암 치료에서 성공적인 분자진단은 종양 검체의 양과 품질이 좌우한다. NGS는 기존 검사 방법과 달리 전처리 변수의 영향을 많이 받는다. 이 가이드라인은 검사까지의 과정의 표준화와 분석 신뢰성 향상 방안을 제안한다.
암 치료에서 성공적인 분자진단은 종양 검체의 양과 품질에 의해 크게 좌우된다. 검체의 획득에서 분석에 이르기까지, 검체의 이동과 관련한 전처리 변수들은 분자진단 결과에 영향을 미치며 궁극적으로 치료 및 임상 결과에 영향을 줄 수 있다. NGS 기반 분석은 기존의 단일바이오마커에 대한 검사 방법과 비교할 때, 검체의 취급 및 처리, 핵산 수율, 품질과 같은 전처리 변수에 의해 더 큰 영향을 받는다. 현재 임상 실무에서 NGS 분석의 필요성이 증가함에 따라, 정확성과 신뢰성을 보장하기 위한 사전분석 절차와 시료관리 최적화에 대한 지침서 마련이 시급하다. 이 가이드라인은 검체 획득 과정부터 이동과 NGS 검사에 이르는 과정의 표준화가 임상적 변이해석에 미치는 영향에 대하여 설명하고 NGS 분석의 신뢰성을 향상시킬 수 있는 방안을 제안하고자 한다.