U	57	39	70	60	595	814	1
N	75	39	88	60	595	814	1
P	98	39	109	60	595	814	1
A	114	39	126	60	595	814	1
C	131	39	144	60	595	814	1
I	149	39	154	60	595	814	1
E	159	39	170	60	595	814	1
N	175	39	188	60	595	814	1
T	193	39	203	60	595	814	1
E	208	39	219	60	595	814	1
C	229	39	242	60	595	814	1
O	247	39	261	60	595	814	1
N	266	39	279	60	595	814	1
.	284	39	289	60	595	814	1
.	294	39	299	60	595	814	1
.	304	39	309	60	595	814	1
Una	217	104	252	125	595	814	1
familia	257	104	314	125	595	814	1
con	319	104	351	125	595	814	1
síndrome	356	104	436	125	595	814	1
de	441	104	462	125	595	814	1
Wolfram	467	104	539	125	595	814	1
Gema	163	136	192	149	595	814	1
Esteban	195	136	236	149	595	814	1
Bueno	239	136	271	149	595	814	1
a,b,c	271	137	285	144	595	814	1
,	285	136	288	149	595	814	1
Mónica	291	136	327	149	595	814	1
Ruano	330	136	362	149	595	814	1
García	365	136	397	149	595	814	1
a,b	397	137	406	144	595	814	1
,	406	136	409	149	595	814	1
Sonia	412	136	440	149	595	814	1
Grandes	443	136	485	149	595	814	1
Velasco	488	136	526	149	595	814	1
c,d	526	137	536	144	595	814	1
,	536	136	539	149	595	814	1
Karina	366	149	397	162	595	814	1
Villar	400	149	424	162	595	814	1
Gómez	427	149	462	162	595	814	1
de	465	149	477	162	595	814	1
las	480	149	494	162	595	814	1
Heras	497	149	526	162	595	814	1
c,e,f	526	150	539	157	595	814	1
Unidad	60	180	86	190	595	814	1
de	89	180	98	190	595	814	1
Gestión	100	180	127	190	595	814	1
Clínica	130	180	154	190	595	814	1
Garrucha.	57	190	92	199	595	814	1
Área	94	190	111	199	595	814	1
de	113	190	122	199	595	814	1
Gestión	124	190	152	199	595	814	1
Sanitaria	57	200	88	209	595	814	1
Norte	90	200	110	209	595	814	1
de	112	200	121	209	595	814	1
Almería	124	200	150	209	595	814	1
(AGSNA).	57	209	90	219	595	814	1
Almería	93	209	120	219	595	814	1
(España).	122	209	155	219	595	814	1
b	57	219	59	225	595	814	1
Equipo	62	219	87	228	595	814	1
Multidisciplinar	89	219	143	228	595	814	1
de	145	219	154	228	595	814	1
Síndrome	57	228	91	238	595	814	1
de	93	228	102	238	595	814	1
Wolfram.	105	228	136	238	595	814	1
AGSNA.	138	228	168	238	595	814	1
Almería	57	238	84	247	595	814	1
(España).	86	238	119	247	595	814	1
c	57	248	59	254	595	814	1
Grupo	61	248	84	257	595	814	1
semFYC	86	248	117	257	595	814	1
de	119	248	128	257	595	814	1
Genética	130	248	162	257	595	814	1
Clínica	57	257	81	267	595	814	1
-	83	257	86	267	595	814	1
Enfermedades	88	257	140	267	595	814	1
Raras.	142	257	165	267	595	814	1
d	57	267	59	273	595	814	1
Centro	61	267	85	276	595	814	1
de	87	267	96	276	595	814	1
Salud	98	267	119	276	595	814	1
Puerta	121	267	144	276	595	814	1
Bonita.	147	267	172	276	595	814	1
Dirección	57	276	90	286	595	814	1
Asistencial	93	276	131	286	595	814	1
Centro.	133	276	160	286	595	814	1
Servicio	57	286	85	295	595	814	1
Madrileño	87	286	123	295	595	814	1
de	125	286	134	295	595	814	1
Salud.	137	286	159	295	595	814	1
Madrid	57	296	82	305	595	814	1
(España).	84	296	117	305	595	814	1
e	57	306	59	311	595	814	1
Dirección	61	305	95	315	595	814	1
General	97	305	125	315	595	814	1
de	127	305	136	315	595	814	1
Atención	139	305	170	315	595	814	1
Sanitaria	57	315	88	324	595	814	1
y	90	315	94	324	595	814	1
Calidad.	96	315	126	324	595	814	1
Servicio	128	315	157	324	595	814	1
de	159	315	168	324	595	814	1
Salud	57	324	77	334	595	814	1
de	79	324	88	334	595	814	1
Castilla-La	91	324	129	334	595	814	1
Mancha.	131	324	162	334	595	814	1
Toledo	57	334	80	343	595	814	1
(España).	83	334	116	343	595	814	1
f	57	344	58	350	595	814	1
Alianza	60	344	86	353	595	814	1
Española	88	344	121	353	595	814	1
de	123	344	132	353	595	814	1
Familias	135	344	164	353	595	814	1
de	57	353	66	363	595	814	1
von	68	353	81	363	595	814	1
Hippel-Lindau.	83	353	136	363	595	814	1
a	57	181	59	186	595	814	1
Correspondencia:	57	382	120	391	595	814	1
Gema	123	382	144	391	595	814	1
Esteban	57	392	86	401	595	814	1
Bueno.	88	392	114	401	595	814	1
Correo	116	392	140	401	595	814	1
electrónico:	57	401	98	411	595	814	1
aswolfram@hotmail.	101	401	172	411	595	814	1
com	57	411	72	420	595	814	1
Recibido	57	435	88	444	595	814	1
el	91	435	97	444	595	814	1
20	99	435	108	444	595	814	1
de	110	435	119	444	595	814	1
mayo	121	435	141	444	595	814	1
de	143	435	152	444	595	814	1
2013.	57	444	77	454	595	814	1
Aceptado	57	454	91	463	595	814	1
para	94	454	110	463	595	814	1
su	112	454	120	463	595	814	1
publicación	122	454	164	463	595	814	1
el	166	454	172	463	595	814	1
3	57	464	61	473	595	814	1
de	63	464	72	473	595	814	1
abril	75	464	90	473	595	814	1
de	92	464	101	473	595	814	1
2013.	103	464	123	473	595	814	1
RESUMEN	198	181	239	190	595	814	1
Palabras	198	277	241	286	595	814	1
clave:	244	277	273	286	595	814	1
Síndrome	276	277	311	286	595	814	1
de	314	277	323	286	595	814	1
Wolfram.	327	277	358	286	595	814	1
Atrofia	362	277	385	286	595	814	1
Óptica.	389	277	415	286	595	814	1
Diabetes	418	277	450	286	595	814	1
Mellitus.	453	277	483	286	595	814	1
Enfermedades	487	277	539	286	595	814	1
Raras.	198	286	221	296	595	814	1
ABSTRACT	198	305	242	315	595	814	1
Keywords:	198	391	248	400	595	814	1
Wolfram	250	391	279	400	595	814	1
syndrome.	282	391	319	400	595	814	1
Optic	321	391	341	400	595	814	1
atrophy.	343	391	372	400	595	814	1
Diabetes	376	391	408	400	595	814	1
Mellitus.	410	391	440	400	595	814	1
Rare	442	391	459	400	595	814	1
diseases.	461	391	494	400	595	814	1
NTRODUCCIÓN	195	412	271	424	595	814	1
El	195	436	203	448	595	814	1
Síndrome	211	436	254	448	595	814	1
de	262	436	273	448	595	814	1
Wolfram	281	436	318	448	595	814	1
(SW)	326	436	347	448	595	814	1
es	355	436	365	448	595	814	1
una	373	436	390	448	595	814	1
rara	398	436	415	448	595	814	1
y	423	436	428	448	595	814	1
compleja	436	436	477	448	595	814	1
enfermedad	485	436	539	448	595	814	1
neurodegenerativa	195	448	278	460	595	814	1
progresiva,	285	448	334	460	595	814	1
de	342	448	353	460	595	814	1
transmisión	360	448	412	460	595	814	1
autosómica	419	448	471	460	595	814	1
recesiva	478	448	515	460	595	814	1
(4p)	522	448	539	460	595	814	1
y	195	460	200	472	595	814	1
excepcionalmente	205	460	287	472	595	814	1
de	292	460	303	472	595	814	1
herencia	308	460	346	472	595	814	1
mitocondrial	351	460	407	472	595	814	1
o	412	460	418	472	595	814	1
esporádica.	423	460	475	472	595	814	1
Fue	481	460	497	472	595	814	1
descrito	502	460	539	472	595	814	1
en	195	472	206	484	595	814	1
1938	209	472	232	484	595	814	1
por	236	472	251	484	595	814	1
el	254	472	262	484	595	814	1
Dr.	266	472	278	484	595	814	1
J.Wolfram	282	472	327	484	595	814	1
al	331	472	338	484	595	814	1
observar	342	472	381	484	595	814	1
la	385	472	393	484	595	814	1
enfermedad	396	472	450	484	595	814	1
en	454	472	465	484	595	814	1
cuatro	469	472	497	484	595	814	1
de	501	472	512	484	595	814	1
ocho	516	472	539	484	595	814	1
hermanos,	195	484	242	496	595	814	1
que	244	484	261	496	595	814	1
presentaban	263	484	319	496	595	814	1
diabetes	321	484	359	496	595	814	1
mellitus	361	484	395	496	595	814	1
y	397	484	402	496	595	814	1
atrofia	405	484	432	496	595	814	1
óptica	435	484	462	496	595	814	1
1	462	485	466	492	595	814	1
.	466	484	468	496	595	814	1
Se	470	484	482	496	595	814	1
ha	484	484	495	496	595	814	1
estimado	497	484	539	496	595	814	1
que	195	496	212	508	595	814	1
la	216	496	223	508	595	814	1
prevalencia	227	496	278	508	595	814	1
en	283	496	294	508	595	814	1
Estados	298	496	334	508	595	814	1
Unidos	338	496	370	508	595	814	1
es	374	496	384	508	595	814	1
1/100.000	389	496	434	508	595	814	1
habitantes	438	496	484	508	595	814	1
y	489	496	494	508	595	814	1
en	498	496	509	508	595	814	1
Reino	513	496	539	508	595	814	1
Unido	195	508	221	520	595	814	1
de	224	508	235	520	595	814	1
1/770.000.	238	508	285	520	595	814	1
En	288	508	300	520	595	814	1
España	302	508	336	520	595	814	1
es	338	508	348	520	595	814	1
desconocida.	351	508	411	520	595	814	1
La	414	508	425	520	595	814	1
frecuencia	427	508	474	520	595	814	1
de	476	508	487	520	595	814	1
portadores	490	508	539	520	595	814	1
es	195	520	205	532	595	814	1
de	208	520	219	532	595	814	1
1/354	222	520	247	532	595	814	1
2	247	521	251	528	595	814	1
.	251	520	254	532	595	814	1
Existe	256	520	283	532	595	814	1
consanguinidad	286	520	357	532	595	814	1
en	360	520	371	532	595	814	1
los	374	520	387	532	595	814	1
padres	389	520	420	532	595	814	1
en	423	520	434	532	595	814	1
un	437	520	448	532	595	814	1
27%	451	520	472	532	595	814	1
de	475	520	486	532	595	814	1
los	489	520	502	532	595	814	1
casos	504	520	531	532	595	814	1
3	531	521	534	528	595	814	1
.	534	520	537	532	595	814	1
El	195	538	203	550	595	814	1
SW	207	538	223	550	595	814	1
también	227	538	264	550	595	814	1
se	268	538	278	550	595	814	1
conoce	283	538	316	550	595	814	1
por	320	538	335	550	595	814	1
el	339	538	347	550	595	814	1
acrónimo	351	538	393	550	595	814	1
DIDMOAD,	398	538	447	550	595	814	1
que	451	538	468	550	595	814	1
corresponde	472	538	529	550	595	814	1
a	533	538	539	550	595	814	1
las	195	550	207	562	595	814	1
iniciales	212	550	248	562	595	814	1
en	253	550	264	562	595	814	1
inglés	269	550	295	562	595	814	1
de	301	550	312	562	595	814	1
sus	317	550	333	562	595	814	1
componentes	338	550	399	562	595	814	1
principales:	404	550	455	562	595	814	1
diabetes	461	550	499	562	595	814	1
insípida	504	550	539	562	595	814	1
(DI,	195	562	210	574	595	814	1
presente	214	562	253	574	595	814	1
en	258	562	269	574	595	814	1
un	273	562	284	574	595	814	1
62%	289	562	310	574	595	814	1
de	314	562	326	574	595	814	1
los	330	562	343	574	595	814	1
pacientes),	348	562	396	574	595	814	1
diabetes	401	562	439	574	595	814	1
mellitus	444	562	478	574	595	814	1
(DM),	482	562	506	574	595	814	1
atrofia	511	562	539	574	595	814	1
óptica	195	574	222	586	595	814	1
(OA)	226	574	245	586	595	814	1
y	249	574	254	586	595	814	1
sordera	258	574	292	586	595	814	1
neurosensorial	295	574	360	586	595	814	1
(D,	364	574	376	586	595	814	1
73%).	380	574	407	586	595	814	1
En	410	574	422	586	595	814	1
algunos	426	574	461	586	595	814	1
casos	464	574	491	586	595	814	1
se	495	574	505	586	595	814	1
suman	509	574	539	586	595	814	1
alteraciones	195	586	249	598	595	814	1
del	251	586	265	598	595	814	1
tracto	267	586	293	598	595	814	1
urinario	296	586	329	598	595	814	1
(58%),	332	586	361	598	595	814	1
sistema	364	586	398	598	595	814	1
nervioso	401	586	439	598	595	814	1
central	441	586	472	598	595	814	1
(62%)	474	586	500	598	595	814	1
y	503	586	508	598	595	814	1
atrofia	511	586	539	598	595	814	1
gonadal	195	598	231	610	595	814	1
4	231	599	234	606	595	814	1
.	234	598	237	610	595	814	1
Algunos	239	598	276	610	595	814	1
autores	278	598	311	610	595	814	1
han	314	598	330	610	595	814	1
sugerido	333	598	372	610	595	814	1
la	375	598	382	610	595	814	1
denominación	385	598	448	610	595	814	1
DIDMOADUA,	450	598	513	610	595	814	1
dada	516	598	539	610	595	814	1
la	195	610	202	622	595	814	1
alta	205	610	221	622	595	814	1
frecuencia	224	610	270	622	595	814	1
de	273	610	284	622	595	814	1
las	287	610	300	622	595	814	1
alteraciones	302	610	357	622	595	814	1
urinarias	359	610	397	622	595	814	1
(tabla	400	610	425	622	595	814	1
1).	427	610	438	622	595	814	1
La	195	628	206	640	595	814	1
historia	212	628	245	640	595	814	1
natural	251	628	282	640	595	814	1
del	288	628	302	640	595	814	1
síndrome	309	628	350	640	595	814	1
sugiere	357	628	389	640	595	814	1
que	396	628	412	640	595	814	1
casi	419	628	437	640	595	814	1
todos	444	628	469	640	595	814	1
los	476	628	489	640	595	814	1
pacientes	495	628	539	640	595	814	1
desarrollarán	195	640	253	652	595	814	1
la	255	640	263	652	595	814	1
mayoría	266	640	301	652	595	814	1
de	304	640	315	652	595	814	1
las	318	640	331	652	595	814	1
complicaciones	334	640	404	652	595	814	1
de	406	640	418	652	595	814	1
la	420	640	428	652	595	814	1
enfermedad	431	640	484	652	595	814	1
5	484	641	488	648	595	814	1
,	488	640	490	652	595	814	1
por	493	640	508	652	595	814	1
lo	511	640	519	652	595	814	1
que	522	640	539	652	595	814	1
el	195	652	202	664	595	814	1
diagnóstico	206	652	258	664	595	814	1
del	262	652	276	664	595	814	1
SW	280	652	295	664	595	814	1
suele	299	652	323	664	595	814	1
implicar	327	652	362	664	595	814	1
devastadoras	366	652	427	664	595	814	1
consecuencias	431	652	498	664	595	814	1
físicas	501	652	530	664	595	814	1
y	534	652	539	664	595	814	1
emocionales.	195	664	254	676	595	814	1
El	257	664	265	676	595	814	1
fallecimiento	269	664	325	676	595	814	1
suele	328	664	352	676	595	814	1
producirse	355	664	403	676	595	814	1
en	406	664	417	676	595	814	1
la	420	664	427	676	595	814	1
tercera	431	664	462	676	595	814	1
o	465	664	471	676	595	814	1
cuarta	474	664	502	676	595	814	1
década	505	664	539	676	595	814	1
de	195	676	206	688	595	814	1
la	209	676	216	688	595	814	1
vida	219	676	238	688	595	814	1
4,6	238	677	246	684	595	814	1
.	246	676	249	688	595	814	1
OBSERVACIONES	195	694	281	706	595	814	1
CLÍNICAS	284	694	331	706	595	814	1
Hablamos	195	718	240	730	595	814	1
de	242	718	253	730	595	814	1
tres	255	718	272	730	595	814	1
hermanos	274	718	319	730	595	814	1
de	321	718	332	730	595	814	1
una	334	718	350	730	595	814	1
misma	352	718	382	730	595	814	1
familia	384	718	413	730	595	814	1
sin	415	718	428	730	595	814	1
antecedentes	430	718	490	730	595	814	1
de	492	718	504	730	595	814	1
interés,	506	718	539	730	595	814	1
niños	195	730	219	742	595	814	1
sanos	222	730	249	742	595	814	1
al	252	730	259	742	595	814	1
nacimiento.	262	730	314	742	595	814	1
Antecedentes	317	730	379	742	595	814	1
familiares:	382	730	427	742	595	814	1
sordera	431	730	465	742	595	814	1
en	468	730	479	742	595	814	1
familiares	482	730	524	742	595	814	1
de	527	730	539	742	595	814	1
segundo	195	742	234	754	595	814	1
grado.	236	742	265	754	595	814	1
54	57	775	66	784	595	814	1
REV	400	775	415	785	595	814	1
CLÍN	417	775	435	785	595	814	1
MED	437	775	455	785	595	814	1
FAM	457	775	474	785	595	814	1
2013;	476	775	496	785	595	814	1
6	498	775	502	785	595	814	1
(1):	505	775	515	785	595	814	1
54-57	518	775	539	785	595	814	1
UN	330	24	356	48	595	814	2
PACIENTE	361	24	451	48	595	814	2
CON	456	24	496	48	595	814	2
4	501	24	511	48	595	814	2
U	357	40	366	56	595	814	2
N	370	40	379	56	595	814	2
P	386	40	395	56	595	814	2
A	398	40	407	56	595	814	2
C	410	40	420	56	595	814	2
I	423	40	427	56	595	814	2
E	430	40	438	56	595	814	2
N	442	40	451	56	595	814	2
T	455	40	462	56	595	814	2
E	466	40	474	56	595	814	2
C	481	40	490	56	595	814	2
O	494	40	504	56	595	814	2
N	508	40	517	56	595	814	2
.	521	40	524	56	595	814	2
.	528	40	531	56	595	814	2
.	535	40	539	56	595	814	2
Una	57	50	69	58	595	814	2
familia	71	50	92	58	595	814	2
con	94	50	105	58	595	814	2
síndrome	107	50	136	58	595	814	2
de	138	50	146	58	595	814	2
Wolfram.	148	50	176	58	595	814	2
Esteban	178	50	203	58	595	814	2
G.	205	50	212	58	595	814	2
et	214	50	220	58	595	814	2
al.	222	50	230	58	595	814	2
Una	189	54	223	79	595	814	2
familia	228	54	285	79	595	814	2
con	290	54	322	79	595	814	2
síndrome	327	54	408	79	595	814	2
de	413	54	434	79	595	814	2
Wolfram	439	54	511	79	595	814	2
CRITERIOS	140	114	189	127	595	814	2
MAYORES	192	114	237	127	595	814	2
•	104	136	108	146	595	814	2
Diabetes	121	134	157	146	595	814	2
mellitus	161	134	191	146	595	814	2
de	196	134	206	146	595	814	2
inicio	210	134	231	146	595	814	2
en	235	134	245	146	595	814	2
la	249	134	256	146	595	814	2
infancia	261	134	292	146	595	814	2
CRITERIOS	358	114	407	127	595	814	2
MENORES	410	114	455	127	595	814	2
•	321	136	325	146	595	814	2
Diabetes	338	134	374	146	595	814	2
insípida	376	134	407	146	595	814	2
•	321	167	325	177	595	814	2
Diabetes	338	166	374	178	595	814	2
mellitus	376	166	407	178	595	814	2
en	409	166	419	178	595	814	2
mayor	422	166	447	178	595	814	2
de	449	166	459	178	595	814	2
16	462	166	472	178	595	814	2
años	474	166	494	178	595	814	2
•	321	199	325	209	595	814	2
Atrofia	338	197	364	209	595	814	2
óptica	367	197	391	209	595	814	2
en	393	197	403	209	595	814	2
mayor	406	197	431	209	595	814	2
de	433	197	443	209	595	814	2
16	446	197	456	209	595	814	2
años	458	197	478	209	595	814	2
•	321	241	325	251	595	814	2
Sordera	338	239	370	251	595	814	2
neurosensorial	373	239	432	251	595	814	2
•	321	262	325	272	595	814	2
Mutación	338	261	375	273	595	814	2
en	377	261	387	273	595	814	2
un	390	261	400	273	595	814	2
alelo	402	261	421	273	595	814	2
(WFS1	424	261	452	273	595	814	2
o	454	261	459	273	595	814	2
CISD2)	462	261	491	273	595	814	2
•	321	284	325	294	595	814	2
Alteraciones	338	282	388	294	595	814	2
(hasta	121	149	146	161	595	814	2
los	149	149	160	161	595	814	2
16	163	149	173	161	595	814	2
años)	175	149	198	161	595	814	2
•	104	167	108	177	595	814	2
Atrofia	121	166	147	178	595	814	2
óptica	152	166	176	178	595	814	2
progresiva	182	166	223	178	595	814	2
de	229	166	239	178	595	814	2
inicio	244	166	264	178	595	814	2
en	270	166	280	178	595	814	2
la	285	166	292	178	595	814	2
infancia	122	181	153	193	595	814	2
(hasta	155	181	180	193	595	814	2
los	183	181	194	193	595	814	2
16	197	181	207	193	595	814	2
años)	209	181	232	193	595	814	2
•	104	199	108	209	595	814	2
Mutación	121	197	158	209	595	814	2
genética	161	197	195	209	595	814	2
en	198	197	208	209	595	814	2
dos	212	197	226	209	595	814	2
alelos	229	197	253	209	595	814	2
(WFS1	256	197	284	209	595	814	2
y	287	197	292	209	595	814	2
CISD2)	122	218	151	230	595	814	2
•	104	241	108	251	595	814	2
Historia	121	239	152	251	595	814	2
familiar	154	239	183	251	595	814	2
de	186	239	196	251	595	814	2
síndrome	198	239	236	251	595	814	2
de	238	239	248	251	595	814	2
Wolfram	251	239	284	251	595	814	2
neurológicas	410	282	461	294	595	814	2
(ataxia	484	282	511	294	595	814	2
cerebelosa,	339	298	385	309	595	814	2
epilepsia)	388	298	426	309	595	814	2
•	321	315	325	325	595	814	2
Anomalías	338	314	381	325	595	814	2
del	383	314	395	325	595	814	2
tracto	398	314	420	325	595	814	2
urinario	423	314	453	325	595	814	2
•	321	337	325	347	595	814	2
Alteración	338	335	378	347	595	814	2
del	381	335	393	347	595	814	2
estado	395	335	422	347	595	814	2
de	425	335	435	347	595	814	2
ánimo	437	335	462	347	595	814	2
Criterio	104	359	133	371	595	814	2
diagnóstico	135	359	181	371	595	814	2
definitivo	183	359	219	371	595	814	2
de	221	359	231	371	595	814	2
SW:	234	359	251	371	595	814	2
3	253	359	258	371	595	814	2
criterios	261	359	292	371	595	814	2
mayores	295	359	329	371	595	814	2
o	332	359	337	371	595	814	2
2	339	359	344	371	595	814	2
mayores	347	359	381	371	595	814	2
con	384	359	398	371	595	814	2
al	401	359	408	371	595	814	2
menos	410	359	437	371	595	814	2
2	440	359	445	371	595	814	2
menores	447	359	482	371	595	814	2
Criterio	104	380	133	392	595	814	2
diagnóstico	135	380	181	392	595	814	2
probable	183	380	218	392	595	814	2
de	221	380	231	392	595	814	2
SW:	233	380	250	392	595	814	2
2	253	380	258	392	595	814	2
criterios	260	380	292	392	595	814	2
mayores	294	380	329	392	595	814	2
o	331	380	336	392	595	814	2
1	339	380	344	392	595	814	2
mayor	346	380	371	392	595	814	2
con	374	380	388	392	595	814	2
al	391	380	398	392	595	814	2
menos	400	380	427	392	595	814	2
2	430	380	435	392	595	814	2
menores	438	380	472	392	595	814	2
Tabla	86	410	109	423	595	814	2
1.	112	410	119	423	595	814	2
Criterios	122	410	155	422	595	814	2
diagnósticos	158	410	208	422	595	814	2
del	210	410	222	422	595	814	2
síndrome	225	410	262	422	595	814	2
de	265	410	275	422	595	814	2
Wolfram	277	410	311	422	595	814	2
(SW).	313	410	336	422	595	814	2
control.	312	450	346	462	595	814	2
No	349	450	362	462	595	814	2
es	366	450	376	462	595	814	2
visto	380	450	401	462	595	814	2
por	404	450	419	462	595	814	2
el	423	450	431	462	595	814	2
neurólogo	434	450	479	462	595	814	2
hasta	483	450	507	462	595	814	2
los	511	450	524	462	595	814	2
30	527	450	539	462	595	814	2
El	57	450	65	462	595	814	2
hermano	69	450	108	462	595	814	2
mayor,	112	450	141	462	595	814	2
a	145	450	150	462	595	814	2
la	154	450	162	462	595	814	2
edad	165	450	188	462	595	814	2
de	191	450	203	462	595	814	2
3	206	450	212	462	595	814	2
años	215	450	237	462	595	814	2
comienza	241	450	283	462	595	814	2
años,	312	462	336	474	595	814	2
encontrándose	343	462	410	474	595	814	2
entonces	417	462	458	474	595	814	2
en	465	462	476	474	595	814	2
las	483	462	495	474	595	814	2
pruebas	502	462	539	474	595	814	2
con	57	462	73	474	595	814	2
DM	76	462	91	474	595	814	2
de	94	462	105	474	595	814	2
inicio	107	462	130	474	595	814	2
insidioso,	133	462	175	474	595	814	2
con	177	462	194	474	595	814	2
glucemias	196	462	242	474	595	814	2
elevadas	244	462	283	474	595	814	2
de	312	474	323	486	595	814	2
imagen	330	474	363	486	595	814	2
una	370	474	387	486	595	814	2
atrofia	394	474	422	486	595	814	2
pontocerebelosa.	429	474	507	486	595	814	2
Otros	514	474	539	486	595	814	2
y	57	474	62	486	595	814	2
sin	65	474	78	486	595	814	2
cetosis,	82	474	117	486	595	814	2
requiriendo	120	474	171	486	595	814	2
insulina	174	474	208	486	595	814	2
para	212	474	232	486	595	814	2
su	235	474	246	486	595	814	2
control.	250	474	283	486	595	814	2
síntomas	312	486	352	498	595	814	2
que	357	486	374	498	595	814	2
se	378	486	389	498	595	814	2
irán	393	486	409	498	595	814	2
presentando	414	486	470	498	595	814	2
son:	474	486	494	498	595	814	2
anosmia,	498	486	539	498	595	814	2
Un	57	486	69	498	595	814	2
año	72	486	89	498	595	814	2
después	91	486	129	498	595	814	2
aparecen	132	486	173	498	595	814	2
los	176	486	189	498	595	814	2
problemas	191	486	239	498	595	814	2
de	241	486	252	498	595	814	2
visión,	255	486	283	498	595	814	2
ataxia,	312	498	341	510	595	814	2
sudoración	349	498	399	510	595	814	2
profusa	407	498	440	510	595	814	2
y	448	498	453	510	595	814	2
alteración	461	498	505	510	595	814	2
en	512	498	523	510	595	814	2
la	531	498	539	510	595	814	2
achacándose	57	498	117	510	595	814	2
a	122	498	127	510	595	814	2
problemas	133	498	180	510	595	814	2
de	185	498	197	510	595	814	2
refracción.	202	498	249	510	595	814	2
No	255	498	268	510	595	814	2
es	273	498	283	510	595	814	2
DM	190	506	203	518	595	814	2
AO	251	506	265	518	595	814	2
DI	317	506	326	518	595	814	2
Sordera	370	506	404	518	595	814	2
Vejiga	429	506	455	518	595	814	2
neurogénica	458	506	511	518	595	814	2
regulación	312	510	358	522	595	814	2
de	363	510	374	522	595	814	2
la	379	510	387	522	595	814	2
temperatura	391	510	446	522	595	814	2
corporal,	451	510	490	522	595	814	2
insomnio,	495	510	539	522	595	814	2
diagnosticado	57	510	120	522	595	814	2
de	126	510	137	522	595	814	2
atrofia	143	510	171	522	595	814	2
del	177	510	191	522	595	814	2
nervio	197	510	224	522	595	814	2
óptico	230	510	258	522	595	814	2
(AO)	264	510	283	522	595	814	2
ageusia,	312	522	349	534	595	814	2
hipertensión	353	522	408	534	595	814	2
arterial.	411	522	444	534	595	814	2
Fallece	447	522	479	534	595	814	2
hasta	57	522	81	534	595	814	2
Hermano	86	526	123	538	595	814	2
los	87	522	100	534	595	814	2
6	106	522	111	534	595	814	2
años.	117	522	142	534	595	814	2
consultas	218	522	261	534	595	814	2
mayor	125	526	150	538	595	814	2
Tras	147	522	166	534	595	814	2
múltiples	172	522	212	534	595	814	2
3	194	526	199	538	595	814	2
6	256	526	260	538	595	814	2
que	267	522	283	534	595	814	2
16	316	526	326	538	595	814	2
15	382	526	392	538	595	814	2
15	465	526	475	538	595	814	2
con	482	522	499	534	595	814	2
42	502	522	514	534	595	814	2
años	517	522	539	534	595	814	2
por	312	534	327	546	595	814	2
insuficiencia	330	534	385	546	595	814	2
renal	387	534	409	546	595	814	2
y	412	534	417	546	595	814	2
sus	420	534	435	546	595	814	2
complicaciones.	438	534	511	546	595	814	2
incluían	57	534	91	546	595	814	2
especialistas	99	534	156	546	595	814	2
privados,	164	534	206	546	595	814	2
se	213	534	224	546	595	814	2
diagnostica	232	534	283	546	595	814	2
erróneamente	57	546	119	558	595	814	2
neuropatía	138	546	185	558	595	814	2
óptica	189	546	217	558	595	814	2
hereditaria	221	546	268	558	595	814	2
Hermano	86	547	123	559	595	814	2
de	123	546	134	558	595	814	2
mediano	125	547	160	559	595	814	2
6	194	547	199	559	595	814	2
9	256	547	260	559	595	814	2
de	272	546	283	558	595	814	2
11	316	547	326	559	595	814	2
20	382	547	392	559	595	814	2
20	465	547	475	559	595	814	2
Los	312	552	328	564	595	814	2
síntomas	334	552	374	564	595	814	2
de	380	552	391	564	595	814	2
DM	397	552	412	564	595	814	2
comienzan	418	552	466	564	595	814	2
a	472	552	477	564	595	814	2
aparecer	483	552	522	564	595	814	2
en	528	552	539	564	595	814	2
Leber.	57	558	84	570	595	814	2
La	87	558	98	570	595	814	2
ausencia	101	558	140	570	595	814	2
de	143	558	154	570	595	814	2
respuesta	157	558	201	570	595	814	2
a	204	558	209	570	595	814	2
los	212	558	225	570	595	814	2
tratamientos	228	558	283	570	595	814	2
los	312	564	325	576	595	814	2
con	492	564	509	576	595	814	2
6	513	564	519	576	595	814	2
y	523	564	528	576	595	814	2
8	533	564	539	576	595	814	2
pequeño	125	568	160	580	595	814	2
9	194	568	199	580	595	814	2
9,5	252	568	264	580	595	814	2
13	316	568	326	580	595	814	2
hermanos	329	564	374	576	595	814	2
en	378	564	389	576	595	814	2
11	382	568	392	580	595	814	2
edades	394	564	427	576	595	814	2
más	431	564	450	576	595	814	2
tardías,	455	564	488	576	595	814	2
11	465	568	475	580	595	814	2
lleva	57	570	77	582	595	814	2
a	85	570	90	582	595	814	2
Hermano	86	568	123	580	595	814	2
la	99	570	106	582	595	814	2
familia	114	570	143	582	595	814	2
a	151	570	157	582	595	814	2
continuar	165	570	207	582	595	814	2
consultando	215	570	270	582	595	814	2
a	278	570	283	582	595	814	2
años	312	576	333	588	595	814	2
de	338	576	350	588	595	814	2
edad	354	576	377	588	595	814	2
respectivamente.	382	576	459	588	595	814	2
Progresivamente	463	576	539	588	595	814	2
especialistas	57	582	114	594	595	814	2
de	118	582	129	594	595	814	2
diferentes	133	582	177	594	595	814	2
lugares.	181	582	216	594	595	814	2
Finalmente	220	582	269	594	595	814	2
es	273	582	283	594	595	814	2
van	312	588	328	600	595	814	2
apareciendo	333	588	388	600	595	814	2
el	393	588	401	600	595	814	2
resto	406	588	429	600	595	814	2
de	434	588	445	600	595	814	2
alteraciones	450	588	504	600	595	814	2
típicas	509	588	539	600	595	814	2
diagnosticado	57	594	120	606	595	814	2
de	123	594	134	606	595	814	2
SW	137	594	153	606	595	814	2
a	156	594	161	606	595	814	2
los	164	594	177	606	595	814	2
14	179	594	191	606	595	814	2
años	193	594	215	606	595	814	2
de	218	594	229	606	595	814	2
edad.	232	594	257	606	595	814	2
Poco	260	594	283	606	595	814	2
SW	330	600	346	612	595	814	2
que	350	600	367	612	595	814	2
presentando	391	600	447	612	595	814	2
el	451	600	459	612	595	814	2
Atrofia	461	602	484	613	595	814	2
hermano	464	600	503	612	595	814	2
DM:	358	602	373	613	595	814	2
fue	372	600	386	612	595	814	2
Diabetes	376	602	407	613	595	814	2
mellitus.	410	602	439	613	595	814	2
AO:	445	602	459	613	595	814	2
óptica.	487	602	511	613	595	814	2
mayor:	508	600	539	612	595	814	2
Tabla	86	601	109	614	595	814	2
2.	112	601	120	614	595	814	2
Edad	123	601	144	613	595	814	2
de	147	601	157	613	595	814	2
aparición	160	601	197	613	595	814	2
de	200	601	210	613	595	814	2
los	213	601	224	613	595	814	2
síntomas	227	601	264	613	595	814	2
en	267	601	277	613	595	814	2
los	280	601	291	613	595	814	2
tres	295	601	310	613	595	814	2
del	312	600	325	612	595	814	2
hermanos.	313	601	355	613	595	814	2
a	57	606	62	618	595	814	2
poco,	67	606	92	618	595	814	2
a	97	606	103	618	595	814	2
partir	107	606	131	618	595	814	2
de	136	606	147	618	595	814	2
esta	152	606	171	618	595	814	2
edad	175	606	198	618	595	814	2
se	203	606	213	618	595	814	2
aprecia	218	606	251	618	595	814	2
atrofia	255	606	283	618	595	814	2
DI:	86	612	96	623	595	814	2
Diabetes	98	612	130	623	595	814	2
insípida.	132	612	162	623	595	814	2
AO,	312	612	329	624	595	814	2
DI,	336	612	348	624	595	814	2
sordera,	355	612	392	624	595	814	2
vejiga	399	612	425	624	595	814	2
neurogénica.	432	612	490	624	595	814	2
Con	497	612	515	624	595	814	2
una	522	612	539	624	595	814	2
gonadal	57	618	93	630	595	814	2
con	95	618	112	630	595	814	2
elevación	115	618	157	630	595	814	2
de	160	618	171	630	595	814	2
FSH	174	618	194	630	595	814	2
y	196	618	201	630	595	814	2
LH	204	618	217	630	595	814	2
y	220	618	225	630	595	814	2
testosterona	228	618	283	630	595	814	2
evolución	312	624	355	636	595	814	2
similar,	360	624	391	636	595	814	2
fallecen	396	624	430	636	595	814	2
con	436	624	452	636	595	814	2
38	457	624	469	636	595	814	2
y	474	624	479	636	595	814	2
37	484	624	495	636	595	814	2
años	500	624	522	636	595	814	2
de	527	624	539	636	595	814	2
disminuida,	57	630	108	642	595	814	2
recibiendo	109	630	155	642	595	814	2
tratamiento	156	630	207	642	595	814	2
con	208	630	224	642	595	814	2
testosterona.	225	630	283	642	595	814	2
edad	312	636	334	648	595	814	2
por	339	636	354	648	595	814	2
insuficiencia	359	636	414	648	595	814	2
renal	419	636	440	648	595	814	2
y	445	636	450	648	595	814	2
fallo	455	636	473	648	595	814	2
multiorgánico	478	636	539	648	595	814	2
A	57	642	63	654	595	814	2
partir	66	642	90	654	595	814	2
de	93	642	104	654	595	814	2
los	107	642	120	654	595	814	2
15	123	642	134	654	595	814	2
años	137	642	159	654	595	814	2
aparece	162	642	198	654	595	814	2
la	201	642	208	654	595	814	2
sordera	211	642	245	654	595	814	2
bilateral	248	642	284	654	595	814	2
(tabla	312	648	336	660	595	814	2
2).	339	648	350	660	595	814	2
Sus	353	648	370	660	595	814	2
limitaciones	372	648	425	660	595	814	2
físicas	428	648	456	660	595	814	2
no	458	648	470	660	595	814	2
impidieron	472	648	519	660	595	814	2
que	522	648	539	660	595	814	2
con	57	654	73	666	595	814	2
caída	78	654	102	666	595	814	2
de	106	654	118	666	595	814	2
frecuencias	122	654	173	666	595	814	2
agudas.	178	654	214	666	595	814	2
A	218	654	225	666	595	814	2
los	229	654	242	666	595	814	2
16	246	654	257	666	595	814	2
años	262	654	283	666	595	814	2
realizaran	312	660	355	672	595	814	2
estudios	357	660	395	672	595	814	2
universitarios,	397	660	459	672	595	814	2
pues	461	660	483	672	595	814	2
no	485	660	497	672	595	814	2
existe	499	660	525	672	595	814	2
en	528	660	539	672	595	814	2
presenta	57	666	96	678	595	814	2
ya	99	666	110	678	595	814	2
ceguera	113	666	149	678	595	814	2
completa	153	666	195	678	595	814	2
y,	199	666	206	678	595	814	2
alrededor	209	666	252	678	595	814	2
de	255	666	267	678	595	814	2
los	270	666	283	678	595	814	2
el	312	672	319	684	595	814	2
SW	322	672	338	684	595	814	2
afectación	341	672	387	684	595	814	2
en	390	672	401	684	595	814	2
el	404	672	411	684	595	814	2
desarrollo	414	672	458	684	595	814	2
intelectual.	461	672	509	684	595	814	2
20	57	678	68	690	595	814	2
años,	74	678	98	690	595	814	2
cocleopatía	104	678	156	690	595	814	2
degenerativa	162	678	220	690	595	814	2
bilateral	226	678	261	690	595	814	2
con	267	678	283	690	595	814	2
afectación	57	690	103	702	595	814	2
del	108	690	122	702	595	814	2
equilibrio.	127	690	171	702	595	814	2
La	176	690	187	702	595	814	2
presencia	192	690	236	702	595	814	2
de	241	690	252	702	595	814	2
vejiga	258	690	283	702	595	814	2
El	312	690	320	702	595	814	2
estudio	327	690	360	702	595	814	2
genético	367	690	405	702	595	814	2
se	412	690	422	702	595	814	2
realizó	429	690	458	702	595	814	2
ya	464	690	475	702	595	814	2
avanzada	482	690	524	702	595	814	2
la	531	690	539	702	595	814	2
neurogénica	57	702	112	714	595	814	2
le	117	702	125	714	595	814	2
obliga	130	702	157	714	595	814	2
a	163	702	168	714	595	814	2
realización	174	702	221	714	595	814	2
de	227	702	238	714	595	814	2
sondajes	243	702	283	714	595	814	2
enfermedad	312	702	366	714	595	814	2
(el	369	702	379	714	595	814	2
hermano	383	702	422	714	595	814	2
mayor	426	702	454	714	595	814	2
tenía	457	702	479	714	595	814	2
30	482	702	493	714	595	814	2
años),	497	702	524	714	595	814	2
no	527	702	539	714	595	814	2
urinarios.	57	714	98	726	595	814	2
La	101	714	112	726	595	814	2
ecografía	116	714	157	726	595	814	2
renal	161	714	182	726	595	814	2
muestra	186	714	222	726	595	814	2
hidronefrosis	226	714	283	726	595	814	2
con	312	714	328	726	595	814	2
fines	333	714	354	726	595	814	2
de	359	714	370	726	595	814	2
confirmación	374	714	432	726	595	814	2
diagnóstica,	437	714	491	726	595	814	2
sino	496	714	514	726	595	814	2
para	519	714	539	726	595	814	2
bilateral	57	726	92	738	595	814	2
con	95	726	111	738	595	814	2
datos	114	726	139	738	595	814	2
analíticos	142	726	184	738	595	814	2
de	187	726	198	738	595	814	2
insuficiencia	201	726	256	738	595	814	2
renal.	259	726	283	738	595	814	2
consejo	312	726	347	738	595	814	2
genético	352	726	390	738	595	814	2
de	395	726	406	738	595	814	2
familiares/pacientes	411	726	500	738	595	814	2
y	504	726	509	738	595	814	2
evitar	514	726	539	738	595	814	2
Con	57	738	75	750	595	814	2
16	82	738	93	750	595	814	2
años	100	738	122	750	595	814	2
aparecen	129	738	170	750	595	814	2
los	177	738	190	750	595	814	2
primeros	197	738	236	750	595	814	2
síntomas	243	738	283	750	595	814	2
su	312	738	322	750	595	814	2
transmisión	325	738	377	750	595	814	2
a	380	738	385	750	595	814	2
lo	388	738	396	750	595	814	2
largo	399	738	421	750	595	814	2
y	423	738	428	750	595	814	2
ancho	431	738	459	750	595	814	2
del	462	738	475	750	595	814	2
árbol	478	738	500	750	595	814	2
familiar.	503	738	537	750	595	814	2
de	57	750	68	762	595	814	2
DI,	72	750	85	762	595	814	2
que	89	750	106	762	595	814	2
se	110	750	120	762	595	814	2
trata	125	750	145	762	595	814	2
con	149	750	166	762	595	814	2
desmopresina,	170	750	236	762	595	814	2
con	240	750	257	762	595	814	2
buen	261	750	283	762	595	814	2
REV	57	776	72	786	595	814	2
CLÍN	74	776	92	786	595	814	2
MED	94	776	112	786	595	814	2
FAM	114	776	130	786	595	814	2
2013;	133	776	153	786	595	814	2
6	155	776	159	786	595	814	2
(1):	162	776	172	786	595	814	2
54-57	175	776	196	786	595	814	2
55	530	776	539	785	595	814	2
Tabla	85	11	109	23	595	814	3
1.	111	11	119	23	595	814	3
Criterios	121	11	155	23	595	814	3
diagnósticos	157	11	207	23	595	814	3
del	210	11	222	23	595	814	3
síndrome	224	11	262	23	595	814	3
de	264	11	274	23	595	814	3
Wolfram	277	11	310	23	595	814	3
(SW).	313	11	336	23	595	814	3
U	57	39	66	55	595	814	3
N	70	39	79	55	595	814	3
P	86	39	95	55	595	814	3
A	98	39	107	55	595	814	3
C	111	39	120	55	595	814	3
I	124	39	127	55	595	814	3
E	131	39	138	55	595	814	3
N	142	39	151	55	595	814	3
T	155	39	163	55	595	814	3
E	166	39	174	55	595	814	3
C	181	39	191	55	595	814	3
O	194	39	204	55	595	814	3
N	208	39	217	55	595	814	3
.	221	39	224	55	595	814	3
.	228	39	232	55	595	814	3
.	235	39	239	55	595	814	3
Una	366	50	379	58	595	814	3
familia	381	50	401	58	595	814	3
con	403	50	415	58	595	814	3
síndrome	417	50	446	58	595	814	3
de	448	50	455	58	595	814	3
Wolfram.	457	50	485	58	595	814	3
Esteban	487	50	513	58	595	814	3
G.	515	50	522	58	595	814	3
et	524	50	530	58	595	814	3
al.	532	50	539	58	595	814	3
DM	189	106	203	119	595	814	3
AO	251	106	264	119	595	814	3
DI	316	106	325	119	595	814	3
Sordera	370	106	404	119	595	814	3
Vejiga	428	106	454	119	595	814	3
neurogénica	457	106	511	119	595	814	3
Hermano	85	127	122	139	595	814	3
mayor	125	127	150	139	595	814	3
3	194	127	198	139	595	814	3
6	255	127	260	139	595	814	3
16	316	127	326	139	595	814	3
15	382	127	392	139	595	814	3
15	464	127	474	139	595	814	3
Hermano	85	148	122	159	595	814	3
mediano	125	148	159	159	595	814	3
6	194	148	198	159	595	814	3
9	255	148	260	159	595	814	3
11	316	148	326	159	595	814	3
20	382	148	392	159	595	814	3
20	464	148	474	159	595	814	3
Hermano	85	168	122	180	595	814	3
pequeño	125	168	160	180	595	814	3
9	194	168	198	180	595	814	3
9,5	251	168	264	180	595	814	3
13	316	168	326	180	595	814	3
11	382	168	392	180	595	814	3
11	464	168	474	180	595	814	3
Tabla	85	202	109	214	595	814	3
2.	112	202	119	214	595	814	3
Edad	122	202	143	214	595	814	3
de	147	202	156	214	595	814	3
aparición	160	202	196	214	595	814	3
de	199	202	209	214	595	814	3
los	212	202	224	214	595	814	3
síntomas	227	202	263	214	595	814	3
en	266	202	276	214	595	814	3
los	280	202	291	214	595	814	3
tres	294	202	309	214	595	814	3
hermanos.	312	202	355	214	595	814	3
DM:	358	203	372	213	595	814	3
Diabetes	375	203	407	213	595	814	3
mellitus.	409	203	439	213	595	814	3
AO:	444	203	458	213	595	814	3
Atrofia	461	203	484	213	595	814	3
óptica.	487	203	510	213	595	814	3
DI:	85	213	95	223	595	814	3
Diabetes	98	213	129	223	595	814	3
insípida.	131	213	161	223	595	814	3
COMENTARIOS	57	261	131	273	595	814	3
El	57	285	65	297	595	814	3
médico	68	285	101	297	595	814	3
ha	105	285	115	297	595	814	3
de	119	285	130	297	595	814	3
sospechar	133	285	180	297	595	814	3
este	183	285	202	297	595	814	3
síndrome	205	285	247	297	595	814	3
ante	250	285	269	297	595	814	3
un	272	285	283	297	595	814	3
paciente	57	297	95	309	595	814	3
con	100	297	116	309	595	814	3
DM	121	297	136	309	595	814	3
de	141	297	152	309	595	814	3
inicio	157	297	180	309	595	814	3
en	185	297	196	309	595	814	3
la	200	297	208	309	595	814	3
edad	212	297	235	309	595	814	3
pediátrica	239	297	283	309	595	814	3
a	57	309	62	321	595	814	3
la	67	309	74	321	595	814	3
que	79	309	96	321	595	814	3
se	101	309	111	321	595	814	3
le	116	309	124	321	595	814	3
asocie	129	309	158	321	595	814	3
AO	162	309	176	321	595	814	3
5,7	176	310	185	317	595	814	3
,	185	309	187	321	595	814	3
tras	192	309	209	321	595	814	3
descartar	214	309	256	321	595	814	3
otras	261	309	283	321	595	814	3
patologías	57	321	103	333	595	814	3
que	106	321	123	333	595	814	3
pueden	126	321	160	333	595	814	3
incluir	163	321	190	333	595	814	3
estas	193	321	217	333	595	814	3
dos	220	321	236	333	595	814	3
entidades	240	321	283	333	595	814	3
(síndrome	57	333	101	345	595	814	3
de	108	333	119	345	595	814	3
la	126	333	134	345	595	814	3
rubéola	141	333	175	345	595	814	3
congénita,	182	333	229	345	595	814	3
neuropatía	236	333	283	345	595	814	3
óptica	57	345	84	357	595	814	3
hereditaria	91	345	138	357	595	814	3
de	145	345	156	357	595	814	3
Leber,	163	345	190	357	595	814	3
síndrome	197	345	239	357	595	814	3
anémico	245	345	283	357	595	814	3
tiamina	57	357	89	369	595	814	3
dependiente,	92	357	150	369	595	814	3
ataxia	153	357	180	369	595	814	3
de	183	357	194	369	595	814	3
Friedreich).	197	357	246	369	595	814	3
En	57	375	68	387	595	814	3
caso	73	375	94	387	595	814	3
de	99	375	110	387	595	814	3
tener	115	375	137	387	595	814	3
un	142	375	153	387	595	814	3
hermano	157	375	197	387	595	814	3
afectado	201	375	241	387	595	814	3
por	245	375	260	387	595	814	3
este	265	375	283	387	595	814	3
síndrome,	57	387	101	399	595	814	3
sólo	107	387	126	399	595	814	3
la	132	387	139	399	595	814	3
presentación	146	387	203	399	595	814	3
de	209	387	221	399	595	814	3
DM	227	387	243	399	595	814	3
en	249	387	260	399	595	814	3
otro	266	387	283	399	595	814	3
hermano	57	399	96	411	595	814	3
justificaría	102	399	147	411	595	814	3
una	154	399	170	411	595	814	3
alta	176	399	192	411	595	814	3
sospecha	199	399	242	411	595	814	3
de	248	399	259	411	595	814	3
SW.	266	399	283	411	595	814	3
Así,	57	411	73	423	595	814	3
en	80	411	91	423	595	814	3
el	98	411	105	423	595	814	3
caso	112	411	134	423	595	814	3
presentado	140	411	191	423	595	814	3
debía	198	411	223	423	595	814	3
de	229	411	241	423	595	814	3
haberse	248	411	283	423	595	814	3
sospechado	57	423	112	435	595	814	3
en	116	423	127	435	595	814	3
los	132	423	145	435	595	814	3
otros	150	423	173	435	595	814	3
dos	177	423	194	435	595	814	3
hermanos	199	423	243	435	595	814	3
y	248	423	253	435	595	814	3
haber	258	423	283	435	595	814	3
realizado	57	435	97	447	595	814	3
el	104	435	112	447	595	814	3
diagnóstico	119	435	171	447	595	814	3
genético	178	435	217	447	595	814	3
confirmatorio	224	435	283	447	595	814	3
mucho	57	447	87	459	595	814	3
antes.	90	447	117	459	595	814	3
La	57	465	68	477	595	814	3
DM	72	465	88	477	595	814	3
tipo	93	465	110	477	595	814	3
1	115	465	120	477	595	814	3
se	125	465	135	477	595	814	3
presenta	140	465	179	477	595	814	3
en	183	465	194	477	595	814	3
la	199	465	207	477	595	814	3
primera	211	465	245	477	595	814	3
década	250	465	283	477	595	814	3
de	57	477	68	489	595	814	3
la	72	477	80	489	595	814	3
vida	84	477	102	489	595	814	3
(edad	107	477	132	489	595	814	3
media	136	477	163	489	595	814	3
de	168	477	179	489	595	814	3
6	183	477	189	489	595	814	3
años)	193	477	217	489	595	814	3
y	221	477	226	489	595	814	3
suele	230	477	254	489	595	814	3
ser	258	477	272	489	595	814	3
la	276	477	283	489	595	814	3
manifestación	57	489	119	501	595	814	3
más	124	489	143	501	595	814	3
temprana	148	489	190	501	595	814	3
de	195	489	206	501	595	814	3
la	211	489	219	501	595	814	3
enfermedad	224	489	277	501	595	814	3
8	277	490	281	497	595	814	3
.	281	489	283	501	595	814	3
Es	57	501	68	513	595	814	3
insulinodependiente,	78	501	170	513	595	814	3
no	180	501	192	513	595	814	3
autoinmune,	201	501	257	513	595	814	3
con	267	501	283	513	595	814	3
menor	57	513	85	525	595	814	3
prevalencia	89	513	140	525	595	814	3
de	143	513	154	525	595	814	3
cetoacidosis,	158	513	217	525	595	814	3
y	221	513	226	525	595	814	3
la	229	513	237	525	595	814	3
presencia	240	513	283	525	595	814	3
de	57	525	68	537	595	814	3
complicaciones	78	525	148	537	595	814	3
microvasculares	158	525	230	537	595	814	3
es	240	525	251	537	595	814	3
poco	261	525	283	537	595	814	3
frecuente	57	537	99	549	595	814	3
incluso	103	537	135	549	595	814	3
tras	139	537	156	549	595	814	3
25	161	537	172	549	595	814	3
años	176	537	198	549	595	814	3
de	202	537	214	549	595	814	3
evolución	218	537	261	549	595	814	3
3	261	538	264	545	595	814	3
.	264	537	267	549	595	814	3
Se	272	537	283	549	595	814	3
suele	57	549	80	561	595	814	3
seguir	85	549	112	561	595	814	3
de	117	549	128	561	595	814	3
AO,	133	549	150	561	595	814	3
que	155	549	171	561	595	814	3
aparece	176	549	212	561	595	814	3
en	217	549	228	561	595	814	3
la	233	549	240	561	595	814	3
segunda	245	549	283	561	595	814	3
década	57	561	90	573	595	814	3
(en	97	561	110	573	595	814	3
torno	117	561	140	573	595	814	3
a	147	561	152	573	595	814	3
los	159	561	172	573	595	814	3
11	178	561	189	573	595	814	3
años)	196	561	220	573	595	814	3
con	226	561	243	573	595	814	3
pérdida	250	561	283	573	595	814	3
progresiva	57	573	103	585	595	814	3
de	106	573	117	585	595	814	3
la	120	573	127	585	595	814	3
agudeza	130	573	168	585	595	814	3
visual	171	573	196	585	595	814	3
y	199	573	204	585	595	814	3
la	206	573	214	585	595	814	3
visión	217	573	242	585	595	814	3
del	245	573	258	585	595	814	3
color	261	573	283	585	595	814	3
(discromatopsia),	57	585	133	597	595	814	3
y	137	585	142	597	595	814	3
desembocando	145	585	215	597	595	814	3
en	219	585	230	597	595	814	3
ceguera	233	585	269	597	595	814	3
en	273	585	283	597	595	814	3
la	57	597	64	609	595	814	3
edad	66	597	89	609	595	814	3
adulta.	90	597	121	609	595	814	3
La	123	597	134	609	595	814	3
DM	135	597	151	609	595	814	3
en	153	597	164	609	595	814	3
edad	166	597	188	609	595	814	3
pediátrica	190	597	234	609	595	814	3
asociada	236	597	276	609	595	814	3
a	278	597	283	609	595	814	3
la	57	609	64	621	595	814	3
AO	67	609	81	621	595	814	3
es	83	609	93	621	595	814	3
criterio	96	609	126	621	595	814	3
diagnóstico	129	609	181	621	595	814	3
de	183	609	195	621	595	814	3
SW,	197	609	215	621	595	814	3
presentándose	217	609	283	621	595	814	3
casi	57	621	75	633	595	814	3
en	79	621	90	633	595	814	3
el	94	621	102	633	595	814	3
100%	106	621	133	633	595	814	3
de	137	621	148	633	595	814	3
los	152	621	165	633	595	814	3
casos.	170	621	199	633	595	814	3
Se	203	621	215	633	595	814	3
puede	219	621	247	633	595	814	3
realizar	252	621	283	633	595	814	3
diagnóstico	57	633	109	645	595	814	3
presuntivo	114	633	161	645	595	814	3
en	166	633	177	645	595	814	3
un	182	633	193	645	595	814	3
niño	198	633	217	645	595	814	3
que	222	633	239	645	595	814	3
presente	245	633	283	645	595	814	3
simultáneamente	57	645	133	657	595	814	3
DM	137	645	153	657	595	814	3
tipo	158	645	175	657	595	814	3
1	179	645	185	657	595	814	3
y	189	645	194	657	595	814	3
AO,	199	645	215	657	595	814	3
tras	220	645	237	657	595	814	3
descartar	241	645	283	657	595	814	3
otras	57	657	79	669	595	814	3
patologías	83	657	130	669	595	814	3
que	134	657	151	669	595	814	3
incluyan	155	657	192	669	595	814	3
AO	196	657	210	669	595	814	3
o	214	657	220	669	595	814	3
DM	224	657	240	669	595	814	3
(como	244	657	272	669	595	814	3
la	276	657	283	669	595	814	3
neuropatía	57	669	104	681	595	814	3
óptica	107	669	135	681	595	814	3
hereditaria	137	669	184	681	595	814	3
de	187	669	199	681	595	814	3
Leber)	201	669	230	681	595	814	3
9	229	670	233	677	595	814	3
.	233	669	236	681	595	814	3
La	57	687	68	699	595	814	3
sordera	73	687	107	699	595	814	3
neurosensorial	113	687	178	699	595	814	3
es	183	687	194	699	595	814	3
bilateral,	199	687	237	699	595	814	3
simétrica	243	687	283	699	595	814	3
y	57	699	62	711	595	814	3
progresiva,	66	699	116	711	595	814	3
se	120	699	130	711	595	814	3
inicia	135	699	158	711	595	814	3
en	162	699	173	711	595	814	3
la	177	699	185	711	595	814	3
segunda	189	699	228	711	595	814	3
década	232	699	266	711	595	814	3
(en	270	699	283	711	595	814	3
torno	57	711	80	723	595	814	3
a	83	711	88	723	595	814	3
los	91	711	104	723	595	814	3
16	107	711	118	723	595	814	3
años)	120	711	145	723	595	814	3
con	147	711	164	723	595	814	3
pérdida	166	711	200	723	595	814	3
de	203	711	214	723	595	814	3
las	217	711	230	723	595	814	3
frecuencias	232	711	283	723	595	814	3
altas.	57	723	81	735	595	814	3
La	85	723	96	735	595	814	3
DI	100	723	109	735	595	814	3
central	113	723	144	735	595	814	3
suele	148	723	171	735	595	814	3
aparecer	175	723	214	735	595	814	3
en	218	723	229	735	595	814	3
torno	233	723	257	735	595	814	3
a	261	723	266	735	595	814	3
los	270	723	283	735	595	814	3
14	57	735	68	747	595	814	3
años.	71	735	95	747	595	814	3
Las	57	753	73	765	595	814	3
anomalías	77	753	123	765	595	814	3
del	127	753	141	765	595	814	3
tracto	145	753	172	765	595	814	3
urinario	176	753	210	765	595	814	3
aparecen	214	753	256	765	595	814	3
en	260	753	271	765	595	814	3
la	276	753	283	765	595	814	3
56	57	775	66	784	595	814	3
tercera	312	243	343	255	595	814	3
década	346	243	379	255	595	814	3
(en	382	243	396	255	595	814	3
torno	398	243	422	255	595	814	3
a	425	243	430	255	595	814	3
los	433	243	446	255	595	814	3
20	449	243	460	255	595	814	3
años),	462	243	489	255	595	814	3
con	492	243	509	255	595	814	3
atonía	512	243	539	255	595	814	3
vesical,	312	255	346	267	595	814	3
incontinencia	349	255	409	267	595	814	3
e	413	255	418	267	595	814	3
infecciones	422	255	473	267	595	814	3
de	477	255	488	267	595	814	3
repetición.	492	255	539	267	595	814	3
La	312	267	323	279	595	814	3
vejiga	329	267	355	279	595	814	3
neurogénica	361	267	416	279	595	814	3
parece	422	267	453	279	595	814	3
ser	459	267	472	279	595	814	3
secundaria	478	267	528	279	595	814	3
a	534	267	539	279	595	814	3
una	312	279	329	291	595	814	3
neuropatía	336	279	384	291	595	814	3
selectiva	391	279	430	291	595	814	3
autonómica	438	279	491	291	595	814	3
y	498	279	503	291	595	814	3
puede	511	279	539	291	595	814	3
favorecer	312	291	354	303	595	814	3
las	363	291	375	303	595	814	3
infecciones	384	291	435	303	595	814	3
renales	444	291	476	303	595	814	3
retrógradas,	485	291	539	303	595	814	3
dañando	312	303	352	315	595	814	3
seriamente	361	303	410	315	595	814	3
el	419	303	426	315	595	814	3
riñón.	435	303	461	315	595	814	3
El	470	303	478	315	595	814	3
diagnostico	487	303	539	315	595	814	3
precoz	312	315	343	327	595	814	3
y	346	315	351	327	595	814	3
riguroso	354	315	390	327	595	814	3
de	393	315	405	327	595	814	3
estas	408	315	432	327	595	814	3
manifestaciones	435	315	508	327	595	814	3
puede	511	315	539	327	595	814	3
mejorar	312	327	346	339	595	814	3
significativamente	350	327	430	339	595	814	3
la	434	327	441	339	595	814	3
calidad	445	327	477	339	595	814	3
de	481	327	492	339	595	814	3
vida	496	327	514	339	595	814	3
y	518	327	523	339	595	814	3
las	526	327	539	339	595	814	3
posibilidades	312	339	371	351	595	814	3
de	374	339	385	351	595	814	3
supervivencia	388	339	449	351	595	814	3
5	449	340	453	347	595	814	3
.	453	339	455	351	595	814	3
Las	312	357	328	369	595	814	3
complicaciones	332	357	402	369	595	814	3
neurológicas	406	357	463	369	595	814	3
suelen	467	357	496	369	595	814	3
aparecer	500	357	539	369	595	814	3
en	312	369	323	381	595	814	3
la	329	369	336	381	595	814	3
cuarta	341	369	370	381	595	814	3
década	375	369	408	381	595	814	3
de	414	369	425	381	595	814	3
la	430	369	438	381	595	814	3
vida	443	369	462	381	595	814	3
(en	467	369	481	381	595	814	3
torno	486	369	510	381	595	814	3
a	515	369	521	381	595	814	3
los	526	369	539	381	595	814	3
35	312	381	323	393	595	814	3
años),	329	381	356	393	595	814	3
siendo	361	381	391	393	595	814	3
las	397	381	409	393	595	814	3
más	415	381	434	393	595	814	3
características	439	381	504	393	595	814	3
ataxia,	509	381	539	393	595	814	3
nistagmo	312	393	354	405	595	814	3
horizontal,	359	393	405	405	595	814	3
disartria,	411	393	449	405	595	814	3
etc	455	393	468	405	595	814	3
2	468	394	472	401	595	814	3
.	472	393	474	405	595	814	3
También	480	393	517	405	595	814	3
son	523	393	539	405	595	814	3
frecuentes	312	405	359	417	595	814	3
el	368	405	375	417	595	814	3
hipogonadismo	384	405	453	417	595	814	3
hipergonadotrofo	462	405	539	417	595	814	3
(más	312	417	334	429	595	814	3
frecuente	342	417	383	429	595	814	3
en	391	417	402	429	595	814	3
hombres)	410	417	452	429	595	814	3
y	460	417	465	429	595	814	3
los	473	417	486	429	595	814	3
trastornos	493	417	539	429	595	814	3
psiquiátricos	312	429	369	441	595	814	3
y	372	429	377	441	595	814	3
del	380	429	393	441	595	814	3
sueño	396	429	423	441	595	814	3
8	423	430	427	437	595	814	3
.	427	429	429	441	595	814	3
Aunque	312	447	347	459	595	814	3
actualmente	359	447	414	459	595	814	3
no	426	447	437	459	595	814	3
existe	450	447	476	459	595	814	3
tratamiento	488	447	539	459	595	814	3
curativo,	312	459	351	471	595	814	3
es	356	459	367	471	595	814	3
fundamental	373	459	428	471	595	814	3
un	434	459	445	471	595	814	3
diagnóstico	451	459	503	471	595	814	3
precoz	509	459	539	471	595	814	3
y	312	471	317	483	595	814	3
un	324	471	335	483	595	814	3
seguimiento	342	471	396	483	595	814	3
adecuado	403	471	448	483	595	814	3
de	455	471	466	483	595	814	3
los	473	471	486	483	595	814	3
pacientes.	493	471	539	483	595	814	3
El	312	483	321	495	595	814	3
tratamiento	327	483	378	495	595	814	3
temprano	385	483	428	495	595	814	3
de	434	483	446	495	595	814	3
las	452	483	465	495	595	814	3
entidades	472	483	515	495	595	814	3
que	522	483	539	495	595	814	3
conforman	312	495	360	507	595	814	3
el	363	495	371	507	595	814	3
SW	374	495	390	507	595	814	3
es	393	495	403	507	595	814	3
fundamental	406	495	462	507	595	814	3
para	464	495	484	507	595	814	3
prevenir	487	495	523	507	595	814	3
las	526	495	539	507	595	814	3
complicaciones,	312	507	385	519	595	814	3
mantener	388	507	430	519	595	814	3
la	433	507	440	519	595	814	3
mejor	443	507	468	519	595	814	3
calidad	471	507	504	519	595	814	3
de	506	507	518	519	595	814	3
vida	520	507	539	519	595	814	3
posible	312	519	345	531	595	814	3
y	347	519	352	531	595	814	3
evitar	355	519	380	531	595	814	3
mortalidad	382	519	430	531	595	814	3
prematura.	433	519	481	531	595	814	3
La	312	537	323	549	595	814	3
DM	330	537	346	549	595	814	3
precisa	352	537	385	549	595	814	3
tratamiento	392	537	443	549	595	814	3
insulínico,	449	537	494	549	595	814	3
la	501	537	508	549	595	814	3
DI	515	537	525	549	595	814	3
la	531	537	539	549	595	814	3
administración	312	549	378	561	595	814	3
de	388	549	400	561	595	814	3
desmopresina,	410	549	476	561	595	814	3
la	487	549	494	561	595	814	3
sordera	505	549	539	561	595	814	3
neurogénica	312	561	367	573	595	814	3
precisa	374	561	407	573	595	814	3
de	414	561	425	573	595	814	3
audífonos	432	561	476	573	595	814	3
e	483	561	489	573	595	814	3
implantes	496	561	539	573	595	814	3
cocleares	312	573	355	585	595	814	3
y	359	573	364	585	595	814	3
la	368	573	376	585	595	814	3
AO	380	573	394	585	595	814	3
se	398	573	408	585	595	814	3
beneficiará	412	573	461	585	595	814	3
de	465	573	476	585	595	814	3
las	480	573	493	585	595	814	3
lentes	497	573	524	585	595	814	3
de	528	573	539	585	595	814	3
aumento	312	585	351	597	595	814	3
hasta	354	585	379	597	595	814	3
la	381	585	389	597	595	814	3
pérdida	392	585	426	597	595	814	3
total	428	585	448	597	595	814	3
de	451	585	462	597	595	814	3
visión.	465	585	493	597	595	814	3
Respecto	496	585	539	597	595	814	3
a	312	597	318	609	595	814	3
la	320	597	328	609	595	814	3
vejiga	330	597	356	609	595	814	3
neurogénica,	358	597	416	609	595	814	3
no	418	597	430	609	595	814	3
todos	432	597	458	609	595	814	3
responden	460	597	508	609	595	814	3
igual	510	597	531	609	595	814	3
a	534	597	539	609	595	814	3
los	312	609	325	621	595	814	3
anticolinérgicos	327	609	397	621	595	814	3
y	399	609	404	621	595	814	3
finalmente	406	609	452	621	595	814	3
la	454	609	462	621	595	814	3
mayoría	464	609	499	621	595	814	3
precisan	501	609	539	621	595	814	3
recurrir	312	621	344	633	595	814	3
a	346	621	351	633	595	814	3
los	354	621	366	633	595	814	3
autosondajes	369	621	429	633	595	814	3
intermitentes	431	621	489	633	595	814	3
o	491	621	497	633	595	814	3
sondajes	499	621	539	633	595	814	3
permanentes.	312	633	374	645	595	814	3
Para	379	633	399	645	595	814	3
el	405	633	412	645	595	814	3
hipogonadismo	418	633	487	645	595	814	3
precisarán	492	633	539	645	595	814	3
terapia	312	645	343	657	595	814	3
hormonal	347	645	389	657	595	814	3
sexual	394	645	422	657	595	814	3
sustitutiva.	427	645	475	657	595	814	3
Dado	479	645	503	657	595	814	3
que	507	645	524	657	595	814	3
es	529	645	539	657	595	814	3
una	312	657	329	669	595	814	3
enfermedad	331	657	385	669	595	814	3
neurodegenerativa	388	657	471	669	595	814	3
se	473	657	484	669	595	814	3
recomienda	486	657	539	669	595	814	3
la	312	669	320	681	595	814	3
toma	323	669	345	681	595	814	3
de	348	669	359	681	595	814	3
coenzima	362	669	405	681	595	814	3
Q	408	669	416	681	595	814	3
y	418	669	423	681	595	814	3
complejos	426	669	472	681	595	814	3
de	475	669	486	681	595	814	3
vitamina	489	669	527	681	595	814	3
B,	529	669	539	681	595	814	3
aun	312	681	329	693	595	814	3
cuando	331	681	365	693	595	814	3
su	368	681	378	693	595	814	3
efectividad	381	681	430	693	595	814	3
no	433	681	444	693	595	814	3
ha	447	681	458	693	595	814	3
sido	461	681	479	693	595	814	3
contrastada.	482	681	538	693	595	814	3
Hay	312	699	330	711	595	814	3
pocos	332	699	360	711	595	814	3
estudios	363	699	401	711	595	814	3
sobre	403	699	428	711	595	814	3
la	431	699	438	711	595	814	3
edad	441	699	464	711	595	814	3
de	466	699	477	711	595	814	3
fallecimiento,	480	699	539	711	595	814	3
que	312	711	329	723	595	814	3
suele	335	711	358	723	595	814	3
ser	364	711	378	723	595	814	3
inferior	383	711	414	723	595	814	3
a	420	711	425	723	595	814	3
50	431	711	442	723	595	814	3
años,	448	711	472	723	595	814	3
generalmente	478	711	539	723	595	814	3
por	312	723	327	735	595	814	3
fallo	336	723	355	735	595	814	3
respiratorio	364	723	414	735	595	814	3
central	423	723	454	735	595	814	3
con	463	723	479	735	595	814	3
atrofia	488	723	516	735	595	814	3
del	525	723	539	735	595	814	3
troncoencéfalo,	312	735	382	747	595	814	3
o	392	735	397	747	595	814	3
por	407	735	422	747	595	814	3
fallo	432	735	451	747	595	814	3
renal	460	735	482	747	595	814	3
4	482	736	485	743	595	814	3
.	485	735	488	747	595	814	3
Por	498	735	514	747	595	814	3
ello	523	735	539	747	595	814	3
es	312	747	323	759	595	814	3
fundamental	330	747	386	759	595	814	3
un	394	747	405	759	595	814	3
adecuado	413	747	457	759	595	814	3
y	465	747	470	759	595	814	3
buen	478	747	500	759	595	814	3
control	508	747	539	759	595	814	3
REV	400	775	415	785	595	814	3
CLÍN	417	775	435	785	595	814	3
MED	437	775	455	785	595	814	3
FAM	457	775	474	785	595	814	3
2013;	476	775	496	785	595	814	3
6	498	775	502	785	595	814	3
(1):	505	775	515	785	595	814	3
54-57	518	775	539	785	595	814	3
U	357	40	366	55	595	814	4
N	370	40	379	55	595	814	4
P	386	40	395	55	595	814	4
A	398	40	407	55	595	814	4
C	410	40	420	55	595	814	4
I	423	40	427	55	595	814	4
E	430	40	438	55	595	814	4
N	442	40	451	55	595	814	4
T	455	40	462	55	595	814	4
E	466	40	474	55	595	814	4
C	481	40	490	55	595	814	4
O	494	40	504	55	595	814	4
N	508	40	517	55	595	814	4
.	521	40	524	55	595	814	4
.	528	40	531	55	595	814	4
.	535	40	539	55	595	814	4
Una	57	49	69	58	595	814	4
familia	71	49	92	58	595	814	4
con	94	49	105	58	595	814	4
síndrome	107	49	136	58	595	814	4
de	138	49	146	58	595	814	4
Wolfram.	148	49	176	58	595	814	4
Esteban	178	49	203	58	595	814	4
G.	205	49	212	58	595	814	4
et	214	49	220	58	595	814	4
al.	222	49	230	58	595	814	4
nefrourológico.	57	99	124	111	595	814	4
Este	57	117	76	129	595	814	4
tipo	80	117	97	129	595	814	4
de	101	117	112	129	595	814	4
patologías	116	117	162	129	595	814	4
crónicas	166	117	204	129	595	814	4
progresivas	208	117	260	129	595	814	4
y	263	117	268	129	595	814	4
de	272	117	283	129	595	814	4
inicio	57	129	80	141	595	814	4
en	84	129	95	141	595	814	4
la	100	129	107	141	595	814	4
infancia	112	129	146	141	595	814	4
requieren	151	129	193	141	595	814	4
valoración	197	129	243	141	595	814	4
también	247	129	283	141	595	814	4
en	57	141	68	153	595	814	4
el	71	141	78	153	595	814	4
plano	82	141	106	153	595	814	4
psicológico	110	141	161	153	595	814	4
y	164	141	169	153	595	814	4
social	172	141	198	153	595	814	4
tanto	201	141	224	153	595	814	4
del	227	141	241	153	595	814	4
afectado	244	141	283	153	595	814	4
como	57	153	82	165	595	814	4
de	85	153	96	165	595	814	4
la	99	153	107	165	595	814	4
familia	109	153	138	165	595	814	4
10	138	154	145	161	595	814	4
.	145	153	147	165	595	814	4
Según	57	171	85	183	595	814	4
hemos	90	171	120	183	595	814	4
visto,	124	171	148	183	595	814	4
el	152	171	160	183	595	814	4
seguimiento	164	171	219	183	595	814	4
y	223	171	228	183	595	814	4
tratamiento	233	171	283	183	595	814	4
debe	57	183	79	195	595	814	4
ser	88	183	102	195	595	814	4
multidisciplinar	111	183	178	195	595	814	4
4,6	178	184	186	191	595	814	4
,	186	183	189	195	595	814	4
precisando	197	183	247	195	595	814	4
de	256	183	267	195	595	814	4
la	276	183	283	195	595	814	4
coordinación	57	195	115	207	595	814	4
del	118	195	131	207	595	814	4
médico	135	195	168	207	595	814	4
de	171	195	182	207	595	814	4
familia	186	195	215	207	595	814	4
o	218	195	224	207	595	814	4
pediatra	227	195	263	207	595	814	4
con	267	195	283	207	595	814	4
el	57	207	64	219	595	814	4
endocrinólogo	67	207	132	219	595	814	4
en	135	207	146	219	595	814	4
primer	149	207	177	219	595	814	4
lugar,	180	207	205	219	595	814	4
y	208	207	213	219	595	814	4
posteriormente	216	207	283	219	595	814	4
con	57	219	73	231	595	814	4
oftalmólogo,	83	219	139	231	595	814	4
otorrinolaringólogo,	149	219	237	231	595	814	4
urólogo,	247	219	283	231	595	814	4
internista,	57	231	101	243	595	814	4
genetista,	111	231	155	243	595	814	4
neurólogo,	165	231	213	243	595	814	4
psiquiatra	224	231	268	243	595	814	4
y	278	231	283	243	595	814	4
psicólogo.	57	243	103	255	595	814	4
Desde	57	261	85	273	595	814	4
el	93	261	100	273	595	814	4
año	107	261	124	273	595	814	4
2011	131	261	153	273	595	814	4
existe	161	261	187	273	595	814	4
un	194	261	205	273	595	814	4
equipo	212	261	243	273	595	814	4
médico	250	261	283	273	595	814	4
multidisciplinar	57	273	124	285	595	814	4
en	126	273	137	285	595	814	4
España	139	273	172	285	595	814	4
(Hospital	174	273	214	285	595	814	4
La	216	273	227	285	595	814	4
Inmaculada,	229	273	283	285	595	814	4
Huercal-Overa,	57	285	124	297	595	814	4
Almería)	127	285	164	297	595	814	4
que	167	285	184	297	595	814	4
realiza	187	285	215	297	595	814	4
el	218	285	226	297	595	814	4
seguimiento	229	285	283	297	595	814	4
integral	57	297	90	309	595	814	4
de	97	297	108	309	595	814	4
estos	115	297	139	309	595	814	4
pacientes.	147	297	193	309	595	814	4
Este	200	297	220	309	595	814	4
equipo	227	297	257	309	595	814	4
está	265	297	283	309	595	814	4
coordinado	57	309	107	321	595	814	4
por	110	309	125	321	595	814	4
un	128	309	139	321	595	814	4
médico	142	309	176	321	595	814	4
de	178	309	190	321	595	814	4
familia,	193	309	224	321	595	814	4
quien	227	309	252	321	595	814	4
fundó,	255	309	283	321	595	814	4
junto	57	321	79	333	595	814	4
a	85	321	90	333	595	814	4
la	96	321	103	333	595	814	4
familia	109	321	138	333	595	814	4
que	143	321	160	333	595	814	4
hemos	166	321	196	333	595	814	4
presentado	202	321	252	333	595	814	4
como	258	321	283	333	595	814	4
caso	57	333	78	345	595	814	4
clínico	83	333	112	345	595	814	4
hace	117	333	138	345	595	814	4
ya	143	333	153	345	595	814	4
12	158	333	169	345	595	814	4
años,	174	333	199	345	595	814	4
la	204	333	211	345	595	814	4
Asociación	216	333	265	345	595	814	4
del	270	333	283	345	595	814	4
Síndrome	57	345	100	357	595	814	4
de	102	345	114	357	595	814	4
Wolfram.	116	345	156	357	595	814	4
La	158	345	169	357	595	814	4
mejora	172	345	203	357	595	814	4
en	205	345	216	357	595	814	4
el	219	345	226	357	595	814	4
seguimiento	229	345	283	357	595	814	4
ha	57	357	68	369	595	814	4
producido	73	357	118	369	595	814	4
un	123	357	134	369	595	814	4
descenso	139	357	182	369	595	814	4
en	187	357	198	369	595	814	4
la	203	357	211	369	595	814	4
mortalidad	216	357	264	369	595	814	4
por	268	357	283	369	595	814	4
insuficiencia	57	369	112	381	595	814	4
renal,	119	369	143	381	595	814	4
siendo	151	369	181	381	595	814	4
actualmente	188	369	243	381	595	814	4
el	250	369	258	381	595	814	4
fallo	265	369	283	381	595	814	4
del	57	381	70	393	595	814	4
sistema	74	381	109	393	595	814	4
nervioso	112	381	150	393	595	814	4
central	154	381	185	393	595	814	4
la	188	381	196	393	595	814	4
principal	200	381	238	393	595	814	4
causa	242	381	268	393	595	814	4
de	272	381	283	393	595	814	4
fallecimiento.	57	393	116	405	595	814	4
COMENTARIOS	57	429	131	441	595	814	4
Queremos	57	453	103	465	595	814	4
agradecer	113	453	158	465	595	814	4
tanto	168	453	191	465	595	814	4
a	201	453	207	465	595	814	4
la	217	453	224	465	595	814	4
Asociación	234	453	283	465	595	814	4
Española	57	465	98	477	595	814	4
para	100	465	120	477	595	814	4
la	122	465	130	477	595	814	4
Investigación	132	465	191	477	595	814	4
y	193	465	198	477	595	814	4
Ayuda	200	465	229	477	595	814	4
al	231	465	238	477	595	814	4
Síndrome	240	465	283	477	595	814	4
de	57	477	68	489	595	814	4
Wolfram	72	477	109	489	595	814	4
como	113	477	139	489	595	814	4
a	143	477	148	489	595	814	4
los	152	477	165	489	595	814	4
afectados	169	477	214	489	595	814	4
su	218	477	228	489	595	814	4
inestimable	233	477	283	489	595	814	4
REV	57	776	72	786	595	814	4
CLÍN	74	776	92	786	595	814	4
MED	94	776	112	786	595	814	4
FAM	114	776	130	786	595	814	4
2013;	133	776	153	786	595	814	4
6	155	776	159	786	595	814	4
(1):	162	776	172	786	595	814	4
54-57	175	776	196	786	595	814	4
colaboración.	312	99	373	111	595	814	4
Sin	378	99	393	111	595	814	4
ellos	399	99	419	111	595	814	4
no	425	99	436	111	595	814	4
hubiera	442	99	476	111	595	814	4
sido	481	99	500	111	595	814	4
posible	506	99	539	111	595	814	4
mejorar	312	111	346	123	595	814	4
el	348	111	356	123	595	814	4
conocimiento	359	111	419	123	595	814	4
de	422	111	433	123	595	814	4
esta	436	111	455	123	595	814	4
enfermedad.	458	111	514	123	595	814	4
BIBLIOGRAFÍA	312	129	383	141	595	814	4
1.	312	155	318	165	595	814	4
Wolfram	330	155	359	165	595	814	4
DJ,	363	155	375	165	595	814	4
Wagener	379	155	411	165	595	814	4
HP.	415	155	427	165	595	814	4
Diabetes	431	155	462	165	595	814	4
mellitus	466	155	494	165	595	814	4
and	498	155	511	165	595	814	4
simple	515	155	539	165	595	814	4
optic	330	165	348	174	595	814	4
atrophy	351	165	378	174	595	814	4
among	381	165	406	174	595	814	4
siblings:	409	165	438	174	595	814	4
report	441	165	462	174	595	814	4
of	465	165	472	174	595	814	4
four	475	165	490	174	595	814	4
cases.	493	165	516	174	595	814	4
Mayo	519	165	539	174	595	814	4
Clin	330	175	344	184	595	814	4
Proc.	346	175	365	184	595	814	4
1938;	367	175	387	184	595	814	4
13:	389	175	400	184	595	814	4
715-8.	402	175	426	184	595	814	4
2.	312	184	318	193	595	814	4
Barrett	330	184	354	193	595	814	4
TG,	358	184	371	193	595	814	4
Bundey	374	184	402	193	595	814	4
SE,	405	184	417	193	595	814	4
Macleod	421	184	452	193	595	814	4
AF.	456	184	466	193	595	814	4
Neurodegeneration	470	184	539	193	595	814	4
and	330	194	343	203	595	814	4
diabetes:	345	194	378	203	595	814	4
UK	380	194	392	203	595	814	4
nationwide	394	194	433	203	595	814	4
study	435	194	454	203	595	814	4
of	457	194	464	203	595	814	4
Wolfram	466	194	495	203	595	814	4
(DIDMOAD)	497	194	539	203	595	814	4
syndrome.	330	203	367	213	595	814	4
Lancet.	370	203	396	213	595	814	4
1995;	398	203	418	213	595	814	4
346:	421	203	436	213	595	814	4
1458-63.	438	203	470	213	595	814	4
3.	312	213	318	222	595	814	4
Lou	330	213	343	222	595	814	4
Frances	345	213	374	222	595	814	4
G,	375	213	384	222	595	814	4
Soto	385	213	402	222	595	814	4
de	404	213	413	222	595	814	4
Ruiz	415	213	430	222	595	814	4
S,	432	213	440	222	595	814	4
Lopez-Madrazo	441	213	498	222	595	814	4
Hernández	500	213	539	222	595	814	4
MJ,	330	223	343	232	595	814	4
Macipe	347	223	373	232	595	814	4
Costa	377	223	398	232	595	814	4
R,	401	223	409	232	595	814	4
Rodriguez	413	223	449	232	595	814	4
Rigual	453	223	475	232	595	814	4
M.	479	223	488	232	595	814	4
Sindrome	492	223	526	232	595	814	4
de	530	223	539	232	595	814	4
Wolfram.	330	232	362	241	595	814	4
Estudio	365	232	392	241	595	814	4
clinico	396	232	419	241	595	814	4
y	423	232	427	241	595	814	4
genetico	431	232	462	241	595	814	4
en	466	232	475	241	595	814	4
dos	478	232	492	241	595	814	4
familias.	496	232	525	241	595	814	4
An	529	232	539	241	595	814	4
Pediatr	330	242	355	251	595	814	4
(Barc).	358	242	380	251	595	814	4
2008;	383	242	403	251	595	814	4
68	405	242	414	251	595	814	4
(1):	416	242	427	251	595	814	4
54-7.	429	242	448	251	595	814	4
4.	312	251	318	261	595	814	4
Pickett	330	251	355	261	595	814	4
KA,	359	251	371	261	595	814	4
Duncan	376	251	403	261	595	814	4
RP,	407	251	419	261	595	814	4
Paciorkowski	423	251	470	261	595	814	4
AR,	475	251	487	261	595	814	4
Permutt	492	251	520	261	595	814	4
MA,	524	251	539	261	595	814	4
Marshall	330	261	360	270	595	814	4
B,	362	261	370	270	595	814	4
Hershey	371	261	401	270	595	814	4
T	403	261	407	270	595	814	4
et	409	261	416	270	595	814	4
al;	418	261	426	270	595	814	4
Washington	428	261	470	270	595	814	4
University	472	261	507	270	595	814	4
Wolfram	509	261	539	270	595	814	4
Study	330	271	351	280	595	814	4
Group.	357	271	381	280	595	814	4
Balance	387	271	416	280	595	814	4
impairment	422	271	462	280	595	814	4
in	468	271	474	280	595	814	4
individuals	480	271	518	280	595	814	4
with	524	271	539	280	595	814	4
Wolfram	330	280	359	289	595	814	4
syndrome.	362	280	399	289	595	814	4
Gait	401	280	416	289	595	814	4
Posture.	418	280	448	289	595	814	4
2012;	450	280	470	289	595	814	4
36	473	280	481	289	595	814	4
(3):	484	280	494	289	595	814	4
619–24.	497	280	525	289	595	814	4
5.	312	290	318	299	595	814	4
Kumar	330	290	353	299	595	814	4
S.	360	290	367	299	595	814	4
Wolfram	374	290	404	299	595	814	4
syndrome:	410	290	448	299	595	814	4
important	455	290	489	299	595	814	4
implications	496	290	539	299	595	814	4
for	330	299	339	309	595	814	4
pediatricians	344	299	389	309	595	814	4
and	394	299	407	309	595	814	4
pediatric	412	299	443	309	595	814	4
endocrinologists.	447	299	509	309	595	814	4
Pediatr	513	299	539	309	595	814	4
Diabetes.	330	309	364	318	595	814	4
2010;	366	309	386	318	595	814	4
11	388	309	397	318	595	814	4
(1):	399	309	410	318	595	814	4
28-37.	412	309	435	318	595	814	4
6.	312	319	318	328	595	814	4
Marshall	330	319	360	328	595	814	4
BA,	364	319	377	328	595	814	4
Permutt	382	319	410	328	595	814	4
MA,	415	319	429	328	595	814	4
Paciorkowski	434	319	481	328	595	814	4
AR,	486	319	498	328	595	814	4
Hoekel	503	319	528	328	595	814	4
J,	532	319	539	328	595	814	4
Karzon	330	328	355	337	595	814	4
R,	358	328	365	337	595	814	4
Wasson	368	328	396	337	595	814	4
J	399	328	403	337	595	814	4
et	406	328	413	337	595	814	4
al;	415	328	424	337	595	814	4
Washington	426	328	469	337	595	814	4
University	471	328	506	337	595	814	4
Wolfram	509	328	539	337	595	814	4
Study	330	338	351	347	595	814	4
Group.	354	338	378	347	595	814	4
Phenotypic	381	338	421	347	595	814	4
characteristics	424	338	476	347	595	814	4
of	479	338	486	347	595	814	4
early	489	338	506	347	595	814	4
Wolfram	509	338	539	347	595	814	4
syndrome.	330	347	367	357	595	814	4
Orphanet	370	347	403	357	595	814	4
J	405	347	410	357	595	814	4
Rare	412	347	428	357	595	814	4
Dis.	431	347	444	357	595	814	4
2013;	446	347	466	357	595	814	4
8:	469	347	475	357	595	814	4
64.	478	347	489	357	595	814	4
7.	312	357	318	366	595	814	4
Poswar	330	357	357	366	595	814	4
FO,	359	357	372	366	595	814	4
Carneiro	374	357	404	366	595	814	4
JA,	406	357	418	366	595	814	4
Alves	420	357	439	366	595	814	4
IM,	442	357	453	366	595	814	4
Oliveira	455	357	482	366	595	814	4
Junior	484	357	506	366	595	814	4
ER,	508	357	521	366	595	814	4
Dias	523	357	539	366	595	814	4
LT	330	367	338	376	595	814	4
et	341	367	348	376	595	814	4
al.	350	367	359	376	595	814	4
Consanguinidade	361	367	424	376	595	814	4
e	427	367	431	376	595	814	4
síndrome	434	367	467	376	595	814	4
de	470	367	479	376	595	814	4
Wolfram.	481	367	513	376	595	814	4
Relato	516	367	539	376	595	814	4
de	330	376	339	385	595	814	4
caso.	341	376	360	385	595	814	4
Rev	363	376	376	385	595	814	4
Soc	379	376	393	385	595	814	4
Bras	395	376	411	385	595	814	4
Clin	414	376	427	385	595	814	4
Med.	430	376	448	385	595	814	4
2012;	450	376	470	385	595	814	4
10	472	376	481	385	595	814	4
(2):	483	376	494	385	595	814	4
155-7.	497	376	520	385	595	814	4
8.	312	386	318	395	595	814	4
Rohayem	330	386	364	395	595	814	4
J,	368	386	374	395	595	814	4
Ehlers	379	386	401	395	595	814	4
C,	405	386	413	395	595	814	4
Wiedemann	417	386	460	395	595	814	4
B,	464	386	472	395	595	814	4
Holl	476	386	490	395	595	814	4
R,	494	386	502	395	595	814	4
Oexle	506	386	527	395	595	814	4
K,	531	386	539	395	595	814	4
Kordonouri	330	395	370	405	595	814	4
O	374	395	380	405	595	814	4
et	384	395	391	405	595	814	4
al.	395	395	403	405	595	814	4
Diabetes	407	395	439	405	595	814	4
and	443	395	457	405	595	814	4
neurodegeneration	461	395	528	405	595	814	4
in	532	395	539	405	595	814	4
Wolfram	330	405	359	414	595	814	4
syndrome:	362	405	400	414	595	814	4
a	402	405	407	414	595	814	4
multicenter	409	405	449	414	595	814	4
study	452	405	472	414	595	814	4
of	475	405	482	414	595	814	4
phenotype	484	405	522	414	595	814	4
and	525	405	539	414	595	814	4
genotype.	330	415	366	424	595	814	4
Diabetes	368	415	399	424	595	814	4
Care.	402	415	421	424	595	814	4
2011;	423	415	443	424	595	814	4
34	445	415	454	424	595	814	4
(7):	456	415	467	424	595	814	4
1503-10.	469	415	501	424	595	814	4
9.	312	424	318	433	595	814	4
Ganie	330	424	351	433	595	814	4
MA,	356	424	370	433	595	814	4
Bhat	375	424	392	433	595	814	4
D.	397	424	405	433	595	814	4
Current	410	424	437	433	595	814	4
developments	442	424	493	433	595	814	4
in	498	424	504	433	595	814	4
Wolfram	509	424	539	433	595	814	4
síndrome.J	330	434	369	443	595	814	4
Pediatr	372	434	397	443	595	814	4
Endocrinol	399	434	438	443	595	814	4
Metab.	440	434	465	443	595	814	4
2009;	467	434	487	443	595	814	4
22	489	434	498	443	595	814	4
(1):	500	434	511	443	595	814	4
3-10.	513	434	532	443	595	814	4
10.	312	443	323	453	595	814	4
Vilan	330	443	347	453	595	814	4
A,	349	443	357	453	595	814	4
Faria	359	443	377	453	595	814	4
O,	380	443	388	453	595	814	4
Campos	390	443	421	453	595	814	4
MM.	423	443	439	453	595	814	4
Síndrome	442	443	476	453	595	814	4
de	479	443	488	453	595	814	4
Wolfram.	491	443	522	453	595	814	4
Rev	525	443	539	453	595	814	4
Neurol	330	453	353	462	595	814	4
2009;	355	453	375	462	595	814	4
49	378	453	387	462	595	814	4
(4):	389	453	400	462	595	814	4
221-2.	402	453	425	462	595	814	4
57	530	776	539	785	595	814	4
