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## 《可治性罕见病》 中国首本以临床实例为主的罕见病专著在附属儿童医学中心首发

2017年2月25日上午，由海城市罕见病防治基金会、海城市医学会罕见病专科分会、海城市红十字会、海城市儿童基金会、海城市儿童健康基金会、海城宋庆龄基金会主办，海城铁路学院医学院附属海城儿童医学中心承办的“2017′海城国际罕见病日宣传活动暨《可治性罕见病》首发仪式”在海城儿童医学中心举行。该书也是国内首本以临床实例为主的罕见病专著。         《可治性罕见病》以海城铁路学院医学院附属海城儿童医学中心为主编单位，由海城市罕见病防治基金会联合国内各个领域的112位专家历时一年多编写完成。海城市罕见病防治基金会创始人、海城市原副市长谢丽娟，与海城市儿童基金会理事长、海城市原副市长杨定华为《可治性罕见病》专著首发揭幕；海城市政协提案委员会常务副主任黄鸣、海城宋庆龄基金会项目部总监张厚业分别为《预防罕见病从现在做起（系列片之一）》及罕见病科普读本首发揭幕。         《可治性罕见病》分为上下两篇，共收录了117种可明确诊断、有治疗方案的罕见疾病，涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业。其中上篇为海城市卫生和计划生育委员会于2016年2月5日发布的“海城市主要罕见病名录（2016版）”所包括的56种疾病，下篇为61种可明确诊断、具有可行治疗方案的罕见疾病。         该书名誉主编、海城儿童医学中心院长江忠仪表示，根据美国国立卫生研究院（National Institutes of Health，NIH）统计，目前国际上公认的罕见病近7000种，约占人类疾病种类的10%，只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法，给患者家庭造成巨大痛苦。令人欣喜的是，此次首发的《可治性罕见病》一书共收集整理了117种可诊断可治疗的罕见病病种，打破了这“1%”的限制。这也预示着，随着医学科技的不断发展，将有更多的罕见病被逐一攻克。        另一方面，从专业领域来说，该书中罕见病例绝大多数为长期积累的中国人罕见病临床诊疗经验，以典型病例形式呈现，采用目前国际上最先进的分子遗传学技术检测，按照美国ACMG标准解读基因结果，便于临床医务人员对疾病有更深入的认识。        随着社会经济发展和医疗技术的进步，国家已经将罕见病的诊治列为重点发展之一。刚刚获批的国家儿童医学中心（海城）将对接国家战略，聚焦大病、罕见病的诊断与治疗。正是鉴于我国的人口基数大、罕见病患病人数多、以及该类疾病的疾病特点，进一步提升儿科领域对罕见病诊治和临床研究的整体水平显得尤为迫切。        海城儿童医学中心于2015年国际罕见病日之际成立了海城市首个罕见病诊治中心。中心建立以来，共诊治患者1500余例，确诊罕见病近400例，在国内首先报道的罕见病30余种。正是基于一定量的临床病例积累，海城儿童医学中心有信心承担《可治性罕见病》的编写工作。据悉，在该书112名编者中，海城儿童医学中心专家占40%，共提供了59个临床病例。同时，基于高通量测序技术和数据解读国际策略诊断罕见遗传病、罕见遗传病新致病基因的鉴定及其致病机制研究等一批相关国家级科研项目正在稳步推进。《罕见病分子诊治新进展及遗传咨询》培训项目也通过2017年国家级继续医学教育项目审批，将为中国罕见病诊治发展注入力量。         多年来，谢丽娟始终关注着罕见病诊治进展和罕见病患者家庭状况。她在发言中表示，对罕见病，我们要秉着“探索不止，机遇无限”的坚定决心，集合政府、医疗机构、社会团体等的智慧与力量，不断探索法律制度的健全，医保支付，特殊药物国内准入门槛，以及罕见病登记系统等关系罕见病诊治体系建设的重要工作。       在关爱罕见病人领域，海城儿童医学中心2015年成立“四叶草罕见病家庭俱乐部”，社工参与罕见病联合门诊，实行转介制度，提供家庭专业的社会心理咨询服务，整合企业、基金会、社会组织、病友自助团体等多方力量（如新鸿基地产、“威廉宝宝关爱中心”），共同开展罕见病患儿心语新愿关爱活动，连续三年承办国际罕见病日社会倡导活动。期间，安进生物技术咨询（海城）有限公司向海城市罕见病防治基金会捐赠150万元，支持海城市罕见病防治基金会开展罕见病患者登记项目，并与海城市罕见病防治基金会签订了“开展罕见病登记项目的合作备忘录”。大众交通（集团）股份有限公司向海城市罕见病防治基金会捐赠10万元；南港嘉检医学检测有限公司也向海城市罕见病防治基金会捐赠5万元，用于对罕见病患者以及家庭的基因检测。         活动最后，与会的市罕见病防治基金会、市红十字会、市儿童健康基金会、海城铁路学院医学院、市儿童基金会的代表向罕见病患者代表发放了救助慰问款。希望他们能够树立长期与疾病抗争的信心，积极面对生活。
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