U	57	39	70	60	595	814	1
N	75	39	88	60	595	814	1
P	98	39	109	60	595	814	1
A	114	39	126	60	595	814	1
C	131	39	144	60	595	814	1
I	149	39	154	60	595	814	1
E	159	39	170	60	595	814	1
N	175	39	188	60	595	814	1
T	193	39	203	60	595	814	1
E	208	39	219	60	595	814	1
C	229	39	242	60	595	814	1
O	247	39	261	60	595	814	1
N	266	39	279	60	595	814	1
.	284	39	289	60	595	814	1
.	294	39	299	60	595	814	1
.	304	39	309	60	595	814	1
Síndrome	368	99	450	121	595	814	1
de	455	99	477	121	595	814	1
Dravet	482	99	538	121	595	814	1
M.ª	75	131	93	145	595	814	1
Mercedes	97	131	150	145	595	814	1
Mingarro	153	131	201	145	595	814	1
Castillo	204	131	244	145	595	814	1
a	244	132	248	140	595	814	1
,	248	131	251	145	595	814	1
Javier	255	131	286	145	595	814	1
Carmona	290	131	339	145	595	814	1
de	342	131	356	145	595	814	1
la	359	131	368	145	595	814	1
Morena	372	131	412	145	595	814	1
a,b	412	132	422	140	595	814	1
,	422	131	426	145	595	814	1
Paz	429	131	449	145	595	814	1
Latre	452	131	479	145	595	814	1
Martínez	483	131	529	145	595	814	1
a,c	529	132	538	140	595	814	1
y	385	145	391	159	595	814	1
Luis	394	145	416	159	595	814	1
Miguel	419	145	455	159	595	814	1
Aras	458	145	483	159	595	814	1
Portilla	486	145	523	159	595	814	1
a,d,e	523	146	538	154	595	814	1
Grupo	61	202	84	212	595	814	1
de	86	202	95	212	595	814	1
Trabajo	97	202	123	212	595	814	1
de	126	202	135	212	595	814	1
Genética	137	202	169	212	595	814	1
Clínica	56	212	81	222	595	814	1
y	83	212	87	222	595	814	1
Enfermedades	89	212	141	222	595	814	1
Raras.	143	212	166	222	595	814	1
Sociedad	56	222	90	232	595	814	1
Española	93	222	126	232	595	814	1
de	128	222	137	232	595	814	1
Medicina	139	222	172	232	595	814	1
Familiar	56	232	84	242	595	814	1
y	87	232	91	242	595	814	1
Comunitaria.	93	232	138	242	595	814	1
b	56	243	59	248	595	814	1
Centro	61	242	86	252	595	814	1
de	88	242	97	252	595	814	1
Salud	99	242	119	252	595	814	1
de	122	242	131	252	595	814	1
Sillería.	133	242	159	252	595	814	1
Toledo	56	252	80	262	595	814	1
(España).	82	252	115	262	595	814	1
c	56	263	59	268	595	814	1
Centro	60	262	84	272	595	814	1
de	87	262	96	272	595	814	1
Salud	98	262	118	272	595	814	1
San	121	262	134	272	595	814	1
José	137	262	154	272	595	814	1
Centro.	56	272	83	282	595	814	1
Zaragoza	85	272	118	282	595	814	1
(España).	121	272	154	282	595	814	1
d	56	283	59	288	595	814	1
Director	60	282	89	292	595	814	1
de	91	282	100	292	595	814	1
investigación.	102	282	151	292	595	814	1
Fundación	56	292	94	302	595	814	1
Síndrome	96	292	131	302	595	814	1
de	133	292	142	302	595	814	1
Dravet.	144	292	170	302	595	814	1
e	56	303	59	308	595	814	1
SNU	60	302	77	312	595	814	1
Estella.	79	302	105	312	595	814	1
Servicio	107	302	136	312	595	814	1
Navarro	138	302	166	312	595	814	1
de	56	312	65	322	595	814	1
Salud	68	312	88	322	595	814	1
(España).	90	312	123	322	595	814	1
a	56	203	59	208	595	814	1
Correspondencia:	56	342	120	352	595	814	1
M.ª	56	352	69	362	595	814	1
Mercedes	71	352	106	362	595	814	1
Mingarro	108	352	140	362	595	814	1
Castillo.	143	352	171	362	595	814	1
Correo	56	362	81	372	595	814	1
electrónico:	83	362	125	372	595	814	1
merchemingarro@yahoo.es	56	372	154	382	595	814	1
Recibido	56	392	88	402	595	814	1
el	90	392	96	402	595	814	1
29	99	392	108	402	595	814	1
de	110	392	119	402	595	814	1
enero	121	392	141	402	595	814	1
de	143	392	152	402	595	814	1
2014.	56	402	76	412	595	814	1
Aceptado	56	412	91	422	595	814	1
para	93	412	109	422	595	814	1
su	112	412	120	422	595	814	1
publicación	122	412	163	422	595	814	1
el	166	412	172	422	595	814	1
11	56	422	65	432	595	814	1
de	68	422	77	432	595	814	1
febrero	79	422	104	432	595	814	1
de	106	422	115	432	595	814	1
2014.	118	422	138	432	595	814	1
RESUMEN	201	200	242	210	595	814	1
Palabras	201	320	235	330	595	814	1
clave:	237	320	259	330	595	814	1
Epilepsia.	261	320	296	330	595	814	1
Enfermedades	298	320	350	330	595	814	1
Raras.	352	320	375	330	595	814	1
Genética	377	320	409	330	595	814	1
Médica.	412	320	440	330	595	814	1
Trastornos	442	320	480	330	595	814	1
cognitivos.	482	320	521	330	595	814	1
ABSTRACT	201	350	245	360	595	814	1
Dravet	201	370	226	380	595	814	1
syndrome	229	370	266	380	595	814	1
Key	201	469	216	478	595	814	1
words:	218	469	244	478	595	814	1
Epilepsy.	246	469	278	478	595	814	1
Rare	280	469	297	478	595	814	1
Diseases.	299	469	333	478	595	814	1
Genetics,	336	469	370	478	595	814	1
Medical.	372	469	402	478	595	814	1
Cognition	404	469	439	478	595	814	1
Disorders.	441	469	478	478	595	814	1
INTRODUCCIÓN	201	506	281	518	595	814	1
El	201	530	210	542	595	814	1
síndrome	212	530	254	542	595	814	1
de	256	530	267	542	595	814	1
Dravet	270	530	299	542	595	814	1
es	302	530	312	542	595	814	1
una	315	530	331	542	595	814	1
forma	334	530	360	542	595	814	1
severa	362	530	392	542	595	814	1
de	394	530	405	542	595	814	1
epilepsia,	408	530	450	542	595	814	1
de	453	530	464	542	595	814	1
origen	467	530	495	542	595	814	1
genético,	497	530	539	542	595	814	1
que	201	542	218	554	595	814	1
se	222	542	232	554	595	814	1
inicia	236	542	259	554	595	814	1
en	263	542	274	554	595	814	1
la	278	542	285	554	595	814	1
más	289	542	308	554	595	814	1
temprana	312	542	354	554	595	814	1
infancia,	358	542	396	554	595	814	1
generalmente	399	542	460	554	595	814	1
antes	464	542	489	554	595	814	1
del	492	542	506	554	595	814	1
primer	510	542	539	554	595	814	1
año	201	554	218	566	595	814	1
de	221	554	232	566	595	814	1
edad,	236	554	261	566	595	814	1
y	264	554	269	566	595	814	1
se	272	554	283	566	595	814	1
caracteriza	286	554	335	566	595	814	1
por	338	554	353	566	595	814	1
la	356	554	364	566	595	814	1
presencia	367	554	411	566	595	814	1
de	414	554	425	566	595	814	1
diferentes	428	554	472	566	595	814	1
tipos	476	554	498	566	595	814	1
de	501	554	512	566	595	814	1
crisis	515	554	539	566	595	814	1
convulsivas,	201	566	256	578	595	814	1
en	259	566	270	578	595	814	1
ocasiones	273	566	319	578	595	814	1
desencadenadas	322	566	399	578	595	814	1
por	402	566	417	578	595	814	1
diferentes	420	566	464	578	595	814	1
estímulos	467	566	510	578	595	814	1
como	513	566	539	578	595	814	1
la	201	578	209	590	595	814	1
fiebre	212	578	237	590	595	814	1
1	237	579	240	586	595	814	1
.	240	578	243	590	595	814	1
A	246	578	253	590	595	814	1
partir	256	578	279	590	595	814	1
de	282	578	294	590	595	814	1
los	297	578	310	590	595	814	1
dos	313	578	330	590	595	814	1
años	333	578	355	590	595	814	1
de	358	578	369	590	595	814	1
edad	372	578	395	590	595	814	1
se	398	578	409	590	595	814	1
observan	412	578	453	590	595	814	1
retrasos	456	578	492	590	595	814	1
evidentes	496	578	539	590	595	814	1
en	201	590	212	602	595	814	1
el	216	590	224	602	595	814	1
desarrollo	228	590	272	602	595	814	1
cognitivo,	276	590	320	602	595	814	1
así	324	590	337	602	595	814	1
como	341	590	366	602	595	814	1
problemas	370	590	417	602	595	814	1
en	422	590	432	602	595	814	1
el	437	590	444	602	595	814	1
aprendizaje,	448	590	502	602	595	814	1
coordi-	507	590	539	602	595	814	1
nación	201	602	231	614	595	814	1
de	234	602	246	614	595	814	1
movimientos	249	602	306	614	595	814	1
y	310	602	315	614	595	814	1
en	318	602	329	614	595	814	1
la	332	602	340	614	595	814	1
conducta.	343	602	388	614	595	814	1
En	391	602	403	614	595	814	1
un	406	602	418	614	595	814	1
60	421	602	432	614	595	814	1
%	435	602	445	614	595	814	1
de	449	602	460	614	595	814	1
las	463	602	476	614	595	814	1
ocasiones	479	602	525	614	595	814	1
se	528	602	539	614	595	814	1
acompaña	201	614	248	626	595	814	1
de	252	614	263	626	595	814	1
retraso	266	614	297	626	595	814	1
mental	300	614	331	626	595	814	1
severo.	334	614	366	626	595	814	1
Además	369	614	406	626	595	814	1
se	409	614	420	626	595	814	1
asocia	423	614	452	626	595	814	1
a	455	614	460	626	595	814	1
otras	464	614	486	626	595	814	1
patologías:	489	614	539	626	595	814	1
cardiovasculares,	201	626	279	638	595	814	1
alteraciones	283	626	337	638	595	814	1
dentales,	340	626	381	638	595	814	1
deformaciones	384	626	451	638	595	814	1
de	454	626	465	638	595	814	1
la	469	626	476	638	595	814	1
columna	480	626	518	638	595	814	1
ver-	522	626	539	638	595	814	1
tebral,	201	638	229	650	595	814	1
trastornos	233	638	278	650	595	814	1
del	281	638	295	650	595	814	1
sueño,	298	638	328	650	595	814	1
etc.,	331	638	350	650	595	814	1
y	353	638	358	650	595	814	1
produce	362	638	399	650	595	814	1
una	402	638	418	650	595	814	1
muerte	421	638	453	650	595	814	1
prematura	456	638	501	650	595	814	1
en	505	638	515	650	595	814	1
alre-	519	638	539	650	595	814	1
dedor	201	650	228	662	595	814	1
del	231	650	245	662	595	814	1
15	248	650	259	662	595	814	1
%	263	650	273	662	595	814	1
de	276	650	288	662	595	814	1
los	291	650	304	662	595	814	1
casos.	308	650	337	662	595	814	1
En	340	650	352	662	595	814	1
el	356	650	363	662	595	814	1
adolescente	367	650	421	662	595	814	1
y	425	650	430	662	595	814	1
el	433	650	441	662	595	814	1
adulto	444	650	472	662	595	814	1
cobran	476	650	507	662	595	814	1
mayor	511	650	539	662	595	814	1
importancia	201	662	254	674	595	814	1
las	258	662	271	674	595	814	1
alteraciones	275	662	329	674	595	814	1
del	333	662	346	674	595	814	1
comportamiento	350	662	424	674	595	814	1
(hiperactividad	428	662	493	674	595	814	1
y	497	662	502	674	595	814	1
trastor-	506	662	539	674	595	814	1
nos	201	674	218	686	595	814	1
de	221	674	232	686	595	814	1
la	235	674	243	686	595	814	1
atención	246	674	284	686	595	814	1
y,	288	674	295	686	595	814	1
con	298	674	315	686	595	814	1
menor	318	674	346	686	595	814	1
frecuencia,	350	674	399	686	595	814	1
rasgos	402	674	432	686	595	814	1
de	435	674	447	686	595	814	1
espectro	450	674	489	686	595	814	1
autismo)	492	674	530	686	595	814	1
y	534	674	539	686	595	814	1
los	201	686	214	698	595	814	1
trastornos	217	686	263	698	595	814	1
del	265	686	279	698	595	814	1
sueño	282	686	309	698	595	814	1
2,3	309	687	317	694	595	814	1
.	317	686	320	698	595	814	1
El	201	710	210	722	595	814	1
síndrome	212	710	254	722	595	814	1
de	256	710	268	722	595	814	1
Dravet	270	710	299	722	595	814	1
se	302	710	312	722	595	814	1
considera	315	710	359	722	595	814	1
una	361	710	378	722	595	814	1
enfermedad	380	710	434	722	595	814	1
rara	437	710	454	722	595	814	1
cuya	457	710	478	722	595	814	1
incidencia	480	710	526	722	595	814	1
es	528	710	539	722	595	814	1
de	201	722	213	734	595	814	1
1/20.000	216	722	255	734	595	814	1
a	258	722	264	734	595	814	1
1/40.000	267	722	306	734	595	814	1
nacidos	309	722	344	734	595	814	1
vivos	347	722	370	734	595	814	1
y	373	722	378	734	595	814	1
cuya	382	722	403	734	595	814	1
prevalencia	406	722	457	734	595	814	1
es	460	722	470	734	595	814	1
del	473	722	487	734	595	814	1
7	490	722	495	734	595	814	1
%	499	722	509	734	595	814	1
de	512	722	523	734	595	814	1
las	526	722	539	734	595	814	1
epilepsias	201	734	246	746	595	814	1
en	249	734	260	746	595	814	1
menores	263	734	301	746	595	814	1
de	304	734	316	746	595	814	1
3	318	734	324	746	595	814	1
años.	327	734	351	746	595	814	1
Afecta	354	734	383	746	595	814	1
a	386	734	391	746	595	814	1
varones	394	734	429	746	595	814	1
y	432	734	437	746	595	814	1
mujeres	440	734	475	746	595	814	1
por	478	734	493	746	595	814	1
igual	496	734	517	746	595	814	1
y	520	734	525	746	595	814	1
se	528	734	539	746	595	814	1
da	201	746	213	758	595	814	1
en	215	746	226	758	595	814	1
todo	229	746	250	758	595	814	1
el	252	746	260	758	595	814	1
mundo.	263	746	297	758	595	814	1
134	57	776	70	785	595	814	1
REV	394	776	409	785	595	814	1
CLÍN	411	776	429	785	595	814	1
MED	431	776	449	785	595	814	1
FAM	451	776	467	785	595	814	1
2014;	470	776	490	785	595	814	1
7(2):	492	776	507	785	595	814	1
134-136	509	776	539	785	595	814	1
Síndrome	57	52	87	60	595	814	2
de	89	52	97	60	595	814	2
Dravet.	99	52	121	60	595	814	2
Mingarro	123	52	151	60	595	814	2
Castillo	153	52	176	60	595	814	2
Mª	178	52	187	60	595	814	2
M.,	189	52	199	60	595	814	2
et	201	52	207	60	595	814	2
al.	208	52	216	60	595	814	2
U	357	43	366	58	595	814	2
N	370	43	379	58	595	814	2
P	386	43	395	58	595	814	2
A	398	43	407	58	595	814	2
C	410	43	420	58	595	814	2
I	423	43	427	58	595	814	2
E	430	43	438	58	595	814	2
N	442	43	451	58	595	814	2
T	455	43	462	58	595	814	2
E	466	43	474	58	595	814	2
C	481	43	490	58	595	814	2
O	494	43	504	58	595	814	2
N	508	43	517	58	595	814	2
.	521	43	524	58	595	814	2
.	528	43	531	58	595	814	2
.	535	43	539	58	595	814	2
Existen	57	99	89	111	595	814	2
más	92	99	111	111	595	814	2
de	113	99	125	111	595	814	2
500	127	99	144	111	595	814	2
diferentes	146	99	191	111	595	814	2
tipos	193	99	215	111	595	814	2
de	218	99	229	111	595	814	2
mutaciones	232	99	283	111	595	814	2
descritas.	57	111	100	123	595	814	2
Existen	105	111	137	123	595	814	2
mutaciones	142	111	194	123	595	814	2
en	199	111	210	123	595	814	2
el	214	111	222	123	595	814	2
gen	226	111	243	123	595	814	2
SCN1A,	248	111	283	123	595	814	2
localizado	57	123	102	135	595	814	2
en	105	123	116	135	595	814	2
el	120	123	127	135	595	814	2
cromosoma	131	123	184	135	595	814	2
2,	188	123	196	135	595	814	2
en	200	123	211	135	595	814	2
un	214	123	225	135	595	814	2
70-80	229	123	255	135	595	814	2
%	259	123	269	135	595	814	2
de	272	123	283	135	595	814	2
los	57	135	70	147	595	814	2
pacientes;	73	135	119	147	595	814	2
dicho	122	135	146	147	595	814	2
gen	149	135	166	147	595	814	2
codifica	169	135	204	147	595	814	2
la	207	135	215	147	595	814	2
subunidad	218	135	265	147	595	814	2
alfa	268	135	283	147	595	814	2
1	57	147	62	159	595	814	2
de	65	147	77	159	595	814	2
los	80	147	93	159	595	814	2
canales	96	147	130	159	595	814	2
de	134	147	145	159	595	814	2
sodio	148	147	173	159	595	814	2
dependientes	176	147	237	159	595	814	2
de	240	147	251	159	595	814	2
voltaje	254	147	283	159	595	814	2
nav	57	159	73	171	595	814	2
1.1,	75	159	92	171	595	814	2
y	94	159	99	171	595	814	2
cuyo	102	159	123	171	595	814	2
correcto	126	159	163	171	595	814	2
funcionamiento	165	159	234	171	595	814	2
es	237	159	247	171	595	814	2
impres-	249	159	283	171	595	814	2
cindible	57	171	92	183	595	814	2
para	96	171	116	183	595	814	2
la	120	171	128	183	595	814	2
transmisión	132	171	184	183	595	814	2
del	188	171	202	183	595	814	2
impulso	206	171	241	183	595	814	2
nervioso	245	171	283	183	595	814	2
entre	57	183	79	195	595	814	2
las	82	183	95	195	595	814	2
neuronas	97	183	139	195	595	814	2
4,5	139	184	147	191	595	814	2
.	147	183	150	195	595	814	2
Por	152	183	168	195	595	814	2
tanto,	171	183	197	195	595	814	2
podemos	199	183	242	195	595	814	2
conside-	244	183	283	195	595	814	2
rar	57	195	69	207	595	814	2
al	71	195	79	207	595	814	2
síndrome	82	195	123	207	595	814	2
de	126	195	137	207	595	814	2
Dravet	140	195	169	207	595	814	2
una	172	195	188	207	595	814	2
canalopatía.	191	195	245	207	595	814	2
En	248	195	259	207	595	814	2
el	262	195	270	207	595	814	2
90	272	195	283	207	595	814	2
%	57	207	67	219	595	814	2
de	70	207	82	219	595	814	2
las	85	207	98	219	595	814	2
ocasiones	101	207	147	219	595	814	2
la	150	207	158	219	595	814	2
mutación	161	207	203	219	595	814	2
es	206	207	217	219	595	814	2
de	220	207	232	219	595	814	2
novo,	235	207	260	219	595	814	2
pero	263	207	283	219	595	814	2
incluso	57	219	88	231	595	814	2
en	91	219	102	231	595	814	2
estas	105	219	129	231	595	814	2
ocasiones	132	219	177	231	595	814	2
se	180	219	190	231	595	814	2
recomienda	193	219	246	231	595	814	2
consejo	248	219	283	231	595	814	2
genético	57	231	95	243	595	814	2
debido	98	231	129	243	595	814	2
al	132	231	139	243	595	814	2
mosaicismo	142	231	196	243	595	814	2
existente.	199	231	242	243	595	814	2
presenta	312	99	351	111	595	814	2
fotosensibilidad	354	99	424	111	595	814	2
extrema	427	99	463	111	595	814	2
y	466	99	471	111	595	814	2
mioclonías	474	99	522	111	595	814	2
se-	524	99	539	111	595	814	2
cundarias	312	111	356	123	595	814	2
a	360	111	365	123	595	814	2
patrones	370	111	409	123	595	814	2
geométricos	413	111	469	123	595	814	2
que	473	111	490	123	595	814	2
limitan	494	111	524	123	595	814	2
su	528	111	539	123	595	814	2
salida	312	123	338	135	595	814	2
al	340	123	348	135	595	814	2
exterior.	350	123	386	135	595	814	2
Actualmente	388	123	444	135	595	814	2
persisten	447	123	488	135	595	814	2
las	490	123	503	135	595	814	2
convul-	505	123	539	135	595	814	2
siones	312	135	341	147	595	814	2
febriles	345	135	377	147	595	814	2
y	381	135	386	147	595	814	2
afebriles	390	135	428	147	595	814	2
y	432	135	437	147	595	814	2
mioclonías	441	135	489	147	595	814	2
aisladas	493	135	529	147	595	814	2
a	533	135	539	147	595	814	2
pesar	312	147	337	159	595	814	2
del	341	147	354	159	595	814	2
tratamiento	358	147	409	159	595	814	2
con	413	147	429	159	595	814	2
ácido	433	147	458	159	595	814	2
valproico,	462	147	505	159	595	814	2
topira-	509	147	539	159	595	814	2
mato,	312	159	337	171	595	814	2
clobazam	340	159	383	171	595	814	2
y	386	159	391	171	595	814	2
stiripentol,	394	159	441	171	595	814	2
pero	443	159	464	171	595	814	2
presenta	466	159	505	171	595	814	2
mejora	508	159	539	171	595	814	2
de	312	171	323	183	595	814	2
la	327	171	334	183	595	814	2
atención,	338	171	379	183	595	814	2
mejora	383	171	413	183	595	814	2
cognitiva,	417	171	460	183	595	814	2
sobre	464	171	489	183	595	814	2
todo	492	171	513	183	595	814	2
en	516	171	527	183	595	814	2
el	531	171	539	183	595	814	2
área	312	183	331	195	595	814	2
verbal,	334	183	364	195	595	814	2
y	366	183	371	195	595	814	2
del	373	183	387	195	595	814	2
estado	389	183	420	195	595	814	2
general.	422	183	458	195	595	814	2
El	461	183	469	195	595	814	2
seguimiento	471	183	526	195	595	814	2
se	528	183	539	195	595	814	2
lleva	312	195	332	207	595	814	2
a	335	195	340	207	595	814	2
cabo	342	195	365	207	595	814	2
en	367	195	378	207	595	814	2
el	381	195	389	207	595	814	2
servicio	391	195	425	207	595	814	2
de	428	195	439	207	595	814	2
Neuropediatría	442	195	508	207	595	814	2
hospi-	510	195	539	207	595	814	2
talaria	312	207	339	219	595	814	2
en	342	207	353	219	595	814	2
colaboración	357	207	415	219	595	814	2
con	419	207	435	219	595	814	2
el	439	207	446	219	595	814	2
equipo	450	207	481	219	595	814	2
de	484	207	496	219	595	814	2
Pediatría	499	207	539	219	595	814	2
de	312	219	323	231	595	814	2
Atención	326	219	365	231	595	814	2
Primaria.	368	219	408	231	595	814	2
La	57	255	68	267	595	814	2
pérdida	71	255	105	267	595	814	2
de	108	255	120	267	595	814	2
función	123	255	156	267	595	814	2
de	159	255	170	267	595	814	2
los	174	255	187	267	595	814	2
canales	190	255	224	267	595	814	2
nav	228	255	244	267	595	814	2
1.1	247	255	261	267	595	814	2
inci-	264	255	283	267	595	814	2
de	57	267	68	279	595	814	2
fundamentalmente	72	267	155	279	595	814	2
en	159	267	170	279	595	814	2
la	173	267	181	279	595	814	2
capacidad	184	267	231	279	595	814	2
de	235	267	246	279	595	814	2
generar	249	267	283	279	595	814	2
potencial	57	279	98	291	595	814	2
de	100	279	111	291	595	814	2
acción	114	279	143	291	595	814	2
en	146	279	157	291	595	814	2
las	159	279	172	291	595	814	2
neuronas	174	279	215	291	595	814	2
inhibitorias	218	279	266	291	595	814	2
ga-	268	279	283	291	595	814	2
baergicas,	57	291	103	303	595	814	2
provocando	106	291	159	303	595	814	2
una	162	291	178	303	595	814	2
alteración	181	291	225	303	595	814	2
en	227	291	238	303	595	814	2
el	241	291	249	303	595	814	2
correc-	251	291	283	303	595	814	2
to	57	303	66	315	595	814	2
balance	68	303	104	315	595	814	2
excitación-inhibicion	106	303	198	315	595	814	2
6	198	304	202	311	595	814	2
.	202	303	204	315	595	814	2
COMENTARIOS	312	255	386	267	595	814	2
OBSERVACIONES	57	339	143	351	595	814	2
CLÍNICAS	146	339	193	351	595	814	2
La	57	363	68	375	595	814	2
paciente,	70	363	111	375	595	814	2
de	134	363	146	375	595	814	2
8	148	363	154	375	595	814	2
años	156	363	178	375	595	814	2
de	180	363	191	375	595	814	2
edad,	194	363	219	375	595	814	2
presentó	221	363	260	375	595	814	2
a	263	363	268	375	595	814	2
los	271	363	283	375	595	814	2
4	57	375	62	387	595	814	2
meses	66	375	95	387	595	814	2
una	99	375	115	387	595	814	2
convulsión	119	375	167	387	595	814	2
tónico-clónica	171	375	234	387	595	814	2
tras	238	375	255	387	595	814	2
vacu-	258	375	283	387	595	814	2
nación	57	387	87	399	595	814	2
acompañándose	90	387	165	399	595	814	2
de	168	387	179	399	595	814	2
febrícula	182	387	221	399	595	814	2
de	224	387	235	399	595	814	2
37,5ºC.	239	387	272	399	595	814	2
El	275	387	283	399	595	814	2
estudio	57	399	90	411	595	814	2
realizado	93	399	133	411	595	814	2
con	136	399	153	411	595	814	2
electroencefalograma	156	399	253	411	595	814	2
(EEG),	256	399	283	411	595	814	2
ecografía	57	411	98	423	595	814	2
cerebral	101	411	137	423	595	814	2
y	140	411	145	423	595	814	2
analítica	148	411	185	423	595	814	2
fue	188	411	202	423	595	814	2
normal	205	411	236	423	595	814	2
y	239	411	244	423	595	814	2
se	247	411	257	423	595	814	2
diag-	260	411	283	423	595	814	2
nosticó	57	423	89	435	595	814	2
como	92	423	118	435	595	814	2
convulsión	121	423	169	435	595	814	2
febril.	172	423	196	435	595	814	2
Dos	199	423	217	435	595	814	2
semanas	220	423	260	435	595	814	2
des-	263	423	283	435	595	814	2
pués	57	435	79	447	595	814	2
presentó	81	435	121	447	595	814	2
otra	123	435	141	447	595	814	2
convulsión	144	435	191	447	595	814	2
similar	194	435	223	447	595	814	2
con	226	435	242	447	595	814	2
febrícula	245	435	283	447	595	814	2
y	57	447	62	459	595	814	2
tres	66	447	82	459	595	814	2
meses	86	447	115	459	595	814	2
después	119	447	157	459	595	814	2
presentó	161	447	201	459	595	814	2
dos	205	447	221	459	595	814	2
episodios	225	447	268	459	595	814	2
de	272	447	283	459	595	814	2
ausencias	57	459	102	471	595	814	2
y	106	459	111	471	595	814	2
una	115	459	131	471	595	814	2
crisis	136	459	159	471	595	814	2
convulsiva	163	459	210	471	595	814	2
a	214	459	219	471	595	814	2
las	224	459	236	471	595	814	2
24	240	459	252	471	595	814	2
horas.	256	459	283	471	595	814	2
En	57	471	68	483	595	814	2
esta	73	471	92	483	595	814	2
ocasión	97	471	132	483	595	814	2
el	136	471	144	483	595	814	2
estudio	149	471	181	483	595	814	2
con	186	471	203	483	595	814	2
EEG,	208	471	230	483	595	814	2
resonancia	235	471	283	483	595	814	2
magnética	57	483	103	495	595	814	2
nuclear	106	483	139	495	595	814	2
y	142	483	147	495	595	814	2
analítica	149	483	186	495	595	814	2
fue	189	483	203	495	595	814	2
normal	206	483	236	495	595	814	2
y	239	483	244	495	595	814	2
se	247	483	257	495	595	814	2
inició	260	483	283	495	595	814	2
terapia	57	495	87	507	595	814	2
con	91	495	108	507	595	814	2
ácido	112	495	137	507	595	814	2
valproico.	141	495	184	507	595	814	2
Al	188	495	197	507	595	814	2
persistir	201	495	237	507	595	814	2
las	241	495	253	507	595	814	2
crisis,	258	495	283	507	595	814	2
se	57	507	67	519	595	814	2
añadió	71	507	102	519	595	814	2
oxcarbazepina,	106	507	174	519	595	814	2
que	179	507	196	519	595	814	2
provocó	200	507	237	519	595	814	2
un	241	507	252	519	595	814	2
status	257	507	283	519	595	814	2
epilepticus.	57	519	108	531	595	814	2
Por	110	519	126	531	595	814	2
ello	128	519	144	531	595	814	2
se	147	519	157	531	595	814	2
retiró	160	519	183	531	595	814	2
este	185	519	204	531	595	814	2
último	207	519	234	531	595	814	2
y	237	519	242	531	595	814	2
se	245	519	255	531	595	814	2
pautó	258	519	283	531	595	814	2
topiramato	57	531	105	543	595	814	2
junto	108	531	131	543	595	814	2
al	134	531	141	543	595	814	2
ácido	145	531	169	543	595	814	2
valproico,	172	531	216	543	595	814	2
ante	219	531	239	543	595	814	2
la	242	531	249	543	595	814	2
sospe-	253	531	283	543	595	814	2
cha	57	543	73	555	595	814	2
clínica	76	543	105	555	595	814	2
de	108	543	119	555	595	814	2
epilepsia	122	543	162	555	595	814	2
generalizada	165	543	222	555	595	814	2
convulsiones	225	543	283	555	595	814	2
febriles	57	555	89	567	595	814	2
plus.	93	555	115	567	595	814	2
Hasta	119	555	145	567	595	814	2
los	149	555	162	567	595	814	2
2	166	555	172	567	595	814	2
años	176	555	198	567	595	814	2
de	202	555	213	567	595	814	2
edad	217	555	240	567	595	814	2
presentó	244	555	283	567	595	814	2
más	57	567	76	579	595	814	2
de	79	567	91	579	595	814	2
20	94	567	105	579	595	814	2
episodios	109	567	152	579	595	814	2
convulsivos	156	567	208	579	595	814	2
tónico-clónicos,	212	567	283	579	595	814	2
a	57	579	62	591	595	814	2
veces	68	579	94	591	595	814	2
hemilaterales,	99	579	161	591	595	814	2
y	167	579	172	591	595	814	2
mioclonías	177	579	225	591	595	814	2
ocasionales	231	579	283	591	595	814	2
que	57	591	74	603	595	814	2
se	77	591	88	603	595	814	2
hicieron	91	591	126	603	595	814	2
diarias	130	591	159	603	595	814	2
a	163	591	168	603	595	814	2
partir	172	591	195	603	595	814	2
de	199	591	210	603	595	814	2
los	214	591	227	603	595	814	2
2	230	591	236	603	595	814	2
años.	239	591	264	603	595	814	2
Las	268	591	283	603	595	814	2
mioclonías	57	603	105	615	595	814	2
diarias	107	603	136	615	595	814	2
se	139	603	149	615	595	814	2
acompañaron	152	603	213	615	595	814	2
de	216	603	227	615	595	814	2
alteraciones	229	603	283	615	595	814	2
típicas	57	615	86	627	595	814	2
en	89	615	100	627	595	814	2
el	103	615	111	627	595	814	2
EEG:	114	615	137	627	595	814	2
paroxismos	140	615	192	627	595	814	2
de	195	615	206	627	595	814	2
punta	209	615	235	627	595	814	2
de	238	615	249	627	595	814	2
onda	253	615	275	627	595	814	2
y	278	615	283	627	595	814	2
polipunta	57	627	98	639	595	814	2
generalizada.	103	627	162	639	595	814	2
Se	166	627	178	639	595	814	2
añadió	182	627	212	639	595	814	2
clobazam,	216	627	262	639	595	814	2
que	267	627	283	639	595	814	2
redujo	57	639	85	651	595	814	2
el	90	639	97	651	595	814	2
número	102	639	136	651	595	814	2
de	141	639	153	651	595	814	2
crisis.	158	639	184	651	595	814	2
Además,	189	639	228	651	595	814	2
presentaba	233	639	283	651	595	814	2
alteraciones	57	651	111	663	595	814	2
frecuentes	116	651	163	663	595	814	2
del	169	651	182	663	595	814	2
sueño	188	651	215	663	595	814	2
con	221	651	238	663	595	814	2
múltiples	243	651	283	663	595	814	2
despertares.	57	663	112	675	595	814	2
Se	117	663	129	675	595	814	2
solicitó	133	663	165	675	595	814	2
el	169	663	177	675	595	814	2
test	181	663	198	675	595	814	2
genético,	203	663	244	675	595	814	2
que	248	663	265	675	595	814	2
fue	270	663	283	675	595	814	2
positivo	57	675	92	687	595	814	2
para	95	675	115	687	595	814	2
SCN1A.	118	675	153	687	595	814	2
A	156	675	163	687	595	814	2
los	166	675	179	687	595	814	2
tres	182	675	198	687	595	814	2
años	201	675	223	687	595	814	2
de	226	675	237	687	595	814	2
edad,	240	675	265	687	595	814	2
por	268	675	283	687	595	814	2
la	57	687	64	699	595	814	2
persistencia	68	687	121	699	595	814	2
de	125	687	136	699	595	814	2
mioclonías	139	687	187	699	595	814	2
diarias	191	687	220	699	595	814	2
e	223	687	229	699	595	814	2
intolerancia	232	687	283	699	595	814	2
al	57	699	64	711	595	814	2
calor,	68	699	92	711	595	814	2
se	96	699	106	711	595	814	2
sustituyó	110	699	150	711	595	814	2
el	154	699	162	711	595	814	2
topiramato	166	699	214	711	595	814	2
por	218	699	233	711	595	814	2
stiripentol.	237	699	283	711	595	814	2
Disminuyeron	57	711	118	723	595	814	2
las	125	711	138	723	595	814	2
mioclonías,	145	711	196	723	595	814	2
pero	203	711	223	723	595	814	2
aparecieron	231	711	283	723	595	814	2
crisis	57	723	80	735	595	814	2
tónico-clónicas	84	723	152	735	595	814	2
afebriles.	156	723	196	735	595	814	2
Además	200	723	237	735	595	814	2
presenta-	241	723	283	735	595	814	2
ba	57	735	68	747	595	814	2
hiperactividad	72	735	135	747	595	814	2
y	138	735	143	747	595	814	2
trastornos	147	735	193	747	595	814	2
de	196	735	207	747	595	814	2
la	211	735	219	747	595	814	2
atención	222	735	261	747	595	814	2
y	264	735	269	747	595	814	2
se	273	735	283	747	595	814	2
diagnosticó	57	747	109	759	595	814	2
retraso	112	747	143	759	595	814	2
mental	147	747	177	759	595	814	2
leve.	180	747	201	759	595	814	2
Desde	204	747	233	759	595	814	2
los	236	747	249	759	595	814	2
5	253	747	258	759	595	814	2
años	262	747	283	759	595	814	2
REV	57	775	72	785	595	814	2
CLÍN	74	775	92	785	595	814	2
MED	94	775	112	785	595	814	2
FAM	114	775	130	785	595	814	2
2014;	133	775	153	785	595	814	2
7(2):	155	775	170	785	595	814	2
134-136	172	775	202	785	595	814	2
Las	312	279	328	291	595	814	2
crisis	331	279	354	291	595	814	2
convulsivas	358	279	410	291	595	814	2
suelen	414	279	443	291	595	814	2
desencadenarse	446	279	520	291	595	814	2
por	524	279	539	291	595	814	2
la	312	291	319	303	595	814	2
presencia	322	291	366	303	595	814	2
de	368	291	380	303	595	814	2
fiebre,	382	291	410	303	595	814	2
tras	413	291	430	303	595	814	2
vacunación	433	291	484	303	595	814	2
o	487	291	492	303	595	814	2
sin	495	291	508	303	595	814	2
fiebre.	511	291	539	303	595	814	2
Existen	312	303	344	315	595	814	2
diferentes	349	303	394	315	595	814	2
tipos:	399	303	423	315	595	814	2
tónico-clónicas,	429	303	500	315	595	814	2
miocló-	505	303	539	315	595	814	2
nicas,	312	315	338	327	595	814	2
ausencias	342	315	387	327	595	814	2
y	391	315	396	327	595	814	2
crisis	399	315	423	327	595	814	2
parciales	426	315	466	327	595	814	2
complejas.	470	315	519	327	595	814	2
Las	523	315	539	327	595	814	2
crisis	312	327	335	339	595	814	2
mioclónicas	337	327	391	339	595	814	2
son	393	327	409	339	595	814	2
las	412	327	424	339	595	814	2
más	427	327	446	339	595	814	2
características,	448	327	516	339	595	814	2
aun-	518	327	539	339	595	814	2
que	312	339	329	351	595	814	2
no	331	339	342	351	595	814	2
imprescindibles,	345	339	417	351	595	814	2
y	420	339	425	351	595	814	2
consisten	427	339	470	351	595	814	2
en	473	339	483	351	595	814	2
una	486	339	502	351	595	814	2
pérdida	505	339	539	351	595	814	2
de	312	351	323	363	595	814	2
conciencia	326	351	374	363	595	814	2
y	378	351	383	363	595	814	2
convulsiones	386	351	444	363	595	814	2
generalizadas	448	351	509	363	595	814	2
o	512	351	518	363	595	814	2
uni-	521	351	539	363	595	814	2
laterales.	312	363	352	375	595	814	2
En	355	363	367	375	595	814	2
general,	370	363	405	375	595	814	2
las	408	363	421	375	595	814	2
crisis	424	363	447	375	595	814	2
aparecen	450	363	491	375	595	814	2
con	494	363	511	375	595	814	2
cierta	514	363	539	375	595	814	2
periodicidad,	312	375	370	387	595	814	2
cada	373	375	395	387	595	814	2
6-8	397	375	412	387	595	814	2
semanas,	415	375	458	387	595	814	2
y	460	375	465	387	595	814	2
entre	467	375	490	387	595	814	2
el	492	375	500	387	595	814	2
primer	502	375	531	387	595	814	2
y	534	375	539	387	595	814	2
cuarto	312	387	340	399	595	814	2
año	344	387	361	399	595	814	2
de	364	387	375	399	595	814	2
vida	379	387	398	399	595	814	2
aparecen	401	387	443	399	595	814	2
más	446	387	465	399	595	814	2
frecuentemente	469	387	539	399	595	814	2
y	312	399	317	411	595	814	2
sin	320	399	333	411	595	814	2
tanta	337	399	359	411	595	814	2
relación	363	399	398	411	595	814	2
con	401	399	418	411	595	814	2
la	421	399	429	411	595	814	2
fiebre.	432	399	460	411	595	814	2
Si	464	399	472	411	595	814	2
duran	476	399	501	411	595	814	2
más	505	399	524	411	595	814	2
de	527	399	539	411	595	814	2
media	312	411	339	423	595	814	2
hora	342	411	362	423	595	814	2
se	365	411	376	423	595	814	2
trata	379	411	399	423	595	814	2
de	402	411	414	423	595	814	2
un	417	411	428	423	595	814	2
status	431	411	458	423	595	814	2
epilepticus,	461	411	512	423	595	814	2
com-	515	411	539	423	595	814	2
plicación	312	423	352	435	595	814	2
más	356	423	375	435	595	814	2
grave.	379	423	406	435	595	814	2
Otros	410	423	435	435	595	814	2
estímulos	439	423	481	435	595	814	2
desencade-	485	423	539	435	595	814	2
nantes	312	435	342	447	595	814	2
son	346	435	363	447	595	814	2
la	367	435	375	447	595	814	2
luz	379	435	392	447	595	814	2
artificial	396	435	431	447	595	814	2
(televisión,	435	435	483	447	595	814	2
ordenador),	487	435	539	447	595	814	2
el	312	447	319	459	595	814	2
sol,	324	447	339	459	595	814	2
cambios	344	447	382	459	595	814	2
de	386	447	397	459	595	814	2
temperatura,	401	447	459	459	595	814	2
esfuerzos	463	447	506	459	595	814	2
físicos	510	447	539	459	595	814	2
o	312	459	318	471	595	814	2
excitación.	320	459	369	471	595	814	2
La	312	483	323	495	595	814	2
mayoría	326	483	362	495	595	814	2
de	366	483	377	495	595	814	2
los	381	483	394	495	595	814	2
pacientes	397	483	441	495	595	814	2
sufren	444	483	472	495	595	814	2
un	476	483	487	495	595	814	2
retraso	490	483	521	495	595	814	2
del	525	483	539	495	595	814	2
desarrollo	312	495	356	507	595	814	2
y	359	495	364	507	595	814	2
problemas	367	495	414	507	595	814	2
de	417	495	428	507	595	814	2
aprendizaje	431	495	483	507	595	814	2
que	486	495	502	507	595	814	2
afectan	505	495	539	507	595	814	2
al	312	507	319	519	595	814	2
lenguaje	322	507	359	519	595	814	2
y,	362	507	369	519	595	814	2
por	372	507	387	519	595	814	2
lo	389	507	397	519	595	814	2
tanto,	400	507	425	519	595	814	2
a	428	507	433	519	595	814	2
la	436	507	444	519	595	814	2
comunicación,	446	507	512	519	595	814	2
y	514	507	519	519	595	814	2
que	522	507	539	519	595	814	2
evolucionan	312	519	366	531	595	814	2
a	369	519	374	531	595	814	2
un	378	519	389	531	595	814	2
déficit	393	519	420	531	595	814	2
intelectual,	423	519	472	531	595	814	2
a	475	519	481	531	595	814	2
menudo	484	519	521	531	595	814	2
se-	524	519	539	531	595	814	2
vero	312	531	331	543	595	814	2
y	334	531	339	543	595	814	2
que	342	531	359	543	595	814	2
se	362	531	373	543	595	814	2
estabiliza	376	531	417	543	595	814	2
a	421	531	426	543	595	814	2
partir	429	531	452	543	595	814	2
de	455	531	467	543	595	814	2
los	470	531	483	543	595	814	2
4	486	531	492	543	595	814	2
años.	495	531	519	543	595	814	2
Los	522	531	539	543	595	814	2
problemas	312	543	359	555	595	814	2
de	362	543	373	555	595	814	2
comportamiento	376	543	450	555	595	814	2
dificultan,	453	543	496	555	595	814	2
a	499	543	504	555	595	814	2
su	507	543	518	555	595	814	2
vez,	521	543	539	555	595	814	2
el	312	555	319	567	595	814	2
aprendizaje	322	555	373	567	595	814	2
y	376	555	381	567	595	814	2
la	383	555	391	567	595	814	2
vida	393	555	412	567	595	814	2
cotidiana	414	555	455	567	595	814	2
del	458	555	471	567	595	814	2
niño	474	555	493	567	595	814	2
y	495	555	500	567	595	814	2
su	503	555	513	567	595	814	2
fami-	516	555	539	567	595	814	2
lia.	312	567	324	579	595	814	2
Con	328	567	347	579	595	814	2
el	350	567	358	579	595	814	2
tiempo	361	567	392	579	595	814	2
aparecen	396	567	437	579	595	814	2
problemas	441	567	488	579	595	814	2
de	492	567	503	579	595	814	2
coordi-	507	567	539	579	595	814	2
nación	312	579	342	591	595	814	2
que	345	579	362	591	595	814	2
dificultan	365	579	406	591	595	814	2
la	409	579	417	591	595	814	2
marcha	420	579	453	591	595	814	2
y	457	579	462	591	595	814	2
los	465	579	478	591	595	814	2
movimientos	482	579	539	591	595	814	2
finos.	312	591	336	603	595	814	2
El	312	615	320	627	595	814	2
síndrome	325	615	366	627	595	814	2
de	371	615	382	627	595	814	2
Dravet	387	615	416	627	595	814	2
es	421	615	431	627	595	814	2
una	436	615	452	627	595	814	2
enfermedad	457	615	511	627	595	814	2
infra-	515	615	539	627	595	814	2
diagnosticada	312	627	375	639	595	814	2
por	378	627	393	639	595	814	2
su	396	627	407	639	595	814	2
semejanza	410	627	458	639	595	814	2
con	461	627	478	639	595	814	2
otros	481	627	504	639	595	814	2
síndro-	507	627	539	639	595	814	2
mes	312	639	331	651	595	814	2
epilépticos	333	639	382	651	595	814	2
a	384	639	389	651	595	814	2
pesar	391	639	416	651	595	814	2
de	419	639	430	651	595	814	2
la	432	639	440	651	595	814	2
existencia	442	639	487	651	595	814	2
de	489	639	501	651	595	814	2
criterios	503	639	539	651	595	814	2
de	312	651	323	663	595	814	2
sospecha.	326	651	372	663	595	814	2
Muchos	376	651	411	663	595	814	2
de	415	651	426	663	595	814	2
los	429	651	442	663	595	814	2
fármacos	445	651	487	663	595	814	2
de	490	651	501	663	595	814	2
primera	505	651	539	663	595	814	2
elección	312	663	349	675	595	814	2
en	353	663	364	675	595	814	2
la	369	663	376	675	595	814	2
epilepsia	381	663	421	675	595	814	2
(bloqueadores	425	663	489	675	595	814	2
del	493	663	507	675	595	814	2
sodio)	511	663	539	675	595	814	2
están	312	675	336	687	595	814	2
contraindicados	341	675	413	687	595	814	2
en	417	675	428	687	595	814	2
el	433	675	440	687	595	814	2
síndrome	445	675	486	687	595	814	2
de	491	675	502	687	595	814	2
Dravet,	507	675	539	687	595	814	2
dado	312	687	335	699	595	814	2
que	340	687	356	699	595	814	2
empeoran	361	687	406	699	595	814	2
el	411	687	419	699	595	814	2
déficit	424	687	451	699	595	814	2
de	456	687	467	699	595	814	2
función	472	687	505	699	595	814	2
de	510	687	521	699	595	814	2
los	526	687	539	699	595	814	2
canales	312	699	346	711	595	814	2
de	351	699	362	711	595	814	2
sodio	366	699	391	711	595	814	2
nav	395	699	411	711	595	814	2
1.1	416	699	430	711	595	814	2
y	434	699	439	711	595	814	2
provocan	444	699	486	711	595	814	2
status	490	699	517	711	595	814	2
epi-	521	699	539	711	595	814	2
lépticus	312	711	346	723	595	814	2
y	349	711	354	723	595	814	2
empeoramiento	357	711	427	723	595	814	2
del	430	711	443	723	595	814	2
curso	446	711	471	723	595	814	2
de	474	711	485	723	595	814	2
la	488	711	495	723	595	814	2
enferme-	498	711	539	723	595	814	2
dad.	312	723	332	735	595	814	2
De	335	723	347	735	595	814	2
ahí	351	723	364	735	595	814	2
la	367	723	374	735	595	814	2
importancia	378	723	430	735	595	814	2
del	434	723	447	735	595	814	2
diagnóstico	450	723	502	735	595	814	2
precoz.	505	723	539	735	595	814	2
Existe	312	735	339	747	595	814	2
un	343	735	354	747	595	814	2
test	358	735	375	747	595	814	2
genético	379	735	417	747	595	814	2
caro,	421	735	444	747	595	814	2
pero	448	735	468	747	595	814	2
actualmente	472	735	527	747	595	814	2
la	531	735	539	747	595	814	2
Fundación	312	747	359	759	595	814	2
Dravet	363	747	392	759	595	814	2
lo	396	747	404	759	595	814	2
ofrece	409	747	436	759	595	814	2
gratuitamente	441	747	503	759	595	814	2
a	507	747	512	759	595	814	2
cual-	516	747	539	759	595	814	2
135	525	775	539	784	595	814	2
U	57	43	67	58	595	814	3
N	70	43	80	58	595	814	3
P	87	43	95	58	595	814	3
A	99	43	107	58	595	814	3
C	111	43	120	58	595	814	3
I	124	43	127	58	595	814	3
E	131	43	139	58	595	814	3
N	143	43	152	58	595	814	3
T	156	43	163	58	595	814	3
E	167	43	175	58	595	814	3
C	182	43	191	58	595	814	3
O	195	43	205	58	595	814	3
N	208	43	218	58	595	814	3
.	221	43	225	58	595	814	3
.	229	43	232	58	595	814	3
.	236	43	239	58	595	814	3
quier	57	99	79	111	595	814	3
paciente	83	99	121	111	595	814	3
del	125	99	138	111	595	814	3
mundo.	142	99	176	111	595	814	3
Detecta	179	99	214	111	595	814	3
la	218	99	225	111	595	814	3
anomalía	229	99	269	111	595	814	3
en	273	99	283	111	595	814	3
el	57	111	64	123	595	814	3
gen	68	111	84	123	595	814	3
SCN1A	87	111	120	123	595	814	3
en	124	111	135	123	595	814	3
una	138	111	154	123	595	814	3
muestra	157	111	194	123	595	814	3
de	197	111	208	123	595	814	3
sangre	211	111	242	123	595	814	3
del	245	111	258	123	595	814	3
niño.	262	111	283	123	595	814	3
No	57	123	70	135	595	814	3
permite	74	123	108	135	595	814	3
establecer	111	123	158	135	595	814	3
el	162	123	169	135	595	814	3
diagnóstico,	173	123	228	135	595	814	3
sino	232	123	251	135	595	814	3
que	255	123	272	135	595	814	3
lo	275	123	283	135	595	814	3
confirma	57	135	96	147	595	814	3
en	98	135	109	147	595	814	3
determinados	112	135	173	147	595	814	3
casos:	176	135	205	147	595	814	3
niño	208	135	227	147	595	814	3
que	230	135	247	147	595	814	3
presen-	249	135	283	147	595	814	3
ta	57	147	65	159	595	814	3
su	68	147	79	159	595	814	3
primera	82	147	116	159	595	814	3
crisis	118	147	142	159	595	814	3
convulsiva	144	147	192	159	595	814	3
antes	194	147	219	159	595	814	3
de	222	147	233	159	595	814	3
los	236	147	249	159	595	814	3
12	252	147	263	159	595	814	3
me-	266	147	283	159	595	814	3
ses	57	159	72	171	595	814	3
y	76	159	81	171	595	814	3
cuya	84	159	105	171	595	814	3
historia	109	159	142	171	595	814	3
clínica	145	159	174	171	595	814	3
revela	177	159	204	171	595	814	3
crisis	207	159	230	171	595	814	3
frecuentes,	234	159	283	171	595	814	3
largas	57	171	83	183	595	814	3
(>10	87	171	107	183	595	814	3
minutos)	111	171	149	183	595	814	3
o	153	171	159	183	595	814	3
status	163	171	189	183	595	814	3
epilepticus	193	171	241	183	595	814	3
(>30	245	171	265	183	595	814	3
mi-	269	171	283	183	595	814	3
nutos),	57	183	87	195	595	814	3
que	90	183	106	195	595	814	3
requieren	109	183	151	195	595	814	3
varios	153	183	180	195	595	814	3
fármacos	182	183	224	195	595	814	3
para	227	183	247	195	595	814	3
un	249	183	260	195	595	814	3
con-	263	183	283	195	595	814	3
trol	57	195	71	207	595	814	3
aceptable,	75	195	122	207	595	814	3
cuyo	125	195	147	207	595	814	3
patrón	151	195	180	207	595	814	3
cambia	184	195	216	207	595	814	3
con	220	195	237	207	595	814	3
la	240	195	248	207	595	814	3
edad	252	195	274	207	595	814	3
e	278	195	283	207	595	814	3
incluye	57	207	88	219	595	814	3
crisis	92	207	115	219	595	814	3
hemiclónicas,	118	207	180	219	595	814	3
focales	183	207	215	219	595	814	3
y	219	207	224	219	595	814	3
mioclónicas,	227	207	283	219	595	814	3
que	57	219	74	231	595	814	3
se	77	219	87	231	595	814	3
desencadenan	90	219	156	231	595	814	3
con	159	219	175	231	595	814	3
moderada	178	219	224	231	595	814	3
elevación	227	219	269	231	595	814	3
de	272	219	283	231	595	814	3
la	57	231	64	243	595	814	3
temperatura,	68	231	125	243	595	814	3
tras	129	231	146	243	595	814	3
la	150	231	158	243	595	814	3
vacunación	161	231	212	243	595	814	3
y	216	231	221	243	595	814	3
al	225	231	233	243	595	814	3
someterse	237	231	283	243	595	814	3
a	57	243	62	255	595	814	3
la	66	243	73	255	595	814	3
luz,	77	243	92	255	595	814	3
que	96	243	113	255	595	814	3
muestran	116	243	158	255	595	814	3
un	162	243	173	255	595	814	3
desarrollo	176	243	220	255	595	814	3
inicial	224	243	249	255	595	814	3
normal	253	243	283	255	595	814	3
con	57	255	73	267	595	814	3
EEG	78	255	97	267	595	814	3
y	102	255	107	267	595	814	3
estudios	111	255	149	267	595	814	3
metabólicos	153	255	208	267	595	814	3
normales	212	255	253	267	595	814	3
y	257	255	262	267	595	814	3
que	267	255	283	267	595	814	3
presentan	57	267	101	279	595	814	3
problemas	104	267	151	279	595	814	3
del	153	267	167	279	595	814	3
desarrollo	169	267	213	279	595	814	3
y	216	267	221	279	595	814	3
ataxia	223	267	250	279	595	814	3
a	252	267	258	279	595	814	3
partir	260	267	283	279	595	814	3
del	57	279	70	291	595	814	3
segundo	73	279	112	291	595	814	3
año	115	279	131	291	595	814	3
de	134	279	145	291	595	814	3
vida.	148	279	170	291	595	814	3
No	57	303	70	315	595	814	3
existe	73	303	100	315	595	814	3
un	103	303	114	315	595	814	3
tratamiento	118	303	169	315	595	814	3
curativo,	172	303	211	315	595	814	3
pues	215	303	236	315	595	814	3
es	240	303	250	315	595	814	3
fárma-	254	303	283	315	595	814	3
co-resistente,	57	315	118	327	595	814	3
pero	122	315	143	327	595	814	3
es	147	315	157	327	595	814	3
posible	162	315	194	327	595	814	3
disminuir	199	315	239	327	595	814	3
el	244	315	252	327	595	814	3
riesgo	256	315	283	327	595	814	3
de	57	327	68	339	595	814	3
aparición	71	327	112	339	595	814	3
del	116	327	129	339	595	814	3
status	133	327	159	339	595	814	3
epilepticus,	163	327	214	339	595	814	3
frenando	217	327	257	339	595	814	3
así	260	327	273	339	595	814	3
la	276	327	283	339	595	814	3
progresión	57	339	104	351	595	814	3
de	108	339	119	351	595	814	3
la	123	339	130	351	595	814	3
enfermedad,	134	339	191	351	595	814	3
con	194	339	211	351	595	814	3
la	215	339	222	351	595	814	3
combinación	226	339	283	351	595	814	3
de	57	351	68	363	595	814	3
valproato,	72	351	116	363	595	814	3
clobazam	120	351	163	363	595	814	3
y	167	351	172	363	595	814	3
stiripentol,	176	351	223	363	595	814	3
fármacos	227	351	268	363	595	814	3
no	272	351	283	363	595	814	3
exentos	57	363	92	375	595	814	3
de	95	363	106	375	595	814	3
efectos	109	363	142	375	595	814	3
adversos	145	363	186	375	595	814	3
importantes.	189	363	245	375	595	814	3
Para	248	363	268	375	595	814	3
fa-	271	363	283	375	595	814	3
vorecer	57	375	90	387	595	814	3
el	92	375	100	387	595	814	3
desarrollo	102	375	146	387	595	814	3
de	149	375	160	387	595	814	3
la	162	375	170	387	595	814	3
capacidad	172	375	219	387	595	814	3
motora	221	375	253	387	595	814	3
e	256	375	261	387	595	814	3
inte-	263	375	283	387	595	814	3
lectual	57	387	86	399	595	814	3
existen	88	387	120	399	595	814	3
diferentes	123	387	167	399	595	814	3
métodos	169	387	208	399	595	814	3
de	211	387	222	399	595	814	3
estimulación.	224	387	283	399	595	814	3
Se	57	399	69	411	595	814	3
aconseja	71	399	111	411	595	814	3
evitar	113	399	138	411	595	814	3
la	140	399	148	411	595	814	3
exposición	150	399	199	411	595	814	3
del	201	399	214	411	595	814	3
niño	217	399	236	411	595	814	3
a	238	399	244	411	595	814	3
posibles	246	399	283	411	595	814	3
desencadenantes	57	411	136	423	595	814	3
de	139	411	151	423	595	814	3
las	154	411	167	423	595	814	3
crisis.	170	411	196	423	595	814	3
La	199	411	210	423	595	814	3
familia	214	411	243	423	595	814	3
necesita	246	411	283	423	595	814	3
la	57	423	64	435	595	814	3
intervención	67	423	122	435	595	814	3
de	125	423	136	435	595	814	3
un	140	423	151	435	595	814	3
psicólogo	154	423	198	435	595	814	3
para	201	423	221	435	595	814	3
sobrellevar	224	423	273	435	595	814	3
el	276	423	283	435	595	814	3
136	57	776	70	785	595	814	3
Síndrome	380	52	410	60	595	814	3
de	412	52	420	60	595	814	3
Dravet.	421	52	444	60	595	814	3
Mingarro	446	52	474	60	595	814	3
Castillo	476	52	499	60	595	814	3
Mª	501	52	510	60	595	814	3
M.,	511	52	521	60	595	814	3
et	523	52	529	60	595	814	3
al.	531	52	539	60	595	814	3
estrés	312	99	339	111	595	814	3
y	342	99	347	111	595	814	3
el	349	99	357	111	595	814	3
cuidado	360	99	396	111	595	814	3
del	398	99	412	111	595	814	3
niño.	415	99	436	111	595	814	3
El	439	99	447	111	595	814	3
seguimiento	450	99	504	111	595	814	3
requie-	507	99	539	111	595	814	3
re	312	111	320	123	595	814	3
de	323	111	334	123	595	814	3
un	336	111	348	123	595	814	3
neuropediatra	350	111	412	123	595	814	3
en	414	111	425	123	595	814	3
un	428	111	439	123	595	814	3
servicio	441	111	475	123	595	814	3
de	478	111	489	123	595	814	3
epilepsia	492	111	531	123	595	814	3
y	534	111	539	123	595	814	3
la	312	123	319	135	595	814	3
colaboración	322	123	380	135	595	814	3
del	383	123	396	135	595	814	3
médico	399	123	432	135	595	814	3
de	435	123	446	135	595	814	3
familia.	449	123	481	135	595	814	3
BIBLIOGRAFÍA	312	159	383	171	595	814	3
1.	312	189	318	198	595	814	3
Wolff	330	189	348	198	595	814	3
M,	353	189	362	198	595	814	3
Cassé-Perrot	367	189	414	198	595	814	3
C,	419	189	427	198	595	814	3
Dravet	431	189	455	198	595	814	3
C.	460	189	468	198	595	814	3
Severe	473	189	497	198	595	814	3
myoclonic	502	189	539	198	595	814	3
epilepsy	330	199	359	208	595	814	3
of	362	199	369	208	595	814	3
infants	372	199	396	208	595	814	3
(Dravet	399	199	425	208	595	814	3
syndrome):	428	199	468	208	595	814	3
natural	471	199	495	208	595	814	3
history	498	199	522	208	595	814	3
and	525	199	539	208	595	814	3
neuropsychological	330	209	399	218	595	814	3
findings.	402	209	432	218	595	814	3
Epilepsia.	435	209	469	218	595	814	3
2006;	472	209	492	218	595	814	3
47	495	209	504	218	595	814	3
Suppl.	506	209	529	218	595	814	3
2:	532	209	539	218	595	814	3
45–8.	330	219	349	228	595	814	3
2.	312	234	318	244	595	814	3
Genton	330	234	356	244	595	814	3
P,	360	234	366	244	595	814	3
Velizarova	369	234	405	244	595	814	3
R,	408	234	416	244	595	814	3
Dravet	419	234	443	244	595	814	3
C.	446	234	454	244	595	814	3
Dravet	457	234	481	244	595	814	3
syndrome:	484	234	522	244	595	814	3
The	525	234	539	244	595	814	3
long-term	330	244	365	254	595	814	3
outcome.	367	244	401	254	595	814	3
Epilepsia.	403	244	437	254	595	814	3
2011;	440	244	460	254	595	814	3
52	462	244	471	254	595	814	3
Suppl.	473	244	496	254	595	814	3
2:	498	244	505	254	595	814	3
44–9.	507	244	527	254	595	814	3
3.	312	260	318	269	595	814	3
Brunklaus	330	260	366	269	595	814	3
A,	368	260	376	269	595	814	3
Dorris	378	260	400	269	595	814	3
L,	403	260	409	269	595	814	3
Zuberi	412	260	435	269	595	814	3
SM.	438	260	452	269	595	814	3
Comorbidities	455	260	505	269	595	814	3
and	508	260	521	269	595	814	3
pre-	524	260	539	269	595	814	3
dictors	330	270	354	279	595	814	3
of	357	270	364	279	595	814	3
health-related	366	270	416	279	595	814	3
quality	418	270	442	279	595	814	3
of	444	270	451	279	595	814	3
life	454	270	464	279	595	814	3
in	466	270	473	279	595	814	3
Dravet	475	270	498	279	595	814	3
syndrome.	501	270	539	279	595	814	3
Epilepsia.	330	280	364	289	595	814	3
2011;	367	280	387	289	595	814	3
52:	389	280	400	289	595	814	3
1476–82.	402	280	435	289	595	814	3
4.	312	296	318	305	595	814	3
Claes	330	296	350	305	595	814	3
L,	352	296	359	305	595	814	3
Del-Favero	362	296	401	305	595	814	3
J,	403	296	410	305	595	814	3
Ceulemans	412	296	452	305	595	814	3
B,	455	296	462	305	595	814	3
Lagae	465	296	487	305	595	814	3
L,	489	296	496	305	595	814	3
Van	499	296	512	305	595	814	3
Broec-	514	296	539	305	595	814	3
khoven	330	306	356	315	595	814	3
C,	358	306	366	315	595	814	3
De	368	306	378	315	595	814	3
Jonghe	380	306	407	315	595	814	3
P.	409	306	415	315	595	814	3
De	417	306	427	315	595	814	3
novo	430	306	447	315	595	814	3
mutations	449	306	485	315	595	814	3
in	487	306	493	315	595	814	3
the	496	306	507	315	595	814	3
sodium-	509	306	539	315	595	814	3
channel	330	316	358	325	595	814	3
gene	361	316	378	325	595	814	3
SCN1A	381	316	407	325	595	814	3
cause	410	316	431	325	595	814	3
severe	434	316	457	325	595	814	3
myoclonic	460	316	497	325	595	814	3
epilepsy	499	316	529	325	595	814	3
of	532	316	539	325	595	814	3
infancy.	330	326	357	335	595	814	3
Am	359	326	371	335	595	814	3
J	374	326	378	335	595	814	3
Hum	380	326	397	335	595	814	3
Genet.	399	326	423	335	595	814	3
2001;	425	326	445	335	595	814	3
68	447	326	456	335	595	814	3
(6):	459	326	469	335	595	814	3
1327–32.	472	326	505	335	595	814	3
5.	312	341	318	351	595	814	3
Catterall	330	341	360	351	595	814	3
WA.	364	341	379	351	595	814	3
From	383	341	402	351	595	814	3
ionic	406	341	423	351	595	814	3
currents	427	341	456	351	595	814	3
to	461	341	468	351	595	814	3
molecular	472	341	507	351	595	814	3
mecha-	511	341	539	351	595	814	3
nisms:	330	351	353	361	595	814	3
the	356	351	367	361	595	814	3
structure	369	351	401	361	595	814	3
and	403	351	417	361	595	814	3
function	419	351	448	361	595	814	3
of	451	351	458	361	595	814	3
voltage-gated	460	351	510	361	595	814	3
sodium	512	351	539	361	595	814	3
channels.	330	361	364	371	595	814	3
Neuron.	366	361	395	371	595	814	3
2000;	397	361	417	371	595	814	3
26	419	361	428	371	595	814	3
(1):	430	361	441	371	595	814	3
13-25.	443	361	466	371	595	814	3
6.	312	377	318	386	595	814	3
Ogiwara	330	377	360	386	595	814	3
I,Miyamoto	364	377	403	386	595	814	3
H,	407	377	415	386	595	814	3
Morita	419	377	442	386	595	814	3
N,	446	377	454	386	595	814	3
Atapour	458	377	486	386	595	814	3
N,	490	377	498	386	595	814	3
Mazaki	502	377	528	386	595	814	3
E,	531	377	539	386	595	814	3
Inoue	330	387	350	396	595	814	3
I	353	387	355	396	595	814	3
et	358	387	365	396	595	814	3
al.	368	387	376	396	595	814	3
Nav	379	387	393	396	595	814	3
1.1.	396	387	410	396	595	814	3
localizes	413	387	443	396	595	814	3
to	447	387	454	396	595	814	3
axons	457	387	478	396	595	814	3
of	481	387	488	396	595	814	3
parvalbumin-	491	387	539	396	595	814	3
positive	330	397	358	406	595	814	3
inhibitory	360	397	393	406	595	814	3
interneurons:	395	397	442	406	595	814	3
a	444	397	449	406	595	814	3
circuit	451	397	473	406	595	814	3
basis	475	397	494	406	595	814	3
for	496	397	506	406	595	814	3
epileptic	508	397	539	406	595	814	3
seizures	330	407	359	416	595	814	3
in	362	407	368	416	595	814	3
mice	370	407	388	416	595	814	3
carrying	390	407	419	416	595	814	3
an	421	407	430	416	595	814	3
Scn1a	433	407	455	416	595	814	3
gene	458	407	475	416	595	814	3
mutation.	478	407	512	416	595	814	3
J	514	407	518	416	595	814	3
Neu-	521	407	539	416	595	814	3
rosci.	330	417	349	426	595	814	3
2007;	351	417	371	426	595	814	3
27	374	417	383	426	595	814	3
(22):	385	417	400	426	595	814	3
5903-14.	402	417	434	426	595	814	3
REV	394	776	409	785	595	814	3
CLÍN	411	776	429	785	595	814	3
MED	431	776	449	785	595	814	3
FAM	451	776	467	785	595	814	3
2014;	470	776	490	785	595	814	3
7(2):	492	776	507	785	595	814	3
134-136	509	776	539	785	595	814	3
