U	57	43	70	64	595	814	1
N	75	43	88	64	595	814	1
P	98	43	109	64	595	814	1
A	114	43	126	64	595	814	1
C	131	43	144	64	595	814	1
I	149	43	154	64	595	814	1
E	159	43	170	64	595	814	1
N	175	43	188	64	595	814	1
T	193	43	203	64	595	814	1
E	208	43	219	64	595	814	1
C	229	43	242	64	595	814	1
O	247	43	261	64	595	814	1
N	266	43	279	64	595	814	1
.	284	43	289	64	595	814	1
.	294	43	299	64	595	814	1
.	304	43	309	64	595	814	1
Distrofia	276	100	349	122	595	814	1
miotónica	354	100	440	122	595	814	1
de	445	100	466	122	595	814	1
Steinert	471	100	538	122	595	814	1
Alfredo	256	132	295	146	595	814	1
Rosado	298	132	340	146	595	814	1
Bartolomé	343	132	399	146	595	814	1
a,b	399	133	408	141	595	814	1
y	412	132	418	146	595	814	1
Lucía	421	132	450	146	595	814	1
Sierra	453	132	485	146	595	814	1
Santos	488	132	526	146	595	814	1
a,c	526	133	535	141	595	814	1
.	535	132	538	146	595	814	1
Grupo	61	219	84	229	595	814	1
de	86	219	95	229	595	814	1
Trabajo	97	219	124	229	595	814	1
SEMFYC	57	229	89	239	595	814	1
Genética	92	229	124	239	595	814	1
Clínica	126	229	150	239	595	814	1
y	152	229	156	239	595	814	1
Enfermedades	57	239	109	249	595	814	1
Raras.	111	239	134	249	595	814	1
b	57	250	59	255	595	814	1
Médico	61	249	87	259	595	814	1
de	90	249	99	259	595	814	1
Familia.	101	249	128	259	595	814	1
Centro	131	249	155	259	595	814	1
de	157	249	166	259	595	814	1
Salud	57	259	77	269	595	814	1
Mar	79	259	93	269	595	814	1
Báltico.	96	259	122	269	595	814	1
Dirección	125	259	158	269	595	814	1
Asistencial	57	269	95	279	595	814	1
Este.	97	269	115	279	595	814	1
Servicio	117	269	146	279	595	814	1
Madrileño	57	279	92	289	595	814	1
de	94	279	104	289	595	814	1
Salud.	106	279	128	289	595	814	1
Madrid	131	279	156	289	595	814	1
(España).	57	289	90	299	595	814	1
c	57	300	59	305	595	814	1
Médico	61	299	88	309	595	814	1
de	90	299	99	309	595	814	1
Familia.	102	299	129	309	595	814	1
Centro	131	299	156	309	595	814	1
de	57	309	66	319	595	814	1
Salud	68	309	88	319	595	814	1
Manzanares	91	309	134	319	595	814	1
El	136	309	143	319	595	814	1
Real.	145	309	163	319	595	814	1
Dirección	57	319	90	329	595	814	1
Asistencial	93	319	131	329	595	814	1
Norte.	133	319	155	329	595	814	1
Servicio	57	329	85	339	595	814	1
Madrileño	88	329	123	339	595	814	1
de	125	329	134	339	595	814	1
Salud.	137	329	159	339	595	814	1
Madrid	57	339	82	349	595	814	1
(España).	84	339	117	349	595	814	1
a	57	220	59	225	595	814	1
Correspondencia:	57	369	121	379	595	814	1
Alfredo	123	369	148	379	595	814	1
Rosado	57	379	84	389	595	814	1
Bartolomé.	87	379	126	389	595	814	1
Correo	57	389	81	399	595	814	1
electrónico:	84	389	125	399	595	814	1
alfredorosado76@gmail.com.	57	399	161	409	595	814	1
Recibido	57	419	88	429	595	814	1
el	91	419	97	429	595	814	1
24	99	419	108	429	595	814	1
de	110	419	119	429	595	814	1
septiembre	121	419	161	429	595	814	1
de	57	429	66	439	595	814	1
2014.	68	429	88	439	595	814	1
Aceptado	57	439	91	449	595	814	1
para	94	439	110	449	595	814	1
su	112	439	120	449	595	814	1
publicación	122	439	164	449	595	814	1
el	166	439	172	449	595	814	1
8	57	449	61	459	595	814	1
de	63	449	72	459	595	814	1
octubre	75	449	102	459	595	814	1
de	104	449	113	459	595	814	1
2014.	116	449	136	459	595	814	1
RESUMEN	199	216	240	226	595	814	1
Palabras	199	302	233	312	595	814	1
clave:	235	302	257	312	595	814	1
Distrofia	259	302	289	312	595	814	1
Miotónica.	291	302	329	312	595	814	1
Enfermedades	331	302	383	312	595	814	1
Raras.	385	302	408	312	595	814	1
Enfermedades	410	302	462	312	595	814	1
Neuromusculares.	464	302	529	312	595	814	1
ABSTRACT	199	322	242	332	595	814	1
Steinert	199	342	229	352	595	814	1
myotonic	231	342	267	352	595	814	1
dystrophy	269	342	307	352	595	814	1
Key	199	414	214	424	595	814	1
words:	216	414	242	424	595	814	1
Myotonic	244	414	277	424	595	814	1
Dystrophy.	279	414	318	424	595	814	1
Rare	321	414	337	424	595	814	1
Diseases.	339	414	374	424	595	814	1
Neuromuscular	376	414	431	424	595	814	1
Diseases.	433	414	467	424	595	814	1
INTRODUCCIÓN	198	443	278	455	595	814	1
La	198	467	209	479	595	814	1
distrofia	212	467	248	479	595	814	1
miotónica	251	467	294	479	595	814	1
tipo	297	467	314	479	595	814	1
1	317	467	322	479	595	814	1
o	325	467	331	479	595	814	1
enfermedad	333	467	387	479	595	814	1
de	390	467	401	479	595	814	1
Steinert	404	467	438	479	595	814	1
(CIE-9:	441	467	472	479	595	814	1
359.2;	474	467	502	479	595	814	1
CIE-10:	505	467	539	479	595	814	1
G71-1;	198	479	229	491	595	814	1
OMIM	232	479	259	491	595	814	1
160900)	262	479	298	491	595	814	1
es	300	479	311	491	595	814	1
la	313	479	321	491	595	814	1
distrofia	323	479	359	491	595	814	1
muscular	362	479	403	491	595	814	1
más	405	479	424	491	595	814	1
frecuente	426	479	469	491	595	814	1
en	471	479	482	491	595	814	1
adultos.	484	479	520	491	595	814	1
Las	523	479	539	491	595	814	1
estimaciones	198	491	257	503	595	814	1
de	259	491	271	503	595	814	1
su	273	491	284	503	595	814	1
prevalencia	286	491	337	503	595	814	1
oscilan	339	491	371	503	595	814	1
entre	373	491	396	503	595	814	1
aproximadamente	398	491	479	503	595	814	1
1:100.000	481	491	525	503	595	814	1
en	528	491	539	503	595	814	1
algunas	198	503	233	515	595	814	1
áreas	237	503	261	515	595	814	1
de	265	503	276	515	595	814	1
Japón	280	503	308	515	595	814	1
hasta	311	503	336	515	595	814	1
aproximadamente	339	503	420	515	595	814	1
1:10.000	424	503	463	515	595	814	1
en	467	503	478	515	595	814	1
Islandia,	481	503	518	515	595	814	1
con	522	503	539	515	595	814	1
una	198	515	215	527	595	814	1
prevalencia	218	515	269	527	595	814	1
en	272	515	283	527	595	814	1
Europa	286	515	318	527	595	814	1
de	321	515	333	527	595	814	1
3-15	336	515	356	527	595	814	1
por	359	515	374	527	595	814	1
100.000	377	515	413	527	595	814	1
1	413	516	417	522	595	814	1
.	417	515	419	527	595	814	1
Se	423	515	434	527	595	814	1
trata	437	515	458	527	595	814	1
de	461	515	472	527	595	814	1
una	475	515	492	527	595	814	1
alteración	495	515	539	527	595	814	1
autosómica	198	527	250	539	595	814	1
dominante,	253	527	304	539	595	814	1
con	307	527	323	539	595	814	1
expresividad	327	527	383	539	595	814	1
clínica	386	527	415	539	595	814	1
muy	418	527	437	539	595	814	1
variable	440	527	475	539	595	814	1
y	478	527	483	539	595	814	1
penetrancia	486	527	539	539	595	814	1
incompleta,	198	539	251	551	595	814	1
debida	253	539	284	551	595	814	1
a	286	539	292	551	595	814	1
una	294	539	311	551	595	814	1
expansión	313	539	359	551	595	814	1
de	362	539	373	551	595	814	1
la	375	539	383	551	595	814	1
repetición	385	539	430	551	595	814	1
inestable	432	539	472	551	595	814	1
del	475	539	488	551	595	814	1
trinucleóti-	491	539	539	551	595	814	1
do	198	551	210	563	595	814	1
citosina-timina-guanina	213	551	318	563	595	814	1
[CTG]n,	324	551	358	563	595	814	1
localizada	361	551	405	563	595	814	1
en	408	551	419	563	595	814	1
la	422	551	430	563	595	814	1
región	433	551	461	563	595	814	1
3'	464	551	472	563	595	814	1
no	475	551	486	563	595	814	1
codificante	489	551	539	563	595	814	1
del	198	563	212	575	595	814	1
cromosoma	216	563	269	575	595	814	1
19q13.3.	274	563	313	575	595	814	1
Aunque	317	563	352	575	595	814	1
existen	356	563	388	575	595	814	1
casos	392	563	418	575	595	814	1
esporádicos,	422	563	480	575	595	814	1
presenta	484	563	523	575	595	814	1
en	528	563	539	575	595	814	1
ocasiones	198	575	244	587	595	814	1
fenómeno	247	575	291	587	595	814	1
de	294	575	306	587	595	814	1
anticipación,	308	575	365	587	595	814	1
por	368	575	383	587	595	814	1
el	386	575	394	587	595	814	1
que	397	575	413	587	595	814	1
las	416	575	429	587	595	814	1
sucesivas	432	575	476	587	595	814	1
generaciones	479	575	539	587	595	814	1
suelen	198	587	227	599	595	814	1
estar	230	587	253	599	595	814	1
más	255	587	274	599	595	814	1
afectadas	277	587	321	599	595	814	1
que	324	587	341	599	595	814	1
el	344	587	351	599	595	814	1
primer	354	587	383	599	595	814	1
caso	386	587	407	599	595	814	1
familiar	410	587	443	599	595	814	1
y	445	587	450	599	595	814	1
su	453	587	464	599	595	814	1
enfermedad	467	587	520	599	595	814	1
de-	523	587	539	599	595	814	1
buta	198	599	218	611	595	814	1
más	221	599	240	611	595	814	1
precozmente.	243	599	304	611	595	814	1
La	198	617	209	629	595	814	1
distrofia	212	617	248	629	595	814	1
miotónica	251	617	295	629	595	814	1
de	298	617	309	629	595	814	1
Steinert	312	617	346	629	595	814	1
es	349	617	359	629	595	814	1
una	362	617	379	629	595	814	1
enfermedad	382	617	435	629	595	814	1
progresiva	438	617	485	629	595	814	1
y	488	617	493	629	595	814	1
pleótropa	496	617	539	629	595	814	1
que	198	629	215	641	595	814	1
puede	218	629	246	641	595	814	1
afectar	250	629	280	641	595	814	1
a	284	629	289	641	595	814	1
varios	292	629	319	641	595	814	1
sistemas	322	629	361	641	595	814	1
como	365	629	390	641	595	814	1
el	393	629	401	641	595	814	1
muscular,	404	629	447	641	595	814	1
respiratorio,	450	629	504	641	595	814	1
cardía-	507	629	539	641	595	814	1
co,	198	641	212	653	595	814	1
endocrino,	216	641	264	653	595	814	1
ocular	268	641	295	653	595	814	1
y	299	641	304	653	595	814	1
sistema	308	641	343	653	595	814	1
nervioso	347	641	385	653	595	814	1
central.	389	641	422	653	595	814	1
Sus	426	641	443	653	595	814	1
manifestaciones	447	641	520	653	595	814	1
ca-	524	641	539	653	595	814	1
racterísticas	198	653	253	665	595	814	1
comprenden	257	653	313	665	595	814	1
una	318	653	334	665	595	814	1
pérdida	338	653	372	665	595	814	1
progresiva	376	653	423	665	595	814	1
de	428	653	439	665	595	814	1
fuerza	443	653	470	665	595	814	1
muscular	475	653	516	665	595	814	1
más	520	653	539	665	595	814	1
distal	198	665	222	677	595	814	1
que	225	665	242	677	595	814	1
proximal,	245	665	286	677	595	814	1
ptosis	289	665	317	677	595	814	1
palpebral,	320	665	364	677	595	814	1
debilidad	367	665	408	677	595	814	1
de	411	665	423	677	595	814	1
los	426	665	439	677	595	814	1
músculos	442	665	485	677	595	814	1
faciales,	488	665	524	677	595	814	1
de	527	665	539	677	595	814	1
la	198	677	206	689	595	814	1
mandíbula	209	677	256	689	595	814	1
y	259	677	264	689	595	814	1
parte	267	677	290	689	595	814	1
anterior	294	677	328	689	595	814	1
del	331	677	344	689	595	814	1
cuello,	348	677	377	689	595	814	1
miotonía,	380	677	421	689	595	814	1
somnolencia	425	677	481	689	595	814	1
diurna,	484	677	515	689	595	814	1
can-	518	677	539	689	595	814	1
sancio	198	689	228	701	595	814	1
y	230	689	235	701	595	814	1
cataratas	238	689	279	701	595	814	1
(tabla	282	689	307	701	595	814	1
1).	310	689	320	701	595	814	1
Hasta	323	689	349	701	595	814	1
la	352	689	360	701	595	814	1
fecha,	362	689	390	701	595	814	1
no	392	689	404	701	595	814	1
existe	406	689	433	701	595	814	1
un	435	689	446	701	595	814	1
tratamiento	449	689	500	701	595	814	1
curativo	503	689	539	701	595	814	1
para	198	701	218	713	595	814	1
esta	222	701	241	713	595	814	1
patología.	245	701	290	713	595	814	1
Habitualmente,	294	701	361	713	595	814	1
los	365	701	378	713	595	814	1
síntomas	382	701	423	713	595	814	1
se	427	701	437	713	595	814	1
hacen	441	701	469	713	595	814	1
más	473	701	492	713	595	814	1
evidentes	496	701	539	713	595	814	1
en	198	713	209	725	595	814	1
el	212	713	220	725	595	814	1
período	222	713	257	725	595	814	1
medio	259	713	287	725	595	814	1
de	290	713	301	725	595	814	1
la	304	713	312	725	595	814	1
vida,	314	713	336	725	595	814	1
pero	338	713	359	725	595	814	1
los	362	713	375	725	595	814	1
signos	377	713	407	725	595	814	1
pueden	409	713	443	725	595	814	1
ser	446	713	460	725	595	814	1
detectables	462	713	515	725	595	814	1
en	517	713	528	725	595	814	1
la	531	713	539	725	595	814	1
primera	198	725	232	737	595	814	1
o	235	725	241	737	595	814	1
segunda	244	725	282	737	595	814	1
década.	285	725	321	737	595	814	1
Se	324	725	336	737	595	814	1
han	339	725	355	737	595	814	1
identificado	358	725	410	737	595	814	1
diferentes	413	725	457	737	595	814	1
fenotipos	460	725	502	737	595	814	1
clínicos	505	725	539	737	595	814	1
según	198	737	226	749	595	814	1
la	229	737	237	749	595	814	1
edad	241	737	263	749	595	814	1
de	267	737	278	749	595	814	1
inicio:	282	737	308	749	595	814	1
congénito	312	737	357	749	595	814	1
(presente	360	737	402	749	595	814	1
al	406	737	413	749	595	814	1
nacer),	417	737	448	749	595	814	1
infantil	451	737	481	749	595	814	1
(inicio	484	737	510	749	595	814	1
antes	514	737	539	749	595	814	1
79	57	776	66	785	595	814	1
REV	403	776	418	785	595	814	1
CLÍN	420	776	438	785	595	814	1
MED	440	776	458	785	595	814	1
FAM	460	776	477	785	595	814	1
2015;	479	776	499	785	595	814	1
8(1):	501	776	517	785	595	814	1
79-83	519	776	540	785	595	814	1
U	357	43	366	58	595	814	2
N	370	43	379	58	595	814	2
P	386	43	395	58	595	814	2
A	398	43	407	58	595	814	2
C	410	43	420	58	595	814	2
I	423	43	427	58	595	814	2
E	430	43	438	58	595	814	2
N	442	43	451	58	595	814	2
T	455	43	462	58	595	814	2
E	466	43	474	58	595	814	2
C	481	43	490	58	595	814	2
O	494	43	504	58	595	814	2
N	508	43	517	58	595	814	2
.	521	43	524	58	595	814	2
.	528	43	531	58	595	814	2
.	535	43	539	58	595	814	2
Distrofia	57	52	83	60	595	814	2
miotónica	85	52	115	60	595	814	2
de	117	52	125	60	595	814	2
Steinert.	127	52	153	60	595	814	2
Rosado	155	52	179	60	595	814	2
Bartolomé	181	52	214	60	595	814	2
A.	216	52	222	60	595	814	2
et	224	52	230	60	595	814	2
al.	232	52	239	60	595	814	2
Hallazgos	137	106	184	120	595	814	2
clínicos	187	106	225	120	595	814	2
Motivos	362	106	401	120	595	814	2
de	404	106	416	120	595	814	2
consulta	418	106	460	120	595	814	2
Muscular	69	130	105	142	595	814	2
•	88	143	91	153	595	814	2
•	88	185	91	195	595	814	2
Atrofia	106	143	129	154	595	814	2
y	133	143	137	154	595	814	2
debilidad	141	143	174	154	595	814	2
muscular	178	143	211	154	595	814	2
en	215	143	224	154	595	814	2
cara	228	143	244	154	595	814	2
y	248	143	252	154	595	814	2
párpados,	256	143	292	154	595	814	2
mandíbula,	106	153	146	164	595	814	2
cuello,	153	153	176	164	595	814	2
antebrazos	183	153	223	164	595	814	2
y	230	153	234	164	595	814	2
manos,	241	153	267	164	595	814	2
parte	274	153	292	164	595	814	2
inferior	106	163	131	174	595	814	2
de	133	163	142	174	595	814	2
las	144	163	155	174	595	814	2
piernas	157	163	183	174	595	814	2
y	186	163	190	174	595	814	2
pies	192	163	207	174	595	814	2
con	209	163	222	174	595	814	2
miotonía	224	163	255	174	595	814	2
(dificultad	258	163	292	174	595	814	2
para	106	173	122	183	595	814	2
la	124	173	131	183	595	814	2
relajación	133	173	168	183	595	814	2
muscular).	170	173	208	183	595	814	2
Disartria.	106	185	138	196	595	814	2
•	322	143	325	153	595	814	2
Dificultad	340	143	373	154	595	814	2
para	376	143	392	154	595	814	2
caminar,	394	143	425	154	595	814	2
pies	427	143	442	154	595	814	2
caídos	445	143	469	154	595	814	2
(equinismo).	471	143	516	154	595	814	2
•	322	156	325	166	595	814	2
Traspiés	340	156	371	167	595	814	2
y	373	156	377	167	595	814	2
caídas	380	156	404	167	595	814	2
frecuentes.	406	156	446	167	595	814	2
•	322	169	325	179	595	814	2
Falta	340	169	358	180	595	814	2
de	360	169	369	180	595	814	2
expresión	372	169	407	180	595	814	2
facial.	409	169	431	180	595	814	2
•	322	182	325	192	595	814	2
Lenguaje	340	182	374	193	595	814	2
mal	382	182	396	193	595	814	2
entreabierta.	340	192	386	202	595	814	2
•	322	233	325	243	595	814	2
Cambios	340	233	372	244	595	814	2
en	380	233	389	244	595	814	2
la	397	233	403	244	595	814	2
personalidad	411	233	458	244	595	814	2
con	466	233	479	244	595	814	2
falta	487	233	502	244	595	814	2
de	510	233	519	244	595	814	2
motivación,	340	243	381	254	595	814	2
inercia,	387	243	413	254	595	814	2
testarudez	419	243	457	254	595	814	2
y	463	243	467	254	595	814	2
pensamiento	472	243	519	254	595	814	2
repetitivo,	340	252	375	263	595	814	2
lo	377	252	383	263	595	814	2
que	385	252	398	263	595	814	2
puede	400	252	423	263	595	814	2
a	424	252	429	263	595	814	2
su	430	252	439	263	595	814	2
vez	441	252	453	263	595	814	2
causar	455	252	479	263	595	814	2
problemas	481	252	519	263	595	814	2
de	340	262	349	273	595	814	2
relación	351	262	380	273	595	814	2
con	383	262	396	273	595	814	2
la	398	262	404	273	595	814	2
familia,	407	262	433	273	595	814	2
amigos	435	262	462	273	595	814	2
y	464	262	468	273	595	814	2
en	471	262	480	273	595	814	2
la	482	262	489	273	595	814	2
escuela	491	262	519	273	595	814	2
o	340	272	344	283	595	814	2
el	347	272	353	283	595	814	2
trabajo.	355	272	383	283	595	814	2
articulado,	405	182	442	193	595	814	2
voz	451	182	464	193	595	814	2
débil,	473	182	492	193	595	814	2
boca	501	182	519	193	595	814	2
Sistema	69	220	101	231	595	814	2
nervioso	103	220	137	231	595	814	2
central	139	220	166	231	595	814	2
•	88	233	91	243	595	814	2
Cansancio	106	233	144	244	595	814	2
permanente.	147	233	192	244	595	814	2
•	88	246	91	256	595	814	2
Somnolencia	106	246	153	257	595	814	2
diurna	155	246	178	257	595	814	2
excesiva.	180	246	214	257	595	814	2
•	88	259	91	269	595	814	2
Falta	106	259	124	269	595	814	2
de	126	259	135	269	595	814	2
iniciativa	138	259	169	269	595	814	2
y	171	259	175	269	595	814	2
apatía.	177	259	202	269	595	814	2
•	88	271	91	281	595	814	2
Depresión.	106	271	145	282	595	814	2
•	88	284	91	294	595	814	2
Deterioro	106	284	139	295	595	814	2
cognitivo.	142	284	176	295	595	814	2
Sistema	69	304	101	315	595	814	2
visual	103	304	126	315	595	814	2
•	88	317	91	327	595	814	2
Cataratas	106	317	141	328	595	814	2
precoces	143	317	177	328	595	814	2
(<	179	317	186	328	595	814	2
40	189	317	198	328	595	814	2
años).	200	317	223	328	595	814	2
•	322	317	325	327	595	814	2
Visión	340	317	362	328	595	814	2
borrosa	364	317	392	328	595	814	2
o	394	317	399	328	595	814	2
disminución	401	317	444	328	595	814	2
de	446	317	455	328	595	814	2
la	458	317	464	328	595	814	2
visión.	466	317	489	328	595	814	2
•	88	330	91	340	595	814	2
Ptosis	106	330	128	340	595	814	2
palpebral.	130	330	166	340	595	814	2
•	322	330	325	340	595	814	2
Los	340	330	353	340	595	814	2
párpados	357	330	391	340	595	814	2
caídos	396	330	420	340	595	814	2
pueden	424	330	452	340	595	814	2
ser	456	330	467	340	595	814	2
un	472	330	481	340	595	814	2
problema	485	330	519	340	595	814	2
para	340	339	356	350	595	814	2
leer	359	339	372	350	595	814	2
o	374	339	379	350	595	814	2
mirar	381	339	400	350	595	814	2
la	402	339	408	350	595	814	2
televisión.	411	339	447	350	595	814	2
•	322	372	325	382	595	814	2
Dificultades	340	372	382	383	595	814	2
para	386	372	402	383	595	814	2
masticar	405	372	436	383	595	814	2
(atrofia	440	372	465	383	595	814	2
de	468	372	478	383	595	814	2
maseteros	481	372	519	383	595	814	2
y	340	382	344	393	595	814	2
temporales)	353	382	396	393	595	814	2
y	405	382	409	393	595	814	2
deglutir,	418	382	447	393	595	814	2
atragantamientos	456	382	519	393	595	814	2
frecuentes	340	392	378	403	595	814	2
(riesgo	379	392	404	403	595	814	2
de	406	392	415	403	595	814	2
aspiración	416	392	454	403	595	814	2
broncopulmonar):	455	392	519	403	595	814	2
•	322	405	325	415	595	814	2
Ensuciar	340	405	372	415	595	814	2
la	379	405	385	415	595	814	2
ropa	393	405	409	415	595	814	2
interior,	416	405	443	415	595	814	2
especialmente	450	405	503	415	595	814	2
en	510	405	519	415	595	814	2
situaciones	340	414	381	425	595	814	2
de	383	414	392	425	595	814	2
estrés	394	414	417	425	595	814	2
o	419	414	423	425	595	814	2
excitación.	426	414	464	425	595	814	2
•	322	468	325	478	595	814	2
Síncopes,	340	468	376	478	595	814	2
palpitaciones,	386	468	436	478	595	814	2
taquicardia	445	468	485	478	595	814	2
y,	495	468	500	478	595	814	2
ocasiones,	340	477	379	488	595	814	2
falta	381	477	397	488	595	814	2
absoluta	399	477	430	488	595	814	2
de	432	477	441	488	595	814	2
sintomatología.	443	477	499	488	595	814	2
Digestivo	69	359	106	370	595	814	2
•	88	372	91	382	595	814	2
Disfagia.	106	372	138	383	595	814	2
•	88	385	91	395	595	814	2
Gastroparesia.	106	385	159	396	595	814	2
•	88	398	91	408	595	814	2
Alternancia	106	398	147	409	595	814	2
de	149	398	158	409	595	814	2
diarrea	160	398	186	409	595	814	2
y	188	398	192	409	595	814	2
estreñimiento.	194	398	245	409	595	814	2
•	88	411	91	421	595	814	2
Abdominalgia	106	411	155	422	595	814	2
frecuente.	158	411	194	422	595	814	2
•	88	424	91	434	595	814	2
Incontinencia	106	424	154	434	595	814	2
fecal.	156	424	176	434	595	814	2
•	88	436	91	446	595	814	2
Malnutrición.	106	436	152	447	595	814	2
Cardiocirculatorio	69	455	140	466	595	814	2
•	88	468	91	478	595	814	2
•	88	590	91	600	595	814	2
Trastornos	106	468	144	478	595	814	2
del	147	468	158	478	595	814	2
ritmo	160	468	178	478	595	814	2
y	180	468	184	478	595	814	2
la	187	468	193	478	595	814	2
conducción:	195	468	239	478	595	814	2
o	124	480	129	494	595	814	2
Fibrilación	143	480	180	491	595	814	2
o	182	480	187	491	595	814	2
flúter	189	480	207	491	595	814	2
auricular.	209	480	243	491	595	814	2
o	124	506	129	520	595	814	2
Ritmo	143	506	164	517	595	814	2
de	166	506	175	517	595	814	2
la	178	506	184	517	595	814	2
unión.	186	506	209	517	595	814	2
o	124	532	129	546	595	814	2
Duración	143	532	175	543	595	814	2
QRS	178	532	195	543	595	814	2
>	198	532	202	543	595	814	2
105	205	532	218	543	595	814	2
ms.	221	532	234	543	595	814	2
o	124	493	129	507	595	814	2
Bloqueo	143	493	173	504	595	814	2
AV	175	493	185	504	595	814	2
de	187	493	196	504	595	814	2
segundo	198	493	230	504	595	814	2
o	232	493	237	504	595	814	2
tercer	239	493	260	504	595	814	2
grado.	262	493	285	504	595	814	2
o	124	519	129	533	595	814	2
Intervalo	143	519	174	530	595	814	2
PR	176	519	188	530	595	814	2
>	190	519	195	530	595	814	2
200	197	519	211	530	595	814	2
ms.	213	519	226	530	595	814	2
o	124	545	129	558	595	814	2
Bloqueo	143	545	173	556	595	814	2
de	185	545	194	556	595	814	2
rama	207	545	225	556	595	814	2
derecha	237	545	267	556	595	814	2
con	279	545	292	556	595	814	2
hemibloqueo,	143	554	192	565	595	814	2
especialmente	199	554	251	565	595	814	2
si	258	554	264	565	595	814	2
existe	271	554	292	565	595	814	2
bloqueo	143	564	172	575	595	814	2
AV	174	564	184	575	595	814	2
asociado.	186	564	221	575	595	814	2
o	124	577	129	591	595	814	2
Bradicardia	143	577	184	588	595	814	2
sinusal	186	577	212	588	595	814	2
sintomática.	214	577	258	588	595	814	2
en	510	468	519	478	595	814	2
Hipotensión.	106	590	151	601	595	814	2
Respiratorio	69	612	117	623	595	814	2
•	88	625	91	635	595	814	2
Alteraciones	106	625	151	636	595	814	2
respiratorias	152	625	197	636	595	814	2
relacionadas	199	625	245	636	595	814	2
con	247	625	260	636	595	814	2
el	262	625	268	636	595	814	2
sueño	270	625	292	636	595	814	2
(SAHS).	106	635	136	646	595	814	2
•	322	625	325	635	595	814	2
Trastornos	340	625	379	636	595	814	2
del	382	625	393	636	595	814	2
sueño,	397	625	421	636	595	814	2
ronquidos,	425	625	463	636	595	814	2
dificultad	467	625	499	636	595	814	2
para	503	625	519	636	595	814	2
despertar,	340	635	376	646	595	814	2
cefalea	378	635	405	646	595	814	2
matutina	407	635	438	646	595	814	2
y	440	635	444	646	595	814	2
somnolencia	446	635	492	646	595	814	2
diurna.	494	635	519	646	595	814	2
•	88	648	91	658	595	814	2
Debilidad	106	648	140	659	595	814	2
de	142	648	151	659	595	814	2
musculatura	153	648	198	659	595	814	2
respiratoria.	200	648	243	659	595	814	2
•	322	648	325	658	595	814	2
Dificultad	340	648	373	659	595	814	2
para	376	648	392	659	595	814	2
toser	394	648	412	659	595	814	2
o	415	648	419	659	595	814	2
tos	422	648	432	659	595	814	2
débil.	435	648	454	659	595	814	2
•	322	661	325	671	595	814	2
Infecciones	340	661	381	672	595	814	2
respiratorias	385	661	430	672	595	814	2
de	434	661	443	672	595	814	2
repetición,	446	661	484	672	595	814	2
inclusive	488	661	519	672	595	814	2
neumonías.	340	670	383	681	595	814	2
Grave	394	670	416	681	595	814	2
riesgo	427	670	449	681	595	814	2
anestésico	460	670	499	681	595	814	2
de	510	670	519	681	595	814	2
broncoaspiración.	340	680	404	691	595	814	2
Tabla	57	715	80	726	595	814	2
1.	83	715	90	726	595	814	2
Principales	93	715	137	726	595	814	2
signos	140	715	166	726	595	814	2
y	168	715	173	726	595	814	2
síntomas	175	715	212	726	595	814	2
de	214	715	225	726	595	814	2
la	227	715	234	726	595	814	2
distrofia	236	715	269	726	595	814	2
miotónica	271	715	311	726	595	814	2
tipo	313	715	329	726	595	814	2
1	331	715	336	726	595	814	2
o	339	715	344	726	595	814	2
enfermedad	346	715	395	726	595	814	2
de	397	715	407	726	595	814	2
Steinert.	410	715	443	726	595	814	2
Nota:	446	715	468	726	595	814	2
Es	470	715	480	726	595	814	2
muy	483	715	500	726	595	814	2
impro-	502	715	529	726	595	814	2
bable	57	726	79	737	595	814	2
que	82	726	97	737	595	814	2
un	99	726	109	737	595	814	2
mismo	112	726	139	737	595	814	2
paciente	141	726	176	737	595	814	2
desarrolle	178	726	218	737	595	814	2
todos	220	726	243	737	595	814	2
estos	246	726	268	737	595	814	2
problemas	270	726	313	737	595	814	2
simultáneamente.	315	726	386	737	595	814	2
La	389	726	399	737	595	814	2
relación	401	726	433	737	595	814	2
de	435	726	446	737	595	814	2
sistemas	448	726	484	737	595	814	2
afectados	486	726	526	737	595	814	2
no	529	726	539	737	595	814	2
es	57	737	66	748	595	814	2
exhaustiva.	69	737	114	748	595	814	2
Elaboración	117	737	164	748	595	814	2
propia.	167	737	195	748	595	814	2
AV:	197	737	211	748	595	814	2
Auriculoventricular.	214	737	291	748	595	814	2
SAHS:	293	737	320	748	595	814	2
Síndrome	322	737	361	748	595	814	2
de	364	737	374	748	595	814	2
apnea-hipopnea	376	737	442	748	595	814	2
del	445	737	457	748	595	814	2
sueño.	459	737	486	748	595	814	2
REV	57	775	72	785	595	814	2
CLÍN	74	775	92	785	595	814	2
MED	94	775	112	785	595	814	2
FAM	114	775	131	785	595	814	2
2015;	133	775	153	785	595	814	2
8(1):	155	775	171	785	595	814	2
79-83	173	775	194	785	595	814	2
80	530	775	539	784	595	814	2
U	57	43	67	58	595	814	3
N	70	43	80	58	595	814	3
P	87	43	95	58	595	814	3
A	99	43	107	58	595	814	3
C	111	43	120	58	595	814	3
I	124	43	127	58	595	814	3
E	131	43	139	58	595	814	3
N	143	43	152	58	595	814	3
T	156	43	163	58	595	814	3
E	167	43	175	58	595	814	3
C	182	43	191	58	595	814	3
O	195	43	205	58	595	814	3
N	208	43	218	58	595	814	3
.	221	43	225	58	595	814	3
.	229	43	232	58	595	814	3
.	236	43	239	58	595	814	3
de	57	99	68	111	595	814	3
los	71	99	84	111	595	814	3
10	86	99	97	111	595	814	3
años	100	99	121	111	595	814	3
de	124	99	135	111	595	814	3
edad),	138	99	166	111	595	814	3
adulto	169	99	196	111	595	814	3
precoz	199	99	230	111	595	814	3
(inicio	232	99	258	111	595	814	3
entre	261	99	283	111	595	814	3
los	57	111	70	123	595	814	3
11	72	111	84	123	595	814	3
y	86	111	91	123	595	814	3
20	94	111	105	123	595	814	3
años	108	111	130	123	595	814	3
de	132	111	144	123	595	814	3
edad),	146	111	174	123	595	814	3
adulto	177	111	205	123	595	814	3
(inicio	208	111	234	123	595	814	3
de	236	111	248	123	595	814	3
21	250	111	262	123	595	814	3
a	264	111	270	123	595	814	3
40	272	111	283	123	595	814	3
años	57	123	78	135	595	814	3
de	81	123	93	135	595	814	3
edad)	96	123	121	135	595	814	3
y	124	123	129	135	595	814	3
tardío	132	123	158	135	595	814	3
o	161	123	166	135	595	814	3
parcial	169	123	199	135	595	814	3
(inicio	202	123	228	135	595	814	3
después	231	123	269	135	595	814	3
de	272	123	283	135	595	814	3
los	57	135	70	147	595	814	3
40	73	135	84	147	595	814	3
años	87	135	109	147	595	814	3
de	112	135	124	147	595	814	3
edad).	127	135	155	147	595	814	3
Muchos	158	135	194	147	595	814	3
de	198	135	209	147	595	814	3
los	212	135	225	147	595	814	3
rasgos	228	135	259	147	595	814	3
clíni-	262	135	283	147	595	814	3
cos,	57	147	76	159	595	814	3
metabólicos	80	147	134	159	595	814	3
y	139	147	144	159	595	814	3
endocrinos	148	147	198	159	595	814	3
del	202	147	215	159	595	814	3
fenotipo	220	147	256	159	595	814	3
de	260	147	272	159	595	814	3
la	276	147	283	159	595	814	3
distrofia	57	159	93	171	595	814	3
miotónica	96	159	140	171	595	814	3
tipo	143	159	160	171	595	814	3
1	164	159	169	171	595	814	3
afectan	173	159	206	171	595	814	3
habitualmente	209	159	272	171	595	814	3
al	276	159	283	171	595	814	3
anciano	57	171	92	183	595	814	3
normal,	97	171	130	183	595	814	3
pero	135	171	155	183	595	814	3
aparecen	160	171	201	183	595	814	3
a	206	171	211	183	595	814	3
una	216	171	233	183	595	814	3
edad	237	171	260	183	595	814	3
más	265	171	283	183	595	814	3
precoz	57	183	87	195	595	814	3
en	91	183	102	195	595	814	3
los	106	183	119	195	595	814	3
pacientes	122	183	166	195	595	814	3
con	169	183	186	195	595	814	3
enfermedad	190	183	244	195	595	814	3
de	247	183	259	195	595	814	3
Stei-	262	183	283	195	595	814	3
nert.	57	195	77	207	595	814	3
Entre	80	195	103	207	595	814	3
los	107	195	120	207	595	814	3
signos	123	195	152	207	595	814	3
de	155	195	166	207	595	814	3
envejecimiento	169	195	236	207	595	814	3
acelerado	239	195	283	207	595	814	3
están	57	207	81	219	595	814	3
la	84	207	91	219	595	814	3
relación	94	207	129	219	595	814	3
positiva	132	207	166	219	595	814	3
entre	169	207	192	219	595	814	3
las	194	207	207	219	595	814	3
concentraciones	209	207	283	219	595	814	3
de	57	219	68	231	595	814	3
folitropina	71	219	115	231	595	814	3
(FSH)	118	219	143	231	595	814	3
y	146	219	151	231	595	814	3
lutropina	154	219	193	231	595	814	3
(LH)	196	219	214	231	595	814	3
y	217	219	222	231	595	814	3
el	225	219	232	231	595	814	3
número	235	219	269	231	595	814	3
de	272	219	283	231	595	814	3
repeticiones	57	231	111	243	595	814	3
CTG,	116	231	139	243	595	814	3
las	143	231	156	243	595	814	3
alteraciones	160	231	214	243	595	814	3
de	219	231	230	243	595	814	3
la	234	231	242	243	595	814	3
conduc-	246	231	283	243	595	814	3
ción	57	243	76	255	595	814	3
cardíaca,	79	243	121	255	595	814	3
la	124	243	132	255	595	814	3
resistencia	136	243	184	255	595	814	3
a	188	243	193	255	595	814	3
la	197	243	205	255	595	814	3
insulina	208	243	242	255	595	814	3
e	246	243	251	255	595	814	3
intole-	255	243	283	255	595	814	3
rancia	57	255	84	267	595	814	3
a	88	255	93	267	595	814	3
la	97	255	105	267	595	814	3
glucosa,	109	255	146	267	595	814	3
la	150	255	158	267	595	814	3
dislipemia,	162	255	209	267	595	814	3
el	213	255	221	267	595	814	3
bajo	225	255	244	267	595	814	3
nivel	248	255	268	267	595	814	3
de	272	255	283	267	595	814	3
deshidroepiandrosterona	57	267	169	279	595	814	3
(DHEAS),	175	267	217	279	595	814	3
la	223	267	231	279	595	814	3
disfunción	237	267	283	279	595	814	3
eréctil	57	279	84	291	595	814	3
y	87	279	92	291	595	814	3
la	95	279	103	291	595	814	3
calvicie	106	279	139	291	595	814	3
en	142	279	153	291	595	814	3
el	156	279	164	291	595	814	3
hombre,	167	279	204	291	595	814	3
así	208	279	220	291	595	814	3
como	224	279	249	291	595	814	3
la	252	279	260	291	595	814	3
apa-	263	279	283	291	595	814	3
rición	57	291	81	303	595	814	3
precoz	86	291	116	303	595	814	3
de	120	291	132	303	595	814	3
cataratas	136	291	178	303	595	814	3
entre	182	291	205	303	595	814	3
otras	209	291	232	303	595	814	3
manifesta-	236	291	283	303	595	814	3
ciones	57	303	86	315	595	814	3
1	86	304	89	311	595	814	3
.	89	303	92	315	595	814	3
CASO	57	321	85	333	595	814	3
CLÍNICO	88	321	130	333	595	814	3
Presentamos	57	339	116	351	595	814	3
el	120	339	127	351	595	814	3
caso	131	339	153	351	595	814	3
de	157	339	168	351	595	814	3
un	172	339	183	351	595	814	3
varón	187	339	212	351	595	814	3
de	216	339	227	351	595	814	3
36	231	339	242	351	595	814	3
años	246	339	268	351	595	814	3
de	272	339	283	351	595	814	3
edad	57	351	79	363	595	814	3
en	84	351	95	363	595	814	3
2014	99	351	121	363	595	814	3
sin	126	351	139	363	595	814	3
antecedentes	143	351	204	363	595	814	3
personales	208	351	257	363	595	814	3
y	262	351	267	363	595	814	3
fa-	271	351	283	363	595	814	3
miliares	57	363	91	375	595	814	3
de	95	363	107	375	595	814	3
interés,	111	363	144	375	595	814	3
que	148	363	165	375	595	814	3
refiere	170	363	197	375	595	814	3
pérdida	202	363	236	375	595	814	3
de	240	363	252	375	595	814	3
fuerza	256	363	283	375	595	814	3
en	57	375	68	387	595	814	3
ambas	71	375	101	387	595	814	3
manos	104	375	134	387	595	814	3
documentada	137	375	199	387	595	814	3
desde	201	375	229	387	595	814	3
los	232	375	245	387	595	814	3
33	248	375	259	387	595	814	3
años	262	375	283	387	595	814	3
de	57	387	68	399	595	814	3
edad	72	387	94	399	595	814	3
con	98	387	115	399	595	814	3
antecedentes	119	387	179	399	595	814	3
de	183	387	194	399	595	814	3
fractura	198	387	232	399	595	814	3
traumática	236	387	283	399	595	814	3
de	57	399	68	411	595	814	3
cúbito	72	399	100	411	595	814	3
y	105	399	110	411	595	814	3
radio,	114	399	139	411	595	814	3
reducida	144	399	183	411	595	814	3
mediante	187	399	228	411	595	814	3
cirugía	233	399	262	411	595	814	3
con	267	399	283	411	595	814	3
sedación.	57	411	100	423	595	814	3
Para	104	411	124	423	595	814	3
determinar	128	411	176	423	595	814	3
el	180	411	188	423	595	814	3
origen	191	411	219	423	595	814	3
de	223	411	234	423	595	814	3
la	238	411	246	423	595	814	3
pérdida	249	411	283	423	595	814	3
de	57	423	68	435	595	814	3
fuerza	71	423	98	435	595	814	3
en	101	423	112	435	595	814	3
las	114	423	127	435	595	814	3
manos,	130	423	163	435	595	814	3
el	165	423	173	435	595	814	3
médico	175	423	209	435	595	814	3
de	211	423	223	435	595	814	3
familia	225	423	254	435	595	814	3
solici-	257	423	283	435	595	814	3
ta	57	435	65	447	595	814	3
una	69	435	85	447	595	814	3
interconsulta	89	435	146	447	595	814	3
a	150	435	155	447	595	814	3
Neurología	159	435	207	447	595	814	3
para	211	435	231	447	595	814	3
excluir	234	435	263	447	595	814	3
una	267	435	283	447	595	814	3
neuropatía	57	447	104	459	595	814	3
compresiva,	108	447	163	459	595	814	3
concretamente	166	447	233	459	595	814	3
un	237	447	248	459	595	814	3
síndro-	252	447	283	459	595	814	3
me	57	459	71	471	595	814	3
del	74	459	87	471	595	814	3
túnel	90	459	112	471	595	814	3
del	115	459	128	471	595	814	3
carpo.	131	459	160	471	595	814	3
El	163	459	171	471	595	814	3
neurólogo	174	459	219	471	595	814	3
de	222	459	234	471	595	814	3
zona	237	459	258	471	595	814	3
reali-	261	459	283	471	595	814	3
za	57	471	67	483	595	814	3
un	70	471	81	483	595	814	3
estudio	84	471	117	483	595	814	3
electromiográfico	120	471	197	483	595	814	3
(EMG)	200	471	228	483	595	814	3
en	231	471	242	483	595	814	3
mayo	245	471	269	483	595	814	3
de	272	471	283	483	595	814	3
2011	57	483	79	495	595	814	3
sin	81	483	94	495	595	814	3
encontrar	96	483	139	495	595	814	3
signos	141	483	171	495	595	814	3
de	173	483	184	495	595	814	3
neuropatía	187	483	234	495	595	814	3
de	236	483	248	495	595	814	3
los	250	483	263	495	595	814	3
ner-	265	483	283	495	595	814	3
vios	57	495	75	507	595	814	3
mediano	77	495	116	507	595	814	3
derecho	118	495	155	507	595	814	3
y	158	495	163	507	595	814	3
cubital	165	495	195	507	595	814	3
bilateral	197	495	233	507	595	814	3
e	235	495	241	507	595	814	3
identifica	243	495	283	507	595	814	3
una	57	507	73	519	595	814	3
CPK	77	507	97	519	595	814	3
de	101	507	112	519	595	814	3
281	116	507	133	519	595	814	3
mU/ml	136	507	166	519	595	814	3
(normal:	170	507	206	519	595	814	3
38-174).	209	507	247	519	595	814	3
En	250	507	262	519	595	814	3
julio	266	507	283	519	595	814	3
de	57	519	68	531	595	814	3
2012,	71	519	96	531	595	814	3
debido	99	519	130	531	595	814	3
al	133	519	141	531	595	814	3
empeoramiento	144	519	214	531	595	814	3
de	217	519	229	531	595	814	3
la	232	519	239	531	595	814	3
debilidad	242	519	283	531	595	814	3
en	57	531	68	543	595	814	3
las	71	531	84	543	595	814	3
manos,	87	531	120	543	595	814	3
y	124	531	129	543	595	814	3
a	133	531	138	543	595	814	3
instancias	142	531	186	543	595	814	3
nuevamente	190	531	245	543	595	814	3
del	249	531	262	543	595	814	3
mé-	266	531	283	543	595	814	3
dico	57	543	76	555	595	814	3
de	79	543	90	555	595	814	3
familia,	93	543	125	555	595	814	3
el	128	543	135	555	595	814	3
mismo	138	543	168	555	595	814	3
neurólogo	171	543	216	555	595	814	3
de	219	543	231	555	595	814	3
zona	234	543	255	555	595	814	3
repite	258	543	283	555	595	814	3
la	57	555	64	567	595	814	3
EMG	67	555	90	567	595	814	3
identificando	93	555	150	567	595	814	3
esta	153	555	172	567	595	814	3
vez	175	555	190	567	595	814	3
un	193	555	204	567	595	814	3
patrón	207	555	236	567	595	814	3
miopático	239	555	283	567	595	814	3
con	57	567	73	579	595	814	3
descargas	78	567	124	579	595	814	3
miotónicas	129	567	178	579	595	814	3
en	182	567	193	579	595	814	3
el	198	567	205	579	595	814	3
extensor	210	567	248	579	595	814	3
común	253	567	283	579	595	814	3
de	57	579	68	591	595	814	3
los	72	579	85	591	595	814	3
dedos,	89	579	119	591	595	814	3
compatible	123	579	173	591	595	814	3
con	177	579	193	591	595	814	3
distrofia	197	579	233	591	595	814	3
miotónica,	237	579	283	591	595	814	3
por	57	591	72	603	595	814	3
lo	75	591	83	603	595	814	3
que	85	591	102	603	595	814	3
el	105	591	113	603	595	814	3
paciente	116	591	154	603	595	814	3
es	157	591	167	603	595	814	3
derivado	170	591	209	603	595	814	3
a	212	591	217	603	595	814	3
neurología	220	591	267	603	595	814	3
del	270	591	283	603	595	814	3
hospital	57	603	92	615	595	814	3
de	96	603	107	615	595	814	3
referencia	111	603	155	615	595	814	3
para	159	603	179	615	595	814	3
confirmación	182	603	240	615	595	814	3
diagnós-	244	603	283	615	595	814	3
tica.	57	615	76	627	595	814	3
En	57	633	68	645	595	814	3
febrero	71	633	103	645	595	814	3
de	106	633	118	645	595	814	3
2013	121	633	143	645	595	814	3
se	146	633	156	645	595	814	3
realiza	159	633	188	645	595	814	3
biopsia	191	633	223	645	595	814	3
del	226	633	240	645	595	814	3
deltoides	243	633	283	645	595	814	3
para	57	645	77	657	595	814	3
excluir	81	645	110	657	595	814	3
miopatía,	115	645	156	657	595	814	3
sin	160	645	173	657	595	814	3
obtener	177	645	212	657	595	814	3
un	216	645	227	657	595	814	3
diagnóstico	231	645	283	657	595	814	3
definitivo	57	657	97	669	595	814	3
por	99	657	114	669	595	814	3
muestra	116	657	152	669	595	814	3
insuficiente	154	657	205	669	595	814	3
para	207	657	227	669	595	814	3
el	229	657	237	669	595	814	3
diagnósti-	239	657	283	669	595	814	3
co	57	669	68	681	595	814	3
anatomopatológico,	70	669	160	681	595	814	3
con	163	669	179	681	595	814	3
analítica	182	669	219	681	595	814	3
en	221	669	232	681	595	814	3
la	235	669	243	681	595	814	3
que	245	669	262	681	595	814	3
sólo	265	669	283	681	595	814	3
destacan	57	681	98	693	595	814	3
CPK	101	681	122	693	595	814	3
de	125	681	137	693	595	814	3
343	140	681	157	693	595	814	3
mU/ml	161	681	190	693	595	814	3
e	194	681	199	693	595	814	3
IgG	203	681	219	693	595	814	3
de	223	681	234	693	595	814	3
506	237	681	254	693	595	814	3
mg/dl	258	681	283	693	595	814	3
(normal:	57	693	93	705	595	814	3
700-1.600).	95	693	146	705	595	814	3
En	149	693	161	705	595	814	3
abril	163	693	182	705	595	814	3
de	185	693	196	705	595	814	3
2013	199	693	221	705	595	814	3
se	224	693	234	705	595	814	3
efectúa	237	693	270	705	595	814	3
un	272	693	283	705	595	814	3
estudio	57	705	90	717	595	814	3
de	92	705	104	717	595	814	3
genética	106	705	144	717	595	814	3
molecular,	147	705	194	717	595	814	3
identificándose	196	705	264	717	595	814	3
una	267	705	283	717	595	814	3
expansión	57	717	103	729	595	814	3
del	106	717	120	729	595	814	3
extremo	124	717	160	729	595	814	3
3'UTR	164	717	192	729	595	814	3
del	196	717	210	729	595	814	3
gen	214	717	230	729	595	814	3
DMPK	234	717	263	729	595	814	3
con	267	717	283	729	595	814	3
120	57	729	73	741	595	814	3
repeticiones	78	729	133	741	595	814	3
que	138	729	154	741	595	814	3
confirma	159	729	198	741	595	814	3
el	203	729	211	741	595	814	3
diagnóstico	215	729	267	741	595	814	3
de	272	729	283	741	595	814	3
distrofia	57	741	93	753	595	814	3
miotónica	95	741	139	753	595	814	3
tipo	141	741	158	753	595	814	3
1	160	741	166	753	595	814	3
o	168	741	174	753	595	814	3
enfermedad	176	741	230	753	595	814	3
de	232	741	244	753	595	814	3
Steinert.	246	741	283	753	595	814	3
81	57	776	66	785	595	814	3
Distrofia	356	52	382	60	595	814	3
miotónica	384	52	415	60	595	814	3
de	416	52	424	60	595	814	3
Steinert.	426	52	452	60	595	814	3
Rosado	454	52	479	60	595	814	3
Bartolomé	481	52	513	60	595	814	3
A.	515	52	521	60	595	814	3
et	523	52	529	60	595	814	3
al.	531	52	539	60	595	814	3
El	312	99	320	111	595	814	3
paciente	325	99	363	111	595	814	3
es	368	99	378	111	595	814	3
derivado	383	99	422	111	595	814	3
a	426	99	431	111	595	814	3
Cardiología,	436	99	490	111	595	814	3
donde	495	99	523	111	595	814	3
en	528	99	539	111	595	814	3
junio	312	111	333	123	595	814	3
de	338	111	349	123	595	814	3
2013	354	111	376	123	595	814	3
se	381	111	391	123	595	814	3
realizó	396	111	425	123	595	814	3
ecocardiografía	429	111	499	123	595	814	3
transto-	503	111	539	123	595	814	3
rácica	312	123	339	135	595	814	3
(ETT),	343	123	369	135	595	814	3
en	373	123	384	135	595	814	3
la	388	123	395	135	595	814	3
que	399	123	416	135	595	814	3
se	420	123	431	135	595	814	3
identifica	435	123	475	135	595	814	3
una	479	123	496	135	595	814	3
hipertro-	500	123	539	135	595	814	3
fia	312	135	322	147	595	814	3
ventricular	326	135	373	147	595	814	3
izquierda	376	135	417	147	595	814	3
(HVI)	421	135	442	147	595	814	3
ligera	446	135	470	147	595	814	3
y	474	135	479	147	595	814	3
una	482	135	499	147	595	814	3
fracción	503	135	539	147	595	814	3
de	312	147	323	159	595	814	3
eyección	330	147	370	159	595	814	3
del	377	147	390	159	595	814	3
ventrículo	397	147	440	159	595	814	3
izquierdo	447	147	488	159	595	814	3
(FEVI)	495	147	521	159	595	814	3
de	527	147	539	159	595	814	3
50-55%,	312	159	351	171	595	814	3
a	355	159	360	171	595	814	3
la	364	159	371	171	595	814	3
vez	375	159	390	171	595	814	3
que	394	159	411	171	595	814	3
se	415	159	425	171	595	814	3
practica	429	159	465	171	595	814	3
una	469	159	486	171	595	814	3
resonancia	490	159	539	171	595	814	3
magnética	312	171	358	183	595	814	3
(RM)	364	171	385	183	595	814	3
con	390	171	407	183	595	814	3
contraste,	412	171	457	183	595	814	3
la	462	171	470	183	595	814	3
cual	475	171	494	183	595	814	3
pone	499	171	522	183	595	814	3
de	527	171	539	183	595	814	3
manifiesto	312	183	358	195	595	814	3
una	362	183	378	195	595	814	3
probable	382	183	422	195	595	814	3
miocardiopatía	425	183	492	195	595	814	3
incipiente	496	183	539	195	595	814	3
con	312	195	328	207	595	814	3
un	332	195	343	207	595	814	3
ventrículo	346	195	390	207	595	814	3
izquierdo	393	195	434	207	595	814	3
dilatado	438	195	474	207	595	814	3
y	477	195	482	207	595	814	3
una	486	195	502	207	595	814	3
función	506	195	539	207	595	814	3
sistólica	312	207	348	219	595	814	3
biventricular	351	207	405	219	595	814	3
en	408	207	419	219	595	814	3
el	421	207	429	219	595	814	3
límite	431	207	455	219	595	814	3
bajo	458	207	477	219	595	814	3
para	479	207	499	219	595	814	3
su	502	207	513	219	595	814	3
inter-	515	207	539	219	595	814	3
valo	312	219	330	231	595	814	3
de	335	219	346	231	595	814	3
edad,	350	219	376	231	595	814	3
recomendándose	380	219	458	231	595	814	3
control	463	219	494	231	595	814	3
evolutivo	499	219	539	231	595	814	3
en	312	231	323	243	595	814	3
función	326	231	358	243	595	814	3
del	361	231	375	243	595	814	3
contexto	378	231	417	243	595	814	3
clínico.	420	231	451	243	595	814	3
En	454	231	466	243	595	814	3
julio	468	231	486	243	595	814	3
de	489	231	500	243	595	814	3
2013	503	231	525	243	595	814	3
se	528	231	539	243	595	814	3
comprueba	312	243	363	255	595	814	3
la	367	243	374	255	595	814	3
existencia	378	243	422	255	595	814	3
en	426	243	437	255	595	814	3
el	441	243	448	255	595	814	3
electrocardiograma	452	243	539	255	595	814	3
(ECG)	312	255	338	267	595	814	3
convencional	342	255	401	267	595	814	3
de	405	255	416	267	595	814	3
bloqueo	420	255	456	267	595	814	3
aurículo-ventricu-	460	255	539	267	595	814	3
lar	312	267	323	279	595	814	3
(BAV)	325	267	350	279	595	814	3
de	352	267	364	279	595	814	3
primer	366	267	395	279	595	814	3
grado	397	267	423	279	595	814	3
con	426	267	442	279	595	814	3
PR	445	267	458	279	595	814	3
270	461	267	477	279	595	814	3
ms,	480	267	496	279	595	814	3
QRS	499	267	519	279	595	814	3
130	522	267	539	279	595	814	3
ms	312	279	325	291	595	814	3
y	328	279	333	291	595	814	3
alteraciones	336	279	390	291	595	814	3
de	393	279	405	291	595	814	3
la	408	279	415	291	595	814	3
repolarización	418	279	481	291	595	814	3
compatibles	484	279	539	291	595	814	3
con	312	291	328	303	595	814	3
HVI.	331	291	350	303	595	814	3
En	352	291	364	303	595	814	3
agosto	366	291	397	303	595	814	3
de	399	291	410	303	595	814	3
2013	413	291	435	303	595	814	3
el	437	291	445	303	595	814	3
Holter	447	291	474	303	595	814	3
ECG	477	291	498	303	595	814	3
constata	500	291	539	303	595	814	3
la	312	303	319	315	595	814	3
existencia	322	303	367	315	595	814	3
de	369	303	380	315	595	814	3
BAV	383	303	402	315	595	814	3
de	405	303	416	315	595	814	3
primer	419	303	447	315	595	814	3
grado	450	303	476	315	595	814	3
con	478	303	495	315	595	814	3
PR	498	303	511	315	595	814	3
máxi-	513	303	539	315	595	814	3
mo	312	315	326	327	595	814	3
de	329	315	340	327	595	814	3
360	342	315	359	327	595	814	3
ms,	362	315	378	327	595	814	3
frecuencia	380	315	427	327	595	814	3
cardiaca	429	315	468	327	595	814	3
máxima	470	315	506	327	595	814	3
de	508	315	519	327	595	814	3
124	522	315	539	327	595	814	3
latidos	312	327	341	339	595	814	3
por	346	327	361	339	595	814	3
minuto	366	327	396	339	595	814	3
(lpm),	401	327	426	339	595	814	3
mínima	430	327	463	339	595	814	3
nocturna	467	327	507	339	595	814	3
de	512	327	523	339	595	814	3
33	527	327	539	339	595	814	3
lpm	312	339	328	351	595	814	3
con	332	339	349	351	595	814	3
extrasistolia	352	339	405	351	595	814	3
ventricular	409	339	455	351	595	814	3
y	459	339	464	351	595	814	3
supraventricular	467	339	539	351	595	814	3
de	312	351	323	363	595	814	3
baja	327	351	346	363	595	814	3
densidad,	350	351	394	363	595	814	3
sin	398	351	411	363	595	814	3
pausas	415	351	447	363	595	814	3
patológicas.	451	351	506	363	595	814	3
Se	510	351	522	363	595	814	3
re-	526	351	539	363	595	814	3
comienda	312	363	356	375	595	814	3
seguimiento	358	363	413	375	595	814	3
en	415	363	426	375	595	814	3
consultas	428	363	471	375	595	814	3
de	474	363	485	375	595	814	3
Cardiología	487	363	539	375	595	814	3
en	312	375	323	387	595	814	3
seis	326	375	343	387	595	814	3
meses.	346	375	378	387	595	814	3
En	312	393	323	405	595	814	3
el	328	393	336	405	595	814	3
seguimiento	340	393	395	405	595	814	3
neurológico	399	393	452	405	595	814	3
de	457	393	468	405	595	814	3
septiembre	472	393	523	405	595	814	3
de	527	393	539	405	595	814	3
2013	312	405	334	417	595	814	3
se	337	405	348	417	595	814	3
identifica	351	405	391	417	595	814	3
una	394	405	411	417	595	814	3
ptosis	414	405	441	417	595	814	3
palpebral	444	405	486	417	595	814	3
que	489	405	506	417	595	814	3
no	509	405	521	417	595	814	3
cu-	524	405	539	417	595	814	3
bre	312	417	326	429	595	814	3
el	329	417	336	429	595	814	3
borde	338	417	365	429	595	814	3
pupilar,	367	417	400	429	595	814	3
una	402	417	419	429	595	814	3
debilidad	421	417	462	429	595	814	3
bilateral	464	417	500	429	595	814	3
del	502	417	515	429	595	814	3
orbi-	517	417	539	429	595	814	3
cular	312	429	334	441	595	814	3
y	336	429	341	441	595	814	3
del	344	429	357	441	595	814	3
elevador	360	429	398	441	595	814	3
de	401	429	412	441	595	814	3
los	415	429	428	441	595	814	3
párpados	431	429	473	441	595	814	3
y	476	429	481	441	595	814	3
una	484	429	500	441	595	814	3
disartria	503	429	539	441	595	814	3
leve	312	441	330	453	595	814	3
con	333	441	350	453	595	814	3
un	354	441	365	453	595	814	3
balance	368	441	403	453	595	814	3
motor	407	441	434	453	595	814	3
que	437	441	454	453	595	814	3
muestra	458	441	494	453	595	814	3
debilidad	497	441	539	453	595	814	3
distal	312	453	336	465	595	814	3
4/5	339	453	353	465	595	814	3
en	356	453	367	465	595	814	3
miembros	370	453	415	465	595	814	3
inferiores	418	453	459	465	595	814	3
y	462	453	467	465	595	814	3
fenómeno	470	453	515	465	595	814	3
mio-	518	453	539	465	595	814	3
tónico	312	465	340	477	595	814	3
en	342	465	353	477	595	814	3
manos.	355	465	388	477	595	814	3
En	391	465	403	477	595	814	3
este	405	465	424	477	595	814	3
momento	426	465	469	477	595	814	3
se	471	465	482	477	595	814	3
proporciona	484	465	539	477	595	814	3
asesoramiento	312	477	378	489	595	814	3
genético	381	477	419	489	595	814	3
por	423	477	438	489	595	814	3
Neurología,	441	477	493	489	595	814	3
se	496	477	506	489	595	814	3
facilita	510	477	539	489	595	814	3
información	312	489	364	501	595	814	3
escrita	367	489	397	501	595	814	3
sobre	400	489	425	501	595	814	3
la	428	489	436	501	595	814	3
enfermedad,	438	489	495	501	595	814	3
se	498	489	508	501	595	814	3
sugie-	511	489	539	501	595	814	3
re	312	501	321	513	595	814	3
excluir	323	501	352	513	595	814	3
otros	355	501	378	513	595	814	3
casos	381	501	407	513	595	814	3
en	410	501	421	513	595	814	3
la	423	501	431	513	595	814	3
familia	434	501	462	513	595	814	3
y	465	501	470	513	595	814	3
se	473	501	483	513	595	814	3
recomienda	486	501	539	513	595	814	3
estudio	312	513	345	525	595	814	3
prenatal	348	513	384	525	595	814	3
en	387	513	398	525	595	814	3
caso	401	513	422	525	595	814	3
de	425	513	437	525	595	814	3
que	440	513	457	525	595	814	3
el	460	513	467	525	595	814	3
paciente	470	513	509	525	595	814	3
desee	512	513	539	525	595	814	3
tener	312	525	335	537	595	814	3
descendencia.	338	525	403	537	595	814	3
Se	407	525	419	537	595	814	3
objetiva	422	525	457	537	595	814	3
también	461	525	497	537	595	814	3
una	500	525	517	537	595	814	3
pér-	520	525	539	537	595	814	3
dida	312	537	331	549	595	814	3
de	334	537	345	549	595	814	3
fuerza	347	537	375	549	595	814	3
muscular	377	537	418	549	595	814	3
proximal	421	537	459	549	595	814	3
y	462	537	467	549	595	814	3
distal	469	537	493	549	595	814	3
tales	495	537	517	549	595	814	3
que,	519	537	539	549	595	814	3
junto	312	549	334	561	595	814	3
con	338	549	354	561	595	814	3
la	358	549	366	561	595	814	3
miotonía,	369	549	410	561	595	814	3
impiden	414	549	450	561	595	814	3
al	453	549	461	561	595	814	3
paciente	465	549	503	561	595	814	3
realizar	507	549	539	561	595	814	3
movimientos	312	561	369	573	595	814	3
finos	372	561	394	573	595	814	3
o	397	561	403	573	595	814	3
rápidos	406	561	439	573	595	814	3
con	443	561	459	573	595	814	3
las	462	561	475	573	595	814	3
manos	478	561	508	573	595	814	3
o	512	561	517	573	595	814	3
car-	521	561	539	573	595	814	3
gar	312	573	326	585	595	814	3
pesos,	329	573	359	585	595	814	3
por	361	573	376	585	595	814	3
lo	379	573	387	585	595	814	3
que	389	573	406	585	595	814	3
el	409	573	416	585	595	814	3
médico	419	573	452	585	595	814	3
de	455	573	466	585	595	814	3
familia	469	573	497	585	595	814	3
inicia	500	573	523	585	595	814	3
los	526	573	539	585	595	814	3
trámites	312	585	348	597	595	814	3
correspondientes	351	585	429	597	595	814	3
de	431	585	442	597	595	814	3
forma	445	585	471	597	595	814	3
que	474	585	490	597	595	814	3
en	493	585	504	597	595	814	3
febrero	507	585	539	597	595	814	3
de	312	597	323	609	595	814	3
2014	327	597	349	609	595	814	3
se	352	597	363	609	595	814	3
reconoce	366	597	408	609	595	814	3
al	411	597	419	609	595	814	3
paciente	422	597	461	609	595	814	3
una	464	597	481	609	595	814	3
incapacidad	484	597	539	609	595	814	3
permanente	312	609	365	621	595	814	3
total.	368	609	391	621	595	814	3
En	312	627	323	639	595	814	3
la	328	627	335	639	595	814	3
valoración	339	627	385	639	595	814	3
oftalmológica	389	627	450	639	595	814	3
realizada	454	627	494	639	595	814	3
en	498	627	509	639	595	814	3
enero	513	627	539	639	595	814	3
de	312	639	323	651	595	814	3
2014	326	639	349	651	595	814	3
se	352	639	362	651	595	814	3
identifican	365	639	411	651	595	814	3
cataratas	415	639	456	651	595	814	3
incipientes	459	639	507	651	595	814	3
bilate-	510	639	539	651	595	814	3
rales.	312	651	336	663	595	814	3
En	340	651	352	663	595	814	3
marzo	356	651	384	663	595	814	3
de	388	651	400	663	595	814	3
2014	404	651	426	663	595	814	3
se	430	651	441	663	595	814	3
repiten	445	651	476	663	595	814	3
ETT	480	651	498	663	595	814	3
y	502	651	507	663	595	814	3
Holter	512	651	539	663	595	814	3
ECG	312	663	333	675	595	814	3
y	336	663	341	675	595	814	3
se	344	663	354	675	595	814	3
comprueba	357	663	409	675	595	814	3
una	412	663	428	675	595	814	3
fracción	431	663	467	675	595	814	3
de	470	663	481	675	595	814	3
eyección	485	663	525	675	595	814	3
en	528	663	539	675	595	814	3
el	312	675	319	687	595	814	3
límite	323	675	347	687	595	814	3
inferior	350	675	381	687	595	814	3
de	384	675	396	687	595	814	3
la	399	675	407	687	595	814	3
normalidad	410	675	460	687	595	814	3
y	464	675	469	687	595	814	3
BAV	472	675	492	687	595	814	3
de	495	675	506	687	595	814	3
primer	510	675	539	687	595	814	3
grado	312	687	338	699	595	814	3
con	341	687	357	699	595	814	3
PR	360	687	374	699	595	814	3
máximo	376	687	412	699	595	814	3
de	415	687	426	699	595	814	3
360	429	687	446	699	595	814	3
ms.	448	687	465	699	595	814	3
Se	468	687	479	699	595	814	3
indica	482	687	509	699	595	814	3
nueva	512	687	539	699	595	814	3
revisión	312	699	346	711	595	814	3
en	349	699	360	711	595	814	3
seis	363	699	380	711	595	814	3
meses	383	699	412	711	595	814	3
para	415	699	435	711	595	814	3
valorar	438	699	468	711	595	814	3
la	471	699	479	711	595	814	3
implantación	481	699	539	711	595	814	3
de	312	711	323	723	595	814	3
un	327	711	338	723	595	814	3
marcapasos	342	711	397	723	595	814	3
permanente	400	711	454	723	595	814	3
en	458	711	468	723	595	814	3
función	472	711	505	723	595	814	3
del	509	711	522	723	595	814	3
re-	526	711	539	723	595	814	3
sultado	312	723	345	735	595	814	3
del	348	723	361	735	595	814	3
estudio	364	723	397	735	595	814	3
electrofisiológico.	400	723	478	735	595	814	3
En	312	741	323	753	595	814	3
septiembre	327	741	377	753	595	814	3
de	381	741	392	753	595	814	3
2014,	396	741	421	753	595	814	3
en	425	741	436	753	595	814	3
un	440	741	451	753	595	814	3
centro	454	741	483	753	595	814	3
hospitalario	487	741	539	753	595	814	3
REV	403	776	418	785	595	814	3
CLÍN	420	776	438	785	595	814	3
MED	440	776	458	785	595	814	3
FAM	460	776	477	785	595	814	3
2015;	479	776	499	785	595	814	3
8(1):	501	776	517	785	595	814	3
79-83	519	776	540	785	595	814	3
Distrofia	57	52	83	60	595	814	4
miotónica	85	52	115	60	595	814	4
de	117	52	125	60	595	814	4
Steinert.	127	52	153	60	595	814	4
Rosado	155	52	179	60	595	814	4
Bartolomé	181	52	214	60	595	814	4
A.	216	52	222	60	595	814	4
et	224	52	230	60	595	814	4
al.	232	52	239	60	595	814	4
diferente	57	99	96	111	595	814	4
al	99	99	107	111	595	814	4
de	110	99	122	111	595	814	4
referencia,	125	99	172	111	595	814	4
el	175	99	183	111	595	814	4
paciente	186	99	225	111	595	814	4
se	228	99	238	111	595	814	4
somete	242	99	275	111	595	814	4
a	278	99	283	111	595	814	4
un	57	111	68	123	595	814	4
estudio	71	111	104	123	595	814	4
electrofisiológico	108	111	184	123	595	814	4
(EEF)	187	111	210	123	595	814	4
para	214	111	234	123	595	814	4
valoración	238	111	283	123	595	814	4
de	57	123	68	135	595	814	4
la	71	123	79	135	595	814	4
conducción	81	123	134	135	595	814	4
aurículo-ventricular,	137	123	225	135	595	814	4
así	228	123	241	135	595	814	4
como	244	123	269	135	595	814	4
de	272	123	283	135	595	814	4
inducción	57	135	100	147	595	814	4
de	103	135	115	147	595	814	4
arritmias	118	135	156	147	595	814	4
ventriculares,	159	135	219	147	595	814	4
identificándo-	222	135	283	147	595	814	4
se	57	147	67	159	595	814	4
un	70	147	81	159	595	814	4
trastorno	83	147	123	159	595	814	4
de	126	147	137	159	595	814	4
conducción	140	147	192	159	595	814	4
nodal	194	147	219	159	595	814	4
y	222	147	227	159	595	814	4
His-Purkinje	229	147	283	159	595	814	4
severos,	57	159	94	171	595	814	4
con	99	159	116	171	595	814	4
disfunción	121	159	167	171	595	814	4
sinusal,	172	159	206	171	595	814	4
ausencia	211	159	251	171	595	814	4
de	256	159	267	171	595	814	4
in-	272	159	283	171	595	814	4
ducibilidad	57	171	106	183	595	814	4
de	109	171	120	183	595	814	4
arritmias	124	171	163	183	595	814	4
ventriculares	166	171	223	183	595	814	4
sostenidas	227	171	275	183	595	814	4
y	278	171	283	183	595	814	4
función	57	183	90	195	595	814	4
ventricular	93	183	140	195	595	814	4
izquierda	143	183	184	195	595	814	4
en	187	183	198	195	595	814	4
limites	201	183	230	195	595	814	4
bajos	234	183	258	195	595	814	4
de	261	183	272	195	595	814	4
la	276	183	283	195	595	814	4
normalidad.	57	195	110	207	595	814	4
Una	114	195	132	207	595	814	4
semana	136	195	171	207	595	814	4
después,	175	195	216	207	595	814	4
se	219	195	230	207	595	814	4
le	234	195	241	207	595	814	4
implanta	245	195	283	207	595	814	4
marcapasos	57	207	112	219	595	814	4
DDDR,	115	207	146	219	595	814	4
bicameral	149	207	193	219	595	814	4
en	196	207	207	219	595	814	4
la	210	207	218	219	595	814	4
aurícula	221	207	256	219	595	814	4
dere-	260	207	283	219	595	814	4
cha	57	219	73	231	595	814	4
y	77	219	82	231	595	814	4
el	86	219	93	231	595	814	4
ventrículo	97	219	141	231	595	814	4
derecho,	145	219	184	231	595	814	4
y	188	219	193	231	595	814	4
se	197	219	207	231	595	814	4
le	211	219	219	231	595	814	4
suministra	223	219	268	231	595	814	4
un	272	219	283	231	595	814	4
dispositivo	57	231	105	243	595	814	4
cardioemisor	108	231	166	243	595	814	4
para	169	231	189	243	595	814	4
seguimiento	192	231	247	243	595	814	4
domici-	250	231	283	243	595	814	4
liario.	57	243	81	255	595	814	4
DISCUSIÓN	57	261	113	273	595	814	4
Dificultad	57	279	99	291	595	814	4
y	103	279	108	291	595	814	4
lentitud	112	279	146	291	595	814	4
para	150	279	170	291	595	814	4
alcanzar	174	279	212	291	595	814	4
un	216	279	227	291	595	814	4
diagnóstico	231	279	283	291	595	814	4
definitivo	57	291	97	303	595	814	4
son	101	291	117	303	595	814	4
características	120	291	185	303	595	814	4
habituales	189	291	234	303	595	814	4
de	238	291	249	303	595	814	4
las	253	291	265	303	595	814	4
en-	269	291	283	303	595	814	4
fermedades	57	303	110	315	595	814	4
raras.	114	303	139	315	595	814	4
Para	143	303	163	315	595	814	4
ilustrar	167	303	197	315	595	814	4
ambas	201	303	231	315	595	814	4
se	235	303	245	315	595	814	4
enume-	249	303	283	315	595	814	4
ran	57	315	71	327	595	814	4
cronológicamente	75	315	155	327	595	814	4
las	159	315	172	327	595	814	4
diferentes	176	315	220	327	595	814	4
posibilidades	224	315	283	327	595	814	4
etiológicas	57	327	105	339	595	814	4
exploradas,	107	327	160	339	595	814	4
así	162	327	175	339	595	814	4
como	178	327	203	339	595	814	4
las	206	327	218	339	595	814	4
pruebas	221	327	257	339	595	814	4
com-	260	327	283	339	595	814	4
plementarias	57	339	114	351	595	814	4
realizadas,	120	339	168	351	595	814	4
independientemente	174	339	266	351	595	814	4
de	272	339	283	351	595	814	4
su	57	351	67	363	595	814	4
utilidad	72	351	104	363	595	814	4
diagnóstica	108	351	160	363	595	814	4
final.	164	351	186	363	595	814	4
También	190	351	229	363	595	814	4
se	233	351	243	363	595	814	4
ha	247	351	258	363	595	814	4
que-	263	351	283	363	595	814	4
rido	57	363	74	375	595	814	4
mostrar	78	363	112	375	595	814	4
de	116	363	127	375	595	814	4
qué	131	363	148	375	595	814	4
modo	152	363	178	375	595	814	4
un	181	363	192	375	595	814	4
motivo	196	363	227	375	595	814	4
de	230	363	242	375	595	814	4
consulta	245	363	283	375	595	814	4
de	57	375	68	387	595	814	4
origen	71	375	99	387	595	814	4
aparentemente	101	375	169	387	595	814	4
musculoesquelético	171	375	260	387	595	814	4
con-	263	375	283	387	595	814	4
duce	57	387	79	399	595	814	4
al	82	387	90	399	595	814	4
diagnóstico	94	387	146	399	595	814	4
de	149	387	160	399	595	814	4
una	164	387	180	399	595	814	4
enfermedad	184	387	238	399	595	814	4
sistémica	241	387	283	399	595	814	4
y,	57	399	64	411	595	814	4
por	67	399	82	411	595	814	4
último,	85	399	116	411	595	814	4
a	119	399	124	411	595	814	4
la	127	399	135	411	595	814	4
identificación	137	399	197	411	595	814	4
de	200	399	211	411	595	814	4
una	214	399	230	411	595	814	4
cardiopatía	233	399	283	411	595	814	4
grave.	57	411	84	423	595	814	4
El	88	411	96	423	595	814	4
fenómeno	99	411	144	423	595	814	4
miotónico	147	411	191	423	595	814	4
en	195	411	206	423	595	814	4
las	209	411	221	423	595	814	4
manos	225	411	255	423	595	814	4
como	258	411	283	423	595	814	4
motivo	57	423	87	435	595	814	4
de	90	423	101	435	595	814	4
consulta	104	423	142	435	595	814	4
inicial	145	423	170	435	595	814	4
y	173	423	178	435	595	814	4
la	181	423	189	435	595	814	4
edad	192	423	214	435	595	814	4
de	217	423	228	435	595	814	4
diagnóstico	231	423	283	435	595	814	4
de	57	435	68	447	595	814	4
nuestro	71	435	104	447	595	814	4
paciente	107	435	145	447	595	814	4
coinciden	148	435	191	447	595	814	4
con	194	435	210	447	595	814	4
lo	213	435	221	447	595	814	4
descrito	224	435	260	447	595	814	4
en	262	435	273	447	595	814	4
la	276	435	283	447	595	814	4
bibliografía.	57	447	109	459	595	814	4
La	112	447	123	459	595	814	4
edad	126	447	148	459	595	814	4
promedio	151	447	194	459	595	814	4
de	197	447	208	459	595	814	4
inicio	211	447	234	459	595	814	4
de	237	447	249	459	595	814	4
la	251	447	259	459	595	814	4
clíni-	262	447	283	459	595	814	4
ca	57	459	67	471	595	814	4
de	70	459	81	471	595	814	4
la	84	459	91	471	595	814	4
distrofia	94	459	130	471	595	814	4
miotónica	132	459	176	471	595	814	4
de	178	459	190	471	595	814	4
Steinert	192	459	227	471	595	814	4
es	229	459	239	471	595	814	4
de	242	459	253	471	595	814	4
26,1	256	459	275	471	595	814	4
±	277	459	283	471	595	814	4
13,2	57	471	76	483	595	814	4
años.	79	471	104	483	595	814	4
El	107	471	116	483	595	814	4
síntoma	119	471	155	483	595	814	4
de	158	471	169	483	595	814	4
comienzo	173	471	216	483	595	814	4
más	219	471	238	483	595	814	4
frecuente	241	471	283	483	595	814	4
es	57	483	67	495	595	814	4
el	71	483	79	495	595	814	4
agarrotamiento	83	483	151	495	595	814	4
de	156	483	167	495	595	814	4
las	171	483	184	495	595	814	4
manos	188	483	219	495	595	814	4
(38,3	223	483	245	495	595	814	4
%)	250	483	262	495	595	814	4
y	266	483	271	495	595	814	4
el	276	483	283	495	595	814	4
dolor	57	495	80	507	595	814	4
se	83	495	93	507	595	814	4
describe	97	495	135	507	595	814	4
como	139	495	164	507	595	814	4
manifestación	167	495	230	507	595	814	4
inicial	233	495	258	507	595	814	4
en	262	495	273	507	595	814	4
el	276	495	283	507	595	814	4
3%	57	507	72	519	595	814	4
de	76	507	87	519	595	814	4
los	90	507	103	519	595	814	4
casos.	107	507	136	519	595	814	4
El	139	507	148	519	595	814	4
período	151	507	185	519	595	814	4
de	189	507	200	519	595	814	4
tiempo	203	507	234	519	595	814	4
medio	237	507	265	519	595	814	4
ne-	269	507	283	519	595	814	4
cesario	57	519	89	531	595	814	4
para	92	519	112	531	595	814	4
alcanzar	114	519	152	531	595	814	4
el	154	519	162	531	595	814	4
diagnóstico	165	519	217	531	595	814	4
correcto	219	519	257	531	595	814	4
es	259	519	270	531	595	814	4
de	272	519	283	531	595	814	4
7,3	57	531	71	543	595	814	4
±	73	531	79	543	595	814	4
8,2	82	531	96	543	595	814	4
años	99	531	121	543	595	814	4
2	121	532	124	539	595	814	4
.	124	531	127	543	595	814	4
Es	57	549	68	561	595	814	4
preciso	71	549	104	561	595	814	4
destacar	108	549	147	561	595	814	4
que	151	549	168	561	595	814	4
la	171	549	179	561	595	814	4
insistencia	182	549	229	561	595	814	4
del	233	549	247	561	595	814	4
médico	250	549	283	561	595	814	4
de	57	561	68	573	595	814	4
familia	71	561	100	573	595	814	4
en	102	561	113	573	595	814	4
busca	116	561	143	573	595	814	4
del	146	561	160	573	595	814	4
origen	163	561	190	573	595	814	4
de	193	561	205	573	595	814	4
la	207	561	215	573	595	814	4
sintomatología	218	561	283	573	595	814	4
fue	57	573	71	585	595	814	4
decisiva,	74	573	113	585	595	814	4
pese	116	573	138	585	595	814	4
a	141	573	146	585	595	814	4
los	149	573	162	585	595	814	4
resultados	165	573	212	585	595	814	4
negativos	215	573	258	585	595	814	4
de	261	573	273	585	595	814	4
la	276	573	283	585	595	814	4
primera	57	585	91	597	595	814	4
EMG,	93	585	118	597	595	814	4
al	120	585	128	597	595	814	4
solicitar	130	585	165	597	595	814	4
una	167	585	184	597	595	814	4
nueva	186	585	213	597	595	814	4
valoración	215	585	261	597	595	814	4
neu-	263	585	283	597	595	814	4
rológica	57	597	92	609	595	814	4
en	96	597	107	609	595	814	4
la	110	597	118	609	595	814	4
cual	122	597	140	609	595	814	4
se	144	597	154	609	595	814	4
pudo	158	597	181	609	595	814	4
identificar	184	597	228	609	595	814	4
con	232	597	248	609	595	814	4
un	252	597	263	609	595	814	4
ele-	267	597	283	609	595	814	4
vado	57	609	79	621	595	814	4
nivel	81	609	102	621	595	814	4
de	104	609	116	621	595	814	4
certidumbre	118	609	172	621	595	814	4
la	175	609	182	621	595	814	4
verdadera	185	609	230	621	595	814	4
etiología,	232	609	273	621	595	814	4
lo	276	609	283	621	595	814	4
que	57	621	74	633	595	814	4
a	76	621	81	633	595	814	4
su	83	621	94	633	595	814	4
vez	96	621	111	633	595	814	4
posibilitó	114	621	154	633	595	814	4
que	156	621	173	633	595	814	4
el	175	621	183	633	595	814	4
neurólogo	185	621	230	633	595	814	4
se	232	621	243	633	595	814	4
centrase	245	621	283	633	595	814	4
en	57	633	68	645	595	814	4
la	72	633	79	645	595	814	4
confirmación	83	633	141	645	595	814	4
diagnóstica	146	633	197	645	595	814	4
mediante	201	633	243	645	595	814	4
pruebas	247	633	283	645	595	814	4
complementarias	57	645	134	657	595	814	4
específicas	137	645	187	657	595	814	4
dirigidas.	189	645	230	657	595	814	4
El	57	663	65	675	595	814	4
carácter	67	663	104	675	595	814	4
complejo	106	663	147	675	595	814	4
y	150	663	155	675	595	814	4
variable	157	663	192	675	595	814	4
de	194	663	205	675	595	814	4
las	208	663	220	675	595	814	4
manifestacio-	223	663	283	675	595	814	4
nes	57	675	73	687	595	814	4
de	75	675	86	687	595	814	4
la	89	675	96	687	595	814	4
distrofia	99	675	135	687	595	814	4
miotónica	137	675	181	687	595	814	4
tipo	183	675	200	687	595	814	4
1	203	675	208	687	595	814	4
dificulta	211	675	246	687	595	814	4
extraor-	248	675	283	687	595	814	4
dinariamente	57	687	115	699	595	814	4
su	118	687	128	699	595	814	4
seguimiento,	131	687	189	699	595	814	4
que	192	687	208	699	595	814	4
ha	211	687	222	699	595	814	4
sido	225	687	244	699	595	814	4
descrito	247	687	283	699	595	814	4
como	57	699	82	711	595	814	4
fragmentario,	85	699	144	711	595	814	4
inadecuado	147	699	199	711	595	814	4
o	202	699	208	711	595	814	4
incluso	210	699	242	711	595	814	4
deficien-	245	699	283	711	595	814	4
te	57	711	65	723	595	814	4
para	71	711	91	723	595	814	4
muchos	97	711	132	723	595	814	4
pacientes.	138	711	184	723	595	814	4
Numerosos	190	711	241	723	595	814	4
factores	247	711	283	723	595	814	4
contribuyen	57	723	109	735	595	814	4
a	114	723	119	735	595	814	4
esta	123	723	142	735	595	814	4
situación:	147	723	190	735	595	814	4
las	194	723	206	735	595	814	4
manifestaciones	211	723	283	735	595	814	4
multisistémicas	57	735	126	747	595	814	4
de	129	735	141	747	595	814	4
la	145	735	152	747	595	814	4
enfermedad,	156	735	213	747	595	814	4
que	217	735	233	747	595	814	4
dan	237	735	254	747	595	814	4
como	258	735	283	747	595	814	4
resultado	57	747	98	759	595	814	4
diferentes	102	747	147	759	595	814	4
discapacidades;	151	747	224	759	595	814	4
el	228	747	236	759	595	814	4
bajo	240	747	259	759	595	814	4
nivel	263	747	283	759	595	814	4
REV	57	775	72	785	595	814	4
CLÍN	74	775	92	785	595	814	4
MED	94	775	112	785	595	814	4
FAM	114	775	131	785	595	814	4
2015;	133	775	153	785	595	814	4
8(1):	155	775	171	785	595	814	4
79-83	173	775	194	785	595	814	4
U	357	43	366	58	595	814	4
N	370	43	379	58	595	814	4
P	386	43	395	58	595	814	4
A	398	43	407	58	595	814	4
C	410	43	420	58	595	814	4
I	423	43	427	58	595	814	4
E	430	43	438	58	595	814	4
N	442	43	451	58	595	814	4
T	455	43	462	58	595	814	4
E	466	43	474	58	595	814	4
C	481	43	490	58	595	814	4
O	494	43	504	58	595	814	4
N	508	43	517	58	595	814	4
.	521	43	524	58	595	814	4
.	528	43	531	58	595	814	4
.	535	43	539	58	595	814	4
educativo	312	99	356	111	595	814	4
y	359	99	364	111	595	814	4
escasez	367	99	403	111	595	814	4
de	406	99	418	111	595	814	4
ingresos	421	99	459	111	595	814	4
de	462	99	473	111	595	814	4
los	476	99	489	111	595	814	4
pacientes,	492	99	539	111	595	814	4
así	312	111	324	123	595	814	4
como	328	111	354	123	595	814	4
su	358	111	368	123	595	814	4
pobre	372	111	399	123	595	814	4
red	403	111	417	123	595	814	4
de	421	111	432	123	595	814	4
apoyo	436	111	464	123	595	814	4
social;	468	111	497	123	595	814	4
el	501	111	508	123	595	814	4
grado	512	111	539	123	595	814	4
variable	312	123	347	135	595	814	4
de	353	123	364	135	595	814	4
conocimiento	370	123	431	135	595	814	4
de	437	123	448	135	595	814	4
la	454	123	462	135	595	814	4
enfermedad	468	123	521	135	595	814	4
de	527	123	539	135	595	814	4
Steinert	312	135	346	147	595	814	4
entre	349	135	372	147	595	814	4
los	375	135	388	147	595	814	4
médicos;	390	135	431	147	595	814	4
la	434	135	441	147	595	814	4
carencia	444	135	482	147	595	814	4
de	485	135	496	147	595	814	4
una	499	135	515	147	595	814	4
pau-	518	135	539	147	595	814	4
ta	312	147	320	159	595	814	4
consensuada	323	147	383	159	595	814	4
para	385	147	405	159	595	814	4
la	408	147	416	159	595	814	4
asistencia	418	147	463	159	595	814	4
de	466	147	477	159	595	814	4
los	480	147	493	159	595	814	4
pacientes	495	147	539	159	595	814	4
con	312	159	328	171	595	814	4
esta	332	159	350	171	595	814	4
patología	354	159	395	171	595	814	4
y	398	159	403	171	595	814	4
las	406	159	419	171	595	814	4
diferencias	422	159	471	171	595	814	4
en	474	159	485	171	595	814	4
el	488	159	495	171	595	814	4
acceso	498	159	531	171	595	814	4
y	534	159	539	171	595	814	4
tipo	312	171	329	183	595	814	4
de	332	171	343	183	595	814	4
recursos	346	171	384	183	595	814	4
sanitarios	387	171	430	183	595	814	4
disponibles	433	171	484	183	595	814	4
localmente.	487	171	539	183	595	814	4
Estos	312	183	337	195	595	814	4
factores	340	183	377	195	595	814	4
subrayan	380	183	421	195	595	814	4
la	425	183	433	195	595	814	4
necesidad	436	183	482	195	595	814	4
de	486	183	497	195	595	814	4
un	501	183	512	195	595	814	4
plan-	516	183	539	195	595	814	4
teamiento	312	195	356	207	595	814	4
terapéutico	360	195	411	207	595	814	4
integral	415	195	448	207	595	814	4
en	452	195	463	207	595	814	4
la	467	195	475	207	595	814	4
asistencia	479	195	523	207	595	814	4
de	527	195	539	207	595	814	4
los	312	207	325	219	595	814	4
pacientes	328	207	372	219	595	814	4
con	375	207	392	219	595	814	4
enfermedad	395	207	449	219	595	814	4
de	452	207	464	219	595	814	4
Steinert	467	207	502	219	595	814	4
basado	505	207	539	219	595	814	4
en	312	219	323	231	595	814	4
la	326	219	333	231	595	814	4
vigilancia	336	219	377	231	595	814	4
de	380	219	392	231	595	814	4
las	395	219	407	231	595	814	4
complicaciones	410	219	480	231	595	814	4
tratables.	483	219	525	231	595	814	4
Es	527	219	539	231	595	814	4
difícil	312	231	335	243	595	814	4
establecer	338	231	385	243	595	814	4
unos	388	231	410	243	595	814	4
criterios	413	231	449	243	595	814	4
clínicos	452	231	486	243	595	814	4
sólidos.	489	231	524	243	595	814	4
En	527	231	539	243	595	814	4
una	312	243	328	255	595	814	4
revisión	332	243	366	255	595	814	4
sistemática	370	243	420	255	595	814	4
de	424	243	435	255	595	814	4
la	438	243	446	255	595	814	4
bibliografía	449	243	499	255	595	814	4
publica-	502	243	539	255	595	814	4
da	312	255	323	267	595	814	4
entre	327	255	349	267	595	814	4
1980	353	255	375	267	595	814	4
y	378	255	383	267	595	814	4
2005	387	255	409	267	595	814	4
sobre	412	255	438	267	595	814	4
el	441	255	449	267	595	814	4
seguimiento	452	255	507	267	595	814	4
clínico	510	255	539	267	595	814	4
de	312	267	323	279	595	814	4
esta	327	267	346	279	595	814	4
enfermedad	349	267	403	279	595	814	4
se	407	267	417	279	595	814	4
comprobó	421	267	467	279	595	814	4
que	471	267	488	279	595	814	4
la	492	267	499	279	595	814	4
mayoría	503	267	539	279	595	814	4
de	312	279	323	291	595	814	4
los	326	279	339	291	595	814	4
artículos	342	279	380	291	595	814	4
publicados	383	279	432	291	595	814	4
sobre	435	279	461	291	595	814	4
prevalencia,	464	279	518	291	595	814	4
mé-	521	279	539	291	595	814	4
todos	312	291	337	303	595	814	4
de	340	291	351	303	595	814	4
evaluación	354	291	402	303	595	814	4
y	405	291	410	303	595	814	4
procedimientos	413	291	482	303	595	814	4
de	485	291	496	303	595	814	4
interven-	499	291	539	303	595	814	4
ción	312	303	331	315	595	814	4
si	334	303	341	315	595	814	4
sitúan	344	303	371	315	595	814	4
en	374	303	385	315	595	814	4
la	388	303	395	315	595	814	4
categoría	398	303	440	315	595	814	4
de	443	303	454	315	595	814	4
niveles	457	303	488	315	595	814	4
de	491	303	502	315	595	814	4
eviden-	505	303	539	315	595	814	4
cia	312	315	325	327	595	814	4
no	328	315	339	327	595	814	4
analíticos	342	315	384	327	595	814	4
o	387	315	392	327	595	814	4
de	395	315	406	327	595	814	4
opinión	409	315	442	327	595	814	4
de	445	315	456	327	595	814	4
expertos	459	315	498	327	595	814	4
3	498	316	501	323	595	814	4
.	501	315	504	327	595	814	4
La	312	333	323	345	595	814	4
inexistencia	329	333	382	345	595	814	4
de	389	333	400	345	595	814	4
procedimientos	407	333	476	345	595	814	4
terapéuticos	483	333	539	345	595	814	4
que	312	345	329	357	595	814	4
modifiquen	332	345	382	357	595	814	4
la	386	345	394	357	595	814	4
evolución	397	345	440	357	595	814	4
de	444	345	455	357	595	814	4
la	459	345	467	357	595	814	4
enfermedad	470	345	524	357	595	814	4
ha	528	345	539	357	595	814	4
dado	312	357	335	369	595	814	4
lugar	340	357	362	369	595	814	4
tradicionalmente	367	357	441	369	595	814	4
a	446	357	451	369	595	814	4
que	456	357	473	369	595	814	4
los	478	357	490	369	595	814	4
pacientes	495	357	539	369	595	814	4
no	312	369	323	381	595	814	4
sean	326	369	347	381	595	814	4
adecuadamente	350	369	422	381	595	814	4
tratados	425	369	462	381	595	814	4
o	465	369	471	381	595	814	4
no	474	369	485	381	595	814	4
reciban	488	369	521	381	595	814	4
se-	524	369	539	381	595	814	4
guimiento	312	381	356	393	595	814	4
alguno	359	381	389	393	595	814	4
4	389	382	392	389	595	814	4
.	392	381	395	393	595	814	4
Con	398	381	417	393	595	814	4
frecuencia	420	381	466	393	595	814	4
los	469	381	482	393	595	814	4
enfermos,	485	381	530	393	595	814	4
e	533	381	539	393	595	814	4
incluso	312	393	343	405	595	814	4
los	348	393	361	405	595	814	4
propios	365	393	399	405	595	814	4
clínicos,	404	393	440	405	595	814	4
tienen	445	393	472	405	595	814	4
la	476	393	484	405	595	814	4
percepción	488	393	539	405	595	814	4
errónea	312	405	346	417	595	814	4
de	348	405	360	417	595	814	4
que,	362	405	382	417	595	814	4
una	384	405	401	417	595	814	4
vez	403	405	418	417	595	814	4
confirmado	421	405	471	417	595	814	4
el	474	405	481	417	595	814	4
diagnóstico,	484	405	539	417	595	814	4
no	312	417	323	429	595	814	4
es	326	417	336	429	595	814	4
posible	339	417	371	429	595	814	4
hacer	374	417	399	429	595	814	4
nada	401	417	424	429	595	814	4
para	426	417	446	429	595	814	4
mejorar	449	417	483	429	595	814	4
la	486	417	493	429	595	814	4
evolución	496	417	539	429	595	814	4
de	312	429	323	441	595	814	4
la	329	429	336	441	595	814	4
enfermedad.	342	429	399	441	595	814	4
Sin	404	429	419	441	595	814	4
embargo,	424	429	467	441	595	814	4
las	473	429	485	441	595	814	4
evidencias	491	429	539	441	595	814	4
en	312	441	323	453	595	814	4
contra	326	441	355	453	595	814	4
de	359	441	370	453	595	814	4
esta	374	441	393	453	595	814	4
inhibición	396	441	439	453	595	814	4
terapéutica	443	441	493	453	595	814	4
son	497	441	513	453	595	814	4
cada	517	441	539	453	595	814	4
vez	312	453	327	465	595	814	4
más	331	453	350	465	595	814	4
numerosas	354	453	404	465	595	814	4
5	404	454	407	461	595	814	4
.	407	453	410	465	595	814	4
Además,	414	453	453	465	595	814	4
se	457	453	468	465	595	814	4
han	472	453	488	465	595	814	4
demostra-	492	453	539	465	595	814	4
do	312	465	323	477	595	814	4
unas	327	465	349	477	595	814	4
tasas	353	465	377	477	595	814	4
de	381	465	392	477	595	814	4
prevalencia	396	465	447	477	595	814	4
superiores	451	465	498	477	595	814	4
al	502	465	509	477	595	814	4
doble	513	465	539	477	595	814	4
cuando	312	477	345	489	595	814	4
se	349	477	360	489	595	814	4
aplican	364	477	396	489	595	814	4
técnicas	400	477	437	489	595	814	4
de	441	477	453	489	595	814	4
diagnóstico	457	477	509	489	595	814	4
mole-	513	477	539	489	595	814	4
cular	312	489	334	501	595	814	4
en	338	489	349	501	595	814	4
comparación	353	489	412	501	595	814	4
con	416	489	433	501	595	814	4
el	437	489	445	501	595	814	4
diagnóstico	449	489	501	501	595	814	4
basado	505	489	539	501	595	814	4
exclusivamente	312	501	381	513	595	814	4
en	384	501	395	513	595	814	4
criterios	398	501	433	513	595	814	4
clínicos	436	501	470	513	595	814	4
6,7	470	502	478	509	595	814	4
.	478	501	481	513	595	814	4
Por	484	501	499	513	595	814	4
lo	502	501	510	513	595	814	4
tanto,	513	501	539	513	595	814	4
la	312	513	319	525	595	814	4
utilidad	323	513	355	525	595	814	4
del	359	513	372	525	595	814	4
estudio	376	513	409	525	595	814	4
genético	412	513	451	525	595	814	4
molecular	454	513	498	525	595	814	4
no	502	513	513	525	595	814	4
se	516	513	527	525	595	814	4
li-	530	513	539	525	595	814	4
mita	312	525	331	537	595	814	4
a	335	525	340	537	595	814	4
la	344	525	351	537	595	814	4
confirmación	355	525	413	537	595	814	4
diagnóstica,	417	525	471	537	595	814	4
sino	475	525	494	537	595	814	4
que	497	525	514	537	595	814	4
pue-	518	525	539	537	595	814	4
de	312	537	323	549	595	814	4
permitir	326	537	360	549	595	814	4
la	363	537	371	549	595	814	4
identificación,	374	537	436	549	595	814	4
tras	439	537	456	549	595	814	4
el	459	537	467	549	595	814	4
caso	470	537	492	549	595	814	4
índice,	495	537	524	549	595	814	4
de	527	537	539	549	595	814	4
enfermos	312	549	354	561	595	814	4
asintomáticos	360	549	422	561	595	814	4
o	428	549	434	561	595	814	4
paucisintomáticos	440	549	521	561	595	814	4
no	527	549	539	561	595	814	4
exentos	312	561	347	573	595	814	4
de	351	561	362	573	595	814	4
patología,	365	561	410	573	595	814	4
tal	413	561	424	573	595	814	4
como	427	561	452	573	595	814	4
sucede	456	561	488	573	595	814	4
en	492	561	503	573	595	814	4
el	506	561	514	573	595	814	4
caso	517	561	539	573	595	814	4
que	312	573	329	585	595	814	4
se	331	573	342	585	595	814	4
presenta.	345	573	386	585	595	814	4
Actualmente	312	591	368	603	595	814	4
existe	370	591	397	603	595	814	4
un	399	591	410	603	595	814	4
criterio	412	591	443	603	595	814	4
unánime	446	591	484	603	595	814	4
sobre	486	591	511	603	595	814	4
la	514	591	521	603	595	814	4
ne-	524	591	539	603	595	814	4
cesidad	312	603	347	615	595	814	4
de	350	603	361	615	595	814	4
una	364	603	380	615	595	814	4
vigilancia	383	603	425	615	595	814	4
estricta	427	603	460	615	595	814	4
de	463	603	475	615	595	814	4
los	477	603	490	615	595	814	4
trastornos	493	603	539	615	595	814	4
cardíacos	312	615	356	627	595	814	4
del	358	615	372	627	595	814	4
ritmo	375	615	398	627	595	814	4
y	401	615	406	627	595	814	4
la	409	615	416	627	595	814	4
conducción	419	615	472	627	595	814	4
que	474	615	491	627	595	814	4
cursan	494	615	524	627	595	814	4
de	527	615	539	627	595	814	4
forma	312	627	338	639	595	814	4
silente,	341	627	373	639	595	814	4
de	376	627	387	639	595	814	4
las	391	627	403	639	595	814	4
posibles	407	627	444	639	595	814	4
complicaciones	448	627	518	639	595	814	4
res-	521	627	539	639	595	814	4
piratorias	312	639	353	651	595	814	4
graves	357	639	387	651	595	814	4
de	390	639	401	651	595	814	4
procesos	405	639	446	651	595	814	4
infecciosos	450	639	500	651	595	814	4
banales	504	639	539	651	595	814	4
y	312	651	317	663	595	814	4
de	319	651	331	663	595	814	4
los	333	651	346	663	595	814	4
riesgos	349	651	381	663	595	814	4
anestésicos	383	651	437	663	595	814	4
8-10	437	652	449	659	595	814	4
.	449	651	451	663	595	814	4
La	454	651	465	663	595	814	4
Scottish	467	651	504	663	595	814	4
Muscle	506	651	539	663	595	814	4
Network	312	663	349	675	595	814	4
ofrece	352	663	380	675	595	814	4
en	383	663	394	675	595	814	4
acceso	397	663	429	675	595	814	4
libre	432	663	451	675	595	814	4
una	454	663	470	675	595	814	4
Guía	473	663	494	675	595	814	4
para	496	663	516	675	595	814	4
Pro-	519	663	539	675	595	814	4
fesionales	312	675	357	687	595	814	4
para	359	675	379	687	595	814	4
el	381	675	389	687	595	814	4
seguimiento	391	675	445	687	595	814	4
de	448	675	459	687	595	814	4
la	461	675	469	687	595	814	4
distrofia	471	675	507	687	595	814	4
miotó-	509	675	539	687	595	814	4
nica	312	687	330	699	595	814	4
tipo	333	687	350	699	595	814	4
1	353	687	359	699	595	814	4
en	362	687	373	699	595	814	4
el	376	687	384	699	595	814	4
adulto	387	687	415	699	595	814	4
elaborada	418	687	462	699	595	814	4
específicamente	465	687	539	699	595	814	4
para	312	699	332	711	595	814	4
médicos	337	699	375	711	595	814	4
de	380	699	391	711	595	814	4
Atención	397	699	436	711	595	814	4
Primaria:	441	699	481	711	595	814	4
http://www.	486	699	539	711	595	814	4
smn.scot.nhs.uk/documents/DM1%20PROFES-	312	711	538	723	595	814	4
SIONALS%20LEAFLETUpdated%20June10.pdf.	312	723	530	735	595	814	4
82	530	775	539	784	595	814	4
U	57	43	67	58	595	814	5
N	70	43	80	58	595	814	5
P	87	43	95	58	595	814	5
A	99	43	107	58	595	814	5
C	111	43	120	58	595	814	5
I	124	43	127	58	595	814	5
E	131	43	139	58	595	814	5
N	143	43	152	58	595	814	5
T	156	43	163	58	595	814	5
E	167	43	175	58	595	814	5
C	182	43	191	58	595	814	5
O	195	43	205	58	595	814	5
N	208	43	218	58	595	814	5
.	221	43	225	58	595	814	5
.	229	43	232	58	595	814	5
.	236	43	239	58	595	814	5
Distrofia	356	52	382	60	595	814	5
miotónica	384	52	415	60	595	814	5
de	416	52	424	60	595	814	5
Steinert.	426	52	452	60	595	814	5
Rosado	454	52	479	60	595	814	5
Bartolomé	481	52	513	60	595	814	5
A.	515	52	521	60	595	814	5
et	523	52	529	60	595	814	5
al.	531	52	539	60	595	814	5
and	330	99	343	109	595	814	5
recommendations	346	99	410	109	595	814	5
on	412	99	421	109	595	814	5
the	424	99	435	109	595	814	5
molecular	437	99	472	109	595	814	5
diagnosis	474	99	509	109	595	814	5
of	511	99	518	109	595	814	5
myo-	520	99	539	109	595	814	5
tonic	330	109	347	119	595	814	5
dystrophy	350	109	385	119	595	814	5
types	388	109	407	119	595	814	5
1	410	109	414	119	595	814	5
and	416	109	430	119	595	814	5
2.	432	109	439	119	595	814	5
Eur	441	109	453	119	595	814	5
J	455	109	460	119	595	814	5
Hum	462	109	479	119	595	814	5
Genet.	481	109	505	119	595	814	5
2012;	507	109	527	119	595	814	5
20	530	109	539	119	595	814	5
(12):	330	119	345	129	595	814	5
1203-8.	347	119	375	129	595	814	5
BIBLIOGRAFÍA	57	100	128	112	595	814	5
1.	57	129	63	138	595	814	5
Turner	75	129	98	138	595	814	5
C,	101	129	109	138	595	814	5
Hilton-Jones	113	129	158	138	595	814	5
D.	162	129	170	138	595	814	5
The	173	129	186	138	595	814	5
myotonic	190	129	223	138	595	814	5
dystrophies:	226	129	270	138	595	814	5
di-	274	129	283	138	595	814	5
agnosis	75	139	102	148	595	814	5
and	105	139	118	148	595	814	5
management.	121	139	170	148	595	814	5
J	172	139	176	148	595	814	5
Neurol	178	139	202	148	595	814	5
Neurosurg	204	139	242	148	595	814	5
Psychiatry.	244	139	283	148	595	814	5
2010;	75	149	95	158	595	814	5
81	97	149	106	158	595	814	5
(4):	108	149	119	158	595	814	5
358-67.	121	149	149	158	595	814	5
2.	57	163	63	172	595	814	5
Hilbert	75	163	98	172	595	814	5
JE,	101	163	112	172	595	814	5
Ashizawa	114	163	148	172	595	814	5
T,	151	163	158	172	595	814	5
Day	160	163	174	172	595	814	5
JW,	176	163	190	172	595	814	5
Luebbe	193	163	220	172	595	814	5
EA,	222	163	234	172	595	814	5
Martens	237	163	266	172	595	814	5
WB,	268	163	283	172	595	814	5
McDermott	75	173	115	182	595	814	5
MP	118	173	130	182	595	814	5
et	133	173	140	182	595	814	5
al.	143	173	151	182	595	814	5
Diagnostic	154	173	192	182	595	814	5
odyssey	195	173	224	182	595	814	5
of	227	173	234	182	595	814	5
patients	237	173	266	182	595	814	5
with	269	173	283	182	595	814	5
myotonic	75	183	108	192	595	814	5
dystrophy.	110	183	148	192	595	814	5
J	150	183	154	192	595	814	5
Neurol.	157	183	182	192	595	814	5
2013;	185	183	205	192	595	814	5
260	207	183	220	192	595	814	5
(10):	222	183	238	192	595	814	5
2497-504.	240	183	276	192	595	814	5
3.	57	197	63	206	595	814	5
Gagnon	75	197	103	206	595	814	5
C,	105	197	113	206	595	814	5
Chouinard	116	197	153	206	595	814	5
MC,	155	197	170	206	595	814	5
Laberge	172	197	202	206	595	814	5
L,	204	197	211	206	595	814	5
Veillette	213	197	241	206	595	814	5
S,	243	197	251	206	595	814	5
Bégin	253	197	274	206	595	814	5
P,	276	197	283	206	595	814	5
Breton	75	207	99	216	595	814	5
R	102	207	107	216	595	814	5
et	111	207	118	216	595	814	5
al.	121	207	129	216	595	814	5
Health	132	207	156	216	595	814	5
supervision	159	207	200	216	595	814	5
and	203	207	216	216	595	814	5
anticipatory	220	207	262	216	595	814	5
guid-	265	207	283	216	595	814	5
ance	75	217	92	226	595	814	5
in	94	217	100	226	595	814	5
adult	102	217	120	226	595	814	5
myotonic	121	217	154	226	595	814	5
dystrophy	156	217	192	226	595	814	5
type	194	217	209	226	595	814	5
1.	211	217	218	226	595	814	5
Neuromuscul	220	217	267	226	595	814	5
Dis-	269	217	283	226	595	814	5
ord.	75	227	89	236	595	814	5
2010;	91	227	111	236	595	814	5
20	113	227	122	236	595	814	5
(12):	125	227	140	236	595	814	5
847-51.	142	227	170	236	595	814	5
4.	57	241	63	251	595	814	5
Hilton-Jones	75	241	120	251	595	814	5
D.	123	241	130	251	595	814	5
Myotonic	133	241	166	251	595	814	5
dystrophy.	168	241	206	251	595	814	5
Forgotten	209	241	244	251	595	814	5
aspects	246	241	274	251	595	814	5
of	276	241	283	251	595	814	5
an	75	251	83	261	595	814	5
often	86	251	105	261	595	814	5
neglected	108	251	143	261	595	814	5
condition.	146	251	181	261	595	814	5
Curr	184	251	200	261	595	814	5
Opin	203	251	220	261	595	814	5
Neurol.	223	251	249	261	595	814	5
1997;	252	251	272	261	595	814	5
10	275	251	283	261	595	814	5
(5):	75	261	86	271	595	814	5
399-401.	88	261	120	271	595	814	5
5.	57	276	63	285	595	814	5
Johnson	75	276	105	285	595	814	5
NE,	110	276	123	285	595	814	5
Heatwole	128	276	162	285	595	814	5
CR.	167	276	181	285	595	814	5
Myotonic	186	276	219	285	595	814	5
dystrophy:	224	276	262	285	595	814	5
from	267	276	283	285	595	814	5
bench	75	286	97	295	595	814	5
to	99	286	106	295	595	814	5
bedside.	108	286	139	295	595	814	5
Semin	142	286	164	295	595	814	5
Neurol.	166	286	192	295	595	814	5
2012;	194	286	214	295	595	814	5
32	217	286	225	295	595	814	5
(3):	228	286	238	295	595	814	5
246-54.	241	286	268	295	595	814	5
6.	57	300	63	309	595	814	5
Kamsteeg	75	300	111	309	595	814	5
EJ,	116	300	127	309	595	814	5
Kress	132	300	153	309	595	814	5
W,	158	300	167	309	595	814	5
Catalli	173	300	195	309	595	814	5
C,	200	300	208	309	595	814	5
Hertz	213	300	232	309	595	814	5
JM,	237	300	251	309	595	814	5
Witsch-	256	300	283	309	595	814	5
Baumgartner	75	310	121	319	595	814	5
M,	123	310	132	319	595	814	5
Buckley	135	310	163	319	595	814	5
MF	165	310	177	319	595	814	5
et	179	310	186	319	595	814	5
al.	188	310	196	319	595	814	5
Best	198	310	214	319	595	814	5
practice	216	310	245	319	595	814	5
guidelines	247	310	283	319	595	814	5
83	57	776	66	785	595	814	5
7.	312	133	318	143	595	814	5
Siciliano	330	133	360	143	595	814	5
G,	362	133	371	143	595	814	5
Manca	373	133	398	143	595	814	5
M,	400	133	409	143	595	814	5
Gennarelli	412	133	448	143	595	814	5
M,	450	133	460	143	595	814	5
Angelini	462	133	490	143	595	814	5
C,	493	133	501	143	595	814	5
Rocchi	504	133	529	143	595	814	5
A,	531	133	539	143	595	814	5
Iudice	330	143	351	153	595	814	5
A	354	143	359	153	595	814	5
et	361	143	368	153	595	814	5
al.	370	143	378	153	595	814	5
Epidemiology	380	143	429	153	595	814	5
of	431	143	438	153	595	814	5
myotonic	440	143	473	153	595	814	5
dystrophy	475	143	511	153	595	814	5
in	513	143	520	153	595	814	5
Italy:	522	143	539	153	595	814	5
re-appraisal	330	153	372	163	595	814	5
after	375	153	392	163	595	814	5
genetic	395	153	421	163	595	814	5
diagnosis.	424	153	460	163	595	814	5
Clin	463	153	477	163	595	814	5
Genet.	480	153	504	163	595	814	5
2001;	507	153	527	163	595	814	5
59	530	153	539	163	595	814	5
(5):	330	163	341	173	595	814	5
344-9.	343	163	366	173	595	814	5
8.	312	178	318	187	595	814	5
de	330	178	339	187	595	814	5
Die-Smulders	342	178	391	187	595	814	5
CE,	394	178	406	187	595	814	5
Höweler	409	178	439	187	595	814	5
CJ,	442	178	454	187	595	814	5
Thijs	457	178	473	187	595	814	5
C,	476	178	484	187	595	814	5
Mirandolle	487	178	525	187	595	814	5
JF,	528	178	539	187	595	814	5
Anten	330	188	351	197	595	814	5
B,	355	188	362	197	595	814	5
Smeets	366	188	393	197	595	814	5
HJ	397	188	407	197	595	814	5
et	411	188	417	197	595	814	5
al.	421	188	430	197	595	814	5
Age	433	188	447	197	595	814	5
and	451	188	465	197	595	814	5
causes	468	188	494	197	595	814	5
of	498	188	504	197	595	814	5
death	508	188	529	197	595	814	5
in	532	188	539	197	595	814	5
adult-onset	330	198	371	207	595	814	5
myotonic	374	198	407	207	595	814	5
dystrophy.	411	198	448	207	595	814	5
Brain.	452	198	473	207	595	814	5
1998;	476	198	496	207	595	814	5
121	500	198	513	207	595	814	5
(Pt	517	198	526	207	595	814	5
8):	530	198	539	207	595	814	5
1557-63.	330	208	362	217	595	814	5
9.	312	222	318	231	595	814	5
Wahbi	330	222	352	231	595	814	5
K,	355	222	362	231	595	814	5
Meune	364	222	389	231	595	814	5
C,	391	222	399	231	595	814	5
Porcher	401	222	429	231	595	814	5
R,	431	222	439	231	595	814	5
Bécane	441	222	468	231	595	814	5
HM,	470	222	485	231	595	814	5
Lazarus	487	222	515	231	595	814	5
A,	517	222	525	231	595	814	5
La-	527	222	539	231	595	814	5
forêt	330	232	346	241	595	814	5
P	349	232	355	241	595	814	5
et	358	232	364	241	595	814	5
al.	368	232	376	241	595	814	5
Electrophysiological	379	232	451	241	595	814	5
study	454	232	473	241	595	814	5
with	477	232	491	241	595	814	5
prophylactic	494	232	539	241	595	814	5
pacing	330	242	354	251	595	814	5
and	356	242	370	251	595	814	5
survival	372	242	399	251	595	814	5
in	402	242	408	251	595	814	5
adults	410	242	432	251	595	814	5
with	434	242	449	251	595	814	5
myotonic	452	242	485	251	595	814	5
dystrophy	487	242	523	251	595	814	5
and	525	242	539	251	595	814	5
conduction	330	252	370	261	595	814	5
system	373	252	398	261	595	814	5
disease.	401	252	431	261	595	814	5
JAMA.	434	252	458	261	595	814	5
2012;	460	252	480	261	595	814	5
307	483	252	497	261	595	814	5
(12):	500	252	515	261	595	814	5
1292-	518	252	539	261	595	814	5
301.	330	262	345	271	595	814	5
10.	312	276	323	286	595	814	5
Bennum	330	276	360	286	595	814	5
M,	362	276	371	286	595	814	5
Goldstein	374	276	408	286	595	814	5
B,	410	276	418	286	595	814	5
Finkelstein	420	276	458	286	595	814	5
Y,	460	276	468	286	595	814	5
Jedeikin	470	276	500	286	595	814	5
R.	502	276	510	286	595	814	5
Contin-	512	276	539	286	595	814	5
uous	330	286	347	296	595	814	5
propofol	350	286	380	296	595	814	5
anaesthesia	382	286	425	296	595	814	5
for	427	286	437	296	595	814	5
patients	439	286	468	296	595	814	5
with	470	286	485	296	595	814	5
myotonic	487	286	520	296	595	814	5
dys-	523	286	539	296	595	814	5
trophy.	330	296	355	306	595	814	5
Br	357	296	365	306	595	814	5
J	368	296	372	306	595	814	5
Anaesth.	374	296	405	306	595	814	5
2000;	408	296	428	306	595	814	5
85	430	296	439	306	595	814	5
(3):	441	296	452	306	595	814	5
407-9.	454	296	477	306	595	814	5
REV	403	776	418	785	595	814	5
CLÍN	420	776	438	785	595	814	5
MED	440	776	458	785	595	814	5
FAM	460	776	477	785	595	814	5
2015;	479	776	499	785	595	814	5
8(1):	501	776	517	785	595	814	5
79-83	519	776	540	785	595	814	5
