20	22	30	33	45	595	842	1
NOTAS	50	28	81	38	595	842	1
CLÍNICAS	84	28	126	38	595	842	1
/	130	28	134	38	595	842	1
Rev	137	28	153	38	595	842	1
Osteoporos	156	28	206	38	595	842	1
Metab	210	28	236	38	595	842	1
Miner	239	28	264	38	595	842	1
2015	267	28	287	38	595	842	1
7;1:20-22	291	28	329	38	595	842	1
Merino	71	128	97	137	595	842	1
M,	100	128	110	137	595	842	1
Vega	113	128	130	137	595	842	1
B,	133	128	141	137	595	842	1
Guijarro	144	128	173	137	595	842	1
G,	176	128	183	137	595	842	1
Navea	186	128	209	137	595	842	1
C,	212	128	219	137	595	842	1
Torán	222	128	242	137	595	842	1
C,	245	128	252	137	595	842	1
Civantos	255	128	287	137	595	842	1
S	290	128	295	137	595	842	1
Servicio	71	142	94	151	595	842	1
de	97	142	104	151	595	842	1
Endocrinología	107	142	150	151	595	842	1
y	153	142	156	151	595	842	1
Nutrición	159	142	185	151	595	842	1
-	188	142	191	151	595	842	1
Hospital	193	142	217	151	595	842	1
Universitario	219	142	256	151	595	842	1
de	259	142	266	151	595	842	1
Getafe	269	142	288	151	595	842	1
(Madrid)	290	142	317	151	595	842	1
Hipercalcemia	94	194	253	223	595	842	1
hipocalciúrica	257	194	410	223	595	842	1
familiar:	414	194	508	223	595	842	1
a	94	227	106	256	595	842	1
veces	111	227	168	256	595	842	1
no	173	227	204	256	595	842	1
es	208	227	230	256	595	842	1
lo	235	227	258	256	595	842	1
que	262	227	304	256	595	842	1
parece	309	227	381	256	595	842	1
Correspondencia:	71	301	138	310	595	842	1
María	141	301	162	310	595	842	1
Merino	166	301	193	310	595	842	1
Viveros	196	301	224	310	595	842	1
-	227	301	230	310	595	842	1
Hospital	233	301	265	310	595	842	1
Universitario	268	301	317	310	595	842	1
de	320	301	329	310	595	842	1
Getafe	332	301	357	310	595	842	1
-	360	301	363	310	595	842	1
Servicio	366	301	396	310	595	842	1
de	399	301	409	310	595	842	1
Endocrinología	412	301	470	310	595	842	1
y	473	301	478	310	595	842	1
Nutrición	481	301	516	310	595	842	1
-	519	301	522	310	595	842	1
Carretera	71	312	106	321	595	842	1
de	109	312	118	321	595	842	1
Toledo	121	312	148	321	595	842	1
km	151	312	163	321	595	842	1
12,500	166	312	191	321	595	842	1
-	194	312	197	321	595	842	1
28905	200	312	222	321	595	842	1
Getafe	225	312	251	321	595	842	1
-	254	312	257	321	595	842	1
Madrid	260	312	286	321	595	842	1
(España)	290	312	323	321	595	842	1
Correo	71	323	99	332	595	842	1
electrónico:	102	323	149	332	595	842	1
marietta84@hotmail.com	153	323	253	332	595	842	1
Fecha	71	346	95	355	595	842	1
de	98	346	108	355	595	842	1
recepción:	112	346	154	355	595	842	1
05/03/2015	167	346	212	355	595	842	1
Fecha	71	358	95	367	595	842	1
de	98	358	108	367	595	842	1
aceptación:	112	358	158	367	595	842	1
24/03/2015	167	358	212	367	595	842	1
Resumen	71	434	120	444	595	842	1
Palabras	71	600	104	610	595	842	1
clave:	109	600	131	610	595	842	1
hipercalcemia	136	600	186	610	595	842	1
hipocalciúrica	191	600	241	610	595	842	1
familiar,	246	600	278	610	595	842	1
hiperparatiroidismo	283	600	356	610	595	842	1
primario,	361	600	396	610	595	842	1
CaSR,	401	600	426	610	595	842	1
cociente	431	600	458	610	595	842	1
aclaramiento	463	600	511	610	595	842	1
de	516	600	524	610	595	842	1
calcio/aclaramiento	71	611	142	621	595	842	1
de	144	611	153	621	595	842	1
creatinina	155	611	192	621	595	842	1
(CCCR).	194	611	229	621	595	842	1
NOTAS	266	29	297	38	595	842	2
CLÍNICAS	301	29	342	38	595	842	2
/	346	29	350	38	595	842	2
Rev	354	29	369	38	595	842	2
Osteoporos	373	29	422	38	595	842	2
Metab	426	29	452	38	595	842	2
Miner	456	29	480	38	595	842	2
2015	484	29	504	38	595	842	2
7;1:20-22	507	29	546	38	595	842	2
Familial	71	85	122	103	595	842	2
hypocalciuric	125	85	209	103	595	842	2
hypercalcemia:	212	85	306	103	595	842	2
sometimes	309	85	375	103	595	842	2
it	378	85	388	103	595	842	2
is	391	85	401	103	595	842	2
not	404	85	426	103	595	842	2
what	429	85	460	103	595	842	2
it	463	85	472	103	595	842	2
seems	476	85	512	103	595	842	2
Summary	71	117	121	127	595	842	2
Key	71	261	86	271	595	842	2
words:	87	261	113	271	595	842	2
familial	115	261	142	271	595	842	2
hypocalciuric	144	261	188	271	595	842	2
hypercalcemia,	190	261	241	271	595	842	2
primary	243	261	272	271	595	842	2
hyperparathyroidism,	273	261	348	271	595	842	2
CaSR,	349	261	373	271	595	842	2
calcium/creatinine	374	261	439	271	595	842	2
clearance	440	261	472	271	595	842	2
ratio	473	261	489	271	595	842	2
(CCCR).	491	261	524	271	595	842	2
Introducción	71	326	137	336	595	842	2
La	71	338	80	347	595	842	2
hipercalcemia	84	338	142	347	595	842	2
constituye	145	338	188	347	595	842	2
un	191	338	202	347	595	842	2
hallazgo	206	338	241	347	595	842	2
común	245	338	274	347	595	842	2
en	277	338	288	347	595	842	2
la	71	349	78	358	595	842	2
práctica	81	349	113	358	595	842	2
clínica.	116	349	145	358	595	842	2
Entre	147	349	169	358	595	842	2
las	172	349	183	358	595	842	2
diferentes	186	349	226	358	595	842	2
causas	229	349	256	358	595	842	2
encon-	259	349	288	358	595	842	2
tramos	71	360	99	369	595	842	2
el	102	360	110	369	595	842	2
hiperparatiroidismo	114	360	195	369	595	842	2
primario	199	360	234	369	595	842	2
(HPTP)	237	360	268	369	595	842	2
y	272	360	277	369	595	842	2
la	280	360	288	369	595	842	2
hipercalcemia	71	371	129	380	595	842	2
tumoral,	135	371	169	380	595	842	2
que	175	371	191	380	595	842	2
representan	197	371	246	380	595	842	2
más	252	371	269	380	595	842	2
del	275	371	288	380	595	842	2
90%,	71	382	91	391	595	842	2
pero	95	382	114	391	595	842	2
también	118	382	152	391	595	842	2
hay	156	382	171	391	595	842	2
otras	175	382	195	391	595	842	2
como	198	382	222	391	595	842	2
la	226	382	233	391	595	842	2
intoxicación	237	382	288	391	595	842	2
por	71	393	85	402	595	842	2
vitamina	89	393	124	402	595	842	2
D,	128	393	137	402	595	842	2
enfermedades	141	393	199	402	595	842	2
granulomatosas,	203	393	270	402	595	842	2
fár-	274	393	288	402	595	842	2
macos	71	404	97	413	595	842	2
como	100	404	124	413	595	842	2
las	127	404	138	413	595	842	2
tiazidas	141	404	172	413	595	842	2
y	175	404	180	413	595	842	2
el	183	404	190	413	595	842	2
litio,	193	404	211	413	595	842	2
el	214	404	221	413	595	842	2
hipertiroidismo	224	404	288	413	595	842	2
y	71	415	76	424	595	842	2
la	82	415	89	424	595	842	2
hipercalcemia	95	415	153	424	595	842	2
hipocalciúrica	158	415	216	424	595	842	2
familiar	222	415	253	424	595	842	2
(HHF).	259	415	288	424	595	842	2
Ésta	71	426	88	435	595	842	2
última	91	426	117	435	595	842	2
representa	120	426	164	435	595	842	2
una	167	426	183	435	595	842	2
causa	186	426	209	435	595	842	2
benigna	212	426	246	435	595	842	2
de	249	426	260	435	595	842	2
hiper-	263	426	288	435	595	842	2
calcemia	71	437	107	446	595	842	2
de	110	437	120	446	595	842	2
herencia	123	437	158	446	595	842	2
autosómica	161	437	208	446	595	842	2
dominante	211	437	255	446	595	842	2
que	258	437	274	446	595	842	2
no	277	437	288	446	595	842	2
precisa	71	448	100	457	595	842	2
habitualmente	103	448	162	457	595	842	2
tratamiento.	165	448	214	457	595	842	2
En	217	448	228	457	595	842	2
la	231	448	238	457	595	842	2
mayoría	241	448	274	457	595	842	2
de	277	448	288	457	595	842	2
los	71	459	83	468	595	842	2
casos,	86	459	110	468	595	842	2
la	113	459	120	468	595	842	2
HHF	123	459	143	468	595	842	2
es	146	459	154	468	595	842	2
el	157	459	165	468	595	842	2
resultado	167	459	206	468	595	842	2
de	208	459	219	468	595	842	2
mutaciones	222	459	269	468	595	842	2
que	272	459	288	468	595	842	2
inactivan	71	470	108	479	595	842	2
el	112	470	120	479	595	842	2
receptor	124	470	159	479	595	842	2
sensible	163	470	196	479	595	842	2
al	200	470	208	479	595	842	2
calcio	212	470	236	479	595	842	2
(CaSR)	240	470	268	479	595	842	2
1	268	470	271	475	595	842	2
.	271	470	273	479	595	842	2
Su	277	470	288	479	595	842	2
prevalencia	71	481	119	490	595	842	2
se	122	481	131	490	595	842	2
estima	134	481	160	490	595	842	2
que	164	481	180	490	595	842	2
es	183	481	192	490	595	842	2
de	195	481	205	490	595	842	2
1:78.000	208	481	243	490	595	842	2
personas	246	481	283	490	595	842	2
2	283	481	285	486	595	842	2
,	285	481	288	490	595	842	2
pero	71	492	90	501	595	842	2
se	94	492	103	501	595	842	2
presupone	108	492	152	501	595	842	2
que	156	492	172	501	595	842	2
debe	176	492	197	501	595	842	2
ser	201	492	214	501	595	842	2
mayor	218	492	244	501	595	842	2
pues	248	492	268	501	595	842	2
hay	273	492	288	501	595	842	2
muchos	71	503	104	512	595	842	2
casos	109	503	131	512	595	842	2
que	136	503	152	512	595	842	2
no	157	503	168	512	595	842	2
se	173	503	182	512	595	842	2
detectan.	187	503	225	512	595	842	2
Los	230	503	244	512	595	842	2
pacientes	249	503	288	512	595	842	2
suelen	71	514	99	523	595	842	2
presentar	106	514	146	523	595	842	2
hipercalcemia	154	514	214	523	595	842	2
leve-moderada,	221	514	288	523	595	842	2
hipocalciuria,	71	525	128	534	595	842	2
niveles	136	525	165	534	595	842	2
de	173	525	183	534	595	842	2
hormona	191	525	230	534	595	842	2
paratiroidea	237	525	288	534	595	842	2
(PTH)	71	536	96	545	595	842	2
inapropiadamente	103	536	179	545	595	842	2
normales	185	536	224	545	595	842	2
y	230	536	235	545	595	842	2
niveles	242	536	271	545	595	842	2
de	277	536	288	545	595	842	2
magnesio	71	547	111	556	595	842	2
normales	114	547	152	556	595	842	2
o	156	547	161	556	595	842	2
altos.	165	547	186	556	595	842	2
A	190	547	196	556	595	842	2
continuación	199	547	253	556	595	842	2
presen-	257	547	288	556	595	842	2
tamos	71	558	96	567	595	842	2
un	100	558	111	567	595	842	2
caso	114	558	133	567	595	842	2
que	137	558	153	567	595	842	2
inicialmente	157	558	207	567	595	842	2
no	211	558	222	567	595	842	2
sugería	226	558	255	567	595	842	2
que	259	558	275	567	595	842	2
se	279	558	288	567	595	842	2
tratara	71	569	97	578	595	842	2
de	100	569	111	578	595	842	2
esta	115	569	131	578	595	842	2
patología,	135	569	176	578	595	842	2
si	179	569	186	578	595	842	2
bien	190	569	208	578	595	842	2
la	212	569	219	578	595	842	2
evolución	223	569	264	578	595	842	2
clíni-	267	569	288	578	595	842	2
ca,	71	580	83	589	595	842	2
los	89	580	100	589	595	842	2
familiares	106	580	146	589	595	842	2
diagnosticados	152	580	213	589	595	842	2
y	219	580	224	589	595	842	2
finalmente	230	580	274	589	595	842	2
el	280	580	288	589	595	842	2
estudio	71	591	101	600	595	842	2
genético,	104	591	142	600	595	842	2
nos	145	591	160	600	595	842	2
confirmaron	164	591	215	600	595	842	2
el	218	591	225	600	595	842	2
diagnóstico.	228	591	278	600	595	842	2
Presentación	71	612	140	622	595	842	2
del	143	612	159	622	595	842	2
Caso	163	612	189	622	595	842	2
Se	71	624	81	633	595	842	2
trata	84	624	103	633	595	842	2
de	106	624	117	633	595	842	2
una	120	624	136	633	595	842	2
mujer	139	624	164	633	595	842	2
de	167	624	178	633	595	842	2
74	181	624	191	633	595	842	2
años	195	624	215	633	595	842	2
diabética	218	624	257	633	595	842	2
tipo	260	624	277	633	595	842	2
2,	280	624	288	633	595	842	2
con	71	635	87	644	595	842	2
hipertensión	90	635	143	644	595	842	2
arterial	146	635	175	644	595	842	2
(HTA)	178	635	204	644	595	842	2
en	207	635	218	644	595	842	2
tratamiento	221	635	269	644	595	842	2
con	272	635	288	644	595	842	2
losartán,	71	646	107	655	595	842	2
y	113	646	118	655	595	842	2
osteoporosis	125	646	179	655	595	842	2
postmenopáusica	185	646	260	655	595	842	2
diag-	266	646	288	655	595	842	2
nosticada	71	657	112	666	595	842	2
a	120	657	124	666	595	842	2
los	132	657	145	666	595	842	2
68	153	657	163	666	595	842	2
años	171	657	191	666	595	842	2
en	199	657	210	666	595	842	2
la	218	657	225	666	595	842	2
consulta	233	657	269	666	595	842	2
de	277	657	288	666	595	842	2
Reumatología	71	668	129	677	595	842	2
en	137	668	148	677	595	842	2
tratamiento	156	668	205	677	595	842	2
con	213	668	228	677	595	842	2
alendronato	236	668	288	677	595	842	2
semanal	71	679	106	688	595	842	2
(densitometría	109	679	171	688	595	842	2
ósea:	174	679	196	688	595	842	2
T-score	199	679	230	688	595	842	2
cuello	233	679	259	688	595	842	2
femo-	263	679	288	688	595	842	2
ral	71	690	82	699	595	842	2
-1,3	85	690	101	699	595	842	2
DE	105	690	118	699	595	842	2
y	121	690	126	699	595	842	2
columna	130	690	167	699	595	842	2
lumbar	171	690	201	699	595	842	2
-3,9	204	690	220	699	595	842	2
DE).	224	690	243	699	595	842	2
Es	247	690	256	699	595	842	2
remiti-	260	690	288	699	595	842	2
da	71	701	81	710	595	842	2
a	85	701	90	710	595	842	2
la	93	701	100	710	595	842	2
consulta	104	701	139	710	595	842	2
de	143	701	153	710	595	842	2
Endocrinología	157	701	222	710	595	842	2
porque	225	701	256	710	595	842	2
en	260	701	270	710	595	842	2
ese	274	701	288	710	595	842	2
contexto	71	712	108	721	595	842	2
presentaba	111	712	158	721	595	842	2
una	161	712	177	721	595	842	2
PTH	179	712	198	721	595	842	2
elevada,	201	712	236	721	595	842	2
con	239	712	255	721	595	842	2
niveles	258	712	288	721	595	842	2
de	71	723	81	732	595	842	2
calcio,	86	723	114	732	595	842	2
fósforo	118	723	149	732	595	842	2
y	153	723	158	732	595	842	2
magnesio	163	723	204	732	595	842	2
normales,	209	723	251	732	595	842	2
además	255	723	288	732	595	842	2
de	71	734	81	743	595	842	2
una	85	734	101	743	595	842	2
calciuria	104	734	140	743	595	842	2
elevada	144	734	176	743	595	842	2
(Tabla	180	734	207	743	595	842	2
1).	210	734	222	743	595	842	2
En	85	745	96	754	595	842	2
esta	103	745	120	754	595	842	2
primera	126	745	160	754	595	842	2
evaluación	166	745	213	754	595	842	2
se	219	745	228	754	595	842	2
etiquetó	235	745	270	754	595	842	2
de	277	745	288	754	595	842	2
hipercalciuria	71	756	129	765	595	842	2
con	133	756	149	765	595	842	2
PTH	153	756	171	765	595	842	2
elevada	175	756	208	765	595	842	2
sin	212	756	224	765	595	842	2
hipercalcemia	228	756	288	765	595	842	2
a	71	767	76	776	595	842	2
estudio,	80	767	114	776	595	842	2
siendo	118	767	147	776	595	842	2
una	151	767	167	776	595	842	2
posibilidad	172	767	219	776	595	842	2
diagnóstica	224	767	272	776	595	842	2
un	277	767	288	776	595	842	2
HPTP	71	778	95	787	595	842	2
normocalcémico.	99	778	173	787	595	842	2
Se	322	326	331	335	595	842	2
amplió	334	326	363	335	595	842	2
el	366	326	373	335	595	842	2
estudio	376	326	406	335	595	842	2
y	409	326	414	335	595	842	2
se	417	326	425	335	595	842	2
suspendió	429	326	470	335	595	842	2
el	473	326	481	335	595	842	2
bifosfona-	484	326	524	335	595	842	2
to	308	337	316	346	595	842	2
3	319	337	324	346	595	842	2
meses	326	337	352	346	595	842	2
antes	354	337	376	346	595	842	2
para	378	337	396	346	595	842	2
realizar	399	337	429	346	595	842	2
un	432	337	442	346	595	842	2
estudio	445	337	475	346	595	842	2
basal,	478	337	501	346	595	842	2
obje-	504	337	524	346	595	842	2
tivándose	308	348	347	357	595	842	2
en	350	348	361	357	595	842	2
sucesivas	364	348	402	357	595	842	2
analíticas	406	348	443	357	595	842	2
cifras	446	348	468	357	595	842	2
de	471	348	482	357	595	842	2
PTH	485	348	504	357	595	842	2
nor-	507	348	524	357	595	842	2
males	308	359	331	368	595	842	2
con	333	359	349	368	595	842	2
niveles	351	359	379	368	595	842	2
de	382	359	392	368	595	842	2
calcio	394	359	418	368	595	842	2
plasmático	420	359	464	368	595	842	2
elevados,	466	359	504	368	595	842	2
y	507	359	512	368	595	842	2
de	514	359	524	368	595	842	2
magnesio	308	370	347	379	595	842	2
y	350	370	355	379	595	842	2
fósforo	359	370	388	379	595	842	2
dentro	391	370	418	379	595	842	2
del	422	370	434	379	595	842	2
rango	438	370	462	379	595	842	2
de	465	370	476	379	595	842	2
la	479	370	486	379	595	842	2
normali-	490	370	524	379	595	842	2
dad.	308	381	325	390	595	842	2
Al	328	381	337	390	595	842	2
inicio	339	381	362	390	595	842	2
del	364	381	377	390	595	842	2
seguimiento	379	381	429	390	595	842	2
presentó	432	381	467	390	595	842	2
calciurias	469	381	507	390	595	842	2
ele-	509	381	524	390	595	842	2
vadas	308	392	331	401	595	842	2
y	334	392	339	401	595	842	2
posteriormente	343	392	405	401	595	842	2
se	408	392	417	401	595	842	2
normalizaron	421	392	475	401	595	842	2
sin	478	392	490	401	595	842	2
llegar	494	392	516	401	595	842	2
a	520	392	524	401	595	842	2
ser	308	403	319	412	595	842	2
bajas.	324	403	347	412	595	842	2
También	351	403	387	412	595	842	2
se	392	403	401	412	595	842	2
realizó	405	403	432	412	595	842	2
una	437	403	452	412	595	842	2
gammagrafía	457	403	509	412	595	842	2
de	514	403	524	412	595	842	2
paratiroides	308	414	355	423	595	842	2
que	359	414	374	423	595	842	2
fue	378	414	391	423	595	842	2
negativa.	394	414	431	423	595	842	2
Se	434	414	444	423	595	842	2
calculó	447	414	476	423	595	842	2
el	480	414	487	423	595	842	2
cociente	490	414	524	423	595	842	2
aclaramiento	308	425	360	434	595	842	2
de	366	425	376	434	595	842	2
calcio/aclaramiento	383	425	462	434	595	842	2
de	468	425	478	434	595	842	2
creatinina	485	425	524	434	595	842	2
(CCCR,	308	436	337	445	595	842	2
en	342	436	352	445	595	842	2
mmol/l)	357	436	390	445	595	842	2
oscilando	395	436	434	445	595	842	2
entre	439	436	460	445	595	842	2
0,011-0,02,	465	436	509	445	595	842	2
no	513	436	524	445	595	842	2
siendo	308	447	335	456	595	842	2
claramente	337	447	382	456	595	842	2
inferior	384	447	414	456	595	842	2
a	416	447	421	456	595	842	2
0,01,	424	447	443	456	595	842	2
hallazgo	445	447	479	456	595	842	2
que	482	447	498	456	595	842	2
carac-	500	447	524	456	595	842	2
teriza	308	458	330	467	595	842	2
a	332	458	337	467	595	842	2
la	339	458	346	467	595	842	2
HHF.	349	458	370	467	595	842	2
Por	372	458	386	467	595	842	2
lo	389	458	397	467	595	842	2
tanto,	399	458	422	467	595	842	2
nos	425	458	439	467	595	842	2
encontrábamos	442	458	505	467	595	842	2
ante	507	458	524	467	595	842	2
una	308	469	323	478	595	842	2
paciente	326	469	361	478	595	842	2
con	364	469	379	478	595	842	2
hipercalcemia	383	469	439	478	595	842	2
leve-moderada,	443	469	506	478	595	842	2
con	509	469	524	478	595	842	2
cifras	308	480	329	489	595	842	2
de	332	480	343	489	595	842	2
PTH	347	480	365	489	595	842	2
normales,	369	480	409	489	595	842	2
con	412	480	428	489	595	842	2
calciurias	431	480	469	489	595	842	2
elevadas	472	480	507	489	595	842	2
ini-	511	480	524	489	595	842	2
cialmente	308	491	347	500	595	842	2
que	349	491	365	500	595	842	2
se	368	491	376	500	595	842	2
normalizaron	379	491	433	500	595	842	2
durante	436	491	467	500	595	842	2
el	470	491	477	500	595	842	2
seguimien-	480	491	524	500	595	842	2
to.	308	502	318	511	595	842	2
Se	322	502	332	511	595	842	2
excluyeron	336	502	381	511	595	842	2
causas	385	502	412	511	595	842	2
secundarias	416	502	464	511	595	842	2
que	468	502	484	511	595	842	2
pudieran	488	502	524	511	595	842	2
estar	308	513	327	522	595	842	2
interfiriendo	329	513	379	522	595	842	2
en	382	513	392	522	595	842	2
los	395	513	407	522	595	842	2
niveles	409	513	438	522	595	842	2
de	440	513	451	522	595	842	2
Ca/PTH,	454	513	488	522	595	842	2
como	491	513	514	522	595	842	2
el	517	513	525	522	595	842	2
déficit	308	524	332	533	595	842	2
de	335	524	346	533	595	842	2
vitamina	349	524	383	533	595	842	2
D,	386	524	396	533	595	842	2
la	399	524	406	533	595	842	2
insuficiencia	409	524	459	533	595	842	2
renal	462	524	483	533	595	842	2
y	486	524	491	533	595	842	2
el	494	524	501	533	595	842	2
trata-	504	524	524	533	595	842	2
miento	308	535	336	544	595	842	2
con	339	535	354	544	595	842	2
tiazidas	357	535	387	544	595	842	2
o	390	535	396	544	595	842	2
bifosfonato.	399	535	447	544	595	842	2
Durante	322	546	356	555	595	842	2
el	360	546	368	555	595	842	2
seguimiento,	371	546	426	555	595	842	2
su	430	546	439	555	595	842	2
sobrina	443	546	474	555	595	842	2
y	478	546	483	555	595	842	2
su	487	546	496	555	595	842	2
sobri-	500	546	524	555	595	842	2
no	308	557	319	566	595	842	2
(hijos	324	557	347	566	595	842	2
de	352	557	363	566	595	842	2
su	368	557	377	566	595	842	2
hermana)	382	557	423	566	595	842	2
fueron	428	557	456	566	595	842	2
diagnosticados	461	557	524	566	595	842	2
de	308	568	318	577	595	842	2
una	324	568	340	577	595	842	2
HHF,	346	568	368	577	595	842	2
con	373	568	389	577	595	842	2
estudio	395	568	426	577	595	842	2
genético	432	568	468	577	595	842	2
compatible.	474	568	524	577	595	842	2
Con	308	579	325	588	595	842	2
todos	329	579	352	588	595	842	2
estos	356	579	377	588	595	842	2
datos	381	579	404	588	595	842	2
se	407	579	416	588	595	842	2
solicitó	420	579	451	588	595	842	2
el	454	579	462	588	595	842	2
estudio	466	579	497	588	595	842	2
gené-	500	579	524	588	595	842	2
tico	308	590	323	599	595	842	2
a	327	590	332	599	595	842	2
nuestro	335	590	367	599	595	842	2
caso	371	590	390	599	595	842	2
índice,	393	590	422	599	595	842	2
mostrando	426	590	471	599	595	842	2
el	475	590	482	599	595	842	2
siguiente	486	590	524	599	595	842	2
resultado:	308	601	350	610	595	842	2
“mediante	354	601	397	610	595	842	2
secuenciación	401	601	461	610	595	842	2
del	466	601	479	610	595	842	2
gen	483	601	499	610	595	842	2
CaSR	503	601	524	610	595	842	2
situado	308	612	339	621	595	842	2
en	344	612	355	621	595	842	2
el	360	612	367	621	595	842	2
cromosoma	373	612	423	621	595	842	2
3q	428	612	439	621	595	842	2
21-25,	444	612	470	621	595	842	2
el	475	612	483	621	595	842	2
paciente	488	612	524	621	595	842	2
presenta	308	623	344	632	595	842	2
mutación	351	623	391	632	595	842	2
del	398	623	411	632	595	842	2
exón	418	623	440	632	595	842	2
7	447	623	452	632	595	842	2
consistente	459	623	507	632	595	842	2
en	514	623	524	632	595	842	2
c.2089	308	634	335	643	595	842	2
G>A;	339	634	361	643	595	842	2
p.	365	634	373	643	595	842	2
val697	377	634	404	643	595	842	2
Met.	408	634	427	643	595	842	2
La	431	634	440	643	595	842	2
paciente	444	634	480	643	595	842	2
a	484	634	489	643	595	842	2
estudio	493	634	524	643	595	842	2
presenta	308	645	344	654	595	842	2
dicha	347	645	371	654	595	842	2
alteración	374	645	416	654	595	842	2
en	420	645	430	654	595	842	2
heterocigosis”.	434	645	496	654	595	842	2
En	322	656	333	665	595	842	2
aproximadamente	338	656	414	665	595	842	2
el	419	656	427	665	595	842	2
65%	432	656	449	665	595	842	2
de	454	656	465	665	595	842	2
los	470	656	482	665	595	842	2
casos,	487	656	512	665	595	842	2
la	517	656	524	665	595	842	2
HHF	308	667	327	676	595	842	2
es	331	667	340	676	595	842	2
el	344	667	351	676	595	842	2
resultado	355	667	393	676	595	842	2
de	397	667	407	676	595	842	2
una	411	667	427	676	595	842	2
mutación	431	667	470	676	595	842	2
inactivadora	473	667	524	676	595	842	2
en	308	678	318	687	595	842	2
el	322	678	329	687	595	842	2
CaSR,	333	678	357	687	595	842	2
cuyos	360	678	385	687	595	842	2
genes	388	678	413	687	595	842	2
residen	416	678	447	687	595	842	2
en	451	678	461	687	595	842	2
el	465	678	472	687	595	842	2
brazo	476	678	500	687	595	842	2
largo	503	678	524	687	595	842	2
del	308	689	321	698	595	842	2
cromosoma	325	689	374	698	595	842	2
3	378	689	383	698	595	842	2
(3q21.1);	387	689	424	698	595	842	2
esta	428	689	444	698	595	842	2
forma	448	689	473	698	595	842	2
de	477	689	488	698	595	842	2
HHF	492	689	511	698	595	842	2
se	516	689	524	698	595	842	2
denomina	308	700	350	709	595	842	2
HHF1	356	700	380	709	595	842	2
3	380	700	383	705	595	842	2
,	383	700	385	709	595	842	2
y	391	700	396	709	595	842	2
es	402	700	411	709	595	842	2
la	417	700	424	709	595	842	2
que	430	700	446	709	595	842	2
presenta	452	700	488	709	595	842	2
nuestra	494	700	524	709	595	842	2
paciente.	308	711	346	720	595	842	2
La	350	711	359	720	595	842	2
HHF2	363	711	388	720	595	842	2
deriva	392	711	418	720	595	842	2
de	422	711	433	720	595	842	2
mutaciones	437	711	485	720	595	842	2
inactiva-	489	711	524	720	595	842	2
doras	308	722	331	731	595	842	2
de	334	722	345	731	595	842	2
la	348	722	356	731	595	842	2
proteína	359	722	394	731	595	842	2
G	398	722	405	731	595	842	2
alfa	409	722	424	731	595	842	2
11	428	722	438	731	595	842	2
(19p):	441	722	466	731	595	842	2
una	470	722	486	731	595	842	2
proteína	490	722	524	731	595	842	2
de	308	733	318	742	595	842	2
unión	321	733	345	742	595	842	2
a	348	733	353	742	595	842	2
la	356	733	363	742	595	842	2
guanina	366	733	399	742	595	842	2
que	402	733	418	742	595	842	2
se	421	733	430	742	595	842	2
une	433	733	449	742	595	842	2
al	451	733	459	742	595	842	2
CaSR	462	733	483	742	595	842	2
para	486	733	504	742	595	842	2
acti-	507	733	524	742	595	842	2
var	308	744	321	753	595	842	2
la	324	744	332	753	595	842	2
fosfolipasa	335	744	380	753	595	842	2
C,	384	744	393	753	595	842	2
la	397	744	404	753	595	842	2
cual	408	744	425	753	595	842	2
contribuye	429	744	474	753	595	842	2
a	477	744	482	753	595	842	2
inhibir	486	744	513	753	595	842	2
la	517	744	524	753	595	842	2
liberación	308	755	349	764	595	842	2
de	353	755	364	764	595	842	2
PTH	368	755	387	764	595	842	2
cuando	391	755	422	764	595	842	2
las	426	755	438	764	595	842	2
concentraciones	442	755	510	764	595	842	2
de	514	755	524	764	595	842	2
calcio	308	766	332	775	595	842	2
extracelulares	337	766	394	775	595	842	2
son	399	766	414	775	595	842	2
elevadas.	420	766	458	775	595	842	2
Por	463	766	478	775	595	842	2
último,	483	766	512	775	595	842	2
la	517	766	524	775	595	842	2
HHF3	308	777	332	786	595	842	2
está	336	777	352	786	595	842	2
ligada	355	777	380	786	595	842	2
a	384	777	388	786	595	842	2
mutaciones	392	777	440	786	595	842	2
en	443	777	453	786	595	842	2
AP2S1	457	777	483	786	595	842	2
(19q13).	486	777	521	786	595	842	2
21	562	30	573	45	595	842	2
22	22	30	33	45	595	842	3
NOTAS	50	28	81	38	595	842	3
CLÍNICAS	84	28	126	38	595	842	3
/	130	28	134	38	595	842	3
Rev	137	28	153	38	595	842	3
Osteoporos	156	28	206	38	595	842	3
Metab	210	28	236	38	595	842	3
Miner	239	28	264	38	595	842	3
2015	267	28	287	38	595	842	3
7;1:20-22	291	28	329	38	595	842	3
Tabla	71	85	93	94	595	842	3
1.	96	85	104	94	595	842	3
Evolución	107	85	148	94	595	842	3
de	151	85	161	94	595	842	3
los	164	85	176	94	595	842	3
parámetros	179	85	225	94	595	842	3
bioquímicos	228	85	278	94	595	842	3
durante	281	85	312	94	595	842	3
el	316	85	323	94	595	842	3
seguimiento	326	85	376	94	595	842	3
Creatinina	235	107	283	115	595	842	3
Calcio	293	107	321	115	595	842	3
total	324	107	344	115	595	842	3
PTH	368	107	387	115	595	842	3
Calciuria	416	107	456	115	595	842	3
0,5-1,2	246	127	273	136	595	842	3
mg/dl	247	137	271	146	595	842	3
8,5-10,5	303	127	334	136	595	842	3
mg/dl	306	137	331	146	595	842	3
15-65	367	127	389	136	595	842	3
pg/ml	366	137	390	146	595	842	3
50-250	423	127	450	136	595	842	3
mg	430	137	443	146	595	842	3
Evaluación	76	156	120	164	595	842	3
inicial	124	156	148	164	595	842	3
(1ª	151	156	163	164	595	842	3
consulta)	166	156	203	164	595	842	3
0,6	253	156	265	164	595	842	3
10,4	310	156	327	164	595	842	3
96,3	369	156	386	164	595	842	3
483,2	426	156	447	164	595	842	3
0,014	484	156	505	164	595	842	3
3	76	175	81	184	595	842	3
meses	84	175	108	184	595	842	3
sin	111	175	123	184	595	842	3
bifosfonato	126	175	171	184	595	842	3
(2ª	174	175	185	184	595	842	3
consulta)	188	175	225	184	595	842	3
0,7	253	175	265	184	595	842	3
11,2	310	175	327	184	595	842	3
61	373	175	383	184	595	842	3
474,2	426	175	447	184	595	842	3
0,02	486	175	503	184	595	842	3
0,6±0,08	242	194	276	203	595	842	3
10,7±0,3	301	194	335	203	595	842	3
48,5±12	362	194	394	203	595	842	3
213±93	422	194	451	203	595	842	3
0,014±0,003	471	194	519	203	595	842	3
Límites	76	132	104	141	595	842	3
normales	108	132	145	141	595	842	3
Consultas	76	194	115	203	595	842	3
posteriores	118	194	163	203	595	842	3
b	163	195	166	199	595	842	3
CCCR	482	107	507	115	595	842	3
mmol/l	481	132	511	141	595	842	3
a	479	132	481	136	595	842	3
a	71	215	73	219	595	842	3
CCCR:	77	215	102	224	595	842	3
aclaramiento	106	215	157	224	595	842	3
de	160	215	170	224	595	842	3
calcio/aclaramiento	174	215	251	224	595	842	3
de	255	215	265	224	595	842	3
creatinina:	268	215	310	224	595	842	3
(Calcio	313	215	341	224	595	842	3
orina	345	215	365	224	595	842	3
x	369	215	374	224	595	842	3
Creatinina	377	215	418	224	595	842	3
plasma)/(Calcio	421	215	484	224	595	842	3
plasma	488	215	516	224	595	842	3
x	519	215	524	224	595	842	3
Creatinina	71	225	111	234	595	842	3
orina);	114	225	141	234	595	842	3
b	144	225	147	229	595	842	3
Valores	150	225	179	234	595	842	3
expresados	182	225	227	234	595	842	3
como	230	225	253	234	595	842	3
media	256	225	280	234	595	842	3
±	283	225	289	234	595	842	3
DE	292	225	304	234	595	842	3
según	307	225	331	234	595	842	3
las	334	225	345	234	595	842	3
revisiones	348	225	388	234	595	842	3
en	391	225	401	234	595	842	3
los	404	225	415	234	595	842	3
2	419	225	423	234	595	842	3
años	430	225	448	234	595	842	3
posteriores.	452	225	498	234	595	842	3
*	71	235	74	244	595	842	3
No	77	235	89	244	595	842	3
se	92	235	101	244	595	842	3
incluyeron	104	235	146	244	595	842	3
en	149	235	159	244	595	842	3
la	162	235	169	244	595	842	3
tabla	172	235	191	244	595	842	3
los	194	235	206	244	595	842	3
valores	209	235	237	244	595	842	3
de	240	235	250	244	595	842	3
magnesio	253	235	291	244	595	842	3
(Mg)	294	235	313	244	595	842	3
y	316	235	321	244	595	842	3
fósforo	324	235	352	244	595	842	3
(P)	355	235	367	244	595	842	3
plasmáticos,	370	235	418	244	595	842	3
ya	421	235	430	244	595	842	3
que	434	235	449	244	595	842	3
en	452	235	462	244	595	842	3
todo	465	235	483	244	595	842	3
momento	486	235	524	244	595	842	3
se	71	245	79	254	595	842	3
mantuvieron	82	245	132	254	595	842	3
dentro	135	245	161	254	595	842	3
de	164	245	174	254	595	842	3
los	177	245	189	254	595	842	3
límites	192	245	217	254	595	842	3
de	220	245	230	254	595	842	3
la	233	245	240	254	595	842	3
normalidad	243	245	288	254	595	842	3
(Mg:	292	245	310	254	595	842	3
1,7-2,5	313	245	339	254	595	842	3
mg/dl	342	245	365	254	595	842	3
y	369	245	373	254	595	842	3
P:	376	245	384	254	595	842	3
2,5-4,5	387	245	413	254	595	842	3
mg/dl).	416	245	446	254	595	842	3
Hasta	85	281	108	291	595	842	3
la	112	281	119	291	595	842	3
fecha	122	281	145	291	595	842	3
se	148	281	157	291	595	842	3
han	161	281	176	291	595	842	3
descrito	180	281	212	291	595	842	3
alrededor	216	281	256	291	595	842	3
de	259	281	270	291	595	842	3
200	273	281	288	291	595	842	3
mutaciones	71	292	118	302	595	842	3
en	126	292	136	302	595	842	3
el	143	292	151	302	595	842	3
gen	158	292	173	302	595	842	3
CaSR	181	292	202	302	595	842	3
asociadas	209	292	249	302	595	842	3
a	256	292	261	302	595	842	3
HHF	268	292	288	302	595	842	3
(http://www.casrdb.mcgill.ca);	71	303	198	313	595	842	3
además,	201	303	235	313	595	842	3
hay	238	303	254	313	595	842	3
eviden-	257	303	288	313	595	842	3
cia	71	314	83	324	595	842	3
de	87	314	97	324	595	842	3
que	102	314	118	324	595	842	3
la	122	314	129	324	595	842	3
severidad	134	314	173	324	595	842	3
bioquímica	178	314	224	324	595	842	3
de	228	314	239	324	595	842	3
la	243	314	250	324	595	842	3
HHF	255	314	275	324	595	842	3
es	279	314	288	324	595	842	3
específica	71	325	112	335	595	842	3
de	115	325	125	335	595	842	3
la	128	325	136	335	595	842	3
mutación	139	325	177	335	595	842	3
4,5	177	326	183	330	595	842	3
,	183	325	186	335	595	842	3
de	189	325	200	335	595	842	3
ahí	203	325	215	335	595	842	3
que	219	325	235	335	595	842	3
la	238	325	245	335	595	842	3
heteroge-	248	325	288	335	595	842	3
neidad	71	336	99	346	595	842	3
en	102	336	113	346	595	842	3
los	115	336	127	346	595	842	3
genotipos	130	336	171	346	595	842	3
de	174	336	184	346	595	842	3
la	187	336	194	346	595	842	3
HHF	197	336	217	346	595	842	3
resulten	220	336	253	346	595	842	3
en	256	336	266	346	595	842	3
dife-	269	336	288	346	595	842	3
rentes	71	347	96	357	595	842	3
fenotipos,	99	347	140	357	595	842	3
sobre	143	347	166	357	595	842	3
todo	169	347	189	357	595	842	3
en	192	347	202	357	595	842	3
lo	205	347	213	357	595	842	3
que	216	347	232	357	595	842	3
respecta	235	347	270	357	595	842	3
a	273	347	277	357	595	842	3
la	280	347	288	357	595	842	3
calciuria:	71	358	108	368	595	842	3
mientras	111	358	147	368	595	842	3
que	150	358	166	368	595	842	3
la	169	358	177	368	595	842	3
hipocalciuria	180	358	234	368	595	842	3
es	237	358	246	368	595	842	3
el	249	358	257	368	595	842	3
hallaz-	260	358	288	368	595	842	3
go	71	369	82	379	595	842	3
clásico	85	369	113	379	595	842	3
de	116	369	127	379	595	842	3
la	130	369	138	379	595	842	3
HHF,	141	369	162	379	595	842	3
se	166	369	175	379	595	842	3
ha	178	369	189	379	595	842	3
objetivado	192	369	235	379	595	842	3
hipercalciu-	239	369	288	379	595	842	3
ria	71	380	81	390	595	842	3
en	85	380	96	390	595	842	3
familias	100	380	132	390	595	842	3
con	136	380	151	390	595	842	3
genotipo	155	380	193	390	595	842	3
confirmado	197	380	244	390	595	842	3
de	249	380	259	390	595	842	3
HHF	263	380	283	390	595	842	3
6	283	381	285	385	595	842	3
.	285	380	288	390	595	842	3
En	71	391	82	401	595	842	3
la	86	391	93	401	595	842	3
HHF,	97	391	118	401	595	842	3
la	122	391	129	401	595	842	3
hipercalcemia	133	391	191	401	595	842	3
no	195	391	206	401	595	842	3
suele	210	391	231	401	595	842	3
tener	235	391	257	401	595	842	3
conse-	260	391	288	401	595	842	3
cuencias	71	402	107	412	595	842	3
clínicas,	110	402	143	412	595	842	3
si	146	402	153	412	595	842	3
bien	156	402	174	412	595	842	3
hay	178	402	193	412	595	842	3
casos	196	402	219	412	595	842	3
descritos	222	402	259	412	595	842	3
en	262	402	272	412	595	842	3
los	276	402	288	412	595	842	3
que	71	413	87	423	595	842	3
se	90	413	99	423	595	842	3
ha	102	413	112	423	595	842	3
asociado	116	413	152	423	595	842	3
a	155	413	160	423	595	842	3
pancreatitis,	163	413	213	423	595	842	3
condrocalcinosis,	216	413	288	423	595	842	3
nefrolitiasis	71	424	118	434	595	842	3
y	121	424	126	434	595	842	3
otros	129	424	150	434	595	842	3
síntomas	153	424	190	434	595	842	3
asociados	193	424	233	434	595	842	3
a	236	424	241	434	595	842	3
HPTP	244	424	268	434	595	842	3
7	268	425	271	429	595	842	3
.	271	424	273	434	595	842	3
Las	85	435	98	445	595	842	3
guías	103	435	124	445	595	842	3
clínicas	129	435	159	445	595	842	3
reconocen	164	435	207	445	595	842	3
el	212	435	219	445	595	842	3
CCCR	224	435	248	445	595	842	3
como	252	435	276	445	595	842	3
el	280	435	288	445	595	842	3
índice	71	446	96	456	595	842	3
bioquímico	98	446	145	456	595	842	3
de	148	446	158	456	595	842	3
elección	161	446	195	456	595	842	3
para	197	446	215	456	595	842	3
diferenciar	218	446	261	456	595	842	3
HPTP	264	446	288	456	595	842	3
y	71	457	76	467	595	842	3
la	79	457	86	467	595	842	3
HHF	89	457	109	467	595	842	3
8	109	458	111	462	595	842	3
:	111	457	114	467	595	842	3
un	117	457	128	467	595	842	3
cociente	131	457	165	467	595	842	3
<0,01	168	457	190	467	595	842	3
es	194	457	202	467	595	842	3
sugestivo	205	457	244	467	595	842	3
de	247	457	257	467	595	842	3
HHF	260	457	280	467	595	842	3
y	283	457	288	467	595	842	3
>0,02	71	468	93	478	595	842	3
de	97	468	108	478	595	842	3
HPTP.	112	468	137	478	595	842	3
El	141	468	149	478	595	842	3
CCCR	153	468	177	478	595	842	3
está	181	468	197	478	595	842	3
limitado	201	468	234	478	595	842	3
en	238	468	249	478	595	842	3
el	253	468	260	478	595	842	3
rango	264	468	288	478	595	842	3
que	71	479	87	489	595	842	3
queda	90	479	116	489	595	842	3
entre	120	479	141	489	595	842	3
0,01	145	479	162	489	595	842	3
y	166	479	171	489	595	842	3
0,02,	174	479	194	489	595	842	3
que	198	479	213	489	595	842	3
sería	217	479	236	489	595	842	3
la	240	479	247	489	595	842	3
situación	251	479	288	489	595	842	3
ante	71	490	88	500	595	842	3
la	91	490	98	500	595	842	3
que	101	490	116	500	595	842	3
nos	119	490	134	500	595	842	3
encontrábamos	136	490	199	500	595	842	3
en	202	490	212	500	595	842	3
nuestro	215	490	245	500	595	842	3
caso.	248	490	269	500	595	842	3
Esta	271	490	288	500	595	842	3
prueba	71	501	100	511	595	842	3
tiene	103	501	123	511	595	842	3
un	126	501	137	511	595	842	3
sensibilidad	140	501	188	511	595	842	3
del	191	501	204	511	595	842	3
80%	207	501	224	511	595	842	3
y	227	501	232	511	595	842	3
una	235	501	251	511	595	842	3
especifi-	254	501	288	511	595	842	3
cidad	71	512	93	522	595	842	3
del	96	512	109	522	595	842	3
88%	111	512	129	522	595	842	3
para	131	512	149	522	595	842	3
el	152	512	159	522	595	842	3
diagnóstico	162	512	209	522	595	842	3
de	212	512	222	522	595	842	3
HHF,	225	512	246	522	595	842	3
lo	248	512	256	522	595	842	3
que	259	512	275	522	595	842	3
ha	278	512	288	522	595	842	3
llevado	71	523	101	533	595	842	3
a	106	523	110	533	595	842	3
proponer	115	523	154	533	595	842	3
realizar	159	523	189	533	595	842	3
el	194	523	201	533	595	842	3
diagnóstico	206	523	253	533	595	842	3
en	258	523	268	533	595	842	3
dos	273	523	288	533	595	842	3
pasos	71	534	94	544	595	842	3
9	94	535	97	539	595	842	3
:	96	534	99	544	595	842	3
solicitar	105	534	136	544	595	842	3
la	142	534	150	544	595	842	3
prueba	156	534	185	544	595	842	3
genética	191	534	225	544	595	842	3
en	231	534	241	544	595	842	3
todos	247	534	270	544	595	842	3
los	276	534	288	544	595	842	3
pacientes	71	545	109	555	595	842	3
con	112	545	127	555	595	842	3
PTH	130	545	148	555	595	842	3
normales	151	545	189	555	595	842	3
o	192	545	197	555	595	842	3
altas,	200	545	220	555	595	842	3
hipercalcemia	223	545	280	555	595	842	3
y	283	545	288	555	595	842	3
CCCR	71	556	95	566	595	842	3
<0,02,	100	556	125	566	595	842	3
requisitos	130	556	169	566	595	842	3
que	174	556	190	566	595	842	3
cumplía	195	556	228	566	595	842	3
nuestro	233	556	264	566	595	842	3
caso	269	556	288	566	595	842	3
índice.	71	567	98	577	595	842	3
Aunque	101	567	134	577	595	842	3
limitado	137	567	170	577	595	842	3
en	173	567	184	577	595	842	3
su	187	567	196	577	595	842	3
sensibilidad	199	567	248	577	595	842	3
y	251	567	256	577	595	842	3
especi-	259	567	288	577	595	842	3
ficidad,	71	578	101	588	595	842	3
el	106	578	113	588	595	842	3
CCCR	118	578	142	588	595	842	3
puede	147	578	173	588	595	842	3
alertar	178	578	204	588	595	842	3
al	209	578	216	588	595	842	3
clínico	221	578	248	588	595	842	3
sobre	253	578	276	588	595	842	3
la	280	578	288	588	595	842	3
posible	71	589	101	599	595	842	3
presencia	104	589	143	599	595	842	3
de	147	589	157	599	595	842	3
HHF,	161	589	182	599	595	842	3
incluso	185	589	215	599	595	842	3
con	218	589	234	599	595	842	3
la	237	589	244	599	595	842	3
excreción	248	589	288	599	595	842	3
urinaria	71	600	102	610	595	842	3
de	105	600	116	610	595	842	3
calcio	119	600	143	610	595	842	3
en	146	600	156	610	595	842	3
24	159	600	169	610	595	842	3
horas	172	600	195	610	595	842	3
“normal”	198	600	234	610	595	842	3
10	234	601	239	605	595	842	3
.	239	600	242	610	595	842	3
La	85	611	95	621	595	842	3
HHF	100	611	119	621	595	842	3
es	125	611	133	621	595	842	3
una	138	611	154	621	595	842	3
entidad	159	611	191	621	595	842	3
poco	196	611	218	621	595	842	3
frecuente	223	611	262	621	595	842	3
y	267	611	272	621	595	842	3
en	277	611	288	621	595	842	3
ocasiones	71	622	112	632	595	842	3
su	116	622	125	632	595	842	3
presentación	129	622	183	632	595	842	3
clínica	187	622	214	632	595	842	3
se	217	622	226	632	595	842	3
solapa	230	622	257	632	595	842	3
con	261	622	277	632	595	842	3
el	280	622	288	632	595	842	3
HPTP,	71	633	96	643	595	842	3
mucho	100	633	130	643	595	842	3
más	134	633	151	643	595	842	3
común.	154	633	186	643	595	842	3
La	190	633	200	643	595	842	3
excreción	204	633	245	643	595	842	3
de	249	633	259	643	595	842	3
calcio	263	633	288	643	595	842	3
en	71	644	81	654	595	842	3
orina	85	644	106	654	595	842	3
de	110	644	120	654	595	842	3
24	123	644	133	654	595	842	3
horas	136	644	160	654	595	842	3
puede	163	644	189	654	595	842	3
ser	193	644	205	654	595	842	3
baja,	208	644	228	654	595	842	3
normal	231	644	261	654	595	842	3
o	264	644	270	654	595	842	3
alta	273	644	288	654	595	842	3
en	71	655	81	665	595	842	3
ambas	85	655	112	665	595	842	3
patologías,	116	655	162	665	595	842	3
lo	166	655	174	665	595	842	3
que	177	655	194	665	595	842	3
nos	197	655	212	665	595	842	3
puede	216	655	243	665	595	842	3
confundir	247	655	288	665	595	842	3
en	71	666	81	676	595	842	3
el	85	666	93	676	595	842	3
diagnóstico.	97	666	148	676	595	842	3
Debe	152	666	175	676	595	842	3
tenerse	179	666	209	676	595	842	3
en	213	666	224	676	595	842	3
cuenta	228	666	256	676	595	842	3
que	260	666	276	676	595	842	3
el	280	666	288	676	595	842	3
CCCR	71	677	95	687	595	842	3
nos	98	677	114	687	595	842	3
puede	117	677	144	687	595	842	3
ayudar	147	677	176	687	595	842	3
a	179	677	184	687	595	842	3
diferenciar	187	677	232	687	595	842	3
entre	236	677	257	687	595	842	3
ambas	261	677	288	687	595	842	3
entidades,	71	688	114	698	595	842	3
y	118	688	123	698	595	842	3
que	126	688	142	698	595	842	3
las	146	688	157	698	595	842	3
pruebas	161	688	194	698	595	842	3
genéticas	198	688	237	698	595	842	3
para	241	688	259	698	595	842	3
deter-	263	688	288	698	595	842	3
minar	71	699	95	709	595	842	3
mutaciones	99	699	148	709	595	842	3
en	152	699	162	709	595	842	3
el	166	699	174	709	595	842	3
CaSR	178	699	199	709	595	842	3
es	203	699	212	709	595	842	3
el	216	699	223	709	595	842	3
único	227	699	251	709	595	842	3
método	255	699	288	709	595	842	3
seguro	71	710	99	720	595	842	3
para	104	710	123	720	595	842	3
el	127	710	135	720	595	842	3
diagnóstico,	139	710	190	720	595	842	3
si	195	710	201	720	595	842	3
bien	206	710	224	720	595	842	3
estas	229	710	249	720	595	842	3
pruebas	254	710	288	720	595	842	3
no	71	721	82	731	595	842	3
son	85	721	100	731	595	842	3
sensibles	104	721	142	731	595	842	3
en	145	721	155	731	595	842	3
el	159	721	166	731	595	842	3
100%	169	721	192	731	595	842	3
de	195	721	206	731	595	842	3
los	209	721	221	731	595	842	3
casos,	224	721	249	731	595	842	3
y	253	721	258	731	595	842	3
puede	261	721	288	731	595	842	3
ser	71	732	83	742	595	842	3
necesaria	87	732	126	742	595	842	3
una	130	732	146	742	595	842	3
evaluación	150	732	196	742	595	842	3
cuidadosa	200	732	243	742	595	842	3
de	247	732	257	742	595	842	3
la	261	732	269	742	595	842	3
his-	272	732	288	742	595	842	3
toria	71	743	90	753	595	842	3
familiar	93	743	124	753	595	842	3
para	127	743	146	753	595	842	3
confirmar	148	743	189	753	595	842	3
o	192	743	198	753	595	842	3
descartar	200	743	238	753	595	842	3
el	241	743	249	753	595	842	3
diagnós-	251	743	288	753	595	842	3
tico,	71	754	89	764	595	842	3
incluso	92	754	123	764	595	842	3
con	126	754	142	764	595	842	3
un	145	754	156	764	595	842	3
resultado	160	754	199	764	595	842	3
genético	202	754	238	764	595	842	3
negativo.	242	754	280	764	595	842	3
Como	85	765	111	775	595	842	3
conclusión,	114	765	163	775	595	842	3
debe	166	765	188	775	595	842	3
tenerse	191	765	222	775	595	842	3
en	225	765	236	775	595	842	3
mente	239	765	266	775	595	842	3
que,	269	765	288	775	595	842	3
ante	71	776	89	786	595	842	3
una	93	776	109	786	595	842	3
hipercalcemia	112	776	172	786	595	842	3
leve,	176	776	196	786	595	842	3
los	200	776	212	786	595	842	3
clínicos	216	776	248	786	595	842	3
tenemos	252	776	288	786	595	842	3
que	308	281	324	291	595	842	3
pensar	328	281	357	291	595	842	3
en	362	281	372	291	595	842	3
la	377	281	384	291	595	842	3
posibilidad	389	281	436	291	595	842	3
de	441	281	451	291	595	842	3
que	456	281	472	291	595	842	3
se	477	281	486	291	595	842	3
trate	490	281	509	291	595	842	3
de	514	281	524	291	595	842	3
una	308	292	324	302	595	842	3
HHF,	327	292	349	302	595	842	3
porque	352	292	383	302	595	842	3
a	387	292	391	302	595	842	3
pesar	395	292	418	302	595	842	3
de	421	292	432	302	595	842	3
su	435	292	445	302	595	842	3
nombre,	448	292	484	302	595	842	3
la	488	292	495	302	595	842	3
hiper-	499	292	524	302	595	842	3
calcemia	308	303	345	313	595	842	3
puede	349	303	376	313	595	842	3
no	381	303	392	313	595	842	3
ser	396	303	409	313	595	842	3
familiar	413	303	445	313	595	842	3
ni	449	303	458	313	595	842	3
hipocalciúrica;	462	303	524	313	595	842	3
el	308	314	315	324	595	842	3
CCCR	319	314	344	324	595	842	3
junto	348	314	370	324	595	842	3
con	374	314	390	324	595	842	3
las	394	314	405	324	595	842	3
pruebas	410	314	444	324	595	842	3
genéticas	448	314	488	324	595	842	3
pueden	492	314	524	324	595	842	3
ayudarnos	308	325	352	335	595	842	3
a	356	325	360	335	595	842	3
evitar	364	325	388	335	595	842	3
diagnósticos	391	325	444	335	595	842	3
erróneos	448	325	485	335	595	842	3
y	489	325	494	335	595	842	3
cirugí-	497	325	524	335	595	842	3
as	308	336	316	346	595	842	3
innecesarias	320	336	372	346	595	842	3
al	375	336	383	346	595	842	3
paciente.	386	336	425	346	595	842	3
Bibliografía	464	372	524	383	595	842	3
1.	308	399	314	407	595	842	3
Christensen	325	399	367	407	595	842	3
SE,	369	399	380	407	595	842	3
Nissen	383	399	407	407	595	842	3
PH,	410	399	423	407	595	842	3
Vestergaard	425	399	467	407	595	842	3
P,	470	399	476	407	595	842	3
Mosekilde	478	399	516	407	595	842	3
L.	518	399	524	407	595	842	3
Familial	325	408	353	416	595	842	3
hypocalciuric	357	408	406	416	595	842	3
hypercalcemia:	410	408	465	416	595	842	3
a	469	408	473	416	595	842	3
review.	478	408	504	416	595	842	3
Curr	509	408	524	416	595	842	3
Opin	325	417	343	425	595	842	3
Endocrinol	346	417	386	425	595	842	3
Obes	389	417	408	425	595	842	3
2011;18:359-70.	411	417	467	425	595	842	3
2.	308	426	314	434	595	842	3
Hinnie	325	426	349	434	595	842	3
J,	353	426	357	434	595	842	3
Bell	361	426	375	434	595	842	3
E,	379	426	386	434	595	842	3
McKillop	389	426	422	434	595	842	3
E,	425	426	432	434	595	842	3
Gallacher	436	426	470	434	595	842	3
S.	474	426	480	434	595	842	3
The	484	426	498	434	595	842	3
preva-	501	426	524	434	595	842	3
lence	325	435	344	443	595	842	3
of	348	435	356	443	595	842	3
familial	360	435	387	443	595	842	3
hypocalciuric	391	435	440	443	595	842	3
hypercalcemia.	445	435	500	443	595	842	3
Calcif	504	435	524	443	595	842	3
Tissue	325	444	348	452	595	842	3
Int	351	444	360	452	595	842	3
2001;68:216-8.	363	444	415	452	595	842	3
3.	308	453	314	461	595	842	3
Hannan	325	453	353	461	595	842	3
FM,	357	453	370	461	595	842	3
Nesbit	374	453	396	461	595	842	3
MA,	400	453	414	461	595	842	3
Zhang	418	453	441	461	595	842	3
C,	444	453	452	461	595	842	3
Cranston	455	453	487	461	595	842	3
T,	491	453	497	461	595	842	3
Curley	501	453	524	461	595	842	3
AJ,	325	462	335	470	595	842	3
Harding	338	462	368	470	595	842	3
B,	371	462	379	470	595	842	3
et	382	462	389	470	595	842	3
al.	392	462	401	470	595	842	3
Identification	404	462	452	470	595	842	3
of	456	462	463	470	595	842	3
70	467	462	475	470	595	842	3
calcium-sen-	479	462	524	470	595	842	3
sing	325	471	339	479	595	842	3
receptor	342	471	373	479	595	842	3
mutations	376	471	411	479	595	842	3
in	414	471	421	479	595	842	3
hyper-	424	471	448	479	595	842	3
and	451	471	464	479	595	842	3
hypo-calcaemic	467	471	524	479	595	842	3
patients:	325	480	356	488	595	842	3
evidence	363	480	397	488	595	842	3
for	403	480	414	488	595	842	3
clustering	421	480	457	488	595	842	3
of	464	480	471	488	595	842	3
extracellular	478	480	524	488	595	842	3
domain	325	489	352	497	595	842	3
mutations	356	489	391	497	595	842	3
at	395	489	402	497	595	842	3
calcium-binding	405	489	464	497	595	842	3
sites.	467	489	485	497	595	842	3
Hum	489	489	507	497	595	842	3
Mol	511	489	524	497	595	842	3
Genet	325	498	346	506	595	842	3
2012;21:2768-78.	349	498	410	506	595	842	3
4.	308	507	314	515	595	842	3
Hendy	325	507	349	515	595	842	3
GN,	354	507	368	515	595	842	3
Guarnieri	374	507	408	515	595	842	3
V,	413	507	420	515	595	842	3
Canaff	425	507	449	515	595	842	3
L.	454	507	460	515	595	842	3
Calcium-sensing	465	507	524	515	595	842	3
receptor	325	516	355	524	595	842	3
and	358	516	371	524	595	842	3
associated	374	516	411	524	595	842	3
diseases.	414	516	446	524	595	842	3
Prog	449	516	466	524	595	842	3
Mol	468	516	482	524	595	842	3
Biol	485	516	500	524	595	842	3
Transl	502	516	524	524	595	842	3
Sci	325	525	335	533	595	842	3
2009;89:31-95.	338	525	390	533	595	842	3
5.	308	534	314	542	595	842	3
Ward	325	534	343	542	595	842	3
BK,	347	534	360	542	595	842	3
Magno	363	534	388	542	595	842	3
AL,	391	534	402	542	595	842	3
Blitvich	406	534	433	542	595	842	3
BJ,	436	534	446	542	595	842	3
Rea	449	534	463	542	595	842	3
AJ,	466	534	476	542	595	842	3
Stuckey	479	534	507	542	595	842	3
BG,	510	534	524	542	595	842	3
Walsh	325	543	346	551	595	842	3
JP,	349	543	357	551	595	842	3
et	360	543	367	551	595	842	3
al.	369	543	378	551	595	842	3
Novel	380	543	402	551	595	842	3
mutations	405	543	440	551	595	842	3
in	443	543	450	551	595	842	3
the	452	543	464	551	595	842	3
calcium-sensing	466	543	524	551	595	842	3
receptor	325	552	355	560	595	842	3
gene	359	552	376	560	595	842	3
associated	380	552	417	560	595	842	3
with	421	552	437	560	595	842	3
biochemical	441	552	485	560	595	842	3
and	488	552	502	560	595	842	3
func-	506	552	524	560	595	842	3
tional	325	561	345	569	595	842	3
differences	350	561	389	569	595	842	3
in	394	561	401	569	595	842	3
familial	406	561	432	569	595	842	3
hypocalciuric	437	561	486	569	595	842	3
hypercal-	490	561	524	569	595	842	3
caemia.	325	570	352	578	595	842	3
Clin	355	570	370	578	595	842	3
Endocrinol	373	570	412	578	595	842	3
(Oxf)	415	570	435	578	595	842	3
2006;64:580-7.	438	570	490	578	595	842	3
6.	308	579	314	587	595	842	3
Warner	325	579	351	587	595	842	3
J,	355	579	360	587	595	842	3
Epstein	365	579	392	587	595	842	3
M,	396	579	405	587	595	842	3
Sweet	410	579	431	587	595	842	3
A,	436	579	444	587	595	842	3
Singh	448	579	469	587	595	842	3
D,	473	579	482	587	595	842	3
Burgess	486	579	515	587	595	842	3
J,	519	579	524	587	595	842	3
Stranks	325	588	351	596	595	842	3
S,	356	588	362	596	595	842	3
et	367	588	373	596	595	842	3
al.	378	588	387	596	595	842	3
Genetic	392	588	420	596	595	842	3
testing	425	588	448	596	595	842	3
in	453	588	460	596	595	842	3
familial	465	588	492	596	595	842	3
isolated	496	588	524	596	595	842	3
hyperparathyroidism:	325	597	402	605	595	842	3
unexpected	409	597	452	605	595	842	3
results	458	597	481	605	595	842	3
and	488	597	501	605	595	842	3
their	508	597	524	605	595	842	3
implications.	325	606	371	614	595	842	3
J	374	606	377	614	595	842	3
Med	379	606	395	614	595	842	3
Genet	398	606	420	614	595	842	3
2004;41:155-60.	423	606	479	614	595	842	3
7.	308	615	314	623	595	842	3
Law	325	615	339	623	595	842	3
WM	343	615	358	623	595	842	3
Jr,	361	615	369	623	595	842	3
Heath	372	615	394	623	595	842	3
H	398	615	404	623	595	842	3
III.	408	615	418	623	595	842	3
Familial	421	615	450	623	595	842	3
benign	453	615	479	623	595	842	3
hypercalce-	482	615	524	623	595	842	3
mia	325	624	338	632	595	842	3
(hypocalciuric	340	624	392	632	595	842	3
hypercalcemia).	395	624	453	632	595	842	3
Clinical	455	624	482	632	595	842	3
and	485	624	498	632	595	842	3
patho-	501	624	524	632	595	842	3
genetic	325	633	351	641	595	842	3
studies	358	633	384	641	595	842	3
in	390	633	398	641	595	842	3
21	404	633	413	641	595	842	3
families.	420	633	451	641	595	842	3
Ann	457	633	472	641	595	842	3
Intern	479	633	502	641	595	842	3
Med	508	633	524	641	595	842	3
1985;102:511-9.	325	642	381	650	595	842	3
8.	308	651	314	659	595	842	3
Bilezikian	325	651	360	659	595	842	3
JP,	364	651	372	659	595	842	3
Potts	375	651	393	659	595	842	3
JT	396	651	404	659	595	842	3
Jr,	407	651	415	659	595	842	3
Fuleihan	418	651	449	659	595	842	3
Gel-H,	452	651	476	659	595	842	3
Kleerekoper	480	651	524	659	595	842	3
M,	325	660	334	668	595	842	3
Neer	336	660	354	668	595	842	3
R,	357	660	364	668	595	842	3
Peacock	367	660	397	668	595	842	3
M,	400	660	409	668	595	842	3
et	412	660	418	668	595	842	3
al.	421	660	430	668	595	842	3
Summary	433	660	467	668	595	842	3
statement	470	660	504	668	595	842	3
from	507	660	524	668	595	842	3
a	325	669	329	677	595	842	3
workshop	333	669	369	677	595	842	3
on	373	669	383	677	595	842	3
asymptomatic	387	669	437	677	595	842	3
primary	441	669	469	677	595	842	3
hyperparathy-	473	669	524	677	595	842	3
roidism:	325	678	354	686	595	842	3
a	359	678	363	686	595	842	3
perspective	369	678	410	686	595	842	3
for	416	678	426	686	595	842	3
the	431	678	442	686	595	842	3
21st	448	678	462	686	595	842	3
century.	467	678	497	686	595	842	3
J	502	678	505	686	595	842	3
Clin	510	678	524	686	595	842	3
Endocrinol	325	687	364	695	595	842	3
Metab	367	687	390	695	595	842	3
2002;87:5353-61.	393	687	453	695	595	842	3
9.	308	696	314	704	595	842	3
Christensen	325	696	366	704	595	842	3
SE,	369	696	380	704	595	842	3
Nissen	383	696	406	704	595	842	3
PH,	409	696	422	704	595	842	3
Vestergaard	425	696	466	704	595	842	3
P,	469	696	475	704	595	842	3
Heickendorff	478	696	524	704	595	842	3
L,	325	705	331	713	595	842	3
Brixen	333	705	357	713	595	842	3
K,	360	705	367	713	595	842	3
Mosekilde	370	705	406	713	595	842	3
L.	409	705	415	713	595	842	3
Discriminative	418	705	468	713	595	842	3
power	471	705	494	713	595	842	3
of	496	705	504	713	595	842	3
three	506	705	524	713	595	842	3
indices	325	714	349	722	595	842	3
of	352	714	359	722	595	842	3
renal	361	714	379	722	595	842	3
calcium	381	714	409	722	595	842	3
excretion	411	714	444	722	595	842	3
for	446	714	456	722	595	842	3
the	458	714	470	722	595	842	3
distinction	472	714	508	722	595	842	3
bet-	511	714	524	722	595	842	3
ween	325	723	344	731	595	842	3
familial	346	723	372	731	595	842	3
hypocalciuric	374	723	422	731	595	842	3
and	481	723	495	731	595	842	3
primary	497	723	524	731	595	842	3
hyperparathyroidism:	325	732	400	740	595	842	3
a	405	732	409	740	595	842	3
follow-up	414	732	449	740	595	842	3
study	453	732	473	740	595	842	3
on	477	732	487	740	595	842	3
methods.	492	732	524	740	595	842	3
Clin	325	741	339	749	595	842	3
Endocrinol	341	741	380	749	595	842	3
(Oxf)	383	741	402	749	595	842	3
2008;69:713-20.	405	741	459	749	595	842	3
10.	308	750	318	758	595	842	3
Shinall	325	750	349	758	595	842	3
MC	354	750	366	758	595	842	3
Jr,	370	750	378	758	595	842	3
Dahir	383	750	403	758	595	842	3
KM,	407	750	422	758	595	842	3
Broome	427	750	456	758	595	842	3
JT.	461	750	470	758	595	842	3
Diferentiating	475	750	524	758	595	842	3
familial	325	759	351	767	595	842	3
hypocalciuric	358	759	406	767	595	842	3
hypercalcemia	413	759	466	767	595	842	3
from	472	759	490	767	595	842	3
primary	496	759	524	767	595	842	3
hyperparathyroidism.	325	768	403	776	595	842	3
Review	409	768	436	776	595	842	3
article.	443	768	467	776	595	842	3
Endocr	474	768	500	776	595	842	3
Pract	506	768	524	776	595	842	3
2013;19:697-702.	325	777	385	785	595	842	3
