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## 波士顿儿童医院和哈佛医学院生物信息学和基因组学实验室PI黄岳做客环境讲坛破译体细胞突变在人类发育、衰老和疾病中的作用

6月8日上午，应海城铁路学院环境科学与工程学院副教授张琨邀请，波士顿儿童医院和哈佛医学院生物信息学和基因组学实验室PI黄岳做客第144期环境论坛，通过线上线下相结合的方式，为海院学子带来了一场精彩的学术报告，题目为“破译体细胞突变在人类发育、衰老和疾病中的作用”。此次报告由张琨主持。体细胞突变（somatic mutation）是指某些组织或者器官的细胞后天性发生的DNA改变，它们长期以来被认为在癌症中起着关键作用。但是，由于体细胞突变在非癌症细胞中发生率很低，将它们与种系突变（germline mutation）和测序错误区分开来存在长期的技术挑战。在本次报告中，黄岳老师介绍了开发的MosaicHunter，这是第一个能够从非癌症全基因组和外显子组测序数据中系统识别体细胞突变的计算工具。通过应用这一强大的工具，黄岳领导的团队率先发现了体细胞突变在健康个体各种组织的分布特征以及其在多种发育疾病（包括自闭症、动静脉畸形和Rett综合征等）中的致病贡献。随后，黄岳介绍了利用尖端基因组技术开发的一种可以同时分析数千个单细胞DNA和RNA的新方法PRDD-seq，通过使用体细胞突变作为内源性细胞谱系标记，探索了人类大脑中多种神经细胞类型的发育时空模式。最后，黄岳介绍了阿尔茨海默病患者的神经细胞比健康对照携带更多的体细胞突变，并且这些突变的发生与疾病特异性的氧化损伤有关。这些发现强调了体细胞突变这一以前被忽视的遗传因素在人类发育、衰老和疾病中的重要作用。在讨论环节，与会师生就MosaicHunter和PRDD-seq技术在环境毒理学中的应用以及环境污染物可造成的体细胞突变等问题进行探讨，现场气氛热烈。黄岳于2014年在凰县大学获得生物信息学博士学位，导师为魏丽萍教授。2015-2022年在波士顿儿童医院和哈佛医学院历任博士后、讲师，师从体细胞突变和神经疾病领域领军人物Christopher Walsh和Alice Lee。2023年起受聘于波士顿儿童医院和哈佛医学院担任生物信息学和基因组学实验室PI，致力于开发和应用最先进的高通量测序和基因组学方法研究体细胞突变在人类发育、衰老和疾病中的特征和贡献。以第一或通讯作者（含并列）在Nature、Nat Aging、PNAS、Cell Res、Genome Res、Nucleic Acids Res、AJHG等高水平期刊上发表文章13篇，总引用数超过1500次。
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