revisiones	72	56	164	76	654	853	1
cortas	172	56	227	76	654	853	1
http://www.revistanefrologia.com	420	50	582	62	654	853	1
©	272	69	279	79	654	853	1
2015	282	69	302	79	654	853	1
Revista	304	69	331	79	654	853	1
Nefrología.	333	69	375	79	654	853	1
Órgano	378	69	407	79	654	853	1
Oficial	409	69	433	79	654	853	1
de	436	69	445	79	654	853	1
la	448	69	454	79	654	853	1
Sociedad	457	69	491	79	654	853	1
Española	494	69	528	79	654	853	1
de	530	69	540	79	654	853	1
Nefrología	542	69	582	79	654	853	1
¿Cuándo	72	124	154	148	654	853	1
debe	160	124	206	148	654	853	1
sospechar	212	124	305	148	654	853	1
un	311	124	335	148	654	853	1
nefrólogo	341	124	434	148	654	853	1
una	72	148	108	172	654	853	1
enfermedad	113	148	228	172	654	853	1
mitocondrial?	233	148	362	172	654	853	1
Teresa	72	182	107	196	654	853	1
Cavero	110	182	149	196	654	853	1
1	149	183	153	191	654	853	1
,	153	182	156	196	654	853	1
Cristina	160	182	202	196	654	853	1
Rabasco	205	182	250	196	654	853	1
1	250	183	254	191	654	853	1
,	254	182	258	196	654	853	1
Aida	261	182	287	196	654	853	1
Molero	290	182	331	196	654	853	1
2	331	183	335	191	654	853	1
,	335	182	338	196	654	853	1
Alberto	342	182	384	196	654	853	1
Blázquez	388	182	438	196	654	853	1
3	438	183	442	191	654	853	1
,	442	182	445	196	654	853	1
Eduardo	449	182	496	196	654	853	1
Hernández	499	182	561	196	654	853	1
1	561	183	565	191	654	853	1
,	565	182	568	196	654	853	1
Miguel	72	197	111	211	654	853	1
A.	115	197	127	211	654	853	1
Martín	130	197	168	211	654	853	1
3	168	198	172	206	654	853	1
,	172	197	175	211	654	853	1
Manuel	179	197	221	211	654	853	1
Praga	225	197	257	211	654	853	1
1	257	198	261	206	654	853	1
Servicio	77	218	106	228	654	853	1
de	109	218	118	228	654	853	1
Nefrología.	121	218	163	228	654	853	1
Hospital	166	218	197	228	654	853	1
Universitario	199	218	247	228	654	853	1
12	249	218	259	228	654	853	1
de	262	218	271	228	654	853	1
Octubre.	274	218	307	228	654	853	1
Madrid;	310	218	340	228	654	853	1
2	342	218	345	224	654	853	1
Servicio	348	218	377	228	654	853	1
de	379	218	389	228	654	853	1
Anatomía	391	218	429	228	654	853	1
Patológica.	431	218	473	228	654	853	1
Hospital	476	218	507	228	654	853	1
Universitario	509	218	557	228	654	853	1
12	559	218	569	228	654	853	1
de	572	218	581	228	654	853	1
Octubre.	72	230	105	240	654	853	1
Madrid;	108	230	138	240	654	853	1
3	140	230	143	236	654	853	1
Servicio	146	230	175	240	654	853	1
de	177	230	187	240	654	853	1
Bioquímica	189	230	231	240	654	853	1
Clínica.	234	230	262	240	654	853	1
Laboratorio	264	230	308	240	654	853	1
de	311	230	320	240	654	853	1
Enfermedades	323	230	377	240	654	853	1
Mitocondriales.	380	230	439	240	654	853	1
Hospital	441	230	472	240	654	853	1
Universitario	475	230	522	240	654	853	1
12	525	230	535	240	654	853	1
de	72	242	82	252	654	853	1
Octubre.	84	242	117	252	654	853	1
Instituto	120	242	151	252	654	853	1
de	154	242	163	252	654	853	1
Investigación	166	242	215	252	654	853	1
Hospital	218	242	249	252	654	853	1
12	251	242	261	252	654	853	1
de	264	242	273	252	654	853	1
Octubre	276	242	307	252	654	853	1
(i+12).	309	242	334	252	654	853	1
Centro	337	242	363	252	654	853	1
de	365	242	375	252	654	853	1
Investigación.	378	242	430	252	654	853	1
Madrid	432	242	460	252	654	853	1
1	72	218	75	224	654	853	1
Nefrologia	72	259	125	273	654	853	1
2015;35(1):6-17	128	259	213	273	654	853	1
doi:10.3265/Nefrologia.pre2014.Sep.12728	72	276	222	286	654	853	1
RESUMEN	72	310	109	320	654	853	1
Palabras	72	608	105	618	654	853	1
clave:	108	608	130	618	654	853	1
Enfermedad	133	608	181	618	654	853	1
mitocondrial.	183	608	236	618	654	853	1
Glomeruloesclerosis	239	608	317	618	654	853	1
segmentaria	72	620	120	630	654	853	1
y	123	620	127	630	654	853	1
focal.	130	620	152	630	654	853	1
When	337	310	359	320	654	853	1
should	362	310	387	320	654	853	1
a	390	310	394	320	654	853	1
Nephrologist	396	310	445	320	654	853	1
suspect	448	310	476	320	654	853	1
a	478	310	483	320	654	853	1
mitochondrial	485	310	538	320	654	853	1
disease?	540	310	572	320	654	853	1
ABSTRACT	337	322	377	332	654	853	1
Keywords:	337	604	384	614	654	853	1
Mitochondrial	392	604	455	614	654	853	1
glomerulosclerosis.	337	614	408	624	654	853	1
disease.	463	604	498	614	654	853	1
Focal	506	604	529	614	654	853	1
segmental	537	604	582	614	654	853	1
INTRODUCCIÓN	72	644	146	656	654	853	1
El	72	667	81	681	654	853	1
ácido	84	667	105	681	654	853	1
desoxirribonucleico	108	667	187	681	654	853	1
mitocondrial	190	667	241	681	654	853	1
(ADNmt)	244	667	283	681	654	853	1
humano	285	667	318	681	654	853	1
es	72	679	80	693	654	853	1
una	83	679	97	693	654	853	1
molécula	99	679	136	693	654	853	1
circular	138	679	169	693	654	853	1
compuesta	171	679	214	693	654	853	1
por	216	679	230	693	654	853	1
dos	232	679	246	693	654	853	1
cadenas	248	679	280	693	654	853	1
y	282	679	287	693	654	853	1
contie-	290	679	318	693	654	853	1
ne	72	691	81	705	654	853	1
37	84	691	94	705	654	853	1
genes	96	691	119	705	654	853	1
(figura	122	691	149	705	654	853	1
1).	151	691	162	705	654	853	1
De	164	691	176	705	654	853	1
estos	179	691	199	705	654	853	1
genes,	201	691	226	705	654	853	1
24	229	691	239	705	654	853	1
codifican	241	691	278	705	654	853	1
proteínas	281	691	318	705	654	853	1
Correspondencia:	72	732	137	741	654	853	1
Teresa	139	732	163	741	654	853	1
Cavero	165	732	191	741	654	853	1
Servicio	72	743	98	752	654	853	1
de	100	743	108	752	654	853	1
Nefrología.	111	743	148	752	654	853	1
Hospital	72	754	100	763	654	853	1
Universitario	102	754	144	763	654	853	1
12	146	754	155	763	654	853	1
de	157	754	166	763	654	853	1
Octubre.	168	754	198	763	654	853	1
28019.	200	754	224	763	654	853	1
Madrid.	227	754	253	763	654	853	1
tcaveroescribano@gmail.com	72	765	171	774	654	853	1
6	72	785	76	795	654	853	1
de	336	667	345	681	654	853	1
la	348	667	355	681	654	853	1
maquinaria	358	667	403	681	654	853	1
de	406	667	416	681	654	853	1
traducción	419	667	461	681	654	853	1
mitocondrial,	464	667	518	681	654	853	1
22	521	667	531	681	654	853	1
ácidos	534	667	560	681	654	853	1
ribo-	563	667	582	681	654	853	1
nucleicos	336	679	373	693	654	853	1
de	376	679	385	693	654	853	1
transferencia	388	679	439	693	654	853	1
(ARNt),	442	679	475	693	654	853	1
uno	478	679	493	693	654	853	1
para	495	679	512	693	654	853	1
cada	515	679	533	693	654	853	1
aminoácido	536	679	582	693	654	853	1
a	336	691	340	705	654	853	1
excepción	343	691	385	705	654	853	1
de	388	691	398	705	654	853	1
leucina	401	691	430	705	654	853	1
y	434	691	439	705	654	853	1
serina,	442	691	469	705	654	853	1
que	472	691	487	705	654	853	1
contienen	490	691	530	705	654	853	1
2	533	691	538	705	654	853	1
ARNt	541	691	565	705	654	853	1
y	569	691	574	705	654	853	1
2	577	691	582	705	654	853	1
ácidos	336	703	361	717	654	853	1
ribonucleicos	364	703	419	717	654	853	1
ribosómicos	422	703	471	717	654	853	1
(ARNr).	474	703	508	717	654	853	1
Los	511	703	526	717	654	853	1
genes	529	703	552	717	654	853	1
restan-	555	703	582	717	654	853	1
tes	336	715	347	729	654	853	1
codifican	350	715	388	729	654	853	1
13	392	715	402	729	654	853	1
polipéptidos	405	715	455	729	654	853	1
que	459	715	473	729	654	853	1
forman	477	715	506	729	654	853	1
parte	510	715	530	729	654	853	1
de	533	715	543	729	654	853	1
los	546	715	558	729	654	853	1
com-	561	715	582	729	654	853	1
plejos	336	727	359	741	654	853	1
enzimáticos	363	727	410	741	654	853	1
de	413	727	423	741	654	853	1
la	426	727	433	741	654	853	1
cadena	436	727	464	741	654	853	1
respiratoria	467	727	513	741	654	853	1
(CR).	516	727	538	741	654	853	1
Los	541	727	556	741	654	853	1
genes	559	727	582	741	654	853	1
MTND1	336	739	369	753	654	853	1
–	372	739	377	753	654	853	1
MTND6	380	739	413	753	654	853	1
y	416	739	421	753	654	853	1
MTND4L	425	739	463	753	654	853	1
forman	466	739	496	753	654	853	1
parte	499	739	519	753	654	853	1
del	522	739	535	753	654	853	1
complejo	538	739	576	753	654	853	1
I	579	739	582	753	654	853	1
(NADH-coenzima	336	751	410	765	654	853	1
Q	413	751	421	765	654	853	1
oxidorreductasa),	424	751	494	765	654	853	1
el	497	751	505	765	654	853	1
gen	508	751	522	765	654	853	1
MTCYB,	526	751	561	765	654	853	1
cito-	564	751	582	765	654	853	1
cromo	336	763	361	777	654	853	1
b,	364	763	371	777	654	853	1
del	374	763	386	777	654	853	1
complejo	389	763	426	777	654	853	1
III	429	763	439	777	654	853	1
(ubiquinol-citocromo	441	763	527	777	654	853	1
C	529	763	536	777	654	853	1
reductasa),	539	763	582	777	654	853	1
Teresa	72	50	95	60	654	853	2
Cavero	98	50	123	60	654	853	2
et	126	50	133	60	654	853	2
al.	135	50	144	60	654	853	2
Enfermedades	147	50	200	60	654	853	2
mitocondriales	202	50	257	60	654	853	2
y	260	50	264	60	654	853	2
afectación	266	50	304	60	654	853	2
renal	307	50	326	60	654	853	2
12s	251	119	265	130	654	853	2
rRNA	247	131	269	142	654	853	2
revisiones	428	56	520	76	654	853	2
cortas	527	56	582	76	654	853	2
O	326	107	333	118	654	853	2
H	333	114	337	120	654	853	2
P	282	110	287	121	654	853	2
H	287	117	291	123	654	853	2
F	291	133	295	143	654	853	2
T	357	128	362	139	654	853	2
Región	314	137	345	148	654	853	2
control	314	149	345	160	654	853	2
V	245	151	251	162	654	853	2
Cyt	396	137	410	148	654	853	2
b	413	137	418	148	654	853	2
P	348	164	353	174	654	853	2
16s	193	176	207	186	654	853	2
rRNA	189	188	211	198	654	853	2
P	316	183	321	193	654	853	2
L	321	189	324	195	654	853	2
E	398	186	403	197	654	853	2
ND6	391	198	410	209	654	853	2
L	196	218	200	228	654	853	2
ND5	465	229	484	240	654	853	2
ND1	173	243	192	254	654	853	2
I	190	267	193	277	654	853	2
M	185	277	193	288	654	853	2
Q	226	271	233	282	654	853	2
ND2	180	303	198	313	654	853	2
W	198	327	207	338	654	853	2
L	467	273	471	284	654	853	2
S	475	279	480	290	654	853	2
H	466	285	473	296	654	853	2
A	234	304	241	315	654	853	2
N	241	311	247	321	654	853	2
O	257	309	264	320	654	853	2
L	264	316	267	322	654	853	2
C	244	321	250	331	654	853	2
Y	248	328	254	339	654	853	2
COI	234	374	249	384	654	853	2
ND4	460	311	479	321	654	853	2
S	302	364	307	375	654	853	2
G	418	370	424	381	654	853	2
COIII	398	383	419	394	654	853	2
D	296	402	303	412	654	853	2
COII	309	405	327	416	654	853	2
K	334	404	340	414	654	853	2
ND4L	441	345	464	356	654	853	2
R	432	355	437	365	654	853	2
ND3	425	364	444	374	654	853	2
ATPasa6	357	401	393	411	654	853	2
ATPasa8	334	425	369	436	654	853	2
Figura	72	450	99	461	654	853	2
1.	102	450	110	461	654	853	2
Mapa	116	450	140	461	654	853	2
de	144	450	154	461	654	853	2
los	157	450	169	461	654	853	2
16	172	450	183	461	654	853	2
569	186	450	201	461	654	853	2
pares	204	450	227	461	654	853	2
de	230	450	241	461	654	853	2
bases	244	450	268	461	654	853	2
de	271	450	281	461	654	853	2
ADNmt.	284	450	319	461	654	853	2
Muestra	322	450	358	461	654	853	2
los	361	450	372	461	654	853	2
genes	376	450	401	461	654	853	2
que	404	450	420	461	654	853	2
codifican	423	450	463	461	654	853	2
las	466	450	477	461	654	853	2
proteínas	480	450	521	461	654	853	2
para	525	450	544	461	654	853	2
las	547	450	559	461	654	853	2
siete	72	462	92	473	654	853	2
subunidades	95	462	149	473	654	853	2
del	152	462	166	473	654	853	2
complejo	169	462	209	473	654	853	2
I	212	462	214	473	654	853	2
(ND),	217	462	240	473	654	853	2
las	243	462	254	473	654	853	2
tres	257	462	273	473	654	853	2
subunidades	276	462	331	473	654	853	2
de	334	462	344	473	654	853	2
citocromo	348	462	391	473	654	853	2
oxidasa	394	462	427	473	654	853	2
(CO),	430	462	452	473	654	853	2
citocromo	455	462	498	473	654	853	2
b	501	462	507	473	654	853	2
(Cyt	510	462	527	473	654	853	2
b),	530	462	541	473	654	853	2
y	544	462	549	473	654	853	2
las	552	462	563	473	654	853	2
dos	567	462	581	473	654	853	2
subunidades	72	474	126	485	654	853	2
de	129	474	140	485	654	853	2
la	143	474	151	485	654	853	2
ATP	154	474	170	485	654	853	2
sintetasa	173	474	211	485	654	853	2
(ATPasa	215	474	248	485	654	853	2
6	251	474	256	485	654	853	2
y	259	474	264	485	654	853	2
8).	267	474	278	485	654	853	2
Figura	72	486	96	497	654	853	2
modificada	99	486	143	497	654	853	2
de	146	486	156	497	654	853	2
www.mitomap.org.	159	486	237	497	654	853	2
los	72	511	83	525	654	853	2
genes	86	511	108	525	654	853	2
MTCO1,	111	511	146	525	654	853	2
MTCO2	149	511	181	525	654	853	2
y	184	511	189	525	654	853	2
MTCO3,	192	511	226	525	654	853	2
del	229	511	241	525	654	853	2
complejo	244	511	281	525	654	853	2
IV	283	511	294	525	654	853	2
(cito-	296	511	318	525	654	853	2
cromo	72	523	97	537	654	853	2
c	100	523	104	537	654	853	2
oxidasa).	107	523	143	537	654	853	2
Por	146	523	160	537	654	853	2
último,	163	523	191	537	654	853	2
los	194	523	205	537	654	853	2
genes	208	523	230	537	654	853	2
MTATP6	233	523	269	537	654	853	2
y	272	523	277	537	654	853	2
MTATP8,	280	523	318	537	654	853	2
del	72	535	84	549	654	853	2
complejo	86	535	123	549	654	853	2
V	125	535	132	549	654	853	2
(ATP	134	535	155	549	654	853	2
sintasa).	157	535	190	549	654	853	2
El	192	535	201	549	654	853	2
complejo	203	535	240	549	654	853	2
II	242	535	249	549	654	853	2
(succinato	251	535	291	549	654	853	2
deshi-	294	535	318	549	654	853	2
drogenasa)	72	547	115	561	654	853	2
está	118	547	133	561	654	853	2
exclusivamente	136	547	198	561	654	853	2
formado	201	547	234	561	654	853	2
por	237	547	250	561	654	853	2
subunidades	253	547	302	561	654	853	2
co-	305	547	318	561	654	853	2
dificadas	72	559	107	573	654	853	2
en	110	559	120	573	654	853	2
el	122	559	130	573	654	853	2
ADN	132	559	153	573	654	853	2
nuclear	156	559	185	573	654	853	2
(ADNn).	188	559	224	573	654	853	2
La	226	559	237	573	654	853	2
mayoría	240	559	272	573	654	853	2
de	275	559	284	573	654	853	2
las	287	559	298	573	654	853	2
pro-	301	559	318	573	654	853	2
teínas	72	571	95	585	654	853	2
estructurales	97	571	146	585	654	853	2
y	148	571	153	585	654	853	2
de	156	571	165	585	654	853	2
ensamblaje	167	571	211	585	654	853	2
de	213	571	223	585	654	853	2
los	225	571	236	585	654	853	2
complejos	239	571	279	585	654	853	2
de	281	571	290	585	654	853	2
la	293	571	300	585	654	853	2
CR,	302	571	318	585	654	853	2
como	72	583	94	597	654	853	2
aquellas	97	583	129	597	654	853	2
que	132	583	146	597	654	853	2
intervienen	149	583	194	597	654	853	2
en	196	583	206	597	654	853	2
procesos	209	583	243	597	654	853	2
de	246	583	256	597	654	853	2
mantenimiento	258	583	318	597	654	853	2
del	72	595	84	609	654	853	2
ADNmt	86	595	118	609	654	853	2
o	121	595	126	609	654	853	2
en	129	595	138	609	654	853	2
la	141	595	148	609	654	853	2
biogénesis,	151	595	195	609	654	853	2
son	198	595	212	609	654	853	2
codificadas	215	595	260	609	654	853	2
por	263	595	276	609	654	853	2
genes	279	595	301	609	654	853	2
nu-	304	595	318	609	654	853	2
cleares	72	607	99	621	654	853	2
e	101	607	106	621	654	853	2
importadas	108	607	152	621	654	853	2
al	155	607	162	621	654	853	2
interior	164	607	193	621	654	853	2
de	195	607	205	621	654	853	2
la	207	607	214	621	654	853	2
mitocondria	217	607	264	621	654	853	2
1	264	608	267	616	654	853	2
.	267	607	269	621	654	853	2
Con	272	607	288	621	654	853	2
esto	291	607	307	621	654	853	2
se	309	607	318	621	654	853	2
puede	72	619	95	633	654	853	2
deducir	97	619	127	633	654	853	2
que	129	619	143	633	654	853	2
las	145	619	156	633	654	853	2
enfermedades	159	619	213	633	654	853	2
mitocondriales	215	619	273	633	654	853	2
podrán	276	619	303	633	654	853	2
de-	305	619	318	633	654	853	2
berse	72	631	93	645	654	853	2
a	95	631	99	645	654	853	2
mutaciones	101	631	146	645	654	853	2
esporádicas	148	631	194	645	654	853	2
o	196	631	201	645	654	853	2
heredadas	203	631	242	645	654	853	2
tanto	244	631	264	645	654	853	2
en	266	631	275	645	654	853	2
el	277	631	284	645	654	853	2
ADNmt	286	631	318	645	654	853	2
como	72	643	94	657	654	853	2
en	97	643	107	657	654	853	2
el	110	643	117	657	654	853	2
ADNn.	120	643	149	657	654	853	2
De	152	643	164	657	654	853	2
la	167	643	174	657	654	853	2
localización	178	643	226	657	654	853	2
de	229	643	239	657	654	853	2
la	242	643	249	657	654	853	2
mutación,	252	643	292	657	654	853	2
como	295	643	318	657	654	853	2
veremos	72	655	106	669	654	853	2
más	108	655	125	669	654	853	2
adelante,	127	655	163	669	654	853	2
dependerá	166	655	207	669	654	853	2
la	210	655	217	669	654	853	2
forma	220	655	244	669	654	853	2
de	246	655	256	669	654	853	2
herencia.	258	655	295	669	654	853	2
Las	72	679	87	693	654	853	2
afectaciones	91	679	144	693	654	853	2
renales	148	679	178	693	654	853	2
descritas	182	679	220	693	654	853	2
en	224	679	233	693	654	853	2
el	237	679	245	693	654	853	2
seno	248	679	268	693	654	853	2
de	272	679	281	693	654	853	2
una	285	679	300	693	654	853	2
en-	304	679	318	693	654	853	2
fermedad	72	691	112	705	654	853	2
mitocondrial	115	691	169	705	654	853	2
incluyen	173	691	209	705	654	853	2
un	213	691	223	705	654	853	2
amplio	226	691	256	705	654	853	2
espectro	259	691	294	705	654	853	2
cuya	298	691	318	705	654	853	2
diana	72	703	95	717	654	853	2
más	98	703	115	717	654	853	2
frecuente	118	703	158	717	654	853	2
es	161	703	170	717	654	853	2
la	173	703	181	717	654	853	2
célula	184	703	209	717	654	853	2
tubular,	213	703	245	717	654	853	2
debido	249	703	277	717	654	853	2
al	281	703	288	717	654	853	2
eleva-	292	703	318	717	654	853	2
do	72	715	82	729	654	853	2
gasto	85	715	108	729	654	853	2
energético	111	715	155	729	654	853	2
requerido	158	715	199	729	654	853	2
para	202	715	220	729	654	853	2
el	224	715	231	729	654	853	2
intercambio	234	715	285	729	654	853	2
iónico,	288	715	318	729	654	853	2
que	72	727	87	741	654	853	2
se	90	727	98	741	654	853	2
manifiesta	101	727	146	741	654	853	2
como	149	727	172	741	654	853	2
tubulopatía	175	727	223	741	654	853	2
proximal,	226	727	267	741	654	853	2
tubulopatía	270	727	318	741	654	853	2
distal	72	739	95	753	654	853	2
o	98	739	103	753	654	853	2
acidosis	106	739	140	753	654	853	2
tubular	143	739	174	753	654	853	2
renal.	177	739	201	753	654	853	2
Sin	204	739	218	753	654	853	2
embargo,	221	739	260	753	654	853	2
cada	263	739	282	753	654	853	2
vez	285	739	300	753	654	853	2
son	303	739	318	753	654	853	2
más	72	751	89	765	654	853	2
numerosos	92	751	138	765	654	853	2
los	141	751	153	765	654	853	2
casos	157	751	180	765	654	853	2
descritos	183	751	221	765	654	853	2
en	224	751	234	765	654	853	2
la	237	751	245	765	654	853	2
literatura	248	751	287	765	654	853	2
acerca	291	751	318	765	654	853	2
de	72	763	82	777	654	853	2
la	85	763	93	777	654	853	2
afectación	96	763	140	777	654	853	2
glomerular	144	763	190	777	654	853	2
en	194	763	203	777	654	853	2
forma	207	763	232	777	654	853	2
de	236	763	245	777	654	853	2
glomeruloescle-	249	763	318	777	654	853	2
Nefrologia	73	788	109	797	654	853	2
2015;35(1):6-17	111	788	167	797	654	853	2
rosis	337	511	357	525	654	853	2
segmentaria	360	511	411	525	654	853	2
y	414	511	419	525	654	853	2
focal	422	511	443	525	654	853	2
(GESF)	446	511	479	525	654	853	2
2-20	479	512	490	520	654	853	2
y	493	511	498	525	654	853	2
otras	501	511	522	525	654	853	2
glomerulopa-	525	511	582	525	654	853	2
tías	337	523	352	537	654	853	2
menos	356	523	383	537	654	853	2
frecuentes	387	523	432	537	654	853	2
como	435	523	459	537	654	853	2
la	463	523	470	537	654	853	2
enfermedad	474	523	525	537	654	853	2
por	528	523	543	537	654	853	2
cambios	546	523	582	537	654	853	2
mínimos	337	535	374	549	654	853	2
13,14	374	536	388	544	654	853	2
,	388	535	390	549	654	853	2
la	393	535	401	549	654	853	2
nefropatía	403	535	447	549	654	853	2
IgA	449	535	465	549	654	853	2
11	466	536	471	544	654	853	2
o	474	535	479	549	654	853	2
la	482	535	489	549	654	853	2
glomerulonefritis	492	535	566	549	654	853	2
ex-	569	535	582	549	654	853	2
tracapilar	337	547	377	561	654	853	2
21	378	548	384	556	654	853	2
.	384	547	386	561	654	853	2
También	390	547	426	561	654	853	2
se	430	547	439	561	654	853	2
han	442	547	457	561	654	853	2
descrito	461	547	495	561	654	853	2
enfermedades	498	547	557	561	654	853	2
quís-	561	547	582	561	654	853	2
ticas	337	559	356	573	654	853	2
renales	360	559	390	573	654	853	2
12,22,23	390	560	412	568	654	853	2
.	412	559	414	573	654	853	2
ENFERMEDADES	337	596	419	608	654	853	2
MITOCONDRIALES	426	596	518	608	654	853	2
DEBIDAS	524	596	569	608	654	853	2
A	575	596	582	608	654	853	2
MUTACIONES	337	608	401	620	654	853	2
EN	404	608	416	620	654	853	2
EL	419	608	430	620	654	853	2
ADNmt	433	608	467	620	654	853	2
Las	337	631	351	645	654	853	2
mitocondrias	354	631	407	645	654	853	2
son	410	631	424	645	654	853	2
heredadas	427	631	467	645	654	853	2
exclusivamente	470	631	532	645	654	853	2
por	535	631	548	645	654	853	2
vía	551	631	564	645	654	853	2
ma-	567	631	582	645	654	853	2
terna,	337	643	359	657	654	853	2
por	362	643	375	657	654	853	2
lo	377	643	385	657	654	853	2
que	388	643	402	657	654	853	2
mutaciones	405	643	450	657	654	853	2
en	452	643	462	657	654	853	2
su	464	643	473	657	654	853	2
genoma	476	643	507	657	654	853	2
serán	510	643	531	657	654	853	2
transmitidas	533	643	582	657	654	853	2
de	337	655	346	669	654	853	2
madres	349	655	379	669	654	853	2
a	382	655	386	669	654	853	2
hijos	389	655	409	669	654	853	2
sin	412	655	424	669	654	853	2
contribución	427	655	478	669	654	853	2
paterna.	481	655	514	669	654	853	2
A	516	655	524	669	654	853	2
diferencia	526	655	567	669	654	853	2
del	570	655	582	669	654	853	2
ADNn,	337	667	367	681	654	853	2
el	370	667	378	681	654	853	2
ADNmt	381	667	413	681	654	853	2
presenta	417	667	451	681	654	853	2
miles	455	667	477	681	654	853	2
de	481	667	491	681	654	853	2
copias	494	667	520	681	654	853	2
dentro	524	667	550	681	654	853	2
de	554	667	564	681	654	853	2
una	567	667	582	681	654	853	2
célula,	337	679	364	693	654	853	2
pudiendo	368	679	406	693	654	853	2
coexistir	409	679	445	693	654	853	2
ADN	448	679	469	693	654	853	2
mutado	473	679	504	693	654	853	2
con	507	679	522	693	654	853	2
ADN	525	679	547	693	654	853	2
normal;	550	679	582	693	654	853	2
este	337	691	353	705	654	853	2
estado	356	691	382	705	654	853	2
es	386	691	394	705	654	853	2
conocido	398	691	435	705	654	853	2
como	439	691	461	705	654	853	2
heteroplasmia.	465	691	525	705	654	853	2
Las	528	691	543	705	654	853	2
manifes-	546	691	582	705	654	853	2
taciones	337	703	370	717	654	853	2
clínicas	373	703	404	717	654	853	2
en	407	703	417	717	654	853	2
una	420	703	435	717	654	853	2
enfermedad	438	703	485	717	654	853	2
mitocondrial	489	703	540	717	654	853	2
se	544	703	552	717	654	853	2
produ-	555	703	582	717	654	853	2
cirán	337	715	357	729	654	853	2
cuando	360	715	389	729	654	853	2
el	392	715	399	729	654	853	2
ADN	402	715	423	729	654	853	2
mutado	426	715	456	729	654	853	2
exceda	459	715	487	729	654	853	2
un	490	715	500	729	654	853	2
límite,	503	715	529	729	654	853	2
determinado	532	715	582	729	654	853	2
por	337	727	350	741	654	853	2
las	353	727	364	741	654	853	2
necesidades	368	727	416	741	654	853	2
energéticas	419	727	464	741	654	853	2
de	467	727	476	741	654	853	2
cada	479	727	498	741	654	853	2
célula,	501	727	527	741	654	853	2
que	530	727	545	741	654	853	2
conlleve	548	727	582	741	654	853	2
la	337	739	344	753	654	853	2
disfunción	348	739	391	753	654	853	2
celular	394	739	422	753	654	853	2
24	422	740	428	748	654	853	2
.	428	739	430	753	654	853	2
Por	433	739	448	753	654	853	2
todo	451	739	469	753	654	853	2
ello,	472	739	490	753	654	853	2
las	494	739	505	753	654	853	2
enfermedades	508	739	565	753	654	853	2
mi-	568	739	582	753	654	853	2
tocondriales	337	751	386	765	654	853	2
tienen	390	751	414	765	654	853	2
una	418	751	432	765	654	853	2
amplia	435	751	463	765	654	853	2
variabilidad	466	751	515	765	654	853	2
en	518	751	527	765	654	853	2
su	531	751	539	765	654	853	2
expresión	543	751	582	765	654	853	2
fenotípica	337	763	377	777	654	853	2
incluso	380	763	408	777	654	853	2
dentro	411	763	437	777	654	853	2
de	440	763	449	777	654	853	2
una	452	763	466	777	654	853	2
misma	469	763	496	777	654	853	2
familia.	498	763	529	777	654	853	2
7	578	785	583	795	654	853	2
revisiones	72	56	164	76	654	853	3
cortas	172	56	227	76	654	853	3
Las	72	103	86	117	654	853	3
mutaciones	89	103	135	117	654	853	3
que	138	103	152	117	654	853	3
ocurren	155	103	186	117	654	853	3
en	189	103	198	117	654	853	3
el	201	103	208	117	654	853	3
genoma	211	103	243	117	654	853	3
mitocondrial	245	103	297	117	654	853	3
pue-	299	103	317	117	654	853	3
den	72	115	86	129	654	853	3
ser	89	115	101	129	654	853	3
mutaciones	103	115	149	129	654	853	3
puntuales,	151	115	192	129	654	853	3
pequeñas	194	115	232	129	654	853	3
y	234	115	239	129	654	853	3
grandes	241	115	273	129	654	853	3
deleciones	275	115	317	129	654	853	3
y	72	127	77	141	654	853	3
duplicaciones.	80	127	139	141	654	853	3
Dado	142	127	164	141	654	853	3
que	168	127	182	141	654	853	3
el	186	127	193	141	654	853	3
genoma	196	127	229	141	654	853	3
mitocondrial	232	127	284	141	654	853	3
es	287	127	296	141	654	853	3
muy	299	127	317	141	654	853	3
susceptible	72	139	118	153	654	853	3
a	121	139	125	153	654	853	3
ser	129	139	141	153	654	853	3
mutado,	144	139	178	153	654	853	3
este	181	139	197	153	654	853	3
presenta	200	139	234	153	654	853	3
un	238	139	248	153	654	853	3
gran	252	139	270	153	654	853	3
número	273	139	304	153	654	853	3
de	308	139	317	153	654	853	3
variantes	72	151	108	165	654	853	3
genéticas	111	151	148	165	654	853	3
neutras	151	151	180	165	654	853	3
o	183	151	188	165	654	853	3
adaptativas,	191	151	239	165	654	853	3
los	242	151	253	165	654	853	3
polimorfismos.	256	151	317	165	654	853	3
Otras	72	163	94	177	654	853	3
mutaciones,	97	163	145	177	654	853	3
una	148	163	163	177	654	853	3
buena	166	163	190	177	654	853	3
parte	193	163	213	177	654	853	3
de	216	163	225	177	654	853	3
ellas	229	163	247	177	654	853	3
heteroplásmicas,	250	163	317	177	654	853	3
son	72	175	86	189	654	853	3
deletéreas,	90	175	134	189	654	853	3
especialmente	138	175	197	189	654	853	3
aquellas	201	175	234	189	654	853	3
que	238	175	253	189	654	853	3
ocurren	257	175	288	189	654	853	3
en	292	175	302	189	654	853	3
las	306	175	317	189	654	853	3
13	72	187	82	201	654	853	3
proteínas	86	187	124	201	654	853	3
codificadas	128	187	175	201	654	853	3
en	179	187	188	201	654	853	3
el	192	187	199	201	654	853	3
genoma	203	187	236	201	654	853	3
mitocondrial,	239	187	295	201	654	853	3
o	299	187	304	201	654	853	3
en	308	187	317	201	654	853	3
los	72	199	84	213	654	853	3
ARNr	87	199	111	213	654	853	3
y	114	199	119	213	654	853	3
ARNt.	122	199	149	213	654	853	3
Aunque	151	199	183	213	654	853	3
la	187	199	194	213	654	853	3
mayoría	197	199	230	213	654	853	3
de	234	199	243	213	654	853	3
las	246	199	258	213	654	853	3
enfermedades	261	199	317	213	654	853	3
mitocondriales	72	211	133	225	654	853	3
debidas	137	211	168	225	654	853	3
a	172	211	176	225	654	853	3
mutaciones	180	211	226	225	654	853	3
en	230	211	240	225	654	853	3
el	243	211	251	225	654	853	3
ADNmt	254	211	286	225	654	853	3
son	290	211	304	225	654	853	3
de	308	211	317	225	654	853	3
herencia	72	223	106	237	654	853	3
materna,	110	223	145	237	654	853	3
algunas	148	223	179	237	654	853	3
son	183	223	197	237	654	853	3
de	200	223	210	237	654	853	3
carácter	213	223	245	237	654	853	3
esporádico,	249	223	295	237	654	853	3
pues	298	223	317	237	654	853	3
se	72	235	80	249	654	853	3
producen	83	235	121	249	654	853	3
durante	123	235	153	249	654	853	3
la	156	235	164	249	654	853	3
oogénesis	167	235	206	249	654	853	3
o	209	235	214	249	654	853	3
embriogénesis	217	235	275	249	654	853	3
temprana,	278	235	317	249	654	853	3
siendo	72	247	98	261	654	853	3
las	101	247	112	261	654	853	3
más	114	247	130	261	654	853	3
representativas	133	247	193	261	654	853	3
las	195	247	206	261	654	853	3
grandes	209	247	240	261	654	853	3
deleciones	242	247	284	261	654	853	3
simples	287	247	317	261	654	853	3
(únicas)	72	259	104	273	654	853	3
de	107	259	116	273	654	853	3
ADNmt.	119	259	153	273	654	853	3
Maternally	72	296	123	308	654	853	3
inherited	126	296	169	308	654	853	3
diabetes	172	296	212	308	654	853	3
and	215	296	233	308	654	853	3
deafness	236	296	278	308	654	853	3
(MIDD)	281	296	314	308	654	853	3
La	72	319	83	333	654	853	3
diabetes	87	319	122	333	654	853	3
y	125	319	130	333	654	853	3
sordera	134	319	166	333	654	853	3
de	169	319	179	333	654	853	3
herencia	183	319	219	333	654	853	3
materna	223	319	257	333	654	853	3
es	261	319	269	333	654	853	3
una	273	319	288	333	654	853	3
de	292	319	302	333	654	853	3
las	306	319	317	333	654	853	3
enfermedades	72	331	132	345	654	853	3
mitocondriales	136	331	201	345	654	853	3
más	205	331	222	345	654	853	3
frecuentes.	226	331	274	345	654	853	3
Como	278	331	304	345	654	853	3
su	308	331	317	345	654	853	3
propio	72	343	99	357	654	853	3
nombre	103	343	135	357	654	853	3
indica,	138	343	167	357	654	853	3
los	170	343	182	357	654	853	3
pacientes	186	343	225	357	654	853	3
presentan	229	343	269	357	654	853	3
una	272	343	287	357	654	853	3
diabe-	291	343	317	357	654	853	3
tes	72	355	84	369	654	853	3
mellitus	87	355	122	369	654	853	3
no	125	355	136	369	654	853	3
insulinodependiente	140	355	225	369	654	853	3
(DMNID)	229	355	271	369	654	853	3
producida	275	355	317	369	654	853	3
por	72	367	86	381	654	853	3
una	89	367	104	381	654	853	3
disminución	108	367	160	381	654	853	3
en	163	367	173	381	654	853	3
la	176	367	184	381	654	853	3
liberación	187	367	230	381	654	853	3
de	233	367	243	381	654	853	3
insulina	246	367	280	381	654	853	3
por	283	367	297	381	654	853	3
par-	301	367	317	381	654	853	3
te	72	379	80	393	654	853	3
de	83	379	93	393	654	853	3
la	96	379	104	393	654	853	3
célula	107	379	133	393	654	853	3
beta	136	379	154	393	654	853	3
pancreática,	157	379	208	393	654	853	3
así	212	379	223	393	654	853	3
como	227	379	250	393	654	853	3
una	253	379	268	393	654	853	3
hipoacusia	272	379	317	393	654	853	3
neurosensorial	72	391	133	405	654	853	3
lentamente	136	391	182	405	654	853	3
progresiva.	185	391	232	405	654	853	3
Otras	235	391	257	405	654	853	3
manifestacio-	260	391	317	405	654	853	3
nes	72	403	86	417	654	853	3
clínicas	89	403	122	417	654	853	3
acompañantes	125	403	185	417	654	853	3
son	188	403	202	417	654	853	3
miocardiopatías	206	403	273	417	654	853	3
(hipertró-	277	403	317	417	654	853	3
fica	72	415	88	429	654	853	3
o	91	415	96	429	654	853	3
dilatada),	99	415	138	429	654	853	3
alteraciones	142	415	192	429	654	853	3
en	195	415	205	429	654	853	3
la	208	415	215	429	654	853	3
conducción	218	415	266	429	654	853	3
cardíaca	270	415	304	429	654	853	3
en	308	415	317	429	654	853	3
forma	72	427	97	441	654	853	3
de	101	427	111	441	654	853	3
bloqueos	115	427	153	441	654	853	3
o	157	427	162	441	654	853	3
arritmias	165	427	203	441	654	853	3
10	204	428	210	436	654	853	3
,	210	427	212	441	654	853	3
miopatías	216	427	257	441	654	853	3
proximales	261	427	308	441	654	853	3
o	312	427	317	441	654	853	3
alteraciones	72	439	122	453	654	853	3
en	125	439	135	453	654	853	3
el	138	439	146	453	654	853	3
fondo	149	439	173	453	654	853	3
de	177	439	186	453	654	853	3
ojo,	190	439	206	453	654	853	3
como	209	439	232	453	654	853	3
la	235	439	243	453	654	853	3
maculopatía	246	439	297	453	654	853	3
pig-	300	439	317	453	654	853	3
mentada,	72	451	110	465	654	853	3
que	114	451	129	465	654	853	3
en	132	451	142	465	654	853	3
raras	146	451	166	465	654	853	3
ocasiones	170	451	211	465	654	853	3
produce	214	451	248	465	654	853	3
disminución	252	451	304	465	654	853	3
de	308	451	317	465	654	853	3
la	72	463	79	477	654	853	3
agudeza	82	463	116	477	654	853	3
visual.	119	463	146	477	654	853	3
Cerca	149	463	173	477	654	853	3
del	176	463	188	477	654	853	3
80	191	463	201	477	654	853	3
%	204	463	212	477	654	853	3
de	215	463	225	477	654	853	3
los	227	463	239	477	654	853	3
pacientes	242	463	281	477	654	853	3
tiene	283	463	304	477	654	853	3
hi-	306	463	317	477	654	853	3
poacusia	72	475	106	489	654	853	3
neurosensorial	108	475	166	489	654	853	3
o	168	475	173	489	654	853	3
diabetes	175	475	207	489	654	853	3
en	209	475	218	489	654	853	3
el	221	475	228	489	654	853	3
momento	230	475	267	489	654	853	3
del	269	475	281	489	654	853	3
diagnós-	284	475	317	489	654	853	3
tico	72	487	87	501	654	853	3
2-14,25	87	488	104	496	654	853	3
.	104	487	107	501	654	853	3
La	109	487	119	501	654	853	3
mutación	122	487	158	501	654	853	3
más	161	487	176	501	654	853	3
frecuentemente	179	487	239	501	654	853	3
hallada	241	487	270	501	654	853	3
en	272	487	281	501	654	853	3
el	284	487	291	501	654	853	3
ADN-	293	487	317	501	654	853	3
mt	72	499	82	513	654	853	3
en	85	499	94	513	654	853	3
esta	96	499	111	513	654	853	3
enfermedad	113	499	160	513	654	853	3
es	162	499	170	513	654	853	3
una	172	499	186	513	654	853	3
mutación	189	499	225	513	654	853	3
puntual	227	499	257	513	654	853	3
(m.3243A>G),	259	499	317	513	654	853	3
en	72	511	81	525	654	853	3
el	84	511	91	525	654	853	3
gen	93	511	107	525	654	853	3
MT-TL1	110	511	142	525	654	853	3
[tRNALeu	144	511	184	525	654	853	3
(UUR)	183	512	199	520	654	853	3
],	199	511	205	525	654	853	3
que	207	511	221	525	654	853	3
conlleva	224	511	257	525	654	853	3
una	259	511	274	525	654	853	3
traducción	276	511	317	525	654	853	3
inadecuada	72	523	116	537	654	853	3
de	119	523	128	537	654	853	3
las	131	523	142	537	654	853	3
proteínas	145	523	180	537	654	853	3
mitocondriales	183	523	241	537	654	853	3
que	244	523	258	537	654	853	3
conforman	261	523	304	537	654	853	3
las	306	523	317	537	654	853	3
subunidades	72	535	121	549	654	853	3
de	123	535	133	549	654	853	3
la	136	535	143	549	654	853	3
CR.	146	535	161	549	654	853	3
En	164	535	175	549	654	853	3
cuanto	178	535	204	549	654	853	3
a	207	535	211	549	654	853	3
la	214	535	221	549	654	853	3
afectación	224	535	264	549	654	853	3
renal,	267	535	289	549	654	853	3
se	292	535	300	549	654	853	3
han	303	535	317	549	654	853	3
descrito	72	547	104	561	654	853	3
casos	107	547	128	561	654	853	3
de	131	547	141	561	654	853	3
nefritis	144	547	172	561	654	853	3
intersticiales	175	547	225	561	654	853	3
12,26	225	548	238	556	654	853	3
,	238	547	241	561	654	853	3
riñones	244	547	273	561	654	853	3
poliquísti-	276	547	317	561	654	853	3
cos	72	559	85	573	654	853	3
12	85	560	91	568	654	853	3
y	93	559	98	573	654	853	3
GESF	101	559	125	573	654	853	3
2-14,25	125	560	143	568	654	853	3
.	143	559	145	573	654	853	3
La	72	583	82	597	654	853	3
asociación	86	583	127	597	654	853	3
entre	130	583	150	597	654	853	3
GESF	153	583	177	597	654	853	3
y	180	583	185	597	654	853	3
enfermedades	188	583	243	597	654	853	3
mitocondriales	246	583	304	597	654	853	3
no	307	583	317	597	654	853	3
es	72	595	80	609	654	853	3
muy	83	595	101	609	654	853	3
conocida	103	595	139	609	654	853	3
aún	142	595	156	609	654	853	3
en	159	595	168	609	654	853	3
el	171	595	178	609	654	853	3
ámbito	181	595	208	609	654	853	3
nefrológico.	211	595	258	609	654	853	3
El	261	595	269	609	654	853	3
diagnóstico	272	595	317	609	654	853	3
temprano	72	607	109	621	654	853	3
de	112	607	122	621	654	853	3
esta	125	607	140	621	654	853	3
forma	143	607	167	621	654	853	3
de	170	607	179	621	654	853	3
afectación	182	607	222	621	654	853	3
renal	226	607	245	621	654	853	3
es	248	607	257	621	654	853	3
particularmen-	260	607	317	621	654	853	3
te	72	619	79	633	654	853	3
relevante	82	619	117	633	654	853	3
para	120	619	136	633	654	853	3
evitar	139	619	161	633	654	853	3
al	164	619	171	633	654	853	3
paciente	173	619	206	633	654	853	3
la	208	619	215	633	654	853	3
exposición	218	619	260	633	654	853	3
a	263	619	267	633	654	853	3
tratamientos	270	619	317	633	654	853	3
inmunosupresores	72	631	142	645	654	853	3
ineficaces	145	631	183	645	654	853	3
y	185	631	190	645	654	853	3
frecuentemente	193	631	252	645	654	853	3
tóxicos.	255	631	285	645	654	853	3
Para	288	631	305	645	654	853	3
un	307	631	317	645	654	853	3
diagnóstico	72	643	116	657	654	853	3
temprano	118	643	155	657	654	853	3
es	157	643	165	657	654	853	3
fundamental,	167	643	218	657	654	853	3
además	220	643	249	657	654	853	3
del	251	643	263	657	654	853	3
conocimiento	265	643	317	657	654	853	3
del	72	655	84	669	654	853	3
trastorno,	86	655	123	669	654	853	3
una	125	655	139	669	654	853	3
historia	142	655	170	669	654	853	3
clínica	173	655	198	669	654	853	3
y	201	655	206	669	654	853	3
exploración	208	655	253	669	654	853	3
física	256	655	277	669	654	853	3
detalladas	279	655	317	669	654	853	3
que	72	667	86	681	654	853	3
pueden	88	667	116	681	654	853	3
revelar	118	667	145	681	654	853	3
la	147	667	154	681	654	853	3
existencia	156	667	195	681	654	853	3
de	197	667	206	681	654	853	3
datos	208	667	229	681	654	853	3
clínicos	231	667	261	681	654	853	3
característicos	263	667	317	681	654	853	3
de	72	679	81	693	654	853	3
estos	84	679	103	693	654	853	3
trastornos	106	679	144	693	654	853	3
y	147	679	152	693	654	853	3
que	155	679	169	693	654	853	3
se	171	679	180	693	654	853	3
resumen	182	679	215	693	654	853	3
en	218	679	227	693	654	853	3
la	230	679	237	693	654	853	3
tabla	240	679	259	693	654	853	3
1.	261	679	269	693	654	853	3
En	271	679	282	693	654	853	3
esta	285	679	300	693	654	853	3
for-	303	679	317	693	654	853	3
ma	72	691	84	705	654	853	3
de	87	691	96	705	654	853	3
GESF,	99	691	125	705	654	853	3
la	127	691	135	705	654	853	3
presentación	137	691	186	705	654	853	3
más	189	691	205	705	654	853	3
frecuente	208	691	244	705	654	853	3
es	247	691	255	705	654	853	3
una	258	691	272	705	654	853	3
proteinuria	275	691	317	705	654	853	3
en	72	703	81	717	654	853	3
rango	84	703	106	717	654	853	3
no	109	703	119	717	654	853	3
nefrótico	122	703	157	717	654	853	3
con	159	703	174	717	654	853	3
escasa	176	703	201	717	654	853	3
respuesta	204	703	240	717	654	853	3
al	243	703	250	717	654	853	3
tratamiento	253	703	297	717	654	853	3
anti-	300	703	317	717	654	853	3
proteinúrico,	72	715	121	729	654	853	3
que	124	715	138	729	654	853	3
evoluciona	140	715	183	729	654	853	3
lentamente	185	715	227	729	654	853	3
a	230	715	234	729	654	853	3
la	237	715	244	729	654	853	3
insuficiencia	247	715	296	729	654	853	3
renal	298	715	317	729	654	853	3
crónica	72	727	100	741	654	853	3
terminal	102	727	134	741	654	853	3
(IRCT).	136	727	167	741	654	853	3
Aproximadamente	168	727	240	741	654	853	3
el	241	727	248	741	654	853	3
50	250	727	260	741	654	853	3
%	262	727	270	741	654	853	3
de	272	727	281	741	654	853	3
los	283	727	295	741	654	853	3
casos	296	727	317	741	654	853	3
desarrollará	72	739	117	753	654	853	3
IRCT	120	739	142	753	654	853	3
en	144	739	153	753	654	853	3
los	156	739	167	753	654	853	3
primeros	170	739	204	753	654	853	3
diez	206	739	222	753	654	853	3
años	225	739	243	753	654	853	3
desde	245	739	267	753	654	853	3
el	270	739	277	753	654	853	3
diagnósti-	279	739	317	753	654	853	3
co.	72	751	84	765	654	853	3
Debido	86	751	114	765	654	853	3
a	116	751	121	765	654	853	3
la	123	751	130	765	654	853	3
asociación	132	751	172	765	654	853	3
de	174	751	184	765	654	853	3
sordera	186	751	214	765	654	853	3
y	216	751	221	765	654	853	3
enfermedad	223	751	268	765	654	853	3
renal,	271	751	292	765	654	853	3
puede	294	751	317	765	654	853	3
diagnosticarse	72	763	127	777	654	853	3
erróneamente	129	763	181	777	654	853	3
a	183	763	188	777	654	853	3
estos	190	763	209	777	654	853	3
pacientes	211	763	247	777	654	853	3
de	249	763	258	777	654	853	3
enfermedad	260	763	306	777	654	853	3
de	308	763	317	777	654	853	3
8	72	785	76	795	654	853	3
Teresa	329	50	352	60	654	853	3
Cavero	354	50	380	60	654	853	3
et	382	50	390	60	654	853	3
al.	392	50	401	60	654	853	3
Enfermedades	403	50	457	60	654	853	3
mitocondriales	459	50	514	60	654	853	3
y	516	50	520	60	654	853	3
afectación	522	50	561	60	654	853	3
renal	563	50	582	60	654	853	3
Alport.	337	103	364	117	654	853	3
La	367	103	377	117	654	853	3
ausencia	379	103	412	117	654	853	3
de	415	103	424	117	654	853	3
hematuria	426	103	465	117	654	853	3
en	467	103	476	117	654	853	3
esta	478	103	493	117	654	853	3
forma	495	103	519	117	654	853	3
de	521	103	530	117	654	853	3
GESF	532	103	556	117	654	853	3
es	558	103	567	117	654	853	3
im-	569	103	582	117	654	853	3
portante	337	115	369	129	654	853	3
para	372	115	388	129	654	853	3
el	391	115	398	129	654	853	3
diagnóstico	401	115	446	129	654	853	3
diferencial,	448	115	492	129	654	853	3
dado	495	115	514	129	654	853	3
que	517	115	531	129	654	853	3
la	534	115	541	129	654	853	3
hematuria	543	115	582	129	654	853	3
es	337	127	345	141	654	853	3
un	348	127	357	141	654	853	3
hallazgo	360	127	392	141	654	853	3
constante	395	127	431	141	654	853	3
en	433	127	442	141	654	853	3
el	445	127	452	141	654	853	3
Alport.	453	127	481	141	654	853	3
En	337	151	348	165	654	853	3
cuanto	350	151	376	165	654	853	3
a	378	151	382	165	654	853	3
la	384	151	391	165	654	853	3
histología,	394	151	433	165	654	853	3
ni	436	151	443	165	654	853	3
las	445	151	456	165	654	853	3
lesiones	458	151	489	165	654	853	3
de	491	151	500	165	654	853	3
GESF	502	151	526	165	654	853	3
observadas	528	151	571	165	654	853	3
en	573	151	582	165	654	853	3
la	337	163	344	177	654	853	3
microscopía	346	163	393	177	654	853	3
óptica	395	163	419	177	654	853	3
ni	421	163	429	177	654	853	3
la	431	163	438	177	654	853	3
ausencia	440	163	473	177	654	853	3
de	475	163	485	177	654	853	3
depósito	487	163	519	177	654	853	3
de	522	163	531	177	654	853	3
inmunocom-	533	163	582	177	654	853	3
plejos	337	175	360	189	654	853	3
en	363	175	373	189	654	853	3
la	376	175	383	189	654	853	3
inmunofluorescencia	386	175	468	189	654	853	3
(IF)	471	175	486	189	654	853	3
permiten	489	175	524	189	654	853	3
sospechar	527	175	565	189	654	853	3
una	568	175	582	189	654	853	3
forma	337	187	360	201	654	853	3
secundaria	362	187	403	201	654	853	3
a	406	187	410	201	654	853	3
enfermedad	412	187	458	201	654	853	3
mitocondrial,	460	187	511	201	654	853	3
puesto	514	187	539	201	654	853	3
que	541	187	555	201	654	853	3
ningu-	557	187	582	201	654	853	3
no	337	199	347	213	654	853	3
de	350	199	359	213	654	853	3
los	362	199	373	213	654	853	3
subtipos	376	199	408	213	654	853	3
es	411	199	419	213	654	853	3
predominante.	422	199	478	213	654	853	3
Sin	480	199	494	213	654	853	3
embargo,	496	199	533	213	654	853	3
es	535	199	544	213	654	853	3
frecuente	546	199	582	213	654	853	3
encontrar,	337	211	375	225	654	853	3
si	377	211	383	225	654	853	3
se	385	211	393	225	654	853	3
dispone	395	211	425	225	654	853	3
de	427	211	436	225	654	853	3
material	438	211	469	225	654	853	3
para	471	211	488	225	654	853	3
microscopía	489	211	536	225	654	853	3
electrónica,	538	211	582	225	654	853	3
mitocondrias	337	223	388	237	654	853	3
anormales	390	223	430	237	654	853	3
con	433	223	447	237	654	853	3
distorsión	449	223	487	237	654	853	3
de	490	223	499	237	654	853	3
la	502	223	509	237	654	853	3
membrana	512	223	553	237	654	853	3
interna	556	223	582	237	654	853	3
y	337	235	342	249	654	853	3
las	345	235	356	249	654	853	3
crestas	359	235	385	249	654	853	3
y	388	235	393	249	654	853	3
con	396	235	411	249	654	853	3
diferentes	414	235	452	249	654	853	3
formas	455	235	482	249	654	853	3
y	485	235	490	249	654	853	3
tamaños	493	235	526	249	654	853	3
(figura	529	235	555	249	654	853	3
2).	558	235	569	249	654	853	3
La	572	235	582	249	654	853	3
acumulación	337	247	386	261	654	853	3
de	389	247	398	261	654	853	3
estas	400	247	419	261	654	853	3
mitocondrias	422	247	472	261	654	853	3
se	474	247	482	261	654	853	3
localiza	485	247	514	261	654	853	3
a	517	247	521	261	654	853	3
nivel	524	247	543	261	654	853	3
de	546	247	555	261	654	853	3
las	557	247	568	261	654	853	3
cé-	570	247	582	261	654	853	3
lulas	337	259	355	273	654	853	3
tubulares	358	259	394	273	654	853	3
y	396	259	401	273	654	853	3
los	404	259	416	273	654	853	3
podocitos,	418	259	459	273	654	853	3
estando	461	259	491	273	654	853	3
ausentes	494	259	527	273	654	853	3
en	530	259	539	273	654	853	3
las	542	259	552	273	654	853	3
células	555	259	582	273	654	853	3
mesangiales	337	271	384	285	654	853	3
y	386	271	391	285	654	853	3
endoteliales	393	271	439	285	654	853	3
de	441	271	450	285	654	853	3
los	452	271	463	285	654	853	3
capilares.	466	271	502	285	654	853	3
Además,	503	271	537	285	654	853	3
los	540	271	551	285	654	853	3
podoci-	553	271	582	285	654	853	3
tos	337	283	348	297	654	853	3
con	351	283	365	297	654	853	3
frecuencia	367	283	407	297	654	853	3
son	410	283	423	297	654	853	3
binucleados	426	283	472	297	654	853	3
y	474	283	479	297	654	853	3
presentan	482	283	518	297	654	853	3
fusión	521	283	545	297	654	853	3
pedicelar	547	283	582	297	654	853	3
focal.	337	295	359	309	654	853	3
Otra	360	295	378	309	654	853	3
alteración	379	295	417	309	654	853	3
frecuentemente	419	295	478	309	654	853	3
observada	480	295	519	309	654	853	3
es	521	295	529	309	654	853	3
una	531	295	545	309	654	853	3
llamativa	547	295	582	309	654	853	3
hialinosis	337	307	374	321	654	853	3
de	377	307	386	321	654	853	3
las	389	307	400	321	654	853	3
células	402	307	429	321	654	853	3
de	432	307	441	321	654	853	3
músculo	444	307	477	321	654	853	3
liso	480	307	494	321	654	853	3
de	497	307	506	321	654	853	3
arteriolas	509	307	545	321	654	853	3
aferentes	547	307	582	321	654	853	3
y	337	319	342	333	654	853	3
de	345	319	354	333	654	853	3
pequeñas	357	319	394	333	654	853	3
arterias.	397	319	428	333	654	853	3
De	430	319	442	333	654	853	3
hecho,	445	319	471	333	654	853	3
en	474	319	483	333	654	853	3
función	486	319	516	333	654	853	3
de	519	319	528	333	654	853	3
los	531	319	542	333	654	853	3
hallazgos	545	319	582	333	654	853	3
observados	337	331	381	345	654	853	3
al	384	331	392	345	654	853	3
microscopio	395	331	443	345	654	853	3
se	447	331	455	345	654	853	3
han	458	331	472	345	654	853	3
planteado	475	331	514	345	654	853	3
dos	517	331	530	345	654	853	3
mecanismos	534	331	582	345	654	853	3
fisiopatogénicos	337	343	401	357	654	853	3
de	404	343	413	357	654	853	3
la	417	343	424	357	654	853	3
GESF	427	343	451	357	654	853	3
en	454	343	463	357	654	853	3
esta	466	343	482	357	654	853	3
enfermedad,	485	343	533	357	654	853	3
que	536	343	551	357	654	853	3
todavía	554	343	582	357	654	853	3
están	337	355	357	369	654	853	3
por	360	355	373	369	654	853	3
esclarecer.	376	355	417	369	654	853	3
Por	420	355	434	369	654	853	3
un	437	355	447	369	654	853	3
lado,	450	355	469	369	654	853	3
los	472	355	484	369	654	853	3
autores	487	355	515	369	654	853	3
que	518	355	533	369	654	853	3
encontraron	536	355	582	369	654	853	3
una	337	367	351	381	654	853	3
intensa	353	367	381	381	654	853	3
hialinosis	383	367	419	381	654	853	3
arteriolar	422	367	457	381	654	853	3
en	459	367	468	381	654	853	3
la	470	367	477	381	654	853	3
biopsia	480	367	507	381	654	853	3
renal,	510	367	531	381	654	853	3
postulan	533	367	566	381	654	853	3
que	568	367	582	381	654	853	3
la	337	379	344	393	654	853	3
esclerosis	347	379	385	393	654	853	3
del	388	379	400	393	654	853	3
glómerulo	403	379	443	393	654	853	3
podría	446	379	471	393	654	853	3
deberse	474	379	504	393	654	853	3
a	507	379	511	393	654	853	3
una	514	379	529	393	654	853	3
alteración	532	379	570	393	654	853	3
en	573	379	582	393	654	853	3
el	337	391	344	405	654	853	3
mecanismo	347	391	392	405	654	853	3
de	395	391	405	405	654	853	3
autorregulación	408	391	469	405	654	853	3
que	472	391	487	405	654	853	3
conduciría	490	391	531	405	654	853	3
a	534	391	539	405	654	853	3
una	542	391	556	405	654	853	3
hiper-	559	391	582	405	654	853	3
presión	337	403	366	417	654	853	3
glomerular	369	403	411	417	654	853	3
y	414	403	419	417	654	853	3
la	422	403	429	417	654	853	3
consecuente	431	403	478	417	654	853	3
hiperfiltración	480	403	534	417	654	853	3
7,9	534	404	541	412	654	853	3
.	541	403	543	417	654	853	3
Igual	546	403	566	417	654	853	3
que	568	403	582	417	654	853	3
ocurre	337	415	361	429	654	853	3
en	364	415	373	429	654	853	3
el	375	415	382	429	654	853	3
MELAS	385	415	417	429	654	853	3
(Mitochondrial	420	415	478	429	654	853	3
Encephalomyopathy,	481	415	562	429	654	853	3
Lac-	564	415	582	429	654	853	3
tic	337	427	347	441	654	853	3
Acidosis	349	427	383	441	654	853	3
and	386	427	400	441	654	853	3
Stroke-like	402	427	445	441	654	853	3
Episodes),	448	427	489	441	654	853	3
estos	491	427	511	441	654	853	3
autores	514	427	542	441	654	853	3
creen	544	427	565	441	654	853	3
que	568	427	582	441	654	853	3
el	337	439	344	453	654	853	3
daño	347	439	366	453	654	853	3
principal	369	439	403	453	654	853	3
se	406	439	414	453	654	853	3
produce	417	439	448	453	654	853	3
a	451	439	455	453	654	853	3
nivel	458	439	478	453	654	853	3
del	480	439	492	453	654	853	3
músculo	495	439	528	453	654	853	3
liso	531	439	545	453	654	853	3
vascular,	548	439	582	453	654	853	3
donde	337	451	361	465	654	853	3
también	363	451	394	465	654	853	3
se	396	451	404	465	654	853	3
han	406	451	420	465	654	853	3
encontrado	423	451	465	465	654	853	3
mitocondrias	468	451	518	465	654	853	3
anormales	520	451	559	465	654	853	3
27	559	452	565	460	654	853	3
.	565	451	567	465	654	853	3
Sin	569	451	582	465	654	853	3
embargo,	337	463	374	477	654	853	3
los	377	463	388	477	654	853	3
autores	391	463	419	477	654	853	3
que	422	463	436	477	654	853	3
encontraron	439	463	486	477	654	853	3
las	489	463	500	477	654	853	3
megamitocondrias	503	463	575	477	654	853	3
a	578	463	582	477	654	853	3
nivel	337	475	357	489	654	853	3
podocitario	360	475	404	489	654	853	3
8,10-13,25	404	476	429	484	654	853	3
especulan	432	475	471	489	654	853	3
que	474	475	488	489	654	853	3
la	491	475	498	489	654	853	3
lesión	501	475	525	489	654	853	3
glomerular	528	475	571	489	654	853	3
es	574	475	582	489	654	853	3
producida	337	487	376	501	654	853	3
por	379	487	392	501	654	853	3
un	395	487	404	501	654	853	3
daño	407	487	426	501	654	853	3
podocitario	429	487	473	501	654	853	3
directo	476	487	503	501	654	853	3
secundario	506	487	548	501	654	853	3
a	550	487	555	501	654	853	3
la	558	487	565	501	654	853	3
dis-	568	487	582	501	654	853	3
función	337	499	366	513	654	853	3
mitocondrial	369	499	418	513	654	853	3
de	420	499	429	513	654	853	3
estas	432	499	450	513	654	853	3
células.	453	499	481	513	654	853	3
A	337	523	344	537	654	853	3
continuación	346	523	395	537	654	853	3
resumimos	397	523	439	537	654	853	3
tres	441	523	455	537	654	853	3
casos	457	523	478	537	654	853	3
clínicos	480	523	509	537	654	853	3
diagnosticados	511	523	568	537	654	853	3
en-	570	523	582	537	654	853	3
tre	337	535	347	549	654	853	3
los	349	535	361	549	654	853	3
años	363	535	380	549	654	853	3
2012-2014	383	535	424	549	654	853	3
en	426	535	436	549	654	853	3
el	438	535	445	549	654	853	3
Servicio	447	535	479	549	654	853	3
de	481	535	490	549	654	853	3
Nefrología	492	535	534	549	654	853	3
del	536	535	548	549	654	853	3
Hospital	550	535	582	549	654	853	3
12	337	547	347	561	654	853	3
de	350	547	359	561	654	853	3
Octubre	362	547	394	561	654	853	3
que	396	547	411	561	654	853	3
ilustran,	414	547	445	561	654	853	3
por	448	547	461	561	654	853	3
una	464	547	478	561	654	853	3
parte,	481	547	503	561	654	853	3
las	506	547	517	561	654	853	3
manifestaciones	520	547	582	561	654	853	3
clínicas	337	559	366	573	654	853	3
más	368	559	384	573	654	853	3
frecuentes	386	559	425	573	654	853	3
en	428	559	437	573	654	853	3
esta	439	559	454	573	654	853	3
enfermedad	456	559	502	573	654	853	3
y,	504	559	510	573	654	853	3
por	512	559	525	573	654	853	3
otra,	528	559	545	573	654	853	3
las	547	559	558	573	654	853	3
dudas	560	559	582	573	654	853	3
diagnósticas	337	571	384	585	654	853	3
que	387	571	401	585	654	853	3
pueden	403	571	431	585	654	853	3
plantear.	433	571	466	585	654	853	3
Primer	337	595	367	609	654	853	3
caso	368	595	386	609	654	853	3
14	386	596	392	604	654	853	3
:	391	595	394	609	654	853	3
varón	396	595	418	609	654	853	3
de	420	595	429	609	654	853	3
38	431	595	441	609	654	853	3
años,	443	595	463	609	654	853	3
con	465	595	479	609	654	853	3
antecedentes	481	595	530	609	654	853	3
de	532	595	541	609	654	853	3
DMNID	543	595	576	609	654	853	3
e	578	595	582	609	654	853	3
arterial	387	607	414	621	654	853	3
(HTA)	416	607	442	621	654	853	3
de	444	607	454	621	654	853	3
tres	456	607	470	621	654	853	3
años	473	607	490	621	654	853	3
de	493	607	502	621	654	853	3
evolución,	505	607	545	621	654	853	3
así	547	607	558	621	654	853	3
como	561	607	582	621	654	853	3
hipoacusia	337	619	379	633	654	853	3
neurosensorial	382	619	439	633	654	853	3
desde	442	619	464	633	654	853	3
la	467	619	474	633	654	853	3
juventud	477	619	511	633	654	853	3
y	514	619	519	633	654	853	3
una	522	619	536	633	654	853	3
miocardio-	539	619	582	633	654	853	3
patía	337	631	356	645	654	853	3
hipertrófica.	359	631	407	645	654	853	3
Es	410	631	420	645	654	853	3
remitido	423	631	457	645	654	853	3
a	460	631	464	645	654	853	3
la	467	631	475	645	654	853	3
consulta	478	631	510	645	654	853	3
de	513	631	523	645	654	853	3
nefrología	526	631	566	645	654	853	3
por	569	631	582	645	654	853	3
proteinuria	337	643	379	657	654	853	3
no	382	643	391	657	654	853	3
nefrótica	394	643	428	657	654	853	3
e	430	643	435	657	654	853	3
insuficiencia	437	643	486	657	654	853	3
renal	489	643	508	657	654	853	3
crónica	511	643	539	657	654	853	3
con	541	643	555	657	654	853	3
creati-	558	643	582	657	654	853	3
nina	337	655	354	669	654	853	3
de	356	655	365	669	654	853	3
2,4	367	655	379	669	654	853	3
mg/dl,	381	655	406	669	654	853	3
con	408	655	422	669	654	853	3
la	424	655	431	669	654	853	3
sospecha	433	655	467	669	654	853	3
de	469	655	479	669	654	853	3
síndrome	481	655	516	669	654	853	3
de	518	655	528	669	654	853	3
Alport.	529	655	556	669	654	853	3
Como	558	655	582	669	654	853	3
antecedentes	337	667	387	681	654	853	3
familiares,	390	667	431	681	654	853	3
su	434	667	442	681	654	853	3
madre	445	667	470	681	654	853	3
es	472	667	481	681	654	853	3
diabética,	483	667	521	681	654	853	3
con	524	667	538	681	654	853	3
hipoacusia	541	667	582	681	654	853	3
y	337	679	342	693	654	853	3
una	345	679	359	693	654	853	3
insuficiencia	361	679	410	693	654	853	3
renal	413	679	432	693	654	853	3
crónica	435	679	463	693	654	853	3
no	466	679	476	693	654	853	3
filiada.	478	679	505	693	654	853	3
Tras	508	679	524	693	654	853	3
realizar	527	679	556	693	654	853	3
un	558	679	568	693	654	853	3
es-	571	679	582	693	654	853	3
tudio	337	691	357	705	654	853	3
completo	360	691	396	705	654	853	3
con	398	691	413	705	654	853	3
un	415	691	425	705	654	853	3
sedimento	428	691	468	705	654	853	3
de	470	691	480	705	654	853	3
orina	482	691	502	705	654	853	3
sin	505	691	516	705	654	853	3
microhematuria,	519	691	582	705	654	853	3
y	337	703	342	717	654	853	3
autoinmunidad	345	703	402	717	654	853	3
y	405	703	410	717	654	853	3
serologías	413	703	451	717	654	853	3
para	454	703	471	717	654	853	3
virus	473	703	492	717	654	853	3
de	495	703	504	717	654	853	3
la	507	703	514	717	654	853	3
hepatitis	517	703	549	717	654	853	3
B,	552	703	560	717	654	853	3
virus	563	703	582	717	654	853	3
de	337	715	346	729	654	853	3
la	349	715	357	729	654	853	3
hepatitis	360	715	393	729	654	853	3
C	396	715	402	729	654	853	3
y	405	715	410	729	654	853	3
virus	413	715	433	729	654	853	3
de	436	715	445	729	654	853	3
la	448	715	455	729	654	853	3
inmunodeficiencia	458	715	531	729	654	853	3
humana	534	715	565	729	654	853	3
que	568	715	582	729	654	853	3
resulta	337	727	363	741	654	853	3
negativo,	364	727	400	741	654	853	3
se	402	727	410	741	654	853	3
practica	412	727	442	741	654	853	3
una	444	727	458	741	654	853	3
biopsia	460	727	487	741	654	853	3
renal.	489	727	511	741	654	853	3
Esta	513	727	529	741	654	853	3
muestra	531	727	562	741	654	853	3
ocho	563	727	582	741	654	853	3
glomérulos,	337	739	383	753	654	853	3
de	385	739	394	753	654	853	3
los	397	739	408	753	654	853	3
cuales	411	739	435	753	654	853	3
tres	437	739	451	753	654	853	3
están	454	739	474	753	654	853	3
esclerosados,	476	739	527	753	654	853	3
dos	529	739	543	753	654	853	3
presentan	546	739	582	753	654	853	3
lesiones	337	751	368	765	654	853	3
de	371	751	380	765	654	853	3
esclerosis	383	751	421	765	654	853	3
segmentaria	424	751	471	765	654	853	3
y	474	751	479	765	654	853	3
focal	481	751	501	765	654	853	3
con	504	751	518	765	654	853	3
hialinosis,	521	751	560	765	654	853	3
otros	563	751	582	765	654	853	3
dos	337	763	351	777	654	853	3
marcada	354	763	387	777	654	853	3
fibrosis	390	763	419	777	654	853	3
capsular	422	763	454	777	654	853	3
y	457	763	462	777	654	853	3
el	465	763	472	777	654	853	3
restante	475	763	505	777	654	853	3
una	508	763	522	777	654	853	3
ligera	525	763	548	777	654	853	3
hiperce-	550	763	582	777	654	853	3
Nefrologia	489	788	524	797	654	853	3
2015;35(1):6-17	526	788	582	797	654	853	3
Teresa	72	50	95	60	654	853	4
Cavero	98	50	123	60	654	853	4
et	126	50	133	60	654	853	4
al.	135	50	144	60	654	853	4
Enfermedades	147	50	200	60	654	853	4
mitocondriales	202	50	257	60	654	853	4
y	260	50	264	60	654	853	4
afectación	266	50	304	60	654	853	4
renal	307	50	326	60	654	853	4
revisiones	428	56	520	76	654	853	4
cortas	527	56	582	76	654	853	4
Tabla	71	107	93	118	654	853	4
1.	96	107	104	118	654	853	4
Manifestaciones	106	107	174	118	654	853	4
clínicas	177	107	207	118	654	853	4
más	209	107	226	118	654	853	4
frecuentes	229	107	273	118	654	853	4
y	275	107	280	118	654	853	4
pruebas	283	107	316	118	654	853	4
complementarias	319	107	391	118	654	853	4
recomendadas	394	107	455	118	654	853	4
en	458	107	468	118	654	853	4
pacientes	471	107	510	118	654	853	4
con	513	107	528	118	654	853	4
sospecha	531	107	568	118	654	853	4
de	71	118	82	129	654	853	4
MIDD	85	118	109	129	654	853	4
(maternally	111	118	159	129	654	853	4
inherited	162	118	201	129	654	853	4
diabetes	203	118	239	129	654	853	4
and	242	118	258	129	654	853	4
deafness)	260	118	300	129	654	853	4
CLÍNICA	71	136	105	147	654	853	4
Endocrino:	71	154	116	165	654	853	4
DM	119	154	133	165	654	853	4
no	136	154	146	165	654	853	4
insulinodependiente	149	154	226	165	654	853	4
que	229	154	243	165	654	853	4
puede	246	154	270	165	654	853	4
progresar	273	154	309	165	654	853	4
a	312	154	316	165	654	853	4
insulinodependiente,	319	154	399	165	654	853	4
hipotiroidismo	402	154	457	165	654	853	4
no	460	154	470	165	654	853	4
autoinmune,	472	154	521	165	654	853	4
hiper	71	165	91	176	654	853	4
o	94	165	99	176	654	853	4
hipoparatiroidismo	101	165	173	176	654	853	4
ORL:	71	183	91	194	654	853	4
hipoacusia	94	184	134	194	654	853	4
o	137	184	142	194	654	853	4
sordera	145	184	173	194	654	853	4
neurosensorial,	176	184	234	194	654	853	4
vértigo	236	184	263	194	654	853	4
periférico	266	184	302	194	654	853	4
Cardiológico:	71	201	127	212	654	853	4
MCH	129	202	149	212	654	853	4
o	152	202	157	212	654	853	4
MCD,	160	202	183	212	654	853	4
trastornos	185	202	224	212	654	853	4
de	227	202	236	212	654	853	4
la	239	202	245	212	654	853	4
conducción	248	202	292	212	654	853	4
(bloqueos	295	202	332	212	654	853	4
o	335	202	340	212	654	853	4
arritmias)	343	202	378	212	654	853	4
Renal:	71	219	97	230	654	853	4
proteinuria	100	220	142	230	654	853	4
más	145	220	160	230	654	853	4
frecuentemente	163	220	224	230	654	853	4
no	227	220	237	230	654	853	4
nefrótica,	239	220	276	230	654	853	4
raro	279	220	294	230	654	853	4
síndrome	297	220	332	230	654	853	4
nefrótico;	335	220	372	230	654	853	4
tubulopatías	375	220	422	230	654	853	4
en	425	220	434	230	654	853	4
forma	437	220	460	230	654	853	4
de	463	220	472	230	654	853	4
síndrome	475	220	510	230	654	853	4
de	513	220	523	230	654	853	4
Toni-Debré-	525	220	570	230	654	853	4
Fanconi	71	231	101	241	654	853	4
o	104	231	109	241	654	853	4
Bartter;	111	231	140	241	654	853	4
nefritis	143	231	169	241	654	853	4
tubulointersticial	171	231	235	241	654	853	4
Ojos:	71	249	93	259	654	853	4
distrofia	96	249	126	259	654	853	4
macular	129	249	160	259	654	853	4
pigmentada	162	249	208	259	654	853	4
Musculoesquelético:	71	267	157	277	654	853	4
miopatía	160	267	194	277	654	853	4
proximal	196	267	229	277	654	853	4
Neurológico:	71	285	125	295	654	853	4
cefaleas	128	285	158	295	654	853	4
PRUEBAS	71	303	110	314	654	853	4
COMPLEMENTARIAS	113	303	199	314	654	853	4
Sangre:	71	321	103	332	654	853	4
-	109	321	112	332	654	853	4
-	108	332	111	343	654	853	4
-	108	343	111	354	654	853	4
-	108	354	111	365	654	853	4
Glucosa,	126	321	159	332	654	853	4
hemoglobina	161	321	212	332	654	853	4
glicada,	215	321	244	332	654	853	4
test	247	321	261	332	654	853	4
de	264	321	273	332	654	853	4
sobrecarga	276	321	318	332	654	853	4
oral	320	321	335	332	654	853	4
de	338	321	347	332	654	853	4
glucosa	350	321	379	332	654	853	4
Filtrado	126	332	155	343	654	853	4
glomerular	157	332	199	343	654	853	4
CPK	126	343	142	354	654	853	4
Ácido	126	354	148	365	654	853	4
láctico	151	354	175	365	654	853	4
(frecuentemente	178	354	241	365	654	853	4
normal	244	354	271	365	654	853	4
en	274	354	283	365	654	853	4
esta	286	354	302	365	654	853	4
enfermedad)	304	354	353	365	654	853	4
Orina:	71	372	97	383	654	853	4
Proteinuria	125	372	167	383	654	853	4
24	169	372	179	383	654	853	4
h	182	372	187	383	654	853	4
Aminoácidos,	126	383	178	394	654	853	4
glucosuria,	181	383	222	394	654	853	4
pH	225	383	236	394	654	853	4
Sedimento	126	394	167	405	654	853	4
de	170	394	179	405	654	853	4
orina	182	394	202	405	654	853	4
(ausencia	204	394	240	405	654	853	4
de	243	394	252	405	654	853	4
hematuria)	255	394	296	405	654	853	4
-	108	372	111	383	654	853	4
-	108	383	111	394	654	853	4
-	108	394	111	405	654	853	4
Cardiológico:	71	412	127	423	654	853	4
ecocardiograma,	129	412	193	423	654	853	4
electrocardiograma	196	412	270	423	654	853	4
y	272	412	276	423	654	853	4
Holter	279	412	303	423	654	853	4
Audiometría:	71	430	127	441	654	853	4
hipoacusia	130	430	170	441	654	853	4
neurosensorial	173	430	228	441	654	853	4
Fondo	71	448	98	459	654	853	4
de	101	448	111	459	654	853	4
ojo:	114	448	130	459	654	853	4
maculopatía	133	449	180	459	654	853	4
pigmentada	182	449	228	459	654	853	4
Neuroimagen:	71	466	131	477	654	853	4
TAC	134	467	150	477	654	853	4
cerebral	153	467	183	477	654	853	4
(calcificaciones	186	467	242	477	654	853	4
en	245	467	254	477	654	853	4
ganglios	257	467	289	477	654	853	4
basales)	292	467	322	477	654	853	4
Biopsia:	71	484	104	495	654	853	4
-	118	485	121	495	654	853	4
Riñón:	129	485	154	495	654	853	4
mitocondrias	157	485	206	495	654	853	4
anormales	209	485	248	495	654	853	4
en	251	485	261	495	654	853	4
microscopio	263	485	309	495	654	853	4
electrónico	312	485	354	495	654	853	4
(podocitos,	357	485	399	495	654	853	4
túbulos)	402	485	433	495	654	853	4
-	118	496	121	506	654	853	4
Músculo:	129	496	164	506	654	853	4
fibras	167	496	188	506	654	853	4
musculares	191	496	233	506	654	853	4
rojas	236	496	254	506	654	853	4
rasgadas	257	496	290	506	654	853	4
Estudio	71	514	103	524	654	853	4
genético:	106	514	145	524	654	853	4
ADNmt	147	514	176	524	654	853	4
o	179	514	184	524	654	853	4
ADNn	186	514	209	524	654	853	4
en	212	514	222	524	654	853	4
leucocitos	224	514	262	524	654	853	4
de	265	514	275	524	654	853	4
sangre	277	514	303	524	654	853	4
periférica,	306	514	344	524	654	853	4
tejido	346	514	368	524	654	853	4
de	371	514	380	524	654	853	4
biopsia	383	514	410	524	654	853	4
o	413	514	418	524	654	853	4
saliva.	420	514	443	524	654	853	4
ADNmt:	71	532	102	542	654	853	4
ácido	105	532	126	542	654	853	4
desoxirribonucleico	128	532	202	542	654	853	4
mitocondrial;	205	532	255	542	654	853	4
ADNn:	258	532	283	542	654	853	4
ácido	286	532	307	542	654	853	4
desoxirribonucleico	309	532	383	542	654	853	4
nuclear;	386	532	416	542	654	853	4
CPK:	419	532	437	542	654	853	4
creatine	440	532	471	542	654	853	4
phosphokinase;	473	532	533	542	654	853	4
DM:	71	544	88	554	654	853	4
diabetes	91	544	123	554	654	853	4
mellitus;	125	544	157	554	654	853	4
MCD:	160	544	183	554	654	853	4
miocardiopatía	185	544	242	554	654	853	4
dilatada;	245	544	278	554	654	853	4
MCH:	281	544	303	554	654	853	4
miocardiopatía	306	544	363	554	654	853	4
hipertrófica;	366	544	412	554	654	853	4
ORL:	415	544	433	554	654	853	4
otorrinolaringológico;	436	544	519	554	654	853	4
TAC:	71	556	90	566	654	853	4
tomografía	93	556	135	566	654	853	4
axial	138	556	155	566	654	853	4
computarizada.	158	556	217	566	654	853	4
lularidad	72	583	107	597	654	853	4
mesangial.	110	583	152	597	654	853	4
Además,	154	583	188	597	654	853	4
a	191	583	196	597	654	853	4
nivel	198	583	218	597	654	853	4
arteriolar	221	583	256	597	654	853	4
se	259	583	267	597	654	853	4
observa	270	583	300	597	654	853	4
una	303	583	318	597	654	853	4
intensa	72	595	99	609	654	853	4
hialinosis	102	595	138	609	654	853	4
subendotelial	141	595	192	609	654	853	4
con	194	595	208	609	654	853	4
marcada	211	595	243	609	654	853	4
reducción	246	595	283	609	654	853	4
luminal.	286	595	318	609	654	853	4
La	72	607	83	621	654	853	4
IF	85	607	94	621	654	853	4
es	96	607	104	621	654	853	4
negativa	107	607	139	621	654	853	4
y	142	607	147	621	654	853	4
en	149	607	159	621	654	853	4
la	161	607	168	621	654	853	4
ultraestructura	171	607	226	621	654	853	4
se	228	607	236	621	654	853	4
observan	239	607	273	621	654	853	4
megamito-	276	607	318	621	654	853	4
condrias	72	619	105	633	654	853	4
en	107	619	117	633	654	853	4
los	119	619	130	633	654	853	4
podocitos	133	619	170	633	654	853	4
(figura	173	619	199	633	654	853	4
2	201	619	206	633	654	853	4
A	208	619	215	633	654	853	4
y	217	619	222	633	654	853	4
figura	225	619	248	633	654	853	4
2	250	619	255	633	654	853	4
C).	258	619	270	633	654	853	4
Debido	273	619	301	633	654	853	4
a	303	619	308	633	654	853	4
la	310	619	317	633	654	853	4
asociación	72	631	113	645	654	853	4
de	115	631	125	645	654	853	4
DMNID,	127	631	162	645	654	853	4
sordera,	165	631	196	645	654	853	4
enfermedad	198	631	244	645	654	853	4
renal	246	631	265	645	654	853	4
y	268	631	273	645	654	853	4
miocardio-	275	631	318	645	654	853	4
patía	72	643	91	657	654	853	4
hipertrófica	94	643	139	657	654	853	4
en	142	643	151	657	654	853	4
un	154	643	164	657	654	853	4
paciente	167	643	199	657	654	853	4
que	202	643	216	657	654	853	4
además	219	643	248	657	654	853	4
presenta	251	643	283	657	654	853	4
un	286	643	296	657	654	853	4
sedi-	299	643	318	657	654	853	4
mento	72	655	97	669	654	853	4
sin	99	655	110	669	654	853	4
hematuria,	113	655	154	669	654	853	4
se	156	655	164	669	654	853	4
sospecha	167	655	202	669	654	853	4
una	204	655	218	669	654	853	4
enfermedad	221	655	266	669	654	853	4
mitocondrial	269	655	318	669	654	853	4
que	72	667	86	681	654	853	4
queda	89	667	112	681	654	853	4
confirmada	114	667	158	681	654	853	4
tras	160	667	174	681	654	853	4
realizar	176	667	205	681	654	853	4
el	207	667	214	681	654	853	4
estudio	217	667	244	681	654	853	4
genético.	247	667	282	681	654	853	4
Segundo	72	691	109	705	654	853	4
caso	112	691	130	705	654	853	4
14	130	692	136	700	654	853	4
:	136	691	139	705	654	853	4
mujer	141	691	164	705	654	853	4
de	167	691	176	705	654	853	4
19	179	691	189	705	654	853	4
años	192	691	210	705	654	853	4
con	213	691	227	705	654	853	4
antecedentes	230	691	281	705	654	853	4
de	283	691	293	705	654	853	4
HTA,	295	691	318	705	654	853	4
hipoacusia	72	703	116	717	654	853	4
neurosensorial	119	703	178	717	654	853	4
desde	181	703	204	717	654	853	4
la	207	703	214	717	654	853	4
juventud,	217	703	255	717	654	853	4
hipotiroidismo	258	703	318	717	654	853	4
no	72	715	82	729	654	853	4
autoinmune	86	715	134	729	654	853	4
y	138	715	143	729	654	853	4
una	146	715	161	729	654	853	4
maculopatía	165	715	215	729	654	853	4
pigmentada	218	715	266	729	654	853	4
en	270	715	279	729	654	853	4
el	283	715	290	729	654	853	4
fondo	294	715	318	729	654	853	4
de	72	727	82	741	654	853	4
ojo.	85	727	100	741	654	853	4
Sin	104	727	117	741	654	853	4
antecedentes	120	727	172	741	654	853	4
familiares	175	727	216	741	654	853	4
de	219	727	228	741	654	853	4
interés,	232	727	261	741	654	853	4
es	264	727	273	741	654	853	4
remitida	276	727	310	741	654	853	4
a	313	727	317	741	654	853	4
la	72	739	80	753	654	853	4
consulta	83	739	116	753	654	853	4
de	119	739	129	753	654	853	4
nefrología	132	739	173	753	654	853	4
por	176	739	189	753	654	853	4
proteinuria	192	739	236	753	654	853	4
no	239	739	249	753	654	853	4
nefrótica.	253	739	291	753	654	853	4
El	294	739	303	753	654	853	4
es-	306	739	318	753	654	853	4
tudio	72	751	93	765	654	853	4
realizado	96	751	132	765	654	853	4
que	135	751	150	765	654	853	4
incluye	153	751	182	765	654	853	4
un	185	751	195	765	654	853	4
sedimento	198	751	239	765	654	853	4
urinario	242	751	273	765	654	853	4
sin	276	751	288	765	654	853	4
micro-	291	751	318	765	654	853	4
hematuria,	72	763	115	777	654	853	4
autoinmunidad	119	763	179	777	654	853	4
y	182	763	187	777	654	853	4
serologías	191	763	232	777	654	853	4
resultó	235	763	262	777	654	853	4
negativo.	266	763	303	777	654	853	4
En	306	763	317	777	654	853	4
Nefrologia	73	788	109	797	654	853	4
2015;35(1):6-17	111	788	167	797	654	853	4
ese	336	583	349	597	654	853	4
momento,	352	583	392	597	654	853	4
se	395	583	404	597	654	853	4
realiza	407	583	433	597	654	853	4
una	436	583	451	597	654	853	4
biopsia	454	583	483	597	654	853	4
renal	485	583	505	597	654	853	4
con	508	583	523	597	654	853	4
material	526	583	559	597	654	853	4
insu-	562	583	582	597	654	853	4
ficiente,	336	595	369	609	654	853	4
por	372	595	385	609	654	853	4
lo	388	595	396	609	654	853	4
que	399	595	414	609	654	853	4
se	417	595	425	609	654	853	4
repite	428	595	451	609	654	853	4
cinco	454	595	476	609	654	853	4
años	479	595	497	609	654	853	4
después.	500	595	534	609	654	853	4
Esta	537	595	554	609	654	853	4
nueva	557	595	581	609	654	853	4
biopsia	336	607	365	621	654	853	4
presenta	368	607	402	621	654	853	4
ocho	405	607	424	621	654	853	4
glomérulos,	427	607	475	621	654	853	4
ópticamente	478	607	527	621	654	853	4
normales,	530	607	570	621	654	853	4
IF	573	607	582	621	654	853	4
sin	336	619	348	633	654	853	4
hallazgos	350	619	388	633	654	853	4
relevantes	390	619	431	633	654	853	4
y	433	619	438	633	654	853	4
con	441	619	455	633	654	853	4
una	457	619	472	633	654	853	4
microscopía	474	619	523	633	654	853	4
electrónica	525	619	569	633	654	853	4
no	572	619	582	633	654	853	4
compatible	336	631	381	645	654	853	4
con	383	631	397	645	654	853	4
enfermedad	400	631	447	645	654	853	4
de	449	631	459	645	654	853	4
Alport,	460	631	489	645	654	853	4
con	491	631	505	645	654	853	4
megamitocondrias	508	631	582	645	654	853	4
que	336	643	351	657	654	853	4
presentan	354	643	393	657	654	853	4
distorsión	396	643	436	657	654	853	4
de	440	643	449	657	654	853	4
las	453	643	464	657	654	853	4
crestas	467	643	495	657	654	853	4
y	498	643	503	657	654	853	4
una	506	643	521	657	654	853	4
matriz	524	643	550	657	654	853	4
interna	553	643	581	657	654	853	4
desestructurada	336	655	400	669	654	853	4
(figura	403	655	431	669	654	853	4
2	434	655	439	669	654	853	4
B	442	655	449	669	654	853	4
y	452	655	457	669	654	853	4
figura	460	655	485	669	654	853	4
2	488	655	493	669	654	853	4
D).	496	655	509	669	654	853	4
En	513	655	524	669	654	853	4
su	527	655	536	669	654	853	4
tercer	540	655	563	669	654	853	4
em-	566	655	582	669	654	853	4
barazo	336	667	363	681	654	853	4
(los	366	667	381	681	654	853	4
dos	384	667	398	681	654	853	4
primeros	401	667	436	681	654	853	4
fueron	439	667	465	681	654	853	4
abortos	468	667	498	681	654	853	4
precoces)	501	667	539	681	654	853	4
desarrolla	542	667	582	681	654	853	4
una	336	679	351	693	654	853	4
diabetes	353	679	386	693	654	853	4
y	388	679	393	693	654	853	4
un	395	679	405	693	654	853	4
síndrome	407	679	445	693	654	853	4
nefrótico	447	679	483	693	654	853	4
masivo.	485	679	517	693	654	853	4
Con	519	679	535	693	654	853	4
el	538	679	545	693	654	853	4
diagnós-	547	679	582	693	654	853	4
tico	336	691	352	705	654	853	4
de	355	691	364	705	654	853	4
probable	368	691	403	705	654	853	4
GESF	406	691	431	705	654	853	4
descompensada	434	691	498	705	654	853	4
por	501	691	514	705	654	853	4
el	518	691	525	705	654	853	4
embarazo,	528	691	570	705	654	853	4
se	573	691	582	705	654	853	4
inicia	336	703	359	717	654	853	4
tratamiento	362	703	408	717	654	853	4
con	411	703	426	717	654	853	4
esteroides	429	703	469	717	654	853	4
y	473	703	478	717	654	853	4
tacrolimus,	481	703	526	717	654	853	4
a	529	703	534	717	654	853	4
pesar	537	703	558	717	654	853	4
de	561	703	571	717	654	853	4
lo	574	703	582	717	654	853	4
cual	336	715	353	729	654	853	4
no	356	715	366	729	654	853	4
se	369	715	377	729	654	853	4
consigue	380	715	415	729	654	853	4
un	418	715	428	729	654	853	4
adecuado	431	715	468	729	654	853	4
control	471	715	499	729	654	853	4
del	502	715	514	729	654	853	4
síndrome	517	715	554	729	654	853	4
nefró-	557	715	582	729	654	853	4
tico	336	727	351	741	654	853	4
y	354	727	359	741	654	853	4
se	361	727	369	741	654	853	4
evidencia	371	727	410	741	654	853	4
un	412	727	422	741	654	853	4
deterioro	424	727	460	741	654	853	4
de	462	727	472	741	654	853	4
la	474	727	481	741	654	853	4
función	483	727	514	741	654	853	4
renal.	516	727	538	741	654	853	4
Finalmen-	540	727	582	741	654	853	4
te,	336	739	346	753	654	853	4
se	349	739	357	753	654	853	4
decide	360	739	386	753	654	853	4
interrumpir	389	739	434	753	654	853	4
el	437	739	444	753	654	853	4
embarazo	447	739	486	753	654	853	4
por	489	739	502	753	654	853	4
el	505	739	512	753	654	853	4
sufrimiento	515	739	561	753	654	853	4
fetal	564	739	582	753	654	853	4
y	336	751	341	765	654	853	4
el	344	751	351	765	654	853	4
riesgo	354	751	378	765	654	853	4
vital	381	751	399	765	654	853	4
de	402	751	411	765	654	853	4
la	414	751	421	765	654	853	4
madre.	424	751	451	765	654	853	4
La	454	751	464	765	654	853	4
proteinuria	467	751	511	765	654	853	4
regresó	513	751	543	765	654	853	4
a	546	751	550	765	654	853	4
valores	553	751	582	765	654	853	4
no	336	763	346	777	654	853	4
nefróticos	349	763	388	777	654	853	4
y	391	763	396	777	654	853	4
la	399	763	406	777	654	853	4
función	409	763	439	777	654	853	4
renal	442	763	461	777	654	853	4
se	464	763	472	777	654	853	4
normalizó,	475	763	517	777	654	853	4
suspendiéndose	520	763	582	777	654	853	4
9	578	785	583	795	654	853	4
revisiones	72	56	164	76	654	853	5
cortas	172	56	227	76	654	853	5
Teresa	329	50	352	60	654	853	5
Cavero	354	50	380	60	654	853	5
et	382	50	390	60	654	853	5
al.	392	50	401	60	654	853	5
Enfermedades	403	50	457	60	654	853	5
mitocondriales	459	50	514	60	654	853	5
y	516	50	520	60	654	853	5
afectación	522	50	561	60	654	853	5
renal	563	50	582	60	654	853	5
la	72	103	79	117	654	853	5
inmunosupresión.	82	103	152	117	654	853	5
De	154	103	166	117	654	853	5
nuevo,	169	103	195	117	654	853	5
ante	198	103	214	117	654	853	5
la	217	103	224	117	654	853	5
asociación	227	103	268	117	654	853	5
de	271	103	280	117	654	853	5
diabetes,	283	103	317	117	654	853	5
sordera,	72	115	104	129	654	853	5
síndrome	107	115	144	129	654	853	5
nefrótico	147	115	183	129	654	853	5
corticorresistente	186	115	255	129	654	853	5
(SNCR)	258	115	290	129	654	853	5
y	294	115	299	129	654	853	5
ma-	302	115	317	129	654	853	5
culopatía	72	127	109	141	654	853	5
pigmentada	112	127	159	141	654	853	5
en	162	127	172	141	654	853	5
el	175	127	183	141	654	853	5
fondo	186	127	209	141	654	853	5
de	213	127	222	141	654	853	5
ojo,	226	127	241	141	654	853	5
se	244	127	253	141	654	853	5
solicita	256	127	285	141	654	853	5
estudio	288	127	317	141	654	853	5
genético	72	139	106	153	654	853	5
de	108	139	118	153	654	853	5
enfermedad	121	139	167	153	654	853	5
mitocondrial,	170	139	223	153	654	853	5
que	226	139	240	153	654	853	5
confirma	243	139	279	153	654	853	5
la	282	139	289	153	654	853	5
sospe-	292	139	317	153	654	853	5
cha	72	151	86	165	654	853	5
clínica.	88	151	117	165	654	853	5
Tercer	72	175	99	189	654	853	5
caso:	102	175	123	189	654	853	5
mujer	125	175	148	189	654	853	5
de	151	175	160	189	654	853	5
66	163	175	173	189	654	853	5
años,	175	175	196	189	654	853	5
diabética	198	175	233	189	654	853	5
desde	236	175	258	189	654	853	5
los	261	175	272	189	654	853	5
34	275	175	285	189	654	853	5
años	287	175	305	189	654	853	5
de	308	175	317	189	654	853	5
edad,	72	187	93	201	654	853	5
actualmente	96	187	143	201	654	853	5
insulinodependiente,	146	187	227	201	654	853	5
con	230	187	244	201	654	853	5
hipoacusia	247	187	289	201	654	853	5
neuro-	292	187	317	201	654	853	5
sensorial	72	199	107	213	654	853	5
y	110	199	115	213	654	853	5
una	118	199	132	213	654	853	5
importante	135	199	177	213	654	853	5
carga	180	199	201	213	654	853	5
familiar	204	199	235	213	654	853	5
de	238	199	247	213	654	853	5
diabetes	250	199	283	213	654	853	5
mellitus	285	199	317	213	654	853	5
tipo	72	211	87	225	654	853	5
2	89	211	94	225	654	853	5
por	96	211	109	225	654	853	5
parte	111	211	131	225	654	853	5
materna.	133	211	167	225	654	853	5
Es	169	211	179	225	654	853	5
remitida	181	211	214	225	654	853	5
a	216	211	220	225	654	853	5
la	222	211	229	225	654	853	5
consulta	231	211	264	225	654	853	5
de	266	211	275	225	654	853	5
nefrología	277	211	317	225	654	853	5
por	72	223	85	237	654	853	5
proteinuria	88	223	131	237	654	853	5
no	133	223	143	237	654	853	5
nefrótica	146	223	181	237	654	853	5
con	183	223	198	237	654	853	5
función	200	223	230	237	654	853	5
renal	233	223	253	237	654	853	5
normal.	255	223	286	237	654	853	5
Debido	288	223	317	237	654	853	5
a	72	235	76	249	654	853	5
que	79	235	94	249	654	853	5
la	96	235	104	249	654	853	5
paciente	106	235	139	249	654	853	5
no	142	235	152	249	654	853	5
tiene	155	235	174	249	654	853	5
retinopatía	177	235	219	249	654	853	5
diabética	222	235	257	249	654	853	5
en	260	235	269	249	654	853	5
el	272	235	279	249	654	853	5
fondo	282	235	305	249	654	853	5
de	308	235	317	249	654	853	5
ojo	72	247	85	261	654	853	5
y	88	247	93	261	654	853	5
ante	96	247	113	261	654	853	5
la	116	247	123	261	654	853	5
presencia	127	247	164	261	654	853	5
de	168	247	177	261	654	853	5
diabetes,	180	247	216	261	654	853	5
hipoacusia	219	247	262	261	654	853	5
y	265	247	270	261	654	853	5
proteinuria	273	247	317	261	654	853	5
con	72	259	86	273	654	853	5
antecedentes	89	259	140	273	654	853	5
familiares	143	259	183	273	654	853	5
por	186	259	199	273	654	853	5
parte	202	259	222	273	654	853	5
materna,	225	259	260	273	654	853	5
se	263	259	271	273	654	853	5
solicita	274	259	303	273	654	853	5
es-	306	259	317	273	654	853	5
tudio	72	271	92	285	654	853	5
genético	95	271	128	285	654	853	5
de	131	271	140	285	654	853	5
enfermedad	143	271	190	285	654	853	5
mitocondrial,	192	271	245	285	654	853	5
que,	248	271	265	285	654	853	5
nuevamente,	267	271	317	285	654	853	5
confirma	72	283	107	297	654	853	5
la	110	283	117	297	654	853	5
sospecha	120	283	155	297	654	853	5
clínica.	158	283	186	297	654	853	5
No	189	283	201	297	654	853	5
se	203	283	212	297	654	853	5
realizó	214	283	241	297	654	853	5
biopsia	243	283	272	297	654	853	5
renal.	274	283	296	297	654	853	5
En	72	307	83	321	654	853	5
los	86	307	97	321	654	853	5
tres	100	307	115	321	654	853	5
casos	117	307	139	321	654	853	5
expuestos,	142	307	184	321	654	853	5
el	186	307	193	321	654	853	5
cuadro	196	307	223	321	654	853	5
clínico	226	307	253	321	654	853	5
fue	256	307	269	321	654	853	5
similar:	271	307	302	321	654	853	5
pa-	304	307	317	321	654	853	5
cientes	72	319	100	333	654	853	5
diabéticos,	102	319	145	333	654	853	5
con	147	319	162	333	654	853	5
hipoacusia	164	319	207	333	654	853	5
y	209	319	214	333	654	853	5
afectación	216	319	257	333	654	853	5
renal	259	319	279	333	654	853	5
en	282	319	291	333	654	853	5
forma	293	319	317	333	654	853	5
de	72	331	81	345	654	853	5
proteinuria	85	331	129	345	654	853	5
no	132	331	142	345	654	853	5
nefrótica	145	331	181	345	654	853	5
y	184	331	189	345	654	853	5
sedimento	192	331	233	345	654	853	5
sin	236	331	248	345	654	853	5
microhematuria.	251	331	317	345	654	853	5
El	72	343	81	357	654	853	5
estudio	84	343	112	357	654	853	5
genético	115	343	149	357	654	853	5
demostró	152	343	189	357	654	853	5
la	192	343	199	357	654	853	5
misma	202	343	228	357	654	853	5
mutación	231	343	268	357	654	853	5
en	271	343	280	357	654	853	5
el	283	343	290	357	654	853	5
ADN-	292	343	317	357	654	853	5
mt	72	355	83	369	654	853	5
(m.3243A>G	86	355	140	369	654	853	5
en	143	355	153	369	654	853	5
el	156	355	163	369	654	853	5
ARNt	166	355	188	369	654	853	5
Leu(UUR)	188	356	213	364	654	853	5
),	213	355	219	369	654	853	5
con	222	355	236	369	654	853	5
un	239	355	250	369	654	853	5
nivel	253	355	273	369	654	853	5
de	276	355	285	369	654	853	5
hetero-	289	355	317	369	654	853	5
plasmia	72	367	103	381	654	853	5
muy	106	367	124	381	654	853	5
diferente	127	367	163	381	654	853	5
en	166	367	176	381	654	853	5
ADN	178	367	200	381	654	853	5
de	203	367	213	381	654	853	5
sangre	216	367	242	381	654	853	5
periférica	245	367	284	381	654	853	5
(primer	287	367	317	381	654	853	5
caso	72	379	90	393	654	853	5
79	92	379	102	393	654	853	5
%,	105	379	116	393	654	853	5
segundo	119	379	152	393	654	853	5
caso	155	379	172	393	654	853	5
37	175	379	185	393	654	853	5
%	188	379	196	393	654	853	5
y	199	379	204	393	654	853	5
tercer	206	379	229	393	654	853	5
caso	232	379	249	393	654	853	5
17	252	379	262	393	654	853	5
%)	265	379	276	393	654	853	5
detectado	279	379	317	393	654	853	5
por	72	391	85	405	654	853	5
secuenciación	88	391	145	405	654	853	5
Sanger	148	391	176	405	654	853	5
directa	179	391	206	405	654	853	5
del	209	391	221	405	654	853	5
gen	224	391	239	405	654	853	5
MTTL1	242	391	272	405	654	853	5
y	275	391	280	405	654	853	5
cuantifi-	283	391	317	405	654	853	5
cado	72	403	91	417	654	853	5
por	95	403	108	417	654	853	5
reacción	111	403	146	417	654	853	5
en	149	403	159	417	654	853	5
cadena	162	403	190	417	654	853	5
de	194	403	203	417	654	853	5
la	207	403	214	417	654	853	5
polimerasa	217	403	262	417	654	853	5
y	265	403	270	417	654	853	5
análisis	274	403	304	417	654	853	5
de	308	403	317	417	654	853	5
restricción	72	415	114	429	654	853	5
(PCR-RFLP)	117	415	169	429	654	853	5
en	172	415	181	429	654	853	5
un	184	415	194	429	654	853	5
chipDNA	196	415	235	429	654	853	5
1000	237	415	257	429	654	853	5
en	259	415	269	429	654	853	5
Bioanaliza-	271	415	317	429	654	853	5
dor2100	72	427	105	441	654	853	5
(Agilent	108	427	142	441	654	853	5
Technologies),	144	427	203	441	654	853	5
lo	206	427	214	441	654	853	5
que	217	427	231	441	654	853	5
confirma	234	427	270	441	654	853	5
el	273	427	280	441	654	853	5
diagnós-	283	427	317	441	654	853	5
tico	72	439	87	453	654	853	5
de	90	439	99	453	654	853	5
MIDD.	102	439	131	453	654	853	5
Esta	134	439	151	453	654	853	5
variabilidad	154	439	202	453	654	853	5
puede	205	439	229	453	654	853	5
deberse	232	439	262	453	654	853	5
al	265	439	272	453	654	853	5
alto	275	439	290	453	654	853	5
índice	293	439	317	453	654	853	5
de	72	451	81	465	654	853	5
recambio	84	451	122	465	654	853	5
mitótico	125	451	158	465	654	853	5
de	161	451	170	465	654	853	5
la	173	451	181	465	654	853	5
serie	184	451	202	465	654	853	5
blanca	205	451	231	465	654	853	5
y	234	451	239	465	654	853	5
la	242	451	250	465	654	853	5
segregación	253	451	300	465	654	853	5
mi-	303	451	317	465	654	853	5
tótica	72	463	94	477	654	853	5
del	97	463	109	477	654	853	5
ADNmt.	111	463	146	477	654	853	5
Muestras	149	463	185	477	654	853	5
más	188	463	204	477	654	853	5
fiables	207	463	233	477	654	853	5
para	236	463	253	477	654	853	5
esta	256	463	271	477	654	853	5
determina-	274	463	317	477	654	853	5
ción	72	475	89	489	654	853	5
serían	92	475	116	489	654	853	5
tejidos	119	475	146	489	654	853	5
posmitóticos,	149	475	203	489	654	853	5
como	206	475	229	489	654	853	5
músculo-esquelético,	232	475	317	489	654	853	5
o	72	487	77	501	654	853	5
lentamente	79	487	123	501	654	853	5
mitóticos,	125	487	165	501	654	853	5
como	167	487	190	501	654	853	5
las	192	487	203	501	654	853	5
células	205	487	233	501	654	853	5
del	235	487	248	501	654	853	5
sedimento	250	487	291	501	654	853	5
urina-	293	487	317	501	654	853	5
rio.	72	499	86	513	654	853	5
En	88	499	99	513	654	853	5
los	102	499	114	513	654	853	5
tres	117	499	131	513	654	853	5
casos	134	499	155	513	654	853	5
se	158	499	166	513	654	853	5
instauró	169	499	201	513	654	853	5
tratamiento	204	499	250	513	654	853	5
con	252	499	267	513	654	853	5
bloqueantes	269	499	317	513	654	853	5
del	72	511	84	525	654	853	5
sistema	88	511	118	525	654	853	5
renina	121	511	146	525	654	853	5
angiotesina	150	511	196	525	654	853	5
con	199	511	213	525	654	853	5
muy	217	511	235	525	654	853	5
escasa	238	511	264	525	654	853	5
respuesta	267	511	304	525	654	853	5
en	308	511	317	525	654	853	5
la	72	523	79	537	654	853	5
reducción	82	523	121	537	654	853	5
de	124	523	133	537	654	853	5
la	136	523	143	537	654	853	5
proteinuria.	145	523	192	537	654	853	5
El	194	523	203	537	654	853	5
primer	206	523	232	537	654	853	5
caso,	235	523	255	537	654	853	5
tras	258	523	272	537	654	853	5
cinco	275	523	296	537	654	853	5
años	299	523	317	537	654	853	5
de	72	535	82	549	654	853	5
seguimiento,	85	535	137	549	654	853	5
continúa	140	535	175	549	654	853	5
con	178	535	193	549	654	853	5
creatinina	196	535	236	549	654	853	5
2,4	239	535	252	549	654	853	5
mg/dl	255	535	279	549	654	853	5
y	282	535	287	549	654	853	5
protei-	290	535	317	549	654	853	5
nuria	72	547	93	561	654	853	5
no	97	547	107	561	654	853	5
nefrótica.	110	547	150	561	654	853	5
El	153	547	162	561	654	853	5
segundo	166	547	200	561	654	853	5
caso,	203	547	224	561	654	853	5
tras	228	547	243	561	654	853	5
dieciséis	246	547	282	561	654	853	5
años	285	547	304	561	654	853	5
de	308	547	317	561	654	853	5
evolución,	72	559	115	573	654	853	5
mantiene	118	559	156	573	654	853	5
función	159	559	191	573	654	853	5
renal	194	559	214	573	654	853	5
normal	218	559	247	573	654	853	5
y	250	559	255	573	654	853	5
proteinuria	259	559	304	573	654	853	5
no	307	559	317	573	654	853	5
nefrótica.	72	571	110	585	654	853	5
Y	113	571	120	585	654	853	5
el	123	571	130	585	654	853	5
tercer	133	571	156	585	654	853	5
caso,	159	571	179	585	654	853	5
en	182	571	192	585	654	853	5
seguimiento	195	571	244	585	654	853	5
desde	247	571	269	585	654	853	5
2011,	272	571	295	585	654	853	5
tiene	298	571	317	585	654	853	5
función	72	583	103	597	654	853	5
renal	105	583	125	597	654	853	5
normal	128	583	156	597	654	853	5
y	159	583	164	597	654	853	5
proteinuria	167	583	211	597	654	853	5
no	214	583	224	597	654	853	5
nefrótica.	226	583	264	597	654	853	5
En	72	607	83	621	654	853	5
la	87	607	94	621	654	853	5
tabla	97	607	117	621	654	853	5
2	121	607	126	621	654	853	5
se	129	607	137	621	654	853	5
resumen	141	607	175	621	654	853	5
las	179	607	190	621	654	853	5
series	193	607	217	621	654	853	5
clínicas	220	607	252	621	654	853	5
publicadas	255	607	299	621	654	853	5
con	303	607	317	621	654	853	5
casos	72	619	94	633	654	853	5
de	98	619	107	633	654	853	5
MIDD	110	619	138	633	654	853	5
y	141	619	146	633	654	853	5
GESF.	149	619	176	633	654	853	5
De	179	619	191	633	654	853	5
los	194	619	206	633	654	853	5
135	210	619	225	633	654	853	5
pacientes	228	619	267	633	654	853	5
publicados,	270	619	317	633	654	853	5
106	72	631	87	645	654	853	5
(78,5	90	631	112	645	654	853	5
%)	115	631	127	645	654	853	5
tenían	130	631	155	645	654	853	5
DMNID.	158	631	195	645	654	853	5
De	198	631	210	645	654	853	5
estos	213	631	234	645	654	853	5
135	237	631	252	645	654	853	5
pacientes,	255	631	296	645	654	853	5
en	299	631	309	645	654	853	5
9	312	631	317	645	654	853	5
(4)	72	643	84	657	654	853	5
no	87	643	97	657	654	853	5
se	100	643	109	657	654	853	5
describió	112	643	150	657	654	853	5
si	153	643	160	657	654	853	5
presentaban	163	643	212	657	654	853	5
o	215	643	220	657	654	853	5
no	223	643	233	657	654	853	5
hipoacusia,	237	643	283	657	654	853	5
pero	286	643	304	657	654	853	5
de	308	643	317	657	654	853	5
los	72	655	84	669	654	853	5
126	87	655	102	669	654	853	5
restantes,	105	655	144	669	654	853	5
120	147	655	162	669	654	853	5
la	165	655	172	669	654	853	5
presentaron	176	655	223	669	654	853	5
(95,2	226	655	248	669	654	853	5
%).	251	655	265	669	654	853	5
En	268	655	279	669	654	853	5
cuanto	283	655	310	669	654	853	5
a	313	655	317	669	654	853	5
la	72	667	79	681	654	853	5
afectación	83	667	125	681	654	853	5
renal,	128	667	151	681	654	853	5
sólo	154	667	171	681	654	853	5
51	174	667	184	681	654	853	5
pacientes	188	667	226	681	654	853	5
presentaron	229	667	277	681	654	853	5
proteinu-	280	667	317	681	654	853	5
ria,	72	679	85	693	654	853	5
en	88	679	98	693	654	853	5
4	101	679	106	693	654	853	5
de	109	679	118	693	654	853	5
los	121	679	133	693	654	853	5
cuales	136	679	161	693	654	853	5
no	164	679	174	693	654	853	5
se	177	679	186	693	654	853	5
especifica	189	679	230	693	654	853	5
la	232	679	240	693	654	853	5
cuantía.	243	679	275	693	654	853	5
De	278	679	289	693	654	853	5
los	292	679	304	693	654	853	5
47	307	679	317	693	654	853	5
restantes	72	691	108	705	654	853	5
40	111	691	121	705	654	853	5
(85,1	125	691	146	705	654	853	5
%)	149	691	161	705	654	853	5
presentaban	164	691	213	705	654	853	5
proteinuria	216	691	261	705	654	853	5
no	265	691	275	705	654	853	5
nefrótica,	278	691	317	705	654	853	5
y	72	703	77	717	654	853	5
7	80	703	85	717	654	853	5
(14,9	88	703	110	717	654	853	5
%),	113	703	127	717	654	853	5
proteinuria	131	703	176	717	654	853	5
nefrótica.	179	703	218	717	654	853	5
Solamente	221	703	264	717	654	853	5
tres	267	703	282	717	654	853	5
de	285	703	295	717	654	853	5
ellos	298	703	317	717	654	853	5
se	72	715	80	729	654	853	5
manifestaron	84	715	137	729	654	853	5
como	140	715	163	729	654	853	5
síndrome	166	715	204	729	654	853	5
nefrótico	207	715	244	729	654	853	5
completo.	247	715	288	729	654	853	5
En	291	715	302	729	654	853	5
los	305	715	317	729	654	853	5
datos	72	727	94	741	654	853	5
obtenidos	97	727	136	741	654	853	5
de	139	727	149	741	654	853	5
83	152	727	162	741	654	853	5
de	165	727	174	741	654	853	5
ellos,	177	727	199	741	654	853	5
la	202	727	210	741	654	853	5
primera	213	727	244	741	654	853	5
manifestación	247	727	305	741	654	853	5
de	308	727	317	741	654	853	5
la	72	739	79	753	654	853	5
enfermedad	83	739	132	753	654	853	5
fue	136	739	149	753	654	853	5
la	153	739	160	753	654	853	5
hipoacusia	164	739	208	753	654	853	5
neurosensorial	212	739	273	753	654	853	5
en	277	739	287	753	654	853	5
49	290	739	300	753	654	853	5
pa-	304	739	317	753	654	853	5
cientes	72	751	100	765	654	853	5
(59	103	751	117	765	654	853	5
%),	119	751	133	765	654	853	5
la	136	751	143	765	654	853	5
diabetes	146	751	179	765	654	853	5
en	182	751	192	765	654	853	5
25	194	751	204	765	654	853	5
(30,1	207	751	228	765	654	853	5
%)	231	751	242	765	654	853	5
y	245	751	250	765	654	853	5
proteinuria	253	751	297	765	654	853	5
en	300	751	310	765	654	853	5
9	312	751	317	765	654	853	5
(10,8	72	763	93	777	654	853	5
%).	96	763	110	777	654	853	5
El	113	763	122	777	654	853	5
42,3%	125	763	151	777	654	853	5
(22/52)	154	763	184	777	654	853	5
de	187	763	196	777	654	853	5
los	199	763	211	777	654	853	5
que	214	763	228	777	654	853	5
mostraron	231	763	273	777	654	853	5
afectación	275	763	317	777	654	853	5
10	72	785	81	795	654	853	5
A	445	109	452	120	654	853	5
C	381	199	386	210	654	853	5
D	404	199	411	210	654	853	5
B	569	110	575	121	654	853	5
E	467	199	472	210	654	853	5
Figura	337	288	363	299	654	853	5
2.	366	288	373	299	654	853	5
A)	378	288	388	299	654	853	5
Masson	390	288	421	299	654	853	5
(40x):	424	288	446	299	654	853	5
Glomeruloesclerosis	449	288	530	299	654	853	5
segmentaria	337	300	388	311	654	853	5
y	391	300	395	311	654	853	5
focal.	398	300	420	311	654	853	5
B)	423	300	431	311	654	853	5
PAS	434	300	449	311	654	853	5
(20X):	452	300	476	311	654	853	5
Cuatro	479	300	507	311	654	853	5
glomérulos	509	300	555	311	654	853	5
de	337	312	347	323	654	853	5
aspecto	350	312	382	323	654	853	5
normal.	384	312	416	323	654	853	5
C)	419	312	427	323	654	853	5
Microscopía	430	312	479	323	654	853	5
electrónica:	481	312	529	323	654	853	5
Megamitocondrias	337	324	414	335	654	853	5
en	417	324	427	335	654	853	5
podocitos	430	324	470	335	654	853	5
con	473	324	487	335	654	853	5
distorsión	490	324	530	335	654	853	5
de	533	324	543	335	654	853	5
crestas	546	324	573	335	654	853	5
y	337	336	342	347	654	853	5
matriz	344	336	371	347	654	853	5
interna.	373	336	406	347	654	853	5
D)	408	336	418	347	654	853	5
Microscopía	420	336	469	347	654	853	5
electrónica:	472	336	519	347	654	853	5
Mitocondrias	522	336	576	347	654	853	5
normales.	337	348	377	359	654	853	5
E)	380	348	388	359	654	853	5
Microscopía	390	348	440	359	654	853	5
electrónica:Megamitocondrias	442	348	567	359	654	853	5
podocitarias	337	360	388	371	654	853	5
con	390	360	405	371	654	853	5
marcada	408	360	443	371	654	853	5
distorsión	446	360	486	371	654	853	5
de	488	360	499	371	654	853	5
las	501	360	512	371	654	853	5
crestas	515	360	542	371	654	853	5
y	545	360	549	371	654	853	5
aumento	337	372	375	383	654	853	5
de	377	372	388	383	654	853	5
la	390	372	398	383	654	853	5
osmiofilia	400	372	440	383	654	853	5
de	443	372	453	383	654	853	5
la	456	372	463	383	654	853	5
matriz	466	372	492	383	654	853	5
interna.	495	372	527	383	654	853	5
renal	337	391	358	405	654	853	5
terminaron	361	391	406	405	654	853	5
en	409	391	419	405	654	853	5
diálisis	422	391	452	405	654	853	5
a	455	391	460	405	654	853	5
lo	463	391	471	405	654	853	5
largo	474	391	495	405	654	853	5
del	498	391	511	405	654	853	5
seguimiento.	514	391	567	405	654	853	5
De	570	391	582	405	654	853	5
los	337	403	349	417	654	853	5
11	352	403	362	417	654	853	5
pacientes	366	403	404	417	654	853	5
trasplantados	408	403	463	417	654	853	5
renales	466	403	495	417	654	853	5
descritos	499	403	536	417	654	853	5
(3,7,9,12),	539	403	582	417	654	853	5
como	337	415	360	429	654	853	5
era	363	415	375	429	654	853	5
de	378	415	388	429	654	853	5
esperar,	391	415	422	429	654	853	5
ninguno	425	415	459	429	654	853	5
presentó	462	415	496	429	654	853	5
recidiva	499	415	532	429	654	853	5
de	535	415	545	429	654	853	5
la	548	415	555	429	654	853	5
enfer-	558	415	582	429	654	853	5
medad	337	427	364	441	654	853	5
en	367	427	376	441	654	853	5
el	379	427	386	441	654	853	5
injerto.	389	427	418	441	654	853	5
No	421	427	433	441	654	853	5
obstante,	436	427	472	441	654	853	5
ninguna	475	427	508	441	654	853	5
de	510	427	520	441	654	853	5
las	522	427	534	441	654	853	5
publicacio-	536	427	582	441	654	853	5
nes	337	439	351	453	654	853	5
mencionadas	354	439	407	453	654	853	5
se	410	439	418	453	654	853	5
diseñaron	421	439	461	453	654	853	5
para	464	439	481	453	654	853	5
describir	484	439	520	453	654	853	5
su	523	439	532	453	654	853	5
evolución.	535	439	578	453	654	853	5
Mitochondrial	337	476	407	488	654	853	5
encephalorryopath,	411	476	509	488	654	853	5
lactic	513	476	539	488	654	853	5
acidosis	543	476	582	488	654	853	5
and	337	488	355	500	654	853	5
stroke-like	358	488	409	500	654	853	5
episodes	412	488	454	500	654	853	5
(MELAS)	457	488	497	500	654	853	5
El	337	511	346	525	654	853	5
síndrome	350	511	388	525	654	853	5
de	392	511	401	525	654	853	5
MELAS	405	511	439	525	654	853	5
es	443	511	451	525	654	853	5
una	455	511	470	525	654	853	5
encefalomiopatía	473	511	545	525	654	853	5
con	548	511	563	525	654	853	5
aci-	567	511	582	525	654	853	5
dosis	337	523	358	537	654	853	5
láctica	362	523	389	537	654	853	5
y	392	523	397	537	654	853	5
episodios	401	523	440	537	654	853	5
de	444	523	453	537	654	853	5
ictus-like	457	523	495	537	654	853	5
que	498	523	513	537	654	853	5
cursa	517	523	539	537	654	853	5
con	542	523	557	537	654	853	5
crisis	560	523	582	537	654	853	5
convulsivas	337	535	387	549	654	853	5
y	392	535	397	549	654	853	5
demencia.	401	535	444	549	654	853	5
Un	448	535	461	549	654	853	5
buen	465	535	486	549	654	853	5
número	490	535	522	549	654	853	5
de	526	535	536	549	654	853	5
diferentes	540	535	582	549	654	853	5
mutaciones	337	547	385	561	654	853	5
se	389	547	397	561	654	853	5
han	401	547	416	561	654	853	5
asociado	420	547	457	561	654	853	5
a	460	547	465	561	654	853	5
este	469	547	485	561	654	853	5
síndrome	489	547	528	561	654	853	5
(www.mito-	532	547	582	561	654	853	5
map.org),	337	559	378	573	654	853	5
aunque	381	559	411	573	654	853	5
en	415	559	425	573	654	853	5
el	429	559	436	573	654	853	5
80	440	559	450	573	654	853	5
%	454	559	462	573	654	853	5
de	466	559	476	573	654	853	5
los	480	559	492	573	654	853	5
casos	496	559	518	573	654	853	5
es	522	559	531	573	654	853	5
debido	534	559	563	573	654	853	5
a	567	559	571	573	654	853	5
la	575	559	582	573	654	853	5
mutación	337	571	375	585	654	853	5
ya	378	571	388	585	654	853	5
mencionada	391	571	440	585	654	853	5
(m.3243A>G	443	571	497	585	654	853	5
en	500	571	510	585	654	853	5
el	513	571	520	585	654	853	5
ARNt	523	571	545	585	654	853	5
Leu(UUR)	545	572	570	580	654	853	5
)	570	571	574	585	654	853	5
28	574	572	580	580	654	853	5
.	580	571	582	585	654	853	5
Como	337	583	362	597	654	853	5
sucede	364	583	392	597	654	853	5
en	395	583	404	597	654	853	5
el	407	583	414	597	654	853	5
síndrome	416	583	454	597	654	853	5
MIDD,	457	583	486	597	654	853	5
la	489	583	496	597	654	853	5
afectación	499	583	541	597	654	853	5
renal	543	583	563	597	654	853	5
más	566	583	582	597	654	853	5
característica	337	595	391	609	654	853	5
es	394	595	403	609	654	853	5
la	406	595	413	609	654	853	5
GESF	416	595	441	609	654	853	5
29	441	596	447	604	654	853	5
,	447	595	449	609	654	853	5
aunque	452	595	482	609	654	853	5
también	485	595	518	609	654	853	5
se	521	595	529	609	654	853	5
han	532	595	547	609	654	853	5
descrito	550	595	582	609	654	853	5
tubulopatías	337	607	387	621	654	853	5
y	390	607	395	621	654	853	5
nefritis	398	607	427	621	654	853	5
intersticiales.	430	607	484	621	654	853	5
Kearns-Sayre	337	644	400	656	654	853	5
Síndrome	337	667	377	681	654	853	5
caracterizado	379	667	433	681	654	853	5
por	436	667	449	681	654	853	5
una	452	667	466	681	654	853	5
oftalmoplejia	469	667	523	681	654	853	5
externa	526	667	556	681	654	853	5
cróni-	558	667	582	681	654	853	5
ca	337	679	346	693	654	853	5
progresiva,	349	679	394	693	654	853	5
ptosis,	397	679	423	693	654	853	5
alteraciones	426	679	475	693	654	853	5
del	477	679	490	693	654	853	5
ritmo	492	679	514	693	654	853	5
cardíaco,	517	679	554	693	654	853	5
diabe-	557	679	582	693	654	853	5
tes,	337	691	351	705	654	853	5
sordera,	353	691	386	705	654	853	5
retinopatía	388	691	432	705	654	853	5
pigmentada	434	691	482	705	654	853	5
y	484	691	489	705	654	853	5
anomalías	492	691	533	705	654	853	5
cerebelosas	535	691	582	705	654	853	5
que,	337	703	354	717	654	853	5
en	357	703	367	717	654	853	5
ocasiones,	370	703	412	717	654	853	5
se	416	703	424	717	654	853	5
acompaña	427	703	468	717	654	853	5
de	472	703	481	717	654	853	5
afectación	484	703	526	717	654	853	5
renal,	530	703	553	717	654	853	5
funda-	556	703	582	717	654	853	5
mentalmente	337	715	391	729	654	853	5
en	394	715	404	729	654	853	5
forma	407	715	432	729	654	853	5
de	436	715	445	729	654	853	5
tubulopatía	449	715	496	729	654	853	5
28,30	496	716	509	724	654	853	5
,	509	715	512	729	654	853	5
aunque	516	715	545	729	654	853	5
también	549	715	582	729	654	853	5
se	337	727	345	741	654	853	5
han	348	727	363	741	654	853	5
descrito	365	727	398	741	654	853	5
casos	400	727	423	741	654	853	5
de	425	727	435	741	654	853	5
afectación	437	727	479	741	654	853	5
glomerular	482	727	527	741	654	853	5
30	527	728	533	736	654	853	5
.	533	727	535	741	654	853	5
Esta	538	727	555	741	654	853	5
enfer-	558	727	582	741	654	853	5
medad	337	739	364	753	654	853	5
mitocondrial	368	739	421	753	654	853	5
se	425	739	433	753	654	853	5
produce	437	739	470	753	654	853	5
generalmente	473	739	529	753	654	853	5
por	533	739	546	753	654	853	5
grandes	550	739	582	753	654	853	5
deleciones	337	751	380	765	654	853	5
a	383	751	388	765	654	853	5
nivel	391	751	412	765	654	853	5
del	415	751	427	765	654	853	5
ADNmt	430	751	463	765	654	853	5
(tabla	466	751	489	765	654	853	5
3).	492	751	503	765	654	853	5
Martín-Hernández	507	751	582	765	654	853	5
et	337	763	344	777	654	853	5
al.	348	763	358	777	654	853	5
publicaron	361	763	405	777	654	853	5
una	408	763	423	777	654	853	5
serie	426	763	445	777	654	853	5
de	448	763	458	777	654	853	5
42	461	763	471	777	654	853	5
pacientes	475	763	513	777	654	853	5
con	516	763	531	777	654	853	5
enfermedad	534	763	582	777	654	853	5
Nefrologia	489	788	524	797	654	853	5
2015;35(1):6-17	526	788	582	797	654	853	5
Teresa	72	50	95	60	654	853	6
Cavero	98	50	123	60	654	853	6
et	126	50	133	60	654	853	6
al.	135	50	144	60	654	853	6
Enfermedades	147	50	200	60	654	853	6
mitocondriales	202	50	257	60	654	853	6
y	260	50	264	60	654	853	6
afectación	266	50	304	60	654	853	6
renal	307	50	326	60	654	853	6
revisiones	428	56	520	76	654	853	6
cortas	527	56	582	76	654	853	6
Tabla	72	105	94	115	654	853	6
2.	97	105	104	115	654	853	6
Revisión	107	105	142	115	654	853	6
de	144	105	155	115	654	853	6
casos	158	105	179	115	654	853	6
de	182	105	192	115	654	853	6
maternally	195	105	240	115	654	853	6
inherited	243	105	281	115	654	853	6
diabetes	284	105	320	115	654	853	6
and	322	105	338	115	654	853	6
deafness	341	105	378	115	654	853	6
con	380	105	395	115	654	853	6
afectación	398	105	442	115	654	853	6
renal	444	105	466	115	654	853	6
en	469	105	479	115	654	853	6
forma	482	105	507	115	654	853	6
de	72	115	83	126	654	853	6
glomeruloesclerosis	85	115	167	126	654	853	6
segmentaria	170	115	222	126	654	853	6
y	225	115	229	126	654	853	6
focal	232	115	253	126	654	853	6
N.º	156	134	169	144	654	853	6
de	171	134	182	144	654	853	6
casos	158	144	180	155	654	853	6
DM	202	139	217	150	654	853	6
Hipoacusia	237	139	283	150	654	853	6
Proteinuria	304	139	351	150	654	853	6
Manonvier	72	163	113	173	654	853	6
et	116	163	123	173	654	853	6
al.	126	163	135	173	654	853	6
2	135	163	138	169	654	853	6
,	138	163	140	173	654	853	6
1995	72	173	92	184	654	853	6
40	164	168	174	178	654	853	6
17/40	198	168	221	178	654	853	6
40/40	248	168	271	178	654	853	6
ND	321	168	333	178	654	853	6
Jansen	72	192	98	202	654	853	6
et	100	192	108	202	654	853	6
al.	111	192	120	202	654	853	6
3	120	192	122	198	654	853	6
,	122	192	125	202	654	853	6
1997	72	202	92	213	654	853	6
4	166	197	171	207	654	853	6
4/4	203	197	216	207	654	853	6
4/4	253	197	266	207	654	853	6
4/4	293	192	305	202	654	853	6
Proteinuria	308	192	349	202	654	853	6
no	352	192	362	202	654	853	6
específica	309	202	346	213	654	853	6
4/4	397	197	410	207	654	853	6
4/4	442	197	455	207	654	853	6
2/4	504	197	517	207	654	853	6
GESF	519	197	539	207	654	853	6
Kurogouchi	72	220	116	231	654	853	6
et	119	220	127	231	654	853	6
al.	129	220	138	231	654	853	6
4	138	221	141	227	654	853	6
,	141	220	144	231	654	853	6
1998	72	231	92	242	654	853	6
1	166	226	171	236	654	853	6
No	204	226	215	236	654	853	6
Sí	256	226	263	236	654	853	6
No	303	226	314	236	654	853	6
nefrótica	317	226	351	236	654	853	6
Sí	400	226	407	236	654	853	6
No	443	226	454	236	654	853	6
GESF	512	226	531	236	654	853	6
Nakamura	72	249	112	260	654	853	6
et	114	249	122	260	654	853	6
al.	125	249	134	260	654	853	6
5	134	250	136	256	654	853	6
,	136	249	139	260	654	853	6
1999	72	260	92	271	654	853	6
9	166	255	171	265	654	853	6
9/9	203	255	216	265	654	853	6
-----	252	255	267	265	654	853	6
1/9	302	249	315	260	654	853	6
Nefrótica	317	249	352	260	654	853	6
8/9	296	260	308	271	654	853	6
No	311	260	322	271	654	853	6
nefrótica	325	260	359	271	654	853	6
4/9	397	255	410	265	654	853	6
No	443	255	454	265	654	853	6
1/9	504	255	517	265	654	853	6
GESF	519	255	539	265	654	853	6
Cheong	72	278	103	289	654	853	6
et	105	278	113	289	654	853	6
al.	116	278	125	289	654	853	6
6	125	279	127	285	654	853	6
,	127	278	130	289	654	853	6
1999	72	289	92	299	654	853	6
1	166	284	171	294	654	853	6
Sí	206	284	213	294	654	853	6
Sí	256	284	263	294	654	853	6
ND	321	284	333	294	654	853	6
Sí	400	284	407	294	654	853	6
No	443	284	454	294	654	853	6
GESF	512	284	531	294	654	853	6
Doleris	72	307	98	318	654	853	6
et	101	307	108	318	654	853	6
al.	111	307	120	318	654	853	6
7	120	307	123	314	654	853	6
,	123	307	125	318	654	853	6
2000	72	318	92	328	654	853	6
4	166	312	171	323	654	853	6
4/4	203	312	216	323	654	853	6
3/4	253	312	266	323	654	853	6
1/4	302	307	315	318	654	853	6
Nefrótica	317	307	352	318	654	853	6
3/4	296	318	308	328	654	853	6
No	311	318	322	328	654	853	6
nefrótica	325	318	359	328	654	853	6
2/4	397	312	410	323	654	853	6
2/4	442	312	455	323	654	853	6
4/4	504	307	517	318	654	853	6
GESF	519	307	539	318	654	853	6
(hialinosis	483	318	520	328	654	853	6
arteriolar)	523	318	560	328	654	853	6
Hotta	72	336	94	346	654	853	6
et	96	336	104	346	654	853	6
al.	107	336	116	346	654	853	6
8	116	336	118	342	654	853	6
,	118	336	121	346	654	853	6
2001	72	347	92	357	654	853	6
4	166	341	171	352	654	853	6
2/4	203	341	216	352	654	853	6
1/4	253	341	266	352	654	853	6
4/4	296	341	308	352	654	853	6
No	311	341	322	352	654	853	6
nefrótica	325	341	359	352	654	853	6
1/4	397	341	410	352	654	853	6
ND	442	341	454	352	654	853	6
4/4	504	336	517	346	654	853	6
GESF	519	336	539	346	654	853	6
(mitocondrias	473	347	525	357	654	853	6
anormales)	528	347	570	357	654	853	6
Guillausseau	72	370	120	381	654	853	6
et	123	370	130	381	654	853	6
al.	133	370	142	381	654	853	6
9	142	371	145	377	654	853	6
,	145	370	147	381	654	853	6
2001	72	381	92	391	654	853	6
54	164	376	174	386	654	853	6
54/54	198	376	221	386	654	853	6
53/54	248	376	271	386	654	853	6
10/13	316	365	338	375	654	853	6
Microalbuminuria	294	376	361	386	654	853	6
3/13	293	386	311	397	654	853	6
No	313	386	324	397	654	853	6
nefrótica	327	386	361	397	654	853	6
2/13	395	376	412	386	654	853	6
1	446	376	451	386	654	853	6
3/3	504	370	517	381	654	853	6
GESF	519	370	539	381	654	853	6
(hialinosis	483	381	520	391	654	853	6
arteriolar)	523	381	560	391	654	853	6
Takeda	72	405	99	415	654	853	6
et	101	405	109	415	654	853	6
al.	112	405	121	415	654	853	6
10	121	405	126	411	654	853	6
,	126	405	129	415	654	853	6
2002	72	415	92	426	654	853	6
1	166	410	171	420	654	853	6
Sí	206	410	213	420	654	853	6
No	254	410	265	420	654	853	6
Nefrótica	310	410	345	420	654	853	6
Sí	400	410	407	420	654	853	6
ND	442	410	454	420	654	853	6
GESF	512	405	531	415	654	853	6
(mitocondrias	473	415	525	426	654	853	6
anormales)	528	415	570	426	654	853	6
Yamagata	72	433	110	444	654	853	6
et	113	433	120	444	654	853	6
al.	123	433	132	444	654	853	6
11	132	434	138	440	654	853	6
,	138	433	141	444	654	853	6
2002	72	444	92	455	654	853	6
2	166	439	171	449	654	853	6
No	204	439	215	449	654	853	6
2/2	253	439	266	449	654	853	6
ND	321	439	333	449	654	853	6
ND	397	439	409	449	654	853	6
No	443	439	454	449	654	853	6
2/2	504	433	517	444	654	853	6
GESF	519	433	539	444	654	853	6
(mitocondrias	473	444	525	455	654	853	6
anormales)	528	444	570	455	654	853	6
Guéry	72	468	95	478	654	853	6
et	98	468	105	478	654	853	6
al.	108	468	117	478	654	853	6
12	117	468	123	474	654	853	6
,	123	468	125	478	654	853	6
2003	72	479	92	489	654	853	6
9	166	473	171	484	654	853	6
9/9	203	473	216	484	654	853	6
9/9	253	473	266	484	654	853	6
3/9	302	468	315	478	654	853	6
Nefrótica	317	468	352	478	654	853	6
6/9	296	479	308	489	654	853	6
No	311	479	322	489	654	853	6
nefrótica	325	479	359	489	654	853	6
5/9	397	473	410	484	654	853	6
4/7	442	473	455	484	654	853	6
2/5	504	462	517	473	654	853	6
GESF	519	462	539	473	654	853	6
(mitocondrias	473	473	525	484	654	853	6
anormales)	528	473	570	484	654	853	6
3/5	507	484	520	494	654	853	6
NTI	523	484	535	494	654	853	6
Dinour	72	502	98	512	654	853	6
et	101	502	108	512	654	853	6
al.	111	502	120	512	654	853	6
13	120	502	126	509	654	853	6
,	126	502	128	512	654	853	6
2004	72	513	92	523	654	853	6
2	166	507	171	518	654	853	6
1/2	203	507	216	518	654	853	6
2/2	253	507	266	518	654	853	6
2/2	296	507	308	518	654	853	6
No	311	507	322	518	654	853	6
nefrótica	325	507	359	518	654	853	6
1/2	397	507	410	518	654	853	6
No	443	507	454	518	654	853	6
1/2	504	502	517	512	654	853	6
ECM	520	502	538	512	654	853	6
(mitocondrias	473	513	525	523	654	853	6
anormales)	528	513	570	523	654	853	6
Löwik	72	531	95	541	654	853	6
et	97	531	105	541	654	853	6
al.	108	531	117	541	654	853	6
25	117	531	122	537	654	853	6
,	122	531	125	541	654	853	6
2004	72	542	92	552	654	853	6
1	166	536	171	547	654	853	6
Sí	206	536	213	547	654	853	6
Sí	256	536	263	547	654	853	6
Nefrótica	310	536	345	547	654	853	6
No	398	536	409	547	654	853	6
No	443	536	454	547	654	853	6
GESF	512	531	531	541	654	853	6
(mitocondrias	473	542	525	552	654	853	6
anormales)	528	542	570	552	654	853	6
Cavero	72	560	99	570	654	853	6
et	102	560	109	570	654	853	6
al.	112	560	121	570	654	853	6
14	121	560	127	566	654	853	6
,	127	560	129	570	654	853	6
2014	72	571	92	581	654	853	6
3	166	565	171	576	654	853	6
3/3	203	565	216	576	654	853	6
3/3	253	565	266	576	654	853	6
3/3	296	565	308	576	654	853	6
No	311	565	322	576	654	853	6
nefrótica	325	565	359	576	654	853	6
0/3	397	565	410	576	654	853	6
No	443	565	454	576	654	853	6
1/2	482	560	495	570	654	853	6
GESF	498	560	517	570	654	853	6
y	520	560	524	570	654	853	6
1/2	527	560	539	570	654	853	6
ECM	542	560	560	570	654	853	6
(mitocondrias	473	571	525	581	654	853	6
anormales)	528	571	570	581	654	853	6
Autores	72	139	105	150	654	853	6
DP	398	139	409	150	654	853	6
TxR	441	139	456	150	654	853	6
15/40	375	163	398	173	654	853	6
(IRC,	401	163	419	173	654	853	6
no	421	163	431	173	654	853	6
ND	442	168	454	178	654	853	6
especifica	372	173	409	184	654	853	6
si	412	173	417	184	654	853	6
HD)	420	173	435	184	654	853	6
AP	516	139	527	150	654	853	6
1/15	501	168	519	178	654	853	6
GESF	522	168	541	178	654	853	6
AP:	72	595	85	605	654	853	6
anatomía	88	595	124	605	654	853	6
patológica;	127	595	169	605	654	853	6
DM:	172	595	188	605	654	853	6
diabetes	191	595	223	605	654	853	6
mellitus;	226	595	258	605	654	853	6
DP:	261	595	274	605	654	853	6
diálisis	276	595	301	605	654	853	6
periódica;	304	595	341	605	654	853	6
ECM:	344	595	365	605	654	853	6
enfermedad	368	595	414	605	654	853	6
por	417	595	430	605	654	853	6
cambios	433	595	464	605	654	853	6
mínimos;	467	595	502	605	654	853	6
GESF:	72	608	94	618	654	853	6
glomeruloesclerosis	97	608	171	618	654	853	6
segmentaria	174	608	221	618	654	853	6
y	224	608	228	618	654	853	6
focal;	230	608	251	618	654	853	6
HD:	254	608	269	618	654	853	6
hemodiálisis;	271	608	320	618	654	853	6
IRC:	323	608	339	618	654	853	6
insuficiencia	341	608	388	618	654	853	6
renal	391	608	409	618	654	853	6
crónica;	412	608	442	618	654	853	6
ND:	445	608	460	618	654	853	6
no	462	608	472	618	654	853	6
hay	475	608	489	618	654	853	6
datos;	491	608	515	618	654	853	6
NTI:	518	608	533	618	654	853	6
nefritis	535	608	561	618	654	853	6
tubulointersticial;	72	621	138	631	654	853	6
TxR:	141	621	157	631	654	853	6
trasplante	160	621	198	631	654	853	6
renal.	200	621	222	631	654	853	6
mitocondrial,	72	679	128	693	654	853	6
21	132	679	142	693	654	853	6
de	146	679	156	693	654	853	6
los	159	679	172	693	654	853	6
cuales	175	679	201	693	654	853	6
presentaban	205	679	255	693	654	853	6
afectación	259	679	302	693	654	853	6
re-	306	679	317	693	654	853	6
nal.	72	691	87	705	654	853	6
De	91	691	103	705	654	853	6
estos,	106	691	129	705	654	853	6
6	133	691	138	705	654	853	6
mostraban	141	691	184	705	654	853	6
una	188	691	203	705	654	853	6
afectación	206	691	249	705	654	853	6
renal	252	691	273	705	654	853	6
bien	276	691	294	705	654	853	6
defi-	298	691	317	705	654	853	6
nida:	72	703	93	717	654	853	6
3	96	703	101	717	654	853	6
síndromes	104	703	146	717	654	853	6
de	149	703	159	717	654	853	6
Toni-Debré-Fanconi	162	703	246	717	654	853	6
en	249	703	259	717	654	853	6
el	262	703	269	717	654	853	6
seno	272	703	291	717	654	853	6
de	294	703	304	717	654	853	6
un	307	703	317	717	654	853	6
síndrome	72	715	110	729	654	853	6
de	113	715	123	729	654	853	6
Pearson,	126	715	161	729	654	853	6
otro	165	715	181	729	654	853	6
en	184	715	194	729	654	853	6
un	197	715	207	729	654	853	6
paciente	211	715	245	729	654	853	6
con	248	715	263	729	654	853	6
síndrome	266	715	304	729	654	853	6
de	308	715	317	729	654	853	6
Kearns-Sayre	72	727	128	741	654	853	6
y	131	727	136	741	654	853	6
un	139	727	149	741	654	853	6
último	153	727	179	741	654	853	6
secundario	183	727	227	741	654	853	6
a	230	727	235	741	654	853	6
una	238	727	253	741	654	853	6
mutación	256	727	294	741	654	853	6
en	297	727	307	741	654	853	6
el	310	727	317	741	654	853	6
gen	72	739	87	753	654	853	6
BCS1L.	90	739	122	753	654	853	6
En	125	739	137	753	654	853	6
el	140	739	147	753	654	853	6
caso	151	739	169	753	654	853	6
restante,	172	739	207	753	654	853	6
el	211	739	218	753	654	853	6
paciente	222	739	256	753	654	853	6
presentaba	259	739	304	753	654	853	6
un	307	739	317	753	654	853	6
síndrome	72	751	110	765	654	853	6
nefrótico	113	751	150	765	654	853	6
secundario	154	751	198	765	654	853	6
a	201	751	206	765	654	853	6
GESF	209	751	234	765	654	853	6
como	237	751	259	765	654	853	6
consecuencia	263	751	317	765	654	853	6
de	72	763	82	777	654	853	6
una	85	763	99	777	654	853	6
deficiencia	102	763	147	777	654	853	6
del	150	763	162	777	654	853	6
complejo	165	763	203	777	654	853	6
III	206	763	216	777	654	853	6
de	219	763	229	777	654	853	6
la	232	763	239	777	654	853	6
CR	242	763	256	777	654	853	6
44	256	764	261	772	654	853	6
.	262	763	264	777	654	853	6
Nefrologia	73	788	109	797	654	853	6
2015;35(1):6-17	111	788	167	797	654	853	6
Pearson	337	680	375	692	654	853	6
Síndrome	337	703	377	717	654	853	6
que	380	703	395	717	654	853	6
aparece	398	703	429	717	654	853	6
durante	432	703	463	717	654	853	6
la	466	703	474	717	654	853	6
infancia	477	703	510	717	654	853	6
y	513	703	518	717	654	853	6
que	522	703	536	717	654	853	6
caracterís-	539	703	582	717	654	853	6
ticamente	337	715	377	729	654	853	6
se	380	715	388	729	654	853	6
manifiesta	392	715	434	729	654	853	6
en	438	715	447	729	654	853	6
forma	450	715	475	729	654	853	6
de	478	715	487	729	654	853	6
anemia	491	715	520	729	654	853	6
sideroblástica,	523	715	582	729	654	853	6
insuficiencia	337	727	389	741	654	853	6
pancreática	392	727	438	741	654	853	6
exocrina	441	727	476	741	654	853	6
y	479	727	484	741	654	853	6
afectación	486	727	528	741	654	853	6
renal	531	727	551	741	654	853	6
similar	554	727	582	741	654	853	6
a	337	739	342	753	654	853	6
la	345	739	352	753	654	853	6
comentada	355	739	399	753	654	853	6
en	403	739	412	753	654	853	6
el	415	739	423	753	654	853	6
síndrome	426	739	464	753	654	853	6
de	467	739	476	753	654	853	6
Kearns-Sayre	480	739	535	753	654	853	6
19	535	740	541	748	654	853	6
.	541	739	544	753	654	853	6
También	547	739	582	753	654	853	6
se	337	751	345	765	654	853	6
han	348	751	363	765	654	853	6
descrito	365	751	398	765	654	853	6
grandes	400	751	432	765	654	853	6
deleciones	434	751	478	765	654	853	6
a	480	751	485	765	654	853	6
nivel	487	751	508	765	654	853	6
del	510	751	523	765	654	853	6
ADNmt	525	751	557	765	654	853	6
como	560	751	582	765	654	853	6
causantes	337	763	376	777	654	853	6
de	379	763	389	777	654	853	6
la	392	763	399	777	654	853	6
enfermedad.	402	763	453	777	654	853	6
11	574	785	583	795	654	853	6
Teresa	329	50	352	60	654	853	7
Cavero	354	50	380	60	654	853	7
et	382	50	390	60	654	853	7
al.	392	50	401	60	654	853	7
Enfermedades	403	50	457	60	654	853	7
mitocondriales	459	50	514	60	654	853	7
y	516	50	520	60	654	853	7
afectación	522	50	561	60	654	853	7
renal	563	50	582	60	654	853	7
revisiones	72	56	164	76	654	853	7
cortas	172	56	227	76	654	853	7
Tabla	72	106	94	116	654	853	7
3.	97	106	105	116	654	853	7
Enfermedades	107	106	167	116	654	853	7
renales	170	106	200	116	654	853	7
asociadas	203	106	242	116	654	853	7
a	245	106	250	116	654	853	7
mutaciones	253	106	301	116	654	853	7
en	304	106	314	116	654	853	7
el	317	106	324	116	654	853	7
ácido	327	106	350	116	654	853	7
desoxirribonucleico	352	106	434	116	654	853	7
mitocondrial	437	106	490	116	654	853	7
Gen	206	127	223	137	654	853	7
Afectación	261	127	306	137	654	853	7
renal	308	127	330	137	654	853	7
Afectación	381	127	426	137	654	853	7
extrarrenal	429	127	476	137	654	853	7
Referencia	530	121	574	132	654	853	7
bibliográfica	525	132	578	143	654	853	7
tRNA	200	161	220	171	654	853	7
Leu	220	161	228	167	654	853	7
GESF	285	161	305	171	654	853	7
MELAS,	401	161	431	171	654	853	7
MIDD	434	161	456	171	654	853	7
2-13,	528	161	548	171	654	853	7
25,	551	161	563	171	654	853	7
29	566	161	576	171	654	853	7
NTI	289	175	301	185	654	853	7
MELAS,	401	175	431	185	654	853	7
MIDD	434	175	456	185	654	853	7
12,	539	175	552	185	654	853	7
26	555	175	565	185	654	853	7
586A>G	107	189	139	199	654	853	7
Phe	220	189	228	195	654	853	7
tRNA	200	189	220	199	654	853	7
NTI	289	189	301	199	654	853	7
MELAS	415	189	442	199	654	853	7
31	547	189	557	199	654	853	7
608G>A	107	203	139	214	654	853	7
tRNA	200	203	220	214	654	853	7
Phe	220	204	228	210	654	853	7
NTI	289	203	301	214	654	853	7
MELAS	415	203	442	214	654	853	7
32	547	203	557	214	654	853	7
3242A>G	104	217	142	228	654	853	7
tRNA	200	217	220	228	654	853	7
ATR	275	217	290	228	654	853	7
tipo	293	217	308	228	654	853	7
4	310	217	315	228	654	853	7
Miocardiopatía,	348	217	408	228	654	853	7
hipotonía,	411	217	450	228	654	853	7
acidosis	453	217	482	228	654	853	7
láctica	485	217	509	228	654	853	7
33,	539	217	552	228	654	853	7
15	555	217	565	228	654	853	7
34	547	237	557	247	654	853	7
Mutación	103	127	143	137	654	853	7
MUTACIONES	72	146	130	157	654	853	7
PUNTUALES	132	146	183	157	654	853	7
3243A>G	104	161	142	171	654	853	7
Leu	220	218	228	224	654	853	7
4269G>A	104	237	142	247	654	853	7
tRNA	202	237	222	247	654	853	7
Ile	222	237	227	243	654	853	7
GESF	285	237	305	247	654	853	7
Encefalomiopatía,	346	232	415	242	654	853	7
miocardiopatía,	418	232	477	242	654	853	7
sordera,	480	232	511	242	654	853	7
epilepsia	412	242	445	253	654	853	7
5656G>A	104	264	142	274	654	853	7
-----	207	264	222	274	654	853	7
NTI	289	264	301	274	654	853	7
Trastornos	345	258	384	269	654	853	7
conducción	387	258	431	269	654	853	7
cardíaca,	434	258	468	269	654	853	7
retinopatía	471	258	512	269	654	853	7
pigmentada,	358	269	407	280	654	853	7
trastornos	410	269	448	280	654	853	7
psiquiátricos	451	269	499	280	654	853	7
16	547	264	557	274	654	853	7
5728G>A	104	290	142	300	654	853	7
tRNA	200	290	220	300	654	853	7
Asn	220	290	228	296	654	853	7
GESF	285	290	305	300	654	853	7
Retraso	351	284	380	295	654	853	7
mental	383	284	409	295	654	853	7
y	412	284	416	295	654	853	7
de	419	284	428	295	654	853	7
crecimiento,	431	284	478	295	654	853	7
ataxia,	481	284	506	295	654	853	7
miopatía	412	295	445	306	654	853	7
17	547	290	557	300	654	853	7
5843G>A	104	309	142	319	654	853	7
tRNA	201	309	221	319	654	853	7
Tyr	221	309	227	315	654	853	7
12425delA	102	333	144	343	654	853	7
ND5	206	333	223	343	654	853	7
Acidosis	357	328	388	338	654	853	7
láctica,	391	328	417	338	654	853	7
miopatía,	420	328	456	338	654	853	7
retinopatía	459	328	500	338	654	853	7
pigmentada	405	338	452	349	654	853	7
22	547	333	557	343	654	853	7
8344G>A	104	357	142	368	654	853	7
tRNA	201	357	221	368	654	853	7
Lys	221	358	227	364	654	853	7
GESF	285	309	305	319	654	853	7
Enfermedad	272	322	318	333	654	853	7
glomeruloquística	261	333	329	343	654	853	7
renal	286	344	305	354	654	853	7
Aminoaciduria	267	357	323	368	654	853	7
MERRF	415	357	442	368	654	853	7
18	547	357	557	368	654	853	7
13513A>G	102	372	144	382	654	853	7
ND5	206	371	223	382	654	853	7
GESF	285	372	305	382	654	853	7
MELAS/CPEO	403	372	454	382	654	853	7
36	547	372	557	382	654	853	7
Tamaño	87	391	120	402	654	853	7
deleción	123	391	159	402	654	853	7
Localización	189	391	240	402	654	853	7
Afectación	261	391	306	402	654	853	7
renal	308	391	330	402	654	853	7
Afectación	381	391	426	402	654	853	7
extrarrenal	429	391	476	402	654	853	7
Referencia	530	386	574	396	654	853	7
bibliográfica	525	396	578	407	654	853	7
35	547	309	557	319	654	853	7
DELECIONES	72	411	125	421	654	853	7
2608-pb	106	425	139	436	654	853	7
10598-13206	188	425	241	436	654	853	7
NTI	289	425	301	436	654	853	7
-----	421	425	436	436	654	853	7
37	547	425	557	436	654	853	7
2800-pb	106	439	139	450	654	853	7
10000-12800	188	439	241	450	654	853	7
Tubulopatía	255	439	300	450	654	853	7
proximal	303	439	335	450	654	853	7
Anemia	384	439	413	450	654	853	7
megaloblástica	416	439	473	450	654	853	7
38	547	439	557	450	654	853	7
3500-pb	106	453	139	464	654	853	7
Región	182	453	209	464	654	853	7
gen	212	453	226	464	654	853	7
ND5	229	453	246	464	654	853	7
Tubulopatía	255	453	300	464	654	853	7
proximal	303	453	335	464	654	853	7
Pearson	413	453	444	464	654	853	7
19	547	453	557	464	654	853	7
4900-pb	106	468	139	478	654	853	7
-----	207	468	222	478	654	853	7
GESF	285	468	305	478	654	853	7
Ptosis,	348	468	372	478	654	853	7
oftalmoplejia,	375	468	427	478	654	853	7
retraso	430	468	457	478	654	853	7
en	459	468	469	478	654	853	7
desarrollo	472	468	509	478	654	853	7
39	547	468	557	478	654	853	7
4977-pb	106	482	139	492	654	853	7
8469-13447	190	482	238	492	654	853	7
Tubulopatía	255	482	300	492	654	853	7
proximal	303	482	335	492	654	853	7
Pearson,	404	482	436	492	654	853	7
DM	439	482	453	492	654	853	7
19	547	482	557	492	654	853	7
4977-pb	106	496	139	506	654	853	7
8469-13447	190	496	238	506	654	853	7
GESF,	274	496	295	506	654	853	7
NIgA	298	496	317	506	654	853	7
Hipoacusia	408	496	449	506	654	853	7
11	547	496	557	506	654	853	7
5700-pb	106	510	139	521	654	853	7
8400-14100	190	510	238	521	654	853	7
Tubulopatía	255	510	300	521	654	853	7
proximal	303	510	335	521	654	853	7
Anemia	381	510	411	521	654	853	7
hipoplásica,	414	510	459	521	654	853	7
DM	462	510	476	521	654	853	7
40	547	510	557	521	654	853	7
6000-pb	106	524	139	535	654	853	7
6000-12000	190	524	238	535	654	853	7
Tubulopatía	255	524	300	535	654	853	7
proximal	303	524	335	535	654	853	7
MELAS	415	524	442	535	654	853	7
41	547	524	557	535	654	853	7
7315-pb	106	539	139	549	654	853	7
7325-14639	190	539	238	549	654	853	7
Tubulopatía	255	539	300	549	654	853	7
proximal	303	539	335	549	654	853	7
Convulsiones,	372	539	426	549	654	853	7
acidosis	428	539	458	549	654	853	7
láctica	461	539	485	549	654	853	7
42	547	539	557	549	654	853	7
7400-pb	106	553	139	563	654	853	7
8648-16702	190	553	238	563	654	853	7
Tubulopatía	255	553	300	563	654	853	7
proximal	303	553	335	563	654	853	7
Distrofia	397	553	429	563	654	853	7
corneal	432	553	460	563	654	853	7
20	547	553	557	563	654	853	7
7500-pb	106	567	139	577	654	853	7
6100-13600	190	567	238	577	654	853	7
GESF	273	567	293	577	654	853	7
y	296	567	300	577	654	853	7
ATR	302	567	317	577	654	853	7
KSS	421	567	436	577	654	853	7
30	547	567	557	577	654	853	7
8000-pb	106	581	139	591	654	853	7
7485-15519	190	581	238	591	654	853	7
Tubulopatía	261	581	306	591	654	853	7
distal	309	581	329	591	654	853	7
Endocrinopatías,	361	581	424	591	654	853	7
encefalomiopatías	427	581	496	591	654	853	7
43	547	581	557	591	654	853	7
8661-pb	106	595	139	606	654	853	7
6800-15600	190	595	238	606	654	853	7
Bartter-like	274	595	316	606	654	853	7
KSS	421	595	436	606	654	853	7
28	547	595	557	606	654	853	7
ATR:	72	610	89	621	654	853	7
acidosis	91	610	120	621	654	853	7
tubular	122	610	149	621	654	853	7
renal;	151	610	171	621	654	853	7
CPEO:	174	610	197	621	654	853	7
chronic	199	610	226	621	654	853	7
progressive	229	610	270	621	654	853	7
external	272	610	302	621	654	853	7
ophthalmoplegia;	304	610	369	621	654	853	7
del:	371	610	385	621	654	853	7
deleción;	387	610	420	621	654	853	7
DM:	423	610	439	621	654	853	7
diabetes	441	610	472	621	654	853	7
mellitus;	474	610	505	621	654	853	7
GESF:	507	610	528	621	654	853	7
glomeruloesclerosis	72	621	143	632	654	853	7
segmentaria	146	621	191	632	654	853	7
y	193	621	197	632	654	853	7
focal;	200	621	220	632	654	853	7
KSS:	222	621	239	632	654	853	7
Kearns-Sayre	241	621	289	632	654	853	7
syndrome;	291	621	330	632	654	853	7
MELAS:	332	621	361	632	654	853	7
mitochondrial	363	621	414	632	654	853	7
encephalomyopathy	416	621	491	632	654	853	7
lactic	493	621	512	632	654	853	7
acidosis	514	621	542	632	654	853	7
and	545	621	559	632	654	853	7
stroke-like	72	632	110	643	654	853	7
episodes;	112	632	146	643	654	853	7
MERRF:	149	632	177	643	654	853	7
myoclonic	179	632	216	643	654	853	7
epilepsy	219	632	248	643	654	853	7
with	250	632	267	643	654	853	7
ragged	269	632	295	643	654	853	7
red	298	632	310	643	654	853	7
fibres;	312	632	335	643	654	853	7
MIDD:	337	632	361	643	654	853	7
maternally	363	632	402	643	654	853	7
inherited	404	632	437	643	654	853	7
diabetes	439	632	470	643	654	853	7
and	472	632	486	643	654	853	7
deafness;	489	632	523	643	654	853	7
NIgA:	72	643	93	654	654	853	7
nefropatía	95	643	133	654	654	853	7
IgA;	136	643	151	654	654	853	7
NTI:	153	643	167	654	654	853	7
nefropatía	170	643	207	654	654	853	7
tubulointersticial;	210	643	273	654	654	853	7
-pb:	275	643	290	654	654	853	7
pares	292	643	312	654	654	853	7
de	314	643	324	654	654	853	7
bases.	326	643	349	654	654	853	7
En	351	643	360	654	654	853	7
la	363	643	369	654	654	853	7
primera	372	643	400	654	654	853	7
parte	402	643	422	654	654	853	7
de	424	643	433	654	654	853	7
la	436	643	442	654	654	853	7
tabla,	444	643	465	654	654	853	7
se	467	643	475	654	654	853	7
enumeran	478	643	515	654	654	853	7
las	518	643	527	654	654	853	7
enfermedades	530	643	582	654	654	853	7
mitocondriales	72	654	126	665	654	853	7
debidas	128	654	157	665	654	853	7
a	159	654	164	665	654	853	7
una	166	654	180	665	654	853	7
mutación	183	654	217	665	654	853	7
puntual	220	654	248	665	654	853	7
(sustitución	251	654	292	665	654	853	7
o	294	654	299	665	654	853	7
deleción	302	654	333	665	654	853	7
de	335	654	344	665	654	853	7
un	347	654	357	665	654	853	7
nucleótido)	359	654	400	665	654	853	7
en	403	654	412	665	654	853	7
el	414	654	421	665	654	853	7
ADNmt.	423	654	453	665	654	853	7
El	455	654	462	665	654	853	7
número	464	654	493	665	654	853	7
entre	495	654	515	665	654	853	7
las	517	654	527	665	654	853	7
dos	529	654	542	665	654	853	7
letras	72	665	92	676	654	853	7
mayúsculas	94	665	136	676	654	853	7
indica	138	665	160	676	654	853	7
la	162	665	169	676	654	853	7
localización	171	665	213	676	654	853	7
de	216	665	225	676	654	853	7
la	227	665	234	676	654	853	7
mutación	236	665	271	676	654	853	7
en	273	665	282	676	654	853	7
el	285	665	291	676	654	853	7
genoma	294	665	324	676	654	853	7
mitocondrial.	327	665	375	676	654	853	7
En	377	665	387	676	654	853	7
la	389	665	395	676	654	853	7
segunda	398	665	429	676	654	853	7
parte	432	665	451	676	654	853	7
de	453	665	463	676	654	853	7
la	465	665	471	676	654	853	7
tabla,	474	665	494	676	654	853	7
se	497	665	505	676	654	853	7
enumeran	507	665	545	676	654	853	7
las	547	665	557	676	654	853	7
enfermedades	72	676	125	687	654	853	7
mitocondriales	127	676	181	687	654	853	7
debidas	183	676	212	687	654	853	7
a	214	676	219	687	654	853	7
deleciones	221	676	259	687	654	853	7
de	262	676	271	687	654	853	7
pares	273	676	293	687	654	853	7
de	295	676	305	687	654	853	7
bases.	307	676	330	687	654	853	7
En	332	676	341	687	654	853	7
la	344	676	350	687	654	853	7
primera	353	676	381	687	654	853	7
columna,	383	676	418	687	654	853	7
se	420	676	428	687	654	853	7
indica	430	676	452	687	654	853	7
el	454	676	461	687	654	853	7
número	463	676	492	687	654	853	7
de	494	676	504	687	654	853	7
pares	506	676	526	687	654	853	7
de	528	676	537	687	654	853	7
bases	540	676	560	687	654	853	7
de	562	676	572	687	654	853	7
la	574	676	580	687	654	853	7
deleción.	72	687	105	698	654	853	7
En	108	687	117	698	654	853	7
la	119	687	126	698	654	853	7
segunda,	128	687	162	698	654	853	7
la	164	687	171	698	654	853	7
localización,	173	687	217	698	654	853	7
a	220	687	224	698	654	853	7
nivel	227	687	243	698	654	853	7
del	246	687	257	698	654	853	7
genoma	259	687	290	698	654	853	7
mitocondrial,	292	687	341	698	654	853	7
en	343	687	352	698	654	853	7
la	355	687	361	698	654	853	7
que	363	687	378	698	654	853	7
se	380	687	388	698	654	853	7
han	390	687	404	698	654	853	7
descrito	407	687	436	698	654	853	7
dichas	438	687	461	698	654	853	7
deleciones.	463	687	504	698	654	853	7
ENFERMEDADES	72	716	154	728	654	853	7
MITOCONDRIALES	161	716	253	728	654	853	7
DEBIDAS	259	716	304	728	654	853	7
A	310	716	317	728	654	853	7
MUTACIONES	72	728	136	740	654	853	7
EN	139	728	152	740	654	853	7
EL	155	728	165	740	654	853	7
ADNn	168	728	196	740	654	853	7
Al	72	751	82	765	654	853	7
contrario	85	751	121	765	654	853	7
de	124	751	133	765	654	853	7
lo	136	751	144	765	654	853	7
que	147	751	162	765	654	853	7
ocurre	164	751	190	765	654	853	7
en	193	751	202	765	654	853	7
las	205	751	216	765	654	853	7
mutaciones	219	751	265	765	654	853	7
del	268	751	280	765	654	853	7
ADNmt,	282	751	317	765	654	853	7
las	72	763	83	777	654	853	7
producidas	86	763	130	777	654	853	7
en	132	763	142	777	654	853	7
el	144	763	151	777	654	853	7
ADNn	154	763	180	777	654	853	7
presentan	183	763	221	777	654	853	7
una	224	763	238	777	654	853	7
herencia	241	763	275	777	654	853	7
mendelia-	277	763	317	777	654	853	7
12	72	785	81	795	654	853	7
na,	337	715	349	729	654	853	7
aunque	351	715	380	729	654	853	7
se	382	715	391	729	654	853	7
conocen	393	715	426	729	654	853	7
mutaciones	428	715	474	729	654	853	7
de	476	715	486	729	654	853	7
transmisión	488	715	535	729	654	853	7
autosómica	537	715	582	729	654	853	7
autosómica	337	727	383	741	654	853	7
dominante	386	727	429	741	654	853	7
y	432	727	437	741	654	853	7
ligadas	440	727	469	741	654	853	7
al	472	727	480	741	654	853	7
cromosoma	483	727	530	741	654	853	7
X,	533	727	543	741	654	853	7
la	546	727	553	741	654	853	7
mayor	556	727	582	741	654	853	7
parte	337	739	357	753	654	853	7
son	359	739	373	753	654	853	7
autosómicas	376	739	425	753	654	853	7
recesivas	428	739	464	753	654	853	7
y,	467	739	473	753	654	853	7
por	476	739	489	753	654	853	7
tanto,	492	739	514	753	654	853	7
serán	516	739	538	753	654	853	7
los	540	739	552	753	654	853	7
herma-	554	739	582	753	654	853	7
nos	337	751	351	765	654	853	7
del	354	751	366	765	654	853	7
probando,	369	751	410	765	654	853	7
y	413	751	418	765	654	853	7
no	421	751	431	765	654	853	7
sus	434	751	446	765	654	853	7
padres,	449	751	478	765	654	853	7
los	481	751	493	765	654	853	7
que	496	751	510	765	654	853	7
pueden	513	751	542	765	654	853	7
presentar	545	751	582	765	654	853	7
la	337	763	344	777	654	853	7
enfermedad.	347	763	397	777	654	853	7
Nefrologia	489	788	524	797	654	853	7
2015;35(1):6-17	526	788	582	797	654	853	7
Teresa	72	50	95	60	654	853	8
Cavero	98	50	123	60	654	853	8
et	126	50	133	60	654	853	8
al.	135	50	144	60	654	853	8
Enfermedades	147	50	200	60	654	853	8
mitocondriales	202	50	257	60	654	853	8
y	260	50	264	60	654	853	8
afectación	266	50	304	60	654	853	8
renal	307	50	326	60	654	853	8
revisiones	428	56	520	76	654	853	8
cortas	527	56	582	76	654	853	8
Tabla	73	104	95	114	654	853	8
4.	97	104	105	114	654	853	8
Enfermedades	108	104	168	114	654	853	8
renales	170	104	200	114	654	853	8
asociadas	203	104	243	114	654	853	8
a	245	104	250	114	654	853	8
mutaciones	253	104	301	114	654	853	8
en	304	104	314	114	654	853	8
el	317	104	325	114	654	853	8
ácido	327	104	350	114	654	853	8
desoxirribonucleico	353	104	434	114	654	853	8
nuclear	437	104	468	114	654	853	8
Gen	89	118	106	129	654	853	8
Función	184	118	217	129	654	853	8
Afectación	299	118	344	129	654	853	8
renal	347	118	368	129	654	853	8
Afectación	438	118	483	129	654	853	8
extrarrenal	485	118	532	129	654	853	8
SNCR	323	147	344	157	654	853	8
Encefalopatía	438	147	490	157	654	853	8
progresiva	492	147	532	157	654	853	8
Biosíntesis	73	132	117	143	654	853	8
de	120	132	130	143	654	853	8
coenzima	133	132	173	143	654	853	8
Q10	176	132	193	143	654	853	8
COQ2	86	146	109	157	654	853	8
Biosíntesis	166	147	205	157	654	853	8
CoQ10	208	147	235	157	654	853	8
COQ6	86	161	109	171	654	853	8
Biosíntesis	166	161	205	171	654	853	8
CoQ10	208	161	235	171	654	853	8
SNCR	323	161	344	171	654	853	8
Sordera,	443	161	475	171	654	853	8
convulsiones	478	161	526	171	654	853	8
COQ9	86	175	109	185	654	853	8
Biosíntesis	166	175	205	185	654	853	8
CoQ10	208	175	235	185	654	853	8
Tubulopatía	294	175	338	185	654	853	8
proximal	341	175	374	185	654	853	8
Acidosis	428	175	459	185	654	853	8
láctica,	461	175	488	185	654	853	8
encefalopatía	491	175	542	185	654	853	8
PDSS2	85	189	110	200	654	853	8
Biosíntesis	166	189	205	200	654	853	8
CoQ10	208	189	235	200	654	853	8
SNCR	323	189	344	200	654	853	8
Encefalopatía	438	189	490	200	654	853	8
progresiva	492	189	532	200	654	853	8
Traducción	73	203	118	214	654	853	8
de	120	203	131	214	654	853	8
proteínas	134	203	174	214	654	853	8
mitocondriales	176	203	239	214	654	853	8
SARS2	85	217	110	228	654	853	8
Seril	163	217	179	228	654	853	8
ARNt	182	217	202	228	654	853	8
sintetasa	205	217	238	228	654	853	8
IRC,	291	217	307	228	654	853	8
tubulopatía	309	217	353	228	654	853	8
distal	356	217	376	228	654	853	8
Síndrome	452	217	488	228	654	853	8
HUPRA	491	217	518	228	654	853	8
MRPS22	81	232	113	242	654	853	8
Proteína	165	232	196	242	654	853	8
ribosomal	199	232	236	242	654	853	8
Tubulopatía	311	232	356	242	654	853	8
Miocardiopatía,	435	232	495	242	654	853	8
hipotonía	498	232	534	242	654	853	8
POLG	87	246	108	256	654	853	8
ADN	170	246	188	256	654	853	8
polimerasa	190	246	232	256	654	853	8
Tubulopatía	294	246	338	256	654	853	8
proximal	341	246	374	256	654	853	8
Fenotipos	427	246	464	256	654	853	8
asociados	467	246	504	256	654	853	8
a	507	246	511	256	654	853	8
la	514	246	521	256	654	853	8
edad	523	246	542	256	654	853	8
Ensamblaje	73	260	121	270	654	853	8
y	123	260	128	270	654	853	8
funcionamiento	131	260	198	270	654	853	8
de	201	260	211	270	654	853	8
la	214	260	222	270	654	853	8
cadena	224	260	254	270	654	853	8
respiratoria	257	260	306	270	654	853	8
BCS1L	85	274	109	285	654	853	8
Factor	143	274	166	285	654	853	8
ensamblaje	169	274	212	285	654	853	8
complejo	215	274	250	285	654	853	8
III	253	274	259	285	654	853	8
Tubulopatía	285	274	329	285	654	853	8
proximal,	332	274	367	285	654	853	8
NTI	370	274	383	285	654	853	8
Encefalopatía	428	274	480	285	654	853	8
y	482	274	486	285	654	853	8
fallo	489	274	506	285	654	853	8
hepático	508	274	541	285	654	853	8
SURF1	85	288	110	299	654	853	8
Biogénesis	141	288	181	299	654	853	8
citocromo	184	288	222	299	654	853	8
c	225	288	229	299	654	853	8
oxidasa	232	288	260	299	654	853	8
ATR	326	288	341	299	654	853	8
Síndrome	449	288	485	299	654	853	8
de	488	288	498	299	654	853	8
Leigh	500	288	521	299	654	853	8
COX10	84	302	111	313	654	853	8
Proteína	123	302	154	313	654	853	8
ensamblaje	157	302	200	313	654	853	8
citocromo	202	302	241	313	654	853	8
c	243	302	247	313	654	853	8
oxidasa	250	302	279	313	654	853	8
Tubulopatía	294	302	338	313	654	853	8
proximal	341	302	374	313	654	853	8
Encefalopatía,	390	302	444	313	654	853	8
miocardiopatía,	447	302	506	313	654	853	8
síndrome	509	302	544	313	654	853	8
de	547	302	556	313	654	853	8
Leigh	559	302	580	313	654	853	8
TMEM70	80	317	115	327	654	853	8
Ensamblaje	156	317	199	327	654	853	8
complejo	202	317	237	327	654	853	8
V	240	317	245	327	654	853	8
ATR	326	317	341	327	654	853	8
Encefalocardiomiopatía	440	317	530	327	654	853	8
ETHE1	85	331	110	341	654	853	8
Biogénesis	136	331	176	341	654	853	8
de	179	331	188	341	654	853	8
sulfuro	191	331	217	341	654	853	8
dioxigenasa	220	331	265	341	654	853	8
SNCR	323	331	344	341	654	853	8
Encefalopatía	431	331	482	341	654	853	8
metilmalónica	485	331	539	341	654	853	8
Procesamiento	73	345	134	355	654	853	8
postraducción	137	345	197	355	654	853	8
de	199	345	210	355	654	853	8
proteínas	213	345	253	355	654	853	8
mitocondriales	255	345	318	355	654	853	8
XPNPEP3	80	359	115	370	654	853	8
Aminopeptidasa	169	359	232	370	654	853	8
Nefronoptisis	309	359	359	370	654	853	8
Síndrome	73	373	113	384	654	853	8
de	116	373	126	384	654	853	8
depleción	129	373	170	384	654	853	8
de	173	373	183	384	654	853	8
ADNmt	186	373	217	384	654	853	8
MPV17	83	387	111	398	654	853	8
Proteína	123	387	154	398	654	853	8
membrana	157	387	198	398	654	853	8
interna	201	387	228	398	654	853	8
mitocondrial	231	387	279	398	654	853	8
GESF	324	387	343	398	654	853	8
Hipacusia	467	387	503	398	654	853	8
C10orf2	82	402	113	412	654	853	8
ADN	175	402	193	412	654	853	8
helicasa	196	402	226	412	654	853	8
Tubulopatía	294	402	338	412	654	853	8
proximal	341	402	374	412	654	853	8
Insuficiencia	444	402	490	412	654	853	8
hepática	493	402	526	412	654	853	8
SUCLA2	82	416	113	426	654	853	8
Subunidad	135	416	176	426	654	853	8
β,	179	417	186	427	654	853	8
uccinato-CoA	189	416	242	426	654	853	8
ligasa	245	416	266	426	654	853	8
Aciduria	290	416	321	426	654	853	8
metilmalónica	324	416	378	426	654	853	8
Síndrome	449	416	485	426	654	853	8
de	488	416	498	426	654	853	8
Leigh	500	416	521	426	654	853	8
SUCLG1	82	430	113	440	654	853	8
Subunidad	131	430	172	440	654	853	8
α,	175	431	183	441	654	853	8
succinil-CoA	186	430	234	440	654	853	8
sintetasa	236	430	270	440	654	853	8
Aciduria	290	430	321	440	654	853	8
metilmalónica	324	430	378	440	654	853	8
Encefalomiopatía	452	430	518	440	654	853	8
RRM2B	83	444	111	455	654	853	8
Subunidad	125	444	166	455	654	853	8
de	169	444	178	455	654	853	8
ribonucleótido	181	444	237	455	654	853	8
reductasa	239	444	276	455	654	853	8
Tubulopatía	294	444	338	455	654	853	8
proximal	341	444	374	455	654	853	8
Encefalomiopatía,	416	444	484	455	654	853	8
hipomielinización	487	444	554	455	654	853	8
DGUOK	82	458	113	469	654	853	8
Deoxiguanosina	157	458	218	469	654	853	8
kinasa	221	458	245	469	654	853	8
Cistationinuria	306	458	361	469	654	853	8
Enfermedad	424	458	471	469	654	853	8
hepática	473	458	506	469	654	853	8
y	509	458	513	469	654	853	8
cerebral	515	458	546	469	654	853	8
ADN:	73	475	93	486	654	853	8
ácido	96	475	116	486	654	853	8
desoxirribonucleico;	119	475	195	486	654	853	8
ADNmt:	198	475	229	486	654	853	8
ácido	232	475	252	486	654	853	8
desoxirribonucleico	255	475	328	486	654	853	8
mitocondrial,	331	475	382	486	654	853	8
ARNt:	384	475	407	486	654	853	8
ácido	410	475	430	486	654	853	8
ribonucleico	433	475	479	486	654	853	8
de	482	475	492	486	654	853	8
transferencia;	494	475	546	486	654	853	8
ATR:	73	486	90	496	654	853	8
acidosis	93	486	122	496	654	853	8
tubular	125	486	152	496	654	853	8
renal;	155	486	177	496	654	853	8
CoQ10:	179	486	209	496	654	853	8
coenzima	212	486	249	496	654	853	8
Q10;	251	486	270	496	654	853	8
GESF:	273	486	295	496	654	853	8
glomeruloesclerosis	298	486	372	496	654	853	8
segmentaria	375	486	422	496	654	853	8
y	425	486	429	496	654	853	8
focal;	431	486	452	496	654	853	8
HUPRA:	455	486	485	496	654	853	8
hyperuricemia,	488	486	544	496	654	853	8
pulmonary	73	497	114	507	654	853	8
hypertension,	116	497	168	507	654	853	8
renal	171	497	190	507	654	853	8
failure,	193	497	219	507	654	853	8
and	222	497	237	507	654	853	8
alkalosis;	240	497	273	507	654	853	8
IRC:	276	497	292	507	654	853	8
insuficiencia	295	497	341	507	654	853	8
renal	344	497	363	507	654	853	8
crónica;	365	497	395	507	654	853	8
NTI:	398	497	413	507	654	853	8
nefritis	416	497	442	507	654	853	8
tubulointersticial;	445	497	511	507	654	853	8
SNCR:	513	497	537	507	654	853	8
síndrome	540	497	575	507	654	853	8
nefrótico	73	508	107	518	654	853	8
corticorresistente;	110	508	178	518	654	853	8
tubulopatía:	180	508	227	518	654	853	8
tubulopatía	230	508	274	518	654	853	8
no	276	508	286	518	654	853	8
especificada	289	508	336	518	654	853	8
por	338	508	351	518	654	853	8
los	354	508	365	518	654	853	8
autores.	367	508	398	518	654	853	8
Gen:	73	518	91	529	654	853	8
gen	94	518	108	529	654	853	8
del	111	518	123	529	654	853	8
ADN	125	518	143	529	654	853	8
nuclear	146	518	174	529	654	853	8
afectado	177	518	210	529	654	853	8
por	213	518	226	529	654	853	8
la	229	518	235	529	654	853	8
mutación.	238	518	277	529	654	853	8
Función:	279	518	312	529	654	853	8
función	315	518	344	529	654	853	8
habitual	346	518	377	529	654	853	8
de	380	518	390	529	654	853	8
la	392	518	399	529	654	853	8
proteína	402	518	434	529	654	853	8
expresada	436	518	475	529	654	853	8
por	477	518	490	529	654	853	8
el	493	518	500	529	654	853	8
gen	502	518	517	529	654	853	8
de	520	518	529	529	654	853	8
la	532	518	538	529	654	853	8
columna	541	518	574	529	654	853	8
anterior.	73	529	104	540	654	853	8
Afectación	107	529	148	540	654	853	8
renal:	151	529	172	540	654	853	8
afectación	175	529	214	540	654	853	8
renal	217	529	236	540	654	853	8
como	239	529	260	540	654	853	8
consecuencia	263	529	314	540	654	853	8
de	317	529	326	540	654	853	8
la	329	529	335	540	654	853	8
mutación	338	529	374	540	654	853	8
del	377	529	388	540	654	853	8
gen	391	529	406	540	654	853	8
de	408	529	418	540	654	853	8
la	421	529	427	540	654	853	8
primera	430	529	459	540	654	853	8
columna.	462	529	498	540	654	853	8
Afectación	500	529	541	540	654	853	8
extrarrenal:	73	540	116	550	654	853	8
afectación	119	540	158	550	654	853	8
sistémica	161	540	195	550	654	853	8
como	198	540	220	550	654	853	8
consecuencia	222	540	273	550	654	853	8
de	276	540	286	550	654	853	8
la	288	540	295	550	654	853	8
mutación	298	540	334	550	654	853	8
del	336	540	348	550	654	853	8
gen	351	540	365	550	654	853	8
de	368	540	377	550	654	853	8
la	380	540	387	550	654	853	8
primera	389	540	419	550	654	853	8
columna.	422	540	457	550	654	853	8
Biosíntesis	72	584	121	596	654	853	8
de	125	584	136	596	654	853	8
coenzima	139	584	184	596	654	853	8
Q10	187	584	206	596	654	853	8
Defectos	72	607	109	621	654	853	8
primarios	112	607	152	621	654	853	8
de	155	607	165	621	654	853	8
la	168	607	175	621	654	853	8
coenzima	178	607	218	621	654	853	8
Q,	221	607	231	621	654	853	8
sustrato	234	607	266	621	654	853	8
intermedia-	269	607	317	621	654	853	8
rio	72	619	84	633	654	853	8
del	87	619	100	633	654	853	8
proceso	103	619	136	633	654	853	8
de	139	619	149	633	654	853	8
óxido-reducción	153	619	222	633	654	853	8
de	225	619	235	633	654	853	8
los	238	619	251	633	654	853	8
complejos	254	619	297	633	654	853	8
I,	301	619	307	633	654	853	8
II	310	619	317	633	654	853	8
y	72	631	77	645	654	853	8
III	81	631	92	645	654	853	8
de	96	631	105	645	654	853	8
la	109	631	117	645	654	853	8
CR,	121	631	137	645	654	853	8
están	141	631	163	645	654	853	8
asociados	167	631	208	645	654	853	8
a	212	631	217	645	654	853	8
una	220	631	236	645	654	853	8
disminución	239	631	292	645	654	853	8
en	296	631	306	645	654	853	8
la	310	631	317	645	654	853	8
fosforilación	72	643	126	657	654	853	8
oxidativa	129	643	168	657	654	853	8
mitocondrial	171	643	224	657	654	853	8
(OXPHOS)	227	643	275	657	654	853	8
que	278	643	293	657	654	853	8
afec-	296	643	317	657	654	853	8
ta	72	655	79	669	654	853	8
fundamentalmente	83	655	160	669	654	853	8
al	163	655	171	669	654	853	8
riñón	174	655	196	669	654	853	8
con	199	655	213	669	654	853	8
muy	217	655	235	669	654	853	8
poca	238	655	257	669	654	853	8
expresión	260	655	301	669	654	853	8
ex-	304	655	317	669	654	853	8
trarrenal.	72	667	110	681	654	853	8
El	113	667	122	681	654	853	8
mecanismo	125	667	172	681	654	853	8
por	175	667	189	681	654	853	8
el	192	667	199	681	654	853	8
cual	202	667	220	681	654	853	8
en	223	667	232	681	654	853	8
estas	235	667	255	681	654	853	8
mutaciones	258	667	306	681	654	853	8
se	309	667	317	681	654	853	8
afecta	72	679	97	693	654	853	8
específicamente	100	679	167	693	654	853	8
el	171	679	178	693	654	853	8
riñón,	181	679	206	693	654	853	8
más	209	679	226	693	654	853	8
concretamente	229	679	290	693	654	853	8
el	293	679	300	693	654	853	8
po-	304	679	317	693	654	853	8
docito	72	691	98	705	654	853	8
en	101	691	111	705	654	853	8
lugar	113	691	135	705	654	853	8
de	138	691	147	705	654	853	8
la	150	691	158	705	654	853	8
célula	160	691	185	705	654	853	8
tubular	188	691	218	705	654	853	8
y	221	691	226	705	654	853	8
no	228	691	239	705	654	853	8
otros	242	691	262	705	654	853	8
órganos	265	691	298	705	654	853	8
más	301	691	317	705	654	853	8
fuertemente	72	703	122	717	654	853	8
dependientes	125	703	180	717	654	853	8
de	183	703	193	717	654	853	8
la	196	703	203	717	654	853	8
OXPHOS,	207	703	251	717	654	853	8
es	254	703	262	717	654	853	8
todavía	266	703	297	717	654	853	8
des-	300	703	317	717	654	853	8
conocido.	72	715	113	729	654	853	8
Se	116	715	126	729	654	853	8
han	129	715	144	729	654	853	8
descrito	148	715	181	729	654	853	8
seis	184	715	199	729	654	853	8
casos	203	715	225	729	654	853	8
con	228	715	243	729	654	853	8
mutaciones	246	715	294	729	654	853	8
en	297	715	307	729	654	853	8
el	310	715	317	729	654	853	8
gen	72	727	87	741	654	853	8
COQ2	90	727	117	741	654	853	8
21,45,46	117	728	138	736	654	853	8
,	138	727	141	741	654	853	8
que	144	727	159	741	654	853	8
presentaban	162	727	212	741	654	853	8
un	215	727	226	741	654	853	8
SNCR,	229	727	258	741	654	853	8
así	262	727	273	741	654	853	8
como	276	727	299	741	654	853	8
una	302	727	317	741	654	853	8
encefalopatía	72	739	128	753	654	853	8
progresiva;	131	739	178	753	654	853	8
11	181	739	191	753	654	853	8
casos	194	739	216	753	654	853	8
más	220	739	236	753	654	853	8
con	239	739	254	753	654	853	8
mutaciones	257	739	304	753	654	853	8
en	308	739	317	753	654	853	8
el	72	751	79	765	654	853	8
gen	82	751	97	765	654	853	8
COQ6	100	751	127	765	654	853	8
que	130	751	145	765	654	853	8
también	148	751	181	765	654	853	8
mostraban	184	751	228	765	654	853	8
un	231	751	241	765	654	853	8
SNCR	244	751	270	765	654	853	8
asociado	273	751	310	765	654	853	8
a	313	751	317	765	654	853	8
sordera	72	763	103	777	654	853	8
y	106	763	111	777	654	853	8
convulsiones	114	763	169	777	654	853	8
47	169	764	175	772	654	853	8
;	175	763	178	777	654	853	8
y	181	763	186	777	654	853	8
2	189	763	194	777	654	853	8
casos	198	763	220	777	654	853	8
más,	223	763	243	777	654	853	8
uno	246	763	261	777	654	853	8
con	264	763	279	777	654	853	8
una	283	763	297	777	654	853	8
mu-	301	763	317	777	654	853	8
Nefrologia	73	788	109	797	654	853	8
2015;35(1):6-17	111	788	167	797	654	853	8
tación	337	595	363	609	654	853	8
en	366	595	375	609	654	853	8
PDSS2	378	595	407	609	654	853	8
que	411	595	425	609	654	853	8
tenía	429	595	449	609	654	853	8
SNCR	452	595	479	609	654	853	8
y	482	595	487	609	654	853	8
encefalopatía	490	595	546	609	654	853	8
48	546	596	552	604	654	853	8
,	552	595	554	609	654	853	8
y	557	595	562	609	654	853	8
otro	566	595	582	609	654	853	8
con	337	607	352	621	654	853	8
una	355	607	370	621	654	853	8
mutación	373	607	412	621	654	853	8
en	415	607	424	621	654	853	8
COQ9	428	607	454	621	654	853	8
con	457	607	472	621	654	853	8
encefalopatía	475	607	531	621	654	853	8
y	534	607	539	621	654	853	8
una	542	607	557	621	654	853	8
tubu-	560	607	582	621	654	853	8
lopatía	337	619	365	633	654	853	8
renal	368	619	389	633	654	853	8
49	389	620	395	628	654	853	8
(tabla	398	619	422	633	654	853	8
4).	424	619	435	633	654	853	8
Lo	438	619	450	633	654	853	8
más	452	619	469	633	654	853	8
importante	471	619	517	633	654	853	8
de	519	619	529	633	654	853	8
este	532	619	548	633	654	853	8
conjun-	551	619	582	633	654	853	8
to	337	631	345	645	654	853	8
de	349	631	358	645	654	853	8
mutaciones	362	631	409	645	654	853	8
es	413	631	421	645	654	853	8
que	425	631	440	645	654	853	8
son	443	631	458	645	654	853	8
las	461	631	473	645	654	853	8
únicas	476	631	503	645	654	853	8
enfermedades	506	631	564	645	654	853	8
mi-	568	631	582	645	654	853	8
tocondriales	337	643	388	657	654	853	8
que	392	643	407	657	654	853	8
presentan	410	643	450	657	654	853	8
buena	453	643	478	657	654	853	8
respuesta	482	643	520	657	654	853	8
al	524	643	531	657	654	853	8
tratamiento	535	643	582	657	654	853	8
suplementario	337	655	396	669	654	853	8
con	399	655	414	669	654	853	8
coenzima	417	655	457	669	654	853	8
Q	459	655	467	669	654	853	8
oral.	470	655	488	669	654	853	8
En	491	655	503	669	654	853	8
cuanto	506	655	533	669	654	853	8
a	536	655	541	669	654	853	8
la	544	655	551	669	654	853	8
afecta-	554	655	582	669	654	853	8
ción	337	667	355	681	654	853	8
renal,	358	667	381	681	654	853	8
la	384	667	391	681	654	853	8
proteinuria	394	667	440	681	654	853	8
mejora	442	667	471	681	654	853	8
cuando	474	667	504	681	654	853	8
el	506	667	514	681	654	853	8
diagnóstico	516	667	565	681	654	853	8
y	567	667	572	681	654	853	8
el	575	667	582	681	654	853	8
tratamiento	337	679	385	693	654	853	8
son	387	679	402	693	654	853	8
precoces	405	679	441	693	654	853	8
y	444	679	449	693	654	853	8
todavía	452	679	482	693	654	853	8
no	485	679	495	693	654	853	8
se	498	679	507	693	654	853	8
ha	510	679	519	693	654	853	8
establecido	522	679	569	693	654	853	8
un	572	679	582	693	654	853	8
daño	337	691	357	705	654	853	8
renal	361	691	382	705	654	853	8
crónico.	385	691	419	705	654	853	8
Algunos	422	691	458	705	654	853	8
casos	461	691	484	705	654	853	8
publicados	487	691	533	705	654	853	8
fallaron	536	691	569	705	654	853	8
en	572	691	582	705	654	853	8
demostrar	337	703	379	717	654	853	8
estos	382	703	403	717	654	853	8
beneficios	406	703	449	717	654	853	8
porque	453	703	481	717	654	853	8
se	485	703	493	717	654	853	8
inició	497	703	520	717	654	853	8
el	524	703	531	717	654	853	8
tratamiento	535	703	582	717	654	853	8
cuando	337	715	367	729	654	853	8
presentaban	370	715	419	729	654	853	8
daño	422	715	442	729	654	853	8
renal	445	715	466	729	654	853	8
avanzado	469	715	508	729	654	853	8
50,51	508	716	522	724	654	853	8
.	522	715	524	729	654	853	8
Sin	527	715	541	729	654	853	8
embargo,	544	715	582	729	654	853	8
Montini	337	727	371	741	654	853	8
et	375	727	382	741	654	853	8
al.	386	727	396	741	654	853	8
52	397	728	403	736	654	853	8
describen	406	727	447	741	654	853	8
una	451	727	466	741	654	853	8
niña	470	727	488	741	654	853	8
de	491	727	501	741	654	853	8
12	505	727	515	741	654	853	8
meses	519	727	545	741	654	853	8
con	548	727	563	741	654	853	8
una	567	727	582	741	654	853	8
mutación	337	739	377	753	654	853	8
en	381	739	391	753	654	853	8
el	395	739	402	753	654	853	8
gen	406	739	422	753	654	853	8
COQ2	426	739	453	753	654	853	8
que	457	739	472	753	654	853	8
debuta	476	739	505	753	654	853	8
con	509	739	524	753	654	853	8
un	528	739	538	753	654	853	8
síndrome	543	739	582	753	654	853	8
nefrótico	337	751	376	765	654	853	8
completo	380	751	419	765	654	853	8
y	423	751	428	765	654	853	8
deterioro	432	751	470	765	654	853	8
de	474	751	484	765	654	853	8
función	488	751	521	765	654	853	8
renal.	524	751	549	765	654	853	8
Tras	552	751	571	765	654	853	8
el	575	751	582	765	654	853	8
inicio	337	763	361	777	654	853	8
inmediato	364	763	406	777	654	853	8
del	409	763	422	777	654	853	8
tratamiento	425	763	473	777	654	853	8
suplementario	476	763	536	777	654	853	8
(coenzima	539	763	582	777	654	853	8
13	574	785	583	795	654	853	8
revisiones	72	56	164	76	654	853	9
cortas	172	56	227	76	654	853	9
Q10	72	103	90	117	654	853	9
30	93	103	103	117	654	853	9
mg/kg/día)	107	103	153	117	654	853	9
presenta	156	103	191	117	654	853	9
una	194	103	209	117	654	853	9
recuperación	213	103	267	117	654	853	9
progresiva,	270	103	317	117	654	853	9
alcanzando	72	115	119	129	654	853	9
una	122	115	137	129	654	853	9
función	141	115	172	129	654	853	9
renal	176	115	197	129	654	853	9
normal	200	115	229	129	654	853	9
y	233	115	238	129	654	853	9
proteinuria	241	115	287	129	654	853	9
no	290	115	301	129	654	853	9
ne-	304	115	317	129	654	853	9
frótica	72	127	99	141	654	853	9
que	102	127	117	141	654	853	9
mantiene	120	127	159	141	654	853	9
tras	162	127	177	141	654	853	9
50	180	127	190	141	654	853	9
meses	193	127	218	141	654	853	9
de	222	127	231	141	654	853	9
seguimiento	234	127	285	141	654	853	9
52	285	128	291	136	654	853	9
.	292	127	294	141	654	853	9
Traducción	72	164	124	176	654	853	9
de	127	164	139	176	654	853	9
proteínas	143	164	189	176	654	853	9
mitocondriales	192	164	264	176	654	853	9
Las	72	187	87	201	654	853	9
aminoacil	90	187	131	201	654	853	9
ARNt	133	187	158	201	654	853	9
sintetasas,	161	187	203	201	654	853	9
necesarias	206	187	249	201	654	853	9
para	252	187	270	201	654	853	9
la	273	187	280	201	654	853	9
aminoa-	283	187	317	201	654	853	9
cilación	72	199	106	213	654	853	9
de	110	199	119	213	654	853	9
los	123	199	135	213	654	853	9
ARNt	139	199	163	213	654	853	9
mitocondriales,	167	199	233	213	654	853	9
son	237	199	251	213	654	853	9
codificadas	255	199	304	213	654	853	9
en	307	199	317	213	654	853	9
el	72	211	79	225	654	853	9
genoma	83	211	116	225	654	853	9
nuclear.	119	211	152	225	654	853	9
De	155	211	167	225	654	853	9
las	171	211	182	225	654	853	9
20	185	211	196	225	654	853	9
ARNt	199	211	223	225	654	853	9
sintetasa,	226	211	265	225	654	853	9
solo	269	211	286	225	654	853	9
una	289	211	304	225	654	853	9
ha	308	211	317	225	654	853	9
sido	72	223	89	237	654	853	9
asociada	92	223	127	237	654	853	9
con	130	223	145	237	654	853	9
enfermedad	147	223	196	237	654	853	9
renal,	198	223	222	237	654	853	9
la	224	223	231	237	654	853	9
serilARNt	234	223	276	237	654	853	9
sintetasa.	279	223	317	237	654	853	9
Mutaciones	72	235	121	249	654	853	9
en	124	235	134	249	654	853	9
el	137	235	145	249	654	853	9
gen	148	235	163	249	654	853	9
SARS2,	166	235	197	249	654	853	9
que	201	235	216	249	654	853	9
codifica	219	235	253	249	654	853	9
esta	256	235	272	249	654	853	9
aminoacil	276	235	317	249	654	853	9
sintetasa,	72	247	111	261	654	853	9
dan	114	247	128	261	654	853	9
lugar	131	247	152	261	654	853	9
a	155	247	160	261	654	853	9
un	162	247	173	261	654	853	9
síndrome	175	247	214	261	654	853	9
conocido	217	247	255	261	654	853	9
como	258	247	280	261	654	853	9
HUPRA	283	247	318	261	654	853	9
pulmonary	140	259	185	273	654	853	9
hypertension,	188	259	244	273	654	853	9
renal	247	259	269	273	654	853	9
failure	272	259	299	273	654	853	9
and	302	259	317	273	654	853	9
alkalosis),	72	271	115	285	654	853	9
que	119	271	134	285	654	853	9
produce	137	271	171	285	654	853	9
fracaso	174	271	204	285	654	853	9
renal	208	271	228	285	654	853	9
y	232	271	237	285	654	853	9
disfunción	240	271	284	285	654	853	9
tubular	288	271	317	285	654	853	9
distal	72	283	95	297	654	853	9
(tabla	98	283	122	297	654	853	9
4)	125	283	133	297	654	853	9
53	133	284	139	292	654	853	9
.	140	283	142	297	654	853	9
El	72	307	81	321	654	853	9
genoma	84	307	117	321	654	853	9
mitocondrial	120	307	174	321	654	853	9
codifica	177	307	211	321	654	853	9
dos	214	307	228	321	654	853	9
moléculas	231	307	274	321	654	853	9
de	277	307	287	321	654	853	9
ARNr;	289	307	317	321	654	853	9
sin	72	319	84	333	654	853	9
embargo,	87	319	126	333	654	853	9
todas	129	319	151	333	654	853	9
las	154	319	165	333	654	853	9
subunidades	168	319	219	333	654	853	9
proteicas	222	319	260	333	654	853	9
del	263	319	276	333	654	853	9
ribosoma	279	319	317	333	654	853	9
se	72	331	81	345	654	853	9
codifican	84	331	123	345	654	853	9
en	126	331	136	345	654	853	9
el	139	331	147	345	654	853	9
genoma	150	331	183	345	654	853	9
nuclear,	186	331	219	345	654	853	9
por	223	331	237	345	654	853	9
lo	240	331	248	345	654	853	9
que	251	331	266	345	654	853	9
mutaciones	270	331	317	345	654	853	9
a	72	343	76	357	654	853	9
ese	81	343	94	357	654	853	9
nivel	98	343	120	357	654	853	9
causan	124	343	153	357	654	853	9
mitocondriopatías.	157	343	238	357	654	853	9
Mutaciones	242	343	292	357	654	853	9
en	296	343	306	357	654	853	9
la	310	343	317	357	654	853	9
proteína	72	355	107	369	654	853	9
ribosomal	110	355	153	369	654	853	9
MRPS22	156	355	193	369	654	853	9
se	197	355	206	369	654	853	9
han	209	355	224	369	654	853	9
asociado	228	355	265	369	654	853	9
a	269	355	273	369	654	853	9
tubulopa-	277	355	317	369	654	853	9
tía	72	367	83	381	654	853	9
renal	86	367	107	381	654	853	9
en	111	367	121	381	654	853	9
un	125	367	135	381	654	853	9
individuo	139	367	179	381	654	853	9
con	183	367	198	381	654	853	9
miocardiopatía	202	367	265	381	654	853	9
e	269	367	273	381	654	853	9
hipotonía	277	367	317	381	654	853	9
(tabla	72	379	96	393	654	853	9
4).	99	379	110	393	654	853	9
Ensamblaje	72	416	132	428	654	853	9
y	139	416	145	428	654	853	9
funcionamiento	152	416	237	428	654	853	9
de	244	416	256	428	654	853	9
la	264	416	273	428	654	853	9
cadena	280	416	317	428	654	853	9
respiratoria	72	428	129	440	654	853	9
Defectos	72	451	109	465	654	853	9
en	112	451	121	465	654	853	9
la	124	451	132	465	654	853	9
CR	134	451	148	465	654	853	9
debidos	151	451	183	465	654	853	9
a	186	451	190	465	654	853	9
mutaciones	193	451	240	465	654	853	9
en	243	451	253	465	654	853	9
distintos	255	451	291	465	654	853	9
genes	294	451	317	465	654	853	9
codificados	72	463	120	477	654	853	9
en	123	463	133	477	654	853	9
el	136	463	143	477	654	853	9
genoma	147	463	179	477	654	853	9
nuclear	182	463	213	477	654	853	9
conducen	216	463	256	477	654	853	9
a	259	463	263	477	654	853	9
un	266	463	277	477	654	853	9
descenso	280	463	317	477	654	853	9
en	72	475	82	489	654	853	9
la	85	475	92	489	654	853	9
actividad	95	475	134	489	654	853	9
de	137	475	146	489	654	853	9
los	149	475	161	489	654	853	9
complejos,	165	475	210	489	654	853	9
fundamentalmente,	213	475	293	489	654	853	9
el	296	475	304	489	654	853	9
III	307	475	317	489	654	853	9
y	72	487	77	501	654	853	9
el	81	487	88	501	654	853	9
IV.	92	487	104	501	654	853	9
Mutaciones	108	487	157	501	654	853	9
en	161	487	171	501	654	853	9
el	175	487	182	501	654	853	9
factor	186	487	211	501	654	853	9
de	214	487	224	501	654	853	9
ensamblaje	228	487	275	501	654	853	9
mitocon-	279	487	317	501	654	853	9
drial	72	499	92	513	654	853	9
BCS1L	96	499	126	513	654	853	9
necesario	130	499	170	513	654	853	9
para	174	499	193	513	654	853	9
el	197	499	204	513	654	853	9
ensamblaje	208	499	256	513	654	853	9
del	261	499	273	513	654	853	9
complejo	278	499	317	513	654	853	9
III	72	511	82	525	654	853	9
54	83	512	89	520	654	853	9
,	89	511	91	525	654	853	9
en	94	511	104	525	654	853	9
el	106	511	114	525	654	853	9
gen	117	511	132	525	654	853	9
SURF1	134	511	165	525	654	853	9
que	167	511	182	525	654	853	9
codifica	185	511	219	525	654	853	9
una	222	511	236	525	654	853	9
proteína	239	511	273	525	654	853	9
implicada	276	511	317	525	654	853	9
en	72	523	82	537	654	853	9
la	85	523	93	537	654	853	9
biogénesis	96	523	141	537	654	853	9
del	144	523	157	537	654	853	9
complejo	160	523	199	537	654	853	9
IV,	203	523	215	537	654	853	9
o	218	523	223	537	654	853	9
mutaciones	227	523	275	537	654	853	9
en	278	523	288	537	654	853	9
el	291	523	299	537	654	853	9
gen	302	523	317	537	654	853	9
COX10,	72	535	106	549	654	853	9
factor	108	535	133	549	654	853	9
de	135	535	145	549	654	853	9
ensamblaje	148	535	194	549	654	853	9
de	197	535	207	549	654	853	9
este	210	535	226	549	654	853	9
último	229	535	256	549	654	853	9
complejo,	258	535	300	549	654	853	9
han	302	535	317	549	654	853	9
sido	72	547	89	561	654	853	9
descritas	92	547	129	561	654	853	9
en	132	547	141	561	654	853	9
niños	144	547	166	561	654	853	9
con	169	547	184	561	654	853	9
acidosis	187	547	221	561	654	853	9
tubular	223	547	253	561	654	853	9
renal	256	547	277	561	654	853	9
o	279	547	284	561	654	853	9
tubulo-	287	547	317	561	654	853	9
patías	72	559	96	573	654	853	9
proximales,	99	559	148	573	654	853	9
además	150	559	181	573	654	853	9
de	184	559	194	573	654	853	9
otras	196	559	217	573	654	853	9
alteraciones	219	559	269	573	654	853	9
sistémicas.	272	559	317	573	654	853	9
Asimismo,	72	571	118	585	654	853	9
mutaciones	122	571	171	585	654	853	9
en	175	571	185	585	654	853	9
el	189	571	196	585	654	853	9
gen	200	571	215	585	654	853	9
TMEM70	220	571	259	585	654	853	9
que	264	571	279	585	654	853	9
codifica	283	571	317	585	654	853	9
una	72	583	87	597	654	853	9
proteína	90	583	125	597	654	853	9
de	128	583	138	597	654	853	9
membrana	142	583	185	597	654	853	9
fundamental	189	583	241	597	654	853	9
para	245	583	263	597	654	853	9
el	266	583	274	597	654	853	9
funciona-	277	583	317	597	654	853	9
miento	72	595	101	609	654	853	9
del	104	595	117	609	654	853	9
complejo	120	595	159	609	654	853	9
V	162	595	169	609	654	853	9
han	172	595	187	609	654	853	9
sido	190	595	207	609	654	853	9
asociadas	211	595	250	609	654	853	9
con	254	595	269	609	654	853	9
riñones	272	595	302	609	654	853	9
hi-	306	595	317	609	654	853	9
poplásicos	72	607	117	621	654	853	9
en	121	607	131	621	654	853	9
5	134	607	139	621	654	853	9
de	143	607	153	621	654	853	9
25	157	607	167	621	654	853	9
neonatos	171	607	209	621	654	853	9
que	212	607	227	621	654	853	9
además	231	607	263	621	654	853	9
presentaban	267	607	317	621	654	853	9
hipotonía,	72	619	114	633	654	853	9
miocardiopatía	117	619	180	633	654	853	9
y	183	619	188	633	654	853	9
acidosis	191	619	225	633	654	853	9
láctica	228	619	255	633	654	853	9
(tabla	258	619	282	633	654	853	9
4).	285	619	297	633	654	853	9
Procesamiento	72	656	151	668	654	853	9
postraducción	160	656	237	668	654	853	9
de	245	656	257	668	654	853	9
proteínas	266	656	317	668	654	853	9
mitocondriales	72	668	150	680	654	853	9
y	157	668	162	680	654	853	9
síndromes	169	668	222	680	654	853	9
de	229	668	241	680	654	853	9
depleción	248	668	298	680	654	853	9
de	305	668	317	680	654	853	9
ADNmt	72	680	107	692	654	853	9
Defectos	72	703	109	717	654	853	9
en	112	703	122	717	654	853	9
el	125	703	133	717	654	853	9
procesamiento	136	703	197	717	654	853	9
postraducción	200	703	258	717	654	853	9
de	262	703	271	717	654	853	9
las	275	703	286	717	654	853	9
proteí-	289	703	317	717	654	853	9
nas	72	715	86	729	654	853	9
mitocondriales,	89	715	155	729	654	853	9
así	159	715	170	729	654	853	9
como	174	715	197	729	654	853	9
los	200	715	213	729	654	853	9
síndromes	216	715	259	729	654	853	9
de	263	715	273	729	654	853	9
depleción	276	715	317	729	654	853	9
de	72	727	82	741	654	853	9
ADNmt,	85	727	122	741	654	853	9
se	126	727	135	741	654	853	9
han	139	727	154	741	654	853	9
asociado	158	727	195	741	654	853	9
a	200	727	204	741	654	853	9
una	208	727	223	741	654	853	9
enfermedad	227	727	278	741	654	853	9
renal	282	727	303	741	654	853	9
en	307	727	317	741	654	853	9
muy	72	739	90	753	654	853	9
pocos	93	739	117	753	654	853	9
casos,	120	739	146	753	654	853	9
causando	149	739	187	753	654	853	9
atrofia	190	739	218	753	654	853	9
tubular	221	739	250	753	654	853	9
con	253	739	268	753	654	853	9
fibrosis	271	739	303	753	654	853	9
in-	306	739	317	753	654	853	9
tersticial	72	751	108	765	654	853	9
e	111	751	116	765	654	853	9
insuficiencia	119	751	172	765	654	853	9
renal	175	751	196	765	654	853	9
crónica	199	751	230	765	654	853	9
y	233	751	238	765	654	853	9
disfunción	241	751	285	765	654	853	9
tubular	288	751	317	765	654	853	9
proximal,	72	763	112	777	654	853	9
respectivamente	115	763	183	777	654	853	9
(tabla	186	763	210	777	654	853	9
3)	213	763	222	777	654	853	9
44	222	764	228	772	654	853	9
.	228	763	230	777	654	853	9
14	72	785	81	795	654	853	9
Teresa	329	50	352	60	654	853	9
Cavero	354	50	380	60	654	853	9
et	382	50	390	60	654	853	9
al.	392	50	401	60	654	853	9
Enfermedades	403	50	457	60	654	853	9
mitocondriales	459	50	514	60	654	853	9
y	516	50	520	60	654	853	9
afectación	522	50	561	60	654	853	9
renal	563	50	582	60	654	853	9
ORIENTACIÓN	337	104	404	116	654	853	9
DIAGNÓSTICA	408	104	477	116	654	853	9
Conocer	337	127	373	141	654	853	9
la	377	127	385	141	654	853	9
asociación	389	127	434	141	654	853	9
entre	438	127	460	141	654	853	9
enfermedad	464	127	514	141	654	853	9
mitocondrial	518	127	573	141	654	853	9
y	577	127	582	141	654	853	9
enfermedad	337	139	388	153	654	853	9
renal	392	139	413	153	654	853	9
es	418	139	426	153	654	853	9
muy	431	139	449	153	654	853	9
importante,	453	139	503	153	654	853	9
especialmente	507	139	568	153	654	853	9
en	572	139	582	153	654	853	9
aquellos	337	151	372	165	654	853	9
casos	376	151	398	165	654	853	9
de	402	151	412	165	654	853	9
síndrome	415	151	454	165	654	853	9
nefrótico	458	151	496	165	654	853	9
o	499	151	504	165	654	853	9
GESF,	508	151	535	165	654	853	9
en	538	151	548	165	654	853	9
los	552	151	564	165	654	853	9
que	567	151	582	165	654	853	9
el	337	163	344	177	654	853	9
diagnóstico	347	163	395	177	654	853	9
de	398	163	408	177	654	853	9
la	410	163	418	177	654	853	9
enfermedad	420	163	469	177	654	853	9
mitocondrial	472	163	525	177	654	853	9
evitará	528	163	556	177	654	853	9
la	559	163	566	177	654	853	9
ex-	569	163	582	177	654	853	9
posición	337	175	373	189	654	853	9
de	377	175	387	189	654	853	9
los	391	175	403	189	654	853	9
pacientes	407	175	447	189	654	853	9
a	451	175	455	189	654	853	9
tratamiento	459	175	508	189	654	853	9
inmunosupresor,	511	175	582	189	654	853	9
así	337	187	349	201	654	853	9
como	353	187	376	201	654	853	9
en	380	187	390	201	654	853	9
aquellos	394	187	429	201	654	853	9
en	433	187	443	201	654	853	9
los	447	187	459	201	654	853	9
que	463	187	478	201	654	853	9
la	482	187	490	201	654	853	9
mutación	494	187	533	201	654	853	9
afecta	537	187	562	201	654	853	9
a	566	187	571	201	654	853	9
la	575	187	582	201	654	853	9
biosíntesis	337	199	381	213	654	853	9
de	385	199	394	213	654	853	9
coenzima	398	199	437	213	654	853	9
Q10,	441	199	461	213	654	853	9
donde	464	199	490	213	654	853	9
el	493	199	500	213	654	853	9
tratamiento	504	199	551	213	654	853	9
precoz	555	199	582	213	654	853	9
con	337	211	352	225	654	853	9
dicho	355	211	379	225	654	853	9
cofactor	382	211	416	225	654	853	9
podrá	420	211	444	225	654	853	9
evitar	447	211	471	225	654	853	9
la	474	211	482	225	654	853	9
progresión	485	211	530	225	654	853	9
de	534	211	543	225	654	853	9
la	547	211	554	225	654	853	9
enfer-	558	211	582	225	654	853	9
medad	337	223	365	237	654	853	9
renal	368	223	388	237	654	853	9
y	392	223	397	237	654	853	9
la	400	223	407	237	654	853	9
muerte	410	223	439	237	654	853	9
del	442	223	455	237	654	853	9
paciente.	458	223	495	237	654	853	9
Como	337	247	362	261	654	853	9
toda	366	247	384	261	654	853	9
enfermedad	387	247	437	261	654	853	9
génetica,	440	247	478	261	654	853	9
la	482	247	489	261	654	853	9
presencia	492	247	532	261	654	853	9
de	536	247	545	261	654	853	9
familia-	549	247	582	261	654	853	9
res	337	259	349	273	654	853	9
con	353	259	368	273	654	853	9
cuadros	371	259	403	273	654	853	9
clínicos	407	259	440	273	654	853	9
similares	443	259	481	273	654	853	9
a	485	259	489	273	654	853	9
los	492	259	505	273	654	853	9
del	508	259	521	273	654	853	9
paciente	524	259	559	273	654	853	9
debe	563	259	582	273	654	853	9
ponernos	337	271	375	285	654	853	9
en	379	271	388	285	654	853	9
la	392	271	399	285	654	853	9
pista	403	271	422	285	654	853	9
de	426	271	435	285	654	853	9
que	439	271	454	285	654	853	9
estamos	457	271	491	285	654	853	9
ante	494	271	511	285	654	853	9
una	515	271	530	285	654	853	9
enfermedad	533	271	582	285	654	853	9
mitocondrial,	337	283	395	297	654	853	9
aunque,	399	283	432	297	654	853	9
en	436	283	446	297	654	853	9
ocasiones,	450	283	494	297	654	853	9
la	498	283	506	297	654	853	9
amplia	510	283	539	297	654	853	9
variabili-	543	283	582	297	654	853	9
dad	337	295	352	309	654	853	9
fenotípica	355	295	397	309	654	853	9
de	400	295	410	309	654	853	9
estos	413	295	434	309	654	853	9
trastornos	437	295	479	309	654	853	9
puede	482	295	507	309	654	853	9
dificultarnos	510	295	563	309	654	853	9
este	566	295	582	309	654	853	9
trabajo.	337	307	370	321	654	853	9
En	374	307	385	321	654	853	9
función	389	307	422	321	654	853	9
de	426	307	436	321	654	853	9
dónde	440	307	466	321	654	853	9
se	470	307	479	321	654	853	9
encuentre	483	307	524	321	654	853	9
la	528	307	536	321	654	853	9
mutación,	540	307	582	321	654	853	9
ADNmt	337	319	370	333	654	853	9
o	373	319	378	333	654	853	9
ADNn,	381	319	411	333	654	853	9
la	415	319	422	333	654	853	9
herencia	426	319	461	333	654	853	9
será	464	319	481	333	654	853	9
por	484	319	498	333	654	853	9
vía	501	319	514	333	654	853	9
exclusivamente	517	319	582	333	654	853	9
materna	337	331	371	345	654	853	9
y	375	331	380	345	654	853	9
deberemos	384	331	430	345	654	853	9
realizar	434	331	466	345	654	853	9
la	470	331	478	345	654	853	9
búsqueda	482	331	522	345	654	853	9
de	526	331	535	345	654	853	9
familiares	539	331	582	345	654	853	9
afectos	337	343	367	357	654	853	9
en	370	343	380	357	654	853	9
la	384	343	391	357	654	853	9
rama	395	343	416	357	654	853	9
materna	419	343	453	357	654	853	9
de	456	343	466	357	654	853	9
la	470	343	477	357	654	853	9
familia,	481	343	513	357	654	853	9
o	517	343	522	357	654	853	9
bien	525	343	543	357	654	853	9
será	547	343	564	357	654	853	9
una	567	343	582	357	654	853	9
herencia	337	355	372	369	654	853	9
autosómica	375	355	422	369	654	853	9
recesiva,	425	355	461	369	654	853	9
en	464	355	474	369	654	853	9
cuyo	476	355	496	369	654	853	9
caso	499	355	517	369	654	853	9
buscaremos	519	355	568	369	654	853	9
fa-	571	355	582	369	654	853	9
miliares	337	367	371	381	654	853	9
con	374	367	388	381	654	853	9
la	391	367	399	381	654	853	9
enfermedad	401	367	450	381	654	853	9
entre	453	367	474	381	654	853	9
los	477	367	489	381	654	853	9
hermanos;	492	367	535	381	654	853	9
sin	538	367	550	381	654	853	9
olvidar	553	367	582	381	654	853	9
que	337	379	352	393	654	853	9
las	356	379	367	393	654	853	9
grandes	371	379	403	393	654	853	9
deleciones	407	379	451	393	654	853	9
del	455	379	468	393	654	853	9
ADNmt	471	379	504	393	654	853	9
suelen	507	379	534	393	654	853	9
producirse	538	379	582	393	654	853	9
de	337	391	347	405	654	853	9
forma	349	391	374	405	654	853	9
espontánea.	376	391	425	405	654	853	9
Además,	427	391	464	405	654	853	9
otro	466	391	483	405	654	853	9
dato	486	391	503	405	654	853	9
que	506	391	521	405	654	853	9
debe	523	391	543	405	654	853	9
hacernos	545	391	582	405	654	853	9
sospechar	337	403	378	417	654	853	9
una	381	403	396	417	654	853	9
mitocondriopatía	399	403	470	417	654	853	9
con	473	403	488	417	654	853	9
afectación	491	403	534	417	654	853	9
renal,	537	403	560	417	654	853	9
es	563	403	572	417	654	853	9
la	575	403	582	417	654	853	9
implicación	337	415	386	429	654	853	9
de	389	415	399	429	654	853	9
distintos	402	415	437	429	654	853	9
órganos,	440	415	476	429	654	853	9
especialmente	479	415	538	429	654	853	9
el	541	415	548	429	654	853	9
sistema	551	415	582	429	654	853	9
nervioso	337	427	373	441	654	853	9
central	377	427	405	441	654	853	9
y	409	427	414	441	654	853	9
el	417	427	425	441	654	853	9
músculo	428	427	463	441	654	853	9
esquéletico,	467	427	517	441	654	853	9
en	521	427	530	441	654	853	9
un	534	427	544	441	654	853	9
paciente	547	427	582	441	654	853	9
con	337	439	352	453	654	853	9
tubulopatía	355	439	402	453	654	853	9
proximal,	406	439	446	453	654	853	9
tubulopatía	449	439	496	453	654	853	9
distal	499	439	522	453	654	853	9
o	525	439	530	453	654	853	9
proteinuria.	534	439	582	453	654	853	9
La	337	451	348	465	654	853	9
mayoría	352	451	386	465	654	853	9
de	390	451	400	465	654	853	9
las	404	451	415	465	654	853	9
enfermedades	419	451	478	465	654	853	9
mitocondriales,	482	451	548	465	654	853	9
aunque	552	451	582	465	654	853	9
no	337	463	347	477	654	853	9
todas,	350	463	375	477	654	853	9
presentan	377	463	417	477	654	853	9
acidosis	420	463	454	477	654	853	9
láctica.	457	463	487	477	654	853	9
Por	489	463	504	477	654	853	9
tanto,	506	463	530	477	654	853	9
la	533	463	540	477	654	853	9
presencia	543	463	582	477	654	853	9
de	337	475	347	489	654	853	9
ácido	351	475	374	489	654	853	9
láctico	378	475	407	489	654	853	9
elevado	411	475	444	489	654	853	9
tanto	448	475	469	489	654	853	9
en	473	475	483	489	654	853	9
sangre	487	475	515	489	654	853	9
como	519	475	542	489	654	853	9
en	547	475	556	489	654	853	9
orina	560	475	582	489	654	853	9
puede	337	487	362	501	654	853	9
ayudarnos.	365	487	411	501	654	853	9
Es	414	487	425	501	654	853	9
importante	428	487	473	501	654	853	9
recordar	477	487	512	501	654	853	9
que	515	487	530	501	654	853	9
no	533	487	544	501	654	853	9
todo	547	487	565	501	654	853	9
pa-	569	487	582	501	654	853	9
ciente	337	499	362	513	654	853	9
con	366	499	381	513	654	853	9
sordera	384	499	415	513	654	853	9
y	419	499	424	513	654	853	9
enfermedad	427	499	476	513	654	853	9
renal	480	499	501	513	654	853	9
es	504	499	513	513	654	853	9
un	516	499	527	513	654	853	9
síndrome	530	499	569	513	654	853	9
de	573	499	582	513	654	853	9
Alport	337	511	364	525	654	853	9
y	367	511	372	525	654	853	9
que	375	511	390	525	654	853	9
para	393	511	411	525	654	853	9
el	414	511	422	525	654	853	9
diagnóstico	425	511	473	525	654	853	9
diferencial	476	511	521	525	654	853	9
entre	524	511	544	525	654	853	9
este	547	511	564	525	654	853	9
sín-	567	511	582	525	654	853	9
drome	337	523	364	537	654	853	9
y	367	523	372	537	654	853	9
las	375	523	387	537	654	853	9
enfermedades	390	523	449	537	654	853	9
mitocondriales	452	523	514	537	654	853	9
es	518	523	526	537	654	853	9
fundamental	530	523	582	537	654	853	9
el	337	535	344	549	654	853	9
análisis	348	535	379	549	654	853	9
del	382	535	395	549	654	853	9
sedimento	398	535	441	549	654	853	9
urinario.	444	535	480	549	654	853	9
No	337	559	350	573	654	853	9
hay	353	559	368	573	654	853	9
que	372	559	387	573	654	853	9
olvidar	390	559	420	573	654	853	9
que	424	559	439	573	654	853	9
las	442	559	454	573	654	853	9
enfermedades	457	559	516	573	654	853	9
mitocondriales	519	559	582	573	654	853	9
pueden	337	571	367	585	654	853	9
afectar	371	571	400	585	654	853	9
a	404	571	409	585	654	853	9
cualquier	413	571	452	585	654	853	9
órgano	456	571	485	585	654	853	9
y	489	571	494	585	654	853	9
que	498	571	513	585	654	853	9
la	517	571	525	585	654	853	9
presencia	529	571	569	585	654	853	9
de	573	571	582	585	654	853	9
síntomas	337	583	374	597	654	853	9
en	377	583	387	597	654	853	9
alguno	390	583	418	597	654	853	9
de	421	583	431	597	654	853	9
ellos	434	583	454	597	654	853	9
puede	457	583	482	597	654	853	9
ser	485	583	497	597	654	853	9
tardía	500	583	524	597	654	853	9
o	527	583	532	597	654	853	9
asintomáti-	535	583	582	597	654	853	9
ca,	337	595	349	609	654	853	9
por	352	595	366	609	654	853	9
lo	369	595	377	609	654	853	9
que	380	595	395	609	654	853	9
una	398	595	413	609	654	853	9
vez	416	595	430	609	654	853	9
tengamos	433	595	473	609	654	853	9
el	476	595	483	609	654	853	9
diagnóstico	486	595	534	609	654	853	9
deberemos	537	595	582	609	654	853	9
solicitar	337	607	371	621	654	853	9
algunas	375	607	407	621	654	853	9
exploraciones	410	607	469	621	654	853	9
complementarias	472	607	544	621	654	853	9
para	548	607	566	621	654	853	9
co-	569	607	582	621	654	853	9
nocer	337	619	360	633	654	853	9
la	363	619	371	633	654	853	9
afectación	374	619	416	633	654	853	9
global	419	619	445	633	654	853	9
de	448	619	458	633	654	853	9
la	461	619	469	633	654	853	9
enfermedad:	472	619	524	633	654	853	9
cardiológicas	527	619	582	633	654	853	9
(ecocardiografía,	337	631	410	645	654	853	9
Holter),	414	631	448	645	654	853	9
oftalmológicas	452	631	516	645	654	853	9
(fondo	520	631	548	645	654	853	9
de	552	631	562	645	654	853	9
ojo,	566	631	582	645	654	853	9
agudeza	337	643	371	657	654	853	9
visual),	375	643	407	657	654	853	9
neurológicas	410	643	464	657	654	853	9
(electromiograma,	468	643	546	657	654	853	9
pruebas	550	643	582	657	654	853	9
de	337	655	347	669	654	853	9
neuroimagen),	350	655	412	669	654	853	9
endocrinas	415	655	461	669	654	853	9
(hormonas	465	655	509	669	654	853	9
tiroideas,	513	655	552	669	654	853	9
gluce-	556	655	582	669	654	853	9
mias,	337	667	359	681	654	853	9
etc.),	362	667	383	681	654	853	9
renales	386	667	415	681	654	853	9
(sedimento	418	667	464	681	654	853	9
urinario,	467	667	502	681	654	853	9
proteinuria,	505	667	554	681	654	853	9
excre-	556	667	582	681	654	853	9
ciones	337	679	364	693	654	853	9
de	368	679	377	693	654	853	9
calcio,	381	679	409	693	654	853	9
magnesio,	413	679	456	693	654	853	9
sodio,	460	679	485	693	654	853	9
potasio,	489	679	522	693	654	853	9
aminoácidos,	526	679	582	693	654	853	9
glucosa,	337	691	372	705	654	853	9
etc.),	375	691	396	705	654	853	9
de	399	691	408	705	654	853	9
otorrinolaringología	412	691	496	705	654	853	9
(audiometría).	499	691	559	705	654	853	9
Existe	337	715	364	729	654	853	9
un	368	715	378	729	654	853	9
software,	382	715	421	729	654	853	9
www.simulconsult.com,	425	715	528	729	654	853	9
que	532	715	547	729	654	853	9
compa-	551	715	582	729	654	853	9
ra	337	727	345	741	654	853	9
los	349	727	361	741	654	853	9
hallazgos	365	727	405	741	654	853	9
encontrados	409	727	460	741	654	853	9
en	464	727	473	741	654	853	9
nuestro	477	727	508	741	654	853	9
paciente	512	727	548	741	654	853	9
con	551	727	566	741	654	853	9
los	570	727	582	741	654	853	9
de	337	739	347	753	654	853	9
más	351	739	367	753	654	853	9
de	371	739	381	753	654	853	9
5000	385	739	406	753	654	853	9
enfermedades	409	739	468	753	654	853	9
genéticas,	472	739	514	753	654	853	9
ayudándonos	518	739	574	753	654	853	9
a	578	739	582	753	654	853	9
realizar	337	751	369	765	654	853	9
un	372	751	383	765	654	853	9
diagnóstico	386	751	435	765	654	853	9
diferencial,	439	751	487	765	654	853	9
además	490	751	522	765	654	853	9
de	525	751	535	765	654	853	9
sugerirnos	538	751	582	765	654	853	9
pruebas	337	763	369	777	654	853	9
complementarias	373	763	444	777	654	853	9
para	447	763	465	777	654	853	9
llegar	468	763	492	777	654	853	9
al	495	763	502	777	654	853	9
diagnóstico.	505	763	556	777	654	853	9
Nefrologia	489	788	524	797	654	853	9
2015;35(1):6-17	526	788	582	797	654	853	9
Teresa	72	50	95	60	654	853	10
Cavero	98	50	123	60	654	853	10
et	126	50	133	60	654	853	10
al.	135	50	144	60	654	853	10
Enfermedades	147	50	200	60	654	853	10
mitocondriales	202	50	257	60	654	853	10
y	260	50	264	60	654	853	10
afectación	266	50	304	60	654	853	10
renal	307	50	326	60	654	853	10
revisiones	428	56	520	76	654	853	10
cortas	527	56	582	76	654	853	10
CONCEPTOS	85	106	171	123	654	853	10
CLAVE	175	106	220	123	654	853	10
1.	77	136	86	148	654	853	10
Las	97	136	113	148	654	853	10
enfermedades	118	136	190	148	654	853	10
mitocondriales	195	136	270	148	654	853	10
son	275	136	292	148	654	853	10
una	297	136	316	148	654	853	10
causa	97	148	124	160	654	853	10
rara	129	148	149	160	654	853	10
de	154	148	166	160	654	853	10
trastornos	171	148	221	160	654	853	10
renales,	226	148	265	160	654	853	10
pero	270	148	293	160	654	853	10
que	297	148	316	160	654	853	10
todo	97	160	121	172	654	853	10
nefrólogo	128	160	180	172	654	853	10
debería	187	160	226	172	654	853	10
tener	233	160	261	172	654	853	10
presente.	267	160	316	172	654	853	10
Su	97	172	109	184	654	853	10
prevalencia	116	172	177	184	654	853	10
puede	185	172	217	184	654	853	10
ser	224	172	239	184	654	853	10
mayor	247	172	279	184	654	853	10
de	287	172	299	184	654	853	10
lo	306	172	316	184	654	853	10
actualmente	97	184	157	196	654	853	10
estimado,	161	184	208	196	654	853	10
dado	212	184	237	196	654	853	10
que	240	184	258	196	654	853	10
un	262	184	275	196	654	853	10
número	278	184	316	196	654	853	10
elevado	97	196	138	208	654	853	10
de	144	196	156	208	654	853	10
casos	163	196	189	208	654	853	10
no	195	196	208	208	654	853	10
son	215	196	232	208	654	853	10
diagnosticados	238	196	316	208	654	853	10
adecuadamente.	97	208	178	220	654	853	10
4.	328	136	336	148	654	853	10
De	348	136	361	148	654	853	10
la	367	136	376	148	654	853	10
localización	383	136	444	148	654	853	10
de	450	136	463	148	654	853	10
la	469	136	478	148	654	853	10
mutación	484	136	532	148	654	853	10
en	539	136	551	148	654	853	10
el	557	136	566	148	654	853	10
ADN	348	148	370	160	654	853	10
mitocondrial	374	148	437	160	654	853	10
o	441	148	447	160	654	853	10
nuclear	451	148	487	160	654	853	10
dependerá	491	148	544	160	654	853	10
que	548	148	567	160	654	853	10
la	348	160	357	172	654	853	10
transmisión	362	160	421	172	654	853	10
sea	426	160	442	172	654	853	10
por	447	160	465	172	654	853	10
vía	470	160	484	172	654	853	10
materna	490	160	532	172	654	853	10
o	537	160	543	172	654	853	10
con	549	160	567	172	654	853	10
herencia	348	172	390	184	654	853	10
mendeliana	394	172	452	184	654	853	10
(autosómica	456	172	516	184	654	853	10
recesiva),	521	172	566	184	654	853	10
respectivamente.	348	184	435	196	654	853	10
Un	441	184	455	196	654	853	10
estudio	461	184	498	196	654	853	10
genético	504	184	548	196	654	853	10
en	554	184	566	196	654	853	10
sangre	348	196	380	208	654	853	10
periférica	384	196	431	208	654	853	10
nos	435	196	452	208	654	853	10
dará	456	196	478	208	654	853	10
el	481	196	490	208	654	853	10
diagnóstico	494	196	551	208	654	853	10
de	555	196	566	208	654	853	10
enfermedad	348	208	407	220	654	853	10
mitocondrial.	410	208	475	220	654	853	10
2.	77	232	86	244	654	853	10
Se	97	232	109	244	654	853	10
manifiestan	119	232	184	244	654	853	10
principalmente	194	232	277	244	654	853	10
como	288	232	316	244	654	853	10
tubulopatías	97	244	155	256	654	853	10
(tipo	157	244	179	256	654	853	10
Toni-Debré-Fanconi	181	244	270	256	654	853	10
o	272	244	278	256	654	853	10
Bartter-	281	244	316	256	654	853	10
like)	97	256	117	268	654	853	10
o	119	256	125	268	654	853	10
por	126	256	142	268	654	853	10
cuadros	144	256	180	268	654	853	10
glomerulares	182	256	242	268	654	853	10
(principalmente	243	256	316	268	654	853	10
glomeruloesclerosis	97	268	186	280	654	853	10
segmentaria	189	268	246	280	654	853	10
y	249	268	254	280	654	853	10
focal).	257	268	285	280	654	853	10
5.	328	232	336	244	654	853	10
3.	77	292	86	304	654	853	10
La	97	292	108	304	654	853	10
presencia	111	292	155	304	654	853	10
de	158	292	170	304	654	853	10
manifestaciones	173	292	249	304	654	853	10
extrarrenales,	252	292	316	304	654	853	10
sobre	97	304	125	316	654	853	10
todo	133	304	157	316	654	853	10
DMNID,	165	304	205	316	654	853	10
sordera,	213	304	255	316	654	853	10
trastornos	263	304	316	316	654	853	10
musculares	97	316	154	328	654	853	10
y	162	316	167	328	654	853	10
neurológicos,	175	316	246	328	654	853	10
debe	254	316	280	328	654	853	10
hacer	288	316	316	328	654	853	10
sospechar	97	328	143	340	654	853	10
una	146	328	164	340	654	853	10
enfermedad	167	328	224	340	654	853	10
mitocondrial.	227	328	289	340	654	853	10
Aunque	348	232	386	244	654	853	10
no	391	232	403	244	654	853	10
existen	407	232	442	244	654	853	10
tratamientos	446	232	510	244	654	853	10
específicos	514	232	567	244	654	853	10
para	348	244	371	256	654	853	10
la	379	244	389	256	654	853	10
mayoría	397	244	440	256	654	853	10
de	448	244	460	256	654	853	10
las	468	244	482	256	654	853	10
enfermedades	490	244	566	256	654	853	10
mitocondriales,	348	256	425	268	654	853	10
un	430	256	443	268	654	853	10
diagnóstico	448	256	506	268	654	853	10
correcto	511	256	552	268	654	853	10
es	557	256	566	268	654	853	10
fundamental	348	268	413	280	654	853	10
de	418	268	430	280	654	853	10
cara	435	268	456	280	654	853	10
al	461	268	470	280	654	853	10
pronóstico	475	268	529	280	654	853	10
y	534	268	539	280	654	853	10
para	544	268	567	280	654	853	10
evitar	348	280	377	292	654	853	10
tratamientos	382	280	448	292	654	853	10
agresivos	454	280	500	292	654	853	10
e	506	280	511	292	654	853	10
ineficaces	517	280	566	292	654	853	10
(por	348	292	368	304	654	853	10
ejemplo,	372	292	414	304	654	853	10
inmunosupresión	418	292	501	304	654	853	10
en	505	292	517	304	654	853	10
pacientes	521	292	567	304	654	853	10
con	348	304	365	316	654	853	10
glomeruloesclerosis).	368	304	469	316	654	853	10
Conflictos	72	380	119	392	654	853	10
de	122	380	133	392	654	853	10
interés	136	380	169	392	654	853	10
Los	72	403	88	417	654	853	10
autores	91	403	122	417	654	853	10
declaran	126	403	162	417	654	853	10
los	166	403	178	417	654	853	10
siguientes	182	403	225	417	654	853	10
conflictos	229	403	271	417	654	853	10
de	275	403	285	417	654	853	10
interés	288	403	317	417	654	853	10
potenciales:	72	415	123	429	654	853	10
Trabajo	72	439	103	453	654	853	10
financiado	105	439	147	453	654	853	10
parcialmente	150	439	201	453	654	853	10
por	204	439	217	453	654	853	10
el	219	439	226	453	654	853	10
proyecto	229	439	264	453	654	853	10
de	266	439	275	453	654	853	10
investiga-	278	439	317	453	654	853	10
ción	72	451	89	465	654	853	10
PI12/01683	92	451	139	465	654	853	10
del	142	451	155	465	654	853	10
Instituto	158	451	191	465	654	853	10
de	194	451	204	465	654	853	10
Salud	207	451	230	465	654	853	10
Carlos	233	451	259	465	654	853	10
III-Ministerio	262	451	317	465	654	853	10
de	72	463	81	477	654	853	10
Economía	84	463	125	477	654	853	10
y	128	463	133	477	654	853	10
Competitividad.	135	463	200	477	654	853	10
REFERENCIAS	72	500	135	512	654	853	10
BIBLIOGRÁFICAS	138	500	216	512	654	853	10
1.	72	526	79	536	654	853	10
DiMauro	86	526	117	536	654	853	10
S,	120	526	126	536	654	853	10
Schon	130	526	151	536	654	853	10
EA,	154	526	166	536	654	853	10
Carelli	169	526	191	536	654	853	10
V,	195	526	201	536	654	853	10
Hirano	204	526	227	536	654	853	10
M.	231	526	240	536	654	853	10
The	244	526	257	536	654	853	10
clinical	260	526	284	536	654	853	10
maze	288	526	306	536	654	853	10
of	310	526	317	536	654	853	10
mitocondrial	86	538	130	548	654	853	10
neurology.	132	538	169	548	654	853	10
Nat	171	538	183	548	654	853	10
Rev	186	538	198	548	654	853	10
Neurol	201	538	224	548	654	853	10
2013;9(8):429-44.	226	538	290	548	654	853	10
2.	72	550	79	560	654	853	10
Manonvier	86	550	124	560	654	853	10
S,	128	550	135	560	654	853	10
Rötig	138	550	157	560	654	853	10
A,	161	550	168	560	654	853	10
Hannebique	172	550	215	560	654	853	10
G,	219	550	227	560	654	853	10
Gheerbrandt	231	550	277	560	654	853	10
JD,	280	550	291	560	654	853	10
Royer-	295	550	317	560	654	853	10
Legrain	86	562	112	572	654	853	10
G,	114	562	122	572	654	853	10
Munnich	125	562	156	572	654	853	10
A,	159	562	166	572	654	853	10
et	169	562	176	572	654	853	10
al.	179	562	187	572	654	853	10
Point	190	562	208	572	654	853	10
mutation	210	562	242	572	654	853	10
of	245	562	252	572	654	853	10
the	255	562	266	572	654	853	10
mitochondrial	269	562	317	572	654	853	10
tRNA(Leu)	86	574	122	584	654	853	10
gene	126	574	143	584	654	853	10
(A3243G)	147	574	182	584	654	853	10
in	185	574	192	584	654	853	10
maternally	195	574	233	584	654	853	10
inherited	236	574	268	584	654	853	10
hypertrophic	272	574	317	584	654	853	10
cardiomyopathy	86	586	142	596	654	853	10
,	144	586	146	596	654	853	10
diabetes	148	586	177	596	654	853	10
mellitus,	180	586	209	596	654	853	10
renal	211	586	228	596	654	853	10
failure,	230	586	254	596	654	853	10
and	256	586	269	596	654	853	10
sensorineural	271	586	317	596	654	853	10
deafness.	86	598	119	608	654	853	10
J	121	598	124	608	654	853	10
Med	127	598	142	608	654	853	10
Genet	145	598	166	608	654	853	10
1995;32(8):654-6.	169	598	233	608	654	853	10
3.	72	610	79	620	654	853	10
Jansen	86	610	110	620	654	853	10
JJ,	114	610	122	620	654	853	10
Maasen	126	610	154	620	654	853	10
JA,	159	610	169	620	654	853	10
Van	173	610	187	620	654	853	10
Der	191	610	203	620	654	853	10
Woude	207	610	233	620	654	853	10
FJ,	237	610	246	620	654	853	10
Lemmink	250	610	283	620	654	853	10
HA,	287	610	301	620	654	853	10
van	305	610	317	620	654	853	10
den	86	622	99	632	654	853	10
Ouweland	103	622	139	632	654	853	10
JM,	142	622	155	632	654	853	10
t'	158	622	163	632	654	853	10
Hart	166	622	181	632	654	853	10
LM,	184	622	198	632	654	853	10
et	201	622	208	632	654	853	10
al.	211	622	219	632	654	853	10
Mutation	222	622	255	632	654	853	10
in	258	622	265	632	654	853	10
mitochondrial	268	622	317	632	654	853	10
tRNALeu(UUR)	86	634	137	644	654	853	10
gene	140	634	157	644	654	853	10
associated	160	634	196	644	654	853	10
with	199	634	214	644	654	853	10
progressive	217	634	256	644	654	853	10
kidney	259	634	281	644	654	853	10
disease.	284	634	312	644	654	853	10
J	315	634	317	644	654	853	10
Am	86	646	98	656	654	853	10
Soc	101	646	113	656	654	853	10
Nephrol	116	646	143	656	654	853	10
1997;8:1118-24.	146	646	205	656	654	853	10
4.	72	658	79	668	654	853	10
Kurogouchi	86	658	127	668	654	853	10
F,	131	658	136	668	654	853	10
Oguchi	139	658	165	668	654	853	10
T,	168	658	174	668	654	853	10
Mawatari	177	658	211	668	654	853	10
E,	214	658	221	668	654	853	10
Yamaura	224	658	255	668	654	853	10
S,	259	658	265	668	654	853	10
Hora	268	658	285	668	654	853	10
K,	289	658	296	668	654	853	10
Takei	300	658	317	668	654	853	10
M,	86	670	96	680	654	853	10
et	99	670	105	680	654	853	10
al.	108	670	116	680	654	853	10
A	119	670	125	680	654	853	10
case	128	670	143	680	654	853	10
of	146	670	153	680	654	853	10
mitochondrial	156	670	204	680	654	853	10
cytopathy	207	670	241	680	654	853	10
with	244	670	260	680	654	853	10
a	263	670	267	680	654	853	10
atypical	270	670	296	680	654	853	10
point	299	670	317	680	654	853	10
mutation	86	682	119	692	654	853	10
for	123	682	134	692	654	853	10
MELAS,	138	682	165	692	654	853	10
presenting	170	682	208	692	654	853	10
with	212	682	228	692	654	853	10
severe	232	682	255	692	654	853	10
focal-segmental	259	682	317	692	654	853	10
glomerulosclerosis	86	694	157	704	654	853	10
as	163	694	170	704	654	853	10
main	176	694	194	704	654	853	10
manifestation.	200	694	255	704	654	853	10
Am	261	694	273	704	654	853	10
J	279	694	282	704	654	853	10
Nephrol	287	694	317	704	654	853	10
1998;18:551-6.	86	706	141	716	654	853	10
5.	72	718	79	728	654	853	10
Nakamura	86	718	124	728	654	853	10
S,	128	718	134	728	654	853	10
Yoshinari	139	718	172	728	654	853	10
M,	176	718	186	728	654	853	10
Doi	190	718	202	728	654	853	10
Y,	207	718	213	728	654	853	10
Yoshizumi	218	718	254	728	654	853	10
H,	259	718	267	728	654	853	10
Katafuchi	271	718	306	728	654	853	10
R,	310	718	317	728	654	853	10
Yokomizo	86	730	121	740	654	853	10
Y,	124	730	130	740	654	853	10
et	133	730	140	740	654	853	10
al.	143	730	151	740	654	853	10
Renal	155	730	174	740	654	853	10
complications	177	730	225	740	654	853	10
in	228	730	235	740	654	853	10
patients	238	730	266	740	654	853	10
with	269	730	285	740	654	853	10
diabetes	288	730	317	740	654	853	10
mellitus	86	742	114	752	654	853	10
associated	118	742	155	752	654	853	10
with	159	742	174	752	654	853	10
an	178	742	187	752	654	853	10
A	190	742	196	752	654	853	10
to	199	742	207	752	654	853	10
G	210	742	216	752	654	853	10
mutation	220	742	253	752	654	853	10
of	256	742	264	752	654	853	10
mitochondrial	267	742	317	752	654	853	10
DNA	86	754	102	764	654	853	10
at	105	754	112	764	654	853	10
the	114	754	125	764	654	853	10
3243	128	754	146	764	654	853	10
position	148	754	176	764	654	853	10
of	178	754	185	764	654	853	10
leucine	188	754	212	764	654	853	10
tRNA.	215	754	235	764	654	853	10
Diabetes	238	754	267	764	654	853	10
Res	270	754	282	764	654	853	10
Clin	284	754	298	764	654	853	10
Pract	300	754	317	764	654	853	10
1999;44:183-9.	86	766	141	776	654	853	10
Nefrologia	73	788	109	797	654	853	10
2015;35(1):6-17	111	788	167	797	654	853	10
6.	337	382	344	392	654	853	10
Cheong	351	382	380	392	654	853	10
HI,	383	382	393	392	654	853	10
Chae	397	382	416	392	654	853	10
JH,	419	382	430	392	654	853	10
Kim	434	382	448	392	654	853	10
HS,	451	382	463	392	654	853	10
Park	467	382	483	392	654	853	10
HW,	486	382	501	392	654	853	10
Ha	505	382	515	392	654	853	10
IS,	519	382	527	392	654	853	10
Hwang	531	382	556	392	654	853	10
YS,	560	382	572	392	654	853	10
et	575	382	582	392	654	853	10
al.	351	394	360	404	654	853	10
Hereditary	363	394	400	404	654	853	10
glomerulopathy	404	394	461	404	654	853	10
associated	465	394	502	404	654	853	10
with	505	394	521	404	654	853	10
a	525	394	529	404	654	853	10
mitochondrial	532	394	582	404	654	853	10
tRNA(Leu)	351	406	386	416	654	853	10
gene	389	406	406	416	654	853	10
mutation.	408	406	442	416	654	853	10
Pediatr	445	406	469	416	654	853	10
Nephrol	472	406	499	416	654	853	10
1999;13:477-80.	502	406	561	416	654	853	10
7.	337	418	344	428	654	853	10
Moulonguet-Doleris	351	418	423	428	654	853	10
LM,	426	418	440	428	654	853	10
Hill	443	418	455	428	654	853	10
GS,	458	418	471	428	654	853	10
Chedin	474	418	500	428	654	853	10
P,	503	418	508	428	654	853	10
Nochy	512	418	534	428	654	853	10
D,	538	418	546	428	654	853	10
Bellanne-	549	418	582	428	654	853	10
Chantelot	351	430	386	440	654	853	10
C,	389	430	397	440	654	853	10
Hanslik	400	430	425	440	654	853	10
T,	428	430	434	440	654	853	10
et	437	430	443	440	654	853	10
al.	446	430	455	440	654	853	10
Focal	458	430	476	440	654	853	10
segmental	479	430	515	440	654	853	10
glomerulosclerosis	518	430	582	440	654	853	10
associated	351	442	389	452	654	853	10
with	393	442	409	452	654	853	10
mitochondrial	412	442	463	452	654	853	10
cytopathy.	467	442	504	452	654	853	10
Kidney	508	442	532	452	654	853	10
Int	536	442	545	452	654	853	10
2000;58:	549	442	582	452	654	853	10
1851-8.	351	454	379	464	654	853	10
8.	337	466	344	476	654	853	10
Hotta	351	466	372	476	654	853	10
O,	377	466	385	476	654	853	10
Inoue	390	466	411	476	654	853	10
CN,	416	466	430	476	654	853	10
Miyabayashi	435	466	481	476	654	853	10
S,	486	466	492	476	654	853	10
Furuta	497	466	521	476	654	853	10
T,	526	466	532	476	654	853	10
Takeuchi	537	466	569	476	654	853	10
A,	574	466	582	476	654	853	10
Taguma	351	478	379	488	654	853	10
Y.	383	478	389	488	654	853	10
Clinical	393	478	419	488	654	853	10
and	422	478	436	488	654	853	10
pathologic	439	478	477	488	654	853	10
features	481	478	510	488	654	853	10
of	514	478	521	488	654	853	10
focal	525	478	542	488	654	853	10
segmental	545	478	582	488	654	853	10
glomerulosclerosis	351	490	420	500	654	853	10
with	424	490	441	500	654	853	10
mitochondrial	445	490	497	500	654	853	10
tRNA	502	490	521	500	654	853	10
Leu(UUR)	525	490	559	500	654	853	10
gene	564	490	582	500	654	853	10
mutatio.	351	502	381	512	654	853	10
Kidney	383	502	407	512	654	853	10
Int	409	502	418	512	654	853	10
2001;59:1236-43.	421	502	485	512	654	853	10
9.	337	514	344	524	654	853	10
Guillausseau	351	514	397	524	654	853	10
PJ,	400	514	410	524	654	853	10
Massin	413	514	438	524	654	853	10
P,	442	514	447	524	654	853	10
Dubois-LaForgue	451	514	511	524	654	853	10
D,	515	514	523	524	654	853	10
Timsit	527	514	548	524	654	853	10
J,	552	514	557	524	654	853	10
Virally	560	514	582	524	654	853	10
M,	351	526	361	536	654	853	10
Gin	364	526	377	536	654	853	10
H,	380	526	388	536	654	853	10
et	392	526	398	536	654	853	10
al.	402	526	410	536	654	853	10
Maternally	414	526	452	536	654	853	10
inherited	455	526	487	536	654	853	10
diabetes	491	526	521	536	654	853	10
and	524	526	537	536	654	853	10
deafness:	541	526	575	536	654	853	10
a	578	526	582	536	654	853	10
multicenter	351	538	391	548	654	853	10
study.	393	538	413	548	654	853	10
Ann	416	538	430	548	654	853	10
Intern	433	538	454	548	654	853	10
Med	456	538	472	548	654	853	10
2001;134:721-8.	475	538	534	548	654	853	10
10.	337	550	348	560	654	853	10
Segawa-Takaeda	351	550	412	560	654	853	10
C,	416	550	424	560	654	853	10
Takeda	428	550	453	560	654	853	10
S,	457	550	463	560	654	853	10
Ieki	468	550	480	560	654	853	10
Y,	484	550	490	560	654	853	10
Takazakura	495	550	535	560	654	853	10
E,	539	550	545	560	654	853	10
Haratake	550	550	582	560	654	853	10
J,	351	562	356	572	654	853	10
Wada	360	562	381	572	654	853	10
T,	384	562	390	572	654	853	10
et	394	562	401	572	654	853	10
al.	404	562	413	572	654	853	10
Focal	417	562	435	572	654	853	10
glomerulosclerosis	439	562	505	572	654	853	10
expanding	509	562	546	572	654	853	10
from	550	562	567	572	654	853	10
the	571	562	582	572	654	853	10
glomerular	351	574	390	584	654	853	10
vascular	393	574	421	584	654	853	10
pole	424	574	439	584	654	853	10
in	442	574	449	584	654	853	10
a	452	574	456	584	654	853	10
Japanese	459	574	491	584	654	853	10
male	494	574	511	584	654	853	10
with	514	574	530	584	654	853	10
mitochondrial	533	574	582	584	654	853	10
DNA	351	586	367	596	654	853	10
mutation.	370	586	404	596	654	853	10
Nephrol	407	586	434	596	654	853	10
Dial	437	586	450	596	654	853	10
Transplant	452	586	488	596	654	853	10
2002;17:172-4.	491	586	545	596	654	853	10
11.	337	598	348	608	654	853	10
Yamagata	351	598	386	608	654	853	10
K,	388	598	395	608	654	853	10
Muro	398	598	416	608	654	853	10
K,	419	598	426	608	654	853	10
Usui	428	598	443	608	654	853	10
J,	446	598	451	608	654	853	10
Hagiwara	453	598	486	608	654	853	10
M,	488	598	498	608	654	853	10
Kai	500	598	511	608	654	853	10
H,	513	598	521	608	654	853	10
Arakawa	523	598	554	608	654	853	10
Y,	556	598	563	608	654	853	10
et	565	598	572	608	654	853	10
al.	574	598	582	608	654	853	10
Mitochondrial	351	610	400	620	654	853	10
DNA	401	610	417	620	654	853	10
mutations	419	610	454	620	654	853	10
in	455	610	462	620	654	853	10
focal	463	610	480	620	654	853	10
segmental	482	610	517	620	654	853	10
glomerulosclerosis	519	610	582	620	654	853	10
lesions.	351	622	377	632	654	853	10
J	379	622	382	632	654	853	10
Am	385	622	397	632	654	853	10
Soc	399	622	411	632	654	853	10
Nephrol	414	622	441	632	654	853	10
2002;13:1816-23.	444	622	508	632	654	853	10
12.	337	634	348	644	654	853	10
Guéry	351	634	372	644	654	853	10
B,	375	634	381	644	654	853	10
Choukroun	384	634	423	644	654	853	10
G,	426	634	434	644	654	853	10
Noël	437	634	453	644	654	853	10
LH,	455	634	467	644	654	853	10
Clavel	469	634	490	644	654	853	10
P,	493	634	498	644	654	853	10
Rötig	501	634	519	644	654	853	10
A,	521	634	529	644	654	853	10
Lebon	532	634	553	644	654	853	10
S,	556	634	562	644	654	853	10
et	565	634	571	644	654	853	10
al.	574	634	582	644	654	853	10
The	351	646	364	656	654	853	10
spectrum	367	646	400	656	654	853	10
of	403	646	410	656	654	853	10
systemic	413	646	443	656	654	853	10
involvement	446	646	489	656	654	853	10
in	492	646	499	656	654	853	10
adults	502	646	523	656	654	853	10
presenting	526	646	564	656	654	853	10
with	567	646	582	656	654	853	10
renal	351	658	368	668	654	853	10
lesion	371	658	390	668	654	853	10
and	393	658	406	668	654	853	10
mitochondrial	408	658	456	668	654	853	10
tRNA(Leu)	458	658	493	668	654	853	10
gene	495	658	513	668	654	853	10
mutation.	515	658	549	668	654	853	10
J	551	658	554	668	654	853	10
Am	556	658	568	668	654	853	10
Soc	570	658	582	668	654	853	10
Nephrol	351	670	379	680	654	853	10
2003;14:2099-108.	381	670	450	680	654	853	10
13.	337	682	348	692	654	853	10
Dinour	351	682	376	692	654	853	10
D,	381	682	389	692	654	853	10
Mini	393	682	409	692	654	853	10
S,	414	682	421	692	654	853	10
Polak-Charcon	425	682	479	692	654	853	10
S,	484	682	490	692	654	853	10
Lotan	495	682	515	692	654	853	10
D,	520	682	528	692	654	853	10
Holtzman	533	682	568	692	654	853	10
EJ.	573	682	582	692	654	853	10
Progressive	351	694	390	704	654	853	10
nephropathy	392	694	436	704	654	853	10
associated	438	694	474	704	654	853	10
with	477	694	492	704	654	853	10
mitochondrial	494	694	542	704	654	853	10
tRNA	545	694	563	704	654	853	10
gene	565	694	582	704	654	853	10
mutation.	351	706	385	716	654	853	10
Clin	388	706	401	716	654	853	10
Nephrol	404	706	431	716	654	853	10
2004;62:149-54.	434	706	493	716	654	853	10
14.	337	718	348	728	654	853	10
Cavero	351	718	376	728	654	853	10
T,	379	718	384	728	654	853	10
Molero	387	718	412	728	654	853	10
A,	415	718	422	728	654	853	10
Ramos	425	718	449	728	654	853	10
E,	451	718	458	728	654	853	10
Martínez	461	718	492	728	654	853	10
MA,	495	718	510	728	654	853	10
Bueno	513	718	535	728	654	853	10
B,	538	718	544	728	654	853	10
Conde	547	718	571	728	654	853	10
JL,	573	718	582	728	654	853	10
et	351	730	358	740	654	853	10
al.	362	730	370	740	654	853	10
Nefropatía	377	730	414	740	654	853	10
crónica,	418	730	446	740	654	853	10
hipoacusia	449	730	487	740	654	853	10
neurosensorial	490	730	542	740	654	853	10
y	546	730	549	740	654	853	10
diabetes	553	730	582	740	654	853	10
mellitus.	351	742	380	752	654	853	10
NefroPlus	383	742	416	752	654	853	10
2014.	418	742	439	752	654	853	10
In	441	742	448	752	654	853	10
press.	450	742	470	752	654	853	10
15.	337	754	348	764	654	853	10
Mimaki	351	754	378	764	654	853	10
M,	382	754	392	764	654	853	10
Hatakeyama	396	754	440	764	654	853	10
H,	444	754	452	764	654	853	10
Ichiyama	456	754	488	764	654	853	10
T,	492	754	498	764	654	853	10
Isumi	502	754	520	764	654	853	10
H,	525	754	532	764	654	853	10
Furukawa	536	754	572	764	654	853	10
S,	576	754	582	764	654	853	10
Akasaka	351	766	380	776	654	853	10
M,	383	766	393	776	654	853	10
et	396	766	402	776	654	853	10
al.	405	766	414	776	654	853	10
Different	416	766	447	776	654	853	10
effects	450	766	473	776	654	853	10
of	476	766	484	776	654	853	10
novel	486	766	505	776	654	853	10
mtDNA	508	766	534	776	654	853	10
G3242A	537	766	566	776	654	853	10
and	569	766	582	776	654	853	10
15	574	785	583	795	654	853	10
revisiones	72	56	164	76	654	853	11
cortas	172	56	227	76	654	853	11
Teresa	329	50	352	60	654	853	11
Cavero	354	50	380	60	654	853	11
et	382	50	390	60	654	853	11
al.	392	50	401	60	654	853	11
Enfermedades	403	50	457	60	654	853	11
mitocondriales	459	50	514	60	654	853	11
y	516	50	520	60	654	853	11
afectación	522	50	561	60	654	853	11
renal	563	50	582	60	654	853	11
G3244A	86	106	116	116	654	853	11
base	118	106	133	116	654	853	11
changes	135	106	164	116	654	853	11
adjacent	166	106	196	116	654	853	11
to	198	106	205	116	654	853	11
a	207	106	211	116	654	853	11
common	213	106	244	116	654	853	11
A3243G	246	106	275	116	654	853	11
mutation	277	106	309	116	654	853	11
in	311	106	317	116	654	853	11
patients	86	118	114	128	654	853	11
with	116	118	131	128	654	853	11
mitochondrial	134	118	182	128	654	853	11
disorders.	184	118	218	128	654	853	11
Mitochondrion	220	118	271	128	654	853	11
2009;9:115-	274	118	317	128	654	853	11
22.	86	130	97	140	654	853	11
Omos	86	142	107	152	654	853	11
J,	112	142	118	152	654	853	11
Zsurka	122	142	147	152	654	853	11
G,	151	142	160	152	654	853	11
Turi	165	142	178	152	654	853	11
S,	183	142	190	152	654	853	11
Ivanyi	194	142	216	152	654	853	11
B.	220	142	227	152	654	853	11
Familial	232	142	260	152	654	853	11
mitochondrial	265	142	317	152	654	853	11
tubulointerstitial	86	154	153	164	654	853	11
nephropathy.	159	154	211	164	654	853	11
Nephrol	218	154	249	164	654	853	11
Dial	255	154	270	164	654	853	11
Transplant	277	154	317	164	654	853	11
1999;14:785-6.	86	166	141	176	654	853	11
Meulemans	86	178	126	188	654	853	11
A,	129	178	137	188	654	853	11
Seneca	140	178	164	188	654	853	11
S,	167	178	173	188	654	853	11
Lagae	176	178	196	188	654	853	11
L,	199	178	205	188	654	853	11
Lissens	208	178	232	188	654	853	11
W,	234	178	244	188	654	853	11
De	246	178	256	188	654	853	11
Paepe	259	178	279	188	654	853	11
B,	282	178	289	188	654	853	11
Smet	292	178	309	188	654	853	11
J,	312	178	317	188	654	853	11
et	86	190	93	200	654	853	11
al.	96	190	104	200	654	853	11
A	107	190	113	200	654	853	11
novel	116	190	134	200	654	853	11
mitochondrial	137	190	186	200	654	853	11
transfer	189	190	216	200	654	853	11
RNA(Asn)	219	190	253	200	654	853	11
mutation	256	190	288	200	654	853	11
causing	291	190	317	200	654	853	11
multiorgan	86	202	124	212	654	853	11
failure.	127	202	151	212	654	853	11
Arch	153	202	170	212	654	853	11
Neurol	172	202	195	212	654	853	11
2006;63:1194-8.	198	202	257	212	654	853	11
Shoffner	86	214	117	224	654	853	11
JM,	122	214	134	224	654	853	11
Voljavec	138	214	168	224	654	853	11
AS,	172	214	184	224	654	853	11
Dixon	188	214	209	224	654	853	11
J,	213	214	218	224	654	853	11
Kaufman	222	214	255	224	654	853	11
A,	259	214	267	224	654	853	11
Wallace	271	214	300	224	654	853	11
DC,	304	214	317	224	654	853	11
Mitch	86	226	107	236	654	853	11
WE.	110	226	124	236	654	853	11
Renal	128	226	147	236	654	853	11
amino	151	226	173	236	654	853	11
acid	177	226	191	236	654	853	11
transport	195	226	228	236	654	853	11
in	231	226	238	236	654	853	11
adults	241	226	263	236	654	853	11
with	266	226	282	236	654	853	11
oxidative	285	226	317	236	654	853	11
phosphorylation	86	238	142	248	654	853	11
diseases.	145	238	175	248	654	853	11
Kidney	178	238	202	248	654	853	11
Int	204	238	213	248	654	853	11
1995;47:1101-7.	216	238	275	248	654	853	11
Atale	86	250	105	260	654	853	11
A,	108	250	116	260	654	853	11
Bonneau-Amati	120	250	176	260	654	853	11
P,	179	250	185	260	654	853	11
Rötig	188	250	207	260	654	853	11
A,	211	250	218	260	654	853	11
Fischer	222	250	246	260	654	853	11
A,	250	250	258	260	654	853	11
Perez-Martin	261	250	307	260	654	853	11
S,	311	250	317	260	654	853	11
de	86	262	95	272	654	853	11
Lonlay	98	262	121	272	654	853	11
P,	124	262	129	272	654	853	11
et	133	262	139	272	654	853	11
al.	143	262	151	272	654	853	11
Tubulopathy	154	262	198	272	654	853	11
and	202	262	215	272	654	853	11
pancytopaenia	218	262	270	272	654	853	11
with	273	262	289	272	654	853	11
normal	292	262	317	272	654	853	11
pancreatic	86	274	123	284	654	853	11
function:	126	274	159	284	654	853	11
a	162	274	166	284	654	853	11
variant	170	274	194	284	654	853	11
of	197	274	205	284	654	853	11
Pearson	208	274	236	284	654	853	11
syndrome.	240	274	277	284	654	853	11
Eur	280	274	292	284	654	853	11
J	295	274	298	284	654	853	11
Med	301	274	317	284	654	853	11
Genet	86	286	107	296	654	853	11
2009;52(1):23-6.	110	286	169	296	654	853	11
Lee	86	298	98	308	654	853	11
JJ,	102	298	110	308	654	853	11
Tripi	114	298	129	308	654	853	11
LM,	133	298	147	308	654	853	11
Erbe	151	298	167	308	654	853	11
RW,	171	298	185	308	654	853	11
Garimella-Krovi	189	298	245	308	654	853	11
S,	249	298	256	308	654	853	11
Springate	260	298	295	308	654	853	11
JE.	299	298	308	308	654	853	11
A	312	298	317	308	654	853	11
mitochondrial	86	310	134	320	654	853	11
DNA	137	310	153	320	654	853	11
deletion	156	310	184	320	654	853	11
presenting	186	310	223	320	654	853	11
with	226	310	241	320	654	853	11
corneal	244	310	269	320	654	853	11
clouding	272	310	302	320	654	853	11
and	304	310	317	320	654	853	11
severe	86	322	108	332	654	853	11
Fanconi	110	322	137	332	654	853	11
syndrome.	140	322	176	332	654	853	11
Pediatr	178	322	202	332	654	853	11
Nephrol	205	322	232	332	654	853	11
2012;27:869-72.	235	322	294	332	654	853	11
disease	351	106	376	116	654	853	11
in	379	106	385	116	654	853	11
childhood.	388	106	424	116	654	853	11
Pediatr	427	106	451	116	654	853	11
Nephrol	454	106	481	116	654	853	11
2013;28:515-9.	484	106	539	116	654	853	11
32.	337	118	348	128	654	853	11
Tzen	351	118	368	128	654	853	11
CY,	373	118	385	128	654	853	11
Tsai	389	118	402	128	654	853	11
JD,	407	118	417	128	654	853	11
Wu	422	118	434	128	654	853	11
TY,	438	118	449	128	654	853	11
Chen	454	118	473	128	654	853	11
BF,	477	118	487	128	654	853	11
Chen	492	118	511	128	654	853	11
ML,	515	118	529	128	654	853	11
Lin	533	118	544	128	654	853	11
SP,	548	118	558	128	654	853	11
et	562	118	569	128	654	853	11
al.	574	118	582	128	654	853	11
Tubulointerstitial	351	130	410	140	654	853	11
nephritis	413	130	443	140	654	853	11
associated	446	130	483	140	654	853	11
with	486	130	501	140	654	853	11
a	505	130	509	140	654	853	11
novel	512	130	530	140	654	853	11
mitochondrial	533	130	582	140	654	853	11
point	351	142	369	152	654	853	11
mutation.	372	142	406	152	654	853	11
Kidney	409	142	432	152	654	853	11
Int	435	142	444	152	654	853	11
2001;59:846-54.	446	142	506	152	654	853	11
33.	337	154	348	164	654	853	11
Wortmann	351	154	389	164	654	853	11
SB,	391	154	402	164	654	853	11
Champion	405	154	441	164	654	853	11
MP,	444	154	456	164	654	853	11
van	459	154	471	164	654	853	11
den	474	154	487	164	654	853	11
Heuvel	489	154	513	164	654	853	11
L,	516	154	521	164	654	853	11
Barth	524	154	543	164	654	853	11
H,	545	154	553	164	654	853	11
Trutnau	556	154	582	164	654	853	11
B,	351	166	358	176	654	853	11
Craig	361	166	380	176	654	853	11
K,	384	166	391	176	654	853	11
et	394	166	401	176	654	853	11
al.	404	166	413	176	654	853	11
Mitochondrial	416	166	466	176	654	853	11
DNA	469	166	485	176	654	853	11
m.3242G>A	488	166	532	176	654	853	11
mutation,	536	166	570	176	654	853	11
an	574	166	582	176	654	853	11
under	351	178	372	188	654	853	11
diagnosed	374	178	410	188	654	853	11
cause	413	178	432	188	654	853	11
of	435	178	442	188	654	853	11
hypertrophic	445	178	489	188	654	853	11
cardiomyopathy	491	178	547	188	654	853	11
and	549	178	563	188	654	853	11
renal	565	178	582	188	654	853	11
tubular	351	190	376	200	654	853	11
dysfunction?	379	190	423	200	654	853	11
Eur	426	190	437	200	654	853	11
J	440	190	442	200	654	853	11
Med	445	190	461	200	654	853	11
Genet	463	190	485	200	654	853	11
2012;55:552-6.	487	190	542	200	654	853	11
34.	337	202	348	212	654	853	11
Taniike	351	202	376	212	654	853	11
M,	380	202	390	212	654	853	11
Fukushima	394	202	433	212	654	853	11
H,	437	202	445	212	654	853	11
Yanagihara	449	202	489	212	654	853	11
I,	494	202	498	212	654	853	11
Tsukamoto	502	202	541	212	654	853	11
H,	545	202	553	212	654	853	11
Tanaka	557	202	582	212	654	853	11
J,	351	214	356	224	654	853	11
Fujimura	360	214	391	224	654	853	11
H,	395	214	403	224	654	853	11
et	407	214	413	224	654	853	11
al.	417	214	426	224	654	853	11
Mitochondrial	430	214	480	224	654	853	11
tRNA(Ile)	484	214	516	224	654	853	11
mutation	519	214	552	224	654	853	11
in	556	214	562	224	654	853	11
fatal	566	214	582	224	654	853	11
cardiomyopathy.	351	226	408	236	654	853	11
Biochem	411	226	441	236	654	853	11
Biophys	443	226	470	236	654	853	11
Res	473	226	484	236	654	853	11
Commun	487	226	519	236	654	853	11
1992;186:47-53.	522	226	581	236	654	853	11
35.	337	238	348	248	654	853	11
Scaglia	351	238	376	248	654	853	11
F,	380	238	385	248	654	853	11
Vogel	388	238	408	248	654	853	11
H,	412	238	420	248	654	853	11
Hawkins	423	238	454	248	654	853	11
EP,	457	238	467	248	654	853	11
Vladutiu	470	238	500	248	654	853	11
GD,	504	238	518	248	654	853	11
Liu	521	238	531	248	654	853	11
LL,	535	238	545	248	654	853	11
Wong	548	238	570	248	654	853	11
LJ.	573	238	582	248	654	853	11
Novel	351	250	371	260	654	853	11
homoplasmic	374	250	421	260	654	853	11
mutation	424	250	456	260	654	853	11
in	459	250	465	260	654	853	11
the	468	250	480	260	654	853	11
mitochondrial	483	250	532	260	654	853	11
tRNATyr	535	250	562	260	654	853	11
gene	565	250	582	260	654	853	11
associated	351	262	389	272	654	853	11
with	394	262	410	272	654	853	11
atypical	414	262	443	272	654	853	11
mitochondrial	447	262	498	272	654	853	11
cytopathy	503	262	539	272	654	853	11
presenting	543	262	582	272	654	853	11
with	351	274	367	284	654	853	11
focal	371	274	389	284	654	853	11
segmental	393	274	430	284	654	853	11
glomerulosclerosis.	434	274	504	284	654	853	11
Am	508	274	520	284	654	853	11
J	524	274	527	284	654	853	11
Med	531	274	547	284	654	853	11
Genet	551	274	573	284	654	853	11
A	577	274	582	284	654	853	11
2003;123A:172-8.	351	286	416	296	654	853	11
36.	337	298	348	308	654	853	11
Goto	351	298	369	308	654	853	11
U,	373	298	381	308	654	853	11
Nonaka	384	298	411	308	654	853	11
I,	415	298	419	308	654	853	11
Horai	423	298	442	308	654	853	11
S.	445	298	452	308	654	853	11
A	455	298	461	308	654	853	11
mutation	464	298	497	308	654	853	11
in	500	298	507	308	654	853	11
the	510	298	522	308	654	853	11
tRNA(Leu)(UUR)	526	298	582	308	654	853	11
gene	351	310	369	320	654	853	11
associated	373	310	411	320	654	853	11
with	415	310	431	320	654	853	11
the	436	310	447	320	654	853	11
MELAS	452	310	477	320	654	853	11
subgroup	481	310	516	320	654	853	11
of	520	310	527	320	654	853	11
mitochondrial	531	310	582	320	654	853	11
encephalomyopathies.	351	322	429	332	654	853	11
Nature	432	322	455	332	654	853	11
1990;348:651-3.	458	322	517	332	654	853	11
21.	72	334	83	344	654	853	11
Diomedi-Camassei	87	334	152	344	654	853	11
F,	155	334	160	344	654	853	11
Di	163	334	170	344	654	853	11
GS,	173	334	186	344	654	853	11
Santorelli	189	334	222	344	654	853	11
FM,	225	334	238	344	654	853	11
Caridi	241	334	262	344	654	853	11
G,	265	334	273	344	654	853	11
Piemonte	276	334	309	344	654	853	11
F,	312	334	317	344	654	853	11
Montini	86	346	113	356	654	853	11
G,	116	346	124	356	654	853	11
et	127	346	134	356	654	853	11
al.	136	346	145	356	654	853	11
COQ2	147	346	169	356	654	853	11
nephropathy:	172	346	218	356	654	853	11
a	221	346	225	356	654	853	11
newly	228	346	248	356	654	853	11
described	251	346	284	356	654	853	11
inherited	286	346	317	356	654	853	11
mitochondriopathy	86	358	155	368	654	853	11
with	159	358	175	368	654	853	11
primary	179	358	206	368	654	853	11
renal	210	358	228	368	654	853	11
involvement.	232	358	278	368	654	853	11
J	282	358	285	368	654	853	11
Am	289	358	301	368	654	853	11
Soc	305	358	317	368	654	853	11
Nephrol	86	370	114	380	654	853	11
2007;18:2773-80.	116	370	180	380	654	853	11
22.	72	382	83	392	654	853	11
Alston	86	382	110	392	654	853	11
CL,	114	382	126	392	654	853	11
Morak	130	382	154	392	654	853	11
M,	158	382	168	392	654	853	11
Reid	172	382	188	392	654	853	11
C,	192	382	200	392	654	853	11
Hargreaves	204	382	245	392	654	853	11
IP,	249	382	257	392	654	853	11
Pope	261	382	279	392	654	853	11
SA,	283	382	295	392	654	853	11
Land	300	382	317	392	654	853	11
JM,	86	394	99	404	654	853	11
et	103	394	110	404	654	853	11
al.	113	394	122	404	654	853	11
A	126	394	131	404	654	853	11
novel	135	394	154	404	654	853	11
mitochondrial	158	394	208	404	654	853	11
MTND5	212	394	240	404	654	853	11
frameshift	244	394	281	404	654	853	11
mutation	284	394	317	404	654	853	11
causing	86	406	113	416	654	853	11
isolated	115	406	142	416	654	853	11
complex	145	406	174	416	654	853	11
I	177	406	179	416	654	853	11
deficiency,	182	406	218	416	654	853	11
renal	221	406	238	416	654	853	11
failure	241	406	262	416	654	853	11
and	265	406	278	416	654	853	11
myopathy.	281	406	317	416	654	853	11
Neuromuscul	86	418	132	428	654	853	11
Disord	134	418	156	428	654	853	11
2010;20:131-5.	159	418	214	428	654	853	11
23.	72	430	83	440	654	853	11
O´Toole	86	430	113	440	654	853	11
JF,	116	430	124	440	654	853	11
Liu	127	430	137	440	654	853	11
Y,	141	430	147	440	654	853	11
Davis	150	430	169	440	654	853	11
EE,	172	430	183	440	654	853	11
Westlake	186	430	218	440	654	853	11
CJ,	222	430	232	440	654	853	11
Attanasio	236	430	270	440	654	853	11
M,	273	430	282	440	654	853	11
Otto	286	430	302	440	654	853	11
EA,	305	430	317	440	654	853	11
et	86	442	93	452	654	853	11
al.	97	442	106	452	654	853	11
Individuals	110	442	148	452	654	853	11
with	152	442	168	452	654	853	11
mutations	172	442	209	452	654	853	11
in	213	442	219	452	654	853	11
XPNPEP3,	223	442	258	452	654	853	11
which	262	442	283	452	654	853	11
encodes	287	442	317	452	654	853	11
a	86	454	90	464	654	853	11
mitochondrial	96	454	149	464	654	853	11
protein,	154	454	184	464	654	853	11
develop	190	454	219	464	654	853	11
a	225	454	229	464	654	853	11
nephronophthisis-like	234	454	317	464	654	853	11
nephropathy.	86	466	132	476	654	853	11
J	135	466	137	476	654	853	11
Clin	140	466	153	476	654	853	11
Invest	156	466	176	476	654	853	11
2010;120:791-802.	179	466	247	476	654	853	11
24.	72	478	83	488	654	853	11
DiMauro	86	478	117	488	654	853	11
S,	120	478	126	488	654	853	11
Schon	130	478	151	488	654	853	11
A.	154	478	162	488	654	853	11
Mitochondrial	165	478	215	488	654	853	11
respiratory-chain	218	478	278	488	654	853	11
disease.	281	478	309	488	654	853	11
N	312	478	317	488	654	853	11
Engl	86	490	101	500	654	853	11
J	104	490	106	500	654	853	11
Med	109	490	125	500	654	853	11
2003;348:2656-68.	127	490	196	500	654	853	11
25.	72	502	83	512	654	853	11
Löwik	86	502	107	512	654	853	11
MM,	110	502	127	512	654	853	11
Hol	130	502	142	512	654	853	11
FA,	145	502	156	512	654	853	11
Steenbergen	159	502	204	512	654	853	11
EJ,	207	502	217	512	654	853	11
Wetzels	220	502	247	512	654	853	11
JF,	250	502	258	512	654	853	11
van	261	502	274	512	654	853	11
den	277	502	290	512	654	853	11
Heuvel	293	502	317	512	654	853	11
LP.	86	514	95	524	654	853	11
Mitochondrial	99	514	151	524	654	853	11
tRNA	155	514	173	524	654	853	11
Leu(UUR)	177	514	211	524	654	853	11
mutation	215	514	248	524	654	853	11
in	253	514	259	524	654	853	11
a	263	514	267	524	654	853	11
patient	271	514	297	524	654	853	11
with	301	514	317	524	654	853	11
steroid-resistant	86	526	148	536	654	853	11
nephritic	154	526	187	536	654	853	11
syndrome	193	526	229	536	654	853	11
and	235	526	249	536	654	853	11
focal	254	526	273	536	654	853	11
segmental	278	526	317	536	654	853	11
glomerulosclerosis.	86	538	152	548	654	853	11
Nephrol	155	538	182	548	654	853	11
Dial	185	538	198	548	654	853	11
Transplant	200	538	236	548	654	853	11
2005;20:336-41.	239	538	298	548	654	853	11
26.	72	550	83	560	654	853	11
Hirano	86	550	110	560	654	853	11
M,	115	550	124	560	654	853	11
Konishi	128	550	155	560	654	853	11
K,	159	550	167	560	654	853	11
Arata	171	550	191	560	654	853	11
N,	195	550	203	560	654	853	11
Iyori	207	550	222	560	654	853	11
M,	227	550	236	560	654	853	11
Saruta	240	550	264	560	654	853	11
T,	268	550	274	560	654	853	11
Kuramochi	278	550	317	560	654	853	11
S,	86	562	93	572	654	853	11
et	96	562	103	572	654	853	11
al.	106	562	114	572	654	853	11
Renal	118	562	137	572	654	853	11
complications	140	562	189	572	654	853	11
in	192	562	199	572	654	853	11
a	202	562	206	572	654	853	11
patient	209	562	234	572	654	853	11
with	238	562	253	572	654	853	11
A-G	257	562	271	572	654	853	11
mutation	274	562	306	572	654	853	11
of	310	562	317	572	654	853	11
mitochondrial	86	574	135	584	654	853	11
DNA	138	574	154	584	654	853	11
at	157	574	164	584	654	853	11
the	167	574	179	584	654	853	11
3243	182	574	200	584	654	853	11
position	203	574	231	584	654	853	11
of	234	574	242	584	654	853	11
leucine	245	574	270	584	654	853	11
tRNA.	273	574	293	584	654	853	11
Intern	296	574	317	584	654	853	11
Med	86	586	102	596	654	853	11
2002;41(2):113-8.	105	586	169	596	654	853	11
27.	72	598	83	608	654	853	11
Ohama	86	598	112	608	654	853	11
E,	115	598	121	608	654	853	11
Ohara	124	598	146	608	654	853	11
S,	149	598	155	608	654	853	11
Ikuta	159	598	176	608	654	853	11
F,	179	598	184	608	654	853	11
Tanaka	187	598	212	608	654	853	11
K,	215	598	222	608	654	853	11
Nishizawa	225	598	261	608	654	853	11
M,	264	598	273	608	654	853	11
Miyatake	276	598	309	608	654	853	11
T.	312	598	317	608	654	853	11
Mitochondrial	86	610	135	620	654	853	11
angiopathy	136	610	175	620	654	853	11
in	177	610	183	620	654	853	11
cerebral	185	610	212	620	654	853	11
blood	214	610	234	620	654	853	11
vessels	236	610	259	620	654	853	11
of	260	610	268	620	654	853	11
mitochondrial	269	610	317	620	654	853	11
encephalomyopathy.	86	622	158	632	654	853	11
Acta	161	622	176	632	654	853	11
Neuropathol	179	622	222	632	654	853	11
1987;74:226-33.	225	622	284	632	654	853	11
28.	72	634	83	644	654	853	11
Emma	86	634	108	644	654	853	11
F,	111	634	116	644	654	853	11
Pizzini	119	634	141	644	654	853	11
C,	144	634	152	644	654	853	11
Tessa	155	634	173	644	654	853	11
A,	176	634	184	644	654	853	11
Di	187	634	194	644	654	853	11
Giandomenico	197	634	248	644	654	853	11
S,	252	634	258	644	654	853	11
Onetti-Muda	261	634	307	644	654	853	11
A,	310	634	317	644	654	853	11
Santorelli	86	646	120	656	654	853	11
FM,	124	646	137	656	654	853	11
et	141	646	148	656	654	853	11
al.	152	646	161	656	654	853	11
“Bartter-like”	164	646	214	656	654	853	11
phenotype	218	646	256	656	654	853	11
in	260	646	266	656	654	853	11
Kearns-Sayre	270	646	317	656	654	853	11
syndrome.	86	658	122	668	654	853	11
Pediatr	125	658	149	668	654	853	11
Nephrol	152	658	179	668	654	853	11
2006;21:355-60.	182	658	241	668	654	853	11
29.	72	670	83	680	654	853	11
Lau	86	670	99	680	654	853	11
KK,	106	670	119	680	654	853	11
Yang	126	670	145	680	654	853	11
SP,	151	670	162	680	654	853	11
Haddad	168	670	198	680	654	853	11
MN,	205	670	220	680	654	853	11
Butani	227	670	252	680	654	853	11
L,	259	670	265	680	654	853	11
Makker	271	670	300	680	654	853	11
SP.	307	670	317	680	654	853	11
Mitochondrial	86	682	137	692	654	853	11
encephalopathy	140	682	198	692	654	853	11
with	202	682	217	692	654	853	11
lactic	221	682	240	692	654	853	11
acidosis	244	682	271	692	654	853	11
and	275	682	289	692	654	853	11
stroke-	292	682	317	692	654	853	11
like	86	694	98	704	654	853	11
episodes	101	694	131	704	654	853	11
syndrome	134	694	168	704	654	853	11
with	171	694	186	704	654	853	11
hypothyroidism	189	694	243	704	654	853	11
and	246	694	259	704	654	853	11
focal	262	694	278	704	654	853	11
segmental	281	694	317	704	654	853	11
glomerulosclerosis	86	706	155	716	654	853	11
in	159	706	166	716	654	853	11
a	170	706	174	716	654	853	11
paediatric	179	706	216	716	654	853	11
patient.	220	706	249	716	654	853	11
Int	254	706	263	716	654	853	11
Urol	268	706	283	716	654	853	11
Nephrol	288	706	317	716	654	853	11
2007;39:491-6.	86	718	141	728	654	853	11
30.	72	730	83	740	654	853	11
Eviatar	86	730	109	740	654	853	11
L,	111	730	117	740	654	853	11
Shanske	119	730	147	740	654	853	11
S,	149	730	156	740	654	853	11
Gauthier	157	730	188	740	654	853	11
B.	190	730	196	740	654	853	11
Kearns-Sayre	198	730	243	740	654	853	11
syndrome	245	730	279	740	654	853	11
presenting	281	730	317	740	654	853	11
as	86	742	93	752	654	853	11
a	96	742	100	752	654	853	11
renal	103	742	120	752	654	853	11
tubular	122	742	147	752	654	853	11
acidosis.	150	742	179	752	654	853	11
Neurology	182	742	217	752	654	853	11
1990;40(11):1761-3.	220	742	293	752	654	853	11
31.	72	754	83	764	654	853	11
D'Aco	86	754	107	764	654	853	11
KE,	110	754	121	764	654	853	11
Manno	124	754	149	764	654	853	11
M,	151	754	161	764	654	853	11
Clarke	163	754	185	764	654	853	11
C,	188	754	196	764	654	853	11
Ganesh	198	754	224	764	654	853	11
J,	227	754	232	764	654	853	11
Meyers	234	754	259	764	654	853	11
KE,	262	754	273	764	654	853	11
Sondheimer	276	754	317	764	654	853	11
N.	86	766	94	776	654	853	11
Mitochondrial	96	766	144	776	654	853	11
tRNA(Phe)	146	766	182	776	654	853	11
mutation	184	766	216	776	654	853	11
as	218	766	225	776	654	853	11
a	227	766	231	776	654	853	11
cause	233	766	252	776	654	853	11
of	254	766	262	776	654	853	11
end-stage	264	766	298	776	654	853	11
renal	300	766	317	776	654	853	11
37.	337	334	348	344	654	853	11
Rötig	351	334	370	344	654	853	11
A,	373	334	381	344	654	853	11
Goutieres	384	334	419	344	654	853	11
F,	422	334	427	344	654	853	11
Niaudet	431	334	459	344	654	853	11
P,	462	334	467	344	654	853	11
Rustin	471	334	493	344	654	853	11
P,	496	334	501	344	654	853	11
Chretien	505	334	535	344	654	853	11
D,	539	334	546	344	654	853	11
Guest	550	334	571	344	654	853	11
G,	574	334	582	344	654	853	11
et	351	346	358	356	654	853	11
al.	362	346	371	356	654	853	11
Deletion	375	346	405	356	654	853	11
of	409	346	417	356	654	853	11
mitochondrial	421	346	471	356	654	853	11
DNA	475	346	492	356	654	853	11
in	496	346	502	356	654	853	11
patient	506	346	532	356	654	853	11
with	536	346	552	356	654	853	11
chronic	556	346	582	356	654	853	11
tubulointerstitial	351	358	408	368	654	853	11
nephritis.	411	358	443	368	654	853	11
J	446	358	448	368	654	853	11
Pediatr	451	358	475	368	654	853	11
1995;126:597-601.	478	358	546	368	654	853	11
38.	337	370	348	380	654	853	11
Szabolcs	351	370	381	380	654	853	11
MJ,	383	370	395	380	654	853	11
Seigle	398	370	419	380	654	853	11
R,	421	370	428	380	654	853	11
Shanske	431	370	459	380	654	853	11
S,	462	370	468	380	654	853	11
Bonilla	471	370	494	380	654	853	11
E,	496	370	503	380	654	853	11
DiMauro	505	370	536	380	654	853	11
S,	538	370	545	380	654	853	11
D'Agati	547	370	573	380	654	853	11
V.	576	370	582	380	654	853	11
Mitochondrial	351	382	400	392	654	853	11
DNA	403	382	420	392	654	853	11
deletion:	423	382	453	392	654	853	11
a	456	382	460	392	654	853	11
cause	463	382	483	392	654	853	11
of	486	382	493	392	654	853	11
chronic	496	382	521	392	654	853	11
tubulointerstitial	524	382	582	392	654	853	11
nephropathy.	351	394	397	404	654	853	11
Kidney	400	394	423	404	654	853	11
Int	426	394	435	404	654	853	11
1994;45:1388-96.	437	394	501	404	654	853	11
39.	337	406	348	416	654	853	11
Güçer	351	406	372	416	654	853	11
S,	375	406	381	416	654	853	11
Talim	384	406	402	416	654	853	11
B,	404	406	411	416	654	853	11
Açan	414	406	432	416	654	853	11
E,	434	406	441	416	654	853	11
Korkusuz	444	406	476	416	654	853	11
P,	478	406	484	416	654	853	11
Ozen	486	406	504	416	654	853	11
S,	507	406	514	416	654	853	11
Unal	516	406	532	416	654	853	11
S,	535	406	541	416	654	853	11
et	544	406	551	416	654	853	11
al.	554	406	562	416	654	853	11
Focal	565	406	582	416	654	853	11
segmental	351	418	389	428	654	853	11
glomerulosclerosis	394	418	462	428	654	853	11
associated	467	418	505	428	654	853	11
with	510	418	526	428	654	853	11
mitochondrial	531	418	582	428	654	853	11
cytopathy:	351	430	388	440	654	853	11
report	389	430	411	440	654	853	11
of	413	430	420	440	654	853	11
two	422	430	435	440	654	853	11
cases	437	430	455	440	654	853	11
with	457	430	473	440	654	853	11
special	475	430	498	440	654	853	11
emphasis	500	430	532	440	654	853	11
on	534	430	543	440	654	853	11
podocytes.	545	430	582	440	654	853	11
Pediatr	351	442	375	452	654	853	11
Dev	378	442	391	452	654	853	11
Pathol	394	442	415	452	654	853	11
2005;8(6):710-7.	418	442	477	452	654	853	11
40.	337	454	348	464	654	853	11
Majander	351	454	384	464	654	853	11
A,	387	454	395	464	654	853	11
Suomalainen	397	454	442	464	654	853	11
A,	445	454	452	464	654	853	11
Vettenranta	455	454	496	464	654	853	11
K,	499	454	506	464	654	853	11
Sariola	509	454	532	464	654	853	11
H,	534	454	542	464	654	853	11
Perkkiö	545	454	570	464	654	853	11
M,	573	454	582	464	654	853	11
Holmberg	351	466	386	476	654	853	11
C,	389	466	396	476	654	853	11
et	399	466	406	476	654	853	11
al.	409	466	417	476	654	853	11
Congenital	420	466	459	476	654	853	11
hypoplastic	462	466	501	476	654	853	11
anemia,	504	466	532	476	654	853	11
diabetes,	535	466	566	476	654	853	11
and	569	466	582	476	654	853	11
severe	351	478	373	488	654	853	11
renal	376	478	393	488	654	853	11
tubular	396	478	422	488	654	853	11
dysfunction	425	478	466	488	654	853	11
associated	469	478	505	488	654	853	11
with	508	478	523	488	654	853	11
a	526	478	530	488	654	853	11
mitochondrial	533	478	582	488	654	853	11
DNA	351	490	367	500	654	853	11
deletion.	370	490	400	500	654	853	11
Pediatr	403	490	427	500	654	853	11
Res	430	490	441	500	654	853	11
1991;30:327-30.	444	490	503	500	654	853	11
41.	337	502	348	512	654	853	11
Campos	351	502	381	512	654	853	11
Y,	385	502	391	512	654	853	11
García-Silva	395	502	438	512	654	853	11
T,	442	502	448	512	654	853	11
Barrionuevo	452	502	496	512	654	853	11
CR,	500	502	512	512	654	853	11
Cabello	517	502	544	512	654	853	11
A,	548	502	556	512	654	853	11
Muley	560	502	582	512	654	853	11
R,	351	514	358	524	654	853	11
Arenas	363	514	388	524	654	853	11
J.	393	514	398	524	654	853	11
Mitochondrial	403	514	455	524	654	853	11
DNA	459	514	476	524	654	853	11
deletion	481	514	511	524	654	853	11
in	515	514	522	524	654	853	11
a	527	514	531	524	654	853	11
patient	535	514	561	524	654	853	11
with	566	514	582	524	654	853	11
mitochondrial	351	526	400	536	654	853	11
myopathy,	403	526	440	536	654	853	11
lactic	443	526	461	536	654	853	11
acidosis,	464	526	493	536	654	853	11
and	496	526	510	536	654	853	11
stroke-like	513	526	549	536	654	853	11
episodes	552	526	582	536	654	853	11
(MELAS)	351	538	380	548	654	853	11
and	383	538	396	548	654	853	11
Fanconi´s	398	538	430	548	654	853	11
syndrome.	433	538	469	548	654	853	11
Pediatr	471	538	495	548	654	853	11
Neurol	498	538	521	548	654	853	11
1995;13:69-72.	524	538	578	548	654	853	11
42.	337	550	348	560	654	853	11
Au	351	550	361	560	654	853	11
KM,	365	550	380	560	654	853	11
Lau	383	550	396	560	654	853	11
SC,	400	550	412	560	654	853	11
Mak	415	550	431	560	654	853	11
YF,	435	550	445	560	654	853	11
Lai	448	550	458	560	654	853	11
WM,	462	550	479	560	654	853	11
Chow	483	550	504	560	654	853	11
TC,	508	550	520	560	654	853	11
Chen	524	550	542	560	654	853	11
ML,	546	550	560	560	654	853	11
et	563	550	570	560	654	853	11
al.	574	550	582	560	654	853	11
Mitochondrial	351	562	401	572	654	853	11
DNA	405	562	421	572	654	853	11
deletion	425	562	454	572	654	853	11
in	457	562	464	572	654	853	11
a	467	562	471	572	654	853	11
girl	475	562	486	572	654	853	11
with	490	562	505	572	654	853	11
Fanconi´s	509	562	542	572	654	853	11
syndrome.	545	562	582	572	654	853	11
Pediatr	351	574	375	584	654	853	11
Nephrol	378	574	405	584	654	853	11
2007;22:136-40.	408	574	467	584	654	853	11
43.	337	586	348	596	654	853	11
Bruno	351	586	372	596	654	853	11
C,	375	586	383	596	654	853	11
Gandullia	386	586	419	596	654	853	11
P,	422	586	427	596	654	853	11
Santorelli	430	586	463	596	654	853	11
FM,	466	586	479	596	654	853	11
Biedi	482	586	499	596	654	853	11
C,	502	586	509	596	654	853	11
Carbone	512	586	542	596	654	853	11
I,	545	586	549	596	654	853	11
Bado	552	586	570	596	654	853	11
M,	573	586	582	596	654	853	11
et	351	598	358	608	654	853	11
al.	361	598	369	608	654	853	11
Tubulopathy,	373	598	418	608	654	853	11
endocrinopathies	421	598	482	608	654	853	11
and	485	598	498	608	654	853	11
encephalomyopathy	501	598	573	608	654	853	11
in	576	598	582	608	654	853	11
a	351	610	355	620	654	853	11
child	358	610	375	620	654	853	11
with	378	610	393	620	654	853	11
a	396	610	400	620	654	853	11
novel	403	610	421	620	654	853	11
large-scale	424	610	462	620	654	853	11
mitochondrial	464	610	513	620	654	853	11
DNA	516	610	532	620	654	853	11
deletion.	535	610	566	620	654	853	11
Clin	569	610	582	620	654	853	11
Genet	351	622	372	632	654	853	11
2002;61:465-7.	375	622	430	632	654	853	11
44.	337	634	348	644	654	853	11
Martín-Hernández	351	634	416	644	654	853	11
E,	419	634	425	644	654	853	11
García-Silva	428	634	469	644	654	853	11
MT,	472	634	485	644	654	853	11
Vara	488	634	504	644	654	853	11
J,	507	634	512	644	654	853	11
Campos	515	634	543	644	654	853	11
Y,	546	634	553	644	654	853	11
Cabello	556	634	582	644	654	853	11
A,	351	646	359	656	654	853	11
Muley	362	646	383	656	654	853	11
R,	386	646	393	656	654	853	11
et	396	646	402	656	654	853	11
al.	405	646	413	656	654	853	11
Renal	416	646	435	656	654	853	11
pathology	438	646	473	656	654	853	11
in	476	646	482	656	654	853	11
children	485	646	513	656	654	853	11
with	516	646	531	656	654	853	11
mitochondrial	534	646	582	656	654	853	11
disease.	351	658	378	668	654	853	11
Pediatr	381	658	405	668	654	853	11
Nephrol	408	658	435	668	654	853	11
2005;20:1299-305.	438	658	506	668	654	853	11
45.	337	670	348	680	654	853	11
Quinzii	351	670	376	680	654	853	11
C,	379	670	386	680	654	853	11
Naini	389	670	407	680	654	853	11
A,	410	670	418	680	654	853	11
Salviati	421	670	446	680	654	853	11
L,	449	670	454	680	654	853	11
Trevisson	458	670	489	680	654	853	11
E,	492	670	498	680	654	853	11
Navas	501	670	522	680	654	853	11
P,	525	670	530	680	654	853	11
Dimauro	533	670	563	680	654	853	11
S,	566	670	572	680	654	853	11
et	575	670	582	680	654	853	11
al.	351	682	360	692	654	853	11
A	363	682	369	692	654	853	11
mutation	372	682	405	692	654	853	11
in	409	682	415	692	654	853	11
para-hydroxybenzoate-polyprenyl	419	682	539	692	654	853	11
transferase	543	682	582	692	654	853	11
(COQ2)	351	694	378	704	654	853	11
causes	382	694	406	704	654	853	11
primary	410	694	437	704	654	853	11
coenzyme	441	694	477	704	654	853	11
Q10	481	694	497	704	654	853	11
deficiency.	500	694	538	704	654	853	11
Am	542	694	555	704	654	853	11
J	559	694	561	704	654	853	11
Hum	565	694	582	704	654	853	11
Genet	351	706	372	716	654	853	11
2006;78:345-9.	375	706	430	716	654	853	11
46.	337	718	348	728	654	853	11
Mollet	351	718	373	728	654	853	11
J,	375	718	380	728	654	853	11
Tiutgea	382	718	408	728	654	853	11
I,	409	718	413	728	654	853	11
Schelemmer	415	718	457	728	654	853	11
D,	459	718	467	728	654	853	11
Dallner	468	718	493	728	654	853	11
G,	494	718	502	728	654	853	11
Chretien	504	718	534	728	654	853	11
D,	535	718	543	728	654	853	11
Delahodde	545	718	582	728	654	853	11
A,	351	730	359	740	654	853	11
et	362	730	369	740	654	853	11
al.	372	730	380	740	654	853	11
Prenyldiphsophate	383	730	447	740	654	853	11
synthase,	450	730	483	740	654	853	11
subunit	486	730	512	740	654	853	11
1	515	730	519	740	654	853	11
(PDSS1)	522	730	549	740	654	853	11
and	552	730	565	740	654	853	11
OH-	568	730	582	740	654	853	11
benzoate	351	742	384	752	654	853	11
polyprenyltransferase	387	742	462	752	654	853	11
(COQ2)	465	742	492	752	654	853	11
mutations	495	742	530	752	654	853	11
in	533	742	539	752	654	853	11
ubiquinone	542	742	582	752	654	853	11
deficiency	351	754	387	764	654	853	11
and	390	754	404	764	654	853	11
oxidative	407	754	439	764	654	853	11
phsphorylation	443	754	496	764	654	853	11
disorders.	500	754	535	764	654	853	11
J	538	754	541	764	654	853	11
Clin	544	754	558	764	654	853	11
Invest	562	754	582	764	654	853	11
2007;117:765-72.	351	766	415	776	654	853	11
16.	72	142	83	152	654	853	11
17.	72	178	83	188	654	853	11
18.	72	214	83	224	654	853	11
19.	72	250	83	260	654	853	11
20.	72	298	83	308	654	853	11
16	72	785	81	795	654	853	11
Nefrologia	489	788	524	797	654	853	11
2015;35(1):6-17	526	788	582	797	654	853	11
Teresa	72	50	95	60	654	853	12
Cavero	98	50	123	60	654	853	12
et	126	50	133	60	654	853	12
al.	135	50	144	60	654	853	12
Enfermedades	147	50	200	60	654	853	12
mitocondriales	202	50	257	60	654	853	12
y	260	50	264	60	654	853	12
afectación	266	50	304	60	654	853	12
renal	307	50	326	60	654	853	12
47.	72	106	83	116	654	853	12
Heeringa	86	106	118	116	654	853	12
SF,	121	106	130	116	654	853	12
Chernin	133	106	162	116	654	853	12
G,	165	106	173	116	654	853	12
Chaki	176	106	196	116	654	853	12
M,	199	106	209	116	654	853	12
Zhou	212	106	230	116	654	853	12
W,	233	106	242	116	654	853	12
Sloan	246	106	265	116	654	853	12
AJ,	268	106	279	116	654	853	12
Ji	282	106	286	116	654	853	12
Z,	289	106	296	116	654	853	12
et	299	106	306	116	654	853	12
al.	309	106	317	116	654	853	12
COQ6	86	118	108	128	654	853	12
mutation	111	118	144	128	654	853	12
in	147	118	153	128	654	853	12
human	157	118	181	128	654	853	12
patients	185	118	213	128	654	853	12
produce	216	118	245	128	654	853	12
nephritic	248	118	280	128	654	853	12
syndrome	283	118	317	128	654	853	12
with	86	130	102	140	654	853	12
sensorineural	104	130	150	140	654	853	12
deafness.	153	130	185	140	654	853	12
J	188	130	191	140	654	853	12
Clin	193	130	207	140	654	853	12
Invest	209	130	229	140	654	853	12
2011;121:2013-24.	232	130	300	140	654	853	12
48.	72	142	83	152	654	853	12
López	86	142	107	152	654	853	12
LC,	109	142	120	152	654	853	12
Schuelke	122	142	153	152	654	853	12
M,	155	142	164	152	654	853	12
Quinzii	166	142	190	152	654	853	12
CM,	192	142	207	152	654	853	12
Kanki	209	142	228	152	654	853	12
T,	230	142	236	152	654	853	12
Rodenburg	238	142	276	152	654	853	12
RJ,	278	142	288	152	654	853	12
Naini	290	142	308	152	654	853	12
A,	310	142	317	152	654	853	12
et	86	154	93	164	654	853	12
al.	95	154	103	164	654	853	12
Leigh	105	154	124	164	654	853	12
syndrome	126	154	160	164	654	853	12
with	162	154	177	164	654	853	12
nephropathy	179	154	223	164	654	853	12
and	226	154	239	164	654	853	12
CoQ10	241	154	265	164	654	853	12
deficiency	268	154	302	164	654	853	12
due	304	154	317	164	654	853	12
to	86	166	93	176	654	853	12
decaprenyl	96	166	134	176	654	853	12
diphsophate	137	166	180	176	654	853	12
synthase	183	166	214	176	654	853	12
subunit	216	166	242	176	654	853	12
2(PDSS2)	245	166	277	176	654	853	12
mutations.	280	166	317	176	654	853	12
Am	86	178	98	188	654	853	12
J	101	178	104	188	654	853	12
Hum	106	178	123	188	654	853	12
Genet	125	178	147	188	654	853	12
2006;79:1125-9.	149	178	209	188	654	853	12
49.	72	190	83	200	654	853	12
Duncan	86	190	113	200	654	853	12
AK,	115	190	128	200	654	853	12
Bitner-Glindzicz	130	190	184	200	654	853	12
M,	186	190	196	200	654	853	12
Meunier	198	190	227	200	654	853	12
B,	229	190	236	200	654	853	12
Costello	238	190	267	200	654	853	12
H,	269	190	277	200	654	853	12
Hargreaves	279	190	317	200	654	853	12
IP,	86	202	93	212	654	853	12
López	95	202	115	212	654	853	12
LC,	117	202	128	212	654	853	12
et	130	202	137	212	654	853	12
al.	138	202	146	212	654	853	12
A	148	202	153	212	654	853	12
nonsense	155	202	188	212	654	853	12
mutation	189	202	221	212	654	853	12
in	223	202	229	212	654	853	12
COQ9	231	202	252	212	654	853	12
causes	254	202	277	212	654	853	12
autosomal-	278	202	317	212	654	853	12
recessive	86	214	118	224	654	853	12
neonatal-onset	122	214	176	224	654	853	12
primary	180	214	208	224	654	853	12
coenzyme	212	214	248	224	654	853	12
Q10	252	214	267	224	654	853	12
deficiency:	271	214	309	224	654	853	12
a	313	214	317	224	654	853	12
potentially	86	226	124	236	654	853	12
tretable	128	226	156	236	654	853	12
form	160	226	177	236	654	853	12
of	181	226	188	236	654	853	12
mitochondrial	192	226	242	236	654	853	12
disease.	246	226	274	236	654	853	12
Am	278	226	290	236	654	853	12
J	294	226	296	236	654	853	12
Hum	300	226	317	236	654	853	12
Genet	86	238	107	248	654	853	12
2009;84:558-66.	110	238	169	248	654	853	12
50.	72	250	83	260	654	853	12
Salviati	86	250	110	260	654	853	12
L,	113	250	119	260	654	853	12
Sacconi	121	250	147	260	654	853	12
S,	150	250	156	260	654	853	12
Murer	159	250	180	260	654	853	12
K,	182	250	190	260	654	853	12
Zacchello	192	250	224	260	654	853	12
G,	227	250	235	260	654	853	12
Franceschini	238	250	280	260	654	853	12
L,	282	250	288	260	654	853	12
Laverda	291	250	317	260	654	853	12
AM,	86	262	101	272	654	853	12
et	105	262	112	272	654	853	12
al.	115	262	124	272	654	853	12
Infantile	127	262	156	272	654	853	12
encephalomyopathy	160	262	232	272	654	853	12
and	236	262	249	272	654	853	12
nephropathy	252	262	298	272	654	853	12
with	301	262	317	272	654	853	12
CoQ10	86	274	112	284	654	853	12
deficiency:	117	274	156	284	654	853	12
a	161	274	165	284	654	853	12
CoQ10	169	274	195	284	654	853	12
resposive	199	274	233	284	654	853	12
condition.	238	274	275	284	654	853	12
Neurology	280	274	317	284	654	853	12
2005;65(4):606-8.	86	286	150	296	654	853	12
revisiones	428	56	520	76	654	853	12
cortas	527	56	582	76	654	853	12
51.	337	106	348	116	654	853	12
Rötig	351	106	370	116	654	853	12
A,	374	106	382	116	654	853	12
Appelkdvist	386	106	429	116	654	853	12
EL,	433	106	443	116	654	853	12
Geromel	447	106	478	116	654	853	12
V,	482	106	489	116	654	853	12
Chretien	493	106	524	116	654	853	12
D,	528	106	536	116	654	853	12
Kadhom	540	106	570	116	654	853	12
N,	574	106	582	116	654	853	12
Edery	351	118	371	128	654	853	12
P,	375	118	381	128	654	853	12
et	385	118	392	128	654	853	12
al.	396	118	405	128	654	853	12
Quinone-responsive	409	118	482	128	654	853	12
multiple	486	118	516	128	654	853	12
respiratory-chain	520	118	582	128	654	853	12
dysfunction	351	130	392	140	654	853	12
due	395	130	408	140	654	853	12
to	411	130	418	140	654	853	12
widespread	421	130	461	140	654	853	12
coenzyme	464	130	499	140	654	853	12
Q10	502	130	517	140	654	853	12
deficiency.	520	130	557	140	654	853	12
Lancet	559	130	582	140	654	853	12
2000;356:391-5.	351	142	411	152	654	853	12
52.	337	154	348	164	654	853	12
Montini	351	154	380	164	654	853	12
G,	385	154	393	164	654	853	12
Malaventura	398	154	444	164	654	853	12
C,	449	154	457	164	654	853	12
Salviati	462	154	488	164	654	853	12
L.	492	154	499	164	654	853	12
Early	503	154	521	164	654	853	12
coenzyme	525	154	562	164	654	853	12
Q10	567	154	582	164	654	853	12
supplementation	351	166	411	176	654	853	12
in	415	166	421	176	654	853	12
primary	424	166	451	176	654	853	12
coenzyme	454	166	490	176	654	853	12
Q10	493	166	508	176	654	853	12
deficiency.	512	166	549	176	654	853	12
N	552	166	558	176	654	853	12
Engl	561	166	576	176	654	853	12
J	579	166	582	176	654	853	12
Med	351	178	367	188	654	853	12
2008;358(26):2849-50.	370	178	452	188	654	853	12
53.	337	190	348	200	654	853	12
Rivera	351	190	372	200	654	853	12
H,	374	190	382	200	654	853	12
Marín-Hernández	384	190	445	200	654	853	12
E,	447	190	453	200	654	853	12
Delmiro	456	190	483	200	654	853	12
A,	485	190	493	200	654	853	12
García-Silva	495	190	535	200	654	853	12
MT,	538	190	550	200	654	853	12
Quijada-	553	190	582	200	654	853	12
Fraile	351	202	370	212	654	853	12
P,	374	202	379	212	654	853	12
Muley	382	202	404	212	654	853	12
R,	407	202	414	212	654	853	12
et	418	202	425	212	654	853	12
al.	428	202	437	212	654	853	12
A	440	202	445	212	654	853	12
new	449	202	464	212	654	853	12
mutation	467	202	500	212	654	853	12
in	503	202	510	212	654	853	12
the	513	202	525	212	654	853	12
gene	528	202	546	212	654	853	12
encoding	549	202	582	212	654	853	12
mitchondrial	351	214	395	224	654	853	12
seryl-tRNA	397	214	433	224	654	853	12
synthetase	435	214	472	224	654	853	12
as	474	214	481	224	654	853	12
a	483	214	487	224	654	853	12
cause	489	214	508	224	654	853	12
of	510	214	517	224	654	853	12
HUPRA	519	214	544	224	654	853	12
syndrome.	546	214	582	224	654	853	12
BMC	351	226	368	236	654	853	12
Nephrol	371	226	398	236	654	853	12
2013;14:195.	401	226	449	236	654	853	12
54.	337	238	348	248	654	853	12
De	351	238	361	248	654	853	12
Lonlay	364	238	387	248	654	853	12
P,	391	238	396	248	654	853	12
Valnot	400	238	423	248	654	853	12
I,	427	238	431	248	654	853	12
Barrientos	434	238	471	248	654	853	12
I,	474	238	479	248	654	853	12
Gorbatyuk	482	238	520	248	654	853	12
M,	524	238	533	248	654	853	12
Tzagoloff	537	238	571	248	654	853	12
A,	574	238	582	248	654	853	12
Taanman	351	250	383	260	654	853	12
JW,	387	250	400	260	654	853	12
et	404	250	411	260	654	853	12
al.	415	250	423	260	654	853	12
A	427	250	432	260	654	853	12
mutant	436	250	462	260	654	853	12
mitochondrial	466	250	517	260	654	853	12
respiratory	520	250	559	260	654	853	12
chain	563	250	582	260	654	853	12
assembly	351	262	385	272	654	853	12
protein	390	262	417	272	654	853	12
causes	422	262	446	272	654	853	12
complex	451	262	482	272	654	853	12
III	487	262	493	272	654	853	12
deficiency	498	262	536	272	654	853	12
in	541	262	547	272	654	853	12
patients	552	262	582	272	654	853	12
with	351	274	367	284	654	853	12
tubulopathy,	371	274	416	284	654	853	12
encephalopathy	420	274	477	284	654	853	12
and	480	274	494	284	654	853	12
liver	497	274	512	284	654	853	12
failure.	516	274	541	284	654	853	12
Nat	544	274	557	284	654	853	12
Genet	560	274	582	284	654	853	12
2001;29:57-60.	351	286	406	296	654	853	12
Enviado	71	766	98	776	654	853	12
a	100	766	104	776	654	853	12
Revisar:	107	766	132	776	654	853	12
29	135	766	143	776	654	853	12
Ago.	146	766	162	776	654	853	12
2014	164	766	182	776	654	853	12
|	184	766	186	776	654	853	12
Aceptado	188	766	221	776	654	853	12
el:	223	766	231	776	654	853	12
8	234	766	238	776	654	853	12
Sep.	240	766	255	776	654	853	12
2014	257	766	275	776	654	853	12
Nefrologia	73	788	109	797	654	853	12
2015;35(1):6-17	111	788	167	797	654	853	12
17	574	785	583	795	654	853	12
