현대 의학의 발전에도 불구하고 여전히 많은 질병들이 희귀난치성질환으로 남아있다. 전 세계적으로 약 7,000여종인데, 진단기술의 발달에 따라 더욱 증가할 것으로 예상된다.
현대 의학의 괄목상대할 만한 발전에도 불구하고 여전히 많은 종류의 질병들은 그 원인과 치료방법을 찾지 못한 채 희귀난치성질환으로 남아있다(최경자, 백희정, 2006). 희귀난치성질환은 전 세계적으로 약 7,000여종에 달하는 것으로 추정되고 있는데 향후 진단기술의 개발과 발달에 따라 희귀난치성질환의 수는 더욱 증가 할 것으로 예상되고 있다(최인희, 2015). 우리나라의 경우 1,065가지의 희귀난치성질환이 보건복지부 질병 관리본부에 등록되어 있으며 건강보험심사평가원에 의하면 희귀질환으로 고통 받고 있는 인구는 70만 명에 이르고 있는 것으로 보고되고 있다(쿠키뉴스, 2016).