Med henblik på dette program er sjældne sygdomme defineret som livstruende eller kronisk invaliderende sygdomme, der har så lav prævalens, at det kræver en særlig fælles indsats at bekæmpe dem.
For the purpose of the programme, rare diseases are defined as life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are called for.