‘비침습적 산전검사’라고 해서 ‘NIPT’라는 용어부터 설명을 해 드려야 될 것 같은데요. 과거에는 ‘양수천자검사’라고 해서 태아의 DNA를 채취하기 위해서 임산부의 배에 바늘을 찔러서 거기에 들어 있는 태아의 DNA를 검사를 했습니다. 그런데 양수로 검사를 하면 유산의 위험도 있다고 하고, 또 임산부 입장에서도 더 어려운 방법이기 때문에 요즘은 혈액에서 직접 태아의 DNA와 산모의 DNA를 함께 추출을 하게 됩니다.
안녕하세요? 방금 소개받은 한국표준과학연구원의 권하정입니다. 저희 연구원의 바이오분석표준센터에서 왔는데요. 4명의 박사급 연구원들이 NIPT 표준물질을 개발하였기에 이것을 소개드리기 위해서 지금 이 자리에서 발표하고 있습니다. ‘비침습적 산전검사’라고 해서 ‘NIPT’라는 용어부터 설명을 해 드려야 될 것 같은데요. 임신을 하게 되면 임산부는 이제 10주 정도 있다가 기형아 검사를 하게 됩니다. 그래서 태아의 DNA를 채취해서 그 태아의 DNA의 염색체에 이상이 있는지 없는지를 판별하게 되고, 대표적으로 흔히 알고 있는 다운증후군 등이 있고, 여러 가지 염색체 이상 질환 등이 있는데요. 과거에는 ‘양수천자검사’라고 해서 태아의 DNA를 채취하기 위해서 임산부의 배에 바늘을 찔러서 거기에 들어 있는 태아의 DNA를 검사를 했습니다. 그런데 양수로 검사를 하면 유산의 위험도 있다고 하고, 또 임산부 입장에서도 더 어려운 방법이기 때문에 요즘은 혈액에서 직접 태아의 DNA와 산모의 DNA를 함께 추출을 하게 됩니다. 즉, 여기 혈액에는 모체 DNA가 대부분 떠다니겠지만, 그중 극히 일부 태아의 DNA가 들어있게 되고, 그 DNA를 가지고 검사를 하게 되는데요. 그래서 이를 ‘Noninvasive하다.’ 영어로는 이렇게 표현을 하고 있고, 우리나라 말로는 ‘비침습적이다.’라고 해서 ‘NIPT’, ‘니프트’라고 부르고 있습니다. 이 검사가 이루어지게 되는 과정에 대해서 좀 설명을 드리면, 산부인과에서 환자 시료를 모아서 직접 진단을 하는 건 아니고요. 전문 검사기관에 보내게 됩니다. 그런데 문제는 이 검사기관, 우리나라에 한 7개 정도 큰 검사기관이 있는데, 이 검사기관을 믿을 수 있는가? 하는 문제가 발생을 하게 되겠죠.