به گزارش دبیرخانه هفتمین سمینار کشوری ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها، دکتر شهلا فرشیدی افزود: به‌ دلیل شایع بودن ازدواج‌ های فامیلی در ایران، تقریباً از هر 1500 تا 2000 نوزاد، یک کودک دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم تشخیص به‌موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو می‌شوند.
متخصص کودکان فوق تخصص بیماری های متابولیک کودکان ادامه داد:ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی‌ مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل بروز می کند.
وی تصریح کرد: تأخیر در تشخیص و درمان بسیارخطرناک است زیرا به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک 4.5 واحد کاهش می‌یابد. بطوریکه اگر در یک‌ سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود 50 درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.
فرشیدی عنوان کرد: شاید بهتر باشد در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمامی زوجین حتی افرادی که با هم فامیل نیستند نیز بهتر است قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.
وی در خصوص ازدواج های فامیلی افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله ، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی، و ... خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری های ژنتیکی داشته و فقط مشاورین ژنتیک در این زمینه می توانند خانواده را راهنمایی کنند.
دبیر علمی هفتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک بیان داشت: در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماری ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین وسپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می گردد.
وی افزود: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند. ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علامت حاد یا مزمن نشان می دهند . پس حتی در موارد اختلال کبد ، چشم ، قلب، ... در سنین بالا تر نیز باید این بیماری ها را در نظر گرفت .
هفتمین سمینار کشوری ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها 7 و 8 آذرماه سال‌جاری در سالن ابوریحان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با حضور اساتید و صاحبنظران برجسته برگزاری می‌شود.منبع:ایرنا

دبیر علمی هفتمین سمینار کشوری ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها گفت: به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی ظرفیت ضریب هوشی کودک 4.5 واحد کاهش می‌یابد.