CASO	133	102	185	118	607	805	1
CLINICO	190	102	264	118	607	805	1
Síndrome	112	145	184	161	607	805	1
de	188	145	205	161	607	805	1
deleción	210	145	272	161	607	805	1
22q11,	276	145	325	161	607	805	1
a	329	145	338	161	607	805	1
propósito	343	145	412	161	607	805	1
de	416	145	433	161	607	805	1
un	438	145	458	161	607	805	1
caso	462	145	495	161	607	805	1
22q11	198	178	227	189	607	805	1
deletion	230	178	269	189	607	805	1
syndrome,	272	178	321	189	607	805	1
case	324	178	346	189	607	805	1
presentation	349	178	408	189	607	805	1
Drs.:	100	205	124	215	607	805	1
Pablo	127	205	154	215	607	805	1
Mattos	156	205	189	215	607	805	1
Navarro*,	192	205	240	215	607	805	1
Igor	243	205	263	215	607	805	1
Salvatierra	265	205	318	215	607	805	1
Frontalilla**,	321	205	384	215	607	805	1
Andrés	386	205	421	215	607	805	1
Bartos	423	205	455	215	607	805	1
Miklos***	457	205	506	215	607	805	1
Resumen	79	240	119	249	607	805	1
Palabras	79	365	117	374	607	805	1
claves:	120	365	149	374	607	805	1
Abstract	335	240	372	249	607	805	1
Key	335	365	352	374	607	805	1
words:	354	365	384	374	607	805	1
Rev.	79	380	95	388	607	805	1
Soc.	97	380	112	388	607	805	1
Bol.	114	380	129	388	607	805	1
Ped.	131	380	146	388	607	805	1
2007;	148	380	168	388	607	805	1
46	170	380	178	388	607	805	1
(1):	180	380	193	388	607	805	1
24-8:	194	380	213	388	607	805	1
malformaciones	215	380	272	388	607	805	1
con-	273	380	289	388	607	805	1
genitas,	62	391	90	399	607	805	1
Síndrome	92	391	127	399	607	805	1
de	129	391	138	399	607	805	1
DiGeorge,	140	391	177	399	607	805	1
Síndrome	179	391	214	399	607	805	1
de	216	391	225	399	607	805	1
velo	227	391	242	399	607	805	1
cardiofacial,	244	391	289	399	607	805	1
síndrome	62	401	96	409	607	805	1
de	98	401	107	409	607	805	1
deleción	109	401	139	409	607	805	1
22q11	142	401	164	409	607	805	1
Rev.	335	380	351	388	607	805	1
Soc.	354	380	370	388	607	805	1
Bol.	373	380	389	388	607	805	1
Ped.	392	380	408	388	607	805	1
2007;	411	380	432	388	607	805	1
46	435	380	444	388	607	805	1
(1):	448	380	461	388	607	805	1
24-8:	464	380	483	388	607	805	1
congenital	487	380	524	388	607	805	1
mal-	528	380	544	388	607	805	1
formations,	318	391	359	399	607	805	1
DiGeorge	361	391	397	399	607	805	1
syndrome,	399	391	437	399	607	805	1
velo-cardio-facial	440	391	504	399	607	805	1
syndrome,	507	391	544	399	607	805	1
22q11	318	401	340	410	607	805	1
deletion	342	401	371	410	607	805	1
syndrome	373	401	409	410	607	805	1
Introducción	62	431	129	442	607	805	1
La	318	431	329	441	607	805	1
incidencia	332	431	377	441	607	805	1
estimada	381	431	420	441	607	805	1
es	423	431	432	441	607	805	1
mayor	435	431	463	441	607	805	1
de	467	431	477	441	607	805	1
1	480	431	486	441	607	805	1
en	489	431	499	441	607	805	1
4.000	502	431	527	441	607	805	1
na-	530	431	544	441	607	805	1
cimientos	318	446	360	456	607	805	1
4	360	445	363	451	607	805	1
y	367	446	372	456	607	805	1
se	375	446	384	456	607	805	1
ha	388	446	398	456	607	805	1
descrito	401	446	436	456	607	805	1
la	439	446	447	456	607	805	1
microdeleción	450	446	513	456	607	805	1
inters-	516	446	544	456	607	805	1
ticial	318	461	340	471	607	805	1
22q11	342	461	369	471	607	805	1
en	372	461	383	471	607	805	1
un	385	461	396	471	607	805	1
5%	399	461	414	471	607	805	1
de	417	461	427	471	607	805	1
los	430	461	443	471	607	805	1
recién	445	461	472	471	607	805	1
nacidos	475	461	509	471	607	805	1
con	512	461	527	471	607	805	1
de-	530	461	544	471	607	805	1
fectos	318	476	344	486	607	805	1
cardíacos.	346	476	391	486	607	805	1
Las	393	476	409	486	607	805	1
cardiopatías	411	476	465	486	607	805	1
congénitas	467	476	514	486	607	805	1
que	517	476	533	486	607	805	1
se	535	476	544	486	607	805	1
observan	318	491	357	501	607	805	1
son	360	491	375	501	607	805	1
defectos	378	491	415	501	607	805	1
del	418	491	431	501	607	805	1
desarrollo	434	491	478	501	607	805	1
del	481	491	495	501	607	805	1
cono-trun-	498	491	544	501	607	805	1
cal,	318	506	333	516	607	805	1
siendo	337	506	366	516	607	805	1
las	370	506	382	516	607	805	1
formas	386	506	416	516	607	805	1
más	420	506	438	516	607	805	1
frecuentes	442	506	487	516	607	805	1
la	491	506	499	516	607	805	1
tetralogía	503	506	544	516	607	805	1
de	318	521	328	531	607	805	1
Fallot,	332	521	360	531	607	805	1
el	364	521	372	531	607	805	1
arco	376	521	395	531	607	805	1
aórtico	399	521	430	531	607	805	1
interrumpido	433	521	491	531	607	805	1
y	495	521	500	531	607	805	1
el	504	521	512	531	607	805	1
tronco	516	521	544	531	607	805	1
arterioso,	318	536	359	546	607	805	1
así	363	536	375	546	607	805	1
como	379	536	403	546	607	805	1
la	407	536	415	546	607	805	1
comunicación	419	536	481	546	607	805	1
interventricu-	484	536	544	546	607	805	1
lar	318	551	329	561	607	805	1
con	333	551	349	561	607	805	1
y	352	551	358	561	607	805	1
sin	361	551	374	561	607	805	1
estenosis	378	551	418	561	607	805	1
de	421	551	432	561	607	805	1
la	435	551	443	561	607	805	1
válvula	447	551	479	561	607	805	1
pulmonar	483	551	525	561	607	805	1
6	525	550	528	556	607	805	1
.	528	551	531	561	607	805	1
El	534	551	544	561	607	805	1
cuadro	318	566	347	576	607	805	1
es	351	566	360	576	607	805	1
más	364	566	382	576	607	805	1
amplio,	385	566	419	576	607	805	1
observándose	422	566	482	576	607	805	1
también	486	566	521	576	607	805	1
ano-	525	566	544	576	607	805	1
malías	318	581	346	591	607	805	1
otorrinolaringológicas,	349	581	449	591	607	805	1
genitourinarias,	452	581	521	591	607	805	1
de	523	581	534	591	607	805	1
la	536	581	544	591	607	805	1
función	318	596	351	606	607	805	1
paratiroidea,	357	596	412	606	607	805	1
inmunológicas	417	596	482	606	607	805	1
y	488	596	493	606	607	805	1
neurológi-	498	596	544	606	607	805	1
cas.	318	611	334	621	607	805	1
El	62	449	72	459	607	805	1
síndrome	75	449	115	459	607	805	1
de	118	449	128	459	607	805	1
deleción	131	449	168	459	607	805	1
22q11	170	449	197	459	607	805	1
es	200	449	209	459	607	805	1
un	211	449	222	459	607	805	1
cuadro	225	449	254	459	607	805	1
de	257	449	267	459	607	805	1
ano-	270	449	289	459	607	805	1
malía	62	465	87	474	607	805	1
del	90	465	103	474	607	805	1
desarrollo	107	465	151	474	607	805	1
caracterizado	154	465	212	474	607	805	1
por	216	465	230	474	607	805	1
una	233	465	249	474	607	805	1
haploin-	253	465	289	474	607	805	1
sufi	62	480	78	489	607	805	1
ciencia	78	480	109	489	607	805	1
de	112	480	123	489	607	805	1
una	126	480	141	489	607	805	1
región	144	480	172	489	607	805	1
genómica	175	480	218	489	607	805	1
por	221	480	236	489	607	805	1
deleción	239	480	276	489	607	805	1
de	279	480	289	489	607	805	1
tres	62	495	78	504	607	805	1
megabases	82	495	129	504	607	805	1
en	133	495	143	504	607	805	1
el	146	495	154	504	607	805	1
cromosoma	158	495	209	504	607	805	1
22q1	212	495	234	504	607	805	1
1	234	494	237	500	607	805	1
y	240	494	246	504	607	805	1
se	249	494	258	504	607	805	1
asocia	262	494	289	504	607	805	1
a	62	510	67	519	607	805	1
una	70	510	86	519	607	805	1
variedad	88	510	126	519	607	805	1
de	129	510	139	519	607	805	1
fenotipos	142	510	183	519	607	805	1
clínicos	185	510	220	519	607	805	1
que	222	510	238	519	607	805	1
incluyen	241	510	279	519	607	805	1
el	281	510	289	519	607	805	1
Síndrome	62	525	105	534	607	805	1
de	109	525	119	534	607	805	1
DiGeorge,	123	525	169	534	607	805	1
el	172	525	180	534	607	805	1
Síndrome	184	525	227	534	607	805	1
velocardiofa-	231	525	289	534	607	805	1
cial,	62	540	81	549	607	805	1
la	84	540	92	549	607	805	1
anomalía	96	540	136	549	607	805	1
facial	140	540	164	549	607	805	1
conotruncal	168	540	220	549	607	805	1
y	223	540	229	549	607	805	1
defectos	232	540	269	549	607	805	1
car-	272	540	289	549	607	805	1
díacos	62	555	90	564	607	805	1
congénitos	93	555	141	564	607	805	1
esporádicos	144	555	196	564	607	805	1
o	198	555	204	564	607	805	1
familiares	207	555	251	564	607	805	1
2,3	251	554	259	560	607	805	1
.	259	554	261	564	607	805	1
En	62	572	75	582	607	805	1
el	77	572	85	582	607	805	1
humano	88	572	124	582	607	805	1
la	126	572	134	582	607	805	1
deleción	137	572	174	582	607	805	1
cromosómica	177	572	237	582	607	805	1
22q11	239	572	266	582	607	805	1
es	269	572	278	582	607	805	1
la	281	572	289	582	607	805	1
deleción	62	587	100	597	607	805	1
intersticial	102	587	148	597	607	805	1
más	151	587	168	597	607	805	1
frecuentemente	171	587	239	597	607	805	1
encontrada	241	587	289	597	607	805	1
,	62	602	65	612	607	805	1
de	68	602	79	612	607	805	1
las	82	602	94	612	607	805	1
cuales	97	602	124	612	607	805	1
entre	127	602	149	612	607	805	1
5-10%	153	602	182	612	607	805	1
son	185	602	200	612	607	805	1
hereditarias.	203	602	257	612	607	805	1
La	260	602	272	612	607	805	1
de-	275	602	289	612	607	805	1
leción	62	617	89	627	607	805	1
ha	92	617	103	627	607	805	1
sido	106	617	124	627	607	805	1
asociada	128	617	165	627	607	805	1
a	169	617	173	627	607	805	1
malformaciones	177	617	247	627	607	805	1
congéni-	251	617	289	627	607	805	1
tas	62	632	75	642	607	805	1
variables	78	632	118	642	607	805	1
que	121	632	137	642	607	805	1
comprometen	141	632	201	642	607	805	1
diferentes	205	632	248	642	607	805	1
órganos,	252	632	289	642	607	805	1
con	62	647	78	657	607	805	1
severidad	81	647	123	657	607	805	1
y	126	647	131	657	607	805	1
expresión	134	647	177	657	607	805	1
variables	180	647	219	657	607	805	1
5	219	647	223	653	607	805	1
.	223	647	225	657	607	805	1
La	318	629	329	639	607	805	1
región	331	629	359	639	607	805	1
22q11	362	629	389	639	607	805	1
contiene	391	629	428	639	607	805	1
genes	430	629	455	639	607	805	1
que	458	629	473	639	607	805	1
juegan	476	629	505	639	607	805	1
un	507	629	518	639	607	805	1
papel	521	629	544	639	607	805	1
importante,	318	644	367	654	607	805	1
durante	369	644	402	654	607	805	1
la	403	644	411	654	607	805	1
embriogénesis,	412	644	478	654	607	805	1
en	480	644	490	654	607	805	1
el	491	644	499	654	607	805	1
desarrollo	501	644	544	654	607	805	1
*	62	680	65	687	607	805	1
Médico	71	680	93	687	607	805	1
Pediatra,	95	680	123	687	607	805	1
Unidad	125	680	147	687	607	805	1
de	149	680	157	687	607	805	1
Terapia	158	680	181	687	607	805	1
Intensiva	183	680	211	687	607	805	1
pediátrica,	213	680	245	687	607	805	1
Hospital	247	680	273	687	607	805	1
Materno	275	680	300	687	607	805	1
Infantil	302	680	323	687	607	805	1
(HMI)	325	680	342	687	607	805	1
**	62	687	68	694	607	805	1
Médico	71	687	93	694	607	805	1
Genetista	95	687	125	694	607	805	1
***	62	694	71	701	607	805	1
Médico	71	694	93	701	607	805	1
Pediatra	95	694	121	701	607	805	1
Neonatólogo,	123	694	164	701	607	805	1
Profesor	166	694	193	701	607	805	1
de	194	694	202	701	607	805	1
Pediatría,	204	694	234	701	607	805	1
UMSA,	236	694	258	701	607	805	1
Director	260	694	284	701	607	805	1
medico,	286	694	311	701	607	805	1
Hospital	312	694	338	701	607	805	1
Materno	340	694	366	701	607	805	1
Infantil	367	694	388	701	607	805	1
Artículo	62	707	89	713	607	805	1
recibido	91	707	118	713	607	805	1
12/12/06	120	707	147	713	607	805	1
y	149	707	153	713	607	805	1
fue	155	707	166	713	607	805	1
aprobado	168	707	199	713	607	805	1
para	201	707	216	713	607	805	1
publicar	218	707	245	713	607	805	1
12/3/07	247	707	270	713	607	805	1
Rev	74	731	90	739	607	805	1
Soc	93	731	109	739	607	805	1
Bol	112	731	126	739	607	805	1
Ped	129	731	145	739	607	805	1
2007;	147	731	170	739	607	805	1
46	172	731	182	739	607	805	1
(1):	185	731	199	739	607	805	1
24-8	201	731	219	739	607	805	1
24	520	731	530	739	607	805	1
normal	62	63	93	73	607	805	2
de	96	63	106	73	607	805	2
los	108	63	121	73	607	805	2
órganos	123	63	158	73	607	805	2
derivados	160	63	202	73	607	805	2
de	204	63	215	73	607	805	2
la	217	63	225	73	607	805	2
tercera	227	63	257	73	607	805	2
y	259	63	265	73	607	805	2
cuar-	267	63	289	73	607	805	2
ta	62	78	70	88	607	805	2
bolsa	73	78	96	88	607	805	2
faríngea,	98	78	136	88	607	805	2
el	139	78	147	88	607	805	2
timo,	149	78	172	88	607	805	2
las	174	78	186	88	607	805	2
glándulas	189	78	231	88	607	805	2
paratiroideas	233	78	289	88	607	805	2
y	62	93	68	103	607	805	2
la	71	93	79	103	607	805	2
estructura	81	93	124	103	607	805	2
conotruncal	127	93	179	103	607	805	2
del	181	93	195	103	607	805	2
corazón	198	93	232	103	607	805	2
4	232	93	235	98	607	805	2
.	235	93	238	103	607	805	2
Entre	241	93	265	103	607	805	2
estos	267	93	289	103	607	805	2
genes	62	108	87	118	607	805	2
se	91	108	100	118	607	805	2
incluyen	104	108	141	118	607	805	2
algunos	148	108	182	118	607	805	2
factores	186	108	220	118	607	805	2
de	224	108	234	118	607	805	2
trascripción	238	108	289	118	607	805	2
involucrados	62	123	119	133	607	805	2
en	122	123	132	133	607	805	2
el	135	123	143	133	607	805	2
desarrollo	146	123	189	133	607	805	2
cardíaco	192	123	229	133	607	805	2
7,8	229	123	237	128	607	805	2
El	240	123	250	133	607	805	2
fenotipo	253	123	289	133	607	805	2
más	62	138	80	148	607	805	2
grave	84	138	108	148	607	805	2
lo	112	138	121	148	607	805	2
constituye	124	138	169	148	607	805	2
el	173	138	181	148	607	805	2
síndrome	185	138	226	148	607	805	2
de	229	138	240	148	607	805	2
DiGeorge,	244	138	289	148	607	805	2
descrito	62	153	97	163	607	805	2
en	101	153	111	163	607	805	2
1965,	115	153	139	163	607	805	2
que	143	153	159	163	607	805	2
incluye	163	153	195	163	607	805	2
la	199	153	207	163	607	805	2
implantación	210	153	267	163	607	805	2
baja	271	153	289	163	607	805	2
de	62	168	73	178	607	805	2
orejas,	75	168	104	178	607	805	2
fi	107	168	113	178	607	805	2
ltrum	113	168	136	178	607	805	2
corto,	139	168	164	178	607	805	2
telecantus	166	168	210	178	607	805	2
con	213	168	228	178	607	805	2
fi	231	168	237	178	607	805	2
suras	237	168	259	178	607	805	2
palpe-	262	168	289	178	607	805	2
brales	62	183	88	193	607	805	2
cortas,	91	183	120	193	607	805	2
hipocalcemia	123	183	181	193	607	805	2
por	184	183	198	193	607	805	2
hipoplasia	201	183	246	193	607	805	2
paratiroi-	249	183	289	193	607	805	2
dea,	62	198	80	208	607	805	2
defectos	83	198	120	208	607	805	2
en	123	198	133	208	607	805	2
el	137	198	144	208	607	805	2
tracto	148	198	172	208	607	805	2
de	176	198	186	208	607	805	2
salida	189	198	215	208	607	805	2
del	218	198	231	208	607	805	2
corazón	235	198	269	208	607	805	2
(ej.,	272	198	289	208	607	805	2
tetralogía	62	213	103	223	607	805	2
de	110	213	120	223	607	805	2
Fallot)	123	213	152	223	607	805	2
y	155	213	161	223	607	805	2
défi	164	213	180	223	607	805	2
cit	180	213	191	223	607	805	2
inmunológico,	194	213	257	223	607	805	2
princi-	260	213	289	223	607	805	2
palmente	62	228	102	238	607	805	2
de	106	228	117	238	607	805	2
células	121	228	151	238	607	805	2
T	155	228	161	238	607	805	2
por	165	228	180	238	607	805	2
hipoplasia	184	228	228	238	607	805	2
del	232	228	246	238	607	805	2
timo	250	228	270	238	607	805	2
8	270	228	273	233	607	805	2
.	273	228	275	238	607	805	2
El	279	228	289	238	607	805	2
Síndrome	62	243	105	253	607	805	2
Velocardiofacial,	107	243	181	253	607	805	2
conocido	184	243	224	253	607	805	2
también	227	243	262	253	607	805	2
como	265	243	289	253	607	805	2
Síndrome	62	258	105	268	607	805	2
de	107	258	118	268	607	805	2
Shprintzen,	120	258	170	268	607	805	2
combina	172	258	210	268	607	805	2
anomalías	212	258	257	268	607	805	2
cardía-	259	258	289	268	607	805	2
cas	62	273	76	283	607	805	2
con	79	273	95	283	607	805	2
una	97	273	113	283	607	805	2
apariencia	116	273	160	283	607	805	2
facial	163	273	187	283	607	805	2
inusual,	190	273	224	283	607	805	2
paladar	227	273	259	283	607	805	2
hendi-	261	273	289	283	607	805	2
do	62	288	73	298	607	805	2
-a	76	288	84	298	607	805	2
menudo	87	288	122	298	607	805	2
submucoso-,	124	288	180	298	607	805	2
baja	182	288	200	298	607	805	2
talla	203	288	222	298	607	805	2
y	224	288	230	298	607	805	2
dedos	232	288	258	298	607	805	2
largos,	260	288	289	298	607	805	2
delgados	62	303	101	313	607	805	2
e	104	303	109	313	607	805	2
hiperextensibles.	112	303	185	313	607	805	2
La	188	303	199	313	607	805	2
facies	202	303	227	313	607	805	2
se	230	303	239	313	607	805	2
caracteriza	242	303	289	313	607	805	2
por	62	318	77	328	607	805	2
una	79	318	95	328	607	805	2
nariz	97	318	119	328	607	805	2
prominente,	121	318	173	328	607	805	2
bulosa	175	318	204	328	607	805	2
y	206	318	211	328	607	805	2
alas	214	318	230	328	607	805	2
nasales	233	318	264	328	607	805	2
hipo-	266	318	289	328	607	805	2
plásicas,	62	333	100	343	607	805	2
micrognatia,	101	333	156	343	607	805	2
microcefalia	158	333	212	343	607	805	2
y	214	333	220	343	607	805	2
ocasionalmente	222	333	289	343	607	805	2
anomalías	62	348	107	358	607	805	2
oculares.	108	348	147	358	607	805	2
El	149	348	159	358	607	805	2
retardo	161	348	191	358	607	805	2
mental,	193	348	226	358	607	805	2
defi	227	348	244	358	607	805	2
nido	244	348	263	358	607	805	2
como	265	348	289	358	607	805	2
un	62	363	73	373	607	805	2
coefi	77	363	98	373	607	805	2
ciente	98	363	124	373	607	805	2
intelectual	127	363	173	373	607	805	2
menor	176	363	204	373	607	805	2
a	207	363	212	373	607	805	2
70,	216	363	229	373	607	805	2
está	233	363	250	373	607	805	2
presente	253	363	289	373	607	805	2
en	62	378	73	388	607	805	2
un	76	378	87	388	607	805	2
50%	90	378	111	388	607	805	2
de	114	378	124	388	607	805	2
los	128	378	140	388	607	805	2
casos	144	378	167	388	607	805	2
y	171	378	176	388	607	805	2
es	180	378	189	388	607	805	2
usualmente	192	378	242	388	607	805	2
leve	245	378	264	388	607	805	2
9	263	378	267	383	607	805	2
.	267	378	269	388	607	805	2
Los	273	378	289	388	607	805	2
rasgos	62	393	90	403	607	805	2
clínicos	92	393	126	403	607	805	2
pueden	128	393	160	403	607	805	2
ser	162	393	175	403	607	805	2
muy	177	393	196	403	607	805	2
variables	198	393	238	403	607	805	2
10	238	393	244	398	607	805	2
.	244	393	247	403	607	805	2
Existe	249	393	276	403	607	805	2
un	278	393	289	403	607	805	2
considerable	62	408	117	418	607	805	2
sobrelapamiento	122	408	194	418	607	805	2
con	199	408	214	418	607	805	2
el	219	408	227	418	607	805	2
Síndrome	232	408	274	418	607	805	2
de	279	408	289	418	607	805	2
DiGeorge,	62	423	108	433	607	805	2
la	111	423	119	433	607	805	2
mayoría	122	423	158	433	607	805	2
de	161	423	171	433	607	805	2
los	175	423	187	433	607	805	2
pacientes	191	423	231	433	607	805	2
tienen	234	423	261	433	607	805	2
la	264	423	272	433	607	805	2
de-	275	423	289	433	607	805	2
leción	62	438	89	448	607	805	2
22q11	93	438	120	448	607	805	2
a	123	438	128	448	607	805	2
nivel	132	438	154	448	607	805	2
molecular	158	438	201	448	607	805	2
11,12	201	438	215	443	607	805	2
.	215	438	218	448	607	805	2
La	222	438	233	448	607	805	2
importancia	237	438	289	448	607	805	2
de	62	453	73	463	607	805	2
una	75	453	91	463	607	805	2
correcta	93	453	128	463	607	805	2
fenotipifi	131	453	171	463	607	805	2
cación	171	453	199	463	607	805	2
de	202	453	212	463	607	805	2
los	215	453	227	463	607	805	2
afectados	230	453	271	463	607	805	2
con	273	453	289	463	607	805	2
la	62	468	70	478	607	805	2
deleción	74	468	110	478	607	805	2
22q11	114	468	141	478	607	805	2
radica	144	468	170	478	607	805	2
en	174	468	184	478	607	805	2
el	191	468	199	478	607	805	2
pronóstico	202	468	248	478	607	805	2
resultan-	251	468	289	478	607	805	2
te,	62	483	73	493	607	805	2
dado	76	483	97	493	607	805	2
que	101	483	116	493	607	805	2
en	120	483	130	493	607	805	2
el	133	483	141	493	607	805	2
caso	144	483	164	493	607	805	2
más	167	483	185	493	607	805	2
severo,	188	483	219	493	607	805	2
el	222	483	230	493	607	805	2
Síndrome	233	483	276	493	607	805	2
de	279	483	289	493	607	805	2
DiGeorge,	62	498	108	508	607	805	2
la	110	498	118	508	607	805	2
sobrevida	121	498	163	508	607	805	2
puede	166	498	192	508	607	805	2
estar	194	498	215	508	607	805	2
seriamente	217	498	264	508	607	805	2
com-	267	498	289	508	607	805	2
prometida	62	513	107	523	607	805	2
por	110	513	124	523	607	805	2
la	128	513	136	523	607	805	2
hipocalcemia	139	513	197	523	607	805	2
de	200	513	211	523	607	805	2
difícil	214	513	240	523	607	805	2
corrección	243	513	289	523	607	805	2
y	62	528	68	538	607	805	2
un	72	528	83	538	607	805	2
compromiso	87	528	141	538	607	805	2
inmunológico	145	528	205	538	607	805	2
importante	209	528	257	538	607	805	2
que	260	528	276	538	607	805	2
se	280	528	289	538	607	805	2
complica	62	543	102	553	607	805	2
con	104	543	120	553	607	805	2
infecciones	122	543	172	553	607	805	2
severas;	174	543	209	553	607	805	2
mientras	211	543	249	553	607	805	2
que	251	543	267	553	607	805	2
en	269	543	279	553	607	805	2
el	281	543	289	553	607	805	2
Síndrome	62	558	105	568	607	805	2
Velocardiofacial	109	558	180	568	607	805	2
el	184	558	192	568	607	805	2
cuadro	196	558	225	568	607	805	2
clínico	229	558	259	568	607	805	2
puede	263	558	289	568	607	805	2
ser	62	573	75	583	607	805	2
menos	77	573	106	583	607	805	2
severo.	108	573	139	583	607	805	2
La	141	573	153	583	607	805	2
difi	155	573	170	583	607	805	2
cultad	170	573	196	583	607	805	2
en	198	573	209	583	607	805	2
la	211	573	219	583	607	805	2
fenotipifi	221	573	261	583	607	805	2
cación	261	573	289	583	607	805	2
se	62	588	71	598	607	805	2
hace	74	588	94	598	607	805	2
evidente	97	588	134	598	607	805	2
cuando	137	588	168	598	607	805	2
se	171	588	180	598	607	805	2
presentan	183	588	225	598	607	805	2
las	228	588	240	598	607	805	2
formas	243	588	273	598	607	805	2
so-	276	588	289	598	607	805	2
brelapadas	62	603	109	613	607	805	2
y	112	603	117	613	607	805	2
no	120	603	131	613	607	805	2
se	134	603	143	613	607	805	2
puede	146	603	172	613	607	805	2
establecer	175	603	219	613	607	805	2
con	222	603	237	613	607	805	2
facilidad	240	603	278	613	607	805	2
el	281	603	289	613	607	805	2
síndrome	62	618	103	628	607	805	2
correspondiente,	106	618	178	628	607	805	2
tal	181	618	192	628	607	805	2
como	194	618	219	628	607	805	2
presentamos	222	618	276	628	607	805	2
en	279	618	289	628	607	805	2
el	62	633	70	643	607	805	2
presente	73	633	109	643	607	805	2
caso.	112	633	134	643	607	805	2
Caso	62	660	88	670	607	805	2
clínico	91	660	124	670	607	805	2
Recién	62	678	93	688	607	805	2
nacido	98	678	127	688	607	805	2
de	132	678	143	688	607	805	2
sexo	148	678	168	688	607	805	2
masculino,	173	678	221	688	607	805	2
procedente	226	678	274	688	607	805	2
de	279	678	289	688	607	805	2
Caranavi,	62	693	105	703	607	805	2
producto	108	693	147	703	607	805	2
de	150	693	160	703	607	805	2
séptimo	163	693	198	703	607	805	2
embarazo,	201	693	246	703	607	805	2
parto	249	693	272	703	607	805	2
por	275	693	289	703	607	805	2
cesárea	317	63	350	73	607	805	2
iterativa,	353	63	391	73	607	805	2
con	394	63	410	73	607	805	2
llanto	413	63	438	73	607	805	2
inmediato	440	63	484	73	607	805	2
e	487	63	492	73	607	805	2
historia	495	63	528	73	607	805	2
ne-	530	63	544	73	607	805	2
gativa	317	78	344	88	607	805	2
para	348	78	367	88	607	805	2
hipoxia,	371	78	407	88	607	805	2
2900	410	78	432	88	607	805	2
g	436	78	442	88	607	805	2
de	446	78	456	88	607	805	2
peso	460	78	480	88	607	805	2
al	484	78	492	88	607	805	2
nacimiento	495	78	544	88	607	805	2
y	317	93	323	103	607	805	2
alta	328	93	344	103	607	805	2
hospitalaria	348	93	400	103	607	805	2
al	404	93	412	103	607	805	2
tercer	417	93	442	103	607	805	2
día	447	93	460	103	607	805	2
de	465	93	475	103	607	805	2
vida.	480	93	502	103	607	805	2
Presentó	506	93	544	103	607	805	2
en	317	108	328	118	607	805	2
su	332	108	342	118	607	805	2
domicilio	346	108	389	118	607	805	2
cianosis,	393	108	431	118	607	805	2
vómitos,	435	108	474	118	607	805	2
alzas	478	108	500	118	607	805	2
térmicas,	504	108	544	118	607	805	2
hiporexia	317	123	359	133	607	805	2
e	365	123	370	133	607	805	2
hipoactividad.	377	123	439	133	607	805	2
Fue	446	123	462	133	607	805	2
hospitalizado	469	123	527	133	607	805	2
en	534	123	544	133	607	805	2
Caranavi	317	138	357	148	607	805	2
y	361	138	366	148	607	805	2
se	369	138	379	148	607	805	2
inició	382	138	407	148	607	805	2
antibioticoterapia	410	138	487	148	607	805	2
(ampicilina-	491	138	544	148	607	805	2
gentamicina),	317	153	378	163	607	805	2
por	381	153	396	163	607	805	2
considerarse	399	153	454	163	607	805	2
un	457	153	468	163	607	805	2
cuadro	471	153	501	163	607	805	2
de	504	153	515	163	607	805	2
sepsis	518	153	544	163	607	805	2
y	317	168	323	178	607	805	2
una	327	168	343	178	607	805	2
conjuntivitis	346	168	401	178	607	805	2
bacteriana	405	168	450	178	607	805	2
aguda,	454	168	483	178	607	805	2
sin	487	168	500	178	607	805	2
respuesta	503	168	544	178	607	805	2
favorable	317	183	359	193	607	805	2
al	363	183	371	193	607	805	2
tratamiento,	374	183	427	193	607	805	2
por	431	183	445	193	607	805	2
lo	449	183	458	193	607	805	2
que	461	183	477	193	607	805	2
fue	481	183	495	193	607	805	2
remitido	498	183	536	193	607	805	2
a	539	183	544	193	607	805	2
nuestro	317	198	350	208	607	805	2
hospital.	353	198	390	208	607	805	2
Ingresó	317	216	350	226	607	805	2
en	353	216	364	226	607	805	2
mal	366	216	383	226	607	805	2
estado	386	216	414	226	607	805	2
general,	417	216	452	226	607	805	2
al	455	216	463	226	607	805	2
cuadro	465	216	495	226	607	805	2
anterior	498	216	532	226	607	805	2
se	535	216	544	226	607	805	2
agregó	317	231	347	241	607	805	2
estridor	350	231	384	241	607	805	2
laríngeo,	387	231	426	241	607	805	2
crisis	429	231	452	241	607	805	2
de	455	231	465	241	607	805	2
apneas	468	231	498	241	607	805	2
y	501	231	507	241	607	805	2
requirió	509	231	544	241	607	805	2
ventilación	317	246	366	256	607	805	2
mecánica.	372	246	416	256	607	805	2
Las	421	246	437	256	607	805	2
apneas	442	246	472	256	607	805	2
remitieron;	477	246	526	256	607	805	2
sin	531	246	544	256	607	805	2
embargo	317	261	356	271	607	805	2
presentó	360	261	397	271	607	805	2
abundantes	401	261	450	271	607	805	2
secreciones	454	261	504	271	607	805	2
y	508	261	514	271	607	805	2
poste-	517	261	544	271	607	805	2
riormente	317	276	360	286	607	805	2
se	365	276	374	286	607	805	2
agregaron	379	276	423	286	607	805	2
crisis	428	276	451	286	607	805	2
convulsivas	456	276	508	286	607	805	2
tónico-	513	276	544	286	607	805	2
clónicas	317	291	354	301	607	805	2
generalizadas,	356	291	419	301	607	805	2
con	422	291	438	301	607	805	2
un	441	291	452	301	607	805	2
EEG	455	291	476	301	607	805	2
patológico	479	291	525	301	607	805	2
que	528	291	544	301	607	805	2
reveló	317	306	345	316	607	805	2
ondas	348	306	374	316	607	805	2
lentas	377	306	402	316	607	805	2
focalizadas,	405	306	458	316	607	805	2
adicionándose	461	306	524	316	607	805	2
a	527	306	531	316	607	805	2
su	535	306	544	316	607	805	2
tratamiento	317	321	368	331	607	805	2
anticonvuslivantes	371	321	453	331	607	805	2
(fenobarbital,	457	321	517	331	607	805	2
ácido	520	321	544	331	607	805	2
valproico	317	336	359	346	607	805	2
y	362	336	367	346	607	805	2
diazepam).	370	336	419	346	607	805	2
A	317	354	325	364	607	805	2
los	329	354	342	364	607	805	2
dos	346	354	361	364	607	805	2
meses	365	354	392	364	607	805	2
de	396	354	406	364	607	805	2
edad	410	354	431	364	607	805	2
presentó	435	354	472	364	607	805	2
el	476	354	484	364	607	805	2
siguiente	488	354	528	364	607	805	2
fe-	532	354	544	364	607	805	2
notipo:	317	369	349	379	607	805	2
baja	354	369	372	379	607	805	2
talla	377	369	396	379	607	805	2
proporcional	402	369	458	379	607	805	2
(-2DS),	463	369	496	379	607	805	2
perímetro	502	369	544	379	607	805	2
cefálico	317	384	352	394	607	805	2
adecuado	358	384	399	394	607	805	2
para	405	384	424	394	607	805	2
la	429	384	437	394	607	805	2
talla,	442	384	464	394	607	805	2
plagiocefalia	469	384	526	394	607	805	2
sin	531	384	544	394	607	805	2
cráneosinostosis,	317	399	392	409	607	805	2
fi	396	399	402	409	607	805	2
suras	402	399	424	409	607	805	2
palpebrales	428	399	478	409	607	805	2
oblicuas	481	399	518	409	607	805	2
hacia	521	399	544	409	607	805	2
abajo,	317	414	344	424	607	805	2
baja	348	414	366	424	607	805	2
implantación	370	414	427	424	607	805	2
anterior	431	414	465	424	607	805	2
del	468	414	482	424	607	805	2
cabello,	485	414	520	424	607	805	2
nari-	524	414	544	424	607	805	2
nas	317	429	332	439	607	805	2
hipoplásicas,	337	429	394	439	607	805	2
orejas	399	429	425	439	607	805	2
displásicas,	430	429	480	439	607	805	2
rotadas	485	429	516	439	607	805	2
hacia	521	429	544	439	607	805	2
atrás,	317	444	341	454	607	805	2
paladar	346	444	378	454	607	805	2
ojival	383	444	408	454	607	805	2
íntegro,	413	444	447	454	607	805	2
micrognatia	451	444	504	454	607	805	2
relativa,	509	444	544	454	607	805	2
voz	317	459	333	469	607	805	2
nasal,	336	459	362	469	607	805	2
hernia	365	459	392	469	607	805	2
umbilical,	395	459	439	469	607	805	2
pulgar	442	459	470	469	607	805	2
aducto	473	459	503	469	607	805	2
bilateral,	506	459	544	469	607	805	2
aracnodactilia	317	474	379	484	607	805	2
en	384	474	394	484	607	805	2
manos	399	474	428	484	607	805	2
y	433	474	438	484	607	805	2
pies,	443	474	464	484	607	805	2
rigidez	469	474	499	484	607	805	2
muscular	504	474	544	484	607	805	2
con	317	489	333	499	607	805	2
relativa	336	489	369	499	607	805	2
hiperrefl	372	489	409	499	607	805	2
exia	409	489	427	499	607	805	2
(Figura	430	489	463	499	607	805	2
#	465	489	471	499	607	805	2
1).	474	489	485	499	607	805	2
Se	317	507	328	516	607	805	2
encontró	333	507	371	516	607	805	2
lo	375	507	384	516	607	805	2
siguiente	388	507	427	516	607	805	2
con	431	507	447	516	607	805	2
los	451	507	464	516	607	805	2
exámenes	468	507	512	516	607	805	2
de	516	507	526	516	607	805	2
ga-	530	507	544	516	607	805	2
binete:	317	522	347	531	607	805	2
ecocardiografi	352	522	415	531	607	805	2
a:	415	522	423	531	607	805	2
persistencia	428	522	480	531	607	805	2
del	485	522	499	531	607	805	2
conducto	504	522	544	531	607	805	2
arterioso,	317	537	359	546	607	805	2
TAC	361	537	383	546	607	805	2
de	386	537	396	546	607	805	2
cerebro	399	537	432	546	607	805	2
con	435	537	451	546	607	805	2
atrofi	454	537	477	546	607	805	2
a	477	537	482	546	607	805	2
cortical,	485	537	520	546	607	805	2
TAC	523	537	544	546	607	805	2
de	317	552	328	561	607	805	2
tórax	331	552	353	561	607	805	2
con	357	552	372	561	607	805	2
adenomegalias	375	552	441	561	607	805	2
en	444	552	454	561	607	805	2
mediastino,	457	552	508	561	607	805	2
ecogra-	511	552	544	561	607	805	2
fía	317	567	329	576	607	805	2
renal	333	567	355	576	607	805	2
y	360	567	365	576	607	805	2
de	369	567	380	576	607	805	2
vías	384	567	402	576	607	805	2
urinarias	406	567	444	576	607	805	2
dentro	448	567	477	576	607	805	2
de	481	567	491	576	607	805	2
parámetros	495	567	544	576	607	805	2
normales,	317	582	361	591	607	805	2
hormonas	363	582	406	591	607	805	2
tiroideas	409	582	447	591	607	805	2
dentro	449	582	477	591	607	805	2
de	480	582	490	591	607	805	2
limites	493	582	523	591	607	805	2
para	525	582	544	591	607	805	2
la	317	597	325	606	607	805	2
edad,	328	597	352	606	607	805	2
hipoparatiroidismo,	355	597	441	606	607	805	2
inmunoglobulinas	444	597	523	606	607	805	2
G,A	526	597	545	606	607	805	2
y	317	612	323	621	607	805	2
M	326	612	336	621	607	805	2
dentro	339	612	367	621	607	805	2
de	371	612	381	621	607	805	2
limites	384	612	414	621	607	805	2
para	417	612	436	621	607	805	2
la	440	612	448	621	607	805	2
edad,	451	612	474	621	607	805	2
hipocalcemia	478	612	536	621	607	805	2
e	539	612	544	621	607	805	2
hipercalciuria.	317	627	381	637	607	805	2
El	317	644	327	654	607	805	2
fenotipo	330	644	366	654	607	805	2
particular	368	644	411	654	607	805	2
del	413	644	426	654	607	805	2
paciente	429	644	465	654	607	805	2
más	468	644	485	654	607	805	2
los	488	644	500	654	607	805	2
hallazgos	503	644	544	654	607	805	2
de	317	659	328	669	607	805	2
gabinete	332	659	370	669	607	805	2
sugirió	374	659	405	669	607	805	2
un	409	659	420	669	607	805	2
posible	425	659	457	669	607	805	2
síndrome	461	659	502	669	607	805	2
genético	507	659	544	669	607	805	2
(cuadro	317	674	351	684	607	805	2
#	355	674	360	684	607	805	2
1),	364	674	376	684	607	805	2
hecho	380	674	406	684	607	805	2
que	410	674	426	684	607	805	2
requirió	430	674	464	684	607	805	2
el	468	674	476	684	607	805	2
concurso	480	674	520	684	607	805	2
mul-	523	674	544	684	607	805	2
tidisciplinario	317	689	379	699	607	805	2
de	382	689	392	699	607	805	2
pediatras,	396	689	438	699	607	805	2
endocrinólogos,	442	689	512	699	607	805	2
ciruja-	516	689	544	699	607	805	2
SÍNDROME	74	731	123	739	607	805	2
DE	125	731	138	739	607	805	2
DELECIÓN	140	731	187	739	607	805	2
22Q11,	189	731	219	739	607	805	2
A	221	731	227	739	607	805	2
PROPÓSITO	230	731	283	739	607	805	2
DE	285	731	298	739	607	805	2
UN	300	731	313	739	607	805	2
CASO	316	731	342	739	607	805	2
/	344	731	347	739	607	805	2
Mattos	349	731	378	739	607	805	2
P.	381	731	388	739	607	805	2
y	390	731	395	739	607	805	2
Col.	398	731	415	739	607	805	2
25	520	731	530	739	607	805	2
A)	124	68	135	77	607	805	3
B)	318	68	328	77	607	805	3
C)	124	177	135	186	607	805	3
D)	318	177	329	186	607	805	3
Figura	73	295	101	303	607	805	3
#	103	295	108	303	607	805	3
1.	111	295	118	303	607	805	3
A)	120	295	130	303	607	805	3
Se	132	295	143	303	607	805	3
observa:	146	295	183	303	607	805	3
micrognatia	185	295	236	303	607	805	3
relativa,	239	295	273	303	607	805	3
oreja	275	295	296	303	607	805	3
displásica,	299	295	345	303	607	805	3
rotada	347	295	374	303	607	805	3
hacia	377	295	400	303	607	805	3
atrás,	402	295	426	303	607	805	3
hipoplasia	428	295	473	303	607	805	3
de	475	295	486	303	607	805	3
lóbulos	488	295	520	303	607	805	3
de	523	295	533	303	607	805	3
la	74	306	82	314	607	805	3
orejas.	84	306	113	314	607	805	3
B)	116	306	125	314	607	805	3
Fisuras	128	306	160	314	607	805	3
palpebrales	162	306	212	314	607	805	3
cortas,	215	306	244	314	607	805	3
oblicuas	246	306	283	314	607	805	3
hacia	285	306	308	314	607	805	3
abajo,	311	306	337	314	607	805	3
nariz	339	306	360	314	607	805	3
recta	363	306	384	314	607	805	3
con	387	306	403	314	607	805	3
hipoplasia	405	306	450	314	607	805	3
de	452	306	463	314	607	805	3
alas	465	306	483	314	607	805	3
nasales.	485	306	521	314	607	805	3
C)	523	306	532	314	607	805	3
Radiografía	68	317	118	325	607	805	3
lateral	120	317	147	325	607	805	3
de	149	317	160	325	607	805	3
cráneo,	162	317	194	325	607	805	3
se	196	317	206	325	607	805	3
observa	209	317	243	325	607	805	3
la	246	317	253	325	607	805	3
platibasia,	256	317	300	325	607	805	3
posición	302	317	339	325	607	805	3
anómala	341	317	378	325	607	805	3
baja	380	317	398	325	607	805	3
de	401	317	411	325	607	805	3
la	414	317	421	325	607	805	3
silla	424	317	441	325	607	805	3
turca	444	317	466	325	607	805	3
y	468	317	473	325	607	805	3
micrognatia	476	317	527	325	607	805	3
D)	529	317	539	325	607	805	3
Aracnodactilia	238	327	300	336	607	805	3
y	302	327	307	336	607	805	3
pulgar	310	327	337	336	607	805	3
aducto	340	327	369	336	607	805	3
Cuadro	81	362	119	372	607	805	3
#	122	362	129	372	607	805	3
1.	131	362	141	372	607	805	3
Comparación	143	362	213	372	607	805	3
clínica	216	362	249	372	607	805	3
entre	252	362	279	372	607	805	3
el	282	362	291	372	607	805	3
síndrome	294	362	343	372	607	805	3
de	346	362	359	372	607	805	3
DiGeorge,	362	362	414	372	607	805	3
Velocardiofacial	416	362	498	372	607	805	3
y	501	362	507	372	607	805	3
nues-	510	362	539	372	607	805	3
tro	193	375	207	385	607	805	3
paciente	210	375	255	385	607	805	3
para	258	375	281	385	607	805	3
una	284	375	303	385	607	805	3
edad	306	375	331	385	607	805	3
de	334	375	347	385	607	805	3
lactante	350	375	391	385	607	805	3
menor	394	375	428	385	607	805	3
Fenotipo	77	394	123	404	607	805	3
Crecimiento	77	410	140	420	607	805	3
Talla	85	423	107	433	607	805	3
baja	110	423	131	433	607	805	3
Peso	86	436	110	446	607	805	3
bajo	113	436	133	446	607	805	3
Cabeza	77	449	115	459	607	805	3
y	118	449	124	459	607	805	3
cuello	127	449	158	459	607	805	3
Facial	86	462	114	473	607	805	3
(micrognatia)	117	462	181	473	607	805	3
Orejas	86	476	118	486	607	805	3
Baja	95	489	116	499	607	805	3
implantación	119	489	180	499	607	805	3
de	183	489	196	499	607	805	3
orejas	199	489	228	499	607	805	3
Sobreplegamiento	95	502	183	512	607	805	3
del	186	502	201	512	607	805	3
hélix	203	502	226	512	607	805	3
Anomalías	95	515	146	525	607	805	3
del	149	515	164	525	607	805	3
oído	167	515	188	525	607	805	3
medio	191	515	220	525	607	805	3
Hipoacusia	95	528	148	539	607	805	3
Ojos	86	542	108	552	607	805	3
Hipertelorismo	98	555	168	565	607	805	3
Fisuras	98	568	133	578	607	805	3
palpebrales	136	568	192	578	607	805	3
cortas	195	568	225	578	607	805	3
y	228	568	234	578	607	805	3
oblicuas	237	568	277	578	607	805	3
Estrabismo	98	581	152	591	607	805	3
Nariz	86	594	111	605	607	805	3
Nariz	98	608	123	618	607	805	3
Bulosa	126	608	159	618	607	805	3
Filtrum	98	621	131	631	607	805	3
corto	134	621	159	631	607	805	3
Hipoplasia	98	634	148	644	607	805	3
de	151	634	164	644	607	805	3
narinas	166	634	202	644	607	805	3
Boca	86	647	110	657	607	805	3
Paladar	98	660	135	671	607	805	3
alto	138	660	155	671	607	805	3
Paladar	98	674	135	684	607	805	3
hendido	138	674	176	684	607	805	3
Úvula	98	687	125	697	607	805	3
bífi	128	687	143	697	607	805	3
da	143	687	155	697	607	805	3
S.	289	394	300	404	607	805	3
DiGeorge	302	394	351	404	607	805	3
S.	364	394	374	404	607	805	3
Velocardiofacial	376	394	459	404	607	805	3
Caso	469	394	496	404	607	805	3
clínico	499	394	533	404	607	805	3
++	314	423	327	433	607	805	3
++	314	436	327	446	607	805	3
++	405	423	418	433	607	805	3
++	405	436	418	446	607	805	3
++	495	423	508	433	607	805	3
++	495	436	508	446	607	805	3
+	317	462	324	473	607	805	3
+	408	462	415	473	607	805	3
+	498	462	505	473	607	805	3
+	317	489	324	499	607	805	3
+	317	502	324	512	607	805	3
+	317	515	324	525	607	805	3
+	317	528	324	539	607	805	3
+	408	489	415	499	607	805	3
+	408	502	415	512	607	805	3
+	408	515	415	525	607	805	3
++	405	528	418	539	607	805	3
-	500	489	503	499	607	805	3
-	500	502	503	512	607	805	3
-	500	515	503	525	607	805	3
-	500	528	503	539	607	805	3
+	317	555	324	565	607	805	3
+	317	568	324	578	607	805	3
+	317	581	324	591	607	805	3
-	410	555	413	565	607	805	3
++	405	568	418	578	607	805	3
-	410	581	413	591	607	805	3
-	500	555	503	565	607	805	3
++	495	568	508	578	607	805	3
-	500	581	503	591	607	805	3
+	317	608	324	618	607	805	3
+	317	621	324	631	607	805	3
+	317	634	324	644	607	805	3
++	405	608	418	618	607	805	3
+	408	621	415	631	607	805	3
+	408	634	415	644	607	805	3
+	498	608	505	618	607	805	3
-	500	621	503	631	607	805	3
+	498	634	505	644	607	805	3
+	317	660	324	671	607	805	3
+	317	674	324	684	607	805	3
+	317	687	324	697	607	805	3
+	408	660	415	671	607	805	3
+	408	674	415	684	607	805	3
+	408	687	415	697	607	805	3
+	498	660	505	671	607	805	3
-	500	674	503	684	607	805	3
-	500	687	503	697	607	805	3
SÍNDROME	74	731	122	739	607	805	3
DE	124	731	137	739	607	805	3
DELECIÓN	139	731	186	739	607	805	3
22Q11,	189	731	218	739	607	805	3
A	220	731	227	739	607	805	3
PROPÓSITO	229	731	282	739	607	805	3
DE	285	731	297	739	607	805	3
UN	300	731	313	739	607	805	3
CASO	315	731	341	739	607	805	3
/	344	731	346	739	607	805	3
Mattos	349	731	378	739	607	805	3
P.	380	731	388	739	607	805	3
y	390	731	395	739	607	805	3
Col.	397	731	414	739	607	805	3
26	520	731	530	739	607	805	3
Cardiovascular	77	70	155	80	607	805	4
Tetralogía	97	83	145	93	607	805	4
de	148	83	160	93	607	805	4
Fallot	163	83	189	93	607	805	4
++	314	83	327	93	607	805	4
Tronco	97	96	130	106	607	805	4
arterioso	133	96	176	106	607	805	4
++	314	96	327	106	607	805	4
Interrupción	98	109	155	119	607	805	4
del	158	109	173	119	607	805	4
arco	176	109	197	119	607	805	4
aórtico	200	109	233	119	607	805	4
++	314	109	327	119	607	805	4
Arco	98	122	120	133	607	805	4
aórtico	123	122	156	133	607	805	4
derecho	159	122	198	133	607	805	4
++	314	122	327	133	607	805	4
CIV	98	136	116	146	607	805	4
++	314	136	327	146	607	805	4
PCA	98	149	120	159	607	805	4
+	317	149	324	159	607	805	4
Abdomen	77	162	127	172	607	805	4
Hernia	98	175	130	185	607	805	4
umbilical	133	175	175	185	607	805	4
-	319	175	322	185	607	805	4
Hernia	98	188	130	199	607	805	4
inguinal	133	188	170	199	607	805	4
-	319	188	322	199	607	805	4
Genitourinario	77	202	152	212	607	805	4
Agenesia	95	215	140	225	607	805	4
renal	143	215	167	225	607	805	4
unilateral	170	215	214	225	607	805	4
+	317	215	324	225	607	805	4
Displasia	95	228	139	238	607	805	4
renal	142	228	166	238	607	805	4
+	317	228	324	238	607	805	4
Hidronefrosis	95	241	159	251	607	805	4
+	317	241	324	251	607	805	4
Neurológico	77	254	140	265	607	805	4
Retardo	98	268	136	278	607	805	4
del	139	268	154	278	607	805	4
desarrollo	157	268	205	278	607	805	4
psicomotor	208	268	261	278	607	805	4
+	317	268	324	278	607	805	4
++	314	281	327	291	607	805	4
Retardo	98	281	136	291	607	805	4
del	139	281	154	291	607	805	4
desarrollo	157	281	205	291	607	805	4
de	208	281	220	291	607	805	4
lenguaje	223	281	264	291	607	805	4
Tetania	97	294	132	304	607	805	4
+++	311	294	330	304	607	805	4
Convulsiones	98	307	163	317	607	805	4
+++	311	307	330	317	607	805	4
Voz	77	320	95	331	607	805	4
Voz	85	334	103	344	607	805	4
hipernasal	106	334	156	344	607	805	4
+	317	334	324	344	607	805	4
Rasgos	77	347	116	357	607	805	4
Endocrinos	119	347	179	357	607	805	4
Hipoplasia	86	360	136	370	607	805	4
de	139	360	152	370	607	805	4
paratiroides	154	360	211	370	607	805	4
+++	311	360	330	370	607	805	4
Agenesia	86	373	131	383	607	805	4
de	137	373	149	383	607	805	4
paratiroides	152	373	209	383	607	805	4
+++	311	373	330	383	607	805	4
Hipoplasia	86	386	136	397	607	805	4
tímica	139	386	168	397	607	805	4
++++++	301	386	340	397	607	805	4
Aplasia	86	400	121	410	607	805	4
tímica	124	400	153	410	607	805	4
++++++	301	400	340	410	607	805	4
Tejido	85	413	113	423	607	805	4
tiroideo	116	413	152	423	607	805	4
accesorio	155	413	202	423	607	805	4
++	314	413	327	423	607	805	4
Hipotiroidismo	86	426	155	436	607	805	4
++	314	426	327	436	607	805	4
Inmunológicos	77	439	154	449	607	805	4
Defecto	86	452	123	463	607	805	4
inmune	126	452	161	463	607	805	4
debido	164	452	197	463	607	805	4
a	200	452	206	463	607	805	4
défi	209	452	227	463	607	805	4
cit	227	452	238	463	607	805	4
de	241	452	253	463	607	805	4
células	256	452	290	463	607	805	4
T	292	452	299	463	607	805	4
+++	311	452	330	463	607	805	4
Susceptibilidad	86	466	159	476	607	805	4
a	162	466	168	476	607	805	4
infecciones	171	466	225	476	607	805	4
+++	311	466	330	476	607	805	4
Anomalías	77	479	132	489	607	805	4
de	135	479	147	489	607	805	4
laboratorio	150	479	207	489	607	805	4
Hipocalcemia	86	492	151	502	607	805	4
neonatal	154	492	196	502	607	805	4
+++++	304	492	336	502	607	805	4
+++	311	505	330	515	607	805	4
Hipocalcemia/	86	505	154	515	607	805	4
Hipercalciuria	157	505	223	515	607	805	4
Défi	86	518	105	529	607	805	4
cit	105	518	116	529	607	805	4
de	119	518	131	529	607	805	4
células	134	518	168	529	607	805	4
T	170	518	177	529	607	805	4
++++	308	518	333	529	607	805	4
nos	62	552	78	562	607	805	4
maxilofaciales	81	552	145	562	607	805	4
y	149	552	155	562	607	805	4
genetista,	158	552	200	562	607	805	4
hasta	204	552	226	562	607	805	4
determinar	230	552	278	562	607	805	4
el	281	552	289	562	607	805	4
diagnóstico	62	567	113	577	607	805	4
de	116	567	127	577	607	805	4
síndrome	130	567	171	577	607	805	4
de	174	567	185	577	607	805	4
deleción	188	567	225	577	607	805	4
22q11	229	567	256	577	607	805	4
con	259	567	275	577	607	805	4
un	278	567	289	577	607	805	4
fenotipo	62	582	99	592	607	805	4
sobrelapado	102	582	155	592	607	805	4
entre	158	582	180	592	607	805	4
el	183	582	191	592	607	805	4
Síndrome	194	582	237	592	607	805	4
de	239	582	250	592	607	805	4
DiGeor-	253	582	289	592	607	805	4
ge	62	597	73	607	607	805	4
y	76	597	81	607	607	805	4
el	84	597	92	607	607	805	4
Síndrome	94	597	137	607	607	805	4
de	140	597	150	607	607	805	4
Shprintzen.	153	597	204	607	607	805	4
Discusión	62	631	112	642	607	805	4
El	62	650	72	660	607	805	4
síndrome	77	650	118	660	607	805	4
de	123	650	134	660	607	805	4
deleción	139	650	176	660	607	805	4
22q11	181	650	208	660	607	805	4
es	214	650	223	660	607	805	4
una	228	650	244	660	607	805	4
anomalía	249	650	289	660	607	805	4
descrita	62	665	97	675	607	805	4
en	101	665	112	675	607	805	4
todas	116	665	140	675	607	805	4
las	144	665	156	675	607	805	4
poblaciones	161	665	214	675	607	805	4
del	218	665	232	675	607	805	4
mundo,	237	665	270	675	607	805	4
por	274	665	289	675	607	805	4
ello	62	680	79	690	607	805	4
debemos	82	680	121	690	607	805	4
considerar	125	680	171	690	607	805	4
posible	174	680	206	690	607	805	4
su	209	680	219	690	607	805	4
presencia	222	680	264	690	607	805	4
entre	267	680	289	690	607	805	4
nuestros	62	695	99	705	607	805	4
neonatos,	103	695	145	705	607	805	4
infantes,	149	695	186	705	607	805	4
pre-escolares,	190	695	251	705	607	805	4
púberes	255	695	289	705	607	805	4
++	405	83	418	93	607	805	4
++	405	96	418	106	607	805	4
++	405	109	418	119	607	805	4
++	405	122	418	133	607	805	4
+++	402	136	421	146	607	805	4
+	408	149	415	159	607	805	4
-	500	83	503	93	607	805	4
-	500	96	503	106	607	805	4
-	500	109	503	119	607	805	4
-	500	122	503	133	607	805	4
-	500	136	503	146	607	805	4
+	498	149	505	159	607	805	4
+	408	175	415	185	607	805	4
+	408	188	415	199	607	805	4
+	498	175	505	185	607	805	4
-	500	188	503	199	607	805	4
+	408	228	415	238	607	805	4
+	408	241	415	251	607	805	4
-	500	215	503	225	607	805	4
-	500	228	503	238	607	805	4
-	500	241	503	251	607	805	4
++	405	268	418	278	607	805	4
++	405	281	418	291	607	805	4
++	405	294	418	304	607	805	4
+	408	307	415	317	607	805	4
++	495	268	508	278	607	805	4
+	408	334	415	344	607	805	4
+	498	334	505	344	607	805	4
+	408	360	415	370	607	805	4
+	408	373	415	383	607	805	4
+	408	386	415	397	607	805	4
+	408	400	415	410	607	805	4
+	408	413	415	423	607	805	4
++	405	426	418	436	607	805	4
+	498	360	505	370	607	805	4
-	500	373	503	383	607	805	4
-	500	386	503	397	607	805	4
-	500	400	503	410	607	805	4
-	500	413	503	423	607	805	4
-	500	426	503	436	607	805	4
+	408	452	415	463	607	805	4
+	408	466	415	476	607	805	4
-	500	452	503	463	607	805	4
+	498	466	505	476	607	805	4
+	408	492	415	502	607	805	4
+	408	505	415	515	607	805	4
+	408	518	415	529	607	805	4
+	498	492	505	502	607	805	4
++	495	505	508	515	607	805	4
-	500	518	503	529	607	805	4
-	500	294	503	304	607	805	4
+	498	307	505	317	607	805	4
e	317	552	322	562	607	805	4
incluso	325	552	357	562	607	805	4
adultos,	360	552	395	562	607	805	4
dado	398	552	419	562	607	805	4
que	422	552	438	562	607	805	4
el	441	552	449	562	607	805	4
espectro	453	552	489	562	607	805	4
de	492	552	503	562	607	805	4
manifes-	506	552	544	562	607	805	4
taciones	317	567	354	577	607	805	4
es	356	567	366	577	607	805	4
extremadamente	368	567	441	577	607	805	4
variable.	444	567	482	577	607	805	4
La	485	567	497	577	607	805	4
identifi	500	567	531	577	607	805	4
ca-	531	567	544	577	607	805	4
ción	317	582	336	592	607	805	4
temprana	339	582	380	592	607	805	4
es	382	582	391	592	607	805	4
la	394	582	402	592	607	805	4
base	404	582	424	592	607	805	4
fundamental	426	582	481	592	607	805	4
para	483	582	502	592	607	805	4
lograr	505	582	531	592	607	805	4
un	533	582	544	592	607	805	4
abordaje	317	597	355	607	607	805	4
oportuno	359	597	399	607	607	805	4
y	403	597	408	607	607	805	4
para	412	597	431	607	607	805	4
ello	435	597	451	607	607	805	4
la	455	597	463	607	607	805	4
hipocalcemia,	467	597	528	607	607	805	4
las	532	597	544	607	607	805	4
cardiopatías	317	612	371	622	607	805	4
complejas	374	612	419	622	607	805	4
o	423	612	428	622	607	805	4
las	432	612	444	622	607	805	4
facies	448	612	473	622	607	805	4
anormales	477	612	522	622	607	805	4
aso-	526	612	544	622	607	805	4
ciadas	317	627	345	637	607	805	4
con	350	627	366	637	607	805	4
múltiples	370	627	411	637	607	805	4
malformaciones	416	627	487	637	607	805	4
deberán	492	627	527	637	607	805	4
ser	531	627	544	637	607	805	4
los	317	642	330	652	607	805	4
signos	334	642	362	652	607	805	4
de	366	642	376	652	607	805	4
alerta	380	642	405	652	607	805	4
para	408	642	427	652	607	805	4
la	431	642	439	652	607	805	4
sospecha	443	642	482	652	607	805	4
temprana	486	642	527	652	607	805	4
del	531	642	544	652	607	805	4
síndrome	317	657	358	667	607	805	4
de	361	657	371	667	607	805	4
deleción	374	657	411	667	607	805	4
22q11.	414	657	444	667	607	805	4
Una	447	657	465	667	607	805	4
correcta	468	657	503	667	607	805	4
semiolo-	506	657	544	667	607	805	4
gía	317	672	331	682	607	805	4
para	334	672	353	682	607	805	4
la	356	672	364	682	607	805	4
rápida	367	672	394	682	607	805	4
identifi	397	672	428	682	607	805	4
cación	428	672	457	682	607	805	4
de	460	672	470	682	607	805	4
malformaciones	473	672	544	682	607	805	4
mayores	317	687	355	697	607	805	4
y	359	687	365	697	607	805	4
menores	370	687	407	697	607	805	4
deberá	412	687	441	697	607	805	4
ser	446	687	459	697	607	805	4
sustentada	463	687	509	697	607	805	4
por	514	687	529	697	607	805	4
un	533	687	544	697	607	805	4
SÍNDROME	74	731	122	739	607	805	4
DE	124	731	137	739	607	805	4
DELECIÓN	139	731	186	739	607	805	4
22Q11,	189	731	218	739	607	805	4
A	220	731	227	739	607	805	4
PROPÓSITO	229	731	282	739	607	805	4
DE	285	731	297	739	607	805	4
UN	300	731	313	739	607	805	4
CASO	315	731	341	739	607	805	4
/	344	731	346	739	607	805	4
Mattos	349	731	378	739	607	805	4
P.	380	731	388	739	607	805	4
y	390	731	395	739	607	805	4
Col.	397	731	414	739	607	805	4
27	520	731	530	739	607	805	4
adecuado	62	63	104	73	607	805	5
entrenamiento	106	63	169	73	607	805	5
de	172	63	182	73	607	805	5
un	184	63	195	73	607	805	5
equipo	198	63	228	73	607	805	5
multidiscipli-	230	63	289	73	607	805	5
nario.	62	78	88	88	607	805	5
Si	91	78	100	88	607	805	5
consideramos	103	78	164	88	607	805	5
la	167	78	175	88	607	805	5
frecuencia	178	78	224	88	607	805	5
de	227	78	238	88	607	805	5
la	241	78	249	88	607	805	5
deleción	252	78	289	88	607	805	5
22q11	62	93	89	103	607	805	5
deberíamos	93	93	144	103	607	805	5
esperar	148	93	180	103	607	805	5
en	184	93	194	103	607	805	5
La	198	93	210	103	607	805	5
Paz	214	93	229	103	607	805	5
alrededor	233	93	275	103	607	805	5
de	279	93	289	103	607	805	5
12	62	108	73	118	607	805	5
casos	76	108	100	118	607	805	5
por	103	108	118	118	607	805	5
año	121	108	136	118	607	805	5
y	139	108	145	118	607	805	5
a	148	108	153	118	607	805	5
nivel	155	108	177	118	607	805	5
nacional	180	108	218	118	607	805	5
alrededor	220	108	262	118	607	805	5
de	265	108	275	118	607	805	5
18	278	108	289	118	607	805	5
casos	62	123	86	133	607	805	5
anuales,	91	123	127	133	607	805	5
lo	131	123	140	133	607	805	5
cual	144	123	163	133	607	805	5
signifi	167	123	195	133	607	805	5
ca	195	123	205	133	607	805	5
que	209	123	225	133	607	805	5
es	230	123	239	133	607	805	5
tiempo	244	123	274	133	607	805	5
de	279	123	289	133	607	805	5
instaurar	62	138	101	148	607	805	5
protocolos	103	138	150	148	607	805	5
de	152	138	163	148	607	805	5
diagnóstico	165	138	216	148	607	805	5
por	219	138	233	148	607	805	5
citogenética	236	138	289	148	607	805	5
molecular	62	153	106	163	607	805	5
(FISH)	110	153	141	163	607	805	5
o	144	153	150	163	607	805	5
bien	153	153	172	163	607	805	5
alternativas	175	153	226	163	607	805	5
por	230	153	244	163	607	805	5
marcado-	248	153	289	163	607	805	5
res	62	168	75	178	607	805	5
STRs	78	168	103	178	607	805	5
que	106	168	122	178	607	805	5
son	125	168	140	178	607	805	5
las	143	168	156	178	607	805	5
únicas	159	168	187	178	607	805	5
pruebas	190	168	224	178	607	805	5
que	227	168	243	178	607	805	5
confi	246	168	268	178	607	805	5
rma-	268	168	289	178	607	805	5
ran	62	183	76	193	607	805	5
el	79	183	87	193	607	805	5
diagnostico	90	183	141	193	607	805	5
clínico.	143	183	176	193	607	805	5
Algunos	62	201	100	211	607	805	5
pacientes	104	201	145	211	607	805	5
podrían	148	201	182	211	607	805	5
alcanzar	186	201	223	211	607	805	5
una	227	201	242	211	607	805	5
sobrevida	246	201	289	211	607	805	5
larga,	62	216	87	226	607	805	5
en	91	216	102	226	607	805	5
el	106	216	114	226	607	805	5
caso	118	216	138	226	607	805	5
del	142	216	156	226	607	805	5
síndrome	160	216	201	226	607	805	5
velocardiofacial,	206	216	279	226	607	805	5
y	284	216	289	226	607	805	5
los	62	231	75	241	607	805	5
equipos	78	231	112	241	607	805	5
multidisciplinarios	115	231	197	241	607	805	5
deberán	200	231	235	241	607	805	5
estar	238	231	258	241	607	805	5
prepa-	261	231	289	241	607	805	5
rados	62	246	86	256	607	805	5
para	89	246	108	256	607	805	5
ofrecer	111	246	142	256	607	805	5
un	145	246	156	256	607	805	5
soporte	158	246	191	256	607	805	5
apropiado	193	246	237	256	607	805	5
en	240	246	251	256	607	805	5
las	253	246	266	256	607	805	5
dife-	268	246	289	256	607	805	5
rentes	62	261	89	271	607	805	5
etapas	91	261	119	271	607	805	5
de	121	261	132	271	607	805	5
la	134	261	142	271	607	805	5
vida,	145	261	167	271	607	805	5
y	169	261	175	271	607	805	5
los	177	261	190	271	607	805	5
riesgos	193	261	224	271	607	805	5
de	227	261	237	271	607	805	5
recurrencia	240	261	289	271	607	805	5
y	62	276	68	286	607	805	5
la	72	276	80	286	607	805	5
asesoría	84	276	119	286	607	805	5
genética	123	276	160	286	607	805	5
deberían	164	276	202	286	607	805	5
optimizarse	206	276	257	286	607	805	5
con	261	276	277	286	607	805	5
la	281	276	289	286	607	805	5
disponibilidad	62	291	125	301	607	805	5
de	128	291	138	301	607	805	5
tales	141	291	161	301	607	805	5
pruebas	164	291	198	301	607	805	5
en	201	291	211	301	607	805	5
nuestro	214	291	247	301	607	805	5
medio.	249	291	280	301	607	805	5
Agradecimientos:	62	309	145	319	607	805	5
Dra.	149	309	169	319	607	805	5
Olga	172	309	194	319	607	805	5
Soliz,	198	309	223	319	607	805	5
Jefa	227	309	245	319	607	805	5
de	249	309	259	319	607	805	5
Labo-	263	309	289	319	607	805	5
ratorio	62	324	92	334	607	805	5
HMI,	95	324	119	334	607	805	5
Dr.	122	324	135	334	607	805	5
Abel	138	324	159	334	607	805	5
Moncada,	162	324	205	334	607	805	5
Inmunólogo	208	324	262	334	607	805	5
HMI,	265	324	289	334	607	805	5
Dra.	62	339	82	349	607	805	5
Sandra	85	339	116	349	607	805	5
Siacar,	119	339	149	349	607	805	5
Endocrinóloga	152	339	217	349	607	805	5
HMI,	221	339	245	349	607	805	5
Dr.	248	339	262	349	607	805	5
Erick	265	339	289	349	607	805	5
Arzabe,	62	354	97	364	607	805	5
Cirujano	100	354	138	364	607	805	5
Maxilo	141	354	173	364	607	805	5
Facial	175	354	202	364	607	805	5
Hospital	205	354	242	364	607	805	5
de	245	354	255	364	607	805	5
Niño	258	354	280	364	607	805	5
Referencias	317	63	377	74	607	805	5
1.	317	78	324	86	607	805	5
Edelman	333	78	365	86	607	805	5
L,	373	78	381	86	607	805	5
et.al.	388	78	406	86	607	805	5
A	413	78	419	86	607	805	5
common	426	78	457	86	607	805	5
molecular	465	78	501	86	607	805	5
basis	508	78	526	86	607	805	5
for	534	78	544	86	607	805	5
rearrangement	333	88	385	96	607	805	5
disorders	389	88	422	96	607	805	5
on	426	88	435	96	607	805	5
chromosome	439	88	486	96	607	805	5
22q11.	489	88	514	96	607	805	5
Human	518	88	544	96	607	805	5
Molecular	333	98	370	106	607	805	5
Genetics	373	98	404	106	607	805	5
1999;	406	98	427	106	607	805	5
7:1157-67	429	98	466	106	607	805	5
2	317	108	322	116	607	805	5
Frutos	333	108	356	116	607	805	5
C.	361	108	369	116	607	805	5
Estudio	373	108	400	116	607	805	5
de	404	108	413	116	607	805	5
la	417	108	424	116	607	805	5
microdeleción	428	108	479	116	607	805	5
cromosómica	483	108	532	116	607	805	5
en	536	108	544	116	607	805	5
22q11	333	118	356	126	607	805	5
en	359	118	368	126	607	805	5
neonatos	372	118	404	126	607	805	5
con	407	118	420	126	607	805	5
cardiopatías	424	118	468	126	607	805	5
conotruncales	471	118	521	126	607	805	5
y	525	118	530	126	607	805	5
del	533	118	544	126	607	805	5
arco	333	128	349	136	607	805	5
aórtico.	351	128	378	136	607	805	5
RELAN	381	128	411	136	607	805	5
1998;1:69-73	413	128	461	136	607	805	5
3.	317	138	324	146	607	805	5
Hokanson	333	138	370	146	607	805	5
J.	372	138	378	146	607	805	5
22q11.2	380	138	409	146	607	805	5
microdeletions	410	138	464	146	607	805	5
in	466	138	473	146	607	805	5
adults	475	138	496	146	607	805	5
with	498	138	514	146	607	805	5
familial	516	138	544	146	607	805	5
tetralogy	333	148	365	156	607	805	5
of	368	148	375	156	607	805	5
Fallot.	377	148	401	156	607	805	5
Genetics	403	148	434	156	607	805	5
in	437	148	444	156	607	805	5
Medicine	446	148	480	156	607	805	5
2001:3:61–4.	482	148	530	156	607	805	5
4.	317	158	324	166	607	805	5
Lindsay	333	158	362	166	607	805	5
E.	366	158	374	166	607	805	5
Chromosomal	378	158	429	166	607	805	5
microdeletions:	433	158	489	166	607	805	5
dissecting	493	158	529	166	607	805	5
the	533	158	544	166	607	805	5
22q11	333	168	356	176	607	805	5
syndrome.	358	168	396	176	607	805	5
Nature	399	168	423	176	607	805	5
Reviews	426	168	457	176	607	805	5
Genetics	459	168	491	176	607	805	5
2001;Nov.(2):	494	168	544	176	607	805	5
858-68	333	178	359	186	607	805	5
5.	317	188	324	196	607	805	5
Scambler	333	188	367	196	607	805	5
P.	374	188	380	196	607	805	5
The	386	188	400	196	607	805	5
22q11	406	188	429	196	607	805	5
deletion	435	188	464	196	607	805	5
syndromes.	470	188	511	196	607	805	5
Human	518	188	544	196	607	805	5
Molecular	333	198	370	206	607	805	5
Genetics.	373	198	406	206	607	805	5
2000;16:	409	198	441	206	607	805	5
2421-6	443	198	468	206	607	805	5
6.	317	208	324	216	607	805	5
Marino	333	208	360	216	607	805	5
B.	366	208	374	216	607	805	5
Anatomic	380	208	416	216	607	805	5
patterns	422	208	450	216	607	805	5
of	456	208	464	216	607	805	5
conotruncal	470	208	513	216	607	805	5
defects	519	208	544	216	607	805	5
associated	333	218	370	226	607	805	5
with	373	218	389	226	607	805	5
deletion	391	218	420	226	607	805	5
22q11.	422	218	447	226	607	805	5
Genet	449	218	470	226	607	805	5
Med.	473	218	491	226	607	805	5
2001;	494	218	514	226	607	805	5
3:45-8.	516	218	542	226	607	805	5
7.	317	228	324	236	607	805	5
Momma	333	228	364	236	607	805	5
K.	365	228	374	236	607	805	5
Tetralogy	375	228	410	236	607	805	5
of	411	228	418	236	607	805	5
Fallot	420	228	441	236	607	805	5
associated	442	228	479	236	607	805	5
with	480	228	496	236	607	805	5
chromosome	498	228	544	236	607	805	5
22q11.2	333	238	362	246	607	805	5
deletion	364	238	393	246	607	805	5
in	395	238	402	246	607	805	5
adolescents	404	238	446	246	607	805	5
and	448	238	461	246	607	805	5
young	463	238	485	246	607	805	5
adults.	487	238	511	246	607	805	5
Genetics	513	238	544	246	607	805	5
in	333	248	340	256	607	805	5
Medicine	343	248	377	256	607	805	5
2001;	379	248	399	256	607	805	5
3:56–60.	402	248	433	256	607	805	5
8.	317	258	324	266	607	805	5
Cuneo	333	258	357	266	607	805	5
B.	366	258	374	266	607	805	5
22q11.2	383	258	412	266	607	805	5
deletion	421	258	450	266	607	805	5
syndrome:	460	258	498	266	607	805	5
DiGeorge,	507	258	544	266	607	805	5
velocardiofacial,	333	268	394	276	607	805	5
and	395	268	408	276	607	805	5
conotruncal	410	268	452	276	607	805	5
anomaly	454	268	485	276	607	805	5
face	486	268	501	276	607	805	5
syndromes.	503	268	544	276	607	805	5
Current	333	278	361	286	607	805	5
Opinion	363	278	393	286	607	805	5
in	395	278	402	286	607	805	5
Pediatrics	404	278	440	286	607	805	5
2001;	442	278	462	286	607	805	5
13:465–72	465	278	503	286	607	805	5
9.	317	288	324	296	607	805	5
Swillen	333	288	361	296	607	805	5
A,	364	288	372	296	607	805	5
Devriendt	376	288	412	296	607	805	5
K,	415	288	423	296	607	805	5
Legius	427	288	451	296	607	805	5
E,	454	288	462	296	607	805	5
Fryns	465	288	486	296	607	805	5
JP.	489	288	499	296	607	805	5
Intelligence	502	288	544	296	607	805	5
and	333	298	346	306	607	805	5
psychosocial	348	298	395	306	607	805	5
adjustment	397	298	436	306	607	805	5
in	438	298	445	306	607	805	5
velocardiofacial	447	298	505	306	607	805	5
syndrome:	506	298	544	306	607	805	5
a	333	308	337	316	607	805	5
study	340	308	360	316	607	805	5
of	362	308	370	316	607	805	5
37	372	308	381	316	607	805	5
children	384	308	413	316	607	805	5
and	416	308	429	316	607	805	5
adolescents	432	308	473	316	607	805	5
with	476	308	492	316	607	805	5
VCFS.	494	308	519	316	607	805	5
J	522	308	525	316	607	805	5
Med	528	308	544	316	607	805	5
Genet	333	318	355	326	607	805	5
1997;	357	318	378	326	607	805	5
34:453–	380	318	409	326	607	805	5
8.	412	318	418	326	607	805	5
10.	317	328	329	336	607	805	5
Britt	333	328	350	336	607	805	5
Ravnan	352	328	380	336	607	805	5
J,	382	328	388	336	607	805	5
Chen	390	328	409	336	607	805	5
E,	411	328	419	336	607	805	5
Golabi	421	328	445	336	607	805	5
M,	448	328	458	336	607	805	5
Lebo	460	328	479	336	607	805	5
RV.	481	328	494	336	607	805	5
Chromosome	496	328	544	336	607	805	5
22q11.2	333	338	362	346	607	805	5
microdeletions	369	338	423	346	607	805	5
in	430	338	437	346	607	805	5
velocardiofacial	444	338	502	346	607	805	5
syndrome	509	338	544	346	607	805	5
patients	333	348	361	356	607	805	5
with	365	348	381	356	607	805	5
widely	385	348	409	356	607	805	5
variable	413	348	442	356	607	805	5
manifestations.	446	348	500	356	607	805	5
Am	503	348	517	356	607	805	5
J	521	348	524	356	607	805	5
Med	528	348	544	356	607	805	5
Genet	333	358	355	366	607	805	5
1996;	357	358	378	366	607	805	5
66:250-6.	380	358	415	366	607	805	5
11.	317	368	328	376	607	805	5
Driscoll	333	368	362	376	607	805	5
DA,	366	368	382	376	607	805	5
Salvin	385	368	408	376	607	805	5
J,	412	368	418	376	607	805	5
Sellinger	422	368	454	376	607	805	5
B,	458	368	467	376	607	805	5
et	470	368	477	376	607	805	5
al.	481	368	490	376	607	805	5
Prevalence	493	368	533	376	607	805	5
of	537	368	544	376	607	805	5
22q11	333	378	356	386	607	805	5
microdeletions	360	378	414	386	607	805	5
in	418	378	425	386	607	805	5
DiGeorge	429	378	465	386	607	805	5
and	469	378	482	386	607	805	5
velocardiofacial	486	378	544	386	607	805	5
syndromes:	333	388	375	396	607	805	5
implications	382	388	426	396	607	805	5
for	433	388	444	396	607	805	5
genetic	450	388	476	396	607	805	5
counselling	483	388	525	396	607	805	5
and	531	388	544	396	607	805	5
prenatal	333	398	362	406	607	805	5
diagnosis.	365	398	401	406	607	805	5
J	403	398	407	406	607	805	5
Med	409	398	425	406	607	805	5
Genet	428	398	449	406	607	805	5
1993;	451	398	472	406	607	805	5
30:813-7.	474	398	509	406	607	805	5
12.	317	408	329	416	607	805	5
Scambler	333	408	367	416	607	805	5
PJ,	370	408	381	416	607	805	5
Kelly	383	408	403	416	607	805	5
D,	406	408	415	416	607	805	5
Lindsay	417	408	446	416	607	805	5
E,	449	408	457	416	607	805	5
et	459	408	466	416	607	805	5
al.	468	408	477	416	607	805	5
Velo-cardio-facial	479	408	544	416	607	805	5
syndrome	333	418	369	426	607	805	5
associated	376	418	413	426	607	805	5
with	420	418	436	426	607	805	5
chromosome	443	418	489	426	607	805	5
22	496	418	505	426	607	805	5
deletions	512	418	544	426	607	805	5
encompassing	333	428	384	436	607	805	5
the	388	428	399	436	607	805	5
DiGeorge	402	428	437	436	607	805	5
locus.	441	428	462	436	607	805	5
Lancet	465	428	490	436	607	805	5
1992;	493	428	513	436	607	805	5
1:1138-	517	428	544	436	607	805	5
9.	333	438	340	446	607	805	5
SÍNDROME	74	731	122	739	607	805	5
DE	124	731	137	739	607	805	5
DELECIÓN	139	731	186	739	607	805	5
22Q11,	189	731	218	739	607	805	5
A	220	731	227	739	607	805	5
PROPÓSITO	229	731	282	739	607	805	5
DE	285	731	297	739	607	805	5
UN	300	731	313	739	607	805	5
CASO	315	731	341	739	607	805	5
/	344	731	346	739	607	805	5
Mattos	349	731	378	739	607	805	5
P.	380	731	388	739	607	805	5
y	390	731	395	739	607	805	5
Col.	397	731	414	739	607	805	5
28	520	731	530	739	607	805	5
