Biomédica	43	50	75	58	609	788	1
Gelvez	43	50	64	58	609	788	1
N,	66	50	73	58	609	788	1
Hurtado-Villa	75	50	116	58	609	788	1
2021;41:388-95	77	50	126	58	609	788	1
P,	117	50	123	58	609	788	1
Flórez	125	50	144	58	609	788	1
S,	146	50	153	58	609	788	1
et	154	50	160	58	609	788	1
al.	162	50	170	58	609	788	1
doi:	43	58	54	66	609	788	1
https://doi.org/10.7705/biomedica.5604	55	58	176	66	609	788	1
Biomédica	483	50	516	58	609	788	1
2021;41:388-95	518	50	567	58	609	788	1
Reporte	222	78	258	90	609	788	1
de	260	78	272	90	609	788	1
caso	274	78	295	90	609	788	1
Definición	222	96	290	112	609	788	1
diagnóstica	294	96	371	112	609	788	1
en	375	96	392	112	609	788	1
una	395	96	420	112	609	788	1
familia	424	96	469	112	609	788	1
con	472	96	497	112	609	788	1
malattia	501	96	554	112	609	788	1
leventinese	222	113	296	129	609	788	1
en	300	113	317	129	609	788	1
Colombia	321	113	384	129	609	788	1
Nancy	222	132	247	142	609	788	1
Gelvez	250	132	278	142	609	788	1
1	278	132	280	138	609	788	1
,	280	132	283	142	609	788	1
Paula	285	132	308	142	609	788	1
Hurtado-Villa	311	132	363	142	609	788	1
2	363	132	366	138	609	788	1
,	366	132	368	142	609	788	1
Silvia	371	132	392	142	609	788	1
Flórez	395	132	419	142	609	788	1
3	419	132	422	138	609	788	1
,	422	132	425	142	609	788	1
Anne	427	132	448	142	609	788	1
Charlotte	450	132	487	142	609	788	1
Brieke	489	132	515	142	609	788	1
4	515	132	517	138	609	788	1
,	517	132	520	142	609	788	1
Francisco	222	142	261	153	609	788	1
Rodríguez	263	142	305	153	609	788	1
4	305	143	307	149	609	788	1
,	307	142	310	153	609	788	1
Ana	312	142	328	153	609	788	1
María	331	142	354	153	609	788	1
Bertolotto	357	142	395	153	609	788	1
5,6	395	143	402	149	609	788	1
,	402	142	405	153	609	788	1
Martha	407	142	435	153	609	788	1
L.	438	142	445	153	609	788	1
Tamayo	447	142	478	153	609	788	1
1	478	143	481	149	609	788	1
Instituto	227	155	255	165	609	788	1
de	257	155	266	165	609	788	1
Genética	268	155	300	165	609	788	1
Humana,	302	155	335	165	609	788	1
Pontificia	337	155	369	165	609	788	1
Universidad	371	155	413	165	609	788	1
Javeriana,	415	155	452	165	609	788	1
Bogotá	454	155	479	165	609	788	1
D.C.,	482	155	499	165	609	788	1
Colombia	501	155	535	165	609	788	1
Facultad	227	165	257	174	609	788	1
de	259	165	268	174	609	788	1
Ciencias	270	165	301	174	609	788	1
de	303	165	312	174	609	788	1
la	314	165	321	174	609	788	1
Salud,	323	165	345	174	609	788	1
Pontificia	348	165	380	174	609	788	1
Universidad	382	165	424	174	609	788	1
Javeriana,	426	165	463	174	609	788	1
Cali,	465	165	481	174	609	788	1
Colombia	483	165	516	174	609	788	1
3	222	175	225	180	609	788	1
Independiente,	227	175	280	184	609	788	1
Cúcuta,	282	175	309	184	609	788	1
Colombia	311	175	345	184	609	788	1
4	222	185	225	190	609	788	1
Fundación	227	184	264	193	609	788	1
Oftalmológica	266	184	315	193	609	788	1
Nacional,	317	184	350	193	609	788	1
Escuela	352	184	381	193	609	788	1
de	383	184	392	193	609	788	1
Medicina	394	184	426	193	609	788	1
y	428	184	432	193	609	788	1
Ciencias	434	184	465	193	609	788	1
de	467	184	476	193	609	788	1
la	478	184	485	193	609	788	1
Salud,	487	184	509	193	609	788	1
Universidad	512	184	553	193	609	788	1
del	556	184	566	193	609	788	1
Rosario,	227	194	257	203	609	788	1
Bogotá,	259	194	287	203	609	788	1
D.C.,	289	194	306	203	609	788	1
Colombia	308	194	342	203	609	788	1
5	222	204	225	209	609	788	1
Departamento	227	203	278	213	609	788	1
de	280	203	289	213	609	788	1
Pediatría,	291	203	325	213	609	788	1
Facultad	327	203	357	213	609	788	1
de	360	203	368	213	609	788	1
Medicina,	371	203	405	213	609	788	1
Pontificia	407	203	439	213	609	788	1
Universidad	441	203	483	213	609	788	1
Javeriana,	486	203	522	213	609	788	1
Bogotá,	524	203	552	213	609	788	1
D.C.,	227	213	245	223	609	788	1
Colombia	247	213	281	223	609	788	1
6	222	223	225	228	609	788	1
Servicio	227	223	256	232	609	788	1
de	258	223	267	232	609	788	1
Pediatría,	269	223	303	232	609	788	1
Hospital	305	223	334	232	609	788	1
Universitario	336	223	380	232	609	788	1
San	382	223	397	232	609	788	1
Ignacio,	399	223	427	232	609	788	1
Bogotá,	429	223	456	232	609	788	1
D.C.,	458	223	476	232	609	788	1
Colombia	478	223	512	232	609	788	1
1	222	156	225	161	609	788	1
2	222	165	225	171	609	788	1
Recibido:	43	370	74	378	609	788	1
06/07/2020	76	370	111	378	609	788	1
Aceptado:	43	378	77	386	609	788	1
25/02/2021	79	378	114	386	609	788	1
Publicado:	43	386	78	394	609	788	1
08/03/2021	80	386	115	394	609	788	1
Citación:	43	402	72	410	609	788	1
Gelvez	43	410	64	418	609	788	1
N,	66	410	73	418	609	788	1
Hurtado-Villa	75	410	116	418	609	788	1
P,	117	410	123	418	609	788	1
Flórez	125	410	144	418	609	788	1
S,	146	410	153	418	609	788	1
Brieke	154	410	174	418	609	788	1
AC,	176	410	187	418	609	788	1
Rodríguez	43	418	75	426	609	788	1
F,	77	418	82	426	609	788	1
Bertolotto	84	418	114	426	609	788	1
AM,	115	418	128	426	609	788	1
Tamayo	129	418	153	426	609	788	1
ML.	155	418	167	426	609	788	1
Definición	169	418	200	426	609	788	1
diagnóstica	43	426	78	434	609	788	1
en	80	426	88	434	609	788	1
una	90	426	101	434	609	788	1
familia	103	426	123	434	609	788	1
con	125	426	136	434	609	788	1
malattia	138	426	163	434	609	788	1
leventinese	165	426	200	434	609	788	1
en	43	434	50	442	609	788	1
Colombia.	52	434	84	442	609	788	1
Biomédica.	85	434	120	442	609	788	1
2021;41:388-95.	121	434	172	442	609	788	1
https://doi.org/10.7705/biomedica.5604	43	442	163	450	609	788	1
Correspondencia:	43	458	102	467	609	788	1
Marta	43	466	61	475	609	788	1
L.	63	466	68	475	609	788	1
Tamayo,	70	466	95	475	609	788	1
Pontificia	97	466	125	475	609	788	1
Universidad	127	466	164	475	609	788	1
Javeriana,	166	466	198	475	609	788	1
Carrera	43	474	66	483	609	788	1
7	68	474	72	483	609	788	1
No	74	474	83	483	609	788	1
40-62,	85	474	104	483	609	788	1
edificio	106	474	128	483	609	788	1
32,	130	474	140	483	609	788	1
Bogotá,	142	474	166	483	609	788	1
D.C.,	168	474	183	483	609	788	1
Colombia	43	483	72	491	609	788	1
Teléfono:	43	491	71	499	609	788	1
(571)	72	491	89	499	609	788	1
320	91	491	102	499	609	788	1
8320,	104	491	122	499	609	788	1
extensión	124	491	153	499	609	788	1
2793	155	491	171	499	609	788	1
mtamayo@javeriana.edu.co	43	499	129	507	609	788	1
Contribución	43	515	86	523	609	788	1
de	88	515	96	523	609	788	1
los	98	515	108	523	609	788	1
autores:	110	515	137	523	609	788	1
Nancy	43	523	62	531	609	788	1
Gelvez:	64	523	88	531	609	788	1
estudios	89	523	115	531	609	788	1
moleculares	117	523	155	531	609	788	1
y	157	523	160	531	609	788	1
correlación	162	523	196	531	609	788	1
genotipo-fenotipo	43	531	96	539	609	788	1
Paula	43	539	60	547	609	788	1
Hurtado-Villa:	62	539	105	547	609	788	1
estudios	106	539	132	547	609	788	1
moleculares,	134	539	174	547	609	788	1
correlación	43	547	77	555	609	788	1
genotipo-fenotipo	79	547	132	555	609	788	1
y	134	547	138	555	609	788	1
asesoría	140	547	167	555	609	788	1
genética	169	547	195	555	609	788	1
Silvia	43	555	59	563	609	788	1
Flórez	61	555	80	563	609	788	1
y	82	555	86	563	609	788	1
Francisco	88	555	118	563	609	788	1
Rodríguez:	120	555	154	563	609	788	1
diagnóstico	155	555	191	563	609	788	1
clínico	43	563	62	571	609	788	1
Anne	43	571	59	579	609	788	1
Charlotte	61	571	89	579	609	788	1
Brieke:	91	571	113	579	609	788	1
diagnóstico	114	571	150	579	609	788	1
clínico,	152	571	173	579	609	788	1
recopilación	43	579	80	587	609	788	1
de	82	579	89	587	609	788	1
exámenes	91	579	123	587	609	788	1
paraclínicos	125	579	163	587	609	788	1
Ana	43	587	55	595	609	788	1
María	57	587	75	595	609	788	1
Bertolotto:	77	587	108	595	609	788	1
correlación	110	587	144	595	609	788	1
genotipo-fenotipo	146	587	200	595	609	788	1
y	202	587	205	595	609	788	1
recopilación	43	595	80	603	609	788	1
de	82	595	89	603	609	788	1
exámenes	91	595	123	603	609	788	1
paraclínicos	125	595	163	603	609	788	1
Martha	43	603	65	611	609	788	1
L.	67	603	72	611	609	788	1
Tamayo:	74	603	100	611	609	788	1
correlación	101	603	135	611	609	788	1
genotipo-fenotipo	137	603	191	611	609	788	1
y	193	603	197	611	609	788	1
asesoría	43	611	69	619	609	788	1
genética	71	611	98	619	609	788	1
Financiación:	43	627	87	636	609	788	1
Este	43	635	56	644	609	788	1
proyecto	58	635	84	644	609	788	1
fue	86	635	96	644	609	788	1
financiado	98	635	130	644	609	788	1
por	132	635	142	644	609	788	1
el	144	635	149	644	609	788	1
Ministerio	151	635	181	644	609	788	1
de	43	644	50	652	609	788	1
Ciencia,	52	644	78	652	609	788	1
Tecnología	79	644	113	652	609	788	1
e	115	644	119	652	609	788	1
Innovación,	121	644	156	652	609	788	1
proyecto	158	644	184	652	609	788	1
120372453645,	43	652	91	660	609	788	1
contrato	93	652	118	660	609	788	1
656-2015	120	652	149	660	609	788	1
“Programa	150	652	183	660	609	788	1
de	185	652	192	660	609	788	1
atención	43	660	69	668	609	788	1
integral	71	660	93	668	609	788	1
a	95	660	99	668	609	788	1
familias	101	660	125	668	609	788	1
con	127	660	138	668	609	788	1
enfermedades	140	660	185	668	609	788	1
huérfanas	43	668	73	676	609	788	1
con	75	668	87	676	609	788	1
componente	89	668	127	676	609	788	1
visual	129	668	147	676	609	788	1
y	149	668	152	676	609	788	1
auditivo	154	668	178	676	609	788	1
–	180	668	184	676	609	788	1
AIVA”	186	668	202	676	609	788	1
y	204	668	207	676	609	788	1
la	43	676	48	684	609	788	1
Fundación	50	676	82	684	609	788	1
Derecho	84	676	110	684	609	788	1
a	112	676	116	684	609	788	1
la	118	676	124	684	609	788	1
Desventaja	126	676	160	684	609	788	1
(FUNDALDE),	162	676	206	684	609	788	1
Bogotá,	43	684	67	692	609	788	1
D.C.,	69	684	84	692	609	788	1
Colombia.	86	684	117	692	609	788	1
Conflicto	43	700	73	708	609	788	1
de	74	700	83	708	609	788	1
intereses:	85	700	117	708	609	788	1
Los	43	708	54	716	609	788	1
autores	56	708	79	716	609	788	1
manifiestan	81	708	116	716	609	788	1
no	118	708	126	716	609	788	1
tener	128	708	144	716	609	788	1
conflicto	146	708	171	716	609	788	1
de	173	708	181	716	609	788	1
intereses.	43	716	72	724	609	788	1
clave:	259	394	283	404	609	788	1
distrofias	285	394	319	404	609	788	1
retinianas;	321	394	360	404	609	788	1
epitelio	363	394	390	404	609	788	1
pigmentario	392	394	436	404	609	788	1
de	439	394	448	404	609	788	1
la	451	394	457	404	609	788	1
retina;	459	394	483	404	609	788	1
degeneración	485	394	537	404	609	788	1
macular;	222	404	255	414	609	788	1
retina.	257	404	280	414	609	788	1
Diagnostic	222	420	265	430	609	788	1
definition	268	420	306	430	609	788	1
of	308	420	316	430	609	788	1
malattia	319	420	351	430	609	788	1
leventinese	353	420	398	430	609	788	1
in	401	420	408	430	609	788	1
a	410	420	415	430	609	788	1
family	418	420	442	430	609	788	1
from	444	420	463	430	609	788	1
Colombia	465	420	504	430	609	788	1
Retinal	267	591	294	601	609	788	1
dystrophies;	296	591	341	601	609	788	1
retinal	343	591	366	601	609	788	1
pigment	369	591	399	601	609	788	1
epithelium;	401	591	442	601	609	788	1
macular	444	591	475	601	609	788	1
degeneration;	477	591	529	601	609	788	1
retina.	531	591	554	601	609	788	1
La	236	608	247	620	609	788	1
malattia	250	608	285	620	609	788	1
leventinese	288	608	338	620	609	788	1
es	341	608	351	620	609	788	1
una	354	608	371	620	609	788	1
rara	374	608	391	620	609	788	1
enfermedad	394	608	447	620	609	788	1
degenerativa	450	608	507	620	609	788	1
de	510	608	521	620	609	788	1
herencia	524	608	562	620	609	788	1
autosómica	222	620	273	632	609	788	1
dominante	276	620	322	632	609	788	1
que	325	620	342	632	609	788	1
afecta	344	620	371	632	609	788	1
la	374	620	382	632	609	788	1
mácula	385	620	417	632	609	788	1
(1-3)	420	620	440	632	609	788	1
y	442	620	447	632	609	788	1
causa	450	620	477	632	609	788	1
pérdida	480	620	513	632	609	788	1
grave	516	620	540	632	609	788	1
de	543	620	554	632	609	788	1
la	557	620	564	632	609	788	1
visión	222	632	248	644	609	788	1
o	250	632	256	644	609	788	1
ceguera	259	632	295	644	609	788	1
legal	298	632	318	644	609	788	1
(4).	321	632	336	644	609	788	1
También	338	632	376	644	609	788	1
se	378	632	389	644	609	788	1
la	392	632	400	644	609	788	1
conoce	402	632	435	644	609	788	1
como	437	632	462	644	609	788	1
distrofia	465	632	499	644	609	788	1
retiniana	502	632	540	644	609	788	1
en	543	632	554	644	609	788	1
panal	222	644	247	656	609	788	1
de	249	644	260	656	609	788	1
abejas	263	644	293	656	609	788	1
de	295	644	307	656	609	788	1
Doyne.	309	644	341	656	609	788	1
La	236	665	247	676	609	788	1
enfermedad	250	665	303	676	609	788	1
generalmente	306	665	367	676	609	788	1
se	370	665	380	676	609	788	1
manifiesta	383	665	428	676	609	788	1
entre	431	665	454	676	609	788	1
los	456	665	469	676	609	788	1
20	472	665	483	676	609	788	1
y	486	665	491	676	609	788	1
los	494	665	507	676	609	788	1
40	509	665	520	676	609	788	1
años	523	665	545	676	609	788	1
de	222	677	233	688	609	788	1
edad,	236	677	261	688	609	788	1
pero	264	677	284	688	609	788	1
puede	286	677	314	688	609	788	1
aparecer	317	677	356	688	609	788	1
en	359	677	370	688	609	788	1
la	373	677	381	688	609	788	1
niñez	383	677	407	688	609	788	1
o	410	677	416	688	609	788	1
en	418	677	430	688	609	788	1
la	432	677	440	688	609	788	1
tercera	443	677	474	688	609	788	1
edad	476	677	499	688	609	788	1
(2).	501	677	516	688	609	788	1
Un	518	677	531	688	609	788	1
rasgo	222	689	247	700	609	788	1
característico	250	689	309	700	609	788	1
temprano	312	689	354	700	609	788	1
de	357	689	368	700	609	788	1
la	370	689	378	700	609	788	1
malattia	381	689	416	700	609	788	1
leventinese	418	689	469	700	609	788	1
es	472	689	482	700	609	788	1
la	485	689	493	700	609	788	1
presencia	496	689	539	700	609	788	1
en	541	689	553	700	609	788	1
distribución	222	701	273	712	609	788	1
radial	275	701	300	712	609	788	1
de	302	701	314	712	609	788	1
unos	316	701	338	712	609	788	1
depósitos	341	701	383	712	609	788	1
extracelulares	386	701	448	712	609	788	1
denominados	451	701	511	712	609	788	1
drusas,	513	701	547	712	609	788	1
que	222	713	239	724	609	788	1
suelen	242	713	271	724	609	788	1
tener	274	713	296	724	609	788	1
aspecto	299	713	334	724	609	788	1
de	337	713	348	724	609	788	1
“panal	350	713	378	724	609	788	1
de	381	713	392	724	609	788	1
abejas”	395	713	428	724	609	788	1
y	430	713	435	724	609	788	1
que	438	713	454	724	609	788	1
se	457	713	468	724	609	788	1
acumulan	471	713	514	724	609	788	1
entre	517	713	539	724	609	788	1
el	542	713	550	724	609	788	1
Biomédica	43	50	75	58	609	788	2
2021;41:388-95	77	50	126	58	609	788	2
Familia	427	50	449	58	609	788	2
con	451	50	462	58	609	788	2
malattia	464	50	489	58	609	788	2
leventinese	491	50	526	58	609	788	2
en	528	50	536	58	609	788	2
Colombia	537	50	567	58	609	788	2
epitelio	222	74	254	86	609	788	2
pigmentario	256	74	309	86	609	788	2
de	311	74	322	86	609	788	2
la	325	74	333	86	609	788	2
retina	336	74	361	86	609	788	2
y	363	74	368	86	609	788	2
la	371	74	379	86	609	788	2
membrana	382	74	429	86	609	788	2
de	432	74	443	86	609	788	2
Bruch	446	74	472	86	609	788	2
(1,2).	475	74	499	86	609	788	2
En	501	74	513	86	609	788	2
una	516	74	532	86	609	788	2
etapa	535	74	560	86	609	788	2
más	222	86	241	98	609	788	2
tardía	244	86	269	98	609	788	2
de	272	86	283	98	609	788	2
la	286	86	293	98	609	788	2
enfermedad,	296	86	352	98	609	788	2
se	355	86	366	98	609	788	2
presenta	368	86	407	98	609	788	2
una	410	86	427	98	609	788	2
variedad	429	86	468	98	609	788	2
de	470	86	481	98	609	788	2
características	484	86	549	98	609	788	2
clínicas	222	98	255	110	609	788	2
e	258	98	264	110	609	788	2
histopatológicas,	267	98	340	110	609	788	2
incluidos	343	98	382	110	609	788	2
la	385	98	393	110	609	788	2
atrofia	395	98	423	110	609	788	2
geográfica,	426	98	475	110	609	788	2
los	478	98	490	110	609	788	2
cambios	493	98	530	110	609	788	2
en	533	98	544	110	609	788	2
la	222	110	230	122	609	788	2
pigmentación	233	110	292	122	609	788	2
y	295	110	300	122	609	788	2
la	303	110	310	122	609	788	2
nueva	313	110	340	122	609	788	2
irrigación	342	110	383	122	609	788	2
coroidea,	386	110	427	122	609	788	2
los	429	110	442	122	609	788	2
cuales	445	110	474	122	609	788	2
pueden	477	110	510	122	609	788	2
llevar	513	110	536	122	609	788	2
a	539	110	545	122	609	788	2
disminución	222	122	275	134	609	788	2
de	278	122	289	134	609	788	2
la	291	122	299	134	609	788	2
agudeza	302	122	340	134	609	788	2
visual	343	122	369	134	609	788	2
(2).	371	122	386	134	609	788	2
La	236	143	247	154	609	788	2
malattia	250	143	285	154	609	788	2
leventinese	288	143	338	154	609	788	2
fue	341	143	355	154	609	788	2
descrita	357	143	393	154	609	788	2
por	395	143	410	154	609	788	2
primera	413	143	446	154	609	788	2
vez	449	143	465	154	609	788	2
en	467	143	478	154	609	788	2
individuos	481	143	526	154	609	788	2
originarios	222	155	268	166	609	788	2
del	271	155	285	166	609	788	2
valle	287	155	308	166	609	788	2
Leventina,	310	155	356	166	609	788	2
en	359	155	370	166	609	788	2
el	373	155	381	166	609	788	2
sur	383	155	397	166	609	788	2
de	400	155	411	166	609	788	2
Suiza,	414	155	442	166	609	788	2
de	444	155	456	166	609	788	2
ahí	458	155	472	166	609	788	2
su	475	155	486	166	609	788	2
nombre	488	155	522	166	609	788	2
(5).	525	155	540	166	609	788	2
Hasta	222	167	248	178	609	788	2
el	251	167	259	178	609	788	2
momento,	261	167	305	178	609	788	2
solo	308	167	326	178	609	788	2
se	329	167	340	178	609	788	2
ha	343	167	354	178	609	788	2
reportado	356	167	399	178	609	788	2
una	402	167	419	178	609	788	2
variante	422	167	457	178	609	788	2
patogénica	460	167	508	178	609	788	2
en	511	167	522	178	609	788	2
el	525	167	533	178	609	788	2
gen	536	167	552	178	609	788	2
EFEMP1	222	179	261	190	609	788	2
como	264	179	289	190	609	788	2
causante	292	179	332	190	609	788	2
de	335	179	346	190	609	788	2
la	349	179	356	190	609	788	2
enfermedad,	359	179	415	190	609	788	2
la	418	179	426	190	609	788	2
c.1033C>T/p.Arg345Trp	429	179	534	190	609	788	2
(1,6,7),	222	191	254	202	609	788	2
la	257	191	264	202	609	788	2
cual	267	191	285	202	609	788	2
se	288	191	299	202	609	788	2
ha	302	191	313	202	609	788	2
detectado	315	191	359	202	609	788	2
en	362	191	373	202	609	788	2
población	376	191	418	202	609	788	2
sueca,	421	191	451	202	609	788	2
británica,	453	191	494	202	609	788	2
australiana,	497	191	548	202	609	788	2
norteamericana,	222	203	295	214	609	788	2
japonesa	297	203	338	214	609	788	2
y	341	203	346	214	609	788	2
coreana	349	203	384	214	609	788	2
(8).	387	203	402	214	609	788	2
Las	236	223	252	235	609	788	2
drusas	255	223	285	235	609	788	2
típicas	288	223	317	235	609	788	2
de	320	223	331	235	609	788	2
esta	334	223	352	235	609	788	2
condición	355	223	397	235	609	788	2
son	400	223	416	235	609	788	2
acumulaciones	419	223	486	235	609	788	2
de	489	223	500	235	609	788	2
material	502	223	538	235	609	788	2
extracelular,	222	235	276	247	609	788	2
localzadas	278	235	326	247	609	788	2
inmediatamente	328	235	399	247	609	788	2
debajo	402	235	432	247	609	788	2
del	435	235	448	247	609	788	2
epitelio	451	235	482	247	609	788	2
pigmentario	485	235	537	247	609	788	2
de	222	247	233	259	609	788	2
la	236	247	244	259	609	788	2
retina	247	247	271	259	609	788	2
(9),	274	247	289	259	609	788	2
las	292	247	305	259	609	788	2
cuales	307	247	336	259	609	788	2
pueden	339	247	372	259	609	788	2
ser	375	247	389	259	609	788	2
una	392	247	409	259	609	788	2
manifestación	411	247	473	259	609	788	2
del	475	247	489	259	609	788	2
proceso	492	247	527	259	609	788	2
normal	222	259	253	271	609	788	2
de	256	259	267	271	609	788	2
envejecimiento	270	259	336	271	609	788	2
o	338	259	344	271	609	788	2
representar	347	259	397	271	609	788	2
un	400	259	411	271	609	788	2
signo	414	259	438	271	609	788	2
importante	441	259	488	271	609	788	2
asociado	491	259	531	271	609	788	2
con	534	259	550	271	609	788	2
enfermedades	222	271	286	283	609	788	2
de	289	271	300	283	609	788	2
la	303	271	310	283	609	788	2
retina	313	271	338	283	609	788	2
(10).	341	271	361	283	609	788	2
La	363	271	374	283	609	788	2
degeneración	377	271	437	283	609	788	2
macular	440	271	476	283	609	788	2
relacionada	478	271	530	283	609	788	2
con	533	271	549	283	609	788	2
la	222	283	230	295	609	788	2
edad	233	283	255	295	609	788	2
se	258	283	268	295	609	788	2
caracteriza	271	283	320	295	609	788	2
actualmente	322	283	377	295	609	788	2
por	380	283	394	295	609	788	2
la	397	283	405	295	609	788	2
presencia	407	283	450	295	609	788	2
de	453	283	464	295	609	788	2
drusas	467	283	497	295	609	788	2
y	500	283	505	295	609	788	2
muchos	508	283	543	295	609	788	2
fenotipos	222	295	262	307	609	788	2
de	265	295	276	307	609	788	2
drusas	279	295	309	307	609	788	2
retinianas	312	295	355	307	609	788	2
se	358	295	368	307	609	788	2
agrupan	371	295	408	307	609	788	2
bajo	411	295	430	307	609	788	2
esta	432	295	451	307	609	788	2
denominación.	454	295	519	307	609	788	2
Esta	521	295	541	307	609	788	2
es	544	295	554	307	609	788	2
una	222	307	239	319	609	788	2
enfermedad	242	307	295	319	609	788	2
heterogénea	298	307	353	319	609	788	2
y	356	307	361	319	609	788	2
se	364	307	374	319	609	788	2
han	377	307	394	319	609	788	2
identificado	397	307	447	319	609	788	2
hasta	450	307	474	319	609	788	2
34	477	307	488	319	609	788	2
loci	491	307	507	319	609	788	2
diferentes	509	307	553	319	609	788	2
(11).	222	319	241	331	609	788	2
Son	244	319	261	331	609	788	2
pocos	264	319	291	331	609	788	2
los	294	319	306	331	609	788	2
reportes	309	319	346	331	609	788	2
relacionados	349	319	405	331	609	788	2
con	408	319	424	331	609	788	2
la	427	319	435	331	609	788	2
malattia	437	319	472	331	609	788	2
leventinense,	475	319	534	331	609	788	2
lo	536	319	544	331	609	788	2
que	547	319	564	331	609	788	2
hace	222	331	244	343	609	788	2
interesante	247	331	295	343	609	788	2
su	298	331	309	343	609	788	2
estudio	311	331	344	343	609	788	2
y	347	331	352	343	609	788	2
diferenciación	354	331	415	343	609	788	2
diagnóstica	418	331	469	343	609	788	2
con	472	331	488	343	609	788	2
respecto	491	331	528	343	609	788	2
a	531	331	537	343	609	788	2
la	540	331	547	343	609	788	2
degeneración	222	343	283	355	609	788	2
macular	285	343	321	355	609	788	2
relacionada	324	343	375	355	609	788	2
con	378	343	394	355	609	788	2
la	397	343	405	355	609	788	2
edad.	407	343	432	355	609	788	2
En	236	364	248	375	609	788	2
el	251	364	259	375	609	788	2
presente	262	364	300	375	609	788	2
estudio,	303	364	338	375	609	788	2
se	340	364	351	375	609	788	2
hicieron	354	364	389	375	609	788	2
la	391	364	399	375	609	788	2
evaluación	402	364	449	375	609	788	2
oftalmológica	452	364	510	375	609	788	2
completa	513	364	554	375	609	788	2
y	222	376	227	387	609	788	2
el	230	376	238	387	609	788	2
estudio	240	376	273	387	609	788	2
molecular	275	376	319	387	609	788	2
del	322	376	335	387	609	788	2
gen	338	376	354	387	609	788	2
EFEMP1	357	376	397	387	609	788	2
en	399	376	410	387	609	788	2
una	413	376	430	387	609	788	2
familia	433	376	461	387	609	788	2
colombiana	464	376	515	387	609	788	2
con	518	376	534	387	609	788	2
tres	537	376	553	387	609	788	2
individuos	222	388	267	399	609	788	2
afectados.	269	388	315	399	609	788	2
Población	222	408	269	420	609	788	2
de	272	408	284	420	609	788	2
estudio	287	408	322	420	609	788	2
Se	236	429	248	440	609	788	2
incluyeron	251	429	296	440	609	788	2
cinco	299	429	323	440	609	788	2
individuos:	325	429	373	440	609	788	2
tres	375	429	391	440	609	788	2
mujeres	394	429	429	440	609	788	2
afectadas	432	429	475	440	609	788	2
y	478	429	483	440	609	788	2
dos	486	429	502	440	609	788	2
individuos	505	429	549	440	609	788	2
sanos.	222	441	251	452	609	788	2
Esta	254	441	273	452	609	788	2
familia	276	441	305	452	609	788	2
es	307	441	318	452	609	788	2
natural	321	441	351	452	609	788	2
de	354	441	365	452	609	788	2
Barranquilla	368	441	421	452	609	788	2
y	424	441	429	452	609	788	2
en	432	441	443	452	609	788	2
la	446	441	453	452	609	788	2
consulta	456	441	493	452	609	788	2
de	496	441	507	452	609	788	2
genética	510	441	548	452	609	788	2
médica	222	453	254	464	609	788	2
se	257	453	268	464	609	788	2
logró	270	453	292	464	609	788	2
determinar	295	453	343	464	609	788	2
que	346	453	362	464	609	788	2
tenía	365	453	387	464	609	788	2
ancestros	390	453	433	464	609	788	2
del	436	453	449	464	609	788	2
sur	452	453	466	464	609	788	2
de	469	453	480	464	609	788	2
Suiza	483	453	508	464	609	788	2
(figura	510	453	539	464	609	788	2
1).	541	453	553	464	609	788	2
I:1	402	504	409	512	609	788	2
III:1	313	597	324	604	609	788	2
IV:1	269	643	280	650	609	788	2
II:1	358	551	366	558	609	788	2
II:2	401	551	410	558	609	788	2
III:2	356	597	367	604	609	788	2
III:3	400	597	410	604	609	788	2
IV:3	355	643	367	651	609	788	2
I:2	444	504	452	512	609	788	2
II:3	465	551	474	558	609	788	2
III:4	443	597	453	604	609	788	2
II:4	509	551	518	558	609	788	2
III:5	486	597	497	604	609	788	2
IV:4	421	643	432	651	609	788	2
IV:2	312	654	323	662	609	788	2
V:1	292	701	302	708	609	788	2
Figura1.	254	711	283	721	609	788	2
Árbol	285	711	304	721	609	788	2
genealógico	306	711	349	721	609	788	2
de	352	711	360	721	609	788	2
una	363	711	376	721	609	788	2
familia	378	711	401	721	609	788	2
colombiana	403	711	444	721	609	788	2
con	446	711	459	721	609	788	2
malattia	462	711	489	721	609	788	2
leventinese	492	711	532	721	609	788	2
389	550	744	567	755	609	788	2
Gelvez	43	50	64	58	609	788	3
N,	66	50	73	58	609	788	3
Hurtado-Villa	75	50	116	58	609	788	3
P,	117	50	123	58	609	788	3
Flórez	125	50	144	58	609	788	3
S,	146	50	153	58	609	788	3
et	154	50	160	58	609	788	3
al.	162	50	170	58	609	788	3
Biomédica	483	50	516	58	609	788	3
2021;41:388-95	518	50	567	58	609	788	3
Evaluación	222	74	275	86	609	788	3
clínica	277	74	308	86	609	788	3
Todos	236	95	263	106	609	788	3
los	266	95	278	106	609	788	3
individuos	281	95	326	106	609	788	3
fueron	328	95	357	106	609	788	3
evaluados	359	95	404	106	609	788	3
por	407	95	422	106	609	788	3
un	424	95	435	106	609	788	3
oftalmólogo	438	95	489	106	609	788	3
especializado	492	95	553	106	609	788	3
en	222	107	233	118	609	788	3
retina	236	107	261	118	609	788	3
y	264	107	269	118	609	788	3
vítreo.	271	107	299	118	609	788	3
Se	301	107	313	118	609	788	3
les	316	107	328	118	609	788	3
practicaron	331	107	380	118	609	788	3
exámenes	383	107	429	118	609	788	3
paraclinicos	432	107	484	118	609	788	3
a	487	107	493	118	609	788	3
dos	495	107	512	118	609	788	3
de	514	107	525	118	609	788	3
las	528	107	541	118	609	788	3
tres	222	119	239	130	609	788	3
mujeres	241	119	277	130	609	788	3
afectadas	279	119	322	130	609	788	3
(figura	325	119	353	130	609	788	3
1),	356	119	368	130	609	788	3
pero	371	119	390	130	609	788	3
en	393	119	404	130	609	788	3
la	407	119	415	130	609	788	3
tercera	418	119	448	130	609	788	3
no	451	119	462	130	609	788	3
fue	465	119	479	130	609	788	3
posible	482	119	513	130	609	788	3
hacerlo.	516	119	551	130	609	788	3
En	222	131	234	142	609	788	3
el	237	131	245	142	609	788	3
caso	248	131	269	142	609	788	3
de	272	131	283	142	609	788	3
la	285	131	293	142	609	788	3
paciente	296	131	334	142	609	788	3
IV:2,	336	131	357	142	609	788	3
estos	359	131	383	142	609	788	3
se	386	131	396	142	609	788	3
hicieron	399	131	434	142	609	788	3
a	437	131	442	142	609	788	3
los	445	131	458	142	609	788	3
27	461	131	472	142	609	788	3
años	475	131	496	142	609	788	3
de	499	131	510	142	609	788	3
edad	513	131	535	142	609	788	3
y,	538	131	545	142	609	788	3
en	222	143	233	154	609	788	3
la	236	143	244	154	609	788	3
paciente	247	143	284	154	609	788	3
III:2,	287	143	306	154	609	788	3
a	309	143	315	154	609	788	3
los	317	143	330	154	609	788	3
41	333	143	344	154	609	788	3
años.	347	143	371	154	609	788	3
Los	373	143	390	154	609	788	3
exámenes	392	143	438	154	609	788	3
incluyeron	441	143	486	154	609	788	3
campo	489	143	519	154	609	788	3
visual,	521	143	550	154	609	788	3
angiografía	222	155	272	166	609	788	3
con	275	155	291	166	609	788	3
fluoresceína	293	155	348	166	609	788	3
y	350	155	355	166	609	788	3
electrorretinograma.	358	155	447	166	609	788	3
El	449	155	458	166	609	788	3
análisis	461	155	494	166	609	788	3
molecular	497	155	540	166	609	788	3
se	543	155	554	166	609	788	3
realizó	222	167	251	178	609	788	3
en	254	167	265	178	609	788	3
los	268	167	281	178	609	788	3
laboratorios	283	167	335	178	609	788	3
del	338	167	352	178	609	788	3
Instituto	354	167	389	178	609	788	3
de	392	167	403	178	609	788	3
Genética	406	167	446	178	609	788	3
Humana	449	167	486	178	609	788	3
de	489	167	500	178	609	788	3
la	503	167	511	178	609	788	3
Pontificia	514	167	554	178	609	788	3
Universidad	222	179	274	190	609	788	3
Javeriana	277	179	320	190	609	788	3
Bogotá.	323	179	357	190	609	788	3
Análisis	222	199	260	211	609	788	3
del	263	199	278	211	609	788	3
gen	280	199	298	211	609	788	3
EFEMP1	301	199	339	211	609	788	3
Se	236	220	248	231	609	788	3
tomaron	251	220	288	231	609	788	3
muestras	290	220	331	231	609	788	3
de	334	220	345	231	609	788	3
sangre	348	220	378	231	609	788	3
periférica	381	220	422	231	609	788	3
a	425	220	430	231	609	788	3
los	433	220	446	231	609	788	3
cinco	449	220	472	231	609	788	3
individuos	475	220	519	231	609	788	3
incluidos	522	220	561	231	609	788	3
en	222	232	233	243	609	788	3
el	236	232	244	243	609	788	3
estudio.	247	232	281	243	609	788	3
El	283	232	292	243	609	788	3
ADN	294	232	316	243	609	788	3
se	318	232	329	243	609	788	3
extrajo	332	232	361	243	609	788	3
mediante	364	232	405	243	609	788	3
la	408	232	416	243	609	788	3
técnica	418	232	450	243	609	788	3
de	453	232	464	243	609	788	3
fenol-cloroformo	467	232	538	243	609	788	3
y	541	232	546	243	609	788	3
se	549	232	559	243	609	788	3
hicieron	222	244	257	255	609	788	3
análisis	260	244	293	255	609	788	3
de	296	244	307	255	609	788	3
secuenciación	310	244	373	255	609	788	3
bidireccional	376	244	431	255	609	788	3
de	434	244	445	255	609	788	3
Sanger	448	244	480	255	609	788	3
de	483	244	494	255	609	788	3
los	497	244	509	255	609	788	3
12	512	244	523	255	609	788	3
exones	526	244	557	255	609	788	3
del	222	256	235	267	609	788	3
gen	238	256	255	267	609	788	3
EFEMP1.	258	256	300	267	609	788	3
Las	236	276	252	288	609	788	3
condiciones	255	276	308	288	609	788	3
de	311	276	322	288	609	788	3
temperatura	325	276	378	288	609	788	3
fueron	381	276	409	288	609	788	3
las	412	276	425	288	609	788	3
siguientes:	427	276	475	288	609	788	3
95	477	276	488	288	609	788	3
°C	491	276	502	288	609	788	3
durante	505	276	539	288	609	788	3
10	222	288	233	300	609	788	3
segundos,	235	288	281	300	609	788	3
50	284	288	295	300	609	788	3
°C	298	288	309	300	609	788	3
durante	312	288	346	300	609	788	3
5	348	288	354	300	609	788	3
segundos	357	288	400	300	609	788	3
y	403	288	408	300	609	788	3
60	411	288	422	300	609	788	3
°C	425	288	436	300	609	788	3
durante	439	288	472	300	609	788	3
4	475	288	481	300	609	788	3
minutos	483	288	518	300	609	788	3
para	222	300	242	312	609	788	3
35	245	300	256	312	609	788	3
ciclos.	259	300	286	312	609	788	3
La	288	300	300	312	609	788	3
precipitación	302	300	358	312	609	788	3
de	361	300	372	312	609	788	3
la	375	300	383	312	609	788	3
reacción	385	300	423	312	609	788	3
de	426	300	437	312	609	788	3
secuenciación	440	300	503	312	609	788	3
se	506	300	516	312	609	788	3
hizo	519	300	537	312	609	788	3
con	222	312	238	324	609	788	3
el	241	312	249	324	609	788	3
método	252	312	285	324	609	788	3
de	287	312	299	324	609	788	3
etanol.	301	312	331	324	609	788	3
Las	333	312	350	324	609	788	3
secuencias	352	312	402	324	609	788	3
se	405	312	416	324	609	788	3
analizaron	418	312	464	324	609	788	3
con	467	312	483	324	609	788	3
un	486	312	497	324	609	788	3
equipo	500	312	530	324	609	788	3
ABI-PRISM	222	324	273	336	609	788	3
3100-Avant™	276	324	336	336	609	788	3
(Applied	339	324	375	336	609	788	3
Biosystems)	378	324	432	336	609	788	3
usando	435	324	468	336	609	788	3
el	470	324	478	336	609	788	3
estuche	481	324	516	336	609	788	3
de	519	324	530	336	609	788	3
secuenciación	222	336	285	348	609	788	3
BigDye	288	336	320	348	609	788	3
Terminator™,	322	336	382	348	609	788	3
versión	385	336	417	348	609	788	3
3.1	420	336	434	348	609	788	3
(Applied	436	336	473	348	609	788	3
Biosystems).	476	336	532	348	609	788	3
Por	535	336	550	348	609	788	3
último,	222	348	251	360	609	788	3
se	254	348	264	360	609	788	3
analizaron	267	348	313	360	609	788	3
las	316	348	329	360	609	788	3
secuencias	331	348	382	360	609	788	3
con	384	348	400	360	609	788	3
el	403	348	411	360	609	788	3
programa	414	348	456	360	609	788	3
SeqScape™	459	348	515	360	609	788	3
(Applied	518	348	555	360	609	788	3
Biosystems).	222	360	279	372	609	788	3
El	281	360	290	372	609	788	3
procedimiento	293	360	355	372	609	788	3
utilizado	358	360	394	372	609	788	3
para	397	360	417	372	609	788	3
la	420	360	428	372	609	788	3
secuenciación	430	360	494	372	609	788	3
fue	497	360	510	372	609	788	3
el	513	360	521	372	609	788	3
siguiente:	524	360	566	372	609	788	3
una	222	372	239	384	609	788	3
vez	242	372	257	384	609	788	3
obtenido	260	372	298	384	609	788	3
el	301	372	308	384	609	788	3
producto	311	372	350	384	609	788	3
de	352	372	364	384	609	788	3
PCR,	366	372	390	384	609	788	3
se	393	372	404	384	609	788	3
purificó	406	372	439	384	609	788	3
y	441	372	446	384	609	788	3
se	449	372	460	384	609	788	3
hizo	463	372	481	384	609	788	3
la	484	372	491	384	609	788	3
reacción	494	372	532	384	609	788	3
de	534	372	546	384	609	788	3
secuenciación	222	384	285	396	609	788	3
con	288	384	304	396	609	788	3
2	307	384	313	396	609	788	3
μl	315	384	323	396	609	788	3
de	326	384	337	396	609	788	3
BigDye,	340	384	375	396	609	788	3
2	377	384	383	396	609	788	3
µl	386	384	394	396	609	788	3
de	397	384	408	396	609	788	3
solución	410	384	447	396	609	788	3
tampón	450	384	483	396	609	788	3
5X,	486	384	501	396	609	788	3
1	504	384	509	396	609	788	3
µl	512	384	520	396	609	788	3
de	523	384	534	396	609	788	3
iniciador	222	396	259	408	609	788	3
y	262	396	267	408	609	788	3
5	270	396	275	408	609	788	3
µl	278	396	286	408	609	788	3
del	289	396	302	408	609	788	3
producto	305	396	344	408	609	788	3
purificado.	346	396	392	408	609	788	3
La	236	417	247	428	609	788	3
secuencia	250	417	295	428	609	788	3
consenso	298	417	341	428	609	788	3
utilizada	343	417	380	428	609	788	3
para	383	417	403	428	609	788	3
el	406	417	413	428	609	788	3
gen	416	417	433	428	609	788	3
EFEMP1	436	417	475	428	609	788	3
fue	478	417	492	428	609	788	3
la	495	417	502	428	609	788	3
ENST00000355426.8,	222	429	321	440	609	788	3
obtenida	324	429	362	440	609	788	3
en	365	429	376	440	609	788	3
https://www.ensembl.org/Homo_	378	429	522	440	609	788	3
sapiens/Transcript/Exons?db=core;g=ENSG00000115380;r=2:55865967-	222	441	543	452	609	788	3
55924139;t=ENST00000355426.	222	453	368	464	609	788	3
Consideraciones	222	473	302	485	609	788	3
éticas	305	473	334	485	609	788	3
Todos	236	494	263	505	609	788	3
los	266	494	278	505	609	788	3
individuos	281	494	326	505	609	788	3
incluidos	328	494	367	505	609	788	3
firmaron	370	494	407	505	609	788	3
el	410	494	417	505	609	788	3
consentimiento	420	494	487	505	609	788	3
informado,	490	494	537	505	609	788	3
aceptando	222	506	269	517	609	788	3
la	271	506	279	517	609	788	3
toma	282	506	304	517	609	788	3
de	307	506	318	517	609	788	3
muestras	321	506	362	517	609	788	3
y	364	506	369	517	609	788	3
la	372	506	380	517	609	788	3
utilización	383	506	427	517	609	788	3
de	429	506	441	517	609	788	3
los	443	506	456	517	609	788	3
datos	459	506	483	517	609	788	3
de	486	506	497	517	609	788	3
la	500	506	508	517	609	788	3
historia	510	506	543	517	609	788	3
clínica,	222	518	253	529	609	788	3
así	256	518	269	529	609	788	3
como	272	518	297	529	609	788	3
su	299	518	310	529	609	788	3
publicación.	313	518	365	529	609	788	3
El	367	518	376	529	609	788	3
estudio	379	518	411	529	609	788	3
fue	414	518	428	529	609	788	3
aprobado	431	518	473	529	609	788	3
por	476	518	490	529	609	788	3
el	493	518	501	529	609	788	3
Comité	503	518	535	529	609	788	3
de	222	530	233	541	609	788	3
Ética	236	530	258	541	609	788	3
de	261	530	272	541	609	788	3
la	275	530	283	541	609	788	3
Pontificia	285	530	325	541	609	788	3
Universidad	328	530	381	541	609	788	3
Javeriana.	383	530	429	541	609	788	3
El	431	530	440	541	609	788	3
protocolo	443	530	484	541	609	788	3
se	486	530	497	541	609	788	3
apega	500	530	527	541	609	788	3
a	530	530	536	541	609	788	3
la	538	530	546	541	609	788	3
normatividad	222	542	280	553	609	788	3
vigente	282	542	314	553	609	788	3
contemplada	317	542	374	553	609	788	3
en	377	542	388	553	609	788	3
la	391	542	399	553	609	788	3
Declaración	401	542	454	553	609	788	3
de	457	542	468	553	609	788	3
Helsinki	471	542	506	553	609	788	3
de	509	542	520	553	609	788	3
Fortaleza	522	542	564	553	609	788	3
(Brasil)	222	554	254	565	609	788	3
2013	256	554	277	565	609	788	3
y	280	554	285	565	609	788	3
la	288	554	296	565	609	788	3
Resolución	299	554	348	565	609	788	3
8430	351	554	373	565	609	788	3
de	376	554	387	565	609	788	3
1993	390	554	411	565	609	788	3
del	414	554	428	565	609	788	3
Ministerio	430	554	473	565	609	788	3
de	476	554	487	565	609	788	3
Salud	490	554	515	565	609	788	3
de	518	554	529	565	609	788	3
Colombia.	222	566	267	577	609	788	3
Hallazgos	225	586	272	598	609	788	3
clínicos	274	586	311	598	609	788	3
Los	236	607	252	618	609	788	3
exámenes	255	607	301	618	609	788	3
paraclínicos	304	607	357	618	609	788	3
se	360	607	370	618	609	788	3
hicieron	373	607	408	618	609	788	3
en	410	607	422	618	609	788	3
dos	424	607	441	618	609	788	3
de	443	607	454	618	609	788	3
las	457	607	470	618	609	788	3
tres	473	607	489	618	609	788	3
mujeres	492	607	527	618	609	788	3
afectadas	222	619	265	630	609	788	3
de	268	619	279	630	609	788	3
la	282	619	289	630	609	788	3
familia	292	619	321	630	609	788	3
(figura	324	619	352	630	609	788	3
1,	355	619	363	630	609	788	3
cuadro	366	619	396	630	609	788	3
1).	399	619	411	630	609	788	3
La	413	619	424	630	609	788	3
paciente	427	619	464	630	609	788	3
IV:2	467	619	484	630	609	788	3
fue	487	619	501	630	609	788	3
valorada	504	619	542	630	609	788	3
por	222	631	236	642	609	788	3
presentar	239	631	281	642	609	788	3
nictalopía	284	631	327	642	609	788	3
como	329	631	354	642	609	788	3
primer	357	631	385	642	609	788	3
síntoma;	388	631	426	642	609	788	3
refirió	428	631	453	642	609	788	3
que	456	631	473	642	609	788	3
su	476	631	486	642	609	788	3
madre	489	631	517	642	609	788	3
y	520	631	525	642	609	788	3
una	222	643	239	654	609	788	3
tía	242	643	253	654	609	788	3
presentaban	255	643	311	654	609	788	3
la	313	643	321	654	609	788	3
enfermedad	324	643	377	654	609	788	3
macular	380	643	416	654	609	788	3
(III:2	418	643	438	654	609	788	3
y	441	643	446	654	609	788	3
III:3).	449	643	472	654	609	788	3
La	474	643	485	654	609	788	3
mujer	488	643	513	654	609	788	3
tenía	516	643	538	654	609	788	3
alteración	222	655	265	666	609	788	3
bilateral	268	655	303	666	609	788	3
del	305	655	319	666	609	788	3
epitelio	321	655	353	666	609	788	3
pigmentario	356	655	408	666	609	788	3
de	411	655	422	666	609	788	3
la	425	655	432	666	609	788	3
retina,	435	655	463	666	609	788	3
con	466	655	482	666	609	788	3
pigmentación	485	655	544	666	609	788	3
fina,	222	667	241	678	609	788	3
adelgazamiento	244	667	314	678	609	788	3
retiniano	317	667	355	678	609	788	3
macular,	358	667	395	678	609	788	3
visualización	398	667	455	678	609	788	3
de	458	667	469	678	609	788	3
los	472	667	484	678	609	788	3
vasos	487	667	513	678	609	788	3
coroideos	516	667	559	678	609	788	3
y	222	679	227	690	609	788	3
drusas	230	679	260	690	609	788	3
alrededor	263	679	305	690	609	788	3
de	308	679	319	690	609	788	3
la	321	679	329	690	609	788	3
mácula	332	679	364	690	609	788	3
(figura	367	679	395	690	609	788	3
2).	398	679	410	690	609	788	3
Las	412	679	428	690	609	788	3
alteraciones	431	679	484	690	609	788	3
detectadas	487	679	536	690	609	788	3
eran	222	691	242	702	609	788	3
sugestivas	245	691	292	702	609	788	3
de	295	691	306	702	609	788	3
tres	308	691	325	702	609	788	3
diagnósticos:	328	691	386	702	609	788	3
a)	388	691	397	702	609	788	3
drusas	400	691	430	702	609	788	3
laminares	433	691	476	702	609	788	3
hereditarias,	479	691	534	702	609	788	3
b)	222	703	231	714	609	788	3
retinitis	234	703	265	714	609	788	3
punctata	268	703	307	714	609	788	3
albecens,	310	703	354	714	609	788	3
una	357	703	373	714	609	788	3
variante	376	703	411	714	609	788	3
de	414	703	425	714	609	788	3
la	428	703	436	714	609	788	3
retinosis	438	703	476	714	609	788	3
pigmentosa,	478	703	533	714	609	788	3
o	222	715	228	726	609	788	3
c)	230	715	239	726	609	788	3
retina	241	715	266	726	609	788	3
pecosa	269	715	301	726	609	788	3
(grupo	304	715	333	726	609	788	3
de	336	715	347	726	609	788	3
enfermedades	350	715	414	726	609	788	3
caracterizado	416	715	476	726	609	788	3
por	479	715	493	726	609	788	3
múltiples	496	715	536	726	609	788	3
390	43	744	59	756	609	788	3
Biomédica	43	50	75	58	609	788	4
2021;41:388-95	77	50	126	58	609	788	4
Familia	427	50	449	58	609	788	4
con	451	50	462	58	609	788	4
malattia	464	50	489	58	609	788	4
leventinese	491	50	526	58	609	788	4
en	528	50	536	58	609	788	4
Colombia	537	50	567	58	609	788	4
lesiones	222	74	259	86	609	788	4
blancoamarillentas	262	74	345	86	609	788	4
en	347	74	359	86	609	788	4
el	361	74	369	86	609	788	4
fondo	372	74	397	86	609	788	4
de	399	74	411	86	609	788	4
ojo	413	74	427	86	609	788	4
(fundus	429	74	463	86	609	788	4
albipunctatus,	466	74	529	86	609	788	4
fundus	222	86	253	98	609	788	4
flavimaculatus,	255	86	322	98	609	788	4
drusas	324	86	355	98	609	788	4
familiares	357	86	400	98	609	788	4
y	402	86	407	98	609	788	4
retina	410	86	435	98	609	788	4
en	438	86	449	98	609	788	4
“flecos”	451	86	484	98	609	788	4
de	486	86	497	98	609	788	4
Kandori).	500	86	541	98	609	788	4
El	543	86	552	98	609	788	4
seguimiento	222	98	276	110	609	788	4
del	279	98	292	110	609	788	4
caso	295	98	316	110	609	788	4
evidenció	319	98	360	110	609	788	4
que	363	98	380	110	609	788	4
la	383	98	391	110	609	788	4
enfermedad	393	98	447	110	609	788	4
progresaba	449	98	499	110	609	788	4
y	502	98	507	110	609	788	4
se	510	98	521	110	609	788	4
asociaba	523	98	563	110	609	788	4
clínicamente	222	110	278	122	609	788	4
con	281	110	297	122	609	788	4
disminución	300	110	352	122	609	788	4
de	355	110	366	122	609	788	4
la	369	110	377	122	609	788	4
visión.	380	110	408	122	609	788	4
La	236	131	247	142	609	788	4
paciente	250	131	287	142	609	788	4
III:2	289	131	306	142	609	788	4
presentaba	308	131	357	142	609	788	4
disminución	360	131	411	142	609	788	4
progresiva	414	131	459	142	609	788	4
de	461	131	472	142	609	788	4
la	475	131	483	142	609	788	4
visión	485	131	510	142	609	788	4
desde	513	131	540	142	609	788	4
los	222	143	235	154	609	788	4
34	237	143	248	154	609	788	4
años.	251	143	275	154	609	788	4
El	277	143	285	154	609	788	4
diagnóstico	288	143	338	154	609	788	4
inicial	340	143	365	154	609	788	4
fue	367	143	381	154	609	788	4
de	383	143	395	154	609	788	4
fundus	397	143	427	154	609	788	4
flavimaculatus,	430	143	495	154	609	788	4
ya	497	143	508	154	609	788	4
que	510	143	527	154	609	788	4
en	529	143	540	154	609	788	4
la	543	143	550	154	609	788	4
angiografía	222	155	271	166	609	788	4
que	273	155	290	166	609	788	4
le	292	155	300	166	609	788	4
practicaron	303	155	351	166	609	788	4
a	353	155	359	166	609	788	4
esa	362	155	377	166	609	788	4
edad	380	155	402	166	609	788	4
se	405	155	415	166	609	788	4
reportó	418	155	449	166	609	788	4
hiperfluorescencia	451	155	531	166	609	788	4
del	533	155	546	166	609	788	4
área	222	167	242	178	609	788	4
macular	244	167	279	178	609	788	4
con	282	167	298	178	609	788	4
acumulaciones	300	167	366	178	609	788	4
pigmentarias	368	167	424	178	609	788	4
localizadas,	427	167	478	178	609	788	4
que	480	167	497	178	609	788	4
parecían	500	167	538	178	609	788	4
corresponder	222	179	280	190	609	788	4
a	282	179	288	190	609	788	4
una	290	179	307	190	609	788	4
degeneración	309	179	369	190	609	788	4
macular	371	179	406	190	609	788	4
relacionada	409	179	459	190	609	788	4
con	462	179	478	190	609	788	4
la	481	179	488	190	609	788	4
edad	491	179	513	190	609	788	4
y	515	179	520	190	609	788	4
probablemente	222	191	287	202	609	788	4
asociada	290	191	329	202	609	788	4
con	331	191	347	202	609	788	4
un	350	191	361	202	609	788	4
fundus	364	191	394	202	609	788	4
albipuntatus.	396	191	453	202	609	788	4
Posteriormente,	455	191	523	202	609	788	4
a	526	191	531	202	609	788	4
la	534	191	541	202	609	788	4
edad	544	191	566	202	609	788	4
de	222	203	233	214	609	788	4
41	236	203	247	214	609	788	4
años,	249	203	273	214	609	788	4
recibió	276	203	304	214	609	788	4
un	307	203	318	214	609	788	4
segundo	321	203	358	214	609	788	4
diagnóstico	361	203	410	214	609	788	4
posible,	413	203	446	214	609	788	4
el	449	203	457	214	609	788	4
de	459	203	470	214	609	788	4
distrofia	473	203	507	214	609	788	4
de	509	203	520	214	609	788	4
retina	523	203	547	214	609	788	4
(enfermedad	222	215	278	226	609	788	4
de	280	215	291	226	609	788	4
Stargardt)	294	215	337	226	609	788	4
(cuadro	339	215	372	226	609	788	4
1)	375	215	384	226	609	788	4
y,	386	215	393	226	609	788	4
a	396	215	401	226	609	788	4
los	404	215	416	226	609	788	4
48	419	215	430	226	609	788	4
años,	433	215	456	226	609	788	4
en	459	215	470	226	609	788	4
otra	473	215	489	226	609	788	4
angiografía	492	215	541	226	609	788	4
con	543	215	559	226	609	788	4
fluoresceína,	222	227	278	238	609	788	4
se	281	227	291	238	609	788	4
evidenció	294	227	335	238	609	788	4
una	337	227	354	238	609	788	4
hiperfluorescencia	356	227	436	238	609	788	4
moteada	438	227	476	238	609	788	4
en	479	227	490	238	609	788	4
toda	493	227	512	238	609	788	4
el	514	227	522	238	609	788	4
área	524	227	544	238	609	788	4
macular	222	239	257	250	609	788	4
que	260	239	276	250	609	788	4
permaneció	279	239	330	250	609	788	4
estable	333	239	364	250	609	788	4
a	367	239	372	250	609	788	4
lo	375	239	383	250	609	788	4
largo	385	239	407	250	609	788	4
de	409	239	420	250	609	788	4
las	423	239	436	250	609	788	4
fases	438	239	461	250	609	788	4
de	464	239	475	250	609	788	4
estudio,	477	239	511	250	609	788	4
así	514	239	527	250	609	788	4
como	530	239	554	250	609	788	4
una	222	251	239	262	609	788	4
hiperfluorescencia	241	251	320	262	609	788	4
relativa	323	251	354	262	609	788	4
del	357	251	370	262	609	788	4
nervio	372	251	399	262	609	788	4
óptico	402	251	428	262	609	788	4
en	431	251	442	262	609	788	4
ambos	444	251	474	262	609	788	4
ojos.	477	251	497	262	609	788	4
Cuadro	222	271	250	281	609	788	4
1.	252	271	258	281	609	788	4
Resultados	260	272	300	281	609	788	4
de	302	272	311	281	609	788	4
los	313	272	323	281	609	788	4
exámenes	326	272	362	281	609	788	4
clínicos	364	272	391	281	609	788	4
y	393	272	397	281	609	788	4
paraclínicos	399	272	442	281	609	788	4
de	444	272	453	281	609	788	4
los	455	272	466	281	609	788	4
individuos	468	272	503	281	609	788	4
afectados	506	272	540	281	609	788	4
Paciente	298	286	331	295	609	788	4
IV:2	333	286	348	295	609	788	4
Paciente	466	286	499	295	609	788	4
III:2	501	286	515	295	609	788	4
Edad	224	299	242	308	609	788	4
(años)	244	299	267	308	609	788	4
27	298	299	307	308	609	788	4
41	427	299	436	308	609	788	4
Agudeza	224	311	255	321	609	788	4
visual	257	311	278	321	609	788	4
OD:	298	311	313	321	609	788	4
20/25;	315	311	337	321	609	788	4
OI:	339	311	349	321	609	788	4
20/25	351	311	371	321	609	788	4
OD:	427	311	441	321	609	788	4
20/60;	443	311	465	321	609	788	4
OI:	467	311	478	321	609	788	4
20/25	480	311	500	321	609	788	4
Electrorretinograma	224	330	293	340	609	788	4
Estimulación	298	326	344	335	609	788	4
fotópica	346	326	373	335	609	788	4
y	376	326	380	335	609	788	4
escotópica	382	326	420	335	609	788	4
Estimulación	427	326	472	335	609	788	4
fotópica	474	326	502	335	609	788	4
y	504	326	508	335	609	788	4
escotópica	511	326	549	335	609	788	4
normal	298	335	323	345	609	788	4
en	325	335	334	345	609	788	4
ambos	336	335	360	345	609	788	4
ojos	363	335	377	345	609	788	4
disminuida	427	335	465	345	609	788	4
en	468	335	476	345	609	788	4
ambos	479	335	503	345	609	788	4
ojos	505	335	520	345	609	788	4
Angiografía	224	358	264	367	609	788	4
con	266	358	279	367	609	788	4
fluoresceína	224	368	267	377	609	788	4
Campimetría	224	388	269	398	609	788	4
Múltiples	298	349	330	358	609	788	4
puntos	332	349	356	358	609	788	4
amarillentos	358	349	401	358	609	788	4
hiperfluorescentes	298	358	364	367	609	788	4
en	366	358	375	367	609	788	4
patrón	377	358	399	367	609	788	4
radiado	298	368	325	377	609	788	4
sugestivos	327	368	365	377	609	788	4
de	367	368	376	377	609	788	4
drusas	378	368	402	377	609	788	4
en	405	368	413	377	609	788	4
polo	298	377	314	387	609	788	4
posterior	316	377	347	387	609	788	4
en	349	377	358	387	609	788	4
ambos	360	377	384	387	609	788	4
ojos	386	377	401	387	609	788	4
Defecto	298	388	326	398	609	788	4
peripapilar	328	388	365	398	609	788	4
asociado	368	388	400	398	609	788	4
con	402	388	415	398	609	788	4
defecto	298	398	324	407	609	788	4
macular	327	398	355	407	609	788	4
incipiente	357	398	391	407	609	788	4
en	393	398	402	407	609	788	4
ambos	298	408	322	417	609	788	4
ojos	325	408	339	417	609	788	4
Región	427	349	452	358	609	788	4
hiperfluorescente	455	349	516	358	609	788	4
en	518	349	527	358	609	788	4
el	529	349	535	358	609	788	4
área	537	349	553	358	609	788	4
de	427	358	436	367	609	788	4
la	438	358	445	367	609	788	4
fóvea	447	358	466	367	609	788	4
que	468	358	481	367	609	788	4
alterna	484	358	508	367	609	788	4
con	510	358	523	367	609	788	4
puntos	525	358	549	367	609	788	4
hiperfluorescentes	427	368	492	377	609	788	4
alrededor	494	368	528	377	609	788	4
en	530	368	539	377	609	788	4
ambos	427	377	451	387	609	788	4
ojos	453	377	468	387	609	788	4
OD:	427	388	441	398	609	788	4
prueba	443	388	468	398	609	788	4
de	470	388	479	398	609	788	4
escasa	482	388	507	398	609	788	4
confiabilidad	509	388	553	398	609	788	4
por	427	398	439	407	609	788	4
numerosas	441	398	480	407	609	788	4
pérdidas	483	398	513	407	609	788	4
de	515	398	524	407	609	788	4
fijación.	526	398	554	407	609	788	4
Los	427	408	440	417	609	788	4
cambios	442	408	472	417	609	788	4
sugieren	474	408	505	417	609	788	4
disminución	507	408	549	417	609	788	4
generalizada	427	417	473	427	609	788	4
de	475	417	484	427	609	788	4
la	486	417	492	427	609	788	4
sensibilidad	495	417	536	427	609	788	4
asociada	427	427	459	436	609	788	4
con	461	427	474	436	609	788	4
defecto	477	427	502	436	609	788	4
temporal	505	427	535	436	609	788	4
superior	427	436	456	446	609	788	4
profundo.	458	436	492	446	609	788	4
OI:	427	449	438	458	609	788	4
escasa	440	449	465	458	609	788	4
confiabilidad	467	449	511	458	609	788	4
por	514	449	525	458	609	788	4
numerosas	427	459	467	468	609	788	4
pérdidas	469	459	499	468	609	788	4
de	501	459	510	468	609	788	4
fijación.	513	459	540	468	609	788	4
Los	427	468	440	477	609	788	4
cambios	442	468	472	477	609	788	4
sugieren	474	468	505	477	609	788	4
disminución	507	468	549	477	609	788	4
generalizada	427	478	473	487	609	788	4
de	475	478	484	487	609	788	4
la	486	478	492	487	609	788	4
sensibilidad	495	478	536	487	609	788	4
asociada	427	487	459	497	609	788	4
con	461	487	474	497	609	788	4
defecto	477	487	502	497	609	788	4
temporal	505	487	535	497	609	788	4
superior	427	497	456	506	609	788	4
profundo	458	497	490	506	609	788	4
y	492	497	496	506	609	788	4
defecto	498	497	524	506	609	788	4
paracentral	427	507	467	516	609	788	4
inferior	469	507	494	516	609	788	4
moderado.	496	507	534	516	609	788	4
OD:	222	520	234	528	609	788	4
ojo	236	520	245	528	609	788	4
derecho;	247	520	274	528	609	788	4
OI:	276	520	285	528	609	788	4
ojo	287	520	296	528	609	788	4
izquierdo	298	520	327	528	609	788	4
Figura	222	695	246	705	609	788	4
2.	248	695	255	705	609	788	4
Foto	257	695	273	705	609	788	4
del	275	695	286	705	609	788	4
fondo	288	695	308	705	609	788	4
de	310	695	319	705	609	788	4
ojo	321	695	332	705	609	788	4
de	334	695	343	705	609	788	4
la	345	695	351	705	609	788	4
paciente	354	695	384	705	609	788	4
IV:2.	386	695	402	705	609	788	4
En	404	695	414	705	609	788	4
la	416	695	422	705	609	788	4
angiografía	424	695	464	705	609	788	4
con	466	695	479	705	609	788	4
fluoresceína	481	695	525	705	609	788	4
se	527	695	535	705	609	788	4
aprecia	538	695	564	705	609	788	4
el	222	705	228	714	609	788	4
patrón	230	705	253	714	609	788	4
de	255	705	264	714	609	788	4
las	266	705	277	714	609	788	4
drusas.	279	705	305	714	609	788	4
391	550	744	567	755	609	788	4
Gelvez	43	50	64	58	609	788	5
N,	66	50	73	58	609	788	5
Hurtado-Villa	75	50	116	58	609	788	5
P,	117	50	123	58	609	788	5
Flórez	125	50	144	58	609	788	5
S,	146	50	153	58	609	788	5
et	154	50	160	58	609	788	5
al.	162	50	170	58	609	788	5
Biomédica	483	50	516	58	609	788	5
2021;41:388-95	518	50	567	58	609	788	5
Figura	305	305	329	314	609	788	5
3.	331	305	338	314	609	788	5
Electroferograma	340	305	401	314	609	788	5
de	403	305	412	314	609	788	5
la	414	305	420	314	609	788	5
variante	422	305	451	314	609	788	5
patogénica	305	315	344	324	609	788	5
p.Arg345Trp	346	315	389	324	609	788	5
en	391	315	400	324	609	788	5
el	403	315	409	324	609	788	5
gen	411	315	424	324	609	788	5
EFEMP1.	427	315	460	324	609	788	5
Arriba:	305	324	328	334	609	788	5
secuencia	330	324	366	334	609	788	5
con	368	324	381	334	609	788	5
variante	384	324	412	334	609	788	5
patogénica.	414	324	455	334	609	788	5
Abajo:	457	324	479	334	609	788	5
secuencia	305	334	341	343	609	788	5
normal	343	334	368	343	609	788	5
A	236	348	243	359	609	788	5
la	246	348	253	359	609	788	5
paciente	256	348	294	359	609	788	5
III:3,	297	348	316	359	609	788	5
afectada	319	348	357	359	609	788	5
también	360	348	395	359	609	788	5
con	398	348	414	359	609	788	5
disminución	417	348	469	359	609	788	5
de	472	348	483	359	609	788	5
la	486	348	494	359	609	788	5
agudeza	497	348	535	359	609	788	5
visual,	538	348	566	359	609	788	5
no	222	360	233	371	609	788	5
fue	236	360	250	371	609	788	5
posible	253	360	284	371	609	788	5
practicarle	287	360	333	371	609	788	5
los	336	360	349	371	609	788	5
exámenes	351	360	397	371	609	788	5
paraclínicos.	400	360	456	371	609	788	5
Sin	458	360	472	371	609	788	5
embargo,	475	360	517	371	609	788	5
en	520	360	531	371	609	788	5
el	533	360	541	371	609	788	5
examen	222	372	257	383	609	788	5
de	260	372	271	383	609	788	5
fondo	274	372	299	383	609	788	5
de	301	372	312	383	609	788	5
ojo	315	372	329	383	609	788	5
se	331	372	342	383	609	788	5
observaron	345	372	395	383	609	788	5
lesiones	397	372	434	383	609	788	5
amarillentas	437	372	491	383	609	788	5
centrales	493	372	534	383	609	788	5
en	537	372	548	383	609	788	5
el	551	372	558	383	609	788	5
área	222	384	242	395	609	788	5
macular	245	384	280	395	609	788	5
y	283	384	288	395	609	788	5
otras	291	384	313	395	609	788	5
con	316	384	332	395	609	788	5
distorsión	335	384	377	395	609	788	5
del	380	384	393	395	609	788	5
área	396	384	416	395	609	788	5
de	418	384	430	395	609	788	5
la	432	384	440	395	609	788	5
fóvea	443	384	467	395	609	788	5
alternando	469	384	517	395	609	788	5
con	520	384	536	395	609	788	5
áreas	538	384	563	395	609	788	5
de	222	396	233	407	609	788	5
hiperpigmentación.	236	396	321	407	609	788	5
Los	236	416	252	428	609	788	5
otros	255	416	277	428	609	788	5
dos	280	416	296	428	609	788	5
individuos	299	416	343	428	609	788	5
incluidos	346	416	385	428	609	788	5
en	388	416	399	428	609	788	5
el	402	416	409	428	609	788	5
estudio	412	416	444	428	609	788	5
(IV:3	447	416	468	428	609	788	5
y	471	416	476	428	609	788	5
IV:4)	479	416	499	428	609	788	5
no	502	416	513	428	609	788	5
presentaban	222	428	277	440	609	788	5
disminución	280	428	333	440	609	788	5
de	336	428	347	440	609	788	5
la	349	428	357	440	609	788	5
agudeza	360	428	398	440	609	788	5
visual	401	428	427	440	609	788	5
y	430	428	435	440	609	788	5
en	437	428	448	440	609	788	5
el	451	428	459	440	609	788	5
examen	462	428	497	440	609	788	5
del	500	428	513	440	609	788	5
fondo	516	428	540	440	609	788	5
de	543	428	554	440	609	788	5
ojo	222	440	235	452	609	788	5
no	238	440	249	452	609	788	5
se	252	440	263	452	609	788	5
reportaron	265	440	311	452	609	788	5
alteraciones	314	440	368	452	609	788	5
evidentes.	371	440	416	452	609	788	5
Cabe	418	440	441	452	609	788	5
destacar	444	440	482	452	609	788	5
que	485	440	502	452	609	788	5
el	505	440	512	452	609	788	5
hijo	515	440	531	452	609	788	5
de	534	440	545	452	609	788	5
la	547	440	555	452	609	788	5
paciente	222	452	260	464	609	788	5
IV:2	262	452	280	464	609	788	5
era	283	452	297	464	609	788	5
un	300	452	311	464	609	788	5
menor	314	452	342	464	609	788	5
de	345	452	356	464	609	788	5
edad	359	452	381	464	609	788	5
asintomático,	384	452	442	464	609	788	5
razón	445	452	470	464	609	788	5
por	472	452	487	464	609	788	5
la	490	452	497	464	609	788	5
cual	500	452	518	464	609	788	5
no	521	452	532	464	609	788	5
se	535	452	546	464	609	788	5
le	222	464	230	476	609	788	5
tomó	233	464	255	476	609	788	5
muestra	257	464	293	476	609	788	5
para	296	464	316	476	609	788	5
el	319	464	327	476	609	788	5
estudio	329	464	362	476	609	788	5
molecular.	364	464	410	476	609	788	5
En	412	464	424	476	609	788	5
el	427	464	435	476	609	788	5
examen	438	464	473	476	609	788	5
del	476	464	489	476	609	788	5
oftalmólogo	492	464	543	476	609	788	5
pediatra,	222	476	261	488	609	788	5
no	264	476	275	488	609	788	5
se	278	476	288	488	609	788	5
reportaron	291	476	337	488	609	788	5
alteraciones	340	476	393	488	609	788	5
en	396	476	407	488	609	788	5
la	410	476	418	488	609	788	5
retina.	421	476	448	488	609	788	5
Análisis	222	496	260	508	609	788	5
molecular	263	496	310	508	609	788	5
del	313	496	328	508	609	788	5
gen	330	496	348	508	609	788	5
EFEMP1	351	496	389	508	609	788	5
En	236	517	248	529	609	788	5
los	251	517	264	529	609	788	5
individuos	267	517	311	529	609	788	5
III:2,	314	517	333	529	609	788	5
III:3	336	517	353	529	609	788	5
y	356	517	361	529	609	788	5
IV:2,	364	517	384	529	609	788	5
se	386	517	397	529	609	788	5
detectó	400	517	432	529	609	788	5
la	435	517	443	529	609	788	5
variante	446	517	481	529	609	788	5
patogénica	484	517	532	529	609	788	5
p.Arg345Trp	222	529	276	541	609	788	5
en	279	529	290	541	609	788	5
el	293	529	301	541	609	788	5
gen	303	529	320	541	609	788	5
EFEMP1	323	529	362	541	609	788	5
en	365	529	376	541	609	788	5
estado	379	529	409	541	609	788	5
heterocigoto	412	529	466	541	609	788	5
(figura	469	529	497	541	609	788	5
3).	500	529	512	541	609	788	5
Esta	514	529	533	541	609	788	5
variante	222	541	257	553	609	788	5
no	260	541	271	553	609	788	5
se	274	541	285	553	609	788	5
halló	287	541	308	553	609	788	5
en	311	541	322	553	609	788	5
los	325	541	338	553	609	788	5
individuos	341	541	385	553	609	788	5
sanos	388	541	415	553	609	788	5
IV:3	417	541	435	553	609	788	5
y	438	541	443	553	609	788	5
IV:4.	445	541	466	553	609	788	5
Discusión	222	561	270	573	609	788	5
La	236	582	247	594	609	788	5
correlación	250	582	299	594	609	788	5
entre	302	582	324	594	609	788	5
los	327	582	340	594	609	788	5
hallazgos	343	582	385	594	609	788	5
clínicos	388	582	421	594	609	788	5
de	424	582	435	594	609	788	5
las	438	582	450	594	609	788	5
tres	453	582	470	594	609	788	5
mujeres	472	582	508	594	609	788	5
afectadas,	510	582	556	594	609	788	5
los	222	594	235	606	609	788	5
resultados	238	594	283	606	609	788	5
del	286	594	300	606	609	788	5
estudio	302	594	335	606	609	788	5
molecular	337	594	381	606	609	788	5
y	383	594	388	606	609	788	5
el	391	594	399	606	609	788	5
antecedente	402	594	456	606	609	788	5
familiar	459	594	491	606	609	788	5
de	494	594	505	606	609	788	5
ancestros	508	594	551	606	609	788	5
originarios	222	606	268	618	609	788	5
del	271	606	285	618	609	788	5
valle	287	606	308	618	609	788	5
del	310	606	324	618	609	788	5
Leventino	327	606	369	618	609	788	5
en	372	606	383	618	609	788	5
el	386	606	394	618	609	788	5
sur	397	606	411	618	609	788	5
de	413	606	424	618	609	788	5
Suiza,	427	606	455	618	609	788	5
llevó	458	606	478	618	609	788	5
al	481	606	488	618	609	788	5
diagnóstico	491	606	542	618	609	788	5
de	222	618	233	630	609	788	5
enfermedad	236	618	289	630	609	788	5
del	292	618	305	630	609	788	5
valle	308	618	328	630	609	788	5
Leventina	331	618	374	630	609	788	5
(malattia	377	618	415	630	609	788	5
leventinese),	418	618	474	630	609	788	5
degeneración	477	618	537	630	609	788	5
macular	222	630	258	642	609	788	5
que	260	630	277	642	609	788	5
conlleva	280	630	316	642	609	788	5
disminución	319	630	371	642	609	788	5
de	374	630	385	642	609	788	5
la	388	630	396	642	609	788	5
agudeza	399	630	437	642	609	788	5
visual	440	630	465	642	609	788	5
a	468	630	474	642	609	788	5
edades	477	630	509	642	609	788	5
caracterizada	222	642	282	654	609	788	5
por	285	642	299	654	609	788	5
la	302	642	310	654	609	788	5
presencia	312	642	356	654	609	788	5
de	358	642	370	654	609	788	5
drusas	372	642	402	654	609	788	5
pequeñas	405	642	449	654	609	788	5
de	452	642	463	654	609	788	5
disposición	466	642	515	654	609	788	5
radial	518	642	542	654	609	788	5
en	545	642	556	654	609	788	5
la	222	654	230	666	609	788	5
periferia	233	654	269	666	609	788	5
y	272	654	277	666	609	788	5
drusas	279	654	309	666	609	788	5
grandes	312	654	348	666	609	788	5
confluyentes	351	654	407	666	609	788	5
en	409	654	421	666	609	788	5
el	423	654	431	666	609	788	5
centro	434	654	462	666	609	788	5
de	464	654	475	666	609	788	5
la	478	654	486	666	609	788	5
mácula,	489	654	524	666	609	788	5
también	527	654	562	666	609	788	5
conocidas	222	666	267	678	609	788	5
como	270	666	294	678	609	788	5
drusas	297	666	327	678	609	788	5
dominantes	330	666	382	678	609	788	5
o	384	666	390	678	609	788	5
familiares.	393	666	438	678	609	788	5
La	236	687	247	698	609	788	5
enfermedad	250	687	303	698	609	788	5
fue	306	687	319	698	609	788	5
inicialmente	322	687	374	698	609	788	5
descrita	377	687	411	698	609	788	5
en	414	687	425	698	609	788	5
1925	428	687	450	698	609	788	5
por	452	687	467	698	609	788	5
Vogt	469	687	488	698	609	788	5
en	491	687	502	698	609	788	5
pacientes	505	687	547	698	609	788	5
del	550	687	563	698	609	788	5
valle	222	699	242	710	609	788	5
del	245	699	258	710	609	788	5
Leventino	261	699	303	710	609	788	5
en	306	699	317	710	609	788	5
Suiza.	320	699	347	710	609	788	5
Lo	349	699	360	710	609	788	5
usual	363	699	387	710	609	788	5
es	389	699	400	710	609	788	5
que	402	699	419	710	609	788	5
se	422	699	432	710	609	788	5
inicie	435	699	457	710	609	788	5
de	460	699	471	710	609	788	5
forma	474	699	499	710	609	788	5
simétrica	502	699	541	710	609	788	5
entre	544	699	566	710	609	788	5
la	222	711	230	722	609	788	5
segunda	232	711	271	722	609	788	5
y	273	711	278	722	609	788	5
la	281	711	289	722	609	788	5
cuarta	291	711	319	722	609	788	5
décadas	322	711	359	722	609	788	5
de	362	711	373	722	609	788	5
la	376	711	383	722	609	788	5
vida,	386	711	407	722	609	788	5
en	410	711	421	722	609	788	5
algunos	424	711	458	722	609	788	5
casos,	461	711	489	722	609	788	5
con	492	711	508	722	609	788	5
disminución	511	711	563	722	609	788	5
392	43	744	59	756	609	788	5
Biomédica	43	50	75	58	609	788	6
2021;41:388-95	77	50	126	58	609	788	6
Familia	427	50	449	58	609	788	6
con	451	50	462	58	609	788	6
malattia	464	50	489	58	609	788	6
leventinese	491	50	526	58	609	788	6
en	528	50	536	58	609	788	6
Colombia	537	50	567	58	609	788	6
de	222	74	233	86	609	788	6
la	236	74	244	86	609	788	6
agudeza	246	74	284	86	609	788	6
visual	287	74	312	86	609	788	6
o	315	74	320	86	609	788	6
metamorfopsias;	323	74	396	86	609	788	6
no	398	74	409	86	609	788	6
obstante,	412	74	452	86	609	788	6
muchas	455	74	490	86	609	788	6
otras	492	74	514	86	609	788	6
personas	517	74	557	86	609	788	6
pueden	222	86	255	98	609	788	6
permanecer	258	86	311	98	609	788	6
asintomáticas	314	86	374	98	609	788	6
hasta	377	86	401	98	609	788	6
edades	404	86	436	98	609	788	6
más	439	86	458	98	609	788	6
avanzadas.	460	86	510	98	609	788	6
El	236	107	245	118	609	788	6
principal	248	107	285	118	609	788	6
diagnóstico	288	107	339	118	609	788	6
diferencial	341	107	386	118	609	788	6
por	389	107	404	118	609	788	6
fenotipo	406	107	442	118	609	788	6
es	445	107	455	118	609	788	6
la	458	107	466	118	609	788	6
distrofia	468	107	503	118	609	788	6
retiniana	506	107	544	118	609	788	6
en	222	119	233	130	609	788	6
panal	236	119	260	130	609	788	6
de	263	119	274	130	609	788	6
abejas	277	119	307	130	609	788	6
de	309	119	320	130	609	788	6
Doyne	323	119	352	130	609	788	6
(3)	355	119	367	130	609	788	6
y,	370	119	376	130	609	788	6
aunque	379	119	413	130	609	788	6
algunos	415	119	450	130	609	788	6
autores	453	119	486	130	609	788	6
han	489	119	506	130	609	788	6
planteado	508	119	552	130	609	788	6
que	222	131	239	142	609	788	6
probablemente	242	131	308	142	609	788	6
se	310	131	321	142	609	788	6
trate	324	131	343	142	609	788	6
de	346	131	357	142	609	788	6
la	360	131	368	142	609	788	6
misma	371	131	400	142	609	788	6
enfermedad	403	131	456	142	609	788	6
(2),	459	131	474	142	609	788	6
otros	477	131	499	142	609	788	6
afirman	502	131	535	142	609	788	6
que	538	131	555	142	609	788	6
son	222	143	238	154	609	788	6
diferentes	241	143	284	154	609	788	6
y	287	143	292	154	609	788	6
que	295	143	311	154	609	788	6
se	314	143	325	154	609	788	6
distinguen	328	143	373	154	609	788	6
por	376	143	390	154	609	788	6
la	393	143	401	154	609	788	6
variable	404	143	438	154	609	788	6
disposición	441	143	491	154	609	788	6
de	493	143	505	154	609	788	6
las	507	143	520	154	609	788	6
drusas;	523	143	556	154	609	788	6
lo	222	155	230	166	609	788	6
clásico	233	155	263	166	609	788	6
en	266	155	277	166	609	788	6
la	280	155	288	166	609	788	6
malattia	290	155	325	166	609	788	6
leventinese	328	155	378	166	609	788	6
es	381	155	392	166	609	788	6
que	394	155	411	166	609	788	6
se	414	155	424	166	609	788	6
sitúen	427	155	454	166	609	788	6
en	457	155	468	166	609	788	6
un	471	155	482	166	609	788	6
patrón	484	155	513	166	609	788	6
radial	515	155	540	166	609	788	6
o	543	155	548	166	609	788	6
radio	222	167	244	178	609	788	6
de	247	167	258	178	609	788	6
rueda	261	167	287	178	609	788	6
(5).	289	167	304	178	609	788	6
Otro	307	167	326	178	609	788	6
diagnóstico	329	167	379	178	609	788	6
diferencial	382	167	427	178	609	788	6
es	430	167	440	178	609	788	6
la	443	167	451	178	609	788	6
degeneración	454	167	514	178	609	788	6
macular	517	167	553	178	609	788	6
relacionada	222	179	274	190	609	788	6
con	276	179	292	190	609	788	6
la	295	179	303	190	609	788	6
edad,	306	179	331	190	609	788	6
pero	334	179	353	190	609	788	6
debe	356	179	378	190	609	788	6
tenerse	381	179	414	190	609	788	6
en	417	179	428	190	609	788	6
cuenta	431	179	461	190	609	788	6
que	464	179	480	190	609	788	6
la	483	179	491	190	609	788	6
principal	494	179	531	190	609	788	6
diferencia	222	191	265	202	609	788	6
está	268	191	286	202	609	788	6
en	289	191	300	202	609	788	6
la	303	191	311	202	609	788	6
edad	314	191	336	202	609	788	6
de	339	191	350	202	609	788	6
inicio	353	191	375	202	609	788	6
de	378	191	389	202	609	788	6
la	392	191	400	202	609	788	6
enfermedad,	403	191	459	202	609	788	6
pues	462	191	483	202	609	788	6
en	486	191	497	202	609	788	6
la	500	191	508	202	609	788	6
malattia	510	191	545	202	609	788	6
leventinese	222	203	272	214	609	788	6
generalmente	275	203	336	214	609	788	6
se	339	203	349	214	609	788	6
inicia	352	203	375	214	609	788	6
entre	378	203	400	214	609	788	6
la	403	203	411	214	609	788	6
segunda	414	203	452	214	609	788	6
y	455	203	460	214	609	788	6
la	463	203	470	214	609	788	6
cuarta	473	203	501	214	609	788	6
décadas	504	203	542	214	609	788	6
de	222	215	233	226	609	788	6
la	236	215	244	226	609	788	6
vida,	247	215	268	226	609	788	6
en	270	215	282	226	609	788	6
tanto	284	215	306	226	609	788	6
que	309	215	326	226	609	788	6
la	328	215	336	226	609	788	6
degeneracion	339	215	400	226	609	788	6
macular	402	215	438	226	609	788	6
aparece	441	215	477	226	609	788	6
en	479	215	490	226	609	788	6
edades	493	215	526	226	609	788	6
más	529	215	548	226	609	788	6
avanzadas	222	227	270	238	609	788	6
(2,4).	273	227	296	238	609	788	6
La	236	247	247	259	609	788	6
variante	250	247	285	259	609	788	6
patogénica	288	247	336	259	609	788	6
p.Arg345Trp,	339	247	395	259	609	788	6
identificada	397	247	447	259	609	788	6
en	450	247	461	259	609	788	6
esta	464	247	482	259	609	788	6
familia,	485	247	516	259	609	788	6
es	519	247	529	259	609	788	6
la	532	247	540	259	609	788	6
única	542	247	566	259	609	788	6
asociada	222	259	262	271	609	788	6
con	264	259	280	271	609	788	6
la	283	259	291	271	609	788	6
enfermedad	294	259	346	271	609	788	6
hasta	349	259	373	271	609	788	6
el	376	259	384	271	609	788	6
momento	386	259	427	271	609	788	6
en	430	259	441	271	609	788	6
diferentes	444	259	487	271	609	788	6
poblaciones	489	259	542	271	609	788	6
(1,5-	545	259	565	271	609	788	6
8).	222	271	234	283	609	788	6
En	236	271	248	283	609	788	6
los	251	271	263	283	609	788	6
estudios	266	271	303	283	609	788	6
en	305	271	317	283	609	788	6
pacientes	319	271	361	283	609	788	6
de	364	271	375	283	609	788	6
diferentes	378	271	421	283	609	788	6
etnias,	423	271	452	283	609	788	6
solo	455	271	473	283	609	788	6
una	476	271	492	283	609	788	6
vez	495	271	510	283	609	788	6
se	513	271	524	283	609	788	6
logró	526	271	548	283	609	788	6
determinar	222	283	269	295	609	788	6
esta	272	283	291	295	609	788	6
variante	293	283	328	295	609	788	6
en	331	283	342	295	609	788	6
un	345	283	356	295	609	788	6
ancestro	359	283	396	295	609	788	6
común	399	283	429	295	609	788	6
de	431	283	442	295	609	788	6
origen	445	283	473	295	609	788	6
suizo	476	283	499	295	609	788	6
(1).	501	283	516	295	609	788	6
La	236	304	247	315	609	788	6
edad	250	304	272	315	609	788	6
de	275	304	286	315	609	788	6
inicio	289	304	312	315	609	788	6
de	315	304	326	315	609	788	6
la	328	304	336	315	609	788	6
enfermedad	339	304	392	315	609	788	6
coincide	395	304	432	315	609	788	6
con	435	304	451	315	609	788	6
lo	454	304	461	315	609	788	6
reportado	464	304	507	315	609	788	6
por	510	304	524	315	609	788	6
otros	527	304	549	315	609	788	6
autores,	222	316	258	327	609	788	6
ya	260	316	271	327	609	788	6
que	274	316	290	327	609	788	6
las	293	316	306	327	609	788	6
mujeres	309	316	344	327	609	788	6
afectadas	347	316	390	327	609	788	6
manifestaron	392	316	450	327	609	788	6
los	452	316	465	327	609	788	6
primeros	468	316	507	327	609	788	6
síntomas	510	316	550	327	609	788	6
a	222	328	228	339	609	788	6
los	230	328	243	339	609	788	6
27	246	328	257	339	609	788	6
y	260	328	265	339	609	788	6
los	268	328	280	339	609	788	6
28	283	328	294	339	609	788	6
años.	297	328	321	339	609	788	6
Como	324	328	350	339	609	788	6
ya	353	328	363	339	609	788	6
se	366	328	377	339	609	788	6
dijo,	379	328	397	339	609	788	6
los	400	328	413	339	609	788	6
síntomas	416	328	456	339	609	788	6
generalmente	459	328	520	339	609	788	6
aparecen	222	340	264	351	609	788	6
entre	266	340	289	351	609	788	6
los	292	340	304	351	609	788	6
20	307	340	318	351	609	788	6
y	321	340	326	351	609	788	6
los	329	340	342	351	609	788	6
40	344	340	356	351	609	788	6
años	358	340	380	351	609	788	6
(12);	383	340	403	351	609	788	6
sin	405	340	418	351	609	788	6
embargo,	421	340	462	351	609	788	6
en	465	340	476	351	609	788	6
estas	479	340	503	351	609	788	6
pacientes	506	340	548	351	609	788	6
el	551	340	559	351	609	788	6
diagnóstico	222	352	273	363	609	788	6
clínico	275	352	304	363	609	788	6
no	307	352	318	363	609	788	6
se	320	352	331	363	609	788	6
estableció	334	352	378	363	609	788	6
a	381	352	387	363	609	788	6
la	390	352	397	363	609	788	6
edad	400	352	422	363	609	788	6
de	425	352	436	363	609	788	6
inicio	439	352	462	363	609	788	6
de	465	352	476	363	609	788	6
los	479	352	491	363	609	788	6
síntomas,	494	352	537	363	609	788	6
sino	540	352	558	363	609	788	6
más	222	364	241	375	609	788	6
tarde.	244	364	269	375	609	788	6
Los	271	364	287	375	609	788	6
hallazgos	290	364	332	375	609	788	6
característicos	335	364	399	375	609	788	6
incluyen	402	364	439	375	609	788	6
drusas	441	364	471	375	609	788	6
de	474	364	485	375	609	788	6
inicio	488	364	511	375	609	788	6
temprano	514	364	556	375	609	788	6
en	222	376	233	387	609	788	6
el	236	376	244	387	609	788	6
polo	247	376	265	387	609	788	6
posterior,	268	376	309	387	609	788	6
a	312	376	318	387	609	788	6
menudo	320	376	356	387	609	788	6
dispuestas	359	376	407	387	609	788	6
en	410	376	421	387	609	788	6
una	424	376	440	387	609	788	6
configuración	443	376	502	387	609	788	6
radial,	505	376	532	387	609	788	6
así	535	376	548	387	609	788	6
como	222	388	246	399	609	788	6
depósitos	249	388	292	399	609	788	6
en	295	388	306	399	609	788	6
el	309	388	316	399	609	788	6
margen	319	388	353	399	609	788	6
del	356	388	369	399	609	788	6
disco	372	388	395	399	609	788	6
óptico,	398	388	427	399	609	788	6
drusas	430	388	460	399	609	788	6
nasales	463	388	497	399	609	788	6
en	500	388	511	399	609	788	6
el	514	388	522	399	609	788	6
disco	524	388	548	399	609	788	6
óptico,	222	400	251	411	609	788	6
atrofia	254	400	281	411	609	788	6
del	284	400	297	411	609	788	6
epitelio	300	400	332	411	609	788	6
pigmentario	334	400	387	411	609	788	6
de	389	400	401	411	609	788	6
la	403	400	411	411	609	788	6
retina	414	400	439	411	609	788	6
en	441	400	453	411	609	788	6
la	455	400	463	411	609	788	6
mácula	466	400	498	411	609	788	6
y	501	400	506	411	609	788	6
la	509	400	516	411	609	788	6
formación	519	400	563	411	609	788	6
de	222	412	233	423	609	788	6
membranas	236	412	289	423	609	788	6
neovasculares	291	412	355	423	609	788	6
subretinianas	358	412	417	423	609	788	6
(13).	420	412	440	423	609	788	6
En	236	432	248	444	609	788	6
la	251	432	259	444	609	788	6
paciente	262	432	299	444	609	788	6
III:2,	302	432	322	444	609	788	6
los	324	432	337	444	609	788	6
exámenes	340	432	386	444	609	788	6
paraclínicos	388	432	442	444	609	788	6
se	444	432	455	444	609	788	6
practicaron	458	432	507	444	609	788	6
de	510	432	521	444	609	788	6
forma	524	432	549	444	609	788	6
tardía,	222	444	250	456	609	788	6
a	253	444	258	456	609	788	6
pesar	261	444	286	456	609	788	6
de	289	444	300	456	609	788	6
que	303	444	320	456	609	788	6
los	322	444	335	456	609	788	6
síntomas	338	444	378	456	609	788	6
oculares	381	444	419	456	609	788	6
comenzaron	421	444	476	456	609	788	6
a	479	444	485	456	609	788	6
los	487	444	500	456	609	788	6
28	503	444	514	456	609	788	6
años,	517	444	541	456	609	788	6
pero	222	456	242	468	609	788	6
solo	245	456	263	468	609	788	6
se	266	456	276	468	609	788	6
detectaron	279	456	326	468	609	788	6
cambios	329	456	366	468	609	788	6
pigmentarios	369	456	426	468	609	788	6
retinianos	429	456	472	468	609	788	6
inespecíficos	475	456	532	468	609	788	6
y	535	456	540	468	609	788	6
muy	543	456	562	468	609	788	6
avanzados	222	468	270	480	609	788	6
que	273	468	289	480	609	788	6
no	292	468	303	480	609	788	6
permitieron	306	468	356	480	609	788	6
hacer	359	468	384	480	609	788	6
un	387	468	398	480	609	788	6
diagnóstico;	401	468	454	480	609	788	6
algo	456	468	475	480	609	788	6
similar	478	468	507	480	609	788	6
ocurrió	510	468	540	480	609	788	6
con	222	480	238	492	609	788	6
su	241	480	252	492	609	788	6
hermana	254	480	294	492	609	788	6
(paciente	297	480	338	492	609	788	6
III:3).	340	480	363	492	609	788	6
Por	365	480	381	492	609	788	6
el	383	480	391	492	609	788	6
contrario,	394	480	435	492	609	788	6
al	438	480	446	492	609	788	6
consultar	449	480	489	492	609	788	6
al	492	480	500	492	609	788	6
oftalmólogo	502	480	554	492	609	788	6
especialista	222	492	274	504	609	788	6
en	277	492	288	504	609	788	6
retina	291	492	316	504	609	788	6
y	318	492	323	504	609	788	6
vítreo,	326	492	353	504	609	788	6
la	356	492	364	504	609	788	6
paciente	367	492	404	504	609	788	6
IV:2,	407	492	427	504	609	788	6
cuyos	430	492	456	504	609	788	6
síntomas	459	492	499	504	609	788	6
se	502	492	513	504	609	788	6
iniciaron	515	492	552	504	609	788	6
a	555	492	561	504	609	788	6
los	222	504	235	516	609	788	6
27	238	504	249	516	609	788	6
años,	252	504	276	516	609	788	6
fue	279	504	292	516	609	788	6
remitida	295	504	331	516	609	788	6
a	333	504	339	516	609	788	6
genética	342	504	380	516	609	788	6
con	382	504	398	516	609	788	6
sospecha	401	504	444	516	609	788	6
de	447	504	458	516	609	788	6
una	461	504	477	516	609	788	6
alteración	480	504	523	516	609	788	6
retiniana	526	504	564	516	609	788	6
hereditaria.	222	516	272	528	609	788	6
En	274	516	286	528	609	788	6
la	289	516	297	528	609	788	6
consulta	300	516	337	528	609	788	6
de	340	516	351	528	609	788	6
genética	353	516	391	528	609	788	6
médica,	394	516	429	528	609	788	6
se	432	516	442	528	609	788	6
detectaron	445	516	492	528	609	788	6
los	495	516	508	528	609	788	6
casos	510	516	536	528	609	788	6
de	539	516	550	528	609	788	6
los	222	528	235	540	609	788	6
otros	238	528	260	540	609	788	6
familiares,	262	528	307	540	609	788	6
se	310	528	321	540	609	788	6
identificó	323	528	363	540	609	788	6
el	366	528	373	540	609	788	6
patrón	376	528	404	540	609	788	6
hereditario	407	528	454	540	609	788	6
de	457	528	468	540	609	788	6
la	471	528	479	540	609	788	6
enfermedad	482	528	535	540	609	788	6
y	538	528	543	540	609	788	6
se	545	528	556	540	609	788	6
encontró	222	540	261	552	609	788	6
un	264	540	275	552	609	788	6
ancestro	277	540	316	552	609	788	6
originario	318	540	360	552	609	788	6
del	363	540	376	552	609	788	6
sur	379	540	393	552	609	788	6
de	395	540	406	552	609	788	6
Suiza.	409	540	437	552	609	788	6
Por	236	561	251	572	609	788	6
último,	254	561	283	572	609	788	6
fue	286	561	300	572	609	788	6
el	303	561	310	572	609	788	6
estudio	313	561	345	572	609	788	6
molecular	348	561	391	572	609	788	6
del	394	561	408	572	609	788	6
gen	410	561	427	572	609	788	6
EFEMP1	430	561	469	572	609	788	6
lo	472	561	480	572	609	788	6
que	483	561	499	572	609	788	6
permitió	502	561	538	572	609	788	6
el	541	561	548	572	609	788	6
diagnóstico	222	573	273	584	609	788	6
clínico	275	573	304	584	609	788	6
en	307	573	318	584	609	788	6
esta	320	573	339	584	609	788	6
familia.	342	573	373	584	609	788	6
En	376	573	388	584	609	788	6
el	391	573	398	584	609	788	6
cuadro	401	573	431	584	609	788	6
1	434	573	440	584	609	788	6
se	443	573	453	584	609	788	6
presentan	456	573	500	584	609	788	6
los	503	573	516	584	609	788	6
hallazgos	518	573	561	584	609	788	6
de	222	585	233	596	609	788	6
los	236	585	249	596	609	788	6
exámenes	252	585	297	596	609	788	6
paraclínicos	300	585	353	596	609	788	6
de	356	585	367	596	609	788	6
las	370	585	383	596	609	788	6
pacientes	385	585	428	596	609	788	6
IV:2	431	585	448	596	609	788	6
y	451	585	456	596	609	788	6
III:2.	459	585	478	596	609	788	6
Es	480	585	492	596	609	788	6
importante	495	585	542	596	609	788	6
resaltar	222	597	255	608	609	788	6
que	258	597	275	608	609	788	6
las	277	597	290	608	609	788	6
manifestaciones	293	597	365	608	609	788	6
clínicas	368	597	401	608	609	788	6
son	404	597	420	608	609	788	6
más	423	597	441	608	609	788	6
evidentes	444	597	487	608	609	788	6
y	489	597	494	608	609	788	6
características	497	597	561	608	609	788	6
de	222	609	233	620	609	788	6
la	236	609	244	620	609	788	6
enfermedad	247	609	300	620	609	788	6
en	303	609	314	620	609	788	6
etapa	316	609	341	620	609	788	6
temprana.	344	609	389	620	609	788	6
En	391	609	403	620	609	788	6
la	406	609	414	620	609	788	6
angiografía	417	609	466	620	609	788	6
con	469	609	485	620	609	788	6
fluoresceína	488	609	542	620	609	788	6
de	545	609	556	620	609	788	6
la	222	621	230	632	609	788	6
paciente	233	621	270	632	609	788	6
IV:2,	273	621	293	632	609	788	6
se	296	621	306	632	609	788	6
halló	309	621	330	632	609	788	6
el	333	621	341	632	609	788	6
patrón	344	621	372	632	609	788	6
de	375	621	386	632	609	788	6
drusas	389	621	419	632	609	788	6
(figura	422	621	450	632	609	788	6
2),	453	621	464	632	609	788	6
en	467	621	478	632	609	788	6
tanto	481	621	503	632	609	788	6
que,	506	621	525	632	609	788	6
en	528	621	539	632	609	788	6
la	542	621	549	632	609	788	6
paciente	222	633	260	644	609	788	6
III:2,	262	633	282	644	609	788	6
no	285	633	296	644	609	788	6
se	299	633	309	644	609	788	6
evidenció	312	633	354	644	609	788	6
una	357	633	373	644	609	788	6
diferenciación	376	633	437	644	609	788	6
de	440	633	451	644	609	788	6
este	454	633	473	644	609	788	6
patrón.	475	633	506	644	609	788	6
El	236	653	245	665	609	788	6
hecho	248	653	275	665	609	788	6
de	278	653	289	665	609	788	6
que	292	653	308	665	609	788	6
uno	311	653	328	665	609	788	6
o	331	653	336	665	609	788	6
varios	339	653	366	665	609	788	6
individuos	368	653	413	665	609	788	6
de	416	653	427	665	609	788	6
una	430	653	446	665	609	788	6
misma	449	653	478	665	609	788	6
familia	481	653	510	665	609	788	6
consulten	513	653	555	665	609	788	6
muy	222	665	241	677	609	788	6
tardíamente,	244	665	299	677	609	788	6
o	302	665	307	677	609	788	6
lo	310	665	318	677	609	788	6
hagan	321	665	348	677	609	788	6
por	351	665	366	677	609	788	6
separado,	368	665	412	677	609	788	6
lleva	415	665	435	677	609	788	6
a	438	665	443	677	609	788	6
que	446	665	463	677	609	788	6
los	466	665	479	677	609	788	6
servicios	481	665	520	677	609	788	6
de	523	665	534	677	609	788	6
oftalmología	222	677	276	689	609	788	6
general	279	677	312	689	609	788	6
no	315	677	326	689	609	788	6
sospechen	329	677	377	689	609	788	6
la	380	677	388	689	609	788	6
condición	390	677	433	689	609	788	6
hereditaria	435	677	483	689	609	788	6
y	485	677	490	689	609	788	6
los	493	677	506	689	609	788	6
afectados	509	677	552	689	609	788	6
no	222	689	233	701	609	788	6
obtengan	236	689	277	701	609	788	6
un	280	689	291	701	609	788	6
diagnóstico	294	689	345	701	609	788	6
específico	347	689	392	701	609	788	6
en	395	689	406	701	609	788	6
muchos	409	689	444	701	609	788	6
años.	447	689	471	701	609	788	6
Este	473	689	493	701	609	788	6
es	496	689	506	701	609	788	6
un	509	689	520	701	609	788	6
llamado	523	689	558	701	609	788	6
a	222	701	228	713	609	788	6
los	230	701	243	713	609	788	6
oftalmólogos	246	701	302	713	609	788	6
generales	305	701	349	713	609	788	6
y	352	701	357	713	609	788	6
a	359	701	365	713	609	788	6
los	368	701	380	713	609	788	6
especializados	383	701	449	713	609	788	6
en	452	701	463	713	609	788	6
retina	465	701	490	713	609	788	6
y	493	701	498	713	609	788	6
vítreo	501	701	526	713	609	788	6
a	528	701	534	713	609	788	6
indagar	222	713	255	725	609	788	6
más	258	713	277	725	609	788	6
exhaustivamente	280	713	354	725	609	788	6
sobre	357	713	382	725	609	788	6
los	385	713	398	725	609	788	6
antecedentes	400	713	460	725	609	788	6
familiares	463	713	505	725	609	788	6
y	508	713	513	725	609	788	6
a	516	713	521	725	609	788	6
remitir	524	713	552	725	609	788	6
393	550	744	567	755	609	788	6
Gelvez	43	50	64	58	609	788	7
N,	66	50	73	58	609	788	7
Hurtado-Villa	75	50	116	58	609	788	7
P,	117	50	123	58	609	788	7
Flórez	125	50	144	58	609	788	7
S,	146	50	153	58	609	788	7
et	154	50	160	58	609	788	7
al.	162	50	170	58	609	788	7
Biomédica	483	50	516	58	609	788	7
2021;41:388-95	518	50	567	58	609	788	7
al	222	74	230	86	609	788	7
genetista	233	74	273	86	609	788	7
casos	276	74	302	86	609	788	7
como	305	74	329	86	609	788	7
este,	332	74	353	86	609	788	7
en	356	74	367	86	609	788	7
el	370	74	378	86	609	788	7
que	381	74	397	86	609	788	7
no	400	74	411	86	609	788	7
se	414	74	424	86	609	788	7
había	427	74	452	86	609	788	7
indagado	455	74	496	86	609	788	7
ni	499	74	507	86	609	788	7
preguntado	509	74	560	86	609	788	7
sobre	222	86	247	98	609	788	7
el	250	86	257	98	609	788	7
origen	260	86	288	98	609	788	7
suizo	291	86	314	98	609	788	7
de	317	86	328	98	609	788	7
la	331	86	339	98	609	788	7
familia.	341	86	373	98	609	788	7
El	236	107	245	118	609	788	7
gen	248	107	265	118	609	788	7
EFEMP1	267	107	307	118	609	788	7
codifica	310	107	343	118	609	788	7
para	346	107	366	118	609	788	7
la	369	107	377	118	609	788	7
proteína	380	107	416	118	609	788	7
fibulina-3,	419	107	462	118	609	788	7
una	465	107	481	118	609	788	7
glucoproteína	484	107	544	118	609	788	7
de	222	119	233	130	609	788	7
matriz	236	119	263	130	609	788	7
extracelular.	266	119	320	130	609	788	7
Aunque	321	119	356	130	609	788	7
su	358	119	369	130	609	788	7
función	372	119	404	130	609	788	7
aún	407	119	423	130	609	788	7
no	426	119	437	130	609	788	7
se	440	119	451	130	609	788	7
comprende	453	119	503	130	609	788	7
por	506	119	520	130	609	788	7
completo,	222	131	265	142	609	788	7
hay	268	131	283	142	609	788	7
hallazgos	286	131	328	142	609	788	7
que	331	131	348	142	609	788	7
la	351	131	358	142	609	788	7
involucran	361	131	406	142	609	788	7
en	409	131	420	142	609	788	7
una	423	131	440	142	609	788	7
gran	442	131	462	142	609	788	7
cantidad	465	131	503	142	609	788	7
de	506	131	517	142	609	788	7
procesos	519	131	560	142	609	788	7
fisiopatológicos	222	143	290	154	609	788	7
(14).	293	143	313	154	609	788	7
Los	315	143	331	154	609	788	7
datos	334	143	358	154	609	788	7
recopilados	361	143	412	154	609	788	7
sugieren	415	143	453	154	609	788	7
que	456	143	473	154	609	788	7
una	475	143	492	154	609	788	7
mutación	495	143	535	154	609	788	7
en	538	143	549	154	609	788	7
este	222	155	241	166	609	788	7
gen	244	155	260	166	609	788	7
puede	263	155	291	166	609	788	7
inducir	294	155	323	166	609	788	7
la	326	155	334	166	609	788	7
enfermedad	336	155	390	166	609	788	7
mediante	392	155	433	166	609	788	7
un	436	155	447	166	609	788	7
mecanismo	450	155	501	166	609	788	7
de	504	155	515	166	609	788	7
ganancia	518	155	558	166	609	788	7
de	222	167	233	178	609	788	7
función	236	167	268	178	609	788	7
(1).	271	167	286	178	609	788	7
Se	288	167	300	178	609	788	7
ha	303	167	314	178	609	788	7
propuesto	317	167	361	178	609	788	7
que	364	167	381	178	609	788	7
la	383	167	391	178	609	788	7
acumulación	394	167	450	178	609	788	7
de	453	167	464	178	609	788	7
fibulina-3	467	167	507	178	609	788	7
mal	510	167	526	178	609	788	7
plegada	529	167	564	178	609	788	7
en	222	179	233	190	609	788	7
el	236	179	244	190	609	788	7
retículo	247	179	279	190	609	788	7
endoplasmático	282	179	352	190	609	788	7
de	355	179	366	190	609	788	7
las	369	179	381	190	609	788	7
células	384	179	415	190	609	788	7
del	418	179	431	190	609	788	7
epitelio	434	179	466	190	609	788	7
pigmentario	468	179	521	190	609	788	7
retiniano	523	179	562	190	609	788	7
induce	222	191	252	202	609	788	7
al	254	191	262	202	609	788	7
estrés	265	191	292	202	609	788	7
de	295	191	306	202	609	788	7
dicho	309	191	332	202	609	788	7
retículo	335	191	368	202	609	788	7
y	371	191	376	202	609	788	7
la	378	191	386	202	609	788	7
activación	389	191	433	202	609	788	7
de	436	191	447	202	609	788	7
la	450	191	458	202	609	788	7
reacción	460	191	498	202	609	788	7
de	501	191	512	202	609	788	7
proteína	515	191	551	202	609	788	7
desplegada	222	203	274	214	609	788	7
(unfolded	276	203	319	214	609	788	7
protein	322	203	352	214	609	788	7
response,	355	203	399	214	609	788	7
UPR)	402	203	427	214	609	788	7
(15).	429	203	450	214	609	788	7
Esta	452	203	471	214	609	788	7
reacción	474	203	512	214	609	788	7
es	515	203	525	214	609	788	7
una	528	203	545	214	609	788	7
cascada	222	215	259	226	609	788	7
de	262	215	273	226	609	788	7
señalización	276	215	331	226	609	788	7
celular	334	215	363	226	609	788	7
adaptativa	366	215	412	226	609	788	7
que	415	215	431	226	609	788	7
facilita	434	215	462	226	609	788	7
las	465	215	478	226	609	788	7
vías	480	215	499	226	609	788	7
de	501	215	513	226	609	788	7
eliminación	515	215	565	226	609	788	7
y	222	227	227	238	609	788	7
degradación	230	227	285	238	609	788	7
de	287	227	299	238	609	788	7
las	301	227	314	238	609	788	7
proteínas	317	227	358	238	609	788	7
del	361	227	374	238	609	788	7
retículo	377	227	410	238	609	788	7
endoplasmático	412	227	482	238	609	788	7
(16),	485	227	505	238	609	788	7
proceso	508	227	544	238	609	788	7
que	546	227	563	238	609	788	7
podría	222	239	251	250	609	788	7
estimular	253	239	294	250	609	788	7
la	297	239	304	250	609	788	7
aparición	307	239	348	250	609	788	7
de	351	239	362	250	609	788	7
características	365	239	429	250	609	788	7
reconocidas	432	239	485	250	609	788	7
de	488	239	499	250	609	788	7
la	502	239	510	250	609	788	7
malattia	513	239	547	250	609	788	7
leventinese,	222	251	275	262	609	788	7
incluida	278	251	312	262	609	788	7
la	315	251	322	262	609	788	7
disfunción	325	251	370	262	609	788	7
del	373	251	386	262	609	788	7
epitelio	389	251	421	262	609	788	7
pigmentario	423	251	476	262	609	788	7
retiniano,	478	251	519	262	609	788	7
la	522	251	530	262	609	788	7
apoptosis,	222	263	267	274	609	788	7
la	270	263	278	274	609	788	7
eventual	281	263	318	274	609	788	7
atrofia	321	263	348	274	609	788	7
y	351	263	356	274	609	788	7
la	358	263	366	274	609	788	7
nueva	369	263	396	274	609	788	7
irrigación	398	263	439	274	609	788	7
coroidea	442	263	480	274	609	788	7
(15).	483	263	503	274	609	788	7
El	236	283	245	295	609	788	7
diagnóstico	248	283	297	295	609	788	7
molecular	300	283	342	295	609	788	7
de	345	283	356	295	609	788	7
las	358	283	371	295	609	788	7
distrofias	374	283	412	295	609	788	7
maculares	415	283	460	295	609	788	7
relacionadas	463	283	518	295	609	788	7
con	521	283	537	295	609	788	7
la	539	283	547	295	609	788	7
edad	222	295	244	307	609	788	7
es	247	295	257	307	609	788	7
cada	260	295	281	307	609	788	7
vez	284	295	299	307	609	788	7
más	301	295	320	307	609	788	7
relevante,	323	295	364	307	609	788	7
pues	367	295	388	307	609	788	7
permite	391	295	424	307	609	788	7
precisar	426	295	461	307	609	788	7
el	464	295	471	307	609	788	7
diagnóstico.	474	295	526	307	609	788	7
Se	528	295	540	307	609	788	7
han	222	307	239	319	609	788	7
descrito	241	307	275	319	609	788	7
distrofias	278	307	317	319	609	788	7
maculares	319	307	364	319	609	788	7
monogénicas	367	307	425	319	609	788	7
que	428	307	444	319	609	788	7
también	447	307	482	319	609	788	7
se	484	307	495	319	609	788	7
caracterizan	498	307	551	319	609	788	7
principalmente	222	319	286	331	609	788	7
por	288	319	303	331	609	788	7
drusas	305	319	335	331	609	788	7
del	337	319	351	331	609	788	7
polo	353	319	372	331	609	788	7
posterior	374	319	412	331	609	788	7
(13).	415	319	435	331	609	788	7
El	437	319	445	331	609	788	7
diagnóstico	448	319	498	331	609	788	7
molecular	500	319	543	331	609	788	7
abre	545	319	565	331	609	788	7
la	222	331	230	343	609	788	7
posibilidad	232	331	279	343	609	788	7
de	281	331	292	343	609	788	7
un	295	331	306	343	609	788	7
tratamiento	308	331	357	343	609	788	7
oportuno	360	331	399	343	609	788	7
que	401	331	418	343	609	788	7
permita	420	331	453	343	609	788	7
retrasar	456	331	489	343	609	788	7
la	492	331	500	343	609	788	7
progresión	502	331	548	343	609	788	7
de	551	331	562	343	609	788	7
enfermedades	222	343	285	355	609	788	7
que	287	343	304	355	609	788	7
amenazan	306	343	352	355	609	788	7
la	355	343	363	355	609	788	7
visión,	365	343	393	355	609	788	7
como	396	343	420	355	609	788	7
la	422	343	430	355	609	788	7
malattia	433	343	467	355	609	788	7
leventinese.	469	343	521	355	609	788	7
Además,	236	364	275	375	609	788	7
es	277	364	288	375	609	788	7
importante	290	364	337	375	609	788	7
que	339	364	356	375	609	788	7
los	358	364	371	375	609	788	7
pediatras	374	364	414	375	609	788	7
y	416	364	421	375	609	788	7
los	424	364	437	375	609	788	7
oftalmólogos	439	364	494	375	609	788	7
con	497	364	513	375	609	788	7
subespecialidad	222	376	292	387	609	788	7
en	295	376	306	387	609	788	7
pediatría	309	376	347	387	609	788	7
estén	349	376	373	387	609	788	7
alerta	376	376	401	387	609	788	7
cuando	403	376	435	387	609	788	7
haya	438	376	459	387	609	788	7
menores	462	376	500	387	609	788	7
de	502	376	513	387	609	788	7
edad	516	376	538	387	609	788	7
en	222	388	233	399	609	788	7
familias	236	388	269	399	609	788	7
con	271	388	287	399	609	788	7
una	290	388	306	399	609	788	7
enfermedad	309	388	361	399	609	788	7
autosómica	364	388	414	399	609	788	7
dominante,	416	388	464	399	609	788	7
pues	467	388	488	399	609	788	7
existe	491	388	516	399	609	788	7
una	519	388	535	399	609	788	7
probabilidad	222	400	275	411	609	788	7
del	278	400	291	411	609	788	7
50	294	400	305	411	609	788	7
%	307	400	316	411	609	788	7
de	319	400	330	411	609	788	7
heredar	332	400	366	411	609	788	7
el	368	400	376	411	609	788	7
gen	379	400	395	411	609	788	7
afectado.	398	400	437	411	609	788	7
El	439	400	448	411	609	788	7
dilema	451	400	480	411	609	788	7
ético	482	400	503	411	609	788	7
implícito	505	400	541	411	609	788	7
en	544	400	555	411	609	788	7
la	557	400	565	411	609	788	7
decisión	222	412	258	423	609	788	7
de	261	412	272	423	609	788	7
hacer	274	412	299	423	609	788	7
la	301	412	309	423	609	788	7
prueba	312	412	342	423	609	788	7
molecular	345	412	388	423	609	788	7
está	390	412	409	423	609	788	7
entre	411	412	433	423	609	788	7
hacer	436	412	461	423	609	788	7
un	463	412	474	423	609	788	7
diagnóstico	477	412	526	423	609	788	7
precoz	529	412	558	423	609	788	7
que	222	424	239	435	609	788	7
puede	241	424	269	435	609	788	7
beneficiar	271	424	314	435	609	788	7
la	316	424	324	435	609	788	7
calidad	326	424	358	435	609	788	7
de	360	424	371	435	609	788	7
vida	374	424	392	435	609	788	7
del	394	424	407	435	609	788	7
niño	410	424	429	435	609	788	7
y	431	424	436	435	609	788	7
enfrentar	439	424	478	435	609	788	7
las	480	424	493	435	609	788	7
consecuencias	495	424	560	435	609	788	7
muy	222	436	241	447	609	788	7
bien	243	436	262	447	609	788	7
conocidas	264	436	309	447	609	788	7
de	311	436	322	447	609	788	7
hacer	325	436	349	447	609	788	7
un	352	436	363	447	609	788	7
diagnóstico	366	436	415	447	609	788	7
molecular	418	436	460	447	609	788	7
presintomático.	463	436	528	447	609	788	7
En	236	456	248	468	609	788	7
este	251	456	269	468	609	788	7
caso,	272	456	295	468	609	788	7
se	298	456	308	468	609	788	7
propuso	311	456	346	468	609	788	7
a	349	456	354	468	609	788	7
los	357	456	369	468	609	788	7
padres	372	456	402	468	609	788	7
hacer	404	456	429	468	609	788	7
un	431	456	442	468	609	788	7
seguimiento	445	456	498	468	609	788	7
clínico	500	456	528	468	609	788	7
oftalmológico	222	468	279	480	609	788	7
permanente,	282	468	337	480	609	788	7
de	339	468	350	480	609	788	7
manera	353	468	386	480	609	788	7
que,	389	468	408	480	609	788	7
al	411	468	418	480	609	788	7
momento	421	468	462	480	609	788	7
de	464	468	475	480	609	788	7
evidenciarse	478	468	532	480	609	788	7
el	535	468	543	480	609	788	7
más	545	468	564	480	609	788	7
mínimo	222	480	254	492	609	788	7
síntoma	257	480	292	492	609	788	7
o	294	480	300	492	609	788	7
signo	302	480	326	492	609	788	7
de	328	480	339	492	609	788	7
la	342	480	350	492	609	788	7
enfermedad,	352	480	407	492	609	788	7
se	410	480	420	492	609	788	7
procediera	423	480	469	492	609	788	7
a	472	480	477	492	609	788	7
la	480	480	487	492	609	788	7
prueba	490	480	521	492	609	788	7
molecular	523	480	566	492	609	788	7
a	222	492	228	504	609	788	7
partir	230	492	253	504	609	788	7
de	255	492	266	504	609	788	7
una	269	492	286	504	609	788	7
sospecha	288	492	330	504	609	788	7
diagnóstica	333	492	382	504	609	788	7
específica.	385	492	432	504	609	788	7
De	434	492	447	504	609	788	7
ahí	449	492	463	504	609	788	7
que	465	492	482	504	609	788	7
sea	484	492	500	504	609	788	7
preciso	503	492	534	504	609	788	7
alertar	537	492	565	504	609	788	7
a	222	504	228	516	609	788	7
los	230	504	243	516	609	788	7
especialistas	245	504	301	516	609	788	7
pediátricos	304	504	351	516	609	788	7
a	354	504	360	516	609	788	7
estar	362	504	384	516	609	788	7
atentos	386	504	418	516	609	788	7
ante	421	504	440	516	609	788	7
este	442	504	461	516	609	788	7
tipo	463	504	479	516	609	788	7
de	482	504	493	516	609	788	7
situaciones.	495	504	547	516	609	788	7
Dado	236	525	260	536	609	788	7
que	263	525	279	536	609	788	7
no	282	525	293	536	609	788	7
ha	296	525	307	536	609	788	7
habido	310	525	340	536	609	788	7
reportes	343	525	379	536	609	788	7
previos	382	525	414	536	609	788	7
de	417	525	428	536	609	788	7
esta	431	525	449	536	609	788	7
enfermedad	452	525	505	536	609	788	7
en	508	525	519	536	609	788	7
una	522	525	539	536	609	788	7
familia	222	537	251	548	609	788	7
colombiana,	253	537	307	548	609	788	7
este	310	537	329	548	609	788	7
estudio	332	537	364	548	609	788	7
brinda	367	537	395	548	609	788	7
una	397	537	414	548	609	788	7
herramienta	417	537	470	548	609	788	7
muy	473	537	492	548	609	788	7
útil	494	537	507	548	609	788	7
para	510	537	530	548	609	788	7
la	533	537	540	548	609	788	7
asesoría	222	549	261	560	609	788	7
genética	263	549	301	560	609	788	7
y	304	549	309	560	609	788	7
una	312	549	328	560	609	788	7
base	331	549	353	560	609	788	7
para	356	549	376	560	609	788	7
futuros	378	549	409	560	609	788	7
estudios	411	549	449	560	609	788	7
relacionados	451	549	508	560	609	788	7
con	511	549	527	560	609	788	7
los	530	549	542	560	609	788	7
diagnósticos	222	561	278	572	609	788	7
diferenciales	280	561	336	572	609	788	7
de	339	561	350	572	609	788	7
la	353	561	360	572	609	788	7
degeneración	363	561	424	572	609	788	7
macular	427	561	462	572	609	788	7
relacionada	465	561	516	572	609	788	7
con	519	561	535	572	609	788	7
la	538	561	546	572	609	788	7
edad.	222	573	247	584	609	788	7
Agradecimientos	222	593	303	605	609	788	7
Agradecemos	236	614	298	625	609	788	7
especialmente	300	614	365	625	609	788	7
a	367	614	373	625	609	788	7
la	376	614	383	625	609	788	7
familia	386	614	415	625	609	788	7
afectada	418	614	456	625	609	788	7
por	458	614	473	625	609	788	7
participar	476	614	517	625	609	788	7
en	520	614	531	625	609	788	7
el	222	626	230	637	609	788	7
estudio,	233	626	267	637	609	788	7
al	270	626	278	637	609	788	7
Instituto	281	626	315	637	609	788	7
de	318	626	329	637	609	788	7
Genetica	332	626	372	637	609	788	7
Humana	375	626	413	637	609	788	7
de	415	626	427	637	609	788	7
la	429	626	437	637	609	788	7
Pontificia	440	626	480	637	609	788	7
Universidad	483	626	535	637	609	788	7
Javeriana,	222	638	268	649	609	788	7
a	270	638	276	649	609	788	7
la	279	638	287	649	609	788	7
Fundacion	289	638	335	649	609	788	7
Oftalmologica	338	638	399	649	609	788	7
Nacional	402	638	441	649	609	788	7
(FUNDONAL),	443	638	508	649	609	788	7
a	511	638	516	649	609	788	7
la	519	638	527	649	609	788	7
Fundacion	222	650	268	661	609	788	7
Derecho	271	650	309	661	609	788	7
a	311	650	317	661	609	788	7
la	320	650	327	661	609	788	7
Desventaja	330	650	380	661	609	788	7
(FUNDALDE)	382	650	443	661	609	788	7
y	445	650	450	661	609	788	7
al	453	650	461	661	609	788	7
Ministerio	464	650	506	661	609	788	7
de	509	650	520	661	609	788	7
Ciencia,	523	650	559	661	609	788	7
Tecnología	222	662	270	673	609	788	7
e	273	662	279	673	609	788	7
Innovación.	281	662	332	673	609	788	7
394	43	744	59	756	609	788	7
Biomédica	43	50	75	58	609	788	8
2021;41:388-95	77	50	126	58	609	788	8
Familia	427	50	449	58	609	788	8
con	451	50	462	58	609	788	8
malattia	464	50	489	58	609	788	8
leventinese	491	50	526	58	609	788	8
en	528	50	536	58	609	788	8
Colombia	537	50	567	58	609	788	8
Referencias	222	74	278	86	609	788	8
1.	222	92	227	101	609	788	8
Stone	240	92	261	101	609	788	8
EM,	263	92	277	101	609	788	8
Lotery	279	92	302	101	609	788	8
AJ,	304	92	315	101	609	788	8
Munier	317	92	341	101	609	788	8
FL,	344	92	355	101	609	788	8
Heón	358	92	377	101	609	788	8
E,	379	92	386	101	609	788	8
Piguet	389	92	411	101	609	788	8
B,	414	92	421	101	609	788	8
Guymer	423	92	452	101	609	788	8
RH,	454	92	468	101	609	788	8
et	470	92	477	101	609	788	8
al.	479	92	487	101	609	788	8
A	489	92	494	101	609	788	8
single	496	92	517	101	609	788	8
EFEMP1	519	92	551	101	609	788	8
mutation	240	101	270	110	609	788	8
associated	273	101	311	110	609	788	8
with	313	101	327	110	609	788	8
both	329	101	345	110	609	788	8
Malattia	347	101	375	110	609	788	8
Leventinese	378	101	421	110	609	788	8
and	423	101	436	110	609	788	8
Doyne	438	101	461	110	609	788	8
honeycomb	464	101	505	110	609	788	8
retinal	507	101	528	110	609	788	8
dystrophy.	531	101	566	110	609	788	8
Nat	240	111	252	120	609	788	8
Genet.	255	111	279	120	609	788	8
1999;22:199-202.	280	111	342	120	609	788	8
https://doi.org/10.1038/9722	344	111	442	120	609	788	8
2.	222	126	229	135	609	788	8
Marmorstein	240	126	284	135	609	788	8
LY,	287	126	296	135	609	788	8
Munier	298	126	323	135	609	788	8
FL,	325	126	337	135	609	788	8
Arsenijevic	339	126	377	135	609	788	8
Y,	378	126	385	135	609	788	8
Schorderet	387	126	426	135	609	788	8
DF,	428	126	440	135	609	788	8
McLaughlin	442	126	483	135	609	788	8
PJ,	485	126	496	135	609	788	8
Chung	499	126	522	135	609	788	8
D,	524	126	532	135	609	788	8
et	534	126	541	135	609	788	8
al.	543	126	551	135	609	788	8
Aberrant	240	136	271	145	609	788	8
accumulation	273	136	320	145	609	788	8
of	322	136	329	145	609	788	8
EFEMP1	331	136	363	145	609	788	8
underlies	365	136	397	145	609	788	8
drusen	400	136	424	145	609	788	8
formation	426	136	460	145	609	788	8
in	462	136	468	145	609	788	8
Malattia	470	136	499	145	609	788	8
Leventinese	501	136	544	145	609	788	8
and	546	136	559	145	609	788	8
age-related	240	145	280	154	609	788	8
macular	282	145	311	154	609	788	8
degeneration.	313	145	362	154	609	788	8
Proc	364	145	379	154	609	788	8
Natl	382	145	396	154	609	788	8
Acad	398	145	416	154	609	788	8
Sci	418	145	429	154	609	788	8
USA.	431	145	450	154	609	788	8
2002;99:13067-72.	452	145	517	154	609	788	8
https://doi.org/10.1073/pnas.202491599	240	155	380	164	609	788	8
3.	222	170	229	179	609	788	8
Souied	240	170	265	179	609	788	8
EH,	267	170	280	179	609	788	8
Leveziel	283	170	312	179	609	788	8
N,	314	170	322	179	609	788	8
Letien	324	170	346	179	609	788	8
V,	348	170	354	179	609	788	8
Darmon	356	170	385	179	609	788	8
J,	387	170	393	179	609	788	8
Coscas	395	170	422	179	609	788	8
G,	424	170	432	179	609	788	8
Soubrane	435	170	469	179	609	788	8
G.	472	170	480	179	609	788	8
Optical	482	170	507	179	609	788	8
coherent	509	170	540	179	609	788	8
tomography	240	180	282	189	609	788	8
features	284	180	312	189	609	788	8
of	315	180	321	189	609	788	8
Malattia	323	180	352	189	609	788	8
Leventinese.	354	180	399	189	609	788	8
Am	401	180	413	189	609	788	8
J	415	180	419	189	609	788	8
Ophthalmol.	421	180	464	189	609	788	8
2006;141:404-7.	466	180	523	189	609	788	8
https://doi.org/10.1016/j.ajo.2005.09.001	240	189	380	199	609	788	8
4.	222	205	229	214	609	788	8
Johnson	240	205	270	214	609	788	8
LV,	272	205	282	214	609	788	8
Anderson	284	205	318	214	609	788	8
DH.	321	205	334	214	609	788	8
Age-related	336	205	377	214	609	788	8
macular	379	205	407	214	609	788	8
degeneration	409	205	456	214	609	788	8
and	458	205	472	214	609	788	8
the	474	205	485	214	609	788	8
extracellular	487	205	530	214	609	788	8
matrix.	532	205	556	214	609	788	8
N	558	205	564	214	609	788	8
Engl	240	214	256	224	609	788	8
J	258	214	262	224	609	788	8
Med.	264	214	282	224	609	788	8
2004;351:320-2.	284	214	342	224	609	788	8
https://doi.org/10.1056/NEJMp048131	344	214	477	224	609	788	8
5.	222	230	229	239	609	788	8
Pager	240	230	261	239	609	788	8
CK,	263	230	277	239	609	788	8
Sarin	279	230	297	239	609	788	8
LK,	300	230	312	239	609	788	8
Federman	314	230	350	239	609	788	8
JL,	353	230	363	239	609	788	8
Eagle	365	230	386	239	609	788	8
R,	388	230	396	239	609	788	8
Hageman	398	230	433	239	609	788	8
G,	435	230	444	239	609	788	8
Rosenow	446	230	479	239	609	788	8
J,	481	230	487	239	609	788	8
et	489	230	496	239	609	788	8
al.	498	230	507	239	609	788	8
Malattia	508	230	537	239	609	788	8
Leventinese	240	239	283	248	609	788	8
presenting	285	239	322	248	609	788	8
with	325	239	339	248	609	788	8
subretinal	341	239	376	248	609	788	8
neovascular	378	239	421	248	609	788	8
membrane	423	239	461	248	609	788	8
and	463	239	477	248	609	788	8
hemorrhage.	479	239	524	248	609	788	8
Am	525	239	537	248	609	788	8
J	540	239	544	248	609	788	8
Ophthalmol.	240	249	283	258	609	788	8
2001;131:517-8.	285	249	341	258	609	788	8
https://doi.org/10.1016/s0002-9394(00)00821-7	343	249	507	258	609	788	8
6.	222	264	229	273	609	788	8
Matsumoto	240	264	279	273	609	788	8
M,	282	264	290	273	609	788	8
Traboulsi	292	264	324	273	609	788	8
EI.	326	264	336	273	609	788	8
Dominant	338	264	372	273	609	788	8
radial	374	264	394	273	609	788	8
drusen	396	264	421	273	609	788	8
and	423	264	436	273	609	788	8
Arg345Trp	438	264	475	273	609	788	8
EFEMP1	477	264	509	273	609	788	8
mutation.	511	264	544	273	609	788	8
Am	545	264	557	273	609	788	8
J	559	264	563	273	609	788	8
Ophthalmol.	240	274	283	283	609	788	8
2001;131:810-2.	285	274	342	283	609	788	8
https://doi.org/10.1016/s0002-9394(00)00926-0	343	274	509	283	609	788	8
7.	222	289	227	298	609	788	8
Guymer	240	289	268	298	609	788	8
R.	271	289	279	298	609	788	8
The	280	289	294	298	609	788	8
genetics	296	289	326	298	609	788	8
of	328	289	335	298	609	788	8
age-related	337	289	377	298	609	788	8
macular	379	289	408	298	609	788	8
degeneration.	410	289	459	298	609	788	8
Clin	461	289	474	298	609	788	8
Exp	477	289	490	298	609	788	8
Optom.	493	289	519	298	609	788	8
2001;84:182-	520	289	567	298	609	788	8
9.	240	299	247	308	609	788	8
https://doi.org/10.1111/j.1444-0938.2001.tb05023.x	248	299	424	308	609	788	8
8.	222	314	229	323	609	788	8
Zhan	240	314	258	323	609	788	8
T,	260	314	266	323	609	788	8
Xie	268	314	280	323	609	788	8
X,	282	314	290	323	609	788	8
Cao	292	314	306	323	609	788	8
G,	309	314	317	323	609	788	8
Jiang	319	314	338	323	609	788	8
H,	341	314	349	323	609	788	8
Wu	351	314	362	323	609	788	8
S,	365	314	372	323	609	788	8
Su	374	314	384	323	609	788	8
Z,	386	314	393	323	609	788	8
et	396	314	402	323	609	788	8
al.	404	314	413	323	609	788	8
Malattia	415	314	443	323	609	788	8
Leventinese/Doyne	445	314	513	323	609	788	8
honeycomb	515	314	556	323	609	788	8
retinal	240	323	262	333	609	788	8
dystrophy	264	323	298	333	609	788	8
in	300	323	306	333	609	788	8
a	309	323	313	333	609	788	8
Chinese	315	323	345	333	609	788	8
family	347	323	367	333	609	788	8
with	370	323	384	333	609	788	8
mutation	386	323	417	333	609	788	8
of	419	323	425	333	609	788	8
the	428	323	439	333	609	788	8
EFEMP1	441	323	473	333	609	788	8
gene.	475	323	495	333	609	788	8
Retina.	496	323	522	333	609	788	8
2014;34:2462-71.	240	333	301	342	609	788	8
https://doi.org/10.1097/IAE.0000000000000259	302	333	469	342	609	788	8
9.	222	348	229	358	609	788	8
Khan	240	348	259	358	609	788	8
KN,	261	348	274	358	609	788	8
Mahroo	276	348	303	358	609	788	8
OA,	306	348	319	358	609	788	8
Khan	321	348	340	358	609	788	8
RS,	342	348	355	358	609	788	8
Mohamed	358	348	393	358	609	788	8
MD,	395	348	410	358	609	788	8
McKibbin	412	348	445	358	609	788	8
M,	447	348	456	358	609	788	8
Bird	458	348	472	358	609	788	8
A,	474	348	481	358	609	788	8
et	484	348	490	358	609	788	8
al.	493	348	501	358	609	788	8
Differentiating	503	348	551	358	609	788	8
drusen:	240	358	267	367	609	788	8
Drusen	269	358	294	367	609	788	8
and	297	358	310	367	609	788	8
drusen-like	312	358	351	367	609	788	8
appearances	354	358	400	367	609	788	8
associated	402	358	440	367	609	788	8
with	442	358	456	367	609	788	8
ageing,	459	358	485	367	609	788	8
age-related	487	358	527	367	609	788	8
macular	529	358	558	367	609	788	8
degeneration,	240	367	289	377	609	788	8
inherited	291	367	322	377	609	788	8
eye	324	367	336	377	609	788	8
disease	339	367	366	377	609	788	8
and	368	367	382	377	609	788	8
other	384	367	402	377	609	788	8
pathological	404	367	447	377	609	788	8
processes.	449	367	488	377	609	788	8
Prog	490	367	506	377	609	788	8
Retin	508	367	527	377	609	788	8
Eye	529	367	542	377	609	788	8
Res.	545	367	561	377	609	788	8
2016;53:70-106.	240	377	297	386	609	788	8
https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2016.04.008	299	377	465	386	609	788	8
10.	222	392	233	402	609	788	8
Ardeljan	240	392	269	402	609	788	8
D,	271	392	279	402	609	788	8
Chan	281	392	300	402	609	788	8
CC.	302	392	316	402	609	788	8
Aging	317	392	338	402	609	788	8
is	340	392	346	402	609	788	8
not	348	392	359	402	609	788	8
a	361	392	366	402	609	788	8
disease:	368	392	398	402	609	788	8
Distinguishing	399	392	449	402	609	788	8
age-related	451	392	492	402	609	788	8
macular	494	392	522	402	609	788	8
from	289	402	305	411	609	788	8
aging.	307	402	328	411	609	788	8
Prog	330	402	347	411	609	788	8
Retin	349	402	367	411	609	788	8
Eye	369	402	383	411	609	788	8
Res.	385	402	402	411	609	788	8
2013;37:68-89.	403	402	456	411	609	788	8
https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2013.07.003	240	412	405	421	609	788	8
11.	222	427	231	436	609	788	8
Guymer	240	427	268	436	609	788	8
RH.	271	427	284	436	609	788	8
Splitting	286	427	314	436	609	788	8
the	317	427	328	436	609	788	8
lumps:	330	427	353	436	609	788	8
The	355	427	369	436	609	788	8
importance	371	427	411	436	609	788	8
of	413	427	420	436	609	788	8
phenotyping	422	427	466	436	609	788	8
drusen.	468	427	495	436	609	788	8
Ophthalmol.	496	427	539	436	609	788	8
2018;125:6-7.	240	436	287	446	609	788	8
https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2017.09.007	288	436	441	446	609	788	8
12.	222	452	233	461	609	788	8
Narendran	240	452	278	461	609	788	8
N,	280	452	288	461	609	788	8
Guyner	290	452	316	461	609	788	8
RH,	318	452	332	461	609	788	8
Cair	334	452	349	461	609	788	8
M,	351	452	360	461	609	788	8
Baird	362	452	381	461	609	788	8
PN.	383	452	396	461	609	788	8
Analysis	398	452	427	461	609	788	8
of	429	452	436	461	609	788	8
the	438	452	449	461	609	788	8
EFEMP1	452	452	483	461	609	788	8
gene	485	452	503	461	609	788	8
in	505	452	512	461	609	788	8
individuals	514	452	551	461	609	788	8
and	553	452	567	461	609	788	8
families	240	461	267	471	609	788	8
with	269	461	283	471	609	788	8
early	285	461	303	471	609	788	8
onset	305	461	325	471	609	788	8
drusen.	327	461	354	471	609	788	8
Eye	355	461	369	471	609	788	8
(Lond.).	371	461	399	471	609	788	8
2005;19:11-5.	401	461	448	471	609	788	8
https://doi.org/10.1038/sj.eye.6701435	240	471	373	480	609	788	8
13.	222	486	233	496	609	788	8
Michaelides	240	486	282	496	609	788	8
M,	284	486	293	496	609	788	8
Jenkins	296	486	323	496	609	788	8
SA,	325	486	337	496	609	788	8
Brantley	340	486	369	496	609	788	8
MA,	371	486	385	496	609	788	8
Andrews	387	486	418	496	609	788	8
RM,	420	486	435	496	609	788	8
Waseem	437	486	468	496	609	788	8
N,	470	486	478	496	609	788	8
Luong	480	486	503	496	609	788	8
V,	504	486	511	496	609	788	8
et	513	486	520	496	609	788	8
al.	522	486	531	496	609	788	8
Maculopathy	240	496	285	505	609	788	8
due	287	496	301	505	609	788	8
to	303	496	309	505	609	788	8
the	312	496	323	505	609	788	8
R345W	325	496	352	505	609	788	8
substitution	354	496	394	505	609	788	8
in	397	496	403	505	609	788	8
fibulin-3:	405	496	435	505	609	788	8
Distinct	437	496	463	505	609	788	8
clinical	465	496	489	505	609	788	8
features,	492	496	522	505	609	788	8
disease	524	496	552	505	609	788	8
variability,	240	505	275	515	609	788	8
and	277	505	290	515	609	788	8
extent	293	505	314	515	609	788	8
of	316	505	323	515	609	788	8
retinal	325	505	347	515	609	788	8
dysfunction.	349	505	391	515	609	788	8
Invest	393	505	414	515	609	788	8
Ophthalmol	416	505	457	515	609	788	8
Vis	459	505	470	515	609	788	8
Sci.	472	505	486	515	609	788	8
2006;47:3085-97.	488	505	549	515	609	788	8
https://doi.org//10.1167/iovs.05-1600	240	515	367	524	609	788	8
14.	222	530	233	540	609	788	8
Livingstone	240	530	280	540	609	788	8
I,	282	530	287	540	609	788	8
Uversky	289	530	318	540	609	788	8
VN,	320	530	333	540	609	788	8
Furniss	335	530	361	540	609	788	8
D,	363	530	371	540	609	788	8
Wiberg	373	530	398	540	609	788	8
A.	400	530	407	540	609	788	8
The	409	530	422	540	609	788	8
pathophysiological	425	530	490	540	609	788	8
significance	492	530	534	540	609	788	8
of	536	530	543	540	609	788	8
fibulin-3.	240	540	270	549	609	788	8
Biomolecules.	272	540	321	549	609	788	8
2020;10:1294.	323	540	374	549	609	788	8
https://doi.org//10.3390/biom10091294	375	540	511	549	609	788	8
15.	222	555	233	564	609	788	8
Roybal	240	555	264	564	609	788	8
CN,	266	555	280	564	609	788	8
Marmorstein	282	555	326	564	609	788	8
LY,	328	555	338	564	609	788	8
Vander	340	555	365	564	609	788	8
Jagt	367	555	382	564	609	788	8
DL,	384	555	396	564	609	788	8
Abcouwer	398	555	433	564	609	788	8
SF.	435	555	447	564	609	788	8
Aberrant	448	555	478	564	609	788	8
accumulation	480	555	527	564	609	788	8
of	529	555	536	564	609	788	8
fibulin-3	538	555	565	564	609	788	8
in	240	565	246	574	609	788	8
the	248	565	259	574	609	788	8
endoplasmic	261	565	306	574	609	788	8
reticulum	308	565	340	574	609	788	8
leads	342	565	361	574	609	788	8
to	363	565	370	574	609	788	8
activation	372	565	405	574	609	788	8
of	407	565	414	574	609	788	8
the	416	565	427	574	609	788	8
unfolded	429	565	459	574	609	788	8
protein	462	565	485	574	609	788	8
response	488	565	520	574	609	788	8
and	522	565	536	574	609	788	8
VEGF	537	565	559	574	609	788	8
expression.	240	574	280	584	609	788	8
Investig	282	574	309	584	609	788	8
Ophthalmol	311	574	351	584	609	788	8
Vis	353	574	364	584	609	788	8
Sci.	366	574	379	584	609	788	8
2005;46:3973-9.	381	574	439	584	609	788	8
https://doi.org//10.1167/iovs.05-0070	441	574	567	584	609	788	8
16.	222	590	233	599	609	788	8
Ron	240	590	254	599	609	788	8
D,	257	590	264	599	609	788	8
Walter	266	590	289	599	609	788	8
P.	291	590	297	599	609	788	8
Signal	299	590	321	599	609	788	8
integration	323	590	360	599	609	788	8
in	362	590	369	599	609	788	8
the	371	590	382	599	609	788	8
endoplasmic	384	590	429	599	609	788	8
reticulum	431	590	464	599	609	788	8
unfolded	466	590	496	599	609	788	8
protein	499	590	523	599	609	788	8
response.	525	590	560	599	609	788	8
Nat	240	599	252	609	609	788	8
Rev	255	599	268	609	609	788	8
Mol	271	599	284	609	609	788	8
Cell	286	599	299	609	609	788	8
Biol.	302	599	317	609	609	788	8
2007;8:519-29.	319	599	372	609	609	788	8
https://doi.org//10.1038/nrm2199	374	599	488	609	609	788	8
395	550	744	567	755	609	788	8
