A	285	39	297	60	595	814	1
R	302	39	314	60	595	814	1
T	319	39	330	60	595	814	1
Í	335	39	339	60	595	814	1
C	344	39	357	60	595	814	1
U	362	39	375	60	595	814	1
L	380	39	390	60	595	814	1
O	395	39	409	60	595	814	1
E	419	39	430	60	595	814	1
S	435	39	447	60	595	814	1
P	452	39	463	60	595	814	1
E	468	39	479	60	595	814	1
C	484	39	497	60	595	814	1
I	502	39	507	60	595	814	1
A	512	39	524	60	595	814	1
L	529	39	539	60	595	814	1
Enfermedad	158	93	262	118	595	814	1
de	267	93	288	118	595	814	1
Gaucher	293	93	366	118	595	814	1
y	371	93	381	118	595	814	1
su	386	93	407	118	595	814	1
manejo	412	93	475	118	595	814	1
clínico	480	93	537	118	595	814	1
en	327	115	348	140	595	814	1
el	353	115	368	140	595	814	1
paciente	373	115	446	140	595	814	1
pediátrico	451	115	537	140	595	814	1
Emilio	290	167	317	180	595	814	1
González	320	167	362	180	595	814	1
Jiménez	365	167	402	180	595	814	1
a	402	167	405	175	595	814	1
,	405	167	408	180	595	814	1
María	411	167	436	180	595	814	1
José	439	167	460	180	595	814	1
Aguilar	463	167	494	180	595	814	1
Cordero	496	167	533	180	595	814	1
a	533	167	536	175	595	814	1
,	536	167	539	180	595	814	1
Judit	317	179	338	192	595	814	1
Álvarez	341	179	375	192	595	814	1
Ferre	377	179	401	192	595	814	1
b	401	179	404	187	595	814	1
,	404	179	407	192	595	814	1
Pedro	410	179	437	192	595	814	1
Antonio	439	179	473	192	595	814	1
García	476	179	506	192	595	814	1
López	508	179	536	192	595	814	1
c	536	179	539	187	595	814	1
Departamento	62	238	116	250	595	814	1
de	118	238	128	250	595	814	1
Enfermería.	57	249	101	260	595	814	1
Escuela	104	249	134	260	595	814	1
Universitaria	57	259	104	270	595	814	1
de	106	259	116	270	595	814	1
Ciencias	118	259	151	270	595	814	1
de	57	269	66	280	595	814	1
la	69	269	75	280	595	814	1
Salud.	78	269	102	280	595	814	1
Universidad	104	269	149	280	595	814	1
de	151	269	161	280	595	814	1
Granada.	57	279	92	291	595	814	1
Granada.	95	279	130	291	595	814	1
a	57	239	60	246	595	814	1
Hospital	62	298	93	309	595	814	1
Universitario	95	298	142	309	595	814	1
San	145	298	160	309	595	814	1
Rafael.	57	308	84	319	595	814	1
Granada.	86	308	122	319	595	814	1
b	57	299	60	305	595	814	1
c	57	328	59	334	595	814	1
Departamento	62	327	116	338	595	814	1
de	118	327	127	338	595	814	1
Estadística	130	327	171	338	595	814	1
e	57	337	62	348	595	814	1
Investigación	64	337	114	348	595	814	1
Operativa.	116	337	155	348	595	814	1
Facultad	57	347	89	359	595	814	1
de	92	347	101	359	595	814	1
Ciencias.	104	347	139	359	595	814	1
Univer-	141	347	168	359	595	814	1
sidad	57	357	77	369	595	814	1
de	80	357	89	369	595	814	1
Granada.	91	357	127	369	595	814	1
Correspondencia:	57	376	124	387	595	814	1
Emilio	126	376	149	387	595	814	1
González	57	386	93	398	595	814	1
Jiménez,	95	386	129	398	595	814	1
Departamento	57	397	111	408	595	814	1
de	113	397	123	408	595	814	1
Enfermería,	57	407	101	418	595	814	1
Escuela	104	407	134	418	595	814	1
Universitaria	57	417	104	428	595	814	1
de	106	417	116	428	595	814	1
Ciencias	118	417	151	428	595	814	1
de	153	417	163	428	595	814	1
la	57	427	64	438	595	814	1
Salud,	66	427	90	438	595	814	1
Avda.	92	427	113	438	595	814	1
de	116	427	125	438	595	814	1
Madrid	128	427	154	438	595	814	1
s/n,	156	427	170	438	595	814	1
18071	57	437	81	449	595	814	1
–	83	437	88	449	595	814	1
Granada,	90	437	125	449	595	814	1
España.	128	437	159	449	595	814	1
Telf.:	57	448	75	459	595	814	1
667	77	448	91	459	595	814	1
05	94	448	103	459	595	814	1
15	106	448	115	459	595	814	1
70,	117	448	129	459	595	814	1
correo	132	448	156	459	595	814	1
electrónicol:	57	458	102	469	595	814	1
emigoji@correo.urg.es	57	468	143	479	595	814	1
Recibido	57	487	90	498	595	814	1
el	92	487	99	498	595	814	1
2	101	487	106	498	595	814	1
de	108	487	118	498	595	814	1
febrero	120	487	147	498	595	814	1
de	150	487	159	498	595	814	1
2010.	57	497	78	508	595	814	1
Aceptado	57	516	93	527	595	814	1
para	95	516	112	527	595	814	1
su	115	516	124	527	595	814	1
publicación	126	516	168	527	595	814	1
el	57	526	64	537	595	814	1
16	66	526	75	537	595	814	1
de	78	526	87	537	595	814	1
marzo	90	526	113	537	595	814	1
de	115	526	125	537	595	814	1
2010.	127	526	149	537	595	814	1
RESUMEN	197	238	240	250	595	814	1
Palabras	197	377	233	388	595	814	1
clave.	235	377	259	388	595	814	1
Enfermedad	261	377	307	388	595	814	1
de	310	377	319	388	595	814	1
Gaucher,	321	377	356	388	595	814	1
Niño.	358	377	378	388	595	814	1
ABSTRACT	197	395	244	407	595	814	1
Gaucher's	197	414	239	425	595	814	1
disease	241	414	272	425	595	814	1
and	275	414	290	425	595	814	1
its	292	414	302	425	595	814	1
clinical	304	414	333	425	595	814	1
management	336	414	388	425	595	814	1
in	390	414	398	425	595	814	1
the	400	414	413	425	595	814	1
pediatric	415	414	451	425	595	814	1
patient	453	414	481	425	595	814	1
Key	197	534	213	545	595	814	1
words.	215	534	243	545	595	814	1
Gaucher	245	534	278	545	595	814	1
Disease,	280	534	313	545	595	814	1
Child.	315	534	337	545	595	814	1
INTRODUCCIÓN	199	593	276	607	595	814	1
La	199	613	210	626	595	814	1
enfermedad	214	613	267	626	595	814	1
de	271	613	282	626	595	814	1
Gaucher	286	613	325	626	595	814	1
tiene	329	613	350	626	595	814	1
su	354	613	365	626	595	814	1
origen	369	613	397	626	595	814	1
en	401	613	412	626	595	814	1
una	416	613	433	626	595	814	1
deficiencia	437	613	484	626	595	814	1
enzimática,	488	613	539	626	595	814	1
concretamente	199	624	265	637	595	814	1
del	268	624	282	637	595	814	1
enzima	285	624	317	637	595	814	1
glucocerebrosidasa.	321	624	410	637	595	814	1
La	414	624	425	637	595	814	1
carencia	428	624	466	637	595	814	1
de	469	624	481	637	595	814	1
éste	484	624	503	637	595	814	1
enzima	506	624	539	637	595	814	1
provoca	199	635	234	648	595	814	1
una	238	635	254	648	595	814	1
acumulación	258	635	314	648	595	814	1
de	318	635	329	648	595	814	1
glucosilceramida,	332	635	409	648	595	814	1
que	413	635	430	648	595	814	1
procede	433	635	469	648	595	814	1
de	473	635	484	648	595	814	1
la	487	635	495	648	595	814	1
degrada-	499	635	539	648	595	814	1
ción	199	646	217	659	595	814	1
de	220	646	231	659	595	814	1
las	234	646	247	659	595	814	1
membranas	250	646	302	659	595	814	1
celulares	305	646	345	659	595	814	1
en	348	646	359	659	595	814	1
los	362	646	375	659	595	814	1
lisosomas	378	646	422	659	595	814	1
de	425	646	436	659	595	814	1
los	439	646	452	659	595	814	1
macrófagos	455	646	507	659	595	814	1
proce-	510	646	539	659	595	814	1
dentes	199	657	229	670	595	814	1
de	232	657	244	670	595	814	1
gran	247	657	267	670	595	814	1
cantidad	271	657	309	670	595	814	1
de	313	657	324	670	595	814	1
órganos	328	657	364	670	595	814	1
como	367	657	392	670	595	814	1
huesos,	396	657	431	670	595	814	1
hígado,	434	657	468	670	595	814	1
bazo	472	657	493	670	595	814	1
y	497	657	502	670	595	814	1
médula	506	657	539	670	595	814	1
ósea	199	668	220	681	595	814	1
(células	223	668	257	681	595	814	1
de	259	668	271	681	595	814	1
Gaucher)	273	668	315	681	595	814	1
1	315	669	318	677	595	814	1
.	318	668	321	681	595	814	1
Desde	323	668	352	681	595	814	1
un	354	668	365	681	595	814	1
punto	368	668	393	681	595	814	1
de	395	668	406	681	595	814	1
vista	409	668	429	681	595	814	1
genético,	432	668	472	681	595	814	1
su	475	668	485	681	595	814	1
transmisión	487	668	539	681	595	814	1
es	199	679	209	692	595	814	1
autonómica	213	679	265	692	595	814	1
recesiva,	268	679	308	692	595	814	1
es	312	679	323	692	595	814	1
decir,	326	679	350	692	595	814	1
para	354	679	374	692	595	814	1
su	378	679	388	692	595	814	1
transmisión	392	679	443	692	595	814	1
sendos	447	679	479	692	595	814	1
progenitores	483	679	539	692	595	814	1
han	199	690	215	703	595	814	1
de	218	690	229	703	595	814	1
ser	232	690	246	703	595	814	1
portadores	249	690	297	703	595	814	1
de	300	690	311	703	595	814	1
dicha	314	690	338	703	595	814	1
anomalía	341	690	382	703	595	814	1
y	385	690	390	703	595	814	1
en	393	690	404	703	595	814	1
este	407	690	426	703	595	814	1
caso	429	690	450	703	595	814	1
sólo	453	690	472	703	595	814	1
un	475	690	486	703	595	814	1
25%	489	690	509	703	595	814	1
de	512	690	523	703	595	814	1
los	526	690	539	703	595	814	1
descendientes	199	701	263	714	595	814	1
podrán	266	701	297	714	595	814	1
padecer	300	701	336	714	595	814	1
la	339	701	347	714	595	814	1
enfermedad.	349	701	406	714	595	814	1
El	408	701	417	714	595	814	1
gen	420	701	437	714	595	814	1
que	440	701	456	714	595	814	1
codifica	459	701	493	714	595	814	1
la	496	701	504	714	595	814	1
enzima	506	701	539	714	595	814	1
se	199	712	209	725	595	814	1
encuentra	213	712	257	725	595	814	1
en	260	712	271	725	595	814	1
el	275	712	283	725	595	814	1
brazo	286	712	311	725	595	814	1
largo	314	712	336	725	595	814	1
del	340	712	353	725	595	814	1
cromosoma	356	712	409	725	595	814	1
1	412	712	417	725	595	814	1
(1q21).	421	712	452	725	595	814	1
No	456	712	469	725	595	814	1
obstante,	472	712	513	725	595	814	1
en	516	712	527	725	595	814	1
la	531	712	539	725	595	814	1
actualidad	199	723	244	736	595	814	1
se	248	723	258	736	595	814	1
han	262	723	278	736	595	814	1
descrito	282	723	317	736	595	814	1
más	320	723	339	736	595	814	1
de	342	723	353	736	595	814	1
trescientas	357	723	405	736	595	814	1
mutaciones	408	723	460	736	595	814	1
implicadas	463	723	510	736	595	814	1
en	514	723	525	736	595	814	1
su	528	723	539	736	595	814	1
aparición.	199	734	242	747	595	814	1
Además,	245	734	285	747	595	814	1
dicho	288	734	312	747	595	814	1
trastorno	316	734	355	747	595	814	1
puede	359	734	387	747	595	814	1
ser	391	734	404	747	595	814	1
originado	408	734	449	747	595	814	1
a	453	734	459	747	595	814	1
partir	462	734	485	747	595	814	1
de	489	734	500	747	595	814	1
delecio-	504	734	539	747	595	814	1
nes,	199	745	218	758	595	814	1
inserciones	220	745	271	758	595	814	1
y	274	745	279	758	595	814	1
por	281	745	296	758	595	814	1
alelos	299	745	325	758	595	814	1
recombinantes	328	745	393	758	595	814	1
2	393	746	396	754	595	814	1
.	396	745	399	758	595	814	1
114	57	773	69	783	595	814	1
REV	389	773	405	784	595	814	1
CLÍN	408	773	426	784	595	814	1
MED	428	773	446	784	595	814	1
FAM	448	773	464	784	595	814	1
2010;	467	773	487	784	595	814	1
3	489	773	493	784	595	814	1
(2):	496	773	508	784	595	814	1
114-120	510	773	539	784	595	814	1
A	57	39	65	54	595	814	2
R	69	39	78	54	595	814	2
T	81	39	89	54	595	814	2
Í	92	39	96	54	595	814	2
C	99	39	109	54	595	814	2
U	112	39	122	54	595	814	2
L	125	39	133	54	595	814	2
O	136	39	146	54	595	814	2
E	153	39	161	54	595	814	2
S	165	39	173	54	595	814	2
P	177	39	185	54	595	814	2
E	189	39	197	54	595	814	2
C	200	39	210	54	595	814	2
I	213	39	217	54	595	814	2
A	220	39	229	54	595	814	2
L	232	39	240	54	595	814	2
EPIDEMIOLOGÍA	57	102	137	116	595	814	2
Este	57	121	77	135	595	814	2
trastorno	79	121	118	135	595	814	2
fue	121	121	135	135	595	814	2
descrito	137	121	172	135	595	814	2
por	174	121	189	135	595	814	2
primera	191	121	225	135	595	814	2
vez	227	121	243	135	595	814	2
en	245	121	256	135	595	814	2
1882,	258	121	283	135	595	814	2
por	57	132	71	146	595	814	2
el	76	132	83	146	595	814	2
dermatólogo	88	132	144	146	595	814	2
francés	148	132	181	146	595	814	2
Phillipe	185	132	218	146	595	814	2
Charles	222	132	257	146	595	814	2
Gau-	261	132	283	146	595	814	2
cher	57	143	76	157	595	814	2
3	76	144	79	152	595	814	2
.	79	143	82	157	595	814	2
Años	84	143	107	157	595	814	2
más	109	143	128	157	595	814	2
tarde,	131	143	156	157	595	814	2
en	159	143	170	157	595	814	2
1965,	172	143	197	157	595	814	2
las	200	143	213	157	595	814	2
investigaciones	215	143	283	157	595	814	2
de	57	154	68	168	595	814	2
Brady	71	154	97	168	595	814	2
4	97	155	100	163	595	814	2
demostraron	103	154	159	168	595	814	2
que	161	154	178	168	595	814	2
la	181	154	189	168	595	814	2
enfermedad	191	154	245	168	595	814	2
de	247	154	259	168	595	814	2
Gau-	261	154	283	168	595	814	2
cher	57	165	76	179	595	814	2
estaba	80	165	110	179	595	814	2
producida	115	165	159	179	595	814	2
por	163	165	177	179	595	814	2
el	181	165	189	179	595	814	2
déficit	194	165	220	179	595	814	2
de	224	165	235	179	595	814	2
la	239	165	247	179	595	814	2
enzima	251	165	283	179	595	814	2
lisosómica	57	176	103	190	595	814	2
beta-glucosidasa	106	176	181	190	595	814	2
ácida	184	176	208	190	595	814	2
o	210	176	216	190	595	814	2
cerebrosidasa,	218	176	283	190	595	814	2
responsable	57	187	111	201	595	814	2
de	114	187	125	201	595	814	2
la	128	187	136	201	595	814	2
hidrólisis	138	187	177	201	595	814	2
intracelular	180	187	229	201	595	814	2
de	232	187	243	201	595	814	2
la	246	187	253	201	595	814	2
gluco-	256	187	283	201	595	814	2
silceramida	57	198	107	212	595	814	2
y	110	198	115	212	595	814	2
otros	118	198	141	212	595	814	2
esfingolípidos	144	198	205	212	595	814	2
afines.	208	198	237	212	595	814	2
Este	240	198	260	212	595	814	2
tras-	263	198	283	212	595	814	2
torno	57	209	79	223	595	814	2
enzimático	82	209	129	223	595	814	2
provocará	132	209	176	223	595	814	2
la	178	209	186	223	595	814	2
acumulación	188	209	244	223	595	814	2
de	246	209	257	223	595	814	2
éstos	260	209	283	223	595	814	2
esfingolípidos	57	220	118	234	595	814	2
a	120	220	126	234	595	814	2
nivel	129	220	149	234	595	814	2
de	152	220	163	234	595	814	2
los	166	220	178	234	595	814	2
lisosomas	181	220	225	234	595	814	2
que	228	220	245	234	595	814	2
integran	247	220	283	234	595	814	2
el	57	231	64	245	595	814	2
sistema	68	231	103	245	595	814	2
retículo	107	231	139	245	595	814	2
endotelial.	143	231	189	245	595	814	2
Por	193	231	208	245	595	814	2
su	212	231	222	245	595	814	2
parte,	226	231	252	245	595	814	2
Groen	256	231	283	245	595	814	2
(1948)	57	242	86	256	595	814	2
5	86	243	89	251	595	814	2
sería	92	242	114	256	595	814	2
el	118	242	125	256	595	814	2
primero	129	242	163	256	595	814	2
en	166	242	177	256	595	814	2
describir	180	242	218	256	595	814	2
la	221	242	229	256	595	814	2
transmisión	232	242	283	256	595	814	2
genética	57	253	94	267	595	814	2
de	97	253	108	267	595	814	2
este	111	253	130	267	595	814	2
complejo	133	253	173	267	595	814	2
trastorno,	176	253	218	267	595	814	2
sugiriendo	221	253	267	267	595	814	2
así	270	253	283	267	595	814	2
que	57	264	73	278	595	814	2
se	76	264	87	278	595	814	2
trataba	89	264	120	278	595	814	2
de	123	264	134	278	595	814	2
una	136	264	153	278	595	814	2
enfermedad	156	264	209	278	595	814	2
con	212	264	228	278	595	814	2
carácter	230	264	266	278	595	814	2
au-	269	264	283	278	595	814	2
tosómico	57	275	97	289	595	814	2
recesivo	100	275	137	289	595	814	2
y	140	275	145	289	595	814	2
cuya	148	275	169	289	595	814	2
anomalía	172	275	213	289	595	814	2
de	216	275	228	289	595	814	2
base	231	275	252	289	595	814	2
se	255	275	266	289	595	814	2
ha-	269	275	283	289	595	814	2
llaba	57	286	78	300	595	814	2
localizada	81	286	125	300	595	814	2
en	128	286	139	300	595	814	2
el	142	286	150	300	595	814	2
cromosoma	153	286	205	300	595	814	2
1	209	286	214	300	595	814	2
(1q2.1).	217	286	252	300	595	814	2
Desde	255	286	283	300	595	814	2
un	57	297	68	311	595	814	2
punto	71	297	96	311	595	814	2
de	99	297	110	311	595	814	2
vista	113	297	133	311	595	814	2
étnico,	136	297	166	311	595	814	2
se	168	297	179	311	595	814	2
ha	182	297	193	311	595	814	2
podido	196	297	226	311	595	814	2
verificar	229	297	264	311	595	814	2
una	267	297	283	311	595	814	2
mayor	57	308	84	322	595	814	2
prevalencia	89	308	140	322	595	814	2
entre	144	308	167	322	595	814	2
sujetos	171	308	203	322	595	814	2
de	207	308	219	322	595	814	2
determinados	223	308	283	322	595	814	2
grupos	57	319	87	333	595	814	2
étnicos,	92	319	126	333	595	814	2
como	130	319	155	333	595	814	2
es	159	319	170	333	595	814	2
el	174	319	182	333	595	814	2
caso	186	319	207	333	595	814	2
de	211	319	223	333	595	814	2
los	227	319	240	333	595	814	2
Norrbott-	244	319	283	333	595	814	2
nian	57	330	76	344	595	814	2
del	79	330	93	344	595	814	2
norte	97	330	119	344	595	814	2
de	123	330	134	344	595	814	2
Suecia	138	330	169	344	595	814	2
entre	173	330	195	344	595	814	2
los	199	330	212	344	595	814	2
que	216	330	232	344	595	814	2
predomina	236	330	283	344	595	814	2
del	57	341	70	355	595	814	2
subtipo	73	341	105	355	595	814	2
III,	108	341	119	355	595	814	2
o	122	341	128	355	595	814	2
los	134	341	146	355	595	814	2
judíos	149	341	176	355	595	814	2
de	179	341	190	355	595	814	2
origen	193	341	221	355	595	814	2
Ashkenazi	223	341	269	355	595	814	2
en	272	341	283	355	595	814	2
donde	57	352	84	366	595	814	2
destaca	87	352	122	366	595	814	2
el	125	352	133	366	595	814	2
tipo	136	352	152	366	595	814	2
I,	155	352	161	366	595	814	2
con	164	352	180	366	595	814	2
una	183	352	200	366	595	814	2
frecuencia	202	352	249	366	595	814	2
de	252	352	263	366	595	814	2
por-	266	352	283	366	595	814	2
tadores	57	363	90	377	595	814	2
de	93	363	105	377	595	814	2
1:400	108	363	133	377	595	814	2
a	136	363	142	377	595	814	2
1:800	145	363	170	377	595	814	2
nacidos	174	363	208	377	595	814	2
vivos,	212	363	237	377	595	814	2
a	241	363	246	377	595	814	2
diferen-	250	363	283	377	595	814	2
cia	57	374	69	388	595	814	2
de	73	374	84	388	595	814	2
la	88	374	96	388	595	814	2
población	100	374	142	388	595	814	2
general	146	374	180	388	595	814	2
cuya	183	374	204	388	595	814	2
frecuencia	208	374	254	388	595	814	2
es	258	374	269	388	595	814	2
de	272	374	283	388	595	814	2
1:40.000	57	385	96	399	595	814	2
a	98	385	104	399	595	814	2
1:60.000	106	385	145	399	595	814	2
nacidos	147	385	182	399	595	814	2
vivos.	184	385	210	399	595	814	2
No	212	385	225	399	595	814	2
obstante,	227	385	268	399	595	814	2
y	271	385	276	399	595	814	2
a	278	385	283	399	595	814	2
pesar	57	396	82	410	595	814	2
de	85	396	96	410	595	814	2
su	99	396	109	410	595	814	2
relativo	112	396	145	410	595	814	2
carácter	148	396	184	410	595	814	2
étnico,	187	396	216	410	595	814	2
la	219	396	227	410	595	814	2
enfermedad	230	396	283	410	595	814	2
puede	57	407	84	421	595	814	2
afectar	89	407	120	421	595	814	2
por	124	407	138	421	595	814	2
igual	143	407	164	421	595	814	2
a	168	407	174	421	595	814	2
cualquier	178	407	219	421	595	814	2
grupo	223	407	249	421	595	814	2
étnico-	253	407	283	421	595	814	2
racial	57	418	81	432	595	814	2
6	81	419	84	427	595	814	2
.	84	418	87	432	595	814	2
En	89	418	101	432	595	814	2
Europa	103	418	136	432	595	814	2
su	138	418	149	432	595	814	2
prevalencia	151	418	202	432	595	814	2
es	204	418	215	432	595	814	2
escasa,	217	418	252	432	595	814	2
siendo	254	418	283	432	595	814	2
descrita	57	429	92	443	595	814	2
una	94	429	111	443	595	814	2
media	114	429	141	443	595	814	2
de	143	429	154	443	595	814	2
cinco	157	429	180	443	595	814	2
casos	183	429	209	443	595	814	2
por	212	429	226	443	595	814	2
cada	229	429	250	443	595	814	2
10.000	253	429	283	443	595	814	2
habitantes,	57	440	106	454	595	814	2
lo	108	440	116	454	595	814	2
que	118	440	135	454	595	814	2
se	137	440	148	454	595	814	2
traduciría	150	440	191	454	595	814	2
en	194	440	205	454	595	814	2
menos	207	440	237	454	595	814	2
de	239	440	251	454	595	814	2
10.000	253	440	283	454	595	814	2
pacientes	57	451	99	465	595	814	2
en	102	451	113	465	595	814	2
todo	116	451	136	465	595	814	2
el	138	451	146	465	595	814	2
mundo	149	451	180	465	595	814	2
7	180	452	183	460	595	814	2
.	183	451	186	465	595	814	2
FISIOPATOLOGÍA	57	471	141	485	595	814	2
En	57	490	69	504	595	814	2
la	72	490	79	504	595	814	2
actualidad,	82	490	130	504	595	814	2
y	133	490	138	504	595	814	2
a	141	490	146	504	595	814	2
pesar	149	490	174	504	595	814	2
de	177	490	188	504	595	814	2
los	191	490	204	504	595	814	2
numerosos	206	490	256	504	595	814	2
avan-	258	490	283	504	595	814	2
ces	57	501	72	515	595	814	2
en	77	501	88	515	595	814	2
su	92	501	103	515	595	814	2
estudio	107	501	140	515	595	814	2
fisiopatológico,	144	501	210	515	595	814	2
no	215	501	226	515	595	814	2
ha	231	501	242	515	595	814	2
sido	246	501	264	515	595	814	2
po-	269	501	283	515	595	814	2
sible	57	512	77	526	595	814	2
establecer	85	512	131	526	595	814	2
correlaciones	139	512	198	526	595	814	2
fenotipo-genotipo	206	512	283	526	595	814	2
certeras	57	523	93	537	595	814	2
8	93	524	96	532	595	814	2
.	96	523	99	537	595	814	2
Las	103	523	119	537	595	814	2
únicas	124	523	153	537	595	814	2
asociaciones	157	523	215	537	595	814	2
genotipo-feno-	219	523	283	537	595	814	2
tipo	57	534	73	548	595	814	2
reconocidas	76	534	130	548	595	814	2
son	133	534	149	548	595	814	2
que	152	534	169	548	595	814	2
N370S	172	534	203	548	595	814	2
en	206	534	217	548	595	814	2
un	220	534	231	548	595	814	2
alelo	234	534	255	548	595	814	2
no	259	534	270	548	595	814	2
se	273	534	283	548	595	814	2
relaciona	57	545	97	559	595	814	2
con	102	545	118	559	595	814	2
afectación	124	545	169	559	595	814	2
neurológica	174	545	226	559	595	814	2
y	231	545	236	559	595	814	2
cómo	241	545	266	559	595	814	2
los	271	545	283	559	595	814	2
pacientes	57	556	99	570	595	814	2
con	103	556	119	570	595	814	2
homocigosidad	123	556	190	570	595	814	2
para	194	556	214	570	595	814	2
L444P	218	556	247	570	595	814	2
pueden	250	556	283	570	595	814	2
desarrollar	57	567	104	581	595	814	2
cierto	108	567	133	581	595	814	2
grado	137	567	162	581	595	814	2
de	167	567	178	581	595	814	2
afectación	182	567	228	581	595	814	2
neurológica	232	567	283	581	595	814	2
durante	57	578	91	592	595	814	2
alguna	93	578	123	592	595	814	2
fase	126	578	145	592	595	814	2
de	148	578	159	592	595	814	2
la	161	578	169	592	595	814	2
enfermedad8.	172	578	234	592	595	814	2
Del	236	578	251	592	595	814	2
mismo	254	578	283	592	595	814	2
modo,	57	589	84	603	595	814	2
se	88	589	98	603	595	814	2
desconocen	101	589	155	603	595	814	2
los	158	589	171	603	595	814	2
mecanismos	174	589	230	603	595	814	2
a	233	589	239	603	595	814	2
través	242	589	269	603	595	814	2
de	272	589	283	603	595	814	2
los	57	600	69	614	595	814	2
cuales	74	600	102	614	595	814	2
un	107	600	118	614	595	814	2
determinado	122	600	177	614	595	814	2
genotipo	181	600	220	614	595	814	2
determina	224	600	268	614	595	814	2
un	272	600	283	614	595	814	2
fenotipo	57	611	92	625	595	814	2
concreto.	96	611	137	625	595	814	2
Resulta	141	611	175	625	595	814	2
igualmente	179	611	227	625	595	814	2
inexplicable	231	611	283	625	595	814	2
el	57	622	64	636	595	814	2
hecho	68	622	95	636	595	814	2
de	98	622	109	636	595	814	2
que	112	622	129	636	595	814	2
pacientes	132	622	175	636	595	814	2
portadores	178	622	226	636	595	814	2
de	229	622	240	636	595	814	2
la	243	622	251	636	595	814	2
misma	254	622	283	636	595	814	2
mutación	57	633	97	647	595	814	2
muestren	100	633	142	647	595	814	2
cuadros	144	633	180	647	595	814	2
clínicos	182	633	216	647	595	814	2
diferentes.	218	633	265	647	595	814	2
Cir-	267	633	283	647	595	814	2
cunstancia,	57	644	107	658	595	814	2
ésta	111	644	130	658	595	814	2
última,	135	644	164	658	595	814	2
posiblemente	168	644	228	658	595	814	2
debida	232	644	262	658	595	814	2
a	266	644	272	658	595	814	2
la	276	644	283	658	595	814	2
influencia	57	655	99	669	595	814	2
de	103	655	114	669	595	814	2
otros	117	655	140	669	595	814	2
factores	143	655	179	669	595	814	2
como	182	655	207	669	595	814	2
los	210	655	223	669	595	814	2
ambientales,	227	655	283	669	595	814	2
a	57	666	62	680	595	814	2
la	65	666	73	680	595	814	2
presencia	75	666	119	680	595	814	2
de	121	666	132	680	595	814	2
genes	135	666	162	680	595	814	2
continuos	165	666	207	680	595	814	2
o	210	666	216	680	595	814	2
de	218	666	229	680	595	814	2
modificado-	232	666	283	680	595	814	2
res	57	677	71	691	595	814	2
genéticos.	73	677	119	691	595	814	2
Desde	57	697	86	710	595	814	2
un	89	697	100	710	595	814	2
punto	104	697	129	710	595	814	2
de	133	697	144	710	595	814	2
vista	148	697	168	710	595	814	2
fisiológico	172	697	216	710	595	814	2
y	220	697	225	710	595	814	2
en	229	697	240	710	595	814	2
condicio-	243	697	283	710	595	814	2
nes	57	708	73	721	595	814	2
de	76	708	87	721	595	814	2
normalidad,	90	708	143	721	595	814	2
la	146	708	154	721	595	814	2
síntesis	157	708	191	721	595	814	2
y	194	708	199	721	595	814	2
destrucción	202	708	253	721	595	814	2
de	256	708	267	721	595	814	2
los	271	708	283	721	595	814	2
glucoesfingolípidos	57	719	142	732	595	814	2
ha	146	719	157	732	595	814	2
de	162	719	173	732	595	814	2
representar	177	719	228	732	595	814	2
un	232	719	244	732	595	814	2
proceso	248	719	283	732	595	814	2
en	57	730	68	743	595	814	2
perfecto	70	730	106	743	595	814	2
equilibrio	109	730	149	743	595	814	2
interno.	151	730	185	743	595	814	2
Los	187	730	203	743	595	814	2
esfingolípidos	206	730	267	743	595	814	2
tie-	270	730	283	743	595	814	2
nen	57	741	73	754	595	814	2
funciones	76	741	119	754	595	814	2
dentro	121	741	150	754	595	814	2
de	152	741	164	754	595	814	2
las	166	741	179	754	595	814	2
células,	182	741	216	754	595	814	2
por	218	741	233	754	595	814	2
ejemplo,	235	741	273	754	595	814	2
la	276	741	283	754	595	814	2
ceramida	57	752	98	765	595	814	2
y	102	752	107	765	595	814	2
la	111	752	119	765	595	814	2
esfingosina-1-fosfato	123	752	216	765	595	814	2
son	220	752	236	765	595	814	2
segundos	240	752	283	765	595	814	2
115	57	773	70	784	595	814	2
Enfermedad	393	49	431	58	595	814	2
de	433	49	441	58	595	814	2
Gaucher	443	49	470	58	595	814	2
y...	472	49	480	58	595	814	2
González	482	49	511	58	595	814	2
E.,	513	49	521	58	595	814	2
et	523	49	529	58	595	814	2
al.	531	49	539	58	595	814	2
mensajeros	312	101	363	114	595	814	2
y	368	101	373	114	595	814	2
adicionalmente	377	101	444	114	595	814	2
inician	448	101	477	114	595	814	2
los	481	101	494	114	595	814	2
mecanis-	498	101	539	114	595	814	2
mos	312	112	331	125	595	814	2
de	335	112	346	125	595	814	2
apoptosis	350	112	393	125	595	814	2
9	393	113	396	120	595	814	2
.	396	112	399	125	595	814	2
La	403	112	414	125	595	814	2
esfingosina	418	112	469	125	595	814	2
también	473	112	509	125	595	814	2
es	513	112	523	125	595	814	2
un	527	112	539	125	595	814	2
segundo	312	123	350	136	595	814	2
mensajero	353	123	400	136	595	814	2
y	402	123	407	136	595	814	2
su	410	123	421	136	595	814	2
generación	424	123	473	136	595	814	2
le	476	123	484	136	595	814	2
permite	486	123	520	136	595	814	2
a	522	123	528	136	595	814	2
la	531	123	539	136	595	814	2
célula	312	133	338	147	595	814	2
sobrevivir.	342	133	387	147	595	814	2
Por	390	133	406	147	595	814	2
su	409	133	420	147	595	814	2
estructura	424	133	468	147	595	814	2
química,	472	133	509	147	595	814	2
aque-	513	133	539	147	595	814	2
llos	312	144	327	158	595	814	2
glucoesfingolípidos	330	144	415	158	595	814	2
que	418	144	435	158	595	814	2
poseen	438	144	471	158	595	814	2
más	474	144	493	158	595	814	2
de	496	144	508	158	595	814	2
cuatro	511	144	539	158	595	814	2
unidades	312	155	352	168	595	814	2
de	356	155	367	168	595	814	2
glucosa	371	155	406	168	595	814	2
en	410	155	421	168	595	814	2
su	425	155	435	168	595	814	2
cadena	439	155	472	168	595	814	2
requieren	476	155	518	168	595	814	2
úni-	522	155	539	168	595	814	2
camente	312	166	350	179	595	814	2
de	353	166	364	179	595	814	2
enzimas	366	166	404	179	595	814	2
hidrolíticas	406	166	454	179	595	814	2
para	457	166	477	179	595	814	2
su	479	166	490	179	595	814	2
metabolis-	492	166	539	179	595	814	2
mo	312	177	326	190	595	814	2
10	326	178	332	185	595	814	2
.	332	177	335	190	595	814	2
En	338	177	350	190	595	814	2
cambio,	354	177	389	190	595	814	2
aquellos	392	177	429	190	595	814	2
otros	433	177	455	190	595	814	2
que	458	177	475	190	595	814	2
tienen	478	177	505	190	595	814	2
menos	509	177	539	190	595	814	2
glucosa	312	187	346	201	595	814	2
en	350	187	361	201	595	814	2
su	365	187	376	201	595	814	2
cadena	380	187	412	201	595	814	2
requieren,	416	187	461	201	595	814	2
además	465	187	501	201	595	814	2
de	505	187	516	201	595	814	2
esta	520	187	539	201	595	814	2
enzima	312	198	344	212	595	814	2
hidrolítica,	348	198	393	212	595	814	2
una	397	198	414	212	595	814	2
segunda	418	198	456	212	595	814	2
molécula	460	198	500	212	595	814	2
del	504	198	517	212	595	814	2
gru-	521	198	539	212	595	814	2
po	312	209	323	222	595	814	2
de	326	209	337	222	595	814	2
proteínas	341	209	382	222	595	814	2
activadoras	386	209	437	222	595	814	2
de	440	209	451	222	595	814	2
esfingolípidos,	455	209	519	222	595	814	2
que	522	209	539	222	595	814	2
para	312	220	332	233	595	814	2
la	334	220	342	233	595	814	2
glucocerebrosidasa	344	220	431	233	595	814	2
se	433	220	444	233	595	814	2
llama	446	220	470	233	595	814	2
saposina	473	220	513	233	595	814	2
C.	515	220	525	233	595	814	2
La	527	220	539	233	595	814	2
saposina	312	231	352	244	595	814	2
C	356	231	364	244	595	814	2
es	368	231	379	244	595	814	2
codificada	383	231	428	244	595	814	2
por	432	231	447	244	595	814	2
un	451	231	462	244	595	814	2
gen	467	231	484	244	595	814	2
ubicado	488	231	523	244	595	814	2
en	527	231	539	244	595	814	2
el	312	241	320	255	595	814	2
cromosoma	323	241	375	255	595	814	2
10	378	241	389	255	595	814	2
y	393	241	398	255	595	814	2
constituye	401	241	446	255	595	814	2
una	449	241	466	255	595	814	2
proteína	469	241	506	255	595	814	2
activa-	509	241	539	255	595	814	2
dora	312	252	332	266	595	814	2
de	335	252	347	266	595	814	2
membrana	350	252	398	266	595	814	2
con	402	252	418	266	595	814	2
capacidad	421	252	467	266	595	814	2
para	470	252	490	266	595	814	2
solubilizar	494	252	539	266	595	814	2
los	312	263	325	276	595	814	2
lípidos,	328	263	359	276	595	814	2
y	362	263	367	276	595	814	2
en	370	263	381	276	595	814	2
definitiva	384	263	424	276	595	814	2
resulta	426	263	456	276	595	814	2
responsable	459	263	514	276	595	814	2
de	517	263	528	276	595	814	2
la	531	263	539	276	595	814	2
degradación	312	274	367	287	595	814	2
de	370	274	381	287	595	814	2
las	384	274	396	287	595	814	2
glucosilceramidas	399	274	479	287	595	814	2
11	479	275	485	282	595	814	2
.	485	274	487	287	595	814	2
El	312	293	321	306	595	814	2
proceso	324	293	360	306	595	814	2
de	363	293	374	306	595	814	2
degradación	377	293	432	306	595	814	2
de	436	293	447	306	595	814	2
los	450	293	463	306	595	814	2
glucoesfingolípi-	466	293	539	306	595	814	2
dos	312	304	328	317	595	814	2
por	332	304	346	317	595	814	2
estas	350	304	373	317	595	814	2
enzimas	377	304	414	317	595	814	2
no	418	304	429	317	595	814	2
es	433	304	443	317	595	814	2
bien	447	304	466	317	595	814	2
conocido	469	304	509	317	595	814	2
por	513	304	527	317	595	814	2
el	531	304	539	317	595	814	2
momento.	312	315	356	328	595	814	2
En	360	315	372	328	595	814	2
la	376	315	384	328	595	814	2
enfermedad	387	315	441	328	595	814	2
de	445	315	456	328	595	814	2
Gaucher	459	315	498	328	595	814	2
el	502	315	509	328	595	814	2
depó-	513	315	539	328	595	814	2
sito	312	326	327	339	595	814	2
de	330	326	342	339	595	814	2
los	345	326	358	339	595	814	2
glucoesfingolípidos	361	326	446	339	595	814	2
se	449	326	459	339	595	814	2
realiza	463	326	492	339	595	814	2
a	495	326	501	339	595	814	2
nivel	504	326	524	339	595	814	2
de	527	326	539	339	595	814	2
los	312	336	325	350	595	814	2
lisosomas	329	336	373	350	595	814	2
de	378	336	389	350	595	814	2
los	393	336	406	350	595	814	2
macrófagos	410	336	463	350	595	814	2
presentes	467	336	511	350	595	814	2
en	515	336	526	350	595	814	2
el	531	336	539	350	595	814	2
sistema	312	347	346	360	595	814	2
retículoendotelial	349	347	425	360	595	814	2
12	425	348	431	356	595	814	2
.	431	347	434	360	595	814	2
Resultado	437	347	482	360	595	814	2
de	485	347	496	360	595	814	2
ello	499	347	514	360	595	814	2
y	517	347	522	360	595	814	2
del	525	347	539	360	595	814	2
aspecto	312	358	347	371	595	814	2
particular	350	358	391	371	595	814	2
que	394	358	410	371	595	814	2
estas	413	358	437	371	595	814	2
células	440	358	471	371	595	814	2
adquieren,	474	358	521	371	595	814	2
de-	524	358	539	371	595	814	2
termina	312	369	345	382	595	814	2
su	348	369	359	382	595	814	2
apelativo	362	369	402	382	595	814	2
como	405	369	429	382	595	814	2
células	433	369	464	382	595	814	2
de	467	369	478	382	595	814	2
Gaucher.	481	369	522	382	595	814	2
Mi-	525	369	539	382	595	814	2
croscópicamente,	312	380	390	393	595	814	2
dichas	393	380	422	393	595	814	2
células	425	380	456	393	595	814	2
muestran	460	380	501	393	595	814	2
un	504	380	515	393	595	814	2
gran	519	380	539	393	595	814	2
tamaño,	312	390	348	404	595	814	2
portando	352	390	392	404	595	814	2
un	396	390	407	404	595	814	2
núcleo	411	390	441	404	595	814	2
excéntrico	445	390	491	404	595	814	2
y	495	390	500	404	595	814	2
un	504	390	515	404	595	814	2
cito-	520	390	539	404	595	814	2
plasma	312	401	344	414	595	814	2
que	346	401	363	414	595	814	2
se	365	401	376	414	595	814	2
asemeja	378	401	416	414	595	814	2
a	418	401	424	414	595	814	2
un	426	401	437	414	595	814	2
papel	440	401	464	414	595	814	2
arrugado	467	401	507	414	595	814	2
13,14	507	402	521	410	595	814	2
.	521	401	524	414	595	814	2
En	526	401	539	414	595	814	2
la	312	412	320	425	595	814	2
figura	322	412	347	425	595	814	2
1	350	412	355	425	595	814	2
se	358	412	369	425	595	814	2
muestra	371	412	407	425	595	814	2
el	410	412	418	425	595	814	2
aspecto	421	412	456	425	595	814	2
del	458	412	472	425	595	814	2
citoplasma	474	412	522	425	595	814	2
tan	525	412	539	425	595	814	2
característico	312	423	371	436	595	814	2
de	374	423	385	436	595	814	2
las	388	423	401	436	595	814	2
células	404	423	435	436	595	814	2
de	437	423	449	436	595	814	2
Gaucher.	451	423	492	436	595	814	2
En	312	442	324	455	595	814	2
los	328	442	341	455	595	814	2
pacientes	344	442	387	455	595	814	2
pediátricos	391	442	439	455	595	814	2
el	443	442	451	455	595	814	2
acúmulo	455	442	493	455	595	814	2
de	496	442	508	455	595	814	2
gluco-	511	442	539	455	595	814	2
cerebrósido	312	453	364	466	595	814	2
no	368	453	379	466	595	814	2
explica	384	453	415	466	595	814	2
el	419	453	427	466	595	814	2
cuadro	431	453	461	466	595	814	2
clínico,	466	453	497	466	595	814	2
en	501	453	512	466	595	814	2
tanto	516	453	539	466	595	814	2
que	312	464	328	477	595	814	2
su	332	464	343	477	595	814	2
cantidad	347	464	385	477	595	814	2
acumulada	389	464	438	477	595	814	2
a	442	464	447	477	595	814	2
nivel	451	464	472	477	595	814	2
de	476	464	487	477	595	814	2
las	491	464	504	477	595	814	2
células	507	464	539	477	595	814	2
del	312	474	325	488	595	814	2
sistema	329	474	364	488	595	814	2
nervioso	368	474	406	488	595	814	2
central	410	474	440	488	595	814	2
no	445	474	456	488	595	814	2
resulta	460	474	490	488	595	814	2
elevada	494	474	529	488	595	814	2
15	529	475	536	483	595	814	2
.	536	474	539	488	595	814	2
Se	312	485	324	499	595	814	2
cree	328	485	348	499	595	814	2
más	352	485	371	499	595	814	2
bien	375	485	393	499	595	814	2
que	398	485	414	499	595	814	2
se	418	485	429	499	595	814	2
trate	433	485	453	499	595	814	2
pues	457	485	479	499	595	814	2
de	483	485	494	499	595	814	2
un	498	485	509	499	595	814	2
meta-	513	485	539	499	595	814	2
bolito	312	496	336	509	595	814	2
tóxico	342	496	368	509	595	814	2
denominado	373	496	429	509	595	814	2
glucoesfingosina,	434	496	512	509	595	814	2
cuya	517	496	539	509	595	814	2
concentración	312	507	374	520	595	814	2
se	377	507	387	520	595	814	2
encuentra	390	507	435	520	595	814	2
elevada	438	507	473	520	595	814	2
en	476	507	487	520	595	814	2
el	490	507	497	520	595	814	2
hígado	500	507	531	520	595	814	2
y	534	507	539	520	595	814	2
bazo	312	518	333	531	595	814	2
de	336	518	347	531	595	814	2
los	350	518	363	531	595	814	2
pacientes	365	518	408	531	595	814	2
portadores	411	518	458	531	595	814	2
de	461	518	472	531	595	814	2
este	475	518	494	531	595	814	2
trastorno.	496	518	539	531	595	814	2
Dicha	312	528	337	542	595	814	2
acumulación	341	528	398	542	595	814	2
tiene	402	528	423	542	595	814	2
su	427	528	438	542	595	814	2
inicio	442	528	465	542	595	814	2
tempranamente	469	528	539	542	595	814	2
durante	312	539	346	553	595	814	2
la	349	539	357	553	595	814	2
gestación.	361	539	407	553	595	814	2
En	410	539	423	553	595	814	2
este	426	539	445	553	595	814	2
caso,	449	539	473	553	595	814	2
niveles	476	539	508	553	595	814	2
eleva-	511	539	539	553	595	814	2
dos	312	550	328	563	595	814	2
de	332	550	343	563	595	814	2
esta	347	550	366	563	595	814	2
sustancia	369	550	412	563	595	814	2
en	415	550	427	563	595	814	2
el	430	550	438	563	595	814	2
cerebro	442	550	476	563	595	814	2
se	480	550	490	563	595	814	2
encuentra	494	550	539	563	595	814	2
únicamente	312	561	364	574	595	814	2
en	366	561	378	574	595	814	2
pacientes	381	561	423	574	595	814	2
de	426	561	437	574	595	814	2
corta	440	561	463	574	595	814	2
edad	466	561	488	574	595	814	2
portadores	491	561	539	574	595	814	2
de	312	572	323	585	595	814	2
la	326	572	333	585	595	814	2
variedad	336	572	375	585	595	814	2
tipo	377	572	394	585	595	814	2
2	396	572	402	585	595	814	2
16	402	573	408	580	595	814	2
.	408	572	411	585	595	814	2
Posteriormente,	312	591	382	604	595	814	2
derivado	389	591	427	604	595	814	2
de	433	591	445	604	595	814	2
la	451	591	459	604	595	814	2
acumulación	465	591	521	604	595	814	2
de	527	591	539	604	595	814	2
grandes	312	602	348	615	595	814	2
cantidades	353	602	402	615	595	814	2
de	407	602	418	615	595	814	2
glucoesfingolípidos	424	602	509	615	595	814	2
en	514	602	525	615	595	814	2
el	531	602	539	615	595	814	2
interior	312	613	342	626	595	814	2
de	347	613	358	626	595	814	2
las	363	613	375	626	595	814	2
células,	380	613	414	626	595	814	2
pueden	418	613	452	626	595	814	2
producirse	456	613	503	626	595	814	2
interfe-	507	613	539	626	595	814	2
rencias	312	623	344	637	595	814	2
a	349	623	354	637	595	814	2
nivel	359	623	380	637	595	814	2
del	385	623	398	637	595	814	2
transporte	403	623	448	637	595	814	2
intracelular	453	623	502	637	595	814	2
y	507	623	512	637	595	814	2
otras	516	623	539	637	595	814	2
actividades	312	634	362	647	595	814	2
de	365	634	376	647	595	814	2
la	379	634	387	647	595	814	2
célula.	390	634	419	647	595	814	2
En	422	634	435	647	595	814	2
el	438	634	446	647	595	814	2
caso	449	634	470	647	595	814	2
de	473	634	484	647	595	814	2
la	488	634	495	647	595	814	2
enferme-	499	634	539	647	595	814	2
dad	312	645	328	658	595	814	2
de	331	645	342	658	595	814	2
Gaucher,	345	645	386	658	595	814	2
la	389	645	396	658	595	814	2
psicosina	399	645	441	658	595	814	2
es	444	645	454	658	595	814	2
la	457	645	465	658	595	814	2
sustancia	467	645	510	658	595	814	2
tóxica	512	645	539	658	595	814	2
derivada	312	656	350	669	595	814	2
del	353	656	366	669	595	814	2
glucocerebrósido	369	656	445	669	595	814	2
acumulado	448	656	497	669	595	814	2
17	497	657	503	664	595	814	2
.	503	656	506	669	595	814	2
Las	312	675	328	688	595	814	2
manifestaciones	331	675	404	688	595	814	2
clínicas	407	675	440	688	595	814	2
de	444	675	455	688	595	814	2
la	458	675	466	688	595	814	2
enfermedad	470	675	523	688	595	814	2
re-	526	675	539	688	595	814	2
sultan	312	686	338	699	595	814	2
muy	344	686	362	699	595	814	2
variadas	368	686	405	699	595	814	2
dada	410	686	433	699	595	814	2
la	438	686	446	699	595	814	2
heterogeneidad	451	686	520	699	595	814	2
del	525	686	539	699	595	814	2
defecto	312	697	345	710	595	814	2
genético	352	697	390	710	595	814	2
subyacente,	397	697	451	710	595	814	2
constituyendo	458	697	520	710	595	814	2
un	527	697	539	710	595	814	2
reflejo	312	707	339	721	595	814	2
del	343	707	356	721	595	814	2
acumulo	360	707	398	721	595	814	2
de	402	707	413	721	595	814	2
material	417	707	453	721	595	814	2
procedente	457	707	507	721	595	814	2
de	511	707	522	721	595	814	2
las	526	707	539	721	595	814	2
membranas	312	718	365	732	595	814	2
celulares	370	718	410	732	595	814	2
de	416	718	427	732	595	814	2
las	432	718	445	732	595	814	2
células	450	718	481	732	595	814	2
sanguíneas	487	718	539	732	595	814	2
envejecidas	312	729	365	742	595	814	2
no	367	729	378	742	595	814	2
degradado.	381	729	431	742	595	814	2
En	434	729	446	742	595	814	2
la	448	729	456	742	595	814	2
forma	458	729	484	742	595	814	2
neuropática	486	729	539	742	595	814	2
la	312	740	320	753	595	814	2
sintomatología	322	740	387	753	595	814	2
es	390	740	400	753	595	814	2
resultado	403	740	444	753	595	814	2
de	446	740	457	753	595	814	2
la	460	740	468	753	595	814	2
degradación	470	740	525	753	595	814	2
in-	527	740	539	753	595	814	2
completa	312	751	352	764	595	814	2
de	355	751	366	764	595	814	2
los	369	751	382	764	595	814	2
gangliósidos	385	751	440	764	595	814	2
a	443	751	449	764	595	814	2
nivel	451	751	472	764	595	814	2
del	475	751	488	764	595	814	2
SNC	491	751	512	764	595	814	2
18	512	752	518	760	595	814	2
.	518	751	521	764	595	814	2
REV	389	773	405	784	595	814	2
CLÍN	408	773	426	784	595	814	2
MED	428	773	446	784	595	814	2
FAM	448	773	464	784	595	814	2
2010;	467	773	487	784	595	814	2
3	489	773	493	784	595	814	2
(2):	496	773	508	784	595	814	2
114-120	510	773	539	784	595	814	2
Enfermedad	57	49	95	58	595	814	3
de	97	49	105	58	595	814	3
Gaucher	107	49	133	58	595	814	3
y...	135	49	144	58	595	814	3
González	146	49	175	58	595	814	3
E.,	177	49	185	58	595	814	3
et	187	49	193	58	595	814	3
al.	195	49	202	58	595	814	3
En	57	102	69	115	595	814	3
general,	71	102	107	115	595	814	3
las	110	102	122	115	595	814	3
glucoesfingolipidosis	125	102	216	115	595	814	3
se	219	102	229	115	595	814	3
pueden	232	102	265	115	595	814	3
cla-	267	102	283	115	595	814	3
sificar	57	113	83	126	595	814	3
en	87	113	98	126	595	814	3
tres	102	113	119	126	595	814	3
grandes	123	113	159	126	595	814	3
grupos	164	113	194	126	595	814	3
dependiendo	198	113	256	126	595	814	3
de	260	113	271	126	595	814	3
la	276	113	283	126	595	814	3
población	57	124	99	137	595	814	3
a	103	124	108	137	595	814	3
la	111	124	119	137	595	814	3
que	122	124	139	137	595	814	3
afecten.	142	124	177	137	595	814	3
Así	180	124	194	137	595	814	3
podemos	197	124	238	137	595	814	3
hablar	241	124	269	137	595	814	3
de	272	124	283	137	595	814	3
una	57	135	73	148	595	814	3
glucoesfingolipidosis	76	135	168	148	595	814	3
infantil,	171	135	203	148	595	814	3
juvenil	206	135	234	148	595	814	3
y	237	135	242	148	595	814	3
del	245	135	258	148	595	814	3
adul-	261	135	283	148	595	814	3
to	57	146	65	159	595	814	3
19	65	147	72	154	595	814	3
.	72	146	74	159	595	814	3
Por	77	146	93	159	595	814	3
su	95	146	106	159	595	814	3
pronóstico,	108	146	157	159	595	814	3
la	160	146	168	159	595	814	3
variante	170	146	206	159	595	814	3
infantil	209	146	238	159	595	814	3
ostenta	240	146	273	159	595	814	3
el	276	146	283	159	595	814	3
peor	57	157	77	170	595	814	3
pronóstico,	80	157	129	170	595	814	3
ya	133	157	143	170	595	814	3
que	147	157	164	170	595	814	3
en	167	157	178	170	595	814	3
los	182	157	195	170	595	814	3
adultos	198	157	231	170	595	814	3
la	234	157	242	170	595	814	3
cantidad	246	157	283	170	595	814	3
residual	57	168	92	181	595	814	3
de	95	168	106	181	595	814	3
enzima	109	168	142	181	595	814	3
existente	145	168	185	181	595	814	3
posibilita	188	168	227	181	595	814	3
que	231	168	247	181	595	814	3
los	251	168	263	181	595	814	3
sín-	267	168	283	181	595	814	3
tomas	57	179	84	192	595	814	3
sean	86	179	108	192	595	814	3
menos	110	179	140	192	595	814	3
intensos	143	179	180	192	595	814	3
y	183	179	188	192	595	814	3
que	190	179	207	192	595	814	3
la	209	179	217	192	595	814	3
expectativa	219	179	270	192	595	814	3
de	272	179	283	192	595	814	3
vida	57	190	75	203	595	814	3
sea	78	190	94	203	595	814	3
mayor	97	190	124	203	595	814	3
19	125	191	131	198	595	814	3
.	131	190	134	203	595	814	3
La	57	209	68	223	595	814	3
enfermedad	71	209	124	223	595	814	3
de	127	209	138	223	595	814	3
Gaucher	141	209	180	223	595	814	3
(EG),	183	209	207	223	595	814	3
tal	210	209	220	223	595	814	3
y	223	209	228	223	595	814	3
como	231	209	256	223	595	814	3
se	259	209	269	223	595	814	3
ha	272	209	283	223	595	814	3
mencionado,	57	220	114	234	595	814	3
se	117	220	127	234	595	814	3
caracteriza	130	220	179	234	595	814	3
por	181	220	196	234	595	814	3
una	199	220	215	234	595	814	3
gran	218	220	238	234	595	814	3
heteroge-	241	220	283	234	595	814	3
neidad	57	231	87	245	595	814	3
en	91	231	102	245	595	814	3
cuanto	107	231	137	245	595	814	3
a	141	231	146	245	595	814	3
sus	151	231	166	245	595	814	3
manifestaciones	171	231	243	245	595	814	3
clínicas,	247	231	283	245	595	814	3
pudiendo	57	242	98	256	595	814	3
ser	103	242	117	256	595	814	3
asintomática	122	242	178	256	595	814	3
o	183	242	188	256	595	814	3
por	193	242	208	256	595	814	3
el	213	242	221	256	595	814	3
contrario	226	242	265	256	595	814	3
tan	270	242	283	256	595	814	3
grave	57	253	82	267	595	814	3
que	85	253	102	267	595	814	3
produzca	106	253	147	267	595	814	3
la	150	253	158	267	595	814	3
muerte	162	253	193	267	595	814	3
20	193	254	199	262	595	814	3
.	199	253	202	267	595	814	3
Con	206	253	224	267	595	814	3
todo	228	253	247	267	595	814	3
ello,	251	253	269	267	595	814	3
se	273	253	283	267	595	814	3
sabe	57	264	78	278	595	814	3
cómo	81	264	105	278	595	814	3
la	108	264	116	278	595	814	3
intensidad	118	264	164	278	595	814	3
de	166	264	177	278	595	814	3
las	180	264	193	278	595	814	3
manifestaciones	195	264	268	278	595	814	3
clí-	270	264	283	278	595	814	3
nicas	57	275	80	289	595	814	3
no	84	275	95	289	595	814	3
se	99	275	110	289	595	814	3
correlaciona	114	275	168	289	595	814	3
de	172	275	183	289	595	814	3
manera	187	275	221	289	595	814	3
estrecha	225	275	263	289	595	814	3
con	267	275	283	289	595	814	3
el	57	286	64	300	595	814	3
nivel	68	286	89	300	595	814	3
de	93	286	104	300	595	814	3
actividad	107	286	147	300	595	814	3
enzimática	151	286	198	300	595	814	3
ni	202	286	210	300	595	814	3
tampoco	214	286	252	300	595	814	3
con	256	286	272	300	595	814	3
la	276	286	283	300	595	814	3
mutación	57	297	97	311	595	814	3
concreta	101	297	139	311	595	814	3
presente	143	297	182	311	595	814	3
en	185	297	197	311	595	814	3
el	200	297	208	311	595	814	3
enfermo.	212	297	251	311	595	814	3
La	255	297	266	311	595	814	3
ex-	270	297	283	311	595	814	3
presión	57	308	89	322	595	814	3
clínica	93	308	122	322	595	814	3
del	126	308	139	322	595	814	3
cuadro	143	308	174	322	595	814	3
estará	178	308	205	322	595	814	3
determinada	209	308	265	322	595	814	3
por	269	308	283	322	595	814	3
la	57	319	64	333	595	814	3
interacción	68	319	117	333	595	814	3
de	121	319	132	333	595	814	3
múltiples	136	319	175	333	595	814	3
factores	179	319	215	333	595	814	3
como	219	319	243	333	595	814	3
la	247	319	255	333	595	814	3
canti-	259	319	283	333	595	814	3
dad	57	330	73	344	595	814	3
residual	76	330	111	344	595	814	3
de	114	330	125	344	595	814	3
enzima,	128	330	163	344	595	814	3
el	166	330	174	344	595	814	3
genotipo	177	330	215	344	595	814	3
21	215	331	222	339	595	814	3
,	222	330	225	344	595	814	3
factores	228	330	263	344	595	814	3
am-	266	330	283	344	595	814	3
bientales	57	341	97	355	595	814	3
y	99	341	104	355	595	814	3
probablemente	106	341	173	355	595	814	3
por	175	341	190	355	595	814	3
la	192	341	200	355	595	814	3
presencia	202	341	246	355	595	814	3
de	248	341	259	355	595	814	3
otras	261	341	283	355	595	814	3
mutaciones	57	352	108	366	595	814	3
no	111	352	122	366	595	814	3
bien	125	352	144	366	595	814	3
conocidas	147	352	192	366	595	814	3
22	192	353	198	361	595	814	3
.	198	352	201	366	595	814	3
De	204	352	217	366	595	814	3
este	220	352	239	366	595	814	3
modo	242	352	267	366	595	814	3
y	270	352	275	366	595	814	3
a	278	352	283	366	595	814	3
pesar	57	363	82	377	595	814	3
del	84	363	97	377	595	814	3
considerable	100	363	156	377	595	814	3
grado	159	363	184	377	595	814	3
de	187	363	198	377	595	814	3
heterogeneidad	200	363	269	377	595	814	3
fe-	272	363	283	377	595	814	3
notípica,	57	374	94	388	595	814	3
en	98	374	109	388	595	814	3
la	112	374	120	388	595	814	3
actualidad	124	374	169	388	595	814	3
se	173	374	183	388	595	814	3
definen	187	374	219	388	595	814	3
tres	223	374	239	388	595	814	3
variantes	243	374	283	388	595	814	3
clínicas	57	385	90	399	595	814	3
de	93	385	104	399	595	814	3
presentación	107	385	164	399	595	814	3
de	167	385	178	399	595	814	3
la	181	385	188	399	595	814	3
enfermedad	191	385	245	399	595	814	3
23	245	386	251	394	595	814	3
:	251	385	254	399	595	814	3
Variante	57	396	93	410	595	814	3
tipo	95	396	112	410	595	814	3
1:	114	396	122	410	595	814	3
variante	124	396	160	410	595	814	3
no	162	396	173	410	595	814	3
neuropática,	176	396	231	410	595	814	3
crónica,	233	396	268	410	595	814	3
del	270	396	283	410	595	814	3
adulto.	57	407	87	421	595	814	3
Variante	57	418	93	432	595	814	3
tipo	96	418	112	432	595	814	3
2:	115	418	123	432	595	814	3
variante	126	418	162	432	595	814	3
neuropática	164	418	217	432	595	814	3
aguda.	219	418	250	432	595	814	3
Variante	57	429	93	443	595	814	3
tipo	96	429	112	443	595	814	3
3:	115	429	124	443	595	814	3
con	127	429	143	443	595	814	3
afectación	146	429	192	443	595	814	3
neurológica	195	429	246	443	595	814	3
y	249	429	254	443	595	814	3
visce-	257	429	283	443	595	814	3
ral.	57	440	71	454	595	814	3
Si	57	460	66	473	595	814	3
bien,	68	460	90	473	595	814	3
centrándonos	93	460	153	473	595	814	3
en	156	460	167	473	595	814	3
la	170	460	177	473	595	814	3
variante	180	460	216	473	595	814	3
tipo	218	460	234	473	595	814	3
2,	237	460	245	473	595	814	3
también	248	460	283	473	595	814	3
denominada	57	471	112	484	595	814	3
variante	116	471	152	484	595	814	3
neuropática	156	471	208	484	595	814	3
aguda,	213	471	243	484	595	814	3
ésta	248	471	267	484	595	814	3
re-	271	471	283	484	595	814	3
presenta	57	482	96	495	595	814	3
la	99	482	106	495	595	814	3
forma	110	482	135	495	595	814	3
menos	138	482	168	495	595	814	3
frecuente	171	482	213	495	595	814	3
(menos	216	482	249	495	595	814	3
del	253	482	266	495	595	814	3
5%	269	482	283	495	595	814	3
de	57	493	68	506	595	814	3
los	71	493	84	506	595	814	3
casos).	88	493	120	506	595	814	3
Se	123	493	136	506	595	814	3
manifiesta	139	493	185	506	595	814	3
muy	188	493	207	506	595	814	3
tempranamente,	211	493	283	506	595	814	3
entre	57	504	79	517	595	814	3
el	84	504	91	517	595	814	3
nacimiento	95	504	144	517	595	814	3
y	148	504	153	517	595	814	3
los	157	504	170	517	595	814	3
seis	174	504	192	517	595	814	3
primeros	196	504	235	517	595	814	3
meses	239	504	268	517	595	814	3
de	272	504	283	517	595	814	3
vida,	57	515	78	528	595	814	3
acompañándose	80	515	154	528	595	814	3
de	157	515	168	528	595	814	3
falta	170	515	189	528	595	814	3
de	192	515	203	528	595	814	3
medro,	205	515	237	528	595	814	3
hepatoes-	239	515	283	528	595	814	3
plenomegalia	57	526	116	539	595	814	3
y	121	526	126	539	595	814	3
afectación	131	526	176	539	595	814	3
grave	181	526	206	539	595	814	3
y	211	526	216	539	595	814	3
progresiva	221	526	268	539	595	814	3
de	272	526	283	539	595	814	3
SNC	57	537	78	550	595	814	3
(básicamente	81	537	141	550	595	814	3
de	145	537	156	550	595	814	3
las	159	537	172	550	595	814	3
funciones	176	537	218	550	595	814	3
del	222	537	235	550	595	814	3
tallo	239	537	257	550	595	814	3
cere-	261	537	283	550	595	814	3
bral,	57	548	76	561	595	814	3
como	80	548	104	561	595	814	3
hipertonía	108	548	153	561	595	814	3
progresiva,	156	548	206	561	595	814	3
estrabismo	210	548	259	561	595	814	3
y	262	548	267	561	595	814	3
re-	271	548	283	561	595	814	3
troflexión	57	559	97	572	595	814	3
de	101	559	112	572	595	814	3
la	116	559	124	572	595	814	3
cabeza).	127	559	166	572	595	814	3
La	169	559	180	572	595	814	3
fisiopatología	184	559	243	572	595	814	3
no	247	559	258	572	595	814	3
es	261	559	272	572	595	814	3
la	276	559	283	572	595	814	3
misma	57	570	86	583	595	814	3
que	89	570	105	583	595	814	3
para	108	570	128	583	595	814	3
la	131	570	138	583	595	814	3
forma	141	570	166	583	595	814	3
visceral,	169	570	206	583	595	814	3
ya	208	570	219	583	595	814	3
que	221	570	238	583	595	814	3
en	241	570	252	583	595	814	3
los	254	570	267	583	595	814	3
es-	270	570	283	583	595	814	3
pecímenes	57	581	106	594	595	814	3
de	109	581	120	594	595	814	3
cerebro	124	581	158	594	595	814	3
no	161	581	172	594	595	814	3
se	176	581	186	594	595	814	3
ha	190	581	201	594	595	814	3
encontrado	204	581	254	594	595	814	3
abun-	258	581	283	594	595	814	3
dante	57	592	82	605	595	814	3
acúmulo	86	592	124	605	595	814	3
de	128	592	139	605	595	814	3
glucorebrósido	143	592	209	605	595	814	3
para	213	592	233	605	595	814	3
explicar	237	592	272	605	595	814	3
el	276	592	283	605	595	814	3
daño,	57	603	82	616	595	814	3
por	84	603	99	616	595	814	3
lo	101	603	109	616	595	814	3
que	111	603	128	616	595	814	3
se	130	603	141	616	595	814	3
considera	143	603	186	616	595	814	3
que	189	603	205	616	595	814	3
el	208	603	216	616	595	814	3
daño	218	603	240	616	595	814	3
se	243	603	253	616	595	814	3
da	256	603	267	616	595	814	3
por	269	603	283	616	595	814	3
muerte	57	614	88	627	595	814	3
neuronal.	91	614	132	627	595	814	3
La	57	633	68	647	595	814	3
glucocerebrosidasa	74	633	161	647	595	814	3
degrada	168	633	204	647	595	814	3
igualmente	211	633	260	647	595	814	3
otro	266	633	283	647	595	814	3
sustrato,	57	644	95	658	595	814	3
la	99	644	106	658	595	814	3
glucosilesfingosina	110	644	194	658	595	814	3
en	198	644	209	658	595	814	3
glucosa	212	644	247	658	595	814	3
y	250	644	255	658	595	814	3
esfin-	259	644	283	658	595	814	3
gosina	57	655	86	669	595	814	3
19	86	656	93	664	595	814	3
.	93	655	95	669	595	814	3
La	100	655	111	669	595	814	3
glucosilesfingosina	116	655	200	669	595	814	3
es	205	655	215	669	595	814	3
una	220	655	237	669	595	814	3
sustancia	241	655	283	669	595	814	3
neurotóxica	57	666	108	680	595	814	3
que	111	666	128	680	595	814	3
puede	130	666	158	680	595	814	3
producir	161	666	197	680	595	814	3
alteración	199	666	243	680	595	814	3
de	245	666	257	680	595	814	3
la	259	666	267	680	595	814	3
ac-	270	666	283	680	595	814	3
tividad	57	677	86	691	595	814	3
celular	89	677	119	691	595	814	3
normal	122	677	153	691	595	814	3
con	156	677	172	691	595	814	3
interrupción	176	677	228	691	595	814	3
de	232	677	243	691	595	814	3
la	247	677	254	691	595	814	3
trans-	258	677	283	691	595	814	3
misión	57	688	86	702	595	814	3
de	88	688	99	702	595	814	3
señales	101	688	136	702	595	814	3
por	138	688	153	702	595	814	3
inhibición	155	688	197	702	595	814	3
de	199	688	210	702	595	814	3
la	213	688	220	702	595	814	3
proteína	223	688	259	702	595	814	3
cina-	262	688	283	702	595	814	3
sa	57	699	67	713	595	814	3
C,	70	699	80	713	595	814	3
de	82	699	94	713	595	814	3
la	96	699	104	713	595	814	3
diferenciación	106	699	168	713	595	814	3
celular	171	699	200	713	595	814	3
y	203	699	208	713	595	814	3
posiblemente	210	699	270	713	595	814	3
de	272	699	283	713	595	814	3
los	57	710	69	724	595	814	3
mecanismos	73	710	129	724	595	814	3
de	132	710	143	724	595	814	3
muerte	146	710	177	724	595	814	3
celular	180	710	210	724	595	814	3
programada.	213	710	269	724	595	814	3
La	272	710	283	724	595	814	3
acumulación	57	721	113	735	595	814	3
de	117	721	128	735	595	814	3
glucoesfingolípidos	132	721	217	735	595	814	3
y	221	721	226	735	595	814	3
disminución	231	721	283	735	595	814	3
de	57	732	68	746	595	814	3
moléculas	72	732	117	746	595	814	3
de	121	732	132	746	595	814	3
señalización	136	732	191	746	595	814	3
producen	195	732	236	746	595	814	3
alteración	240	732	283	746	595	814	3
de	57	743	68	757	595	814	3
la	71	743	79	757	595	814	3
transmisión	82	743	133	757	595	814	3
de	136	743	148	757	595	814	3
señales,	151	743	188	757	595	814	3
respuestas	191	743	240	757	595	814	3
celulares	243	743	283	757	595	814	3
REV	57	773	73	784	595	814	3
CLÍN	75	773	94	784	595	814	3
MED	96	773	114	784	595	814	3
FAM	116	773	132	784	595	814	3
2010;	134	773	155	784	595	814	3
3	157	773	161	784	595	814	3
(2):	163	773	175	784	595	814	3
114-120	178	773	206	784	595	814	3
A	356	39	364	54	595	814	3
R	368	39	377	54	595	814	3
T	380	39	388	54	595	814	3
Í	391	39	395	54	595	814	3
C	398	39	408	54	595	814	3
U	411	39	421	54	595	814	3
L	424	39	431	54	595	814	3
O	435	39	445	54	595	814	3
E	452	39	460	54	595	814	3
S	464	39	472	54	595	814	3
P	476	39	484	54	595	814	3
E	488	39	496	54	595	814	3
C	499	39	509	54	595	814	3
I	512	39	516	54	595	814	3
A	519	39	528	54	595	814	3
L	531	39	539	54	595	814	3
defectuosas	312	101	366	114	595	814	3
y	369	101	374	114	595	814	3
lleva	376	101	397	114	595	814	3
a	400	101	405	114	595	814	3
diferentes	408	101	452	114	595	814	3
síntomas	455	101	496	114	595	814	3
y	498	101	503	114	595	814	3
diversi-	506	101	539	114	595	814	3
dad	312	112	328	125	595	814	3
en	331	112	342	125	595	814	3
la	345	112	353	125	595	814	3
patogénesis.	356	112	412	125	595	814	3
En	312	132	324	145	595	814	3
la	331	132	339	145	595	814	3
clínica,	345	132	377	145	595	814	3
las	383	132	396	145	595	814	3
manifestaciones	403	132	475	145	595	814	3
neurológicas	482	132	539	145	595	814	3
cursan	312	143	342	156	595	814	3
con	346	143	362	156	595	814	3
retraso	367	143	398	156	595	814	3
del	402	143	416	156	595	814	3
desarrollo,	420	143	467	156	595	814	3
pérdida	471	143	504	156	595	814	3
de	509	143	520	156	595	814	3
ha-	524	143	539	156	595	814	3
bilidades	312	154	351	167	595	814	3
adquiridas,	356	154	405	167	595	814	3
convulsiones	410	154	468	167	595	814	3
y	473	154	478	167	595	814	3
movimientos	482	154	539	167	595	814	3
oculares	312	165	350	178	595	814	3
sacádicos	354	165	398	178	595	814	3
(desplazamientos	403	165	481	178	595	814	3
oculares	485	165	523	178	595	814	3
de	527	165	539	178	595	814	3
un	312	176	323	189	595	814	3
punto	327	176	352	189	595	814	3
a	355	176	361	189	595	814	3
otro	365	176	382	189	595	814	3
a	386	176	391	189	595	814	3
alta	395	176	411	189	595	814	3
velocidad),	415	176	463	189	595	814	3
cuya	467	176	488	189	595	814	3
función	492	176	524	189	595	814	3
es	528	176	539	189	595	814	3
traer	312	187	332	200	595	814	3
la	335	187	343	200	595	814	3
imagen	345	187	378	200	595	814	3
desde	381	187	408	200	595	814	3
la	411	187	418	200	595	814	3
periferia	421	187	457	200	595	814	3
hasta	460	187	484	200	595	814	3
el	487	187	494	200	595	814	3
centro	497	187	525	200	595	814	3
de	527	187	539	200	595	814	3
la	312	198	320	211	595	814	3
retina,	323	198	351	211	595	814	3
donde	354	198	382	211	595	814	3
la	386	198	394	211	595	814	3
agudeza	397	198	435	211	595	814	3
visual	439	198	464	211	595	814	3
resulta	468	198	498	211	595	814	3
mayor	502	198	529	211	595	814	3
22	529	199	536	206	595	814	3
.	536	198	539	211	595	814	3
Además,	312	209	351	222	595	814	3
estos	356	209	379	222	595	814	3
pacientes	384	209	427	222	595	814	3
desarrollan	431	209	480	222	595	814	3
alteraciones	485	209	539	222	595	814	3
bulbares	312	220	350	233	595	814	3
con	353	220	369	233	595	814	3
estridor	372	220	406	233	595	814	3
y	409	220	414	233	595	814	3
dificultad	417	220	456	233	595	814	3
para	459	220	479	233	595	814	3
la	482	220	490	233	595	814	3
deglución,	493	220	539	233	595	814	3
signos	312	231	341	244	595	814	3
de	345	231	357	244	595	814	3
afectación	361	231	407	244	595	814	3
extrapiramidal	411	231	474	244	595	814	3
con	479	231	495	244	595	814	3
aumento	500	231	539	244	595	814	3
del	312	242	325	255	595	814	3
tono	329	242	349	255	595	814	3
muscular,	353	242	396	255	595	814	3
opistótonos,	400	242	454	255	595	814	3
cabeza	458	242	490	255	595	814	3
con	494	242	511	255	595	814	3
retro-	515	242	539	255	595	814	3
flexión	312	253	341	266	595	814	3
y	343	253	348	266	595	814	3
espasticidad.	351	253	409	266	595	814	3
Resultado	412	253	457	266	595	814	3
de	460	253	471	266	595	814	3
ello,	473	253	492	266	595	814	3
en	494	253	506	266	595	814	3
su	508	253	519	266	595	814	3
ma-	521	253	539	266	595	814	3
yoría	312	264	334	277	595	814	3
suelen	337	264	366	277	595	814	3
fallecer	369	264	401	277	595	814	3
antes	403	264	428	277	595	814	3
del	430	264	444	277	595	814	3
segundo	446	264	485	277	595	814	3
año	487	264	504	277	595	814	3
de	507	264	518	277	595	814	3
vida	520	264	539	277	595	814	3
como	312	275	336	288	595	814	3
consecuencia	339	275	400	288	595	814	3
de	402	275	413	288	595	814	3
complicaciones	416	275	484	288	595	814	3
pulmonares	486	275	539	288	595	814	3
secundarias	312	286	366	299	595	814	3
al	369	286	376	299	595	814	3
daño	379	286	401	299	595	814	3
neurológico	404	286	456	299	595	814	3
22	456	287	462	294	595	814	3
.	462	286	465	299	595	814	3
También	312	305	350	318	595	814	3
puede	353	305	380	318	595	814	3
haber	383	305	409	318	595	814	3
afectación	412	305	457	318	595	814	3
cutánea	460	305	496	318	595	814	3
en	499	305	510	318	595	814	3
forma	513	305	539	318	595	814	3
de	312	316	323	329	595	814	3
ictiosis,	327	316	360	329	595	814	3
que	365	316	381	329	595	814	3
puede	386	316	414	329	595	814	3
ser	418	316	432	329	595	814	3
congénita,	436	316	482	329	595	814	3
con	487	316	503	329	595	814	3
muerte	507	316	539	329	595	814	3
temprana	312	327	354	340	595	814	3
en	358	327	369	340	595	814	3
las	373	327	386	340	595	814	3
primeras	390	327	429	340	595	814	3
semanas	433	327	474	340	595	814	3
de	478	327	489	340	595	814	3
vida,	493	327	514	340	595	814	3
o	518	327	523	340	595	814	3
de	527	327	539	340	595	814	3
aparición	312	338	352	351	595	814	3
tardía	357	338	383	351	595	814	3
y	388	338	393	351	595	814	3
muy	398	338	417	351	595	814	3
grave	422	338	447	351	595	814	3
(niño	452	338	474	351	595	814	3
en	479	338	490	351	595	814	3
colodión),	495	338	539	351	595	814	3
por	312	349	326	362	595	814	3
lo	329	349	337	362	595	814	3
que	340	349	356	362	595	814	3
la	359	349	367	362	595	814	3
EG	370	349	384	362	595	814	3
es	387	349	398	362	595	814	3
uno	401	349	417	362	595	814	3
de	420	349	431	362	595	814	3
los	434	349	447	362	595	814	3
diagnósticos	450	349	506	362	595	814	3
que	508	349	525	362	595	814	3
se	528	349	539	362	595	814	3
debe	312	360	334	373	595	814	3
considerar	337	360	383	373	595	814	3
en	386	360	397	373	595	814	3
los	399	360	412	373	595	814	3
niños	415	360	439	373	595	814	3
con	441	360	457	373	595	814	3
ictiosis	460	360	490	373	595	814	3
congénita.	492	360	539	373	595	814	3
Se	312	371	324	384	595	814	3
ha	327	371	338	384	595	814	3
descrito	342	371	377	384	595	814	3
una	380	371	397	384	595	814	3
forma	400	371	425	384	595	814	3
perinatal	429	371	467	384	595	814	3
letal	470	371	489	384	595	814	3
con	492	371	508	384	595	814	3
esple-	511	371	539	384	595	814	3
nomegalia	312	382	358	395	595	814	3
masiva	361	382	393	395	595	814	3
y	396	382	401	395	595	814	3
progresiva,	405	382	454	395	595	814	3
hipotonía,	457	382	501	395	595	814	3
falla	505	382	523	395	595	814	3
re-	526	382	539	395	595	814	3
nal	312	393	325	406	595	814	3
e	328	393	334	406	595	814	3
hiperferritinemia	337	393	408	406	595	814	3
sin	411	393	424	406	595	814	3
afectación	427	393	472	406	595	814	3
cutánea.	475	393	514	406	595	814	3
Tam-	516	393	539	406	595	814	3
bién,	312	404	333	417	595	814	3
una	337	404	354	417	595	814	3
forma	357	404	383	417	595	814	3
de	386	404	397	417	595	814	3
iniciación	400	404	442	417	595	814	3
más	445	404	464	417	595	814	3
tardía	467	404	493	417	595	814	3
en	496	404	507	417	595	814	3
la	511	404	518	417	595	814	3
que	522	404	539	417	595	814	3
se	312	415	322	428	595	814	3
desarrolla	326	415	370	428	595	814	3
estrabismo	373	415	422	428	595	814	3
en	425	415	437	428	595	814	3
el	440	415	448	428	595	814	3
primer	451	415	479	428	595	814	3
año	483	415	500	428	595	814	3
de	503	415	514	428	595	814	3
vida,	517	415	539	428	595	814	3
pero	312	426	332	439	595	814	3
el	334	426	342	439	595	814	3
niño	344	426	363	439	595	814	3
continúa	366	426	404	439	595	814	3
bien	406	426	425	439	595	814	3
hasta	427	426	452	439	595	814	3
el	454	426	462	439	595	814	3
segundo	464	426	503	439	595	814	3
o	505	426	511	439	595	814	3
tercer	513	426	539	439	595	814	3
año	312	437	328	450	595	814	3
de	332	437	343	450	595	814	3
edad,	346	437	371	450	595	814	3
cuando	374	437	407	450	595	814	3
se	410	437	421	450	595	814	3
manifiesta	424	437	469	450	595	814	3
floridamente	473	437	528	450	595	814	3
la	531	437	539	450	595	814	3
enfermedad.	312	448	368	461	595	814	3
COMPLICACIONES	312	468	403	481	595	814	3
EN	406	468	420	481	595	814	3
EL	423	468	436	481	595	814	3
NIÑO	438	468	463	481	595	814	3
Las	312	487	328	500	595	814	3
complicaciones	331	487	400	500	595	814	3
de	403	487	414	500	595	814	3
la	418	487	425	500	595	814	3
enfermedad	429	487	482	500	595	814	3
de	486	487	497	500	595	814	3
Gaucher	500	487	539	500	595	814	3
son	312	498	328	511	595	814	3
múltiples.	330	498	373	511	595	814	3
Sin	375	498	390	511	595	814	3
embargo,	392	498	434	511	595	814	3
las	437	498	449	511	595	814	3
más	452	498	471	511	595	814	3
frecuentes	473	498	520	511	595	814	3
son	522	498	539	511	595	814	3
las	312	509	325	522	595	814	3
secuelas	327	509	366	522	595	814	3
óseas	368	509	395	522	595	814	3
24	395	510	401	518	595	814	3
.	401	509	404	522	595	814	3
Estas	406	509	431	522	595	814	3
pueden	433	509	467	522	595	814	3
ser	469	509	482	522	595	814	3
desde	484	509	512	522	595	814	3
un	514	509	525	522	595	814	3
fa-	527	509	539	522	595	814	3
llo	312	520	322	533	595	814	3
asintomático	325	520	381	533	595	814	3
a	384	520	390	533	595	814	3
nivel	393	520	413	533	595	814	3
del	416	520	430	533	595	814	3
proceso	433	520	468	533	595	814	3
de	472	520	483	533	595	814	3
remodelado	486	520	539	533	595	814	3
óseo	312	531	333	544	595	814	3
(deformidad	337	531	390	544	595	814	3
en	393	531	404	544	595	814	3
forma	407	531	433	544	595	814	3
de	436	531	447	544	595	814	3
matraz	450	531	481	544	595	814	3
de	484	531	495	544	595	814	3
Erlenme-	498	531	539	544	595	814	3
yer),	312	542	332	555	595	814	3
hasta	336	542	360	555	595	814	3
infartos	365	542	398	555	595	814	3
medulares,	402	542	451	555	595	814	3
fracturas	455	542	494	555	595	814	3
vertebra-	499	542	539	555	595	814	3
les,	312	553	327	566	595	814	3
osteonecrosis	330	553	392	566	595	814	3
de	395	553	406	566	595	814	3
las	409	553	422	566	595	814	3
cabezas	425	553	463	566	595	814	3
femoral	466	553	499	566	595	814	3
y	502	553	507	566	595	814	3
hume-	510	553	539	566	595	814	3
ral	312	564	323	577	595	814	3
y	326	564	331	577	595	814	3
colapso	334	564	369	577	595	814	3
vertebral.	372	564	414	577	595	814	3
La	417	564	428	577	595	814	3
deformidad	431	564	481	577	595	814	3
en	484	564	496	577	595	814	3
forma	499	564	524	577	595	814	3
de	527	564	539	577	595	814	3
matraz	312	575	342	588	595	814	3
de	346	575	357	588	595	814	3
Erlenmeyer	360	575	411	588	595	814	3
está	414	575	433	588	595	814	3
presente	437	575	475	588	595	814	3
en	479	575	490	588	595	814	3
el	493	575	501	588	595	814	3
80%	504	575	524	588	595	814	3
de	527	575	539	588	595	814	3
los	312	586	325	599	595	814	3
pacientes,	328	586	373	599	595	814	3
siendo	376	586	406	599	595	814	3
la	409	586	417	599	595	814	3
región	420	586	448	599	595	814	3
distal	451	586	474	599	595	814	3
del	477	586	491	599	595	814	3
fémur	494	586	519	599	595	814	3
y	523	586	528	599	595	814	3
la	531	586	539	599	595	814	3
proximal	312	597	350	610	595	814	3
de	353	597	364	610	595	814	3
la	367	597	375	610	595	814	3
tibia	378	597	396	610	595	814	3
las	399	597	412	610	595	814	3
zonas	415	597	442	610	595	814	3
de	445	597	456	610	595	814	3
presentación	459	597	517	610	595	814	3
más	520	597	539	610	595	814	3
comunes.	312	608	355	621	595	814	3
En	359	608	371	621	595	814	3
la	374	608	382	621	595	814	3
figura	386	608	411	621	595	814	3
2	414	608	420	621	595	814	3
se	423	608	434	621	595	814	3
muestra	438	608	474	621	595	814	3
la	477	608	485	621	595	814	3
deformidad	489	608	539	621	595	814	3
en	312	619	323	632	595	814	3
forma	326	619	351	632	595	814	3
de	354	619	365	632	595	814	3
matraz	368	619	399	632	595	814	3
de	401	619	412	632	595	814	3
Erlenmeyer.	415	619	469	632	595	814	3
Si	312	639	321	652	595	814	3
bien,	323	639	345	652	595	814	3
otras	348	639	370	652	595	814	3
menos	372	639	402	652	595	814	3
frecuentes	405	639	452	652	595	814	3
son	454	639	471	652	595	814	3
igualmente	473	639	522	652	595	814	3
im-	525	639	539	652	595	814	3
portantes.	312	650	356	663	595	814	3
Así,	360	650	377	663	595	814	3
desde	382	650	409	663	595	814	3
un	413	650	424	663	595	814	3
punto	428	650	453	663	595	814	3
de	458	650	469	663	595	814	3
vista	473	650	494	663	595	814	3
hepático,	498	650	539	663	595	814	3
pueden	312	661	345	674	595	814	3
desarrollar	349	661	396	674	595	814	3
várices	400	661	432	674	595	814	3
esofágicas	436	661	484	674	595	814	3
con	487	661	504	674	595	814	3
el	507	661	515	674	595	814	3
con-	519	661	539	674	595	814	3
siguiente	312	672	352	685	595	814	3
desarrollo	356	672	400	685	595	814	3
de	404	672	415	685	595	814	3
hipertensión	419	672	473	685	595	814	3
portal,	477	672	505	685	595	814	3
secun-	509	672	539	685	595	814	3
daria	312	683	334	696	595	814	3
a	337	683	342	696	595	814	3
cirrosis	345	683	376	696	595	814	3
hepática.	379	683	419	696	595	814	3
La	422	683	433	696	595	814	3
colelitiasis	436	683	481	696	595	814	3
no	484	683	495	696	595	814	3
es	497	683	508	696	595	814	3
un	510	683	522	696	595	814	3
ha-	524	683	539	696	595	814	3
llazgo	312	694	338	707	595	814	3
frecuente	342	694	384	707	595	814	3
en	388	694	399	707	595	814	3
pacientes	403	694	446	707	595	814	3
con	450	694	466	707	595	814	3
enfermedad	470	694	523	707	595	814	3
de	527	694	539	707	595	814	3
Gaucher,	312	705	352	718	595	814	3
sin	355	705	368	718	595	814	3
embargo	371	705	410	718	595	814	3
parece	413	705	443	718	595	814	3
ser	446	705	460	718	595	814	3
poco	463	705	484	718	595	814	3
reconocida.	487	705	539	718	595	814	3
Puede	312	716	341	729	595	814	3
deberse	344	716	381	729	595	814	3
a	384	716	390	729	595	814	3
anemia	394	716	426	729	595	814	3
crónica,	430	716	465	729	595	814	3
antecedente	469	716	524	729	595	814	3
de	527	716	539	729	595	814	3
esplenectomía,	312	727	380	740	595	814	3
excreción	384	727	427	740	595	814	3
biliar	431	727	452	740	595	814	3
de	456	727	468	740	595	814	3
glucosilcerami-	472	727	539	740	595	814	3
da	312	738	323	751	595	814	3
y	326	738	331	751	595	814	3
antecedente	334	738	389	751	595	814	3
de	392	738	403	751	595	814	3
afectación	406	738	451	751	595	814	3
hepática,	454	738	495	751	595	814	3
así	498	738	511	751	595	814	3
como	514	738	539	751	595	814	3
cirrosis.	312	749	346	762	595	814	3
Del	350	749	365	762	595	814	3
mismo	368	749	397	762	595	814	3
modo,	401	749	429	762	595	814	3
estos	432	749	456	762	595	814	3
pacientes	459	749	502	762	595	814	3
pueden	505	749	539	762	595	814	3
116	527	773	540	784	595	814	3
A	57	39	65	54	595	814	4
R	69	39	78	54	595	814	4
T	81	39	89	54	595	814	4
Í	92	39	96	54	595	814	4
C	99	39	109	54	595	814	4
U	112	39	122	54	595	814	4
L	125	39	133	54	595	814	4
O	136	39	146	54	595	814	4
E	153	39	161	54	595	814	4
S	165	39	173	54	595	814	4
P	177	39	185	54	595	814	4
E	189	39	197	54	595	814	4
C	200	39	210	54	595	814	4
I	213	39	217	54	595	814	4
A	220	39	229	54	595	814	4
L	232	39	240	54	595	814	4
desarrollar	57	102	104	115	595	814	4
cuadros	106	102	141	115	595	814	4
infecciosos	143	102	193	115	595	814	4
piógenos	195	102	235	115	595	814	4
graves	237	102	267	115	595	814	4
de-	269	102	283	115	595	814	4
rivados	57	113	89	126	595	814	4
de	92	113	104	126	595	814	4
la	107	113	115	126	595	814	4
leucopenia,	119	113	170	126	595	814	4
además	173	113	209	126	595	814	4
de	212	113	224	126	595	814	4
la	227	113	235	126	595	814	4
disfunción	238	113	283	126	595	814	4
esplénica.	57	124	102	137	595	814	4
Por	106	124	122	137	595	814	4
su	126	124	137	137	595	814	4
parte,	142	124	167	137	595	814	4
el	172	124	180	137	595	814	4
absceso	184	124	221	137	595	814	4
esplénico	226	124	268	137	595	814	4
es	273	124	283	137	595	814	4
una	57	135	73	148	595	814	4
complicación	77	135	135	148	595	814	4
rara	139	135	157	148	595	814	4
en	160	135	171	148	595	814	4
niños.	175	135	202	148	595	814	4
Además,	205	135	245	148	595	814	4
algunos	248	135	283	148	595	814	4
pacientes	57	146	99	159	595	814	4
pueden	102	146	136	159	595	814	4
desarrollar	138	146	185	159	595	814	4
complicaciones	188	146	256	159	595	814	4
como	259	146	283	159	595	814	4
el	57	157	64	170	595	814	4
síndrome	68	157	109	170	595	814	4
nefrótico	112	157	151	170	595	814	4
o	154	157	159	170	595	814	4
neoplasias	163	157	210	170	595	814	4
hematolinfoides	213	157	283	170	595	814	4
(linfomas)	57	168	101	181	595	814	4
y	103	168	108	181	595	814	4
mieloma	111	168	149	181	595	814	4
múltiple	152	168	186	181	595	814	4
25,	186	168	194	176	595	814	4
26	196	168	202	176	595	814	4
.	202	168	205	181	595	814	4
DIAGNÓSTICO	57	187	127	201	595	814	4
Hasta	57	207	83	220	595	814	4
1980	86	207	108	220	595	814	4
el	111	207	119	220	595	814	4
diagnóstico	122	207	173	220	595	814	4
de	176	207	187	220	595	814	4
esta	190	207	209	220	595	814	4
enfermedad	212	207	266	220	595	814	4
era	269	207	283	220	595	814	4
realizado	57	218	97	231	595	814	4
únicamente	102	218	153	231	595	814	4
a	158	218	163	231	595	814	4
partir	168	218	190	231	595	814	4
de	195	218	206	231	595	814	4
datos	210	218	235	231	595	814	4
morfológi-	239	218	283	231	595	814	4
cos,	57	229	75	242	595	814	4
esto	77	229	96	242	595	814	4
es,	99	229	112	242	595	814	4
identificar	115	229	157	242	595	814	4
histológicamente	160	229	235	242	595	814	4
las	237	229	250	242	595	814	4
células	252	229	283	242	595	814	4
de	57	240	68	253	595	814	4
Gaucher.	71	240	111	253	595	814	4
Estas	114	240	139	253	595	814	4
células,	141	240	175	253	595	814	4
que	178	240	195	253	595	814	4
no	197	240	209	253	595	814	4
son	211	240	227	253	595	814	4
patognomó-	230	240	283	253	595	814	4
nicas,	57	251	83	264	595	814	4
se	86	251	96	264	595	814	4
ven	99	251	115	264	595	814	4
con	118	251	134	264	595	814	4
relativa	137	251	169	264	595	814	4
facilidad	172	251	209	264	595	814	4
en	212	251	223	264	595	814	4
fresco	226	251	253	264	595	814	4
en	256	251	267	264	595	814	4
as-	270	251	283	264	595	814	4
pirados	57	262	89	275	595	814	4
de	92	262	103	275	595	814	4
bazo	106	262	128	275	595	814	4
y	131	262	136	275	595	814	4
de	138	262	150	275	595	814	4
médula	152	262	185	275	595	814	4
ósea.	188	262	212	275	595	814	4
Por	57	281	72	294	595	814	4
su	76	281	87	294	595	814	4
parte,	91	281	116	294	595	814	4
la	120	281	128	294	595	814	4
determinación	132	281	195	294	595	814	4
de	199	281	210	294	595	814	4
la	214	281	222	294	595	814	4
actividad	226	281	265	294	595	814	4
de-	269	281	283	294	595	814	4
ficiente	57	292	88	305	595	814	4
de	93	292	104	305	595	814	4
la	108	292	116	305	595	814	4
enzima	120	292	153	305	595	814	4
glucocerebrosidasa	157	292	244	305	595	814	4
ß	248	292	254	305	595	814	4
resul-	258	292	283	305	595	814	4
ta	57	303	65	316	595	814	4
fundamental	69	303	124	316	595	814	4
para	127	303	147	316	595	814	4
alcanzar	151	303	189	316	595	814	4
su	192	303	203	316	595	814	4
diagnóstico.	206	303	260	316	595	814	4
Esta	263	303	283	316	595	814	4
actividad	57	314	96	327	595	814	4
deficiente	100	314	143	327	595	814	4
se	147	314	157	327	595	814	4
puede	161	314	189	327	595	814	4
dosificar	193	314	230	327	595	814	4
en	234	314	245	327	595	814	4
leucoci-	249	314	283	327	595	814	4
tos	57	325	70	338	595	814	4
y	74	325	79	338	595	814	4
cultivos	82	325	115	338	595	814	4
de	119	325	130	338	595	814	4
fibroblastos.	133	325	187	338	595	814	4
Las	191	325	207	338	595	814	4
pruebas	210	325	247	338	595	814	4
pueden	250	325	283	338	595	814	4
hacerse	57	336	92	349	595	814	4
en	96	336	107	349	595	814	4
sangre	110	336	140	349	595	814	4
completa	144	336	184	349	595	814	4
o	188	336	193	349	595	814	4
en	196	336	208	349	595	814	4
gotas	211	336	235	349	595	814	4
de	238	336	250	349	595	814	4
sangre	253	336	283	349	595	814	4
seca,	57	347	81	360	595	814	4
una	84	347	101	360	595	814	4
técnica	104	347	136	360	595	814	4
que	139	347	156	360	595	814	4
permite	159	347	192	360	595	814	4
el	196	347	203	360	595	814	4
estudio	207	347	239	360	595	814	4
con	242	347	258	360	595	814	4
poca	262	347	283	360	595	814	4
cantidad	57	358	94	371	595	814	4
de	97	358	108	371	595	814	4
muestra	111	358	147	371	595	814	4
y	149	358	154	371	595	814	4
en	157	358	168	371	595	814	4
centros	171	358	203	371	595	814	4
de	206	358	217	371	595	814	4
referencia	220	358	264	371	595	814	4
que	267	358	283	371	595	814	4
pueden	57	369	90	382	595	814	4
estar	94	369	117	382	595	814	4
muy	121	369	140	382	595	814	4
lejos	144	369	165	382	595	814	4
del	169	369	182	382	595	814	4
paciente.	187	369	227	382	595	814	4
Los	231	369	247	382	595	814	4
sujetos	252	369	283	382	595	814	4
afectados	57	380	100	393	595	814	4
se	104	380	115	393	595	814	4
distinguen	119	380	164	393	595	814	4
muy	168	380	187	393	595	814	4
bien	191	380	210	393	595	814	4
de	214	380	225	393	595	814	4
los	229	380	242	393	595	814	4
portado-	246	380	283	393	595	814	4
res	57	391	71	404	595	814	4
y	75	391	80	404	595	814	4
de	85	391	96	404	595	814	4
los	100	391	113	404	595	814	4
sujetos	118	391	149	404	595	814	4
normales	154	391	195	404	595	814	4
por	199	391	214	404	595	814	4
la	218	391	226	404	595	814	4
disminución	231	391	283	404	595	814	4
de	57	402	68	415	595	814	4
actividad	72	402	111	415	595	814	4
enzimática,	115	402	166	415	595	814	4
constituyendo	170	402	231	415	595	814	4
un	235	402	246	415	595	814	4
método	250	402	283	415	595	814	4
seguro	57	413	87	426	595	814	4
para	92	413	112	426	595	814	4
el	116	413	124	426	595	814	4
diagnóstico	128	413	179	426	595	814	4
de	183	413	194	426	595	814	4
la	199	413	206	426	595	814	4
enfermedad.	211	413	267	426	595	814	4
En	271	413	283	426	595	814	4
el	57	424	64	437	595	814	4
caso	68	424	89	437	595	814	4
de	92	424	103	437	595	814	4
los	106	424	119	437	595	814	4
portadores	122	424	170	437	595	814	4
y	173	424	178	437	595	814	4
los	181	424	194	437	595	814	4
sujetos	197	424	228	437	595	814	4
normales	231	424	273	437	595	814	4
la	276	424	283	437	595	814	4
situación	57	435	96	448	595	814	4
es	99	435	110	448	595	814	4
diferente,	113	435	155	448	595	814	4
pues	158	435	180	448	595	814	4
se	183	435	194	448	595	814	4
produce	197	435	233	448	595	814	4
un	236	435	247	448	595	814	4
solapa-	251	435	283	448	595	814	4
miento	57	446	87	459	595	814	4
entre	90	446	113	459	595	814	4
actividad	116	446	155	459	595	814	4
de	158	446	170	459	595	814	4
portadores	173	446	221	459	595	814	4
y	224	446	229	459	595	814	4
no	232	446	243	459	595	814	4
portado-	246	446	283	459	595	814	4
res	57	457	71	470	595	814	4
que	73	457	90	470	595	814	4
no	93	457	104	470	595	814	4
permite	107	457	140	470	595	814	4
establecer	143	457	189	470	595	814	4
la	192	457	200	470	595	814	4
distinción	203	457	244	470	595	814	4
por	247	457	262	470	595	814	4
este	265	457	283	470	595	814	4
procedimiento.	57	468	122	481	595	814	4
Tampoco	128	468	169	481	595	814	4
permite	175	468	208	481	595	814	4
distinguir	214	468	255	481	595	814	4
entre	261	468	283	481	595	814	4
los	57	479	69	492	595	814	4
diferentes	72	479	116	492	595	814	4
tipos	119	479	140	492	595	814	4
de	143	479	154	492	595	814	4
la	157	479	165	492	595	814	4
enfermedad,	167	479	223	492	595	814	4
ya	226	479	237	492	595	814	4
que	240	479	256	492	595	814	4
todos	259	479	283	492	595	814	4
los	57	490	69	503	595	814	4
pacientes	73	490	116	503	595	814	4
tienen	120	490	147	503	595	814	4
actividad	151	490	190	503	595	814	4
por	194	490	208	503	595	814	4
debajo	212	490	242	503	595	814	4
de	246	490	257	503	595	814	4
10%.	261	490	283	503	595	814	4
Ahora	57	501	83	514	595	814	4
bien,	87	501	108	514	595	814	4
existen	112	501	143	514	595	814	4
determinados	147	501	207	514	595	814	4
marcadores	211	501	263	514	595	814	4
bio-	267	501	283	514	595	814	4
químicos	57	512	97	525	595	814	4
con	101	512	117	525	595	814	4
capacidad	121	512	167	525	595	814	4
para	171	512	191	525	595	814	4
mantener	195	512	237	525	595	814	4
un	241	512	252	525	595	814	4
segui-	256	512	283	525	595	814	4
miento	57	523	87	536	595	814	4
de	91	523	102	536	595	814	4
la	106	523	113	536	595	814	4
actividad	117	523	157	536	595	814	4
de	161	523	172	536	595	814	4
la	176	523	183	536	595	814	4
enfermedad,	187	523	243	536	595	814	4
como	247	523	272	536	595	814	4
la	276	523	283	536	595	814	4
enzima	57	534	89	547	595	814	4
quitotriosidasa	93	534	158	547	595	814	4
que	162	534	179	547	595	814	4
es	183	534	194	547	595	814	4
útil	198	534	211	547	595	814	4
siempre	215	534	250	547	595	814	4
que	255	534	271	547	595	814	4
el	276	534	283	547	595	814	4
paciente	57	545	94	558	595	814	4
no	97	545	108	558	595	814	4
presente	110	545	149	558	595	814	4
una	151	545	168	558	595	814	4
deficiencia	170	545	218	558	595	814	4
congénita	220	545	263	558	595	814	4
(6%	266	545	283	558	595	814	4
de	57	556	68	569	595	814	4
la	72	556	79	569	595	814	4
población	83	556	126	569	595	814	4
general	130	556	163	569	595	814	4
la	167	556	175	569	595	814	4
padece)	178	556	214	569	595	814	4
27	214	557	221	565	595	814	4
.	221	556	224	569	595	814	4
Esta	227	556	247	569	595	814	4
enzima	251	556	283	569	595	814	4
se	57	567	67	580	595	814	4
produce	70	567	106	580	595	814	4
en	109	567	120	580	595	814	4
macrófagos	123	567	175	580	595	814	4
activados	178	567	220	580	595	814	4
y	223	567	228	580	595	814	4
su	231	567	241	580	595	814	4
actividad	244	567	283	580	595	814	4
está	57	578	76	591	595	814	4
incrementada	78	578	139	591	595	814	4
en	141	578	152	591	595	814	4
el	154	578	162	591	595	814	4
suero	165	578	190	591	595	814	4
de	192	578	203	591	595	814	4
pacientes	205	578	248	591	595	814	4
con	251	578	267	591	595	814	4
en-	269	578	283	591	595	814	4
fermedad	57	589	99	602	595	814	4
de	102	589	113	602	595	814	4
Gaucher.	116	589	156	602	595	814	4
Otra	57	609	76	622	595	814	4
de	80	609	91	622	595	814	4
las	96	609	108	622	595	814	4
pruebas	112	609	149	622	595	814	4
complementarias	153	609	229	622	595	814	4
útiles	233	609	256	622	595	814	4
en	260	609	272	622	595	814	4
el	276	609	283	622	595	814	4
diagnostico	57	620	107	633	595	814	4
de	110	620	121	633	595	814	4
EG	124	620	138	633	595	814	4
es	141	620	152	633	595	814	4
la	155	620	162	633	595	814	4
determinación	165	620	228	633	595	814	4
de	231	620	242	633	595	814	4
la	245	620	252	633	595	814	4
Fosfa-	255	620	283	633	595	814	4
tasa	57	631	76	644	595	814	4
ácida	78	631	102	644	595	814	4
resistente	104	631	147	644	595	814	4
al	149	631	157	644	595	814	4
tartrato,	159	631	194	644	595	814	4
la	196	631	204	644	595	814	4
cual	206	631	224	644	595	814	4
se	226	631	237	644	595	814	4
incremen-	239	631	283	644	595	814	4
ta	57	642	65	655	595	814	4
en	69	642	80	655	595	814	4
las	84	642	97	655	595	814	4
células	101	642	132	655	595	814	4
de	136	642	147	655	595	814	4
Gaucher.	151	642	191	655	595	814	4
También,	195	642	236	655	595	814	4
la	240	642	247	655	595	814	4
enzima	251	642	283	655	595	814	4
convertidora	57	653	112	666	595	814	4
de	115	653	127	666	595	814	4
angiotensina	130	653	187	666	595	814	4
(ACE),	191	653	221	666	595	814	4
que	224	653	241	666	595	814	4
aumenta	245	653	283	666	595	814	4
en	57	664	68	677	595	814	4
los	71	664	84	677	595	814	4
pacientes	87	664	130	677	595	814	4
con	133	664	150	677	595	814	4
enfermedad	153	664	206	677	595	814	4
de	210	664	221	677	595	814	4
Gaucher.	224	664	265	677	595	814	4
Por	268	664	283	677	595	814	4
último,	57	675	86	688	595	814	4
la	89	675	97	688	595	814	4
fosfatasa	100	675	141	688	595	814	4
alcalina	144	675	178	688	595	814	4
que	181	675	197	688	595	814	4
puede	201	675	228	688	595	814	4
elevarse	231	675	269	688	595	814	4
en	272	675	283	688	595	814	4
aquellos	57	686	94	699	595	814	4
pacientes	97	686	140	699	595	814	4
con	142	686	158	699	595	814	4
afección	161	686	198	699	595	814	4
ósea	201	686	223	699	595	814	4
26	223	686	229	694	595	814	4
.	229	686	232	699	595	814	4
Otros	57	705	81	718	595	814	4
procedimientos	85	705	153	718	595	814	4
diagnósticos	157	705	213	718	595	814	4
igualmente	217	705	266	718	595	814	4
úti-	270	705	283	718	595	814	4
les	57	716	69	729	595	814	4
son	73	716	89	729	595	814	4
las	92	716	105	729	595	814	4
imágenes	109	716	152	729	595	814	4
radiológicas	155	716	209	729	595	814	4
de	212	716	223	729	595	814	4
los	227	716	239	729	595	814	4
huesos	243	716	275	729	595	814	4
y	278	716	283	729	595	814	4
vísceras	57	727	94	740	595	814	4
afectados	98	727	141	740	595	814	4
28	141	728	148	736	595	814	4
.	148	727	151	740	595	814	4
Así,	154	727	172	740	595	814	4
las	176	727	188	740	595	814	4
radiografías	193	727	245	740	595	814	4
simples	250	727	283	740	595	814	4
de	57	738	68	751	595	814	4
huesos	72	738	104	751	595	814	4
ayudan	109	738	142	751	595	814	4
a	146	738	152	751	595	814	4
demostrar	156	738	201	751	595	814	4
lesiones	205	738	242	751	595	814	4
ya	246	738	257	751	595	814	4
esta-	261	738	283	751	595	814	4
blecidas,	57	749	96	762	595	814	4
como	99	749	123	762	595	814	4
la	126	749	134	762	595	814	4
deformidad	137	749	187	762	595	814	4
en	190	749	201	762	595	814	4
Erlenmeyer,	203	749	257	762	595	814	4
lesio-	260	749	283	762	595	814	4
117	57	773	70	783	595	814	4
Enfermedad	393	49	431	58	595	814	4
de	433	49	441	58	595	814	4
Gaucher	443	49	470	58	595	814	4
y...	472	49	480	58	595	814	4
González	482	49	511	58	595	814	4
E.,	513	49	521	58	595	814	4
et	523	49	529	58	595	814	4
al.	531	49	539	58	595	814	4
nes	312	102	328	115	595	814	4
líticas,	331	102	360	115	595	814	4
infartos,	363	102	399	115	595	814	4
necrosis	402	102	439	115	595	814	4
avascular,	443	102	488	115	595	814	4
fracturas	491	102	530	115	595	814	4
y	534	102	539	115	595	814	4
osteopenia	312	113	361	126	595	814	4
29,	361	113	369	121	595	814	4
30	372	113	378	121	595	814	4
.	378	113	381	126	595	814	4
La	386	113	397	126	595	814	4
resonancia	401	113	450	126	595	814	4
magnética,	455	113	504	126	595	814	4
por	509	113	523	126	595	814	4
su	528	113	539	126	595	814	4
parte,	312	124	337	137	595	814	4
resulta	340	124	370	137	595	814	4
una	373	124	389	137	595	814	4
técnica	392	124	423	137	595	814	4
muy	426	124	445	137	595	814	4
útil	447	124	460	137	595	814	4
para	463	124	483	137	595	814	4
la	485	124	493	137	595	814	4
detección	496	124	539	137	595	814	4
de	312	135	323	148	595	814	4
afectación	326	135	371	148	595	814	4
ósea	374	135	395	148	595	814	4
temprana	398	135	440	148	595	814	4
tal	443	135	453	148	595	814	4
como	456	135	481	148	595	814	4
la	483	135	491	148	595	814	4
infiltración	494	135	539	148	595	814	4
medular,	312	146	350	159	595	814	4
tanto	353	146	375	159	595	814	4
en	378	146	389	159	595	814	4
huesos	391	146	424	159	595	814	4
largos	426	146	453	159	595	814	4
como	456	146	481	159	595	814	4
en	483	146	494	159	595	814	4
vértebras	497	146	539	159	595	814	4
y	312	157	317	170	595	814	4
para	320	157	340	170	595	814	4
detectar	342	157	378	170	595	814	4
signos	381	157	410	170	595	814	4
tempranos	413	157	460	170	595	814	4
de	463	157	474	170	595	814	4
infartos	476	157	509	170	595	814	4
óseos	512	157	539	170	595	814	4
precedentes	312	168	367	181	595	814	4
de	370	168	381	181	595	814	4
necrosis	384	168	421	181	595	814	4
avasculares	424	168	477	181	595	814	4
31	477	168	483	176	595	814	4
.	483	168	486	181	595	814	4
La	489	168	500	181	595	814	4
densito-	503	168	539	181	595	814	4
metría	312	179	340	192	595	814	4
ósea	342	179	364	192	595	814	4
por	366	179	380	192	595	814	4
DEXA	383	179	410	192	595	814	4
es	411	179	422	192	595	814	4
necesaria,	424	179	470	192	595	814	4
ya	472	179	483	192	595	814	4
que	485	179	501	192	595	814	4
muchos	504	179	539	192	595	814	4
niños	312	190	336	203	595	814	4
con	339	190	356	203	595	814	4
esta	359	190	378	203	595	814	4
enfermedad	382	190	435	203	595	814	4
tienen	439	190	466	203	595	814	4
alteraciones	470	190	524	203	595	814	4
de	527	190	539	203	595	814	4
la	312	201	320	214	595	814	4
densidad	322	201	363	214	595	814	4
mineral	365	201	398	214	595	814	4
ósea	400	201	422	214	595	814	4
al	424	201	432	214	595	814	4
diagnóstico,	434	201	488	214	595	814	4
y	490	201	495	214	595	814	4
ésta	497	201	516	214	595	814	4
pue-	519	201	539	214	595	814	4
de	312	212	323	225	595	814	4
influir	325	212	349	225	595	814	4
en	351	212	363	225	595	814	4
la	365	212	373	225	595	814	4
velocidad	375	212	417	225	595	814	4
de	419	212	431	225	595	814	4
crecimiento	433	212	484	225	595	814	4
de	486	212	497	225	595	814	4
los	500	212	512	225	595	814	4
niños	515	212	539	225	595	814	4
originando	312	223	359	236	595	814	4
un	361	223	373	236	595	814	4
retardo	376	223	407	236	595	814	4
en	410	223	421	236	595	814	4
el	424	223	432	236	595	814	4
mismo	435	223	465	236	595	814	4
31,32	465	223	479	231	595	814	4
.	479	223	482	236	595	814	4
En	485	223	497	236	595	814	4
cuanto	500	223	530	236	595	814	4
a	533	223	539	236	595	814	4
la	312	234	320	247	595	814	4
evaluación	322	234	370	247	595	814	4
visceral,	372	234	409	247	595	814	4
la	411	234	419	247	595	814	4
afectación	421	234	467	247	595	814	4
es	469	234	480	247	595	814	4
básicamente	482	234	539	247	595	814	4
de	312	245	323	258	595	814	4
hígado	326	245	356	258	595	814	4
y	359	245	364	258	595	814	4
bazo,	366	245	391	258	595	814	4
y	394	245	399	258	595	814	4
puede	401	245	429	258	595	814	4
hacerse	432	245	467	258	595	814	4
por	470	245	484	258	595	814	4
ultrasonido,	487	245	539	258	595	814	4
tomografía	312	256	360	269	595	814	4
axial	363	256	383	269	595	814	4
computarizada	386	256	452	269	595	814	4
o	455	256	461	269	595	814	4
resonancia	464	256	513	269	595	814	4
mag-	516	256	539	269	595	814	4
nética	312	267	338	280	595	814	4
33	338	267	345	275	595	814	4
.	345	267	348	280	595	814	4
En	351	267	364	280	595	814	4
el	367	267	375	280	595	814	4
hígado	379	267	409	280	595	814	4
se	413	267	423	280	595	814	4
pueden	427	267	460	280	595	814	4
encontrar	464	267	506	280	595	814	4
signos	510	267	539	280	595	814	4
de	312	278	323	291	595	814	4
crecimiento	325	278	377	291	595	814	4
visceral,	379	278	416	291	595	814	4
nódulos	418	278	453	291	595	814	4
e	456	278	461	291	595	814	4
hipertensión	464	278	518	291	595	814	4
por-	521	278	539	291	595	814	4
tal.	312	289	325	302	595	814	4
En	328	289	340	302	595	814	4
el	343	289	351	302	595	814	4
bazo,	353	289	378	302	595	814	4
además	380	289	416	302	595	814	4
del	419	289	432	302	595	814	4
crecimiento	435	289	486	302	595	814	4
visceral,	489	289	525	302	595	814	4
se	528	289	539	302	595	814	4
pueden	312	300	345	313	595	814	4
encontrar	348	300	391	313	595	814	4
lesiones	394	300	430	313	595	814	4
focales	434	300	465	313	595	814	4
de	468	300	480	313	595	814	4
infartos	483	300	516	313	595	814	4
o	519	300	524	313	595	814	4
de	527	300	539	313	595	814	4
abscesos.	312	311	357	324	595	814	4
TRATAMIENTO	312	330	383	344	595	814	4
EN	386	330	400	344	595	814	4
EL	402	330	415	344	595	814	4
PACIENTE	418	330	468	344	595	814	4
PEDIÁTRICO	470	330	532	344	595	814	4
Dependiendo	312	350	371	363	595	814	4
de	375	350	386	363	595	814	4
los	390	350	402	363	595	814	4
síntomas	406	350	447	363	595	814	4
y	450	350	455	363	595	814	4
del	459	350	472	363	595	814	4
estado	476	350	506	363	595	814	4
de	509	350	521	363	595	814	4
de-	524	350	539	363	595	814	4
sarrollo,	312	361	347	374	595	814	4
la	352	361	360	374	595	814	4
terapia	364	361	395	374	595	814	4
de	399	361	410	374	595	814	4
la	415	361	422	374	595	814	4
enfermedad	427	361	480	374	595	814	4
de	485	361	496	374	595	814	4
Gaucher	500	361	539	374	595	814	4
resultará	312	372	351	385	595	814	4
variable.	354	372	391	385	595	814	4
Así,	394	372	411	385	595	814	4
incluye	414	372	445	385	595	814	4
medidas	448	372	486	385	595	814	4
como	488	372	513	385	595	814	4
el	516	372	523	385	595	814	4
re-	526	372	539	385	595	814	4
poso	312	383	333	396	595	814	4
en	337	383	348	396	595	814	4
cama	351	383	376	396	595	814	4
y	379	383	384	396	595	814	4
la	387	383	395	396	595	814	4
utilización	398	383	442	396	595	814	4
de	445	383	456	396	595	814	4
analgésicos,	460	383	515	396	595	814	4
aun-	519	383	539	396	595	814	4
que	312	394	328	407	595	814	4
nunca	333	394	360	407	595	814	4
“aspirina”	365	394	406	407	595	814	4
(inhibe	411	394	441	407	595	814	4
la	445	394	453	407	595	814	4
coagulación	457	394	511	407	595	814	4
de	515	394	526	407	595	814	4
la	531	394	539	407	595	814	4
sangre	312	405	342	418	595	814	4
y	346	405	351	418	595	814	4
no	354	405	365	418	595	814	4
es	368	405	379	418	595	814	4
recomendable	382	405	446	418	595	814	4
para	449	405	469	418	595	814	4
la	472	405	480	418	595	814	4
gente	483	405	508	418	595	814	4
con	511	405	528	418	595	814	4
enfermedad	312	416	365	429	595	814	4
de	368	416	379	429	595	814	4
Gaucher).	382	416	426	429	595	814	4
Otras	429	416	454	429	595	814	4
medidas	456	416	494	429	595	814	4
utilizadas	497	416	539	429	595	814	4
son	312	427	328	440	595	814	4
el	331	427	338	440	595	814	4
uso	341	427	357	440	595	814	4
de	360	427	371	440	595	814	4
antiinflamatorios	374	427	447	440	595	814	4
para	449	427	469	440	595	814	4
el	472	427	480	440	595	814	4
dolor	483	427	505	440	595	814	4
agudo-	507	427	539	440	595	814	4
crónico	312	438	344	451	595	814	4
y	347	438	352	451	595	814	4
la	355	438	362	451	595	814	4
terapia	365	438	396	451	595	814	4
con	399	438	415	451	595	814	4
oxígeno	417	438	453	451	595	814	4
hiperbárico	456	438	505	451	595	814	4
para	508	438	528	451	595	814	4
el	531	438	539	451	595	814	4
tratamiento	312	449	362	462	595	814	4
de	365	449	376	462	595	814	4
las	380	449	393	462	595	814	4
crisis	396	449	419	462	595	814	4
agudas	422	449	455	462	595	814	4
de	458	449	469	462	595	814	4
los	473	449	486	462	595	814	4
huesos.	489	449	524	462	595	814	4
La	527	449	539	462	595	814	4
terapia	312	460	342	473	595	814	4
de	345	460	356	473	595	814	4
oxígeno	359	460	394	473	595	814	4
puede	397	460	425	473	595	814	4
ser	428	460	442	473	595	814	4
necesaria	444	460	488	473	595	814	4
para	490	460	510	473	595	814	4
aque-	513	460	539	473	595	814	4
llos	312	471	327	484	595	814	4
pacientes	329	471	372	484	595	814	4
con	375	471	391	484	595	814	4
una	394	471	410	484	595	814	4
cantidad	413	471	451	484	595	814	4
reducida	453	471	492	484	595	814	4
de	494	471	505	484	595	814	4
sangre	508	471	539	484	595	814	4
en	312	482	323	495	595	814	4
los	326	482	338	495	595	814	4
pulmones.	341	482	387	495	595	814	4
Los	390	482	406	495	595	814	4
bajos	409	482	433	495	595	814	4
niveles	435	482	467	495	595	814	4
de	469	482	480	495	595	814	4
sangre	483	482	514	495	595	814	4
origi-	516	482	539	495	595	814	4
nados	312	493	339	506	595	814	4
por	343	493	357	506	595	814	4
una	361	493	377	506	595	814	4
hiperactividad	381	493	443	506	595	814	4
esplénica	446	493	488	506	595	814	4
contenien-	492	493	539	506	595	814	4
do	312	504	323	517	595	814	4
células	326	504	357	517	595	814	4
de	360	504	371	517	595	814	4
Gaucher	375	504	413	517	595	814	4
a	416	504	422	517	595	814	4
menudo	425	504	461	517	595	814	4
son	464	504	480	517	595	814	4
tratados	483	504	519	517	595	814	4
con	522	504	539	517	595	814	4
transfusiones	312	515	371	528	595	814	4
de	376	515	387	528	595	814	4
sangre	392	515	423	528	595	814	4
y/o	427	515	441	528	595	814	4
plaquetas,	446	515	492	528	595	814	4
al	497	515	504	528	595	814	4
mismo	509	515	539	528	595	814	4
tiempo	312	526	342	539	595	814	4
que	346	526	363	539	595	814	4
con	367	526	383	539	595	814	4
terapia	388	526	418	539	595	814	4
de	423	526	434	539	595	814	4
hierro	438	526	464	539	595	814	4
para	468	526	488	539	595	814	4
corregir	493	526	526	539	595	814	4
la	531	526	539	539	595	814	4
anemia.	312	537	347	550	595	814	4
En	351	537	363	550	595	814	4
casos	366	537	393	550	595	814	4
de	396	537	407	550	595	814	4
disminución	411	537	463	550	595	814	4
severa	467	537	497	550	595	814	4
y	500	537	505	550	595	814	4
persis-	509	537	539	550	595	814	4
tente	312	548	334	561	595	814	4
de	337	548	348	561	595	814	4
los	352	548	364	561	595	814	4
niveles	368	548	399	561	595	814	4
de	402	548	413	561	595	814	4
la	416	548	424	561	595	814	4
sangre,	428	548	461	561	595	814	4
cabe	464	548	486	561	595	814	4
contemplar	489	548	539	561	595	814	4
la	312	559	320	572	595	814	4
posible	322	559	354	572	595	814	4
extirpación	357	559	405	572	595	814	4
total	408	559	427	572	595	814	4
o	430	559	435	572	595	814	4
parcial	438	559	467	572	595	814	4
del	470	559	484	572	595	814	4
bazo	486	559	508	572	595	814	4
34	508	559	515	567	595	814	4
.	515	559	517	572	595	814	4
Sin	312	578	326	591	595	814	4
embargo,	332	578	374	591	595	814	4
ninguno	380	578	415	591	595	814	4
de	421	578	432	591	595	814	4
estos	437	578	461	591	595	814	4
métodos	467	578	505	591	595	814	4
es	511	578	521	591	595	814	4
to-	527	578	539	591	595	814	4
talmente	312	589	350	602	595	814	4
satisfactorio.	355	589	411	602	595	814	4
En	415	589	427	602	595	814	4
su	432	589	442	602	595	814	4
caso,	447	589	471	602	595	814	4
la	475	589	483	602	595	814	4
terapia	487	589	518	602	595	814	4
con	522	589	539	602	595	814	4
hierro	312	600	337	613	595	814	4
aumenta	344	600	383	613	595	814	4
el	389	600	397	613	595	814	4
riesgo	403	600	430	613	595	814	4
a	436	600	442	613	595	814	4
la	448	600	456	613	595	814	4
hemocromatosis,	462	600	539	613	595	814	4
mientras	312	611	350	624	595	814	4
que	355	611	372	624	595	814	4
la	377	611	384	624	595	814	4
extirpación	389	611	437	624	595	814	4
del	442	611	456	624	595	814	4
bazo	461	611	482	624	595	814	4
aumenta	487	611	526	624	595	814	4
la	531	611	539	624	595	814	4
susceptibilidad	312	622	377	635	595	814	4
a	382	622	387	635	595	814	4
las	392	622	405	635	595	814	4
enfermedades	409	622	473	635	595	814	4
bacterianas	477	622	529	635	595	814	4
y	534	622	539	635	595	814	4
puede	312	633	340	646	595	814	4
conducir	344	633	382	646	595	814	4
a	386	633	392	646	595	814	4
un	396	633	407	646	595	814	4
aumento	412	633	451	646	595	814	4
de	455	633	466	646	595	814	4
los	471	633	484	646	595	814	4
síntomas	488	633	529	646	595	814	4
a	533	633	539	646	595	814	4
nivel	312	644	332	657	595	814	4
del	335	644	348	657	595	814	4
hígado	351	644	381	657	595	814	4
y	384	644	389	657	595	814	4
del	391	644	405	657	595	814	4
esqueleto	407	644	451	657	595	814	4
óseo.	453	644	478	657	595	814	4
Por	480	644	496	657	595	814	4
todo	498	644	518	657	595	814	4
ello,	520	644	539	657	595	814	4
la	312	655	320	668	595	814	4
extirpación	324	655	373	668	595	814	4
total	377	655	396	668	595	814	4
del	401	655	414	668	595	814	4
bazo	419	655	441	668	595	814	4
(no	445	655	460	668	595	814	4
la	465	655	472	668	595	814	4
parcial)	477	655	510	668	595	814	4
suele	515	655	539	668	595	814	4
contemplarse	312	666	372	679	595	814	4
como	376	666	400	679	595	814	4
última	404	666	431	679	595	814	4
opción,	435	666	467	679	595	814	4
retrasándola	471	666	527	679	595	814	4
lo	531	666	539	679	595	814	4
máximo	312	677	347	690	595	814	4
posible.	350	677	384	690	595	814	4
Si	312	697	321	710	595	814	4
bien,	325	697	347	710	595	814	4
entre	351	697	374	710	595	814	4
las	378	697	391	710	595	814	4
posibles	396	697	432	710	595	814	4
opciones	437	697	477	710	595	814	4
terapéuticas,	481	697	539	710	595	814	4
la	312	708	320	721	595	814	4
que	324	708	341	721	595	814	4
mejores	346	708	381	721	595	814	4
perspectivas	386	708	442	721	595	814	4
ha	447	708	458	721	595	814	4
mostrado,	463	708	507	721	595	814	4
por	512	708	526	721	595	814	4
el	531	708	539	721	595	814	4
momento,	312	719	356	732	595	814	4
es	362	719	373	732	595	814	4
la	379	719	386	732	595	814	4
terapia	392	719	423	732	595	814	4
de	429	719	440	732	595	814	4
reemplazo	445	719	492	732	595	814	4
enzimáti-	498	719	539	732	595	814	4
co	312	730	322	743	595	814	4
(TRE)	326	730	353	743	595	814	4
35,36.	353	730	369	738	595	814	4
Desde	372	730	401	743	595	814	4
su	405	730	415	743	595	814	4
aprobación	419	730	469	743	595	814	4
en	472	730	483	743	595	814	4
1991	487	730	509	743	595	814	4
por	513	730	527	743	595	814	4
la	531	730	539	743	595	814	4
FDA,	312	741	335	754	595	814	4
su	338	741	349	754	595	814	4
uso	352	741	368	754	595	814	4
en	372	741	383	754	595	814	4
la	386	741	394	754	595	814	4
práctica	398	741	433	754	595	814	4
clínica	436	741	465	754	595	814	4
habitual	468	741	503	754	595	814	4
ha	507	741	518	754	595	814	4
mo-	521	741	539	754	595	814	4
dificado	312	752	346	765	595	814	4
la	350	752	357	765	595	814	4
historia	361	752	393	765	595	814	4
natural	396	752	427	765	595	814	4
de	430	752	441	765	595	814	4
esta	445	752	464	765	595	814	4
enfermedad.	467	752	523	765	595	814	4
En	526	752	539	765	595	814	4
REV	388	773	405	784	595	814	4
CLÍN	407	773	425	784	595	814	4
MED	428	773	445	784	595	814	4
FAM	448	773	464	784	595	814	4
2010;	466	773	486	784	595	814	4
3	488	773	493	784	595	814	4
(2):	495	773	507	784	595	814	4
114-120	509	773	538	784	595	814	4
Enfermedad	57	49	95	58	595	814	5
de	97	49	105	58	595	814	5
Gaucher	107	49	133	58	595	814	5
y...	135	49	144	58	595	814	5
González	146	49	175	58	595	814	5
E.,	177	49	185	58	595	814	5
et	187	49	193	58	595	814	5
al.	195	49	202	58	595	814	5
su	57	102	67	115	595	814	5
inicio	71	102	93	115	595	814	5
se	97	102	107	115	595	814	5
obtenía	110	102	144	115	595	814	5
a	147	102	153	115	595	814	5
partir	156	102	179	115	595	814	5
de	182	102	193	115	595	814	5
placentas	196	102	239	115	595	814	5
humanas	242	102	283	115	595	814	5
y	57	113	62	126	595	814	5
posteriormente	64	113	131	126	595	814	5
a	133	113	139	126	595	814	5
partir	142	113	164	126	595	814	5
de	167	113	178	126	595	814	5
tecnología	181	113	227	126	595	814	5
ADN	229	113	250	126	595	814	5
recom-	252	113	283	126	595	814	5
binante,	57	124	92	137	595	814	5
siendo	95	124	124	137	595	814	5
el	126	124	134	137	595	814	5
nombre	137	124	171	137	595	814	5
de	173	124	184	137	595	814	5
su	186	124	197	137	595	814	5
principio	199	124	237	137	595	814	5
activo	239	124	265	137	595	814	5
imi-	267	124	283	137	595	814	5
glucerasa	57	135	100	148	595	814	5
37,38	100	135	115	143	595	814	5
.	115	135	117	148	595	814	5
Actualmente	57	154	112	167	595	814	5
son	116	154	132	167	595	814	5
más	136	154	155	167	595	814	5
de	159	154	170	167	595	814	5
3.500	174	154	199	167	595	814	5
los	203	154	216	167	595	814	5
pacientes	220	154	263	167	595	814	5
que	267	154	283	167	595	814	5
han	57	165	73	178	595	814	5
recibido	79	165	114	178	595	814	5
tratamiento	120	165	170	178	595	814	5
con	175	165	191	178	595	814	5
TRE,	197	165	220	178	595	814	5
demostrando	225	165	283	178	595	814	5
una	57	176	73	189	595	814	5
alta	76	176	93	189	595	814	5
eficacia	96	176	130	189	595	814	5
en	133	176	144	189	595	814	5
el	147	176	155	189	595	814	5
control	158	176	188	189	595	814	5
y	191	176	196	189	595	814	5
evolución	199	176	241	189	595	814	5
de	244	176	255	189	595	814	5
la	258	176	266	189	595	814	5
en-	269	176	283	189	595	814	5
fermedad	57	187	99	200	595	814	5
35	99	188	105	196	595	814	5
.	105	187	108	200	595	814	5
De	113	187	125	200	595	814	5
este	130	187	149	200	595	814	5
modo,	153	187	181	200	595	814	5
la	186	187	193	200	595	814	5
disminución	198	187	251	200	595	814	5
de	255	187	266	200	595	814	5
las	271	187	283	200	595	814	5
visceromegalias	57	198	128	211	595	814	5
se	132	198	143	211	595	814	5
observa	146	198	182	211	595	814	5
en	185	198	197	211	595	814	5
1	200	198	206	211	595	814	5
a	209	198	215	211	595	814	5
3	219	198	224	211	595	814	5
años,	228	198	252	211	595	814	5
las	256	198	269	211	595	814	5
al-	272	198	283	211	595	814	5
teraciones	57	209	103	222	595	814	5
celulares	107	209	147	222	595	814	5
plasmáticas	152	209	205	222	595	814	5
se	209	209	220	222	595	814	5
resuelven	224	209	268	222	595	814	5
en	272	209	283	222	595	814	5
1	57	220	62	233	595	814	5
a	66	220	72	233	595	814	5
5	75	220	81	233	595	814	5
años	85	220	107	233	595	814	5
y	110	220	115	233	595	814	5
las	119	220	132	233	595	814	5
lesiones	136	220	172	233	595	814	5
óseas	176	220	203	233	595	814	5
reversibles	207	220	255	233	595	814	5
como	259	220	283	233	595	814	5
osteopenia	57	231	106	244	595	814	5
y	111	231	116	244	595	814	5
osteoporosis	122	231	179	244	595	814	5
mejoran	185	231	221	244	595	814	5
en	227	231	238	244	595	814	5
una	244	231	260	244	595	814	5
me-	266	231	283	244	595	814	5
dia	57	242	70	255	595	814	5
de	74	242	85	255	595	814	5
dos	90	242	106	255	595	814	5
años.	110	242	134	255	595	814	5
Algunas	138	242	174	255	595	814	5
lesiones	178	242	215	255	595	814	5
focales	219	242	251	255	595	814	5
en	255	242	266	255	595	814	5
los	271	242	283	255	595	814	5
adultos	57	253	89	266	595	814	5
también	92	253	128	266	595	814	5
mejoran.	131	253	170	266	595	814	5
La	174	253	185	266	595	814	5
terapia	188	253	219	266	595	814	5
de	222	253	233	266	595	814	5
reemplazo	237	253	283	266	595	814	5
enzimático	57	264	104	277	595	814	5
ha	110	264	121	277	595	814	5
sido	127	264	145	277	595	814	5
especialmente	151	264	215	277	595	814	5
efectiva	221	264	255	277	595	814	5
entre	261	264	283	277	595	814	5
pacientes	57	275	99	288	595	814	5
pediátricos	103	275	152	288	595	814	5
con	155	275	171	288	595	814	5
afectación	175	275	221	288	595	814	5
ósea,	224	275	249	288	595	814	5
ya	253	275	263	288	595	814	5
que	267	275	283	288	595	814	5
no	57	286	68	299	595	814	5
sólo	71	286	89	299	595	814	5
puede	92	286	119	299	595	814	5
detener	122	286	156	299	595	814	5
la	159	286	166	299	595	814	5
progresión	169	286	216	299	595	814	5
de	219	286	230	299	595	814	5
la	233	286	241	299	595	814	5
enferme-	243	286	283	299	595	814	5
dad	57	297	73	310	595	814	5
sino	77	297	95	310	595	814	5
también	98	297	134	310	595	814	5
inducir	137	297	166	310	595	814	5
a	170	297	175	310	595	814	5
la	178	297	186	310	595	814	5
regresión	189	297	231	310	595	814	5
de	234	297	245	310	595	814	5
algunas	248	297	283	310	595	814	5
de	57	308	68	321	595	814	5
las	71	308	84	321	595	814	5
lesiones	87	308	123	321	595	814	5
preexistentes	126	308	186	321	595	814	5
36	186	309	192	317	595	814	5
.	192	308	195	321	595	814	5
Actualmente,	197	308	256	321	595	814	5
se	259	308	269	321	595	814	5
ha	272	308	283	321	595	814	5
establecido	57	319	107	332	595	814	5
una	110	319	127	332	595	814	5
dosificación	130	319	182	332	595	814	5
individual	185	319	226	332	595	814	5
según	229	319	256	332	595	814	5
la	259	319	267	332	595	814	5
ex-	270	319	283	332	595	814	5
tensión	57	330	89	343	595	814	5
de	92	330	103	343	595	814	5
la	105	330	113	343	595	814	5
enfermedad.	116	330	172	343	595	814	5
En	175	330	187	343	595	814	5
este	189	330	208	343	595	814	5
sentido,	211	330	246	343	595	814	5
una	249	330	265	343	595	814	5
vez	268	330	283	343	595	814	5
conocido	57	341	97	354	595	814	5
el	99	341	107	354	595	814	5
grado	109	341	135	354	595	814	5
de	137	341	149	354	595	814	5
afectación	151	341	197	354	595	814	5
orgánica,	199	341	240	354	595	814	5
se	243	341	253	354	595	814	5
deben	256	341	283	354	595	814	5
establecer	57	352	103	365	595	814	5
los	106	352	119	365	595	814	5
objetivos	123	352	162	365	595	814	5
terapéuticos	166	352	220	365	595	814	5
para	224	352	244	365	595	814	5
en	247	352	258	365	595	814	5
base	262	352	283	365	595	814	5
a	57	363	62	376	595	814	5
ello	66	363	82	376	595	814	5
establecer	85	363	131	376	595	814	5
la	135	363	143	376	595	814	5
dosis	147	363	170	376	595	814	5
óptima.	174	363	207	376	595	814	5
En	210	363	223	376	595	814	5
niños,	226	363	253	376	595	814	5
se	257	363	267	376	595	814	5
re-	271	363	283	376	595	814	5
comienda	57	374	100	387	595	814	5
siempre	104	374	140	387	595	814	5
iniciar	144	374	170	387	595	814	5
el	174	374	182	387	595	814	5
tratamiento	186	374	236	387	595	814	5
con	240	374	256	387	595	814	5
dosis	260	374	283	387	595	814	5
no	57	385	68	398	595	814	5
superiores	71	385	118	398	595	814	5
a	122	385	127	398	595	814	5
40	131	385	142	398	595	814	5
a	145	385	151	398	595	814	5
60	155	385	166	398	595	814	5
U/kg.	169	385	193	398	595	814	5
Su	196	385	208	398	595	814	5
continuo	212	385	250	398	595	814	5
estado	253	385	283	398	595	814	5
de	57	396	68	409	595	814	5
crecimiento	71	396	123	409	595	814	5
implica	126	396	157	409	595	814	5
modular	161	396	197	409	595	814	5
la	201	396	209	409	595	814	5
dosis,	212	396	238	409	595	814	5
así	242	396	255	409	595	814	5
como	259	396	283	409	595	814	5
también	57	407	92	420	595	814	5
para	95	407	115	420	595	814	5
evitar	117	407	142	420	595	814	5
el	144	407	152	420	595	814	5
agravamiento	155	407	215	420	595	814	5
de	218	407	229	420	595	814	5
las	231	407	244	420	595	814	5
lesiones	247	407	283	420	595	814	5
óseas,	57	418	86	431	595	814	5
ya	89	418	99	431	595	814	5
que	102	418	119	431	595	814	5
con	121	418	137	431	595	814	5
la	140	418	148	431	595	814	5
aplicación	150	418	195	431	595	814	5
del	197	418	211	431	595	814	5
fármaco	213	418	249	431	595	814	5
a	252	418	258	431	595	814	5
dosis	260	418	283	431	595	814	5
altas	57	429	78	442	595	814	5
se	82	429	93	442	595	814	5
corre	97	429	120	442	595	814	5
el	124	429	132	442	595	814	5
riesgo	136	429	163	442	595	814	5
de	167	429	178	442	595	814	5
empeorar	183	429	226	442	595	814	5
las	230	429	243	442	595	814	5
lesiones	247	429	283	442	595	814	5
óseas	57	440	83	453	595	814	5
ya	86	440	97	453	595	814	5
existentes	100	440	145	453	595	814	5
37	145	441	151	449	595	814	5
.	151	440	154	453	595	814	5
Habitualmente	157	440	221	453	595	814	5
se	224	440	235	453	595	814	5
administra	237	440	283	453	595	814	5
una	57	451	73	464	595	814	5
dosis	77	451	100	464	595	814	5
cada	104	451	126	464	595	814	5
quince	129	451	159	464	595	814	5
días,	162	451	184	464	595	814	5
con	187	451	203	464	595	814	5
evaluaciones	207	451	265	464	595	814	5
pe-	269	451	283	464	595	814	5
riódicas	57	462	91	475	595	814	5
(según	94	462	125	475	595	814	5
el	128	462	136	475	595	814	5
consenso	139	462	181	475	595	814	5
elegido	184	462	217	475	595	814	5
para	220	462	240	475	595	814	5
su	243	462	253	475	595	814	5
segui-	256	462	283	475	595	814	5
miento)	57	473	90	486	595	814	5
para	94	473	114	486	595	814	5
realizar	118	473	150	486	595	814	5
los	154	473	167	486	595	814	5
ajustes	171	473	202	486	595	814	5
de	206	473	217	486	595	814	5
dosis	221	473	244	486	595	814	5
necesa-	248	473	283	486	595	814	5
rios.	57	484	76	497	595	814	5
El	79	484	88	497	595	814	5
tratamiento	91	484	141	497	595	814	5
desde	145	484	172	497	595	814	5
su	175	484	186	497	595	814	5
inicio	189	484	212	497	595	814	5
tendrá	216	484	244	497	595	814	5
carácter	247	484	283	497	595	814	5
indefinido	57	495	99	508	595	814	5
dado	103	495	126	508	595	814	5
que,	129	495	149	508	595	814	5
según	153	495	180	508	595	814	5
la	184	495	191	508	595	814	5
evidencia	195	495	237	508	595	814	5
científica,	241	495	283	508	595	814	5
suspensiones	57	506	118	519	595	814	5
repentinas	121	506	168	519	595	814	5
en	171	506	182	519	595	814	5
el	186	506	193	519	595	814	5
tratamiento	197	506	247	519	595	814	5
pueden	250	506	283	519	595	814	5
resultar	57	517	90	530	595	814	5
perjudiciales	95	517	150	530	595	814	5
con	155	517	171	530	595	814	5
la	176	517	184	530	595	814	5
consiguiente	188	517	244	530	595	814	5
reapari-	249	517	283	530	595	814	5
ción	57	528	75	541	595	814	5
de	78	528	89	541	595	814	5
los	92	528	104	541	595	814	5
signos	107	528	136	541	595	814	5
de	139	528	150	541	595	814	5
la	153	528	161	541	595	814	5
enfermedad.	163	528	220	541	595	814	5
A	356	39	364	54	595	814	5
R	368	39	377	54	595	814	5
T	380	39	388	54	595	814	5
Í	391	39	395	54	595	814	5
C	398	39	408	54	595	814	5
U	411	39	421	54	595	814	5
L	424	39	431	54	595	814	5
O	435	39	445	54	595	814	5
E	452	39	460	54	595	814	5
S	464	39	472	54	595	814	5
P	476	39	484	54	595	814	5
E	488	39	496	54	595	814	5
C	499	39	509	54	595	814	5
I	512	39	516	54	595	814	5
A	519	39	528	54	595	814	5
L	531	39	539	54	595	814	5
Otra	312	102	331	115	595	814	5
alternativa	336	102	382	115	595	814	5
terapéutica	387	102	437	115	595	814	5
para	442	102	462	115	595	814	5
estos	467	102	491	115	595	814	5
pacientes	496	102	539	115	595	814	5
son	312	113	328	126	595	814	5
los	333	113	346	126	595	814	5
denominados	350	113	410	126	595	814	5
inhibidores	415	113	464	126	595	814	5
de	468	113	479	126	595	814	5
sustrato.	484	113	523	126	595	814	5
La	527	113	539	126	595	814	5
acción	312	124	341	137	595	814	5
de	343	124	354	137	595	814	5
estos	357	124	381	137	595	814	5
fármacos	383	124	425	137	595	814	5
se	427	124	438	137	595	814	5
fundamenta	440	124	493	137	595	814	5
en	496	124	507	137	595	814	5
la	509	124	517	137	595	814	5
inhi-	520	124	539	137	595	814	5
bición	312	135	338	148	595	814	5
de	341	135	352	148	595	814	5
la	355	135	363	148	595	814	5
formación	366	135	410	148	595	814	5
del	413	135	426	148	595	814	5
esfingolípido,	429	135	488	148	595	814	5
sin	491	135	504	148	595	814	5
embar-	507	135	539	148	595	814	5
go,	312	146	326	159	595	814	5
éstos	330	146	354	159	595	814	5
no	358	146	369	159	595	814	5
son	373	146	389	159	595	814	5
capaces	393	146	430	159	595	814	5
de	434	146	445	159	595	814	5
atravesar	449	146	491	159	595	814	5
la	495	146	502	159	595	814	5
barrera	506	146	539	159	595	814	5
hematoencefálica.	312	157	393	170	595	814	5
De	395	157	408	170	595	814	5
estas	411	157	435	170	595	814	5
moléculas,	437	157	485	170	595	814	5
la	487	157	495	170	595	814	5
OGT-918	497	157	539	170	595	814	5
ha	312	168	323	181	595	814	5
demostrado	325	168	378	181	595	814	5
mejoría	380	168	414	181	595	814	5
en	416	168	427	181	595	814	5
muchos	430	168	465	181	595	814	5
de	467	168	478	181	595	814	5
los	481	168	493	181	595	814	5
pacientes	496	168	539	181	595	814	5
con	312	179	328	192	595	814	5
enfermedad	332	179	385	192	595	814	5
de	389	179	401	192	595	814	5
Gaucher.	405	179	445	192	595	814	5
Sin	449	179	464	192	595	814	5
embargo,	468	179	510	192	595	814	5
hasta	514	179	539	192	595	814	5
la	312	190	320	203	595	814	5
fecha,	323	190	350	203	595	814	5
dados	354	190	381	203	595	814	5
sus	385	190	400	203	595	814	5
efectos	404	190	436	203	595	814	5
colaterales,	439	190	490	203	595	814	5
su	494	190	505	203	595	814	5
terapia	508	190	539	203	595	814	5
sólo	312	201	330	214	595	814	5
está	333	201	352	214	595	814	5
indicada	354	201	392	214	595	814	5
para	394	201	414	214	595	814	5
aquellos	417	201	454	214	595	814	5
pacientes	457	201	499	214	595	814	5
que	502	201	519	214	595	814	5
ten-	521	201	539	214	595	814	5
gan	312	212	328	225	595	814	5
contraindicación	331	212	403	225	595	814	5
o	406	212	412	225	595	814	5
problemas	414	212	461	225	595	814	5
para	464	212	484	225	595	814	5
recibir	486	212	513	225	595	814	5
TRE,	516	212	539	225	595	814	5
y	312	223	317	236	595	814	5
sólo	320	223	338	236	595	814	5
en	341	223	352	236	595	814	5
Europa	355	223	387	236	595	814	5
e	390	223	395	236	595	814	5
Israel.	398	223	425	236	595	814	5
Otros	312	242	336	255	595	814	5
fármacos	339	242	380	255	595	814	5
utilizados	383	242	424	255	595	814	5
en	427	242	438	255	595	814	5
su	441	242	452	255	595	814	5
tratamiento	454	242	504	255	595	814	5
son	507	242	523	255	595	814	5
los	526	242	539	255	595	814	5
bifosfonatos,	312	253	369	266	595	814	5
especialmente	372	253	437	266	595	814	5
para	441	253	461	266	595	814	5
aquellos	465	253	502	266	595	814	5
pacien-	506	253	539	266	595	814	5
tes	312	264	325	277	595	814	5
con	329	264	345	277	595	814	5
enfermedad	350	264	403	277	595	814	5
ósea	407	264	429	277	595	814	5
38	429	265	435	273	595	814	5
,	435	264	438	277	595	814	5
y	442	264	447	277	595	814	5
los	452	264	464	277	595	814	5
vasodilatadores	469	264	539	277	595	814	5
para	312	275	332	288	595	814	5
pacientes	335	275	378	288	595	814	5
con	381	275	398	288	595	814	5
afectación	401	275	447	288	595	814	5
pulmonar.	450	275	494	288	595	814	5
Como	497	275	524	288	595	814	5
al-	527	275	539	288	595	814	5
ternativa	312	286	350	299	595	814	5
terapéutica	353	286	403	299	595	814	5
a	406	286	412	299	595	814	5
la	415	286	423	299	595	814	5
farmacológica	426	286	488	299	595	814	5
en	491	286	503	299	595	814	5
pacien-	506	286	539	299	595	814	5
tes	312	297	325	310	595	814	5
con	328	297	344	310	595	814	5
enfermedad	347	297	401	310	595	814	5
neurológica,	404	297	458	310	595	814	5
puede	461	297	489	310	595	814	5
plantearse	492	297	539	310	595	814	5
el	312	308	320	321	595	814	5
trasplante	322	308	366	321	595	814	5
de	369	308	380	321	595	814	5
médula	383	308	416	321	595	814	5
ósea.	419	308	443	321	595	814	5
No	446	308	459	321	595	814	5
obstante,	461	308	502	321	595	814	5
son	505	308	521	321	595	814	5
po-	524	308	539	321	595	814	5
cos	312	319	327	332	595	814	5
los	330	319	343	332	595	814	5
pacientes	345	319	388	332	595	814	5
que	391	319	407	332	595	814	5
han	410	319	427	332	595	814	5
recibido	429	319	464	332	595	814	5
estos	467	319	491	332	595	814	5
tratamien-	494	319	539	332	595	814	5
tos,	312	330	328	343	595	814	5
lo	331	330	339	343	595	814	5
mismo	342	330	371	343	595	814	5
que	374	330	391	343	595	814	5
la	394	330	402	343	595	814	5
terapia	405	330	435	343	595	814	5
génica	438	330	468	343	595	814	5
39	468	331	474	339	595	814	5
,	474	330	477	343	595	814	5
aún	480	330	496	343	595	814	5
en	499	330	511	343	595	814	5
etapa	514	330	539	343	595	814	5
de	312	341	323	354	595	814	5
experimentación.	326	341	402	354	595	814	5
DISCUSIÓN/CONCLUSIÓN	312	360	437	374	595	814	5
A	312	380	318	393	595	814	5
pesar	321	380	346	393	595	814	5
de	350	380	361	393	595	814	5
constituir	364	380	404	393	595	814	5
la	407	380	415	393	595	814	5
enfermedad	419	380	472	393	595	814	5
de	475	380	486	393	595	814	5
depósito	490	380	527	393	595	814	5
li-	531	380	539	393	595	814	5
sosomal	312	391	349	404	595	814	5
más	352	391	371	404	595	814	5
frecuente	374	391	416	404	595	814	5
en	419	391	430	404	595	814	5
el	433	391	440	404	595	814	5
niño,	443	391	465	404	595	814	5
en	468	391	479	404	595	814	5
la	482	391	490	404	595	814	5
actualidad	493	391	539	404	595	814	5
aún	312	402	328	415	595	814	5
existe	331	402	357	415	595	814	5
cierto	360	402	384	415	595	814	5
grado	387	402	413	415	595	814	5
de	415	402	427	415	595	814	5
controversia	429	402	484	415	595	814	5
respecto	486	402	525	415	595	814	5
de	527	402	539	415	595	814	5
su	312	413	322	426	595	814	5
abordaje	325	413	364	426	595	814	5
clínico.	368	413	399	426	595	814	5
En	402	413	414	426	595	814	5
lo	417	413	425	426	595	814	5
referente	428	413	468	426	595	814	5
a	471	413	477	426	595	814	5
su	480	413	490	426	595	814	5
tratamien-	494	413	539	426	595	814	5
to,	312	424	323	437	595	814	5
hemos	328	424	358	437	595	814	5
de	362	424	373	437	595	814	5
destacar	378	424	416	437	595	814	5
cómo	421	424	445	437	595	814	5
la	450	424	458	437	595	814	5
terapia	462	424	493	437	595	814	5
mediante	497	424	539	437	595	814	5
sustitución	312	435	359	448	595	814	5
enzimática	363	435	411	448	595	814	5
ha	416	435	427	448	595	814	5
supuesto	431	435	472	448	595	814	5
un	476	435	487	448	595	814	5
importante	491	435	539	448	595	814	5
avance	312	446	344	459	595	814	5
en	348	446	360	459	595	814	5
la	364	446	372	459	595	814	5
corrección	376	446	422	459	595	814	5
de	427	446	438	459	595	814	5
la	442	446	450	459	595	814	5
alteración	454	446	498	459	595	814	5
metabó-	502	446	539	459	595	814	5
lica	312	457	327	470	595	814	5
que	331	457	347	470	595	814	5
la	351	457	359	470	595	814	5
origina.	363	457	396	470	595	814	5
Del	400	457	415	470	595	814	5
mismo	419	457	448	470	595	814	5
modo,	452	457	480	470	595	814	5
otros	484	457	506	470	595	814	5
proce-	510	457	539	470	595	814	5
dimientos	312	468	355	481	595	814	5
como	360	468	385	481	595	814	5
la	390	468	398	481	595	814	5
administración	403	468	468	481	595	814	5
de	473	468	484	481	595	814	5
plasma	490	468	522	481	595	814	5
no	527	468	539	481	595	814	5
fraccionado	312	479	364	492	595	814	5
o	366	479	372	492	595	814	5
de	374	479	385	492	595	814	5
leucocitos,	388	479	435	492	595	814	5
inyecciones	438	479	490	492	595	814	5
de	493	479	504	492	595	814	5
enzima	506	479	539	492	595	814	5
purificada,	312	490	358	503	595	814	5
placenta	362	490	399	503	595	814	5
o	403	490	409	503	595	814	5
bazo,	413	490	437	503	595	814	5
así	441	490	454	503	595	814	5
como	458	490	482	503	595	814	5
la	486	490	494	503	595	814	5
implanta-	497	490	539	503	595	814	5
ción	312	501	330	514	595	814	5
de	333	501	345	514	595	814	5
una	348	501	365	514	595	814	5
fuente	368	501	396	514	595	814	5
de	399	501	410	514	595	814	5
producción	414	501	462	514	595	814	5
enzimática,	466	501	516	514	595	814	5
esto	520	501	539	514	595	814	5
es,	312	512	325	525	595	814	5
el	328	512	336	525	595	814	5
trasplante	339	512	383	525	595	814	5
de	386	512	397	525	595	814	5
fibroblastos	400	512	451	525	595	814	5
de	455	512	466	525	595	814	5
células	469	512	500	525	595	814	5
amnióti-	503	512	539	525	595	814	5
cas	312	523	327	536	595	814	5
epiteliales	330	523	375	536	595	814	5
y	377	523	382	536	595	814	5
trasplante	385	523	429	536	595	814	5
de	432	523	443	536	595	814	5
riñón,	445	523	470	536	595	814	5
hígado	473	523	504	536	595	814	5
y	506	523	511	536	595	814	5
bazo,	514	523	539	536	595	814	5
Figura	71	710	92	720	595	814	5
1.	94	710	100	720	595	814	5
Aspecto	102	710	127	719	595	814	5
del	129	710	138	719	595	814	5
citoplasma	140	710	174	719	595	814	5
de	176	710	183	719	595	814	5
las	185	710	194	719	595	814	5
células	196	710	218	719	595	814	5
de	220	710	228	719	595	814	5
Gaucher.	230	710	258	719	595	814	5
Figura	366	728	388	738	595	814	5
2.	389	728	395	738	595	814	5
Deformidad	397	728	433	738	595	814	5
en	435	728	443	738	595	814	5
región	445	728	465	738	595	814	5
distal	467	728	483	738	595	814	5
del	366	737	375	747	595	814	5
fémur	377	737	395	747	595	814	5
en	397	737	405	747	595	814	5
forma	407	737	425	747	595	814	5
de	427	737	435	747	595	814	5
matraz	437	737	458	747	595	814	5
de	366	746	374	756	595	814	5
Erlenmeyer.	376	746	413	756	595	814	5
REV	56	773	73	784	595	814	5
CLÍN	75	773	93	784	595	814	5
MED	95	773	113	784	595	814	5
FAM	115	773	132	784	595	814	5
2010;	134	773	154	784	595	814	5
3	156	773	161	784	595	814	5
(2):	163	773	175	784	595	814	5
114-120	177	773	206	784	595	814	5
118	527	773	539	783	595	814	5
A	57	39	65	54	595	814	6
R	69	39	78	54	595	814	6
T	81	39	89	54	595	814	6
Í	92	39	96	54	595	814	6
C	99	39	109	54	595	814	6
U	112	39	122	54	595	814	6
L	125	39	133	54	595	814	6
O	136	39	146	54	595	814	6
E	153	39	161	54	595	814	6
S	165	39	173	54	595	814	6
P	177	39	185	54	595	814	6
E	189	39	197	54	595	814	6
C	200	39	210	54	595	814	6
I	213	39	217	54	595	814	6
A	220	39	229	54	595	814	6
L	232	39	240	54	595	814	6
han	57	101	73	114	595	814	6
supuesto	78	101	118	114	595	814	6
avances	122	101	160	114	595	814	6
importantes	164	101	216	114	595	814	6
en	220	101	232	114	595	814	6
su	236	101	246	114	595	814	6
manejo	251	101	283	114	595	814	6
y	57	112	62	126	595	814	6
corrección	65	112	111	126	595	814	6
40	111	113	118	121	595	814	6
.	118	112	121	126	595	814	6
A	124	112	130	126	595	814	6
pesar	134	112	159	126	595	814	6
de	162	112	173	126	595	814	6
ello,	177	112	195	126	595	814	6
la	199	112	207	126	595	814	6
evidencia	210	112	253	126	595	814	6
cientí-	256	112	283	126	595	814	6
fica	57	123	72	137	595	814	6
muestra	77	123	113	137	595	814	6
cómo	117	123	141	137	595	814	6
algunos	146	123	181	137	595	814	6
de	185	123	196	137	595	814	6
estos	200	123	224	137	595	814	6
tratamientos	228	123	283	137	595	814	6
no	57	135	68	148	595	814	6
han	72	135	89	148	595	814	6
resultado	93	135	135	148	595	814	6
ser	139	135	153	148	595	814	6
eficaces	157	135	194	148	595	814	6
para	198	135	218	148	595	814	6
determinadas	223	135	283	148	595	814	6
manifestaciones	57	146	129	159	595	814	6
clínicas,	133	146	169	159	595	814	6
especialmente	174	146	238	159	595	814	6
en	242	146	254	159	595	814	6
aque-	258	146	283	159	595	814	6
llas	57	157	72	170	595	814	6
formas	74	157	105	170	595	814	6
clínicas	107	157	141	170	595	814	6
que	143	157	160	170	595	814	6
afectan	163	157	196	170	595	814	6
al	198	157	206	170	595	814	6
sistema	209	157	243	170	595	814	6
nervioso	246	157	283	170	595	814	6
central.	57	168	89	182	595	814	6
La	57	188	68	201	595	814	6
terapia	72	188	102	201	595	814	6
de	106	188	117	201	595	814	6
reemplazo	121	188	168	201	595	814	6
enzimático	171	188	219	201	595	814	6
con	223	188	239	201	595	814	6
la	243	188	251	201	595	814	6
utiliza-	255	188	283	201	595	814	6
ción	57	199	75	212	595	814	6
de	80	199	91	212	595	814	6
glucocerebrosidasa	95	199	182	212	595	814	6
ha	187	199	198	212	595	814	6
supuesto	203	199	243	212	595	814	6
otro	248	199	265	212	595	814	6
im-	270	199	283	212	595	814	6
portante	57	210	93	224	595	814	6
avance	97	210	130	224	595	814	6
en	134	210	145	224	595	814	6
su	149	210	159	224	595	814	6
tratamiento,	163	210	216	224	595	814	6
mostrando	220	210	267	224	595	814	6
re-	271	210	283	224	595	814	6
sultados	57	222	94	235	595	814	6
alentadores	98	222	150	235	595	814	6
en	155	222	166	235	595	814	6
el	170	222	178	235	595	814	6
paciente	182	222	220	235	595	814	6
pediátrico.	224	222	270	235	595	814	6
El	275	222	283	235	595	814	6
trasplante	57	233	101	246	595	814	6
de	104	233	115	246	595	814	6
médula	118	233	150	246	595	814	6
ósea	153	233	175	246	595	814	6
(TMO),	178	233	210	246	595	814	6
por	213	233	227	246	595	814	6
su	230	233	241	246	595	814	6
parte,	244	233	269	246	595	814	6
ha	272	233	283	246	595	814	6
sido	57	244	75	257	595	814	6
considerado	80	244	134	257	595	814	6
beneficioso	139	244	190	257	595	814	6
desde	195	244	222	257	595	814	6
su	227	244	237	257	595	814	6
implanta-	242	244	283	257	595	814	6
ción	57	255	75	268	595	814	6
como	78	255	102	268	595	814	6
técnica,	105	255	140	268	595	814	6
pues	142	255	164	268	595	814	6
cabe	167	255	188	268	595	814	6
considerarlo	191	255	246	268	595	814	6
como	248	255	273	268	595	814	6
el	276	255	283	268	595	814	6
preludio	57	266	92	280	595	814	6
para	95	266	115	280	595	814	6
la	118	266	126	280	595	814	6
terapia	128	266	159	280	595	814	6
génica.	162	266	194	280	595	814	6
Ahora	57	286	83	299	595	814	6
bien,	86	286	108	299	595	814	6
en	111	286	122	299	595	814	6
el	125	286	133	299	595	814	6
caso	136	286	157	299	595	814	6
de	160	286	171	299	595	814	6
ausencia	174	286	214	299	595	814	6
de	217	286	228	299	595	814	6
respuesta	231	286	275	299	595	814	6
a	278	286	283	299	595	814	6
los	57	297	69	311	595	814	6
distintos	74	297	110	311	595	814	6
tratamientos,	114	297	172	311	595	814	6
el	176	297	184	311	595	814	6
abordaje	188	297	227	311	595	814	6
de	231	297	242	311	595	814	6
esta	246	297	265	311	595	814	6
en-	269	297	283	311	595	814	6
fermedad	57	308	99	322	595	814	6
resultaría	104	308	145	322	595	814	6
básicamente	150	308	207	322	595	814	6
sintomático,	212	308	265	322	595	814	6
cir-	270	308	283	322	595	814	6
cunstancia	57	320	104	333	595	814	6
de	108	320	119	333	595	814	6
especial	123	320	160	333	595	814	6
interés	164	320	194	333	595	814	6
cuando	198	320	230	333	595	814	6
se	234	320	245	333	595	814	6
trata	249	320	269	333	595	814	6
de	272	320	283	333	595	814	6
pacientes	57	331	99	344	595	814	6
pediátricos.	102	331	153	344	595	814	6
Dada	156	331	180	344	595	814	6
la	182	331	190	344	595	814	6
gravedad	193	331	234	344	595	814	6
del	237	331	250	344	595	814	6
cuadro	253	331	283	344	595	814	6
y	57	342	62	355	595	814	6
la	64	342	72	355	595	814	6
controversia	75	342	129	355	595	814	6
sobre	132	342	157	355	595	814	6
la	160	342	167	355	595	814	6
efectividad	170	342	218	355	595	814	6
de	220	342	231	355	595	814	6
las	234	342	247	355	595	814	6
diferen-	250	342	283	355	595	814	6
tes	57	353	70	367	595	814	6
opciones	73	353	113	367	595	814	6
terapéuticas,	115	353	172	367	595	814	6
resulta	175	353	205	367	595	814	6
de	207	353	218	367	595	814	6
vital	221	353	239	367	595	814	6
importan-	241	353	283	367	595	814	6
cia	57	364	69	378	595	814	6
la	73	364	81	378	595	814	6
prevención	84	364	133	378	595	814	6
de	136	364	148	378	595	814	6
nuevos	151	364	183	378	595	814	6
casos,	187	364	216	378	595	814	6
especialmente	219	364	283	378	595	814	6
entre	57	376	79	389	595	814	6
los	82	376	95	389	595	814	6
miembros	97	376	141	389	595	814	6
de	144	376	155	389	595	814	6
familias	157	376	191	389	595	814	6
afectadas	194	376	237	389	595	814	6
en	240	376	251	389	595	814	6
alguno	253	376	283	389	595	814	6
de	57	387	68	400	595	814	6
sus	71	387	87	400	595	814	6
miembros.	90	387	137	400	595	814	6
Dicha	140	387	165	400	595	814	6
prevención	169	387	218	400	595	814	6
tendrá	221	387	249	400	595	814	6
lugar	252	387	275	400	595	814	6
a	278	387	283	400	595	814	6
través	57	398	84	411	595	814	6
del	87	398	100	411	595	814	6
consejo	103	398	138	411	595	814	6
genético.	141	398	182	411	595	814	6
No	185	398	197	411	595	814	6
obstante,	201	398	242	411	595	814	6
para	245	398	265	411	595	814	6
ello	268	398	283	411	595	814	6
será	57	409	76	423	595	814	6
esencial	78	409	115	423	595	814	6
un	117	409	128	423	595	814	6
previo	131	409	158	423	595	814	6
diagnóstico	160	409	211	423	595	814	6
bioquímico	213	409	261	423	595	814	6
para	263	409	283	423	595	814	6
a	57	420	62	434	595	814	6
partir	66	420	88	434	595	814	6
de	92	420	103	434	595	814	6
ese	106	420	122	434	595	814	6
momento	125	420	167	434	595	814	6
contar	170	420	198	434	595	814	6
con	201	420	217	434	595	814	6
la	221	420	229	434	595	814	6
información	232	420	283	434	595	814	6
necesaria	57	432	100	445	595	814	6
sobre	103	432	128	445	595	814	6
el	130	432	138	445	595	814	6
tipo	141	432	157	445	595	814	6
de	160	432	171	445	595	814	6
herencia,	173	432	214	445	595	814	6
riesgo	217	432	244	445	595	814	6
de	247	432	258	445	595	814	6
recu-	261	432	283	445	595	814	6
rrencia,	57	443	90	456	595	814	6
desarrollo	94	443	138	456	595	814	6
clínico	142	443	170	456	595	814	6
más	174	443	193	456	595	814	6
probable	197	443	236	456	595	814	6
y	240	443	245	456	595	814	6
disponi-	248	443	283	456	595	814	6
bilidad	57	454	86	467	595	814	6
de	89	454	100	467	595	814	6
metodología	103	454	158	467	595	814	6
para	161	454	181	467	595	814	6
detectar	184	454	220	467	595	814	6
heterocigotos	223	454	283	467	595	814	6
portadores	57	465	104	479	595	814	6
y	109	465	114	479	595	814	6
para	118	465	138	479	595	814	6
el	142	465	150	479	595	814	6
diagnóstico	154	465	204	479	595	814	6
prenatal,	209	465	247	479	595	814	6
para	252	465	272	479	595	814	6
lo	276	465	283	479	595	814	6
cual	57	476	75	490	595	814	6
se	78	476	89	490	595	814	6
emplean	92	476	131	490	595	814	6
células	134	476	165	490	595	814	6
de	169	476	180	490	595	814	6
líquido	183	476	213	490	595	814	6
amniótico	216	476	259	490	595	814	6
culti-	262	476	283	490	595	814	6
vadas	57	488	83	501	595	814	6
o	86	488	92	501	595	814	6
biopsia	94	488	126	501	595	814	6
de	129	488	140	501	595	814	6
vellosidades	143	488	198	501	595	814	6
de	201	488	212	501	595	814	6
corion.	215	488	245	501	595	814	6
Sólo	57	507	77	521	595	814	6
mediante	81	507	122	521	595	814	6
el	126	507	134	521	595	814	6
profundo	138	507	178	521	595	814	6
conocimiento	182	507	241	521	595	814	6
de	245	507	256	521	595	814	6
su	260	507	271	521	595	814	6
fi-	275	507	283	521	595	814	6
siopatología,	57	519	113	532	595	814	6
así	117	519	130	532	595	814	6
como	133	519	158	532	595	814	6
de	161	519	172	532	595	814	6
las	176	519	188	532	595	814	6
posibles	192	519	228	532	595	814	6
causas	232	519	263	532	595	814	6
que	267	519	283	532	595	814	6
inducen	57	530	92	543	595	814	6
a	94	530	100	543	595	814	6
su	103	530	113	543	595	814	6
aparición	116	530	157	543	595	814	6
en	159	530	170	543	595	814	6
los	173	530	186	543	595	814	6
pacientes,	188	530	234	543	595	814	6
estaremos	237	530	283	543	595	814	6
en	57	541	68	554	595	814	6
situación	71	541	111	554	595	814	6
de	114	541	125	554	595	814	6
mejorar	129	541	163	554	595	814	6
su	166	541	177	554	595	814	6
abordaje	180	541	219	554	595	814	6
clínico	223	541	251	554	595	814	6
y	254	541	259	554	595	814	6
tera-	263	541	283	554	595	814	6
péutico.	57	552	92	565	595	814	6
Nuestro	95	552	130	565	595	814	6
deseo	134	552	161	565	595	814	6
con	165	552	181	565	595	814	6
este	185	552	204	565	595	814	6
trabajo	207	552	238	565	595	814	6
es	241	552	252	565	595	814	6
contri-	256	552	283	565	595	814	6
buir	57	563	73	577	595	814	6
con	78	563	94	577	595	814	6
una	98	563	115	577	595	814	6
revisión	119	563	153	577	595	814	6
actualizada	158	563	208	577	595	814	6
del	212	563	226	577	595	814	6
tema	230	563	252	577	595	814	6
y	256	563	261	577	595	814	6
pro-	266	563	283	577	595	814	6
mover	57	575	84	588	595	814	6
la	89	575	97	588	595	814	6
investigación	101	575	159	588	595	814	6
de	163	575	175	588	595	814	6
este	179	575	198	588	595	814	6
cuadro,	202	575	236	588	595	814	6
dado	240	575	262	588	595	814	6
que	267	575	283	588	595	814	6
su	57	586	67	599	595	814	6
abordaje	70	586	109	599	595	814	6
terapéutico	113	586	162	599	595	814	6
parece	165	586	196	599	595	814	6
no	199	586	210	599	595	814	6
quedar	213	586	244	599	595	814	6
claro	247	586	269	599	595	814	6
de	272	586	283	599	595	814	6
modo	57	597	82	610	595	814	6
tácito	84	597	108	610	595	814	6
aún	111	597	128	610	595	814	6
en	131	597	142	610	595	814	6
el	145	597	152	610	595	814	6
presente	155	597	194	610	595	814	6
BIBLIOGRAFÍA	57	616	129	630	595	814	6
1.	57	636	64	647	595	814	6
2.	57	664	64	676	595	814	6
3.	57	702	64	714	595	814	6
4.	57	740	64	752	595	814	6
119	57	773	69	783	595	814	6
Charrow	72	636	104	647	595	814	6
J,	107	636	113	647	595	814	6
Esplin	115	636	139	647	595	814	6
JA,	141	636	153	647	595	814	6
Gribble	155	636	183	647	595	814	6
TJ	185	636	194	647	595	814	6
et	196	636	204	647	595	814	6
al.	206	636	215	647	595	814	6
Gaucher	217	636	250	647	595	814	6
disease:	252	636	283	647	595	814	6
recommendations	74	645	141	657	595	814	6
on	143	645	153	657	595	814	6
diagnosis,	155	645	193	657	595	814	6
evaluation,	195	645	237	657	595	814	6
and	239	645	253	657	595	814	6
monito-	255	645	283	657	595	814	6
ring.	74	655	90	666	595	814	6
Arch	92	655	110	666	595	814	6
Intern	112	655	134	666	595	814	6
Med.	136	655	155	666	595	814	6
1998;	157	655	179	666	595	814	6
158:1754-60.	181	655	231	666	595	814	6
Goker-Alpan	72	664	120	676	595	814	6
O,	123	664	132	676	595	814	6
Schiffmann	136	664	178	676	595	814	6
R,	181	664	190	676	595	814	6
Park	193	664	210	676	595	814	6
JK	214	664	224	676	595	814	6
et	227	664	234	676	595	814	6
al.	237	664	246	676	595	814	6
Phenoty-	249	664	283	676	595	814	6
pic	74	674	85	685	595	814	6
continuum	89	674	128	685	595	814	6
in	132	674	139	685	595	814	6
neuronopathic	143	674	197	685	595	814	6
Gaucher	201	674	234	685	595	814	6
disease:	238	674	270	685	595	814	6
an	274	674	283	685	595	814	6
intermediate	74	683	120	695	595	814	6
phenotype	124	683	164	695	595	814	6
between	167	683	199	695	595	814	6
type	203	683	219	695	595	814	6
2	223	683	227	695	595	814	6
and	231	683	245	695	595	814	6
type	249	683	265	695	595	814	6
3.	269	683	276	695	595	814	6
J	279	683	283	695	595	814	6
Pediatr.	74	693	103	704	595	814	6
2003;	105	693	126	704	595	814	6
143:2753-63.	129	693	179	704	595	814	6
Gaucher	72	702	105	714	595	814	6
PCE.	109	702	129	714	595	814	6
De	132	702	143	714	595	814	6
l'épithélioma	147	702	194	714	595	814	6
primitif	198	702	223	714	595	814	6
de	227	702	237	714	595	814	6
la	240	702	247	714	595	814	6
rate,	251	702	268	714	595	814	6
hy-	272	702	283	714	595	814	6
pertrophie	74	712	112	723	595	814	6
idiopathique	115	712	161	723	595	814	6
de	163	712	173	723	595	814	6
la	175	712	182	723	595	814	6
rate	185	712	199	723	595	814	6
sans	202	712	220	723	595	814	6
leucémie,	223	712	259	723	595	814	6
Paris,	262	712	283	723	595	814	6
France:	74	721	103	733	595	814	6
Faculté	105	721	133	733	595	814	6
de	136	721	146	733	595	814	6
Médecine	149	721	186	733	595	814	6
de	189	721	198	733	595	814	6
Paris;	201	721	223	733	595	814	6
1882.	226	721	247	733	595	814	6
MD	250	721	263	733	595	814	6
The-	266	721	283	733	595	814	6
sis.	74	731	86	742	595	814	6
Brady	72	740	94	752	595	814	6
RO,	98	740	113	752	595	814	6
Kanfer	117	740	142	752	595	814	6
J,	146	740	153	752	595	814	6
Shapiro	157	740	186	752	595	814	6
D.	190	740	198	752	595	814	6
Metabolism	202	740	246	752	595	814	6
of	249	740	256	752	595	814	6
gluco-	260	740	283	752	595	814	6
Enfermedad	393	49	431	58	595	814	6
de	433	49	441	58	595	814	6
Gaucher	443	49	470	58	595	814	6
y...	472	49	480	58	595	814	6
González	482	49	511	58	595	814	6
E.,	513	49	521	58	595	814	6
et	523	49	529	58	595	814	6
al.	531	49	539	58	595	814	6
5.	312	130	319	141	595	814	6
6.	312	149	319	160	595	814	6
7.	312	196	319	208	595	814	6
8.	312	225	319	236	595	814	6
9.	312	253	319	265	595	814	6
10.	312	282	324	293	595	814	6
11.	312	310	323	322	595	814	6
12.	312	329	324	341	595	814	6
13.	312	358	324	369	595	814	6
14.	312	377	324	388	595	814	6
15.	312	405	324	417	595	814	6
16.	312	443	324	455	595	814	6
17.	312	462	324	474	595	814	6
18.	312	500	324	512	595	814	6
19.	312	548	324	559	595	814	6
20.	312	567	324	578	595	814	6
21.	312	586	324	597	595	814	6
22.	312	624	324	635	595	814	6
23.	312	662	324	673	595	814	6
24.	312	690	324	702	595	814	6
25.	312	728	324	740	595	814	6
cerebrosides	329	101	377	113	595	814	6
II.	382	101	389	113	595	814	6
Evidence	393	101	428	113	595	814	6
of	433	101	440	113	595	814	6
an	444	101	454	113	595	814	6
enzymatic	458	101	496	113	595	814	6
deficiency	501	101	539	113	595	814	6
in	329	111	335	122	595	814	6
Gaucher's	338	111	377	122	595	814	6
disease.	380	111	412	122	595	814	6
Biochem	415	111	448	122	595	814	6
Biophys	451	111	481	122	595	814	6
Res	484	111	499	122	595	814	6
Commun.	502	111	539	122	595	814	6
1965;	329	120	350	132	595	814	6
18:221-5.	352	120	388	132	595	814	6
Groen	327	130	351	141	595	814	6
JF.	355	130	365	141	595	814	6
The	369	130	383	141	595	814	6
hereditary	387	130	425	141	595	814	6
mechanism	428	130	472	141	595	814	6
of	475	130	482	141	595	814	6
Gaucher´s	486	130	526	141	595	814	6
di-	529	130	539	141	595	814	6
sease.	329	139	354	151	595	814	6
Blood.	356	139	380	151	595	814	6
1948;	383	139	404	151	595	814	6
3:1238-49.	406	139	447	151	595	814	6
Kolodny	327	149	358	160	595	814	6
EH,	362	149	376	160	595	814	6
Charria-Ortiz	380	149	428	160	595	814	6
G.	432	149	441	160	595	814	6
Storage	445	149	475	160	595	814	6
diseases	479	149	512	160	595	814	6
of	516	149	523	160	595	814	6
the	527	149	539	160	595	814	6
reticuloendothelial	329	158	397	170	595	814	6
system.	401	158	430	170	595	814	6
En:	434	158	447	170	595	814	6
Nathan	450	158	478	170	595	814	6
DG,	482	158	497	170	595	814	6
Orkin	500	158	521	170	595	814	6
SH,	524	158	539	170	595	814	6
Ginsburg	329	168	363	179	595	814	6
D,	366	168	374	179	595	814	6
Look	377	168	395	179	595	814	6
AT.	397	168	409	179	595	814	6
Nathan	411	168	439	179	595	814	6
and	441	168	456	179	595	814	6
Oski's	458	168	481	179	595	814	6
Hematology	484	168	529	179	595	814	6
of	531	168	539	179	595	814	6
infancy	329	177	356	189	595	814	6
and	358	177	372	189	595	814	6
childhood.	374	177	413	189	595	814	6
6ª	415	177	423	189	595	814	6
ed.	425	177	437	189	595	814	6
EUA:	439	177	459	189	595	814	6
WB	461	177	474	189	595	814	6
Saunders;	476	177	515	189	595	814	6
2003.	517	177	539	189	595	814	6
p.1399-54.	329	187	369	198	595	814	6
Hollak	327	196	351	208	595	814	6
CE,	355	196	369	208	595	814	6
Maas	372	196	393	208	595	814	6
M,	397	196	406	208	595	814	6
Aerts	409	196	429	208	595	814	6
M.	433	196	442	208	595	814	6
Clinically	445	196	479	208	595	814	6
relevant	483	196	513	208	595	814	6
thera-	516	196	539	208	595	814	6
peutic	329	206	351	217	595	814	6
endpoints	354	206	390	217	595	814	6
in	392	206	399	217	595	814	6
type	401	206	417	217	595	814	6
I	419	206	422	217	595	814	6
Gaucher	424	206	456	217	595	814	6
disease.	458	206	490	217	595	814	6
J	492	206	496	217	595	814	6
Inherit	498	206	522	217	595	814	6
Me-	524	206	539	217	595	814	6
tab	329	215	341	227	595	814	6
Dis.	343	215	358	227	595	814	6
2001;	360	215	381	227	595	814	6
24(Suppl	384	215	418	227	595	814	6
2):97-105.	420	215	459	227	595	814	6
Ozkara	327	225	355	236	595	814	6
HA.	361	225	375	236	595	814	6
Recent	382	225	408	236	595	814	6
advances	415	225	451	236	595	814	6
in	457	225	464	236	595	814	6
the	470	225	482	236	595	814	6
byochemistry	489	225	539	236	595	814	6
and	329	234	343	246	595	814	6
genetics	349	234	380	246	595	814	6
of	386	234	393	246	595	814	6
sphingolipidoses.	399	234	464	246	595	814	6
Brain	469	234	489	246	595	814	6
Dev.	495	234	512	246	595	814	6
2004;	517	234	539	246	595	814	6
26(8):497-505.	329	244	385	255	595	814	6
Niederau	327	253	362	265	595	814	6
C,	364	253	373	265	595	814	6
Haussinger	375	253	418	265	595	814	6
D.	421	253	429	265	595	814	6
Gaucher's	432	253	470	265	595	814	6
disease:	473	253	504	265	595	814	6
a	507	253	512	265	595	814	6
review	514	253	539	265	595	814	6
for	329	263	339	274	595	814	6
the	341	263	353	274	595	814	6
internist	355	263	385	274	595	814	6
and	387	263	401	274	595	814	6
hepatologist.	404	263	452	274	595	814	6
Hepatogastroenterolo-	454	263	539	274	595	814	6
gy.	329	272	340	284	595	814	6
2000;	342	272	363	284	595	814	6
47(34):984-97.	366	272	421	284	595	814	6
Pastores	328	282	361	293	595	814	6
GM,	365	282	381	293	595	814	6
Weinreb	385	282	417	293	595	814	6
NJ,	420	282	433	293	595	814	6
Aerts	437	282	456	293	595	814	6
H	460	282	466	293	595	814	6
et	470	282	477	293	595	814	6
al.	481	282	490	293	595	814	6
Therapeutic	494	282	539	293	595	814	6
goals	329	291	349	303	595	814	6
in	352	291	359	303	595	814	6
the	362	291	374	303	595	814	6
treatment	377	291	413	303	595	814	6
of	416	291	423	303	595	814	6
Gaucher	426	291	458	303	595	814	6
Disease.	462	291	495	303	595	814	6
Semin	498	291	522	303	595	814	6
He-	525	291	539	303	595	814	6
matol.	329	301	352	312	595	814	6
2004;	354	301	376	312	595	814	6
41(Suppl	378	301	412	312	595	814	6
5):4-14.	414	301	444	312	595	814	6
Sidransky	327	310	365	322	595	814	6
E.	367	310	375	322	595	814	6
Gaucher	378	310	411	322	595	814	6
disease:	414	310	445	322	595	814	6
complexity	448	310	488	322	595	814	6
in	491	310	498	322	595	814	6
a	501	310	506	322	595	814	6
“simple”	508	310	539	322	595	814	6
disorder.	329	320	361	331	595	814	6
Mol	364	320	377	331	595	814	6
Genet	380	320	403	331	595	814	6
Metab.	405	320	431	331	595	814	6
2004;	434	320	455	331	595	814	6
83(1-2):	457	320	487	331	595	814	6
6-15.	489	320	509	331	595	814	6
Vellodi	328	329	353	341	595	814	6
A,	355	329	363	341	595	814	6
Bembi	366	329	390	341	595	814	6
B,	393	329	401	341	595	814	6
de	404	329	413	341	595	814	6
Villemeur	416	329	451	341	595	814	6
TB	454	329	465	341	595	814	6
et	467	329	474	341	595	814	6
al.	477	329	486	341	595	814	6
Management	489	329	539	341	595	814	6
of	329	339	336	350	595	814	6
neuronopathic	338	339	392	350	595	814	6
Gaucher	394	339	427	350	595	814	6
disease:	429	339	460	350	595	814	6
a	463	339	467	350	595	814	6
European	469	339	506	350	595	814	6
consen-	508	339	539	350	595	814	6
sus.	329	348	344	360	595	814	6
J	347	348	351	360	595	814	6
Inherit	353	348	377	360	595	814	6
Metab	379	348	403	360	595	814	6
Dis.	405	348	420	360	595	814	6
2001;	422	348	444	360	595	814	6
24(Suppl	446	348	480	360	595	814	6
2):319-27.	482	348	521	360	595	814	6
Beutler	328	358	355	369	595	814	6
E.	357	358	365	369	595	814	6
Gaucher	367	358	400	369	595	814	6
disease:	402	358	434	369	595	814	6
New	436	358	453	369	595	814	6
molecular	455	358	492	369	595	814	6
approaches	494	358	539	369	595	814	6
to	329	367	336	379	595	814	6
diagnosis	338	367	374	379	595	814	6
and	377	367	391	379	595	814	6
treatment.	393	367	431	379	595	814	6
Science.	434	367	466	379	595	814	6
1992;	469	367	490	379	595	814	6
256:794-9.	492	367	533	379	595	814	6
Perez-Calvo	328	377	375	388	595	814	6
JI,	377	377	386	388	595	814	6
Pastores	388	377	422	388	595	814	6
GM,	424	377	440	388	595	814	6
Isol	442	377	455	388	595	814	6
AL,	457	377	470	388	595	814	6
Giraldo	472	377	500	388	595	814	6
P,	502	377	509	388	595	814	6
Bueno-	511	377	539	388	595	814	6
Gomez	329	386	356	398	595	814	6
JM.	360	386	373	398	595	814	6
Enfoque	377	386	408	398	595	814	6
terapéutico	412	386	454	398	595	814	6
de	457	386	467	398	595	814	6
la	470	386	477	398	595	814	6
enfermedad	480	386	526	398	595	814	6
de	529	386	539	398	595	814	6
Gaucher	329	396	361	407	595	814	6
tipo	364	396	377	407	595	814	6
1.	380	396	387	407	595	814	6
Sangre.	389	396	419	407	595	814	6
1994;	421	396	443	407	595	814	6
39:39-44.	445	396	481	407	595	814	6
Adarraga	327	405	362	417	595	814	6
MD,	368	405	383	417	595	814	6
Fernández	389	405	429	417	595	814	6
de	435	405	444	417	595	814	6
la	449	405	456	417	595	814	6
Puebla	461	405	488	417	595	814	6
R,	493	405	502	417	595	814	6
Jiménez	507	405	539	417	595	814	6
JA,	329	415	341	426	595	814	6
Pocoví	345	415	371	426	595	814	6
M,	374	415	383	426	595	814	6
Zambrana	387	415	426	426	595	814	6
JL,	429	415	440	426	595	814	6
Pérez	444	415	466	426	595	814	6
F.	469	415	476	426	595	814	6
Enfermedad	479	415	526	426	595	814	6
de	529	415	539	426	595	814	6
Gaucher.	329	424	363	436	595	814	6
Aportación	366	424	407	436	595	814	6
de	411	424	420	436	595	814	6
4	424	424	428	436	595	814	6
casos.	432	424	456	436	595	814	6
Rev	460	424	475	436	595	814	6
Clin	479	424	493	436	595	814	6
Esp.	497	424	514	436	595	814	6
2002;	517	424	539	436	595	814	6
202:635-7.	329	434	369	445	595	814	6
Meikle	328	443	352	455	595	814	6
PJ,	355	443	367	455	595	814	6
Hopwood	370	443	406	455	595	814	6
JJ,	408	443	419	455	595	814	6
Clague	422	443	449	455	595	814	6
AE	451	443	462	455	595	814	6
et	465	443	472	455	595	814	6
al.	475	443	484	455	595	814	6
Prevalence	486	443	529	455	595	814	6
of	531	443	539	455	595	814	6
lysosomal	329	453	367	464	595	814	6
storage	369	453	397	464	595	814	6
disorders.	400	453	437	464	595	814	6
JAMA.	439	453	464	464	595	814	6
1999;	467	453	488	464	595	814	6
28:249-54.	490	453	531	464	595	814	6
Charrow	328	462	360	474	595	814	6
J,	362	462	369	474	595	814	6
Andersson	370	462	411	474	595	814	6
HC,	413	462	427	474	595	814	6
Kaplan	430	462	456	474	595	814	6
P,	458	462	465	474	595	814	6
Kolodny	467	462	498	474	595	814	6
EH,	500	462	514	474	595	814	6
Mistry	516	462	539	474	595	814	6
P,	329	472	336	483	595	814	6
Pastores	340	472	373	483	595	814	6
G,	377	472	386	483	595	814	6
et	390	472	397	483	595	814	6
al.	401	472	410	483	595	814	6
The	413	472	428	483	595	814	6
Gaucher	432	472	464	483	595	814	6
registry:	468	472	498	483	595	814	6
demogra-	502	472	539	483	595	814	6
phics	329	481	349	493	595	814	6
and	352	481	366	493	595	814	6
disease	369	481	398	493	595	814	6
characteristics	401	481	456	493	595	814	6
of	459	481	466	493	595	814	6
1698	469	481	488	493	595	814	6
patients	491	481	520	493	595	814	6
with	523	481	539	493	595	814	6
Gaucher	329	491	361	502	595	814	6
disease.	364	491	395	502	595	814	6
Arch	397	491	415	502	595	814	6
Intern	417	491	439	502	595	814	6
Med.	441	491	460	502	595	814	6
2000;	463	491	484	502	595	814	6
160:2835-43.	486	491	536	502	595	814	6
Pérez-Calvo	328	500	375	512	595	814	6
JI,	378	500	387	512	595	814	6
Giraldo	390	500	418	512	595	814	6
P,	421	500	428	512	595	814	6
Rubio-Félix	431	500	474	512	595	814	6
D,	477	500	486	512	595	814	6
Giralt	489	500	509	512	595	814	6
M,	513	500	522	512	595	814	6
Po-	525	500	539	512	595	814	6
coví	329	510	344	521	595	814	6
M.	347	510	356	521	595	814	6
Estudio	359	510	387	521	595	814	6
de	390	510	399	521	595	814	6
calidad	402	510	428	521	595	814	6
del	431	510	442	521	595	814	6
diagnóstico	445	510	488	521	595	814	6
y	490	510	495	521	595	814	6
seguimien-	497	510	539	521	595	814	6
to	329	519	336	531	595	814	6
de	339	519	349	531	595	814	6
los	352	519	363	531	595	814	6
trastornos	366	519	404	531	595	814	6
esqueléticos	407	519	454	531	595	814	6
asociados	457	519	495	531	595	814	6
a	499	519	503	531	595	814	6
la	507	519	513	531	595	814	6
enfer-	516	519	539	531	595	814	6
medad	329	529	355	540	595	814	6
de	358	529	367	540	595	814	6
Gaucher	370	529	403	540	595	814	6
tipo	406	529	420	540	595	814	6
1	423	529	427	540	595	814	6
en	430	529	440	540	595	814	6
España.	443	529	474	540	595	814	6
An	477	529	487	540	595	814	6
Med	490	529	507	540	595	814	6
Interna.	510	529	539	540	595	814	6
2003;	329	538	350	550	595	814	6
20:607-11.	352	538	392	550	595	814	6
Grabowski	328	548	368	559	595	814	6
GA.	370	548	385	559	595	814	6
Gaucher	387	548	419	559	595	814	6
disease.	421	548	453	559	595	814	6
Enzymology,	455	548	503	559	595	814	6
genetics,	505	548	539	559	595	814	6
and	329	557	343	569	595	814	6
treatment.	345	557	384	569	595	814	6
Adv	386	557	400	569	595	814	6
Hum	403	557	420	569	595	814	6
Genet.	423	557	448	569	595	814	6
1993;	451	557	472	569	595	814	6
21:377-441.	474	557	520	569	595	814	6
Mistry	328	567	351	578	595	814	6
PK.	352	567	366	578	595	814	6
Genotype/phenotipe	368	567	444	578	595	814	6
correlations	446	567	490	578	595	814	6
in	491	567	498	578	595	814	6
Gaucher's	500	567	539	578	595	814	6
disease.	329	576	360	588	595	814	6
Lancet.	363	576	391	588	595	814	6
1995;	393	576	414	588	595	814	6
346:982-3.	417	576	457	588	595	814	6
Hruska	328	586	355	597	595	814	6
KS,	359	586	372	597	595	814	6
LaMarca	376	586	409	597	595	814	6
ME,	413	586	428	597	595	814	6
Scott	432	586	451	597	595	814	6
R,	455	586	463	597	595	814	6
Sidransky	467	586	504	597	595	814	6
E.	508	586	516	597	595	814	6
Gau-	520	586	539	597	595	814	6
cher	329	595	345	607	595	814	6
Disease:	348	595	381	607	595	814	6
Mutation	384	595	417	607	595	814	6
and	419	595	433	607	595	814	6
Polymorphism	436	595	490	607	595	814	6
Spectrum	493	595	529	607	595	814	6
in	532	595	539	607	595	814	6
the	329	605	341	616	595	814	6
Glucocerebrosidase	343	605	419	616	595	814	6
Gene	422	605	442	616	595	814	6
(GBA).	445	605	471	616	595	814	6
Human	474	605	501	616	595	814	6
Mutation.	504	605	539	616	595	814	6
2008;	329	614	350	626	595	814	6
29(5):567-83.	352	614	403	626	595	814	6
Giraldo	328	624	355	635	595	814	6
P,	358	624	365	635	595	814	6
Pérez	369	624	391	635	595	814	6
Calvo	394	624	416	635	595	814	6
JI,	419	624	428	635	595	814	6
Giralt	431	624	451	635	595	814	6
M.	455	624	464	635	595	814	6
Características	467	624	524	635	595	814	6
clí-	527	624	539	635	595	814	6
nicas	329	633	349	645	595	814	6
de	351	633	361	645	595	814	6
la	363	633	370	645	595	814	6
enfermedad	373	633	418	645	595	814	6
de	421	633	430	645	595	814	6
Gaucher	433	633	465	645	595	814	6
en	468	633	478	645	595	814	6
España.	480	633	511	645	595	814	6
Resul-	514	633	539	645	595	814	6
tados	329	643	350	654	595	814	6
preliminares	352	643	399	654	595	814	6
de	401	643	411	654	595	814	6
una	413	643	428	654	595	814	6
encuesta	430	643	465	654	595	814	6
nacional.	468	643	502	654	595	814	6
Med	504	643	521	654	595	814	6
Clín	523	643	539	654	595	814	6
(Barc).	329	652	354	664	595	814	6
1997;	357	652	378	664	595	814	6
109:619-22.	380	652	426	664	595	814	6
Espin	328	662	349	673	595	814	6
JA,	352	662	364	673	595	814	6
McPherson	367	662	410	673	595	814	6
EJ.	414	662	426	673	595	814	6
Treatment	429	662	467	673	595	814	6
of	470	662	477	673	595	814	6
bone	480	662	499	673	595	814	6
complica-	502	662	539	673	595	814	6
tions	329	671	347	683	595	814	6
in	351	671	357	683	595	814	6
patients	362	671	391	683	595	814	6
with	395	671	411	683	595	814	6
Gaucher	415	671	447	683	595	814	6
disease.	451	671	483	683	595	814	6
Gaucher	487	671	520	683	595	814	6
Clin	524	671	539	683	595	814	6
Perspect.	329	681	365	692	595	814	6
1994;	367	681	388	692	595	814	6
2:7-11.	391	681	417	692	595	814	6
Hughes	328	690	357	702	595	814	6
D,	361	690	369	702	595	814	6
Capellini	373	690	405	702	595	814	6
MD,	409	690	424	702	595	814	6
Berger	428	690	453	702	595	814	6
M,	456	690	466	702	595	814	6
et	469	690	476	702	595	814	6
al.	480	690	489	702	595	814	6
Recommen-	492	690	539	702	595	814	6
dation	329	700	352	711	595	814	6
for	356	700	365	711	595	814	6
the	369	700	381	711	595	814	6
management	384	700	434	711	595	814	6
of	438	700	445	711	595	814	6
the	448	700	460	711	595	814	6
haematological	464	700	521	711	595	814	6
and	524	700	539	711	595	814	6
onco-haematological	329	709	407	721	595	814	6
aspects	410	709	440	721	595	814	6
of	443	709	450	721	595	814	6
Gaucher	453	709	485	721	595	814	6
disease.	488	709	520	721	595	814	6
Br	523	709	531	721	595	814	6
J	534	709	539	721	595	814	6
Haematol.	329	719	368	730	595	814	6
2007;	370	719	391	730	595	814	6
138:	394	719	410	730	595	814	6
673-5.	412	719	437	730	595	814	6
Mistry	328	728	351	740	595	814	6
PK,	353	728	367	740	595	814	6
Sadan	369	728	394	740	595	814	6
S,	396	728	404	740	595	814	6
et	407	728	414	740	595	814	6
al.	416	728	425	740	595	814	6
Consequences	427	728	484	740	595	814	6
of	487	728	494	740	595	814	6
diagnostics	496	728	539	740	595	814	6
delays	329	738	353	749	595	814	6
in	356	738	363	749	595	814	6
type	365	738	381	749	595	814	6
1	384	738	389	749	595	814	6
Gaucher	391	738	424	749	595	814	6
disease.	426	738	458	749	595	814	6
The	460	738	475	749	595	814	6
need	478	738	497	749	595	814	6
for	499	738	509	749	595	814	6
greater	512	738	539	749	595	814	6
REV	388	773	405	784	595	814	6
CLÍN	407	773	425	784	595	814	6
MED	427	773	445	784	595	814	6
FAM	447	773	464	784	595	814	6
2010;	466	773	486	784	595	814	6
3	488	773	493	784	595	814	6
(2):	495	773	507	784	595	814	6
114-120	509	773	538	784	595	814	6
Enfermedad	57	49	95	57	595	814	7
de	97	49	105	57	595	814	7
Gaucher	107	49	133	57	595	814	7
y...	135	49	144	57	595	814	7
González	146	49	175	57	595	814	7
E.,	177	49	185	57	595	814	7
et	187	49	193	57	595	814	7
al.	195	49	202	57	595	814	7
26.	57	131	69	143	595	814	7
27.	57	150	69	162	595	814	7
28.	57	169	69	181	595	814	7
29.	57	198	69	209	595	814	7
30.	57	226	69	238	595	814	7
31.	57	274	69	285	595	814	7
32.	57	302	69	314	595	814	7
33.	57	350	69	361	595	814	7
awareness	74	103	115	114	595	814	7
among	119	103	145	114	595	814	7
Hematologists-Oncologists	150	103	251	114	595	814	7
and	255	103	270	114	595	814	7
an	274	103	283	114	595	814	7
opportunity	74	112	116	124	595	814	7
for	120	112	129	124	595	814	7
early	133	112	152	124	595	814	7
diagnosis	155	112	191	124	595	814	7
and	195	112	209	124	595	814	7
intervention.	213	112	259	124	595	814	7
Am	263	112	275	124	595	814	7
J	279	112	283	124	595	814	7
Hematology.	74	122	121	133	595	814	7
2007;	123	122	144	133	595	814	7
82:697-701.	147	122	192	133	595	814	7
Cox	73	131	88	143	595	814	7
TM.	91	131	106	143	595	814	7
Biomarkers	109	131	152	143	595	814	7
in	156	131	163	143	595	814	7
lysosomal	166	131	204	143	595	814	7
storage	207	131	236	143	595	814	7
diseases:	239	131	275	143	595	814	7
a	279	131	283	143	595	814	7
review.	74	141	100	152	595	814	7
Acta	102	141	119	152	595	814	7
Pædiatrica.	121	141	164	152	595	814	7
2005;	167	141	188	152	595	814	7
94(Suppl	190	141	224	152	595	814	7
447):39-42.	227	141	270	152	595	814	7
Rademakers	73	150	121	162	595	814	7
RP.	123	150	136	162	595	814	7
Radiologic	138	150	178	162	595	814	7
evaluation	180	150	219	162	595	814	7
of	221	150	228	162	595	814	7
Gaucher	230	150	262	162	595	814	7
bone	265	150	283	162	595	814	7
disease.	74	160	105	171	595	814	7
Semin	108	160	132	171	595	814	7
Hematol.	134	160	168	171	595	814	7
1995;	171	160	192	171	595	814	7
32	194	160	204	171	595	814	7
(Suppl.	206	160	233	171	595	814	7
1):14-19.	235	160	269	171	595	814	7
Wenstrup	73	169	109	181	595	814	7
RJ,	113	169	126	181	595	814	7
Roca-Espiau	130	169	178	181	595	814	7
M,	182	169	192	181	595	814	7
Weinreb	195	169	227	181	595	814	7
NJ,	231	169	244	181	595	814	7
Bembi	247	169	272	181	595	814	7
B.	275	169	283	181	595	814	7
Skeletal	74	179	104	190	595	814	7
aspects	106	179	136	190	595	814	7
of	138	179	145	190	595	814	7
Gaucher	147	179	180	190	595	814	7
disease:	182	179	214	190	595	814	7
a	216	179	221	190	595	814	7
review.	223	179	250	190	595	814	7
Br	252	179	261	190	595	814	7
J	263	179	267	190	595	814	7
Ra-	270	179	283	190	595	814	7
diol.	74	188	89	200	595	814	7
2002;	92	188	113	200	595	814	7
75(Suppl	115	188	149	200	595	814	7
1):2-12.	152	188	181	200	595	814	7
Maas	73	198	94	209	595	814	7
M,	95	198	105	209	595	814	7
Poll	107	198	121	209	595	814	7
LW,	123	198	137	209	595	814	7
Terk	139	198	155	209	595	814	7
MR.	157	198	172	209	595	814	7
Imaging	174	198	204	209	595	814	7
and	206	198	221	209	595	814	7
quantifying	222	198	264	209	595	814	7
skel-	266	198	283	209	595	814	7
tal	74	207	83	219	595	814	7
involvement	86	207	131	219	595	814	7
in	134	207	141	219	595	814	7
Gaucher	144	207	176	219	595	814	7
disease.	179	207	211	219	595	814	7
Br	214	207	222	219	595	814	7
J	225	207	230	219	595	814	7
Radiol.	233	207	259	219	595	814	7
2002;	262	207	283	219	595	814	7
75(Supl.1):13-24.	74	217	139	228	595	814	7
Poll	73	226	87	238	595	814	7
LW,	91	226	105	238	595	814	7
Koch	109	226	128	238	595	814	7
JA,	132	226	144	238	595	814	7
vom	148	226	164	238	595	814	7
Dahl	168	226	185	238	595	814	7
S,	189	226	197	238	595	814	7
Willers	201	226	226	238	595	814	7
R,	230	226	239	238	595	814	7
Scherer	242	226	272	238	595	814	7
A,	275	226	283	238	595	814	7
Boerner	74	236	104	247	595	814	7
D,	107	236	116	247	595	814	7
et	119	236	126	247	595	814	7
al.	129	236	138	247	595	814	7
Magnetic	141	236	175	247	595	814	7
resonance	179	236	218	247	595	814	7
imaging	221	236	251	247	595	814	7
of	254	236	261	247	595	814	7
bone	265	236	283	247	595	814	7
marrow	74	245	102	257	595	814	7
changes	104	245	137	257	595	814	7
in	139	245	146	257	595	814	7
Gaucher	148	245	181	257	595	814	7
disease	183	245	212	257	595	814	7
during	215	245	238	257	595	814	7
enzyme	241	245	271	257	595	814	7
re-	273	245	283	257	595	814	7
placement	74	255	113	266	595	814	7
therapy:	115	255	146	266	595	814	7
first	149	255	162	266	595	814	7
German	165	255	195	266	595	814	7
long-term	198	255	234	266	595	814	7
results.	236	255	264	266	595	814	7
Ske-	266	255	283	266	595	814	7
letal	74	264	89	276	595	814	7
Radiol.	92	264	118	276	595	814	7
2001;	120	264	142	276	595	814	7
30:496-503.	144	264	189	276	595	814	7
Hainaux	73	274	104	285	595	814	7
B.	106	274	114	285	595	814	7
Gaucher	117	274	150	285	595	814	7
disease:	152	274	184	285	595	814	7
plain	186	274	204	285	595	814	7
radiography,	207	274	253	285	595	814	7
US,	256	274	270	285	595	814	7
CT	272	274	284	285	595	814	7
and	74	283	88	295	595	814	7
MR	91	283	104	295	595	814	7
diagnosis	108	283	144	295	595	814	7
of	147	283	154	295	595	814	7
lung,	158	283	176	295	595	814	7
bone	179	283	198	295	595	814	7
and	202	283	216	295	595	814	7
liver	219	283	235	295	595	814	7
lesions.	238	283	267	295	595	814	7
Pe-	270	283	283	295	595	814	7
diatr	74	293	90	304	595	814	7
Radiol.	93	293	119	304	595	814	7
1992;	121	293	143	304	595	814	7
22:78.	145	293	169	304	595	814	7
Maas	73	302	94	314	595	814	7
M,	96	302	106	314	595	814	7
Hollak	109	302	132	314	595	814	7
CE,	135	302	149	314	595	814	7
Akkerman	152	302	190	314	595	814	7
EM,	193	302	208	314	595	814	7
Aerts	210	302	230	314	595	814	7
JM,	233	302	247	314	595	814	7
Stoker	249	302	274	314	595	814	7
J,	277	302	283	314	595	814	7
Den	74	312	89	323	595	814	7
Heeten	91	312	119	323	595	814	7
GJ.	121	312	134	323	595	814	7
Quantification	136	312	188	323	595	814	7
of	190	312	197	323	595	814	7
skeletal	199	312	228	323	595	814	7
involvement	230	312	275	323	595	814	7
in	277	312	283	323	595	814	7
adults	74	321	96	333	595	814	7
with	99	321	114	333	595	814	7
type	117	321	134	333	595	814	7
1	137	321	141	333	595	814	7
Gaucher's	144	321	183	333	595	814	7
disease:	186	321	218	333	595	814	7
fat	221	321	230	333	595	814	7
fraction	233	321	261	333	595	814	7
mea-	264	321	283	333	595	814	7
sured	74	331	95	342	595	814	7
by	98	331	107	342	595	814	7
Dixon	109	331	131	342	595	814	7
quantitative	134	331	177	342	595	814	7
chemical	180	331	214	342	595	814	7
shift	216	331	232	342	595	814	7
imaging	235	331	264	342	595	814	7
as	267	331	276	342	595	814	7
a	279	331	283	342	595	814	7
valid	74	340	91	352	595	814	7
parameter.	94	340	134	352	595	814	7
Am	136	340	149	352	595	814	7
J	151	340	155	352	595	814	7
Roentgenol.	158	340	204	352	595	814	7
2002;	206	340	227	352	595	814	7
179:961-5.	230	340	270	352	595	814	7
Minkes	73	350	100	361	595	814	7
RK,	103	350	117	361	595	814	7
Lagzdins	120	350	154	361	595	814	7
M,	157	350	167	361	595	814	7
Langer	170	350	196	361	595	814	7
JC.	199	350	212	361	595	814	7
Laparoscopic	215	350	266	361	595	814	7
ver-	269	350	283	361	595	814	7
sus	74	359	87	371	595	814	7
open	91	359	110	371	595	814	7
splenectomy	113	359	161	371	595	814	7
in	165	359	171	371	595	814	7
children.	175	359	207	371	595	814	7
J	211	359	215	371	595	814	7
Ped	219	359	234	371	595	814	7
Surg.	238	359	258	371	595	814	7
2000;	262	359	283	371	595	814	7
35:699-701.	74	369	119	380	595	814	7
REV	56	773	72	784	595	814	7
CLÍN	75	773	93	784	595	814	7
MED	95	773	113	784	595	814	7
FAM	115	773	132	784	595	814	7
2010;	134	773	154	784	595	814	7
3	156	773	160	784	595	814	7
(2):	163	773	175	784	595	814	7
114-120	177	773	206	784	595	814	7
A	356	38	364	53	595	814	7
R	368	38	377	53	595	814	7
T	380	38	388	53	595	814	7
Í	391	38	395	53	595	814	7
C	398	38	408	53	595	814	7
U	411	38	421	53	595	814	7
L	424	38	431	53	595	814	7
O	435	38	445	53	595	814	7
E	452	38	460	53	595	814	7
S	464	38	472	53	595	814	7
P	476	38	484	53	595	814	7
E	488	38	496	53	595	814	7
C	499	38	509	53	595	814	7
I	512	38	516	53	595	814	7
A	519	38	528	53	595	814	7
L	531	38	539	53	595	814	7
34.	312	101	324	113	595	814	7
Pérez	328	101	350	113	595	814	7
Calvo	353	101	375	113	595	814	7
JI.	378	101	387	113	595	814	7
Tratamiento	390	101	435	113	595	814	7
enzimático	439	101	479	113	595	814	7
sustitutivo.	482	101	523	113	595	814	7
En:	526	101	539	113	595	814	7
Giraldo	329	111	356	122	595	814	7
MP,	358	111	372	122	595	814	7
Giralt	374	111	395	122	595	814	7
M,	397	111	406	122	595	814	7
Pérez	408	111	430	122	595	814	7
Calvo	432	111	454	122	595	814	7
JI,	456	111	465	122	595	814	7
Pocoví	467	111	493	122	595	814	7
M,	495	111	504	122	595	814	7
Eds.	506	111	523	122	595	814	7
En-	525	111	539	122	595	814	7
fermedad	329	120	365	132	595	814	7
de	368	120	378	132	595	814	7
Gaucher	381	120	414	132	595	814	7
2ª	417	120	425	132	595	814	7
edición:	429	120	458	132	595	814	7
aspectos	461	120	495	132	595	814	7
generales,	499	120	539	132	595	814	7
clínica,	329	130	355	141	595	814	7
diagnóstico,	358	130	404	141	595	814	7
tratamiento,	407	130	452	141	595	814	7
aspectos	455	130	489	141	595	814	7
psicológicos	492	130	539	141	595	814	7
y	329	139	333	151	595	814	7
calidad	336	139	363	151	595	814	7
de	365	139	374	151	595	814	7
vida.	377	139	395	151	595	814	7
La	397	139	407	151	595	814	7
enfermedad	409	139	455	151	595	814	7
de	457	139	467	151	595	814	7
Gaucher	469	139	502	151	595	814	7
en	504	139	514	151	595	814	7
Ibero-	516	139	539	151	595	814	7
américa.	329	149	361	160	595	814	7
Zaragoza:	364	149	402	160	595	814	7
Ibargüen;	404	149	440	160	595	814	7
2003.	443	149	464	160	595	814	7
p.	466	149	473	160	595	814	7
205-22.	476	149	505	160	595	814	7
35.	312	158	324	170	595	814	7
Rosenthal	328	158	366	170	595	814	7
DI,	369	158	380	170	595	814	7
Doppelt	384	158	413	170	595	814	7
SH,	416	158	430	170	595	814	7
Mankin	434	158	461	170	595	814	7
HJ,	464	158	477	170	595	814	7
Dambrosia	480	158	522	170	595	814	7
JM,	525	158	539	170	595	814	7
Xavier	329	168	353	179	595	814	7
RJ,	357	168	370	179	595	814	7
McKusick	374	168	410	179	595	814	7
KA,	415	168	428	179	595	814	7
et	432	168	440	179	595	814	7
al.	444	168	453	179	595	814	7
Enzyme	457	168	488	179	595	814	7
replacement	492	168	539	179	595	814	7
therapy	329	177	357	189	595	814	7
for	361	177	371	189	595	814	7
Gaucher's	376	177	415	189	595	814	7
disease:	419	177	451	189	595	814	7
skeletal	455	177	484	189	595	814	7
responses	488	177	527	189	595	814	7
to	531	177	539	189	595	814	7
macrophage-targeted	329	187	410	198	595	814	7
glucocerebrosidase.	416	187	493	198	595	814	7
Pediatrics.	499	187	539	198	595	814	7
1995;	329	196	350	208	595	814	7
96:629-37.	352	196	393	208	595	814	7
36.	312	206	324	217	595	814	7
Andersson	327	206	368	217	595	814	7
HC,	371	206	385	217	595	814	7
Charrow	388	206	420	217	595	814	7
J,	423	206	429	217	595	814	7
Kaplan	432	206	458	217	595	814	7
P,	461	206	468	217	595	814	7
Mistry	470	206	493	217	595	814	7
P,	496	206	502	217	595	814	7
Pastores	505	206	539	217	595	814	7
GM,	329	215	345	227	595	814	7
Prakesh-Cheng	348	215	407	227	595	814	7
A,	410	215	419	227	595	814	7
et	422	215	429	227	595	814	7
al.	433	215	442	227	595	814	7
Individualization	445	215	506	227	595	814	7
of	509	215	516	227	595	814	7
long-	520	215	539	227	595	814	7
term	329	225	346	236	595	814	7
enzyme	348	225	378	236	595	814	7
replacement	380	225	427	236	595	814	7
therapy	429	225	458	236	595	814	7
for	460	225	470	236	595	814	7
Gaucher	472	225	505	236	595	814	7
disease.	507	225	539	236	595	814	7
Genet	329	234	352	246	595	814	7
Med.	354	234	373	246	595	814	7
2005:7(2):105-10.	376	234	443	246	595	814	7
37.	312	244	324	255	595	814	7
Weinreb	328	244	359	255	595	814	7
NJ,	363	244	375	255	595	814	7
Charrow	379	244	411	255	595	814	7
J,	414	244	421	255	595	814	7
Andersson	424	244	464	255	595	814	7
HC,	467	244	482	255	595	814	7
Kaplan	485	244	512	255	595	814	7
P,	515	244	522	255	595	814	7
Ko-	525	244	539	255	595	814	7
lodny	329	253	349	265	595	814	7
EH,	352	253	366	265	595	814	7
Mistry	368	253	391	265	595	814	7
P,	394	253	401	265	595	814	7
et	403	253	410	265	595	814	7
al.	413	253	422	265	595	814	7
Effectiveness	424	253	475	265	595	814	7
of	477	253	484	265	595	814	7
enzime	487	253	514	265	595	814	7
repla-	517	253	539	265	595	814	7
cement	329	263	357	274	595	814	7
therapy	360	263	389	274	595	814	7
in	392	263	399	274	595	814	7
1028	403	263	422	274	595	814	7
patients	425	263	455	274	595	814	7
with	459	263	474	274	595	814	7
type	478	263	494	274	595	814	7
1	498	263	502	274	595	814	7
Gaucher	506	263	539	274	595	814	7
disease	329	272	358	284	595	814	7
after	360	272	377	284	595	814	7
2	380	272	384	284	595	814	7
to	387	272	394	284	595	814	7
5	396	272	401	284	595	814	7
years	403	272	424	284	595	814	7
of	426	272	433	284	595	814	7
treatment:	435	272	474	284	595	814	7
a	476	272	481	284	595	814	7
report	483	272	505	284	595	814	7
from	507	272	524	284	595	814	7
the	527	272	539	284	595	814	7
Gaucher	329	282	361	293	595	814	7
Registry.	364	282	397	293	595	814	7
Am	399	282	411	293	595	814	7
J	414	282	418	293	595	814	7
Med.	420	282	439	293	595	814	7
2002;	442	282	463	293	595	814	7
113:112-9.	465	282	505	293	595	814	7
38.	312	291	324	303	595	814	7
Srivastava	328	291	368	303	595	814	7
T,	371	291	377	303	595	814	7
Alon	380	291	397	303	595	814	7
US.	401	291	415	303	595	814	7
The	418	291	433	303	595	814	7
role	436	291	450	303	595	814	7
of	454	291	461	303	595	814	7
bisphosphonates	464	291	529	303	595	814	7
in	532	291	539	303	595	814	7
diseases	329	301	362	312	595	814	7
of	365	301	372	312	595	814	7
childhood.	374	301	413	312	595	814	7
Eur	415	301	428	312	595	814	7
J	431	301	435	312	595	814	7
Pediatr.	437	301	466	312	595	814	7
2003;	469	301	490	312	595	814	7
162:735-51.	492	301	538	312	595	814	7
39.	312	310	324	322	595	814	7
Alfonso	327	310	356	322	595	814	7
P,	358	310	365	322	595	814	7
Aznarez	367	310	398	322	595	814	7
S,	400	310	408	322	595	814	7
Giralt	411	310	431	322	595	814	7
M,	433	310	443	322	595	814	7
Pocoví	445	310	471	322	595	814	7
M,	473	310	483	322	595	814	7
Giraldo	485	310	512	322	595	814	7
P.	515	310	522	322	595	814	7
Mu-	524	310	539	322	595	814	7
tation	329	320	350	331	595	814	7
analysis	352	320	383	331	595	814	7
and	385	320	399	331	595	814	7
genotype/phenotype	402	320	479	331	595	814	7
relationships	481	320	529	331	595	814	7
of	531	320	539	331	595	814	7
Gaucher	329	329	361	341	595	814	7
disease	364	329	393	341	595	814	7
patients	395	329	425	341	595	814	7
in	427	329	434	341	595	814	7
Spain.	436	329	460	341	595	814	7
J	463	329	467	341	595	814	7
Hum	469	329	487	341	595	814	7
Genet.	489	329	515	341	595	814	7
2007;	517	329	539	341	595	814	7
52:391-6.	329	339	365	350	595	814	7
40.	312	348	324	360	595	814	7
Brooks	328	348	354	360	595	814	7
DA.	358	348	372	360	595	814	7
Immune	375	348	406	360	595	814	7
response	410	348	445	360	595	814	7
to	448	348	455	360	595	814	7
enzyme	459	348	488	360	595	814	7
replacement	492	348	539	360	595	814	7
therapy	329	358	357	369	595	814	7
in	360	358	367	369	595	814	7
lysosomal	369	358	407	369	595	814	7
storage	410	358	438	369	595	814	7
disorder	441	358	472	369	595	814	7
patients	475	358	505	369	595	814	7
and	507	358	522	369	595	814	7
ani-	524	358	539	369	595	814	7
mal	329	367	343	379	595	814	7
models.	345	367	375	379	595	814	7
Molec	377	367	400	379	595	814	7
Genet	402	367	425	379	595	814	7
Metab.	428	367	454	379	595	814	7
1999;	456	367	477	379	595	814	7
68:268-75.	480	367	520	379	595	814	7
120	526	773	539	783	595	814	7
