ARCH	54	62	77	70	581	780	1
SOC	80	62	97	70	581	780	1
ESP	99	62	115	70	581	780	1
OFTALMOL	117	62	163	70	581	780	1
2009;	166	62	187	70	581	780	1
84:	189	62	201	70	581	780	1
359-362	204	62	234	70	581	780	1
COMUNICACIÓN	412	60	491	71	581	780	1
CORTA	494	60	527	71	581	780	1
DIABETES	88	91	174	106	581	780	1
DE	178	91	202	106	581	780	1
HERENCIA	207	91	298	106	581	780	1
MATERNA	303	91	389	106	581	780	1
Y	393	91	406	106	581	780	1
SORDERA	410	91	493	106	581	780	1
MATERNALLY	93	124	199	138	581	780	1
INHERITED	203	124	289	138	581	780	1
DIABETES	293	124	369	138	581	780	1
AND	373	124	405	138	581	780	1
DEAFNESS	409	124	488	138	581	780	1
SAMPEDRO	118	155	177	165	581	780	1
A	180	155	188	165	581	780	1
1	188	154	192	161	581	780	1
,	192	155	195	165	581	780	1
BARBÓN	198	155	243	165	581	780	1
JJ	246	155	255	165	581	780	1
1	255	154	259	161	581	780	1
,	259	155	261	165	581	780	1
ÁLVAREZ	264	155	313	165	581	780	1
JA	316	155	328	165	581	780	1
2	328	154	332	161	581	780	1
,	332	155	334	165	581	780	1
ANDRÉS	337	155	381	165	581	780	1
MA	384	155	402	165	581	780	1
3	402	154	406	161	581	780	1
,	406	155	409	165	581	780	1
BALDÓ	412	155	449	165	581	780	1
C	452	155	460	165	581	780	1
4	460	154	463	161	581	780	1
RESUMEN	135	193	200	205	581	780	1
ABSTRACT	379	193	449	205	581	780	1
(Arch	420	340	444	350	581	780	1
Soc	448	340	464	350	581	780	1
Esp	468	340	484	350	581	780	1
Oftalmol	488	340	527	350	581	780	1
2009;	300	352	326	362	581	780	1
84:	329	352	344	362	581	780	1
359-362).	347	352	390	362	581	780	1
Palabras	54	377	94	387	581	780	1
clave:	101	377	127	387	581	780	1
Diabetes,	134	377	174	387	581	780	1
sordera,	180	377	215	387	581	780	1
enfermedades	221	377	281	387	581	780	1
mitocondriales,	54	389	120	399	581	780	1
DNA	122	389	145	399	581	780	1
mitocondrial,	147	389	204	399	581	780	1
distrofia	207	389	242	399	581	780	1
macular.	244	389	281	399	581	780	1
Key	300	377	319	387	581	780	1
words:	326	377	359	387	581	780	1
Diabetes,	366	377	408	387	581	780	1
deafness,	415	377	457	387	581	780	1
mitochondrial	464	377	527	387	581	780	1
diseases,	300	389	339	399	581	780	1
mitochondrial	342	389	404	399	581	780	1
DNA,	407	389	433	399	581	780	1
macular	436	389	472	399	581	780	1
dystrophy.	475	389	521	399	581	780	1
INTRODUCCIÓN	115	427	219	439	581	780	1
componen	300	427	345	438	581	780	1
este	348	427	365	438	581	780	1
sistema	368	427	400	438	581	780	1
están	403	427	425	438	581	780	1
codificados	428	427	477	438	581	780	1
en	480	427	490	438	581	780	1
el	493	427	501	438	581	780	1
DNA	504	427	527	438	581	780	1
mitocondrial	300	440	355	450	581	780	1
(mtDNA	358	440	396	450	581	780	1
por	399	440	414	450	581	780	1
sus	416	440	430	450	581	780	1
siglas	433	440	458	450	581	780	1
en	460	440	471	450	581	780	1
inglés)	473	440	503	450	581	780	1
(1).	506	440	521	450	581	780	1
La	311	452	323	462	581	780	1
presencia	327	452	368	462	581	780	1
de	372	452	383	462	581	780	1
diabetes	387	452	423	462	581	780	1
de	427	452	437	462	581	780	1
herencia	441	452	478	462	581	780	1
materna	482	452	518	462	581	780	1
y	522	452	527	462	581	780	1
sordera	300	464	333	474	581	780	1
neurosensorial,	336	464	402	474	581	780	1
a	405	464	410	474	581	780	1
los	413	464	426	474	581	780	1
que	428	464	444	474	581	780	1
suele	447	464	470	474	581	780	1
sumarse	472	464	509	474	581	780	1
una	511	464	527	474	581	780	1
distrofia	300	476	337	486	581	780	1
macular	339	476	375	486	581	780	1
en	377	476	387	486	581	780	1
patrón,	390	476	421	486	581	780	1
constituyen	423	476	474	486	581	780	1
el	476	476	484	486	581	780	1
síndrome	486	476	527	486	581	780	1
MIDD,	300	488	332	498	581	780	1
producido	336	488	381	498	581	780	1
generalmente	385	488	444	498	581	780	1
por	448	488	463	498	581	780	1
una	466	488	482	498	581	780	1
mutación	486	488	527	498	581	780	1
del	300	500	314	510	581	780	1
mtDNA	317	500	352	510	581	780	1
en	355	500	366	510	581	780	1
la	369	500	377	510	581	780	1
posición	380	500	417	510	581	780	1
A3243	421	500	451	510	581	780	1
y	454	500	459	510	581	780	1
que	463	500	479	510	581	780	1
es	482	500	491	510	581	780	1
respon-	494	500	527	510	581	780	1
sable	300	512	323	523	581	780	1
de	326	512	336	523	581	780	1
un	339	512	350	523	581	780	1
0,5%	353	512	376	523	581	780	1
a	379	512	384	523	581	780	1
2,8%	387	512	410	523	581	780	1
de	413	512	424	523	581	780	1
los	427	512	439	523	581	780	1
diabéticos	443	512	487	523	581	780	1
(2,3).	490	512	514	523	581	780	1
Las	65	453	80	463	581	780	1
enfermedades	83	453	143	463	581	780	1
mitocondriales	146	453	210	463	581	780	1
comprenden	213	453	267	463	581	780	1
un	270	453	281	463	581	780	1
grupo	54	465	79	475	581	780	1
de	82	465	92	475	581	780	1
trastornos	94	465	137	475	581	780	1
producidos	139	465	187	475	581	780	1
por	190	465	204	475	581	780	1
un	207	465	218	475	581	780	1
fallo	220	465	240	475	581	780	1
en	242	465	253	475	581	780	1
el	255	465	263	475	581	780	1
sis-	266	465	281	475	581	780	1
tema	54	477	75	487	581	780	1
de	81	477	91	487	581	780	1
fosforilación	97	477	152	487	581	780	1
oxidativa,	158	477	200	487	581	780	1
la	206	477	213	487	581	780	1
ruta	219	477	236	487	581	780	1
final	242	477	261	487	581	780	1
del	267	477	281	487	581	780	1
metabolismo	54	490	110	500	581	780	1
energético	113	490	158	500	581	780	1
mitocondrial,	162	490	219	500	581	780	1
con	223	490	239	500	581	780	1
la	243	490	250	500	581	780	1
consi-	254	490	281	500	581	780	1
guiente	54	502	86	512	581	780	1
deficiencia	88	502	135	512	581	780	1
en	137	502	148	512	581	780	1
la	150	502	158	512	581	780	1
biosíntesis	160	502	206	512	581	780	1
de	208	502	218	512	581	780	1
ATP	221	502	240	512	581	780	1
(trifosfa-	243	502	281	512	581	780	1
to	54	514	62	524	581	780	1
de	65	514	75	524	581	780	1
adenosina)	77	514	124	524	581	780	1
ya	127	514	137	524	581	780	1
que	139	514	155	524	581	780	1
parte	157	514	179	524	581	780	1
de	181	514	192	524	581	780	1
los	194	514	207	524	581	780	1
polipéptidos	209	514	262	524	581	780	1
que	265	514	281	524	581	780	1
Recibido:	54	585	85	592	581	780	1
26/9/07.	87	585	113	592	581	780	1
Aceptado:	116	585	148	592	581	780	1
3/7/09.	151	585	173	592	581	780	1
Hospital	54	594	81	601	581	780	1
San	83	594	95	601	581	780	1
Agustín.	97	594	125	601	581	780	1
Avilés	127	594	147	601	581	780	1
(Asturias).	149	594	183	601	581	780	1
España.	186	594	211	601	581	780	1
1	54	602	57	607	581	780	1
Licenciado	61	603	96	610	581	780	1
en	98	603	106	610	581	780	1
Medicina.	108	603	140	610	581	780	1
Servicio	142	603	169	610	581	780	1
de	171	603	179	610	581	780	1
Oftalmología.	181	603	226	610	581	780	1
2	54	611	57	616	581	780	1
Licenciado	61	612	96	619	581	780	1
en	98	612	106	619	581	780	1
Medicina.	108	612	140	619	581	780	1
Servicio	142	612	169	619	581	780	1
de	171	612	179	619	581	780	1
Endocrinología.	181	612	232	619	581	780	1
3	54	620	57	625	581	780	1
Licenciado	61	621	96	628	581	780	1
en	98	621	106	628	581	780	1
Medicina.	108	621	140	628	581	780	1
Servicio	142	621	169	628	581	780	1
de	171	621	179	628	581	780	1
Neurofisiología	181	621	231	628	581	780	1
Clínica.	233	621	258	628	581	780	1
4	54	629	57	634	581	780	1
Licenciado	61	630	96	637	581	780	1
en	98	630	106	637	581	780	1
Medicina.	108	630	140	637	581	780	1
Servicio	142	630	169	637	581	780	1
de	171	630	179	637	581	780	1
ORL.	181	630	199	637	581	780	1
Correspondencia:	54	648	110	655	581	780	1
A.	54	657	62	664	581	780	1
Sampedro	64	657	96	664	581	780	1
López	98	657	118	664	581	780	1
Servicio	54	666	80	673	581	780	1
de	83	666	90	673	581	780	1
Oftalmología.	92	666	137	673	581	780	1
Hospital	139	666	166	673	581	780	1
San	169	666	181	673	581	780	1
Agustín	183	666	208	673	581	780	1
Camino	54	675	79	682	581	780	1
de	81	675	89	682	581	780	1
Heros,	91	675	112	682	581	780	1
4	114	675	118	682	581	780	1
33400	54	684	74	691	581	780	1
Avilés	76	684	96	691	581	780	1
(Asturias)	98	684	130	691	581	780	1
España	54	693	77	700	581	780	1
E-mail:	54	702	78	709	581	780	1
ansamlo@hotmail.com	80	702	154	709	581	780	1
SAMPEDRO	54	62	97	69	581	780	2
A,	99	62	107	69	581	780	2
et	109	62	115	69	581	780	2
al.	117	62	125	69	581	780	2
CASO	119	91	155	103	581	780	2
CLÍNICO	159	91	216	103	581	780	2
Paciente	65	116	102	127	581	780	2
de	105	116	116	127	581	780	2
56	119	116	130	127	581	780	2
años	134	116	154	127	581	780	2
que	158	116	173	127	581	780	2
acudió	177	116	206	127	581	780	2
a	210	116	215	127	581	780	2
consulta	218	116	255	127	581	780	2
en	259	116	269	127	581	780	2
el	273	116	281	127	581	780	2
año	54	129	70	139	581	780	2
1994	73	129	95	139	581	780	2
por	99	129	114	139	581	780	2
presentar	118	129	158	139	581	780	2
diabetes	162	129	198	139	581	780	2
tipo	201	129	219	139	581	780	2
2	222	129	228	139	581	780	2
de	232	129	242	139	581	780	2
18	246	129	257	139	581	780	2
años	260	129	281	139	581	780	2
de	54	141	64	151	581	780	2
evolución,	67	141	112	151	581	780	2
a	115	141	120	151	581	780	2
tratamiento	123	141	173	151	581	780	2
con	175	141	191	151	581	780	2
insulina	194	141	229	151	581	780	2
con	231	141	247	151	581	780	2
regular	250	141	281	151	581	780	2
control	54	153	85	163	581	780	2
metabólico	88	153	137	163	581	780	2
a	140	153	145	163	581	780	2
la	148	153	156	163	581	780	2
que	160	153	175	163	581	780	2
se	179	153	188	163	581	780	2
añadía	191	153	220	163	581	780	2
una	223	153	239	163	581	780	2
hipoacu-	242	153	281	163	581	780	2
sia	54	165	66	175	581	780	2
de	69	165	80	175	581	780	2
nacimiento.	83	165	135	175	581	780	2
En	138	165	150	175	581	780	2
la	153	165	161	175	581	780	2
exploración	164	165	216	175	581	780	2
oftalmológica	219	165	281	175	581	780	2
presentaba	54	177	101	187	581	780	2
una	104	177	120	187	581	780	2
agudeza	124	177	160	187	581	780	2
visual	163	177	190	187	581	780	2
de	193	177	204	187	581	780	2
1	207	177	213	187	581	780	2
en	216	177	226	187	581	780	2
ambos	230	177	259	187	581	780	2
ojos	262	177	281	187	581	780	2
(AO)	54	189	76	199	581	780	2
con	83	189	99	199	581	780	2
corrección	105	189	152	199	581	780	2
óptica,	158	189	188	199	581	780	2
presión	194	189	226	199	581	780	2
intraocular	233	189	281	199	581	780	2
normal	54	202	85	212	581	780	2
y	89	202	94	212	581	780	2
un	98	202	109	212	581	780	2
fondo	113	202	138	212	581	780	2
de	142	202	152	212	581	780	2
ojo	156	202	170	212	581	780	2
sin	174	202	186	212	581	780	2
retinopatía	190	202	237	212	581	780	2
diabética	241	202	281	212	581	780	2
pero	54	214	73	224	581	780	2
con	76	214	92	224	581	780	2
una	95	214	111	224	581	780	2
alteración	114	214	157	224	581	780	2
pigmentaria	160	214	212	224	581	780	2
alrededor	215	214	257	224	581	780	2
de	259	214	270	224	581	780	2
la	273	214	281	224	581	780	2
mácula.	54	226	88	236	581	780	2
Al	93	226	104	236	581	780	2
paciente	108	226	145	236	581	780	2
se	150	226	159	236	581	780	2
le	163	226	171	236	581	780	2
realizó	176	226	206	236	581	780	2
una	210	226	226	236	581	780	2
angiografía	230	226	281	236	581	780	2
con	54	238	70	248	581	780	2
fluoresceína	74	238	128	248	581	780	2
1999	132	238	154	248	581	780	2
en	158	238	168	248	581	780	2
la	173	238	181	248	581	780	2
que	185	238	201	248	581	780	2
se	205	238	214	248	581	780	2
apreciaba	218	238	260	248	581	780	2
una	265	238	281	248	581	780	2
degeneración	54	250	112	260	581	780	2
en	117	250	128	260	581	780	2
patrón	133	250	161	260	581	780	2
reticular	166	250	203	260	581	780	2
en	208	250	218	260	581	780	2
ambos	223	250	252	260	581	780	2
polos	257	250	281	260	581	780	2
posteriores	54	262	102	272	581	780	2
e	106	262	111	272	581	780	2
isquemia	115	262	154	272	581	780	2
retiniana	158	262	197	272	581	780	2
severa,	200	262	231	272	581	780	2
por	235	262	249	272	581	780	2
la	253	262	261	272	581	780	2
que	265	262	281	272	581	780	2
se	54	274	63	284	581	780	2
realizó	66	274	96	284	581	780	2
una	99	274	114	284	581	780	2
fotocoagulación	117	274	188	284	581	780	2
bilateral	191	274	227	284	581	780	2
en	230	274	240	284	581	780	2
la	243	274	251	284	581	780	2
media	254	274	281	284	581	780	2
perifería	54	287	91	297	581	780	2
(figs.	95	287	118	297	581	780	2
1	122	287	127	297	581	780	2
y	131	287	136	297	581	780	2
2).	140	287	152	297	581	780	2
A	156	287	164	297	581	780	2
los	168	287	181	297	581	780	2
cinco	185	287	209	297	581	780	2
años	213	287	233	297	581	780	2
desarrolló	237	287	281	297	581	780	2
una	54	299	70	309	581	780	2
retinopatía	72	299	119	309	581	780	2
diabética	122	299	162	309	581	780	2
proliferante	164	299	215	309	581	780	2
en	218	299	228	309	581	780	2
el	231	299	239	309	581	780	2
ojo	241	299	255	309	581	780	2
dere-	258	299	281	309	581	780	2
cho	54	311	70	321	581	780	2
(OD)	75	311	98	321	581	780	2
con	103	311	119	321	581	780	2
una	124	311	140	321	581	780	2
hemorragia	145	311	195	321	581	780	2
prerretiniana	200	311	256	321	581	780	2
y	261	311	266	321	581	780	2
se	271	311	281	321	581	780	2
añadió	54	323	83	333	581	780	2
fotocoagulación	86	323	157	333	581	780	2
en	160	323	170	333	581	780	2
la	173	323	181	333	581	780	2
extrema	184	323	220	333	581	780	2
periferia.	223	323	263	333	581	780	2
El	65	335	74	345	581	780	2
paciente	79	335	116	345	581	780	2
también	121	335	156	345	581	780	2
fue	161	335	175	345	581	780	2
sometido	180	335	220	345	581	780	2
a	225	335	230	345	581	780	2
cirugía	235	335	265	345	581	780	2
de	270	335	281	345	581	780	2
catarata	54	347	88	357	581	780	2
en	91	347	102	357	581	780	2
el	105	347	113	357	581	780	2
ojo	116	347	131	357	581	780	2
izquierdo	134	347	175	357	581	780	2
(OI)	179	347	198	357	581	780	2
en	201	347	212	357	581	780	2
2006	215	347	237	357	581	780	2
mediante	240	347	281	357	581	780	2
facoemulsificación	54	359	137	370	581	780	2
sin	140	359	152	370	581	780	2
complicaciones.	155	359	226	370	581	780	2
Actualmen-	229	359	281	370	581	780	2
te	54	372	62	382	581	780	2
presenta	66	372	103	382	581	780	2
unas	108	372	128	382	581	780	2
visiones	132	372	168	382	581	780	2
de	173	372	184	382	581	780	2
0,5	188	372	202	382	581	780	2
en	207	372	217	382	581	780	2
AO,	222	372	240	382	581	780	2
con	244	372	260	382	581	780	2
una	265	372	281	382	581	780	2
catarata	54	384	88	394	581	780	2
cortical	92	384	125	394	581	780	2
en	129	384	139	394	581	780	2
el	143	384	151	394	581	780	2
OD,	154	384	173	394	581	780	2
seudofaquia	177	384	230	394	581	780	2
en	234	384	244	394	581	780	2
el	248	384	256	394	581	780	2
OI	260	384	271	394	581	780	2
y	275	384	281	394	581	780	2
fondo	54	396	79	406	581	780	2
de	83	396	93	406	581	780	2
ojo	96	396	110	406	581	780	2
con	113	396	129	406	581	780	2
una	132	396	148	406	581	780	2
retinopatía	151	396	198	406	581	780	2
diabética	201	396	241	406	581	780	2
fotocoa-	244	396	281	406	581	780	2
gulada	54	408	83	418	581	780	2
sin	86	408	99	418	581	780	2
edemas	102	408	135	418	581	780	2
maculares	138	408	183	418	581	780	2
(figs.	186	408	208	418	581	780	2
3	211	408	217	418	581	780	2
y	220	408	225	418	581	780	2
4).	228	408	240	418	581	780	2
La	65	420	76	430	581	780	2
exploración	82	420	134	430	581	780	2
auditiva	139	420	174	430	581	780	2
demostró	180	420	221	430	581	780	2
una	227	420	242	430	581	780	2
sordera	248	420	281	430	581	780	2
neurosensorial	54	432	118	442	581	780	2
bilateral	121	432	157	442	581	780	2
y	159	432	165	442	581	780	2
simétrica	167	432	208	442	581	780	2
con	210	432	226	442	581	780	2
una	229	432	245	442	581	780	2
pérdida	248	432	281	442	581	780	2
del	54	444	67	455	581	780	2
73%	70	444	90	455	581	780	2
en	93	444	103	455	581	780	2
oído	106	444	125	455	581	780	2
derecho	128	444	163	455	581	780	2
y	166	444	171	455	581	780	2
del	174	444	187	455	581	780	2
63%	190	444	210	455	581	780	2
en	213	444	223	455	581	780	2
el	226	444	234	455	581	780	2
izquierdo.	236	444	281	455	581	780	2
En	54	457	66	467	581	780	2
la	71	457	78	467	581	780	2
electrofisiología	83	457	154	467	581	780	2
apareció	159	457	196	467	581	780	2
un	200	457	211	467	581	780	2
Electrorretino-	216	457	281	467	581	780	2
grama	54	469	81	479	581	780	2
Patrón	84	469	113	479	581	780	2
(pERG)	116	469	151	479	581	780	2
con	153	469	169	479	581	780	2
ausencia	172	469	210	479	581	780	2
de	213	469	223	479	581	780	2
respuesta	226	469	267	479	581	780	2
en	270	469	281	479	581	780	2
AO,	300	91	318	101	581	780	2
un	322	91	333	101	581	780	2
ERG	336	91	358	101	581	780	2
Flash	361	91	385	101	581	780	2
(fERG)	388	91	421	101	581	780	2
de	425	91	435	101	581	780	2
amplitud	438	91	477	101	581	780	2
decremen-	481	91	527	101	581	780	2
tada,	300	103	321	113	581	780	2
un	325	103	336	113	581	780	2
Electrooculograma	340	103	423	113	581	780	2
(EOG)	427	103	457	113	581	780	2
también	460	103	496	113	581	780	2
dismi-	499	103	527	113	581	780	2
nuido	300	115	325	125	581	780	2
y	330	115	336	125	581	780	2
unos	340	115	361	125	581	780	2
Potenciales	365	115	415	125	581	780	2
Evocados	420	115	463	125	581	780	2
Visuales	467	115	504	125	581	780	2
nor-	509	115	527	125	581	780	2
males.	300	127	329	137	581	780	2
El	311	139	321	149	581	780	2
paciente,	324	139	363	149	581	780	2
sin	366	139	378	149	581	780	2
antecedentes	381	139	437	149	581	780	2
familiares,	440	139	487	149	581	780	2
fue	489	139	503	149	581	780	2
estu-	506	139	527	149	581	780	2
diado	300	152	325	162	581	780	2
genéticamente	328	152	391	162	581	780	2
y	394	152	400	162	581	780	2
las	402	152	415	162	581	780	2
muestras	418	152	457	162	581	780	2
de	460	152	470	162	581	780	2
DNA	473	152	496	162	581	780	2
proce-	499	152	527	162	581	780	2
dentes	300	164	329	174	581	780	2
de	335	164	345	174	581	780	2
sangre	351	164	380	174	581	780	2
periférica	386	164	429	174	581	780	2
analizadas	435	164	481	174	581	780	2
mediante	487	164	527	174	581	780	2
secuenciación	300	176	362	186	581	780	2
bidireccional	365	176	423	186	581	780	2
confirmaron	426	176	480	186	581	780	2
la	484	176	492	186	581	780	2
presen-	495	176	527	186	581	780	2
cia	300	188	313	198	581	780	2
de	317	188	327	198	581	780	2
la	331	188	339	198	581	780	2
mutación	343	188	384	198	581	780	2
en	388	188	398	198	581	780	2
heteroplasmía	402	188	464	198	581	780	2
c.	468	188	475	198	581	780	2
3243	479	188	501	198	581	780	2
A>G	505	188	527	198	581	780	2
del	300	200	314	210	581	780	2
tRNA(Leu)	319	200	369	210	581	780	2
del	375	200	388	210	581	780	2
mtDNA,	393	200	431	210	581	780	2
compatible	436	200	485	210	581	780	2
con	490	200	506	210	581	780	2
una	511	200	527	210	581	780	2
diabetes	300	212	336	222	581	780	2
de	339	212	350	222	581	780	2
herencia	353	212	390	222	581	780	2
materna	393	212	429	222	581	780	2
con	432	212	447	222	581	780	2
sordera	451	212	483	222	581	780	2
(MIDD).	486	212	525	222	581	780	2
DISCUSIÓN	378	249	450	261	581	780	2
La	311	275	323	285	581	780	2
presencia	328	275	370	285	581	780	2
de	375	275	386	285	581	780	2
diabetes	391	275	427	285	581	780	2
mellitus	433	275	468	285	581	780	2
de	474	275	484	285	581	780	2
herencia	490	275	527	285	581	780	2
materna	300	287	336	297	581	780	2
y	342	287	347	297	581	780	2
sordera	353	287	385	297	581	780	2
(MIDD)	391	287	427	297	581	780	2
constituye	433	287	478	297	581	780	2
un	484	287	495	297	581	780	2
nuevo	501	287	527	297	581	780	2
subtipo	300	299	333	309	581	780	2
de	335	299	346	309	581	780	2
diabetes	348	299	384	309	581	780	2
asociado	387	299	425	309	581	780	2
a	428	299	433	309	581	780	2
la	435	299	443	309	581	780	2
mutación	446	299	487	309	581	780	2
A3243G	489	299	527	309	581	780	2
del	300	311	314	321	581	780	2
mtDNA	317	311	352	321	581	780	2
que	356	311	372	321	581	780	2
impide	375	311	406	321	581	780	2
la	409	311	417	321	581	780	2
entrada	421	311	453	321	581	780	2
de	456	311	467	321	581	780	2
leucina	470	311	502	321	581	780	2
en	505	311	516	321	581	780	2
la	519	311	527	321	581	780	2
mitocondria	300	323	354	334	581	780	2
(1).	357	323	373	334	581	780	2
Esta	376	323	395	334	581	780	2
mutación	398	323	439	334	581	780	2
puntual	443	323	476	334	581	780	2
es	479	323	488	334	581	780	2
también	492	323	527	334	581	780	2
una	300	336	316	346	581	780	2
de	322	336	332	346	581	780	2
las	337	336	349	346	581	780	2
mutaciones	355	336	405	346	581	780	2
asociadas	410	336	452	346	581	780	2
al	457	336	465	346	581	780	2
síndrome	471	336	512	346	581	780	2
de	517	336	527	346	581	780	2
encefalomiopatia	300	348	376	358	581	780	2
mitocondrial	380	348	436	358	581	780	2
con	440	348	456	358	581	780	2
acidosis	459	348	495	358	581	780	2
láctica	498	348	527	358	581	780	2
y	300	360	306	370	581	780	2
episodios	315	360	359	370	581	780	2
de	368	360	379	370	581	780	2
accidentes	388	360	436	370	581	780	2
cerebrovasculares	445	360	527	370	581	780	2
(MELAS),	300	372	348	382	581	780	2
de	351	372	361	382	581	780	2
la	364	372	372	382	581	780	2
que	374	372	390	382	581	780	2
el	393	372	401	382	581	780	2
MIDD	404	372	433	382	581	780	2
podría	436	372	464	382	581	780	2
ser	467	372	480	382	581	780	2
una	482	372	498	382	581	780	2
forma	501	372	527	382	581	780	2
de	300	384	311	394	581	780	2
expresión	314	384	356	394	581	780	2
parcial	359	384	389	394	581	780	2
(1).	392	384	408	394	581	780	2
El	311	396	321	406	581	780	2
mtDNA	324	396	359	406	581	780	2
se	363	396	372	406	581	780	2
transmite	375	396	416	406	581	780	2
de	419	396	430	406	581	780	2
forma	433	396	459	406	581	780	2
casi	462	396	479	406	581	780	2
exclusiva-	483	396	527	406	581	780	2
mente	300	409	327	419	581	780	2
materna:	330	409	368	419	581	780	2
la	371	409	378	419	581	780	2
madre	381	409	408	419	581	780	2
transmite	411	409	452	419	581	780	2
su	454	409	464	419	581	780	2
genoma	466	409	501	419	581	780	2
mito-	503	409	527	419	581	780	2
condrial	300	421	336	431	581	780	2
a	339	421	344	431	581	780	2
toda	346	421	365	431	581	780	2
su	367	421	377	431	581	780	2
progenie	380	421	418	431	581	780	2
debido	420	421	450	431	581	780	2
al	453	421	461	431	581	780	2
elevado	463	421	497	431	581	780	2
núme-	499	421	527	431	581	780	2
ro	300	433	310	443	581	780	2
de	313	433	323	443	581	780	2
mitocondrias	327	433	384	443	581	780	2
que	387	433	403	443	581	780	2
existen	407	433	438	443	581	780	2
en	441	433	451	443	581	780	2
el	455	433	463	443	581	780	2
óvulo	466	433	491	443	581	780	2
y	494	433	500	443	581	780	2
a	503	433	508	443	581	780	2
que	511	433	527	443	581	780	2
las	300	445	313	455	581	780	2
pocas	317	445	342	455	581	780	2
que	346	445	362	455	581	780	2
puede	366	445	393	455	581	780	2
aportar	397	445	428	455	581	780	2
el	432	445	440	455	581	780	2
espermatozoide	445	445	514	455	581	780	2
se	518	445	527	455	581	780	2
eliminan	300	457	339	467	581	780	2
por	342	457	357	467	581	780	2
un	360	457	371	467	581	780	2
proceso	374	457	408	467	581	780	2
activo.	412	457	441	467	581	780	2
La	444	457	456	467	581	780	2
división	459	457	494	467	581	780	2
celular	497	457	527	467	581	780	2
puede	300	469	327	479	581	780	2
originar	332	469	367	479	581	780	2
líneas	373	469	398	479	581	780	2
celulares	404	469	443	479	581	780	2
con	448	469	464	479	581	780	2
mitocondrias	470	469	527	479	581	780	2
Figs.	54	699	74	708	581	780	2
1	76	699	81	708	581	780	2
y	84	699	89	708	581	780	2
2:	91	699	100	708	581	780	2
Distrofia	105	699	140	708	581	780	2
macular	143	699	176	708	581	780	2
en	179	699	188	708	581	780	2
patron	191	699	217	708	581	780	2
en	220	699	230	708	581	780	2
tiempos	232	699	263	708	581	780	2
precoces	266	699	301	708	581	780	2
del	304	699	316	708	581	780	2
angiograma	319	699	368	708	581	780	2
(incipiente).	370	699	419	708	581	780	2
360	54	720	69	729	581	780	2
ARCH	210	720	232	728	581	780	2
SOC	234	720	250	728	581	780	2
ESP	252	720	266	728	581	780	2
OFTALMOL	268	720	311	728	581	780	2
2009;	313	720	331	728	581	780	2
84:	334	720	344	728	581	780	2
359-362	346	720	373	728	581	780	2
MIDD	506	62	527	69	581	780	3
Figs.	54	270	74	279	581	780	3
3	76	270	81	279	581	780	3
y	84	270	89	279	581	780	3
4:	91	270	100	279	581	780	3
Distrofia	105	270	140	279	581	780	3
macular	143	270	176	279	581	780	3
avanzada	179	270	217	279	581	780	3
en	220	270	229	279	581	780	3
el	232	270	239	279	581	780	3
mismo	242	270	268	279	581	780	3
paciente,	271	270	307	279	581	780	3
con	310	270	324	279	581	780	3
panfotocoagulación	327	270	407	279	581	780	3
retiniana	410	270	446	279	581	780	3
(10	449	270	462	279	581	780	3
años	465	270	484	279	581	780	3
después).	487	270	524	279	581	780	3
normales	54	299	94	309	581	780	3
y	97	299	103	309	581	780	3
otras	106	299	127	309	581	780	3
mutadas,	131	299	170	309	581	780	3
a	173	299	178	309	581	780	3
la	181	299	189	309	581	780	3
mezcla	192	299	223	309	581	780	3
de	227	299	237	309	581	780	3
ambas	240	299	268	309	581	780	3
se	271	299	281	309	581	780	3
llama	54	311	79	321	581	780	3
heteroplasmia.	86	311	152	321	581	780	3
Cuando	159	311	194	321	581	780	3
el	201	311	209	321	581	780	3
DNA	216	311	240	321	581	780	3
mutado	247	311	281	321	581	780	3
sobrepasa	54	323	97	333	581	780	3
un	101	323	112	333	581	780	3
umbral	116	323	147	333	581	780	3
determinado	151	323	206	333	581	780	3
se	210	323	219	333	581	780	3
manifiesta	223	323	269	333	581	780	3
la	273	323	281	333	581	780	3
enfermedad	54	335	106	345	581	780	3
al	111	335	119	345	581	780	3
quedar	124	335	154	345	581	780	3
la	159	335	167	345	581	780	3
producción	172	335	221	345	581	780	3
de	226	335	236	345	581	780	3
ATP	241	335	261	345	581	780	3
por	266	335	281	345	581	780	3
debajo	54	347	83	357	581	780	3
de	86	347	97	357	581	780	3
un	100	347	111	357	581	780	3
mínimo	114	347	148	357	581	780	3
necesario	151	347	192	357	581	780	3
(1).	195	347	211	357	581	780	3
Clínicamente	65	359	123	369	581	780	3
la	126	359	134	369	581	780	3
diabetes	136	359	172	369	581	780	3
aparece	175	359	208	369	581	780	3
en	211	359	221	369	581	780	3
adultos	224	359	256	369	581	780	3
jóve-	258	359	281	369	581	780	3
nes	54	371	68	382	581	780	3
(sobre	71	371	99	382	581	780	3
los	102	371	115	382	581	780	3
40	118	371	129	382	581	780	3
años)	132	371	155	382	581	780	3
y	158	371	164	382	581	780	3
suele	167	371	189	382	581	780	3
ser	192	371	205	382	581	780	3
leve	208	371	226	382	581	780	3
con	229	371	245	382	581	780	3
tenden-	248	371	281	382	581	780	3
cia	54	384	67	394	581	780	3
evolutiva	71	384	111	394	581	780	3
hacia	115	384	139	394	581	780	3
la	143	384	151	394	581	780	3
insulinopenia;	156	384	218	394	581	780	3
los	222	384	235	394	581	780	3
pacientes	240	384	281	394	581	780	3
típicamente	54	396	105	406	581	780	3
no	108	396	119	406	581	780	3
son	122	396	137	406	581	780	3
obesos	140	396	170	406	581	780	3
y	172	396	178	406	581	780	3
en	180	396	191	406	581	780	3
un	194	396	205	406	581	780	3
80%	207	396	227	406	581	780	3
hay	230	396	246	406	581	780	3
antece-	249	396	281	406	581	780	3
dentes	54	408	82	418	581	780	3
familiares	86	408	130	418	581	780	3
de	134	408	144	418	581	780	3
primer	148	408	177	418	581	780	3
grado	181	408	206	418	581	780	3
(2).	210	408	226	418	581	780	3
La	230	408	242	418	581	780	3
sordera,	245	408	281	418	581	780	3
de	54	420	64	430	581	780	3
tipo	69	420	86	430	581	780	3
neurosensorial,	91	420	158	430	581	780	3
aparece	163	420	197	430	581	780	3
en	202	420	213	430	581	780	3
un	218	420	229	430	581	780	3
98%	234	420	254	430	581	780	3
y	259	420	264	430	581	780	3
un	270	420	281	430	581	780	3
25%	54	432	74	442	581	780	3
precisan	76	432	113	442	581	780	3
ayudas	116	432	146	442	581	780	3
auditivas.	149	432	190	442	581	780	3
También	193	432	231	442	581	780	3
puede	234	432	260	442	581	780	3
aso-	262	432	281	442	581	780	3
ciar	54	444	70	454	581	780	3
miocardiopatía,	76	444	145	454	581	780	3
trastornos	151	444	194	454	581	780	3
de	200	444	210	454	581	780	3
la	216	444	224	454	581	780	3
conducción	230	444	281	454	581	780	3
cardiaca	54	456	90	467	581	780	3
y	94	456	100	467	581	780	3
síntomas	104	456	143	467	581	780	3
neuro-psiquiátricos	147	456	232	467	581	780	3
(2).	235	456	251	467	581	780	3
Algu-	255	456	281	467	581	780	3
nos	54	469	69	479	581	780	3
pacientes	76	469	117	479	581	780	3
presentan	124	469	167	479	581	780	3
dolores	174	469	206	479	581	780	3
musculares	213	469	263	479	581	780	3
en	270	469	281	479	581	780	3
extremidades	54	481	112	491	581	780	3
inferiores	117	481	159	491	581	780	3
con	163	481	179	491	581	780	3
la	184	481	192	491	581	780	3
deambulación	196	481	258	491	581	780	3
pro-	262	481	281	491	581	780	3
longada,	54	493	91	503	581	780	3
en	94	493	104	503	581	780	3
estos	107	493	129	503	581	780	3
casos	132	493	155	503	581	780	3
la	158	493	166	503	581	780	3
biopsia	168	493	200	503	581	780	3
muscular	203	493	243	503	581	780	3
muestra	246	493	281	503	581	780	3
la	54	505	62	515	581	780	3
presencia	66	505	108	515	581	780	3
de	112	505	123	515	581	780	3
fibras	127	505	152	515	581	780	3
rojas	156	505	178	515	581	780	3
rasgadas	182	505	220	515	581	780	3
típica	225	505	249	515	581	780	3
de	254	505	264	515	581	780	3
las	268	505	281	515	581	780	3
miopatías	54	517	97	527	581	780	3
mitocondriales	100	517	165	527	581	780	3
(2).	168	517	184	527	581	780	3
La	65	529	76	539	581	780	3
alteración	80	529	124	539	581	780	3
oftalmológica	128	529	189	539	581	780	3
más	193	529	210	539	581	780	3
frecuente	214	529	255	539	581	780	3
es	259	529	269	539	581	780	3
la	273	529	281	539	581	780	3
presencia	54	542	95	552	581	780	3
de	98	542	108	552	581	780	3
una	110	542	126	552	581	780	3
distrofia	129	542	165	552	581	780	3
macular	167	542	203	552	581	780	3
en	205	542	216	552	581	780	3
patrón	218	542	246	552	581	780	3
(en	248	542	262	552	581	780	3
tor-	265	542	281	552	581	780	3
no	54	554	65	564	581	780	3
al	69	554	77	564	581	780	3
80%),	81	554	107	564	581	780	3
la	111	554	119	564	581	780	3
mayoría	123	554	159	564	581	780	3
de	163	554	174	564	581	780	3
las	178	554	190	564	581	780	3
veces	194	554	218	564	581	780	3
asintomática.	222	554	281	564	581	780	3
La	54	566	65	576	581	780	3
visión	68	566	95	576	581	780	3
suele	98	566	121	576	581	780	3
estar	124	566	145	576	581	780	3
conservada	148	566	197	576	581	780	3
en	200	566	210	576	581	780	3
un	213	566	224	576	581	780	3
alto	227	566	244	576	581	780	3
porcen-	247	566	281	576	581	780	3
taje	54	578	70	588	581	780	3
de	75	578	86	588	581	780	3
pacientes	92	578	133	588	581	780	3
aunque	138	578	170	588	581	780	3
pueden	176	578	208	588	581	780	3
referir	213	578	241	588	581	780	3
ceguera	247	578	281	588	581	780	3
nocturna,	54	590	95	600	581	780	3
fotofobia	99	590	139	600	581	780	3
y	143	590	148	600	581	780	3
déficit	152	590	180	600	581	780	3
visual	183	590	210	600	581	780	3
(2-4).	213	590	238	600	581	780	3
Esta	242	590	260	600	581	780	3
dis-	264	590	281	600	581	780	3
trofia	54	602	77	612	581	780	3
macular	81	602	117	612	581	780	3
en	121	602	131	612	581	780	3
el	135	602	143	612	581	780	3
grado	147	602	172	612	581	780	3
I	176	602	179	612	581	780	3
presenta	183	602	220	612	581	780	3
lesiones	224	602	259	612	581	780	3
pig-	263	602	281	612	581	780	3
mentadas	54	614	95	625	581	780	3
pequeñas	101	614	142	625	581	780	3
localizadas	147	614	196	625	581	780	3
en	201	614	212	625	581	780	3
mácula,	217	614	252	625	581	780	3
en	257	614	267	625	581	780	3
el	273	614	281	625	581	780	3
grado	54	627	79	637	581	780	3
II	82	627	89	637	581	780	3
se	92	627	101	637	581	780	3
extienden	104	627	147	637	581	780	3
alrededor	150	627	191	637	581	780	3
de	194	627	205	637	581	780	3
mácula	208	627	239	637	581	780	3
y	242	627	248	637	581	780	3
papila,	251	627	281	637	581	780	3
y	54	639	59	649	581	780	3
en	64	639	75	649	581	780	3
el	79	639	87	649	581	780	3
grado	92	639	117	649	581	780	3
III,	122	639	136	649	581	780	3
en	141	639	151	649	581	780	3
estadios	156	639	191	649	581	780	3
más	196	639	214	649	581	780	3
avanzados,	219	639	267	649	581	780	3
se	271	639	281	649	581	780	3
observan	54	651	93	661	581	780	3
parches	96	651	130	661	581	780	3
de	133	651	143	661	581	780	3
atrofia	147	651	175	661	581	780	3
retiniana	178	651	217	661	581	780	3
(2).	220	651	235	661	581	780	3
Reciente-	238	651	281	661	581	780	3
mente	54	663	81	673	581	780	3
se	84	663	93	673	581	780	3
ha	96	663	106	673	581	780	3
descrito	109	663	144	673	581	780	3
una	146	663	162	673	581	780	3
menor	165	663	193	673	581	780	3
prevalencia	196	663	246	673	581	780	3
de	249	663	259	673	581	780	3
reti-	262	663	281	673	581	780	3
nopatía	54	675	86	685	581	780	3
diabética	90	675	130	685	581	780	3
y	134	675	140	685	581	780	3
de	144	675	155	685	581	780	3
hipertensión	159	675	213	685	581	780	3
arterial	218	675	249	685	581	780	3
en	253	675	263	685	581	780	3
los	268	675	281	685	581	780	3
diabéticos	54	687	98	697	581	780	3
tipo	102	687	119	697	581	780	3
MIDD	122	687	152	697	581	780	3
frente	155	687	181	697	581	780	3
a	184	687	189	697	581	780	3
los	192	687	205	697	581	780	3
diabéticos	209	687	253	697	581	780	3
clási-	257	687	281	697	581	780	3
cos,	54	699	71	710	581	780	3
que	74	699	90	710	581	780	3
por	92	699	107	710	581	780	3
el	109	699	117	710	581	780	3
contrario	120	699	159	710	581	780	3
presentan	162	699	204	710	581	780	3
mayores	207	699	244	710	581	780	3
tasas	246	699	268	710	581	780	3
de	270	699	281	710	581	780	3
nefropatía	300	299	346	309	581	780	3
(5).	353	299	369	309	581	780	3
Son	376	299	394	309	581	780	3
las	401	299	413	309	581	780	3
alteraciones	420	299	474	309	581	780	3
maculares	481	299	527	309	581	780	3
características,	300	311	365	321	581	780	3
visibles	368	311	401	321	581	780	3
sobre	404	311	428	321	581	780	3
todo	430	311	450	321	581	780	3
en	452	311	462	321	581	780	3
el	465	311	473	321	581	780	3
angiograma	475	311	527	321	581	780	3
de	300	323	311	333	581	780	3
pacientes	315	323	356	333	581	780	3
diabéticos,	360	323	408	333	581	780	3
las	412	323	424	333	581	780	3
que	429	323	445	333	581	780	3
nos	449	323	464	333	581	780	3
deben	468	323	495	333	581	780	3
alertar	499	323	527	333	581	780	3
sobre	300	335	324	345	581	780	3
la	327	335	335	345	581	780	3
existencia	338	335	382	345	581	780	3
de	385	335	395	345	581	780	3
un	398	335	409	345	581	780	3
MIDD.	412	335	445	345	581	780	3
Las	311	347	327	357	581	780	3
pruebas	331	347	366	357	581	780	3
electrofisiológicas	370	347	450	357	581	780	3
muestran	454	347	495	357	581	780	3
dismi-	499	347	527	357	581	780	3
nución	300	359	330	369	581	780	3
en	335	359	345	369	581	780	3
la	349	359	357	369	581	780	3
amplitud	361	359	401	369	581	780	3
del	405	359	418	369	581	780	3
pERG,	422	359	453	369	581	780	3
que	457	359	473	369	581	780	3
mide	477	359	499	369	581	780	3
sobre	503	359	527	369	581	780	3
todo	300	371	320	382	581	780	3
la	325	371	333	382	581	780	3
respuesta	338	371	379	382	581	780	3
retiniana	383	371	422	382	581	780	3
central,	427	371	459	382	581	780	3
y	464	371	470	382	581	780	3
alteraciones	475	371	527	382	581	780	3
del	300	384	314	394	581	780	3
EOG	317	384	339	394	581	780	3
en	342	384	352	394	581	780	3
la	355	384	363	394	581	780	3
mitad	366	384	391	394	581	780	3
de	394	384	404	394	581	780	3
los	407	384	420	394	581	780	3
casos	423	384	447	394	581	780	3
(4).	449	384	465	394	581	780	3
La	468	384	479	394	581	780	3
coexisten-	482	384	527	394	581	780	3
cia	300	396	313	406	581	780	3
de	317	396	327	406	581	780	3
un	330	396	341	406	581	780	3
fERG	345	396	370	406	581	780	3
decrementado	373	396	435	406	581	780	3
en	438	396	449	406	581	780	3
nuestro	452	396	485	406	581	780	3
paciente,	488	396	527	406	581	780	3
un	300	408	311	418	581	780	3
registro	315	408	349	418	581	780	3
difuso	352	408	380	418	581	780	3
de	383	408	394	418	581	780	3
la	397	408	405	418	581	780	3
respuesta	409	408	450	418	581	780	3
retiniana,	454	408	495	418	581	780	3
estaría	498	408	527	418	581	780	3
en	300	420	311	430	581	780	3
relación	314	420	349	430	581	780	3
a	352	420	357	430	581	780	3
la	360	420	368	430	581	780	3
fotocoagulación	371	420	442	430	581	780	3
panretinal.	445	420	492	430	581	780	3
BIBLIOGRAFÍA	365	459	463	471	581	780	3
1.	305	482	312	490	581	780	3
Solano	317	482	342	490	581	780	3
A,	346	482	353	490	581	780	3
Playán	356	482	382	490	581	780	3
A,	385	482	393	490	581	780	3
López-Pérez	396	482	440	490	581	780	3
MJ,	443	482	457	490	581	780	3
Montoya	460	482	492	490	581	780	3
J.	495	482	501	490	581	780	3
Enfer-	504	482	527	490	581	780	3
medades	317	492	349	500	581	780	3
genéticas	352	492	386	500	581	780	3
del	389	492	400	500	581	780	3
ADN	402	492	420	500	581	780	3
mitocondrial	423	492	470	500	581	780	3
humano.	473	492	504	500	581	780	3
Salud	507	492	527	500	581	780	3
Pública	317	502	345	510	581	780	3
Mex	348	502	363	510	581	780	3
2001;	366	502	387	510	581	780	3
43:	389	502	401	510	581	780	3
151-161.	404	502	436	510	581	780	3
2.	305	512	312	520	581	780	3
Guillausseau	317	512	365	520	581	780	3
PJ,	367	512	379	520	581	780	3
Massin	382	512	408	520	581	780	3
P,	410	512	417	520	581	780	3
Dubois-LaForgue	419	512	483	520	581	780	3
D,	485	512	494	520	581	780	3
Timsit	497	512	519	520	581	780	3
J,	521	512	527	520	581	780	3
Virally	317	522	342	530	581	780	3
M,	344	522	354	530	581	780	3
Gin	356	522	370	530	581	780	3
H,	372	522	381	530	581	780	3
et	383	522	390	530	581	780	3
al.	392	522	402	530	581	780	3
Maternally	404	522	444	530	581	780	3
inherited	446	522	479	530	581	780	3
diabetes	481	522	511	530	581	780	3
and	514	522	527	530	581	780	3
deafness:	317	532	351	540	581	780	3
a	354	532	358	540	581	780	3
multicenter	361	532	402	540	581	780	3
study.	404	532	425	540	581	780	3
Ann	427	532	442	540	581	780	3
Intern	444	532	466	540	581	780	3
Med	469	532	485	540	581	780	3
2001;	487	532	508	540	581	780	3
134:	511	532	527	540	581	780	3
721-728.	317	542	350	550	581	780	3
3.	305	552	312	560	581	780	3
Massin	317	552	343	560	581	780	3
P,	345	552	352	560	581	780	3
Virally-Monod	354	552	407	560	581	780	3
M,	409	552	419	560	581	780	3
Vialettes	421	552	451	560	581	780	3
B,	453	552	461	560	581	780	3
Paques	463	552	489	560	581	780	3
M,	491	552	501	560	581	780	3
Gin	503	552	516	560	581	780	3
H,	518	552	527	560	581	780	3
Porokhov	317	562	352	570	581	780	3
B,	359	562	367	570	581	780	3
et	373	562	380	570	581	780	3
al.	386	562	395	570	581	780	3
Prevalence	402	562	443	570	581	780	3
of	449	562	457	570	581	780	3
macular	463	562	494	570	581	780	3
pattern	500	562	527	570	581	780	3
dystrophy	317	572	353	580	581	780	3
in	356	572	363	580	581	780	3
maternally	366	572	405	580	581	780	3
inherited	408	572	441	580	581	780	3
diabetes	444	572	474	580	581	780	3
and	477	572	491	580	581	780	3
deafness.	494	572	527	580	581	780	3
Ophthalmology	317	582	373	590	581	780	3
1999;	376	582	397	590	581	780	3
106:	399	582	416	590	581	780	3
1821-1827.	418	582	460	590	581	780	3
4.	305	592	312	600	581	780	3
Smith	317	592	338	600	581	780	3
PR,	341	592	354	600	581	780	3
Bain	356	592	373	600	581	780	3
SC,	376	592	389	600	581	780	3
Good	391	592	411	600	581	780	3
PA,	414	592	427	600	581	780	3
Hattersley	429	592	466	600	581	780	3
AT,	469	592	481	600	581	780	3
Barnett	483	592	510	600	581	780	3
AH,	513	592	527	600	581	780	3
Gibson	317	602	343	610	581	780	3
JM,	347	602	361	610	581	780	3
et	364	602	371	610	581	780	3
al.	375	602	384	610	581	780	3
Pigmentary	387	602	429	610	581	780	3
retinal	433	602	457	610	581	780	3
dystrophy	460	602	495	610	581	780	3
and	499	602	513	610	581	780	3
the	516	602	527	610	581	780	3
syndrome	317	612	352	620	581	780	3
of	356	612	363	620	581	780	3
maternally	366	612	405	620	581	780	3
inherited	409	612	442	620	581	780	3
diabetes	445	612	475	620	581	780	3
and	479	612	492	620	581	780	3
deafness	496	612	527	620	581	780	3
caused	317	622	342	630	581	780	3
by	345	622	354	630	581	780	3
the	357	622	368	630	581	780	3
mitochondrial	371	622	422	630	581	780	3
DNA	425	622	442	630	581	780	3
3243	445	622	463	630	581	780	3
tRNALeu	466	622	499	630	581	780	3
A	502	622	508	630	581	780	3
to	511	622	518	630	581	780	3
G	521	622	527	630	581	780	3
mutation.	317	632	352	640	581	780	3
Ophthalmology	354	632	410	640	581	780	3
1999;	413	632	434	640	581	780	3
106:	436	632	453	640	581	780	3
1101-1108.	455	632	496	640	581	780	3
5.	305	642	312	650	581	780	3
Massin	317	642	343	650	581	780	3
P,	345	642	352	650	581	780	3
Dubois-Laforque	354	642	416	650	581	780	3
D,	417	642	426	650	581	780	3
Meas	428	642	448	650	581	780	3
T,	450	642	456	650	581	780	3
Lalois-Michelin	458	642	515	650	581	780	3
M,	517	642	527	650	581	780	3
Gin	317	652	331	660	581	780	3
H,	333	652	342	660	581	780	3
Bauduceau	344	652	384	660	581	780	3
B,	387	652	394	660	581	780	3
et	396	652	403	660	581	780	3
al;	405	652	415	660	581	780	3
GEDIAM	417	652	452	660	581	780	3
(Mitochondrial	454	652	509	660	581	780	3
Dia-	511	652	527	660	581	780	3
betes	317	662	336	670	581	780	3
French	339	662	364	670	581	780	3
Study	368	662	388	670	581	780	3
Group).	391	662	419	670	581	780	3
Retinal	423	662	449	670	581	780	3
and	452	662	466	670	581	780	3
renal	469	662	488	670	581	780	3
complica-	491	662	527	670	581	780	3
tions	317	672	335	680	581	780	3
in	337	672	344	680	581	780	3
patients	347	672	375	680	581	780	3
with	378	672	393	680	581	780	3
a	396	672	400	680	581	780	3
mutation	403	672	435	680	581	780	3
of	437	672	444	680	581	780	3
mitochondrial	447	672	498	680	581	780	3
DNA	500	672	518	680	581	780	3
of	520	672	527	680	581	780	3
position	317	682	346	690	581	780	3
3243	350	682	368	690	581	780	3
(Maternally	371	682	414	690	581	780	3
Inherited	418	682	451	690	581	780	3
Diabetes	454	682	486	690	581	780	3
and	490	682	503	690	581	780	3
Deaf-	507	682	527	690	581	780	3
ness).	317	692	338	700	581	780	3
A	341	692	346	700	581	780	3
case-control	348	692	393	700	581	780	3
study.	395	692	416	700	581	780	3
Diabetologia	419	692	466	700	581	780	3
2008;	468	692	489	700	581	780	3
51:	492	692	504	700	581	780	3
1664-	506	692	527	700	581	780	3
1670.	317	702	338	710	581	780	3
ARCH	210	720	233	727	581	780	3
SOC	235	720	250	727	581	780	3
ESP	252	720	266	727	581	780	3
OFTALMOL	268	720	311	727	581	780	3
2009;	313	720	332	727	581	780	3
84:	334	720	344	727	581	780	3
359-362	346	720	373	727	581	780	3
361	512	720	527	729	581	780	3
