지구상 생물체의 유전물질은 공통적으로 A, T, G, C의 4종류 염기로 조직되어 있다. 인간의 염기서열 연구의 완성인 인간 게놈프로젝트 이후 개인의 전장유전체 분석은 빠른 가속화를 보이고 비용과 시간 도 감소하였다. 이는 비교유전체 연구로 질병과 유전자와의 관계 규명, 약물 개발 등으로 연계된다. 실제로 인간 게놈 프로젝트 이후 수많은 연구기관 및 생명공학 벤처기업 등에서 개선된 시퀀싱 기술의 대두로 비용 경쟁과 1,000달러 게놈 시대가 올 것을 예상한다.
지구상 생물체의 유전물질(DNA)은 공통적으로 A, T, G, C의 4종류 염기로 구성되어 있으며, 특히 인간의 경우에는 약 30억 개의 염기로 구성되어 있다. 한 인간의 염기서열 전체를 분석하는 것을 목표로 1990년에 시작되어 2003년에 완료된 인간 게놈프로젝트(Human Genome Project, HGP) 이후, 개인의 전장유전체 분석은 더욱 가속화되었고 비용과 시간 또한 감소하였다. ‘The $1,000 Genome’의 저자 Kevin Davies는 한 개인이 본인의 유전정보 분석을 통한 유전질환 예측 등의 맞춤 의료 서비스를 희망하는 마지노선은 대략 1,000달러 수준이라고 밝힌 바 있다 (Davies, 2010); 참조). 또한 일반 대중이 자신의 유전정보를 보다 손쉽게 얻을 수 있게 되면 다양한 환자들 또는 특이한 표현형을 가지는 개인들이 서로의 유전체 정보를 공유하는 환경이 조성될 수 있다. 이는 기존에는 존재하지 않던 새로 운 방식의 비교유전체 연구를 가능하게 하여 질병과 유전자와의 관계 규명, 새로운 약물 개발 등으로 이어질 수 있다(이태훈 외, 2011). 따라서 개인별 유전정보에 기 반한 개인 맞춤 의료가 현실화되기 위해서는 인간의 전장유전체를 보다 저렴하고 빠르게 읽어낼 수 있는 시퀀싱 기술의 발전이 선결조건이라 할 수 있다. 개인 유전 자 분석 비용이 1,000달러 수준으로 떨어지게 되면 본격적으로 질환 발병 가능성 예측 및 개인 맞춤형 신약 개발 등 관련 산업이 부흥하고, 개인 유전자 분석 서비스 시장은 약 100억 달러 이상으로 성장할 것으로 추정된 바 있다(선민정·임혜림, 2010a). 실제로 인간 게놈 프로젝트 이후 수많은 연구기관 및 생명공학 벤처기업 등에서 향상된 시퀀싱 기술을 선보이면서 비용 경쟁이 일어났고, 머지않아 1,000달러 게놈 시대가 도래할 것을 예고하고 있다.