골형성 부전증은 4가지로 분류할 수 있다. 첫째, 뼈가 작아지거나 손실되는 증상 발생, 둘째, 뼈의 심각한 기형과 골절을 유발한다. 셋째, 출생과 함께 뼈가 골절되며 심각한 기형이 발생, 넷째, 청력이 손실되는 증상이 있다.
골형성 부전증은 네 가지 유형으로 분류할 수 있다(Winnick, 2005). 유형Ⅰ 아동은 사춘기가 되기 전에 골절을 경험하며, 뼈가 작아지거나 손실되는 증상으로, 정상적인 자세를 유지할 수는 있지만, 척추전만증과 안면이 삼각형으로 변형되고, 비정상적인 관절의 탄력성과 낮은 근장력이 나타난다. 유형Ⅱ 아동은 콜라겐 섬유가 부적절하게 형성됨으로써 초래되며, 뼈의 심각한 기형과 골절을 유발하고, 출생 후 바로 사망하거나 수명이 매우 짧다. 유형Ⅲ 아동은 출생과 함께 뼈가 골절되며, 심각한 기형이 발생한다. 이러한 아동은 낮은 근장력과 비정상적인 관절의 탄력성을 나타내며, 작은 신장과 원통형의 가슴, 삼각형의 얼굴, 척추만곡 등을 나타낸다. 유형Ⅳ 아동은 콜라겐 섬유가 부적절하게 형성되어 초래되며, 청력이 손실되는 증상을 나타내지만 눈의 공막은 정상적인 색을 띤다.