عتبر متلازمة هاول إيفانز حالة نادرة جد تتميز بزيادة سمك الجلد فرط التقرن في باطن الكفين والكعبين ويرتبط هذا المرض الوراثي بزيادة نسبة الخطر للإصابة بسرطان المريء ولهذا السبب تسمي احيان التايلوزيز المرتبط بسرطان المرئ وارث هذه الحالة عن طريق جين بدني سائد وقد تم ربطها بطفرة في جين يسمي  وقد تم اكتشافها لأول مرة عام الأعراض وارث هذه الحالة عن طريق جين سائد محمول علي كروموسوم جسمي ومن اعراض هذه المتلازمة زيادة سمك الجلد في باطن الكفين والكعبين ووجود قرح بالفم خاصة اللثة صداف بالإضافة إلي زيادة معدل الخطر للإصابة بسرطان المرئ لدي المصابين بهذه المتلازمة حيث تقدر نسبة المصابين بسرطان المرئ منهم في عمر الخامسة والستين يمكن أيض أن تنمو بعض الزوائد الجلدية علي الشفتين بسبب هذه المتلازمة هناك العديد من التصنيفات لأنواع هذه المتلازمة منها النوع الذي يسبب تآكل البشرة والنوع الذي لايسبب تآكل البشرة كما يوجد تصنيف آخر بحسب وقت ظهور الأعراض فهناك النوع الذي يظهر مبكر في سن السنة وغالب ما تكون أعراضه بسيطة ويسهل الشفاء منه أما النوع الأخر فهو يظهر في مراحل لاحقة من العمر بين سن خمس أعوام إلي سن خمسة عشر عام وهو مرتبط بقوة بالإصابة بسرطان المرئ تقل نسبة التعبير الجيني لبروتين السايتوجلوبين بنسبة ملحوظة قدر بحوالي في خزعات تم أخذها من مرئ بعض المصابين بهذه الحالة وطريقة حدوث هذا التغيير لاتزال غير معروفة علم الوراثة الجين المسؤول عن حدوث المتلازمة هو  الذي يقع علي الذراع الطويل من الكروموسوم رقم تم اكتشاف الطفرة المسؤؤولة عن المرض في عائلات فنلندية وألمانية وإنجليزية وأمريكية عد  عضو من مجموعة بروتييز السيرين داخل الغشاء الخلوي للخلية وي عتقد أن له دور مهما في استجابة النسيج الطلائي للجلد والمريء للإصابات يقوم هذا الجين أيض بتنظيم افراز العديد من المواد التي نشط مستقبل عامل نمو النسيج الطلائي البيولوجيا الجزيئية تم اكتشاف الانزيمات المعينية التي تعمل علي تكسير البروتينات التي تحتوي علي الحمض الاميني سيرين لأول مرة عام وتم فصلها لأول مرة عام يوجد بقلب الانزيميات المعينية بروتينات حلزونية ويقع الجزء النشط من الانزيم بداخل تجويف حب للماء توجد الانزيمات المعينية بشكل خاص في ثلاث من ممالك الحياة فقط يقوم جين  بايقاف عمل الانزيمات المعينية من نوعية  أما عند حدوث طفرة في هذا الجين فإنه يقوم بايقاف عامل نخر الورم ألفا تعمل الانزيمات المعينية من النوع  أيض علي عامل نمو البشرة وايفرين تزداد كمية الثرومبو موديولين بروتين سكري يوجد في الغشاء الخلوى للخلية أثناء عملية التئام الجروح في الجلد ويقوم  بتكسيره للحصول علي النسخة الذائبة منه ارتباطات أخرى يمكن أن يلعب  دور في الإصابة بسرطان المبايض أيض عتقد أيض أن له صلة بكل من سرطان المعدة وسرطان الرئة كما يمكن أن تيتسبب في مشاكل في القرنية التضيق الرئوي الخلقى خلل تام في اتصال الأوردة الرئوية بالقلب الصمم وضمور العصب البصري الجينات ذات الصلة يمكن أن يكون لجين  دور في سرطان الثدي يمكن أن يكون لجين  دور في سرطان الوجه والرقبة يقوم جين  بتكسير بروتين بي سي إل الذي يعمل علي مكافحة استماتة الخلايا ويمكن أن يكون لجميع هذه الجينات دور في مرض السكري التشخيص التشخيص التفريقي التشخيص التفريقي واسع جد ويتضمن تفريق هذا المرض عن الأمراض التالية داء بوشكة فيشر براور مرض السماك كورث ماكلين متلازمة جامبورغ نيلسن مرض غراي متلازمة هابر متلازمة جاداسون ليفاندوفسكي داء زيادة سمك الجلد المسامس سبينولوزا ديكالفان متلازمة القرنية الجلدية السماك الخلقي متلازمة القرنية الجلدية مرض ميليدا متلازمة فرط الغشاء المخاطي متلازمة نيجيلي فرانشيشتي جاداسون مرض ناكسوس متلازمة أولمستيد مرض القرنية الجلدية مع الطلوان الشرجي التناسلي الاعتلال العصبي المستقلي الحاد داء الورم الحليمي غوجيروت والكرتيود متلازمة بابيلون ليفر مرض القرنية الجلدية المنقط متلازمة ريتشنر هانهارت متلازمة شوبف شولز باسارج مرض أونا ثوست متلازمة فوهونكل التهاب الجلد وونغ العلاج يتم علاج هذه المتلازمة باستخدام الرتينويدات الجهازية المصطلحات عرف هذه المتلازمة بعدة أسماء أخري منها القرنية الموروثة مع سرطان المريء القرنية الوريدية غير الوبائية القرنية البؤرية مع سرطان المريء القرنية الوريدية النخامية المرتبطة بسرطان المريء التايلوزيز والتايلوزيز المرتبط بسرطان المرئ مراجع تصنيف أمراض وراثية مدرجة في الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت بدون جين تصنيف تقرن جلد الراحة والأخمص تصنيف سرطانات نادرة تصنيف متلازمات