희귀난치성질환자와 가족들은 진료비 부담에 더해 심리 사회적 문제를 경험한다. 가족들은 낯선 질환을 수용하고 환자를 돌보며 삶의 많은 부담을 경험하게 되고 부정적 영향을 받게되며 환자 곁을 한시도 비우기 어려워 사회적 고립을 야기하게 된다.
이러한 상황에서 희귀난치성질환자와 가족들은 고액의 진료비 부담뿐만 아니라 심리 사회적 문제를 경험하게 된다. 즉, 희귀난치성질환은 그 원인이 규명되지 못한 경우가 많아 근본적인 완치를 기대하기 어렵기 때문에 증상을 조절하는 수준에서 치료가 머무르는 것이 대부분이고, 그렇기에 환자는 병이 진행됨에 따라 일상적인 생활을 영위하기 어렵게 되며 점진적으로 사회에서 격리되어 가족에게 전적으로 의지하는 경우가 많게 된다(최경자, 백희정, 2006; 황문숙, 이미경, 송종례, 2014). 이로 인해 희귀난치성질환 환자의 가족들은 일반적으로 쉽게 접하는 질병이 아닌, 낯설기만 한 질환을 인정하고 수용하는 것뿐만 아니라 환자를 돌보면서 삶의 전반에 걸쳐 많은 부담을 경험하게 되고 부정적 영향을 받게 된다(이현희, 2015). 황문숙 등(2014)은 희귀난치성질환자는 면밀한 상태 관찰이 필요하고 문제가 발생하면 즉각적인 응급처치나 대처가 요구되어 환자 곁을 잠시라도 비울 수 없는 경우가 많아 환자 가족들의 사회적인 고립을 야기하게 된다고 하였다