 این بیماری ها معمولاً در فرزندان خانواده هایی ایجاد می شوند که سابقه نقایص مادرزادی را ندارند. بنابراین انجام آزمایش های غربالگری بارداری را نه تنها به زوج های در معرض خطر این بیماری ها، بلکه به تمام زوج هایی که فرزندی در راه دارند، توصیه می کنیم. 

اما باید بدانید که جواب های نگران کننده این آزمایش ها به معنی تولد فرزند غیرعادی نیست. این آزمایش ها به هیچ عنوان برای تشخیص بیماری های مادرزادی طراحی نشده اند و نتایج غیر طبیعی آن ها به معنای قطعیت وجود نقص مادرزادی در نوزاد نیست. نتایج غیرطبیعی باید با انجام آزمایش های تکمیلی دیگری، پیگیری و تأیید شوند.

آزمایش های غربالگری بارداری در دو مرحله انجام می شوند:

مرحله اول : غربالگری سه ماهه اول

این غربالگری که بین هفته های 11 تا 13 بارداری انجام می شود، برای بررسی احتمال خطر سندرم داون و تریزومی 18 انجام می شود و شامل آزمایش خون و سونوگرافی است.

- آزمایش خونی: در این آزمایش مقدار دو نوع پروتئین وابسته به بارداری خاص در خون مادر اندازه گیری می شود.

* سونوگرافی: به کمک این سونوگرافی، تجمع مایع پشت گردن جنین اندازه گیری می شود. تجمع این مایع پشت گردن جنین طبیعی است، اما اگر این مایع از حد معینی بیشتر باشد و درعین حال آزمایش خونی فوق هم نتیجه غیرطبیعی داشته باشد، می توان نتیجه گرفت که احتمال خطر اختلالات کروموزومی سندروم داون و تریزومی 18 زیاد است.

اگر جواب دو آزمایش فوق نگران کننده بود، باید پزشک، با آزمایش های تشخیصی دیگری، قطعیت این بیماری ها را بررسی کند. یکی از این آزمایش های تشخیص قطعی، نمونه گیری از پرزهای جفت است.

ولی اگر جواب آزمایش های فوق طبیعی بود، به مادر باردار پیشنهاد می شود که آزمایش های غربالگری سه ماهه دوم را انجام دهد.

مرحله دوم : غربالگری سه ماهه دوم

این غربالگری بین هفته های 22 تا 41 بارداری انجام می شود.

- آزمایش خون: این آزمایش ها چند نوع اند که در نوع 4 گانه آن، مقدار 4 پروتئین خاص در خون اندازه گیری می شود. این مواد به طور طبیعی در خون مادر باردار وجود دارند. این آزمایش نوع سه گانه هم دارد که هزینه اش کمتر است.

در بدن جنین یک پروتئین اصلی ساخته می شود (EPa) که از طریق ادرار جنین، وارد مایعی که جنین در آن شناور است می شود. سپس به خون مادر راه یافته و وارد جریان خون مادر می شود. اگر مقدار این پروتئین در خون مادر افزایش یابد، می توان احتمال داد که لوله عصبی جنین باز شده است، زیرا با باز شدن این لوله مقادیر بیشتری از این پروتئین به مایع جنینی و در نهایت خون مادر منتشر می شود. در صورت غیر طبیعی بودن میزان این 4 ماده، مانند آزمایش های غربالگری سه ماهه اول، باید سراغ سونوگرافی رفت.

- سونوگرافی: با انجام این سونوگرافی می توان سه بیماری سندرم داون، باز بودن لوله عصبی جنین و تریزومی 18 را بررسی کرد.

اگر نتیجه ی سونوگرافی، احتمال خطر بیماری را نشان دهد، باید آزمایش های تشخیص قطعی را هم انجام داد، مثلاً نمونه برداری از مایعی که جنین در آن شناور است. در این نمونه برداری میزان هورمون ها و سلول های جنین، تحت بررسی کروموزومی قرار می گیرند.

بعد از غربالگری مرحله دوم، آزمایش دیگری لازم است؟

بله. حدود هفته 18 تا 22 بارداری یک سونوگرافی بسیار دقیق که به آن آنومالی اسکن گفته می‌شود، برای تشخیص ناهنجاری‌های جنینی انجام می‌شود که جزء به جزء آناتومی سر تا پای جنین را بررسی می‌کند. 

اگر جنینی نشانگان داون نداشته باشد، اما به هر دلیلی دچار ناهنجاری‌ در یکی از اعضای خود باشد، با توجه به مشکل، مادر را به متخصصان معرفی می‌کنند تا در صورت امکان بتوان همزمان با پیشرفت بارداری مشکل جنین را هم حل کرد.

سونوگرافی باید دقیق باشد

در درجه اول بهتر است کار سونوگرافی تشخیص سلامت جنین به‌وسیله متخصصان طب مادر و جنین و در درجه بعد رادیولوژیست‌هایی که دوره این کار را گذرانده‌اند، انجام شود.

بیخودی نگران نشوید

باید همواره خونسرد باشید، زیرا نتیجه مثبت آزمایش های غربالگری نشانه افزایش خطر است و لزوماً به معنای ابتلای جنین نیست. 

لازم است به مادران باردار بگوییم که با مثبت بودن نتیجه آزمایش های غربالگری نباید سراسیمه شوند؛ تنها 6 درصد از تمام نمونه های مثبت غربالگری جنین به بیماری های فوق مبتلا هستند که اطمینان از ابتلا به آن ها، با آزمایش هایی که توضیح داده شد، به اثبات می رسد. 

در هر صورت حفظ آرامش و منطقی بودن، بهترین برخوردی است که می توانید با این قضیه داشته باشد.

فواید انجام آزمایش های غربالگری در بارداری

- آزمایش های غربالگری باعث می شود که مادر دوران بارداری را با خیال آسوده تری طی کند.

- با انجام این آزمایش ها ، پزشک و مادر از سلامت جنین مطمئن شوند.

- با انجام این آزمایش ها، والدین از نوزادی که قرار است به زودی متولد شود اطلاعات واضح تری دارند و می توانند برای او تصمیم گیری و برنامه ریزی بهتری داشته باشند.

- انجام این آزمایش ها به خصوص در سه ماهه اول، بسیار مفید است. مسلماً اگر مادری این آزمایش ها را انجام داد و با آزمایش های تشخیص قطعی، بروز اختلالاتی در جنین او ثابت شد، می تواند با اجازه پزشکی قانونی، به موقع جنین خود را سقط کند.

اجازه سقط برای چه جنین‏ هایی صادر می‏شود؟

جنین‌های مبتلا به نشانگان داون، تریزومی‌‌های 13 و 18، نشانگان ترنر و نقایص جنینی که مغایر با حیات نوزاد باشد یا باعث بروز عسر و هرج در خانواده شود، مثل هیدروسفالی‌های خیلی شدید، مننگوسل، مننگومیلوسل هم در صورتی که قبل از هفته 19 بارداری تشخیص داده شوند، اجازه سقط دارند.

سه بیماری که در غربالگری بارداری بررسی می شوند

1- سندرم داون: در این بیماری به دلیل اختلالات تقسیم سلولی، ترتیب طبیعی کروموزوم ها برهم می ریزد و در نتیجه سلول ها به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارند. 

کروموزوم ها قسمت هایی در سلول هستند که باعث تمام ویژگی های ظاهری و روحی و حتی جنسیت افراد می شوند. همین یک کروموزوم اضافه می تواند تمام عملکرد و رشد بدن را از همان ابتدای تشکیل سلول تخم در بدن مادر تحت تأثیر قرار دهد. 

نوزادی که با اختلال کروموزومی داون به دنیا بیاید، دچار ویژگی های غیر عادی روحی و جسمی است و مراحل رشد روحی و جسمی را با تأخیرهای زیاد طی می کند، مثلاً نمی تواند تا سال ها راه برود، صحبت کند و ... .

2- سندرم تریزومی 18: این بیماری هم که نتیجه ی افزایش غیرطبیعی کروموزمی هنگام تقسیم سلولی است، سبب معلولیت های ذهنی و جسمی زیادی می شود که ادامه حیات در متولدین با این بیماری بسیار دشوار و طاقت فرسا خواهد بود.

3- نقایص لوله عصبی: نقصل لوله عصبی یکی از جدی ترین نقایص هنگام تولد است. در این حالت ستون فقرات و نخاع و مغز دچار اختلالاتی هستند و به طور مناسب تکامل نیافته اند و از آن جا که نخاع پل ارتباط مغز با تمام اعضای بدن است، با وجود چنین مشکلی احتمال زنده ماندن نوزاد بعد از تولد، تقریباً صفراست، زیرا با چنین نقصی بیشتر اندام های اصلی از جمله اندام های حرکتی و حتی کلیه و مثانه فلج می شوند.

فراوری : نیره ولدخانی - بخش سلامت تبیان
منابع:

راسخون

سلامتیران
با وجود این که اکثر نوزادان سالم به دنیا می آیند، اما حدود 2 تا 3 درصد نوزادان در هنگام تولد، دچار بیماری های مادرزادی هستند. از شایع ترین این بیماری ها می توان به سندرم داون (منگولیسم)، نقایص لوله عصبی و سندرم تریزومی 18 اشاره کرد. آزمایش های غربالگری دوران بارداری برای بررسی و تشخیص به موقع این سه بیماری انجام می شوند.