U	286	40	299	61	595	814	1
N	304	40	317	61	595	814	1
P	327	40	339	61	595	814	1
A	344	40	355	61	595	814	1
C	360	40	373	61	595	814	1
I	378	40	383	61	595	814	1
E	388	40	399	61	595	814	1
N	404	40	417	61	595	814	1
T	422	40	432	61	595	814	1
E	437	40	448	61	595	814	1
C	458	40	471	61	595	814	1
O	476	40	490	61	595	814	1
N	495	40	508	61	595	814	1
.	513	40	518	61	595	814	1
.	523	40	528	61	595	814	1
.	533	40	538	61	595	814	1
Hipoplasia	126	97	217	119	595	814	1
cerebelosa	222	97	317	119	595	814	1
y	322	97	331	119	595	814	1
duplicación	336	97	436	119	595	814	1
de	441	97	462	119	595	814	1
15q11.2.	467	97	538	119	595	814	1
¿Hallazgos	263	117	358	139	595	814	1
genéticos	363	117	447	139	595	814	1
casuales?	452	117	538	139	595	814	1
Lucía	124	150	153	164	595	814	1
Sierra-Santos	156	150	230	164	595	814	1
a	230	151	234	159	595	814	1
,	234	150	237	164	595	814	1
Ismael	240	150	275	164	595	814	1
Ejarque-Doménech	279	150	382	164	595	814	1
b	382	151	386	159	595	814	1
,	386	150	390	164	595	814	1
Gloria	393	150	425	164	595	814	1
Maqueda-Zamora	428	150	525	164	595	814	1
c	525	151	529	159	595	814	1
y	532	150	538	164	595	814	1
Yamina	402	164	443	178	595	814	1
Romero-Barzola	446	164	534	178	595	814	1
d	534	165	538	173	595	814	1
Médico	61	225	88	234	595	814	1
de	90	225	99	234	595	814	1
Familia.	101	225	129	234	595	814	1
Centro	131	225	156	234	595	814	1
de	158	225	167	234	595	814	1
Salud	57	235	77	244	595	814	1
de	79	235	88	244	595	814	1
Manzanares	91	235	134	244	595	814	1
el	136	235	142	244	595	814	1
Real	145	235	160	244	595	814	1
(Madrid).	57	245	88	254	595	814	1
Miembro	90	245	122	254	595	814	1
del	124	245	135	254	595	814	1
Grupo	137	245	160	254	595	814	1
de	57	255	66	264	595	814	1
Trabajo	68	255	95	264	595	814	1
de	97	255	106	264	595	814	1
Genética	108	255	140	264	595	814	1
Clínica	143	255	167	264	595	814	1
y	57	265	61	274	595	814	1
Enfermedades	63	265	115	274	595	814	1
Raras	117	265	138	274	595	814	1
de	140	265	149	274	595	814	1
semFYC.	57	275	89	284	595	814	1
b	57	285	59	291	595	814	1
Médico	62	285	88	294	595	814	1
de	90	285	100	294	595	814	1
Familia.	102	285	129	294	595	814	1
Consultorio	57	295	98	304	595	814	1
Local	100	295	119	304	595	814	1
de	122	295	131	304	595	814	1
Chera	133	295	154	304	595	814	1
(Valencia).	57	305	93	314	595	814	1
Especialista	95	305	138	314	595	814	1
en	140	305	149	314	595	814	1
Genética	57	315	89	324	595	814	1
Clínica	91	315	115	324	595	814	1
y	117	315	121	324	595	814	1
en	123	315	132	324	595	814	1
Análisis	134	315	162	324	595	814	1
Clínicos.	57	325	87	334	595	814	1
Miembro	89	325	121	334	595	814	1
del	124	325	134	334	595	814	1
Grupo	137	325	159	334	595	814	1
de	57	335	66	344	595	814	1
Trabjajo	68	335	97	344	595	814	1
de	99	335	108	344	595	814	1
Genética	110	335	142	344	595	814	1
Clínica	144	335	168	344	595	814	1
y	57	345	61	354	595	814	1
Enfermedades	63	345	115	354	595	814	1
Raras	117	345	138	354	595	814	1
de	140	345	149	354	595	814	1
semFYC.	57	355	89	364	595	814	1
c	57	365	59	371	595	814	1
Residente	61	365	97	374	595	814	1
de	99	365	108	374	595	814	1
Medicina	111	365	143	374	595	814	1
Familiar	57	375	85	384	595	814	1
y	87	375	91	384	595	814	1
Comunitaria.	93	375	139	384	595	814	1
Centro	141	375	165	384	595	814	1
de	57	385	66	394	595	814	1
Salud	68	385	88	394	595	814	1
de	91	385	100	394	595	814	1
Manzanares	102	385	145	394	595	814	1
el	57	395	63	404	595	814	1
Real	65	395	81	404	595	814	1
(Madrid)	83	395	112	404	595	814	1
y	115	395	119	404	595	814	1
Hospital	121	395	150	404	595	814	1
Universitario	57	405	101	414	595	814	1
La	103	405	112	414	595	814	1
Paz	114	405	128	414	595	814	1
(Madrid).	130	405	161	414	595	814	1
d	57	415	59	421	595	814	1
Residente	62	415	97	424	595	814	1
de	100	415	109	424	595	814	1
Medicina	111	415	144	424	595	814	1
Familiar	57	425	85	434	595	814	1
y	87	425	91	434	595	814	1
Comunitaria.	93	425	139	434	595	814	1
Centro	57	435	81	444	595	814	1
de	83	435	92	444	595	814	1
Salud	94	435	115	444	595	814	1
Barrio	117	435	139	444	595	814	1
del	141	435	152	444	595	814	1
Pilar	57	445	72	454	595	814	1
(Madrid)	74	445	104	454	595	814	1
y	106	445	110	454	595	814	1
Hospital	112	445	142	454	595	814	1
Universitario	57	455	101	464	595	814	1
La	103	455	112	464	595	814	1
Paz	114	455	128	464	595	814	1
(Madrid).	130	455	161	464	595	814	1
Miembro	57	465	88	474	595	814	1
del	91	465	101	474	595	814	1
Grupo	104	465	126	474	595	814	1
de	128	465	137	474	595	814	1
Trabajo	140	465	167	474	595	814	1
de	57	475	66	484	595	814	1
Neurología	68	475	107	484	595	814	1
de	109	475	118	484	595	814	1
semFYC.	120	475	153	484	595	814	1
a	57	225	59	231	595	814	1
Correspondencia:	57	505	120	514	595	814	1
Lucía	123	505	142	514	595	814	1
Sierra	144	505	165	514	595	814	1
Santos.	57	515	84	524	595	814	1
Consultorio	86	515	127	524	595	814	1
El	129	515	136	524	595	814	1
Boalo.	138	515	161	524	595	814	1
C/	57	525	65	534	595	814	1
Peña	67	525	85	534	595	814	1
Hoyela,	88	525	115	534	595	814	1
17.	117	525	128	534	595	814	1
C.P.	130	525	146	534	595	814	1
28413	148	525	170	534	595	814	1
–	57	535	61	544	595	814	1
El	63	535	69	544	595	814	1
Boalo.	72	535	95	544	595	814	1
Madrid	97	535	122	544	595	814	1
(España).	124	535	157	544	595	814	1
Correo	57	555	81	564	595	814	1
electrónico:	83	555	125	564	595	814	1
lusierra@hotmail.com	57	565	133	574	595	814	1
Recibido	57	585	88	594	595	814	1
el	91	585	97	594	595	814	1
9	99	585	103	594	595	814	1
de	105	585	115	594	595	814	1
abril	117	585	132	594	595	814	1
de	134	585	143	594	595	814	1
2019.	145	585	165	594	595	814	1
Aceptado	57	595	91	604	595	814	1
para	93	595	109	604	595	814	1
su	112	595	120	604	595	814	1
publicación	122	595	164	604	595	814	1
el	57	605	63	614	595	814	1
13	65	605	74	614	595	814	1
de	76	605	85	614	595	814	1
junio	87	605	104	614	595	814	1
de	107	605	116	614	595	814	1
2019.	118	605	138	614	595	814	1
Este	57	648	72	657	595	814	1
artículo	75	648	101	657	595	814	1
de	103	648	112	657	595	814	1
Revista	114	648	141	657	595	814	1
Clínica	143	648	167	657	595	814	1
de	169	648	178	657	595	814	1
Medicina	57	657	89	667	595	814	1
de	91	657	100	667	595	814	1
Familia	103	657	128	667	595	814	1
se	130	657	139	667	595	814	1
encuentra	141	657	176	667	595	814	1
disponible	57	667	93	676	595	814	1
bajo	96	667	111	676	595	814	1
la	113	667	119	676	595	814	1
licencia	122	667	149	676	595	814	1
de	151	667	160	676	595	814	1
Crea-	162	667	182	676	595	814	1
tive	57	677	69	686	595	814	1
Commons	71	677	108	686	595	814	1
Reconocimiento-	111	677	172	686	595	814	1
NoComercial-SinObraDerivada	57	686	167	695	595	814	1
4.0	169	686	181	695	595	814	1
Internacional	57	696	103	705	595	814	1
(by-nc-nd).	105	696	144	705	595	814	1
PALABRAS	199	343	242	352	595	814	1
CLAVE:	245	343	274	352	595	814	1
Asesoramiento	279	343	333	352	595	814	1
Genético.	335	343	370	352	595	814	1
Enfermedades	373	343	425	352	595	814	1
Cerebelosas.	427	343	474	352	595	814	1
Trastornos	477	343	516	352	595	814	1
Cere-	518	343	538	352	595	814	1
brovasculares.	199	353	251	362	595	814	1
ABSTRACT	199	373	242	382	595	814	1
Cerebellar	199	393	239	402	595	814	1
hypoplasia	241	393	282	402	595	814	1
and	284	393	299	402	595	814	1
15q11.2	301	393	330	402	595	814	1
duplication,	332	393	377	402	595	814	1
casual	379	393	404	402	595	814	1
genetic	406	393	435	402	595	814	1
findings?	437	393	472	402	595	814	1
WORDS:	218	481	251	490	595	814	1
Genetic	255	481	283	490	595	814	1
Counseling.	285	481	327	490	595	814	1
Cerebellar	330	481	366	490	595	814	1
Diseases.	368	481	403	490	595	814	1
Cerebrovascular	405	481	464	490	595	814	1
Disorders.	466	481	503	490	595	814	1
INTRODUCCIÓN	201	510	280	522	595	814	1
La	201	534	212	546	595	814	1
hipoplasia	215	534	261	546	595	814	1
congénita	264	534	308	546	595	814	1
del	312	534	325	546	595	814	1
cerebelo	329	534	368	546	595	814	1
es	371	534	382	546	595	814	1
un	385	534	396	546	595	814	1
déficit	400	534	427	546	595	814	1
raro	430	534	448	546	595	814	1
en	452	534	463	546	595	814	1
el	466	534	474	546	595	814	1
desarrollo	477	534	521	546	595	814	1
del	525	534	538	546	595	814	1
mismo	201	546	231	558	595	814	1
motivado	233	546	275	558	595	814	1
por	278	546	293	558	595	814	1
causas	295	546	327	558	595	814	1
genéticas	329	546	372	558	595	814	1
o	375	546	381	558	595	814	1
ambientales,	383	546	440	558	595	814	1
que	442	546	459	558	595	814	1
suele	462	546	485	558	595	814	1
causar	488	546	518	558	595	814	1
gra-	520	546	538	558	595	814	1
ves	201	558	216	570	595	814	1
alteraciones	218	558	272	570	595	814	1
del	275	558	288	570	595	814	1
desarrollo	290	558	335	570	595	814	1
intelectual,	337	558	385	570	595	814	1
motriz,	387	558	418	570	595	814	1
del	420	558	433	570	595	814	1
equilibrio	436	558	476	570	595	814	1
e	479	558	484	570	595	814	1
hipotonía	486	558	528	570	595	814	1
1,2	528	559	536	565	595	814	1
.	536	558	538	570	595	814	1
La	201	570	212	582	595	814	1
ganancia	214	570	255	582	595	814	1
o	257	570	263	582	595	814	1
pérdida	265	570	299	582	595	814	1
de	301	570	313	582	595	814	1
material	315	570	351	582	595	814	1
genético	353	570	392	582	595	814	1
en	394	570	405	582	595	814	1
el	407	570	415	582	595	814	1
brazo	417	570	442	582	595	814	1
largo	445	570	467	582	595	814	1
del	469	570	483	582	595	814	1
cromosoma	485	570	538	582	595	814	1
15,	201	582	215	594	595	814	1
en	218	582	229	594	595	814	1
la	232	582	240	594	595	814	1
región	243	582	271	594	595	814	1
11.2	275	582	294	594	595	814	1
genera	298	582	328	594	595	814	1
en	332	582	343	594	595	814	1
muchas	346	582	381	594	595	814	1
ocasiones	385	582	430	594	595	814	1
trastornos	434	582	479	594	595	814	1
del	482	582	496	594	595	814	1
espectro	499	582	538	594	595	814	1
autista,	201	594	233	606	595	814	1
convulsiones	236	594	295	606	595	814	1
y	297	594	302	606	595	814	1
alteraciones	305	594	359	606	595	814	1
intelectuales	362	594	418	606	595	814	1
importantes	421	594	474	606	595	814	1
3	474	595	477	601	595	814	1
.	477	594	480	606	595	814	1
Presentamos	201	618	260	630	595	814	1
el	262	618	270	630	595	814	1
caso	272	618	294	630	595	814	1
de	296	618	307	630	595	814	1
una	310	618	326	630	595	814	1
paciente	328	618	367	630	595	814	1
que	369	618	386	630	595	814	1
padece	388	618	422	630	595	814	1
ambas	424	618	454	630	595	814	1
alteraciones	457	618	511	630	595	814	1
y	513	618	518	630	595	814	1
sor-	521	618	538	630	595	814	1
prendentemente	201	630	274	642	595	814	1
no	277	630	289	642	595	814	1
sufre	292	630	314	642	595	814	1
las	317	630	330	642	595	814	1
graves	333	630	362	642	595	814	1
complicaciones	365	630	435	642	595	814	1
esperables	438	630	487	642	595	814	1
por	490	630	505	642	595	814	1
ambas	508	630	538	642	595	814	1
patologías.	201	642	250	654	595	814	1
CASO	201	666	229	678	595	814	1
CLÍNICO	232	666	274	678	595	814	1
Presentamos	201	690	260	702	595	814	1
el	263	690	271	702	595	814	1
caso	274	690	296	702	595	814	1
de	300	690	311	702	595	814	1
una	314	690	331	702	595	814	1
niña	334	690	353	702	595	814	1
de	357	690	368	702	595	814	1
9	372	690	377	702	595	814	1
años,	381	690	405	702	595	814	1
tercera	409	690	440	702	595	814	1
hija	444	690	459	702	595	814	1
de	462	690	474	702	595	814	1
padres	477	690	508	702	595	814	1
sanos	512	690	538	702	595	814	1
no	201	702	212	714	595	814	1
consanguíneos.	216	702	286	714	595	814	1
Durante	289	702	325	714	595	814	1
el	328	702	336	714	595	814	1
segundo	339	702	378	714	595	814	1
mes	381	702	400	714	595	814	1
de	404	702	415	714	595	814	1
embarazo	418	702	463	714	595	814	1
su	466	702	477	714	595	814	1
madre	480	702	509	714	595	814	1
pade-	512	702	538	714	595	814	1
ció	201	714	214	726	595	814	1
una	217	714	234	726	595	814	1
trombosis	236	714	281	726	595	814	1
venosa	284	714	316	726	595	814	1
profunda	319	714	359	726	595	814	1
que	362	714	379	726	595	814	1
requirió	382	714	416	726	595	814	1
tratamiento	418	714	469	726	595	814	1
con	472	714	489	726	595	814	1
heparina	492	714	531	726	595	814	1
y	533	714	538	726	595	814	1
medias	201	726	233	738	595	814	1
de	237	726	248	738	595	814	1
compresión.	251	726	307	738	595	814	1
Nacida	310	726	341	738	595	814	1
a	345	726	350	738	595	814	1
término	353	726	387	738	595	814	1
con	390	726	407	738	595	814	1
peso	410	726	432	738	595	814	1
adecuado,	435	726	483	738	595	814	1
no	486	726	497	738	595	814	1
necesitó	501	726	538	738	595	814	1
reanimación	201	738	255	750	595	814	1
neonatal.	260	738	301	750	595	814	1
Se	305	738	317	750	595	814	1
alimentó	321	738	359	750	595	814	1
con	363	738	380	750	595	814	1
lactancia	384	738	424	750	595	814	1
materna	428	738	465	750	595	814	1
exclusiva	469	738	510	750	595	814	1
hasta	514	738	538	750	595	814	1
REV	57	776	72	785	595	814	1
CLÍN	74	776	92	785	595	814	1
MED	94	776	112	785	595	814	1
FAM	114	776	131	785	595	814	1
2020;	133	776	153	785	595	814	1
13(3):	155	776	175	785	595	814	1
214-218	177	776	207	785	595	814	1
214	525	775	539	785	595	814	1
U	57	43	67	58	595	814	2
N	70	43	80	58	595	814	2
P	87	43	95	58	595	814	2
A	99	43	107	58	595	814	2
C	111	43	120	58	595	814	2
I	124	43	127	58	595	814	2
E	131	43	139	58	595	814	2
N	143	43	152	58	595	814	2
T	156	43	163	58	595	814	2
E	167	43	175	58	595	814	2
C	182	43	191	58	595	814	2
O	195	43	205	58	595	814	2
N	208	43	218	58	595	814	2
.	221	43	225	58	595	814	2
.	229	43	232	58	595	814	2
.	236	43	239	58	595	814	2
los	57	99	70	111	595	814	2
6	73	99	79	111	595	814	2
meses.	82	99	114	111	595	814	2
A	118	99	124	111	595	814	2
los	128	99	141	111	595	814	2
4	144	99	150	111	595	814	2
meses	153	99	182	111	595	814	2
de	186	99	197	111	595	814	2
edad,	200	99	226	111	595	814	2
en	229	99	240	111	595	814	2
una	244	99	260	111	595	814	2
revi-	264	99	283	111	595	814	2
sión	57	111	75	123	595	814	2
rutinaria	79	111	115	123	595	814	2
en	118	111	129	123	595	814	2
el	133	111	140	123	595	814	2
centro	144	111	172	123	595	814	2
de	176	111	187	123	595	814	2
salud,	191	111	217	123	595	814	2
se	221	111	231	123	595	814	2
detectó	235	111	269	123	595	814	2
un	272	111	283	123	595	814	2
nistagmus	57	123	103	135	595	814	2
horizontal,	107	123	154	135	595	814	2
estrabismo	158	123	208	135	595	814	2
ocular	212	123	240	135	595	814	2
de	245	123	256	135	595	814	2
difícil	260	123	283	135	595	814	2
exploración	57	135	109	147	595	814	2
debido	112	135	143	147	595	814	2
a	147	135	152	147	595	814	2
su	156	135	166	147	595	814	2
corta	170	135	193	147	595	814	2
edad	196	135	219	147	595	814	2
y	222	135	227	147	595	814	2
una	230	135	247	147	595	814	2
leve	250	135	268	147	595	814	2
hi-	272	135	283	147	595	814	2
potonía	57	147	90	159	595	814	2
del	94	147	107	159	595	814	2
cuello	111	147	137	159	595	814	2
y	141	147	146	159	595	814	2
tronco,	149	147	181	159	595	814	2
por	185	147	200	159	595	814	2
lo	203	147	211	159	595	814	2
que	215	147	231	159	595	814	2
fue	235	147	249	159	595	814	2
deriva-	252	147	283	159	595	814	2
da	57	159	68	171	595	814	2
a	72	159	77	171	595	814	2
neurología	81	159	128	171	595	814	2
infantil	132	159	161	171	595	814	2
del	165	159	178	171	595	814	2
hospital	182	159	217	171	595	814	2
de	221	159	233	171	595	814	2
referencia.	236	159	283	171	595	814	2
Allí	57	171	70	183	595	814	2
se	75	171	85	183	595	814	2
realizó	90	171	119	183	595	814	2
una	124	171	140	183	595	814	2
resonancia	145	171	194	183	595	814	2
nuclear	199	171	232	183	595	814	2
magnética	237	171	283	183	595	814	2
(RNM),	57	183	87	195	595	814	2
detectándose	91	183	152	195	595	814	2
una	156	183	172	195	595	814	2
hipoplasia	176	183	222	195	595	814	2
grave	225	183	250	195	595	814	2
parcial	254	183	283	195	595	814	2
del	57	195	70	207	595	814	2
cerebelo,	74	195	116	207	595	814	2
con	119	195	136	207	595	814	2
ausencia	140	195	180	207	595	814	2
total	184	195	203	207	595	814	2
del	207	195	221	207	595	814	2
vermis	224	195	254	207	595	814	2
(Figu-	258	195	283	207	595	814	2
ras	57	207	70	219	595	814	2
1	74	207	79	219	595	814	2
y	82	207	87	219	595	814	2
2).	90	207	101	219	595	814	2
El	104	207	113	219	595	814	2
sistema	116	207	151	219	595	814	2
ventricular	154	207	200	219	595	814	2
supratentorial	203	207	265	219	595	814	2
y	268	207	273	219	595	814	2
el	276	207	283	219	595	814	2
parénquima	57	219	110	231	595	814	2
cerebral	113	219	149	231	595	814	2
no	153	219	164	231	595	814	2
presentaban	167	219	223	231	595	814	2
alteraciones.	227	219	283	231	595	814	2
Se	57	231	69	243	595	814	2
pronosticó	73	231	120	243	595	814	2
una	124	231	141	243	595	814	2
gran	145	231	165	243	595	814	2
dificultad	169	231	210	243	595	814	2
para	214	231	234	243	595	814	2
la	238	231	246	243	595	814	2
marcha	250	231	283	243	595	814	2
debido	57	243	88	255	595	814	2
a	91	243	97	255	595	814	2
la	100	243	108	255	595	814	2
grave	111	243	136	255	595	814	2
afectación	139	243	186	255	595	814	2
cerebelosa.	189	243	241	255	595	814	2
Se	244	243	256	255	595	814	2
reco-	260	243	283	255	595	814	2
Hipoplasia	312	52	345	60	595	814	2
cerebelosa	347	52	381	60	595	814	2
y	383	52	386	60	595	814	2
duplicación	388	52	424	60	595	814	2
de	426	52	434	60	595	814	2
15q11.2...	436	52	468	60	595	814	2
Sierra	470	52	488	60	595	814	2
Santos,	490	52	514	60	595	814	2
L.	516	52	521	60	595	814	2
et	523	52	529	60	595	814	2
al.	531	52	539	60	595	814	2
mendó	312	99	343	111	595	814	2
estimulación	346	99	402	111	595	814	2
precoz	405	99	435	111	595	814	2
y	438	99	443	111	595	814	2
rehabilitación,	446	99	508	111	595	814	2
que	511	99	528	111	595	814	2
la	531	99	539	111	595	814	2
niña	312	111	331	123	595	814	2
ha	335	111	345	123	595	814	2
realizado	349	111	390	123	595	814	2
de	394	111	405	123	595	814	2
forma	409	111	435	123	595	814	2
pública	439	111	472	123	595	814	2
y	476	111	481	123	595	814	2
privada	485	111	518	123	595	814	2
con	522	111	539	123	595	814	2
gran	312	123	332	135	595	814	2
implicación	336	123	387	135	595	814	2
familiar.	391	123	426	135	595	814	2
Adquirió	430	123	468	135	595	814	2
la	472	123	480	135	595	814	2
marcha	484	123	517	135	595	814	2
y	522	123	527	135	595	814	2
el	531	123	539	135	595	814	2
habla	312	135	336	147	595	814	2
tardíamente,	339	135	395	147	595	814	2
alrededor	398	135	441	147	595	814	2
de	443	135	455	147	595	814	2
los	457	135	470	147	595	814	2
3,5	473	135	487	147	595	814	2
años.	490	135	514	147	595	814	2
Actualmente	312	159	368	171	595	814	2
tiene	372	159	394	171	595	814	2
9	398	159	404	171	595	814	2
años	408	159	430	171	595	814	2
de	434	159	445	171	595	814	2
edad,	449	159	475	171	595	814	2
es	479	159	489	171	595	814	2
autónoma	494	159	539	171	595	814	2
motrizmente,	312	171	370	183	595	814	2
camina	374	171	406	183	595	814	2
prácticamente	410	171	474	183	595	814	2
con	477	171	494	183	595	814	2
total	497	171	517	183	595	814	2
nor-	520	171	539	183	595	814	2
malidad	312	183	347	195	595	814	2
con	351	183	368	195	595	814	2
un	372	183	383	195	595	814	2
leve	387	183	405	195	595	814	2
aumento	409	183	448	195	595	814	2
de	452	183	463	195	595	814	2
la	467	183	475	195	595	814	2
base	478	183	500	195	595	814	2
de	504	183	515	195	595	814	2
sus-	519	183	539	195	595	814	2
tentación	312	195	353	207	595	814	2
y	358	195	363	207	595	814	2
dificultad	367	195	408	207	595	814	2
para	412	195	432	207	595	814	2
la	437	195	444	207	595	814	2
marcha	449	195	482	207	595	814	2
en	487	195	498	207	595	814	2
tándem.	502	195	539	207	595	814	2
Tiene	312	207	336	219	595	814	2
más	339	207	358	219	595	814	2
tendencia	361	207	405	219	595	814	2
a	407	207	413	219	595	814	2
utilizar	416	207	444	219	595	814	2
la	447	207	455	219	595	814	2
parte	458	207	481	219	595	814	2
izquierda	484	207	524	219	595	814	2
de	527	207	539	219	595	814	2
su	312	219	322	231	595	814	2
cuerpo.	325	219	359	231	595	814	2
A	361	219	368	231	595	814	2
la	370	219	378	231	595	814	2
exploración	380	219	432	231	595	814	2
presenta	435	219	474	231	595	814	2
una	476	219	492	231	595	814	2
leve	495	219	513	231	595	814	2
hipo-	515	219	539	231	595	814	2
tonía	312	231	334	243	595	814	2
global	337	231	364	243	595	814	2
con	367	231	384	243	595	814	2
leve	387	231	405	243	595	814	2
dismetría	408	231	450	243	595	814	2
en	453	231	464	243	595	814	2
miembros	467	231	512	243	595	814	2
dere-	515	231	539	243	595	814	2
chos.	312	243	336	255	595	814	2
El	339	243	347	255	595	814	2
fondo	350	243	376	255	595	814	2
de	379	243	390	255	595	814	2
ojo	393	243	407	255	595	814	2
es	409	243	420	255	595	814	2
normal,	423	243	456	255	595	814	2
así	459	243	472	255	595	814	2
como	474	243	500	255	595	814	2
la	502	243	510	255	595	814	2
visión	513	243	539	255	595	814	2
Figura	57	735	84	746	595	814	2
1.	86	735	94	746	595	814	2
RNM	96	735	117	746	595	814	2
cerebral	119	735	152	746	595	814	2
en	155	735	164	746	595	814	2
corte	167	735	188	746	595	814	2
sagital.	190	735	219	746	595	814	2
Hipoplasia	221	735	264	746	595	814	2
cerebelosa	266	735	310	746	595	814	2
215	57	776	71	785	595	814	2
REV	389	776	405	785	595	814	2
CLÍN	407	776	425	785	595	814	2
MED	427	776	445	785	595	814	2
FAM	447	776	464	785	595	814	2
2020;	466	776	486	785	595	814	2
13(3):	488	776	508	785	595	814	2
214-218	510	776	540	785	595	814	2
Hipoplasia	57	52	90	60	595	814	3
cerebelosa	92	52	126	60	595	814	3
y	128	52	131	60	595	814	3
duplicación	133	52	169	60	595	814	3
de	171	52	179	60	595	814	3
15q11.2...	181	52	213	60	595	814	3
Sierra	215	52	233	60	595	814	3
Santos,	235	52	259	60	595	814	3
L.	261	52	266	60	595	814	3
et	268	52	274	60	595	814	3
al.	276	52	284	60	595	814	3
y	57	99	62	111	595	814	3
la	64	99	72	111	595	814	3
audición.	74	99	115	111	595	814	3
El	118	99	126	111	595	814	3
rendimiento	129	99	182	111	595	814	3
académico	184	99	233	111	595	814	3
es	236	99	246	111	595	814	3
acepta-	249	99	283	111	595	814	3
ble,	57	111	73	123	595	814	3
aunque	76	111	109	123	595	814	3
ha	112	111	123	123	595	814	3
tenido	125	111	153	123	595	814	3
que	156	111	173	123	595	814	3
repetir	175	111	204	123	595	814	3
un	207	111	218	123	595	814	3
curso	220	111	245	123	595	814	3
por	248	111	263	123	595	814	3
leve	266	111	283	123	595	814	3
alteración	57	123	100	135	595	814	3
del	104	123	118	135	595	814	3
desarrollo	122	123	166	135	595	814	3
madurativo.	170	123	223	135	595	814	3
El	227	123	235	135	595	814	3
desarrollo	239	123	283	135	595	814	3
afectivo	57	135	92	147	595	814	3
es	94	135	105	147	595	814	3
bueno,	107	135	138	147	595	814	3
con	140	135	157	147	595	814	3
un	159	135	170	147	595	814	3
carácter	172	135	209	147	595	814	3
empático	211	135	253	147	595	814	3
y	255	135	260	147	595	814	3
bue-	263	135	283	147	595	814	3
nas	57	147	73	159	595	814	3
habilidades	75	147	127	159	595	814	3
sociales.	129	147	168	159	595	814	3
La	57	171	68	183	595	814	3
RNM	71	171	94	183	595	814	3
se	98	171	108	183	595	814	3
repitió	112	171	140	183	595	814	3
a	144	171	149	183	595	814	3
los	153	171	166	183	595	814	3
9	170	171	175	183	595	814	3
años	179	171	201	183	595	814	3
y	205	171	210	183	595	814	3
no	213	171	225	183	595	814	3
presenta	229	171	268	183	595	814	3
di-	271	171	283	183	595	814	3
U	357	43	366	58	595	814	3
N	370	43	379	58	595	814	3
P	386	43	395	58	595	814	3
A	398	43	407	58	595	814	3
C	410	43	420	58	595	814	3
I	423	43	427	58	595	814	3
E	430	43	438	58	595	814	3
N	442	43	451	58	595	814	3
T	455	43	462	58	595	814	3
E	466	43	474	58	595	814	3
C	481	43	490	58	595	814	3
O	494	43	504	58	595	814	3
N	508	43	517	58	595	814	3
.	521	43	524	58	595	814	3
.	528	43	531	58	595	814	3
.	535	43	539	58	595	814	3
ferencias	312	99	352	111	595	814	3
con	357	99	374	111	595	814	3
la	379	99	386	111	595	814	3
anterior.	391	99	428	111	595	814	3
El	433	99	441	111	595	814	3
estudio	446	99	479	111	595	814	3
genético	484	99	523	111	595	814	3
ha	528	99	539	111	595	814	3
sido	312	111	331	123	595	814	3
realizado	337	111	378	123	595	814	3
recientemente,	384	111	451	123	595	814	3
mediante	457	111	499	123	595	814	3
estudio	506	111	539	123	595	814	3
de	312	123	323	135	595	814	3
hibridación	327	123	377	135	595	814	3
genómica	381	123	425	135	595	814	3
comparada	429	123	480	135	595	814	3
con	484	123	501	135	595	814	3
“array”,	505	123	539	135	595	814	3
se	312	135	322	147	595	814	3
detecta	326	135	359	147	595	814	3
una	363	135	379	147	595	814	3
ganancia	382	135	423	147	595	814	3
de	426	135	438	147	595	814	3
material	441	135	477	147	595	814	3
genómico	480	135	524	147	595	814	3
en	528	135	539	147	595	814	3
la	312	147	319	159	595	814	3
región	323	147	351	159	595	814	3
15q11.2,	356	147	395	159	595	814	3
con	399	147	416	159	595	814	3
duplicación	420	147	471	159	595	814	3
del	475	147	489	159	595	814	3
fragmento	493	147	539	159	595	814	3
BP1-BP2	312	159	353	171	595	814	3
de	356	159	367	171	595	814	3
un	370	159	381	171	595	814	3
tamaño	383	159	417	171	595	814	3
aproximado	419	159	473	171	595	814	3
de	475	159	486	171	595	814	3
396	489	159	506	171	595	814	3
kiloba-	508	159	539	171	595	814	3
ses,	312	171	330	183	595	814	3
heredada	332	171	375	183	595	814	3
de	377	171	389	183	595	814	3
su	391	171	402	183	595	814	3
padre	404	171	430	183	595	814	3
(que	433	171	452	183	595	814	3
no	455	171	466	183	595	814	3
presenta	468	171	508	183	595	814	3
ningu-	510	171	539	183	595	814	3
na	312	183	323	195	595	814	3
manifestación	326	183	388	195	595	814	3
clínica).	391	183	424	195	595	814	3
Figura	57	735	84	746	595	814	3
2.	86	735	94	746	595	814	3
.	96	735	99	746	595	814	3
RNM	101	735	122	746	595	814	3
cerebral.	124	735	160	746	595	814	3
Ausencia	162	735	199	746	595	814	3
del	201	735	214	746	595	814	3
vermis	216	735	243	746	595	814	3
y	245	735	250	746	595	814	3
del	252	735	264	746	595	814	3
hemisferio	267	735	308	746	595	814	3
cerebeloso	311	735	355	746	595	814	3
derecho,	358	735	393	746	595	814	3
salvo	396	735	417	746	595	814	3
remanente	419	735	462	746	595	814	3
del	465	735	477	746	595	814	3
pedúnculo	479	735	522	746	595	814	3
cerebeloso	57	746	101	756	595	814	3
medio,	104	746	131	756	595	814	3
así	134	746	145	756	595	814	3
como	148	746	170	756	595	814	3
una	173	746	188	756	595	814	3
disminución	190	746	239	756	595	814	3
marcada	241	746	277	756	595	814	3
del	279	746	291	756	595	814	3
tamaño	294	746	324	756	595	814	3
del	327	746	339	756	595	814	3
hemisferio	341	746	383	756	595	814	3
cerebeloso	385	746	430	756	595	814	3
izquierdo	432	746	469	756	595	814	3
REV	57	775	72	785	595	814	3
CLÍN	74	775	92	785	595	814	3
MED	94	775	112	785	595	814	3
FAM	114	775	131	785	595	814	3
2020;	133	775	153	785	595	814	3
13(3):	155	775	175	785	595	814	3
214-218	177	775	207	785	595	814	3
216	525	775	539	784	595	814	3
U	57	43	67	58	595	814	4
N	70	43	80	58	595	814	4
P	87	43	95	58	595	814	4
A	99	43	107	58	595	814	4
C	111	43	120	58	595	814	4
I	124	43	127	58	595	814	4
E	131	43	139	58	595	814	4
N	143	43	152	58	595	814	4
T	156	43	163	58	595	814	4
E	167	43	175	58	595	814	4
C	182	43	191	58	595	814	4
O	195	43	205	58	595	814	4
N	208	43	218	58	595	814	4
.	221	43	225	58	595	814	4
.	229	43	232	58	595	814	4
.	236	43	239	58	595	814	4
DISCUSIÓN	57	99	113	111	595	814	4
La	57	123	68	135	595	814	4
hipoplasia	73	123	118	135	595	814	4
cerebelosa	124	123	173	135	595	814	4
es	178	123	188	135	595	814	4
una	194	123	210	135	595	814	4
alteración	215	123	259	135	595	814	4
muy	264	123	283	135	595	814	4
rara	57	135	74	147	595	814	4
que	78	135	95	147	595	814	4
consiste	98	135	136	147	595	814	4
en	139	135	150	147	595	814	4
un	154	135	165	147	595	814	4
desarrollo	169	135	213	147	595	814	4
incompleto	216	135	266	147	595	814	4
del	270	135	283	147	595	814	4
cerebelo	57	147	95	159	595	814	4
durante	100	147	134	159	595	814	4
el	138	147	146	159	595	814	4
periodo	150	147	184	159	595	814	4
embrionario.	188	147	244	159	595	814	4
Su	249	147	261	159	595	814	4
pre-	265	147	283	159	595	814	4
valencia	57	159	93	171	595	814	4
al	97	159	105	171	595	814	4
nacer	109	159	134	171	595	814	4
es	138	159	148	171	595	814	4
desconocida	152	159	210	171	595	814	4
y	214	159	219	171	595	814	4
muy	223	159	242	171	595	814	4
poco	246	159	269	171	595	814	4
se	273	159	283	171	595	814	4
sabe	57	171	78	183	595	814	4
de	81	171	93	183	595	814	4
sus	95	171	111	183	595	814	4
causas	114	171	146	183	595	814	4
epidemiológicas	148	171	221	183	595	814	4
o	224	171	230	183	595	814	4
factores	233	171	269	183	595	814	4
de	272	171	283	183	595	814	4
riesgo.	57	183	87	195	595	814	4
Aparece	91	183	128	195	595	814	4
más	133	183	152	195	595	814	4
frecuentemente	156	183	226	195	595	814	4
en	230	183	241	195	595	814	4
embara-	246	183	283	195	595	814	4
zos	57	195	72	207	595	814	4
múltiples,	75	195	118	207	595	814	4
pretérminos	122	195	175	207	595	814	4
y	178	195	183	207	595	814	4
niños	186	195	211	207	595	814	4
de	214	195	225	207	595	814	4
bajo	228	195	247	207	595	814	4
peso	251	195	273	207	595	814	4
al	276	195	283	207	595	814	4
nacer,	57	207	84	219	595	814	4
así	88	207	101	219	595	814	4
como	105	207	130	219	595	814	4
en	134	207	145	219	595	814	4
madres	149	207	183	219	595	814	4
con	187	207	204	219	595	814	4
antecedentes	208	207	268	219	595	814	4
de	272	207	283	219	595	814	4
hipertensión	57	219	112	231	595	814	4
o	116	219	122	231	595	814	4
de	126	219	137	231	595	814	4
fármacos	142	219	183	231	595	814	4
vasoactivos	188	219	240	231	595	814	4
y	245	219	250	231	595	814	4
neuro-	254	219	283	231	595	814	4
lépticos	57	231	92	243	595	814	4
o	95	231	100	243	595	814	4
antiepilépticos	103	231	168	243	595	814	4
durante	171	231	206	243	595	814	4
la	209	231	216	243	595	814	4
gestación,	219	231	265	243	595	814	4
por	268	231	283	243	595	814	4
lo	57	243	65	255	595	814	4
que	68	243	85	255	595	814	4
se	89	243	99	255	595	814	4
piensa	103	243	132	255	595	814	4
que	136	243	152	255	595	814	4
puede	156	243	184	255	595	814	4
existir	188	243	214	255	595	814	4
un	218	243	229	255	595	814	4
motivo	232	243	263	255	595	814	4
dis-	266	243	283	255	595	814	4
ruptivo	57	255	88	267	595	814	4
vascular	90	255	128	267	595	814	4
1,2	128	256	136	263	595	814	4
.	136	255	139	267	595	814	4
Según	57	279	85	291	595	814	4
la	88	279	96	291	595	814	4
alteración	99	279	142	291	595	814	4
radiológica	145	279	195	291	595	814	4
detectada,	197	279	245	291	595	814	4
Pascual	248	279	283	291	595	814	4
Castroviejo	57	291	107	303	595	814	4
et	110	291	118	303	595	814	4
al.	121	291	132	303	595	814	4
describieron	134	291	190	303	595	814	4
cuatro	193	291	221	303	595	814	4
tipos	224	291	246	303	595	814	4
diferen-	249	291	283	303	595	814	4
tes	57	303	70	315	595	814	4
de	73	303	84	315	595	814	4
hipogenesia	87	303	141	315	595	814	4
cerebelosa:	144	303	196	315	595	814	4
a)	199	303	207	315	595	814	4
agenesia	210	303	250	315	595	814	4
del	252	303	266	315	595	814	4
ce-	269	303	283	315	595	814	4
rebelo	57	315	85	327	595	814	4
total	88	315	107	327	595	814	4
o	110	315	116	327	595	814	4
subtotal;	119	315	158	327	595	814	4
b)	160	315	169	327	595	814	4
agenesia	172	315	212	327	595	814	4
del	215	315	228	327	595	814	4
vermis	231	315	261	327	595	814	4
aso-	263	315	283	327	595	814	4
ciada	57	327	81	339	595	814	4
a	84	327	90	339	595	814	4
malformación	93	327	154	339	595	814	4
de	157	327	169	339	595	814	4
Dandy	172	327	201	339	595	814	4
Walker;	204	327	238	339	595	814	4
c)	241	327	249	339	595	814	4
agene-	252	327	283	339	595	814	4
sia	57	339	69	351	595	814	4
completa	72	339	113	351	595	814	4
del	115	339	129	351	595	814	4
vermis	131	339	161	351	595	814	4
sin	163	339	176	351	595	814	4
malformación	178	339	239	351	595	814	4
de	241	339	252	351	595	814	4
Dandy	255	339	283	351	595	814	4
Walker;	57	351	90	363	595	814	4
y	93	351	98	363	595	814	4
d)	101	351	109	363	595	814	4
defecto	112	351	146	363	595	814	4
parcial	149	351	179	363	595	814	4
del	181	351	195	363	595	814	4
vermis	198	351	227	363	595	814	4
4	227	352	230	359	595	814	4
.	230	351	233	363	595	814	4
La	57	375	68	387	595	814	4
mayoría	71	375	106	387	595	814	4
de	110	375	121	387	595	814	4
los	124	375	137	387	595	814	4
autores	141	375	174	387	595	814	4
piensan	177	375	212	387	595	814	4
que	216	375	232	387	595	814	4
la	236	375	243	387	595	814	4
hipopla-	247	375	283	387	595	814	4
sia	57	387	69	399	595	814	4
grave	73	387	98	399	595	814	4
del	102	387	115	399	595	814	4
cerebelo	119	387	158	399	595	814	4
causa	161	387	188	399	595	814	4
grandes	192	387	228	399	595	814	4
daños	232	387	259	399	595	814	4
y	263	387	268	399	595	814	4
al-	272	387	283	399	595	814	4
teraciones	57	399	103	411	595	814	4
clínicas	107	399	141	411	595	814	4
manifiestas.	145	399	198	411	595	814	4
Casos	202	399	231	411	595	814	4
con	235	399	252	411	595	814	4
evolu-	256	399	283	411	595	814	4
ción	57	411	76	423	595	814	4
neurológica	80	411	132	423	595	814	4
adecuada,	136	411	183	423	595	814	4
incluso	187	411	219	423	595	814	4
con	223	411	239	423	595	814	4
agenesia	243	411	283	423	595	814	4
completa,	57	423	101	435	595	814	4
han	105	423	121	435	595	814	4
sido	124	423	143	435	595	814	4
publicados	147	423	196	435	595	814	4
previamente	199	423	255	435	595	814	4
como	258	423	283	435	595	814	4
excepcionales	57	435	121	447	595	814	4
5	121	436	124	443	595	814	4
.	124	435	127	447	595	814	4
El	57	459	65	471	595	814	4
cerebelo	68	459	107	471	595	814	4
contiene	109	459	148	471	595	814	4
85	151	459	162	471	595	814	4
millones	165	459	201	471	595	814	4
de	204	459	216	471	595	814	4
neuronas,	218	459	263	471	595	814	4
casi	266	459	283	471	595	814	4
la	57	471	64	483	595	814	4
mitad	67	471	92	483	595	814	4
de	95	471	106	483	595	814	4
todo	109	471	129	483	595	814	4
el	132	471	140	483	595	814	4
cerebro	142	471	177	483	595	814	4
humano.	180	471	219	483	595	814	4
Hay	221	471	239	483	595	814	4
dudas	242	471	269	483	595	814	4
de	272	471	283	483	595	814	4
que	57	483	74	495	595	814	4
una	76	483	92	495	595	814	4
vida	95	483	113	495	595	814	4
adulta	116	483	143	495	595	814	4
autónoma	146	483	191	495	595	814	4
e	193	483	198	495	595	814	4
independiente	201	483	264	495	595	814	4
con	267	483	283	495	595	814	4
coordinación	57	495	115	507	595	814	4
adecuada,	117	495	164	507	595	814	4
equilibrio	167	495	208	507	595	814	4
y	210	495	215	507	595	814	4
motricidad	217	495	265	507	595	814	4
sea	268	495	283	507	595	814	4
posible	57	507	89	519	595	814	4
sin	93	507	106	519	595	814	4
cerebelo	110	507	148	519	595	814	4
6	148	508	152	515	595	814	4
.	152	507	154	519	595	814	4
Suele	158	507	183	519	595	814	4
existir	187	507	214	519	595	814	4
un	217	507	229	519	595	814	4
gran	232	507	252	519	595	814	4
déficit	256	507	283	519	595	814	4
del	57	519	70	531	595	814	4
desarrollo	75	519	119	531	595	814	4
neurológico,	124	519	180	531	595	814	4
especialmente	185	519	250	531	595	814	4
en	255	519	266	531	595	814	4
los	271	519	283	531	595	814	4
que	57	531	74	543	595	814	4
tienen	76	531	104	543	595	814	4
afectación	106	531	153	543	595	814	4
del	156	531	169	543	595	814	4
vermis	172	531	201	543	595	814	4
cerebeloso	204	531	254	543	595	814	4
7	254	532	257	539	595	814	4
.	257	531	260	543	595	814	4
El	57	555	65	567	595	814	4
diagnóstico	68	555	120	567	595	814	4
se	123	555	134	567	595	814	4
produce	137	555	174	567	595	814	4
prenatalmente	177	555	242	567	595	814	4
por	245	555	260	567	595	814	4
eco-	263	555	283	567	595	814	4
grafía	57	567	82	579	595	814	4
alrededor	84	567	127	579	595	814	4
de	130	567	141	579	595	814	4
la	144	567	151	579	595	814	4
semana	154	567	189	579	595	814	4
20	192	567	203	579	595	814	4
o	206	567	211	579	595	814	4
postnatalmente	214	567	283	579	595	814	4
por	57	579	72	591	595	814	4
alguna	77	579	106	591	595	814	4
alteración	111	579	155	591	595	814	4
neurológica	160	579	212	591	595	814	4
detectada	217	579	262	591	595	814	4
con	267	579	283	591	595	814	4
RNM	57	591	79	603	595	814	4
4	79	592	83	599	595	814	4
.	83	591	85	603	595	814	4
El	89	591	98	603	595	814	4
diagnóstico	101	591	154	603	595	814	4
diferencial	157	591	203	603	595	814	4
hay	207	591	223	603	595	814	4
que	227	591	244	603	595	814	4
realizar-	248	591	283	603	595	814	4
lo	57	603	65	615	595	814	4
fundamentalmente	69	603	152	615	595	814	4
con	161	603	177	615	595	814	4
el	182	603	189	615	595	814	4
síndrome	193	603	235	615	595	814	4
de	239	603	250	615	595	814	4
Dandy	255	603	283	615	595	814	4
Walker	57	615	87	627	595	814	4
(dilatación	92	615	138	627	595	814	4
quística	142	615	177	627	595	814	4
del	181	615	195	627	595	814	4
IV	199	615	208	627	595	814	4
ventrículo,	213	615	259	627	595	814	4
alte-	263	615	283	627	595	814	4
ración	57	627	84	639	595	814	4
del	89	627	102	639	595	814	4
vermis	106	627	136	639	595	814	4
cerebeloso	140	627	189	639	595	814	4
e	194	627	199	639	595	814	4
hidrocefalia	208	627	259	639	595	814	4
aso-	263	627	283	639	595	814	4
ciada),	57	639	86	651	595	814	4
con	90	639	106	651	595	814	4
el	110	639	117	651	595	814	4
síndrome	121	639	163	651	595	814	4
de	166	639	177	651	595	814	4
Joubert	181	639	215	651	595	814	4
(hipoplasia	218	639	267	651	595	814	4
del	270	639	283	651	595	814	4
vermis,	57	651	89	663	595	814	4
dilatación	94	651	137	663	595	814	4
ventricular,	142	651	191	663	595	814	4
respiración	196	651	245	663	595	814	4
jadean-	250	651	283	663	595	814	4
te,	57	663	68	675	595	814	4
enfermedad	72	663	125	675	595	814	4
autosómica	129	663	181	675	595	814	4
recesiva,	185	663	225	675	595	814	4
gran	228	663	248	675	595	814	4
retraso	252	663	283	675	595	814	4
psicomotor)	57	675	110	687	595	814	4
y	114	675	119	687	595	814	4
con	122	675	139	687	595	814	4
otros	143	675	166	687	595	814	4
síndromes	169	675	216	687	595	814	4
genéticos	219	675	263	687	595	814	4
que	267	675	283	687	595	814	4
afectan	57	687	90	699	595	814	4
también	95	687	131	699	595	814	4
a	136	687	142	699	595	814	4
otras	147	687	170	699	595	814	4
estructuras	175	687	225	699	595	814	4
del	230	687	244	699	595	814	4
sistema	249	687	283	699	595	814	4
nervioso	57	699	95	711	595	814	4
central	98	699	129	711	595	814	4
como	133	699	158	711	595	814	4
la	162	699	169	711	595	814	4
hipoplasia	173	699	219	711	595	814	4
pontocerebe-	223	699	283	711	595	814	4
losa	57	711	75	723	595	814	4
y	77	711	82	723	595	814	4
otros	85	711	108	723	595	814	4
síndromes	110	711	157	723	595	814	4
que	159	711	176	723	595	814	4
afectan	178	711	212	723	595	814	4
a	214	711	219	723	595	814	4
otros	222	711	245	723	595	814	4
órganos	247	711	283	723	595	814	4
como	57	723	82	735	595	814	4
los	85	723	98	735	595	814	4
riñones,	101	723	136	735	595	814	4
ojos,	139	723	160	735	595	814	4
hígado	163	723	194	735	595	814	4
y	197	723	202	735	595	814	4
corazón	204	723	240	735	595	814	4
8	240	724	243	731	595	814	4
.	243	723	246	735	595	814	4
217	57	776	71	785	595	814	4
Hipoplasia	312	52	345	60	595	814	4
cerebelosa	347	52	381	60	595	814	4
y	383	52	386	60	595	814	4
duplicación	388	52	424	60	595	814	4
de	426	52	434	60	595	814	4
15q11.2...	436	52	468	60	595	814	4
Sierra	470	52	488	60	595	814	4
Santos,	490	52	514	60	595	814	4
L.	516	52	521	60	595	814	4
et	523	52	529	60	595	814	4
al.	531	52	539	60	595	814	4
La	312	99	323	111	595	814	4
herencia	328	99	366	111	595	814	4
descrita	371	99	407	111	595	814	4
para	412	99	432	111	595	814	4
las	437	99	449	111	595	814	4
agenesias	454	99	499	111	595	814	4
o	504	99	510	111	595	814	4
hipo-	515	99	539	111	595	814	4
plasias	312	111	343	123	595	814	4
aisladas	347	111	383	123	595	814	4
del	387	111	400	123	595	814	4
cerebelo	404	111	443	123	595	814	4
es	447	111	457	123	595	814	4
variable	461	111	496	123	595	814	4
y	499	111	504	123	595	814	4
se	508	111	518	123	595	814	4
han	522	111	539	123	595	814	4
llegado	312	123	344	135	595	814	4
a	348	123	353	135	595	814	4
encontrar	357	123	400	135	595	814	4
como	404	123	429	135	595	814	4
autosómica	433	123	485	135	595	814	4
dominante,	488	123	539	135	595	814	4
autosómica	312	135	364	147	595	814	4
recesiva	367	135	404	147	595	814	4
e	406	135	412	147	595	814	4
incluso	415	135	446	147	595	814	4
ligada	449	135	476	147	595	814	4
al	479	135	486	147	595	814	4
X	489	135	495	147	595	814	4
8	495	136	498	143	595	814	4
.	498	135	501	147	595	814	4
Sin	504	135	518	147	595	814	4
em-	521	135	539	147	595	814	4
bargo,	312	147	341	159	595	814	4
la	344	147	351	159	595	814	4
mayoría	354	147	389	159	595	814	4
de	392	147	404	159	595	814	4
las	406	147	419	159	595	814	4
veces	422	147	448	159	595	814	4
su	451	147	461	159	595	814	4
causa	464	147	491	159	595	814	4
es	494	147	504	159	595	814	4
disrup-	507	147	539	159	595	814	4
tiva	312	159	328	171	595	814	4
vascular	330	159	368	171	595	814	4
2	368	160	371	167	595	814	4
.	371	159	374	171	595	814	4
Los	312	183	328	195	595	814	4
síndromes	333	183	380	195	595	814	4
relacionados	385	183	442	195	595	814	4
con	447	183	464	195	595	814	4
la	469	183	477	195	595	814	4
ganancia	482	183	522	195	595	814	4
de	527	183	539	195	595	814	4
material	312	195	347	207	595	814	4
genético	350	195	389	207	595	814	4
o	391	195	397	207	595	814	4
la	400	195	407	207	595	814	4
pérdida	410	195	444	207	595	814	4
del	447	195	461	207	595	814	4
mismo	463	195	493	207	595	814	4
en	496	195	507	207	595	814	4
el	510	195	517	207	595	814	4
bra-	520	195	539	207	595	814	4
zo	312	207	322	219	595	814	4
largo	326	207	348	219	595	814	4
del	351	207	365	219	595	814	4
cromosoma	368	207	422	219	595	814	4
15	425	207	436	219	595	814	4
en	440	207	450	219	595	814	4
la	454	207	461	219	595	814	4
región	465	207	493	219	595	814	4
11.2	496	207	516	219	595	814	4
(15q	519	207	539	219	595	814	4
11.2),	312	219	337	231	595	814	4
especialmente	341	219	406	231	595	814	4
entre	410	219	433	231	595	814	4
las	437	219	450	231	595	814	4
regiones	454	219	493	231	595	814	4
BP1-BP2	497	219	539	231	595	814	4
(región	312	231	342	243	595	814	4
que	346	231	362	243	595	814	4
contiene	366	231	404	243	595	814	4
500	407	231	424	243	595	814	4
k	427	231	432	243	595	814	4
bases	436	231	462	243	595	814	4
y	466	231	471	243	595	814	4
especialmente	474	231	539	243	595	814	4
frágil)	312	243	336	255	595	814	4
comportan	339	243	388	255	595	814	4
en	391	243	402	255	595	814	4
general	405	243	438	255	595	814	4
manifestaciones	441	243	514	255	595	814	4
clíni-	517	243	539	255	595	814	4
cas	312	255	328	267	595	814	4
muy	331	255	350	267	595	814	4
llamativas	353	255	397	267	595	814	4
en	400	255	411	267	595	814	4
la	414	255	422	267	595	814	4
función	425	255	458	267	595	814	4
neuronal,	461	255	502	267	595	814	4
afectan	505	255	539	267	595	814	4
al	312	267	319	279	595	814	4
habla,	325	267	352	279	595	814	4
a	357	267	362	279	595	814	4
las	368	267	380	279	595	814	4
funciones	385	267	429	279	595	814	4
motoras,	434	267	474	279	595	814	4
al	479	267	486	279	595	814	4
comporta-	492	267	539	279	595	814	4
miento,	312	279	345	291	595	814	4
a	349	279	354	291	595	814	4
la	357	279	365	291	595	814	4
talla	368	279	387	291	595	814	4
del	390	279	403	291	595	814	4
paciente	407	279	445	291	595	814	4
y	448	279	453	291	595	814	4
producen	457	279	500	291	595	814	4
autismo	503	279	539	291	595	814	4
y	312	291	317	303	595	814	4
esquizofrenia.	320	291	383	303	595	814	4
Estas	386	291	411	303	595	814	4
manifestaciones	415	291	487	303	595	814	4
tienen	491	291	518	303	595	814	4
una	522	291	539	303	595	814	4
penetrancia	312	303	364	315	595	814	4
muy	368	303	387	315	595	814	4
reducida	391	303	430	315	595	814	4
y	434	303	439	315	595	814	4
una	443	303	460	315	595	814	4
expresividad	464	303	520	315	595	814	4
va-	524	303	539	315	595	814	4
riable	312	315	336	327	595	814	4
3,9	336	316	344	323	595	814	4
.	344	315	347	327	595	814	4
El	312	339	320	351	595	814	4
diagnóstico	323	339	375	351	595	814	4
diferencial	378	339	424	351	595	814	4
ha	426	339	437	351	595	814	4
de	440	339	451	351	595	814	4
hacerse	454	339	489	351	595	814	4
con	492	339	509	351	595	814	4
el	512	339	519	351	595	814	4
sín-	522	339	539	351	595	814	4
drome	312	351	341	363	595	814	4
de	344	351	356	363	595	814	4
Prader	359	351	389	363	595	814	4
Willi	393	351	411	363	595	814	4
(deleción	415	351	455	363	595	814	4
15q11-q13	459	351	508	363	595	814	4
pater-	512	351	539	363	595	814	4
no,	312	363	326	375	595	814	4
que	328	363	345	375	595	814	4
cursa	348	363	372	375	595	814	4
con	375	363	391	375	595	814	4
obesidad,	394	363	438	375	595	814	4
hipotonía	441	363	482	375	595	814	4
y	484	363	489	375	595	814	4
discapaci-	492	363	539	375	595	814	4
dad	312	375	329	387	595	814	4
intelectual)	332	375	380	387	595	814	4
y	383	375	388	387	595	814	4
el	391	375	398	387	595	814	4
síndrome	401	375	443	387	595	814	4
de	446	375	457	387	595	814	4
Angelman	460	375	504	387	595	814	4
(altera-	507	375	539	387	595	814	4
ción	312	387	331	399	595	814	4
de	333	387	344	399	595	814	4
la	347	387	354	399	595	814	4
expresión	356	387	400	399	595	814	4
de	402	387	414	399	595	814	4
genes	416	387	443	399	595	814	4
en	445	387	456	399	595	814	4
igual	458	387	479	399	595	814	4
posición	482	387	519	399	595	814	4
que	522	387	539	399	595	814	4
Prader	312	399	342	411	595	814	4
Willi,	345	399	366	411	595	814	4
pero	369	399	389	411	595	814	4
de	393	399	404	411	595	814	4
origen	407	399	435	411	595	814	4
materno,	438	399	478	411	595	814	4
que	481	399	498	411	595	814	4
produce	501	399	539	411	595	814	4
epilepsia,	312	411	354	423	595	814	4
hipotonía,	360	411	404	423	595	814	4
retraso	409	411	441	423	595	814	4
mental,	446	411	479	423	595	814	4
alteraciones	485	411	539	423	595	814	4
del	312	423	325	435	595	814	4
habla	328	423	353	435	595	814	4
y	355	423	360	435	595	814	4
del	363	423	377	435	595	814	4
equilibrio)	379	423	423	435	595	814	4
5	423	424	426	431	595	814	4
.	426	423	429	435	595	814	4
Es	312	447	323	459	595	814	4
interesante	325	447	375	459	595	814	4
señalar	377	447	409	459	595	814	4
que	411	447	428	459	595	814	4
en	430	447	441	459	595	814	4
el	443	447	451	459	595	814	4
caso	453	447	474	459	595	814	4
descrito	477	447	513	459	595	814	4
no	515	447	526	459	595	814	4
se	528	447	539	459	595	814	4
presentan	312	459	356	471	595	814	4
las	359	459	371	471	595	814	4
alteraciones	373	459	428	471	595	814	4
neurológicas	430	459	487	471	595	814	4
esperadas,	489	459	539	471	595	814	4
a	312	471	317	483	595	814	4
pesar	320	471	345	483	595	814	4
de	349	471	360	483	595	814	4
tener	363	471	386	483	595	814	4
afectación	389	471	436	483	595	814	4
del	439	471	452	483	595	814	4
cerebelo	456	471	494	483	595	814	4
izquierdo	497	471	539	483	595	814	4
y	312	483	317	495	595	814	4
del	320	483	334	495	595	814	4
vermis	337	483	367	495	595	814	4
cerebeloso,	370	483	422	495	595	814	4
seguramente	426	483	484	495	595	814	4
debido	488	483	519	495	595	814	4
a	522	483	528	495	595	814	4
la	531	483	539	495	595	814	4
gran	312	495	332	507	595	814	4
neuroplasticidad	335	495	409	507	595	814	4
desarrollada.	412	495	470	507	595	814	4
En	474	495	485	507	595	814	4
cuanto	488	495	519	507	595	814	4
a	522	495	528	507	595	814	4
la	531	495	539	507	595	814	4
etiología,	312	507	352	519	595	814	4
ante	356	507	376	519	595	814	4
la	379	507	387	519	595	814	4
falta	391	507	410	519	595	814	4
de	414	507	425	519	595	814	4
alteración	429	507	473	519	595	814	4
genética	476	507	515	519	595	814	4
rela-	518	507	539	519	595	814	4
cionada	312	519	347	531	595	814	4
con	352	519	369	531	595	814	4
la	373	519	381	531	595	814	4
malformación	385	519	446	531	595	814	4
cerebelosa,	451	519	503	531	595	814	4
pensa-	507	519	539	531	595	814	4
mos	312	531	331	543	595	814	4
que	335	531	352	543	595	814	4
el	357	531	364	543	595	814	4
motivo	368	531	399	543	595	814	4
es	403	531	413	543	595	814	4
disruptivo	418	531	462	543	595	814	4
vascular,	466	531	506	543	595	814	4
puede	510	531	539	543	595	814	4
estar	312	543	334	555	595	814	4
relacionado	338	543	391	555	595	814	4
con	395	543	411	555	595	814	4
el	416	543	423	555	595	814	4
antecedente	428	543	483	555	595	814	4
gestacional	487	543	539	555	595	814	4
trombótico	312	555	361	567	595	814	4
de	364	555	375	567	595	814	4
la	379	555	386	567	595	814	4
madre,	390	555	421	567	595	814	4
sin	425	555	437	567	595	814	4
poder	441	555	467	567	595	814	4
descartar	470	555	513	567	595	814	4
otras	516	555	539	567	595	814	4
causas.	312	567	346	579	595	814	4
Al	349	567	358	579	595	814	4
evaluar	361	567	393	579	595	814	4
el	397	567	404	579	595	814	4
hallazgo	407	567	444	579	595	814	4
de	447	567	459	579	595	814	4
la	462	567	470	579	595	814	4
duplicación	473	567	524	579	595	814	4
de	527	567	539	579	595	814	4
15q11.2	312	579	348	591	595	814	4
se	352	579	362	591	595	814	4
señala	366	579	395	591	595	814	4
que	398	579	415	591	595	814	4
la	419	579	427	591	595	814	4
penetrancia	430	579	483	591	595	814	4
y	486	579	491	591	595	814	4
expresivi-	495	579	539	591	595	814	4
dad	312	591	329	603	595	814	4
es	331	591	342	603	595	814	4
variable	344	591	379	603	595	814	4
por	381	591	396	603	595	814	4
lo	399	591	407	603	595	814	4
que	409	591	426	603	595	814	4
es	429	591	439	603	595	814	4
verosímil	441	591	481	603	595	814	4
que	483	591	500	603	595	814	4
el	503	591	510	603	595	814	4
padre	513	591	539	603	595	814	4
de	312	603	323	615	595	814	4
la	326	603	334	615	595	814	4
paciente	337	603	375	615	595	814	4
no	379	603	390	615	595	814	4
tenga	393	603	418	615	595	814	4
ningún	421	603	452	615	595	814	4
síntoma	455	603	490	615	595	814	4
y	494	603	499	615	595	814	4
ella	502	603	517	615	595	814	4
pre-	520	603	539	615	595	814	4
sente	312	615	336	627	595	814	4
síntomas	339	615	380	627	595	814	4
que,	382	615	402	627	595	814	4
tal	405	615	415	627	595	814	4
vez,	418	615	436	627	595	814	4
no	439	615	450	627	595	814	4
tengan	453	615	483	627	595	814	4
que	486	615	503	627	595	814	4
ver	506	615	519	627	595	814	4
con	522	615	539	627	595	814	4
esta	312	627	331	639	595	814	4
alteración	335	627	379	639	595	814	4
genética	383	627	421	639	595	814	4
sino	426	627	444	639	595	814	4
con	449	627	465	639	595	814	4
su	470	627	480	639	595	814	4
hipogenesia	485	627	539	639	595	814	4
del	312	639	325	651	595	814	4
cerebelo	328	639	367	651	595	814	4
3,9,10	367	640	383	647	595	814	4
.	383	639	386	651	595	814	4
Los	312	663	328	675	595	814	4
médicos	331	663	369	675	595	814	4
de	372	663	383	675	595	814	4
familia	386	663	415	675	595	814	4
y	417	663	422	675	595	814	4
los	425	663	438	675	595	814	4
pediatras	441	663	482	675	595	814	4
de	485	663	496	675	595	814	4
Atención	499	663	539	675	595	814	4
Primaria	312	675	349	687	595	814	4
estamos	351	675	389	687	595	814	4
en	392	675	403	687	595	814	4
una	406	675	422	687	595	814	4
posición	425	675	462	687	595	814	4
privilegiada	465	675	516	687	595	814	4
para	519	675	539	687	595	814	4
detectar	312	687	349	699	595	814	4
trastornos	354	687	399	699	595	814	4
precoces	404	687	446	699	595	814	4
del	451	687	464	699	595	814	4
desarrollo	469	687	513	699	595	814	4
neu-	518	687	539	699	595	814	4
rológico	312	699	348	711	595	814	4
y	354	699	359	711	595	814	4
psicomotriz,	364	699	419	711	595	814	4
así	425	699	438	711	595	814	4
como	443	699	469	711	595	814	4
enfermedades	474	699	539	711	595	814	4
sugerentes	312	711	361	723	595	814	4
de	365	711	377	723	595	814	4
ser	381	711	394	723	595	814	4
familiares,	398	711	444	723	595	814	4
por	448	711	463	723	595	814	4
lo	467	711	475	723	595	814	4
que	479	711	496	723	595	814	4
creemos	500	711	539	723	595	814	4
que	312	723	329	735	595	814	4
las	333	723	345	735	595	814	4
competencias	349	723	412	735	595	814	4
en	416	723	427	735	595	814	4
genética	431	723	469	735	595	814	4
de	473	723	484	735	595	814	4
la	488	723	495	735	595	814	4
Atención	499	723	539	735	595	814	4
Primaria	312	735	349	747	595	814	4
tienen	351	735	379	747	595	814	4
que	381	735	398	747	595	814	4
ser	401	735	415	747	595	814	4
definidas	418	735	458	747	595	814	4
y	461	735	466	747	595	814	4
ampliadas	469	735	515	747	595	814	4
en	517	735	528	747	595	814	4
el	531	735	539	747	595	814	4
futuro	312	747	338	759	595	814	4
inmediato.	341	747	388	759	595	814	4
REV	389	776	405	785	595	814	4
CLÍN	407	776	425	785	595	814	4
MED	427	776	445	785	595	814	4
FAM	447	776	464	785	595	814	4
2020;	466	776	486	785	595	814	4
13(3):	488	776	508	785	595	814	4
214-218	510	776	540	785	595	814	4
U	357	43	366	58	595	814	5
N	370	43	379	58	595	814	5
P	386	43	395	58	595	814	5
A	398	43	407	58	595	814	5
C	410	43	420	58	595	814	5
I	423	43	427	58	595	814	5
E	430	43	438	58	595	814	5
N	442	43	451	58	595	814	5
T	455	43	462	58	595	814	5
E	466	43	474	58	595	814	5
C	481	43	490	58	595	814	5
O	494	43	504	58	595	814	5
N	508	43	517	58	595	814	5
.	521	43	524	58	595	814	5
.	528	43	531	58	595	814	5
.	535	43	539	58	595	814	5
Hipoplasia	57	52	90	60	595	814	5
cerebelosa	92	52	126	60	595	814	5
y	128	52	131	60	595	814	5
duplicación	133	52	169	60	595	814	5
de	171	52	179	60	595	814	5
15q11.2...	181	52	213	60	595	814	5
Sierra	215	52	233	60	595	814	5
Santos,	235	52	259	60	595	814	5
L.	261	52	266	60	595	814	5
et	268	52	274	60	595	814	5
al.	276	52	284	60	595	814	5
Estudios	57	99	95	111	595	814	5
más	98	99	117	111	595	814	5
avanzados,	120	99	171	111	595	814	5
como	174	99	200	111	595	814	5
el	203	99	210	111	595	814	5
exoma	213	99	243	111	595	814	5
trío,	246	99	264	111	595	814	5
que	267	99	283	111	595	814	5
consiste	57	111	94	123	595	814	5
en	98	111	109	123	595	814	5
comparar	112	111	155	123	595	814	5
el	159	111	166	123	595	814	5
exoma	170	111	200	123	595	814	5
entre	204	111	227	123	595	814	5
ambos	230	111	261	123	595	814	5
pro-	265	111	283	123	595	814	5
genitores	57	123	98	135	595	814	5
y	101	123	106	135	595	814	5
su	109	123	120	135	595	814	5
hija,	123	123	141	135	595	814	5
se	144	123	154	135	595	814	5
precisan	158	123	196	135	595	814	5
para	199	123	219	135	595	814	5
conocer	222	123	258	135	595	814	5
el	261	123	269	135	595	814	5
al-	272	123	283	135	595	814	5
cance	57	135	84	147	595	814	5
de	86	135	97	147	595	814	5
las	100	135	112	147	595	814	5
alteraciones	115	135	169	147	595	814	5
cerebelosas	171	135	225	147	595	814	5
y	228	135	233	147	595	814	5
su	235	135	246	147	595	814	5
relación	248	135	283	147	595	814	5
con	57	147	73	159	595	814	5
genes	78	147	105	159	595	814	5
implicados;	109	147	160	159	595	814	5
pero	164	147	185	159	595	814	5
a	189	147	194	159	595	814	5
veces,	198	147	227	159	595	814	5
afortunada-	231	147	283	159	595	814	5
mente,	57	159	87	171	595	814	5
la	90	159	97	171	595	814	5
realidad	100	159	136	171	595	814	5
de	138	159	149	171	595	814	5
la	152	159	159	171	595	814	5
evolución	162	159	205	171	595	814	5
clínica	207	159	235	171	595	814	5
supera	238	159	268	171	595	814	5
las	271	159	283	171	595	814	5
expectativas	57	171	113	183	595	814	5
muy	118	171	137	183	595	814	5
especialmente	142	171	207	183	595	814	5
en	211	171	222	183	595	814	5
el	227	171	234	183	595	814	5
desarrollo	239	171	283	183	595	814	5
neuronal.	57	183	98	195	595	814	5
4.	312	99	318	109	595	814	5
Pascual-Castroviejo	330	99	402	109	595	814	5
I,	404	99	408	109	595	814	5
Santolaya	411	99	446	109	595	814	5
JM,	448	99	462	109	595	814	5
Tendero	464	99	494	109	595	814	5
A.	496	99	504	109	595	814	5
Develop-	506	99	539	109	595	814	5
mental	330	109	354	119	595	814	5
Defects	357	109	384	119	595	814	5
of	386	109	393	119	595	814	5
the	396	109	407	119	595	814	5
cerebellum.	410	109	451	119	595	814	5
A	454	109	459	119	595	814	5
radiologic	462	109	497	119	595	814	5
and	499	109	513	119	595	814	5
anato-	515	109	539	119	595	814	5
mic	330	119	343	129	595	814	5
investigation.	345	119	393	129	595	814	5
Acta	395	119	412	129	595	814	5
Radiol	414	119	437	129	595	814	5
Suppl.	440	119	463	129	595	814	5
1976;	465	119	485	129	595	814	5
16	488	119	497	129	595	814	5
(347):	500	119	519	129	595	814	5
553-	522	119	539	129	595	814	5
60.	330	129	341	139	595	814	5
5.	312	142	318	151	595	814	5
Boyd	330	142	349	151	595	814	5
CA.	352	142	365	151	595	814	5
Cerebellar	368	142	405	151	595	814	5
agenesis	408	142	440	151	595	814	5
revisited.	443	142	475	151	595	814	5
Brain.	478	142	499	151	595	814	5
2010;	502	142	522	151	595	814	5
133	525	142	539	151	595	814	5
(Pt	330	152	340	161	595	814	5
3):	342	152	351	161	595	814	5
941-4.	353	152	376	161	595	814	5
6.	312	165	318	174	595	814	5
Lemon	330	165	354	174	595	814	5
RN,	358	165	371	174	595	814	5
Edgley	375	165	399	174	595	814	5
SA.	403	165	415	174	595	814	5
Life	419	165	432	174	595	814	5
without	435	165	461	174	595	814	5
a	465	165	469	174	595	814	5
cerebellum.	473	165	514	174	595	814	5
Brain.	518	165	539	174	595	814	5
2010;	330	175	350	184	595	814	5
133	352	175	365	184	595	814	5
(Pt	368	175	377	184	595	814	5
3):	380	175	388	184	595	814	5
652-4.	391	175	414	184	595	814	5
7.	312	188	318	197	595	814	5
Pinchefsky	330	188	369	197	595	814	5
EF,	371	188	382	197	595	814	5
Accogli	384	188	411	197	595	814	5
A,	413	188	420	197	595	814	5
Shevell	422	188	448	197	595	814	5
MI,	450	188	461	197	595	814	5
Saint-Martin	463	188	507	197	595	814	5
C,	509	188	517	197	595	814	5
Srour	519	188	539	197	595	814	5
M.	330	198	339	207	595	814	5
Developmental	343	198	396	207	595	814	5
outcomes	400	198	436	207	595	814	5
in	440	198	446	207	595	814	5
children	450	198	479	207	595	814	5
with	483	198	498	207	595	814	5
congenital	502	198	539	207	595	814	5
cerebellar	330	208	365	217	595	814	5
malformations.	367	208	421	217	595	814	5
Dev	423	208	437	217	595	814	5
Med	439	208	455	217	595	814	5
Child	458	208	476	217	595	814	5
Neurol.	479	208	505	217	595	814	5
2018;	507	208	527	217	595	814	5
61	530	208	539	217	595	814	5
(3):	330	218	341	227	595	814	5
350-8.	343	218	366	227	595	814	5
8.	312	231	318	240	595	814	5
Ginevra	330	231	357	240	595	814	5
Z.	361	231	368	240	595	814	5
Hipoplasia	371	231	409	240	595	814	5
/	412	231	415	240	595	814	5
agenesia	418	231	450	240	595	814	5
cerebelosa	454	231	493	240	595	814	5
aislada.	496	231	524	240	595	814	5
[In-	527	231	539	240	595	814	5
ternet]	330	241	353	250	595	814	5
2005	355	241	373	250	595	814	5
[acceso	375	241	403	250	595	814	5
18	405	241	414	250	595	814	5
Feb.	417	241	432	250	595	814	5
2019].	435	241	457	250	595	814	5
Disponible	459	241	497	250	595	814	5
en:	499	241	510	250	595	814	5
https://	513	241	539	250	595	814	5
www.orpha.net/consor/cgi-bin/	330	251	442	260	595	814	5
9.	312	263	318	273	595	814	5
Vanlerberghe	330	263	377	273	595	814	5
C,	380	263	388	273	595	814	5
Petit	390	263	407	273	595	814	5
F,	409	263	416	273	595	814	5
Malan	418	263	440	273	595	814	5
V,	443	263	450	273	595	814	5
Vicent-Delorme	452	263	508	273	595	814	5
C,	510	263	518	273	595	814	5
Bou-	521	263	539	273	595	814	5
quillon	330	273	353	283	595	814	5
S,	356	273	363	283	595	814	5
Boute	366	273	387	283	595	814	5
O	390	273	396	283	595	814	5
et	398	273	405	283	595	814	5
al.	408	273	416	283	595	814	5
15q11.2	418	273	448	283	595	814	5
microdeletion	450	273	499	283	595	814	5
(BP1-BP2)	501	273	539	283	595	814	5
and	330	283	343	293	595	814	5
developmental	346	283	399	293	595	814	5
delay,	402	283	423	293	595	814	5
behaviour	426	283	462	293	595	814	5
issues,	465	283	489	293	595	814	5
epilepsy	492	283	522	293	595	814	5
and	525	283	539	293	595	814	5
congenital	330	293	367	303	595	814	5
heart	369	293	387	303	595	814	5
disease:	389	293	419	303	595	814	5
a	421	293	425	303	595	814	5
series	427	293	448	303	595	814	5
of	450	293	457	303	595	814	5
52	459	293	468	303	595	814	5
patients.	470	293	501	303	595	814	5
Eur	502	293	514	303	595	814	5
J	516	293	521	303	595	814	5
Med	523	293	539	303	595	814	5
Genet.	330	303	354	313	595	814	5
2015;	356	303	376	313	595	814	5
58	378	303	387	313	595	814	5
(3):	389	303	400	313	595	814	5
140-7.	402	303	425	313	595	814	5
BIBLIOGRAFÍA	57	205	128	217	595	814	5
1.	57	230	63	239	595	814	5
Howley	75	230	101	239	595	814	5
MM,	103	230	120	239	595	814	5
Keppler-Noreuil	122	230	178	239	595	814	5
KM,	180	230	195	239	595	814	5
Cunnif	197	230	221	239	595	814	5
CM,	223	230	238	239	595	814	5
Browne	240	230	268	239	595	814	5
ML;	270	230	283	239	595	814	5
National	75	240	104	249	595	814	5
Birth	106	240	123	249	595	814	5
Defects	125	240	152	249	595	814	5
Prevention	154	240	192	249	595	814	5
Study.	194	240	217	249	595	814	5
Descriptive	219	240	259	249	595	814	5
epide-	260	240	283	249	595	814	5
miology	75	250	103	259	595	814	5
of	106	250	113	259	595	814	5
cerebellar	116	250	151	259	595	814	5
hypoplasia	154	250	192	259	595	814	5
in	195	250	201	259	595	814	5
the	204	250	215	259	595	814	5
National	218	250	248	259	595	814	5
Birth	251	250	268	259	595	814	5
De-	270	250	283	259	595	814	5
fects	75	260	92	269	595	814	5
Prevention	95	260	133	269	595	814	5
Study.	136	260	159	269	595	814	5
Birth	161	260	178	269	595	814	5
Defects	181	260	208	269	595	814	5
Res.	211	260	227	269	595	814	5
2018;	230	260	250	269	595	814	5
110	252	260	266	269	595	814	5
(19):	268	260	283	269	595	814	5
1419-32.	75	270	107	279	595	814	5
2.	57	283	63	292	595	814	5
Poretti	75	283	98	292	595	814	5
A,	101	283	109	292	595	814	5
Boltshauser	111	283	154	292	595	814	5
E,	157	283	164	292	595	814	5
Huisman	167	283	198	292	595	814	5
TA.	201	283	213	292	595	814	5
Prenatal	216	283	246	292	595	814	5
cerebellar	248	283	283	292	595	814	5
disruptions:	75	293	117	302	595	814	5
neuroimaging	119	293	168	302	595	814	5
spectrum	170	293	204	302	595	814	5
of	207	293	214	302	595	814	5
findings	216	293	244	302	595	814	5
in	247	293	253	302	595	814	5
correla-	256	293	283	302	595	814	5
tion	75	303	88	312	595	814	5
with	90	303	105	312	595	814	5
likely	107	303	124	312	595	814	5
mechanisms	126	303	171	312	595	814	5
and	173	303	187	312	595	814	5
etiologies	189	303	223	312	595	814	5
of	225	303	232	312	595	814	5
injury.	234	303	255	312	595	814	5
Neuroi-	257	303	283	312	595	814	5
maging	75	313	101	322	595	814	5
Clin	103	313	117	322	595	814	5
N	119	313	125	322	595	814	5
Am.	127	313	142	322	595	814	5
2016;	144	313	164	322	595	814	5
26	166	313	175	322	595	814	5
(3):	177	313	188	322	595	814	5
359-72.	190	313	218	322	595	814	5
3.	57	326	63	335	595	814	5
Burnside	75	326	107	335	595	814	5
RD,	109	326	122	335	595	814	5
Pasion	125	326	149	335	595	814	5
R,	152	326	159	335	595	814	5
Mikhail	162	326	187	335	595	814	5
FM,	190	326	203	335	595	814	5
Carroll	206	326	230	335	595	814	5
AJ,	232	326	244	335	595	814	5
Robin	246	326	267	335	595	814	5
NH,	270	326	283	335	595	814	5
Youngs	75	336	102	345	595	814	5
EL	105	336	114	345	595	814	5
et	117	336	124	345	595	814	5
al.	127	336	135	345	595	814	5
Microdeletion/microduplication	138	336	249	345	595	814	5
of	252	336	259	345	595	814	5
proxi-	262	336	283	345	595	814	5
mal	75	346	88	355	595	814	5
15q11.2	90	346	119	355	595	814	5
between	121	346	152	355	595	814	5
BP1	154	346	169	355	595	814	5
and	171	346	184	355	595	814	5
BP2:	187	346	204	355	595	814	5
a	206	346	210	355	595	814	5
susceptibility	212	346	259	355	595	814	5
region	261	346	283	355	595	814	5
for	75	356	84	365	595	814	5
neurological	87	356	131	365	595	814	5
dysfunction	134	356	176	365	595	814	5
including	179	356	211	365	595	814	5
developmental	214	356	267	365	595	814	5
and	270	356	283	365	595	814	5
language	75	366	107	375	595	814	5
delay.	110	366	131	375	595	814	5
Hum	133	366	150	375	595	814	5
Genet.	152	366	176	375	595	814	5
2011;	179	366	199	375	595	814	5
130	201	366	214	375	595	814	5
(4):	216	366	227	375	595	814	5
517-28.	229	366	257	375	595	814	5
REV	57	775	72	785	595	814	5
CLÍN	74	775	92	785	595	814	5
MED	94	775	112	785	595	814	5
FAM	114	775	131	785	595	814	5
2020;	133	775	153	785	595	814	5
13(3):	155	775	175	785	595	814	5
214-218	177	775	207	785	595	814	5
10.	312	316	323	326	595	814	5
Benítez-Burraco	330	316	388	326	595	814	5
A,	391	316	399	326	595	814	5
Barcos-Martínez	402	316	461	326	595	814	5
M,	465	316	474	326	595	814	5
Espejo-Portero	477	316	531	326	595	814	5
I,	534	316	539	326	595	814	5
Jimenez-Romero	330	326	391	336	595	814	5
S.	395	326	402	336	595	814	5
Variable	406	326	435	336	595	814	5
penetrance	439	326	479	336	595	814	5
of	483	326	490	336	595	814	5
the	494	326	505	336	595	814	5
15q11.2	509	326	539	336	595	814	5
BP1-BP2	330	336	363	346	595	814	5
microduplication	367	336	426	346	595	814	5
in	429	336	436	346	595	814	5
a	439	336	443	346	595	814	5
family	447	336	468	346	595	814	5
with	471	336	486	346	595	814	5
cognitive	489	336	522	346	595	814	5
and	525	336	539	346	595	814	5
language	330	346	363	356	595	814	5
impairment.	365	346	407	356	595	814	5
Mol	409	346	423	356	595	814	5
Syndromol.	425	346	466	356	595	814	5
2017;	468	346	488	356	595	814	5
8	490	346	495	356	595	814	5
(3):	497	346	508	356	595	814	5
139-47.	510	346	538	356	595	814	5
218	525	775	539	784	595	814	5
