الح العضلي الوجهي الكتفي العض دي واسمه أيض الضمور العضلي الوجهي الكتفي العض دي أو حثل لاندوزي ديجرين هو أحد أشكال الحثل العضلي ينتقل وراثي بوارثة جسمية قاهرة يصيب أول العضلات الهيكلية في الوجه ولوح الكتف والع القسم العلوي من الذراع وهو المرض الثالث الأكثر شيوع بين أمراض العضلات الهيكلية المنتقلة بالوراثة معدل انتشار المرض وفق لموقع   هو شخص في حين أفادت دراسة سكانية في هولندا عام أن معدل انتشاره هو لكل شخص من الممكن أن تتطور الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة وعادة ما لاحظ في سنوات المراهقة تظهر الإصابة بالمرض عند من الأفراد المصابين ببلوغهم سن عام يتطور ضعف عضلي هيكلي بشكل تدريجي في مناطق أخرى من الجسم أيض ويكون الضعف غير متناظر في جهتي الجسم غالب يهدد قصور الجهاز التنفسي متوسط العمر المتوقع ويعاني ما يصل إلى من الأفراد المصابين من إعاقة شديدة ما حيجهم لاستخدام كرسي متحرك أو سكوتر مزود بمحرك وقد جاء في دراسة هولندية أن ما يقارب من المرضى يحتاجون إلى الدعم التنفسي الاصطناعي الليلي أو النهاري تتضمن الأعراض غير العضلية الم صاحبة للح العضلي الوجهي الكتفي العض دي والم شاهدة بتكرار فقدان السمع الحسي تحت السريري وتوسع الشعريات الشبكية يرتبط هذا المرض في أكثر من من الحالات المعروفة بانكماش التكرار في المنطقة التيلوميرية الفرعية من الكروموسوم وجد بحث محوري شر في أغسطس أن حدوث المرض يستلزم وجود آلية ثانية ما يقدم للمرة الأولى نظرية وح دة للوراثة المسببة للمرض والآلية الثانية هي اكتساب وظيفة سامة من قبل الجين  وهي المرة الأولى في الأبحاث الجينية التي كتشف فيها أن الجين الميت يستيقظ ويسبب المرض نشر الباحثون في عام أول تعريف قترح للفيزيولوجيا المرضية للمرض اعتماد على النظرية الموح دة لعام وأربعة أهداف علاجية قابلة للتطبيق في نقاط تداخل علاجي ممكنة الأعراض بسبب التباين الشديد لأشكال المرض لا توجد حتى الآن مجموعة موثوقة ومؤكدة علمي من الأعراض قد الانتشار على نطاق واسع بنحو ولكن الانتشار الدقيق غير معروف كشف تقرير صدر في نوفمبر من   وهي منظمة مدعومة من قبل المعهد الوطني للصحة والبحث الطبي  في فرنسا عن انتشار يبلغ ولكن إصدار مايو من هذا التقرير يقد الانتشار بنحو أفادت دراسة أجريت على السكان في هولندا عام عن انتشار أعلى بكثير يبلغ يمكن أن يؤثر الح العضلي الوجهي الكتفي العض دي على العديد من العضلات الهيكلية مع اختلاف كبير بين الأفراد عادة ما يكون ضعف العضلات ملحوظ على جانب واحد من الجسم دون الجانب الآخر هذه هي السمة الممي زة لهذا المرض يمكن أن تضعف العضلات الفردية بينما تظل العضلات القريبة سليمة الأعراض النموذجية تظهر لدى الكثير من المرضى وليس جميعهم ضعف عضلات الوجه تدلي الجفن عدم القدرة على الصفير انخفاض بقدرة الوجه على القيام بالتعابير التعبير الوجهي المكتئب أو الغاضب صعوبة نطق حرفي الميم والباء ضعف عضلات حزام الكتف صعوبة العمل عند رفع الذراعين انحدار الكتف ضعف غير متناظر في العضلة ذات الرأسين ضعف غير متناظر في العضلة الظنبوبية الأمامية عضلة الظنبوب ما يسبب هبوط القدم فقدان غير متناظر للعضلات الصدرية فقدان القوة في عضلات البطن ما يسبب بروز البطن والق القطني ضعف الحجاب الحاجز الذي يؤدي إلى قصور الجهاز التنفسي يظهر أكثر لدى المرضى الأكبر سنا والأكثر إعاقة ضعف السمع الحسي العصبي موجود لدى من الحالات ولكنه لاحظ سريري في نسبة أقل تغيرات الشبكية الشبيهة بداء كوتس   توسع الشعريات في الشبكية وذمة البقعة الصفراء معظم الحالات خفيفة وغير مهمة سريري الوراثة الح العضلي الوجهي الكتفي النمط حذف ترتبط أكثر من من حالات الح العضلي الوجهي الكتفي مع حذف نسخ كاملة من الوحدة المتكررة بشكل ترادفي التكرار كيلو قاعدة في المنطقة التيلوميرية الفرعية على الكروموسوم من الجينوم البشري يتضمن الكروموسوم الطبيعي بين تكرار من هناك تراكيب من الكروماتين المغاير والكروماتين الحقيقي ضمن وجين واحد مفترض يسمى  الوراثة جسمية قاهرة هيمنة على الرغم من أن ما يصل إلى ثلث الحالات تبدو ناتجة عن طفرات جديدة فقد الكروماتين المغاير على وجه التحديد في عمليات الحذف في داء الح العضلي الوجهي الكتفي في حين يبقى الكروماتين الحقيقي أما إذا زيلت المنطقة بأكملها فستحدث عيوب خلقية ولكن لا توجد عيوب نوعية في العضلات الهيكلية يبدو أن وجود وحدة من التكرار أو أقل عر الفرد لخطر حدوث الح العضلي الوجهي الكتفي بالإضافة إلى ذلك هناك حالات قليلة من الح العضلي الوجهي الكتفي ناتجة عن إعادة ترتيب بين التيلومير الفرعي من الصبغي والمنطقة التيلوميرية الفرعية يحوي هذا الموقع على تراكيب متكررة ترادفي مماثلة للغاية للمنطقة يحدث المرض عندما ينتج عن هذا التبادل الإزفاء خسارة هامة في التكرارات الترادفية في الموقع الح العضلي الوجهي الكتفي العض دي النمط بلغ عن عائلة كبيرة لديها نمط ظاهري لا يمكن تمييزه عن الح العضلي الوجهي الكتفي دون أن عثر عند أفرادها على أي تغيرات مرضية في الموقع أو انتقال إزفاء بين واقت رح أن محدودية الاختبارات المتاحة هي السبب في عدم العثور على تلك التغيرات بلغ في عام عن غالبية حالات الح العضلي الوجهي الكتفي من النمط المرتبطة بالطفرات في جين  على الكروموسوم تؤدي الطفرة إلى انخفاض مستويات البروتين  بشكل كبير وبالتالي انخفاض معدل المث يلة في منطقة ينشأ النمط الظاهري للح العضلي الوجهي الكتفي النمط لدى الأفراد الذين ورثوا طفرات  بالإضافة إلى منطقة بالحجم الطبيعي على أليل  موح هذا الأمر يبني تقاطع جيني ميكانيكي بين نمطي الح العضلي الوجهي الكتفي الأول والثاني نظرية موحدة في أغسطس شرت ورقة بعنوان النموذج الوراثي الموح لحثل الضمور العضلي الوجهي الكتفي الع دي في مجلة ساينس ظهر أن الجين المفترض  يخضع لاكتساب وظيفة سامة نتيجة لتعدد أشكال نوكليوتيدي أحادي في المنطقة التي تلي التكرار الأخير من يؤدي ذلك إلى إعطاء إشارة تذييل بعديد الأدينيلات لن هذه هي المرة الأولى في تاريخ علم الوراثة التي يستعيد فيها الحمض النووي الميت حيويته ويسبب المرض أجاب توثيق الحالات التي يستعيد فيها الجين حيويته عن التساؤل عن سبب عدم إصابة الأفراد الذين تكرر عندهم الجين الميت أكثر من عشر مرات بينما أصيب فقط بعض الذين لديهم أقل من نسخ الفيزيولوجيا المرضية عادة ما يبقي تكرار معظم الناس لديهم نحو تكرار  مكظوم الكظم المتواس بالتكرار عندما يكون عدد التكرارات أقل بكثير أو أقل وبوجود التغير الوراثي الصغير في الكروموسوم الذي يطلق عليه تعدد الأشكال من النمط الفرداني فإن  يعبر عن نفسه لا يخضع للكظم عبر مجموعة معقدة من الآليات التي تجعل جوار الجين  أكثر ملاءمة للتعبير الجيني وهو المكون التخلقي المتوالي الفحوص والاختبارات من أوائل عام أصبح الاختبار الجيني الذي يقيس حجم عمليات حذف في الآلية المفضلة لتأكيد وجود الح العضلي الوجهي الكتفي العض دي من عام اعت بر هذا الاختبار دقيق للغاية لكن إجراءه ما زال قتصر على مجموعة محدودة من المختبرات في الولايات المتحدة مثل مختبر أثينا التشخيصي بموجب رمز الاختبار ونظر إلى تكلفته العالية يعتمد المرضى والأطباء على واحد أو أكثر من الاختبارات التالية وكلها أقل دقة ونوعية من الاختبار الجيني مستوى الكرياتين كيناز  يقيس هذا الاختبار مستوى إنزيم الكرياتين كيناز في الدم وترتبط المستويات المرتفعة من  بضمور العضلات مخطط كهربائية العضلات  يقيس هذا الاختبار النشاط الكهربائي في العضلات سرعة التوصيل العصبي  يقيس هذا الاختبار سرعة انتقال الإشارات عبر العصب من نقطة إلى أخرى لتقط إشارات العصب باستخدام أقطاب سطحية مماثلة لتلك المستخدمة في تخطيط القلب الكهربائي والاختبار غير مريح إلى حد ما خزعة العضلات من خلال جراحة ضمن عيادة خارجية ؤخذ قطعة صغيرة من العضلات عادة من الذراع أو الساق وت درس باستخدام مجموعة متنوعة من الاختبارات الكيميائية الحيوية يحاول الباحثون مطابقة نتائج الخزعات العضلية مع اختبارات الحمض النووي للوصول إلى فهم أفضل لتظاهرات التنوعات الجينية في شذوذات الأنسجة العلاج لا توجد علاجات عت دة خاصة بالح العضلي الوجهي الكتفي العض دي بناء على نموذج الفيزيولوجيا المرضية الم جمع عليه يقترح الباحثون أربعة أساليب للتداخل العلاجي تعزيز الكظم المتعلق بالتخلق المتوالي للتكرار استهداف الرنا الم رسال للجين  بما في ذلك تغيير التضفير أو التذييل بعديد الأدينيلات حصر نشاط بروتين  تثبيط العملية أو العمليات التي يحرضها والتي تؤدي إلى الإمراضية يمكن أن حسن المعالجة الفيزيائية الحالة الوظيفية للمرضى من خلال تقديم التمارين العلاجية يمكن في بعض الأحيان استخدام المعالجة المهنية للتدريب على أنشطة الحياة اليومية وللمساعدة في التعامل مع الأجهزة الجديدة توبعت نتائج عدة مركبات تهدف إلى زيادة كتلة العضلات بما فيها  مركب رف في عام من قبل الباحثين في جونز هوبكنز إذ زادت كتلة العضلات لدى فأر مصاب بالضمور غير العضلي بنسبة تصل إلى في غضون أسبوعين  الدواء التجريبي المثبط للميوستاتين طورته شركة وايث للأدوية لعلاج ضمور العضلات الميوستاتين هو البروتين الذي يمنع نمو الأنسجة العضلية  هو ضد بشري مأشوب مصمم للارتباط بالميوستاتين ومنع نشاطه أجريت دراسة في من قبل شركة وايث في كوليجفيل بولاية بنسلفانيا شملت مشاركين مصابين بالح العضلي الوجهي الكتفي العض دي لم تثبت الدراسة فعالية الدواء ولم يمض قدم عقار لوزمابيمود مثبط انتقائي لكيناز البروتين المنش بالميثوجين وهو مثبط قوي ل  في المختبر بدأت المرحلة الثانية من التجارب السريرية عليه في يوليو ومن المتوقع أن تنتهي في أغسطس الإجراءات المستخدمة لتحسين نوعية الحياة يمكن قياس نوعية الحياة باستبيانات محددة الدمج الكتفي الدمج الجراحي بين الكتف والصدر استخدام دعامة كتفية تساعد في تثبيت الكتف وتصحيح وضعية الجوف الح قاني والكتف المراجع تصنيف أمراض نادرة تصنيف سوء التغذية العضلي