REPORTE	61	37	114	51	595	811	1
DE	117	37	133	51	595	811	1
CASO	136	37	167	51	595	811	1
/	170	37	173	51	595	811	1
CASE	176	37	206	51	595	811	1
REPORT	209	37	255	51	595	811	1
Rev	62	61	77	74	595	811	1
Med	79	61	97	74	595	811	1
Hered.	99	61	126	74	595	811	1
2021;	129	61	152	74	595	811	1
32:113-118	155	61	200	74	595	811	1
DOI:	62	72	83	86	595	811	1
https://doi.org/10.20453/rmh.v32i2.3985	85	72	249	86	595	811	1
Esta	475	79	486	86	595	811	1
obra	487	79	498	86	595	811	1
está	500	79	510	86	595	811	1
bajo	512	79	522	86	595	811	1
una	459	85	468	92	595	811	1
Licencia	470	85	490	92	595	811	1
Creative	491	85	512	92	595	811	1
Commons	513	85	538	92	595	811	1
Atribución	464	92	489	99	595	811	1
4.0	490	92	498	99	595	811	1
Internacional.	500	92	533	99	595	811	1
Osteogénesis	56	128	187	160	595	811	1
imperfecta:	193	128	311	160	595	811	1
Diagnóstico	317	128	437	160	595	811	1
y	443	128	455	160	595	811	1
manejo	461	128	537	160	595	811	1
de	56	157	80	189	595	811	1
una	86	157	125	189	595	811	1
enfermedad	131	157	254	189	595	811	1
huérfana	260	157	353	189	595	811	1
en	359	157	383	189	595	811	1
un	389	157	416	189	595	811	1
hospital	422	157	503	189	595	811	1
regional	56	186	140	218	595	811	1
peruano.	146	186	237	218	595	811	1
A	242	186	259	218	595	811	1
propósito	264	186	361	218	595	811	1
de	367	186	391	218	595	811	1
un	397	186	423	218	595	811	1
caso	429	186	473	218	595	811	1
Osteogenesis	56	225	113	239	595	811	1
imperfecta:	116	225	168	239	595	811	1
Diagnosis	170	225	214	239	595	811	1
and	216	225	233	239	595	811	1
management	236	225	294	239	595	811	1
of	296	225	305	239	595	811	1
an	308	225	319	239	595	811	1
orphan	321	225	354	239	595	811	1
disease	357	225	388	239	595	811	1
in	391	225	399	239	595	811	1
a	402	225	407	239	595	811	1
Peruvian	410	225	451	239	595	811	1
regional	453	225	490	239	595	811	1
hospital.	493	225	531	239	595	811	1
A	56	237	64	251	595	811	1
case	66	237	84	251	595	811	1
report	87	237	115	251	595	811	1
Dercy	56	263	83	277	595	811	1
Centeno-Leguía	85	263	157	277	595	811	1
1,2,	159	264	168	272	595	811	1
a	169	264	172	272	595	811	1
,	172	263	175	277	595	811	1
Ciro	178	263	198	277	595	811	1
J.	200	263	208	277	595	811	1
Atauje-Trillo	210	263	269	277	595	811	1
1,3,b	272	264	284	272	595	811	1
PALABRAS	56	401	110	415	595	811	1
CLAVE:	113	401	149	415	595	811	1
Osteogénesis	152	401	207	415	595	811	1
imperfecta,	210	401	257	415	595	811	1
genética,	260	401	298	415	595	811	1
recién	300	401	326	415	595	811	1
nacido,	329	401	359	415	595	811	1
Perú.	362	401	384	415	595	811	1
(Fuente:	386	401	424	415	595	811	1
DeCS	427	401	452	415	595	811	1
BIREME).	455	401	500	415	595	811	1
KEYWORDS:	56	515	119	529	595	811	1
Osteogenesis	121	515	177	529	595	811	1
imperfecta,	179	515	227	529	595	811	1
genetics,	229	515	266	529	595	811	1
newborn,	269	515	308	529	595	811	1
Peru.	311	515	333	529	595	811	1
(Source:	336	515	373	529	595	811	1
MeSH	376	515	403	529	595	811	1
NLM).	406	515	435	529	595	811	1
1	57	679	60	687	595	811	1
2	57	704	60	712	595	811	1
3	57	717	60	725	595	811	1
a	57	729	59	737	595	811	1
b	57	742	60	750	595	811	1
Escuela	71	678	104	692	595	811	1
Profesional	107	678	155	692	595	811	1
de	159	678	169	692	595	811	1
Medicina	172	678	212	692	595	811	1
Humana,	216	678	254	692	595	811	1
Universidad	258	678	309	692	595	811	1
Nacional	313	678	351	692	595	811	1
de	354	678	364	692	595	811	1
San	368	678	384	692	595	811	1
Cristóbal	387	678	426	692	595	811	1
de	430	678	439	692	595	811	1
Huamanga.	443	678	491	692	595	811	1
Ayacucho,	494	678	539	692	595	811	1
Perú.	71	691	93	704	595	811	1
Sociedad	71	703	109	717	595	811	1
Científica	112	703	153	717	595	811	1
Medico	155	703	188	717	595	811	1
Estudiantil	190	703	236	717	595	811	1
San	238	703	254	717	595	811	1
Cristóbal.	257	703	298	717	595	811	1
Ayacucho,	300	703	344	717	595	811	1
Perú.	347	703	369	717	595	811	1
Hospital	71	716	106	730	595	811	1
Regional	109	716	147	730	595	811	1
de	150	716	160	730	595	811	1
Ayacucho.	162	716	206	730	595	811	1
Ayacucho,	208	716	252	730	595	811	1
Perú.	255	716	277	730	595	811	1
Estudiante	71	728	115	742	595	811	1
de	118	728	128	742	595	811	1
medicina.	130	728	171	742	595	811	1
Médico	71	741	103	755	595	811	1
Pediatra.	106	741	143	755	595	811	1
Rev	57	770	72	783	595	811	1
Med	74	770	92	783	595	811	1
Hered.	94	770	122	783	595	811	1
2021;	124	770	147	783	595	811	1
32:113-118	150	770	195	783	595	811	1
113	524	770	539	783	595	811	1
Osteogénesis	323	32	365	42	595	811	2
imperfecta:	367	32	404	42	595	811	2
Diagnóstico	406	32	444	42	595	811	2
y	446	32	450	42	595	811	2
manejo	452	32	476	42	595	811	2
de	478	32	485	42	595	811	2
una	487	32	499	42	595	811	2
enfermedad	501	32	539	42	595	811	2
huérfana	331	41	359	52	595	811	2
en	361	41	368	52	595	811	2
un	370	41	378	52	595	811	2
hospital	380	41	406	52	595	811	2
regional	408	41	434	52	595	811	2
peruano.	436	41	464	52	595	811	2
A	465	41	471	52	595	811	2
propósito	473	41	503	52	595	811	2
de	505	41	512	52	595	811	2
un	514	41	522	52	595	811	2
caso	524	41	539	52	595	811	2
REPORTE	57	53	107	67	595	811	2
DE	110	53	125	67	595	811	2
CASO	128	53	158	67	595	811	2
/	161	53	164	67	595	811	2
CASE	167	53	196	67	595	811	2
REPORT	199	53	243	67	595	811	2
INTRODUCCIÓN	57	81	141	95	595	811	2
La	71	107	82	121	595	811	2
Osteogénesis	85	107	141	121	595	811	2
imperfecta	144	107	189	121	595	811	2
(OI)	192	107	210	121	595	811	2
llamada	213	107	246	121	595	811	2
también	250	107	283	121	595	811	2
como	57	119	80	133	595	811	2
enfermedad	84	119	134	133	595	811	2
de	138	119	148	133	595	811	2
los	152	119	164	133	595	811	2
huesos	169	119	197	133	595	811	2
de	201	119	211	133	595	811	2
cristal	216	119	241	133	595	811	2
o	245	119	251	133	595	811	2
huesos	255	119	283	133	595	811	2
frágiles	57	132	88	146	595	811	2
es	91	132	100	146	595	811	2
una	103	132	119	146	595	811	2
enfermedad	122	132	171	146	595	811	2
monogénica,	175	132	229	146	595	811	2
resultado	232	132	270	146	595	811	2
de	274	132	283	146	595	811	2
una	57	145	72	158	595	811	2
mutación	76	145	115	158	595	811	2
en	119	145	129	158	595	811	2
los	133	145	146	158	595	811	2
genes	150	145	174	158	595	811	2
que	178	145	193	158	595	811	2
dirigen	197	145	227	158	595	811	2
la	231	145	239	158	595	811	2
síntesis	243	145	274	158	595	811	2
y	278	145	283	158	595	811	2
función	57	157	89	171	595	811	2
del	91	157	104	171	595	811	2
colágeno	106	157	144	171	595	811	2
tipo	146	157	162	171	595	811	2
I,	164	157	170	171	595	811	2
a	173	157	177	171	595	811	2
nivel	179	157	200	171	595	811	2
de	202	157	212	171	595	811	2
sus	214	157	228	171	595	811	2
dos	230	157	245	171	595	811	2
dímeros:	247	157	283	171	595	811	2
COL1A1	57	170	96	184	595	811	2
y	98	170	103	184	595	811	2
COL1A2;	105	170	147	184	595	811	2
y	152	170	157	184	595	811	2
en	159	170	169	184	595	811	2
menor	171	170	198	184	595	811	2
frecuencia	200	170	244	184	595	811	2
producto	246	170	283	184	595	811	2
de	57	182	67	196	595	811	2
una	69	182	85	196	595	811	2
incorrecta	87	182	129	196	595	811	2
alineación	132	182	175	196	595	811	2
del	178	182	191	196	595	811	2
triplete	194	182	224	196	595	811	2
dextro-girado	226	182	283	196	595	811	2
de	57	195	67	209	595	811	2
glicina-prolina-hidroxiprolina	70	195	196	209	595	811	2
(1)	200	196	207	204	595	811	2
.	207	195	209	209	595	811	2
Además,	213	195	250	209	595	811	2
existen	254	195	283	209	595	811	2
otros	57	208	78	221	595	811	2
tipos	82	208	102	221	595	811	2
de	107	208	117	221	595	811	2
osteogénesis	121	208	174	221	595	811	2
imperfecta	178	208	223	221	595	811	2
causados	227	208	265	221	595	811	2
por	269	208	283	221	595	811	2
mutaciones	57	220	105	234	595	811	2
en	108	220	118	234	595	811	2
genes	121	220	145	234	595	811	2
no	148	220	159	234	595	811	2
asociados	162	220	203	234	595	811	2
a	206	220	210	234	595	811	2
colágeno.	214	220	254	234	595	811	2
Estos	261	220	283	234	595	811	2
genes,	57	233	83	247	595	811	2
unos	89	233	109	247	595	811	2
17	115	233	126	247	595	811	2
aproximadamente,	132	233	210	247	595	811	2
son	216	233	230	247	595	811	2
chaperonas	236	233	283	247	595	811	2
o	57	245	62	259	595	811	2
tienen	67	245	92	259	595	811	2
participación	97	245	152	259	595	811	2
indirecta	157	245	194	259	595	811	2
en	198	245	208	259	595	811	2
la	213	245	221	259	595	811	2
formación	226	245	269	259	595	811	2
de	274	245	283	259	595	811	2
la	57	258	64	272	595	811	2
cadena	69	258	98	272	595	811	2
de	102	258	112	272	595	811	2
colágeno	117	258	155	272	595	811	2
(2,3)	159	259	171	267	595	811	2
.	171	258	174	272	595	811	2
Recientemente	178	258	240	272	595	811	2
mediante	245	258	283	272	595	811	2
secuenciación	57	271	116	284	595	811	2
clínica	120	271	148	284	595	811	2
del	153	271	166	284	595	811	2
exoma	171	271	199	284	595	811	2
se	203	271	212	284	595	811	2
han	217	271	232	284	595	811	2
encontrado	237	271	283	284	595	811	2
variantes	57	283	95	297	595	811	2
en	104	283	114	297	595	811	2
los	124	283	136	297	595	811	2
genes	146	283	170	297	595	811	2
COL1A1	179	283	218	297	595	811	2
Y	228	283	235	297	595	811	2
COL1A2	244	283	283	297	595	811	2
por	57	296	71	310	595	811	2
sustitución	79	296	124	310	595	811	2
de	133	296	143	310	595	811	2
glicina,	151	296	182	310	595	811	2
también	190	296	224	310	595	811	2
2	232	296	237	310	595	811	2
variantes	246	296	283	310	595	811	2
heterocigotas	57	308	113	322	595	811	2
en	115	308	125	322	595	811	2
el	128	308	135	322	595	811	2
gen	138	308	153	322	595	811	2
FKBP10	156	308	193	322	595	811	2
(4)	195	309	202	317	595	811	2
.	202	308	205	322	595	811	2
Entre	71	334	94	347	595	811	2
la	101	334	108	347	595	811	2
variedad	116	334	152	347	595	811	2
de	159	334	169	347	595	811	2
manifestaciones	176	334	244	347	595	811	2
clínicas	251	334	283	347	595	811	2
de	57	346	67	360	595	811	2
la	73	346	81	360	595	811	2
osteogénesis	87	346	140	360	595	811	2
imperfecta	147	346	192	360	595	811	2
predominan	199	346	249	360	595	811	2
las	255	346	267	360	595	811	2
de	274	346	283	360	595	811	2
tipo	57	359	73	373	595	811	2
osteoarticular,	79	359	138	373	595	811	2
fragilidad	143	359	184	373	595	811	2
esquelética,	190	359	239	373	595	811	2
múltiples	244	359	283	373	595	811	2
fracturas	57	371	93	385	595	811	2
a	98	371	103	385	595	811	2
mínimos	108	371	144	385	595	811	2
esfuerzos,	149	371	191	385	595	811	2
fracturas	196	371	233	385	595	811	2
producidas	237	371	283	385	595	811	2
en	57	384	67	398	595	811	2
el	71	384	79	398	595	811	2
período	83	384	116	398	595	811	2
fetal	120	384	139	398	595	811	2
en	143	384	153	398	595	811	2
las	158	384	170	398	595	811	2
OI	174	384	185	398	595	811	2
tipo	190	384	206	398	595	811	2
II,	211	384	221	398	595	811	2
pérdida	225	384	257	398	595	811	2
de	261	384	271	398	595	811	2
la	276	384	283	398	595	811	2
audición,	57	397	95	410	595	811	2
dentinogénesis	105	397	168	410	595	811	2
imperfecta,	177	397	225	410	595	811	2
escleróticas	235	397	283	410	595	811	2
color	57	409	78	423	595	811	2
gris	88	409	104	423	595	811	2
azulado,	114	409	150	423	595	811	2
talla	160	409	178	423	595	811	2
baja,	188	409	208	423	595	811	2
complicaciones	218	409	283	423	595	811	2
neurológicas,	57	422	113	436	595	811	2
respiratorias	116	422	168	436	595	811	2
y	171	422	176	436	595	811	2
cardiovasculares;	179	422	252	436	595	811	2
a	255	422	259	436	595	811	2
largo	262	422	283	436	595	811	2
plazo	57	434	79	448	595	811	2
artritis,	83	434	113	448	595	811	2
escoliosis,	117	434	160	448	595	811	2
talla	164	434	182	448	595	811	2
baja.	186	434	206	448	595	811	2
Coexiste	209	434	246	448	595	811	2
también	250	434	283	448	595	811	2
con	57	447	72	461	595	811	2
macrocefalia,	75	447	132	461	595	811	2
invaginación	136	447	190	461	595	811	2
basilar	194	447	222	461	595	811	2
e	225	447	230	461	595	811	2
hidrocefalia	233	447	283	461	595	811	2
(1,5,6,7)	57	461	77	469	595	811	2
.	77	460	80	473	595	811	2
El	71	485	80	499	595	811	2
diagnóstico	82	485	131	499	595	811	2
clínico	133	485	161	499	595	811	2
se	163	485	172	499	595	811	2
realiza	174	485	202	499	595	811	2
ubicando	204	485	242	499	595	811	2
múltiples	244	485	283	499	595	811	2
fracturas	57	497	93	511	595	811	2
con	102	497	117	511	595	811	2
distintos	125	497	160	511	595	811	2
grados	168	497	196	511	595	811	2
de	205	497	214	511	595	811	2
consolidación,	223	497	283	511	595	811	2
ligamentos	57	510	103	524	595	811	2
laxos,	113	510	137	524	595	811	2
huesos	147	510	176	524	595	811	2
wormianos,	186	510	235	524	595	811	2
vertebras	245	510	283	524	595	811	2
“codfish”,	57	523	99	536	595	811	2
osteopenia	103	523	148	536	595	811	2
u	152	523	158	536	595	811	2
osteoporosis.	162	523	217	536	595	811	2
El	221	523	231	536	595	811	2
diagnóstico	235	523	283	536	595	811	2
genético	57	535	92	549	595	811	2
se	97	535	106	549	595	811	2
basa	111	535	130	549	595	811	2
en	135	535	145	549	595	811	2
la	150	535	158	549	595	811	2
secuenciación	163	535	222	549	595	811	2
de	227	535	237	549	595	811	2
los	242	535	254	549	595	811	2
genes	260	535	283	549	595	811	2
COL1A1	57	548	96	562	595	811	2
Y	102	548	110	562	595	811	2
COL1A2	117	548	156	562	595	811	2
buscando	163	548	203	562	595	811	2
las	210	548	221	562	595	811	2
mutaciones	236	548	283	562	595	811	2
autosómicas	57	560	109	574	595	811	2
dominantes	114	560	162	574	595	811	2
propias	167	560	198	574	595	811	2
de	203	560	213	574	595	811	2
la	218	560	225	574	595	811	2
osteogénesis	230	560	283	574	595	811	2
imperfecta	57	573	102	587	595	811	2
(5,8)	107	574	119	582	595	811	2
.	119	573	121	587	595	811	2
De	127	573	139	587	595	811	2
salir	145	573	163	587	595	811	2
normales	169	573	207	587	595	811	2
estos	213	573	234	587	595	811	2
dos	239	573	254	587	595	811	2
genes	260	573	283	587	595	811	2
principales	57	586	103	599	595	811	2
se	106	586	114	599	595	811	2
procede	117	586	150	599	595	811	2
a	153	586	158	599	595	811	2
secuenciar	160	586	205	599	595	811	2
los	208	586	220	599	595	811	2
otros	223	586	244	599	595	811	2
17	246	586	257	599	595	811	2
genes	260	586	283	599	595	811	2
relacionados	57	598	110	612	595	811	2
a	115	598	120	612	595	811	2
diferentes	125	598	166	612	595	811	2
fenotipos	171	598	210	612	595	811	2
de	215	598	225	612	595	811	2
osteogénesis	230	598	283	612	595	811	2
imperfecta	57	611	102	625	595	811	2
(3)	104	612	111	620	595	811	2
.	111	611	114	625	595	811	2
El	71	636	80	650	595	811	2
tratamiento	83	636	130	650	595	811	2
médico	133	636	164	650	595	811	2
se	166	636	175	650	595	811	2
basa	178	636	196	650	595	811	2
en	199	636	209	650	595	811	2
la	211	636	219	650	595	811	2
administración	221	636	284	650	595	811	2
de	57	649	67	662	595	811	2
bifosfonatos,	71	649	126	662	595	811	2
ácido	130	649	153	662	595	811	2
zoledrónico,	158	649	210	662	595	811	2
calcio,	214	649	242	662	595	811	2
vitamina	247	649	283	662	595	811	2
D	57	661	64	675	595	811	2
(3,9)	72	662	84	670	595	811	2
como	92	661	115	675	595	811	2
tratamiento	124	661	171	675	595	811	2
quirúrgico	179	661	223	675	595	811	2
se	231	661	240	675	595	811	2
emplean	248	661	283	675	595	811	2
reducciones	57	674	107	688	595	811	2
abiertas	109	674	142	688	595	811	2
y	144	674	149	688	595	811	2
cerradas,	151	674	189	688	595	811	2
y	191	674	196	688	595	811	2
colocación	198	674	244	688	595	811	2
de	246	674	256	688	595	811	2
barras	258	674	283	688	595	811	2
telescópicas	57	686	107	700	595	811	2
intramedulares	110	686	172	700	595	811	2
(2,4,10)	175	687	194	695	595	811	2
.	194	686	197	700	595	811	2
La	71	712	82	725	595	811	2
osteogénesis	92	712	145	725	595	811	2
imperfecta	150	712	195	725	595	811	2
es	200	712	209	725	595	811	2
una	214	712	229	725	595	811	2
enfermedad	234	712	283	725	595	811	2
huérfana	57	724	93	738	595	811	2
debido	97	724	125	738	595	811	2
a	128	724	133	738	595	811	2
su	136	724	145	738	595	811	2
baja	148	724	166	738	595	811	2
prevalencia.	169	724	220	738	595	811	2
Para	223	724	242	738	595	811	2
catalogar	245	724	283	738	595	811	2
una	57	737	72	751	595	811	2
enfermedad	81	737	131	751	595	811	2
como	140	737	164	751	595	811	2
huérfana	173	737	210	751	595	811	2
debe	219	737	239	751	595	811	2
registrar	248	737	283	751	595	811	2
114	57	770	71	783	595	811	2
Centeno-Leguía	456	53	509	64	595	811	2
D.	511	53	519	64	595	811	2
y	521	53	525	64	595	811	2
col.	527	53	539	64	595	811	2
una	312	82	327	96	595	811	2
prevalencia	332	82	381	96	595	811	2
de	386	82	396	96	595	811	2
5	402	82	407	96	595	811	2
o	412	82	418	96	595	811	2
menos	423	82	450	96	595	811	2
casos	456	82	479	96	595	811	2
por	484	82	498	96	595	811	2
cada	503	82	523	96	595	811	2
10	528	82	539	96	595	811	2
000	312	94	328	108	595	811	2
habitantes	334	94	376	108	595	811	2
(11)	382	95	392	103	595	811	2
.	392	94	395	108	595	811	2
En	401	94	413	108	595	811	2
Perú	419	94	438	108	595	811	2
durante	444	94	476	108	595	811	2
tres	482	94	497	108	595	811	2
años	503	94	523	108	595	811	2
de	529	94	539	108	595	811	2
seguimiento	312	107	363	121	595	811	2
se	367	107	376	121	595	811	2
llegaron	379	107	414	121	595	811	2
a	417	107	422	121	595	811	2
reportan	426	107	461	121	595	811	2
solo	464	107	482	121	595	811	2
11	486	107	496	121	595	811	2
pacientes	500	107	539	121	595	811	2
en	312	120	322	133	595	811	2
un	325	120	336	133	595	811	2
hospital	340	120	373	133	595	811	2
nacional	377	120	412	133	595	811	2
(12)	416	121	426	129	595	811	2
y	430	120	435	133	595	811	2
casos	439	120	462	133	595	811	2
aislados	465	120	499	133	595	811	2
en	503	120	513	133	595	811	2
Piura	516	120	539	133	595	811	2
(15)	312	133	322	141	595	811	2
,	322	132	325	146	595	811	2
Trujillo	327	132	359	146	595	811	2
(7)	362	133	369	141	595	811	2
y	372	132	377	146	595	811	2
Ucayali	380	132	412	146	595	811	2
(13)	415	133	425	141	595	811	2
.	425	132	428	146	595	811	2
Los	431	132	447	146	595	811	2
hospitales	449	132	491	146	595	811	2
nacionales	494	132	539	146	595	811	2
son	312	145	326	159	595	811	2
los	329	145	341	159	595	811	2
centros	343	145	373	159	595	811	2
de	376	145	385	159	595	811	2
mayor	388	145	414	159	595	811	2
complejidad	417	145	469	159	595	811	2
en	471	145	481	159	595	811	2
el	483	145	490	159	595	811	2
país,	493	145	512	159	595	811	2
de	514	145	524	159	595	811	2
los	526	145	539	159	595	811	2
15	312	157	322	171	595	811	2
hospitales	325	157	367	171	595	811	2
nacionales	370	157	415	171	595	811	2
que	418	157	433	171	595	811	2
tiene	436	157	457	171	595	811	2
el	460	157	467	171	595	811	2
Perú,	470	157	492	171	595	811	2
solo	495	157	513	171	595	811	2
cinco	516	157	539	171	595	811	2
se	312	170	321	184	595	811	2
encuentran	325	170	371	184	595	811	2
en	376	170	386	184	595	811	2
las	391	170	402	184	595	811	2
23	407	170	417	184	595	811	2
regiones	422	170	458	184	595	811	2
restantes,	462	170	502	184	595	811	2
quienes	507	170	539	184	595	811	2
en	312	183	322	196	595	811	2
su	325	183	334	196	595	811	2
mayoría	337	183	372	196	595	811	2
poseen	375	183	404	196	595	811	2
solo	407	183	425	196	595	811	2
un	428	183	438	196	595	811	2
hospital	441	183	475	196	595	811	2
regional	478	183	512	196	595	811	2
como	515	183	539	196	595	811	2
sede	312	195	330	209	595	811	2
de	335	195	345	209	595	811	2
mayor	349	195	376	209	595	811	2
complejidad,	380	195	435	209	595	811	2
los	439	195	451	209	595	811	2
cuales	455	195	482	209	595	811	2
al	486	195	493	209	595	811	2
no	498	195	508	209	595	811	2
contar	512	195	539	209	595	811	2
con	312	208	327	222	595	811	2
todo	334	208	352	222	595	811	2
el	359	208	367	222	595	811	2
equipamiento	374	208	431	222	595	811	2
refieren	438	208	470	222	595	811	2
casos	476	208	499	222	595	811	2
clínicos	506	208	539	222	595	811	2
complejos	312	220	355	234	595	811	2
o	360	220	365	234	595	811	2
poco	370	220	391	234	595	811	2
comunes	395	220	433	234	595	811	2
a	438	220	442	234	595	811	2
hospitales	447	220	489	234	595	811	2
nacionales	494	220	539	234	595	811	2
perdiéndose	312	233	363	247	595	811	2
de	366	233	376	247	595	811	2
la	380	233	388	247	595	811	2
data	391	233	409	247	595	811	2
del	413	233	426	247	595	811	2
hospital	429	233	463	247	595	811	2
regional	466	233	501	247	595	811	2
y	505	233	510	247	595	811	2
si	514	233	521	247	595	811	2
por	525	233	539	247	595	811	2
limitaciones	312	246	363	259	595	811	2
económicas	370	246	419	259	595	811	2
no	426	246	436	259	595	811	2
lograsen	443	246	478	259	595	811	2
llegar	485	246	509	259	595	811	2
a	515	246	520	259	595	811	2
los	526	246	539	259	595	811	2
hospitales	312	258	354	272	595	811	2
nacionales	357	258	401	272	595	811	2
también	404	258	438	272	595	811	2
se	441	258	450	272	595	811	2
perderían	453	258	493	272	595	811	2
de	496	258	506	272	595	811	2
su	509	258	518	272	595	811	2
data	521	258	539	272	595	811	2
perpetuando	312	271	364	285	595	811	2
su	366	271	376	285	595	811	2
estado	378	271	405	285	595	811	2
de	408	271	418	285	595	811	2
enfermedades	420	271	479	285	595	811	2
huérfanas	481	271	522	285	595	811	2
por	525	271	539	285	595	811	2
su	312	283	321	297	595	811	2
baja	326	283	343	297	595	811	2
prevalencia	347	283	396	297	595	811	2
registrada.	400	283	444	297	595	811	2
Por	449	283	463	297	595	811	2
ello	468	283	483	297	595	811	2
enfatizamos	488	283	539	297	595	811	2
en	312	296	322	310	595	811	2
la	325	296	333	310	595	811	2
importancia	337	296	387	310	595	811	2
de	391	296	400	310	595	811	2
reportar	404	296	437	310	595	811	2
casos	441	296	464	310	595	811	2
clínicos	468	296	500	310	595	811	2
como	504	296	527	310	595	811	2
el	531	296	539	310	595	811	2
presentado	312	309	357	322	595	811	2
a	360	309	365	322	595	811	2
continuación.	367	309	424	322	595	811	2
PRESENTACIÓN	312	334	394	348	595	811	2
DEL	397	334	419	348	595	811	2
CASO	421	334	450	348	595	811	2
Niña	326	359	346	373	595	811	2
nacida	350	359	377	373	595	811	2
a	380	359	385	373	595	811	2
término	388	359	421	373	595	811	2
(38	424	359	438	373	595	811	2
semanas	441	359	477	373	595	811	2
de	480	359	490	373	595	811	2
gestación),	493	359	539	373	595	811	2
de	312	372	322	385	595	811	2
parto	328	372	349	385	595	811	2
abdominal	355	372	400	385	595	811	2
por	406	372	420	385	595	811	2
presentación	426	372	479	385	595	811	2
podálica.	485	372	523	385	595	811	2
El	529	372	539	385	595	811	2
peso	312	384	331	398	595	811	2
al	336	384	344	398	595	811	2
nacer	349	384	371	398	595	811	2
fue	376	384	390	398	595	811	2
2	395	384	400	398	595	811	2
700	405	384	421	398	595	811	2
kg,	426	384	439	398	595	811	2
talla	444	384	462	398	595	811	2
41cm,	467	384	493	398	595	811	2
perímetro	498	384	539	398	595	811	2
cefálico	312	397	345	411	595	811	2
34	348	397	358	411	595	811	2
cm,	361	397	377	411	595	811	2
perímetro	379	397	420	411	595	811	2
torácico	423	397	457	411	595	811	2
de	459	397	469	411	595	811	2
32	472	397	483	411	595	811	2
cm,	485	397	501	411	595	811	2
APGAR	503	397	539	411	595	811	2
8	312	409	317	423	595	811	2
puntos	322	409	350	423	595	811	2
al	354	409	362	423	595	811	2
minuto	366	409	396	423	595	811	2
y	401	409	406	423	595	811	2
9	410	409	416	423	595	811	2
puntos	420	409	448	423	595	811	2
a	453	409	457	423	595	811	2
los	462	409	474	423	595	811	2
5	479	409	484	423	595	811	2
minutos;	489	409	525	423	595	811	2
se	530	409	539	423	595	811	2
administró	312	422	357	436	595	811	2
vitamina	362	422	399	436	595	811	2
K.	405	422	415	436	595	811	2
La	420	422	431	436	595	811	2
ecografía	437	422	476	436	595	811	2
prenatal	482	422	516	436	595	811	2
solo	521	422	539	436	595	811	2
mostró	312	435	341	448	595	811	2
anormalidades	343	435	404	448	595	811	2
óseas	406	435	429	448	595	811	2
en	431	435	441	448	595	811	2
hueso	443	435	468	448	595	811	2
fémur	470	435	495	448	595	811	2
(figura	497	435	525	448	595	811	2
1).	527	435	541	448	595	811	2
Luego	312	447	339	461	595	811	2
del	343	447	356	461	595	811	2
nacimiento	360	447	406	461	595	811	2
presentó	410	447	446	461	595	811	2
síndrome	450	447	489	461	595	811	2
de	493	447	503	461	595	811	2
distress	507	447	539	461	595	811	2
respiratorio	312	460	360	474	595	811	2
moderado	366	460	408	474	595	811	2
(puntaje	414	460	448	474	595	811	2
de	454	460	464	474	595	811	2
6	470	460	475	474	595	811	2
en	481	460	491	474	595	811	2
escala	497	460	523	474	595	811	2
de	529	460	539	474	595	811	2
Silverman	312	472	355	486	595	811	2
y	358	472	363	486	595	811	2
Anderson).	365	472	412	486	595	811	2
Al	414	472	424	486	595	811	2
examen	427	472	459	486	595	811	2
físico	462	472	485	486	595	811	2
se	488	472	497	486	595	811	2
encontró,	499	472	539	486	595	811	2
fontanela	312	485	351	499	595	811	2
posterior	356	485	393	499	595	811	2
amplia	398	485	426	499	595	811	2
con	431	485	446	499	595	811	2
hipoplasia	451	485	494	499	595	811	2
de	499	485	509	499	595	811	2
hueso	514	485	539	499	595	811	2
occipital,	312	498	351	511	595	811	2
escleróticas	355	498	404	511	595	811	2
de	408	498	418	511	595	811	2
color	422	498	444	511	595	811	2
azul	448	498	465	511	595	811	2
(figura	469	498	497	511	595	811	2
2),	501	498	513	511	595	811	2
milia	517	498	539	511	595	811	2
en	312	510	322	524	595	811	2
la	325	510	333	524	595	811	2
nariz,	336	510	360	524	595	811	2
cuello	364	510	389	524	595	811	2
corto	393	510	414	524	595	811	2
con	418	510	433	524	595	811	2
piel	437	510	452	524	595	811	2
redundante,	456	510	505	524	595	811	2
crujido	509	510	539	524	595	811	2
en	312	523	322	537	595	811	2
región	325	523	352	537	595	811	2
clavicular,	355	523	399	537	595	811	2
extremidades	402	523	458	537	595	811	2
inferiores	461	523	501	537	595	811	2
de	504	523	514	537	595	811	2
corta	518	523	539	537	595	811	2
longitud,	312	535	349	549	595	811	2
crepitación	353	535	400	549	595	811	2
en	404	535	414	549	595	811	2
parrilla	418	535	448	549	595	811	2
costal,	452	535	479	549	595	811	2
que	483	535	498	549	595	811	2
producía	502	535	539	549	595	811	2
dolor	312	548	334	562	595	811	2
a	337	548	341	562	595	811	2
la	344	548	351	562	595	811	2
presión	354	548	385	562	595	811	2
(figura	388	548	416	562	595	811	2
3).	418	548	430	562	595	811	2
La	326	573	337	587	595	811	2
paciente	340	573	375	587	595	811	2
no	377	573	388	587	595	811	2
presentaba	391	573	436	587	595	811	2
reflejo	438	573	465	587	595	811	2
de	468	573	478	587	595	811	2
deglución	480	573	522	587	595	811	2
por	525	573	539	587	595	811	2
lo	312	586	320	600	595	811	2
que	324	586	339	600	595	811	2
fue	343	586	356	600	595	811	2
alimentada	360	586	406	600	595	811	2
a	410	586	414	600	595	811	2
través	418	586	443	600	595	811	2
de	447	586	457	600	595	811	2
sonda	461	586	485	600	595	811	2
orogástrica;	489	586	539	600	595	811	2
mientras	312	598	348	612	595	811	2
estuvo	355	598	382	612	595	811	2
hospitalizada	389	598	444	612	595	811	2
desarrolló	451	598	493	612	595	811	2
síndrome	500	598	539	612	595	811	2
obstructivo	312	611	359	625	595	811	2
bronquial	365	611	405	625	595	811	2
agudo,	411	611	439	625	595	811	2
conjuntivitis	444	611	497	625	595	811	2
aguda	503	611	528	625	595	811	2
y	533	611	539	625	595	811	2
permaneció	312	624	361	637	595	811	2
dependiente	363	624	414	637	595	811	2
de	417	624	427	637	595	811	2
oxígeno	429	624	463	637	595	811	2
hasta	466	624	487	637	595	811	2
el	490	624	498	637	595	811	2
egreso.	500	624	530	637	595	811	2
Los	326	649	342	663	595	811	2
padres	349	649	376	663	595	811	2
procedían	384	649	425	663	595	811	2
del	432	649	445	663	595	811	2
distrito	452	649	482	663	595	811	2
de	489	649	499	663	595	811	2
Pichari,	506	649	539	663	595	811	2
provincia	312	661	351	675	595	811	2
de	355	661	365	675	595	811	2
la	368	661	376	675	595	811	2
Convención,	379	661	433	675	595	811	2
departamento	436	661	493	675	595	811	2
de	496	661	506	675	595	811	2
Cusco,	510	661	539	675	595	811	2
Perú;	312	674	334	688	595	811	2
la	339	674	346	688	595	811	2
madre	351	674	377	688	595	811	2
de	382	674	392	688	595	811	2
33	397	674	407	688	595	811	2
años	412	674	431	688	595	811	2
se	436	674	445	688	595	811	2
dedica	450	674	477	688	595	811	2
a	482	674	487	688	595	811	2
actividades	491	674	539	688	595	811	2
domésticas	312	687	358	700	595	811	2
y	361	687	366	700	595	811	2
el	369	687	376	700	595	811	2
padre	379	687	402	700	595	811	2
de	405	687	415	700	595	811	2
34	417	687	428	700	595	811	2
trabaja	430	687	459	700	595	811	2
cultivando	461	687	506	700	595	811	2
hoja	508	687	526	700	595	811	2
de	529	687	539	700	595	811	2
coca	312	699	331	713	595	811	2
en	335	699	345	713	595	811	2
contacto	349	699	384	713	595	811	2
con	388	699	403	713	595	811	2
productos	407	699	449	713	595	811	2
químicos.	452	699	494	713	595	811	2
La	497	699	508	713	595	811	2
madre	512	699	539	713	595	811	2
refirió	312	712	337	726	595	811	2
haber	339	712	363	726	595	811	2
sido	365	712	382	726	595	811	2
diagnosticada	384	712	442	726	595	811	2
de	444	712	454	726	595	811	2
hipercolesterolemia	456	712	539	726	595	811	2
y	312	724	317	738	595	811	2
tener	320	724	341	738	595	811	2
una	344	724	360	738	595	811	2
hermana	363	724	399	738	595	811	2
con	402	724	417	738	595	811	2
diabetes	421	724	455	738	595	811	2
mellitus	458	724	492	738	595	811	2
tipo	495	724	511	738	595	811	2
2.	515	724	523	738	595	811	2
No	526	724	539	738	595	811	2
había	312	737	335	751	595	811	2
antecedente	340	737	389	751	595	811	2
familiar	394	737	428	751	595	811	2
de	433	737	443	751	595	811	2
personas	448	737	485	751	595	811	2
con	490	737	505	751	595	811	2
cuadro	510	737	539	751	595	811	2
Rev	400	769	415	782	595	811	2
Med	418	769	436	782	595	811	2
Hered.	438	769	465	782	595	811	2
2021;	468	769	491	782	595	811	2
32:113-118	494	769	539	782	595	811	2
Osteogénesis	323	32	365	42	595	811	3
imperfecta:	367	32	404	42	595	811	3
Diagnóstico	406	32	444	42	595	811	3
y	446	32	450	42	595	811	3
manejo	452	32	476	42	595	811	3
de	478	32	485	42	595	811	3
una	487	32	499	42	595	811	3
enfermedad	501	32	539	42	595	811	3
huérfana	331	42	359	52	595	811	3
en	361	42	368	52	595	811	3
un	370	42	378	52	595	811	3
hospital	380	42	406	52	595	811	3
regional	408	42	434	52	595	811	3
peruano.	436	42	464	52	595	811	3
A	465	42	471	52	595	811	3
propósito	473	42	503	52	595	811	3
de	505	42	512	52	595	811	3
un	514	42	522	52	595	811	3
caso	524	42	539	52	595	811	3
REPORTE	57	53	107	67	595	811	3
DE	110	53	125	67	595	811	3
CASO	128	53	158	67	595	811	3
/	161	53	164	67	595	811	3
CASE	167	53	196	67	595	811	3
REPORT	199	53	243	67	595	811	3
Centeno-Leguía	456	53	509	64	595	811	3
D.	511	53	519	64	595	811	3
y	521	53	525	64	595	811	3
col.	527	53	539	64	595	811	3
Figura	145	299	173	312	595	811	3
1.	177	299	185	312	595	811	3
Ecografía	188	299	227	312	595	811	3
prenatal:	231	299	266	312	595	811	3
En	269	299	280	312	595	811	3
la	284	299	291	312	595	811	3
ecografía	295	299	332	312	595	811	3
biométrica	336	299	378	312	595	811	3
fetal	382	299	400	312	595	811	3
se	403	299	412	312	595	811	3
visualiza	415	299	451	312	595	811	3
hueso	145	311	168	324	595	811	3
fémur	170	311	194	324	595	811	3
corto	197	311	217	324	595	811	3
y	220	311	225	324	595	811	3
curvo.	227	311	253	324	595	811	3
Figura	145	453	173	466	595	811	3
2.	177	453	185	466	595	811	3
Fotografía	189	453	230	466	595	811	3
del	234	453	246	466	595	811	3
primer	250	453	277	466	595	811	3
mes	280	453	297	466	595	811	3
de	300	453	310	466	595	811	3
vida,	314	453	333	466	595	811	3
que	337	453	352	466	595	811	3
muestra	355	453	387	466	595	811	3
escleróticas	391	453	438	466	595	811	3
de	441	453	451	466	595	811	3
color	145	465	165	478	595	811	3
azulado.	168	465	201	478	595	811	3
Figura	156	606	185	619	595	811	3
3.	191	606	198	619	595	811	3
Primera	205	606	237	619	595	811	3
semana	243	606	273	619	595	811	3
de	279	606	289	619	595	811	3
vida,	295	606	315	619	595	811	3
se	321	606	330	619	595	811	3
observa	336	606	367	619	595	811	3
deformidades	374	606	428	619	595	811	3
y	435	606	440	619	595	811	3
micromelia	156	618	201	631	595	811	3
en	204	618	213	631	595	811	3
todas	216	618	237	631	595	811	3
las	239	618	250	631	595	811	3
extremidades.	253	618	309	631	595	811	3
clínico	57	653	85	667	595	811	3
similar	91	653	120	667	595	811	3
al	126	653	134	667	595	811	3
de	140	653	150	667	595	811	3
la	155	653	163	667	595	811	3
recién	169	653	195	667	595	811	3
nacida	200	653	228	667	595	811	3
en	234	653	244	667	595	811	3
la	250	653	257	667	595	811	3
línea	263	653	283	667	595	811	3
materna	57	666	91	679	595	811	3
ni	96	666	104	679	595	811	3
paterna,	109	666	143	679	595	811	3
ni	148	666	157	679	595	811	3
otro	162	666	179	679	595	811	3
antecedente	184	666	234	679	595	811	3
patológico	239	666	283	679	595	811	3
de	57	678	67	692	595	811	3
importancia	72	678	122	692	595	811	3
en	127	678	137	692	595	811	3
las	142	678	154	692	595	811	3
tres	159	678	174	692	595	811	3
gestaciones	179	678	228	692	595	811	3
previas	233	678	263	692	595	811	3
que	268	678	283	692	595	811	3
terminaron	57	691	103	705	595	811	3
por	105	691	119	705	595	811	3
parto	122	691	144	705	595	811	3
vaginal.	146	691	180	705	595	811	3
La	71	716	82	730	595	811	3
madre	88	716	115	730	595	811	3
tuvo	121	716	140	730	595	811	3
adecuados	146	716	190	730	595	811	3
controles	196	716	235	730	595	811	3
prenatales	241	716	283	730	595	811	3
durante	57	729	88	742	595	811	3
la	90	729	98	742	595	811	3
gestación,	100	729	142	742	595	811	3
7	144	729	149	742	595	811	3
en	151	729	161	742	595	811	3
total.	163	729	184	742	595	811	3
En	186	729	197	742	595	811	3
la	199	729	207	742	595	811	3
ecografía	209	729	248	742	595	811	3
prenatal	250	729	283	742	595	811	3
se	57	741	65	755	595	811	3
evidenciaron	70	741	124	755	595	811	3
malformaciones	128	741	196	755	595	811	3
óseas	200	741	223	755	595	811	3
en	227	741	237	755	595	811	3
miembros	241	741	283	755	595	811	3
Rev	57	769	72	783	595	811	3
Med	74	769	92	783	595	811	3
Hered.	94	769	122	783	595	811	3
2021;	124	769	147	783	595	811	3
32:113-118	150	769	195	783	595	811	3
inferiores,	312	653	355	667	595	811	3
como	360	653	384	667	595	811	3
fémur	395	653	420	667	595	811	3
corto	426	653	447	667	595	811	3
y	453	653	458	667	595	811	3
curvo	464	653	488	667	595	811	3
(figura	494	653	522	667	595	811	3
1),	527	653	539	667	595	811	3
además	312	666	343	679	595	811	3
de	346	666	356	679	595	811	3
fracturas	358	666	395	679	595	811	3
consolidadas.	398	666	455	679	595	811	3
Se	326	691	336	705	595	811	3
planteó	348	691	378	705	595	811	3
como	389	691	413	705	595	811	3
diagnóstico	424	691	472	705	595	811	3
Osteogénesis	483	691	539	705	595	811	3
Imperfecta	312	703	357	717	595	811	3
tipo	362	703	378	717	595	811	3
II	382	703	389	717	595	811	3
debido	394	703	422	717	595	811	3
a	426	703	431	717	595	811	3
las	435	703	447	717	595	811	3
múltiples	451	703	491	717	595	811	3
fracturas,	499	703	539	717	595	811	3
en	312	716	322	730	595	811	3
su	326	716	336	730	595	811	3
mayoría	340	716	375	730	595	811	3
intrauterinas,	379	716	434	730	595	811	3
escleróticas	439	716	488	730	595	811	3
color	492	716	514	730	595	811	3
azul,	518	716	539	730	595	811	3
dificultad	312	729	351	742	595	811	3
respiratoria,	360	729	411	742	595	811	3
además	419	729	451	742	595	811	3
de	460	729	470	742	595	811	3
las	478	729	490	742	595	811	3
imágenes	499	729	539	742	595	811	3
ecográficas	312	741	359	755	595	811	3
y	362	741	367	755	595	811	3
radiográficas.	370	741	426	755	595	811	3
115	524	770	539	783	595	811	3
Osteogénesis	323	32	365	42	595	811	4
imperfecta:	367	32	404	42	595	811	4
Diagnóstico	406	32	444	42	595	811	4
y	446	32	450	42	595	811	4
manejo	452	32	476	42	595	811	4
de	478	32	485	42	595	811	4
una	487	32	499	42	595	811	4
enfermedad	501	32	539	42	595	811	4
huérfana	331	41	359	52	595	811	4
en	361	41	368	52	595	811	4
un	370	41	378	52	595	811	4
hospital	380	41	406	52	595	811	4
regional	408	41	434	52	595	811	4
peruano.	436	41	464	52	595	811	4
A	465	41	471	52	595	811	4
propósito	473	41	503	52	595	811	4
de	505	41	512	52	595	811	4
un	514	41	522	52	595	811	4
caso	524	41	539	52	595	811	4
REPORTE	57	53	107	67	595	811	4
DE	110	53	125	67	595	811	4
CASO	128	53	158	67	595	811	4
/	161	53	164	67	595	811	4
CASE	167	53	196	67	595	811	4
REPORT	199	53	243	67	595	811	4
Centeno-Leguía	456	53	509	64	595	811	4
D.	511	53	519	64	595	811	4
y	521	53	525	64	595	811	4
col.	527	53	539	64	595	811	4
Figura	137	333	166	346	595	811	4
4.	168	333	176	346	595	811	4
A.	178	333	187	346	595	811	4
Radiografía	190	333	237	346	595	811	4
de	240	333	249	346	595	811	4
miembros	252	333	292	346	595	811	4
superiores,	294	333	338	346	595	811	4
fractura	340	333	372	346	595	811	4
diafisiaria	374	333	414	346	595	811	4
de	416	333	426	346	595	811	4
húmero	428	333	459	346	595	811	4
izquierdo,	137	345	177	358	595	811	4
deformidades	183	345	237	358	595	811	4
angulares.	243	345	284	358	595	811	4
B.	289	345	298	358	595	811	4
Radiografía	304	345	351	358	595	811	4
de	357	345	366	358	595	811	4
miembros	372	345	412	358	595	811	4
inferiores,	418	345	459	358	595	811	4
extremidades	137	357	190	370	595	811	4
con	192	357	206	370	595	811	4
deformidades	208	357	262	370	595	811	4
angulares,	264	357	305	370	595	811	4
tibias	306	357	328	370	595	811	4
en	330	357	339	370	595	811	4
antecurvatum.	341	357	398	370	595	811	4
C.	400	357	410	370	595	811	4
Radiografía	411	357	459	370	595	811	4
completa	137	369	173	382	595	811	4
anteroposterior	178	369	239	382	595	811	4
expone	243	369	272	382	595	811	4
marcada	277	369	311	382	595	811	4
escoliosis,	316	369	357	382	595	811	4
numerosas	362	369	405	382	595	811	4
fracturas	409	369	444	382	595	811	4
en	449	369	459	382	595	811	4
distintos	137	381	171	394	595	811	4
grados	175	381	202	394	595	811	4
de	206	381	216	394	595	811	4
consolidación,	220	381	278	394	595	811	4
presencia	283	381	321	394	595	811	4
de	325	381	335	394	595	811	4
rosario	339	381	367	394	595	811	4
costal	372	381	395	394	595	811	4
deformidades	404	381	459	394	595	811	4
angulares	137	393	175	406	595	811	4
de	178	393	187	406	595	811	4
huesos	189	393	217	406	595	811	4
largos	219	393	243	406	595	811	4
y	246	393	251	406	595	811	4
un	253	393	263	406	595	811	4
índice	266	393	290	406	595	811	4
cardiaco	293	393	327	406	595	811	4
aumentado.	329	393	376	406	595	811	4
Figura	137	602	166	615	595	811	4
5.	171	602	179	615	595	811	4
A.	184	602	194	615	595	811	4
Radiografía	199	602	247	615	595	811	4
postero-anterior	252	602	316	615	595	811	4
de	322	602	331	615	595	811	4
miembro	337	602	373	615	595	811	4
superior	379	602	411	615	595	811	4
izquierdo,	417	602	457	615	595	811	4
micromelia,	137	614	185	627	595	811	4
fractura	187	614	218	627	595	811	4
consolidada	219	614	267	627	595	811	4
de	269	614	278	627	595	811	4
diáfisis	280	614	308	627	595	811	4
de	310	614	320	627	595	811	4
húmero,	321	614	354	627	595	811	4
y	356	614	361	627	595	811	4
deformidades	363	614	417	627	595	811	4
angulares	419	614	457	627	595	811	4
producto	137	626	172	639	595	811	4
de	175	626	184	639	595	811	4
fracturas,	187	626	225	639	595	811	4
se	227	626	236	639	595	811	4
evidencia	238	626	277	639	595	811	4
fractura	280	626	311	639	595	811	4
de	313	626	323	639	595	811	4
húmero	326	626	356	639	595	811	4
izquierdo	359	626	397	639	595	811	4
consolidada,	399	626	450	639	595	811	4
y	452	626	457	639	595	811	4
fractura	137	638	168	651	595	811	4
reciente	170	638	202	651	595	811	4
de	204	638	213	651	595	811	4
diáfisis	216	638	244	651	595	811	4
cubital.	246	638	276	651	595	811	4
B.	278	638	287	651	595	811	4
Radiografía	289	638	337	651	595	811	4
lateral	339	638	364	651	595	811	4
de	366	638	375	651	595	811	4
cráneo,	378	638	407	651	595	811	4
en	409	638	418	651	595	811	4
la	421	638	428	651	595	811	4
cual	430	638	447	651	595	811	4
se	449	638	457	651	595	811	4
evidencia	137	650	175	663	595	811	4
hipoplasia	178	650	219	663	595	811	4
del	221	650	233	663	595	811	4
hueso	236	650	259	663	595	811	4
occipital.	262	650	299	663	595	811	4
DISCUSIÓN	57	677	115	691	595	811	4
La	71	702	82	716	595	811	4
osteogénesis	88	702	141	716	595	811	4
imperfecta	147	702	192	716	595	811	4
es	198	702	207	716	595	811	4
una	213	702	228	716	595	811	4
enfermedad	234	702	283	716	595	811	4
poco	57	715	77	728	595	811	4
frecuente	82	715	121	728	595	811	4
se	126	715	134	728	595	811	4
estima	139	715	167	728	595	811	4
una	171	715	186	728	595	811	4
prevalencia	191	715	240	728	595	811	4
mundial	249	715	283	728	595	811	4
de	57	727	67	741	595	811	4
1/15	70	727	88	741	595	811	4
000	91	727	107	741	595	811	4
y	110	727	115	741	595	811	4
1/20	118	727	137	741	595	811	4
000,	140	727	158	741	595	811	4
en	161	727	171	741	595	811	4
España	174	727	204	741	595	811	4
se	207	727	216	741	595	811	4
estima	219	727	246	741	595	811	4
una	249	727	264	741	595	811	4
tasa	267	727	283	741	595	811	4
de	57	740	67	754	595	811	4
0,29	70	740	88	754	595	811	4
por	91	740	105	754	595	811	4
cada	109	740	128	754	595	811	4
10	131	740	142	754	595	811	4
000	145	740	160	754	595	811	4
habitantes	164	740	206	754	595	811	4
(7,8)	209	741	221	749	595	811	4
.	221	740	224	754	595	811	4
Cursa	227	740	251	754	595	811	4
con	255	740	270	754	595	811	4
un	273	740	283	754	595	811	4
116	57	770	71	783	595	811	4
amplio	312	677	341	691	595	811	4
espectro	343	677	378	691	595	811	4
de	380	677	390	691	595	811	4
manifestaciones	393	677	460	691	595	811	4
clínicas	462	677	494	691	595	811	4
que	497	677	512	691	595	811	4
según	514	677	539	691	595	811	4
la	312	690	319	703	595	811	4
gravedad	323	690	362	703	595	811	4
de	365	690	375	703	595	811	4
los	379	690	391	703	595	811	4
síntomas	395	690	432	703	595	811	4
que	436	690	451	703	595	811	4
produzca	455	690	494	703	595	811	4
puede	497	690	523	703	595	811	4
ser	526	690	539	703	595	811	4
clasificada	312	702	356	716	595	811	4
en	360	702	370	716	595	811	4
diferentes	373	702	415	716	595	811	4
tipos,	418	702	441	716	595	811	4
siendo	445	702	472	716	595	811	4
la	476	702	483	716	595	811	4
tipo	487	702	503	716	595	811	4
II	507	702	514	716	595	811	4
la	518	702	525	716	595	811	4
de	529	702	539	716	595	811	4
peor	312	715	330	729	595	811	4
pronóstico.	337	715	384	729	595	811	4
Tradicionalmente	390	715	463	729	595	811	4
la	469	715	477	729	595	811	4
Osteogénesis	483	715	539	729	595	811	4
imperfecta	312	727	357	741	595	811	4
se	361	727	370	741	595	811	4
clasifica	374	727	409	741	595	811	4
bajo	413	727	431	741	595	811	4
el	435	727	443	741	595	811	4
sistema	447	727	479	741	595	811	4
diseñado	483	727	520	741	595	811	4
por	525	727	539	741	595	811	4
Sillence	312	740	346	754	595	811	4
en	348	740	358	754	595	811	4
cuatro	361	740	387	754	595	811	4
tipos	390	740	410	754	595	811	4
(tabla	413	740	437	754	595	811	4
1)	439	740	448	754	595	811	4
(3,14,15)	451	741	473	749	595	811	4
.	473	740	476	754	595	811	4
Rev	400	769	415	782	595	811	4
Med	418	769	436	782	595	811	4
Hered.	438	769	465	782	595	811	4
2021;	468	769	491	782	595	811	4
32:113-118	494	769	539	782	595	811	4
Osteogénesis	323	32	365	42	595	811	5
imperfecta:	367	32	404	42	595	811	5
Diagnóstico	406	32	444	42	595	811	5
y	446	32	450	42	595	811	5
manejo	452	32	476	42	595	811	5
de	478	32	485	42	595	811	5
una	487	32	499	42	595	811	5
enfermedad	501	32	539	42	595	811	5
huérfana	331	42	359	52	595	811	5
en	361	42	368	52	595	811	5
un	370	42	378	52	595	811	5
hospital	380	42	406	52	595	811	5
regional	408	42	434	52	595	811	5
peruano.	436	42	464	52	595	811	5
A	465	42	471	52	595	811	5
propósito	473	42	503	52	595	811	5
de	505	42	512	52	595	811	5
un	514	42	522	52	595	811	5
caso	524	42	539	52	595	811	5
REPORTE	57	53	107	67	595	811	5
DE	110	53	125	67	595	811	5
CASO	128	53	158	67	595	811	5
/	161	53	164	67	595	811	5
CASE	167	53	196	67	595	811	5
REPORT	199	53	243	67	595	811	5
Centeno-Leguía	456	53	509	64	595	811	5
D.	511	53	519	64	595	811	5
y	521	53	525	64	595	811	5
col.	527	53	539	64	595	811	5
Tabla	57	82	81	95	595	811	5
1.	83	82	91	95	595	811	5
Clasificación	93	82	146	95	595	811	5
de	148	82	157	95	595	811	5
la	160	82	167	95	595	811	5
osteogénesis	170	82	220	95	595	811	5
imperfecta	223	82	265	95	595	811	5
bajo	268	82	285	95	595	811	5
el	288	82	295	95	595	811	5
sistema	297	82	327	95	595	811	5
diseñado	330	82	365	95	595	811	5
por	368	82	381	95	595	811	5
Sillence.	384	82	419	95	595	811	5
Tipo	64	99	84	112	595	811	5
Características	283	99	347	112	595	811	5
I	61	117	64	130	595	811	5
Forma	95	117	122	130	595	811	5
más	124	117	140	130	595	811	5
leve,	143	117	162	130	595	811	5
fractura	164	117	195	130	595	811	5
comunes	198	117	233	130	595	811	5
en	236	117	245	130	595	811	5
el	248	117	255	130	595	811	5
período	258	117	288	130	595	811	5
neonatal,	291	117	327	130	595	811	5
llegan	330	117	354	130	595	811	5
a	356	117	361	130	595	811	5
la	363	117	371	130	595	811	5
edad	373	117	392	130	595	811	5
adulta	395	117	419	130	595	811	5
II	61	134	67	147	595	811	5
Forma	95	134	122	147	595	811	5
más	124	134	140	147	595	811	5
grave,	143	134	167	147	595	811	5
causa	170	134	192	147	595	811	5
muerte	195	134	222	147	595	811	5
al	225	134	232	147	595	811	5
nacer	235	134	256	147	595	811	5
o	259	134	264	147	595	811	5
poco	266	134	286	147	595	811	5
después	288	134	320	147	595	811	5
de	322	134	332	147	595	811	5
nacer	334	134	356	147	595	811	5
III	61	151	71	164	595	811	5
Tipo	95	151	114	164	595	811	5
más	116	151	133	164	595	811	5
grave	135	151	157	164	595	811	5
en	160	151	169	164	595	811	5
los	172	151	183	164	595	811	5
niños,	186	151	210	164	595	811	5
causa	212	151	235	164	595	811	5
pérdida	237	151	267	164	595	811	5
de	270	151	279	164	595	811	5
la	282	151	289	164	595	811	5
audición	291	151	326	164	595	811	5
y	328	151	333	164	595	811	5
deformidad	336	151	382	164	595	811	5
ósea.	384	151	405	164	595	811	5
Son	407	151	423	164	595	811	5
raras	425	151	445	164	595	811	5
las	447	151	458	164	595	811	5
escleróticas	461	151	507	164	595	811	5
azules	510	151	535	164	595	811	5
IV	61	168	71	181	595	811	5
Presenta	95	168	129	181	595	811	5
deformidad	132	168	178	181	595	811	5
ósea	180	168	198	181	595	811	5
leve	201	168	217	181	595	811	5
a	220	168	224	181	595	811	5
moderada.	227	168	269	181	595	811	5
Son	271	168	287	181	595	811	5
raras	289	168	309	181	595	811	5
las	311	168	322	181	595	811	5
escleróticas	325	168	371	181	595	811	5
azules	374	168	399	181	595	811	5
Los	71	201	87	215	595	811	5
diagnósticos	101	201	153	215	595	811	5
diferenciales	167	201	221	215	595	811	5
son	235	201	249	215	595	811	5
otras	263	201	283	215	595	811	5
enfermedades	57	213	115	227	595	811	5
que	122	213	138	227	595	811	5
alteren	145	213	173	227	595	811	5
la	181	213	188	227	595	811	5
estructura	196	213	237	227	595	811	5
armónica	244	213	283	227	595	811	5
osteoarticular	57	226	114	240	595	811	5
tales	124	226	144	240	595	811	5
como	154	226	178	240	595	811	5
lesiones	188	226	222	240	595	811	5
traumáticas,	232	226	283	240	595	811	5
raquitismo,	57	239	104	252	595	811	5
displasia	106	239	143	252	595	811	5
de	145	239	155	252	595	811	5
miembros	157	239	199	252	595	811	5
inferiores,	202	239	245	252	595	811	5
displasia	247	239	283	252	595	811	5
tanatofórica,	57	251	109	265	595	811	5
displasia	112	251	149	265	595	811	5
campomelítica,	152	251	216	265	595	811	5
acondrogénesis	219	251	283	265	595	811	5
tipo	57	264	73	278	595	811	5
I,	76	264	82	278	595	811	5
osteoporosis	85	264	138	278	595	811	5
idiopática	141	264	182	278	595	811	5
juvenil,	186	264	217	278	595	811	5
hipofosfatemia	220	264	283	278	595	811	5
congénita	57	276	98	290	595	811	5
y	100	276	105	290	595	811	5
osteomalacia	108	276	163	290	595	811	5
(7,16)	165	277	180	285	595	811	5
.	180	276	183	290	595	811	5
El	71	302	80	315	595	811	5
25,2%	81	302	108	315	595	811	5
de	110	302	120	315	595	811	5
los	121	302	133	315	595	811	5
pacientes	134	302	173	315	595	811	5
afectados	174	302	214	315	595	811	5
por	215	302	229	315	595	811	5
osteogénesis	230	302	283	315	595	811	5
imperfecta	57	314	102	328	595	811	5
tienen	105	314	131	328	595	811	5
antecedentes	135	314	188	328	595	811	5
familiares,	192	314	236	328	595	811	5
en	240	314	250	328	595	811	5
el	254	314	261	328	595	811	5
caso	265	314	283	328	595	811	5
descrito,	57	327	93	341	595	811	5
los	97	327	110	341	595	811	5
padres	114	327	142	341	595	811	5
negaron	147	327	180	341	595	811	5
casos	185	327	208	341	595	811	5
similares	213	327	251	341	595	811	5
en	255	327	265	341	595	811	5
sus	270	327	283	341	595	811	5
respectivas	57	339	103	353	595	811	5
líneas	106	339	130	353	595	811	5
familiares	133	339	175	353	595	811	5
(5)	178	340	185	348	595	811	5
.	185	339	187	353	595	811	5
El	71	365	80	378	595	811	5
tratamiento	89	365	137	378	595	811	5
médico	142	365	173	378	595	811	5
se	177	365	186	378	595	811	5
fundamenta	191	365	240	378	595	811	5
en	245	365	255	378	595	811	5
inicio	260	365	283	378	595	811	5
precoz	57	377	85	391	595	811	5
con	88	377	103	391	595	811	5
bifosfonatos	107	377	159	391	595	811	5
que	166	377	181	391	595	811	5
incrementa	185	377	231	391	595	811	5
la	235	377	243	391	595	811	5
densidad	246	377	283	391	595	811	5
del	57	390	70	404	595	811	5
hueso	74	390	99	404	595	811	5
y	104	390	109	404	595	811	5
reduce	114	390	141	404	595	811	5
el	146	390	154	404	595	811	5
número	159	390	191	404	595	811	5
de	195	390	205	404	595	811	5
fracturas	210	390	247	404	595	811	5
(3)	251	391	259	399	595	811	5
.	259	390	261	404	595	811	5
Hay	266	390	283	404	595	811	5
estudios	57	402	91	416	595	811	5
que	96	402	111	416	595	811	5
plantean	116	402	152	416	595	811	5
utilizar	157	402	186	416	595	811	5
el	191	402	199	416	595	811	5
ácido	204	402	226	416	595	811	5
zoledrónico,	231	402	283	416	595	811	5
sobre	57	415	79	429	595	811	5
todo	83	415	102	429	595	811	5
en	106	415	116	429	595	811	5
niños	119	415	142	429	595	811	5
con	146	415	161	429	595	811	5
osteoporosis	165	415	217	429	595	811	5
y	221	415	227	429	595	811	5
osteogénesis	230	415	283	429	595	811	5
imperfecta	57	428	102	441	595	811	5
(9)	109	429	117	437	595	811	5
.	117	428	119	441	595	811	5
Dentro	127	428	156	441	595	811	5
del	164	428	177	441	595	811	5
manejo	185	428	216	441	595	811	5
quirúrgico	223	428	267	441	595	811	5
se	275	428	283	441	595	811	5
destaca	57	440	88	454	595	811	5
la	92	440	100	454	595	811	5
técnica	105	440	134	454	595	811	5
de	139	440	149	454	595	811	5
Fassier-Duval	154	440	212	454	595	811	5
Rod	217	440	234	454	595	811	5
en	239	440	249	454	595	811	5
la	254	440	261	454	595	811	5
cual	266	440	283	454	595	811	5
se	57	453	65	467	595	811	5
insertan	71	453	104	467	595	811	5
barras	110	453	136	467	595	811	5
telescópicas	141	453	192	467	595	811	5
intramedulares	197	453	260	467	595	811	5
para	265	453	283	467	595	811	5
corregir	57	465	90	479	595	811	5
deformidades	94	465	151	479	595	811	5
en	156	465	166	479	595	811	5
huesos	170	465	199	479	595	811	5
largos	203	465	228	479	595	811	5
permitiendo	233	465	283	479	595	811	5
su	57	478	66	492	595	811	5
crecimiento	69	478	119	492	595	811	5
y	122	478	127	492	595	811	5
por	130	478	144	492	595	811	5
su	147	478	156	492	595	811	5
flexibilidad	159	478	207	492	595	811	5
previenen	210	478	251	492	595	811	5
nuevas	254	478	283	492	595	811	5
fracturas	57	491	93	504	595	811	5
en	98	491	108	504	595	811	5
comparación	113	491	167	504	595	811	5
a	172	491	177	504	595	811	5
métodos	182	491	217	504	595	811	5
anteriores	222	491	263	504	595	811	5
que	268	491	283	504	595	811	5
usaban	57	503	86	517	595	811	5
dispositivos	88	503	139	517	595	811	5
estáticos	141	503	177	517	595	811	5
(2,4,10)	180	504	199	512	595	811	5
.	199	503	202	517	595	811	5
Dentro	71	528	100	542	595	811	5
del	106	528	119	542	595	811	5
manejo	125	528	156	542	595	811	5
se	162	528	171	542	595	811	5
debe	177	528	197	542	595	811	5
incluir	203	528	230	542	595	811	5
un	236	528	247	542	595	811	5
soporte	253	528	283	542	595	811	5
emocional	57	541	100	555	595	811	5
a	104	541	108	555	595	811	5
los	111	541	124	555	595	811	5
padres	127	541	154	555	595	811	5
de	158	541	167	555	595	811	5
familia	171	541	200	555	595	811	5
dadas	204	541	228	555	595	811	5
por	231	541	245	555	595	811	5
personal	248	541	283	555	595	811	5
calificado	57	554	98	567	595	811	5
para	100	554	118	567	595	811	5
tal	121	554	131	567	595	811	5
fin,	134	554	148	567	595	811	5
por	151	554	165	567	595	811	5
tratarse	167	554	198	567	595	811	5
de	201	554	211	567	595	811	5
pacientes	213	554	252	567	595	811	5
con	255	554	270	567	595	811	5
un	273	554	283	567	595	811	5
alto	57	566	72	580	595	811	5
grado	77	566	100	580	595	811	5
de	104	566	114	580	595	811	5
dependencia	118	566	171	580	595	811	5
y	175	566	180	580	595	811	5
en	184	566	194	580	595	811	5
muchos	198	566	231	580	595	811	5
casos	235	566	258	580	595	811	5
bajas	262	566	283	580	595	811	5
probabilidades	57	579	119	593	595	811	5
de	121	579	131	593	595	811	5
supervivencia.	134	579	195	593	595	811	5
La	198	579	209	593	595	811	5
supervivencia	212	579	271	593	595	811	5
de	274	579	283	593	595	811	5
estos	57	591	78	605	595	811	5
pacientes	79	591	118	605	595	811	5
depende	120	591	155	605	595	811	5
en	157	591	166	605	595	811	5
gran	168	591	187	605	595	811	5
medida	188	591	219	605	595	811	5
de	221	591	231	605	595	811	5
los	232	591	245	605	595	811	5
cuidados	246	591	283	605	595	811	5
brindados	57	604	98	618	595	811	5
por	102	604	116	618	595	811	5
los	120	604	132	618	595	811	5
padres	136	604	163	618	595	811	5
(6)	167	605	174	613	595	811	5
.	174	604	177	618	595	811	5
La	181	604	192	618	595	811	5
complicación	195	604	252	618	595	811	5
que	256	604	271	618	595	811	5
se	275	604	283	618	595	811	5
asocia	57	617	83	630	595	811	5
con	85	617	101	630	595	811	5
mayor	103	617	130	630	595	811	5
mortalidad	133	617	178	630	595	811	5
es	181	617	189	630	595	811	5
la	192	617	199	630	595	811	5
falla	202	617	221	630	595	811	5
respiratoria	223	617	271	630	595	811	5
en	274	617	283	630	595	811	5
33%	57	629	76	643	595	811	5
(5)	79	630	86	638	595	811	5
.	86	629	88	643	595	811	5
El	71	654	80	668	595	811	5
diagnóstico	85	654	134	668	595	811	5
precoz	138	654	166	668	595	811	5
de	171	654	181	668	595	811	5
esta	186	654	202	668	595	811	5
patología	207	654	246	668	595	811	5
permite	251	654	283	668	595	811	5
plantear	57	667	91	681	595	811	5
un	96	667	107	681	595	811	5
adecuado	113	667	153	681	595	811	5
plan	159	667	177	681	595	811	5
de	183	667	193	681	595	811	5
parto	198	667	220	681	595	811	5
así	226	667	238	681	595	811	5
como	244	667	267	681	595	811	5
un	273	667	283	681	595	811	5
manejo	57	680	88	693	595	811	5
del	90	680	103	693	595	811	5
recién	106	680	131	693	595	811	5
nacido	134	680	162	693	595	811	5
con	165	680	180	693	595	811	5
los	182	680	195	693	595	811	5
cuidados	197	680	235	693	595	811	5
necesarios,	237	680	283	693	595	811	5
movilización	57	692	112	706	595	811	5
mínima,	113	692	148	706	595	811	5
lo	150	692	158	706	595	811	5
que	160	692	175	706	595	811	5
aumenta	177	692	213	706	595	811	5
las	215	692	226	706	595	811	5
posibilidades	228	692	283	706	595	811	5
de	57	705	67	719	595	811	5
supervivencia.	72	705	133	719	595	811	5
Se	138	705	148	719	595	811	5
requiere	154	705	188	719	595	811	5
de	193	705	203	719	595	811	5
mayores	208	705	244	719	595	811	5
estudios	249	705	283	719	595	811	5
sobre	57	717	79	731	595	811	5
el	84	717	92	731	595	811	5
tema	96	717	117	731	595	811	5
y	121	717	126	731	595	811	5
el	131	717	139	731	595	811	5
apoyo	143	717	169	731	595	811	5
de	173	717	183	731	595	811	5
centros	188	717	218	731	595	811	5
especializados	223	717	283	731	595	811	5
para	57	730	75	744	595	811	5
realizar	80	730	112	744	595	811	5
diagnósticos	117	730	170	744	595	811	5
precisos	175	730	210	744	595	811	5
con	215	730	230	744	595	811	5
tratamiento	236	730	283	744	595	811	5
específico.	57	743	101	756	595	811	5
Rev	57	769	72	783	595	811	5
Med	74	769	92	783	595	811	5
Hered.	94	769	122	783	595	811	5
2021;	124	769	147	783	595	811	5
32:113-118	150	769	195	783	595	811	5
El	326	201	335	215	595	811	5
diagnóstico	341	201	389	215	595	811	5
en	394	201	404	215	595	811	5
regiones	410	201	445	215	595	811	5
alejadas	450	201	484	215	595	811	5
del	490	201	502	215	595	811	5
país	508	201	525	215	595	811	5
es	530	201	539	215	595	811	5
netamente	312	213	355	227	595	811	5
clínico,	358	213	389	227	595	811	5
debido	392	213	421	227	595	811	5
a	424	213	429	227	595	811	5
la	432	213	440	227	595	811	5
carencia	443	213	478	227	595	811	5
de	481	213	491	227	595	811	5
exámenes	497	213	539	227	595	811	5
genéticos	312	226	351	240	595	811	5
y	354	226	359	240	595	811	5
escasos	361	226	393	240	595	811	5
recursos	395	226	430	240	595	811	5
económicos	434	226	485	240	595	811	5
de	487	226	497	240	595	811	5
la	499	226	507	240	595	811	5
familia	509	226	539	240	595	811	5
para	312	239	330	252	595	811	5
poder	332	239	356	252	595	811	5
trasladarse	358	239	403	252	595	811	5
a	406	239	410	252	595	811	5
centros	413	239	443	252	595	811	5
especializados;	445	239	509	252	595	811	5
dichos	511	239	539	252	595	811	5
factores	312	251	345	265	595	811	5
son	348	251	362	265	595	811	5
causantes	365	251	405	265	595	811	5
de	408	251	418	265	595	811	5
abandono	421	251	461	265	595	811	5
de	464	251	474	265	595	811	5
tratamiento.	477	251	527	265	595	811	5
Si	530	251	539	265	595	811	5
bien	312	264	330	278	595	811	5
el	331	264	339	278	595	811	5
diagnóstico	340	264	388	278	595	811	5
definitivo	389	264	429	278	595	811	5
es	430	264	439	278	595	811	5
mediante	440	264	479	278	595	811	5
secuenciación	480	264	539	278	595	811	5
genética;	312	276	350	290	595	811	5
reportes	353	276	387	290	595	811	5
de	390	276	399	290	595	811	5
caso	402	276	421	290	595	811	5
con	424	276	439	290	595	811	5
diagnósticos	442	276	495	290	595	811	5
clínicos	498	276	530	290	595	811	5
y	533	276	539	290	595	811	5
radiográficos	312	289	367	303	595	811	5
de	370	289	379	303	595	811	5
Osteogénesis	382	289	438	303	595	811	5
imperfecta	441	289	486	303	595	811	5
contribuyen	488	289	539	303	595	811	5
a	312	302	316	315	595	811	5
la	321	302	329	315	595	811	5
data	333	302	350	315	595	811	5
nacional	355	302	391	315	595	811	5
y	395	302	400	315	595	811	5
permiten	405	302	442	315	595	811	5
que	446	302	462	315	595	811	5
el	466	302	474	315	595	811	5
hospital	478	302	511	315	595	811	5
tenga	516	302	539	315	595	811	5
un	312	314	322	328	595	811	5
registro	327	314	359	328	595	811	5
de	363	314	373	328	595	811	5
la	378	314	385	328	595	811	5
casuística	390	314	431	328	595	811	5
presente,	435	314	473	328	595	811	5
reemergente	477	314	529	328	595	811	5
y	533	314	539	328	595	811	5
emergente	312	327	355	341	595	811	5
con	360	327	375	341	595	811	5
mayor	379	327	406	341	595	811	5
posibilidad	411	327	457	341	595	811	5
de	462	327	472	341	595	811	5
poder	476	327	500	341	595	811	5
derivar	509	327	539	341	595	811	5
a	312	339	316	353	595	811	5
estos	320	339	341	353	595	811	5
a	386	339	391	353	595	811	5
los	394	339	406	353	595	811	5
centros	409	339	440	353	595	811	5
especializados	443	339	504	353	595	811	5
para	507	339	525	353	595	811	5
un	528	339	539	353	595	811	5
estudio	312	352	342	366	595	811	5
a	345	352	349	366	595	811	5
profundidad	352	352	403	366	595	811	5
(figura	406	352	434	366	595	811	5
4	437	352	442	366	595	811	5
y	444	352	450	366	595	811	5
figura	452	352	477	366	595	811	5
5).	479	352	491	366	595	811	5
Conflictos	312	377	357	391	595	811	5
de	359	377	370	391	595	811	5
intereses:	372	377	415	391	595	811	5
Los	312	402	328	416	595	811	5
autores	330	402	361	416	595	811	5
declaran	363	402	399	416	595	811	5
no	401	402	412	416	595	811	5
tener	414	402	435	416	595	811	5
conflictos	438	402	479	416	595	811	5
de	482	402	491	416	595	811	5
interés	494	402	522	416	595	811	5
Contribuciones	312	427	381	441	595	811	5
de	383	427	394	441	595	811	5
autoría:	396	427	433	441	595	811	5
DCL	312	453	334	467	595	811	5
y	341	453	347	467	595	811	5
CAT	354	453	375	467	595	811	5
participaron	383	453	433	467	595	811	5
en	441	453	451	467	595	811	5
la	458	453	466	467	595	811	5
recolección	473	453	521	467	595	811	5
de	529	453	539	467	595	811	5
información,	312	465	366	479	595	811	5
reacción	369	465	405	479	595	811	5
del	409	465	421	479	595	811	5
reporte	425	465	455	479	595	811	5
y	458	465	464	479	595	811	5
aprobación	467	465	514	479	595	811	5
de	517	465	527	479	595	811	5
la	531	465	539	479	595	811	5
versión	312	478	343	492	595	811	5
final	345	478	364	492	595	811	5
del	367	478	379	492	595	811	5
manuscrito.	382	478	431	492	595	811	5
Correspondencia:	312	503	392	517	595	811	5
Dercy	312	528	337	542	595	811	5
Centeno-Leguía	340	528	408	542	595	811	5
Dirección:	312	541	356	555	595	811	5
Av	367	541	380	555	595	811	5
Maravillas	392	541	436	555	595	811	5
N°296.	448	541	479	555	595	811	5
Huamanga,	490	541	539	555	595	811	5
Ayacucho,	312	554	356	567	595	811	5
Perú.	359	554	381	567	595	811	5
Correo	312	566	341	580	595	811	5
electrónico:	344	566	393	580	595	811	5
dercycenteno@gmail.com	396	566	506	580	595	811	5
Teléfono:	312	579	352	593	595	811	5
988202752	355	579	402	593	595	811	5
REFERENCIAS	312	604	387	618	595	811	5
BIBLIOGRÁFICAS	390	604	482	618	595	811	5
1.	312	629	319	642	595	811	5
Moreta	326	629	355	642	595	811	5
H,	358	629	368	642	595	811	5
Revelo	371	629	399	642	595	811	5
E,	403	629	411	642	595	811	5
Borja	415	629	437	642	595	811	5
P,	440	629	447	642	595	811	5
Vela	450	629	468	642	595	811	5
M.	471	629	483	642	595	811	5
Osteogénesis	486	629	539	642	595	811	5
Imperfecta	326	641	369	654	595	811	5
RECIMUNDO.	372	641	435	654	595	811	5
2019;	437	641	460	654	595	811	5
3(2):915-933.	463	641	518	654	595	811	5
2.	312	653	319	666	595	811	5
Steiner	326	653	354	666	595	811	5
RD,	362	653	378	666	595	811	5
Basel	386	653	408	666	595	811	5
D.	416	653	426	666	595	811	5
COL1A1/2	433	653	478	666	595	811	5
Osteogenesis	486	653	539	666	595	811	5
Imperfecta.	326	665	372	678	595	811	5
En:	377	665	391	678	595	811	5
GeneReviews.	397	665	455	678	595	811	5
Seattle:	461	665	491	678	595	811	5
University	496	665	539	678	595	811	5
of	326	677	334	690	595	811	5
Washington;	338	677	389	690	595	811	5
2020.	393	677	415	690	595	811	5
(Citado	420	677	450	690	595	811	5
el	454	677	461	690	595	811	5
15	465	677	475	690	595	811	5
de	480	677	489	690	595	811	5
febrero	493	677	522	690	595	811	5
del	526	677	539	690	595	811	5
2021)	326	689	349	702	595	811	5
Disponible	353	689	397	702	595	811	5
en:	401	689	413	702	595	811	5
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/	416	689	539	702	595	811	5
books/NBK1295/	326	701	397	714	595	811	5
3.	312	713	319	726	595	811	5
Palomo	326	713	357	726	595	811	5
T,	358	713	366	726	595	811	5
Vilaça	368	713	394	726	595	811	5
T,	395	713	403	726	595	811	5
Lazaretti-Castro	405	713	470	726	595	811	5
M.	472	713	484	726	595	811	5
Osteogenesis	486	713	539	726	595	811	5
imperfecta:	326	725	372	738	595	811	5
diagnosis	379	725	417	738	595	811	5
and	424	725	438	738	595	811	5
treatment.	445	725	486	738	595	811	5
Curr	493	725	511	738	595	811	5
Opin	519	725	539	738	595	811	5
Endocrinol	326	737	370	750	595	811	5
Diabetes	373	737	408	750	595	811	5
Obes.	410	737	433	750	595	811	5
2017;	436	737	459	750	595	811	5
24(6):381-388.	461	737	522	750	595	811	5
117	524	770	539	783	595	811	5
Osteogénesis	323	32	365	42	595	811	6
imperfecta:	367	32	404	42	595	811	6
Diagnóstico	406	32	444	42	595	811	6
y	446	32	450	42	595	811	6
manejo	452	32	476	42	595	811	6
de	478	32	485	42	595	811	6
una	487	32	499	42	595	811	6
enfermedad	501	32	539	42	595	811	6
huérfana	331	41	359	52	595	811	6
en	361	41	368	52	595	811	6
un	370	41	378	52	595	811	6
hospital	380	41	406	52	595	811	6
regional	408	41	434	52	595	811	6
peruano.	436	41	464	52	595	811	6
A	465	41	471	52	595	811	6
propósito	473	41	503	52	595	811	6
de	505	41	512	52	595	811	6
un	514	41	522	52	595	811	6
caso	524	41	539	52	595	811	6
REPORTE	57	53	107	67	595	811	6
DE	110	53	125	67	595	811	6
CASO	128	53	158	67	595	811	6
/	161	53	164	67	595	811	6
CASE	167	53	196	67	595	811	6
REPORT	199	53	243	67	595	811	6
4.	57	82	64	95	595	811	6
Madhuri	71	82	105	95	595	811	6
V,	114	82	123	95	595	811	6
Selina	132	82	157	95	595	811	6
A,	165	82	175	95	595	811	6
Loganathan	184	82	231	95	595	811	6
L,	240	82	249	95	595	811	6
et	258	82	265	95	595	811	6
al.	274	82	283	95	595	811	6
Osteogenesis	71	94	124	107	595	811	6
imperfecta:	127	94	173	107	595	811	6
novel	176	94	198	107	595	811	6
genetic	202	94	231	107	595	811	6
variants	234	94	266	107	595	811	6
and	269	94	283	107	595	811	6
clinical	71	106	100	119	595	811	6
observations	104	106	154	119	595	811	6
from	157	106	177	119	595	811	6
a	180	106	184	119	595	811	6
clinical	188	106	217	119	595	811	6
exome	220	106	247	119	595	811	6
study	250	106	272	119	595	811	6
of	275	106	283	119	595	811	6
54	71	118	81	131	595	811	6
Indian	83	118	109	131	595	811	6
patients.	111	118	145	131	595	811	6
Ann	147	118	164	131	595	811	6
Hum	167	118	187	131	595	811	6
Genet.	189	118	216	131	595	811	6
2020;	218	118	241	131	595	811	6
1:1–10.	243	118	274	131	595	811	6
5.	57	130	64	143	595	811	6
Gimeno-Martos	71	130	135	143	595	811	6
S,	145	130	153	143	595	811	6
Pérez-Riera	163	130	210	143	595	811	6
C,	221	130	230	143	595	811	6
Guardiola-	240	130	283	143	595	811	6
Vilarroig	71	142	107	155	595	811	6
S,	111	142	119	155	595	811	6
Cavero-Carbonell	123	142	194	155	595	811	6
C.	198	142	207	155	595	811	6
Epidemiología	211	142	270	155	595	811	6
de	274	142	283	155	595	811	6
la	71	154	78	167	595	811	6
Osteogénesis	81	154	134	167	595	811	6
imperfecta:	138	154	183	167	595	811	6
una	187	154	201	167	595	811	6
enfermedad	204	154	252	167	595	811	6
rara	255	154	271	167	595	811	6
en	274	154	283	167	595	811	6
la	71	166	78	179	595	811	6
comunitat	84	166	124	179	595	811	6
Valenciana.	129	166	175	179	595	811	6
Rev	181	166	197	179	595	811	6
Esp	202	166	217	179	595	811	6
Salud	223	166	245	179	595	811	6
Pública.	251	166	283	179	595	811	6
2017;	71	178	94	191	595	811	6
91:	96	178	109	191	595	811	6
e201711045.	111	178	163	191	595	811	6
6.	57	190	64	203	595	811	6
Sarmiento	71	190	112	203	595	811	6
JC,	115	190	128	203	595	811	6
Rojas	131	190	154	203	595	811	6
JC,	157	190	170	203	595	811	6
Wandurraga	172	190	221	203	595	811	6
EA,	224	190	240	203	595	811	6
Parra	243	190	264	203	595	811	6
GA,	267	190	283	203	595	811	6
Sarmiento	71	202	112	215	595	811	6
JC.	116	202	129	215	595	811	6
Osteogénesis	132	202	185	215	595	811	6
imperfecta	189	202	231	215	595	811	6
(OI)	235	202	252	215	595	811	6
en	256	202	265	215	595	811	6
una	269	202	283	215	595	811	6
mujer	71	214	94	227	595	811	6
adulta	97	214	121	227	595	811	6
y	124	214	129	227	595	811	6
su	131	214	140	227	595	811	6
hija:	143	214	161	227	595	811	6
reporte	163	214	192	227	595	811	6
de	194	214	204	227	595	811	6
caso.	206	214	226	227	595	811	6
Revista	229	214	259	227	595	811	6
ACE.	261	214	283	227	595	811	6
2016;	71	226	94	239	595	811	6
3(3):37-40.	96	226	141	239	595	811	6
7.	57	238	64	251	595	811	6
Concepción	71	238	119	251	595	811	6
M,	122	238	134	251	595	811	6
Cortegana	137	238	178	251	595	811	6
J,	182	238	188	251	595	811	6
Aguilar	191	238	222	251	595	811	6
D,	225	238	235	251	595	811	6
Zavaleta	238	238	273	251	595	811	6
F.	276	238	283	251	595	811	6
Osteogénesis	71	250	124	263	595	811	6
imperfecta.	128	250	173	263	595	811	6
Reporte	178	250	210	263	595	811	6
de	214	250	224	263	595	811	6
un	228	250	238	263	595	811	6
caso.	243	250	263	263	595	811	6
Rev	267	250	283	263	595	811	6
Perú	71	262	89	275	595	811	6
pediatr.	92	262	121	275	595	811	6
2014;	124	262	147	275	595	811	6
67	149	262	159	275	595	811	6
(4):	162	262	176	275	595	811	6
223-226.	179	262	214	275	595	811	6
8.	57	274	64	287	595	811	6
Guaglione	71	274	113	287	595	811	6
A,	115	274	125	287	595	811	6
Sanchez	128	274	161	287	595	811	6
M,	164	274	176	287	595	811	6
Martinez	179	274	215	287	595	811	6
J.	218	274	224	287	595	811	6
Osteogénesis	231	274	283	287	595	811	6
imperfecta	71	286	114	299	595	811	6
tipo	120	286	135	299	595	811	6
II:	141	286	150	299	595	811	6
Reporte	156	286	188	299	595	811	6
de	194	286	203	299	595	811	6
un	209	286	219	299	595	811	6
caso	225	286	243	299	595	811	6
con	249	286	263	299	595	811	6
una	269	286	283	299	595	811	6
supervivencia	71	298	126	311	595	811	6
mayor	129	298	155	311	595	811	6
a	158	298	162	311	595	811	6
cuatro	165	298	190	311	595	811	6
meses	193	298	217	311	595	811	6
Rev	220	298	236	311	595	811	6
Mex	239	298	257	311	595	811	6
Ortop	260	298	283	311	595	811	6
Ped.	71	310	88	323	595	811	6
2013;	91	310	114	323	595	811	6
15(2):111-117.	116	310	175	323	595	811	6
9.	57	322	64	335	595	811	6
Sánchez-Sánchez	71	322	141	335	595	811	6
LM,	155	322	172	335	595	811	6
Cabrera-Pedroza	186	322	253	335	595	811	6
AU,	267	322	283	335	595	811	6
Palacios-Saucedo	71	334	141	347	595	811	6
G,	147	334	157	347	595	811	6
Fuente-Cortez	162	334	219	347	595	811	6
B.	225	334	234	347	595	811	6
Zoledronic	240	334	283	347	595	811	6
acid	71	346	88	359	595	811	6
(zoledronate)	94	346	148	359	595	811	6
in	154	346	162	359	595	811	6
children	169	346	202	359	595	811	6
with	208	346	226	359	595	811	6
osteogénesis	233	346	283	359	595	811	6
imperfecta.	71	358	116	371	595	811	6
Gac	119	358	135	371	595	811	6
Med	137	358	156	371	595	811	6
Mex.	158	358	179	371	595	811	6
2015;	181	358	204	371	595	811	6
151:164-8.	207	358	250	371	595	811	6
10.	57	370	69	383	595	811	6
Hidalgo	71	370	103	383	595	811	6
S,	111	370	119	383	595	811	6
Verde	127	370	151	383	595	811	6
D.	159	370	169	383	595	811	6
Osteogénesis	177	370	230	383	595	811	6
imperfecta:	238	370	283	383	595	811	6
tratamiento	71	382	116	395	595	811	6
y	120	382	125	395	595	811	6
manejo	129	382	158	395	595	811	6
quirúrgico,	162	382	206	395	595	811	6
Opinión	210	382	243	395	595	811	6
actual	246	382	270	395	595	811	6
en	274	382	283	395	595	811	6
pediatría.	71	394	108	407	595	811	6
2021;	111	394	134	407	595	811	6
33(1):74-78.	136	394	186	407	595	811	6
118	57	770	71	783	595	811	6
Centeno-Leguía	456	53	509	64	595	811	6
D.	511	53	519	64	595	811	6
y	521	53	525	64	595	811	6
col.	527	53	539	64	595	811	6
11.	312	82	324	95	595	811	6
Fujita	326	82	349	95	595	811	6
R,	358	82	367	95	595	811	6
Lizaraso	376	82	411	95	595	811	6
F.	420	82	427	95	595	811	6
Enfermedades	436	82	493	95	595	811	6
Raras	502	82	525	95	595	811	6
o	534	82	539	95	595	811	6
Huérfanas,	326	94	370	107	595	811	6
en	373	94	383	107	595	811	6
Perú	387	94	405	107	595	811	6
más	409	94	425	107	595	811	6
huérfanas	429	94	468	107	595	811	6
que	472	94	486	107	595	811	6
raras.	490	94	512	107	595	811	6
Horiz	516	94	539	107	595	811	6
Med.	326	106	347	119	595	811	6
2018;	349	106	372	119	595	811	6
18(1):4-5.	375	106	415	119	595	811	6
12.	312	118	324	131	595	811	6
Condori	326	118	359	131	595	811	6
E	365	118	371	131	595	811	6
R.	378	118	387	131	595	811	6
Osteogénesis	393	118	446	131	595	811	6
imperfecta	452	118	495	131	595	811	6
en	501	118	511	131	595	811	6
niños	517	118	539	131	595	811	6
tratados	326	130	358	143	595	811	6
en	364	130	373	143	595	811	6
el	380	130	387	143	595	811	6
Hospital	393	130	427	143	595	811	6
Nacional	433	130	469	143	595	811	6
Daniel	476	130	502	143	595	811	6
Alcides	508	130	539	143	595	811	6
Carrión	326	142	357	155	595	811	6
entre	360	142	380	155	595	811	6
los	384	142	396	155	595	811	6
años	400	142	418	155	595	811	6
2007	422	142	442	155	595	811	6
y	446	142	451	155	595	811	6
2009:	455	142	478	155	595	811	6
Callao,	482	142	510	155	595	811	6
Lima-	514	142	539	155	595	811	6
Perú.	326	154	347	167	595	811	6
Tesis	353	154	374	167	595	811	6
de	381	154	390	167	595	811	6
Grado.	397	154	424	167	595	811	6
Lima,	431	154	455	167	595	811	6
Perú:	462	154	483	167	595	811	6
Universidad	490	154	539	167	595	811	6
Nacional	326	166	362	179	595	811	6
Mayor	365	166	391	179	595	811	6
de	394	166	403	179	595	811	6
San	406	166	421	179	595	811	6
Marcos;	423	166	456	179	595	811	6
2011.	458	166	481	179	595	811	6
132	483	166	498	179	595	811	6
pp.	501	166	513	179	595	811	6
13.	312	178	324	191	595	811	6
Velásquez	326	178	367	191	595	811	6
Hurtado	371	178	403	191	595	811	6
JE,	408	178	420	191	595	811	6
Kusunoki	424	178	463	191	595	811	6
Fuero	467	178	491	191	595	811	6
L,	495	178	503	191	595	811	6
Paredes	507	178	539	191	595	811	6
Quiliche	326	190	360	203	595	811	6
TG,	364	190	380	203	595	811	6
Hurtado	383	190	416	203	595	811	6
La	420	190	430	203	595	811	6
Rosa	434	190	454	203	595	811	6
R,	457	190	467	203	595	811	6
Rosas	470	190	494	203	595	811	6
AM,	497	190	516	203	595	811	6
Vigo	519	190	539	203	595	811	6
WE.	326	202	344	215	595	811	6
Mortalidad	349	202	394	215	595	811	6
neonatal,	399	202	435	215	595	811	6
análisis	440	202	470	215	595	811	6
de	475	202	485	215	595	811	6
registros	490	202	524	215	595	811	6
de	529	202	539	215	595	811	6
vigilancia	326	214	365	227	595	811	6
e	368	214	372	227	595	811	6
historias	374	214	408	227	595	811	6
clínicas	411	214	441	227	595	811	6
neonatales	443	214	486	227	595	811	6
del	488	214	500	227	595	811	6
año	502	214	517	227	595	811	6
2011	519	214	539	227	595	811	6
en	326	226	335	239	595	811	6
Huánuco	340	226	376	239	595	811	6
y	381	226	386	239	595	811	6
Ucayali.	391	226	425	239	595	811	6
Perú.	429	226	450	239	595	811	6
Rev	455	226	471	239	595	811	6
Peru	476	226	494	239	595	811	6
Med	499	226	518	239	595	811	6
Exp	522	226	539	239	595	811	6
Salud	326	238	349	251	595	811	6
Publica.	351	238	384	251	595	811	6
2014;	386	238	409	251	595	811	6
31(2):228-36.	412	238	467	251	595	811	6
14.	312	250	324	263	595	811	6
Sillence	326	250	358	263	595	811	6
D.	362	250	372	263	595	811	6
Osteogenesis	376	250	429	263	595	811	6
imperfecta:	433	250	479	263	595	811	6
an	483	250	493	263	595	811	6
expanding	497	250	539	263	595	811	6
panorama	326	262	365	275	595	811	6
of	369	262	377	275	595	811	6
variants.	381	262	415	275	595	811	6
Clin	418	262	435	275	595	811	6
Orthop	439	262	467	275	595	811	6
Relat	470	262	492	275	595	811	6
Res.	495	262	512	275	595	811	6
1981;	516	262	539	275	595	811	6
159:11-25.	326	274	369	287	595	811	6
15.	312	286	324	299	595	811	6
Chetty	326	286	353	299	595	811	6
M,	355	286	367	299	595	811	6
Roomaney	370	286	413	299	595	811	6
IA,	416	286	429	299	595	811	6
Beighton	432	286	468	299	595	811	6
P.	471	286	478	299	595	811	6
The	481	286	496	299	595	811	6
Evolution	499	286	539	299	595	811	6
of	326	298	334	311	595	811	6
the	337	298	349	311	595	811	6
Nosology	351	298	390	311	595	811	6
of	393	298	401	311	595	811	6
Osteogenesis	403	298	456	311	595	811	6
Imperfecta.	459	298	504	311	595	811	6
Clinical	507	298	539	311	595	811	6
Genetics.	326	310	363	323	595	811	6
2021;	366	310	389	323	595	811	6
99	391	310	401	323	595	811	6
(1):42-52.	404	310	444	323	595	811	6
16.	312	322	324	335	595	811	6
Chávez	326	322	356	335	595	811	6
N,	358	322	368	335	595	811	6
Correa	370	322	397	335	595	811	6
F.	399	322	406	335	595	811	6
Osteogénesis	408	322	461	335	595	811	6
imperfecta	463	322	506	335	595	811	6
tipo	508	322	524	335	595	811	6
III:	526	322	539	335	595	811	6
reporte	326	334	354	347	595	811	6
de	357	334	367	347	595	811	6
un	370	334	380	347	595	811	6
caso.	383	334	403	347	595	811	6
Rev	407	334	423	347	595	811	6
Arg	425	334	441	347	595	811	6
Reumatol.	444	334	485	347	595	811	6
2013;	488	334	511	347	595	811	6
24(1):	514	334	539	347	595	811	6
50-53.	326	346	352	359	595	811	6
Recibido:	387	389	421	401	595	811	6
15/08/2019	423	388	464	400	595	811	6
Aceptado:	385	399	422	411	595	811	6
31/01/2020	424	399	465	411	595	811	6
Rev	400	769	415	782	595	811	6
Med	418	769	436	782	595	811	6
Hered.	438	769	465	782	595	811	6
2021;	468	769	491	782	595	811	6
32:113-118	494	769	539	782	595	811	6
