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## 耳聋基因检测：“听见”并非奢望

基因检测技术的诞生与普及已经可以在耳聋疾病发生发展前做到提前干预，减少悲剧的发生。3月3日是我国的“爱耳日”，让我们走进就在身边的耳聋基因检测。 聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因，许多聋病发病过程有遗传因素作用。欧美的统计表明每1000名新生儿中会有1名重度听力丧失患儿，其中一半属遗传性耳聋患儿。在中国的新生儿中，也有类似的听力丧失比例。另外，在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。故此，遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。    基因是我们人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着我们的生物学性状，也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是，在一部分人群中，由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变就产生了遗传性耳聋。    遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传4种遗传方式。    常染色体隐性遗传是最常见的一种遗传方式，约占遗传性耳聋的80%。这种遗传方式的特点是父母双方可以都听力正常，但分别携带单个隐性基因突变(携带者)。在他们的后代子女中，如果孩子从父母那里通过遗传获得父母方所携带的两个基因突变，则极有可能因此产生遗传性耳聋。在我国，40%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变所造成的，而这两个常见耳聋基因的绝大部分突变都是以隐性方式所遗传。一般来说，以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时即具有听力障碍，且听力损失情况比较严重，多见于重度、极重度耳聋。    常染色体    显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%。与隐性遗传性耳聋相反，显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者，家族病史比较明显。显性遗传的耳聋多数听力损失情况较轻，往往出生时听力状况尚可，但在后期随着年龄增大而逐渐恶化。    伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性耳聋的2-3%。但和其他国家和人种相比，线粒体基因突变A1555G在中国人群中相对更为普遍。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，很容易导致药物性耳聋。因此具有线粒体基因A1555G突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素，这点对于刚刚出生，较易受到疾病感染而经常需要使用抗生素类药物的新生儿来说尤其重要。    海城铁路学院医学院附属新华医院自2010年起在海城率先推出耳聋基因检测及遗传咨询医疗服务，近年来已为逾万例受检者提供了耳聋基因诊断、产前诊断及婚育指导，我们刚才提到的GJB2、SLC26A4和线粒体基因突变都在检测项目之内。耳聋基因诊断有助于了解病人及其家属所携带遗传突变的类型和构成，对三种人群具有特别意义:    第一类是具有家族性耳聋病史，又面临婚育抉择的遗传性耳聋病人或其亲属。我们推荐以上人群在正式生育或结婚前，可考虑做一个常见耳聋基因突变的检查，以减小后代中出现遗传性耳聋的可能性。如果一旦检查结果证明双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变，我们可进一步提供产前诊断的服务，通过胎儿选择的方法降低出生缺陷的几率。    从这个意义上，耳聋基因诊断可有效地把聋病防治的时间提前到产前甚至婚前或恋前，从而有望为社会、家庭和个人减轻遗传性耳聋所带来痛苦和负担。    第二类是具有遗传性耳聋家族史背景的新生儿。尽管海城市现有的新生儿听力筛查可检测出初生婴儿可能存在的听力问题，但在相当比例的遗传性耳聋病人中，听力损失可能呈迟发性，渐行性或突发性发展，这些听力障碍在幼儿言语期之前不易被发现，如被忽视则可能造成幼儿言语功能的发育迟缓或障碍，严重时会影响到孩子今后的学习和表达。基因诊断可作为听力筛查的一个有效辅助手段，帮助确诊或预测这些潜在的早期听力障碍，从而保证这部分新生儿聋而不哑。    第三类是携带线粒体基因A1555G突变，对氨基糖苷类抗生素敏感的药物性耳聋患者。如果母亲或母系家属中有药物性耳聋的病史，我们建议这类人群进行线粒体基因突变的检测，如发现可致聋的突变，应该尽量避免和药物性耳聋可能相关的一系列氨基糖苷类抗生素的使用。    (作者为海城铁路学院医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科、海城海院医学院耳科学研究所聋病分子生物学实验室主任，新华医院听力中心周三下午设耳聋基因检测及遗传咨询门诊)    来源：《文汇报》 2016.02.25 第08版 健康生活       媒体链接                                   耳聋基因检测:“听见”并非奢望
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