국립보건원 유전체센터에서 한국인유전체역학조사사업 참여자의 정보를 수집 및 분석하여 국내 최대 규모의 유전체 및 임상정보를 쌓고 있다. 참여자의 동의 범위에 따라 추가적인 유전체 정보를 얻을 수 있고, 이 분석 자료를 통계화하여 2014년 12월 경 인구집단 정보로 발표할 예정이다.
국립보건원 유전체센터는 한국인유전체역학조사사업(Korean Genome and Epidemiology Study; KoGES)을 통해 40~69세 일반인구 집단을 대상으로 대규모 코호트를 구축하여 건강 및 생활습관 관련 설문조사와 함께 검진을 통하여 역학 자료와 혈액, 소변, 유전체 등의 생체시료를 수집하고 있으며, 획득한 생체시료 가운 데 일부는 Affymetrix 5.0 & 6.0, Illumina 1M platforms을 이용해 분석되었는데, 이렇게 분석되어 연구자들에게 제공된 유전체 데이터는 2013년 현재 약 19,887건 (코호트 별-안산·안성 지역사회기반 코호트: 8,842, 도시기반 코호트: 3,701, 농촌기반 코호트: 3,667/1,81653) 쌍둥이&가족: 1,861)이다. 이처럼 KoGES는 임상정보(역학정보)와 유전체정보를 국내에서는 가장 대규모로 구축하고 있다. 현재 포괄적 동의를 받은 4000명 가량에게 DNA chip 분석을, 그리고 보다 엄정한 동의를 얻은 400명 가량에게 NGS(next generation sequencing)를 이용한 전장유전체분 석을 계획 중에 있으며, 분석 결과 가운데 일부가 통계처리 되어 인구집단의 정보로 2014년 12월 말에 발표될 예정이다(전문가 B, 2014.9.24. 회의 중 발언내용).