El	57	77	67	85	482	680	1
laboratorio	70	77	127	85	482	680	1
en	130	77	143	85	482	680	1
el	146	77	155	85	482	680	1
diagnóstico	158	77	216	85	482	680	1
de	220	77	232	85	482	680	1
las	235	77	249	85	482	680	1
enfermedades	253	77	325	85	482	680	1
raras	328	77	354	85	482	680	1
Laboratory	57	90	118	98	482	680	1
diagnosis	121	90	173	98	482	680	1
of	177	90	187	98	482	680	1
rare	190	90	214	98	482	680	1
diseases	217	90	263	98	482	680	1
R.	57	117	65	124	482	680	1
Artuch,	68	117	99	124	482	680	1
J.	101	117	108	124	482	680	1
Moreno,	111	117	145	124	482	680	1
R.	148	117	156	124	482	680	1
M.	159	117	169	124	482	680	1
Puig,	171	117	192	124	482	680	1
M.	195	117	205	124	482	680	1
Quintana,	207	117	248	124	482	680	1
R.	250	117	259	124	482	680	1
Montero,	261	117	298	124	482	680	1
A.	301	117	310	124	482	680	1
Ormazábal,	312	117	360	124	482	680	1
M.	363	117	373	124	482	680	1
A.	375	117	384	124	482	680	1
Vilaseca	387	117	420	124	482	680	1
RESUMEN	57	292	103	299	482	680	1
Palabras	71	459	99	464	482	680	1
clave.	102	459	121	464	482	680	1
Enfermedades	124	459	169	464	482	680	1
raras.	172	459	190	464	482	680	1
Errores	193	459	216	464	482	680	1
con-	219	459	232	464	482	680	1
génitos	57	467	80	472	482	680	1
del	82	467	92	472	482	680	1
metabolismo.	93	467	137	472	482	680	1
Análisis	139	467	163	472	482	680	1
de	165	467	173	472	482	680	1
metabolitos.	175	467	215	472	482	680	1
Estu-	217	467	232	472	482	680	1
dios	57	475	70	480	482	680	1
genéticos.	72	475	105	480	482	680	1
Pruebas	107	475	133	480	482	680	1
funcionales.	135	475	173	480	482	680	1
K	269	459	274	464	482	680	1
e	274	459	278	464	482	680	1
y	278	459	282	464	482	680	1
w	288	459	293	464	482	680	1
o	294	459	298	464	482	680	1
r	298	459	301	464	482	680	1
d	301	459	305	464	482	680	1
s	306	459	309	464	482	680	1
.	309	459	311	464	482	680	1
Rare	316	459	331	464	482	680	1
diseases.	336	459	366	464	482	680	1
Inborn	372	459	394	464	482	680	1
errors	399	459	419	464	482	680	1
of	425	459	431	464	482	680	1
metabolism.	255	467	296	472	482	680	1
Metabolite	301	467	336	472	482	680	1
analysis.	341	467	370	472	482	680	1
Genetic	375	467	400	472	482	680	1
studies.	405	467	431	472	482	680	1
Challenge	255	475	286	480	482	680	1
test.	288	475	302	480	482	680	1
ABSTRACT	255	324	307	331	482	680	1
An.	57	515	69	521	482	680	1
Sist.	71	515	86	521	482	680	1
Sanit.	88	515	109	521	482	680	1
Navar.	111	515	134	521	482	680	1
2008;	136	515	155	521	482	680	1
31	157	515	165	521	482	680	1
(Supl.	168	515	189	521	482	680	1
2):	191	515	201	521	482	680	1
91-103.	203	515	228	521	482	680	1
Servicio	71	544	100	550	482	680	1
de	105	544	114	550	482	680	1
Bioquímica.	119	544	162	550	482	680	1
Departamento	167	544	219	550	482	680	1
de	224	544	233	550	482	680	1
errores	71	553	97	559	482	680	1
congénitos	101	553	141	559	482	680	1
del	145	553	156	559	482	680	1
metabolismo.	160	553	210	559	482	680	1
CIBE-	214	553	233	559	482	680	1
RER.	71	561	88	567	482	680	1
Hospital	91	561	121	567	482	680	1
Sant	124	561	140	567	482	680	1
Joan	143	561	160	567	482	680	1
de	163	561	172	567	482	680	1
Déu.	175	561	191	567	482	680	1
Esplugues.	194	561	233	567	482	680	1
Barcelona.	71	570	109	576	482	680	1
An.	57	628	66	652	482	680	1
Sist.	68	628	80	652	482	680	1
Sanit.	82	628	97	652	482	680	1
Navar.	99	628	116	652	482	680	1
2008	118	628	132	652	482	680	1
Vol.	133	628	144	652	482	680	1
31,	146	628	154	652	482	680	1
Suplemento	156	628	188	652	482	680	1
2	190	628	193	652	482	680	1
Correspondencia:	255	544	322	550	482	680	1
Rafael	255	553	277	559	482	680	1
Artuch	280	553	305	559	482	680	1
Iriberri	307	553	333	559	482	680	1
Hospital	255	562	286	568	482	680	1
Sant	288	562	304	568	482	680	1
Joan	306	562	323	568	482	680	1
de	325	562	334	568	482	680	1
Déu	336	562	351	568	482	680	1
Departamento	255	571	307	577	482	680	1
de	310	571	319	577	482	680	1
Bioquímica	321	571	362	577	482	680	1
Clínica	364	571	389	577	482	680	1
Passeig	255	580	282	586	482	680	1
Sant	285	580	300	586	482	680	1
Joan	303	580	320	586	482	680	1
de	322	580	331	586	482	680	1
Déu,	333	580	349	586	482	680	1
2	352	580	356	586	482	680	1
08950	255	589	276	595	482	680	1
Esplugues	278	589	315	595	482	680	1
(Barcelona)	317	589	360	595	482	680	1
Tfno.	255	598	274	604	482	680	1
+34932806169	276	598	326	604	482	680	1
Fax.	255	607	270	613	482	680	1
+34932803626	272	607	322	613	482	680	1
E-mail:	255	616	279	622	482	680	1
rartuch@hsjdbcn.org	282	616	358	622	482	680	1
91	422	623	431	654	482	680	1
R.	51	39	57	63	482	680	2
Artuch	59	39	77	63	482	680	2
y	79	39	82	63	482	680	2
otros	84	39	97	63	482	680	2
INTRODUCCIÓN	51	77	128	84	482	680	2
Las	65	92	79	98	482	680	2
enfermedades	82	92	140	98	482	680	2
raras	142	92	164	98	482	680	2
son	166	92	181	98	482	680	2
un	183	92	194	98	482	680	2
conjun-	196	92	227	98	482	680	2
to	51	102	59	108	482	680	2
muy	62	102	79	108	482	680	2
heterogéneo	81	102	133	108	482	680	2
de	135	102	145	108	482	680	2
trastornos	147	102	190	108	482	680	2
que	192	102	207	108	482	680	2
obe-	209	102	227	108	482	680	2
decen	51	112	76	118	482	680	2
a	80	112	84	118	482	680	2
causas	88	112	116	118	482	680	2
genéticas	120	112	159	118	482	680	2
y	163	112	167	118	482	680	2
no	171	112	182	118	482	680	2
genéticas.	186	112	227	118	482	680	2
Dentro	51	122	79	128	482	680	2
de	82	122	92	128	482	680	2
las	95	122	107	128	482	680	2
enfermedades	110	122	167	128	482	680	2
raras	170	122	192	128	482	680	2
de	195	122	205	128	482	680	2
base	208	122	227	128	482	680	2
genética	51	132	85	138	482	680	2
existe	89	132	113	138	482	680	2
un	117	132	128	138	482	680	2
subgrupo	131	132	171	138	482	680	2
de	175	132	185	138	482	680	2
alteracio-	188	132	227	138	482	680	2
nes	51	142	65	148	482	680	2
que	71	142	86	148	482	680	2
son	91	142	106	148	482	680	2
los	111	142	123	148	482	680	2
errores	129	142	159	148	482	680	2
congénitos	164	142	209	148	482	680	2
del	214	142	227	148	482	680	2
metabolismo	51	152	104	158	482	680	2
(ECM),	109	152	138	158	482	680	2
que	143	152	158	158	482	680	2
constituyen	163	152	211	158	482	680	2
un	216	152	227	158	482	680	2
grupo	51	162	75	168	482	680	2
de	79	162	89	168	482	680	2
enfermedades	93	162	151	168	482	680	2
cuyo	155	162	175	168	482	680	2
diagnóstico	179	162	227	168	482	680	2
se	51	172	60	178	482	680	2
realiza	64	172	91	178	482	680	2
habitualmente	95	172	154	178	482	680	2
por	158	172	172	178	482	680	2
medio	176	172	202	178	482	680	2
de	206	172	216	178	482	680	2
la	220	172	227	178	482	680	2
cuantificación	51	182	109	188	482	680	2
de	114	182	124	188	482	680	2
metabolitos	130	182	178	188	482	680	2
en	184	182	194	188	482	680	2
fluidos	199	182	227	188	482	680	2
biológicos	51	192	93	198	482	680	2
en	96	192	106	198	482	680	2
pacientes	108	192	147	198	482	680	2
previamente	150	192	201	198	482	680	2
selec-	204	192	227	198	482	680	2
cionados	51	202	88	208	482	680	2
en	93	202	103	208	482	680	2
base	107	202	126	208	482	680	2
a	131	202	136	208	482	680	2
la	140	202	147	208	482	680	2
sospecha	152	202	191	208	482	680	2
clínica	195	202	222	208	482	680	2
1	222	202	224	205	482	680	2
.	224	202	227	208	482	680	2
Las	51	212	65	218	482	680	2
alteraciones	68	212	118	218	482	680	2
bioquímicas	122	212	172	218	482	680	2
comprenden	175	212	227	218	482	680	2
desde	51	222	76	228	482	680	2
anomalías	78	222	120	228	482	680	2
leves	123	222	144	228	482	680	2
de	147	222	157	228	482	680	2
la	160	222	167	228	482	680	2
analítica	170	222	205	228	482	680	2
bási-	208	222	227	228	482	680	2
ca	51	232	60	238	482	680	2
que	63	232	79	238	482	680	2
sugieren	82	232	116	238	482	680	2
la	119	232	127	238	482	680	2
existencia	130	232	171	238	482	680	2
de	174	232	184	238	482	680	2
un	187	232	197	238	482	680	2
ECM	200	232	219	238	482	680	2
y	222	232	227	238	482	680	2
a	51	242	56	248	482	680	2
veces	60	242	83	248	482	680	2
permiten	87	242	124	248	482	680	2
orientar	128	242	161	248	482	680	2
el	165	242	173	248	482	680	2
diagnóstico,	177	242	227	248	482	680	2
hasta	51	252	73	258	482	680	2
alteraciones	76	252	126	258	482	680	2
muy	129	252	147	258	482	680	2
importantes	149	252	199	258	482	680	2
de	202	252	212	258	482	680	2
los	215	252	227	258	482	680	2
marcadores	51	262	100	268	482	680	2
bioquímicos	102	262	153	268	482	680	2
específicos	156	262	201	268	482	680	2
(prin-	204	262	227	268	482	680	2
cipalmente	51	272	96	278	482	680	2
metabolitos)	101	272	153	278	482	680	2
de	158	272	168	278	482	680	2
cada	173	272	192	278	482	680	2
una	197	272	212	278	482	680	2
de	217	272	227	278	482	680	2
estas	51	282	72	288	482	680	2
enfermedades.	76	282	136	288	482	680	2
El	139	282	147	288	482	680	2
paso	150	282	170	288	482	680	2
final	173	282	191	288	482	680	2
en	194	282	204	288	482	680	2
todo	208	282	227	288	482	680	2
proceso	51	292	84	298	482	680	2
diagnóstico	89	292	136	298	482	680	2
de	141	292	151	298	482	680	2
estas	155	292	176	298	482	680	2
enfermeda-	181	292	227	298	482	680	2
des	51	302	65	308	482	680	2
es	69	302	78	308	482	680	2
la	81	302	88	308	482	680	2
identificación	92	302	148	308	482	680	2
de	151	302	161	308	482	680	2
las	164	302	176	308	482	680	2
mutaciones	179	302	227	308	482	680	2
causantes	51	312	94	318	482	680	2
de	100	312	110	318	482	680	2
la	116	312	123	318	482	680	2
enfermedad	130	312	180	318	482	680	2
en	186	312	196	318	482	680	2
genes	202	312	227	318	482	680	2
determinados	51	322	108	328	482	680	2
2	108	322	110	325	482	680	2
.	110	322	113	328	482	680	2
Dada	65	337	86	343	482	680	2
la	88	337	95	343	482	680	2
heterogeneidad	97	337	161	343	482	680	2
del	163	337	176	343	482	680	2
conjunto	178	337	215	343	482	680	2
de	217	337	227	343	482	680	2
los	51	347	63	353	482	680	2
ECM	67	347	85	353	482	680	2
hemos	89	347	116	353	482	680	2
considerado	120	347	171	353	482	680	2
tres	175	347	190	353	482	680	2
grandes	194	347	227	353	482	680	2
grupos	51	357	80	363	482	680	2
3,4	80	357	86	360	482	680	2
,	86	357	88	363	482	680	2
ya	93	357	103	363	482	680	2
que	108	357	123	363	482	680	2
esta	128	357	145	363	482	680	2
clasificación	150	357	201	363	482	680	2
tiene	206	357	227	363	482	680	2
una	51	367	66	373	482	680	2
cierta	69	367	93	373	482	680	2
relación	96	367	129	373	482	680	2
con	132	367	147	373	482	680	2
el	150	367	157	373	482	680	2
diagnóstico	161	367	208	373	482	680	2
bio-	211	367	227	373	482	680	2
químico	51	377	84	383	482	680	2
de	87	377	97	383	482	680	2
los	100	377	112	383	482	680	2
ECM:	114	377	135	383	482	680	2
1.	65	391	72	398	482	680	2
Errores	79	391	110	398	482	680	2
congénitos	112	391	157	398	482	680	2
del	159	391	171	398	482	680	2
metabolismo	174	391	227	398	482	680	2
de	79	401	89	408	482	680	2
moléculas	92	401	134	408	482	680	2
complejas.	136	401	180	408	482	680	2
2.	65	416	72	422	482	680	2
Errores	79	416	110	422	482	680	2
congénitos	112	416	157	422	482	680	2
del	159	416	171	422	482	680	2
metabolismo	174	416	227	422	482	680	2
intermediario	79	426	135	432	482	680	2
o	141	426	146	432	482	680	2
de	152	426	162	432	482	680	2
las	168	426	179	432	482	680	2
moléculas	185	426	227	432	482	680	2
simples.	79	436	113	442	482	680	2
3.	65	451	72	457	482	680	2
Errores	79	451	110	457	482	680	2
congénitos	112	451	157	457	482	680	2
del	159	451	171	457	482	680	2
metabolismo	174	451	227	457	482	680	2
energético.	79	461	125	467	482	680	2
En	65	475	76	482	482	680	2
el	80	475	88	482	482	680	2
primer	93	475	120	482	482	680	2
grupo	125	475	150	482	482	680	2
se	154	475	163	482	482	680	2
incluyen	168	475	203	482	482	680	2
ECM	208	475	227	482	482	680	2
que	51	485	66	492	482	680	2
implican	69	485	104	492	482	680	2
las	106	485	117	492	482	680	2
moléculas	120	485	161	492	482	680	2
complejas	163	485	205	492	482	680	2
loca-	207	485	227	492	482	680	2
lizadas	51	495	79	502	482	680	2
en	82	495	92	502	482	680	2
el	95	495	102	502	482	680	2
lisosoma,	105	495	144	502	482	680	2
peroxisoma,	147	495	198	502	482	680	2
retícu-	201	495	227	502	482	680	2
lo	51	505	59	512	482	680	2
endoplásmico	63	505	121	512	482	680	2
o	125	505	130	512	482	680	2
aparato	134	505	166	512	482	680	2
de	170	505	180	512	482	680	2
Golgi.	185	505	208	512	482	680	2
Los	212	505	227	512	482	680	2
síntomas	51	515	88	522	482	680	2
clínicos	92	515	124	522	482	680	2
que	128	515	143	522	482	680	2
muestran	147	515	186	522	482	680	2
acostum-	189	515	227	522	482	680	2
bran	51	525	70	532	482	680	2
a	74	525	78	532	482	680	2
orientar	82	525	115	532	482	680	2
sobre	119	525	142	532	482	680	2
el	145	525	152	532	482	680	2
origen	156	525	182	532	482	680	2
de	186	525	196	532	482	680	2
dichos	199	525	227	532	482	680	2
ECM	51	535	70	542	482	680	2
3	70	535	72	538	482	680	2
,	72	535	74	542	482	680	2
que	77	535	93	542	482	680	2
en	96	535	106	542	482	680	2
algunos	109	535	141	542	482	680	2
casos	144	535	167	542	482	680	2
serán	170	535	193	542	482	680	2
directa-	196	535	227	542	482	680	2
mente	51	545	77	552	482	680	2
confirmados	80	545	131	552	482	680	2
enzimática	135	545	179	552	482	680	2
y/o	183	545	196	552	482	680	2
genéti-	199	545	227	552	482	680	2
camente.	51	555	89	562	482	680	2
No	95	555	107	562	482	680	2
obstante,	113	555	152	562	482	680	2
existen	158	555	188	562	482	680	2
algunos	194	555	227	562	482	680	2
estudios	51	565	86	572	482	680	2
específicos	88	565	134	572	482	680	2
como	136	565	159	572	482	680	2
el	161	565	168	572	482	680	2
análisis	170	565	201	572	482	680	2
de	203	565	213	572	482	680	2
los	215	565	227	572	482	680	2
ácidos	51	575	78	582	482	680	2
grasos	81	575	108	582	482	680	2
de	110	575	120	582	482	680	2
cadena	123	575	152	582	482	680	2
muy	155	575	173	582	482	680	2
larga	176	575	196	582	482	680	2
para	198	575	217	582	482	680	2
el	220	575	227	582	482	680	2
diagnóstico	51	585	99	592	482	680	2
de	102	585	112	592	482	680	2
enfermedades	115	585	173	592	482	680	2
peroxisoma-	176	585	227	592	482	680	2
les	51	595	63	602	482	680	2
y	65	595	70	602	482	680	2
el	72	595	79	602	482	680	2
isoelectroenfoque	81	595	155	602	482	680	2
de	157	595	167	602	482	680	2
la	169	595	176	602	482	680	2
transferrina	178	595	227	602	482	680	2
para	51	605	70	612	482	680	2
los	73	605	85	612	482	680	2
defectos	88	605	123	612	482	680	2
congénitos	126	605	171	612	482	680	2
de	174	605	184	612	482	680	2
la	188	605	195	612	482	680	2
glicosi-	198	605	227	612	482	680	2
lación,	51	615	79	622	482	680	2
que	87	615	103	622	482	680	2
permiten	111	615	150	622	482	680	2
seleccionar	158	615	206	622	482	680	2
los	214	615	227	622	482	680	2
92	51	623	60	654	482	680	2
pacientes	249	77	289	83	482	680	2
e	293	77	297	83	482	680	2
incluso	301	77	331	83	482	680	2
distinguir	335	77	374	83	482	680	2
los	378	77	390	83	482	680	2
diferen-	394	77	425	83	482	680	2
tes	249	87	262	93	482	680	2
tipos	264	87	285	93	482	680	2
dentro	288	87	315	93	482	680	2
de	317	87	327	93	482	680	2
estas	330	87	351	93	482	680	2
enfermedades	354	87	412	93	482	680	2
4	412	87	414	90	482	680	2
.	414	87	416	93	482	680	2
El	264	100	271	106	482	680	2
segundo	273	100	308	106	482	680	2
grupo	310	100	335	106	482	680	2
incluye	337	100	366	106	482	680	2
principalmen-	369	100	425	106	482	680	2
te	249	110	257	116	482	680	2
ECM	261	110	280	116	482	680	2
intermediario,	284	110	342	116	482	680	2
o	346	110	351	116	482	680	2
de	355	110	365	116	482	680	2
las	368	110	380	116	482	680	2
moléculas	384	110	425	116	482	680	2
simples,	249	120	283	126	482	680	2
que	287	120	302	126	482	680	2
dan	306	120	321	126	482	680	2
lugar	325	120	346	126	482	680	2
a	350	120	355	126	482	680	2
un	358	120	369	126	482	680	2
síndrome	373	120	411	126	482	680	2
de	415	120	425	126	482	680	2
intoxicación	249	130	300	136	482	680	2
o	306	130	312	136	482	680	2
a	317	130	322	136	482	680	2
síntomas	328	130	366	136	482	680	2
neurológicos	372	130	425	136	482	680	2
puros,	249	140	275	146	482	680	2
como	280	140	303	146	482	680	2
aminoacidopatías,	308	140	383	146	482	680	2
acidurias	387	140	425	146	482	680	2
orgánicas,	249	150	291	156	482	680	2
defectos	295	150	330	156	482	680	2
del	334	150	346	156	482	680	2
ciclo	350	150	370	156	482	680	2
de	374	150	384	156	482	680	2
la	387	150	395	156	482	680	2
urea	398	150	417	156	482	680	2
y	420	150	425	156	482	680	2
del	249	160	262	166	482	680	2
metabolismo	264	160	317	166	482	680	2
de	320	160	330	166	482	680	2
los	332	160	344	166	482	680	2
carbohidratos	346	160	404	166	482	680	2
5-7	404	160	410	163	482	680	2
.	410	160	413	166	482	680	2
En	415	160	425	166	482	680	2
ellos,	249	170	271	176	482	680	2
la	274	170	281	176	482	680	2
alteración	284	170	325	176	482	680	2
del	328	170	340	176	482	680	2
metabolismo	343	170	397	176	482	680	2
se	399	170	408	176	482	680	2
tra-	411	170	425	176	482	680	2
duce	249	180	269	186	482	680	2
generalmente	275	180	330	186	482	680	2
en	336	180	346	186	482	680	2
anomalías	351	180	393	186	482	680	2
de	398	180	408	186	482	680	2
los	413	180	425	186	482	680	2
perfiles	249	190	280	196	482	680	2
bioquímicos	282	190	333	196	482	680	2
en	335	190	345	196	482	680	2
líquidos	348	190	381	196	482	680	2
biológicos	383	190	425	196	482	680	2
(sangre,	249	200	283	206	482	680	2
orina	285	200	306	206	482	680	2
y/o	308	200	321	206	482	680	2
LCR),	323	200	346	206	482	680	2
que	348	200	363	206	482	680	2
orientan	365	200	400	206	482	680	2
sobre	402	200	425	206	482	680	2
las	249	210	261	216	482	680	2
vías	263	210	280	216	482	680	2
metabólicas	282	210	332	216	482	680	2
afectadas	334	210	373	216	482	680	2
y	375	210	380	216	482	680	2
los	382	210	394	216	482	680	2
puntos	397	210	425	216	482	680	2
concretos	249	220	290	226	482	680	2
de	293	220	303	226	482	680	2
bloqueo,	306	220	342	226	482	680	2
lo	345	220	352	226	482	680	2
que	355	220	370	226	482	680	2
permite	373	220	405	226	482	680	2
con-	408	220	425	226	482	680	2
firmar	249	230	275	236	482	680	2
los	279	230	291	236	482	680	2
defectos	295	230	330	236	482	680	2
por	334	230	349	236	482	680	2
análisis	353	230	384	236	482	680	2
enzimáti-	388	230	425	236	482	680	2
cos	249	240	264	246	482	680	2
o	267	240	273	246	482	680	2
de	276	240	286	246	482	680	2
caracterización	290	240	354	246	482	680	2
de	357	240	367	246	482	680	2
las	371	240	383	246	482	680	2
proteínas	386	240	425	246	482	680	2
mutadas	249	250	285	256	482	680	2
y	287	250	292	256	482	680	2
estudios	295	250	330	256	482	680	2
genéticos.	332	250	374	256	482	680	2
El	264	263	271	269	482	680	2
tercer	274	263	299	269	482	680	2
grupo	301	263	326	269	482	680	2
incluye	328	263	358	269	482	680	2
los	361	263	373	269	482	680	2
errores	375	263	405	269	482	680	2
con-	408	263	425	269	482	680	2
génitos	249	273	279	279	482	680	2
del	284	273	297	279	482	680	2
metabolismo	302	273	355	279	482	680	2
energético,	360	273	405	279	482	680	2
que	410	273	425	279	482	680	2
implican	249	283	285	289	482	680	2
defectos	287	283	322	289	482	680	2
de	324	283	334	289	482	680	2
la	336	283	343	289	482	680	2
cadena	345	283	375	289	482	680	2
respiratoria	377	283	425	289	482	680	2
mitocondrial,	249	293	305	299	482	680	2
metabolismo	310	293	364	299	482	680	2
del	369	293	382	299	482	680	2
piruvato,	388	293	425	299	482	680	2
glucogenosis	249	303	303	309	482	680	2
hepáticas	306	303	346	309	482	680	2
(I	349	303	355	309	482	680	2
y	359	303	364	309	482	680	2
III)	367	303	378	309	482	680	2
y	382	303	387	309	482	680	2
defectos	390	303	425	309	482	680	2
de	249	313	260	319	482	680	2
la	262	313	269	319	482	680	2
β-oxidación	272	304	319	325	482	680	2
de	322	313	332	319	482	680	2
los	335	313	347	319	482	680	2
ácidos	350	313	376	319	482	680	2
grasos.	379	313	408	319	482	680	2
Las	411	313	425	319	482	680	2
alteraciones	249	323	300	329	482	680	2
bioquímicas	302	323	352	329	482	680	2
en	355	323	365	329	482	680	2
algunos	368	323	399	329	482	680	2
casos	402	323	425	329	482	680	2
son	249	333	265	339	482	680	2
específicas	271	333	318	339	482	680	2
(β-oxidación)	325	333	382	339	482	680	2
pero	389	333	408	339	482	680	2
en	415	333	425	339	482	680	2
muchos	249	343	282	349	482	680	2
son	287	343	302	349	482	680	2
inespecíficas	306	343	359	349	482	680	2
del	364	343	377	349	482	680	2
origen	382	343	408	349	482	680	2
del	413	343	425	349	482	680	2
ECM,	249	353	271	359	482	680	2
aunque	276	353	307	359	482	680	2
sí	313	353	320	359	482	680	2
sugestivas	325	353	368	359	482	680	2
del	374	353	387	359	482	680	2
tipo	393	353	409	359	482	680	2
de	415	353	425	359	482	680	2
enfermedad	249	363	298	369	482	680	2
8	298	363	301	366	482	680	2
.	301	363	303	369	482	680	2
El	264	376	271	382	482	680	2
objetivo	276	376	309	382	482	680	2
de	313	376	324	382	482	680	2
la	328	376	335	382	482	680	2
presente	339	376	375	382	482	680	2
revisión	379	376	412	382	482	680	2
es	416	376	425	382	482	680	2
describir	249	386	287	392	482	680	2
el	292	386	299	392	482	680	2
papel	305	386	327	392	482	680	2
del	333	386	345	392	482	680	2
laboratorio	351	386	397	392	482	680	2
en	403	386	413	392	482	680	2
el	418	386	425	392	482	680	2
diagnóstico	249	396	297	402	482	680	2
de	300	396	310	402	482	680	2
los	313	396	325	402	482	680	2
ECM,	327	396	349	402	482	680	2
haciendo	351	396	389	402	482	680	2
especial	392	396	425	402	482	680	2
énfasis	249	406	278	412	482	680	2
en	283	406	293	412	482	680	2
los	298	406	311	412	482	680	2
procedimientos	316	406	380	412	482	680	2
analíticos	386	406	425	412	482	680	2
disponibles	249	416	297	422	482	680	2
en	299	416	309	422	482	680	2
la	311	416	319	422	482	680	2
actualidad,	321	416	366	422	482	680	2
revisando	369	416	409	422	482	680	2
sus	411	416	425	422	482	680	2
ventajas	249	426	284	432	482	680	2
y	286	426	291	432	482	680	2
también	294	426	327	432	482	680	2
sus	330	426	344	432	482	680	2
limitaciones.	346	426	398	432	482	680	2
MUESTRAS	249	448	302	455	482	680	2
BIOLÓGICAS	305	448	366	455	482	680	2
PARA	369	448	396	455	482	680	2
EL	249	459	261	466	482	680	2
DIAGNÓSTICO	264	459	334	466	482	680	2
DE	337	459	350	466	482	680	2
LOS	353	459	372	466	482	680	2
ECM	375	459	396	466	482	680	2
Los	264	472	279	479	482	680	2
especímenes	285	472	339	479	482	680	2
utilizados	345	472	387	479	482	680	2
para	393	472	412	479	482	680	2
el	418	472	425	479	482	680	2
estudio	249	482	280	489	482	680	2
inicial	283	482	308	489	482	680	2
de	312	482	322	489	482	680	2
pacientes	325	482	365	489	482	680	2
con	368	482	383	489	482	680	2
sospecha	387	482	425	489	482	680	2
de	249	492	260	499	482	680	2
ECM	263	492	282	499	482	680	2
son	285	492	300	499	482	680	2
básicamente	303	492	355	499	482	680	2
líquidos	358	492	391	499	482	680	2
biológi-	395	492	425	499	482	680	2
cos,	249	502	266	509	482	680	2
como	269	502	292	509	482	680	2
sangre,	295	502	324	509	482	680	2
orina	327	502	349	509	482	680	2
y,	352	502	358	509	482	680	2
si	361	502	368	509	482	680	2
es	371	502	380	509	482	680	2
necesario,	383	502	425	509	482	680	2
líquido	249	512	278	519	482	680	2
cefalorraquídeo	282	512	348	519	482	680	2
1	348	512	350	515	482	680	2
.	350	512	352	519	482	680	2
En	356	512	367	519	482	680	2
la	371	512	378	519	482	680	2
tabla	383	512	403	519	482	680	2
1	407	512	412	519	482	680	2
se	416	512	425	519	482	680	2
detallan	249	522	282	529	482	680	2
los	285	522	297	529	482	680	2
análisis	300	522	331	529	482	680	2
más	334	522	350	529	482	680	2
habituales	353	522	396	529	482	680	2
practi-	399	522	425	529	482	680	2
cados	249	532	274	539	482	680	2
en	276	532	286	539	482	680	2
estas	289	532	310	539	482	680	2
muestras	313	532	351	539	482	680	2
para	354	532	372	539	482	680	2
el	375	532	382	539	482	680	2
diagnósti-	385	532	425	539	482	680	2
co	249	542	259	549	482	680	2
de	262	542	272	549	482	680	2
ECM.	275	542	296	549	482	680	2
El	264	555	271	562	482	680	2
primer	275	555	303	562	482	680	2
aspecto	307	555	339	562	482	680	2
que	343	555	358	562	482	680	2
debemos	362	555	400	562	482	680	2
tener	404	555	425	562	482	680	2
en	249	565	259	572	482	680	2
cuenta	262	565	290	572	482	680	2
para	293	565	311	572	482	680	2
el	314	565	322	572	482	680	2
diagnóstico	325	565	372	572	482	680	2
de	375	565	385	572	482	680	2
laborato-	388	565	425	572	482	680	2
rio	249	575	261	582	482	680	2
de	264	575	274	582	482	680	2
un	277	575	287	582	482	680	2
ECM	290	575	309	582	482	680	2
es	311	575	320	582	482	680	2
qué	323	575	338	582	482	680	2
tipo	341	575	358	582	482	680	2
de	360	575	370	582	482	680	2
muestra	373	575	407	582	482	680	2
bio-	410	575	425	582	482	680	2
lógica	249	585	274	592	482	680	2
vamos	278	585	305	592	482	680	2
a	309	585	314	592	482	680	2
estudiar,	318	585	354	592	482	680	2
ya	358	585	368	592	482	680	2
que	372	585	387	592	482	680	2
debería-	392	585	425	592	482	680	2
mos	249	595	267	602	482	680	2
conocer	270	595	304	602	482	680	2
hasta	307	595	329	602	482	680	2
qué	333	595	348	602	482	680	2
punto	351	595	376	602	482	680	2
la	379	595	386	602	482	680	2
enferme-	389	595	425	602	482	680	2
dad	249	605	265	612	482	680	2
que	270	605	285	612	482	680	2
buscamos	290	605	332	612	482	680	2
se	336	605	345	612	482	680	2
expresa	350	605	382	612	482	680	2
en	387	605	397	612	482	680	2
dicho	402	605	425	612	482	680	2
material.	249	615	286	622	482	680	2
No	288	615	300	622	482	680	2
es	302	615	311	622	482	680	2
raro	314	615	331	622	482	680	2
que	333	615	349	622	482	680	2
ciertos	351	615	380	622	482	680	2
ECM	382	615	401	622	482	680	2
no	403	615	414	622	482	680	2
se	416	615	425	622	482	680	2
An.	289	628	299	652	482	680	2
Sist.	301	628	312	652	482	680	2
Sanit.	314	628	329	652	482	680	2
Navar.	331	628	349	652	482	680	2
2008	351	628	364	652	482	680	2
Vol.	366	628	376	652	482	680	2
31,	378	628	386	652	482	680	2
Suplemento	388	628	420	652	482	680	2
2	422	628	425	652	482	680	2
EL	203	39	211	63	482	680	3
LABORATORIO	212	39	259	63	482	680	3
EN	261	39	270	63	482	680	3
EL	272	39	280	63	482	680	3
DIAGNÓSTICO	281	39	327	63	482	680	3
DE	329	39	337	63	482	680	3
LAS	339	39	352	63	482	680	3
ENFERMEDADES	354	39	407	63	482	680	3
RARAS	409	39	431	63	482	680	3
Tabla	57	77	77	82	482	680	3
1.	80	77	87	82	482	680	3
Estudios	94	77	125	82	482	680	3
bioquímicos	127	77	172	82	482	680	3
básicos	175	77	202	82	482	680	3
y	205	77	209	82	482	680	3
específicos	211	77	252	82	482	680	3
para	254	77	271	82	482	680	3
el	273	77	279	82	482	680	3
diagnóstico	282	77	324	82	482	680	3
de	326	77	335	82	482	680	3
ECM.	338	77	356	82	482	680	3
SANGRE	57	93	89	99	482	680	3
Parámetros	135	93	180	99	482	680	3
de	183	93	192	99	482	680	3
Laboratorio	194	93	242	99	482	680	3
Defectos	283	93	316	99	482	680	3
metabólicos	318	93	365	99	482	680	3
Análisis	57	106	85	112	482	680	3
básicos	87	106	115	112	482	680	3
Hemograma	135	106	179	112	482	680	3
completo	181	106	215	112	482	680	3
Defectos	283	106	314	112	482	680	3
de	317	106	326	112	482	680	3
cobalamina/folato	328	106	394	112	482	680	3
Coagulación	135	119	179	125	482	680	3
Defectos	283	119	314	125	482	680	3
de	317	119	326	125	482	680	3
glicosilación	328	119	374	125	482	680	3
Equilibrio	135	132	170	138	482	680	3
ácido-base,	173	132	214	138	482	680	3
anión-gap	216	132	252	138	482	680	3
Acidurias	283	132	317	138	482	680	3
orgánicas	320	132	355	138	482	680	3
Glucosa	135	145	164	151	482	680	3
β-oxidación,	283	137	327	156	482	680	3
hiperinsulinismo	329	145	391	151	482	680	3
Calcio,	135	158	159	164	482	680	3
fosfatos,	162	158	192	164	482	680	3
magnesio	195	158	229	164	482	680	3
Glucogenosis	283	158	331	164	482	680	3
Transaminasas	135	171	189	177	482	680	3
Ciclo	283	171	301	177	482	680	3
de	303	171	312	177	482	680	3
la	315	171	321	177	482	680	3
urea	323	171	340	177	482	680	3
Colesterol,	135	184	174	190	482	680	3
triglicéridos	176	184	220	190	482	680	3
Glucogenosis,	283	184	333	190	482	680	3
hipobetalipoproteinemias	336	184	430	190	482	680	3
Urato	135	197	155	203	482	680	3
Sulfito	283	197	306	203	482	680	3
oxidasa	308	197	336	203	482	680	3
Amonio	135	210	163	216	482	680	3
Ciclo	283	210	301	216	482	680	3
de	303	210	312	216	482	680	3
la	315	210	321	216	482	680	3
urea,	323	210	342	216	482	680	3
acidurias	344	210	377	216	482	680	3
orgánicas.	380	210	417	216	482	680	3
Lactato,	135	224	164	229	482	680	3
piruvato,	166	224	200	229	482	680	3
L/P	202	224	214	229	482	680	3
Metabolismo	283	224	330	229	482	680	3
energético,	332	224	373	229	482	680	3
acidurias	375	224	409	229	482	680	3
orgánicas	283	233	318	238	482	680	3
Cuerpos	135	246	165	252	482	680	3
cetónicos	167	246	203	252	482	680	3
Análisis	57	260	85	266	482	680	3
específicos	87	260	128	266	482	680	3
Aminoácidos	135	260	182	266	482	680	3
Carnitina	135	291	168	297	482	680	3
total	170	291	187	297	482	680	3
y	189	291	194	297	482	680	3
libre,	196	291	215	297	482	680	3
acilcarnitinas.	217	291	268	297	482	680	3
β-oxidación,	283	238	327	257	482	680	3
hiperinsulinismo.	329	246	393	252	482	680	3
Aminoacidopatías,	283	260	351	266	482	680	3
ciclo	353	260	370	266	482	680	3
de	373	260	382	266	482	680	3
la	384	260	390	266	482	680	3
urea,	393	260	411	266	482	680	3
acidurias	283	269	316	275	482	680	3
orgánicas,	319	269	356	275	482	680	3
enfermedades	358	269	410	275	482	680	3
mitocondriales.	283	278	340	284	482	680	3
Acidurias	283	291	317	297	482	680	3
orgánicas,	320	291	357	297	482	680	3
β-oxidación,	359	283	403	302	482	680	3
deficiencias	283	300	326	306	482	680	3
primarias	328	300	363	306	482	680	3
de	366	300	375	306	482	680	3
carnitina.	377	300	411	306	482	680	3
Ácidos	135	313	160	319	482	680	3
grasos	162	313	186	319	482	680	3
libres	188	313	209	319	482	680	3
β-oxidación	283	305	325	324	482	680	3
Homocisteína	135	331	185	337	482	680	3
total	187	331	204	337	482	680	3
Homocistinurias,	283	327	345	332	482	680	3
defectos	347	327	378	332	482	680	3
del	380	327	392	332	482	680	3
metabolismo	283	336	330	341	482	680	3
del	332	336	344	341	482	680	3
folato/B12	346	336	383	341	482	680	3
Ácidos	135	349	160	355	482	680	3
grasos	162	349	186	355	482	680	3
de	188	349	197	355	482	680	3
cadena	199	349	226	355	482	680	3
muy	228	349	244	355	482	680	3
larga	246	349	264	355	482	680	3
Enfermermedades	283	349	349	355	482	680	3
peroxisomales	351	349	404	355	482	680	3
Isoelectroenfoque	135	362	200	367	482	680	3
de	202	362	211	367	482	680	3
transferrina	214	362	257	367	482	680	3
N-glicosilación	283	362	336	367	482	680	3
(CDG)	338	362	361	367	482	680	3
Esteroles	135	375	168	380	482	680	3
Metabolismo	283	375	330	380	482	680	3
del	332	375	344	380	482	680	3
colesterol	346	375	382	380	482	680	3
Otros	135	388	155	393	482	680	3
Según	283	388	305	393	482	680	3
el	307	388	313	393	482	680	3
defecto	315	388	343	393	482	680	3
metabólico	345	388	386	393	482	680	3
ORINA	57	401	82	406	482	680	3
Parámetro	135	401	176	406	482	680	3
bioquímico	179	401	223	406	482	680	3
Defecto	283	401	312	406	482	680	3
metabólico	314	401	357	406	482	680	3
Análisis	57	414	85	420	482	680	3
básicos	87	414	115	420	482	680	3
Glucosa,	135	414	166	420	482	680	3
cuerpos	168	414	198	420	482	680	3
reductores	200	414	240	420	482	680	3
Galactosemia,	283	414	334	420	482	680	3
fructosuria	336	414	376	420	482	680	3
Cuerpos	135	427	165	433	482	680	3
cetónicos	167	427	203	433	482	680	3
β-oxidación	283	419	325	437	482	680	3
Cetoácidos	135	440	175	446	482	680	3
Acidurias	283	440	317	446	482	680	3
orgánicas,	320	440	357	446	482	680	3
Jarabe	359	440	383	446	482	680	3
arce.	386	440	403	446	482	680	3
Sulfitest	135	458	164	463	482	680	3
Sulfito	283	453	306	459	482	680	3
oxidasa,	308	453	338	459	482	680	3
cofactor	341	453	371	459	482	680	3
del	373	453	385	459	482	680	3
molibdeno.	283	462	324	468	482	680	3
Análisis	57	474	85	480	482	680	3
específicos	87	474	128	480	482	680	3
Aminoácidos	135	474	182	480	482	680	3
Acidos	135	495	160	501	482	680	3
orgánicos	162	495	197	501	482	680	3
Defectos	283	474	314	480	482	680	3
de	317	474	326	480	482	680	3
transporte	328	474	367	480	482	680	3
renal	369	474	387	480	482	680	3
(cistinuria-lisinuria),	283	483	357	489	482	680	3
ciclo	360	483	377	489	482	680	3
de	379	483	388	489	482	680	3
la	391	483	397	489	482	680	3
urea	399	483	415	489	482	680	3
Acidurias	283	495	317	501	482	680	3
orgánicas,	320	495	357	501	482	680	3
β-oxidación.	359	487	403	506	482	680	3
Acido	135	508	156	514	482	680	3
orótico	158	508	185	514	482	680	3
Ciclo	283	508	301	514	482	680	3
de	303	508	312	514	482	680	3
la	315	508	321	514	482	680	3
urea	323	508	340	514	482	680	3
Tiosulfato	135	526	171	532	482	680	3
Sulfito	283	521	306	527	482	680	3
oxidasa,	308	521	338	527	482	680	3
cofactor	341	521	371	527	482	680	3
del	373	521	385	527	482	680	3
molibdeno.	283	530	324	536	482	680	3
Homocisteína	135	544	185	549	482	680	3
total	187	544	204	549	482	680	3
Homocistinurias	283	544	343	549	482	680	3
Mono,	135	556	158	562	482	680	3
di	160	556	167	562	482	680	3
y	169	556	173	562	482	680	3
oligosacáridos	176	556	229	562	482	680	3
Oligosacaridosis,	283	556	345	562	482	680	3
Mucopolisacáridos	135	569	204	575	482	680	3
(GAGS)	206	569	233	575	482	680	3
Mucopolisacaridosis	283	569	358	575	482	680	3
Purinas	135	582	162	588	482	680	3
y	165	582	169	588	482	680	3
pirimidinas	171	582	213	588	482	680	3
Guanidinoacetato,	135	594	201	600	482	680	3
relación	203	594	233	600	482	680	3
creatina/creatinina.	135	603	206	609	482	680	3
Pterinas	135	614	165	620	482	680	3
Purinas	283	582	310	588	482	680	3
y	313	582	317	588	482	680	3
pirimidinas	319	582	361	588	482	680	3
Cerebral	283	594	314	600	482	680	3
de	316	594	325	600	482	680	3
creatina	327	594	357	600	482	680	3
An.	57	628	66	652	482	680	3
Sist.	68	628	80	652	482	680	3
Sanit.	82	628	97	652	482	680	3
Navar.	99	628	116	652	482	680	3
2008	118	628	132	652	482	680	3
Vol.	133	628	144	652	482	680	3
31,	146	628	154	652	482	680	3
Suplemento	156	628	188	652	482	680	3
2	190	628	193	652	482	680	3
Metabolismo	283	614	330	620	482	680	3
de	332	614	341	620	482	680	3
las	344	614	354	620	482	680	3
pterinas	356	614	386	620	482	680	3
93	422	623	431	654	482	680	3
R.	51	39	57	63	482	680	4
Artuch	59	39	77	63	482	680	4
y	79	39	82	63	482	680	4
otros	84	39	97	63	482	680	4
Tabla	51	77	72	82	482	680	4
1.	74	77	81	82	482	680	4
Continuación	88	77	137	82	482	680	4
LCR	51	93	66	99	482	680	4
Parámetro	129	93	171	99	482	680	4
bioquímico	173	93	217	99	482	680	4
Defecto	277	93	306	99	482	680	4
metabólico	308	93	352	99	482	680	4
Análisis	51	106	80	112	482	680	4
básicos	82	106	109	112	482	680	4
Glucosa	129	106	158	112	482	680	4
Folato	129	179	152	185	482	680	4
Defectos	277	106	309	112	482	680	4
del	311	106	322	112	482	680	4
GLUT-1	325	106	351	112	482	680	4
Enfermedades	277	118	329	124	482	680	4
mitocondriales,	331	118	388	124	482	680	4
defectos	277	127	308	133	482	680	4
GLUT-1.	310	127	339	133	482	680	4
Hiperglicinemia	277	138	334	144	482	680	4
no	336	138	346	144	482	680	4
cetósica,	348	138	380	144	482	680	4
defectos	383	138	414	144	482	680	4
de	277	147	286	153	482	680	4
serina.	288	147	313	153	482	680	4
Defectos	277	158	309	164	482	680	4
de	311	158	320	164	482	680	4
dopamina	322	158	359	164	482	680	4
y	361	158	365	164	482	680	4
serotonina,	368	158	409	164	482	680	4
Segawa.	277	167	306	173	482	680	4
Deficiencia	277	179	317	185	482	680	4
cerebral	319	179	350	185	482	680	4
de	352	179	361	185	482	680	4
folato	363	179	384	185	482	680	4
Piridoxal	129	192	162	197	482	680	4
fosfato	164	192	189	197	482	680	4
(PLP).	191	192	214	197	482	680	4
Convulsiones	277	192	326	197	482	680	4
PLP	328	192	342	197	482	680	4
sensibles.	345	192	381	197	482	680	4
Lactato,	129	123	158	129	482	680	4
piruvato,	161	123	194	129	482	680	4
L/P	196	123	208	129	482	680	4
Análisis	51	143	80	149	482	680	4
específicos	82	143	122	149	482	680	4
Aminoácidos	129	143	176	149	482	680	4
Neurotransmisores	129	163	199	168	482	680	4
y	201	163	205	168	482	680	4
pterinas	208	163	238	168	482	680	4
puedan	51	250	82	256	482	680	4
diagnosticar	84	250	135	256	482	680	4
por	137	250	151	256	482	680	4
medio	154	250	179	256	482	680	4
del	181	250	194	256	482	680	4
estudio	196	250	227	256	482	680	4
bioquímico	51	260	97	266	482	680	4
en	100	260	110	266	482	680	4
sangre	113	260	140	266	482	680	4
(por	143	260	161	266	482	680	4
ejemplo,	164	260	199	266	482	680	4
defec-	202	260	227	266	482	680	4
tos	51	270	64	276	482	680	4
del	66	270	79	276	482	680	4
transporte	81	270	125	276	482	680	4
tubular	127	270	157	276	482	680	4
renal	159	270	180	276	482	680	4
de	182	270	192	276	482	680	4
aminoá-	194	270	227	276	482	680	4
cidos,	51	280	75	286	482	680	4
algunas	80	280	111	286	482	680	4
acidurias	115	280	153	286	482	680	4
orgánicas),	158	280	203	286	482	680	4
o	207	280	213	286	482	680	4
en	217	280	227	286	482	680	4
orina	51	290	72	296	482	680	4
(enfermedades	77	290	139	296	482	680	4
mitocondriales,	143	290	207	296	482	680	4
glu-	212	290	227	296	482	680	4
cogenosis).	51	300	99	306	482	680	4
En	105	300	116	306	482	680	4
este	122	300	139	306	482	680	4
apartado	145	300	184	306	482	680	4
adquiere	190	300	227	306	482	680	4
especial	51	310	84	316	482	680	4
relevancia	88	310	130	316	482	680	4
el	133	310	140	316	482	680	4
líquido	143	310	172	316	482	680	4
cefalorraquí-	175	310	227	316	482	680	4
deo,	51	320	69	326	482	680	4
ya	74	320	84	326	482	680	4
que	90	320	105	326	482	680	4
su	110	320	120	326	482	680	4
adecuada	126	320	165	326	482	680	4
obtención	171	320	212	326	482	680	4
es	218	320	227	326	482	680	4
esencial	51	330	84	336	482	680	4
para	86	330	105	336	482	680	4
el	107	330	114	336	482	680	4
diagnóstico	117	330	164	336	482	680	4
de	166	330	177	336	482	680	4
al	179	330	186	336	482	680	4
menos	188	330	215	336	482	680	4
10	217	330	227	336	482	680	4
enfermedades	51	340	109	346	482	680	4
que	112	340	127	346	482	680	4
no	131	340	141	346	482	680	4
se	144	340	153	346	482	680	4
expresan	157	340	194	346	482	680	4
en	197	340	207	346	482	680	4
san-	210	340	227	346	482	680	4
gre	51	350	64	356	482	680	4
y	68	350	72	356	482	680	4
orina,	76	350	100	356	482	680	4
como	103	350	126	356	482	680	4
son	130	350	145	356	482	680	4
defectos	148	350	183	356	482	680	4
del	187	350	200	356	482	680	4
trans-	203	350	227	356	482	680	4
porte	51	360	73	366	482	680	4
de	77	360	87	366	482	680	4
glucosa	91	360	122	366	482	680	4
al	126	360	133	366	482	680	4
cerebro	137	360	168	366	482	680	4
(Glut-1),	172	360	206	366	482	680	4
defi-	209	360	227	366	482	680	4
ciencias	51	370	84	376	482	680	4
de	87	370	97	376	482	680	4
la	100	370	107	376	482	680	4
síntesis	109	370	141	376	482	680	4
de	143	370	153	376	482	680	4
dopamina	156	370	197	376	482	680	4
y	199	370	204	376	482	680	4
sero-	207	370	227	376	482	680	4
tonina,	51	380	79	386	482	680	4
defectos	84	380	119	386	482	680	4
del	124	380	137	386	482	680	4
metabolismo	142	380	195	386	482	680	4
de	200	380	210	386	482	680	4
las	215	380	227	386	482	680	4
pterinas	51	390	85	396	482	680	4
que	89	390	104	396	482	680	4
cursan	108	390	136	396	482	680	4
sin	140	390	152	396	482	680	4
hiperfenilalanine-	156	390	227	396	482	680	4
mia,	51	400	68	406	482	680	4
defectos	72	400	107	406	482	680	4
del	111	400	123	406	482	680	4
metabolismo	127	400	180	406	482	680	4
de	184	400	194	406	482	680	4
la	198	400	205	406	482	680	4
vita-	209	400	227	406	482	680	4
mina	51	410	71	416	482	680	4
B6,	75	410	88	419	482	680	4
ciertas	91	410	119	416	482	680	4
aminoacidopatías	123	410	195	416	482	680	4
(hiper-	199	410	227	416	482	680	4
glicinemia	51	420	93	426	482	680	4
no	96	420	107	426	482	680	4
cetósica	111	420	145	426	482	680	4
y	148	420	153	426	482	680	4
defectos	157	420	192	426	482	680	4
de	195	420	205	426	482	680	4
seri-	209	420	227	426	482	680	4
na),	51	430	67	436	482	680	4
defectos	72	430	107	436	482	680	4
del	112	430	124	436	482	680	4
transporte	129	430	173	436	482	680	4
de	178	430	188	436	482	680	4
folato	193	430	217	436	482	680	4
y	222	430	227	436	482	680	4
algunos	51	440	84	446	482	680	4
trastornos	92	440	137	446	482	680	4
mitocondriales	144	440	209	446	482	680	4
de	217	440	227	446	482	680	4
expresión	51	450	91	456	482	680	4
central	94	450	123	456	482	680	4
(Tabla	125	450	151	456	482	680	4
1)	154	450	162	456	482	680	4
9-11	162	449	170	453	482	680	4
.	170	450	173	456	482	680	4
Un	65	465	77	472	482	680	4
segundo	81	465	116	472	482	680	4
aspecto	121	465	153	472	482	680	4
muy	158	465	176	472	482	680	4
importante	181	465	227	472	482	680	4
para	51	475	70	482	482	680	4
el	74	475	81	482	482	680	4
diagnóstico	85	475	132	482	482	680	4
de	136	475	146	482	482	680	4
laboratorio	150	475	197	482	482	680	4
de	201	475	211	482	482	680	4
los	215	475	227	482	482	680	4
ECM	51	485	70	492	482	680	4
es	72	485	81	492	482	680	4
que	84	485	99	492	482	680	4
las	101	485	113	492	482	680	4
muestras	115	485	153	492	482	680	4
deben	156	485	181	492	482	680	4
tomarse,	184	485	220	492	482	680	4
a	222	485	227	492	482	680	4
ser	51	495	64	502	482	680	4
posible,	67	495	99	502	482	680	4
en	103	495	113	502	482	680	4
el	116	495	123	502	482	680	4
momento	126	495	165	502	482	680	4
de	169	495	179	502	482	680	4
la	182	495	189	502	482	680	4
descom-	192	495	227	502	482	680	4
pensación	51	505	93	512	482	680	4
metabólica	95	505	140	512	482	680	4
(si	143	505	153	512	482	680	4
la	155	505	162	512	482	680	4
hay)	165	505	183	512	482	680	4
y	185	505	190	512	482	680	4
antes	192	505	215	512	482	680	4
de	217	505	227	512	482	680	4
iniciar	51	515	77	522	482	680	4
cualquier	82	515	121	522	482	680	4
tipo	126	515	142	522	482	680	4
de	147	515	157	522	482	680	4
tratamiento	162	515	210	522	482	680	4
1	210	515	213	518	482	680	4
,	213	515	215	522	482	680	4
si	220	515	227	522	482	680	4
bien	51	525	69	532	482	680	4
esto	72	525	90	532	482	680	4
no	93	525	104	532	482	680	4
sería	107	525	127	532	482	680	4
necesario	131	525	170	532	482	680	4
en	174	525	184	532	482	680	4
pacientes	187	525	227	532	482	680	4
con	51	535	66	542	482	680	4
ECM	72	535	91	542	482	680	4
de	97	535	107	542	482	680	4
moléculas	113	535	155	542	482	680	4
complejas,	161	535	206	542	482	680	4
por	212	535	227	542	482	680	4
ejemplo.	51	545	86	552	482	680	4
Para	91	545	109	552	482	680	4
el	114	545	121	552	482	680	4
laboratorio	126	545	172	552	482	680	4
es	177	545	186	552	482	680	4
muy	191	545	209	552	482	680	4
útil	213	545	227	552	482	680	4
que	51	555	66	562	482	680	4
la	69	555	76	562	482	680	4
petición	79	555	112	562	482	680	4
de	115	555	125	562	482	680	4
análisis	127	555	158	562	482	680	4
se	160	555	169	562	482	680	4
acompañe	172	555	214	562	482	680	4
de	217	555	227	562	482	680	4
información	51	565	100	572	482	680	4
clínica	106	565	132	572	482	680	4
sobre	137	565	161	572	482	680	4
la	166	565	173	572	482	680	4
edad,	178	565	200	572	482	680	4
sexo,	206	565	227	572	482	680	4
antecedentes	51	575	106	582	482	680	4
familiares	111	575	151	582	482	680	4
y	156	575	161	582	482	680	4
personales	167	575	211	582	482	680	4
de	217	575	227	582	482	680	4
interés,	51	585	82	592	482	680	4
breve	85	585	108	592	482	680	4
resumen	111	585	146	592	482	680	4
de	149	585	159	592	482	680	4
la	162	585	169	592	482	680	4
historia	172	585	204	592	482	680	4
clíni-	207	585	227	592	482	680	4
ca,	51	595	63	602	482	680	4
dietas	66	595	90	602	482	680	4
especiales	93	595	136	602	482	680	4
y	139	595	144	602	482	680	4
medicación,	146	595	196	602	482	680	4
ya	199	595	209	602	482	680	4
que	211	595	227	602	482	680	4
esto	51	605	68	612	482	680	4
facilitará	71	605	107	612	482	680	4
la	110	605	117	612	482	680	4
interpretación	120	605	178	612	482	680	4
del	181	605	194	612	482	680	4
resulta-	196	605	227	612	482	680	4
do	51	615	62	622	482	680	4
12	62	615	66	618	482	680	4
.	66	615	69	622	482	680	4
Estos	71	615	93	622	482	680	4
datos	95	615	118	622	482	680	4
son	120	615	135	622	482	680	4
indispensables	137	615	198	622	482	680	4
ya	200	615	209	622	482	680	4
que	211	615	227	622	482	680	4
94	51	623	60	654	482	680	4
el	249	250	257	256	482	680	4
diagnóstico	259	250	307	256	482	680	4
definitivo	309	250	348	256	482	680	4
no	350	250	361	256	482	680	4
deriva	363	250	389	256	482	680	4
en	391	250	401	256	482	680	4
gene-	404	250	425	256	482	680	4
ral	249	260	260	266	482	680	4
de	263	260	273	266	482	680	4
un	276	260	287	266	482	680	4
dato	290	260	308	266	482	680	4
bioquímico	311	260	357	266	482	680	4
aislado,	360	260	392	266	482	680	4
sino	395	260	412	266	482	680	4
de	415	260	425	266	482	680	4
la	249	270	257	276	482	680	4
interpretación	259	270	317	276	482	680	4
del	319	270	332	276	482	680	4
conjunto	334	270	371	276	482	680	4
de	373	270	383	276	482	680	4
datos	385	270	408	276	482	680	4
bio-	410	270	425	276	482	680	4
químicos	249	280	287	286	482	680	4
y	290	280	295	286	482	680	4
clínicos	299	280	330	286	482	680	4
del	334	280	346	286	482	680	4
paciente,	350	280	387	286	482	680	4
en	391	280	400	286	482	680	4
espe-	404	280	425	286	482	680	4
cial	249	290	264	296	482	680	4
en	266	290	276	296	482	680	4
el	278	290	286	296	482	680	4
contexto	288	290	324	296	482	680	4
del	326	290	339	296	482	680	4
momento	341	290	380	296	482	680	4
de	383	290	393	296	482	680	4
la	395	290	402	296	482	680	4
reco-	405	290	425	296	482	680	4
gida	249	300	267	306	482	680	4
de	269	300	279	306	482	680	4
la	282	300	289	306	482	680	4
muestra	291	300	325	306	482	680	4
cuando	327	300	358	306	482	680	4
se	360	300	369	306	482	680	4
trata	371	300	391	306	482	680	4
de	393	300	403	306	482	680	4
erro-	406	300	425	306	482	680	4
res	249	310	262	316	482	680	4
del	266	310	278	316	482	680	4
metabolismo	282	310	335	316	482	680	4
que	339	310	354	316	482	680	4
cursan	358	310	386	316	482	680	4
con	390	310	405	316	482	680	4
des-	408	310	425	316	482	680	4
compensaciones.	249	320	320	326	482	680	4
Por	323	320	338	326	482	680	4
ello,	341	320	358	326	482	680	4
la	361	320	368	326	482	680	4
colaboración	371	320	425	326	482	680	4
clínico-bioquímico	249	330	326	336	482	680	4
es	331	330	340	336	482	680	4
indispensable	345	330	402	336	482	680	4
para	407	330	425	336	482	680	4
mejorar	249	340	282	346	482	680	4
la	284	340	291	346	482	680	4
eficacia	294	340	325	346	482	680	4
del	327	340	339	346	482	680	4
diagnóstico	342	340	389	346	482	680	4
de	392	340	402	346	482	680	4
estas	404	340	425	346	482	680	4
enfermedades	249	350	307	356	482	680	4
13	307	349	312	353	482	680	4
.	312	350	314	356	482	680	4
El	264	365	271	372	482	680	4
tercer	277	365	301	372	482	680	4
aspecto	307	365	339	372	482	680	4
que	344	365	360	372	482	680	4
es	365	365	374	372	482	680	4
importante	379	365	425	372	482	680	4
tener	249	375	271	382	482	680	4
en	274	375	283	382	482	680	4
cuenta	286	375	314	382	482	680	4
respecto	316	375	352	382	482	680	4
a	355	375	359	382	482	680	4
las	362	375	373	382	482	680	4
muestras	376	375	414	382	482	680	4
es	416	375	425	382	482	680	4
el	249	385	257	392	482	680	4
tipo	260	385	276	392	482	680	4
de	280	385	290	392	482	680	4
análisis	293	385	324	392	482	680	4
que	327	385	342	392	482	680	4
es	346	385	355	392	482	680	4
necesario	358	385	398	392	482	680	4
solici-	401	385	425	392	482	680	4
tar.	249	395	263	402	482	680	4
Es	265	395	275	402	482	680	4
útil	277	395	291	402	482	680	4
disponer	294	395	330	402	482	680	4
de	333	395	343	402	482	680	4
perfiles	346	395	376	402	482	680	4
de	379	395	389	402	482	680	4
pruebas	392	395	425	402	482	680	4
bioquímicas	249	405	300	412	482	680	4
a	303	405	308	412	482	680	4
solicitar	312	405	345	412	482	680	4
en	349	405	359	412	482	680	4
sangre,	362	405	392	412	482	680	4
orina	395	405	417	412	482	680	4
y	420	405	425	412	482	680	4
LCR,	249	415	268	422	482	680	4
que	271	415	286	422	482	680	4
incluyan	288	415	323	422	482	680	4
las	325	415	337	422	482	680	4
determinaciones	339	415	408	422	482	680	4
que	410	415	425	422	482	680	4
consideremos	249	425	307	432	482	680	4
útiles	311	425	334	432	482	680	4
en	338	425	348	432	482	680	4
el	352	425	359	432	482	680	4
diagnóstico	363	425	411	432	482	680	4
de	415	425	425	432	482	680	4
un	249	435	260	442	482	680	4
ECM,	263	435	284	442	482	680	4
para	287	435	306	442	482	680	4
que	309	435	324	442	482	680	4
los	327	435	339	442	482	680	4
especímenes	342	435	395	442	482	680	4
(que	399	435	417	442	482	680	4
a	421	435	425	442	482	680	4
veces	249	445	273	452	482	680	4
son	277	445	292	452	482	680	4
muestra	297	445	331	452	482	680	4
única	335	445	358	452	482	680	4
con	362	445	377	452	482	680	4
muy	382	445	400	452	482	680	4
poco	405	445	425	452	482	680	4
volumen)	249	455	289	462	482	680	4
se	291	455	300	462	482	680	4
recojan	303	455	334	462	482	680	4
de	336	455	346	462	482	680	4
la	349	455	356	462	482	680	4
forma	359	455	383	462	482	680	4
adecuada	386	455	425	462	482	680	4
y	249	465	254	472	482	680	4
sean	257	465	276	472	482	680	4
aprovechados	278	465	336	472	482	680	4
al	339	465	346	472	482	680	4
máximo,	349	465	384	472	482	680	4
ya	386	465	396	472	482	680	4
que	398	465	414	472	482	680	4
se	416	465	425	472	482	680	4
trata	249	475	269	482	482	680	4
con	272	475	287	482	482	680	4
frecuencia	289	475	332	482	482	680	4
de	335	475	345	482	482	680	4
neonatos	347	475	385	482	482	680	4
o	388	475	393	482	482	680	4
pacien-	396	475	425	482	482	680	4
tes	249	485	262	492	482	680	4
en	267	485	276	492	482	680	4
una	281	485	296	492	482	680	4
situación	301	485	339	492	482	680	4
clínica	344	485	370	492	482	680	4
grave	375	485	398	492	482	680	4
14-15	398	485	408	488	482	680	4
.	408	485	411	492	482	680	4
Es	416	485	425	492	482	680	4
importante	249	495	295	502	482	680	4
además	299	495	331	502	482	680	4
incluir	335	495	361	502	482	680	4
analíticas	365	495	404	502	482	680	4
ruti-	408	495	425	502	482	680	4
narias	249	505	275	512	482	680	4
básicas,	278	505	311	512	482	680	4
ya	315	505	325	512	482	680	4
que	329	505	344	512	482	680	4
muchas	348	505	380	512	482	680	4
veces	383	505	407	512	482	680	4
son	410	505	425	512	482	680	4
las	249	515	261	522	482	680	4
que	264	515	279	522	482	680	4
pueden	282	515	313	522	482	680	4
orientar	316	515	349	522	482	680	4
mejor	352	515	376	522	482	680	4
la	379	515	386	522	482	680	4
enferme-	389	515	425	522	482	680	4
dad.	249	525	267	532	482	680	4
En	270	525	281	532	482	680	4
la	284	525	291	532	482	680	4
tabla	294	525	315	532	482	680	4
1	318	525	322	532	482	680	4
se	326	525	335	532	482	680	4
clasifican	338	525	376	532	482	680	4
los	379	525	391	532	482	680	4
análisis	394	525	425	532	482	680	4
en	249	535	259	542	482	680	4
básicos	262	535	293	542	482	680	4
(o	295	535	304	542	482	680	4
rutinarios)	307	535	351	542	482	680	4
y	353	535	358	542	482	680	4
específicos	360	535	406	542	482	680	4
aso-	409	535	425	542	482	680	4
ciando	249	545	277	552	482	680	4
la	280	545	287	552	482	680	4
información	290	545	340	552	482	680	4
que	343	545	358	552	482	680	4
pueden	361	545	391	552	482	680	4
aportar	394	545	425	552	482	680	4
respecto	249	555	285	562	482	680	4
al	290	555	297	562	482	680	4
diagnóstico	302	555	349	562	482	680	4
de	354	555	364	562	482	680	4
los	368	555	380	562	482	680	4
ECM.	385	555	406	562	482	680	4
Los	411	555	425	562	482	680	4
tejidos	249	565	277	572	482	680	4
y	280	565	285	572	482	680	4
muestras	287	565	325	572	482	680	4
de	327	565	337	572	482	680	4
ADN	340	565	358	572	482	680	4
necesarios	360	565	404	572	482	680	4
para	407	565	425	572	482	680	4
la	249	575	257	582	482	680	4
confirmación	261	575	315	582	482	680	4
diagnóstica	319	575	366	582	482	680	4
pueden	370	575	401	582	482	680	4
reco-	405	575	425	582	482	680	4
gerse	249	585	272	592	482	680	4
en	277	585	287	592	482	680	4
una	292	585	307	592	482	680	4
segunda	312	585	347	592	482	680	4
etapa,	352	585	377	592	482	680	4
cuando	382	585	413	592	482	680	4
la	418	585	425	592	482	680	4
orientación	249	595	296	602	482	680	4
del	301	595	314	602	482	680	4
origen	319	595	345	602	482	680	4
del	350	595	363	602	482	680	4
ECM	368	595	387	602	482	680	4
se	392	595	401	602	482	680	4
haya	406	595	425	602	482	680	4
alcanzado	249	605	291	612	482	680	4
mediante	294	605	332	612	482	680	4
el	335	605	342	612	482	680	4
análisis	345	605	376	612	482	680	4
de	379	605	389	612	482	680	4
líquidos	392	605	425	612	482	680	4
biológicos	249	615	292	622	482	680	4
2	292	615	294	618	482	680	4
.	294	615	296	622	482	680	4
An.	289	628	299	652	482	680	4
Sist.	301	628	312	652	482	680	4
Sanit.	314	628	329	652	482	680	4
Navar.	331	628	349	652	482	680	4
2008	351	628	364	652	482	680	4
Vol.	366	628	376	652	482	680	4
31,	378	628	386	652	482	680	4
Suplemento	388	628	420	652	482	680	4
2	422	628	425	652	482	680	4
EL	203	39	211	63	482	680	5
LABORATORIO	212	39	259	63	482	680	5
EN	261	39	270	63	482	680	5
EL	272	39	280	63	482	680	5
DIAGNÓSTICO	281	39	327	63	482	680	5
DE	329	39	337	63	482	680	5
LAS	339	39	352	63	482	680	5
ENFERMEDADES	354	39	407	63	482	680	5
RARAS	409	39	431	63	482	680	5
PROCEDIMIENTOS	57	77	145	84	482	680	5
BIOQUÍMICOS	148	77	216	84	482	680	5
PARA	57	88	83	95	482	680	5
EL	86	88	98	95	482	680	5
DIAGNÓSTICO	101	88	171	95	482	680	5
DE	57	99	70	106	482	680	5
LOS	73	99	92	106	482	680	5
ECM	95	99	116	106	482	680	5
Entre	71	113	93	120	482	680	5
los	98	113	110	120	482	680	5
análisis	116	113	147	120	482	680	5
bioquímicos	152	113	203	120	482	680	5
(y	208	113	217	120	482	680	5
de	222	113	232	120	482	680	5
laboratorio	57	123	103	130	482	680	5
en	107	123	117	130	482	680	5
general)	121	123	155	130	482	680	5
aplicados	159	123	198	130	482	680	5
para	203	123	221	130	482	680	5
el	225	123	232	130	482	680	5
diagnóstico	57	133	104	140	482	680	5
de	107	133	117	140	482	680	5
un	120	133	130	140	482	680	5
ECM,	133	133	154	140	482	680	5
distinguimos	157	133	210	140	482	680	5
unos	212	133	232	140	482	680	5
procedimientos	57	143	121	150	482	680	5
simples	123	143	155	150	482	680	5
que	157	143	172	150	482	680	5
constituyen	175	143	223	150	482	680	5
el	225	143	232	150	482	680	5
análisis	57	153	87	160	482	680	5
básico	92	153	119	160	482	680	5
de	124	153	134	160	482	680	5
alteraciones	139	153	189	160	482	680	5
metabóli-	194	153	232	160	482	680	5
cas,	57	163	73	170	482	680	5
que	77	163	93	170	482	680	5
aporta	97	163	124	170	482	680	5
una	129	163	144	170	482	680	5
primera	148	163	181	170	482	680	5
orientación	185	163	232	170	482	680	5
sobre	57	173	80	180	482	680	5
la	84	173	91	180	482	680	5
vía	95	173	107	180	482	680	5
afectada.	111	173	148	180	482	680	5
Estos	152	173	175	180	482	680	5
procedimien-	179	173	232	180	482	680	5
tos	57	183	69	190	482	680	5
están	73	183	95	190	482	680	5
disponibles	98	183	146	190	482	680	5
en	149	183	159	190	482	680	5
todos	162	183	185	190	482	680	5
los	189	183	201	190	482	680	5
labora-	204	183	232	190	482	680	5
torios	57	193	81	200	482	680	5
de	84	193	94	200	482	680	5
análisis	97	193	128	200	482	680	5
clínicos,	131	193	165	200	482	680	5
y	168	193	173	200	482	680	5
la	176	193	183	200	482	680	5
mayoría	186	193	219	200	482	680	5
de	222	193	232	200	482	680	5
ellos	57	203	77	210	482	680	5
están	83	203	105	210	482	680	5
automatizados,	111	203	176	210	482	680	5
por	182	203	197	210	482	680	5
lo	203	203	211	210	482	680	5
que	217	203	232	210	482	680	5
obtendremos	57	213	111	220	482	680	5
un	115	213	125	220	482	680	5
respuesta	128	213	169	220	482	680	5
rápida	172	213	198	220	482	680	5
y	202	213	207	220	482	680	5
fiable	210	213	232	220	482	680	5
del	57	223	69	230	482	680	5
resultado.	72	223	113	230	482	680	5
El	71	237	79	243	482	680	5
segundo	84	237	118	243	482	680	5
paso	123	237	143	243	482	680	5
consiste	148	237	182	243	482	680	5
en	187	237	197	243	482	680	5
realizar	202	237	232	243	482	680	5
otros	57	247	78	253	482	680	5
análisis	82	247	113	253	482	680	5
específicos	117	247	163	253	482	680	5
más	167	247	183	253	482	680	5
indicativos	187	247	232	253	482	680	5
de	57	257	67	263	482	680	5
la	71	257	79	263	482	680	5
enfermedad	83	257	132	263	482	680	5
en	137	257	147	263	482	680	5
concreto,	151	257	190	263	482	680	5
pero	195	257	213	263	482	680	5
por	218	257	232	263	482	680	5
ello	57	267	72	273	482	680	5
también	74	267	108	273	482	680	5
más	111	267	127	273	482	680	5
sofisticados	130	267	179	273	482	680	5
o	182	267	187	273	482	680	5
sin	190	267	202	273	482	680	5
posibi-	205	267	232	273	482	680	5
lidad	57	277	77	283	482	680	5
de	79	277	89	283	482	680	5
momento	92	277	131	283	482	680	5
de	133	277	143	283	482	680	5
automatización	145	277	208	283	482	680	5
y	210	277	215	283	482	680	5
rea-	217	277	232	283	482	680	5
lización	57	287	88	293	482	680	5
rutinaria	92	287	128	293	482	680	5
1	128	287	130	290	482	680	5
.	130	287	132	293	482	680	5
Idealmente,	136	287	184	293	482	680	5
estos	187	287	209	293	482	680	5
estu-	213	287	232	293	482	680	5
dios	57	297	74	303	482	680	5
deberían	78	297	114	303	482	680	5
ser	118	297	131	303	482	680	5
practicados	134	297	183	303	482	680	5
en	187	297	197	303	482	680	5
las	200	297	212	303	482	680	5
mis-	216	297	232	303	482	680	5
mas	57	307	73	313	482	680	5
muestras	76	307	114	313	482	680	5
de	117	307	127	313	482	680	5
sangre	130	307	158	313	482	680	5
y	161	307	165	313	482	680	5
orina	168	307	190	313	482	680	5
recogidas	193	307	232	313	482	680	5
en	57	317	67	323	482	680	5
descompensación	69	317	143	323	482	680	5
(y	145	317	154	323	482	680	5
en	156	317	166	323	482	680	5
las	169	317	180	323	482	680	5
que	182	317	198	323	482	680	5
se	200	317	209	323	482	680	5
prac-	212	317	232	323	482	680	5
ticaron	57	327	86	333	482	680	5
ya	88	327	98	333	482	680	5
las	101	327	112	333	482	680	5
determinaciones	115	327	183	333	482	680	5
más	186	327	203	333	482	680	5
rutina-	205	327	232	333	482	680	5
rias)	57	337	76	343	482	680	5
y	78	337	83	343	482	680	5
dependiendo	86	337	139	343	482	680	5
de	142	337	152	343	482	680	5
la	155	337	162	343	482	680	5
sospecha	164	337	203	343	482	680	5
clínica	206	337	232	343	482	680	5
y	57	347	62	353	482	680	5
de	66	347	76	353	482	680	5
los	81	347	93	353	482	680	5
datos	97	347	120	353	482	680	5
aportados	124	347	166	353	482	680	5
en	171	347	181	353	482	680	5
los	185	347	197	353	482	680	5
análisis	202	347	232	353	482	680	5
básicos,	57	357	90	363	482	680	5
elegir	93	357	116	363	482	680	5
los	118	357	130	363	482	680	5
más	133	357	150	363	482	680	5
adecuados.	152	357	199	363	482	680	5
Se	71	370	80	377	482	680	5
revisan	84	370	114	377	482	680	5
los	118	370	130	377	482	680	5
diferentes	134	370	175	377	482	680	5
procedimien-	179	370	232	377	482	680	5
tos	57	380	69	387	482	680	5
de	72	380	82	387	482	680	5
análisis	85	380	116	387	482	680	5
disponibles	119	380	166	387	482	680	5
en	169	380	179	387	482	680	5
laboratorios	182	380	232	387	482	680	5
que	57	390	72	397	482	680	5
se	75	390	84	397	482	680	5
dedican	87	390	120	397	482	680	5
al	122	390	130	397	482	680	5
diagnóstico	133	390	180	397	482	680	5
de	183	390	193	397	482	680	5
los	196	390	208	397	482	680	5
ECM,	211	390	232	397	482	680	5
sin	57	400	69	407	482	680	5
especificar	71	400	116	407	482	680	5
sus	119	400	132	407	482	680	5
aspectos	135	400	171	407	482	680	5
técnicos.	174	400	211	407	482	680	5
Análisis	57	423	94	430	482	680	5
de	97	423	109	430	482	680	5
metabolitos	112	423	167	430	482	680	5
Métodos	57	442	93	448	482	680	5
espectrofotométricos	96	442	188	448	482	680	5
Esta	71	455	88	462	482	680	5
metodología	90	455	142	462	482	680	5
está	144	455	161	462	482	680	5
disponible	163	455	206	462	482	680	5
desde	208	455	232	462	482	680	5
hace	57	465	76	472	482	680	5
varias	79	465	104	472	482	680	5
décadas	107	465	141	472	482	680	5
en	144	465	154	472	482	680	5
todo	157	465	176	472	482	680	5
tipo	180	465	196	472	482	680	5
de	199	465	209	472	482	680	5
labo-	212	465	232	472	482	680	5
ratorios,	57	475	92	482	482	680	5
y	95	475	100	482	482	680	5
en	103	475	113	482	482	680	5
los	116	475	128	482	482	680	5
últimos	132	475	162	482	482	680	5
años	166	475	185	482	482	680	5
se	188	475	197	482	482	680	5
han	201	475	216	482	482	680	5
ido	219	475	232	482	482	680	5
automatizando	57	485	118	492	482	680	5
para	121	485	139	492	482	680	5
el	142	485	149	492	482	680	5
análisis	151	485	182	492	482	680	5
de	184	485	195	492	482	680	5
los	197	485	209	492	482	680	5
pará-	212	485	232	492	482	680	5
metros	57	495	85	502	482	680	5
más	89	495	105	502	482	680	5
rutinarios.	109	495	152	502	482	680	5
Se	155	495	164	502	482	680	5
basan	168	495	192	502	482	680	5
en	195	495	205	502	482	680	5
medir	208	495	232	502	482	680	5
la	57	505	64	512	482	680	5
concentración	67	505	126	512	482	680	5
de	129	505	139	512	482	680	5
un	142	505	153	512	482	680	5
sustrato	156	505	190	512	482	680	5
(o	193	505	202	512	482	680	5
la	205	505	212	512	482	680	5
acti-	215	505	232	512	482	680	5
vidad	57	515	80	522	482	680	5
de	85	515	95	522	482	680	5
una	100	515	116	522	482	680	5
enzima)	121	515	154	522	482	680	5
aplicando	159	515	200	522	482	680	5
la	205	515	212	522	482	680	5
res-	218	515	232	522	482	680	5
puesta	57	525	84	532	482	680	5
diferente	88	525	124	532	482	680	5
que	128	525	143	532	482	680	5
tienen	147	525	172	532	482	680	5
las	176	525	187	532	482	680	5
moléculas	191	525	232	532	482	680	5
ante	57	535	75	542	482	680	5
una	78	535	93	542	482	680	5
longitud	96	535	130	542	482	680	5
de	133	535	143	542	482	680	5
onda	146	535	167	542	482	680	5
de	170	535	180	542	482	680	5
luz	183	535	195	542	482	680	5
determi-	198	535	232	542	482	680	5
nada.	57	545	79	552	482	680	5
Este	85	545	103	552	482	680	5
procedimiento	109	545	171	552	482	680	5
sigue	177	545	199	552	482	680	5
siendo	205	545	232	552	482	680	5
muy	57	555	75	562	482	680	5
útil	77	555	91	562	482	680	5
para	94	555	112	562	482	680	5
la	115	555	122	562	482	680	5
determinación	125	555	184	562	482	680	5
de	187	555	197	562	482	680	5
molécu-	200	555	232	562	482	680	5
las	57	565	68	572	482	680	5
concretas	72	565	112	572	482	680	5
(por	116	565	134	572	482	680	5
ejemplo,	138	565	173	572	482	680	5
carnitina,	177	565	215	572	482	680	5
tio-	219	565	232	572	482	680	5
sulfato,	57	575	87	582	482	680	5
etc),	92	575	110	582	482	680	5
pero	115	575	134	582	482	680	5
especialmente	138	575	197	582	482	680	5
para	202	575	221	582	482	680	5
la	225	575	232	582	482	680	5
determinación	57	585	116	592	482	680	5
de	120	585	130	592	482	680	5
actividades	133	585	180	592	482	680	5
enzimáticas	184	585	232	592	482	680	5
en	57	595	67	602	482	680	5
plasma	69	595	99	602	482	680	5
o	101	595	106	602	482	680	5
tejidos	109	595	137	602	482	680	5
(por	140	595	158	602	482	680	5
ejemplo,	160	595	195	602	482	680	5
determi-	198	595	232	602	482	680	5
nación	57	605	84	612	482	680	5
de	87	605	97	612	482	680	5
la	99	605	106	612	482	680	5
actividad	109	605	147	612	482	680	5
biotinidasa	149	605	195	612	482	680	5
en	197	605	207	612	482	680	5
suero	209	605	232	612	482	680	5
o	57	615	62	622	482	680	5
de	67	615	77	622	482	680	5
enzimas	83	615	116	622	482	680	5
de	121	615	132	622	482	680	5
la	137	615	144	622	482	680	5
cadena	149	615	179	622	482	680	5
respiratoria	184	615	232	622	482	680	5
An.	57	628	66	652	482	680	5
Sist.	68	628	80	652	482	680	5
Sanit.	82	628	97	652	482	680	5
Navar.	99	628	116	652	482	680	5
2008	118	628	132	652	482	680	5
Vol.	133	628	144	652	482	680	5
31,	146	628	154	652	482	680	5
Suplemento	156	628	188	652	482	680	5
2	190	628	193	652	482	680	5
mitocondrial	255	77	308	83	482	680	5
en	310	77	320	83	482	680	5
biopsia	322	77	352	83	482	680	5
de	354	77	364	83	482	680	5
músculo).	367	77	407	83	482	680	5
Habi-	410	77	431	83	482	680	5
tualmente,	255	87	299	93	482	680	5
los	302	87	314	93	482	680	5
procedimientos	317	87	382	93	482	680	5
espectrofo-	385	87	431	93	482	680	5
tométricos	255	97	300	103	482	680	5
no	304	97	314	103	482	680	5
son	318	97	333	103	482	680	5
útiles	336	97	359	103	482	680	5
cuando	363	97	393	103	482	680	5
hay	397	97	412	103	482	680	5
que	416	97	431	103	482	680	5
determinar	255	107	301	113	482	680	5
varios	306	107	332	113	482	680	5
metabolitos	337	107	386	113	482	680	5
con	391	107	406	113	482	680	5
unas	411	107	431	113	482	680	5
características	255	117	318	123	482	680	5
químicas	324	117	362	123	482	680	5
similares	368	117	406	123	482	680	5
(por	412	117	431	123	482	680	5
ejemplo,	255	127	290	133	482	680	5
aminoácidos	293	127	345	133	482	680	5
o	348	127	353	133	482	680	5
ácidos	355	127	382	133	482	680	5
orgánicos),	385	127	431	133	482	680	5
y	255	137	260	143	482	680	5
hay	264	137	279	143	482	680	5
que	283	137	298	143	482	680	5
recurrir	302	137	334	143	482	680	5
a	338	137	343	143	482	680	5
métodos	347	137	383	143	482	680	5
de	387	137	397	143	482	680	5
separa-	401	137	431	143	482	680	5
ción	255	147	273	153	482	680	5
e	275	147	280	153	482	680	5
identificación	283	147	338	153	482	680	5
más	341	147	358	153	482	680	5
especiales.	360	147	405	153	482	680	5
Métodos	255	169	291	176	482	680	5
de	294	169	305	176	482	680	5
separación	307	169	357	176	482	680	5
e	360	169	364	176	482	680	5
identificación	367	169	428	176	482	680	5
de	255	179	265	186	482	680	5
metabolitos	268	179	320	186	482	680	5
Cromatografía	269	197	326	204	482	680	5
líquida	329	197	356	204	482	680	5
Esta	269	211	287	218	482	680	5
metodología	290	211	341	218	482	680	5
también	344	211	377	218	482	680	5
ha	380	211	390	218	482	680	5
sido	393	211	411	218	482	680	5
apli-	413	211	431	218	482	680	5
cada	255	221	275	228	482	680	5
en	277	221	287	228	482	680	5
diferentes	289	221	330	228	482	680	5
laboratorios	332	221	383	228	482	680	5
desde	385	221	409	228	482	680	5
hace	411	221	431	228	482	680	5
décadas,	255	231	291	238	482	680	5
y	293	231	298	238	482	680	5
especialmente	300	231	359	238	482	680	5
en	361	231	371	238	482	680	5
los	373	231	385	238	482	680	5
que	387	231	403	238	482	680	5
se	405	231	414	238	482	680	5
han	416	231	431	238	482	680	5
dedicado	255	241	293	248	482	680	5
al	297	241	305	248	482	680	5
diagnóstico	309	241	357	248	482	680	5
de	361	241	371	248	482	680	5
los	375	241	387	248	482	680	5
ECM	392	241	410	248	482	680	5
16	410	241	415	244	482	680	5
.	415	241	417	248	482	680	5
Se	422	241	431	248	482	680	5
basa	255	251	274	258	482	680	5
en	277	251	287	258	482	680	5
separar	290	251	322	258	482	680	5
moléculas	325	251	366	258	482	680	5
según	369	251	393	258	482	680	5
sus	396	251	410	258	482	680	5
dife-	413	251	431	258	482	680	5
rentes	255	261	281	268	482	680	5
propiedades	286	261	338	268	482	680	5
físico-químicas,	343	261	407	268	482	680	5
utili-	413	261	431	268	482	680	5
zando	255	271	280	278	482	680	5
un	283	271	293	278	482	680	5
solvente	296	271	331	278	482	680	5
(líquido	334	271	366	278	482	680	5
o	369	271	374	278	482	680	5
fase	377	271	394	278	482	680	5
móvil)	397	271	423	278	482	680	5
y	426	271	431	278	482	680	5
un	255	281	266	288	482	680	5
soporte	268	281	300	288	482	680	5
(habitualmente	302	281	364	288	482	680	5
una	366	281	382	288	482	680	5
columna	384	281	419	288	482	680	5
de	421	281	431	288	482	680	5
cromatografía).	255	291	318	298	482	680	5
Las	322	291	336	298	482	680	5
moléculas	340	291	382	298	482	680	5
se	385	291	394	298	482	680	5
separan	398	291	431	298	482	680	5
gracias	255	301	284	308	482	680	5
a	287	301	292	308	482	680	5
las	294	301	305	308	482	680	5
interacciones	308	301	363	308	482	680	5
que	366	301	381	308	482	680	5
ejercen	383	301	413	308	482	680	5
con	416	301	431	308	482	680	5
la	255	311	262	318	482	680	5
fase	265	311	282	318	482	680	5
móvil	285	311	308	318	482	680	5
y	311	311	316	318	482	680	5
la	319	311	326	318	482	680	5
columna	329	311	365	318	482	680	5
de	368	311	378	318	482	680	5
cromatogra-	381	311	431	318	482	680	5
fía,	255	321	267	328	482	680	5
y	270	321	275	328	482	680	5
después	277	321	311	328	482	680	5
se	313	321	322	328	482	680	5
detectan	325	321	360	328	482	680	5
y	363	321	368	328	482	680	5
cuantifican	370	321	415	328	482	680	5
uti-	418	321	431	328	482	680	5
lizando	255	331	285	338	482	680	5
diferentes	289	331	330	338	482	680	5
sistemas	333	331	369	338	482	680	5
(ver	373	331	390	338	482	680	5
más	393	331	410	338	482	680	5
ade-	414	331	431	338	482	680	5
lante).	255	341	281	348	482	680	5
Existen	284	341	313	348	482	680	5
diferentes	316	341	357	348	482	680	5
tipos	359	341	380	348	482	680	5
de	382	341	392	348	482	680	5
cromato-	394	341	431	348	482	680	5
grafía	255	351	278	358	482	680	5
líquida.	284	351	315	358	482	680	5
Únicamente	320	351	369	358	482	680	5
citar,	375	351	395	358	482	680	5
por	401	351	416	358	482	680	5
su	421	351	431	358	482	680	5
grandísima	255	361	301	368	482	680	5
versatilidad,	306	361	356	368	482	680	5
la	361	361	369	368	482	680	5
cromatografía	374	361	431	368	482	680	5
líquida	255	371	283	378	482	680	5
de	288	371	298	378	482	680	5
alta	302	371	318	378	482	680	5
presión	322	371	353	378	482	680	5
(HPLC),	358	371	390	378	482	680	5
que	394	371	409	378	482	680	5
está	414	371	431	378	482	680	5
basada	255	381	284	388	482	680	5
en	288	381	298	388	482	680	5
aplicar	302	381	330	388	482	680	5
una	334	381	349	388	482	680	5
elevada	353	381	385	388	482	680	5
presión	389	381	420	388	482	680	5
al	424	381	431	388	482	680	5
sistema	255	391	287	398	482	680	5
para	290	391	308	398	482	680	5
conseguir	312	391	352	398	482	680	5
unos	355	391	375	398	482	680	5
análisis	378	391	409	398	482	680	5
rápi-	412	391	431	398	482	680	5
dos	255	401	270	408	482	680	5
y	274	401	279	408	482	680	5
reproducibles.	283	401	342	408	482	680	5
Una	346	401	362	408	482	680	5
vez	366	401	380	408	482	680	5
que	384	401	399	408	482	680	5
se	403	401	412	408	482	680	5
han	416	401	431	408	482	680	5
separado	255	411	293	418	482	680	5
los	296	411	308	418	482	680	5
diferentes	310	411	351	418	482	680	5
metabolitos,	353	411	404	418	482	680	5
existe	407	411	431	418	482	680	5
la	255	421	262	428	482	680	5
posibilidad	265	421	311	428	482	680	5
de	314	421	324	428	482	680	5
detectarlos	327	421	374	428	482	680	5
y	377	421	382	428	482	680	5
cuantificar-	385	421	431	428	482	680	5
los	255	431	267	438	482	680	5
por	273	431	287	438	482	680	5
diferentes	293	431	334	438	482	680	5
detectores	339	431	383	438	482	680	5
como	388	431	411	438	482	680	5
por	416	431	431	438	482	680	5
ejemplo,	255	441	290	448	482	680	5
espectrofotométricos	296	441	384	448	482	680	5
16	384	441	389	444	482	680	5
,	389	441	391	448	482	680	5
de	397	441	407	448	482	680	5
fluo-	413	441	431	448	482	680	5
rescencia	255	451	294	458	482	680	5
17	294	451	299	454	482	680	5
(aprovechando	301	451	364	458	482	680	5
la	366	451	374	458	482	680	5
fluorescencia	376	451	431	458	482	680	5
natural	255	461	284	468	482	680	5
de	288	461	298	468	482	680	5
algunas	301	461	333	468	482	680	5
moléculas,	336	461	380	468	482	680	5
o	383	461	388	468	482	680	5
de	392	461	402	468	482	680	5
reacti-	405	461	431	468	482	680	5
vos	255	471	270	478	482	680	5
fluorescentes	275	471	330	478	482	680	5
que	335	471	350	478	482	680	5
se	355	471	364	478	482	680	5
ligan	369	471	389	478	482	680	5
a	394	471	399	478	482	680	5
dichas	404	471	431	478	482	680	5
moléculas),	255	481	303	488	482	680	5
electroquímicos	309	481	376	488	482	680	5
18	376	481	381	484	482	680	5
(aplicando	387	481	431	488	482	680	5
potenciales	255	491	302	498	482	680	5
de	305	491	315	498	482	680	5
oxidación	317	491	357	498	482	680	5
y	359	491	364	498	482	680	5
reducción)	366	491	411	498	482	680	5
o	413	491	419	498	482	680	5
de	421	491	431	498	482	680	5
espectrometría	255	501	318	508	482	680	5
de	320	501	330	508	482	680	5
masas	333	501	359	508	482	680	5
17	359	501	363	504	482	680	5
.	363	501	366	508	482	680	5
Este	368	501	386	508	482	680	5
último	388	501	415	508	482	680	5
sis-	417	501	431	508	482	680	5
tema	255	511	275	518	482	680	5
ha	278	511	288	518	482	680	5
cambiado	291	511	331	518	482	680	5
sustancialmente	334	511	401	518	482	680	5
la	404	511	411	518	482	680	5
acti-	413	511	431	518	482	680	5
vidad	255	521	278	528	482	680	5
diagnóstica	281	521	328	528	482	680	5
en	330	521	340	528	482	680	5
el	343	521	350	528	482	680	5
campo	352	521	380	528	482	680	5
de	383	521	393	528	482	680	5
los	395	521	407	528	482	680	5
ECM.	410	521	431	528	482	680	5
La	255	531	265	538	482	680	5
cromatografía	268	531	325	538	482	680	5
líquida	328	531	356	538	482	680	5
sigue	359	531	380	538	482	680	5
siendo	383	531	410	538	482	680	5
muy	413	531	431	538	482	680	5
útil	255	541	269	548	482	680	5
para	274	541	293	548	482	680	5
la	299	541	306	548	482	680	5
determinación	312	541	371	548	482	680	5
de	377	541	387	548	482	680	5
múltiples	393	541	431	548	482	680	5
metabolitos,	255	551	306	558	482	680	5
como	310	551	333	558	482	680	5
por	337	551	351	558	482	680	5
ejemplo	355	551	388	558	482	680	5
aminoáci-	391	551	431	558	482	680	5
dos,	255	561	272	568	482	680	5
vitaminas,	276	561	318	568	482	680	5
neurotransmisores	321	561	398	568	482	680	5
y	401	561	406	568	482	680	5
otros	409	561	431	568	482	680	5
tipos	255	571	276	578	482	680	5
de	278	571	288	578	482	680	5
moléculas.	291	571	335	578	482	680	5
En	269	585	280	592	482	680	5
la	284	585	291	592	482	680	5
figura	295	585	319	592	482	680	5
1	323	585	328	592	482	680	5
se	332	585	341	592	482	680	5
presentan	345	585	386	592	482	680	5
diferentes	390	585	431	592	482	680	5
cromatogramas	255	595	319	602	482	680	5
obtenidos	321	595	363	602	482	680	5
por	365	595	379	602	482	680	5
cromatogra-	381	595	431	602	482	680	5
fía	255	605	265	612	482	680	5
líquida	269	605	297	612	482	680	5
en	300	605	310	612	482	680	5
controles	314	605	352	612	482	680	5
sanos	356	605	380	612	482	680	5
y	383	605	388	612	482	680	5
pacientes	391	605	431	612	482	680	5
con	255	615	270	622	482	680	5
diferentes	273	615	314	622	482	680	5
ECM.	316	615	337	622	482	680	5
Dentro	339	615	367	622	482	680	5
del	370	615	382	622	482	680	5
laboratorio	385	615	431	622	482	680	5
95	422	623	431	654	482	680	5
R.	51	39	57	63	482	680	6
Artuch	59	39	77	63	482	680	6
y	79	39	82	63	482	680	6
otros	84	39	97	63	482	680	6
Figura	51	562	75	568	482	680	6
1.	77	562	84	568	482	680	6
Dos	88	562	102	568	482	680	6
ejemplos	104	562	137	568	482	680	6
de	139	562	148	568	482	680	6
cromatografía	150	562	201	568	482	680	6
líquida.	203	562	230	568	482	680	6
A)	232	562	241	568	482	680	6
Cromatograma	243	562	297	568	482	680	6
de	299	562	308	568	482	680	6
un	310	562	319	568	482	680	6
paciente	321	562	353	568	482	680	6
(parte	355	562	377	568	482	680	6
inferior)	380	562	410	568	482	680	6
con	412	562	425	568	482	680	6
una	88	571	101	577	482	680	6
deficiencia	105	571	144	577	482	680	6
de	147	571	156	577	482	680	6
tirosina	160	571	187	577	482	680	6
hidroxilasa	191	571	231	577	482	680	6
(defecto	234	571	265	577	482	680	6
de	268	571	277	577	482	680	6
dopamina)	280	571	320	577	482	680	6
respecto	323	571	355	577	482	680	6
a	358	571	362	577	482	680	6
un	366	571	375	577	482	680	6
control	378	571	405	577	482	680	6
sano	408	571	425	577	482	680	6
(parte	88	580	111	586	482	680	6
superior).	114	580	150	586	482	680	6
El	153	580	160	586	482	680	6
análisis	163	580	191	586	482	680	6
se	194	580	202	586	482	680	6
basa	205	580	222	586	482	680	6
en	226	580	234	586	482	680	6
la	238	580	244	586	482	680	6
determinación	247	580	300	586	482	680	6
de	303	580	312	586	482	680	6
ácido	316	580	336	586	482	680	6
homovanílico	339	580	388	586	482	680	6
(HVA)	392	580	413	586	482	680	6
en	416	580	425	586	482	680	6
líquido	88	589	113	595	482	680	6
cefalorraquídeo,	116	589	176	595	482	680	6
que	178	589	192	595	482	680	6
está	194	589	209	595	482	680	6
claramente	212	589	252	595	482	680	6
disminuido.	255	589	298	595	482	680	6
B)	300	589	309	595	482	680	6
Cromatograma	311	589	365	595	482	680	6
de	368	589	377	595	482	680	6
aminoácidos	379	589	425	595	482	680	6
de	88	598	97	604	482	680	6
un	99	598	109	604	482	680	6
paciente	111	598	143	604	482	680	6
con	145	598	159	604	482	680	6
un	161	598	170	604	482	680	6
citrulinemia	173	598	217	604	482	680	6
(parte	219	598	242	604	482	680	6
superior)	245	598	279	604	482	680	6
comparado	282	598	323	604	482	680	6
con	326	598	339	604	482	680	6
un	342	598	351	604	482	680	6
control	354	598	380	604	482	680	6
sano	383	598	400	604	482	680	6
(parte	403	598	425	604	482	680	6
inferior).	88	607	120	613	482	680	6
La	123	607	131	613	482	680	6
acumulación	134	607	180	613	482	680	6
de	183	607	192	613	482	680	6
citrulina	195	607	225	613	482	680	6
es	228	607	236	613	482	680	6
muy	238	607	254	613	482	680	6
evidente.	257	607	290	613	482	680	6
Con	293	607	307	613	482	680	6
este	310	607	325	613	482	680	6
sistema	327	607	355	613	482	680	6
de	358	607	367	613	482	680	6
análisis	369	607	397	613	482	680	6
se	399	607	407	613	482	680	6
pue-	410	607	425	613	482	680	6
den	88	616	101	622	482	680	6
diagnosticar	104	616	149	622	482	680	6
prácticamente	151	616	204	622	482	680	6
todas	206	616	227	622	482	680	6
las	229	616	239	622	482	680	6
aminoacidopatías.	241	616	308	622	482	680	6
96	51	623	60	654	482	680	6
An.	289	628	299	652	482	680	6
Sist.	301	628	312	652	482	680	6
Sanit.	314	628	329	652	482	680	6
Navar.	331	628	349	652	482	680	6
2008	351	628	364	652	482	680	6
Vol.	366	628	376	652	482	680	6
31,	378	628	386	652	482	680	6
Suplemento	388	628	420	652	482	680	6
2	422	628	425	652	482	680	6
EL	203	39	211	63	482	680	7
LABORATORIO	212	39	259	63	482	680	7
EN	261	39	270	63	482	680	7
EL	272	39	280	63	482	680	7
DIAGNÓSTICO	281	39	327	63	482	680	7
DE	329	39	337	63	482	680	7
LAS	339	39	352	63	482	680	7
ENFERMEDADES	354	39	407	63	482	680	7
RARAS	409	39	431	63	482	680	7
de	57	77	67	83	482	680	7
diagnóstico	71	77	118	83	482	680	7
de	122	77	132	83	482	680	7
los	136	77	148	83	482	680	7
ECM,	152	77	173	83	482	680	7
el	177	77	184	83	482	680	7
análisis	188	77	219	83	482	680	7
de	222	77	232	83	482	680	7
aminoácidos	57	87	111	93	482	680	7
por	117	87	131	93	482	680	7
cromatografía	138	87	197	93	482	680	7
líquida	203	87	232	93	482	680	7
tiene	57	97	77	103	482	680	7
una	79	97	94	103	482	680	7
gran	96	97	115	103	482	680	7
importancia,	117	97	169	103	482	680	7
ya	171	97	181	103	482	680	7
que	183	97	198	103	482	680	7
con	200	97	215	103	482	680	7
una	217	97	232	103	482	680	7
sola	57	107	73	113	482	680	7
determinación	76	107	136	113	482	680	7
cromatográfica	138	107	200	113	482	680	7
se	203	107	212	113	482	680	7
pue-	215	107	232	113	482	680	7
den	57	117	72	123	482	680	7
diagnosticar	77	117	128	123	482	680	7
muchas	133	117	165	123	482	680	7
enfermedades	170	117	228	123	482	680	7
1	228	117	230	120	482	680	7
.	230	117	232	123	482	680	7
La	57	127	66	133	482	680	7
única	70	127	92	133	482	680	7
limitación	96	127	136	133	482	680	7
de	140	127	150	133	482	680	7
estos	153	127	175	133	482	680	7
procedimien-	179	127	232	133	482	680	7
tos	57	137	69	143	482	680	7
es	73	137	82	143	482	680	7
que	85	137	100	143	482	680	7
suelen	103	137	130	143	482	680	7
ser	133	137	146	143	482	680	7
costosos	149	137	185	143	482	680	7
de	189	137	199	143	482	680	7
realizar	202	137	232	143	482	680	7
en	57	147	67	153	482	680	7
tiempo,	71	147	102	153	482	680	7
la	107	147	114	153	482	680	7
preparación	118	147	168	153	482	680	7
de	173	147	183	153	482	680	7
la	187	147	194	153	482	680	7
muestra	199	147	232	153	482	680	7
antes	57	157	79	163	482	680	7
del	82	157	94	163	482	680	7
análisis	97	157	128	163	482	680	7
requiere	131	157	165	163	482	680	7
procedimientos	168	157	232	163	482	680	7
laboriosos,	57	167	103	173	482	680	7
son	109	167	123	173	482	680	7
difícilmente	129	167	178	173	482	680	7
automatiza-	184	167	232	173	482	680	7
bles	57	177	74	183	482	680	7
y,	76	177	83	183	482	680	7
por	86	177	100	183	482	680	7
tanto,	103	177	127	183	482	680	7
no	130	177	140	183	482	680	7
son	143	177	158	183	482	680	7
idóneos	161	177	193	183	482	680	7
para	196	177	215	183	482	680	7
res-	218	177	232	183	482	680	7
puestas	57	187	89	193	482	680	7
inmediatas	92	187	137	193	482	680	7
en	140	187	149	193	482	680	7
un	152	187	163	193	482	680	7
elevado	166	187	198	193	482	680	7
número	201	187	232	193	482	680	7
de	57	197	67	203	482	680	7
muestras.	69	197	110	203	482	680	7
Cromatografía	71	225	128	232	482	680	7
de	130	225	140	232	482	680	7
gases	143	225	164	232	482	680	7
Esta	71	245	88	252	482	680	7
metodología	91	245	142	252	482	680	7
también	145	245	179	252	482	680	7
ha	182	245	192	252	482	680	7
sido	195	245	212	252	482	680	7
apli-	215	245	232	252	482	680	7
cada	57	255	76	262	482	680	7
en	79	255	88	262	482	680	7
laboratorios	91	255	141	262	482	680	7
dedicados	144	255	186	262	482	680	7
al	188	255	196	262	482	680	7
diagnós-	198	255	232	262	482	680	7
tico	57	265	72	272	482	680	7
de	76	265	86	272	482	680	7
los	90	265	102	272	482	680	7
ECM	105	265	124	272	482	680	7
desde	128	265	152	272	482	680	7
hace	156	265	175	272	482	680	7
décadas	179	265	212	272	482	680	7
19	212	265	217	268	482	680	7
.	217	265	219	272	482	680	7
Se	223	265	232	272	482	680	7
basa	57	275	76	282	482	680	7
en	80	275	89	282	482	680	7
separar	93	275	124	282	482	680	7
moléculas	128	275	170	282	482	680	7
volátiles,	173	275	210	282	482	680	7
utili-	214	275	232	282	482	680	7
zando	57	285	82	292	482	680	7
una	84	285	99	292	482	680	7
fase	101	285	118	292	482	680	7
móvil	120	285	143	292	482	680	7
gaseosa	145	285	178	292	482	680	7
(el	180	285	191	292	482	680	7
gas	193	285	207	292	482	680	7
trans-	209	285	232	292	482	680	7
porta	57	295	79	302	482	680	7
los	81	295	93	302	482	680	7
metabolitos	95	295	144	302	482	680	7
volátiles)	146	295	185	302	482	680	7
y	187	295	191	302	482	680	7
un	194	295	204	302	482	680	7
sopor-	206	295	232	302	482	680	7
te	57	305	65	312	482	680	7
(habitualmente	68	305	131	312	482	680	7
son	134	305	149	312	482	680	7
columnas	152	305	192	312	482	680	7
capilares	195	305	232	312	482	680	7
de	57	315	67	322	482	680	7
30	70	315	80	322	482	680	7
metros	83	315	112	322	482	680	7
de	116	315	126	322	482	680	7
longitud).	130	315	170	322	482	680	7
Las	173	315	187	322	482	680	7
moléculas	191	315	232	322	482	680	7
se	57	325	66	332	482	680	7
separan	68	325	101	332	482	680	7
y	103	325	108	332	482	680	7
se	110	325	119	332	482	680	7
detectan	121	325	157	332	482	680	7
y	159	325	164	332	482	680	7
cuantifican	167	325	212	332	482	680	7
utili-	214	325	232	332	482	680	7
zando	57	335	82	342	482	680	7
diferentes	86	335	127	342	482	680	7
sistemas,	132	335	170	342	482	680	7
entre	174	335	196	342	482	680	7
los	200	335	213	342	482	680	7
que	217	335	232	342	482	680	7
destaca,	57	345	91	352	482	680	7
por	93	345	108	352	482	680	7
su	110	345	120	352	482	680	7
enorme	122	345	154	352	482	680	7
utilidad	156	345	188	352	482	680	7
en	191	345	200	352	482	680	7
el	203	345	210	352	482	680	7
diag-	213	345	232	352	482	680	7
nóstico	57	355	87	362	482	680	7
de	91	355	101	362	482	680	7
los	105	355	117	362	482	680	7
ECM,	120	355	142	362	482	680	7
la	145	355	152	362	482	680	7
espectrometría	156	355	219	362	482	680	7
de	222	355	232	362	482	680	7
masas	57	365	82	372	482	680	7
19	82	365	87	368	482	680	7
.	87	365	89	372	482	680	7
Este	95	365	112	372	482	680	7
procedimiento	118	365	178	372	482	680	7
se	183	365	192	372	482	680	7
basa	198	365	217	372	482	680	7
en	223	365	232	372	482	680	7
identificar	57	375	99	382	482	680	7
la	104	375	111	382	482	680	7
molécula,	116	375	156	382	482	680	7
que	161	375	176	382	482	680	7
previamente	181	375	232	382	482	680	7
hemos	57	385	85	392	482	680	7
separado	91	385	130	392	482	680	7
por	136	385	151	392	482	680	7
cromatografía	157	385	216	392	482	680	7
de	222	385	232	392	482	680	7
gases,	57	395	82	402	482	680	7
gracias	84	395	113	402	482	680	7
a	116	395	120	402	482	680	7
diferentes	123	395	164	402	482	680	7
iones	166	395	188	402	482	680	7
en	190	395	200	402	482	680	7
los	203	395	215	402	482	680	7
que	217	395	232	402	482	680	7
se	57	405	66	412	482	680	7
descompone	70	405	123	412	482	680	7
cada	128	405	147	412	482	680	7
molécula	152	405	189	412	482	680	7
de	194	405	204	412	482	680	7
forma	208	405	232	412	482	680	7
única,	57	415	81	422	482	680	7
con	84	415	99	422	482	680	7
lo	102	415	109	422	482	680	7
cual	112	415	129	422	482	680	7
se	132	415	141	422	482	680	7
identifican	143	415	186	422	482	680	7
de	189	415	199	422	482	680	7
manera	202	415	232	422	482	680	7
inequívoca.	57	425	104	432	482	680	7
Este	109	425	127	432	482	680	7
procedimiento	132	425	192	432	482	680	7
es	197	425	206	432	482	680	7
espe-	211	425	232	432	482	680	7
cialmente	57	435	97	442	482	680	7
útil	99	435	113	442	482	680	7
para	115	435	134	442	482	680	7
la	136	435	143	442	482	680	7
determinación	146	435	205	442	482	680	7
de	208	435	218	442	482	680	7
los	220	435	232	442	482	680	7
ácidos	57	445	84	452	482	680	7
orgánicos	86	445	126	452	482	680	7
en	128	445	138	452	482	680	7
orina,	140	445	164	452	482	680	7
pero	166	445	185	452	482	680	7
también	187	445	220	452	482	680	7
de	222	445	232	452	482	680	7
otros	57	455	78	462	482	680	7
componentes.	81	455	138	462	482	680	7
Con	141	455	157	462	482	680	7
este	159	455	176	462	482	680	7
procedimien-	179	455	232	462	482	680	7
to	57	465	65	472	482	680	7
se	69	465	78	472	482	680	7
pueden	82	465	113	472	482	680	7
diagnosticar	117	465	168	472	482	680	7
unos	172	465	192	472	482	680	7
130	196	465	210	472	482	680	7
ECM	214	465	232	472	482	680	7
distintos,	57	475	95	482	482	680	7
aunque	98	475	128	482	482	680	7
esto	131	475	148	482	482	680	7
requiere	151	475	185	482	482	680	7
la	188	475	195	482	482	680	7
estanda-	198	475	232	482	482	680	7
rización	57	485	90	492	482	680	7
de	94	485	104	492	482	680	7
diferentes	108	485	149	492	482	680	7
métodos	153	485	189	492	482	680	7
que	193	485	208	492	482	680	7
habi-	212	485	232	492	482	680	7
tualmente	57	495	99	502	482	680	7
son	105	495	119	502	482	680	7
complejos	125	495	168	502	482	680	7
de	174	495	185	502	482	680	7
realizar	190	495	222	502	482	680	7
e	228	495	232	502	482	680	7
interpretar	57	505	101	512	482	680	7
19	101	505	106	508	482	680	7
.	106	505	108	512	482	680	7
A	112	505	118	512	482	680	7
pesar	121	505	144	512	482	680	7
de	147	505	157	512	482	680	7
que	160	505	175	512	482	680	7
este	179	505	195	512	482	680	7
procedi-	199	505	232	512	482	680	7
miento	57	515	85	522	482	680	7
tiene	91	515	111	522	482	680	7
una	117	515	132	522	482	680	7
capacidad	138	515	180	522	482	680	7
diagnóstica	185	515	232	522	482	680	7
elevada	57	525	88	532	482	680	7
en	91	525	101	532	482	680	7
manos	104	525	132	532	482	680	7
expertas,	135	525	173	532	482	680	7
puede	176	525	201	532	482	680	7
arrojar	204	525	232	532	482	680	7
resultados	57	535	100	542	482	680	7
falsos	103	535	126	542	482	680	7
negativos,	129	535	171	542	482	680	7
especialmente	173	535	232	542	482	680	7
si	57	545	64	552	482	680	7
la	69	545	76	552	482	680	7
muestra	82	545	116	552	482	680	7
no	121	545	132	552	482	680	7
se	138	545	147	552	482	680	7
ha	152	545	162	552	482	680	7
recogido	168	545	204	552	482	680	7
en	210	545	220	552	482	680	7
el	225	545	232	552	482	680	7
momento	57	555	97	562	482	680	7
de	103	555	113	562	482	680	7
la	119	555	127	562	482	680	7
descompensación,	133	555	212	562	482	680	7
por	218	555	232	562	482	680	7
ejemplo.	57	565	92	572	482	680	7
Por	94	565	108	572	482	680	7
ello	111	565	126	572	482	680	7
es	128	565	137	572	482	680	7
importante	139	565	185	572	482	680	7
dar	187	565	201	572	482	680	7
el	203	565	210	572	482	680	7
men-	212	565	232	572	482	680	7
saje	57	575	73	582	482	680	7
de	77	575	87	582	482	680	7
que	92	575	107	582	482	680	7
éste	112	575	128	582	482	680	7
y	133	575	138	582	482	680	7
otros	142	575	164	582	482	680	7
procedimientos	168	575	232	582	482	680	7
más	57	585	73	592	482	680	7
sofisticados	76	585	125	592	482	680	7
pueden	127	585	157	592	482	680	7
estar	160	585	180	592	482	680	7
sujetos	182	585	212	592	482	680	7
a	214	585	219	592	482	680	7
las	221	585	232	592	482	680	7
variaciones	57	595	104	602	482	680	7
en	107	595	117	602	482	680	7
las	121	595	132	602	482	680	7
concentraciones	135	595	204	602	482	680	7
de	207	595	217	602	482	680	7
los	220	595	232	602	482	680	7
metabolitos	57	605	105	612	482	680	7
debido	108	605	137	612	482	680	7
a	140	605	144	612	482	680	7
la	147	605	154	612	482	680	7
evolución	157	605	197	612	482	680	7
episódi-	200	605	232	612	482	680	7
ca	57	615	66	622	482	680	7
de	69	615	79	622	482	680	7
una	81	615	96	622	482	680	7
enfermedad	99	615	148	622	482	680	7
concreta.	150	615	189	622	482	680	7
An.	57	628	66	652	482	680	7
Sist.	68	628	80	652	482	680	7
Sanit.	82	628	97	652	482	680	7
Navar.	99	628	116	652	482	680	7
2008	118	628	132	652	482	680	7
Vol.	133	628	144	652	482	680	7
31,	146	628	154	652	482	680	7
Suplemento	156	628	188	652	482	680	7
2	190	628	193	652	482	680	7
Espectrometría	269	77	329	83	482	680	7
de	331	77	341	83	482	680	7
masas	344	77	369	83	482	680	7
en	372	77	381	83	482	680	7
tándem	384	77	414	83	482	680	7
acoplada	269	87	306	93	482	680	7
a	309	87	314	93	482	680	7
cromatografía	317	87	372	93	482	680	7
líquida	375	87	402	93	482	680	7
(LC-MS/MS)	269	97	317	103	482	680	7
Este	269	111	287	117	482	680	7
procedimiento	289	111	349	117	482	680	7
de	351	111	361	117	482	680	7
análisis	364	111	394	117	482	680	7
ha	397	111	407	117	482	680	7
expe-	409	111	431	117	482	680	7
rimentado	255	121	298	127	482	680	7
un	301	121	312	127	482	680	7
extraordinario	315	121	374	127	482	680	7
avance	378	121	407	127	482	680	7
en	410	121	420	127	482	680	7
la	424	121	431	127	482	680	7
última	255	131	281	137	482	680	7
década,	285	131	316	137	482	680	7
y	320	131	325	137	482	680	7
está	329	131	345	137	482	680	7
plenamente	349	131	397	137	482	680	7
relacio-	401	131	431	137	482	680	7
nado	255	141	276	147	482	680	7
con	278	141	293	147	482	680	7
el	295	141	302	147	482	680	7
concepto	305	141	343	147	482	680	7
de	345	141	355	147	482	680	7
metabolómica	357	141	416	147	482	680	7
20	416	141	420	144	482	680	7
.	420	141	423	147	482	680	7
A	425	141	431	147	482	680	7
diferencia	255	151	296	157	482	680	7
de	299	151	309	157	482	680	7
los	312	151	324	157	482	680	7
procedimientos	328	151	392	157	482	680	7
anterior-	395	151	431	157	482	680	7
mente	255	161	281	167	482	680	7
descritos,	288	161	330	167	482	680	7
la	336	161	343	167	482	680	7
preparación	349	161	401	167	482	680	7
de	407	161	417	167	482	680	7
la	423	161	431	167	482	680	7
muestra	255	171	289	177	482	680	7
antes	292	171	314	177	482	680	7
del	316	171	329	177	482	680	7
análisis	332	171	363	177	482	680	7
y	365	171	370	177	482	680	7
la	373	171	380	177	482	680	7
detección	383	171	423	177	482	680	7
y	426	171	431	177	482	680	7
cuantificación	255	181	313	187	482	680	7
de	317	181	327	187	482	680	7
los	331	181	343	187	482	680	7
diferentes	347	181	388	187	482	680	7
metaboli-	393	181	431	187	482	680	7
tos	255	191	268	197	482	680	7
se	271	191	280	197	482	680	7
realizan	283	191	315	197	482	680	7
de	318	191	328	197	482	680	7
forma	331	191	355	197	482	680	7
más	358	191	375	197	482	680	7
rápida	378	191	404	197	482	680	7
17,20	404	191	415	194	482	680	7
.	418	191	420	197	482	680	7
El	423	191	431	197	482	680	7
sistema	255	201	287	207	482	680	7
consiste	289	201	324	207	482	680	7
en	326	201	336	207	482	680	7
un	339	201	349	207	482	680	7
cromatógrafo	352	201	408	207	482	680	7
líqui-	410	201	431	207	482	680	7
do	255	211	266	217	482	680	7
que	268	211	284	217	482	680	7
introduce	286	211	326	217	482	680	7
las	329	211	340	217	482	680	7
muestras	343	211	381	217	482	680	7
en	383	211	393	217	482	680	7
el	396	211	403	217	482	680	7
detec-	406	211	431	217	482	680	7
tor	255	221	267	227	482	680	7
de	270	221	280	227	482	680	7
masas	283	221	308	227	482	680	7
(cuadrupolo	311	221	362	227	482	680	7
en	364	221	374	227	482	680	7
tándem).	377	221	414	227	482	680	7
Por	416	221	431	227	482	680	7
tanto,	255	231	279	237	482	680	7
es	282	231	291	237	482	680	7
idóneo	294	231	322	237	482	680	7
para	325	231	343	237	482	680	7
análisis	346	231	377	237	482	680	7
de	380	231	390	237	482	680	7
múltiples	393	231	431	237	482	680	7
metabolitos	255	241	304	247	482	680	7
no	307	241	317	247	482	680	7
volátiles	320	241	355	247	482	680	7
de	358	241	368	247	482	680	7
forma	371	241	395	247	482	680	7
simultá-	398	241	431	247	482	680	7
nea	255	251	270	257	482	680	7
en	273	251	282	257	482	680	7
muestras	285	251	323	257	482	680	7
biológicas	326	251	368	257	482	680	7
(principalmen-	371	251	431	257	482	680	7
te	255	261	263	267	482	680	7
sangre	267	261	294	267	482	680	7
seca	297	261	316	267	482	680	7
y	319	261	324	267	482	680	7
orina).	327	261	355	267	482	680	7
La	358	261	368	267	482	680	7
posibilidad	371	261	417	267	482	680	7
de	421	261	431	267	482	680	7
determinar	255	271	302	277	482	680	7
todos	308	271	331	277	482	680	7
estos	337	271	359	277	482	680	7
metabolitos	365	271	415	277	482	680	7
en	421	271	431	277	482	680	7
sangre	255	281	282	287	482	680	7
seca	285	281	303	287	482	680	7
hace	306	281	325	287	482	680	7
que	328	281	343	287	482	680	7
este	346	281	363	287	482	680	7
método	365	281	397	287	482	680	7
sea	399	281	413	287	482	680	7
idó-	415	281	431	287	482	680	7
neo	255	291	270	297	482	680	7
para	274	291	292	297	482	680	7
los	295	291	307	297	482	680	7
programas	311	291	355	297	482	680	7
de	358	291	368	297	482	680	7
detección	371	291	412	297	482	680	7
pre-	415	291	431	297	482	680	7
coz	255	301	269	307	482	680	7
de	272	301	282	307	482	680	7
ECM.	285	301	306	307	482	680	7
De	308	301	319	307	482	680	7
hecho,	322	301	349	307	482	680	7
en	352	301	362	307	482	680	7
varios	364	301	390	307	482	680	7
países	392	301	418	307	482	680	7
de	421	301	431	307	482	680	7
Europa	255	311	284	317	482	680	7
y	287	311	291	317	482	680	7
en	294	311	304	317	482	680	7
algunas	306	311	337	317	482	680	7
comunidades	339	311	394	317	482	680	7
de	397	311	407	317	482	680	7
Espa-	409	311	431	317	482	680	7
ña	255	321	265	327	482	680	7
ya	267	321	277	327	482	680	7
se	279	321	288	327	482	680	7
está	291	321	308	327	482	680	7
aplicando	310	321	350	327	482	680	7
para	353	321	371	327	482	680	7
el	374	321	381	327	482	680	7
diagnóstico	383	321	431	327	482	680	7
precoz	255	331	283	337	482	680	7
de	286	331	296	337	482	680	7
más	300	331	317	337	482	680	7
de	320	331	330	337	482	680	7
30	334	331	343	337	482	680	7
ECM,	346	331	367	337	482	680	7
en	371	331	381	337	482	680	7
contraposi-	384	331	431	337	482	680	7
ción	255	341	273	347	482	680	7
con	277	341	292	347	482	680	7
los	297	341	309	347	482	680	7
sistemas	313	341	349	347	482	680	7
actuales	353	341	387	347	482	680	7
de	391	341	402	347	482	680	7
detec-	406	341	431	347	482	680	7
ción	255	351	273	357	482	680	7
de	276	351	286	357	482	680	7
la	289	351	296	357	482	680	7
fenilcetonuria,	300	351	359	357	482	680	7
hipotiroidismo	362	351	423	357	482	680	7
y	426	351	431	357	482	680	7
fibrosis	255	361	286	367	482	680	7
quística	288	361	321	367	482	680	7
21	321	361	325	364	482	680	7
.	325	361	328	367	482	680	7
Además,	330	361	365	367	482	680	7
permite	367	361	399	367	482	680	7
el	402	361	409	367	482	680	7
diag-	411	361	431	367	482	680	7
nóstico	255	371	286	377	482	680	7
dirigido	288	371	320	377	482	680	7
de	323	371	333	377	482	680	7
otras	336	371	357	377	482	680	7
muchas	360	371	392	377	482	680	7
enferme-	395	371	431	377	482	680	7
dades	255	381	280	387	482	680	7
metabólicas,	283	381	335	387	482	680	7
por	338	381	353	387	482	680	7
lo	356	381	364	387	482	680	7
que	367	381	383	387	482	680	7
hoy	386	381	402	387	482	680	7
en	405	381	415	387	482	680	7
día	418	381	431	387	482	680	7
constituye	255	391	298	397	482	680	7
una	302	391	317	397	482	680	7
herramienta	321	391	371	397	482	680	7
esencial	375	391	409	397	482	680	7
para	412	391	431	397	482	680	7
el	255	401	262	407	482	680	7
diagnóstico	266	401	314	407	482	680	7
de	318	401	328	407	482	680	7
los	332	401	344	407	482	680	7
ECM	348	401	366	407	482	680	7
20	366	401	371	404	482	680	7
.	371	401	373	407	482	680	7
No	377	401	389	407	482	680	7
obstante,	393	401	431	407	482	680	7
todavía	255	411	286	417	482	680	7
es	289	411	298	417	482	680	7
un	300	411	311	417	482	680	7
procedimiento	314	411	374	417	482	680	7
complejo	377	411	415	417	482	680	7
(en	417	411	431	417	482	680	7
especial	255	421	289	427	482	680	7
la	293	421	301	427	482	680	7
interpretación	305	421	364	427	482	680	7
de	369	421	379	427	482	680	7
los	384	421	396	427	482	680	7
resulta-	400	421	431	427	482	680	7
dos),	255	431	276	437	482	680	7
y	280	431	285	437	482	680	7
costoso,	289	431	324	437	482	680	7
por	328	431	342	437	482	680	7
lo	346	431	354	437	482	680	7
que	358	431	373	437	482	680	7
de	378	431	388	437	482	680	7
momento	392	431	431	437	482	680	7
sólo	255	441	272	447	482	680	7
se	277	441	286	447	482	680	7
está	291	441	308	447	482	680	7
implantando	313	441	365	447	482	680	7
en	370	441	380	447	482	680	7
centros	385	441	416	447	482	680	7
de	421	441	431	447	482	680	7
referencia	255	451	296	457	482	680	7
para	301	451	320	457	482	680	7
diagnóstico	325	451	372	457	482	680	7
de	378	451	388	457	482	680	7
los	393	451	405	457	482	680	7
ECM,	410	451	431	457	482	680	7
pero	255	461	274	467	482	680	7
no	278	461	288	467	482	680	7
en	292	461	301	467	482	680	7
los	305	461	317	467	482	680	7
laboratorios	321	461	371	467	482	680	7
clínicos	375	461	406	467	482	680	7
de	410	461	420	467	482	680	7
la	424	461	431	467	482	680	7
mayoría	255	471	289	477	482	680	7
de	293	471	303	477	482	680	7
los	307	471	319	477	482	680	7
hospitales.	323	471	367	477	482	680	7
Por	371	471	386	477	482	680	7
otro	390	471	407	477	482	680	7
lado,	411	471	431	477	482	680	7
conviene	255	481	292	487	482	680	7
recordar	298	481	334	487	482	680	7
que	339	481	355	487	482	680	7
no	360	481	371	487	482	680	7
son	377	481	391	487	482	680	7
procedi-	397	481	431	487	482	680	7
mientos	255	491	288	497	482	680	7
infalibles,	293	491	332	497	482	680	7
ya	337	491	346	497	482	680	7
que	351	491	366	497	482	680	7
en	371	491	381	497	482	680	7
el	385	491	393	497	482	680	7
caso	397	491	416	497	482	680	7
de	421	491	431	497	482	680	7
algunos	255	501	287	507	482	680	7
ECM	290	501	309	507	482	680	7
del	312	501	325	507	482	680	7
metabolismo	328	501	381	507	482	680	7
intermedia-	384	501	431	507	482	680	7
rio	255	511	267	517	482	680	7
que	273	511	289	517	482	680	7
se	295	511	304	517	482	680	7
manifiestan	311	511	360	517	482	680	7
principalmente	366	511	431	517	482	680	7
durante	255	521	287	527	482	680	7
la	290	521	298	527	482	680	7
descompensación	301	521	375	527	482	680	7
del	378	521	390	527	482	680	7
paciente,	393	521	431	527	482	680	7
el	255	531	262	537	482	680	7
análisis	267	531	298	537	482	680	7
de	303	531	313	537	482	680	7
una	318	531	333	537	482	680	7
muestra	338	531	371	537	482	680	7
no	376	531	387	537	482	680	7
adecuada	391	531	431	537	482	680	7
puede	255	541	280	547	482	680	7
llevar	285	541	308	547	482	680	7
también	312	541	346	547	482	680	7
a	350	541	355	547	482	680	7
resultados	360	541	403	547	482	680	7
falsos	407	541	431	547	482	680	7
negativos.	255	551	297	557	482	680	7
En	300	551	310	557	482	680	7
la	313	551	321	557	482	680	7
tabla	323	551	344	557	482	680	7
2	347	551	352	557	482	680	7
figuran	355	551	383	557	482	680	7
algunas	386	551	418	557	482	680	7
de	421	551	431	557	482	680	7
las	255	561	267	567	482	680	7
enfermedades	269	561	327	567	482	680	7
que	329	561	344	567	482	680	7
se	347	561	356	567	482	680	7
pueden	358	561	388	567	482	680	7
diagnosti-	391	561	431	567	482	680	7
car	255	571	268	577	482	680	7
por	271	571	285	577	482	680	7
medio	288	571	313	577	482	680	7
de	316	571	326	577	482	680	7
LC-MS/MS.	329	571	372	577	482	680	7
Si	269	585	276	592	482	680	7
la	279	585	287	592	482	680	7
combinación	289	585	343	592	482	680	7
de	345	585	356	592	482	680	7
los	358	585	371	592	482	680	7
datos	373	585	396	592	482	680	7
clínicos	399	585	431	592	482	680	7
y	255	595	260	602	482	680	7
bioquímicos	266	595	318	602	482	680	7
obtenidos	324	595	367	602	482	680	7
mediante	373	595	412	602	482	680	7
los	418	595	431	602	482	680	7
métodos	255	605	291	612	482	680	7
de	293	605	303	612	482	680	7
laboratorio	306	605	352	612	482	680	7
básicos	354	605	385	612	482	680	7
y	388	605	393	612	482	680	7
los	395	605	407	612	482	680	7
espe-	409	605	431	612	482	680	7
cíficos	255	615	282	622	482	680	7
anteriormente	284	615	343	622	482	680	7
citados	345	615	375	622	482	680	7
ha	378	615	388	622	482	680	7
permitido	390	615	431	622	482	680	7
97	422	623	431	654	482	680	7
R.	51	39	57	63	482	680	8
Artuch	59	39	77	63	482	680	8
y	79	39	82	63	482	680	8
otros	84	39	97	63	482	680	8
Tabla	51	77	72	82	482	680	8
2.	74	77	81	82	482	680	8
A)	88	77	96	82	482	680	8
Recomendaciones	99	77	165	82	482	680	8
del	168	77	179	82	482	680	8
Comité	181	77	207	82	482	680	8
Nacional	210	77	242	82	482	680	8
de	244	77	253	82	482	680	8
Cribado	256	77	285	82	482	680	8
Neonatal	287	77	320	82	482	680	8
de	322	77	331	82	482	680	8
Alemania	334	77	367	82	482	680	8
para	370	77	386	82	482	680	8
la	389	77	395	82	482	680	8
identifi-	398	77	425	82	482	680	8
cación	88	86	112	91	482	680	8
de	114	86	123	91	482	680	8
ECM	125	86	142	91	482	680	8
por	144	86	157	91	482	680	8
espectrometría	159	86	215	91	482	680	8
de	217	86	226	91	482	680	8
masas	228	86	251	91	482	680	8
en	253	86	262	91	482	680	8
tándem.	264	86	294	91	482	680	8
La	296	86	305	91	482	680	8
categoría	307	86	341	91	482	680	8
1	343	86	347	91	482	680	8
corresponde	349	86	396	91	482	680	8
a	398	86	402	91	482	680	8
enfer-	404	86	425	91	482	680	8
medades	88	95	121	100	482	680	8
recomendadas,	124	95	180	100	482	680	8
y	183	95	187	100	482	680	8
la	190	95	197	100	482	680	8
2	200	95	204	100	482	680	8
a	207	95	211	100	482	680	8
enfermedades	215	95	266	100	482	680	8
con	269	95	283	100	482	680	8
una	286	95	300	100	482	680	8
recomendación	303	95	359	100	482	680	8
condicionada.	362	95	414	100	482	680	8
B)	417	95	425	100	482	680	8
Otras	88	104	108	109	482	680	8
enfermedades	110	104	162	109	482	680	8
potencialmente	164	104	221	109	482	680	8
diagnosticables	223	104	280	109	482	680	8
por	282	104	295	109	482	680	8
este	297	104	312	109	482	680	8
procedimiento.	315	104	370	109	482	680	8
A/	51	123	60	128	482	680	8
Categoría	176	123	212	128	482	680	8
1	214	123	219	128	482	680	8
Categoría	300	123	336	128	482	680	8
2	339	123	343	128	482	680	8
Defectos	51	136	83	142	482	680	8
del	85	136	96	142	482	680	8
metabolismo	98	136	146	142	482	680	8
de	148	136	157	142	482	680	8
ami-	159	136	175	142	482	680	8
Hiperfenilalaninemia	176	136	251	142	482	680	8
Jarabe	253	136	277	142	482	680	8
de	280	136	289	142	482	680	8
noácidos.	51	145	86	151	482	680	8
Arce.	176	145	195	151	482	680	8
Hipertirosinemia	300	136	362	142	482	680	8
1	364	136	368	142	482	680	8
y	371	136	375	142	482	680	8
2.	377	136	383	142	482	680	8
Citrulinemia	300	145	345	151	482	680	8
Defectos	51	158	83	163	482	680	8
del	85	158	96	163	482	680	8
metabolismo	98	158	146	163	482	680	8
de	148	158	157	163	482	680	8
áci-	159	158	172	163	482	680	8
Deshidrogenasas	176	158	238	163	482	680	8
de	240	158	249	163	482	680	8
cadena	251	158	277	163	482	680	8
dos	51	167	64	172	482	680	8
grasos	67	167	91	172	482	680	8
media,	176	167	200	172	482	680	8
larga	202	167	220	172	482	680	8
y	222	167	227	172	482	680	8
muy	229	167	245	172	482	680	8
larga.	247	167	267	172	482	680	8
Defectos	51	179	83	185	482	680	8
del	85	179	96	185	482	680	8
ciclo	98	179	116	185	482	680	8
de	118	179	127	185	482	680	8
la	129	179	136	185	482	680	8
carnitina	138	179	171	185	482	680	8
Carnitina-palmitoil	176	179	244	185	482	680	8
transf.	246	179	269	185	482	680	8
1	272	179	276	185	482	680	8
y	278	179	282	185	482	680	8
2,	285	179	291	185	482	680	8
translocasa	176	188	218	194	482	680	8
de	220	188	229	194	482	680	8
carnitina	231	188	264	194	482	680	8
Acidurias	51	201	86	206	482	680	8
orgánicas	88	201	123	206	482	680	8
Aciduria	176	201	207	206	482	680	8
glutárica	209	201	241	206	482	680	8
tipo	243	201	258	206	482	680	8
I	260	201	262	206	482	680	8
Aciduria	176	210	207	215	482	680	8
isovalérica	209	210	248	215	482	680	8
Acidemias	300	201	338	206	482	680	8
metilmalónica	341	201	392	206	482	680	8
y	300	210	305	215	482	680	8
propiónica.	307	210	349	215	482	680	8
B/	51	223	59	229	482	680	8
Defectos	51	237	83	243	482	680	8
del	85	237	96	243	482	680	8
metabolismo	98	237	146	243	482	680	8
de	51	246	60	252	482	680	8
aminoácidos	62	246	109	252	482	680	8
Homocistinurias,	176	237	238	243	482	680	8
defectos	240	237	271	243	482	680	8
de	273	237	282	243	482	680	8
prolina	285	237	311	243	482	680	8
y	313	237	317	243	482	680	8
serina,	319	237	344	243	482	680	8
defectos	346	237	377	243	482	680	8
del	176	246	187	252	482	680	8
ciclo	189	246	207	252	482	680	8
de	209	246	218	252	482	680	8
la	220	246	227	252	482	680	8
urea	229	246	245	252	482	680	8
y	247	246	252	252	482	680	8
del	254	246	265	252	482	680	8
metabolismo	267	246	315	252	482	680	8
de	317	246	326	252	482	680	8
la	328	246	335	252	482	680	8
creatina.	337	246	369	252	482	680	8
Enfermedades	51	259	103	264	482	680	8
peroxisomales	105	259	158	264	482	680	8
Síndrome	176	259	210	264	482	680	8
de	213	259	222	264	482	680	8
Zellweger,	224	259	260	264	482	680	8
adrenoleucodistrofia	263	259	339	264	482	680	8
neonatal	341	259	372	264	482	680	8
y	176	268	180	273	482	680	8
ligada	182	268	204	273	482	680	8
al	206	268	213	273	482	680	8
cromosoma	215	268	258	273	482	680	8
X	260	268	266	273	482	680	8
y	268	268	272	273	482	680	8
otras.	274	268	295	273	482	680	8
Defectos	51	280	83	286	482	680	8
del	85	280	96	286	482	680	8
metabolismo	98	280	146	286	482	680	8
del	51	289	62	295	482	680	8
colesterol	65	289	101	295	482	680	8
Smith-Lemly-Opitz.	176	285	245	290	482	680	8
Enfermedades	51	301	103	307	482	680	8
lisosomales	105	301	148	307	482	680	8
Enfermedad	176	301	220	307	482	680	8
de	222	301	231	307	482	680	8
Gaucher,	233	301	265	307	482	680	8
Krabbe,	268	301	296	307	482	680	8
Fabry,	299	301	321	307	482	680	8
leucodistrofia	323	301	374	307	482	680	8
metacromática.	176	310	232	316	482	680	8
Defectos	51	323	83	329	482	680	8
del	85	323	96	329	482	680	8
metabolismo	98	323	146	329	482	680	8
de	51	332	60	338	482	680	8
purinas	62	332	90	338	482	680	8
y	92	332	97	338	482	680	8
pirimidinas.	99	332	142	338	482	680	8
Deficiencias	176	323	220	329	482	680	8
de	222	323	231	329	482	680	8
adenilosuccinato	233	323	295	329	482	680	8
liasa,	298	323	316	329	482	680	8
dihidropirimidina	319	323	383	329	482	680	8
deshidrogenasa,	176	332	235	338	482	680	8
y	238	332	242	338	482	680	8
otras.	244	332	265	338	482	680	8
una	51	364	66	370	482	680	8
orientación	70	364	117	370	482	680	8
definitiva	121	364	160	370	482	680	8
del	164	364	177	370	482	680	8
defecto,	181	364	214	370	482	680	8
se	218	364	227	370	482	680	8
procede	51	374	85	380	482	680	8
a	90	374	94	380	482	680	8
la	100	374	107	380	482	680	8
realización	112	374	156	380	482	680	8
de	162	374	172	380	482	680	8
estudios	177	374	212	380	482	680	8
de	217	374	227	380	482	680	8
confirmación	51	384	105	390	482	680	8
de	107	384	117	390	482	680	8
la	120	384	127	390	482	680	8
proteína	129	384	164	390	482	680	8
afectada	166	384	201	390	482	680	8
por	203	384	217	390	482	680	8
la	220	384	227	390	482	680	8
mutación	51	394	90	400	482	680	8
del	92	394	105	400	482	680	8
ADN	107	394	125	400	482	680	8
que	128	394	143	400	482	680	8
constituye	145	394	189	400	482	680	8
el	191	394	198	400	482	680	8
origen	201	394	227	400	482	680	8
de	51	404	61	410	482	680	8
la	63	404	71	410	482	680	8
enfermedad.	73	404	124	410	482	680	8
Estos	126	404	149	410	482	680	8
estudios	151	404	186	410	482	680	8
de	188	404	198	410	482	680	8
confir-	200	404	227	410	482	680	8
mación	51	414	81	420	482	680	8
enzimática	84	414	128	420	482	680	8
o	130	414	136	420	482	680	8
de	138	414	148	420	482	680	8
caracterización	151	414	214	420	482	680	8
de	217	414	227	420	482	680	8
la	51	424	58	430	482	680	8
proteína	62	424	96	430	482	680	8
alterada,	100	424	136	430	482	680	8
pueden	139	424	170	430	482	680	8
realizarse	174	424	213	430	482	680	8
en	217	424	227	430	482	680	8
suero,	51	434	76	440	482	680	8
leucocitos,	80	434	125	440	482	680	8
eritrocitos,	129	434	174	440	482	680	8
fibroblastos	178	434	227	440	482	680	8
cultivados	51	444	94	450	482	680	8
procedentes	97	444	148	450	482	680	8
de	151	444	162	450	482	680	8
biopsia	165	444	195	450	482	680	8
de	198	444	208	450	482	680	8
piel	212	444	227	450	482	680	8
o	51	454	56	460	482	680	8
en	59	454	69	460	482	680	8
tejidos	72	454	100	460	482	680	8
(músculo,	102	454	143	460	482	680	8
hígado,	146	454	176	460	482	680	8
riñón,	179	454	203	460	482	680	8
cora-	206	454	227	460	482	680	8
zón,	51	464	68	470	482	680	8
etc).	73	464	92	470	482	680	8
Los	97	464	111	470	482	680	8
estudios	116	464	151	470	482	680	8
genéticos	156	464	195	470	482	680	8
de	200	464	210	470	482	680	8
las	215	464	227	470	482	680	8
mutaciones	51	474	99	480	482	680	8
implicadas	102	474	146	480	482	680	8
en	149	474	159	480	482	680	8
el	163	474	170	480	482	680	8
defecto	173	474	204	480	482	680	8
com-	207	474	227	480	482	680	8
pletaran	51	484	85	490	482	680	8
el	88	484	95	490	482	680	8
estudio.	98	484	130	490	482	680	8
Análisis	51	509	88	516	482	680	8
de	91	509	103	516	482	680	8
proteínas	106	509	150	516	482	680	8
El	65	525	73	532	482	680	8
paso	75	525	95	532	482	680	8
final	97	525	115	532	482	680	8
en	117	525	127	532	482	680	8
todo	130	525	149	532	482	680	8
proceso	151	525	184	532	482	680	8
diagnósti-	187	525	227	532	482	680	8
co	51	535	61	542	482	680	8
de	65	535	75	542	482	680	8
los	79	535	91	542	482	680	8
ECM	95	535	114	542	482	680	8
es	117	535	126	542	482	680	8
la	130	535	138	542	482	680	8
identificación	142	535	197	542	482	680	8
de	201	535	211	542	482	680	8
las	215	535	227	542	482	680	8
mutaciones	51	545	99	552	482	680	8
causantes	101	545	142	552	482	680	8
de	144	545	154	552	482	680	8
la	156	545	164	552	482	680	8
enfermedad	166	545	215	552	482	680	8
en	217	545	227	552	482	680	8
genes	51	555	75	562	482	680	8
determinados	79	555	136	562	482	680	8
2	136	555	139	558	482	680	8
.	139	555	141	562	482	680	8
Estos	146	555	168	562	482	680	8
genes	173	555	197	562	482	680	8
codifi-	201	555	227	562	482	680	8
can	51	565	66	572	482	680	8
proteínas	68	565	106	572	482	680	8
con	109	565	124	572	482	680	8
diversas	126	565	160	572	482	680	8
funciones	162	565	202	572	482	680	8
(enzi-	204	565	227	572	482	680	8
mas,	51	575	70	582	482	680	8
transportadores,	74	575	143	582	482	680	8
etc.)	147	575	166	582	482	680	8
por	170	575	184	582	482	680	8
lo	188	575	196	582	482	680	8
que	200	575	216	582	482	680	8
el	220	575	227	582	482	680	8
análisis	51	585	82	592	482	680	8
de	86	585	96	592	482	680	8
proteínas	101	585	140	592	482	680	8
muchas	144	585	176	592	482	680	8
veces	181	585	204	592	482	680	8
tam-	209	585	227	592	482	680	8
bién	51	595	69	602	482	680	8
es	72	595	81	602	482	680	8
esencial	84	595	117	602	482	680	8
en	120	595	130	602	482	680	8
el	133	595	140	602	482	680	8
proceso	143	595	176	602	482	680	8
diagnóstico	179	595	227	602	482	680	8
especialmente	51	605	110	612	482	680	8
cuando	114	605	145	612	482	680	8
tras	149	605	165	612	482	680	8
el	170	605	177	612	482	680	8
análisis	181	605	212	612	482	680	8
de	217	605	227	612	482	680	8
metabolitos	51	615	100	622	482	680	8
no	102	615	113	622	482	680	8
se	115	615	124	622	482	680	8
puede	127	615	152	622	482	680	8
discernir	155	615	192	622	482	680	8
qué	194	615	210	622	482	680	8
gen	212	615	227	622	482	680	8
98	51	623	60	654	482	680	8
está	249	364	266	370	482	680	8
implicado	268	364	309	370	482	680	8
en	311	364	321	370	482	680	8
la	323	364	330	370	482	680	8
enfermedad	332	364	381	370	482	680	8
(por	383	364	401	370	482	680	8
ejem-	403	364	425	370	482	680	8
plo,	249	374	265	380	482	680	8
la	270	374	277	380	482	680	8
determinación	281	374	341	380	482	680	8
del	346	374	358	380	482	680	8
perfil	363	374	384	380	482	680	8
de	389	374	399	380	482	680	8
sialo-	404	374	425	380	482	680	8
transferrina	249	384	298	390	482	680	8
como	300	384	323	390	482	680	8
paso	325	384	345	390	482	680	8
inicial	347	384	372	390	482	680	8
en	374	384	384	390	482	680	8
los	386	384	398	390	482	680	8
defec-	401	384	425	390	482	680	8
tos	249	394	262	400	482	680	8
congénitos	266	394	311	400	482	680	8
de	316	394	326	400	482	680	8
la	330	394	337	400	482	680	8
glicosilación).	341	394	398	400	482	680	8
Otras	403	394	425	400	482	680	8
veces,	249	404	275	410	482	680	8
se	279	404	288	410	482	680	8
desconoce	291	404	335	410	482	680	8
el	339	404	346	410	482	680	8
marcador	350	404	389	410	482	680	8
molecu-	393	404	425	410	482	680	8
lar	249	414	260	420	482	680	8
de	265	414	276	420	482	680	8
la	281	414	288	420	482	680	8
enfermedad,	293	414	344	420	482	680	8
y	349	414	354	420	482	680	8
sólo	359	414	376	420	482	680	8
es	381	414	390	420	482	680	8
posible	395	414	425	420	482	680	8
identificar	249	424	291	430	482	680	8
un	295	424	306	430	482	680	8
fallo	310	424	327	430	482	680	8
en	331	424	341	430	482	680	8
la	345	424	352	430	482	680	8
expresión	356	424	397	430	482	680	8
o	401	424	406	430	482	680	8
fun-	410	424	425	430	482	680	8
ción	249	434	267	440	482	680	8
de	271	434	281	440	482	680	8
la	285	434	292	440	482	680	8
proteína	296	434	330	440	482	680	8
como	334	434	357	440	482	680	8
diagnóstico	361	434	409	440	482	680	8
del	413	434	425	440	482	680	8
ECM.	249	444	271	450	482	680	8
Esto	273	444	291	450	482	680	8
ocurre	293	444	320	450	482	680	8
habitualmente	323	444	382	450	482	680	8
en	384	444	394	450	482	680	8
grupos	397	444	425	450	482	680	8
de	249	454	260	460	482	680	8
enfermedades	264	454	322	460	482	680	8
complejas,	327	454	371	460	482	680	8
como	376	454	399	460	482	680	8
en	403	454	413	460	482	680	8
el	418	454	425	460	482	680	8
caso	249	464	268	470	482	680	8
de	270	464	280	470	482	680	8
las	282	464	294	470	482	680	8
encefalomiopatías	296	464	371	470	482	680	8
mitocondria-	373	464	425	470	482	680	8
les	249	474	261	480	482	680	8
22	261	474	266	477	482	680	8
.	266	474	268	480	482	680	8
El	264	495	271	502	482	680	8
análisis	275	495	306	502	482	680	8
de	309	495	320	502	482	680	8
proteínas	323	495	362	502	482	680	8
ha	366	495	376	502	482	680	8
experimen-	380	495	425	502	482	680	8
tado	249	505	268	512	482	680	8
un	272	505	282	512	482	680	8
gran	286	505	304	512	482	680	8
avance	307	505	336	512	482	680	8
en	340	505	350	512	482	680	8
la	353	505	360	512	482	680	8
última	364	505	390	512	482	680	8
década,	393	505	425	512	482	680	8
especialmente	249	515	308	522	482	680	8
gracias	314	515	343	522	482	680	8
a	348	515	353	522	482	680	8
los	358	515	370	522	482	680	8
estudios	375	515	410	522	482	680	8
de	415	515	425	522	482	680	8
proteómica	249	525	296	532	482	680	8
que	299	525	314	532	482	680	8
permiten	316	525	353	532	482	680	8
analizar	356	525	388	532	482	680	8
la	390	525	398	532	482	680	8
expre-	400	525	425	532	482	680	8
sión	249	535	267	542	482	680	8
de	270	535	280	542	482	680	8
muchas	283	535	315	542	482	680	8
proteínas	318	535	357	542	482	680	8
de	360	535	370	542	482	680	8
forma	373	535	397	542	482	680	8
simul-	401	535	425	542	482	680	8
tánea	249	545	272	552	482	680	8
20	272	545	277	548	482	680	8
.	277	545	279	552	482	680	8
No	285	545	296	552	482	680	8
obstante,	302	545	340	552	482	680	8
estos	346	545	368	552	482	680	8
sistemas	374	545	409	552	482	680	8
de	415	545	425	552	482	680	8
análisis	249	555	280	562	482	680	8
no	284	555	294	562	482	680	8
suelen	298	555	325	562	482	680	8
estar	329	555	349	562	482	680	8
disponibles	353	555	401	562	482	680	8
en	404	555	414	562	482	680	8
el	418	555	425	562	482	680	8
laboratorio	249	565	296	572	482	680	8
clínico,	298	565	328	572	482	680	8
por	330	565	345	572	482	680	8
lo	347	565	355	572	482	680	8
que	357	565	373	572	482	680	8
revisaremos	375	565	425	572	482	680	8
aquellos	249	575	284	582	482	680	8
procedimientos	288	575	353	582	482	680	8
que	357	575	372	582	482	680	8
permiten	376	575	414	582	482	680	8
el	418	575	425	582	482	680	8
estudio	249	585	280	592	482	680	8
de	285	585	295	592	482	680	8
proteínas	299	585	338	592	482	680	8
específicas	343	585	388	592	482	680	8
implica-	393	585	425	592	482	680	8
das	249	595	264	602	482	680	8
en	269	595	279	602	482	680	8
los	283	595	295	602	482	680	8
ECM.	300	595	321	602	482	680	8
Hay	326	595	342	602	482	680	8
múltiples	346	595	385	602	482	680	8
métodos	389	595	425	602	482	680	8
automatizados	249	605	310	612	482	680	8
de	313	605	323	612	482	680	8
cuantificación	325	605	383	612	482	680	8
de	386	605	396	612	482	680	8
proteí-	398	605	425	612	482	680	8
nas	249	615	264	622	482	680	8
(nefelometría,	270	615	327	622	482	680	8
quimioinmunoluminis-	333	615	425	622	482	680	8
An.	289	628	299	652	482	680	8
Sist.	301	628	312	652	482	680	8
Sanit.	314	628	329	652	482	680	8
Navar.	331	628	349	652	482	680	8
2008	351	628	364	652	482	680	8
Vol.	366	628	376	652	482	680	8
31,	378	628	386	652	482	680	8
Suplemento	388	628	420	652	482	680	8
2	422	628	425	652	482	680	8
EL	203	39	211	63	482	680	9
LABORATORIO	212	39	259	63	482	680	9
EN	261	39	270	63	482	680	9
EL	272	39	280	63	482	680	9
DIAGNÓSTICO	281	39	327	63	482	680	9
DE	329	39	337	63	482	680	9
LAS	339	39	352	63	482	680	9
ENFERMEDADES	354	39	407	63	482	680	9
RARAS	409	39	431	63	482	680	9
cencia)	57	77	87	83	482	680	9
disponibles	93	77	141	83	482	680	9
en	147	77	157	83	482	680	9
los	163	77	175	83	482	680	9
laboratorios	181	77	232	83	482	680	9
automatizados	57	87	117	93	482	680	9
que	119	87	135	93	482	680	9
no	137	87	147	93	482	680	9
serán	150	87	172	93	482	680	9
objeto	175	87	201	93	482	680	9
de	203	87	213	93	482	680	9
este	216	87	232	93	482	680	9
trabajo.	57	97	89	103	482	680	9
Cuando	71	111	102	117	482	680	9
se	106	111	115	117	482	680	9
va	118	111	128	117	482	680	9
a	132	111	136	117	482	680	9
realizar	140	111	171	117	482	680	9
un	174	111	185	117	482	680	9
análisis	188	111	219	117	482	680	9
de	222	111	232	117	482	680	9
proteínas,	57	121	98	127	482	680	9
tenemos	100	121	135	127	482	680	9
que	137	121	153	127	482	680	9
discernir	155	121	192	127	482	680	9
entre	194	121	215	127	482	680	9
dos	218	121	232	127	482	680	9
posibilidades	57	131	112	137	482	680	9
fundamentalmente.	115	131	194	137	482	680	9
Estudiar	198	131	232	137	482	680	9
la	57	141	64	147	482	680	9
función	67	141	98	147	482	680	9
de	101	141	111	147	482	680	9
la	114	141	121	147	482	680	9
proteína	124	141	158	147	482	680	9
y	161	141	166	147	482	680	9
la	169	141	176	147	482	680	9
expresión	179	141	219	147	482	680	9
de	222	141	232	147	482	680	9
la	57	151	64	157	482	680	9
misma.	69	151	98	157	482	680	9
Los	104	151	118	157	482	680	9
procedimientos	123	151	188	157	482	680	9
aplicados	193	151	232	157	482	680	9
son	57	161	71	167	482	680	9
diferentes,	75	161	118	167	482	680	9
y	121	161	126	167	482	680	9
la	129	161	137	167	482	680	9
información	140	161	189	167	482	680	9
que	192	161	208	167	482	680	9
apor-	211	161	232	167	482	680	9
tan	57	171	70	177	482	680	9
también.	76	171	111	177	482	680	9
Conviene	117	171	155	177	482	680	9
remarcar	161	171	198	177	482	680	9
que	204	171	219	177	482	680	9
la	225	171	232	177	482	680	9
mayor	57	181	83	187	482	680	9
parte	88	181	110	187	482	680	9
de	114	181	124	187	482	680	9
las	129	181	140	187	482	680	9
veces	145	181	168	187	482	680	9
necesitaremos	173	181	232	187	482	680	9
células	57	191	85	197	482	680	9
para	90	191	108	197	482	680	9
dicha	113	191	135	197	482	680	9
determinación,	140	191	202	197	482	680	9
por	206	191	220	197	482	680	9
lo	225	191	232	197	482	680	9
que	57	201	72	207	482	680	9
habrá	76	201	100	207	482	680	9
que	104	201	120	207	482	680	9
plantear	124	201	158	207	482	680	9
la	162	201	169	207	482	680	9
realización	174	201	218	207	482	680	9
de	222	201	232	207	482	680	9
una	57	211	72	217	482	680	9
biopsia	74	211	104	217	482	680	9
cuando	107	211	137	217	482	680	9
proceda.	140	211	176	217	482	680	9
Estudios	57	234	94	240	482	680	9
de	97	234	108	240	482	680	9
función	110	234	144	240	482	680	9
proteica	147	234	184	240	482	680	9
Se	71	248	80	255	482	680	9
basan	83	248	108	255	482	680	9
en	111	248	121	255	482	680	9
medir	124	248	148	255	482	680	9
la	151	248	158	255	482	680	9
función	161	248	192	255	482	680	9
de	195	248	205	255	482	680	9
deter-	208	248	232	255	482	680	9
minada	57	258	87	265	482	680	9
proteína.	92	258	129	265	482	680	9
Si	134	258	141	265	482	680	9
esta	146	258	163	265	482	680	9
proteína	168	258	203	265	482	680	9
es	208	258	217	265	482	680	9
un	222	258	232	265	482	680	9
enzima,	57	268	88	275	482	680	9
se	92	268	101	275	482	680	9
medirá	104	268	133	275	482	680	9
la	136	268	143	275	482	680	9
actividad	147	268	185	275	482	680	9
enzimática	188	268	232	275	482	680	9
habitualmente	57	278	118	285	482	680	9
por	126	278	140	285	482	680	9
espectrofotometría,	148	278	232	285	482	680	9
incubando	57	288	100	295	482	680	9
la	105	288	112	295	482	680	9
proteína	117	288	152	295	482	680	9
con	157	288	172	295	482	680	9
los	177	288	189	295	482	680	9
sustratos	194	288	232	295	482	680	9
adecuados	57	298	101	305	482	680	9
22	101	298	106	301	482	680	9
.	106	298	108	305	482	680	9
También	112	298	147	305	482	680	9
es	151	298	160	305	482	680	9
posible	164	298	194	305	482	680	9
medir	197	298	221	305	482	680	9
la	225	298	232	305	482	680	9
actividad	57	308	95	315	482	680	9
de	97	308	107	315	482	680	9
una	110	308	125	315	482	680	9
o	128	308	133	315	482	680	9
varias	136	308	160	315	482	680	9
proteínas	163	308	202	315	482	680	9
de	205	308	215	315	482	680	9
una	217	308	232	315	482	680	9
vía	57	318	69	325	482	680	9
metabólica	75	318	121	325	482	680	9
completa	126	318	165	325	482	680	9
incubando	171	318	215	325	482	680	9
las	221	318	232	325	482	680	9
células	57	328	85	335	482	680	9
con	88	328	103	335	482	680	9
sustratos	105	328	144	335	482	680	9
marcados	146	328	187	335	482	680	9
radiactiva-	189	328	232	335	482	680	9
mente,	57	338	85	345	482	680	9
y	88	338	92	345	482	680	9
medir	95	338	119	345	482	680	9
la	122	338	130	345	482	680	9
formación	133	338	174	345	482	680	9
de	177	338	187	345	482	680	9
productos	190	338	232	345	482	680	9
específicos	57	348	102	355	482	680	9
de	105	348	115	355	482	680	9
esa	118	348	132	355	482	680	9
vía	135	348	147	355	482	680	9
metabólica	150	348	196	355	482	680	9
por	199	348	213	355	482	680	9
pro-	216	348	232	355	482	680	9
cedimientos	57	358	107	365	482	680	9
radiométricos	111	358	169	365	482	680	9
22	169	358	174	361	482	680	9
.	174	358	176	365	482	680	9
Este	180	358	198	365	482	680	9
tipo	202	358	218	365	482	680	9
de	222	358	232	365	482	680	9
estudios	57	368	92	375	482	680	9
de	95	368	105	375	482	680	9
oxidación	108	368	148	375	482	680	9
de	151	368	161	375	482	680	9
sustratos	164	368	202	375	482	680	9
marca-	205	368	232	375	482	680	9
dos	57	378	72	385	482	680	9
son	74	378	89	385	482	680	9
muy	92	378	110	385	482	680	9
útiles	112	378	135	385	482	680	9
para	137	378	156	385	482	680	9
determinar	159	378	204	385	482	680	9
la	207	378	214	385	482	680	9
fun-	217	378	232	385	482	680	9
ción	57	388	74	395	482	680	9
de	78	388	88	395	482	680	9
una	91	388	106	395	482	680	9
vía	109	388	121	395	482	680	9
metabólica	124	388	170	395	482	680	9
completa	173	388	211	395	482	680	9
(por	214	388	232	395	482	680	9
ejemplo	57	398	89	405	482	680	9
oxidación	94	398	134	405	482	680	9
de	139	398	149	405	482	680	9
piruvato	153	398	188	405	482	680	9
para	193	398	211	405	482	680	9
eva-	216	398	232	405	482	680	9
luar	57	408	73	415	482	680	9
la	76	408	84	415	482	680	9
función	87	408	118	415	482	680	9
energética	122	408	164	415	482	680	9
mitocondrial)	168	408	224	415	482	680	9
y	228	408	232	415	482	680	9
muchas	57	418	89	425	482	680	9
veces	93	418	116	425	482	680	9
aportan	120	418	152	425	482	680	9
datos	156	418	179	425	482	680	9
no	183	418	193	425	482	680	9
observa-	197	418	232	425	482	680	9
dos	57	428	72	435	482	680	9
anteriormente	74	428	133	435	482	680	9
sobre	136	428	159	435	482	680	9
el	162	428	169	435	482	680	9
diagnóstico	172	428	220	435	482	680	9
de	222	428	232	435	482	680	9
un	57	438	67	445	482	680	9
ECM.	70	438	91	445	482	680	9
Si	94	438	101	445	482	680	9
se	104	438	113	445	482	680	9
pretende	115	438	152	445	482	680	9
estudiar	155	438	189	445	482	680	9
la	192	438	199	445	482	680	9
función	202	438	232	445	482	680	9
de	57	448	67	455	482	680	9
un	70	448	80	455	482	680	9
transportador	83	448	141	455	482	680	9
(por	144	448	162	455	482	680	9
ejemplo	165	448	197	455	482	680	9
Glut-1	200	448	224	455	482	680	9
o	227	448	232	455	482	680	9
transportador	57	458	115	465	482	680	9
de	117	458	127	465	482	680	9
creatina),	130	458	169	465	482	680	9
se	172	458	181	465	482	680	9
analizará	183	458	220	465	482	680	9
en	223	458	232	465	482	680	9
las	57	468	68	475	482	680	9
células	71	468	100	475	482	680	9
en	103	468	113	475	482	680	9
las	116	468	127	475	482	680	9
que	130	468	146	475	482	680	9
se	149	468	158	475	482	680	9
exprese	161	468	193	475	482	680	9
esta	196	468	213	475	482	680	9
pro-	216	468	232	475	482	680	9
teína	57	478	77	485	482	680	9
la	80	478	87	485	482	680	9
incorporación	90	478	148	485	482	680	9
del	151	478	164	485	482	680	9
sustrato	167	478	201	485	482	680	9
(gluco-	204	478	232	485	482	680	9
sa	57	488	66	495	482	680	9
y	69	488	74	495	482	680	9
creatina	78	488	111	495	482	680	9
marcadas)	115	488	158	495	482	680	9
al	162	488	169	495	482	680	9
interior	173	488	204	495	482	680	9
de	207	488	217	495	482	680	9
las	221	488	232	495	482	680	9
mismas.	57	498	90	505	482	680	9
Estudios	57	521	94	527	482	680	9
de	97	521	108	527	482	680	9
expresión	110	521	153	527	482	680	9
proteica	156	521	193	527	482	680	9
En	71	535	81	542	482	680	9
ocasiones,	86	535	130	542	482	680	9
es	135	535	144	542	482	680	9
más	149	535	166	542	482	680	9
útil	171	535	184	542	482	680	9
evaluar	190	535	220	542	482	680	9
la	225	535	232	542	482	680	9
expresión	57	545	97	552	482	680	9
de	101	545	112	552	482	680	9
la	116	545	123	552	482	680	9
proteína	128	545	162	552	482	680	9
(cantidad,	167	545	208	552	482	680	9
peso	213	545	232	552	482	680	9
molecular,	57	555	99	562	482	680	9
isoformas)	104	555	148	562	482	680	9
que	153	555	168	562	482	680	9
la	173	555	180	562	482	680	9
propia	185	555	212	562	482	680	9
fun-	217	555	232	562	482	680	9
ción	57	565	74	572	482	680	9
23	74	565	79	568	482	680	9
.	79	565	81	572	482	680	9
No	85	565	97	572	482	680	9
obstante,	100	565	139	572	482	680	9
conviene	142	565	180	572	482	680	9
recordar	183	565	219	572	482	680	9
en	223	565	232	572	482	680	9
este	57	575	74	582	482	680	9
punto	77	575	101	582	482	680	9
que	104	575	119	582	482	680	9
muchas	122	575	154	582	482	680	9
de	157	575	167	582	482	680	9
las	170	575	182	582	482	680	9
mutaciones	185	575	232	582	482	680	9
causantes	57	585	98	592	482	680	9
de	100	585	110	592	482	680	9
ECM	113	585	131	592	482	680	9
no	134	585	144	592	482	680	9
producen	147	585	186	592	482	680	9
un	188	585	199	592	482	680	9
descen-	201	585	232	592	482	680	9
so	57	595	66	602	482	680	9
en	70	595	80	602	482	680	9
la	84	595	91	602	482	680	9
cantidad	96	595	131	602	482	680	9
total	135	595	154	602	482	680	9
de	158	595	168	602	482	680	9
la	173	595	180	602	482	680	9
proteína,	184	595	221	602	482	680	9
ni	225	595	232	602	482	680	9
alteran	57	605	85	612	482	680	9
su	88	605	97	612	482	680	9
peso	99	605	119	612	482	680	9
molecular,	121	605	164	612	482	680	9
por	166	605	180	612	482	680	9
lo	182	605	190	612	482	680	9
que	192	605	208	612	482	680	9
la	210	605	217	612	482	680	9
uti-	219	605	232	612	482	680	9
lidad	57	615	77	622	482	680	9
de	80	615	90	622	482	680	9
estas	93	615	115	622	482	680	9
pruebas	118	615	151	622	482	680	9
es	154	615	163	622	482	680	9
más	166	615	183	622	482	680	9
limitada	186	615	219	622	482	680	9
en	223	615	232	622	482	680	9
An.	57	628	66	652	482	680	9
Sist.	68	628	80	652	482	680	9
Sanit.	82	628	97	652	482	680	9
Navar.	99	628	116	652	482	680	9
2008	118	628	132	652	482	680	9
Vol.	133	628	144	652	482	680	9
31,	146	628	154	652	482	680	9
Suplemento	156	628	188	652	482	680	9
2	190	628	193	652	482	680	9
estos	255	77	277	83	482	680	9
casos.	279	77	305	83	482	680	9
Estas	307	77	328	83	482	680	9
pruebas	331	77	364	83	482	680	9
se	366	77	375	83	482	680	9
recomiendan	377	77	431	83	482	680	9
cuando	255	87	286	93	482	680	9
las	293	87	305	93	482	680	9
mutaciones	311	87	360	93	482	680	9
causantes	367	87	409	93	482	680	9
son	416	87	431	93	482	680	9
grandes	255	97	288	103	482	680	9
deleciones	290	97	334	103	482	680	9
que	337	97	352	103	482	680	9
reducen	355	97	388	103	482	680	9
el	390	97	398	103	482	680	9
tamaño	400	97	431	103	482	680	9
de	255	107	265	113	482	680	9
la	268	107	275	113	482	680	9
proteína	277	107	312	113	482	680	9
o,	314	107	322	113	482	680	9
cuando	324	107	354	113	482	680	9
la	357	107	364	113	482	680	9
mutación	366	107	405	113	482	680	9
causa	407	107	431	113	482	680	9
inestabilidad	255	117	308	123	482	680	9
de	311	117	321	123	482	680	9
la	324	117	332	123	482	680	9
proteína	335	117	369	123	482	680	9
y	372	117	377	123	482	680	9
se	380	117	389	123	482	680	9
reduce	392	117	421	123	482	680	9
la	424	117	431	123	482	680	9
cantidad	255	127	291	133	482	680	9
total.	296	127	317	133	482	680	9
También	323	127	358	133	482	680	9
son	363	127	378	133	482	680	9
muy	383	127	401	133	482	680	9
útiles,	406	127	431	133	482	680	9
como	255	137	278	143	482	680	9
en	280	137	290	143	482	680	9
el	292	137	299	143	482	680	9
caso	301	137	320	143	482	680	9
de	322	137	333	143	482	680	9
los	335	137	347	143	482	680	9
defectos	349	137	384	143	482	680	9
congénitos	386	137	431	143	482	680	9
de	255	147	265	153	482	680	9
la	269	147	277	153	482	680	9
glicosilación,	281	147	334	153	482	680	9
cuando	339	147	369	153	482	680	9
una	373	147	388	153	482	680	9
mutación	392	147	431	153	482	680	9
en	255	157	265	163	482	680	9
uno	267	157	283	163	482	680	9
de	285	157	295	163	482	680	9
los	298	157	310	163	482	680	9
cientos	312	157	342	163	482	680	9
de	344	157	354	163	482	680	9
genes	357	157	380	163	482	680	9
que	383	157	398	163	482	680	9
regulan	400	157	431	163	482	680	9
este	255	167	272	173	482	680	9
complejo	276	167	314	173	482	680	9
proceso	318	167	351	173	482	680	9
altera	356	167	379	173	482	680	9
la	383	167	391	173	482	680	9
glicosila-	395	167	431	173	482	680	9
ción	255	177	273	183	482	680	9
de	277	177	287	183	482	680	9
una	292	177	307	183	482	680	9
proteína	311	177	346	183	482	680	9
en	350	177	360	183	482	680	9
concreto	365	177	401	183	482	680	9
(sialo-	406	177	431	183	482	680	9
transferrina)	255	187	307	193	482	680	9
23,24	307	187	318	190	482	680	9
.	318	187	320	193	482	680	9
Las	323	187	337	193	482	680	9
pruebas	341	187	374	193	482	680	9
más	377	187	394	193	482	680	9
habitua-	397	187	431	193	482	680	9
les	255	197	267	203	482	680	9
para	271	197	289	203	482	680	9
el	293	197	301	203	482	680	9
estudio	305	197	335	203	482	680	9
de	340	197	350	203	482	680	9
la	354	197	361	203	482	680	9
expresión	365	197	405	203	482	680	9
de	409	197	420	203	482	680	9
la	424	197	431	203	482	680	9
proteína	255	207	290	213	482	680	9
son	292	207	307	213	482	680	9
los	309	207	321	213	482	680	9
sistemas	323	207	359	213	482	680	9
de	361	207	371	213	482	680	9
separación	373	207	419	213	482	680	9
de	421	207	431	213	482	680	9
proteínas.	255	217	296	223	482	680	9
varias	331	217	356	223	482	680	9
metodologías	358	217	414	223	482	680	9
dis-	416	217	431	223	482	680	9
ponibles	255	227	290	233	482	680	9
para	294	227	312	233	482	680	9
este	316	227	333	233	482	680	9
fin	336	227	346	233	482	680	9
(electroforesis,	350	227	412	233	482	680	9
cro-	415	227	431	233	482	680	9
matografía,	255	237	301	243	482	680	9
etc.).	304	237	325	243	482	680	9
Algunas	328	237	361	243	482	680	9
de	363	237	374	243	482	680	9
ellas	376	237	395	243	482	680	9
como	398	237	421	243	482	680	9
la	424	237	431	243	482	680	9
electroforesis	255	247	311	253	482	680	9
son	316	247	330	253	482	680	9
métodos	335	247	371	253	482	680	9
tradicionales,	375	247	431	253	482	680	9
desarrollados	255	257	311	263	482	680	9
ya	314	257	323	263	482	680	9
hace	325	257	345	263	482	680	9
varias	347	257	372	263	482	680	9
décadas,	374	257	410	263	482	680	9
pero	412	257	431	263	482	680	9
que	255	267	270	273	482	680	9
siguen	273	267	300	273	482	680	9
siendo	303	267	330	273	482	680	9
muy	333	267	351	273	482	680	9
útiles	354	267	377	273	482	680	9
para	380	267	398	273	482	680	9
el	401	267	408	273	482	680	9
diag-	411	267	431	273	482	680	9
nóstico	255	277	286	283	482	680	9
de	288	277	298	283	482	680	9
los	300	277	312	283	482	680	9
ECM.	315	277	336	283	482	680	9
Se	338	277	347	283	482	680	9
basan	350	277	374	283	482	680	9
en	376	277	386	283	482	680	9
general	388	277	419	283	482	680	9
en	421	277	431	283	482	680	9
estudiar	255	287	289	293	482	680	9
la	292	287	299	293	482	680	9
proteína	303	287	337	293	482	680	9
sometida	340	287	378	293	482	680	9
a	382	287	386	293	482	680	9
un	389	287	400	293	482	680	9
campo	403	287	431	293	482	680	9
eléctrico,	255	297	293	303	482	680	9
que	297	297	312	303	482	680	9
hará	315	297	334	303	482	680	9
migrar	337	297	364	303	482	680	9
diferencialmen-	368	297	431	303	482	680	9
te	255	307	263	313	482	680	9
a	266	307	270	313	482	680	9
las	273	307	285	313	482	680	9
proteínas	287	307	326	313	482	680	9
según	329	307	353	313	482	680	9
la	356	307	363	313	482	680	9
carga	365	307	388	313	482	680	9
neta	390	307	408	313	482	680	9
de	411	307	421	313	482	680	9
la	424	307	431	313	482	680	9
misma	255	317	283	323	482	680	9
(ioelectroenfoque,	289	317	367	323	482	680	9
electroforesis	373	317	431	323	482	680	9
capilar)	255	327	287	333	482	680	9
o	290	327	295	333	482	680	9
de	298	327	308	333	482	680	9
acuerdo	311	327	344	333	482	680	9
a	347	327	352	333	482	680	9
su	355	327	364	333	482	680	9
peso	367	327	387	333	482	680	9
molecular	390	327	431	333	482	680	9
(Western-blot)	255	337	311	343	482	680	9
23	311	337	315	340	482	680	9
.	315	337	318	343	482	680	9
En	321	337	331	343	482	680	9
la	334	337	341	343	482	680	9
figura	344	337	368	343	482	680	9
2	370	337	375	343	482	680	9
se	378	337	387	343	482	680	9
detalla	390	337	418	343	482	680	9
un	420	337	431	343	482	680	9
análisis	255	347	286	353	482	680	9
de	291	347	301	353	482	680	9
sialotransferrina	306	347	373	353	482	680	9
por	378	347	393	353	482	680	9
Western-	397	347	431	353	482	680	9
blot	255	357	270	363	482	680	9
y	273	357	278	363	482	680	9
por	281	357	295	363	482	680	9
isoelectroenfoque	298	357	372	363	482	680	9
de	375	357	385	363	482	680	9
un	388	357	398	363	482	680	9
pacien-	401	357	431	363	482	680	9
te	255	367	263	373	482	680	9
con	267	367	282	373	482	680	9
defecto	286	367	317	373	482	680	9
congénitos	321	367	366	373	482	680	9
de	370	367	380	373	482	680	9
la	384	367	391	373	482	680	9
glicosila-	395	367	431	373	482	680	9
ción.	255	377	275	383	482	680	9
Por	269	390	284	396	482	680	9
último,	288	390	317	396	482	680	9
se	321	390	330	396	482	680	9
han	334	390	350	396	482	680	9
implantado	354	390	400	396	482	680	9
en	405	390	415	396	482	680	9
los	419	390	431	396	482	680	9
últimos	255	400	286	406	482	680	9
años	288	400	308	406	482	680	9
sistemas	310	400	346	406	482	680	9
de	348	400	358	406	482	680	9
análisis	361	400	392	406	482	680	9
de	394	400	404	406	482	680	9
prote-	406	400	431	406	482	680	9
ínas	255	410	272	416	482	680	9
de	274	410	284	416	482	680	9
alto	287	410	303	416	482	680	9
rendimiento	305	410	355	416	482	680	9
(Maldi-TOF).	358	410	409	416	482	680	9
Exis-	412	410	431	416	482	680	9
ten	255	420	268	426	482	680	9
excelentes	272	420	315	426	482	680	9
revisiones	319	420	361	426	482	680	9
de	365	420	375	426	482	680	9
esta	379	420	396	426	482	680	9
materia	400	420	431	426	482	680	9
en	255	430	265	436	482	680	9
la	268	430	275	436	482	680	9
bibliografía	277	430	324	436	482	680	9
24	324	430	329	433	482	680	9
.	329	430	331	436	482	680	9
ESTUDIOS	255	452	303	459	482	680	9
GENÉTICOS	306	452	362	459	482	680	9
Hace	269	465	290	472	482	680	9
unos	293	465	313	472	482	680	9
años	317	465	337	472	482	680	9
sólo	340	465	358	472	482	680	9
unos	362	465	382	472	482	680	9
pocos	385	465	410	472	482	680	9
cen-	414	465	431	472	482	680	9
tros	255	475	271	482	482	680	9
tenían	277	475	302	482	482	680	9
la	308	475	315	482	482	680	9
tecnología	320	475	363	482	482	680	9
necesaria	368	475	407	482	482	680	9
para	412	475	431	482	482	680	9
afrontar	255	485	288	492	482	680	9
este	294	485	311	492	482	680	9
tipo	316	485	333	492	482	680	9
de	338	485	348	492	482	680	9
estudios.	354	485	391	492	482	680	9
Con	397	485	413	492	482	680	9
los	419	485	431	492	482	680	9
avances	255	495	288	502	482	680	9
tecnológicos,	294	495	349	502	482	680	9
muchos	355	495	387	502	482	680	9
de	393	495	403	502	482	680	9
estos	409	495	431	502	482	680	9
métodos	255	505	291	512	482	680	9
están	293	505	316	512	482	680	9
ya	318	505	328	512	482	680	9
disponibles	330	505	378	512	482	680	9
en	380	505	390	512	482	680	9
el	393	505	400	512	482	680	9
labora-	402	505	431	512	482	680	9
torio	255	515	275	522	482	680	9
clínico	279	515	306	522	482	680	9
de	310	515	320	522	482	680	9
diagnóstico	324	515	372	522	482	680	9
de	376	515	386	522	482	680	9
ECM.	390	515	411	522	482	680	9
Hay	415	515	431	522	482	680	9
que	255	525	270	532	482	680	9
destacar	274	525	310	532	482	680	9
que	314	525	329	532	482	680	9
el	333	525	340	532	482	680	9
diagnóstico	344	525	392	532	482	680	9
genético	396	525	431	532	482	680	9
es	255	535	264	542	482	680	9
el	267	535	274	542	482	680	9
paso	277	535	297	542	482	680	9
final	299	535	317	542	482	680	9
en	320	535	330	542	482	680	9
el	333	535	340	542	482	680	9
estudio	343	535	373	542	482	680	9
de	376	535	386	542	482	680	9
los	389	535	401	542	482	680	9
ECM	404	535	423	542	482	680	9
2,8	423	535	429	538	482	680	9
.	429	535	431	542	482	680	9
Cada	255	545	276	552	482	680	9
vez	278	545	291	552	482	680	9
es	293	545	302	552	482	680	9
más	304	545	321	552	482	680	9
frecuente	323	545	362	552	482	680	9
que	364	545	379	552	482	680	9
no	381	545	392	552	482	680	9
sea	394	545	407	552	482	680	9
nece-	409	545	431	552	482	680	9
sario	255	555	276	562	482	680	9
estudiar	280	555	314	562	482	680	9
la	319	555	326	562	482	680	9
función	331	555	361	562	482	680	9
o	366	555	371	562	482	680	9
expresión	376	555	416	562	482	680	9
de	421	555	431	562	482	680	9
una	255	565	270	572	482	680	9
proteína,	273	565	310	572	482	680	9
y	313	565	318	572	482	680	9
se	321	565	330	572	482	680	9
puede	332	565	358	572	482	680	9
pasar	361	565	384	572	482	680	9
al	386	565	394	572	482	680	9
diagnós-	396	565	431	572	482	680	9
tico	255	575	271	582	482	680	9
genético	274	575	309	582	482	680	9
directo	311	575	341	582	482	680	9
incluso	344	575	373	582	482	680	9
en	376	575	386	582	482	680	9
ADN	389	575	407	582	482	680	9
obte-	410	575	431	582	482	680	9
nido	255	585	274	592	482	680	9
de	280	585	290	592	482	680	9
sangre	296	585	323	592	482	680	9
periférica	329	585	369	592	482	680	9
2	369	585	371	588	482	680	9
.	371	585	374	592	482	680	9
Esto	379	585	398	592	482	680	9
ocurre	403	585	431	592	482	680	9
cuando	255	595	286	602	482	680	9
el	288	595	295	602	482	680	9
perfil	298	595	319	602	482	680	9
de	322	595	332	602	482	680	9
metabolitos	334	595	383	602	482	680	9
es	385	595	394	602	482	680	9
suficien-	397	595	431	602	482	680	9
temente	255	605	289	612	482	680	9
claro,	291	605	314	612	482	680	9
o	316	605	321	612	482	680	9
bien	324	605	342	612	482	680	9
cuando	344	605	374	612	482	680	9
no	377	605	387	612	482	680	9
es	390	605	399	612	482	680	9
posible	401	605	431	612	482	680	9
biopsiar	255	615	289	622	482	680	9
el	292	615	299	622	482	680	9
tejido	302	615	326	622	482	680	9
donde	329	615	354	622	482	680	9
se	357	615	366	622	482	680	9
expresa	369	615	401	622	482	680	9
la	404	615	411	622	482	680	9
pro-	414	615	431	622	482	680	9
99	422	623	431	654	482	680	9
R.	51	39	57	63	482	680	10
Artuch	59	39	77	63	482	680	10
y	79	39	82	63	482	680	10
otros	84	39	97	63	482	680	10
teína	51	77	71	83	482	680	10
(por	74	77	92	83	482	680	10
ejemplo,	94	77	129	83	482	680	10
en	131	77	141	83	482	680	10
las	143	77	154	83	482	680	10
deficiencias	157	77	205	83	482	680	10
de	207	77	217	83	482	680	10
la	220	77	227	83	482	680	10
síntesis	51	87	82	94	482	680	10
de	86	87	96	94	482	680	10
dopamina	99	87	140	94	482	680	10
causadas	143	87	181	94	482	680	10
por	185	87	199	94	482	680	10
defec-	202	87	227	94	482	680	10
tos	51	98	64	104	482	680	10
genéticos	66	98	105	104	482	680	10
de	108	98	118	104	482	680	10
la	120	98	128	104	482	680	10
enzima	130	98	159	104	482	680	10
tirosina	161	98	193	104	482	680	10
hidroxi-	195	98	227	104	482	680	10
lasa,	51	108	70	115	482	680	10
que	75	108	91	115	482	680	10
sólo	97	108	114	115	482	680	10
se	120	108	129	115	482	680	10
expresa	135	108	167	115	482	680	10
en	173	108	183	115	482	680	10
neuronas	189	108	227	115	482	680	10
dopaminérgicas	51	119	116	125	482	680	10
y	120	119	125	125	482	680	10
en	128	119	138	125	482	680	10
la	141	119	148	125	482	680	10
médula	152	119	182	125	482	680	10
adrenal)	185	119	220	125	482	680	10
10	220	119	224	122	482	680	10
.	224	119	227	125	482	680	10
En	51	129	61	136	482	680	10
la	65	129	72	136	482	680	10
tabla	75	129	96	136	482	680	10
3	99	129	104	136	482	680	10
se	107	129	116	136	482	680	10
citan	119	129	139	136	482	680	10
algunas	143	129	174	136	482	680	10
de	177	129	187	136	482	680	10
las	191	129	202	136	482	680	10
prue-	205	129	227	136	482	680	10
bas	249	77	264	83	482	680	10
genéticas	267	77	306	83	482	680	10
más	310	77	326	83	482	680	10
frecuentemente	330	77	394	83	482	680	10
utiliza-	398	77	425	83	482	680	10
das	249	87	264	93	482	680	10
con	267	87	282	93	482	680	10
una	285	87	300	93	482	680	10
breve	303	87	327	93	482	680	10
explicación	330	87	376	93	482	680	10
de	380	87	390	93	482	680	10
sus	393	87	407	93	482	680	10
fun-	410	87	425	93	482	680	10
damentos.	249	97	292	103	482	680	10
Merece	264	109	294	116	482	680	10
una	298	109	313	116	482	680	10
descripción	317	109	365	116	482	680	10
un	369	109	380	116	482	680	10
poco	384	109	404	116	482	680	10
más	408	109	425	116	482	680	10
detallada	249	119	287	126	482	680	10
la	291	119	298	126	482	680	10
secuenciación.	302	119	362	126	482	680	10
Consiste	366	119	401	126	482	680	10
en	405	119	414	126	482	680	10
la	418	119	425	126	482	680	10
separación	249	129	295	136	482	680	10
de	298	129	308	136	482	680	10
fragmentos	312	129	359	136	482	680	10
del	362	129	375	136	482	680	10
gen	379	129	393	136	482	680	10
que	397	129	412	136	482	680	10
se	416	129	425	136	482	680	10
Figura	51	553	75	559	482	680	10
2.	77	553	84	559	482	680	10
A)	88	553	96	559	482	680	10
Análisis	99	553	127	559	482	680	10
por	130	553	143	559	482	680	10
Western-Blot	145	553	192	559	482	680	10
de	194	553	203	559	482	680	10
la	206	553	212	559	482	680	10
sialotransferrina	214	553	275	559	482	680	10
en	277	553	286	559	482	680	10
un	288	553	298	559	482	680	10
paciente	300	553	331	559	482	680	10
con	334	553	347	559	482	680	10
defecto	350	553	377	559	482	680	10
de	379	553	388	559	482	680	10
la	391	553	397	559	482	680	10
glicosi-	400	553	425	559	482	680	10
lación	88	562	110	568	482	680	10
tipo	112	562	127	568	482	680	10
1a	129	562	137	568	482	680	10
(indicado	139	562	174	568	482	680	10
por	176	562	189	568	482	680	10
la	191	562	197	568	482	680	10
flecha)	199	562	224	568	482	680	10
en	226	562	235	568	482	680	10
comparación	237	562	285	568	482	680	10
con	287	562	300	568	482	680	10
controles	303	562	337	568	482	680	10
sanos	339	562	360	568	482	680	10
(indicado	362	562	397	568	482	680	10
con	399	562	412	568	482	680	10
fle-	414	562	425	568	482	680	10
cha	88	571	101	577	482	680	10
discontínua).	104	571	152	577	482	680	10
Las	154	571	167	577	482	680	10
bandas	170	571	196	577	482	680	10
inferiores	199	571	233	577	482	680	10
indican	236	571	263	577	482	680	10
isoformas	266	571	302	577	482	680	10
de	304	571	313	577	482	680	10
transferrina	316	571	359	577	482	680	10
de	362	571	371	577	482	680	10
un	373	571	383	577	482	680	10
peso	385	571	403	577	482	680	10
mole-	405	571	425	577	482	680	10
cular	88	580	106	586	482	680	10
inferior	108	580	135	586	482	680	10
al	137	580	144	586	482	680	10
normal.	146	580	174	586	482	680	10
En	176	580	185	586	482	680	10
el	187	580	194	586	482	680	10
panel	196	580	216	586	482	680	10
B)	218	580	226	586	482	680	10
se	228	580	236	586	482	680	10
aprecia	238	580	265	586	482	680	10
la	267	580	273	586	482	680	10
sialotransferrina	275	580	335	586	482	680	10
del	337	580	349	586	482	680	10
mismo	351	580	375	586	482	680	10
paciente	377	580	408	586	482	680	10
ana-	410	580	425	586	482	680	10
lizada	88	589	109	595	482	680	10
por	112	589	124	595	482	680	10
isoelectroenfoque.	127	589	194	595	482	680	10
En	197	589	206	595	482	680	10
este	208	589	223	595	482	680	10
caso	225	589	242	595	482	680	10
las	245	589	255	595	482	680	10
bandas	257	589	283	595	482	680	10
se	286	589	294	595	482	680	10
han	296	589	310	595	482	680	10
separado	312	589	346	595	482	680	10
por	348	589	361	595	482	680	10
su	363	589	372	595	482	680	10
punto	374	589	395	595	482	680	10
isoeléc-	398	589	425	595	482	680	10
trico	88	598	105	604	482	680	10
ante	107	598	123	604	482	680	10
un	125	598	134	604	482	680	10
gradiente	136	598	171	604	482	680	10
de	173	598	182	604	482	680	10
pH.	184	598	196	604	482	680	10
Se	198	598	207	604	482	680	10
observa	209	598	238	604	482	680	10
un	240	598	250	604	482	680	10
número	252	598	280	604	482	680	10
mayor	282	598	305	604	482	680	10
de	307	598	316	604	482	680	10
bandas	318	598	345	604	482	680	10
en	347	598	355	604	482	680	10
la	358	598	364	604	482	680	10
parte	366	598	385	604	482	680	10
inferior	387	598	415	604	482	680	10
en	417	598	425	604	482	680	10
comparación	88	607	136	613	482	680	10
con	139	607	152	613	482	680	10
los	155	607	166	613	482	680	10
controles,	169	607	205	613	482	680	10
y	208	607	213	613	482	680	10
que	216	607	229	613	482	680	10
corresponden	232	607	283	613	482	680	10
a	286	607	290	613	482	680	10
las	293	607	303	613	482	680	10
diferentes	306	607	343	613	482	680	10
isoformas	346	607	382	613	482	680	10
de	385	607	394	613	482	680	10
la	397	607	403	613	482	680	10
sialo-	406	607	425	613	482	680	10
transferrina	88	616	131	622	482	680	10
(tetra,	133	616	156	622	482	680	10
tri,	158	616	169	622	482	680	10
di,	171	616	180	622	482	680	10
mono	183	616	203	622	482	680	10
y	206	616	210	622	482	680	10
asiaolotransferrina).	212	616	287	622	482	680	10
100	51	623	65	654	482	680	10
An.	289	628	299	652	482	680	10
Sist.	301	628	312	652	482	680	10
Sanit.	314	628	329	652	482	680	10
Navar.	331	628	349	652	482	680	10
2008	351	628	364	652	482	680	10
Vol.	366	628	376	652	482	680	10
31,	378	628	386	652	482	680	10
Suplemento	388	628	420	652	482	680	10
2	422	628	425	652	482	680	10
EL	203	39	211	63	482	680	11
LABORATORIO	212	39	259	63	482	680	11
EN	261	39	270	63	482	680	11
EL	272	39	280	63	482	680	11
DIAGNÓSTICO	281	39	327	63	482	680	11
DE	329	39	337	63	482	680	11
LAS	339	39	352	63	482	680	11
ENFERMEDADES	354	39	407	63	482	680	11
RARAS	409	39	431	63	482	680	11
Tabla	57	77	77	82	482	680	11
3.	80	77	87	82	482	680	11
Diferentes	105	77	142	82	482	680	11
procedimientos	144	77	201	82	482	680	11
para	204	77	220	82	482	680	11
el	222	77	229	82	482	680	11
estudio	231	77	258	82	482	680	11
de	261	77	270	82	482	680	11
pacientes	272	77	307	82	482	680	11
con	309	77	323	82	482	680	11
enfermedades	325	77	376	82	482	680	11
genéticas.	379	77	415	82	482	680	11
Método	57	93	85	99	482	680	11
Fundamento	244	93	291	99	482	680	11
Reacción	57	115	90	121	482	680	11
en	92	115	101	121	482	680	11
cadena	103	115	129	121	482	680	11
de	132	115	141	121	482	680	11
la	143	115	149	121	482	680	11
polimerasa	152	115	192	121	482	680	11
(PCR)	194	115	216	121	482	680	11
Amplificación	244	106	294	112	482	680	11
de	296	106	305	112	482	680	11
regiones	308	106	339	112	482	680	11
específicas	342	106	382	112	482	680	11
del	385	106	396	112	482	680	11
ADN	398	106	415	112	482	680	11
que	417	106	431	112	482	680	11
permite	244	115	272	121	482	680	11
tener	277	115	296	121	482	680	11
cantidades	300	115	340	121	482	680	11
adecuadas	344	115	383	121	482	680	11
de	388	115	397	121	482	680	11
muestra	401	115	431	121	482	680	11
para	244	124	260	130	482	680	11
los	263	124	273	130	482	680	11
otros	276	124	295	130	482	680	11
estudios	297	124	328	130	482	680	11
genéticos.	330	124	367	130	482	680	11
Detección	57	137	95	143	482	680	11
de	97	137	106	143	482	680	11
mutaciones	109	137	154	143	482	680	11
Single	57	153	78	159	482	680	11
Starn	81	153	100	159	482	680	11
Conformation	102	153	152	159	482	680	11
Polimorphism	155	153	206	159	482	680	11
(SSCP).	208	153	235	159	482	680	11
Denaturing	57	173	97	178	482	680	11
gradient	99	173	130	178	482	680	11
gel	132	173	143	178	482	680	11
electrophoresis	145	173	202	178	482	680	11
(DGGE)	204	173	231	178	482	680	11
Secuenciación	57	193	109	198	482	680	11
Chips	57	218	77	224	482	680	11
de	80	218	89	224	482	680	11
DNA	91	218	107	224	482	680	11
(microarrays)	110	218	160	224	482	680	11
va	57	269	66	276	482	680	11
a	68	269	73	276	482	680	11
estudiar	75	269	109	276	482	680	11
(previamente	111	269	166	276	482	680	11
amplificado	168	269	216	276	482	680	11
por	218	269	232	276	482	680	11
PCR)	57	279	77	286	482	680	11
por	80	279	94	286	482	680	11
electroforesis	96	279	152	286	482	680	11
capilar	154	279	183	286	482	680	11
y	185	279	190	286	482	680	11
detección	192	279	232	286	482	680	11
de	57	289	67	296	482	680	11
fluorescencia	71	289	126	296	482	680	11
inducida	130	289	165	296	482	680	11
por	169	289	184	296	482	680	11
láser.	188	289	209	296	482	680	11
Exis-	213	289	232	296	482	680	11
ten	57	299	70	306	482	680	11
sistemas	73	299	109	306	482	680	11
automatizados	113	299	173	306	482	680	11
que	176	299	192	306	482	680	11
permiten	195	299	232	306	482	680	11
el	57	309	64	316	482	680	11
estudio	67	309	98	316	482	680	11
de	101	309	111	316	482	680	11
un	114	309	124	316	482	680	11
gran	127	309	146	316	482	680	11
número	149	309	181	316	482	680	11
de	184	309	194	316	482	680	11
mutacio-	197	309	232	316	482	680	11
nes	57	319	71	326	482	680	11
en	74	319	84	326	482	680	11
pacientes	87	319	126	326	482	680	11
con	129	319	144	326	482	680	11
sospecha	147	319	186	326	482	680	11
de	188	319	198	326	482	680	11
ECM	201	319	220	326	482	680	11
2	220	319	222	322	482	680	11
,	222	319	225	326	482	680	11
y	228	319	232	326	482	680	11
estos	57	329	78	336	482	680	11
estudios	82	329	117	336	482	680	11
se	120	329	129	336	482	680	11
pueden	133	329	163	336	482	680	11
realizar	167	329	197	336	482	680	11
en	201	329	211	336	482	680	11
ADN	214	329	232	336	482	680	11
obtenido	57	339	94	346	482	680	11
de	97	339	107	346	482	680	11
sangre	111	339	138	346	482	680	11
periférica.	141	339	183	346	482	680	11
A	187	339	193	346	482	680	11
pesar	196	339	219	346	482	680	11
de	222	339	232	346	482	680	11
estos	57	349	78	356	482	680	11
avances,	82	349	117	356	482	680	11
hay	120	349	135	356	482	680	11
que	138	349	154	356	482	680	11
remarcar	157	349	194	356	482	680	11
que	197	349	212	356	482	680	11
esta	216	349	232	356	482	680	11
prueba	57	359	86	366	482	680	11
también	90	359	124	366	482	680	11
tiene	128	359	148	366	482	680	11
sus	153	359	167	366	482	680	11
limitaciones,	171	359	223	366	482	680	11
y	228	359	232	366	482	680	11
un	57	369	67	376	482	680	11
resultado	70	369	109	376	482	680	11
negativo	113	369	148	376	482	680	11
nunca	151	369	176	376	482	680	11
se	179	369	188	376	482	680	11
debe	192	369	212	376	482	680	11
con-	215	369	232	376	482	680	11
siderar	57	379	86	386	482	680	11
como	89	379	112	386	482	680	11
definitivo	116	379	155	386	482	680	11
si	158	379	165	386	482	680	11
hay	169	379	184	386	482	680	11
una	187	379	203	386	482	680	11
sospe-	206	379	232	386	482	680	11
cha	57	389	72	396	482	680	11
clínica	77	389	105	396	482	680	11
y	111	389	115	396	482	680	11
bioquímica	121	389	168	396	482	680	11
razonable.	174	389	217	396	482	680	11
Es	223	389	232	396	482	680	11
decir,	57	399	79	406	482	680	11
a	85	399	89	406	482	680	11
pesar	95	399	118	406	482	680	11
de	123	399	133	406	482	680	11
ser	139	399	152	406	482	680	11
probablemente	157	399	220	406	482	680	11
la	225	399	232	406	482	680	11
herramienta	57	409	108	416	482	680	11
diagnóstica	114	409	162	416	482	680	11
de	168	409	178	416	482	680	11
mutaciones	184	409	232	416	482	680	11
más	57	419	73	426	482	680	11
potente,	78	419	112	426	482	680	11
no	117	419	128	426	482	680	11
identifica	133	419	171	426	482	680	11
determinadas	176	419	232	426	482	680	11
alteraciones	57	429	107	436	482	680	11
(como	112	429	138	436	482	680	11
deleciones	143	429	187	436	482	680	11
por	191	429	206	436	482	680	11
ejem-	210	429	232	436	482	680	11
plo),	57	439	76	446	482	680	11
por	79	439	94	446	482	680	11
lo	97	439	105	446	482	680	11
que	108	439	123	446	482	680	11
habrá	127	439	151	446	482	680	11
que	154	439	169	446	482	680	11
recurrir	173	439	205	446	482	680	11
a	208	439	213	446	482	680	11
pro-	216	439	232	446	482	680	11
cedimientos	57	449	107	456	482	680	11
alternativos.	109	449	161	456	482	680	11
Movilidad	244	148	280	154	482	680	11
electroforética	283	148	336	154	482	680	11
del	339	148	350	154	482	680	11
ADN	353	148	369	154	482	680	11
anómala	372	148	403	154	482	680	11
en	405	148	414	154	482	680	11
pre-	417	148	431	154	482	680	11
sencia	244	157	267	163	482	680	11
de	269	157	278	163	482	680	11
mutaciones.	281	157	325	163	482	680	11
Movilidad	244	168	280	174	482	680	11
electroforética	283	168	336	174	482	680	11
del	338	168	350	174	482	680	11
ADN	352	168	368	174	482	680	11
anómala	371	168	402	174	482	680	11
en	404	168	413	174	482	680	11
con-	415	168	431	174	482	680	11
diciones	244	177	274	183	482	680	11
desnaturalizantes.	277	177	344	183	482	680	11
Separación	244	188	284	194	482	680	11
e	288	188	292	194	482	680	11
identificación	296	188	345	194	482	680	11
de	349	188	358	194	482	680	11
las	361	188	372	194	482	680	11
bases	375	188	396	194	482	680	11
del	400	188	411	194	482	680	11
ADN	415	188	431	194	482	680	11
por	244	197	257	203	482	680	11
electroforesis	259	197	309	203	482	680	11
capilar.	311	197	337	203	482	680	11
Hibridación	244	209	287	215	482	680	11
entre	290	209	309	215	482	680	11
el	313	209	319	215	482	680	11
cDNA	323	209	344	215	482	680	11
o	347	209	352	215	482	680	11
los	356	209	366	215	482	680	11
oligonucleótidos	370	209	431	215	482	680	11
del	244	218	255	224	482	680	11
chip	258	218	274	224	482	680	11
con	277	218	290	224	482	680	11
la	293	218	299	224	482	680	11
muestra	302	218	332	224	482	680	11
de	335	218	344	224	482	680	11
ADN	347	218	363	224	482	680	11
del	366	218	377	224	482	680	11
paciente.	380	218	413	224	482	680	11
Lec-	416	218	431	224	482	680	11
tura	244	227	259	233	482	680	11
de	261	227	270	233	482	680	11
fluorescencia.	272	227	323	233	482	680	11
estrictamente	255	269	312	276	482	680	11
monitorizada	316	269	370	276	482	680	11
y	374	269	379	276	482	680	11
obtener	383	269	415	276	482	680	11
las	419	269	431	276	482	680	11
muestras	255	279	293	286	482	680	11
(sangre	295	279	326	286	482	680	11
y	328	279	333	286	482	680	11
orina)	335	279	360	286	482	680	11
para	362	279	380	286	482	680	11
análisis	383	279	413	286	482	680	11
bio-	415	279	431	286	482	680	11
químicos	255	289	293	296	482	680	11
siguiendo	296	289	336	296	482	680	11
unos	339	289	359	296	482	680	11
protocolos	362	289	406	296	482	680	11
8,25	406	289	415	292	482	680	11
.	415	289	417	296	482	680	11
De	420	289	431	296	482	680	11
esta	255	299	272	306	482	680	11
forma,	276	299	303	306	482	680	11
podemos	307	299	345	306	482	680	11
revelar	349	299	378	306	482	680	11
la	382	299	390	306	482	680	11
acumula-	394	299	431	306	482	680	11
ción	255	309	273	316	482	680	11
de	276	309	286	316	482	680	11
ciertos	289	309	318	316	482	680	11
metabolitos	321	309	370	316	482	680	11
claves	373	309	399	316	482	680	11
para	402	309	420	316	482	680	11
el	424	309	431	316	482	680	11
diagnóstico	255	319	303	326	482	680	11
que	305	319	321	326	482	680	11
en	323	319	333	326	482	680	11
condiciones	335	319	385	326	482	680	11
basales	387	319	418	326	482	680	11
no	420	319	431	326	482	680	11
ha	255	329	265	336	482	680	11
podido	270	329	299	336	482	680	11
ser	304	329	317	336	482	680	11
demostrada.	322	329	373	336	482	680	11
Las	378	329	392	336	482	680	11
pruebas	397	329	431	336	482	680	11
funcionales	255	339	302	346	482	680	11
más	305	339	322	346	482	680	11
frecuentemente	325	339	389	346	482	680	11
aplicadas	392	339	431	346	482	680	11
son:	255	349	272	356	482	680	11
–	269	367	274	373	482	680	11
Prueba	283	367	313	373	482	680	11
del	315	367	328	373	482	680	11
alopurinol	330	367	373	373	482	680	11
y	375	367	380	373	482	680	11
de	383	367	393	373	482	680	11
la	396	367	403	373	482	680	11
sobre-	405	367	431	373	482	680	11
carga	283	377	306	383	482	680	11
proteica.	310	377	346	383	482	680	11
Indicada	350	377	385	383	482	680	11
para	389	377	407	383	482	680	11
diag-	411	377	431	383	482	680	11
nóstico	283	387	314	393	482	680	11
de	318	387	328	393	482	680	11
defectos	331	387	366	393	482	680	11
del	370	387	383	393	482	680	11
ciclo	386	387	406	393	482	680	11
de	410	387	420	393	482	680	11
la	424	387	431	393	482	680	11
urea.	283	397	304	403	482	680	11
–	269	415	274	421	482	680	11
Sobrecarga	283	415	329	421	482	680	11
de	332	415	342	421	482	680	11
glucosa,	344	415	378	421	482	680	11
para	381	415	399	421	482	680	11
el	402	415	409	421	482	680	11
diag-	411	415	431	421	482	680	11
nóstico	283	425	314	431	482	680	11
de	318	425	328	431	482	680	11
encefalomiopatías	331	425	406	431	482	680	11
mito-	410	425	431	431	482	680	11
condriales.	283	435	329	441	482	680	11
–	269	452	274	459	482	680	11
Prueba	283	452	313	459	482	680	11
del	317	452	329	459	482	680	11
ejercicio	333	452	368	459	482	680	11
y	372	452	377	459	482	680	11
de	381	452	391	459	482	680	11
la	395	452	402	459	482	680	11
isque-	406	452	431	459	482	680	11
mia	283	462	298	469	482	680	11
para	301	462	319	469	482	680	11
el	322	462	329	469	482	680	11
diagnóstico	331	462	379	469	482	680	11
de	382	462	392	469	482	680	11
encefalo-	394	462	431	469	482	680	11
miopatías	283	472	324	479	482	680	11
mitocondriales	328	472	389	479	482	680	11
y	393	472	398	479	482	680	11
de	402	472	412	479	482	680	11
glu-	416	472	431	479	482	680	11
cogenosis	283	482	324	489	482	680	11
musculares	327	482	374	489	482	680	11
–	269	500	274	506	482	680	11
Prueba	283	500	313	506	482	680	11
del	316	500	328	506	482	680	11
ayuno,	331	500	359	506	482	680	11
para	362	500	380	506	482	680	11
diagnóstico	383	500	431	506	482	680	11
diferencial	283	510	327	516	482	680	11
de	329	510	339	516	482	680	11
las	342	510	353	516	482	680	11
hipoglucemias.	356	510	418	516	482	680	11
–	269	528	274	534	482	680	11
Sobrecarga	283	528	329	534	482	680	11
de	332	528	342	534	482	680	11
galactosa	345	528	384	534	482	680	11
y	387	528	392	534	482	680	11
fructosa,	395	528	431	534	482	680	11
para	283	538	302	544	482	680	11
el	308	538	315	544	482	680	11
diagnóstico	321	538	368	544	482	680	11
de	374	538	384	544	482	680	11
galactose-	390	538	431	544	482	680	11
mias	283	548	303	554	482	680	11
y	305	548	310	554	482	680	11
fructosemias.	313	548	368	554	482	680	11
PRUEBAS	57	471	102	479	482	680	11
FUNCIONALES	105	471	173	479	482	680	11
No	71	485	82	492	482	680	11
es	85	485	94	492	482	680	11
raro	97	485	114	492	482	680	11
que	116	485	132	492	482	680	11
en	134	485	144	492	482	680	11
el	147	485	154	492	482	680	11
proceso	157	485	190	492	482	680	11
diagnósti-	192	485	232	492	482	680	11
co	57	495	67	502	482	680	11
de	70	495	80	502	482	680	11
los	83	495	95	502	482	680	11
ECM	98	495	117	502	482	680	11
no	120	495	131	502	482	680	11
se	134	495	143	502	482	680	11
disponga	146	495	184	502	482	680	11
de	187	495	197	502	482	680	11
la	200	495	207	502	482	680	11
infor-	211	495	232	502	482	680	11
mación	57	505	88	512	482	680	11
clínica	93	505	121	512	482	680	11
y	127	505	132	512	482	680	11
bioquímica	138	505	185	512	482	680	11
suficiente	191	505	232	512	482	680	11
como	57	515	80	522	482	680	11
para	82	515	101	522	482	680	11
sospechar	104	515	146	522	482	680	11
la	149	515	156	522	482	680	11
causa	159	515	182	522	482	680	11
genética	185	515	220	522	482	680	11
de	222	515	232	522	482	680	11
la	57	525	64	532	482	680	11
enfermedad	67	525	116	532	482	680	11
8,25	115	525	124	528	482	680	11
.	124	525	126	532	482	680	11
Esto	129	525	147	532	482	680	11
ocurre	149	525	176	532	482	680	11
esencialmen-	179	525	232	532	482	680	11
te	57	535	65	542	482	680	11
en	69	535	78	542	482	680	11
aquellos	82	535	117	542	482	680	11
ECM	121	535	139	542	482	680	11
que	143	535	159	542	482	680	11
cursan	163	535	190	542	482	680	11
de	194	535	204	542	482	680	11
forma	208	535	232	542	482	680	11
episódica,	57	545	98	552	482	680	11
con	101	545	116	552	482	680	11
brotes	118	545	144	552	482	680	11
de	146	545	156	552	482	680	11
descompensación	158	545	232	552	482	680	11
metabólica	57	555	102	562	482	680	11
(hipoglucemias	108	555	171	562	482	680	11
por	177	555	192	562	482	680	11
defectos	197	555	232	562	482	680	11
de	57	565	67	572	482	680	11
la	71	565	79	572	482	680	11
beta-oxidación	83	565	144	572	482	680	11
o	148	565	153	572	482	680	11
por	158	565	172	572	482	680	11
glucogenosis,	177	565	232	572	482	680	11
hiperamoniemias	57	575	128	582	482	680	11
secundarias	133	575	182	582	482	680	11
a	188	575	192	582	482	680	11
defectos	198	575	232	582	482	680	11
leves	57	585	78	592	482	680	11
del	82	585	94	592	482	680	11
ciclo	99	585	118	592	482	680	11
de	122	585	132	592	482	680	11
la	136	585	144	592	482	680	11
urea,	148	585	168	592	482	680	11
etc).	172	585	191	592	482	680	11
El	195	585	203	592	482	680	11
funda-	207	585	232	592	482	680	11
mento	57	595	83	602	482	680	11
de	85	595	96	602	482	680	11
las	98	595	110	602	482	680	11
pruebas	112	595	146	602	482	680	11
funcionales	149	595	196	602	482	680	11
consiste	198	595	232	602	482	680	11
en	57	605	67	612	482	680	11
causar	69	605	97	612	482	680	11
una	99	605	115	612	482	680	11
descompensación	117	605	191	612	482	680	11
metabóli-	194	605	232	612	482	680	11
ca	57	615	66	622	482	680	11
leve	72	615	88	622	482	680	11
en	94	615	104	622	482	680	11
el	109	615	117	622	482	680	11
paciente,	122	615	160	622	482	680	11
que	165	615	180	622	482	680	11
debe	186	615	206	622	482	680	11
estar	212	615	232	622	482	680	11
An.	57	628	66	652	482	680	11
Sist.	68	628	80	652	482	680	11
Sanit.	82	628	97	652	482	680	11
Navar.	99	628	116	652	482	680	11
2008	118	628	132	652	482	680	11
Vol.	133	628	144	652	482	680	11
31,	146	628	154	652	482	680	11
Suplemento	156	628	188	652	482	680	11
2	190	628	193	652	482	680	11
Algunas	269	565	302	572	482	680	11
de	308	565	318	572	482	680	11
estas	324	565	346	572	482	680	11
pruebas	352	565	386	572	482	680	11
no	392	565	402	572	482	680	11
están	408	565	431	572	482	680	11
exentas	255	575	287	582	482	680	11
de	290	575	300	582	482	680	11
cierto	304	575	328	582	482	680	11
riesgo	332	575	357	582	482	680	11
para	361	575	379	582	482	680	11
el	383	575	390	582	482	680	11
paciente,	393	575	431	582	482	680	11
por	255	585	270	592	482	680	11
lo	272	585	280	592	482	680	11
que	282	585	297	592	482	680	11
sólo	300	585	317	592	482	680	11
se	320	585	329	592	482	680	11
deberán	331	585	365	592	482	680	11
realizar	367	585	398	592	482	680	11
cuando	400	585	431	592	482	680	11
sea	255	595	269	602	482	680	11
necesario,	274	595	316	602	482	680	11
de	321	595	331	602	482	680	11
forma	336	595	360	602	482	680	11
protocolizada	365	595	421	602	482	680	11
y	426	595	431	602	482	680	11
bajo	255	605	273	612	482	680	11
un	278	605	288	612	482	680	11
estricto	293	605	325	612	482	680	11
control	329	605	359	612	482	680	11
médico	364	605	394	612	482	680	11
durante	399	605	431	612	482	680	11
toda	255	615	274	622	482	680	11
la	276	615	283	622	482	680	11
duración	286	615	323	622	482	680	11
de	325	615	335	622	482	680	11
la	338	615	345	622	482	680	11
prueba	348	615	377	622	482	680	11
8,25	377	615	385	618	482	680	11
.	385	615	387	622	482	680	11
101	417	623	431	654	482	680	11
R.	51	39	57	63	482	680	12
Artuch	59	39	77	63	482	680	12
y	79	39	82	63	482	680	12
otros	84	39	97	63	482	680	12
Tabla	51	77	72	82	482	680	12
4.	74	77	81	82	482	680	12
Protocolo	88	77	124	82	482	680	12
de	126	77	135	82	482	680	12
recogida	138	77	169	82	482	680	12
de	172	77	180	82	482	680	12
muestras	183	77	217	82	482	680	12
en	219	77	228	82	482	680	12
caso	230	77	247	82	482	680	12
de	250	77	259	82	482	680	12
exitus	261	77	283	82	482	680	12
con	285	77	299	82	482	680	12
sospecha	301	77	336	82	482	680	12
de	338	77	347	82	482	680	12
enfermedad	350	77	393	82	482	680	12
metabó-	396	77	425	82	482	680	12
lica.	88	86	103	91	482	680	12
La	107	86	116	91	482	680	12
recogida	118	86	150	91	482	680	12
de	152	86	161	91	482	680	12
las	163	86	174	91	482	680	12
muestras	176	86	210	91	482	680	12
debe	212	86	230	91	482	680	12
ser	232	86	243	91	482	680	12
inmediata,	246	86	284	91	482	680	12
inferior	286	86	313	91	482	680	12
a	316	86	320	91	482	680	12
una	322	86	335	91	482	680	12
hora	338	86	355	91	482	680	12
post-mortem.	357	86	406	91	482	680	12
1.	88	102	94	108	482	680	12
Sangre	99	102	124	108	482	680	12
en	126	102	135	108	482	680	12
tubo	138	102	155	108	482	680	12
de	158	102	167	108	482	680	12
hemograma	169	102	213	108	482	680	12
(plasma;	215	102	247	108	482	680	12
EDTA	249	102	269	108	482	680	12
potásico)	272	102	306	108	482	680	12
(punción	309	102	342	108	482	680	12
cardíaca	345	102	376	108	482	680	12
si	379	102	385	108	482	680	12
es	387	102	395	108	482	680	12
necesa-	398	102	425	108	482	680	12
rio):	99	111	115	117	482	680	12
2-5ml.	117	111	139	117	482	680	12
Centrifugar	141	111	182	117	482	680	12
y	184	111	189	117	482	680	12
separar	191	111	219	117	482	680	12
el	221	111	227	117	482	680	12
plasma.	230	111	258	117	482	680	12
Congelar	260	111	293	117	482	680	12
a	295	111	299	117	482	680	12
-20ºC.	301	111	322	117	482	680	12
2.	88	120	94	126	482	680	12
Sangre	99	120	124	126	482	680	12
en	126	120	135	126	482	680	12
tubo	137	120	154	126	482	680	12
de	156	120	165	126	482	680	12
gel	168	120	178	126	482	680	12
(suero):	180	120	209	126	482	680	12
2	212	120	216	126	482	680	12
ml.	218	120	229	126	482	680	12
Centrifugar	232	120	273	126	482	680	12
y	275	120	279	126	482	680	12
separar	282	120	309	126	482	680	12
el	312	120	318	126	482	680	12
suero.	320	120	343	126	482	680	12
Congelar	345	120	378	126	482	680	12
a	380	120	384	126	482	680	12
-20ºC.	386	120	407	126	482	680	12
3.	88	129	94	135	482	680	12
Sangre	99	129	124	135	482	680	12
en	127	129	136	135	482	680	12
tubo	139	129	156	135	482	680	12
de	159	129	168	135	482	680	12
hemograma	171	129	214	135	482	680	12
(EDTA	217	129	240	135	482	680	12
potásico):	243	129	279	135	482	680	12
5-10	283	129	297	135	482	680	12
ml.	300	129	311	135	482	680	12
Guardar	314	129	344	135	482	680	12
en	347	129	356	135	482	680	12
refrigerador	359	129	403	135	482	680	12
a	406	129	410	135	482	680	12
4ºC	413	129	425	135	482	680	12
(extracción	99	138	141	144	482	680	12
de	143	138	152	144	482	680	12
DNA).	155	138	176	144	482	680	12
4.	88	147	94	153	482	680	12
Sangre	99	147	124	153	482	680	12
seca	126	147	142	153	482	680	12
en	145	147	154	153	482	680	12
papel	156	147	176	153	482	680	12
de	179	147	188	153	482	680	12
filtro	190	147	208	153	482	680	12
(del	210	147	225	153	482	680	12
diagnóstico	227	147	269	153	482	680	12
precoz	272	147	297	153	482	680	12
neonatal).	299	147	336	153	482	680	12
Conservar	338	147	376	153	482	680	12
a	379	147	383	153	482	680	12
temperatu-	385	147	425	153	482	680	12
ra	99	156	107	162	482	680	12
ambiente.	109	156	145	162	482	680	12
5.	88	165	94	171	482	680	12
Orina	99	165	120	171	482	680	12
(si	122	165	131	171	482	680	12
no	133	165	142	171	482	680	12
se	144	165	152	171	482	680	12
dispone	154	165	183	171	482	680	12
de	185	165	194	171	482	680	12
muestra,	197	165	229	171	482	680	12
punción	231	165	260	171	482	680	12
suprapúbica	262	165	308	171	482	680	12
o	310	165	315	171	482	680	12
sondaje):	317	165	350	171	482	680	12
10-15	353	165	371	171	482	680	12
ml.	373	165	385	171	482	680	12
Congelar	387	165	419	171	482	680	12
a	421	165	425	171	482	680	12
-20ºC.	99	174	120	180	482	680	12
6.	88	183	94	189	482	680	12
Humor	99	183	124	189	482	680	12
vítreo,	127	183	150	189	482	680	12
si	152	183	158	189	482	680	12
no	161	183	170	189	482	680	12
puede	172	183	195	189	482	680	12
obtenerse	197	183	234	189	482	680	12
orina	236	183	255	189	482	680	12
(punción	257	183	290	189	482	680	12
globo	293	183	313	189	482	680	12
ocular).	315	183	344	189	482	680	12
Congelar	346	183	379	189	482	680	12
a	381	183	385	189	482	680	12
-20ºC.	387	183	408	189	482	680	12
7.	88	192	94	198	482	680	12
Biopsia	99	192	126	198	482	680	12
de	129	192	137	198	482	680	12
piel	140	192	153	198	482	680	12
estéril	155	192	178	198	482	680	12
(área	181	192	199	198	482	680	12
de	202	192	211	198	482	680	12
0,5	213	192	223	198	482	680	12
cm	226	192	237	198	482	680	12
de	239	192	248	198	482	680	12
diámetro).	250	192	288	198	482	680	12
Lavado	291	192	317	198	482	680	12
previo	319	192	343	198	482	680	12
de	345	192	354	198	482	680	12
la	356	192	363	198	482	680	12
piel	365	192	378	198	482	680	12
con	381	192	394	198	482	680	12
alcohol.	396	192	425	198	482	680	12
Se	99	201	108	207	482	680	12
sumergirá	111	201	147	207	482	680	12
en	150	201	159	207	482	680	12
medio	162	201	185	207	482	680	12
de	188	201	197	207	482	680	12
cultivo	200	201	225	207	482	680	12
o	229	201	233	207	482	680	12
suero	236	201	257	207	482	680	12
salino	260	201	282	207	482	680	12
estéril	285	201	308	207	482	680	12
y	311	201	315	207	482	680	12
se	318	201	326	207	482	680	12
mantendrá	330	201	369	207	482	680	12
a	372	201	377	207	482	680	12
temperatura	380	201	425	207	482	680	12
ambiente.	99	210	135	216	482	680	12
8.	88	219	94	225	482	680	12
Biopsia	99	219	126	225	482	680	12
de	129	219	138	225	482	680	12
hígado	140	219	165	225	482	680	12
(3	168	219	175	225	482	680	12
cc)	178	219	189	225	482	680	12
y	192	219	196	225	482	680	12
músculo	199	219	230	225	482	680	12
(2	232	219	240	225	482	680	12
cc).	242	219	256	225	482	680	12
Envolver	258	219	291	225	482	680	12
en	293	219	302	225	482	680	12
papel	304	219	325	225	482	680	12
de	327	219	336	225	482	680	12
aluminio	339	219	370	225	482	680	12
y	373	219	377	225	482	680	12
rotular.	380	219	406	225	482	680	12
Con-	409	219	425	225	482	680	12
gelar,	99	228	119	234	482	680	12
a	121	228	125	234	482	680	12
ser	127	228	139	234	482	680	12
posible,	141	228	170	234	482	680	12
en	172	228	181	234	482	680	12
nitrógeno	183	228	219	234	482	680	12
líquido	221	228	246	234	482	680	12
o	249	228	253	234	482	680	12
nieve	256	228	275	234	482	680	12
carbónica	277	228	314	234	482	680	12
y	316	228	320	234	482	680	12
guardar	323	228	351	234	482	680	12
a	353	228	358	234	482	680	12
-80ºC.	360	228	380	234	482	680	12
9.	88	237	94	243	482	680	12
Otros	99	237	120	243	482	680	12
tejidos:	122	237	149	243	482	680	12
según	151	237	173	243	482	680	12
criterio	175	237	202	243	482	680	12
clínico,	204	237	231	243	482	680	12
si	233	237	239	243	482	680	12
es	241	237	249	243	482	680	12
necesario.	252	237	289	243	482	680	12
PROTOCOLO	51	286	114	294	482	680	12
DE	117	286	130	294	482	680	12
EXITUS	133	286	168	294	482	680	12
EN	171	286	184	294	482	680	12
PACIENTES	51	297	104	305	482	680	12
CON	107	297	129	305	482	680	12
SOSPECHA	132	297	184	305	482	680	12
DE	187	297	201	305	482	680	12
ECM	204	297	225	305	482	680	12
Conviene	65	314	103	320	482	680	12
también	107	314	140	320	482	680	12
disponer	143	314	180	320	482	680	12
de	183	314	193	320	482	680	12
un	197	314	207	320	482	680	12
pro-	210	314	227	320	482	680	12
tocolo	51	324	77	330	482	680	12
de	80	324	90	330	482	680	12
exitus	93	324	117	330	482	680	12
ante	120	324	137	330	482	680	12
la	141	324	148	330	482	680	12
sospecha	151	324	189	330	482	680	12
de	193	324	203	330	482	680	12
ECM,	206	324	227	330	482	680	12
que	51	334	66	340	482	680	12
permita	70	334	102	340	482	680	12
alcanzar	106	334	140	340	482	680	12
el	144	334	151	340	482	680	12
diagnóstico	155	334	203	340	482	680	12
post-	206	334	227	340	482	680	12
mortem	51	344	84	350	482	680	12
y	87	344	91	350	482	680	12
dar	94	344	108	350	482	680	12
el	111	344	119	350	482	680	12
adecuado	122	344	162	350	482	680	12
consejo	165	344	196	350	482	680	12
genéti-	199	344	227	350	482	680	12
co	51	354	61	360	482	680	12
a	63	354	68	360	482	680	12
las	70	354	82	360	482	680	12
familias	84	354	116	360	482	680	12
(Tabla	118	354	144	360	482	680	12
4)	147	354	155	360	482	680	12
25	155	354	160	357	482	680	12
.	160	354	162	360	482	680	12
Es	164	354	174	360	482	680	12
útil	176	354	190	360	482	680	12
acompa-	192	354	227	360	482	680	12
ñarlo	51	364	72	370	482	680	12
de	75	364	85	370	482	680	12
un	87	364	98	370	482	680	12
kit	100	364	111	370	482	680	12
de	113	364	123	370	482	680	12
exitus	125	364	149	370	482	680	12
que	151	364	166	370	482	680	12
incluya	169	364	198	370	482	680	12
el	201	364	208	370	482	680	12
pro-	210	364	227	370	482	680	12
tocolo,	51	374	79	380	482	680	12
los	82	374	94	380	482	680	12
tubos	96	374	119	380	482	680	12
adecuados,	121	374	168	380	482	680	12
el	170	374	177	380	482	680	12
papel	180	374	202	380	482	680	12
de	204	374	215	380	482	680	12
fil-	217	374	227	380	482	680	12
tro	51	384	63	390	482	680	12
para	67	384	86	390	482	680	12
impregnar	90	384	132	390	482	680	12
con	136	384	151	390	482	680	12
sangre,	155	384	184	390	482	680	12
un	188	384	199	390	482	680	12
punch	203	384	227	390	482	680	12
(aguja	51	394	76	400	482	680	12
para	79	394	97	400	482	680	12
obtención	100	394	141	400	482	680	12
de	143	394	154	400	482	680	12
biopsia	156	394	186	400	482	680	12
de	188	394	198	400	482	680	12
piel)	201	394	220	400	482	680	12
y	222	394	227	400	482	680	12
el	51	404	58	410	482	680	12
medio	61	404	86	410	482	680	12
de	89	404	99	410	482	680	12
cultivo	102	404	130	410	482	680	12
para	133	404	151	410	482	680	12
la	154	404	161	410	482	680	12
biopsia	164	404	194	410	482	680	12
de	197	404	207	410	482	680	12
piel.	209	404	227	410	482	680	12
Esta	51	414	68	420	482	680	12
muestra	71	414	105	420	482	680	12
es	108	414	117	420	482	680	12
especialmente	119	414	178	420	482	680	12
importante	181	414	227	420	482	680	12
para	51	424	70	430	482	680	12
muchos	72	424	105	430	482	680	12
diagnósticos	108	424	160	430	482	680	12
de	162	424	173	430	482	680	12
ECM,	175	424	196	430	482	680	12
ya	199	424	209	430	482	680	12
que	211	424	227	430	482	680	12
permite	51	434	83	440	482	680	12
cultivar	87	434	118	440	482	680	12
y	122	434	127	440	482	680	12
almacenar	131	434	174	440	482	680	12
fibroblastos	178	434	227	440	482	680	12
para	51	444	70	450	482	680	12
estudios	74	444	109	450	482	680	12
posteriores.	113	444	162	450	482	680	12
Se	166	444	176	450	482	680	12
puede	180	444	205	450	482	680	12
con-	209	444	227	450	482	680	12
servar	51	454	77	460	482	680	12
en	81	454	91	460	482	680	12
un	94	454	105	460	482	680	12
refrigerador	108	454	158	460	482	680	12
en	161	454	171	460	482	680	12
las	174	454	186	460	482	680	12
unidades	189	454	227	460	482	680	12
de	51	464	61	470	482	680	12
Neonatos,	64	464	105	470	482	680	12
UCI	107	464	122	470	482	680	12
y	124	464	129	470	482	680	12
Urgencias	132	464	172	470	482	680	12
para	174	464	193	470	482	680	12
facilitar	195	464	227	470	482	680	12
la	51	474	58	480	482	680	12
recogida	63	474	98	480	482	680	12
correcta	103	474	138	480	482	680	12
de	143	474	153	480	482	680	12
las	158	474	169	480	482	680	12
muestras	174	474	212	480	482	680	12
en	217	474	227	480	482	680	12
caso	51	484	70	490	482	680	12
de	72	484	83	490	482	680	12
exitus.	85	484	111	490	482	680	12
CONCLUSIONES	51	509	126	516	482	680	12
Durante	65	525	98	532	482	680	12
la	101	525	109	532	482	680	12
última	112	525	138	532	482	680	12
década	141	525	171	532	482	680	12
se	174	525	183	532	482	680	12
ha	186	525	196	532	482	680	12
produ-	200	525	227	532	482	680	12
cido	51	535	69	542	482	680	12
un	72	535	82	542	482	680	12
avance	85	535	114	542	482	680	12
espectacular	117	535	170	542	482	680	12
en	173	535	183	542	482	680	12
los	186	535	198	542	482	680	12
proce-	201	535	227	542	482	680	12
dimientos	51	545	93	552	482	680	12
diagnósticos	99	545	152	552	482	680	12
de	157	545	168	552	482	680	12
los	174	545	186	552	482	680	12
ECM.	192	545	213	552	482	680	12
El	219	545	227	552	482	680	12
número	51	555	83	562	482	680	12
tan	87	555	100	562	482	680	12
elevado	104	555	136	562	482	680	12
de	140	555	150	562	482	680	12
ECM	154	555	173	562	482	680	12
que	177	555	193	562	482	680	12
se	197	555	206	562	482	680	12
está	210	555	227	562	482	680	12
identificando	51	565	105	572	482	680	12
hace	108	565	128	572	482	680	12
necesaria	131	565	170	572	482	680	12
la	173	565	181	572	482	680	12
implemen-	184	565	227	572	482	680	12
tación	51	575	77	582	482	680	12
progresiva	79	575	122	582	482	680	12
de	124	575	134	582	482	680	12
nuevas	137	575	165	582	482	680	12
tecnologías	168	575	215	582	482	680	12
de	217	575	227	582	482	680	12
alto	51	585	67	592	482	680	12
rendimiento	69	585	119	592	482	680	12
diagnóstico	121	585	169	592	482	680	12
en	171	585	181	592	482	680	12
los	184	585	196	592	482	680	12
labora-	198	585	227	592	482	680	12
torios	51	595	75	602	482	680	12
dedicados	78	595	120	602	482	680	12
al	123	595	130	602	482	680	12
estudio	133	595	164	602	482	680	12
de	167	595	177	602	482	680	12
estas	179	595	201	602	482	680	12
enfer-	203	595	227	602	482	680	12
medades.	51	605	90	612	482	680	12
Si	94	605	101	612	482	680	12
bien	104	605	122	612	482	680	12
es	126	605	135	612	482	680	12
cierto	138	605	162	612	482	680	12
que	166	605	181	612	482	680	12
estas	185	605	206	612	482	680	12
nue-	209	605	227	612	482	680	12
vas	51	615	65	622	482	680	12
herramientas	68	615	122	622	482	680	12
han	125	615	141	622	482	680	12
dotado	144	615	173	622	482	680	12
a	176	615	180	622	482	680	12
los	183	615	195	622	482	680	12
labora-	198	615	227	622	482	680	12
102	51	623	65	654	482	680	12
torios	249	286	274	293	482	680	12
de	277	286	287	293	482	680	12
una	291	286	306	293	482	680	12
mayor	310	286	336	293	482	680	12
capacidad	339	286	382	293	482	680	12
diagnósti-	385	286	425	293	482	680	12
ca,	249	296	261	303	482	680	12
no	264	296	274	303	482	680	12
hay	277	296	292	303	482	680	12
que	295	296	310	303	482	680	12
olvidar	313	296	342	303	482	680	12
pruebas	344	296	378	303	482	680	12
convencio-	381	296	425	303	482	680	12
nales	249	306	271	313	482	680	12
que	275	306	291	313	482	680	12
siguen	295	306	322	313	482	680	12
siendo	327	306	354	313	482	680	12
necesarias	359	306	402	313	482	680	12
para	407	306	425	313	482	680	12
este	249	316	266	323	482	680	12
diagnóstico,	270	316	320	323	482	680	12
así	324	316	335	323	482	680	12
como	339	316	361	323	482	680	12
controlar	365	316	403	323	482	680	12
toda	407	316	425	323	482	680	12
una	249	326	265	333	482	680	12
serie	269	326	289	333	482	680	12
de	292	326	303	333	482	680	12
variables	307	326	344	333	482	680	12
que	348	326	363	333	482	680	12
influyen	367	326	400	333	482	680	12
en	404	326	414	333	482	680	12
la	418	326	425	333	482	680	12
recogida	249	336	285	343	482	680	12
de	288	336	298	343	482	680	12
las	300	336	312	343	482	680	12
muestras	314	336	352	343	482	680	12
y	355	336	360	343	482	680	12
en	363	336	372	343	482	680	12
la	375	336	382	343	482	680	12
expresión	385	336	425	343	482	680	12
de	249	346	260	353	482	680	12
la	263	346	270	353	482	680	12
enfermedad	274	346	323	353	482	680	12
que	327	346	342	353	482	680	12
pueden	346	346	376	353	482	680	12
conducir	380	346	417	353	482	680	12
a	421	346	425	353	482	680	12
fallos	249	356	271	363	482	680	12
diagnósticos.	274	356	328	363	482	680	12
BIBLIOGRAFÍA	249	378	320	385	482	680	12
1.	255	391	261	397	482	680	12
S	266	391	271	397	482	680	12
ANJURJO	271	393	296	397	482	680	12
P,	300	391	306	397	482	680	12
A	310	391	315	397	482	680	12
QUINO	315	393	334	397	482	680	12
L,	338	391	345	397	482	680	12
A	349	391	354	397	482	680	12
LDÁMIZ	354	393	376	397	482	680	12
-E	376	391	382	397	482	680	12
CHEVERRÍA	382	393	415	397	482	680	12
L.	419	391	425	397	482	680	12
Enfermedades	266	400	318	406	482	680	12
congénitas	321	400	360	406	482	680	12
del	362	400	374	406	482	680	12
metabolismo:	376	400	425	406	482	680	12
generalidades,	266	409	319	415	482	680	12
grupos	322	409	347	415	482	680	12
clínicos	349	409	377	415	482	680	12
y	380	409	384	415	482	680	12
algoritmos	386	409	425	415	482	680	12
diagnósticos.	266	418	315	424	482	680	12
En:	319	418	331	424	482	680	12
Sanjurjo	336	418	366	424	482	680	12
P,	370	418	376	424	482	680	12
Baldellou	381	418	415	424	482	680	12
A	420	418	425	424	482	680	12
editores.	266	427	298	433	482	680	12
Diagnóstico	302	427	345	433	482	680	12
y	348	427	353	433	482	680	12
tratamiento	356	427	399	433	482	680	12
de	403	427	412	433	482	680	12
las	415	427	425	433	482	680	12
enfermedades	266	436	320	442	482	680	12
metabólicas	326	436	371	442	482	680	12
hereditarias.	377	436	425	442	482	680	12
Madrid:	266	445	295	451	482	680	12
Ergon	297	445	318	451	482	680	12
SA	321	445	330	451	482	680	12
2001:	332	445	351	451	482	680	12
29-52.	353	445	374	451	482	680	12
2.	255	457	261	463	482	680	12
D	266	457	272	463	482	680	12
ESVIAT	272	459	292	463	482	680	12
LR,	299	457	311	463	482	680	12
PÉREZ	317	459	336	463	482	680	12
B,	342	457	350	463	482	680	12
U	356	457	362	463	482	680	12
GRATE	362	459	381	463	482	680	12
M.	388	457	397	463	482	680	12
Bases	403	457	425	463	482	680	12
moleculares	266	466	312	472	482	680	12
de	317	466	326	472	482	680	12
las	331	466	342	472	482	680	12
enfermedades	347	466	399	472	482	680	12
meta	405	466	423	472	482	680	12
-	423	466	425	472	482	680	12
bólicas	266	475	294	481	482	680	12
hereditarias.	302	475	350	481	482	680	12
En:	359	475	371	481	482	680	12
Sanjurjo	379	475	411	481	482	680	12
P,	419	475	425	481	482	680	12
Baldellou	266	484	302	490	482	680	12
A	311	484	316	490	482	680	12
editores.	325	484	358	490	482	680	12
Diagnóstico	367	484	412	490	482	680	12
y	421	484	425	490	482	680	12
tratamiento	266	493	311	499	482	680	12
de	325	493	334	499	482	680	12
las	348	493	358	499	482	680	12
enfermedades	372	493	425	499	482	680	12
metabólicas	266	502	311	508	482	680	12
hereditarias.	313	502	359	508	482	680	12
Madrid:	361	502	390	508	482	680	12
Ergon	392	502	413	508	482	680	12
SA	416	502	425	508	482	680	12
2001:	266	511	285	517	482	680	12
1-13.	287	511	304	517	482	680	12
3.	255	523	261	529	482	680	12
R	266	523	272	529	482	680	12
EBAGE	272	525	290	529	482	680	12
V,	293	523	299	529	482	680	12
L	301	523	306	529	482	680	12
ÓPEZ	306	525	321	529	482	680	12
-P	321	523	328	529	482	680	12
ISÓN	328	525	341	529	482	680	12
J,	343	523	349	529	482	680	12
B	351	523	356	529	482	680	12
ALDELLOU	356	525	386	529	482	680	12
A.	389	523	396	529	482	680	12
Errores	398	523	425	529	482	680	12
congénitos	266	532	306	538	482	680	12
del	310	532	321	538	482	680	12
metabolismo	324	532	372	538	482	680	12
en	375	532	384	538	482	680	12
el	387	532	393	538	482	680	12
período	397	532	425	538	482	680	12
neonatal.	266	541	301	547	482	680	12
En:	308	541	320	547	482	680	12
Sanjurjo	327	541	358	547	482	680	12
P,	365	541	371	547	482	680	12
Baldellou	378	541	413	547	482	680	12
A	420	541	425	547	482	680	12
editores.	266	550	298	556	482	680	12
Diagnóstico	302	550	345	556	482	680	12
y	348	550	353	556	482	680	12
tratamiento	356	550	399	556	482	680	12
de	403	550	412	556	482	680	12
las	415	550	425	556	482	680	12
enfermedades	266	559	320	565	482	680	12
metabólicas	326	559	371	565	482	680	12
hereditarias.	377	559	425	565	482	680	12
Madrid:	266	568	295	574	482	680	12
Ergon	297	568	318	574	482	680	12
SA	321	568	330	574	482	680	12
2001:	332	568	351	574	482	680	12
53-66.	353	568	374	574	482	680	12
4.	255	580	261	586	482	680	12
S	266	580	271	586	482	680	12
AUDUBRAY	271	582	303	586	482	680	12
JM,	311	580	323	586	482	680	12
C	331	580	336	586	482	680	12
HARPENTIER	336	582	374	586	482	680	12
C.	382	580	389	586	482	680	12
Clinical	397	580	425	586	482	680	12
phenotypes:diagnosis	266	589	349	595	482	680	12
/algorithms.	360	589	406	595	482	680	12
En	416	589	425	595	482	680	12
Scriver	266	598	292	604	482	680	12
CR,B	294	598	311	604	482	680	12
udet	313	598	330	604	482	680	12
Al,	332	598	341	604	482	680	12
Sly	343	598	354	604	482	680	12
WS,	356	598	369	604	482	680	12
Valle	371	598	388	604	482	680	12
D	390	598	395	604	482	680	12
editors.	397	598	425	604	482	680	12
The	266	607	281	613	482	680	12
metabolic	284	607	320	613	482	680	12
bases	324	607	345	613	482	680	12
of	348	607	355	613	482	680	12
inherited	359	607	392	613	482	680	12
Disease.	395	607	425	613	482	680	12
New-York:	266	616	303	622	482	680	12
Mc	305	616	316	622	482	680	12
Graw-Hill	319	616	352	622	482	680	12
2001:	354	616	373	622	482	680	12
1327-1403.	375	616	413	622	482	680	12
An.	289	628	299	652	482	680	12
Sist.	301	628	312	652	482	680	12
Sanit.	314	628	329	652	482	680	12
Navar.	331	628	349	652	482	680	12
2008	351	628	364	652	482	680	12
Vol.	366	628	376	652	482	680	12
31,	378	628	386	652	482	680	12
Suplemento	388	628	420	652	482	680	12
2	422	628	425	652	482	680	12
EL	203	39	211	63	482	680	13
LABORATORIO	212	39	259	63	482	680	13
EN	261	39	270	63	482	680	13
EL	272	39	280	63	482	680	13
DIAGNÓSTICO	281	39	327	63	482	680	13
DE	329	39	337	63	482	680	13
LAS	339	39	352	63	482	680	13
ENFERMEDADES	354	39	407	63	482	680	13
RARAS	409	39	431	63	482	680	13
5.	62	77	68	82	482	680	13
B	74	77	79	82	482	680	13
ALDELLOU	79	78	109	82	482	680	13
A,	111	77	119	82	482	680	13
L	121	77	125	82	482	680	13
ÓPEZ	125	78	140	82	482	680	13
-P	140	77	147	82	482	680	13
ISÓN	147	78	161	82	482	680	13
J,	163	77	168	82	482	680	13
R	171	77	176	82	482	680	13
EBAGE	176	78	195	82	482	680	13
V,	197	77	203	82	482	680	13
S	206	77	210	82	482	680	13
ALAZAR	210	78	232	82	482	680	13
MI.	74	86	85	91	482	680	13
Errores	88	86	114	91	482	680	13
congénitos	117	86	157	91	482	680	13
del	160	86	171	91	482	680	13
metabolismo	174	86	221	91	482	680	13
de	224	86	232	91	482	680	13
presentación	74	95	121	100	482	680	13
precoz.	124	95	151	100	482	680	13
An	154	95	164	100	482	680	13
Esp	168	95	181	100	482	680	13
Pediatr	184	95	211	100	482	680	13
1998;	214	95	232	100	482	680	13
114:	74	104	88	109	482	680	13
20-24.	91	104	111	109	482	680	13
6.	62	116	68	122	482	680	13
C	74	116	79	122	482	680	13
AMPISTOL	79	117	108	122	482	680	13
J.	111	116	117	122	482	680	13
Enfermedades	120	116	172	122	482	680	13
metabólicas	176	116	220	122	482	680	13
de	224	116	232	122	482	680	13
presentación	74	125	121	131	482	680	13
neonatal.	125	125	159	131	482	680	13
Arch	162	125	180	131	482	680	13
Pediatr	184	125	210	131	482	680	13
1995;	214	125	232	131	482	680	13
46:	74	134	84	140	482	680	13
115-117.	86	134	116	140	482	680	13
7.	62	146	68	152	482	680	13
G	74	146	79	152	482	680	13
ARCÍA	79	147	97	152	482	680	13
-S	97	146	104	152	482	680	13
ILVA	104	147	116	152	482	680	13
MT.	122	146	135	152	482	680	13
Errores	140	146	168	152	482	680	13
congénitos	174	146	215	152	482	680	13
del	221	146	233	152	482	680	13
metabolismo	74	155	123	161	482	680	13
con	128	155	142	161	482	680	13
repercusión	148	155	193	161	482	680	13
sobre	199	155	220	161	482	680	13
el	226	155	233	161	482	680	13
sistema	74	164	103	170	482	680	13
nervioso	109	164	142	170	482	680	13
en	148	164	157	170	482	680	13
el	163	164	169	170	482	680	13
recién	175	164	199	170	482	680	13
nacido.	205	164	233	170	482	680	13
Cuando	74	173	102	179	482	680	13
y	106	173	110	179	482	680	13
cómo	114	173	134	179	482	680	13
investigarlos.	138	173	187	179	482	680	13
Rev	191	173	204	179	482	680	13
Neurol	208	173	233	179	482	680	13
2000;	74	182	92	188	482	680	13
31:	95	182	105	188	482	680	13
604-616.	107	182	137	188	482	680	13
8.	62	194	68	200	482	680	13
S	74	194	78	200	482	680	13
ANJURJO	78	196	103	200	482	680	13
P,	107	194	113	200	482	680	13
A	117	194	123	200	482	680	13
LDÁMIZ	123	196	144	200	482	680	13
-E	144	194	151	200	482	680	13
CHEVERRÍA	151	196	183	200	482	680	13
L,	187	194	194	200	482	680	13
A	198	194	203	200	482	680	13
QUINO	203	196	222	200	482	680	13
L.	226	194	232	200	482	680	13
Pruebas	74	203	103	209	482	680	13
funcionales	108	203	149	209	482	680	13
en	154	203	162	209	482	680	13
el	167	203	173	209	482	680	13
estudio	177	203	204	209	482	680	13
de	209	203	218	209	482	680	13
los	222	203	232	209	482	680	13
errores	74	212	101	218	482	680	13
innatos	108	212	136	218	482	680	13
del	144	212	155	218	482	680	13
metabolismo.	162	212	214	218	482	680	13
En:	221	212	233	218	482	680	13
Sanjurjo	74	221	105	227	482	680	13
P,	117	221	123	227	482	680	13
Baldellou	135	221	170	227	482	680	13
A	182	221	187	227	482	680	13
editores.	199	221	233	227	482	680	13
Diagnóstico	74	230	118	236	482	680	13
y	130	230	134	236	482	680	13
tratamiento	145	230	190	236	482	680	13
de	201	230	211	236	482	680	13
las	222	230	233	236	482	680	13
enfermedades	74	239	127	245	482	680	13
metabólicas	133	239	179	245	482	680	13
hereditarias.	184	239	233	245	482	680	13
Madrid:	74	248	102	254	482	680	13
Ergon	104	248	126	254	482	680	13
SA,	128	248	139	254	482	680	13
2001:	142	248	160	254	482	680	13
73-79.	163	248	183	254	482	680	13
9.	62	261	68	266	482	680	13
O	74	261	80	266	482	680	13
RMAZABAL	80	262	113	266	482	680	13
A,	118	261	126	266	482	680	13
O	131	261	137	266	482	680	13
PPENHEIM	138	262	168	266	482	680	13
M,	174	261	183	266	482	680	13
S	189	261	193	266	482	680	13
ERRANO	193	262	218	266	482	680	13
M,	223	261	232	266	482	680	13
G	74	270	79	275	482	680	13
ARCÍA	79	271	96	275	482	680	13
-C	96	270	104	275	482	680	13
AZORLA	104	271	127	275	482	680	13
A,	130	270	137	275	482	680	13
C	140	270	145	275	482	680	13
AMPISTOL	145	271	174	275	482	680	13
J,	177	270	183	275	482	680	13
R	186	270	191	275	482	680	13
IBES	191	271	203	275	482	680	13
A	206	270	211	275	482	680	13
et	214	270	221	275	482	680	13
al.	224	270	232	275	482	680	13
Pyridoxal	74	279	108	284	482	680	13
5'-phosphate	112	279	159	284	482	680	13
values	162	279	185	284	482	680	13
in	188	279	195	284	482	680	13
cere	198	279	214	284	482	680	13
bros	214	279	230	284	482	680	13
-	230	279	232	284	482	680	13
pinal	74	288	92	293	482	680	13
fluid:	95	288	113	293	482	680	13
Reference	116	288	152	293	482	680	13
values	155	288	178	293	482	680	13
and	181	288	195	293	482	680	13
diagnosis	198	288	233	293	482	680	13
of	74	297	81	302	482	680	13
PNPO	84	297	105	302	482	680	13
deficiency	109	297	146	302	482	680	13
in	150	297	157	302	482	680	13
paediatric	160	297	197	302	482	680	13
patients.	201	297	233	302	482	680	13
Mol	74	306	87	311	482	680	13
Genet	90	306	111	311	482	680	13
Metab.	113	306	138	311	482	680	13
2008;	141	306	159	311	482	680	13
20	162	306	170	311	482	680	13
(en	172	306	184	311	482	680	13
prensa).	186	306	217	311	482	680	13
10.	58	318	68	324	482	680	13
O	74	318	80	324	482	680	13
RMAZABAL	80	319	111	324	482	680	13
A,	114	318	121	324	482	680	13
G	123	318	129	324	482	680	13
ARCÍA	129	319	146	324	482	680	13
-C	146	318	153	324	482	680	13
AZORLA	153	319	176	324	482	680	13
A,	179	318	186	324	482	680	13
F	189	318	193	324	482	680	13
ERNÁNDEZ	193	319	224	324	482	680	13
Y,	226	318	232	324	482	680	13
F	74	327	78	333	482	680	13
ERNÁNDEZ	78	328	109	333	482	680	13
-A	109	327	116	333	482	680	13
LVAREZ	116	328	137	333	482	680	13
E,	140	327	147	333	482	680	13
C	150	327	155	333	482	680	13
AMPISTOL	155	328	185	333	482	680	13
J,	188	327	193	333	482	680	13
A	197	327	202	333	482	680	13
RTUCH	202	328	222	333	482	680	13
R.	225	327	232	333	482	680	13
HPLC	74	336	94	342	482	680	13
with	110	336	126	342	482	680	13
electrochemical	142	336	203	342	482	680	13
and	219	336	233	342	482	680	13
fluorescence	74	345	120	351	482	680	13
detection	124	345	158	351	482	680	13
procedures	162	345	203	351	482	680	13
for	207	345	217	351	482	680	13
the	221	345	232	351	482	680	13
diagnosis	74	354	110	360	482	680	13
of	115	354	122	360	482	680	13
inborn	128	354	153	360	482	680	13
errors	159	354	182	360	482	680	13
of	188	354	195	360	482	680	13
biogenic	200	354	233	360	482	680	13
amines	74	363	100	369	482	680	13
and	104	363	118	369	482	680	13
pterins.	123	363	151	369	482	680	13
J	155	363	159	369	482	680	13
Neurosci	163	363	196	369	482	680	13
Methods	200	363	232	369	482	680	13
2005;	74	372	92	378	482	680	13
142:	95	372	109	378	482	680	13
153-158.	112	372	141	378	482	680	13
11.	58	384	68	390	482	680	13
O	74	384	80	390	482	680	13
RMAZABAL	80	385	111	390	482	680	13
A,	113	384	121	390	482	680	13
G	123	384	128	390	482	680	13
ARCÍA	128	385	145	390	482	680	13
C	147	384	153	390	482	680	13
AZORLA	153	385	176	390	482	680	13
A,	178	384	185	390	482	680	13
P	187	384	192	390	482	680	13
ÉREZ	192	385	206	390	482	680	13
D	208	384	214	390	482	680	13
UEÑAS	214	385	232	390	482	680	13
B,	74	393	81	399	482	680	13
P	86	393	90	399	482	680	13
INEDA	90	394	108	399	482	680	13
M,	113	393	122	399	482	680	13
R	126	393	132	399	482	680	13
UIZ	132	394	141	399	482	680	13
A,	146	393	153	399	482	680	13
L	158	393	162	399	482	680	13
ÓPEZ	162	394	177	399	482	680	13
L	182	393	186	399	482	680	13
ASO	186	394	198	399	482	680	13
E	203	393	207	399	482	680	13
et	212	393	219	399	482	680	13
al.	224	393	232	399	482	680	13
Usefulness	74	402	113	408	482	680	13
of	115	402	122	408	482	680	13
analysis	124	402	153	408	482	680	13
of	155	402	162	408	482	680	13
cerebrospinal	164	402	214	408	482	680	13
fluid	216	402	233	408	482	680	13
for	74	411	84	417	482	680	13
the	87	411	99	417	482	680	13
diagnosis	102	411	137	417	482	680	13
of	140	411	147	417	482	680	13
neurotransmitters	150	411	216	417	482	680	13
and	219	411	233	417	482	680	13
pterin	74	420	97	426	482	680	13
defects	103	420	130	426	482	680	13
and	136	420	150	426	482	680	13
glucose	156	420	185	426	482	680	13
and	191	420	205	426	482	680	13
folate	211	420	233	426	482	680	13
transport	74	429	108	435	482	680	13
deficiencies	113	429	156	435	482	680	13
across	160	429	184	435	482	680	13
blood	188	429	209	435	482	680	13
brain	213	429	232	435	482	680	13
barrier.	74	438	100	444	482	680	13
Med	103	438	119	444	482	680	13
Clin	121	438	135	444	482	680	13
(Barc).	137	438	162	444	482	680	13
2006;	165	438	183	444	482	680	13
127:	186	438	200	444	482	680	13
81-85.	203	438	223	444	482	680	13
12.	58	450	68	456	482	680	13
P	74	450	79	456	482	680	13
INEDA	79	452	97	456	482	680	13
M,	107	450	116	456	482	680	13
V	127	450	132	456	482	680	13
ILASECA	133	452	157	456	482	680	13
MA,	168	450	182	456	482	680	13
C	193	450	198	456	482	680	13
ARDO	198	452	215	456	482	680	13
E.	226	450	232	456	482	680	13
Management	74	459	122	465	482	680	13
of	131	459	138	465	482	680	13
paediatric	147	459	186	465	482	680	13
metabolic	195	459	233	465	482	680	13
emergencies	74	468	119	474	482	680	13
in	122	468	129	474	482	680	13
intensive	132	468	166	474	482	680	13
care.	169	468	186	474	482	680	13
Care	189	468	206	474	482	680	13
Crit	209	468	223	474	482	680	13
Ill	226	468	232	474	482	680	13
1998;	74	477	92	483	482	680	13
14:	95	477	105	483	482	680	13
271-274.	107	477	137	483	482	680	13
13.	58	490	68	495	482	680	13
R	74	490	79	495	482	680	13
OTH	79	491	91	495	482	680	13
KS.	94	490	106	495	482	680	13
Inborn	109	490	134	495	482	680	13
errors	137	490	159	495	482	680	13
of	162	490	169	495	482	680	13
metabolism:	173	490	217	495	482	680	13
the	221	490	232	495	482	680	13
essentials	74	499	110	504	482	680	13
of	112	499	119	504	482	680	13
clinical	122	499	148	504	482	680	13
diagnosis.	150	499	187	504	482	680	13
Clin	189	499	204	504	482	680	13
Pediatr	206	499	233	504	482	680	13
1991;	74	508	92	513	482	680	13
30:	95	508	105	513	482	680	13
183-190.	107	508	137	513	482	680	13
14.	58	520	68	526	482	680	13
L	74	520	78	526	482	680	13
EONARD	78	521	102	526	482	680	13
JV,	106	520	116	526	482	680	13
M	120	520	127	526	482	680	13
ORRIS	127	521	144	526	482	680	13
AAM.	147	520	167	526	482	680	13
Inborn	171	520	195	526	482	680	13
errors	199	520	222	526	482	680	13
of	225	520	232	526	482	680	13
metabolism	74	529	116	535	482	680	13
around	121	529	147	535	482	680	13
time	151	529	167	535	482	680	13
of	172	529	179	535	482	680	13
birth.	183	529	204	535	482	680	13
Lancet	208	529	232	535	482	680	13
2000;	74	538	92	544	482	680	13
356:	95	538	109	544	482	680	13
583-587.	112	538	141	544	482	680	13
15.	58	550	68	556	482	680	13
O	74	550	80	556	482	680	13
GIER	80	551	93	556	482	680	13
H,	105	550	113	556	482	680	13
S	124	550	128	556	482	680	13
AUDUBRAY	129	551	161	556	482	680	13
J-M.	172	550	187	556	482	680	13
Maladies	199	550	232	556	482	680	13
héréditaires	74	559	118	565	482	680	13
du	123	559	133	565	482	680	13
metabolism	138	559	181	565	482	680	13
à	186	559	190	565	482	680	13
révélation	195	559	232	565	482	680	13
aigüe	74	568	93	574	482	680	13
néonatale:	95	568	133	574	482	680	13
prise	135	568	153	574	482	680	13
en	155	568	164	574	482	680	13
charge,	166	568	193	574	482	680	13
diagnostic	195	568	233	574	482	680	13
et	74	577	81	583	482	680	13
thérapeutique.	83	577	137	583	482	680	13
En:	139	577	151	583	482	680	13
Saudubray	153	577	192	583	482	680	13
JM,	194	577	207	583	482	680	13
editor.	209	577	232	583	482	680	13
Maladies	74	586	107	592	482	680	13
métaboliques.	119	586	172	592	482	680	13
Progrès	183	586	212	592	482	680	13
en	224	586	233	592	482	680	13
pédiatrie.	74	595	109	601	482	680	13
Paris:	111	595	131	601	482	680	13
Doin	134	595	151	601	482	680	13
éditeurs	153	595	183	601	482	680	13
1991:	185	595	204	601	482	680	13
63-81.	206	595	227	601	482	680	13
16.	58	607	68	613	482	680	13
T	74	607	79	613	482	680	13
AVAZZI	78	609	97	613	482	680	13
B,	100	607	107	613	482	680	13
L	110	607	115	613	482	680	13
AZZARINO	115	609	144	613	482	680	13
G,	147	607	154	613	482	680	13
L	157	607	162	613	482	680	13
EONE	162	609	177	613	482	680	13
P,	180	607	186	613	482	680	13
A	189	607	194	613	482	680	13
MORINI	194	609	215	613	482	680	13
AM,	218	607	232	613	482	680	13
B	74	616	79	622	482	680	13
ELLIA	79	618	95	622	482	680	13
F,	97	616	103	622	482	680	13
J	105	616	109	622	482	680	13
ANSON	109	618	129	622	482	680	13
CG	131	616	142	622	482	680	13
et	144	616	151	622	482	680	13
al.	154	616	162	622	482	680	13
Simultaneous	165	616	214	622	482	680	13
high	216	616	232	622	482	680	13
An.	57	628	66	652	482	680	13
Sist.	68	628	80	652	482	680	13
Sanit.	82	628	97	652	482	680	13
Navar.	99	628	116	652	482	680	13
2008	118	628	132	652	482	680	13
Vol.	133	628	144	652	482	680	13
31,	146	628	154	652	482	680	13
Suplemento	156	628	188	652	482	680	13
2	190	628	193	652	482	680	13
performance	272	77	321	82	482	680	13
liquid	332	77	354	82	482	680	13
chromatographic	366	77	431	82	482	680	13
separation	272	86	313	91	482	680	13
of	319	86	326	91	482	680	13
purines,	332	86	363	91	482	680	13
pyrimidines,	369	86	417	91	482	680	13
N-	423	86	431	91	482	680	13
acetylated	272	95	310	100	482	680	13
amino	315	95	337	100	482	680	13
acids,	342	95	363	100	482	680	13
and	367	95	381	100	482	680	13
dicarboxylic	386	95	431	100	482	680	13
acids	272	104	291	109	482	680	13
for	294	104	305	109	482	680	13
the	308	104	320	109	482	680	13
chemical	323	104	356	109	482	680	13
diagnosis	359	104	393	109	482	680	13
of	396	104	403	109	482	680	13
inborn	407	104	431	109	482	680	13
errors	272	113	295	118	482	680	13
of	299	113	306	118	482	680	13
metabolism.	309	113	354	118	482	680	13
Clin	358	113	372	118	482	680	13
Biochem	376	113	408	118	482	680	13
2005;	412	113	431	118	482	680	13
38:	272	122	283	127	482	680	13
997-1008.	285	122	318	127	482	680	13
17.	256	135	266	140	482	680	13
A	272	135	277	140	482	680	13
RIAS	277	136	290	140	482	680	13
A,	292	135	300	140	482	680	13
O	302	135	308	140	482	680	13
RMAZABAL	308	136	340	140	482	680	13
A,	342	135	349	140	482	680	13
M	352	135	359	140	482	680	13
ORENO	359	136	379	140	482	680	13
J,	382	135	387	140	482	680	13
G	389	135	395	140	482	680	13
ONZÁLEZ	395	136	421	140	482	680	13
B,	424	135	431	140	482	680	13
V	272	144	277	149	482	680	13
ILASECA	277	145	301	149	482	680	13
MA,	303	144	317	149	482	680	13
G	319	144	325	149	482	680	13
ARCÍA	325	145	342	149	482	680	13
-V	342	144	349	149	482	680	13
ILLORIA	349	145	372	149	482	680	13
J	374	144	377	149	482	680	13
et	379	144	386	149	482	680	13
al.	388	144	397	149	482	680	13
Methods	399	144	431	149	482	680	13
for	272	153	283	158	482	680	13
the	288	153	300	158	482	680	13
diagnosis	305	153	340	158	482	680	13
of	345	153	353	158	482	680	13
creatine	358	153	388	158	482	680	13
deficiency	393	153	431	158	482	680	13
syndromes:	272	162	316	167	482	680	13
a	325	162	329	167	482	680	13
comparative	339	162	386	167	482	680	13
study.	396	162	418	167	482	680	13
J	428	162	431	167	482	680	13
Neurosci	272	171	305	176	482	680	13
Methods	307	171	339	176	482	680	13
2006;	341	171	360	176	482	680	13
156:	362	171	377	176	482	680	13
305-309.	379	171	408	176	482	680	13
18.	256	184	266	189	482	680	13
M	272	184	279	189	482	680	13
ONTERO	279	185	303	189	482	680	13
R,	307	184	315	189	482	680	13
S	319	184	323	189	482	680	13
ÁNCHEZ	323	185	346	189	482	680	13
-A	346	184	353	189	482	680	13
LCÁZAR	353	185	376	189	482	680	13
JA,	380	184	391	189	482	680	13
B	395	184	400	189	482	680	13
RIONES	400	185	421	189	482	680	13
P,	425	184	431	189	482	680	13
H	272	193	278	198	482	680	13
ERNÁNDEZ	278	194	308	198	482	680	13
AR,	310	193	323	198	482	680	13
C	325	193	330	198	482	680	13
ORDERO	330	194	354	198	482	680	13
MD,	356	193	370	198	482	680	13
T	372	193	377	198	482	680	13
REVISSON	377	194	405	198	482	680	13
E	407	193	412	198	482	680	13
et	413	193	421	198	482	680	13
al.	422	193	431	198	482	680	13
Analysis	272	202	303	207	482	680	13
of	305	202	312	207	482	680	13
Coenzyme	315	202	353	207	482	680	13
Q(10)	356	202	376	207	482	680	13
in	379	202	386	207	482	680	13
muscle	389	202	415	207	482	680	13
and	417	202	431	207	482	680	13
fibroblasts	272	211	311	216	482	680	13
for	316	211	327	216	482	680	13
the	332	211	344	216	482	680	13
diagnosis	349	211	383	216	482	680	13
of	388	211	395	216	482	680	13
CoQ(10)	401	211	431	216	482	680	13
deficiency	272	220	309	225	482	680	13
syndromes.	313	220	356	225	482	680	13
Clin	360	220	374	225	482	680	13
Biochem	378	220	410	225	482	680	13
2008	414	220	431	225	482	680	13
(en	272	229	284	234	482	680	13
prensa).	286	229	316	234	482	680	13
19.	256	241	266	247	482	680	13
K	272	241	277	247	482	680	13
UHARA	278	243	298	247	482	680	13
T.	307	241	315	247	482	680	13
Gas	323	241	337	247	482	680	13
chromatography-mass	346	241	431	247	482	680	13
spectrometric	272	250	323	256	482	680	13
urinary	325	250	352	256	482	680	13
metabolome	354	250	400	256	482	680	13
analysis	401	250	431	256	482	680	13
to	272	259	280	265	482	680	13
study	285	259	306	265	482	680	13
mutations	311	259	348	265	482	680	13
of	354	259	361	265	482	680	13
inborn	366	259	391	265	482	680	13
errors	396	259	419	265	482	680	13
of	424	259	431	265	482	680	13
metabolism.	272	268	317	274	482	680	13
Mass	320	268	339	274	482	680	13
Spectrometry	342	268	392	274	482	680	13
Rev	395	268	409	274	482	680	13
2005;	412	268	431	274	482	680	13
24:	272	277	283	283	482	680	13
814-827.	285	277	314	283	482	680	13
20.	256	290	266	296	482	680	13
R	272	290	277	296	482	680	13
ÖSCHINGER	277	292	310	296	482	680	13
W,	315	290	323	296	482	680	13
O	328	290	334	296	482	680	13
LGEMÖLLER	334	292	369	296	482	680	13
B,	373	290	381	296	482	680	13
F	385	290	390	296	482	680	13
INGERHUT	390	292	419	296	482	680	13
R,	424	290	431	296	482	680	13
L	272	299	277	305	482	680	13
IEBL	277	301	289	305	482	680	13
B,	292	299	299	305	482	680	13
R	302	299	307	305	482	680	13
OSCHER	307	301	330	305	482	680	13
AA.	333	299	345	305	482	680	13
Advances	348	299	383	305	482	680	13
in	386	299	393	305	482	680	13
analytical	396	299	431	305	482	680	13
mass	272	308	291	314	482	680	13
spectrometry	295	308	345	314	482	680	13
to	349	308	357	314	482	680	13
improve	361	308	391	314	482	680	13
screening	396	308	431	314	482	680	13
for	272	317	283	323	482	680	13
inherited	288	317	322	323	482	680	13
metabolic	328	317	365	323	482	680	13
diseases.	370	317	404	323	482	680	13
Eur	409	317	422	323	482	680	13
J	427	317	431	323	482	680	13
Pediatr	272	326	299	332	482	680	13
2003;	301	326	320	332	482	680	13
162:	322	326	336	332	482	680	13
S67-S76.	339	326	368	332	482	680	13
21.	256	339	266	345	482	680	13
P	272	339	277	345	482	680	13
AMPOLS	276	341	300	345	482	680	13
T,	304	339	310	345	482	680	13
M	314	339	321	345	482	680	13
AYA	321	341	331	345	482	680	13
A.	335	339	342	345	482	680	13
Diagnóstico	346	339	389	345	482	680	13
prenatal	393	339	423	345	482	680	13
y	427	339	431	345	482	680	13
detacción	272	348	309	354	482	680	13
sistemática	316	348	359	354	482	680	13
neonatal	366	348	398	354	482	680	13
de	405	348	414	354	482	680	13
las	420	348	431	354	482	680	13
enfermedades	272	357	324	363	482	680	13
congénitas	326	357	366	363	482	680	13
del	368	357	379	363	482	680	13
metabolismo.	381	357	431	363	482	680	13
En:	272	366	284	372	482	680	13
Sanjurjo	291	366	322	372	482	680	13
P,	329	366	335	372	482	680	13
Baldellou	343	366	378	372	482	680	13
A	385	366	391	372	482	680	13
editores.	398	366	431	372	482	680	13
Diagnóstico	272	375	317	381	482	680	13
y	328	375	333	381	482	680	13
tratamiento	344	375	388	381	482	680	13
de	400	375	409	381	482	680	13
las	420	375	431	381	482	680	13
enfermedades	272	384	325	390	482	680	13
metabólicas	331	384	377	390	482	680	13
hereditarias.	383	384	431	390	482	680	13
Madrid:	272	393	300	399	482	680	13
Ergon	303	393	324	399	482	680	13
SA	326	393	336	399	482	680	13
2001:	338	393	357	399	482	680	13
15-28.	359	393	380	399	482	680	13
22.	256	406	266	412	482	680	13
A	272	406	277	412	482	680	13
RENAS	277	408	296	412	482	680	13
J,	301	406	307	412	482	680	13
M	312	406	319	412	482	680	13
ARTIN	319	408	336	412	482	680	13
MA,	341	406	355	412	482	680	13
C	360	406	366	412	482	680	13
AMPOS	366	408	386	412	482	680	13
Y.	391	406	398	412	482	680	13
Déficits	404	406	431	412	482	680	13
bioquímicos	272	415	319	421	482	680	13
de	325	415	334	421	482	680	13
la	340	415	347	421	482	680	13
cadena	353	415	380	421	482	680	13
respiratoria	386	415	431	421	482	680	13
mitocondrial.	272	424	321	430	482	680	13
En:	323	424	334	430	482	680	13
En:	336	424	348	430	482	680	13
Sanjurjo	350	424	380	430	482	680	13
P,	382	424	388	430	482	680	13
Baldellou	389	424	424	430	482	680	13
A	426	424	431	430	482	680	13
editores.	272	433	304	439	482	680	13
Diagnóstico	308	433	351	439	482	680	13
y	354	433	358	439	482	680	13
tratamiento	362	433	405	439	482	680	13
de	408	433	417	439	482	680	13
las	421	433	431	439	482	680	13
enfermedades	272	442	325	448	482	680	13
metabólicas	331	442	377	448	482	680	13
hereditarias.	383	442	431	448	482	680	13
Madrid:	272	451	300	457	482	680	13
Ergon	303	451	324	457	482	680	13
SA	326	451	336	457	482	680	13
2001:	338	451	357	457	482	680	13
405-410.	359	451	388	457	482	680	13
23.	256	464	266	470	482	680	13
A	272	464	277	470	482	680	13
RTUCH	277	466	298	470	482	680	13
R,	303	464	310	470	482	680	13
F	315	464	320	470	482	680	13
ERRER	320	466	339	470	482	680	13
I,	344	464	348	470	482	680	13
P	354	464	358	470	482	680	13
INEDA	358	466	376	470	482	680	13
J,	381	464	387	470	482	680	13
M	392	464	399	470	482	680	13
ORENO	399	466	420	470	482	680	13
J,	425	464	431	470	482	680	13
B	272	473	277	479	482	680	13
USQUETS	277	475	303	479	482	680	13
C,	306	473	313	479	482	680	13
B	315	473	320	479	482	680	13
RIONES	320	475	341	479	482	680	13
P	343	473	348	479	482	680	13
et	350	473	357	479	482	680	13
al.	360	473	368	479	482	680	13
Western	370	473	400	479	482	680	13
blotting	402	473	431	479	482	680	13
with	272	482	288	488	482	680	13
diaminobenzidine	293	482	358	488	482	680	13
detection	364	482	398	488	482	680	13
for	403	482	414	488	482	680	13
the	419	482	431	488	482	680	13
diagnosis	272	491	308	497	482	680	13
of	316	491	323	497	482	680	13
congenital	332	491	371	497	482	680	13
disorders	379	491	416	497	482	680	13
of	424	491	431	497	482	680	13
glycosylation.	272	500	323	506	482	680	13
J	328	500	332	506	482	680	13
Neurosci	337	500	369	506	482	680	13
Methods	375	500	407	506	482	680	13
2003;	412	500	431	506	482	680	13
125:	272	509	287	515	482	680	13
167-171.	289	509	318	515	482	680	13
24.	256	522	266	528	482	680	13
L	272	522	277	528	482	680	13
ACEY	277	524	292	528	482	680	13
JM,	294	522	306	528	482	680	13
M	308	522	315	528	482	680	13
AGERA	315	524	334	528	482	680	13
MJ,	336	522	348	528	482	680	13
M	350	522	357	528	482	680	13
ATERN	357	524	376	528	482	680	13
D,	377	522	385	528	482	680	13
O'B	387	522	400	528	482	680	13
RIEN	400	524	413	528	482	680	13
JF.	415	522	424	528	482	680	13
A	426	522	431	528	482	680	13
method	272	531	300	537	482	680	13
for	302	531	313	537	482	680	13
the	315	531	327	537	482	680	13
determination	329	531	381	537	482	680	13
of	383	531	390	537	482	680	13
transferrin	392	531	431	537	482	680	13
isoforms	272	540	304	546	482	680	13
by	309	540	318	546	482	680	13
liquid	323	540	344	546	482	680	13
chromatography-mass	349	540	431	546	482	680	13
spectrometry.	272	549	323	555	482	680	13
J	326	549	329	555	482	680	13
Inherit	332	549	356	555	482	680	13
Metab	359	549	382	555	482	680	13
Dis	385	549	396	555	482	680	13
2000;	399	549	418	555	482	680	13
23:	421	549	431	555	482	680	13
179.	272	558	287	564	482	680	13
25.	256	571	266	577	482	680	13
F	272	571	276	577	482	680	13
ERNANDES	276	573	308	577	482	680	13
J,	315	571	321	577	482	680	13
S	328	571	332	577	482	680	13
AUDUBRAY	332	573	364	577	482	680	13
JM.	371	571	384	577	482	680	13
Diagnostic	391	571	431	577	482	680	13
procedures:	272	580	316	586	482	680	13
Function	318	580	350	586	482	680	13
test	353	580	367	586	482	680	13
and	369	580	383	586	482	680	13
postmostem	385	580	431	586	482	680	13
protocol.	272	589	305	595	482	680	13
En:	309	589	321	595	482	680	13
Fernandes	325	589	362	595	482	680	13
J,	366	589	372	595	482	680	13
Saudubray	376	589	415	595	482	680	13
JM,	419	589	431	595	482	680	13
van	272	598	285	604	482	680	13
der	288	598	300	604	482	680	13
Berge	303	598	324	604	482	680	13
G,	327	598	334	604	482	680	13
editors.	337	598	365	604	482	680	13
Inborn	368	598	392	604	482	680	13
metabolic	395	598	431	604	482	680	13
diseases.	272	607	305	613	482	680	13
Berlin:	310	607	333	613	482	680	13
Springer-Verlag	338	607	393	613	482	680	13
1996:	398	607	416	613	482	680	13
41-	421	607	431	613	482	680	13
46.	272	616	283	622	482	680	13
103	417	623	431	654	482	680	13
