암 맞춤치료는 게놈 시퀀싱을 통해 발전중이지만 암세포 유전자 분석에도 의미 모를 변이의 존재, 의미를 아는 변이라도 표적 개발된 약의 부재, 타종의 암 치료제를 용도외 처방해야 함에 따른 과잉진료 판단 위험부담, 체취 부위나 진행에 따라 같은 장기에서도 다른 변이가 나타나는 암세포의 이질성, 시간에 따라 진화하며 저항성을 획득하므로 조직검사를 반복해 환자에게 부담을 주는 경우 등이 극복해야할 기술적 한계이다.
현재 의료 분야에서 맞춤 의료가 가장 발전하고 있는 곳은 암 게놈 시퀀싱을 통한 환자별 암 맞춤치료이다. 그러나 여기에도 몇 가지 기술적 한계들이 존재한다. 첫째, 암 세포의 유전자를 분석해도 의미를 모르는 변이들이 많이 존재한다. 둘째, 의미를 아는 변이들이라고 하더라도 그것을 표적으로 개발된 약이 없어서 치료 수단 이 없는 경우가 있다. 셋째, 치료제가 있는 변이라도 다른 암종에 허가된 치료제이면 용도 외 처방(off-labeling)을 해야 하는데, 우리나라의 경우는 자칫 심평원으로부터 과잉 진료 판단을 받아서 진료비를 환자에게 환불해줄 수도 있다. 넷째, 암 세포의 이질성(heterogeneity) 문제가 있다. 같은 장기의 암종이라도 조직을 체취 한 부위에 따라 세포의 변이가 다를 수 있다. 특히 초기를 지나 많이 진행된 암일수록 세포 간 이질성이 확대된다. 이 경우 어떤 변이를 원인 변이(driver mutation)로 판단하고 치료할지 결정하기가 쉽지 않다. 다섯째, 암 세포가 시간적으로 진화하고 저항성을 획득하는 문제도 있다. 초기에 원인 변이를 파악해서 치료를 했지만 암 세포가 저항성을 획득하거나 또 다른 변이를 통해 암이 확대된다면 다시 암 세포를 체취해서 똑 같은 과정을 반복해야 한다. 여섯째, 암 세포의 유전자 분석을 위해 조직검사라는 침습적 검사 방식을 취할 수밖에 없는데 이것이 환자에게 부담을 준 다. 특히 암 세포의 진화를 계속 모니터하기 위해서는 암의 진전에 따라 여러 차례 조직검사를 해야 하는 문제가 있다. 암 맞춤치료는 이러한 한계들을 극복할 과제를 안고 있다.