ARCH	54	62	77	70	581	780	1
SOC	80	62	97	70	581	780	1
ESP	99	62	115	70	581	780	1
OFTALMOL	117	62	163	70	581	780	1
2009;	166	62	187	70	581	780	1
84:	189	62	201	70	581	780	1
573-576	204	62	234	70	581	780	1
COMUNICACIÓN	412	60	491	71	581	780	1
CORTA	494	60	527	71	581	780	1
ANIRIDIA,	57	91	143	106	581	780	1
GLAUCOMA	147	91	249	106	581	780	1
CONGÉNITO,	254	91	364	106	581	780	1
CÓRNEAS	368	91	451	106	581	780	1
OPACAS	456	91	524	106	581	780	1
EN	207	109	231	124	581	780	1
RECIÉN	235	109	302	124	581	780	1
NACIDO	306	109	374	124	581	780	1
ANIRIDIA,	68	142	143	156	581	780	1
CONGENITAL	147	142	248	156	581	780	1
GLAUCOMA	253	142	343	156	581	780	1
AND	347	142	379	156	581	780	1
WHITE	383	142	436	156	581	780	1
CORNEAS	440	142	513	156	581	780	1
IN	210	158	227	172	581	780	1
A	231	158	242	172	581	780	1
NEWBORN	246	158	325	172	581	780	1
BABY	329	158	371	172	581	780	1
DIAGO	102	189	137	199	581	780	1
T	140	189	147	199	581	780	1
1	147	188	151	195	581	780	1
,	151	189	153	199	581	780	1
HARTO	156	189	193	199	581	780	1
M	196	189	206	199	581	780	1
2	206	188	210	195	581	780	1
,	210	189	213	199	581	780	1
SERRA	216	189	251	199	581	780	1
I	254	189	258	199	581	780	1
2	258	188	262	195	581	780	1
,	262	189	264	199	581	780	1
PARDO	267	189	304	199	581	780	1
D	307	189	315	199	581	780	1
1	315	188	319	195	581	780	1
,	319	189	321	199	581	780	1
MONTERO	324	189	378	199	581	780	1
J	381	189	386	199	581	780	1
1	386	188	389	195	581	780	1
,	389	189	392	199	581	780	1
DÍAZ-LLOPIS	395	189	462	199	581	780	1
M	465	189	475	199	581	780	1
2	475	188	479	195	581	780	1
RESUMEN	135	228	200	240	581	780	1
ABSTRACT	379	228	449	240	581	780	1
(Arch	420	424	444	434	581	780	1
Soc	448	424	464	434	581	780	1
Esp	468	424	484	434	581	780	1
Oftalmol	488	424	527	434	581	780	1
2009;	300	436	326	446	581	780	1
84:	329	436	344	446	581	780	1
573-576).	347	436	390	446	581	780	1
Palabras	54	436	95	446	581	780	1
clave:	98	436	125	446	581	780	1
Aniridia,	128	436	168	446	581	780	1
glaucoma,	170	436	216	446	581	780	1
córnea,	219	436	251	446	581	780	1
recién	254	436	281	446	581	780	1
nacido.	54	448	86	458	581	780	1
Key	300	460	319	470	581	780	1
words:	322	460	354	470	581	780	1
Aniridia,	357	460	397	470	581	780	1
glaucoma,	400	460	445	470	581	780	1
cornea,	448	460	480	470	581	780	1
newborn.	483	460	524	470	581	780	1
INTRODUCCIÓN	115	494	219	505	581	780	1
La	65	519	76	529	581	780	1
aniridia	81	519	115	529	581	780	1
es	119	519	129	529	581	780	1
una	133	519	149	529	581	780	1
enfermedad	154	519	206	529	581	780	1
poco	211	519	232	529	581	780	1
frecuente,	237	519	281	529	581	780	1
normalmente	54	531	112	541	581	780	1
bilateral,	116	531	155	541	581	780	1
que	160	531	175	541	581	780	1
se	180	531	189	541	581	780	1
caracteriza	194	531	241	541	581	780	1
por	246	531	260	541	581	780	1
una	265	531	281	541	581	780	1
hipoplasia	54	544	99	554	581	780	1
del	102	544	115	554	581	780	1
iris	118	544	132	554	581	780	1
(1,2).	134	544	158	554	581	780	1
La	161	544	173	554	581	780	1
prevalencia	175	544	225	554	581	780	1
es	228	544	237	554	581	780	1
de	240	544	250	554	581	780	1
1	253	544	258	554	581	780	1
caso	261	544	281	554	581	780	1
cada	54	556	74	566	581	780	1
50.000	77	556	107	566	581	780	1
a	110	556	115	566	581	780	1
1	118	556	124	566	581	780	1
caso	127	556	146	566	581	780	1
cada	149	556	169	566	581	780	1
100.000	172	556	208	566	581	780	1
(3).	211	556	227	566	581	780	1
La	65	568	76	578	581	780	1
aniridia	79	568	113	578	581	780	1
es	116	568	125	578	581	780	1
de	128	568	138	578	581	780	1
herencia	141	568	179	578	581	780	1
familiar	182	568	216	578	581	780	1
en	220	568	230	578	581	780	1
dos	233	568	248	578	581	780	1
tercios	251	568	281	578	581	780	1
de	54	580	64	590	581	780	1
los	67	580	80	590	581	780	1
casos,	83	580	109	590	581	780	1
con	112	580	128	590	581	780	1
transmisión	131	580	182	590	581	780	1
autosómica	185	580	235	590	581	780	1
dominan-	238	580	281	590	581	780	1
Recibido:	54	612	85	619	581	780	1
19/10/08.	87	612	117	619	581	780	1
Aceptado:	120	612	152	619	581	780	1
23/11/09.	155	612	185	619	581	780	1
Hospital	54	621	81	628	581	780	1
La	83	621	92	628	581	780	1
Fe.	94	621	104	628	581	780	1
Valencia.	106	621	135	628	581	780	1
España.	138	621	163	628	581	780	1
1	54	629	57	634	581	780	1
Licenciado	61	630	96	637	581	780	1
en	98	630	106	637	581	780	1
Medicina.	108	630	140	637	581	780	1
2	54	638	57	643	581	780	1
Doctor	61	639	83	646	581	780	1
en	85	639	93	646	581	780	1
Medicina.	95	639	127	646	581	780	1
Correspondencia:	54	657	110	664	581	780	1
Teresa	54	666	75	673	581	780	1
Diago	77	666	96	673	581	780	1
C/.	54	675	63	682	581	780	1
Dr.	66	675	76	682	581	780	1
Gómez	78	675	101	682	581	780	1
Ferrer,	103	675	124	682	581	780	1
11,	126	675	136	682	581	780	1
pta.	139	675	150	682	581	780	1
10	153	675	161	682	581	780	1
46010	54	684	74	691	581	780	1
Valencia	76	684	104	691	581	780	1
España	54	693	77	700	581	780	1
E-mail:	54	702	78	709	581	780	1
tediasem@gmail.com	80	702	150	709	581	780	1
te	300	494	308	504	581	780	1
y	312	494	317	504	581	780	1
penetrancia	321	494	372	504	581	780	1
completa.	375	494	418	504	581	780	1
El	422	494	432	504	581	780	1
gen	435	494	451	504	581	780	1
que	455	494	471	504	581	780	1
se	474	494	483	504	581	780	1
afecta	487	494	513	504	581	780	1
en	517	494	527	504	581	780	1
la	300	506	308	516	581	780	1
aniridia	311	506	345	516	581	780	1
familiar	348	506	383	516	581	780	1
es	386	506	395	516	581	780	1
el	398	506	406	516	581	780	1
PAX6	409	506	436	516	581	780	1
en	439	506	449	516	581	780	1
la	452	506	460	516	581	780	1
rama	464	506	486	516	581	780	1
corta	489	506	511	516	581	780	1
del	514	506	527	516	581	780	1
cromosoma	300	518	352	528	581	780	1
11	355	518	366	528	581	780	1
(1).	369	518	384	528	581	780	1
Al	311	530	322	540	581	780	1
practicar	327	530	366	540	581	780	1
una	371	530	387	540	581	780	1
gonioscopia	392	530	445	540	581	780	1
observaremos	450	530	511	540	581	780	1
un	516	530	527	540	581	780	1
muñón	300	542	331	552	581	780	1
rudimentario	336	542	393	552	581	780	1
de	397	542	408	552	581	780	1
iris,	412	542	429	552	581	780	1
incluso	434	542	466	552	581	780	1
en	471	542	481	552	581	780	1
los	486	542	499	552	581	780	1
casos	503	542	527	552	581	780	1
más	300	554	318	564	581	780	1
extremos.	321	554	364	564	581	780	1
En	366	554	379	564	581	780	1
estos	381	554	403	564	581	780	1
pacientes	406	554	447	564	581	780	1
suele	450	554	472	564	581	780	1
ser	475	554	488	564	581	780	1
frecuen-	491	554	527	564	581	780	1
te	300	566	308	577	581	780	1
la	311	566	319	577	581	780	1
asociación	322	566	368	577	581	780	1
a	371	566	376	577	581	780	1
una	378	566	394	577	581	780	1
hipoplasia	397	566	442	577	581	780	1
foveal	445	566	472	577	581	780	1
e	474	566	479	577	581	780	1
hipoplasia	482	566	527	577	581	780	1
del	300	579	314	589	581	780	1
nervio	317	579	345	589	581	780	1
óptico.	348	579	378	589	581	780	1
DIAGO	54	62	79	69	581	780	2
T,	81	62	88	69	581	780	2
et	90	62	96	69	581	780	2
al.	98	62	106	69	581	780	2
Progresivamente	65	91	140	101	581	780	2
también	143	91	179	101	581	780	2
son	182	91	198	101	581	780	2
comunes	200	91	241	101	581	780	2
la	243	91	251	101	581	780	2
apari-	254	91	281	101	581	780	2
ción	54	103	73	113	581	780	2
de	77	103	87	113	581	780	2
cataratas,	91	103	133	113	581	780	2
glaucoma	137	103	181	113	581	780	2
y	184	103	189	113	581	780	2
opacidad	193	103	234	113	581	780	2
de	237	103	248	113	581	780	2
la	251	103	259	113	581	780	2
cór-	262	103	281	113	581	780	2
nea.	54	115	72	125	581	780	2
El	76	115	86	125	581	780	2
glaucoma	89	115	133	125	581	780	2
suele	137	115	160	125	581	780	2
presentarse	163	115	214	125	581	780	2
con	218	115	234	125	581	780	2
el	238	115	246	125	581	780	2
tiempo	249	115	281	125	581	780	2
debido	54	127	85	137	581	780	2
al	89	127	97	137	581	780	2
cierre	101	127	127	137	581	780	2
progresivo	132	127	180	137	581	780	2
del	184	127	198	137	581	780	2
ángulo	202	127	233	137	581	780	2
conforme	237	127	281	137	581	780	2
éste	54	139	71	149	581	780	2
se	76	139	85	149	581	780	2
va	89	139	99	149	581	780	2
ocluyendo	104	139	151	149	581	780	2
por	155	139	170	149	581	780	2
el	174	139	182	149	581	780	2
muñón	187	139	218	149	581	780	2
rudimentario	222	139	281	149	581	780	2
de	54	152	64	162	581	780	2
iris.	70	152	87	162	581	780	2
La	92	152	104	162	581	780	2
córnea	109	152	139	162	581	780	2
progresivamente	145	152	220	162	581	780	2
puede	225	152	252	162	581	780	2
verse	257	152	281	162	581	780	2
afectada	54	164	92	174	581	780	2
e	95	164	100	174	581	780	2
ir	104	164	111	174	581	780	2
opacificándose.	115	164	186	174	581	780	2
Es	189	164	201	174	581	780	2
rara	204	164	222	174	581	780	2
la	226	164	234	174	581	780	2
presencia	238	164	281	174	581	780	2
de	54	176	65	186	581	780	2
glaucoma	73	176	118	186	581	780	2
y	126	176	131	186	581	780	2
opacificación	139	176	203	186	581	780	2
corneal	211	176	246	186	581	780	2
en	254	176	264	186	581	780	2
el	272	176	281	186	581	780	2
momento	54	188	96	198	581	780	2
del	99	188	113	198	581	780	2
nacimiento	116	188	166	198	581	780	2
en	169	188	179	198	581	780	2
pacientes	182	188	224	198	581	780	2
con	227	188	243	198	581	780	2
aniridia	246	188	281	198	581	780	2
(1,2).	54	200	78	210	581	780	2
CASO	119	237	155	249	581	780	2
CLÍNICO	159	237	216	249	581	780	2
Fig.	300	246	316	255	581	780	2
1:	319	246	327	255	581	780	2
Ojo	332	246	347	255	581	780	2
derecho	350	246	382	255	581	780	2
tras	384	246	400	255	581	780	2
un	403	246	413	255	581	780	2
mes	415	246	431	255	581	780	2
de	434	246	443	255	581	780	2
la	446	246	454	255	581	780	2
trabeculectomía.	456	246	524	255	581	780	2
Antecedentes	54	263	116	273	581	780	2
personales	119	263	169	273	581	780	2
Estudio	300	275	336	285	581	780	2
genético	340	275	378	285	581	780	2
Paciente	65	287	102	297	581	780	2
varón	104	287	129	297	581	780	2
nacido	131	287	161	297	581	780	2
mediante	163	287	204	297	581	780	2
cesárea	206	287	238	297	581	780	2
(embara-	241	287	281	297	581	780	2
zo	54	299	64	309	581	780	2
controlado,	68	299	117	309	581	780	2
no	121	299	132	309	581	780	2
infección	135	299	176	309	581	780	2
prenatal	179	299	215	309	581	780	2
ni	218	299	227	309	581	780	2
perinatal)	230	299	272	309	581	780	2
a	276	299	281	309	581	780	2
las	54	311	66	321	581	780	2
36	69	311	80	321	581	780	2
semanas	83	311	120	321	581	780	2
de	123	311	134	321	581	780	2
gestación.	137	311	181	321	581	780	2
El	65	323	74	334	581	780	2
paciente	77	323	114	334	581	780	2
fue	116	323	130	334	581	780	2
derivado	133	323	171	334	581	780	2
a	173	323	178	334	581	780	2
nuestro	181	323	213	334	581	780	2
centro	216	323	243	334	581	780	2
por	246	323	260	334	581	780	2
sos-	263	323	281	334	581	780	2
pecha	54	336	79	346	581	780	2
de	84	336	95	346	581	780	2
glaucoma	100	336	143	346	581	780	2
congénito	148	336	191	346	581	780	2
bilateral	196	336	232	346	581	780	2
a	237	336	242	346	581	780	2
los	247	336	260	346	581	780	2
tres	265	336	281	346	581	780	2
días	54	348	72	358	581	780	2
del	75	348	88	358	581	780	2
nacimiento.	91	348	143	358	581	780	2
Exploración	54	384	111	394	581	780	2
oftalmológica	114	384	178	394	581	780	2
A	65	409	73	419	581	780	2
la	78	409	86	419	581	780	2
exploración	92	409	144	419	581	780	2
oftalmológica	149	409	210	419	581	780	2
bajo	216	409	235	419	581	780	2
anestesia	241	409	281	419	581	780	2
general	54	421	86	431	581	780	2
se	93	421	103	431	581	780	2
objetivó	110	421	146	431	581	780	2
una	153	421	169	431	581	780	2
presión	175	421	208	431	581	780	2
intraocular	215	421	263	431	581	780	2
de	270	421	281	431	581	780	2
27	54	433	65	443	581	780	2
mmHg	72	433	103	443	581	780	2
mediante	110	433	150	443	581	780	2
tonometría	157	433	205	443	581	780	2
de	212	433	223	443	581	780	2
Perkins	230	433	263	443	581	780	2
en	270	433	281	443	581	780	2
ambos	54	445	83	455	581	780	2
ojos,	86	445	107	455	581	780	2
un	111	445	122	455	581	780	2
diámetro	126	445	165	455	581	780	2
corneal	168	445	201	455	581	780	2
de	204	445	215	455	581	780	2
11,5	218	445	238	455	581	780	2
mm,	241	445	261	455	581	780	2
una	265	445	281	455	581	780	2
gran	54	457	73	467	581	780	2
opacidad	76	457	116	467	581	780	2
corneal	119	457	151	467	581	780	2
y	154	457	160	467	581	780	2
una	163	457	179	467	581	780	2
aniridia	182	457	216	467	581	780	2
bilateral.	219	457	257	467	581	780	2
Se	311	299	322	309	581	780	2
valoró	326	299	354	309	581	780	2
la	358	299	366	309	581	780	2
presencia	371	299	412	309	581	780	2
de	416	299	427	309	581	780	2
posibles	431	299	467	309	581	780	2
deleciones	471	299	517	309	581	780	2
o	522	299	527	309	581	780	2
duplicaciones	300	311	361	321	581	780	2
genéticas	364	311	405	321	581	780	2
mediante	408	311	449	321	581	780	2
la	452	311	460	321	581	780	2
técnica	463	311	494	321	581	780	2
MLPA	498	311	527	321	581	780	2
(Multiples	300	323	346	333	581	780	2
Ligation-dependent	352	323	438	333	581	780	2
Probe	443	323	469	333	581	780	2
Amplificac-	474	323	527	333	581	780	2
tion),	300	336	324	346	581	780	2
empleando	327	336	375	346	581	780	2
la	378	336	386	346	581	780	2
mezcla	389	336	420	346	581	780	2
de	423	336	433	346	581	780	2
sonda	436	336	461	346	581	780	2
SALSA	464	336	499	346	581	780	2
P245.	502	336	527	346	581	780	2
Este	300	348	319	358	581	780	2
método	324	348	357	358	581	780	2
permite	361	348	395	358	581	780	2
valorar,	399	348	432	358	581	780	2
entre	437	348	459	358	581	780	2
otros,	463	348	488	358	581	780	2
la	492	348	500	358	581	780	2
dosis	505	348	527	358	581	780	2
del	300	360	314	370	581	780	2
gen	318	360	334	370	581	780	2
PAX	339	360	360	370	581	780	2
6	364	360	369	370	581	780	2
en	374	360	384	370	581	780	2
la	389	360	397	370	581	780	2
región	401	360	429	370	581	780	2
cromosómica	433	360	493	370	581	780	2
11p13,	497	360	527	370	581	780	2
cuya	300	372	321	382	581	780	2
deleción	324	372	361	382	581	780	2
ocasiona	364	372	403	382	581	780	2
aniridia	406	372	439	382	581	780	2
y	442	372	448	382	581	780	2
otras	450	372	472	382	581	780	2
alteraciones	475	372	527	382	581	780	2
oculares.	300	384	340	394	581	780	2
Todas	311	396	337	406	581	780	2
las	340	396	352	406	581	780	2
sondas	354	396	384	406	581	780	2
empleadas	387	396	433	406	581	780	2
mostraron	436	396	481	406	581	780	2
una	483	396	499	406	581	780	2
inten-	502	396	527	406	581	780	2
sidad	300	408	324	419	581	780	2
relativa	326	408	358	419	581	780	2
normal	361	408	392	419	581	780	2
en	394	408	405	419	581	780	2
la	407	408	415	419	581	780	2
muestra	418	408	452	419	581	780	2
estudiada,	455	408	499	419	581	780	2
por	502	408	516	419	581	780	2
lo	519	408	527	419	581	780	2
que	300	421	316	431	581	780	2
se	320	421	329	431	581	780	2
descartó	333	421	369	431	581	780	2
que	373	421	389	431	581	780	2
el	393	421	401	431	581	780	2
paciente	404	421	441	431	581	780	2
presentara	445	421	490	431	581	780	2
la	494	421	502	431	581	780	2
dele-	505	421	527	431	581	780	2
ción	300	433	319	443	581	780	2
que	322	433	338	443	581	780	2
predispone	341	433	390	443	581	780	2
al	393	433	401	443	581	780	2
síndrome	404	433	444	443	581	780	2
WAGR.	447	433	482	443	581	780	2
DISCUSIÓN	378	470	450	481	581	780	2
Tratamiento	54	494	112	504	581	780	2
Se	65	518	76	528	581	780	2
procedió	79	518	117	528	581	780	2
a	120	518	125	528	581	780	2
la	128	518	136	528	581	780	2
realización	139	518	188	528	581	780	2
de	191	518	201	528	581	780	2
una	204	518	220	528	581	780	2
trabeculecto-	223	518	281	528	581	780	2
mía	54	530	70	540	581	780	2
bilateral	73	530	109	540	581	780	2
a	112	530	117	540	581	780	2
las	120	530	132	540	581	780	2
XII,	135	530	153	540	581	780	2
con	156	530	171	540	581	780	2
colgajo	174	530	207	540	581	780	2
escleral	209	530	243	540	581	780	2
triangu-	246	530	281	540	581	780	2
lar	54	542	65	552	581	780	2
y	69	542	74	552	581	780	2
colgajo	78	542	110	552	581	780	2
conjuntival	113	542	162	552	581	780	2
con	166	542	182	552	581	780	2
base	185	542	204	552	581	780	2
en	208	542	218	552	581	780	2
fórnix.	222	542	251	552	581	780	2
No	255	542	268	552	581	780	2
se	271	542	281	552	581	780	2
utilizó	54	554	82	564	581	780	2
ningún	85	554	115	564	581	780	2
antimitótico.	119	554	174	564	581	780	2
La	311	495	323	505	581	780	2
aniridia	328	495	362	505	581	780	2
es	367	495	376	505	581	780	2
una	381	495	397	505	581	780	2
enfermedad	402	495	454	505	581	780	2
poco	460	495	481	505	581	780	2
frecuente	486	495	527	505	581	780	2
que	300	507	316	518	581	780	2
se	319	507	328	518	581	780	2
caracteriza	331	507	378	518	581	780	2
por	381	507	395	518	581	780	2
un	398	507	409	518	581	780	2
iris	411	507	425	518	581	780	2
hipoplásico	428	507	479	518	581	780	2
y	481	507	487	518	581	780	2
que	489	507	505	518	581	780	2
pue-	508	507	527	518	581	780	2
de	300	520	311	530	581	780	2
asociarse	314	520	354	530	581	780	2
a	357	520	362	530	581	780	2
otras	365	520	386	530	581	780	2
anomalías	389	520	434	530	581	780	2
oculares	437	520	474	530	581	780	2
como	477	520	501	530	581	780	2
hipo-	504	520	527	530	581	780	2
Evolución	54	591	101	601	581	780	2
A	65	615	73	625	581	780	2
los	76	615	88	625	581	780	2
15	92	615	103	625	581	780	2
días	106	615	123	625	581	780	2
se	127	615	136	625	581	780	2
le	139	615	147	625	581	780	2
realizó	150	615	180	625	581	780	2
una	183	615	199	625	581	780	2
exploración	202	615	254	625	581	780	2
oftal-	257	615	281	625	581	780	2
mológica	54	627	95	637	581	780	2
bajo	98	627	117	637	581	780	2
sedación	120	627	159	637	581	780	2
en	162	627	173	637	581	780	2
la	176	627	184	637	581	780	2
que	187	627	203	637	581	780	2
se	207	627	216	637	581	780	2
apreciaba	219	627	261	637	581	780	2
una	265	627	281	637	581	780	2
persistencia	54	639	106	649	581	780	2
de	110	639	120	649	581	780	2
la	124	639	132	649	581	780	2
opacidad	136	639	176	649	581	780	2
corneal	180	639	212	649	581	780	2
(figs.	216	639	239	649	581	780	2
1	243	639	248	649	581	780	2
y	252	639	258	649	581	780	2
2)	262	639	271	649	581	780	2
y	275	639	281	649	581	780	2
una	54	652	70	662	581	780	2
presión	72	652	105	662	581	780	2
intraocular	107	652	155	662	581	780	2
de	157	652	167	662	581	780	2
17	170	652	181	662	581	780	2
mmHg	183	652	214	662	581	780	2
en	216	652	227	662	581	780	2
ojo	229	652	243	662	581	780	2
derecho	246	652	281	662	581	780	2
y	54	664	59	674	581	780	2
de	62	664	73	674	581	780	2
14	76	664	87	674	581	780	2
mmHg	90	664	120	674	581	780	2
en	123	664	134	674	581	780	2
ojo	137	664	151	674	581	780	2
izquierdo.	154	664	198	674	581	780	2
Se	65	676	76	686	581	780	2
plantea	79	676	111	686	581	780	2
la	114	676	122	686	581	780	2
posibilidad	125	676	174	686	581	780	2
de	178	676	188	686	581	780	2
practicar	191	676	230	686	581	780	2
una	233	676	249	686	581	780	2
quera-	252	676	281	686	581	780	2
toplastia,	54	688	94	698	581	780	2
debido	97	688	127	698	581	780	2
a	130	688	135	698	581	780	2
la	138	688	146	698	581	780	2
persistencia	149	688	201	698	581	780	2
del	204	688	218	698	581	780	2
edema	221	688	249	698	581	780	2
corne-	252	688	281	698	581	780	2
al	54	700	62	710	581	780	2
en	65	700	75	710	581	780	2
ambos	78	700	107	710	581	780	2
ojos.	110	700	131	710	581	780	2
574	54	720	69	729	581	780	2
Fig.	300	699	316	708	581	780	2
2:	319	699	327	708	581	780	2
Ojo	332	699	347	708	581	780	2
izquierdo	349	699	387	708	581	780	2
tras	389	699	405	708	581	780	2
un	407	699	417	708	581	780	2
mes	420	699	435	708	581	780	2
de	438	699	447	708	581	780	2
la	450	699	457	708	581	780	2
trabeculectomía.	460	699	527	708	581	780	2
ARCH	210	720	232	728	581	780	2
SOC	234	720	250	728	581	780	2
ESP	252	720	266	728	581	780	2
OFTALMOL	268	720	311	728	581	780	2
2009;	313	720	331	728	581	780	2
84:	334	720	344	728	581	780	2
573-576	346	720	373	728	581	780	2
Aniridia	449	62	476	69	581	780	3
y	478	62	482	69	581	780	3
recién	484	62	504	69	581	780	3
nacido	506	62	527	69	581	780	3
plasia	54	91	79	101	581	780	3
de	82	91	93	101	581	780	3
nervio	95	91	123	101	581	780	3
óptico,	126	91	156	101	581	780	3
hipoplasia	159	91	204	101	581	780	3
foveal,	207	91	237	101	581	780	3
cataratas,	239	91	281	101	581	780	3
glaucoma	54	103	97	113	581	780	3
y	100	103	105	113	581	780	3
puede	108	103	135	113	581	780	3
también	138	103	173	113	581	780	3
asociarse	176	103	217	113	581	780	3
a	220	103	225	113	581	780	3
alteraciones	228	103	281	113	581	780	3
sistémicas	54	115	99	125	581	780	3
tales	102	115	122	125	581	780	3
como	125	115	149	125	581	780	3
anomalías	152	115	196	125	581	780	3
en	199	115	209	125	581	780	3
el	212	115	220	125	581	780	3
aparato	223	115	255	125	581	780	3
geni-	258	115	281	125	581	780	3
tourinario,	54	127	100	137	581	780	3
tumor	103	127	129	137	581	780	3
de	132	127	142	137	581	780	3
Wilms	145	127	174	137	581	780	3
y	177	127	182	137	581	780	3
retraso	185	127	215	137	581	780	3
mental,	218	127	251	137	581	780	3
dando	254	127	281	137	581	780	3
lugar	54	139	76	149	581	780	3
al	82	139	90	149	581	780	3
llamado	95	139	130	149	581	780	3
síndrome	136	139	177	149	581	780	3
de	182	139	192	149	581	780	3
WAGR	198	139	230	149	581	780	3
(tumor	235	139	265	149	581	780	3
de	270	139	281	149	581	780	3
Wilms,	54	152	85	162	581	780	3
aniridia,	89	152	125	162	581	780	3
alteraciones	128	152	181	162	581	780	3
en	184	152	194	162	581	780	3
el	197	152	205	162	581	780	3
aparato	208	152	241	162	581	780	3
genitou-	244	152	281	162	581	780	3
rinario	54	164	83	174	581	780	3
y	86	164	92	174	581	780	3
retraso	95	164	125	174	581	780	3
mental).	128	164	164	174	581	780	3
Es	65	176	76	186	581	780	3
una	79	176	95	186	581	780	3
enfermedad	99	176	151	186	581	780	3
congénita	154	176	197	186	581	780	3
cuya	201	176	221	186	581	780	3
presentación	225	176	281	186	581	780	3
puede	54	188	80	198	581	780	3
ser	84	188	97	198	581	780	3
esporádica	100	188	147	198	581	780	3
o	151	188	156	198	581	780	3
hereditaria	160	188	207	198	581	780	3
familiar.	211	188	248	198	581	780	3
El	251	188	261	198	581	780	3
gen	265	188	281	198	581	780	3
defectuoso	54	200	101	210	581	780	3
es	107	200	116	210	581	780	3
el	121	200	129	210	581	780	3
PAX6,	134	200	163	210	581	780	3
encargado	168	200	213	210	581	780	3
del	218	200	232	210	581	780	3
desarrollo	237	200	281	210	581	780	3
ocular,	54	212	84	222	581	780	3
presente	87	212	123	222	581	780	3
en	126	212	137	222	581	780	3
el	140	212	148	222	581	780	3
cromosoma	151	212	202	222	581	780	3
11p13	205	212	232	222	581	780	3
(4).	236	212	251	222	581	780	3
Al	65	224	75	235	581	780	3
realizar	78	224	110	235	581	780	3
una	112	224	128	235	581	780	3
búsqueda	130	224	171	235	581	780	3
bibliográfica	173	224	228	235	581	780	3
en	230	224	240	235	581	780	3
MEDLI-	243	224	281	235	581	780	3
NE	54	237	68	247	581	780	3
aparecen	73	237	111	247	581	780	3
tan	116	237	129	247	581	780	3
sólo	134	237	152	247	581	780	3
2	157	237	162	247	581	780	3
referencias	167	237	214	247	581	780	3
que	219	237	235	247	581	780	3
presenten	239	237	281	247	581	780	3
todas	54	249	77	259	581	780	3
las	82	249	94	259	581	780	3
características	99	249	159	259	581	780	3
oftalmológicas	165	249	228	259	581	780	3
de	234	249	244	259	581	780	3
nuestro	249	249	281	259	581	780	3
paciente:	54	261	93	271	581	780	3
Aniridia,	96	261	135	271	581	780	3
córneas	139	261	172	271	581	780	3
edematosas	176	261	225	271	581	780	3
y	229	261	235	271	581	780	3
glaucoma	239	261	281	271	581	780	3
congénito	54	273	96	283	581	780	3
en	99	273	109	283	581	780	3
recién	112	273	139	283	581	780	3
nacido	141	273	170	283	581	780	3
(3,5).	173	273	196	283	581	780	3
Lee	199	273	215	283	581	780	3
et	218	273	226	283	581	780	3
al	229	273	237	283	581	780	3
presentan	239	273	281	283	581	780	3
un	54	285	65	295	581	780	3
caso	68	285	87	295	581	780	3
con	90	285	106	295	581	780	3
las	109	285	121	295	581	780	3
características	124	285	185	295	581	780	3
anteriormente	188	285	248	295	581	780	3
citadas	251	285	281	295	581	780	3
en	54	297	64	307	581	780	3
un	67	297	78	307	581	780	3
paciente	81	297	116	307	581	780	3
con	119	297	135	307	581	780	3
síndrome	138	297	178	307	581	780	3
de	181	297	191	307	581	780	3
Brachmann-de	194	297	257	307	581	780	3
Lan-	260	297	281	307	581	780	3
ge	54	309	64	320	581	780	3
(síndrome	66	309	110	320	581	780	3
Cornelia	112	309	149	320	581	780	3
de	151	309	162	320	581	780	3
Lange),	164	309	197	320	581	780	3
el	199	309	207	320	581	780	3
cual	209	309	227	320	581	780	3
pertenece	229	309	271	320	581	780	3
al	273	309	281	320	581	780	3
grupo	54	322	79	332	581	780	3
de	81	322	92	332	581	780	3
síndromes	94	322	138	332	581	780	3
con	141	322	156	332	581	780	3
múltiple	159	322	194	332	581	780	3
anomalías	197	322	241	332	581	780	3
congéni-	243	322	281	332	581	780	3
tas	54	334	66	344	581	780	3
y	69	334	74	344	581	780	3
retraso	77	334	106	344	581	780	3
mental.	109	334	141	344	581	780	3
El	144	334	154	344	581	780	3
paciente	157	334	193	344	581	780	3
del	196	334	209	344	581	780	3
que	212	334	227	344	581	780	3
hacen	230	334	255	344	581	780	3
men-	258	334	281	344	581	780	3
ción	54	346	72	356	581	780	3
fue	77	346	91	356	581	780	3
sometido	95	346	135	356	581	780	3
a	139	346	144	356	581	780	3
múltiples	148	346	188	356	581	780	3
cirugías:	193	346	230	356	581	780	3
válvula	234	346	266	356	581	780	3
de	270	346	281	356	581	780	3
Ahmed,	54	358	88	368	581	780	3
queratoplastias	92	358	156	368	581	780	3
penetrantes.	160	358	211	368	581	780	3
Este	215	358	233	368	581	780	3
paciente	236	358	272	368	581	780	3
a	276	358	281	368	581	780	3
la	54	370	62	380	581	780	3
edad	64	370	84	380	581	780	3
de	87	370	97	380	581	780	3
5	99	370	105	380	581	780	3
años	107	370	127	380	581	780	3
y	129	370	134	380	581	780	3
medio	137	370	164	380	581	780	3
de	166	370	176	380	581	780	3
edad	178	370	199	380	581	780	3
consiguió	201	370	243	380	581	780	3
una	245	370	261	380	581	780	3
cór-	263	370	281	380	581	780	3
nea	54	382	69	392	581	780	3
transparente	71	382	124	392	581	780	3
en	126	382	136	392	581	780	3
un	138	382	149	392	581	780	3
ojo	152	382	165	392	581	780	3
y	168	382	173	392	581	780	3
una	175	382	191	392	581	780	3
ambliopía	193	382	236	392	581	780	3
en	239	382	249	392	581	780	3
el	251	382	259	392	581	780	3
con-	261	382	281	392	581	780	3
tralateral	54	395	92	405	581	780	3
debido	97	395	126	405	581	780	3
a	131	395	136	405	581	780	3
un	141	395	152	405	581	780	3
fallo	156	395	176	405	581	780	3
en	181	395	191	405	581	780	3
el	196	395	204	405	581	780	3
injerto	209	395	237	405	581	780	3
debido	241	395	271	405	581	780	3
a	276	395	281	405	581	780	3
infecciones	54	407	103	417	581	780	3
recurrentes	106	407	153	417	581	780	3
(5).	156	407	171	417	581	780	3
Lise-Schneider	65	419	131	429	581	780	3
B	135	419	143	429	581	780	3
et	147	419	155	429	581	780	3
al	159	419	167	429	581	780	3
muestran	171	419	211	429	581	780	3
el	215	419	223	429	581	780	3
caso	227	419	247	429	581	780	3
de	251	419	261	429	581	780	3
dos	265	419	281	429	581	780	3
hermanas	54	431	96	441	581	780	3
en	99	431	109	441	581	780	3
el	112	431	119	441	581	780	3
que	122	431	138	441	581	780	3
una	141	431	156	441	581	780	3
de	159	431	169	441	581	780	3
ellas	172	431	192	441	581	780	3
presentaba	195	431	242	441	581	780	3
un	244	431	255	441	581	780	3
glau-	258	431	281	441	581	780	3
coma	54	443	78	453	581	780	3
congénito	81	443	124	453	581	780	3
con	128	443	144	453	581	780	3
edema	147	443	176	453	581	780	3
corneal	179	443	211	453	581	780	3
y	215	443	220	453	581	780	3
aniridia	223	443	257	453	581	780	3
bila-	260	443	281	453	581	780	3
teral,	54	455	76	465	581	780	3
no	80	455	91	465	581	780	3
teniendo	94	455	132	465	581	780	3
afectado	136	455	173	465	581	780	3
el	177	455	185	465	581	780	3
PAX6,	188	455	218	465	581	780	3
y	221	455	227	465	581	780	3
la	231	455	238	465	581	780	3
otra	242	455	259	465	581	780	3
her-	263	455	281	465	581	780	3
mana	54	467	78	478	581	780	3
presentaba	80	467	127	478	581	780	3
un	129	467	140	478	581	780	3
glaucoma	143	467	186	478	581	780	3
congénito	188	467	231	478	581	780	3
con	234	467	250	478	581	780	3
edema	252	467	281	478	581	780	3
corneal	54	480	86	490	581	780	3
sin	89	480	102	490	581	780	3
aniridia	105	480	139	490	581	780	3
(3).	142	480	157	490	581	780	3
En	311	91	323	101	581	780	3
nuestro	328	91	360	101	581	780	3
caso,	365	91	387	101	581	780	3
la	392	91	400	101	581	780	3
tensión	405	91	436	101	581	780	3
ocular	441	91	468	101	581	780	3
se	473	91	482	101	581	780	3
mantiene	487	91	527	101	581	780	3
controlada	300	103	347	113	581	780	3
,	350	103	352	113	581	780	3
pero	355	103	375	113	581	780	3
dicho	378	103	402	113	581	780	3
control	405	103	436	113	581	780	3
no	439	103	450	113	581	780	3
ha	453	103	463	113	581	780	3
tenido	466	103	494	113	581	780	3
ningún	497	103	527	113	581	780	3
efecto	300	115	327	125	581	780	3
sobre	330	115	354	125	581	780	3
el	356	115	364	125	581	780	3
aclaramiento	366	115	423	125	581	780	3
de	426	115	436	125	581	780	3
la	438	115	446	125	581	780	3
córnea,	449	115	481	125	581	780	3
por	483	115	498	125	581	780	3
lo	500	115	509	125	581	780	3
que	511	115	527	125	581	780	3
el	300	127	308	137	581	780	3
edema	311	127	340	137	581	780	3
corneal	343	127	375	137	581	780	3
creemos	378	127	415	137	581	780	3
que	418	127	433	137	581	780	3
es	436	127	445	137	581	780	3
debido	448	127	478	137	581	780	3
a	481	127	486	137	581	780	3
una	489	127	505	137	581	780	3
ano-	508	127	527	137	581	780	3
malía	300	139	325	149	581	780	3
corneal	328	139	360	149	581	780	3
asociada	363	139	401	149	581	780	3
a	404	139	409	149	581	780	3
la	412	139	420	149	581	780	3
aniridia.	423	139	459	149	581	780	3
En	311	152	323	162	581	780	3
los	326	152	339	162	581	780	3
pacientes	342	152	383	162	581	780	3
afectos	386	152	417	162	581	780	3
de	420	152	430	162	581	780	3
aniridia	433	152	467	162	581	780	3
la	469	152	477	162	581	780	3
queratopa-	480	152	527	162	581	780	3
tía	300	164	311	174	581	780	3
suele	316	164	339	174	581	780	3
aparecer	344	164	381	174	581	780	3
en	386	164	397	174	581	780	3
la	402	164	410	174	581	780	3
infancia	415	164	450	174	581	780	3
tardía,	455	164	483	174	581	780	3
no	488	164	499	174	581	780	3
en	504	164	514	174	581	780	3
el	519	164	527	174	581	780	3
nacimiento.	300	176	352	186	581	780	3
Esta	356	176	375	186	581	780	3
situación	379	176	419	186	581	780	3
es	423	176	432	186	581	780	3
debida	436	176	466	186	581	780	3
a	470	176	475	186	581	780	3
una	479	176	495	186	581	780	3
insufi-	499	176	527	186	581	780	3
ciencia	300	188	332	198	581	780	3
de	334	188	345	198	581	780	3
las	348	188	360	198	581	780	3
células	363	188	393	198	581	780	3
madre	396	188	424	198	581	780	3
limbares	426	188	464	198	581	780	3
dando	467	188	494	198	581	780	3
lugar	497	188	519	198	581	780	3
a	522	188	527	198	581	780	3
la	300	200	308	210	581	780	3
imposibilidad	311	200	372	210	581	780	3
de	374	200	385	210	581	780	3
regeneración	388	200	444	210	581	780	3
del	447	200	461	210	581	780	3
epitelio	463	200	496	210	581	780	3
corne-	499	200	527	210	581	780	3
al,	300	212	311	222	581	780	3
produciendo	315	212	370	222	581	780	3
una	373	212	389	222	581	780	3
vascularización	392	212	460	222	581	780	3
de	464	212	474	222	581	780	3
la	478	212	486	222	581	780	3
córnea	489	212	518	222	581	780	3
y	522	212	527	222	581	780	3
un	300	224	311	235	581	780	3
tapizado	314	224	351	235	581	780	3
de	353	224	364	235	581	780	3
la	366	224	374	235	581	780	3
misma	376	224	406	235	581	780	3
por	408	224	423	235	581	780	3
epitelio	425	224	458	235	581	780	3
conjuntival	460	224	509	235	581	780	3
(2).	512	224	527	235	581	780	3
Se	311	237	322	247	581	780	3
plantea	325	237	357	247	581	780	3
la	360	237	368	247	581	780	3
posibilidad	371	237	420	247	581	780	3
de	423	237	433	247	581	780	3
realizar	436	237	469	247	581	780	3
una	472	237	488	247	581	780	3
querato-	491	237	527	247	581	780	3
plastia	300	249	329	259	581	780	3
dada	332	249	353	259	581	780	3
la	355	249	363	259	581	780	3
afectación	366	249	411	259	581	780	3
central	414	249	444	259	581	780	3
de	447	249	457	259	581	780	3
ambas	460	249	488	259	581	780	3
córneas.	491	249	527	259	581	780	3
BIBLIOGRAFÍA	365	287	463	299	581	780	3
1.	305	310	312	318	581	780	3
Wright	317	310	342	318	581	780	3
KW,	345	310	360	318	581	780	3
Spiegel	363	310	389	318	581	780	3
PH.	392	310	406	318	581	780	3
Oftalmología	409	310	457	318	581	780	3
pediátrica	460	310	497	318	581	780	3
y	500	310	504	318	581	780	3
estra-	506	310	527	318	581	780	3
bismo.	317	320	341	328	581	780	3
Los	344	320	357	328	581	780	3
Requisitos	361	320	398	328	581	780	3
en	401	320	410	328	581	780	3
Oftalmología.	413	320	463	328	581	780	3
Barcelona:	466	320	506	328	581	780	3
Har-	510	320	527	328	581	780	3
court;	317	330	339	338	581	780	3
2000;	342	330	363	338	581	780	3
56-66.	365	330	389	338	581	780	3
2.	305	340	312	348	581	780	3
Simon	317	340	340	348	581	780	3
JW.	346	340	359	348	581	780	3
Pediatric	364	340	398	348	581	780	3
Ophthalmology	403	340	460	348	581	780	3
and	465	340	479	348	581	780	3
Strabismus.	485	340	527	348	581	780	3
Basic	317	350	337	358	581	780	3
and	340	350	354	358	581	780	3
Clinical	357	350	386	358	581	780	3
Science	388	350	416	358	581	780	3
Course.	419	350	447	358	581	780	3
Singapore:	450	350	489	358	581	780	3
American	492	350	527	358	581	780	3
Academy	317	360	350	368	581	780	3
of	353	360	360	368	581	780	3
Ophthalmology;	362	360	421	368	581	780	3
2007;	424	360	445	368	581	780	3
200-202.	447	360	479	368	581	780	3
3.	305	370	312	378	581	780	3
Lise-Schneider	317	370	371	378	581	780	3
B,	374	370	381	378	581	780	3
Calvas	384	370	409	378	581	780	3
P,	411	370	418	378	581	780	3
Roche	420	370	443	378	581	780	3
O,	445	370	454	378	581	780	3
Lambert	456	370	487	378	581	780	3
JC,	489	370	501	378	581	780	3
Dufier	504	370	527	378	581	780	3
JL,	317	380	329	388	581	780	3
Costet-Fighiera	331	380	388	388	581	780	3
C.	391	380	399	388	581	780	3
Glaucoma	401	380	439	388	581	780	3
with	441	380	457	388	581	780	3
aniridia	459	380	488	388	581	780	3
and	491	380	504	388	581	780	3
isola-	507	380	527	388	581	780	3
ted	317	390	328	398	581	780	3
congenital	333	390	371	398	581	780	3
glaucoma	376	390	412	398	581	780	3
in	417	390	424	398	581	780	3
siblings:	429	390	460	398	581	780	3
contribution	464	390	509	398	581	780	3
and	514	390	527	398	581	780	3
limits	317	400	337	408	581	780	3
of	340	400	347	408	581	780	3
genetics.	349	400	381	408	581	780	3
J	384	400	387	408	581	780	3
Fr	390	400	398	408	581	780	3
Ophthalmol	401	400	444	408	581	780	3
2007;	446	400	467	408	581	780	3
30:	470	400	482	408	581	780	3
44-48.	484	400	508	408	581	780	3
4.	305	410	312	418	581	780	3
Robinson	317	410	351	418	581	780	3
DO,	354	410	369	418	581	780	3
Howarth	371	410	403	418	581	780	3
RJ,	405	410	417	418	581	780	3
Williamson	419	410	459	418	581	780	3
KA,	461	410	475	418	581	780	3
Van	477	410	491	418	581	780	3
Heynigen	493	410	527	418	581	780	3
V,	317	420	324	428	581	780	3
Beal	328	420	344	428	581	780	3
SJ,	348	420	359	428	581	780	3
Crolla	363	420	386	428	581	780	3
JA.	390	420	401	428	581	780	3
Genetic	405	420	433	428	581	780	3
analysis	437	420	467	428	581	780	3
of	471	420	478	428	581	780	3
chromosome	482	420	527	428	581	780	3
11p13	317	430	340	438	581	780	3
and	342	430	356	438	581	780	3
the	358	430	369	438	581	780	3
PAX6	371	430	391	438	581	780	3
gene	393	430	410	438	581	780	3
in	413	430	420	438	581	780	3
a	422	430	426	438	581	780	3
series	429	430	450	438	581	780	3
of	452	430	459	438	581	780	3
125	461	430	474	438	581	780	3
cases	477	430	496	438	581	780	3
referred	498	430	527	438	581	780	3
with	317	440	333	448	581	780	3
aniridia.	335	440	367	448	581	780	3
Am	369	440	381	448	581	780	3
J	384	440	388	448	581	780	3
Med	390	440	406	448	581	780	3
Genet	409	440	430	448	581	780	3
A	432	440	438	448	581	780	3
2008;	440	440	461	448	581	780	3
146:	464	440	480	448	581	780	3
558-569.	483	440	515	448	581	780	3
5.	305	450	312	458	581	780	3
Lee	317	450	330	458	581	780	3
WB,	334	450	349	458	581	780	3
Brandt	352	450	377	458	581	780	3
JD,	381	450	393	458	581	780	3
Mannis	397	450	424	458	581	780	3
MJ,	427	450	441	458	581	780	3
Huang	444	450	468	458	581	780	3
CO,	472	450	486	458	581	780	3
Rabin	490	450	511	458	581	780	3
GJ.	515	450	527	458	581	780	3
Aniridia	317	460	347	468	581	780	3
and	350	460	364	468	581	780	3
Brachmann-de	366	460	419	468	581	780	3
Lange	422	460	444	468	581	780	3
syndrome:	447	460	485	468	581	780	3
a	487	460	492	468	581	780	3
review	494	460	518	468	581	780	3
of	520	460	527	468	581	780	3
ocular	317	470	341	478	581	780	3
surface	346	470	372	478	581	780	3
and	377	470	391	478	581	780	3
anterior	396	470	425	478	581	780	3
segment	430	470	459	478	581	780	3
findings.	464	470	495	478	581	780	3
Cornea	500	470	527	478	581	780	3
2003;	317	480	338	488	581	780	3
22:	341	480	353	488	581	780	3
178-180.	355	480	388	488	581	780	3
ARCH	210	720	233	727	581	780	3
SOC	235	720	250	727	581	780	3
ESP	252	720	266	727	581	780	3
OFTALMOL	268	720	311	727	581	780	3
2009;	313	720	332	727	581	780	3
84:	334	720	344	727	581	780	3
573-576	346	720	373	727	581	780	3
575	512	720	527	729	581	780	3
