CASO	52	54	85	66	571	798	1
CLINICO	88	54	140	66	571	798	1
Síndrome	70	98	152	117	571	798	1
de	157	98	178	117	571	798	1
Wolf-Hirschhorn	184	98	327	117	571	798	1
por	333	98	361	117	571	798	1
translocación:	367	98	486	117	571	798	1
a	491	98	501	117	571	798	1
propósito	196	121	277	140	571	798	1
de	282	121	303	140	571	798	1
un	309	121	331	140	571	798	1
caso	337	121	375	140	571	798	1
Wolf-Hirschhorn	57	152	185	170	571	798	1
syndrome	190	152	265	170	571	798	1
due	270	152	299	170	571	798	1
to	304	152	319	170	571	798	1
translocation:	324	152	429	170	571	798	1
report	434	152	480	170	571	798	1
of	485	152	500	170	571	798	1
a	505	152	514	170	571	798	1
case	269	173	302	191	571	798	1
Eliana	199	202	230	213	571	798	1
Alvarenga	233	202	285	213	571	798	1
1	285	200	288	206	571	798	1
,	296	202	300	213	571	798	1
Elodia	301	202	333	213	571	798	1
Torres	336	202	368	213	571	798	1
1	368	200	371	206	571	798	1
1	56	225	58	230	571	798	1
Universidad	60	227	115	237	571	798	1
Nacional	117	227	157	237	571	798	1
de	160	227	170	237	571	798	1
Asunción.	173	227	218	237	571	798	1
Instituto	220	227	258	237	571	798	1
de	260	227	271	237	571	798	1
Investigaciones	274	227	342	237	571	798	1
en	344	227	355	237	571	798	1
Ciencias	357	227	394	237	571	798	1
de	397	227	408	237	571	798	1
la	410	227	418	237	571	798	1
Salud.	421	227	449	237	571	798	1
Departamento	451	227	515	237	571	798	1
de	140	240	151	250	571	798	1
Genética.	154	240	195	250	571	798	1
Laboratorio	198	240	250	250	571	798	1
de	252	240	263	250	571	798	1
Citogenética.	266	240	323	250	571	798	1
San	326	240	342	250	571	798	1
Lorenzo,	344	240	383	250	571	798	1
Paraguay.	386	240	430	250	571	798	1
RESUMEN	52	281	98	290	571	798	1
ABSTRACT	292	281	343	290	571	798	1
syndrome	364	303	405	312	571	798	1
(WHS)	409	303	436	312	571	798	1
is	440	303	446	312	571	798	1
a	450	303	454	312	571	798	1
genetic	458	303	487	312	571	798	1
disease	490	303	519	312	571	798	1
caused	292	314	320	323	571	798	1
by	323	314	333	323	571	798	1
the	335	314	348	323	571	798	1
loss	351	314	366	323	571	798	1
of	369	314	377	323	571	798	1
a	379	314	384	323	571	798	1
distal	387	314	408	323	571	798	1
portion	411	314	441	323	571	798	1
in	444	314	451	323	571	798	1
the	454	314	467	323	571	798	1
short	469	314	490	323	571	798	1
arm	493	314	509	323	571	798	1
of	511	314	519	323	571	798	1
chromosome	292	325	344	334	571	798	1
4.	346	325	352	334	571	798	1
It	357	325	363	334	571	798	1
is	365	325	371	334	571	798	1
characterized	373	325	426	334	571	798	1
by	428	325	438	334	571	798	1
the	440	325	452	334	571	798	1
fact	454	325	468	334	571	798	1
that	470	325	486	334	571	798	1
patients	487	325	519	334	571	798	1
present	292	336	322	345	571	798	1
a	326	336	331	345	571	798	1
typical	335	336	362	345	571	798	1
craniofacial	366	336	412	345	571	798	1
feature.	416	336	447	345	571	798	1
The	451	336	466	345	571	798	1
case	470	336	487	345	571	798	1
of	491	336	499	345	571	798	1
a	503	336	508	345	571	798	1
7-	512	336	519	345	571	798	1
month-old	292	347	340	356	571	798	1
girl	345	347	361	356	571	798	1
with	366	347	387	356	571	798	1
various	392	347	426	356	571	798	1
malformations	431	347	497	356	571	798	1
and	503	347	519	356	571	798	1
nasogastric	292	358	337	367	571	798	1
feeding	340	358	370	367	571	798	1
is	372	358	378	367	571	798	1
presented,	381	358	422	367	571	798	1
on	425	358	435	367	571	798	1
whom	437	358	463	367	571	798	1
fluorescent	465	358	509	367	571	798	1
in	511	358	519	367	571	798	1
situ	292	369	307	378	571	798	1
hybridization	309	369	364	378	571	798	1
(FISH)	366	369	392	378	571	798	1
and	394	369	410	378	571	798	1
karyotype	412	369	452	378	571	798	1
techniques	455	369	497	378	571	798	1
were	500	369	519	378	571	798	1
performed.	292	380	337	389	571	798	1
By	339	380	350	389	571	798	1
FISH,	351	380	374	389	571	798	1
the	376	380	388	389	571	798	1
microdeletion	390	380	445	389	571	798	1
of	447	380	455	389	571	798	1
the	457	380	469	389	571	798	1
short	471	380	492	389	571	798	1
arm	493	380	510	389	571	798	1
of	511	380	519	389	571	798	1
chromosome	292	391	344	400	571	798	1
4,	348	391	355	400	571	798	1
region	359	391	385	400	571	798	1
p16.3,	389	391	413	400	571	798	1
was	417	391	433	400	571	798	1
detected	437	391	471	400	571	798	1
and	475	391	490	400	571	798	1
in	495	391	502	400	571	798	1
the	507	391	519	400	571	798	1
karyotype	292	402	334	411	571	798	1
an	338	402	348	411	571	798	1
unbalanced	353	402	400	411	571	798	1
translocation	405	402	457	411	571	798	1
was	462	402	478	411	571	798	1
observed	482	402	519	411	571	798	1
between	292	413	326	422	571	798	1
the	327	413	340	422	571	798	1
short	341	413	362	422	571	798	1
arm	363	413	379	422	571	798	1
of	381	413	389	422	571	798	1
chromosome	390	413	442	422	571	798	1
4	443	413	448	422	571	798	1
and	449	413	464	422	571	798	1
an	466	413	476	422	571	798	1
extra	477	413	497	422	571	798	1
piece	499	413	519	422	571	798	1
of	292	424	300	433	571	798	1
unknown	302	424	341	433	571	798	1
origin.	343	424	369	433	571	798	1
In	371	424	379	433	571	798	1
order	381	424	403	433	571	798	1
to	405	424	412	433	571	798	1
determine	414	424	455	433	571	798	1
the	457	424	469	433	571	798	1
origin	471	424	495	433	571	798	1
of	497	424	505	433	571	798	1
the	507	424	519	433	571	798	1
translocation,	292	435	346	444	571	798	1
the	349	435	361	444	571	798	1
chromosomal	364	435	418	444	571	798	1
study	421	435	443	444	571	798	1
was	446	435	462	444	571	798	1
performed	464	435	507	444	571	798	1
on	509	435	519	444	571	798	1
the	292	446	305	455	571	798	1
parents,	306	446	338	455	571	798	1
with	340	446	358	455	571	798	1
normal	359	446	388	455	571	798	1
results.	390	446	418	455	571	798	1
This	420	446	437	455	571	798	1
case	438	446	455	455	571	798	1
reveals	456	446	485	455	571	798	1
the	486	446	498	455	571	798	1
need	500	446	519	455	571	798	1
to	292	457	300	466	571	798	1
perform	303	457	335	466	571	798	1
FISH	337	457	358	466	571	798	1
in	360	457	368	466	571	798	1
patients	370	457	402	466	571	798	1
with	404	457	422	466	571	798	1
multiple	425	457	459	466	571	798	1
malformations	461	457	519	466	571	798	1
and	292	468	308	477	571	798	1
suspected	309	468	349	477	571	798	1
carriers	350	468	380	477	571	798	1
of	381	468	389	477	571	798	1
chromosomal	390	468	445	477	571	798	1
microdeletion.	446	468	504	477	571	798	1
Keywords:	292	490	337	499	571	798	1
Chromosome,	338	490	394	499	571	798	1
human	395	490	424	499	571	798	1
genetics.	425	490	460	499	571	798	1
Palabras	51	512	86	521	571	798	1
claves:	87	512	115	521	571	798	1
Cromosoma,	116	512	167	521	571	798	1
genética	168	512	201	521	571	798	1
humana.	203	512	238	521	571	798	1
INTRODUCCIÓN	52	576	137	586	571	798	1
El	52	602	61	612	571	798	1
Síndrome	66	602	109	612	571	798	1
de	114	602	125	612	571	798	1
Wolf-Hirschhorn	130	602	206	612	571	798	1
(SWH)	212	602	242	612	571	798	1
es	247	602	256	612	571	798	1
una	261	602	278	612	571	798	1
enfermedad	52	615	106	625	571	798	1
genética	112	615	149	625	571	798	1
polimalformativa,	154	615	236	625	571	798	1
también	241	615	278	625	571	798	1
conocida	52	628	97	638	571	798	1
como	103	628	130	638	571	798	1
Síndrome	136	628	185	638	571	798	1
4p-,	191	628	211	638	571	798	1
debido	217	628	252	638	571	798	1
a	258	628	263	638	571	798	1
la	270	628	278	638	571	798	1
microdeleción	52	641	114	651	571	798	1
en	116	641	127	651	571	798	1
la	129	641	137	651	571	798	1
región	139	641	168	651	571	798	1
distal	170	641	194	651	571	798	1
del	197	641	210	651	571	798	1
brazo	213	641	238	651	571	798	1
corto	240	641	262	651	571	798	1
del	264	641	278	651	571	798	1
cromosoma	292	602	344	612	571	798	1
4,	349	602	356	612	571	798	1
específicamente	361	602	431	612	571	798	1
por	436	602	451	612	571	798	1
la	456	602	464	612	571	798	1
pérdida	469	602	504	612	571	798	1
de	508	602	519	612	571	798	1
genes	292	615	318	625	571	798	1
contiguos	319	615	362	625	571	798	1
localizados	364	615	413	625	571	798	1
en	415	615	425	625	571	798	1
4p16.3⁽¹⁾.	427	615	465	625	571	798	1
Fue	466	615	483	625	571	798	1
descrito	484	615	519	625	571	798	1
por	292	628	308	638	571	798	1
primera	310	628	346	638	571	798	1
vez	348	628	364	638	571	798	1
en	366	628	377	638	571	798	1
1.961	379	628	402	638	571	798	1
por	405	628	420	638	571	798	1
Cooper	423	628	455	638	571	798	1
y	458	628	463	638	571	798	1
Hirschhorn,	466	628	519	638	571	798	1
posteriormente,	292	641	362	651	571	798	1
en	364	641	375	651	571	798	1
1965	377	641	397	651	571	798	1
por	398	641	414	651	571	798	1
Wolf	415	641	437	651	571	798	1
et	439	641	447	651	571	798	1
al.	449	641	459	651	571	798	1
La	461	641	472	651	571	798	1
frecuencia	474	641	519	651	571	798	1
Correspondencia:	52	678	116	686	571	798	1
Eliana	117	678	139	686	571	798	1
Alvarenga	140	678	177	686	571	798	1
Correo:	178	678	205	686	571	798	1
elialvarengat@gmail.com	206	678	295	686	571	798	1
Conflicto	52	688	86	696	571	798	1
de	87	688	96	696	571	798	1
interés:	97	688	124	696	571	798	1
Los	125	688	138	696	571	798	1
autores	139	688	165	696	571	798	1
declaran	166	688	197	696	571	798	1
no	198	688	207	696	571	798	1
poseer	208	688	232	696	571	798	1
conflicto	233	688	263	696	571	798	1
de	264	688	273	696	571	798	1
intereses.	274	688	307	696	571	798	1
Recibido:	52	698	86	706	571	798	1
21/10/2020	88	698	125	706	571	798	1
Aceptado:	126	698	162	706	571	798	1
03/03/2021	163	698	201	706	571	798	1
DOI:	52	708	69	716	571	798	1
https://doi.org/10.31698/ped.48022021009	70	708	215	716	571	798	1
CC	57	724	63	729	571	798	1
BY	69	724	76	729	571	798	1
Este	109	722	124	730	571	798	1
es	126	722	133	730	571	798	1
un	135	722	145	730	571	798	1
artículo	147	722	174	730	571	798	1
publicado	176	722	212	730	571	798	1
en	214	722	222	730	571	798	1
acceso	224	722	247	730	571	798	1
abierto	249	722	274	730	571	798	1
bajo	276	722	290	730	571	798	1
una	292	722	306	730	571	798	1
Licencia	308	722	337	730	571	798	1
Creative	339	722	369	730	571	798	1
Commons	371	722	407	730	571	798	1
CC-BY	409	722	433	730	571	798	1
4.0	435	722	445	730	571	798	1
Pediatr.	203	737	237	747	571	798	1
(Asunción).	240	737	292	747	571	798	1
2021;	294	737	317	747	571	798	1
48(2):142	319	737	358	747	571	798	1
-	361	737	364	747	571	798	1
146	367	737	382	747	571	798	1
(mayo	384	737	412	747	571	798	1
-	415	737	418	747	571	798	1
agosto)	421	737	453	747	571	798	1
142	490	737	505	747	571	798	1
Alvarenga	52	54	85	62	571	798	2
E,	87	54	94	62	571	798	2
Torres	96	54	117	62	571	798	2
E.	119	54	126	62	571	798	2
de	52	83	62	93	571	798	2
presentación	64	83	121	93	571	798	2
de	123	83	134	93	571	798	2
este	136	83	153	93	571	798	2
Síndrome	155	83	198	93	571	798	2
es	200	83	209	93	571	798	2
de	211	83	222	93	571	798	2
1	224	83	229	93	571	798	2
en	231	83	242	93	571	798	2
20.000	244	83	271	93	571	798	2
a	273	83	278	93	571	798	2
50.000	52	96	80	106	571	798	2
nacidos	86	96	121	106	571	798	2
vivos,	126	96	154	106	571	798	2
presentando	160	96	217	106	571	798	2
el	223	96	230	106	571	798	2
doble	236	96	262	106	571	798	2
de	267	96	278	106	571	798	2
frecuencia	52	109	97	119	571	798	2
en	99	109	109	119	571	798	2
mujeres	111	109	146	119	571	798	2
que	147	109	164	119	571	798	2
en	165	109	176	119	571	798	2
varones⁽²⁾.	177	109	221	119	571	798	2
trabajo	292	83	323	93	571	798	2
tiene	325	83	346	93	571	798	2
como	348	83	372	93	571	798	2
propósito	374	83	417	93	571	798	2
describir	419	83	457	93	571	798	2
el	459	83	467	93	571	798	2
caso	469	83	488	93	571	798	2
de	490	83	501	93	571	798	2
una	502	83	519	93	571	798	2
niña	292	96	312	106	571	798	2
de	315	96	325	106	571	798	2
7	328	96	333	106	571	798	2
meses	336	96	363	106	571	798	2
de	365	96	376	106	571	798	2
vida	379	96	398	106	571	798	2
con	401	96	417	106	571	798	2
sospecha	419	96	459	106	571	798	2
clínica	462	96	490	106	571	798	2
de	493	96	504	106	571	798	2
ser	506	96	519	106	571	798	2
portadora	292	109	337	119	571	798	2
del	338	109	352	119	571	798	2
Síndrome	353	109	397	119	571	798	2
de	398	109	409	119	571	798	2
Wolf-Hirschhorn.	410	109	489	119	571	798	2
Los	52	135	67	145	571	798	2
pacientes	70	135	111	145	571	798	2
con	113	135	129	145	571	798	2
SWH	131	135	155	145	571	798	2
se	157	135	166	145	571	798	2
caracterizan	168	135	222	145	571	798	2
por	224	135	239	145	571	798	2
tener	242	135	264	145	571	798	2
un	266	135	278	145	571	798	2
fenotipo	52	148	90	158	571	798	2
facial	95	148	120	158	571	798	2
peculiar	125	148	163	158	571	798	2
y	168	148	174	158	571	798	2
rasgos	179	148	208	158	571	798	2
craneofaciales	214	148	278	158	571	798	2
típicos	52	161	81	171	571	798	2
en	83	161	93	171	571	798	2
la	95	161	103	171	571	798	2
infancia	105	161	140	171	571	798	2
que	142	161	158	171	571	798	2
consiste	160	161	195	171	571	798	2
en	197	161	208	171	571	798	2
la	210	161	218	171	571	798	2
apariencia	220	161	265	171	571	798	2
de	267	161	278	171	571	798	2
"casco	52	174	79	184	571	798	2
de	81	174	92	184	571	798	2
guerrero	94	174	132	184	571	798	2
griego"	134	174	166	184	571	798	2
de	168	174	179	184	571	798	2
la	181	174	189	184	571	798	2
nariz	191	174	214	184	571	798	2
(puente	216	174	250	184	571	798	2
ancho	252	174	278	184	571	798	2
de	52	187	63	197	571	798	2
la	68	187	76	197	571	798	2
nariz	82	187	105	197	571	798	2
que	111	187	127	197	571	798	2
continúa	133	187	173	197	571	798	2
hasta	178	187	203	197	571	798	2
la	208	187	216	197	571	798	2
frente,	222	187	251	197	571	798	2
cejas	257	187	278	197	571	798	2
arqueadas,	51	200	108	210	571	798	2
hipertelorismo,	114	200	196	210	571	798	2
filtrum	202	200	236	210	571	798	2
corto	243	200	266	210	571	798	2
y	273	200	278	210	571	798	2
micrognatia),	51	213	110	223	571	798	2
discapacidad	115	213	173	223	571	798	2
intelectual,	177	213	226	223	571	798	2
retraso	230	213	260	223	571	798	2
del	264	213	278	223	571	798	2
crecimiento	51	226	104	236	571	798	2
intrauterino	110	226	164	236	571	798	2
y	170	226	175	236	571	798	2
posnatal,	181	226	222	236	571	798	2
retraso	227	226	259	236	571	798	2
del	264	226	278	236	571	798	2
desarrollo	51	239	97	249	571	798	2
psicomotor,	102	239	156	249	571	798	2
epilepsia,	161	239	204	249	571	798	2
dificultades	209	239	262	249	571	798	2
de	267	239	278	249	571	798	2
alimentación,	51	252	118	262	571	798	2
defectos	124	252	164	262	571	798	2
cardíacos	170	252	216	262	571	798	2
congénitos,	222	252	278	262	571	798	2
pérdida	51	265	89	275	571	798	2
de	95	265	106	275	571	798	2
audición,	112	265	157	275	571	798	2
anomalías	163	265	211	275	571	798	2
esqueléticas,	217	265	278	275	571	798	2
malformaciones	51	278	125	288	571	798	2
renales	130	278	162	288	571	798	2
y	168	278	173	288	571	798	2
del	179	278	193	288	571	798	2
tracto	198	278	225	288	571	798	2
urinario	230	278	267	288	571	798	2
y	273	278	278	288	571	798	2
anomalías	51	291	97	301	571	798	2
oftalmológicas	98	291	163	301	571	798	2
y	164	291	170	301	571	798	2
dentales⁽³⁾.	171	291	217	301	571	798	2
DESCRIPCIÓN	292	135	365	145	571	798	2
DEL	367	135	387	145	571	798	2
CASO	388	135	418	145	571	798	2
CLÍNICO	419	135	464	145	571	798	2
En	51	317	63	327	571	798	2
relación	67	317	103	327	571	798	2
a	107	317	112	327	571	798	2
la	116	317	124	327	571	798	2
porción	128	317	162	327	571	798	2
del	166	317	180	327	571	798	2
cromosoma	184	317	236	327	571	798	2
4	240	317	245	327	571	798	2
que	249	317	265	327	571	798	2
se	269	317	278	327	571	798	2
selecciona	51	330	96	340	571	798	2
en	101	330	112	340	571	798	2
estos	116	330	138	340	571	798	2
pacientes,	143	330	187	340	571	798	2
reportes	191	330	228	340	571	798	2
sobre	232	330	256	340	571	798	2
esta	261	330	278	340	571	798	2
enfermedad,	51	343	107	353	571	798	2
sugieren	111	343	150	353	571	798	2
que	154	343	170	353	571	798	2
el	174	343	182	353	571	798	2
tamaño	186	343	219	353	571	798	2
de	223	343	234	353	571	798	2
la	238	343	246	353	571	798	2
región	250	343	278	353	571	798	2
seleccionada	51	356	107	366	571	798	2
varía	110	356	133	366	571	798	2
entre	136	356	158	366	571	798	2
las	161	356	174	366	571	798	2
personas	177	356	216	366	571	798	2
afectadas,	219	356	263	366	571	798	2
las	266	356	278	366	571	798	2
deleciones	51	369	103	379	571	798	2
más	109	369	129	379	571	798	2
grandes	135	369	174	379	571	798	2
tienden	180	369	217	379	571	798	2
a	223	369	228	379	571	798	2
provocar	234	369	278	379	571	798	2
discapacidades	51	382	119	392	571	798	2
intelectuales	121	382	176	392	571	798	2
y	179	382	184	392	571	798	2
características	187	382	249	392	571	798	2
físicas	251	382	278	392	571	798	2
más	51	395	70	405	571	798	2
graves,	73	395	105	405	571	798	2
presentan	109	395	152	405	571	798	2
una	156	395	173	405	571	798	2
variabilidad	177	395	230	405	571	798	2
fenotípica	234	395	278	405	571	798	2
en	51	408	62	418	571	798	2
función	65	408	98	418	571	798	2
a	101	408	106	418	571	798	2
la	108	408	116	418	571	798	2
gravedad.	119	408	163	418	571	798	2
Los	166	408	182	418	571	798	2
reordenamientos	184	408	259	418	571	798	2
que	262	408	278	418	571	798	2
involucran	51	421	99	431	571	798	2
al	101	421	109	431	571	798	2
brazo	111	421	136	431	571	798	2
corto	137	421	160	431	571	798	2
del	162	421	176	431	571	798	2
cromosoma	177	421	229	431	571	798	2
4	231	421	236	431	571	798	2
y	237	421	243	431	571	798	2
que	245	421	261	431	571	798	2
son	263	421	278	431	571	798	2
de	51	434	62	444	571	798	2
novo,	65	434	86	444	571	798	2
ocurren	89	434	123	444	571	798	2
con	125	434	141	444	571	798	2
mayor	143	434	172	444	571	798	2
frecuencia	174	434	220	444	571	798	2
en	222	434	233	444	571	798	2
la	235	434	243	444	571	798	2
meiosis	245	434	278	444	571	798	2
paterna,	51	447	90	457	571	798	2
supone	95	447	129	457	571	798	2
en	135	447	146	457	571	798	2
gran	151	447	172	457	571	798	2
medida	178	447	213	457	571	798	2
a	219	447	224	457	571	798	2
deleciones	229	447	278	457	571	798	2
aisladas,	51	460	89	470	571	798	2
sin	93	460	106	470	571	798	2
embargo,	109	460	151	470	571	798	2
se	154	460	163	470	571	798	2
han	166	460	183	470	571	798	2
descrito	186	460	221	470	571	798	2
pacientes	225	460	266	470	571	798	2
de	269	460	278	470	571	798	2
novo	51	473	71	483	571	798	2
portadores	73	473	122	483	571	798	2
de	124	473	135	483	571	798	2
translocaciones	138	473	206	483	571	798	2
desequilibradas	208	473	278	483	571	798	2
entre	51	486	74	496	571	798	2
los	77	486	89	496	571	798	2
brazos	92	486	121	496	571	798	2
cortos	123	486	150	496	571	798	2
de	153	486	164	496	571	798	2
los	166	486	179	496	571	798	2
cromosomas	181	486	237	496	571	798	2
4	240	486	245	496	571	798	2
y	247	486	253	496	571	798	2
8	255	486	260	496	571	798	2
con	263	486	278	496	571	798	2
alta	51	499	68	509	571	798	2
frecuencia	69	499	115	509	571	798	2
y	117	499	122	509	571	798	2
de	124	499	135	509	571	798	2
origen	137	499	165	509	571	798	2
materno⁽⁴⁾.	167	499	213	509	571	798	2
La	215	499	226	509	571	798	2
deleción	228	499	265	509	571	798	2
4p	267	499	278	509	571	798	2
es	51	512	60	522	571	798	2
posible	63	512	95	522	571	798	2
detectar	97	512	132	522	571	798	2
por	135	512	150	522	571	798	2
citogenética	152	512	205	522	571	798	2
convencional	207	512	265	522	571	798	2
en	268	512	278	522	571	798	2
asociación	51	525	97	535	571	798	2
con	102	525	118	535	571	798	2
el	123	525	131	535	571	798	2
fenotipo	136	525	173	535	571	798	2
característico,	179	525	239	535	571	798	2
pero	245	525	265	535	571	798	2
la	270	525	278	535	571	798	2
microdeleción	51	538	114	548	571	798	2
cromosómica	116	538	175	548	571	798	2
solo	177	538	195	548	571	798	2
es	197	538	206	548	571	798	2
factible	208	538	241	548	571	798	2
detectar	243	538	278	548	571	798	2
a	51	551	56	561	571	798	2
través	61	551	88	561	571	798	2
de	92	551	103	561	571	798	2
la	108	551	116	561	571	798	2
técnica	120	551	151	561	571	798	2
de	155	551	166	561	571	798	2
Hibridación	171	551	224	561	571	798	2
in	229	551	237	561	571	798	2
situ	242	551	258	561	571	798	2
por	263	551	278	561	571	798	2
fluorescencia	51	564	117	574	571	798	2
(FISH),	123	564	159	574	571	798	2
que	165	564	182	574	571	798	2
se	188	564	198	574	571	798	2
utiliza	204	564	236	574	571	798	2
para	242	564	264	574	571	798	2
la	270	564	278	574	571	798	2
confirmación	51	577	110	587	571	798	2
del	116	577	130	587	571	798	2
diagnóstico,	135	577	189	587	571	798	2
facilitando	195	577	242	587	571	798	2
de	248	577	259	587	571	798	2
esa	264	577	278	587	571	798	2
manera	51	590	85	600	571	798	2
el	87	590	95	600	571	798	2
tratamiento	97	590	148	600	571	798	2
y	150	590	156	600	571	798	2
lograr	158	590	185	600	571	798	2
una	187	590	204	600	571	798	2
mejor	206	590	231	600	571	798	2
esperanza	234	590	278	600	571	798	2
de	51	603	62	613	571	798	2
vida	64	603	84	613	571	798	2
de	86	603	97	613	571	798	2
los	99	603	111	613	571	798	2
pacientes,	113	603	157	613	571	798	2
es	159	603	168	613	571	798	2
por	170	603	185	613	571	798	2
eso	187	603	202	613	571	798	2
que	204	603	220	613	571	798	2
el	222	603	230	613	571	798	2
FISH	232	603	254	613	571	798	2
se	256	603	265	613	571	798	2
ha	267	603	278	613	571	798	2
convertido	51	616	100	626	571	798	2
en	105	616	116	626	571	798	2
una	121	616	138	626	571	798	2
herramienta	143	616	198	626	571	798	2
importante	203	616	253	626	571	798	2
para	258	616	278	626	571	798	2
detectar	51	629	87	639	571	798	2
y	90	629	95	639	571	798	2
controlar	98	629	138	639	571	798	2
una	140	629	157	639	571	798	2
terapia	160	629	191	639	571	798	2
específica	193	629	236	639	571	798	2
para	238	629	258	639	571	798	2
este	261	629	278	639	571	798	2
tipo	51	642	69	652	571	798	2
de	71	642	81	652	571	798	2
enfermedad	83	642	136	652	571	798	2
genética	138	642	175	652	571	798	2
(5)	174	641	179	646	571	798	2
.	179	642	182	652	571	798	2
En	51	668	63	678	571	798	2
la	68	668	76	678	571	798	2
Argentina,	80	668	128	678	571	798	2
alrededor	132	668	176	678	571	798	2
del	180	668	194	678	571	798	2
80%	199	668	217	678	571	798	2
de	222	668	233	678	571	798	2
los	237	668	250	678	571	798	2
casos	255	668	278	678	571	798	2
reportados	51	681	100	691	571	798	2
son	103	681	119	691	571	798	2
esporádicos	122	681	175	691	571	798	2
y	178	681	184	691	571	798	2
el	187	681	195	691	571	798	2
20%	198	681	216	691	571	798	2
se	220	681	229	691	571	798	2
originan	232	681	270	691	571	798	2
a	273	681	278	691	571	798	2
partir	51	694	76	704	571	798	2
de	79	694	90	704	571	798	2
un	92	694	104	704	571	798	2
rearreglo	106	694	146	704	571	798	2
familiar	149	694	184	704	571	798	2
balanceado	186	694	236	704	571	798	2
(Medina,	238	694	278	704	571	798	2
Rojas,	51	707	78	717	571	798	2
Guevara,	83	707	123	717	571	798	2
Cañizales,	128	707	174	717	571	798	2
&	179	707	187	717	571	798	2
Jaimes,	192	707	223	717	571	798	2
2008).	229	707	255	717	571	798	2
Este	260	707	278	717	571	798	2
143	66	737	81	747	571	798	2
Se	292	161	303	171	571	798	2
presenta	305	161	343	171	571	798	2
el	346	161	354	171	571	798	2
caso	357	161	376	171	571	798	2
de	379	161	390	171	571	798	2
una	392	161	409	171	571	798	2
niña	412	161	432	171	571	798	2
de	434	161	445	171	571	798	2
7	448	161	453	171	571	798	2
meses	456	161	483	171	571	798	2
de	486	161	497	171	571	798	2
vida	500	161	519	171	571	798	2
derivada	292	174	332	184	571	798	2
al	333	174	341	184	571	798	2
Laboratorio	343	174	395	184	571	798	2
de	397	174	408	184	571	798	2
Citogenética	409	174	465	184	571	798	2
del	466	174	480	184	571	798	2
Instituto	482	174	519	184	571	798	2
de	292	187	303	197	571	798	2
Investigaciones	308	187	376	197	571	798	2
en	381	187	391	197	571	798	2
Ciencias	396	187	433	197	571	798	2
de	438	187	449	197	571	798	2
la	453	187	461	197	571	798	2
Salud	466	187	491	197	571	798	2
de	496	187	507	197	571	798	2
la	511	187	519	197	571	798	2
Universidad	292	200	348	210	571	798	2
Nacional	353	200	393	210	571	798	2
de	398	200	409	210	571	798	2
Asunción	414	200	456	210	571	798	2
en	461	200	472	210	571	798	2
Paraguay	477	200	519	210	571	798	2
(IICS	292	213	317	223	571	798	2
-	323	213	326	223	571	798	2
UNA),	332	213	363	223	571	798	2
por	368	213	385	223	571	798	2
presentar	390	213	436	223	571	798	2
malformaciones	442	213	519	223	571	798	2
diversas	292	226	329	236	571	798	2
y	332	226	338	236	571	798	2
alimentación	340	226	398	236	571	798	2
nasogástrica,	400	226	458	236	571	798	2
con	461	226	476	236	571	798	2
sospecha	479	226	519	236	571	798	2
de	292	239	303	249	571	798	2
Síndrome	306	239	349	249	571	798	2
de	352	239	363	249	571	798	2
Wolf-Hirschhorn.	365	239	443	249	571	798	2
La	446	239	457	249	571	798	2
madre	460	239	488	249	571	798	2
con	491	239	507	249	571	798	2
20	509	239	519	249	571	798	2
años	292	252	317	262	571	798	2
y	323	252	329	262	571	798	2
el	336	252	345	262	571	798	2
padre	351	252	382	262	571	798	2
con	389	252	407	262	571	798	2
26	414	252	425	262	571	798	2
años,	431	252	460	262	571	798	2
sanos,	466	252	500	262	571	798	2
no	507	252	519	262	571	798	2
consanguíneos,	292	265	361	275	571	798	2
refieren	363	265	397	275	571	798	2
no	400	265	411	275	571	798	2
haber	414	265	439	275	571	798	2
tenido	441	265	470	275	571	798	2
exposición	472	265	519	275	571	798	2
a	292	278	297	288	571	798	2
teratógenos.	302	278	356	288	571	798	2
La	360	278	371	288	571	798	2
niña	375	278	395	288	571	798	2
es	399	278	408	288	571	798	2
producto	413	278	453	288	571	798	2
de	458	278	468	288	571	798	2
un	473	278	485	288	571	798	2
primer	489	278	519	288	571	798	2
embarazo,	292	291	339	301	571	798	2
nacida	344	291	373	301	571	798	2
a	378	291	383	301	571	798	2
término	389	291	424	301	571	798	2
con	429	291	445	301	571	798	2
41	450	291	460	301	571	798	2
semanas	465	291	503	301	571	798	2
de	508	291	519	301	571	798	2
gestación,	292	304	336	314	571	798	2
2.320	339	304	361	314	571	798	2
g	364	304	369	314	571	798	2
de	372	304	382	314	571	798	2
peso	385	304	405	314	571	798	2
e	408	304	412	314	571	798	2
hipotonía	415	304	458	314	571	798	2
generalizada.	460	304	519	314	571	798	2
Al	292	317	303	327	571	798	2
examen	307	317	341	327	571	798	2
físico	345	317	369	327	571	798	2
presentó	372	317	411	327	571	798	2
microcefalia	415	317	469	327	571	798	2
y	473	317	478	327	571	798	2
foramen	482	317	519	327	571	798	2
oval	292	330	311	340	571	798	2
permeable,	313	330	362	340	571	798	2
puente	365	330	395	340	571	798	2
nasal	398	330	421	340	571	798	2
chato,	423	330	449	340	571	798	2
hipertelorismo,	451	330	519	340	571	798	2
orejas	292	343	318	353	571	798	2
dismórficas	322	343	373	353	571	798	2
y	376	343	382	353	571	798	2
de	385	343	396	353	571	798	2
implantación	400	343	458	353	571	798	2
baja,	461	343	482	353	571	798	2
paladar	485	343	519	353	571	798	2
hendido	292	356	329	366	571	798	2
y	334	356	340	366	571	798	2
retardo	344	356	377	366	571	798	2
psicomotor	381	356	431	366	571	798	2
(Figura	436	356	468	366	571	798	2
1	473	356	478	366	571	798	2
y	483	356	488	366	571	798	2
2).	493	356	503	366	571	798	2
La	508	356	519	366	571	798	2
presión	292	369	326	379	571	798	2
pulmonar	329	369	373	379	571	798	2
y	377	369	383	379	571	798	2
el	387	369	394	379	571	798	2
ritmo	398	369	423	379	571	798	2
cardíaco	427	369	464	379	571	798	2
normal	468	369	500	379	571	798	2
con	503	369	519	379	571	798	2
b	292	382	298	392	571	798	2
uena	299	382	324	392	571	798	2
cont	330	382	352	392	571	798	2
ract	353	382	372	392	571	798	2
ilidad.	373	382	408	392	571	798	2
Para	414	382	437	392	571	798	2
el	443	382	452	392	571	798	2
diag	458	382	481	392	571	798	2
nóst	482	382	503	392	571	798	2
ico	504	382	519	392	571	798	2
citogenético,	292	395	351	405	571	798	2
a	356	395	361	405	571	798	2
la	367	395	375	405	571	798	2
niña	381	395	401	405	571	798	2
se	406	395	416	405	571	798	2
le	421	395	429	405	571	798	2
realizó	435	395	466	405	571	798	2
el	471	395	479	405	571	798	2
estudio	485	395	519	405	571	798	2
cromosómico	292	408	352	418	571	798	2
estándar	357	408	395	418	571	798	2
(cariotipo)	399	408	445	418	571	798	2
y	450	408	456	418	571	798	2
la	460	408	468	418	571	798	2
técnica	473	408	504	418	571	798	2
de	508	408	519	418	571	798	2
hibridación	292	421	349	431	571	798	2
in	355	421	364	431	571	798	2
situ	370	421	388	431	571	798	2
fluorescente	394	421	454	431	571	798	2
(FISH)	460	421	492	431	571	798	2
para	498	421	519	431	571	798	2
microdeleción	292	434	355	444	571	798	2
del	357	434	371	444	571	798	2
cromosoma	373	434	425	444	571	798	2
4p16.	427	434	450	444	571	798	2
Para	452	434	472	444	571	798	2
el	474	434	481	444	571	798	2
FISH,	483	434	508	444	571	798	2
se	510	434	519	444	571	798	2
utilizó	292	447	322	457	571	798	2
el	327	447	335	457	571	798	2
protocolo	340	447	384	457	571	798	2
de	389	447	400	457	571	798	2
Sondas	406	447	438	457	571	798	2
“Vysis”	444	447	479	457	571	798	2
(Abbott	484	447	519	457	571	798	2
Molecular	292	460	337	470	571	798	2
Inc.,	341	460	360	470	571	798	2
USA),	363	460	389	470	571	798	2
la	393	460	401	470	571	798	2
sonda	404	460	431	470	571	798	2
utilizada	434	460	474	470	571	798	2
fue	477	460	491	470	571	798	2
Vysis	495	460	519	470	571	798	2
LSI	292	473	307	483	571	798	2
IGH/FGFR3	309	473	362	483	571	798	2
DCDF	364	473	392	483	571	798	2
para	393	473	413	483	571	798	2
la	415	473	423	483	571	798	2
región	425	473	453	483	571	798	2
4p16	455	473	476	483	571	798	2
spectrum	478	473	519	483	571	798	2
Orange	292	486	325	496	571	798	2
y	329	486	334	496	571	798	2
14q32	338	486	363	496	571	798	2
LSI	367	486	381	496	571	798	2
IGH	385	486	404	496	571	798	2
spectrum	407	486	449	496	571	798	2
Green.	452	486	482	496	571	798	2
Con	485	486	504	496	571	798	2
las	507	486	519	496	571	798	2
técnicas	292	499	327	509	571	798	2
citogenéticas	329	499	386	509	571	798	2
convencionales,	388	499	458	509	571	798	2
se	460	499	469	509	571	798	2
observó	471	499	506	509	571	798	2
en	509	499	519	509	571	798	2
el	292	512	300	522	571	798	2
100%	303	512	326	522	571	798	2
de	329	512	340	522	571	798	2
las	343	512	355	522	571	798	2
células	358	512	388	522	571	798	2
analizadas	391	512	438	522	571	798	2
una	441	512	458	522	571	798	2
translocación	460	512	519	522	571	798	2
desequilibrada	292	525	358	535	571	798	2
en	361	525	372	535	571	798	2
el	375	525	383	535	571	798	2
brazo	386	525	411	535	571	798	2
corto	414	525	437	535	571	798	2
del	440	525	454	535	571	798	2
cromosoma	457	525	509	535	571	798	2
4,	512	525	519	535	571	798	2
región	292	538	324	548	571	798	2
4p16.3,	330	538	365	548	571	798	2
con	371	538	388	548	571	798	2
una	394	538	412	548	571	798	2
pieza	418	538	445	548	571	798	2
extra	451	538	476	548	571	798	2
de	481	538	493	548	571	798	2
otro	499	538	519	548	571	798	2
cromosoma	292	551	345	561	571	798	2
de	350	551	361	561	571	798	2
origen	366	551	395	561	571	798	2
desconocido,	400	551	459	561	571	798	2
resultado	464	551	506	561	571	798	2
el	511	551	519	561	571	798	2
Cariotipo:	292	564	337	574	571	798	2
46,XX,der(4)t(4p;?)(p16.3;?)	339	564	458	574	571	798	2
(Figura	460	564	493	574	571	798	2
2	494	564	499	574	571	798	2
y	501	564	507	574	571	798	2
3).	508	564	519	574	571	798	2
Y	292	577	299	587	571	798	2
con	301	577	317	587	571	798	2
el	319	577	326	587	571	798	2
FISH,	328	577	353	587	571	798	2
en	355	577	366	587	571	798	2
el	367	577	375	587	571	798	2
100%	377	577	400	587	571	798	2
de	402	577	413	587	571	798	2
las	415	577	427	587	571	798	2
células	429	577	459	587	571	798	2
analizadas	461	577	508	587	571	798	2
se	510	577	519	587	571	798	2
observó	292	590	327	600	571	798	2
una	333	590	350	600	571	798	2
señal	355	590	378	600	571	798	2
de	383	590	394	600	571	798	2
espectro	399	590	436	600	571	798	2
naranja	441	590	474	600	571	798	2
para	479	590	499	600	571	798	2
LSI	504	590	519	600	571	798	2
FGFR3	292	603	323	613	571	798	2
(4p16.3)	325	603	360	613	571	798	2
y	362	603	367	613	571	798	2
dos	369	603	385	613	571	798	2
señales	387	603	419	613	571	798	2
de	421	603	431	613	571	798	2
espectro	433	603	470	613	571	798	2
verde	472	603	497	613	571	798	2
para	499	603	519	613	571	798	2
LSI	292	616	309	626	571	798	2
IGH	315	616	336	626	571	798	2
(14q32),	342	616	383	626	571	798	2
la	389	616	397	626	571	798	2
nomenclatura	404	616	474	626	571	798	2
resultó:	480	616	519	626	571	798	2
ishdel(4)(p16.3)(FGFR3-)	292	629	413	639	571	798	2
(Figura	418	629	454	639	571	798	2
4).	459	629	471	639	571	798	2
Ninguna	477	629	519	639	571	798	2
anomalía	292	642	333	652	571	798	2
fue	337	642	351	652	571	798	2
observada	354	642	400	652	571	798	2
en	403	642	414	652	571	798	2
los	417	642	430	652	571	798	2
cromosomas	433	642	489	652	571	798	2
de	492	642	503	652	571	798	2
los	507	642	519	652	571	798	2
progenitores.	292	655	359	665	571	798	2
Cariotipo	365	655	412	665	571	798	2
de	418	655	430	665	571	798	2
la	436	655	444	665	571	798	2
madre:	450	655	485	665	571	798	2
46,XX	491	655	519	665	571	798	2
Cariotipo	292	668	334	678	571	798	2
del	336	668	350	678	571	798	2
padre:	351	668	380	678	571	798	2
46,XY.	381	668	409	678	571	798	2
Pediatr.	118	737	152	747	571	798	2
(Asunción),	155	737	207	747	571	798	2
Vol.	209	737	227	747	571	798	2
48;	230	737	242	747	571	798	2
N°	245	737	257	747	571	798	2
2;	259	737	267	747	571	798	2
(mayo	269	737	298	747	571	798	2
-	300	737	304	747	571	798	2
agosto)	306	737	338	747	571	798	2
2021	341	737	361	747	571	798	2
Síndrome	289	54	320	62	571	798	3
de	322	54	330	62	571	798	3
Wolf-Hirschhorn	332	54	387	62	571	798	3
por	389	54	400	62	571	798	3
translocación:	402	54	446	62	571	798	3
a	448	54	452	62	571	798	3
propósito	454	54	484	62	571	798	3
de	486	54	493	62	571	798	3
un	495	54	504	62	571	798	3
caso	506	54	519	62	571	798	3
Figura	292	283	322	294	571	798	3
3.	323	283	331	294	571	798	3
Metafase	332	283	372	294	571	798	3
con	374	283	390	294	571	798	3
Bandas	391	283	423	294	571	798	3
G.	425	283	435	294	571	798	3
Figura	52	362	81	373	571	798	3
1.	86	362	93	373	571	798	3
Se	98	362	108	373	571	798	3
muestra	112	362	148	373	571	798	3
la	153	362	161	373	571	798	3
típica	166	362	190	373	571	798	3
facies	195	362	219	373	571	798	3
en	224	362	235	373	571	798	3
casco	239	362	263	373	571	798	3
de	267	362	278	373	571	798	3
guerrero	52	375	90	386	571	798	3
griego,	96	375	127	386	571	798	3
caracterizado	132	375	192	386	571	798	3
por	198	375	213	386	571	798	3
puente	219	375	250	386	571	798	3
nasal	255	375	278	386	571	798	3
amplio	52	388	84	399	571	798	3
que	89	388	106	399	571	798	3
se	111	388	121	399	571	798	3
extiende	126	388	165	399	571	798	3
a	171	388	176	399	571	798	3
la	181	388	189	399	571	798	3
región	195	388	224	399	571	798	3
frontal,	230	388	264	399	571	798	3
se	269	388	278	399	571	798	3
evidencia	52	401	94	412	571	798	3
hipertelorismo.	95	401	163	412	571	798	3
Figura	292	583	321	594	571	798	3
4.	323	583	330	594	571	798	3
Kariograma	332	583	383	594	571	798	3
donde	385	583	412	594	571	798	3
se	414	583	423	594	571	798	3
señala	424	583	451	594	571	798	3
la	453	583	461	594	571	798	3
translocación	462	583	519	594	571	798	3
desequilibrada	292	596	356	607	571	798	3
del	362	596	375	607	571	798	3
brazo	380	596	405	607	571	798	3
corto	410	596	432	607	571	798	3
del	437	596	451	607	571	798	3
cromosoma	456	596	507	607	571	798	3
4,	512	596	519	607	571	798	3
región	292	609	320	620	571	798	3
4p16.3,	322	609	352	620	571	798	3
con	354	609	369	620	571	798	3
una	371	609	387	620	571	798	3
pieza	389	609	412	620	571	798	3
extra	414	609	435	620	571	798	3
de	437	609	448	620	571	798	3
otro	449	609	467	620	571	798	3
cromosoma	469	609	519	620	571	798	3
de	292	622	304	633	571	798	3
origen	311	622	344	633	571	798	3
desconocido.	351	622	419	633	571	798	3
Cariotipo:	426	622	479	633	571	798	3
46,XX,	486	622	519	633	571	798	3
der(4)t(4p;?)(p16.3;?).	292	635	383	646	571	798	3
Figura	52	695	84	705	571	798	3
2.	90	695	98	705	571	798	3
Microcefalia,	104	695	168	705	571	798	3
micrognatia	173	695	232	705	571	798	3
y	238	695	244	705	571	798	3
orejas	250	695	278	705	571	798	3
dismórficas.	52	708	105	718	571	798	3
Pediatr.	210	737	245	747	571	798	3
(Asunción),	247	737	299	747	571	798	3
Vol.	301	737	319	747	571	798	3
48;	322	737	334	747	571	798	3
N°	337	737	349	747	571	798	3
2;	352	737	359	747	571	798	3
(mayo	362	737	390	747	571	798	3
-	392	737	396	747	571	798	3
agosto)	398	737	430	747	571	798	3
2021	433	737	453	747	571	798	3
144	490	737	505	747	571	798	3
Alvarenga	52	54	85	62	571	798	4
E,	87	54	94	62	571	798	4
Torres	96	54	117	62	571	798	4
E.	119	54	126	62	571	798	4
una	292	83	309	93	571	798	4
de	313	83	324	93	571	798	4
las	328	83	340	93	571	798	4
causas	344	83	373	93	571	798	4
más	376	83	394	93	571	798	4
frecuentes	398	83	444	93	571	798	4
de	447	83	458	93	571	798	4
los	462	83	475	93	571	798	4
casos	478	83	502	93	571	798	4
del	505	83	519	93	571	798	4
s	292	96	297	106	571	798	4
í	298	96	301	106	571	798	4
n	302	96	307	106	571	798	4
d	308	96	315	106	571	798	4
r	316	96	319	106	571	798	4
o	321	96	326	106	571	798	4
m	327	96	336	106	571	798	4
e	337	96	342	106	571	798	4
d	348	96	354	106	571	798	4
e	355	96	360	106	571	798	4
W	366	96	376	106	571	798	4
o	377	96	382	106	571	798	4
l	383	96	386	106	571	798	4
f	387	96	391	106	571	798	4
-	392	96	395	106	571	798	4
H	401	96	410	106	571	798	4
i	411	96	414	106	571	798	4
r	415	96	418	106	571	798	4
s	419	96	424	106	571	798	4
c	425	96	429	106	571	798	4
h	430	96	436	106	571	798	4
h	437	96	443	106	571	798	4
n	444	96	450	106	571	798	4
o	451	96	456	106	571	798	4
r	457	96	461	106	571	798	4
n	462	96	468	106	571	798	4
(	468	95	470	100	571	798	4
7	471	95	473	100	571	798	4
)	474	95	476	100	571	798	4
.	477	96	479	106	571	798	4
Q	485	96	493	106	571	798	4
u	494	96	500	106	571	798	4
e	501	96	506	106	571	798	4
d	507	96	513	106	571	798	4
a	514	96	519	106	571	798	4
confirmada	292	109	343	119	571	798	4
de	348	109	359	119	571	798	4
esta	364	109	381	119	571	798	4
manera	386	109	419	119	571	798	4
la	424	109	432	119	571	798	4
importancia	437	109	491	119	571	798	4
de	496	109	506	119	571	798	4
la	511	109	519	119	571	798	4
realización	292	122	341	132	571	798	4
de	347	122	358	132	571	798	4
la	363	122	371	132	571	798	4
técnica	376	122	407	132	571	798	4
de	413	122	424	132	571	798	4
Hibridación	429	122	483	132	571	798	4
in	488	122	497	132	571	798	4
situ	503	122	519	132	571	798	4
fluorescente	292	135	346	145	571	798	4
(FISH)	352	135	381	145	571	798	4
en	387	135	397	145	571	798	4
el	403	135	410	145	571	798	4
caso	416	135	435	145	571	798	4
de	440	135	451	145	571	798	4
enfermedades	456	135	519	145	571	798	4
raras,	292	148	317	158	571	798	4
para	321	148	340	158	571	798	4
una	344	148	361	158	571	798	4
mayor	364	148	393	158	571	798	4
confirmación,	396	148	457	158	571	798	4
en	461	148	471	158	571	798	4
el	475	148	482	158	571	798	4
caso	486	148	505	158	571	798	4
de	508	148	519	158	571	798	4
una	292	161	309	171	571	798	4
microdeleción⁽⁸⁾.	311	161	383	171	571	798	4
Para	384	161	404	171	571	798	4
estudios	406	161	443	171	571	798	4
futuros	444	161	477	171	571	798	4
la	478	161	486	171	571	798	4
prueba	488	161	519	171	571	798	4
de	292	174	303	184	571	798	4
FISH	308	174	331	184	571	798	4
de	336	174	347	184	571	798	4
Painting	352	174	389	184	571	798	4
o	394	174	399	184	571	798	4
de	404	174	415	184	571	798	4
Pintado	420	174	455	184	571	798	4
cromosómico	460	174	519	184	571	798	4
podría	292	187	322	197	571	798	4
ser	328	187	341	197	571	798	4
útil	346	187	361	197	571	798	4
para	367	187	387	197	571	798	4
determinar	392	187	442	197	571	798	4
el	448	187	455	197	571	798	4
origen	461	187	490	197	571	798	4
de	495	187	506	197	571	798	4
la	511	187	519	197	571	798	4
translocación.	292	200	354	210	571	798	4
AGRADECIMIENTOS	292	226	398	236	571	798	4
Figura	52	247	81	257	571	798	4
5.	84	247	92	257	571	798	4
Se	95	247	105	257	571	798	4
observa	108	247	142	257	571	798	4
una	145	247	162	257	571	798	4
señal	165	247	188	257	571	798	4
de	191	247	202	257	571	798	4
espectro	205	247	242	257	571	798	4
naranja	245	247	278	257	571	798	4
para	52	260	71	270	571	798	4
LSI	74	260	88	270	571	798	4
FGFR3	90	260	121	270	571	798	4
(4p16.3)	123	260	158	270	571	798	4
y	160	260	166	270	571	798	4
dos	168	260	183	270	571	798	4
señales	185	260	217	270	571	798	4
de	228	260	239	270	571	798	4
espectro	241	260	278	270	571	798	4
verde	52	273	77	283	571	798	4
para	79	273	99	283	571	798	4
LSI	101	273	116	283	571	798	4
IGH	118	273	137	283	571	798	4
(14q32).	139	273	174	283	571	798	4
ISCN	179	273	203	283	571	798	4
(Nomenclatura):	205	273	278	283	571	798	4
ish	52	286	64	296	571	798	4
del(4)(p16.3)(FGFR3-).	66	286	165	296	571	798	4
DISCUSIÓN	52	339	111	350	571	798	4
El	52	365	61	376	571	798	4
caso	65	365	84	376	571	798	4
que	89	365	105	376	571	798	4
se	109	365	118	376	571	798	4
presenta	123	365	161	376	571	798	4
como	165	365	189	376	571	798	4
Síndrome	194	365	237	376	571	798	4
de	241	365	252	376	571	798	4
Wolf	257	365	278	376	571	798	4
Hirschhorn,	52	378	105	389	571	798	4
enfermedad	107	378	161	389	571	798	4
que	164	378	180	389	571	798	4
implica	183	378	216	389	571	798	4
deleciones	218	378	265	389	571	798	4
de	267	378	278	389	571	798	4
tamaño	52	391	85	402	571	798	4
variable	89	391	124	402	571	798	4
en	128	391	139	402	571	798	4
la	143	391	151	402	571	798	4
región	155	391	183	402	571	798	4
4p16.3,	187	391	218	402	571	798	4
está	222	391	239	402	571	798	4
ubicada	243	391	278	402	571	798	4
dentro	52	404	81	415	571	798	4
del	86	404	99	415	571	798	4
grupo	104	404	131	415	571	798	4
de	136	404	146	415	571	798	4
enfermedades	151	404	214	415	571	798	4
raras⁽⁶⁾.	218	404	249	415	571	798	4
En	254	404	266	415	571	798	4
el	271	404	278	415	571	798	4
cariotipo	52	417	91	428	571	798	4
de	93	417	104	428	571	798	4
la	105	417	113	428	571	798	4
paciente	115	417	152	428	571	798	4
se	154	417	163	428	571	798	4
observó	165	417	200	428	571	798	4
que	201	417	218	428	571	798	4
el	220	417	227	428	571	798	4
brazo	229	417	254	428	571	798	4
corto	256	417	278	428	571	798	4
de	52	430	63	441	571	798	4
uno	69	430	87	441	571	798	4
de	93	430	105	441	571	798	4
los	111	430	124	441	571	798	4
cromosomas	130	430	192	441	571	798	4
4	197	430	202	441	571	798	4
se	208	430	218	441	571	798	4
encontraba	224	430	278	441	571	798	4
aumentado	52	443	102	454	571	798	4
de	105	443	115	454	571	798	4
tamaño,	118	443	154	454	571	798	4
suponiendo	157	443	209	454	571	798	4
la	212	443	220	454	571	798	4
presencia	223	443	265	454	571	798	4
de	267	443	278	454	571	798	4
una	52	456	68	467	571	798	4
duplicación	70	456	123	467	571	798	4
o	125	456	130	467	571	798	4
translocación,	132	456	193	467	571	798	4
en	195	456	206	467	571	798	4
el	208	456	216	467	571	798	4
análisis	218	456	251	467	571	798	4
de	253	456	264	467	571	798	4
las	266	456	278	467	571	798	4
metafases	52	469	95	480	571	798	4
con	97	469	113	480	571	798	4
Bandas	114	469	147	480	571	798	4
G,	148	469	159	480	571	798	4
en	160	469	171	480	571	798	4
primer	173	469	203	480	571	798	4
lugar	205	469	228	480	571	798	4
se	230	469	239	480	571	798	4
descartó	241	469	278	480	571	798	4
la	52	482	59	493	571	798	4
duplicación	64	482	116	493	571	798	4
porque	121	482	153	493	571	798	4
con	158	482	174	493	571	798	4
el	179	482	187	493	571	798	4
FISH	192	482	214	493	571	798	4
se	219	482	228	493	571	798	4
detectó	233	482	265	493	571	798	4
la	270	482	278	493	571	798	4
microdeleción,	52	495	117	506	571	798	4
quedando	120	495	165	506	571	798	4
el	168	495	176	506	571	798	4
cromosoma	179	495	231	506	571	798	4
4	234	495	239	506	571	798	4
alterado	242	495	278	506	571	798	4
como	52	508	76	519	571	798	4
portador	79	508	118	519	571	798	4
de	121	508	132	519	571	798	4
una	134	508	151	519	571	798	4
translocación,	154	508	215	519	571	798	4
pero	218	508	238	519	571	798	4
no	241	508	253	519	571	798	4
se	256	508	265	519	571	798	4
ha	267	508	278	519	571	798	4
podido	52	521	84	532	571	798	4
identificar	90	521	137	532	571	798	4
con	143	521	159	532	571	798	4
que	164	521	181	532	571	798	4
otro	186	521	205	532	571	798	4
cromosoma	210	521	264	532	571	798	4
se	269	521	278	532	571	798	4
produjo	51	534	87	545	571	798	4
la	92	534	100	545	571	798	4
translocación.	105	534	166	545	571	798	4
A	171	534	178	545	571	798	4
fin	183	534	195	545	571	798	4
de	200	534	211	545	571	798	4
determinar	216	534	266	545	571	798	4
el	271	534	278	545	571	798	4
origen	51	547	80	558	571	798	4
de	83	547	94	558	571	798	4
la	97	547	105	558	571	798	4
translocación,	108	547	169	558	571	798	4
se	172	547	181	558	571	798	4
procedió	184	547	223	558	571	798	4
a	226	547	231	558	571	798	4
realizar	234	547	268	558	571	798	4
el	271	547	278	558	571	798	4
cariotipo	51	560	91	571	571	798	4
a	96	560	101	571	571	798	4
los	106	560	118	571	571	798	4
padres,	123	560	156	571	571	798	4
en	161	560	171	571	571	798	4
quienes	176	560	210	571	571	798	4
sus	215	560	230	571	571	798	4
cariotipos	235	560	278	571	571	798	4
resultaron	51	573	97	584	571	798	4
normales,	102	573	146	584	571	798	4
por	151	573	167	584	571	798	4
lo	172	573	180	584	571	798	4
cual	186	573	204	584	571	798	4
queda	209	573	237	584	571	798	4
también	242	573	278	584	571	798	4
establecido	51	586	101	597	571	798	4
que	104	586	121	597	571	798	4
se	124	586	133	597	571	798	4
trata	136	586	157	597	571	798	4
de	160	586	171	597	571	798	4
un	174	586	186	597	571	798	4
caso	189	586	208	597	571	798	4
de	212	586	220	597	571	798	4
novo,	224	586	246	597	571	798	4
siendo	249	586	278	597	571	798	4
145	66	737	81	747	571	798	4
Este	292	252	312	262	571	798	4
trabajo	317	252	350	262	571	798	4
corresponde	355	252	414	262	571	798	4
a	419	252	424	262	571	798	4
un	430	252	442	262	571	798	4
caso	448	252	468	262	571	798	4
analizado	473	252	519	262	571	798	4
durante	292	265	327	275	571	798	4
la	331	265	339	275	571	798	4
ejecución	342	265	383	275	571	798	4
del	386	265	400	275	571	798	4
Proyecto	404	265	442	275	571	798	4
de	446	265	457	275	571	798	4
Investigación	460	265	519	275	571	798	4
14-INV-456	292	278	343	288	571	798	4
financiado	346	278	393	288	571	798	4
por	397	278	412	288	571	798	4
el	415	278	423	288	571	798	4
Consejo	426	278	462	288	571	798	4
Nacional	465	278	505	288	571	798	4
de	508	278	519	288	571	798	4
Ciencia	292	291	327	301	571	798	4
y	333	291	339	301	571	798	4
Tecnología	344	291	395	301	571	798	4
(CONACYT	401	291	457	301	571	798	4
–Paraguay),	463	291	519	301	571	798	4
proyecto	292	304	343	314	571	798	4
denominado	350	304	422	314	571	798	4
“Frecuencia	429	304	500	314	571	798	4
de	507	304	519	314	571	798	4
microdeleciones	292	317	364	327	571	798	4
cromosómicas	370	317	433	327	571	798	4
detectadas	438	317	485	327	571	798	4
por	491	317	506	327	571	798	4
la	511	317	519	327	571	798	4
técnica	292	330	323	340	571	798	4
citogenética	325	330	378	340	571	798	4
molecular	380	330	424	340	571	798	4
de	426	330	437	340	571	798	4
hibridación	439	330	490	340	571	798	4
in	492	330	501	340	571	798	4
situ	503	330	519	340	571	798	4
fluorescente	292	343	349	353	571	798	4
(FISH)	355	343	385	353	571	798	4
en	391	343	402	353	571	798	4
pacientes	407	343	450	353	571	798	4
con	456	343	472	353	571	798	4
cariotipo	478	343	519	353	571	798	4
estándar	292	356	331	366	571	798	4
normal”.	335	356	375	366	571	798	4
Agradecemos	379	356	440	366	571	798	4
a	445	356	450	366	571	798	4
la	455	356	463	366	571	798	4
Lic.	467	356	483	366	571	798	4
Sandra	488	356	519	366	571	798	4
Paredes,	292	369	330	379	571	798	4
a	332	369	337	379	571	798	4
la	340	369	347	379	571	798	4
MSc.	350	369	372	379	571	798	4
Graciela	374	369	411	379	571	798	4
Meza	413	369	437	379	571	798	4
y	440	369	446	379	571	798	4
al	448	369	456	379	571	798	4
Lic.	458	369	474	379	571	798	4
Joel	477	369	493	379	571	798	4
Ortíz	496	369	519	379	571	798	4
por	292	382	308	392	571	798	4
su	309	382	320	392	571	798	4
colaboración	321	382	377	392	571	798	4
en	379	382	390	392	571	798	4
el	391	382	399	392	571	798	4
proyecto.	400	382	442	392	571	798	4
Contribución	292	408	354	418	571	798	4
de	355	408	366	418	571	798	4
autoría	368	408	400	418	571	798	4
Eliana	292	434	321	444	571	798	4
Alvarenga	322	434	369	444	571	798	4
Redacción	292	447	339	457	571	798	4
del	341	447	355	457	571	798	4
manuscrito,	357	447	410	457	571	798	4
recolección	412	447	462	457	571	798	4
de	464	447	475	457	571	798	4
los	478	447	490	457	571	798	4
datos,	493	447	519	457	571	798	4
revisión	292	460	328	470	571	798	4
y	331	460	337	470	571	798	4
aprobación	339	460	389	470	571	798	4
de	392	460	403	470	571	798	4
la	406	460	414	470	571	798	4
versión	417	460	449	470	571	798	4
final,	452	460	475	470	571	798	4
asumir	477	460	508	470	571	798	4
la	511	460	519	470	571	798	4
corresponsabilidad	292	473	385	483	571	798	4
de	390	473	402	483	571	798	4
todos	407	473	434	483	571	798	4
los	439	473	453	483	571	798	4
aspectos	458	473	499	483	571	798	4
del	504	473	519	483	571	798	4
manuscrito.	292	486	345	496	571	798	4
Elodia	292	512	322	522	571	798	4
Torres	323	512	353	522	571	798	4
Redacción	292	525	338	535	571	798	4
del	341	525	354	535	571	798	4
manuscrito,	357	525	409	535	571	798	4
recolección	412	525	461	535	571	798	4
de	464	525	475	535	571	798	4
los	477	525	490	535	571	798	4
datos,	493	525	519	535	571	798	4
revisión	292	538	328	548	571	798	4
y	331	538	337	548	571	798	4
aprobación	339	538	389	548	571	798	4
de	392	538	403	548	571	798	4
la	406	538	414	548	571	798	4
versión	417	538	449	548	571	798	4
final,	452	538	475	548	571	798	4
asumir	477	538	508	548	571	798	4
la	511	538	519	548	571	798	4
corresponsabilidad	292	551	385	561	571	798	4
de	390	551	402	561	571	798	4
todos	407	551	434	561	571	798	4
los	439	551	453	561	571	798	4
aspectos	458	551	499	561	571	798	4
del	504	551	519	561	571	798	4
manuscrito.	292	564	345	574	571	798	4
Pediatr.	118	737	152	747	571	798	4
(Asunción),	155	737	207	747	571	798	4
Vol.	209	737	227	747	571	798	4
48;	230	737	242	747	571	798	4
N°	245	737	257	747	571	798	4
2;	259	737	267	747	571	798	4
(mayo	269	737	298	747	571	798	4
-	300	737	304	747	571	798	4
agosto)	306	737	338	747	571	798	4
2021	341	737	361	747	571	798	4
Síndrome	289	54	320	62	571	798	5
de	322	54	330	62	571	798	5
Wolf-Hirschhorn	332	54	387	62	571	798	5
por	389	54	400	62	571	798	5
translocación:	402	54	446	62	571	798	5
a	448	54	452	62	571	798	5
propósito	454	54	484	62	571	798	5
de	486	54	493	62	571	798	5
un	495	54	504	62	571	798	5
caso	506	54	519	62	571	798	5
REFERENCIAS	52	88	116	97	571	798	5
1.	52	110	59	119	571	798	5
Aviña	64	110	90	119	571	798	5
JA,	95	110	108	119	571	798	5
Hernández	113	110	162	119	571	798	5
DA.	168	110	185	119	571	798	5
Síndrome	190	110	233	119	571	798	5
de	238	110	248	119	571	798	5
Wolf-	254	110	278	119	571	798	5
Hirschhorn:	52	121	100	130	571	798	5
Microdeleción	105	121	163	130	571	798	5
distal	168	121	190	130	571	798	5
del	195	121	208	130	571	798	5
brazo	213	121	235	130	571	798	5
corto	240	121	261	130	571	798	5
del	266	121	278	130	571	798	5
cromosoma	52	132	98	141	571	798	5
4.	101	132	107	141	571	798	5
Rev	110	132	125	141	571	798	5
Chil	128	132	145	141	571	798	5
pediatría	147	132	183	141	571	798	5
[Internet].	186	132	225	141	571	798	5
2008	228	132	246	141	571	798	5
[Citado	248	132	278	141	571	798	5
10	52	143	62	152	571	798	5
de	68	143	79	152	571	798	5
jun	86	143	101	152	571	798	5
2019];79(1):50-3.	107	143	195	152	571	798	5
Disponible	201	143	257	152	571	798	5
en:	264	143	278	152	571	798	5
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S	52	154	277	163	571	798	5
0370	52	165	70	174	571	798	5
41062008000100007&lng=en&nrm=iso&tlng=en	71	165	258	174	571	798	5
6.	292	110	299	119	571	798	5
Ho	301	110	313	119	571	798	5
KS,	315	110	328	119	571	798	5
South	330	110	353	119	571	798	5
ST,	355	110	367	119	571	798	5
Lortz	369	110	390	119	571	798	5
A,	391	110	401	119	571	798	5
Hensel	402	110	430	119	571	798	5
CH,	432	110	448	119	571	798	5
Sdano	449	110	474	119	571	798	5
MR,	476	110	493	119	571	798	5
Vanzo	494	110	519	119	571	798	5
RJ,	292	121	304	130	571	798	5
et	306	121	313	130	571	798	5
al.	316	121	325	130	571	798	5
Chromosomal	328	121	385	130	571	798	5
microarray	387	121	431	130	571	798	5
testing	434	121	460	130	571	798	5
identifies	463	121	500	130	571	798	5
a	502	121	507	130	571	798	5
4p	509	121	519	130	571	798	5
terminal	292	132	329	141	571	798	5
region	334	132	362	141	571	798	5
associated	367	132	412	141	571	798	5
with	417	132	436	141	571	798	5
seizures	441	132	477	141	571	798	5
in	482	132	490	141	571	798	5
Wolf-	495	132	519	141	571	798	5
Hirschhorn	292	143	338	152	571	798	5
syndrome.	342	143	385	152	571	798	5
J	389	143	392	152	571	798	5
Med	397	143	415	152	571	798	5
Genet.	419	143	445	152	571	798	5
2016;53(4):256-63.	449	143	519	152	571	798	5
doi:	292	154	308	163	571	798	5
https://jmg.bmj.com/lookup/doi/10.1136/jmedgenet-	312	154	519	163	571	798	5
2015-103626	292	165	340	174	571	798	5
2.	52	187	58	196	571	798	5
Battaglia	63	187	99	196	571	798	5
A,	103	187	113	196	571	798	5
Carey	118	187	142	196	571	798	5
JC,	147	187	158	196	571	798	5
South	163	187	187	196	571	798	5
ST.	192	187	204	196	571	798	5
Wolf-Hirschhorn	209	187	278	196	571	798	5
syndrome:	51	198	94	207	571	798	5
A	96	198	103	207	571	798	5
review	105	198	133	207	571	798	5
and	135	198	150	207	571	798	5
update.	152	198	183	207	571	798	5
Am	185	198	200	207	571	798	5
J	202	198	205	207	571	798	5
Med	207	198	225	207	571	798	5
Genet	228	198	251	207	571	798	5
Part	254	198	270	207	571	798	5
C	272	198	278	207	571	798	5
Semin	51	209	82	218	571	798	5
Med	88	209	109	218	571	798	5
Genet.	115	209	148	218	571	798	5
2015;169(3):216-23.	154	209	253	218	571	798	5
doi:	259	209	278	218	571	798	5
http://doi.wiley.com/10.1002/ajmg.c.31449	51	220	218	229	571	798	5
7.	292	187	299	196	571	798	5
Battaglia	304	187	341	196	571	798	5
A.	346	187	355	196	571	798	5
4p	360	187	370	196	571	798	5
(Wolf–Hirschhorn)	375	187	454	196	571	798	5
syndrome.	459	187	503	196	571	798	5
In:	508	187	519	196	571	798	5
Shorvon	292	198	327	207	571	798	5
SD,	331	198	346	207	571	798	5
Andermann	350	198	399	207	571	798	5
F,	404	198	411	207	571	798	5
Guerrini	416	198	451	207	571	798	5
R,	456	198	464	207	571	798	5
editors.	469	198	499	207	571	798	5
The	504	198	519	207	571	798	5
Causes	292	209	321	218	571	798	5
of	326	209	333	218	571	798	5
Epilepsy	338	209	373	218	571	798	5
[Internet].	378	209	417	218	571	798	5
Cambridge:	422	209	469	218	571	798	5
Cambridge	474	209	519	218	571	798	5
University	292	220	334	229	571	798	5
Press;	337	220	360	229	571	798	5
2011[Citado	363	220	411	229	571	798	5
19	414	220	423	229	571	798	5
de	425	220	435	229	571	798	5
jun	438	220	451	229	571	798	5
2019].	454	220	477	229	571	798	5
p.	480	220	487	229	571	798	5
277–80.	490	220	519	229	571	798	5
Disponible	292	231	336	240	571	798	5
en:	337	231	349	240	571	798	5
https://www.cambridge.org/core/product/	351	231	519	240	571	798	5
identifier/9780511921001%23c11447-41-1/type/book_part	292	242	517	251	571	798	5
3.	51	242	58	251	571	798	5
Pokale	63	242	91	251	571	798	5
YS,	96	242	109	251	571	798	5
Jadhav	114	242	142	251	571	798	5
AM,	147	242	165	251	571	798	5
Kate	170	242	189	251	571	798	5
U.	193	242	203	251	571	798	5
Wolf-Hirschhorn	208	242	278	251	571	798	5
syndrome:	51	253	94	262	571	798	5
A	97	253	104	262	571	798	5
case	107	253	123	262	571	798	5
demonstrated	126	253	182	262	571	798	5
by	185	253	195	262	571	798	5
a	198	253	202	262	571	798	5
cytogenetic	205	253	250	262	571	798	5
study.	253	253	278	262	571	798	5
Indian	51	264	84	273	571	798	5
J	90	264	93	273	571	798	5
Hum	99	264	123	273	571	798	5
Genet.	129	264	161	273	571	798	5
2012;18(1):117-8.	167	264	253	273	571	798	5
doi:	259	264	278	273	571	798	5
https://doi.org/10.4103/0971-6866.96677	51	275	207	284	571	798	5
4.	51	297	58	306	571	798	5
Ratan	61	297	84	306	571	798	5
ZA,	86	297	102	306	571	798	5
Zaman	104	297	132	306	571	798	5
SB,	135	297	147	306	571	798	5
Mehta	150	297	175	306	571	798	5
V,	178	297	186	306	571	798	5
Haidere	189	297	221	306	571	798	5
MF,	224	297	239	306	571	798	5
Runa	242	297	263	306	571	798	5
NJ,	266	297	278	306	571	798	5
Akter	51	308	78	317	571	798	5
N.	84	308	94	317	571	798	5
Application	100	308	157	317	571	798	5
of	162	308	171	317	571	798	5
Fluorescence	177	308	239	317	571	798	5
In	245	308	254	317	571	798	5
Situ	260	308	278	317	571	798	5
Hybridization	51	319	109	328	571	798	5
(FISH)	114	319	141	328	571	798	5
Technique	146	319	187	328	571	798	5
for	192	319	204	328	571	798	5
the	209	319	222	328	571	798	5
Detection	226	319	265	328	571	798	5
of	270	319	278	328	571	798	5
Genetic	51	330	86	339	571	798	5
Aberration	91	330	141	339	571	798	5
in	146	330	155	339	571	798	5
Medical	160	330	196	339	571	798	5
Science.	201	330	238	339	571	798	5
Cureus.	243	330	278	339	571	798	5
2017;9(6):e1325.	51	341	114	350	571	798	5
doi:	115	341	130	350	571	798	5
https://doi.org/10.7759/cureus.1325	131	341	270	350	571	798	5
8.	292	264	299	273	571	798	5
Sheth	303	264	325	273	571	798	5
F,	329	264	337	273	571	798	5
Akinde	340	264	370	273	571	798	5
OR,	374	264	389	273	571	798	5
Datar	393	264	415	273	571	798	5
C,	419	264	428	273	571	798	5
Adeteye	431	264	465	273	571	798	5
OV,	468	264	484	273	571	798	5
Sheth	488	264	510	273	571	798	5
J.	514	264	519	273	571	798	5
Genotype-Phenotype	292	275	390	284	571	798	5
Characterization	396	275	474	284	571	798	5
of	479	275	488	284	571	798	5
Wolf-	494	275	519	284	571	798	5
Hirschhorn	292	286	338	295	571	798	5
Syndrome	340	286	381	295	571	798	5
Confirmed	383	286	427	295	571	798	5
by	429	286	439	295	571	798	5
FISH:	441	286	463	295	571	798	5
Case	465	286	484	295	571	798	5
Reports.	486	286	519	295	571	798	5
Case	292	297	311	306	571	798	5
Rep	316	297	331	306	571	798	5
Genet.	336	297	362	306	571	798	5
2012;2012:878796.	366	297	435	306	571	798	5
doi:	440	297	455	306	571	798	5
https://doi.org/	459	297	519	306	571	798	5
10.1155/2012/878796	292	308	372	317	571	798	5
5.	51	363	58	372	571	798	5
Zollino	60	363	89	372	571	798	5
M,	91	363	102	372	571	798	5
Lecce	103	363	126	372	571	798	5
R,	127	363	136	372	571	798	5
Selicorni	138	363	172	372	571	798	5
A,	174	363	183	372	571	798	5
Murdolo	185	363	220	372	571	798	5
M,	222	363	233	372	571	798	5
Mancuso	235	363	271	372	571	798	5
I,	273	363	278	372	571	798	5
Marangi	51	374	85	383	571	798	5
G,	87	374	96	383	571	798	5
et	98	374	105	383	571	798	5
al.	107	374	116	383	571	798	5
A	117	374	124	383	571	798	5
double	126	374	154	383	571	798	5
cryptic	155	374	183	383	571	798	5
chromosome	184	374	236	383	571	798	5
imbalance	238	374	278	383	571	798	5
is	51	385	58	394	571	798	5
an	60	385	70	394	571	798	5
important	72	385	112	394	571	798	5
factor	114	385	137	394	571	798	5
to	139	385	147	394	571	798	5
explain	149	385	178	394	571	798	5
phenotypic	180	385	225	394	571	798	5
variability	227	385	268	394	571	798	5
in	270	385	278	394	571	798	5
Wolf–Hirschhorn	51	396	132	405	571	798	5
syndrome.	137	396	185	405	571	798	5
Eur	191	396	207	405	571	798	5
J	212	396	215	405	571	798	5
Hum	221	396	243	405	571	798	5
Genet.	249	396	278	405	571	798	5
2004;12(10):797-804.	51	407	137	416	571	798	5
doi:	142	407	159	416	571	798	5
https://doi.org/10.1038/sj.e	164	407	278	416	571	798	5
jhg.5201203	51	418	98	427	571	798	5
Pediatr.	210	737	245	747	571	798	5
(Asunción),	247	737	299	747	571	798	5
Vol.	301	737	319	747	571	798	5
48;	322	737	334	747	571	798	5
N°	337	737	349	747	571	798	5
2;	352	737	359	747	571	798	5
(mayo	362	737	390	747	571	798	5
-	392	737	396	747	571	798	5
agosto)	398	737	430	747	571	798	5
2021	433	737	453	747	571	798	5
146	490	737	505	747	571	798	5
