http___www.krenizdravo.com_zdravlje_downov-sindrom-uzroci-simptomi-i-lijecenje_1.xml
1.1 1.2 1.3 2.1 2.2 2.3 2.4
Down syndrome is caused by the presence of an extra number 21 chromosome. Chromosomes are basically packages of genetic information they hold all of our genes. Chromosome 21 has about two hundred genes, and having three copies of these genes rather than two causes the features of Down syndrome. Trisomy 21, or three separate number 21 chromosomes, is the most common cause of Down syndrome. About 95% of people with Down syndrome have Down syndrome due to trisomy 21. The other five percent of people with Down syndrome have Down syndrome due to either a translocation or because they have mosaic Down syndrome. Trisomy 21 does not run in families and is caused by a misdivision of chromosomes in either the sperm or egg prior to conception.
1.1 2.1 2.2 3.1 3.2 4.1 5.1 6.1 7.1 8.1 9.1 10.1 11.1 12.1 13.1 14.1 15.1 16.1 16.2 17.1 18.1 19.1 20.1 20.2 20.3 21.1 21.2 21.3 22.1 22.2 22.3 23.1 24.1 24.2 25.1 25.2 26.1 26.2 27.1 28.1 29.1 29.2 30.1 31.1 32.1 32.2 33.1 34.1 35.1 36.1 37.1 37.2 37.3 37.4 38.1 39.1 40.1 41.1 42.1 43.1 43.2
Downov sindrom – uzroci, simptomi i liječenje Downov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje cjeloživotnu mentalnu retardaciju, kašnjenje u razvoju i druge probleme. Simptomi variraju u težini, pa se razvojni problemi mogu kretati od umjerenih do ozbiljnih. Downov sindrom je najčešći genetski uzrok poteškoća u učenju. Povećano razumijevanje Downovog sindroma i rana intervencija mogu napraviti veliku razliku u životima djece i odraslih s Downovim sindromom. Simptomi Downovog sindroma Djeca s Downovnim sindromom najčešće, ali ne uvijek, imaju specifičan oblik lica: - Spljoštene crte lica - Malu glavu i kratak vrat - Jezik koji strši - Pomalo kose uši - Neobičan oblik ušiju Djeca s Downovnim sindromom također mogu imati: - Slab tonus mišića - Široke, kratke ruke - Relativno kratke prste - Pretjeranu fleksibilnost Bebe s Downovim sindromom mogu biti prosječne veličine, ali obično sporije rastu od druge djece slične dobi. Djeca s Downovim sindromom imaju određeni sutpanj mentalne retardacije, najčešće blagu do umjerenu. Uzroci Downovog sindroma Downov sindrom javlja se kada dođe do pogrešnog prijenosa kromosoma tijekom stanične diobe stanice, tako da se u jednoj stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma, koji je numeriran brojem 21. Downov sindrom rezultat je jednog od tri tipa abnormalne diobe stanica: - Trisomija 21 – više od 90% slučajeva uzrokuje trisomija 21. Dijete u tom slučaju ima tri kopije kromosoma 21, umjesto uobičajena dva primjerka. Ovaj oblik Downovog sindroma je uzrokovan poremećajem stanične diobe tijekom razvoja sjemena stanice ili jajne stanice. - Mozaicizam – u ovom rijetkom obliku (1-2%) Downovog sindroma, djeca imaju dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma, a drugu s 47 kromosoma, tzv. Mozaicizam. Ovaj oblik Downovog sindroma uzrokovan je abnormalnom staničnom diobom nakon oplodnje. - Translokacija ili premještaj – Downov sindrom se može pojaviti kada se dio kromosoma 21 odvoji tijekom podjele stanica i zakvači za drugi kromosom. U tom slučaju broj kromosoma ostaje siti, ali je dio kromosoma 21 translociran. Ovaj oblik Downovog sindroma je rijedak, javlja se u 3-4% slučajeva. Je li Downov sindrom nasljedan? U većini slučajeva, Downov sindrom nije nasljedan. On je uzrokovan greškom u diobi stanica tijekom razvoja jajašaca, sperme ili zametka. Translokacijski Downov sindrom je jedini oblik poremećaja koji se može prenijeti s roditelja na dijete. Međutim, samo 4% djece imaju ovaj oblik Downovog sindroma i samo polovica te djece ga je nasljedila od roditelja. Šanse za nasljeđivanje ovog oblika ovise o spolu roditelja koji nosi translociran kromosom 21. Ako je otac nositelj, rizik je oko 3 posto, dok je kod majke rizik između 10 i 15%. Komplikacije kod Downovog sindroma Djeca s Downovim sindromom mogu imati različite komplikacije, od kojih su neke istaknutije tijekom odrastanja: - Srčane mane – otprilike polovina djece s Downovim sindromom su rođeni s nekom vrstom srčane mane. Ovi srčani problemi mogu biti opasni po život te mogu zahtijevati operaciju u ranom djetinjstvu. - Leukemija – mala djeca s Dowwnovim sindromom imaju veću vjerojatnost za razvoj leukemije od druge djece - Zarazne bolesti – zbog abnormalnosti u imunološkom sustavu, djeca s Downovim sindromom su mnogo osjetljivija na zarazne bolesti, kao što je upala pluća. - Demencija – tijekom života, osobe s Downovim sindromom imaju znatno povećan rizik od demencije. Znakovi i simptomi se često pojavljuju prije 40. godine života, a napadaji su znatno učestaliji. - Apneja za vijeme spavanja – zbog promjena mekog tkiva i kostiju može doći do opstrukcije dišnih putova i apneje. - Pretilost – osobe s Downovim sindromom imaju veću tendenciju prema pretilosti u odnosu na opću populaciju - Ostali problemi – Downov sindrom može biti povezan s drugim zdravstvenim uvjetima, uključujući i blokade probavnog trakta, probleme sa štitnjačom, rana menopauza, napadaji, gubitak sluha, prerano starenje skeletni problemi i loš vid. Koji je životni vijek osoba s Downovim sindromom? Životni vijek osoba s Downovim sindromom se znatno povećao. Godine 1929. Beba rođena s ovom bolesti često nije živjela duže od 10 godina. Danas, osoba s Downovim sindromom u prosjeku doživi 50 i više godina, ovisno o težini zdravstvenog problema. Rana intervencija i liječenje osoba s Downovim sindromom mogu napraviti veliku razliku u ostvarivanju potencijalnih sposobnosti i kvaliteti života. U većini država dostupni su rani specijalizirani programi, u kojima se stimulira senzorna, motorička i kognitivna aktivnost djece s Downovim sindromom. Programi se mogu razlikovati, ali obično uključuju terapeute i specijalne edukatore čiji je cilj pomoći bebi da razvije motoričke sposobnosti, komunikaciju, socijalne vještine i vještine sampomoći. Ako vaše dijete ima Downov sindrom, u liječenje bi trebao biti uključen tim stručnjaka koji će, ovisno o djetetovim potrebama, osigurati djetetu medicinsku skrb i pomoći mu da što potpunije razvije svoje vještine. Osim pedijatra, zdravstveni tim može uključivati i kardiologa, gastroenterologa, endokrinologa, razvojnog pedijatra, audiologa, fizioterapeuta, logopeda, radnog terapeuta, neurologa i sl. Općenito, djeca s Downovim sindromom sporije se razvijaju i možda će im drebati dvostruko duže vremena da bi puzali, hodali, govorili i sl. Međutim, rani program intervencije mogu djeci dati najbolje šanse za uspijeh.