 راه های تشخیص این سندرم در دوران بارداری
جنین های که به سندروم داون مبتلا هستند، در طی سونوگرافی علامت های خاصی از خود بروز می دهند.بیماری مونگولیسم یا سندروم داون، اختلال شایع کروموزومی است که در حین تشکیل سلول تخم بوجود می آید و به جای ۴۶ عدد کروموزم، سلول تخم دارای ۴۷ عدد کروموزم (یک کروموزم اضافی) می شود.
این ناهنجاری در کروموزم شماره ۲۱ ایجاد می شود که عوارض بسیاری از جمله مشکلات جسمی و ذهنی را در نوزاد ایجاد می کند.از جمله علایم عمده و زودرس این بیماری، مشکلات یادگیری و تاخیر در رشد است.
راه های تشخیص این سندرم در دوران بارداری عبارتند از:
۱- سونوگرافی ان تی: خوشبختانه امروزه بسیاری از پزشکان، مادران حامله را حدود هفته های یازدهم تا چهاردهم بارداری، برای انجام سونوگرافی ان اتی به مراکز مربوطه ارجاع می دهند.
در این نوع سونوگرافی، میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود. معمولا ضخامت پشت گردن جنین مبتلا به سندروم داون بیشتر از جنین های طبیعی می باشد.
در حال حاضر، آزمایش غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این آزمایشات که معمولا در سه ماهه اول بارداری  انجام می‌گیرد، از روش‌های غیرتهاجمی همانند آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی استفاده می‌شود.
۲- سونوگرافی: معمولا حدود هفته بیستم بارداری پزشک متخصص زنان و زایمان، مادر باردار را برای بررسی سلامتی جنین به مراکز انجام سونوگرافی ارجاع می دهد. جنین های که به سندروم داون مبتلا هستند، در طی سونوگرافی، نشانه های خاصی دارند، مثلا جنین منگول دچار ناهنجاری در شکل ظاهری پل بینی است.
اگر پزشک متخصص در طی سونوگرافی تشخیص دهد که پل بینی جنین کوتاه تر از حد طبیعی است و یا فاقد پل بینی می باشد، از علائم ابتلای جنین به سندروم داون محسوب می شود.
سن مادر تاثیر مهمی در ابتلای جنین به این بیماری دارد. متاسفانه امروزه با افزایش سن ازدواج و دیر فرزند دار شدن زوج ها، این ناهنجاری در جوامع به سرعت رشد کرده است
همچنین پزشک متخصص رادیولوژی، اختلالاتی را در کلیه ها و ساختار قلب و روده جنین مبتلا به سندرم داون تشخیص می دهد.
در سونوگرافی، اگر فاصله قابل توجهی بین انگشت اول و دوم پای جنین توسط متخصص رادیولوژی مشاهده شود تا حدی او را برای تشخیص جنین منگول کمک می کند.
اگر در طی انجام سونوگرافی، استخوان کوتاهی در وسط انگشت پنجم دست مشاهده شود، به احتمال زیاد این جنین به منگولیسم مبتلا می باشد. این پدیده را هیپوپلازی می نامند.
۳- آزمایش خون: معمولا در طی سه ماهه اول بارداری، از مادران باردار آزمایش خون جهت بررسی سلامت جنین و خود مادر گرفته می شود. در طی این آزمایش، ابتلای جنین به سندروم داون نیز بررسی می شود.
همچنین آزمایش خون معروفی به نام کواد مارکر در طی سه ماه دوم بارداری (حدود ماه چهارم بارداری) از مادر به عمل می آید که نتایج غیر طبیعی این تست، می تواند ابتلای جنین به این سندروم را مشخص کند.
البته آزمایش خون معمولا دارای پاسخ های مثبت کاذب نیز می باشد و در صورت مشکوک بودن تست، آزمایشات بیشتری برای تشخیص قطعی انجام می شود.
۴- آمنیوسنتز: آزمایش آمنیوسنتز به علت خطری که برای سلامتی جنین دارد، شایع نیست و برای همه افراد انجام نمی شود. این تست به تشخیص و صلاحدید پزشک متخصص زنان انجام می گیرد.
طی این آزمایش، پزشک متخصص با سرنگ خاصی، مقداری از مایع آمنیوتیک (مایعی که داخل رحم مادر و اطراف جنین وجود دارد) و پرزهای جفت را به عنوان نمونه برمی دارد.
یکی از خطراتی که این آزمایش دارد، میزان بالای سقط جنین است که طی وارد شدن سوزن سرنگ به کیسه آب جنین و از دست رفتن مایع اطراف جنین رخ می دهد.
ممکن است مادر پس از انجام این آزمایش، با پاره شدن کیسه آب جنین مواجه شود و جنین خود را به علت خشکی و عفونت احتمالی از دست بدهد.
بنابراین این آزمایش حتما باید توسط متخصص مربوطه انجام گیرد و تمام شرایط مادر و جنین برای انجام این تست در نظر گرفته شود.
چند نکته
– هیچ گاه پزشک متخصص و ماهر نمی تواند فقط با در دست داشتن جواب یکی از تست هایی که در بالا بیان شد، به طور قطعی سندروم داون را در جنین تشخیص دهد، بلکه مجموعه ای از آزمایشان برای این تشخیص لازم است.
– جنین هایی که به این سندروم داون مبتلا هستند، هیچ گونه علامتی در مادر ایجاد نمی کنند و بارداری این دسته از جنین ها، به شکل طبیعی صورت می گیرد.
– سن مادر تاثیر مهمی در ابتلای  جنین به این بیماری دارد. متاسفانه امروزه با افزایش سن ازدواج و دیر فرزند دار شدن زوج ها، این ناهنجاری در جوامع به سرعت رشد کرده است. بهترین سن بارداری برای بانوان بین ۲۰ تا ۳۵ سالگی است. معمولا بارداری های بالای سن ۳۵ سالگی با خطرات زیادی از جمله تولد نوزاد مونگول همراه می باشد.
البته مادران با سن مناسب هم ممکن است دارای چنین فرزندی شوند. پس باید آزمایشات بالا را انجام داد.
منبع : سلامتی / سلامت /زنان و زایمان
حدود هفته بیستم بارداری، پزشک متخصص زنان، مادر باردار را برای بررسی سلامتی جنین به مرکز انجام سونوگرافی ارجاع می دهد.