Caso	67	14	105	39	612	792	1
Clínico	108	14	164	39	612	792	1
Case	473	14	509	39	612	792	1
Report	516	14	569	39	612	792	1
Complejo	68	51	143	76	612	792	1
esclerosis	148	51	219	76	612	792	1
tuberosa:	224	51	294	76	612	792	1
diagnóstico,	299	51	391	76	612	792	1
manejo	396	51	452	76	612	792	1
pre	457	51	482	76	612	792	1
y	487	51	495	76	612	792	1
posnatal:	500	51	569	76	612	792	1
reporte	68	73	124	98	612	792	1
de	128	73	146	98	612	792	1
un	149	73	170	98	612	792	1
caso	174	73	206	98	612	792	1
clínico	210	73	261	98	612	792	1
Tuberous	68	103	115	120	612	792	1
sclerosis	117	103	160	120	612	792	1
complex:	162	103	207	120	612	792	1
diagnosis,	210	103	261	120	612	792	1
pre	263	103	280	120	612	792	1
and	282	103	301	120	612	792	1
postnatal	304	103	351	120	612	792	1
management:	353	103	421	120	612	792	1
report	424	103	456	120	612	792	1
of	459	103	469	120	612	792	1
a	471	103	477	120	612	792	1
clinical	480	103	516	120	612	792	1
case	519	103	539	120	612	792	1
Freddy	83	128	111	142	612	792	1
Maita	114	128	138	142	612	792	1
Q	141	128	148	142	612	792	1
1,a	148	129	155	137	612	792	1
,	155	128	158	142	612	792	1
Cesar	160	128	183	142	612	792	1
Andy	186	128	207	142	612	792	1
Mamani	210	128	245	142	612	792	1
Vidal	247	128	269	142	612	792	1
c	269	129	272	137	612	792	1
,	272	128	274	142	612	792	1
Luis	276	128	294	142	612	792	1
Alberto	296	128	327	142	612	792	1
Morales	329	128	362	142	612	792	1
Reinaga	364	128	398	142	612	792	1
2	398	129	401	137	612	792	1
,	401	128	403	142	612	792	1
Raúl	405	128	425	142	612	792	1
Arnés	429	128	453	142	612	792	1
Terrazas	455	128	491	142	612	792	1
2	491	129	494	137	612	792	1
,	494	128	496	142	612	792	1
Karla	499	128	522	142	612	792	1
Sánchez	524	128	557	142	612	792	1
Soria	83	140	105	154	612	792	1
Galvarro	107	140	144	154	612	792	1
1	144	141	147	149	612	792	1
Resumen	117	178	158	191	612	792	1
Palabras	119	280	149	289	612	792	1
claves:	150	280	173	289	612	792	1
ETC	174	280	186	289	612	792	1
(Complejo	187	280	220	289	612	792	1
Esclerosis	222	280	252	289	612	792	1
Tuberosa).	253	280	286	289	612	792	1
Abstract	117	303	155	315	612	792	1
Keywords:	119	404	153	414	612	792	1
ETC	155	405	167	414	612	792	1
(Tuberous	168	405	200	414	612	792	1
Sclerosis	203	405	230	414	612	792	1
Complex).	233	405	265	414	612	792	1
E	67	433	83	471	612	792	1
s	83	439	87	453	612	792	1
un	91	439	102	453	612	792	1
síndrome	106	439	144	453	612	792	1
neurocutáneo	148	439	204	453	612	792	1
multisistémico	208	439	267	453	612	792	1
producido	271	439	313	453	612	792	1
por	83	451	97	465	612	792	1
un	103	451	114	465	612	792	1
padecimiento	120	451	175	465	612	792	1
genético	181	451	215	465	612	792	1
que	221	451	235	465	612	792	1
afecta	241	451	265	465	612	792	1
a	271	451	275	465	612	792	1
muchos	281	451	313	465	612	792	1
órganos	68	463	100	477	612	792	1
y	105	463	110	477	612	792	1
cursa	116	463	137	477	612	792	1
con	143	463	157	477	612	792	1
trastornos	163	463	204	477	612	792	1
neurológicos,	210	463	264	477	612	792	1
a	269	463	274	477	612	792	1
menudo	279	463	313	477	612	792	1
graves,	68	475	95	489	612	792	1
tumores	105	475	138	489	612	792	1
(hamartomas)	142	475	199	489	612	792	1
en	204	475	214	489	612	792	1
la	218	475	225	489	612	792	1
piel,	230	475	247	489	612	792	1
riñón,	251	475	276	489	612	792	1
cerebro,	281	475	313	489	612	792	1
corazón,	68	488	102	501	612	792	1
ojos,	104	488	123	501	612	792	1
pulmones	125	488	164	501	612	792	1
o	166	488	171	501	612	792	1
cavidad	173	488	204	501	612	792	1
oral	206	488	222	501	612	792	1
y	223	488	228	501	612	792	1
otros	230	488	250	501	612	792	1
órganos;	252	488	286	501	612	792	1
puede	288	488	313	501	612	792	1
incluir	68	500	94	513	612	792	1
retraso	97	500	124	513	612	792	1
mental	127	500	154	513	612	792	1
y	157	500	161	513	612	792	1
autismo	164	500	196	513	612	792	1
1,	196	501	200	508	612	792	1
2	201	501	204	508	612	792	1
.	204	500	206	513	612	792	1
Estudios	74	512	108	525	612	792	1
basados	111	512	143	525	612	792	1
en	146	512	156	525	612	792	1
la	159	512	166	525	612	792	1
población	169	512	209	525	612	792	1
sugieren	212	512	246	525	612	792	1
una	249	512	264	525	612	792	1
prevalencia	267	512	313	525	612	792	1
de	68	524	77	538	612	792	1
1	81	524	85	538	612	792	1
en	89	524	98	538	612	792	1
9	102	524	106	538	612	792	1
000	110	524	124	538	612	792	1
individuos	127	524	170	538	612	792	1
en	173	524	183	538	612	792	1
la	186	524	193	538	612	792	1
población	196	524	236	538	612	792	1
en	239	524	248	538	612	792	1
general	252	524	281	538	612	792	1
y	284	524	289	538	612	792	1
se	292	524	300	538	612	792	1
ha	303	524	313	538	612	792	1
estimado	68	536	105	550	612	792	1
que	108	536	122	550	612	792	1
su	125	536	134	550	612	792	1
incidencia	138	536	179	550	612	792	1
oscila	182	536	205	550	612	792	1
entre	208	536	228	550	612	792	1
1	232	536	236	550	612	792	1
en	240	536	249	550	612	792	1
5	252	536	257	550	612	792	1
000	260	536	275	550	612	792	1
a	278	536	282	550	612	792	1
10	286	536	295	550	612	792	1
000	298	536	313	550	612	792	1
nacidos	68	548	99	562	612	792	1
vivos	103	548	124	562	612	792	1
3	124	549	127	557	612	792	1
.	127	548	129	562	612	792	1
Se	133	548	142	562	612	792	1
estima	147	548	173	562	612	792	1
que	182	548	197	562	612	792	1
por	201	548	215	562	612	792	1
lo	220	548	227	562	612	792	1
menos	232	548	258	562	612	792	1
1	263	548	268	562	612	792	1
millón	272	548	299	562	612	792	1
de	303	548	313	562	612	792	1
individuos	68	560	111	574	612	792	1
alrededor	113	560	151	574	612	792	1
del	153	560	165	574	612	792	1
mundo	168	560	197	574	612	792	1
padecen	201	560	234	574	612	792	1
esta	237	560	252	574	612	792	1
enfermedad	254	560	302	574	612	792	1
2,	302	561	306	569	612	792	1
3	308	561	310	569	612	792	1
.	310	560	313	574	612	792	1
La	74	573	84	586	612	792	1
esclerosis	92	573	130	586	612	792	1
tuberosa	139	573	173	586	612	792	1
es	182	573	190	586	612	792	1
una	199	573	214	586	612	792	1
enfermedad	223	573	271	586	612	792	1
genética	280	573	313	586	612	792	1
hereditaria	68	585	111	598	612	792	1
de	114	585	124	598	612	792	1
herencia	126	585	161	598	612	792	1
autosómica	163	585	209	598	612	792	1
dominante	212	585	255	598	612	792	1
que	258	585	272	598	612	792	1
tiene	275	585	295	598	612	792	1
una	298	585	313	598	612	792	1
penetrancia	68	597	115	610	612	792	1
cercana	119	597	149	610	612	792	1
al	152	597	159	610	612	792	1
100%	163	597	185	610	612	792	1
con	188	597	203	610	612	792	1
una	206	597	222	610	612	792	1
expresividad	225	597	275	610	612	792	1
variable.	279	597	313	610	612	792	1
Los	68	609	82	622	612	792	1
genes	86	609	109	622	612	792	1
involucrados	113	609	164	622	612	792	1
en	169	609	178	622	612	792	1
este	182	609	198	622	612	792	1
cuadro	202	609	230	622	612	792	1
por	234	609	248	622	612	792	1
mutación	256	609	294	622	612	792	1
son	298	609	313	622	612	792	1
el	68	621	75	635	612	792	1
TSC1	78	621	101	635	612	792	1
en	104	621	114	635	612	792	1
9q34	118	621	137	635	612	792	1
5	141	621	145	635	612	792	1
o	149	621	154	635	612	792	1
TSC2	158	621	180	635	612	792	1
en	184	621	193	635	612	792	1
16p13,36,	197	621	236	635	612	792	1
siendo	239	621	265	635	612	792	1
la	269	621	276	635	612	792	1
segunda	280	621	313	635	612	792	1
más	68	633	84	647	612	792	1
frecuente	88	633	125	647	612	792	1
que	129	633	144	647	612	792	1
la	148	633	155	647	612	792	1
primera;	159	633	193	647	612	792	1
en	197	633	207	647	612	792	1
su	211	633	219	647	612	792	1
estado	223	633	249	647	612	792	1
normal	253	633	282	647	612	792	1
ambos	286	633	313	647	612	792	1
1Ginecólogo	69	666	105	676	612	792	1
Obstetra,	106	666	132	676	612	792	1
Hospital	134	666	158	676	612	792	1
Obrero	159	666	179	676	612	792	1
N	181	666	186	676	612	792	1
o	186	667	188	673	612	792	1
2	188	666	192	676	612	792	1
CNS.	193	666	208	676	612	792	1
Cardiólogo,	70	675	103	684	612	792	1
Hospital	105	675	128	684	612	792	1
Obrero	130	675	150	684	612	792	1
N	152	675	157	684	612	792	1
o	157	675	159	681	612	792	1
2	159	675	162	684	612	792	1
CNS	164	675	177	684	612	792	1
a	68	684	70	689	612	792	1
Unidad	70	683	91	693	612	792	1
de	93	683	100	693	612	792	1
Medicina	102	683	128	693	612	792	1
fetal,	130	683	143	693	612	792	1
Servicio	145	683	168	693	612	792	1
de	170	683	177	693	612	792	1
Ginecología	178	683	212	693	612	792	1
y	214	683	217	693	612	792	1
Obstetricia,	219	683	252	693	612	792	1
Hospital	254	683	277	693	612	792	1
Obrero	279	683	300	693	612	792	1
Nº2	301	683	312	693	612	792	1
CNS	68	692	82	701	612	792	1
c	68	701	70	706	612	792	1
Residente	70	700	97	710	612	792	1
de	99	700	106	710	612	792	1
cardiología,	107	700	140	710	612	792	1
Hospital	142	700	165	710	612	792	1
Obrero	167	700	187	710	612	792	1
N	189	700	194	710	612	792	1
o	194	701	196	706	612	792	1
2	196	700	199	710	612	792	1
CNS	201	700	214	710	612	792	1
*Correspondencia	68	708	119	718	612	792	1
a:	121	708	126	718	612	792	1
Freddy	127	708	147	718	612	792	1
Maita	149	708	165	718	612	792	1
Quispe	166	708	186	718	612	792	1
Correo	68	717	88	726	612	792	1
electrónico:	90	717	123	726	612	792	1
freddymaita@hotmail.com	124	717	199	726	612	792	1
Recibido	68	725	94	735	612	792	1
el	95	725	100	735	612	792	1
16	103	725	110	735	612	792	1
de	112	725	119	735	612	792	1
marzo	120	725	139	735	612	792	1
de	140	725	147	735	612	792	1
2017.	149	725	164	735	612	792	1
Aceptado	166	725	193	735	612	792	1
el	195	725	200	735	612	792	1
31	201	725	208	735	612	792	1
de	210	725	216	735	612	792	1
mayo	218	725	234	735	612	792	1
de	235	725	242	735	612	792	1
2017.	244	725	259	735	612	792	1
2	68	675	70	681	612	792	1
M	68	750	76	761	612	792	1
G	72	746	78	758	612	792	1
B	75	752	80	764	612	792	1
enero	92	750	108	760	612	792	1
-	109	750	112	760	612	792	1
junio	113	750	128	760	612	792	1
2017	130	750	143	760	612	792	1
Gac	153	750	163	760	612	792	1
Med	165	750	177	760	612	792	1
Bol	179	750	188	760	612	792	1
2017;	189	750	204	760	612	792	1
40(1):	206	750	223	760	612	792	1
41-45	224	750	240	760	612	792	1
son	325	439	339	453	612	792	1
genes	343	439	365	453	612	792	1
supresores	369	439	411	453	612	792	1
tumorales	415	439	455	453	612	792	1
que	459	439	473	453	612	792	1
codifican	477	439	514	453	612	792	1
las	518	439	528	453	612	792	1
proteínas	532	439	569	453	612	792	1
hamartina	325	452	366	465	612	792	1
y	368	452	373	465	612	792	1
tuberina	374	452	408	465	612	792	1
respectivamente	410	452	475	465	612	792	1
7	475	452	478	460	612	792	1
.	478	452	480	465	612	792	1
Dos	482	452	498	465	612	792	1
de	500	452	510	465	612	792	1
cada	512	452	530	465	612	792	1
tres	532	452	546	465	612	792	1
casos	548	452	569	465	612	792	1
de	325	464	334	478	612	792	1
esclerosis	337	464	375	478	612	792	1
tuberosa	378	464	412	478	612	792	1
se	415	464	423	478	612	792	1
deben	426	464	450	478	612	792	1
a	453	464	458	478	612	792	1
una	460	464	476	478	612	792	1
mutación	479	464	517	478	612	792	1
fresca	519	464	543	478	612	792	1
de	546	464	555	478	612	792	1
los	558	464	569	478	612	792	1
genes;	325	477	349	490	612	792	1
la	353	477	360	490	612	792	1
tercera	363	477	391	490	612	792	1
parte	394	477	415	490	612	792	1
hereda	419	477	446	490	612	792	1
el	449	477	456	490	612	792	1
gen	460	477	474	490	612	792	1
mutado	478	477	509	490	612	792	1
de	512	477	522	490	612	792	1
uno	525	477	541	490	612	792	1
de	545	477	554	490	612	792	1
los	558	477	569	490	612	792	1
progenitores	325	489	375	503	612	792	1
4	375	490	378	498	612	792	1
.	378	489	380	503	612	792	1
El	330	501	339	515	612	792	1
diagnóstico	341	501	387	515	612	792	1
prenatal,	390	501	425	515	612	792	1
en	427	501	437	515	612	792	1
los	439	501	450	515	612	792	1
casos	453	501	474	515	612	792	1
de	476	501	486	515	612	792	1
antecedente	488	501	536	515	612	792	1
familiar	538	501	569	515	612	792	1
positivo,	325	514	359	527	612	792	1
está	362	514	378	527	612	792	1
basado	382	514	410	527	612	792	1
en	414	514	423	527	612	792	1
estudios	427	514	460	527	612	792	1
moleculares	464	514	512	527	612	792	1
para	516	514	533	527	612	792	1
detectar	537	514	569	527	612	792	1
la	325	526	332	540	612	792	1
mutación	336	526	374	540	612	792	1
en	378	526	388	540	612	792	1
los	393	526	404	540	612	792	1
genes	408	526	430	540	612	792	1
descritos	435	526	470	540	612	792	1
en	475	526	485	540	612	792	1
muestras	489	526	525	540	612	792	1
biológicas	529	526	569	540	612	792	1
del	325	539	337	552	612	792	1
feto	340	539	355	552	612	792	1
o	359	539	364	552	612	792	1
sus	367	539	380	552	612	792	1
anexos,	383	539	413	552	612	792	1
obtenidos	416	539	456	552	612	792	1
por	459	539	473	552	612	792	1
biopsia	476	539	505	552	612	792	1
de	508	539	518	552	612	792	1
vellosidades	521	539	569	552	612	792	1
coriales,	325	551	358	565	612	792	1
amniocentesis	365	551	422	565	612	792	1
o	429	551	434	565	612	792	1
cordocentesis	441	551	496	565	612	792	1
6,7	496	552	503	560	612	792	1
.	503	551	505	565	612	792	1
Sin	512	551	525	565	612	792	1
embargo,	532	551	569	565	612	792	1
dado	325	564	345	577	612	792	1
que	348	564	362	577	612	792	1
2/3	366	564	378	577	612	792	1
partes	382	564	406	577	612	792	1
de	409	564	419	577	612	792	1
la	422	564	429	577	612	792	1
patología	432	564	469	577	612	792	1
ocurre	472	564	498	577	612	792	1
por	501	564	516	577	612	792	1
mutación	519	564	557	577	612	792	1
de	560	564	569	577	612	792	1
novo,	325	576	347	590	612	792	1
la	350	576	357	590	612	792	1
sospecha	360	576	396	590	612	792	1
se	400	576	408	590	612	792	1
hace	411	576	429	590	612	792	1
a	433	576	437	590	612	792	1
partir	440	576	463	590	612	792	1
de	467	576	476	590	612	792	1
un	480	576	490	590	612	792	1
examen	494	576	525	590	612	792	1
ecográfico	528	576	569	590	612	792	1
obstétrico	325	589	365	602	612	792	1
de	367	589	377	602	612	792	1
rutina	380	589	404	602	612	792	1
que	407	589	422	602	612	792	1
observa	424	589	456	602	612	792	1
una	458	589	474	602	612	792	1
masa	476	589	497	602	612	792	1
cardiaca	500	589	533	602	612	792	1
anormal	536	589	569	602	612	792	1
que	325	601	339	615	612	792	1
lleva	341	601	360	615	612	792	1
a	362	601	366	615	612	792	1
un	368	601	379	615	612	792	1
estudio	381	601	410	615	612	792	1
ecográfico	412	601	453	615	612	792	1
morfológico	455	601	504	615	612	792	1
fetal	506	601	523	615	612	792	1
detallado8.	525	601	569	615	612	792	1
El	325	614	333	627	612	792	1
hallazgo	336	614	369	627	612	792	1
de	372	614	381	627	612	792	1
múltiples	384	614	421	627	612	792	1
masas	424	614	448	627	612	792	1
intracardiacas	451	614	507	627	612	792	1
hace	509	614	527	627	612	792	1
pensar	530	614	557	627	612	792	1
en	560	614	569	627	612	792	1
rabdomiomas	325	626	380	640	612	792	1
que	383	626	398	640	612	792	1
tiene	401	626	421	640	612	792	1
una	424	626	439	640	612	792	1
fuerte	442	626	466	640	612	792	1
asociación	469	626	511	640	612	792	1
con	514	626	529	640	612	792	1
esclerosis	532	626	569	640	612	792	1
tuberosa	325	639	359	652	612	792	1
sobre	362	639	383	652	612	792	1
todo	386	639	405	652	612	792	1
si	407	639	414	652	612	792	1
hay	416	639	431	652	612	792	1
asociadas	433	639	471	652	612	792	1
anomalías	474	639	515	652	612	792	1
morfológicas	517	639	569	652	612	792	1
cerebrales.	325	651	367	665	612	792	1
El	330	663	339	677	612	792	1
diagnóstico	343	663	390	677	612	792	1
clínico	394	663	421	677	612	792	1
postnatal	426	663	463	677	612	792	1
se	467	663	475	677	612	792	1
basa	480	663	498	677	612	792	1
en	502	663	512	677	612	792	1
una	517	663	532	677	612	792	1
correcta	537	663	569	677	612	792	1
elaboración	325	676	371	689	612	792	1
del	375	676	387	689	612	792	1
árbol	391	676	412	689	612	792	1
genealógico	415	676	463	689	612	792	1
en	466	676	476	689	612	792	1
busca	480	676	502	689	612	792	1
del	506	676	518	689	612	792	1
antecedente	522	676	569	689	612	792	1
familiar,	325	688	358	702	612	792	1
un	364	688	375	702	612	792	1
examen	381	688	412	702	612	792	1
físico	418	688	440	702	612	792	1
cuidadoso	446	688	487	702	612	792	1
del	493	688	505	702	612	792	1
recién	512	688	536	702	612	792	1
nacido	542	688	569	702	612	792	1
combinado	325	701	370	714	612	792	1
con	373	701	387	714	612	792	1
estudios	390	701	423	714	612	792	1
de	426	701	436	714	612	792	1
imagen.	439	701	471	714	612	792	1
Los	474	701	488	714	612	792	1
estudios	491	701	524	714	612	792	1
específicos	527	701	569	714	612	792	1
dependerán	325	713	372	727	612	792	1
de	377	713	387	727	612	792	1
la	392	713	399	727	612	792	1
edad	404	713	424	727	612	792	1
del	429	713	441	727	612	792	1
individuo;	446	713	487	727	612	792	1
se	493	713	501	727	612	792	1
pueden	506	713	536	727	612	792	1
utilizar	541	713	569	727	612	792	1
tanto	325	726	345	739	612	792	1
la	349	726	356	739	612	792	1
tomografía	359	726	403	739	612	792	1
computarizada	406	726	466	739	612	792	1
(TAC),	469	726	497	739	612	792	1
como	501	726	523	739	612	792	1
resonancia	526	726	569	739	612	792	1
41	561	745	569	757	612	792	1
Caso	42	16	79	40	612	792	2
Clínico	83	16	139	40	612	792	2
magnética	43	54	84	68	612	792	2
para	88	54	106	68	612	792	2
obtener	111	54	141	68	612	792	2
imágenes	146	54	183	68	612	792	2
del	188	54	200	68	612	792	2
cerebro	204	54	234	68	612	792	2
para	239	54	256	68	612	792	2
buscar	261	54	287	68	612	792	2
túberes	43	67	72	80	612	792	2
y	73	67	78	80	612	792	2
otro	79	67	96	80	612	792	2
tipo	98	67	114	80	612	792	2
de	115	67	125	80	612	792	2
implicación	126	67	173	80	612	792	2
cerebral,	175	67	209	80	612	792	2
pulmonar,	210	67	252	80	612	792	2
hepático	253	67	287	80	612	792	2
y	43	79	47	92	612	792	2
rena,	50	79	70	92	612	792	2
puede	75	79	100	92	612	792	2
mostrar	102	79	134	92	612	792	2
tumores	137	79	170	92	612	792	2
y/o	172	79	185	92	612	792	2
quistes	188	79	216	92	612	792	2
en	218	79	228	92	612	792	2
estos	231	79	250	92	612	792	2
órganos.	253	79	287	92	612	792	2
Un	43	91	55	105	612	792	2
examen	57	91	89	105	612	792	2
cuidadoso	91	91	132	105	612	792	2
de	135	91	145	105	612	792	2
la	147	91	154	105	612	792	2
piel	157	91	171	105	612	792	2
para	174	91	191	105	612	792	2
buscar	194	91	220	105	612	792	2
una	223	91	238	105	612	792	2
variedad	241	91	275	105	612	792	2
de	278	91	287	105	612	792	2
características	43	103	99	117	612	792	2
cutáneas,	103	103	140	117	612	792	2
como	144	103	166	117	612	792	2
fibromas	170	103	205	117	612	792	2
encontrados	209	103	259	117	612	792	2
en	263	103	273	117	612	792	2
las	277	103	287	117	612	792	2
uñas	43	116	61	129	612	792	2
de	65	116	74	129	612	792	2
pies	78	116	94	129	612	792	2
y	97	116	102	129	612	792	2
manos,	105	116	134	129	612	792	2
hendiduras	138	116	183	129	612	792	2
dentales	186	116	219	129	612	792	2
y/o	223	116	236	129	612	792	2
fibromas	239	116	274	129	612	792	2
en	278	116	287	129	612	792	2
encías	43	128	67	141	612	792	2
que	69	128	84	141	612	792	2
se	86	128	94	141	612	792	2
descubren	97	128	138	141	612	792	2
en	140	128	150	141	612	792	2
un	152	128	163	141	612	792	2
examen	165	128	196	141	612	792	2
bucal.	198	128	222	141	612	792	2
El	48	140	56	154	612	792	2
caso	62	140	79	154	612	792	2
clínico	84	140	111	154	612	792	2
presentado,	116	140	162	154	612	792	2
tiene	167	140	187	154	612	792	2
el	192	140	199	154	612	792	2
objetivo	204	140	236	154	612	792	2
de	241	140	251	154	612	792	2
mostrar	256	140	287	154	612	792	2
la	43	152	49	166	612	792	2
aproximación	55	152	110	166	612	792	2
diagnostica	116	152	161	166	612	792	2
y	167	152	171	166	612	792	2
manejo	177	152	207	166	612	792	2
clínico	212	152	239	166	612	792	2
prenatal	244	152	277	166	612	792	2
y	283	152	287	166	612	792	2
postnatal	43	165	79	178	612	792	2
de	85	165	94	178	612	792	2
una	100	165	115	178	612	792	2
enfermedad	120	165	168	178	612	792	2
relativamente	174	165	228	178	612	792	2
rara	233	165	249	178	612	792	2
de	255	165	264	178	612	792	2
base	270	165	287	178	612	792	2
genética,	43	177	78	190	612	792	2
en	80	177	90	190	612	792	2
servicios	92	177	127	190	612	792	2
donde	130	177	155	190	612	792	2
no	158	177	168	190	612	792	2
se	170	177	178	190	612	792	2
tiene	181	177	201	190	612	792	2
acceso	203	177	229	190	612	792	2
al	232	177	238	190	612	792	2
diagnóstico	241	177	287	190	612	792	2
genético	43	189	76	203	612	792	2
molecular.	78	189	120	203	612	792	2
Presentación	43	211	106	228	612	792	2
del	109	211	124	228	612	792	2
caso	126	211	148	228	612	792	2
Paciente	48	226	82	239	612	792	2
de	85	226	95	239	612	792	2
25	98	226	108	239	612	792	2
años	112	226	130	239	612	792	2
de	134	226	143	239	612	792	2
edad,	147	226	168	239	612	792	2
en	172	226	182	239	612	792	2
su	185	226	194	239	612	792	2
segunda	198	226	231	239	612	792	2
gesta,	235	226	257	239	612	792	2
realizó	260	226	287	239	612	792	2
su	43	238	51	252	612	792	2
primer	54	238	82	252	612	792	2
control	85	238	113	252	612	792	2
prenatal	116	238	149	252	612	792	2
en	152	238	161	252	612	792	2
el	164	238	171	252	612	792	2
servicio	174	238	205	252	612	792	2
a	208	238	212	252	612	792	2
las	215	238	226	252	612	792	2
32	229	238	238	252	612	792	2
semanas	241	238	275	252	612	792	2
de	278	238	287	252	612	792	2
embarazo;	43	250	84	264	612	792	2
como	86	250	108	264	612	792	2
antecedente	110	250	158	264	612	792	2
de	159	250	169	264	612	792	2
importancia	171	250	220	264	612	792	2
tuvo	222	250	240	264	612	792	2
una	241	250	257	264	612	792	2
cesárea	258	250	287	264	612	792	2
previa	43	263	67	276	612	792	2
tres	70	263	84	276	612	792	2
años	86	263	105	276	612	792	2
antes	107	263	128	276	612	792	2
por	130	263	144	276	612	792	2
oligohidramnios	146	263	213	276	612	792	2
severo,	215	263	242	276	612	792	2
con	245	263	259	276	612	792	2
RN	262	263	275	276	612	792	2
de	278	263	287	276	612	792	2
sexo	43	275	60	288	612	792	2
femenino	63	275	102	288	612	792	2
aparentemente	105	275	164	288	612	792	2
sana.	167	275	187	288	612	792	2
No	190	275	202	288	612	792	2
refirió	205	275	230	288	612	792	2
antecedentes	236	275	287	288	612	792	2
familiares	43	287	82	301	612	792	2
de	84	287	94	301	612	792	2
importancia.	96	287	147	301	612	792	2
En	48	299	59	313	612	792	2
su	65	299	73	313	612	792	2
segundo	79	299	112	313	612	792	2
control	118	299	146	313	612	792	2
trajo	152	299	170	313	612	792	2
una	176	299	191	313	612	792	2
ecografía	196	299	232	313	612	792	2
externa	238	299	267	313	612	792	2
que	273	299	287	313	612	792	2
registra	43	312	73	325	612	792	2
en	75	312	85	325	612	792	2
corte	88	312	108	325	612	792	2
de	111	312	120	325	612	792	2
4	123	312	128	325	612	792	2
cámaras	130	312	163	325	612	792	2
imagen	166	312	195	325	612	792	2
ecogénica	198	312	237	325	612	792	2
redondeada	240	312	287	325	612	792	2
de	43	324	52	337	612	792	2
17	55	324	65	337	612	792	2
x	68	324	73	337	612	792	2
14	76	324	86	337	612	792	2
mm	89	324	105	337	612	792	2
en	108	324	118	337	612	792	2
cavidad	121	324	152	337	612	792	2
ventricular	155	324	199	337	612	792	2
izquierda	202	324	240	337	612	792	2
y	243	324	247	337	612	792	2
un	251	324	261	337	612	792	2
ligero	264	324	287	337	612	792	2
oligohidramnios,	43	336	111	350	612	792	2
con	114	336	128	350	612	792	2
sugerencia	131	336	173	350	612	792	2
de	176	336	186	350	612	792	2
realizar	188	336	218	350	612	792	2
eco	221	336	234	350	612	792	2
Doppler	237	336	270	350	612	792	2
con	273	336	287	350	612	792	2
equipo	43	348	70	362	612	792	2
de	72	348	82	362	612	792	2
mayor	84	348	110	362	612	792	2
resolución.	112	348	156	362	612	792	2
En	48	361	59	374	612	792	2
la	62	361	69	374	612	792	2
Unidad	71	361	101	374	612	792	2
de	104	361	113	374	612	792	2
Medicina	116	361	154	374	612	792	2
Fetal	156	361	176	374	612	792	2
del	178	361	190	374	612	792	2
servicio	193	361	224	374	612	792	2
se	226	361	234	374	612	792	2
practicó	237	361	270	374	612	792	2
una	272	361	287	374	612	792	2
ecocardiografía	43	373	104	386	612	792	2
fetal	109	373	126	386	612	792	2
observando	130	373	177	386	612	792	2
dos	182	373	196	386	612	792	2
masas	200	373	225	386	612	792	2
intracardiacas:	229	373	287	386	612	792	2
una	43	385	58	399	612	792	2
en	59	385	69	399	612	792	2
ventrículo	71	385	112	399	612	792	2
izquierdo	113	385	151	399	612	792	2
de	153	385	162	399	612	792	2
15	164	385	174	399	612	792	2
x	175	385	180	399	612	792	2
10	182	385	191	399	612	792	2
mm	193	385	209	399	612	792	2
y	211	385	215	399	612	792	2
otra	217	385	233	399	612	792	2
en	235	385	245	399	612	792	2
ventrículo	246	385	287	399	612	792	2
derecho	43	397	74	411	612	792	2
intramural	78	397	121	411	612	792	2
de	125	397	135	411	612	792	2
10	139	397	148	411	612	792	2
x	152	397	157	411	612	792	2
7	160	397	165	411	612	792	2
mm,	169	397	188	411	612	792	2
ambas	192	397	217	411	612	792	2
compatibles	221	397	269	411	612	792	2
con	273	397	287	411	612	792	2
rabdomiomas	43	410	98	423	612	792	2
sin	103	410	115	423	612	792	2
compromiso	120	410	171	423	612	792	2
hemodinámico	176	410	237	423	612	792	2
(Figura	242	410	272	423	612	792	2
1);	277	410	287	423	612	792	2
además	43	422	73	436	612	792	2
se	76	422	84	436	612	792	2
observó	87	422	119	436	612	792	2
dilatación	122	422	161	436	612	792	2
de	165	422	174	436	612	792	2
ventrículo	177	422	218	436	612	792	2
lateral	221	422	246	436	612	792	2
izquierdo	249	422	287	436	612	792	2
cerebral	43	434	74	448	612	792	2
de	80	434	89	448	612	792	2
16	94	434	104	448	612	792	2
mm	109	434	126	448	612	792	2
(figura	131	434	158	448	612	792	2
2).	163	434	174	448	612	792	2
Tales	179	434	199	448	612	792	2
hallazgos	204	434	241	448	612	792	2
sugirieron	246	434	287	448	612	792	2
una	43	447	58	460	612	792	2
probable	63	447	98	460	612	792	2
esclerosis	102	447	140	460	612	792	2
tuberosa.	145	447	182	460	612	792	2
Los	186	447	201	460	612	792	2
progenitores	206	447	256	460	612	792	2
fueron	261	447	287	460	612	792	2
sometidos	43	459	83	472	612	792	2
a	85	459	89	472	612	792	2
exámenes	91	459	130	472	612	792	2
de	131	459	141	472	612	792	2
imagen	142	459	171	472	612	792	2
e	173	459	177	472	612	792	2
interconsulta	178	459	231	472	612	792	2
con	232	459	247	472	612	792	2
diferentes	248	459	287	472	612	792	2
especialidades	43	471	100	485	612	792	2
(Imagenología,	102	471	163	485	612	792	2
Oftalmología	165	471	218	485	612	792	2
y	221	471	226	485	612	792	2
Dermatología)	229	471	287	485	612	792	2
para	43	483	60	497	612	792	2
descartar	62	483	99	497	612	792	2
o	101	483	106	497	612	792	2
confirmar	109	483	149	497	612	792	2
la	151	483	158	497	612	792	2
enfermedad	160	483	208	497	612	792	2
en	210	483	220	497	612	792	2
ellos,	222	483	243	497	612	792	2
resultando	245	483	287	497	612	792	2
Figura	43	712	70	725	612	792	2
1.	75	712	82	725	612	792	2
Ecografía	87	712	125	725	612	792	2
fetal:	129	712	149	725	612	792	2
masa	154	712	174	725	612	792	2
intracardiaca	179	712	231	725	612	792	2
sugestiva	236	712	272	725	612	792	2
de	277	712	287	725	612	792	2
rabdomioma	43	724	95	737	612	792	2
42	43	745	52	758	612	792	2
Case	448	16	483	40	612	792	2
Report	491	16	544	40	612	792	2
negativos	299	54	337	68	612	792	2
los	339	54	350	68	612	792	2
exámenes.	353	54	394	68	612	792	2
Los	305	66	319	80	612	792	2
controles	325	66	362	80	612	792	2
prenatales	368	66	409	80	612	792	2
se	415	66	423	80	612	792	2
realizaron	429	66	469	80	612	792	2
en	475	66	485	80	612	792	2
coordinación	491	66	544	80	612	792	2
con	299	79	314	92	612	792	2
la	318	79	325	92	612	792	2
Unidad	329	79	359	92	612	792	2
de	363	79	373	92	612	792	2
Medicina	377	79	415	92	612	792	2
Fetal	419	79	438	92	612	792	2
con	442	79	457	92	612	792	2
vigilancia	461	79	499	92	612	792	2
ecográfica	504	79	544	92	612	792	2
especializada	299	91	352	104	612	792	2
ante	354	91	371	104	612	792	2
la	374	91	381	104	612	792	2
posibilidad	384	91	429	104	612	792	2
de	431	91	441	104	612	792	2
aparición	444	91	481	104	612	792	2
de	484	91	494	104	612	792	2
alteraciones	497	91	544	104	612	792	2
hemodinámicas,	299	103	365	117	612	792	2
producto	368	103	404	117	612	792	2
de	407	103	416	117	612	792	2
las	418	103	429	117	612	792	2
masas	431	103	455	117	612	792	2
intracardiacas.	458	103	516	117	612	792	2
A	305	115	312	129	612	792	2
las	316	115	326	129	612	792	2
39	330	115	340	129	612	792	2
semanas	344	115	378	129	612	792	2
la	382	115	389	129	612	792	2
paciente	393	115	426	129	612	792	2
fue	430	115	442	129	612	792	2
hospitalizada	446	115	499	129	612	792	2
y	503	115	508	129	612	792	2
operada	512	115	544	129	612	792	2
obteniéndose	299	128	353	141	612	792	2
un	356	128	367	141	612	792	2
R.N.	370	128	389	141	612	792	2
de	392	128	402	141	612	792	2
sexo	405	128	423	141	612	792	2
femenino,	426	128	466	141	612	792	2
peso	470	128	488	141	612	792	2
3,120	492	128	513	141	612	792	2
g,	516	128	523	141	612	792	2
talla	527	128	544	141	612	792	2
49	299	140	309	153	612	792	2
cms,	311	140	330	153	612	792	2
APGAR.	332	140	367	153	612	792	2
8-9	370	140	383	153	612	792	2
sin	385	140	397	153	612	792	2
complicaciones.	399	140	463	153	612	792	2
Tres	465	140	482	153	612	792	2
días	485	140	501	153	612	792	2
después	503	140	535	153	612	792	2
la	537	140	544	153	612	792	2
madre	299	152	325	166	612	792	2
fue	327	152	340	166	612	792	2
dada	342	152	361	166	612	792	2
de	364	152	373	166	612	792	2
alta	375	152	390	166	612	792	2
por	392	152	406	166	612	792	2
evolución	408	152	447	166	612	792	2
favorable.	450	152	488	166	612	792	2
El	305	164	313	178	612	792	2
RN	318	164	331	178	612	792	2
fue	341	164	353	178	612	792	2
hospitalizado	358	164	411	178	612	792	2
en	416	164	426	178	612	792	2
el	431	164	437	178	612	792	2
servicio	442	164	473	178	612	792	2
de	478	164	487	178	612	792	2
neonatología	492	164	544	178	612	792	2
para	299	177	317	190	612	792	2
su	320	177	329	190	612	792	2
estudio.	332	177	363	190	612	792	2
Al	367	177	376	190	612	792	2
examen	379	177	410	190	612	792	2
físico,	414	177	437	190	612	792	2
como	440	177	463	190	612	792	2
hallazgos	466	177	503	190	612	792	2
positivos,	506	177	544	190	612	792	2
mostró	299	189	328	202	612	792	2
lesiones	331	189	363	202	612	792	2
maculares	366	189	407	202	612	792	2
hipopigmentadas	410	189	479	202	612	792	2
en	483	189	492	202	612	792	2
la	496	189	503	202	612	792	2
piel	506	189	521	202	612	792	2
de	524	189	534	202	612	792	2
la	537	189	544	202	612	792	2
región	299	201	325	215	612	792	2
dorsal	327	201	352	215	612	792	2
de	354	201	364	215	612	792	2
ambas	366	201	391	215	612	792	2
extremidades	394	201	447	215	612	792	2
superiores.	449	201	493	215	612	792	2
La	495	201	505	215	612	792	2
ecografía	507	201	544	215	612	792	2
transfontanelar	299	214	360	227	612	792	2
mostró	365	214	394	227	612	792	2
dos	399	214	413	227	612	792	2
masas	418	214	442	227	612	792	2
isoecogenicas	447	214	501	227	612	792	2
pequeñas	506	214	544	227	612	792	2
menores	299	226	334	239	612	792	2
a	336	226	341	239	612	792	2
8mm	343	226	365	239	612	792	2
(hamartomas),	367	226	427	239	612	792	2
uno	429	226	445	239	612	792	2
paraventricular	448	226	509	239	612	792	2
derecho	512	226	544	239	612	792	2
y	299	238	304	252	612	792	2
otro	307	238	324	252	612	792	2
en	327	238	337	252	612	792	2
piso	340	238	357	252	612	792	2
del	360	238	372	252	612	792	2
extremo	375	238	408	252	612	792	2
anterior	411	238	443	252	612	792	2
del	447	238	459	252	612	792	2
ventrículo	462	238	503	252	612	792	2
izquierdo	506	238	544	252	612	792	2
asociado	299	250	334	264	612	792	2
a	343	250	348	264	612	792	2
hidrocefalia	357	250	404	264	612	792	2
unilateral.	414	250	454	264	612	792	2
La	463	250	473	264	612	792	2
ecocardiografía	482	250	544	264	612	792	2
neonatal	299	263	334	276	612	792	2
mostró	337	263	366	276	612	792	2
en	369	263	379	276	612	792	2
ambos	383	263	409	276	612	792	2
ventrículos,	413	263	459	276	612	792	2
masas	463	263	487	276	612	792	2
tumorales	491	263	531	276	612	792	2
de	534	263	544	276	612	792	2
superficie	299	275	338	288	612	792	2
lisa	340	275	353	288	612	792	2
compatibles	356	275	403	288	612	792	2
con	406	275	420	288	612	792	2
rabdomiomas,	423	275	480	288	612	792	2
sin	483	275	494	288	612	792	2
alteraciones	497	275	544	288	612	792	2
funcionales	299	287	345	301	612	792	2
secundarias;	352	287	402	301	612	792	2
El	409	287	417	301	612	792	2
examen	424	287	456	301	612	792	2
oftalmológico	463	287	518	301	612	792	2
y	525	287	530	301	612	792	2
la	537	287	544	301	612	792	2
ecografía	299	299	336	313	612	792	2
renal	340	299	360	313	612	792	2
reportaron	365	299	408	313	612	792	2
normalidad.	412	299	461	313	612	792	2
No	466	299	478	313	612	792	2
se	482	299	490	313	612	792	2
encontrarón	495	299	544	313	612	792	2
otras	299	312	319	325	612	792	2
alteraciones	321	312	369	325	612	792	2
importantes.	371	312	422	325	612	792	2
El	305	324	313	337	612	792	2
neonato	318	324	350	337	612	792	2
valorado	355	324	390	337	612	792	2
por	395	324	409	337	612	792	2
neurología	413	324	456	337	612	792	2
y	461	324	466	337	612	792	2
neonatología	470	324	522	337	612	792	2
fue	531	324	544	337	612	792	2
dado	299	336	319	350	612	792	2
de	323	336	332	350	612	792	2
alta	336	336	350	350	612	792	2
en	353	336	363	350	612	792	2
buenas	366	336	394	350	612	792	2
condiciones	398	336	446	350	612	792	2
con	449	336	464	350	612	792	2
indicación	467	336	509	350	612	792	2
de	512	336	522	350	612	792	2
TAC	525	336	544	350	612	792	2
de	299	348	309	362	612	792	2
cráneo	311	348	339	362	612	792	2
simple	341	348	367	362	612	792	2
por	370	348	384	362	612	792	2
consulta	387	348	420	362	612	792	2
externa,	423	348	455	362	612	792	2
para	458	348	475	362	612	792	2
seguimiento	478	348	527	362	612	792	2
por	530	348	544	362	612	792	2
equipo	299	361	327	374	612	792	2
multidisciplinario.	329	361	403	374	612	792	2
Comentario	299	383	359	399	612	792	2
El	305	397	313	411	612	792	2
complejo	315	397	352	411	612	792	2
de	354	397	363	411	612	792	2
la	365	397	372	411	612	792	2
esclerosis	374	397	411	411	612	792	2
tuberosa	413	397	447	411	612	792	2
es	449	397	457	411	612	792	2
un	459	397	470	411	612	792	2
trastorno	472	397	509	411	612	792	2
genético	510	397	544	411	612	792	2
autosómico	299	410	346	423	612	792	2
dominante,	349	410	394	423	612	792	2
de	397	410	407	423	612	792	2
expresión	410	410	448	423	612	792	2
variable	451	410	483	423	612	792	2
y	486	410	490	423	612	792	2
penetración	496	410	544	423	612	792	2
completa	299	422	336	435	612	792	2
en	340	422	350	435	612	792	2
su	354	422	363	435	612	792	2
forma	367	422	391	435	612	792	2
clásica;	395	422	424	435	612	792	2
resulta	428	422	455	435	612	792	2
de	459	422	468	435	612	792	2
una	473	422	488	435	612	792	2
mutación	492	422	530	435	612	792	2
en	534	422	544	435	612	792	2
cualquiera	299	434	341	448	612	792	2
de	343	434	352	448	612	792	2
dos	354	434	368	448	612	792	2
genes,	369	434	394	448	612	792	2
el	395	434	402	448	612	792	2
TSC1	403	434	426	448	612	792	2
o	427	434	432	448	612	792	2
el	434	434	441	448	612	792	2
TSC2,	442	434	467	448	612	792	2
los	468	434	480	448	612	792	2
cuales	481	434	506	448	612	792	2
codifican	507	434	544	448	612	792	2
para	299	446	317	460	612	792	2
las	322	446	332	460	612	792	2
proteínas	337	446	374	460	612	792	2
hamartina	378	446	420	460	612	792	2
y	424	446	429	460	612	792	2
tuberina	434	446	468	460	612	792	2
respectivamente;	477	446	544	460	612	792	2
estas	299	459	318	472	612	792	2
dos	321	459	335	472	612	792	2
proteínas,	337	459	377	472	612	792	2
en	379	459	389	472	612	792	2
su	391	459	400	472	612	792	2
estado	403	459	428	472	612	792	2
normal,	431	459	462	472	612	792	2
funcionan	465	459	506	472	612	792	2
como	508	459	531	472	612	792	2
un	533	459	544	472	612	792	2
complejo	299	471	336	484	612	792	2
que	338	471	353	484	612	792	2
inhibe	355	471	381	484	612	792	2
la	383	471	390	484	612	792	2
proliferación	392	471	444	484	612	792	2
celular.	446	471	475	484	612	792	2
La	305	483	315	497	612	792	2
base	317	483	335	497	612	792	2
molecular	337	483	377	497	612	792	2
de	380	483	389	497	612	792	2
esta	391	483	407	497	612	792	2
entidad	409	483	439	497	612	792	2
se	442	483	450	497	612	792	2
asocia	452	483	477	497	612	792	2
a	479	483	483	497	612	792	2
la	486	483	493	497	612	792	2
inactivación	495	483	544	497	612	792	2
Figura	299	712	326	725	612	792	2
2.	330	712	338	725	612	792	2
Neurosonografía	342	712	410	725	612	792	2
fetal:	414	712	433	725	612	792	2
hidrocefalia	438	712	485	725	612	792	2
unilateral,	490	712	530	725	612	792	2
en	534	712	544	725	612	792	2
este	299	724	314	737	612	792	2
estudio	317	724	346	737	612	792	2
no	348	724	359	737	612	792	2
se	361	724	369	737	612	792	2
observó	371	724	403	737	612	792	2
los	405	724	416	737	612	792	2
túberes	419	724	448	737	612	792	2
Gac	368	751	379	760	612	792	2
Med	380	751	392	760	612	792	2
Bol	394	751	403	760	612	792	2
2017;	405	751	420	760	612	792	2
40(1):	421	751	438	760	612	792	2
41-45	439	751	455	760	612	792	2
enero	461	751	476	760	612	792	2
-	478	751	480	760	612	792	2
junio	482	751	497	760	612	792	2
2017	498	751	512	760	612	792	2
M	532	750	540	761	612	792	2
G	536	746	542	758	612	792	2
B	539	752	544	764	612	792	2
Esclerosis	387	24	424	36	612	792	3
tuberosa,	426	24	461	36	612	792	3
su	463	24	471	36	612	792	3
diagnostico	473	24	517	36	612	792	3
y	519	24	523	36	612	792	3
tratamiento	525	24	570	36	612	792	3
Figura	68	251	95	265	612	792	3
3.	104	251	112	265	612	792	3
Ecografiía	122	251	162	265	612	792	3
transfontanelar	172	251	233	265	612	792	3
neonatal:	244	251	280	265	612	792	3
paraventricular	68	263	129	277	612	792	3
derecha	131	263	162	277	612	792	3
(hamartoma)	165	263	218	277	612	792	3
e	220	263	225	277	612	792	3
hidrocefalia	227	263	274	277	612	792	3
masa	290	251	311	265	612	792	3
Figura	324	251	352	265	612	792	3
4.	354	251	362	265	612	792	3
Ecografía	365	251	403	265	612	792	3
neonatal:	405	251	442	265	612	792	3
masa	445	251	466	265	612	792	3
intracardiaca	469	251	521	265	612	792	3
compatible	524	251	568	265	612	792	3
con	324	263	339	277	612	792	3
rabdomioma.	341	263	396	277	612	792	3
de	68	292	78	306	612	792	3
uno	80	292	96	306	612	792	3
de	99	292	108	306	612	792	3
los	111	292	122	306	612	792	3
dos	124	292	138	306	612	792	3
genes,	141	292	165	306	612	792	3
el	168	292	174	306	612	792	3
TSC1	177	292	199	306	612	792	3
localizado	202	292	242	306	612	792	3
en	245	292	254	306	612	792	3
el	257	292	263	306	612	792	3
cromosoma	266	292	313	306	612	792	3
9q34	68	304	88	318	612	792	3
o	92	304	97	318	612	792	3
de	102	304	111	318	612	792	3
TSC2	116	304	138	318	612	792	3
localizado	143	304	183	318	612	792	3
en	187	304	197	318	612	792	3
el	202	304	208	318	612	792	3
cromosoma	213	304	260	318	612	792	3
16p13.3;	264	304	298	318	612	792	3
las	303	304	313	318	612	792	3
mutaciones	68	316	114	330	612	792	3
en	117	316	127	330	612	792	3
TSC2	130	316	152	330	612	792	3
se	155	316	163	330	612	792	3
encuentran	165	316	211	330	612	792	3
con	214	316	228	330	612	792	3
mayor	231	316	256	330	612	792	3
frecuencia	259	316	301	330	612	792	3
en	303	316	313	330	612	792	3
los	68	328	80	342	612	792	3
casos	82	328	103	342	612	792	3
esporádicos.	105	328	155	342	612	792	3
Aunque	74	340	106	354	612	792	3
se	112	340	120	354	612	792	3
han	127	340	142	354	612	792	3
identificado	148	340	196	354	612	792	3
en	203	340	212	354	612	792	3
el	219	340	226	354	612	792	3
gen	232	340	246	354	612	792	3
TSC2	253	340	275	354	612	792	3
grandes	282	340	313	354	612	792	3
delecciones	68	352	114	366	612	792	3
y	117	352	122	366	612	792	3
mutaciones	124	352	170	366	612	792	3
de	173	352	183	366	612	792	3
cambio	185	352	215	366	612	792	3
de	217	352	227	366	612	792	3
sentido,	230	352	261	366	612	792	3
que	264	352	278	366	612	792	3
generan	281	352	313	366	612	792	3
un	68	364	79	378	612	792	3
cambio	82	364	111	378	612	792	3
en	114	364	123	378	612	792	3
la	126	364	133	378	612	792	3
secuencia	135	364	174	378	612	792	3
de	177	364	186	378	612	792	3
los	189	364	200	378	612	792	3
aminoácidos	202	364	253	378	612	792	3
de	256	364	266	378	612	792	3
la	268	364	275	378	612	792	3
proteína,	277	364	313	378	612	792	3
la	68	376	75	390	612	792	3
mayoría	78	376	111	390	612	792	3
de	114	376	124	390	612	792	3
mutaciones	126	376	172	390	612	792	3
del	175	376	187	390	612	792	3
gen	190	376	205	390	612	792	3
TSC1	208	376	230	390	612	792	3
son	233	376	247	390	612	792	3
pequeñas	250	376	288	390	612	792	3
y	291	376	295	390	612	792	3
dan	298	376	313	390	612	792	3
como	68	388	91	402	612	792	3
resultado	93	388	130	402	612	792	3
una	133	388	148	402	612	792	3
proteína	150	388	183	402	612	792	3
truncada	186	388	222	402	612	792	3
5,	222	389	226	397	612	792	3
6	227	389	230	397	612	792	3
.	230	388	232	402	612	792	3
Para	74	400	92	414	612	792	3
que	95	400	109	414	612	792	3
el	112	400	119	414	612	792	3
complejo	122	400	159	414	612	792	3
de	161	400	171	414	612	792	3
la	174	400	181	414	612	792	3
esclerosis	184	400	221	414	612	792	3
tuberosa	224	400	258	414	612	792	3
se	261	400	269	414	612	792	3
manifieste	272	400	313	414	612	792	3
clínicamente,	68	413	122	426	612	792	3
se	128	413	136	426	612	792	3
requiere	141	413	174	426	612	792	3
que	180	413	195	426	612	792	3
ambos	201	413	227	426	612	792	3
alelos	233	413	256	426	612	792	3
presenten	261	413	300	426	612	792	3
la	306	413	313	426	612	792	3
mutación.	68	425	109	438	612	792	3
De	112	425	124	438	612	792	3
acuerdo	128	425	160	438	612	792	3
con	163	425	178	438	612	792	3
la	181	425	188	438	612	792	3
teoría	192	425	215	438	612	792	3
de	219	425	228	438	612	792	3
los	232	425	243	438	612	792	3
dos	247	425	261	438	612	792	3
impactos,	264	425	303	438	612	792	3
el	306	425	313	438	612	792	3
primer	68	437	96	450	612	792	3
impacto	100	437	133	450	612	792	3
es	137	437	145	450	612	792	3
hereditario	149	437	193	450	612	792	3
y	197	437	202	450	612	792	3
está	206	437	221	450	612	792	3
presente	226	437	259	450	612	792	3
en	263	437	273	450	612	792	3
todas	277	437	298	450	612	792	3
las	303	437	313	450	612	792	3
células,	68	449	98	462	612	792	3
pero	99	449	118	462	612	792	3
no	120	449	130	462	612	792	3
tiene	132	449	152	462	612	792	3
efecto	154	449	177	462	612	792	3
biológico	179	449	216	462	612	792	3
debido	218	449	246	462	612	792	3
a	247	449	252	462	612	792	3
la	254	449	261	462	612	792	3
existencia	263	449	302	462	612	792	3
de	304	449	313	462	612	792	3
un	68	461	79	474	612	792	3
segundo	81	461	115	474	612	792	3
alelo	116	461	135	474	612	792	3
que	136	461	151	474	612	792	3
lo	152	461	160	474	612	792	3
compensa.	162	461	204	474	612	792	3
El	206	461	214	474	612	792	3
problema	215	461	253	474	612	792	3
sucede	255	461	282	474	612	792	3
cuando	283	461	313	474	612	792	3
el	68	473	75	486	612	792	3
segundo	80	473	114	486	612	792	3
alelo	119	473	138	486	612	792	3
es	143	473	151	486	612	792	3
alterado	156	473	188	486	612	792	3
por	194	473	208	486	612	792	3
una	213	473	228	486	612	792	3
mutación	233	473	271	486	612	792	3
(segundo	276	473	313	486	612	792	3
impacto);	68	485	107	498	612	792	3
es	109	485	117	498	612	792	3
entonces	120	485	155	498	612	792	3
cuando	157	485	187	498	612	792	3
se	189	485	197	498	612	792	3
pierde	200	485	225	498	612	792	3
totalmente	227	485	270	498	612	792	3
la	273	485	280	498	612	792	3
función	282	485	313	498	612	792	3
de	68	497	78	510	612	792	3
la	80	497	87	510	612	792	3
supresión	89	497	128	510	612	792	3
tumoral.	130	497	164	510	612	792	3
El	166	497	174	510	612	792	3
segundo	176	497	210	510	612	792	3
golpe,	212	497	236	510	612	792	3
de	238	497	247	510	612	792	3
manera	249	497	280	510	612	792	3
general,	282	497	313	510	612	792	3
se	68	509	76	522	612	792	3
debe	78	509	97	522	612	792	3
a	99	509	103	522	612	792	3
grandes	105	509	136	522	612	792	3
delecciones,	138	509	186	522	612	792	3
lo	187	509	195	522	612	792	3
que	197	509	211	522	612	792	3
genera	213	509	240	522	612	792	3
pérdida	241	509	272	522	612	792	3
del	274	509	286	522	612	792	3
estado	287	509	313	522	612	792	3
de	68	521	78	534	612	792	3
heterocigoto,	82	521	134	534	612	792	3
mecanismo	138	521	184	534	612	792	3
patogénico	189	521	232	534	612	792	3
que	237	521	251	534	612	792	3
se	255	521	263	534	612	792	3
ha	267	521	277	534	612	792	3
descrito	281	521	313	534	612	792	3
para	68	533	86	546	612	792	3
la	89	533	96	546	612	792	3
mayoría	99	533	132	546	612	792	3
de	135	533	144	546	612	792	3
las	147	533	158	546	612	792	3
lesiones	160	533	192	546	612	792	3
de	195	533	204	546	612	792	3
este	207	533	222	546	612	792	3
complejo.	225	533	264	546	612	792	3
Cuando	267	533	299	546	612	792	3
los	302	533	313	546	612	792	3
dos	68	545	83	558	612	792	3
genes	84	545	107	558	612	792	3
se	109	545	117	558	612	792	3
encuentran	118	545	164	558	612	792	3
inactivos,	166	545	204	558	612	792	3
la	206	545	213	558	612	792	3
célula	215	545	238	558	612	792	3
no	240	545	250	558	612	792	3
puede	252	545	276	558	612	792	3
producir	278	545	313	558	612	792	3
la	68	557	75	570	612	792	3
proteína	78	557	111	570	612	792	3
que	113	557	128	570	612	792	3
codifica	130	557	162	570	612	792	3
en	164	557	174	570	612	792	3
condiciones	176	557	224	570	612	792	3
basales	226	557	254	570	612	792	3
6-8	254	558	262	566	612	792	3
.	262	557	264	570	612	792	3
La	74	569	84	582	612	792	3
pérdida	89	569	120	582	612	792	3
del	124	569	136	582	612	792	3
estado	141	569	167	582	612	792	3
de	172	569	181	582	612	792	3
heterocigoto	186	569	236	582	612	792	3
en	241	569	251	582	612	792	3
los	256	569	267	582	612	792	3
genes	272	569	294	582	612	792	3
que	299	569	313	582	612	792	3
codifican	68	581	105	594	612	792	3
para	107	581	124	594	612	792	3
la	126	581	133	594	612	792	3
hamartina	134	581	176	594	612	792	3
y	177	581	182	594	612	792	3
la	183	581	190	594	612	792	3
tuberina,	191	581	228	594	612	792	3
se	229	581	237	594	612	792	3
encuentra	238	581	278	594	612	792	3
en	280	581	290	594	612	792	3
todos	291	581	313	594	612	792	3
los	68	593	80	607	612	792	3
tumores	83	593	116	607	612	792	3
asociados	119	593	158	607	612	792	3
al	162	593	168	607	612	792	3
complejo	172	593	209	607	612	792	3
de	212	593	222	607	612	792	3
la	225	593	232	607	612	792	3
esclerosis	235	593	273	607	612	792	3
tuberosa,	276	593	313	607	612	792	3
excepto	68	605	99	619	612	792	3
en	105	605	115	619	612	792	3
los	121	605	132	619	612	792	3
astrocitomas	138	605	189	619	612	792	3
gigantes	195	605	228	619	612	792	3
subependimarios	234	605	303	619	612	792	3
y	309	605	313	619	612	792	3
los	68	617	80	631	612	792	3
rabdomiomas,	85	617	143	631	612	792	3
en	149	617	159	631	612	792	3
los	164	617	175	631	612	792	3
cuales	181	617	206	631	612	792	3
ocurre	211	617	238	631	612	792	3
esporádicamente.	243	617	313	631	612	792	3
Aproximadamente,	68	629	145	643	612	792	3
en	148	629	158	643	612	792	3
25%	161	629	178	643	612	792	3
de	182	629	191	643	612	792	3
los	194	629	206	643	612	792	3
pacientes	209	629	246	643	612	792	3
con	249	629	264	643	612	792	3
fenotipo	267	629	300	643	612	792	3
de	304	629	313	643	612	792	3
complejo	68	641	105	655	612	792	3
de	110	641	119	655	612	792	3
la	123	641	130	655	612	792	3
esclerosis	134	641	172	655	612	792	3
tuberosa	176	641	211	655	612	792	3
no	219	641	230	655	612	792	3
tienen	234	641	259	655	612	792	3
mutaciones	267	641	313	655	612	792	3
ni	68	653	77	667	612	792	3
en	80	653	90	667	612	792	3
TSC1	94	653	116	667	612	792	3
o	120	653	125	667	612	792	3
TSC2,	129	653	154	667	612	792	3
lo	158	653	165	667	612	792	3
que	169	653	184	667	612	792	3
haría	188	653	208	667	612	792	3
pensar	212	653	239	667	612	792	3
que	243	653	257	667	612	792	3
existen	261	653	289	667	612	792	3
otros	293	653	313	667	612	792	3
mecanismos	68	665	118	679	612	792	3
patogénicos,	124	665	174	679	612	792	3
se	179	665	187	679	612	792	3
ha	193	665	202	679	612	792	3
postulado	208	665	247	679	612	792	3
al	253	665	260	679	612	792	3
mosaicismo	265	665	313	679	612	792	3
celular	68	677	95	691	612	792	3
y	98	677	102	691	612	792	3
fenómenos	104	677	148	691	612	792	3
epigeneticos6.	151	677	207	691	612	792	3
Los	74	689	88	703	612	792	3
productos	95	689	135	703	612	792	3
proteicos	141	689	178	703	612	792	3
de	184	689	193	703	612	792	3
TSC1	200	689	222	703	612	792	3
y	228	689	233	703	612	792	3
TSC2	239	689	261	703	612	792	3
interactúan	268	689	313	703	612	792	3
con	68	701	83	715	612	792	3
gran	87	701	106	715	612	792	3
afinidad	110	701	143	715	612	792	3
para	147	701	165	715	612	792	3
formar	169	701	197	715	612	792	3
un	201	701	212	715	612	792	3
heterodímero	216	701	271	715	612	792	3
funcional	275	701	313	715	612	792	3
hamartina-tuberina	68	713	147	727	612	792	3
(TSC2/TSC1).	153	713	211	727	612	792	3
Este	222	713	239	727	612	792	3
complejo	245	713	282	727	612	792	3
TSC1/	287	713	313	727	612	792	3
TSC2	68	725	91	739	612	792	3
actúa	95	725	117	739	612	792	3
inhibiendo	121	725	165	739	612	792	3
la	169	725	176	739	612	792	3
activación	181	725	221	739	612	792	3
de	226	725	235	739	612	792	3
la	240	725	247	739	612	792	3
cascada	251	725	282	739	612	792	3
mTOR	286	725	313	739	612	792	3
(Short	325	292	350	306	612	792	3
Mammalian	352	292	401	306	612	792	3
Target	403	292	428	306	612	792	3
of	430	292	438	306	612	792	3
Rapamycin)	440	292	488	306	612	792	3
una	490	292	505	306	612	792	3
cinasa	507	292	532	306	612	792	3
que	534	292	548	306	612	792	3
tiene	550	292	570	306	612	792	3
un	325	304	336	318	612	792	3
papel	338	304	360	318	612	792	3
central	362	304	390	318	612	792	3
en	392	304	402	318	612	792	3
el	405	304	411	318	612	792	3
crecimiento	414	304	461	318	612	792	3
y	464	304	468	318	612	792	3
proliferación	471	304	522	318	612	792	3
celular,	525	304	553	318	612	792	3
por	556	304	570	318	612	792	3
medio	325	316	351	330	612	792	3
de	353	316	362	330	612	792	3
la	364	316	371	330	612	792	3
regulación	373	316	415	330	612	792	3
de	418	316	427	330	612	792	3
la	429	316	436	330	612	792	3
síntesis	438	316	467	330	612	792	3
de	469	316	479	330	612	792	3
ribosomas	481	316	522	330	612	792	3
y,	524	316	530	330	612	792	3
por	532	316	546	330	612	792	3
ende,	548	316	570	330	612	792	3
en	325	328	335	342	612	792	3
la	337	328	344	342	612	792	3
traducción	346	328	390	342	612	792	3
del	392	328	404	342	612	792	3
ARN	406	328	427	342	612	792	3
y	431	328	436	342	612	792	3
síntesis	438	328	467	342	612	792	3
proteica.	469	328	504	342	612	792	3
Sin	331	340	344	354	612	792	3
la	346	340	353	354	612	792	3
hamartina	356	340	397	354	612	792	3
ni	400	340	408	354	612	792	3
la	411	340	418	354	612	792	3
tuberina	421	340	455	354	612	792	3
actuando	457	340	494	354	612	792	3
sobre	497	340	519	354	612	792	3
el	521	340	528	354	612	792	3
mTOR,	531	340	560	354	612	792	3
la	563	340	570	354	612	792	3
cascada	325	352	356	366	612	792	3
de	358	352	367	366	612	792	3
proliferación	369	352	421	366	612	792	3
celular	423	352	449	366	612	792	3
estaría	451	352	477	366	612	792	3
en	479	352	489	366	612	792	3
constante	491	352	529	366	612	792	3
actividad,	531	352	570	366	612	792	3
causando	325	364	363	378	612	792	3
un	367	364	377	378	612	792	3
aumento	381	364	417	378	612	792	3
del	421	364	433	378	612	792	3
crecimiento	437	364	484	378	612	792	3
y	488	364	493	378	612	792	3
dando	497	364	522	378	612	792	3
lugar	526	364	546	378	612	792	3
a	550	364	555	378	612	792	3
los	559	364	570	378	612	792	3
hamartomas	325	376	375	390	612	792	3
característicos	381	376	438	390	612	792	3
del	444	376	456	390	612	792	3
complejo	462	376	498	390	612	792	3
de	504	376	514	390	612	792	3
la	520	376	527	390	612	792	3
esclerosis	532	376	570	390	612	792	3
tuberosa	325	388	360	402	612	792	3
2,	360	389	364	397	612	792	3
6-8	365	389	373	397	612	792	3
.	373	388	375	402	612	792	3
Las	331	400	344	414	612	792	3
manifestaciones	347	400	411	414	612	792	3
neurológicas	414	400	465	414	612	792	3
están	468	400	488	414	612	792	3
presentes	491	400	528	414	612	792	3
en	531	400	541	414	612	792	3
el	543	400	550	414	612	792	3
80%	553	400	570	414	612	792	3
de	325	413	335	426	612	792	3
los	340	413	351	426	612	792	3
pacientes	356	413	394	426	612	792	3
incluyen	399	413	433	426	612	792	3
epilepsia,	438	413	475	426	612	792	3
trastornos	481	413	521	426	612	792	3
cognitivos,	527	413	570	426	612	792	3
anormalidades	325	425	384	438	612	792	3
en	393	425	403	438	612	792	3
el	411	425	418	438	612	792	3
comportamiento	426	425	493	438	612	792	3
como	502	425	524	438	612	792	3
trastorno	533	425	570	438	612	792	3
del	325	437	337	450	612	792	3
espectro	344	437	377	450	612	792	3
autista,	384	437	412	450	612	792	3
trastorno	419	437	456	450	612	792	3
de	462	437	472	450	612	792	3
déficit	478	437	503	450	612	792	3
de	509	437	519	450	612	792	3
atención	525	437	559	450	612	792	3
e	566	437	570	450	612	792	3
hiperactividad	325	449	383	462	612	792	3
y	385	449	390	462	612	792	3
trastornos	392	449	433	462	612	792	3
del	435	449	447	462	612	792	3
sueño	450	449	473	462	612	792	3
14	473	449	479	457	612	792	3
.	479	449	481	462	612	792	3
Los	331	461	345	474	612	792	3
tubérculos	349	461	391	474	612	792	3
corticales	396	461	434	474	612	792	3
pueden	438	461	467	474	612	792	3
estar	472	461	491	474	612	792	3
presentes	495	461	532	474	612	792	3
desde	536	461	559	474	612	792	3
la	563	461	570	474	612	792	3
semana	325	473	355	486	612	792	3
20	359	473	368	486	612	792	3
de	371	473	381	486	612	792	3
gestación,	384	473	424	486	612	792	3
persisten	427	473	463	486	612	792	3
durante	466	473	497	486	612	792	3
toda	500	473	518	486	612	792	3
la	521	473	528	486	612	792	3
vida	531	473	548	486	612	792	3
y,	551	473	557	486	612	792	3
en	560	473	570	486	612	792	3
general,	325	485	357	498	612	792	3
sufren	361	485	386	498	612	792	3
una	390	485	405	498	612	792	3
transformación	409	485	470	498	612	792	3
quística	474	485	505	498	612	792	3
o	509	485	514	498	612	792	3
se	518	485	526	498	612	792	3
calcifican.	530	485	570	498	612	792	3
Las	325	497	339	510	612	792	3
convulsiones	342	497	394	510	612	792	3
alcanzan	397	497	432	510	612	792	3
una	436	497	451	510	612	792	3
prevalencia	455	497	500	510	612	792	3
del	504	497	516	510	612	792	3
70%	519	497	536	510	612	792	3
al	540	497	547	510	612	792	3
80%,	550	497	570	510	612	792	3
pueden	325	509	355	522	612	792	3
ser	358	509	369	522	612	792	3
de	372	509	382	522	612	792	3
cualquier	384	509	422	522	612	792	3
tipo	425	509	441	522	612	792	3
y,	444	509	450	522	612	792	3
generalmente,	453	509	509	522	612	792	3
son	512	509	526	522	612	792	3
resistentes	529	509	570	522	612	792	3
al	325	521	332	534	612	792	3
tratamiento	338	521	384	534	612	792	3
farmacológico.	390	521	449	534	612	792	3
El	454	521	463	534	612	792	3
desarrollo	468	521	508	534	612	792	3
intelectual	513	521	555	534	612	792	3
de	560	521	570	534	612	792	3
estos	325	533	345	546	612	792	3
pacientes	348	533	385	546	612	792	3
y	388	533	393	546	612	792	3
su	396	533	405	546	612	792	3
deterioro	408	533	445	546	612	792	3
se	448	533	456	546	612	792	3
relacionan	459	533	501	546	612	792	3
con	504	533	519	546	612	792	3
el	522	533	529	546	612	792	3
inicio	532	533	555	546	612	792	3
del	558	533	570	546	612	792	3
tratamiento	325	545	372	558	612	792	3
anticonvulsivo	376	545	434	558	612	792	3
y	437	545	442	558	612	792	3
la	445	545	452	558	612	792	3
cantidad	456	545	490	558	612	792	3
y	494	545	499	558	612	792	3
el	502	545	509	558	612	792	3
tamaño	512	545	543	558	612	792	3
de	546	545	556	558	612	792	3
las	559	545	570	558	612	792	3
lesiones	325	557	357	570	612	792	3
13	357	558	362	566	612	792	3
.	362	557	365	570	612	792	3
Por	366	557	380	570	612	792	3
lo	381	557	389	570	612	792	3
tanto,	390	557	413	570	612	792	3
aquéllos	414	557	447	570	612	792	3
que	449	557	463	570	612	792	3
no	465	557	475	570	612	792	3
han	476	557	492	570	612	792	3
presentado	493	557	537	570	612	792	3
lesiones	538	557	570	570	612	792	3
anatómicas	325	569	370	582	612	792	3
cerebrales	374	569	413	582	612	792	3
con	417	569	431	582	612	792	3
sus	435	569	447	582	612	792	3
subsecuentes	450	569	503	582	612	792	3
manifestaciones	506	569	570	582	612	792	3
neurológicas	325	581	376	594	612	792	3
a	378	581	383	594	612	792	3
los	385	581	396	594	612	792	3
5	398	581	403	594	612	792	3
años,	405	581	426	594	612	792	3
tienen	428	581	453	594	612	792	3
un	455	581	466	594	612	792	3
pronóstico	468	581	511	594	612	792	3
muy	513	581	531	594	612	792	3
favorable	533	581	570	594	612	792	3
desde	325	593	348	607	612	792	3
el	350	593	357	607	612	792	3
punto	359	593	383	607	612	792	3
de	385	593	395	607	612	792	3
vista	397	593	416	607	612	792	3
intelectual	418	593	459	607	612	792	3
2,6,13	462	594	476	602	612	792	3
.	476	593	478	607	612	792	3
Los	331	605	345	619	612	792	3
angiomiolipomas	349	605	419	619	612	792	3
renales,	422	605	453	619	612	792	3
generalmente	457	605	511	619	612	792	3
asintomáticos	515	605	570	619	612	792	3
en	325	617	335	631	612	792	3
la	339	617	346	631	612	792	3
niñez,	349	617	374	631	612	792	3
están	377	617	398	631	612	792	3
presentes	402	617	439	631	612	792	3
entre	443	617	463	631	612	792	3
el	467	617	473	631	612	792	3
55%	477	617	494	631	612	792	3
y	498	617	503	631	612	792	3
el	506	617	513	631	612	792	3
75%,	517	617	536	631	612	792	3
la	540	617	547	631	612	792	3
edad	551	617	570	631	612	792	3
de	325	629	335	643	612	792	3
presentación	339	629	390	643	612	792	3
es	395	629	402	643	612	792	3
alrededor	407	629	445	643	612	792	3
de	450	629	459	643	612	792	3
los	464	629	475	643	612	792	3
10	479	629	489	643	612	792	3
años;	493	629	514	643	612	792	3
son	518	629	533	643	612	792	3
tumores	537	629	570	643	612	792	3
benignos	325	641	362	655	612	792	3
compuestos	363	641	411	655	612	792	3
por	412	641	426	655	612	792	3
vasos	428	641	449	655	612	792	3
anormales,	451	641	495	655	612	792	3
células	496	641	523	655	612	792	3
musculares	525	641	570	655	612	792	3
inmaduras	325	653	368	667	612	792	3
y	372	653	376	667	612	792	3
células	380	653	407	667	612	792	3
adiposas;	411	653	448	667	612	792	3
la	451	653	458	667	612	792	3
presentación	462	653	513	667	612	792	3
más	517	653	533	667	612	792	3
usual	537	653	558	667	612	792	3
es	562	653	570	667	612	792	3
bilateral	325	665	358	679	612	792	3
y	360	665	364	679	612	792	3
múltiple.	366	665	402	679	612	792	3
Otras	404	665	426	679	612	792	3
lesiones	429	665	460	679	612	792	3
que	462	665	477	679	612	792	3
se	479	665	487	679	612	792	3
pueden	489	665	519	679	612	792	3
presentar	521	665	558	679	612	792	3
en	560	665	570	679	612	792	3
el	325	677	332	691	612	792	3
riñón	333	677	356	691	612	792	3
son	357	677	371	691	612	792	3
quistes,	372	677	402	691	612	792	3
enfermedad	403	677	451	691	612	792	3
renal	453	677	473	691	612	792	3
poliquística	474	677	521	691	612	792	3
y	522	677	527	691	612	792	3
carcinoma	528	677	570	691	612	792	3
renal,	325	689	348	703	612	792	3
a	350	689	355	703	612	792	3
menor	357	689	384	703	612	792	3
de	387	689	396	703	612	792	3
edad	399	689	418	703	612	792	3
pero	421	689	439	703	612	792	3
con	442	689	457	703	612	792	3
la	459	689	466	703	612	792	3
misma	469	689	496	703	612	792	3
incidencia	499	689	540	703	612	792	3
que	543	689	557	703	612	792	3
en	560	689	570	703	612	792	3
la	325	701	332	715	612	792	3
población	334	701	374	715	612	792	3
sana.	376	701	397	715	612	792	3
El	331	713	339	727	612	792	3
rabdomioma	347	713	399	727	612	792	3
cardíaco,	407	713	442	727	612	792	3
intramural	450	713	493	727	612	792	3
o	501	713	506	727	612	792	3
intracavitario,	514	713	570	727	612	792	3
es	325	725	333	739	612	792	3
el	338	725	344	739	612	792	3
tumor	349	725	374	739	612	792	3
benigno	378	725	411	739	612	792	3
más	416	725	432	739	612	792	3
común	437	725	465	739	612	792	3
en	469	725	479	739	612	792	3
la	483	725	490	739	612	792	3
niñez,	495	725	519	739	612	792	3
se	524	725	532	739	612	792	3
presenta	536	725	570	739	612	792	3
M	68	750	76	761	612	792	3
G	72	746	78	758	612	792	3
B	75	752	80	764	612	792	3
enero	92	750	108	760	612	792	3
-	109	750	112	760	612	792	3
junio	113	750	128	760	612	792	3
2017	130	750	143	760	612	792	3
Gac	158	751	169	760	612	792	3
Med	170	751	182	760	612	792	3
Bol	184	751	193	760	612	792	3
2017;	195	751	210	760	612	792	3
40(1):	211	751	228	760	612	792	3
41-45	229	751	245	760	612	792	3
43	561	745	569	757	612	792	3
Caso	42	16	79	40	612	792	4
Clínico	83	16	139	40	612	792	4
Criterios	126	62	158	77	612	792	4
mayores	159	62	191	77	612	792	4
Angiofibroma	126	77	174	92	612	792	4
facial	176	77	194	92	612	792	4
Fibroma	126	92	155	106	612	792	4
ungueales	157	92	193	106	612	792	4
Parche	126	106	150	121	612	792	4
de	151	106	160	121	612	792	4
Shagreen	162	106	195	121	612	792	4
Máculas	126	121	155	135	612	792	4
hipomelanóticas	156	121	214	135	612	792	4
(más	216	121	232	135	612	792	4
de	234	121	243	135	612	792	4
tres)	244	121	260	135	612	792	4
x	275	121	279	135	612	792	4
Tubérculo	126	135	161	150	612	792	4
cortical	163	135	188	150	612	792	4
Nódulos	126	150	155	164	612	792	4
subependimarios	157	150	217	164	612	792	4
x	275	150	279	164	612	792	4
Hamartoma	126	164	168	179	612	792	4
retiniano	169	164	201	179	612	792	4
Tumor	126	179	149	193	612	792	4
de	151	179	159	193	612	792	4
célula	161	179	181	193	612	792	4
gigante	183	179	210	193	612	792	4
subependimario	211	179	268	193	612	792	4
Rabdomioma	126	193	173	208	612	792	4
cardiaco	175	193	204	208	612	792	4
único	206	193	225	208	612	792	4
o	227	193	231	208	612	792	4
múltiple	233	193	262	208	612	792	4
x	275	193	279	208	612	792	4
Angiomiolipoma	126	208	184	222	612	792	4
renal	186	208	204	222	612	792	4
Linfangiomiomatosis	126	222	199	237	612	792	4
aproximadamente	42	257	115	271	612	792	4
en	117	257	127	271	612	792	4
60-80%	130	257	160	271	612	792	4
de	166	257	175	271	612	792	4
los	178	257	189	271	612	792	4
pacientes	192	257	229	271	612	792	4
y	232	257	236	271	612	792	4
puede	239	257	263	271	612	792	4
ser	266	257	278	271	612	792	4
la	280	257	287	271	612	792	4
primera	42	269	75	283	612	792	4
manifestación,	77	269	135	283	612	792	4
ya	138	269	147	283	612	792	4
que	149	269	164	283	612	792	4
se	166	269	174	283	612	792	4
puede	177	269	201	283	612	792	4
diagnosticar	204	269	253	283	612	792	4
in	255	269	264	283	612	792	4
útero	266	269	287	283	612	792	4
por	42	281	56	295	612	792	4
medio	59	281	84	295	612	792	4
de	87	281	96	295	612	792	4
ecografía	98	281	135	295	612	792	4
2,10,14	135	282	152	290	612	792	4
.	152	281	154	295	612	792	4
La	48	293	58	307	612	792	4
piel	61	293	75	307	612	792	4
es	78	293	85	307	612	792	4
otro	88	293	105	307	612	792	4
de	107	293	117	307	612	792	4
los	119	293	131	307	612	792	4
órganos	133	293	165	307	612	792	4
afectados	167	293	205	307	612	792	4
en	207	293	217	307	612	792	4
la	219	293	226	307	612	792	4
mayoría	229	293	261	307	612	792	4
de	264	293	273	307	612	792	4
los	276	293	287	307	612	792	4
pacientes,	42	305	82	319	612	792	4
con	86	305	101	319	612	792	4
diferentes	106	305	145	319	612	792	4
tipos	149	305	169	319	612	792	4
de	174	305	183	319	612	792	4
lesiones	188	305	219	319	612	792	4
a	224	305	228	319	612	792	4
determinadas	233	305	287	319	612	792	4
edades.	42	317	72	331	612	792	4
Desde	76	317	101	331	612	792	4
el	104	317	111	331	612	792	4
nacimiento	115	317	160	331	612	792	4
se	164	317	172	331	612	792	4
pueden	176	317	206	331	612	792	4
presentar	209	317	247	331	612	792	4
máculas	254	317	287	331	612	792	4
hipopigmentadas,	42	329	114	343	612	792	4
llamadas	121	329	156	343	612	792	4
“en	163	329	176	343	612	792	4
hoja	182	329	200	343	612	792	4
de	206	329	216	343	612	792	4
fresno”	222	329	251	343	612	792	4
por	258	329	272	343	612	792	4
su	278	329	287	343	612	792	4
apariencia	42	341	84	355	612	792	4
morfológica	85	341	134	355	612	792	4
similar	136	341	163	355	612	792	4
a	165	341	170	355	612	792	4
esta	171	341	187	355	612	792	4
planta,	188	341	215	355	612	792	4
en	217	341	227	355	612	792	4
tronco,	229	341	257	355	612	792	4
glúteos	259	341	287	355	612	792	4
y	42	353	47	367	612	792	4
escápulas.	50	353	90	367	612	792	4
A	92	353	99	367	612	792	4
esta	102	353	118	367	612	792	4
misma	120	353	147	367	612	792	4
edad	150	353	169	367	612	792	4
se	172	353	180	367	612	792	4
pueden	183	353	213	367	612	792	4
presentar	216	353	253	367	612	792	4
lesiones	256	353	287	367	612	792	4
hipopigmentadas	42	365	112	379	612	792	4
del	114	365	126	379	612	792	4
pelo	128	365	145	379	612	792	4
(poliosis)	148	365	185	379	612	792	4
6	187	366	189	374	612	792	4
.	189	365	192	379	612	792	4
Alrededor	48	377	89	391	612	792	4
de	94	377	103	391	612	792	4
los	108	377	119	391	612	792	4
5	123	377	128	391	612	792	4
años,	133	377	154	391	612	792	4
se	158	377	166	391	612	792	4
presentan	171	377	210	391	612	792	4
los	214	377	226	391	612	792	4
angiofibromas	230	377	287	391	612	792	4
característicos	42	389	99	403	612	792	4
de	105	389	114	403	612	792	4
estos	120	389	139	403	612	792	4
pacientes,	144	389	184	403	612	792	4
se	189	389	197	403	612	792	4
caracterizan	202	389	251	403	612	792	4
por	256	389	270	403	612	792	4
ser	275	389	287	403	612	792	4
pápulas	42	401	73	415	612	792	4
entre	76	401	96	415	612	792	4
pardas	99	401	125	415	612	792	4
y	128	401	133	415	612	792	4
rojas	136	401	155	415	612	792	4
con	157	401	172	415	612	792	4
milímetros	175	401	219	415	612	792	4
de	222	401	231	415	612	792	4
longitud,	234	401	270	415	612	792	4
que	273	401	287	415	612	792	4
se	42	413	50	427	612	792	4
presentan	52	413	91	427	612	792	4
principalmente	93	413	154	427	612	792	4
sobre	156	413	178	427	612	792	4
el	179	413	186	427	612	792	4
surco	188	413	210	427	612	792	4
nasolabial,	212	413	254	427	612	792	4
la	256	413	263	427	612	792	4
nariz,	265	413	287	427	612	792	4
las	42	425	53	439	612	792	4
mejillas	55	425	86	439	612	792	4
y	88	425	93	439	612	792	4
el	95	425	102	439	612	792	4
mentón.	104	425	138	439	612	792	4
En	48	437	59	451	612	792	4
un	63	437	74	451	612	792	4
pequeño	78	437	112	451	612	792	4
porcentaje	116	437	158	451	612	792	4
de	162	437	171	451	612	792	4
los	175	437	186	451	612	792	4
casos	190	437	211	451	612	792	4
se	215	437	223	451	612	792	4
encuentran	227	437	272	451	612	792	4
los	276	437	287	451	612	792	4
parches	42	449	73	463	612	792	4
de	76	449	85	463	612	792	4
Shagreen	88	449	125	463	612	792	4
que	128	449	143	463	612	792	4
son	146	449	160	463	612	792	4
placas	163	449	187	463	612	792	4
levantadas,	190	449	234	463	612	792	4
firmes,	237	449	265	463	612	792	4
en	268	449	277	463	612	792	4
la	280	449	287	463	612	792	4
región	42	461	68	475	612	792	4
lumbosacra,	70	461	119	475	612	792	4
con	121	461	136	475	612	792	4
pliegues	138	461	171	475	612	792	4
longitudinales	173	461	230	475	612	792	4
en	232	461	242	475	612	792	4
su	244	461	253	475	612	792	4
interior,	255	461	287	475	612	792	4
de	42	473	52	487	612	792	4
color	54	473	75	487	612	792	4
pardusco	77	473	114	487	612	792	4
amarillento	116	473	162	487	612	792	4
o	164	473	169	487	612	792	4
del	172	473	184	487	612	792	4
mismo	186	473	214	487	612	792	4
tono	216	473	234	487	612	792	4
de	237	473	246	487	612	792	4
la	248	473	255	487	612	792	4
piel.	258	473	274	487	612	792	4
En	48	485	59	499	612	792	4
la	66	485	73	499	612	792	4
adolescencia	80	485	131	499	612	792	4
se	138	485	146	499	612	792	4
pueden	153	485	182	499	612	792	4
presentar	189	485	227	499	612	792	4
los	234	485	245	499	612	792	4
fibromas	252	485	287	499	612	792	4
alrededor	42	497	81	511	612	792	4
de	84	497	93	511	612	792	4
las	96	497	107	511	612	792	4
uñas	110	497	128	511	612	792	4
y	131	497	136	511	612	792	4
debajo	139	497	165	511	612	792	4
de	168	497	178	511	612	792	4
ellas,	180	497	200	511	612	792	4
llamados	203	497	239	511	612	792	4
tumores	242	497	275	511	612	792	4
de	278	497	287	511	612	792	4
Koenen;	42	509	76	523	612	792	4
son	78	509	92	523	612	792	4
de	95	509	104	523	612	792	4
un	106	509	117	523	612	792	4
tono	119	509	138	523	612	792	4
parecido	140	509	175	523	612	792	4
a	177	509	182	523	612	792	4
la	184	509	191	523	612	792	4
piel	193	509	208	523	612	792	4
o	210	509	215	523	612	792	4
eritematosos,	217	509	270	523	612	792	4
con	272	509	287	523	612	792	4
un	42	521	53	535	612	792	4
tamaño	56	521	87	535	612	792	4
que	90	521	104	535	612	792	4
puede	107	521	132	535	612	792	4
ir	135	521	141	535	612	792	4
hasta	144	521	165	535	612	792	4
1	168	521	173	535	612	792	4
cm,	176	521	190	535	612	792	4
en	193	521	203	535	612	792	4
manos	206	521	233	535	612	792	4
o	236	521	241	535	612	792	4
pies,	244	521	262	535	612	792	4
y	265	521	270	535	612	792	4
que	273	521	287	535	612	792	4
tienden	42	533	73	547	612	792	4
a	75	533	80	547	612	792	4
crecer	82	533	106	547	612	792	4
con	108	533	123	547	612	792	4
el	125	533	132	547	612	792	4
pasar	134	533	156	547	612	792	4
de	158	533	168	547	612	792	4
los	170	533	181	547	612	792	4
años.	183	533	204	547	612	792	4
La	48	545	58	559	612	792	4
linfangiomatosis	64	545	131	559	612	792	4
es	137	545	145	559	612	792	4
un	151	545	162	559	612	792	4
trastorno	168	545	205	559	612	792	4
raro,	212	545	230	559	612	792	4
de	237	545	246	559	612	792	4
etiología	253	545	287	559	612	792	4
desconocida,	42	557	94	571	612	792	4
en	98	557	107	571	612	792	4
la	111	557	118	571	612	792	4
cual	121	557	138	571	612	792	4
hay	141	557	155	571	612	792	4
presencia	158	557	196	571	612	792	4
de	199	557	209	571	612	792	4
células	212	557	239	571	612	792	4
musculares	242	557	287	571	612	792	4
atípicas	42	569	72	583	612	792	4
peribronquiales,	78	569	143	583	612	792	4
perivasculares	148	569	205	583	612	792	4
y	210	569	215	583	612	792	4
perilinfáticas	220	569	272	583	612	792	4
en	277	569	287	583	612	792	4
el	42	581	49	595	612	792	4
tejido	54	581	76	595	612	792	4
pulmonar.	81	581	122	595	612	792	4
Es	126	581	136	595	612	792	4
una	140	581	155	595	612	792	4
enfermedad	160	581	208	595	612	792	4
progresiva,	212	581	256	595	612	792	4
que	260	581	275	595	612	792	4
se	279	581	287	595	612	792	4
caracteriza	42	593	86	607	612	792	4
clínicamente	88	593	139	607	612	792	4
por	141	593	155	607	612	792	4
disnea,	158	593	186	607	612	792	4
neumotórax,	188	593	239	607	612	792	4
hemoptisis,	241	593	287	607	612	792	4
tos,	42	605	56	619	612	792	4
cor	61	605	74	619	612	792	4
pulmonale,	79	605	124	619	612	792	4
dolor	129	605	151	619	612	792	4
torácico	156	605	188	619	612	792	4
y,	193	605	199	619	612	792	4
eventualmente,	204	605	265	619	612	792	4
falla	270	605	287	619	612	792	4
respiratoria	42	617	88	631	612	792	4
14	88	618	94	626	612	792	4
.	94	617	96	631	612	792	4
El	48	629	56	643	612	792	4
diagnóstico	61	629	107	643	612	792	4
postnatal	112	629	149	643	612	792	4
se	154	629	162	643	612	792	4
establece	167	629	202	643	612	792	4
inicialmente	207	629	257	643	612	792	4
por	261	629	275	643	612	792	4
la	280	629	287	643	612	792	4
clínica.	42	641	71	655	612	792	4
En	74	641	85	655	612	792	4
1/3	88	641	101	655	612	792	4
de	104	641	114	655	612	792	4
los	117	641	128	655	612	792	4
casos	131	641	152	655	612	792	4
se	156	641	164	655	612	792	4
puede	167	641	191	655	612	792	4
realizar	194	641	224	655	612	792	4
un	227	641	238	655	612	792	4
diagnóstico	241	641	287	655	612	792	4
presuntivo	42	653	85	667	612	792	4
precoz	91	653	118	667	612	792	4
a	124	653	129	667	612	792	4
través	135	653	159	667	612	792	4
de	165	653	175	667	612	792	4
la	181	653	188	667	612	792	4
elaboración	195	653	241	667	612	792	4
del	248	653	260	667	612	792	4
árbol	266	653	287	667	612	792	4
genealógico,	42	665	92	679	612	792	4
ante	96	665	113	679	612	792	4
la	118	665	125	679	612	792	4
presencia	129	665	167	679	612	792	4
de	171	665	181	679	612	792	4
signos,	185	665	213	679	612	792	4
aun	217	665	232	679	612	792	4
sutiles	237	665	262	679	612	792	4
de	266	665	276	679	612	792	4
la	280	665	287	679	612	792	4
enfermedad	42	677	90	691	612	792	4
y	92	677	97	691	612	792	4
el	98	677	105	691	612	792	4
antecedente	107	677	154	691	612	792	4
familiar	156	677	187	691	612	792	4
positivo;	189	677	223	691	612	792	4
en	225	677	235	691	612	792	4
las	236	677	247	691	612	792	4
2/3	248	677	261	691	612	792	4
partes	263	677	287	691	612	792	4
restantes	42	689	78	703	612	792	4
de	81	689	90	703	612	792	4
los	93	689	104	703	612	792	4
casos,	107	689	131	703	612	792	4
donde	134	689	159	703	612	792	4
no	162	689	173	703	612	792	4
hay	176	689	190	703	612	792	4
antecedente	193	689	240	703	612	792	4
familiar,	243	689	276	703	612	792	4
se	279	689	287	703	612	792	4
lo	42	701	50	715	612	792	4
hace	52	701	71	715	612	792	4
a	73	701	77	715	612	792	4
través	80	701	103	715	612	792	4
de	106	701	115	715	612	792	4
la	117	701	124	715	612	792	4
identificación	127	701	181	715	612	792	4
de	184	701	193	715	612	792	4
los	198	701	209	715	612	792	4
criterios	211	701	245	715	612	792	4
mayores	247	701	280	715	612	792	4
y	283	701	287	715	612	792	4
menores	42	713	77	727	612	792	4
(Tabla	79	713	104	727	612	792	4
1)	106	713	115	727	612	792	4
El	48	725	56	739	612	792	4
diagnóstico	61	725	107	739	612	792	4
prenatal,	111	725	146	739	612	792	4
en	151	725	160	739	612	792	4
casos	165	725	186	739	612	792	4
de	190	725	200	739	612	792	4
antecedente	204	725	251	739	612	792	4
familiar	256	725	287	739	612	792	4
44	43	745	52	758	612	792	4
Case	448	16	483	40	612	792	4
Report	491	16	544	40	612	792	4
Criterios	317	62	348	77	612	792	4
menores	350	62	382	77	612	792	4
Hipoplasia	301	77	338	92	612	792	4
del	339	77	350	92	612	792	4
esmalte	352	77	379	92	612	792	4
dental	381	77	403	92	612	792	4
Lesiones	301	92	331	106	612	792	4
cutáneas	333	92	364	106	612	792	4
en	365	92	374	106	612	792	4
confeti	376	92	400	106	612	792	4
Fibromas	301	106	333	121	612	792	4
gingivales	335	106	370	121	612	792	4
Parche	300	121	323	135	612	792	4
de	325	121	334	135	612	792	4
retina	336	121	356	135	612	792	4
acrómico	358	121	389	135	612	792	4
Múltiples	299	135	331	150	612	792	4
quistes	333	135	358	150	612	792	4
renales	359	135	384	150	612	792	4
Hamartoma	300	150	341	164	612	792	4
no	343	150	352	164	612	792	4
renal	354	150	371	164	612	792	4
Tabla	422	60	444	74	612	792	4
1.	447	60	454	74	612	792	4
Criterios	456	60	492	74	612	792	4
diagnósticos	494	60	544	74	612	792	4
mayores	422	72	455	86	612	792	4
y	462	72	466	86	612	792	4
menores	473	72	507	86	612	792	4
para	513	72	531	86	612	792	4
el	537	72	544	86	612	792	4
complejo	422	84	459	98	612	792	4
de	469	84	479	98	612	792	4
la	489	84	496	98	612	792	4
esclerosis	506	84	544	98	612	792	4
tuberosa:	422	96	459	110	612	792	4
aplicación	461	96	502	110	612	792	4
en	505	96	514	110	612	792	4
el	517	96	524	110	612	792	4
caso	526	96	544	110	612	792	4
clínico.	422	108	451	122	612	792	4
positivo,	299	257	333	271	612	792	4
se	335	257	343	271	612	792	4
podría	345	257	372	271	612	792	4
realizar	374	257	404	271	612	792	4
por	406	257	420	271	612	792	4
pruebas	422	257	453	271	612	792	4
moleculares	456	257	504	271	612	792	4
en	506	257	515	271	612	792	4
tejidos	517	257	544	271	612	792	4
como	299	269	322	283	612	792	4
la	327	269	334	283	612	792	4
biopsia	339	269	368	283	612	792	4
de	373	269	382	283	612	792	4
vello	387	269	406	283	612	792	4
corial	411	269	434	283	612	792	4
y	439	269	444	283	612	792	4
amniocentesis	449	269	506	283	612	792	4
a	511	269	515	283	612	792	4
través	520	269	544	283	612	792	4
de	299	281	309	295	612	792	4
múltiples	315	281	352	295	612	792	4
técnicas	358	281	390	295	612	792	4
como	396	281	418	295	612	792	4
el	424	281	431	295	612	792	4
CGH-array	437	281	483	295	612	792	4
(Comparative	489	281	544	295	612	792	4
Genomic	299	293	336	307	612	792	4
Hibridization)	345	293	402	307	612	792	4
o	411	293	416	307	612	792	4
el	424	293	431	307	612	792	4
NGS	440	293	459	307	612	792	4
(Next	467	293	490	307	612	792	4
Generation	499	293	544	307	612	792	4
Sequencing),	299	305	351	319	612	792	4
estudios	356	305	389	319	612	792	4
no	394	305	405	319	612	792	4
disponibles	410	305	455	319	612	792	4
en	460	305	470	319	612	792	4
nuestro	475	305	505	319	612	792	4
servicio.	511	305	544	319	612	792	4
En	299	317	310	331	612	792	4
los	314	317	326	331	612	792	4
casos	330	317	351	331	612	792	4
de	355	317	364	331	612	792	4
presentación	368	317	419	331	612	792	4
esporádica	423	317	466	331	612	792	4
(2/3	470	317	487	331	612	792	4
partes	491	317	515	331	612	792	4
de	519	317	529	331	612	792	4
los	533	317	544	331	612	792	4
casos),	299	329	326	343	612	792	4
el	328	329	335	343	612	792	4
diagnóstico	338	329	384	343	612	792	4
prenatal	386	329	419	343	612	792	4
parte	421	329	442	343	612	792	4
de	444	329	454	343	612	792	4
un	456	329	467	343	612	792	4
examen	469	329	500	343	612	792	4
ecográfico	503	329	544	343	612	792	4
obstétrico	299	341	339	355	612	792	4
de	343	341	353	355	612	792	4
rutina	357	341	382	355	612	792	4
que	386	341	400	355	612	792	4
observa	405	341	436	355	612	792	4
una	440	341	455	355	612	792	4
masas	459	341	484	355	612	792	4
intracardiacas	488	341	544	355	612	792	4
anormales,	299	353	343	367	612	792	4
esto	346	353	362	367	612	792	4
lleva	364	353	382	367	612	792	4
a	384	353	388	367	612	792	4
un	390	353	401	367	612	792	4
estudio	402	353	432	367	612	792	4
ecográfico	433	353	474	367	612	792	4
morfológico	476	353	525	367	612	792	4
fetal	527	353	544	367	612	792	4
detallado	299	365	336	379	612	792	4
como	339	365	361	379	612	792	4
en	364	365	374	379	612	792	4
nuestro	376	365	407	379	612	792	4
caso	409	365	427	379	612	792	4
clínico.	429	365	458	379	612	792	4
El	461	365	469	379	612	792	4
hallazgo	472	365	505	379	612	792	4
de	507	365	517	379	612	792	4
masas	520	365	544	379	612	792	4
o	299	377	304	391	612	792	4
rabdomiomas	308	377	363	391	612	792	4
tienen	367	377	392	391	612	792	4
una	396	377	411	391	612	792	4
fuerte	415	377	439	391	612	792	4
asociación	442	377	484	391	612	792	4
con	488	377	503	391	612	792	4
esclerosis	506	377	544	391	612	792	4
tuberosa	299	389	334	403	612	792	4
sobre	336	389	358	403	612	792	4
todo	361	389	379	403	612	792	4
si	382	389	388	403	612	792	4
hay	391	389	405	403	612	792	4
asociadas	408	389	446	403	612	792	4
anomalías	448	389	489	403	612	792	4
morfológicas	492	389	544	403	612	792	4
cerebrales,	299	401	341	415	612	792	4
las	345	401	355	415	612	792	4
cuales	358	401	383	415	612	792	4
deberán	386	401	418	415	612	792	4
ser	422	401	433	415	612	792	4
confirmadas	437	401	486	415	612	792	4
en	489	401	499	415	612	792	4
el	502	401	509	415	612	792	4
periodo	512	401	544	415	612	792	4
neonatal.	299	413	336	427	612	792	4
Realizado	305	425	344	439	612	792	4
el	348	425	354	439	612	792	4
diagnóstico,	358	425	406	439	612	792	4
con	410	425	424	439	612	792	4
base	428	425	445	439	612	792	4
en	449	425	459	439	612	792	4
la	462	425	469	439	612	792	4
evolución	473	425	512	439	612	792	4
natural	515	425	544	439	612	792	4
del	299	437	311	451	612	792	4
complejo,	319	437	357	451	612	792	4
debe	365	437	384	451	612	792	4
establecerse	391	437	439	451	612	792	4
un	446	437	457	451	612	792	4
manejo	464	437	494	451	612	792	4
preventivo	501	437	544	451	612	792	4
interdisciplinario,	299	449	370	463	612	792	4
que	373	449	387	463	612	792	4
incluye	390	449	418	463	612	792	4
la	421	449	428	463	612	792	4
valoración	430	449	472	463	612	792	4
por	475	449	489	463	612	792	4
oftalmología,	491	449	544	463	612	792	4
neurología,	299	461	345	475	612	792	4
dermatología,	347	461	402	475	612	792	4
nefrología,	404	461	448	475	612	792	4
odontología	450	461	498	475	612	792	4
y	500	461	505	475	612	792	4
genética.	507	461	542	475	612	792	4
Conclusión	299	485	357	502	612	792	4
El	305	500	313	513	612	792	4
complejo	317	500	354	513	612	792	4
de	357	500	367	513	612	792	4
la	370	500	377	513	612	792	4
esclerosis	381	500	418	513	612	792	4
tuberosa	422	500	456	513	612	792	4
es	460	500	468	513	612	792	4
una	471	500	487	513	612	792	4
entidad	490	500	520	513	612	792	4
poco	524	500	544	513	612	792	4
frecuente	299	512	337	525	612	792	4
en	339	512	349	525	612	792	4
nuestro	351	512	381	525	612	792	4
medio.	384	512	411	525	612	792	4
Como	414	512	439	525	612	792	4
las	442	512	452	525	612	792	4
2/3	455	512	468	525	612	792	4
partes	470	512	494	525	612	792	4
de	497	512	506	525	612	792	4
los	509	512	520	525	612	792	4
casos	523	512	544	525	612	792	4
aparecen	299	524	335	537	612	792	4
por	337	524	351	537	612	792	4
mutación	353	524	391	537	612	792	4
de	393	524	403	537	612	792	4
“novo”,	405	524	433	537	612	792	4
es	435	524	443	537	612	792	4
decir	445	524	465	537	612	792	4
no	467	524	478	537	612	792	4
hay	480	524	494	537	612	792	4
antecedente	496	524	544	537	612	792	4
familiar,	299	536	332	549	612	792	4
en	337	536	347	549	612	792	4
la	352	536	359	549	612	792	4
etapa	364	536	385	549	612	792	4
prenatal	390	536	423	549	612	792	4
deberá	428	536	455	549	612	792	4
ser	460	536	471	549	612	792	4
sospechada	476	536	522	549	612	792	4
ante	527	536	544	549	612	792	4
cualquier	299	548	337	561	612	792	4
masa	343	548	364	561	612	792	4
anormal	371	548	404	561	612	792	4
intracardiaca	411	548	463	561	612	792	4
en	477	548	486	561	612	792	4
los	493	548	504	561	612	792	4
estudios	511	548	544	561	612	792	4
ecográficos	299	560	344	573	612	792	4
de	346	560	356	573	612	792	4
rutina	358	560	383	573	612	792	4
que	385	560	400	573	612	792	4
luego	402	560	424	573	612	792	4
deberán	427	560	459	573	612	792	4
realizarse	461	560	499	573	612	792	4
un	502	560	512	573	612	792	4
estudio	515	560	544	573	612	792	4
morfológico	299	572	348	585	612	792	4
minucioso,	356	572	400	585	612	792	4
para	408	572	425	585	612	792	4
confirmar	433	572	473	585	612	792	4
o	480	572	485	585	612	792	4
descartar	493	572	529	585	612	792	4
la	537	572	544	585	612	792	4
presencia	299	584	337	597	612	792	4
de	339	584	349	597	612	792	4
rabdomiomas,	351	584	409	597	612	792	4
pues	411	584	429	597	612	792	4
tienen	431	584	457	597	612	792	4
una	459	584	474	597	612	792	4
fuerte	476	584	500	597	612	792	4
asociación	502	584	544	597	612	792	4
con	299	596	314	609	612	792	4
esclerosis	324	596	362	609	612	792	4
tuberosa	367	596	401	609	612	792	4
y	407	596	411	609	612	792	4
más	416	596	432	609	612	792	4
aún	438	596	453	609	612	792	4
si	458	596	464	609	612	792	4
viene	469	596	490	609	612	792	4
asociados	496	596	534	609	612	792	4
a	539	596	544	609	612	792	4
masas	299	608	323	621	612	792	4
tumorales	327	608	367	621	612	792	4
cerebrales	371	608	410	621	612	792	4
o	414	608	419	621	612	792	4
sus	423	608	435	621	612	792	4
efectos	439	608	466	621	612	792	4
secundarios	470	608	518	621	612	792	4
como	521	608	544	621	612	792	4
la	299	620	306	633	612	792	4
hidrocefalia.	312	620	361	633	612	792	4
Ante	367	620	386	633	612	792	4
antecedentes	392	620	443	633	612	792	4
familiares	448	620	487	633	612	792	4
positivos,	493	620	531	633	612	792	4
se	536	620	544	633	612	792	4
puede	299	632	323	645	612	792	4
realizar	326	632	355	645	612	792	4
la	358	632	365	645	612	792	4
búsqueda	367	632	405	645	612	792	4
dirigida	407	632	439	645	612	792	4
de	441	632	450	645	612	792	4
la	453	632	460	645	612	792	4
mutación	462	632	500	645	612	792	4
génica	502	632	528	645	612	792	4
por	530	632	544	645	612	792	4
técnicas	299	644	331	657	612	792	4
moleculares	335	644	383	657	612	792	4
en	387	644	397	657	612	792	4
el	401	644	408	657	612	792	4
primer	412	644	439	657	612	792	4
trimestre	443	644	480	657	612	792	4
por	484	644	498	657	612	792	4
biopsia	502	644	530	657	612	792	4
de	534	644	544	657	612	792	4
vellosidades	299	656	347	669	612	792	4
coriales	351	656	381	669	612	792	4
y	388	656	392	669	612	792	4
amniocentesis	395	656	452	669	612	792	4
en	455	656	465	669	612	792	4
segundo	468	656	502	669	612	792	4
trimestre,	505	656	544	669	612	792	4
esto	299	668	315	681	612	792	4
en	320	668	329	681	612	792	4
los	334	668	345	681	612	792	4
lugares	350	668	378	681	612	792	4
donde	382	668	408	681	612	792	4
se	412	668	420	681	612	792	4
dispone	425	668	456	681	612	792	4
de	461	668	470	681	612	792	4
la	475	668	482	681	612	792	4
tecnología;	486	668	530	681	612	792	4
en	534	668	544	681	612	792	4
nuestro	299	680	329	693	612	792	4
medio	334	680	360	693	612	792	4
se	365	680	373	693	612	792	4
debe	378	680	396	693	612	792	4
hacer	401	680	423	693	612	792	4
una	428	680	443	693	612	792	4
búsqueda	448	680	486	693	612	792	4
dirigida,	491	680	525	693	612	792	4
por	530	680	544	693	612	792	4
métodos	299	692	334	705	612	792	4
de	337	692	347	705	612	792	4
imagen,	350	692	382	705	612	792	4
de	385	692	394	705	612	792	4
tumores	398	692	431	705	612	792	4
intracardiacos	434	692	491	705	612	792	4
y	494	692	498	705	612	792	4
cerebrales.	502	692	544	705	612	792	4
El	299	704	307	717	612	792	4
diagnóstico	311	704	357	717	612	792	4
postnatal	360	704	397	717	612	792	4
se	400	704	408	717	612	792	4
realizara	411	704	445	717	612	792	4
con	448	704	463	717	612	792	4
la	466	704	473	717	612	792	4
aplicación	476	704	517	717	612	792	4
de	520	704	529	717	612	792	4
los	533	704	544	717	612	792	4
criterios	299	716	332	729	612	792	4
clínicos.	334	716	367	729	612	792	4
Gac	366	751	377	760	612	792	4
Med	379	751	391	760	612	792	4
Bol	393	751	402	760	612	792	4
2017;	403	751	418	760	612	792	4
40(1):	420	751	436	760	612	792	4
41-45	438	751	454	760	612	792	4
enero	461	751	476	760	612	792	4
-	478	751	480	760	612	792	4
junio	482	751	497	760	612	792	4
2017	498	751	512	760	612	792	4
M	532	750	540	761	612	792	4
G	536	746	542	758	612	792	4
B	539	752	544	764	612	792	4
Esclerosis	386	24	423	36	612	792	5
tuberosa,	425	24	460	36	612	792	5
su	462	24	470	36	612	792	5
diagnóstico	472	24	516	36	612	792	5
y	518	24	522	36	612	792	5
tratamiento	524	24	569	36	612	792	5
Referencias	68	59	126	76	612	792	5
bibliográficas	128	59	197	76	612	792	5
1.	68	81	73	91	612	792	5
Crino	75	81	94	91	612	792	5
PB,	96	81	107	91	612	792	5
Nathanson	109	81	144	91	612	792	5
KL,	146	81	157	91	612	792	5
Henske	159	81	183	91	612	792	5
EP.	185	81	194	91	612	792	5
The	196	81	208	91	612	792	5
tube-	210	81	227	91	612	792	5
rous	68	91	82	102	612	792	5
sclerosis	83	91	110	102	612	792	5
complex.	111	91	140	102	612	792	5
N	142	91	148	102	612	792	5
Engl	149	91	164	102	612	792	5
J	166	91	168	102	612	792	5
Med	170	91	184	102	612	792	5
2006.	186	91	203	102	612	792	5
Sep	204	91	216	102	612	792	5
28;	217	91	227	102	612	792	5
355	68	101	79	112	612	792	5
(13):	81	101	96	112	612	792	5
1345-56.	98	101	126	112	612	792	5
2.	68	115	73	125	612	792	5
Roach	76	115	96	125	612	792	5
ES,	99	115	109	125	612	792	5
Gomez	111	115	134	125	612	792	5
MR,	137	115	151	125	612	792	5
Northrup	153	115	184	125	612	792	5
H.	187	115	195	125	612	792	5
Tuberous	197	115	227	125	612	792	5
sclerosis	68	125	94	136	612	792	5
complex	97	125	124	136	612	792	5
Concensus	126	125	161	136	612	792	5
Conference:	163	125	202	136	612	792	5
revised	204	125	227	136	612	792	5
clinical	68	135	91	146	612	792	5
diagnostic	94	135	127	146	612	792	5
criteria.	130	135	155	146	612	792	5
J	158	135	160	146	612	792	5
Child	163	135	181	146	612	792	5
Neurol	184	135	207	146	612	792	5
1998;	210	135	227	146	612	792	5
13(12):	68	146	90	157	612	792	5
624-8	92	146	110	157	612	792	5
3.	68	159	73	170	612	792	5
Osborne	77	159	105	170	612	792	5
JP,	107	159	114	170	612	792	5
Fryer	116	159	134	170	612	792	5
A,	135	159	143	170	612	792	5
Webb	145	159	163	170	612	792	5
D.	165	159	172	170	612	792	5
Epidemiology	174	159	219	170	612	792	5
of	221	159	227	170	612	792	5
tuberous	68	169	96	180	612	792	5
sclerosis.	98	169	127	180	612	792	5
Ann	129	169	143	180	612	792	5
N	146	169	152	180	612	792	5
Y	154	169	159	180	612	792	5
Acad	162	169	178	180	612	792	5
Sci.	180	169	192	180	612	792	5
1991;	194	169	211	180	612	792	5
615:	214	169	227	180	612	792	5
125-7	68	180	86	191	612	792	5
4.	68	193	73	204	612	792	5
Sampson	75	193	104	204	612	792	5
JR,	106	193	116	204	612	792	5
Scahill	118	193	139	204	612	792	5
SJ,	141	193	149	204	612	792	5
Stephenson	150	193	187	204	612	792	5
JB,	189	193	198	204	612	792	5
Mann	200	193	219	204	612	792	5
L,	221	193	227	204	612	792	5
Connor	68	204	93	214	612	792	5
JM.	95	204	107	214	612	792	5
Genetic	109	204	134	214	612	792	5
aspects	136	204	159	214	612	792	5
of	161	204	168	214	612	792	5
tuberous	170	204	198	214	612	792	5
sclerosis	200	204	227	214	612	792	5
in	68	214	74	225	612	792	5
the	76	214	86	225	612	792	5
west	88	214	102	225	612	792	5
of	104	214	111	225	612	792	5
Scotland.	112	214	142	225	612	792	5
J	144	214	147	225	612	792	5
Med	148	214	163	225	612	792	5
Genet.	165	214	186	225	612	792	5
1989	188	214	203	225	612	792	5
Jan;	205	214	217	225	612	792	5
26	219	214	227	225	612	792	5
(1):	68	224	79	235	612	792	5
28–31.	81	224	102	235	612	792	5
5.	68	238	73	248	612	792	5
Van	76	238	89	248	612	792	5
Slegtenhorst	91	238	131	248	612	792	5
M,	133	238	142	248	612	792	5
de	145	238	153	248	612	792	5
Hoogt	155	238	176	248	612	792	5
R,	178	238	185	248	612	792	5
Hermans	188	238	217	248	612	792	5
C,	220	238	227	248	612	792	5
Nellist	68	248	88	259	612	792	5
M,	90	248	99	259	612	792	5
Janssen	100	248	124	259	612	792	5
B,	126	248	132	259	612	792	5
Verhoef	134	248	159	259	612	792	5
S,	161	248	166	259	612	792	5
et	168	248	173	259	612	792	5
al.	175	248	182	259	612	792	5
Identification	184	248	227	259	612	792	5
M	68	750	76	761	612	792	5
G	72	746	78	758	612	792	5
B	75	752	80	764	612	792	5
enero	92	750	108	760	612	792	5
-	109	750	112	760	612	792	5
junio	113	750	128	760	612	792	5
2017	130	750	143	760	612	792	5
of	240	81	246	91	612	792	5
the	247	81	258	91	612	792	5
tuberous	259	81	287	91	612	792	5
sclerosis	289	81	316	91	612	792	5
gene	317	81	332	91	612	792	5
TSC1	334	81	352	91	612	792	5
on	353	81	362	91	612	792	5
chromoso-	363	81	398	91	612	792	5
me	240	91	249	102	612	792	5
9q34.	251	91	269	102	612	792	5
Science.	271	91	296	102	612	792	5
1997	298	91	313	102	612	792	5
Aug	315	91	328	102	612	792	5
8;	330	91	336	102	612	792	5
277(5327):805–8.	338	91	393	102	612	792	5
6.	240	104	245	115	612	792	5
European	248	104	279	115	612	792	5
Chromosome	281	104	325	115	612	792	5
16	328	104	336	115	612	792	5
Tuberous	338	104	368	115	612	792	5
Sclerosis	371	104	398	115	612	792	5
consortium.	240	114	278	125	612	792	5
Identification	283	114	326	125	612	792	5
and	330	114	342	125	612	792	5
characterization	347	114	398	125	612	792	5
of	240	124	246	135	612	792	5
the	248	124	258	135	612	792	5
tuberous	260	124	288	135	612	792	5
sclerosis	290	124	316	135	612	792	5
gene	318	124	333	135	612	792	5
on	335	124	343	135	612	792	5
chromosome	345	124	387	135	612	792	5
16.	389	124	398	135	612	792	5
Cell.1993	240	135	270	145	612	792	5
Dec	271	135	284	145	612	792	5
31;	286	135	295	145	612	792	5
75(7):1305–15.	297	135	345	145	612	792	5
7.	240	148	245	158	612	792	5
Borkowsk	247	148	279	158	612	792	5
J,	281	148	285	158	612	792	5
Schwartz	287	148	316	158	612	792	5
R,	318	148	325	158	612	792	5
Kotulska	327	148	355	158	612	792	5
K,	357	148	364	158	612	792	5
Jozwiak	366	148	391	158	612	792	5
S.	393	148	398	158	612	792	5
Tuberous	240	158	269	169	612	792	5
sclerosis	272	158	299	169	612	792	5
complex:	301	158	330	169	612	792	5
tumors	333	158	356	169	612	792	5
and	359	158	371	169	612	792	5
tumori-	373	158	398	169	612	792	5
genesis.	240	168	264	179	612	792	5
Int	266	168	275	179	612	792	5
J	277	168	280	179	612	792	5
Dermatol	282	168	312	179	612	792	5
2011;	314	168	331	179	612	792	5
50(1):	333	168	352	179	612	792	5
13-20	354	168	372	179	612	792	5
8.	240	181	245	192	612	792	5
Aguado	248	181	273	192	612	792	5
FGL,	276	181	292	192	612	792	5
Izquierdo	294	181	325	192	612	792	5
AG,	328	181	341	192	612	792	5
Llodio	343	181	364	192	612	792	5
JIO,	367	181	380	192	612	792	5
et	382	181	388	192	612	792	5
al.	391	181	398	192	612	792	5
Tumores	240	191	268	202	612	792	5
cardiacos	270	191	300	202	612	792	5
fetales.	302	191	324	202	612	792	5
Rev	326	191	339	202	612	792	5
Esp	341	191	352	202	612	792	5
Cardiol	355	191	379	202	612	792	5
1997;	381	191	398	202	612	792	5
50:	240	201	249	212	612	792	5
187-91.	251	201	275	212	612	792	5
9.http://www.grupocaht.com/tev2/chapter_08.	240	215	398	225	612	792	5
php	240	225	252	236	612	792	5
10.	240	238	249	249	612	792	5
Luis	251	238	264	249	612	792	5
Rodríguez	266	238	300	249	612	792	5
Radial.	302	238	324	249	612	792	5
Ecocardiografía.	326	238	378	249	612	792	5
Capí-	380	238	398	249	612	792	5
tulo	240	248	252	259	612	792	5
11:	254	248	264	259	612	792	5
Tumores	266	248	294	259	612	792	5
y	296	248	299	259	612	792	5
masas.	301	248	323	259	612	792	5
Fuentes	325	248	349	259	612	792	5
de	351	248	359	259	612	792	5
embolismo,	361	248	398	259	612	792	5
Gac	158	751	169	760	612	792	5
Med	170	751	182	760	612	792	5
Bol	184	751	193	760	612	792	5
2017;	195	751	210	760	612	792	5
40(1):	211	751	228	760	612	792	5
41-45	229	751	245	760	612	792	5
páginas	410	81	435	91	612	792	5
166-6.Braunwald.	437	81	493	91	612	792	5
Tratado	495	81	520	91	612	792	5
de	522	81	529	91	612	792	5
Cardiología	531	81	569	91	612	792	5
7ª	410	91	417	102	612	792	5
edición.	418	91	444	102	612	792	5
Capítulo	446	91	474	102	612	792	5
63:	475	91	485	102	612	792	5
tumores	487	91	513	102	612	792	5
cardíacos	515	91	545	102	612	792	5
prima-	547	91	569	102	612	792	5
rios,	410	101	424	112	612	792	5
páginas	426	101	451	112	612	792	5
1741-1755.	452	101	488	112	612	792	5
11.	410	114	420	125	612	792	5
http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/cardio-	422	114	569	125	612	792	5
12.dhttp://www.revespcardiol.org/es/tumores-	410	137	569	148	612	792	5
cardiacos-i-generalidades-tumores/articulo/221/	410	148	566	158	612	792	5
13.	410	161	420	171	612	792	5
O'Callaghan	422	161	462	171	612	792	5
FJK,	464	161	478	171	612	792	5
Harris	480	161	501	171	612	792	5
T,	503	161	509	171	612	792	5
Joinson	511	161	536	171	612	792	5
C,	538	161	545	171	612	792	5
Bolton	547	161	569	171	612	792	5
P,	410	171	416	182	612	792	5
Noakes	418	171	441	182	612	792	5
M,	444	171	453	182	612	792	5
Presdee	455	171	480	182	612	792	5
D,	482	171	490	182	612	792	5
et	492	171	498	182	612	792	5
al.	500	171	507	182	612	792	5
The	510	171	522	182	612	792	5
relation	524	171	549	182	612	792	5
of	551	171	557	182	612	792	5
in-	560	171	569	182	612	792	5
fantile	410	181	430	192	612	792	5
spasms,	432	181	457	192	612	792	5
tubers	459	181	479	192	612	792	5
and	481	181	493	192	612	792	5
intelligence	494	181	531	192	612	792	5
in	533	181	539	192	612	792	5
tuberous	541	181	569	192	612	792	5
sclerosis	410	191	437	202	612	792	5
complex.	440	191	469	202	612	792	5
Arch	472	191	488	202	612	792	5
Dis	491	191	502	202	612	792	5
Child.	505	191	524	202	612	792	5
2004	527	191	543	202	612	792	5
Jun;	546	191	558	202	612	792	5
89	561	191	569	202	612	792	5
(6):	410	201	422	212	612	792	5
530-3.	423	201	443	212	612	792	5
14.	410	215	420	225	612	792	5
Chorianopoulus	422	215	474	225	612	792	5
D,	477	215	484	225	612	792	5
Stratacos	487	215	516	225	612	792	5
G.	518	215	526	225	612	792	5
Lynphangio-	528	215	569	225	612	792	5
leiomyomatosis	410	225	460	236	612	792	5
and	463	225	475	236	612	792	5
tuberous	479	225	507	236	612	792	5
sclerosis	510	225	537	236	612	792	5
complex.	540	225	569	236	612	792	5
Lung.	410	235	429	246	612	792	5
2008	430	235	446	246	612	792	5
Aug;	448	235	463	246	612	792	5
186(4):	464	235	487	246	612	792	5
197-207.	489	235	517	246	612	792	5
45	561	745	569	757	612	792	5
