유전자원이란 인체, 동물, 식물 또는 미생물 등에서 채취한 유전의 기능적 단위를 포함하는 실제적/잠재적 가치를 갖는 물질을 말한다. 그러나 유전자원의 정의와 범위에서 파생물은 제외하고 있다. 
특허법실시세칙 제26조 제1항은 유전자원의 정의를 명확히 하였다. 즉, 유전자원이란 인체, 동물, 식물 또는 미생물 등에서 취득한 유전의 기능적 단위를 포함하고 있는 실제적 또는 잠재적 가치를 갖는 물질을 가리킨다. 유전기능단위는 생물체의 유전자 또는 유전기능을 갖는 DNA 또는 RNA 일부를 가리킨다. 유전기능은 생물체가 번식을 토앟여 성질과 형상 또는 특징이 대대로 전해내려오는 또는 전체 생물체를 복제하는 능력을 가리킨다. 인체, 동물, 식물 또는 미생물 등을 함유하는 유전기능단위로부터 취득하는 재료라는 것은 유전기능단위의 운반체, 즉 전체생물체, 살아있는 생물체의 어떤 부분, 예컨대 기관, 조직, 혈액, 체약, 세포, 유전자 조직, 유전자, DNA 또는 RNA 조각 등을 포함한다고 규정하고 있다. 그러나 유전자원의 정의와 범위에 있어서 파생물은 제외하고 있다. 다만 이에는 유전자원 관련 전통지식은 포함되는 개념으로 광의의 개념으로 이해된다.