 غربالگری کوآد چیست؟
غربالگری کوآد نوعی آزمایش خون است که به شما نشان می دهد جنین در معرض خطر بیماری است یا خیر. این آزمایش برای بررسی سندرم داون (مشکل کروموزومی) و نقص لوله عصبی انجام می شود.
غربالگری کوآد در سه ماهه دوم بارداری، معمولا بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود. بهتر است آزمایش به همراه آزمایشات سه ماهه اول انجام شود. اما اگر فرصت انجام آزمایش در سه ماهه اول بارداری نبود، غربالگری کوآد باز هم اطلاعات مفیدی به ما می دهد.
این آزمایشات به شما کمک می کند بیماری های ژنتیکی و نقص های تولد را در جنین تشخیص دهید.
نتایج به شما کمک می کند درباره انجام تست آمنیوسنتز یا سایر آزمایشات تشخیصی برای تعیین شرایط و وضعیت جنین تصمیم بگیرید.آمنیوسنتز به شما می گوید جنین چه مشکلی دارد. غربالگری کوآد هیچ مشکلی برای جنین و مادر ایجاد نمی کند اما در آمنیوسنتز احتمال سقط جنین وجود دارد.
چگونه می توانم تشخیص دهم چه آزمایشی برای من بهتر است؟
مطالعات نشان می دهد انجام آزمایشات غربالگری و تشخیص در سه ماهه اول و دوم بارداری لازم است.
 برای کسب اطلاعات بیشتر بهتر است به مشاور ژنتیک مراجعه کنید. اما تعیین نوع آزمایش به خود شما بستگی دارد.
 بیشتر مادرها آزمایشات غربالگری را انتخاب می کنند سپس براساس نتایج آزمایشات تشخیصی را انتخاب می کنند. اما برخی مادرها بلافاصله آزمایشات تشخیصی را انتخاب می کنند. برخی مادرها نیز هیچ آزمایشی انجام نمی دهند.
آزمایشات غربالگری چگونه انجام می شود؟
غربالگری کوآد در هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود. آزمایش خون شما مورد بررسی قرار می گیرد. نتایج آزمایش پس از یک هفته آماده میشود.
 آزمایش مقدار ۴ ماده موجود در خون شما را اندازه گیری می کند:
فتوپروتئین آلفا؛ پروتئینی که توسط جنین تولید می شود.
 گنادوتروپین انسانی؛ هورمونی که توسط جفت تولید می شود.
 استریول جدا؛ هورمونی که توسط جفت و جنین تولید می شود.
 اینهیبین آ؛ هورمونی که توسط جفت تولید می شود.
جنین فتوپروتئین آلفا تولید می کند که از طریق جفت به جریان خون مادر منتقل می شود.
اگر مقدار فتوپروتئین آلفا بیش از حد انتظار باشد، به معنی چندقلو بودن جنین یا بیشتر بودن سن جنین از چیزی که انتظار داشتید، است. در برخی موارد نیز به معنی باز بودن غیرطبیعی قسمتی از بدن جنین مانند سر، شکم یا نخاع می باشد که باعث نشت پروتئین شده است. در موارد نادر، به معنی مشکلات کلیوی جنین می باشد.
مقدار فتوپروتئین آلفا کم، استریول کم، مقدار زیاد گنادوتروپین و مقدار زیاد اینهیبین به معنی احتمال بالای سندرم داون می باشد.
نتایج نشان می دهد در این حالت ها احتمال سقط جنین، پره اکلامپسی، تولد زودرس و مشکلات درون رحمی وجود دارد. انجام این آزمایش به شما کمک می کند اطلاعات بیشتری کسب کنید.
روش محاسبه نتایج آزمایش غربالگری
برای تعیین احتمال سندرم داون، مقدار این ۴ ماده با استفاده از فرمول به همراه سن جنین و سن شما محاسبه می شود.
سن شما در فرمول در نظر گرفته می شود زیرا با افزایش سن مادر احتمال بیماری های کروموزومی افزایش می یابد. به عنوان مثال احتمال سندرم داون در جنین در سن بارداری ۲۵ سال، ۱ در ۱۲۰۰ است ولی در سن بارداری ۴۰ سال، یک در صد است.
برای تعیین احتمال نقص لوله عصبی، مقدار فتوپروتئین آلفا شما در فرمول همراه با سن شما و سن جنین و فاکتورهای دیگر آورده می شود.
 اگر غربالگری کوآد انجام دهید، نتایج آن با آزمایشات سه ماهه اول مقایسه می شود.
روش تفسیر نتایج آزمایش غربالگری کوآد
اگر تعداد زیادی آزمایشات مختلف انجام داده باشید، تفسیر نتایج کار دشواری است بنابراین بهتر است از پزشک یا متخصص ژنتیک کمک بگیرید.
 آزمایشات احتمال بیماری سندرم داون و نقص لوله عصبی را نشان می دهند. بنابراین هر نسبتی احتمال یک بیماری خاص را در جنین مشخص می کند.
به عنوان مثال ممکن است به شما گفته شود احتمال سندرم داون در جنین یک در سی یا یک در ۴۰۰۰ است. احتمال یک در سی یعنی از هر ۳۰ مادر، فرزند یک نفر مبتلا به سندرم داون می شود و احتمال یک در ۴۰۰۰ یعنی از هر ۴۰۰۰ مادر، یک فرزند دچار سندرم داون می شوند. هر چقدر عدد دوم بزرگتر باشد احتمال ابتلا کمتر است.
ممکن است به شما گفته شود نتایج طبیعی یا غیر طبیعی است. به عنوان مثال نسبت برخی آزمایشات غربالگری ژنتیکی احتمال یک در ۲۵۰ می باشد. بنابراین نتیجه یک در ۴۰۰۰ نتیجه ای طبیعی است زیرا احتمال آن از یک در ۲۵۰ کمتر است و احتمال یک در ۳۰ احتمال غیرطبیعی است زیرا از نسبت یک به ۲۵۰ بیشتر است.
به یاد داشته باشید که نتیجه طبیعی به معنی طبیعی بودن صد درصدی کروموزوم های جنین نیست اما احتمال مشکل خیلی کم است و نتیجه غیرطبیعی نیز به معنی وجود مشکل صد در صدی نیست اما احتمال مشکل وجود دارد. در واقع بیشتر جنین هایی که نتایج وجود مشکل را نشان می دهد، سالم هستند.
به یاد داشته باشید که غربالگری کوآد مشکلاتی مانند سندرم داون و نقص لوله عصبی را نشان می دهند و درباره سایر بیماری های کروموزومی و ژنتیکی اطلاعاتی نمی دهد.
دقت غربالگری کوآد چقدر است؟
غربالگری کوآد در تمام آزمایشات احتمال سندرم داون و نقص لوله عصبی را نشان نمی دهد. در برخی موارد نیاز به انجام سایر آزمایشات تشخیصی می باشد.
 در برخی موارد نیز ممکن است غربالگری کوآد وجود مشکل در جنین را تشخیص دهد در حالی که جنین سالم است. این امر باعث نگرانی شما و انجام آزمایشات دیگر می شود.
 غربالگری کوآد حدود ۸۵% نقص های لوله عصبی و ۸۱% سندرم داون را تشخیص می دهد.
 به این معنی که اگر شما فرزندی با سندرم داون داشته باشید احتمال این که غربالگری کوآد آن را تشخیص دهد ۸۱% است.
 مقدار خطای آزمایش ۵ درصد می باشد. این خطا نشان می دهد در ۵ درصد موارد، آزمایش خطا نشان می دهد و در صورت وجود مشکل، ۵ درصد موارد درست نمی باشد.

اگر نتایج نشان می دهد که فرزند من در معرض مشکل زیادی است چه کاری باید انجام دهم؟

پزشک و متخصص ژنتیک نتایج و تفسیر آن را به شما می گوید. بهتر است مزایا و معایب آمنیوسنتز را از پزشک بپرسید.
 در ابتدا بهتر است سونوگرافی انجام دهید. این آزمایش به شما اطلاعات کافی می دهد.
 اگر فتوپروتئین آلفا شما بالا باشد، آزمایش سونوگرافی به پزشک کمک می کند نخاع جنین را بررسی کند. همچنین سن جنین و دوقلو بودن یا نبودن او مشخص می شود.
 اگر جنین نقص تولد داشته باشد باید تصمیم بگیرید که می خواهید بارداری را ادامه دهید یا خیر. پزشک در این صورت در هنگام تولد تیم پزشکی برای مراقبت های ویژه مهیا می کند.
 اگر جنین سندرم داون داشته باشد، سونوگرافی به پزشک اطلاعات کافی در خصوص سندرم داون و سایر بیماری های کروموزومی می دهد.
 پزشک با استفاده از سونوگرافی ماهیچه های قلب، کلیه و مشکلات استخوان های بازو و شکم نوزاد را بررسی می کند.
 اگر یکی از این قسمت ها مشکلی داشته باشد، احتمال مشکل ژنتیکی در جنین افزایش می یابد. جنینی که مشکلات ساختاری اصلی مانند نقص در قلب یا دیواره شکم داشته باشد، احتمال نقص کروموزومی زیادی دارد.
 اگر همه چیز در سونوگرافی طبیعی باشد باز هم احتمال وجود مشکل وجود دارد. اما احتمال نقص های کروموزومی بسیار کم می شود. این اطلاعات به شما کمک می کند تصمیم بگیرید نیازی به انجام آمنیوسنتز است یا خیر.
 آمنیوسنتز ۹۹% در تعیین بیماری های کروموزومی دقت دارد. آمنیوسنتز می تواند تعدادی از بیماری های ژنتیکی و نقص لوله عصبی را تشخیص دهد.
 آمنیوسنتز در هفته ۱۶ تا ۲۲ بارداری انجام می شود و نتایج در کمتر از یک هفته تعیین می شود.
 در آزمایش آمنیوسنتز احتمال بسیار ضعیفی برای سقط جنین وجود دارد. بنابراین بهتر است پیش از تصمیم گیری مزایا و معایب آزمایشات را سبک سنگین کنید.
منبع :  سلامتی / سلامت /زنان و زایمان
مطالعات نشان می دهد انجام آزمایشات غربالگری و تشخیص در سه ماهه اول و دوم بارداری لازم است. برای کسب اطلاعات بیشتر بهتر است به مشاور ژنتیک مراجعه کنید. اما تعیین نوع آزمایش به خود شما بستگی دارد.