U	287	43	300	64	595	814	1
N	305	43	318	64	595	814	1
P	328	43	339	64	595	814	1
A	344	43	356	64	595	814	1
C	361	43	374	64	595	814	1
I	379	43	384	64	595	814	1
E	389	43	400	64	595	814	1
N	405	43	418	64	595	814	1
T	423	43	433	64	595	814	1
E	438	43	449	64	595	814	1
C	459	43	472	64	595	814	1
O	477	43	491	64	595	814	1
N	496	43	509	64	595	814	1
.	514	43	519	64	595	814	1
.	524	43	529	64	595	814	1
.	534	43	539	64	595	814	1
Síndrome	339	100	421	122	595	814	1
de	426	100	448	122	595	814	1
Di	453	100	471	122	595	814	1
George	476	100	538	122	595	814	1
Lucía	140	132	169	146	595	814	1
Sierra	173	132	204	146	595	814	1
Santos	207	132	245	146	595	814	1
a,b	248	133	258	141	595	814	1
,	258	132	261	146	595	814	1
Pilar	265	132	288	146	595	814	1
Casaseca	292	132	344	146	595	814	1
García	348	132	383	146	595	814	1
a,c	386	133	395	141	595	814	1
,	395	132	399	146	595	814	1
Alfonso	402	132	443	146	595	814	1
García	446	132	481	146	595	814	1
Moreno	484	132	525	146	595	814	1
a,d	529	133	538	141	595	814	1
y	387	146	393	160	595	814	1
Vicente	397	146	436	160	595	814	1
Martín	440	146	474	160	595	814	1
Gutiérrez	477	146	526	160	595	814	1
a,e	529	147	538	155	595	814	1
Grupo	61	219	84	229	595	814	1
de	86	219	95	229	595	814	1
Trabajo	97	219	124	229	595	814	1
de	126	219	135	229	595	814	1
Genética	137	219	169	229	595	814	1
y	57	229	61	239	595	814	1
Enfermedades	63	229	115	239	595	814	1
Raras.	117	229	140	239	595	814	1
Sociedad	57	239	91	249	595	814	1
Española	93	239	126	249	595	814	1
de	128	239	137	249	595	814	1
Medicina	139	239	172	249	595	814	1
Familiar	57	249	85	259	595	814	1
y	87	249	91	259	595	814	1
Comunitaria.	93	249	139	259	595	814	1
b	57	260	59	265	595	814	1
Médico	62	259	88	269	595	814	1
de	91	259	100	269	595	814	1
Familia.	102	259	129	269	595	814	1
Centro	57	269	81	279	595	814	1
de	83	269	92	279	595	814	1
Salud	94	269	115	279	595	814	1
de	117	269	126	279	595	814	1
Manzanares	128	269	172	279	595	814	1
el	57	279	63	289	595	814	1
Real	65	279	81	289	595	814	1
(Consultorio	83	279	126	289	595	814	1
de	129	279	138	289	595	814	1
El	140	279	146	289	595	814	1
Boalo).	149	279	174	289	595	814	1
Madrid	57	289	82	299	595	814	1
(España).	84	289	117	299	595	814	1
c	57	300	59	305	595	814	1
Médico	60	299	87	309	595	814	1
de	89	299	98	309	595	814	1
Familia.	101	299	128	309	595	814	1
Centro	57	309	81	319	595	814	1
de	83	309	92	319	595	814	1
Salud	94	309	115	319	595	814	1
de	117	309	126	319	595	814	1
Torrelodones.	57	319	105	329	595	814	1
Madrid	107	319	133	329	595	814	1
(España).	135	319	168	329	595	814	1
d	57	330	59	335	595	814	1
Médico	61	329	87	339	595	814	1
residente	90	329	123	339	595	814	1
de	125	329	134	339	595	814	1
cuarto	136	329	159	339	595	814	1
año	57	339	70	349	595	814	1
de	72	339	81	349	595	814	1
Medicina	84	339	116	349	595	814	1
de	118	339	127	349	595	814	1
Familia	130	339	155	349	595	814	1
y	157	339	161	349	595	814	1
Comunitaria.	57	349	102	359	595	814	1
Centor	105	349	129	359	595	814	1
de	131	349	140	359	595	814	1
Salud	142	349	163	359	595	814	1
de	165	349	174	359	595	814	1
Casteller.	57	359	90	369	595	814	1
Valencia	92	359	121	369	595	814	1
(España).	124	359	157	369	595	814	1
e	57	370	59	375	595	814	1
Médico	60	369	87	379	595	814	1
de	89	369	98	379	595	814	1
Familia.	101	369	128	379	595	814	1
Centro	130	369	155	379	595	814	1
de	157	369	166	379	595	814	1
Salud	57	379	77	389	595	814	1
Condado	79	379	113	389	595	814	1
Occidental.	115	379	156	389	595	814	1
Huelva	57	389	81	399	595	814	1
(España).	84	389	117	399	595	814	1
a	57	220	59	225	595	814	1
Correspondencia:	57	419	120	429	595	814	1
Lucía	57	429	76	439	595	814	1
Sierra	78	429	99	439	595	814	1
Santos.	101	429	129	439	595	814	1
C/	57	439	65	449	595	814	1
Peña	67	439	86	449	595	814	1
Hoyuela,	88	439	119	449	595	814	1
17.	121	439	133	449	595	814	1
C.P.	57	449	71	459	595	814	1
28413	73	449	95	459	595	814	1
–	97	449	101	459	595	814	1
El	104	449	110	459	595	814	1
Boalo.	112	449	135	459	595	814	1
Madrid	138	449	163	459	595	814	1
(España).	57	459	90	469	595	814	1
Correo	57	469	81	479	595	814	1
electrónico:	83	469	125	479	595	814	1
lusierra@hotmail.com	57	479	133	489	595	814	1
Recibido	57	499	88	509	595	814	1
el	91	499	97	509	595	814	1
13	99	499	108	509	595	814	1
de	110	499	119	509	595	814	1
febrero	121	499	147	509	595	814	1
de	149	499	158	509	595	814	1
2014.	57	509	77	519	595	814	1
Aceptado	57	519	91	529	595	814	1
para	94	519	110	529	595	814	1
su	112	519	120	529	595	814	1
publicación	122	519	164	529	595	814	1
el	166	519	172	529	595	814	1
24	57	529	66	539	595	814	1
de	68	529	77	539	595	814	1
marzo	79	529	101	539	595	814	1
de	104	529	113	539	595	814	1
2014.	115	529	135	539	595	814	1
RESUMEN	199	216	240	226	595	814	1
Palabras	199	306	233	316	595	814	1
clave:	235	306	257	316	595	814	1
Síndrome	259	306	294	316	595	814	1
de	296	306	305	316	595	814	1
DiGeorge.	307	306	343	316	595	814	1
Síndrome	345	306	380	316	595	814	1
Velocardiofacial.	382	306	440	316	595	814	1
Inmunidad.	443	306	483	316	595	814	1
Timo.	485	306	505	316	595	814	1
ABSTRACT	199	336	242	346	595	814	1
DiGeorge	199	356	235	366	595	814	1
syndrome	237	356	275	366	595	814	1
Key	199	426	214	436	595	814	1
words:	216	426	242	436	595	814	1
DiGeorge	244	426	278	436	595	814	1
syndrome.	280	426	317	436	595	814	1
Velocardiofacial	320	426	376	436	595	814	1
syndrome.	378	426	416	436	595	814	1
Immunity.	418	426	452	436	595	814	1
Thymus	455	426	483	436	595	814	1
Gland.	485	426	509	436	595	814	1
INTRODUCCIÓN	198	468	278	480	595	814	1
Presentamos	198	492	257	504	595	814	1
el	260	492	268	504	595	814	1
caso	271	492	293	504	595	814	1
de	296	492	307	504	595	814	1
una	310	492	327	504	595	814	1
paciente	330	492	368	504	595	814	1
con	372	492	388	504	595	814	1
síndrome	391	492	433	504	595	814	1
de	436	492	447	504	595	814	1
Di	451	492	460	504	595	814	1
George	463	492	496	504	595	814	1
diagnos-	499	492	539	504	595	814	1
ticada	198	504	226	516	595	814	1
en	229	504	240	516	595	814	1
la	243	504	251	516	595	814	1
edad	254	504	276	516	595	814	1
adulta.	280	504	310	516	595	814	1
Se	313	504	325	516	595	814	1
trata	328	504	349	516	595	814	1
de	352	504	363	516	595	814	1
un	366	504	377	516	595	814	1
trastorno	381	504	421	516	595	814	1
genético	424	504	463	516	595	814	1
y	466	504	471	516	595	814	1
congénito	474	504	519	516	595	814	1
con	522	504	539	516	595	814	1
una	198	516	215	528	595	814	1
prevalencia	217	516	268	528	595	814	1
de	271	516	282	528	595	814	1
1	284	516	290	528	595	814	1
por	292	516	307	528	595	814	1
cada	310	516	332	528	595	814	1
4.000	334	516	359	528	595	814	1
nacidos	362	516	397	528	595	814	1
vivos	399	516	422	528	595	814	1
debido	425	516	456	528	595	814	1
a	458	516	464	528	595	814	1
una	466	516	482	528	595	814	1
deleción	485	516	523	528	595	814	1
del	525	516	539	528	595	814	1
brazo	198	528	224	540	595	814	1
corto	226	528	249	540	595	814	1
del	252	528	265	540	595	814	1
cromosoma	268	528	321	540	595	814	1
22	324	528	335	540	595	814	1
(22q11),	337	528	373	540	595	814	1
que	376	528	393	540	595	814	1
puede	395	528	423	540	595	814	1
producir	426	528	463	540	595	814	1
hipoparatiroidis-	466	528	539	540	595	814	1
mo,	198	540	215	552	595	814	1
alteraciones	219	540	273	552	595	814	1
cardiacas	276	540	319	552	595	814	1
e	322	540	328	552	595	814	1
inmunológicas,	331	540	399	552	595	814	1
hipoplasia	402	540	447	552	595	814	1
de	451	540	462	552	595	814	1
timo	465	540	485	552	595	814	1
y	488	540	493	552	595	814	1
alteracio-	497	540	539	552	595	814	1
nes	198	552	214	564	595	814	1
renales	218	552	250	564	595	814	1
y	254	552	259	564	595	814	1
psiquiátricas	263	552	319	564	595	814	1
1,2	319	552	327	559	595	814	1
.	327	552	330	564	595	814	1
Algunos	334	552	370	564	595	814	1
pacientes	374	552	417	564	595	814	1
fallecen	421	552	455	564	595	814	1
en	459	552	470	564	595	814	1
la	474	552	481	564	595	814	1
infancia	485	552	520	564	595	814	1
por	524	552	539	564	595	814	1
complicaciones	198	564	268	576	595	814	1
cardiacas	272	564	315	576	595	814	1
e	318	564	323	576	595	814	1
infecciosas,	327	564	380	576	595	814	1
pero	383	564	403	576	595	814	1
otros	406	564	429	576	595	814	1
pueden	432	564	466	576	595	814	1
llegar	469	564	493	576	595	814	1
a	497	564	502	576	595	814	1
la	505	564	513	576	595	814	1
edad	516	564	539	576	595	814	1
adulta,	198	576	229	588	595	814	1
incluso	232	576	264	588	595	814	1
sin	268	576	281	588	595	814	1
diagnosticar	284	576	339	588	595	814	1
y	343	576	348	588	595	814	1
tener	352	576	374	588	595	814	1
una	378	576	394	588	595	814	1
esperanza	398	576	444	588	595	814	1
de	448	576	459	588	595	814	1
vida	463	576	481	588	595	814	1
prolongada,	485	576	539	588	595	814	1
por	198	588	213	600	595	814	1
lo	217	588	225	600	595	814	1
que	229	588	245	600	595	814	1
los	249	588	262	600	595	814	1
médicos	266	588	304	600	595	814	1
de	307	588	319	600	595	814	1
familia	322	588	351	600	595	814	1
y	355	588	360	600	595	814	1
pediatras	363	588	405	600	595	814	1
deberían	409	588	448	600	595	814	1
estar	451	588	474	600	595	814	1
familiarizados	477	588	539	600	595	814	1
con	198	600	215	612	595	814	1
los	217	600	230	612	595	814	1
síndromes	233	600	279	612	595	814	1
genéticos	281	600	325	612	595	814	1
más	327	600	346	612	595	814	1
frecuentes	348	600	395	612	595	814	1
y	398	600	403	612	595	814	1
ser	405	600	419	612	595	814	1
capaces	421	600	459	612	595	814	1
de	461	600	472	612	595	814	1
tratar	475	600	498	612	595	814	1
y	501	600	506	612	595	814	1
derivar	508	600	539	612	595	814	1
ante	198	612	218	624	595	814	1
la	221	612	228	624	595	814	1
sospecha	231	612	274	624	595	814	1
de	277	612	288	624	595	814	1
los	291	612	304	624	595	814	1
mismos.	307	612	345	624	595	814	1
El	198	636	207	648	595	814	1
diagnóstico	210	636	262	648	595	814	1
precoz	265	636	296	648	595	814	1
es	299	636	310	648	595	814	1
fundamental	313	636	369	648	595	814	1
para	372	636	392	648	595	814	1
poder	395	636	422	648	595	814	1
tratar	425	636	449	648	595	814	1
y	452	636	457	648	595	814	1
prevenir	461	636	496	648	595	814	1
las	500	636	512	648	595	814	1
posi-	516	636	539	648	595	814	1
bles	198	648	217	660	595	814	1
complicaciones	220	648	290	660	595	814	1
del	292	648	306	660	595	814	1
síndrome.	309	648	353	660	595	814	1
OBSERVACIONES	198	684	284	696	595	814	1
CLÍNICAS	287	684	335	696	595	814	1
Se	198	708	210	720	595	814	1
trata	213	708	234	720	595	814	1
de	237	708	248	720	595	814	1
una	251	708	268	720	595	814	1
paciente	271	708	309	720	595	814	1
de	312	708	323	720	595	814	1
36	327	708	338	720	595	814	1
años	341	708	362	720	595	814	1
que	365	708	382	720	595	814	1
presentaba	385	708	436	720	595	814	1
un	439	708	450	720	595	814	1
retraso	453	708	484	720	595	814	1
mental	487	708	517	720	595	814	1
mo-	520	708	539	720	595	814	1
derado	198	720	230	732	595	814	1
y	234	720	239	732	595	814	1
brotes	243	720	271	732	595	814	1
psicóticos	275	720	321	732	595	814	1
resistentes	325	720	373	732	595	814	1
al	377	720	384	732	595	814	1
tratamiento.	388	720	442	732	595	814	1
Al	446	720	454	732	595	814	1
ser	458	720	472	732	595	814	1
historiada	476	720	520	732	595	814	1
por	524	720	539	732	595	814	1
primera	198	732	232	744	595	814	1
vez,	236	732	254	744	595	814	1
ya	257	732	267	744	595	814	1
que	271	732	287	744	595	814	1
procedía	291	732	330	744	595	814	1
de	333	732	344	744	595	814	1
otro	348	732	365	744	595	814	1
centro	369	732	397	744	595	814	1
de	400	732	412	744	595	814	1
salud,	415	732	442	744	595	814	1
presentaba	445	732	495	744	595	814	1
múltiples	498	732	539	744	595	814	1
antecedentes	198	744	259	756	595	814	1
que	263	744	280	756	595	814	1
hicieron	284	744	319	756	595	814	1
sospechar	323	744	370	756	595	814	1
que	374	744	391	756	595	814	1
podría	395	744	424	756	595	814	1
tratarse	428	744	462	756	595	814	1
de	466	744	478	756	595	814	1
un	482	744	493	756	595	814	1
síndrome	497	744	539	756	595	814	1
REV	57	775	72	785	595	814	1
CLÍN	74	775	92	785	595	814	1
MED	94	775	112	785	595	814	1
FAM	114	775	130	785	595	814	1
2014;	133	775	153	785	595	814	1
7(2):	155	775	170	785	595	814	1
141-143	172	775	202	785	595	814	1
141	525	775	539	784	595	814	1
U	57	43	67	58	595	814	2
N	70	43	80	58	595	814	2
P	87	43	95	58	595	814	2
A	99	43	107	58	595	814	2
C	111	43	120	58	595	814	2
I	124	43	127	58	595	814	2
E	131	43	139	58	595	814	2
N	143	43	152	58	595	814	2
T	156	43	163	58	595	814	2
E	167	43	175	58	595	814	2
C	182	43	191	58	595	814	2
O	195	43	205	58	595	814	2
N	208	43	218	58	595	814	2
.	221	43	225	58	595	814	2
.	229	43	232	58	595	814	2
.	236	43	239	58	595	814	2
genético,	57	99	98	111	595	814	2
por	100	99	115	111	595	814	2
lo	118	99	126	111	595	814	2
que	128	99	145	111	595	814	2
fue	147	99	161	111	595	814	2
derivada	164	99	202	111	595	814	2
al	205	99	212	111	595	814	2
Servicio	215	99	250	111	595	814	2
de	253	99	264	111	595	814	2
Ge-	267	99	283	111	595	814	2
nética	57	111	84	123	595	814	2
Clínica	87	111	117	123	595	814	2
de	119	111	131	123	595	814	2
su	134	111	144	123	595	814	2
hospital	147	111	182	123	595	814	2
de	185	111	196	123	595	814	2
referencia.	199	111	246	123	595	814	2
Nuestra	57	134	92	146	595	814	2
paciente	95	134	134	146	595	814	2
era	137	134	151	146	595	814	2
la	155	134	163	146	595	814	2
tercera	166	134	197	146	595	814	2
hija	201	134	216	146	595	814	2
de	220	134	231	146	595	814	2
padres	235	134	266	146	595	814	2
sa-	269	134	283	146	595	814	2
nos	57	146	73	158	595	814	2
no	77	146	88	158	595	814	2
consanguíneos	92	146	160	158	595	814	2
y	164	146	169	158	595	814	2
tenía	173	146	195	158	595	814	2
un	199	146	210	158	595	814	2
primo	214	146	240	158	595	814	2
hermano	244	146	283	158	595	814	2
materno	57	158	94	170	595	814	2
con	98	158	115	170	595	814	2
retraso	119	158	150	170	595	814	2
mental	154	158	184	170	595	814	2
no	189	158	200	170	595	814	2
filiado	204	158	231	170	595	814	2
sin	235	158	248	170	595	814	2
cardio-	252	158	283	170	595	814	2
patía	57	170	79	181	595	814	2
asociada.	83	170	126	181	595	814	2
Nació	130	170	156	181	595	814	2
tras	160	170	176	181	595	814	2
un	180	170	191	181	595	814	2
embarazo	195	170	240	181	595	814	2
normal	244	170	275	181	595	814	2
y	278	170	283	181	595	814	2
un	57	181	68	193	595	814	2
parto	71	181	95	193	595	814	2
eutócico	98	181	137	193	595	814	2
a	140	181	145	193	595	814	2
las	149	181	161	193	595	814	2
36	165	181	176	193	595	814	2
semanas	179	181	219	193	595	814	2
de	223	181	234	193	595	814	2
gestación.	237	181	283	193	595	814	2
Pesó	57	193	79	205	595	814	2
1.900	82	193	107	205	595	814	2
gramos	109	193	143	205	595	814	2
al	145	193	153	205	595	814	2
nacer	156	193	181	205	595	814	2
(percentil	183	193	224	205	595	814	2
25-50)	226	193	255	205	595	814	2
y	258	193	263	205	595	814	2
pre-	265	193	283	205	595	814	2
cisó	57	205	75	217	595	814	2
ingreso	78	205	111	217	595	814	2
en	114	205	125	217	595	814	2
la	128	205	135	217	595	814	2
unidad	138	205	169	217	595	814	2
neonatal	172	205	210	217	595	814	2
durante	213	205	248	217	595	814	2
25	251	205	262	217	595	814	2
días	265	205	283	217	595	814	2
por	57	217	72	228	595	814	2
dificultad	76	217	117	228	595	814	2
en	121	217	132	228	595	814	2
la	136	217	143	228	595	814	2
deglución,	147	217	194	228	595	814	2
ya	198	217	208	228	595	814	2
que	212	217	229	228	595	814	2
presentaba	233	217	283	228	595	814	2
un	57	228	68	240	595	814	2
paladar	70	228	104	240	595	814	2
blando	106	228	137	240	595	814	2
hendido.	139	228	178	240	595	814	2
Fue	181	228	197	240	595	814	2
intervenida	200	228	249	240	595	814	2
de	251	228	262	240	595	814	2
este	265	228	283	240	595	814	2
defecto	57	240	91	252	595	814	2
a	94	240	100	252	595	814	2
los	103	240	116	252	595	814	2
14	120	240	131	252	595	814	2
meses	135	240	164	252	595	814	2
de	168	240	179	252	595	814	2
vida.	183	240	204	252	595	814	2
A	208	240	214	252	595	814	2
los	218	240	231	252	595	814	2
9	235	240	240	252	595	814	2
años	244	240	266	252	595	814	2
fue	270	240	283	252	595	814	2
operada	57	252	94	264	595	814	2
de	99	252	111	264	595	814	2
una	116	252	133	264	595	814	2
comunicación	139	252	201	264	595	814	2
interauricular	207	252	265	264	595	814	2
sin	271	252	283	264	595	814	2
otras	57	264	79	275	595	814	2
anomalías	85	264	130	275	595	814	2
cardiacas	136	264	179	275	595	814	2
asociadas.	185	264	233	275	595	814	2
Fue	238	264	255	275	595	814	2
inter-	260	264	283	275	595	814	2
venida,	57	275	89	287	595	814	2
además,	93	275	131	287	595	814	2
a	135	275	141	287	595	814	2
los	145	275	158	287	595	814	2
20	162	275	173	287	595	814	2
años	177	275	199	287	595	814	2
de	203	275	214	287	595	814	2
un	218	275	229	287	595	814	2
colesteato-	233	275	283	287	595	814	2
ma,	57	287	73	299	595	814	2
insuficiencia	77	287	132	299	595	814	2
venosa	137	287	169	299	595	814	2
crónica	173	287	206	299	595	814	2
y	210	287	215	299	595	814	2
un	219	287	230	299	595	814	2
fibroma	234	287	268	299	595	814	2
de	272	287	283	299	595	814	2
mama.	57	299	87	311	595	814	2
Su	90	299	102	311	595	814	2
desarrollo	104	299	148	311	595	814	2
psicomotor	150	299	201	311	595	814	2
fue	203	299	217	311	595	814	2
lento	219	299	241	311	595	814	2
y	243	299	248	311	595	814	2
tuvo	251	299	270	311	595	814	2
un	272	299	283	311	595	814	2
rendimiento	57	311	109	322	595	814	2
escolar	113	311	145	322	595	814	2
pobre.	149	311	178	322	595	814	2
No	181	311	194	322	595	814	2
acabó	198	311	226	322	595	814	2
el	229	311	237	322	595	814	2
graduado	240	311	283	322	595	814	2
escolar	57	322	89	334	595	814	2
y	91	322	96	334	595	814	2
le	99	322	106	334	595	814	2
fue	108	322	122	334	595	814	2
concedida	124	322	171	334	595	814	2
una	174	322	190	334	595	814	2
minusvalía	192	322	239	334	595	814	2
del	242	322	255	334	595	814	2
37	257	322	268	334	595	814	2
%.	271	322	283	334	595	814	2
A	57	346	63	358	595	814	2
la	67	346	75	358	595	814	2
exploración	79	346	131	358	595	814	2
destacaba	134	346	181	358	595	814	2
una	185	346	202	358	595	814	2
obesidad	206	346	247	358	595	814	2
troncu-	251	346	283	358	595	814	2
lar	57	358	68	369	595	814	2
y	71	358	76	369	595	814	2
unos	79	358	101	369	595	814	2
rasgos	104	358	135	369	595	814	2
faciales	138	358	172	369	595	814	2
particulares	175	358	227	369	595	814	2
(discreta	230	358	269	369	595	814	2
hi-	272	358	283	369	595	814	2
poplasia	57	369	94	381	595	814	2
malar,	98	369	125	381	595	814	2
hendiduras	128	369	178	381	595	814	2
palpebrales	182	369	234	381	595	814	2
estrechas,	237	369	283	381	595	814	2
nariz	57	381	78	393	595	814	2
con	82	381	98	393	595	814	2
puente	102	381	133	393	595	814	2
ancho	137	381	165	393	595	814	2
y	169	381	174	393	595	814	2
aspecto	177	381	213	393	595	814	2
tubular	217	381	248	393	595	814	2
y	252	381	257	393	595	814	2
boca	261	381	283	393	595	814	2
pequeña).	57	393	101	405	595	814	2
El	105	393	113	405	595	814	2
paladar	117	393	150	405	595	814	2
estaba	154	393	184	405	595	814	2
íntegro	187	393	218	405	595	814	2
(corregido),	222	393	272	405	595	814	2
la	276	393	283	405	595	814	2
úvula	57	405	80	416	595	814	2
bífida,	84	405	111	416	595	814	2
las	114	405	127	416	595	814	2
orejas	130	405	157	416	595	814	2
eran	160	405	180	416	595	814	2
pequeñas	183	405	227	416	595	814	2
con	230	405	247	416	595	814	2
implan-	250	405	283	416	595	814	2
tación	57	416	84	428	595	814	2
normal	90	416	120	428	595	814	2
pero	126	416	146	428	595	814	2
presentaban	152	416	208	428	595	814	2
un	213	416	224	428	595	814	2
sobreplega-	230	416	283	428	595	814	2
miento	57	428	87	440	595	814	2
del	91	428	105	440	595	814	2
hélix.	108	428	132	440	595	814	2
La	136	428	147	440	595	814	2
voz	150	428	166	440	595	814	2
que	170	428	187	440	595	814	2
tenía	190	428	212	440	595	814	2
la	216	428	223	440	595	814	2
paciente	227	428	266	440	595	814	2
era	269	428	283	440	595	814	2
nasal	57	440	80	452	595	814	2
y	85	440	90	452	595	814	2
el	94	440	102	452	595	814	2
cuello	106	440	133	452	595	814	2
corto.	137	440	163	452	595	814	2
Los	167	440	184	452	595	814	2
dedos	188	440	216	452	595	814	2
de	221	440	232	452	595	814	2
las	236	440	249	452	595	814	2
manos	253	440	283	452	595	814	2
eran	57	452	76	463	595	814	2
afilados	79	452	114	463	595	814	2
y	117	452	122	463	595	814	2
pequeños.	124	452	172	463	595	814	2
Ante	57	475	77	487	595	814	2
la	81	475	89	487	595	814	2
sospecha	93	475	136	487	595	814	2
del	140	475	154	487	595	814	2
Síndrome	158	475	201	487	595	814	2
de	205	475	216	487	595	814	2
Di	220	475	229	487	595	814	2
George,	233	475	269	487	595	814	2
se	273	475	283	487	595	814	2
realizaron	57	487	100	499	595	814	2
en	103	487	114	499	595	814	2
Genética	117	487	157	499	595	814	2
estudios	160	487	198	499	595	814	2
moleculares	201	487	255	499	595	814	2
espe-	258	487	283	499	595	814	2
cíficos,	57	499	88	510	595	814	2
que	91	499	108	510	595	814	2
dieron	110	499	138	510	595	814	2
como	141	499	166	510	595	814	2
resultado	169	499	210	510	595	814	2
una	213	499	229	510	595	814	2
deleción	232	499	270	510	595	814	2
de	272	499	283	510	595	814	2
3	57	510	62	522	595	814	2
Mb	67	510	81	522	595	814	2
en	86	510	97	522	595	814	2
la	101	510	109	522	595	814	2
región	114	510	141	522	595	814	2
cromosómica	146	510	207	522	595	814	2
22q11.2,	211	510	250	522	595	814	2
confir-	255	510	283	522	595	814	2
mándose	57	522	98	534	595	814	2
así	101	522	114	534	595	814	2
el	116	522	124	534	595	814	2
diagnóstico	127	522	179	534	595	814	2
esperado.	182	522	226	534	595	814	2
Los	57	546	73	557	595	814	2
padres	77	546	108	557	595	814	2
de	111	546	123	557	595	814	2
la	127	546	134	557	595	814	2
paciente	138	546	176	557	595	814	2
fueron	180	546	209	557	595	814	2
sometidos	213	546	259	557	595	814	2
a	263	546	268	557	595	814	2
un	272	546	283	557	595	814	2
estudio	57	557	90	569	595	814	2
citogenético	95	557	150	569	595	814	2
molecular	155	557	198	569	595	814	2
para	204	557	224	569	595	814	2
descartar	229	557	271	569	595	814	2
la	276	557	283	569	595	814	2
presencia	57	569	100	581	595	814	2
de	103	569	115	581	595	814	2
reestructuración	118	569	190	581	595	814	2
en	194	569	205	581	595	814	2
balance	208	569	243	581	595	814	2
de	246	569	257	581	595	814	2
algu-	261	569	283	581	595	814	2
no	57	581	68	593	595	814	2
de	71	581	82	593	595	814	2
ellos	85	581	105	593	595	814	2
y	108	581	113	593	595	814	2
fue	116	581	130	593	595	814	2
descartado	132	581	183	593	595	814	2
este	186	581	205	593	595	814	2
extremo.	207	581	247	593	595	814	2
Tampo-	249	581	283	593	595	814	2
co	57	593	68	604	595	814	2
su	71	593	81	604	595	814	2
primo	84	593	110	604	595	814	2
presentó	112	593	152	604	595	814	2
esta	155	593	173	604	595	814	2
alteración.	176	593	223	604	595	814	2
Tras	57	616	75	628	595	814	2
el	79	616	87	628	595	814	2
diagnóstico,	91	616	146	628	595	814	2
se	150	616	161	628	595	814	2
completó	165	616	207	628	595	814	2
el	211	616	219	628	595	814	2
estudio	223	616	256	628	595	814	2
de	260	616	272	628	595	814	2
la	276	616	283	628	595	814	2
paciente	57	628	95	640	595	814	2
con	99	628	115	640	595	814	2
una	119	628	135	640	595	814	2
ecografía	139	628	180	640	595	814	2
abdominopélvica,	184	628	263	640	595	814	2
que	267	628	283	640	595	814	2
resultó	57	640	87	651	595	814	2
ser	90	640	104	651	595	814	2
normal,	107	640	141	651	595	814	2
y	144	640	149	651	595	814	2
con	152	640	169	651	595	814	2
estudio	172	640	205	651	595	814	2
analítico	209	640	246	651	595	814	2
e	249	640	254	651	595	814	2
inmu-	258	640	283	651	595	814	2
nológico.	57	651	98	663	595	814	2
Se	100	651	112	663	595	814	2
evidenció	114	651	157	663	595	814	2
un	159	651	170	663	595	814	2
hipotiroidismo	173	651	236	663	595	814	2
subclínico	238	651	283	663	595	814	2
y	57	663	62	675	595	814	2
un	64	663	75	675	595	814	2
hipoparatiroidismo:	77	663	163	675	595	814	2
TSH	165	663	184	675	595	814	2
9,5	186	663	200	675	595	814	2
uUl/ml	202	663	231	675	595	814	2
(0,25-4,94);	233	663	283	675	595	814	2
T4	57	675	68	687	595	814	2
normal;	70	675	104	687	595	814	2
PTH	106	675	125	687	595	814	2
10	128	675	139	687	595	814	2
pg/ml	141	675	167	687	595	814	2
(12-65);	169	675	203	687	595	814	2
calcio,	205	675	234	687	595	814	2
en	237	675	248	687	595	814	2
el	250	675	258	687	595	814	2
límite	260	675	283	687	595	814	2
bajo	57	687	76	698	595	814	2
de	79	687	90	698	595	814	2
la	93	687	100	698	595	814	2
normalidad,	103	687	156	698	595	814	2
8,8	159	687	173	698	595	814	2
mg/ml	176	687	204	698	595	814	2
(8,8-10,6).	207	687	252	698	595	814	2
En	57	710	68	722	595	814	2
el	72	710	79	722	595	814	2
estudio	83	710	116	722	595	814	2
inmunológico	119	710	179	722	595	814	2
presentaba	182	710	233	722	595	814	2
una	236	710	252	722	595	814	2
dismi-	256	710	283	722	595	814	2
nución	57	722	87	734	595	814	2
porcentual	90	722	137	734	595	814	2
de	140	722	151	734	595	814	2
los	154	722	167	734	595	814	2
linfocitos	170	722	210	734	595	814	2
CD3	213	722	232	734	595	814	2
con	235	722	252	734	595	814	2
un	255	722	266	734	595	814	2
au-	269	722	283	734	595	814	2
mento	57	734	85	745	595	814	2
de	88	734	99	745	595	814	2
los	101	734	114	745	595	814	2
linfocitos	117	734	157	745	595	814	2
Natural	160	734	191	745	595	814	2
Killers.	194	734	224	745	595	814	2
No	226	734	239	745	595	814	2
tenía,	241	734	266	745	595	814	2
por	268	734	283	745	595	814	2
lo	57	746	65	757	595	814	2
tanto,	67	746	93	757	595	814	2
una	96	746	112	757	595	814	2
linfopenia	115	746	158	757	595	814	2
absoluta.	161	746	202	757	595	814	2
142	57	776	70	785	595	814	2
Síndrome	392	52	422	60	595	814	2
de	424	52	432	60	595	814	2
Di	434	52	441	60	595	814	2
George.	443	52	468	60	595	814	2
Sierra	470	52	488	60	595	814	2
Santos	490	52	512	60	595	814	2
L.,	514	52	521	60	595	814	2
et	523	52	529	60	595	814	2
al.	531	52	539	60	595	814	2
La	312	99	323	111	595	814	2
paciente	326	99	364	111	595	814	2
precisó	367	99	400	111	595	814	2
tratamiento	403	99	454	111	595	814	2
psiquiátrico	457	99	509	111	595	814	2
y	512	99	517	111	595	814	2
baja	520	99	539	111	595	814	2
médica	312	111	345	123	595	814	2
durante	347	111	382	123	595	814	2
varias	384	111	411	123	595	814	2
semanas	413	111	454	123	595	814	2
por	456	111	471	123	595	814	2
el	474	111	482	123	595	814	2
brote	484	111	508	123	595	814	2
psicó-	510	111	539	123	595	814	2
tico,	312	123	331	135	595	814	2
que	335	123	352	135	595	814	2
finalmente	356	123	402	135	595	814	2
fue	406	123	420	135	595	814	2
controlado.	424	123	474	135	595	814	2
En	478	123	490	135	595	814	2
la	494	123	502	135	595	814	2
actuali-	505	123	539	135	595	814	2
dad	312	135	329	147	595	814	2
realiza	332	135	361	147	595	814	2
un	364	135	375	147	595	814	2
trabajo	378	135	409	147	595	814	2
remunerado	412	135	466	147	595	814	2
adaptado	469	135	512	147	595	814	2
a	515	135	520	147	595	814	2
sus	523	135	539	147	595	814	2
capacidades	312	147	369	159	595	814	2
y	373	147	378	159	595	814	2
continúa	382	147	420	159	595	814	2
con	424	147	441	159	595	814	2
sus	444	147	460	159	595	814	2
revisiones	464	147	508	159	595	814	2
perió-	512	147	539	159	595	814	2
dicas.	312	159	338	171	595	814	2
COMENTARIOS	312	195	386	207	595	814	2
Desde	312	219	341	231	595	814	2
que	344	219	361	231	595	814	2
en	365	219	375	231	595	814	2
1968	379	219	401	231	595	814	2
el	405	219	412	231	595	814	2
pediatra	416	219	453	231	595	814	2
estadounidendese	456	219	539	231	595	814	2
Angelo	312	231	343	243	595	814	2
Di	345	231	355	243	595	814	2
George	357	231	390	243	595	814	2
describió	392	231	433	243	595	814	2
dicho	436	231	460	243	595	814	2
síndrome,	463	231	507	243	595	814	2
se	509	231	520	243	595	814	2
han	522	231	539	243	595	814	2
publicado	312	243	356	255	595	814	2
múltiples	360	243	400	255	595	814	2
casos	404	243	431	255	595	814	2
y	435	243	440	255	595	814	2
se	444	243	454	255	595	814	2
conoce	458	243	492	255	595	814	2
que	496	243	513	255	595	814	2
es	517	243	527	255	595	814	2
la	531	243	539	255	595	814	2
segunda	312	255	350	267	595	814	2
causa	353	255	380	267	595	814	2
de	383	255	395	267	595	814	2
defectos	398	255	437	267	595	814	2
cardiacos	440	255	483	267	595	814	2
congénitos,	486	255	539	267	595	814	2
después	312	267	350	279	595	814	2
del	353	267	366	279	595	814	2
Síndrome	369	267	412	279	595	814	2
de	415	267	426	279	595	814	2
Down	429	267	455	279	595	814	2
3	455	268	458	275	595	814	2
.	458	267	461	279	595	814	2
Es	312	291	323	303	595	814	2
también	327	291	363	303	595	814	2
conocido	367	291	408	303	595	814	2
como	412	291	437	303	595	814	2
Síndrome	441	291	484	303	595	814	2
Velocardio-	488	291	539	303	595	814	2
facial,	312	303	338	315	595	814	2
debido	342	303	374	315	595	814	2
a	378	303	383	315	595	814	2
un	387	303	399	315	595	814	2
defecto	403	303	437	315	595	814	2
incompleto	441	303	491	315	595	814	2
del	495	303	509	315	595	814	2
desa-	513	303	539	315	595	814	2
rrollo	312	315	334	327	595	814	2
de	338	315	349	327	595	814	2
los	352	315	365	327	595	814	2
arcos	369	315	393	327	595	814	2
braquiales	397	315	443	327	595	814	2
2	443	316	446	323	595	814	2
que	450	315	466	327	595	814	2
puede	470	315	498	327	595	814	2
producir	501	315	539	327	595	814	2
hipoparatiroidismo	312	327	395	339	595	814	2
con	402	327	418	339	595	814	2
hipocalcemia;	425	327	487	339	595	814	2
hipoplasia	493	327	539	339	595	814	2
tímica	312	339	339	351	595	814	2
con	341	339	358	351	595	814	2
trastorno	361	339	401	351	595	814	2
de	404	339	415	351	595	814	2
la	418	339	425	351	595	814	2
inmunidad	428	339	475	351	595	814	2
celular,	477	339	509	351	595	814	2
lo	511	339	519	351	595	814	2
que	522	339	539	351	595	814	2
propicia	312	351	348	363	595	814	2
infecciones	350	351	401	363	595	814	2
frecuentes;	403	351	453	363	595	814	2
cardiopatías	455	351	510	363	595	814	2
cono-	512	351	539	363	595	814	2
troncales	312	363	353	375	595	814	2
y	357	363	362	375	595	814	2
malformaciones	366	363	437	375	595	814	2
faciales,	441	363	478	375	595	814	2
como	482	363	508	375	595	814	2
orejas	512	363	539	375	595	814	2
pequeñas,	312	375	359	387	595	814	2
hendiduras	361	375	411	387	595	814	2
palpebrales	413	375	465	387	595	814	2
pequeñas,	468	375	515	387	595	814	2
labio	517	375	539	387	595	814	2
leporino	312	387	348	399	595	814	2
o	353	387	359	399	595	814	2
paladar	364	387	397	399	595	814	2
hendido;	402	387	441	399	595	814	2
trastornos	446	387	492	399	595	814	2
renales	497	387	529	399	595	814	2
y	534	387	539	399	595	814	2
trastornos	312	399	357	411	595	814	2
psiquiátricos	360	399	417	411	595	814	2
en	420	399	431	411	595	814	2
relación	434	399	469	411	595	814	2
con	471	399	488	411	595	814	2
la	491	399	498	411	595	814	2
dopami-	501	399	539	411	595	814	2
na	312	411	323	423	595	814	2
plasmática,	326	411	378	423	595	814	2
dependiente	381	411	437	423	595	814	2
de	440	411	452	423	595	814	2
la	455	411	463	423	595	814	2
encima	466	411	499	423	595	814	2
catecol-	502	411	539	423	595	814	2
O-metiltransferasa	312	423	395	435	595	814	2
(COMT)	397	423	432	435	595	814	2
cuyo	435	423	456	435	595	814	2
gen	459	423	476	435	595	814	2
se	478	423	489	435	595	814	2
localiza	492	423	525	435	595	814	2
en	528	423	539	435	595	814	2
la	312	435	319	447	595	814	2
región	322	435	350	447	595	814	2
22q11	353	435	381	447	595	814	2
2,4,5	381	436	394	443	595	814	2
.	394	435	397	447	595	814	2
En	312	459	323	471	595	814	2
1981,	327	459	352	471	595	814	2
de	355	459	366	471	595	814	2
la	369	459	377	471	595	814	2
Chapelle	380	459	420	471	595	814	2
publicó	423	459	456	471	595	814	2
el	459	459	467	471	595	814	2
defecto	470	459	504	471	595	814	2
congé-	507	459	539	471	595	814	2
nito	312	471	328	483	595	814	2
concreto	331	471	371	483	595	814	2
subyacente.	373	471	428	483	595	814	2
El	431	471	439	483	595	814	2
90	442	471	453	483	595	814	2
%	456	471	466	483	595	814	2
de	468	471	480	483	595	814	2
los	482	471	495	483	595	814	2
casos	498	471	525	483	595	814	2
de	527	471	539	483	595	814	2
Síndrome	312	483	355	495	595	814	2
de	359	483	370	495	595	814	2
Di	374	483	383	495	595	814	2
George	387	483	420	495	595	814	2
se	424	483	434	495	595	814	2
produce	438	483	475	495	595	814	2
por	479	483	494	495	595	814	2
microde-	498	483	539	495	595	814	2
leción	312	495	338	507	595	814	2
(pérdida	341	495	378	507	595	814	2
de	381	495	392	507	595	814	2
una	395	495	412	507	595	814	2
porción)	415	495	451	507	595	814	2
del	454	495	467	507	595	814	2
brazo	471	495	496	507	595	814	2
corto	499	495	522	507	595	814	2
del	525	495	539	507	595	814	2
cromosoma	312	507	365	519	595	814	2
22,	368	507	382	519	595	814	2
región	385	507	413	519	595	814	2
q11.	415	507	435	519	595	814	2
En	438	507	450	519	595	814	2
un	453	507	464	519	595	814	2
10	467	507	478	519	595	814	2
%	481	507	491	519	595	814	2
de	494	507	505	519	595	814	2
los	508	507	521	519	595	814	2
ca-	524	507	539	519	595	814	2
sos	312	519	328	531	595	814	2
no	330	519	341	531	595	814	2
se	344	519	354	531	595	814	2
encuentra	356	519	401	531	595	814	2
dicha	403	519	428	531	595	814	2
deleción,	430	519	471	531	595	814	2
sugiriendo	473	519	520	531	595	814	2
una	522	519	539	531	595	814	2
heterogenicidad	312	531	384	543	595	814	2
genética	388	531	426	543	595	814	2
y	430	531	435	543	595	814	2
la	440	531	447	543	595	814	2
existencia	451	531	496	543	595	814	2
de	500	531	512	543	595	814	2
otros	516	531	539	543	595	814	2
loci	312	543	327	555	595	814	2
que	330	543	347	555	595	814	2
determinan	349	543	399	555	595	814	2
el	402	543	409	555	595	814	2
mismo	411	543	441	555	595	814	2
fenotipo.	444	543	483	555	595	814	2
Además,	486	543	525	555	595	814	2
no	527	543	539	555	595	814	2
existe	312	555	338	567	595	814	2
relación	342	555	377	567	595	814	2
entre	380	555	403	567	595	814	2
el	406	555	414	567	595	814	2
tamaño	418	555	451	567	595	814	2
de	455	555	466	567	595	814	2
la	470	555	477	567	595	814	2
deleción	481	555	519	567	595	814	2
y	522	555	527	567	595	814	2
la	531	555	539	567	595	814	2
penetrancia	312	567	364	579	595	814	2
clínica	367	567	396	579	595	814	2
6-8	396	568	404	575	595	814	2
.	404	567	407	579	595	814	2
El	312	591	320	603	595	814	2
Síndrome	324	591	367	603	595	814	2
de	370	591	382	603	595	814	2
Di	385	591	394	603	595	814	2
George	398	591	431	603	595	814	2
ocurre	435	591	463	603	595	814	2
en	467	591	478	603	595	814	2
uno	481	591	498	603	595	814	2
de	502	591	513	603	595	814	2
cada	517	591	539	603	595	814	2
4.000	312	603	337	615	595	814	2
nacidos	341	603	376	615	595	814	2
vivos,	380	603	406	615	595	814	2
y	410	603	415	615	595	814	2
el	419	603	426	615	595	814	2
90	430	603	442	615	595	814	2
%	446	603	456	615	595	814	2
de	460	603	471	615	595	814	2
los	475	603	488	615	595	814	2
casos	492	603	518	615	595	814	2
son	522	603	539	615	595	814	2
esporádicos.	312	615	370	627	595	814	2
En	374	615	386	627	595	814	2
un	390	615	401	627	595	814	2
10	406	615	417	627	595	814	2
%	421	615	431	627	595	814	2
de	435	615	447	627	595	814	2
las	451	615	464	627	595	814	2
familias	468	615	502	627	595	814	2
con	506	615	523	627	595	814	2
un	527	615	539	627	595	814	2
caso	312	627	333	639	595	814	2
de	337	627	349	639	595	814	2
Síndrome	353	627	396	639	595	814	2
de	400	627	411	639	595	814	2
Di	415	627	424	639	595	814	2
George	428	627	461	639	595	814	2
existe	465	627	491	639	595	814	2
un	495	627	507	639	595	814	2
origen	511	627	539	639	595	814	2
hereditario	312	639	359	651	595	814	2
y	362	639	367	651	595	814	2
se	369	639	379	651	595	814	2
comporta	381	639	425	651	595	814	2
de	427	639	438	651	595	814	2
forma	440	639	466	651	595	814	2
autosómica	469	639	521	651	595	814	2
do-	523	639	539	651	595	814	2
minante,	312	651	350	663	595	814	2
por	354	651	369	663	595	814	2
lo	374	651	382	663	595	814	2
que	386	651	403	663	595	814	2
una	407	651	423	663	595	814	2
persona	427	651	464	663	595	814	2
que	468	651	485	663	595	814	2
padezca	489	651	527	663	595	814	2
el	531	651	539	663	595	814	2
problema	312	663	354	675	595	814	2
tiene	357	663	379	675	595	814	2
el	382	663	390	675	595	814	2
50	393	663	404	675	595	814	2
%	408	663	418	675	595	814	2
de	421	663	432	675	595	814	2
posibilidades	435	663	494	675	595	814	2
de	498	663	509	675	595	814	2
trans-	512	663	539	675	595	814	2
mitirla	312	675	339	687	595	814	2
a	342	675	347	687	595	814	2
cada	350	675	372	687	595	814	2
uno	375	675	391	687	595	814	2
de	394	675	406	687	595	814	2
sus	408	675	424	687	595	814	2
hijos	427	675	447	687	595	814	2
2,9,10	447	676	464	683	595	814	2
.	464	675	466	687	595	814	2
Al	312	699	321	711	595	814	2
encontrar	325	699	368	711	595	814	2
un	372	699	383	711	595	814	2
cuadro	388	699	419	711	595	814	2
clínico	423	699	452	711	595	814	2
sugerente	456	699	500	711	595	814	2
de	505	699	516	711	595	814	2
Sín-	520	699	539	711	595	814	2
drome	312	711	341	723	595	814	2
de	345	711	356	723	595	814	2
Di	360	711	369	723	595	814	2
George	374	711	406	723	595	814	2
hay	411	711	426	723	595	814	2
que	431	711	447	723	595	814	2
realizar:	452	711	486	723	595	814	2
un	490	711	501	723	595	814	2
estudio	506	711	539	723	595	814	2
analítico	312	723	349	735	595	814	2
e	352	723	357	735	595	814	2
inmunológico,	360	723	423	735	595	814	2
ecografía	425	723	467	735	595	814	2
abdominal	469	723	516	735	595	814	2
para	519	723	539	735	595	814	2
descartar	312	735	354	747	595	814	2
alteraciones	359	735	413	747	595	814	2
renales,	419	735	454	747	595	814	2
ecocardiografía	459	735	528	747	595	814	2
y	534	735	539	747	595	814	2
estudios	312	747	350	759	595	814	2
de	353	747	364	759	595	814	2
hibridación	367	747	416	759	595	814	2
in	419	747	427	759	595	814	2
situ	430	747	446	759	595	814	2
fluorescentes	449	747	508	759	595	814	2
(FISH)	511	747	539	759	595	814	2
REV	394	776	409	785	595	814	2
CLÍN	411	776	429	785	595	814	2
MED	431	776	449	785	595	814	2
FAM	451	776	467	785	595	814	2
2014;	470	776	490	785	595	814	2
7(2):	492	776	507	785	595	814	2
141-143	509	776	539	785	595	814	2
U	357	43	366	58	595	814	3
N	370	43	379	58	595	814	3
P	386	43	395	58	595	814	3
A	398	43	407	58	595	814	3
C	410	43	420	58	595	814	3
I	423	43	427	58	595	814	3
E	430	43	438	58	595	814	3
N	442	43	451	58	595	814	3
T	455	43	462	58	595	814	3
E	466	43	474	58	595	814	3
C	481	43	490	58	595	814	3
O	494	43	504	58	595	814	3
N	508	43	517	58	595	814	3
.	521	43	524	58	595	814	3
.	528	43	531	58	595	814	3
.	535	43	539	58	595	814	3
Síndrome	57	52	87	60	595	814	3
de	89	52	97	60	595	814	3
Di	99	52	105	60	595	814	3
George.	107	52	132	60	595	814	3
Sierra	134	52	152	60	595	814	3
Santos	154	52	176	60	595	814	3
L.,	178	52	186	60	595	814	3
et	188	52	194	60	595	814	3
al.	196	52	203	60	595	814	3
diseñado	57	99	98	111	595	814	3
para	100	99	120	111	595	814	3
detectar	123	99	160	111	595	814	3
pequeños	162	99	207	111	595	814	3
grupos	209	99	240	111	595	814	3
de	243	99	254	111	595	814	3
genes	256	99	283	111	595	814	3
eliminados	57	111	105	123	595	814	3
en	109	111	120	123	595	814	3
la	123	111	131	123	595	814	3
región	135	111	162	123	595	814	3
22q11.	166	111	197	123	595	814	3
Los	201	111	217	123	595	814	3
padres	221	111	252	123	595	814	3
de	255	111	267	123	595	814	3
los	271	111	283	123	595	814	3
niños	57	123	81	135	595	814	3
afectos	83	123	116	135	595	814	3
han	119	123	136	135	595	814	3
de	138	123	150	135	595	814	3
ser	152	123	166	135	595	814	3
valorados	169	123	212	135	595	814	3
mediante	215	123	256	135	595	814	3
dicha	259	123	283	135	595	814	3
técnica	57	135	89	147	595	814	3
para	92	135	112	147	595	814	3
descartar	114	135	156	147	595	814	3
que	159	135	176	147	595	814	3
se	178	135	188	147	595	814	3
trate	191	135	211	147	595	814	3
de	214	135	225	147	595	814	3
un	228	135	239	147	595	814	3
problema	241	135	283	147	595	814	3
transmisible	57	147	111	159	595	814	3
y	113	147	118	159	595	814	3
no	121	147	132	159	595	814	3
esporádico.	135	147	188	159	595	814	3
Un	191	147	203	159	595	814	3
pequeño	206	147	246	159	595	814	3
porcen-	248	147	283	159	595	814	3
taje	57	159	73	171	595	814	3
de	77	159	88	171	595	814	3
niños	92	159	116	171	595	814	3
afectados,	119	159	166	171	595	814	3
con	170	159	187	171	595	814	3
grandes	190	159	227	171	595	814	3
deficiencias	231	159	283	171	595	814	3
inmunológicas	57	171	122	183	595	814	3
o	124	171	130	183	595	814	3
cardiacas	133	171	176	183	595	814	3
no	179	171	190	183	595	814	3
sobreviven	193	171	241	183	595	814	3
al	244	171	252	183	595	814	3
primer	255	171	283	183	595	814	3
año	57	183	73	195	595	814	3
de	76	183	87	195	595	814	3
vida,	90	183	111	195	595	814	3
pero	114	183	134	195	595	814	3
la	136	183	144	195	595	814	3
mayoría	146	183	182	195	595	814	3
sobrepasan	184	183	237	195	595	814	3
esta	239	183	258	195	595	814	3
edad	261	183	283	195	595	814	3
y	57	195	62	207	595	814	3
llegarán	65	195	100	207	595	814	3
a	104	195	109	207	595	814	3
adultos,	112	195	148	207	595	814	3
por	151	195	166	207	595	814	3
lo	170	195	178	207	595	814	3
que	181	195	198	207	595	814	3
no	201	195	212	207	595	814	3
es	216	195	226	207	595	814	3
extraño	230	195	263	207	595	814	3
que	267	195	283	207	595	814	3
los	57	207	70	219	595	814	3
médicos	72	207	111	219	595	814	3
de	113	207	125	219	595	814	3
familia	127	207	156	219	595	814	3
y	159	207	164	219	595	814	3
pediatras	167	207	209	219	595	814	3
de	211	207	223	219	595	814	3
Atención	225	207	265	219	595	814	3
Pri-	268	207	283	219	595	814	3
maria	57	219	82	231	595	814	3
tengamos	86	219	130	231	595	814	3
pacientes	134	219	177	231	595	814	3
con	181	219	198	231	595	814	3
este	202	219	221	231	595	814	3
síndrome	225	219	267	231	595	814	3
sin	271	219	283	231	595	814	3
diagnosticar.	57	231	114	243	595	814	3
2.	312	99	318	109	595	814	3
Aglony	330	99	354	109	595	814	3
M,	357	99	366	109	595	814	3
Lizama	368	99	393	109	595	814	3
M,	395	99	405	109	595	814	3
Méndez	407	99	435	109	595	814	3
C,	437	99	445	109	595	814	3
Navarrete	448	99	482	109	595	814	3
C,	484	99	492	109	595	814	3
Garay	495	99	516	109	595	814	3
F,	518	99	524	109	595	814	3
Re-	526	99	539	109	595	814	3
petto	330	109	348	119	595	814	3
G	351	109	357	119	595	814	3
et	359	109	366	119	595	814	3
al.	368	109	377	119	595	814	3
Manifestaciones	379	109	437	119	595	814	3
clínicas	440	109	466	119	595	814	3
y	468	109	472	119	595	814	3
variabilidad	475	109	516	119	595	814	3
inmu-	518	109	539	119	595	814	3
nológica	330	119	360	129	595	814	3
en	363	119	372	129	595	814	3
nueve	374	119	396	129	595	814	3
pacientes	399	119	433	129	595	814	3
con	436	119	449	129	595	814	3
síndrome	452	119	485	129	595	814	3
de	488	119	497	129	595	814	3
Di	500	119	507	129	595	814	3
George.	510	119	539	129	595	814	3
Rev	330	129	344	139	595	814	3
Med	346	129	362	139	595	814	3
Chile	364	129	382	139	595	814	3
2004;	384	129	404	139	595	814	3
132	407	129	420	139	595	814	3
(1):	422	129	433	139	595	814	3
26-32.	435	129	458	139	595	814	3
3.	312	143	318	153	595	814	3
DiGeorge	330	143	364	153	595	814	3
AM.	367	143	381	153	595	814	3
Congenital	384	143	423	153	595	814	3
absence	426	143	456	153	595	814	3
of	460	143	467	153	595	814	3
the	470	143	481	153	595	814	3
thymus	484	143	510	153	595	814	3
and	514	143	527	153	595	814	3
its	530	143	539	153	595	814	3
immunologic	330	153	376	163	595	814	3
consequences:	379	153	433	163	595	814	3
concurrence	436	153	481	163	595	814	3
with	484	153	499	163	595	814	3
congenital	502	153	539	163	595	814	3
hypoparathyroidism.	330	163	403	173	595	814	3
White	407	163	427	173	595	814	3
Plains,	431	163	455	173	595	814	3
NY:	459	163	472	173	595	814	3
March	476	163	498	173	595	814	3
of	502	163	509	173	595	814	3
Dimes-	513	163	539	173	595	814	3
Birth	330	173	347	183	595	814	3
Defects	349	173	376	183	595	814	3
Foundation	379	173	419	183	595	814	3
1968:116-21	421	173	467	183	595	814	3
(abstract).	469	173	505	183	595	814	3
4.	312	188	318	197	595	814	3
Momma	330	188	359	197	595	814	3
K.	365	188	373	197	595	814	3
Cardiovascular	378	188	432	197	595	814	3
anomalies	437	188	474	197	595	814	3
associated	479	188	518	197	595	814	3
with	524	188	539	197	595	814	3
chromosome	330	198	377	207	595	814	3
22q11.2	381	198	410	207	595	814	3
deletion	414	198	443	207	595	814	3
syndrome.	447	198	485	207	595	814	3
Am	489	198	501	207	595	814	3
J	505	198	509	207	595	814	3
Cardiol	513	198	539	207	595	814	3
2010;	330	208	350	217	595	814	3
105	352	208	365	217	595	814	3
(11):	368	208	383	217	595	814	3
1617-24.	385	208	417	217	595	814	3
5.	312	222	318	231	595	814	3
Jolin	330	222	347	231	595	814	3
EM,	349	222	363	231	595	814	3
Weller	366	222	388	231	595	814	3
RA,	390	222	403	231	595	814	3
Weller	406	222	427	231	595	814	3
EB.	430	222	443	231	595	814	3
Psychosis	445	222	481	231	595	814	3
in	484	222	490	231	595	814	3
children	493	222	521	231	595	814	3
with	524	222	539	231	595	814	3
velocardiofacial	330	232	386	241	595	814	3
syndrome	390	232	425	241	595	814	3
(22q11.2	430	232	461	241	595	814	3
deletion	466	232	494	241	595	814	3
syndrome).	499	232	539	241	595	814	3
Curr	330	242	345	251	595	814	3
Psychiatry	348	242	385	251	595	814	3
Rep.	387	242	404	251	595	814	3
2009;	406	242	426	251	595	814	3
11	428	242	437	251	595	814	3
(2):	439	242	450	251	595	814	3
99-105.	452	242	480	251	595	814	3
El	57	255	65	267	595	814	3
diagnóstico	69	255	121	267	595	814	3
es	125	255	135	267	595	814	3
importante	139	255	187	267	595	814	3
para	191	255	211	267	595	814	3
poder	214	255	241	267	595	814	3
valorar	244	255	275	267	595	814	3
y	278	255	283	267	595	814	3
atender	57	267	91	279	595	814	3
adecuadamente	95	267	167	279	595	814	3
sus	172	267	187	279	595	814	3
múltiples	192	267	232	279	595	814	3
problemas	236	267	283	279	595	814	3
y	57	279	62	291	595	814	3
poder	66	279	92	291	595	814	3
prever	96	279	125	291	595	814	3
las	129	279	141	291	595	814	3
complicaciones	145	279	215	291	595	814	3
futuras,	220	279	253	291	595	814	3
poner	258	279	283	291	595	814	3
tratamiento	57	291	108	303	595	814	3
precoz	113	291	144	303	595	814	3
a	150	291	155	303	595	814	3
las	161	291	173	303	595	814	3
infecciones	179	291	230	303	595	814	3
y	236	291	241	303	595	814	3
detectar	246	291	283	303	595	814	3
tempranamente	57	303	127	315	595	814	3
los	133	303	146	315	595	814	3
problemas	151	303	199	315	595	814	3
psiquiátricos	204	303	261	315	595	814	3
que	267	303	283	315	595	814	3
debuten	57	315	94	327	595	814	3
11	94	316	100	323	595	814	3
.	100	315	103	327	595	814	3
Asimismo,	107	315	153	327	595	814	3
es	157	315	167	327	595	814	3
prioritario	171	315	214	327	595	814	3
para	218	315	238	327	595	814	3
el	242	315	249	327	595	814	3
aseso-	253	315	283	327	595	814	3
ramiento	57	327	96	339	595	814	3
genético.	99	327	140	339	595	814	3
6.	312	256	318	266	595	814	3
Desmaze	330	256	363	266	595	814	3
C,	367	256	375	266	595	814	3
Prieur	379	256	400	266	595	814	3
M,	405	256	414	266	595	814	3
Amblard	418	256	448	266	595	814	3
F,	452	256	458	266	595	814	3
Aikem	462	256	484	266	595	814	3
M,	488	256	498	266	595	814	3
LeDeist	502	256	529	266	595	814	3
F,	533	256	539	266	595	814	3
Demczuk	330	266	363	276	595	814	3
S	365	266	371	276	595	814	3
et	373	266	380	276	595	814	3
al.	382	266	390	276	595	814	3
Physical	392	266	422	276	595	814	3
mapping	424	266	456	276	595	814	3
by	458	266	466	276	595	814	3
FISH	469	266	486	276	595	814	3
of	488	266	495	276	595	814	3
the	497	266	509	276	595	814	3
DiGeor-	511	266	539	276	595	814	3
ge	330	276	339	286	595	814	3
critical	341	276	364	286	595	814	3
region	366	276	388	286	595	814	3
(DGCR):	390	276	419	286	595	814	3
involvement	421	276	464	286	595	814	3
of	466	276	473	286	595	814	3
the	475	276	486	286	595	814	3
region	488	276	510	286	595	814	3
in	512	276	518	286	595	814	3
fami-	520	276	539	286	595	814	3
lial	330	286	339	296	595	814	3
cases.	342	286	365	296	595	814	3
Am	367	286	379	296	595	814	3
J	381	286	385	296	595	814	3
Hum	388	286	405	296	595	814	3
Genet.	407	286	431	296	595	814	3
1993;	433	286	453	296	595	814	3
53	455	286	464	296	595	814	3
(6):	466	286	477	296	595	814	3
1239-49.	479	286	511	296	595	814	3
7.	312	300	318	310	595	814	3
De	330	300	340	310	595	814	3
la	343	300	349	310	595	814	3
Chapelle	352	300	383	310	595	814	3
A,	386	300	393	310	595	814	3
Herva	396	300	417	310	595	814	3
R,	420	300	428	310	595	814	3
Koivisto	431	300	459	310	595	814	3
M,	462	300	472	310	595	814	3
Aula	475	300	490	310	595	814	3
P.	493	300	499	310	595	814	3
A	502	300	507	310	595	814	3
deletion	510	300	539	310	595	814	3
in	330	310	336	320	595	814	3
chromosome	339	310	386	320	595	814	3
22	390	310	399	320	595	814	3
can	402	310	415	320	595	814	3
cause	419	310	440	320	595	814	3
DiGeorge	443	310	477	320	595	814	3
syndrome.	480	310	518	320	595	814	3
Hum	522	310	539	320	595	814	3
Genet.	330	320	354	330	595	814	3
1981;	356	320	376	330	595	814	3
57	378	320	387	330	595	814	3
(3):	389	320	400	330	595	814	3
253-6.	402	320	425	330	595	814	3
8.	312	335	318	344	595	814	3
Vera	330	335	346	344	595	814	3
E,	348	335	355	344	595	814	3
Salado	357	335	382	344	595	814	3
C,	384	335	392	344	595	814	3
Botella	394	335	418	344	595	814	3
MP,	421	335	433	344	595	814	3
Rodríguez	436	335	472	344	595	814	3
A,	474	335	481	344	595	814	3
Díez	483	335	499	344	595	814	3
I,	501	335	505	344	595	814	3
Gamarra	507	335	539	344	595	814	3
A.	330	345	337	354	595	814	3
Síndrome	339	345	374	354	595	814	3
de	376	345	385	354	595	814	3
DiGeorge	387	345	420	354	595	814	3
asociado	422	345	455	354	595	814	3
a	457	345	461	354	595	814	3
hemimelia.	463	345	502	354	595	814	3
An	504	345	513	354	595	814	3
Pedia-	515	345	539	354	595	814	3
tr.	330	355	336	364	595	814	3
2007;	339	355	359	364	595	814	3
66	361	355	370	364	595	814	3
(6):	372	355	383	364	595	814	3
628-30.	385	355	413	364	595	814	3
9.	312	369	318	378	595	814	3
Muñoz	330	369	354	378	595	814	3
S,	357	369	364	378	595	814	3
Garay	366	369	388	378	595	814	3
F,	390	369	396	378	595	814	3
Flores	398	369	420	378	595	814	3
I,	422	369	426	378	595	814	3
Heusser	429	369	458	378	595	814	3
F,	461	369	466	378	595	814	3
Talesnik	469	369	497	378	595	814	3
E,	500	369	507	378	595	814	3
Aracena	509	369	539	378	595	814	3
M	330	379	337	388	595	814	3
et	339	379	346	388	595	814	3
al.	348	379	357	388	595	814	3
Heterogeneidad	359	379	416	388	595	814	3
de	419	379	428	388	595	814	3
la	430	379	436	388	595	814	3
presentación	438	379	485	388	595	814	3
clínica	487	379	510	388	595	814	3
del	512	379	523	388	595	814	3
sín-	525	379	539	388	595	814	3
drome	330	389	353	398	595	814	3
de	356	389	365	398	595	814	3
microdeleción	369	389	419	398	595	814	3
del	422	389	433	398	595	814	3
cromosoma	437	389	479	398	595	814	3
22,	483	389	494	398	595	814	3
región	497	389	519	398	595	814	3
q11.	523	389	539	398	595	814	3
Rev	330	399	344	408	595	814	3
Med	346	399	362	408	595	814	3
Chile.	364	399	384	408	595	814	3
2001;	387	399	407	408	595	814	3
129	409	399	422	408	595	814	3
(5):	424	399	435	408	595	814	3
515-21.	437	399	465	408	595	814	3
El	57	351	65	363	595	814	3
seguimiento,	71	351	128	363	595	814	3
acompañamiento,	134	351	214	363	595	814	3
información	220	351	273	363	595	814	3
y	278	351	283	363	595	814	3
coordinación	57	363	115	375	595	814	3
de	119	363	130	375	595	814	3
dichos	134	363	164	375	595	814	3
pacientes	168	363	211	375	595	814	3
corresponde	215	363	272	375	595	814	3
al	276	363	283	375	595	814	3
médico	57	375	90	387	595	814	3
de	94	375	105	387	595	814	3
familia,	109	375	140	387	595	814	3
ya	144	375	155	387	595	814	3
que	158	375	175	387	595	814	3
con	179	375	196	387	595	814	3
el	199	375	207	387	595	814	3
tiempo	211	375	242	387	595	814	3
precisan	245	375	283	387	595	814	3
múltiples	57	387	97	399	595	814	3
especialistas	100	387	157	399	595	814	3
que	160	387	177	399	595	814	3
atiendan	180	387	218	399	595	814	3
sus	221	387	237	399	595	814	3
necesida-	239	387	283	399	595	814	3
des	57	399	73	411	595	814	3
médicas	76	399	114	411	595	814	3
y	116	399	121	411	595	814	3
quirúrgicas.	124	399	176	411	595	814	3
BIBLIOGRAFÍA	57	429	128	441	595	814	3
1.	57	457	63	467	595	814	3
McDonald-McGinn	75	457	143	467	595	814	3
DM,	144	457	159	467	595	814	3
Sullivan	161	457	188	467	595	814	3
KE.	190	457	202	467	595	814	3
Chromosome	204	457	253	467	595	814	3
22q11.2	254	457	283	467	595	814	3
deletion	75	467	103	477	595	814	3
syndrome	108	467	144	477	595	814	3
(DiGeorge	149	467	185	477	595	814	3
syndrome/velocardiofacial	190	467	283	477	595	814	3
syndrome).	75	477	114	487	595	814	3
Medicine	117	477	149	487	595	814	3
(Baltimore).	151	477	192	487	595	814	3
2011;	194	477	214	487	595	814	3
90	216	477	225	487	595	814	3
(1):	227	477	238	487	595	814	3
1-18.	241	477	259	487	595	814	3
REV	57	775	72	785	595	814	3
CLÍN	74	775	92	785	595	814	3
MED	94	775	112	785	595	814	3
FAM	114	775	130	785	595	814	3
2014;	133	775	153	785	595	814	3
7(2):	155	775	170	785	595	814	3
141-143	172	775	202	785	595	814	3
10.	312	413	323	423	595	814	3
Oskarsdottir	330	413	374	423	595	814	3
S,	376	413	383	423	595	814	3
Vujic	385	413	402	423	595	814	3
M,	404	413	414	423	595	814	3
Fasth	416	413	436	423	595	814	3
A.	438	413	445	423	595	814	3
Incidence	447	413	482	423	595	814	3
and	484	413	498	423	595	814	3
prevalence	500	413	539	423	595	814	3
of	330	423	337	433	595	814	3
22q11	340	423	362	433	595	814	3
deletion	365	423	393	433	595	814	3
syndrome:	396	423	434	433	595	814	3
a	437	423	441	433	595	814	3
population	444	423	482	433	595	814	3
based	485	423	507	433	595	814	3
study	510	423	529	433	595	814	3
in	532	423	539	433	595	814	3
Western	330	433	359	443	595	814	3
Sweden.	361	433	393	443	595	814	3
Arch	395	433	411	443	595	814	3
Dis	414	433	425	443	595	814	3
Child.	427	433	448	443	595	814	3
2004;	450	433	470	443	595	814	3
89	472	433	481	443	595	814	3
(2):	483	433	494	443	595	814	3
148-51.	497	433	524	443	595	814	3
11.	312	447	323	457	595	814	3
Ousley	330	447	354	457	595	814	3
OY,	358	447	370	457	595	814	3
Smearman	374	447	413	457	595	814	3
E,	417	447	424	457	595	814	3
Fernandez-Carriba	427	447	494	457	595	814	3
S,	498	447	505	457	595	814	3
Rockers	509	447	539	457	595	814	3
KA,	330	457	343	467	595	814	3
Coleman	345	457	377	467	595	814	3
K,	379	457	387	467	595	814	3
Walker	389	457	414	467	595	814	3
EF	416	457	425	467	595	814	3
et	428	457	435	467	595	814	3
al.	437	457	445	467	595	814	3
Axis	448	457	463	467	595	814	3
I	465	457	467	467	595	814	3
psychiatric	470	457	509	467	595	814	3
diagno-	511	457	539	467	595	814	3
ses	330	467	342	477	595	814	3
in	345	467	351	477	595	814	3
adolescents	354	467	398	477	595	814	3
and	401	467	414	477	595	814	3
young	417	467	439	477	595	814	3
adults	442	467	464	477	595	814	3
with	467	467	482	477	595	814	3
22q11	485	467	507	477	595	814	3
deletion	510	467	539	477	595	814	3
syndrome.	330	477	367	487	595	814	3
Eur	370	477	382	487	595	814	3
Psychiatry.	384	477	423	487	595	814	3
2013;	425	477	445	487	595	814	3
28	447	477	456	487	595	814	3
(7):	458	477	469	487	595	814	3
417-22.	471	477	499	487	595	814	3
143	525	775	539	784	595	814	3
