CASO	503	52	567	88	612	792	1
Case	489	81	518	101	612	792	1
report	522	81	567	101	612	792	1
Síndrome	159	106	234	130	612	792	1
de	252	106	272	130	612	792	1
Hunter	290	106	345	130	612	792	1
Mucopolisacaridosis	363	106	523	130	612	792	1
(II):	541	106	567	130	612	792	1
reporte	159	129	219	153	612	792	1
de	223	129	243	153	612	792	1
un	247	129	267	153	612	792	1
caso	271	129	307	153	612	792	1
Hunter	159	160	199	178	612	792	1
Syndrome	202	160	261	178	612	792	1
Mucopolysaccharides	264	160	390	178	612	792	1
(II):	393	160	412	178	612	792	1
a	415	160	422	178	612	792	1
Case	425	160	452	178	612	792	1
Report	455	160	495	178	612	792	1
Estudiantes	56	191	85	199	612	792	1
de	87	191	93	199	612	792	1
Medicina,	94	191	118	199	612	792	1
Universidad	54	199	83	207	612	792	1
Mayor	87	199	102	207	612	792	1
de	105	199	111	207	612	792	1
San	115	199	124	207	612	792	1
Simón.	127	199	144	207	612	792	1
Cochabamba,	55	207	89	215	612	792	1
Bolivia.	90	207	108	215	612	792	1
2	54	217	56	222	612	792	1
Docente	56	217	76	225	612	792	1
de	79	217	85	225	612	792	1
la	88	217	93	225	612	792	1
cátedra	96	217	114	225	612	792	1
de	117	217	124	225	612	792	1
Neuro-	127	217	144	225	612	792	1
logía,	54	225	68	233	612	792	1
Facultad	72	225	93	233	612	792	1
de	96	225	103	233	612	792	1
Medicina,	106	225	130	233	612	792	1
Uni-	134	225	144	233	612	792	1
versidad	54	233	75	241	612	792	1
Mayor	78	233	93	241	612	792	1
de	95	233	101	241	612	792	1
San	104	233	113	241	612	792	1
Simón.	115	233	132	241	612	792	1
Mé-	135	233	144	241	612	792	1
dico	54	241	64	249	612	792	1
Neurólogo	68	241	94	249	612	792	1
Pediatra,	98	241	120	249	612	792	1
Hospital	124	241	144	249	612	792	1
Obrero	54	249	71	257	612	792	1
N°2	73	249	83	257	612	792	1
Caja	85	249	95	257	612	792	1
Nacional	97	249	118	257	612	792	1
de	120	249	127	257	612	792	1
Salud,	129	249	144	257	612	792	1
Cochabamba,	54	257	87	265	612	792	1
Bolivia.	89	257	107	265	612	792	1
1	54	191	56	196	612	792	1
Correspondencia	54	268	96	276	612	792	1
a:	97	268	102	276	612	792	1
Juan	54	276	65	284	612	792	1
Carlos	66	276	82	284	612	792	1
Arias	83	276	96	284	612	792	1
Eulate	97	276	113	284	612	792	1
carlitos_at77@hotmail.com	54	284	123	293	612	792	1
Palabras	56	314	80	323	612	792	1
claves:	85	314	104	323	612	792	1
Síndrome	108	314	135	323	612	792	1
de	139	314	147	323	612	792	1
Hunter;	56	322	78	331	612	792	1
Mucopolisacaridosis	79	322	137	331	612	792	1
II;	138	322	144	331	612	792	1
Iduronato	56	330	84	339	612	792	1
Sulfatasa	86	330	111	339	612	792	1
Arias	159	187	181	199	612	792	1
Eulate	190	187	217	199	612	792	1
Juan	226	187	247	199	612	792	1
Carlos	255	187	283	199	612	792	1
1	282	188	285	195	612	792	1
,	285	187	288	199	612	792	1
Angulo	297	187	327	199	612	792	1
Flores	336	187	362	199	612	792	1
Marcela	371	187	405	199	612	792	1
Denisse	413	187	446	199	612	792	1
1	446	188	449	195	612	792	1
,	449	187	452	199	612	792	1
Rueda	461	187	488	199	612	792	1
Muñoz	496	187	525	199	612	792	1
Zulma	534	187	561	199	612	792	1
1	560	188	563	195	612	792	1
,	563	187	567	199	612	792	1
Ghunter	159	199	195	211	612	792	1
Paz	198	199	214	211	612	792	1
2	213	200	217	207	612	792	1
RESUMEN	159	221	205	233	612	792	1
ABSTRACT	159	353	211	365	612	792	1
Keywords:	56	446	86	455	612	792	1
Hunter	88	446	108	455	612	792	1
Syndrome;	109	446	140	455	612	792	1
Mucopolysaccharidosis	56	454	122	463	612	792	1
II;	123	454	129	463	612	792	1
Iduronate	56	462	84	471	612	792	1
Sulfatase	85	462	111	471	612	792	1
INTRODUCCIÓN	159	474	230	490	612	792	1
L	159	485	175	522	612	792	1
Procedencia	56	615	86	622	612	792	1
y	88	615	91	622	612	792	1
arbitraje:	93	615	116	622	612	792	1
no	118	615	124	622	612	792	1
comisio-	126	615	147	622	612	792	1
nado,	56	623	70	630	612	792	1
sometido	71	623	94	630	612	792	1
a	95	623	98	630	612	792	1
arbitraje	100	623	120	630	612	792	1
externo.	122	623	142	630	612	792	1
Recibido	56	644	77	651	612	792	1
para	79	644	90	651	612	792	1
publicación:	91	644	121	651	612	792	1
23	56	652	62	659	612	792	1
de	63	652	70	659	612	792	1
julio	71	652	81	659	612	792	1
de	83	652	89	659	612	792	1
2011	90	652	102	659	612	792	1
Aceptado	56	660	80	667	612	792	1
para	81	660	92	667	612	792	1
publicación:	94	660	124	667	612	792	1
26	56	668	62	675	612	792	1
de	63	668	70	675	612	792	1
septiembre	71	668	99	675	612	792	1
de	100	668	106	675	612	792	1
2011	107	668	120	675	612	792	1
Citar	55	688	69	697	612	792	1
como:	70	688	88	697	612	792	1
Rev	55	696	65	705	612	792	1
Cient	67	696	82	705	612	792	1
Cienc	83	696	99	705	612	792	1
Med	100	696	114	705	612	792	1
2011;14(1):	55	704	88	713	612	792	1
40-42	90	704	106	713	612	792	1
40	52	717	65	730	612	792	1
as	175	490	183	502	612	792	1
mucopolisacaridosis	184	490	260	502	612	792	1
(MPS)	262	490	288	502	612	792	1
y	290	490	294	502	612	792	1
oligosacáridosis	296	490	355	502	612	792	1
son	175	502	188	514	612	792	1
un	191	502	201	514	612	792	1
grupo	204	502	226	514	612	792	1
de	229	502	238	514	612	792	1
alteraciones	241	502	286	514	612	792	1
metabólicas	288	502	333	514	612	792	1
here-	336	502	355	514	612	792	1
ditarias	159	514	186	527	612	792	1
debidas	189	514	218	527	612	792	1
a	220	514	224	527	612	792	1
una	227	514	241	527	612	792	1
deficiencia	243	514	283	527	612	792	1
de	286	514	295	527	612	792	1
enzimas	298	514	328	527	612	792	1
lisosó-	331	514	355	527	612	792	1
micas	159	527	180	539	612	792	1
específicas,	184	527	226	539	612	792	1
siendo	229	527	254	539	612	792	1
la	257	527	264	539	612	792	1
incidencia	267	527	306	539	612	792	1
de	309	527	319	539	612	792	1
1:25	322	527	339	539	612	792	1
mil	343	527	355	539	612	792	1
recién	159	539	182	552	612	792	1
nacidos	184	539	212	552	612	792	1
vivos	214	539	234	552	612	792	1
1	234	539	236	547	612	792	1
.	236	539	238	552	612	792	1
Las	159	552	172	564	612	792	1
mucopolisacaridosis	174	552	251	564	612	792	1
(MPS),	253	552	282	564	612	792	1
se	284	552	292	564	612	792	1
caracterizan	295	552	339	564	612	792	1
por	342	552	355	564	612	792	1
acumulación	159	564	207	577	612	792	1
progresiva	213	564	252	577	612	792	1
de	259	564	268	577	612	792	1
glucosaminoglucanos	274	564	355	577	612	792	1
(carbohidratos	159	577	214	589	612	792	1
complejos	216	577	255	589	612	792	1
que	257	577	271	589	612	792	1
contienen	274	577	311	589	612	792	1
amino	313	577	337	589	612	792	1
azu-	339	577	355	589	612	792	1
cares	159	589	178	601	612	792	1
y	179	589	184	601	612	792	1
ácidosuránicos).	185	589	247	601	612	792	1
Estas	249	589	268	601	612	792	1
moléculas	270	589	307	601	612	792	1
se	309	589	317	601	612	792	1
acumulan	318	589	355	601	612	792	1
en	159	601	168	614	612	792	1
los	171	601	182	614	612	792	1
lisosomas	185	601	221	614	612	792	1
de	224	601	233	614	612	792	1
las	237	601	246	614	612	792	1
células	249	601	275	614	612	792	1
del	278	601	289	614	612	792	1
tejido	292	601	314	614	612	792	1
conectivo,	317	601	355	614	612	792	1
incluido	159	614	190	626	612	792	1
cartílago	192	614	224	626	612	792	1
y	226	614	230	626	612	792	1
hueso	232	614	254	626	612	792	1
por	256	614	269	626	612	792	1
deficiencia	271	614	312	626	612	792	1
de	313	614	323	626	612	792	1
enzimas	325	614	355	626	612	792	1
lisosomales.	159	626	204	639	612	792	1
Las	167	639	180	651	612	792	1
enzimas	182	639	213	651	612	792	1
lisosomales	215	639	257	651	612	792	1
rompen	259	639	289	651	612	792	1
las	291	639	301	651	612	792	1
largas	302	639	324	651	612	792	1
cadenas	325	639	355	651	612	792	1
de	159	651	168	664	612	792	1
polisacáridos	170	651	220	664	612	792	1
en	222	651	231	664	612	792	1
unidades	233	651	267	664	612	792	1
menores,	270	651	304	664	612	792	1
dentro	306	651	331	664	612	792	1
del	334	651	345	664	612	792	1
li-	347	651	355	664	612	792	1
sosoma,	159	664	189	676	612	792	1
las	191	664	201	676	612	792	1
enzimas	203	664	234	676	612	792	1
que	236	664	250	676	612	792	1
intervienen	252	664	295	676	612	792	1
en	297	664	307	676	612	792	1
este	309	664	323	676	612	792	1
proceso	326	664	355	676	612	792	1
son	159	676	172	689	612	792	1
diez	175	676	190	689	612	792	1
y	193	676	197	689	612	792	1
su	199	676	208	689	612	792	1
deficiencia	210	676	250	689	612	792	1
produce	253	676	284	689	612	792	1
depósito	286	676	319	689	612	792	1
intraliso-	321	676	355	689	612	792	1
somal	159	689	181	701	612	792	1
de	183	689	192	701	612	792	1
glucosaminoglucanos	194	689	274	701	612	792	1
alterando	276	689	311	701	612	792	1
la	313	689	320	701	612	792	1
fisiología	321	689	355	701	612	792	1
celular	159	701	184	714	612	792	1
2	184	701	186	709	612	792	1
.	186	701	189	714	612	792	1
La	379	475	389	488	612	792	1
clasificación	392	475	437	488	612	792	1
actual	441	475	463	488	612	792	1
de	466	475	475	488	612	792	1
la	479	475	485	488	612	792	1
mucoplolisacaridosis	488	475	567	488	612	792	1
comprende	370	488	413	500	612	792	1
siete	415	488	432	500	612	792	1
tipos	434	488	453	500	612	792	1
3	455	488	460	500	612	792	1
y	461	488	466	500	612	792	1
es	468	488	475	500	612	792	1
de	477	488	486	500	612	792	1
acuerdo	488	488	518	500	612	792	1
a	520	488	524	500	612	792	1
la	526	488	533	500	612	792	1
ausencia	535	488	567	500	612	792	1
de	370	500	380	513	612	792	1
la	382	500	388	513	612	792	1
enzima.	390	500	420	513	612	792	1
En	422	500	432	513	612	792	1
el	434	500	441	513	612	792	1
síndrome	443	500	479	513	612	792	1
de	481	500	490	513	612	792	1
hunter	492	500	517	513	612	792	1
se	519	500	527	513	612	792	1
encuentra	529	500	567	513	612	792	1
afectada	370	513	401	525	612	792	1
la	403	513	410	525	612	792	1
enzima	412	513	439	525	612	792	1
Iduronato	441	513	478	525	612	792	1
-2	480	513	488	525	612	792	1
–	490	513	495	525	612	792	1
sulfatasa	497	513	528	525	612	792	1
(I2S)	531	513	551	525	612	792	1
(ta-	553	513	567	525	612	792	1
bla	370	525	382	538	612	792	1
1).	384	525	394	538	612	792	1
Se	379	538	388	550	612	792	1
estima	392	538	416	550	612	792	1
que	420	538	434	550	612	792	1
el	438	538	444	550	612	792	1
síndrome	448	538	484	550	612	792	1
de	488	538	497	550	612	792	1
hunter	501	538	526	550	612	792	1
(MPS	530	538	552	550	612	792	1
II)	556	538	567	550	612	792	1
afecta	370	550	392	563	612	792	1
a	394	550	398	563	612	792	1
1	400	550	405	563	612	792	1
en	407	550	416	563	612	792	1
cada	418	550	435	563	612	792	1
155	437	550	451	563	612	792	1
mil	453	550	465	563	612	792	1
nacidos	467	550	496	563	612	792	1
vivos.	498	550	519	563	612	792	1
El	521	550	529	563	612	792	1
síndrome	531	550	567	563	612	792	1
de	370	563	380	575	612	792	1
hunter	381	563	406	575	612	792	1
es	408	563	416	575	612	792	1
un	418	563	428	575	612	792	1
disturbio	429	563	463	575	612	792	1
hereditario,	465	563	508	575	612	792	1
recesivo,	510	563	542	575	612	792	1
ligado	544	563	567	575	612	792	1
al	370	576	377	588	612	792	1
cromosoma	379	576	423	588	612	792	1
x,	426	576	432	588	612	792	1
que	434	576	448	588	612	792	1
afecta	450	576	472	588	612	792	1
principalmente	474	576	531	588	612	792	1
personas	534	576	567	588	612	792	1
del	370	588	382	601	612	792	1
sexo	384	588	401	601	612	792	1
masculino	404	588	442	601	612	792	1
es	445	588	452	601	612	792	1
por	455	588	468	601	612	792	1
eso	470	588	483	601	612	792	1
que	485	588	499	601	612	792	1
es	502	588	510	601	612	792	1
transmitida	512	588	555	601	612	792	1
de	557	588	567	601	612	792	1
una	370	601	384	613	612	792	1
generación	386	601	427	613	612	792	1
a	429	601	433	613	612	792	1
otra	435	601	450	613	612	792	1
de	452	601	461	613	612	792	1
una	463	601	477	613	612	792	1
manera	479	601	507	613	612	792	1
especifica	509	601	545	613	612	792	1
3	545	601	548	608	612	792	1
.	548	601	550	613	612	792	1
En	379	613	389	626	612	792	1
general,	393	613	422	626	612	792	1
las	425	613	435	626	612	792	1
características	438	613	490	626	612	792	1
clínicas	493	613	521	626	612	792	1
no	524	613	534	626	612	792	1
son	537	613	550	626	612	792	1
evi-	553	613	567	626	612	792	1
dentes	370	626	395	638	612	792	1
al	397	626	404	638	612	792	1
nacimiento.	406	626	450	638	612	792	1
Durante	452	626	483	638	612	792	1
la	486	626	492	638	612	792	1
lactancia	494	626	527	638	612	792	1
y	529	626	534	638	612	792	1
la	536	626	542	638	612	792	1
infan-	545	626	567	638	612	792	1
cia,	370	638	383	651	612	792	1
van	386	638	400	651	612	792	1
apareciendo:	403	638	451	651	612	792	1
la	454	638	461	651	612	792	1
talla	464	638	480	651	612	792	1
baja,	483	638	500	651	612	792	1
la	503	638	510	651	612	792	1
displasia	513	638	545	651	612	792	1
ósea,	548	638	567	651	612	792	1
engrosamiento	370	651	426	663	612	792	1
de	430	651	439	663	612	792	1
las	443	651	453	663	612	792	1
válvulas	457	651	487	663	612	792	1
cardiacas,	491	651	527	663	612	792	1
síndrome	531	651	567	663	612	792	1
del	370	663	382	676	612	792	1
túnel	384	663	403	676	612	792	1
del	405	663	417	676	612	792	1
carpo,	418	663	441	676	612	792	1
retraso	443	663	469	676	612	792	1
mental,	471	663	499	676	612	792	1
hepato	501	663	527	676	612	792	1
y	529	663	533	676	612	792	1
espleno-	535	663	567	676	612	792	1
megalia,	370	676	401	688	612	792	1
el	403	676	410	688	612	792	1
hirsutismo,	412	676	454	688	612	792	1
un	456	676	466	688	612	792	1
desarrollo	468	676	505	688	612	792	1
anormal	507	676	538	688	612	792	1
y	540	676	544	688	612	792	1
retra-	546	676	567	688	612	792	1
so	370	689	379	701	612	792	1
psicomotor	381	689	424	701	612	792	1
4	424	689	427	696	612	792	1
.	427	689	429	701	612	792	1
Además,	379	701	411	714	612	792	1
la	415	701	421	714	612	792	1
característica	425	701	474	714	612	792	1
facies	478	701	498	714	612	792	1
tosca,	502	701	523	714	612	792	1
con	527	701	541	714	612	792	1
labios	545	701	567	714	612	792	1
Rev	499	717	511	726	612	792	1
Cient	514	717	531	726	612	792	1
Cienc	533	717	551	726	612	792	1
Méd	553	717	566	726	612	792	1
Volumen	490	726	517	734	612	792	1
14,	519	726	529	734	612	792	1
No	531	726	539	734	612	792	1
1	541	726	545	734	612	792	1
:	547	726	550	734	612	792	1
2011	552	726	566	734	612	792	1
Abreviaciones	461	73	501	82	612	792	2
y	503	73	507	82	612	792	2
acrónimos	509	73	539	82	612	792	2
uti-	541	73	551	82	612	792	2
lizados	461	81	480	90	612	792	2
en	482	81	489	90	612	792	2
este	491	81	503	90	612	792	2
artículo:	505	81	529	90	612	792	2
MPS	461	89	474	98	612	792	2
=	475	89	479	98	612	792	2
Mucopolisacáridos	480	89	534	98	612	792	2
GAG	461	98	474	107	612	792	2
=	475	98	479	107	612	792	2
Glucosaminoglucano	480	98	539	107	612	792	2
Figura	257	130	273	138	612	792	2
2	275	130	278	138	612	792	2
:	280	130	281	138	612	792	2
Síndrome	283	130	307	138	612	792	2
de	309	130	315	138	612	792	2
Hunter;	317	130	336	138	612	792	2
Rasgos	338	130	355	138	612	792	2
físico:	357	130	371	138	612	792	2
Mano	373	130	388	138	612	792	2
en	257	137	263	145	612	792	2
Garra.	265	137	280	145	612	792	2
Figura	47	224	62	232	612	792	2
1	64	224	67	232	612	792	2
:	68	224	70	232	612	792	2
Síndrome	71	224	95	232	612	792	2
de	97	224	103	232	612	792	2
Hunter;	104	224	123	232	612	792	2
algunos	125	224	144	232	612	792	2
rasgos	145	224	161	232	612	792	2
físicos:	163	224	179	232	612	792	2
macroce-	181	224	204	232	612	792	2
falia,	47	231	59	239	612	792	2
macroglosia	60	231	90	239	612	792	2
y	91	231	94	239	612	792	2
retardo	96	231	114	239	612	792	2
Psicomotor.	116	231	145	239	612	792	2
gruesos,	46	242	76	254	612	792	2
boca	78	242	96	254	612	792	2
abierta	98	242	124	254	612	792	2
y	125	242	130	254	612	792	2
puente	131	242	157	254	612	792	2
nasal	159	242	178	254	612	792	2
aplanado	179	242	213	254	612	792	2
ayudan	215	242	242	254	612	792	2
a	46	254	50	266	612	792	2
hacer	52	254	72	266	612	792	2
el	74	254	80	266	612	792	2
diagnóstico.	82	254	127	266	612	792	2
Dependiendo	54	266	106	278	612	792	2
de	108	266	117	278	612	792	2
la	119	266	125	278	612	792	2
forma,	127	266	152	278	612	792	2
el	154	266	160	278	612	792	2
retraso	162	266	188	278	612	792	2
mental	190	266	216	278	612	792	2
se	218	266	226	278	612	792	2
ma-	228	266	242	278	612	792	2
nifiesta	46	278	73	290	612	792	2
generalmente	74	278	125	290	612	792	2
durante	127	278	156	290	612	792	2
los	158	278	168	290	612	792	2
primeros	170	278	204	290	612	792	2
años	206	278	223	290	612	792	2
de	225	278	234	290	612	792	2
la	236	278	242	290	612	792	2
vida.	46	290	64	302	612	792	2
También	66	290	99	302	612	792	2
puede	101	290	124	302	612	792	2
ayudar	126	290	151	302	612	792	2
la	153	290	159	302	612	792	2
historia	161	290	190	302	612	792	2
familiar.	192	290	222	302	612	792	2
Es	54	302	63	314	612	792	2
posible	66	302	93	314	612	792	2
hacer	96	302	116	314	612	792	2
el	119	302	125	314	612	792	2
diagnóstico	128	302	171	314	612	792	2
prenatal	174	302	204	314	612	792	2
mediante	207	302	242	314	612	792	2
la	46	314	52	326	612	792	2
determinación	54	314	109	326	612	792	2
de	111	314	120	326	612	792	2
la	122	314	128	326	612	792	2
actividad	130	314	164	326	612	792	2
enzimática	166	314	206	326	612	792	2
en	208	314	218	326	612	792	2
el	220	314	226	326	612	792	2
cul-	228	314	242	326	612	792	2
tivo	46	326	60	338	612	792	2
de	62	326	71	338	612	792	2
células	72	326	98	338	612	792	2
del	99	326	111	338	612	792	2
líquido	112	326	139	338	612	792	2
amniótico	140	326	178	338	612	792	2
o	180	326	185	338	612	792	2
en	186	326	196	338	612	792	2
las	197	326	207	338	612	792	2
muestras	208	326	242	338	612	792	2
de	46	338	55	350	612	792	2
biopsias	57	338	88	350	612	792	2
de	90	338	99	350	612	792	2
vellosidades	102	338	147	350	612	792	2
coriales.	149	338	180	350	612	792	2
Como	182	338	206	350	612	792	2
los	208	338	219	350	612	792	2
resul-	221	338	242	350	612	792	2
tados	46	350	66	363	612	792	2
falsos,	68	350	91	363	612	792	2
tanto	93	350	113	363	612	792	2
positivos	115	350	149	363	612	792	2
como	151	350	172	363	612	792	2
negativos,	174	350	211	363	612	792	2
son	214	350	227	363	612	792	2
fre-	229	350	242	363	612	792	2
cuentes,	46	362	76	375	612	792	2
es	79	362	86	375	612	792	2
necesario	89	362	124	375	612	792	2
tener	127	362	146	375	612	792	2
cuidado	148	362	178	375	612	792	2
al	181	362	187	375	612	792	2
interpretar	190	362	230	375	612	792	2
las	232	362	242	375	612	792	2
pruebas	46	374	75	387	612	792	2
de	77	374	86	387	612	792	2
detección	88	374	124	387	612	792	2
sistemática	126	374	167	387	612	792	2
postnatales	169	374	211	387	612	792	2
efectua-	212	374	242	387	612	792	2
das	46	386	58	399	612	792	2
en	61	386	70	399	612	792	2
la	73	386	79	399	612	792	2
orina.	82	386	103	399	612	792	2
Incluso	106	386	134	399	612	792	2
en	136	386	145	399	612	792	2
los	148	386	159	399	612	792	2
pacientes	161	386	196	399	612	792	2
gravemente	199	386	242	399	612	792	2
afectados,	46	398	83	411	612	792	2
las	86	398	96	411	612	792	2
pruebas	99	398	128	411	612	792	2
pueden	131	398	159	411	612	792	2
ser	162	398	173	411	612	792	2
negativas	176	398	210	411	612	792	2
durante	213	398	242	411	612	792	2
las	46	410	56	423	612	792	2
primeras	58	410	91	423	612	792	2
etapas	94	410	117	423	612	792	2
de	120	410	129	423	612	792	2
la	132	410	138	423	612	792	2
lactancia.	141	410	175	423	612	792	2
El	178	410	186	423	612	792	2
diagnóstico	188	410	232	423	612	792	2
se	234	410	242	423	612	792	2
confirma	46	422	79	435	612	792	2
analizando	81	422	122	435	612	792	2
la	124	422	130	435	612	792	2
actividad	133	422	167	435	612	792	2
enzimática	169	422	209	435	612	792	2
específi-	211	422	242	435	612	792	2
ca	46	434	54	447	612	792	2
en	56	434	66	447	612	792	2
los	68	434	79	447	612	792	2
linfocitos,	81	434	118	447	612	792	2
en	121	434	130	447	612	792	2
los	133	434	143	447	612	792	2
cultivos	146	434	175	447	612	792	2
de	178	434	187	447	612	792	2
fibroblastos	189	434	233	447	612	792	2
o,	235	434	242	447	612	792	2
en	46	447	55	459	612	792	2
algunos	57	447	86	459	612	792	2
tipos,	88	447	108	459	612	792	2
en	110	447	120	459	612	792	2
el	121	447	128	459	612	792	2
suero	130	447	150	459	612	792	2
4	150	447	153	454	612	792	2
.	153	447	155	459	612	792	2
Las	54	459	67	471	612	792	2
alteraciones	70	459	115	471	612	792	2
radiológicas	117	459	162	471	612	792	2
del	165	459	177	471	612	792	2
esqueleto	179	459	215	471	612	792	2
son	218	459	231	471	612	792	2
tí-	234	459	242	471	612	792	2
picas	46	471	65	483	612	792	2
de	67	471	77	483	612	792	2
una	79	471	93	483	612	792	2
disostosis	96	471	132	483	612	792	2
múltiple	135	471	167	483	612	792	2
y,	169	471	175	483	612	792	2
aunque	178	471	206	483	612	792	2
su	208	471	217	483	612	792	2
grave-	219	471	242	483	612	792	2
dad	46	483	60	495	612	792	2
varía	62	483	80	495	612	792	2
con	82	483	96	495	612	792	2
los	98	483	109	495	612	792	2
tipos,	111	483	132	495	612	792	2
suelen	134	483	158	495	612	792	2
ser	160	483	171	495	612	792	2
lo	173	483	180	495	612	792	2
bastante	183	483	214	495	612	792	2
especí-	216	483	242	495	612	792	2
ficas	46	495	62	507	612	792	2
como	65	495	87	507	612	792	2
para	90	495	106	507	612	792	2
permitir	109	495	140	507	612	792	2
el	143	495	149	507	612	792	2
diagnóstico	152	495	195	507	612	792	2
preciso.	198	495	227	507	612	792	2
No	230	495	242	507	612	792	2
obstante,	46	507	80	519	612	792	2
estas	82	507	100	519	612	792	2
manifestaciones	101	507	161	519	612	792	2
radiológicas	163	507	208	519	612	792	2
cambian	210	507	242	519	612	792	2
considerablemente	46	519	117	531	612	792	2
durante	119	519	148	531	612	792	2
la	151	519	157	531	612	792	2
infancia	160	519	189	531	612	792	2
y	192	519	196	531	612	792	2
su	198	519	207	531	612	792	2
interpre-	209	519	242	531	612	792	2
tación	46	531	69	543	612	792	2
ha	71	531	80	543	612	792	2
de	82	531	91	543	612	792	2
hacerse	93	531	121	543	612	792	2
con	123	531	137	543	612	792	2
gran	139	531	155	543	612	792	2
cuidado	157	531	187	543	612	792	2
4	187	531	190	538	612	792	2
.	190	531	192	543	612	792	2
PRESENTACIÓN	51	552	120	567	612	792	2
DEL	122	552	139	567	612	792	2
CASO	141	552	166	567	612	792	2
Paciente	54	567	86	579	612	792	2
de	88	567	97	579	612	792	2
sexo	99	567	115	579	612	792	2
masculino	117	567	155	579	612	792	2
de	157	567	166	579	612	792	2
7	168	567	173	579	612	792	2
años	174	567	192	579	612	792	2
de	193	567	203	579	612	792	2
edad,	204	567	224	579	612	792	2
pro-	226	567	242	579	612	792	2
cedente	46	579	75	592	612	792	2
de	77	579	86	592	612	792	2
Cochabamba,	89	579	140	592	612	792	2
ingresa	143	579	169	592	612	792	2
al	171	579	178	592	612	792	2
Hospital	180	579	212	592	612	792	2
Obrero	214	579	242	592	612	792	2
N°2,	46	591	63	604	612	792	2
Servicio	64	591	95	604	612	792	2
de	97	591	106	604	612	792	2
Pediatría,	107	591	143	604	612	792	2
por	144	591	157	604	612	792	2
presenta	159	591	190	604	612	792	2
un	192	591	202	604	612	792	2
cuadro	203	591	229	604	612	792	2
clí-	230	591	242	604	612	792	2
nico	46	603	62	616	612	792	2
de	64	603	73	616	612	792	2
tres	75	603	89	616	612	792	2
días	91	603	106	616	612	792	2
de	108	603	117	616	612	792	2
evolución	119	603	156	616	612	792	2
caracterizado	157	603	207	616	612	792	2
por	209	603	222	616	612	792	2
alzas	224	603	242	616	612	792	2
térmicas	46	615	78	628	612	792	2
de	79	615	88	628	612	792	2
39	90	615	100	628	612	792	2
°C	101	615	111	628	612	792	2
y	113	615	117	628	612	792	2
tos	119	615	130	628	612	792	2
que	132	615	146	628	612	792	2
aumentaba	147	615	189	628	612	792	2
en	190	615	200	628	612	792	2
frecuencia,	201	615	242	628	612	792	2
con	46	627	60	640	612	792	2
diagnóstico	62	627	105	640	612	792	2
de	107	627	116	640	612	792	2
base	118	627	135	640	612	792	2
de	137	627	146	640	612	792	2
síndrome	148	627	184	640	612	792	2
de	186	627	195	640	612	792	2
Hunter,	197	627	226	640	612	792	2
que	228	627	242	640	612	792	2
fue	46	639	58	652	612	792	2
diagnosticado	60	639	112	652	612	792	2
al	114	639	120	652	612	792	2
año	122	639	136	652	612	792	2
y	138	639	142	652	612	792	2
seis	144	639	158	652	612	792	2
meses	160	639	182	652	612	792	2
de	184	639	193	652	612	792	2
vida.	195	639	213	652	612	792	2
Antecedentes	54	651	105	664	612	792	2
de	109	651	118	664	612	792	2
importancia:	123	651	171	664	612	792	2
dos	175	651	189	664	612	792	2
episodios	193	651	229	664	612	792	2
de	233	651	242	664	612	792	2
crisis	46	663	65	676	612	792	2
convulsiva	67	663	107	676	612	792	2
e	109	663	113	676	612	792	2
internaciones	115	663	166	676	612	792	2
reiteradas	168	663	204	676	612	792	2
por	206	663	219	676	612	792	2
bron-	221	663	242	676	612	792	2
co	46	676	55	688	612	792	2
neumonía,	56	676	97	688	612	792	2
faringitis	98	676	131	688	612	792	2
aguda	133	676	155	688	612	792	2
y	157	676	161	688	612	792	2
retardo	163	676	190	688	612	792	2
en	192	676	201	688	612	792	2
el	203	676	209	688	612	792	2
desarro-	211	676	242	688	612	792	2
llo	46	688	55	700	612	792	2
psicomotor.	57	688	102	700	612	792	2
Al	54	700	63	712	612	792	2
examen	65	700	94	712	612	792	2
físico	96	700	116	712	612	792	2
el	119	700	125	712	612	792	2
paciente	128	700	159	712	612	792	2
se	161	700	169	712	612	792	2
encuentra	171	700	209	712	612	792	2
en	211	700	220	712	612	792	2
regu-	222	700	242	712	612	792	2
Síndrome	46	716	75	725	612	792	2
de	77	716	85	725	612	792	2
Hunter	87	716	109	725	612	792	2
Figura	257	267	273	274	612	792	2
3	274	267	277	274	612	792	2
:	278	267	280	274	612	792	2
Ultrasonografía	281	267	320	274	612	792	2
que	321	267	331	274	612	792	2
muestra	332	267	353	274	612	792	2
un	354	267	360	274	612	792	2
aumento	362	267	384	274	612	792	2
en	386	267	392	274	612	792	2
el	393	267	398	274	612	792	2
tamaño	399	267	418	274	612	792	2
del	420	267	427	274	612	792	2
bazo	429	267	440	274	612	792	2
lar	257	281	267	294	612	792	2
estado,	269	281	295	294	612	792	2
afebril,	298	281	323	294	612	792	2
normo	326	281	352	294	612	792	2
hidratado,	354	281	392	294	612	792	2
con	394	281	408	294	612	792	2
signos	411	281	434	294	612	792	2
vita-	437	281	453	294	612	792	2
les	257	294	267	306	612	792	2
de	269	294	278	306	612	792	2
FC	280	294	292	306	612	792	2
126/min,	294	294	330	306	612	792	2
FR	332	294	344	306	612	792	2
22/	346	294	360	306	612	792	2
min,	362	294	379	306	612	792	2
PA	381	294	392	306	612	792	2
110/90	394	294	422	306	612	792	2
mmHg,	424	294	453	306	612	792	2
T	257	306	264	318	612	792	2
37.5°.	267	306	288	318	612	792	2
Cabeza:	291	306	321	319	612	792	2
macrocefalia,	325	306	374	318	612	792	2
asimétrica,	378	306	418	318	612	792	2
a	422	306	426	318	612	792	2
la	429	306	436	318	612	792	2
pal-	439	306	453	318	612	792	2
pación	257	318	282	331	612	792	2
presencia	285	318	320	331	612	792	2
de	323	318	332	331	612	792	2
masas	335	318	357	331	612	792	2
en	360	318	369	331	612	792	2
sentido	372	318	400	331	612	792	2
horizontal	403	318	441	331	612	792	2
de	444	318	453	331	612	792	2
consistencia	257	331	303	343	612	792	2
dura	305	331	322	343	612	792	2
en	324	331	333	343	612	792	2
los	335	331	346	343	612	792	2
parietales,	348	331	386	343	612	792	2
no	388	331	398	343	612	792	2
dolorosas	400	331	436	343	612	792	2
(ver	438	331	453	343	612	792	2
figura	257	343	278	355	612	792	2
1),	282	343	293	355	612	792	2
Cuello:	297	343	322	355	612	792	2
corto.	326	343	348	355	612	792	2
Fascie:	351	343	375	355	612	792	2
mongólica,	379	343	421	355	612	792	2
caracte-	424	343	453	355	612	792	2
rística	257	355	280	368	612	792	2
de	283	355	292	368	612	792	2
su	295	355	303	368	612	792	2
enfermedad.	306	355	353	368	612	792	2
Nariz:	356	355	380	368	612	792	2
en	382	355	392	368	612	792	2
silla	394	355	409	368	612	792	2
de	412	355	421	368	612	792	2
montar.	424	355	453	368	612	792	2
Oídos:	257	367	281	380	612	792	2
hipoacusia	283	367	323	380	612	792	2
bilateral.	325	367	357	380	612	792	2
Boca:	359	367	379	380	612	792	2
afasia,	381	367	404	380	612	792	2
macroglosia,	406	367	453	380	612	792	2
amígdalas	257	380	294	392	612	792	2
hipertróficas.	296	380	346	392	612	792	2
Abdomen:	348	380	385	392	612	792	2
globoso,	387	380	419	392	612	792	2
hepato	421	380	447	392	612	792	2
y	449	380	453	392	612	792	2
esplenomegalia.	257	392	317	405	612	792	2
Tono	319	392	337	405	612	792	2
y	340	392	344	405	612	792	2
trofismo:	346	392	378	405	612	792	2
piel	380	392	394	405	612	792	2
gruesa	396	392	421	405	612	792	2
y	423	392	427	405	612	792	2
dismi-	430	392	453	405	612	792	2
nuida.	257	404	280	417	612	792	2
Pulmones:	283	404	320	417	612	792	2
estertores,	323	404	361	417	612	792	2
crepitos	364	404	394	417	612	792	2
y	396	404	400	417	612	792	2
sibilancias	403	404	442	417	612	792	2
en	444	404	453	417	612	792	2
ambos	257	417	282	429	612	792	2
campos	286	417	314	429	612	792	2
pulmonares.	318	417	364	429	612	792	2
Corazón:	368	417	402	429	612	792	2
ruidos	405	417	429	429	612	792	2
sobre	433	417	453	429	612	792	2
agregados	257	429	294	441	612	792	2
por	296	429	309	441	612	792	2
patología	311	429	346	441	612	792	2
pulmonar.	348	429	386	441	612	792	2
Extremidades	266	441	314	454	612	792	2
superiores:	316	441	354	454	612	792	2
mano	356	441	377	454	612	792	2
en	379	441	388	454	612	792	2
garra	390	441	409	454	612	792	2
(fig.	411	441	426	454	612	792	2
2).	428	441	439	454	612	792	2
Examen	268	454	299	466	612	792	2
neurológico:	301	454	349	466	612	792	2
retardo	351	454	378	466	612	792	2
psicomotor	381	454	424	466	612	792	2
y	426	454	431	466	612	792	2
retar-	433	454	453	466	612	792	2
do	257	466	267	478	612	792	2
mental	269	466	295	478	612	792	2
progresivo.	297	466	338	478	612	792	2
A	266	478	272	491	612	792	2
la	274	478	280	491	612	792	2
impresión	283	478	321	491	612	792	2
diagnóstica:	323	478	368	491	612	792	2
bronconeumonía,	370	478	437	491	612	792	2
sín-	440	478	453	491	612	792	2
drome	257	491	282	503	612	792	2
bronquial	285	491	321	503	612	792	2
obstructivo,	324	491	369	503	612	792	2
retardo	371	491	399	503	612	792	2
del	401	491	413	503	612	792	2
desarrollo	416	491	453	503	612	792	2
psico	257	503	277	515	612	792	2
motor	279	503	302	515	612	792	2
y	304	503	308	515	612	792	2
síndrome	310	503	346	515	612	792	2
de	348	503	357	515	612	792	2
Hunter.	359	503	387	515	612	792	2
La	266	515	275	528	612	792	2
madre	278	515	301	528	612	792	2
refiere	304	515	327	528	612	792	2
que	330	515	344	528	612	792	2
realizó	346	515	371	528	612	792	2
un	373	515	383	528	612	792	2
viaje	385	515	403	528	612	792	2
al	405	515	411	528	612	792	2
exteior	414	515	440	528	612	792	2
del	442	515	453	528	612	792	2
pais,	257	527	274	540	612	792	2
donde	277	527	301	540	612	792	2
llegaron	304	527	334	540	612	792	2
al	337	527	343	540	612	792	2
diagnóstico	346	527	389	540	612	792	2
de	392	527	401	540	612	792	2
Síndrome	404	527	441	540	612	792	2
de	444	527	453	540	612	792	2
Hunter.	257	540	286	552	612	792	2
En	266	552	276	565	612	792	2
el	279	552	285	565	612	792	2
servicio	288	552	318	565	612	792	2
de	320	552	330	565	612	792	2
pediatría	332	552	365	565	612	792	2
del	368	552	380	565	612	792	2
hospital	382	552	412	565	612	792	2
obrero	415	552	440	565	612	792	2
N°	443	552	453	565	612	792	2
2	257	564	262	577	612	792	2
se	264	564	272	577	612	792	2
solicitaron	274	564	313	577	612	792	2
los	315	564	326	577	612	792	2
siguientes	328	564	365	577	612	792	2
exámenes	367	564	404	577	612	792	2
complemen-	406	564	453	577	612	792	2
tarios:	257	577	281	589	612	792	2
Placa	283	577	303	589	612	792	2
radiográfica	306	577	350	589	612	792	2
de	352	577	361	589	612	792	2
tórax:	364	577	386	589	612	792	2
donde	389	577	413	589	612	792	2
se	415	577	423	589	612	792	2
presen-	426	577	453	589	612	792	2
cia	257	589	268	601	612	792	2
aumento	271	589	304	601	612	792	2
del	307	589	318	601	612	792	2
trama	321	589	343	601	612	792	2
bronco	345	589	372	601	612	792	2
vascular	375	589	405	601	612	792	2
e	408	589	412	601	612	792	2
infiltrados	415	589	453	601	612	792	2
parahiliares	257	601	300	614	612	792	2
bilaterales	304	601	342	614	612	792	2
y	345	601	350	614	612	792	2
Ecografía	354	601	389	614	612	792	2
abdominal:	393	601	435	614	612	792	2
que	439	601	453	614	612	792	2
mostró	257	614	284	626	612	792	2
al	287	614	293	626	612	792	2
Hígado:	296	614	326	626	612	792	2
de	329	614	338	626	612	792	2
forma	340	614	363	626	612	792	2
y	365	614	370	626	612	792	2
contorno	372	614	407	626	612	792	2
normal,	410	614	439	626	612	792	2
au-	442	614	453	626	612	792	2
mento	257	626	281	638	612	792	2
de	284	626	293	638	612	792	2
tamaño	296	626	324	638	612	792	2
cuyo	327	626	345	638	612	792	2
borde	348	626	370	638	612	792	2
anterior	373	626	402	638	612	792	2
llega	405	626	422	638	612	792	2
hasta	425	626	444	638	612	792	2
la	447	626	453	638	612	792	2
línea	257	638	275	651	612	792	2
umbilical,	279	638	316	651	612	792	2
eco	320	638	333	651	612	792	2
estructura	337	638	375	651	612	792	2
y	379	638	383	651	612	792	2
ecogenecidad	387	638	438	651	612	792	2
del	442	638	453	651	612	792	2
parénquima	257	650	302	663	612	792	2
normal	304	650	331	663	612	792	2
y	332	650	337	663	612	792	2
el	339	650	345	663	612	792	2
Bazo:	347	650	368	663	612	792	2
con	370	650	384	663	612	792	2
ecogenecidad,	385	650	438	663	612	792	2
eco	440	650	453	663	612	792	2
estructura	257	663	295	675	612	792	2
normal	297	663	324	675	612	792	2
y	326	663	330	675	612	792	2
aumento	333	663	366	675	612	792	2
de	368	663	377	675	612	792	2
tamaño,	379	663	409	675	612	792	2
cuyo	411	663	429	675	612	792	2
borde	431	663	453	675	612	792	2
inferior	257	675	285	688	612	792	2
cubre	287	675	308	688	612	792	2
el	310	675	317	688	612	792	2
polo	318	675	336	688	612	792	2
inferior	337	675	365	688	612	792	2
del	367	675	379	688	612	792	2
riñón,	381	675	403	688	612	792	2
longitud	405	675	437	688	612	792	2
126	439	675	453	688	612	792	2
mm	257	687	272	700	612	792	2
(figura	274	687	299	700	612	792	2
3).	301	687	312	700	612	792	2
El	266	700	273	712	612	792	2
diagnóstico	275	700	318	712	612	792	2
diferencial	320	700	359	712	612	792	2
es	361	700	369	712	612	792	2
realizado	370	700	404	712	612	792	2
con	406	700	420	712	612	792	2
los	422	700	432	712	612	792	2
otros	434	700	453	712	612	792	2
41	546	717	559	731	612	792	2
tipos	159	238	178	250	612	792	3
de	180	238	189	250	612	792	3
mucopolisacaridosis,	191	238	269	250	612	792	3
y	272	238	276	250	612	792	3
eso	278	238	291	250	612	792	3
se	293	238	300	250	612	792	3
obtiene	302	238	331	250	612	792	3
deter-	333	238	355	250	612	792	3
minando	159	250	193	262	612	792	3
la	195	250	202	262	612	792	3
enzima	205	250	232	262	612	792	3
y	234	250	239	262	612	792	3
el	241	250	248	262	612	792	3
glucosaminoglucano	251	250	328	262	612	792	3
afecta-	331	250	355	262	612	792	3
do.	159	262	170	274	612	792	3
En	173	262	184	274	612	792	3
el	187	262	193	274	612	792	3
presente	196	262	228	274	612	792	3
caso	230	262	247	274	612	792	3
se	250	262	257	274	612	792	3
determinó	260	262	299	274	612	792	3
la	302	262	308	274	612	792	3
ausencia	311	262	343	274	612	792	3
de	346	262	355	274	612	792	3
iduronato	159	274	196	286	612	792	3
-2-	200	274	210	286	612	792	3
sulfatasa	214	274	245	286	612	792	3
y	249	274	253	286	612	792	3
los	257	274	268	286	612	792	3
(GAG)	272	274	299	286	612	792	3
afectados	303	274	338	286	612	792	3
son	342	274	355	286	612	792	3
Dermatan	159	286	197	298	612	792	3
Sulfato	199	286	225	298	612	792	3
y	227	286	231	298	612	792	3
Heparan	233	286	265	298	612	792	3
sulfato.	267	286	294	298	612	792	3
Dada	167	298	187	310	612	792	3
la	190	298	196	310	612	792	3
circunstancia	198	298	247	310	612	792	3
de	249	298	259	310	612	792	3
la	261	298	267	310	612	792	3
enfermedad	269	298	314	310	612	792	3
y	316	298	320	310	612	792	3
la	322	298	329	310	612	792	3
ausen-	331	298	355	310	612	792	3
cia	159	310	169	323	612	792	3
de	172	310	181	323	612	792	3
un	184	310	193	323	612	792	3
tratamiento	196	310	240	323	612	792	3
realmente	242	310	279	323	612	792	3
eficaz,	282	310	305	323	612	792	3
es	307	310	315	323	612	792	3
importan-	317	310	355	323	612	792	3
te	159	322	166	335	612	792	3
recalcar	168	322	197	335	612	792	3
la	200	322	206	335	612	792	3
necesidad	209	322	246	335	612	792	3
de	248	322	257	335	612	792	3
un	260	322	270	335	612	792	3
“tratamiento	272	322	317	335	612	792	3
paliativo”,	320	322	355	335	612	792	3
contra	159	334	183	347	612	792	3
los	186	334	197	347	612	792	3
diversos	200	334	230	347	612	792	3
síntomas.	233	334	269	347	612	792	3
Su	272	334	281	347	612	792	3
objetivo	284	334	315	347	612	792	3
es	318	334	325	347	612	792	3
reducir	328	334	355	347	612	792	3
los	159	346	170	359	612	792	3
efectos	172	346	198	359	612	792	3
del	200	346	211	359	612	792	3
deterioro	213	346	248	359	612	792	3
de	250	346	259	359	612	792	3
las	261	346	271	359	612	792	3
funciones	272	346	309	359	612	792	3
corporales.	311	346	352	359	612	792	3
En	167	358	178	371	612	792	3
este	182	358	197	371	612	792	3
caso	201	358	218	371	612	792	3
resolver	222	358	251	371	612	792	3
el	256	358	262	371	612	792	3
problema	266	358	302	371	612	792	3
pulmonar	307	358	343	371	612	792	3
es	348	358	355	371	612	792	3
crucial,	159	371	186	383	612	792	3
ya	189	371	197	383	612	792	3
que	200	371	214	383	612	792	3
la	216	371	222	383	612	792	3
principal	225	371	258	383	612	792	3
causa	261	371	281	383	612	792	3
de	284	371	293	383	612	792	3
muerte	295	371	322	383	612	792	3
de	325	371	334	383	612	792	3
estos	336	371	355	383	612	792	3
pacientes	159	383	194	395	612	792	3
es	196	383	203	395	612	792	3
por	205	383	218	395	612	792	3
“problemas	220	383	262	395	612	792	3
pulmonares	264	383	308	395	612	792	3
y	310	383	314	395	612	792	3
cardiacos”.	316	383	355	395	612	792	3
Por	167	395	181	407	612	792	3
la	185	395	191	407	612	792	3
recurrencia	195	395	237	407	612	792	3
de	241	395	250	407	612	792	3
problemas	254	395	293	407	612	792	3
pulmonares,	297	395	344	407	612	792	3
se	348	395	355	407	612	792	3
usaron	159	407	184	419	612	792	3
antibióticos,	188	407	234	419	612	792	3
el	237	407	244	419	612	792	3
tratamiento	247	407	291	419	612	792	3
médico	294	407	322	419	612	792	3
fue	326	407	338	419	612	792	3
clo-	341	407	355	419	612	792	3
ranfenicol	159	419	196	431	612	792	3
100	201	419	215	431	612	792	3
mg/kg/día	219	419	260	431	612	792	3
cada	265	419	282	431	612	792	3
6	286	419	291	431	612	792	3
horas,	295	419	317	431	612	792	3
cloxacili-	322	419	355	431	612	792	3
na100	159	431	182	443	612	792	3
mg/kg	184	431	210	443	612	792	3
/día	212	431	228	443	612	792	3
cada	230	431	247	443	612	792	3
6	249	431	253	443	612	792	3
horas	255	431	276	443	612	792	3
por	278	431	291	443	612	792	3
dos	293	431	306	443	612	792	3
días,	308	431	325	443	612	792	3
Dipiro-	327	431	355	443	612	792	3
na	159	443	168	456	612	792	3
10	170	443	179	456	612	792	3
mg	181	443	193	456	612	792	3
endovenosa	195	443	239	456	612	792	3
cada	241	443	258	456	612	792	3
12	260	443	269	456	612	792	3
horas,	271	443	294	456	612	792	3
carabamazepina	295	443	355	456	612	792	3
12,5	159	455	175	468	612	792	3
mg	178	455	190	468	612	792	3
/kg	193	455	206	468	612	792	3
/día	209	455	225	468	612	792	3
vía	227	455	238	468	612	792	3
oral	241	455	255	468	612	792	3
cada	258	455	275	468	612	792	3
8	278	455	283	468	612	792	3
horas,	285	455	308	468	612	792	3
disperidona	311	455	355	468	612	792	3
0,25	159	467	175	480	612	792	3
mg	177	467	189	480	612	792	3
vía	191	467	202	480	612	792	3
oral	204	467	218	480	612	792	3
cada	220	467	237	480	612	792	3
noche.	239	467	264	480	612	792	3
DISCUSIÓN	159	487	209	502	612	792	3
Si	167	502	175	514	612	792	3
bien	176	502	193	514	612	792	3
es	194	502	202	514	612	792	3
poco	204	502	222	514	612	792	3
frecuente	224	502	259	514	612	792	3
esta	260	502	275	514	612	792	3
patología,	277	502	313	514	612	792	3
es	315	502	322	514	612	792	3
muy	324	502	341	514	612	792	3
im-	342	502	355	514	612	792	3
portante	159	514	191	526	612	792	3
conocerla,	194	514	233	526	612	792	3
para	235	514	251	526	612	792	3
poder	254	514	276	526	612	792	3
hacer	279	514	299	526	612	792	3
un	302	514	312	526	612	792	3
buen	315	514	334	526	612	792	3
diag-	337	514	355	526	612	792	3
nóstico	159	526	187	539	612	792	3
temprano	189	526	225	539	612	792	3
y	227	526	232	539	612	792	3
saber	234	526	253	539	612	792	3
clasificarla	255	526	294	539	612	792	3
de	296	526	305	539	612	792	3
las	307	526	317	539	612	792	3
otras	319	526	338	539	612	792	3
mu-	340	526	355	539	612	792	3
copolisacaridosis,	159	538	225	551	612	792	3
además	227	538	255	551	612	792	3
no	257	538	267	551	612	792	3
hay	269	538	282	551	612	792	3
que	284	538	298	551	612	792	3
obviar	300	538	323	551	612	792	3
que	325	538	339	551	612	792	3
una	341	538	355	551	612	792	3
sola	159	550	174	563	612	792	3
patología	176	550	210	563	612	792	3
puede	212	550	235	563	612	792	3
afectar	237	550	262	563	612	792	3
a	265	550	269	563	612	792	3
diferentes	271	550	308	563	612	792	3
órganos	310	550	339	563	612	792	3
y	342	550	346	563	612	792	3
lo	348	550	355	563	612	792	3
más	159	562	174	575	612	792	3
importante	177	562	219	575	612	792	3
la	221	562	228	575	612	792	3
repercusión	230	562	274	575	612	792	3
que	277	562	291	575	612	792	3
tiene	294	562	312	575	612	792	3
en	315	562	324	575	612	792	3
el	327	562	333	575	612	792	3
siste-	336	562	355	575	612	792	3
ma	159	574	171	587	612	792	3
nervioso	172	574	205	587	612	792	3
llevando	207	574	238	587	612	792	3
a	240	574	244	587	612	792	3
un	246	574	256	587	612	792	3
deterioro	257	574	292	587	612	792	3
progresivo	294	574	333	587	612	792	3
de	335	574	344	587	612	792	3
las	345	574	355	587	612	792	3
funciones	159	586	196	599	612	792	3
motoras	198	586	229	599	612	792	3
y	231	586	235	599	612	792	3
de	238	586	247	599	612	792	3
la	249	586	256	599	612	792	3
capacidad	258	586	295	599	612	792	3
mental.	297	586	325	599	612	792	3
No	328	586	340	599	612	792	3
hay	342	586	355	599	612	792	3
que	159	599	173	611	612	792	3
olvidar	175	599	201	611	612	792	3
que	204	599	218	611	612	792	3
muchos	220	599	249	611	612	792	3
de	252	599	261	611	612	792	3
estos	263	599	282	611	612	792	3
pacientes	284	599	319	611	612	792	3
no	321	599	331	611	612	792	3
llegan	333	599	355	611	612	792	3
a	159	611	163	623	612	792	3
vivir	165	611	182	623	612	792	3
hasta	184	611	203	623	612	792	3
los	205	611	216	623	612	792	3
20	218	611	227	623	612	792	3
años.	229	611	248	623	612	792	3
Es	167	623	177	635	612	792	3
importante	179	623	221	635	612	792	3
ver	224	623	235	635	612	792	3
el	238	623	245	635	612	792	3
contorno	247	623	282	635	612	792	3
familiar,	285	623	315	635	612	792	3
ya	318	623	326	635	612	792	3
que	329	623	343	635	612	792	3
te-	345	623	355	635	612	792	3
ner	159	635	171	647	612	792	3
un	175	635	184	647	612	792	3
niño	188	635	205	647	612	792	3
en	208	635	217	647	612	792	3
este	220	635	235	647	612	792	3
estado,	238	635	264	647	612	792	3
produce	267	635	298	647	612	792	3
un	301	635	311	647	612	792	3
gran	314	635	331	647	612	792	3
estrés	334	635	355	647	612	792	3
para	159	647	175	659	612	792	3
los	178	647	189	659	612	792	3
padres	191	647	216	659	612	792	3
y	219	647	223	659	612	792	3
familiares,	226	647	264	659	612	792	3
porque	267	647	294	659	612	792	3
estos	297	647	315	659	612	792	3
niños	318	647	339	659	612	792	3
son	342	647	355	659	612	792	3
de	159	659	168	671	612	792	3
sumo	170	659	191	671	612	792	3
cuidado	193	659	223	671	612	792	3
y	225	659	230	671	612	792	3
tienen	232	659	255	671	612	792	3
que	257	659	271	671	612	792	3
estar	274	659	291	671	612	792	3
bajo	293	659	309	671	612	792	3
supervisión	312	659	355	671	612	792	3
42	52	717	65	730	612	792	3
las	370	64	380	76	612	792	3
24	382	64	391	76	612	792	3
hrs.,	393	64	409	76	612	792	3
sería	411	64	428	76	612	792	3
muy	430	64	446	76	612	792	3
importante	448	64	490	76	612	792	3
el	492	64	498	76	612	792	3
soporte	500	64	529	76	612	792	3
psicológi-	530	64	567	76	612	792	3
co	370	76	379	88	612	792	3
en	381	76	390	88	612	792	3
esta	392	76	407	88	612	792	3
área.	409	76	426	88	612	792	3
La	379	88	389	101	612	792	3
ausencia	392	88	424	101	612	792	3
de	428	88	437	101	612	792	3
tratamientos	440	88	487	101	612	792	3
para	491	88	507	101	612	792	3
la	510	88	517	101	612	792	3
mayor	520	88	544	101	612	792	3
parte	547	88	567	101	612	792	3
de	370	100	380	113	612	792	3
las	382	100	392	113	612	792	3
MPS	394	100	413	113	612	792	3
y	415	100	419	113	612	792	3
el	421	100	428	113	612	792	3
alto	430	100	444	113	612	792	3
costo	447	100	467	113	612	792	3
de	469	100	478	113	612	792	3
la	480	100	487	113	612	792	3
terapia	489	100	514	113	612	792	3
de	516	100	526	113	612	792	3
reemplazo	528	100	567	113	612	792	3
enzimático	370	112	412	125	612	792	3
para	414	112	430	125	612	792	3
las	432	112	442	125	612	792	3
formas	444	112	470	125	612	792	3
menos	472	112	497	125	612	792	3
severas	499	112	526	125	612	792	3
de	528	112	537	125	612	792	3
la	539	112	546	125	612	792	3
MPS	548	112	567	125	612	792	3
I	370	125	374	137	612	792	3
han	376	125	390	137	612	792	3
motivado	392	125	428	137	612	792	3
a	430	125	434	137	612	792	3
los	437	125	447	137	612	792	3
investigadores	449	125	502	137	612	792	3
a	505	125	509	137	612	792	3
seguir	511	125	534	137	612	792	3
desarro-	536	125	567	137	612	792	3
llando	370	137	394	149	612	792	3
nuevas	396	137	422	149	612	792	3
alternativas	424	137	466	149	612	792	3
terapéuticas,	468	137	515	149	612	792	3
entre	517	137	537	149	612	792	3
ellas	539	137	555	149	612	792	3
las	557	137	567	149	612	792	3
terapias	370	149	399	161	612	792	3
celulares,	402	149	436	161	612	792	3
génicas	438	149	465	161	612	792	3
y	468	149	472	161	612	792	3
de	474	149	483	161	612	792	3
inhibición	485	149	524	161	612	792	3
de	526	149	535	161	612	792	3
la	537	149	544	161	612	792	3
sínte-	546	149	567	161	612	792	3
sis	370	161	380	174	612	792	3
de	382	161	391	174	612	792	3
los	393	161	403	174	612	792	3
sustratos	405	161	438	174	612	792	3
depositados	440	161	485	174	612	792	3
5	485	161	488	169	612	792	3
.	488	161	490	174	612	792	3
Actualmente,	379	173	429	186	612	792	3
se	431	173	439	186	612	792	3
encuentran	441	173	483	186	612	792	3
en	485	173	494	186	612	792	3
desarrollo	496	173	534	186	612	792	3
los	536	173	546	186	612	792	3
estu-	548	173	567	186	612	792	3
dios	370	185	386	198	612	792	3
clínicos	388	185	416	198	612	792	3
para	418	185	434	198	612	792	3
probar	436	185	461	198	612	792	3
la	462	185	469	198	612	792	3
terapia	470	185	496	198	612	792	3
de	497	185	506	198	612	792	3
reemplazo	508	185	547	198	612	792	3
enzi-	548	185	567	198	612	792	3
mático	370	198	396	210	612	792	3
en	398	198	407	210	612	792	3
las	409	198	419	210	612	792	3
MPS	421	198	439	210	612	792	3
II	441	198	448	210	612	792	3
y	449	198	454	210	612	792	3
VI.	456	198	467	210	612	792	3
Los	469	198	483	210	612	792	3
resultados	485	198	523	210	612	792	3
hasta	524	198	544	210	612	792	3
ahora	546	198	567	210	612	792	3
favorables	370	210	408	222	612	792	3
hacen	410	210	432	222	612	792	3
prever	433	210	457	222	612	792	3
que	458	210	472	222	612	792	3
muy	474	210	491	222	612	792	3
pronto	492	210	518	222	612	792	3
se	519	210	527	222	612	792	3
dispondrá	529	210	567	222	612	792	3
de	370	222	380	234	612	792	3
un	382	222	392	234	612	792	3
tratamiento	394	222	438	234	612	792	3
específico	440	222	477	234	612	792	3
también	479	222	510	234	612	792	3
para	513	222	529	234	612	792	3
estas	531	222	549	234	612	792	3
últi-	551	222	567	234	612	792	3
mas	370	234	385	247	612	792	3
afecciones	387	234	426	247	612	792	3
6	426	234	429	242	612	792	3
.	429	234	431	247	612	792	3
Mientras	379	246	413	259	612	792	3
que	416	246	430	259	612	792	3
el	434	246	441	259	612	792	3
tratamiento	445	246	488	259	612	792	3
puede	492	246	515	259	612	792	3
detener	519	246	548	259	612	792	3
mu-	551	246	567	259	612	792	3
chos	370	258	388	271	612	792	3
de	391	258	400	271	612	792	3
los	403	258	414	271	612	792	3
síntomas,	417	258	452	271	612	792	3
es	455	258	463	271	612	792	3
ineficaz	466	258	494	271	612	792	3
con	497	258	511	271	612	792	3
los	514	258	525	271	612	792	3
neurológi-	528	258	567	271	612	792	3
cos,	370	271	385	283	612	792	3
de	387	271	396	283	612	792	3
modo	398	271	420	283	612	792	3
que	422	271	436	283	612	792	3
aunque	438	271	466	283	612	792	3
aumenta	468	271	500	283	612	792	3
la	502	271	508	283	612	792	3
expectativa	510	271	552	283	612	792	3
y	554	271	558	283	612	792	3
la	560	271	567	283	612	792	3
calidad	370	283	397	295	612	792	3
de	399	283	408	295	612	792	3
vida,	410	283	428	295	612	792	3
no	430	283	440	295	612	792	3
resuelve	442	283	472	295	612	792	3
las	474	283	484	295	612	792	3
deficiencias	486	283	529	295	612	792	3
mentales.	531	283	567	295	612	792	3
Además	379	295	409	307	612	792	3
el	412	295	419	307	612	792	3
papel	422	295	442	307	612	792	3
de	445	295	454	307	612	792	3
la	457	295	464	307	612	792	3
Consejería	467	295	507	307	612	792	3
Genética	510	295	544	307	612	792	3
juega	547	295	567	307	612	792	3
un	370	307	380	320	612	792	3
papel	383	307	403	320	612	792	3
muy	405	307	422	320	612	792	3
importante,	424	307	468	320	612	792	3
hoy	470	307	484	320	612	792	3
en	486	307	495	320	612	792	3
día	497	307	509	320	612	792	3
debería	511	307	539	320	612	792	3
ser	541	307	552	320	612	792	3
im-	554	307	567	320	612	792	3
prescindible	370	319	416	332	612	792	3
en	419	319	428	332	612	792	3
parejas	431	319	457	332	612	792	3
con	459	319	473	332	612	792	3
antecedentes	476	319	524	332	612	792	3
de	527	319	536	332	612	792	3
familia-	538	319	567	332	612	792	3
res	370	332	381	344	612	792	3
con	383	332	397	344	612	792	3
enfermedades	398	332	451	344	612	792	3
genéticas.	452	332	489	344	612	792	3
Es	490	332	499	344	612	792	3
posible	501	332	528	344	612	792	3
diagnosti-	529	332	567	344	612	792	3
car	370	344	382	356	612	792	3
las	384	344	394	356	612	792	3
portadoras	396	344	436	356	612	792	3
mediante	438	344	473	356	612	792	3
medición	475	344	511	356	612	792	3
de	513	344	522	356	612	792	3
la	524	344	531	356	612	792	3
actividad	533	344	567	356	612	792	3
enzimática	370	356	411	368	612	792	3
en	413	356	422	368	612	792	3
MPS	424	356	443	368	612	792	3
tipo	445	356	461	368	612	792	3
II,	463	356	471	368	612	792	3
cuya	474	356	491	368	612	792	3
herencia	493	356	525	368	612	792	3
es	527	356	535	368	612	792	3
recesiva	537	356	567	368	612	792	3
ligada	370	368	392	380	612	792	3
con	394	368	408	380	612	792	3
el	410	368	416	380	612	792	3
cromosoma	418	368	462	380	612	792	3
X,	464	368	473	380	612	792	3
al	474	368	481	380	612	792	3
igual	483	368	501	380	612	792	3
que	502	368	516	380	612	792	3
hacer	518	368	538	380	612	792	3
el	540	368	546	380	612	792	3
diag-	548	368	567	380	612	792	3
nóstico	370	380	398	393	612	792	3
prenatal	400	380	430	393	612	792	3
mediante	432	380	467	393	612	792	3
la	468	380	475	393	612	792	3
medición	476	380	512	393	612	792	3
de	514	380	523	393	612	792	3
la	525	380	531	393	612	792	3
actividad	533	380	567	393	612	792	3
enzimática	370	392	411	405	612	792	3
en	413	392	422	405	612	792	3
las	424	392	434	405	612	792	3
vellosidades	436	392	481	405	612	792	3
coriónicas	483	392	522	405	612	792	3
y	523	392	528	405	612	792	3
cultivo	530	392	555	405	612	792	3
de	557	392	567	405	612	792	3
células	370	405	396	417	612	792	3
de	398	405	407	417	612	792	3
líquido	409	405	435	417	612	792	3
amniótico	437	405	475	417	612	792	3
3	475	405	478	412	612	792	3
.	478	405	480	417	612	792	3
AGRADECIMIENTOS	371	421	434	431	612	792	3
Quisiera	370	437	391	445	612	792	3
agradecer	392	437	415	445	612	792	3
a	416	437	419	445	612	792	3
los	420	437	427	445	612	792	3
familiares	428	437	451	445	612	792	3
del	452	437	459	445	612	792	3
paciente	461	437	480	445	612	792	3
por	482	437	490	445	612	792	3
haber	491	437	505	445	612	792	3
permitido	506	437	530	445	612	792	3
la	531	437	535	445	612	792	3
presentación	536	437	567	445	612	792	3
del	370	445	378	453	612	792	3
caso	379	445	389	453	612	792	3
clínico,	390	445	407	453	612	792	3
desearles	408	445	430	453	612	792	3
todo	431	445	442	453	612	792	3
lo	443	445	448	453	612	792	3
mejor	449	445	463	453	612	792	3
en	464	445	470	453	612	792	3
sus	471	445	479	453	612	792	3
actividades	480	445	506	453	612	792	3
que	507	445	516	453	612	792	3
realizan.	517	445	537	453	612	792	3
REFERENCIAS	370	462	431	477	612	792	3
1.	373	481	379	491	612	792	3
Shire.	381	481	398	491	612	792	3
Mucopolisacaridosis	400	481	467	491	612	792	3
tipo	469	481	482	491	612	792	3
II..Pharmaceutica	484	481	536	491	612	792	3
.Mexico	539	481	563	491	612	792	3
.	565	481	567	491	612	792	3
SA.	373	491	384	501	612	792	3
De	385	491	394	501	612	792	3
CV	396	491	406	501	612	792	3
;	407	491	410	501	612	792	3
2008	411	491	426	501	612	792	3
:	428	491	430	501	612	792	3
4-31.	431	491	446	501	612	792	3
Disponible	448	491	481	501	612	792	3
en	482	491	490	501	612	792	3
:http://www.shire.com.br/	491	491	567	501	612	792	3
attachments/052_folheto%20paciente%20hunter.pdf	373	500	524	510	612	792	3
2.	373	512	379	522	612	792	3
Maceira	380	512	404	522	612	792	3
R	406	512	410	522	612	792	3
MC,	412	512	426	522	612	792	3
Atienza	427	512	450	522	612	792	3
M	451	512	458	522	612	792	3
G.	459	512	466	522	612	792	3
Detección	468	512	500	522	612	792	3
precoz	502	512	523	522	612	792	3
de	524	512	532	522	612	792	3
mucopoli-	533	512	567	522	612	792	3
sacaridosis	373	521	409	531	612	792	3
y	410	521	414	531	612	792	3
oligosacaridosis	415	521	467	531	612	792	3
en	468	521	476	531	612	792	3
el	477	521	483	531	612	792	3
período	484	521	510	531	612	792	3
neonatal	511	521	539	531	612	792	3
median-	540	521	567	531	612	792	3
te	373	530	379	540	612	792	3
cribado	381	530	406	540	612	792	3
poblacional.	407	530	446	540	612	792	3
Revisión	448	530	472	540	612	792	3
sistemática	473	530	504	540	612	792	3
3.	373	542	379	552	612	792	3
correa	380	542	399	552	612	792	3
LN.	401	542	412	552	612	792	3
Mucopolisacaridosis.	414	542	482	552	612	792	3
Disponible	484	542	517	552	612	792	3
en	519	542	526	552	612	792	3
:http://www.	528	542	567	552	612	792	3
scp.com.co/precop/precop_files/modulo_4_vin_3/mucopolisacari-	373	551	567	561	612	792	3
dosis.pdf	373	560	398	571	612	792	3
4.	373	573	379	582	612	792	3
Manual	381	573	404	582	612	792	3
de	406	573	413	582	612	792	3
Merck	415	573	434	582	612	792	3
.	437	573	438	582	612	792	3
cap.269	440	573	463	582	612	792	3
Trastornos	465	573	501	582	612	792	3
Endocrinos	503	572	541	583	612	792	3
y	543	572	546	583	612	792	3
Meta-	548	572	567	583	612	792	3
bolicos	373	582	397	592	612	792	3
.	398	582	400	592	612	792	3
10	401	582	409	592	612	792	3
ED.	411	582	422	592	612	792	3
Editorial	424	582	449	592	612	792	3
Harcourt	450	582	477	592	612	792	3
SA.	478	582	489	592	612	792	3
1999.	490	582	507	592	612	792	3
153.	508	582	522	592	612	792	3
5.	373	594	379	604	612	792	3
Mabe	384	594	401	604	612	792	3
P	404	594	408	604	612	792	3
.las	411	594	420	604	612	792	3
Mucopolisacaridosis	423	594	489	604	612	792	3
.	492	594	494	604	612	792	3
Revista	496	594	517	604	612	792	3
Chilena	520	594	542	604	612	792	3
De	545	594	553	604	612	792	3
Nu-	555	594	567	604	612	792	3
trición	373	603	392	613	612	792	3
Scielo	394	603	410	613	612	792	3
.vol.	413	603	425	613	612	792	3
31	427	603	435	613	612	792	3
(1);	437	603	450	613	612	792	3
2003	452	603	467	613	612	792	3
:	470	603	472	613	612	792	3
8-5.-Chaves	474	603	510	613	612	792	3
A,	512	603	519	613	612	792	3
López	522	603	540	613	612	792	3
M.	543	603	551	613	612	792	3
Mu-	554	603	567	613	612	792	3
copolisacaridosis	373	612	429	622	612	792	3
y	432	612	435	622	612	792	3
Guía	438	612	453	622	612	792	3
de	456	612	463	622	612	792	3
Familias.Coleccion	466	612	527	622	612	792	3
Manuales	530	612	561	622	612	792	3
y	563	612	567	622	612	792	3
guía	373	621	387	631	612	792	3
.2002.	389	621	407	631	612	792	3
Nº	409	621	418	631	612	792	3
7	419	621	423	631	612	792	3
:	425	621	427	631	612	792	3
7	429	621	433	631	612	792	3
–	434	621	438	631	612	792	3
51.	440	621	449	631	612	792	3
Dispomibleen	451	621	494	631	612	792	3
:http://sid.usal.es/idocs/	495	621	567	631	612	792	3
F8/8.1-6346/MUCOPOLISACARIDOSIS.pdf	373	630	511	640	612	792	3
6.	373	642	379	652	612	792	3
ErosteguiC	381	642	415	652	612	792	3
,	417	642	418	652	612	792	3
Zalles	420	642	438	652	612	792	3
L	440	642	445	652	612	792	3
,	447	642	448	652	612	792	3
Davalos	450	642	474	652	612	792	3
R,	476	642	483	652	612	792	3
Gamarra	485	642	512	652	612	792	3
ML.	514	642	526	652	612	792	3
Hidratos	529	642	557	652	612	792	3
de	559	642	567	652	612	792	3
Carbono	373	651	402	662	612	792	3
.En	403	652	413	662	612	792	3
:	415	652	417	662	612	792	3
Bioquimica	418	652	451	662	612	792	3
.	452	652	454	662	612	792	3
3	455	652	459	662	612	792	3
ra.	460	652	468	662	612	792	3
Edición	469	652	491	662	612	792	3
.CBBA	492	652	513	662	612	792	3
:	514	652	517	662	612	792	3
Editorial	518	652	544	662	612	792	3
Metro-	546	652	567	662	612	792	3
politana	373	661	398	671	612	792	3
;	399	661	401	671	612	792	3
2006	403	661	418	671	612	792	3
:	420	661	422	671	612	792	3
53-55	423	661	441	671	612	792	3
Rev	499	717	511	726	612	792	3
Cient	514	717	531	726	612	792	3
Cienc	533	717	551	726	612	792	3
Méd	553	717	566	726	612	792	3
Volumen	490	726	517	734	612	792	3
14,	519	726	529	734	612	792	3
No	531	726	539	734	612	792	3
1	541	726	545	734	612	792	3
:	547	726	550	734	612	792	3
2011	552	726	566	734	612	792	3
