변이의 임상적 해석을 위해서 변이들에게 적절한 메타정보를 붙여주는 과정을 변이 주석이라고 한다.
변이의 임상적 해석을 위해서는, 변이들에게 의미 있고 쉽게 구분 가능한 메타정보를 붙여주어야 한다 [예: 유전자명, 변이 위치, 변이 유형, cDNA 염기변화에 대한 HGVS(HumanGenome Variation Society) 명명, 예상되는 단백질 서열변화]. 외부 데이터베이스(암 특이적 또는 일반적 유전체 데이터베이스)에 대한 상호참조나 인실리코 알고리즘 기반의 예측프로그램을 통해 사전 계산된 정보와 같은 추가적인 자원을 활용하는 것이 도움이 될 것이다. 이러한 과정을 공식적으로 변이 주석(annotation)이라 하며, 대부분 소프트웨어에 의하여 자동화되어 있다.