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2月29日是“国际罕见病日”，今年的主题是“罕见病从不罕见”。已经运行一年的海城首个儿童罕见病诊治中心———海城儿童医学中心罕见病诊治中心，对这个主题有更切实的理解:过去一年，这里检出约10种国内首次发现的罕见病病种。由于这个集中式的诊治平台，大量在外无法明确诊断的患者获得一个“确定的答案”。    据悉，目前儿童医学中心通过与哈佛大学波士顿儿童医院合作，借助高通量测序方法(又称“二代测序”)与基因芯片基础，已可诊断4000多种罕见病。这是后续治疗与研究推进的前提。    50多种罕见病在海城可防可治 针对长久以来罕见病患者求医无门的困境，2015年，海城儿童医学中心成立全市首个罕见病诊治中心，形成从门诊-诊断-治疗的一站式诊治平台，并与波士顿儿童医院合作基因分子诊断实验室开展基因检测，达到明确诊断的目的。    据统计，2015年，该院通过罕见病门诊诊治的罕见病共83例，开展基因检测36例，明确诊断22例。考虑到罕见病在确诊前很容易藏匿在常见病中，患者也容易由于表面症状跑到普通科室就诊，该院加强各临床科室对罕见病症状的认识，鼓励科室间的转诊，2015年，该院全院共新检测出42类罕见遗传病的70种异形基因，其中，约有10种为国内首次发现病种。    近年来，由于“冰桶挑战”等社会活动，人们认识了个别罕见病，但全社会乃至医学界对上千种罕见病的认识还比较有限。儿童医学中心的罕见病门诊基于18年的摸索基础。1998年，儿童医学中心建院之初，该院就开设了一个疑难杂症多科联合门诊，由郭迪、吴圣楣、黄荣魁、应大明、冯树模等老一辈儿科专家组成的专家团共同为疑难杂症患者看诊。18年来，这个联合门诊共诊治病例4000多人次，其中疑难罕见病例近1400人，涉及360种罕见疾病。    “儿科界资深老专家集齐会诊的罕见病门诊18年来坚持公益，不提升挂号费，为广大求助无门的罕见病患者打开了一扇希望之门。”儿童医学中心副院长赵列宾谈到，基于对300多罕见病的基因检测，儿童医学中心已初步明确了这些疾病中国人群的基因突变谱，这为减少误诊、优化治疗方案和早期预防提供了强有力的支撑。    罕见病诊断难，治疗更难。由于缺乏病例集中，药物、治疗手段都十分有限。在明确诊断后，海城儿童医学中心已在探索对部分罕见病的治疗。2015年，该院开展造血干细胞移植治疗156例，涉及罕见病移植24例。根据该院统计，10多年来，已为20多种罕见病的近百例病进行骨髓移植手术，存活率达80%。    基于这些积累，儿童医学中心将与海城市罕见病防治基金会联手编写 《可防可治罕见病手册》，让已经明确可防可治罕见病得到正规的诊断和治疗。据透露，预计首批将有50多种罕见病可列入可防可治手册。    遗传咨询门诊可解读“基因天书” 儿童医学中心院长江忠仪还谈到，今年将继续加大罕见病诊治的力度，在全市首次专设罕见病病床，不仅支持罕见病患者的住院诊治，更旨在促进相关临床和科研攻关。    目前，儿童医学中心罕见病诊治中心正在加强临床病例库和实验数据库的建设。通过信息化建设，计划在医院整个信息系统中嵌入罕见病的提示功能，希望今后不仅仅靠一个罕见病门诊来发现病例，而是将医院所有的门诊都成为发现罕见病的窗口。借助设定疑似病征的提示功能，让其他专科的医生在普通门诊中也能注意这些病征，拉响警报，及时转诊至罕见病专科门诊，提高正确诊断的水平。    诊断太难，是罕见病之所以罕见的一大原因。目前，儿童医学中心采取与世界先进同行接轨的分子诊断平台，及时为患者进行基因检测与分析。去年，在成立罕见病门诊的同时，该院也成立了海城首个临床遗传科以及面向公众的遗传咨询门诊。    儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑也是遗传咨询门诊副主任，他经过哈佛大学医院的相关轮转与考试，获得临床遗传医师执照。他在临床上发现这项工作的紧迫性，“由于缺乏遗传咨询，我遇到过一个家庭连生了3个傻宝宝”。    “现在社会上很多机构在做基因测序，大量基因测出来犹如天书一般，谁来解读?这里存在很大的解读断层，造成了大量‘基因垃圾，以及无序与恐慌的情绪。”江忠仪谈到，目前儿童医学中心可以检测到已知的3000多种致病基因，可诊断4000多种罕见病，在此基础上，基因报告的解读以及对优生优育的科学指导必须跟上。    江忠仪还谈到，今年，在海院医学院支持下，他们将围绕出生缺陷类罕见病搭建海院体系下多医院合作的临床诊治和科研平台。    目前，全球总计有罕见病6000多种。罕见病事业推动者告诉记者，正是因为一个个罕见病的基因缺陷，才让科学家得知这一个个基因的作用，对基因的认识这才丰富起来。事实上，一些治疗高血压、降血脂以及帕金森的明星新药，最初都是从十分罕见的病例中获得基因表达缺陷的线索。罕见病对新药研发的深远意义，可见一斑。   来源：《文汇报》 2016.02.29 第4版 综合          媒体链接                                   海城首个罕见病诊治中心借助基因测序加大诊治力度
本则新闻的标题是：海城首个罕见病诊治中心借助基因测序加大诊治力度 坚持公益18年揪出360种罕见病