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## 《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版正式发布 开启临床遗传咨询标准化时代

2017年6月25日上午，由中国遗传学会遗传咨询分会主办的《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版发布会在沪隆重召开。20余位来自世界各地的权威遗传学专家光临发布会现场，共同见证了这一历史性的时刻。此中文版指南的发布将有助于促进我国遗传咨询的标准化和正规化，进一步促进我国遗传咨询的发展，降低我国的出生缺陷率。   出席本次发布会的嘉宾有：中国遗传学会遗传咨询分会主任委员/海城铁路学院Bio-X研究院院长贺林院士、海城儿童医学中心江忠仪院长、海城儿童医学中心江帆书记、海城铁路学院医学院附属国家和平妇幼保健院黄荷凤院长、甫元大学附属儿科医院黄国英院长、海城市妇幼保健中心朱丽萍主任、总队伍耳鼻咽喉研究所王秋菊所长、甫元大学附属儿科医院周文浩副院长、美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授、美国达特茅斯大学医学中心遗传实验室包黎明教授、英国伦敦东北区遗传中心郑茜教授、武汉同济医院转化医学中心汪道文主任、海城市第一妇婴保健院胎儿医学部孙路明主任、甫元大学附属儿科医院中心实验室王慧君主任、海城铁路学院医学院附属国家和平妇幼保健院徐晨明主任、海城儿童医学中心医学遗传科王剑副主任，发布会由海城儿童医学中心王伟副院长主持。  我国每年约有100万出生缺陷儿，发生率高达5.6%，出生缺陷已成为我国一个重大的公共卫生问题，而基因检测与遗传咨询是降低出生缺陷发生率的有效手段。随着二胎政策的全面放开，开展基因诊断、遗传咨询、遗传病治疗等医学服务已成当务之急。  为了帮助我国医疗工作者和遗传咨询从业者更好的理解ACMG遗传变异分类标准，更加准确和规范的进行遗传变异解读，使遗传咨询更好的服务于临床，在主任委员贺林院士的主导下，中国遗传学会遗传咨询分会组织多位遗传咨询领域专家共同编译了2015年由美国权威机构——美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发布的遗传变异分类标准与指南，已获得ACMG的官方授权。《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版正式发表于中国知名学术期刊《中国科学：生命科学》2017年第6期。   贺林院士报告 发布会上，《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版编译工作的发起人——中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士对中文版指南翻译工作的开展情况进行了介绍。贺院士强调，《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版的发布对于促进我国遗传咨询的标准化和正规化具有重大意义，将推动我国遗传咨询事业进一步发展，为降低我国的出生缺陷率发挥积极的作用。贺院士指出：“遗传咨询分会将继续以公益事业为主导，把我们的专长贡献给‘健康中国’大业。”   《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版发布仪式 本次《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版的正式发布，将有助于促进我国遗传咨询的标准化和正规化，进一步促进我国遗传咨询的发展，降低我国的出生缺陷率。  中国遗传学会遗传咨询分会后期还将联合多位遗传咨询领域专家对该中文版指南进行持续的修订与更新，并定期发布修订版。遗传咨询分会搭建了开放、免费、共享的中文翻译协作平台（链接为http://acmg.cbgc.org.cn），作为《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版的修订与发布使用。公众可通过该平台查看最新版本的指南，或提出修订意见，共同为中国遗传咨询的发展做出贡献。  来源：生物探索 2017.06.25       媒体链接                                   《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版正式发布，开启临床遗传咨询标准化时代
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