개인정보 보호법 중 환자의 의료기록에 유전정보를 포함시켜 제공하는 것을 금지하는 생명윤리법 46조는 유전정보와 질병의 상관성을 밝힘에 있어 유용할 수 있기 때문에 재검토가 필요하다.
첫째, 개인 유전정보 남용 방지에 대해서는 생명윤리법, 개인정보 보호법을 통해 기본적인 제도적 틀이 구축되어 있는 상황이다. 현행 법령에 따라 개인 유전정보는 당사자의 동의가 없으면 제3자가 활용할 수 없도록 되어 있다. 이러한 개인 유전정보에 대한 보호는 필요한 조치이지만, 일각에서는 개인정보 보호를 위한 규정들 중에서 수정이 필요한 부분도 있다는 주장이 제기된다. 예를 들면, 환자이외에는 환자의 의료기록에 유전정보를 포함시켜 제공하는 것을 금지하는 생명윤리법 46조에 대한 재검토가 요구되고 있다. 왜냐하면, 의무기록과 유전정보의 연계는 유전정보와 질병과의 상관성을 밝히는데 유용할 수 있기 때문이다.