notas	336	60	372	74	482	680	1
clínicas0	375	60	431	74	482	680	1
Diabetes	57	85	101	98	482	680	1
MODY	104	85	138	98	482	680	1
tipo	141	85	161	98	482	680	1
5:	164	85	174	98	482	680	1
a	57	98	63	112	482	680	1
propósito	66	98	115	112	482	680	1
de	118	98	131	112	482	680	1
un	134	98	148	112	482	680	1
caso	151	98	173	112	482	680	1
Maturity-onset	57	117	134	131	482	680	1
diabetes	137	117	182	131	482	680	1
of	185	117	196	131	482	680	1
the	199	117	216	131	482	680	1
young	219	117	251	131	482	680	1
type	254	117	276	131	482	680	1
5:	280	117	289	131	482	680	1
a	57	131	64	144	482	680	1
case	67	131	91	144	482	680	1
report	94	131	128	144	482	680	1
S.	57	154	64	165	482	680	1
Junquera,	67	154	110	165	482	680	1
M.	112	154	122	165	482	680	1
J.	125	154	132	165	482	680	1
Goñi,	135	154	158	165	482	680	1
J.	160	154	168	165	482	680	1
Lafita	170	154	194	165	482	680	1
RESUMEN	57	211	103	223	482	680	1
ABSTRACT	255	211	307	223	482	680	1
Palabras	57	376	85	385	482	680	1
clave.	87	376	106	385	482	680	1
Diabetes	108	376	136	385	482	680	1
MODY-5.	138	376	165	385	482	680	1
Key	255	368	268	376	482	680	1
words.	270	368	292	376	482	680	1
MODY-5	294	368	319	377	482	680	1
diabetes.	321	368	350	377	482	680	1
An.	57	536	67	544	482	680	1
Sist.	69	536	81	544	482	680	1
Sanit.	83	536	101	544	482	680	1
Navar.	103	536	123	544	482	680	1
2011;	125	536	141	544	482	680	1
34	143	536	151	544	482	680	1
(3):	153	536	164	544	482	680	1
527-531	166	536	189	544	482	680	1
Complejo	57	556	91	566	482	680	1
Hospitalario	95	556	140	566	482	680	1
de	143	556	152	566	482	680	1
Navarra.	156	556	187	566	482	680	1
Servicio	190	556	220	566	482	680	1
de	223	556	232	566	482	680	1
Endocrinología.	57	566	114	575	482	680	1
Recepción:	57	595	97	605	482	680	1
9	99	595	103	605	482	680	1
de	105	595	114	605	482	680	1
agosto	116	595	141	605	482	680	1
de	143	595	152	605	482	680	1
2011	154	595	170	605	482	680	1
Aceptación	57	605	98	614	482	680	1
provisional:	100	605	143	614	482	680	1
5	145	605	149	614	482	680	1
de	151	605	160	614	482	680	1
septiembre	162	605	203	614	482	680	1
de	205	605	214	614	482	680	1
2011	216	605	232	614	482	680	1
Aceptación	57	614	98	624	482	680	1
definitiva:	100	614	136	624	482	680	1
9	138	614	142	624	482	680	1
de	144	614	153	624	482	680	1
septiembre	155	614	197	624	482	680	1
de	199	614	208	624	482	680	1
2011	210	614	226	624	482	680	1
An.	57	638	67	647	482	680	1
Sist.	69	638	81	647	482	680	1
Sanit.	83	638	99	647	482	680	1
Navar.	101	638	119	647	482	680	1
2011,	121	638	136	647	482	680	1
Vol.	138	638	149	647	482	680	1
34,	151	638	160	647	482	680	1
Nº	162	638	169	647	482	680	1
3,	171	638	176	647	482	680	1
septiembre-diciembre	178	638	239	647	482	680	1
Correspondencia:	255	556	322	566	482	680	1
Sonia	255	566	275	575	482	680	1
Junquera	277	566	311	575	482	680	1
Bañares	313	566	342	575	482	680	1
Complejo	255	575	290	585	482	680	1
Hospitalario	292	575	337	585	482	680	1
de	339	575	348	585	482	680	1
Navarra	350	575	379	585	482	680	1
Servicio	255	585	285	595	482	680	1
de	287	585	296	595	482	680	1
Endocrinología	298	585	353	595	482	680	1
C/	255	594	263	604	482	680	1
Irunlarrea,	265	594	303	604	482	680	1
3	305	594	310	604	482	680	1
31008	255	604	276	614	482	680	1
Pamplona	278	604	314	614	482	680	1
E-mail:	255	614	279	623	482	680	1
sojuba@hotmail.com	282	614	357	623	482	680	1
527	417	636	431	648	482	680	1
S.	51	35	57	45	482	680	2
Junquera	58	35	84	45	482	680	2
y	85	35	89	45	482	680	2
otros	90	35	104	45	482	680	2
INTRODUCCIÓN	51	61	128	73	482	680	2
La	65	76	75	86	482	680	2
diabetes	80	76	115	86	482	680	2
MODY	120	76	147	86	482	680	2
tipo	152	76	168	86	482	680	2
5	173	76	178	86	482	680	2
constituye	183	76	227	86	482	680	2
una	51	86	66	97	482	680	2
causa	70	86	94	97	482	680	2
infrecuente	97	86	145	97	482	680	2
de	148	86	158	97	482	680	2
diabetes	162	86	197	97	482	680	2
mono-	201	86	227	97	482	680	2
génica	51	97	78	108	482	680	2
(1-2%)	82	97	108	108	482	680	2
y	112	97	117	108	482	680	2
fue	121	97	134	108	482	680	2
descrita	138	97	171	108	482	680	2
en	175	97	185	108	482	680	2
1997	189	97	208	108	482	680	2
por	212	97	227	108	482	680	2
primera	51	108	84	119	482	680	2
vez	89	108	103	119	482	680	2
en	108	108	118	119	482	680	2
un	123	108	134	119	482	680	2
sujeto	139	108	164	119	482	680	2
japonés.	169	108	204	119	482	680	2
Este	209	108	227	119	482	680	2
tipo	51	119	68	130	482	680	2
de	71	119	81	130	482	680	2
MODY	84	119	111	130	482	680	2
es	114	119	124	130	482	680	2
de	127	119	137	130	482	680	2
comienzo	140	119	180	130	482	680	2
temprano,	184	119	227	130	482	680	2
antes	51	130	74	141	482	680	2
de	78	130	88	141	482	680	2
25	92	130	101	141	482	680	2
años;	105	130	127	141	482	680	2
se	132	130	141	141	482	680	2
asocia	145	130	171	141	482	680	2
a	175	130	180	141	482	680	2
nefropatía	184	130	227	141	482	680	2
no	51	141	62	152	482	680	2
diabética	65	141	104	152	482	680	2
y	107	141	112	152	482	680	2
conlleva	115	141	150	152	482	680	2
un	154	141	165	152	482	680	2
alto	168	141	184	152	482	680	2
riesgo	187	141	213	152	482	680	2
de	217	141	227	152	482	680	2
complicaciones	51	152	116	163	482	680	2
microvasculares	120	152	188	163	482	680	2
que	191	152	207	163	482	680	2
sue-	210	152	227	163	482	680	2
len	51	163	64	174	482	680	2
aparecer	68	163	105	174	482	680	2
de	109	163	119	174	482	680	2
forma	123	163	148	174	482	680	2
prematura	152	163	195	174	482	680	2
1-3	196	163	202	170	482	680	2
.	203	163	205	174	482	680	2
Está	209	163	227	174	482	680	2
causada	51	174	85	185	482	680	2
por	89	174	103	185	482	680	2
una	107	174	122	185	482	680	2
mutación	126	174	165	185	482	680	2
en	169	174	179	185	482	680	2
el	182	174	189	185	482	680	2
gen	193	174	208	185	482	680	2
que	211	174	227	185	482	680	2
codifica	51	185	84	195	482	680	2
el	87	185	94	195	482	680	2
factor	96	185	121	195	482	680	2
de	124	185	134	195	482	680	2
transcripción	136	185	193	195	482	680	2
HNF-1β,	195	185	227	195	482	680	2
situado	51	195	82	206	482	680	2
en	85	195	95	206	482	680	2
el	97	195	104	206	482	680	2
locus	106	195	129	206	482	680	2
del	131	195	144	206	482	680	2
gen	146	195	161	206	482	680	2
17cen-q21.3.	163	195	215	206	482	680	2
Es	217	195	227	206	482	680	2
de	51	206	61	217	482	680	2
herencia	63	206	99	217	482	680	2
autosómica	102	206	150	217	482	680	2
dominante	152	206	197	217	482	680	2
y	199	206	204	217	482	680	2
tiene	206	206	227	217	482	680	2
una	51	217	66	228	482	680	2
penetrancia	69	217	119	228	482	680	2
del	121	217	134	228	482	680	2
90-95%.	136	217	167	228	482	680	2
Se	170	217	179	228	482	680	2
expresa	182	217	214	228	482	680	2
en	217	217	227	228	482	680	2
células	51	228	80	239	482	680	2
ductales	85	228	121	239	482	680	2
embrionarias	126	228	181	239	482	680	2
y	186	228	191	239	482	680	2
adultas	196	228	227	239	482	680	2
del	51	239	64	250	482	680	2
páncreas,	68	239	108	250	482	680	2
epitelio	113	239	144	250	482	680	2
genitourinario,	148	239	210	250	482	680	2
vía	215	239	227	250	482	680	2
biliar	51	250	73	261	482	680	2
y	76	250	81	261	482	680	2
pulmón.	84	250	118	261	482	680	2
La	121	250	131	261	482	680	2
función	134	250	165	261	482	680	2
de	168	250	179	261	482	680	2
este	182	250	199	261	482	680	2
factor	202	250	227	261	482	680	2
en	51	261	61	272	482	680	2
las	63	261	75	272	482	680	2
células	78	261	107	272	482	680	2
β	109	260	114	272	482	680	2
del	116	261	129	272	482	680	2
páncreas	132	261	169	272	482	680	2
es	172	261	181	272	482	680	2
la	184	261	191	272	482	680	2
de	193	261	203	272	482	680	2
regu-	206	261	227	272	482	680	2
lar	51	272	62	283	482	680	2
la	66	272	73	283	482	680	2
expresión	76	272	117	283	482	680	2
de	121	272	131	283	482	680	2
los	134	272	147	283	482	680	2
genes	150	272	174	283	482	680	2
de	177	272	187	283	482	680	2
la	191	272	198	283	482	680	2
insuli-	202	272	227	283	482	680	2
na,	51	283	63	294	482	680	2
así	67	283	79	294	482	680	2
como	82	283	106	294	482	680	2
de	109	283	119	294	482	680	2
las	123	283	135	294	482	680	2
proteínas	138	283	178	294	482	680	2
implicadas	182	283	227	294	482	680	2
en	51	294	61	304	482	680	2
el	65	294	72	304	482	680	2
transporte	75	294	120	304	482	680	2
y	123	294	128	304	482	680	2
en	132	294	142	304	482	680	2
el	145	294	153	304	482	680	2
metabolismo	156	294	210	304	482	680	2
mi-	214	294	227	304	482	680	2
tocondrial	51	304	94	315	482	680	2
(todos	97	304	124	315	482	680	2
ligadas	126	304	156	315	482	680	2
a	158	304	162	315	482	680	2
la	165	304	172	315	482	680	2
secreción	174	304	214	315	482	680	2
de	217	304	227	315	482	680	2
insulina)	51	315	88	326	482	680	2
y	91	315	95	326	482	680	2
al	98	315	106	326	482	680	2
metabolismo	109	315	163	326	482	680	2
de	166	315	176	326	482	680	2
las	179	315	191	326	482	680	2
lipopro-	194	315	227	326	482	680	2
teínas.	51	326	79	337	482	680	2
Las	83	326	97	337	482	680	2
personas	101	326	140	337	482	680	2
portadoras	144	326	191	337	482	680	2
de	195	326	205	337	482	680	2
esta	210	326	227	337	482	680	2
mutación	51	337	90	348	482	680	2
tienen	94	337	120	348	482	680	2
defectos	123	337	159	348	482	680	2
en	162	337	172	348	482	680	2
la	175	337	183	348	482	680	2
respuesta	186	337	227	348	482	680	2
secretora	51	348	91	359	482	680	2
de	95	348	106	359	482	680	2
la	111	348	118	359	482	680	2
insulina	123	348	156	359	482	680	2
a	160	348	165	359	482	680	2
una	170	348	185	359	482	680	2
variedad	190	348	227	359	482	680	2
de	51	359	61	370	482	680	2
secretagogos,	65	359	122	370	482	680	2
especialmente	126	359	187	370	482	680	2
la	190	359	198	370	482	680	2
gluco-	202	359	227	370	482	680	2
sa,	51	370	63	381	482	680	2
que	66	370	81	381	482	680	2
ya	84	370	94	381	482	680	2
aparecen	97	370	135	381	482	680	2
antes	138	370	161	381	482	680	2
del	164	370	177	381	482	680	2
inicio	180	370	203	381	482	680	2
de	206	370	216	381	482	680	2
la	220	370	227	381	482	680	2
hiperglucemia	51	381	110	392	482	680	2
y	114	381	119	392	482	680	2
que	122	381	138	392	482	680	2
denota	141	381	170	392	482	680	2
la	174	381	181	392	482	680	2
existencia	185	381	227	392	482	680	2
de	51	392	61	402	482	680	2
un	65	392	75	402	482	680	2
defecto	79	392	110	402	482	680	2
funcional	114	392	152	402	482	680	2
primario	156	392	192	402	482	680	2
en	196	392	206	402	482	680	2
este	210	392	227	402	482	680	2
síndrome.	51	402	93	413	482	680	2
También	96	402	131	413	482	680	2
se	134	402	143	413	482	680	2
han	146	402	161	413	482	680	2
observado	164	402	209	413	482	680	2
res-	212	402	227	413	482	680	2
puestas	51	413	83	424	482	680	2
reducidas	87	413	128	424	482	680	2
al	132	413	139	424	482	680	2
glucagón	142	413	180	424	482	680	2
frente	183	413	208	424	482	680	2
a	211	413	216	424	482	680	2
la	219	413	227	424	482	680	2
arginina,	51	424	87	435	482	680	2
lo	90	424	97	435	482	680	2
que	100	424	115	435	482	680	2
sugiere	118	424	148	435	482	680	2
que	150	424	166	435	482	680	2
esta	168	424	185	435	482	680	2
mutación	188	424	227	435	482	680	2
implica	51	435	82	446	482	680	2
una	84	435	99	446	482	680	2
alteración	101	435	143	446	482	680	2
más	146	435	163	446	482	680	2
extensa	165	435	197	446	482	680	2
del	199	435	212	446	482	680	2
de-	214	435	227	446	482	680	2
sarrollo	51	446	83	457	482	680	2
pancreático	86	446	136	457	482	680	2
que	139	446	154	457	482	680	2
la	157	446	164	457	482	680	2
célula	167	446	192	457	482	680	2
β	195	446	199	457	482	680	2
exclu-	202	446	227	457	482	680	2
sivamente	51	457	94	468	482	680	2
4	94	458	97	464	482	680	2
.	97	457	99	468	482	680	2
CASO	51	485	78	497	482	680	2
CLÍNICO	81	485	121	497	482	680	2
Se	65	500	74	509	482	680	2
trata	76	500	93	509	482	680	2
de	96	500	105	509	482	680	2
una	107	500	121	509	482	680	2
paciente	123	500	154	509	482	680	2
de	157	500	166	509	482	680	2
25	168	500	176	509	482	680	2
años,	179	500	198	509	482	680	2
natural	201	500	227	509	482	680	2
de	51	509	60	519	482	680	2
Ucrania,	63	509	93	519	482	680	2
diagnosticada	96	509	146	519	482	680	2
de	149	509	158	519	482	680	2
diabetes	161	509	192	519	482	680	2
secunda-	194	509	227	519	482	680	2
ria	51	519	61	529	482	680	2
a	64	519	69	529	482	680	2
agenesia	72	519	104	529	482	680	2
pancreática	107	519	150	529	482	680	2
desde	153	519	175	529	482	680	2
hace	179	519	196	529	482	680	2
5	200	519	204	529	482	680	2
años,	207	519	227	529	482	680	2
ingresada	51	529	86	538	482	680	2
en	91	529	99	538	482	680	2
nuestro	104	529	132	538	482	680	2
servicio	136	529	165	538	482	680	2
procedente	170	529	211	538	482	680	2
del	216	529	227	538	482	680	2
servicio	51	538	80	548	482	680	2
de	82	538	91	548	482	680	2
Urgencias	93	538	129	548	482	680	2
por	131	538	144	548	482	680	2
una	146	538	159	548	482	680	2
descompensación	161	538	227	548	482	680	2
hiperglucémica	51	548	107	558	482	680	2
cetósica	112	548	142	558	482	680	2
no	147	548	157	558	482	680	2
acidótica.	162	548	197	558	482	680	2
La	202	548	211	558	482	680	2
pa-	216	548	227	558	482	680	2
ciente	51	558	73	567	482	680	2
desde	75	558	97	567	482	680	2
el	99	558	106	567	482	680	2
diagnóstico	108	558	150	567	482	680	2
ha	152	558	161	567	482	680	2
tenido	164	558	187	567	482	680	2
un	189	558	198	567	482	680	2
control	200	558	227	567	482	680	2
metabólico	51	567	92	577	482	680	2
aceptable	94	567	129	577	482	680	2
con	131	567	144	577	482	680	2
HbA1c	146	567	170	577	482	680	2
menores	172	567	204	577	482	680	2
de	206	567	215	577	482	680	2
7%	216	567	227	577	482	680	2
con	51	577	64	587	482	680	2
tratamiento	67	577	109	587	482	680	2
dietético	112	577	144	587	482	680	2
y	146	577	150	587	482	680	2
ejercicio.	152	577	185	587	482	680	2
Entre	65	587	85	597	482	680	2
los	89	587	99	597	482	680	2
antecedentes	103	587	152	597	482	680	2
familiares	156	587	191	597	482	680	2
tiene	195	587	214	597	482	680	2
un	217	587	227	597	482	680	2
bisabuelo	51	597	87	606	482	680	2
diabético	89	597	123	606	482	680	2
y	125	597	129	606	482	680	2
padres	131	597	156	606	482	680	2
y	158	597	163	606	482	680	2
hermanos	165	597	201	606	482	680	2
sanos.	203	597	226	606	482	680	2
En	65	606	74	616	482	680	2
la	78	606	84	616	482	680	2
anamnesis,	88	606	129	616	482	680	2
al	132	606	139	616	482	680	2
ingreso	142	606	169	616	482	680	2
la	173	606	179	616	482	680	2
paciente	183	606	214	616	482	680	2
re-	217	606	227	616	482	680	2
fiere	51	616	67	626	482	680	2
mal	72	616	85	626	482	680	2
control	89	616	116	626	482	680	2
metabólico	120	616	161	626	482	680	2
desde	166	616	187	626	482	680	2
hace	192	616	209	626	482	680	2
dos	213	616	227	626	482	680	2
528	51	636	65	648	482	680	2
meses,	249	61	274	71	482	680	2
coincidiendo	278	61	325	71	482	680	2
con	328	61	342	71	482	680	2
el	345	61	351	71	482	680	2
inicio	354	61	375	71	482	680	2
de	378	61	387	71	482	680	2
episodios	390	61	425	71	482	680	2
frecuentes	249	71	288	80	482	680	2
de	292	71	301	80	482	680	2
infecciones	306	71	347	80	482	680	2
urinarias,	352	71	386	80	482	680	2
y	391	71	395	80	482	680	2
última-	400	71	425	80	482	680	2
mente,	249	80	274	90	482	680	2
agravado	277	80	311	90	482	680	2
por	313	80	326	90	482	680	2
candidiasis	329	80	370	90	482	680	2
vulvovaginal	372	80	418	90	482	680	2
y	421	80	425	90	482	680	2
paroniquia	249	90	289	100	482	680	2
en	291	90	299	100	482	680	2
dedos	301	90	323	100	482	680	2
de	325	90	334	100	482	680	2
las	336	90	346	100	482	680	2
manos,	348	90	374	100	482	680	2
con	376	90	389	100	482	680	2
clínica	391	90	415	100	482	680	2
de	416	90	425	100	482	680	2
polidipsia,	249	100	288	110	482	680	2
poliuria	289	100	318	110	482	680	2
intensa	319	100	346	110	482	680	2
y	348	100	352	110	482	680	2
pérdida	354	100	382	110	482	680	2
de	383	100	392	110	482	680	2
6,4	394	100	404	110	482	680	2
kg	406	100	415	110	482	680	2
de	416	100	425	110	482	680	2
peso	249	110	267	119	482	680	2
durante	269	110	298	119	482	680	2
este	300	110	315	119	482	680	2
periodo.	317	110	348	119	482	680	2
En	264	119	273	129	482	680	2
la	275	119	281	129	482	680	2
exploración	283	119	326	129	482	680	2
física	328	119	347	129	482	680	2
destaca:	348	119	379	129	482	680	2
talla	380	119	396	129	482	680	2
167	398	119	410	129	482	680	2
cm;	412	119	425	129	482	680	2
peso	249	129	267	139	482	680	2
38,6	270	129	284	139	482	680	2
kg;	287	129	297	139	482	680	2
IMC	300	129	314	139	482	680	2
13,4	317	129	331	139	482	680	2
kg/m2;	334	129	358	139	482	680	2
TA	361	129	371	139	482	680	2
120/80	373	129	397	139	482	680	2
mmHg;	400	129	425	139	482	680	2
FC	249	139	259	149	482	680	2
116	261	139	274	149	482	680	2
lpm;	276	139	292	149	482	680	2
saturación	294	139	333	149	482	680	2
97%.	335	139	352	149	482	680	2
Mandíbula	354	139	393	149	482	680	2
en	395	139	404	149	482	680	2
farol.	407	139	425	149	482	680	2
Tiroides	249	149	280	158	482	680	2
grado	284	149	305	158	482	680	2
0.	309	149	316	158	482	680	2
AC	320	149	330	158	482	680	2
y	335	149	339	158	482	680	2
AP	343	149	353	158	482	680	2
normal.	358	149	386	158	482	680	2
Abdomen	390	149	425	158	482	680	2
blando	249	158	275	168	482	680	2
y	278	158	282	168	482	680	2
depresible,	285	158	326	168	482	680	2
no	329	158	338	168	482	680	2
doloroso,	341	158	376	168	482	680	2
sin	379	158	389	168	482	680	2
masas	392	158	415	168	482	680	2
ni	418	158	425	168	482	680	2
megalias.	249	168	283	178	482	680	2
MMII	286	168	304	178	482	680	2
sin	307	168	318	178	482	680	2
edemas	321	168	349	178	482	680	2
y	352	168	356	178	482	680	2
pulsos	359	168	383	178	482	680	2
periféricos	386	168	425	178	482	680	2
conservados.	249	178	298	188	482	680	2
Sensibilidad	303	178	347	188	482	680	2
vibratoria,	351	178	390	188	482	680	2
con	394	178	407	188	482	680	2
mo-	412	178	425	188	482	680	2
nofilamento	249	188	293	197	482	680	2
y	296	188	301	197	482	680	2
reflejos	304	188	331	197	482	680	2
osteotendinosos	334	188	395	197	482	680	2
conser-	398	188	425	197	482	680	2
vados.	249	197	273	207	482	680	2
Lesiones	276	197	308	207	482	680	2
eritematosas	311	197	358	207	482	680	2
y	361	197	365	207	482	680	2
pruriginosas	368	197	414	207	482	680	2
en	416	197	425	207	482	680	2
región	249	207	272	217	482	680	2
vulvar	275	207	298	217	482	680	2
y	301	207	305	217	482	680	2
perianal	307	207	337	217	482	680	2
sugestivas	340	207	378	217	482	680	2
de	380	207	389	217	482	680	2
candidia-	392	207	425	217	482	680	2
sis.	249	217	261	226	482	680	2
Paroniquia	265	217	304	226	482	680	2
en	308	217	317	226	482	680	2
cuarto	320	217	344	226	482	680	2
dedo	348	217	366	226	482	680	2
mano	370	217	390	226	482	680	2
derecha.	394	217	425	226	482	680	2
Dermopatía	249	227	292	236	482	680	2
diabética	295	227	329	236	482	680	2
extensa	331	227	359	236	482	680	2
en	362	227	371	236	482	680	2
piernas	374	227	401	236	482	680	2
y	404	227	408	236	482	680	2
bra-	411	227	425	236	482	680	2
zos.	249	236	264	246	482	680	2
Pruebas	264	246	293	256	482	680	2
complementarias:	296	246	361	256	482	680	2
Hemograma	364	246	408	256	482	680	2
nor-	410	246	425	256	482	680	2
mal,	249	256	265	265	482	680	2
VSG	268	256	283	265	482	680	2
35	287	256	295	265	482	680	2
mm/h,	299	256	322	265	482	680	2
glucosa	326	256	354	265	482	680	2
552	358	256	370	265	482	680	2
mg/dL,	374	256	399	265	482	680	2
Cr	403	256	411	265	482	680	2
0,8	415	256	425	265	482	680	2
mg/mL,	249	265	277	275	482	680	2
colesterol	281	265	317	275	482	680	2
total	321	265	338	275	482	680	2
205	342	265	354	275	482	680	2
mg/dL,	359	265	384	275	482	680	2
c-LDL	388	265	409	275	482	680	2
125	413	265	425	275	482	680	2
mg/dL,	249	275	275	285	482	680	2
cHDL	278	275	298	285	482	680	2
58	301	275	309	285	482	680	2
mg/dL.	313	275	338	285	482	680	2
Perfil	341	275	361	285	482	680	2
hepático	364	275	396	285	482	680	2
normal	399	275	425	285	482	680	2
salvo	249	285	269	295	482	680	2
GOT	271	285	288	295	482	680	2
54	291	285	299	295	482	680	2
UI	302	285	310	295	482	680	2
(7-32),	312	285	336	295	482	680	2
GPT	338	285	354	295	482	680	2
63	357	285	365	295	482	680	2
UI	368	285	375	295	482	680	2
(5-31)	378	285	399	295	482	680	2
y	402	285	406	295	482	680	2
GGT	409	285	425	295	482	680	2
59	249	295	258	304	482	680	2
(7-32).	262	295	285	304	482	680	2
Cociente	288	295	320	304	482	680	2
albúmina/creatinina:	324	295	399	304	482	680	2
0,6µg/	403	295	425	304	482	680	2
mgr.	249	304	265	314	482	680	2
Glucosa	268	304	297	314	482	680	2
orina	300	304	319	314	482	680	2
5567	322	304	339	314	482	680	2
mg/dL.	342	304	367	314	482	680	2
Metilcetona	370	304	413	314	482	680	2
en	416	304	425	314	482	680	2
orina	249	314	268	324	482	680	2
50	272	314	280	324	482	680	2
mg/dL.	284	314	309	324	482	680	2
HbA1c	312	314	336	324	482	680	2
16,2%.	340	314	362	324	482	680	2
Péptido	366	314	394	324	482	680	2
C	397	314	403	324	482	680	2
basal	406	314	425	324	482	680	2
166	249	324	262	334	482	680	2
pmol/L	264	324	290	334	482	680	2
(298-2350).	292	324	332	334	482	680	2
Anticuerpos	334	324	378	334	482	680	2
anti-GAD	381	324	413	334	482	680	2
0,2	415	324	425	334	482	680	2
KU/L	249	334	268	343	482	680	2
(0-0,9),	270	334	295	343	482	680	2
anti-IA2	298	334	325	343	482	680	2
0,2	328	334	338	343	482	680	2
KU/L	341	334	359	343	482	680	2
(0-1)	361	334	378	343	482	680	2
y	380	334	385	343	482	680	2
anti-insuli-	387	334	425	343	482	680	2
na	249	343	258	353	482	680	2
(IAA)	260	343	280	353	482	680	2
77,2	282	343	296	353	482	680	2
nU/mL	298	343	323	353	482	680	2
(N<40).	325	343	352	353	482	680	2
Anticuerpos	354	343	398	353	482	680	2
IgA	400	343	412	353	482	680	2
an-	414	343	425	353	482	680	2
titransglutaminasa	249	353	317	363	482	680	2
0,82	319	353	334	363	482	680	2
KU/L	336	353	354	363	482	680	2
(0-10).	356	353	379	363	482	680	2
Anticuerpos	381	353	425	363	482	680	2
anti-TG	249	363	276	373	482	680	2
149	278	363	291	373	482	680	2
(0-40)	293	363	314	373	482	680	2
y	316	363	320	373	482	680	2
anti-TPO	322	363	354	373	482	680	2
13,3	356	363	371	373	482	680	2
(0-35).	373	363	396	373	482	680	2
TSH	398	363	413	373	482	680	2
3,1	415	363	425	373	482	680	2
Exploración	264	373	307	382	482	680	2
ginecológica:	309	373	357	382	482	680	2
útero	359	373	379	382	482	680	2
bicorne.	381	373	411	382	482	680	2
Exploración	264	382	307	392	482	680	2
del	310	382	322	392	482	680	2
fondo	325	382	346	392	482	680	2
de	349	382	358	392	482	680	2
ojo	361	382	372	392	482	680	2
y	376	382	380	392	482	680	2
retinografía	383	382	425	392	482	680	2
normal.	249	392	277	402	482	680	2
TC	264	402	274	411	482	680	2
abdominopélvico	276	402	340	411	482	680	2
con	342	402	355	411	482	680	2
contaste:	358	402	391	411	482	680	2
agenesia	394	402	425	411	482	680	2
dorsal	249	411	272	421	482	680	2
del	275	411	286	421	482	680	2
páncreas.	288	411	323	421	482	680	2
ECO	264	421	279	431	482	680	2
abdominal:	281	421	322	431	482	680	2
en	323	421	332	431	482	680	2
riñón	334	421	353	431	482	680	2
izquierdo	355	421	390	431	482	680	2
múltiples	391	421	425	431	482	680	2
quistes	249	431	276	441	482	680	2
corticales	278	431	314	441	482	680	2
de	316	431	325	441	482	680	2
tamaño	328	431	355	441	482	680	2
menor	357	431	381	441	482	680	2
de	383	431	392	441	482	680	2
1	394	431	398	441	482	680	2
cm,	401	431	414	441	482	680	2
di-	416	431	425	441	482	680	2
fusos	249	441	269	450	482	680	2
por	271	441	283	450	482	680	2
todo	285	441	302	450	482	680	2
el	304	441	310	450	482	680	2
parénquima	312	441	356	450	482	680	2
renal	358	441	376	450	482	680	2
izquierdo	378	441	413	450	482	680	2
sin	414	441	425	450	482	680	2
evidencia	249	450	284	460	482	680	2
de	287	450	296	460	482	680	2
dilatación	298	450	335	460	482	680	2
del	337	450	348	460	482	680	2
sistema	351	450	379	460	482	680	2
pielocalicial	382	450	425	460	482	680	2
ni	249	460	256	470	482	680	2
otros	260	460	279	470	482	680	2
hallazgos.	283	460	319	470	482	680	2
Riñón	323	460	344	470	482	680	2
derecho	348	460	378	470	482	680	2
normal.	381	460	409	470	482	680	2
Au-	413	460	425	470	482	680	2
sencia	249	470	273	480	482	680	2
de	275	470	284	480	482	680	2
cuerpo	286	470	312	480	482	680	2
y	314	470	318	480	482	680	2
cola	320	470	335	480	482	680	2
pancreática.	337	470	382	480	482	680	2
Cultivo	264	480	290	489	482	680	2
de	292	480	301	489	482	680	2
exudado	304	480	335	489	482	680	2
del	337	480	349	489	482	680	2
panadizo	351	480	384	489	482	680	2
creció	387	480	409	489	482	680	2
Kle-	412	480	425	489	482	680	2
bsiella	249	489	273	499	482	680	2
oxytoca	275	489	302	499	482	680	2
y	304	489	309	499	482	680	2
el	311	489	317	499	482	680	2
cultivo	319	489	344	499	482	680	2
vulvovaginal	346	489	392	499	482	680	2
fue	394	489	406	499	482	680	2
posi-	408	489	425	499	482	680	2
tivo	249	499	264	509	482	680	2
para	266	499	282	509	482	680	2
Candida	284	499	313	509	482	680	2
albicans.	316	499	347	509	482	680	2
Con	264	509	278	519	482	680	2
la	281	509	287	519	482	680	2
sospecha	290	509	325	519	482	680	2
de	328	509	336	519	482	680	2
diabetes	339	509	370	519	482	680	2
tipo	373	509	388	519	482	680	2
MODY	391	509	414	519	482	680	2
se	417	509	425	519	482	680	2
solicitó	249	519	276	528	482	680	2
estudio	281	519	308	528	482	680	2
genético	313	519	344	528	482	680	2
mediante	348	519	382	528	482	680	2
PCR	386	519	402	528	482	680	2
semi-	406	519	425	528	482	680	2
cuantitativa	249	528	293	538	482	680	2
fluorescente,	298	528	345	538	482	680	2
detectándose	350	528	399	538	482	680	2
delec-	404	528	425	538	482	680	2
ción	249	538	265	548	482	680	2
en	268	538	277	548	482	680	2
heterozigosis	280	538	329	548	482	680	2
de,	332	538	343	548	482	680	2
al	347	538	353	548	482	680	2
menos,	356	538	382	548	482	680	2
los	386	538	396	548	482	680	2
exones	400	538	425	548	482	680	2
del	249	548	261	557	482	680	2
1	263	548	267	557	482	680	2
al	269	548	275	557	482	680	2
8	277	548	282	557	482	680	2
del	284	548	295	557	482	680	2
gen	297	548	310	557	482	680	2
HNF1	312	548	332	557	482	680	2
β	334	547	338	558	482	680	2
que	340	548	353	557	482	680	2
se	355	548	363	557	482	680	2
asocia	366	548	389	557	482	680	2
al	391	548	397	557	482	680	2
tipo	399	548	414	557	482	680	2
5.	416	548	422	557	482	680	2
Se	264	558	272	567	482	680	2
comenzó	275	558	308	567	482	680	2
tratamiento	310	558	353	567	482	680	2
con	356	558	369	567	482	680	2
insulina	372	558	400	567	482	680	2
glargi-	403	558	425	567	482	680	2
na	249	567	258	577	482	680	2
e	261	567	265	577	482	680	2
insulina	268	567	297	577	482	680	2
aspart	299	567	323	577	482	680	2
1,3	326	567	336	577	482	680	2
U/kg.	339	567	357	577	482	680	2
Se	360	567	369	577	482	680	2
administró	371	567	411	577	482	680	2
flu-	414	567	425	577	482	680	2
conazol	249	577	278	587	482	680	2
vía	280	577	291	587	482	680	2
oral	293	577	308	587	482	680	2
100	310	577	322	587	482	680	2
mg/día	325	577	350	587	482	680	2
(10	352	577	364	587	482	680	2
días)	366	577	384	587	482	680	2
y	386	577	391	587	482	680	2
un	393	577	402	587	482	680	2
óvulo	405	577	425	587	482	680	2
vaginal	249	587	275	596	482	680	2
en	279	587	288	596	482	680	2
dosis	292	587	311	596	482	680	2
única	315	587	335	596	482	680	2
de	338	587	347	596	482	680	2
clotrimazol	351	587	392	596	482	680	2
400	396	587	408	596	482	680	2
mg,	412	587	425	596	482	680	2
desapareciendo	249	596	307	606	482	680	2
las	309	596	320	606	482	680	2
lesiones	322	596	351	606	482	680	2
micóticas.	354	596	391	606	482	680	2
En	264	606	273	616	482	680	2
los	276	606	287	616	482	680	2
controles	290	606	325	616	482	680	2
realizados	328	606	365	616	482	680	2
posteriormente	369	606	425	616	482	680	2
se	249	616	257	626	482	680	2
detectan	261	616	293	626	482	680	2
niveles	296	616	322	626	482	680	2
de	325	616	334	626	482	680	2
HbA1c	338	616	362	626	482	680	2
menores	365	616	397	626	482	680	2
del	400	616	411	626	482	680	2
6%	415	616	425	626	482	680	2
An.	243	638	254	647	482	680	2
Sist.	255	638	268	647	482	680	2
Sanit.	269	638	286	647	482	680	2
Navar.	287	638	306	647	482	680	2
2011,	307	638	323	647	482	680	2
Vol.	325	638	336	647	482	680	2
34,	338	638	346	647	482	680	2
Nº	348	638	355	647	482	680	2
3,	357	638	362	647	482	680	2
septiembre-diciembre	364	638	425	647	482	680	2
Diabetes	261	35	294	45	482	680	3
MODY	296	35	318	45	482	680	3
tipo	319	35	335	45	482	680	3
5:	336	35	342	45	482	680	3
a	343	35	348	45	482	680	3
propósito	350	35	388	45	482	680	3
de	389	35	399	45	482	680	3
un	400	35	410	45	482	680	3
caso	412	35	431	45	482	680	3
con	57	61	70	71	482	680	3
disminución	72	61	117	71	482	680	3
progresiva	119	61	157	71	482	680	3
de	159	61	168	71	482	680	3
insulina	170	61	199	71	482	680	3
hasta	200	61	220	71	482	680	3
0,5	222	61	232	71	482	680	3
U/kg	57	71	73	80	482	680	3
a	76	71	80	80	482	680	3
los	83	71	94	80	482	680	3
6	97	71	101	80	482	680	3
meses	104	71	127	80	482	680	3
del	130	71	141	80	482	680	3
ingreso.	144	71	173	80	482	680	3
A	176	71	181	80	482	680	3
los	184	71	195	80	482	680	3
ocho	198	71	216	80	482	680	3
me-	219	71	232	80	482	680	3
ses	57	81	69	90	482	680	3
desapareció	71	81	115	90	482	680	3
la	118	81	124	90	482	680	3
dermopatía	127	81	169	90	482	680	3
diabética	172	81	205	90	482	680	3
y	208	81	212	90	482	680	3
a	215	81	219	90	482	680	3
los	222	81	232	90	482	680	3
18	57	90	65	100	482	680	3
meses	67	90	90	100	482	680	3
del	92	90	104	100	482	680	3
ingreso,	106	90	135	100	482	680	3
la	137	90	143	100	482	680	3
paciente	146	90	177	100	482	680	3
ha	179	90	188	100	482	680	3
recuperado	190	90	232	100	482	680	3
el	57	100	63	110	482	680	3
peso	66	100	84	110	482	680	3
inicial	87	100	109	110	482	680	3
y	112	100	116	110	482	680	3
los	119	100	130	110	482	680	3
requerimientos	133	100	189	110	482	680	3
de	192	100	201	110	482	680	3
insulina	204	100	232	110	482	680	3
se	57	110	65	120	482	680	3
mantienen	67	110	105	120	482	680	3
en	108	110	116	120	482	680	3
0,5	119	110	129	120	482	680	3
U/kg.	131	110	150	120	482	680	3
La	152	110	161	120	482	680	3
función	163	110	190	120	482	680	3
renal	193	110	211	120	482	680	3
se	213	110	221	120	482	680	3
ha	223	110	232	120	482	680	3
mantenido	57	120	96	129	482	680	3
dentro	98	120	122	129	482	680	3
de	124	120	133	129	482	680	3
límites	135	120	159	129	482	680	3
normales	161	120	195	129	482	680	3
y	197	120	201	129	482	680	3
microal-	203	120	232	129	482	680	3
buminuria	57	129	94	139	482	680	3
negativa.	99	129	132	139	482	680	3
Únicamente	137	129	180	139	482	680	3
mantiene	185	129	218	139	482	680	3
un	223	129	232	139	482	680	3
ligero	57	139	77	149	482	680	3
aumento	79	139	111	149	482	680	3
de	113	139	122	149	482	680	3
transaminasas.	124	139	179	149	482	680	3
DISCUSIÓN	57	169	110	181	482	680	3
Se	71	187	80	198	482	680	3
presenta	87	187	123	198	482	680	3
este	130	187	147	198	482	680	3
caso	154	187	173	198	482	680	3
de	180	187	190	198	482	680	3
diabetes	198	187	232	198	482	680	3
MODY-5	57	198	90	209	482	680	3
por	94	198	108	209	482	680	3
ser	112	198	125	209	482	680	3
un	129	198	140	209	482	680	3
tipo	144	198	160	209	482	680	3
de	164	198	174	209	482	680	3
diabetes	178	198	213	209	482	680	3
mo-	217	198	232	209	482	680	3
nogénica	57	209	94	220	482	680	3
muy	98	209	116	220	482	680	3
poco	121	209	141	220	482	680	3
frecuente	146	209	185	220	482	680	3
con	189	209	205	220	482	680	3
curso	209	209	232	220	482	680	3
clínico	57	220	84	231	482	680	3
diferente	87	220	123	231	482	680	3
al	126	220	133	231	482	680	3
descrito	136	220	170	231	482	680	3
en	173	220	183	231	482	680	3
los	185	220	197	231	482	680	3
escasos	200	220	232	231	482	680	3
pacientes	57	231	96	242	482	680	3
resgistrados	98	231	149	242	482	680	3
en	152	231	161	242	482	680	3
la	164	231	171	242	482	680	3
literatura	173	231	212	242	482	680	3
5-7	212	231	218	238	482	680	3
.	218	231	221	242	482	680	3
Esta	71	242	88	253	482	680	3
enfermedad	92	242	141	253	482	680	3
se	144	242	153	253	482	680	3
debe	156	242	177	253	482	680	3
a	180	242	185	253	482	680	3
una	188	242	203	253	482	680	3
altera-	207	242	232	253	482	680	3
ción	57	253	74	264	482	680	3
genética	78	253	113	264	482	680	3
que	117	253	132	264	482	680	3
condiciona	136	253	182	264	482	680	3
una	186	253	201	264	482	680	3
disfun-	205	253	232	264	482	680	3
ción	57	264	74	275	482	680	3
progresiva	78	264	121	275	482	680	3
de	125	264	135	275	482	680	3
la	138	264	145	275	482	680	3
célula	149	264	173	275	482	680	3
β	176	263	181	275	482	680	3
pancreática	184	264	232	275	482	680	3
que	57	275	72	286	482	680	3
le	75	275	83	286	482	680	3
impide	86	275	114	286	482	680	3
la	118	275	125	286	482	680	3
correcta	128	275	163	286	482	680	3
secreción	166	275	206	286	482	680	3
de	209	275	219	286	482	680	3
in-	222	275	232	286	482	680	3
sulina.	57	286	84	297	482	680	3
En	86	286	97	297	482	680	3
nuestra	100	286	131	297	482	680	3
paciente	134	286	169	297	482	680	3
es	172	286	181	297	482	680	3
de	184	286	194	297	482	680	3
destacar	197	286	232	297	482	680	3
la	57	297	64	308	482	680	3
estabilidad	66	297	111	308	482	680	3
de	113	297	124	308	482	680	3
la	126	297	133	308	482	680	3
enfermedad	135	297	184	308	482	680	3
durante	186	297	218	308	482	680	3
los	220	297	232	308	482	680	3
cinco	57	308	79	319	482	680	3
años	82	308	102	319	482	680	3
posteriores	105	308	152	319	482	680	3
al	155	308	163	319	482	680	3
diagnóstico	166	308	214	319	482	680	3
y	217	308	222	319	482	680	3
la	225	308	232	319	482	680	3
rápida	57	319	83	329	482	680	3
evolución	86	319	126	329	482	680	3
en	129	319	138	329	482	680	3
los	141	319	153	329	482	680	3
dos	156	319	171	329	482	680	3
meses	173	319	199	329	482	680	3
previos	202	319	232	329	482	680	3
al	57	330	64	340	482	680	3
ingreso	66	330	96	340	482	680	3
con	99	330	114	340	482	680	3
una	116	330	131	340	482	680	3
drástica	134	330	167	340	482	680	3
disminución	169	330	220	340	482	680	3
de	222	330	232	340	482	680	3
insulina	57	341	89	351	482	680	3
que	92	341	108	351	482	680	3
llevó	111	341	131	351	482	680	3
a	135	341	139	351	482	680	3
precisar	143	341	176	351	482	680	3
insulina	180	341	212	351	482	680	3
exó-	216	341	232	351	482	680	3
gena	57	352	76	362	482	680	3
para	78	352	97	362	482	680	3
controlar	99	352	137	362	482	680	3
la	140	352	147	362	482	680	3
marcada	149	352	184	362	482	680	3
hipergluce-	187	352	232	362	482	680	3
mia.	57	362	74	373	482	680	3
Hay	71	373	87	384	482	680	3
fuentes	91	373	121	384	482	680	3
que	126	373	141	384	482	680	3
señalan	146	373	177	384	482	680	3
que	181	373	197	384	482	680	3
en	201	373	211	384	482	680	3
este	216	373	232	384	482	680	3
tipo	57	384	73	395	482	680	3
de	76	384	86	395	482	680	3
diabetes	89	384	123	395	482	680	3
existe,	126	384	153	395	482	680	3
junto	155	384	177	395	482	680	3
a	179	384	184	395	482	680	3
una	187	384	202	395	482	680	3
disfun-	205	384	232	395	482	680	3
ción	57	395	74	406	482	680	3
progresiva	78	395	122	406	482	680	3
de	126	395	136	406	482	680	3
la	140	395	147	406	482	680	3
célula	151	395	175	406	482	680	3
β,	179	395	186	407	482	680	3
una	190	395	205	406	482	680	3
cierta	209	395	232	406	482	680	3
resistencia	57	406	101	417	482	680	3
hepática	105	406	140	417	482	680	3
a	144	406	149	417	482	680	3
la	153	406	160	417	482	680	3
insulina,	164	406	199	417	482	680	3
con	203	406	218	417	482	680	3
hi-	222	406	232	417	482	680	3
peruricemia,	57	417	109	428	482	680	3
hipertrigliceridemia	111	417	193	428	482	680	3
y	196	417	201	428	482	680	3
niveles	204	417	232	428	482	680	3
bajos	57	428	79	439	482	680	3
de	82	428	92	439	482	680	3
HDL-colesterol,	95	428	158	439	482	680	3
datos	161	428	184	439	482	680	3
que	187	428	203	439	482	680	3
no	206	428	216	439	482	680	3
ob-	219	428	232	439	482	680	3
servamos	57	439	97	450	482	680	3
en	100	439	110	450	482	680	3
nuestra	113	439	144	450	482	680	3
paciente.	147	439	185	450	482	680	3
Sin	188	439	200	450	482	680	3
embar-	204	439	232	450	482	680	3
go,	57	450	69	461	482	680	3
se	73	450	82	461	482	680	3
observa	87	450	120	461	482	680	3
la	124	450	131	461	482	680	3
presencia	136	450	176	461	482	680	3
de	180	450	190	461	482	680	3
múltiples	194	450	232	461	482	680	3
quistes	57	461	86	472	482	680	3
renales	90	461	120	472	482	680	3
y	123	461	128	472	482	680	3
útero	131	461	153	472	482	680	3
bicorne,	157	461	191	472	482	680	3
algo	194	461	211	472	482	680	3
muy	215	461	232	472	482	680	3
característico	57	472	113	483	482	680	3
de	116	472	126	483	482	680	3
MODY-5.	129	472	165	483	482	680	3
Se	168	472	177	483	482	680	3
han	180	472	196	483	482	680	3
descrito	199	472	232	483	482	680	3
en	57	483	67	494	482	680	3
estos	69	483	91	494	482	680	3
pacientes	94	483	134	494	482	680	3
múltiples	136	483	175	494	482	680	3
anomalías	177	483	219	494	482	680	3
re-	222	483	232	494	482	680	3
nales	57	494	78	505	482	680	3
que	82	494	97	505	482	680	3
son	101	494	116	505	482	680	3
reconocibles	120	494	173	505	482	680	3
incluso	177	494	206	505	482	680	3
antes	210	494	232	505	482	680	3
del	57	505	69	516	482	680	3
nacimiento,	73	505	121	516	482	680	3
como	125	505	147	516	482	680	3
son	151	505	166	516	482	680	3
displasia	169	505	206	516	482	680	3
renal,	209	505	232	516	482	680	3
enfermedad	57	516	106	527	482	680	3
glomerulocística,	112	516	182	527	482	680	3
oligomega-	188	516	232	527	482	680	3
nefronia	57	527	90	538	482	680	3
y	94	527	99	538	482	680	3
característicamente	102	527	184	538	482	680	3
los	187	527	199	538	482	680	3
quistes	203	527	232	538	482	680	3
renales	57	538	86	549	482	680	3
5	86	539	89	545	482	680	3
.	89	538	91	549	482	680	3
De	95	538	106	549	482	680	3
hecho,	109	538	137	549	482	680	3
en	140	538	150	549	482	680	3
dos	154	538	169	549	482	680	3
series	172	538	196	549	482	680	3
publica-	200	538	232	549	482	680	3
das	57	549	71	560	482	680	3
de	74	549	84	560	482	680	3
pacientes	87	549	126	560	482	680	3
con	129	549	144	560	482	680	3
diabetes	147	549	182	560	482	680	3
MODY-5,	185	549	221	560	482	680	3
se	223	549	232	560	482	680	3
observa	57	560	90	571	482	680	3
en	93	560	103	571	482	680	3
el	106	560	113	571	482	680	3
70-97%	116	560	144	571	482	680	3
alteraciones	147	560	197	571	482	680	3
renales,	200	560	232	571	482	680	3
86%	57	571	73	582	482	680	3
déficit	76	571	102	582	482	680	3
subclínico	105	571	148	582	482	680	3
de	151	571	161	582	482	680	3
páncreas	164	571	201	582	482	680	3
exocri-	205	571	232	582	482	680	3
no,	57	582	69	593	482	680	3
85%	74	582	91	593	482	680	3
aumento	96	582	132	593	482	680	3
de	137	582	147	593	482	680	3
enzimas	152	582	185	593	482	680	3
hepáticos,	190	582	232	593	482	680	3
60-83%	57	593	85	604	482	680	3
atrofia	89	593	115	604	482	680	3
pancreática	119	593	167	604	482	680	3
y	171	593	176	604	482	680	3
en	180	593	189	604	482	680	3
el	193	593	201	604	482	680	3
40-80%	204	593	232	604	482	680	3
anomalías	57	604	98	615	482	680	3
del	101	604	113	615	482	680	3
tracto	116	604	140	615	482	680	3
genital	143	604	170	615	482	680	3
como	173	604	196	615	482	680	3
útero	198	604	220	615	482	680	3
bi-	222	604	232	615	482	680	3
corne,	57	615	83	626	482	680	3
agenesia	86	615	121	626	482	680	3
bilateral	125	615	159	626	482	680	3
del	162	615	175	626	482	680	3
conducto	178	615	217	626	482	680	3
de-	220	615	232	626	482	680	3
An.	57	638	67	647	482	680	3
Sist.	69	638	81	647	482	680	3
Sanit.	83	638	99	647	482	680	3
Navar.	101	638	119	647	482	680	3
2011,	121	638	136	647	482	680	3
Vol.	138	638	149	647	482	680	3
34,	151	638	160	647	482	680	3
Nº	162	638	169	647	482	680	3
3,	171	638	176	647	482	680	3
septiembre-diciembre	178	638	239	647	482	680	3
ferente,	255	61	286	72	482	680	3
quistes	289	61	319	72	482	680	3
de	321	61	331	72	482	680	3
epidídimo	334	61	375	72	482	680	3
e	378	61	383	72	482	680	3
infertilidad	386	61	431	72	482	680	3
por	255	72	270	83	482	680	3
azoospermia	272	72	324	83	482	680	3
6,7	324	72	331	79	482	680	3
.	331	72	334	83	482	680	3
Una	269	83	285	93	482	680	3
de	288	83	298	93	482	680	3
las	300	83	312	93	482	680	3
funciones	314	83	354	93	482	680	3
de	356	83	366	93	482	680	3
HNF-1β	368	83	397	93	482	680	3
es	399	83	408	93	482	680	3
la	411	83	418	93	482	680	3
re-	420	83	431	93	482	680	3
gulación	255	93	290	104	482	680	3
de	293	93	303	104	482	680	3
la	306	93	314	104	482	680	3
expresión	317	93	357	104	482	680	3
génica	360	93	387	104	482	680	3
en	390	93	400	104	482	680	3
tejidos	403	93	431	104	482	680	3
como	255	104	278	115	482	680	3
el	280	104	288	115	482	680	3
riñón.	290	104	314	115	482	680	3
En	317	104	327	115	482	680	3
este	329	104	346	115	482	680	3
órgano,	349	104	380	115	482	680	3
el	382	104	389	115	482	680	3
promotor	391	104	431	115	482	680	3
proximal	255	115	291	126	482	680	3
del	295	115	308	126	482	680	3
gen	312	115	327	126	482	680	3
Pkhd1	331	115	356	126	482	680	3
tiene	360	115	381	126	482	680	3
un	385	115	395	126	482	680	3
sitio	399	115	417	126	482	680	3
de	421	115	431	126	482	680	3
unión	255	126	279	137	482	680	3
para	281	126	300	137	482	680	3
HNF-1β,	302	126	333	137	482	680	3
por	336	126	350	137	482	680	3
lo	353	126	361	137	482	680	3
que	363	126	379	137	482	680	3
las	381	126	393	137	482	680	3
mutacio-	395	126	431	137	482	680	3
nes	255	137	269	148	482	680	3
en	272	137	282	148	482	680	3
este	284	137	301	148	482	680	3
factor	303	137	328	148	482	680	3
de	330	137	340	148	482	680	3
transcripción	342	137	398	148	482	680	3
inhiben	400	137	431	148	482	680	3
la	255	148	262	159	482	680	3
expresión	265	148	305	159	482	680	3
de	307	148	317	159	482	680	3
HNF-1β	319	148	348	159	482	680	3
y	351	148	355	159	482	680	3
conducen	358	148	398	159	482	680	3
a	400	148	405	159	482	680	3
la	407	148	414	159	482	680	3
for-	417	148	431	159	482	680	3
mación	255	159	285	170	482	680	3
de	289	159	299	170	482	680	3
quistes.	302	159	334	170	482	680	3
Esto	338	159	356	170	482	680	3
es	360	159	369	170	482	680	3
lógico,	372	159	399	170	482	680	3
puesto	403	159	431	170	482	680	3
que	255	169	270	180	482	680	3
las	274	169	285	180	482	680	3
mutaciones	288	169	336	180	482	680	3
del	339	169	352	180	482	680	3
gen	355	169	369	180	482	680	3
Pkhd1son	372	169	413	180	482	680	3
res-	416	169	431	180	482	680	3
ponsables	255	180	297	191	482	680	3
de	299	180	309	191	482	680	3
la	311	180	319	191	482	680	3
forma	321	180	345	191	482	680	3
autosómica	347	180	395	191	482	680	3
recesiva	397	180	431	191	482	680	3
de	255	191	265	202	482	680	3
la	268	191	275	202	482	680	3
enfermedad	277	191	326	202	482	680	3
renal	328	191	349	202	482	680	3
poliquística	351	191	400	202	482	680	3
8	402	192	405	198	482	680	3
.	405	191	407	202	482	680	3
Las	269	202	284	213	482	680	3
mutaciones	287	202	335	213	482	680	3
en	338	202	348	213	482	680	3
HNF-1β	351	202	381	213	482	680	3
pueden	384	202	415	213	482	680	3
ser	418	202	431	213	482	680	3
de	255	213	265	224	482	680	3
dos	269	213	284	224	482	680	3
tipos,	288	213	311	224	482	680	3
puntuales	315	213	356	224	482	680	3
en	360	213	370	224	482	680	3
el	374	213	381	224	482	680	3
60%	385	213	401	224	482	680	3
de	405	213	415	224	482	680	3
los	419	213	431	224	482	680	3
casos	255	224	279	235	482	680	3
o	282	224	287	235	482	680	3
corresponder	290	224	347	235	482	680	3
a	350	224	354	235	482	680	3
delecciones	357	224	407	235	482	680	3
gran-	410	224	431	235	482	680	3
des	255	235	270	246	482	680	3
en	273	235	283	246	482	680	3
el	286	235	293	246	482	680	3
gen	297	235	311	246	482	680	3
en	315	235	325	246	482	680	3
el	328	235	335	246	482	680	3
otro	338	235	356	246	482	680	3
40%	359	235	376	246	482	680	3
restante.	379	235	416	246	482	680	3
Es-	419	235	431	246	482	680	3
tas	255	246	268	256	482	680	3
mutaciones	270	246	318	256	482	680	3
se	321	246	330	256	482	680	3
pueden	332	246	363	256	482	680	3
heredar	366	246	399	256	482	680	3
con	401	246	416	256	482	680	3
ca-	419	246	431	256	482	680	3
rácter	255	256	280	267	482	680	3
autosómico	283	256	332	267	482	680	3
dominante	335	256	380	267	482	680	3
y	382	256	387	267	482	680	3
verse	390	256	413	267	482	680	3
con	416	256	431	267	482	680	3
frecuencia	255	267	299	278	482	680	3
afectadas	303	267	342	278	482	680	3
varias	346	267	372	278	482	680	3
generaciones	376	267	431	278	482	680	3
o	255	278	260	289	482	680	3
aparecer	264	278	301	289	482	680	3
de	304	278	314	289	482	680	3
novo	318	278	339	289	482	680	3
por	342	278	357	289	482	680	3
mutación	361	278	400	289	482	680	3
espon-	403	278	431	289	482	680	3
tánea,	255	289	280	300	482	680	3
como	283	289	306	300	482	680	3
parece	309	289	337	300	482	680	3
ser	339	289	352	300	482	680	3
el	355	289	362	300	482	680	3
caso	365	289	384	300	482	680	3
de	386	289	397	300	482	680	3
nuestra	399	289	431	300	482	680	3
paciente,	255	300	293	311	482	680	3
puesto	296	300	325	311	482	680	3
que	328	300	344	311	482	680	3
los	347	300	359	311	482	680	3
padres	362	300	391	311	482	680	3
y	394	300	399	311	482	680	3
herma-	402	300	431	311	482	680	3
nos	255	311	270	322	482	680	3
no	273	311	284	322	482	680	3
se	287	311	296	322	482	680	3
encuentran	299	311	346	322	482	680	3
afectos	349	311	379	322	482	680	3
de	382	311	392	322	482	680	3
diabetes	395	311	431	322	482	680	3
y	255	322	260	332	482	680	3
el	262	322	270	332	482	680	3
resto	272	322	294	332	482	680	3
de	296	322	306	332	482	680	3
parentesco	309	322	355	332	482	680	3
se	358	322	367	332	482	680	3
desconoce	369	322	414	332	482	680	3
por	416	322	431	332	482	680	3
residir	255	332	282	343	482	680	3
en	286	332	296	343	482	680	3
Ucrania.	300	332	335	343	482	680	3
Se	339	332	349	343	482	680	3
ha	353	332	363	343	482	680	3
observado	367	332	411	343	482	680	3
que	415	332	431	343	482	680	3
en	255	343	265	354	482	680	3
los	271	343	283	354	482	680	3
pacientes	288	343	328	354	482	680	3
con	334	343	349	354	482	680	3
grandes	355	343	388	354	482	680	3
deleccio-	393	343	431	354	482	680	3
nes	255	354	270	365	482	680	3
génicas	274	354	305	365	482	680	3
son	310	354	325	365	482	680	3
más	329	354	346	365	482	680	3
frecuentes	351	354	395	365	482	680	3
las	399	354	411	365	482	680	3
mu-	415	354	431	365	482	680	3
taciones	255	365	290	376	482	680	3
de	293	365	304	376	482	680	3
novo,	307	365	330	376	482	680	3
tienen	333	365	359	376	482	680	3
más	362	365	379	376	482	680	3
síntomas	383	365	420	376	482	680	3
al	424	365	431	376	482	680	3
diagnóstico,	255	376	306	387	482	680	3
menos	309	376	337	387	482	680	3
peso	340	376	360	387	482	680	3
y	363	376	368	387	482	680	3
requieren	371	376	411	387	482	680	3
más	414	376	431	387	482	680	3
dosis	255	387	277	398	482	680	3
de	283	387	293	398	482	680	3
insulina.	298	387	334	398	482	680	3
Por	339	387	354	398	482	680	3
el	359	387	366	398	482	680	3
contrario,	372	387	413	398	482	680	3
los	419	387	431	398	482	680	3
pacientes	255	398	295	409	482	680	3
con	300	398	315	409	482	680	3
mutaciones	319	398	368	409	482	680	3
puntuales	372	398	413	409	482	680	3
tie-	418	398	431	409	482	680	3
nen	255	408	270	419	482	680	3
mayor	274	408	301	419	482	680	3
edad	304	408	325	419	482	680	3
al	328	408	336	419	482	680	3
diagnóstico	339	408	388	419	482	680	3
y	392	408	396	419	482	680	3
cuando	400	408	431	419	482	680	3
desarrollan	255	419	303	430	482	680	3
la	306	419	314	430	482	680	3
enfermedad	317	419	367	430	482	680	3
renal	371	419	392	430	482	680	3
y	395	419	400	430	482	680	3
suelen	404	419	431	430	482	680	3
asociarse	255	430	295	441	482	680	3
con	297	430	312	441	482	680	3
un	315	430	325	441	482	680	3
fenotipo	328	430	363	441	482	680	3
restringido	365	430	411	441	482	680	3
a	413	430	418	441	482	680	3
un	420	430	431	441	482	680	3
simple	255	441	283	452	482	680	3
órgano	285	441	314	452	482	680	3
9	314	442	317	448	482	680	3
.	317	441	319	452	482	680	3
Los	269	452	284	463	482	680	3
casos	286	452	310	463	482	680	3
descritos	312	452	350	463	482	680	3
de	353	452	363	463	482	680	3
diabetes	365	452	400	463	482	680	3
MODY-	402	452	431	463	482	680	3
5	255	463	260	474	482	680	3
se	262	463	271	474	482	680	3
asocian	274	463	306	474	482	680	3
con	308	463	323	474	482	680	3
frecuencia	326	463	369	474	482	680	3
a	371	463	376	474	482	680	3
complicacio-	379	463	431	474	482	680	3
nes	255	474	269	485	482	680	3
microangiopáticas	273	474	348	485	482	680	3
tempranas	352	474	395	485	482	680	3
del	399	474	411	485	482	680	3
tipo	414	474	431	485	482	680	3
retinopatía,	255	485	302	495	482	680	3
neuropatía	307	485	351	495	482	680	3
e	355	485	360	495	482	680	3
insuficiencia	364	485	416	495	482	680	3
re-	420	485	431	495	482	680	3
nal	255	495	268	506	482	680	3
crónica	270	495	301	506	482	680	3
rápidamente	304	495	356	506	482	680	3
progresiva,	359	495	405	506	482	680	3
datos	408	495	431	506	482	680	3
que	255	506	270	517	482	680	3
no	273	506	283	517	482	680	3
constatamos	286	506	338	517	482	680	3
en	340	506	350	517	482	680	3
nuestra	353	506	384	517	482	680	3
paciente.	386	506	424	517	482	680	3
Por	269	517	284	528	482	680	3
otra	286	517	303	528	482	680	3
parte,	306	517	330	528	482	680	3
es	333	517	342	528	482	680	3
infrecuente	345	517	391	528	482	680	3
observar	394	517	431	528	482	680	3
extensas	255	528	291	539	482	680	3
zonas	296	528	320	539	482	680	3
de	325	528	335	539	482	680	3
dermopatía	340	528	388	539	482	680	3
diabética	393	528	431	539	482	680	3
tanto	255	539	277	550	482	680	3
en	279	539	289	550	482	680	3
zona	291	539	310	550	482	680	3
pretibial,	312	539	349	550	482	680	3
muslos,	351	539	383	550	482	680	3
antebrazos	385	539	431	550	482	680	3
y	255	550	260	561	482	680	3
hombros	264	550	301	561	482	680	3
como	305	550	328	561	482	680	3
se	332	550	341	561	482	680	3
vio	344	550	357	561	482	680	3
en	361	550	371	561	482	680	3
esta	375	550	392	561	482	680	3
paciente	396	550	431	561	482	680	3
(Figs.	255	561	277	572	482	680	3
1,	281	561	288	572	482	680	3
2).	292	561	303	572	482	680	3
El	307	561	315	572	482	680	3
mecanismo	319	561	366	572	482	680	3
etiopatogénico	370	561	431	572	482	680	3
de	255	571	265	582	482	680	3
esta	267	571	284	582	482	680	3
dermopatía	286	571	333	582	482	680	3
no	335	571	346	582	482	680	3
se	347	571	356	582	482	680	3
conoce	358	571	388	582	482	680	3
bien,	390	571	410	582	482	680	3
pero	412	571	431	582	482	680	3
varias	255	582	280	593	482	680	3
fuentes	283	582	313	593	482	680	3
lo	317	582	325	593	482	680	3
atribuyen	328	582	368	593	482	680	3
a	371	582	376	593	482	680	3
la	379	582	386	593	482	680	3
existencia	390	582	431	593	482	680	3
de	255	593	265	604	482	680	3
microangiopatía,	269	593	338	604	482	680	3
con	342	593	357	604	482	680	3
aumento	361	593	397	604	482	680	3
de	401	593	411	604	482	680	3
per-	415	593	431	604	482	680	3
meabilidad	255	604	301	615	482	680	3
vascular,	304	604	340	615	482	680	3
asociándose	343	604	394	615	482	680	3
a	396	604	401	615	482	680	3
retino-	404	604	431	615	482	680	3
patía	255	615	276	626	482	680	3
y	278	615	283	626	482	680	3
neuropatía	285	615	330	626	482	680	3
10	330	616	335	622	482	680	3
.	335	615	337	626	482	680	3
529	417	636	431	648	482	680	3
S.	51	35	57	45	482	680	4
Junquera	58	35	84	45	482	680	4
y	85	35	89	45	482	680	4
otros	90	35	104	45	482	680	4
Figura	51	347	75	357	482	680	4
1.	77	347	84	357	482	680	4
Dermopatía	86	347	129	357	482	680	4
diabética	131	347	164	357	482	680	4
en	166	347	175	357	482	680	4
piernas.	177	347	207	357	482	680	4
Figura	51	614	75	624	482	680	4
2.	77	614	84	624	482	680	4
Dermopatía	86	614	129	624	482	680	4
diabética	131	614	164	624	482	680	4
en	167	614	175	624	482	680	4
hombro.	177	614	208	624	482	680	4
530	51	636	65	648	482	680	4
An.	243	638	254	647	482	680	4
Sist.	255	638	268	647	482	680	4
Sanit.	269	638	286	647	482	680	4
Navar.	287	638	306	647	482	680	4
2011,	307	638	323	647	482	680	4
Vol.	325	638	336	647	482	680	4
34,	338	638	346	647	482	680	4
Nº	348	638	355	647	482	680	4
3,	357	638	362	647	482	680	4
septiembre-diciembre	364	638	425	647	482	680	4
Diabetes	261	35	294	45	482	680	5
MODY	296	35	318	45	482	680	5
tipo	319	35	335	45	482	680	5
5:	336	35	342	45	482	680	5
a	343	35	348	45	482	680	5
propósito	350	35	388	45	482	680	5
de	389	35	399	45	482	680	5
un	400	35	410	45	482	680	5
caso	412	35	431	45	482	680	5
Por	71	61	85	72	482	680	5
todo	89	61	108	72	482	680	5
ello,	111	61	128	72	482	680	5
a	132	61	136	72	482	680	5
pesar	140	61	162	72	482	680	5
de	166	61	176	72	482	680	5
ser	179	61	192	72	482	680	5
poco	195	61	216	72	482	680	5
fre-	219	61	232	72	482	680	5
cuente	57	72	84	83	482	680	5
este	89	72	106	83	482	680	5
tipo	110	72	126	83	482	680	5
de	130	72	140	83	482	680	5
diabetes,	145	72	182	83	482	680	5
está	186	72	203	83	482	680	5
justifi-	207	72	232	83	482	680	5
cado	57	83	77	94	482	680	5
hacer	80	83	103	94	482	680	5
pruebas	106	83	140	94	482	680	5
de	143	83	153	94	482	680	5
detección	156	83	196	94	482	680	5
para	199	83	218	94	482	680	5
las	221	83	232	94	482	680	5
mutaciones	57	94	104	105	482	680	5
en	110	94	119	105	482	680	5
HFN-1β	125	94	154	105	482	680	5
en	159	94	169	105	482	680	5
diabéticos	174	94	217	105	482	680	5
no	222	94	232	105	482	680	5
obesos,	57	105	88	116	482	680	5
sobre	93	105	116	116	482	680	5
todo,	120	105	142	116	482	680	5
cuando	146	105	177	116	482	680	5
existen	181	105	211	116	482	680	5
mal-	215	105	232	116	482	680	5
formaciones	57	116	107	127	482	680	5
renales	110	116	140	127	482	680	5
o	142	116	148	127	482	680	5
genitales	150	116	187	127	482	680	5
asociadas,	190	116	232	127	482	680	5
sin	57	127	69	138	482	680	5
tener	72	127	93	138	482	680	5
en	96	127	106	138	482	680	5
cuenta	109	127	137	138	482	680	5
los	140	127	152	138	482	680	5
antecedentes	155	127	210	138	482	680	5
fami-	212	127	232	138	482	680	5
liares.	57	138	81	149	482	680	5
BIBLIOGRAFÍA	57	169	128	182	482	680	5
1.	61	190	67	200	482	680	5
I	71	190	73	200	482	680	5
wasaki	73	192	93	199	482	680	5
N,	96	190	103	200	482	680	5
O	106	190	112	200	482	680	5
gata	112	192	126	199	482	680	5
M,	128	190	137	200	482	680	5
T	140	190	145	200	482	680	5
omonaga	145	192	173	199	482	680	5
O,	176	190	184	200	482	680	5
K	186	190	192	200	482	680	5
uroki	192	192	208	199	482	680	5
H,	211	190	219	200	482	680	5
K	221	190	227	200	482	680	5
a	227	192	230	199	482	680	5
-	230	190	232	200	482	680	5
sahara	71	202	92	209	482	680	5
T,	96	200	102	209	482	680	5
Y	105	200	110	209	482	680	5
ano	110	202	122	209	482	680	5
N.	125	200	133	209	482	680	5
Liver	136	200	155	209	482	680	5
and	158	200	171	209	482	680	5
kidney	175	200	199	209	482	680	5
function	202	200	232	209	482	680	5
in	71	210	78	219	482	680	5
Japanese	80	210	113	219	482	680	5
patients	115	210	144	219	482	680	5
with	146	210	162	219	482	680	5
maturity-onset	164	210	217	219	482	680	5
dia-	219	210	232	219	482	680	5
betes	71	220	91	229	482	680	5
of	94	220	101	229	482	680	5
the	104	220	116	229	482	680	5
young.	119	220	143	229	482	680	5
Diabetes	146	220	178	229	482	680	5
Care	181	220	197	229	482	680	5
2001;	200	220	219	229	482	680	5
21:	222	220	232	229	482	680	5
2144-2148.	71	229	108	239	482	680	5
2.	61	242	67	252	482	680	5
N	71	242	76	252	482	680	5
ishigori	76	244	100	251	482	680	5
H,	102	242	109	252	482	680	5
Y	112	242	117	252	482	680	5
amada	117	244	137	251	482	680	5
S,	139	242	145	252	482	680	5
K	147	242	152	252	482	680	5
ohama	152	244	173	251	482	680	5
T,	175	242	181	252	482	680	5
T	183	242	188	252	482	680	5
omara	188	244	208	251	482	680	5
H,	210	242	218	252	482	680	5
S	220	242	224	252	482	680	5
ho	224	244	232	251	482	680	5
K,	71	252	78	262	482	680	5
H	83	252	88	262	482	680	5
onikawa	88	254	113	261	482	680	5
Y.	117	252	123	262	482	680	5
Frameshift	128	252	167	262	482	680	5
mutation,	171	252	206	262	482	680	5
A263f-	210	252	232	262	482	680	5
sinsGG,	71	262	98	272	482	680	5
in	102	262	109	272	482	680	5
hepatocyte	113	262	154	272	482	680	5
nuclear	157	262	185	272	482	680	5
factor-1beta	189	262	232	272	482	680	5
gene	71	272	88	282	482	680	5
associated	90	272	129	282	482	680	5
with	131	272	147	282	482	680	5
diabetes	149	272	180	282	482	680	5
and	182	272	195	282	482	680	5
renal	197	272	215	282	482	680	5
dys-	217	272	232	282	482	680	5
function.	71	282	103	291	482	680	5
Diabetes	105	282	137	291	482	680	5
1998;	139	282	158	291	482	680	5
47:	160	282	170	291	482	680	5
1354-1355.	172	282	210	291	482	680	5
3.	61	294	67	304	482	680	5
S	71	294	75	304	482	680	5
ánchez	75	297	97	304	482	680	5
-R	97	294	104	304	482	680	5
eyes	104	297	117	304	482	680	5
L,	120	294	126	304	482	680	5
F	129	294	133	304	482	680	5
anghänel	133	297	162	304	482	680	5
G,	165	294	172	304	482	680	5
M	175	294	182	304	482	680	5
árquez	182	297	204	304	482	680	5
-C	204	294	211	304	482	680	5
id	211	297	216	304	482	680	5
ME,	219	294	232	304	482	680	5
S	71	304	75	314	482	680	5
alazar	75	307	96	313	482	680	5
R,	99	304	106	314	482	680	5
L	108	304	113	314	482	680	5
abastida	113	307	139	313	482	680	5
-S	139	304	145	314	482	680	5
ánchez	145	307	167	313	482	680	5
C,	169	304	177	314	482	680	5
S	179	304	183	314	482	680	5
olís	183	307	195	313	482	680	5
-P	195	304	202	314	482	680	5
érez	202	307	215	313	482	680	5
A	218	304	223	314	482	680	5
et	225	304	232	314	482	680	5
al.	71	314	79	324	482	680	5
Actualización	83	314	132	324	482	680	5
en	135	314	144	324	482	680	5
los	147	314	158	324	482	680	5
diferentes	161	314	198	324	482	680	5
subtipos	201	314	232	324	482	680	5
de	71	324	80	334	482	680	5
diabetes	83	324	115	334	482	680	5
tipo	118	324	133	334	482	680	5
“MODY”.	136	324	169	334	482	680	5
Endocrinol	172	324	212	334	482	680	5
Nutr	216	324	232	334	482	680	5
2001;	71	334	90	344	482	680	5
9:	92	334	98	344	482	680	5
5-11.	100	334	117	344	482	680	5
4.	61	347	67	356	482	680	5
F	71	347	75	356	482	680	5
ajans	75	349	92	356	482	680	5
SS,	94	347	104	356	482	680	5
B	106	347	111	356	482	680	5
ell	111	349	121	356	482	680	5
GI,	123	347	133	356	482	680	5
P	135	347	139	356	482	680	5
olonsky	139	349	165	356	482	680	5
KS.	167	347	179	356	482	680	5
Molecular	181	347	217	356	482	680	5
me-	219	347	232	356	482	680	5
chanisms	71	357	105	366	482	680	5
and	110	357	124	366	482	680	5
clinical	129	357	155	366	482	680	5
pathophysiology	159	357	221	366	482	680	5
of	225	357	232	366	482	680	5
An.	57	638	67	647	482	680	5
Sist.	69	638	81	647	482	680	5
Sanit.	83	638	99	647	482	680	5
Navar.	101	638	119	647	482	680	5
2011,	121	638	136	647	482	680	5
Vol.	138	638	149	647	482	680	5
34,	151	638	160	647	482	680	5
Nº	162	638	169	647	482	680	5
3,	171	638	176	647	482	680	5
septiembre-diciembre	178	638	239	647	482	680	5
maturity-onset	269	61	323	71	482	680	5
diabetes	325	61	356	71	482	680	5
of	358	61	365	71	482	680	5
the	367	61	379	71	482	680	5
young.	381	61	405	71	482	680	5
N	408	61	413	71	482	680	5
Engl	415	61	431	71	482	680	5
J	269	71	273	80	482	680	5
Med	275	71	291	80	482	680	5
2001;	293	71	311	80	482	680	5
345:	313	71	328	80	482	680	5
971-980.	330	71	359	80	482	680	5
5.	259	83	265	93	482	680	5
B	269	83	274	93	482	680	5
arrio	274	85	291	92	482	680	5
R.	296	83	304	93	482	680	5
Diabetes	309	83	341	93	482	680	5
monogénicas:	346	83	396	93	482	680	5
enfoque	401	83	431	93	482	680	5
diagnóstico	269	93	312	102	482	680	5
y	315	93	319	102	482	680	5
tipos	322	93	340	102	482	680	5
más	343	93	358	102	482	680	5
frecuentes.	361	93	402	102	482	680	5
Av	405	93	414	102	482	680	5
Dia-	417	93	431	102	482	680	5
betol	269	102	288	112	482	680	5
2007;	290	102	309	112	482	680	5
23:	311	102	321	112	482	680	5
333-340.	323	102	352	112	482	680	5
6.	259	115	265	124	482	680	5
B	269	115	274	124	482	680	5
ellanné	274	117	299	124	482	680	5
-C	299	115	306	124	482	680	5
hantelot	306	117	335	124	482	680	5
C,	338	115	346	124	482	680	5
C	349	115	354	124	482	680	5
hauveau	354	117	380	124	482	680	5
D,	383	115	391	124	482	680	5
G	394	115	399	124	482	680	5
autier	399	117	419	124	482	680	5
JF,	422	115	431	124	482	680	5
D	269	124	275	134	482	680	5
ubois	275	127	291	133	482	680	5
-L	291	124	297	134	482	680	5
aforge	297	127	319	133	482	680	5
D,	321	124	329	134	482	680	5
C	331	124	336	134	482	680	5
lauin	336	127	352	133	482	680	5
S,	355	124	361	134	482	680	5
B	363	124	369	134	482	680	5
eaufils	369	127	390	133	482	680	5
S	392	124	396	134	482	680	5
et	399	124	406	134	482	680	5
al.	408	124	417	134	482	680	5
Cli-	419	124	431	134	482	680	5
nical	269	134	287	144	482	680	5
spectrum	290	134	325	144	482	680	5
associated	328	134	367	144	482	680	5
with	371	134	387	144	482	680	5
hepatocyte	390	134	431	144	482	680	5
nuclear	269	144	297	153	482	680	5
factor-1beta	300	144	344	153	482	680	5
mutations.	348	144	387	153	482	680	5
Ann	391	144	405	153	482	680	5
Intern	409	144	431	153	482	680	5
Med	269	153	285	163	482	680	5
2004;	287	153	306	163	482	680	5
140:	308	153	323	163	482	680	5
510-517.	325	153	354	163	482	680	5
7.	259	166	265	175	482	680	5
V	269	166	275	175	482	680	5
elho	275	168	289	175	482	680	5
G,	293	166	301	175	482	680	5
B	305	166	310	175	482	680	5
ellanné	310	168	334	175	482	680	5
-C	334	166	341	175	482	680	5
hantelot	341	168	371	175	482	680	5
C,	375	166	382	175	482	680	5
T	386	166	391	175	482	680	5
imsit	391	168	405	175	482	680	5
J.	410	166	415	175	482	680	5
He-	419	166	431	175	482	680	5
terogeneidad	269	175	317	185	482	680	5
de	321	175	330	185	482	680	5
MODY	333	175	356	185	482	680	5
y	360	175	364	185	482	680	5
conducta	367	175	402	185	482	680	5
clínica.	405	175	431	185	482	680	5
¿Diferentes	269	185	310	194	482	680	5
genes	312	185	333	194	482	680	5
como	335	185	355	194	482	680	5
guía	357	185	373	194	482	680	5
de	375	185	384	194	482	680	5
distintos	386	185	418	194	482	680	5
en-	420	185	431	194	482	680	5
foques?	269	194	297	204	482	680	5
Endocrinol	300	194	340	204	482	680	5
Nutr	344	194	360	204	482	680	5
2004;	363	194	382	204	482	680	5
5	385	194	389	204	482	680	5
(Suppl.	392	194	418	204	482	680	5
2):	421	194	431	204	482	680	5
22S-30S.	269	204	298	214	482	680	5
8.	259	216	265	226	482	680	5
H	269	216	275	226	482	680	5
iesberger	275	219	304	226	482	680	5
T,	306	216	312	226	482	680	5
B	314	216	319	226	482	680	5
ai	319	219	324	226	482	680	5
Y,	326	216	332	226	482	680	5
S	334	216	338	226	482	680	5
hao	338	219	350	226	482	680	5
X,	352	216	359	226	482	680	5
M	361	216	368	226	482	680	5
c	368	219	372	226	482	680	5
N	372	216	377	226	482	680	5
ally	377	219	390	226	482	680	5
BT,	392	216	404	226	482	680	5
S	406	216	410	226	482	680	5
inclair	410	219	431	226	482	680	5
AM,	269	226	284	236	482	680	5
T	286	226	291	236	482	680	5
ian	291	228	300	235	482	680	5
X,	302	226	310	236	482	680	5
et	312	226	319	236	482	680	5
al.	321	226	330	236	482	680	5
Mutation	332	226	365	236	482	680	5
of	367	226	374	236	482	680	5
hepatocyte	376	226	417	236	482	680	5
nu-	420	226	431	236	482	680	5
clear	269	236	287	245	482	680	5
factor-1-beta	291	236	337	245	482	680	5
inhibits	341	236	369	245	482	680	5
Pkhd1	373	236	396	245	482	680	5
gene	399	236	417	245	482	680	5
ex-	420	236	431	245	482	680	5
pression	269	245	301	255	482	680	5
and	303	245	317	255	482	680	5
produces	320	245	354	255	482	680	5
renal	357	245	375	255	482	680	5
cyst	378	245	393	255	482	680	5
in	396	245	403	255	482	680	5
mice.	405	245	425	255	482	680	5
J	427	245	431	255	482	680	5
Clin	269	255	284	265	482	680	5
Invest	286	255	308	265	482	680	5
2004;	310	255	328	265	482	680	5
113:	331	255	345	265	482	680	5
814-825.	347	255	376	265	482	680	5
9.	259	267	265	277	482	680	5
B	269	267	274	277	482	680	5
ellanné	274	270	299	276	482	680	5
-C	299	267	306	277	482	680	5
hantelot	306	270	335	276	482	680	5
C,	340	267	347	277	482	680	5
C	351	267	356	277	482	680	5
lauin	356	270	373	276	482	680	5
S,	377	267	383	277	482	680	5
C	388	267	393	277	482	680	5
hauveau	393	270	419	276	482	680	5
D,	423	267	431	277	482	680	5
C	269	277	274	287	482	680	5
ollin	274	279	290	286	482	680	5
P,	293	277	299	287	482	680	5
D	302	277	307	287	482	680	5
aumont	307	279	331	286	482	680	5
M,	334	277	343	287	482	680	5
D	345	277	351	287	482	680	5
ouillard	351	279	377	286	482	680	5
C,	380	277	387	287	482	680	5
et	390	277	397	287	482	680	5
al.	400	277	408	287	482	680	5
Large	411	277	431	287	482	680	5
genomic	269	287	300	296	482	680	5
rearrangements	305	287	362	296	482	680	5
in	367	287	374	296	482	680	5
the	378	287	390	296	482	680	5
hepatocy-	395	287	431	296	482	680	5
te	269	296	276	306	482	680	5
nuclear	279	296	307	306	482	680	5
factor-1beta	310	296	354	306	482	680	5
(TCF2)	357	296	381	306	482	680	5
gene	384	296	402	306	482	680	5
are	405	296	416	306	482	680	5
the	419	296	431	306	482	680	5
most	269	306	288	315	482	680	5
frequent	291	306	322	315	482	680	5
cause	325	306	346	315	482	680	5
of	350	306	357	315	482	680	5
maturity-onset	360	306	414	315	482	680	5
dia-	418	306	431	315	482	680	5
betes	269	315	289	325	482	680	5
of	291	315	298	325	482	680	5
the	300	315	312	325	482	680	5
young	314	315	337	325	482	680	5
type	339	315	355	325	482	680	5
5.	357	315	364	325	482	680	5
Diabetes	366	315	397	325	482	680	5
2005;	400	315	418	325	482	680	5
54:	420	315	431	325	482	680	5
3126-3132.	269	325	307	335	482	680	5
10.	255	337	266	347	482	680	5
M	269	337	276	347	482	680	5
organ	276	340	295	346	482	680	5
AJ,	301	337	311	347	482	680	5
S	317	337	321	347	482	680	5
chwartz	321	340	347	346	482	680	5
RA.	352	337	364	347	482	680	5
Diabetic	370	337	400	347	482	680	5
dermo-	405	337	431	347	482	680	5
pathy:	269	347	292	357	482	680	5
A	294	347	299	357	482	680	5
subtle	301	347	324	357	482	680	5
sign	326	347	341	357	482	680	5
with	343	347	359	357	482	680	5
grave	360	347	381	357	482	680	5
implication.	382	347	426	357	482	680	5
J	428	347	431	357	482	680	5
Am	269	357	281	366	482	680	5
Acad	284	357	302	366	482	680	5
Dermatol	304	357	338	366	482	680	5
2008;	340	357	359	366	482	680	5
58:	361	357	371	366	482	680	5
447-451.	373	357	402	366	482	680	5
531	417	636	431	648	482	680	5
