이에 한국표준과학연구원은 다운증후군 태아를 임신한 산모의 혈청을 그대로 재현한 표준물질을 개발을 해서 한국유전자검사평가원에 3회 정도 지금 정도관리를 실시한 표준물질을 보급했고요. 그 이후에 저희 표준물질이 공개가 되면 산부인과에서 검사기관을 테스트하기 위해 또 검사기관에서 자체 테스트를 하기 위해서 사용을 할 수가 있게 되겠습니다.
물론, 신뢰성을 확보하기 위해서 검사기관 스스로도 노력을 해야겠지만, 나라에서도 한국유전자검사평가원이라든지 이런 저런 정도관리기관들이 있어요. 그래서 NIPT 같은 경우에는 한국유전자검사평가원에서 정답이 있는 표준물질을 보내고 그 결과를 받아서 답을 제대로 맞히는지를 보는 그런 정도관리라고 하는데, 그런 정도관리를 실시를 하고 있습니다. 이에 한국표준과학연구원은 다운증후군 태아를 임신한 산모의 혈청을 그대로 재현한 표준물질을 개발을 해서 한국유전자검사평가원에 3회 정도 지금 정도관리를 실시한 표준물질을 보급했고요. 그 이후에 저희 표준물질이 공개가 되면 산부인과에서 검사기관을 테스트하기 위해 또 검사기관에서 자체 테스트를 하기 위해서 사용을 할 수가 있게 되겠습니다. 저희는 세계 최초의 NIPT 표준물질이라기보다는 세계 최초로 혈청을 기반으로 한, 영어로는 matrix methide라고 하는데, 혈청기반 표준물질로 실제 시료와 거의 완벽하게 일치하는 표준물질을 개발했습니다. 지금 보시면 이게 기존에 나와 있는 표준물질이고, 이게 저희 KRISS의 표준물질인데, 색깔이 다른 게 보이시나요? 직관적으로 보셨을 때 이것은 그냥 완충액, 흔히 말해서 물에 녹아 있는 DNA라고 생각을 하면 되고, 이것은 이제 혈청에 녹아 있는 DNA라고 생각을 하시면 되겠습니다. 그래서 검사기관에서 검사를 할 때 혈액을 받아서 원심분리 후에 이렇게 혈청을 가지고 분석을 하게 되는데요. 이것을 한 번 더 시료정제를 거친 다음에 NGS 결과, sequencing을 통해서 진단결과를 확인하게 되겠습니다.