암을 유발하는 체성돌연변이를 구별하는 것이 중요하다. 체성돌연변이는 후천적인 변이로 그 빈도는 극히 적다. 검사실에서는 진단, 예후, 치료 중재및 임상시험 대상자 선정과 관련된 체성돌연변이를 정확히 구분하고 암 소인 증후군을 잠재적으로 유발할 수 있는 배선돌연변이도 인지해야 한다. 이에 검사실은 변이가 체성 또는 배선 변이임을 판정할 기준이 있어야 한다.
암을 유발하는 체성돌연변이에 관한 임상연구에서는 선천적인 배선돌연변이로부터 후천적인 체성돌연변이를 구별해 내는 것이 중요하다. 대부분의 배선돌연변이는 세대를 거쳐 유전되고 개체의 모든 세포가 변이를 포함하는데 대립유전자형의 비율은 0.5 또는 1.0이다. 체성돌연변이들은 출생 후에 획득된 변이이며, DNA 복제나 복구 과정에서의 에러, 또는 환경적인 문제들의 전형적인 결과이다. 체성돌연변이는 정상 조직에 오염된 형태로 존재하기 때문에, 명백하게 순수한 암 샘플에서도 대립유전형의 빈도(VAF)는 보통 0.5 미만이다. 검사실에서는 진단, 예후, 치료 중재 및 임상시험 대상자 선정과 관련된 체성돌연변이를정확히 식별해야 하며, 임상적으로 중요한 체성돌연변이가 높은 빈도를 보이는 경우 배선돌연변이로 잘 못 식별하지 않도록 해야 한다. 마찬가지로 검사실에서는 환자와 가족 구성원들의 건강관리와 관계된 암 소인 증후군(cancer predisposition syndrome)을 잠재적으로 유발할 수 있는 배선돌연변이들을 반드시 인지하고 있어야 한다. 종양 검체와 짝이 맞는 대조 검체가 분석에 포함되지 않은 경우, 검사실은 변이가 체성 또는 배선 변이임을 추론하는 데 사용할 수 있는 기준이 있어야 한다. 배선돌연변이의 주요 판정 기준은 VAF이며, 이종접합(heterozygous) 변이의 경우 약 50%, 동종 접합(homozygous) 변이의 경우 100 %이어야 한다.