유전자치료의 정의는 인체 내 유전적 변이와 유전물질 또는 유전물질이 도입된 세포의 주입으로 구분한다.
체세포 유전자치료 연구와 관련해서는 유전자치료의 정의를 ‘인체 내에서 유전적 변이를일으키거나’, ‘유전물질 또는 유전물질이 도입된 세포를 인체로 전달하는 행위’로 구분하여 전자에 대해서는 ‘유전질환, 암, 에이즈 등 생명을 위협하거나 심각한 장애를 불러일으키는 질병’(생명윤리법 제47조 제1항 제1호, 이하 질병요건이라 한다) 및 ‘치료법이 없거나 다른 치료법과 비교하여 현저히 우수할 것으로 예측되는 경우’(동항 제2호, 이하 치료법요건이라 한다)를 모두 요구하고 후자에 대해서는 질병요건 또는 치료법요건을 선택적으로 충족할 것을 요구하고 있다.