Nutr	466	67	480	77	666	864	1
Hosp.	482	67	499	77	666	864	1
2015;32(6):2421-2426	501	67	565	77	666	864	1
ISSN	454	75	469	85	666	864	1
0212-1611	471	75	501	85	666	864	1
•	503	75	505	85	666	864	1
CODEN	507	75	532	85	666	864	1
NUHOEQ	534	75	565	85	666	864	1
S.V.R.	534	83	553	93	666	864	1
318	554	83	565	93	666	864	1
Revisión	103	122	147	144	666	864	1
Una	103	138	129	172	666	864	1
visión	132	138	168	172	666	864	1
genética	172	138	222	172	666	864	1
de	226	138	240	172	666	864	1
la	244	138	255	172	666	864	1
hipercolesterolemia	259	138	379	172	666	864	1
familiar	383	138	432	172	666	864	1
Diana	103	170	129	186	666	864	1
Matías-Pérez	132	170	190	186	666	864	1
1,2,3	190	171	203	180	666	864	1
,	203	170	206	186	666	864	1
Eduardo	209	170	246	186	666	864	1
Pérez-Campos	249	170	313	186	666	864	1
1,2	313	171	321	180	666	864	1
e	324	170	328	186	666	864	1
Iván	331	170	351	186	666	864	1
Antonio	353	170	389	186	666	864	1
García-Montalvo	392	170	467	186	666	864	1
1,2,3	467	171	480	180	666	864	1
Unidad	106	188	133	200	666	864	1
de	136	188	145	200	666	864	1
Bioquímica	149	188	190	200	666	864	1
e	194	188	198	200	666	864	1
Inmunología	201	188	247	200	666	864	1
ITO-UNAM	251	188	294	200	666	864	1
(Oaxaca),	297	188	334	200	666	864	1
Oaxaca.	337	188	367	200	666	864	1
2	371	189	374	196	666	864	1
Centro	374	188	398	200	666	864	1
de	402	188	410	200	666	864	1
Investigación	414	188	462	200	666	864	1
UNAM-UABJO	466	188	523	200	666	864	1
(Oaxaca),	526	188	562	200	666	864	1
Oaxaca.	103	198	133	210	666	864	1
3	136	199	138	206	666	864	1
Escuela	138	198	167	210	666	864	1
de	169	198	178	210	666	864	1
Nutrición,	180	198	217	210	666	864	1
URSE	219	198	241	210	666	864	1
(Oaxaca),	243	198	279	210	666	864	1
Oaxaca.	282	198	312	210	666	864	1
México.	314	198	343	210	666	864	1
1	103	189	106	196	666	864	1
A	384	233	391	245	666	864	1
GENETIC	393	233	434	245	666	864	1
VIEW	437	233	462	245	666	864	1
OF	464	233	476	245	666	864	1
FAMILIAL	478	233	524	245	666	864	1
HYPERCHOLESTEROLEMIA	391	243	517	255	666	864	1
Resumen	103	233	139	245	666	864	1
(Nutr	201	476	220	488	666	864	1
Hosp.	223	476	244	488	666	864	1
2015;32:2421-2426)	246	476	320	488	666	864	1
DOI:10.3305/nh.2015.32.6.9885	200	491	320	504	666	864	1
Palabras	113	506	144	518	666	864	1
clave:	146	506	167	518	666	864	1
HF.	170	506	183	518	666	864	1
Genes.	185	506	210	518	666	864	1
ECV.	212	506	230	518	666	864	1
Introducción	103	537	159	551	666	864	1
El	113	559	122	573	666	864	1
prevenir	125	559	159	573	666	864	1
la	162	559	169	573	666	864	1
cardiopatía	173	559	217	573	666	864	1
isquémica	221	559	261	573	666	864	1
es	265	559	273	573	666	864	1
una	277	559	291	573	666	864	1
priori-	295	559	320	573	666	864	1
dad	103	571	118	584	666	864	1
a	121	571	125	584	666	864	1
nivel	128	571	148	584	666	864	1
mundial,	151	571	186	584	666	864	1
ya	189	571	198	584	666	864	1
que	201	571	216	584	666	864	1
es	219	571	227	584	666	864	1
de	230	571	239	584	666	864	1
las	242	571	253	584	666	864	1
primeras	256	571	291	584	666	864	1
causas	294	571	320	584	666	864	1
de	103	582	113	596	666	864	1
muerte,	115	582	145	596	666	864	1
por	147	582	161	596	666	864	1
lo	163	582	171	596	666	864	1
que	173	582	187	596	666	864	1
las	190	582	201	596	666	864	1
concentraciones	203	582	267	596	666	864	1
de	270	582	279	596	666	864	1
colesterol	281	582	320	596	666	864	1
total,	103	593	123	607	666	864	1
colesterol-HDL,	128	593	193	607	666	864	1
colesterol-LDL	197	593	259	607	666	864	1
y	263	593	268	607	666	864	1
triglicéridos	272	593	320	607	666	864	1
deben	103	604	127	618	666	864	1
de	130	604	139	618	666	864	1
ser	142	604	153	618	666	864	1
medidas	156	604	189	618	666	864	1
en	192	604	201	618	666	864	1
adulto	204	604	229	618	666	864	1
y	232	604	237	618	666	864	1
niños	239	604	261	618	666	864	1
considerándo-	263	604	320	618	666	864	1
se	103	615	112	629	666	864	1
así	114	615	125	629	666	864	1
una	127	615	141	629	666	864	1
parte	143	615	163	629	666	864	1
importante	165	615	208	629	666	864	1
de	210	615	220	629	666	864	1
la	222	615	229	629	666	864	1
revisión	231	615	263	629	666	864	1
médica	265	615	294	629	666	864	1
perió-	296	615	320	629	666	864	1
Correspondencia:	103	675	164	687	666	864	1
Iván	166	675	181	687	666	864	1
Antonio	182	675	208	687	666	864	1
García	210	675	232	687	666	864	1
Montalvo.	234	675	267	687	666	864	1
Instituto	103	684	130	695	666	864	1
Tecnológico	132	684	171	695	666	864	1
de	173	684	181	695	666	864	1
Oaxaca	183	684	207	695	666	864	1
(ITO).	209	684	229	695	666	864	1
Unidad	103	693	127	704	666	864	1
de	129	693	136	704	666	864	1
Bioquímica	138	693	176	704	666	864	1
ITO-UNAM.	178	693	220	704	666	864	1
Avenida	103	702	130	713	666	864	1
Ing.	132	702	144	713	666	864	1
Víctor	146	702	167	713	666	864	1
Bravo	169	702	188	713	666	864	1
Ahuja	190	702	209	713	666	864	1
No.	103	711	115	722	666	864	1
125	117	711	129	722	666	864	1
Esquina	131	711	157	722	666	864	1
Calzada	159	711	185	722	666	864	1
Tecnológico,	186	711	228	722	666	864	1
C.P.	230	711	243	722	666	864	1
68030.	245	711	267	722	666	864	1
E-mail:	103	719	127	731	666	864	1
snipermontalvo@gmail.com	129	719	220	731	666	864	1
Recibido:	103	733	134	744	666	864	1
11-IX-2015.	136	733	176	744	666	864	1
Aceptado:	103	741	136	752	666	864	1
11-X-2015.	138	741	175	752	666	864	1
Abstract	346	267	379	280	666	864	1
(Nutr	443	480	463	492	666	864	1
Hosp.	465	480	486	492	666	864	1
2015;32:2421-2426)	488	480	562	492	666	864	1
DOI:10.3305/nh.2015.32.6.9885	442	495	562	508	666	864	1
Key	355	510	370	522	666	864	1
words:	373	510	397	522	666	864	1
FH.	399	510	414	522	666	864	1
Genes.	416	510	441	522	666	864	1
ECV.	443	510	461	522	666	864	1
dica.	346	537	365	551	666	864	1
En	367	537	379	551	666	864	1
instituciones	381	537	432	551	666	864	1
con	434	537	449	551	666	864	1
limitación	452	537	492	551	666	864	1
de	495	537	504	551	666	864	1
recursos	507	537	540	551	666	864	1
estas	543	537	562	551	666	864	1
mediciones	346	548	391	562	666	864	1
se	394	548	403	562	666	864	1
reducen	406	548	438	562	666	864	1
a	441	548	445	562	666	864	1
personas	449	548	484	562	666	864	1
con	487	548	501	562	666	864	1
cardiopatía	505	548	549	562	666	864	1
is-	552	548	562	562	666	864	1
quémica	346	559	379	573	666	864	1
o	382	559	387	573	666	864	1
enfermedad	389	559	436	573	666	864	1
cardiovascular	439	559	497	573	666	864	1
relacionada	500	559	546	573	666	864	1
con	548	559	562	573	666	864	1
la	346	571	353	584	666	864	1
ateroesclerosis,	355	571	416	584	666	864	1
hipertensión	419	571	468	584	666	864	1
arterial,	470	571	501	584	666	864	1
diabetes	503	571	536	584	666	864	1
melli-	539	571	562	584	666	864	1
tus,	346	582	360	596	666	864	1
antecedentes	363	582	414	596	666	864	1
familiares	417	582	457	596	666	864	1
de	460	582	469	596	666	864	1
cardiopatía	472	582	516	596	666	864	1
isquémica,	519	582	562	596	666	864	1
hiperlipidemia,	346	593	406	607	666	864	1
pacientes	410	593	447	607	666	864	1
con	450	593	464	607	666	864	1
xantomas,	468	593	508	607	666	864	1
albuminuria,	512	593	562	607	666	864	1
intolerancia	346	604	393	618	666	864	1
a	395	604	400	618	666	864	1
la	402	604	409	618	666	864	1
glucosa	412	604	442	618	666	864	1
u	445	604	450	618	666	864	1
obesidad	452	604	488	618	666	864	1
central,	490	604	520	618	666	864	1
por	522	604	535	618	666	864	1
ello	538	604	553	618	666	864	1
la	555	604	562	618	666	864	1
importancia	346	615	393	629	666	864	1
de	395	615	405	629	666	864	1
impartir	407	615	439	629	666	864	1
cultura	441	615	469	629	666	864	1
de	471	615	480	629	666	864	1
prevención	482	615	527	629	666	864	1
en	529	615	538	629	666	864	1
gene-	540	615	562	629	666	864	1
raciones	346	627	379	640	666	864	1
venideras.	381	627	422	640	666	864	1
Las	423	627	438	640	666	864	1
dislipidemias	440	627	493	640	666	864	1
son	495	627	509	640	666	864	1
consideradas	511	627	562	640	666	864	1
como	346	638	368	652	666	864	1
trastornos	370	638	409	652	666	864	1
metabólicos	411	638	460	652	666	864	1
ampliamente	462	638	513	652	666	864	1
condiciona-	515	638	562	652	666	864	1
dos	346	649	359	663	666	864	1
por	363	649	377	663	666	864	1
los	381	649	392	663	666	864	1
factores	396	649	428	663	666	864	1
del	432	649	444	663	666	864	1
ambiente,	448	649	487	663	666	864	1
estilos	491	649	517	663	666	864	1
de	520	649	530	663	666	864	1
vida,	534	649	554	663	666	864	1
o	557	649	562	663	666	864	1
bien	346	660	363	674	666	864	1
problemas	365	660	407	674	666	864	1
metabólicos	409	660	457	674	666	864	1
asociados	459	660	498	674	666	864	1
como	500	660	522	674	666	864	1
obesidad,	524	660	562	674	666	864	1
diabetes	346	671	378	685	666	864	1
e	381	671	386	685	666	864	1
insulinorresistencia.	389	671	469	685	666	864	1
Algunas	471	671	505	685	666	864	1
dislipedemias	507	671	562	685	666	864	1
aparecen	346	683	381	696	666	864	1
con	385	683	399	696	666	864	1
mayor	403	683	428	696	666	864	1
fecuencia	432	683	470	696	666	864	1
en	474	683	483	696	666	864	1
familiares	487	683	527	696	666	864	1
directos	531	683	562	696	666	864	1
de	346	694	355	708	666	864	1
los	358	694	369	708	666	864	1
individuos	372	694	414	708	666	864	1
que	417	694	431	708	666	864	1
la	434	694	441	708	666	864	1
padecen	443	694	476	708	666	864	1
que	479	694	493	708	666	864	1
en	496	694	505	708	666	864	1
población	508	694	547	708	666	864	1
ge-	550	694	562	708	666	864	1
neral.	346	705	368	719	666	864	1
La	372	705	382	719	666	864	1
dislipidemias	386	705	439	719	666	864	1
más	443	705	459	719	666	864	1
comunes	463	705	498	719	666	864	1
se	502	705	510	719	666	864	1
caracterizan	514	705	562	719	666	864	1
por	346	716	359	730	666	864	1
niveles	361	716	389	730	666	864	1
bajos	392	716	413	730	666	864	1
de	415	716	424	730	666	864	1
colesterol-HDL	427	716	489	730	666	864	1
y	491	716	496	730	666	864	1
elevación	499	716	537	730	666	864	1
de	539	716	549	730	666	864	1
los	551	716	562	730	666	864	1
niveles	346	727	374	741	666	864	1
de	378	727	388	741	666	864	1
triglicéridos.	392	727	443	741	666	864	1
La	447	727	458	741	666	864	1
relación	462	727	494	741	666	864	1
triglicéridos/co-	499	727	562	741	666	864	1
lesterol-HDL	346	739	399	752	666	864	1
tiene	401	739	420	752	666	864	1
valor	423	739	444	752	666	864	1
destacado	446	739	485	752	666	864	1
como	488	739	510	752	666	864	1
indicador	513	739	550	752	666	864	1
de	553	739	562	752	666	864	1
2421	545	781	565	795	666	864	1
010_9885	45	845	72	855	666	864	1
-	74	845	76	855	666	864	1
una	77	845	87	855	666	864	1
vision	89	845	104	855	666	864	1
genetica	106	845	129	855	666	864	1
de	130	845	137	855	666	864	1
la	139	845	143	855	666	864	1
hipercolesterolemia	145	845	197	855	666	864	1
familiar.indd	199	845	231	855	666	864	1
2421	236	845	249	855	666	864	1
28/11/15	585	845	609	855	666	864	1
3:09	614	845	625	855	666	864	1
la	103	90	110	104	666	864	2
existencia	114	90	154	104	666	864	2
de	157	90	166	104	666	864	2
resistencia	170	90	212	104	666	864	2
a	215	90	219	104	666	864	2
la	223	90	230	104	666	864	2
insulina	233	90	265	104	666	864	2
1	265	90	268	98	666	864	2
.	268	90	270	104	666	864	2
Los	273	90	288	104	666	864	2
niveles	292	90	320	104	666	864	2
de	103	101	113	115	666	864	2
colesterol	115	101	154	115	666	864	2
pueden	157	101	186	115	666	864	2
estar	189	101	207	115	666	864	2
determinados	210	101	264	115	666	864	2
por	267	101	280	115	666	864	2
múltiples	283	101	320	115	666	864	2
factores	103	112	135	126	666	864	2
entre	138	112	158	126	666	864	2
los	161	112	173	126	666	864	2
que	176	112	191	126	666	864	2
destacan	194	112	229	126	666	864	2
los	232	112	244	126	666	864	2
hábitos	247	112	276	126	666	864	2
dietéticos,	279	112	320	126	666	864	2
factores	103	123	135	137	666	864	2
genéticos	138	123	176	137	666	864	2
y	180	123	185	137	666	864	2
factores	188	123	220	137	666	864	2
ambientales.	224	123	274	137	666	864	2
Se	278	123	288	137	666	864	2
pueden	291	123	320	137	666	864	2
distinguir	103	134	142	148	666	864	2
dos	144	134	158	148	666	864	2
tipos	161	134	180	148	666	864	2
de	182	134	192	148	666	864	2
hipercolesterolemia:	194	134	276	148	666	864	2
primaria	279	134	313	148	666	864	2
y	315	134	320	148	666	864	2
secundaria.	103	146	148	160	666	864	2
La	152	146	162	160	666	864	2
primaria	166	146	200	160	666	864	2
es	203	146	211	160	666	864	2
una	215	146	229	160	666	864	2
derivación	233	146	275	160	666	864	2
de	278	146	288	160	666	864	2
proble-	291	146	320	160	666	864	2
mas	103	157	119	171	666	864	2
en	123	157	132	171	666	864	2
los	135	157	147	171	666	864	2
sistemas	150	157	184	171	666	864	2
encargados	188	157	232	171	666	864	2
del	236	157	248	171	666	864	2
transporte	251	157	291	171	666	864	2
de	295	157	304	171	666	864	2
co-	307	157	320	171	666	864	2
lesterol	103	168	133	182	666	864	2
además	136	168	166	182	666	864	2
de	169	168	178	182	666	864	2
factores	181	168	213	182	666	864	2
genéticos,	216	168	256	182	666	864	2
las	259	168	270	182	666	864	2
secundarias	273	168	320	182	666	864	2
están	103	179	124	193	666	864	2
asociadas	126	179	165	193	666	864	2
a	167	179	172	193	666	864	2
enfermedades	174	179	230	193	666	864	2
hepáticas,	232	179	272	193	666	864	2
endocrinas,	274	179	320	193	666	864	2
uso	103	190	117	204	666	864	2
de	119	190	129	204	666	864	2
betabloqueantes,	131	190	198	204	666	864	2
sustancias	200	190	240	204	666	864	2
hipertensivas,	242	190	297	204	666	864	2
pros-	300	190	320	204	666	864	2
tágenos	103	202	134	216	666	864	2
y	136	202	141	216	666	864	2
problemas	144	202	185	216	666	864	2
renales.	188	202	219	216	666	864	2
a	346	90	350	104	666	864	2
errores	352	90	380	104	666	864	2
genéticos	382	90	420	104	666	864	2
que	422	90	436	104	666	864	2
afectan	438	90	467	104	666	864	2
a	469	90	474	104	666	864	2
las	476	90	487	104	666	864	2
apoproteínas,	489	90	543	104	666	864	2
a	545	90	549	104	666	864	2
las	551	90	562	104	666	864	2
enzimas	346	101	378	115	666	864	2
que	382	101	396	115	666	864	2
intervienen	399	101	444	115	666	864	2
en	447	101	457	115	666	864	2
su	460	101	469	115	666	864	2
metabolismo	472	101	524	115	666	864	2
(lipopro-	527	101	562	115	666	864	2
teína	346	112	365	126	666	864	2
lipasa	367	112	390	126	666	864	2
[LPL],	393	112	419	126	666	864	2
lipasa	422	112	445	126	666	864	2
hepática	447	112	480	126	666	864	2
[LH],	482	112	505	126	666	864	2
lecitina	507	112	536	126	666	864	2
coles-	539	112	562	126	666	864	2
terol	346	123	364	137	666	864	2
aciltransferasa	366	123	424	137	666	864	2
[LCAT])	426	123	461	137	666	864	2
o	464	123	469	137	666	864	2
a	471	123	475	137	666	864	2
los	478	123	489	137	666	864	2
receptores	492	123	533	137	666	864	2
celula-	535	123	562	137	666	864	2
res	346	134	357	148	666	864	2
de	360	134	369	148	666	864	2
las	372	134	383	148	666	864	2
lipoproteínas	386	134	438	148	666	864	2
circulantes).	440	134	489	148	666	864	2
Las	492	134	507	148	666	864	2
dislipidemias	509	134	562	148	666	864	2
secundarias	346	146	392	160	666	864	2
se	394	146	403	160	666	864	2
producen	405	146	442	160	666	864	2
por	444	146	457	160	666	864	2
alteraciones	459	146	507	160	666	864	2
adquiridas	509	146	551	160	666	864	2
en	553	146	562	160	666	864	2
la	346	157	353	171	666	864	2
función	356	157	386	171	666	864	2
de	389	157	398	171	666	864	2
alguno	401	157	428	171	666	864	2
de	431	157	441	171	666	864	2
estos	443	157	463	171	666	864	2
componentes	466	157	519	171	666	864	2
por	522	157	535	171	666	864	2
efecto	538	157	562	171	666	864	2
del	346	168	358	182	666	864	2
tipo	361	168	376	182	666	864	2
de	379	168	389	182	666	864	2
alimentación,	392	168	446	182	666	864	2
de	449	168	458	182	666	864	2
fármacos	461	168	498	182	666	864	2
o	501	168	506	182	666	864	2
de	509	168	518	182	666	864	2
patologías	521	168	562	182	666	864	2
subyacentes.	346	179	396	193	666	864	2
Dislipidemias	103	235	161	249	666	864	2
Durante	355	235	388	249	666	864	2
el	391	235	398	249	666	864	2
periodo	402	235	432	249	666	864	2
postprandial,	435	235	487	249	666	864	2
el	491	235	498	249	666	864	2
catabolismo	501	235	550	249	666	864	2
de	553	235	562	249	666	864	2
Quilomicrones	346	246	405	260	666	864	2
(QM)	407	246	430	260	666	864	2
se	433	246	441	260	666	864	2
realiza	444	246	470	260	666	864	2
por	473	246	486	260	666	864	2
la	488	246	496	260	666	864	2
LPL	498	246	516	260	666	864	2
unida	518	246	540	260	666	864	2
a	543	246	547	260	666	864	2
en-	550	246	562	260	666	864	2
dotelios	346	258	377	272	666	864	2
vasculares	379	258	421	272	666	864	2
y	423	258	428	272	666	864	2
requiere	430	258	463	272	666	864	2
ApoC-II	464	258	498	272	666	864	2
que	500	258	515	272	666	864	2
adquiere	517	258	551	272	666	864	2
en	553	258	562	272	666	864	2
la	346	269	353	283	666	864	2
circulación	356	269	400	283	666	864	2
proveniente	403	269	450	283	666	864	2
de	453	269	462	283	666	864	2
las	465	269	476	283	666	864	2
HDL.	479	269	502	283	666	864	2
La	505	269	515	283	666	864	2
hiperquilo-	518	269	562	283	666	864	2
micronemia	346	280	393	294	666	864	2
por	396	280	410	294	666	864	2
déficit	413	280	439	294	666	864	2
genético	442	280	476	294	666	864	2
de	479	280	488	294	666	864	2
LPL	491	280	509	294	666	864	2
es	512	280	520	294	666	864	2
muy	523	280	541	294	666	864	2
rara,	544	280	562	294	666	864	2
pero	346	291	363	305	666	864	2
más	366	291	382	305	666	864	2
rara	384	291	400	305	666	864	2
aún	402	291	416	305	666	864	2
es	419	291	427	305	666	864	2
la	429	291	436	305	666	864	2
que	439	291	453	305	666	864	2
se	455	291	464	305	666	864	2
debe	466	291	485	305	666	864	2
a	487	291	492	305	666	864	2
la	494	291	501	305	666	864	2
falta	503	291	521	305	666	864	2
congénita	524	291	562	305	666	864	2
de	346	302	355	316	666	864	2
ApoC-II.	358	302	394	316	666	864	2
El	398	302	407	316	666	864	2
riesgo	410	302	434	316	666	864	2
principal	438	302	473	316	666	864	2
es	477	302	485	316	666	864	2
la	488	302	496	316	666	864	2
presentación	499	302	550	316	666	864	2
de	553	302	562	316	666	864	2
pancreatitis	346	314	392	328	666	864	2
aguda.	395	314	422	328	666	864	2
Es	425	314	435	328	666	864	2
más	439	314	455	328	666	864	2
prevalente,	459	314	503	328	666	864	2
en	507	314	516	328	666	864	2
cambio,	520	314	552	328	666	864	2
el	555	314	562	328	666	864	2
descenso	346	325	382	339	666	864	2
en	385	325	394	339	666	864	2
la	398	325	405	339	666	864	2
actividad	408	325	445	339	666	864	2
de	448	325	457	339	666	864	2
LPL	461	325	478	339	666	864	2
por	481	325	495	339	666	864	2
hipoinsulinemia	498	325	562	339	666	864	2
o	346	336	351	350	666	864	2
por	355	336	368	350	666	864	2
resistencia	372	336	414	350	666	864	2
insulínica,	418	336	459	350	666	864	2
condiciones	463	336	511	350	666	864	2
que	515	336	530	350	666	864	2
se	533	336	542	350	666	864	2
aso-	546	336	562	350	666	864	2
cian	346	347	362	361	666	864	2
con	365	347	379	361	666	864	2
hipertrigliceridemias	382	347	465	361	666	864	2
menos	468	347	494	361	666	864	2
severas.	497	347	529	361	666	864	2
Cuando	531	347	562	361	666	864	2
la	346	358	353	372	666	864	2
LPL	356	358	373	372	666	864	2
degrada	376	358	407	372	666	864	2
los	410	358	422	372	666	864	2
QM,	425	358	443	372	666	864	2
se	446	358	455	372	666	864	2
producen	457	358	495	372	666	864	2
partículas	497	358	536	372	666	864	2
rema-	539	358	562	372	666	864	2
nentes	346	370	371	384	666	864	2
que	375	370	389	384	666	864	2
han	393	370	408	384	666	864	2
recibido	411	370	444	384	666	864	2
ApoE	448	370	471	384	666	864	2
de	475	370	484	384	666	864	2
las	488	370	499	384	666	864	2
HDL	503	370	523	384	666	864	2
circulan-	527	370	562	384	666	864	2
tes.	346	381	359	395	666	864	2
Estos	362	381	384	395	666	864	2
remanentes	387	381	433	395	666	864	2
son	436	381	450	395	666	864	2
reconocidos	453	381	502	395	666	864	2
por	505	381	518	395	666	864	2
receptores	521	381	562	395	666	864	2
hepáticos	346	392	383	406	666	864	2
específicos,	388	392	435	406	666	864	2
con	439	392	454	406	666	864	2
afinidad	458	392	491	406	666	864	2
variable	495	392	527	406	666	864	2
en	532	392	541	406	666	864	2
fun-	546	392	562	406	666	864	2
ción	346	403	363	417	666	864	2
de	365	403	375	417	666	864	2
la	378	403	385	417	666	864	2
isoforma	387	403	423	417	666	864	2
de	426	403	435	417	666	864	2
apoE	438	403	458	417	666	864	2
que	461	403	476	417	666	864	2
presenta	478	403	512	417	666	864	2
el	514	403	521	417	666	864	2
individuo	524	403	562	417	666	864	2
(homocigotas	346	414	400	428	666	864	2
o	403	414	408	428	666	864	2
heterocigotas	411	414	464	428	666	864	2
para	467	414	484	428	666	864	2
Apo	487	414	504	428	666	864	2
E2,	507	414	521	428	666	864	2
E3	523	414	535	428	666	864	2
o	538	414	543	428	666	864	2
E4).	545	414	562	428	666	864	2
En	346	426	357	440	666	864	2
las	360	426	371	440	666	864	2
homocigotas	374	426	425	440	666	864	2
para	428	426	445	440	666	864	2
apoE2	448	426	474	440	666	864	2
suele	477	426	497	440	666	864	2
presentarse	500	426	545	440	666	864	2
una	548	426	562	440	666	864	2
severa	346	437	371	451	666	864	2
acumulación	376	437	427	451	666	864	2
de	431	437	441	451	666	864	2
lipoproteínas	445	437	497	451	666	864	2
remanentes	502	437	547	451	666	864	2
(la	552	437	562	451	666	864	2
disbetalipoproteinemia)	346	448	441	462	666	864	2
ante	444	448	461	462	666	864	2
situaciones	464	448	508	462	666	864	2
clínicas	512	448	542	462	666	864	2
aso-	546	448	562	462	666	864	2
ciadas	346	459	371	473	666	864	2
a	373	459	378	473	666	864	2
hiperproducción	381	459	446	473	666	864	2
de	449	459	459	473	666	864	2
VLDL	461	459	488	473	666	864	2
(como	491	459	516	473	666	864	2
obesidad	519	459	555	473	666	864	2
y	557	459	562	473	666	864	2
diabetes)	346	470	382	484	666	864	2
o	385	470	390	484	666	864	2
a	393	470	397	484	666	864	2
una	400	470	414	484	666	864	2
reducida	417	470	452	484	666	864	2
actividad	455	470	491	484	666	864	2
de	494	470	504	484	666	864	2
los	507	470	518	484	666	864	2
receptores	521	470	562	484	666	864	2
hepáticos	346	482	383	496	666	864	2
B:	386	482	396	496	666	864	2
E	399	482	405	496	666	864	2
que	408	482	422	496	666	864	2
reconocen	425	482	466	496	666	864	2
las	469	482	480	496	666	864	2
IDL	483	482	500	496	666	864	2
y	502	482	507	496	666	864	2
LDL	510	482	530	496	666	864	2
(hipoti-	532	482	562	496	666	864	2
roidismo).	346	493	387	507	666	864	2
Las	390	493	404	507	666	864	2
VLDL	406	493	433	507	666	864	2
cumplen	435	493	470	507	666	864	2
la	472	493	480	507	666	864	2
función	482	493	513	507	666	864	2
del	515	493	528	507	666	864	2
QM	530	493	546	507	666	864	2
du-	549	493	562	507	666	864	2
rante	346	504	366	518	666	864	2
el	368	504	375	518	666	864	2
estado	378	504	403	518	666	864	2
postabsortivo.	405	504	462	518	666	864	2
La	464	504	475	518	666	864	2
producción	477	504	522	518	666	864	2
de	524	504	534	518	666	864	2
VLDL	536	504	563	518	666	864	2
depende	346	515	379	529	666	864	2
de	382	515	391	529	666	864	2
la	394	515	401	529	666	864	2
tasa	404	515	420	529	666	864	2
de	423	515	432	529	666	864	2
secreción	435	515	473	529	666	864	2
de	476	515	485	529	666	864	2
su	488	515	497	529	666	864	2
apolipoproteína	500	515	562	529	666	864	2
Las	113	258	128	272	666	864	2
dislipidemias	131	258	184	272	666	864	2
son	187	258	201	272	666	864	2
enfermedades	204	258	259	272	666	864	2
detectadas	262	258	304	272	666	864	2
por	307	258	320	272	666	864	2
concentraciones	103	269	168	283	666	864	2
sanguíneas	172	269	216	283	666	864	2
anormales	220	269	261	283	666	864	2
de	265	269	275	283	666	864	2
colesterol,	279	269	320	283	666	864	2
triglicéridos	103	280	152	294	666	864	2
y/o	157	280	170	294	666	864	2
colesterol-HDL.	175	280	240	294	666	864	2
Su	245	280	256	294	666	864	2
aterogenicidad	261	280	320	294	666	864	2
se	103	291	112	305	666	864	2
debe	114	291	133	305	666	864	2
a	136	291	141	305	666	864	2
dos	144	291	158	305	666	864	2
mecanismos:	161	291	213	305	666	864	2
primero,	216	291	250	305	666	864	2
al	253	291	260	305	666	864	2
acúmulo	263	291	297	305	666	864	2
en	300	291	310	305	666	864	2
el	313	291	320	305	666	864	2
plasma	103	302	132	316	666	864	2
de	134	302	143	316	666	864	2
partículas	146	302	185	316	666	864	2
que	187	302	201	316	666	864	2
tienen	204	302	228	316	666	864	2
la	231	302	238	316	666	864	2
capacidad	240	302	280	316	666	864	2
de	283	302	292	316	666	864	2
alterar	295	302	320	316	666	864	2
la	103	314	110	328	666	864	2
función	113	314	144	328	666	864	2
del	146	314	159	328	666	864	2
endotelio	161	314	199	328	666	864	2
y	201	314	206	328	666	864	2
depositarse	209	314	254	328	666	864	2
en	257	314	266	328	666	864	2
las	269	314	280	328	666	864	2
placas	283	314	308	328	666	864	2
de	311	314	320	328	666	864	2
ateroma;	103	325	138	339	666	864	2
y	142	325	147	339	666	864	2
segundo,	151	325	187	339	666	864	2
a	191	325	195	339	666	864	2
una	199	325	213	339	666	864	2
concentración	217	325	273	339	666	864	2
insuficien-	277	325	320	339	666	864	2
te	103	336	110	350	666	864	2
de	114	336	124	350	666	864	2
partículas	127	336	166	350	666	864	2
que	170	336	185	350	666	864	2
protegen	188	336	223	350	666	864	2
contra	227	336	252	350	666	864	2
el	256	336	263	350	666	864	2
desarrollo	267	336	307	350	666	864	2
de	311	336	320	350	666	864	2
aterosclerosis	103	347	158	361	666	864	2
1-3	158	348	165	356	666	864	2
.	165	347	168	361	666	864	2
El	171	347	180	361	666	864	2
48.4	184	347	201	361	666	864	2
%	205	347	213	361	666	864	2
de	217	347	226	361	666	864	2
adultos	230	347	259	361	666	864	2
con	262	347	277	361	666	864	2
rangos	280	347	307	361	666	864	2
de	311	347	320	361	666	864	2
edades	103	358	130	372	666	864	2
entre	133	358	153	372	666	864	2
20	156	358	166	372	666	864	2
y	168	358	173	372	666	864	2
69	176	358	186	372	666	864	2
años	189	358	207	372	666	864	2
que	210	358	224	372	666	864	2
viven	227	358	249	372	666	864	2
en	251	358	261	372	666	864	2
zonas	264	358	286	372	666	864	2
urbanas	289	358	320	372	666	864	2
tienen	103	370	128	384	666	864	2
concentraciones	130	370	195	384	666	864	2
bajas	197	370	218	384	666	864	2
(<35	221	370	245	384	666	864	2
mg/dl)	247	370	274	384	666	864	2
de	277	370	286	384	666	864	2
coleste-	289	370	320	384	666	864	2
rol-HDL.	103	381	141	395	666	864	2
Además,	144	381	179	395	666	864	2
el	183	381	190	395	666	864	2
42.3	194	381	212	395	666	864	2
%	215	381	224	395	666	864	2
tienen	227	381	252	395	666	864	2
concentraciones	256	381	320	395	666	864	2
altas	103	392	122	406	666	864	2
de	124	392	133	406	666	864	2
triglicéridos	135	392	183	406	666	864	2
(>150	186	392	215	406	666	864	2
mg/dl)	217	392	243	406	666	864	2
y	245	392	250	406	666	864	2
el	252	392	260	406	666	864	2
27.1	262	392	279	406	666	864	2
%	281	392	290	406	666	864	2
niveles	292	392	320	406	666	864	2
altos	103	403	122	417	666	864	2
de	125	403	134	417	666	864	2
colesterol	136	403	175	417	666	864	2
total	178	403	196	417	666	864	2
(>200	198	403	227	417	666	864	2
mg/dl).	229	403	259	417	666	864	2
Su	261	403	272	417	666	864	2
prevalencia	274	403	320	417	666	864	2
es	103	414	112	428	666	864	2
mayor	114	414	140	428	666	864	2
en	142	414	152	428	666	864	2
sujetos	154	414	182	428	666	864	2
con	185	414	199	428	666	864	2
diabetes,	202	414	237	428	666	864	2
hipertensión	240	414	289	428	666	864	2
arterial	292	414	320	428	666	864	2
o	103	426	108	440	666	864	2
sobrepeso.	111	426	153	440	666	864	2
Clasificación	103	459	157	473	666	864	2
Las	113	482	128	496	666	864	2
dislipidemias	130	482	184	496	666	864	2
se	186	482	195	496	666	864	2
pueden	197	482	226	496	666	864	2
clasificar	229	482	266	496	666	864	2
en	268	482	278	496	666	864	2
base	281	482	298	496	666	864	2
a	301	482	306	496	666	864	2
los	308	482	320	496	666	864	2
criterios	103	493	136	507	666	864	2
marcados	140	493	178	507	666	864	2
por	182	493	196	507	666	864	2
la	200	493	207	507	666	864	2
OMS	211	493	232	507	666	864	2
(de	236	493	249	507	666	864	2
Fredrickson,	253	493	303	507	666	864	2
ver	307	493	320	507	666	864	2
(Tabla	103	504	129	518	666	864	2
I)	131	504	138	518	666	864	2
o	141	504	146	518	666	864	2
bien,	149	504	169	518	666	864	2
dividirse	172	504	207	518	666	864	2
en	210	504	219	518	666	864	2
primarias	222	504	260	518	666	864	2
y	263	504	268	518	666	864	2
secundarias.	271	504	320	518	666	864	2
Las	103	515	118	529	666	864	2
dislipidemias	120	515	174	529	666	864	2
primarias	176	515	214	529	666	864	2
son	216	515	230	529	666	864	2
aquellas	233	515	266	529	666	864	2
que	268	515	283	529	666	864	2
se	285	515	294	529	666	864	2
deben	296	515	320	529	666	864	2
Metabolismo	346	213	398	227	666	864	2
Tabla	319	554	341	566	666	864	2
I	343	554	347	566	666	864	2
Clasificación	204	565	254	577	666	864	2
de	256	565	265	577	666	864	2
la	267	565	274	577	666	864	2
OMS	277	565	296	577	666	864	2
de	298	565	307	577	666	864	2
Hiperlipoproteinemias	310	565	394	577	666	864	2
(de	397	565	408	577	666	864	2
Fredrickson).	411	565	462	577	666	864	2
Electroforesis	145	584	197	597	666	864	2
Lipoproteínas	267	584	319	597	666	864	2
Lípidos	384	584	412	597	666	864	2
Diagnóstico	482	584	528	597	666	864	2
Banda	103	600	126	612	666	864	2
de	128	600	137	612	666	864	2
Quilomicrones	139	600	193	612	666	864	2
en	103	610	112	622	666	864	2
el	114	610	120	622	666	864	2
origen	123	610	146	622	666	864	2
Quilomicronemia	238	600	302	612	666	864	2
en	304	600	312	612	666	864	2
ayuno	315	600	337	612	666	864	2
Triglicéridos	348	600	394	612	666	864	2
y	396	600	401	612	666	864	2
colesterol	403	600	438	612	666	864	2
Hiperquilomicronemia	448	600	530	612	666	864	2
familiar	532	600	560	612	666	864	2
(Tipo	448	610	467	622	666	864	2
I)	470	610	476	622	666	864	2
Banda	103	625	126	637	666	864	2
beta	128	625	143	637	666	864	2
aumentada	146	625	185	637	666	864	2
LDL	238	625	256	637	666	864	2
aumentado.	258	625	299	637	666	864	2
Colesterol	348	625	385	637	666	864	2
Hipercolesterolemia	448	625	521	637	666	864	2
aislada	523	625	548	637	666	864	2
o	550	625	555	637	666	864	2
grave	448	635	468	647	666	864	2
(Tipo	470	635	489	647	666	864	2
IIA)	492	635	507	647	666	864	2
Banda	103	650	126	663	666	864	2
prebeta	128	650	155	663	666	864	2
y	157	650	162	663	666	864	2
beta	164	650	179	663	666	864	2
aumentadas	181	650	224	663	666	864	2
VLDL	238	650	262	663	666	864	2
y	264	650	269	663	666	864	2
LDL	271	650	288	663	666	864	2
aumentados	290	650	333	663	666	864	2
Colesterol	348	650	385	663	666	864	2
y	387	650	392	663	666	864	2
triglicéridos	394	650	437	663	666	864	2
Hiperlipidemia	448	650	502	663	666	864	2
combinada	504	650	544	663	666	864	2
(Tipo	448	660	467	673	666	864	2
IIB)	469	660	484	673	666	864	2
Banda	103	675	126	688	666	864	2
beta	128	675	143	688	666	864	2
flotante	146	675	173	688	666	864	2
ß-VLDL	238	675	270	688	666	864	2
(Quilomicrones	272	675	328	688	666	864	2
residuales	238	685	274	698	666	864	2
e	276	685	280	698	666	864	2
IDL)	283	685	301	698	666	864	2
Triglicéridos	348	675	394	688	666	864	2
y	396	675	401	688	666	864	2
colesterol	403	675	438	688	666	864	2
Hiperlipidemia	448	675	502	688	666	864	2
mixta	504	675	525	688	666	864	2
(Tipo	448	685	467	698	666	864	2
III)	469	685	481	698	666	864	2
Banda	103	701	126	713	666	864	2
prebeta	128	701	155	713	666	864	2
aumentada	157	701	196	713	666	864	2
VLDL	238	701	262	713	666	864	2
Triglicéridos	348	701	394	713	666	864	2
Hipertrigliceridemia	448	701	521	713	666	864	2
aislada	523	701	548	713	666	864	2
o	551	701	555	713	666	864	2
grave	448	711	468	723	666	864	2
(Tipo	470	711	489	723	666	864	2
IV)	492	711	504	723	666	864	2
Banda	103	726	126	738	666	864	2
de	128	726	137	738	666	864	2
quilomicrones	139	726	191	738	666	864	2
y	193	726	197	738	666	864	2
prebeta	200	726	226	738	666	864	2
aumentadas	103	736	146	748	666	864	2
Quilomicrones	238	726	292	738	666	864	2
y	294	726	298	738	666	864	2
VLDL	300	726	324	738	666	864	2
Triglicéridos	348	726	394	738	666	864	2
y	396	726	401	738	666	864	2
colesterol	403	726	438	738	666	864	2
Hipertrigliceridemia	448	726	521	738	666	864	2
(Tipo	448	736	467	748	666	864	2
V)	469	736	479	748	666	864	2
2422	103	781	123	795	666	864	2
Nutr	211	782	227	795	666	864	2
Hosp.	229	782	250	795	666	864	2
2015;32(6):2421-2426	252	782	334	795	666	864	2
010_9885	45	845	72	855	666	864	2
-	74	845	76	855	666	864	2
una	77	845	87	855	666	864	2
vision	89	845	104	855	666	864	2
genetica	106	845	129	855	666	864	2
de	130	845	137	855	666	864	2
la	139	845	143	855	666	864	2
hipercolesterolemia	145	845	197	855	666	864	2
familiar.indd	199	845	231	855	666	864	2
2422	236	845	249	855	666	864	2
Diana	466	782	487	795	666	864	2
Matías-Pérez	489	782	537	795	666	864	2
y	539	782	543	795	666	864	2
cols.	546	782	562	795	666	864	2
28/11/15	585	845	609	855	666	864	2
3:09	614	845	625	855	666	864	2
estructural,	103	90	148	104	666	864	3
la	151	90	158	104	666	864	3
apoB-100,	161	90	203	104	666	864	3
y	205	90	210	104	666	864	3
del	213	90	226	104	666	864	3
aporte	228	90	253	104	666	864	3
al	256	90	263	104	666	864	3
hepatocito	266	90	308	104	666	864	3
de	311	90	320	104	666	864	3
ácidos	103	101	129	115	666	864	3
grasos,	132	101	160	115	666	864	3
glucosa,	164	101	197	115	666	864	3
colesterol	200	101	239	115	666	864	3
exógeno	242	101	276	115	666	864	3
o	279	101	284	115	666	864	3
endóge-	288	101	320	115	666	864	3
no,	103	112	116	126	666	864	3
y	119	112	124	126	666	864	3
alcohol.	127	112	159	126	666	864	3
La	162	112	172	126	666	864	3
hiperproducción	175	112	241	126	666	864	3
de	244	112	253	126	666	864	3
Apo	256	112	273	126	666	864	3
B	276	112	283	126	666	864	3
y	286	112	291	126	666	864	3
VLDL	294	112	320	126	666	864	3
constituyen	103	123	149	137	666	864	3
una	153	123	167	137	666	864	3
alteración	171	123	210	137	666	864	3
común	214	123	241	137	666	864	3
a	244	123	249	137	666	864	3
varias	252	123	276	137	666	864	3
formas	279	123	307	137	666	864	3
de	311	123	320	137	666	864	3
dislipidemia	103	134	153	148	666	864	3
primaria	157	134	191	148	666	864	3
muy	195	134	212	148	666	864	3
prevalentes	216	134	262	148	666	864	3
y	266	134	271	148	666	864	3
de	275	134	284	148	666	864	3
caracte-	288	134	320	148	666	864	3
rísticas	103	146	132	160	666	864	3
imbricadas	135	146	179	160	666	864	3
tales	183	146	201	160	666	864	3
como	204	146	227	160	666	864	3
la	230	146	237	160	666	864	3
hiper-Apo	241	146	282	160	666	864	3
B,	285	146	295	160	666	864	3
la	298	146	305	160	666	864	3
hi-	309	146	320	160	666	864	3
perlipidemia	103	157	154	171	666	864	3
familiar	157	157	189	171	666	864	3
combinada	192	157	235	171	666	864	3
y	239	157	244	171	666	864	3
el	247	157	254	171	666	864	3
síndrome	257	157	294	171	666	864	3
meta-	297	157	320	171	666	864	3
bólico,	103	168	131	182	666	864	3
y	134	168	139	182	666	864	3
a	142	168	146	182	666	864	3
diferentes	149	168	189	182	666	864	3
dislipidemias	192	168	245	182	666	864	3
secundarias	248	168	295	182	666	864	3
como	298	168	320	182	666	864	3
diabetes	103	179	136	193	666	864	3
y	138	179	143	193	666	864	3
alcoholismo.	146	179	197	193	666	864	3
Los	200	179	215	193	666	864	3
triglicéridos	217	179	266	193	666	864	3
de	268	179	278	193	666	864	3
las	280	179	291	193	666	864	3
VLDL	294	179	320	193	666	864	3
son	103	190	117	204	666	864	3
hidrolizados	120	190	169	204	666	864	3
por	172	190	185	204	666	864	3
la	188	190	195	204	666	864	3
LPL	198	190	216	204	666	864	3
formándose	218	190	265	204	666	864	3
lipoproteínas	268	190	320	204	666	864	3
intermedias	103	202	150	216	666	864	3
(IDL),	152	202	178	216	666	864	3
la	181	202	188	216	666	864	3
mayoría	191	202	224	216	666	864	3
de	226	202	236	216	666	864	3
las	238	202	249	216	666	864	3
cuales	252	202	277	216	666	864	3
son	280	202	294	216	666	864	3
elimi-	296	202	320	216	666	864	3
nadas	103	213	126	227	666	864	3
rápidamente	129	213	178	227	666	864	3
por	181	213	195	227	666	864	3
el	198	213	205	227	666	864	3
hígado.	208	213	237	227	666	864	3
Aumentos	240	213	281	227	666	864	3
patológi-	284	213	320	227	666	864	3
cos	103	224	117	238	666	864	3
de	120	224	130	238	666	864	3
IDL	133	224	150	238	666	864	3
se	153	224	161	238	666	864	3
observan	165	224	201	238	666	864	3
en	205	224	214	238	666	864	3
la	218	224	225	238	666	864	3
disbetalipoproteinemia	228	224	320	238	666	864	3
y	103	235	108	249	666	864	3
aún	111	235	126	249	666	864	3
más	129	235	145	249	666	864	3
raramente	148	235	188	249	666	864	3
en	191	235	200	249	666	864	3
el	203	235	211	249	666	864	3
déficit	214	235	239	249	666	864	3
de	242	235	252	249	666	864	3
actividad	255	235	291	249	666	864	3
de	294	235	304	249	666	864	3
LH	307	235	320	249	666	864	3
primario	103	246	138	260	666	864	3
o	141	246	146	260	666	864	3
secundario	150	246	193	260	666	864	3
a	196	246	201	260	666	864	3
hipotiroidismo.	204	246	266	260	666	864	3
Normalmen-	269	246	320	260	666	864	3
te,	103	258	113	272	666	864	3
una	117	258	131	272	666	864	3
fracción	135	258	167	272	666	864	3
de	171	258	181	272	666	864	3
las	184	258	195	272	666	864	3
IDL	199	258	216	272	666	864	3
sufre	219	258	239	272	666	864	3
hidrólisis	243	258	280	272	666	864	3
adicional	283	258	320	272	666	864	3
de	103	269	113	283	666	864	3
sus	116	269	129	283	666	864	3
triglicéridos	133	269	181	283	666	864	3
por	185	269	198	283	666	864	3
la	202	269	210	283	666	864	3
lipasa	213	269	237	283	666	864	3
hepática,	240	269	276	283	666	864	3
perdiendo	280	269	320	283	666	864	3
en	103	280	113	294	666	864	3
el	116	280	124	294	666	864	3
proceso	127	280	158	294	666	864	3
su	162	280	171	294	666	864	3
contenido	175	280	214	294	666	864	3
en	218	280	227	294	666	864	3
apoE	231	280	251	294	666	864	3
y	255	280	260	294	666	864	3
generando	264	280	305	294	666	864	3
las	309	280	320	294	666	864	3
LDL.	103	291	125	305	666	864	3
Estas	128	291	149	305	666	864	3
partículas	152	291	191	305	666	864	3
solo	194	291	211	305	666	864	3
contienen	214	291	253	305	666	864	3
apoB	256	291	277	305	666	864	3
100	280	291	295	305	666	864	3
y	298	291	303	305	666	864	3
son	306	291	320	305	666	864	3
por	103	302	117	316	666	864	3
ello	119	302	134	316	666	864	3
reconocidas	136	302	184	316	666	864	3
por	186	302	199	316	666	864	3
los	201	302	213	316	666	864	3
receptores	215	302	256	316	666	864	3
B:	259	302	268	316	666	864	3
E	270	302	276	316	666	864	3
del	278	302	291	316	666	864	3
hígado	293	302	320	316	666	864	3
con	103	314	118	328	666	864	3
menor	121	314	147	328	666	864	3
afinidad	150	314	183	328	666	864	3
que	187	314	201	328	666	864	3
las	205	314	216	328	666	864	3
IDL,	220	314	239	328	666	864	3
lo	243	314	250	328	666	864	3
que	254	314	268	328	666	864	3
prolonga	272	314	308	328	666	864	3
su	311	314	320	328	666	864	3
vida	103	325	120	339	666	864	3
media	123	325	147	339	666	864	3
plasmática;	150	325	196	339	666	864	3
esto	198	325	214	339	666	864	3
mismo	217	325	244	339	666	864	3
se	247	325	255	339	666	864	3
observa	257	325	289	339	666	864	3
cuando	291	325	320	339	666	864	3
disminuye	103	336	145	350	666	864	3
el	147	336	155	350	666	864	3
tenor	157	336	178	350	666	864	3
estrogénico	180	336	226	350	666	864	3
en	229	336	238	350	666	864	3
la	241	336	248	350	666	864	3
menopausia.	250	336	301	350	666	864	3
Los	113	347	128	361	666	864	3
trastornos	131	347	170	361	666	864	3
genéticos	173	347	211	361	666	864	3
(hipercolesterolemia	213	347	296	361	666	864	3
fami-	298	347	320	361	666	864	3
liar	103	358	117	372	666	864	3
homocigota	119	358	167	372	666	864	3
o	170	358	175	372	666	864	3
heterocigota)	177	358	230	372	666	864	3
o	233	358	238	372	666	864	3
funcionales	241	358	287	372	666	864	3
(hipoti-	290	358	320	372	666	864	3
roidismo)	103	370	142	384	666	864	3
del	144	370	157	384	666	864	3
receptor	159	370	192	384	666	864	3
B:	194	370	203	384	666	864	3
E	206	370	212	384	666	864	3
se	214	370	222	384	666	864	3
caracterizan	225	370	273	384	666	864	3
por	275	370	288	384	666	864	3
severas	291	370	320	384	666	864	3
elevaciones	103	381	150	395	666	864	3
de	155	381	164	395	666	864	3
la	169	381	176	395	666	864	3
concentración	181	381	237	395	666	864	3
sanguínea	242	381	282	395	666	864	3
de	287	381	296	395	666	864	3
LDL	301	381	320	395	666	864	3
y	103	392	108	406	666	864	3
por	112	392	125	406	666	864	3
enfermedad	129	392	176	406	666	864	3
vascular	180	392	213	406	666	864	3
precoz.	217	392	246	406	666	864	3
Las	250	392	264	406	666	864	3
partículas	268	392	307	406	666	864	3
de	311	392	320	406	666	864	3
LDL	103	403	123	417	666	864	3
son	126	403	140	417	666	864	3
heterogéneas	143	403	195	417	666	864	3
en	199	403	208	417	666	864	3
tamaño	211	403	241	417	666	864	3
y	244	403	249	417	666	864	3
contenido	253	403	292	417	666	864	3
lipídi-	296	403	320	417	666	864	3
co.	103	414	115	428	666	864	3
Estas	118	414	139	428	666	864	3
partículas	143	414	182	428	666	864	3
tienen	185	414	209	428	666	864	3
en	212	414	222	428	666	864	3
común	225	414	252	428	666	864	3
su	255	414	264	428	666	864	3
baja	267	414	284	428	666	864	3
afinidad	287	414	320	428	666	864	3
por	103	426	117	440	666	864	3
sus	120	426	133	440	666	864	3
receptores	136	426	177	440	666	864	3
fisiológicos	181	426	228	440	666	864	3
y	231	426	236	440	666	864	3
su	240	426	249	440	666	864	3
mayor	252	426	278	440	666	864	3
oxidabili-	281	426	320	440	666	864	3
dad	103	437	118	451	666	864	3
y	121	437	126	451	666	864	3
afinidad	129	437	162	451	666	864	3
por	166	437	179	451	666	864	3
proteoglicanos.	182	437	244	451	666	864	3
Como	247	437	272	451	666	864	3
consecuen-	275	437	320	451	666	864	3
cia,	103	448	117	462	666	864	3
se	122	448	131	462	666	864	3
internalizan	136	448	183	462	666	864	3
en	188	448	197	462	666	864	3
monocitos-macrófagos	202	448	294	462	666	864	3
en	298	448	308	462	666	864	3
el	313	448	320	462	666	864	3
subendotelio	103	459	154	473	666	864	3
vascular,	158	459	193	473	666	864	3
contribuyendo	197	459	254	473	666	864	3
a	258	459	262	473	666	864	3
la	266	459	273	473	666	864	3
generación	276	459	320	473	666	864	3
de	103	470	113	484	666	864	3
sustancias	115	470	156	484	666	864	3
citotóxicas,	159	470	204	484	666	864	3
y	207	470	212	484	666	864	3
convirtiéndose	215	470	274	484	666	864	3
en	276	470	286	484	666	864	3
factores	288	470	320	484	666	864	3
importantes	103	482	150	496	666	864	3
en	155	482	164	496	666	864	3
el	169	482	176	496	666	864	3
proceso	180	482	211	496	666	864	3
aterogénico.	216	482	265	496	666	864	3
Las	269	482	283	496	666	864	3
lipopro-	288	482	320	496	666	864	3
teínas	103	493	127	507	666	864	3
HDL,	131	493	154	507	666	864	3
responsables	158	493	209	507	666	864	3
del	213	493	226	507	666	864	3
transporte	230	493	270	507	666	864	3
reverso	274	493	304	507	666	864	3
del	308	493	320	507	666	864	3
colesterol	103	504	142	518	666	864	3
al	145	504	153	518	666	864	3
hígado	156	504	183	518	666	864	3
desde	186	504	209	518	666	864	3
los	212	504	224	518	666	864	3
tejidos	227	504	254	518	666	864	3
periféricos	257	504	300	518	666	864	3
para	303	504	320	518	666	864	3
su	103	515	112	529	666	864	3
eliminación,	116	515	166	529	666	864	3
se	170	515	178	529	666	864	3
forman	182	515	211	529	666	864	3
al	215	515	222	529	666	864	3
degradarse	226	515	270	529	666	864	3
VLDL,	274	515	303	529	666	864	3
por	307	515	320	529	666	864	3
transferencia	346	90	397	104	666	864	3
de	401	90	411	104	666	864	3
fosfolípidos,	415	90	465	104	666	864	3
colesterol	470	90	509	104	666	864	3
libre,	513	90	534	104	666	864	3
apoC-	538	90	562	104	666	864	3
II,	346	101	355	115	666	864	3
apoC-III	358	101	393	115	666	864	3
y	396	101	401	115	666	864	3
apoE,	405	101	428	115	666	864	3
a	431	101	436	115	666	864	3
las	439	101	450	115	666	864	3
HDL	454	101	474	115	666	864	3
discoidales	477	101	522	115	666	864	3
hepáticas	525	101	562	115	666	864	3
nacientes,	346	112	385	126	666	864	3
que	388	112	402	126	666	864	3
adoptan	405	112	437	126	666	864	3
así	440	112	451	126	666	864	3
la	453	112	461	126	666	864	3
forma	463	112	487	126	666	864	3
de	490	112	499	126	666	864	3
HDL	502	112	523	126	666	864	3
esféricas.	525	112	562	126	666	864	3
Ante	346	123	365	137	666	864	3
un	367	123	377	137	666	864	3
déficit	380	123	405	137	666	864	3
en	408	123	417	137	666	864	3
el	419	123	427	137	666	864	3
catabolismo	429	123	477	137	666	864	3
de	480	123	489	137	666	864	3
las	491	123	503	137	666	864	3
VLDL,	505	123	534	137	666	864	3
el	536	123	543	137	666	864	3
pro-	546	123	562	137	666	864	3
ceso	346	134	363	148	666	864	3
de	365	134	375	148	666	864	3
enriquecimiento	377	134	442	148	666	864	3
del	444	134	456	148	666	864	3
pool	458	134	476	148	666	864	3
de	478	134	487	148	666	864	3
HDL	489	134	510	148	666	864	3
será	512	134	528	148	666	864	3
menor	530	134	555	148	666	864	3
y	557	134	562	148	666	864	3
el	346	146	353	160	666	864	3
colesterol-HDL	356	146	418	160	666	864	3
se	421	146	429	160	666	864	3
encontrará	432	146	474	160	666	864	3
disminuido.	477	146	525	160	666	864	3
Además,	527	146	562	160	666	864	3
en	346	157	355	171	666	864	3
la	360	157	367	171	666	864	3
remodelación	372	157	426	171	666	864	3
de	431	157	440	171	666	864	3
las	445	157	456	171	666	864	3
HDL	460	157	481	171	666	864	3
también	485	157	518	171	666	864	3
influye	522	157	551	171	666	864	3
la	555	157	562	171	666	864	3
transferencia	346	168	397	182	666	864	3
de	400	168	409	182	666	864	3
lípidos	411	168	438	182	666	864	3
(triglicéridos,	441	168	495	182	666	864	3
esteres	497	168	524	182	666	864	3
de	527	168	536	182	666	864	3
coles-	539	168	562	182	666	864	3
terol	346	179	364	193	666	864	3
y	366	179	371	193	666	864	3
fosfolípidos)	373	179	424	193	666	864	3
entre	425	179	445	193	666	864	3
las	447	179	458	193	666	864	3
HDL	460	179	481	193	666	864	3
y	482	179	487	193	666	864	3
otras	489	179	508	193	666	864	3
lipoproteínas	510	179	562	193	666	864	3
circulantes.	346	190	391	204	666	864	3
Por	393	190	407	204	666	864	3
alguno	409	190	437	204	666	864	3
o	439	190	444	204	666	864	3
ambos	446	190	472	204	666	864	3
mecanismos,	474	190	526	204	666	864	3
la	528	190	535	204	666	864	3
mayor	537	190	562	204	666	864	3
parte	346	202	366	216	666	864	3
de	368	202	377	216	666	864	3
los	380	202	391	216	666	864	3
pacientes	394	202	431	216	666	864	3
hipertrigliceridémicos	433	202	522	216	666	864	3
presentan	524	202	562	216	666	864	3
concentraciones	346	213	410	227	666	864	3
plasmáticas	413	213	460	227	666	864	3
de	463	213	472	227	666	864	3
coleterol-HDL	475	213	534	227	666	864	3
dismi-	537	213	562	227	666	864	3
nuidas,	346	224	374	238	666	864	3
una	378	224	392	238	666	864	3
condición	396	224	436	238	666	864	3
epidemiológicamente	440	224	526	238	666	864	3
ligada	530	224	554	238	666	864	3
a	558	224	562	238	666	864	3
un	346	235	356	249	666	864	3
aumento	360	235	394	249	666	864	3
del	399	235	411	249	666	864	3
riesgo	415	235	440	249	666	864	3
cardiovascular	444	235	502	249	666	864	3
(Tabla	507	235	532	249	666	864	3
II).	534	235	547	249	666	864	3
En	551	235	562	249	666	864	3
ocasiones	346	246	384	260	666	864	3
menos	390	246	416	260	666	864	3
frecuentes,	421	246	465	260	666	864	3
la	470	246	477	260	666	864	3
disminución	482	246	532	260	666	864	3
de	537	246	546	260	666	864	3
las	551	246	562	260	666	864	3
HDL	346	258	366	272	666	864	3
se	368	258	377	272	666	864	3
debe	379	258	398	272	666	864	3
a	401	258	405	272	666	864	3
alteraciones	408	258	456	272	666	864	3
genéticas	458	258	496	272	666	864	3
de	498	258	508	272	666	864	3
la	510	258	517	272	666	864	3
apoA-I,	520	258	551	272	666	864	3
su	554	258	562	272	666	864	3
principal	346	269	381	283	666	864	3
proteína	384	269	416	283	666	864	3
estructural	419	269	461	283	666	864	3
1-3	461	270	469	278	666	864	3
.	469	269	471	283	666	864	3
Hipercolesterolemia	346	302	431	316	666	864	3
familiar	434	302	468	316	666	864	3
(HF)	471	302	491	316	666	864	3
Las	355	325	370	339	666	864	3
hiperlipemias	374	325	428	339	666	864	3
son	433	325	446	339	666	864	3
uno	451	325	466	339	666	864	3
de	470	325	479	339	666	864	3
los	483	325	495	339	666	864	3
principales	499	325	543	339	666	864	3
fac-	547	325	562	339	666	864	3
tores	346	336	365	350	666	864	3
en	369	336	378	350	666	864	3
el	382	336	389	350	666	864	3
desarrollo	393	336	433	350	666	864	3
de	436	336	446	350	666	864	3
la	450	336	457	350	666	864	3
enfermedad	460	336	508	350	666	864	3
cardiovascu-	511	336	562	350	666	864	3
lar	346	347	356	361	666	864	3
y	360	347	365	361	666	864	3
pueden	368	347	397	361	666	864	3
ser	400	347	412	361	666	864	3
el	416	347	423	361	666	864	3
resultado	426	347	463	361	666	864	3
de	466	347	476	361	666	864	3
un	479	347	489	361	666	864	3
daño	493	347	512	361	666	864	3
genético	516	347	550	361	666	864	3
en	553	347	562	361	666	864	3
la	346	358	353	372	666	864	3
persona,	357	358	390	372	666	864	3
o	394	358	399	372	666	864	3
bien	403	358	420	372	666	864	3
a	424	358	429	372	666	864	3
través	432	358	456	372	666	864	3
de	460	358	470	372	666	864	3
los	474	358	485	372	666	864	3
factores	489	358	521	372	666	864	3
exógenos	525	358	562	372	666	864	3
(alimenticios,	346	370	400	384	666	864	3
culturales,	404	370	445	384	666	864	3
socio-económicos,	449	370	523	384	666	864	3
etc.)	527	370	544	384	666	864	3
que	548	370	562	384	666	864	3
conducen	346	381	384	395	666	864	3
a	386	381	391	395	666	864	3
la	393	381	401	395	666	864	3
elevación	403	381	442	395	666	864	3
de	444	381	454	395	666	864	3
los	456	381	468	395	666	864	3
niveles	470	381	499	395	666	864	3
de	501	381	511	395	666	864	3
lípidos	513	381	540	395	666	864	3
plas-	543	381	562	395	666	864	3
máticos.	346	392	379	406	666	864	3
Si	383	392	391	406	666	864	3
bien	395	392	412	406	666	864	3
la	416	392	423	406	666	864	3
hipercolesterolemia	426	392	505	406	666	864	3
poligénica	509	392	551	406	666	864	3
es	554	392	562	406	666	864	3
la	346	403	353	417	666	864	3
hiperlipemia	355	403	406	417	666	864	3
más	409	403	425	417	666	864	3
común,	427	403	457	417	666	864	3
suponiendo	460	403	506	417	666	864	3
el	508	403	516	417	666	864	3
80%	518	403	537	417	666	864	3
de	539	403	549	417	666	864	3
las	551	403	562	417	666	864	3
hipercolesterolemias,	346	414	431	428	666	864	3
siendo	437	414	463	428	666	864	3
la	470	414	477	428	666	864	3
hipercolesterolemia	484	414	562	428	666	864	3
familiar	346	426	377	440	666	864	3
(HF)	380	426	400	440	666	864	3
una	403	426	417	440	666	864	3
de	420	426	430	440	666	864	3
ellas.	433	426	454	440	666	864	3
La	457	426	467	440	666	864	3
HF	470	426	483	440	666	864	3
es	486	426	495	440	666	864	3
una	498	426	512	440	666	864	3
enfermedad	515	426	562	440	666	864	3
hereditaria	346	437	388	451	666	864	3
de	391	437	401	451	666	864	3
transmisión	404	437	450	451	666	864	3
autosómica	453	437	499	451	666	864	3
dominante,	502	437	547	451	666	864	3
co-	550	437	562	451	666	864	3
nocida	346	448	372	462	666	864	3
también	377	448	409	462	666	864	3
como	414	448	437	462	666	864	3
hiperbetalipoproteinemia,	442	448	545	462	666	864	3
de-	550	448	562	462	666	864	3
bido	346	459	363	473	666	864	3
al	367	459	374	473	666	864	3
aumento	377	459	412	473	666	864	3
en	415	459	425	473	666	864	3
la	428	459	435	473	666	864	3
circulación	438	459	483	473	666	864	3
de	486	459	496	473	666	864	3
la	499	459	506	473	666	864	3
fracción	510	459	542	473	666	864	3
beta	546	459	562	473	666	864	3
lipoproteína	346	470	394	484	666	864	3
o	396	470	401	484	666	864	3
LDL.	404	470	426	484	666	864	3
La	428	470	439	484	666	864	3
forma	441	470	465	484	666	864	3
homocigota	468	470	515	484	666	864	3
de	517	470	527	484	666	864	3
la	529	470	536	484	666	864	3
enfer-	539	470	562	484	666	864	3
medad	346	482	372	496	666	864	3
es	375	482	383	496	666	864	3
muy	386	482	404	496	666	864	3
rara	407	482	422	496	666	864	3
(prevalencia	425	482	474	496	666	864	3
de	477	482	486	496	666	864	3
1/1.000.000)	489	482	540	496	666	864	3
y	543	482	548	496	666	864	3
los	551	482	562	496	666	864	3
individuos	346	493	388	507	666	864	3
afectados	390	493	428	507	666	864	3
carecen	430	493	461	507	666	864	3
de	463	493	473	507	666	864	3
receptores	475	493	516	507	666	864	3
de	519	493	528	507	666	864	3
LDL,	531	493	553	507	666	864	3
al	555	493	562	507	666	864	3
tener	346	504	366	518	666	864	3
mutado	369	504	399	518	666	864	3
ambos	402	504	428	518	666	864	3
alelos	431	504	455	518	666	864	3
del	458	504	470	518	666	864	3
gen,	473	504	490	518	666	864	3
presentando	493	504	541	518	666	864	3
con-	545	504	562	518	666	864	3
centraciones	346	515	396	529	666	864	3
muy	400	515	418	529	666	864	3
elevadas	423	515	457	529	666	864	3
de	462	515	471	529	666	864	3
colesterol	476	515	515	529	666	864	3
plasmático	519	515	562	529	666	864	3
Tabla	316	554	338	566	666	864	3
II.	340	554	350	566	666	864	3
Características	265	565	322	577	666	864	3
de	325	565	333	577	666	864	3
las	336	565	347	577	666	864	3
lipoproteínas.	349	565	401	577	666	864	3
Lipoproteína	158	584	206	597	666	864	3
Apolipoproteínas	264	584	328	597	666	864	3
ligadas	331	584	358	597	666	864	3
Origen	398	584	425	597	666	864	3
Funciones	493	584	531	597	666	864	3
Quilomicrón	103	600	149	612	666	864	3
(QM)	151	600	172	612	666	864	3
B-48,	261	600	281	612	666	864	3
C-II,	283	600	300	612	666	864	3
C-III	303	600	321	612	666	864	3
y	323	600	328	612	666	864	3
E	330	600	336	612	666	864	3
Intestino	361	600	393	612	666	864	3
Transporte	462	600	500	612	666	864	3
de	503	600	511	612	666	864	3
triglicéridos	513	600	557	612	666	864	3
exógenos	462	610	496	622	666	864	3
Remanentes	103	625	147	637	666	864	3
de	149	625	158	637	666	864	3
QM	160	625	175	637	666	864	3
B-48	261	625	279	637	666	864	3
y	281	625	285	637	666	864	3
E	288	625	293	637	666	864	3
Intravascular	361	625	408	637	666	864	3
y	410	625	415	637	666	864	3
hepático	417	625	448	637	666	864	3
Transporte	462	625	500	637	666	864	3
de	503	625	511	637	666	864	3
colesterol	513	625	548	637	666	864	3
exógeno	462	635	492	647	666	864	3
Lipoproteinas	103	650	153	663	666	864	3
de	155	650	164	663	666	864	3
muy	166	650	182	663	666	864	3
baja	184	650	199	663	666	864	3
densidad	202	650	234	663	666	864	3
(VLDL)	103	660	133	673	666	864	3
B-100,	261	650	285	663	666	864	3
C-II,	288	650	305	663	666	864	3
C-III	307	650	325	663	666	864	3
y	328	650	332	663	666	864	3
E	334	650	340	663	666	864	3
Intravascular	361	650	408	663	666	864	3
Transporte	462	650	500	663	666	864	3
de	503	650	511	663	666	864	3
triglicéridos	513	650	557	663	666	864	3
endógenos	462	660	500	673	666	864	3
Lipoproteinas	103	675	153	688	666	864	3
de	155	675	164	688	666	864	3
densidad	166	675	198	688	666	864	3
intermedia	200	675	239	688	666	864	3
(IDL)	103	685	124	698	666	864	3
B-100	260	675	283	688	666	864	3
y	285	675	290	688	666	864	3
E	292	675	298	688	666	864	3
Intravascular	361	675	408	688	666	864	3
Transporte	462	675	500	688	666	864	3
de	503	675	511	688	666	864	3
colesterol	513	675	548	688	666	864	3
endógeno	462	685	497	698	666	864	3
Lipoproteinas	103	701	153	713	666	864	3
de	155	701	164	713	666	864	3
baja	166	701	181	713	666	864	3
densidad	183	701	215	713	666	864	3
(LDL)	218	701	241	713	666	864	3
B-100	260	701	283	713	666	864	3
Intestinal,	361	701	397	713	666	864	3
hepático	399	701	430	713	666	864	3
Transporte	462	701	500	713	666	864	3
de	503	701	511	713	666	864	3
colesterol	513	701	548	713	666	864	3
a	551	701	555	713	666	864	3
los	462	711	472	723	666	864	3
tejidos	474	711	498	723	666	864	3
Lipoproteinas	103	726	153	738	666	864	3
de	155	726	164	738	666	864	3
alta	166	726	179	738	666	864	3
densidad	181	726	213	738	666	864	3
(HDL)	216	726	240	738	666	864	3
A-I,	260	726	275	738	666	864	3
A-II,	277	726	295	738	666	864	3
C-II,	297	726	315	738	666	864	3
C-III	317	726	335	738	666	864	3
y	337	726	342	738	666	864	3
E	344	726	350	738	666	864	3
Intravascular	361	726	408	738	666	864	3
Transporte	462	726	500	738	666	864	3
de	503	726	511	738	666	864	3
colesterol	513	726	548	738	666	864	3
desde	462	736	482	748	666	864	3
los	484	736	495	748	666	864	3
tejidos	497	736	521	748	666	864	3
al	523	736	530	748	666	864	3
hígado	532	736	557	748	666	864	3
Una	103	782	118	795	666	864	3
visión	120	782	142	795	666	864	3
genética	145	782	175	795	666	864	3
de	177	782	185	795	666	864	3
la	188	782	194	795	666	864	3
hipercolesterolemia	103	793	174	806	666	864	3
familiar	176	793	205	806	666	864	3
010_9885	45	845	72	855	666	864	3
-	74	845	76	855	666	864	3
una	77	845	87	855	666	864	3
vision	89	845	104	855	666	864	3
genetica	106	845	129	855	666	864	3
de	130	845	137	855	666	864	3
la	139	845	143	855	666	864	3
hipercolesterolemia	145	845	197	855	666	864	3
familiar.indd	199	845	231	855	666	864	3
2423	236	845	249	855	666	864	3
Nutr	299	782	315	795	666	864	3
Hosp.	317	782	338	795	666	864	3
2015;32(6):2421-2426	340	782	421	795	666	864	3
2423	545	781	565	795	666	864	3
28/11/15	585	845	609	855	666	864	3
3:09	614	845	625	855	666	864	3
total	103	90	121	104	666	864	4
(entre	124	90	147	104	666	864	4
700	150	90	165	104	666	864	4
y	168	90	173	104	666	864	4
1000	176	90	196	104	666	864	4
mg/dl).	199	90	229	104	666	864	4
Desarrollan	232	90	278	104	666	864	4
ateroscle-	281	90	320	104	666	864	4
rosis	103	101	122	115	666	864	4
en	126	101	135	115	666	864	4
una	139	101	154	115	666	864	4
etapa	157	101	179	115	666	864	4
temprana	182	101	220	115	666	864	4
de	223	101	233	115	666	864	4
la	237	101	244	115	666	864	4
vida	248	101	265	115	666	864	4
y	269	101	274	115	666	864	4
a	277	101	282	115	666	864	4
pesar	286	101	307	115	666	864	4
de	311	101	320	115	666	864	4
la	103	112	110	126	666	864	4
instauración	114	112	163	126	666	864	4
de	167	112	176	126	666	864	4
tratamientos	180	112	229	126	666	864	4
agresivos,	233	112	273	126	666	864	4
los	276	112	288	126	666	864	4
niveles	292	112	320	126	666	864	4
elevados	103	123	138	137	666	864	4
de	141	123	151	137	666	864	4
LDL	153	123	173	137	666	864	4
se	175	123	184	137	666	864	4
modifican	187	123	227	137	666	864	4
muy	230	123	248	137	666	864	4
poco,	251	123	273	137	666	864	4
falleciendo	276	123	320	137	666	864	4
generalmente	103	134	157	148	666	864	4
por	160	134	173	148	666	864	4
enfermedad	175	134	223	148	666	864	4
cardiaca	225	134	258	148	666	864	4
antes	261	134	281	148	666	864	4
de	284	134	293	148	666	864	4
los	296	134	308	148	666	864	4
30	310	134	320	148	666	864	4
años	103	146	122	160	666	864	4
de	124	146	134	160	666	864	4
edad.	136	146	158	160	666	864	4
El	160	146	169	160	666	864	4
trastorno	172	146	208	160	666	864	4
heterocigoto	210	146	260	160	666	864	4
es	263	146	271	160	666	864	4
mucho	274	146	301	160	666	864	4
más	304	146	320	160	666	864	4
frecuente	103	157	140	171	666	864	4
y	143	157	148	171	666	864	4
afecta	150	157	174	171	666	864	4
aproximadamente	176	157	247	171	666	864	4
a	249	157	254	171	666	864	4
uno	256	157	271	171	666	864	4
de	273	157	282	171	666	864	4
cada	285	157	303	171	666	864	4
500	305	157	320	171	666	864	4
individuos.	103	168	148	182	666	864	4
En	151	168	162	182	666	864	4
ellos,	165	168	186	182	666	864	4
el	189	168	196	182	666	864	4
número	199	168	230	182	666	864	4
de	232	168	242	182	666	864	4
receptores	245	168	286	182	666	864	4
de	289	168	298	182	666	864	4
LDL	301	168	320	182	666	864	4
se	103	179	112	193	666	864	4
reduce	115	179	142	193	666	864	4
a	146	179	150	193	666	864	4
un	154	179	164	193	666	864	4
50%,	168	179	189	193	666	864	4
siendo	193	179	219	193	666	864	4
suficientes	223	179	266	193	666	864	4
los	270	179	281	193	666	864	4
restantes	285	179	320	193	666	864	4
para	103	190	120	204	666	864	4
que	124	190	139	204	666	864	4
se	143	190	151	204	666	864	4
una	155	190	169	204	666	864	4
la	173	190	180	204	666	864	4
misma	184	190	211	204	666	864	4
cantidad	215	190	248	204	666	864	4
de	252	190	262	204	666	864	4
LDL	266	190	285	204	666	864	4
a	289	190	293	204	666	864	4
la	297	190	304	204	666	864	4
cé-	308	190	320	204	666	864	4
lula,	103	202	121	216	666	864	4
pero	124	202	142	216	666	864	4
a	146	202	150	216	666	864	4
costa	154	202	174	216	666	864	4
de	178	202	187	216	666	864	4
elevarse	191	202	224	216	666	864	4
de	227	202	237	216	666	864	4
2	240	202	245	216	666	864	4
a	249	202	253	216	666	864	4
3	257	202	262	216	666	864	4
veces	266	202	288	216	666	864	4
la	291	202	299	216	666	864	4
con-	302	202	320	216	666	864	4
centración	103	213	145	227	666	864	4
extracelular	149	213	196	227	666	864	4
de	199	213	209	227	666	864	4
LDL.	213	213	235	227	666	864	4
Esto	238	213	256	227	666	864	4
hace	260	213	278	227	666	864	4
que	282	213	296	227	666	864	4
estos	300	213	320	227	666	864	4
pacientes	103	224	140	238	666	864	4
presenten	144	224	182	238	666	864	4
un	186	224	196	238	666	864	4
riesgo	200	224	224	238	666	864	4
elevado	228	224	259	238	666	864	4
de	263	224	272	238	666	864	4
cardiopatía	276	224	320	238	666	864	4
isquémica	103	235	144	249	666	864	4
precoz,	147	235	176	249	666	864	4
entre	179	235	199	249	666	864	4
los	203	235	214	249	666	864	4
30	217	235	227	249	666	864	4
y	231	235	236	249	666	864	4
los	239	235	251	249	666	864	4
50	254	235	264	249	666	864	4
años,	267	235	288	249	666	864	4
aunque	291	235	320	249	666	864	4
muchos	103	246	134	260	666	864	4
de	137	246	147	260	666	864	4
ellos	150	246	168	260	666	864	4
tienen	171	246	196	260	666	864	4
una	199	246	213	260	666	864	4
vida	216	246	233	260	666	864	4
de	236	246	246	260	666	864	4
duración	248	246	283	260	666	864	4
normal	286	246	315	260	666	864	4
4	315	247	318	255	666	864	4
.	318	246	320	260	666	864	4
El	103	258	112	272	666	864	4
defecto	116	258	146	272	666	864	4
básico	150	258	176	272	666	864	4
de	180	258	189	272	666	864	4
la	194	258	201	272	666	864	4
hipercolesterolemia	205	258	284	272	666	864	4
familiar	288	258	320	272	666	864	4
radica	103	269	128	283	666	864	4
en	131	269	140	283	666	864	4
el	143	269	150	283	666	864	4
receptor	153	269	186	283	666	864	4
de	189	269	198	283	666	864	4
LDL	201	269	221	283	666	864	4
(LDLr),	223	269	255	283	666	864	4
el	258	269	266	283	666	864	4
cual	269	269	285	283	666	864	4
es	288	269	297	283	666	864	4
codi-	300	269	320	283	666	864	4
ficado	103	280	128	294	666	864	4
por	131	280	145	294	666	864	4
un	148	280	158	294	666	864	4
gen	164	280	179	294	666	864	4
de	182	280	192	294	666	864	4
aproximadamente	195	280	266	294	666	864	4
45	270	280	280	294	666	864	4
kilobases	283	280	320	294	666	864	4
(Kb),	103	291	125	305	666	864	4
localizado	128	291	169	305	666	864	4
en	172	291	182	305	666	864	4
el	185	291	192	305	666	864	4
brazo	195	291	218	305	666	864	4
corto	221	291	241	305	666	864	4
del	245	291	257	305	666	864	4
cromosoma	260	291	307	305	666	864	4
19	310	291	320	305	666	864	4
(entre	103	302	127	316	666	864	4
las	129	302	140	316	666	864	4
regiones	142	302	176	316	666	864	4
p13.1-p13.3)	179	302	230	316	666	864	4
y	233	302	238	316	666	864	4
consta	240	302	266	316	666	864	4
de	268	302	278	316	666	864	4
18	280	302	290	316	666	864	4
exones	292	302	320	316	666	864	4
y	103	314	108	328	666	864	4
17	111	314	121	328	666	864	4
intrones	123	314	156	328	666	864	4
5	156	314	158	322	666	864	4
.	158	314	161	328	666	864	4
Hasta	164	314	186	328	666	864	4
enero	189	314	211	328	666	864	4
de	214	314	223	328	666	864	4
2006	226	314	246	328	666	864	4
se	248	314	257	328	666	864	4
habían	259	314	286	328	666	864	4
descrito	288	314	320	328	666	864	4
861	103	325	118	339	666	864	4
mutaciones	121	325	167	339	666	864	4
que	169	325	184	339	666	864	4
afectan	186	325	215	339	666	864	4
al	218	325	225	339	666	864	4
gen	228	325	242	339	666	864	4
que	245	325	260	339	666	864	4
codifica	262	325	295	339	666	864	4
a	297	325	302	339	666	864	4
este	305	325	320	339	666	864	4
receptor	103	336	136	350	666	864	4
6-8	136	337	144	345	666	864	4
.	144	336	146	350	666	864	4
Entre	149	336	171	350	666	864	4
ellas	174	336	192	350	666	864	4
destacan	195	336	230	350	666	864	4
deleciones	232	336	275	350	666	864	4
de	278	336	287	350	666	864	4
distinto	290	336	320	350	666	864	4
tamaño,	103	347	135	361	666	864	4
originando	138	347	181	361	666	864	4
algunas	184	347	215	361	666	864	4
una	218	347	232	361	666	864	4
proteína	235	347	268	361	666	864	4
truncada,	271	347	308	361	666	864	4
en	311	347	320	361	666	864	4
tanto	103	358	123	372	666	864	4
que	126	358	140	372	666	864	4
las	143	358	154	372	666	864	4
que	157	358	171	372	666	864	4
afectan	174	358	203	372	666	864	4
al	205	358	213	372	666	864	4
promotor	215	358	253	372	666	864	4
del	255	358	267	372	666	864	4
gen	270	358	285	372	666	864	4
impiden	287	358	320	372	666	864	4
que	103	370	118	384	666	864	4
éste	121	370	137	384	666	864	4
se	140	370	148	384	666	864	4
transcriba,	152	370	194	384	666	864	4
no	197	370	207	384	666	864	4
produciéndose	211	370	269	384	666	864	4
por	273	370	286	384	666	864	4
tanto	289	370	309	384	666	864	4
la	313	370	320	384	666	864	4
síntesis	103	381	133	395	666	864	4
de	135	381	144	395	666	864	4
la	147	381	154	395	666	864	4
proteína	157	381	189	395	666	864	4
correspondiente.	192	381	258	395	666	864	4
Otras	260	381	282	395	666	864	4
mutacio-	285	381	320	395	666	864	4
nes	103	392	117	406	666	864	4
incluyen	120	392	154	406	666	864	4
sustituciones,	157	392	211	406	666	864	4
y	214	392	219	406	666	864	4
las	222	392	233	406	666	864	4
que	236	392	251	406	666	864	4
afectan	254	392	283	406	666	864	4
al	286	392	293	406	666	864	4
domi-	296	392	320	406	666	864	4
nio	103	403	116	417	666	864	4
citoplasmático	119	403	178	417	666	864	4
del	181	403	193	417	666	864	4
receptor,	197	403	232	417	666	864	4
impiden	235	403	268	417	666	864	4
su	271	403	280	417	666	864	4
internali-	283	403	320	417	666	864	4
zación.	103	414	132	428	666	864	4
Las	134	414	149	428	666	864	4
mutaciones	151	414	197	428	666	864	4
del	199	414	211	428	666	864	4
gen	214	414	228	428	666	864	4
del	231	414	243	428	666	864	4
LDLr	245	415	267	428	666	864	4
causantes	270	414	308	428	666	864	4
de	311	414	320	428	666	864	4
HF	103	426	116	440	666	864	4
se	118	426	127	440	666	864	4
suelen	129	426	155	440	666	864	4
dividir	157	426	184	440	666	864	4
en	187	426	196	440	666	864	4
5	198	426	203	440	666	864	4
clases	206	426	230	440	666	864	4
5	230	426	233	434	666	864	4
:	233	426	236	440	666	864	4
–	113	448	118	462	666	864	4
–	118	448	121	462	666	864	4
Mutación	123	448	161	462	666	864	4
tipo	165	448	181	462	666	864	4
1:	185	448	193	462	666	864	4
es	197	448	205	462	666	864	4
la	209	448	216	462	666	864	4
más	220	448	237	462	666	864	4
frecuente,	241	448	280	462	666	864	4
para	284	448	302	462	666	864	4
ella	306	448	320	462	666	864	4
los	123	459	135	473	666	864	4
alelos	138	459	161	473	666	864	4
son	165	459	179	473	666	864	4
nulos,	182	459	206	473	666	864	4
impidiéndose	210	459	264	473	666	864	4
la	267	459	274	473	666	864	4
síntesis	278	459	307	473	666	864	4
de	311	459	320	473	666	864	4
cualquier	123	470	160	484	666	864	4
receptor.	163	470	198	484	666	864	4
Se	200	470	210	484	666	864	4
pueden	213	470	242	484	666	864	4
producir	244	470	278	484	666	864	4
alelos	281	470	304	484	666	864	4
nu-	307	470	320	484	666	864	4
los	123	482	135	496	666	864	4
por	138	482	151	496	666	864	4
deleciones	155	482	197	496	666	864	4
que	200	482	215	496	666	864	4
eliminan	218	482	253	496	666	864	4
el	257	482	264	496	666	864	4
promotor	267	482	304	496	666	864	4
del	308	482	320	496	666	864	4
LDLr,	123	493	147	507	666	864	4
de	149	493	159	507	666	864	4
modo	161	493	184	507	666	864	4
que	186	493	201	507	666	864	4
no	203	493	213	507	666	864	4
se	216	493	224	507	666	864	4
produce	226	493	259	507	666	864	4
RNA	261	493	282	507	666	864	4
mensaje-	284	493	320	507	666	864	4
ro	123	504	131	518	666	864	4
(RNAm).	134	504	172	518	666	864	4
También	174	504	209	518	666	864	4
se	212	504	220	518	666	864	4
originan	223	504	256	518	666	864	4
por	259	504	272	518	666	864	4
mutaciones	275	504	320	518	666	864	4
que	123	515	137	529	666	864	4
afectan	141	515	169	529	666	864	4
a	173	515	177	529	666	864	4
la	180	515	187	529	666	864	4
unión	191	515	213	529	666	864	4
o	216	515	221	529	666	864	4
por	225	515	238	529	666	864	4
grandes	241	515	272	529	666	864	4
deleciones,	275	515	320	529	666	864	4
que	123	526	137	540	666	864	4
producen	140	526	177	540	666	864	4
un	180	526	190	540	666	864	4
RNAm	192	526	221	540	666	864	4
de	224	526	233	540	666	864	4
tamaño	236	526	265	540	666	864	4
anormal.	267	526	303	540	666	864	4
–	113	538	118	552	666	864	4
–	118	538	121	552	666	864	4
Mutación	123	538	161	552	666	864	4
tipo	165	538	180	552	666	864	4
2:	183	538	191	552	666	864	4
los	194	538	206	552	666	864	4
alelos	209	538	232	552	666	864	4
son	235	538	249	552	666	864	4
defectuosos	252	538	300	552	666	864	4
para	303	538	320	552	666	864	4
el	123	549	130	563	666	864	4
transporte,	133	549	175	563	666	864	4
ya	178	549	187	563	666	864	4
que	190	549	204	563	666	864	4
las	207	549	218	563	666	864	4
proteínas	221	549	257	563	666	864	4
codificadas	260	549	305	563	666	864	4
del	308	549	320	563	666	864	4
receptor	123	560	156	574	666	864	4
no	162	560	172	574	666	864	4
adoptan	176	560	207	574	666	864	4
una	211	560	225	574	666	864	4
estructura	228	560	268	574	666	864	4
tridimensio-	271	560	320	574	666	864	4
nal	123	571	135	585	666	864	4
adecuada,	139	571	179	585	666	864	4
quedando	183	571	222	585	666	864	4
bloqueadas	226	571	271	585	666	864	4
completa	274	571	311	585	666	864	4
o	315	571	320	585	666	864	4
parcialmente	123	582	175	596	666	864	4
en	178	582	187	596	666	864	4
el	190	582	197	596	666	864	4
proceso	200	582	231	596	666	864	4
de	234	582	244	596	666	864	4
transporte	247	582	287	596	666	864	4
entre	290	582	310	596	666	864	4
el	313	582	320	596	666	864	4
retículo	123	594	154	608	666	864	4
endoplásmico	156	594	212	608	666	864	4
y	214	594	219	608	666	864	4
el	222	594	229	608	666	864	4
aparato	231	594	261	608	666	864	4
de	263	594	273	608	666	864	4
Golgi.	275	594	301	608	666	864	4
–	113	605	118	619	666	864	4
–	118	605	121	619	666	864	4
Mutación	123	605	161	619	666	864	4
tipo	165	605	180	619	666	864	4
3:	183	605	191	619	666	864	4
los	194	605	206	619	666	864	4
alelos	209	605	232	619	666	864	4
son	235	605	249	619	666	864	4
defectuosos	252	605	300	619	666	864	4
para	303	605	320	619	666	864	4
unión,	134	616	160	630	666	864	4
codificando	164	616	211	630	666	864	4
las	215	616	226	630	666	864	4
proteínas	230	616	267	630	666	864	4
del	271	616	283	630	666	864	4
receptor	287	616	320	630	666	864	4
y	123	627	128	641	666	864	4
siendo	132	627	158	641	666	864	4
transportadas	161	627	215	641	666	864	4
a	218	627	223	641	666	864	4
la	226	627	233	641	666	864	4
superficie	237	627	276	641	666	864	4
celular	280	627	307	641	666	864	4
de	311	627	320	641	666	864	4
forma	123	638	147	652	666	864	4
normal,	149	638	180	652	666	864	4
pero	182	638	200	652	666	864	4
careciendo	202	638	245	652	666	864	4
de	247	638	257	652	666	864	4
la	259	638	266	652	666	864	4
capacidad	268	638	308	652	666	864	4
de	311	638	320	652	666	864	4
unión	123	650	146	664	666	864	4
a	148	650	153	664	666	864	4
las	155	650	166	664	666	864	4
partículas	169	650	208	664	666	864	4
LDL.	210	650	232	664	666	864	4
–	113	661	118	675	666	864	4
–	118	661	121	675	666	864	4
Mutación	123	661	161	675	666	864	4
tipo	165	661	180	675	666	864	4
4:	183	661	191	675	666	864	4
los	194	661	206	675	666	864	4
alelos	209	661	232	675	666	864	4
son	235	661	249	675	666	864	4
defectuosos	252	661	300	675	666	864	4
para	303	661	320	675	666	864	4
la	123	672	130	686	666	864	4
internalización,	135	672	196	686	666	864	4
codificando	201	672	248	686	666	864	4
proteínas	252	672	289	686	666	864	4
que	293	672	307	686	666	864	4
se	312	672	320	686	666	864	4
transportan	123	683	168	697	666	864	4
a	173	683	177	697	666	864	4
la	182	683	189	697	666	864	4
superficie	193	683	233	697	666	864	4
celular	237	683	265	697	666	864	4
y	269	683	274	697	666	864	4
se	279	683	287	697	666	864	4
unen	292	683	311	697	666	864	4
a	316	683	320	697	666	864	4
la	123	694	130	708	666	864	4
LDL	134	694	154	708	666	864	4
normalmente,	157	694	212	708	666	864	4
pero	216	694	234	708	666	864	4
siendo	238	694	264	708	666	864	4
incapaces	268	694	307	708	666	864	4
de	311	694	320	708	666	864	4
agruparse	123	706	162	720	666	864	4
en	166	706	175	720	666	864	4
vesículas	179	706	216	720	666	864	4
recubiertas	220	706	264	720	666	864	4
de	268	706	277	720	666	864	4
clatrina	281	706	311	720	666	864	4
y	315	706	320	720	666	864	4
por	123	717	136	731	666	864	4
tanto,	139	717	161	731	666	864	4
no	164	717	174	731	666	864	4
internalizando	176	717	234	731	666	864	4
las	236	717	247	731	666	864	4
LDL	250	717	269	731	666	864	4
unidas.	271	717	300	731	666	864	4
–	113	728	118	742	666	864	4
–	118	728	121	742	666	864	4
Mutación	123	728	161	742	666	864	4
tipo	165	728	180	742	666	864	4
5:	183	728	191	742	666	864	4
los	194	728	206	742	666	864	4
alelos	209	728	232	742	666	864	4
son	235	728	249	742	666	864	4
defectuosos	252	728	300	742	666	864	4
para	303	728	320	742	666	864	4
el	123	739	130	753	666	864	4
reciclado,	134	739	173	753	666	864	4
codificando	177	739	225	753	666	864	4
receptores	229	739	270	753	666	864	4
que	274	739	288	753	666	864	4
unen	292	739	312	753	666	864	4
e	316	739	320	753	666	864	4
2424	103	781	123	795	666	864	4
Nutr	211	782	227	795	666	864	4
Hosp.	229	782	250	795	666	864	4
2015;32(6):2421-2426	252	782	334	795	666	864	4
010_9885	45	845	72	855	666	864	4
-	74	845	76	855	666	864	4
una	77	845	87	855	666	864	4
vision	89	845	104	855	666	864	4
genetica	106	845	129	855	666	864	4
de	130	845	137	855	666	864	4
la	139	845	143	855	666	864	4
hipercolesterolemia	145	845	197	855	666	864	4
familiar.indd	199	845	231	855	666	864	4
2424	236	845	249	855	666	864	4
internalizan	365	90	413	104	666	864	4
el	417	90	424	104	666	864	4
ligando	429	90	459	104	666	864	4
en	463	90	473	104	666	864	4
vesículas	477	90	514	104	666	864	4
recubiertas	519	90	562	104	666	864	4
de	365	101	375	115	666	864	4
clatrina,	379	101	411	115	666	864	4
pero	415	101	432	115	666	864	4
sin	436	101	448	115	666	864	4
liberar	451	101	478	115	666	864	4
el	481	101	488	115	666	864	4
ligando	492	101	522	115	666	864	4
en	526	101	535	115	666	864	4
el	539	101	546	115	666	864	4
en-	550	101	562	115	666	864	4
dosoma	365	112	397	126	666	864	4
y	400	112	405	126	666	864	4
por	408	112	421	126	666	864	4
tanto,	424	112	446	126	666	864	4
sin	449	112	461	126	666	864	4
reciclarse	464	112	502	126	666	864	4
a	505	112	510	126	666	864	4
la	513	112	520	126	666	864	4
superficie	523	112	562	126	666	864	4
celular.	365	123	395	137	666	864	4
Si	355	146	364	160	666	864	4
la	368	146	375	160	666	864	4
síntesis	380	146	409	160	666	864	4
del	414	146	426	160	666	864	4
receptor	430	146	463	160	666	864	4
LDL,	467	146	489	160	666	864	4
su	493	146	502	160	666	864	4
transporte,	507	146	549	160	666	864	4
su	554	146	562	160	666	864	4
unión,	346	157	371	171	666	864	4
su	374	157	383	171	666	864	4
internalización	386	157	446	171	666	864	4
o	449	157	454	171	666	864	4
su	457	157	466	171	666	864	4
reciclado	469	157	506	171	666	864	4
no	509	157	519	171	666	864	4
funcionan	522	157	562	171	666	864	4
correctamente,	346	168	405	182	666	864	4
se	407	168	415	182	666	864	4
producirá	417	168	455	182	666	864	4
una	457	168	472	182	666	864	4
acumulación	474	168	525	182	666	864	4
de	527	168	537	182	666	864	4
coles-	539	168	562	182	666	864	4
terol	346	179	364	193	666	864	4
en	367	179	376	193	666	864	4
sangre,	380	179	408	193	666	864	4
facilitándose	411	179	462	193	666	864	4
así	466	179	477	193	666	864	4
la	480	179	487	193	666	864	4
formación	490	179	531	193	666	864	4
de	534	179	544	193	666	864	4
pla-	547	179	562	193	666	864	4
cas	346	190	358	204	666	864	4
ateromatosas,	361	190	415	204	666	864	4
xantalesmas,	418	190	469	204	666	864	4
xantomas	472	190	510	204	666	864	4
tendinosos	512	190	555	204	666	864	4
y	557	190	562	204	666	864	4
arcos	346	202	367	216	666	864	4
corneales.	369	202	409	216	666	864	4
Genes	346	235	372	249	666	864	4
asociados	374	235	415	249	666	864	4
a	417	235	422	249	666	864	4
hipercolesterolemia	425	235	508	249	666	864	4
familiar	510	235	545	249	666	864	4
(HF)	346	246	366	260	666	864	4
En	355	269	367	283	666	864	4
la	369	269	376	283	666	864	4
HF	379	269	392	283	666	864	4
no	395	269	405	283	666	864	4
solo	407	269	424	283	666	864	4
preocupan	427	269	468	283	666	864	4
las	471	269	482	283	666	864	4
mutaciones	485	269	530	283	666	864	4
presen-	533	269	562	283	666	864	4
tadas	346	280	366	294	666	864	4
en	369	280	378	294	666	864	4
el	381	280	388	294	666	864	4
gen	391	280	406	294	666	864	4
LDLr.	408	280	433	294	666	864	4
Recientemente	436	280	495	294	666	864	4
se	498	280	506	294	666	864	4
ha	509	280	519	294	666	864	4
observado	521	280	562	294	666	864	4
que	346	291	360	305	666	864	4
otros	364	291	384	305	666	864	4
genes	389	291	412	305	666	864	4
(APOB,	416	291	447	305	666	864	4
PCSK9	452	291	481	305	666	864	4
y	486	291	491	305	666	864	4
LDLRAP1/ARH)	495	291	562	305	666	864	4
tienen	346	302	370	316	666	864	4
participación	372	302	425	316	666	864	4
directa	427	302	454	316	666	864	4
en	457	302	466	316	666	864	4
el	468	302	476	316	666	864	4
desarrollo	478	302	518	316	666	864	4
de	520	302	530	316	666	864	4
la	532	302	539	316	666	864	4
pato-	542	302	562	316	666	864	4
logía.	346	314	368	328	666	864	4
A	371	314	378	328	666	864	4
continuación	380	314	432	328	666	864	4
describiremos	435	314	491	328	666	864	4
brevemente	494	314	541	328	666	864	4
cada	544	314	562	328	666	864	4
uno	346	325	361	339	666	864	4
de	363	325	373	339	666	864	4
ellos.	375	325	396	339	666	864	4
Gen	346	359	362	372	666	864	4
APOB	365	359	390	372	666	864	4
La	355	381	366	395	666	864	4
apolipoproteína	368	381	431	395	666	864	4
B-100	432	381	457	395	666	864	4
(ApoB-100)	459	381	508	395	666	864	4
es	510	381	518	395	666	864	4
un	520	381	530	395	666	864	4
compo-	532	381	562	395	666	864	4
nente	346	392	367	406	666	864	4
de	369	392	379	406	666	864	4
las	381	392	392	406	666	864	4
lipoproteínas	394	392	446	406	666	864	4
de	448	392	458	406	666	864	4
baja	460	392	476	406	666	864	4
densidad	479	392	514	406	666	864	4
(LDL),	516	392	545	406	666	864	4
está	547	392	562	406	666	864	4
ubicado	346	403	377	417	666	864	4
en	380	403	390	417	666	864	4
2p24-p23.	393	403	434	417	666	864	4
El	437	403	446	417	666	864	4
gen	449	403	463	417	666	864	4
está	466	403	482	417	666	864	4
conformado	485	403	533	417	666	864	4
por	536	403	549	417	666	864	4
29	552	403	562	417	666	864	4
exones	346	414	373	428	666	864	4
que	376	414	390	428	666	864	4
codifica	393	414	425	428	666	864	4
dos	428	414	442	428	666	864	4
isoformas	445	414	484	428	666	864	4
principales,	487	414	533	428	666	864	4
ApoB-	535	414	562	428	666	864	4
48	346	426	356	440	666	864	4
y	358	426	363	440	666	864	4
ApoB-100.	365	426	410	440	666	864	4
Cuando	412	426	444	440	666	864	4
se	446	426	454	440	666	864	4
encuentra	457	426	496	440	666	864	4
dañada	498	426	527	440	666	864	4
la	529	426	537	440	666	864	4
apoli-	539	426	562	440	666	864	4
poproteína	346	437	388	451	666	864	4
B,	391	437	401	451	666	864	4
el	404	437	411	451	666	864	4
colesterol-LDL	414	437	476	451	666	864	4
no	478	437	488	451	666	864	4
puede	491	437	515	451	666	864	4
unirse	518	437	543	451	666	864	4
a	546	437	550	451	666	864	4
su	554	437	562	451	666	864	4
ligando	346	448	376	462	666	864	4
ante	378	448	394	462	666	864	4
ello	396	448	411	462	666	864	4
permanece	414	448	457	462	666	864	4
elevada	459	448	490	462	666	864	4
en	492	448	501	462	666	864	4
la	503	448	510	462	666	864	4
circulación	513	448	557	462	666	864	4
9	557	449	560	457	666	864	4
.	560	448	562	462	666	864	4
Existe	346	459	371	473	666	864	4
un	374	459	384	473	666	864	4
número	387	459	418	473	666	864	4
limitado	421	459	455	473	666	864	4
pero	458	459	476	473	666	864	4
importante	479	459	523	473	666	864	4
de	526	459	536	473	666	864	4
muta-	539	459	562	473	666	864	4
ciones	346	470	371	484	666	864	4
en	373	470	383	484	666	864	4
la	385	470	392	484	666	864	4
ApoB-100	395	471	435	484	666	864	4
que	437	470	452	484	666	864	4
puede	454	470	478	484	666	864	4
causar	480	470	506	484	666	864	4
el	508	470	515	484	666	864	4
fenotipo	517	470	551	484	666	864	4
de	553	470	562	484	666	864	4
HF,	346	482	360	496	666	864	4
la	362	482	370	496	666	864	4
variación	372	482	409	496	666	864	4
Arg3500Gln	411	482	461	496	666	864	4
es	463	482	472	496	666	864	4
la	474	482	481	496	666	864	4
más	483	482	499	496	666	864	4
importante	502	482	545	496	666	864	4
10	545	482	551	490	666	864	4
de	553	482	562	496	666	864	4
estas	346	493	365	507	666	864	4
mutaciones	368	493	413	507	666	864	4
solo	416	493	433	507	666	864	4
para	436	493	453	507	666	864	4
Europa	456	493	485	507	666	864	4
representa	488	493	529	507	666	864	4
el	532	493	539	507	666	864	4
2.5%	542	493	562	507	666	864	4
de	346	504	355	518	666	864	4
la	357	504	365	518	666	864	4
HF	367	504	380	518	666	864	4
11	380	505	385	513	666	864	4
.	385	504	388	518	666	864	4
Para	390	504	408	518	666	864	4
la	410	504	418	518	666	864	4
población	420	504	459	518	666	864	4
china	462	504	483	518	666	864	4
otra	486	504	501	518	666	864	4
variación	504	504	541	518	666	864	4
en	543	504	553	518	666	864	4
la	555	504	562	518	666	864	4
misma	346	515	372	529	666	864	4
posición	375	515	409	529	666	864	4
Arg3500Trp	411	515	460	529	666	864	4
es	463	515	471	529	666	864	4
la	473	515	481	529	666	864	4
más	483	515	499	529	666	864	4
común	502	515	529	529	666	864	4
12	529	516	535	524	666	864	4
.	535	515	537	529	666	864	4
Gen	346	549	362	563	666	864	4
PCSK9	365	549	394	563	666	864	4
El	355	571	364	585	666	864	4
gen	368	571	382	585	666	864	4
de	386	571	395	585	666	864	4
la	398	571	406	585	666	864	4
protoproteína	409	571	463	585	666	864	4
convertasa	466	571	509	585	666	864	4
subtilina/ke-	512	571	562	585	666	864	4
xina	346	582	363	596	666	864	4
tipo	366	582	382	596	666	864	4
9	386	582	391	596	666	864	4
(PCSK9),	394	582	433	596	666	864	4
cuyo	436	582	456	596	666	864	4
peso	459	582	478	596	666	864	4
molecular	481	582	521	596	666	864	4
es	525	582	533	596	666	864	4
de	537	582	546	596	666	864	4
3.6	550	582	562	596	666	864	4
Kb	346	594	358	608	666	864	4
se	361	594	370	608	666	864	4
encuentra	373	594	412	608	666	864	4
ubicado	415	594	447	608	666	864	4
en	450	594	460	608	666	864	4
el	463	594	470	608	666	864	4
cromosoma	474	594	520	608	666	864	4
1p32	524	594	544	608	666	864	4
sur-	547	594	562	608	666	864	4
gió	346	605	358	619	666	864	4
como	363	605	385	619	666	864	4
un	389	605	399	619	666	864	4
tercer	403	605	426	619	666	864	4
locus	430	605	451	619	666	864	4
relacionado	456	605	502	619	666	864	4
con	506	605	521	619	666	864	4
la	525	605	532	619	666	864	4
Hiper-	537	605	562	619	666	864	4
colesterolemia	346	616	404	630	666	864	4
autosómica	408	616	453	630	666	864	4
dominante	457	616	499	630	666	864	4
(HAD),	503	616	533	630	666	864	4
con	537	616	552	630	666	864	4
el	555	616	562	630	666	864	4
descubrimiento	346	627	407	641	666	864	4
en	410	627	420	641	666	864	4
2003	423	627	443	641	666	864	4
de	446	627	456	641	666	864	4
dos	459	627	473	641	666	864	4
enfermedades	476	627	532	641	666	864	4
debido	535	627	562	641	666	864	4
a	346	638	350	652	666	864	4
mutaciones	353	638	399	652	666	864	4
en	402	638	411	652	666	864	4
dicho	415	638	437	652	666	864	4
gen	440	638	454	652	666	864	4
para	458	638	475	652	666	864	4
población	478	638	518	652	666	864	4
francesa	521	638	554	652	666	864	4
13	554	639	560	647	666	864	4
.	560	638	562	652	666	864	4
Este	346	650	363	664	666	864	4
gen	365	650	380	664	666	864	4
tiene	382	650	401	664	666	864	4
un	404	650	414	664	666	864	4
peso	416	650	434	664	666	864	4
molecular	437	650	477	664	666	864	4
de	479	650	488	664	666	864	4
25	491	650	501	664	666	864	4
Kb,	503	650	518	664	666	864	4
la	520	650	527	664	666	864	4
proteína	530	650	562	664	666	864	4
esta	346	661	361	675	666	864	4
codificada	364	661	406	675	666	864	4
por	409	661	423	675	666	864	4
12	426	661	436	675	666	864	4
exones	440	661	467	675	666	864	4
y	471	661	476	675	666	864	4
está	479	661	495	675	666	864	4
conformada	498	661	546	675	666	864	4
por	549	661	562	675	666	864	4
695	346	672	361	686	666	864	4
aminoácidos.	364	672	418	686	666	864	4
Este	421	672	439	686	666	864	4
gen	442	672	457	686	666	864	4
se	461	672	469	686	666	864	4
encuentra	473	672	512	686	666	864	4
relacionado	516	672	562	686	666	864	4
con	346	683	360	697	666	864	4
el	364	683	371	697	666	864	4
Factor	375	683	401	697	666	864	4
de	405	683	415	697	666	864	4
Crecimiento	419	683	468	697	666	864	4
Epidérmico	472	683	519	697	666	864	4
de	523	683	532	697	666	864	4
tipo	537	683	552	697	666	864	4
A	556	683	563	697	666	864	4
(EGF-A)	346	694	382	708	666	864	4
el	385	694	393	708	666	864	4
cual	396	694	413	708	666	864	4
incide	417	694	441	708	666	864	4
en	445	694	454	708	666	864	4
la	458	694	465	708	666	864	4
disminución	469	694	518	708	666	864	4
del	522	694	534	708	666	864	4
LDLr,	538	694	562	708	666	864	4
los	346	706	357	720	666	864	4
niveles	360	706	388	720	666	864	4
reducidos	391	706	430	720	666	864	4
del	432	706	445	720	666	864	4
LDLr	447	706	470	720	666	864	4
pueden	473	706	502	720	666	864	4
conducir	504	706	539	720	666	864	4
a	542	706	546	720	666	864	4
Hi-	549	706	562	720	666	864	4
percolesterolemia.	346	717	419	731	666	864	4
Durante	423	717	455	731	666	864	4
los	459	717	471	731	666	864	4
últimos	474	717	504	731	666	864	4
años,	508	717	529	731	666	864	4
PCSK9	533	717	562	731	666	864	4
ha	346	728	355	742	666	864	4
sido	359	728	376	742	666	864	4
estudiado	380	728	418	742	666	864	4
en	422	728	432	742	666	864	4
muchas	436	728	466	742	666	864	4
poblaciones	470	728	518	742	666	864	4
con	522	728	537	742	666	864	4
HF	541	728	553	742	666	864	4
y	557	728	562	742	666	864	4
actualmente	346	739	394	753	666	864	4
se	396	739	404	753	666	864	4
conocen	407	739	440	753	666	864	4
alrededor	442	739	480	753	666	864	4
de	482	739	492	753	666	864	4
161	494	739	509	753	666	864	4
variantes	511	739	547	753	666	864	4
ge-	550	739	562	753	666	864	4
Diana	466	782	487	795	666	864	4
Matías-Pérez	489	782	537	795	666	864	4
y	539	782	543	795	666	864	4
cols.	546	782	562	795	666	864	4
28/11/15	585	845	609	855	666	864	4
3:09	614	845	625	855	666	864	4
Tabla	314	94	336	107	666	864	5
III.	339	94	352	107	666	864	5
Genes	236	105	259	117	666	864	5
implicados	262	105	303	117	666	864	5
en	305	105	314	117	666	864	5
Hipercolesterolemia	316	105	392	117	666	864	5
Familiar.	395	105	429	117	666	864	5
Gen	103	125	118	137	666	864	5
Locus	197	125	219	137	666	864	5
(ubicación)	222	125	265	137	666	864	5
LDLR	103	140	127	152	666	864	5
19p13.1-13.3	207	140	255	152	666	864	5
APOB	103	155	127	167	666	864	5
2p24-23	216	155	246	167	666	864	5
PCSK9	103	170	130	183	666	864	5
1p32	222	170	240	183	666	864	5
LDLRAP1/ARH	103	195	164	208	666	864	5
1p36-35	216	195	246	208	666	864	5
Fenotipo	404	125	437	137	666	864	5
Acumulación	279	140	327	152	666	864	5
de	330	140	338	152	666	864	5
colesterol	340	140	375	152	666	864	5
en	378	140	386	152	666	864	5
sangre	388	140	412	152	666	864	5
y	414	140	419	152	666	864	5
formación	421	140	458	152	666	864	5
de	460	140	469	152	666	864	5
placas	471	140	493	152	666	864	5
ateroscleróticas	496	140	552	152	666	864	5
Aumento	279	155	312	167	666	864	5
de	315	155	323	167	666	864	5
colesterol	325	155	360	167	666	864	5
en	363	155	371	167	666	864	5
sangre	373	155	397	167	666	864	5
Relacionado	279	170	324	183	666	864	5
con	326	170	339	183	666	864	5
la	341	170	348	183	666	864	5
Hipercolesterolemia	350	170	423	183	666	864	5
autosómica	425	170	466	183	666	864	5
dominante	469	170	507	183	666	864	5
(HAD)	509	170	534	183	666	864	5
y	537	170	541	183	666	864	5
elevación	279	180	313	193	666	864	5
de	316	180	324	193	666	864	5
los	326	180	337	193	666	864	5
niveles	339	180	365	193	666	864	5
de	367	180	375	193	666	864	5
colesterol	378	180	413	193	666	864	5
en	415	180	423	193	666	864	5
sangre	426	180	449	193	666	864	5
Relacionado	279	195	324	208	666	864	5
con	326	195	339	208	666	864	5
la	341	195	348	208	666	864	5
Hipercolesterolemia	350	195	423	208	666	864	5
autosómica	425	195	466	208	666	864	5
recesiva	469	195	498	208	666	864	5
(HAR)	500	195	525	208	666	864	5
y	528	195	532	208	666	864	5
acumulación	279	205	325	218	666	864	5
del	327	205	338	218	666	864	5
receptor	340	205	370	218	666	864	5
de	372	205	381	218	666	864	5
LDL	383	205	400	218	666	864	5
en	402	205	411	218	666	864	5
membranas	413	205	455	218	666	864	5
celulares	457	205	489	218	666	864	5
néticas	103	247	131	260	666	864	5
presentes	135	247	172	260	666	864	5
en	176	247	185	260	666	864	5
los	189	247	201	260	666	864	5
doce	204	247	223	260	666	864	5
exones	227	247	255	260	666	864	5
que	259	247	273	260	666	864	5
conforman	277	247	320	260	666	864	5
este	103	258	119	272	666	864	5
gen	121	258	136	272	666	864	5
14,15	136	259	149	267	666	864	5
.	149	258	151	272	666	864	5
Estas	154	258	175	272	666	864	5
variaciones	178	258	223	272	666	864	5
afectan	226	258	255	272	666	864	5
a	258	258	262	272	666	864	5
PCSK9	265	258	294	272	666	864	5
de	297	258	306	272	666	864	5
di-	309	258	320	272	666	864	5
ferentes	103	269	135	283	666	864	5
maneras,	138	269	174	283	666	864	5
ejemplo	177	269	209	283	666	864	5
de	212	269	221	283	666	864	5
ello	224	269	239	283	666	864	5
es	242	269	250	283	666	864	5
una	253	269	268	283	666	864	5
disminución	271	269	320	283	666	864	5
del	103	280	115	294	666	864	5
LDLr	118	280	141	294	666	864	5
superficial	144	280	186	294	666	864	5
que	188	280	203	294	666	864	5
conlleva	206	280	239	294	666	864	5
a	242	280	247	294	666	864	5
un	249	280	259	294	666	864	5
fenotipo	262	280	295	294	666	864	5
grave	298	280	320	294	666	864	5
de	103	291	113	305	666	864	5
HF	116	291	129	305	666	864	5
13	129	292	135	300	666	864	5
estos	138	291	158	305	666	864	5
cambios	162	291	195	305	666	864	5
afectan	199	291	227	305	666	864	5
de	231	291	240	305	666	864	5
diferentes	244	291	283	305	666	864	5
maneras	287	291	320	305	666	864	5
a	103	303	108	316	666	864	5
las	111	303	122	316	666	864	5
poblaciones.	124	303	175	316	666	864	5
Como	178	303	202	316	666	864	5
causa	205	303	227	316	666	864	5
de	230	303	239	316	666	864	5
la	242	303	250	316	666	864	5
HAD,	252	303	277	316	666	864	5
PCSK9	279	303	309	316	666	864	5
es	312	303	320	316	666	864	5
rara	103	314	119	328	666	864	5
en	122	314	132	328	666	864	5
comparación	135	314	187	328	666	864	5
con	191	314	205	328	666	864	5
LDLr	209	314	231	328	666	864	5
y	235	314	240	328	666	864	5
apoB-100;	243	314	286	328	666	864	5
sin	289	314	301	328	666	864	5
em-	304	314	320	328	666	864	5
bargo,	103	325	128	339	666	864	5
un	132	325	142	339	666	864	5
gran	145	325	163	339	666	864	5
número	166	325	196	339	666	864	5
de	200	325	209	339	666	864	5
polimorfismos	212	325	271	339	666	864	5
de	274	325	284	339	666	864	5
este	287	325	302	339	666	864	5
gen	306	325	320	339	666	864	5
se	103	336	112	350	666	864	5
asocian	114	336	144	350	666	864	5
con	146	336	160	350	666	864	5
niveles	163	336	191	350	666	864	5
elevados	193	336	228	350	666	864	5
de	231	336	240	350	666	864	5
colesterol	242	336	281	350	666	864	5
según	283	336	307	350	666	864	5
re-	309	336	320	350	666	864	5
portes	103	347	128	361	666	864	5
de	130	347	140	361	666	864	5
estudios	143	347	175	361	666	864	5
poblacionales	178	347	233	361	666	864	5
16	233	348	239	356	666	864	5
.	239	347	241	361	666	864	5
Robles	244	347	272	361	666	864	5
et	275	348	282	361	666	864	5
al.,	285	348	297	361	666	864	5
2006	300	347	320	361	666	864	5
realizaron	103	359	143	372	666	864	5
en	147	359	156	372	666	864	5
nuestro	159	359	189	372	666	864	5
país	192	359	208	372	666	864	5
un	212	359	222	372	666	864	5
estudio	225	359	254	372	666	864	5
colaborativo	257	359	307	372	666	864	5
de	311	359	320	372	666	864	5
cinco	103	370	125	384	666	864	5
centros	128	370	157	384	666	864	5
de	161	370	170	384	666	864	5
investigación.	173	370	229	384	666	864	5
Reunió	233	370	262	384	666	864	5
46	265	370	275	384	666	864	5
probandos	278	370	320	384	666	864	5
y	103	381	108	395	666	864	5
68	111	381	121	395	666	864	5
casos	123	381	145	395	666	864	5
detectados	148	381	190	395	666	864	5
entre	193	381	213	395	666	864	5
los	215	381	227	395	666	864	5
familiares	229	381	269	395	666	864	5
de	272	381	281	395	666	864	5
los	284	381	296	395	666	864	5
casos	298	381	320	395	666	864	5
identificándose	103	392	164	406	666	864	5
17	166	392	176	406	666	864	5
mutaciones	178	392	224	406	666	864	5
en	226	392	235	406	666	864	5
el	238	392	245	406	666	864	5
receptor	247	392	280	406	666	864	5
LDL,	282	392	304	406	666	864	5
una	306	392	320	406	666	864	5
apolipoproteína	103	403	166	417	666	864	5
B	169	403	175	417	666	864	5
y	178	403	183	417	666	864	5
dos	186	403	199	417	666	864	5
casos	202	403	224	417	666	864	5
relacionados	226	403	277	417	666	864	5
con	280	403	294	417	666	864	5
varia-	297	403	320	417	666	864	5
ciones	103	415	129	428	666	864	5
en	132	415	141	428	666	864	5
PCSK9	145	415	174	428	666	864	5
Estudios	178	415	212	428	666	864	5
recientes	215	415	251	428	666	864	5
se	254	415	262	428	666	864	5
han	266	415	280	428	666	864	5
enfocado	283	415	320	428	666	864	5
en	103	426	113	440	666	864	5
inhibir	115	426	141	440	666	864	5
a	143	426	148	440	666	864	5
PCSK9,	150	426	182	440	666	864	5
esto	184	426	200	440	666	864	5
como	202	426	224	440	666	864	5
parte	227	426	247	440	666	864	5
del	249	426	261	440	666	864	5
tratamiento	263	426	309	440	666	864	5
de	311	426	320	440	666	864	5
las	103	437	114	451	666	864	5
dislipidemias	117	437	170	451	666	864	5
17-19	170	438	184	446	666	864	5
.	184	437	186	451	666	864	5
Gen	103	471	120	484	666	864	5
LDLRAP1/ARH	122	471	186	484	666	864	5
El	113	493	122	507	666	864	5
gen	126	493	141	507	666	864	5
receptor	145	493	177	507	666	864	5
de	181	493	191	507	666	864	5
LDL	195	493	214	507	666	864	5
adaptado	218	493	254	507	666	864	5
a	258	493	263	507	666	864	5
la	267	493	274	507	666	864	5
proteína	278	493	311	507	666	864	5
1	315	493	320	507	666	864	5
(LDLRAP1)	103	504	152	518	666	864	5
es	156	504	164	518	666	864	5
responsable	168	504	215	518	666	864	5
de	219	504	229	518	666	864	5
causar	233	504	258	518	666	864	5
la	262	504	269	518	666	864	5
Hipercoles-	273	504	320	518	666	864	5
terolemia	103	515	141	529	666	864	5
de	145	515	154	529	666	864	5
tipo	158	515	174	529	666	864	5
autosómica	177	515	223	529	666	864	5
recesiva	227	515	259	529	666	864	5
(HAR)	263	515	291	529	666	864	5
de	295	515	304	529	666	864	5
ahí	308	515	320	529	666	864	5
sus	103	527	116	540	666	864	5
siglas	121	527	144	540	666	864	5
LDLRAP1/ARH	149	527	213	540	666	864	5
20	213	527	219	535	666	864	5
.	219	527	221	540	666	864	5
Este	226	527	243	540	666	864	5
gen	248	527	263	540	666	864	5
se	268	527	276	540	666	864	5
encuentra	281	527	320	540	666	864	5
ubicado	103	538	135	552	666	864	5
en	138	538	148	552	666	864	5
el	151	538	159	552	666	864	5
cromosoma	162	538	209	552	666	864	5
1p36-35	212	538	246	552	666	864	5
21	246	539	251	547	666	864	5
,	251	538	254	552	666	864	5
con	257	538	272	552	666	864	5
un	275	538	285	552	666	864	5
peso	289	538	307	552	666	864	5
de	311	538	320	552	666	864	5
25	103	549	113	563	666	864	5
Kb	116	549	128	563	666	864	5
y	130	549	135	563	666	864	5
está	138	549	153	563	666	864	5
conformado	155	549	204	563	666	864	5
por	206	549	219	563	666	864	5
9	222	549	227	563	666	864	5
exones	229	549	257	563	666	864	5
que	259	549	274	563	666	864	5
codifican	276	549	313	563	666	864	5
a	316	549	320	563	666	864	5
una	103	560	118	574	666	864	5
proteína	120	560	153	574	666	864	5
de	156	560	165	574	666	864	5
308	168	560	183	574	666	864	5
aa.	186	560	197	574	666	864	5
En	200	560	211	574	666	864	5
la	214	560	221	574	666	864	5
HAR,	224	560	248	574	666	864	5
la	251	560	258	574	666	864	5
internalización	261	560	320	574	666	864	5
del	103	571	115	585	666	864	5
complejo	119	571	156	585	666	864	5
ligando-receptor	159	571	225	585	666	864	5
no	228	571	238	585	666	864	5
se	242	571	250	585	666	864	5
lleva	253	571	273	585	666	864	5
a	276	571	280	585	666	864	5
cabo	284	571	302	585	666	864	5
con	306	571	320	585	666	864	5
ello	103	583	118	596	666	864	5
todos	120	583	142	596	666	864	5
los	144	583	156	596	666	864	5
receptores	158	583	199	596	666	864	5
de	202	583	211	596	666	864	5
LDL	214	583	233	596	666	864	5
son	235	583	249	596	666	864	5
acumulados	251	583	299	596	666	864	5
en	301	583	311	596	666	864	5
la	313	583	320	596	666	864	5
membrana	103	594	145	608	666	864	5
de	148	594	158	608	666	864	5
la	160	594	167	608	666	864	5
célula.	170	594	197	608	666	864	5
A	199	594	206	608	666	864	5
pesar	208	594	229	608	666	864	5
de	232	594	241	608	666	864	5
lo	244	594	252	608	666	864	5
antes	255	594	275	608	666	864	5
menciona-	278	594	320	608	666	864	5
do	103	605	113	619	666	864	5
es	115	605	124	619	666	864	5
mucho	126	605	153	619	666	864	5
menos	156	605	182	619	666	864	5
frecuente	184	605	221	619	666	864	5
encontrar	223	605	261	619	666	864	5
casos	263	605	285	619	666	864	5
de	287	605	297	619	666	864	5
HAR	299	605	320	619	666	864	5
en	103	616	113	630	666	864	5
comparación	116	616	167	630	666	864	5
con	170	616	185	630	666	864	5
HAD,	188	616	212	630	666	864	5
el	215	616	222	630	666	864	5
número	225	616	256	630	666	864	5
de	259	616	268	630	666	864	5
casos	271	616	293	630	666	864	5
repor-	296	616	320	630	666	864	5
tados	103	627	124	641	666	864	5
hasta	127	627	147	641	666	864	5
hoy,	150	627	166	641	666	864	5
no	169	627	179	641	666	864	5
rebasa	181	627	207	641	666	864	5
los	209	627	221	641	666	864	5
100	223	627	238	641	666	864	5
22	238	628	244	636	666	864	5
,	244	627	246	641	666	864	5
estos	249	627	269	641	666	864	5
casos	271	627	293	641	666	864	5
se	295	627	303	641	666	864	5
han	306	627	320	641	666	864	5
encontrado	103	639	148	652	666	864	5
en	150	639	159	652	666	864	5
poblaciones	161	639	209	652	666	864	5
libanesas,	211	639	250	652	666	864	5
mexicanas,	253	639	297	652	666	864	5
japo-	300	639	320	652	666	864	5
nesas,	103	650	127	664	666	864	5
indias,	130	650	156	664	666	864	5
inglesas,	159	650	193	664	666	864	5
turcas,	196	650	222	664	666	864	5
americanas	225	650	270	664	666	864	5
y	272	650	277	664	666	864	5
sirias	280	650	301	664	666	864	5
23,24	301	651	314	659	666	864	5
.	314	650	317	664	666	864	5
Consideraciones	103	683	173	697	666	864	5
finales	176	683	203	697	666	864	5
Cabe	113	706	133	720	666	864	5
mencionar	135	706	177	720	666	864	5
que	178	706	193	720	666	864	5
los	194	706	206	720	666	864	5
cambios	208	706	241	720	666	864	5
de	242	706	252	720	666	864	5
estilo	253	706	275	720	666	864	5
de	276	706	286	720	666	864	5
vida	288	706	305	720	666	864	5
son	306	706	320	720	666	864	5
imprescindibles	103	717	165	731	666	864	5
para	167	717	184	731	666	864	5
prevenir	186	717	219	731	666	864	5
o	221	717	226	731	666	864	5
bien	228	717	245	731	666	864	5
disminuir	247	717	285	731	666	864	5
el	287	717	294	731	666	864	5
riesgo	296	717	320	731	666	864	5
cardiovascular.	103	728	162	742	666	864	5
Existen	165	728	195	742	666	864	5
factores	198	728	229	742	666	864	5
que	232	728	246	742	666	864	5
influyen	249	728	282	742	666	864	5
en	285	728	294	742	666	864	5
el	297	728	304	742	666	864	5
au-	308	728	320	742	666	864	5
mento	103	739	128	753	666	864	5
de	130	739	140	753	666	864	5
colesterol,	142	739	182	753	666	864	5
estos	185	739	204	753	666	864	5
pueden	207	739	235	753	666	864	5
ser,	237	739	251	753	666	864	5
las	253	739	264	753	666	864	5
grasas	267	739	291	753	666	864	5
satura-	293	739	320	753	666	864	5
Una	103	782	118	795	666	864	5
visión	120	782	142	795	666	864	5
genética	145	782	175	795	666	864	5
de	177	782	185	795	666	864	5
la	188	782	194	795	666	864	5
hipercolesterolemia	103	793	174	806	666	864	5
familiar	176	793	205	806	666	864	5
010_9885	45	845	72	855	666	864	5
-	74	845	76	855	666	864	5
una	77	845	87	855	666	864	5
vision	89	845	104	855	666	864	5
genetica	106	845	129	855	666	864	5
de	130	845	137	855	666	864	5
la	139	845	143	855	666	864	5
hipercolesterolemia	145	845	197	855	666	864	5
familiar.indd	199	845	231	855	666	864	5
2425	236	845	249	855	666	864	5
das,	346	247	361	260	666	864	5
ingesta	363	247	391	260	666	864	5
elevada	393	247	423	260	666	864	5
de	426	247	435	260	666	864	5
colesterol,	437	247	478	260	666	864	5
el	480	247	487	260	666	864	5
desequilibrio	490	247	541	260	666	864	5
entre	543	247	562	260	666	864	5
consumo	346	258	381	272	666	864	5
de	384	258	394	272	666	864	5
calorías	397	258	427	272	666	864	5
y	430	258	435	272	666	864	5
el	438	258	445	272	666	864	5
gasto	448	258	469	272	666	864	5
energético,	472	258	515	272	666	864	5
debiendose	518	258	562	272	666	864	5
tener	346	269	365	283	666	864	5
una	368	269	383	283	666	864	5
dieta	386	269	405	283	666	864	5
pobre	408	269	431	283	666	864	5
en	434	269	443	283	666	864	5
grasas	446	269	471	283	666	864	5
saturadas	474	269	511	283	666	864	5
y	514	269	519	283	666	864	5
colesterol,	522	269	562	283	666	864	5
rica	346	280	360	294	666	864	5
en	362	280	372	294	666	864	5
ácidos	374	280	399	294	666	864	5
grasos	401	280	426	294	666	864	5
monoinsaturados	428	280	495	294	666	864	5
que	497	280	511	294	666	864	5
incluya	513	280	542	294	666	864	5
fibra	544	280	562	294	666	864	5
vegetal	346	291	374	305	666	864	5
e	376	291	381	305	666	864	5
hidratos	383	291	414	305	666	864	5
de	417	291	426	305	666	864	5
carbono.	428	291	462	305	666	864	5
La	355	303	366	317	666	864	5
realización	370	303	413	317	666	864	5
de	418	303	427	317	666	864	5
estudios	431	303	463	317	666	864	5
genéticos	468	303	505	317	666	864	5
en	509	303	518	317	666	864	5
casos	523	303	544	317	666	864	5
ais-	548	303	562	317	666	864	5
lados,	346	314	369	328	666	864	5
familias	373	314	404	328	666	864	5
y	408	314	413	328	666	864	5
grupos	417	314	444	328	666	864	5
numerosos	448	314	490	328	666	864	5
de	494	314	504	328	666	864	5
pacientes	508	314	544	328	666	864	5
que	548	314	562	328	666	864	5
padezcan	346	326	382	339	666	864	5
HF	385	326	398	339	666	864	5
detectados	401	326	442	339	666	864	5
de	445	326	455	339	666	864	5
manera	458	326	486	339	666	864	5
parcial	490	326	516	339	666	864	5
a	519	326	524	339	666	864	5
través	527	326	550	339	666	864	5
de	553	326	562	339	666	864	5
la	346	337	353	351	666	864	5
clínica,	356	337	385	351	666	864	5
ha	388	337	397	351	666	864	5
permitido	401	337	439	351	666	864	5
el	442	337	449	351	666	864	5
reconocimiento	453	337	514	351	666	864	5
de	517	337	526	351	666	864	5
diversos	530	337	562	351	666	864	5
genes	346	348	368	362	666	864	5
que	371	348	385	362	666	864	5
son	387	348	401	362	666	864	5
esenciales	404	348	443	362	666	864	5
para	449	348	466	362	666	864	5
el	468	348	476	362	666	864	5
desarrollo	478	348	517	362	666	864	5
de	520	348	529	362	666	864	5
esta	532	348	547	362	666	864	5
pa-	550	348	562	362	666	864	5
tología	346	359	373	373	666	864	5
(Tabla	375	359	400	373	666	864	5
III).	402	359	418	373	666	864	5
La	420	359	430	373	666	864	5
importancia	433	359	479	373	666	864	5
de	482	359	491	373	666	864	5
su	493	359	502	373	666	864	5
diagnóstico	504	359	549	373	666	864	5
ra-	552	359	562	373	666	864	5
dica	346	370	362	384	666	864	5
en	365	370	374	384	666	864	5
que	377	370	391	384	666	864	5
las	394	370	405	384	666	864	5
personas	408	370	442	384	666	864	5
afectas	445	370	472	384	666	864	5
presentan	475	370	513	384	666	864	5
una	515	370	530	384	666	864	5
elevada	533	370	562	384	666	864	5
frecuencia	346	382	386	395	666	864	5
de	390	382	400	395	666	864	5
enfermedad	404	382	450	395	666	864	5
coronaria	454	382	491	395	666	864	5
prematura,	495	382	538	395	666	864	5
redu-	542	382	562	395	666	864	5
ciéndose	346	393	380	407	666	864	5
de	383	393	393	407	666	864	5
forma	396	393	420	407	666	864	5
importante	424	393	466	407	666	864	5
su	470	393	478	407	666	864	5
expectativa	482	393	527	407	666	864	5
de	530	393	539	407	666	864	5
vida.	543	393	562	407	666	864	5
Hoy	346	404	363	418	666	864	5
en	365	404	375	418	666	864	5
día	377	404	389	418	666	864	5
no	392	404	402	418	666	864	5
existen	404	404	432	418	666	864	5
criterios	435	404	467	418	666	864	5
clínicos	469	404	500	418	666	864	5
específicos	502	404	546	418	666	864	5
con	548	404	562	418	666	864	5
un	346	415	355	429	666	864	5
valor	358	415	378	429	666	864	5
predictivo	381	415	421	429	666	864	5
absoluto	423	415	456	429	666	864	5
para	459	415	476	429	666	864	5
el	479	415	486	429	666	864	5
diagnóstico	488	415	533	429	666	864	5
de	536	415	545	429	666	864	5
HF,	548	415	562	429	666	864	5
el	346	426	353	440	666	864	5
diagnóstico	357	426	402	440	666	864	5
genético	406	426	439	440	666	864	5
permitiría	444	426	482	440	666	864	5
demostrar	486	426	526	440	666	864	5
defectos	530	426	562	440	666	864	5
funcionales	346	438	391	451	666	864	5
en	394	438	403	451	666	864	5
el	406	438	413	451	666	864	5
gen	416	438	430	451	666	864	5
del	433	438	445	451	666	864	5
receptor	448	438	480	451	666	864	5
LDL,	483	438	505	451	666	864	5
constituyendo	508	438	562	451	666	864	5
la	346	449	353	463	666	864	5
confirmación	356	449	408	463	666	864	5
definitiva	411	449	449	463	666	864	5
del	452	449	464	463	666	864	5
diagnóstico,	468	449	515	463	666	864	5
siendo	518	449	544	463	666	864	5
esta	547	449	562	463	666	864	5
información	346	460	393	474	666	864	5
de	395	460	405	474	666	864	5
gran	407	460	424	474	666	864	5
importancia	426	460	473	474	666	864	5
no	475	460	484	474	666	864	5
sólo	486	460	503	474	666	864	5
para	505	460	521	474	666	864	5
una	523	460	538	474	666	864	5
mejor	539	460	562	474	666	864	5
comprensión	346	471	396	485	666	864	5
de	399	471	409	485	666	864	5
esta	412	471	427	485	666	864	5
patología,	430	471	469	485	666	864	5
sino	473	471	489	485	666	864	5
para	492	471	509	485	666	864	5
un	512	471	522	485	666	864	5
adecuado	525	471	562	485	666	864	5
asesoramiento	346	482	402	496	666	864	5
genético	404	482	437	496	666	864	5
a	439	482	444	496	666	864	5
las	446	482	457	496	666	864	5
familias	459	482	491	496	666	864	5
afectadas.	493	482	532	496	666	864	5
Referencias	346	516	395	530	666	864	5
1.	349	539	355	550	666	864	5
Pownall	363	539	389	550	666	864	5
H.,	391	539	401	550	666	864	5
Gotto	404	539	422	550	666	864	5
A.	424	539	432	550	666	864	5
Structure	434	539	464	550	666	864	5
and	466	539	478	550	666	864	5
dynamics	480	539	511	550	666	864	5
of	513	539	520	550	666	864	5
human	523	539	544	550	666	864	5
plas-	547	539	563	550	666	864	5
ma	363	548	372	559	666	864	5
lipoproteins.	375	548	415	559	666	864	5
En:	417	548	428	559	666	864	5
Betteridge	430	548	464	559	666	864	5
DJ,	466	548	477	559	666	864	5
Illingworth	479	548	515	559	666	864	5
DR,	517	548	530	559	666	864	5
Shepherd	532	548	563	559	666	864	5
J	363	557	366	568	666	864	5
Lipiproteins	368	557	407	568	666	864	5
in	410	557	416	568	666	864	5
health	418	557	438	568	666	864	5
and	440	557	452	568	666	864	5
disease.	455	557	480	568	666	864	5
New	482	557	497	568	666	864	5
York:	499	557	517	568	666	864	5
Arnold	520	557	542	568	666	864	5
1999,	544	557	562	568	666	864	5
31-54.	363	566	383	577	666	864	5
2.	349	576	355	587	666	864	5
Barter	363	576	383	587	666	864	5
P.,	384	576	392	587	666	864	5
Rye	394	576	407	587	666	864	5
K.	408	576	416	587	666	864	5
Lecithin:	418	576	447	587	666	864	5
cholesterol	449	576	484	587	666	864	5
acyltransferase.	486	576	536	587	666	864	5
En:	538	576	549	587	666	864	5
Be-	551	576	563	587	666	864	5
tteridge	363	585	387	596	666	864	5
DJ,	389	585	400	596	666	864	5
Illingworth	402	585	438	596	666	864	5
DR,	440	585	453	596	666	864	5
Shepherd	456	585	486	596	666	864	5
J	488	585	491	596	666	864	5
Lipiproteins	493	585	532	596	666	864	5
in	535	585	541	596	666	864	5
health	543	585	563	596	666	864	5
and	363	594	374	605	666	864	5
disease.	376	594	401	605	666	864	5
New	403	594	418	605	666	864	5
York:	420	594	438	605	666	864	5
Arnold	440	594	462	605	666	864	5
1999,	464	594	482	605	666	864	5
261-276.	484	594	513	605	666	864	5
3.	349	604	355	615	666	864	5
Yamashita	363	604	396	615	666	864	5
S.,	398	604	406	615	666	864	5
Matsuzawa	408	604	445	615	666	864	5
Y.	447	604	453	615	666	864	5
Cholesteryl	455	604	492	615	666	864	5
ester	494	604	509	615	666	864	5
transfer	511	604	536	615	666	864	5
protein.	538	604	563	615	666	864	5
En:	363	613	374	624	666	864	5
Betteridge	377	613	411	624	666	864	5
DJ,	413	613	423	624	666	864	5
Illingworth	425	613	461	624	666	864	5
DR,	463	613	476	624	666	864	5
Shepherd	478	613	508	624	666	864	5
J	510	613	513	624	666	864	5
Lipiproteins	515	613	554	624	666	864	5
in	556	613	562	624	666	864	5
health	363	622	382	633	666	864	5
and	384	622	396	633	666	864	5
disease.	398	622	423	633	666	864	5
New	425	622	440	633	666	864	5
York:	442	622	459	633	666	864	5
Arnold	461	622	484	633	666	864	5
1999,	486	622	504	633	666	864	5
277-299.	506	622	534	633	666	864	5
4.	349	631	355	642	666	864	5
WHO.	363	631	384	642	666	864	5
Human	386	631	410	642	666	864	5
Genetic	412	631	437	642	666	864	5
Program.	440	631	469	642	666	864	5
Familial	472	631	499	642	666	864	5
Hypercholesterole-	501	631	563	642	666	864	5
mia,	363	640	377	651	666	864	5
report	379	640	398	651	666	864	5
of	400	640	407	651	666	864	5
a	409	640	412	651	666	864	5
second	415	640	437	651	666	864	5
WHO	439	640	458	651	666	864	5
Consultation.	460	640	503	651	666	864	5
WHO	505	640	524	651	666	864	5
publication	526	640	562	651	666	864	5
nº	363	649	369	660	666	864	5
WHO/HGN/FH/CONS/99.2;	371	649	464	660	666	864	5
1999.	466	649	484	660	666	864	5
5.	349	659	355	670	666	864	5
Pocovi	363	659	385	670	666	864	5
M,	388	659	397	670	666	864	5
Castillo	400	659	425	670	666	864	5
S.	429	659	435	670	666	864	5
Genética	438	659	467	670	666	864	5
de	470	659	478	670	666	864	5
las	484	659	493	670	666	864	5
hipercolesterolemias	496	659	562	670	666	864	5
familiares.	363	668	397	679	666	864	5
Métodos	399	668	427	679	666	864	5
de	429	668	436	679	666	864	5
diagnóstico.	438	668	477	679	666	864	5
Cardiovascular	479	668	529	679	666	864	5
Risk	531	668	545	679	666	864	5
Fac-	547	668	562	679	666	864	5
tors	363	677	375	688	666	864	5
2002;	377	677	395	688	666	864	5
11:	397	677	407	688	666	864	5
144­156.	409	677	435	688	666	864	5
6.	349	687	355	698	666	864	5
University	363	687	396	698	666	864	5
College	400	687	425	698	666	864	5
Of	428	687	436	698	666	864	5
London.	440	687	467	698	666	864	5
The	470	687	482	698	666	864	5
low	486	687	498	698	666	864	5
density	501	687	524	698	666	864	5
lipoprotein	527	687	562	698	666	864	5
receptor	363	696	389	707	666	864	5
(LDLR)	394	696	420	707	666	864	5
gene	422	696	437	707	666	864	5
in	440	696	446	707	666	864	5
familial	448	696	473	707	666	864	5
hypercholesterolemia.	475	696	546	707	666	864	5
Dis-	549	696	562	707	666	864	5
ponible	363	705	387	716	666	864	5
en:	389	705	398	716	666	864	5
http://www.ucl.ac.uk/fh/.	400	705	480	716	666	864	5
7.	349	714	355	725	666	864	5
Graham	363	714	388	725	666	864	5
CA,	391	714	404	725	666	864	5
McIlhatton	407	714	442	725	666	864	5
BP,	445	714	456	725	666	864	5
Kirk	459	714	473	725	666	864	5
CW,	476	714	490	725	666	864	5
Beattie	493	714	515	725	666	864	5
ED,	518	714	531	725	666	864	5
Lyttle	533	714	552	725	666	864	5
K,	555	714	562	725	666	864	5
Hart	363	723	377	734	666	864	5
P,	379	723	384	734	666	864	5
et	386	723	392	734	666	864	5
al.	394	723	402	734	666	864	5
Genetic	404	723	429	734	666	864	5
screening	431	723	461	734	666	864	5
protocol	463	723	490	734	666	864	5
for	492	723	501	734	666	864	5
familial	503	723	528	734	666	864	5
hypercho-	530	723	562	734	666	864	5
lesterolemia	363	732	402	743	666	864	5
which	403	732	423	743	666	864	5
includes	425	732	451	743	666	864	5
splicing	453	732	478	743	666	864	5
defects	480	732	502	743	666	864	5
gives	504	732	521	743	666	864	5
an	523	732	530	743	666	864	5
improved	532	732	563	743	666	864	5
mutation	363	741	391	752	666	864	5
detection	393	741	422	752	666	864	5
rate.	424	741	438	752	666	864	5
Atherosclerosis	440	741	489	752	666	864	5
2005;	491	741	510	752	666	864	5
182	512	741	524	752	666	864	5
2	524	742	526	748	666	864	5
:	526	741	528	752	666	864	5
331-40.	530	741	555	752	666	864	5
Nutr	299	782	315	795	666	864	5
Hosp.	317	782	338	795	666	864	5
2015;32(6):2421-2426	340	782	421	795	666	864	5
2425	545	781	565	795	666	864	5
28/11/15	585	845	609	855	666	864	5
3:09	614	845	625	855	666	864	5
8.	107	90	113	101	666	864	6
Goldstein	120	90	152	101	666	864	6
JL,	155	90	165	101	666	864	6
Schrott	168	90	192	101	666	864	6
HG,	195	90	209	101	666	864	6
Hazzard	212	90	239	101	666	864	6
WR,	242	90	257	101	666	864	6
Bierman	260	90	288	101	666	864	6
EL,	291	90	303	101	666	864	6
Mo-	306	90	320	101	666	864	6
tulsky	120	99	140	110	666	864	6
AG.	142	99	156	110	666	864	6
Hyperlipidemia	159	99	210	110	666	864	6
in	212	99	219	110	666	864	6
coronary	221	99	250	110	666	864	6
heart	253	99	269	110	666	864	6
disease	272	99	295	110	666	864	6
II.	298	99	305	110	666	864	6
Ge-	308	99	320	110	666	864	6
netic	120	108	136	119	666	864	6
analysis	139	108	165	119	666	864	6
of	168	108	174	119	666	864	6
lipid	177	108	192	119	666	864	6
levels	195	108	214	119	666	864	6
in	217	108	223	119	666	864	6
176	226	108	238	119	666	864	6
families	240	108	267	119	666	864	6
and	269	108	281	119	666	864	6
delineation	284	108	320	119	666	864	6
of	120	117	127	128	666	864	6
a	129	117	133	128	666	864	6
new	135	117	148	128	666	864	6
inherited	150	117	180	128	666	864	6
disorder,	182	117	210	128	666	864	6
combined	212	117	244	128	666	864	6
hyperlipidemia.	247	117	298	128	666	864	6
J	300	117	304	128	666	864	6
Clin	306	117	320	128	666	864	6
Invest	120	126	140	137	666	864	6
1973;	142	126	160	137	666	864	6
52	163	126	171	137	666	864	6
7	171	127	173	133	666	864	6
:	173	126	175	137	666	864	6
1544-68.	178	126	207	137	666	864	6
9.	107	135	113	146	666	864	6
Innerarity	120	135	152	146	666	864	6
TL,	156	135	168	146	666	864	6
Weisgraber	171	135	208	146	666	864	6
KH,	211	135	225	146	666	864	6
Arnold	228	135	251	146	666	864	6
KS,	254	135	266	146	666	864	6
et	270	135	276	146	666	864	6
al.:	279	135	290	146	666	864	6
Familial	293	135	320	146	666	864	6
defective	120	144	150	155	666	864	6
apolipoprotein	155	144	203	155	666	864	6
B-100:	208	144	230	155	666	864	6
low	235	144	247	155	666	864	6
density	252	144	276	155	666	864	6
lipoproteins	281	144	320	155	666	864	6
with	120	153	135	164	666	864	6
abnormal	137	153	168	164	666	864	6
receptorbinding.	171	153	224	164	666	864	6
Proceedings	227	153	268	164	666	864	6
of	270	153	276	164	666	864	6
the	279	153	289	164	666	864	6
National	292	153	320	164	666	864	6
Academy	120	163	150	173	666	864	6
of	153	163	159	173	666	864	6
Sciences	162	163	190	173	666	864	6
of	193	163	199	173	666	864	6
the	202	163	212	173	666	864	6
United	215	163	237	173	666	864	6
States	240	163	259	173	666	864	6
of	262	163	268	173	666	864	6
America	271	163	299	173	666	864	6
1987;	302	162	320	173	666	864	6
84:	120	171	131	183	666	864	6
6919-23.	133	171	162	183	666	864	6
10.	103	181	113	192	666	864	6
Soria	120	181	137	192	666	864	6
LF,	139	181	150	192	666	864	6
Ludwig	152	181	177	192	666	864	6
EH,	179	181	192	192	666	864	6
Clarke	194	181	216	192	666	864	6
HR,	217	181	231	192	666	864	6
et	233	181	238	192	666	864	6
al.:	240	181	251	192	666	864	6
Association	252	181	291	192	666	864	6
between	293	181	320	192	666	864	6
a	120	190	124	201	666	864	6
specific	127	190	152	201	666	864	6
apolipoprotein	155	190	203	201	666	864	6
B	206	190	212	201	666	864	6
mutation	215	190	244	201	666	864	6
and	247	190	258	201	666	864	6
familial	262	190	287	201	666	864	6
defective	290	190	320	201	666	864	6
apolipoprotein	120	199	168	210	666	864	6
B-100.	170	199	193	210	666	864	6
Proceedings	195	199	236	210	666	864	6
of	238	199	245	210	666	864	6
the	247	199	257	210	666	864	6
National	259	199	288	210	666	864	6
Academy	290	199	320	210	666	864	6
of	120	208	127	219	666	864	6
Sciences	128	208	157	219	666	864	6
of	159	208	165	219	666	864	6
the	167	208	177	219	666	864	6
United	179	208	201	219	666	864	6
States	203	208	222	219	666	864	6
of	224	208	231	219	666	864	6
America	232	208	260	219	666	864	6
1989;	262	208	281	219	666	864	6
86:	283	208	293	219	666	864	6
587-91.	295	208	320	219	666	864	6
11.	103	217	113	228	666	864	6
Myant	120	217	141	228	666	864	6
NB:	145	217	158	228	666	864	6
Familial	162	217	189	228	666	864	6
defective	193	217	223	228	666	864	6
apolipoprotein	226	217	274	228	666	864	6
B-100:	278	217	300	228	666	864	6
a	304	217	307	228	666	864	6
re-	311	217	320	228	666	864	6
view,	120	226	138	237	666	864	6
including	139	226	170	237	666	864	6
some	172	226	189	237	666	864	6
comparisons	191	226	232	237	666	864	6
with	234	226	249	237	666	864	6
familial	251	226	276	237	666	864	6
hypercholes-	278	226	320	237	666	864	6
terolaemia.	120	235	157	246	666	864	6
Atherosclerosis	159	235	209	246	666	864	6
1993;	211	235	230	246	666	864	6
104:	232	235	247	246	666	864	6
1-18.	249	235	266	246	666	864	6
12.	103	244	113	255	666	864	6
Tai	120	244	130	255	666	864	6
DY,	134	244	146	255	666	864	6
Pan	149	244	161	255	666	864	6
JP,	165	244	173	255	666	864	6
Lee-Chen	176	244	209	255	666	864	6
GJ:	212	244	223	255	666	864	6
Identification	226	244	270	255	666	864	6
and	273	244	285	255	666	864	6
haplotype	288	244	320	255	666	864	6
analysis	120	253	147	264	666	864	6
of	149	253	156	264	666	864	6
apolipoprotein	159	253	207	264	666	864	6
B-100	210	253	230	264	666	864	6
Arg3500	232	253	261	264	666	864	6
–>Trp	264	253	288	264	666	864	6
mutation	291	253	320	264	666	864	6
in	120	262	127	273	666	864	6
hyperlipidemic	131	262	181	273	666	864	6
Chinese.	186	262	214	273	666	864	6
Clinical	219	262	245	273	666	864	6
chemistry	250	262	282	273	666	864	6
1998;	286	262	305	273	666	864	6
44:	310	262	320	273	666	864	6
1659-65.	120	271	149	282	666	864	6
13.	103	280	113	291	666	864	6
Abifadel	120	280	149	291	666	864	6
M,	151	280	160	291	666	864	6
Varret	163	280	183	291	666	864	6
M,	185	280	194	291	666	864	6
Rabès	197	280	216	291	666	864	6
JP,	219	280	228	291	666	864	6
et	230	280	236	291	666	864	6
al.:	238	280	249	291	666	864	6
Mutations	252	280	285	291	666	864	6
in	287	280	293	291	666	864	6
PCSK9	296	280	320	291	666	864	6
cause	120	289	138	300	666	864	6
autosomal	141	289	174	300	666	864	6
dominant	177	289	208	300	666	864	6
hypercholesterolemia.	210	289	282	300	666	864	6
Nature	285	289	307	300	666	864	6
ge-	310	289	320	300	666	864	6
netics	120	298	139	309	666	864	6
2003;	141	298	160	309	666	864	6
34:	162	298	173	309	666	864	6
154-6.	175	298	196	309	666	864	6
14.	103	307	113	318	666	864	6
Russell	120	307	144	318	666	864	6
DW,	146	307	161	318	666	864	6
Schneider	163	307	196	318	666	864	6
WJ,	197	307	210	318	666	864	6
Yamamoto	212	307	247	318	666	864	6
T,	249	307	255	318	666	864	6
et	257	307	263	318	666	864	6
al.:	265	307	276	318	666	864	6
Domain	278	307	304	318	666	864	6
map	306	307	320	318	666	864	6
of	120	316	127	327	666	864	6
the	129	316	139	327	666	864	6
LDL	142	316	157	327	666	864	6
receptor:	159	316	188	327	666	864	6
sequence	191	316	221	327	666	864	6
homology	223	316	256	327	666	864	6
with	258	316	273	327	666	864	6
the	275	316	285	327	666	864	6
epidermal	287	316	320	327	666	864	6
growth	120	325	143	336	666	864	6
factor	145	325	164	336	666	864	6
precursor.	167	325	199	336	666	864	6
Cell	201	325	215	336	666	864	6
1984;	217	325	236	336	666	864	6
37:	238	325	248	336	666	864	6
577-85.	250	325	275	336	666	864	6
15.	103	334	113	345	666	864	6
Cumings	120	334	150	345	666	864	6
RD,	153	334	166	345	666	864	6
Kornfeld	169	334	198	345	666	864	6
S,	201	334	208	345	666	864	6
Schneider	211	334	243	345	666	864	6
WJ,	246	334	259	345	666	864	6
et	262	334	268	345	666	864	6
al.:	271	334	281	345	666	864	6
Biosynthe-	284	334	320	345	666	864	6
sis	120	343	129	354	666	864	6
of	133	343	139	354	666	864	6
N-	143	343	151	354	666	864	6
and	155	343	167	354	666	864	6
linked	174	343	195	354	666	864	6
oligosaccharides	198	343	253	354	666	864	6
of	257	343	263	354	666	864	6
the	267	343	277	354	666	864	6
low	281	343	293	354	666	864	6
density	296	343	320	354	666	864	6
lipoprotein	120	352	156	363	666	864	6
receptor.	159	352	187	363	666	864	6
Journal	190	352	216	363	666	864	6
of	219	352	225	363	666	864	6
Biological	228	352	262	363	666	864	6
Chemistry	265	352	299	363	666	864	6
1983;	302	352	320	363	666	864	6
258:15261-73.	120	361	168	372	666	864	6
2426	103	781	123	795	666	864	6
Nutr	211	782	227	795	666	864	6
Hosp.	229	782	250	795	666	864	6
2015;32(6):2421-2426	252	782	334	795	666	864	6
010_9885	45	845	72	855	666	864	6
-	74	845	76	855	666	864	6
una	77	845	87	855	666	864	6
vision	89	845	104	855	666	864	6
genetica	106	845	129	855	666	864	6
de	130	845	137	855	666	864	6
la	139	845	143	855	666	864	6
hipercolesterolemia	145	845	197	855	666	864	6
familiar.indd	199	845	231	855	666	864	6
2426	236	845	249	855	666	864	6
16.	346	90	356	101	666	864	6
Abifadel	363	90	391	101	666	864	6
M,	395	90	404	101	666	864	6
Rabes	408	90	428	101	666	864	6
JP,	431	90	440	101	666	864	6
Devillers	444	90	474	101	666	864	6
M,	477	90	486	101	666	864	6
et	490	90	496	101	666	864	6
al.:	500	90	510	101	666	864	6
Mutations	514	90	547	101	666	864	6
and	551	90	562	101	666	864	6
Polymorphisms	363	99	414	110	666	864	6
in	416	99	423	110	666	864	6
the	425	99	435	110	666	864	6
Proprotein	438	99	472	110	666	864	6
Convertase	475	99	512	110	666	864	6
Subtilin	514	99	540	110	666	864	6
Kexin	543	99	562	110	666	864	6
9	363	108	367	119	666	864	6
(PCSK9)	368	108	398	119	666	864	6
Gene	400	108	417	119	666	864	6
in	419	108	425	119	666	864	6
Cholesterol	427	108	465	119	666	864	6
Metabolism	466	108	505	119	666	864	6
and	507	108	519	119	666	864	6
Disease.	521	108	548	119	666	864	6
Hu-	550	108	562	119	666	864	6
man	363	117	377	128	666	864	6
Mutation	379	117	409	128	666	864	6
2009;	411	117	429	128	666	864	6
30:	431	117	442	128	666	864	6
520-529.	444	117	473	128	666	864	6
17.	346	126	356	137	666	864	6
Seidah	363	126	385	137	666	864	6
NG:	387	126	401	137	666	864	6
PCSK9	404	126	428	137	666	864	6
as	431	126	437	137	666	864	6
a	440	126	444	137	666	864	6
therapeutic	446	126	482	137	666	864	6
target	485	126	504	137	666	864	6
for	506	126	516	137	666	864	6
dyslipidemia.	518	126	562	137	666	864	6
Expert	363	135	384	146	666	864	6
opinion	386	135	411	146	666	864	6
on	414	135	422	146	666	864	6
therapeutic	424	135	461	146	666	864	6
targets	463	135	486	146	666	864	6
2009;	488	135	506	146	666	864	6
13:	508	135	519	146	666	864	6
19-28.	521	135	542	146	666	864	6
18.	346	144	356	155	666	864	6
Marian	363	144	386	155	666	864	6
AJ:	388	144	399	155	666	864	6
PCSK9	402	144	426	155	666	864	6
as	428	144	435	155	666	864	6
a	437	144	441	155	666	864	6
therapeutic	443	144	480	155	666	864	6
target	482	144	501	155	666	864	6
in	503	144	509	155	666	864	6
atherosclerosis.	512	144	562	155	666	864	6
Current	363	153	388	164	666	864	6
Atherosclerosis	390	153	440	164	666	864	6
Reports	443	153	468	164	666	864	6
2010;	470	153	489	164	666	864	6
12:151-4.	491	153	522	164	666	864	6
19.	346	162	356	173	666	864	6
Duff	363	162	378	173	666	864	6
CJ,	380	162	391	173	666	864	6
Hooper	394	162	418	173	666	864	6
NM:	421	162	436	173	666	864	6
PCSK9:	439	162	465	173	666	864	6
an	468	162	476	173	666	864	6
emerging	478	162	509	173	666	864	6
target	512	162	530	173	666	864	6
for	533	162	542	173	666	864	6
treat-	545	162	562	173	666	864	6
ment	363	171	379	183	666	864	6
of	381	171	388	183	666	864	6
hypercholesterolemia.	390	171	462	183	666	864	6
Expert	464	172	486	183	666	864	6
opinion	488	172	513	183	666	864	6
on	515	172	523	183	666	864	6
therapeutic	525	172	562	183	666	864	6
targets	363	181	385	192	666	864	6
2011;	387	181	405	192	666	864	6
5	408	181	412	192	666	864	6
2	412	181	414	188	666	864	6
:	414	181	416	192	666	864	6
157-68.	418	181	444	192	666	864	6
20.	346	190	356	201	666	864	6
Garcia	363	190	384	201	666	864	6
CK,	387	190	401	201	666	864	6
Wilund	403	190	427	201	666	864	6
K,	430	190	438	201	666	864	6
Arca	441	190	457	201	666	864	6
M,	460	190	469	201	666	864	6
et	472	190	478	201	666	864	6
al.:	481	190	491	201	666	864	6
Autosomal	494	190	530	201	666	864	6
recessive	532	190	562	201	666	864	6
hypercholesterolemia	363	199	433	210	666	864	6
caused	435	199	457	210	666	864	6
by	460	199	468	210	666	864	6
mutations	470	199	502	210	666	864	6
in	504	199	511	210	666	864	6
a	513	199	516	210	666	864	6
putative	518	199	545	210	666	864	6
LDL	547	199	563	210	666	864	6
receptor	363	208	389	219	666	864	6
adaptor	392	208	416	219	666	864	6
protein.	418	208	443	219	666	864	6
Science	446	208	470	219	666	864	6
2001;	473	208	491	219	666	864	6
292:	493	208	508	219	666	864	6
1394-8.	510	208	535	219	666	864	6
21.	346	217	356	228	666	864	6
Eden	363	217	379	228	666	864	6
ER,	381	217	394	228	666	864	6
Naoumova	395	217	431	228	666	864	6
RP,	433	217	444	228	666	864	6
Burden	446	217	470	228	666	864	6
JJ,	472	217	480	228	666	864	6
et	482	217	488	228	666	864	6
al.:	490	217	500	228	666	864	6
Use	502	217	515	228	666	864	6
of	517	217	523	228	666	864	6
homozygo-	525	217	562	228	666	864	6
sity	363	226	374	237	666	864	6
mapping	377	226	405	237	666	864	6
to	407	226	413	237	666	864	6
identify	416	226	441	237	666	864	6
a	443	226	447	237	666	864	6
region	449	226	470	237	666	864	6
on	472	226	480	237	666	864	6
chromosome	482	226	524	237	666	864	6
1	526	226	530	237	666	864	6
bearing	532	226	557	237	666	864	6
a	559	226	562	237	666	864	6
defective	363	235	393	246	666	864	6
gene	395	235	411	246	666	864	6
that	413	235	425	246	666	864	6
causes	428	235	449	246	666	864	6
autosomal	452	235	486	246	666	864	6
recessive	488	235	518	246	666	864	6
homozygous	521	235	562	246	666	864	6
hypercholesterolemia	363	244	433	255	666	864	6
in	437	244	443	255	666	864	6
two	447	244	460	255	666	864	6
unrelated	464	244	494	255	666	864	6
families.	498	244	527	255	666	864	6
American	531	244	562	255	666	864	6
Journal	363	253	388	264	666	864	6
of	390	253	396	264	666	864	6
Human	399	253	422	264	666	864	6
Genetics	425	253	453	264	666	864	6
2001;	455	253	474	264	666	864	6
68:	476	253	486	264	666	864	6
653-60.	489	253	514	264	666	864	6
22.	346	262	356	273	666	864	6
Soutar	363	262	384	273	666	864	6
AK,	385	262	399	273	666	864	6
Naoumova	401	262	437	273	666	864	6
RP,	439	262	450	273	666	864	6
Traub	452	262	471	273	666	864	6
LM:	473	262	487	273	666	864	6
Genetics,	489	262	520	273	666	864	6
clinical	522	262	546	273	666	864	6
phe-	548	262	562	273	666	864	6
notype,	363	271	387	282	666	864	6
and	390	271	402	282	666	864	6
molecular	405	271	438	282	666	864	6
cell	442	271	453	282	666	864	6
biology	457	271	482	282	666	864	6
of	485	271	492	282	666	864	6
autosomal	495	271	529	282	666	864	6
recessive	532	271	562	282	666	864	6
hypercholesterolemia.	363	280	435	291	666	864	6
Arteriosclerosis,	437	280	492	291	666	864	6
thrombosis,	494	280	532	291	666	864	6
and	534	280	546	291	666	864	6
vas-	549	280	562	291	666	864	6
cular	363	289	380	300	666	864	6
biology	382	289	406	300	666	864	6
2003;	409	289	427	300	666	864	6
23:	429	289	440	300	666	864	6
1963-70.	442	289	471	300	666	864	6
23.	346	298	356	309	666	864	6
Canizales-Quinteros	363	298	429	309	666	864	6
S,	431	298	438	309	666	864	6
Aguilar-Salinas	439	298	490	309	666	864	6
CA,	492	298	505	309	666	864	6
Huertas-Vasquez	507	298	562	309	666	864	6
A,	363	307	370	318	666	864	6
et	373	307	378	318	666	864	6
al.:	380	307	391	318	666	864	6
A	393	307	399	318	666	864	6
novel	400	307	418	318	666	864	6
ARH	420	307	437	318	666	864	6
splice	439	307	458	318	666	864	6
site	460	307	472	318	666	864	6
mutation	474	307	503	318	666	864	6
in	505	307	511	318	666	864	6
a	513	307	517	318	666	864	6
Mexican	519	307	547	318	666	864	6
kin-	549	307	562	318	666	864	6
dred	363	316	377	327	666	864	6
with	379	316	394	327	666	864	6
autosomal	396	316	429	327	666	864	6
recessive	432	316	462	327	666	864	6
hypercholesterolemia.	464	316	536	327	666	864	6
Human	539	316	562	327	666	864	6
Genetics	363	325	391	336	666	864	6
2005;	393	325	412	336	666	864	6
116:	414	325	428	336	666	864	6
114-20.	430	325	455	336	666	864	6
24.	346	334	356	345	666	864	6
Harada	363	334	386	345	666	864	6
K,	388	334	396	345	666	864	6
Miyamoto	398	334	432	345	666	864	6
Y,	433	334	440	345	666	864	6
Morisaki	442	334	471	345	666	864	6
H,	473	334	481	345	666	864	6
et	483	334	489	345	666	864	6
al.:	490	334	501	345	666	864	6
A	502	334	508	345	666	864	6
novel	510	334	528	345	666	864	6
Thr56Met	529	334	562	345	666	864	6
mutation	363	343	392	354	666	864	6
of	396	343	402	354	666	864	6
the	406	343	416	354	666	864	6
autosomal	420	343	454	354	666	864	6
recessive	458	343	488	354	666	864	6
hypercholesterolemia	492	343	562	354	666	864	6
gene	363	352	378	363	666	864	6
associated	381	352	414	363	666	864	6
with	417	352	431	363	666	864	6
hypercholesterolemia.	434	352	506	363	666	864	6
Journal	509	352	534	363	666	864	6
of	537	352	543	363	666	864	6
athe-	546	352	562	363	666	864	6
rosclerosis	363	361	398	372	666	864	6
and	400	361	412	372	666	864	6
thrombosis	414	361	450	372	666	864	6
2010;	453	361	471	372	666	864	6
17:	473	361	484	372	666	864	6
131-40.	486	361	511	372	666	864	6
Diana	466	782	487	795	666	864	6
Matías-Pérez	489	782	537	795	666	864	6
y	539	782	543	795	666	864	6
cols.	546	782	562	795	666	864	6
28/11/15	585	845	609	855	666	864	6
3:09	614	845	625	855	666	864	6
