유전자 검사의 목적은 유전병 확인이나 유전자 변이 연구를 진행하는 의료 및 연구 목적, 그 외의 건강 위험을 기업이 측정해주는 상업적 목적, 수사기관 및 친자확인 업체에서 개인의 DNA 프로필을 만드는 신원확인 목적으로 나뉜다. 
유전자 검사는 목적에 따라 크게 세 가지 영역으로 나눌 수 있다. 첫째, 의료 및 연구 목적 (DNA testing, Biobank)의 유전자 검사는 유전병과 같은 특정한 질환의 확인이나 유전자 변이를 연구하기 위해 진행된다. 둘째, 상업적 목적(Direct-to-consumer genetic testing)의 검사는 기업들이 의료기관을 통하지 않고 직접 소비자를 상대로 서비스를 진행하는 영역이다. 유전병 보다는 일상적인 질병, 건강 상태에 대한 유전적인 위험 측정을 주로해주며 이를 근거로 상담 및 예방차원의 처방을 진행하기도 한다. 셋째, 신원확인 목적 (DNA profiling, DNA database)의 검사는 개인마다 고유하면서 신원확인과 관련된 유전적 특징들을 추출해 DNA 프로필을 만들기 위해 진행하며 주로 수사기관이나 친자확인 업체에서 활용한다.