NGS 검사를 통해 얻은 종양의 분자 수준의 정보는 암 환자의 치료에 중요한 가이드를 제공한다. 그러나 검사실에 따라 변이의 해석 및 보고에서 차이가 나타나, NGS 검사 결과에 대한 해석과 보고 체계를 통일해야 할 필요성이 있다.
종양의 DNA와 RNA로부터 얻은 분자 수준의 정보는 임상적으로 암 환자를 관리하는데 가이드를 제공할 수 있다. 이 정보는 진단 및 예후 정보를 제공하고, 잠재적 치료요법이나 표적 치료법을 찾는 데 도움을 준다. 또한 해당 암 종에 대해 국내외에서 허가된 약물을 찾거나, 해당 암 종에 허가되진 않았지만 특정 변이에 근거하여 허가 외 처방이 가능한 약물을 찾거나, 발견된 변이에 대해 표적치료제로써 임상시험 중인 약물을 찾는데 이용될 수 있다. 분자진단의 정확도와 재현성을 보장하기 위해서는 검사실의 인증, 지속적인 품질보장 및 향상, 그리고 적절한 숙련도 평가를 수행하여야 한다. NGS 검사는 종양 DNA로부터 최적의 환자 치료에 중요한 유전변이를 대량으로 식별하게 하며, 치료 가이드라인은 이러한 분자적 발견들에 근거하여 개발된다. 그러므로 검사실 사이에 NGS 검사결과에 대한 해석과 보고 체계를 통일하는 일은 수행해야 할 과제이다. 미국 분자병리학회 차원에서 종양조직에 대한 NGS 검사 현황을 파악하기 위하여, NGS 검사의 기술적인 사항과 보고에 관한 설문조사를 진행하였다. 조사 결과 검사실 사이에는 NGS 검사의 기술적 차이도 있었지만, 그 보다는 검사실 사이에 변이의 해석 및 보고에서 상당한 차이가 있음이 나타났다. 이는 변이해석의 표준 및 가이드라인 제정이 필요함을 보여주는 대표적 사례이다.