肌肉肥大的病因有哪些，相关检查有哪些，如何鉴别诊断
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#### 病因

1.染色体异常：先天性肌强直、进行性肌营养不良、磷酸化酶缺陷症、单侧腓肠肌真性肥大等。 2.内分泌异常：甲状腺功能低下性肌病、肢端肥大症等。 3.胚胎发育异常：先天性偏侧肥大症等。#### 检查

1.体格检查 （1）全身肌肉肥大者，多见于先天性肌强直、甲状腺功能低下性肌病； （2）一侧躯体肥大者，见于先天性偏侧肥大症； （3）腓肠肌不对称，单侧肥大者，见于单侧腓肠肌真性肥大； （4）肌肉肥大仅限于肢端者，见于肢端肥大症。 2.实验室检查 （1）生长激素检测生长激素水平好于正常值者，提示肢端肥大症。 （2）尿肌酸测定尿肌酸排出量增高者，可见于进行性肌营养不良。 （3）甲状腺四项检查血清TT4、TT3、FT4、FT3低于正常值者，提示甲状腺功能低下性肌病。 （4）基因检测发现染色体异常者，根据基因缺陷位点，考虑先天性肌强直、进行性肌营养不良、磷酸化酶缺陷症、单侧腓肠肌真性肥大等。 3.影像学检查 CT、MRI可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。X线片发现垂体病变者，提示肢端肥大症；心脏扩大，心搏减慢，心包积液者，提示甲状腺功能低下性肌病。 4.病理检查 肌组织病理学检查，见①肌纤维肥大或伴脂肪、结缔组织增生的，多为进行性肌营养不良症；②肌肉组织染色显示磷酸化酶缺陷、糖原累积者，多为磷酸化酶缺陷症；③肌纤维增粗、黏蛋白增多并浸润于肌肉组织者，多为甲状腺功能低下性肌病。#### 鉴别诊断

1.先天性肌强直 除肌肉强直与肥大外，还可出现运动时肌肉僵直，寒冷、精神紧张、情绪激动时肌肉强直加重，重复运动时减轻。 2.进行性肌营养不良 肌肉组织坚实、韧硬，为假肥大，易发于腓肠肌、臀肌、三角肌、胸大肌等部位，临床表现为肌肉萎缩、肌无力、运动障碍、关节畸形等。 3.磷酸化酶缺陷症 除肌肉肥大、坚实外，临床主要表现为四肢无力、疼痛、僵硬，剧烈运动时肌痉挛，可持续数分钟至数小时，持续运动后有症状“继减”现象。 4.甲状腺功能低下性肌病 全身骨骼肌肥大、坚实，貌似运动员，临床出现肌无力、易疲乏、动作缓慢、笨拙、肌肉酸痛痉挛等。 5.肢端肥大症 手足肌肉肥大、面容粗陋、头痛乏力、多汗、腰酸背痛、帽号与鞋号不断增加，可伴有糖尿病、甲亢体征。
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