Die Ursache für AME ist eine Mutation im Gen der 11β-HSD Typ 2, nicht Typ 1. Durch die Mutation wird das Enzym inaktiv bzw. kurzlebig und kann Cortisol nicht ausreichend desaktivieren. Es kommt infolge zu einer erhöhten Aktivierung des Mineralcorticoid-Rezeptors durch Cortisol. Atanasov, A.G., et al., Impaired protein stability of 11betahydroxysteroid dehydrogenase type 2: a novel mechanism of apparent mineralocorticoid excess. J Am Soc Nephrol, 2007, 18, 1262-1270. (nicht signierter Beitrag von 16:10, 10. Sep. 2013 (CEST) )