CASO	323	96	349	108	595	794	1
CLÍNICO	352	96	390	108	595	794	1
-	393	96	396	108	595	794	1
CARDIOLOGÍA	399	96	464	108	595	794	1
DEL	467	96	485	108	595	794	1
ADULTO	488	96	526	108	595	794	1
Cardiólogo	50	129	131	152	595	794	1
encuentra	137	129	210	152	595	794	1
un	216	129	235	152	595	794	1
caso	240	129	275	152	595	794	1
de	281	129	299	152	595	794	1
enfermedad	304	129	392	152	595	794	1
de	397	129	415	152	595	794	1
Fabry	421	129	463	152	595	794	1
Cardiologist	50	158	113	174	595	794	1
finds	117	158	143	174	595	794	1
a	147	158	153	174	595	794	1
case	157	158	181	174	595	794	1
with	185	158	207	174	595	794	1
Fabry	211	158	240	174	595	794	1
disease	244	158	284	174	595	794	1
Javier	50	183	76	197	595	794	1
D.	80	183	90	197	595	794	1
Ramírez-Grisales	93	183	171	197	595	794	1
1	171	183	175	192	595	794	1
*	175	183	179	197	595	794	1
y	182	183	187	197	595	794	1
María	191	183	216	197	595	794	1
V.	220	183	229	197	595	794	1
Ortega-López	233	183	294	197	595	794	1
2	294	183	298	192	595	794	1
1	50	200	52	207	595	794	1
Servicio	52	200	78	210	595	794	1
de	81	200	89	210	595	794	1
Cardiología;	91	200	131	210	595	794	1
2	133	200	136	207	595	794	1
Servicio	136	200	162	210	595	794	1
de	164	200	172	210	595	794	1
Medicina	175	200	204	210	595	794	1
General,	207	200	235	210	595	794	1
Consulta	237	200	266	210	595	794	1
externa.	268	200	295	210	595	794	1
Fundación	297	200	331	210	595	794	1
Clínica	334	200	356	210	595	794	1
Shaio,	359	200	379	210	595	794	1
Bogotá,	382	200	407	210	595	794	1
Colombia	410	200	440	210	595	794	1
Palabras	69	343	104	355	595	794	1
clave:	106	343	130	355	595	794	1
Enfermedad	133	343	177	355	595	794	1
de	180	343	189	355	595	794	1
Fabry.	192	343	215	355	595	794	1
Enfermedad	218	343	263	355	595	794	1
huérfana.	265	343	300	355	595	794	1
Sospecha	303	343	339	355	595	794	1
diagnóstica.	342	343	386	355	595	794	1
Key	69	457	84	469	595	794	1
words:	87	457	114	469	595	794	1
Fabry	117	457	138	468	595	794	1
disease.	141	457	171	468	595	794	1
Orphan	174	457	201	468	595	794	1
disease.	204	457	235	468	595	794	1
Diagnostic	238	457	276	468	595	794	1
suspicion.	279	457	315	468	595	794	1
Introducción	69	488	136	504	595	794	1
La	78	510	88	522	595	794	1
enfermedad	92	510	140	522	595	794	1
de	144	510	154	522	595	794	1
Fabry	158	510	181	522	595	794	1
es	185	510	194	522	595	794	1
un	198	510	208	522	595	794	1
tipo	211	510	226	522	595	794	1
de	230	510	240	522	595	794	1
enfermedad	243	510	292	522	595	794	1
de	69	523	80	535	595	794	1
depósito	82	523	117	535	595	794	1
lisosómico,	120	523	165	535	595	794	1
hereditaria,	168	523	214	535	595	794	1
ligada	217	523	241	535	595	794	1
al	244	523	251	535	595	794	1
cromoso-	254	523	292	535	595	794	1
ma	69	536	82	548	595	794	1
X,	85	536	94	548	595	794	1
que	97	536	113	548	595	794	1
lleva	116	536	135	548	595	794	1
a	138	536	143	548	595	794	1
mutaciones	146	536	193	548	595	794	1
del	196	536	209	548	595	794	1
gen	212	536	227	548	595	794	1
para	231	536	249	548	595	794	1
la	252	536	259	548	595	794	1
enzima	263	536	292	548	595	794	1
alfa	69	549	84	561	595	794	1
galactosidasa,	89	549	147	561	595	794	1
formando	152	549	191	561	595	794	1
parte	195	549	216	561	595	794	1
del	221	549	233	561	595	794	1
grupo	238	549	261	561	595	794	1
de	266	549	276	561	595	794	1
las	280	549	292	561	595	794	1
mucopolisacaridosis.	69	562	155	574	595	794	1
Fue	157	562	173	574	595	794	1
descrita	176	562	208	574	595	794	1
por	211	562	224	574	595	794	1
Johannes	226	562	266	574	595	794	1
Fabry	269	562	292	574	595	794	1
y	69	575	74	587	595	794	1
William	77	575	107	587	595	794	1
Anderson	110	575	149	587	595	794	1
a	152	575	157	587	595	794	1
finales	161	575	187	587	595	794	1
del	190	575	202	587	595	794	1
siglo	206	575	224	587	595	794	1
xix.	228	575	241	587	595	794	1
Se	78	588	89	600	595	794	1
estima	93	588	120	600	595	794	1
que	125	588	140	600	595	794	1
afecta	144	588	169	600	595	794	1
1	174	588	179	600	595	794	1
de	183	588	193	600	595	794	1
cada	198	588	218	600	595	794	1
40.000	222	588	250	600	595	794	1
a	254	588	260	600	595	794	1
60.000	264	588	292	600	595	794	1
varones	69	601	102	613	595	794	1
recién	105	601	130	613	595	794	1
nacidos.	134	601	168	613	595	794	1
En	171	601	182	613	595	794	1
mujeres	186	601	218	613	595	794	1
se	221	601	231	613	595	794	1
desconoce	234	601	279	613	595	794	1
su	282	601	292	613	595	794	1
prevalencia.	69	614	119	627	595	794	1
El	78	627	86	640	595	794	1
defecto	89	627	119	640	595	794	1
de	122	627	132	640	595	794	1
la	135	627	142	640	595	794	1
alfa	145	627	159	640	595	794	1
galactosidasa	162	627	218	640	595	794	1
hace	221	627	241	640	595	794	1
que	244	627	259	640	595	794	1
se	262	627	271	640	595	794	1
acu-	274	627	292	640	595	794	1
mule	69	640	89	653	595	794	1
globotriosilceramida	95	640	178	653	595	794	1
(GL-3)	183	640	209	653	595	794	1
en	215	640	225	653	595	794	1
los	231	640	242	653	595	794	1
lisosomas,	248	640	292	653	595	794	1
produciéndose	303	489	364	501	595	794	1
acumulación	371	489	423	501	595	794	1
del	430	489	442	501	595	794	1
metabolito	449	489	492	501	595	794	1
y,	499	489	506	501	595	794	1
por	513	489	526	501	595	794	1
consiguiente,	303	503	357	515	595	794	1
afección	360	503	394	515	595	794	1
sistémica	398	503	436	515	595	794	1
de	439	503	449	515	595	794	1
distintos	452	503	486	515	595	794	1
órganos.	489	503	525	515	595	794	1
Por	312	516	326	529	595	794	1
tanto,	329	516	351	529	595	794	1
la	355	516	362	529	595	794	1
acumulación	365	516	416	529	595	794	1
del	419	516	431	529	595	794	1
GL-3	434	516	454	529	595	794	1
en	457	516	467	529	595	794	1
pequeños	470	516	510	529	595	794	1
va-	513	516	526	529	595	794	1
sos,	303	530	320	542	595	794	1
nefronas,	323	530	361	542	595	794	1
nervios,	364	530	397	542	595	794	1
miocardiocitos,	400	530	461	542	595	794	1
etc.,	464	530	481	542	595	794	1
dará	484	530	502	542	595	794	1
lugar	506	530	526	542	595	794	1
a	303	544	308	556	595	794	1
diferentes	311	544	351	556	595	794	1
manifestaciones	354	544	420	556	595	794	1
sistémicas	423	544	466	556	595	794	1
y	469	544	473	556	595	794	1
compromiso	476	544	526	556	595	794	1
orgánico.	303	558	341	570	595	794	1
Para	312	571	331	584	595	794	1
el	335	571	342	584	595	794	1
tratamiento	346	571	392	584	595	794	1
de	396	571	406	584	595	794	1
esta	410	571	427	584	595	794	1
entidad	432	571	462	584	595	794	1
se	466	571	475	584	595	794	1
dispone	479	571	512	584	595	794	1
de	516	571	526	584	595	794	1
una	303	585	318	598	595	794	1
sustitución	323	585	366	598	595	794	1
enzimática	371	585	414	598	595	794	1
al	419	585	426	598	595	794	1
reponer	430	585	462	598	595	794	1
la	466	585	473	598	595	794	1
enzima	478	585	507	598	595	794	1
alfa	511	585	526	598	595	794	1
agalsidasa	303	599	347	611	595	794	1
deficitaria	350	599	389	611	595	794	1
y	392	599	397	611	595	794	1
prevenir	399	599	432	611	595	794	1
así	435	599	447	611	595	794	1
la	450	599	457	611	595	794	1
acumulación	460	599	511	611	595	794	1
del	514	599	526	611	595	794	1
GL-3.	303	613	325	625	595	794	1
En	329	613	340	625	595	794	1
consecuencia,	344	613	403	625	595	794	1
se	407	613	417	625	595	794	1
puede	421	613	446	625	595	794	1
afirmar	450	613	479	625	595	794	1
que	483	613	498	625	595	794	1
no	502	613	512	625	595	794	1
se	516	613	526	625	595	794	1
trata	303	627	322	639	595	794	1
de	325	627	336	639	595	794	1
una	339	627	354	639	595	794	1
cura;	358	627	378	639	595	794	1
se	382	627	392	639	595	794	1
requiere	396	627	429	639	595	794	1
el	433	627	440	639	595	794	1
uso	444	627	459	639	595	794	1
endovenoso	462	627	512	639	595	794	1
de	516	627	526	639	595	794	1
la	303	640	310	653	595	794	1
enzima	315	640	344	653	595	794	1
cada	349	640	369	653	595	794	1
dos	373	640	388	653	595	794	1
semanas	393	640	430	653	595	794	1
por	434	640	447	653	595	794	1
tiempo	452	640	480	653	595	794	1
indefinido,	484	640	526	653	595	794	1
Correspondencia:	69	680	139	691	595	794	1
Fecha	254	682	273	690	595	794	1
de	276	682	284	690	595	794	1
recepción:	286	682	319	690	595	794	1
21-06-2019	321	682	358	690	595	794	1
*Javier	69	692	91	702	595	794	1
D.	94	693	101	701	595	794	1
Ramírez-Grisales	103	693	158	701	595	794	1
Fecha	254	693	273	701	595	794	1
de	276	693	284	701	595	794	1
aceptación:	286	693	322	701	595	794	1
22-05-2020	325	693	361	701	595	794	1
E-mail:	69	704	91	712	595	794	1
javier.ramirez@shaio.org	94	704	173	712	595	794	1
DOI:	254	704	268	712	595	794	1
10.24875/RCCAR.M21000043	270	704	364	712	595	794	1
Disponible	416	682	449	690	595	794	1
en	451	682	459	690	595	794	1
internet:	462	682	487	690	595	794	1
10-06-2021	490	682	526	690	595	794	1
Rev	395	693	407	701	595	794	1
Colomb	410	693	434	701	595	794	1
Cardiol.	437	693	461	701	595	794	1
2021;28(2):171-174	464	693	526	701	595	794	1
www.rccardiologia.com	453	704	526	712	595	794	1
0120-5633	69	715	102	723	595	794	1
©	104	715	109	723	595	794	1
2020	111	715	126	723	595	794	1
Sociedad	129	715	157	723	595	794	1
Colombiana	159	715	195	723	595	794	1
de	198	715	205	723	595	794	1
Cardiología	208	715	242	723	595	794	1
y	244	715	248	723	595	794	1
Cirugía	250	715	272	723	595	794	1
Cardiovascular.	274	715	321	723	595	794	1
Publicado	324	715	353	723	595	794	1
por	356	715	365	723	595	794	1
Permanyer.	368	715	402	723	595	794	1
Este	405	715	418	723	595	794	1
es	421	715	428	723	595	794	1
un	430	715	438	723	595	794	1
artículo	440	715	462	723	595	794	1
open	465	715	480	723	595	794	1
access	482	715	503	723	595	794	1
bajo	505	715	518	723	595	794	1
la	521	715	526	723	595	794	1
licencia	69	724	92	732	595	794	1
CC	94	724	104	732	595	794	1
BY-NC-ND	106	724	139	732	595	794	1
(http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).	141	724	296	732	595	794	1
171	546	736	560	747	595	794	1
Rev	69	38	86	49	595	794	2
Colomb	89	38	120	49	595	794	2
Cardiol.	123	38	155	49	595	794	2
2021;28(2)	158	38	202	49	595	794	2
pero	69	67	88	80	595	794	2
es	90	67	99	80	595	794	2
posible	101	67	130	80	595	794	2
detener	132	67	163	80	595	794	2
la	165	67	172	80	595	794	2
progresión	174	67	217	80	595	794	2
de	219	67	229	80	595	794	2
la	232	67	239	80	595	794	2
enfermedad,	241	67	292	80	595	794	2
mejorar	69	80	100	93	595	794	2
y	105	80	110	93	595	794	2
mantener	114	80	153	93	595	794	2
la	158	80	165	93	595	794	2
calidad	170	80	199	93	595	794	2
de	203	80	213	93	595	794	2
vida	218	80	235	93	595	794	2
e	240	80	245	93	595	794	2
impedir	250	80	280	93	595	794	2
el	285	80	292	93	595	794	2
avance	69	94	99	106	595	794	2
a	102	94	107	106	595	794	2
la	111	94	118	106	595	794	2
disfunción	122	94	164	106	595	794	2
de	167	94	177	106	595	794	2
los	181	94	193	106	595	794	2
órganos	197	94	230	106	595	794	2
vitales,	234	94	262	106	595	794	2
con	266	94	281	106	595	794	2
la	285	94	292	106	595	794	2
consecuente	69	107	121	119	595	794	2
morbilidad	125	107	167	119	595	794	2
y	170	107	175	119	595	794	2
mortalidad	178	107	221	119	595	794	2
que	224	107	239	119	595	794	2
acarrea	242	107	273	119	595	794	2
1,2	273	106	281	115	595	794	2
.	281	107	284	119	595	794	2
Caso	69	137	96	153	595	794	2
Paciente	78	159	113	171	595	794	2
remitido	116	159	149	171	595	794	2
con	152	159	167	171	595	794	2
una	170	159	185	171	595	794	2
serie	189	159	208	171	595	794	2
de	212	159	222	171	595	794	2
estudios	225	159	259	171	595	794	2
previos	262	159	292	171	595	794	2
y	69	172	74	184	595	794	2
tratamiento	78	172	123	184	595	794	2
formulado	127	172	167	184	595	794	2
por	171	172	184	184	595	794	2
el	188	172	195	184	595	794	2
servicio	198	172	230	184	595	794	2
de	233	172	244	184	595	794	2
Nefrología,	247	172	292	184	595	794	2
quien	69	185	92	197	595	794	2
ingresó	95	185	125	197	595	794	2
a	128	185	133	197	595	794	2
una	137	185	152	197	595	794	2
valoración	155	185	197	197	595	794	2
por	200	185	214	197	595	794	2
Cardiología	217	185	264	197	595	794	2
previa	267	185	292	197	595	794	2
a	69	198	74	210	595	794	2
trasplante	78	198	118	210	595	794	2
renal.	121	198	144	210	595	794	2
Paciente	78	211	114	223	595	794	2
de	117	211	127	223	595	794	2
sexo	130	211	149	223	595	794	2
masculino,	152	211	196	223	595	794	2
de	199	211	209	223	595	794	2
39	212	211	223	223	595	794	2
años,	226	211	248	223	595	794	2
hispanoa-	251	211	292	223	595	794	2
mericano,	69	224	110	236	595	794	2
soltero,	113	224	143	236	595	794	2
natural	146	224	174	236	595	794	2
de	177	224	187	236	595	794	2
Salamina	190	224	228	236	595	794	2
Caldas,	231	224	262	236	595	794	2
proce-	265	224	292	236	595	794	2
dente	69	237	92	250	595	794	2
y	97	237	102	250	595	794	2
residente	107	237	145	250	595	794	2
de	150	237	160	250	595	794	2
Bogotá,	165	237	197	250	595	794	2
operario	202	237	235	250	595	794	2
de	240	237	251	250	595	794	2
plásticos	255	237	292	250	595	794	2
hasta	69	250	92	263	595	794	2
mayo	96	250	118	263	595	794	2
de	122	250	132	263	595	794	2
2018,	136	250	158	263	595	794	2
católico	162	250	194	263	595	794	2
practicante,	198	250	245	263	595	794	2
con	249	250	264	263	595	794	2
grado	268	250	292	263	595	794	2
de	69	263	80	276	595	794	2
escolaridad	84	263	131	276	595	794	2
bachillerato	135	263	182	276	595	794	2
completo,	187	263	226	276	595	794	2
vacante,	231	263	265	276	595	794	2
quien	269	263	292	276	595	794	2
se	69	276	79	289	595	794	2
hallaba	83	276	112	289	595	794	2
en	116	276	126	289	595	794	2
proceso	130	276	163	289	595	794	2
de	167	276	177	289	595	794	2
trasplante	181	276	221	289	595	794	2
renal,	225	276	248	289	595	794	2
en	252	276	262	289	595	794	2
hemo-	265	276	292	289	595	794	2
diálisis	69	289	97	302	595	794	2
tres	100	289	115	302	595	794	2
veces	118	289	142	302	595	794	2
a	145	289	150	302	595	794	2
la	153	289	160	302	595	794	2
semana.	163	289	198	302	595	794	2
La	201	289	211	302	595	794	2
etiología	214	289	249	302	595	794	2
de	252	289	262	302	595	794	2
la	265	289	272	302	595	794	2
falla	275	289	292	302	595	794	2
renal	69	303	90	315	595	794	2
no	93	303	103	315	595	794	2
era	106	303	119	315	595	794	2
clara,	122	303	145	315	595	794	2
pero	148	303	166	315	595	794	2
se	169	303	179	315	595	794	2
atribuía	182	303	213	315	595	794	2
al	216	303	223	315	595	794	2
uso	226	303	240	315	595	794	2
de	243	303	254	315	595	794	2
antiinfla-	257	303	292	315	595	794	2
matorios	69	316	105	328	595	794	2
no	107	316	117	328	595	794	2
esteroides,	120	316	165	328	595	794	2
que	167	316	182	328	595	794	2
el	185	316	192	328	595	794	2
paciente	194	316	229	328	595	794	2
consumía	231	316	271	328	595	794	2
para	273	316	292	328	595	794	2
alivios	69	329	95	341	595	794	2
de	100	329	110	341	595	794	2
dolores	114	329	145	341	595	794	2
múltiples	149	329	185	341	595	794	2
y	190	329	194	341	595	794	2
en	199	329	209	341	595	794	2
algunas	213	329	246	341	595	794	2
ocasiones	250	329	292	341	595	794	2
originados	69	342	112	354	595	794	2
de	115	342	125	354	595	794	2
una	128	342	144	354	595	794	2
presunta	147	342	182	354	595	794	2
artrosis.	185	342	218	354	595	794	2
Entre	221	342	243	354	595	794	2
los	246	342	258	354	595	794	2
paraclí-	261	342	292	354	595	794	2
nicos	69	355	91	367	595	794	2
enviados	95	355	132	367	595	794	2
a	135	355	140	367	595	794	2
cardiología	144	355	189	367	595	794	2
aportó	193	355	219	367	595	794	2
el	223	355	230	367	595	794	2
informe	233	355	264	367	595	794	2
de	268	355	278	367	595	794	2
un	282	355	292	367	595	794	2
ecocardiograma	69	368	136	380	595	794	2
transtorácico	140	368	193	380	595	794	2
con	198	368	213	380	595	794	2
fracción	217	368	250	380	595	794	2
de	255	368	265	380	595	794	2
eyec-	269	368	292	380	595	794	2
ción	69	381	86	393	595	794	2
ventricular	90	381	132	393	595	794	2
izquierda	136	381	173	393	595	794	2
del	176	381	189	393	595	794	2
65%,	192	381	213	393	595	794	2
dilatación	216	381	255	393	595	794	2
de	259	381	269	393	595	794	2
cavi-	272	381	292	393	595	794	2
dades	69	394	95	406	595	794	2
derechas	100	394	138	406	595	794	2
y	144	394	148	406	595	794	2
aurícula	154	394	186	406	595	794	2
izquierda.	192	394	232	406	595	794	2
GRP	237	394	257	406	595	794	2
(grosor	262	394	292	406	595	794	2
relativo	69	407	99	419	595	794	2
de	102	407	112	419	595	794	2
pared)	114	407	141	419	595	794	2
del	143	407	156	419	595	794	2
ventrículo	158	407	198	419	595	794	2
izquierdo	201	407	238	419	595	794	2
de	240	407	251	419	595	794	2
0.66	253	407	271	419	595	794	2
para	273	407	292	419	595	794	2
un	69	420	80	432	595	794	2
valor	82	420	102	432	595	794	2
normal	105	420	133	432	595	794	2
de	136	420	146	432	595	794	2
0.42	149	420	167	432	595	794	2
y	170	420	174	432	595	794	2
un	177	420	187	432	595	794	2
índice	190	420	215	432	595	794	2
de	218	420	228	432	595	794	2
masa	231	420	253	432	595	794	2
ventricu-	256	420	292	432	595	794	2
lar	69	433	80	446	595	794	2
izquierdo	83	433	120	446	595	794	2
de	123	433	134	446	595	794	2
200	137	433	152	446	595	794	2
gramos/m	155	433	196	446	595	794	2
2	196	433	200	441	595	794	2
,	200	433	202	446	595	794	2
para	206	433	224	446	595	794	2
un	227	433	237	446	595	794	2
valor	240	433	260	446	595	794	2
normal	263	433	292	446	595	794	2
en	69	446	80	459	595	794	2
hombres	84	446	119	459	595	794	2
de	123	446	134	459	595	794	2
hasta	138	446	160	459	595	794	2
115,	164	446	181	459	595	794	2
correspondiente	185	446	251	459	595	794	2
a	255	446	260	459	595	794	2
severa	264	446	292	459	595	794	2
hipertrofia	69	459	111	472	595	794	2
concéntrica	114	459	161	472	595	794	2
del	164	459	176	472	595	794	2
ventrículo	179	459	219	472	595	794	2
no	221	459	231	472	595	794	2
obstructiva	234	459	279	472	595	794	2
en	282	459	292	472	595	794	2
reposo,	69	472	100	485	595	794	2
sin	103	472	115	485	595	794	2
zonas	118	472	143	485	595	794	2
de	146	472	156	485	595	794	2
hipoquinesia	160	472	212	485	595	794	2
con	215	472	230	485	595	794	2
signos	233	472	260	485	595	794	2
de	263	472	273	485	595	794	2
dis-	277	472	292	485	595	794	2
función	69	485	99	498	595	794	2
diastólica	103	485	141	498	595	794	2
tipo	145	485	160	498	595	794	2
II	163	485	168	498	595	794	2
e	171	485	176	498	595	794	2
insuficiencia	179	485	230	498	595	794	2
mitral	233	485	256	498	595	794	2
leve.	259	485	278	498	595	794	2
La	281	485	292	498	595	794	2
función	69	499	100	511	595	794	2
ventricular	105	499	148	511	595	794	2
derecha	154	499	188	511	595	794	2
estaba	194	499	222	511	595	794	2
conservada,	228	499	279	511	595	794	2
el	284	499	292	511	595	794	2
septum	69	512	100	524	595	794	2
interauricular	102	512	156	524	595	794	2
era	159	512	172	524	595	794	2
de	175	512	185	524	595	794	2
tipo	188	512	203	524	595	794	2
aneurismático;	206	512	266	524	595	794	2
por	268	512	282	524	595	794	2
lo	285	512	292	524	595	794	2
demás,	69	525	100	537	595	794	2
pudo	103	525	123	537	595	794	2
considerarse	127	525	180	537	595	794	2
normal.	183	525	214	537	595	794	2
Infortunadamente,	217	525	292	537	595	794	2
no	69	538	80	550	595	794	2
fue	82	538	95	550	595	794	2
posible	98	538	127	550	595	794	2
obtener	130	538	161	550	595	794	2
las	163	538	175	550	595	794	2
imágenes	178	538	218	550	595	794	2
porque	220	538	249	550	595	794	2
el	252	538	259	550	595	794	2
pacien-	261	538	292	550	595	794	2
te	69	551	77	563	595	794	2
no	81	551	91	563	595	794	2
permitió	96	551	129	563	595	794	2
el	133	551	140	563	595	794	2
acceso	144	551	174	563	595	794	2
a	178	551	183	563	595	794	2
las	187	551	199	563	595	794	2
mismas	203	551	235	563	595	794	2
y	239	551	244	563	595	794	2
la	248	551	255	563	595	794	2
EPS	259	551	277	563	595	794	2
no	282	551	292	563	595	794	2
autorizó	69	564	102	576	595	794	2
realizar	107	564	137	576	595	794	2
un	142	564	152	576	595	794	2
ecocardiograma	157	564	223	576	595	794	2
institucional.	228	564	279	576	595	794	2
El	284	564	292	576	595	794	2
electrocardiograma	69	577	149	589	595	794	2
fue	153	577	166	589	595	794	2
interpretado	170	577	219	589	595	794	2
como	224	577	246	589	595	794	2
hipertrofia	250	577	292	589	595	794	2
del	69	590	82	602	595	794	2
ventrículo	85	590	125	602	595	794	2
izquierdo.	128	590	168	602	595	794	2
El	78	603	86	615	595	794	2
interrogatorio	90	603	144	615	595	794	2
de	148	603	158	615	595	794	2
este	162	603	179	615	595	794	2
paciente	184	603	218	615	595	794	2
se	222	603	232	615	595	794	2
dificultaba	236	603	277	615	595	794	2
un	282	603	292	615	595	794	2
poco	69	616	89	628	595	794	2
porque	92	616	120	628	595	794	2
se	122	616	132	628	595	794	2
aquejaba	134	616	172	628	595	794	2
de	174	616	184	628	595	794	2
hipoacusia	186	616	230	628	595	794	2
y,	232	616	239	628	595	794	2
además,	241	616	276	628	595	794	2
por	278	616	292	628	595	794	2
momentos,	69	629	114	641	595	794	2
tenía	119	629	139	641	595	794	2
problemas	143	629	186	641	595	794	2
para	190	629	209	641	595	794	2
aportar	213	629	242	641	595	794	2
datos	247	629	269	641	595	794	2
rele-	273	629	292	641	595	794	2
vantes	69	642	96	655	595	794	2
de	100	642	110	655	595	794	2
su	114	642	123	655	595	794	2
historia	127	642	157	655	595	794	2
clínica;	160	642	189	655	595	794	2
era	193	642	206	655	595	794	2
excesivamente	209	642	270	655	595	794	2
con-	274	642	292	655	595	794	2
creto	69	655	89	668	595	794	2
y	91	655	95	668	595	794	2
tenía	97	655	117	668	595	794	2
escasa	118	655	147	668	595	794	2
capacidad	149	655	190	668	595	794	2
para	192	655	210	668	595	794	2
hacer	211	655	234	668	595	794	2
abstracciones	236	655	292	668	595	794	2
y	69	668	74	681	595	794	2
verbalizarlas.	77	668	131	681	595	794	2
En	78	681	89	694	595	794	2
sus	92	681	106	694	595	794	2
antecedentes	110	681	165	694	595	794	2
se	168	681	178	694	595	794	2
encontró	181	681	217	694	595	794	2
un	221	681	231	694	595	794	2
dato	234	681	252	694	595	794	2
de	255	681	265	694	595	794	2
hiper-	268	681	292	694	595	794	2
tensión	69	695	99	707	595	794	2
arterial,	102	695	133	707	595	794	2
pero	136	695	154	707	595	794	2
no	157	695	167	707	595	794	2
pudo	169	695	190	707	595	794	2
establecerse	192	695	245	707	595	794	2
el	248	695	255	707	595	794	2
inicio	258	695	279	707	595	794	2
de	281	695	292	707	595	794	2
la	69	708	77	720	595	794	2
misma;	79	708	109	720	595	794	2
sin	112	708	123	720	595	794	2
embargo,	126	708	165	720	595	794	2
sí	168	708	175	720	595	794	2
parecía	177	708	208	720	595	794	2
coincidir	211	708	245	720	595	794	2
el	248	708	255	720	595	794	2
inicio	258	708	279	720	595	794	2
de	281	708	292	720	595	794	2
hemodiálisis	69	721	120	733	595	794	2
7	124	721	129	733	595	794	2
meses	132	721	159	733	595	794	2
atrás.	162	721	185	733	595	794	2
Tenía	188	721	211	733	595	794	2
un	214	721	224	733	595	794	2
hermano	227	721	263	733	595	794	2
mayor	266	721	292	733	595	794	2
172	35	736	50	747	595	794	2
Figura	304	264	328	275	595	794	2
1.	330	264	336	275	595	794	2
Arcos	338	263	361	275	595	794	2
supraorbitarios	363	263	421	275	595	794	2
prominentes,	423	263	473	275	595	794	2
cejas	475	263	495	275	595	794	2
tupidas	497	263	525	275	595	794	2
y	304	274	308	286	595	794	2
puente	311	274	337	286	595	794	2
nasal	340	274	361	286	595	794	2
ancho.	363	274	389	286	595	794	2
A	311	329	317	340	595	794	2
B	377	329	383	340	595	794	2
Figura	304	440	328	451	595	794	2
2.	332	440	338	451	595	794	2
Pápulas	342	440	373	451	595	794	2
de	376	440	386	451	595	794	2
color	390	440	409	451	595	794	2
violáceo	413	440	445	451	595	794	2
con	449	440	463	451	595	794	2
borde	467	440	489	451	595	794	2
definido,	493	440	526	451	595	794	2
no	304	451	314	462	595	794	2
levantadas	322	451	364	462	595	794	2
y	373	451	377	462	595	794	2
algunas	385	451	416	462	595	794	2
de	424	451	433	462	595	794	2
ellas	441	451	460	462	595	794	2
cubiertas	468	451	505	462	595	794	2
por	513	451	526	462	595	794	2
hiperqueratosis.	304	462	366	473	595	794	2
A:	369	462	377	473	595	794	2
en	380	462	389	473	595	794	2
codo.	392	462	413	473	595	794	2
B:	416	462	424	473	595	794	2
fosa	427	462	443	473	595	794	2
ilíaca.	446	462	469	473	595	794	2
con	304	510	319	522	595	794	2
diagnóstico	324	510	371	522	595	794	2
de	376	510	386	522	595	794	2
‘esquizofrenia',	392	510	453	522	595	794	2
quien	458	510	480	522	595	794	2
estaba	486	510	513	522	595	794	2
al	519	510	526	522	595	794	2
cuidado	304	523	336	535	595	794	2
de	339	523	349	535	595	794	2
su	352	523	361	535	595	794	2
progenitora.	364	523	413	535	595	794	2
En	416	523	427	535	595	794	2
su	429	523	439	535	595	794	2
comportamiento	442	523	508	535	595	794	2
psi-	511	523	526	535	595	794	2
cosocial	304	536	337	549	595	794	2
de	341	536	351	549	595	794	2
definía	354	536	382	549	595	794	2
como	385	536	408	549	595	794	2
‘rebelde',	411	536	448	549	595	794	2
con	451	536	466	549	595	794	2
déficit	470	536	494	549	595	794	2
acadé-	498	536	526	549	595	794	2
mico;	304	549	325	562	595	794	2
durante	328	549	359	562	595	794	2
tres	362	549	378	562	595	794	2
años	381	549	401	562	595	794	2
cursó	403	549	426	562	595	794	2
primero	429	549	460	562	595	794	2
de	463	549	473	562	595	794	2
bachillerato,	476	549	526	562	595	794	2
y	304	563	308	575	595	794	2
su	312	563	321	575	595	794	2
actividad	325	563	362	575	595	794	2
básica	365	563	392	575	595	794	2
consistía	395	563	432	575	595	794	2
en	435	563	446	575	595	794	2
ver	449	563	462	575	595	794	2
televisión	465	563	504	575	595	794	2
o	507	563	512	575	595	794	2
vi-	516	563	526	575	595	794	2
sitar	304	576	321	588	595	794	2
a	327	576	332	588	595	794	2
sus	339	576	353	588	595	794	2
tíos,	359	576	376	588	595	794	2
no	383	576	393	588	595	794	2
tenía	399	576	419	588	595	794	2
hijos	425	576	445	588	595	794	2
ni	451	576	458	588	595	794	2
se	464	576	474	588	595	794	2
le	480	576	487	588	595	794	2
conocía	493	576	526	588	595	794	2
pareja.	304	589	332	601	595	794	2
Al	312	602	320	614	595	794	2
examen	325	602	357	614	595	794	2
físico	362	602	383	614	595	794	2
se	388	602	397	614	595	794	2
encontró	402	602	437	614	595	794	2
paciente	442	602	476	614	595	794	2
usuario	481	602	511	614	595	794	2
de	516	602	526	614	595	794	2
anteojos,	304	615	341	628	595	794	2
50	344	615	354	628	595	794	2
kilogramos,	357	615	404	628	595	794	2
talla	407	615	424	628	595	794	2
1.70	427	615	444	628	595	794	2
cm,	447	615	462	628	595	794	2
tensión	465	615	494	628	595	794	2
arterial	498	615	526	628	595	794	2
100/80	304	628	331	641	595	794	2
mm	335	628	350	641	595	794	2
Hg,	353	628	367	641	595	794	2
frecuencia	370	628	413	641	595	794	2
cardiaca	416	628	451	641	595	794	2
72	454	628	464	641	595	794	2
latidos	467	628	493	641	595	794	2
por	497	628	510	641	595	794	2
mi-	513	628	526	641	595	794	2
nuto,	304	642	324	654	595	794	2
arcos	327	642	349	654	595	794	2
supraorbitarios	352	642	413	654	595	794	2
prominentes,	416	642	469	654	595	794	2
cejas	472	642	493	654	595	794	2
tupidas	496	642	526	654	595	794	2
y	304	655	308	667	595	794	2
puente	311	655	339	667	595	794	2
nasal	342	655	364	667	595	794	2
ancho	367	655	392	667	595	794	2
(Fig.	396	655	414	667	595	794	2
1).	417	655	427	667	595	794	2
En	430	655	441	667	595	794	2
codo	444	655	464	667	595	794	2
y	467	655	472	667	595	794	2
fosas	475	655	497	667	595	794	2
ilíacas	500	655	526	667	595	794	2
se	304	668	313	680	595	794	2
encontraron	318	668	367	680	595	794	2
múltiples	372	668	408	680	595	794	2
pápulas	413	668	445	680	595	794	2
de	450	668	460	680	595	794	2
color	465	668	485	680	595	794	2
violáceo,	490	668	526	680	595	794	2
con	304	681	318	693	595	794	2
borde	323	681	346	693	595	794	2
definido,	351	681	385	693	595	794	2
no	390	681	400	693	595	794	2
levantadas,	405	681	451	693	595	794	2
algunas	456	681	488	693	595	794	2
de	492	681	502	693	595	794	2
ellas	507	681	526	693	595	794	2
cubiertas	304	694	341	707	595	794	2
por	344	694	358	707	595	794	2
hiperqueratosis	361	694	423	707	595	794	2
(Fig.	426	694	445	707	595	794	2
2).	448	694	458	707	595	794	2
El	312	707	320	720	595	794	2
dato	323	707	340	720	595	794	2
inicial	343	707	366	720	595	794	2
que	369	707	384	720	595	794	2
llamó	387	707	409	720	595	794	2
la	411	707	418	720	595	794	2
atención	421	707	456	720	595	794	2
en	458	707	468	720	595	794	2
este	471	707	488	720	595	794	2
caso	491	707	510	720	595	794	2
fue	513	707	526	720	595	794	2
una	304	721	319	733	595	794	2
hipertrofia	325	721	367	733	595	794	2
ventricular	373	721	416	733	595	794	2
izquierda	422	721	459	733	595	794	2
severa	466	721	493	733	595	794	2
en	499	721	509	733	595	794	2
un	516	721	526	733	595	794	2
J.	112	38	119	49	595	794	3
D.	123	38	132	49	595	794	3
Ramírez-Grisales,	135	38	208	49	595	794	3
M.V.	211	38	230	49	595	794	3
Ortega-López.:	233	38	294	49	595	794	3
Cardiólogo	297	38	345	49	595	794	3
encuentra	348	38	392	49	595	794	3
caso	395	38	416	49	595	794	3
de	419	38	429	49	595	794	3
enfermedad	433	38	484	49	595	794	3
de	487	38	498	49	595	794	3
Fabry	501	38	526	49	595	794	3
Figura	69	213	94	225	595	794	3
3.	97	213	103	225	595	794	3
Ecocardiograma	106	213	169	225	595	794	3
ilustrativo	172	213	210	225	595	794	3
de	212	213	222	225	595	794	3
HVI,	225	213	241	225	595	794	3
con	243	213	258	225	595	794	3
septum	260	213	288	225	595	794	3
de	291	213	301	225	595	794	3
21	303	213	312	225	595	794	3
mm	315	213	328	225	595	794	3
en	331	213	341	225	595	794	3
un	343	213	353	225	595	794	3
paciente	356	213	389	225	595	794	3
con	392	213	406	225	595	794	3
enfermedad	409	213	455	225	595	794	3
de	458	213	467	225	595	794	3
Fabry.	470	213	493	225	595	794	3
paciente	69	261	104	273	595	794	3
joven	106	261	128	273	595	794	3
(Fig.	130	261	148	273	595	794	3
3),	150	261	160	273	595	794	3
sin	163	261	174	273	595	794	3
hipertensión	176	261	226	273	595	794	3
arterial	229	261	257	273	595	794	3
de	259	261	269	273	595	794	3
larga	271	261	292	273	595	794	3
data,	69	274	90	287	595	794	3
que	93	274	108	287	595	794	3
justificara	112	274	150	287	595	794	3
este	154	274	171	287	595	794	3
hallazgo	174	274	208	287	595	794	3
y	212	274	216	287	595	794	3
enfermedad	219	274	268	287	595	794	3
renal	271	274	292	287	595	794	3
crónica	69	288	99	300	595	794	3
de	101	288	112	300	595	794	3
etiología	114	288	148	300	595	794	3
no	151	288	161	300	595	794	3
clara	163	288	183	300	595	794	3
atribuida	185	288	220	300	595	794	3
a	223	288	228	300	595	794	3
AINE	230	288	251	300	595	794	3
utilizados	253	288	292	300	595	794	3
para	69	302	88	314	595	794	3
manejo	91	302	120	314	595	794	3
de	123	302	134	314	595	794	3
múltiples	137	302	173	314	595	794	3
dolores.	176	302	208	314	595	794	3
En	211	302	222	314	595	794	3
el	225	302	232	314	595	794	3
examen	235	302	267	314	595	794	3
físico	270	302	292	314	595	794	3
se	69	316	79	328	595	794	3
evidenciaron	82	316	134	328	595	794	3
angioqueratomas	137	316	207	328	595	794	3
y	210	316	215	328	595	794	3
dificultades	217	316	263	328	595	794	3
del	266	316	279	328	595	794	3
in-	281	316	292	328	595	794	3
terrogatorio	69	329	116	342	595	794	3
a	121	329	126	342	595	794	3
causa	130	329	155	342	595	794	3
de	159	329	170	342	595	794	3
hipoacusia,	174	329	221	342	595	794	3
lo	225	329	232	342	595	794	3
cual	237	329	254	342	595	794	3
elevó	258	329	280	342	595	794	3
la	285	329	292	342	595	794	3
sospecha	69	343	109	355	595	794	3
diagnóstica	113	343	159	355	595	794	3
para	163	343	181	355	595	794	3
enfermedad	185	343	234	355	595	794	3
de	237	343	247	355	595	794	3
Fabry.	251	343	277	355	595	794	3
Se	281	343	292	355	595	794	3
solicitó	69	357	98	369	595	794	3
alfa-galactosidasa	101	357	175	369	595	794	3
A	178	357	184	369	595	794	3
(GSSPF)	187	357	223	369	595	794	3
en	226	357	237	369	595	794	3
gota	240	357	257	369	595	794	3
de	261	357	271	369	595	794	3
san-	274	357	292	369	595	794	3
gre	69	371	83	383	595	794	3
en	86	371	96	383	595	794	3
papel	100	371	122	383	595	794	3
de	125	371	135	383	595	794	3
filtro	139	371	156	383	595	794	3
y	160	371	164	383	595	794	3
en	168	371	178	383	595	794	3
leucocitos,	181	371	225	383	595	794	3
y	228	371	232	383	595	794	3
se	236	371	245	383	595	794	3
obtuvieron	249	371	292	383	595	794	3
los	69	384	81	397	595	794	3
siguientes	84	384	125	397	595	794	3
resultados:	128	384	173	397	595	794	3
0.7	175	384	188	397	595	794	3
nmol/ml/hora	190	384	244	397	595	794	3
con	246	384	261	397	595	794	3
control	264	384	292	397	595	794	3
normal	69	398	97	410	595	794	3
de	100	398	111	410	595	794	3
2.0	114	398	126	410	595	794	3
a	129	398	134	410	595	794	3
21.8	138	398	154	410	595	794	3
en	158	398	168	410	595	794	3
papel	171	398	193	410	595	794	3
de	196	398	206	410	595	794	3
filtro	209	398	227	410	595	794	3
y	230	398	234	410	595	794	3
en	238	398	248	410	595	794	3
leucocitos	251	398	292	410	595	794	3
0.70	69	412	87	424	595	794	3
nmol/mg	91	412	126	424	595	794	3
prot/h	131	412	154	424	595	794	3
con	159	412	174	424	595	794	3
valor	178	412	198	424	595	794	3
normal	202	412	230	424	595	794	3
de	234	412	245	424	595	794	3
20-100.	249	412	279	424	595	794	3
El	284	412	292	424	595	794	3
análisis	69	425	100	438	595	794	3
genético	103	425	138	438	595	794	3
molecular	142	425	181	438	595	794	3
por	185	425	198	438	595	794	3
secuenciación	202	425	260	438	595	794	3
encon-	263	425	292	438	595	794	3
tró	69	439	80	452	595	794	3
la	83	439	90	452	595	794	3
variante	92	439	125	452	595	794	3
c.298AT	127	439	161	452	595	794	3
en	163	439	173	452	595	794	3
estado	176	439	203	452	595	794	3
homocigoto	206	439	253	452	595	794	3
clasifica-	256	439	292	452	595	794	3
da	69	453	80	465	595	794	3
como	86	453	108	465	595	794	3
patogénica,	114	453	162	465	595	794	3
llegando	167	453	202	465	595	794	3
de	208	453	218	465	595	794	3
esta	224	453	242	465	595	794	3
manera	248	453	279	465	595	794	3
al	285	453	292	465	595	794	3
diagnóstico	69	467	116	479	595	794	3
conclusivo	118	467	161	479	595	794	3
de	163	467	173	479	595	794	3
enfermedad	175	467	224	479	595	794	3
de	226	467	236	479	595	794	3
Fabry	238	467	262	479	595	794	3
varian-	264	467	292	479	595	794	3
te	69	480	77	493	595	794	3
clásica.	80	480	111	493	595	794	3
Se	114	480	125	493	595	794	3
inició	128	480	149	493	595	794	3
tratamiento	152	480	198	493	595	794	3
con	201	480	216	493	595	794	3
agalsidasa	219	480	263	493	595	794	3
beta	266	480	284	493	595	794	3
a	287	480	292	493	595	794	3
dosis	69	494	91	506	595	794	3
de	96	494	106	506	595	794	3
1	111	494	116	506	595	794	3
mg/kilogramo/peso,	121	494	202	506	595	794	3
intravenosa,	207	494	257	506	595	794	3
cada	262	494	282	506	595	794	3
2	287	494	292	506	595	794	3
semanas,	69	508	109	520	595	794	3
valoración	112	508	154	520	595	794	3
por	156	508	170	520	595	794	3
oftalmología	173	508	222	520	595	794	3
en	225	508	235	520	595	794	3
búsqueda	238	508	279	520	595	794	3
de	282	508	292	520	595	794	3
córnea	69	522	97	534	595	794	3
verticilata,	101	522	142	534	595	794	3
seguimiento	146	522	195	534	595	794	3
por	199	522	212	534	595	794	3
cardiología	215	522	260	534	595	794	3
ante	264	522	281	534	595	794	3
la	285	522	292	534	595	794	3
posibilidad	69	535	113	548	595	794	3
de	117	535	127	548	595	794	3
desarrollar	131	535	174	548	595	794	3
arritmias	178	535	213	548	595	794	3
y	217	535	221	548	595	794	3
falla	225	535	242	548	595	794	3
cardiaca,	246	535	283	548	595	794	3
y	287	535	292	548	595	794	3
seguimiento	69	549	119	561	595	794	3
por	121	549	134	561	595	794	3
nefrología	137	549	178	561	595	794	3
para	180	549	198	561	595	794	3
continuar	201	549	239	561	595	794	3
hemodiálisis	241	549	292	561	595	794	3
y	69	563	74	575	595	794	3
su	77	563	87	575	595	794	3
camino	90	563	120	575	595	794	3
hacia	123	563	145	575	595	794	3
trasplante	148	563	188	575	595	794	3
renal	191	563	212	575	595	794	3
que,	215	563	233	575	595	794	3
por	236	563	249	575	595	794	3
supuesto,	252	563	292	575	595	794	3
no	69	577	80	589	595	794	3
será	83	577	100	589	595	794	3
el	104	577	111	589	595	794	3
de	114	577	124	589	595	794	3
un	127	577	137	589	595	794	3
donante	141	577	174	589	595	794	3
familiar.	177	577	208	589	595	794	3
Se	78	590	89	603	595	794	3
notificó	92	590	121	603	595	794	3
al	124	590	131	603	595	794	3
paciente	134	590	169	603	595	794	3
y	172	590	176	603	595	794	3
a	179	590	184	603	595	794	3
su	187	590	197	603	595	794	3
acompañante	200	590	255	603	595	794	3
para	258	590	276	603	595	794	3
ini-	279	590	292	603	595	794	3
ciar	69	604	84	616	595	794	3
pesquisa	87	604	123	616	595	794	3
de	126	604	136	616	595	794	3
casos	139	604	163	616	595	794	3
sintomáticos	166	604	216	616	595	794	3
o	219	604	224	616	595	794	3
no	227	604	237	616	595	794	3
en	240	604	250	616	595	794	3
su	252	604	262	616	595	794	3
núcleo	265	604	292	616	595	794	3
familiar.	69	618	101	630	595	794	3
Por	312	261	326	273	595	794	3
ello,	329	261	346	273	595	794	3
un	349	261	359	273	595	794	3
gran	362	261	381	273	595	794	3
número	384	261	415	273	595	794	3
de	418	261	428	273	595	794	3
casos	431	261	455	273	595	794	3
son	458	261	473	273	595	794	3
diagnostica-	476	261	526	273	595	794	3
dos	304	274	318	287	595	794	3
por	321	274	334	287	595	794	3
el	337	274	344	287	595	794	3
servicio	347	274	379	287	595	794	3
de	382	274	392	287	595	794	3
Nefrología	395	274	437	287	595	794	3
y	440	274	444	287	595	794	3
cuando	447	274	477	287	595	794	3
esto	480	274	497	287	595	794	3
ocurre	500	274	526	287	595	794	3
ya	304	288	313	300	595	794	3
la	316	288	323	300	595	794	3
enfermedad	327	288	375	300	595	794	3
lleva	378	288	397	300	595	794	3
varios	400	288	424	300	595	794	3
años	428	288	447	300	595	794	3
involucrando	451	288	502	300	595	794	3
otros	506	288	526	300	595	794	3
órganos	304	302	337	314	595	794	3
y	341	302	345	314	595	794	3
sistemas	349	302	385	314	595	794	3
5	385	302	388	310	595	794	3
.	388	302	391	314	595	794	3
Si	395	302	403	314	595	794	3
bien	407	302	424	314	595	794	3
las	428	302	440	314	595	794	3
manifestaciones	444	302	510	314	595	794	3
ini-	514	302	526	314	595	794	3
ciales	304	316	327	328	595	794	3
pueden	330	316	360	328	595	794	3
remontarse	363	316	410	328	595	794	3
a	412	316	417	328	595	794	3
los	420	316	432	328	595	794	3
primeros	435	316	470	328	595	794	3
años	473	316	493	328	595	794	3
de	496	316	506	328	595	794	3
vida	509	316	526	328	595	794	3
e	304	329	309	342	595	794	3
interrogando	311	329	362	342	595	794	3
a	365	329	370	342	595	794	3
los	372	329	384	342	595	794	3
pacientes	386	329	425	342	595	794	3
y	428	329	432	342	595	794	3
a	435	329	440	342	595	794	3
sus	442	329	456	342	595	794	3
padres	458	329	486	342	595	794	3
y	489	329	493	342	595	794	3
madres	496	329	526	342	595	794	3
salen	304	343	325	355	595	794	3
a	329	343	334	355	595	794	3
la	337	343	344	355	595	794	3
luz	347	343	359	355	595	794	3
quejas	362	343	389	355	595	794	3
como	392	343	415	355	595	794	3
dolores	418	343	448	355	595	794	3
en	451	343	461	355	595	794	3
miembros	465	343	505	355	595	794	3
infe-	508	343	526	355	595	794	3
riores,	304	357	329	369	595	794	3
sensaciones	334	357	385	369	595	794	3
‘quemantes'	391	357	440	369	595	794	3
en	445	357	455	369	595	794	3
plantas,	460	357	492	369	595	794	3
cólicos	497	357	526	369	595	794	3
abdominales,	304	371	358	383	595	794	3
intolerancia	362	371	409	383	595	794	3
al	412	371	419	383	595	794	3
calor	423	371	443	383	595	794	3
o	446	371	451	383	595	794	3
al	455	371	462	383	595	794	3
ejercicio,	466	371	502	383	595	794	3
anhi-	505	371	526	383	595	794	3
drosis,	304	384	331	397	595	794	3
y	333	384	337	397	595	794	3
a	340	384	345	397	595	794	3
estas	347	384	369	397	595	794	3
se	372	384	381	397	595	794	3
van	384	384	398	397	595	794	3
añadiendo	401	384	443	397	595	794	3
las	446	384	457	397	595	794	3
manifestaciones	460	384	526	397	595	794	3
cutáneas	304	398	341	410	595	794	3
conocidas	344	398	386	410	595	794	3
como	389	398	411	410	595	794	3
angioqueratomas	414	398	485	410	595	794	3
1-4	484	398	493	406	595	794	3
.	493	398	496	410	595	794	3
Entre	312	412	334	424	595	794	3
las	338	412	350	424	595	794	3
manifestaciones	353	412	420	424	595	794	3
cardiovasculares	424	412	494	424	595	794	3
no	497	412	508	424	595	794	3
hay	511	412	526	424	595	794	3
un	304	425	314	438	595	794	3
síntoma	318	425	350	438	595	794	3
trazador,	354	425	391	438	595	794	3
premonitorio	395	425	447	438	595	794	3
o	451	425	456	438	595	794	3
patognomónico,	460	425	526	438	595	794	3
y	304	439	308	452	595	794	3
pueden	313	439	344	452	595	794	3
verse	350	439	372	452	595	794	3
anomalías	378	439	420	452	595	794	3
sutiles,	426	439	455	452	595	794	3
como	460	439	483	452	595	794	3
bloqueos	488	439	526	452	595	794	3
aurículo-ventriculares	304	453	393	465	595	794	3
de	396	453	406	465	595	794	3
primer	410	453	436	465	595	794	3
grado	439	453	463	465	595	794	3
o	466	453	471	465	595	794	3
bloqueos	475	453	512	465	595	794	3
de	516	453	526	465	595	794	3
rama	304	467	325	479	595	794	3
8,9	325	467	333	475	595	794	3
.	334	467	336	479	595	794	3
Sin	339	467	353	479	595	794	3
embargo,	356	467	395	479	595	794	3
el	398	467	405	479	595	794	3
signo	409	467	431	479	595	794	3
de	434	467	444	479	595	794	3
alarma	447	467	476	479	595	794	3
es	479	467	489	479	595	794	3
la	492	467	499	479	595	794	3
hiper-	502	467	526	479	595	794	3
trofia	304	480	324	493	595	794	3
ventricular	329	480	372	493	595	794	3
izquierda	376	480	414	493	595	794	3
en	419	480	429	493	595	794	3
un	433	480	444	493	595	794	3
paciente	448	480	483	493	595	794	3
joven	488	480	510	493	595	794	3
sin	514	480	526	493	595	794	3
hipertensión	304	494	355	506	595	794	3
3,8,9	355	494	369	502	595	794	3
.	369	494	371	506	595	794	3
Por	376	494	390	506	595	794	3
supuesto,	395	494	435	506	595	794	3
esto	440	494	457	506	595	794	3
también	462	494	495	506	595	794	3
puede	500	494	526	506	595	794	3
presentarse	304	508	353	520	595	794	3
en	356	508	366	520	595	794	3
otras	370	508	390	520	595	794	3
entidades	393	508	434	520	595	794	3
clínicas	437	508	468	520	595	794	3
como	471	508	494	520	595	794	3
la	497	508	504	520	595	794	3
mio-	508	508	526	520	595	794	3
cardiopatía	304	522	350	534	595	794	3
hipertrófica,	354	522	403	534	595	794	3
pero	407	522	426	534	595	794	3
si	430	522	437	534	595	794	3
además	441	522	474	534	595	794	3
se	478	522	488	534	595	794	3
encuen-	492	522	526	534	595	794	3
tran	304	535	320	548	595	794	3
manifestaciones	327	535	395	548	595	794	3
en	402	535	412	548	595	794	3
otros	419	535	440	548	595	794	3
sistemas,	447	535	487	548	595	794	3
ya	494	535	504	548	595	794	3
sea	511	535	526	548	595	794	3
renales,	304	549	337	561	595	794	3
dermatológicas	340	549	403	561	595	794	3
y	407	549	411	561	595	794	3
oftalmológicas	415	549	475	561	595	794	3
(pérdida	478	549	512	561	595	794	3
de	516	549	526	561	595	794	3
agudeza	304	563	339	575	595	794	3
visual)	342	563	369	575	595	794	3
o	372	563	377	575	595	794	3
auditivas,	380	563	419	575	595	794	3
la	422	563	429	575	595	794	3
sospecha	432	563	472	575	595	794	3
debe	475	563	495	575	595	794	3
elevar-	498	563	526	575	595	794	3
se	304	577	313	589	595	794	3
para	317	577	336	589	595	794	3
ordenar	340	577	372	589	595	794	3
los	376	577	387	589	595	794	3
estudios	391	577	426	589	595	794	3
enzimáticos	430	577	479	589	595	794	3
tendientes	483	577	526	589	595	794	3
a	304	590	309	603	595	794	3
hacer	312	590	335	603	595	794	3
diagnósticos	339	590	391	603	595	794	3
de	394	590	404	603	595	794	3
enfermedad	408	590	457	603	595	794	3
de	461	590	471	603	595	794	3
Fabry	474	590	498	603	595	794	3
6,7,10	498	590	514	598	595	794	3
.	514	590	517	603	595	794	3
Discusión	69	649	122	665	595	794	3
La	312	644	322	656	595	794	3
invitación,	326	644	367	656	595	794	3
en	370	644	380	656	595	794	3
este	383	644	401	656	595	794	3
caso,	404	644	426	656	595	794	3
es	429	644	439	656	595	794	3
a	442	644	447	656	595	794	3
elevar	451	644	475	656	595	794	3
el	478	644	486	656	595	794	3
grado	489	644	512	656	595	794	3
de	516	644	526	656	595	794	3
sospecha	304	658	343	670	595	794	3
diagnóstica	346	658	392	670	595	794	3
cuando	395	658	425	670	595	794	3
se	427	658	437	670	595	794	3
encuentran	440	658	485	670	595	794	3
alteracio-	488	658	526	670	595	794	3
nes	304	671	318	684	595	794	3
multisistémicas	321	671	383	684	595	794	3
que	386	671	402	684	595	794	3
van	405	671	419	684	595	794	3
más	422	671	439	684	595	794	3
allá	442	671	456	684	595	794	3
de	459	671	470	684	595	794	3
la	473	671	480	684	595	794	3
competen-	483	671	526	684	595	794	3
cia	304	685	315	697	595	794	3
como	319	685	342	697	595	794	3
cardiólogos,	346	685	395	697	595	794	3
pero	399	685	417	697	595	794	3
que	421	685	437	697	595	794	3
puede	441	685	466	697	595	794	3
nacer	470	685	493	697	595	794	3
en	497	685	507	697	595	794	3
una	511	685	526	697	595	794	3
hipertrofia	304	699	345	711	595	794	3
ventricular	348	699	390	711	595	794	3
izquierda	394	699	431	711	595	794	3
severa	434	699	461	711	595	794	3
en	464	699	475	711	595	794	3
un	478	699	488	711	595	794	3
paciente	491	699	526	711	595	794	3
sin	304	713	315	725	595	794	3
etiología	319	713	353	725	595	794	3
hipertensiva.	356	713	408	725	595	794	3
Como	78	671	102	684	595	794	3
se	107	671	117	684	595	794	3
expresó	122	671	154	684	595	794	3
antes,	159	671	183	684	595	794	3
la	188	671	195	684	595	794	3
enfermedad	200	671	248	684	595	794	3
de	253	671	263	684	595	794	3
Fabry	268	671	292	684	595	794	3
tiene	69	685	89	697	595	794	3
manifestaciones	92	685	158	697	595	794	3
multisistémicas	161	685	222	697	595	794	3
y	226	685	230	697	595	794	3
es	233	685	243	697	595	794	3
común	246	685	273	697	595	794	3
que	277	685	292	697	595	794	3
el	69	699	76	711	595	794	3
diagnóstico	80	699	126	711	595	794	3
sea	129	699	144	711	595	794	3
tardío	147	699	170	711	595	794	3
cuando	174	699	204	711	595	794	3
no	207	699	217	711	595	794	3
exista	221	699	244	711	595	794	3
un	248	699	258	711	595	794	3
antece-	261	699	292	711	595	794	3
dente	69	713	92	725	595	794	3
familiar	95	713	124	725	595	794	3
que	127	713	142	725	595	794	3
sensibilice	146	713	187	725	595	794	3
el	191	713	198	725	595	794	3
inicio	201	713	222	725	595	794	3
de	225	713	235	725	595	794	3
la	238	713	245	725	595	794	3
búsqueda.	248	713	291	725	595	794	3
Conclusión	304	621	363	637	595	794	3
173	546	736	560	747	595	794	3
Rev	69	38	86	49	595	794	4
Colomb	89	38	120	49	595	794	4
Cardiol.	123	38	155	49	595	794	4
2021;28(2)	158	38	202	49	595	794	4
Financiamiento	69	67	149	82	595	794	4
Los	78	89	93	101	595	794	4
autores	96	89	126	101	595	794	4
declaran	129	89	165	101	595	794	4
que	168	89	183	101	595	794	4
no	186	89	196	101	595	794	4
existe	199	89	223	101	595	794	4
financiamiento.	226	89	288	101	595	794	4
Derecho	312	67	348	80	595	794	4
a	351	67	356	80	595	794	4
la	358	67	366	80	595	794	4
privacidad	369	67	412	80	595	794	4
y	415	67	420	80	595	794	4
consentimiento	423	67	488	80	595	794	4
informa-	491	67	526	80	595	794	4
do.	304	80	317	93	595	794	4
Los	319	80	333	93	595	794	4
autores	335	80	364	93	595	794	4
han	366	80	380	93	595	794	4
obtenido	382	80	416	93	595	794	4
el	418	80	425	93	595	794	4
consentimiento	427	80	485	93	595	794	4
informado	487	80	526	93	595	794	4
de	304	94	314	106	595	794	4
los	316	94	328	106	595	794	4
pacientes	331	94	368	106	595	794	4
y/o	371	94	382	106	595	794	4
sujetos	385	94	412	106	595	794	4
referidos	415	94	449	106	595	794	4
en	452	94	462	106	595	794	4
el	465	94	472	106	595	794	4
artículo.	475	94	505	106	595	794	4
Este	508	94	526	106	595	794	4
documento	304	107	347	119	595	794	4
obra	350	107	367	119	595	794	4
en	370	107	380	119	595	794	4
poder	383	107	405	119	595	794	4
del	408	107	420	119	595	794	4
autor	423	107	442	119	595	794	4
de	445	107	455	119	595	794	4
correspondencia.	458	107	525	119	595	794	4
Conflicto	69	120	117	136	595	794	4
de	121	120	133	136	595	794	4
intereses	137	120	185	136	595	794	4
Los	78	142	93	154	595	794	4
autores	97	142	127	154	595	794	4
declaran	132	142	167	154	595	794	4
no	172	142	182	154	595	794	4
tener	186	142	207	154	595	794	4
ningún	211	142	239	154	595	794	4
conflicto	243	142	277	154	595	794	4
de	282	142	292	154	595	794	4
intereses.	69	155	109	168	595	794	4
Agradecimientos	69	186	158	202	595	794	4
Los	78	208	93	221	595	794	4
auotres	96	208	126	221	595	794	4
agradecen	129	208	172	221	595	794	4
al	175	208	182	221	595	794	4
equipo	185	208	212	221	595	794	4
médico	215	208	244	221	595	794	4
y	247	208	252	221	595	794	4
de	255	208	265	221	595	794	4
enfer-	268	208	292	221	595	794	4
mería	69	222	93	234	595	794	4
del	96	222	108	234	595	794	4
servicio	111	222	142	234	595	794	4
de	146	222	156	234	595	794	4
consulta	159	222	193	234	595	794	4
externa	196	222	227	234	595	794	4
de	230	222	240	234	595	794	4
nuestra	243	222	274	234	595	794	4
ins-	277	222	292	234	595	794	4
titución	69	235	98	248	595	794	4
que	101	235	116	248	595	794	4
colaboraron	118	235	167	248	595	794	4
en	169	235	179	248	595	794	4
la	182	235	189	248	595	794	4
recopilación	191	235	240	248	595	794	4
de	242	235	252	248	595	794	4
datos	255	235	277	248	595	794	4
del	280	235	292	248	595	794	4
paciente.	69	249	106	261	595	794	4
Responsabilidades	69	280	169	296	595	794	4
éticas	173	280	204	296	595	794	4
Protección	78	302	125	315	595	794	4
de	129	302	140	315	595	794	4
personas	144	302	184	315	595	794	4
y	188	302	193	315	595	794	4
animales.	197	302	239	315	595	794	4
Los	243	302	258	314	595	794	4
autores	262	302	292	314	595	794	4
declaran	69	315	104	328	595	794	4
que	107	315	122	328	595	794	4
para	125	315	143	328	595	794	4
esta	145	315	162	328	595	794	4
investigación	165	315	217	328	595	794	4
no	220	315	230	328	595	794	4
se	232	315	242	328	595	794	4
han	244	315	259	328	595	794	4
realiza-	262	315	292	328	595	794	4
do	69	329	80	341	595	794	4
experimentos	83	329	137	341	595	794	4
en	140	329	150	341	595	794	4
seres	153	329	175	341	595	794	4
humanos	178	329	216	341	595	794	4
ni	219	329	226	341	595	794	4
en	229	329	239	341	595	794	4
animales.	242	329	281	341	595	794	4
Confidencialidad	78	342	152	355	595	794	4
de	155	342	166	355	595	794	4
los	169	342	182	355	595	794	4
datos.	185	342	212	355	595	794	4
Los	215	342	230	355	595	794	4
autores	233	342	263	355	595	794	4
decla-	267	342	292	355	595	794	4
ran	69	356	83	368	595	794	4
que	87	356	102	368	595	794	4
seguido	125	356	158	368	595	794	4
los	162	356	173	368	595	794	4
protocolos	178	356	220	368	595	794	4
de	224	356	234	368	595	794	4
su	238	356	248	368	595	794	4
centro	252	356	277	368	595	794	4
de	282	356	292	368	595	794	4
trabajo	69	369	97	382	595	794	4
sobre	101	369	123	382	595	794	4
la	127	369	134	382	595	794	4
publicación	137	369	183	382	595	794	4
de	186	369	196	382	595	794	4
datos	200	369	222	382	595	794	4
de	225	369	235	382	595	794	4
pacientes.	238	369	280	382	595	794	4
174	35	736	50	747	595	794	4
Bibliografía	304	137	364	153	595	794	4
1.	311	156	316	165	595	794	4
Zarate	321	156	339	165	595	794	4
YA,	341	156	351	165	595	794	4
Hopkin	352	156	372	165	595	794	4
RJ.	374	156	383	165	595	794	4
Fabry's	385	156	405	165	595	794	4
disease.	407	156	431	165	595	794	4
Lancet.	432	156	453	165	595	794	4
2008;372(9647):1427-35.	455	156	526	165	595	794	4
2.	311	164	316	173	595	794	4
Putkko	321	164	340	173	595	794	4
BN,	341	164	352	173	595	794	4
Wen	353	164	366	173	595	794	4
K,	368	164	374	173	595	794	4
Thompson	375	164	405	173	595	794	4
RB,	406	164	417	173	595	794	4
Mullen	418	164	437	173	595	794	4
J,	438	164	443	173	595	794	4
Shanks	445	164	466	173	595	794	4
M,	467	164	474	173	595	794	4
Yogasundaram	476	164	518	173	595	794	4
H,	520	164	526	173	595	794	4
et	321	172	326	181	595	794	4
al.	328	172	334	181	595	794	4
Anderson-Fabry	336	172	381	181	595	794	4
cardiomyopathy:	383	172	428	181	595	794	4
prevalence,	430	172	462	181	595	794	4
pathophysiology,	464	172	510	181	595	794	4
diag-	512	172	526	181	595	794	4
nosis	321	180	335	189	595	794	4
and	337	180	348	189	595	794	4
treatment.	350	180	378	189	595	794	4
Heart	380	180	395	189	595	794	4
Fail	397	180	407	189	595	794	4
Rev.	409	180	422	189	595	794	4
2015;20(2):179-91.	424	180	476	189	595	794	4
3.	311	188	316	197	595	794	4
Martínez	321	188	345	197	595	794	4
MJ,	347	188	357	197	595	794	4
Meneses	359	188	384	197	595	794	4
MS,	386	188	397	197	595	794	4
Alasino	399	188	420	197	595	794	4
M,	421	188	428	197	595	794	4
Samper	430	188	452	197	595	794	4
AA,	454	188	464	197	595	794	4
Sarrió	466	188	483	197	595	794	4
L.	484	188	490	197	595	794	4
Enfermedad	491	188	526	197	595	794	4
de	321	196	328	205	595	794	4
Anderson	332	196	360	205	595	794	4
Fabry:	365	196	383	205	595	794	4
reporte	388	196	408	205	595	794	4
de	413	196	420	205	595	794	4
un	425	196	432	205	595	794	4
caso.	436	196	452	205	595	794	4
Arch	456	196	470	205	595	794	4
Argent	474	196	493	205	595	794	4
Dermatol.	498	196	526	205	595	794	4
2015;65(6):211-4.	321	204	371	213	595	794	4
4.	311	212	316	221	595	794	4
Ramaswami	321	212	356	221	595	794	4
U,	359	212	365	221	595	794	4
Whybra	368	212	390	221	595	794	4
C,	393	212	400	221	595	794	4
Parini	403	212	419	221	595	794	4
R,	423	212	429	221	595	794	4
Mehta	432	212	450	221	595	794	4
A,	453	212	459	221	595	794	4
Pintos-Morell	462	212	499	221	595	794	4
G,	503	212	509	221	595	794	4
Sun-	512	212	526	221	595	794	4
der-Plassmann,	321	220	365	229	595	794	4
G,	367	220	374	229	595	794	4
et	375	220	381	229	595	794	4
al.	383	220	389	229	595	794	4
Clinical	391	220	412	229	595	794	4
manifestations	413	220	454	229	595	794	4
of	456	220	462	229	595	794	4
Fabry	463	220	480	229	595	794	4
in	481	220	486	229	595	794	4
Children	488	220	512	229	595	794	4
data	514	220	526	229	595	794	4
from	321	228	333	237	595	794	4
the	336	228	344	237	595	794	4
Fabry	347	228	363	237	595	794	4
Outcocme	365	228	394	237	595	794	4
Survey.	396	228	418	237	595	794	4
Acta	420	228	433	237	595	794	4
Paediatr.	435	228	461	237	595	794	4
2006;95:86-92.	463	228	506	237	595	794	4
5.	311	236	316	245	595	794	4
Pieroni	321	236	340	245	595	794	4
M,	343	236	350	245	595	794	4
Chimenti	353	236	379	245	595	794	4
C,	382	236	388	245	595	794	4
Ricci	391	236	405	245	595	794	4
R,	408	236	414	245	595	794	4
Sale	417	236	430	245	595	794	4
P,	433	236	439	245	595	794	4
Russo	442	236	460	245	595	794	4
MA,	463	236	474	245	595	794	4
Frustaci	477	236	499	245	595	794	4
A.	502	236	508	245	595	794	4
Early	511	236	526	245	595	794	4
detection	321	244	347	253	595	794	4
of	349	244	354	253	595	794	4
Fabry	357	244	373	253	595	794	4
cardiomyopathy	376	244	421	253	595	794	4
by	424	244	430	253	595	794	4
tissue	433	244	450	253	595	794	4
Doppler	452	244	475	253	595	794	4
imaging.	477	244	501	253	595	794	4
Circula-	504	244	526	253	595	794	4
tion.	321	252	333	261	595	794	4
2003;107(15):1978-84.	335	252	400	261	595	794	4
6.	311	260	316	269	595	794	4
Nakao	321	260	339	269	595	794	4
S,	341	260	347	269	595	794	4
Takenata	349	260	376	269	595	794	4
T,	378	260	383	269	595	794	4
Maeda	385	260	405	269	595	794	4
M,	407	260	414	269	595	794	4
Kodama	416	260	439	269	595	794	4
C,	441	260	448	269	595	794	4
Tanaka	450	260	471	269	595	794	4
A,	473	260	479	269	595	794	4
Tahara	481	260	501	269	595	794	4
M,	503	260	510	269	595	794	4
et	512	260	517	269	595	794	4
al.	519	260	526	269	595	794	4
An	321	268	328	277	595	794	4
atypical	330	268	352	277	595	794	4
variant	354	268	373	277	595	794	4
of	375	268	380	277	595	794	4
Fabry	382	268	398	277	595	794	4
disease	400	268	422	277	595	794	4
in	424	268	429	277	595	794	4
men	431	268	443	277	595	794	4
with	445	268	457	277	595	794	4
left	459	268	467	277	595	794	4
ventricular	469	268	498	277	595	794	4
hypertro-	500	268	526	277	595	794	4
phy.	321	276	333	285	595	794	4
N	335	276	339	285	595	794	4
Engl	342	276	354	285	595	794	4
J	357	276	360	285	595	794	4
Med.	362	276	376	285	595	794	4
1995;333:228-93.	378	276	428	285	595	794	4
7.	311	284	316	293	595	794	4
Varas	321	284	337	293	595	794	4
C,	340	284	346	293	595	794	4
Gómez	349	284	369	293	595	794	4
G,	372	284	378	293	595	794	4
Morales	381	284	403	293	595	794	4
M,	406	284	413	293	595	794	4
Molt	415	284	427	293	595	794	4
F,	430	284	436	293	595	794	4
Cabello	438	284	460	293	595	794	4
JF,	462	284	471	293	595	794	4
Alcántara	473	284	500	293	595	794	4
A,	503	284	509	293	595	794	4
et	511	284	517	293	595	794	4
al.	519	284	526	293	595	794	4
Clinical	321	292	341	301	595	794	4
guidelines:	344	292	374	301	595	794	4
Chilean	376	292	398	301	595	794	4
consensus	400	292	431	301	595	794	4
in	433	292	438	301	595	794	4
Fabry	440	292	457	301	595	794	4
disease.	459	292	483	301	595	794	4
Rev	485	292	496	301	595	794	4
Chil	499	292	510	301	595	794	4
Neu-	512	292	526	301	595	794	4
ro-Psiquiat.	321	300	353	309	595	794	4
2012;50(3):191-20.	355	300	409	309	595	794	4
8.	311	308	316	317	595	794	4
Michref	321	308	342	317	595	794	4
A,	344	308	350	317	595	794	4
Gullone	352	308	374	317	595	794	4
N,	376	308	382	317	595	794	4
Amarino	385	308	408	317	595	794	4
H,	410	308	417	317	595	794	4
Chamoles	419	308	448	317	595	794	4
N.	450	308	456	317	595	794	4
Manifestaciones	458	308	504	317	595	794	4
cardia-	506	308	526	317	595	794	4
cas	321	316	331	325	595	794	4
en	333	316	340	325	595	794	4
once	342	316	356	325	595	794	4
pacientes	358	316	385	325	595	794	4
con	388	316	398	325	595	794	4
enfermedad	400	316	434	325	595	794	4
de	436	316	443	325	595	794	4
Fabry.	446	316	464	325	595	794	4
Revista	466	316	487	325	595	794	4
Argentina	489	316	517	325	595	794	4
de	519	316	526	325	595	794	4
Cardiología.	321	324	355	333	595	794	4
2004;72(6):446-53.	357	324	411	333	595	794	4
9.	311	332	316	341	595	794	4
Gómez	321	332	341	341	595	794	4
MG,	343	332	355	341	595	794	4
Varas	356	332	373	341	595	794	4
C,	375	332	381	341	595	794	4
Morales	383	332	405	341	595	794	4
M,	407	332	414	341	595	794	4
Bonacic	416	332	438	341	595	794	4
F,	440	332	446	341	595	794	4
Álvarez	447	332	469	341	595	794	4
M,	470	332	477	341	595	794	4
Rojas	478	332	495	341	595	794	4
A.	496	332	502	341	595	794	4
Cardiac	504	332	526	341	595	794	4
Involvement	321	340	355	349	595	794	4
in	357	340	362	349	595	794	4
patients	364	340	386	349	595	794	4
with	389	340	400	349	595	794	4
Fabry´s	402	340	423	349	595	794	4
Disease.	426	340	450	349	595	794	4
Rev	452	340	464	349	595	794	4
Chil	466	340	477	349	595	794	4
Cardiol.	479	340	501	349	595	794	4
2013;32	503	340	526	349	595	794	4
Vol	321	348	330	357	595	794	4
1:	332	348	337	357	595	794	4
28-33.	340	348	358	357	595	794	4
10.	308	356	316	365	595	794	4
von	321	356	331	365	595	794	4
Scheidt	333	356	354	365	595	794	4
W,	356	356	363	365	595	794	4
Eng	365	356	376	365	595	794	4
CM,	378	356	390	365	595	794	4
Fitzmaurice	392	356	425	365	595	794	4
TF,	426	356	436	365	595	794	4
Erdmann	438	356	463	365	595	794	4
E,	465	356	471	365	595	794	4
Hubner	473	356	494	365	595	794	4
G,	496	356	502	365	595	794	4
Eckhar-	504	356	526	365	595	794	4
dt	321	364	326	373	595	794	4
G,	329	364	335	373	595	794	4
et	338	364	344	373	595	794	4
al.	347	364	353	373	595	794	4
An	356	364	364	373	595	794	4
atypical	367	364	388	373	595	794	4
variant	391	364	410	373	595	794	4
of	413	364	419	373	595	794	4
Fabry´s	421	364	443	373	595	794	4
disease	446	364	468	373	595	794	4
with	471	364	482	373	595	794	4
manifestations	485	364	526	373	595	794	4
confined	321	372	345	381	595	794	4
to	347	372	352	381	595	794	4
the	355	372	363	381	595	794	4
myocardium.	366	372	402	381	595	794	4
N	404	372	409	381	595	794	4
Engl	411	372	424	381	595	794	4
J	426	372	429	381	595	794	4
Med.	432	372	446	381	595	794	4
199;324:395-9.	448	372	491	381	595	794	4
