Nutr	473	69	487	76	666	864	1
Hosp.	489	69	506	76	666	864	1
2015;32(1):420-425	508	69	565	76	666	864	1
ISSN	454	77	469	84	666	864	1
0212-1611	471	77	501	84	666	864	1
•	503	77	505	84	666	864	1
CODEN	507	77	532	84	666	864	1
NUHOEQ	534	77	565	84	666	864	1
S.V.R.	534	85	553	92	666	864	1
318	554	85	565	92	666	864	1
Caso	103	126	129	142	666	864	1
clínico	132	126	165	142	666	864	1
Urgencias	103	145	165	168	666	864	1
metabólicas	168	145	241	168	666	864	1
y	245	145	252	168	666	864	1
genéticas	256	145	312	168	666	864	1
en	315	145	330	168	666	864	1
la	333	145	344	168	666	864	1
Unidad	348	145	394	168	666	864	1
de	397	145	412	168	666	864	1
Recién	415	145	457	168	666	864	1
Nacidos:	460	145	514	168	666	864	1
enfermedad	103	169	177	192	666	864	1
de	180	169	195	192	666	864	1
la	198	169	210	192	666	864	1
orina	213	169	246	192	666	864	1
con	250	169	271	192	666	864	1
olor	275	169	300	192	666	864	1
a	303	169	310	192	666	864	1
jarabe	314	169	354	192	666	864	1
de	357	169	372	192	666	864	1
arce	375	169	401	192	666	864	1
Paola	103	197	128	208	666	864	1
Liliana	130	197	162	208	666	864	1
Páez	164	197	185	208	666	864	1
Rojas	188	197	213	208	666	864	1
y	216	197	221	208	666	864	1
Fernando	224	197	265	208	666	864	1
Suárez	268	197	298	208	666	864	1
Obando	301	197	336	208	666	864	1
Grupo	103	214	127	223	666	864	1
de	129	214	137	223	666	864	1
Nutrición,	140	214	176	223	666	864	1
Genética	179	214	211	223	666	864	1
y	213	214	217	223	666	864	1
Metabolismo,	220	214	269	223	666	864	1
Facultad	271	214	304	223	666	864	1
de	306	214	314	223	666	864	1
Medicina,	317	214	353	223	666	864	1
Universidad	355	214	400	223	666	864	1
el	402	214	408	223	666	864	1
Bosque,	411	214	439	223	666	864	1
Bogotá	442	214	468	223	666	864	1
D.C.,	470	214	489	223	666	864	1
Colombia.	491	214	529	223	666	864	1
Resumen	103	249	139	258	666	864	1
(Nutr	210	462	229	471	666	864	1
Hosp.	232	462	253	471	666	864	1
2015;32:420-425)	255	462	320	471	666	864	1
DOI:10.3305/nh.2015.32.1.8996	200	478	320	486	666	864	1
Palabras	113	492	144	501	666	864	1
clave:	146	492	167	501	666	864	1
Enfermedad	170	492	214	500	666	864	1
de	216	492	224	500	666	864	1
la	226	492	233	500	666	864	1
orina	236	492	255	500	666	864	1
con	257	492	270	500	666	864	1
olor	273	492	288	500	666	864	1
a	290	492	294	500	666	864	1
jarabe	296	492	320	500	666	864	1
de	103	502	112	510	666	864	1
arce.	115	502	133	510	666	864	1
Errores	136	502	163	510	666	864	1
innatos	166	502	192	510	666	864	1
del	196	502	207	510	666	864	1
metabolismo	210	502	256	510	666	864	1
de	259	502	267	510	666	864	1
los	270	502	281	510	666	864	1
aminoáci-	284	502	320	510	666	864	1
dos.	103	512	118	520	666	864	1
Encefalopatía.	120	512	173	520	666	864	1
Tamizaje	175	512	207	520	666	864	1
neonatal.	210	512	243	520	666	864	1
Genética	246	512	278	520	666	864	1
médica.	280	512	309	520	666	864	1
Introducción	103	574	159	584	666	864	1
La	113	596	124	606	666	864	1
enfermedad	126	596	174	606	666	864	1
de	176	596	186	606	666	864	1
la	188	596	195	606	666	864	1
orina	198	596	219	606	666	864	1
con	221	596	236	606	666	864	1
olor	238	596	255	606	666	864	1
a	257	596	262	606	666	864	1
jarabe	264	596	289	606	666	864	1
de	291	596	301	606	666	864	1
arce	303	596	320	606	666	864	1
(EOJA)	103	608	134	617	666	864	1
es	137	608	146	617	666	864	1
una	149	608	163	617	666	864	1
entidad	166	608	195	617	666	864	1
de	198	608	208	617	666	864	1
baja	211	608	228	617	666	864	1
prevalencia,	231	608	279	617	666	864	1
de	282	608	292	617	666	864	1
heren-	295	608	320	617	666	864	1
cia	103	619	115	628	666	864	1
autosómica	119	619	165	628	666	864	1
recesiva	169	619	202	628	666	864	1
y	206	619	211	628	666	864	1
que	215	619	229	628	666	864	1
hace	234	619	252	628	666	864	1
parte	256	619	276	628	666	864	1
del	280	619	293	628	666	864	1
grupo	297	619	320	628	666	864	1
de	103	630	113	640	666	864	1
Errores	116	630	145	640	666	864	1
Innatos	149	630	178	640	666	864	1
del	181	630	193	640	666	864	1
Metabolismo	197	630	250	640	666	864	1
(EIM).	253	630	280	640	666	864	1
Los	283	630	298	640	666	864	1
EIM	302	630	320	640	666	864	1
considerados	103	641	155	651	666	864	1
de	159	641	168	651	666	864	1
forma	172	641	195	651	666	864	1
colectiva	199	641	235	651	666	864	1
son	238	641	252	651	666	864	1
frecuentes	256	641	297	651	666	864	1
en	300	641	309	651	666	864	1
la	313	641	320	651	666	864	1
población	103	652	143	662	666	864	1
mundial.	145	652	181	662	666	864	1
Se	183	652	193	662	666	864	1
estima	196	652	222	662	666	864	1
que	225	652	239	662	666	864	1
en	242	652	251	662	666	864	1
conjunto	254	652	289	662	666	864	1
afectan	291	652	320	662	666	864	1
Correspondencia:	103	678	164	685	666	864	1
Dra.	166	678	180	685	666	864	1
Paola	182	678	200	685	666	864	1
Liliana	202	678	225	685	666	864	1
Páez	227	678	242	685	666	864	1
Rojas.	244	678	264	685	666	864	1
Grupo	103	686	124	694	666	864	1
de	126	686	133	694	666	864	1
Nutrición,	135	686	168	694	666	864	1
Genética	170	686	198	694	666	864	1
y	200	686	204	694	666	864	1
Metabolismo.	206	686	251	694	666	864	1
Facultad	103	695	131	703	666	864	1
de	133	695	140	703	666	864	1
Medicina,	142	695	175	703	666	864	1
Universidad	177	695	216	703	666	864	1
el	218	695	223	703	666	864	1
Bosque.	225	695	251	703	666	864	1
Carrera	103	704	127	712	666	864	1
9	129	704	133	712	666	864	1
No.	135	704	147	712	666	864	1
131A-02,	149	704	179	712	666	864	1
Edificio	181	704	207	712	666	864	1
Fundadores,	209	704	249	712	666	864	1
Quinto	251	704	273	712	666	864	1
Piso.	275	704	291	712	666	864	1
Bogotá	103	713	126	720	666	864	1
D.C.	128	713	143	720	666	864	1
Colombia.	145	713	179	720	666	864	1
Sur	181	713	192	720	666	864	1
América.	194	713	223	720	666	864	1
Código	225	713	249	720	666	864	1
Postal:	251	713	273	720	666	864	1
110121.	275	713	300	720	666	864	1
E-mail:	103	722	127	729	666	864	1
paezpaola@unbosque.edu.co	129	722	222	729	666	864	1
Recibido:	103	735	134	742	666	864	1
25-III-2015.	136	735	176	742	666	864	1
Aceptado:	103	743	136	751	666	864	1
18-IV-2015.	138	743	177	751	666	864	1
GENETIC	359	249	401	258	666	864	1
AND	403	249	422	258	666	864	1
METABOLIC	425	249	480	258	666	864	1
URGENCIES	483	249	537	258	666	864	1
IN	539	249	549	258	666	864	1
THE	365	259	384	268	666	864	1
NEONATAL	386	259	436	268	666	864	1
INTENSIVE	438	259	488	268	666	864	1
CARE	490	259	516	268	666	864	1
UNIT:	518	259	543	268	666	864	1
MAPLE	385	269	418	278	666	864	1
SYRUP	420	269	450	278	666	864	1
URINE	452	269	482	278	666	864	1
DISEASE	484	269	523	278	666	864	1
Abstract	346	293	379	302	666	864	1
(Nutr	452	486	472	495	666	864	1
Hosp.	474	486	495	495	666	864	1
2015;32:420-425)	497	486	562	495	666	864	1
DOI:10.3305/nh.2015.32.1.8996	442	502	562	511	666	864	1
Key	355	516	370	525	666	864	1
words:	374	516	399	525	666	864	1
Maple	403	516	426	525	666	864	1
syrup	430	516	450	525	666	864	1
urine	454	516	473	525	666	864	1
disease.	477	516	506	525	666	864	1
Inborn	510	516	534	525	666	864	1
errors.	538	516	562	525	666	864	1
Amino	346	526	369	535	666	864	1
acid	373	526	388	535	666	864	1
metabolism.	392	526	436	535	666	864	1
Encephalopathy.	440	526	500	535	666	864	1
Neonatal	504	526	537	535	666	864	1
scree-	541	526	562	535	666	864	1
ning.	346	536	364	545	666	864	1
Medical	366	536	396	545	666	864	1
genetics.	398	536	430	545	666	864	1
alrededor	346	574	383	584	666	864	1
de	385	574	395	584	666	864	1
1	397	574	402	584	666	864	1
en	404	574	413	584	666	864	1
cada	416	574	434	584	666	864	1
800	436	574	451	584	666	864	1
a	453	574	457	584	666	864	1
1	460	574	465	584	666	864	1
de	467	574	476	584	666	864	1
cada	478	574	496	584	666	864	1
2.500	499	574	521	584	666	864	1
recién	523	574	548	584	666	864	1
na-	550	574	562	584	666	864	1
cidos	346	585	367	595	666	864	1
1-3	367	585	374	590	666	864	1
,	374	585	377	595	666	864	1
sin	379	585	391	595	666	864	1
embargo	393	585	428	595	666	864	1
a	430	585	435	595	666	864	1
pesar	437	585	458	595	666	864	1
de	460	585	470	595	666	864	1
su	472	585	481	595	666	864	1
gravedad	483	585	520	595	666	864	1
y	522	585	527	595	666	864	1
baja	529	585	546	595	666	864	1
fre-	548	585	562	595	666	864	1
cuencia	346	596	376	606	666	864	1
muchas	379	596	409	606	666	864	1
de	412	596	421	606	666	864	1
estas	424	596	443	606	666	864	1
patologías	446	596	487	606	666	864	1
tienen	490	596	514	606	666	864	1
tratamiento	517	596	562	606	666	864	1
y	346	608	351	617	666	864	1
manejo	353	608	383	617	666	864	1
médico	385	608	414	617	666	864	1
específico.	417	608	460	617	666	864	1
La	355	619	366	628	666	864	1
EOJA	369	619	394	628	666	864	1
(OMIM	396	619	428	628	666	864	1
#24860)	431	619	464	628	666	864	1
es	467	619	476	628	666	864	1
un	479	619	489	628	666	864	1
desorden	492	619	528	628	666	864	1
produc-	531	619	562	628	666	864	1
to	346	630	353	640	666	864	1
de	358	630	367	640	666	864	1
la	372	630	379	640	666	864	1
mutación	384	630	421	640	666	864	1
del	426	630	438	640	666	864	1
complejo	443	630	480	640	666	864	1
Deshidrogenasa	484	630	548	640	666	864	1
de	553	630	562	640	666	864	1
Cetoácidos	346	641	390	651	666	864	1
de	394	641	403	651	666	864	1
Cadena	407	641	437	651	666	864	1
Ramificada	441	641	487	651	666	864	1
(BCKDH	491	641	529	651	666	864	1
por	533	641	546	651	666	864	1
sus	550	641	562	651	666	864	1
siglas	346	652	368	662	666	864	1
en	373	652	382	662	666	864	1
Inglés	387	652	411	662	666	864	1
de	415	652	425	662	666	864	1
Branched-chain	429	652	494	662	666	864	1
alpha-keto	498	652	541	662	666	864	1
acid	545	652	562	662	666	864	1
dehydrogenase),	346	664	412	673	666	864	1
encargado	414	664	455	673	666	864	1
del	457	664	469	673	666	864	1
segundo	471	664	505	673	666	864	1
paso	507	664	525	673	666	864	1
catabóli-	527	664	562	673	666	864	1
co	346	675	355	684	666	864	1
en	358	675	367	684	666	864	1
la	370	675	377	684	666	864	1
degradación	380	675	429	684	666	864	1
de	432	675	442	684	666	864	1
los	444	675	456	684	666	864	1
aminoácidos	459	675	510	684	666	864	1
ramificados:	512	675	562	684	666	864	1
leucina,	346	686	377	696	666	864	1
isoleucina	379	686	420	696	666	864	1
y	422	686	427	696	666	864	1
valina	429	686	453	696	666	864	1
4	453	686	456	691	666	864	1
.	456	686	458	696	666	864	1
La	460	686	471	696	666	864	1
acumulación	473	686	524	696	666	864	1
de	526	686	536	696	666	864	1
la	538	686	545	696	666	864	1
leu-	547	686	562	696	666	864	1
cina	346	697	362	707	666	864	1
y	365	697	370	707	666	864	1
de	373	697	382	707	666	864	1
los	385	697	396	707	666	864	1
alfa-cetoácidos	399	697	459	707	666	864	1
(sustratos	462	697	500	707	666	864	1
intermedios	503	697	550	707	666	864	1
en	553	697	562	707	666	864	1
el	346	708	353	718	666	864	1
catabolismo	357	708	405	718	666	864	1
normal	409	708	437	718	666	864	1
de	441	708	450	718	666	864	1
estos	454	708	474	718	666	864	1
aminoácidos)	478	708	532	718	666	864	1
genera	536	708	562	718	666	864	1
neurotoxicidad	346	720	406	729	666	864	1
severa	409	720	435	729	666	864	1
que	438	720	453	729	666	864	1
puede	456	720	480	729	666	864	1
llevar	484	720	507	729	666	864	1
a	510	720	515	729	666	864	1
la	518	720	526	729	666	864	1
muerte	529	720	557	729	666	864	1
5	557	719	560	725	666	864	1
.	560	720	562	729	666	864	1
La	346	731	356	740	666	864	1
sospecha	360	731	396	740	666	864	1
temprana	399	731	437	740	666	864	1
de	440	731	450	740	666	864	1
la	453	731	461	740	666	864	1
enfermedad	464	731	511	740	666	864	1
puede	515	731	539	740	666	864	1
cam-	542	731	562	740	666	864	1
biar	346	742	361	752	666	864	1
radicalmente	365	742	416	752	666	864	1
la	420	742	427	752	666	864	1
historia	430	742	460	752	666	864	1
natural	464	742	492	752	666	864	1
de	495	742	505	752	666	864	1
la	508	742	515	752	666	864	1
misma.	519	742	548	752	666	864	1
En	551	742	562	752	666	864	1
420	103	784	118	794	666	864	1
061_8996	45	848	72	853	666	864	1
urgencias	74	848	100	853	666	864	1
metabolicas.indd	101	848	146	853	666	864	1
420	151	848	161	853	666	864	1
11/06/15	582	848	606	853	666	864	1
22:37	611	848	626	853	666	864	1
Colombia	103	92	143	102	666	864	2
no	145	92	155	102	666	864	2
se	157	92	165	102	666	864	2
tienen	168	92	192	102	666	864	2
datos	194	92	216	102	666	864	2
precisos	218	92	251	102	666	864	2
de	253	92	262	102	666	864	2
la	264	92	272	102	666	864	2
prevalencia	274	92	320	102	666	864	2
de	103	103	113	113	666	864	2
esta	115	103	131	113	666	864	2
condición.	133	103	175	113	666	864	2
Se	178	103	188	113	666	864	2
presenta	191	103	224	113	666	864	2
en	227	103	236	113	666	864	2
este	239	103	254	113	666	864	2
artículo,	257	103	290	113	666	864	2
el	292	103	300	113	666	864	2
caso	302	103	320	113	666	864	2
de	103	115	113	124	666	864	2
un	116	115	126	124	666	864	2
neonato	129	115	161	124	666	864	2
con	164	115	178	124	666	864	2
EOJA	182	115	206	124	666	864	2
clásica	209	115	236	124	666	864	2
y	239	115	244	124	666	864	2
diagnóstico	247	115	293	124	666	864	2
tardío	297	115	320	124	666	864	2
que	103	126	118	135	666	864	2
lo	121	126	129	135	666	864	2
conduce	133	126	166	135	666	864	2
a	170	126	174	135	666	864	2
desenlace	178	126	217	135	666	864	2
fatal.	221	126	241	135	666	864	2
Este	245	126	262	135	666	864	2
caso	266	126	284	135	666	864	2
sirve	287	126	307	135	666	864	2
de	311	126	320	135	666	864	2
ilustración	103	137	145	147	666	864	2
a	148	137	153	147	666	864	2
los	156	137	168	147	666	864	2
profesionales	171	137	224	147	666	864	2
de	227	137	236	147	666	864	2
la	239	137	247	147	666	864	2
salud	250	137	271	147	666	864	2
que	274	137	288	147	666	864	2
enfren-	291	137	320	147	666	864	2
tan	103	148	115	158	666	864	2
pacientes	119	148	156	158	666	864	2
encefalopáticos	159	148	221	158	666	864	2
en	224	148	234	158	666	864	2
la	237	148	244	158	666	864	2
Unidad	247	148	277	158	666	864	2
de	280	148	289	158	666	864	2
Recién	292	148	320	158	666	864	2
Nacidos	103	159	136	169	666	864	2
(URN,)	138	159	169	169	666	864	2
para	171	159	188	169	666	864	2
que	190	159	205	169	666	864	2
tengan	207	159	234	169	666	864	2
en	236	159	245	169	666	864	2
cuenta	248	159	274	169	666	864	2
el	276	159	283	169	666	864	2
diagnós-	286	159	320	169	666	864	2
tico	103	171	118	180	666	864	2
de	121	171	130	180	666	864	2
EOJA	133	171	158	180	666	864	2
y	160	171	165	180	666	864	2
consideren	167	171	211	180	666	864	2
los	214	171	225	180	666	864	2
EIM	228	171	246	180	666	864	2
como	249	171	271	180	666	864	2
diagnóstico	274	171	320	180	666	864	2
diferencial	103	182	146	191	666	864	2
en	148	182	158	191	666	864	2
los	160	182	172	191	666	864	2
casos	175	182	196	191	666	864	2
de	199	182	208	191	666	864	2
urgencia	211	182	245	191	666	864	2
metabólica.	247	182	294	191	666	864	2
Presentación	103	215	158	225	666	864	2
del	161	215	173	225	666	864	2
caso	176	215	194	225	666	864	2
Se	113	238	123	247	666	864	2
trata	125	238	143	247	666	864	2
de	145	238	155	247	666	864	2
un	157	238	167	247	666	864	2
recién	169	238	194	247	666	864	2
nacido	196	238	223	247	666	864	2
de	225	238	235	247	666	864	2
sexo	237	238	255	247	666	864	2
masculino,	258	238	301	247	666	864	2
pro-	303	238	320	247	666	864	2
ducto	103	249	125	259	666	864	2
de	127	249	137	259	666	864	2
primer	139	249	165	259	666	864	2
embarazo	167	249	206	259	666	864	2
de	208	249	217	259	666	864	2
padres	219	249	245	259	666	864	2
no	247	249	257	259	666	864	2
consanguíneos.	259	249	320	259	666	864	2
Madre	103	260	129	270	666	864	2
de	132	260	142	270	666	864	2
20	144	260	154	270	666	864	2
años	157	260	176	270	666	864	2
y	178	260	183	270	666	864	2
padre	186	260	208	270	666	864	2
de	211	260	221	270	666	864	2
22	224	260	234	270	666	864	2
años,	236	260	257	270	666	864	2
procedentes	260	260	308	270	666	864	2
de	311	260	320	270	666	864	2
Guasca,	103	271	135	281	666	864	2
Cundinamarca.	137	271	198	281	666	864	2
Edad	201	271	221	281	666	864	2
gestacional	223	271	268	281	666	864	2
no	271	271	281	281	666	864	2
confiable	283	271	320	281	666	864	2
de	103	283	113	292	666	864	2
32.6	116	283	133	292	666	864	2
semanas.	136	283	172	292	666	864	2
Parto	175	283	196	292	666	864	2
vaginal	199	283	229	292	666	864	2
con	232	283	246	292	666	864	2
líquido	249	283	277	292	666	864	2
amniótico	280	283	320	292	666	864	2
espeso	103	294	130	303	666	864	2
fétido,	132	294	158	303	666	864	2
con	160	294	174	303	666	864	2
doble	176	294	198	303	666	864	2
circular	201	294	231	303	666	864	2
al	233	294	240	303	666	864	2
cuello	242	294	267	303	666	864	2
y	269	294	274	303	666	864	2
cavidad	276	294	307	303	666	864	2
hi-	309	294	320	303	666	864	2
pertérmica.	103	305	148	315	666	864	2
Apgar:	151	305	179	315	666	864	2
9-10-10,	182	305	216	315	666	864	2
BALLARD	220	305	267	315	666	864	2
de	270	305	280	315	666	864	2
38	283	305	293	315	666	864	2
sema-	296	305	320	315	666	864	2
nas,	103	316	119	326	666	864	2
peso	121	316	140	326	666	864	2
de	142	316	151	326	666	864	2
2.490	154	316	176	326	666	864	2
gramos	178	316	208	326	666	864	2
y	210	316	215	326	666	864	2
talla	217	316	235	326	666	864	2
de	237	316	246	326	666	864	2
46	249	316	259	326	666	864	2
cm.	261	316	276	326	666	864	2
El	278	316	287	326	666	864	2
examen	289	316	320	326	666	864	2
físico	103	327	125	337	666	864	2
externo	128	327	158	337	666	864	2
fue	162	327	174	337	666	864	2
normal	177	327	206	337	666	864	2
sin	209	327	220	337	666	864	2
déficit	223	327	249	337	666	864	2
neurológico	252	327	300	337	666	864	2
apa-	303	327	320	337	666	864	2
rente	103	339	123	348	666	864	2
en	126	339	136	348	666	864	2
el	139	339	146	348	666	864	2
posparto	150	339	184	348	666	864	2
inmediato.	187	339	230	348	666	864	2
Se	233	339	243	348	666	864	2
plantearon	246	339	288	348	666	864	2
inicial-	292	339	320	348	666	864	2
mente	103	350	128	359	666	864	2
los	130	350	142	359	666	864	2
diagnósticos	145	350	195	359	666	864	2
de	198	350	207	359	666	864	2
riesgo	210	350	234	359	666	864	2
de	237	350	247	359	666	864	2
sepsis	249	350	273	359	666	864	2
y	276	350	281	359	666	864	2
corioam-	284	350	320	359	666	864	2
nionitis	103	361	133	371	666	864	2
materna	137	361	169	371	666	864	2
iniciándose	173	361	219	371	666	864	2
cubrimiento	223	361	271	371	666	864	2
antibiótico.	275	361	320	371	666	864	2
El	103	372	112	382	666	864	2
paciente	114	372	148	382	666	864	2
toleró	150	372	173	382	666	864	2
inicialmente	175	372	225	382	666	864	2
la	227	372	234	382	666	864	2
vía	236	372	249	382	666	864	2
oral	251	372	266	382	666	864	2
y	268	372	274	382	666	864	2
evolucionó	276	372	320	382	666	864	2
satisfactoriamente	103	383	176	393	666	864	2
en	179	383	189	393	666	864	2
cuidado	192	383	224	393	666	864	2
básico.	227	383	255	393	666	864	2
Sin	258	383	272	393	666	864	2
embargo,	275	383	312	393	666	864	2
a	316	383	320	393	666	864	2
los	103	395	115	404	666	864	2
5	119	395	124	404	666	864	2
días	128	395	144	404	666	864	2
de	148	395	157	404	666	864	2
vida	161	395	178	404	666	864	2
presentó	182	395	216	404	666	864	2
irritabilidad	220	395	267	404	666	864	2
e	271	395	276	404	666	864	2
hipertonía	280	395	320	404	666	864	2
de	103	406	113	415	666	864	2
miembros	116	406	156	415	666	864	2
superiores.	159	406	203	415	666	864	2
Al	205	406	215	415	666	864	2
sexto	219	406	240	415	666	864	2
día	243	406	255	415	666	864	2
presentó	258	406	292	415	666	864	2
múlti-	296	406	320	415	666	864	2
ples	103	417	119	427	666	864	2
episodios	122	417	160	427	666	864	2
de	163	417	173	427	666	864	2
hiperextensión	176	417	235	427	666	864	2
de	238	417	247	427	666	864	2
cuello	250	417	275	427	666	864	2
y	278	417	283	427	666	864	2
extremi-	286	417	320	427	666	864	2
dades,	103	428	128	438	666	864	2
postura	131	428	161	438	666	864	2
en	164	428	173	438	666	864	2
arco	176	428	194	438	666	864	2
posterior	197	428	232	438	666	864	2
(opistotónos)	235	428	288	438	666	864	2
y	291	428	296	438	666	864	2
crisis	299	428	320	438	666	864	2
convulsivas	103	439	150	449	666	864	2
manejadas	153	439	195	449	666	864	2
con	197	439	212	449	666	864	2
fenobarbital.	214	439	265	449	666	864	2
Se	267	439	277	449	666	864	2
trasladó	279	439	311	449	666	864	2
al	313	439	320	449	666	864	2
paciente	103	451	137	460	666	864	2
a	139	451	143	460	666	864	2
cuidados	146	451	181	460	666	864	2
intermedios	183	451	231	460	666	864	2
en	233	451	242	460	666	864	2
donde	245	451	269	460	666	864	2
se	272	451	280	460	666	864	2
inició	282	451	305	460	666	864	2
cu-	307	451	320	460	666	864	2
brimiento	103	462	142	471	666	864	2
antibiótico	144	462	187	471	666	864	2
por	189	462	202	471	666	864	2
sospecha	205	462	241	471	666	864	2
de	243	462	252	471	666	864	2
neuro-infección.	254	462	320	471	666	864	2
El	103	473	112	483	666	864	2
TAC	114	473	133	483	666	864	2
realizado	136	473	173	483	666	864	2
en	175	473	184	483	666	864	2
ese	187	473	199	483	666	864	2
momento	202	473	240	483	666	864	2
fue	242	473	255	483	666	864	2
reportado	257	473	295	483	666	864	2
como	298	473	320	483	666	864	2
normal	103	484	132	494	666	864	2
mientras	134	484	168	494	666	864	2
que	170	484	185	494	666	864	2
la	187	484	194	494	666	864	2
punción	196	484	228	494	666	864	2
lumbar	230	484	259	494	666	864	2
fue	261	484	273	494	666	864	2
traumática,	275	484	320	494	666	864	2
lo	103	495	111	505	666	864	2
cual	113	495	130	505	666	864	2
no	133	495	143	505	666	864	2
contribuyo	145	495	188	505	666	864	2
al	191	495	198	505	666	864	2
diagnóstico.	201	495	249	505	666	864	2
Por	113	507	127	516	666	864	2
las	132	507	143	516	666	864	2
características	148	507	205	516	666	864	2
del	210	507	222	516	666	864	2
cuadro	227	507	254	516	666	864	2
neurológico	259	507	307	516	666	864	2
se	312	507	320	516	666	864	2
sospechó	103	518	140	527	666	864	2
Error	145	518	166	527	666	864	2
Innato	170	518	196	527	666	864	2
del	200	518	213	527	666	864	2
Metabolismo,	217	518	273	527	666	864	2
y	277	518	282	527	666	864	2
se	287	518	295	527	666	864	2
com-	299	518	320	527	666	864	2
plementó	103	529	141	539	666	864	2
el	146	529	153	539	666	864	2
manejo	159	529	188	539	666	864	2
farmacológico	194	529	252	539	666	864	2
con	258	529	272	539	666	864	2
restricción	277	529	320	539	666	864	2
de	103	540	113	550	666	864	2
proteínas.	117	540	157	550	666	864	2
Se	161	540	171	550	666	864	2
evidenció	175	540	215	550	666	864	2
hiper-amonemia	219	540	285	550	666	864	2
y	290	540	295	550	666	864	2
en	299	540	308	550	666	864	2
la	313	540	320	550	666	864	2
cromatografía	103	551	160	561	666	864	2
de	164	551	173	561	666	864	2
aminoácidos	177	551	228	561	666	864	2
en	232	551	242	561	666	864	2
plasma	246	551	274	561	666	864	2
y	278	551	283	561	666	864	2
orina	287	551	308	561	666	864	2
se	312	551	320	561	666	864	2
identificó	103	563	142	572	666	864	2
una	146	563	161	572	666	864	2
banda	165	563	189	572	666	864	2
de	193	563	202	572	666	864	2
leucina.	206	563	238	572	666	864	2
El	242	563	251	572	666	864	2
ácido	255	563	277	572	666	864	2
láctico	281	563	308	572	666	864	2
se	312	563	320	572	666	864	2
encontraba	103	574	148	583	666	864	2
ligeramente	150	574	197	583	666	864	2
aumentado	199	574	244	583	666	864	2
con	246	574	260	583	666	864	2
ácido	262	574	284	583	666	864	2
pirúvico	286	574	320	583	666	864	2
normal.	103	585	134	595	666	864	2
La	113	596	124	606	666	864	2
cromatografía	127	596	183	606	666	864	2
de	187	596	196	606	666	864	2
gases	199	596	221	606	666	864	2
evidenció	224	596	263	606	666	864	2
alfa-ceto	267	596	302	606	666	864	2
iso-	305	596	320	606	666	864	2
caproato	103	607	138	617	666	864	2
y	141	607	146	617	666	864	2
alfa-ceto	149	607	184	617	666	864	2
isovalerato.	187	607	234	617	666	864	2
Ante	236	607	256	617	666	864	2
la	259	607	266	617	666	864	2
presencia	270	607	307	617	666	864	2
de	311	607	320	617	666	864	2
estos	103	619	123	628	666	864	2
metabolitos	126	619	173	628	666	864	2
se	176	619	185	628	666	864	2
solicitó	188	619	217	628	666	864	2
HPLC	220	619	246	628	666	864	2
(Siglas	249	619	277	628	666	864	2
del	280	619	292	628	666	864	2
Inglés	296	619	320	628	666	864	2
high-performance	103	630	175	639	666	864	2
liquid	178	630	202	639	666	864	2
chromatography)	205	630	275	639	666	864	2
para	278	630	295	639	666	864	2
cuan-	298	630	320	639	666	864	2
tificación	103	641	141	651	666	864	2
de	143	641	153	651	666	864	2
aminoácidos	155	641	206	651	666	864	2
en	208	641	217	651	666	864	2
plasma,	220	641	250	651	666	864	2
la	253	641	260	651	666	864	2
cual	262	641	279	651	666	864	2
evidencio	281	641	320	651	666	864	2
un	103	652	113	662	666	864	2
valor	115	652	136	662	666	864	2
elevado	138	652	169	662	666	864	2
de	171	652	180	662	666	864	2
Leucina	182	652	215	662	666	864	2
de	217	652	226	662	666	864	2
1.943	228	652	251	662	666	864	2
μmol/L	253	650	283	663	666	864	2
(valor	285	652	309	662	666	864	2
de	311	652	320	662	666	864	2
referencia:	103	663	146	673	666	864	2
200	148	663	163	673	666	864	2
μmol/L)	166	661	200	674	666	864	2
y	202	663	207	673	666	864	2
un	210	663	220	673	666	864	2
pico	222	663	239	673	666	864	2
elevado	242	663	273	673	666	864	2
de	275	663	285	673	666	864	2
Alo-iso-	287	663	320	673	666	864	2
leucina	103	675	132	684	666	864	2
>1.3	134	675	153	684	666	864	2
μmol/L.	155	672	188	685	666	864	2
La	190	675	200	684	666	864	2
presencia	203	675	240	684	666	864	2
de	243	675	252	684	666	864	2
niveles	254	675	283	684	666	864	2
elevados	285	675	320	684	666	864	2
de	103	686	113	695	666	864	2
estos	115	686	135	695	666	864	2
aminoácidos	137	686	188	695	666	864	2
de	190	686	199	695	666	864	2
cadena	201	686	229	695	666	864	2
ramificada	231	686	274	695	666	864	2
y	276	686	281	695	666	864	2
el	283	686	291	695	666	864	2
cuadro	293	686	320	695	666	864	2
neurológico	103	697	151	707	666	864	2
confirmaron	155	697	204	707	666	864	2
el	208	697	215	707	666	864	2
diagnóstico	219	697	265	707	666	864	2
de	269	697	278	707	666	864	2
la	282	697	289	707	666	864	2
EOJA.	293	697	320	707	666	864	2
Posteriormente	103	708	164	718	666	864	2
el	168	708	175	718	666	864	2
paciente	179	708	212	718	666	864	2
entra	216	708	236	718	666	864	2
en	240	708	250	718	666	864	2
coma	254	708	275	718	666	864	2
al	279	708	287	718	666	864	2
noveno	291	708	320	718	666	864	2
día	103	719	115	729	666	864	2
y	118	719	123	729	666	864	2
se	125	719	134	729	666	864	2
deteriora	136	719	172	729	666	864	2
clínicamente	174	719	225	729	666	864	2
al	228	719	235	729	666	864	2
presentar	238	719	274	729	666	864	2
bradipneas	277	719	320	729	666	864	2
y	103	731	108	740	666	864	2
pausas	111	731	138	740	666	864	2
respiratorias	140	731	190	740	666	864	2
que	192	731	207	740	666	864	2
no	209	731	219	740	666	864	2
mejora	222	731	250	740	666	864	2
con	253	731	267	740	666	864	2
CPAP	270	731	294	740	666	864	2
requi-	296	731	320	740	666	864	2
riendo	103	742	129	751	666	864	2
intubación	133	742	175	751	666	864	2
oro-traqueal.	179	742	231	751	666	864	2
El	235	742	244	751	666	864	2
paciente	248	742	281	751	666	864	2
empeora	286	742	320	751	666	864	2
Urgencias	103	785	140	793	666	864	2
metabólicas	142	785	185	793	666	864	2
y	187	785	192	793	666	864	2
genéticas	194	785	227	793	666	864	2
en	229	785	238	793	666	864	2
la	240	785	247	793	666	864	2
Unidad	103	796	130	804	666	864	2
de	132	796	140	804	666	864	2
Recién	143	796	168	804	666	864	2
Nacidos:	170	796	202	804	666	864	2
Enfermedad	204	796	248	804	666	864	2
de	103	806	112	815	666	864	2
la	114	806	120	815	666	864	2
Orina	123	806	143	815	666	864	2
con	145	806	158	815	666	864	2
olor	161	806	175	815	666	864	2
a	177	806	181	815	666	864	2
Jarabe	184	806	207	815	666	864	2
de	209	806	217	815	666	864	2
Arce	219	806	237	815	666	864	2
061_8996	45	848	72	853	666	864	2
urgencias	74	848	100	853	666	864	2
metabolicas.indd	101	848	146	853	666	864	2
421	151	848	161	853	666	864	2
ante	346	92	362	102	666	864	2
la	365	92	372	102	666	864	2
presencia	374	92	412	102	666	864	2
de	414	92	424	102	666	864	2
bradicardia	426	92	471	102	666	864	2
extrema,	474	92	508	102	666	864	2
ritmo	511	92	532	102	666	864	2
cardia-	535	92	562	102	666	864	2
co	346	103	355	113	666	864	2
agonal	358	103	384	113	666	864	2
y	387	103	392	113	666	864	2
deterioro	394	103	430	113	666	864	2
progresivo	433	103	476	113	666	864	2
hasta	478	103	499	113	666	864	2
la	501	103	508	113	666	864	2
muerte.	511	103	541	113	666	864	2
Discusión	346	137	387	147	666	864	2
Los	355	159	370	169	666	864	2
errores	374	159	402	169	666	864	2
innatos	405	159	434	169	666	864	2
del	438	159	450	169	666	864	2
metabolismo	453	159	505	169	666	864	2
son	508	159	522	169	666	864	2
un	526	159	536	169	666	864	2
grupo	539	159	562	169	666	864	2
de	346	171	355	180	666	864	2
desórdenes	360	171	404	180	666	864	2
hereditarios	409	171	456	180	666	864	2
producto	461	171	496	180	666	864	2
de	501	171	510	180	666	864	2
deficiencias	515	171	562	180	666	864	2
enzimáticas	346	182	392	191	666	864	2
que	397	182	411	191	666	864	2
afectan	416	182	444	191	666	864	2
diferentes	449	182	488	191	666	864	2
vías	492	182	508	191	666	864	2
metabólicas.	513	182	563	191	666	864	2
La	346	193	356	203	666	864	2
EOJA	359	193	383	203	666	864	2
se	386	193	394	203	666	864	2
trata	397	193	415	203	666	864	2
de	418	193	427	203	666	864	2
una	431	193	445	203	666	864	2
patología	448	193	485	203	666	864	2
autosómica	488	193	533	203	666	864	2
recesi-	536	193	562	203	666	864	2
va,	346	204	357	214	666	864	2
con	361	204	375	214	666	864	2
una	378	204	393	214	666	864	2
prevalencia	396	204	442	214	666	864	2
estimada	445	204	480	214	666	864	2
de	483	204	493	214	666	864	2
1/	496	204	504	214	666	864	2
185.000	507	204	539	214	666	864	2
naci-	543	204	563	214	666	864	2
mientos	346	215	377	225	666	864	2
6-8	377	215	385	221	666	864	2
.	385	215	387	225	666	864	2
producida	391	215	431	225	666	864	2
por	434	215	448	225	666	864	2
la	451	215	459	225	666	864	2
deficiencia	462	215	506	225	666	864	2
del	510	215	522	225	666	864	2
complejo	526	215	562	225	666	864	2
Deshidrogenasa	346	227	409	236	666	864	2
de	411	227	421	236	666	864	2
Cetoácidos	423	227	467	236	666	864	2
de	470	227	479	236	666	864	2
Cadena	482	227	512	236	666	864	2
Ramificada,	514	227	562	236	666	864	2
BCKDH,	346	238	383	247	666	864	2
que	385	238	399	247	666	864	2
genera	402	238	428	247	666	864	2
acumulación	431	238	481	247	666	864	2
anormal	484	238	516	247	666	864	2
de	518	238	528	247	666	864	2
aminoá-	530	238	563	247	666	864	2
cidos	346	249	366	259	666	864	2
ramificados	368	249	415	259	666	864	2
(leucina,	417	249	451	259	666	864	2
isoleucina,	453	249	495	259	666	864	2
valina)	497	249	525	259	666	864	2
y	526	249	531	259	666	864	2
de	533	249	543	259	666	864	2
alfa-	544	249	563	259	666	864	2
cetoácidos	346	260	387	270	666	864	2
(productos	389	260	432	270	666	864	2
intermedios	434	260	480	270	666	864	2
en	483	260	492	270	666	864	2
el	494	260	501	270	666	864	2
catabolismo	503	260	551	270	666	864	2
de	553	260	562	270	666	864	2
los	346	271	357	281	666	864	2
aminoácidos	360	271	410	281	666	864	2
mencionados:	413	271	468	281	666	864	2
alfa-	471	271	489	281	666	864	2
ceto-	492	271	512	281	666	864	2
isocaproato,	514	271	562	281	666	864	2
Alfa	346	283	363	292	666	864	2
ceto-	368	283	388	292	666	864	2
Beta-	393	283	414	292	666	864	2
metilvalerato	420	283	472	292	666	864	2
y	477	283	482	292	666	864	2
Alfa-cetoisovalera-	486	283	562	292	666	864	2
to)	346	294	357	303	666	864	2
4,6,9	357	293	368	299	666	864	2
.	368	294	371	303	666	864	2
las	375	294	386	303	666	864	2
alteraciones	390	294	437	303	666	864	2
neurológicas,	441	294	494	303	666	864	2
son	498	294	512	303	666	864	2
secundarias	516	294	562	303	666	864	2
principalmente	346	305	405	315	666	864	2
a	408	305	413	315	666	864	2
la	416	305	423	315	666	864	2
acumulación	426	305	477	315	666	864	2
de	480	305	490	315	666	864	2
cetoleucina	493	305	538	315	666	864	2
o	542	305	547	315	666	864	2
Al-	549	305	563	315	666	864	2
fa-ceto-isocaproato	346	316	422	326	666	864	2
10	422	316	428	321	666	864	2
.	428	316	430	326	666	864	2
La	433	316	444	326	666	864	2
acumulación	447	316	497	326	666	864	2
de	501	316	510	326	666	864	2
estos	513	316	533	326	666	864	2
sustra-	536	316	562	326	666	864	2
tos	346	327	357	337	666	864	2
genera	360	327	386	337	666	864	2
una	388	327	403	337	666	864	2
cascada	405	327	436	337	666	864	2
de	438	327	448	337	666	864	2
eventos	450	327	480	337	666	864	2
fisiopatológicos	483	327	546	337	666	864	2
que	548	327	562	337	666	864	2
afectan	346	339	374	348	666	864	2
principalmente	377	339	437	348	666	864	2
el	440	339	447	348	666	864	2
Sistema	451	339	482	348	666	864	2
Nervioso	485	339	522	348	666	864	2
Central	525	339	554	348	666	864	2
y	558	339	563	348	666	864	2
que	346	350	360	359	666	864	2
explican	364	350	397	359	666	864	2
la	401	350	408	359	666	864	2
presentación	412	350	462	359	666	864	2
clínica	466	350	493	359	666	864	2
de	497	350	506	359	666	864	2
encefalopatía	510	350	563	359	666	864	2
aguda	346	361	369	371	666	864	2
neonatal	372	361	405	371	666	864	2
(fenotipo	408	361	444	371	666	864	2
intoxicación	446	361	495	371	666	864	2
aguda)	498	361	525	371	666	864	2
5,6,11	524	361	539	366	666	864	2
.	539	361	541	371	666	864	2
La	355	372	366	382	666	864	2
EOJA	369	372	393	382	666	864	2
tiene	396	372	415	382	666	864	2
cuatro	418	372	443	382	666	864	2
formas	446	372	474	382	666	864	2
clínicas	477	372	508	382	666	864	2
distintas,	511	372	547	382	666	864	2
de-	550	372	562	382	666	864	2
pendiendo	346	383	387	393	666	864	2
de	390	383	399	393	666	864	2
la	402	383	409	393	666	864	2
severidad	412	383	450	393	666	864	2
y	453	383	458	393	666	864	2
de	461	383	470	393	666	864	2
la	473	383	480	393	666	864	2
respuesta	483	383	520	393	666	864	2
a	523	383	527	393	666	864	2
tiamina,	530	383	562	393	666	864	2
a	346	395	350	404	666	864	2
saber:	353	395	377	404	666	864	2
clásica,	380	395	409	404	666	864	2
Intermedia,	412	395	458	404	666	864	2
Intermitente,	461	395	512	404	666	864	2
y	515	395	520	404	666	864	2
responde-	523	395	562	404	666	864	2
dora	346	406	363	415	666	864	2
tiamina.	367	406	399	415	666	864	2
(Ver	402	406	420	415	666	864	2
tabla	423	406	442	415	666	864	2
I).	445	406	455	415	666	864	2
La	458	406	468	415	666	864	2
forma	472	406	496	415	666	864	2
clínica	499	406	525	415	666	864	2
más	529	406	545	415	666	864	2
fre-	548	406	562	415	666	864	2
cuente	346	417	372	427	666	864	2
es	376	417	384	427	666	864	2
la	388	417	395	427	666	864	2
forma	399	417	423	427	666	864	2
clásica	427	417	454	427	666	864	2
de	458	417	468	427	666	864	2
presentación	472	417	522	427	666	864	2
neonatal,	526	417	562	427	666	864	2
caracterizada	346	428	398	438	666	864	2
por	400	428	414	438	666	864	2
olor	416	428	432	438	666	864	2
a	434	428	439	438	666	864	2
miel	441	428	459	438	666	864	2
de	461	428	470	438	666	864	2
maple	472	428	497	438	666	864	2
(detectable	499	428	543	438	666	864	2
a	545	428	549	438	666	864	2
las	551	428	562	438	666	864	2
12	346	439	356	449	666	864	2
horas	358	439	380	449	666	864	2
del	382	439	395	449	666	864	2
nacimiento),	397	439	447	449	666	864	2
pobre	450	439	473	449	666	864	2
alimentación,	475	439	529	449	666	864	2
irritabi-	532	439	563	449	666	864	2
lidad	346	451	366	460	666	864	2
y	368	451	373	460	666	864	2
cetonuria	375	451	413	460	666	864	2
(entre	415	451	438	460	666	864	2
los	441	451	452	460	666	864	2
días	455	451	471	460	666	864	2
2	473	451	478	460	666	864	2
y	481	451	486	460	666	864	2
3	488	451	493	460	666	864	2
de	495	451	505	460	666	864	2
vida)	507	451	528	460	666	864	2
letargia,	530	451	562	460	666	864	2
apnea	346	462	369	471	666	864	2
intermitente,	371	462	422	471	666	864	2
opistotónos,	424	462	473	471	666	864	2
distonía	475	462	507	471	666	864	2
focal	509	462	529	471	666	864	2
y	531	462	536	471	666	864	2
movi-	539	462	562	471	666	864	2
mientos	346	473	377	483	666	864	2
estereotipados	381	473	438	483	666	864	2
(entre	441	473	464	483	666	864	2
los	468	473	479	483	666	864	2
días	483	473	499	483	666	864	2
4	502	473	507	483	666	864	2
y	510	473	515	483	666	864	2
5),	518	473	529	483	666	864	2
y	533	473	538	483	666	864	2
final-	541	473	562	483	666	864	2
mente,	346	484	373	494	666	864	2
coma	376	484	398	494	666	864	2
y	402	484	407	494	666	864	2
falla	411	484	429	494	666	864	2
respiratoria	433	484	478	494	666	864	2
central	482	484	510	494	666	864	2
(usualmente	514	484	562	494	666	864	2
entre	346	495	366	505	666	864	2
los	369	495	381	505	666	864	2
días	385	495	401	505	666	864	2
7	404	495	409	505	666	864	2
a	413	495	417	505	666	864	2
8	421	495	426	505	666	864	2
de	430	495	439	505	666	864	2
vida).	443	495	466	505	666	864	2
El	470	495	478	505	666	864	2
paciente	482	495	515	505	666	864	2
presentado	519	495	562	505	666	864	2
presentaba	346	507	388	516	666	864	2
esta	391	507	406	516	666	864	2
forma	409	507	433	516	666	864	2
clásica	435	507	462	516	666	864	2
6,12	462	506	473	512	666	864	2
.	473	507	475	516	666	864	2
En	355	518	367	527	666	864	2
la	369	518	376	527	666	864	2
figura	378	518	402	527	666	864	2
1	404	518	409	527	666	864	2
se	411	518	419	527	666	864	2
indica	421	518	446	527	666	864	2
la	448	518	455	527	666	864	2
progresión	457	518	500	527	666	864	2
de	502	518	511	527	666	864	2
los	513	518	525	527	666	864	2
síntomas	527	518	562	527	666	864	2
tal	346	529	356	539	666	864	2
como	358	529	381	539	666	864	2
está	384	529	399	539	666	864	2
descrito	402	529	434	539	666	864	2
en	437	529	446	539	666	864	2
la	449	529	456	539	666	864	2
literatura,	459	529	498	539	666	864	2
comparado	501	529	545	539	666	864	2
con	548	529	562	539	666	864	2
la	346	540	353	550	666	864	2
progresión	357	540	399	550	666	864	2
de	403	540	412	550	666	864	2
síntomas	416	540	452	550	666	864	2
en	455	540	465	550	666	864	2
el	469	540	476	550	666	864	2
paciente	480	540	513	550	666	864	2
presentado.	517	540	562	550	666	864	2
Al	346	551	356	561	666	864	2
respecto	359	551	392	561	666	864	2
es	396	551	404	561	666	864	2
de	408	551	417	561	666	864	2
resaltar	421	551	450	561	666	864	2
que	454	551	468	561	666	864	2
1)	472	551	480	561	666	864	2
El	484	551	492	561	666	864	2
paciente	496	551	529	561	666	864	2
no	533	551	543	561	666	864	2
pre-	546	551	562	561	666	864	2
sentó	346	563	367	572	666	864	2
olor	371	563	387	572	666	864	2
característico	391	563	444	572	666	864	2
al	448	563	456	572	666	864	2
momento	460	563	498	572	666	864	2
del	502	563	514	572	666	864	2
nacimiento	518	563	562	572	666	864	2
ni	346	574	353	583	666	864	2
durante	357	574	387	583	666	864	2
los	391	574	403	583	666	864	2
días	407	574	423	583	666	864	2
que	427	574	441	583	666	864	2
permaneció	445	574	492	583	666	864	2
con	496	574	510	583	666	864	2
vida	514	574	531	583	666	864	2
2)	535	574	544	583	666	864	2
Los	547	574	562	583	666	864	2
síntomas	346	585	381	595	666	864	2
encefalopáticos	384	585	446	595	666	864	2
comenzaron	450	585	499	595	666	864	2
aparentemente,	502	585	562	595	666	864	2
más	346	596	362	606	666	864	2
tarde	364	596	384	606	666	864	2
de	387	596	396	606	666	864	2
lo	399	596	407	606	666	864	2
descrito	409	596	441	606	666	864	2
en	444	596	453	606	666	864	2
la	456	596	463	606	666	864	2
literatura.	466	596	504	606	666	864	2
Se	507	596	517	606	666	864	2
trató	519	596	538	606	666	864	2
de	540	596	550	606	666	864	2
un	552	596	562	606	666	864	2
paciente	346	607	379	617	666	864	2
que	382	607	396	617	666	864	2
toleró	399	607	422	617	666	864	2
adecuadamente	425	607	487	617	666	864	2
la	489	607	497	617	666	864	2
vía	499	607	511	617	666	864	2
oral	514	607	530	617	666	864	2
durante	532	607	562	617	666	864	2
los	346	619	357	628	666	864	2
4	361	619	366	628	666	864	2
primeros	370	619	406	628	666	864	2
días	410	619	426	628	666	864	2
de	430	619	439	628	666	864	2
vida	443	619	460	628	666	864	2
y	464	619	469	628	666	864	2
que	473	619	487	628	666	864	2
no	491	619	501	628	666	864	2
mostró	505	619	533	628	666	864	2
signos	537	619	562	628	666	864	2
neurológicos	346	630	397	639	666	864	2
duros	401	630	423	639	666	864	2
que	427	630	441	639	666	864	2
hicieran	444	630	477	639	666	864	2
pensar	480	630	506	639	666	864	2
en	510	630	519	639	666	864	2
una	523	630	537	639	666	864	2
ence-	541	630	562	639	666	864	2
falopatía.	346	641	383	651	666	864	2
Sin	387	641	400	651	666	864	2
embargo,	404	641	441	651	666	864	2
es	445	641	453	651	666	864	2
posible	457	641	486	651	666	864	2
que	489	641	504	651	666	864	2
signos	508	641	533	651	666	864	2
sutiles	537	641	562	651	666	864	2
hayan	346	652	369	662	666	864	2
sido	372	652	388	662	666	864	2
desapercibidos.	391	652	453	662	666	864	2
3)	455	652	463	662	666	864	2
Es	466	652	476	662	666	864	2
pertinente	478	652	518	662	666	864	2
mencionar	520	652	562	662	666	864	2
que	346	663	360	673	666	864	2
en	362	663	372	673	666	864	2
este	374	663	390	673	666	864	2
caso	392	663	410	673	666	864	2
una	412	663	426	673	666	864	2
vez	428	663	442	673	666	864	2
se	445	663	453	673	666	864	2
estableció	455	663	495	673	666	864	2
el	497	663	505	673	666	864	2
cuadro	507	663	534	673	666	864	2
neuro-	536	663	562	673	666	864	2
lógico,	346	675	373	684	666	864	2
este	376	675	392	684	666	864	2
fue	395	675	407	684	666	864	2
devastador	410	675	454	684	666	864	2
y	457	675	462	684	666	864	2
rápidamente	465	675	514	684	666	864	2
progresivo,	517	675	562	684	666	864	2
tal	346	686	356	695	666	864	2
como	359	686	381	695	666	864	2
sucede	385	686	412	695	666	864	2
en	415	686	425	695	666	864	2
estos	428	686	448	695	666	864	2
pacientes	452	686	489	695	666	864	2
cuando	492	686	521	695	666	864	2
no	525	686	535	695	666	864	2
tienen	538	686	562	695	666	864	2
tratamiento.	346	697	394	707	666	864	2
La	398	697	408	707	666	864	2
suspensión	412	697	456	707	666	864	2
de	460	697	469	707	666	864	2
ingesta	473	697	502	707	666	864	2
proteica	506	697	538	707	666	864	2
en	542	697	551	707	666	864	2
el	555	697	562	707	666	864	2
paciente	346	708	379	718	666	864	2
presentado	382	708	425	718	666	864	2
fue	428	708	441	718	666	864	2
un	444	708	454	718	666	864	2
evento	457	708	483	718	666	864	2
que	486	708	501	718	666	864	2
no	503	708	513	718	666	864	2
modificó	516	708	552	718	666	864	2
la	555	708	562	718	666	864	2
historia	346	719	376	729	666	864	2
natural	378	719	405	729	666	864	2
de	407	719	417	729	666	864	2
la	419	719	426	729	666	864	2
enfermedad	428	719	475	729	666	864	2
pues	478	719	496	729	666	864	2
ya	498	719	507	729	666	864	2
estaba	509	719	534	729	666	864	2
en	536	719	546	729	666	864	2
una	548	719	562	729	666	864	2
instancia	346	731	381	740	666	864	2
encefalopática	384	731	441	740	666	864	2
(sexto	444	731	469	740	666	864	2
día	471	731	483	740	666	864	2
de	486	731	495	740	666	864	2
vida)	498	731	519	740	666	864	2
la	521	731	528	740	666	864	2
cual	531	731	548	740	666	864	2
era	550	731	562	740	666	864	2
de	346	742	355	751	666	864	2
muy	358	742	375	751	666	864	2
difícil	378	742	402	751	666	864	2
reversión.	404	742	444	751	666	864	2
Nutr	299	785	315	793	666	864	2
Hosp.	317	785	338	793	666	864	2
2015;32(1):420-425	340	785	412	793	666	864	2
421	550	784	565	794	666	864	2
11/06/15	582	848	606	853	666	864	2
22:37	611	848	626	853	666	864	2
El	113	92	122	102	666	864	3
diagnóstico	125	92	171	102	666	864	3
de	175	92	184	102	666	864	3
la	187	92	195	102	666	864	3
EOJA	198	92	222	102	666	864	3
se	225	92	233	102	666	864	3
realiza	236	92	263	102	666	864	3
con	266	92	281	102	666	864	3
la	284	92	291	102	666	864	3
sospe-	294	92	320	102	666	864	3
cha	103	103	117	113	666	864	3
clínica	120	103	147	113	666	864	3
de	149	103	159	113	666	864	3
la	162	103	169	113	666	864	3
entidad	172	103	201	113	666	864	3
(ver	204	103	220	113	666	864	3
descripción	223	103	269	113	666	864	3
clínica)	272	103	302	113	666	864	3
y	305	103	310	113	666	864	3
la	313	103	320	113	666	864	3
elevación	103	115	142	124	666	864	3
de	144	115	153	124	666	864	3
aminoácidos	156	115	206	124	666	864	3
ramificados	209	115	256	124	666	864	3
(leucina	259	115	291	124	666	864	3
valina,	293	115	320	124	666	864	3
isoleucina)	103	126	147	135	666	864	3
en	150	126	160	135	666	864	3
cromatografía	163	126	219	135	666	864	3
de	222	126	231	135	666	864	3
aminoácidos	234	126	285	135	666	864	3
en	288	126	298	135	666	864	3
plas-	301	126	320	135	666	864	3
ma	103	137	115	147	666	864	3
y	118	137	123	147	666	864	3
orina	126	137	147	147	666	864	3
(esto	150	137	169	147	666	864	3
puede	172	137	196	147	666	864	3
evidenciarse	199	137	249	147	666	864	3
dentro	252	137	277	147	666	864	3
de	280	137	290	147	666	864	3
las	293	137	304	147	666	864	3
12-	307	137	320	147	666	864	3
24	103	148	113	158	666	864	3
horas	116	148	137	158	666	864	3
de	140	148	149	158	666	864	3
vida).	152	148	175	158	666	864	3
Es	113	159	123	169	666	864	3
de	127	159	136	169	666	864	3
vital	140	159	158	169	666	864	3
importancia	161	159	209	169	666	864	3
comprender	212	159	260	169	666	864	3
que	264	159	278	169	666	864	3
hasta	282	159	302	169	666	864	3
que	306	159	320	169	666	864	3
el	103	171	110	180	666	864	3
paciente	114	171	147	180	666	864	3
no	150	171	160	180	666	864	3
manifieste	164	171	205	180	666	864	3
signos	208	171	234	180	666	864	3
de	237	171	247	180	666	864	3
la	250	171	257	180	666	864	3
EOJA	261	171	285	180	666	864	3
va	288	171	297	180	666	864	3
a	301	171	305	180	666	864	3
ser	309	171	320	180	666	864	3
imposible	103	182	142	191	666	864	3
el	144	182	151	191	666	864	3
diagnóstico.	154	182	202	191	666	864	3
De	204	182	215	191	666	864	3
tal	217	182	227	191	666	864	3
manera	229	182	258	191	666	864	3
que	260	182	275	191	666	864	3
para	277	182	294	191	666	864	3
países	296	182	320	191	666	864	3
como	103	193	125	203	666	864	3
Colombia	128	193	167	203	666	864	3
donde	170	193	194	203	666	864	3
aún	197	193	211	203	666	864	3
no	214	193	224	203	666	864	3
se	226	193	235	203	666	864	3
tamiza	237	193	264	203	666	864	3
esta	266	193	282	203	666	864	3
enferme-	284	193	320	203	666	864	3
dad	103	204	118	214	666	864	3
será	120	204	136	214	666	864	3
muy	138	204	155	214	666	864	3
importante	158	204	200	214	666	864	3
tener	203	204	222	214	666	864	3
en	225	204	234	214	666	864	3
cuenta	236	204	262	214	666	864	3
los	264	204	276	214	666	864	3
EIM	278	204	296	214	666	864	3
como	298	204	320	214	666	864	3
diagnósticos	103	215	153	225	666	864	3
diferenciales	156	215	207	225	666	864	3
de	210	215	220	225	666	864	3
entrada	223	215	252	225	666	864	3
en	256	215	265	225	666	864	3
pacientes	269	215	306	225	666	864	3
re-	309	215	320	225	666	864	3
cién	103	227	120	236	666	864	3
nacidos	122	227	152	236	666	864	3
que	155	227	169	236	666	864	3
estén	172	227	192	236	666	864	3
presentando	195	227	242	236	666	864	3
un	245	227	255	236	666	864	3
cuadro	257	227	284	236	666	864	3
neuroló-	287	227	320	236	666	864	3
gico	103	238	120	247	666	864	3
agudo.	122	238	149	247	666	864	3
De	151	238	163	247	666	864	3
acuerdo	165	238	196	247	666	864	3
a	199	238	203	247	666	864	3
la	205	238	212	247	666	864	3
historia	214	238	244	247	666	864	3
natural	246	238	274	247	666	864	3
de	276	238	285	247	666	864	3
la	287	238	295	247	666	864	3
enfer-	297	238	320	247	666	864	3
medad	103	249	130	259	666	864	3
entre	132	249	152	259	666	864	3
el	154	249	161	259	666	864	3
día	163	249	175	259	666	864	3
2	177	249	182	259	666	864	3
y	184	249	189	259	666	864	3
3	191	249	196	259	666	864	3
de	198	249	207	259	666	864	3
vida	210	249	227	259	666	864	3
ya	229	249	238	259	666	864	3
hay	240	249	254	259	666	864	3
manifestaciones	256	249	320	259	666	864	3
clínicas	103	260	133	270	666	864	3
y	137	260	142	270	666	864	3
puede	145	260	169	270	666	864	3
detectarse	172	260	212	270	666	864	3
en	215	260	224	270	666	864	3
plasma	228	260	256	270	666	864	3
la	259	260	266	270	666	864	3
acumulación	270	260	320	270	666	864	3
de	103	271	113	281	666	864	3
leucina	116	271	145	281	666	864	3
a	149	271	153	281	666	864	3
través	157	271	180	281	666	864	3
de	184	271	194	281	666	864	3
un	197	271	207	281	666	864	3
examen	211	271	242	281	666	864	3
sencillo	246	271	276	281	666	864	3
como	280	271	302	281	666	864	3
una	306	271	320	281	666	864	3
cromatografía	103	283	159	292	666	864	3
de	161	283	171	292	666	864	3
aminoácidos	173	283	224	292	666	864	3
en	226	283	236	292	666	864	3
plasma	238	283	266	292	666	864	3
(examen	269	283	303	292	666	864	3
que	306	283	320	292	666	864	3
además	103	294	133	303	666	864	3
se	136	294	144	303	666	864	3
encuentra	147	294	185	303	666	864	3
en	188	294	197	303	666	864	3
el	200	294	207	303	666	864	3
plan	209	294	227	303	666	864	3
obligatorio	229	294	273	303	666	864	3
de	275	294	285	303	666	864	3
salud	287	294	308	303	666	864	3
de	311	294	320	303	666	864	3
Colombia).	103	305	148	315	666	864	3
Al	150	305	160	315	666	864	3
paciente	163	305	196	315	666	864	3
presentado,	199	305	244	315	666	864	3
aunque	247	305	276	315	666	864	3
se	278	305	287	315	666	864	3
le	289	305	297	315	666	864	3
reali-	299	305	320	315	666	864	3
zo	346	92	355	102	666	864	3
una	358	92	372	102	666	864	3
cromatografía	376	92	431	102	666	864	3
muy	434	92	452	102	666	864	3
tardía,	455	92	480	102	666	864	3
presentaba	483	92	525	102	666	864	3
la	529	92	536	102	666	864	3
banda	539	92	563	102	666	864	3
de	346	103	355	113	666	864	3
leucina	357	103	386	113	666	864	3
característica	388	103	440	113	666	864	3
de	443	103	452	113	666	864	3
la	455	103	462	113	666	864	3
enfermedad.	464	103	513	113	666	864	3
Una	355	115	372	124	666	864	3
vez	375	115	388	124	666	864	3
obtenido	391	115	426	124	666	864	3
el	428	115	436	124	666	864	3
resultado	438	115	475	124	666	864	3
anormal	477	115	510	124	666	864	3
de	512	115	522	124	666	864	3
la	524	115	532	124	666	864	3
croma-	534	115	562	124	666	864	3
tografía	346	126	377	135	666	864	3
de	380	126	390	135	666	864	3
aminoácidos,	393	126	447	135	666	864	3
se	450	126	459	135	666	864	3
debe	462	126	481	135	666	864	3
confirmar	485	126	524	135	666	864	3
la	528	126	535	135	666	864	3
enfer-	539	126	562	135	666	864	3
medad	346	137	372	147	666	864	3
a	375	137	380	147	666	864	3
través	383	137	407	147	666	864	3
de	410	137	420	147	666	864	3
cuantificación	423	137	479	147	666	864	3
de	483	137	492	147	666	864	3
aminoácidos	495	137	546	147	666	864	3
por	549	137	562	147	666	864	3
HPLC	346	148	371	158	666	864	3
la	374	148	381	158	666	864	3
cual	384	148	401	158	666	864	3
puede	404	148	428	158	666	864	3
hacerse	430	148	460	158	666	864	3
entre	463	148	483	158	666	864	3
las	486	148	497	158	666	864	3
8	500	148	505	158	666	864	3
a	508	148	513	158	666	864	3
24	516	148	526	158	666	864	3
horas	528	148	550	158	666	864	3
de	553	148	562	158	666	864	3
vida.	346	159	365	169	666	864	3
En	367	159	378	169	666	864	3
este	381	159	396	169	666	864	3
examen	398	159	429	169	666	864	3
se	431	159	440	169	666	864	3
evidencia	442	159	480	169	666	864	3
la	482	159	490	169	666	864	3
elevación	492	159	530	169	666	864	3
de	532	159	541	169	666	864	3
Leu-	544	159	562	169	666	864	3
cina	346	171	362	180	666	864	3
y	365	171	370	180	666	864	3
Valina,	373	171	401	180	666	864	3
disminución	405	171	454	180	666	864	3
de	457	171	467	180	666	864	3
Alanina	469	171	501	180	666	864	3
y	504	171	509	180	666	864	3
Glutamato	512	171	554	180	666	864	3
y	557	171	562	180	666	864	3
el	346	182	353	191	666	864	3
aumento	355	182	390	191	666	864	3
de	392	182	402	191	666	864	3
Alo-isoleucina	403	182	462	191	666	864	3
(aminoácido	465	182	515	191	666	864	3
no	517	182	527	191	666	864	3
proteico	530	182	562	191	666	864	3
derivado	346	193	381	203	666	864	3
de	383	193	393	203	666	864	3
la	395	193	403	203	666	864	3
leucina	405	193	434	203	666	864	3
in	437	193	445	202	666	864	3
vivo)	447	193	467	202	666	864	3
10	467	193	473	198	666	864	3
.	473	193	476	203	666	864	3
El	478	193	487	203	666	864	3
paciente	490	193	523	203	666	864	3
presenta-	526	193	562	203	666	864	3
ba	346	204	355	214	666	864	3
una	357	204	372	214	666	864	3
elevación	374	204	412	214	666	864	3
de	415	204	424	214	666	864	3
casi	426	204	442	214	666	864	3
10	444	204	454	214	666	864	3
veces	456	204	478	214	666	864	3
el	481	204	488	214	666	864	3
valor	490	204	511	214	666	864	3
normal	513	204	541	214	666	864	3
de	544	204	553	214	666	864	3
la	555	204	562	214	666	864	3
leucina	346	215	374	225	666	864	3
en	377	215	387	225	666	864	3
plasma	390	215	418	225	666	864	3
junto	421	215	441	225	666	864	3
con	444	215	459	225	666	864	3
el	462	215	469	225	666	864	3
pico	472	215	489	225	666	864	3
de	492	215	501	225	666	864	3
Alo-isoleucina	504	215	562	225	666	864	3
que	346	227	360	236	666	864	3
es	363	227	371	236	666	864	3
el	374	227	382	236	666	864	3
marcador	385	227	422	236	666	864	3
más	425	227	441	236	666	864	3
específico	444	227	485	236	666	864	3
y	488	227	493	236	666	864	3
sensible	496	227	528	236	666	864	3
para	531	227	548	236	666	864	3
to-	551	227	562	236	666	864	3
das	346	238	359	247	666	864	3
las	361	238	373	247	666	864	3
formas	375	238	403	247	666	864	3
clínicas	405	238	436	247	666	864	3
de	438	238	448	247	666	864	3
la	450	238	457	247	666	864	3
EOJA	460	238	484	247	666	864	3
13	484	237	490	243	666	864	3
.	490	238	493	247	666	864	3
La	355	249	366	259	666	864	3
Cromatografía	370	249	428	259	666	864	3
de	432	249	441	259	666	864	3
gases	445	249	466	259	666	864	3
en	470	249	479	259	666	864	3
orina	483	249	504	259	666	864	3
corrobora	507	249	546	259	666	864	3
ha-	550	249	562	259	666	864	3
llazgos	346	260	374	270	666	864	3
en	377	260	386	270	666	864	3
HPLC	389	260	414	270	666	864	3
y	417	260	422	270	666	864	3
es	425	260	433	270	666	864	3
de	436	260	445	270	666	864	3
utilidad	448	260	478	270	666	864	3
para	481	260	498	270	666	864	3
detectar	501	260	533	270	666	864	3
el	535	260	543	270	666	864	3
pico	545	260	562	270	666	864	3
patognomónico	346	271	408	281	666	864	3
de	414	271	423	281	666	864	3
la	429	271	436	281	666	864	3
Alo-isoleucina.	441	271	503	281	666	864	3
Se	508	271	518	281	666	864	3
evidencia	524	271	562	281	666	864	3
además	346	283	376	292	666	864	3
la	379	283	386	292	666	864	3
excreción	389	283	428	292	666	864	3
de	431	283	440	292	666	864	3
alfa-cetoácidos	443	283	504	292	666	864	3
tal	507	283	517	292	666	864	3
como	519	283	542	292	666	864	3
ocu-	545	283	562	292	666	864	3
rrió	346	294	360	303	666	864	3
en	363	294	372	303	666	864	3
este	375	294	390	303	666	864	3
paciente	393	294	426	303	666	864	3
(Alfa-ceto-isocaproato	429	294	519	303	666	864	3
y	522	294	527	303	666	864	3
Alfa-ce-	529	294	562	303	666	864	3
to	346	305	353	315	666	864	3
isovalerato).	356	305	406	315	666	864	3
Tabla	319	335	341	344	666	864	3
I	343	335	347	344	666	864	3
Clasificación	142	346	192	355	666	864	3
clínica	195	346	220	355	666	864	3
de	223	346	231	355	666	864	3
la	234	346	241	355	666	864	3
EOJA	243	346	265	355	666	864	3
según	268	346	289	355	666	864	3
severidad,	292	346	330	355	666	864	3
inicio	333	346	354	355	666	864	3
de	357	346	365	355	666	864	3
síntomas,	368	346	403	355	666	864	3
perfil	406	346	426	355	666	864	3
bioquímico	429	346	470	355	666	864	3
y	473	346	477	355	666	864	3
prevalencia	479	346	523	355	666	864	3
Forma	103	366	128	374	666	864	3
Inicio	230	366	252	374	666	864	3
Presentación	308	366	357	374	666	864	3
Bioquímica	403	366	446	374	666	864	3
Prevalencia	494	366	539	374	666	864	3
Clásica	103	391	130	400	666	864	3
Neonatal	225	391	257	400	666	864	3
Encefalopatía	287	386	336	395	666	864	3
neonatal	287	396	317	405	666	864	3
BCAA	379	381	404	390	666	864	3
¸¸¸	405	381	428	390	666	864	3
DNPH	379	391	403	400	666	864	3
+	405	391	411	400	666	864	3
Cetonuria	379	401	414	410	666	864	3
1-9/100,000	495	391	538	400	666	864	3
Intermedia	103	436	142	445	666	864	3
Variable	226	436	256	445	666	864	3
Pobre	287	416	308	425	666	864	3
crecimiento	310	416	353	425	666	864	3
Pobre	287	426	308	435	666	864	3
alimentación	310	426	357	435	666	864	3
Irritabilidad	287	436	330	445	666	864	3
Encefalopatía	287	446	336	455	666	864	3
durante	339	446	366	455	666	864	3
enfermedad	287	456	329	465	666	864	3
BCAA	379	426	404	435	666	864	3
¸¸	405	426	421	435	666	864	3
DNPH	379	436	403	445	666	864	3
+	405	436	411	445	666	864	3
Cetonuria	379	446	414	455	666	864	3
1-9/100,000	495	436	538	445	666	864	3
Intermitente	103	481	147	490	666	864	3
Variable	226	481	256	490	666	864	3
Descompensaciones	287	476	360	485	666	864	3
agudas	287	486	312	495	666	864	3
Normal	379	471	406	480	666	864	3
entre	408	471	426	480	666	864	3
episodios	429	471	463	480	666	864	3
En	379	481	389	490	666	864	3
crisis:	391	481	412	490	666	864	3
similar	415	481	440	490	666	864	3
a	442	481	446	490	666	864	3
fenotipo	379	491	409	500	666	864	3
clásico	411	491	436	500	666	864	3
Desconocida	493	481	540	490	666	864	3
Respondedora	103	517	155	525	666	864	3
a	157	517	161	525	666	864	3
tiamina	163	517	190	525	666	864	3
Variable	226	517	256	525	666	864	3
Similar	287	512	313	520	666	864	3
a	316	512	320	520	666	864	3
fenotipo	322	512	352	520	666	864	3
intermedio	287	522	326	530	666	864	3
Δ	379	505	384	516	666	864	3
perfil	386	507	406	516	666	864	3
bioquímico	408	507	449	516	666	864	3
con	379	517	392	526	666	864	3
administración	394	517	447	526	666	864	3
de	450	517	458	526	666	864	3
tiamina.	379	527	408	536	666	864	3
Desconocida	493	517	540	525	666	864	3
Las	103	542	115	550	666	864	3
flechas	118	542	140	550	666	864	3
indican	143	542	167	550	666	864	3
la	169	542	175	550	666	864	3
magnitud	178	542	208	550	666	864	3
de	211	542	219	550	666	864	3
presencia	221	542	252	550	666	864	3
de	255	542	262	550	666	864	3
los	265	542	274	550	666	864	3
BCAA	277	542	299	550	666	864	3
e	302	542	305	550	666	864	3
muestras	308	542	336	550	666	864	3
biológicas	339	542	372	550	666	864	3
como	375	542	393	550	666	864	3
orina	396	542	412	550	666	864	3
y	415	542	419	550	666	864	3
plasma.	422	542	446	550	666	864	3
DNPH:	449	542	473	550	666	864	3
2	476	542	480	550	666	864	3
4-dinitro-fenil-hidrazina.	483	542	563	550	666	864	3
BCAA:	103	551	128	559	666	864	3
aminoácidos	130	551	170	559	666	864	3
de	172	551	180	559	666	864	3
cadena	182	551	204	559	666	864	3
ramificada.	206	551	242	559	666	864	3
EOJA	119	604	139	612	666	864	3
Clásica	117	613	141	621	666	864	3
Olor	181	605	195	612	666	864	3
12	174	614	182	621	666	864	3
horas	184	614	201	621	666	864	3
Caso	121	655	137	663	666	864	3
Sin	174	655	185	663	666	864	3
Olor	187	655	202	663	666	864	3
BCAAA	241	605	269	612	666	864	3
1	247	614	251	621	666	864	3
día	253	614	262	621	666	864	3
Intolerancia	301	587	339	594	666	864	3
Vía	307	596	319	603	666	864	3
oral	321	596	333	603	666	864	3
Irratibilidad	301	605	339	612	666	864	3
Cetonuria	304	614	335	621	666	864	3
Encefalopatía	371	605	415	612	666	864	3
3-5	382	614	393	621	666	864	3
día	395	614	404	621	666	864	3
Intolerancia	378	650	416	658	666	864	3
Vía	384	659	396	667	666	864	3
oral	398	659	410	667	666	864	3
Irratibilidad	378	668	416	676	666	864	3
Cetonuria	381	677	413	685	666	864	3
Coma	515	605	534	612	666	864	3
7-10	511	614	526	621	666	864	3
día	528	614	537	621	666	864	3
Encefalopatía	441	650	485	658	666	864	3
6	455	659	459	667	666	864	3
día	461	659	471	667	666	864	3
Coma	515	650	534	658	666	864	3
8	516	659	520	667	666	864	3
día	522	659	532	667	666	864	3
Olor:	110	695	128	703	666	864	3
hacer	131	695	149	703	666	864	3
referencia	151	695	185	703	666	864	3
al	188	695	194	703	666	864	3
olor	196	695	210	703	666	864	3
típico	212	695	231	703	666	864	3
de	234	695	242	703	666	864	3
esta	244	695	257	703	666	864	3
condición	260	695	293	703	666	864	3
(miel	295	695	313	703	666	864	3
de	316	695	324	703	666	864	3
maple).	326	695	352	703	666	864	3
Generalmente	354	695	402	703	666	864	3
éste	404	695	417	703	666	864	3
es	420	695	427	703	666	864	3
detectado	429	695	462	703	666	864	3
al	464	695	470	703	666	864	3
momento	472	695	505	703	666	864	3
del	507	695	517	703	666	864	3
nacimiento	520	695	557	703	666	864	3
en	110	704	118	712	666	864	3
el	120	704	126	712	666	864	3
sudor	128	704	147	712	666	864	3
y	149	704	153	712	666	864	3
posteriormente	155	704	206	712	666	864	3
en	208	704	216	712	666	864	3
la	218	704	224	712	666	864	3
orina.	226	704	245	712	666	864	3
BCAA:	247	704	273	712	666	864	3
hace	275	704	291	712	666	864	3
referencia	293	704	327	712	666	864	3
a	329	704	332	712	666	864	3
los	334	704	344	712	666	864	3
aminoácidos	346	704	389	712	666	864	3
detectables	391	704	429	712	666	864	3
en	430	704	438	712	666	864	3
plasma	440	704	464	712	666	864	3
y	466	704	471	712	666	864	3
en	472	704	480	712	666	864	3
orina	482	704	500	712	666	864	3
de	502	704	510	712	666	864	3
esta	512	704	525	712	666	864	3
enferme-	527	704	557	712	666	864	3
dad	110	713	123	721	666	864	3
(	125	713	128	721	666	864	3
leucina,	130	713	156	721	666	864	3
isoleucina,	159	713	195	721	666	864	3
valina)	197	713	221	721	666	864	3
Encefalopatía:	223	713	272	721	666	864	3
incluye	275	713	300	721	666	864	3
letargia,	302	713	329	721	666	864	3
apnea	331	713	351	721	666	864	3
intermitente	353	713	394	721	666	864	3
y	397	713	401	721	666	864	3
opistótonos.	403	713	444	721	666	864	3
En	447	713	456	721	666	864	3
este	458	713	471	721	666	864	3
caso	474	713	489	721	666	864	3
llama	491	713	510	721	666	864	3
la	512	713	518	721	666	864	3
atención	520	713	549	721	666	864	3
la	551	713	557	721	666	864	3
aparición	110	722	142	730	666	864	3
tardía	144	722	163	730	666	864	3
de	166	722	174	730	666	864	3
los	176	722	186	730	666	864	3
síntomas	188	722	218	730	666	864	3
sin	220	722	230	730	666	864	3
que	232	722	244	730	666	864	3
se	247	722	254	730	666	864	3
presentara	256	722	291	730	666	864	3
el	293	722	299	730	666	864	3
olor	301	722	315	730	666	864	3
característico	317	722	362	730	666	864	3
que	364	722	377	730	666	864	3
identifica	379	722	411	730	666	864	3
la	413	722	419	730	666	864	3
enfermedad.	421	722	463	730	666	864	3
Fig.	103	743	117	751	666	864	3
1.—Se	119	743	141	751	666	864	3
indica	143	743	165	751	666	864	3
la	167	743	173	751	666	864	3
progresión	175	743	212	751	666	864	3
en	214	743	222	751	666	864	3
el	224	743	231	751	666	864	3
tiempo	233	743	256	751	666	864	3
de	258	743	266	751	666	864	3
signos	268	743	290	751	666	864	3
y	292	743	296	751	666	864	3
síntomas	298	743	328	751	666	864	3
en	330	743	338	751	666	864	3
la	340	743	347	751	666	864	3
EOJA.	349	743	371	751	666	864	3
422	103	784	118	794	666	864	3
061_8996	45	848	72	853	666	864	3
urgencias	74	848	100	853	666	864	3
metabolicas.indd	101	848	146	853	666	864	3
422	151	848	161	853	666	864	3
Nutr	211	785	227	793	666	864	3
Hosp.	229	785	250	793	666	864	3
2015;32(1):420-425	252	785	325	793	666	864	3
Paola	385	785	404	793	666	864	3
Liliana	406	785	430	793	666	864	3
Páez	431	785	448	793	666	864	3
Rojas	449	785	469	793	666	864	3
y	470	785	475	793	666	864	3
Fernando	477	785	509	793	666	864	3
Suárez	510	785	534	793	666	864	3
Obando	535	785	562	793	666	864	3
11/06/15	582	848	606	853	666	864	3
22:37	611	848	626	853	666	864	3
La	113	92	124	102	666	864	4
fisiopatología	126	92	181	102	666	864	4
de	184	92	193	102	666	864	4
la	196	92	203	102	666	864	4
EOJA	205	92	230	102	666	864	4
se	232	92	240	102	666	864	4
debe	243	92	261	102	666	864	4
principalmen-	264	92	320	102	666	864	4
te	103	103	110	113	666	864	4
a	114	103	118	113	666	864	4
cuatro	122	103	147	113	666	864	4
factores:	150	103	184	113	666	864	4
1)	188	103	196	113	666	864	4
Alteración	199	103	241	113	666	864	4
de	244	103	254	113	666	864	4
la	257	103	265	113	666	864	4
osmolaridad:	268	103	320	113	666	864	4
por	103	115	117	124	666	864	4
acumulación	119	115	170	124	666	864	4
de	172	115	181	124	666	864	4
alfa	184	115	199	124	666	864	4
cetoácidos	201	115	243	124	666	864	4
(principalmente	245	115	308	124	666	864	4
de	311	115	320	124	666	864	4
Alfa	103	126	121	135	666	864	4
isocaproato)	125	126	174	135	666	864	4
y	178	126	183	135	666	864	4
de	187	126	196	135	666	864	4
leucina.	200	126	231	135	666	864	4
Este	235	126	252	135	666	864	4
último,	256	126	284	135	666	864	4
un	288	126	298	135	666	864	4
ami-	302	126	320	135	666	864	4
noácido	103	137	135	147	666	864	4
osmóticamente	138	137	199	147	666	864	4
activo.	202	137	229	147	666	864	4
Con	232	137	249	147	666	864	4
las	252	137	263	147	666	864	4
fluctuaciones	267	137	320	147	666	864	4
en	103	148	113	158	666	864	4
la	115	148	123	158	666	864	4
osmolaridad,	125	148	177	158	666	864	4
la	180	148	187	158	666	864	4
vasopresina	190	148	237	158	666	864	4
incrementa	240	148	284	158	666	864	4
la	287	148	294	158	666	864	4
reten-	297	148	320	158	666	864	4
ción	103	159	120	169	666	864	4
de	124	159	133	169	666	864	4
agua.	137	159	158	169	666	864	4
La	161	159	172	169	666	864	4
consecuencia	175	159	228	169	666	864	4
de	232	159	241	169	666	864	4
esto	245	159	261	169	666	864	4
será	264	159	280	169	666	864	4
el	283	159	291	169	666	864	4
edema	294	159	320	169	666	864	4
cerebral,	103	171	138	180	666	864	4
aspecto	142	171	172	180	666	864	4
esencial	176	171	208	180	666	864	4
a	212	171	216	180	666	864	4
considerar	220	171	262	180	666	864	4
en	266	171	276	180	666	864	4
el	279	171	287	180	666	864	4
manejo	291	171	320	180	666	864	4
médico	103	182	133	191	666	864	4
agudo	135	182	159	191	666	864	4
de	161	182	171	191	666	864	4
estos	173	182	193	191	666	864	4
pacientes	195	182	232	191	666	864	4
6,14	232	181	243	187	666	864	4
.	243	182	245	191	666	864	4
2)	247	182	256	191	666	864	4
Neurotoxicidad	258	182	320	191	666	864	4
y	103	193	108	203	666	864	4
disbalance	111	193	153	203	666	864	4
de	156	193	166	203	666	864	4
neutotrasmisores:	168	193	239	203	666	864	4
A	241	193	249	203	666	864	4
nivel	251	193	271	203	666	864	4
de	274	193	283	203	666	864	4
la	286	193	293	203	666	864	4
barre-	296	193	320	203	666	864	4
ra	103	204	111	214	666	864	4
hemato-encefálica	114	204	187	214	666	864	4
(BHE)	190	204	216	214	666	864	4
la	219	204	226	214	666	864	4
leucina	229	204	258	214	666	864	4
compite	261	204	293	214	666	864	4
con	296	204	310	214	666	864	4
el	313	204	320	214	666	864	4
trasportador	103	215	152	225	666	864	4
de	155	215	165	225	666	864	4
aminoácidos	168	215	219	225	666	864	4
LAT1.	223	215	248	225	666	864	4
Al	252	215	262	225	666	864	4
saturarse	265	215	301	225	666	864	4
este	305	215	320	225	666	864	4
trasportador	103	227	152	236	666	864	4
con	155	227	170	236	666	864	4
la	174	227	181	236	666	864	4
leucina	185	227	214	236	666	864	4
se	217	227	226	236	666	864	4
dejan	230	227	251	236	666	864	4
de	255	227	265	236	666	864	4
transportar	268	227	312	236	666	864	4
a	316	227	320	236	666	864	4
través	103	238	127	247	666	864	4
de	130	238	139	247	666	864	4
la	142	238	149	247	666	864	4
BHE	151	238	171	247	666	864	4
aminoácidos	174	238	224	247	666	864	4
como	227	238	249	247	666	864	4
triptófano,	252	238	294	247	666	864	4
tirosi-	296	238	320	247	666	864	4
na	103	249	113	259	666	864	4
y	115	249	120	259	666	864	4
metionina.	122	249	165	259	666	864	4
Estos	167	249	189	259	666	864	4
al	191	249	198	259	666	864	4
ser	200	249	212	259	666	864	4
precursores	214	249	261	259	666	864	4
de	263	249	272	259	666	864	4
neurotrans-	275	249	320	259	666	864	4
misores	103	260	134	270	666	864	4
(Dopamina,	139	260	187	270	666	864	4
Norepinefrina	192	260	248	270	666	864	4
y	253	260	258	270	666	864	4
Serotonina)	263	260	310	270	666	864	4
y	315	260	320	270	666	864	4
donadores	103	271	144	281	666	864	4
de	146	271	156	281	666	864	4
S-adenosilmetionina	158	271	240	281	666	864	4
se	242	271	251	281	666	864	4
genera	253	271	280	281	666	864	4
un	282	271	292	281	666	864	4
desba-	294	271	320	281	666	864	4
lance	103	283	124	292	666	864	4
de	127	283	137	292	666	864	4
neurotransmisores	140	283	213	292	666	864	4
a	216	283	220	292	666	864	4
nivel	223	283	243	292	666	864	4
central,	246	283	276	292	666	864	4
lo	279	283	287	292	666	864	4
que	290	283	304	292	666	864	4
ex-	307	283	320	292	666	864	4
plica	103	294	123	303	666	864	4
muchos	126	294	157	303	666	864	4
de	160	294	170	303	666	864	4
los	173	294	185	303	666	864	4
cambios	188	294	221	303	666	864	4
neurológicos	225	294	276	303	666	864	4
y	280	294	285	303	666	864	4
psiquiá-	288	294	320	303	666	864	4
tricos	103	305	125	315	666	864	4
a	128	305	132	315	666	864	4
largo	134	305	155	315	666	864	4
plazo	157	305	179	315	666	864	4
en	181	305	190	315	666	864	4
estos	192	305	212	315	666	864	4
pacientes.	215	305	254	315	666	864	4
Por	257	305	270	315	666	864	4
otro	273	305	289	315	666	864	4
lado,	291	305	311	315	666	864	4
el	313	305	320	315	666	864	4
La	103	316	114	326	666	864	4
fisiopatología	116	316	171	326	666	864	4
de	174	316	183	326	666	864	4
la	185	316	193	326	666	864	4
EOJA	195	316	219	326	666	864	4
se	221	316	230	326	666	864	4
debe	232	316	251	326	666	864	4
principalmente	253	316	313	326	666	864	4
a	316	316	320	326	666	864	4
cuatro	103	327	128	337	666	864	4
factores:	131	327	165	337	666	864	4
1)	113	339	121	348	666	864	4
Alteración	125	339	167	348	666	864	4
de	171	339	180	348	666	864	4
la	183	339	191	348	666	864	4
osmolaridad:	195	339	249	348	666	864	4
por	252	339	265	348	666	864	4
acumulación	269	339	320	348	666	864	4
de	103	350	113	359	666	864	4
alfa	117	350	132	359	666	864	4
cetoácidos	136	350	179	359	666	864	4
(principalmente	183	350	246	359	666	864	4
de	251	350	260	359	666	864	4
Alfa-ceto-iso-	264	350	320	359	666	864	4
caproato)	103	361	141	371	666	864	4
y	145	361	150	371	666	864	4
de	154	361	163	371	666	864	4
Leucina.	167	361	202	371	666	864	4
Este	206	361	223	371	666	864	4
último,	227	361	256	371	666	864	4
un	260	361	270	371	666	864	4
aminoácido	273	361	320	371	666	864	4
osmóticamente	103	372	164	382	666	864	4
activo.	167	372	193	382	666	864	4
Con	196	372	213	382	666	864	4
las	216	372	227	382	666	864	4
fluctuaciones	230	372	283	382	666	864	4
en	286	372	295	382	666	864	4
la	298	372	305	382	666	864	4
os-	308	372	320	382	666	864	4
molaridad,	103	383	146	393	666	864	4
la	150	383	157	393	666	864	4
vasopresina	161	383	208	393	666	864	4
incrementá	211	383	256	393	666	864	4
la	259	383	266	393	666	864	4
retención	270	383	307	393	666	864	4
de	311	383	320	393	666	864	4
agua.	103	395	125	404	666	864	4
La	127	395	138	404	666	864	4
consecuencia	141	395	194	404	666	864	4
de	197	395	206	404	666	864	4
esto	209	395	225	404	666	864	4
será	228	395	244	404	666	864	4
el	247	395	254	404	666	864	4
edema	257	395	283	404	666	864	4
cerebral,	285	395	320	404	666	864	4
aspecto	103	406	133	415	666	864	4
fundamental	137	406	187	415	666	864	4
a	191	406	195	415	666	864	4
tener	199	406	219	415	666	864	4
en	223	406	232	415	666	864	4
cuenta	236	406	262	415	666	864	4
en	266	406	276	415	666	864	4
el	280	406	287	415	666	864	4
manejo	291	406	320	415	666	864	4
médico	103	417	133	427	666	864	4
agudo	135	417	159	427	666	864	4
de	162	417	171	427	666	864	4
estos	173	417	193	427	666	864	4
pacientes	195	417	233	427	666	864	4
6,14	233	417	243	422	666	864	4
.	243	417	245	427	666	864	4
2)	248	417	256	426	666	864	4
Neurotoxicidad	258	417	320	426	666	864	4
y	103	428	108	438	666	864	4
Disbalance	110	428	156	438	666	864	4
de	158	428	167	438	666	864	4
neutotrasmisores:	170	428	242	438	666	864	4
A	243	428	251	438	666	864	4
nivel	252	428	272	438	666	864	4
de	275	428	284	438	666	864	4
la	287	428	294	438	666	864	4
barre-	296	428	320	438	666	864	4
ra	103	439	111	449	666	864	4
hematoencefálica	114	439	184	449	666	864	4
(BHE)	186	439	213	449	666	864	4
la	216	439	223	449	666	864	4
Leucina	226	439	258	449	666	864	4
compite	261	439	293	449	666	864	4
con	296	439	310	449	666	864	4
el	313	439	320	449	666	864	4
trasportador	103	451	152	460	666	864	4
de	155	451	165	460	666	864	4
aminoácidos	168	451	219	460	666	864	4
LAT1.	223	451	248	460	666	864	4
Al	252	451	262	460	666	864	4
saturarse	265	451	301	460	666	864	4
este	305	451	320	460	666	864	4
trasportador	103	462	152	471	666	864	4
con	155	462	170	471	666	864	4
la	174	462	181	471	666	864	4
leucina	185	462	214	471	666	864	4
se	217	462	226	471	666	864	4
dejan	230	462	251	471	666	864	4
de	255	462	265	471	666	864	4
transportar	268	462	312	471	666	864	4
a	316	462	320	471	666	864	4
través	103	473	127	483	666	864	4
de	131	473	140	483	666	864	4
la	143	473	151	483	666	864	4
BHE	154	473	174	483	666	864	4
aminoácidos	178	473	228	483	666	864	4
como	232	473	254	483	666	864	4
triptófano,	257	473	299	483	666	864	4
tiro-	303	473	320	483	666	864	4
sina	103	484	119	494	666	864	4
y	123	484	128	494	666	864	4
metionina.	132	484	174	494	666	864	4
Al	178	484	188	494	666	864	4
ser	192	484	203	494	666	864	4
estos	207	484	227	494	666	864	4
precursores	231	484	277	494	666	864	4
de	281	484	290	494	666	864	4
neuro-	294	484	320	494	666	864	4
transmisores	103	495	154	505	666	864	4
(Dopamina,	156	495	203	505	666	864	4
Norepinefrina,	206	495	264	505	666	864	4
Serotonina)	266	495	313	505	666	864	4
y	315	495	320	505	666	864	4
donadores	103	507	144	516	666	864	4
de	148	507	157	516	666	864	4
S-adenosilmetionina,	160	507	245	516	666	864	4
se	248	507	257	516	666	864	4
genera	260	507	287	516	666	864	4
un	290	507	300	516	666	864	4
des-	303	507	320	516	666	864	4
balance	103	518	134	527	666	864	4
de	137	518	146	527	666	864	4
neurotransmisores	150	518	223	527	666	864	4
a	226	518	230	527	666	864	4
nivel	234	518	254	527	666	864	4
central,	257	518	287	527	666	864	4
que	290	518	304	527	666	864	4
ex-	307	518	320	527	666	864	4
plica	103	529	123	539	666	864	4
muchos	125	529	156	539	666	864	4
de	158	529	167	539	666	864	4
los	169	529	181	539	666	864	4
cambios	183	529	216	539	666	864	4
neurológicos	218	529	270	539	666	864	4
y	272	529	277	539	666	864	4
psiquiátri-	279	529	320	539	666	864	4
cos	103	540	117	550	666	864	4
que	120	540	134	550	666	864	4
se	137	540	145	550	666	864	4
presentan	148	540	187	550	666	864	4
a	190	540	194	550	666	864	4
largo	197	540	217	550	666	864	4
plazo	220	540	242	550	666	864	4
en	245	540	254	550	666	864	4
estos	257	540	277	550	666	864	4
pacientes.	280	540	320	550	666	864	4
Por	103	551	117	561	666	864	4
otro	121	551	137	561	666	864	4
lado,	140	551	160	561	666	864	4
el	163	551	170	561	666	864	4
Alfa-ceto-isocaproato	173	551	260	561	666	864	4
disminuye	264	551	306	561	666	864	4
las	309	551	320	561	666	864	4
concentraciones	103	563	168	572	666	864	4
de	173	563	183	572	666	864	4
Glutamato,	189	563	234	572	666	864	4
GABA	239	563	268	572	666	864	4
y	273	563	278	572	666	864	4
Glutami-	284	563	320	572	666	864	4
na,	103	574	115	583	666	864	4
empeorando	119	574	169	583	666	864	4
el	173	574	180	583	666	864	4
problema	184	574	222	583	666	864	4
de	225	574	235	583	666	864	4
trasmisión	239	574	281	583	666	864	4
sináptica	285	574	320	583	666	864	4
central	103	585	130	595	666	864	4
4,11,15-17	130	585	155	590	666	864	4
.	155	585	158	595	666	864	4
3)	162	585	170	594	666	864	4
Stress	174	585	198	594	666	864	4
oxidativo	202	585	239	594	666	864	4
e	243	585	247	594	666	864	4
inestabilidad	251	585	303	594	666	864	4
ge-	307	585	320	594	666	864	4
nómica:	103	596	136	606	666	864	4
Los	140	596	155	606	666	864	4
hallazgos	158	596	196	606	666	864	4
neuropatológicos	200	596	269	606	666	864	4
en	272	596	282	606	666	864	4
la	285	596	293	606	666	864	4
EOJA	296	596	321	606	666	864	4
incluyen	103	607	138	617	666	864	4
desmielinización,	140	607	211	617	666	864	4
incremento	213	607	258	617	666	864	4
en	261	607	270	617	666	864	4
la	273	607	280	617	666	864	4
apoptosis	282	607	320	617	666	864	4
y	103	619	108	628	666	864	4
aumento	111	619	146	628	666	864	4
del	149	619	161	628	666	864	4
stress	164	619	187	628	666	864	4
oxidativo.	190	619	230	628	666	864	4
El	233	619	242	628	666	864	4
stress	245	619	268	628	666	864	4
oxidativo	271	619	309	628	666	864	4
es	312	619	320	628	666	864	4
generado	103	630	140	639	666	864	4
principalmente	144	630	204	639	666	864	4
por	208	630	221	639	666	864	4
la	225	630	232	639	666	864	4
Leucina	236	630	268	639	666	864	4
y	272	630	277	639	666	864	4
su	281	630	290	639	666	864	4
princi-	293	630	320	639	666	864	4
pal	103	641	115	651	666	864	4
blanco	118	641	145	651	666	864	4
es	148	641	156	651	666	864	4
el	159	641	167	651	666	864	4
DNA	170	641	191	651	666	864	4
(nuclear	194	641	227	651	666	864	4
y	230	641	235	651	666	864	4
mitocondrial).	238	641	295	651	666	864	4
Se	298	641	308	651	666	864	4
ha	311	641	320	651	666	864	4
documentado	103	652	157	662	666	864	4
In	160	652	169	662	666	864	4
vitro	172	652	190	662	666	864	4
la	193	652	201	662	666	864	4
disminución	204	652	253	662	666	864	4
del	256	652	269	662	666	864	4
radio	272	652	292	662	666	864	4
NAD/	296	652	320	662	666	864	4
NADH	103	663	132	673	666	864	4
en	136	663	145	673	666	864	4
fibroblastos	149	663	196	673	666	864	4
de	200	663	209	673	666	864	4
pacientes	213	663	250	673	666	864	4
con	254	663	268	673	666	864	4
EOJA.	272	663	299	673	666	864	4
Este	303	663	320	673	666	864	4
radio	103	675	124	684	666	864	4
describe	128	675	161	684	666	864	4
el	165	675	172	684	666	864	4
estado	176	675	201	684	666	864	4
redox	205	675	228	684	666	864	4
de	232	675	241	684	666	864	4
la	245	675	252	684	666	864	4
célula	256	675	280	684	666	864	4
y	284	675	289	684	666	864	4
depen-	293	675	320	684	666	864	4
de	103	686	113	695	666	864	4
de	116	686	125	695	666	864	4
en	129	686	138	695	666	864	4
parte	142	686	162	695	666	864	4
de	165	686	174	695	666	864	4
la	178	686	185	695	666	864	4
actividad	188	686	225	695	666	864	4
mitocondrial.	228	686	282	695	666	864	4
De	285	686	297	695	666	864	4
igual	300	686	320	695	666	864	4
manera	103	697	133	707	666	864	4
se	136	697	145	707	666	864	4
ha	148	697	158	707	666	864	4
evidenciado	161	697	210	707	666	864	4
la	213	697	220	707	666	864	4
producción	224	697	269	707	666	864	4
excesiva	273	697	307	707	666	864	4
de	311	697	320	707	666	864	4
especies	103	708	137	718	666	864	4
reactivas	140	708	176	718	666	864	4
de	180	708	189	718	666	864	4
oxígeno	193	708	226	718	666	864	4
en	230	708	239	718	666	864	4
estos	243	708	263	718	666	864	4
pacientes.	267	708	307	718	666	864	4
Al	310	708	320	718	666	864	4
parecer,	103	719	135	729	666	864	4
el	137	719	144	729	666	864	4
daño	147	719	166	729	666	864	4
en	169	719	178	729	666	864	4
la	180	719	188	729	666	864	4
biogénesis	190	719	232	729	666	864	4
mitocondrial	235	719	286	729	666	864	4
está	288	719	304	729	666	864	4
im-	306	719	320	729	666	864	4
plicado	103	731	133	740	666	864	4
en	136	731	145	740	666	864	4
EOJA.	149	731	176	740	666	864	4
Se	179	731	189	740	666	864	4
ha	192	731	201	740	666	864	4
documentado	205	731	259	740	666	864	4
que	262	731	276	740	666	864	4
en	280	731	289	740	666	864	4
células	292	731	320	740	666	864	4
de	103	742	113	751	666	864	4
pacientes	115	742	152	751	666	864	4
con	155	742	169	751	666	864	4
EOJA,	171	742	198	751	666	864	4
el	201	742	208	751	666	864	4
daño	210	742	230	751	666	864	4
persistente	232	742	275	751	666	864	4
en	277	742	287	751	666	864	4
el	289	742	297	751	666	864	4
DNA	299	742	321	751	666	864	4
Urgencias	103	785	140	793	666	864	4
metabólicas	142	785	185	793	666	864	4
y	187	785	192	793	666	864	4
genéticas	194	785	227	793	666	864	4
en	229	785	238	793	666	864	4
la	240	785	247	793	666	864	4
Unidad	103	796	130	804	666	864	4
de	132	796	140	804	666	864	4
Recién	143	796	168	804	666	864	4
Nacidos:	170	796	202	804	666	864	4
Enfermedad	204	796	248	804	666	864	4
de	103	806	112	815	666	864	4
la	114	806	120	815	666	864	4
Orina	123	806	143	815	666	864	4
con	145	806	158	815	666	864	4
olor	161	806	175	815	666	864	4
a	177	806	181	815	666	864	4
Jarabe	184	806	207	815	666	864	4
de	209	806	217	815	666	864	4
Arce	219	806	237	815	666	864	4
061_8996	45	848	72	853	666	864	4
urgencias	74	848	100	853	666	864	4
metabolicas.indd	101	848	146	853	666	864	4
423	151	848	161	853	666	864	4
mitocondrial	346	92	397	102	666	864	4
genera	401	92	427	102	666	864	4
disminución	432	92	481	102	666	864	4
de	485	92	495	102	666	864	4
la	499	92	506	102	666	864	4
expresión	510	92	549	102	666	864	4
de	553	92	562	102	666	864	4
hasta	346	103	366	113	666	864	4
el	370	103	377	113	666	864	4
30%	381	103	399	113	666	864	4
de	403	103	413	113	666	864	4
genes	417	103	439	113	666	864	4
mitocondriales.	443	103	505	113	666	864	4
Dicha	509	103	533	113	666	864	4
reduc-	537	103	562	113	666	864	4
ción	346	115	363	124	666	864	4
se	367	115	375	124	666	864	4
manifiesta	379	115	420	124	666	864	4
con	424	115	439	124	666	864	4
una	443	115	457	124	666	864	4
capacidad	461	115	501	124	666	864	4
de	505	115	514	124	666	864	4
respiración	518	115	562	124	666	864	4
celular	346	126	373	135	666	864	4
disminuida	376	126	421	135	666	864	4
y	424	126	429	135	666	864	4
con	433	126	447	135	666	864	4
baja	451	126	467	135	666	864	4
producción	471	126	516	135	666	864	4
de	520	126	529	135	666	864	4
ATP	532	126	550	135	666	864	4
5,18	550	125	560	131	666	864	4
.	560	126	562	135	666	864	4
4)	346	137	354	146	666	864	4
Daño	356	137	378	146	666	864	4
en	380	137	390	146	666	864	4
otras	392	137	413	146	666	864	4
vías	415	137	431	146	666	864	4
metabólicas:	433	137	485	146	666	864	4
El	487	137	496	147	666	864	4
Alfa-ceto-isoca-	497	137	562	147	666	864	4
proato	346	148	371	158	666	864	4
inhibe	373	148	398	158	666	864	4
la	400	148	407	158	666	864	4
Piruvato	410	148	443	158	666	864	4
Deshidrogenasa,	445	148	512	158	666	864	4
la	514	148	521	158	666	864	4
Alfa	523	148	540	158	666	864	4
ceto-	542	148	562	158	666	864	4
glutarato	346	159	381	169	666	864	4
deshidrogenasa	385	159	447	169	666	864	4
y	451	159	456	169	666	864	4
otros	460	159	480	169	666	864	4
componentes	485	159	537	169	666	864	4
de	542	159	551	169	666	864	4
la	555	159	562	169	666	864	4
cadena	346	171	373	180	666	864	4
de	376	171	385	180	666	864	4
electrones	388	171	429	180	666	864	4
mitocondrial.	431	171	485	180	666	864	4
Esto	487	171	505	180	666	864	4
explica,	508	171	539	180	666	864	4
junto	542	171	562	180	666	864	4
con	346	182	360	191	666	864	4
lo	363	182	371	191	666	864	4
mencionado	374	182	423	191	666	864	4
en	426	182	435	191	666	864	4
el	438	182	445	191	666	864	4
punto	448	182	471	191	666	864	4
tres,	474	182	491	191	666	864	4
el	494	182	501	191	666	864	4
déficit	504	182	530	191	666	864	4
energé-	533	182	562	191	666	864	4
tico	346	193	361	203	666	864	4
de	364	193	374	203	666	864	4
estos	377	193	397	203	666	864	4
pacientes	401	193	438	203	666	864	4
y	442	193	447	203	666	864	4
los	450	193	462	203	666	864	4
niveles	466	193	494	203	666	864	4
de	497	193	507	203	666	864	4
ácido	511	193	532	203	666	864	4
láctico	536	193	562	203	666	864	4
incrementados	346	204	404	214	666	864	4
(ambos	406	204	436	214	666	864	4
presentes	438	204	475	214	666	864	4
en	477	204	487	214	666	864	4
el	489	204	496	214	666	864	4
caso	498	204	516	214	666	864	4
reportado).	518	204	562	214	666	864	4
Finalmente,	346	215	393	225	666	864	4
los	396	215	407	225	666	864	4
Alfa-cetoácidos	410	215	473	225	666	864	4
inhiben	476	215	506	225	666	864	4
la	508	215	515	225	666	864	4
entrada	518	215	548	225	666	864	4
del	550	215	562	225	666	864	4
N-	346	227	356	236	666	864	4
acetil	358	227	380	236	666	864	4
glutamato,	382	227	424	236	666	864	4
precursor	426	227	464	236	666	864	4
del	466	227	479	236	666	864	4
ciclo	481	227	500	236	666	864	4
de	502	227	512	236	666	864	4
la	514	227	521	236	666	864	4
urea.	523	227	543	236	666	864	4
Esto	545	227	562	236	666	864	4
explica	346	238	374	247	666	864	4
la	377	238	384	247	666	864	4
hiperamonemia	387	238	449	247	666	864	4
como	452	238	474	247	666	864	4
hallazgo	477	238	511	247	666	864	4
frecuente	513	238	550	247	666	864	4
en	553	238	562	247	666	864	4
estos	346	249	366	259	666	864	4
pacientes	368	249	405	259	666	864	4
también	408	249	440	259	666	864	4
presente	442	249	476	259	666	864	4
en	478	249	488	259	666	864	4
este	490	249	506	259	666	864	4
reporte	508	249	537	259	666	864	4
6	537	249	540	254	666	864	4
.	540	249	542	259	666	864	4
El	355	260	364	270	666	864	4
manejo	368	260	397	270	666	864	4
médico	401	260	430	270	666	864	4
de	434	260	443	270	666	864	4
la	446	260	454	270	666	864	4
forma	457	260	481	270	666	864	4
clásica	484	260	512	270	666	864	4
de	515	260	524	270	666	864	4
la	528	260	535	270	666	864	4
EOJA	539	260	563	270	666	864	4
se	346	271	354	281	666	864	4
encamina	358	271	396	281	666	864	4
a	401	271	405	281	666	864	4
restaurar	409	271	444	281	666	864	4
la	449	271	456	281	666	864	4
homeostasis	460	271	509	281	666	864	4
del	513	271	525	281	666	864	4
metabo-	530	271	562	281	666	864	4
lismo	346	283	368	292	666	864	4
intermediario	371	283	425	292	666	864	4
y	428	283	433	292	666	864	4
evitar	437	283	459	292	666	864	4
la	463	283	470	292	666	864	4
descompensación	473	283	544	292	666	864	4
me-	547	283	562	292	666	864	4
tabólica	346	294	377	303	666	864	4
a	380	294	385	303	666	864	4
través	388	294	412	303	666	864	4
de	415	294	425	303	666	864	4
un	428	294	438	303	666	864	4
estado	441	294	467	303	666	864	4
no	470	294	480	303	666	864	4
catabólico.	483	294	527	303	666	864	4
Son	530	294	545	303	666	864	4
dos	549	294	562	303	666	864	4
los	346	305	357	315	666	864	4
escenarios	360	305	402	315	666	864	4
a	404	305	409	315	666	864	4
tener	412	305	432	315	666	864	4
en	435	305	444	315	666	864	4
cuenta	447	305	473	315	666	864	4
en	476	305	485	315	666	864	4
el	488	305	495	315	666	864	4
manejo	498	305	527	315	666	864	4
de	530	305	540	315	666	864	4
estos	542	305	562	315	666	864	4
pacientes:	346	316	386	326	666	864	4
1)	389	316	397	326	666	864	4
El	400	316	409	326	666	864	4
tratamiento	412	316	458	326	666	864	4
de	461	316	470	326	666	864	4
la	474	316	481	326	666	864	4
emergencia	484	316	530	326	666	864	4
(enece-	533	316	562	326	666	864	4
falopatía	346	327	381	337	666	864	4
neonatal)	384	327	421	337	666	864	4
y	425	327	430	337	666	864	4
2)	433	327	442	337	666	864	4
El	445	327	454	337	666	864	4
tratamiento	457	327	503	337	666	864	4
a	507	327	511	337	666	864	4
largo	514	327	535	337	666	864	4
plazo.	538	327	562	337	666	864	4
No	346	339	358	348	666	864	4
es	361	339	369	348	666	864	4
objetivo	372	339	405	348	666	864	4
de	408	339	417	348	666	864	4
este	421	339	436	348	666	864	4
artículo	439	339	470	348	666	864	4
hacer	473	339	494	348	666	864	4
una	497	339	512	348	666	864	4
revisión	515	339	547	348	666	864	4
del	550	339	562	348	666	864	4
manejo	346	350	375	359	666	864	4
ambulatorio,	378	350	429	359	666	864	4
pues	432	350	450	359	666	864	4
se	453	350	462	359	666	864	4
pretende	465	350	499	359	666	864	4
resaltar	502	350	532	359	666	864	4
el	535	350	542	359	666	864	4
cua-	545	350	562	359	666	864	4
dro	346	361	359	371	666	864	4
agudo	362	361	387	371	666	864	4
neonatal	390	361	424	371	666	864	4
y	427	361	432	371	666	864	4
las	436	361	447	371	666	864	4
decisiones	450	361	492	371	666	864	4
medicas	495	361	528	371	666	864	4
a	531	361	536	371	666	864	4
tomar	539	361	562	371	666	864	4
para	346	372	363	382	666	864	4
evitar	367	372	390	382	666	864	4
desenlaces	395	372	438	382	666	864	4
fatales	442	372	469	382	666	864	4
como	473	372	496	382	666	864	4
el	500	372	507	382	666	864	4
del	512	372	524	382	666	864	4
paciente	529	372	562	382	666	864	4
presentado.	346	383	391	393	666	864	4
Sin	395	383	408	393	666	864	4
embargo	411	383	446	393	666	864	4
es	450	383	458	393	666	864	4
necesario	461	383	499	393	666	864	4
precisar	502	383	534	393	666	864	4
que	537	383	552	393	666	864	4
el	555	383	562	393	666	864	4
manejo	346	395	375	404	666	864	4
médico	377	395	407	404	666	864	4
debe	409	395	428	404	666	864	4
iniciarse	430	395	464	404	666	864	4
de	467	395	476	404	666	864	4
manera	478	395	508	404	666	864	4
paralela	510	395	542	404	666	864	4
a	544	395	548	404	666	864	4
los	551	395	562	404	666	864	4
estudios	346	406	378	415	666	864	4
diagnósticos	382	406	432	415	666	864	4
que	435	406	449	415	666	864	4
confirman	452	406	493	415	666	864	4
la	497	406	504	415	666	864	4
enfermedad	507	406	554	415	666	864	4
y	557	406	562	415	666	864	4
no	346	417	356	427	666	864	4
esperar	359	417	388	427	666	864	4
hasta	391	417	412	427	666	864	4
el	415	417	422	427	666	864	4
resultado	425	417	462	427	666	864	4
formal	465	417	492	427	666	864	4
de	495	417	505	427	666	864	4
los	508	417	520	427	666	864	4
exámenes	523	417	562	427	666	864	4
para	346	428	363	438	666	864	4
actuar	365	428	390	438	666	864	4
con	392	428	407	438	666	864	4
oportunidad	409	428	457	438	666	864	4
y	460	428	465	438	666	864	4
pertinencia.	467	428	514	438	666	864	4
El	355	439	364	449	666	864	4
manejo	368	439	397	449	666	864	4
agudo	401	439	425	449	666	864	4
de	429	439	438	449	666	864	4
la	442	439	449	449	666	864	4
EOJA	452	439	477	449	666	864	4
requiere,	480	439	515	449	666	864	4
como	518	439	541	449	666	864	4
pila-	544	439	562	449	666	864	4
res	346	451	357	460	666	864	4
fundamentales	361	451	419	460	666	864	4
la	423	451	431	460	666	864	4
remoción	435	451	472	460	666	864	4
de	476	451	486	460	666	864	4
sustancias	490	451	530	460	666	864	4
toxicas	534	451	562	460	666	864	4
(Alfa-cetoácidos	346	462	412	471	666	864	4
y	418	462	423	471	666	864	4
Leucina),	428	462	466	471	666	864	4
el	472	462	479	471	666	864	4
soporte	484	462	514	471	666	864	4
nutricional	519	462	562	471	666	864	4
libre	346	473	364	483	666	864	4
de	368	473	377	483	666	864	4
proteínas,	381	473	420	483	666	864	4
alto	424	473	439	483	666	864	4
en	443	473	452	483	666	864	4
contenido	456	473	495	483	666	864	4
energético	499	473	541	483	666	864	4
y,	545	473	551	483	666	864	4
la	555	473	562	483	666	864	4
prevención	346	484	390	494	666	864	4
del	394	484	406	494	666	864	4
edema	411	484	437	494	666	864	4
cerebral.	441	484	476	494	666	864	4
Estas	480	484	501	494	666	864	4
son	506	484	519	494	666	864	4
las	524	484	535	494	666	864	4
metas	539	484	562	494	666	864	4
del	346	495	358	505	666	864	4
tratamiento	361	495	406	505	666	864	4
agudo	409	495	433	505	666	864	4
de	436	495	445	505	666	864	4
estos	448	495	468	505	666	864	4
pacientes:	471	495	511	505	666	864	4
1)	514	495	522	505	666	864	4
Disminu-	525	495	562	505	666	864	4
ción	346	507	363	516	666	864	4
en	365	507	374	516	666	864	4
la	377	507	384	516	666	864	4
concentración	386	507	442	516	666	864	4
de	445	507	454	516	666	864	4
leucina	456	507	485	516	666	864	4
en	487	507	497	516	666	864	4
plasma	499	507	527	516	666	864	4
a	530	507	534	516	666	864	4
menos	536	507	562	516	666	864	4
de	346	518	355	527	666	864	4
750	358	518	373	527	666	864	4
μmol/L	376	515	406	528	666	864	4
en	409	518	418	527	666	864	4
24	421	518	431	527	666	864	4
horas	434	518	456	527	666	864	4
2)	459	518	467	527	666	864	4
Proveer	470	518	501	527	666	864	4
suplemento	504	518	550	527	666	864	4
de	553	518	562	527	666	864	4
isoleucina	346	529	386	539	666	864	4
y	389	529	394	539	666	864	4
valina	397	529	422	539	666	864	4
para	425	529	442	539	666	864	4
mantener	445	529	482	539	666	864	4
concentraciones	485	529	550	539	666	864	4
de	553	529	562	539	666	864	4
400	346	540	361	550	666	864	4
a	364	540	368	550	666	864	4
600	371	540	386	550	666	864	4
μmol/L	390	538	420	551	666	864	4
durante	423	540	453	550	666	864	4
la	456	540	463	550	666	864	4
fase	466	540	482	550	666	864	4
aguda	486	540	509	550	666	864	4
3)	513	540	521	550	666	864	4
Mantener	524	540	562	550	666	864	4
concentración	346	551	402	561	666	864	4
de	405	551	414	561	666	864	4
sodio	417	551	439	561	666	864	4
sérico	442	551	466	561	666	864	4
de	469	551	478	561	666	864	4
138-145	481	551	515	561	666	864	4
mEq/L	518	551	545	561	666	864	4
con	548	551	562	561	666	864	4
mínimas	346	563	380	572	666	864	4
fluctuaciones	383	563	436	572	666	864	4
4)	439	563	448	572	666	864	4
Evitar	451	563	475	572	666	864	4
cambios	478	563	512	572	666	864	4
en	515	563	524	572	666	864	4
la	527	563	534	572	666	864	4
osmo-	537	563	562	572	666	864	4
laridad	346	574	373	583	666	864	4
de	376	574	385	583	666	864	4
5	387	574	392	583	666	864	4
mosm/L/dia	395	574	443	583	666	864	4
o	445	574	450	583	666	864	4
0,25	453	574	470	583	666	864	4
mosm/	472	574	500	583	666	864	4
L	502	574	508	583	666	864	4
hora	510	574	528	583	666	864	4
5)	530	574	538	583	666	864	4
Man-	541	574	562	583	666	864	4
tener	346	585	366	595	666	864	4
gasto	369	585	390	595	666	864	4
urinario	393	585	424	595	666	864	4
en	427	585	437	595	666	864	4
of	440	585	448	595	666	864	4
2-4	451	585	464	595	666	864	4
ml/kg/hr	468	585	502	595	666	864	4
y	505	585	510	595	666	864	4
osmolaridad	513	585	562	595	666	864	4
urinaria	346	596	377	606	666	864	4
de	379	596	389	606	666	864	4
300-400	391	596	425	606	666	864	4
mosm/L	428	596	461	606	666	864	4
6)	463	596	471	606	666	864	4
Minimizar	474	596	516	606	666	864	4
exposición	519	596	562	606	666	864	4
a	346	607	350	617	666	864	4
fluidos	352	607	380	617	666	864	4
hipotónicos	383	607	429	617	666	864	4
7)	432	607	440	617	666	864	4
Minimizar	443	607	485	617	666	864	4
procedimientos	487	607	549	617	666	864	4
in-	551	607	562	617	666	864	4
vasivos	346	619	376	628	666	864	4
o	378	619	383	628	666	864	4
dolorosos.	386	619	427	628	666	864	4
Para	355	630	373	639	666	864	4
lograr	377	630	400	639	666	864	4
estas	404	630	423	639	666	864	4
metas	426	630	450	639	666	864	4
se	453	630	461	639	666	864	4
ha	465	630	474	639	666	864	4
propuesto	477	630	517	639	666	864	4
estrategias	520	630	562	639	666	864	4
específicas	346	641	389	651	666	864	4
descritas	394	641	429	651	666	864	4
en	433	641	442	651	666	864	4
la	447	641	454	651	666	864	4
tabla	458	641	477	651	666	864	4
II.	482	641	491	651	666	864	4
Sin	495	641	508	651	666	864	4
embargo,	513	641	550	651	666	864	4
es	554	641	562	651	666	864	4
necesario	346	652	383	662	666	864	4
aclarar	387	652	414	662	666	864	4
que	418	652	432	662	666	864	4
ninguna	436	652	468	662	666	864	4
de	472	652	481	662	666	864	4
estas	485	652	504	662	666	864	4
estrategias	508	652	550	662	666	864	4
es	554	652	562	662	666	864	4
útil	346	663	359	673	666	864	4
si	362	663	369	673	666	864	4
se	372	663	380	673	666	864	4
hacen	383	663	406	673	666	864	4
de	409	663	419	673	666	864	4
manera	422	663	451	673	666	864	4
individual	454	663	495	673	666	864	4
o	498	663	503	673	666	864	4
si	506	663	512	673	666	864	4
se	515	663	524	673	666	864	4
hacen	527	663	550	673	666	864	4
de	553	663	562	673	666	864	4
forma	346	675	369	684	666	864	4
inoportuna.	372	675	418	684	666	864	4
En	420	675	431	684	666	864	4
el	433	675	441	684	666	864	4
paciente	443	675	476	684	666	864	4
presentado	478	675	522	684	666	864	4
se	524	675	532	684	666	864	4
intentó	535	675	562	684	666	864	4
dar	346	686	358	695	666	864	4
manejo	361	686	390	695	666	864	4
inicial	393	686	418	695	666	864	4
con	420	686	434	695	666	864	4
la	437	686	444	695	666	864	4
suspensión	446	686	490	695	666	864	4
de	493	686	502	695	666	864	4
proteínas	504	686	541	695	666	864	4
de	543	686	553	695	666	864	4
la	555	686	562	695	666	864	4
dieta,	346	697	368	707	666	864	4
sin	370	697	382	707	666	864	4
embargo	385	697	420	707	666	864	4
esta	423	697	438	707	666	864	4
acción	441	697	468	707	666	864	4
fue	471	697	483	707	666	864	4
tardía	486	697	509	707	666	864	4
y	512	697	517	707	666	864	4
durante	520	697	550	707	666	864	4
en	553	697	562	707	666	864	4
una	346	708	360	718	666	864	4
instancia	363	708	398	718	666	864	4
irreversible	401	708	446	718	666	864	4
para	449	708	466	718	666	864	4
su	468	708	477	718	666	864	4
condición.	480	708	522	718	666	864	4
Este	355	719	373	729	666	864	4
caso	377	719	395	729	666	864	4
de	399	719	408	729	666	864	4
EOJA,	412	719	439	729	666	864	4
que	444	719	458	729	666	864	4
tuvo	462	719	480	729	666	864	4
un	484	719	494	729	666	864	4
desenlace	498	719	537	729	666	864	4
desa-	541	719	562	729	666	864	4
fortunado,	346	731	387	740	666	864	4
es	390	731	398	740	666	864	4
ilustrativo	401	731	442	740	666	864	4
porque	445	731	472	740	666	864	4
pone	475	731	495	740	666	864	4
de	498	731	507	740	666	864	4
manifiesto	510	731	552	740	666	864	4
la	555	731	562	740	666	864	4
agresividad	346	742	392	751	666	864	4
y	395	742	400	751	666	864	4
complejidad	403	742	453	751	666	864	4
de	456	742	465	751	666	864	4
la	468	742	476	751	666	864	4
enfermedad	479	742	526	751	666	864	4
desde	529	742	552	751	666	864	4
el	555	742	562	751	666	864	4
Nutr	299	785	315	793	666	864	4
Hosp.	317	785	338	793	666	864	4
2015;32(1):420-425	340	785	412	793	666	864	4
423	550	784	565	794	666	864	4
11/06/15	582	848	606	853	666	864	4
22:37	611	848	626	853	666	864	4
Tabla	317	96	339	105	666	864	5
II	342	96	349	105	666	864	5
Estrategias	120	107	162	116	666	864	5
en	165	107	173	116	666	864	5
el	176	107	182	116	666	864	5
manejo	185	107	212	116	666	864	5
agudo	215	107	238	116	666	864	5
del	240	107	252	116	666	864	5
paciente	254	107	286	116	666	864	5
con	288	107	301	116	666	864	5
diagnóstico	304	107	347	116	666	864	5
de	350	107	359	116	666	864	5
enfermedad	361	107	405	116	666	864	5
de	407	107	416	116	666	864	5
la	419	107	426	116	666	864	5
orina	428	107	448	116	666	864	5
con	451	107	464	116	666	864	5
olor	467	107	482	116	666	864	5
a	485	107	489	116	666	864	5
jarabe	492	107	516	116	666	864	5
de	518	107	527	116	666	864	5
arce	530	107	546	116	666	864	5
Estrategia	103	127	142	135	666	864	5
Descripción	397	127	442	135	666	864	5
Identificar	103	147	141	156	666	864	5
y	143	147	147	156	666	864	5
preparar	150	147	180	156	666	864	5
eventos	182	147	209	156	666	864	5
precipitantes	212	147	258	156	666	864	5
•	276	142	279	151	666	864	5
Prevenir	283	142	314	151	666	864	5
y	316	142	320	151	666	864	5
evitar	323	142	343	151	666	864	5
infección,	345	142	381	151	666	864	5
inflamación,	383	142	429	151	666	864	5
fiebre,	431	142	454	151	666	864	5
minimizar	456	142	493	151	666	864	5
procedimientos	496	142	551	151	666	864	5
y	553	142	558	151	666	864	5
dolor	283	152	302	161	666	864	5
Administración	103	167	159	176	666	864	5
de	161	167	170	176	666	864	5
antieméticos	172	167	218	176	666	864	5
•	276	167	279	176	666	864	5
Ondansetron	283	167	329	176	666	864	5
0.15	331	167	347	176	666	864	5
mg/kg/	349	167	375	176	666	864	5
dosis	377	167	396	176	666	864	5
Dieta	103	223	123	231	666	864	5
y	125	223	129	231	666	864	5
nutrición	132	223	164	231	666	864	5
•	276	183	279	191	666	864	5
Proveer	283	183	311	191	666	864	5
al	313	183	320	191	666	864	5
menos	322	183	346	191	666	864	5
1.25	348	183	364	191	666	864	5
veces	366	183	386	191	666	864	5
el	388	183	395	191	666	864	5
peso	397	183	413	191	666	864	5
o	416	183	420	191	666	864	5
superficie	422	183	458	191	666	864	5
corporal	460	183	490	191	666	864	5
ajustado	492	183	522	191	666	864	5
de	525	183	533	191	666	864	5
energía,	283	193	312	201	666	864	5
con	314	193	327	201	666	864	5
un	329	193	338	201	666	864	5
40	341	193	350	201	666	864	5
a	352	193	356	201	666	864	5
50%	358	193	375	201	666	864	5
de	377	193	385	201	666	864	5
calorías	388	193	416	201	666	864	5
en	418	193	426	201	666	864	5
forma	429	193	450	201	666	864	5
de	452	193	461	201	666	864	5
lípidos.	463	193	490	201	666	864	5
•	276	203	279	211	666	864	5
Dado	283	203	303	211	666	864	5
que	305	203	318	211	666	864	5
la	320	203	327	211	666	864	5
dieta	329	203	346	211	666	864	5
hipercalórica	349	203	396	211	666	864	5
requiere	398	203	427	211	666	864	5
una	430	203	443	211	666	864	5
tasa	445	203	459	211	666	864	5
de	461	203	470	211	666	864	5
infusión	472	203	501	211	666	864	5
de	504	203	512	211	666	864	5
glucosa	514	203	542	211	666	864	5
(enteral	283	213	311	221	666	864	5
+parenteral)	313	213	357	221	666	864	5
de	359	213	368	221	666	864	5
10-15	370	213	391	221	666	864	5
mg/kg/min,	393	213	435	221	666	864	5
se	437	213	445	221	666	864	5
requiere	447	213	476	221	666	864	5
una	479	213	492	221	666	864	5
infusión	494	213	523	221	666	864	5
continua	526	213	557	221	666	864	5
de	283	223	292	231	666	864	5
Insulina	294	223	323	231	666	864	5
de	325	223	334	231	666	864	5
10	336	223	345	231	666	864	5
U	347	223	354	231	666	864	5
por	356	223	368	231	666	864	5
cada	370	223	387	231	666	864	5
122.5	389	223	409	231	666	864	5
gr	411	223	419	231	666	864	5
de	421	223	430	231	666	864	5
glucosa	432	223	459	231	666	864	5
aportada.	462	223	495	231	666	864	5
•	276	233	279	241	666	864	5
Proveer	283	233	311	241	666	864	5
aminoácidos	313	233	359	241	666	864	5
esenciales	361	233	398	241	666	864	5
y	400	233	404	241	666	864	5
no	407	233	416	241	666	864	5
esenciales	418	233	454	241	666	864	5
libres	457	233	477	241	666	864	5
de	479	233	487	241	666	864	5
leucina	490	233	516	241	666	864	5
en	518	233	526	241	666	864	5
una	529	233	542	241	666	864	5
dosis	544	233	562	241	666	864	5
de	283	243	292	251	666	864	5
2.5	294	243	305	251	666	864	5
a	307	243	311	251	666	864	5
3.5	314	243	325	251	666	864	5
g/kg/	327	243	346	251	666	864	5
día	348	243	359	251	666	864	5
•	276	253	279	261	666	864	5
Suplementar	283	253	329	261	666	864	5
con	331	253	344	261	666	864	5
aminoácidos	346	253	392	261	666	864	5
específicos	394	253	434	261	666	864	5
como	436	253	456	261	666	864	5
alanina	458	253	484	261	666	864	5
y	487	253	491	261	666	864	5
glutamina:	493	253	532	261	666	864	5
100-	534	253	551	261	666	864	5
150	283	263	297	271	666	864	5
mg/kg/día	299	263	335	271	666	864	5
Prevención	103	333	144	341	666	864	5
del	146	333	157	341	666	864	5
edema	159	333	183	341	666	864	5
cerebral	185	333	214	341	666	864	5
•	276	278	279	286	666	864	5
Mantener	283	278	318	286	666	864	5
la	320	278	326	286	666	864	5
vigilancia	329	278	364	286	666	864	5
del	366	278	377	286	666	864	5
perímetro	380	278	415	286	666	864	5
cefálico	417	278	445	286	666	864	5
y	448	278	452	286	666	864	5
fontanela	454	278	488	286	666	864	5
•	276	288	279	296	666	864	5
Mantener	283	288	318	296	666	864	5
la	320	288	326	296	666	864	5
vigilancia	329	288	364	296	666	864	5
de	366	288	375	296	666	864	5
aparición	377	288	411	296	666	864	5
de	413	288	421	296	666	864	5
signos	424	288	447	296	666	864	5
de	449	288	457	296	666	864	5
hipertensión	460	288	504	296	666	864	5
endocraneana:	506	288	558	296	666	864	5
papiledema,	283	298	327	306	666	864	5
emesis	329	298	354	306	666	864	5
refractaria,	356	298	395	306	666	864	5
e	397	298	401	306	666	864	5
hiperreflexia	404	298	450	306	666	864	5
de	452	298	460	306	666	864	5
extremidades	463	298	511	306	666	864	5
•	276	308	279	316	666	864	5
Vigilancia	283	308	320	316	666	864	5
signos	322	308	345	316	666	864	5
de	348	308	356	316	666	864	5
herniación	358	308	396	316	666	864	5
cerebral	399	308	428	316	666	864	5
inminente:	430	308	468	316	666	864	5
asimetría	471	308	504	316	666	864	5
pupilar,	506	308	533	316	666	864	5
oftalmoplegia,	283	318	335	326	666	864	5
postura	338	318	364	326	666	864	5
de	366	318	375	326	666	864	5
decorticación.	377	318	428	326	666	864	5
•	276	328	279	336	666	864	5
Implementar	283	328	329	336	666	864	5
medidas	331	328	361	336	666	864	5
de	364	328	372	336	666	864	5
minimización	374	328	424	336	666	864	5
de	426	328	435	336	666	864	5
edema	437	328	460	336	666	864	5
cerebral:	463	328	494	336	666	864	5
postura	496	328	523	336	666	864	5
cefálica,	525	328	555	336	666	864	5
monitoreo	283	338	320	346	666	864	5
de	322	338	331	346	666	864	5
electrolitos	333	338	373	346	666	864	5
(Na+,	375	338	396	346	666	864	5
K+)	399	338	413	346	666	864	5
en	415	338	424	346	666	864	5
intervalos	426	338	462	346	666	864	5
de	464	338	472	346	666	864	5
12	475	338	484	346	666	864	5
horas,	486	338	508	346	666	864	5
minimización	510	338	559	346	666	864	5
variación	283	348	317	356	666	864	5
osmótica	319	348	351	356	666	864	5
y	354	348	358	356	666	864	5
furosemida	360	348	401	356	666	864	5
(0,5-	403	348	420	356	666	864	5
1	423	348	427	356	666	864	5
mg/kg/dosis)	429	348	476	356	666	864	5
para	479	348	494	356	666	864	5
mantener	496	348	530	356	666	864	5
osmolaridad	283	358	328	366	666	864	5
urinaria	330	358	358	366	666	864	5
en	360	358	369	366	666	864	5
300-400	371	358	401	366	666	864	5
mosm/L	403	358	433	366	666	864	5
•	276	368	279	376	666	864	5
Neuro-imaágenes:	283	368	349	376	666	864	5
la	351	368	358	376	666	864	5
tomografía	360	368	400	376	666	864	5
axial	402	368	419	376	666	864	5
computarizada	422	368	475	376	666	864	5
(TAC)	477	368	500	376	666	864	5
es	502	368	510	376	666	864	5
ideal	512	368	530	376	666	864	5
sobre	532	368	551	376	666	864	5
la	554	368	560	376	666	864	5
resonancia	283	378	322	386	666	864	5
magnética	324	378	361	386	666	864	5
cerebral	363	378	392	386	666	864	5
dada	394	378	411	386	666	864	5
la	414	378	420	386	666	864	5
inestabilidad	422	378	468	386	666	864	5
del	471	378	482	386	666	864	5
paciente	484	378	514	386	666	864	5
y	516	378	521	386	666	864	5
la	523	378	529	386	666	864	5
buena	532	378	553	386	666	864	5
sensibilidad	283	388	326	396	666	864	5
para	328	388	344	396	666	864	5
detectar	346	388	375	396	666	864	5
signos	377	388	400	396	666	864	5
de	402	388	411	396	666	864	5
edema	413	388	436	396	666	864	5
con	439	388	452	396	666	864	5
el	454	388	460	396	666	864	5
TAC	462	388	480	396	666	864	5
Hemodiálisis/	103	413	153	422	666	864	5
Hemo-filtración	155	413	213	422	666	864	5
•	276	403	279	412	666	864	5
Se	283	403	292	412	666	864	5
prefiere	294	403	322	412	666	864	5
la	325	403	331	412	666	864	5
hemodiálisis	333	403	379	412	666	864	5
sobre	381	403	401	412	666	864	5
la	403	403	409	412	666	864	5
diálisis	412	403	437	412	666	864	5
peritoneal	439	403	475	412	666	864	5
y	478	403	482	412	666	864	5
la	484	403	491	412	666	864	5
hemofiltración	493	403	546	412	666	864	5
veno-venosa,	283	413	331	422	666	864	5
tratamiento	333	413	374	422	666	864	5
que	376	413	389	422	666	864	5
solo	392	413	407	422	666	864	5
es	409	413	416	422	666	864	5
efectivo	419	413	448	422	666	864	5
si	450	413	456	422	666	864	5
se	458	413	466	422	666	864	5
han	468	413	481	422	666	864	5
realizado	483	413	516	422	666	864	5
las	518	413	528	422	666	864	5
anteriores	283	423	319	432	666	864	5
medidas	321	423	351	432	666	864	5
terapéuticas	353	423	396	432	666	864	5
de	398	423	407	432	666	864	5
forma	409	423	431	432	666	864	5
concomitante.	433	423	484	432	666	864	5
punto	103	462	126	471	666	864	5
de	130	462	140	471	666	864	5
vista	144	462	163	471	666	864	5
neurológico	167	462	215	471	666	864	5
(deterioro	219	462	259	471	666	864	5
clínico	263	462	290	471	666	864	5
rápido	295	462	320	471	666	864	5
y	103	473	108	482	666	864	5
catastrófico),	111	473	164	482	666	864	5
la	167	473	174	482	666	864	5
presencia	177	473	215	482	666	864	5
de	218	473	228	482	666	864	5
otros	231	473	251	482	666	864	5
factores	254	473	286	482	666	864	5
clínicos	289	473	320	482	666	864	5
que	103	484	118	494	666	864	5
confunden	121	484	164	494	666	864	5
el	167	484	175	494	666	864	5
diagnóstico	178	484	224	494	666	864	5
en	228	484	238	494	666	864	5
un	241	484	251	494	666	864	5
neonato	255	484	287	494	666	864	5
encefa-	291	484	320	494	666	864	5
lopático	103	495	135	505	666	864	5
(corioamnionitis	139	495	205	505	666	864	5
y	209	495	214	505	666	864	5
sospecha	218	495	254	505	666	864	5
de	257	495	267	505	666	864	5
neuro-infec-	271	495	320	505	666	864	5
ción),	103	507	126	516	666	864	5
la	128	507	136	516	666	864	5
necesidad	138	507	177	516	666	864	5
de	179	507	189	516	666	864	5
más	191	507	207	516	666	864	5
entrenamiento	209	507	266	516	666	864	5
en	268	507	278	516	666	864	5
el	280	507	287	516	666	864	5
persona	289	507	320	516	666	864	5
de	103	518	113	527	666	864	5
salud	116	518	138	527	666	864	5
ante	141	518	158	527	666	864	5
la	162	518	169	527	666	864	5
sospecha	173	518	209	527	666	864	5
temprana	213	518	250	527	666	864	5
de	254	518	264	527	666	864	5
EIM	267	518	286	527	666	864	5
y	290	518	295	527	666	864	5
final-	298	518	320	527	666	864	5
mente	103	529	128	538	666	864	5
la	131	529	138	538	666	864	5
inaplazable	142	529	187	538	666	864	5
necesidad	191	529	230	538	666	864	5
de	234	529	243	538	666	864	5
tamizar	247	529	277	538	666	864	5
en	280	529	290	538	666	864	5
el	293	529	300	538	666	864	5
país	304	529	320	538	666	864	5
patologías	103	540	144	550	666	864	5
tratables	147	540	181	550	666	864	5
como	183	540	205	550	666	864	5
la	208	540	215	550	666	864	5
EOJA.	218	540	245	550	666	864	5
Conclusiones	103	574	159	583	666	864	5
Ante	113	596	132	606	666	864	5
la	135	596	143	606	666	864	5
presencia	146	596	183	606	666	864	5
de	186	596	195	606	666	864	5
un	198	596	208	606	666	864	5
recién	211	596	235	606	666	864	5
nacido	238	596	265	606	666	864	5
con	268	596	282	606	666	864	5
síntomas	285	596	320	606	666	864	5
de	103	607	113	617	666	864	5
encefalopatía	115	607	167	617	666	864	5
es	169	607	177	617	666	864	5
necesario	179	607	216	617	666	864	5
considerar,	218	607	261	617	666	864	5
como	262	607	284	617	666	864	5
diagnós-	286	607	320	617	666	864	5
tico	103	619	118	628	666	864	5
diferencial	121	619	162	628	666	864	5
el	165	619	172	628	666	864	5
grupo	175	619	198	628	666	864	5
de	200	619	210	628	666	864	5
errores	212	619	240	628	666	864	5
innatos	242	619	271	628	666	864	5
del	273	619	285	628	666	864	5
metabo-	288	619	320	628	666	864	5
lismo	103	630	125	639	666	864	5
con	128	630	142	639	666	864	5
presentación	146	630	195	639	666	864	5
neonatal	198	630	231	639	666	864	5
como	235	630	257	639	666	864	5
la	260	630	267	639	666	864	5
EOJA.	270	630	297	639	666	864	5
Cabe	300	630	320	639	666	864	5
destacar	103	641	135	650	666	864	5
que	138	641	152	650	666	864	5
síntomas	154	641	189	650	666	864	5
clásicos	192	641	222	650	666	864	5
como	225	641	247	650	666	864	5
el	249	641	256	650	666	864	5
olor	259	641	274	650	666	864	5
peculiar	277	641	308	650	666	864	5
de	311	641	320	650	666	864	5
la	103	652	110	662	666	864	5
orina	113	652	133	662	666	864	5
no	136	652	146	662	666	864	5
siempre	148	652	180	662	666	864	5
están	182	652	202	662	666	864	5
presentes	205	652	241	662	666	864	5
o	244	652	249	662	666	864	5
puede	252	652	275	662	666	864	5
que	278	652	292	662	666	864	5
no	295	652	305	662	666	864	5
sea	308	652	320	662	666	864	5
percibidos	103	663	144	673	666	864	5
como	147	663	169	673	666	864	5
anormales	171	663	212	673	666	864	5
por	214	663	227	673	666	864	5
personal	230	663	263	673	666	864	5
no	266	663	276	673	666	864	5
preparado.	279	663	320	673	666	864	5
Los	103	675	118	684	666	864	5
signos	121	675	146	684	666	864	5
clínicos	149	675	179	684	666	864	5
pueden	182	675	210	684	666	864	5
ser	213	675	225	684	666	864	5
sutiles	227	675	252	684	666	864	5
e	255	675	260	684	666	864	5
imperceptibles	263	675	320	684	666	864	5
en	103	686	113	695	666	864	5
los	115	686	126	695	666	864	5
primeros	128	686	163	695	666	864	5
días,	165	686	183	695	666	864	5
por	185	686	198	695	666	864	5
lo	200	686	208	695	666	864	5
que	210	686	224	695	666	864	5
la	226	686	233	695	666	864	5
observación	235	686	283	695	666	864	5
de	285	686	294	695	666	864	5
recién	296	686	320	695	666	864	5
nacido	103	697	129	706	666	864	5
se	132	697	140	706	666	864	5
hace	143	697	161	706	666	864	5
muy	164	697	182	706	666	864	5
relevante	185	697	220	706	666	864	5
en	223	697	233	706	666	864	5
la	235	697	243	706	666	864	5
URN,	245	697	269	706	666	864	5
sin	272	697	283	706	666	864	5
embargo	286	697	320	706	666	864	5
dado	103	708	122	718	666	864	5
que	125	708	139	718	666	864	5
la	141	708	148	718	666	864	5
mayoría	151	708	183	718	666	864	5
de	185	708	195	718	666	864	5
los	197	708	208	718	666	864	5
recién	211	708	235	718	666	864	5
nacidos	237	708	267	718	666	864	5
son	269	708	283	718	666	864	5
dados	286	708	308	718	666	864	5
de	311	708	320	718	666	864	5
alta	103	719	117	729	666	864	5
de	120	719	129	729	666	864	5
manera	132	719	161	729	666	864	5
temprana	164	719	200	729	666	864	5
de	203	719	212	729	666	864	5
los	215	719	226	729	666	864	5
hospitales,	229	719	270	729	666	864	5
la	273	719	280	729	666	864	5
estrategia	283	719	320	729	666	864	5
de	103	731	113	740	666	864	5
tamizaje	115	731	148	740	666	864	5
neonatal	150	731	183	740	666	864	5
de	185	731	195	740	666	864	5
EIM	197	731	215	740	666	864	5
es	217	731	225	740	666	864	5
la	227	731	234	740	666	864	5
única	236	731	258	740	666	864	5
que	260	731	274	740	666	864	5
puede	276	731	300	740	666	864	5
esta-	302	731	320	740	666	864	5
blecer	103	742	127	751	666	864	5
la	129	742	137	751	666	864	5
diferencia	139	742	178	751	666	864	5
entre	180	742	200	751	666	864	5
la	202	742	209	751	666	864	5
detección	212	742	249	751	666	864	5
tardía,	252	742	276	751	666	864	5
muerte	279	742	306	751	666	864	5
del	308	742	320	751	666	864	5
424	103	784	118	794	666	864	5
061_8996	45	848	72	853	666	864	5
urgencias	74	848	100	853	666	864	5
metabolicas.indd	101	848	146	853	666	864	5
424	151	848	161	853	666	864	5
Nutr	211	785	227	793	666	864	5
Hosp.	229	785	250	793	666	864	5
2015;32(1):420-425	252	785	325	793	666	864	5
paciente	346	462	378	472	666	864	5
o	381	462	386	472	666	864	5
presencia	389	462	426	472	666	864	5
de	428	462	438	472	666	864	5
secuelas	440	462	473	472	666	864	5
severas	476	462	505	472	666	864	5
y	507	462	512	472	666	864	5
la	515	462	522	472	666	864	5
detección	525	462	562	472	666	864	5
temprana	346	473	382	483	666	864	5
y	384	473	389	483	666	864	5
manejo	392	473	421	483	666	864	5
adecuado	423	473	460	483	666	864	5
de	462	473	472	483	666	864	5
cada	474	473	492	483	666	864	5
caso	494	473	512	483	666	864	5
19,20	512	473	524	479	666	864	5
.	524	473	527	483	666	864	5
Referencias	346	507	395	517	666	864	5
1.	349	529	355	537	666	864	5
Applegarth,	363	529	401	537	666	864	5
D.A.,	403	529	421	537	666	864	5
J.R.	424	529	436	537	666	864	5
Toone,	439	529	461	537	666	864	5
and	464	529	476	537	666	864	5
R.B.	478	529	493	537	666	864	5
Lowry,	496	529	519	537	666	864	5
Incidence	522	529	553	537	666	864	5
of	556	529	562	537	666	864	5
inborn	363	539	383	546	666	864	5
errors	386	539	405	546	666	864	5
of	407	539	414	546	666	864	5
metabolism	417	539	454	546	666	864	5
in	457	539	463	546	666	864	5
British	465	539	487	546	666	864	5
Columbia,	490	539	523	546	666	864	5
1969-1996.	526	539	563	546	666	864	5
Pediatrics	363	548	395	555	666	864	5
2000.	397	548	415	556	666	864	5
105(1):	417	548	441	556	666	864	5
p.	443	548	449	556	666	864	5
e10.	451	548	465	556	666	864	5
2.	349	557	355	565	666	864	5
Sanderson,	363	557	398	565	666	864	5
S.,	402	557	410	565	666	864	5
et	414	557	420	565	666	864	5
al.,	424	557	434	565	666	864	5
The	437	557	450	565	666	864	5
incidence	454	557	484	565	666	864	5
of	488	557	495	565	666	864	5
inherited	499	557	527	565	666	864	5
metabolic	531	557	563	565	666	864	5
disorders	363	566	392	574	666	864	5
in	395	566	402	574	666	864	5
the	405	566	415	574	666	864	5
West	418	566	434	574	666	864	5
Midlands,	437	566	470	574	666	864	5
UK.	473	566	487	574	666	864	5
Arch	490	566	505	574	666	864	5
Dis	509	566	520	574	666	864	5
Child	523	566	541	574	666	864	5
2006.	544	566	562	574	666	864	5
91(11):	363	576	386	583	666	864	5
p.	388	576	394	583	666	864	5
896-9.	396	576	416	583	666	864	5
3.	349	585	355	593	666	864	5
Satwani,	363	585	390	593	666	864	5
H.,	393	585	403	593	666	864	5
et	405	585	411	593	666	864	5
al.,	413	585	423	593	666	864	5
Prevalence	426	585	461	593	666	864	5
of	463	585	470	593	666	864	5
selected	472	585	498	593	666	864	5
disorders	501	585	530	593	666	864	5
of	532	585	539	593	666	864	5
inborn	542	585	563	593	666	864	5
errors	363	594	381	602	666	864	5
of	383	594	390	602	666	864	5
metabolism	391	594	429	602	666	864	5
in	430	594	437	602	666	864	5
suspected	438	594	469	602	666	864	5
cases	471	594	488	602	666	864	5
at	490	594	496	602	666	864	5
a	497	594	501	602	666	864	5
tertiary	503	594	526	602	666	864	5
care	527	594	541	602	666	864	5
hospi-	543	594	563	602	666	864	5
tal	363	604	371	611	666	864	5
in	373	604	379	611	666	864	5
Karachi.	381	604	408	611	666	864	5
J	410	604	414	611	666	864	5
Pak	416	604	428	611	666	864	5
Med	430	604	444	611	666	864	5
Assoc	446	604	465	611	666	864	5
2009.	467	604	485	611	666	864	5
59(12):	487	604	510	611	666	864	5
p.	512	604	518	611	666	864	5
815-9.	520	604	541	611	666	864	5
4.	349	613	355	621	666	864	5
Harris,	363	613	385	621	666	864	5
R.A.,	386	613	403	621	666	864	5
et	405	613	411	621	666	864	5
al.,	412	613	422	621	666	864	5
Overview	424	613	455	621	666	864	5
of	457	613	464	621	666	864	5
the	465	613	475	621	666	864	5
molecular	477	613	509	621	666	864	5
and	510	613	522	621	666	864	5
biochemical	523	613	563	621	666	864	5
basis	363	622	379	630	666	864	5
of	381	622	388	630	666	864	5
branched-chain	391	622	440	630	666	864	5
amino	443	622	463	630	666	864	5
acid	465	622	479	630	666	864	5
catabolism.	481	622	518	630	666	864	5
J	521	622	524	630	666	864	5
Nutr	527	622	542	630	666	864	5
2005.	544	622	562	630	666	864	5
135(6	363	632	381	639	666	864	5
Suppl):	383	632	407	639	666	864	5
p.	409	632	415	639	666	864	5
1527s-30s.	417	632	452	639	666	864	5
5.	349	641	355	649	666	864	5
Sitta,	363	641	379	649	666	864	5
A.,	382	641	392	649	666	864	5
et	395	641	401	649	666	864	5
al.,	404	641	414	649	666	864	5
Neurological	417	641	458	649	666	864	5
damage	462	641	486	649	666	864	5
in	490	641	496	649	666	864	5
MSUD:	499	641	524	649	666	864	5
the	527	641	537	649	666	864	5
role	540	641	553	649	666	864	5
of	556	641	563	649	666	864	5
oxidative	363	650	392	658	666	864	5
stress.	394	650	414	658	666	864	5
Cell	416	650	429	658	666	864	5
Mol	431	650	444	658	666	864	5
Neurobiol	446	650	478	658	666	864	5
2014.	480	650	498	658	666	864	5
34(2):	500	650	520	658	666	864	5
p.	522	650	528	658	666	864	5
157-65.	530	650	555	658	666	864	5
6.	349	660	355	667	666	864	5
Scriver,	363	660	387	667	666	864	5
C.R.,	390	660	407	667	666	864	5
Maple	409	660	430	667	666	864	5
syrup	432	660	450	667	666	864	5
urine	453	660	469	667	666	864	5
disease	472	660	495	667	666	864	5
(branched-chain	498	660	550	667	666	864	5
ke-	552	660	563	667	666	864	5
toaciduria),	363	669	399	677	666	864	5
in	401	669	407	677	666	864	5
The	409	669	421	676	666	864	5
Metabolic	422	669	455	676	666	864	5
and	456	669	468	676	666	864	5
Molecular	470	669	503	676	666	864	5
Bases	505	669	524	676	666	864	5
of	525	669	532	676	666	864	5
Inherited	533	669	563	676	666	864	5
Disease,	363	678	390	686	666	864	5
B.A.	392	678	407	686	666	864	5
Scriver	409	678	432	686	666	864	5
CR,	434	678	447	686	666	864	5
Sly	449	678	460	686	666	864	5
WS,	461	678	475	686	666	864	5
Valle	477	678	494	686	666	864	5
D,	496	678	504	686	666	864	5
Editor.	506	678	527	686	666	864	5
2006,	529	678	547	686	666	864	5
Mc-	549	678	563	686	666	864	5
Graw-Hill:	363	688	398	695	666	864	5
New	400	688	415	695	666	864	5
York.	416	688	434	695	666	864	5
p.	436	688	442	695	666	864	5
1971-2006.	444	688	481	695	666	864	5
7.	349	697	355	705	666	864	5
Nellis,	363	697	384	705	666	864	5
M.M.,	387	697	407	705	666	864	5
et	410	697	416	705	666	864	5
al.,	419	697	429	705	666	864	5
Relationship	432	697	472	705	666	864	5
of	475	697	482	705	666	864	5
causative	485	697	515	705	666	864	5
genetic	518	697	541	705	666	864	5
muta-	544	697	563	705	666	864	5
tions	363	706	378	714	666	864	5
in	381	706	387	714	666	864	5
maple	390	706	410	714	666	864	5
syrup	412	706	430	714	666	864	5
urine	433	706	449	714	666	864	5
disease	452	706	475	714	666	864	5
with	478	706	492	714	666	864	5
their	495	706	510	714	666	864	5
clinical	513	706	536	714	666	864	5
expres-	539	706	563	714	666	864	5
sion.	363	715	378	723	666	864	5
Mol	380	715	393	723	666	864	5
Genet	395	715	414	723	666	864	5
Metab	416	715	436	723	666	864	5
2003.	438	715	456	723	666	864	5
80(1-2):	458	715	485	723	666	864	5
p.	487	715	493	723	666	864	5
189-95.	495	715	519	723	666	864	5
8.	349	725	355	732	666	864	5
Moorthie,	363	725	394	732	666	864	5
S.,	396	725	405	732	666	864	5
et	407	725	412	732	666	864	5
al.,	414	725	424	732	666	864	5
Systematic	426	725	460	732	666	864	5
review	462	725	483	732	666	864	5
and	485	725	497	732	666	864	5
meta-analysis	499	725	543	732	666	864	5
to	545	725	551	732	666	864	5
es-	553	725	563	732	666	864	5
timate	363	734	383	742	666	864	5
the	384	734	394	742	666	864	5
birth	396	734	411	742	666	864	5
prevalence	413	734	448	742	666	864	5
of	449	734	455	742	666	864	5
five	457	734	469	742	666	864	5
inherited	470	734	499	742	666	864	5
metabolic	501	734	532	742	666	864	5
diseases.	534	734	563	742	666	864	5
J	363	743	366	751	666	864	5
Inherit	368	743	390	751	666	864	5
Metab	392	743	412	751	666	864	5
Dis	414	743	425	751	666	864	5
2014.	427	743	445	751	666	864	5
37(6):	447	743	467	751	666	864	5
p.	469	743	475	751	666	864	5
889-98.	477	743	502	751	666	864	5
Paola	385	785	404	793	666	864	5
Liliana	406	785	430	793	666	864	5
Páez	431	785	448	793	666	864	5
Rojas	449	785	469	793	666	864	5
y	470	785	475	793	666	864	5
Fernando	477	785	509	793	666	864	5
Suárez	510	785	534	793	666	864	5
Obando	535	785	562	793	666	864	5
11/06/15	582	848	606	853	666	864	5
22:37	611	848	626	853	666	864	5
9.	107	92	113	100	666	864	6
Chuang,	120	92	147	100	666	864	6
D.T.,	151	92	167	100	666	864	6
J.L.	170	92	182	100	666	864	6
Chuang,	186	92	212	100	666	864	6
and	216	92	228	100	666	864	6
R.M.	231	92	247	100	666	864	6
Wynn,	251	92	272	100	666	864	6
Lessons	275	92	301	100	666	864	6
from	305	92	320	100	666	864	6
genetic	120	101	143	109	666	864	6
disorders	146	101	175	109	666	864	6
of	177	101	184	109	666	864	6
branched-chain	186	101	235	109	666	864	6
amino	237	101	257	109	666	864	6
acid	260	101	273	109	666	864	6
metabolism.	275	101	314	109	666	864	6
J	316	101	320	109	666	864	6
Nutr	120	110	135	118	666	864	6
2006.	137	110	155	118	666	864	6
136(1	157	110	176	118	666	864	6
Suppl):	178	110	201	118	666	864	6
p.	203	110	209	118	666	864	6
243s-9s.	211	110	238	118	666	864	6
10.	103	119	113	127	666	864	6
Schadewaldt,	120	119	163	127	666	864	6
P.,	167	119	175	127	666	864	6
et	179	119	185	127	666	864	6
al.,	189	119	199	127	666	864	6
Significance	203	119	243	127	666	864	6
of	247	119	254	127	666	864	6
L-alloisoleucine	258	119	310	127	666	864	6
in	314	119	320	127	666	864	6
plasma	120	128	143	136	666	864	6
for	145	128	154	136	666	864	6
diagnosis	157	128	187	136	666	864	6
of	189	128	196	136	666	864	6
maple	198	128	217	136	666	864	6
syrup	220	128	237	136	666	864	6
urine	240	128	256	136	666	864	6
disease.	258	128	283	136	666	864	6
Clin	286	128	299	136	666	864	6
Chem	302	128	320	136	666	864	6
1999.	120	137	138	145	666	864	6
45(10):	140	137	164	145	666	864	6
p.	166	137	172	145	666	864	6
1734-40.	174	137	202	145	666	864	6
11.	103	146	113	154	666	864	6
Gropman,	120	146	152	154	666	864	6
A.L.,	154	146	171	154	666	864	6
Patterns	172	146	198	154	666	864	6
of	200	146	207	154	666	864	6
brain	209	146	225	154	666	864	6
injury	227	146	246	154	666	864	6
in	248	146	254	154	666	864	6
inborn	256	146	277	154	666	864	6
errors	279	146	297	154	666	864	6
of	299	146	306	154	666	864	6
me-	308	146	320	154	666	864	6
tabolism.	120	155	150	163	666	864	6
Semin	152	155	171	163	666	864	6
Pediatr	173	155	197	163	666	864	6
Neurol	199	155	221	163	666	864	6
2012.	223	155	241	163	666	864	6
19(4):	243	155	263	163	666	864	6
p.	265	155	271	163	666	864	6
203-10.	273	155	297	163	666	864	6
12.	103	164	113	172	666	864	6
Morton,	120	164	146	172	666	864	6
D.H.,	149	164	166	172	666	864	6
et	169	164	175	172	666	864	6
al.,	177	164	187	172	666	864	6
Diagnosis	190	164	222	172	666	864	6
and	224	164	236	172	666	864	6
treatment	238	164	268	172	666	864	6
of	271	164	278	172	666	864	6
maple	280	164	300	172	666	864	6
syrup	302	164	320	172	666	864	6
disease:	120	174	146	181	666	864	6
a	147	174	151	181	666	864	6
study	153	174	170	181	666	864	6
of	172	174	178	181	666	864	6
36	180	174	188	181	666	864	6
patients.	190	174	217	181	666	864	6
Pediatrics	218	174	251	181	666	864	6
2002.	253	174	271	181	666	864	6
109(6):	273	174	296	181	666	864	6
p.	298	174	304	181	666	864	6
999-	305	174	320	181	666	864	6
1008.	120	183	138	190	666	864	6
13.	103	192	113	199	666	864	6
Mitsubuchi,	120	192	158	199	666	864	6
H.,	161	192	171	199	666	864	6
M.	174	192	183	199	666	864	6
Owada,	186	192	210	199	666	864	6
and	213	192	225	199	666	864	6
F.	228	192	234	199	666	864	6
Endo,	237	192	255	199	666	864	6
Markers	259	192	285	199	666	864	6
associated	288	192	320	199	666	864	6
with	120	201	134	208	666	864	6
inborn	136	201	156	208	666	864	6
errors	158	201	176	208	666	864	6
of	178	201	185	208	666	864	6
metabolism	186	201	223	208	666	864	6
of	224	201	231	208	666	864	6
branched-chain	233	201	281	208	666	864	6
amino	283	201	302	208	666	864	6
acids	304	201	320	208	666	864	6
and	120	210	132	217	666	864	6
their	133	210	147	217	666	864	6
relevance	149	210	179	217	666	864	6
to	180	210	187	217	666	864	6
upper	188	210	206	217	666	864	6
levels	207	210	226	217	666	864	6
of	227	210	234	217	666	864	6
intake	235	210	254	217	666	864	6
in	256	210	262	217	666	864	6
healthy	264	210	287	217	666	864	6
people:	288	210	311	217	666	864	6
an	313	210	320	217	666	864	6
implication	120	219	156	226	666	864	6
from	158	219	173	226	666	864	6
clinical	175	219	198	226	666	864	6
and	200	219	211	226	666	864	6
molecular	213	219	244	226	666	864	6
investigations	246	219	289	226	666	864	6
on	291	219	299	226	666	864	6
maple	301	219	320	226	666	864	6
syrup	120	228	138	235	666	864	6
urine	140	228	156	235	666	864	6
disease.	157	228	182	235	666	864	6
J	184	228	187	235	666	864	6
Nutr	189	228	204	235	666	864	6
2005.	206	228	223	235	666	864	6
135(6	225	228	243	235	666	864	6
Suppl):	245	228	268	235	666	864	6
p.	270	228	276	235	666	864	6
1565S-70S.	278	228	315	235	666	864	6
14.	103	237	113	244	666	864	6
Cornelius,	120	237	153	244	666	864	6
L.P.,	155	237	170	244	666	864	6
et	172	237	177	244	666	864	6
al.,	179	237	189	244	666	864	6
Intramyelinic	191	237	234	244	666	864	6
edema	236	237	257	244	666	864	6
in	259	237	265	244	666	864	6
maple	267	237	287	244	666	864	6
syrup	289	237	307	244	666	864	6
uri-	309	237	320	244	666	864	6
ne	120	246	128	254	666	864	6
disease.	130	246	155	254	666	864	6
Ann	157	246	170	253	666	864	6
Indian	172	246	193	253	666	864	6
Acad	194	246	211	253	666	864	6
Neurol	213	246	235	253	666	864	6
2014.	237	246	255	254	666	864	6
17(2):	257	246	276	254	666	864	6
p.	278	246	284	254	666	864	6
211-3.	286	246	307	254	666	864	6
Urgencias	103	785	140	793	666	864	6
metabólicas	142	785	185	793	666	864	6
y	187	785	192	793	666	864	6
genéticas	194	785	227	793	666	864	6
en	229	785	238	793	666	864	6
la	240	785	247	793	666	864	6
Unidad	103	796	130	804	666	864	6
de	132	796	140	804	666	864	6
Recién	143	796	168	804	666	864	6
Nacidos:	170	796	202	804	666	864	6
Enfermedad	204	796	248	804	666	864	6
de	103	806	112	815	666	864	6
la	114	806	120	815	666	864	6
Orina	123	806	143	815	666	864	6
con	145	806	158	815	666	864	6
olor	161	806	175	815	666	864	6
a	177	806	181	815	666	864	6
Jarabe	184	806	207	815	666	864	6
de	209	806	217	815	666	864	6
Arce	219	806	237	815	666	864	6
061_8996	45	848	72	853	666	864	6
urgencias	74	848	100	853	666	864	6
metabolicas.indd	101	848	146	853	666	864	6
425	151	848	161	853	666	864	6
15.	346	92	356	100	666	864	6
Joshi,	363	92	381	100	666	864	6
M.A.,	383	92	402	100	666	864	6
et	403	92	409	100	666	864	6
al.,	411	92	420	100	666	864	6
Impaired	422	92	451	100	666	864	6
growth	453	92	475	100	666	864	6
and	477	92	489	100	666	864	6
neurological	490	92	530	100	666	864	6
abnorma-	532	92	563	100	666	864	6
lities	363	101	378	109	666	864	6
in	381	101	387	109	666	864	6
branched-chain	390	101	439	109	666	864	6
alpha-keto	442	101	476	109	666	864	6
acid	479	101	492	109	666	864	6
dehydrogenase	495	101	543	109	666	864	6
kina-	546	101	563	109	666	864	6
se-deficient	363	110	400	118	666	864	6
mice.	402	110	419	118	666	864	6
Biochem	421	110	449	118	666	864	6
J	451	110	455	118	666	864	6
2006.	457	110	475	118	666	864	6
400(1):	477	110	500	118	666	864	6
p.	502	110	508	118	666	864	6
153-62.	510	110	535	118	666	864	6
16.	346	119	356	127	666	864	6
Gjedde,	363	119	387	127	666	864	6
A.	388	119	396	127	666	864	6
and	398	119	409	127	666	864	6
C.	410	119	418	127	666	864	6
Crone,	419	119	441	127	666	864	6
Biochemical	442	119	482	127	666	864	6
modulation	483	119	520	127	666	864	6
of	521	119	528	127	666	864	6
blood-bra-	529	119	562	127	666	864	6
in	363	128	369	136	666	864	6
barrier	371	128	392	136	666	864	6
permeability.	394	128	435	136	666	864	6
Acta	437	128	452	136	666	864	6
Neuropathol	454	128	494	136	666	864	6
Suppl	496	128	514	136	666	864	6
1983.	516	128	534	136	666	864	6
8:	536	128	542	136	666	864	6
p.	544	128	550	136	666	864	6
59-	552	128	562	136	666	864	6
74.	363	137	372	145	666	864	6
17.	346	146	356	154	666	864	6
Killian,	363	146	387	154	666	864	6
D.M.	390	146	407	154	666	864	6
and	410	146	422	154	666	864	6
P.J.	424	146	435	154	666	864	6
Chikhale,	438	146	470	154	666	864	6
Predominant	472	146	514	154	666	864	6
functional	517	146	550	154	666	864	6
ac-	553	146	562	154	666	864	6
tivity	363	155	380	163	666	864	6
of	382	155	389	163	666	864	6
the	391	155	401	163	666	864	6
large,	403	155	421	163	666	864	6
neutral	423	155	446	163	666	864	6
amino	448	155	468	163	666	864	6
acid	470	155	484	163	666	864	6
transporter	486	155	522	163	666	864	6
(LAT1)	524	155	548	163	666	864	6
iso-	550	155	562	163	666	864	6
form	363	164	378	172	666	864	6
at	380	164	386	172	666	864	6
the	388	164	398	172	666	864	6
cerebrovasculature.	400	164	464	172	666	864	6
Neurosci	466	164	495	172	666	864	6
Lett	497	164	509	172	666	864	6
2001.	511	164	530	172	666	864	6
306(1-2):	532	164	562	172	666	864	6
p.	363	174	369	181	666	864	6
1-4.	371	174	384	181	666	864	6
18.	346	183	356	190	666	864	6
Strand,	363	183	385	190	666	864	6
J.M.,	388	183	405	190	666	864	6
et	408	183	413	190	666	864	6
al.,	416	183	426	190	666	864	6
Genome	429	183	456	190	666	864	6
instability	459	183	491	190	666	864	6
in	494	183	500	190	666	864	6
maple	503	183	522	190	666	864	6
syrup	525	183	543	190	666	864	6
urine	546	183	563	190	666	864	6
disease	363	192	386	199	666	864	6
correlates	387	192	418	199	666	864	6
with	420	192	434	199	666	864	6
impaired	436	192	464	199	666	864	6
mitochondrial	466	192	511	199	666	864	6
biogenesis.	512	192	548	199	666	864	6
Me-	550	192	562	199	666	864	6
tabolism	363	201	390	208	666	864	6
2014.	392	201	410	208	666	864	6
63(8):	412	201	432	208	666	864	6
p.	434	201	440	208	666	864	6
1063-70.	442	201	470	208	666	864	6
19.	346	210	356	217	666	864	6
Frazier,	363	210	387	217	666	864	6
D.M.,	389	210	408	217	666	864	6
et	411	210	416	217	666	864	6
al.,	419	210	429	217	666	864	6
Nutrition	431	210	460	217	666	864	6
management	463	210	504	217	666	864	6
guideline	506	210	536	217	666	864	6
for	538	210	548	217	666	864	6
ma-	550	210	563	217	666	864	6
ple	363	219	372	226	666	864	6
syrup	376	219	394	226	666	864	6
urine	398	219	414	226	666	864	6
disease:	418	219	444	226	666	864	6
an	447	219	455	226	666	864	6
evidence-	459	219	490	226	666	864	6
and	494	219	505	226	666	864	6
consensus-based	509	219	563	226	666	864	6
approach.	363	228	394	235	666	864	6
Mol	396	228	409	235	666	864	6
Genet	411	228	430	235	666	864	6
Metab	432	228	452	235	666	864	6
2014.	454	228	472	235	666	864	6
112(3):	474	228	498	235	666	864	6
p.	500	228	506	235	666	864	6
210-7.	508	228	528	235	666	864	6
20.	346	237	356	244	666	864	6
Herber,	363	237	386	244	666	864	6
S.,	388	237	397	244	666	864	6
et	398	237	404	244	666	864	6
al.,	406	237	416	244	666	864	6
Maple	418	237	438	244	666	864	6
Syrup	440	237	459	244	666	864	6
Urine	461	237	479	244	666	864	6
Disease	481	237	506	244	666	864	6
in	507	237	514	244	666	864	6
Brazil:	515	237	537	244	666	864	6
a	539	237	543	244	666	864	6
pano-	544	237	563	244	666	864	6
rama	363	246	379	254	666	864	6
of	381	246	387	254	666	864	6
the	389	246	399	254	666	864	6
last	401	246	412	254	666	864	6
two	414	246	426	254	666	864	6
decades.	428	246	455	254	666	864	6
J	457	246	461	253	666	864	6
Pediatr	463	246	487	253	666	864	6
(Rio	489	246	503	253	666	864	6
J)	505	246	511	253	666	864	6
2014.	513	246	531	254	666	864	6
Nutr	299	785	315	793	666	864	6
Hosp.	317	785	338	793	666	864	6
2015;32(1):420-425	340	785	412	793	666	864	6
425	550	784	565	794	666	864	6
11/06/15	582	848	606	853	666	864	6
22:37	611	848	626	853	666	864	6
