Cystinose ist eine Stoffwechselkrankheit, die als, nephropathische Cystinose“ bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine abnormale Anhäufung der Aminosäure Cystin in verschiedenen Organen, wie z.B. Nieren, Augen, Muskeln, Bauchspeicheldrüse und Gehirn.
Cystinosis is a metabolic disease called ‘ nephropathic cystinosis’ which is characterized by an abnormal accumulation of the amino acid cystine in various organs of the body such as the kidney, eye, muscle, pancreas, and brain.