다른 병원에서 찾지못한 유전자 돌연변이를  희귀질환 거점센터를 통해 치료한 D군 처럼, 희귀질환 의심자는 희귀질환 유전자 진단사업을  통해 치료받을 수 있다. 사업은 거점센터 12곳의 운영으로 의료접근성을 높혔다.
지방에서 고등학교에 다니는 D군(17세)은 어릴 때부터 자주 멍하게 있고 보행에 이상을 느껴 여러 병원을 다니며 원인을 찾고자 했으나 병명을 알지 못하였다. 2017년부터 시범사업 중인 희귀질환 미진단자 진단지원시범사업에 등록하여 유전자검사를 수행한 결과 유전자 돌연변이가 발견되었다. D군은 지역 내 권역별희귀질환 거점센터를 통해 뇌척수액검사 등을 거쳐 적절한 치료를 받은 후 증상이 눈에 띄게 좋아지고 있다.D군과 같이 유전성 희귀질환이 의심되는 경우 희귀질환 유전자 진단지원 사업을 통해 현재 126개(2020년기준)의 질환에 대한 유전자 검사를 받을 수 있다. 또한, 희귀질환자가 지역 내에서 조기진단과 적절한 치료를 받아 의료접근성을 확보할 수 있도록 권역별 희귀질환 거점센터도12개소(2020년 기준)가 운영된다.