همراهی استئوژنز ایمپرفکتا تایپ 2 با بیماری مادرزادی قلبی

زمینه: استئوژنز ایمپرفکتا یک بیماری ارثی با اشکال در سنتز کلاژن تایپ 1 است که با عوارض متعددی همراه است. تایپ 2 این بیماری که یک شکل کشنده بیماری در قبل از تولد است با کوتاهی اندام ها, پهن بودن استخوانهای دراز, شواهد رادیولوژیک شمستکی های متعدد استخوانی و اختلال در اسیفیکاسیون تظاهر می نماید. این بیماران معمولا مره بدنیا می آیند و یا در روزهای اول به دلیل مشکلات تنفسی فوت می نمایند. این بیماری فنوتیپ های مختلفی را از خود نشان می دهد ولی آنومالی قلبی در آن بسیار نادر است.  بیماری های قلبی گزارش شده هم زمان درگیری دریچه میترال و یا آئورت می باشد.معرفی بیمار: در این مقاله یک بیمار مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا تایپ 2 که با بیماری ماردزادی سیانوتیک دهنده قلبی بدنیا آمده بود گزارش می شود. بررسیهای اکوکاردیوگرافی دیواره بین دهلیزی متوسط (6 سانتیمتر) بدون هیپرتانسیون ریوی را نشان داد. بیمار 6 ساعت پ از تولد فوت کرد.نتیجه گیری: بیماریهای مادرزادی قلب باید در بیماران مبتلابه استئوژنز ایمپرفکتا مدنظر بوده و بیماران از لحاظ این آنومالی و آنومالی های همراه دیگر ارزیابی شوند.