질병관리본부는 전염성질환과 비전염성질환의 관리와 유전체 실용화사업을 이용한 맞춤형 치료기술을 연구한다. 전염성질환 관리를 위해 감시, 치료, 예방을 위한 연구를, 비전염성질환 관리를 위해 진단법, 예방법 연구와 맞춤형 치료를 위한 사업기반 구축을 진행한다.
질병관리본부는 크게 급․만성 전염성질환관리, 고혈압, 당뇨병 등 비전염성질환 관리, 유전체 실용화사업을 통한 맞춤형 치료기술연구를 수행하고 있다. 급․만성 전염성 질환을 관리하기 위해서는 급성전염병의 예방, 감시, 확산방지, 사후관리뿐만 아니라 전염병의 효과적인 예방 및 진단이 가능하도록 하고, 효율적으로 치료하기 위한 조사 및 연구를 진행하고 있다. 특히 O157등 신종 및 재출현 전염병의 유행대비 감시뿐만 아니라 결핵, 한센병, 성병, AIDS예방과 치료 및 복지증진을 목표로 하고 있다. 고혈압, 당뇨병 등 비전염성질환 관리를 위하여는 정확하고 간편한 진단방법과 안전하고 효율적인 치료법, 개인 및 집단에 대한 효과적 예방법 개발을 위한 연구를 수행하고 있으며 또한 유전체 실용화 사업을 통한 맞춤형 치료기술연구를 위하여 생활습관질환 유발인자 유전체 역학조사연구 및 질병유전자 분석 핵심시반기술 확보와 병원성 유전체 연구사업의 기반 구축을 목표로 하고 있다.