علی ربانی، رئیس انجمن غدد  و متابولیسم کودکان ایران بیان داشت: بیماری‌های متابولیک ارثی هستند که در اغلب آنها با یک رژیم اصلاح شده از ضایعات عصبی روانی و جسمی جلوگیری می‌شود. تعدادی از این بیماریها نیز قابل تشخیص اما قابل درمان نیستند.  

رئیس دوازدهمین کنگره بیماری‌های متابولیک گفت: تشخیص زودرس بیماری‌های متابولیک بسیار مهم است، چون این ضایعات و مشکلات می‌تواند سلامت نوزاد و خانواده را تهدید‌کند اما زمانی که تشخیص داده شود، خیلی ساده با یک رژیم کنترل می‌شود.

ربانی ضایعات این بیماری را عقب افتادگی روانی، جسمی و حرکتی عنوان کرد و افزود: آن تعداد از بیماری‌های متابولیک که قابل درمان نیستند اهمیتش در این است که می‌توان از تکرار این زایمان‌ها در فامیل با تشخیص ژنتیک جلوگیری کرد؛با غربالگری و تشخیص قبل از تولد می‌توان از این بیماری پیشگیری کرد.

وی ادامه داد: برای آنکه بتوانیم این بیماری‌ها را تشخیص دهیم، نیاز به امکانات است که ما آزمایشگاه متابولیک مرکز رشد و تکامل را فراهم کرده‌ایم و در حال حاضر در روز سوم تولد با یک قطره خون می‌توانیم ۵۲ نوع بیماری متابولیکی را تشخیص دهیم؛ علاوه بر مرکز تشخیصی این بیماری‌ها  توانستیم اطلاعات و دانستنی‌های این بیماری‌ها را برای پزشکان عمومی و اطفال ارتقا دهیم.

رئیس مرکز تحقیقات رشد و تکامل دانشگاه علوم پزشکی تهران افزود: برای اینکه شناخت پزشکان متخصص از این بیماری‌ها بالا برود، یک همایش سه‌ روزه باعنوان علوم پایه بیماری‌های ارثی همزمان با کنگره متابولیک برگزار می‌شود تا همکاران درک بهتری از این بیماری داشته باشند.

دوازدهمین کنگره بیماری‌های متابولیک و اولین همایش علوم‌ پایه در بیماری‌های ارثی از ۱۵ تا ۱۷ آبان ۹۸ دربیمارستان  مرکز طبی کودکان برگزار می‌شود.منبع: فارس

رئیس انجمن غدد و متابولیسم کودکان ایران گفت: در حال حاضر در روز سوم تولد نوزاد با یک قطره خون می‌توانیم ۵۲ نوع بیماری متابولیکی را تشخیص دهیم.