결핵 진단검사로는 항산균 도말검사, 항산균 배양검사, 결핵균 핵산증폭검사가 있다. 항산균 도말검사는 결핵균을 이용하여 특히 전염력이 높은 환자를 빠르게 판별할 수 있다. 항상균 배양검사는 가장 중요한 결핵 확진 검사이지만 절차가 복잡하고, 결핵균 핵산증폭검사는 결핵균의 DNA을 이용하며 앞선 두 검사에 비해 특이도가 높다.
결핵 진단 과정에서 나타난 것과 같이 결핵의 진단을 위해서는 항산균 도말검사, 항산균 배양검사, 결핵균 핵산증폭검사를 해야 한다. 항산균 도말검사는 결핵균의 특성을 이용한 검사법으로 배양검사와 비교하였을 때 민감도가 25-80%로 낮은 편이나 전염력이 높은 환자를 신속하게 진단할 수 있는 장점이 있다. 하지만 도말검사는 결핵균뿐만 아니라 비결핵 항산균(nontuberculous mycobacteria, NTM)도 양성으로 나올 수 있다. 항상균 배양검사는 결핵을 확진하기 위한 가장 중요한 검사로 결핵균을 분리, 동정함으로써 결핵을 확진할 수 있지만 다른 검사방법에 비해 결과를 얻는 데 시간이 오래 걸리고 검사과정이 복잡한 단점이 있다3). 결핵균 핵산증폭검사는 결핵균에만 존재하는 핵산(DNA)의 특정 염기서열을 증폭하여 결핵균 유무를 확인하는 검사이다. 핵산증폭검사가 기존의 도말과 배양검사를 전적으로 대체할 수는 없지만 특이도가 매우 높고, 결과를 얻기까지의 시간이 짧으며, 도말검사보다 높은 민감도를 보이는 장점이 있으므로 결핵이 의심되는 경우에 유용하다4). 하지만 중합효소 연쇄반응법은 장비가 고가이고, 시험자의 숙련도가 필요하며, 시험 시간이 오래 걸리는 단점이 있다.