CASO	323	96	349	108	595	794	1
CLÍNICO	352	96	390	108	595	794	1
-	393	96	396	108	595	794	1
CARDIOLOGÍA	399	96	464	108	595	794	1
DEL	467	96	485	108	595	794	1
ADULTO	488	96	526	108	595	794	1
Descripción	50	129	138	152	595	794	1
de	144	129	161	152	595	794	1
dos	167	129	194	152	595	794	1
familias	200	129	257	152	595	794	1
con	263	129	290	152	595	794	1
síndrome	296	129	365	152	595	794	1
de	371	129	389	152	595	794	1
QT	394	129	416	152	595	794	1
largo	421	129	459	152	595	794	1
Description	50	158	110	174	595	794	1
of	114	158	124	174	595	794	1
2	128	158	134	174	595	794	1
families	138	158	178	174	595	794	1
with	182	158	204	174	595	794	1
long	208	158	231	174	595	794	1
QT	235	158	250	174	595	794	1
syndrome	253	158	306	174	595	794	1
Lilian	50	183	73	197	595	794	1
Torres-Tobar	77	183	135	197	595	794	1
1	135	183	139	192	595	794	1
*,	139	183	145	197	595	794	1
Alejandro	149	183	191	197	595	794	1
Olaya	195	183	221	197	595	794	1
2	221	183	224	192	595	794	1
,	224	183	227	197	595	794	1
Jennifer	231	183	266	197	595	794	1
Cifuentes	270	183	312	197	595	794	1
1	312	183	316	192	595	794	1
y	319	183	324	197	595	794	1
Juan	328	183	350	197	595	794	1
S.	353	183	363	197	595	794	1
Acosta	366	183	397	197	595	794	1
1	397	183	400	192	595	794	1
1	50	200	52	207	595	794	1
Fundación	52	200	86	210	595	794	1
Universitaria	89	200	129	210	595	794	1
de	132	200	140	210	595	794	1
Ciencias	143	200	171	210	595	794	1
de	173	200	181	210	595	794	1
la	184	200	189	210	595	794	1
Salud	192	200	211	210	595	794	1
-	213	200	216	210	595	794	1
Hospital	218	200	245	210	595	794	1
de	247	200	255	210	595	794	1
San	258	200	271	210	595	794	1
José;	273	200	291	210	595	794	1
2	293	200	296	207	595	794	1
Departamento	296	200	342	210	595	794	1
de	344	200	353	210	595	794	1
Cardiología,	355	200	394	210	595	794	1
Fundación	397	200	431	210	595	794	1
Universitaria	434	200	474	210	595	794	1
de	477	200	485	210	595	794	1
Ciencias	487	200	515	210	595	794	1
de	518	200	526	210	595	794	1
la	50	210	55	220	595	794	1
Salud	58	210	76	220	595	794	1
-	79	210	81	220	595	794	1
Hospital	84	210	110	220	595	794	1
de	113	210	121	220	595	794	1
San	124	210	136	220	595	794	1
José.	139	210	156	220	595	794	1
Bogotá,	159	210	184	220	595	794	1
Colombia	187	210	217	220	595	794	1
Palabras	69	354	104	366	595	794	1
clave:	106	354	130	366	595	794	1
Síndrome	133	354	168	365	595	794	1
QT	171	354	182	365	595	794	1
largo	185	354	203	365	595	794	1
(SQTL).	206	354	235	365	595	794	1
Muerte	238	354	264	365	595	794	1
súbita.	266	354	291	365	595	794	1
Síncope.	294	354	326	365	595	794	1
Taquicardias	329	354	376	365	595	794	1
ventriculares.	378	354	427	365	595	794	1
Key	69	455	84	467	595	794	1
words:	87	455	114	467	595	794	1
Long	117	455	135	466	595	794	1
QT	138	455	149	466	595	794	1
syndrome	152	455	188	466	595	794	1
(LQTS).	191	455	220	466	595	794	1
Sudden	223	455	251	466	595	794	1
death.	254	455	277	466	595	794	1
Syncope.	280	455	314	466	595	794	1
Ventricular	317	455	356	466	595	794	1
tachycardia.	359	455	403	466	595	794	1
Introducción	69	486	136	502	595	794	1
El	78	509	86	521	595	794	1
síndrome	88	509	126	521	595	794	1
de	128	509	138	521	595	794	1
QT	141	509	153	521	595	794	1
largo	156	509	176	521	595	794	1
representa	178	509	221	521	595	794	1
un	224	509	234	521	595	794	1
grupo	236	509	259	521	595	794	1
de	262	509	272	521	595	794	1
des-	274	509	292	521	595	794	1
órdenes	69	522	102	534	595	794	1
electrofisiológicos	104	522	175	534	595	794	1
cardiacos	178	522	216	534	595	794	1
caracterizados	218	522	277	534	595	794	1
por	279	522	292	534	595	794	1
la	69	536	76	548	595	794	1
prolongación	80	536	132	548	595	794	1
del	136	536	148	548	595	794	1
QT	152	536	164	548	595	794	1
y	168	536	172	548	595	794	1
por	176	536	189	548	595	794	1
las	193	536	204	548	595	794	1
anormalidades	208	536	267	548	595	794	1
en	271	536	281	548	595	794	1
la	285	536	292	548	595	794	1
onda	69	549	90	561	595	794	1
T	94	549	99	561	595	794	1
en	104	549	114	561	595	794	1
el	118	549	125	561	595	794	1
electrocardiograma.	129	549	209	561	595	794	1
De	213	549	225	561	595	794	1
acuerdo	229	549	262	561	595	794	1
con	266	549	281	561	595	794	1
la	285	549	292	561	595	794	1
Sociedad	69	563	107	575	595	794	1
Europea	109	563	143	575	595	794	1
de	146	563	156	575	595	794	1
Cardiología,	158	563	206	575	595	794	1
una	209	563	224	575	595	794	1
prolongación	226	563	278	575	595	794	1
del	280	563	292	575	595	794	1
QT	69	576	82	588	595	794	1
es	85	576	94	588	595	794	1
un	97	576	107	588	595	794	1
intervalo	110	576	144	588	595	794	1
mayor	147	576	172	588	595	794	1
de	175	576	185	588	595	794	1
480	188	576	203	588	595	794	1
ms	206	576	218	588	595	794	1
tanto	221	576	241	588	595	794	1
en	244	576	254	588	595	794	1
hombres	257	576	292	588	595	794	1
como	69	590	92	602	595	794	1
en	94	590	104	602	595	794	1
mujeres	106	590	138	602	595	794	1
1	137	589	140	598	595	794	1
.	140	590	143	602	595	794	1
El	145	590	153	602	595	794	1
síndrome	155	590	192	602	595	794	1
de	194	590	204	602	595	794	1
QT	206	590	219	602	595	794	1
largo	221	590	241	602	595	794	1
se	243	590	252	602	595	794	1
presenta,	255	590	292	602	595	794	1
en	69	603	79	615	595	794	1
su	82	603	92	615	595	794	1
mayoría,	94	603	129	615	595	794	1
en	132	603	142	615	595	794	1
pacientes	144	603	183	615	595	794	1
jóvenes,	185	603	218	615	595	794	1
y	221	603	226	615	595	794	1
se	228	603	238	615	595	794	1
asocia	241	603	267	615	595	794	1
a	269	603	274	615	595	794	1
sín-	277	603	292	615	595	794	1
cope,	69	617	91	629	595	794	1
arritmias	95	617	129	629	595	794	1
ventriculares,	132	617	185	629	595	794	1
taquicardia	188	617	232	629	595	794	1
de	236	617	246	629	595	794	1
puntas	249	617	276	629	595	794	1
tor-	279	617	292	629	595	794	1
cidas	69	630	91	642	595	794	1
y	93	630	98	642	595	794	1
muerte	100	630	128	642	595	794	1
súbita	131	630	155	642	595	794	1
2	155	630	159	638	595	794	1
.	159	630	161	642	595	794	1
A	164	630	170	642	595	794	1
continuación	173	630	223	642	595	794	1
se	226	630	235	642	595	794	1
presentan	238	630	278	642	595	794	1
los	280	630	292	642	595	794	1
casos	69	644	93	656	595	794	1
de	95	644	105	656	595	794	1
dos	108	644	122	656	595	794	1
familias	124	644	155	656	595	794	1
colombianas	157	644	207	656	595	794	1
con	210	644	224	656	595	794	1
varios	226	644	250	656	595	794	1
miembros	253	644	292	656	595	794	1
con	303	487	318	499	595	794	1
síndrome	321	487	358	499	595	794	1
de	361	487	371	499	595	794	1
QT	373	487	386	499	595	794	1
largo,	389	487	411	499	595	794	1
estudio	414	487	443	499	595	794	1
genético	445	487	479	499	595	794	1
completo	482	487	519	499	595	794	1
y	521	487	526	499	595	794	1
presentaciones	303	500	364	512	595	794	1
clínicas	367	500	397	512	595	794	1
diferentes.	400	500	442	512	595	794	1
Casos	303	531	336	546	595	794	1
Familia	303	557	341	572	595	794	1
1	345	557	351	572	595	794	1
Mujer	312	578	335	591	595	794	1
de	338	578	348	591	595	794	1
38	352	578	362	591	595	794	1
años,	365	578	388	591	595	794	1
con	391	578	406	591	595	794	1
episodios	410	578	448	591	595	794	1
de	452	578	462	591	595	794	1
síncope	465	578	497	591	595	794	1
desde	501	578	526	591	595	794	1
la	303	591	310	604	595	794	1
niñez	314	591	335	604	595	794	1
y	339	591	343	604	595	794	1
antecedente	347	591	397	604	595	794	1
familiar	400	591	430	604	595	794	1
de	433	591	443	604	595	794	1
hija	446	591	461	604	595	794	1
y	464	591	468	604	595	794	1
hermana	472	591	508	604	595	794	1
con	511	591	526	604	595	794	1
los	303	605	315	617	595	794	1
mismos	318	605	350	617	595	794	1
síntomas.	353	605	392	617	595	794	1
Se	395	605	406	617	595	794	1
realizan	409	605	441	617	595	794	1
estudios	444	605	478	617	595	794	1
por	481	605	494	617	595	794	1
cardio-	498	605	526	617	595	794	1
logía,	303	618	326	630	595	794	1
en	329	618	339	630	595	794	1
los	343	618	354	630	595	794	1
que	358	618	373	630	595	794	1
se	377	618	386	630	595	794	1
evidencian	390	618	434	630	595	794	1
Holter	437	618	461	630	595	794	1
de	465	618	475	630	595	794	1
ritmo	479	618	499	630	595	794	1
en	503	618	513	630	595	794	1
si-	516	618	526	630	595	794	1
nusal,	303	631	328	643	595	794	1
con	338	631	353	643	595	794	1
extrasístoles	363	631	416	643	595	794	1
ventriculares	426	631	479	643	595	794	1
aisladas.	489	631	526	643	595	794	1
Ecocardiograma	303	644	370	656	595	794	1
TT	373	644	385	656	595	794	1
(transtorácico)	388	644	446	656	595	794	1
con	449	644	464	656	595	794	1
FEVI	467	644	487	656	595	794	1
(fracción	491	644	526	656	595	794	1
Correspondencia:	69	680	139	691	595	794	1
Fecha	250	682	270	690	595	794	1
de	272	682	280	690	595	794	1
recepción:	283	682	315	690	595	794	1
21-05-2019	318	682	354	690	595	794	1
*Lilian	69	692	89	702	595	794	1
Torres	91	693	112	701	595	794	1
Tobar	114	693	133	701	595	794	1
Fecha	250	693	270	701	595	794	1
de	272	693	280	701	595	794	1
aceptación:	283	693	319	701	595	794	1
30-06-2020	321	693	358	701	595	794	1
E-maill:	69	704	93	712	595	794	1
latorres@fucsalud.edu.co	96	704	176	712	595	794	1
DOI:	250	704	265	712	595	794	1
10.24875/RCCAR.M21000013	267	704	363	712	595	794	1
Disponible	416	682	449	690	595	794	1
en	451	682	459	690	595	794	1
internet:	462	682	487	690	595	794	1
19-03-2021	490	682	526	690	595	794	1
Rev	403	693	415	701	595	794	1
Colomb	418	693	442	701	595	794	1
Cardiol.	445	693	469	701	595	794	1
2021;28(1):80-85	472	693	526	701	595	794	1
www.rccardiologia.com	453	704	526	712	595	794	1
0120-5633	69	715	102	723	595	794	1
/	104	715	106	723	595	794	1
©	108	715	113	723	595	794	1
2020	115	715	130	723	595	794	1
Sociedad	132	715	160	723	595	794	1
Colombiana	163	715	198	723	595	794	1
de	201	715	208	723	595	794	1
Cardiología	210	715	245	723	595	794	1
y	247	715	250	723	595	794	1
Cirugía	253	715	274	723	595	794	1
Cardiovascular.	277	715	323	723	595	794	1
Publicado	326	715	355	723	595	794	1
por	357	715	367	723	595	794	1
Permanyer.	369	715	404	723	595	794	1
Este	406	715	420	723	595	794	1
es	422	715	429	723	595	794	1
un	431	715	439	723	595	794	1
artículo	441	715	463	723	595	794	1
open	465	715	480	723	595	794	1
access	483	715	503	723	595	794	1
bajo	506	715	518	723	595	794	1
la	521	715	526	723	595	794	1
licencia	69	724	92	732	595	794	1
CC	94	724	104	732	595	794	1
BY-NC-ND	106	724	139	732	595	794	1
(http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).	141	724	296	732	595	794	1
80	40	736	50	747	595	794	1
L.	189	38	197	49	595	794	2
Torres-Tobar,	200	38	256	49	595	794	2
et	259	38	267	49	595	794	2
al.:	270	38	282	49	595	794	2
Descripción	285	38	337	49	595	794	2
de	340	38	351	49	595	794	2
dos	354	38	370	49	595	794	2
familias	374	38	407	49	595	794	2
con	411	38	427	49	595	794	2
síndrome	430	38	471	49	595	794	2
de	474	38	485	49	595	794	2
QT	488	38	500	49	595	794	2
largo	504	38	526	49	595	794	2
de	69	67	80	80	595	794	2
eyección	88	67	125	80	595	794	2
del	133	67	145	80	595	794	2
ventrículo	154	67	194	80	595	794	2
izquierdo)	202	67	242	80	595	794	2
68%,	251	67	272	80	595	794	2
sin	280	67	292	80	595	794	2
alteraciones	69	80	119	93	595	794	2
estructurales.	124	80	179	93	595	794	2
Mesa	184	80	206	93	595	794	2
basculante	211	80	256	93	595	794	2
positiva	261	80	292	93	595	794	2
para	69	94	88	106	595	794	2
síncope	93	94	125	106	595	794	2
neurocardiogénico,	130	94	208	106	595	794	2
electrocardiograma	213	94	292	106	595	794	2
con	69	107	84	119	595	794	2
QTc	87	107	103	119	595	794	2
prolongado,	106	107	154	119	595	794	2
valorada	156	107	191	119	595	794	2
por	194	107	207	119	595	794	2
Electrofisiología	210	107	274	119	595	794	2
con	277	107	292	119	595	794	2
evidencia	69	120	108	132	595	794	2
de	111	120	122	132	595	794	2
QT	125	120	137	132	595	794	2
largo	141	120	161	132	595	794	2
(569	164	120	182	132	595	794	2
ms);	186	120	203	132	595	794	2
se	206	120	215	132	595	794	2
descartan	219	120	259	132	595	794	2
causas	263	120	292	132	595	794	2
adquiridas	69	133	112	145	595	794	2
de	115	133	125	145	595	794	2
prolongación	129	133	181	145	595	794	2
de	185	133	195	145	595	794	2
QT.	198	133	212	145	595	794	2
No	216	133	227	145	595	794	2
tomaba	231	133	261	145	595	794	2
ningún	264	133	292	145	595	794	2
medicamento	69	146	124	158	595	794	2
al	128	146	135	158	595	794	2
momento	138	146	176	158	595	794	2
de	180	146	190	158	595	794	2
los	193	146	205	158	595	794	2
estudios.	208	146	245	158	595	794	2
En	249	146	259	158	595	794	2
el	263	146	270	158	595	794	2
aná-	273	146	292	158	595	794	2
lisis	69	159	85	171	595	794	2
genético	88	159	123	171	595	794	2
se	126	159	135	171	595	794	2
identificó	139	159	175	171	595	794	2
variante	178	159	210	171	595	794	2
c.1319dup	214	159	254	171	595	794	2
en	258	159	268	171	595	794	2
hete-	271	159	292	171	595	794	2
rocigosis	69	172	106	184	595	794	2
en	108	172	118	184	595	794	2
el	120	172	127	184	595	794	2
gen	129	172	144	184	595	794	2
KCNH2,	147	172	180	184	595	794	2
probablemente	182	172	242	184	595	794	2
patogénica,	245	172	292	184	595	794	2
por	69	185	83	197	595	794	2
lo	85	185	93	197	595	794	2
que	95	185	111	197	595	794	2
implantan	113	185	153	197	595	794	2
cardiodesfibrilador	156	185	231	197	595	794	2
(CDI)	234	185	255	197	595	794	2
e	258	185	263	197	595	794	2
inician	266	185	292	197	595	794	2
manejo	69	198	99	210	595	794	2
con	103	198	117	210	595	794	2
betabloqueador	121	198	184	210	595	794	2
(propranolol).	188	198	242	210	595	794	2
Su	245	198	256	210	595	794	2
hija	259	198	274	210	595	794	2
con	277	198	292	210	595	794	2
síncopes	69	211	106	223	595	794	2
desde	111	211	136	223	595	794	2
los	140	211	152	223	595	794	2
6	157	211	162	223	595	794	2
años,	167	211	189	223	595	794	2
QTc	194	211	210	223	595	794	2
>500	214	211	235	223	595	794	2
ms,	240	211	254	223	595	794	2
también	259	211	292	223	595	794	2
heterocigota	69	224	120	237	595	794	2
para	125	224	143	237	595	794	2
la	148	224	155	237	595	794	2
mutación	160	224	197	237	595	794	2
c.1319dup	202	224	242	237	595	794	2
con	247	224	262	237	595	794	2
CDI	267	224	282	237	595	794	2
y	287	224	292	237	595	794	2
manejo	69	237	99	250	595	794	2
con	102	237	117	250	595	794	2
metroprolol	120	237	165	250	595	794	2
succinato.	168	237	209	250	595	794	2
En	212	237	223	250	595	794	2
cuanto	226	237	253	250	595	794	2
a	256	237	261	250	595	794	2
su	264	237	273	250	595	794	2
her-	276	237	292	250	595	794	2
mana,	69	250	95	263	595	794	2
no	99	250	109	263	595	794	2
se	113	250	122	263	595	794	2
realiza	126	250	153	263	595	794	2
análisis	157	250	187	263	595	794	2
molecular,	191	250	233	263	595	794	2
presenta	237	250	272	263	595	794	2
epi-	276	250	292	263	595	794	2
sodio	69	263	91	276	595	794	2
de	95	263	105	276	595	794	2
muerte	108	263	136	276	595	794	2
súbita	140	263	164	276	595	794	2
abortada	167	263	204	276	595	794	2
y	207	263	211	276	595	794	2
posterior	215	263	250	276	595	794	2
a	253	263	258	276	595	794	2
este	262	263	279	276	595	794	2
se	282	263	292	276	595	794	2
documenta	69	276	115	289	595	794	2
QTc	120	276	136	289	595	794	2
en	141	276	151	289	595	794	2
600	156	276	172	289	595	794	2
ms	177	276	189	289	595	794	2
y	194	276	198	289	595	794	2
requiere	203	276	237	289	595	794	2
implante	242	276	276	289	595	794	2
de	282	276	292	289	595	794	2
dispositivo	69	290	112	302	595	794	2
y	116	290	120	302	595	794	2
tratamiento	124	290	169	302	595	794	2
coadyuvante	173	290	224	302	595	794	2
con	228	290	242	302	595	794	2
propranolol	246	290	292	302	595	794	2
(Fig.	69	303	88	315	595	794	2
1).	91	303	100	315	595	794	2
Figura	304	213	328	224	595	794	2
1.	331	213	337	224	595	794	2
Árbol	340	213	361	224	595	794	2
genealógico	363	213	411	224	595	794	2
de	413	213	423	224	595	794	2
la	426	213	433	224	595	794	2
familia	435	213	461	224	595	794	2
1.	464	213	470	224	595	794	2
Familia	69	333	107	349	595	794	2
2	111	333	117	349	595	794	2
Paciente	78	355	113	367	595	794	2
femenina	117	355	155	367	595	794	2
de	159	355	169	367	595	794	2
18	173	355	183	367	595	794	2
años,	187	355	209	367	595	794	2
quien	214	355	236	367	595	794	2
consulta	240	355	274	367	595	794	2
por	278	355	292	367	595	794	2
episodios	69	368	108	380	595	794	2
de	111	368	121	380	595	794	2
presíncope,	124	368	172	380	595	794	2
de	175	368	185	380	595	794	2
características	188	368	247	380	595	794	2
vasovaga-	250	368	292	380	595	794	2
les	69	381	81	393	595	794	2
de	84	381	94	393	595	794	2
manera	98	381	128	393	595	794	2
repetitiva,	132	381	171	393	595	794	2
no	174	381	185	393	595	794	2
tenía	188	381	208	393	595	794	2
ningún	211	381	238	393	595	794	2
antecedente	241	381	292	393	595	794	2
patológico.	69	394	114	406	595	794	2
El	119	394	127	406	595	794	2
electrocardiograma	132	394	211	406	595	794	2
evidencia	216	394	255	406	595	794	2
QTc	260	394	276	406	595	794	2
en	282	394	292	406	595	794	2
494	69	407	85	419	595	794	2
ms,	88	407	102	419	595	794	2
en	105	407	115	419	595	794	2
tanto	118	407	139	419	595	794	2
que	142	407	157	419	595	794	2
el	160	407	167	419	595	794	2
ecocardiograma	170	407	236	419	595	794	2
TT	239	407	250	419	595	794	2
no	253	407	263	419	595	794	2
mues-	266	407	292	419	595	794	2
tra	69	420	80	432	595	794	2
enfermedad	82	420	131	432	595	794	2
estructural.	133	420	179	432	595	794	2
El	181	420	189	432	595	794	2
análisis	191	420	222	432	595	794	2
genético	224	420	259	432	595	794	2
de	261	420	271	432	595	794	2
aná-	273	420	292	432	595	794	2
lisis	69	433	85	446	595	794	2
genético,	89	433	126	446	595	794	2
en	131	433	141	446	595	794	2
el	146	433	153	446	595	794	2
cual	157	433	174	446	595	794	2
se	178	433	188	446	595	794	2
identifican	193	433	234	446	595	794	2
las	239	433	250	446	595	794	2
variantes	255	433	292	446	595	794	2
ANK2	69	446	93	459	595	794	2
(c.7636	97	446	127	459	595	794	2
G>C)	130	446	152	459	595	794	2
y	155	446	160	459	595	794	2
DSP	164	446	182	459	595	794	2
(c.1140+6T>C),	186	446	246	459	595	794	2
por	249	446	262	459	595	794	2
lo	266	446	273	459	595	794	2
que	276	446	292	459	595	794	2
se	69	459	79	472	595	794	2
le	82	459	89	472	595	794	2
implanta	93	459	127	472	595	794	2
monitor	131	459	161	472	595	794	2
de	164	459	174	472	595	794	2
eventos,	178	459	212	472	595	794	2
el	215	459	222	472	595	794	2
cual	225	459	242	472	595	794	2
no	245	459	256	472	595	794	2
ha	259	459	269	472	595	794	2
arro-	272	459	292	472	595	794	2
jado	69	472	87	485	595	794	2
ningún	91	472	119	485	595	794	2
resultado	124	472	161	485	595	794	2
patológico	166	472	208	485	595	794	2
hasta	212	472	235	485	595	794	2
el	240	472	247	485	595	794	2
momento.	251	472	292	485	595	794	2
Tiene	69	486	92	498	595	794	2
un	96	486	106	498	595	794	2
primo,	109	486	134	498	595	794	2
quien	138	486	160	498	595	794	2
presentó	163	486	199	498	595	794	2
una	202	486	217	498	595	794	2
arritmia	221	486	251	498	595	794	2
auricular,	255	486	292	498	595	794	2
llevada	69	499	98	511	595	794	2
a	103	499	108	511	595	794	2
ablación;	112	499	148	511	595	794	2
sin	153	499	165	511	595	794	2
embargo,	169	499	207	511	595	794	2
no	212	499	222	511	595	794	2
se	226	499	236	511	595	794	2
ha	240	499	250	511	595	794	2
realizado	255	499	292	511	595	794	2
estudio	69	512	99	524	595	794	2
molecular	102	512	142	524	595	794	2
(Fig.	145	512	163	524	595	794	2
2).	166	512	176	524	595	794	2
Discusión	69	542	122	558	595	794	2
El	78	564	86	576	595	794	2
síndrome	90	564	128	576	595	794	2
de	132	564	142	576	595	794	2
QT	146	564	158	576	595	794	2
largo	162	564	182	576	595	794	2
hereditario	186	564	229	576	595	794	2
se	233	564	243	576	595	794	2
caracteriza	247	564	292	576	595	794	2
por	69	577	83	589	595	794	2
la	86	577	93	589	595	794	2
disfunción	96	577	137	589	595	794	2
de	140	577	150	589	595	794	2
varios	153	577	177	589	595	794	2
canales	180	577	212	589	595	794	2
iónicos	215	577	243	589	595	794	2
que	246	577	261	589	595	794	2
resulta	264	577	292	589	595	794	2
en	69	590	80	602	595	794	2
una	82	590	97	602	595	794	2
repolarización	99	590	156	602	595	794	2
miocárdica	159	590	203	602	595	794	2
anormal	205	590	238	602	595	794	2
con	241	590	255	602	595	794	2
una	258	590	273	602	595	794	2
pro-	275	590	292	602	595	794	2
longación	69	603	109	615	595	794	2
del	112	603	124	615	595	794	2
potencial	127	603	164	615	595	794	2
de	166	603	177	615	595	794	2
acción.	180	603	209	615	595	794	2
Las	212	603	226	615	595	794	2
prolongaciones	229	603	292	615	595	794	2
de	69	616	80	628	595	794	2
las	83	616	95	628	595	794	2
duraciones	98	616	143	628	595	794	2
del	146	616	158	628	595	794	2
potencial	162	616	198	628	595	794	2
de	202	616	212	628	595	794	2
acción	215	616	242	628	595	794	2
pueden	245	616	276	628	595	794	2
ser	279	616	292	628	595	794	2
causadas	69	629	109	641	595	794	2
por	112	629	126	641	595	794	2
una	130	629	145	641	595	794	2
disminución	149	629	197	641	595	794	2
de	201	629	211	641	595	794	2
la	215	629	222	641	595	794	2
repolarización	226	629	283	641	595	794	2
y	287	629	292	641	595	794	2
una	69	642	85	655	595	794	2
reducción	88	642	128	655	595	794	2
de	131	642	141	655	595	794	2
la	144	642	151	655	595	794	2
función	154	642	183	655	595	794	2
de	187	642	197	655	595	794	2
los	200	642	211	655	595	794	2
canales	214	642	246	655	595	794	2
de	249	642	259	655	595	794	2
potasio	262	642	292	655	595	794	2
(IKs	69	655	85	668	595	794	2
o	89	655	94	668	595	794	2
IKr)	98	655	112	668	595	794	2
o	116	655	121	668	595	794	2
una	125	655	140	668	595	794	2
persistencia	144	655	193	668	595	794	2
de	196	655	207	668	595	794	2
la	210	655	217	668	595	794	2
entrada	221	655	252	668	595	794	2
de	256	655	266	668	595	794	2
sodio	270	655	292	668	595	794	2
que	69	668	85	681	595	794	2
se	88	668	98	681	595	794	2
extiende	101	668	136	681	595	794	2
a	139	668	144	681	595	794	2
la	148	668	155	681	595	794	2
fase	158	668	176	681	595	794	2
de	179	668	189	681	595	794	2
meseta	193	668	223	681	595	794	2
por	226	668	239	681	595	794	2
un	243	668	253	681	595	794	2
aumento	256	668	292	681	595	794	2
de	69	681	80	694	595	794	2
la	83	681	90	694	595	794	2
función	94	681	124	694	595	794	2
de	127	681	138	694	595	794	2
los	141	681	153	694	595	794	2
canales	157	681	188	694	595	794	2
de	192	681	202	694	595	794	2
Na	206	681	217	694	595	794	2
(INa).	221	681	243	694	595	794	2
Lo	247	681	257	694	595	794	2
anterior	261	681	292	694	595	794	2
predispone	69	695	115	707	595	794	2
a	118	695	123	707	595	794	2
los	125	695	137	707	595	794	2
miocitos	140	695	173	707	595	794	2
a	176	695	181	707	595	794	2
despolarizaciones	184	695	257	707	595	794	2
tempra-	260	695	292	707	595	794	2
nas	69	708	84	720	595	794	2
o	88	708	93	720	595	794	2
despolarizaciones	96	708	170	720	595	794	2
tardías	174	708	201	720	595	794	2
por	205	708	218	720	595	794	2
la	222	708	229	720	595	794	2
misma	233	708	259	720	595	794	2
prolon-	263	708	292	720	595	794	2
gación	69	721	96	733	595	794	2
de	100	721	110	733	595	794	2
la	113	721	120	733	595	794	2
duración	123	721	158	733	595	794	2
del	162	721	174	733	595	794	2
potencial	177	721	214	733	595	794	2
de	217	721	227	733	595	794	2
acción	230	721	257	733	595	794	2
3	257	721	260	729	595	794	2
.	260	721	263	733	595	794	2
Figura	304	378	328	390	595	794	2
2.	331	378	337	390	595	794	2
Árbol	340	378	361	390	595	794	2
genealógico	364	378	411	390	595	794	2
familia	414	378	439	390	595	794	2
2.	442	378	448	390	595	794	2
La	312	426	322	438	595	794	2
taquiarritmia	328	426	379	438	595	794	2
ventricular	384	426	426	438	595	794	2
que	432	426	447	438	595	794	2
predispone	453	426	498	438	595	794	2
a	504	426	509	438	595	794	2
los	514	426	526	438	595	794	2
eventos	304	439	335	451	595	794	2
cardiacos	338	439	378	451	595	794	2
del	381	439	393	451	595	794	2
síndrome	396	439	434	451	595	794	2
de	437	439	447	451	595	794	2
QT	451	439	463	451	595	794	2
largo	466	439	486	451	595	794	2
es	490	439	499	451	595	794	2
la	502	439	509	451	595	794	2
tor-	513	439	526	451	595	794	2
sión	304	452	320	465	595	794	2
de	324	452	334	465	595	794	2
puntas,	338	452	368	465	595	794	2
un	372	452	382	465	595	794	2
tipo	386	452	401	465	595	794	2
curioso	404	452	434	465	595	794	2
de	438	452	448	465	595	794	2
taquicardia	452	452	497	465	595	794	2
ventri-	500	452	526	465	595	794	2
cular	304	466	323	478	595	794	2
que	327	466	342	478	595	794	2
muchas	345	466	377	478	595	794	2
veces	381	466	405	478	595	794	2
es	408	466	418	478	595	794	2
autolimitado	421	466	470	478	595	794	2
y	474	466	478	478	595	794	2
que	482	466	497	478	595	794	2
puede	500	466	526	478	595	794	2
producir	304	479	337	492	595	794	2
síncope,	339	479	374	492	595	794	2
pero	376	479	394	492	595	794	2
que	397	479	412	492	595	794	2
también	415	479	447	492	595	794	2
puede	450	479	475	492	595	794	2
desencade-	478	479	526	492	595	794	2
nar	304	493	317	505	595	794	2
en	320	493	330	505	595	794	2
fibrilación	334	493	373	505	595	794	2
ventricular	376	493	418	505	595	794	2
y	422	493	426	505	595	794	2
causar	430	493	457	505	595	794	2
paro	461	493	479	505	595	794	2
cardiaco	483	493	517	505	595	794	2
o	521	493	526	505	595	794	2
muerte	304	506	332	518	595	794	2
súbita.	335	506	362	518	595	794	2
Se	312	519	323	532	595	794	2
han	327	519	342	532	595	794	2
encontrado	346	519	392	532	595	794	2
hasta	396	519	418	532	595	794	2
15	422	519	432	532	595	794	2
subtipos	436	519	470	532	595	794	2
de	474	519	484	532	595	794	2
síndrome	488	519	526	532	595	794	2
de	304	533	314	545	595	794	2
QT	317	533	329	545	595	794	2
largo	333	533	353	545	595	794	2
congénito,	356	533	398	545	595	794	2
cada	402	533	422	545	595	794	2
uno	425	533	440	545	595	794	2
asociado	443	533	480	545	595	794	2
a	483	533	488	545	595	794	2
una	492	533	507	545	595	794	2
mu-	510	533	526	545	595	794	2
tación	304	546	328	559	595	794	2
en	333	546	343	559	595	794	2
un	348	546	358	559	595	794	2
gen	362	546	378	559	595	794	2
diferente.	382	546	420	559	595	794	2
Más	425	546	442	559	595	794	2
de	447	546	457	559	595	794	2
un	462	546	472	559	595	794	2
85%	477	546	495	559	595	794	2
de	499	546	509	559	595	794	2
los	514	546	526	559	595	794	2
pacientes	304	560	343	572	595	794	2
con	347	560	362	572	595	794	2
síndrome	367	560	405	572	595	794	2
de	409	560	419	572	595	794	2
QT	424	560	436	572	595	794	2
largo	441	560	461	572	595	794	2
se	466	560	475	572	595	794	2
encuentran	480	560	526	572	595	794	2
entre	304	573	324	585	595	794	2
los	328	573	340	585	595	794	2
subtipos	344	573	378	585	595	794	2
1,	382	573	389	585	595	794	2
2	393	573	398	585	595	794	2
y	402	573	407	585	595	794	2
3.	411	573	418	585	595	794	2
En	422	573	433	585	595	794	2
su	437	573	447	585	595	794	2
mayoría	451	573	483	585	595	794	2
tienen	487	573	512	585	595	794	2
un	516	573	526	585	595	794	2
patrón	304	587	329	599	595	794	2
de	332	587	342	599	595	794	2
herencia	344	587	379	599	595	794	2
autosómico	382	587	428	599	595	794	2
dominante,	431	587	476	599	595	794	2
también	478	587	511	599	595	794	2
co-	513	587	526	599	595	794	2
nocido	304	600	331	612	595	794	2
como	334	600	356	612	595	794	2
síndrome	360	600	397	612	595	794	2
Romano-Ward	401	600	460	612	595	794	2
4	460	600	463	608	595	794	2
.	463	600	466	612	595	794	2
La	312	613	322	626	595	794	2
prolongación	325	613	378	626	595	794	2
del	381	613	393	626	595	794	2
QT	396	613	409	626	595	794	2
puede	412	613	437	626	595	794	2
ser	440	613	453	626	595	794	2
causada	456	613	491	626	595	794	2
por	494	613	507	626	595	794	2
mu-	510	613	526	626	595	794	2
chas	304	627	323	639	595	794	2
condiciones,	326	627	377	639	595	794	2
entre	381	627	401	639	595	794	2
las	405	627	416	639	595	794	2
que	420	627	435	639	595	794	2
se	438	627	448	639	595	794	2
incluyen	451	627	485	639	595	794	2
alteracio-	488	627	526	639	595	794	2
nes	304	640	318	652	595	794	2
hidroelectrolíticas,	326	640	402	652	595	794	2
medicamentos,	409	640	472	652	595	794	2
cardiopatía	480	640	526	652	595	794	2
estructural,	304	654	349	666	595	794	2
miocarditis,	353	654	400	666	595	794	2
hipertrofia	404	654	445	666	595	794	2
ventricular	450	654	492	666	595	794	2
y	496	654	501	666	595	794	2
anor-	505	654	526	666	595	794	2
malidades	304	667	345	679	595	794	2
del	348	667	360	679	595	794	2
QRS,	363	667	385	679	595	794	2
por	388	667	401	679	595	794	2
lo	404	667	411	679	595	794	2
que	414	667	429	679	595	794	2
una	432	667	447	679	595	794	2
evaluación	450	667	493	679	595	794	2
detalla-	496	667	526	679	595	794	2
da	304	680	314	693	595	794	2
para	319	680	337	693	595	794	2
excluir	343	680	369	693	595	794	2
estas	375	680	397	693	595	794	2
causas	402	680	431	693	595	794	2
debe	436	680	457	693	595	794	2
realizarse	462	680	502	693	595	794	2
para	508	680	526	693	595	794	2
considerar	304	694	346	706	595	794	2
el	350	694	357	706	595	794	2
diagnóstico	360	694	406	706	595	794	2
de	410	694	420	706	595	794	2
síndrome	423	694	461	706	595	794	2
de	464	694	474	706	595	794	2
QT	477	694	490	706	595	794	2
largo	493	694	513	706	595	794	2
5,6	513	694	522	702	595	794	2
.	522	694	525	706	595	794	2
Uno	312	707	329	720	595	794	2
de	331	707	341	720	595	794	2
los	344	707	356	720	595	794	2
siguientes	358	707	399	720	595	794	2
tres	402	707	417	720	595	794	2
criterios	420	707	452	720	595	794	2
se	454	707	464	720	595	794	2
requieren	467	707	505	720	595	794	2
para	508	707	526	720	595	794	2
realizar	304	721	333	733	595	794	2
el	337	721	344	733	595	794	2
diagnóstico	347	721	393	733	595	794	2
de	397	721	407	733	595	794	2
síndrome	410	721	448	733	595	794	2
de	451	721	461	733	595	794	2
QT	465	721	477	733	595	794	2
largo.	480	721	503	733	595	794	2
81	546	736	556	747	595	794	2
Rev	69	38	86	49	595	794	3
Colomb	89	38	120	49	595	794	3
Cardiol.	123	38	155	49	595	794	3
2021;28(1)	158	38	202	49	595	794	3
Tabla	70	67	91	79	595	794	3
1.	94	67	100	79	595	794	3
Descripción	103	67	149	79	595	794	3
molecular	152	67	190	79	595	794	3
de	193	67	202	79	595	794	3
los	205	67	216	79	595	794	3
casos	219	67	242	79	595	794	3
afectados	244	67	283	79	595	794	3
Familia	75	101	98	111	595	794	3
1	101	101	104	111	595	794	3
Familia	75	135	98	145	595	794	3
2	101	135	104	145	595	794	3
Gen	183	84	196	94	595	794	3
Variación	237	84	269	94	595	794	3
Significado	309	84	347	94	595	794	3
Muerte	420	84	444	94	595	794	3
súbita/síncope	446	84	495	94	595	794	3
CDI	507	84	519	94	595	794	3
Caso	127	101	143	111	595	794	3
1	145	101	149	111	595	794	3
KCNH2	183	101	205	111	595	794	3
c.1319dup	237	101	270	111	595	794	3
Variante	309	101	336	111	595	794	3
patogénica	339	101	375	111	595	794	3
Si	420	101	427	111	595	794	3
Si	507	101	514	111	595	794	3
Caso	127	118	143	128	595	794	3
2	145	118	149	128	595	794	3
KCNH2	183	118	205	128	595	794	3
c.1319dup	237	118	270	128	595	794	3
Variante	309	118	336	128	595	794	3
patogénica	339	118	375	128	595	794	3
Si	420	118	427	128	595	794	3
Si	507	118	514	128	595	794	3
Caso	127	135	143	145	595	794	3
1	145	135	149	145	595	794	3
ANK2	183	135	201	145	595	794	3
DSP	183	145	197	155	595	794	3
c.7636G>C	237	135	271	145	595	794	3
c.1140+6T>C	237	145	278	155	595	794	3
Significado	309	135	346	145	595	794	3
desconocido/	348	135	392	145	595	794	3
probablemente	309	145	358	155	595	794	3
benigna	360	145	386	155	595	794	3
No	420	135	430	145	595	794	3
No	507	135	517	145	595	794	3
–	69	187	74	198	595	794	3
Un	78	187	90	199	595	794	3
puntaje	93	187	123	199	595	794	3
de	127	187	137	199	595	794	3
Schwartz	141	187	179	199	595	794	3
(Tabla	183	187	208	199	595	794	3
1)	212	187	219	199	595	794	3
de	223	187	233	199	595	794	3
al	237	187	244	199	595	794	3
menos	248	187	275	199	595	794	3
3.5	279	187	292	199	595	794	3
en	78	200	88	212	595	794	3
ausencia	91	200	127	212	595	794	3
de	130	200	140	212	595	794	3
causas	143	200	172	212	595	794	3
secundarias	174	200	224	212	595	794	3
de	226	200	236	212	595	794	3
prolongación	239	200	292	212	595	794	3
del	78	213	90	226	595	794	3
QT.	93	213	108	226	595	794	3
–	69	227	74	238	595	794	3
Un	78	227	90	239	595	794	3
QTc	93	227	109	239	595	794	3
entre	113	227	133	239	595	794	3
480	137	227	152	239	595	794	3
-	156	227	159	239	595	794	3
500	162	227	177	239	595	794	3
ms	181	227	193	239	595	794	3
en	197	227	207	239	595	794	3
un	210	227	220	239	595	794	3
ECG	224	227	243	239	595	794	3
de	247	227	257	239	595	794	3
12	260	227	270	239	595	794	3
deri-	273	227	292	239	595	794	3
vaciones	78	240	114	252	595	794	3
en	116	240	126	252	595	794	3
ausencia	129	240	165	252	595	794	3
de	167	240	178	252	595	794	3
causas	180	240	209	252	595	794	3
secundarias	211	240	260	252	595	794	3
de	263	240	273	252	595	794	3
pro-	275	240	292	252	595	794	3
longación	78	253	117	266	595	794	3
del	120	253	133	266	595	794	3
QT.	136	253	150	266	595	794	3
–	69	267	74	278	595	794	3
Presencia	78	267	117	279	595	794	3
de	121	267	131	279	595	794	3
variante	135	267	166	279	595	794	3
genética	170	267	204	279	595	794	3
patogénica	208	267	251	279	595	794	3
para	255	267	273	279	595	794	3
sín-	277	267	292	279	595	794	3
drome	78	280	103	293	595	794	3
de	106	280	116	293	595	794	3
QT	119	280	131	293	595	794	3
largo	134	280	154	293	595	794	3
independiente	157	280	213	293	595	794	3
del	215	280	227	293	595	794	3
QTc.	230	280	248	293	595	794	3
Este	251	280	269	293	595	794	3
estu-	272	280	292	293	595	794	3
dio	78	294	90	306	595	794	3
se	93	294	102	306	595	794	3
puede	105	294	130	306	595	794	3
solicitar	133	294	163	306	595	794	3
utilizando	166	294	204	306	595	794	3
múltiples	206	294	242	306	595	794	3
paneles	244	294	276	306	595	794	3
ge-	279	294	292	306	595	794	3
néticos	78	307	106	319	595	794	3
disponibles	111	307	156	319	595	794	3
en	161	307	171	319	595	794	3
nuestro	176	307	205	319	595	794	3
país,	210	307	229	319	595	794	3
con	234	307	248	319	595	794	3
el	253	307	260	319	595	794	3
código	265	307	292	319	595	794	3
CUPS	78	320	103	333	595	794	3
908412	105	320	134	333	595	794	3
equivalente	136	320	181	333	595	794	3
al	184	320	191	333	595	794	3
diagnóstico	193	320	238	333	595	794	3
molecular	241	320	279	333	595	794	3
de	282	320	292	333	595	794	3
enfermedades,	78	334	137	346	595	794	3
se	140	334	150	346	595	794	3
pueden	153	334	182	346	595	794	3
solicitar	185	334	216	346	595	794	3
estos	218	334	240	346	595	794	3
paneles.	243	334	276	346	595	794	3
Para	78	347	97	359	595	794	3
realizar	101	347	131	359	595	794	3
el	135	347	142	359	595	794	3
análisis	146	347	177	359	595	794	3
molecular	181	347	221	359	595	794	3
del	225	347	237	359	595	794	3
caso	241	347	261	359	595	794	3
índice,	264	347	292	359	595	794	3
en	69	360	80	373	595	794	3
Colombia,	84	360	126	373	595	794	3
podemos	130	360	168	373	595	794	3
contar	172	360	198	373	595	794	3
con	202	360	217	373	595	794	3
la	221	360	228	373	595	794	3
secuenciación	232	360	292	373	595	794	3
del	69	374	82	386	595	794	3
exoma/genoma	87	374	150	386	595	794	3
7	150	373	153	382	595	794	3
,	153	374	155	386	595	794	3
secuenciación	160	374	220	386	595	794	3
de	224	374	234	386	595	794	3
un	239	374	249	386	595	794	3
panel	254	374	277	386	595	794	3
de	281	374	292	386	595	794	3
genes	69	387	95	399	595	794	3
o	98	387	103	399	595	794	3
un	106	387	116	399	595	794	3
gen	119	387	135	399	595	794	3
individual,	138	387	180	399	595	794	3
el	183	387	190	399	595	794	3
exoma	193	387	221	399	595	794	3
trío,	224	387	240	399	595	794	3
o	243	387	248	399	595	794	3
PCR	251	387	270	399	595	794	3
(Re-	274	387	292	399	595	794	3
acción	69	400	96	413	595	794	3
en	100	400	110	413	595	794	3
cadena	114	400	145	413	595	794	3
de	148	400	158	413	595	794	3
la	162	400	169	413	595	794	3
polimerasa)	173	400	222	413	595	794	3
y	225	400	230	413	595	794	3
secuencia	233	400	276	413	595	794	3
del	279	400	292	413	595	794	3
fragmento	69	414	111	426	595	794	3
donde	116	414	142	426	595	794	3
se	146	414	156	426	595	794	3
encuentra	161	414	202	426	595	794	3
la	207	414	214	426	595	794	3
mutación	218	414	256	426	595	794	3
8	256	414	260	422	595	794	3
.	260	414	262	426	595	794	3
Como	267	414	292	426	595	794	3
las	69	427	81	439	595	794	3
enfermedades	85	427	144	439	595	794	3
cardiovasculares	148	427	218	439	595	794	3
no	222	427	232	439	595	794	3
son	236	427	251	439	595	794	3
enferme-	254	427	292	439	595	794	3
dades	69	440	95	453	595	794	3
clásicas	97	440	130	453	595	794	3
mendelianas,	133	440	188	453	595	794	3
y	191	440	195	453	595	794	3
varias	198	440	222	453	595	794	3
son	225	440	240	453	595	794	3
poligénicas,	242	440	292	453	595	794	3
es	69	454	79	466	595	794	3
difícil	82	454	104	466	595	794	3
tomar	107	454	131	466	595	794	3
una	134	454	149	466	595	794	3
decisión	153	454	187	466	595	794	3
sobre	191	454	214	466	595	794	3
cual	217	454	234	466	595	794	3
gen	238	454	253	466	595	794	3
estudiar,	256	454	292	466	595	794	3
por	69	467	83	479	595	794	3
lo	86	467	93	479	595	794	3
no	96	467	107	479	595	794	3
se	110	467	120	479	595	794	3
recomienda	123	467	172	479	595	794	3
la	175	467	182	479	595	794	3
realización	185	467	230	479	595	794	3
de	233	467	243	479	595	794	3
secuencia-	246	467	292	479	595	794	3
ción	69	480	87	493	595	794	3
de	90	480	101	493	595	794	3
un	104	480	114	493	595	794	3
solo	118	480	135	493	595	794	3
gen	139	480	154	493	595	794	3
8	155	480	158	488	595	794	3
,	158	480	161	493	595	794	3
los	164	480	176	493	595	794	3
paneles	180	480	212	493	595	794	3
de	216	480	226	493	595	794	3
genes	230	480	255	493	595	794	3
o	259	480	264	493	595	794	3
la	268	480	275	493	595	794	3
se-	279	480	292	493	595	794	3
cuenciación	69	494	119	506	595	794	3
del	122	494	135	506	595	794	3
exoma	138	494	166	506	595	794	3
son	169	494	184	506	595	794	3
opciones	188	494	225	506	595	794	3
válidas,	229	494	260	506	595	794	3
útiles	264	494	286	506	595	794	3
9	286	494	289	502	595	794	3
.	289	494	292	506	595	794	3
Si	69	507	78	519	595	794	3
ya	82	507	92	519	595	794	3
se	97	507	106	519	595	794	3
tiene	111	507	131	519	595	794	3
el	136	507	143	519	595	794	3
diagnóstico	148	507	195	519	595	794	3
molecular	200	507	240	519	595	794	3
en	245	507	255	519	595	794	3
el	260	507	267	519	595	794	3
caso	272	507	292	519	595	794	3
índice,	69	520	97	533	595	794	3
se	100	520	109	533	595	794	3
puede	112	520	138	533	595	794	3
utilizar	141	520	168	533	595	794	3
la	171	520	178	533	595	794	3
PCR	181	520	200	533	595	794	3
de	203	520	213	533	595	794	3
la	216	520	223	533	595	794	3
mutación	226	520	264	533	595	794	3
en	267	520	277	533	595	794	3
los	280	520	292	533	595	794	3
familiares	69	534	109	546	595	794	3
de	113	534	123	546	595	794	3
primer	127	534	154	546	595	794	3
grado	158	534	181	546	595	794	3
o	185	534	190	546	595	794	3
con	194	534	209	546	595	794	3
sospecha	213	534	253	546	595	794	3
de	257	534	267	546	595	794	3
estar	271	534	292	546	595	794	3
afectados.	69	547	112	559	595	794	3
Es	78	560	88	573	595	794	3
importante	93	560	137	573	595	794	3
la	142	560	149	573	595	794	3
adecuada	154	560	194	573	595	794	3
interpretación,	199	560	257	573	595	794	3
ya	262	560	271	573	595	794	3
que	276	560	292	573	595	794	3
cada	69	574	89	586	595	794	3
prueba	92	574	120	586	595	794	3
conlleva	123	574	156	586	595	794	3
un	159	574	169	586	595	794	3
grado	172	574	195	586	595	794	3
de	198	574	208	586	595	794	3
incertidumbre	210	574	266	586	595	794	3
sobre	269	574	292	586	595	794	3
si	69	587	76	599	595	794	3
una	79	587	94	599	595	794	3
condición	96	587	135	599	595	794	3
se	138	587	147	599	595	794	3
desarrollará,	150	587	201	599	595	794	3
cuándo	204	587	234	599	595	794	3
se	236	587	246	599	595	794	3
desarrolla-	248	587	292	599	595	794	3
rá	69	601	78	613	595	794	3
y	81	601	85	613	595	794	3
qué	89	601	104	613	595	794	3
tan	107	601	120	613	595	794	3
grave	123	601	145	613	595	794	3
será	149	601	166	613	595	794	3
10	166	600	172	609	595	794	3
.	172	601	175	613	595	794	3
En	78	614	89	626	595	794	3
cuanto	93	614	120	626	595	794	3
al	123	614	130	626	595	794	3
tratamiento,	134	614	181	626	595	794	3
los	185	614	197	626	595	794	3
Betabloqueadores	200	614	273	626	595	794	3
son	277	614	292	626	595	794	3
la	69	627	76	640	595	794	3
terapia	80	627	107	640	595	794	3
de	111	627	121	640	595	794	3
primera	124	627	155	640	595	794	3
línea	158	627	177	640	595	794	3
en	181	627	191	640	595	794	3
pacientes	195	627	233	640	595	794	3
con	236	627	251	640	595	794	3
síndrome	254	627	292	640	595	794	3
de	69	641	79	653	595	794	3
QT	83	641	95	653	595	794	3
largo	98	641	118	653	595	794	3
sintomáticos	122	641	172	653	595	794	3
11	171	640	177	649	595	794	3
.	177	641	179	653	595	794	3
El	183	641	191	653	595	794	3
agente	194	641	221	653	595	794	3
más	225	641	242	653	595	794	3
estudiado	245	641	284	653	595	794	3
y	287	641	292	653	595	794	3
efectivo	69	654	100	666	595	794	3
es	103	654	113	666	595	794	3
el	115	654	122	666	595	794	3
propanolol	125	654	167	666	595	794	3
(dosis	170	654	194	666	595	794	3
de	196	654	206	666	595	794	3
2	209	654	214	666	595	794	3
a	217	654	222	666	595	794	3
3	225	654	230	666	595	794	3
mg/kg/día)	233	654	275	666	595	794	3
y	277	654	282	666	595	794	3
el	285	654	292	666	595	794	3
Metoprolol	69	667	111	680	595	794	3
es	115	667	125	680	595	794	3
definitivamente	128	667	188	680	595	794	3
el	192	667	199	680	595	794	3
menos	203	667	230	680	595	794	3
efectivo	233	667	264	680	595	794	3
por	268	667	281	680	595	794	3
lo	285	667	292	680	595	794	3
que	69	681	84	693	595	794	3
no	87	681	97	693	595	794	3
se	100	681	110	693	595	794	3
recomienda	113	681	160	693	595	794	3
para	163	681	181	693	595	794	3
el	184	681	191	693	595	794	3
tratamiento	194	681	238	693	595	794	3
de	241	681	251	693	595	794	3
síndrome	254	681	292	693	595	794	3
de	69	694	79	706	595	794	3
QT	82	694	94	706	595	794	3
largo	97	694	117	706	595	794	3
12	116	694	123	702	595	794	3
.	123	694	125	706	595	794	3
El	128	694	135	706	595	794	3
nadolol	138	694	167	706	595	794	3
también	170	694	202	706	595	794	3
se	204	694	214	706	595	794	3
utiliza	216	694	239	706	595	794	3
con	241	694	256	706	595	794	3
frecuen-	259	694	292	706	595	794	3
cia	69	707	81	720	595	794	3
por	85	707	97	720	595	794	3
tener	101	707	121	720	595	794	3
una	125	707	140	720	595	794	3
vida	143	707	160	720	595	794	3
media	163	707	188	720	595	794	3
más	192	707	209	720	595	794	3
larga	212	707	232	720	595	794	3
(dosis	236	707	259	720	595	794	3
1	263	707	268	720	595	794	3
a	271	707	276	720	595	794	3
1.5	280	707	292	720	595	794	3
mg/kg	69	721	94	733	595	794	3
día)	96	721	111	733	595	794	3
y	114	721	118	733	595	794	3
podría	120	721	146	733	595	794	3
incluso	148	721	176	733	595	794	3
llegar	178	721	200	733	595	794	3
a	202	721	207	733	595	794	3
ser	210	721	222	733	595	794	3
más	224	721	241	733	595	794	3
efectivo	244	721	274	733	595	794	3
que	277	721	292	733	595	794	3
82	40	736	50	747	595	794	3
el	304	187	311	199	595	794	3
propanolol	314	187	356	199	595	794	3
13	356	187	362	195	595	794	3
.	362	187	365	199	595	794	3
La	368	187	378	199	595	794	3
otra	382	187	397	199	595	794	3
terapia	401	187	428	199	595	794	3
importante	432	187	474	199	595	794	3
para	478	187	496	199	595	794	3
el	499	187	506	199	595	794	3
Sín-	510	187	526	199	595	794	3
drome	304	200	329	212	595	794	3
de	331	200	341	212	595	794	3
QT	344	200	356	212	595	794	3
Largo	358	200	381	212	595	794	3
incluye	384	200	411	212	595	794	3
el	414	200	421	212	595	794	3
implante	423	200	457	212	595	794	3
de	459	200	469	212	595	794	3
un	471	200	481	212	595	794	3
cardiodes-	484	200	526	212	595	794	3
fibrilador	304	213	338	226	595	794	3
(CDI)	340	213	361	226	595	794	3
en	364	213	374	226	595	794	3
pacientes	376	213	414	226	595	794	3
con	417	213	431	226	595	794	3
antecedente	434	213	483	226	595	794	3
de	485	213	495	226	595	794	3
muerte	498	213	526	226	595	794	3
súbita,	304	227	330	239	595	794	3
con	333	227	347	239	595	794	3
persistencia	350	227	398	239	595	794	3
de	400	227	410	239	595	794	3
sincope	413	227	444	239	595	794	3
en	447	227	457	239	595	794	3
terapia	459	227	487	239	595	794	3
médica	489	227	518	239	595	794	3
o	521	227	526	239	595	794	3
con	304	240	318	252	595	794	3
una	321	240	336	252	595	794	3
mutación	339	240	375	252	595	794	3
de	378	240	388	252	595	794	3
alto	391	240	405	252	595	794	3
riesgo	408	240	433	252	595	794	3
14	432	240	439	248	595	794	3
.	439	240	441	252	595	794	3
La	444	240	454	252	595	794	3
denervación	457	240	506	252	595	794	3
sim-	509	240	526	252	595	794	3
pática	304	253	328	266	595	794	3
cardiaca	330	253	364	266	595	794	3
izquierda	367	253	403	266	595	794	3
(DSCI)	406	253	433	266	595	794	3
es	436	253	445	266	595	794	3
una	448	253	463	266	595	794	3
opción	466	253	492	266	595	794	3
efectiva	495	253	526	266	595	794	3
y	304	267	308	279	595	794	3
simple	312	267	338	279	595	794	3
pero	341	267	359	279	595	794	3
poco	362	267	382	279	595	794	3
utilizada	386	267	418	279	595	794	3
en	422	267	432	279	595	794	3
el	435	267	442	279	595	794	3
tratamiento	446	267	491	279	595	794	3
de	494	267	504	279	595	794	3
arrit-	507	267	526	279	595	794	3
mias	304	280	323	293	595	794	3
cardiacas	326	280	365	293	595	794	3
hereditarias,	368	280	418	293	595	794	3
esta	421	280	438	293	595	794	3
intervención	442	280	491	293	595	794	3
impacta	494	280	526	293	595	794	3
en	304	294	314	306	595	794	3
la	316	294	323	306	595	794	3
calidad	326	294	355	306	595	794	3
de	358	294	368	306	595	794	3
vida	371	294	387	306	595	794	3
de	390	294	400	306	595	794	3
los	403	294	414	306	595	794	3
pacientes	417	294	455	306	595	794	3
con	458	294	473	306	595	794	3
síndrome	476	294	513	306	595	794	3
de	516	294	526	306	595	794	3
QT	304	307	316	319	595	794	3
largo	318	307	338	319	595	794	3
sin	340	307	352	319	595	794	3
embargo	354	307	390	319	595	794	3
no	392	307	402	319	595	794	3
impacta	404	307	436	319	595	794	3
en	438	307	448	319	595	794	3
la	450	307	457	319	595	794	3
mortalidad	459	307	502	319	595	794	3
como	504	307	526	319	595	794	3
si	304	320	310	333	595	794	3
lo	313	320	320	333	595	794	3
hace	323	320	343	333	595	794	3
el	346	320	353	333	595	794	3
implante	356	320	390	333	595	794	3
de	393	320	403	333	595	794	3
CDI	406	320	421	333	595	794	3
15	421	320	427	328	595	794	3
.	427	320	430	333	595	794	3
A	312	334	318	346	595	794	3
la	321	334	328	346	595	794	3
familia	332	334	358	346	595	794	3
del	361	334	373	346	595	794	3
primer	377	334	403	346	595	794	3
caso	406	334	425	346	595	794	3
se	428	334	438	346	595	794	3
le	441	334	448	346	595	794	3
realizó	452	334	478	346	595	794	3
secuencia-	481	334	526	346	595	794	3
ción	304	347	320	359	595	794	3
de	324	347	334	359	595	794	3
nueva	338	347	362	359	595	794	3
generación,	366	347	414	359	595	794	3
para	417	347	435	359	595	794	3
regiones	439	347	474	359	595	794	3
codificantes	477	347	526	359	595	794	3
y	304	360	308	373	595	794	3
los	311	360	323	373	595	794	3
sitios	326	360	347	373	595	794	3
de	350	360	360	373	595	794	3
splicing	364	360	394	373	595	794	3
de	397	360	408	373	595	794	3
12	411	360	420	373	595	794	3
genes	424	360	448	373	595	794	3
conocidos	452	360	493	373	595	794	3
asocia-	496	360	526	373	595	794	3
dos	304	374	318	386	595	794	3
a	321	374	326	386	595	794	3
síndrome	329	374	366	386	595	794	3
de	369	374	379	386	595	794	3
QT	382	374	394	386	595	794	3
largo:	397	374	419	386	595	794	3
KCNQ1,	422	374	455	386	595	794	3
KCNH2,	457	374	490	386	595	794	3
SCN5A,	493	374	526	386	595	794	3
ANK2,	304	387	330	399	595	794	3
KCNE1,	333	387	364	399	595	794	3
KCNE2,	367	387	399	399	595	794	3
KCNJ2,	402	387	433	399	595	794	3
CACNA1C,	435	387	480	399	595	794	3
CAV3,	482	387	508	399	595	794	3
SC-	510	387	526	399	595	794	3
N4B,	304	400	324	413	595	794	3
AKAP9,	327	400	359	413	595	794	3
SNTA1.	362	400	392	413	595	794	3
Siendo	396	400	424	413	595	794	3
positiva	427	400	458	413	595	794	3
para	462	400	480	413	595	794	3
la	483	400	490	413	595	794	3
variante	494	400	526	413	595	794	3
c.1319dupC	304	414	351	426	595	794	3
en	355	414	365	426	595	794	3
heterocigosis	369	414	423	426	595	794	3
en	427	414	437	426	595	794	3
el	441	414	448	426	595	794	3
gen	452	414	467	426	595	794	3
KCNH2.	471	414	504	426	595	794	3
Este	508	414	526	426	595	794	3
gen	304	427	319	439	595	794	3
(KCNH2),	322	427	360	439	595	794	3
localizado	363	427	404	439	595	794	3
en	406	427	416	439	595	794	3
el	419	427	426	439	595	794	3
cromosoma	429	427	477	439	595	794	3
7q6.1,	479	427	503	439	595	794	3
codi-	506	427	526	439	595	794	3
fica	304	440	318	453	595	794	3
la	321	440	328	453	595	794	3
subunidad	331	440	373	453	595	794	3
α	376	440	382	453	595	794	3
del	385	440	397	453	595	794	3
canal	400	440	422	453	595	794	3
de	425	440	435	453	595	794	3
potasio	438	440	468	453	595	794	3
IKr;	471	440	485	453	595	794	3
la	488	440	495	453	595	794	3
disfun-	498	440	526	453	595	794	3
ción	304	454	320	466	595	794	3
de	324	454	334	466	595	794	3
este	338	454	356	466	595	794	3
canal	359	454	381	466	595	794	3
disminuye	385	454	426	466	595	794	3
la	430	454	437	466	595	794	3
corriente	441	454	477	466	595	794	3
saliente	480	454	512	466	595	794	3
de	516	454	526	466	595	794	3
potasio	304	467	333	479	595	794	3
durante	336	467	367	479	595	794	3
la	370	467	377	479	595	794	3
fase	380	467	398	479	595	794	3
3	401	467	406	479	595	794	3
del	409	467	421	479	595	794	3
potencial	424	467	461	479	595	794	3
de	464	467	474	479	595	794	3
acción,	477	467	506	479	595	794	3
pro-	509	467	526	479	595	794	3
longando	304	480	341	493	595	794	3
su	345	480	354	493	595	794	3
duración	358	480	393	493	595	794	3
16	393	480	399	488	595	794	3
.	399	480	402	493	595	794	3
Se	405	480	416	493	595	794	3
asocia	420	480	446	493	595	794	3
a	450	480	455	493	595	794	3
síndrome	458	480	496	493	595	794	3
de	500	480	510	493	595	794	3
QT	513	480	526	493	595	794	3
largo	304	494	324	506	595	794	3
tipo	329	494	344	506	595	794	3
2,	350	494	357	506	595	794	3
con	363	494	377	506	595	794	3
características	383	494	442	506	595	794	3
de	448	494	458	506	595	794	3
mal	463	494	478	506	595	794	3
pronóstico	483	494	526	506	595	794	3
como	304	507	326	519	595	794	3
síncope	329	507	361	519	595	794	3
y	364	507	369	519	595	794	3
muerte	372	507	401	519	595	794	3
súbita	404	507	428	519	595	794	3
17,18	428	507	441	515	595	794	3
.	442	507	444	519	595	794	3
En	312	520	323	533	595	794	3
la	326	520	333	533	595	794	3
base	337	520	357	533	595	794	3
de	360	520	370	533	595	794	3
datos	373	520	395	533	595	794	3
HGMD	399	520	426	533	595	794	3
(The	430	520	449	533	595	794	3
Human	452	520	481	533	595	794	3
Gene	485	520	507	533	595	794	3
Mu-	510	520	526	533	595	794	3
tation	304	534	326	546	595	794	3
Database	334	534	373	546	595	794	3
http://www.hgmd.cf.ac.uk/)	381	534	490	546	595	794	3
19	490	534	496	542	595	794	3
y	504	534	508	546	595	794	3
en	516	534	526	546	595	794	3
Broad	304	547	328	559	595	794	3
Institute	331	547	362	559	595	794	3
ExAC	365	547	389	559	595	794	3
database	391	547	429	559	595	794	3
http://exac.broadinstitu-	431	547	526	559	595	794	3
te.org	304	560	327	573	595	794	3
20	327	560	334	568	595	794	3
,	334	560	336	573	595	794	3
esta	340	560	357	573	595	794	3
mutación	361	560	398	573	595	794	3
no	401	560	411	573	595	794	3
ha	415	560	425	573	595	794	3
sido	429	560	446	573	595	794	3
reportada,	449	560	491	573	595	794	3
sin	495	560	507	573	595	794	3
em-	510	560	526	573	595	794	3
bargo,	304	574	330	586	595	794	3
en	335	574	345	586	595	794	3
ClinVar	351	574	380	586	595	794	3
cumple	386	574	416	586	595	794	3
condiciones	422	574	470	586	595	794	3
de	476	574	486	586	595	794	3
ser	492	574	505	586	595	794	3
una	511	574	526	586	595	794	3
variante	304	587	336	599	595	794	3
patogénica	339	587	384	599	595	794	3
21,22	384	587	399	595	595	794	3
.	399	587	402	599	595	794	3
Esta	405	587	424	599	595	794	3
variante	427	587	459	599	595	794	3
produce	463	587	496	599	595	794	3
un	499	587	509	599	595	794	3
co-	513	587	526	599	595	794	3
dón	304	601	319	613	595	794	3
de	321	601	332	613	595	794	3
parada	334	601	362	613	595	794	3
prematuro,	365	601	409	613	595	794	3
dando	411	601	437	613	595	794	3
origen	439	601	465	613	595	794	3
a	467	601	472	613	595	794	3
una	475	601	490	613	595	794	3
proteína	493	601	526	613	595	794	3
KCNH2	304	614	334	626	595	794	3
truncada	340	614	376	626	595	794	3
en	381	614	392	626	595	794	3
aminoácido	397	614	444	626	595	794	3
441	450	614	465	626	595	794	3
(p.Pro441Ala-	470	614	526	626	595	794	3
fs*78),	304	627	329	640	595	794	3
por	333	627	346	640	595	794	3
lo	350	627	357	640	595	794	3
que	361	627	376	640	595	794	3
es	380	627	389	640	595	794	3
muy	393	627	410	640	595	794	3
probablemente	414	627	475	640	595	794	3
patogénica,	479	627	526	640	595	794	3
debido	304	641	331	653	595	794	3
a	334	641	339	653	595	794	3
que	341	641	356	653	595	794	3
este	358	641	376	653	595	794	3
aminoácido	378	641	425	653	595	794	3
se	427	641	437	653	595	794	3
encuentra	439	641	480	653	595	794	3
en	482	641	492	653	595	794	3
el	494	641	502	653	595	794	3
bucle	504	641	526	653	595	794	3
extracelular	304	654	351	666	595	794	3
del	355	654	367	666	595	794	3
receptor	371	654	405	666	595	794	3
entre	408	654	429	666	595	794	3
los	433	654	445	666	595	794	3
dominios	449	654	485	666	595	794	3
S1	489	654	500	666	595	794	3
y	504	654	508	666	595	794	3
S2,	512	654	526	666	595	794	3
con	304	667	319	680	595	794	3
pérdida	325	667	356	680	595	794	3
de	363	667	373	680	595	794	3
múltiples	379	667	416	680	595	794	3
regiones	422	667	458	680	595	794	3
posterior	465	667	500	680	595	794	3
a	507	667	512	680	595	794	3
la	519	667	526	680	595	794	3
mutación.	304	681	343	693	595	794	3
Mutaciones	312	694	359	706	595	794	3
similares	362	694	398	706	595	794	3
se	401	694	411	706	595	794	3
han	414	694	429	706	595	794	3
reportado	432	694	471	706	595	794	3
en	475	694	485	706	595	794	3
una	488	694	503	706	595	794	3
posi-	506	694	526	706	595	794	3
ción	304	707	320	720	595	794	3
similar,	323	707	352	720	595	794	3
como	355	707	377	720	595	794	3
el	380	707	387	720	595	794	3
c.1280A>C	390	707	434	720	595	794	3
que	437	707	452	720	595	794	3
causa	455	707	479	720	595	794	3
una	482	707	497	720	595	794	3
proteí-	500	707	526	720	595	794	3
na	304	721	314	733	595	794	3
truncada	318	721	353	733	595	794	3
en	357	721	367	733	595	794	3
el	371	721	378	733	595	794	3
aminoácido	382	721	429	733	595	794	3
p.Y427S*,	433	721	471	733	595	794	3
debido	475	721	503	733	595	794	3
a	507	721	512	733	595	794	3
un	516	721	526	733	595	794	3
L.	189	38	197	49	595	794	4
Torres-Tobar,	200	38	256	49	595	794	4
et	259	38	267	49	595	794	4
al.:	270	38	282	49	595	794	4
Descripción	285	38	337	49	595	794	4
de	340	38	351	49	595	794	4
dos	354	38	370	49	595	794	4
familias	374	38	407	49	595	794	4
con	411	38	427	49	595	794	4
síndrome	430	38	471	49	595	794	4
de	474	38	485	49	595	794	4
QT	488	38	500	49	595	794	4
largo	504	38	526	49	595	794	4
codón	69	67	94	80	595	794	4
de	98	67	108	80	595	794	4
parada,	111	67	142	80	595	794	4
este	146	67	163	80	595	794	4
hallazgo,	166	67	203	80	595	794	4
en	206	67	216	80	595	794	4
un	220	67	230	80	595	794	4
paciente	233	67	267	80	595	794	4
hete-	271	67	292	80	595	794	4
rocigótico,	69	80	111	93	595	794	4
corresponde	116	80	167	93	595	794	4
a	172	80	177	93	595	794	4
un	182	80	192	93	595	794	4
fenotipo	197	80	229	93	595	794	4
dominante	234	80	277	93	595	794	4
de	282	80	292	93	595	794	4
muerte	69	94	98	106	595	794	4
súbita	102	94	127	106	595	794	4
cardiaca	131	94	166	106	595	794	4
de	170	94	180	106	595	794	4
un	184	94	194	106	595	794	4
síndrome	198	94	236	106	595	794	4
de	240	94	251	106	595	794	4
QT	255	94	267	106	595	794	4
largo	271	94	292	106	595	794	4
tipo	69	107	84	119	595	794	4
2	87	107	92	119	595	794	4
23	93	106	99	115	595	794	4
.	99	107	102	119	595	794	4
En	78	120	89	132	595	794	4
la	92	120	99	132	595	794	4
posición	103	120	137	132	595	794	4
c.	140	120	147	132	595	794	4
1319	151	120	170	132	595	794	4
C>T,	173	120	191	132	595	794	4
p.P440L*,	195	120	232	132	595	794	4
una	236	120	251	132	595	794	4
mutación	254	120	292	132	595	794	4
missense,	69	133	111	145	595	794	4
desencadenó	114	133	169	145	595	794	4
en	173	133	183	145	595	794	4
un	187	133	197	145	595	794	4
paciente	200	133	235	145	595	794	4
un	239	133	249	145	595	794	4
Síndrome	252	133	292	145	595	794	4
de	69	146	80	158	595	794	4
QT	84	146	96	158	595	794	4
largo	100	146	120	158	595	794	4
24	120	146	127	154	595	794	4
.	127	146	129	158	595	794	4
Una	133	146	150	158	595	794	4
mutación	154	146	191	158	595	794	4
en	195	146	205	158	595	794	4
la	209	146	216	158	595	794	4
posición	220	146	254	158	595	794	4
del	258	146	270	158	595	794	4
ami-	274	146	292	158	595	794	4
noácido	69	159	102	171	595	794	4
E444D	107	159	134	171	595	794	4
del	139	159	152	171	595	794	4
gen	157	159	172	171	595	794	4
KCNH2,	177	159	210	171	595	794	4
en	215	159	225	171	595	794	4
una	230	159	245	171	595	794	4
familia	250	159	277	171	595	794	4
de	282	159	292	171	595	794	4
China,	69	172	96	184	595	794	4
desarrolló	99	172	139	184	595	794	4
Síndrome	142	172	182	184	595	794	4
de	185	172	195	184	595	794	4
QT	198	172	211	184	595	794	4
largo	214	172	234	184	595	794	4
tipo	237	172	252	184	595	794	4
2,	255	172	263	184	595	794	4
carac-	266	172	292	184	595	794	4
terizado	69	185	102	197	595	794	4
por	105	185	118	197	595	794	4
QTc	121	185	137	197	595	794	4
>	140	185	145	197	595	794	4
500	148	185	164	197	595	794	4
ms,	167	185	181	197	595	794	4
síncope	184	185	216	197	595	794	4
y	219	185	224	197	595	794	4
torsade	227	185	257	197	595	794	4
de	260	185	270	197	595	794	4
pun-	273	185	292	197	595	794	4
tas	69	198	82	210	595	794	4
25	82	198	89	206	595	794	4
.	89	198	91	210	595	794	4
Por	98	198	112	210	595	794	4
lo	119	198	126	210	595	794	4
anterior	133	198	164	210	595	794	4
es	170	198	180	210	595	794	4
posible	187	198	216	210	595	794	4
afirmar	223	198	251	210	595	794	4
que	258	198	273	210	595	794	4
las	280	198	292	210	595	794	4
alteraciones	69	211	119	223	595	794	4
cerca	123	211	145	223	595	794	4
al	149	211	156	223	595	794	4
aminoácido	160	211	207	223	595	794	4
441	211	211	225	223	595	794	4
presentan	229	211	270	223	595	794	4
des-	274	211	292	223	595	794	4
enlaces	69	224	101	237	595	794	4
clínicos	105	224	136	237	595	794	4
de	140	224	150	237	595	794	4
mal	155	224	169	237	595	794	4
pronóstico.	174	224	218	237	595	794	4
Y,	223	224	230	237	595	794	4
si	235	224	241	237	595	794	4
el	246	224	253	237	595	794	4
paciente	257	224	292	237	595	794	4
tiene	69	237	89	250	595	794	4
más	93	237	111	250	595	794	4
de	115	237	125	250	595	794	4
una	129	237	144	250	595	794	4
mutación	148	237	185	250	595	794	4
en	189	237	199	250	595	794	4
el	203	237	210	250	595	794	4
KCNH2	214	237	245	250	595	794	4
es	249	237	259	250	595	794	4
posible	263	237	292	250	595	794	4
que	69	250	85	263	595	794	4
empeore	88	250	124	263	595	794	4
el	127	250	134	263	595	794	4
pronóstico	137	250	180	263	595	794	4
26	180	250	186	258	595	794	4
.	187	250	189	263	595	794	4
En	192	250	203	263	595	794	4
un	206	250	216	263	595	794	4
estudio	220	250	249	263	595	794	4
publicado	252	250	292	263	595	794	4
por	69	263	83	276	595	794	4
Mullally	87	263	117	276	595	794	4
et	121	263	129	276	595	794	4
al.	133	263	142	276	595	794	4
en	146	263	156	276	595	794	4
el	160	263	168	276	595	794	4
2013,	172	263	194	276	595	794	4
se	198	263	207	276	595	794	4
documenta	211	263	257	276	595	794	4
que	261	263	276	276	595	794	4
los	280	263	292	276	595	794	4
pacientes	69	276	108	289	595	794	4
con	112	276	127	289	595	794	4
más	130	276	148	289	595	794	4
de	151	276	161	289	595	794	4
una	165	276	180	289	595	794	4
mutación,	184	276	224	289	595	794	4
presentaban	227	276	278	289	595	794	4
un	282	276	292	289	595	794	4
QTc	69	290	86	302	595	794	4
más	89	290	106	302	595	794	4
largo,	110	290	133	302	595	794	4
y	136	290	141	302	595	794	4
presentaron	144	290	193	302	595	794	4
más	197	290	214	302	595	794	4
posibilidad	218	290	261	302	595	794	4
de	265	290	275	302	595	794	4
de-	278	290	292	302	595	794	4
sarrollar	69	303	103	315	595	794	4
eventos	108	303	139	315	595	794	4
cardiacos	145	303	184	315	595	794	4
potencialmente	189	303	251	315	595	794	4
mortales	256	303	292	315	595	794	4
23%	69	316	88	328	595	794	4
vs.	91	316	102	328	595	794	4
11%,	106	316	125	328	595	794	4
con	128	316	143	328	595	794	4
una	146	316	161	328	595	794	4
p	164	316	169	328	595	794	4
0.031	173	316	195	328	595	794	4
27	195	316	201	324	595	794	4
.	201	316	203	328	595	794	4
En	78	329	89	341	595	794	4
el	91	329	98	341	595	794	4
segundo	101	329	136	341	595	794	4
caso,	138	329	160	341	595	794	4
se	162	329	172	341	595	794	4
realiza	174	329	201	341	595	794	4
un	203	329	213	341	595	794	4
exoma	216	329	243	341	595	794	4
dirigido	245	329	275	341	595	794	4
con	277	329	292	341	595	794	4
objeto	69	342	94	354	595	794	4
de	98	342	108	354	595	794	4
identificar	111	342	151	354	595	794	4
las	154	342	166	354	595	794	4
variantes	169	342	206	354	595	794	4
en	209	342	220	354	595	794	4
74	223	342	232	354	595	794	4
genes,	236	342	263	354	595	794	4
identi-	267	342	292	354	595	794	4
ficando	69	355	99	367	595	794	4
variantes	103	355	140	367	595	794	4
en	143	355	154	367	595	794	4
el	157	355	164	367	595	794	4
gen	168	355	183	367	595	794	4
ANK2	187	355	211	367	595	794	4
c.7636	215	355	242	367	595	794	4
G>C	246	355	264	367	595	794	4
(p.Va-	268	355	292	367	595	794	4
l2546Leu)	69	368	110	380	595	794	4
y	113	368	118	380	595	794	4
DSP	121	368	139	380	595	794	4
(c.1140+6T>C	143	368	198	380	595	794	4
splicing).	201	368	237	380	595	794	4
El	78	381	86	393	595	794	4
gen	88	381	103	393	595	794	4
ANK2,	106	381	132	393	595	794	4
localizado	135	381	176	393	595	794	4
en	178	381	188	393	595	794	4
el	190	381	197	393	595	794	4
cromosoma	200	381	248	393	595	794	4
4q25-q26,	250	381	292	393	595	794	4
codifica	69	394	101	406	595	794	4
una	104	394	119	406	595	794	4
de	122	394	132	406	595	794	4
las	135	394	147	406	595	794	4
proteínas	150	394	187	406	595	794	4
de	190	394	201	406	595	794	4
la	204	394	211	406	595	794	4
familia	214	394	240	406	595	794	4
de	243	394	253	406	595	794	4
la	256	394	263	406	595	794	4
anqui-	266	394	292	406	595	794	4
rina,	69	407	87	419	595	794	4
que	90	407	105	419	595	794	4
tiene	108	407	128	419	595	794	4
como	131	407	153	419	595	794	4
función	156	407	185	419	595	794	4
unir	188	407	203	419	595	794	4
las	206	407	218	419	595	794	4
proteínas	220	407	258	419	595	794	4
integra-	261	407	292	419	595	794	4
les	69	420	81	432	595	794	4
de	84	420	94	432	595	794	4
la	98	420	105	432	595	794	4
membrana	108	420	151	432	595	794	4
al	155	420	162	432	595	794	4
citoesqueleto	165	420	219	432	595	794	4
subyacente	222	420	268	432	595	794	4
de	271	420	281	432	595	794	4
la	285	420	292	432	595	794	4
espectrina	69	433	112	446	595	794	4
y	116	433	121	446	595	794	4
la	126	433	133	446	595	794	4
actina,	137	433	164	446	595	794	4
participa	169	433	204	446	595	794	4
en	208	433	219	446	595	794	4
funciones	223	433	262	446	595	794	4
como:	267	433	292	446	595	794	4
motilidad	69	446	106	459	595	794	4
celular,	111	446	140	459	595	794	4
activación,	144	446	188	459	595	794	4
proliferación	192	446	242	459	595	794	4
y	247	446	251	459	595	794	4
manteni-	256	446	292	459	595	794	4
miento	69	459	97	472	595	794	4
de	100	459	110	472	595	794	4
la	113	459	120	472	595	794	4
membrana	123	459	166	472	595	794	4
celular	169	459	196	472	595	794	4
28	196	459	203	467	595	794	4
.	203	459	206	472	595	794	4
Hay	208	459	224	472	595	794	4
127	227	459	242	472	595	794	4
mutaciones	245	459	292	472	595	794	4
tipo	69	472	84	485	595	794	4
missense/nonsense	87	472	168	485	595	794	4
descritas	171	472	208	485	595	794	4
en	211	472	221	485	595	794	4
la	224	472	231	485	595	794	4
base	234	472	253	485	595	794	4
de	256	472	267	485	595	794	4
datos	269	472	292	485	595	794	4
HGMD,	69	485	99	498	595	794	4
la	103	485	110	498	595	794	4
mayoría	113	485	145	498	595	794	4
asociadas	148	485	189	498	595	794	4
a	192	485	197	498	595	794	4
Síndrome	200	485	240	498	595	794	4
de	243	485	253	498	595	794	4
QT	256	485	268	498	595	794	4
largo	271	485	292	498	595	794	4
tipo	69	499	84	511	595	794	4
4,	88	499	95	511	595	794	4
la	99	499	106	511	595	794	4
variante	109	499	141	511	595	794	4
identificada	145	499	191	511	595	794	4
en	195	499	205	511	595	794	4
la	208	499	216	511	595	794	4
paciente	219	499	253	511	595	794	4
de	257	499	267	511	595	794	4
la	271	499	278	511	595	794	4
fa-	281	499	292	511	595	794	4
milia	69	512	88	524	595	794	4
2	92	512	97	524	595	794	4
c.7636	100	512	127	524	595	794	4
G>C	131	512	150	524	595	794	4
(p.Val2546Leu),	153	512	216	524	595	794	4
no	220	512	230	524	595	794	4
ha	234	512	244	524	595	794	4
sido	247	512	264	524	595	794	4
repor-	268	512	292	524	595	794	4
tada	69	525	87	537	595	794	4
previamente	94	525	144	537	595	794	4
19,20	144	525	159	533	595	794	4
.	159	525	161	537	595	794	4
Esta	168	525	186	537	595	794	4
variante,	192	525	227	537	595	794	4
que	234	525	249	537	595	794	4
altera	255	525	278	537	595	794	4
la	285	525	292	537	595	794	4
secuencia	69	538	111	550	595	794	4
de	114	538	124	550	595	794	4
aminoácidos,	127	538	181	550	595	794	4
no	184	538	194	550	595	794	4
modifica	197	538	231	550	595	794	4
la	234	538	241	550	595	794	4
longitud	244	538	276	550	595	794	4
del	279	538	292	550	595	794	4
péptido,	69	551	102	563	595	794	4
las	104	551	116	563	595	794	4
características,	119	551	180	563	595	794	4
ni	183	551	190	563	595	794	4
la	192	551	199	563	595	794	4
función	202	551	231	563	595	794	4
de	234	551	244	563	595	794	4
la	246	551	253	563	595	794	4
proteína,	256	551	292	563	595	794	4
se	69	564	79	576	595	794	4
trata	84	564	102	576	595	794	4
de	107	564	117	576	595	794	4
una	122	564	137	576	595	794	4
variante	142	564	174	576	595	794	4
de	179	564	189	576	595	794	4
cambio	194	564	223	576	595	794	4
de	228	564	238	576	595	794	4
sentido,	243	564	275	576	595	794	4
sin	280	564	292	576	595	794	4
asociación	69	577	113	589	595	794	4
a	115	577	120	589	595	794	4
un	123	577	133	589	595	794	4
fenotipo	135	577	168	589	595	794	4
específico,	170	577	214	589	595	794	4
por	216	577	230	589	595	794	4
lo	232	577	239	589	595	794	4
que,	242	577	259	589	595	794	4
in	262	577	269	589	595	794	4
silico	271	577	292	589	595	794	4
es	69	590	79	602	595	794	4
catalogada	82	590	127	602	595	794	4
como	130	590	153	602	595	794	4
benigna	156	590	188	602	595	794	4
29	189	590	195	598	595	794	4
.	195	590	198	602	595	794	4
En	78	603	89	615	595	794	4
ClinVar	92	603	121	615	595	794	4
encontramos	124	603	177	615	595	794	4
una	180	603	196	615	595	794	4
variante	199	603	231	615	595	794	4
en	234	603	244	615	595	794	4
la	248	603	255	615	595	794	4
posición	258	603	292	615	595	794	4
c.7620C>A,	69	616	117	628	595	794	4
la	120	616	127	628	595	794	4
cual	130	616	146	628	595	794	4
también	149	616	182	628	595	794	4
es	185	616	194	628	595	794	4
informada	197	616	238	628	595	794	4
como	241	616	263	628	595	794	4
benig-	266	616	292	628	595	794	4
na,	69	629	82	642	595	794	4
sin	88	629	100	642	595	794	4
datos	106	629	128	642	595	794	4
clínicos	134	629	165	642	595	794	4
30	165	629	172	637	595	794	4
,	172	629	175	642	595	794	4
Así	181	629	194	642	595	794	4
mismo	200	629	227	642	595	794	4
la	233	629	240	642	595	794	4
variante	246	629	279	642	595	794	4
c.	285	629	292	642	595	794	4
7650T>G	69	642	107	655	595	794	4
(p.Val2550=)	111	642	162	655	595	794	4
que	166	642	181	655	595	794	4
se	185	642	195	655	595	794	4
ubica	199	642	221	655	595	794	4
corriente	225	642	260	655	595	794	4
debajo	264	642	292	655	595	794	4
de	69	655	80	668	595	794	4
la	83	655	90	668	595	794	4
posición	94	655	128	668	595	794	4
7636	131	655	151	668	595	794	4
no	155	655	165	668	595	794	4
muestra	169	655	202	668	595	794	4
asociación	205	655	249	668	595	794	4
fenotípica	252	655	292	668	595	794	4
y	69	668	74	681	595	794	4
es	77	668	87	681	595	794	4
probablemente	90	668	151	681	595	794	4
benigna	154	668	187	681	595	794	4
31	187	668	193	676	595	794	4
.	193	668	196	681	595	794	4
El	78	681	86	694	595	794	4
gen	91	681	106	694	595	794	4
DSP,	111	681	131	694	595	794	4
localizado	136	681	177	694	595	794	4
en	182	681	192	694	595	794	4
el	197	681	204	694	595	794	4
cromosoma	209	681	256	694	595	794	4
6p24.3,	261	681	292	694	595	794	4
codifica	69	695	101	707	595	794	4
para	105	695	123	707	595	794	4
la	127	695	134	707	595	794	4
proteína	138	695	171	707	595	794	4
desmoplaquina	175	695	237	707	595	794	4
componente	241	695	292	707	595	794	4
crítico	69	708	94	720	595	794	4
del	97	708	109	720	595	794	4
desmosoma	112	708	162	720	595	794	4
del	165	708	177	720	595	794	4
musculo	180	708	214	720	595	794	4
cardiaco,	217	708	255	720	595	794	4
que	258	708	273	720	595	794	4
fun-	276	708	292	720	595	794	4
ciona	69	721	91	733	595	794	4
para	95	721	113	733	595	794	4
mantener	117	721	156	733	595	794	4
la	160	721	167	733	595	794	4
integridad	171	721	211	733	595	794	4
estructural	215	721	257	733	595	794	4
con	261	721	276	733	595	794	4
las	280	721	292	733	595	794	4
células	304	67	332	80	595	794	4
adyacentes,	336	67	385	80	595	794	4
se	390	67	399	80	595	794	4
han	404	67	419	80	595	794	4
descrito	423	67	455	80	595	794	4
11.129	460	67	485	80	595	794	4
variantes	489	67	526	80	595	794	4
en	304	80	314	93	595	794	4
ClinVar,	317	80	348	93	595	794	4
principalmente	351	80	410	93	595	794	4
relacionadas	413	80	465	93	595	794	4
con	468	80	483	93	595	794	4
displasias	485	80	526	93	595	794	4
ectodérmicas,	304	94	361	106	595	794	4
epidermólisis,	363	94	419	106	595	794	4
y	421	94	426	106	595	794	4
en	428	94	438	106	595	794	4
el	441	94	448	106	595	794	4
sistema	450	94	481	106	595	794	4
cardiovas-	484	94	526	106	595	794	4
cular	304	107	323	119	595	794	4
asociadas	326	107	368	119	595	794	4
a	370	107	375	119	595	794	4
cardiopatía	378	107	423	119	595	794	4
dilatada	426	107	458	119	595	794	4
y	461	107	466	119	595	794	4
displasia	468	107	504	119	595	794	4
arrit-	507	107	526	119	595	794	4
mogénica	304	120	344	132	595	794	4
de	350	120	360	132	595	794	4
ventrículo	367	120	407	132	595	794	4
derecho	413	120	447	132	595	794	4
32	447	120	454	128	595	794	4
,	454	120	456	132	595	794	4
la	463	120	470	132	595	794	4
variante	477	120	509	132	595	794	4
de	516	120	526	132	595	794	4
splicing	304	133	334	145	595	794	4
identificada	337	133	384	145	595	794	4
en	387	133	397	145	595	794	4
heterocigosis	400	133	454	145	595	794	4
en	457	133	467	145	595	794	4
la	470	133	477	145	595	794	4
muestra	480	133	513	145	595	794	4
ha	516	133	526	145	595	794	4
sido	304	146	320	158	595	794	4
previamente	325	146	375	158	595	794	4
documentada	379	146	435	158	595	794	4
en	439	146	449	158	595	794	4
la	454	146	461	158	595	794	4
base	465	146	485	158	595	794	4
de	489	146	499	158	595	794	4
datos	504	146	526	158	595	794	4
ClinVar	304	159	333	171	595	794	4
presentando	337	159	388	171	595	794	4
conflicto	392	159	426	171	595	794	4
de	431	159	441	171	595	794	4
interpretación	445	159	501	171	595	794	4
entre	505	159	526	171	595	794	4
variante	304	172	336	184	595	794	4
probablemente	340	172	401	184	595	794	4
benigna	404	172	437	184	595	794	4
y	441	172	445	184	595	794	4
variante	449	172	481	184	595	794	4
de	485	172	495	184	595	794	4
signifi-	499	172	526	184	595	794	4
cado	304	185	324	197	595	794	4
incierto	329	185	359	197	595	794	4
21	359	185	365	193	595	794	4
,	365	185	367	197	595	794	4
al	373	185	380	197	595	794	4
buscarla	385	185	420	197	595	794	4
en	425	185	435	197	595	794	4
otra	440	185	456	197	595	794	4
base	461	185	481	197	595	794	4
de	486	185	496	197	595	794	4
datos,	501	185	526	197	595	794	4
como	304	198	326	210	595	794	4
PolyPhen	331	198	369	210	595	794	4
se	374	198	384	210	595	794	4
cumple	388	198	418	210	595	794	4
con	423	198	437	210	595	794	4
criterios	442	198	474	210	595	794	4
de	479	198	489	210	595	794	4
variante	494	198	526	210	595	794	4
benigna	304	211	336	223	595	794	4
29	336	211	343	219	595	794	4
.	343	211	346	223	595	794	4
Se	349	211	360	223	595	794	4
observa	363	211	395	223	595	794	4
que	398	211	414	223	595	794	4
esta	417	211	434	223	595	794	4
paciente	437	211	471	223	595	794	4
ha	474	211	484	223	595	794	4
presenta-	487	211	526	223	595	794	4
do	304	224	314	237	595	794	4
presíncopes,	318	224	370	237	595	794	4
y	375	224	379	237	595	794	4
no	383	224	393	237	595	794	4
ha	398	224	408	237	595	794	4
tenido	412	224	437	237	595	794	4
eventos	441	224	473	237	595	794	4
de	477	224	487	237	595	794	4
síncope,	491	224	526	237	595	794	4
arritmias	304	237	339	250	595	794	4
ventriculares	342	237	394	250	595	794	4
o	397	237	402	250	595	794	4
muerte	405	237	434	250	595	794	4
súbita.	437	237	464	250	595	794	4
Por	467	237	481	250	595	794	4
lo	485	237	492	250	595	794	4
que,	495	237	513	250	595	794	4
en	516	237	526	250	595	794	4
este	304	250	321	263	595	794	4
caso,	325	250	347	263	595	794	4
el	351	250	358	263	595	794	4
análisis	362	250	393	263	595	794	4
molecular	397	250	436	263	595	794	4
no	440	250	451	263	595	794	4
explica	455	250	483	263	595	794	4
los	487	250	499	263	595	794	4
sínto-	503	250	526	263	595	794	4
mas,	304	263	323	276	595	794	4
ni	327	263	334	276	595	794	4
la	338	263	345	276	595	794	4
prolongación	349	263	402	276	595	794	4
del	406	263	418	276	595	794	4
QT.	422	263	436	276	595	794	4
Se	440	263	451	276	595	794	4
podría	455	263	481	276	595	794	4
ampliar	485	263	515	276	595	794	4
el	519	263	526	276	595	794	4
número	304	276	335	289	595	794	4
de	340	276	350	289	595	794	4
genes	355	276	380	289	595	794	4
para	385	276	404	289	595	794	4
secuenciación	409	276	467	289	595	794	4
o	473	276	478	289	595	794	4
buscar	483	276	510	289	595	794	4
un	516	276	526	289	595	794	4
efecto	304	290	328	302	595	794	4
aditivo	332	290	359	302	595	794	4
entre	363	290	383	302	595	794	4
las	387	290	399	302	595	794	4
dos	403	290	417	302	595	794	4
variantes	421	290	458	302	595	794	4
que	462	290	477	302	595	794	4
me	481	290	493	302	595	794	4
prolon-	497	290	526	302	595	794	4
guen	304	303	324	315	595	794	4
el	330	303	337	315	595	794	4
QTc,	343	303	362	315	595	794	4
sin	368	303	380	315	595	794	4
causar	385	303	413	315	595	794	4
eventos	419	303	451	315	595	794	4
cardiovasculares	457	303	526	315	595	794	4
mayores.	304	316	341	328	595	794	4
Podemos	312	329	351	341	595	794	4
ver	355	329	368	341	595	794	4
con	373	329	387	341	595	794	4
estos	392	329	414	341	595	794	4
casos,	419	329	445	341	595	794	4
las	450	329	462	341	595	794	4
diferencias	467	329	511	341	595	794	4
en	516	329	526	341	595	794	4
cuanto	304	342	331	354	595	794	4
a	335	342	340	354	595	794	4
la	344	342	351	354	595	794	4
presentación	355	342	408	354	595	794	4
clínica	412	342	438	354	595	794	4
de	442	342	452	354	595	794	4
esta	456	342	473	354	595	794	4
enfermedad	477	342	526	354	595	794	4
(síncope,	304	355	341	367	595	794	4
presíncope	344	355	389	367	595	794	4
o	392	355	397	367	595	794	4
muerte	399	355	428	367	595	794	4
súbita)	431	355	458	367	595	794	4
y	461	355	465	367	595	794	4
la	468	355	475	367	595	794	4
importancia	478	355	526	367	595	794	4
del	304	368	316	380	595	794	4
diagnóstico	318	368	365	380	595	794	4
genético	367	368	402	380	595	794	4
para	404	368	422	380	595	794	4
el	424	368	432	380	595	794	4
pronóstico.	434	368	479	380	595	794	4
Encontran-	481	368	526	380	595	794	4
do	304	381	314	393	595	794	4
que	319	381	334	393	595	794	4
una	339	381	354	393	595	794	4
mutación	359	381	396	393	595	794	4
en	401	381	411	393	595	794	4
el	416	381	423	393	595	794	4
gen	428	381	443	393	595	794	4
KCNH2	448	381	478	393	595	794	4
tiene	483	381	503	393	595	794	4
peor	508	381	526	393	595	794	4
pronóstico	304	394	346	406	595	794	4
17,27	346	394	360	402	595	794	4
.	360	394	362	406	595	794	4
Además,	366	394	402	406	595	794	4
dos	406	394	421	406	595	794	4
pacientes	425	394	464	406	595	794	4
portadores	468	394	512	406	595	794	4
de	516	394	526	406	595	794	4
mutaciones	304	407	350	419	595	794	4
solo	355	407	372	419	595	794	4
presentaban	377	407	427	419	595	794	4
presíncope	432	407	477	419	595	794	4
y	482	407	486	419	595	794	4
uno	491	407	506	419	595	794	4
con	511	407	526	419	595	794	4
test	304	420	318	432	595	794	4
de	321	420	331	432	595	794	4
mesa	335	420	357	432	595	794	4
basculante	360	420	404	432	595	794	4
positivo,	407	420	441	432	595	794	4
haciendo	444	420	481	432	595	794	4
énfasis	484	420	513	432	595	794	4
en	516	420	526	432	595	794	4
que	304	433	319	446	595	794	4
así	321	433	333	446	595	794	4
no	336	433	346	446	595	794	4
se	348	433	358	446	595	794	4
encuentre	360	433	401	446	595	794	4
entre	403	433	424	446	595	794	4
los	426	433	438	446	595	794	4
criterios	440	433	472	446	595	794	4
diagnósticos	475	433	526	446	595	794	4
debemos	304	446	341	459	595	794	4
revisar	344	446	371	459	595	794	4
cuidadosamente	374	446	441	459	595	794	4
el	444	446	451	459	595	794	4
QT	454	446	466	459	595	794	4
en	469	446	479	459	595	794	4
los	481	446	493	459	595	794	4
pacien-	496	446	526	459	595	794	4
tes	304	459	316	472	595	794	4
que	319	459	334	472	595	794	4
manifiesten	338	459	385	472	595	794	4
este	388	459	405	472	595	794	4
síntoma,	409	459	443	472	595	794	4
tanto	447	459	467	472	595	794	4
en	471	459	481	472	595	794	4
el	484	459	491	472	595	794	4
electro-	495	459	526	472	595	794	4
cardiograma,	304	472	357	485	595	794	4
en	362	472	372	485	595	794	4
el	377	472	384	485	595	794	4
estudio	389	472	418	485	595	794	4
de	423	472	433	485	595	794	4
Holter	438	472	463	485	595	794	4
y	467	472	472	485	595	794	4
en	477	472	487	485	595	794	4
la	492	472	499	485	595	794	4
mesa	504	472	526	485	595	794	4
basculante.	304	485	350	498	595	794	4
En	353	485	364	498	595	794	4
un	367	485	377	498	595	794	4
estudio	380	485	409	498	595	794	4
de	412	485	422	498	595	794	4
68	425	485	435	498	595	794	4
pacientes	438	485	477	498	595	794	4
con	480	485	495	498	595	794	4
síndro-	497	485	526	498	595	794	4
me	304	499	316	511	595	794	4
de	320	499	330	511	595	794	4
QT	334	499	347	511	595	794	4
largo,	351	499	373	511	595	794	4
se	377	499	387	511	595	794	4
realizó	391	499	418	511	595	794	4
medición	422	499	459	511	595	794	4
del	463	499	475	511	595	794	4
QT	479	499	491	511	595	794	4
antes	495	499	517	511	595	794	4
y	521	499	526	511	595	794	4
después	304	512	338	524	595	794	4
de	341	512	351	524	595	794	4
la	354	512	361	524	595	794	4
bipedestación,	364	512	424	524	595	794	4
y	427	512	431	524	595	794	4
se	434	512	444	524	595	794	4
documentó	447	512	492	524	595	794	4
durante	495	512	526	524	595	794	4
la	304	525	311	537	595	794	4
taquicardia	315	525	360	537	595	794	4
máxima,	364	525	399	537	595	794	4
el	403	525	410	537	595	794	4
intervalo	415	525	449	537	595	794	4
QT	453	525	466	537	595	794	4
corregido	470	525	508	537	595	794	4
au-	513	525	526	537	595	794	4
mentó	304	538	329	550	595	794	4
en	332	538	342	550	595	794	4
50	345	538	355	550	595	794	4
+/-	358	538	369	550	595	794	4
30	372	538	383	550	595	794	4
ms	386	538	398	550	595	794	4
en	401	538	411	550	595	794	4
el	414	538	421	550	595	794	4
grupo	424	538	448	550	595	794	4
de	451	538	461	550	595	794	4
control	464	538	492	550	595	794	4
y	495	538	499	550	595	794	4
en	502	538	513	550	595	794	4
89	516	538	526	550	595	794	4
+/-	304	551	314	563	595	794	4
47	319	551	328	563	595	794	4
ms	333	551	345	563	595	794	4
en	349	551	359	563	595	794	4
el	364	551	371	563	595	794	4
grupo	375	551	398	563	595	794	4
LQTS	403	551	426	563	595	794	4
(p	430	551	438	563	595	794	4
<0,001).	443	551	475	563	595	794	4
Las	480	551	494	563	595	794	4
curvas	499	551	526	563	595	794	4
características	304	564	363	576	595	794	4
del	367	564	379	576	595	794	4
receptor	383	564	417	576	595	794	4
mostraron	421	564	462	576	595	794	4
que	467	564	482	576	595	794	4
la	486	564	493	576	595	794	4
prueba	497	564	526	576	595	794	4
agrega	304	577	332	589	595	794	4
valor	335	577	355	589	595	794	4
de	358	577	368	589	595	794	4
diagnóstico.	371	577	419	589	595	794	4
Por	422	577	436	589	595	794	4
lo	439	577	446	589	595	794	4
que	449	577	465	589	595	794	4
se	467	577	477	589	595	794	4
comprueba	480	577	526	589	595	794	4
que	304	590	319	602	595	794	4
los	323	590	334	602	595	794	4
pacientes	338	590	377	602	595	794	4
tienen	381	590	406	602	595	794	4
mala	409	590	429	602	595	794	4
adaptación	433	590	478	602	595	794	4
a	481	590	486	602	595	794	4
los	490	590	502	602	595	794	4
cam-	505	590	526	602	595	794	4
bios	304	603	320	615	595	794	4
bruscos	324	603	356	615	595	794	4
de	359	603	369	615	595	794	4
frecuencia	372	603	415	615	595	794	4
cardiaca	418	603	453	615	595	794	4
33	453	603	460	611	595	794	4
.	460	603	462	615	595	794	4
Los	312	616	327	628	595	794	4
corazones	331	616	373	628	595	794	4
de	377	616	387	628	595	794	4
todos	392	616	414	628	595	794	4
los	418	616	430	628	595	794	4
casos	434	616	458	628	595	794	4
índice	462	616	487	628	595	794	4
eran	491	616	509	628	595	794	4
es-	513	616	526	628	595	794	4
tructuralmente	304	629	362	642	595	794	4
sanos	367	629	391	642	595	794	4
en	396	629	406	642	595	794	4
el	411	629	418	642	595	794	4
Ecocardiograma	422	629	489	642	595	794	4
TT	494	629	505	642	595	794	4
y	510	629	514	642	595	794	4
la	519	629	526	642	595	794	4
terapia	304	642	331	655	595	794	4
con	334	642	349	655	595	794	4
CDI	351	642	367	655	595	794	4
y	369	642	374	655	595	794	4
Betabloqueadores,	376	642	453	655	595	794	4
los	455	642	467	655	595	794	4
cuales	470	642	496	655	595	794	4
actúan	498	642	526	655	595	794	4
disminuyendo	304	655	360	668	595	794	4
el	363	655	370	668	595	794	4
intervalo	372	655	407	668	595	794	4
QT,	410	655	424	668	595	794	4
han	426	655	442	668	595	794	4
mejorado	444	655	482	668	595	794	4
el	485	655	492	668	595	794	4
pronós-	495	655	526	668	595	794	4
tico	304	668	318	681	595	794	4
y	321	668	326	681	595	794	4
la	329	668	336	681	595	794	4
sobrevida	339	668	379	681	595	794	4
de	382	668	392	681	595	794	4
todos.	396	668	420	681	595	794	4
El	312	681	320	694	595	794	4
tratamiento	323	681	369	694	595	794	4
y	372	681	376	694	595	794	4
seguimiento	379	681	428	694	595	794	4
de	431	681	441	694	595	794	4
estas	444	681	466	694	595	794	4
familias,	469	681	503	694	595	794	4
debe	506	681	526	694	595	794	4
ser	304	695	316	707	595	794	4
llevado	320	695	349	707	595	794	4
por	353	695	366	707	595	794	4
un	370	695	380	707	595	794	4
cardiólogo	384	695	426	707	595	794	4
especialista	430	695	478	707	595	794	4
en	482	695	492	707	595	794	4
canalo-	496	695	526	707	595	794	4
patías	304	708	328	720	595	794	4
y	331	708	335	720	595	794	4
miocardiopatías	338	708	403	720	595	794	4
hereditarias,	405	708	456	720	595	794	4
junto	459	708	478	720	595	794	4
con	481	708	496	720	595	794	4
la	498	708	505	720	595	794	4
ayu-	508	708	526	720	595	794	4
da	304	721	314	733	595	794	4
de	318	721	328	733	595	794	4
un	332	721	343	733	595	794	4
genetista,	347	721	387	733	595	794	4
dada	391	721	411	733	595	794	4
la	415	721	422	733	595	794	4
penetrancia	427	721	475	733	595	794	4
incompleta,	479	721	526	733	595	794	4
83	546	736	556	747	595	794	4
Rev	69	38	86	49	595	794	5
Colomb	89	38	120	49	595	794	5
Cardiol.	123	38	155	49	595	794	5
2021;28(1)	158	38	202	49	595	794	5
Tabla	70	67	91	79	595	794	5
2.	94	67	100	79	595	794	5
Puntuación	103	67	146	79	595	794	5
de	149	67	158	79	595	794	5
Schwartz	161	67	197	79	595	794	5
Puntos	262	84	285	94	595	794	5
Hallazgos	75	101	107	111	595	794	5
electrocardiográficos	109	101	179	111	595	794	5
QTc	75	118	88	128	595	794	5
(ms)	90	118	104	128	595	794	5
reposo	106	118	128	128	595	794	5
>	75	135	79	145	595	794	5
480	82	135	92	145	595	794	5
ms	95	135	104	145	595	794	5
3	272	135	275	145	595	794	5
460-479	75	152	100	162	595	794	5
ms	102	152	111	162	595	794	5
2	272	152	275	162	595	794	5
450	75	170	86	179	595	794	5
-	88	170	91	179	595	794	5
459	93	170	104	179	595	794	5
ms	106	170	116	179	595	794	5
(hombres)	118	170	151	179	595	794	5
1	272	170	275	179	595	794	5
QTc	75	187	88	197	595	794	5
a	90	187	94	197	595	794	5
los	96	187	106	197	595	794	5
4	108	187	111	197	595	794	5
minutos	114	187	139	197	595	794	5
de	142	187	150	197	595	794	5
recuperación	152	187	195	197	595	794	5
en	198	187	206	197	595	794	5
prueba	208	187	231	197	595	794	5
de	233	187	241	197	595	794	5
esfuerzo	75	196	103	206	595	794	5
1	272	187	275	197	595	794	5
Torsión	75	213	99	223	595	794	5
de	101	213	109	223	595	794	5
puntas	111	213	133	223	595	794	5
2	272	213	275	223	595	794	5
Alternancia	75	230	113	240	595	794	5
de	115	230	123	240	595	794	5
onda	126	230	142	240	595	794	5
T	144	230	148	240	595	794	5
1	272	230	275	240	595	794	5
Onda	75	248	92	257	595	794	5
T	95	248	99	257	595	794	5
mellada	101	248	126	257	595	794	5
en	129	248	137	257	595	794	5
3	139	248	143	257	595	794	5
derivaciones	145	248	187	257	595	794	5
1	272	248	275	257	595	794	5
Frecuencia	75	265	112	275	595	794	5
cardiaca	114	265	143	275	595	794	5
baja	145	265	159	275	595	794	5
para	161	265	176	275	595	794	5
la	178	265	184	275	595	794	5
edad	186	265	202	275	595	794	5
0.5	269	265	278	275	595	794	5
Historia	75	282	100	292	595	794	5
clínica	103	282	124	292	595	794	5
Síncope	75	299	102	309	595	794	5
Con	75	316	88	326	595	794	5
estrés	90	316	110	326	595	794	5
2	272	316	275	326	595	794	5
Sin	75	333	86	343	595	794	5
estrés	88	333	108	343	595	794	5
1	272	333	275	343	595	794	5
Sordera	75	350	101	360	595	794	5
congénita	104	350	136	360	595	794	5
0.5	269	350	278	360	595	794	5
Como	312	67	336	80	595	794	5
limitaciones	340	67	387	80	595	794	5
es	391	67	400	80	595	794	5
claro	403	67	423	80	595	794	5
que	426	67	441	80	595	794	5
tenemos	444	67	479	80	595	794	5
una	482	67	497	80	595	794	5
mues-	500	67	526	80	595	794	5
tra	304	81	314	93	595	794	5
pequeña	318	81	353	93	595	794	5
y	356	81	361	93	595	794	5
que	364	81	379	93	595	794	5
el	382	81	390	93	595	794	5
seguimiento	393	81	442	93	595	794	5
de	445	81	455	93	595	794	5
los	459	81	470	93	595	794	5
pacientes	473	81	512	93	595	794	5
no	516	81	526	93	595	794	5
ha	304	94	314	107	595	794	5
sido	317	94	334	107	595	794	5
a	337	94	342	107	595	794	5
largo	345	94	366	107	595	794	5
plazo.	369	94	393	107	595	794	5
Conclusión	304	125	363	141	595	794	5
El	312	147	320	159	595	794	5
síndrome	323	147	361	159	595	794	5
de	364	147	374	159	595	794	5
QT	377	147	389	159	595	794	5
largo	393	147	413	159	595	794	5
congénito	416	147	455	159	595	794	5
es	458	147	468	159	595	794	5
una	471	147	486	159	595	794	5
patología	489	147	526	159	595	794	5
compleja,	304	161	342	173	595	794	5
sus	347	161	361	173	595	794	5
modos	365	161	392	173	595	794	5
de	397	161	407	173	595	794	5
presentación	412	161	463	173	595	794	5
son	468	161	482	173	595	794	5
potencial-	487	161	526	173	595	794	5
mente	304	174	328	186	595	794	5
fatales	331	174	358	186	595	794	5
y	361	174	365	186	595	794	5
el	368	174	375	186	595	794	5
proceso	378	174	410	186	595	794	5
diagnóstico	413	174	459	186	595	794	5
completo	461	174	498	186	595	794	5
es	501	174	510	186	595	794	5
lar-	513	174	526	186	595	794	5
go	304	187	314	200	595	794	5
y	317	187	322	200	595	794	5
en	325	187	335	200	595	794	5
nuestro	338	187	368	200	595	794	5
país	372	187	389	200	595	794	5
difícil	392	187	412	200	595	794	5
de	416	187	426	200	595	794	5
realizar	429	187	458	200	595	794	5
y	462	187	466	200	595	794	5
de	470	187	480	200	595	794	5
interpretar.	483	187	526	200	595	794	5
Es	304	201	314	213	595	794	5
importante	317	201	360	213	595	794	5
conocer	363	201	395	213	595	794	5
cuando	399	201	428	213	595	794	5
es	432	201	441	213	595	794	5
necesario	444	201	483	213	595	794	5
el	487	201	494	213	595	794	5
estudio	497	201	526	213	595	794	5
genético	304	214	338	226	595	794	5
y	342	214	347	226	595	794	5
los	351	214	363	226	595	794	5
diferentes	367	214	406	226	595	794	5
métodos	411	214	445	226	595	794	5
diagnósticos	449	214	500	226	595	794	5
aptos	504	214	526	226	595	794	5
para	304	228	322	240	595	794	5
cada	324	228	344	240	595	794	5
caso,	347	228	368	240	595	794	5
ya	371	228	380	240	595	794	5
que	383	228	398	240	595	794	5
es	400	228	410	240	595	794	5
diferente	413	228	447	240	595	794	5
cuando	450	228	480	240	595	794	5
el	482	228	489	240	595	794	5
paciente	492	228	526	240	595	794	5
es	304	241	313	253	595	794	5
el	317	241	324	253	595	794	5
primer	327	241	352	253	595	794	5
caso	356	241	375	253	595	794	5
en	378	241	388	253	595	794	5
la	392	241	399	253	595	794	5
familia	402	241	428	253	595	794	5
o	432	241	437	253	595	794	5
cuando	440	241	470	253	595	794	5
ya	473	241	482	253	595	794	5
se	486	241	495	253	595	794	5
cuenta	499	241	526	253	595	794	5
con	304	254	318	267	595	794	5
un	322	254	332	267	595	794	5
familiar	336	254	365	267	595	794	5
que	369	254	384	267	595	794	5
tiene	388	254	408	267	595	794	5
una	412	254	427	267	595	794	5
mutación	431	254	468	267	595	794	5
identificada	472	254	517	267	595	794	5
y	521	254	526	267	595	794	5
éste	304	268	321	280	595	794	5
es	324	268	333	280	595	794	5
asintomático,	337	268	389	280	595	794	5
como	392	268	415	280	595	794	5
lo	418	268	425	280	595	794	5
vimos	428	268	452	280	595	794	5
en	455	268	465	280	595	794	5
los	468	268	480	280	595	794	5
casos	483	268	506	280	595	794	5
pre-	510	268	526	280	595	794	5
sentados.	304	281	343	293	595	794	5
Es	346	281	357	293	595	794	5
por	360	281	373	293	595	794	5
esto,	377	281	396	293	595	794	5
que	399	281	414	293	595	794	5
la	418	281	425	293	595	794	5
asesoría	428	281	463	293	595	794	5
genética	466	281	500	293	595	794	5
juega	504	281	526	293	595	794	5
un	304	295	314	307	595	794	5
papel	319	295	341	307	595	794	5
muy	346	295	363	307	595	794	5
importante	367	295	410	307	595	794	5
en	415	295	425	307	595	794	5
el	430	295	437	307	595	794	5
acompañamiento	442	295	511	307	595	794	5
de	516	295	526	307	595	794	5
estos	304	308	325	320	595	794	5
casos,	330	308	356	320	595	794	5
debido	360	308	388	320	595	794	5
a	392	308	397	320	595	794	5
que	402	308	417	320	595	794	5
analizan	421	308	455	320	595	794	5
e	459	308	464	320	595	794	5
identifican	469	308	510	320	595	794	5
las	514	308	526	320	595	794	5
variantes	304	321	340	334	595	794	5
genéticas	342	321	381	334	595	794	5
que	383	321	398	334	595	794	5
afectan	401	321	430	334	595	794	5
la	433	321	440	334	595	794	5
función	442	321	471	334	595	794	5
de	474	321	484	334	595	794	5
las	486	321	498	334	595	794	5
proteí-	500	321	526	334	595	794	5
nas	304	335	318	347	595	794	5
y	323	335	327	347	595	794	5
su	332	335	341	347	595	794	5
intervención	346	335	394	347	595	794	5
tiene	399	335	418	347	595	794	5
un	423	335	433	347	595	794	5
impacto	437	335	468	347	595	794	5
directo	473	335	500	347	595	794	5
en	504	335	514	347	595	794	5
el	519	335	526	347	595	794	5
tratamiento	304	348	348	361	595	794	5
de	351	348	361	361	595	794	5
los	364	348	376	361	595	794	5
pacientes	379	348	417	361	595	794	5
y	420	348	425	361	595	794	5
sus	428	348	442	361	595	794	5
familiares.	445	348	486	361	595	794	5
Historia	75	367	100	377	595	794	5
familiar	103	367	127	377	595	794	5
Familiar	75	385	101	395	595	794	5
con	103	385	115	395	595	794	5
diagnóstico	118	385	155	395	595	794	5
definitivo	157	385	187	395	595	794	5
de	189	385	197	395	595	794	5
síndrome	200	385	230	395	595	794	5
de	232	385	240	395	595	794	5
QT	75	394	84	404	595	794	5
largo	87	394	103	404	595	794	5
1	272	385	275	395	595	794	5
Muerte	75	411	99	421	595	794	5
súbita	101	411	121	421	595	794	5
inexplicada	123	411	161	421	595	794	5
en	163	411	171	421	595	794	5
un	173	411	181	421	595	794	5
familiar	183	411	208	421	595	794	5
de	210	411	218	421	595	794	5
primer	220	411	241	421	595	794	5
grado	75	421	94	431	595	794	5
<	96	421	100	431	595	794	5
30	103	421	110	431	595	794	5
años	112	421	128	431	595	794	5
0.5	269	411	278	421	595	794	5
<	70	438	73	446	595	794	5
1	75	438	78	446	595	794	5
punto	79	438	93	446	595	794	5
baja	95	438	106	446	595	794	5
probabilidad	107	438	138	446	595	794	5
de	140	438	146	446	595	794	5
síndrome	148	438	171	446	595	794	5
de	172	438	179	446	595	794	5
QT	180	438	187	446	595	794	5
largo.	189	438	203	446	595	794	5
1-3	205	438	212	446	595	794	5
puntos	214	438	231	446	595	794	5
probabilidad	232	438	263	446	595	794	5
intermedia	70	446	97	454	595	794	5
para	98	446	110	454	595	794	5
síndrome	111	446	134	454	595	794	5
de	136	446	142	454	595	794	5
QT	144	446	151	454	595	794	5
largo.	152	446	166	454	595	794	5
≥	168	446	171	454	595	794	5
3.5	173	446	180	454	595	794	5
alta	181	446	190	454	595	794	5
probabilidad	192	446	223	454	595	794	5
de	224	446	231	454	595	794	5
síndrome	234	446	257	454	595	794	5
de	259	446	265	454	595	794	5
QT	267	446	274	454	595	794	5
largo.	275	446	289	454	595	794	5
Adaptado	70	453	95	461	595	794	5
de	97	453	104	461	595	794	5
Ku	106	453	113	461	595	794	5
CS,	114	453	123	461	595	794	5
et	125	453	130	461	595	794	5
al.	132	453	138	461	595	794	5
6	138	453	140	459	595	794	5
Agradecimientos	304	379	392	395	595	794	5
Los	312	401	327	413	595	794	5
autores	330	401	360	413	595	794	5
agradecen	364	401	407	413	595	794	5
a	410	401	415	413	595	794	5
la	419	401	426	413	595	794	5
Doctora	429	401	461	413	595	794	5
Diana	465	401	488	413	595	794	5
Rivera	492	401	518	413	595	794	5
y	521	401	526	413	595	794	5
a	304	415	309	427	595	794	5
los	312	415	324	427	595	794	5
pacientes	327	415	366	427	595	794	5
que	369	415	384	427	595	794	5
permitieron	387	415	433	427	595	794	5
publicar	436	415	469	427	595	794	5
sus	472	415	486	427	595	794	5
casos.	489	415	516	427	595	794	5
Financiamiento	304	445	384	461	595	794	5
Los	312	467	327	480	595	794	5
autores	330	467	360	480	595	794	5
declaran	364	467	399	480	595	794	5
que	402	467	417	480	595	794	5
no	420	467	430	480	595	794	5
existe	434	467	457	480	595	794	5
financiamiento.	461	467	522	480	595	794	5
expresividad	69	504	121	517	595	794	5
variable	125	504	157	517	595	794	5
y	161	504	166	517	595	794	5
la	170	504	177	517	595	794	5
difícil	181	504	202	517	595	794	5
interpretación	206	504	261	517	595	794	5
de	266	504	276	517	595	794	5
los	280	504	292	517	595	794	5
resultados	69	519	112	531	595	794	5
34	112	519	119	527	595	794	5
.	119	519	121	531	595	794	5
La	124	519	135	531	595	794	5
asesoría	138	519	173	531	595	794	5
genética	176	519	211	531	595	794	5
es	214	519	224	531	595	794	5
importante	227	519	270	531	595	794	5
para	273	519	292	531	595	794	5
la	69	534	77	546	595	794	5
adecuada	80	534	120	546	595	794	5
obtención	124	534	164	546	595	794	5
de	167	534	177	546	595	794	5
antecedentes	181	534	236	546	595	794	5
familiares,	239	534	281	546	595	794	5
la	285	534	292	546	595	794	5
correcta	69	548	103	560	595	794	5
elaboración	105	548	152	560	595	794	5
de	154	548	165	560	595	794	5
un	167	548	177	560	595	794	5
árbol	179	548	200	560	595	794	5
genealógico,	202	548	254	560	595	794	5
entender	256	548	292	560	595	794	5
la	69	563	77	575	595	794	5
enfermedad	83	563	132	575	595	794	5
genética,	138	563	175	575	595	794	5
afrontarla,	182	563	223	575	595	794	5
comprender	229	563	278	575	595	794	5
el	285	563	292	575	595	794	5
modo	69	577	92	590	595	794	5
de	95	577	105	590	595	794	5
herencia,	108	577	146	590	595	794	5
consecuencias	149	577	209	590	595	794	5
en	212	577	222	590	595	794	5
la	225	577	232	590	595	794	5
descendencia	235	577	292	590	595	794	5
y	69	592	74	604	595	794	5
tomar	77	592	100	604	595	794	5
medidas	104	592	138	604	595	794	5
al	141	592	149	604	595	794	5
respecto	152	592	187	604	595	794	5
35	187	592	194	600	595	794	5
.	194	592	196	604	595	794	5
Fortalezas	69	624	123	640	595	794	5
y	127	624	133	640	595	794	5
limitaciones	137	624	200	640	595	794	5
del	204	624	220	640	595	794	5
estudio	224	624	263	640	595	794	5
En	78	647	89	660	595	794	5
este	91	647	108	660	595	794	5
artículo	110	647	139	660	595	794	5
queremos	142	647	181	660	595	794	5
resaltar	183	647	212	660	595	794	5
la	215	647	222	660	595	794	5
importancia	224	647	270	660	595	794	5
de	272	647	282	660	595	794	5
la	285	647	292	660	595	794	5
elección	69	662	102	674	595	794	5
del	104	662	116	674	595	794	5
análisis	118	662	147	674	595	794	5
molecular	150	662	188	674	595	794	5
que	190	662	205	674	595	794	5
vamos	207	662	233	674	595	794	5
a	236	662	241	674	595	794	5
utilizar,	243	662	270	674	595	794	5
de	272	662	282	674	595	794	5
la	285	662	292	674	595	794	5
adecuada	69	677	108	689	595	794	5
interpretación	110	677	163	689	595	794	5
de	165	677	175	689	595	794	5
las	177	677	188	689	595	794	5
pruebas	190	677	222	689	595	794	5
genéticas	224	677	261	689	595	794	5
y	264	677	268	689	595	794	5
todas	270	677	292	689	595	794	5
las	69	691	81	704	595	794	5
herramientas	83	691	134	704	595	794	5
en	137	691	147	704	595	794	5
las	149	691	160	704	595	794	5
que	163	691	178	704	595	794	5
nos	180	691	194	704	595	794	5
podemos	197	691	233	704	595	794	5
apoyar	236	691	262	704	595	794	5
para	265	691	282	704	595	794	5
el	285	691	292	704	595	794	5
tratamiento	69	706	113	718	595	794	5
y	116	706	120	718	595	794	5
la	123	706	130	718	595	794	5
asesoría	133	706	167	718	595	794	5
de	170	706	180	718	595	794	5
los	183	706	194	718	595	794	5
pacientes,	197	706	236	718	595	794	5
debido	239	706	266	718	595	794	5
a	269	706	274	718	595	794	5
que	277	706	292	718	595	794	5
en	69	721	79	733	595	794	5
ocasiones	82	721	122	733	595	794	5
esto	124	721	141	733	595	794	5
es	144	721	153	733	595	794	5
desconocido	156	721	205	733	595	794	5
para	208	721	226	733	595	794	5
los	228	721	240	733	595	794	5
cardiólogos.	242	721	290	733	595	794	5
84	40	736	50	747	595	794	5
Conflicto	304	498	351	514	595	794	5
de	355	498	367	514	595	794	5
intereses	371	498	419	514	595	794	5
Los	312	520	327	533	595	794	5
autores	333	520	363	533	595	794	5
declaran	369	520	404	533	595	794	5
que	410	520	425	533	595	794	5
no	431	520	441	533	595	794	5
existe	446	520	470	533	595	794	5
conflicto	476	520	510	533	595	794	5
de	516	520	526	533	595	794	5
intereses.	304	534	343	546	595	794	5
Responsabilidades	304	564	403	580	595	794	5
éticas	407	564	438	580	595	794	5
Protección	312	586	359	599	595	794	5
de	363	586	374	599	595	794	5
personas	378	586	418	599	595	794	5
y	422	586	427	599	595	794	5
animales.	432	586	473	599	595	794	5
Los	477	587	492	599	595	794	5
autores	496	587	526	599	595	794	5
declaran	304	600	338	612	595	794	5
que	341	600	356	612	595	794	5
los	358	600	369	612	595	794	5
procedimientos	372	600	433	612	595	794	5
seguidos	435	600	471	612	595	794	5
se	473	600	483	612	595	794	5
conforma-	485	600	526	612	595	794	5
ron	304	613	317	626	595	794	5
a	320	613	325	626	595	794	5
las	328	613	339	626	595	794	5
normas	342	613	372	626	595	794	5
éticas	376	613	399	626	595	794	5
del	402	613	414	626	595	794	5
comité	417	613	444	626	595	794	5
de	447	613	457	626	595	794	5
experimentación	460	613	526	626	595	794	5
humana	304	627	336	639	595	794	5
responsable	340	627	389	639	595	794	5
y	393	627	398	639	595	794	5
de	402	627	412	639	595	794	5
acuerdo	416	627	448	639	595	794	5
con	452	627	467	639	595	794	5
la	471	627	478	639	595	794	5
Asociación	482	627	526	639	595	794	5
Médica	304	640	333	653	595	794	5
Mundial	336	640	367	653	595	794	5
y	370	640	375	653	595	794	5
la	378	640	385	653	595	794	5
Declaración	388	640	435	653	595	794	5
de	439	640	449	653	595	794	5
Helsinki.	452	640	486	653	595	794	5
Confidencialidad	312	653	386	666	595	794	5
de	389	653	400	666	595	794	5
los	403	653	416	666	595	794	5
datos.	419	653	446	666	595	794	5
Los	450	654	464	666	595	794	5
autores	467	654	498	666	595	794	5
decla-	501	654	526	666	595	794	5
ran	304	667	317	679	595	794	5
que	321	667	336	679	595	794	5
han	340	667	355	679	595	794	5
seguido	360	667	392	679	595	794	5
los	396	667	408	679	595	794	5
protocolos	412	667	454	679	595	794	5
de	458	667	468	679	595	794	5
su	472	667	482	679	595	794	5
centro	486	667	512	679	595	794	5
de	516	667	526	679	595	794	5
trabajo	304	680	332	693	595	794	5
sobre	335	680	358	693	595	794	5
la	361	680	368	693	595	794	5
publicación	371	680	417	693	595	794	5
de	420	680	431	693	595	794	5
datos	434	680	456	693	595	794	5
de	459	680	469	693	595	794	5
pacientes.	473	680	514	693	595	794	5
Derecho	312	694	349	707	595	794	5
a	353	694	358	707	595	794	5
la	361	694	369	707	595	794	5
privacidad	373	694	419	707	595	794	5
y	422	694	427	707	595	794	5
consentimiento	431	694	499	707	595	794	5
infor-	502	694	526	707	595	794	5
mado.	304	707	331	720	595	794	5
Los	336	707	350	720	595	794	5
autores	356	707	386	720	595	794	5
han	391	707	406	720	595	794	5
obtenido	411	707	447	720	595	794	5
el	452	707	459	720	595	794	5
consentimiento	464	707	526	720	595	794	5
informado	304	721	344	733	595	794	5
de	348	721	358	733	595	794	5
los	361	721	373	733	595	794	5
pacientes	376	721	415	733	595	794	5
y/o	419	721	431	733	595	794	5
sujetos	434	721	463	733	595	794	5
referidos	466	721	502	733	595	794	5
en	505	721	515	733	595	794	5
el	519	721	526	733	595	794	5
L.	189	38	197	49	595	794	6
Torres-Tobar,	200	38	256	49	595	794	6
et	259	38	267	49	595	794	6
al.:	270	38	282	49	595	794	6
Descripción	285	38	337	49	595	794	6
de	340	38	351	49	595	794	6
dos	354	38	370	49	595	794	6
familias	374	38	407	49	595	794	6
con	411	38	427	49	595	794	6
síndrome	430	38	471	49	595	794	6
de	474	38	485	49	595	794	6
QT	488	38	500	49	595	794	6
largo	504	38	526	49	595	794	6
artículo.	69	67	102	80	595	794	6
Este	106	67	124	80	595	794	6
documento	128	67	173	80	595	794	6
obra	177	67	195	80	595	794	6
en	199	67	209	80	595	794	6
poder	213	67	237	80	595	794	6
del	241	67	253	80	595	794	6
autor	257	67	278	80	595	794	6
de	282	67	292	80	595	794	6
correspondencia.	69	81	140	93	595	794	6
Bibliografía	69	111	130	127	595	794	6
1.	77	130	82	139	595	794	6
Priori	86	130	101	139	595	794	6
SG,	104	130	115	139	595	794	6
Blomström-Lundqvist	118	130	178	139	595	794	6
C,	181	130	187	139	595	794	6
Mazzanti	190	130	215	139	595	794	6
A,	218	130	224	139	595	794	6
Blom	227	130	242	139	595	794	6
N,	245	130	251	139	595	794	6
Borggrefe	254	130	282	139	595	794	6
M,	285	130	292	139	595	794	6
Camm	86	139	105	147	595	794	6
J,	108	139	113	147	595	794	6
et	115	139	121	147	595	794	6
al.	123	139	130	147	595	794	6
Guía	133	139	146	147	595	794	6
ESC	149	139	162	147	595	794	6
2015	165	139	179	147	595	794	6
sobre	181	139	197	147	595	794	6
el	200	139	205	147	595	794	6
tratamiento	207	139	239	147	595	794	6
de	242	139	249	147	595	794	6
pacientes	252	139	279	147	595	794	6
con	281	139	292	147	595	794	6
arritmias	86	147	111	155	595	794	6
ventriculares	114	147	150	155	595	794	6
y	152	147	156	155	595	794	6
prevención	158	147	190	155	595	794	6
de	192	147	199	155	595	794	6
la	202	147	207	155	595	794	6
muerte	210	147	229	155	595	794	6
súbita	232	147	249	155	595	794	6
cardiaca.	252	147	278	155	595	794	6
Rev	280	147	292	155	595	794	6
Esp	86	155	97	163	595	794	6
Cardiol.	100	155	122	163	595	794	6
2016;69(2):176-e1.	124	155	178	163	595	794	6
2.	77	163	82	171	595	794	6
Shimizu	86	163	109	171	595	794	6
W.	112	163	120	171	595	794	6
Update	122	163	143	171	595	794	6
of	145	163	151	171	595	794	6
diagnosis	153	163	180	171	595	794	6
and	183	163	194	171	595	794	6
management	196	163	233	171	595	794	6
of	236	163	241	171	595	794	6
inherited	244	163	269	171	595	794	6
cardiac	271	163	292	171	595	794	6
arrhythmias.	86	171	122	179	595	794	6
Circ	124	171	135	179	595	794	6
J.	137	171	142	179	595	794	6
2013;CJ-13.	145	171	179	179	595	794	6
3.	77	179	82	187	595	794	6
Bohnen	86	179	108	187	595	794	6
MS,	110	179	121	187	595	794	6
Peng	123	179	138	187	595	794	6
G,	139	179	146	187	595	794	6
Robey	148	179	166	187	595	794	6
SH,	168	179	178	187	595	794	6
Terrenoire	180	179	209	187	595	794	6
C,	211	179	217	187	595	794	6
Iyer	219	179	229	187	595	794	6
V,	231	179	237	187	595	794	6
Sampson	239	179	265	187	595	794	6
KJ,	267	179	276	187	595	794	6
et	278	179	283	187	595	794	6
al.	285	179	292	187	595	794	6
Molecular	86	187	114	195	595	794	6
pathophysiology	116	187	162	195	595	794	6
of	163	187	169	195	595	794	6
congenital	170	187	199	195	595	794	6
long	201	187	213	195	595	794	6
QT	215	187	224	195	595	794	6
syndrome.	225	187	255	195	595	794	6
Physiol	257	187	277	195	595	794	6
Rev.	279	187	292	195	595	794	6
2016;97(1):89-134.	86	195	141	203	595	794	6
4.	77	203	82	211	595	794	6
Karhunen	86	203	114	211	595	794	6
P,	117	203	123	211	595	794	6
K,	167	203	173	211	595	794	6
Heikkilä	176	203	199	211	595	794	6
J,	202	203	207	211	595	794	6
Eisalo	210	203	228	211	595	794	6
A.	231	203	237	211	595	794	6
Syncope	241	203	265	211	595	794	6
and	269	203	279	211	595	794	6
QT	283	203	292	211	595	794	6
prolongation	86	211	122	219	595	794	6
without	124	211	144	219	595	794	6
deafness:	147	211	174	219	595	794	6
the	177	211	186	219	595	794	6
Romano-Ward	188	211	229	219	595	794	6
syndrome.	232	211	262	219	595	794	6
Am	264	211	274	219	595	794	6
Heart	276	211	292	219	595	794	6
J.	86	219	91	227	595	794	6
1970;80(6):820-3.	94	219	144	227	595	794	6
5.	77	227	82	235	595	794	6
Schwartz	86	227	113	235	595	794	6
PJ,	115	227	125	235	595	794	6
Crotti	127	227	143	235	595	794	6
L,	145	227	151	235	595	794	6
Insolia	154	227	172	235	595	794	6
R.	175	227	181	235	595	794	6
Long-QT	184	227	209	235	595	794	6
syndrome:	212	227	242	235	595	794	6
from	244	227	257	235	595	794	6
genetics	260	227	284	235	595	794	6
to	286	227	292	235	595	794	6
management.	86	235	125	243	595	794	6
Circ	128	235	139	243	595	794	6
Arrhythmia	141	235	172	243	595	794	6
Electrophysiol.	174	235	216	243	595	794	6
2012;5(4):868-77.	218	235	269	243	595	794	6
6.	77	243	82	251	595	794	6
Schwartz	86	243	113	251	595	794	6
PJ,	115	243	124	251	595	794	6
Crotti	126	243	141	251	595	794	6
L.	144	243	149	251	595	794	6
QTc	151	243	163	251	595	794	6
behavior	165	243	190	251	595	794	6
during	192	243	209	251	595	794	6
exercise	212	243	235	251	595	794	6
and	237	243	248	251	595	794	6
genetic	250	243	271	251	595	794	6
testing	273	243	292	251	595	794	6
for	86	251	94	259	595	794	6
the	96	251	105	259	595	794	6
long-QT	107	251	130	259	595	794	6
syndrome.	132	251	162	259	595	794	6
Circulation.	164	251	196	259	595	794	6
2011:	199	251	215	259	595	794	6
124:2181-4.	217	251	251	259	595	794	6
7.	77	259	82	267	595	794	6
Ku	86	259	94	267	595	794	6
CS,	97	259	108	267	595	794	6
Naidoo	111	259	131	267	595	794	6
N,	134	259	140	267	595	794	6
Pawitan	143	259	166	267	595	794	6
Y.	169	259	175	267	595	794	6
Revisiting	178	259	206	267	595	794	6
mendelian	209	259	238	267	595	794	6
disorders	241	259	267	267	595	794	6
through	270	259	292	267	595	794	6
exome	86	267	106	275	595	794	6
sequencing.	108	267	142	275	595	794	6
Hum	144	267	158	275	595	794	6
Genet.	160	267	179	275	595	794	6
2011;129(4):351-70.	181	267	239	275	595	794	6
8.	77	275	82	283	595	794	6
Gallo	86	275	101	283	595	794	6
JE.	103	275	112	283	595	794	6
Actualidad	114	275	144	283	595	794	6
de	146	275	153	283	595	794	6
la	155	275	160	283	595	794	6
genómica	162	275	189	283	595	794	6
clínica	191	275	209	283	595	794	6
en	211	275	218	283	595	794	6
el	220	275	225	283	595	794	6
área	227	275	240	283	595	794	6
cardiovascular	242	275	283	283	595	794	6
en	285	275	292	283	595	794	6
Colombia.	86	283	115	292	595	794	6
Rev	117	283	129	292	595	794	6
Colomb	131	283	153	292	595	794	6
Cardiol.	155	283	177	292	595	794	6
2017;24(1):1-2.	179	283	223	292	595	794	6
9.	77	291	82	300	595	794	6
Burgos	86	291	106	300	595	794	6
M,	108	291	115	300	595	794	6
Arenas	117	291	136	300	595	794	6
A,	138	291	144	300	595	794	6
Cabrera	146	291	168	300	595	794	6
R.	170	291	176	300	595	794	6
Semiconductor	178	291	220	300	595	794	6
whole	221	291	238	300	595	794	6
exome	239	291	258	300	595	794	6
sequencing	260	291	292	300	595	794	6
for	86	299	94	308	595	794	6
the	97	299	106	308	595	794	6
identification	109	299	144	308	595	794	6
of	147	299	152	308	595	794	6
genetic	155	299	175	308	595	794	6
variants	178	299	200	308	595	794	6
in	203	299	208	308	595	794	6
colombian	211	299	240	308	595	794	6
patients	243	299	265	308	595	794	6
clinically	268	299	292	308	595	794	6
diagnosed	86	307	116	316	595	794	6
with	118	307	129	316	595	794	6
long	131	307	143	316	595	794	6
qt	145	307	151	316	595	794	6
syndrome.	153	307	182	316	595	794	6
Mol	184	307	195	316	595	794	6
Diagn	197	307	213	316	595	794	6
Ther.	215	307	230	316	595	794	6
2016;20(4):353-62.	232	307	286	316	595	794	6
10.	73	315	82	324	595	794	6
Evans	86	315	104	324	595	794	6
JP,	107	315	116	324	595	794	6
Skrzynia	118	315	143	324	595	794	6
C,	145	315	151	324	595	794	6
Burke	154	315	170	324	595	794	6
W.	173	315	180	324	595	794	6
The	183	315	194	324	595	794	6
complexities	196	315	231	324	595	794	6
of	234	315	239	324	595	794	6
predictive	241	315	269	324	595	794	6
genetic	271	315	292	324	595	794	6
testing.	86	323	107	332	595	794	6
BMJ	110	323	123	332	595	794	6
[Internet].	125	323	152	332	595	794	6
2001	155	323	169	332	595	794	6
Apr	172	323	182	332	595	794	6
28;322(7293):1052–6.	185	323	248	332	595	794	6
Disponible	250	323	280	332	595	794	6
en:	283	323	292	332	595	794	6
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11325775.	86	331	224	340	595	794	6
11.	73	339	82	348	595	794	6
Crotti	86	339	102	348	595	794	6
L,	104	339	109	348	595	794	6
Celano	111	339	131	348	595	794	6
G,	133	339	140	348	595	794	6
Dagradi	142	339	164	348	595	794	6
F,	166	339	172	348	595	794	6
Schwartz	174	339	200	348	595	794	6
PJ.	202	339	211	348	595	794	6
Congenital	213	339	244	348	595	794	6
long	246	339	258	348	595	794	6
QT	260	339	268	348	595	794	6
syndro-	270	339	292	348	595	794	6
me.	86	347	97	356	595	794	6
Orphanet	99	347	126	356	595	794	6
J	128	347	131	356	595	794	6
Rare	133	347	147	356	595	794	6
Dis.	150	347	160	356	595	794	6
2008;3:18.	163	347	193	356	595	794	6
12.	73	355	82	364	595	794	6
Chockalingam	86	355	127	364	595	794	6
P,	129	355	135	364	595	794	6
Crotti	138	355	153	364	595	794	6
L,	156	355	161	364	595	794	6
Girardengo	164	355	196	364	595	794	6
G,	199	355	205	364	595	794	6
Johnson	208	355	232	364	595	794	6
JN,	235	355	244	364	595	794	6
Harris	247	355	264	364	595	794	6
KM,	267	355	278	364	595	794	6
Van	280	355	292	364	595	794	6
Der	86	363	97	372	595	794	6
Heijden	99	363	120	372	595	794	6
JF,	122	363	131	372	595	794	6
et	133	363	138	372	595	794	6
al.	140	363	147	372	595	794	6
Not	148	363	158	372	595	794	6
all	160	363	167	372	595	794	6
beta-blockers	168	363	207	372	595	794	6
are	209	363	218	372	595	794	6
equal	220	363	235	372	595	794	6
in	237	363	242	372	595	794	6
the	244	363	253	372	595	794	6
management	255	363	292	372	595	794	6
of	86	371	92	380	595	794	6
long	94	371	106	380	595	794	6
QT	108	371	117	380	595	794	6
syndrome	120	371	148	380	595	794	6
types	150	371	165	380	595	794	6
1	167	371	171	380	595	794	6
and	173	371	184	380	595	794	6
2:	186	371	192	380	595	794	6
higher	194	371	212	380	595	794	6
recurrence	214	371	244	380	595	794	6
of	247	371	252	380	595	794	6
events	254	371	273	380	595	794	6
under	275	371	292	380	595	794	6
metoprolol.	86	379	118	388	595	794	6
J	120	379	123	388	595	794	6
Am	126	379	135	388	595	794	6
Coll	137	379	148	388	595	794	6
Cardiol.	151	379	173	388	595	794	6
2012;60(20):2092-9.	175	379	233	388	595	794	6
13.	73	387	82	396	595	794	6
Ackerman	86	387	115	396	595	794	6
MJ,	118	387	128	396	595	794	6
Priori	130	387	145	396	595	794	6
SG,	148	387	159	396	595	794	6
Dubin	161	387	178	396	595	794	6
AM,	181	387	192	396	595	794	6
Kowey	194	387	213	396	595	794	6
P,	216	387	222	396	595	794	6
Linker	225	387	242	396	595	794	6
NJ,	245	387	254	396	595	794	6
Slotwiner	257	387	283	396	595	794	6
D,	285	387	292	396	595	794	6
et	86	395	92	404	595	794	6
al.	94	395	100	404	595	794	6
Beta-blocker	103	395	138	404	595	794	6
therapy	140	395	162	404	595	794	6
for	164	395	171	404	595	794	6
long	173	395	185	404	595	794	6
QT	187	395	196	404	595	794	6
syndrome	198	395	226	404	595	794	6
and	228	395	238	404	595	794	6
catecholaminergic	240	395	292	404	595	794	6
polymorphic	86	403	121	412	595	794	6
ventricular	124	403	154	412	595	794	6
tachycardia:	157	403	191	412	595	794	6
Are	195	403	204	412	595	794	6
all	208	403	214	412	595	794	6
beta-blockers	218	403	256	412	595	794	6
equivalent?	259	403	292	412	595	794	6
Heart	86	411	102	420	595	794	6
Rhythm.	104	411	128	420	595	794	6
2017;14(1):e41-4.	130	411	181	420	595	794	6
14.	73	419	82	428	595	794	6
Steinberg	86	419	114	428	595	794	6
C.	116	419	122	428	595	794	6
Diagnosis	125	419	153	428	595	794	6
and	155	419	166	428	595	794	6
clinical	168	419	187	428	595	794	6
management	190	419	227	428	595	794	6
of	229	419	234	428	595	794	6
long-QT	237	419	260	428	595	794	6
syndrome.	262	419	292	428	595	794	6
Curr	86	427	99	436	595	794	6
Opin	101	427	114	436	595	794	6
Cardiol.	117	427	139	436	595	794	6
2018;33(1):31-41.	141	427	192	436	595	794	6
15.	73	435	82	444	595	794	6
Cho	86	435	98	444	595	794	6
Y.	101	435	107	444	595	794	6
Left	111	435	121	444	595	794	6
cardiac	125	435	145	444	595	794	6
sympathetic	148	435	182	444	595	794	6
denervation:	186	435	221	444	595	794	6
An	224	435	232	444	595	794	6
important	235	435	262	444	595	794	6
treatment	265	435	292	444	595	794	6
option	86	443	104	452	595	794	6
for	106	443	114	452	595	794	6
patients	116	443	139	452	595	794	6
with	141	443	152	452	595	794	6
hereditary	155	443	183	452	595	794	6
ventricular	186	443	215	452	595	794	6
arrhythmias.	218	443	253	452	595	794	6
J	255	443	258	452	595	794	6
Arrhythmia	261	443	292	452	595	794	6
[Internet].	86	451	113	460	595	794	6
2015/10/29.	115	451	148	460	595	794	6
2016;32(5):340-3.	150	451	200	460	595	794	6
Disponible	202	451	232	460	595	794	6
en:	233	451	242	460	595	794	6
https://www.ncbi.	244	451	291	460	595	794	6
nlm.nih.gov/pubmed/27761156.	86	459	176	468	595	794	6
16.	73	467	82	476	595	794	6
Medeiros-Domingo	86	467	140	476	595	794	6
A,	144	467	150	476	595	794	6
Iturralde-Torres	154	467	198	476	595	794	6
P,	201	467	207	476	595	794	6
Ackerman	211	467	239	476	595	794	6
MJ.	243	467	253	476	595	794	6
Clinical	257	467	277	476	595	794	6
and	281	467	292	476	595	794	6
genetic	86	475	107	484	595	794	6
characteristics	109	475	150	484	595	794	6
of	152	475	158	484	595	794	6
long	160	475	172	484	595	794	6
QT	174	475	183	484	595	794	6
syndrome.	186	475	215	484	595	794	6
Rev	218	475	229	484	595	794	6
Esp	231	475	242	484	595	794	6
Cardiol.	244	475	266	484	595	794	6
(English	269	475	292	484	595	794	6
Ed.	86	483	96	492	595	794	6
2007;60(7):739-52.	98	483	152	492	595	794	6
17.	73	491	82	500	595	794	6
Etheridge	86	491	114	500	595	794	6
SP,	116	491	126	500	595	794	6
Asaki	128	491	144	500	595	794	6
SY,	146	491	156	500	595	794	6
Niu	158	491	168	500	595	794	6
MC-I.	170	491	186	500	595	794	6
A	188	491	192	500	595	794	6
personalized	194	491	230	500	595	794	6
approach	233	491	259	500	595	794	6
to	261	491	267	500	595	794	6
long	269	491	281	500	595	794	6
QT	283	491	292	500	595	794	6
syndrome.	86	499	116	508	595	794	6
Curr	118	499	131	508	595	794	6
Opin	133	499	146	508	595	794	6
Cardiol.	149	499	171	508	595	794	6
2019;34(1):46-56.	173	499	224	508	595	794	6
18.	308	68	316	77	595	794	6
Tuveng	321	68	342	77	595	794	6
JM,	344	68	354	77	595	794	6
Berling	356	68	376	77	595	794	6
B-M,	378	68	392	77	595	794	6
Bunford	394	68	416	77	595	794	6
G,	419	68	425	77	595	794	6
Vanoye	427	68	449	77	595	794	6
CG,	451	68	462	77	595	794	6
Welch	465	68	482	77	595	794	6
RC,	484	68	495	77	595	794	6
Leren	498	68	514	77	595	794	6
TP,	516	68	526	77	595	794	6
et	321	76	326	85	595	794	6
al.	329	76	336	85	595	794	6
Long	339	76	353	85	595	794	6
QT	357	76	366	85	595	794	6
syndrome	369	76	397	85	595	794	6
KCNH2	400	76	422	85	595	794	6
mutation	425	76	450	85	595	794	6
with	453	76	464	85	595	794	6
sequential	468	76	497	85	595	794	6
fetal	500	76	512	85	595	794	6
and	515	76	526	85	595	794	6
maternal	321	84	345	93	595	794	6
sudden	348	84	369	93	595	794	6
death.	371	84	388	93	595	794	6
Forensic	391	84	415	93	595	794	6
Sci	417	84	426	93	595	794	6
Med	429	84	441	93	595	794	6
Pathol.	443	84	463	93	595	794	6
2018;14(3):367-71.	465	84	519	93	595	794	6
19.	308	92	316	101	595	794	6
Stenson	321	92	344	101	595	794	6
PD,	346	92	357	101	595	794	6
Ball	359	92	369	101	595	794	6
EV,	371	92	382	101	595	794	6
Mort	384	92	396	101	595	794	6
M,	399	92	406	101	595	794	6
Phillips	408	92	428	101	595	794	6
AD,	430	92	441	101	595	794	6
Shiel	443	92	457	101	595	794	6
JA,	459	92	468	101	595	794	6
Thomas	470	92	493	101	595	794	6
NST,	495	92	510	101	595	794	6
et	512	92	517	101	595	794	6
al.	519	92	526	101	595	794	6
Human	321	100	341	109	595	794	6
gene	344	100	358	109	595	794	6
mutation	362	100	386	109	595	794	6
database	389	100	415	109	595	794	6
(HGMD	418	100	440	109	595	794	6
®	440	100	443	106	595	794	6
):	443	100	447	109	595	794	6
2003	450	100	464	109	595	794	6
update.	467	100	489	109	595	794	6
Hum	492	100	505	109	595	794	6
Mutat.	508	100	526	109	595	794	6
2003;21(6):577-81.	321	108	375	117	595	794	6
20.	308	116	316	125	595	794	6
Broad	321	116	338	125	595	794	6
Institute	340	116	363	125	595	794	6
ExAC	365	116	382	125	595	794	6
database.	384	116	412	125	595	794	6
Web	415	116	428	125	595	794	6
site:	431	116	443	125	595	794	6
http://exac.broadinstitute.org	445	116	526	125	595	794	6
[Internet].	321	124	348	133	595	794	6
[cited	350	124	366	133	595	794	6
2019	369	124	383	133	595	794	6
May	386	124	398	133	595	794	6
6].	400	124	407	133	595	794	6
Disponible	410	124	440	133	595	794	6
en:	443	124	452	133	595	794	6
http://exac.broadinstitute.	455	124	526	133	595	794	6
org/about.	321	132	349	141	595	794	6
21.	308	140	316	149	595	794	6
ClinVar	321	140	342	149	595	794	6
@	344	140	350	149	595	794	6
www.ncbi.nlm.nih.gov	352	140	414	149	595	794	6
[Internet].	416	140	443	149	595	794	6
[cited	445	140	461	149	595	794	6
2019	463	140	477	149	595	794	6
May	479	140	491	149	595	794	6
6].	493	140	500	149	595	794	6
Disponi-	503	140	526	149	595	794	6
ble	321	148	329	157	595	794	6
en:	331	148	340	157	595	794	6
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/.	342	148	447	157	595	794	6
22.	308	156	316	165	595	794	6
Database	321	156	348	165	595	794	6
resources	349	156	377	165	595	794	6
of	379	156	384	165	595	794	6
the	386	156	395	165	595	794	6
National	396	156	420	165	595	794	6
Center	421	156	440	165	595	794	6
for	442	156	449	165	595	794	6
Biotechnology	451	156	491	165	595	794	6
Information.	492	156	526	165	595	794	6
Nucleic	321	164	342	173	595	794	6
Acids	344	164	359	173	595	794	6
Res.	362	164	375	173	595	794	6
2013;41(Database	377	164	429	173	595	794	6
issue):D8-20.	432	164	469	173	595	794	6
23.	308	172	316	181	595	794	6
Tester	321	172	339	181	595	794	6
DJ,	341	172	350	181	595	794	6
Will	352	172	362	181	595	794	6
ML,	364	172	375	181	595	794	6
Haglund	377	172	400	181	595	794	6
CM,	402	172	414	181	595	794	6
Ackerman	416	172	444	181	595	794	6
MJ.	446	172	457	181	595	794	6
Compendium	458	172	496	181	595	794	6
of	498	172	503	181	595	794	6
cardiac	505	172	526	181	595	794	6
channel	321	180	343	189	595	794	6
mutations	345	180	372	189	595	794	6
in	374	180	379	189	595	794	6
541	381	180	391	189	595	794	6
consecutive	393	180	427	189	595	794	6
unrelated	428	180	455	189	595	794	6
patients	457	180	479	189	595	794	6
referred	481	180	503	189	595	794	6
for	505	180	512	189	595	794	6
long	514	180	526	189	595	794	6
QT	321	188	329	197	595	794	6
syndrome	332	188	360	197	595	794	6
genetic	362	188	382	197	595	794	6
testing.	385	188	405	197	595	794	6
Heart	407	188	423	197	595	794	6
Rhythm.	425	188	449	197	595	794	6
2005;2(5):507-17.	451	188	502	197	595	794	6
24.	308	196	316	204	595	794	6
Kapplinger	321	196	351	204	595	794	6
JD,	356	196	366	204	595	794	6
Tester	370	196	388	204	595	794	6
DJ,	393	196	403	204	595	794	6
Salisbury	407	196	434	204	595	794	6
BA,	438	196	448	204	595	794	6
Carr	453	196	466	204	595	794	6
JL,	470	196	479	204	595	794	6
Harris-Kerr	483	196	515	204	595	794	6
C,	519	196	526	204	595	794	6
Pollevick	321	204	346	212	595	794	6
GD,	348	204	359	212	595	794	6
et	361	204	367	212	595	794	6
al.	369	204	375	212	595	794	6
Spectrum	377	204	405	212	595	794	6
and	407	204	417	212	595	794	6
prevalence	419	204	451	212	595	794	6
of	453	204	458	212	595	794	6
mutations	460	204	488	212	595	794	6
from	490	204	503	212	595	794	6
the	505	204	513	212	595	794	6
first	516	204	526	212	595	794	6
2,500	321	212	337	220	595	794	6
consecutive	338	212	372	220	595	794	6
unrelated	374	212	401	220	595	794	6
patients	403	212	425	220	595	794	6
referred	427	212	449	220	595	794	6
for	451	212	459	220	595	794	6
the	460	212	469	220	595	794	6
FAMILION	471	212	501	220	595	794	6
long	503	212	515	220	595	794	6
QT	517	212	526	220	595	794	6
syndrome	321	220	349	228	595	794	6
genetic	351	220	371	228	595	794	6
test.	374	220	386	228	595	794	6
Hear	388	220	402	228	595	794	6
Rhythm.	404	220	428	228	595	794	6
2009;6(9):1297-303.	430	220	488	228	595	794	6
25.	308	228	316	236	595	794	6
Liu	321	228	329	236	595	794	6
W,	331	228	339	236	595	794	6
Yang	341	228	356	236	595	794	6
J,	358	228	363	236	595	794	6
Hu	365	228	373	236	595	794	6
D,	375	228	381	236	595	794	6
Kang	383	228	398	236	595	794	6
C,	400	228	406	236	595	794	6
Li	408	228	413	236	595	794	6
C,	415	228	422	236	595	794	6
Zhang	424	228	442	236	595	794	6
S,	444	228	450	236	595	794	6
et	452	228	457	236	595	794	6
al.	459	228	466	236	595	794	6
KCNQ1	468	228	490	236	595	794	6
and	492	228	502	236	595	794	6
KCNH2	504	228	526	236	595	794	6
Mutations	321	236	348	244	595	794	6
associated	351	236	382	244	595	794	6
with	384	236	396	244	595	794	6
long	399	236	411	244	595	794	6
QT	413	236	422	244	595	794	6
syndrome	425	236	453	244	595	794	6
in	456	236	461	244	595	794	6
a	464	236	467	244	595	794	6
chinese	470	236	492	244	595	794	6
population.	495	236	526	244	595	794	6
Hum	321	244	334	252	595	794	6
Mutat.	336	244	354	252	595	794	6
2002;20(6):475-6.	356	244	407	252	595	794	6
26.	308	252	316	260	595	794	6
Fujii	321	252	332	260	595	794	6
Y,	334	252	340	260	595	794	6
Matsumoto	342	252	373	260	595	794	6
Y,	375	252	381	260	595	794	6
Hayashi	382	252	405	260	595	794	6
K,	407	252	413	260	595	794	6
Ding	414	252	428	260	595	794	6
W-G,	429	252	444	260	595	794	6
Tomita	446	252	465	260	595	794	6
Y,	467	252	473	260	595	794	6
Fukumoto	474	252	502	260	595	794	6
D,	504	252	510	260	595	794	6
et	512	252	517	260	595	794	6
al.	519	252	526	260	595	794	6
Contribution	321	260	355	268	595	794	6
of	358	260	363	268	595	794	6
a	366	260	369	268	595	794	6
KCNH2	372	260	393	268	595	794	6
variant	396	260	415	268	595	794	6
in	417	260	422	268	595	794	6
genotyped	425	260	455	268	595	794	6
long	457	260	469	268	595	794	6
QT	472	260	481	268	595	794	6
syndrome:	483	260	513	268	595	794	6
Ro-	516	260	526	268	595	794	6
mano–Ward	321	268	355	276	595	794	6
syndrome	358	268	386	276	595	794	6
under	389	268	405	276	595	794	6
double	408	268	428	276	595	794	6
mutations	431	268	458	276	595	794	6
and	461	268	472	276	595	794	6
acquired	475	268	499	276	595	794	6
long	502	268	514	276	595	794	6
QT	517	268	526	276	595	794	6
syndrome	321	276	349	284	595	794	6
under	351	276	367	284	595	794	6
heterozygote.	369	276	408	284	595	794	6
J	410	276	413	284	595	794	6
Cardiol.	416	276	438	284	595	794	6
2017;70(1):74–9.	440	276	488	284	595	794	6
27.	308	284	316	292	595	794	6
Mullally	321	284	342	292	595	794	6
J,	344	284	349	292	595	794	6
Goldenberg	351	284	384	292	595	794	6
I,	386	284	390	292	595	794	6
Moss	392	284	407	292	595	794	6
AJ,	409	284	418	292	595	794	6
Lopes	420	284	437	292	595	794	6
CM,	439	284	451	292	595	794	6
Ackerman	453	284	482	292	595	794	6
MJ,	484	284	494	292	595	794	6
Zareba	496	284	516	292	595	794	6
W,	518	284	526	292	595	794	6
et	321	292	326	300	595	794	6
al.	328	292	335	300	595	794	6
Risk	336	292	349	300	595	794	6
of	351	292	356	300	595	794	6
life-threatening	358	292	400	300	595	794	6
cardiac	402	292	422	300	595	794	6
events	424	292	443	300	595	794	6
among	445	292	464	300	595	794	6
patients	466	292	488	300	595	794	6
with	490	292	501	300	595	794	6
long	503	292	515	300	595	794	6
QT	517	292	526	300	595	794	6
syndrome	321	300	349	308	595	794	6
and	351	300	361	308	595	794	6
multiple	364	300	386	308	595	794	6
mutations.	388	300	417	308	595	794	6
Hear	420	300	433	308	595	794	6
Rhythm.	436	300	459	308	595	794	6
2013;10(3):378-82.	462	300	516	308	595	794	6
28.	308	308	316	316	595	794	6
Hashemi	321	308	346	316	595	794	6
SM,	348	308	359	316	595	794	6
Hund	361	308	376	316	595	794	6
TJ,	378	308	387	316	595	794	6
Mohler	388	308	408	316	595	794	6
PJ.	410	308	419	316	595	794	6
Cardiac	421	308	443	316	595	794	6
ankyrins	445	308	468	316	595	794	6
in	470	308	475	316	595	794	6
health	477	308	494	316	595	794	6
and	496	308	507	316	595	794	6
disea-	509	308	526	316	595	794	6
se.	321	316	329	324	595	794	6
J	331	316	335	324	595	794	6
Mol	337	316	347	324	595	794	6
Cell	349	316	360	324	595	794	6
Cardiol.	363	316	384	324	595	794	6
2009;47(2):203-9.	387	316	437	324	595	794	6
29.	308	324	316	332	595	794	6
PolyPhen-2.	321	324	355	332	595	794	6
Website:	357	324	381	332	595	794	6
@	383	324	389	332	595	794	6
genetics.bwh.harvard.edu.	391	324	464	332	595	794	6
06/05/2019	466	324	498	332	595	794	6
[Internet].	499	324	526	332	595	794	6
[cited	321	332	336	340	595	794	6
2019	338	332	352	340	595	794	6
May	354	332	366	340	595	794	6
6].	367	332	375	340	595	794	6
Disponible	376	332	406	340	595	794	6
en:	408	332	417	340	595	794	6
http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/.	419	332	526	340	595	794	6
30.	308	340	316	348	595	794	6
ClinVar	321	340	342	348	595	794	6
P.	344	340	350	348	595	794	6
Pubmed,	352	340	378	348	595	794	6
Clinvar.	380	340	402	348	595	794	6
Web	404	340	417	348	595	794	6
site:	420	340	431	348	595	794	6
49f592	434	340	453	348	595	794	6
@	456	340	462	348	595	794	6
www.ncbi.nlm.nih.gov	464	340	526	348	595	794	6
[Internet].	321	348	348	356	595	794	6
2017	349	348	364	356	595	794	6
[cited	365	348	381	356	595	794	6
2019	382	348	397	356	595	794	6
May	398	348	410	356	595	794	6
6].	412	348	419	356	595	794	6
p.	421	348	426	356	595	794	6
1.	428	348	434	356	595	794	6
Disponible	435	348	465	356	595	794	6
en:	467	348	476	356	595	794	6
https://www.ncbi.	478	348	526	356	595	794	6
nlm.nih.gov/clinvar/variation/507260/#summary-evidence.	321	356	483	364	595	794	6
31.	308	364	316	372	595	794	6
Pubmed	321	364	344	372	595	794	6
C.	346	364	353	372	595	794	6
ClinVar	355	364	375	372	595	794	6
@	377	364	384	372	595	794	6
www.ncbi.nlm.nih.gov	386	364	447	372	595	794	6
[Internet].	449	364	476	372	595	794	6
2016	478	364	493	372	595	794	6
[cited	495	364	510	372	595	794	6
2019	512	364	526	372	595	794	6
May	321	372	333	380	595	794	6
6].	336	372	343	380	595	794	6
p.	346	372	351	380	595	794	6
1.	354	372	359	380	595	794	6
Disponible	362	372	392	380	595	794	6
en:	395	372	404	380	595	794	6
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/varia-	407	372	526	380	595	794	6
tion/413975/#clinical-assertions.	321	380	411	388	595	794	6
32.	308	388	316	396	595	794	6
Castelletti	321	388	349	396	595	794	6
S,	352	388	358	396	595	794	6
Vischer	361	388	382	396	595	794	6
AS,	385	388	395	396	595	794	6
Syrris	398	388	415	396	595	794	6
P,	418	388	424	396	595	794	6
Crotti	427	388	442	396	595	794	6
L,	445	388	450	396	595	794	6
Spazzolini	453	388	482	396	595	794	6
C,	486	388	492	396	595	794	6
Ghidoni	495	388	517	396	595	794	6
A,	520	388	526	396	595	794	6
et	321	396	326	404	595	794	6
al.	328	396	335	404	595	794	6
Desmoplakin	337	396	373	404	595	794	6
missense	375	396	402	404	595	794	6
and	404	396	415	404	595	794	6
non-missense	417	396	457	404	595	794	6
mutations	459	396	486	404	595	794	6
in	488	396	493	404	595	794	6
arrhythmo-	495	396	526	404	595	794	6
genic	321	404	336	412	595	794	6
right	338	404	350	412	595	794	6
ventricular	352	404	382	412	595	794	6
cardiomyopathy:	384	404	431	412	595	794	6
Genotype-phenotype	433	404	492	412	595	794	6
correlation.	494	404	526	412	595	794	6
Int	321	412	328	420	595	794	6
J	330	412	333	420	595	794	6
Cardiol.	335	412	357	420	595	794	6
2017;249:268-73.	360	412	410	420	595	794	6
33.	308	420	316	428	595	794	6
Viskin	321	420	338	428	595	794	6
S,	340	420	346	428	595	794	6
Postema	349	420	374	428	595	794	6
PG,	377	420	388	428	595	794	6
Bhuiyan	391	420	414	428	595	794	6
ZA,	417	420	427	428	595	794	6
Rosso	429	420	447	428	595	794	6
R,	450	420	457	428	595	794	6
Kalman	459	420	481	428	595	794	6
JM,	484	420	494	428	595	794	6
Vohra	497	420	514	428	595	794	6
JK,	517	420	526	428	595	794	6
et	321	428	326	436	595	794	6
al.	328	428	335	436	595	794	6
The	337	428	348	436	595	794	6
response	350	428	377	436	595	794	6
of	379	428	384	436	595	794	6
the	386	428	395	436	595	794	6
QT	398	428	406	436	595	794	6
interval	409	428	429	436	595	794	6
to	432	428	437	436	595	794	6
the	439	428	448	436	595	794	6
brief	450	428	463	436	595	794	6
tachycardia	465	428	497	436	595	794	6
provoked	500	428	526	436	595	794	6
by	321	436	327	444	595	794	6
standing:	329	436	355	444	595	794	6
a	357	436	361	444	595	794	6
bedside	363	436	385	444	595	794	6
test	387	436	397	444	595	794	6
for	399	436	407	444	595	794	6
diagnosing	409	436	440	444	595	794	6
long	442	436	454	444	595	794	6
QT	456	436	465	444	595	794	6
syndrome.	467	436	496	444	595	794	6
J	498	436	501	444	595	794	6
Am	503	436	513	444	595	794	6
Coll	515	436	526	444	595	794	6
Cardiol	321	444	341	452	595	794	6
[Internet].	344	444	371	452	595	794	6
2010/01/29.	373	444	407	452	595	794	6
2010	410	444	424	452	595	794	6
May	427	444	439	452	595	794	6
4;55(18):1955–61.	441	444	493	452	595	794	6
Disponible	496	444	526	452	595	794	6
en:	321	452	329	460	595	794	6
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20116193.	332	452	469	460	595	794	6
34.	308	460	316	468	595	794	6
Tester	321	460	339	468	595	794	6
DJ,	342	460	351	468	595	794	6
Ackerman	354	460	383	468	595	794	6
MJ.	386	460	396	468	595	794	6
Genetic	400	460	422	468	595	794	6
testing	425	460	443	468	595	794	6
for	447	460	454	468	595	794	6
potentially	457	460	486	468	595	794	6
lethal,	489	460	506	468	595	794	6
highly	509	460	526	468	595	794	6
treatable	321	468	345	476	595	794	6
inherited	347	468	372	476	595	794	6
cardiomyopathies/channelopathies	374	468	472	476	595	794	6
in	474	468	479	476	595	794	6
clinical	481	468	500	476	595	794	6
practice.	502	468	526	476	595	794	6
Circulation.	321	476	353	484	595	794	6
2011;123(9):1021-37.	355	476	416	484	595	794	6
35.	308	484	316	492	595	794	6
Cowan	321	484	340	492	595	794	6
J,	344	484	348	492	595	794	6
Morales	352	484	374	492	595	794	6
A,	377	484	383	492	595	794	6
Dagua	386	484	405	492	595	794	6
J,	408	484	413	492	595	794	6
Hershberger	416	484	452	492	595	794	6
RE.	455	484	465	492	595	794	6
Genetic	468	484	490	492	595	794	6
testing	493	484	512	492	595	794	6
and	515	484	526	492	595	794	6
genetic	321	492	341	500	595	794	6
counseling	345	492	375	500	595	794	6
in	379	492	384	500	595	794	6
cardiovascular	387	492	428	500	595	794	6
genetic	432	492	452	500	595	794	6
medicine:	456	492	483	500	595	794	6
overview	487	492	512	500	595	794	6
and	515	492	526	500	595	794	6
preliminary	321	499	352	508	595	794	6
recommendations.	354	499	406	508	595	794	6
Congest	409	499	432	508	595	794	6
Heart	435	499	450	508	595	794	6
Fail.	452	499	465	508	595	794	6
2008;14(2):97-105.	467	499	521	508	595	794	6
85	546	736	556	747	595	794	6
