COMUNICACIÓN	412	60	491	70	581	780	1
CORTA	494	60	527	70	581	780	1
ARCH	54	62	77	70	581	780	1
SOC	80	62	97	70	581	780	1
ESP	99	62	115	70	581	780	1
OFTALMOL	117	62	164	70	581	780	1
2008;	166	62	187	70	581	780	1
83:	190	62	202	70	581	780	1
713-718	204	62	234	70	581	780	1
MANIFESTACIONES	95	91	260	106	581	780	1
OFTALMOLÓGICAS	265	91	429	106	581	780	1
EN	434	91	458	106	581	780	1
LA	462	91	486	106	581	780	1
ENFERMEDAD	72	109	193	124	581	780	1
DE	198	109	222	124	581	780	1
FABRY.	226	109	285	124	581	780	1
A	290	109	302	124	581	780	1
PROPÓSITO	307	109	406	124	581	780	1
DE	411	109	435	124	581	780	1
4	439	109	448	124	581	780	1
CASOS	452	109	509	124	581	780	1
CON	61	127	98	142	581	780	1
ACTIVIDAD	103	127	200	142	581	780	1
DEFICIENTE	204	127	310	142	581	780	1
DE	315	127	338	142	581	780	1
a-GALACTOSIDASA	343	127	504	142	581	780	1
A	508	127	521	142	581	780	1
OPHTHALMOLOGICAL	56	160	228	173	581	780	1
MANIFESTATIONS	232	160	366	173	581	780	1
IN	370	160	387	173	581	780	1
FABRY'S	391	160	453	173	581	780	1
DISEASE.	457	160	525	173	581	780	1
FOUR	121	176	163	189	581	780	1
CLINICAL	167	176	242	189	581	780	1
CASES	246	176	295	189	581	780	1
SHOWING	299	176	373	189	581	780	1
DEFICIENT	377	176	461	189	581	780	1
ALPHA-GALACTOSIDASE-A	151	192	352	205	581	780	1
ACTIVITY	356	192	431	205	581	780	1
RODRÍGUEZ-GONZÁLEZ-HERRERO	94	223	274	233	581	780	1
ME	277	223	294	233	581	780	1
1	294	221	298	228	581	780	1
,	298	223	300	233	581	780	1
MARÍN-SÁNCHEZ	303	223	395	233	581	780	1
JM	398	223	412	233	581	780	1
2	412	221	416	228	581	780	1
,	416	223	418	233	581	780	1
GIMENO	421	223	465	233	581	780	1
JR	469	223	480	233	581	780	1
3	480	221	484	228	581	780	1
,	484	223	487	233	581	780	1
MOLERO-IZQUIERDO	55	235	165	245	581	780	1
C	168	235	175	245	581	780	1
4	175	233	179	240	581	780	1
,	179	235	182	245	581	780	1
DE-CASAS-FERNÁNDEZ	185	235	308	245	581	780	1
A	311	235	319	245	581	780	1
4	319	233	323	240	581	780	1
,	323	235	326	245	581	780	1
RODRÍGUEZ-GONZÁLEZ-HERRERO	329	235	509	245	581	780	1
B	512	235	519	245	581	780	1
4	519	233	523	240	581	780	1
,	523	235	526	245	581	780	1
SAN-ROMÁN	118	247	184	257	581	780	1
I	187	247	191	257	581	780	1
4	191	245	195	252	581	780	1
,	195	247	197	257	581	780	1
LOZANO	201	247	246	257	581	780	1
J	249	247	253	257	581	780	1
4	253	245	257	252	581	780	1
,	257	247	260	257	581	780	1
DE-LA-MORENA	263	247	347	257	581	780	1
G	350	247	358	257	581	780	1
3	358	245	362	252	581	780	1
,	362	247	365	257	581	780	1
LLOVET-OSUNA	368	247	450	257	581	780	1
F	453	247	459	257	581	780	1
2	459	245	463	252	581	780	1
RESUMEN	135	285	200	296	581	780	1
ABSTRACT	379	285	449	296	581	780	1
(Arch	371	481	395	490	581	780	1
Soc	399	481	415	490	581	780	1
Esp	419	481	436	490	581	780	1
Oftalmol	440	481	479	490	581	780	1
2008;	483	481	508	490	581	780	1
83:	513	481	527	490	581	780	1
713-718).	300	493	343	503	581	780	1
Palabras	54	505	95	515	581	780	1
clave:	99	505	126	515	581	780	1
Enfermedad	130	505	184	515	581	780	1
de	188	505	198	515	581	780	1
Fabry,	202	505	230	515	581	780	1
alfa-galac-	234	505	281	515	581	780	1
tosidasa	54	517	89	527	581	780	1
A,	92	517	103	527	581	780	1
vasculopatía.	106	517	164	527	581	780	1
Key	300	517	319	527	581	780	1
words:	323	517	355	527	581	780	1
Fabry's	360	517	392	527	581	780	1
Disease,	396	517	433	527	581	780	1
alpha-galactosidase-	438	517	527	527	581	780	1
A,	300	529	311	539	581	780	1
vasculopathy.	314	529	374	539	581	780	1
Recibido:	54	575	85	583	581	780	1
28/5/07.	87	575	113	583	581	780	1
Aceptado:	116	575	148	583	581	780	1
21/11/08.	151	575	181	583	581	780	1
Hospital	54	584	81	592	581	780	1
Universitario	83	584	125	592	581	780	1
Virgen	128	584	150	592	581	780	1
de	152	584	160	592	581	780	1
la	162	584	168	592	581	780	1
Arrixaca.	170	584	200	592	581	780	1
Universidad	202	584	241	592	581	780	1
de	243	584	251	592	581	780	1
Murcia.	253	584	278	592	581	780	1
Murcia.	280	584	305	592	581	780	1
España.	308	584	333	592	581	780	1
1	54	592	57	598	581	780	1
Doctor	61	593	83	601	581	780	1
en	85	593	93	601	581	780	1
Medicina.	95	593	127	601	581	780	1
Profesor	129	593	155	601	581	780	1
Asociado	158	593	188	601	581	780	1
Universidad.	190	593	230	601	581	780	1
Especialista	232	593	270	601	581	780	1
en	272	593	280	601	581	780	1
Oftalmología.	282	593	326	601	581	780	1
2	54	601	57	607	581	780	1
Licenciado	61	602	96	610	581	780	1
en	99	602	106	610	581	780	1
Medicina.	108	602	141	610	581	780	1
Especialista	143	602	181	610	581	780	1
en	183	602	191	610	581	780	1
Oftalmología.	193	602	238	610	581	780	1
3	54	610	57	616	581	780	1
Doctor	61	611	83	619	581	780	1
en	85	611	93	619	581	780	1
Medicina.	95	611	127	619	581	780	1
Especialista	129	611	168	619	581	780	1
en	170	611	177	619	581	780	1
Cardiología.	180	611	219	619	581	780	1
4	54	619	57	625	581	780	1
Licenciado	61	620	96	628	581	780	1
en	99	620	106	628	581	780	1
Medicina.	108	620	141	628	581	780	1
Comunicación	54	629	101	637	581	780	1
presentada	103	629	137	637	581	780	1
en	139	629	147	637	581	780	1
el	149	629	155	637	581	780	1
LXXXII	157	629	184	637	581	780	1
Congreso	187	629	217	637	581	780	1
de	219	629	227	637	581	780	1
la	229	629	235	637	581	780	1
S.E.O.	237	629	258	637	581	780	1
(A	261	629	269	637	581	780	1
Coruña	271	629	295	637	581	780	1
2006).	297	629	318	637	581	780	1
Correspondencia:	54	647	110	655	581	780	1
M.ª	54	656	65	664	581	780	1
Elena	67	656	86	664	581	780	1
Rodríguez	88	656	121	664	581	780	1
González-Herrero	123	656	181	664	581	780	1
Edificio	54	665	80	673	581	780	1
Avenida	82	665	109	673	581	780	1
Avda.	54	674	73	682	581	780	1
Europa,	75	674	100	682	581	780	1
26,	103	674	113	682	581	780	1
1.ª	115	674	123	682	581	780	1
Esc.	125	674	139	682	581	780	1
3.º	141	674	150	682	581	780	1
B	152	674	157	682	581	780	1
30007	54	683	74	691	581	780	1
Murcia	76	683	99	691	581	780	1
España	54	692	77	700	581	780	1
E-mail:	54	701	78	709	581	780	1
mariaelenargh@hotmail.com	80	701	173	709	581	780	1
RODRÍGUEZ-GONZÁLEZ-HERRERO	54	62	185	69	581	780	2
ME,	188	62	202	69	581	780	2
et	204	62	210	69	581	780	2
al.	212	62	220	69	581	780	2
INTRODUCCIÓN	115	91	219	102	581	780	2
La	65	116	76	126	581	780	2
enfermedad	79	116	131	126	581	780	2
de	135	116	145	126	581	780	2
Fabry	148	116	174	126	581	780	2
es	177	116	186	126	581	780	2
una	189	116	205	126	581	780	2
rara	208	116	226	126	581	780	2
enfermedad	229	116	281	126	581	780	2
sistémica,	54	129	98	138	581	780	2
recesiva	102	129	137	138	581	780	2
ligada	142	129	169	138	581	780	2
a	173	129	178	138	581	780	2
X,	182	129	193	138	581	780	2
producida	197	129	241	138	581	780	2
por	246	129	260	138	581	780	2
una	265	129	281	138	581	780	2
alteración	54	141	97	151	581	780	2
en	101	141	111	151	581	780	2
el	115	141	123	151	581	780	2
catabolismo	127	141	180	151	581	780	2
de	184	141	194	151	581	780	2
los	198	141	211	151	581	780	2
glucoesfingolí-	214	141	281	151	581	780	2
pidos,	54	153	80	163	581	780	2
debido	84	153	114	163	581	780	2
a	117	153	122	163	581	780	2
una	125	153	141	163	581	780	2
actividad	144	153	184	163	581	780	2
deficiente	187	153	231	163	581	780	2
de	234	153	244	163	581	780	2
la	247	153	255	163	581	780	2
enzi-	259	153	281	163	581	780	2
ma	54	165	67	175	581	780	2
lisosomal	73	165	115	175	581	780	2
a-galactosidasa	121	165	188	175	581	780	2
A	194	165	202	175	581	780	2
(AaGA;	207	165	243	175	581	780	2
fig.	248	165	263	175	581	780	2
1).	269	165	281	175	581	780	2
Con	54	177	72	187	581	780	2
una	76	177	91	187	581	780	2
prevalencia	95	177	145	187	581	780	2
de	148	177	159	187	581	780	2
1/117000	162	177	203	187	581	780	2
personas,	207	177	248	187	581	780	2
produ-	251	177	281	187	581	780	2
ce	54	189	64	199	581	780	2
alteraciones	66	189	119	199	581	780	2
en	122	189	132	199	581	780	2
distintos	135	189	172	199	581	780	2
órganos,	175	189	212	199	581	780	2
principalmente	215	189	281	199	581	780	2
a	54	201	59	211	581	780	2
nivel	64	201	86	211	581	780	2
neurológico,	91	201	146	211	581	780	2
cardiológico,	151	201	209	211	581	780	2
dermatológico,	214	201	281	211	581	780	2
renal	54	214	76	223	581	780	2
y	79	214	84	223	581	780	2
oftalmológico	87	214	149	223	581	780	2
(1).	152	214	168	223	581	780	2
Se	65	226	76	236	581	780	2
presentan	79	226	121	236	581	780	2
las	125	226	137	236	581	780	2
manifestaciones	141	226	212	236	581	780	2
oftalmológicas	215	226	281	236	581	780	2
de	54	238	64	248	581	780	2
cuatro	68	238	95	248	581	780	2
pacientes	99	238	140	248	581	780	2
(tres	143	238	163	248	581	780	2
afectos	166	238	197	248	581	780	2
de	201	238	211	248	581	780	2
enfermedad	215	238	267	248	581	780	2
de	270	238	281	248	581	780	2
Fabry	54	250	79	260	581	780	2
y	83	250	88	260	581	780	2
un	92	250	103	260	581	780	2
portador)	107	250	148	260	581	780	2
que	151	250	167	260	581	780	2
fueron	171	250	200	260	581	780	2
detectados	203	250	250	260	581	780	2
tras	253	250	269	260	581	780	2
el	273	250	281	260	581	780	2
estudio	54	262	86	272	581	780	2
cardiológico	91	262	146	272	581	780	2
de	151	262	161	272	581	780	2
113	166	262	183	272	581	780	2
pacientes	188	262	229	272	581	780	2
afectos	234	262	265	272	581	780	2
de	270	262	281	272	581	780	2
Miocardiopatía	54	274	121	284	581	780	2
Hipertrófica	124	274	177	284	581	780	2
(MCH)	180	274	213	284	581	780	2
por	216	274	230	284	581	780	2
el	233	274	241	284	581	780	2
Servicio	244	274	281	284	581	780	2
de	54	286	64	296	581	780	2
Cardiología	68	286	120	296	581	780	2
del	123	286	137	296	581	780	2
Hospital	140	286	177	296	581	780	2
Virgen	181	286	211	296	581	780	2
de	214	286	225	296	581	780	2
la	228	286	236	296	581	780	2
Arrixaca.	239	286	281	296	581	780	2
Para	54	299	73	309	581	780	2
el	77	299	85	309	581	780	2
diagnóstico	90	299	140	309	581	780	2
se	145	299	154	309	581	780	2
consideró	158	299	201	309	581	780	2
patológicos	205	299	256	309	581	780	2
unos	260	299	281	309	581	780	2
niveles	54	311	85	321	581	780	2
de	90	311	100	321	581	780	2
AaGA	106	311	135	321	581	780	2
<30%	140	311	167	321	581	780	2
en	172	311	182	321	581	780	2
varones	188	311	222	321	581	780	2
y	227	311	233	321	581	780	2
<50%	238	311	265	321	581	780	2
en	270	311	281	321	581	780	2
mujeres	54	323	89	333	581	780	2
y	91	323	97	333	581	780	2
se	99	323	108	333	581	780	2
realizó	110	323	140	333	581	780	2
un	143	323	154	333	581	780	2
estudio	156	323	188	333	581	780	2
genético	190	323	227	333	581	780	2
de	230	323	240	333	581	780	2
la	242	323	250	333	581	780	2
región	253	323	281	333	581	780	2
cromosómica	54	335	113	345	581	780	2
Xq22	116	335	141	345	581	780	2
en	144	335	154	345	581	780	2
cada	157	335	177	345	581	780	2
paciente.	180	335	220	345	581	780	2
Caso	300	91	324	100	581	780	2
1	327	91	332	100	581	780	2
Varón	311	115	337	125	581	780	2
de	340	115	351	125	581	780	2
52	353	115	364	125	581	780	2
años	367	115	387	125	581	780	2
afecto	390	115	417	125	581	780	2
de	419	115	430	125	581	780	2
Enfermedad	432	115	486	125	581	780	2
de	489	115	499	125	581	780	2
Fabry	502	115	527	125	581	780	2
que	300	127	316	137	581	780	2
forma	319	127	345	137	581	780	2
parte	348	127	370	137	581	780	2
de	373	127	383	137	581	780	2
la	386	127	394	137	581	780	2
familia	397	127	428	137	581	780	2
H171	430	127	455	137	581	780	2
(gráfica	458	127	492	137	581	780	2
1).	494	127	506	137	581	780	2
Pre-	509	127	527	137	581	780	2
senta	300	139	323	149	581	780	2
una	328	139	343	149	581	780	2
agudeza	348	139	384	149	581	780	2
visual	388	139	415	149	581	780	2
corregida	419	139	461	149	581	780	2
(AVC)	465	139	494	149	581	780	2
0,9	499	139	512	149	581	780	2
en	517	139	527	149	581	780	2
ambos	300	151	329	161	581	780	2
ojos	333	151	351	161	581	780	2
(AOs),	355	151	384	161	581	780	2
pingüeculas	388	151	440	161	581	780	2
nasales	444	151	476	161	581	780	2
bilaterales,	479	151	527	161	581	780	2
dilatación	300	164	344	174	581	780	2
de	346	164	357	174	581	780	2
los	359	164	372	174	581	780	2
vasos	375	164	399	174	581	780	2
conjuntivales	402	164	460	174	581	780	2
(fig.	462	164	481	174	581	780	2
2),	483	164	495	174	581	780	2
córnea	498	164	527	174	581	780	2
verticilata	300	176	344	186	581	780	2
(fig.	347	176	365	186	581	780	2
3),	368	176	380	186	581	780	2
movilización	383	176	440	186	581	780	2
pigmentaria	443	176	495	186	581	780	2
a	498	176	503	186	581	780	2
nivel	506	176	527	186	581	780	2
del	300	188	314	198	581	780	2
polo	318	188	337	198	581	780	2
posterior	341	188	380	198	581	780	2
con	384	188	400	198	581	780	2
incremento	404	188	453	198	581	780	2
de	457	188	467	198	581	780	2
la	471	188	479	198	581	780	2
pigmenta-	483	188	527	198	581	780	2
ción	300	200	319	210	581	780	2
superior	323	200	359	210	581	780	2
a	363	200	368	210	581	780	2
la	371	200	379	210	581	780	2
papila	383	200	410	210	581	780	2
y	414	200	419	210	581	780	2
aumento	423	200	461	210	581	780	2
de	464	200	475	210	581	780	2
la	478	200	486	210	581	780	2
tortuosi-	490	200	527	210	581	780	2
dad	300	212	316	222	581	780	2
vascular	320	212	356	222	581	780	2
arterial	360	212	391	222	581	780	2
y	395	212	400	222	581	780	2
venosa	404	212	434	222	581	780	2
que	437	212	453	222	581	780	2
se	457	212	466	222	581	780	2
confirma	470	212	509	222	581	780	2
por	513	212	527	222	581	780	2
AFG	300	224	322	234	581	780	2
(fig.	326	224	344	234	581	780	2
4).	347	224	359	234	581	780	2
Resto	362	224	387	234	581	780	2
exploración	390	224	442	234	581	780	2
oftalmológica	445	224	506	234	581	780	2
nor-	509	224	527	234	581	780	2
mal.	300	237	320	246	581	780	2
CASOS	112	372	155	384	581	780	2
CLÍNICOS	159	372	223	384	581	780	2
El	65	398	74	408	581	780	2
Servicio	77	398	114	408	581	780	2
de	116	398	127	408	581	780	2
Oftalmología	129	398	188	408	581	780	2
del	191	398	204	408	581	780	2
Hospital	207	398	244	408	581	780	2
Univer-	247	398	281	408	581	780	2
sitario	54	410	81	420	581	780	2
Virgen	84	410	114	420	581	780	2
de	117	410	127	420	581	780	2
la	130	410	138	420	581	780	2
Arrixaca,	141	410	182	420	581	780	2
ha	185	410	196	420	581	780	2
explorado	199	410	242	420	581	780	2
a	245	410	250	420	581	780	2
cuatro	253	410	281	420	581	780	2
pacientes	54	422	95	432	581	780	2
(tres	98	422	118	432	581	780	2
pacientes	122	422	162	432	581	780	2
afectos	166	422	197	432	581	780	2
de	201	422	211	432	581	780	2
enfermedad	215	422	267	432	581	780	2
de	270	422	281	432	581	780	2
Fabry	54	434	79	444	581	780	2
y	82	434	88	444	581	780	2
un	91	434	102	444	581	780	2
portador).	104	434	148	444	581	780	2
El	151	434	161	444	581	780	2
paciente	163	434	200	444	581	780	2
uno	203	434	219	444	581	780	2
(p1)	222	434	241	444	581	780	2
presentó	243	434	281	444	581	780	2
una	54	446	70	456	581	780	2
delección	72	446	114	456	581	780	2
en	117	446	127	456	581	780	2
el	129	446	137	456	581	780	2
exón	140	446	161	456	581	780	2
7	163	446	169	456	581	780	2
(1072-74	171	446	212	456	581	780	2
delGAG)	214	446	254	456	581	780	2
y	257	446	262	456	581	780	2
tres	265	446	281	456	581	780	2
pacientes	54	458	95	468	581	780	2
(p2,	98	458	115	468	581	780	2
p3,	118	458	131	468	581	780	2
p4)	134	458	149	468	581	780	2
presentaron	152	458	203	468	581	780	2
una	206	458	221	468	581	780	2
alteración	224	458	268	468	581	780	2
en	270	458	281	468	581	780	2
el	54	471	62	480	581	780	2
exón	65	471	86	480	581	780	2
6	89	471	95	480	581	780	2
(Asp313Tyr).	98	471	157	480	581	780	2
Fig.	54	676	70	685	581	780	2
1:	74	676	83	685	581	780	2
Se	88	676	97	685	581	780	2
muestra	101	676	133	685	581	780	2
un	137	676	147	685	581	780	2
esquema	151	676	186	685	581	780	2
del	190	676	202	685	581	780	2
catabolismo	207	676	255	685	581	780	2
de	259	676	269	685	581	780	2
la	273	676	281	685	581	780	2
Globotriosilceramida	54	687	144	696	581	780	2
(GL3)	155	687	181	696	581	780	2
a	192	687	197	696	581	780	2
Lactosilceramida	208	687	281	696	581	780	2
mediante	54	698	91	707	581	780	2
la	93	698	101	707	581	780	2
enzima	104	698	132	707	581	780	2
a-Galactosidasa	135	698	201	707	581	780	2
A.	204	698	212	707	581	780	2
714	54	720	69	729	581	780	2
Diagrama	300	455	342	464	581	780	2
1.	344	455	351	464	581	780	2
Se	354	455	363	464	581	780	2
muestra	365	455	398	464	581	780	2
el	400	455	407	464	581	780	2
árbol	409	455	431	464	581	780	2
genealógico	433	455	482	464	581	780	2
de	484	455	494	464	581	780	2
la	496	455	504	464	581	780	2
fami-	506	455	527	464	581	780	2
lia	300	466	311	475	581	780	2
H171.	314	466	339	475	581	780	2
Fig.	300	687	317	696	581	780	2
2:	319	687	327	696	581	780	2
Alteraciones	332	687	381	696	581	780	2
vasculares	383	687	425	696	581	780	2
conjuntivales,	427	687	481	696	581	780	2
con	483	687	498	696	581	780	2
irregu-	500	687	527	696	581	780	2
laridad	300	698	329	707	581	780	2
del	332	698	344	707	581	780	2
calibre	346	698	374	707	581	780	2
y	376	698	380	707	581	780	2
ectasias	383	698	414	707	581	780	2
vasculares	416	698	458	707	581	780	2
del	460	698	472	707	581	780	2
paciente	475	698	508	707	581	780	2
uno.	510	698	527	707	581	780	2
ARCH	210	720	232	727	581	780	2
SOC	234	720	250	727	581	780	2
ESP	252	720	266	727	581	780	2
OFTALMOL	268	720	311	727	581	780	2
2008;	314	720	332	727	581	780	2
83:	334	720	344	727	581	780	2
713-718	346	720	373	727	581	780	2
Manifestaciones	337	62	389	69	581	780	3
oftalmológicas	391	62	439	69	581	780	3
en	441	62	449	69	581	780	3
la	451	62	457	69	581	780	3
enfermedad	459	62	497	69	581	780	3
de	499	62	506	69	581	780	3
Fabry	509	62	527	69	581	780	3
Fig.	54	269	70	278	581	780	3
3:	73	269	81	278	581	780	3
Depósitos	86	269	126	278	581	780	3
corneales	128	269	167	278	581	780	3
epiteliales	169	269	210	278	581	780	3
de	213	269	222	278	581	780	3
ceramidas	225	269	266	278	581	780	3
del	268	269	281	278	581	780	3
paciente	54	280	88	289	581	780	3
uno.	90	280	108	289	581	780	3
Fig.	300	280	317	288	581	780	3
4:	319	280	327	288	581	780	3
Angiografía	332	280	381	288	581	780	3
(AFG)	383	280	409	288	581	780	3
en	411	280	421	288	581	780	3
la	423	280	430	288	581	780	3
que	433	280	447	288	581	780	3
se	449	280	458	288	581	780	3
muestra	460	280	492	288	581	780	3
el	494	280	501	288	581	780	3
incre-	503	280	527	288	581	780	3
mento	300	291	325	299	581	780	3
en	327	291	337	299	581	780	3
la	339	291	346	299	581	780	3
tortuosidad	349	291	395	299	581	780	3
arterial	397	291	428	299	581	780	3
y	430	291	434	299	581	780	3
venosa	436	291	464	299	581	780	3
a	466	291	471	299	581	780	3
nivel	473	291	493	299	581	780	3
del	495	291	507	299	581	780	3
polo	509	291	527	299	581	780	3
posterior	300	302	337	310	581	780	3
del	340	302	352	310	581	780	3
OD	355	302	369	310	581	780	3
del	372	302	384	310	581	780	3
paciente	387	302	421	310	581	780	3
uno.	424	302	441	310	581	780	3
Caso	54	331	77	341	581	780	3
2	80	331	86	341	581	780	3
Caso	300	331	324	341	581	780	3
3	327	331	332	341	581	780	3
Varón	65	356	91	365	581	780	3
de	94	356	104	365	581	780	3
81	107	356	118	365	581	780	3
años	121	356	141	365	581	780	3
diagnosticado	144	356	205	365	581	780	3
de	208	356	218	365	581	780	3
EPOC,	221	356	252	365	581	780	3
enfer-	254	356	281	365	581	780	3
medad	54	368	83	378	581	780	3
de	89	368	99	378	581	780	3
Fabry	105	368	131	378	581	780	3
y	136	368	142	378	581	780	3
MCH.	148	368	175	378	581	780	3
Requiere	181	368	221	378	581	780	3
marcapasos.	227	368	281	378	581	780	3
Forma	54	380	82	390	581	780	3
parte	85	380	107	390	581	780	3
de	109	380	120	390	581	780	3
la	122	380	130	390	581	780	3
familia	133	380	164	390	581	780	3
H202.	166	380	193	390	581	780	3
La	196	380	207	390	581	780	3
AVC	210	380	232	390	581	780	3
es	234	380	243	390	581	780	3
0,3	246	380	260	390	581	780	3
OD.	262	380	281	390	581	780	3
Amaurosis	54	392	102	402	581	780	3
OI	107	392	119	402	581	780	3
secundaria	125	392	172	402	581	780	3
a	178	392	183	402	581	780	3
traumatismo.	189	392	246	402	581	780	3
No	252	392	266	402	581	780	3
se	271	392	281	402	581	780	3
detectan	54	404	91	414	581	780	3
signos	94	404	122	414	581	780	3
de	125	404	135	414	581	780	3
Fabry.	138	404	166	414	581	780	3
Varón	311	356	338	365	581	780	3
de	341	356	351	365	581	780	3
45	354	356	365	365	581	780	3
años,	368	356	391	365	581	780	3
sano,	394	356	418	365	581	780	3
portador	420	356	458	365	581	780	3
de	461	356	472	365	581	780	3
la	475	356	483	365	581	780	3
mutación	486	356	527	365	581	780	3
de	300	368	311	378	581	780	3
la	314	368	322	378	581	780	3
alfa-galactosidasa.	326	368	409	378	581	780	3
Forma	412	368	441	378	581	780	3
parte	445	368	467	378	581	780	3
de	470	368	481	378	581	780	3
la	484	368	492	378	581	780	3
familia	496	368	527	378	581	780	3
H90	300	380	320	390	581	780	3
(gráfica	326	380	361	390	581	780	3
2).	368	380	380	390	581	780	3
La	387	380	398	390	581	780	3
exploración	405	380	458	390	581	780	3
oftalmológica	465	380	527	390	581	780	3
muestra:	300	392	339	402	581	780	3
AVC	343	392	365	402	581	780	3
0,8	369	392	383	402	581	780	3
OD	386	392	402	402	581	780	3
y	406	392	412	402	581	780	3
0,9	416	392	430	402	581	780	3
OI,	433	392	448	402	581	780	3
dilatación	452	392	496	402	581	780	3
de	500	392	510	402	581	780	3
los	514	392	527	402	581	780	3
vasos	300	404	325	414	581	780	3
conjuntivales	331	404	391	414	581	780	3
(fig.	397	404	416	414	581	780	3
5),	422	404	434	414	581	780	3
córnea	441	404	470	414	581	780	3
deslustrada	477	404	527	414	581	780	3
Diagrama	54	698	95	707	581	780	3
2.	98	698	105	707	581	780	3
Se	108	698	117	707	581	780	3
muestra	120	698	152	707	581	780	3
el	155	698	162	707	581	780	3
árbol	165	698	187	707	581	780	3
genealógico	190	698	238	707	581	780	3
de	241	698	251	707	581	780	3
la	253	698	261	707	581	780	3
familia	264	698	292	707	581	780	3
H90.	295	698	315	707	581	780	3
ARCH	210	720	232	727	581	780	3
SOC	234	720	250	727	581	780	3
ESP	252	720	266	727	581	780	3
OFTALMOL	268	720	312	727	581	780	3
2008;	314	720	332	727	581	780	3
83:	334	720	345	727	581	780	3
713-718	347	720	373	727	581	780	3
715	512	720	527	729	581	780	3
RODRÍGUEZ-GONZÁLEZ-HERRERO	54	62	185	69	581	780	4
ME,	188	62	202	69	581	780	4
et	204	62	210	69	581	780	4
al.	212	62	220	69	581	780	4
con	300	91	317	101	581	780	4
disminución	320	91	375	101	581	780	4
de	378	91	389	101	581	780	4
la	392	91	400	101	581	780	4
transparencia,	403	91	466	101	581	780	4
y	469	91	474	101	581	780	4
opacidades	477	91	527	101	581	780	4
puntiformes	300	103	355	113	581	780	4
cristalinianas	359	103	419	113	581	780	4
ecuatoriales,	423	103	480	113	581	780	4
moviliza-	484	103	527	113	581	780	4
ción	300	115	320	125	581	780	4
pigmentaria	323	115	376	125	581	780	4
a	379	115	384	125	581	780	4
nivel	387	115	409	125	581	780	4
del	412	115	426	125	581	780	4
polo	429	115	449	125	581	780	4
posterior	452	115	492	125	581	780	4
y	495	115	500	125	581	780	4
ecua-	503	115	527	125	581	780	4
torial	300	127	324	137	581	780	4
con	331	127	347	137	581	780	4
alteraciones	353	127	407	137	581	780	4
del	413	127	427	137	581	780	4
epitelio	433	127	467	137	581	780	4
pigmentario	473	127	527	137	581	780	4
retiniano.	300	139	343	149	581	780	4
Caso	300	176	324	186	581	780	4
4	327	176	332	186	581	780	4
Fig.	54	270	71	279	581	780	4
5:	78	270	87	279	581	780	4
Alteraciones	92	270	145	279	581	780	4
vasculares	153	270	197	279	581	780	4
conjuntivales	205	270	261	279	581	780	4
del	268	270	281	279	581	780	4
paciente	54	281	88	290	581	780	4
tres.	90	281	108	290	581	780	4
Varón	311	200	337	210	581	780	4
de	341	200	351	210	581	780	4
56	355	200	366	210	581	780	4
años,	369	200	392	210	581	780	4
enfermo	395	200	432	210	581	780	4
de	435	200	446	210	581	780	4
Fabry	449	200	474	210	581	780	4
y	478	200	483	210	581	780	4
afecto	487	200	514	210	581	780	4
de	517	200	527	210	581	780	4
MCH.	300	212	328	222	581	780	4
Forma	331	212	359	222	581	780	4
parte	362	212	384	222	581	780	4
de	386	212	397	222	581	780	4
la	399	212	407	222	581	780	4
familia	410	212	441	222	581	780	4
H90	443	212	462	222	581	780	4
(gráfica	465	212	499	222	581	780	4
2).	501	212	513	222	581	780	4
La	516	212	527	222	581	780	4
exploración	300	224	352	234	581	780	4
oftalmológica	359	224	420	234	581	780	4
revela:	426	224	456	234	581	780	4
AVC:	462	224	487	234	581	780	4
1	493	224	499	234	581	780	4
AOs,	505	224	527	234	581	780	4
leve	300	237	318	246	581	780	4
facoesclerosis	323	237	384	246	581	780	4
bilateral,	389	237	428	246	581	780	4
ectasias	432	237	466	246	581	780	4
de	471	237	481	246	581	780	4
los	486	237	499	246	581	780	4
vasos	503	237	527	246	581	780	4
conjuntivales,	300	249	361	259	581	780	4
cornea	364	249	394	259	581	780	4
verticilada	397	249	443	259	581	780	4
y	446	249	451	259	581	780	4
alteraciones	454	249	507	259	581	780	4
pig-	510	249	527	259	581	780	4
mentarias	300	261	343	271	581	780	4
a	346	261	351	271	581	780	4
nivel	354	261	376	271	581	780	4
de	379	261	389	271	581	780	4
polo	393	261	412	271	581	780	4
posterior	415	261	454	271	581	780	4
en	457	261	468	271	581	780	4
fondo	471	261	497	271	581	780	4
de	500	261	510	271	581	780	4
ojo	513	261	527	271	581	780	4
y	300	273	306	283	581	780	4
AFG	309	273	331	283	581	780	4
(fig.	334	273	352	283	581	780	4
6).	355	273	367	283	581	780	4
Fig.	54	688	70	697	581	780	4
6:	73	688	81	697	581	780	4
Retinografías	86	688	141	697	581	780	4
y	143	688	148	697	581	780	4
AFG	150	688	170	697	581	780	4
del	172	688	184	697	581	780	4
paciente	187	688	221	697	581	780	4
4	223	688	228	697	581	780	4
que	231	688	245	697	581	780	4
muestran	248	688	285	697	581	780	4
las	288	688	299	697	581	780	4
alteraciones	302	688	351	697	581	780	4
del	354	688	366	697	581	780	4
epitelio	368	688	398	697	581	780	4
pigmentario	401	688	450	697	581	780	4
a	452	688	457	697	581	780	4
nivel	460	688	479	697	581	780	4
macular	482	688	515	697	581	780	4
en	518	688	527	697	581	780	4
ambos	54	699	80	708	581	780	4
ojos.	83	699	102	708	581	780	4
Destaca	105	699	137	708	581	780	4
la	140	699	148	708	581	780	4
normalidad	151	699	197	708	581	780	4
en	200	699	210	708	581	780	4
el	212	699	220	708	581	780	4
calibre	222	699	251	708	581	780	4
y	253	699	258	708	581	780	4
regularidad	261	699	308	708	581	780	4
vascular.	311	699	348	708	581	780	4
716	54	720	69	729	581	780	4
ARCH	210	720	232	727	581	780	4
SOC	234	720	250	727	581	780	4
ESP	252	720	266	727	581	780	4
OFTALMOL	268	720	311	727	581	780	4
2008;	314	720	332	727	581	780	4
83:	334	720	344	727	581	780	4
713-718	346	720	373	727	581	780	4
Manifestaciones	337	62	389	69	581	780	5
oftalmológicas	391	62	439	69	581	780	5
en	441	62	449	69	581	780	5
la	451	62	457	69	581	780	5
enfermedad	459	62	497	69	581	780	5
de	499	62	506	69	581	780	5
Fabry	509	62	527	69	581	780	5
DISCUSIÓN	131	91	203	102	581	780	5
La	65	116	76	126	581	780	5
enfermedad	83	116	135	126	581	780	5
de	141	116	152	126	581	780	5
Fabry	158	116	184	126	581	780	5
es	190	116	200	126	581	780	5
una	206	116	222	126	581	780	5
enfermedad	229	116	281	126	581	780	5
infrecuente	54	129	103	138	581	780	5
que	110	129	126	138	581	780	5
produce	133	129	169	138	581	780	5
múltiples	176	129	217	138	581	780	5
patologías	223	129	269	138	581	780	5
a	276	129	281	138	581	780	5
nivel	54	141	75	151	581	780	5
sistémico	78	141	120	151	581	780	5
y	123	141	128	151	581	780	5
oftalmológico.	131	141	196	151	581	780	5
Los	199	141	215	151	581	780	5
pacientes	218	141	259	151	581	780	5
des-	262	141	281	151	581	780	5
critos	54	153	78	163	581	780	5
presentan	81	153	124	163	581	780	5
alteraciones	127	153	179	163	581	780	5
cardiológicas	182	153	241	163	581	780	5
indistin-	244	153	281	163	581	780	5
guibles	54	165	86	175	581	780	5
de	89	165	100	175	581	780	5
los	103	165	116	175	581	780	5
pacientes	120	165	161	175	581	780	5
afectos	165	165	196	175	581	780	5
de	199	165	210	175	581	780	5
Miocardiopatía	214	165	281	175	581	780	5
Hipertrófica	54	177	107	187	581	780	5
con	111	177	127	187	581	780	5
AaGA	130	177	159	187	581	780	5
normal,	162	177	196	187	581	780	5
por	199	177	214	187	581	780	5
lo	217	177	226	187	581	780	5
que	229	177	245	187	581	780	5
la	248	177	256	187	581	780	5
exis-	259	177	281	187	581	780	5
tencia	54	189	80	199	581	780	5
de	85	189	95	199	581	780	5
alteraciones	100	189	153	199	581	780	5
oftalmológicas	157	189	223	199	581	780	5
compatibles	228	189	281	199	581	780	5
con	54	201	70	211	581	780	5
enfermedad	73	201	125	211	581	780	5
de	129	201	139	211	581	780	5
Fabry	142	201	168	211	581	780	5
apoya	171	201	197	211	581	780	5
el	201	201	209	211	581	780	5
diagnóstico.	212	201	266	211	581	780	5
La	269	201	281	211	581	780	5
afectación	54	214	99	223	581	780	5
oftalmológica	104	214	165	223	581	780	5
es	170	214	179	223	581	780	5
inconstante	185	214	235	223	581	780	5
pudiendo	240	214	281	223	581	780	5
existir	54	226	81	236	581	780	5
enfermos	86	226	127	236	581	780	5
de	132	226	143	236	581	780	5
Fabry	148	226	173	236	581	780	5
sin	178	226	191	236	581	780	5
enfermedad	196	226	248	236	581	780	5
ocular	253	226	281	236	581	780	5
(paciente	54	238	94	248	581	780	5
n.º	100	238	111	248	581	780	5
2)	117	238	126	248	581	780	5
y	131	238	137	248	581	780	5
pacientes	142	238	183	248	581	780	5
sanos	189	238	213	248	581	780	5
portadores	218	238	265	248	581	780	5
de	270	238	281	248	581	780	5
Fabry	54	250	79	260	581	780	5
con	83	250	99	260	581	780	5
manifestaciones	102	250	173	260	581	780	5
oftalmológicas	177	250	242	260	581	780	5
caracte-	246	250	281	260	581	780	5
rísticas	54	262	85	272	581	780	5
(paciente	88	262	128	272	581	780	5
n.º	131	262	143	272	581	780	5
3).	146	262	158	272	581	780	5
Como	65	274	92	284	581	780	5
patología	96	274	137	284	581	780	5
oftalmológica	142	274	203	284	581	780	5
se	208	274	217	284	581	780	5
han	222	274	238	284	581	780	5
descrito:	243	274	281	284	581	780	5
alteraciones	54	286	106	296	581	780	5
vasculares,	109	286	157	296	581	780	5
edema	160	286	189	296	581	780	5
periorbitario,	191	286	249	296	581	780	5
córnea	251	286	281	296	581	780	5
verticilata,	54	299	100	309	581	780	5
cataratas,	103	299	144	309	581	780	5
pigmentación	147	299	207	309	581	780	5
retiniana	210	299	249	309	581	780	5
perifé-	251	299	281	309	581	780	5
rica,	54	311	73	321	581	780	5
papiledema,	76	311	129	321	581	780	5
oclusión	132	311	169	321	581	780	5
de	172	311	183	321	581	780	5
la	185	311	193	321	581	780	5
arteria	196	311	224	321	581	780	5
central	227	311	257	321	581	780	5
de	260	311	270	321	581	780	5
la	273	311	281	321	581	780	5
retina,	54	323	82	333	581	780	5
atrofia	86	323	114	333	581	780	5
óptica,	119	323	148	333	581	780	5
discromatopsia,	153	323	222	333	581	780	5
nistagmus	226	323	271	333	581	780	5
y	275	323	281	333	581	780	5
oftalmoplejía	54	335	113	345	581	780	5
internuclear	116	335	168	345	581	780	5
(1-2,4).	171	335	204	345	581	780	5
La	65	347	76	357	581	780	5
afección	80	347	117	357	581	780	5
corneal	120	347	152	357	581	780	5
es	156	347	165	357	581	780	5
la	168	347	176	357	581	780	5
más	179	347	197	357	581	780	5
frecuente.	200	347	244	357	581	780	5
Lo	247	347	260	357	581	780	5
más	263	347	281	357	581	780	5
característico	54	359	112	369	581	780	5
es	116	359	125	369	581	780	5
el	128	359	136	369	581	780	5
depósito	140	359	177	369	581	780	5
de	180	359	191	369	581	780	5
glucoesfingolípidos	194	359	281	369	581	780	5
entre	54	372	76	381	581	780	5
la	80	372	88	381	581	780	5
membrana	93	372	139	381	581	780	5
basal	144	372	166	381	581	780	5
del	171	372	184	381	581	780	5
epitelio	189	372	222	381	581	780	5
corneal	226	372	258	381	581	780	5
y	263	372	268	381	581	780	5
la	273	372	281	381	581	780	5
membrana	54	384	100	394	581	780	5
de	105	384	116	394	581	780	5
Bowman	120	384	160	394	581	780	5
produciendo	165	384	220	394	581	780	5
el	225	384	232	394	581	780	5
patrón	237	384	265	394	581	780	5
de	270	384	281	394	581	780	5
afectación	54	396	99	406	581	780	5
corneal	106	396	138	406	581	780	5
en	145	396	155	406	581	780	5
«córnea	162	396	197	406	581	780	5
verticilada»,	204	396	258	406	581	780	5
que	265	396	281	406	581	780	5
también	54	408	89	418	581	780	5
se	93	408	103	418	581	780	5
observa	107	408	141	418	581	780	5
en	145	408	155	418	581	780	5
pacientes	159	408	200	418	581	780	5
afectos	205	408	236	418	581	780	5
de	240	408	250	418	581	780	5
enfer-	254	408	281	418	581	780	5
medad	54	420	83	430	581	780	5
de	87	420	97	430	581	780	5
Tangier,	101	420	136	430	581	780	5
Melanoqueratosis	140	420	218	430	581	780	5
estriada,	222	420	259	430	581	780	5
Sín-	262	420	281	430	581	780	5
drome	54	432	82	442	581	780	5
de	87	432	98	442	581	780	5
Melkersson-Rosenthal	103	432	202	442	581	780	5
y	207	432	213	442	581	780	5
secundarios	218	432	270	442	581	780	5
a	276	432	281	442	581	780	5
fármacos	54	444	94	454	581	780	5
como	99	444	123	454	581	780	5
Amiodarona	128	444	183	454	581	780	5
o	188	444	194	454	581	780	5
Cloroquina.	199	444	251	454	581	780	5
En	256	444	268	454	581	780	5
el	273	444	281	454	581	780	5
paciente	54	457	91	466	581	780	5
n.º	93	457	105	466	581	780	5
1,	107	457	115	466	581	780	5
puesto	118	457	147	466	581	780	5
que	149	457	165	466	581	780	5
estaba	168	457	195	466	581	780	5
en	197	457	208	466	581	780	5
tratamiento	210	457	260	466	581	780	5
cró-	263	457	281	466	581	780	5
nico	54	469	73	479	581	780	5
con	76	469	92	479	581	780	5
Amiodarona,	95	469	152	479	581	780	5
se	155	469	164	479	581	780	5
realizó	167	469	197	479	581	780	5
control	200	469	231	479	581	780	5
oftalmoló-	234	469	281	479	581	780	5
gico	54	481	73	491	581	780	5
6	78	481	83	491	581	780	5
meses	88	481	115	491	581	780	5
después	120	481	155	491	581	780	5
de	160	481	171	491	581	780	5
discontinuar	176	481	230	491	581	780	5
este	235	481	252	491	581	780	5
trata-	257	481	281	491	581	780	5
miento,	54	493	87	503	581	780	5
apreciando	91	493	139	503	581	780	5
córnea	143	493	172	503	581	780	5
verticilada	175	493	222	503	581	780	5
en	225	493	236	503	581	780	5
el	239	493	247	503	581	780	5
mismo	251	493	281	503	581	780	5
estado	54	505	82	515	581	780	5
que	85	505	101	515	581	780	5
el	104	505	112	515	581	780	5
referido,	115	505	152	515	581	780	5
lo	155	505	164	515	581	780	5
que	167	505	183	515	581	780	5
sugiere	186	505	218	515	581	780	5
que	221	505	237	515	581	780	5
los	240	505	253	515	581	780	5
depó-	256	505	281	515	581	780	5
sitos	54	517	74	527	581	780	5
podrían	77	517	111	527	581	780	5
ser	114	517	127	527	581	780	5
secundarios	130	517	181	527	581	780	5
a	184	517	189	527	581	780	5
Fabry.	192	517	220	527	581	780	5
La	65	529	76	539	581	780	5
afección	81	529	118	539	581	780	5
cristaliniana	123	529	177	539	581	780	5
característica	182	529	240	539	581	780	5
consiste	245	529	281	539	581	780	5
en	54	542	64	552	581	780	5
la	69	542	77	552	581	780	5
opacificación	82	542	141	552	581	780	5
de	145	542	156	552	581	780	5
las	160	542	173	552	581	780	5
suturas	177	542	208	552	581	780	5
cristalinianas	213	542	271	552	581	780	5
a	276	542	281	552	581	780	5
nivel	300	91	322	101	581	780	5
posterior	327	91	366	101	581	780	5
produciendo	371	91	426	101	581	780	5
la	432	91	440	101	581	780	5
catarata	445	91	479	101	581	780	5
de	484	91	495	101	581	780	5
Fabry.	500	91	527	101	581	780	5
Existen	300	103	333	113	581	780	5
otras	336	103	358	113	581	780	5
alteraciones	361	103	413	113	581	780	5
cristalinianas	416	103	474	113	581	780	5
como	477	103	502	113	581	780	5
faco-	505	103	527	113	581	780	5
esclerosis,	300	115	346	125	581	780	5
depósitos	353	115	394	125	581	780	5
y	401	115	407	125	581	780	5
opacidades	414	115	462	125	581	780	5
cristalinianas	469	115	527	125	581	780	5
inespecíficas.	300	127	360	137	581	780	5
Las	311	139	327	149	581	780	5
lesiones	330	139	365	149	581	780	5
conjuntivales	368	139	426	149	581	780	5
y	428	139	434	149	581	780	5
retinianas	436	139	479	149	581	780	5
vasculares	482	139	527	149	581	780	5
forman	300	151	332	161	581	780	5
parte	335	151	357	161	581	780	5
de	360	151	371	161	581	780	5
la	374	151	382	161	581	780	5
afectación	385	151	430	161	581	780	5
sistémica	433	151	474	161	581	780	5
de	477	151	487	161	581	780	5
pequeño	490	151	527	161	581	780	5
vaso	300	164	320	174	581	780	5
por	325	164	340	174	581	780	5
Fabry	344	164	370	174	581	780	5
(3,5)	375	164	396	174	581	780	5
y	400	164	406	174	581	780	5
es	411	164	420	174	581	780	5
secundaria	424	164	471	174	581	780	5
a	476	164	481	174	581	780	5
depósitos	486	164	527	174	581	780	5
intracitoplasmáticos	300	176	389	186	581	780	5
en	394	176	404	186	581	780	5
el	409	176	417	186	581	780	5
endotelio	422	176	463	186	581	780	5
vascular.	468	176	506	186	581	780	5
Las	511	176	527	186	581	780	5
dilataciones	300	188	353	198	581	780	5
aneurismáticas,	359	188	427	198	581	780	5
angulaciones	434	188	491	198	581	780	5
y	497	188	503	198	581	780	5
seg-	509	188	527	198	581	780	5
mentación	300	200	346	210	581	780	5
de	351	200	361	210	581	780	5
los	365	200	378	210	581	780	5
vasos	382	200	406	210	581	780	5
conjuntivales	411	200	469	210	581	780	5
se	473	200	482	210	581	780	5
producen	486	200	527	210	581	780	5
en	300	212	311	222	581	780	5
el	314	212	322	222	581	780	5
60%	325	212	345	222	581	780	5
de	348	212	358	222	581	780	5
los	361	212	374	222	581	780	5
enfermos	377	212	418	222	581	780	5
de	421	212	431	222	581	780	5
Fabry	434	212	460	222	581	780	5
pero	463	212	482	222	581	780	5
no	485	212	496	222	581	780	5
se	499	212	508	222	581	780	5
han	511	212	527	222	581	780	5
referenciado	300	224	355	234	581	780	5
en	358	224	369	234	581	780	5
enfermos	371	224	412	234	581	780	5
portadores	415	224	461	234	581	780	5
de	464	224	474	234	581	780	5
la	477	224	485	234	581	780	5
enferme-	488	224	527	234	581	780	5
dad	300	237	316	246	581	780	5
ni	320	237	329	246	581	780	5
afectando	333	237	376	246	581	780	5
a	380	237	385	246	581	780	5
las	389	237	401	246	581	780	5
arterias	405	237	437	246	581	780	5
retinianas	442	237	484	246	581	780	5
como	488	237	513	246	581	780	5
en	517	237	527	246	581	780	5
nuestros	300	249	337	259	581	780	5
pacientes.	340	249	384	259	581	780	5
La	311	261	323	271	581	780	5
enfermedad	329	261	381	271	581	780	5
de	388	261	398	271	581	780	5
Fabry	405	261	430	271	581	780	5
es	437	261	446	271	581	780	5
una	453	261	469	271	581	780	5
enfermedad	475	261	527	271	581	780	5
infrecuente	300	273	350	283	581	780	5
sin	354	273	367	283	581	780	5
embargo	371	273	409	283	581	780	5
la	413	273	421	283	581	780	5
detección	425	273	467	283	581	780	5
de	471	273	481	283	581	780	5
la	485	273	493	283	581	780	5
afecta-	497	273	527	283	581	780	5
ción	300	285	319	295	581	780	5
oftalmológica	322	285	383	295	581	780	5
por	386	285	401	295	581	780	5
Fabry	404	285	429	295	581	780	5
facilita	432	285	463	295	581	780	5
el	466	285	474	295	581	780	5
diagnóstico	477	285	527	295	581	780	5
precoz	300	297	330	307	581	780	5
de	333	297	344	307	581	780	5
la	348	297	355	307	581	780	5
misma	359	297	389	307	581	780	5
y	392	297	398	307	581	780	5
permite	401	297	435	307	581	780	5
un	439	297	450	307	581	780	5
tratamiento	453	297	503	307	581	780	5
tem-	507	297	527	307	581	780	5
prano	300	309	326	319	581	780	5
evitando	328	309	366	319	581	780	5
las	369	309	381	319	581	780	5
lesiones	384	309	419	319	581	780	5
irreversibles	422	309	476	319	581	780	5
producidas	479	309	527	319	581	780	5
por	300	322	315	331	581	780	5
los	318	322	331	331	581	780	5
depósitos	334	322	376	331	581	780	5
de	379	322	389	331	581	780	5
GL-3.	392	322	419	331	581	780	5
BIBLIOGRAFÍA	365	360	463	372	581	780	5
1.	305	383	312	391	581	780	5
Iester	317	383	338	391	581	780	5
M,	341	383	351	391	581	780	5
Sodi	354	383	370	391	581	780	5
A,	373	383	381	391	581	780	5
Ocella	384	383	408	391	581	780	5
C,	411	383	420	391	581	780	5
Vittone	423	383	449	391	581	780	5
P.	452	383	460	391	581	780	5
Ocular	463	383	488	391	581	780	5
finding	492	383	517	391	581	780	5
in	520	383	527	391	581	780	5
Fabry's	317	393	346	401	581	780	5
disease.	348	393	377	401	581	780	5
Contrib	380	393	408	401	581	780	5
Nephrol	410	393	440	401	581	780	5
2001;	442	393	463	401	581	780	5
136:	466	393	482	401	581	780	5
260-262.	485	393	517	401	581	780	5
2.	305	403	312	411	581	780	5
Orssaud	317	403	348	411	581	780	5
C,	350	403	358	411	581	780	5
Dufier	360	403	384	411	581	780	5
J,	386	403	392	411	581	780	5
Germain	394	403	426	411	581	780	5
D.	428	403	436	411	581	780	5
Ocular	438	403	464	411	581	780	5
manifestations	466	403	518	411	581	780	5
in	520	403	527	411	581	780	5
fabry	317	413	336	421	581	780	5
disease:	340	413	369	421	581	780	5
a	373	413	377	421	581	780	5
survey	381	413	404	421	581	780	5
of	407	413	415	421	581	780	5
32	418	413	427	421	581	780	5
hemizygous	430	413	472	421	581	780	5
male	476	413	493	421	581	780	5
patients.	497	413	527	421	581	780	5
Ophthalmic	317	423	360	431	581	780	5
Genet	362	423	384	431	581	780	5
2003;	386	423	407	431	581	780	5
24:	410	423	422	431	581	780	5
129-139.	424	423	457	431	581	780	5
3.	305	433	312	441	581	780	5
Dichgans	317	433	352	441	581	780	5
M.	354	433	364	441	581	780	5
A	367	433	372	441	581	780	5
new	375	433	389	441	581	780	5
cause	392	433	412	441	581	780	5
of	415	433	422	441	581	780	5
hereditary	424	433	461	441	581	780	5
small	464	433	483	441	581	780	5
vessel	486	433	507	441	581	780	5
dise-	510	433	527	441	581	780	5
ase.	317	443	332	451	581	780	5
Angiopathy	334	443	376	451	581	780	5
of	378	443	385	451	581	780	5
retina	387	443	409	451	581	780	5
and	411	443	425	451	581	780	5
brain.	427	443	449	451	581	780	5
Neurology	451	443	489	451	581	780	5
2003;	492	443	513	451	581	780	5
60:	515	443	527	451	581	780	5
8-9.	317	453	332	461	581	780	5
4.	305	463	312	471	581	780	5
Nguyen	317	463	345	471	581	780	5
TT,	347	463	359	471	581	780	5
Gin	361	463	375	471	581	780	5
T,	377	463	384	471	581	780	5
Nicholls	386	463	416	471	581	780	5
K,	418	463	426	471	581	780	5
Low	428	463	444	471	581	780	5
M,	446	463	455	471	581	780	5
Galanos	457	463	488	471	581	780	5
J,	490	463	496	471	581	780	5
Craford	498	463	527	471	581	780	5
A.	317	473	325	481	581	780	5
Ophthalmological	329	473	395	481	581	780	5
manifestations	399	473	451	481	581	780	5
of	455	473	462	481	581	780	5
fabry	466	473	485	481	581	780	5
disease:	489	473	519	481	581	780	5
a	523	473	527	481	581	780	5
survey	317	483	341	491	581	780	5
of	344	483	351	491	581	780	5
patiens	355	483	381	491	581	780	5
at	384	483	391	491	581	780	5
the	394	483	405	491	581	780	5
Royal	408	483	429	491	581	780	5
Melbourne	433	483	472	491	581	780	5
Fabry	476	483	498	491	581	780	5
disease	501	483	527	491	581	780	5
treatment	317	493	352	501	581	780	5
centre.	356	493	381	501	581	780	5
Clin	385	493	400	501	581	780	5
Exp	404	493	418	501	581	780	5
Ophthalmol	423	493	466	501	581	780	5
2005;	470	493	491	501	581	780	5
33:	495	493	507	501	581	780	5
164-	511	493	527	501	581	780	5
168.	317	503	333	511	581	780	5
5.	305	513	312	521	581	780	5
Sodi	317	513	333	521	581	780	5
A,	337	513	344	521	581	780	5
Ioannidis	347	513	381	521	581	780	5
A,	385	513	392	521	581	780	5
Mehta	395	513	418	521	581	780	5
A,	422	513	429	521	581	780	5
Davey	432	513	455	521	581	780	5
C,	459	513	467	521	581	780	5
Beck	470	513	487	521	581	780	5
M,	491	513	500	521	581	780	5
Pitz	503	513	517	521	581	780	5
S.	521	513	527	521	581	780	5
Ocular	317	523	343	531	581	780	5
manifestations	347	523	400	531	581	780	5
of	404	523	411	531	581	780	5
Fabry	415	523	437	531	581	780	5
disease:	441	523	471	531	581	780	5
data	475	523	491	531	581	780	5
from	495	523	512	531	581	780	5
the	516	523	527	531	581	780	5
Fabry	317	533	339	541	581	780	5
Outcome	342	533	375	541	581	780	5
Survey.	378	533	404	541	581	780	5
Br	407	533	416	541	581	780	5
J	419	533	423	541	581	780	5
Ophthalmol	426	533	469	541	581	780	5
2007;	472	533	493	541	581	780	5
91:	496	533	508	541	581	780	5
210-	511	533	527	541	581	780	5
214.	317	543	333	551	581	780	5
ARCH	210	720	232	727	581	780	5
SOC	234	720	250	727	581	780	5
ESP	252	720	266	727	581	780	5
OFTALMOL	268	720	312	727	581	780	5
2008;	314	720	332	727	581	780	5
83:	334	720	345	727	581	780	5
713-718	347	720	373	727	581	780	5
717	512	720	527	729	581	780	5
