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1	127	128	129	132	595	842	1
,	129	128	131	137	595	842	1
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,	188	128	190	137	595	842	1
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,	259	128	261	137	595	842	1
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,	329	128	331	137	595	842	1
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han	246	460	262	469	595	842	2
iden-	266	460	288	469	595	842	2
tificado	71	471	102	480	595	842	2
otros	105	471	127	480	595	842	2
genes	130	471	154	480	595	842	2
implicados.	157	471	206	480	595	842	2
Las	209	471	223	480	595	842	2
mutaciones	225	471	274	480	595	842	2
en	277	471	288	480	595	842	2
los	71	482	83	491	595	842	2
genes	87	482	112	491	595	842	2
COL1A1	116	482	151	491	595	842	2
y	156	482	161	491	595	842	2
COL1A2	165	482	200	491	595	842	2
se	204	482	213	491	595	842	2
heredan	217	482	252	491	595	842	2
con	257	482	272	491	595	842	2
un	277	482	288	491	595	842	2
patrón	71	493	99	502	595	842	2
autosómico	102	493	152	502	595	842	2
dominante	155	493	201	502	595	842	2
1-4	201	493	208	498	595	842	2
.	208	493	210	502	595	842	2
Comunicamos	85	504	146	513	595	842	2
dos	151	504	166	513	595	842	2
casos	170	504	193	513	595	842	2
de	198	504	209	513	595	842	2
sendos	213	504	243	513	595	842	2
pacientes	248	504	288	513	595	842	2
(padre	71	515	99	524	595	842	2
e	103	515	108	524	595	842	2
hija)	112	515	131	524	595	842	2
afectados	135	515	175	524	595	842	2
por	179	515	194	524	595	842	2
una	198	515	214	524	595	842	2
forma	218	515	243	524	595	842	2
no	247	515	258	524	595	842	2
defor-	262	515	288	524	595	842	2
mante	71	526	97	535	595	842	2
de	102	526	112	535	595	842	2
OI	117	526	128	535	595	842	2
(probablemente	132	526	201	535	595	842	2
tipo	205	526	222	535	595	842	2
1	227	526	232	535	595	842	2
de	236	526	247	535	595	842	2
Sillence)	251	526	288	535	595	842	2
en	71	537	81	546	595	842	2
los	85	537	97	546	595	842	2
que	101	537	117	546	595	842	2
el	120	537	128	546	595	842	2
estudio	132	537	163	546	595	842	2
genético	166	537	203	546	595	842	2
muestra	206	537	240	546	595	842	2
una	244	537	260	546	595	842	2
muta-	263	537	288	546	595	842	2
ción	71	548	89	557	595	842	2
en	93	548	103	557	595	842	2
el	107	548	114	557	595	842	2
gen	117	548	133	557	595	842	2
COL1A1	137	548	172	557	595	842	2
no	175	548	186	557	595	842	2
conocida	190	548	229	557	595	842	2
previamente.	232	548	288	557	595	842	2
Se	71	559	81	568	595	842	2
trata	85	559	103	568	595	842	2
de	107	559	118	568	595	842	2
una	122	559	138	568	595	842	2
deleción	142	559	178	568	595	842	2
en	183	559	193	568	595	842	2
heterocigosis	197	559	253	568	595	842	2
de	257	559	268	568	595	842	2
una	272	559	288	568	595	842	2
Guanina,	71	570	110	579	595	842	2
G(c.3524delG),	114	570	179	579	595	842	2
no	183	570	194	579	595	842	2
descrita	198	570	230	579	595	842	2
en	234	570	245	579	595	842	2
la	249	570	256	579	595	842	2
biblio-	260	570	288	579	595	842	2
grafía	71	581	95	590	595	842	2
ni	98	581	106	590	595	842	2
en	110	581	120	590	595	842	2
las	124	581	135	590	595	842	2
bases	139	581	162	590	595	842	2
consultadas.	166	581	218	590	595	842	2
1	101	602	107	612	595	842	2
Paciente	71	614	107	623	595	842	2
varón	111	614	135	623	595	842	2
de	139	614	149	623	595	842	2
65	153	614	163	623	595	842	2
años	167	614	187	623	595	842	2
diagnosticado	191	614	250	623	595	842	2
de	254	614	264	623	595	842	2
OI	268	614	279	623	595	842	2
a	283	614	288	623	595	842	2
raíz	71	625	86	634	595	842	2
de	90	625	101	634	595	842	2
estudio	105	625	136	634	595	842	2
de	140	625	151	634	595	842	2
una	155	625	171	634	595	842	2
hija	175	625	190	634	595	842	2
también	194	625	229	634	595	842	2
afectada.	233	625	271	634	595	842	2
No	275	625	288	634	595	842	2
presentaba	71	636	118	645	595	842	2
antecedentes	122	636	178	645	595	842	2
familiares	183	636	224	645	595	842	2
previos	229	636	260	645	595	842	2
de	265	636	276	645	595	842	2
la	280	636	288	645	595	842	2
enfermedad	71	647	122	656	595	842	2
(Figura	126	647	156	656	595	842	2
1).	160	647	171	656	595	842	2
Refería	85	658	115	667	595	842	2
antecedente	122	658	174	667	595	842	2
de	181	658	191	667	595	842	2
varias	198	658	223	667	595	842	2
fracturas	230	658	266	667	595	842	2
(en	274	658	288	667	595	842	2
número	71	669	104	678	595	842	2
aproximado	108	669	160	678	595	842	2
de	163	669	174	678	595	842	2
6-7)	177	669	194	678	595	842	2
durante	198	669	231	678	595	842	2
la	234	669	242	678	595	842	2
infancia	245	669	279	678	595	842	2
y	283	669	288	678	595	842	2
la	71	680	78	689	595	842	2
adolescencia	82	680	137	689	595	842	2
tras	140	680	155	689	595	842	2
traumatismos	159	680	215	689	595	842	2
mínimos,	219	680	258	689	595	842	2
la	262	680	269	689	595	842	2
pri-	273	680	288	689	595	842	2
mera	71	691	92	700	595	842	2
del	95	691	109	700	595	842	2
húmero	112	691	145	700	595	842	2
a	148	691	153	700	595	842	2
los	156	691	168	700	595	842	2
2	171	691	176	700	595	842	2
años	179	691	199	700	595	842	2
de	202	691	213	700	595	842	2
edad.	216	691	240	700	595	842	2
Durante	243	691	277	700	595	842	2
la	280	691	288	700	595	842	2
edad	71	702	92	711	595	842	2
adulta	96	702	122	711	595	842	2
había	126	702	149	711	595	842	2
tenido	153	702	180	711	595	842	2
dos	184	702	199	711	595	842	2
nuevas	203	702	233	711	595	842	2
fracturas	237	702	273	711	595	842	2
en	277	702	288	711	595	842	2
codo	71	713	92	722	595	842	2
y	98	713	103	722	595	842	2
hombro.	108	713	145	722	595	842	2
Todas	150	713	176	722	595	842	2
habían	181	713	210	722	595	842	2
sido	215	713	233	722	595	842	2
tratadas	239	713	272	722	595	842	2
de	277	713	288	722	595	842	2
forma	71	724	96	733	595	842	2
conservadora.	100	724	160	733	595	842	2
Recibió	164	724	196	733	595	842	2
tratamiento	200	724	249	733	595	842	2
con	253	724	268	733	595	842	2
cal-	273	724	288	733	595	842	2
cio	71	735	84	744	595	842	2
durante	87	735	120	744	595	842	2
la	123	735	130	744	595	842	2
infancia.	134	735	170	744	595	842	2
También	173	735	210	744	595	842	2
había	214	735	237	744	595	842	2
presentado	240	735	288	744	595	842	2
a	71	746	76	755	595	842	2
lo	79	746	88	755	595	842	2
largo	91	746	113	755	595	842	2
de	117	746	127	755	595	842	2
su	131	746	141	755	595	842	2
vida	144	746	162	755	595	842	2
múltiples	166	746	205	755	595	842	2
esguinces	209	746	251	755	595	842	2
y	254	746	259	755	595	842	2
varias	263	746	288	755	595	842	2
roturas	71	757	100	766	595	842	2
musculares.	105	757	155	766	595	842	2
Diagnosticado	160	757	221	766	595	842	2
de	225	757	236	766	595	842	2
otoesclero-	240	757	288	766	595	842	2
sis,	71	768	84	777	595	842	2
había	89	768	112	777	595	842	2
sido	117	768	135	777	595	842	2
intervenido	140	768	189	777	595	842	2
quirúrgicamente	194	768	264	777	595	842	2
para	269	768	288	777	595	842	2
estapedectomía	71	779	137	788	595	842	2
de	141	779	152	788	595	842	2
ambos	155	779	183	788	595	842	2
oídos.	187	779	213	788	595	842	2
Fue	322	294	338	303	595	842	2
remitido	341	294	376	303	595	842	2
a	379	294	384	303	595	842	2
nuestra	387	294	418	303	595	842	2
consulta	421	294	457	303	595	842	2
por	460	294	475	303	595	842	2
osteoporo-	478	294	524	303	595	842	2
sis	308	305	318	314	595	842	2
detectada	323	305	364	314	595	842	2
en	370	305	380	314	595	842	2
densitometría	385	305	443	314	595	842	2
ósea	448	305	468	314	595	842	2
(DXA),	473	305	503	314	595	842	2
que	508	305	524	314	595	842	2
mostraba	308	316	347	325	595	842	2
unas	351	316	371	325	595	842	2
T-scores	375	316	410	325	595	842	2
de	414	316	425	325	595	842	2
-3,4	429	316	445	325	595	842	2
en	449	316	459	325	595	842	2
columna	464	316	501	325	595	842	2
lum-	505	316	524	325	595	842	2
bar	308	327	321	336	595	842	2
(L1-L4),	325	327	358	336	595	842	2
-3	362	327	370	336	595	842	2
en	374	327	385	336	595	842	2
cuello	389	327	415	336	595	842	2
femoral	419	327	452	336	595	842	2
y	456	327	461	336	595	842	2
-2,8	465	327	481	336	595	842	2
en	485	327	495	336	595	842	2
fémur	499	327	524	336	595	842	2
total.	308	338	329	347	595	842	2
Se	332	338	342	347	595	842	2
encontraba	346	338	393	347	595	842	2
asintomático.	397	338	453	347	595	842	2
En	322	349	333	358	595	842	2
la	339	349	346	358	595	842	2
exploración	352	349	403	358	595	842	2
física	408	349	430	358	595	842	2
llamaba	436	349	469	358	595	842	2
la	475	349	482	358	595	842	2
atención	488	349	524	358	595	842	2
una	308	360	324	369	595	842	2
talla	326	360	344	369	595	842	2
de	347	360	358	369	595	842	2
162	360	360	375	369	595	842	2
cm,	378	360	394	369	595	842	2
escleras	397	360	430	369	595	842	2
azules	433	360	459	369	595	842	2
y	462	360	467	369	595	842	2
presencia	470	360	511	369	595	842	2
de	514	360	524	369	595	842	2
dentinogénesis	308	371	372	380	595	842	2
imperfecta.	377	371	425	380	595	842	2
No	429	371	442	380	595	842	2
presentaba	447	371	494	380	595	842	2
defor-	499	371	524	380	595	842	2
midades	308	382	343	391	595	842	2
torácicas,	347	382	387	391	595	842	2
ni	391	382	399	391	595	842	2
en	403	382	413	391	595	842	2
columna	417	382	454	391	595	842	2
dorsolumbar	458	382	512	391	595	842	2
ni	516	382	524	391	595	842	2
en	308	393	318	402	595	842	2
miembros,	321	393	365	402	595	842	2
salvo	368	393	389	402	595	842	2
en	392	393	402	402	595	842	2
codo	405	393	426	402	595	842	2
derecho	429	393	463	402	595	842	2
(postfractura).	465	393	524	402	595	842	2
No	308	404	320	413	595	842	2
se	324	404	333	413	595	842	2
apreciaba	336	404	378	413	595	842	2
hiperlaxitud.	381	404	435	413	595	842	2
El	322	415	330	424	595	842	2
estudio	333	415	364	424	595	842	2
del	367	415	381	424	595	842	2
metabolismo	384	415	439	424	595	842	2
calcio-fósforo	442	415	500	424	595	842	2
mos-	503	415	524	424	595	842	2
tró	308	426	319	435	595	842	2
niveles	322	426	352	435	595	842	2
normales	355	426	395	435	595	842	2
de	398	426	408	435	595	842	2
calcio,	412	426	439	435	595	842	2
fósforo,	442	426	475	435	595	842	2
calciuria,	478	426	516	435	595	842	2
y	519	426	524	435	595	842	2
parathormona	308	437	368	446	595	842	2
(PTHi).	371	437	402	446	595	842	2
Los	406	437	420	446	595	842	2
niveles	423	437	453	446	595	842	2
de	456	437	467	446	595	842	2
25	470	437	480	446	595	842	2
hidroxivi-	483	437	524	446	595	842	2
tamina	308	448	336	457	595	842	2
D	341	448	348	457	595	842	2
(25OHCC)	353	448	397	457	595	842	2
estaban	402	448	434	457	595	842	2
en	439	448	449	457	595	842	2
rango	454	448	478	457	595	842	2
de	483	448	493	457	595	842	2
insufi-	498	448	524	457	595	842	2
ciencia:	308	459	340	468	595	842	2
22	344	459	354	468	595	842	2
ng/ml	359	459	384	468	595	842	2
(valores	388	459	422	468	595	842	2
deseables	427	459	468	468	595	842	2
>30	473	459	488	468	595	842	2
ng/ml).	493	459	524	468	595	842	2
Los	308	470	322	479	595	842	2
marcadores	325	470	375	479	595	842	2
de	378	470	389	479	595	842	2
remodelado	393	470	444	479	595	842	2
óseo	448	470	468	479	595	842	2
se	471	470	480	479	595	842	2
encontra-	484	470	524	479	595	842	2
ban	308	481	324	490	595	842	2
en	327	481	338	490	595	842	2
rango	341	481	366	490	595	842	2
normal.	369	481	402	490	595	842	2
Se	406	481	416	490	595	842	2
descartaron	419	481	469	490	595	842	2
otras	472	481	493	490	595	842	2
causas	497	481	524	490	595	842	2
endocrinas	308	492	354	501	595	842	2
de	358	492	368	501	595	842	2
osteoporosis.	372	492	429	501	595	842	2
Como	322	503	347	512	595	842	2
parte	352	503	374	512	595	842	2
de	379	503	389	512	595	842	2
nuestro	394	503	426	512	595	842	2
protocolo	431	503	473	512	595	842	2
de	478	503	488	512	595	842	2
estudio	493	503	524	512	595	842	2
de	308	514	318	523	595	842	2
pacientes	321	514	361	523	595	842	2
afectados	364	514	404	523	595	842	2
de	407	514	418	523	595	842	2
OI,	421	514	434	523	595	842	2
se	437	514	446	523	595	842	2
realizó	449	514	477	523	595	842	2
una	480	514	496	523	595	842	2
radio-	499	514	524	523	595	842	2
grafía	308	525	331	534	595	842	2
de	334	525	345	534	595	842	2
columna	348	525	385	534	595	842	2
cervical	388	525	421	534	595	842	2
que	424	525	440	534	595	842	2
descartó	443	525	479	534	595	842	2
impresión	482	525	524	534	595	842	2
basilar,	308	536	337	545	595	842	2
y	340	536	345	545	595	842	2
una	348	536	364	545	595	842	2
radiografía	367	536	413	545	595	842	2
de	416	536	426	545	595	842	2
tórax	429	536	451	545	595	842	2
en	454	536	465	545	595	842	2
la	467	536	475	545	595	842	2
que	478	536	494	545	595	842	2
se	497	536	506	545	595	842	2
evi-	509	536	524	545	595	842	2
denciaron	308	547	350	556	595	842	2
cambios	355	547	390	556	595	842	2
degenerativos	394	547	454	556	595	842	2
en	458	547	469	556	595	842	2
columna;	473	547	513	556	595	842	2
el	517	547	524	556	595	842	2
ecocardiograma	308	558	376	567	595	842	2
mostró	380	558	409	567	595	842	2
una	413	558	429	567	595	842	2
mínima	433	558	465	567	595	842	2
dilatación	468	558	510	567	595	842	2
de	514	558	524	567	595	842	2
la	308	569	315	578	595	842	2
aorta	318	569	340	578	595	842	2
ascendente;	343	569	394	578	595	842	2
las	398	569	409	578	595	842	2
pruebas	412	569	447	578	595	842	2
de	450	569	461	578	595	842	2
función	464	569	497	578	595	842	2
respi-	500	569	524	578	595	842	2
ratoria	308	580	335	589	595	842	2
resultaron	340	580	382	589	595	842	2
normales,	387	580	429	589	595	842	2
y	433	580	438	589	595	842	2
en	443	580	454	589	595	842	2
la	458	580	466	589	595	842	2
ecografía	470	580	509	589	595	842	2
de	514	580	524	589	595	842	2
abdomen	308	591	348	600	595	842	2
se	351	591	360	600	595	842	2
descartó	364	591	400	600	595	842	2
litiasis	403	591	429	600	595	842	2
renal.	433	591	457	600	595	842	2
Se	322	602	331	611	595	842	2
realizó	335	602	363	611	595	842	2
estudio	366	602	396	611	595	842	2
genético	400	602	435	611	595	842	2
mediante	439	602	477	611	595	842	2
secuencia-	481	602	524	611	595	842	2
ción	308	613	326	622	595	842	2
masiva	328	613	357	622	595	842	2
por	360	613	374	622	595	842	2
NGS	377	613	396	622	595	842	2
(Next-Generation	399	613	471	622	595	842	2
Sequencing)	473	613	524	622	595	842	2
de	308	624	318	633	595	842	2
los	322	624	334	633	595	842	2
genes	338	624	362	633	595	842	2
COL1A1,	366	624	403	633	595	842	2
COL1A2,	407	624	444	633	595	842	2
CRTAP	448	624	477	633	595	842	2
y	481	624	486	633	595	842	2
LEPRE1,	490	624	524	633	595	842	2
detectándose	308	635	362	644	595	842	2
en	367	635	377	644	595	842	2
el	382	635	390	644	595	842	2
gen	394	635	410	644	595	842	2
COL1A1	414	635	449	644	595	842	2
una	453	635	469	644	595	842	2
deleción	474	635	509	644	595	842	2
en	514	635	524	644	595	842	2
heterocigosis	308	646	362	655	595	842	2
de	367	646	378	655	595	842	2
una	383	646	399	655	595	842	2
Guanina	405	646	440	655	595	842	2
(c.3524delG).	446	646	502	655	595	842	2
Esta	507	646	524	655	595	842	2
mutación	308	657	347	666	595	842	2
da	350	657	361	666	595	842	2
lugar	364	657	385	666	595	842	2
a	388	657	393	666	595	842	2
un	396	657	407	666	595	842	2
cambio	410	657	442	666	595	842	2
en	445	657	455	666	595	842	2
la	458	657	466	666	595	842	2
pauta	469	657	492	666	595	842	2
de	495	657	506	666	595	842	2
lec-	509	657	524	666	595	842	2
tura,	308	668	327	677	595	842	2
lo	331	668	339	677	595	842	2
cual,	343	668	363	677	595	842	2
a	367	668	372	677	595	842	2
nivel	376	668	396	677	595	842	2
de	400	668	411	677	595	842	2
la	415	668	422	677	595	842	2
proteína	426	668	462	677	595	842	2
del	466	668	479	677	595	842	2
colágeno,	483	668	524	677	595	842	2
origina	308	679	339	688	595	842	2
un	350	679	362	688	595	842	2
codón	374	679	402	688	595	842	2
de	413	679	424	688	595	842	2
parada	436	679	466	688	595	842	2
prematuro	478	679	524	688	595	842	2
(p.Gly1175Valfs*64)	308	690	392	699	595	842	2
por	395	690	409	699	595	842	2
lo	412	690	421	699	595	842	2
que	424	690	440	699	595	842	2
es	443	690	452	699	595	842	2
probable	455	690	493	699	595	842	2
que	496	690	512	699	595	842	2
se	515	690	524	699	595	842	2
trate	308	701	326	710	595	842	2
de	330	701	341	710	595	842	2
un	344	701	355	710	595	842	2
cambio	359	701	390	710	595	842	2
patógeno.	394	701	437	710	595	842	2
Se	441	701	451	710	595	842	2
detectaron	454	701	499	710	595	842	2
otros	503	701	524	710	595	842	2
cambios	308	712	343	721	595	842	2
que	346	712	363	721	595	842	2
fueron	366	712	394	721	595	842	2
considerados	398	712	454	721	595	842	2
polimorfismos.	458	712	522	721	595	842	2
Se	322	723	332	732	595	842	2
recomendó	339	723	387	732	595	842	2
tratamiento	394	723	443	732	595	842	2
con	450	723	466	732	595	842	2
alendronato	473	723	524	732	595	842	2
semanal	308	734	343	743	595	842	2
asociado	346	734	384	743	595	842	2
a	387	734	392	743	595	842	2
suplementos	396	734	450	743	595	842	2
diarios	453	734	482	743	595	842	2
de	485	734	496	743	595	842	2
calcio	500	734	524	743	595	842	2
y	308	745	313	754	595	842	2
vitamina	316	745	352	754	595	842	2
D,	355	745	365	754	595	842	2
evidenciándose	368	745	435	754	595	842	2
una	438	745	454	754	595	842	2
discreta	457	745	490	754	595	842	2
mejoría	493	745	524	754	595	842	2
densitométrica	308	756	370	765	595	842	2
tras	374	756	389	765	595	842	2
1	392	756	397	765	595	842	2
año	401	756	417	765	595	842	2
de	420	756	431	765	595	842	2
tratamiento	434	756	482	765	595	842	2
(T-scores	486	756	524	765	595	842	2
de	308	767	318	776	595	842	2
-3,2	321	767	337	776	595	842	2
en	340	767	351	776	595	842	2
columna	354	767	391	776	595	842	2
lumbar,	394	767	427	776	595	842	2
-2,9	430	767	446	776	595	842	2
en	449	767	459	776	595	842	2
cuello	463	767	489	776	595	842	2
femoral	492	767	524	776	595	842	2
y	308	778	313	787	595	842	2
-2,4	316	778	332	787	595	842	2
en	335	778	346	787	595	842	2
fémur	350	778	375	787	595	842	2
total).	378	778	403	787	595	842	2
37	562	30	573	45	595	842	2
38	22	30	33	45	595	842	3
NOTA	50	28	76	38	595	842	3
CLÍNICA	79	28	116	38	595	842	3
/	120	28	124	38	595	842	3
Rev	127	28	143	38	595	842	3
Osteoporos	147	28	196	38	595	842	3
Metab	200	28	226	38	595	842	3
Miner.	230	28	256	38	595	842	3
2016;8(1):36-39	260	28	325	38	595	842	3
Figura	71	85	96	94	595	842	3
1	100	85	104	94	595	842	3
Pedigree	168	117	207	126	595	842	3
de	210	117	220	126	595	842	3
familia	223	117	254	126	595	842	3
con	257	117	274	126	595	842	3
mutación	277	117	320	126	595	842	3
no	322	117	334	126	595	842	3
descrita	337	117	373	126	595	842	3
previamente	376	117	433	126	595	842	3
causante	185	127	224	136	595	842	3
de	227	127	238	136	595	842	3
osteogénesis	241	127	298	136	595	842	3
imperfeta	301	127	345	136	595	842	3
(OI)	348	127	366	136	595	842	3
en	369	127	380	136	595	842	3
2	383	127	388	136	595	842	3
casos	391	127	415	136	595	842	3
I	163	158	166	167	595	842	3
$	281	207	300	213	595	842	3
A	292	214	298	223	595	842	3
II	161	214	168	223	595	842	3
$	194	261	213	267	595	842	3
III	160	268	170	277	595	842	3
B	205	268	211	277	595	842	3
A:	136	327	145	336	595	842	3
Caso	147	327	168	336	595	842	3
1.	170	327	178	336	595	842	3
Varón	181	327	204	336	595	842	3
afecto	207	327	231	336	595	842	3
de	234	327	243	336	595	842	3
OI.	246	327	259	336	595	842	3
Heterocigoto	262	327	313	336	595	842	3
deleción	316	327	349	336	595	842	3
c.3524delG	352	327	396	336	595	842	3
en	399	327	408	336	595	842	3
el	411	327	418	336	595	842	3
gen	421	327	436	336	595	842	3
COL1A1	439	327	472	336	595	842	3
B:	136	341	145	350	595	842	3
Caso	147	341	168	350	595	842	3
2.	170	341	178	350	595	842	3
Mujer	181	341	203	350	595	842	3
afecta	206	341	229	350	595	842	3
de	232	341	242	350	595	842	3
OI.	245	341	258	350	595	842	3
Heterocigota	261	341	312	350	595	842	3
deleción	315	341	348	350	595	842	3
c.3524delG	351	341	396	350	595	842	3
en	399	341	409	350	595	842	3
el	412	341	419	350	595	842	3
gen	422	341	437	350	595	842	3
COL1A1	440	341	472	350	595	842	3
Caso	71	403	98	413	595	842	3
2	101	403	107	413	595	842	3
Discusión	308	403	360	413	595	842	3
Paciente	71	414	103	424	595	842	3
de	105	414	115	424	595	842	3
30	118	414	127	424	595	842	3
años,	129	414	150	424	595	842	3
hija	152	414	165	424	595	842	3
del	167	414	180	424	595	842	3
paciente	182	414	214	424	595	842	3
anterior	216	414	246	424	595	842	3
(Figura	248	414	275	424	595	842	3
1),	278	414	288	424	595	842	3
diagnosticada	71	425	126	435	595	842	3
en	129	425	140	435	595	842	3
la	142	425	149	435	595	842	3
infancia	152	425	184	435	595	842	3
de	187	425	197	435	595	842	3
OI	200	425	211	435	595	842	3
a	213	425	218	435	595	842	3
raíz	221	425	236	435	595	842	3
de	238	425	249	435	595	842	3
una	251	425	267	435	595	842	3
frac-	270	425	288	435	595	842	3
tura	71	436	87	446	595	842	3
de	90	436	100	446	595	842	3
tibia	103	436	120	446	595	842	3
desplazada	123	436	169	446	595	842	3
seguida	172	436	203	446	595	842	3
de	206	436	216	446	595	842	3
fractura	219	436	250	446	595	842	3
de	253	436	263	446	595	842	3
claví-	266	436	288	446	595	842	3
cula	71	447	88	457	595	842	3
tras	91	447	105	457	595	842	3
traumatismos	109	447	163	457	595	842	3
leves.	166	447	189	457	595	842	3
Posteriormente	192	447	254	457	595	842	3
presen-	257	447	288	457	595	842	3
tó	71	458	79	468	595	842	3
tres	82	458	97	468	595	842	3
nuevas	100	458	129	468	595	842	3
fracturas,	132	458	168	468	595	842	3
la	172	458	179	468	595	842	3
última	182	458	207	468	595	842	3
a	210	458	215	468	595	842	3
los	218	458	230	468	595	842	3
12	233	458	243	468	595	842	3
años,	246	458	268	468	595	842	3
pre-	271	458	288	468	595	842	3
cisando	71	469	102	479	595	842	3
una	106	469	121	479	595	842	3
de	125	469	136	479	595	842	3
ellas	140	469	158	479	595	842	3
tratamiento	161	469	207	479	595	842	3
quirúrgico	211	469	253	479	595	842	3
(olécra-	257	469	288	479	595	842	3
non).	71	480	93	490	595	842	3
Entre	96	480	117	490	595	842	3
otros	120	480	140	490	595	842	3
antecedentes	143	480	196	490	595	842	3
de	199	480	210	490	595	842	3
interés	213	480	239	490	595	842	3
destacaban	242	480	288	490	595	842	3
múltiples	71	491	108	501	595	842	3
esguinces	112	491	152	501	595	842	3
de	156	491	166	501	595	842	3
tobillo	171	491	196	501	595	842	3
y	201	491	206	501	595	842	3
estapedectomía	210	491	273	501	595	842	3
de	277	491	288	501	595	842	3
oído	71	502	90	512	595	842	3
derecho.	92	502	128	512	595	842	3
Nunca	131	502	157	512	595	842	3
había	160	502	182	512	595	842	3
recibido	185	502	218	512	595	842	3
tratamiento	221	502	267	512	595	842	3
para	270	502	288	512	595	842	3
su	71	513	80	523	595	842	3
enfermedad	83	513	132	523	595	842	3
y	135	513	140	523	595	842	3
se	143	513	152	523	595	842	3
encontraba	155	513	201	523	595	842	3
asintomática.	204	513	256	523	595	842	3
La	85	524	94	534	595	842	3
paciente	97	524	132	534	595	842	3
deseaba	134	524	168	534	595	842	3
conocer	171	524	204	534	595	842	3
sus	206	524	220	534	595	842	3
opciones	222	524	260	534	595	842	3
repro-	262	524	288	534	595	842	3
ductivas	71	535	104	545	595	842	3
para	108	535	126	545	595	842	3
tener	129	535	150	545	595	842	3
un	153	535	164	545	595	842	3
hijo	167	535	183	545	595	842	3
libre	186	535	204	545	595	842	3
de	207	535	218	545	595	842	3
enfermedad.	221	535	273	545	595	842	3
En	85	546	96	556	595	842	3
la	100	546	107	556	595	842	3
exploración	111	546	162	556	595	842	3
física	165	546	187	556	595	842	3
destacaba	191	546	233	556	595	842	3
una	236	546	252	556	595	842	3
talla	256	546	273	556	595	842	3
de	277	546	288	556	595	842	3
153	71	557	86	567	595	842	3
cm,	89	557	105	567	595	842	3
escleras	108	557	141	567	595	842	3
azules	145	557	172	567	595	842	3
y	175	557	180	567	595	842	3
dientes	183	557	214	567	595	842	3
normales.	217	557	259	567	595	842	3
No	263	557	275	567	595	842	3
se	279	557	288	567	595	842	3
apreciaron	71	568	116	578	595	842	3
deformidades	120	568	179	578	595	842	3
a	182	568	187	578	595	842	3
ningún	190	568	221	578	595	842	3
nivel.	224	568	247	578	595	842	3
Las	85	579	99	589	595	842	3
pruebas	103	579	138	589	595	842	3
de	142	579	153	589	595	842	3
laboratorio	158	579	204	589	595	842	3
resultaron	209	579	252	589	595	842	3
norma-	257	579	288	589	595	842	3
les,	71	590	85	600	595	842	3
salvo	88	590	110	600	595	842	3
los	113	590	125	600	595	842	3
niveles	128	590	158	600	595	842	3
de	160	590	171	600	595	842	3
25OHCC:	174	590	214	600	595	842	3
23	217	590	227	600	595	842	3
ng/ml,	230	590	258	600	595	842	3
y	261	590	266	600	595	842	3
tam-	269	590	288	600	595	842	3
bién	71	601	90	611	595	842	3
el	93	601	101	611	595	842	3
resto	105	601	126	611	595	842	3
del	129	601	143	611	595	842	3
estudio	146	601	177	611	595	842	3
realizado	181	601	220	611	595	842	3
(radiografía	224	601	273	611	595	842	3
de	277	601	288	611	595	842	3
columna	71	612	108	622	595	842	3
cervical,	114	612	149	622	595	842	3
ecocardiograma,	155	612	226	622	595	842	3
espirometría,	232	612	288	622	595	842	3
ecografía	71	623	110	633	595	842	3
abdominal).	114	623	166	633	595	842	3
Los	170	623	184	633	595	842	3
resultados	188	623	231	633	595	842	3
de	236	623	246	633	595	842	3
la	250	623	258	633	595	842	3
densi-	262	623	288	633	595	842	3
tometría	71	634	106	644	595	842	3
mostraron	112	634	156	644	595	842	3
una	162	634	178	644	595	842	3
densidad	185	634	223	644	595	842	3
mineral	230	634	262	644	595	842	3
ósea	268	634	288	644	595	842	3
normal:	71	645	104	655	595	842	3
T-scores	108	645	142	655	595	842	3
de	146	645	157	655	595	842	3
-0,9	161	645	177	655	595	842	3
en	181	645	192	655	595	842	3
columna	196	645	233	655	595	842	3
lumbar	237	645	267	655	595	842	3
(L1-	271	645	288	655	595	842	3
L4),	71	656	87	666	595	842	3
0,0	90	656	103	666	595	842	3
en	106	656	116	666	595	842	3
cuello	119	656	145	666	595	842	3
femoral	149	656	181	666	595	842	3
y	184	656	189	666	595	842	3
-0,1	192	656	208	666	595	842	3
en	211	656	222	666	595	842	3
fémur	225	656	250	666	595	842	3
total.	253	656	275	666	595	842	3
Se	278	656	288	666	595	842	3
recomendó	71	667	119	677	595	842	3
suplementación	123	667	191	677	595	842	3
con	194	667	210	677	595	842	3
vitamina	214	667	250	677	595	842	3
D.	254	667	264	677	595	842	3
Se	85	678	95	688	595	842	3
realizó	101	678	130	688	595	842	3
estudio	136	678	167	688	595	842	3
genético	173	678	210	688	595	842	3
dirigido	216	678	249	688	595	842	3
para	255	678	274	688	595	842	3
la	280	678	288	688	595	842	3
búsqueda	71	689	113	699	595	842	3
de	116	689	126	699	595	842	3
la	129	689	136	699	595	842	3
mutación	139	689	179	699	595	842	3
identificada	182	689	232	699	595	842	3
en	235	689	245	699	595	842	3
su	248	689	258	699	595	842	3
padre,	261	689	288	699	595	842	3
confirmando	71	700	126	710	595	842	3
que	129	700	145	710	595	842	3
la	148	700	156	710	595	842	3
hija	159	700	174	710	595	842	3
es	178	700	187	710	595	842	3
portadora	190	700	232	710	595	842	3
de	235	700	246	710	595	842	3
la	249	700	257	710	595	842	3
misma	260	700	288	710	595	842	3
deleción	71	711	107	721	595	842	3
en	112	711	122	721	595	842	3
heterocigosis	126	711	182	721	595	842	3
en	186	711	197	721	595	842	3
el	201	711	208	721	595	842	3
gen	212	711	228	721	595	842	3
COL1A1	232	711	267	721	595	842	3
que	272	711	288	721	595	842	3
presentaba	71	722	118	732	595	842	3
su	124	722	134	732	595	842	3
padre.	141	722	168	732	595	842	3
Se	175	722	184	732	595	842	3
realizó	191	722	220	732	595	842	3
asesoramiento	226	722	288	732	595	842	3
genético	71	733	107	743	595	842	3
para	112	733	131	743	595	842	3
informar	135	733	172	743	595	842	3
sobre	176	733	200	743	595	842	3
las	204	733	216	743	595	842	3
posibles	220	733	255	743	595	842	3
conse-	260	733	288	743	595	842	3
cuencias	71	744	108	754	595	842	3
para	111	744	130	754	595	842	3
el	134	744	142	754	595	842	3
afecto	145	744	171	754	595	842	3
a	175	744	180	754	595	842	3
su	183	744	193	754	595	842	3
descendencia,	197	744	257	754	595	842	3
de	261	744	272	754	595	842	3
los	276	744	288	754	595	842	3
resultados	71	755	114	765	595	842	3
de	118	755	128	765	595	842	3
un	131	755	143	765	595	842	3
estudio	146	755	177	765	595	842	3
genético	180	755	217	765	595	842	3
y	220	755	225	765	595	842	3
sus	228	755	242	765	595	842	3
ventajas	245	755	279	765	595	842	3
y	283	755	288	765	595	842	3
riesgos,	71	766	103	776	595	842	3
además	110	766	142	776	595	842	3
de	149	766	160	776	595	842	3
informarle	166	766	211	776	595	842	3
de	217	766	228	776	595	842	3
las	234	766	246	776	595	842	3
posibles	253	766	288	776	595	842	3
alternativas	71	777	119	787	595	842	3
derivadas	123	777	164	787	595	842	3
del	167	777	180	787	595	842	3
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El	308	414	316	424	595	842	3
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En	414	436	425	446	595	842	3
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El	308	502	316	512	595	842	3
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el	485	513	492	523	595	842	3
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la	360	524	367	534	595	842	3
región	373	524	399	534	595	842	3
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,	409	546	412	556	595	842	3
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Existe	322	700	345	710	595	842	3
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forma	445	700	469	710	595	842	3
más	472	700	488	710	595	842	3
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la	517	700	524	710	595	842	3
perinatal-letal	308	711	362	721	595	842	3
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2	388	711	393	721	595	842	3
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la	411	711	418	721	595	842	3
clasificación	422	711	470	721	595	842	3
de	474	711	484	721	595	842	3
Sillence),	488	711	524	721	595	842	3
individuos	308	722	350	732	595	842	3
con	352	722	367	732	595	842	3
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muy	427	722	445	732	595	842	3
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talla	482	722	498	732	595	842	3
baja	501	722	517	732	595	842	3
y	519	722	524	732	595	842	3
alteración	308	733	347	743	595	842	3
de	350	733	360	743	595	842	3
la	363	733	370	743	595	842	3
movilidad	373	733	413	743	595	842	3
(tipos	416	733	439	743	595	842	3
III	442	733	451	743	595	842	3
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IV	462	733	472	743	595	842	3
de	475	733	485	743	595	842	3
Sillence),	488	733	524	743	595	842	3
hasta	308	744	329	754	595	842	3
pacientes	331	744	370	754	595	842	3
prácticamente	373	744	431	754	595	842	3
asintomáticos	434	744	490	754	595	842	3
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tura	308	755	324	765	595	842	3
normal	326	755	356	765	595	842	3
con	359	755	374	765	595	842	3
dentinogénesis	377	755	439	765	595	842	3
imperfecta	442	755	485	765	595	842	3
y	488	755	493	765	595	842	3
predis-	496	755	524	765	595	842	3
posición	308	766	343	776	595	842	3
a	347	766	352	776	595	842	3
fracturas,	356	766	394	776	595	842	3
pero	398	766	417	776	595	842	3
con	421	766	437	776	595	842	3
expectativa	441	766	488	776	595	842	3
de	492	766	503	776	595	842	3
vida	507	766	524	776	595	842	3
normal	308	777	337	787	595	842	3
(tipo	340	777	360	787	595	842	3
I	363	777	367	787	595	842	3
de	370	777	380	787	595	842	3
Sillence)	383	777	419	787	595	842	3
5	418	778	421	782	595	842	3
.	421	777	424	787	595	842	3
NOTA	270	29	296	38	595	842	4
CLÍNICA	300	29	337	38	595	842	4
/	340	29	344	38	595	842	4
Rev	348	29	363	38	595	842	4
Osteoporos	367	29	417	38	595	842	4
Metab	420	29	446	38	595	842	4
Miner.	450	29	477	38	595	842	4
2016;8(1):36-39	480	29	546	38	595	842	4
El	85	85	93	94	595	842	4
diagnóstico	96	85	144	94	595	842	4
de	146	85	157	94	595	842	4
OI	159	85	170	94	595	842	4
debe	173	85	194	94	595	842	4
hacerse	196	85	228	94	595	842	4
basándose	230	85	275	94	595	842	4
en	277	85	288	94	595	842	4
la	71	96	78	105	595	842	4
historia	82	96	112	105	595	842	4
familiar,	116	96	149	105	595	842	4
la	153	96	160	105	595	842	4
historia	164	96	194	105	595	842	4
de	198	96	208	105	595	842	4
fracturas,	212	96	250	105	595	842	4
general-	254	96	288	105	595	842	4
mente	71	107	97	116	595	842	4
espontáneas	100	107	152	116	595	842	4
o	154	107	160	116	595	842	4
con	163	107	178	116	595	842	4
traumatismos	181	107	236	116	595	842	4
mínimos,	239	107	278	116	595	842	4
la	280	107	288	116	595	842	4
talla	71	118	88	127	595	842	4
baja,	92	118	112	127	595	842	4
a	115	118	120	127	595	842	4
veces	124	118	147	127	595	842	4
asociada	151	118	188	127	595	842	4
a	191	118	196	127	595	842	4
deformidades	200	118	258	127	595	842	4
más	262	118	278	127	595	842	4
o	282	118	288	127	595	842	4
menos	71	129	99	138	595	842	4
graves,	103	129	133	138	595	842	4
y	136	129	141	138	595	842	4
la	145	129	153	138	595	842	4
presencia	157	129	197	138	595	842	4
de	201	129	211	138	595	842	4
otros	215	129	236	138	595	842	4
datos	240	129	263	138	595	842	4
clíni-	267	129	288	138	595	842	4
cos	71	140	85	149	595	842	4
como	89	140	113	149	595	842	4
escleras	117	140	150	149	595	842	4
azules	154	140	180	149	595	842	4
o	184	140	190	149	595	842	4
grises,	194	140	220	149	595	842	4
dentinogénesis	224	140	288	149	595	842	4
imperfecta,	71	151	118	160	595	842	4
laxitud	122	151	151	160	595	842	4
ligamentosa	154	151	205	160	595	842	4
y	208	151	213	160	595	842	4
pérdida	216	151	249	160	595	842	4
de	252	151	263	160	595	842	4
audi-	266	151	288	160	595	842	4
ción	71	162	89	171	595	842	4
progresiva	95	162	140	171	595	842	4
tras	146	162	161	171	595	842	4
la	167	162	174	171	595	842	4
pubertad.	181	162	222	171	595	842	4
Los	228	162	242	171	595	842	4
hallazgos	248	162	288	171	595	842	4
radiológicos	71	173	123	182	595	842	4
incluyen	128	173	164	182	595	842	4
osteopenia	169	173	216	182	595	842	4
u	221	173	226	182	595	842	4
osteoporosis,	232	173	288	182	595	842	4
presencia	71	184	112	193	595	842	4
de	118	184	129	193	595	842	4
huesos	136	184	165	193	595	842	4
wormianos,	172	184	222	193	595	842	4
deformidades	229	184	288	193	595	842	4
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y	98	195	103	204	595	842	4
fracturas	106	195	142	204	595	842	4
o	146	195	151	204	595	842	4
sus	155	195	168	204	595	842	4
secuelas.	172	195	210	204	595	842	4
Para	213	195	232	204	595	842	4
confirmar	235	195	277	204	595	842	4
el	280	195	288	204	595	842	4
diagnóstico	71	206	120	215	595	842	4
se	123	206	132	215	595	842	4
recomienda	136	206	186	215	595	842	4
realizar	189	206	220	215	595	842	4
estudio	224	206	255	215	595	842	4
genéti-	258	206	288	215	595	842	4
co	71	217	81	226	595	842	4
molecular	85	217	127	226	595	842	4
6-7	127	217	134	222	595	842	4
.	134	217	136	226	595	842	4
Los	85	228	99	237	595	842	4
dos	102	228	117	237	595	842	4
casos	120	228	142	237	595	842	4
descritos	145	228	181	237	595	842	4
muestran	184	228	222	237	595	842	4
una	225	228	240	237	595	842	4
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leve	271	228	288	237	595	842	4
de	71	239	81	248	595	842	4
OI,	84	239	97	248	595	842	4
la	100	239	107	248	595	842	4
más	110	239	127	248	595	842	4
frecuente,	130	239	170	248	595	842	4
con	173	239	189	248	595	842	4
características	192	239	248	248	595	842	4
comunes	250	239	288	248	595	842	4
como	71	250	94	259	595	842	4
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predisposición	107	250	167	259	595	842	4
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las	178	250	189	259	595	842	4
fracturas	192	250	226	259	595	842	4
con	229	250	245	259	595	842	4
traumatis-	247	250	288	259	595	842	4
mos	71	261	88	270	595	842	4
mínimos,	91	261	129	270	595	842	4
la	133	261	140	270	595	842	4
talla	143	261	160	270	595	842	4
baja,	163	261	182	270	595	842	4
las	185	261	196	270	595	842	4
escleróticas	199	261	246	270	595	842	4
azules,	249	261	277	270	595	842	4
la	281	261	288	270	595	842	4
hiperlaxitud	71	272	120	281	595	842	4
ligamentosa	124	272	173	281	595	842	4
con	177	272	192	281	595	842	4
tendencia	196	272	236	281	595	842	4
a	239	272	244	281	595	842	4
esguinces	248	272	288	281	595	842	4
y	71	283	76	292	595	842	4
luxaciones	79	283	123	292	595	842	4
y	126	283	131	292	595	842	4
la	135	283	142	292	595	842	4
hipoacusia	145	283	190	292	595	842	4
de	193	283	203	292	595	842	4
transmisión	207	283	254	292	595	842	4
precoz,	257	283	288	292	595	842	4
pero	71	294	90	303	595	842	4
no	93	294	104	303	595	842	4
comparten	106	294	150	303	595	842	4
otros	153	294	173	303	595	842	4
datos	176	294	198	303	595	842	4
clínicos	200	294	231	303	595	842	4
como	233	294	257	303	595	842	4
la	259	294	267	303	595	842	4
den-	269	294	288	303	595	842	4
tinogénesis	71	305	117	314	595	842	4
imperfecta.	120	305	166	314	595	842	4
En	170	305	181	314	595	842	4
las	184	305	195	314	595	842	4
formas	199	305	227	314	595	842	4
leves	231	305	251	314	595	842	4
es	255	305	264	314	595	842	4
posi-	267	305	288	314	595	842	4
ble	71	316	84	325	595	842	4
encontrar	87	316	126	325	595	842	4
una	130	316	146	325	595	842	4
densidad	149	316	186	325	595	842	4
mineral	190	316	221	325	595	842	4
ósea	225	316	243	325	595	842	4
dentro	247	316	274	325	595	842	4
de	277	316	288	325	595	842	4
límites	71	327	97	336	595	842	4
normales	100	327	138	336	595	842	4
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a	172	327	177	336	595	842	4
que	180	327	196	336	595	842	4
la	198	327	206	336	595	842	4
DXA	208	327	228	336	595	842	4
mide	231	327	252	336	595	842	4
conteni-	254	327	288	336	595	842	4
do	71	338	82	347	595	842	4
mineral	84	338	115	347	595	842	4
óseo	118	338	137	347	595	842	4
y	140	338	145	347	595	842	4
no	147	338	158	347	595	842	4
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colágeno	173	338	211	347	595	842	4
9	211	338	213	343	595	842	4
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Está	218	338	235	347	595	842	4
descrito	237	338	269	347	595	842	4
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puede	71	349	97	358	595	842	4
no	103	349	114	358	595	842	4
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correlación	196	349	242	358	595	842	4
genotipo-	248	349	288	358	595	842	4
fenotipo	71	360	105	369	595	842	4
incluso	109	360	138	369	595	842	4
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la	185	360	192	369	595	842	4
misma	195	360	222	369	595	842	4
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6	252	360	255	365	595	842	4
.	255	360	257	369	595	842	4
Los	85	371	99	380	595	842	4
estudios	103	371	138	380	595	842	4
genéticos	142	371	182	380	595	842	4
de	186	371	196	380	595	842	4
los	200	371	212	380	595	842	4
genes	216	371	240	380	595	842	4
COL1A1	244	371	279	380	595	842	4
y	283	371	288	380	595	842	4
COL1A2	71	382	106	391	595	842	4
detectan	110	382	146	391	595	842	4
anormalidades	150	382	213	391	595	842	4
en	217	382	228	391	595	842	4
más	232	382	249	391	595	842	4
del	253	382	266	391	595	842	4
90%	270	382	288	391	595	842	4
de	71	393	81	402	595	842	4
los	85	393	97	402	595	842	4
individuos	100	393	145	402	595	842	4
con	148	393	164	402	595	842	4
OI	168	393	179	402	595	842	4
de	182	393	192	402	595	842	4
los	196	393	208	402	595	842	4
tipos	211	393	232	402	595	842	4
I,	235	393	241	402	595	842	4
II,	245	393	254	402	595	842	4
III	257	393	266	402	595	842	4
y	270	393	275	402	595	842	4
IV	278	393	288	402	595	842	4
de	71	404	81	413	595	842	4
Sillence.	85	404	120	413	595	842	4
Su	123	404	134	413	595	842	4
sensibilidad	137	404	188	413	595	842	4
es	191	404	200	413	595	842	4
similar	203	404	231	413	595	842	4
a	234	404	239	413	595	842	4
la	242	404	250	413	595	842	4
del	253	404	266	413	595	842	4
aná-	269	404	288	413	595	842	4
lisis	71	415	87	424	595	842	4
cuantitativo	91	415	140	424	595	842	4
y	144	415	149	424	595	842	4
estructural	153	415	198	424	595	842	4
del	202	415	215	424	595	842	4
colágeno	219	415	258	424	595	842	4
tipo	262	415	279	424	595	842	4
1	283	415	288	424	595	842	4
en	71	426	81	435	595	842	4
cultivos	85	426	117	435	595	842	4
de	120	426	131	435	595	842	4
fibroblastos	134	426	184	435	595	842	4
obtenidos	187	426	229	435	595	842	4
de	232	426	243	435	595	842	4
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Gracias	71	778	101	787	595	842	4
a	106	778	111	787	595	842	4
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se	362	85	371	94	595	842	4
puede	375	85	401	94	595	842	4
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3	449	85	454	94	595	842	4
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repro-	499	85	524	94	595	842	4
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el	346	96	354	105	595	842	4
Diagnóstico	357	96	405	105	595	842	4
Genético	408	96	445	105	595	842	4
Preimplantacional,	448	96	524	105	595	842	4
tras	308	107	323	116	595	842	4
un	328	107	339	116	595	842	4
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