심혈관계 질환은 인간을 사망에 이르게 하는 큰 요인 중 하나인 병이지만 과거와 크게 다르지 않게 제자리 걸음을 하고 있다. 흔히 유전병으로 알려져 있지만 다른 부분의 변이로 인해 발생 할 수도 있고 유전 / 환경 모두 영향을 받는 병이다.
다음으로 전 세계적으로 인간 사망의 주요한 원인 중 하나인 심혈관계 질환 (cardiovascular diseases) 역시 맞춤 의료와 관련한 연구가 활발히 진행 중이다. 하지만 미국 내 심장병 전문의들 중에서 임상 진료에 있어 맞춤 의료를 구현할 수 있는 인력은 극소수에 불과할 정도로 아직 걸음마 단계라 할 수 있다(Lee et al., 2012). 심혈관계 질환 역시 과거부터 유전적 소인에 영향을 받는 대표적인 질환군으로 알려져 왔는데, 인간게놈프로젝트 이후 이어진 연구들에 따르면 심근경색 (myocardial infarction), 심근증(cardiomyopathy), 심부전증(heart failure) 등이 단일 유전자의 돌연변이에 의해서도 발생할 수 있는 멘델리안 유전병임이 밝혀졌 다. 저밀도 지질단백질(low-density lipoprotein, LDL)의 수용체에 영향을 미치는 유전자 돌연변이가 과콜레스테롤혈증(hypercholesterolemia) 및 조기 발현되는 심근경색을 유발할 수 있다는 연구 결과는 노벨상을 수상하기도 하였다. 물론 대다수의 심혈관계 질환은 다유전자성(polygenic) 질환으로 유전적인 요인뿐만 아니라 환경적인 요인에도 많은 영향을 받는 것으로 알려져 있다(O'Donnell and Nabel, 2011).