سهم جهش های ژن GJB2 و پیوستگی به جایگاه 4 لکوس DFNB ناشنوایی غیرسندرومی اتوزوم مغلوب در استانهای مرکزی و قم (مقاله کوتاه)

در این مطالعه 40 خانواده, که پدر و مادر ازدواج فامیلی و حداقل 3 فرد ناشنوا با الگوی توارثی ناشنوایی غیرسندرومی اتوزوم مغلوب در خانواده یا شجره داشتند مورد بررسی قرار گرفتند. نمونه های خون افراد ناشنوا و شنوای این خانواده ها گرفته شد. DNA استخراج شد و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی, ناحیه رمز شونده ژن GJB2 تکثیر شد. سپس محصولات PCR تعیین توالی شدند. همچنین با استفاده از پرایمرهای اختصاصی, توالی های تکرار کوتاه پشت سرهم (STR) برای لکوس های DFNB2, DFNB3, DFNB4 و FNB21 تکثیر شدند. حداقل 2 مارکر STR و 4 تا 6 برای خانواده هایی که پیوستگی به 2 مارکر اولیه نشان دادند استفاده شد. سپس محصولات PCR, ژل الکتروفورز آکریل آمید و رنگ آمیزی با نیترات نقره انجام شد. 6 خانواده جهش هموزیگوت با مرکب در ژن GJB2 داشتند و از مطالعه آنالیز پیوستگی حذف شدند. آنالیز پیوستگی برای 34 خانواده باقیمانده انجام شد و تعیین ژنوتیپ ریزماهواره (STR) افراد هر خانواده برای 4 جایگاه مشخص گردید. شش خانواده پیوستگی را نشان دادند: یک خانواده به جایگاه DFNB2, دو خانواده به جایگاه DFNB3 و سه خانواده به جایگاه DFNB4 ارتباط نشان دادند در حالیکه پیوستگی به جایگاه FNB21 مشاهده نگردید. بدون شک فهم بهتر از اساس ژنتیکی ناشنوایی در جمعیت ایران با انجام آزمایشات مشابه در دیگر استانها و بررسی جایگاه های ژنی بیشتر بدست خواهد آمد.