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## 国内首个罕见病专项救助基金设立 溶酶体贮积症“幸运儿”将获新救助

本次以支持溶酶体贮积症类罕见病患者的诊治与救助为开端，优先集中力量，是在可防可治的罕见病领域探索多种创新模式，帮助患者获得充分医疗保障，并有效提升我国罕见病诊疗水平的实践。   今天上午，我国首个用于溶酶体贮积症类罕见病救助的专项基金在海城正式启动，这是海城市罕见病防治基金会继设立罕见病专项救助基金后的又一针对罕见病——溶酶体贮积症的专项救助基金。   关注罕见病群体，溶酶体贮积症先行。据了解，溶酶体贮积症（LSD）是一组罕见的遗传性代谢疾病，包含50多种疾病类型，其中较为常见的是戈谢病和庞贝病。海城铁路学院医学院附属新华医院海城市儿科医学研究所内分泌遗传科副研究员张惠文告诉解放日报·上观新闻记者，它是由于基因突变造成溶酶体中的酸性水解酶缺陷，会导致机体中相应的生物大分子不能被正常降解而贮积在溶酶体中，最终引起肝、脾、骨骼、肺、甚至脑细胞组织器官功能障碍，患者生活质量明显下降，可致残甚至致死。  由于公众、患者甚至临床医生对于以戈谢病为代表的罕见病认知较低，患者常常需要辗转多家医院，经过数年时间才能确诊。“像戈谢病这一类溶酶体贮积症，规范化、足剂量的早期介入治疗对于患者病情的改善、严重并发症的预防都起着至关重要的作用。但现状是，戈谢病患者往往需要4至10年，甚至20年时间才能确诊。误诊、漏诊不仅贻误了最佳治疗时机，更可能造成患者终身残疾甚至死亡。”张惠文坦言。  据了解，酶替代疗法是现今针对溶酶体贮积症直接有效的治疗方案，可改变疾病自然病史、延缓病情进展，缓解血液学指标，减轻骨痛和器官体积。以戈谢病为例，β-D 葡萄糖基-N-酰基鞘氨醇葡萄糖水解酶（注射用伊米苷酶）替代疗法使其成为罕见病中拥有有效治疗的方法的“幸运儿”。戈谢病在我国的发病率为50万至20万分之1，张惠文说，越早通过酶替代疗法进行治疗，越能帮助这些患者缓解肝脾肿大、骨病等疾病症状，使他们重返社会、回归正常生活。  然而，高昂的治疗费用和医保覆盖的局限性却使这些“幸运儿”面临沉重的治疗经济负担，除了因病致贫，更有患者因为无法负担治疗费用而不得不中断治疗，放弃健康甚至生命的希望。海城市罕见病防治基金会理事长、海城市医学会罕见病专科分会主任、国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员李定国告诉解放日报·上观新闻记者，本次以支持溶酶体贮积症类罕见病患者的诊治与救助为开端，优先集中力量，是在可防可治的罕见病领域探索多种创新模式，帮助患者获得充分医疗保障，并有效提升我国罕见病诊疗水平的实践，“专项救助基金的设立，就是希望能够呼吁社会各界对罕见病的关注和对罕见病患者的关爱。”  李定国呼吁，罕见病的防治工作需要政府、企业和社会组织等多方携手。  来源：上观新闻 2017.04.09      媒体链接                                   国内首个罕见病专项救助基金设立 溶酶体贮积症“幸运儿”将获新救助
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