SV는 악성종양에서 발견되어 암과 관련한 환자의 치료를 위한 마커가 된다. 종양표적 NGS 패널의 유전자융합 검출을 위한 접근법에는 RNA 시퀸싱 방법과 hybridization capture 방식의 DNA 시퀸싱 방법 2가지가 있다. 모두 임상적으로 활용되고 있고, 융합 돌연변이를 찾아 내기 위해 적절한 방법을 고르는 것이 중요하다. 
SV는 여러 악성종양에서 발견되며 암 진단, 환자 예후 및 표적치료를 위한 주요마커로 사용된다(예, RET/PTC fusions 은 papillary thyroid carcinoma 진단, TMPRSS2/ERG는 prostate cancer의 결과 예측, EML4/ALK fusion은 lungadenocarcinoma의 표적치료 등). 종양 표적 NGS 패널에서 유전자융합(gene fusion)검출을 위한 두 가지 접근법은 amplicon 기반의 RNA (cDNA) 시퀀싱 방법 또는 hybridization capture 방식의 DNA 시퀀싱 방법이 있다. 대부분의 breakpoint는 유전자의 인트론 영역에서 발생하므로, DNA 시퀀싱 방법을 사용할 경우 hybridization captureprobe 디자인 시 융합이 가장 빈번하게 일어나는 지역의 엑손/인트론(exons/introns)부분 혹은 인트론을 포함한 유전자의 모든 부위(whole gene)를 포함해야 한다. 또 다른 실용적인 접근법으로는 RNA를 시험물질로 사용하고, cDNA로 역전사 합성하여 융합에 특이적인 프라이머로 증폭하거나 hybridization capture 방식을 사용하는 방법이 있다. 이 방법들은 현재 임상적으로 사용되고 있으며, 융합 돌연변이 검출을 위한 적절한생물정보학 파이프라인을 선택하여 검증하는 것이 중요하다.