Hvordan Osteogenesis Imperfecta virker - 2019 | 24InfoHealth.com
Vigtigste › Menneskelige legeme › Hvordan Osteogenesis Imperfecta virker
Osteogenese Imperfecta Årsager
Typer af osteogenese imperfecta
Osteogenese Imperfecta Behandling
Lever med osteogenese Imperfecta
Det er meget nemt for de fleste af os at tage vores skelet systemer for givet. Ligesom meget af vores anatomi, hvis det virker fint og ikke er noget vi kan fixere i spejlet, så er det ude af syne uden syn. Se et par billeder af forfaldne menneskelige rester, og du kan hurtigt falde i fælden for at opfatte vores skeletter som faste, permanente strukturer, som vores kød vokser, lever og dør.
Mens skeletets hovedfunktioner omfatter støtte til kroppen og beskytte vitale organer, er vores skelet system lige så meget et levende system som enhver anden del af vores anatomi. Den røde marv inde i vores knogler producerer røde blodlegemer. Gul marv opbevarer fedt, og selve benet er hjemsted for forskellige mineraler. Din krop bryder hele tiden ned gamle knogleceller og erstatter dem med nye.
Men ligesom vores knogler styres af konstant cellulær aktivitet, er der masser af sygdomme, lidelser og andre tilstande, der kan forstyrre den påtænkte proces. En sådan betingelse er osteogenese imperfecta (OI), Latin for "ufuldstændigt dannet knogle."
Også kendt som sprød knoglesygdom, OI er en genetisk lidelse. En person arver enten tilstanden fra en forælder eller udvikler den spontant i livmoderen. OI forstyrrer kroppens evne til at danne stærkt bindevæv. Dette påvirker igen kroppens evne til at vokse nyt knoglevæv. I stedet for at skabe stærke, kompakte ben, der er i stand til at modstå normal stress, producerer cellerne hos en person, der rammes af OI, svagere skeletvæv. Ud over andre symptomer kan knoglerne bryde let under hverdagens stressniveau.
På næste side lærer du præcis, hvordan OI fører til produktion af skøre knogler.
For at forstå, hvordan osteogenese imperfecta påvirker den måde, hvorpå skeletvæv former, er det vigtigt at forstå, hvordan en normal menneskekrop vokser ny knogle. Opgaven falder i høj grad til de kaldte celler osteoblaster, som skaber nyt knoglevæv, mens cellerne kaldes osteoklaster nedbryde gammel ben. Denne igangværende proces kaldes knoglemodellering.
Osteoblaster danner nye knogler og øger størrelsen af ​​voksende knogler. Denne proces kaldes ossificiation.
Tænk på arbejdere, der bygger en bygning - processen har meget til fælles med den måde, hvorpå osteoblaster bygger ny knogle. For det første har begge brug for stærke byggesten til at danne det færdige produkt. Byggearbejdere bruger mursten eller betonblokke til at danne vægge. Osteoblaster udgør i det væsentlige knogle fra uorganiske mineralsalte calciumcarbonat og calciumphosphat. Dette er grunden til, at en calciumrig diæt er vigtig for at opretholde stærke knogler.
Men du kan ikke oprette en bygning med kun blokke og klodser. Du har brug for en metal ramme for at give det fleksibilitet og trækstyrke, mængden af ​​stress en konstruktion kan udholde uden at falde fra hinanden. Et jordskælv eller en stærk vind kunne ødelægge en skyskraber, uanset stykkernes styrke, uden en fleksibel stålramme. I knogler, fibre af collagen, et protein produceret af alle hvirveldyr, leverer denne ramme. Osteoblaster udskiller disse kollagenfibre for at danne rammen og derefter initiere forkalkning - calcium fylder den fleksible ramme og giver styrke.
I tilfælde af OI skaber kroppen enten lav kvalitetskollagen eller skaber ikke nok af det. De resulterende knogler mangler fleksibilitet og trækstyrke, hvilket gør dem langt mere modtagelige for brud end normale, sunde knogler.
Imidlertid påvirker OI ikke kun knoglevæv. Kollagen udgør også rammerne for brusk, tænder og forskellige former for bindevæv. Dårlig eller for lidt kollagen kan også gøre disse funktioner skøre. Kollagen opstår i sclera, den synlige hvide del af øjet. Som følge heraf kan en person med OI udvikle en blå eller grå nuance i denne del af hans eller hendes øjne. Tilstanden kan endda føre til tidligt høretab, hvis patienten lider af en brud stapes. Stifterne, eller stigbøjle, er en af ​​de mindste knogler i kroppen og spiller en central rolle i overførsel af lydbølger til trommehinden.
OI er en genetisk tilstand. Enten overfører en forælder genet til hans eller hendes barn eller generne spontant muterer. Læger har identificeret otte typer af OI, og seks involverer a dominerende mutation. Dette betyder, at kun en forælder skal videregive OI genet. To yderligere sorter involverer a recessiv mutation, hvilket betyder, at begge forældre skal passere genet. Mens det betragtes som en sjælden tilstand, rammer OI kun 20.000 til 50.000 mennesker alene i USA.
På næste side ser vi på de forskellige typer af OI og de symptomer, der er forbundet med hver.
De nøjagtige symptomer på osteogenese imperfecta kan variere meget fra person til person, selv blandt personer med samme forskelligartede lidelse. Nogle patienter oplever kun få brudte lemmer i løbet af livet, mens andre kan opleve hundreder. Flere ekstreme typer kan forårsage knoglesvigt eller endog død.
Læger klassificerer de otte typer af OI baseret på, hvornår hver type blev opdaget - type I er den første og type VIII, der er den nyeste. Typer I-IV udgør langt de fleste diagnosticerede OI-tilfælde. Læger forbinder alle fire til dominerende mutationer i gener, der er ansvarlige for produktion af type 1-collagen.
Type I osteogenese imperfecta er den mildeste og mest almindelige sort. Ud over skrøbelige knogler er type I ofte ledsaget af blå sclarae, høretab, tynd hud, løse led, lav muskel tone og sprøde tænder.Type I patienter kan også udvikle sig skoliose, en tilstand, hvor rygkrumning fører til kroniske rygsmerter og vejrtrækningsbesvær. Trekantede ansigter er også almindelige. Type I-patienter oplever typisk de fleste af deres brud, omkring 40 pauser, inden de går ind i puberteten [kilde: Cleveland Clinic Center for Consumer Health Information].
I den anden ende af spektret er type II-osteogenese imperfecta den mest alvorlige form for sygdommen. Det forekommer hos 10 procent af patienter med OI og er ofte dødelig. De fleste patienter er dødfødte eller dør kort efter fødslen på grund af åndedrætsbesvær. Type II forekommer sædvanligvis på grund af spontan genmutation. Nyfødte har typisk en lille fødselsvægt, underudviklede lunger, brud og knogledeformiteter.
Patienter med type III-osteogenese imperfecta har en tendens til at være korte i forplantning med dårlig dental udvikling og tøndeformede ribcages. De oplever også mange af symptomerne forbundet med type I, inklusiv farvet sclera, lette led, dårlig muskeludvikling, trekantede ansigter og høretab. Derudover lever disse mennesker med knogleredskaber, der vokser gradvist værre med alderen. Spinaldeformiteter og respiratoriske problemer er også mulige.
Type IV osteogenese imperfecta er meget ens, kun mindre alvorlig. Type IV patienter har tendens til at opleve de fleste af deres brud inden puberteten.
Fire yderligere, mindre almindelige sorter af sygdommen eksisterer også. Type V og type VI svarer begge til type IV; bortset fra det er ukendt, hvilken kollagenmutation der forårsager disse typer. Forskere er også usikre på, om genet er dominerende med type VI, som med type I-V, eller hvis det faktisk er recessivt, hvilket betyder at det skal arves fra begge forældre til at blive videregivet. Type V påvirker ikke tandhygiejnen, men forårsager store kollisioner på stederne for brud eller operationer. Denne type kan også forårsage forkalkning af bindevæv i underarmen, begrænsende armbevægelse.
Læger kender til to meget sjældne former for recessiv OI: type VII og type VIII. En mutation i generne, der er ansvarlig for fremstilling af et bruskassocieret protein, forårsager tilstanden. Type VIII patienter har ofte små kroppe, runde ansigter og korte lemmer. Typisk dødbringende resulterer type VIII i svær vækstmangel og meget lave mineraltællinger i et spædbarns knogler.
I øjeblikket er der ingen kur mod OI. Der er dog en række behandlinger, der har til formål at gøre livet lettere for dem, der er født med tilstanden. Lær om dem på næste side.
Da der ikke er nogen kur mod OI, er hovedformålet med enhver behandlingsplan at forbedre patientens livskvalitet. Selvom knoglebrud kan og vil forekomme, vil de rette forebyggende foranstaltninger holde disse til et minimum. I de fleste tilfælde er metoderne ikke-kirurgiske og har til formål at give dem med OI en maksimal grad af mobilitet og uafhængighed.
Muskelstyrke og knoglemasse kan øges gennem terapi (selvom patienter ikke kan overvinde knoglsvaghed). Hvis det er skræddersyet til individets symptomer og alder, kan motion øge mobiliteten og forhindre fremtidige brud. Vedligeholdelse af en sund vægt kan også skære ned på knoglespænding. Svømning er en ideel form for motion for dem med OI, da det giver anstrengelse uden at lægge meget stress på lemmerne.
God ernæring er meget vigtig for mennesker med OI. En registreret diætist kan bidrage til at skabe en kost, der begge styrker knoglerne mod brud og reducerer den tid det tager at bryde for at helbrede. D-vitamin og calcium er meget vigtige for at sikre knoglestyrke, ligesom man undgår steroider og store mængder koffein eller alkohol.
Læger udfører undertiden en operation kaldet Rødding at hjælpe med at styrke lange knogler mod brud og forhindre eller korrigere deformiteter. Dette indebærer implantering af metalstænger til at løbe langs længderne af knoglerne. For at hjælpe voksende børn kan disse stænger udvides for at holde trit med udviklingen af ​​knogler. Læger udfører undertiden kirurgi for at stabilisere rygsøjlen i tilfælde, der kan føre til udvikling af skoliose.
Bortset fra forskellige lægemidler bruges til at behandle smerten forbundet med knoglebrud, kan læger ordinere bisfosfonater for at øge knogletætheden. Lægemidlet nedsætter den hastighed, hvormed osteoklaster nedbryder gammel knogle, uden nogen virkning på osteoblasterne, der bygger nyt knoglevæv. I øjeblikket eksperimenterer læger med andre lignende medicin, såvel som humane væksthormoner og genterapi.
Der er mere at leve med OI end bare motion, kost, kirurgi og medicin. I det næste afsnit lærer du om nogle af de ekstra udfordringer, folk med OI står over for, og hvordan de arbejder for at overvinde dem.
Udfordringerne til det daglige liv forbundet med osteogenese imperfecta varierer meget fra person til person, afhængigt af tilstandstype, sygdommens sværhedsgrad og patientens alder. Den rigtige balance i behandlinger kan ofte hjælpe en person med OI, der lever et forholdsvis normalt liv.
Forældre af børn med OI står over for en række udfordringer. Pas på at håndtere et barn med OI. Forældre må dog ikke holde op med fysisk hengivenhed eller forhindre passende krævelsesniveauer for barnet til at udvikle knoglemasse og muskelstyrke. Ofte skal forældrene håndtere det faktum, at smertefulde brud kan være uundgåelige. I mange tilfælde mindsker antallet af pauser i høj grad efter puberteten ender.
Falske påstande om børnemishandling er hyppige problemer for disse forældre, især når mildere tilfælde af lidelsen går udiagnosticeret. Ikke alene bryder knogler lettere for børn med OI, men disse børn bluser ofte lettere på grund af deres glatte, tynde hud.Skoleembedsmænd eller retshåndhævende embedsmænd, der ikke er opmærksomme på barnets medicinske tilstand, kan let misforstå skader, der opstår i forbindelse med normale daglige aktiviteter som bevis på børnemishandling. For at forhindre disse falske påstande bør forældre til børn med OI altid holde dokumentation om deres barns tilstand ved hånden og underrette skolens embedsmænd.
Voksne med mildere tilfælde af OI står ofte over for færre brud, men deres symptomer stiller stadig grænser for deres livsstil. Jo strengere aktiviteten er, desto mere sandsynlig vil den resultere i skade. Jo mere alvorligt bruddet (eller brud) er, desto mere tid skal patienten bruge til at genvinde muskelmasse, der er tabt fra immobilitet. Dette gælder også for graviditet - en gravid kvinde med mild OI kan opleve få komplikationer. Forventende mødre med type I og type IV kan opleve løse led, nedsat mobilitet, knoglesmerter og tandproblemer. Mere svækkende former for OI kan medføre alvorlige komplikationer for moderen, herunder hjerte- og lungesvigt og tidlig fødsel.
Mænd med OI oplever normalt ikke øgede brud, som de alder. Menopausale kvinder, derimod lider ofte af osteoporose, en tilstand, hvor både calcium- og collageniveauet i knoglereduktion formindskes, hvilket resulterer i mindre knoglemasse. Kvinder med OI har allerede udarmede eller svage kollagenniveauer, og kun osteoporose svækker deres skrøbelige knogler yderligere. For at hjælpe med at bekæmpe disse virkninger ordinerer læger hyppigt hormonudskiftningsterapi eller østrogenudskiftningsterapi for at øge hormonniveauet.
For mere information om osteogenesis imperfecta og dets støtteorganisationer, besøg linkene på næste side.
Video Artikel: Min hverdag.
Hvordan påvirker arvelighed min risiko for højt kolesteroltal?
Preterm Labs Symptomer og Tegn
Top 5 sunde svinekød Marinade ideer
Smerter i en underarms symptomer, årsager og almindelige spørgsmål
Kan optimisme gøre dig sundere?