Nutr	466	65	480	77	666	864	1
Hosp.	482	65	499	77	666	864	1
2015;31(4):1885-1888	501	65	565	77	666	864	1
ISSN	454	73	469	85	666	864	1
0212-1611	471	73	501	85	666	864	1
•	503	73	505	85	666	864	1
CODEN	507	73	532	85	666	864	1
NUHOEQ	534	73	565	85	666	864	1
S.V.R.	534	81	553	93	666	864	1
318	554	81	565	93	666	864	1
Caso	103	117	129	144	666	864	1
clínico	132	117	165	144	666	864	1
Combinación	103	131	186	172	666	864	1
de	189	131	204	172	666	864	1
acidemia	207	131	262	172	666	864	1
metilmalónica	266	131	353	172	666	864	1
y	357	131	364	172	666	864	1
homocisteinuria;	368	131	472	172	666	864	1
a	103	155	110	196	666	864	1
propósito	114	155	172	196	666	864	1
de	176	155	190	196	666	864	1
un	194	155	210	196	666	864	1
caso	213	155	240	196	666	864	1
Ignacio	103	194	136	210	666	864	1
Jiménez	139	194	175	210	666	864	1
Varo	178	194	198	210	666	864	1
1	198	195	202	204	666	864	1
,	202	194	204	210	666	864	1
María	207	194	233	210	666	864	1
Bueno	236	194	265	210	666	864	1
Delgado	268	194	305	210	666	864	1
2	305	195	308	204	666	864	1
,	308	194	311	210	666	864	1
Elena	313	194	339	210	666	864	1
Dios	341	194	362	210	666	864	1
Fuentes	365	194	399	210	666	864	1
1	399	195	402	204	666	864	1
,	402	194	405	210	666	864	1
Carmen	408	194	443	210	666	864	1
Delgado	445	194	483	210	666	864	1
Pecellin	485	194	521	210	666	864	1
3	521	195	524	204	666	864	1
,	524	194	527	210	666	864	1
Antonio	103	206	139	222	666	864	1
González	142	206	184	222	666	864	1
Meneses	186	206	225	222	666	864	1
2	225	207	228	216	666	864	1
,	228	206	231	222	666	864	1
Alfonso	233	206	268	222	666	864	1
Soto	271	206	291	222	666	864	1
Moreno	294	206	329	222	666	864	1
1	329	207	332	216	666	864	1
y	335	206	340	222	666	864	1
Eva	343	206	360	222	666	864	1
Venegas	363	206	399	222	666	864	1
Moreno	402	206	437	222	666	864	1
1	437	207	440	216	666	864	1
1	103	223	106	232	666	864	1
Servicio	106	222	135	236	666	864	1
de	139	222	148	236	666	864	1
Endocrinología	151	222	208	236	666	864	1
y	212	222	216	236	666	864	1
Nutrición	219	222	254	236	666	864	1
Hospital	258	222	289	236	666	864	1
Universitario	292	222	341	236	666	864	1
Virgen	345	222	368	236	666	864	1
del	372	222	383	236	666	864	1
Rocío,	387	222	410	236	666	864	1
Unidad	414	222	441	236	666	864	1
Intercentros	445	222	488	236	666	864	1
Virgen	492	222	515	236	666	864	1
del	519	222	530	236	666	864	1
Rocío	534	222	555	236	666	864	1
y	558	222	562	236	666	864	1
Macarena.	103	232	142	246	666	864	1
2	145	233	147	242	666	864	1
Unidad	147	232	174	246	666	864	1
de	177	232	185	246	666	864	1
Gestión	188	232	216	246	666	864	1
Clínica	218	232	244	246	666	864	1
de	247	232	255	246	666	864	1
Pediatría	258	232	292	246	666	864	1
Hospital	294	232	325	246	666	864	1
Universitario	328	232	376	246	666	864	1
Virgen	379	232	402	246	666	864	1
del	405	232	416	246	666	864	1
Rocío.	418	232	441	246	666	864	1
3	444	233	446	242	666	864	1
Servicio	446	232	476	246	666	864	1
de	478	232	487	246	666	864	1
Bioquímica,	489	232	533	246	666	864	1
Unidad	535	232	562	246	666	864	1
de	103	242	112	256	666	864	1
Gestión	114	242	142	256	666	864	1
Clínica	144	242	171	256	666	864	1
de	173	242	181	256	666	864	1
Laboratorio	184	242	228	256	666	864	1
Hospital	230	242	261	256	666	864	1
Universitario	263	242	312	256	666	864	1
Virgen	314	242	337	256	666	864	1
del	340	242	351	256	666	864	1
Rocío.	353	242	376	256	666	864	1
España.	378	242	408	256	666	864	1
Resumen	103	276	139	291	666	864	1
(Nutr	201	462	220	474	666	864	1
Hosp.	223	460	244	474	666	864	1
2015;31:1885-1888)	246	462	320	474	666	864	1
10.3305/nh.2015.31.4.8544	220	474	320	490	666	864	1
Palabras	113	492	144	504	666	864	1
clave:	146	492	167	504	666	864	1
Acidemia	169	490	203	504	666	864	1
metilmalónica.	205	490	259	504	666	864	1
Homocistinuria.	261	490	320	504	666	864	1
cblC.	103	500	122	514	666	864	1
Cobalamina.	125	500	171	514	666	864	1
COMBINED	360	276	411	291	666	864	1
METHYLMALONIC	413	276	499	291	666	864	1
ACIDEMIA	500	276	548	291	666	864	1
AND	361	286	381	301	666	864	1
HOMOCYSTINURIA;	383	286	473	301	666	864	1
A	475	286	481	301	666	864	1
CASE	483	286	507	301	666	864	1
REPORT	510	286	547	301	666	864	1
Abstract	346	310	379	326	666	864	1
Keywords:	355	487	397	503	666	864	1
methylmalonic	400	487	457	503	666	864	1
acidemia,	460	487	497	503	666	864	1
homocystinuria,	500	487	562	503	666	864	1
cblC,	346	497	366	513	666	864	1
cobalamin.	368	497	410	513	666	864	1
(Nutr	443	516	463	528	666	864	1
Hosp.	465	514	486	528	666	864	1
2015;31:1885-1888)	488	516	562	528	666	864	1
10.3305/nh.2015.31.4.8544	462	529	562	544	666	864	1
Key	355	546	370	558	666	864	1
words:	375	546	399	558	666	864	1
Methylmalonic	404	544	458	558	666	864	1
acidemia.	462	544	498	558	666	864	1
Homocystinuria.	502	544	562	558	666	864	1
cblC.	346	554	365	568	666	864	1
Cobalamin.	367	554	409	568	666	864	1
Abreviaturas	103	602	160	619	666	864	1
g/dl:	113	627	131	641	666	864	1
gramos/decilitro.	134	627	202	641	666	864	1
mg/dl:	113	639	139	652	666	864	1
miligramos/decilitro.	142	639	226	652	666	864	1
Correspondence/Correspondencia:	103	673	222	686	666	864	1
Ignacio	224	675	248	687	666	864	1
Jiménez	250	675	277	687	666	864	1
Varo.	279	675	296	687	666	864	1
Servicio	103	684	130	695	666	864	1
de	132	684	139	695	666	864	1
Endocrinología	141	684	191	695	666	864	1
y	193	684	197	695	666	864	1
Nutrición.	199	684	231	695	666	864	1
Hospital	103	693	130	704	666	864	1
Universitario	132	693	175	704	666	864	1
Virgen	176	693	198	704	666	864	1
del	200	693	210	704	666	864	1
Rocío,	212	693	233	704	666	864	1
Unidad	103	702	127	713	666	864	1
Intercentros	129	702	167	713	666	864	1
Virgen	169	702	190	713	666	864	1
del	192	702	202	713	666	864	1
Rocío	204	702	223	713	666	864	1
y	225	702	229	713	666	864	1
Macarena..	231	702	267	713	666	864	1
Avenida	103	711	130	722	666	864	1
Manuel	132	711	156	722	666	864	1
Siurot	158	711	178	722	666	864	1
s/nº.	180	711	194	722	666	864	1
41013.	198	711	220	722	666	864	1
Sevilla.	222	711	246	722	666	864	1
E-mail:	103	719	127	731	666	864	1
ignaciojimenez85@hotmail.com	129	719	234	731	666	864	1
Recibido:	103	733	134	744	666	864	1
13-XII-2014.	136	733	179	744	666	864	1
Aceptado:	103	741	136	752	666	864	1
20-I-2015.	138	741	172	752	666	864	1
ANA:	355	605	380	619	666	864	1
Anticuerpo	382	605	427	619	666	864	1
Antinuclear.	429	605	478	619	666	864	1
ANCA:	355	616	387	630	666	864	1
Anticuerpo	389	616	434	630	666	864	1
Anticitoplasma	435	616	497	630	666	864	1
de	499	616	509	630	666	864	1
Neutrófilos.	511	616	559	630	666	864	1
VIH:	355	627	376	641	666	864	1
Virus	378	627	400	641	666	864	1
Inmunodeficiencia	402	627	477	641	666	864	1
Humana.	480	627	516	641	666	864	1
LDH:	355	639	379	652	666	864	1
Lactato	381	639	411	652	666	864	1
Deshidrogenasa.	414	639	480	652	666	864	1
TC:	355	650	371	664	666	864	1
Tomografía	373	650	420	664	666	864	1
Computerizada.	422	650	486	664	666	864	1
mm:	355	661	374	675	666	864	1
milímetros.	376	661	422	675	666	864	1
RMN:	355	672	381	686	666	864	1
Resonancia	384	672	430	686	666	864	1
Magnética	432	672	474	686	666	864	1
Nuclear.	477	672	510	686	666	864	1
µmol/L:	355	683	388	696	666	864	1
micromol/Litro.	391	683	455	697	666	864	1
mg:	355	695	371	708	666	864	1
miligramos.	374	695	422	708	666	864	1
g:	355	706	363	720	666	864	1
gramos.	366	706	398	720	666	864	1
ml/h:	355	717	377	731	666	864	1
mililitros/hora.	379	717	439	731	666	864	1
mg/kg/día:	355	728	399	742	666	864	1
miligramos/kilogramos/día.	401	728	512	742	666	864	1
im:	355	739	369	753	666	864	1
intramuscular.	371	739	428	753	666	864	1
1885	545	781	565	795	666	864	1
059_8544	45	845	72	855	666	864	1
Combinacion	74	845	109	855	666	864	1
de	110	845	117	855	666	864	1
acidema.indd	119	845	154	855	666	864	1
1885	159	845	173	855	666	864	1
27/02/15	582	845	606	855	666	864	1
20:58	611	845	626	855	666	864	1
Caso	103	86	124	103	666	864	2
clínico	127	86	155	103	666	864	2
Mujer	113	112	138	126	666	864	2
de	141	112	151	126	666	864	2
18	154	112	164	126	666	864	2
años,	168	112	189	126	666	864	2
con	192	112	207	126	666	864	2
antecedentes	210	112	261	126	666	864	2
personales	265	112	307	126	666	864	2
de	311	112	320	126	666	864	2
epilepsia	103	123	139	137	666	864	2
generalizada	143	123	193	137	666	864	2
diagnosticada	197	123	252	137	666	864	2
con	256	123	270	137	666	864	2
13	274	123	284	137	666	864	2
años	288	123	307	137	666	864	2
en	311	123	320	137	666	864	2
tratamiento	103	134	149	148	666	864	2
con	152	134	166	148	666	864	2
ácido	169	134	191	148	666	864	2
valproico	194	134	232	148	666	864	2
y	234	134	239	148	666	864	2
en	242	134	252	148	666	864	2
seguimiento	255	134	304	148	666	864	2
por	307	134	320	148	666	864	2
Neurología,	103	146	151	160	666	864	2
así	156	146	167	160	666	864	2
como	172	146	194	160	666	864	2
síndrome	200	146	237	160	666	864	2
anémico	242	146	276	160	666	864	2
en	281	146	290	160	666	864	2
segui-	296	146	320	160	666	864	2
miento	103	157	131	171	666	864	2
por	133	157	146	171	666	864	2
Hematología	148	157	200	171	666	864	2
sin	202	157	214	171	666	864	2
llegar	216	157	239	171	666	864	2
a	241	157	245	171	666	864	2
una	247	157	262	171	666	864	2
clara	264	157	283	171	666	864	2
etiología	285	157	320	171	666	864	2
del	103	168	115	182	666	864	2
mismo.	118	168	148	182	666	864	2
En	113	179	124	193	666	864	2
junio	128	179	149	193	666	864	2
de	153	179	163	193	666	864	2
2012,	167	179	189	193	666	864	2
acudió	193	179	220	193	666	864	2
a	224	179	229	193	666	864	2
urgencias	233	179	271	193	666	864	2
por	275	179	289	193	666	864	2
cuadro	293	179	320	193	666	864	2
emético	103	190	135	204	666	864	2
y	139	190	144	204	666	864	2
diarreico,	148	190	186	204	666	864	2
refiriéndose	191	190	238	204	666	864	2
que	242	190	257	204	666	864	2
en	261	190	271	204	666	864	2
la	275	190	282	204	666	864	2
analítica	286	190	320	204	666	864	2
sanguínea	103	202	143	216	666	864	2
existía	147	202	174	216	666	864	2
plaquetopenia	178	202	234	216	666	864	2
y	238	202	243	216	666	864	2
anemia	248	202	276	216	666	864	2
como	281	202	303	216	666	864	2
ha-	307	202	320	216	666	864	2
llazgos	103	213	132	227	666	864	2
destacables.	136	213	184	227	666	864	2
Se	189	213	199	227	666	864	2
estableció	203	213	243	227	666	864	2
el	248	213	255	227	666	864	2
diagnóstico	260	213	306	227	666	864	2
de	311	213	320	227	666	864	2
gastroenteritis	103	224	160	238	666	864	2
aguda	163	224	187	238	666	864	2
para	190	224	207	238	666	864	2
explicar	210	224	242	238	666	864	2
el	245	224	252	238	666	864	2
cuadro	255	224	282	238	666	864	2
clínico	285	224	312	238	666	864	2
y	315	224	320	238	666	864	2
de	103	235	113	249	666	864	2
toxicidad	115	235	152	249	666	864	2
por	155	235	168	249	666	864	2
ácido	171	235	192	249	666	864	2
valproico	195	235	233	249	666	864	2
para	235	235	252	249	666	864	2
la	255	235	262	249	666	864	2
bicitopenia.	265	235	311	249	666	864	2
En	113	246	124	260	666	864	2
febrero	127	246	156	260	666	864	2
de	159	246	169	260	666	864	2
2013,	172	246	194	260	666	864	2
acudió	197	246	224	260	666	864	2
a	227	246	232	260	666	864	2
urgencias	235	246	273	260	666	864	2
por	276	246	289	260	666	864	2
astenia	292	246	320	260	666	864	2
intensa,	103	258	134	272	666	864	2
dificultades	137	258	184	272	666	864	2
en	186	258	196	272	666	864	2
la	199	258	206	272	666	864	2
concentración	209	258	265	272	666	864	2
y	268	258	273	272	666	864	2
fallos	275	258	298	272	666	864	2
en	301	258	310	272	666	864	2
la	313	258	320	272	666	864	2
memoria	103	269	139	283	666	864	2
reciente,	142	269	176	283	666	864	2
asociando	179	269	219	283	666	864	2
nuevamente	223	269	271	283	666	864	2
cifras	274	269	296	283	666	864	2
bajas	300	269	320	283	666	864	2
de	103	280	113	294	666	864	2
hemoglobina:	115	280	170	294	666	864	2
6,7	172	280	185	294	666	864	2
gramos/decilitro	187	280	253	294	666	864	2
(g/dl)	255	280	277	294	666	864	2
para	280	280	297	294	666	864	2
valo-	299	280	320	294	666	864	2
res	103	291	115	305	666	864	2
de	117	291	127	305	666	864	2
referencia	129	291	169	305	666	864	2
del	171	291	183	305	666	864	2
laboratorio	185	291	229	305	666	864	2
de	231	291	241	305	666	864	2
12,5-15,5	243	291	281	305	666	864	2
g/dl,	284	291	302	305	666	864	2
jun-	304	291	320	305	666	864	2
to	103	302	111	316	666	864	2
con	114	302	128	316	666	864	2
50000	131	302	156	316	666	864	2
plaquetas	159	302	196	316	666	864	2
(límite	199	302	226	316	666	864	2
inferior	229	302	258	316	666	864	2
del	261	302	273	316	666	864	2
laboratorio	276	302	320	316	666	864	2
de	103	314	113	328	666	864	2
150000	115	314	145	328	666	864	2
plaquetas).	148	314	191	328	666	864	2
Además,	113	325	148	339	666	864	2
se	152	325	161	339	666	864	2
objetivó	165	325	197	339	666	864	2
deterioro	201	325	237	339	666	864	2
de	241	325	251	339	666	864	2
la	255	325	262	339	666	864	2
función	266	325	296	339	666	864	2
renal	300	325	320	339	666	864	2
con	103	336	118	350	666	864	2
creatinina	120	336	159	350	666	864	2
sérica	161	336	184	350	666	864	2
de	186	336	196	350	666	864	2
2,21	198	336	215	350	666	864	2
miligramos/decilitro	217	336	299	350	666	864	2
(mg/	301	336	320	350	666	864	2
dl),	103	347	117	361	666	864	2
junto	119	347	140	361	666	864	2
con	142	347	157	361	666	864	2
elevación	159	347	197	361	666	864	2
marcada	200	347	234	361	666	864	2
de	236	347	245	361	666	864	2
las	248	347	259	361	666	864	2
cifras	261	347	284	361	666	864	2
de	286	347	295	361	666	864	2
lacta-	298	347	320	361	666	864	2
to	103	358	111	372	666	864	2
deshidrogenasa	113	358	175	372	666	864	2
(LDH)	178	358	205	372	666	864	2
y	207	358	212	372	666	864	2
la	215	358	222	372	666	864	2
presencia	225	358	262	372	666	864	2
de	265	358	274	372	666	864	2
esquistoci-	277	358	320	372	666	864	2
tos	103	370	115	384	666	864	2
en	117	370	127	384	666	864	2
el	129	370	137	384	666	864	2
frotis	139	370	160	384	666	864	2
de	163	370	172	384	666	864	2
sangre	175	370	201	384	666	864	2
periférica.	203	370	244	384	666	864	2
Se	113	381	123	395	666	864	2
procedió	126	381	161	395	666	864	2
a	163	381	168	395	666	864	2
la	170	381	177	395	666	864	2
transfusión	180	381	224	395	666	864	2
de	227	381	236	395	666	864	2
dos	239	381	253	395	666	864	2
concentrados	255	381	308	395	666	864	2
de	311	381	320	395	666	864	2
hematíes	103	392	139	406	666	864	2
y	141	392	146	406	666	864	2
ante	148	392	165	406	666	864	2
la	167	392	174	406	666	864	2
sospecha	176	392	212	406	666	864	2
clínica	215	392	241	406	666	864	2
de	243	392	253	406	666	864	2
microangiopatía	255	392	320	406	666	864	2
trombótica	103	403	147	417	666	864	2
con	149	403	163	417	666	864	2
fracaso	166	403	195	417	666	864	2
renal	197	403	217	417	666	864	2
agudo	220	403	244	417	666	864	2
asociado	246	403	281	417	666	864	2
se	284	403	292	417	666	864	2
inicia-	295	403	320	417	666	864	2
ron	103	414	117	428	666	864	2
recambios	120	414	161	428	666	864	2
plasmáticos	165	414	213	428	666	864	2
diarios	216	414	244	428	666	864	2
y	247	414	252	428	666	864	2
tratamiento	256	414	302	428	666	864	2
con	306	414	320	428	666	864	2
altas	103	426	122	440	666	864	2
dosis	124	426	144	440	666	864	2
de	147	426	156	440	666	864	2
esteroides	159	426	199	440	666	864	2
y	201	426	206	440	666	864	2
azatioprina.	209	426	255	440	666	864	2
Debido	258	426	287	440	666	864	2
a	290	426	294	440	666	864	2
la	297	426	304	440	666	864	2
fal-	306	426	320	440	666	864	2
ta	103	437	110	451	666	864	2
de	113	437	122	451	666	864	2
respuesta	125	437	162	451	666	864	2
terapéutica	164	437	208	451	666	864	2
y	210	437	215	451	666	864	2
al	218	437	225	451	666	864	2
deterioro	227	437	263	451	666	864	2
progresivo	266	437	308	451	666	864	2
de	311	437	320	451	666	864	2
la	103	448	110	462	666	864	2
función	113	448	144	462	666	864	2
renal,	146	448	169	462	666	864	2
junto	171	448	192	462	666	864	2
a	194	448	199	462	666	864	2
hipertensión	201	448	251	462	666	864	2
arterial	253	448	282	462	666	864	2
de	284	448	294	462	666	864	2
difícil	296	448	320	462	666	864	2
control	103	459	132	473	666	864	2
a	135	459	140	473	666	864	2
pesar	143	459	165	473	666	864	2
de	168	459	178	473	666	864	2
triple	181	459	203	473	666	864	2
tratamiento	206	459	252	473	666	864	2
antihipertensivo	256	459	320	473	666	864	2
y	103	470	108	484	666	864	2
oliguria,	112	470	145	484	666	864	2
se	149	470	157	484	666	864	2
intensificaron	160	470	215	484	666	864	2
las	219	470	230	484	666	864	2
sesiones	233	470	267	484	666	864	2
de	270	470	279	484	666	864	2
recambio	283	470	320	484	666	864	2
plasmático	103	482	147	496	666	864	2
a	150	482	154	496	666	864	2
dos	157	482	171	496	666	864	2
diarias	174	482	201	496	666	864	2
y	204	482	209	496	666	864	2
se	212	482	220	496	666	864	2
instauró	223	482	256	496	666	864	2
tratamiento	259	482	304	496	666	864	2
de-	307	482	320	496	666	864	2
purativo	103	493	137	507	666	864	2
con	139	493	153	507	666	864	2
hemodiálisis.	156	493	209	507	666	864	2
Se	355	90	365	104	666	864	2
realizaron	370	90	410	104	666	864	2
determinaciones	415	90	480	104	666	864	2
de	485	90	495	104	666	864	2
toxina	499	90	524	104	666	864	2
Escheri-	529	90	562	104	666	864	2
chia	346	101	362	115	666	864	2
Coli	365	101	382	115	666	864	2
en	385	101	395	115	666	864	2
heces,	397	101	422	115	666	864	2
Anticuerpos	425	101	473	115	666	864	2
Antinucleares	476	101	531	115	666	864	2
(ANA)	534	101	562	115	666	864	2
y	346	112	351	126	666	864	2
Anticitoplasma	354	112	415	126	666	864	2
de	418	112	428	126	666	864	2
Neutrófilos	431	112	477	126	666	864	2
(ANCA)	480	112	515	126	666	864	2
en	519	112	528	126	666	864	2
plasma,	532	112	562	126	666	864	2
ecocardiografía,	346	123	410	137	666	864	2
test	414	123	428	137	666	864	2
de	432	123	441	137	666	864	2
Coombs	445	123	479	137	666	864	2
directo,	483	123	513	137	666	864	2
perfil	517	123	538	137	666	864	2
tiroi-	542	123	562	137	666	864	2
deo,	346	134	363	148	666	864	2
marcadores	365	134	411	148	666	864	2
serológicos	414	134	459	148	666	864	2
para	462	134	479	148	666	864	2
citomegalovirus,	482	134	549	148	666	864	2
vi-	551	134	562	148	666	864	2
rus	346	146	358	160	666	864	2
hepatitis	361	146	394	160	666	864	2
B,	397	146	406	160	666	864	2
C	409	146	416	160	666	864	2
y	419	146	424	160	666	864	2
Virus	426	146	448	160	666	864	2
Inmunodeficiencia	451	146	526	160	666	864	2
Humana	529	146	562	160	666	864	2
(VIH)	346	157	370	171	666	864	2
sin	372	157	384	171	666	864	2
resultados	387	157	427	171	666	864	2
patológicos.	430	157	478	171	666	864	2
Además	355	168	388	182	666	864	2
se	393	168	401	182	666	864	2
realizó	406	168	433	182	666	864	2
una	437	168	452	182	666	864	2
ecodoppler	456	168	501	182	666	864	2
renal	505	168	525	182	666	864	2
bilateral	530	168	562	182	666	864	2
con	346	179	360	193	666	864	2
potenciador	364	179	411	193	666	864	2
(Fig.	415	179	435	193	666	864	2
1),	437	179	448	193	666	864	2
que	452	179	466	193	666	864	2
evidenció	470	179	509	193	666	864	2
la	513	179	521	193	666	864	2
presencia	525	179	562	193	666	864	2
de	346	190	355	204	666	864	2
un	358	190	368	204	666	864	2
edema	371	190	397	204	666	864	2
renal	399	190	419	204	666	864	2
bilateral,	422	190	457	204	666	864	2
así	460	190	471	204	666	864	2
como	474	190	496	204	666	864	2
una	499	190	513	204	666	864	2
Tomografía	516	190	562	204	666	864	2
Computerizada	346	202	407	216	666	864	2
(TC)	409	202	429	216	666	864	2
de	431	202	441	216	666	864	2
tórax	443	202	464	216	666	864	2
y	466	202	471	216	666	864	2
abdomen,	474	202	513	216	666	864	2
objetivando	515	202	562	216	666	864	2
la	346	213	353	227	666	864	2
presencia	355	213	393	227	666	864	2
de	396	213	405	227	666	864	2
un	408	213	418	227	666	864	2
quiste	420	213	444	227	666	864	2
hemorrágico	447	213	497	227	666	864	2
de	500	213	509	227	666	864	2
7	512	213	517	227	666	864	2
milímetros	519	213	562	227	666	864	2
(mm)	346	224	368	238	666	864	2
en	370	224	379	238	666	864	2
el	381	224	388	238	666	864	2
espesor	390	224	420	238	666	864	2
cortical	422	224	452	238	666	864	2
del	453	224	466	238	666	864	2
riñón	468	224	489	238	666	864	2
izquierdo	490	224	528	238	666	864	2
(Fig.	530	224	549	238	666	864	2
2).	552	224	562	238	666	864	2
Ante	355	235	375	249	666	864	2
la	379	235	386	249	666	864	2
ausencia	389	235	424	249	666	864	2
de	427	235	437	249	666	864	2
datos	440	235	461	249	666	864	2
para	465	235	482	249	666	864	2
establecer	486	235	526	249	666	864	2
la	529	235	537	249	666	864	2
causa	540	235	562	249	666	864	2
secundaria	346	246	388	260	666	864	2
de	391	246	400	260	666	864	2
la	403	246	410	260	666	864	2
microangiopatía	413	246	478	260	666	864	2
trombótica,	480	246	526	260	666	864	2
se	529	246	537	260	666	864	2
inició	540	246	562	260	666	864	2
tratamiento	346	258	391	272	666	864	2
con	393	258	408	272	666	864	2
eculizumab	410	258	456	272	666	864	2
una	458	258	473	272	666	864	2
dosis	475	258	496	272	666	864	2
quincenal,	498	258	539	272	666	864	2
favo-	541	258	562	272	666	864	2
reciendo	346	269	380	283	666	864	2
el	382	269	390	283	666	864	2
incremento	392	269	437	283	666	864	2
de	440	269	449	283	666	864	2
la	452	269	459	283	666	864	2
diuresis.	461	269	495	283	666	864	2
Durante	355	280	388	294	666	864	2
el	392	280	399	294	666	864	2
ingreso	404	280	433	294	666	864	2
hospitalario,	438	280	487	294	666	864	2
se	492	280	500	294	666	864	2
añadieron	505	280	544	294	666	864	2
dos	549	280	562	294	666	864	2
circunstancias	346	291	402	305	666	864	2
adversas.	406	291	443	305	666	864	2
En	446	291	457	305	666	864	2
primer	461	291	487	305	666	864	2
lugar	491	291	511	305	666	864	2
la	515	291	522	305	666	864	2
aparición	525	291	562	305	666	864	2
de	346	302	355	316	666	864	2
episodios	358	302	396	316	666	864	2
de	399	302	409	316	666	864	2
tos	412	302	423	316	666	864	2
persistente	427	302	469	316	666	864	2
a	472	302	477	316	666	864	2
pesar	480	302	501	316	666	864	2
de	504	302	514	316	666	864	2
tratamiento	517	302	562	316	666	864	2
broncodilatador,	346	314	411	328	666	864	2
por	414	314	428	328	666	864	2
lo	431	314	439	328	666	864	2
que	442	314	456	328	666	864	2
se	459	314	468	328	666	864	2
solicitó	471	314	500	328	666	864	2
una	504	314	518	328	666	864	2
fibrobron-	521	314	562	328	666	864	2
coscopia	346	325	381	339	666	864	2
sin	383	325	395	339	666	864	2
hallazgos	397	325	435	339	666	864	2
de	437	325	447	339	666	864	2
interés.	449	325	479	339	666	864	2
En	355	336	367	350	666	864	2
segundo	369	336	403	350	666	864	2
lugar,	405	336	428	350	666	864	2
un	431	336	441	350	666	864	2
importante	443	336	487	350	666	864	2
grado	489	336	512	350	666	864	2
de	515	336	524	350	666	864	2
desnutri-	527	336	562	350	666	864	2
ción	346	347	363	361	666	864	2
que	366	347	381	361	666	864	2
precisó	384	347	413	361	666	864	2
soporte	416	347	445	361	666	864	2
nutricional	449	347	492	361	666	864	2
por	495	347	509	361	666	864	2
parte	512	347	532	361	666	864	2
de	535	347	545	361	666	864	2
En-	548	347	562	361	666	864	2
docrinología	346	358	396	372	666	864	2
y	399	358	404	372	666	864	2
Nutrición.	406	358	447	372	666	864	2
Debido	450	358	479	372	666	864	2
a	482	358	486	372	666	864	2
que	489	358	503	372	666	864	2
la	506	358	513	372	666	864	2
ingesta	516	358	544	372	666	864	2
oral	547	358	562	372	666	864	2
era	346	370	358	384	666	864	2
deficiente	360	370	400	384	666	864	2
por	402	370	415	384	666	864	2
las	418	370	429	384	666	864	2
continuas	431	370	469	384	666	864	2
náuseas	472	370	503	384	666	864	2
de	505	370	515	384	666	864	2
la	517	370	524	384	666	864	2
paciente,	527	370	562	384	666	864	2
el	346	381	353	395	666	864	2
soporte	355	381	384	395	666	864	2
nutricional	387	381	430	395	666	864	2
se	432	381	441	395	666	864	2
realizó	443	381	470	395	666	864	2
mediante	472	381	509	395	666	864	2
nutrición	511	381	547	395	666	864	2
en-	550	381	562	395	666	864	2
teral	346	392	363	406	666	864	2
con	365	392	380	406	666	864	2
bomba	382	392	409	406	666	864	2
a	411	392	415	406	666	864	2
través	417	392	441	406	666	864	2
de	443	392	453	406	666	864	2
una	455	392	469	406	666	864	2
sonda	471	392	495	406	666	864	2
nasogástrica	497	392	546	406	666	864	2
con	548	392	562	406	666	864	2
un	346	403	356	417	666	864	2
ritmo	358	403	380	417	666	864	2
de	382	403	392	417	666	864	2
perfusión	394	403	432	417	666	864	2
de	434	403	444	417	666	864	2
50	446	403	456	417	666	864	2
mililitros/hora	459	403	516	417	666	864	2
(ml/h).	519	403	546	417	666	864	2
Se	355	414	365	428	666	864	2
determinó	371	414	411	428	666	864	2
homocistinuria	416	414	476	428	666	864	2
para	481	414	498	428	666	864	2
ahondar	503	414	536	428	666	864	2
en	541	414	550	428	666	864	2
la	555	414	562	428	666	864	2
etiología	346	426	381	440	666	864	2
de	385	426	395	440	666	864	2
la	400	426	407	440	666	864	2
microangiopatía	412	426	477	440	666	864	2
trombótica,	481	426	527	440	666	864	2
con	532	426	547	440	666	864	2
re-	551	426	562	440	666	864	2
sultado	346	437	374	451	666	864	2
de	378	437	388	451	666	864	2
344,9	391	437	414	451	666	864	2
micromol/Litro	417	437	479	451	666	864	2
(µmol/L),	482	437	522	451	666	864	2
siendo	525	437	552	451	666	864	2
el	555	437	562	451	666	864	2
límite	346	448	369	462	666	864	2
superior	371	448	404	462	666	864	2
del	407	448	419	462	666	864	2
laboratorio	421	448	465	462	666	864	2
de	468	448	477	462	666	864	2
16	480	448	490	462	666	864	2
µmol/L.	492	448	525	461	666	864	2
Con	355	459	372	473	666	864	2
este	376	459	392	473	666	864	2
parámetro,	396	459	439	473	666	864	2
la	443	459	450	473	666	864	2
paciente	455	459	488	473	666	864	2
fue	492	459	505	473	666	864	2
remitida	509	459	542	473	666	864	2
a	547	459	551	473	666	864	2
la	555	459	562	473	666	864	2
Unidad	346	470	375	484	666	864	2
de	377	470	387	484	666	864	2
Errores	389	470	418	484	666	864	2
Innatos	420	470	450	484	666	864	2
del	452	470	464	484	666	864	2
Metabolismo	466	470	519	484	666	864	2
del	521	470	533	484	666	864	2
Adulto	535	470	562	484	666	864	2
para	346	482	363	496	666	864	2
despistaje	366	482	405	496	666	864	2
de	408	482	417	496	666	864	2
un	420	482	430	496	666	864	2
posible	433	482	462	496	666	864	2
error	465	482	484	496	666	864	2
innato	487	482	512	496	666	864	2
del	515	482	527	496	666	864	2
metabo-	530	482	562	496	666	864	2
lismo	346	493	368	507	666	864	2
intermedio.	370	493	416	507	666	864	2
Fig.	103	739	117	753	666	864	2
1.–Ecodoppler	119	739	170	753	666	864	2
Renal	172	739	192	753	666	864	2
con	194	739	206	753	666	864	2
potenciador.	208	739	250	753	666	864	2
Aspecto	252	739	279	753	666	864	2
edematoso	281	739	318	753	666	864	2
de	320	739	328	753	666	864	2
ambos	330	739	352	753	666	864	2
riñones.	354	739	382	753	666	864	2
1886	103	781	123	795	666	864	2
059_8544	45	845	72	855	666	864	2
Combinacion	74	845	109	855	666	864	2
de	110	845	117	855	666	864	2
acidema.indd	119	845	154	855	666	864	2
1886	159	845	173	855	666	864	2
Nutr	211	782	227	795	666	864	2
Hosp.	229	782	250	795	666	864	2
2015;31(4):1885-1888	252	782	334	795	666	864	2
Ignacio	459	782	486	795	666	864	2
Jiménez	488	782	518	795	666	864	2
Varo	520	782	537	795	666	864	2
y	539	782	543	795	666	864	2
cols.	546	782	562	795	666	864	2
27/02/15	582	845	606	855	666	864	2
20:58	611	845	626	855	666	864	2
Fig.2–TC	103	235	136	249	666	864	3
Abdomen	139	235	171	249	666	864	3
con	174	235	186	249	666	864	3
contraste.	189	235	222	249	666	864	3
Ambos	225	235	248	249	666	864	3
riñones	251	235	277	249	666	864	3
con	279	235	292	249	666	864	3
tamaño	295	235	320	249	666	864	3
y	103	244	107	258	666	864	3
forma	109	244	129	258	666	864	3
normal.	132	244	158	258	666	864	3
Quiste	160	244	183	258	666	864	3
Hemorrágico	185	244	231	258	666	864	3
de	233	244	241	258	666	864	3
7	243	244	247	258	666	864	3
mm	249	244	262	258	666	864	3
en	264	244	272	258	666	864	3
cortical	274	244	300	258	666	864	3
ante-	303	244	320	258	666	864	3
rior	103	253	116	267	666	864	3
riñón	119	253	137	267	666	864	3
izquierdo.	139	253	173	267	666	864	3
Los	113	291	128	305	666	864	3
estudios	135	291	167	305	666	864	3
metabólicos	174	291	222	305	666	864	3
en	229	291	238	305	666	864	3
plasma	245	291	273	305	666	864	3
mostraron	279	291	320	305	666	864	3
niveles	103	303	132	316	666	864	3
muy	137	303	154	316	666	864	3
elevados	159	303	194	316	666	864	3
de	199	303	209	316	666	864	3
homocisteína	214	303	267	316	666	864	3
(12	272	303	285	316	666	864	3
µmol/L	290	302	320	315	666	864	3
cuando	103	314	132	328	666	864	3
el	135	314	142	328	666	864	3
límite	146	314	169	328	666	864	3
superior	172	314	205	328	666	864	3
del	208	314	220	328	666	864	3
laboratorio	223	314	267	328	666	864	3
es	270	314	279	328	666	864	3
menor	282	314	307	328	666	864	3
de	311	314	320	328	666	864	3
1	103	325	108	339	666	864	3
µmol/L)	112	325	145	338	666	864	3
y	149	325	154	339	666	864	3
ausencia	157	325	192	339	666	864	3
de	195	325	205	339	666	864	3
metionina,	209	325	251	339	666	864	3
mientras	255	325	289	339	666	864	3
que	293	325	307	339	666	864	3
en	311	325	320	339	666	864	3
orina	103	336	124	350	666	864	3
se	128	336	136	350	666	864	3
objetivó	141	336	174	350	666	864	3
la	178	336	185	350	666	864	3
elevación	189	336	228	350	666	864	3
de	232	336	242	350	666	864	3
propionilcarnitina,	246	336	320	350	666	864	3
ácido	103	347	125	361	666	864	3
metil	128	347	148	361	666	864	3
malónico	151	347	189	361	666	864	3
y	191	347	196	361	666	864	3
homocisteina	199	347	253	361	666	864	3
así	256	347	267	361	666	864	3
como	270	347	292	361	666	864	3
la	295	347	302	361	666	864	3
dis-	305	347	320	361	666	864	3
minución	103	359	141	372	666	864	3
de	143	359	153	372	666	864	3
carnitina	155	359	190	372	666	864	3
libre.	193	359	214	372	666	864	3
Ante	113	370	133	384	666	864	3
esto,	136	370	154	384	666	864	3
se	157	370	166	384	666	864	3
diagnosticó	169	370	215	384	666	864	3
de	218	370	227	384	666	864	3
enfermedad	231	370	278	384	666	864	3
renal	281	370	301	384	666	864	3
cró-	304	370	320	384	666	864	3
nica	103	381	120	395	666	864	3
estadio	123	381	151	395	666	864	3
5	155	381	160	395	666	864	3
D,	163	381	173	395	666	864	3
secundaria	176	381	219	395	666	864	3
a	222	381	226	395	666	864	3
microangiopatía	230	381	295	395	666	864	3
trom-	298	381	320	395	666	864	3
bótica	103	392	128	406	666	864	3
debida	130	392	157	406	666	864	3
a	160	392	164	406	666	864	3
acidemia	167	392	203	406	666	864	3
metilmalónica	206	392	263	406	666	864	3
con	266	392	280	406	666	864	3
homocis-	283	392	320	406	666	864	3
tinuria.	103	403	132	417	666	864	3
Se	113	415	123	428	666	864	3
instauró	129	415	161	428	666	864	3
soporte	166	415	196	428	666	864	3
nutricional	201	415	245	428	666	864	3
con	250	415	265	428	666	864	3
suplementos	270	415	320	428	666	864	3
orales	103	426	127	440	666	864	3
con	131	426	145	440	666	864	3
muy	149	426	167	440	666	864	3
bajo	170	426	187	440	666	864	3
contenido	191	426	231	440	666	864	3
proteico,	234	426	269	440	666	864	3
retirando	273	426	309	440	666	864	3
la	313	426	320	440	666	864	3
nutrición	103	437	139	451	666	864	3
enteral,	143	437	173	451	666	864	3
así	177	437	188	451	666	864	3
como	191	437	214	451	666	864	3
tratamiento	218	437	263	451	666	864	3
con	267	437	281	451	666	864	3
vitamina	285	437	320	451	666	864	3
B12	103	448	120	462	666	864	3
(hidroxicobalamina)	123	448	204	462	666	864	3
10	207	448	217	462	666	864	3
miligramos	220	448	265	462	666	864	3
(mg)	268	448	287	462	666	864	3
semana	290	448	320	462	666	864	3
por	103	459	117	473	666	864	3
vía	119	459	131	473	666	864	3
intramuscular	134	459	189	473	666	864	3
(im),	191	459	211	473	666	864	3
vitamina	213	459	248	473	666	864	3
B6	251	459	262	473	666	864	3
(piridoxina)	265	459	313	473	666	864	3
2	315	459	320	473	666	864	3
comprimidos	103	471	156	484	666	864	3
de	158	471	168	484	666	864	3
300	170	471	185	484	666	864	3
mg	187	471	200	484	666	864	3
al	203	471	210	484	666	864	3
día	212	471	224	484	666	864	3
y	227	471	232	484	666	864	3
betaína	234	471	263	484	666	864	3
oral	265	471	281	484	666	864	3
3	283	471	288	484	666	864	3
gramos	291	471	320	484	666	864	3
(g)	103	482	115	496	666	864	3
al	117	482	125	496	666	864	3
día.	127	482	142	496	666	864	3
Con	113	493	130	507	666	864	3
este	134	493	149	507	666	864	3
tratamiento,	153	493	201	507	666	864	3
los	205	493	217	507	666	864	3
niveles	221	493	249	507	666	864	3
de	253	493	263	507	666	864	3
homocisteína	267	493	320	507	666	864	3
pasaron	103	504	134	518	666	864	3
de	138	504	148	518	666	864	3
un	152	504	162	518	666	864	3
nivel	166	504	186	518	666	864	3
inicial	190	504	215	518	666	864	3
de	220	504	229	518	666	864	3
344,9	233	504	256	518	666	864	3
µmol/L	260	504	290	517	666	864	3
a	294	504	298	518	666	864	3
30,3	303	504	320	518	666	864	3
µmol/L	103	515	133	528	666	864	3
actualmente	135	515	184	529	666	864	3
(grado	186	515	212	529	666	864	3
de	214	515	224	529	666	864	3
control	226	515	254	529	666	864	3
óptimo	257	515	285	529	666	864	3
para	287	515	304	529	666	864	3
por	307	515	320	529	666	864	3
debajo	103	527	130	540	666	864	3
de	132	527	142	540	666	864	3
50	144	527	154	540	666	864	3
µmol/L),	156	526	192	539	666	864	3
mientras	195	527	229	540	666	864	3
que	232	527	246	540	666	864	3
los	248	527	260	540	666	864	3
niveles	263	527	291	540	666	864	3
de	293	527	303	540	666	864	3
áci-	305	527	320	540	666	864	3
do	103	538	113	552	666	864	3
metilmalónico	117	538	174	552	666	864	3
se	178	538	186	552	666	864	3
sitúan	190	538	214	552	666	864	3
actualmente	217	538	265	552	666	864	3
en	269	538	278	552	666	864	3
2	282	538	287	552	666	864	3
µmol/L	290	537	320	550	666	864	3
(nivel	103	549	127	563	666	864	3
normal	130	549	159	563	666	864	3
para	163	549	180	563	666	864	3
el	184	549	191	563	666	864	3
laboratorio	195	549	239	563	666	864	3
de	243	549	252	563	666	864	3
referencia,	256	549	298	563	666	864	3
con-	302	549	320	563	666	864	3
siderándose	103	560	150	574	666	864	3
buen	154	560	173	574	666	864	3
control	177	560	205	574	666	864	3
unos	209	560	228	574	666	864	3
niveles	231	560	260	574	666	864	3
por	263	560	277	574	666	864	3
debajo	280	560	307	574	666	864	3
de	311	560	320	574	666	864	3
2000	103	571	123	585	666	864	3
µmol/L).	126	571	162	584	666	864	3
El	113	583	122	596	666	864	3
buen	125	583	144	596	666	864	3
control	147	583	175	596	666	864	3
metabólico	178	583	222	596	666	864	3
permitió	225	583	259	596	666	864	3
que	261	583	276	596	666	864	3
abandona-	278	583	320	596	666	864	3
ra	103	594	111	608	666	864	3
la	114	594	121	608	666	864	3
hemodiálisis	124	594	175	608	666	864	3
en	178	594	187	608	666	864	3
pocos	190	594	214	608	666	864	3
meses,	217	594	244	608	666	864	3
presentando	247	594	295	608	666	864	3
cifras	298	594	320	608	666	864	3
de	103	605	113	619	666	864	3
creatinina	116	605	155	619	666	864	3
en	158	605	168	619	666	864	3
sangre	171	605	197	619	666	864	3
progresivamente	200	605	267	619	666	864	3
menores	270	605	304	619	666	864	3
(de	307	605	320	619	666	864	3
6,11	103	616	120	630	666	864	3
mg/dl	123	616	146	630	666	864	3
inicialmente	149	616	198	630	666	864	3
a	201	616	205	630	666	864	3
1,38	208	616	225	630	666	864	3
mg/dl	228	616	251	630	666	864	3
en	254	616	263	630	666	864	3
la	266	616	273	630	666	864	3
actualidad)	276	616	320	630	666	864	3
así	103	627	114	641	666	864	3
como	117	627	139	641	666	864	3
la	141	627	148	641	666	864	3
presencia	151	627	189	641	666	864	3
de	191	627	200	641	666	864	3
ganancia	203	627	238	641	666	864	3
ponderal	241	627	276	641	666	864	3
progresiva	278	627	320	641	666	864	3
hasta	103	639	124	652	666	864	3
llegar	126	639	149	652	666	864	3
al	152	639	159	652	666	864	3
normopeso	161	639	206	652	666	864	3
para	208	639	226	652	666	864	3
las	228	639	239	652	666	864	3
características	242	639	298	652	666	864	3
de	301	639	310	652	666	864	3
la	313	639	320	652	666	864	3
paciente.	103	650	139	664	666	864	3
Además,	113	661	148	675	666	864	3
la	151	661	158	675	666	864	3
frecuencia	161	661	202	675	666	864	3
de	205	661	214	675	666	864	3
aparición	217	661	254	675	666	864	3
de	256	661	266	675	666	864	3
los	268	661	280	675	666	864	3
episodios	282	661	320	675	666	864	3
epilépticos	103	672	147	686	666	864	3
y	149	672	154	686	666	864	3
tusígenos	157	672	194	686	666	864	3
ha	197	672	206	686	666	864	3
disminuido	209	672	254	686	666	864	3
drásticamente.	256	672	314	686	666	864	3
En	113	683	124	697	666	864	3
cuanto	127	683	154	697	666	864	3
al	157	683	164	697	666	864	3
estudio	167	683	196	697	666	864	3
genético,	198	683	235	697	666	864	3
se	238	683	246	697	666	864	3
detectó	249	683	278	697	666	864	3
la	281	683	288	697	666	864	3
presen-	291	683	320	697	666	864	3
cia	103	695	115	708	666	864	3
de	120	695	129	708	666	864	3
mutación	134	695	171	708	666	864	3
en	176	695	185	708	666	864	3
el	190	695	197	708	666	864	3
gen	202	695	216	708	666	864	3
MMACHC	221	695	266	708	666	864	3
(mutaciones	271	695	320	708	666	864	3
c.271dupA	103	706	147	720	666	864	3
y	152	706	157	720	666	864	3
c.565C>A),	162	706	209	720	666	864	3
confirmándose	214	706	273	720	666	864	3
definitiva-	278	706	320	720	666	864	3
mente	103	717	128	731	666	864	3
el	133	717	140	731	666	864	3
diagnóstico	145	717	191	731	666	864	3
de	197	717	206	731	666	864	3
acidemia	211	717	247	731	666	864	3
metilmalónica	253	717	310	731	666	864	3
y	315	717	320	731	666	864	3
homocistinuria	103	728	163	742	666	864	3
variante	167	728	199	742	666	864	3
cblC.	203	728	224	742	666	864	3
En	228	728	239	742	666	864	3
el	243	728	250	742	666	864	3
estudio	254	728	282	742	666	864	3
genético	286	728	320	742	666	864	3
de	103	739	113	753	666	864	3
los	117	739	128	753	666	864	3
padres	132	739	158	753	666	864	3
(cosanguinidad	162	739	223	753	666	864	3
por	227	739	241	753	666	864	3
ser	244	739	256	753	666	864	3
primos	260	739	288	753	666	864	3
herma-	292	739	320	753	666	864	3
Combinación	103	782	152	795	666	864	3
de	154	782	162	795	666	864	3
acidemia	165	782	197	795	666	864	3
metilmalónica	199	782	251	795	666	864	3
y	253	782	258	795	666	864	3
homocisteinuria;	103	793	164	806	666	864	3
a	166	793	170	806	666	864	3
propósito	172	793	206	806	666	864	3
de	208	793	217	806	666	864	3
un	219	793	228	806	666	864	3
caso	230	793	246	806	666	864	3
059_8544	45	845	72	855	666	864	3
Combinacion	74	845	109	855	666	864	3
de	110	845	117	855	666	864	3
acidema.indd	119	845	154	855	666	864	3
1887	159	845	173	855	666	864	3
nos)	346	90	363	104	666	864	3
se	366	90	374	104	666	864	3
evidenció	377	90	416	104	666	864	3
la	419	90	426	104	666	864	3
existencia	429	90	469	104	666	864	3
de	472	90	482	104	666	864	3
mutación	485	90	522	104	666	864	3
en	525	90	535	104	666	864	3
el	538	90	545	104	666	864	3
gen	548	90	562	104	666	864	3
MMACHC,	346	101	394	115	666	864	3
locus	398	101	419	115	666	864	3
c.271dupA	423	101	467	115	666	864	3
en	470	101	480	115	666	864	3
el	484	101	491	115	666	864	3
padre	495	101	517	115	666	864	3
y	521	101	526	115	666	864	3
locus	530	101	551	115	666	864	3
c.	555	101	562	115	666	864	3
565C>A	346	112	380	126	666	864	3
en	382	112	391	126	666	864	3
la	394	112	401	126	666	864	3
madre.	404	112	431	126	666	864	3
La	355	123	366	137	666	864	3
combinación	368	123	420	137	666	864	3
de	422	123	432	137	666	864	3
acidemia	434	123	470	137	666	864	3
metilmalónica	473	123	530	137	666	864	3
con	532	123	547	137	666	864	3
ho-	549	123	562	137	666	864	3
mocistinuria	346	134	396	148	666	864	3
es	398	134	406	148	666	864	3
un	409	134	419	148	666	864	3
error	421	134	440	148	666	864	3
congénito	443	134	482	148	666	864	3
del	484	134	497	148	666	864	3
metabolismo	499	134	551	148	666	864	3
de	553	134	562	148	666	864	3
la	346	146	353	160	666	864	3
vitamina	355	146	390	160	666	864	3
B12	393	146	409	160	666	864	3
o	412	146	417	160	666	864	3
cobalamina.	419	146	468	160	666	864	3
Es	355	157	365	171	666	864	3
una	369	157	384	171	666	864	3
patología	388	157	425	171	666	864	3
de	429	157	438	171	666	864	3
herencia	442	157	476	171	666	864	3
autosómica	480	157	526	171	666	864	3
recesiva	530	157	562	171	666	864	3
cuya	346	168	364	182	666	864	3
incidencia	367	168	408	182	666	864	3
se	410	168	418	182	666	864	3
estima	420	168	447	182	666	864	3
en	449	168	458	182	666	864	3
1	460	168	465	182	666	864	3
de	468	168	477	182	666	864	3
cada	479	168	497	182	666	864	3
200000	500	168	530	182	666	864	3
nacidos	532	168	562	182	666	864	3
vivos	346	179	367	193	666	864	3
1	367	180	370	188	666	864	3
.	370	179	373	193	666	864	3
Existen	355	190	385	204	666	864	3
diversas	389	190	422	204	666	864	3
variantes	425	190	461	204	666	864	3
para	465	190	482	204	666	864	3
la	485	190	493	204	666	864	3
misma	496	190	523	204	666	864	3
enferme-	526	190	562	204	666	864	3
dad	346	202	360	216	666	864	3
(cblC,	362	202	387	216	666	864	3
cblD,	389	202	411	216	666	864	3
cblF,	413	202	433	216	666	864	3
cbLJ)	435	202	458	216	666	864	3
en	460	202	469	216	666	864	3
función	471	202	502	216	666	864	3
de	504	202	514	216	666	864	3
la	516	202	523	216	666	864	3
mutación	525	202	562	216	666	864	3
responsable.	346	213	395	227	666	864	3
La	399	213	409	227	666	864	3
más	413	213	429	227	666	864	3
frecuente	433	213	470	227	666	864	3
y	474	213	479	227	666	864	3
grave	482	213	505	227	666	864	3
de	508	213	518	227	666	864	3
ellas	521	213	540	227	666	864	3
es	543	213	552	227	666	864	3
la	555	213	562	227	666	864	3
variante	346	224	378	238	666	864	3
cblC,	382	224	403	238	666	864	3
donde	407	224	431	238	666	864	3
existe	435	224	458	238	666	864	3
una	462	224	477	238	666	864	3
alteración	480	224	520	238	666	864	3
en	524	224	533	238	666	864	3
el	537	224	544	238	666	864	3
gen	548	224	562	238	666	864	3
MMACHC	346	235	391	249	666	864	3
localizado	394	235	435	249	666	864	3
en	437	235	447	249	666	864	3
el	449	235	456	249	666	864	3
cromosoma	459	235	506	249	666	864	3
1p34.1	508	235	536	249	666	864	3
2	536	236	538	244	666	864	3
.	538	235	541	249	666	864	3
Esta	355	246	373	260	666	864	3
mutación	375	246	412	260	666	864	3
conlleva	414	246	448	260	666	864	3
la	450	246	457	260	666	864	3
disminución	459	246	509	260	666	864	3
de	511	246	520	260	666	864	3
la	522	246	529	260	666	864	3
produc-	531	246	562	260	666	864	3
ción	346	258	363	272	666	864	3
de	365	258	374	272	666	864	3
metilcobalamina	376	258	443	272	666	864	3
y	445	258	450	272	666	864	3
adenosilcobalamina,	452	258	534	272	666	864	3
ambos	536	258	562	272	666	864	3
cofactores	346	269	387	283	666	864	3
necesarios	392	269	434	283	666	864	3
para	440	269	457	283	666	864	3
las	463	269	474	283	666	864	3
enzimas	480	269	513	283	666	864	3
metilmalo-	519	269	562	283	666	864	3
nil-CoA	346	280	378	294	666	864	3
mutasa	380	280	408	294	666	864	3
y	411	280	416	294	666	864	3
metionina	418	280	458	294	666	864	3
sintetasa.	460	280	497	294	666	864	3
Como	499	280	524	294	666	864	3
resultado	526	280	562	294	666	864	3
existe	346	291	369	305	666	864	3
elevación	372	291	410	305	666	864	3
del	413	291	426	305	666	864	3
ácidol	429	291	453	305	666	864	3
metilmalónico	456	291	514	305	666	864	3
y	517	291	522	305	666	864	3
homocis-	525	291	562	305	666	864	3
teína	346	302	365	316	666	864	3
y	368	302	373	316	666	864	3
disminución	375	302	424	316	666	864	3
de	427	302	436	316	666	864	3
la	439	302	446	316	666	864	3
producción	449	302	494	316	666	864	3
de	496	302	506	316	666	864	3
metionina	508	302	548	316	666	864	3
3	548	303	551	311	666	864	3
.	551	302	553	316	666	864	3
La	355	314	366	328	666	864	3
expresión	369	314	408	328	666	864	3
clínica	411	314	437	328	666	864	3
varía	440	314	460	328	666	864	3
según	463	314	486	328	666	864	3
la	489	314	496	328	666	864	3
edad	499	314	518	328	666	864	3
de	521	314	530	328	666	864	3
presen-	533	314	562	328	666	864	3
tación.	346	325	373	339	666	864	3
Durante	375	325	407	339	666	864	3
el	410	325	417	339	666	864	3
periodo	420	325	451	339	666	864	3
prenatal	453	325	486	339	666	864	3
puede	488	325	512	339	666	864	3
aparecer	515	325	549	339	666	864	3
re-	551	325	562	339	666	864	3
traso	346	336	365	350	666	864	3
del	368	336	380	350	666	864	3
crecimiento	383	336	430	350	666	864	3
intrauterino,	433	336	482	350	666	864	3
defectos	485	336	518	350	666	864	3
de	521	336	530	350	666	864	3
la	533	336	540	350	666	864	3
línea	543	336	562	350	666	864	3
media,	346	347	373	361	666	864	3
retraso	375	347	402	361	666	864	3
mental	405	347	432	361	666	864	3
profundo	434	347	471	361	666	864	3
y	474	347	479	361	666	864	3
cardiomiopatía.	481	347	544	361	666	864	3
Las	355	358	370	372	666	864	3
manifestaciones	372	358	436	372	666	864	3
clínicas	438	358	468	372	666	864	3
durante	471	358	500	372	666	864	3
la	503	358	510	372	666	864	3
edad	513	358	532	372	666	864	3
infantil	534	358	562	372	666	864	3
consistirán	346	370	388	384	666	864	3
en	391	370	400	384	666	864	3
retraso	403	370	429	384	666	864	3
o	432	370	437	384	666	864	3
regresión	440	370	476	384	666	864	3
del	479	370	491	384	666	864	3
desarrollo,	494	370	535	384	666	864	3
panci-	538	370	562	384	666	864	3
topenia,	346	381	377	395	666	864	3
letargia,	379	381	411	395	666	864	3
microcefalia,	413	381	465	395	666	864	3
hipotonía	467	381	505	395	666	864	3
y	507	381	512	395	666	864	3
microangio-	514	381	562	395	666	864	3
patía	346	392	365	406	666	864	3
trombótica	367	392	409	406	666	864	3
entre	411	392	431	406	666	864	3
otras.	433	392	454	406	666	864	3
Si	456	392	464	406	666	864	3
la	466	392	473	406	666	864	3
presentación	475	392	525	406	666	864	3
es	527	392	535	406	666	864	3
duran-	537	392	562	406	666	864	3
te	346	403	353	417	666	864	3
la	355	403	362	417	666	864	3
adolescencia	364	403	414	417	666	864	3
o	416	403	421	417	666	864	3
en	424	403	433	417	666	864	3
adultos	435	403	463	417	666	864	3
jóvenes,	465	403	498	417	666	864	3
como	500	403	522	417	666	864	3
en	524	403	534	417	666	864	3
el	536	403	543	417	666	864	3
caso	545	403	562	417	666	864	3
mostrado,	346	414	385	428	666	864	3
la	387	414	394	428	666	864	3
clínica	396	414	422	428	666	864	3
es	425	414	433	428	666	864	3
más	435	414	451	428	666	864	3
insidiosa	453	414	488	428	666	864	3
y	490	414	495	428	666	864	3
consiste	497	414	529	428	666	864	3
en	531	414	541	428	666	864	3
cam-	543	414	562	428	666	864	3
bios	346	426	362	440	666	864	3
de	365	426	374	440	666	864	3
personalidad,	376	426	429	440	666	864	3
alteraciones	432	426	478	440	666	864	3
del	481	426	493	440	666	864	3
comportamiento,	496	426	562	440	666	864	3
demencia,	346	437	386	451	666	864	3
tromboembolismo	388	437	460	451	666	864	3
pulmonar,	463	437	503	451	666	864	3
microangiopa-	505	437	562	451	666	864	3
tía	346	448	355	462	666	864	3
trombótica	358	448	400	462	666	864	3
e	403	448	407	462	666	864	3
incontinencia	409	448	462	462	666	864	3
urinaria	465	448	495	462	666	864	3
y	498	448	503	462	666	864	3
fecal	505	448	524	462	666	864	3
4-5	524	449	532	457	666	864	3
.	532	448	534	462	666	864	3
En	355	459	367	473	666	864	3
cuanto	370	459	397	473	666	864	3
al	401	459	408	473	666	864	3
diagnóstico,	412	459	461	473	666	864	3
se	464	459	473	473	666	864	3
hace	476	459	495	473	666	864	3
fundamental	499	459	549	473	666	864	3
un	552	459	562	473	666	864	3
alto	346	470	361	484	666	864	3
índice	363	470	388	484	666	864	3
de	390	470	399	484	666	864	3
sospecha	402	470	438	484	666	864	3
de	441	470	450	484	666	864	3
la	452	470	460	484	666	864	3
patología.	462	470	502	484	666	864	3
Se	355	482	365	496	666	864	3
deben	369	482	393	496	666	864	3
solicitar	396	482	428	496	666	864	3
ácidos	431	482	457	496	666	864	3
orgánicos	460	482	499	496	666	864	3
en	502	482	511	496	666	864	3
orina,	515	482	538	496	666	864	3
ácido	541	482	562	496	666	864	3
metilmalónico	346	493	403	507	666	864	3
y	407	493	412	507	666	864	3
homocisteína	416	493	469	507	666	864	3
total	473	493	491	507	666	864	3
en	494	493	504	507	666	864	3
plasma,	507	493	538	507	666	864	3
junto	542	493	562	507	666	864	3
con	346	504	360	518	666	864	3
aminoácidos	363	504	414	518	666	864	3
y	417	504	422	518	666	864	3
carnitina	426	504	461	518	666	864	3
libre	464	504	482	518	666	864	3
en	486	504	495	518	666	864	3
plasma.	498	504	529	518	666	864	3
En	532	504	544	518	666	864	3
esta	547	504	562	518	666	864	3
entidad	346	515	375	529	666	864	3
es	379	515	387	529	666	864	3
característica	392	515	444	529	666	864	3
la	448	515	456	529	666	864	3
presencia	460	515	497	529	666	864	3
de	501	515	511	529	666	864	3
niveles	515	515	543	529	666	864	3
ele-	547	515	562	529	666	864	3
vados	346	526	369	540	666	864	3
de	374	526	383	540	666	864	3
ácido	389	526	410	540	666	864	3
metilmalónico,	415	526	476	540	666	864	3
propionilcarnitina	481	526	552	540	666	864	3
y	557	526	562	540	666	864	3
homocisteína	346	538	399	552	666	864	3
en	403	538	412	552	666	864	3
plasma	416	538	444	552	666	864	3
y	448	538	453	552	666	864	3
en	456	538	466	552	666	864	3
orina,	469	538	492	552	666	864	3
así	496	538	507	552	666	864	3
como	511	538	533	552	666	864	3
la	537	538	544	552	666	864	3
dis-	547	538	562	552	666	864	3
minución	346	549	383	563	666	864	3
de	386	549	396	563	666	864	3
los	398	549	410	563	666	864	3
niveles	413	549	441	563	666	864	3
de	444	549	453	563	666	864	3
metionina	456	549	496	563	666	864	3
y	499	549	504	563	666	864	3
carnitina	506	549	541	563	666	864	3
libre	544	549	562	563	666	864	3
en	346	560	355	574	666	864	3
plasma	358	560	386	574	666	864	3
6	386	561	389	569	666	864	3
.	389	560	391	574	666	864	3
Para	355	571	373	585	666	864	3
la	375	571	382	585	666	864	3
confirmación	384	571	438	585	666	864	3
diagnóstica	440	571	485	585	666	864	3
se	487	571	495	585	666	864	3
puede	497	571	521	585	666	864	3
recurrir	523	571	553	585	666	864	3
al	555	571	562	585	666	864	3
cultivo	346	582	373	596	666	864	3
de	376	582	386	596	666	864	3
fibroblastos	388	582	436	596	666	864	3
o	439	582	444	596	666	864	3
análisis	446	582	476	596	666	864	3
genético,	479	582	516	596	666	864	3
que	518	582	533	596	666	864	3
permi-	536	582	562	596	666	864	3
tirá	346	594	359	608	666	864	3
establecer	362	594	402	608	666	864	3
la	405	594	412	608	666	864	3
variante	416	594	448	608	666	864	3
de	451	594	460	608	666	864	3
la	464	594	471	608	666	864	3
enfermedad	474	594	521	608	666	864	3
y	524	594	529	608	666	864	3
realizar	532	594	562	608	666	864	3
consejo	346	605	376	619	666	864	3
genético	380	605	413	619	666	864	3
7	413	606	416	614	666	864	3
.	416	605	419	619	666	864	3
En	422	605	433	619	666	864	3
el	437	605	444	619	666	864	3
caso	447	605	465	619	666	864	3
de	468	605	478	619	666	864	3
requerir	481	605	513	619	666	864	3
diagnóstico	516	605	562	619	666	864	3
prenatal,	346	616	380	630	666	864	3
éste	384	616	399	630	666	864	3
puede	403	616	427	630	666	864	3
establecerse	430	616	478	630	666	864	3
mediante	482	616	518	630	666	864	3
el	522	616	529	630	666	864	3
análisis	532	616	562	630	666	864	3
de	346	627	355	641	666	864	3
cobalamina	358	627	404	641	666	864	3
en	406	627	416	641	666	864	3
células	418	627	446	641	666	864	3
amnióticas.	448	627	494	641	666	864	3
El	355	638	364	652	666	864	3
diagnóstico	370	638	416	652	666	864	3
diferencial	422	638	464	652	666	864	3
debe	470	638	489	652	666	864	3
establecerse	494	638	542	652	666	864	3
con	548	638	562	652	666	864	3
otras	346	650	365	664	666	864	3
patologías	368	650	409	664	666	864	3
como	412	650	435	664	666	864	3
la	438	650	445	664	666	864	3
acidemia	448	650	484	664	666	864	3
metilmalónica	488	650	545	664	666	864	3
ais-	548	650	562	664	666	864	3
lada,	346	661	365	675	666	864	3
homocistinuria	367	661	427	675	666	864	3
sin	430	661	442	675	666	864	3
acidemia,	444	661	483	675	666	864	3
o	486	661	491	675	666	864	3
déficit	493	661	519	675	666	864	3
de	521	661	531	675	666	864	3
vitami-	534	661	562	675	666	864	3
na	346	672	355	686	666	864	3
B12	358	672	375	686	666	864	3
adquirido,	378	672	419	686	666	864	3
donde	422	672	446	686	666	864	3
los	449	672	461	686	666	864	3
niveles	464	672	492	686	666	864	3
de	495	672	505	686	666	864	3
vitamina	508	672	543	686	666	864	3
B12	546	672	562	686	666	864	3
están	346	683	366	697	666	864	3
descendidos,	369	683	420	697	666	864	3
no	423	683	433	697	666	864	3
así	436	683	447	697	666	864	3
en	450	683	459	697	666	864	3
la	462	683	469	697	666	864	3
acidemia	472	683	508	697	666	864	3
metilmalóni-	511	683	562	697	666	864	3
ca	346	694	354	708	666	864	3
combinada	357	694	401	708	666	864	3
con	403	694	418	708	666	864	3
homocistinuria	420	694	480	708	666	864	3
7-8	480	695	488	703	666	864	3
.	488	694	491	708	666	864	3
El	355	706	364	720	666	864	3
tratamiento	368	706	413	720	666	864	3
debe	416	706	435	720	666	864	3
realizarse	438	706	476	720	666	864	3
ante	480	706	496	720	666	864	3
la	500	706	507	720	666	864	3
sospecha	510	706	546	720	666	864	3
clí-	549	706	562	720	666	864	3
nica,	346	717	365	731	666	864	3
puesto	369	717	395	731	666	864	3
que	399	717	413	731	666	864	3
el	417	717	424	731	666	864	3
retraso	428	717	456	731	666	864	3
del	460	717	472	731	666	864	3
mismo	476	717	503	731	666	864	3
conlleva	507	717	541	731	666	864	3
con-	545	717	562	731	666	864	3
secuencias	346	728	388	742	666	864	3
deletéreas.	393	728	435	742	666	864	3
Debe	440	728	461	742	666	864	3
establecerse	466	728	514	742	666	864	3
un	519	728	529	742	666	864	3
óptimo	534	728	562	742	666	864	3
soporte	346	739	375	753	666	864	3
nutricional	380	739	423	753	666	864	3
mediante	429	739	465	753	666	864	3
la	470	739	478	753	666	864	3
forma	483	739	507	753	666	864	3
de	512	739	521	753	666	864	3
nutrición	527	739	562	753	666	864	3
Nutr	299	782	315	795	666	864	3
Hosp.	317	782	338	795	666	864	3
2015;31(4):1885-1888	340	782	421	795	666	864	3
1887	545	781	565	795	666	864	3
27/02/15	582	845	606	855	666	864	3
20:58	611	845	626	855	666	864	3
adecuada	103	90	140	104	666	864	4
a	143	90	147	104	666	864	4
cada	150	90	168	104	666	864	4
caso,	170	90	191	104	666	864	4
con	193	90	207	104	666	864	4
el	210	90	217	104	666	864	4
fin	220	90	231	104	666	864	4
de	233	90	242	104	666	864	4
optimizar	245	90	283	104	666	864	4
el	286	90	293	104	666	864	4
aporte	295	90	320	104	666	864	4
calórico	103	101	135	115	666	864	4
diario,	138	101	164	115	666	864	4
ya	167	101	176	115	666	864	4
que,	179	101	196	115	666	864	4
como	199	101	222	115	666	864	4
en	225	101	234	115	666	864	4
el	237	101	244	115	666	864	4
caso	247	101	265	115	666	864	4
que	268	101	282	115	666	864	4
nos	285	101	299	115	666	864	4
ocu-	302	101	320	115	666	864	4
pa,	103	112	115	126	666	864	4
es	118	112	126	126	666	864	4
frecuente	128	112	165	126	666	864	4
la	168	112	175	126	666	864	4
coexistencia	178	112	227	126	666	864	4
de	229	112	239	126	666	864	4
cierto	241	112	264	126	666	864	4
grado	266	112	289	126	666	864	4
de	292	112	301	126	666	864	4
des-	303	112	320	126	666	864	4
nutrición,.	103	123	144	137	666	864	4
No	147	123	160	137	666	864	4
existe	163	123	186	137	666	864	4
ningún	190	123	217	137	666	864	4
suplemento	221	123	266	137	666	864	4
o	270	123	275	137	666	864	4
restricción	278	123	320	137	666	864	4
dietética	103	134	137	148	666	864	4
específica	140	134	180	148	666	864	4
que	183	134	198	148	666	864	4
deba	201	134	220	148	666	864	4
realizarse,	223	134	264	148	666	864	4
salvo	267	134	288	148	666	864	4
coexis-	291	134	320	148	666	864	4
tencia	103	146	127	160	666	864	4
de	129	146	139	160	666	864	4
complicaciones	141	146	203	160	666	864	4
asociadas	205	146	243	160	666	864	4
hepáticas	245	146	282	160	666	864	4
o	285	146	290	160	666	864	4
renales	292	146	320	160	666	864	4
como	103	157	125	171	666	864	4
en	129	157	138	171	666	864	4
el	142	157	149	171	666	864	4
caso	153	157	171	171	666	864	4
expuesto.	174	157	212	171	666	864	4
La	216	157	227	171	666	864	4
restricción	230	157	272	171	666	864	4
proteica	276	157	308	171	666	864	4
es	312	157	320	171	666	864	4
controvertida	103	168	156	182	666	864	4
puesto	159	168	185	182	666	864	4
que	188	168	202	182	666	864	4
una	205	168	219	182	666	864	4
dieta	222	168	241	182	666	864	4
proteica	244	168	276	182	666	864	4
supone	279	168	307	182	666	864	4
un	310	168	320	182	666	864	4
mínimo	103	179	134	193	666	864	4
aporte	138	179	162	193	666	864	4
de	166	179	175	193	666	864	4
homocisteína	178	179	232	193	666	864	4
y	235	179	240	193	666	864	4
es	243	179	252	193	666	864	4
innecesaria	255	179	300	193	666	864	4
para	303	179	320	193	666	864	4
reducir	103	190	131	204	666	864	4
los	134	190	145	204	666	864	4
niveles	148	190	176	204	666	864	4
de	178	190	188	204	666	864	4
ácido	190	190	212	204	666	864	4
metilamalónico,	214	190	279	204	666	864	4
siempre	281	190	313	204	666	864	4
y	315	190	320	204	666	864	4
cuando	103	202	132	216	666	864	4
las	134	202	145	216	666	864	4
medidas	147	202	180	216	666	864	4
farmacológicas	182	202	243	216	666	864	4
sean	245	202	263	216	666	864	4
las	265	202	276	216	666	864	4
acertadas	278	202	315	216	666	864	4
8	315	202	318	210	666	864	4
.	318	202	320	216	666	864	4
Entre	113	213	135	227	666	864	4
las	138	213	149	227	666	864	4
medidas	153	213	186	227	666	864	4
terapéuticas	190	213	238	227	666	864	4
farmacológicas	241	213	302	227	666	864	4
que	306	213	320	227	666	864	4
se	103	224	112	238	666	864	4
deben	115	224	139	238	666	864	4
adoptar	142	224	172	238	666	864	4
se	176	224	184	238	666	864	4
encuentra	188	224	227	238	666	864	4
la	230	224	237	238	666	864	4
instauración	241	224	290	238	666	864	4
de	293	224	303	238	666	864	4
tra-	306	224	320	238	666	864	4
tamiento	103	235	138	249	666	864	4
con	141	235	155	249	666	864	4
hidroxicobalamina,	158	235	235	249	666	864	4
piridoxina	238	235	279	249	666	864	4
y	281	235	286	249	666	864	4
betaína.	289	235	320	249	666	864	4
La	113	246	124	260	666	864	4
dosis	129	246	149	260	666	864	4
recomendada	154	246	207	260	666	864	4
para	212	246	229	260	666	864	4
la	234	246	241	260	666	864	4
administración	246	246	306	260	666	864	4
de	311	246	320	260	666	864	4
hidroxicobalamina	103	258	178	272	666	864	4
es	182	258	191	272	666	864	4
de	195	258	204	272	666	864	4
1	208	258	213	272	666	864	4
mg	217	258	230	272	666	864	4
al	234	258	241	272	666	864	4
día	245	258	258	272	666	864	4
inicialmente	262	258	311	272	666	864	4
y	315	258	320	272	666	864	4
posteriormente	103	269	163	283	666	864	4
2	168	269	173	283	666	864	4
ó	177	269	182	283	666	864	4
3	187	269	192	283	666	864	4
veces	196	269	218	283	666	864	4
a	223	269	227	283	666	864	4
la	232	269	239	283	666	864	4
semana	243	269	273	283	666	864	4
preferible-	278	269	320	283	666	864	4
mente	103	280	128	294	666	864	4
de	131	280	141	294	666	864	4
forma	144	280	168	294	666	864	4
parenteral	172	280	212	294	666	864	4
(intramuscular,	215	280	275	294	666	864	4
intraveno-	279	280	320	294	666	864	4
sa,	103	291	114	305	666	864	4
subcutánea)	117	291	165	305	666	864	4
aunque	169	291	197	305	666	864	4
también	201	291	233	305	666	864	4
puede	237	291	260	305	666	864	4
optarse	264	291	293	305	666	864	4
por	296	291	309	305	666	864	4
la	313	291	320	305	666	864	4
administración	103	302	163	316	666	864	4
oral	166	302	182	316	666	864	4
9-10	182	303	192	311	666	864	4
.	192	302	195	316	666	864	4
Otros	198	302	221	316	666	864	4
autores	224	302	253	316	666	864	4
postulan	256	302	290	316	666	864	4
que	294	302	308	316	666	864	4
se	312	302	320	316	666	864	4
precisan	103	314	137	328	666	864	4
dosis	139	314	159	328	666	864	4
superiores	162	314	203	328	666	864	4
para	205	314	223	328	666	864	4
obtener	225	314	255	328	666	864	4
un	257	314	267	328	666	864	4
buen	270	314	289	328	666	864	4
control	292	314	320	328	666	864	4
metabólico	103	325	148	339	666	864	4
(30	150	325	163	339	666	864	4
mg/día)	166	325	197	339	666	864	4
9	197	326	200	334	666	864	4
.	200	325	202	339	666	864	4
La	113	336	124	350	666	864	4
dosis	126	336	147	350	666	864	4
aconsejada	149	336	193	350	666	864	4
de	195	336	205	350	666	864	4
piridoxina	207	336	248	350	666	864	4
en	251	336	260	350	666	864	4
lactantes	262	336	297	350	666	864	4
es	300	336	308	350	666	864	4
de	311	336	320	350	666	864	4
150	103	347	118	361	666	864	4
mg/día,	121	347	151	361	666	864	4
en	153	347	163	361	666	864	4
niños	165	347	187	361	666	864	4
de	189	347	198	361	666	864	4
200	201	347	216	361	666	864	4
a	218	347	222	361	666	864	4
500	225	347	240	361	666	864	4
mg/día	242	347	270	361	666	864	4
y	272	347	277	361	666	864	4
en	279	347	289	361	666	864	4
adultos	291	347	320	361	666	864	4
de	103	358	113	372	666	864	4
500	115	358	130	372	666	864	4
a	133	358	137	372	666	864	4
1000	140	358	160	372	666	864	4
mg/día	162	358	190	372	666	864	4
10	190	359	196	367	666	864	4
.	196	358	198	372	666	864	4
La	113	370	124	384	666	864	4
betaína	129	370	158	384	666	864	4
es	163	370	171	384	666	864	4
necesaria,	176	370	216	384	666	864	4
por	221	370	234	384	666	864	4
su	239	370	248	384	666	864	4
acción	253	370	279	384	666	864	4
sinérgica	284	370	320	384	666	864	4
con	103	381	118	395	666	864	4
la	121	381	128	395	666	864	4
hidroxicobalamina,	132	381	209	395	666	864	4
para	212	381	230	395	666	864	4
alcanzar	233	381	266	395	666	864	4
unos	270	381	288	395	666	864	4
niveles	292	381	320	395	666	864	4
adecuados	103	392	145	406	666	864	4
de	148	392	157	406	666	864	4
metionina	160	392	200	406	666	864	4
y	202	392	207	406	666	864	4
homocisteína	210	392	263	406	666	864	4
en	266	392	276	406	666	864	4
sangre.	278	392	307	406	666	864	4
La	310	392	320	406	666	864	4
dosis	103	403	124	417	666	864	4
recomendada	126	403	180	417	666	864	4
de	182	403	192	417	666	864	4
betaína	194	403	223	417	666	864	4
es	225	403	234	417	666	864	4
de	236	403	246	417	666	864	4
250	248	403	263	417	666	864	4
mg/kg/día	266	403	306	417	666	864	4
10	306	404	312	412	666	864	4
.	312	403	315	417	666	864	4
Otros	113	414	135	428	666	864	4
autores	139	414	168	428	666	864	4
proponen	171	414	209	428	666	864	4
la	213	414	220	428	666	864	4
administración	223	414	283	428	666	864	4
de	286	414	296	428	666	864	4
levo-	300	414	320	428	666	864	4
carnitina	103	426	138	440	666	864	4
o	141	426	146	440	666	864	4
ácido	149	426	170	440	666	864	4
folínico,	173	426	207	440	666	864	4
aunque	209	426	238	440	666	864	4
su	241	426	250	440	666	864	4
beneficio	252	426	290	440	666	864	4
está	292	426	308	440	666	864	4
en	311	426	320	440	666	864	4
discusión.	103	437	143	451	666	864	4
Por	113	448	127	462	666	864	4
tanto,	132	448	155	462	666	864	4
la	160	448	167	462	666	864	4
acidemia	172	448	209	462	666	864	4
metilmalónica	214	448	271	462	666	864	4
combinada	276	448	320	462	666	864	4
con	103	459	118	473	666	864	4
homocistinuria	122	459	182	473	666	864	4
es	186	459	194	473	666	864	4
una	198	459	213	473	666	864	4
entidad	217	459	246	473	666	864	4
infrecuente,	251	459	298	473	666	864	4
pero	302	459	320	473	666	864	4
que	103	470	118	484	666	864	4
hace	120	470	139	484	666	864	4
imprescindible	142	470	201	484	666	864	4
su	204	470	213	484	666	864	4
identificación	216	470	271	484	666	864	4
mediante	273	470	310	484	666	864	4
la	313	470	320	484	666	864	4
sospecha	103	482	139	496	666	864	4
clínica	143	482	169	496	666	864	4
que	172	482	187	496	666	864	4
permita	190	482	221	496	666	864	4
la	224	482	231	496	666	864	4
instauración	234	482	283	496	666	864	4
de	286	482	296	496	666	864	4
trata-	299	482	320	496	666	864	4
miento	103	493	131	507	666	864	4
eficaz	134	493	157	507	666	864	4
precoz	160	493	187	507	666	864	4
para	189	493	206	507	666	864	4
evitar	209	493	232	507	666	864	4
la	234	493	242	507	666	864	4
progresión	244	493	287	507	666	864	4
fisiopa-	290	493	320	507	666	864	4
tológica	103	504	135	518	666	864	4
y	138	504	143	518	666	864	4
las	145	504	156	518	666	864	4
graves	158	504	184	518	666	864	4
consecuencias	187	504	244	518	666	864	4
clínicas	246	504	277	518	666	864	4
propias	279	504	308	518	666	864	4
de	311	504	320	518	666	864	4
esta	103	515	119	529	666	864	4
enfermedad.	121	515	171	529	666	864	4
1888	103	781	123	795	666	864	4
059_8544	45	845	72	855	666	864	4
Combinacion	74	845	109	855	666	864	4
de	110	845	117	855	666	864	4
acidema.indd	119	845	154	855	666	864	4
1888	159	845	173	855	666	864	4
Nutr	211	782	227	795	666	864	4
Hosp.	229	782	250	795	666	864	4
2015;31(4):1885-1888	252	782	334	795	666	864	4
Conflicto	346	86	385	103	666	864	4
de	388	86	398	103	666	864	4
Intereses	400	86	438	103	666	864	4
Los	355	112	370	126	666	864	4
autores	374	112	403	126	666	864	4
declaran	407	112	441	126	666	864	4
no	445	112	455	126	666	864	4
tener	458	112	478	126	666	864	4
ningún	482	112	510	126	666	864	4
conflicto	514	112	549	126	666	864	4
de	553	112	562	126	666	864	4
interés.	346	123	375	137	666	864	4
Referencias	346	154	395	171	666	864	4
1.	349	179	355	190	666	864	4
Fenton,	363	179	387	190	666	864	4
WA.,	390	179	406	190	666	864	4
Gravel,	409	179	433	190	666	864	4
RA.	435	179	449	190	666	864	4
And	451	179	465	190	666	864	4
Rosenblatt,	468	179	504	190	666	864	4
DS.	507	179	519	190	666	864	4
Disorders	522	179	553	190	666	864	4
of	556	179	562	190	666	864	4
propionate	363	189	397	200	666	864	4
and	400	189	411	200	666	864	4
methylmalonate	414	189	465	200	666	864	4
metabolism.	468	189	507	200	666	864	4
En:	510	189	521	200	666	864	4
Scriver	524	189	547	200	666	864	4
CR,	550	189	562	200	666	864	4
ed.	363	198	372	209	666	864	4
The	375	198	387	209	666	864	4
Metabolic	390	198	422	209	666	864	4
and	425	198	436	209	666	864	4
molecular	439	198	471	209	666	864	4
Bases	473	198	492	209	666	864	4
of	495	198	501	209	666	864	4
Inherited	504	198	533	209	666	864	4
Disease.	536	198	562	209	666	864	4
New	363	205	377	218	666	864	4
York:	379	205	396	218	666	864	4
McGraw-Hill	398	205	441	218	666	864	4
2001;2165-2193.	443	207	498	218	666	864	4
2.	349	216	355	227	666	864	4
Lenner-Ellis	363	216	402	227	666	864	4
JP,	404	216	413	227	666	864	4
Tirone	415	216	436	227	666	864	4
JC,	438	216	449	227	666	864	4
Pawelek	451	216	478	227	666	864	4
PD,	480	216	492	227	666	864	4
Dore	494	216	510	227	666	864	4
C,	512	216	519	227	666	864	4
Atkinson	521	216	550	227	666	864	4
JL,	552	216	562	227	666	864	4
Watkins	363	225	389	236	666	864	4
D	391	225	397	236	666	864	4
et	399	225	404	236	666	864	4
al.	407	225	414	236	666	864	4
Identification	417	225	460	236	666	864	4
of	462	225	468	236	666	864	4
the	471	225	480	236	666	864	4
gene	483	225	498	236	666	864	4
responsible	500	225	536	236	666	864	4
for	538	225	548	236	666	864	4
me-	550	225	562	236	666	864	4
thylmalonic	363	234	401	245	666	864	4
aciduria	403	234	429	245	666	864	4
and	432	234	443	245	666	864	4
homocystinuria,	446	234	498	245	666	864	4
cblC	500	234	515	245	666	864	4
type.	518	234	534	245	666	864	4
Nat	536	232	548	245	666	864	4
Ge-	550	232	562	245	666	864	4
net	363	241	372	254	666	864	4
2006;38:93-100.	374	243	427	254	666	864	4
3.	349	252	355	264	666	864	4
Carrozo	363	252	388	264	666	864	4
R,	392	252	399	264	666	864	4
Dionisi-Vici,	403	252	444	264	666	864	4
Steuerwald	448	252	484	264	666	864	4
U,	487	252	495	264	666	864	4
Lucioli	498	252	521	264	666	864	4
S,	525	252	531	264	666	864	4
Federica	535	252	562	264	666	864	4
Deodato,	363	262	392	273	666	864	4
Di	395	262	403	273	666	864	4
Giandomenico	407	262	454	273	666	864	4
S,	458	262	464	273	666	864	4
Bertini	468	262	490	273	666	864	4
E,	494	262	501	273	666	864	4
Franke	504	262	526	273	666	864	4
B,	530	262	537	273	666	864	4
Kluijt-	541	262	562	273	666	864	4
mans	363	271	379	282	666	864	4
LAJ,	381	271	397	282	666	864	4
Chiara	399	271	420	282	666	864	4
Meschini	422	271	452	282	666	864	4
MC,	454	271	468	282	666	864	4
Rizzo	470	271	489	282	666	864	4
C,	491	271	498	282	666	864	4
Piemonte	500	271	530	282	666	864	4
et	532	271	538	282	666	864	4
al.	540	271	548	282	666	864	4
SU-	550	271	562	282	666	864	4
CLA2	363	280	383	291	666	864	4
mutations	385	280	417	291	666	864	4
are	419	280	429	291	666	864	4
associated	432	280	465	291	666	864	4
with	467	280	481	291	666	864	4
methylmalonic	484	280	532	291	666	864	4
aciduria,	535	280	562	291	666	864	4
Leigh-like	363	289	396	300	666	864	4
encephalomyopathy,	399	289	465	300	666	864	4
dystonia	467	289	495	300	666	864	4
and	497	289	509	300	666	864	4
deafness.	512	289	541	300	666	864	4
Brain	544	287	562	300	666	864	4
2007;130:862-874.	363	298	424	309	666	864	4
4.	349	307	355	318	666	864	4
Ben-Omran	363	307	400	318	666	864	4
TI,	403	307	412	318	666	864	4
Wong	414	307	433	318	666	864	4
H,	436	307	443	318	666	864	4
Blaser	446	307	466	318	666	864	4
S,	468	307	475	318	666	864	4
Feigenbaum	477	307	517	318	666	864	4
A.	519	307	526	318	666	864	4
Late-onset	529	307	562	318	666	864	4
cobalamin-C	363	316	404	327	666	864	4
disorder:	406	316	434	327	666	864	4
a	437	316	440	327	666	864	4
chagenging	442	316	479	327	666	864	4
diagnosis.	481	316	513	327	666	864	4
Am	516	314	526	327	666	864	4
J	528	314	532	327	666	864	4
Med	534	314	548	327	666	864	4
Ge-	550	314	562	327	666	864	4
net	363	324	372	337	666	864	4
A	374	324	379	337	666	864	4
2007;142A:979-984.	381	325	448	337	666	864	4
5.	349	335	355	346	666	864	4
Roze	363	335	379	346	666	864	4
E,	382	335	389	346	666	864	4
Gervais	391	335	416	346	666	864	4
D,	419	335	427	346	666	864	4
Demerier	429	335	460	346	666	864	4
S,	462	335	469	346	666	864	4
Ogier	471	335	490	346	666	864	4
de	492	335	500	346	666	864	4
Baulny	503	335	526	346	666	864	4
H,	528	335	536	346	666	864	4
Zittoun	539	335	562	346	666	864	4
J,	363	344	368	355	666	864	4
Benoist	370	344	394	355	666	864	4
JF	396	344	404	355	666	864	4
et	406	344	412	355	666	864	4
al.	414	344	422	355	666	864	4
Neuropsychiatric	424	344	479	355	666	864	4
disturbances	481	344	521	355	666	864	4
in	523	344	529	355	666	864	4
presumed	531	344	562	355	666	864	4
late-onset	363	353	394	364	666	864	4
cobalamin	397	353	430	364	666	864	4
C	434	353	439	364	666	864	4
disease.	443	353	468	364	666	864	4
Arch	471	351	486	364	666	864	4
Neurol	490	351	512	364	666	864	4
2003;60:1457-	515	353	562	364	666	864	4
1462.	363	362	381	373	666	864	4
6.	349	371	355	382	666	864	4
Ruiz	363	371	378	382	666	864	4
MA,	379	371	394	382	666	864	4
Vetter	396	371	415	382	666	864	4
S,	416	371	423	382	666	864	4
De	425	371	434	382	666	864	4
Carlos	436	371	456	382	666	864	4
JC,	458	371	469	382	666	864	4
Corral	470	371	491	382	666	864	4
H,	492	371	500	382	666	864	4
Torres	502	371	522	382	666	864	4
MA,	523	371	538	382	666	864	4
Vilase-	540	371	562	382	666	864	4
ca	363	380	370	391	666	864	4
MA	372	380	385	391	666	864	4
et	387	380	392	391	666	864	4
al.	395	380	402	391	666	864	4
Homocistinuria	405	380	454	391	666	864	4
y	457	380	461	391	666	864	4
acidemia	463	380	492	391	666	864	4
metilmalónica	494	380	540	391	666	864	4
(cblC)	542	380	562	391	666	864	4
de	363	389	370	400	666	864	4
evolución	372	389	404	400	666	864	4
fatal	406	389	420	400	666	864	4
en	422	389	430	400	666	864	4
un	432	389	440	400	666	864	4
recién	442	389	461	400	666	864	4
nacido:	463	389	487	400	666	864	4
a	489	389	492	400	666	864	4
propósito	494	389	525	400	666	864	4
de	527	389	534	400	666	864	4
un	536	389	544	400	666	864	4
caso.	546	389	562	400	666	864	4
Medicina	363	397	393	410	666	864	4
Balear	395	397	417	410	666	864	4
2010;25(3):22-27.	419	398	477	410	666	864	4
7.	349	408	355	419	666	864	4
Lerner-Ellis	363	408	401	419	666	864	4
JP,	404	408	413	419	666	864	4
Anastasio	416	408	447	419	666	864	4
N,	451	408	459	419	666	864	4
Liu	462	408	473	419	666	864	4
J,	476	408	481	419	666	864	4
Coelho	485	408	508	419	666	864	4
D,	511	408	519	419	666	864	4
Suormala	522	408	553	419	666	864	4
T,	556	408	562	419	666	864	4
Stucki	363	417	383	428	666	864	4
M	386	417	393	428	666	864	4
et	396	417	402	428	666	864	4
al.	404	417	412	428	666	864	4
Spectrum	415	417	446	428	666	864	4
of	449	417	455	428	666	864	4
mutations	458	417	490	428	666	864	4
in	493	417	499	428	666	864	4
MMACHC,	502	417	540	428	666	864	4
allelic	543	417	562	428	666	864	4
expresion,	363	426	396	437	666	864	4
and	398	426	410	437	666	864	4
evidencie	412	426	443	437	666	864	4
for	446	426	455	437	666	864	4
genotype-phrnotipe	457	426	520	437	666	864	4
correlations.	523	426	562	437	666	864	4
Hum	363	433	378	446	666	864	4
Mutat	380	433	399	446	666	864	4
2009;30:1072-1081.	401	435	466	446	666	864	4
8.	349	444	355	455	666	864	4
Pexa	363	444	378	455	666	864	4
A,	379	444	387	455	666	864	4
Fischer	389	444	412	455	666	864	4
K,	414	444	422	455	666	864	4
Deussen	424	444	451	455	666	864	4
A,	452	444	460	455	666	864	4
Henle	461	444	480	455	666	864	4
T.	482	444	488	455	666	864	4
Homocysteine	490	444	536	455	666	864	4
in	538	444	544	455	666	864	4
food.	546	444	562	455	666	864	4
Eur	363	451	375	464	666	864	4
Food	377	451	393	464	666	864	4
Res	395	451	407	464	666	864	4
Technol	409	451	434	464	666	864	4
2008;226:933-935.	436	453	497	464	666	864	4
9.	349	462	355	473	666	864	4
Carrillo-Carrasco	363	462	419	473	666	864	4
N,	421	462	428	473	666	864	4
Sloan	430	462	449	473	666	864	4
J,	451	462	456	473	666	864	4
Valle	458	462	474	473	666	864	4
D,	476	462	484	473	666	864	4
Hamosh	486	462	513	473	666	864	4
A,	514	462	522	473	666	864	4
Venditti	524	462	549	473	666	864	4
CP.	552	462	562	473	666	864	4
Hydroxocobalamin	363	472	424	483	666	864	4
dose	428	472	442	483	666	864	4
escalation	445	472	477	483	666	864	4
improves	481	472	510	483	666	864	4
metabolic	514	472	545	483	666	864	4
con-	548	472	562	483	666	864	4
trol	363	481	374	492	666	864	4
in	376	481	382	492	666	864	4
cblC.	384	481	401	492	666	864	4
J	403	479	407	492	666	864	4
Inherit	409	479	430	492	666	864	4
Metab	432	479	453	492	666	864	4
Dis	455	479	466	492	666	864	4
2009;32:728-731.	468	481	525	492	666	864	4
10.	346	490	356	501	666	864	4
Pierre	363	490	382	501	666	864	4
G,	385	490	393	501	666	864	4
Gissen	396	490	418	501	666	864	4
P,	421	490	427	501	666	864	4
Chakrapani	430	490	467	501	666	864	4
A,	470	490	477	501	666	864	4
McDonald	481	490	515	501	666	864	4
A,	518	490	525	501	666	864	4
Preece	529	490	550	501	666	864	4
M,	553	490	562	501	666	864	4
Wright	363	499	385	510	666	864	4
J.	387	499	392	510	666	864	4
Successful	394	499	428	510	666	864	4
treatment	430	499	460	510	666	864	4
of	462	499	469	510	666	864	4
pyridoxine-unresponsive	470	499	550	510	666	864	4
ho-	552	499	562	510	666	864	4
mocystinuria	363	508	404	519	666	864	4
with	407	508	421	519	666	864	4
betaine	424	508	447	519	666	864	4
in	450	508	456	519	666	864	4
pregnancy.	459	508	494	519	666	864	4
J	497	506	501	519	666	864	4
Inherit	503	506	525	519	666	864	4
Metab	528	506	548	519	666	864	4
Dis	551	506	562	519	666	864	4
2006;29:688-689.	363	517	420	528	666	864	4
Ignacio	459	782	486	795	666	864	4
Jiménez	488	782	518	795	666	864	4
Varo	520	782	537	795	666	864	4
y	539	782	543	795	666	864	4
cols.	546	782	562	795	666	864	4
27/02/15	582	845	606	855	666	864	4
20:58	611	845	626	855	666	864	4
