Esikoisen Downin syndrooma tuli äidin tietoon verkossa - Kaksplus.fi
Minja Sinkkosella oli jo alkuraskaudessa aavistus, että jotakin poikkeavaa on edessä.
Kuvat Minja Sinkkonen / Rakkauskromosomi-blogi
Meea-vauva nauttii imetyshetkistä, mutta malttaa kuitenkin nukkua öisin.
Toukokuisena iltana nuori äiti kaivoi jälleen kerran raskaustestin esille. Vuoden yrittämisen jälkeen vauvatoiveet saisivat nyt vähäksi aikaa jäädä, sillä pienokaista ei kuulunut.
Testiin piirtyi kuitenkin haalea viiva. Minja Sinkkonen, 24, katseli sitä ihmeissään. Seuraavana yönä uni ei tullut – niin kuumeisesti hän odotti aamua ja sitä, että pääsisi tekemään uuden testin.
Aamulla itkusta ja riemunkiljahduksista ei meinannut tulla loppua. Raskaus oli aluillaan! Molemmat, Minja ja hänen puolisonsa, ilmoittivat heti ilouutisen vanhemmilleen.
Jostain syystä Minjalla oli kuitenkin aavistus, että kaikki ei ollut kohdillaan. Tunne vaivasi häntä, ja he puhuivat siitä puolisonsa kanssa. Vaikka lapsella olisi jokin poikkeavuus, se ei estäisi heitä jatkamasta raskautta.
Minja ja kasvava vatsa.
Viimein koitti odotettu päivä. Vanhemmat pääsivät näkemään pienokaisensa ultraäänitutkimuksessa. Kätilö totesi, että kaikki vaikuttaa olevan kunnossa. Minja ja puolisonsa ehtivät huokaista helpotuksesta. Mutta kätilö kääntyikin vielä katsomaan vauvaa ja totesi, että turvotusta on ehkä sittenkin.
Helpottuneisuus muuttui välittömästi ahdistukseksi. Ultran jälkeen pariskunta jäi odottamaan lääkärin analyysia turvotuksesta, jonka riskiluku oli 1:39. Se tarkoitti, että vauvalla olisi kohonnut riski Downin oireyhtymään.
– Kun puhelu tuli, itkin jo valmiiksi. Lääkäri sanoi, että ei kannata murehtia. Vauvalla ei kuitenkaan luultavasti olisi Downia.
Minjalta otettiin vielä raskausviikolla 14 verinäyte, jonka jälkeen lääkäri tutkisi niskaturvotuksen ja verinäytteen yhdessä. Vakuutettiin, että lääkäri kertoisi tuloksen puhelimessa.
Sekavin tuntemuksin Minja odotteli lääkärin soittoa. Hän kävi varmuuden vuoksi joka päivä vilkaisemassa Omakanta-palvelua, vaikka tiesi, että puhelu tulisi ensin.
Kun tutkimuksista oli kulunut kaksi viikkoa, Minja kirjautui jälleen Omakantaan. ”Trisomia 21, kromosomipoikkeama”, luki näytteen kohdalla.
Minja mietti, tulkitsiko näytölle ilmestynyttä tekstiä oikein. Paniikissa hän soitti ensimmäisenä puolisolleen. Mies tivasi sairaalalta, miten on mahdollista, että tieto on tullut ensimmäisenä palveluun luettavaksi.
Sairaalassa ei aluksi uskottu puolisoa. Lopulta selvisi, että tieto oli livahtanut vahingossa Minjan näkyville. Sitten Minjakin sai pahoittelupuhelun naistentautien ylilääkäriltä. Silloin Minjan tulkinta sai vahvistuksen. Lapsella tulisi olemaan Downin syndrooma.
Downin syndrooma – millaisen elämän lapseni saa?
– En tiennyt ollenkaan, miten Downin syndrooma voi näkyä pikkuvauvan elämässä, Minja kertoo.
Seuraavia viikkoja sävytti raskas tunnelma. Minja murehti, millaisen elämän lapsi saisi: Miten häntä kohdeltaisiin? Toisiko Downin syndrooma mukanaan sairauksia? Oppiiko lapsi koskaan puhumaan?
– Kysyin itseltäni monta kertaa, että miksi tämä tapahtuu juuri meille. Perinnöllisyystutkimusyksikössä sairaalassa meille kerrottiin, millaisia liittännäissairauksia Downin syndroomaa yleensä seuraa.
Keskustelu lääkärien kanssa tuntui Minjasta toisinaan vain uhkakuvien maalailulta.
– Onneksi suurin osa hoitajista ja lääkäreistä oli kannustavia. Muutaman viikon jälkeen synkkyys alkoi hälvetä. Aloimme odottaa malttamattomina omaa, suloista esikoistamme.
Kun näin hänet, koko diagnoosi unohtui
Downin syndrooman vuoksi Minjan raskautta seurattiin tarkasti. Kipeät supistukset kuuluivat kuvaan koko raskauden ajan, mutta loppuraskaudesta ne pahenivat.
– En tajunnut, että synnytys oli käynnistynyt, koska supistukset olivat minulle arkipäivää, Minja naurahtaa.
Ystävän kanssa tehty kirppiskiertely päättyikin Oulun yliopistollisen sairaalan synnytysosastolle. Vaikka Minjaa pelotti etukäteen paljonkin, synnytys sujui hyvin ja oli elämän parhaita kokemuksia. Äiti sai vauvan heti syliinsä ja sitten rinnalle.
– Kun näin hänet, koko Downin syndrooma unohtui. Siinä hän oli. Meidän ainutlaatuinen tyttölapsemme.
Puolen tunnin kuluttua Minjan tytär meni veltoksi. Vauva vietiin kiireesti teholle saamaan lisähappea.
Minjan tytär tarvitsi lisähappea elämänsä ensimmäisillä viikoilla.
– Se oli kamala hetki. Kuten myös seuraavat kolme viikkoa. Aina kun lähdimme illalla teholta, itkin.
Minja pumppasi maitoa, joka sitten syötettiin vauvalle sairaalassa.
– Pohdin, olenko huono äiti, kun en jäänyt joka yö sairaalaan, vaikka olimme joka päivä aamukymmenestä iltakymmeneen vauvan luona. Siellä oli kuitenkin vaikea saada nukutuksi.
Pariskunta asui Minjan tädin luona vauvan sairaalassaoloajan, sillä omaan kotiin Kemiin on Oulusta matkaa toistasataa kilometriä.
Onnistuuko imetys, vaikka vauvalla on Downin syndrooma?
Down-vauvoille imetystaipaleen käynnistyminen saattaa olla hankalaa pienehkön suun ja alhaisen lihasjäntevyyden vuoksi.
– Hermoilin paljon imetyksen vuoksi, vaikka yritin ajatella, että eihän siinä mitään, vaikka vauvan pitäisi syödä lisämaitoa.
Kun Minjan tytär pääsi vihdoin teholta, imetystä oli ehditty kokeilla muutaman kerran. Aluksi se sujui vain rintakumin avulla. Kävi kuitenkin niin, että vauva hylkäsi pian kumin ja lisäksi vielä pullonkin.
– Hän oli voimistunut niin, että söi ahnaasti rintaa ja sillä tiellä ollaan edelleen.
Nyt kolmekuukautisen Meea-tyttären vanhemmat odottavat koronaeristyksen päättymistä.
– Onhan tämä raskasta, kun emme voi olla isovanhempien kanssa tekemisissä. Lisäksi ensimmäisiä fysio- ja puheterapia-aikoja on jouduttu siirtämään, Minja kertoo.
Nyt Minjan ja perheensä elämä on asettunut uomiinsa sairaalaviikkojen jäätyä taakse.
Paras tuki Down-uutisen jälkeen onkin tullut parin omilta vanhemmilta. Lapsuudestaan Minja muistaa ihanana ja upeana persoonana äitinsä serkun, jolla on Downin syndrooma. Myös oman blogin kirjoittaminen sekä Down-lasten vanhemmille tarkoitettu Facebook-ryhmä ovat tärkeitä.
– Siitä olisi jo aiemmin ollut hyötyä, mutta tutustuin ryhmään vasta loppuraskaudessa.
Meealla ei ole todettu muita Down-lapsille tyypillisiä liitännäissairauksia kuin muutama poikkeama sydämessä. Lääkärin mukaan niistä ei ole toistaiseksi haittaa, joskin ne voivat myöhemmin vaatia toimenpiteitä. Minja on nyt luottavaisin mielin.
Meea vaikuttaa olevan kuin kuka tahansa vauva.
– Nyt vain haluan olla Meean kanssa kotona. Toivomme, että saisimme Meealle pienen sisaruksen.
Milloin lääkärin tulee soittaa potilaalle testituloksista ennen kuin ne näkyvät Omakannassa?
Synnytysten ja naistentautien ylilääkäri Pia-Hannele Vittaniemi Mehiläinen Länsi-Pohja oy:stä vastaa:
Alkuraskauden seulontatulos näkyy Omakannassa. Potilas ei näe NIPT-seulonnan, istukan tai lapsiveden tutkimustuloksia ennen kuin lääkäri on tehnyt sairauskertomusmerkinnät.
Lääkäri voi viivästyttää tekstien lähettämistä, jos potilas ei vielä ole saanut tietoa.
Valitettavasti tässä esimerkkitapauksessa ilmeisimmin potilas nähnyt positiivisen seulontatuloksen Omakannasta ennen kuin ehdimme ottamaan häneen yhteyttä.
Potilaalla on oikeus tarkistaa Omakannasta tietojaan ja halutessaan nähdä laboratoriotuloksensa ja sairauskertomusmerkintänsä. Mielestäni tätä potilaan oikeutta ei pidä rajoittaa.
Downin oireyhtymä eli Downin syndrooma
Yleisin kromosomihäiriö, jonka syynä on solujen ylimääräinen kromosomi 21.
Suomessa syntyy vuosittain noin 70 lasta, jolla on Downin oireyhtymä.
Valtaosalla on ylimääräinen kromosomi kaikissa soluissa, mutta lievemmissä tapauksissa ylimääräinen kromosomi on vain osassa soluista.
Downin oireyhtymän toteamiseen raskausaikana käytetään sikiöseulontaa. Ultraäänessä havaittu niskapoimuturvotus voi ennakoida oireyhtymää. Epäily varmistetaan vielä lapsivesinäytteellä tai äidin verinäytteellä (NIPT).
Riski saada Down-lapsi on kohonnut yli 35-vuotiailla naisilla.
Lue myös: Down-lapsen yh-äiti kieltäytyi abortista – lue koskettava tositarina!
26.5.2020 klo 09:13
Kyllä minäkin ehdottomasti mieluummin luen tiedot netistä ensiksi.
Esim. kun menin raskausviikolla 13 ultraan, jossa todettiin sikiön menehtyneen, kätilö ihmetteli rauhallista suhtautumistani asiaan. Vastasin hänelle, että tiesin asian jo etukäteen, koska olin nähnyt omakannassa seulonnan verikoetulokset, joista näki suoraan, ettei tästä raskaudesta voi lasta tulla. Asian sai siten itse käsitellä oman kodin rauhassa ennen ultrausta. Olisi ollut ihan kamalaa kuulla sikiön kuolemasta vasta ultrassa, anturi römpsässä ja ventovieraan ihmisen läsnäollessa.
22.5.2020 klo 00:43
Ihana vauva, ihanat vanhemmat. Kaikkea hyvää teille ❤️
24.5.2020 klo 12:08
Suloinen tyttö. Lämpimät onnittelut! <3
24.5.2020 klo 12:59
Pikkusisarellani on Downin syndrooma,ja en olisi koskaan voinut toivoa parempaa siskoa. Hän tekee elämästä elämisen arvoista ❤️
24.5.2020 klo 17:39
Itse lukisin tulokset aina mieluiten netistä, jotta ehtisin sitten rauhassa asiaa sulatella ja muodostaa kysymyksiä ennen puhelua. Tosi kamalaa olisi saada huonoja uutisia kasvotusten tai puhelimessa ja yrittää siinä sitten koota itseään toisen odotellessa.
Mummi -58
24.5.2020 klo 18:55
Aivan ihana suloinen vauva ja vanhempansa. Paljon onnea ja iloa sekä jaksamista elämässä eteenpäin. Kiitos suuren elämän muutoksen jakamisesta. ❤
24.5.2020 klo 19:38
Täydellinen vauva ❤️
24.5.2020 klo 20:23
Ihana pieni tyttö. Meidän ensimmäinen lapsenlapsi on dawn tyttö. Hurmaava, ihana 12v.
24.5.2020 klo 22:30