الأورام العظمية الغضروفية الوراثية المتعددة المعروفة أيض باسم الأعران الوراثية المتعددة هو اضطراب يتميز بتكون كتل أو أورام عظمية متعددة حميدة أعران في نهايات العظام الطويلة للأطراف السفلية مثل عظم الفخذ وعظام الظنبوب قصبة الساق والأطراف العلوية مثل عظام العضد والساعد تعرف أيض كورم عظمي غضروفي قد تحدث في أماكن أخرى على العظام المسطحة مثل عظم الحوض والكتف عدد وتوزيع هذه الأعران يختلف بشكل واسع بين الأفراد المصابين الأعران عادة ما تكون موجودة خلال مرحلة الطفولة يصبح الأمر ملاحظ سريري لدى الغالبية العظمى من الأفراد المتضررين عند بلوغهم سن المراهقة وهناك نسبة صغيرة من الأفراد المتضررين معرضين لخطر التحول لورم خبيث ويسمى بالساركومة يبلغ معدل حدوث حالات الأعران الوراثية المتعددة حوالي واحد من بين كل شخص الورم العظمي الغضروفي المتعدد هو المصطلح المفضل الذي تستخدمه منظمة الصحة العالمية المظهر قد يكون أول عرض يظهر عبارة عن ورم يظهر على أحد الأطراف يمكن أن تحدث تشوهات متعددة وهي تشوهات حول المستوى الإكليلي الركبتين والكاحلين والكتفين والمرفقين والمعصمين على سبيل المثال الركبة الروحاء الكاحل الأروح انحناء الزند وقصره ويواجه الكوع المسحوب غالبية الأفراد المصابين لديهم أورام عظمية غضروفية تظهر حول الركبة وقد يصاحبة الساعد في  علاوة على ذلك قد يحدث قصر القامة ومظهر غير متجانس بشكل عام عادة ما تنجم هذه المظاهر عن اضطراب في النمو النمائي خاصة أن الأورام العظمية الغضروفية تنشأ عادة عند الأطراف الكردوسية  للعظام الطويلة بالقرب من الأنمية  الورم العظمي الغضروفي المفصلي للورك يمكن أن يؤدي إلى الحد من نطاق الحركة وآلام المفاصل وخلل التنسج الحقي   وبالمثل يمكن أن يحدث ألم المفاصل في أماكن أخرى ويحدث انضغاط للأوعية الدموية العصبية علاوة على ذلك يمكن أن يكون العجز الوظيفي فيما يتعلق بأنشطة الحياة اليومية علامة ألم التشوه الفقري أو التسوية العصبية يجب أن يثير الشكوك حول تورط الفقرات علاقة ممكنة بمرض التوحد لاحظ بعض آباء الأطفال الذين يعانون من  أنهم يعانون مشاكل اجتماعية تشبه مرض التوحد لاستكشاف هذه الملاحظات بشكل أعمق قامت دراسة في عام أجراها معهد سانفورد بورنهام للأبحاث الطبية باستخدام نموذج لفأر مصاب ب  لمراقبة الوظيفة الإدراكية أشارت النتائج إلى أن الفئران المتحورة أظهرت ثلاث خصائص للتوحد ضعف اجتماعي ضعف في النطق بالموجات فوق الصوتية والسلوك المتكرر علم الوراثة  هو اضطراب وراثي سائد هذا يعني أن المريض المصاب ب  لديه فرصة بنسبة في نقل هذا الاضطراب إلى أبنائه معظم الأفراد المصابين ب  لديهم أحد الوالدين مصاب بهذه الحالة ولكن حوالي من الأفراد المصابين ب  لديهم الحالة نتيجة لطفرة تلقائية وبالتالي فإن أول شخص في عائلته يتأثر تم ربط  حتى الآن بطفرات في ثلاثة جينات  الذي يعين كروموسوم  الذي يعين ل  الذي يعين الذراع القصير لكروموسوم رغم أن موقعه الدقيق لم يتحدد بعد بدقة تؤدي الطفرات في هذه الجينات عادة إلى تخليق بروتين  مقطوع لا يعمل بشكل طبيعي من المعروف أن بروتينات  تعد إنزيمات مهمة في تخليق كبريتات الهيباران كبريتات الهيبارين ومع ذلك فإن الآلية الدقيقة التي يتم من خلالها التصنيع المعدل لكبريتات الهيباران التي يمكن أن تؤدي إلى نمو العظام الغير طبيعي المرتبط ب  غير واضحة عتقد أن تكاثر الخلية الغضروفية العادي وتمايزها قد يتأثران مما يؤدي إلى نمو غير طبيعي للعظام نظر لأن جينات  تشارك في تخليق غليكان كبريتات الهيباران يمكن اعتبار  اضطراب خلقي في الغلكزة وفق لمصطلح  الجديد المقترح في عام بالنسبة للأفراد الذين يعانون من  والذين يفكرون في إنشاء أسرة فإن الاختبارات الجينية والتشخيص قبل الولادة متاح لتحديد ما إذا كان طفلهم الذي لم يولد بعد ورث المرض يمتلك  نسبة اختراق تصل مما يعني أنه إذا تم نقل الجين المصاب بالفعل إلى الطفل فسيحصل الطفل على ظهور للمرض فعلي فرصة للإصابة بالمرض ولكن دون إظهاره أبد الرقم يأتي من دراسة واحدة فقط لاحظت دراسات أخرى كلا من الاختراق غير الكامل والمتغير ولكن دون حساب النسبة المئوية في كلتا الدراستين المذكورتين أعلاه كان الأفراد الذين لا يحملون أعراض والذين يحملون الجين المعيب من الإناث في الغالب مما أدى إلى تكهنات بأن الاختراق غير المكتمل من المرجح أن يظهر في الإناث في الواقع أظهرت دراسات أخرى أن الأولاد الرجال يميلون إلى الإصابة بالمرض أسوأ من الإناث وكذلك أن عدد الأعران لدى الأفراد المصابين من نفس العائلة يمكن أن يختلف اختلاف كبير من الممكن أيض أن تتأثر الإناث بشدة تختلف شدة الأعراض بين الأفراد حتى في نفس العائلة من المرجح أن تكون الأعراض شديدة إذا كانت الطفرة موجودة في جين  بدلا من  أو   هو أيض الجين الأكثر تضرر في مرضى هذا الخلل الفيزيولوجيا المرضية يتميز بنمو أورام العظم الحميدة المغطاة بالغضاريف حول مناطق النمو العظمي النشط لا سيما كردوس العظام الطويلة عادة ما يتم العثور على خمسة أو ستة أعران في الأطراف العلوية والسفلية المواقع الأكثر شيوع هي أقصى عظم الفخذ أدنى الظنبوب عظم العضد أدنى عظم الشظية  يمكن أن يؤدي إلى تقصير وانحناء العظام الأفراد المصابون غالب ما يكون لديهم قامة قصيرة اعتماد على موقعها يمكن أن تتسبب الأعران الخارجية في حدوث المشاكل التالية ألم أو تنميل من انضغاط الأعصاب عدم تساوي طول الأطراف تهيج الأوتار والعضلات تشوه مفصل الرسغ وكذلك مجموعة محدودة من الحركة في المفاصل المصابة يعاني الشخص المصاب ب  من زيادة خطر الإصابة بنوع نادر من سرطان العظام سمى  عند البلوغ قد تكون هناك مشاكل في الحياة لاحق وقد تشمل ضعف العظام وتلف الأعصاب يتراوح معدل التحول المبلغ عنه من إلى من المصابين ب  التشخيص يعتمد تشخيص  على إنشاء ارتباط دقيق بين السمات السريرية المذكورة أعلاه وسمات الصور الإشعاعية المميزة يمكن أن يوفر تاريخ العائلة دليل مهم للتشخيص يتم استكمال هذا عن طريق اختبار الجينين حيث من المعروف أن المتغيرات المسببة ل هما  و مزيج من تحليل التسلسل وتحليل الحذف لمناطق الترميز بأكملها لكل من  و يكشف المتغيرات المسببة للأمراض في من الأفراد المتضررين السمة المميزة للتشخيص الشعاعي هي وجود أورام عظمية غضروفية في النهايات كردوس للعظام الطويلة التي تمثل فيها القشرة النخاعية والنخاع العظمي امتداد مستمر للعظم المضيف يتضح هذا بسهولة في الصور الشعاعية للركبتين العلاج مؤشرات التدخل الجراحي في الأفراد الذين يعانون من  لا تزال غير واضحة وتختلف بشكل كبير عبر المواد الطبية يتضمن العلاج الجراحي العام ل  إجراء واحد أو أكثر من الإجراءات التالية استئصال الورم العظمي الغضروفي إطالة العظم تدريجي أو بشكل حاد مثل إطالة الزند قطع العظم بيت الم شاش الجزئي المؤقت ومع ذلك هناك القليل من الأدلة تدعم الممارسة المستمرة لجراحة العظام لدى الأطفال في الورم العظمي الغضروفي المتعدد الوراثي وجدت المراجعات المنهجية الحديثة أدلة غير كافية لإثبات أن العلاج الجراحي المستمر ل  يحسن الوظيفة إلى حد كبير أو لإثبات أنه يؤثر على نوعية حياة الأطفال المصابين لتعزيز كمية الأدلة في المواد الطبية وضعت بعض التوصيات يوجد طلب كبير لبناء دراسات مستقبلية يمكن أن توفر علاقة أكثر وضوحا بين العمليات الجراحية وخصائص المريض ونتائجها حيث أنه بتصاميم الدراسة الحالية سوف تستمر في طرح المزيد من الأسئلة بدلا عن الإجابات تم استخدام رأب مفصل الورك الكلي لعلاج  الحاد والألم في مفصل الورك يمثل رأب مفصل الورك الكلي للأفراد المصابين ب  تحدي بسبب تشوه التشريح والعمليات الجراحية المتكررة التي يتم إجراؤها لمعالجة الشكاوى المتعلقة بالتخثر علم الأوبئة يقدر أن حدوث  في من كل شخص صور إضافية ملف   الورم العظمي الغضروفي المتعدد يسبب تشوه في الساعد ملف   ورم عظمي غضروفي متعدد في الحوض ملف       ورم عظمي غضروفي متعدد حول الركبة ملف     أشعة مقطعية لورم عظمي غضروفي المراجع تصنيف أمراض نادرة تصنيف اضطرابات أيض البروتيوغلايكان تصنيف اضطرابات هيكلية