Enfermedades	57	77	130	85	482	680	1
metabólicas	133	77	193	85	482	680	1
de	197	77	209	85	482	680	1
aparición	212	77	260	85	482	680	1
en	264	77	276	85	482	680	1
la	279	77	289	85	482	680	1
edad	292	77	317	85	482	680	1
adulta	320	77	352	85	482	680	1
Adult-onset	57	90	117	98	482	680	1
metabolic	121	90	174	98	482	680	1
diseases	177	90	222	98	482	680	1
A.	57	117	66	124	482	680	1
García	68	117	95	124	482	680	1
Ribes	98	117	121	124	482	680	1
1	120	117	123	120	482	680	1
,	123	117	125	124	482	680	1
M.J.	128	117	145	124	482	680	1
Martínez	148	117	184	124	482	680	1
González	187	117	225	124	482	680	1
1	225	117	227	120	482	680	1
,	227	117	230	124	482	680	1
A.	232	117	241	124	482	680	1
García	244	117	271	124	482	680	1
Cazorla	273	117	305	124	482	680	1
2	305	117	307	120	482	680	1
RESUMEN	57	188	103	195	482	680	1
Palabras	71	476	99	481	482	680	1
clave.	102	476	121	481	482	680	1
Errores	124	476	147	481	482	680	1
congénitos	150	476	185	481	482	680	1
del	187	476	197	481	482	680	1
metabolis-	199	476	232	481	482	680	1
mo.	57	484	69	489	482	680	1
Edad	71	484	87	489	482	680	1
adulta.	89	484	111	489	482	680	1
Adolescencia	113	484	155	489	482	680	1
ABSTRACT	255	196	307	203	482	680	1
Key	269	476	282	481	482	680	1
words.	290	476	313	481	482	680	1
Inborn	320	476	342	481	482	680	1
Adulthood.	255	484	291	489	482	680	1
Adolescence.	293	484	335	489	482	680	1
errors	349	476	370	481	482	680	1
of	377	476	383	481	482	680	1
metabolism.	390	476	431	481	482	680	1
An.	57	524	69	530	482	680	1
Sist.	71	524	86	530	482	680	1
Sanit.	88	524	109	530	482	680	1
Navar.	111	524	134	530	482	680	1
2008;	136	524	155	530	482	680	1
31	157	524	165	530	482	680	1
(Supl.	168	524	189	530	482	680	1
2):	191	524	200	530	482	680	1
75-89.	203	524	224	530	482	680	1
1.	57	553	63	559	482	680	1
Unidad	71	553	97	559	482	680	1
de	99	553	108	559	482	680	1
Neuropediatría.	110	553	167	559	482	680	1
Servicio	168	553	198	559	482	680	1
de	200	553	209	559	482	680	1
Pedia-	211	553	233	559	482	680	1
tría.	71	562	86	568	482	680	1
Hospital	88	562	118	568	482	680	1
de	121	562	130	568	482	680	1
Cruces.	132	562	159	568	482	680	1
Baracaldo.	161	562	200	568	482	680	1
Vizcaya.	203	562	233	568	482	680	1
2.	57	573	63	579	482	680	1
Servicio	71	573	100	579	482	680	1
de	103	573	112	579	482	680	1
Neurología.	115	573	157	579	482	680	1
Unidad	160	573	186	579	482	680	1
de	189	573	198	579	482	680	1
enferme-	201	573	233	579	482	680	1
dades	71	582	93	588	482	680	1
metabólicas.	97	582	143	588	482	680	1
Hospital	148	582	178	588	482	680	1
Sant	182	582	198	588	482	680	1
Joan	203	582	220	588	482	680	1
de	224	582	233	588	482	680	1
Déu.	71	590	87	596	482	680	1
Esplugues.	89	590	129	596	482	680	1
Barcelona.	131	590	169	596	482	680	1
An.	57	628	66	652	482	680	1
Sist.	68	628	80	652	482	680	1
Sanit.	82	628	97	652	482	680	1
Navar.	99	628	116	652	482	680	1
2008	118	628	132	652	482	680	1
Vol.	133	628	144	652	482	680	1
31,	146	628	154	652	482	680	1
Suplemento	156	628	188	652	482	680	1
2	190	628	193	652	482	680	1
Correspondencia	255	553	320	559	482	680	1
Ainhoa	255	562	281	568	482	680	1
García	283	562	306	568	482	680	1
Ribes	309	562	329	568	482	680	1
Unidad	255	571	281	577	482	680	1
de	283	571	292	577	482	680	1
Neuropediatría.	295	571	352	577	482	680	1
Servicio	354	571	384	577	482	680	1
de	386	571	395	577	482	680	1
Pediatría	397	571	430	577	482	680	1
Hospital	255	580	286	586	482	680	1
de	288	580	297	586	482	680	1
Cruces	299	580	324	586	482	680	1
Plaza	255	589	274	595	482	680	1
de	277	589	286	595	482	680	1
Cruces,	288	589	315	595	482	680	1
sn.	318	589	328	595	482	680	1
48903.	330	589	353	595	482	680	1
Baracaldo.	355	589	394	595	482	680	1
Vizcaya	397	589	425	595	482	680	1
Tfno.	255	598	274	604	482	680	1
946006000	276	598	314	604	482	680	1
Extensión	316	598	352	604	482	680	1
6484	354	598	371	604	482	680	1
Fax	255	607	268	613	482	680	1
946006034	270	607	307	613	482	680	1
Email:	255	616	277	622	482	680	1
agarcia.ribes@hcru.osakidetza.net	280	616	404	622	482	680	1
75	422	623	431	654	482	680	1
A.	51	39	57	63	482	680	2
García	59	39	77	63	482	680	2
Ribes	79	39	94	63	482	680	2
y	96	39	99	63	482	680	2
otros	101	39	114	63	482	680	2
INTRODUCCIÓN	51	77	128	84	482	680	2
Los	65	91	80	97	482	680	2
errores	84	91	114	97	482	680	2
congénitos	118	91	163	97	482	680	2
del	167	91	180	97	482	680	2
metabolis-	184	91	227	97	482	680	2
mo	51	101	64	107	482	680	2
(ECM)	67	101	93	107	482	680	2
están	95	101	117	107	482	680	2
considerados	120	101	175	107	482	680	2
como	178	101	201	107	482	680	2
enfer-	203	101	227	107	482	680	2
medades	51	111	89	117	482	680	2
esencialmente	95	111	155	117	482	680	2
pediátricas.	161	111	210	117	482	680	2
En	216	111	227	117	482	680	2
realidad,	51	121	87	127	482	680	2
el	89	121	96	127	482	680	2
inicio	99	121	122	127	482	680	2
durante	124	121	156	127	482	680	2
las	159	121	170	127	482	680	2
primeras	173	121	209	127	482	680	2
eta-	212	121	227	127	482	680	2
pas	51	131	65	137	482	680	2
de	71	131	81	137	482	680	2
la	86	131	93	137	482	680	2
vida	98	131	116	137	482	680	2
se	121	131	130	137	482	680	2
describe	135	131	171	137	482	680	2
como	176	131	199	137	482	680	2
rasgo	204	131	227	137	482	680	2
característico	51	141	108	147	482	680	2
de	112	141	122	147	482	680	2
estos	125	141	147	147	482	680	2
trastornos.	151	141	196	147	482	680	2
Proba-	200	141	227	147	482	680	2
blemente,	51	151	92	157	482	680	2
la	95	151	102	157	482	680	2
aparición	105	151	144	157	482	680	2
precoz	147	151	175	157	482	680	2
viene	178	151	200	157	482	680	2
deter-	203	151	227	157	482	680	2
minada	51	161	81	167	482	680	2
por	86	161	100	167	482	680	2
el	105	161	112	167	482	680	2
hecho	117	161	142	167	482	680	2
de	147	161	157	167	482	680	2
que	162	161	177	167	482	680	2
las	182	161	194	167	482	680	2
formas	198	161	227	167	482	680	2
pediátricas	51	171	97	177	482	680	2
suelen	101	171	128	177	482	680	2
expresarse	132	171	177	177	482	680	2
de	182	171	192	177	482	680	2
manera	196	171	227	177	482	680	2
más	51	181	68	187	482	680	2
grave	71	181	94	187	482	680	2
y	98	181	102	187	482	680	2
por	106	181	120	187	482	680	2
tanto	124	181	146	187	482	680	2
pueden	149	181	180	187	482	680	2
detectarse	183	181	227	187	482	680	2
con	51	191	66	197	482	680	2
mayor	69	191	95	197	482	680	2
facilidad.	97	191	135	197	482	680	2
Por	137	191	152	197	482	680	2
otra	154	191	171	197	482	680	2
parte,	174	191	198	197	482	680	2
el	201	191	208	197	482	680	2
pro-	210	191	227	197	482	680	2
fesional	51	201	83	207	482	680	2
que	85	201	100	207	482	680	2
atiende	103	201	133	207	482	680	2
a	135	201	140	207	482	680	2
pacientes	142	201	181	207	482	680	2
adultos	184	201	214	207	482	680	2
no	216	201	227	207	482	680	2
suele	51	211	72	217	482	680	2
tener	78	211	100	217	482	680	2
conocimientos	105	211	166	217	482	680	2
ni	172	211	179	217	482	680	2
formación	185	211	227	217	482	680	2
específica	51	221	92	227	482	680	2
en	95	221	105	227	482	680	2
este	109	221	126	227	482	680	2
campo.	129	221	159	227	482	680	2
Por	163	221	177	227	482	680	2
consecuen-	181	221	227	227	482	680	2
te,	51	231	61	237	482	680	2
lo	64	231	72	237	482	680	2
más	74	231	91	237	482	680	2
habitual	94	231	127	237	482	680	2
es	130	231	139	237	482	680	2
que	141	231	157	237	482	680	2
estos	159	231	181	237	482	680	2
trastornos	184	231	227	237	482	680	2
ni	51	241	59	247	482	680	2
se	62	241	71	247	482	680	2
sospechen	74	241	118	247	482	680	2
ni	121	241	129	247	482	680	2
se	132	241	141	247	482	680	2
diagnostiquen	144	241	203	247	482	680	2
fuera	206	241	227	247	482	680	2
de	51	251	61	257	482	680	2
la	66	251	73	257	482	680	2
edad	79	251	99	257	482	680	2
pediátrica.	104	251	148	257	482	680	2
Es	153	251	163	257	482	680	2
difícil	168	251	191	257	482	680	2
aportar	196	251	227	257	482	680	2
datos	51	261	74	267	482	680	2
de	77	261	87	267	482	680	2
incidencia	89	261	131	267	482	680	2
o	134	261	139	267	482	680	2
prevalencia	142	261	190	267	482	680	2
de	192	261	202	267	482	680	2
estos	205	261	227	267	482	680	2
déficits	51	271	81	277	482	680	2
en	85	271	95	277	482	680	2
el	98	271	105	277	482	680	2
adulto,	109	271	138	277	482	680	2
ya	141	271	151	277	482	680	2
que	154	271	170	277	482	680	2
existen	173	271	202	277	482	680	2
esca-	206	271	227	277	482	680	2
sos	51	281	65	287	482	680	2
estudios	67	281	102	287	482	680	2
al	105	281	112	287	482	680	2
respecto	115	281	150	287	482	680	2
1	150	281	153	284	482	680	2
.	153	281	155	287	482	680	2
Actualmente,	65	294	119	301	482	680	2
la	123	294	130	301	482	680	2
descripción	133	294	181	301	482	680	2
de	185	294	195	301	482	680	2
nuevas	198	294	227	301	482	680	2
formas	51	304	79	311	482	680	2
de	85	304	95	311	482	680	2
expresión	100	304	140	311	482	680	2
clínica	146	304	173	311	482	680	2
y	178	304	183	311	482	680	2
el	188	304	195	311	482	680	2
mayor	200	304	227	311	482	680	2
conocimiento	51	314	107	321	482	680	2
del	111	314	124	321	482	680	2
que	127	314	143	321	482	680	2
se	147	314	156	321	482	680	2
dispone	159	314	192	321	482	680	2
en	196	314	206	321	482	680	2
este	210	314	227	321	482	680	2
campo,	51	324	81	331	482	680	2
permite	84	324	116	331	482	680	2
detectar	119	324	154	331	482	680	2
con	157	324	172	331	482	680	2
mayor	175	324	202	331	482	680	2
facili-	205	324	227	331	482	680	2
dad	51	334	67	341	482	680	2
a	71	334	76	341	482	680	2
aquellos	80	334	115	341	482	680	2
pacientes	119	334	159	341	482	680	2
que	163	334	178	341	482	680	2
inician	183	334	210	341	482	680	2
los	215	334	227	341	482	680	2
síntomas	51	344	88	351	482	680	2
más	94	344	110	351	482	680	2
allá	115	344	130	351	482	680	2
de	135	344	145	351	482	680	2
los	150	344	162	351	482	680	2
15	168	344	177	351	482	680	2
años.	182	344	204	351	482	680	2
Este	209	344	227	351	482	680	2
hecho,	51	354	79	361	482	680	2
junto	82	354	104	361	482	680	2
a	107	354	112	361	482	680	2
la	115	354	122	361	482	680	2
mayor	126	354	152	361	482	680	2
supervivencia	156	354	213	361	482	680	2
de	217	354	227	361	482	680	2
los	51	364	63	371	482	680	2
pacientes	65	364	105	371	482	680	2
que	107	364	122	371	482	680	2
inician	124	364	152	371	482	680	2
los	154	364	166	371	482	680	2
síntomas	168	364	205	371	482	680	2
en	208	364	217	371	482	680	2
la	220	364	227	371	482	680	2
infancia,	51	374	87	381	482	680	2
hace	94	374	114	381	482	680	2
que,	120	374	138	381	482	680	2
hoy	145	374	161	381	482	680	2
por	167	374	182	381	482	680	2
hoy,	189	374	206	381	482	680	2
sea	213	374	227	381	482	680	2
imprescindible	51	384	113	391	482	680	2
la	118	384	126	391	482	680	2
existencia	132	384	173	391	482	680	2
de	179	384	189	391	482	680	2
clínicos	195	384	227	391	482	680	2
dedicados	51	394	93	401	482	680	2
a	98	394	103	401	482	680	2
la	107	394	114	401	482	680	2
medicina	119	394	157	401	482	680	2
del	161	394	174	401	482	680	2
adulto,	178	394	207	401	482	680	2
con	212	394	227	401	482	680	2
formación	51	404	93	411	482	680	2
en	95	404	105	411	482	680	2
este	107	404	124	411	482	680	2
área.	126	404	146	411	482	680	2
Neurólogos	149	404	196	411	482	680	2
e	198	404	203	411	482	680	2
inter-	205	404	227	411	482	680	2
nistas	51	414	75	421	482	680	2
serían	81	414	106	421	482	680	2
los	112	414	124	421	482	680	2
principales	130	414	176	421	482	680	2
candidatos	181	414	227	421	482	680	2
para	51	424	70	431	482	680	2
atender	75	424	106	431	482	680	2
a	111	424	116	431	482	680	2
estos	121	424	143	431	482	680	2
pacientes,	148	424	189	431	482	680	2
dada	194	424	215	431	482	680	2
la	220	424	227	431	482	680	2
expresividad	51	434	104	441	482	680	2
clínica	108	434	135	441	482	680	2
de	140	434	150	441	482	680	2
estas	155	434	176	441	482	680	2
enfermeda-	181	434	227	441	482	680	2
des.	51	444	68	451	482	680	2
En	65	458	76	464	482	680	2
este	78	458	95	464	482	680	2
capítulo	97	458	131	464	482	680	2
se	133	458	142	464	482	680	2
pretende	144	458	181	464	482	680	2
realizar	183	458	214	464	482	680	2
un	216	458	227	464	482	680	2
enfoque	51	468	84	474	482	680	2
práctico	86	468	121	474	482	680	2
abordando	123	468	167	474	482	680	2
las	170	468	181	474	482	680	2
caracterís-	183	468	227	474	482	680	2
ticas	51	478	70	484	482	680	2
generales,	74	478	115	484	482	680	2
principales	118	478	164	484	482	680	2
claves	167	478	193	484	482	680	2
clínicas	196	478	227	484	482	680	2
de	51	488	61	494	482	680	2
sospecha	63	488	102	494	482	680	2
y	104	488	109	494	482	680	2
descripción	112	488	160	494	482	680	2
de	162	488	172	494	482	680	2
los	175	488	187	494	482	680	2
ECM	189	488	208	494	482	680	2
más	210	488	227	494	482	680	2
habituales	51	498	94	504	482	680	2
en	96	498	106	504	482	680	2
la	109	498	116	504	482	680	2
edad	118	498	139	504	482	680	2
adulta.	141	498	169	504	482	680	2
ECM	51	520	72	527	482	680	2
EN	75	520	88	527	482	680	2
EL	91	520	103	527	482	680	2
NIÑO	106	520	131	527	482	680	2
Y	134	520	141	527	482	680	2
EN	144	520	157	527	482	680	2
EL	160	520	172	527	482	680	2
ADULTO:	175	520	218	527	482	680	2
RASGOS	51	531	91	538	482	680	2
DIFERENCIALES	94	531	170	538	482	680	2
BÁSICOS	173	531	216	538	482	680	2
Los	65	545	80	552	482	680	2
trastornos	83	545	126	552	482	680	2
del	129	545	142	552	482	680	2
metabolismo	145	545	199	552	482	680	2
de	202	545	212	552	482	680	2
las	215	545	227	552	482	680	2
moléculas	51	555	93	562	482	680	2
complejas	96	555	138	562	482	680	2
(lisosomales,	141	555	195	562	482	680	2
peroxi-	198	555	227	562	482	680	2
somales)	51	565	88	572	482	680	2
y	93	565	98	572	482	680	2
los	103	565	115	572	482	680	2
déficits	121	565	151	572	482	680	2
del	156	565	168	572	482	680	2
metabolismo	174	565	227	572	482	680	2
energético	51	575	94	582	482	680	2
(enfermedades	97	575	159	582	482	680	2
mitocondriales)	161	575	227	582	482	680	2
son	51	585	66	592	482	680	2
los	70	585	82	592	482	680	2
principales	87	585	132	592	482	680	2
grupos	137	585	165	592	482	680	2
de	170	585	180	592	482	680	2
patologías	184	585	227	592	482	680	2
que	51	595	66	602	482	680	2
se	70	595	79	602	482	680	2
presentan	82	595	123	602	482	680	2
en	127	595	137	602	482	680	2
la	140	595	147	602	482	680	2
edad	151	595	171	602	482	680	2
adulta.	175	595	203	602	482	680	2
Cabe	206	595	227	602	482	680	2
destacar	51	605	86	612	482	680	2
además	90	605	122	612	482	680	2
otros	126	605	147	612	482	680	2
trastornos	151	605	194	612	482	680	2
que	198	605	213	612	482	680	2
de	217	605	227	612	482	680	2
manera	51	615	82	622	482	680	2
aislada	85	615	114	622	482	680	2
también	118	615	151	622	482	680	2
se	155	615	164	622	482	680	2
presentan	167	615	208	622	482	680	2
con	212	615	227	622	482	680	2
76	51	623	60	654	482	680	2
frecuencia	249	77	292	83	482	680	2
en	294	77	304	83	482	680	2
esta	307	77	324	83	482	680	2
etapa	326	77	349	83	482	680	2
de	351	77	361	83	482	680	2
la	363	77	371	83	482	680	2
vida	373	77	390	83	482	680	2
como	393	77	416	83	482	680	2
la	418	77	425	83	482	680	2
enfermedad	249	87	298	93	482	680	2
de	304	87	314	93	482	680	2
Wilson	319	87	347	93	482	680	2
(metabolismo	353	87	410	93	482	680	2
de	415	87	425	93	482	680	2
los	249	97	262	103	482	680	2
metales)	265	97	300	103	482	680	2
y	303	97	308	103	482	680	2
la	311	97	318	103	482	680	2
enfermedad	321	97	370	103	482	680	2
de	373	97	384	103	482	680	2
Segawa	387	97	417	103	482	680	2
o	420	97	425	103	482	680	2
déficit	249	107	275	113	482	680	2
de	280	107	290	113	482	680	2
GTPCH1	295	107	329	113	482	680	2
de	334	107	344	113	482	680	2
transmisión	348	107	397	113	482	680	2
domi-	402	107	425	113	482	680	2
nante	249	117	272	123	482	680	2
(metabolismo	276	117	333	123	482	680	2
de	337	117	347	123	482	680	2
los	351	117	363	123	482	680	2
neurotransmi-	367	117	425	123	482	680	2
sores).	249	127	277	133	482	680	2
En	264	140	274	146	482	680	2
el	278	140	285	146	482	680	2
adulto,	289	140	317	146	482	680	2
los	321	140	333	146	482	680	2
ECM	336	140	355	146	482	680	2
suelen	359	140	385	146	482	680	2
aparecer	389	140	425	146	482	680	2
en	249	150	259	156	482	680	2
forma	264	150	288	156	482	680	2
de	293	150	303	156	482	680	2
patologías	307	150	350	156	482	680	2
insidiosas,	355	150	398	156	482	680	2
lenta-	403	150	425	156	482	680	2
mente	249	160	275	166	482	680	2
progresivas	277	160	325	166	482	680	2
y	328	160	333	166	482	680	2
con	335	160	350	166	482	680	2
mucha	353	160	380	166	482	680	2
menor	383	160	409	166	482	680	2
fre-	412	160	425	166	482	680	2
cuencia	249	170	282	176	482	680	2
en	288	170	298	176	482	680	2
forma	304	170	328	176	482	680	2
de	334	170	344	176	482	680	2
descompensación	350	170	425	176	482	680	2
aguda	249	180	274	186	482	680	2
o	277	180	282	186	482	680	2
desencadenados	285	180	353	186	482	680	2
por	356	180	370	186	482	680	2
algún	373	180	395	186	482	680	2
agente	398	180	425	186	482	680	2
externo.	249	190	283	196	482	680	2
No	286	190	297	196	482	680	2
obstante,	300	190	338	196	482	680	2
situaciones	340	190	387	196	482	680	2
especial-	389	190	425	196	482	680	2
mente	249	200	275	206	482	680	2
catabólicas	277	200	324	206	482	680	2
como	326	200	349	206	482	680	2
el	352	200	359	206	482	680	2
parto,	361	200	386	206	482	680	2
interven-	388	200	425	206	482	680	2
ciones	249	210	276	216	482	680	2
quirúrgicas,	279	210	328	216	482	680	2
ejercicio	331	210	366	216	482	680	2
físico	370	210	392	216	482	680	2
intenso	395	210	425	216	482	680	2
o	249	220	255	226	482	680	2
infecciones	260	220	306	226	482	680	2
sistémicas	311	220	354	226	482	680	2
pueden	360	220	390	226	482	680	2
ser	395	220	408	226	482	680	2
los	413	220	425	226	482	680	2
detonantes	249	230	295	236	482	680	2
de	300	230	310	236	482	680	2
estos	315	230	337	236	482	680	2
déficits.	341	230	374	236	482	680	2
Además,	378	230	413	236	482	680	2
el	418	230	425	236	482	680	2
mismo	249	240	277	246	482	680	2
tipo	279	240	295	246	482	680	2
de	297	240	308	246	482	680	2
error	310	240	331	246	482	680	2
congénito	333	240	373	246	482	680	2
puede	375	240	401	246	482	680	2
mani-	403	240	425	246	482	680	2
festarse	249	250	282	256	482	680	2
con	284	250	299	256	482	680	2
una	301	250	316	256	482	680	2
clínica	319	250	345	256	482	680	2
totalmente	348	250	392	256	482	680	2
diferen-	394	250	425	256	482	680	2
te	249	260	257	266	482	680	2
en	261	260	271	266	482	680	2
el	274	260	281	266	482	680	2
adulto	285	260	311	266	482	680	2
que	314	260	330	266	482	680	2
en	333	260	343	266	482	680	2
el	347	260	354	266	482	680	2
niño	357	260	375	266	482	680	2
2	375	260	378	263	482	680	2
.	378	260	380	266	482	680	2
La	383	260	393	266	482	680	2
tabla	397	260	417	266	482	680	2
1	421	260	425	266	482	680	2
refleja	249	270	275	276	482	680	2
las	279	270	290	276	482	680	2
enfermedades	295	270	352	276	482	680	2
más	357	270	373	276	482	680	2
prevalentes	377	270	425	276	482	680	2
en	249	280	259	286	482	680	2
función	264	280	295	286	482	680	2
del	300	280	312	286	482	680	2
grupo	317	280	342	286	482	680	2
bioquímico	347	280	393	286	482	680	2
al	398	280	405	286	482	680	2
que	410	280	425	286	482	680	2
corresponden,	249	290	310	296	482	680	2
así	315	290	327	296	482	680	2
como	333	290	356	296	482	680	2
las	362	290	373	296	482	680	2
principales	379	290	425	296	482	680	2
diferencias	249	300	294	306	482	680	2
de	298	300	308	306	482	680	2
presentación	311	300	365	306	482	680	2
en	368	300	378	306	482	680	2
función	381	300	412	306	482	680	2
de	415	300	425	306	482	680	2
la	249	310	257	316	482	680	2
edad.	259	310	282	316	482	680	2
La	264	323	273	329	482	680	2
patología	276	323	314	329	482	680	2
del	316	323	329	329	482	680	2
sistema	331	323	363	329	482	680	2
nervioso	365	323	401	329	482	680	2
suele	404	323	425	329	482	680	2
ser	249	333	262	339	482	680	2
la	266	333	273	339	482	680	2
más	277	333	294	339	482	680	2
representativa	298	333	357	339	482	680	2
en	361	333	371	339	482	680	2
adultos.	374	333	407	339	482	680	2
Las	411	333	425	339	482	680	2
miopatías	249	343	290	349	482	680	2
y	296	343	300	349	482	680	2
trastornos	306	343	349	349	482	680	2
que	355	343	370	349	482	680	2
cursan	376	343	404	349	482	680	2
con	410	343	425	349	482	680	2
hepatoesplenomegalia	249	353	342	359	482	680	2
se	347	353	356	359	482	680	2
hallan	361	353	386	359	482	680	2
también	392	353	425	359	482	680	2
de	249	363	260	369	482	680	2
manera	262	363	293	369	482	680	2
frecuente	295	363	334	369	482	680	2
3	334	363	336	366	482	680	2
.	336	363	339	369	482	680	2
En	264	376	274	382	482	680	2
el	277	376	284	382	482	680	2
adulto	287	376	313	382	482	680	2
es	316	376	325	382	482	680	2
menos	328	376	355	382	482	680	2
probable	358	376	394	382	482	680	2
que	397	376	413	382	482	680	2
en	415	376	425	382	482	680	2
el	249	386	257	392	482	680	2
niño	260	386	278	392	482	680	2
hallar	281	386	304	392	482	680	2
anomalías	307	386	349	392	482	680	2
en	352	386	362	392	482	680	2
las	365	386	376	392	482	680	2
exploracio-	379	386	425	392	482	680	2
nes	249	396	264	402	482	680	2
complementarias	270	396	343	402	482	680	2
de	349	396	359	402	482	680	2
primera	365	396	399	402	482	680	2
línea	405	396	425	402	482	680	2
(aminoácidos,	249	406	308	412	482	680	2
ácidos	314	406	340	412	482	680	2
orgánicos,	346	406	389	412	482	680	2
lactato,	395	406	425	412	482	680	2
amonio,	249	416	282	422	482	680	2
bioquímica	287	416	333	422	482	680	2
básica)	337	416	367	422	482	680	2
y	372	416	377	422	482	680	2
suelen	381	416	408	422	482	680	2
ser	412	416	425	422	482	680	2
necesarios	249	426	294	432	482	680	2
exámenes	296	426	337	432	482	680	2
más	339	426	356	432	482	680	2
dirigidos	359	426	395	432	482	680	2
y	398	426	403	432	482	680	2
com-	405	426	425	432	482	680	2
plejos.	249	436	276	442	482	680	2
MANIFESTACIONES	249	458	341	465	482	680	2
CLÍNICAS	344	458	389	465	482	680	2
DE	393	458	406	465	482	680	2
LOS	249	469	268	476	482	680	2
ECM	271	469	293	476	482	680	2
EN	296	469	309	476	482	680	2
LA	312	469	324	476	482	680	2
EDAD	328	469	355	476	482	680	2
ADULTA	358	469	397	476	482	680	2
Estas	264	482	285	489	482	680	2
enfermedades	290	482	347	489	482	680	2
se	352	482	361	489	482	680	2
presentan	365	482	406	489	482	680	2
fun-	410	482	425	489	482	680	2
damentalmente	249	492	313	499	482	680	2
como	318	492	341	499	482	680	2
enfermedades	345	492	403	499	482	680	2
neu-	408	492	425	499	482	680	2
rológicas	249	502	287	509	482	680	2
de	290	502	300	509	482	680	2
diversa	304	502	334	509	482	680	2
expresión	338	502	378	509	482	680	2
aunque	381	502	412	509	482	680	2
en	415	502	425	509	482	680	2
algunos	249	512	281	519	482	680	2
casos	285	512	308	519	482	680	2
de	311	512	321	519	482	680	2
miopatías,	325	512	367	519	482	680	2
manifestacio-	371	512	425	519	482	680	2
nes	249	522	264	529	482	680	2
oculares	270	522	305	529	482	680	2
o,	311	522	319	529	482	680	2
con	325	522	340	529	482	680	2
menor	346	522	373	529	482	680	2
frecuencia,	379	522	425	529	482	680	2
manifestaciones	249	532	316	539	482	680	2
hepáticas	320	532	359	539	482	680	2
aisladas	363	532	396	539	482	680	2
son	400	532	414	539	482	680	2
el	418	532	425	539	482	680	2
primer	249	542	277	549	482	680	2
signo	281	542	303	549	482	680	2
de	306	542	316	549	482	680	2
alarma.	320	542	350	549	482	680	2
La	353	542	363	549	482	680	2
tabla	367	542	387	549	482	680	2
2	390	542	395	549	482	680	2
esque-	399	542	425	549	482	680	2
matiza	249	552	277	559	482	680	2
algunas	280	552	311	559	482	680	2
de	315	552	325	559	482	680	2
las	328	552	340	559	482	680	2
manifestaciones	343	552	410	559	482	680	2
clí-	413	552	425	559	482	680	2
nicas,	249	562	273	569	482	680	2
métodos	278	562	314	569	482	680	2
diagnósticos	319	562	371	569	482	680	2
y	375	562	380	569	482	680	2
posiblida-	385	562	425	569	482	680	2
des	249	572	264	579	482	680	2
terapéuticas	266	572	318	579	482	680	2
en	320	572	330	579	482	680	2
estos	333	572	354	579	482	680	2
déficits.	357	572	389	579	482	680	2
Las	264	585	278	592	482	680	2
figuras	281	585	309	592	482	680	2
1	313	585	317	592	482	680	2
y	321	585	326	592	482	680	2
2	329	585	334	592	482	680	2
ofrecen	337	585	368	592	482	680	2
un	372	585	382	592	482	680	2
algoritmo	386	585	425	592	482	680	2
de	249	595	260	602	482	680	2
aproximación	262	595	318	602	482	680	2
diagnóstica	320	595	368	602	482	680	2
a	370	595	375	602	482	680	2
los	377	595	389	602	482	680	2
ECM	391	595	410	602	482	680	2
del	413	595	425	602	482	680	2
adulto	249	605	276	612	482	680	2
que	279	605	294	612	482	680	2
se	297	605	306	612	482	680	2
ponen	309	605	335	612	482	680	2
de	338	605	348	612	482	680	2
manifiesto	351	605	394	612	482	680	2
con	397	605	412	612	482	680	2
un	415	605	425	612	482	680	2
cuadro	249	615	278	622	482	680	2
de	280	615	291	622	482	680	2
epilepsia	293	615	329	622	482	680	2
o	332	615	337	622	482	680	2
neuropatía	339	615	384	622	482	680	2
periférica	386	615	425	622	482	680	2
An.	289	628	299	652	482	680	2
Sist.	301	628	312	652	482	680	2
Sanit.	314	628	329	652	482	680	2
Navar.	331	628	349	652	482	680	2
2008	351	628	364	652	482	680	2
Vol.	366	628	376	652	482	680	2
31,	378	628	386	652	482	680	2
Suplemento	388	628	420	652	482	680	2
2	422	628	425	652	482	680	2
ENFERMEDADES	212	39	266	63	482	680	3
METABÓLICAS	267	39	314	63	482	680	3
DE	316	39	325	63	482	680	3
APARICIÓN	326	39	362	63	482	680	3
EN	364	39	373	63	482	680	3
LA	374	39	383	63	482	680	3
EDAD	385	39	403	63	482	680	3
ADULTA	405	39	431	63	482	680	3
Tabla	57	77	77	82	482	680	3
1.	80	77	87	82	482	680	3
Errores	94	77	120	82	482	680	3
congénitos	123	77	163	82	482	680	3
del	165	77	176	82	482	680	3
metabolismo.	179	77	228	82	482	680	3
Grupos	71	93	99	99	482	680	3
de	101	93	111	99	482	680	3
enfermedades	113	93	167	99	482	680	3
Lisosomales	60	106	105	112	482	680	3
Tay-Sach's,	60	115	100	121	482	680	3
Sandhoff	102	115	134	121	482	680	3
Leucodistrofia	60	151	112	157	482	680	3
metacromática	114	151	169	157	482	680	3
Glicogenosis	60	178	107	183	482	680	3
Déficit	60	187	83	192	482	680	3
de	85	187	94	192	482	680	3
maltasa	97	187	125	192	482	680	3
ácida	127	187	147	192	482	680	3
II	149	187	153	192	482	680	3
Peroxisomales	60	203	114	209	482	680	3
Adrenoleucodistrofia-X	60	212	144	218	482	680	3
Manifestaciones	190	93	250	99	482	680	3
en	253	93	262	99	482	680	3
el	264	93	271	99	482	680	3
adulto	274	93	298	99	482	680	3
Manifestaciones	318	93	378	99	482	680	3
en	381	93	390	99	482	680	3
el	393	93	399	99	482	680	3
niño	402	93	419	99	482	680	3
Enfermedad	184	115	228	121	482	680	3
de	233	115	242	121	482	680	3
segunda	247	115	277	121	482	680	3
moto-	282	115	303	121	482	680	3
Hipotonía,	309	115	347	121	482	680	3
retraso	353	115	379	121	482	680	3
psicomotor,	384	115	428	121	482	680	3
neurona,	184	124	216	130	482	680	3
distonía,	220	124	251	130	482	680	3
neuronopatía	255	124	303	130	482	680	3
convulsiones,	309	124	359	130	482	680	3
ceguera	361	124	390	130	482	680	3
bulboespinal	184	133	231	139	482	680	3
Demencia,	184	151	223	157	482	680	3
trastornos	228	151	268	157	482	680	3
de	273	151	282	157	482	680	3
con-	287	151	303	157	482	680	3
Retraso	309	151	337	157	482	680	3
psicomotor,	339	151	383	157	482	680	3
paraparesia	385	151	428	157	482	680	3
ducta	184	160	205	166	482	680	3
espástica,	309	160	345	166	482	680	3
neuropatía	348	160	387	166	482	680	3
periférica	389	160	424	166	482	680	3
Debilidad	184	186	219	191	482	680	3
muscular	221	186	255	191	482	680	3
Hipotonía,	309	187	347	192	482	680	3
cardiomiopatía	349	187	404	192	482	680	3
Patología	184	212	218	218	482	680	3
desmielinizante	221	212	278	218	482	680	3
medu-	281	212	303	218	482	680	3
Regresión	309	212	345	218	482	680	3
neurológica,	350	212	395	218	482	680	3
parapa-	400	212	428	218	482	680	3
lar	184	221	194	227	482	680	3
y	196	221	201	227	482	680	3
en	203	221	212	227	482	680	3
nervio	214	221	238	227	482	680	3
periférico	240	221	275	227	482	680	3
preser-	278	221	303	227	482	680	3
resia	309	221	327	227	482	680	3
espástica	331	221	365	227	482	680	3
progresiva,	370	221	410	227	482	680	3
leu-	415	221	428	227	482	680	3
vando	184	230	207	236	482	680	3
SNC	209	230	224	236	482	680	3
codistrofia,	309	230	350	236	482	680	3
insuficiencia	355	230	401	236	482	680	3
supra-	405	230	428	236	482	680	3
rrenal	309	239	331	245	482	680	3
Moleculas	60	254	97	259	482	680	3
pequeñas	100	254	136	259	482	680	3
Aminoácidos	60	263	107	268	482	680	3
Trastornos	60	272	100	277	482	680	3
ciclo	102	272	119	277	482	680	3
de	122	272	131	277	482	680	3
la	133	272	139	277	482	680	3
urea	142	272	158	277	482	680	3
Cuadros	184	272	215	277	482	680	3
psiquiátricos,	217	272	267	277	482	680	3
coma	269	272	289	277	482	680	3
Intoxicación	309	272	354	277	482	680	3
neurológica	357	272	400	277	482	680	3
aguda,	404	272	428	277	482	680	3
síndrome	309	281	343	286	482	680	3
de	346	281	355	286	482	680	3
Reye	357	281	375	286	482	680	3
Homocistinuria	60	299	116	304	482	680	3
Miopía,	184	299	211	304	482	680	3
trombosis	214	299	250	304	482	680	3
Retraso	309	299	337	304	482	680	3
cognitivo,	340	299	376	304	482	680	3
luxación	379	299	410	304	482	680	3
cris-	412	299	428	304	482	680	3
talino	309	308	330	313	482	680	3
Acidos	60	326	84	331	482	680	3
grasos	87	326	111	331	482	680	3
Déficits	60	335	87	340	482	680	3
beta-oxidación	89	335	143	340	482	680	3
Mioglobinuria,	184	326	239	331	482	680	3
intolerancia	245	326	291	331	482	680	3
al	297	326	303	331	482	680	3
Hipoglicemias,	309	326	362	331	482	680	3
otras	367	326	386	331	482	680	3
manifesta-	391	326	428	331	482	680	3
ejercicio,	184	335	217	340	482	680	3
muerte	220	335	246	340	482	680	3
súbita	249	335	272	340	482	680	3
por	274	335	287	340	482	680	3
car-	290	335	303	340	482	680	3
ciones	309	335	333	340	482	680	3
diversas	335	335	366	340	482	680	3
según	369	335	390	340	482	680	3
el	393	335	399	340	482	680	3
tipo	402	335	416	340	482	680	3
de	419	335	428	340	482	680	3
diomiopatía	184	344	228	349	482	680	3
déficit	309	344	332	349	482	680	3
Neurotranmisores:	60	353	128	358	482	680	3
Déficit	60	362	83	367	482	680	3
tirosina	85	362	113	367	482	680	3
hidroxilasa	115	362	156	367	482	680	3
Mitocondriales	60	379	116	385	482	680	3
Distonía	184	362	214	367	482	680	3
dopa	217	362	235	367	482	680	3
sensible	237	362	267	367	482	680	3
Encefalopatía	309	362	358	367	482	680	3
grave	361	362	381	367	482	680	3
Mayor	184	379	208	385	482	680	3
incidencia	213	379	250	385	482	680	3
de	255	379	264	385	482	680	3
alteracio-	269	379	303	385	482	680	3
nes	184	388	197	394	482	680	3
del	206	388	218	394	482	680	3
ADN	227	388	243	394	482	680	3
mitocondrial:	252	388	303	394	482	680	3
LHON,	184	397	208	403	482	680	3
NARP,	212	397	234	403	482	680	3
MELAS,	238	397	265	403	482	680	3
MERRF	269	397	295	403	482	680	3
y	299	397	303	403	482	680	3
de	184	406	193	412	482	680	3
miopatías	196	406	232	412	482	680	3
tardías	235	406	260	412	482	680	3
más	263	406	278	412	482	680	3
benig-	281	406	303	412	482	680	3
nas	184	415	197	421	482	680	3
que	199	415	213	421	482	680	3
en	215	415	224	421	482	680	3
el	226	415	233	421	482	680	3
niño	235	415	251	421	482	680	3
Lactato,	184	424	214	430	482	680	3
aminoácidos	219	424	265	430	482	680	3
y	270	424	274	430	482	680	3
ácidos	279	424	303	430	482	680	3
orgánicos	184	433	220	439	482	680	3
son	223	433	236	439	482	680	3
con	239	433	253	439	482	680	3
más	256	433	271	439	482	680	3
frecuen-	274	433	303	439	482	680	3
cia	184	442	195	448	482	680	3
normales	197	442	231	448	482	680	3
Afectación	309	379	349	385	482	680	3
multiorgánica,	354	379	408	385	482	680	3
pro-	413	379	428	385	482	680	3
gresiva,	309	388	338	394	482	680	3
peor	346	388	363	394	482	680	3
pronóstico	371	388	412	394	482	680	3
en	419	388	428	394	482	680	3
cuanto	309	397	334	403	482	680	3
a	337	397	341	403	482	680	3
esperanza	343	397	381	403	482	680	3
y	383	397	387	403	482	680	3
calidad	390	397	417	403	482	680	3
de	419	397	428	403	482	680	3
vida.	309	406	327	412	482	680	3
Con	309	415	324	421	482	680	3
más	330	415	345	421	482	680	3
frecuencia	351	415	390	421	482	680	3
se	396	415	404	421	482	680	3
halla	410	415	428	421	482	680	3
hiperlactacidemia	309	424	375	430	482	680	3
y	377	424	381	430	482	680	3
alteraciones	383	424	428	430	482	680	3
de	309	433	318	439	482	680	3
los	324	433	335	439	482	680	3
aminoácidos	340	433	388	439	482	680	3
y	394	433	398	439	482	680	3
ácidos	403	433	428	439	482	680	3
orgánicos.	309	442	347	448	482	680	3
ya	57	486	66	493	482	680	3
que	69	486	84	493	482	680	3
ambas	86	486	113	493	482	680	3
pueden	116	486	146	493	482	680	3
aparecer	149	486	185	493	482	680	3
en	187	486	197	493	482	680	3
el	200	486	207	493	482	680	3
curso	209	486	232	493	482	680	3
del	57	496	69	503	482	680	3
trastorno	72	496	111	503	482	680	3
o	113	496	118	503	482	680	3
ser	121	496	134	503	482	680	3
el	136	496	143	503	482	680	3
síntoma	146	496	179	503	482	680	3
inicial	182	496	206	503	482	680	3
4,5	206	496	212	499	482	680	3
.	212	496	214	503	482	680	3
Trastorno	57	518	103	525	482	680	3
de	106	518	118	525	482	680	3
los	121	518	134	525	482	680	3
aminoácidos	137	518	197	525	482	680	3
y	200	518	205	525	482	680	3
de	208	518	220	525	482	680	3
los	57	529	70	536	482	680	3
ácidos	73	529	103	536	482	680	3
orgánicos	106	529	152	536	482	680	3
Los	71	542	85	549	482	680	3
defectos	89	542	123	549	482	680	3
del	127	542	139	549	482	680	3
ciclo	142	542	162	549	482	680	3
de	165	542	175	549	482	680	3
la	178	542	185	549	482	680	3
urea	188	542	207	549	482	680	3
como	210	542	232	549	482	680	3
el	57	552	64	559	482	680	3
déficit	67	552	93	559	482	680	3
de	96	552	106	559	482	680	3
OTC	110	552	128	559	482	680	3
o	131	552	136	559	482	680	3
la	139	552	147	559	482	680	3
citrulinemia	150	552	199	559	482	680	3
se	203	552	212	559	482	680	3
pue-	215	552	232	559	482	680	3
den	57	562	72	569	482	680	3
presentar	76	562	115	569	482	680	3
en	119	562	129	569	482	680	3
adultos	132	562	163	569	482	680	3
como	166	562	189	569	482	680	3
episodios	193	562	232	569	482	680	3
intermitentes	57	572	112	579	482	680	3
de	116	572	126	579	482	680	3
coma	130	572	152	579	482	680	3
o	156	572	162	579	482	680	3
alteraciones	166	572	216	579	482	680	3
del	220	572	232	579	482	680	3
comportamiento	57	582	125	589	482	680	3
que	130	582	145	589	482	680	3
deben	149	582	175	589	482	680	3
diferenciarse	179	582	232	589	482	680	3
de	57	592	67	599	482	680	3
trastornos	69	592	112	599	482	680	3
psiquiátricos	115	592	169	599	482	680	3
1,2	169	592	175	596	482	680	3
.	175	592	177	599	482	680	3
Los	71	605	85	612	482	680	3
defectos	88	605	123	612	482	680	3
de	126	605	136	612	482	680	3
la	138	605	145	612	482	680	3
oxidación	148	605	188	612	482	680	3
de	191	605	201	612	482	680	3
los	204	605	216	612	482	680	3
áci-	218	605	232	612	482	680	3
dos	57	615	72	622	482	680	3
grasos	75	615	102	622	482	680	3
generalmente	106	615	162	622	482	680	3
se	165	615	174	622	482	680	3
presentan	178	615	219	622	482	680	3
en	223	615	232	622	482	680	3
An.	57	628	66	652	482	680	3
Sist.	68	628	80	652	482	680	3
Sanit.	82	628	97	652	482	680	3
Navar.	99	628	116	652	482	680	3
2008	118	628	132	652	482	680	3
Vol.	133	628	144	652	482	680	3
31,	146	628	154	652	482	680	3
Suplemento	156	628	188	652	482	680	3
2	190	628	193	652	482	680	3
la	255	486	262	493	482	680	3
infancia	265	486	297	493	482	680	3
con	299	486	314	493	482	680	3
hipoglucemia,	317	486	374	493	482	680	3
pudiendo	377	486	416	493	482	680	3
ser	418	486	431	493	482	680	3
severa.	255	497	284	504	482	680	3
Los	287	497	302	504	482	680	3
adultos	305	497	335	504	482	680	3
también	338	497	372	504	482	680	3
pueden	375	497	405	504	482	680	3
llegar	408	497	431	504	482	680	3
a	255	508	260	514	482	680	3
la	264	508	271	514	482	680	3
hipoglucemia,	275	508	332	514	482	680	3
aunque	336	508	366	514	482	680	3
son	370	508	385	514	482	680	3
más	389	508	405	514	482	680	3
resis-	409	508	431	514	482	680	3
tentes	255	519	280	525	482	680	3
al	283	519	290	525	482	680	3
ayuno	293	519	318	525	482	680	3
que	321	519	336	525	482	680	3
los	339	519	351	525	482	680	3
niños.	353	519	378	525	482	680	3
Una	381	519	397	525	482	680	3
historia	399	519	431	525	482	680	3
detallada	255	529	293	536	482	680	3
puede	298	529	323	536	482	680	3
revelar	328	529	357	536	482	680	3
la	362	529	369	536	482	680	3
existencia	375	529	416	536	482	680	3
de	421	529	431	536	482	680	3
estos	255	540	277	547	482	680	3
episodios	279	540	319	547	482	680	3
en	321	540	331	547	482	680	3
la	333	540	340	547	482	680	3
infancia.	342	540	377	547	482	680	3
Los	379	540	394	547	482	680	3
defectos	396	540	431	547	482	680	3
de	255	551	265	557	482	680	3
ácidos	268	551	295	557	482	680	3
grasos	298	551	325	557	482	680	3
de	328	551	338	557	482	680	3
cadena	340	551	370	557	482	680	3
larga	373	551	393	557	482	680	3
y	396	551	400	557	482	680	3
el	403	551	410	557	482	680	3
défi-	413	551	431	557	482	680	3
cit	255	562	266	568	482	680	3
de	269	562	279	568	482	680	3
CPT	283	562	300	568	482	680	3
II	304	562	309	568	482	680	3
(carnitín	312	562	348	568	482	680	3
palmitoil	351	562	388	568	482	680	3
transfera-	391	562	431	568	482	680	3
sa)	255	572	268	579	482	680	3
pueden	271	572	301	579	482	680	3
presentarse	304	572	353	579	482	680	3
con	356	572	371	579	482	680	3
mioglobinuria	374	572	431	579	482	680	3
y	255	583	260	590	482	680	3
rabdomiolisis	265	583	321	590	482	680	3
después	326	583	360	590	482	680	3
de	365	583	375	590	482	680	3
un	380	583	391	590	482	680	3
ejercicio	396	583	431	590	482	680	3
intenso,	255	594	288	600	482	680	3
debido	291	594	320	600	482	680	3
a	323	594	328	600	482	680	3
la	331	594	339	600	482	680	3
incapacidad	342	594	392	600	482	680	3
del	395	594	408	600	482	680	3
mús-	411	594	431	600	482	680	3
culo	255	605	273	611	482	680	3
esquelético	276	605	323	611	482	680	3
de	326	605	336	611	482	680	3
utilizar	339	605	368	611	482	680	3
los	371	605	383	611	482	680	3
ácidos	386	605	412	611	482	680	3
gra-	415	605	431	611	482	680	3
sos	255	615	269	622	482	680	3
para	271	615	290	622	482	680	3
la	292	615	299	622	482	680	3
producción	301	615	348	622	482	680	3
de	350	615	360	622	482	680	3
energía.	362	615	395	622	482	680	3
El	397	615	404	622	482	680	3
defec-	406	615	431	622	482	680	3
77	422	623	431	654	482	680	3
78	51	623	60	654	482	680	4
Sistema	91	592	96	620	482	680	4
nervioso	91	558	96	590	482	680	4
Órgano	67	582	73	610	482	680	4
diana	67	558	73	579	482	680	4
Polineuropatía	362	488	368	542	482	680	4
Trastornos	305	501	310	542	482	680	4
del	305	488	310	499	482	680	4
movimiento	305	442	310	486	482	680	4
Xantomatosis	256	373	262	423	482	680	4
cerebrotendinosa	256	306	262	370	482	680	4
Demencia,	256	504	262	542	482	680	4
deterioro	256	467	262	501	482	680	4
cognitivo	256	431	262	465	482	680	4
Enfermedad	305	379	310	423	482	680	4
de	305	367	310	376	482	680	4
Segawa	305	338	310	365	482	680	4
Déficit	314	399	319	423	482	680	4
de	314	388	319	397	482	680	4
tirosina	314	358	319	386	482	680	4
hidroxilasa	314	315	319	355	482	680	4
Enfermedad	324	379	330	423	482	680	4
de	324	367	330	376	482	680	4
Wilson	324	340	330	365	482	680	4
Niemann-Pick	333	373	339	423	482	680	4
tipo	333	356	339	371	482	680	4
C	333	349	339	354	482	680	4
GM2	342	406	348	423	482	680	4
Lesch-Nyhan	351	376	357	423	482	680	4
Leucodistrofia	362	370	368	423	482	680	4
metacromática	362	313	368	368	482	680	4
NARP	371	402	377	423	482	680	4
Adrenoleucodistrofia	380	346	386	423	482	680	4
ligada	380	322	386	343	482	680	4
al	380	313	386	319	482	680	4
X	380	306	386	311	482	680	4
Xantomatosis	389	373	395	423	482	680	4
cerebrotendinosa	389	306	395	370	482	680	4
Enfermedad	398	379	404	423	482	680	4
de	398	367	404	376	482	680	4
Refsum	398	338	404	365	482	680	4
Enfermedad	407	379	413	423	482	680	4
de	407	367	413	376	482	680	4
Fabry	407	344	413	365	482	680	4
Aceruloplasminemia	274	348	280	423	482	680	4
Enfermedad	283	379	289	423	482	680	4
de	283	367	289	376	482	680	4
Wilson	283	340	289	365	482	680	4
Adrenoleucodistrofia	292	346	298	423	482	680	4
ligada	292	322	298	343	482	680	4
al	292	313	298	319	482	680	4
X	292	306	298	311	482	680	4
Homocistinuria	216	366	222	423	482	680	4
MELAS	225	397	231	423	482	680	4
Enfermedad	234	379	240	423	482	680	4
de	234	367	240	376	482	680	4
Fabry	234	344	240	365	482	680	4
Trastornos	243	382	249	423	482	680	4
ciclo	243	363	249	380	482	680	4
de	243	351	249	360	482	680	4
la	243	343	249	349	482	680	4
urea	243	324	249	340	482	680	4
ACV	216	526	222	542	482	680	4
(y	225	534	231	542	482	680	4
episodios	225	497	231	532	482	680	4
de	225	485	231	494	482	680	4
stroke-like)	225	442	231	483	482	680	4
Enfermedad	185	379	191	423	482	680	4
de	185	367	191	376	482	680	4
Refsum	185	338	191	365	482	680	4
Sialidosis	194	388	200	423	482	680	4
Niemann-Pick	113	373	119	423	482	680	4
tipo	113	356	119	371	482	680	4
C	113	349	119	354	482	680	4
Abetalipoproteinemia	122	343	128	423	482	680	4
Déficit	131	399	137	423	482	680	4
de	131	388	137	397	482	680	4
vitamina	131	354	137	386	482	680	4
E	131	347	137	352	482	680	4
Déficit	140	399	146	423	482	680	4
de	140	388	146	397	482	680	4
coenzima	140	351	146	386	482	680	4
Q	140	343	146	349	482	680	4
GM	149	410	155	423	482	680	4
2	149	404	155	408	482	680	4
Aceruloplasminemia	158	348	164	423	482	680	4
Déficit	167	399	173	423	482	680	4
piruvato	167	366	173	397	482	680	4
deshidrogenasa	167	306	173	363	482	680	4
Ataxia	113	519	119	542	482	680	4
Enfermedad	67	336	73	383	482	680	4
Adrenoleucodistrofia	81	344	86	421	482	680	4
ligada	81	320	86	342	482	680	4
al	81	312	86	318	482	680	4
X	81	304	86	309	482	680	4
Leucodistrofia	90	369	95	421	482	680	4
metacromática	90	312	95	366	482	680	4
Enfermedad	99	377	104	421	482	680	4
de	99	366	104	375	482	680	4
Krabbe	99	337	104	364	482	680	4
Afectación	81	502	86	540	482	680	4
progresiva	81	461	86	499	482	680	4
sustancia	90	506	95	540	482	680	4
blanca	90	479	95	503	482	680	4
Signos/síntomas	67	484	73	542	482	680	4
predominantes	67	428	73	482	482	680	4
Tabla	51	603	57	624	482	680	4
2.	51	594	57	600	482	680	4
Manifestaciones	51	528	57	587	482	680	4
clínicas,	51	496	57	525	482	680	4
diagnóstico	51	451	57	493	482	680	4
y	51	444	57	449	482	680	4
tratamiento	51	399	57	442	482	680	4
de	51	388	57	397	482	680	4
las	51	376	57	386	482	680	4
ECM.	51	355	57	373	482	680	4
Tests	67	243	73	262	482	680	4
diagnosticos	67	194	73	241	482	680	4
Tratamiento	67	109	73	155	482	680	4
eficaz	67	84	73	106	482	680	4
Tiamina	158	130	164	159	482	680	4
(algunos	158	96	164	128	482	680	4
casos)	167	135	173	159	482	680	4
Dieta	176	140	182	159	482	680	4
(*)	176	128	182	138	482	680	4
Vitamina	131	127	137	159	482	680	4
E	131	120	137	125	482	680	4
Coenzima	140	124	146	159	482	680	4
Q	140	115	146	121	482	680	4
oral	140	99	146	113	482	680	4
Transplante	81	114	86	158	482	680	4
médula	81	85	86	112	482	680	4
ósea	90	141	95	158	482	680	4
Porfirinas	407	255	413	291	482	680	4
plasma/orina/heces	407	181	413	253	482	680	4
Beta-glucosidasa	416	230	422	291	482	680	4
Acido	324	270	330	291	482	680	4
úrico	324	248	330	267	482	680	4
plasma	324	220	330	246	482	680	4
y	324	213	330	218	482	680	4
orina	324	192	330	211	482	680	4
L-Dopa+Carbidopa	305	91	310	159	482	680	4
Colestanol,	256	250	262	291	482	680	4
ácidos	256	224	262	248	482	680	4
biliares	256	195	262	222	482	680	4
plasma	256	167	262	193	482	680	4
Ácido	256	138	262	159	482	680	4
ursodesoxicólico	265	97	271	159	482	680	4
Cobre	274	269	280	291	482	680	4
y	274	262	280	267	482	680	4
ceruloplasmina	274	204	280	260	482	680	4
plasma	274	176	280	202	482	680	4
Quelantes	274	123	280	159	482	680	4
del	274	109	280	120	482	680	4
cobre	274	86	280	107	482	680	4
neurotransmisores	283	222	289	291	482	680	4
y	283	215	289	220	482	680	4
pterinas	283	183	289	213	482	680	4
en	283	172	289	181	482	680	4
LCR.	292	274	298	291	482	680	4
Estudio	292	244	298	272	482	680	4
genético	292	211	298	242	482	680	4
Homocisteina	216	241	222	291	482	680	4
plasma/total	216	193	222	239	482	680	4
Dieta	216	140	222	159	482	680	4
+	216	134	222	138	482	680	4
vitaminas	216	96	222	132	482	680	4
Estudio	225	263	231	291	482	680	4
ADN	225	245	231	261	482	680	4
mitocondrial	225	195	231	242	482	680	4
Enzima	234	133	240	159	482	680	4
sustitutivo	234	92	240	131	482	680	4
Alfa-galactosidasa	234	225	240	291	482	680	4
A	234	218	240	223	482	680	4
FB	234	206	240	215	482	680	4
Amonio,	243	262	249	291	482	680	4
aminoácidos,	243	214	249	260	482	680	4
ácido	243	193	249	212	482	680	4
orótico	243	165	249	191	482	680	4
Dieta	243	140	249	159	482	680	4
+	243	134	249	138	482	680	4
suplementos	243	85	249	132	482	680	4
Test	113	275	119	291	482	680	4
de	113	264	119	273	482	680	4
Filipina	113	235	119	262	482	680	4
Triglicéridos,	122	243	128	291	482	680	4
colesterol,	122	202	128	240	482	680	4
LP	122	190	128	200	482	680	4
Vitamina	131	259	137	291	482	680	4
E	131	252	137	256	482	680	4
plasmática	131	210	137	249	482	680	4
Co	140	281	146	291	482	680	4
Q10	140	265	146	279	482	680	4
plasma/músculo/FB	140	190	146	262	482	680	4
Hexosaminidasa	149	231	155	291	482	680	4
leucocitos	149	192	155	229	482	680	4
Cobre	158	269	164	291	482	680	4
y	158	262	164	267	482	680	4
ceruloplasmina	158	204	164	260	482	680	4
plasma	158	176	164	202	482	680	4
Lactato,	167	261	173	291	482	680	4
piruvato	167	228	173	259	482	680	4
plasma,	167	198	173	226	482	680	4
piruvato	176	260	182	291	482	680	4
deshidrogenasa	176	200	182	258	482	680	4
en	176	189	182	198	482	680	4
FB	176	177	182	187	482	680	4
Acido	185	270	191	291	482	680	4
fitánico	185	240	191	267	482	680	4
plasma	185	212	191	238	482	680	4
Oligosacáridos	194	237	200	291	482	680	4
orina,	194	213	200	234	482	680	4
alfa	194	198	200	211	482	680	4
neuraminidasa	203	237	209	291	482	680	4
leucocitos	203	197	209	235	482	680	4
AGCML	81	262	86	289	482	680	4
Arilsulfatasa	90	244	95	289	482	680	4
A	90	236	95	242	482	680	4
en	90	225	95	234	482	680	4
leucocitos	90	186	95	223	482	680	4
Galactocerebrosidasa	99	211	104	289	482	680	4
leucocitos	99	171	104	208	482	680	4
A.	51	39	57	63	482	680	4
García	59	39	77	63	482	680	4
Ribes	79	39	94	63	482	680	4
y	96	39	99	63	482	680	4
otros	101	39	114	63	482	680	4
An.	289	628	299	652	482	680	4
Sist.	301	628	312	652	482	680	4
Sanit.	314	628	329	652	482	680	4
Navar.	331	628	349	652	482	680	4
2008	351	628	364	652	482	680	4
Vol.	366	628	376	652	482	680	4
31,	378	628	386	652	482	680	4
Suplemento	388	628	420	652	482	680	4
2	422	628	425	652	482	680	4
An.	57	628	66	652	482	680	5
Sist.	68	628	80	652	482	680	5
Sanit.	82	628	97	652	482	680	5
Navar.	99	628	116	652	482	680	5
2008	118	628	132	652	482	680	5
Vol.	133	628	144	652	482	680	5
31,	146	628	154	652	482	680	5
Suplemento	156	628	188	652	482	680	5
2	190	628	193	652	482	680	5
Hepatopatía	371	497	377	542	482	680	5
progresiva	371	456	377	495	482	680	5
Anillo	357	520	363	542	482	680	5
de	357	509	363	518	482	680	5
Kayser-Fleischer	357	446	363	507	482	680	5
Opacidades	339	499	345	542	482	680	5
corneales	339	461	345	496	482	680	5
Atrofia	312	517	318	542	482	680	5
girada	312	492	318	515	482	680	5
de	312	481	318	489	482	680	5
la	312	472	318	478	482	680	5
retina	312	448	318	470	482	680	5
Cataratas	321	507	327	542	482	680	5
Retinopatía	276	500	282	542	482	680	5
pigmentaria	276	454	282	497	482	680	5
Debilidad	185	507	190	542	482	680	5
muscular	185	471	190	505	482	680	5
y/o	185	456	190	468	482	680	5
intolerancia	194	498	199	542	482	680	5
al	194	489	199	496	482	680	5
ejercicio	194	456	199	487	482	680	5
con:	194	438	199	454	482	680	5
Mioglobinuria,	203	489	208	542	482	680	5
rampas	203	459	208	486	482	680	5
Miocardiopatía	212	487	217	542	482	680	5
y	212	480	217	484	482	680	5
hepatopatía	212	434	217	478	482	680	5
A	221	536	226	542	482	680	5
veces	221	513	226	534	482	680	5
ausencia	221	479	226	511	482	680	5
de	221	468	226	477	482	680	5
síntomas	221	433	226	466	482	680	5
Anemia,	230	512	235	542	482	680	5
cardiopatía,	230	466	235	510	482	680	5
hepatopatía	239	498	244	542	482	680	5
Dolor,	248	520	253	542	482	680	5
cardiopatía,	248	474	253	518	482	680	5
retinopatía	248	432	253	472	482	680	5
Diversas	257	510	262	542	482	680	5
formas	257	483	262	508	482	680	5
de	257	472	262	480	482	680	5
miopatía	257	437	262	469	482	680	5
Coma	170	521	176	542	482	680	5
Epilepsia	149	509	155	542	482	680	5
Trastornos	74	501	80	542	482	680	5
psiquiátricos	74	451	80	499	482	680	5
Signos/síntomas	62	484	68	542	482	680	5
predominantes	62	428	68	482	482	680	5
Enfermedad	62	336	68	383	482	680	5
Enfermedad	371	379	377	423	482	680	5
de	371	367	377	376	482	680	5
Wilson	371	340	377	365	482	680	5
Hemocromatosis	380	361	386	423	482	680	5
Déficit	389	399	395	423	482	680	5
de	389	388	395	397	482	680	5
alfa-1-antitripsina	389	322	395	386	482	680	5
Enfermedades	276	371	282	423	482	680	5
mitocondriales	276	313	282	368	482	680	5
Enfermedad	285	379	291	423	482	680	5
de	285	367	291	376	482	680	5
Refsum	285	338	291	365	482	680	5
Déficits	294	395	300	423	482	680	5
beta-oxidación	294	339	300	393	482	680	5
Déficit	303	399	309	423	482	680	5
de	303	388	309	397	482	680	5
vitamina	303	354	309	386	482	680	5
E	303	347	309	352	482	680	5
Déficit	312	399	318	423	482	680	5
OAT	312	381	318	397	482	680	5
Déficit	321	399	327	423	482	680	5
galactoquinasa	321	342	327	397	482	680	5
Xantomatosis	330	373	336	423	482	680	5
cerebrotendinosa	330	306	336	370	482	680	5
Enfermedad	339	379	345	423	482	680	5
de	339	367	345	376	482	680	5
Fabry	339	344	345	365	482	680	5
Galactosialidosis	348	361	354	423	482	680	5
Enfermedad	357	379	363	423	482	680	5
de	357	367	363	376	482	680	5
Wilson	357	340	363	365	482	680	5
Déficits	248	395	253	423	482	680	5
de	248	384	253	393	482	680	5
la	248	375	253	382	482	680	5
beta-oxidación	248	319	253	373	482	680	5
Déficits	257	395	262	423	482	680	5
cadena	257	367	262	393	482	680	5
respiratoria	257	322	262	365	482	680	5
Glucogenosis	203	374	208	423	482	680	5
V	203	366	208	372	482	680	5
o	203	359	208	364	482	680	5
de	203	348	208	357	482	680	5
MacArdle	203	311	208	346	482	680	5
Déficit	212	399	217	423	482	680	5
de	212	388	217	397	482	680	5
fosforilasa	212	348	217	386	482	680	5
b	212	341	217	345	482	680	5
quinasa	212	310	217	338	482	680	5
Déficit	221	399	226	423	482	680	5
mioadenilato	221	349	226	397	482	680	5
deaminasa	221	308	226	347	482	680	5
Déficits	230	395	235	423	482	680	5
de	230	384	235	393	482	680	5
la	230	375	235	382	482	680	5
glicólisis	230	341	235	373	482	680	5
Trastornos	74	384	80	424	482	680	5
del	74	370	80	382	482	680	5
ciclo	74	351	80	368	482	680	5
de	74	339	80	348	482	680	5
la	74	331	80	337	482	680	5
urea	74	312	80	328	482	680	5
Porfirias	83	392	89	423	482	680	5
Leucodistrofia	92	370	98	423	482	680	5
metacromática	92	313	98	368	482	680	5
Homocistinuria	101	366	107	423	482	680	5
Enfermedad	110	379	116	423	482	680	5
de	110	367	116	376	482	680	5
Wilson	110	340	116	365	482	680	5
Enfermedad	119	379	125	423	482	680	5
de	119	367	125	376	482	680	5
Gaucher	119	334	125	365	482	680	5
III	119	325	125	332	482	680	5
Niemann-Pick	128	373	134	423	482	680	5
tipo	128	356	134	371	482	680	5
C	128	349	134	354	482	680	5
Adrenoleucodistrofia	137	346	143	423	482	680	5
ligada	137	322	143	343	482	680	5
al	137	313	143	319	482	680	5
X	137	306	143	311	482	680	5
Cadena	149	396	155	423	482	680	5
Sialidosis	158	388	164	423	482	680	5
Trastornos	170	382	176	423	482	680	5
del	170	369	176	380	482	680	5
ciclo	170	349	176	367	482	680	5
de	170	338	176	347	482	680	5
la	170	329	176	336	482	680	5
urea	170	311	176	327	482	680	5
Ferritina,	380	258	386	291	482	680	5
transferrina	380	212	386	255	482	680	5
plasma	380	184	386	210	482	680	5
Alfa-a-antitripsina	389	226	395	291	482	680	5
plasma	389	198	395	224	482	680	5
hiperornitinemia	312	230	318	291	482	680	5
Cuerpos	321	260	327	291	482	680	5
reductores	321	218	327	258	482	680	5
orina	321	197	327	216	482	680	5
Test	203	275	208	291	482	680	5
de	203	264	208	273	482	680	5
esfuerzo	203	231	208	262	482	680	5
(no	203	216	208	229	482	680	5
lactato)	203	186	208	214	482	680	5
Estudio	212	263	217	291	482	680	5
enzimático	212	221	217	261	482	680	5
Test	221	275	226	291	482	680	5
isquemia.	221	238	226	273	482	680	5
Mutaciones.	221	192	226	236	482	680	5
Enzimas	230	261	235	291	482	680	5
en	230	250	235	258	482	680	5
eritrocitos	230	209	235	247	482	680	5
o	230	202	235	207	482	680	5
músculo	230	169	235	200	482	680	5
Acilcarnitinas,	239	239	244	291	482	680	5
enzimas	239	207	244	236	482	680	5
FB	239	195	244	204	482	680	5
Lactato,	128	261	134	291	482	680	5
biopsia	128	232	134	259	482	680	5
músculo,ADN	128	181	134	230	482	680	5
Tests	62	243	68	262	482	680	5
diagnosticos	62	194	68	241	482	680	5
Tratamiento	62	109	68	155	482	680	5
eficaz	62	84	68	106	482	680	5
Dieta	312	140	318	159	482	680	5
Dieta/carnitina	257	105	262	159	482	680	5
Terapia	110	132	116	159	482	680	5
enzimática	110	90	116	130	482	680	5
Dieta	74	140	80	159	482	680	5
Alfa-1-antitripsina	404	575	409	624	482	680	5
plasma	404	554	409	574	482	680	5
AGCML:	411	602	416	624	482	680	5
ácidos	411	582	416	600	482	680	5
grasos	411	562	416	580	482	680	5
de	411	554	416	561	482	680	5
cadena	411	532	416	552	482	680	5
muy	411	519	416	531	482	680	5
larga.	411	502	416	517	482	680	5
LP:	411	492	416	500	482	680	5
lipoproteínas.	411	452	416	490	482	680	5
FB:	411	442	416	450	482	680	5
fibroblastos.	411	406	416	440	482	680	5
ACV:	411	391	416	404	482	680	5
accidentes	411	360	416	389	482	680	5
cerebrovasculares	411	308	416	358	482	680	5
LCR:	411	294	416	306	482	680	5
líquido	411	273	416	292	482	680	5
cefalorraquídeo.	411	226	416	271	482	680	5
NARP:	411	207	416	224	482	680	5
neuropatía	411	176	416	205	482	680	5
periférica,	411	146	416	174	482	680	5
ataxia	411	128	416	144	482	680	5
y	411	123	416	126	482	680	5
retinitis	411	100	416	121	482	680	5
pigmen-	411	77	416	98	482	680	5
taria.	418	609	423	624	482	680	5
OTC:	418	594	423	608	482	680	5
ornitín	418	574	423	592	482	680	5
transcarbamilasa.	418	523	423	572	482	680	5
OAT:	418	509	423	522	482	680	5
ornitina	418	485	423	507	482	680	5
aminotransferasa.	418	434	423	484	482	680	5
(*):	425	614	430	624	482	680	5
la	425	608	430	612	482	680	5
dieta	425	592	430	606	482	680	5
exenta	425	572	430	591	482	680	5
en	425	564	430	571	482	680	5
ácido	425	547	430	562	482	680	5
fitánico	425	525	430	546	482	680	5
puede	425	507	430	523	482	680	5
mejorar	425	483	430	505	482	680	5
el	425	477	430	482	482	680	5
cuadro	425	456	430	475	482	680	5
aunque	425	434	430	454	482	680	5
no	425	425	430	432	482	680	5
parece	425	405	430	423	482	680	5
normalizarlo.	425	367	430	403	482	680	5
Hígado	382	593	388	620	482	680	5
Ojos	319	604	325	620	482	680	5
Músculo	226	589	231	620	482	680	5
Órgano	62	582	68	610	482	680	5
diana	62	558	68	579	482	680	5
ENFERMEDADES	212	39	266	63	482	680	5
METABÓLICAS	267	39	314	63	482	680	5
DE	316	39	325	63	482	680	5
APARICIÓN	326	39	362	63	482	680	5
EN	364	39	373	63	482	680	5
LA	374	39	383	63	482	680	5
EDAD	385	39	403	63	482	680	5
ADULTA	405	39	431	63	482	680	5
79	422	623	431	654	482	680	5
A.	51	39	57	63	482	680	6
García	59	39	77	63	482	680	6
Ribes	79	39	94	63	482	680	6
y	96	39	99	63	482	680	6
otros	101	39	114	63	482	680	6
to	51	77	59	83	482	680	6
del	62	77	74	83	482	680	6
trasportador	77	77	130	83	482	680	6
de	132	77	142	83	482	680	6
la	145	77	152	83	482	680	6
carnitina	154	77	191	83	482	680	6
provoca	193	77	227	83	482	680	6
una	51	87	66	93	482	680	6
concentración	70	87	129	93	482	680	6
baja	132	87	149	93	482	680	6
de	153	87	163	93	482	680	6
carnitina	166	87	203	93	482	680	6
en	206	87	216	93	482	680	6
el	220	87	227	93	482	680	6
músculo	51	97	86	103	482	680	6
cardiaco,	91	97	129	103	482	680	6
que	135	97	150	103	482	680	6
causa	155	97	179	103	482	680	6
la	185	97	192	103	482	680	6
muerte	197	97	227	103	482	680	6
súbita	51	107	76	113	482	680	6
por	80	107	94	113	482	680	6
miocardiopatía	97	107	159	113	482	680	6
hipertrófica.	163	107	214	113	482	680	6
La	217	107	227	113	482	680	6
mayoría	51	117	84	123	482	680	6
de	88	117	98	123	482	680	6
estos	101	117	122	123	482	680	6
defectos	125	117	160	123	482	680	6
de	163	117	173	123	482	680	6
la	176	117	184	123	482	680	6
oxidación	187	117	227	123	482	680	6
de	51	127	61	133	482	680	6
los	63	127	75	133	482	680	6
ácidos	77	127	104	133	482	680	6
grasos	106	127	133	133	482	680	6
son	135	127	150	133	482	680	6
tratables,	152	127	191	133	482	680	6
de	193	127	203	133	482	680	6
ahí	205	127	218	133	482	680	6
la	220	127	227	133	482	680	6
importancia	51	137	101	143	482	680	6
del	103	137	116	143	482	680	6
diagnóstico	119	137	166	143	482	680	6
precoz.	169	137	199	143	482	680	6
La	65	151	75	158	482	680	6
homocistinuria	77	151	139	158	482	680	6
es	142	151	151	158	482	680	6
el	153	151	160	158	482	680	6
error	163	151	184	158	482	680	6
congénito	186	151	227	158	482	680	6
del	51	161	64	168	482	680	6
metabolismo	66	161	120	168	482	680	6
de	122	161	132	168	482	680	6
los	135	161	147	168	482	680	6
aminoácidos	150	161	202	168	482	680	6
sulfu-	204	161	227	168	482	680	6
rados	51	171	74	178	482	680	6
más	77	171	93	178	482	680	6
frecuente.	96	171	137	178	482	680	6
La	139	171	148	178	482	680	6
forma	151	171	175	178	482	680	6
clásica	177	171	205	178	482	680	6
de	207	171	217	178	482	680	6
la	220	171	227	178	482	680	6
enfermedad	249	77	298	83	482	680	6
se	302	77	311	83	482	680	6
debe	315	77	335	83	482	680	6
al	339	77	346	83	482	680	6
déficit	349	77	375	83	482	680	6
de	379	77	389	83	482	680	6
la	393	77	400	83	482	680	6
cista-	403	77	425	83	482	680	6
tionina	249	87	278	94	482	680	6
beta	284	87	303	94	482	680	6
sintasa.	309	87	340	94	482	680	6
En	346	87	357	94	482	680	6
adultos	363	87	394	94	482	680	6
puede	400	87	425	94	482	680	6
debutar	249	98	282	104	482	680	6
más	285	98	302	104	482	680	6
allá	305	98	320	104	482	680	6
de	323	98	333	104	482	680	6
los	337	98	349	104	482	680	6
40	352	98	362	104	482	680	6
años	365	98	384	104	482	680	6
en	388	98	398	104	482	680	6
forma	401	98	425	104	482	680	6
de	249	108	260	115	482	680	6
miopía,	263	108	293	115	482	680	6
historia	296	108	328	115	482	680	6
de	331	108	341	115	482	680	6
episodios	344	108	384	115	482	680	6
trombóti-	387	108	425	115	482	680	6
cos,	249	119	266	125	482	680	6
hallazgos	269	119	307	125	482	680	6
marfanoides	311	119	362	125	482	680	6
y	365	119	370	125	482	680	6
retraso	373	119	402	125	482	680	6
men-	405	119	425	125	482	680	6
tal	249	129	260	136	482	680	6
6,7	260	129	266	132	482	680	6
.	266	129	268	136	482	680	6
Un	270	129	282	136	482	680	6
signo	284	129	306	136	482	680	6
diagnóstico	308	129	356	136	482	680	6
útil	358	129	372	136	482	680	6
es	374	129	383	136	482	680	6
la	385	129	393	136	482	680	6
presen-	395	129	425	136	482	680	6
cia	249	140	261	146	482	680	6
de	266	140	276	146	482	680	6
ectopia	281	140	311	146	482	680	6
lentis.	316	140	340	146	482	680	6
Hay	345	140	361	146	482	680	6
una	365	140	381	146	482	680	6
respuesta	385	140	425	146	482	680	6
favorable	249	150	289	157	482	680	6
a	295	150	299	157	482	680	6
la	305	150	313	157	482	680	6
vitamina	318	150	355	157	482	680	6
B6	360	150	371	157	482	680	6
en	377	150	387	157	482	680	6
algunos	393	150	425	157	482	680	6
casos,	249	161	275	167	482	680	6
por	278	161	293	167	482	680	6
lo	296	161	303	167	482	680	6
que	307	161	322	167	482	680	6
diagnosticar	325	161	376	167	482	680	6
la	379	161	386	167	482	680	6
enferme-	389	161	425	167	482	680	6
dad	249	171	265	178	482	680	6
en	267	171	277	178	482	680	6
etapas	280	171	307	178	482	680	6
tempranas	310	171	353	178	482	680	6
es	356	171	365	178	482	680	6
importante.	367	171	416	178	482	680	6
Figura	51	616	75	622	482	680	6
1.	77	616	84	622	482	680	6
Algoritmo	88	616	124	622	482	680	6
diagnóstico	126	616	169	622	482	680	6
de	171	616	180	622	482	680	6
ECM	182	616	199	622	482	680	6
con	201	616	215	622	482	680	6
neuropatía	217	616	257	622	482	680	6
periférica	259	616	294	622	482	680	6
como	296	616	316	622	482	680	6
forma	319	616	340	622	482	680	6
de	342	616	351	622	482	680	6
presentacion.	354	616	403	622	482	680	6
80	51	623	60	654	482	680	6
An.	289	628	299	652	482	680	6
Sist.	301	628	312	652	482	680	6
Sanit.	314	628	329	652	482	680	6
Navar.	331	628	349	652	482	680	6
2008	351	628	364	652	482	680	6
Vol.	366	628	376	652	482	680	6
31,	378	628	386	652	482	680	6
Suplemento	388	628	420	652	482	680	6
2	422	628	425	652	482	680	6
ENFERMEDADES	212	39	266	63	482	680	7
METABÓLICAS	267	39	314	63	482	680	7
DE	316	39	325	63	482	680	7
APARICIÓN	326	39	362	63	482	680	7
EN	364	39	373	63	482	680	7
LA	374	39	383	63	482	680	7
EDAD	385	39	403	63	482	680	7
ADULTA	405	39	431	63	482	680	7
Enfermedades	57	77	124	84	482	680	7
lisosomales	127	77	181	84	482	680	7
El	71	93	79	100	482	680	7
lisosoma	81	93	117	100	482	680	7
es	119	93	128	100	482	680	7
una	130	93	146	100	482	680	7
organela	148	93	183	100	482	680	7
intracelular	185	93	232	100	482	680	7
cuya	57	103	76	110	482	680	7
función	78	103	109	110	482	680	7
consiste	111	103	146	110	482	680	7
en	148	103	158	110	482	680	7
la	160	103	167	110	482	680	7
degradación	169	103	220	110	482	680	7
de	222	103	232	110	482	680	7
complejos	57	113	100	120	482	680	7
lipídicos,	109	113	148	120	482	680	7
glicoproteínas,	156	113	219	120	482	680	7
y	228	113	232	120	482	680	7
mucopolisacáridos.	57	123	137	130	482	680	7
Las	139	123	153	130	482	680	7
enfermedades	155	123	213	130	482	680	7
liso-	216	123	232	130	482	680	7
somales	57	133	90	140	482	680	7
son	92	133	107	140	482	680	7
trastornos	109	133	152	140	482	680	7
hereditarios	154	133	204	140	482	680	7
que	206	133	221	140	482	680	7
se	223	133	232	140	482	680	7
producen	57	143	96	150	482	680	7
por	100	143	114	150	482	680	7
la	118	143	125	150	482	680	7
incapacidad	128	143	178	150	482	680	7
de	182	143	192	150	482	680	7
degradar	195	143	232	150	482	680	7
las	57	153	68	160	482	680	7
macromoléculas	71	153	138	160	482	680	7
por	141	153	155	160	482	680	7
un	158	153	169	160	482	680	7
defecto	171	153	202	160	482	680	7
funcio-	205	153	232	160	482	680	7
nal	57	163	69	170	482	680	7
específico.	74	163	118	170	482	680	7
Éste	122	163	140	170	482	680	7
produce	145	163	179	170	482	680	7
la	183	163	191	170	482	680	7
acumula-	195	163	232	170	482	680	7
ción	57	173	74	180	482	680	7
de	78	173	88	180	482	680	7
metabolitos	92	173	141	180	482	680	7
intermedios.	145	173	197	180	482	680	7
Aunque	201	173	232	180	482	680	7
este	57	183	74	190	482	680	7
proceso	77	183	110	190	482	680	7
ocurre	113	183	140	190	482	680	7
intraútero,	143	183	186	190	482	680	7
la	189	183	196	190	482	680	7
edad	199	183	219	190	482	680	7
de	222	183	232	190	482	680	7
inicio	57	193	79	200	482	680	7
de	82	193	92	200	482	680	7
la	94	193	101	200	482	680	7
clínica	104	193	131	200	482	680	7
puede	133	193	158	200	482	680	7
variar	161	193	185	200	482	680	7
debido	187	193	216	200	482	680	7
a	218	193	223	200	482	680	7
la	225	193	232	200	482	680	7
posibilidad	57	203	103	210	482	680	7
de	106	203	116	210	482	680	7
que	119	203	134	210	482	680	7
haya	137	203	157	210	482	680	7
actividad	160	203	198	210	482	680	7
enzimá-	201	203	232	210	482	680	7
tica	57	213	72	220	482	680	7
funcional	75	213	113	220	482	680	7
residual,	117	213	152	220	482	680	7
que	155	213	171	220	482	680	7
provoque	174	213	214	220	482	680	7
una	217	213	232	220	482	680	7
acumulación	57	223	111	230	482	680	7
más	117	223	134	230	482	680	7
baja	141	223	159	230	482	680	7
de	165	223	175	230	482	680	7
metabolitos	182	223	232	230	482	680	7
intermedios.	57	233	108	240	482	680	7
En	112	233	122	240	482	680	7
las	126	233	137	240	482	680	7
formas	141	233	169	240	482	680	7
de	172	233	182	240	482	680	7
inicio	186	233	209	240	482	680	7
en	212	233	222	240	482	680	7
la	225	233	232	240	482	680	7
edad	57	243	77	250	482	680	7
adulta	82	243	108	250	482	680	7
de	113	243	123	250	482	680	7
estas	128	243	150	250	482	680	7
enfermedades,	155	243	215	250	482	680	7
los	220	243	232	250	482	680	7
hallazgos	57	253	95	260	482	680	7
clínicos	100	253	132	260	482	680	7
pueden	137	253	168	260	482	680	7
diferir	173	253	198	260	482	680	7
sustan-	203	253	232	260	482	680	7
cialmente	57	263	97	270	482	680	7
de	102	263	112	270	482	680	7
las	117	263	129	270	482	680	7
formas	134	263	162	270	482	680	7
de	167	263	177	270	482	680	7
inicio	182	263	205	270	482	680	7
en	210	263	220	270	482	680	7
la	225	263	232	270	482	680	7
infancia,	255	77	290	83	482	680	7
lo	292	77	300	83	482	680	7
que	302	77	318	83	482	680	7
puede	320	77	346	83	482	680	7
dificultar	348	77	386	83	482	680	7
considera-	388	77	431	83	482	680	7
blemente	255	87	293	93	482	680	7
el	296	87	303	93	482	680	7
diagnóstico.	306	87	356	93	482	680	7
La	269	103	279	110	482	680	7
leucodistrofia	282	103	338	110	482	680	7
metacromática	340	103	402	110	482	680	7
es	404	103	413	110	482	680	7
una	416	103	431	110	482	680	7
enfermedad	255	113	304	120	482	680	7
autosómica	309	113	357	120	482	680	7
recesiva,	362	113	398	120	482	680	7
debida	403	113	431	120	482	680	7
al	255	123	262	130	482	680	7
déficit	265	123	291	130	482	680	7
congénito	294	123	334	130	482	680	7
de	337	123	347	130	482	680	7
la	350	123	357	130	482	680	7
enzima	360	123	389	130	482	680	7
lisosomal	392	123	431	130	482	680	7
arilsultasa	255	133	298	140	482	680	7
A.	300	133	308	140	482	680	7
Este	310	133	327	140	482	680	7
enzima	329	133	358	140	482	680	7
degrada	360	133	394	140	482	680	7
diversos	396	133	431	140	482	680	7
esfingolípidos	255	143	312	150	482	680	7
sulfatados,	317	143	362	150	482	680	7
siendo	367	143	394	150	482	680	7
el	399	143	406	150	482	680	7
cere-	411	143	431	150	482	680	7
brósido	255	153	287	160	482	680	7
sulfato	289	153	317	160	482	680	7
el	320	153	327	160	482	680	7
más	329	153	346	160	482	680	7
importante	348	153	394	160	482	680	7
de	397	153	407	160	482	680	7
ellos,	409	153	431	160	482	680	7
con	255	163	270	170	482	680	7
un	275	163	285	170	482	680	7
papel	290	163	312	170	482	680	7
importante	317	163	363	170	482	680	7
en	367	163	377	170	482	680	7
la	382	163	389	170	482	680	7
composi-	393	163	431	170	482	680	7
ción	255	173	273	180	482	680	7
de	278	173	288	180	482	680	7
la	293	173	300	180	482	680	7
mielina	305	173	335	180	482	680	7
del	340	173	353	180	482	680	7
sistema	358	173	390	180	482	680	7
nervioso	395	173	431	180	482	680	7
central	255	183	284	190	482	680	7
y	287	183	292	190	482	680	7
periférico.	295	183	337	190	482	680	7
Según	340	183	365	190	482	680	7
la	368	183	375	190	482	680	7
edad	378	183	399	190	482	680	7
de	402	183	412	190	482	680	7
pre-	415	183	431	190	482	680	7
sentación	255	193	296	200	482	680	7
existen	302	193	331	200	482	680	7
varios	337	193	363	200	482	680	7
tipos	369	193	390	200	482	680	7
clínicos,	396	193	431	200	482	680	7
siendo	255	203	282	210	482	680	7
la	287	203	294	210	482	680	7
forma	298	203	322	210	482	680	7
más	327	203	343	210	482	680	7
frecuente	348	203	386	210	482	680	7
la	391	203	398	210	482	680	7
infantil	402	203	431	210	482	680	7
tardía,	255	213	282	220	482	680	7
y	284	213	288	220	482	680	7
la	291	213	298	220	482	680	7
forma	300	213	324	220	482	680	7
adulta,	326	213	354	220	482	680	7
la	356	213	363	220	482	680	7
variedad	366	213	402	220	482	680	7
menos	404	213	431	220	482	680	7
descrita	255	223	288	230	482	680	7
en	292	223	302	230	482	680	7
la	305	223	312	230	482	680	7
literatura.	315	223	356	230	482	680	7
Aparecen	359	223	398	230	482	680	7
los	401	223	414	230	482	680	7
pri-	417	223	431	230	482	680	7
meros	255	233	281	240	482	680	7
síntomas	284	233	321	240	482	680	7
a	324	233	329	240	482	680	7
partir	331	233	355	240	482	680	7
de	358	233	368	240	482	680	7
los	371	233	383	240	482	680	7
15	386	233	395	240	482	680	7
años	398	233	418	240	482	680	7
de	421	233	431	240	482	680	7
edad,	255	243	278	250	482	680	7
describiéndose	280	243	343	250	482	680	7
casos	345	243	368	250	482	680	7
cuya	371	243	390	250	482	680	7
clínica	393	243	419	250	482	680	7
se	422	243	431	250	482	680	7
inició	255	253	278	260	482	680	7
a	280	253	285	260	482	680	7
partir	287	253	311	260	482	680	7
de	313	253	323	260	482	680	7
los	325	253	337	260	482	680	7
40	340	253	349	260	482	680	7
años	351	253	371	260	482	680	7
e	373	253	378	260	482	680	7
incluso	380	253	410	260	482	680	7
a	412	253	417	260	482	680	7
los	419	253	431	260	482	680	7
60	255	263	264	270	482	680	7
8	264	263	267	266	482	680	7
.	267	263	269	270	482	680	7
Se	274	263	283	270	482	680	7
presentan	288	263	329	270	482	680	7
como	334	263	356	270	482	680	7
trastornos	361	263	404	270	482	680	7
de	409	263	419	270	482	680	7
la	424	263	431	270	482	680	7
Figura	57	616	81	622	482	680	7
2.	83	616	90	622	482	680	7
Algoritmo	94	616	130	622	482	680	7
diagnóstico	132	616	175	622	482	680	7
de	177	616	186	622	482	680	7
ECM	188	616	205	622	482	680	7
con	207	616	220	622	482	680	7
epilepsia	223	616	255	622	482	680	7
como	258	616	278	622	482	680	7
forma	280	616	302	622	482	680	7
de	304	616	313	622	482	680	7
presentacion.	315	616	365	622	482	680	7
An.	57	628	66	652	482	680	7
Sist.	68	628	80	652	482	680	7
Sanit.	82	628	97	652	482	680	7
Navar.	99	628	116	652	482	680	7
2008	118	628	132	652	482	680	7
Vol.	133	628	144	652	482	680	7
31,	146	628	154	652	482	680	7
Suplemento	156	628	188	652	482	680	7
2	190	628	193	652	482	680	7
81	422	623	431	654	482	680	7
A.	51	39	57	63	482	680	8
García	59	39	77	63	482	680	8
Ribes	79	39	94	63	482	680	8
y	96	39	99	63	482	680	8
otros	101	39	114	63	482	680	8
conducta	51	77	89	83	482	680	8
que	93	77	108	83	482	680	8
hay	111	77	126	83	482	680	8
que	130	77	145	83	482	680	8
diferenciar	149	77	193	83	482	680	8
de	196	77	206	83	482	680	8
cua-	210	77	227	83	482	680	8
dros	51	87	70	93	482	680	8
de	74	87	84	93	482	680	8
esquizofrenia	88	87	143	93	482	680	8
u	147	87	152	93	482	680	8
otras	157	87	178	93	482	680	8
psicosis,	182	87	218	93	482	680	8
y	222	87	227	93	482	680	8
con	51	97	66	103	482	680	8
un	68	97	79	103	482	680	8
deterioro	81	97	120	103	482	680	8
mental	122	97	150	103	482	680	8
progresivo.	152	97	199	103	482	680	8
Con	201	97	217	103	482	680	8
el	220	97	227	103	482	680	8
avance	51	107	80	113	482	680	8
de	82	107	92	113	482	680	8
la	95	107	102	113	482	680	8
enfermedad	105	107	154	113	482	680	8
aparecen	156	107	194	113	482	680	8
trastor-	196	107	227	113	482	680	8
nos	51	117	66	123	482	680	8
de	71	117	81	123	482	680	8
la	85	117	93	123	482	680	8
marcha,	97	117	130	123	482	680	8
ataxia	135	117	160	123	482	680	8
y/o	164	117	178	123	482	680	8
neuropatía	182	117	227	123	482	680	8
periférica.	51	127	93	133	482	680	8
Un	97	127	108	133	482	680	8
25%	112	127	128	133	482	680	8
de	132	127	142	133	482	680	8
los	146	127	158	133	482	680	8
casos	162	127	185	133	482	680	8
descritos	189	127	227	133	482	680	8
presentaron	51	137	101	143	482	680	8
convulsiones.	103	137	159	143	482	680	8
Este	162	137	179	143	482	680	8
subtipo	181	137	213	143	482	680	8
clí-	215	137	227	143	482	680	8
nico	51	147	69	153	482	680	8
evoluciona	75	147	122	153	482	680	8
muy	128	147	146	153	482	680	8
lentamente	152	147	200	153	482	680	8
y	206	147	210	153	482	680	8
de	217	147	227	153	482	680	8
manera	51	157	82	163	482	680	8
progresiva,	86	157	131	163	482	680	8
falleciendo	135	157	180	163	482	680	8
entre	184	157	205	163	482	680	8
10	209	157	218	163	482	680	8
y	222	157	227	163	482	680	8
30	51	167	60	173	482	680	8
años	63	167	82	173	482	680	8
después	85	167	119	173	482	680	8
del	122	167	134	173	482	680	8
inicio	137	167	160	173	482	680	8
de	162	167	172	173	482	680	8
los	175	167	187	173	482	680	8
primeros	190	167	227	173	482	680	8
síntomas.	51	177	91	183	482	680	8
En	95	177	105	183	482	680	8
las	109	177	121	183	482	680	8
pruebas	125	177	158	183	482	680	8
diagnósticas	162	177	214	183	482	680	8
se	218	177	227	183	482	680	8
objetiva	51	187	84	193	482	680	8
una	88	187	103	193	482	680	8
hiperproteinorraquia,	107	187	196	193	482	680	8
siendo	199	187	227	193	482	680	8
ésta	51	197	68	203	482	680	8
de	73	197	83	203	482	680	8
menor	87	197	114	203	482	680	8
intensidad	119	197	162	203	482	680	8
en	167	197	176	203	482	680	8
esta	181	197	198	203	482	680	8
forma	203	197	227	203	482	680	8
que	51	207	66	213	482	680	8
en	70	207	80	213	482	680	8
la	83	207	90	213	482	680	8
infantil	94	207	122	213	482	680	8
tardía.	126	207	152	213	482	680	8
En	156	207	166	213	482	680	8
gran	170	207	188	213	482	680	8
parte	191	207	213	213	482	680	8
de	217	207	227	213	482	680	8
los	51	217	63	223	482	680	8
pacientes	67	217	106	223	482	680	8
la	110	217	117	223	482	680	8
velocidad	121	217	161	223	482	680	8
de	165	217	175	223	482	680	8
conducción	179	217	227	223	482	680	8
neural	51	227	77	233	482	680	8
periférica	81	227	120	233	482	680	8
esta	124	227	141	233	482	680	8
disminuida,	145	227	193	233	482	680	8
aunque	196	227	227	233	482	680	8
en	51	237	61	243	482	680	8
menor	63	237	90	243	482	680	8
magnitud	92	237	130	243	482	680	8
a	132	237	137	243	482	680	8
la	139	237	146	243	482	680	8
detectada	148	237	189	243	482	680	8
en	191	237	201	243	482	680	8
los	203	237	215	243	482	680	8
de	217	237	227	243	482	680	8
la	51	247	58	253	482	680	8
forma	61	247	85	253	482	680	8
infantil	88	247	116	253	482	680	8
tardía,	119	247	145	253	482	680	8
pudiendo	148	247	187	253	482	680	8
preceder	190	247	227	253	482	680	8
a	51	257	56	263	482	680	8
los	60	257	72	263	482	680	8
síntomas	76	257	113	263	482	680	8
secundarios	117	257	167	263	482	680	8
de	171	257	181	263	482	680	8
afectación	184	257	227	263	482	680	8
del	51	267	64	273	482	680	8
sistema	68	267	100	273	482	680	8
nervioso	104	267	140	273	482	680	8
central.	145	267	176	273	482	680	8
En	180	267	191	273	482	680	8
la	195	267	202	273	482	680	8
reso-	207	267	227	273	482	680	8
nancia	51	277	78	283	482	680	8
magnética	81	277	123	283	482	680	8
(RM)	126	277	147	283	482	680	8
cerebral,	150	277	186	283	482	680	8
se	189	277	198	283	482	680	8
obser-	201	277	227	283	482	680	8
va	51	287	61	293	482	680	8
una	63	287	78	293	482	680	8
alteración	81	287	122	293	482	680	8
simétrica	125	287	163	293	482	680	8
de	165	287	176	293	482	680	8
la	178	287	185	293	482	680	8
sustancia	188	287	227	293	482	680	8
blanca	51	297	78	303	482	680	8
a	84	297	88	303	482	680	8
diferentes	94	297	135	303	482	680	8
niveles,	140	297	172	303	482	680	8
siendo	177	297	205	303	482	680	8
más	210	297	227	303	482	680	8
marcada	51	307	86	313	482	680	8
en	92	307	102	313	482	680	8
la	108	307	115	313	482	680	8
región	121	307	147	313	482	680	8
cerebral	152	307	186	313	482	680	8
anterior,	192	307	227	313	482	680	8
tanto	51	317	73	323	482	680	8
en	75	317	85	323	482	680	8
esta	88	317	105	323	482	680	8
forma	107	317	131	323	482	680	8
como	134	317	157	323	482	680	8
en	159	317	169	323	482	680	8
la	172	317	179	323	482	680	8
juvenil.	181	317	211	323	482	680	8
La	65	331	75	337	482	680	8
“pseudodeficiencia	79	331	158	337	482	680	8
de	162	331	172	337	482	680	8
arilsulfatasa	177	331	227	337	482	680	8
A”	51	341	61	347	482	680	8
se	64	341	73	347	482	680	8
da	77	341	87	347	482	680	8
cuando	91	341	121	347	482	680	8
existe	125	341	149	347	482	680	8
un	153	341	163	347	482	680	8
déficit	167	341	192	347	482	680	8
de	196	341	206	347	482	680	8
esta	210	341	227	347	482	680	8
enzima	51	351	80	357	482	680	8
manteniendo	82	351	136	357	482	680	8
una	138	351	153	357	482	680	8
actividad	155	351	193	357	482	680	8
enzimá-	195	351	227	357	482	680	8
tica	51	361	66	367	482	680	8
que	70	361	85	367	482	680	8
oscila	89	361	113	367	482	680	8
entre	117	361	138	367	482	680	8
el	142	361	149	367	482	680	8
5	153	361	157	367	482	680	8
y	161	361	166	367	482	680	8
el	170	361	177	367	482	680	8
50%	181	361	197	367	482	680	8
de	201	361	211	367	482	680	8
los	215	361	227	367	482	680	8
valores	51	371	81	377	482	680	8
habituales	84	371	126	377	482	680	8
en	129	371	139	377	482	680	8
la	142	371	149	377	482	680	8
población	152	371	193	377	482	680	8
normal.	195	371	227	377	482	680	8
La	51	381	61	387	482	680	8
frecuencia	63	381	106	387	482	680	8
descrita	109	381	142	387	482	680	8
oscila	145	381	169	387	482	680	8
alrededor	172	381	211	387	482	680	8
del	214	381	227	387	482	680	8
10%.	51	391	70	397	482	680	8
En	74	391	84	397	482	680	8
nuestro	88	391	119	397	482	680	8
país	123	391	140	397	482	680	8
se	144	391	153	397	482	680	8
encuentra	157	391	199	397	482	680	8
en	203	391	212	397	482	680	8
un	216	391	227	397	482	680	8
12,7%	51	401	74	407	482	680	8
de	79	401	89	407	482	680	8
la	93	401	100	407	482	680	8
población	105	401	145	407	482	680	8
la	150	401	157	407	482	680	8
presencia	161	401	201	407	482	680	8
de	205	401	215	407	482	680	8
al	220	401	227	407	482	680	8
menos	51	411	78	417	482	680	8
un	81	411	92	417	482	680	8
alelo	95	411	115	417	482	680	8
para	118	411	136	417	482	680	8
la	140	411	147	417	482	680	8
pseudodeficiencia.	150	411	227	417	482	680	8
Debido	51	421	81	427	482	680	8
a	87	421	92	427	482	680	8
su	98	421	108	427	482	680	8
alta	114	421	129	427	482	680	8
frecuencia,	135	421	182	427	482	680	8
podemos	188	421	227	427	482	680	8
encontrar	51	431	92	437	482	680	8
cuadros	94	431	127	437	482	680	8
neurológicos	130	431	183	437	482	680	8
diferentes	186	431	227	437	482	680	8
a	51	441	56	447	482	680	8
la	58	441	65	447	482	680	8
leucodistrofia	67	441	124	447	482	680	8
metacromática	126	441	188	447	482	680	8
en	190	441	200	447	482	680	8
porta-	202	441	227	447	482	680	8
dores	51	451	74	457	482	680	8
de	76	451	86	457	482	680	8
pseudodeficiencia	88	451	163	457	482	680	8
de	165	451	175	457	482	680	8
arilsulfatasa	177	451	227	457	482	680	8
A,	51	461	59	467	482	680	8
e	62	461	67	467	482	680	8
incluso	70	461	99	467	482	680	8
se	102	461	111	467	482	680	8
pueden	114	461	145	467	482	680	8
asociar	148	461	177	467	482	680	8
a	180	461	185	467	482	680	8
otras	188	461	209	467	482	680	8
leu-	212	461	227	467	482	680	8
codistrofias	51	471	99	477	482	680	8
dificultando	102	471	151	477	482	680	8
su	154	471	164	477	482	680	8
diagnóstico.	166	471	216	477	482	680	8
El	219	471	227	477	482	680	8
diagnóstico	51	481	99	487	482	680	8
de	101	481	111	487	482	680	8
leucodistrofia	114	481	170	487	482	680	8
metacromáti-	172	481	227	487	482	680	8
ca	51	491	60	497	482	680	8
debe	63	491	83	497	482	680	8
incluir	86	491	113	497	482	680	8
un	116	491	126	497	482	680	8
cuadro	129	491	158	497	482	680	8
clínico	161	491	188	497	482	680	8
compati-	191	491	227	497	482	680	8
ble,	51	501	66	507	482	680	8
demostración	68	501	125	507	482	680	8
del	128	501	140	507	482	680	8
déficit	143	501	169	507	482	680	8
de	171	501	181	507	482	680	8
arilsulfata-	184	501	227	507	482	680	8
sa	51	511	60	517	482	680	8
A,	64	511	72	517	482	680	8
objetivar	76	511	113	517	482	680	8
los	117	511	129	517	482	680	8
depósitos	133	511	173	517	482	680	8
de	177	511	188	517	482	680	8
sulfatide	192	511	227	517	482	680	8
y/o	51	521	64	527	482	680	8
descartar	67	521	107	527	482	680	8
la	110	521	117	527	482	680	8
pseudodeficiencia	120	521	195	527	482	680	8
de	198	521	208	527	482	680	8
aril-	211	521	227	527	482	680	8
sulfatasa	51	531	87	537	482	680	8
A	90	531	96	537	482	680	8
mediante	98	531	137	537	482	680	8
estudio	139	531	170	537	482	680	8
molecular.	172	531	215	537	482	680	8
La	65	545	75	552	482	680	8
enfermedad	79	545	128	552	482	680	8
de	132	545	142	552	482	680	8
Krabbe	146	545	176	552	482	680	8
o	180	545	186	552	482	680	8
leucodis-	190	545	227	552	482	680	8
trofia	51	555	73	562	482	680	8
de	79	555	89	562	482	680	8
las	95	555	106	562	482	680	8
células	112	555	141	562	482	680	8
globoideas	146	555	191	562	482	680	8
es	197	555	206	562	482	680	8
una	212	555	227	562	482	680	8
enfermedad	51	565	100	572	482	680	8
autosómica	102	565	150	572	482	680	8
recesiva,	152	565	188	572	482	680	8
secunda-	190	565	227	572	482	680	8
ria	51	575	62	582	482	680	8
al	66	575	74	582	482	680	8
déficit	78	575	104	582	482	680	8
de	108	575	118	582	482	680	8
la	123	575	130	582	482	680	8
enzima	134	575	163	582	482	680	8
galactosilcere-	168	575	227	582	482	680	8
brosidasa,	51	585	93	592	482	680	8
que	97	585	112	592	482	680	8
provoca	115	585	149	592	482	680	8
un	152	585	163	592	482	680	8
depósito	166	585	202	592	482	680	8
anor-	206	585	227	592	482	680	8
mal	51	595	66	602	482	680	8
del	69	595	82	602	482	680	8
esfingolípido	84	595	137	602	482	680	8
en	140	595	150	602	482	680	8
el	153	595	160	602	482	680	8
sistema	163	595	195	602	482	680	8
nervio-	198	595	227	602	482	680	8
so	51	605	61	612	482	680	8
central	64	605	93	612	482	680	8
y	96	605	101	612	482	680	8
periférico.	104	605	147	612	482	680	8
La	150	605	160	612	482	680	8
forma	163	605	187	612	482	680	8
de	191	605	201	612	482	680	8
inicio	204	605	227	612	482	680	8
en	51	615	61	622	482	680	8
la	65	615	72	622	482	680	8
edad	76	615	96	622	482	680	8
adulta	100	615	126	622	482	680	8
es	130	615	139	622	482	680	8
la	143	615	151	622	482	680	8
menos	155	615	182	622	482	680	8
frecuente,	186	615	227	622	482	680	8
82	51	623	60	654	482	680	8
apareciendo	249	77	300	83	482	680	8
los	302	77	314	83	482	680	8
primeros	316	77	354	83	482	680	8
síntomas	356	77	393	83	482	680	8
a	395	77	400	83	482	680	8
partir	402	77	425	83	482	680	8
de	249	87	260	93	482	680	8
los	263	87	275	93	482	680	8
10	278	87	287	93	482	680	8
años,	290	87	312	93	482	680	8
habiéndose	315	87	362	93	482	680	8
descrito	365	87	399	93	482	680	8
casos	402	87	425	93	482	680	8
de	249	97	260	103	482	680	8
inicio	263	97	286	103	482	680	8
alrededor	290	97	330	103	482	680	8
de	333	97	343	103	482	680	8
los	347	97	359	103	482	680	8
40	363	97	372	103	482	680	8
años	376	97	396	103	482	680	8
9	396	97	398	100	482	680	8
.	398	97	400	103	482	680	8
Habi-	404	97	425	103	482	680	8
tualmente	249	107	291	113	482	680	8
se	293	107	302	113	482	680	8
manifiesta	304	107	347	113	482	680	8
en	349	107	359	113	482	680	8
forma	361	107	385	113	482	680	8
de	388	107	398	113	482	680	8
pares-	400	107	425	113	482	680	8
tesias	249	117	273	123	482	680	8
y	277	117	282	123	482	680	8
una	285	117	300	123	482	680	8
disminución	304	117	354	123	482	680	8
progresiva	358	117	401	123	482	680	8
de	404	117	415	123	482	680	8
la	418	117	425	123	482	680	8
fuerza	249	127	275	133	482	680	8
en	278	127	288	133	482	680	8
las	291	127	303	133	482	680	8
extremidades	306	127	362	133	482	680	8
inferiores,	365	127	407	133	482	680	8
con	410	127	425	133	482	680	8
progresiva	249	137	293	143	482	680	8
aparición	296	137	335	143	482	680	8
de	338	137	348	143	482	680	8
ataxia	351	137	375	143	482	680	8
cerebelosa,	378	137	425	143	482	680	8
temblor,	249	147	284	153	482	680	8
disminución	286	147	337	153	482	680	8
de	340	147	350	153	482	680	8
la	352	147	360	153	482	680	8
agudeza	362	147	396	153	482	680	8
visual,	399	147	425	153	482	680	8
y	249	157	254	163	482	680	8
deterioro	257	157	296	163	482	680	8
cognitivo.	299	157	339	163	482	680	8
La	342	157	352	163	482	680	8
evolución	355	157	395	163	482	680	8
es	398	157	407	163	482	680	8
len-	410	157	425	163	482	680	8
tamente	249	167	283	173	482	680	8
progresiva.	285	167	331	173	482	680	8
La	264	180	273	187	482	680	8
enfermedad	278	180	327	187	482	680	8
de	331	180	342	187	482	680	8
Tay-Sach's	346	180	389	187	482	680	8
y	393	180	398	187	482	680	8
Sand-	403	180	425	187	482	680	8
hoff's	249	190	272	197	482	680	8
son	275	190	290	197	482	680	8
gangliosidosis,	293	190	353	197	482	680	8
que	356	190	372	197	482	680	8
aparecen	375	190	412	197	482	680	8
en	415	190	425	197	482	680	8
la	249	200	257	207	482	680	8
infancia	262	200	294	207	482	680	8
debutando	299	200	344	207	482	680	8
con	349	200	364	207	482	680	8
convulsiones,	369	200	425	207	482	680	8
ceguera,	249	210	284	217	482	680	8
hipotonía	289	210	328	217	482	680	8
y	333	210	338	217	482	680	8
retraso	342	210	372	217	482	680	8
psicomotor.	376	210	425	217	482	680	8
Las	249	220	263	227	482	680	8
formas	267	220	295	227	482	680	8
de	299	220	309	227	482	680	8
inicio	313	220	335	227	482	680	8
en	339	220	349	227	482	680	8
la	352	220	360	227	482	680	8
edad	363	220	383	227	482	680	8
adulta	387	220	413	227	482	680	8
se	416	220	425	227	482	680	8
presentan	249	230	290	237	482	680	8
con	293	230	308	237	482	680	8
un	310	230	320	237	482	680	8
rango	322	230	346	237	482	680	8
clínico	348	230	375	237	482	680	8
muy	377	230	395	237	482	680	8
amplio	397	230	425	237	482	680	8
variando	249	240	286	247	482	680	8
desde	290	240	314	247	482	680	8
formas	319	240	347	247	482	680	8
atípicas	351	240	383	247	482	680	8
de	388	240	398	247	482	680	8
enfer-	402	240	425	247	482	680	8
medad	249	250	277	257	482	680	8
de	280	250	290	257	482	680	8
la	292	250	299	257	482	680	8
motoneurona	301	250	356	257	482	680	8
a	359	250	363	257	482	680	8
distonia	365	250	399	257	482	680	8
y	401	250	406	257	482	680	8
neu-	408	250	425	257	482	680	8
ropatía	249	260	279	267	482	680	8
bulboespinal.	281	260	337	267	482	680	8
El	264	274	271	281	482	680	8
déficit	274	274	299	281	482	680	8
de	302	274	312	281	482	680	8
maltasa	314	274	346	281	482	680	8
ácida	348	274	370	281	482	680	8
tipo	373	274	389	281	482	680	8
II	391	274	396	281	482	680	8
es	399	274	408	281	482	680	8
una	410	274	425	281	482	680	8
glucogenosis,	249	284	305	291	482	680	8
que	308	284	323	291	482	680	8
se	325	284	334	291	482	680	8
presenta	337	284	373	291	482	680	8
generalmen-	375	284	425	291	482	680	8
te	249	294	257	301	482	680	8
en	261	294	271	301	482	680	8
las	275	294	286	301	482	680	8
primeras	290	294	327	301	482	680	8
semanas	330	294	366	301	482	680	8
de	370	294	380	301	482	680	8
la	383	294	391	301	482	680	8
vida	394	294	412	301	482	680	8
en	415	294	425	301	482	680	8
forma	249	304	274	311	482	680	8
de	276	304	286	311	482	680	8
hipotonía	288	304	328	311	482	680	8
y	330	304	335	311	482	680	8
miocardiopatía	337	304	399	311	482	680	8
hiper-	401	304	425	311	482	680	8
trófica.	249	314	279	321	482	680	8
En	282	314	292	321	482	680	8
el	296	314	303	321	482	680	8
adulto	306	314	332	321	482	680	8
puede	336	314	361	321	482	680	8
iniciarse	364	314	399	321	482	680	8
como	402	314	425	321	482	680	8
una	249	324	265	331	482	680	8
debilidad	269	324	307	331	482	680	8
muscular,	311	324	351	331	482	680	8
pero	355	324	374	331	482	680	8
sin	378	324	390	331	482	680	8
miocar-	394	324	425	331	482	680	8
diopatía	249	334	283	341	482	680	8
10	283	334	288	337	482	680	8
.	288	334	290	341	482	680	8
Enfermedades	249	357	317	364	482	680	8
peroxisomales	320	357	388	364	482	680	8
Las	264	371	278	378	482	680	8
enfermedades	283	371	341	378	482	680	8
peroxisomales	346	371	405	378	482	680	8
son	410	371	425	378	482	680	8
un	249	381	260	388	482	680	8
grupo	263	381	287	388	482	680	8
creciente	290	381	328	388	482	680	8
de	330	381	340	388	482	680	8
ECM	343	381	362	388	482	680	8
caracterizados	365	381	425	388	482	680	8
por	249	391	264	398	482	680	8
el	266	391	273	398	482	680	8
funcionamiento	276	391	340	398	482	680	8
defectuoso	342	391	388	398	482	680	8
de	390	391	400	398	482	680	8
una	402	391	418	398	482	680	8
o	420	391	425	398	482	680	8
varias	249	401	275	408	482	680	8
enzimas	282	401	316	408	482	680	8
de	323	401	333	408	482	680	8
dicha	340	401	363	408	482	680	8
organela.	370	401	409	408	482	680	8
La	415	401	425	408	482	680	8
importancia	249	411	299	418	482	680	8
de	302	411	312	418	482	680	8
estas	315	411	336	418	482	680	8
enfermedades	339	411	397	418	482	680	8
reside	400	411	425	418	482	680	8
en	249	421	259	428	482	680	8
la	264	421	271	428	482	680	8
variedad	276	421	312	428	482	680	8
de	316	421	326	428	482	680	8
fenotipos	331	421	369	428	482	680	8
clínicos	374	421	406	428	482	680	8
con	410	421	425	428	482	680	8
distinta	249	431	281	438	482	680	8
forma	283	431	307	438	482	680	8
de	309	431	319	438	482	680	8
presentación	321	431	375	438	482	680	8
y	377	431	382	438	482	680	8
en	384	431	394	438	482	680	8
la	396	431	403	438	482	680	8
posi-	405	431	425	438	482	680	8
bilidad	249	441	278	448	482	680	8
de	282	441	292	448	482	680	8
que	296	441	311	448	482	680	8
debuten	315	441	349	448	482	680	8
desde	353	441	378	448	482	680	8
el	382	441	389	448	482	680	8
periodo	393	441	425	448	482	680	8
neonatal	249	451	285	458	482	680	8
hasta	287	451	310	458	482	680	8
la	312	451	320	458	482	680	8
edad	322	451	342	458	482	680	8
adulta	345	451	371	458	482	680	8
11	371	451	375	455	482	680	8
.	375	451	378	458	482	680	8
Clásicamente	264	465	318	472	482	680	8
los	323	465	335	472	482	680	8
trastornos	340	465	383	472	482	680	8
peroxiso-	387	465	425	472	482	680	8
males	249	475	273	482	482	680	8
se	277	475	286	482	482	680	8
dividen	290	475	320	482	482	680	8
en	324	475	334	482	482	680	8
dos	337	475	352	482	482	680	8
grupos,	356	475	387	482	482	680	8
aquellos	391	475	425	482	482	680	8
con	249	485	265	492	482	680	8
deficiencias	269	485	318	492	482	680	8
en	322	485	332	492	482	680	8
la	337	485	344	492	482	680	8
biogénesis,	348	485	394	492	482	680	8
en	399	485	409	492	482	680	8
los	413	485	425	492	482	680	8
que	249	495	265	502	482	680	8
los	267	495	279	502	482	680	8
peroxisomas	282	495	334	502	482	680	8
fracasan	337	495	372	502	482	680	8
en	374	495	384	502	482	680	8
su	387	495	396	502	482	680	8
forma-	399	495	425	502	482	680	8
ción,	249	505	269	512	482	680	8
y	273	505	278	512	482	680	8
los	281	505	293	512	482	680	8
debidos	296	505	329	512	482	680	8
a	333	505	337	512	482	680	8
deficiencias	341	505	389	512	482	680	8
de	393	505	403	512	482	680	8
enzi-	406	505	425	512	482	680	8
mas	249	515	266	522	482	680	8
únicas	269	515	295	522	482	680	8
que	298	515	313	522	482	680	8
presentan	315	515	356	522	482	680	8
fallo	359	515	376	522	482	680	8
de	379	515	389	522	482	680	8
una	391	515	406	522	482	680	8
sola	408	515	425	522	482	680	8
función,	249	525	283	532	482	680	8
manteniendo	285	525	339	532	482	680	8
la	342	525	349	532	482	680	8
estructura	351	525	394	532	482	680	8
peroxi-	397	525	425	532	482	680	8
somal	249	535	274	542	482	680	8
intacta	276	535	304	542	482	680	8
12	304	535	309	538	482	680	8
.	309	535	311	542	482	680	8
Los	314	535	328	542	482	680	8
ECM	331	535	349	542	482	680	8
que	352	535	367	542	482	680	8
pueden	369	535	400	542	482	680	8
debu-	402	535	425	542	482	680	8
tar	249	545	261	552	482	680	8
en	264	545	274	552	482	680	8
la	277	545	284	552	482	680	8
edad	287	545	307	552	482	680	8
adulta	310	545	336	552	482	680	8
se	339	545	348	552	482	680	8
encuentran	351	545	398	552	482	680	8
englo-	401	545	425	552	482	680	8
bados	249	555	274	562	482	680	8
en	277	555	286	562	482	680	8
el	289	555	296	562	482	680	8
segundo	298	555	333	562	482	680	8
grupo	335	555	359	562	482	680	8
como	361	555	384	562	482	680	8
es	386	555	395	562	482	680	8
el	397	555	404	562	482	680	8
caso	406	555	425	562	482	680	8
de	249	565	260	572	482	680	8
la	262	565	269	572	482	680	8
enfermedad	271	565	320	572	482	680	8
de	322	565	333	572	482	680	8
Refsum	335	565	365	572	482	680	8
del	367	565	380	572	482	680	8
adulto	382	565	409	572	482	680	8
y	411	565	416	572	482	680	8
la	418	565	425	572	482	680	8
adrenoleucodistrofia	249	575	335	582	482	680	8
ligada	339	575	363	582	482	680	8
al	368	575	375	582	482	680	8
X	379	575	385	582	482	680	8
que,	389	575	407	582	482	680	8
por	411	575	425	582	482	680	8
otro	249	585	267	592	482	680	8
lado,	270	585	290	592	482	680	8
es	293	585	302	592	482	680	8
la	305	585	312	592	482	680	8
enfermedad	316	585	364	592	482	680	8
de	368	585	378	592	482	680	8
este	381	585	398	592	482	680	8
grupo	401	585	425	592	482	680	8
más	249	595	266	602	482	680	8
frecuente.	271	595	312	602	482	680	8
Existen	316	595	346	602	482	680	8
formas	350	595	379	602	482	680	8
atenuadas	383	595	425	602	482	680	8
con	249	605	265	612	482	680	8
sintomatología	268	605	329	612	482	680	8
menos	332	605	359	612	482	680	8
severa	362	605	389	612	482	680	8
y	392	605	397	612	482	680	8
evolu-	400	605	425	612	482	680	8
ción	249	615	267	622	482	680	8
más	273	615	289	622	482	680	8
lenta	295	615	315	622	482	680	8
que	321	615	336	622	482	680	8
las	342	615	353	622	482	680	8
formas	359	615	387	622	482	680	8
clásicas	393	615	425	622	482	680	8
An.	289	628	299	652	482	680	8
Sist.	301	628	312	652	482	680	8
Sanit.	314	628	329	652	482	680	8
Navar.	331	628	349	652	482	680	8
2008	351	628	364	652	482	680	8
Vol.	366	628	376	652	482	680	8
31,	378	628	386	652	482	680	8
Suplemento	388	628	420	652	482	680	8
2	422	628	425	652	482	680	8
ENFERMEDADES	212	39	266	63	482	680	9
METABÓLICAS	267	39	314	63	482	680	9
DE	316	39	325	63	482	680	9
APARICIÓN	326	39	362	63	482	680	9
EN	364	39	373	63	482	680	9
LA	374	39	383	63	482	680	9
EDAD	385	39	403	63	482	680	9
ADULTA	405	39	431	63	482	680	9
pediátricas	57	77	103	83	482	680	9
del	105	77	118	83	482	680	9
síndrome	121	77	159	83	482	680	9
de	162	77	172	83	482	680	9
Zellweger	175	77	215	83	482	680	9
o	217	77	222	83	482	680	9
la	225	77	232	83	482	680	9
condrodisplasia	57	87	125	93	482	680	9
rizomiélica	135	87	182	93	482	680	9
punctata,	192	87	232	93	482	680	9
cuyos	57	97	81	103	482	680	9
pacientes	85	97	124	103	482	680	9
pueden	128	97	159	103	482	680	9
alcanzar	163	97	197	103	482	680	9
la	201	97	208	103	482	680	9
edad	212	97	232	103	482	680	9
adulta,	57	107	85	113	482	680	9
no	88	107	99	113	482	680	9
habiéndose	102	107	150	113	482	680	9
descrito	153	107	187	113	482	680	9
formas	190	107	219	113	482	680	9
de	222	107	232	113	482	680	9
presentación	57	117	110	123	482	680	9
en	113	117	123	123	482	680	9
esta	125	117	142	123	482	680	9
edad	145	117	165	123	482	680	9
2	165	117	167	120	482	680	9
.	167	117	169	123	482	680	9
La	71	130	81	136	482	680	9
enfermedad	83	130	132	136	482	680	9
de	134	130	144	136	482	680	9
Refsum	147	130	177	136	482	680	9
del	180	130	192	136	482	680	9
adulto	195	130	221	136	482	680	9
es	223	130	232	136	482	680	9
una	57	140	72	146	482	680	9
enfermedad	77	140	126	146	482	680	9
autosómica	131	140	178	146	482	680	9
recesiva	183	140	217	146	482	680	9
de	222	140	232	146	482	680	9
baja	57	150	74	156	482	680	9
incidencia.	80	150	125	156	482	680	9
Los	131	150	145	156	482	680	9
síntomas	151	150	189	156	482	680	9
aparecen	195	150	232	156	482	680	9
entre	57	160	78	166	482	680	9
el	80	160	87	166	482	680	9
final	89	160	107	166	482	680	9
de	109	160	119	166	482	680	9
la	121	160	128	166	482	680	9
primera	130	160	163	166	482	680	9
década	165	160	194	166	482	680	9
y	196	160	201	166	482	680	9
la	203	160	210	166	482	680	9
edad	212	160	232	166	482	680	9
adulta,	57	170	85	176	482	680	9
desarrollando	89	170	146	176	482	680	9
la	150	170	157	176	482	680	9
triada	162	170	186	176	482	680	9
clásica	190	170	218	176	482	680	9
de	222	170	232	176	482	680	9
retinitis	57	180	89	186	482	680	9
pigmentosa,	94	180	144	186	482	680	9
ataxia	149	180	173	186	482	680	9
cerebelosa	178	180	223	186	482	680	9
y	228	180	232	186	482	680	9
polineuropatía	57	190	117	196	482	680	9
sensitivomotora	121	190	188	196	482	680	9
de	192	190	202	196	482	680	9
predo-	206	190	232	196	482	680	9
minio	57	200	80	206	482	680	9
distal.	82	200	107	206	482	680	9
Puede	110	200	135	206	482	680	9
haber	137	200	161	206	482	680	9
afectación	163	200	206	206	482	680	9
de	208	200	218	206	482	680	9
los	220	200	232	206	482	680	9
pares	57	210	79	216	482	680	9
craneales,	83	210	125	216	482	680	9
signos	128	210	154	216	482	680	9
cardiacos,	158	210	200	216	482	680	9
derma-	204	210	232	216	482	680	9
tológicos	57	220	94	226	482	680	9
y	99	220	104	226	482	680	9
esqueléticos,	108	220	162	226	482	680	9
presentando	166	220	218	226	482	680	9
un	222	220	232	226	482	680	9
curso	57	230	80	236	482	680	9
lentamente	83	230	128	236	482	680	9
progresivo.	131	230	178	236	482	680	9
Los	180	230	195	236	482	680	9
estudios	198	230	232	236	482	680	9
de	57	240	67	246	482	680	9
neuroimagen	73	240	128	246	482	680	9
son	135	240	150	246	482	680	9
normales,	156	240	198	246	482	680	9
siendo	204	240	232	246	482	680	9
característica	57	250	113	256	482	680	9
la	116	250	124	256	482	680	9
presencia	127	250	167	256	482	680	9
de	170	250	180	256	482	680	9
hiperprotei-	184	250	232	256	482	680	9
norraquia	57	260	97	266	482	680	9
sin	100	260	112	266	482	680	9
pleocitosis.	115	260	162	266	482	680	9
Para	164	260	183	266	482	680	9
su	186	260	195	266	482	680	9
diagnós-	198	260	232	266	482	680	9
tico	57	270	72	276	482	680	9
es	77	270	86	276	482	680	9
preciso	90	270	121	276	482	680	9
que	125	270	141	276	482	680	9
exista	145	270	169	276	482	680	9
una	174	270	189	276	482	680	9
elevación	193	270	232	276	482	680	9
constante	57	280	97	286	482	680	9
del	101	280	114	286	482	680	9
acido	118	280	141	286	482	680	9
fitánico	145	280	176	286	482	680	9
en	180	280	190	286	482	680	9
plasma	194	280	223	286	482	680	9
y	228	280	232	286	482	680	9
tejidos	57	290	85	296	482	680	9
siendo	87	290	114	296	482	680	9
el	117	290	124	296	482	680	9
resto	126	290	147	296	482	680	9
de	150	290	160	296	482	680	9
funciones	162	290	202	296	482	680	9
peroxi-	204	290	232	296	482	680	9
somales	57	300	90	306	482	680	9
normales	93	300	131	306	482	680	9
13	131	299	136	303	482	680	9
.	136	300	138	306	482	680	9
La	71	312	81	319	482	680	9
adrenoleucodistrofia	87	312	176	319	482	680	9
ligada	182	312	207	319	482	680	9
al	213	312	221	319	482	680	9
X	227	312	232	319	482	680	9
(ALD-X)	57	322	89	329	482	680	9
es	93	322	102	329	482	680	9
el	106	322	113	329	482	680	9
trastorno	118	322	156	329	482	680	9
peroxisomal	161	322	211	329	482	680	9
más	216	322	232	329	482	680	9
frecuente.	57	332	98	339	482	680	9
Se	100	332	110	339	482	680	9
debe	112	332	133	339	482	680	9
a	135	332	140	339	482	680	9
un	143	332	153	339	482	680	9
defecto	156	332	186	339	482	680	9
en	189	332	199	339	482	680	9
las	202	332	213	339	482	680	9
pro-	216	332	232	339	482	680	9
teínas	57	342	81	349	482	680	9
de	84	342	94	349	482	680	9
la	96	342	104	349	482	680	9
membrana	106	342	150	349	482	680	9
peroxisomal	153	342	203	349	482	680	9
que	206	342	221	349	482	680	9
se	223	342	232	349	482	680	9
encargan	57	352	94	359	482	680	9
del	96	352	109	359	482	680	9
primer	111	352	139	359	482	680	9
escalón	141	352	173	359	482	680	9
de	175	352	185	359	482	680	9
la	187	352	195	359	482	680	9
degrada-	197	352	232	359	482	680	9
ción	57	362	74	369	482	680	9
de	78	362	88	369	482	680	9
los	92	362	104	369	482	680	9
ácidos	107	362	134	369	482	680	9
grasos	138	362	165	369	482	680	9
de	168	362	178	369	482	680	9
cadena	182	362	211	369	482	680	9
muy	215	362	232	369	482	680	9
larga	57	372	77	379	482	680	9
(AGCML).	82	372	122	379	482	680	9
Estos	127	372	149	379	482	680	9
ácidos	154	372	181	379	482	680	9
grasos	186	372	213	379	482	680	9
son	218	372	232	379	482	680	9
parte	57	382	79	389	482	680	9
importante	82	382	128	389	482	680	9
de	131	382	141	389	482	680	9
los	145	382	157	389	482	680	9
lípidos	160	382	188	389	482	680	9
del	191	382	204	389	482	680	9
SNC	207	382	224	389	482	680	9
y	228	382	232	389	482	680	9
su	57	392	66	399	482	680	9
acúmulo	68	392	104	399	482	680	9
se	106	392	115	399	482	680	9
asocia	117	392	143	399	482	680	9
a	145	392	150	399	482	680	9
desmielinización	152	392	220	399	482	680	9
de	222	392	232	399	482	680	9
la	57	402	64	409	482	680	9
sustancia	66	402	105	409	482	680	9
blanca	108	402	135	409	482	680	9
cerebral,	137	402	173	409	482	680	9
anomalías	176	402	217	409	482	680	9
del	220	402	232	409	482	680	9
nervio	57	412	83	419	482	680	9
periférico	88	412	128	419	482	680	9
y	133	412	138	419	482	680	9
atrofia	143	412	170	419	482	680	9
de	175	412	185	419	482	680	9
la	190	412	197	419	482	680	9
corteza	202	412	232	419	482	680	9
suparrenal.	57	422	103	429	482	680	9
Aproximadamente	107	422	182	429	482	680	9
dos	186	422	201	429	482	680	9
tercios	204	422	232	429	482	680	9
de	57	432	67	439	482	680	9
los	72	432	84	439	482	680	9
pacientes	90	432	129	439	482	680	9
varones	135	432	167	439	482	680	9
con	173	432	188	439	482	680	9
trastorno	194	432	232	439	482	680	9
neurológico	57	442	105	449	482	680	9
presentan	109	442	150	449	482	680	9
también	154	442	187	449	482	680	9
insuficien-	191	442	232	449	482	680	9
cia	57	452	69	459	482	680	9
adrenocortical	76	452	139	459	482	680	9
y/o	146	452	160	459	482	680	9
testicular,	167	452	209	459	482	680	9
que	217	452	232	459	482	680	9
puede	57	462	82	469	482	680	9
preceder,	85	462	123	469	482	680	9
acompañar	126	462	172	469	482	680	9
o	174	462	180	469	482	680	9
seguir	182	462	207	469	482	680	9
al	210	462	217	469	482	680	9
ini-	220	462	232	469	482	680	9
cio	57	472	69	479	482	680	9
de	72	472	82	479	482	680	9
los	84	472	96	479	482	680	9
síntomas	99	472	136	479	482	680	9
neurológicos.	139	472	194	479	482	680	9
Podemos	71	485	109	492	482	680	9
diferenciar	111	485	156	492	482	680	9
6	158	485	163	492	482	680	9
fenotipos	166	485	204	492	482	680	9
distin-	207	485	232	492	482	680	9
tos	57	495	69	502	482	680	9
de	74	495	84	502	482	680	9
esta	88	495	105	502	482	680	9
enfermedad,	109	495	160	502	482	680	9
de	164	495	175	502	482	680	9
los	179	495	191	502	482	680	9
cuales	195	495	221	502	482	680	9
el	225	495	232	502	482	680	9
80%	57	505	73	512	482	680	9
se	76	505	85	512	482	680	9
corresponden	88	505	145	512	482	680	9
con	148	505	164	512	482	680	9
la	167	505	174	512	482	680	9
forma	177	505	201	512	482	680	9
infantil	204	505	232	512	482	680	9
de	57	515	67	522	482	680	9
adrenoleucodistrofia	71	515	157	522	482	680	9
(ALD)	161	515	186	522	482	680	9
y	190	515	195	522	482	680	9
el	200	515	207	522	482	680	9
resto	211	515	232	522	482	680	9
corresponde	57	525	111	532	482	680	9
la	118	525	125	532	482	680	9
adrenomieloneuropatía	133	525	232	532	482	680	9
(AMN)	57	535	84	542	482	680	9
de	87	535	97	542	482	680	9
inicio	100	535	123	542	482	680	9
en	125	535	135	542	482	680	9
la	138	535	146	542	482	680	9
edad	148	535	169	542	482	680	9
adulta.	172	535	200	542	482	680	9
Existen	203	535	232	542	482	680	9
dos	57	545	72	552	482	680	9
formas	75	545	103	552	482	680	9
clínicas	106	545	137	552	482	680	9
de	140	545	150	552	482	680	9
ALD	153	545	170	552	482	680	9
de	174	545	184	552	482	680	9
inicio	187	545	209	552	482	680	9
en	212	545	222	552	482	680	9
la	225	545	232	552	482	680	9
adolescencia	57	555	110	562	482	680	9
y	112	555	117	562	482	680	9
edad	119	555	139	562	482	680	9
adulta,	142	555	170	562	482	680	9
con	172	555	187	562	482	680	9
caracterís-	189	555	232	562	482	680	9
ticas	57	565	76	572	482	680	9
similares	80	565	117	572	482	680	9
a	121	565	125	572	482	680	9
la	129	565	136	572	482	680	9
forma	140	565	164	572	482	680	9
desmielinizante	168	565	232	572	482	680	9
cerebral	57	575	91	582	482	680	9
infantil.	95	575	126	582	482	680	9
Estas	130	575	152	582	482	680	9
formas	156	575	185	582	482	680	9
del	189	575	202	582	482	680	9
adulto	206	575	232	582	482	680	9
tienen	57	585	82	592	482	680	9
una	86	585	101	592	482	680	9
evolución	104	585	144	592	482	680	9
rápidamente	148	585	200	592	482	680	9
progre-	203	585	232	592	482	680	9
siva	57	595	73	602	482	680	9
hacia	78	595	100	602	482	680	9
cuadriplejia	105	595	154	602	482	680	9
espástica,	159	595	200	602	482	680	9
estado	205	595	232	602	482	680	9
vegetativo	57	605	99	612	482	680	9
y	105	605	110	612	482	680	9
muerte	115	605	145	612	482	680	9
en	150	605	160	612	482	680	9
pocos	165	605	190	612	482	680	9
años.	196	605	217	612	482	680	9
La	223	605	232	612	482	680	9
AMN	57	615	77	622	482	680	9
es	80	615	89	622	482	680	9
considerada	91	615	142	622	482	680	9
globalmente	145	615	195	622	482	680	9
la	198	615	205	622	482	680	9
forma	208	615	232	622	482	680	9
An.	57	628	66	652	482	680	9
Sist.	68	628	80	652	482	680	9
Sanit.	82	628	97	652	482	680	9
Navar.	99	628	116	652	482	680	9
2008	118	628	132	652	482	680	9
Vol.	133	628	144	652	482	680	9
31,	146	628	154	652	482	680	9
Suplemento	156	628	188	652	482	680	9
2	190	628	193	652	482	680	9
fenotípica	255	77	296	83	482	680	9
más	298	77	315	83	482	680	9
frecuente	317	77	356	83	482	680	9
de	358	77	368	83	482	680	9
ALD-X.	370	77	398	83	482	680	9
Los	400	77	414	83	482	680	9
sín-	416	77	431	83	482	680	9
tomas	255	87	281	93	482	680	9
comienzan	288	87	333	93	482	680	9
en	340	87	350	93	482	680	9
la	356	87	364	93	482	680	9
tercera-cuarta	370	87	431	93	482	680	9
década	255	97	285	103	482	680	9
de	288	97	298	103	482	680	9
la	301	97	308	103	482	680	9
vida	311	97	329	103	482	680	9
con	332	97	347	103	482	680	9
paraparesia	350	97	398	103	482	680	9
progre-	401	97	431	103	482	680	9
siva,	255	107	274	113	482	680	9
compromiso	279	107	331	113	482	680	9
sensorial	336	107	373	113	482	680	9
afectando	378	107	419	113	482	680	9
la	424	107	431	113	482	680	9
sensibilidad	255	117	305	123	482	680	9
vibratoria	307	117	347	123	482	680	9
y	350	117	355	123	482	680	9
esfínteres.	357	117	399	123	482	680	9
Aproxi-	401	117	431	123	482	680	9
madamente	255	127	303	133	482	680	9
en	306	127	316	133	482	680	9
el	319	127	326	133	482	680	9
50%	329	127	345	133	482	680	9
de	348	127	358	133	482	680	9
los	361	127	373	133	482	680	9
varones	376	127	409	133	482	680	9
afec-	412	127	431	133	482	680	9
tos	255	137	268	143	482	680	9
hay	273	137	288	143	482	680	9
afectación	294	137	336	143	482	680	9
del	342	137	354	143	482	680	9
SNC,	360	137	379	143	482	680	9
que	385	137	400	143	482	680	9
puede	406	137	431	143	482	680	9
ponerse	255	147	288	153	482	680	9
de	293	147	303	153	482	680	9
manifiesto	308	147	351	153	482	680	9
años	355	147	375	153	482	680	9
después	380	147	414	153	482	680	9
del	418	147	431	153	482	680	9
inicio	255	157	278	163	482	680	9
de	282	157	292	163	482	680	9
la	296	157	303	163	482	680	9
enfermedad.	307	157	358	163	482	680	9
La	362	157	371	163	482	680	9
esperanza	375	157	417	163	482	680	9
de	421	157	431	163	482	680	9
vida	255	167	273	173	482	680	9
suele	277	167	298	173	482	680	9
ser	302	167	315	173	482	680	9
normal	319	167	348	173	482	680	9
con	352	167	367	173	482	680	9
una	372	167	387	173	482	680	9
evolución	391	167	431	173	482	680	9
lentamente	255	177	301	183	482	680	9
progresiva	304	177	348	183	482	680	9
salvo	351	177	373	183	482	680	9
en	376	177	386	183	482	680	9
casos	389	177	412	183	482	680	9
con	416	177	431	183	482	680	9
desmielinización	255	187	324	193	482	680	9
cerebral	326	187	360	193	482	680	9
en	362	187	372	193	482	680	9
los	374	187	386	193	482	680	9
que	388	187	403	193	482	680	9
el	405	187	412	193	482	680	9
pro-	414	187	431	193	482	680	9
nóstico	255	197	286	203	482	680	9
empeora,	291	197	329	203	482	680	9
o	335	197	340	203	482	680	9
aquellos	346	197	380	203	482	680	9
con	386	197	401	203	482	680	9
insufi-	406	197	431	203	482	680	9
ciencia	255	207	284	213	482	680	9
adrenocortical	287	207	347	213	482	680	9
no	349	207	360	213	482	680	9
tratada	362	207	392	213	482	680	9
14	392	207	397	210	482	680	9
.	397	207	399	213	482	680	9
Otra	269	220	288	227	482	680	9
forma	291	220	315	227	482	680	9
de	318	220	328	227	482	680	9
presentación	331	220	384	227	482	680	9
menos	387	220	415	227	482	680	9
fre-	418	220	431	227	482	680	9
cuente	255	230	283	237	482	680	9
es	285	230	294	237	482	680	9
la	297	230	304	237	482	680	9
variante	306	230	340	237	482	680	9
que	342	230	357	237	482	680	9
cursa	360	230	382	237	482	680	9
con	385	230	400	237	482	680	9
síndro-	402	230	431	237	482	680	9
me	255	240	268	247	482	680	9
de	270	240	280	247	482	680	9
Addison	283	240	317	247	482	680	9
aislado,	320	240	352	247	482	680	9
que	354	240	370	247	482	680	9
puede	373	240	398	247	482	680	9
presen-	401	240	431	247	482	680	9
tarse	255	250	276	257	482	680	9
en	279	250	289	257	482	680	9
la	292	250	299	257	482	680	9
edad	302	250	322	257	482	680	9
adulta	326	250	351	257	482	680	9
y	354	250	359	257	482	680	9
hasta	362	250	385	257	482	680	9
en	388	250	398	257	482	680	9
un	401	250	411	257	482	680	9
50%	414	250	431	257	482	680	9
asocia	255	260	282	267	482	680	9
signos	290	260	318	267	482	680	9
neurológicos	326	260	381	267	482	680	9
en	389	260	399	267	482	680	9
algún	408	260	431	267	482	680	9
momento	255	270	294	277	482	680	9
de	298	270	308	277	482	680	9
su	312	270	322	277	482	680	9
evolución.	325	270	368	277	482	680	9
Se	372	270	381	277	482	680	9
piensa	385	270	412	277	482	680	9
que	416	270	431	277	482	680	9
estas	255	280	277	287	482	680	9
formas	283	280	312	287	482	680	9
están	318	280	340	287	482	680	9
infradiagnosticadas,	346	280	431	287	482	680	9
por	255	290	270	297	482	680	9
lo	273	290	281	297	482	680	9
que	284	290	300	297	482	680	9
en	303	290	313	297	482	680	9
aquellos	317	290	351	297	482	680	9
pacientes	355	290	394	297	482	680	9
con	398	290	413	297	482	680	9
dis-	416	290	431	297	482	680	9
función	255	300	286	307	482	680	9
adrenal	292	300	323	307	482	680	9
sin	329	300	341	307	482	680	9
clínica	347	300	374	307	482	680	9
neurológica,	380	300	431	307	482	680	9
pero	255	310	274	317	482	680	9
con	276	310	291	317	482	680	9
un	294	310	304	317	482	680	9
familiar	306	310	337	317	482	680	9
afecto	340	310	365	317	482	680	9
de	367	310	377	317	482	680	9
un	379	310	390	317	482	680	9
trastorno	392	310	431	317	482	680	9
desmielinizante,	255	320	322	327	482	680	9
o	325	320	331	327	482	680	9
en	334	320	344	327	482	680	9
aquellos	348	320	382	327	482	680	9
en	386	320	396	327	482	680	9
los	400	320	412	327	482	680	9
que	416	320	431	327	482	680	9
no	255	330	266	337	482	680	9
se	270	330	279	337	482	680	9
llegue	283	330	308	337	482	680	9
a	312	330	317	337	482	680	9
establecer	321	330	364	337	482	680	9
un	368	330	379	337	482	680	9
diagnóstico	383	330	431	337	482	680	9
claro,	255	340	278	347	482	680	9
se	281	340	290	347	482	680	9
deben	293	340	319	347	482	680	9
estudiar	322	340	356	347	482	680	9
los	359	340	371	347	482	680	9
ácidos	374	340	401	347	482	680	9
grasos	404	340	431	347	482	680	9
de	255	350	265	357	482	680	9
cadena	271	350	300	357	482	680	9
muy	306	350	324	357	482	680	9
larga	329	350	349	357	482	680	9
2,14,15	349	350	363	354	482	680	9
.	363	350	366	357	482	680	9
En	371	350	382	357	482	680	9
la	387	350	394	357	482	680	9
tabla	400	350	421	357	482	680	9
3	426	350	431	357	482	680	9
vemos	255	360	282	367	482	680	9
resumidas	286	360	329	367	482	680	9
algunas	333	360	364	367	482	680	9
de	368	360	378	367	482	680	9
las	382	360	394	367	482	680	9
caracte-	398	360	431	367	482	680	9
rísticas	255	370	285	377	482	680	9
de	290	370	300	377	482	680	9
estas	304	370	325	377	482	680	9
formas	330	370	358	377	482	680	9
de	363	370	373	377	482	680	9
presentación	377	370	431	377	482	680	9
del	255	380	268	387	482	680	9
adulto.	270	380	299	387	482	680	9
Los	269	394	284	401	482	680	9
pacientes	287	394	327	401	482	680	9
heterocigotos	330	394	387	401	482	680	9
presentan	390	394	431	401	482	680	9
síntomas	255	404	292	411	482	680	9
neurológicos	298	404	351	411	482	680	9
aproximadamente	357	404	431	411	482	680	9
en	255	414	265	421	482	680	9
el	267	414	274	421	482	680	9
20-50%	276	414	305	421	482	680	9
de	307	414	317	421	482	680	9
los	319	414	331	421	482	680	9
casos,	333	414	359	421	482	680	9
los	361	414	373	421	482	680	9
síntomas	375	414	412	421	482	680	9
sue-	414	414	431	421	482	680	9
len	255	424	268	431	482	680	9
ser	271	424	283	431	482	680	9
más	287	424	303	431	482	680	9
leves,	306	424	330	431	482	680	9
conservando	333	424	387	431	482	680	9
la	390	424	397	431	482	680	9
función	400	424	431	431	482	680	9
corticoadrenal,	255	434	320	441	482	680	9
y	326	434	331	441	482	680	9
la	337	434	345	441	482	680	9
evolución	351	434	392	441	482	680	9
es	398	434	408	441	482	680	9
más	414	434	431	441	482	680	9
lenta	255	444	275	451	482	680	9
16	275	444	280	447	482	680	9
.	280	444	282	451	482	680	9
Bioquímicamente	269	458	341	465	482	680	9
presentan	344	458	385	465	482	680	9
un	388	458	398	465	482	680	9
acúmu-	401	458	431	465	482	680	9
lo	255	468	263	475	482	680	9
de	266	468	276	475	482	680	9
los	279	468	291	475	482	680	9
AGCML	293	468	324	475	482	680	9
en	327	468	337	475	482	680	9
plasma,	340	468	371	475	482	680	9
fibroblastos	374	468	423	475	482	680	9
y	426	468	431	475	482	680	9
tejidos	255	478	283	485	482	680	9
afectados,	286	478	328	485	482	680	9
aunque	331	478	361	485	482	680	9
en	364	478	374	485	482	680	9
el	377	478	384	485	482	680	9
15%	387	478	403	485	482	680	9
de	406	478	416	485	482	680	9
las	419	478	431	485	482	680	9
mujeres	255	488	288	495	482	680	9
heterocigotas	291	488	347	495	482	680	9
los	350	488	362	495	482	680	9
niveles	365	488	394	495	482	680	9
son	397	488	411	495	482	680	9
nor-	414	488	431	495	482	680	9
males	255	498	279	505	482	680	9
siendo	282	498	309	505	482	680	9
necesario	312	498	352	505	482	680	9
el	355	498	362	505	482	680	9
estudio	365	498	396	505	482	680	9
molecu-	398	498	431	505	482	680	9
lar	255	508	266	515	482	680	9
17,18	266	508	277	511	482	680	9
.	277	508	279	515	482	680	9
Glucogenosis	255	531	318	538	482	680	9
Existen	269	545	299	552	482	680	9
numerosos	304	545	349	552	482	680	9
ECM	354	545	372	552	482	680	9
como	377	545	400	552	482	680	9
conse-	404	545	431	552	482	680	9
cuencia	255	555	287	562	482	680	9
de	291	555	301	562	482	680	9
mutaciones	305	555	353	562	482	680	9
en	357	555	367	562	482	680	9
genes	371	555	394	562	482	680	9
implica-	398	555	431	562	482	680	9
dos	255	565	270	572	482	680	9
en	274	565	284	572	482	680	9
prácticamente	287	565	347	572	482	680	9
todas	350	565	373	572	482	680	9
las	377	565	388	572	482	680	9
proteínas	392	565	431	572	482	680	9
que	255	575	270	582	482	680	9
participan	274	575	316	582	482	680	9
en	319	575	329	582	482	680	9
la	333	575	340	582	482	680	9
síntesis,	343	575	377	582	482	680	9
degradación	380	575	431	582	482	680	9
o	255	585	260	592	482	680	9
regulación	263	585	306	592	482	680	9
del	309	585	321	592	482	680	9
glucógeno.	324	585	368	592	482	680	9
Estos	371	585	393	592	482	680	9
defectos	396	585	431	592	482	680	9
genéticos	255	595	294	602	482	680	9
originan	299	595	333	602	482	680	9
un	337	595	347	602	482	680	9
amplio	352	595	380	602	482	680	9
abanico	384	595	416	602	482	680	9
de	421	595	431	602	482	680	9
enfermedades	255	605	313	612	482	680	9
que	315	605	330	612	482	680	9
pueden	332	605	363	612	482	680	9
afectar	365	605	394	612	482	680	9
a	396	605	400	612	482	680	9
células	402	605	431	612	482	680	9
de	255	615	265	622	482	680	9
distintos	269	615	305	622	482	680	9
tejidos,	308	615	338	622	482	680	9
por	342	615	356	622	482	680	9
lo	360	615	368	622	482	680	9
que	371	615	386	622	482	680	9
presentan	390	615	431	622	482	680	9
83	422	623	431	654	482	680	9
A.	51	39	57	63	482	680	10
García	59	39	77	63	482	680	10
Ribes	79	39	94	63	482	680	10
y	96	39	99	63	482	680	10
otros	101	39	114	63	482	680	10
Tabla	51	77	72	82	482	680	10
3.	74	77	81	82	482	680	10
Enfermedades	99	77	151	82	482	680	10
peroxisomales	153	77	206	82	482	680	10
con	208	77	222	82	482	680	10
formas	224	77	249	82	482	680	10
de	252	77	261	82	482	680	10
presentación	263	77	310	82	482	680	10
en	313	77	322	82	482	680	10
el	324	77	330	82	482	680	10
adulto.	333	77	358	82	482	680	10
ALD	167	96	183	101	482	680	10
Aldol	186	96	206	101	482	680	10
ALD	240	96	256	101	482	680	10
Adul	258	96	276	101	482	680	10
AMN	319	96	337	101	482	680	10
Addison	378	96	409	101	482	680	10
Edad	80	110	99	116	482	680	10
inicio	101	110	122	116	482	680	10
10-21	168	110	186	116	482	680	10
años	189	110	206	116	482	680	10
>21	242	110	255	116	482	680	10
años	257	110	274	116	482	680	10
>18(3ª-4década)	299	110	357	116	482	680	10
>2	380	110	388	116	482	680	10
años	390	110	408	116	482	680	10
Trastorno	75	125	112	130	482	680	10
del	115	125	127	130	482	680	10
comportamiento	70	134	132	139	482	680	10
+	185	129	189	135	482	680	10
+	256	129	260	135	482	680	10
-	327	129	329	135	482	680	10
-	393	129	395	135	482	680	10
Trastorno	64	148	101	154	482	680	10
cognitivo	103	148	138	154	482	680	10
+	185	148	189	154	482	680	10
Frecuente	240	148	276	154	482	680	10
-	327	148	329	154	482	680	10
-	393	148	395	154	482	680	10
S.	78	163	85	169	482	680	10
piramidal	87	163	124	169	482	680	10
Ocasional	169	163	205	168	482	680	10
Frecuente	240	163	276	168	482	680	10
Constante	310	163	347	168	482	680	10
-	393	163	395	168	482	680	10
Afectación	62	186	102	192	482	680	10
RNM	104	186	122	192	482	680	10
SNC	125	186	140	192	482	680	10
Extenso	167	177	196	183	482	680	10
en	198	177	207	183	482	680	10
sustancia	156	186	191	192	482	680	10
blanca	193	186	217	192	482	680	10
occipital	171	195	202	201	482	680	10
Extenso	238	177	267	183	482	680	10
en	269	177	278	183	482	680	10
sustancia	228	186	262	192	482	680	10
blanca	264	186	289	192	482	680	10
occipital	242	195	274	201	482	680	10
Cápsula	298	177	327	183	482	680	10
interna,	330	177	358	183	482	680	10
ganglios	302	186	332	192	482	680	10
base,	335	186	354	192	482	680	10
mesencéfalo	305	195	351	201	482	680	10
Ausente	367	186	397	192	482	680	10
o	399	186	403	192	482	680	10
leve	406	186	421	192	482	680	10
Polineuropatía	73	209	129	215	482	680	10
Raro	178	209	195	215	482	680	10
Posible	245	209	271	215	482	680	10
Sensitivomotora	298	209	358	215	482	680	10
-	393	209	395	215	482	680	10
Potenciales	61	228	104	234	482	680	10
evocados	106	228	141	234	482	680	10
alterados	84	237	118	243	482	680	10
PEV,	168	232	184	238	482	680	10
PEAT	186	232	205	238	482	680	10
PEV,	239	223	255	229	482	680	10
PEAT.	257	223	277	229	482	680	10
Ocasionalmente	229	232	287	238	482	680	10
PEES	249	241	267	247	482	680	10
PEAT,	308	232	328	238	482	680	10
PEES	330	232	348	238	482	680	10
Ocasionalmente	364	228	423	234	482	680	10
PEAT	384	237	403	243	482	680	10
Alteración	61	260	100	265	482	680	10
endocrina	103	260	141	265	482	680	10
Addison	172	260	202	265	482	680	10
Addison	243	260	273	265	482	680	10
Addison	310	255	340	261	482	680	10
e	342	255	346	261	482	680	10
hipogonadismo	300	264	356	270	482	680	10
Addison	379	260	409	265	482	680	10
Exploración	62	279	107	284	482	680	10
alterada	109	279	140	284	482	680	10
+	185	279	189	284	482	680	10
Frecuente	240	279	276	284	482	680	10
-	327	279	329	284	482	680	10
-	393	279	395	284	482	680	10
Rápida	174	302	199	308	482	680	10
Rápida,	244	293	272	299	482	680	10
ocasionalmente	229	302	287	308	482	680	10
lenta	249	311	267	317	482	680	10
Lenta,	317	293	339	299	482	680	10
ocasionalmente	299	302	357	308	482	680	10
rápida	316	311	340	317	482	680	10
-	393	302	395	308	482	680	10
Progresión	80	302	122	308	482	680	10
ALD	51	327	62	331	482	680	10
Adol:	64	327	79	331	482	680	10
Adrenoleucodistrofia	81	327	138	331	482	680	10
del	140	327	149	331	482	680	10
adolescente;	151	327	185	331	482	680	10
ALD	187	327	199	331	482	680	10
Adul:	201	327	215	331	482	680	10
Adrenoleucodistrofia	217	327	275	331	482	680	10
del	277	327	285	331	482	680	10
adulto;	287	327	306	331	482	680	10
AMN:	308	327	323	331	482	680	10
Adrenomieloneuropatía;	325	327	391	331	482	680	10
PEV:	393	327	406	331	482	680	10
Poten-	408	327	425	331	482	680	10
ciales	51	334	67	338	482	680	10
evocados	68	334	94	338	482	680	10
visuales;	96	334	120	338	482	680	10
PEAT:	121	334	137	338	482	680	10
Potenciales	139	334	170	338	482	680	10
evocados	172	334	198	338	482	680	10
auditivos;	200	334	227	338	482	680	10
PEES:	228	334	244	338	482	680	10
Potenciales	245	334	277	338	482	680	10
evocados	278	334	304	338	482	680	10
somestésicos.	306	334	345	338	482	680	10
debutan	249	365	283	371	482	680	10
en	286	365	295	371	482	680	10
la	298	365	305	371	482	680	10
época	307	365	332	371	482	680	10
neonatal	334	365	369	371	482	680	10
con	372	365	387	371	482	680	10
la	389	365	396	371	482	680	10
clínica	398	365	425	371	482	680	10
antes	249	375	272	381	482	680	10
referida.	275	375	310	381	482	680	10
La	313	375	323	381	482	680	10
glucogenosis	327	375	380	381	482	680	10
tipo	384	375	400	381	482	680	10
IV	404	375	413	381	482	680	10
se	416	375	425	381	482	680	10
caracteriza	249	385	295	391	482	680	10
por	298	385	312	391	482	680	10
tener	314	385	336	391	482	680	10
una	338	385	354	391	482	680	10
forma	356	385	380	391	482	680	10
de	382	385	393	391	482	680	10
presen-	395	385	425	391	482	680	10
tación	249	395	275	401	482	680	10
diferente	277	395	314	401	482	680	10
en	316	395	326	401	482	680	10
la	328	395	336	401	482	680	10
edad	338	395	358	401	482	680	10
adulta.	360	395	388	401	482	680	10
Esta	391	395	408	401	482	680	10
glu-	410	395	425	401	482	680	10
cogenosis,	249	405	293	411	482	680	10
debida	297	405	325	411	482	680	10
al	329	405	336	411	482	680	10
déficit	340	405	366	411	482	680	10
de	370	405	380	411	482	680	10
la	385	405	392	411	482	680	10
enzima	396	405	425	411	482	680	10
ramificante,	249	415	298	421	482	680	10
cursa	301	415	324	421	482	680	10
con	326	415	342	421	482	680	10
el	344	415	352	421	482	680	10
acumulo	354	415	390	421	482	680	10
de	392	415	402	421	482	680	10
agre-	405	415	425	421	482	680	10
gados	249	425	274	431	482	680	10
fibrilares	277	425	314	431	482	680	10
típicos	317	425	345	431	482	680	10
de	348	425	358	431	482	680	10
la	362	425	369	431	482	680	10
amilopectina	372	425	425	431	482	680	10
que	249	435	265	441	482	680	10
en	267	435	277	441	482	680	10
la	280	435	287	441	482	680	10
infancia	290	435	322	441	482	680	10
generan	324	435	357	441	482	680	10
un	360	435	370	441	482	680	10
cuadro	373	435	402	441	482	680	10
seve-	404	435	425	441	482	680	10
ro	249	445	258	451	482	680	10
con	261	445	276	451	482	680	10
afectación	278	445	320	451	482	680	10
muscular	322	445	361	451	482	680	10
y	363	445	368	451	482	680	10
hepática,	370	445	408	451	482	680	10
que	410	445	425	451	482	680	10
evoluciona	249	455	294	461	482	680	10
a	296	455	301	461	482	680	10
la	303	455	310	461	482	680	10
muerte	312	455	342	461	482	680	10
en	344	455	354	461	482	680	10
4-5	356	455	368	461	482	680	10
años	370	455	389	461	482	680	10
por	391	455	406	461	482	680	10
fallo	408	455	425	461	482	680	10
hepático	249	465	285	471	482	680	10
o	288	465	293	471	482	680	10
hemorragia	296	465	343	471	482	680	10
gastrointestinal.	346	465	412	471	482	680	10
En	415	465	425	471	482	680	10
la	249	475	257	481	482	680	10
edad	260	475	280	481	482	680	10
adulta,	283	475	311	481	482	680	10
se	314	475	323	481	482	680	10
presenta	325	475	361	481	482	680	10
con	364	475	379	481	482	680	10
disfunción	382	475	425	481	482	680	10
progresiva	249	485	293	491	482	680	10
del	296	485	308	491	482	680	10
SNC	311	485	328	491	482	680	10
y	331	485	336	491	482	680	10
periférico,	339	485	381	491	482	680	10
alteración	384	485	425	491	482	680	10
sensitiva,	249	495	288	501	482	680	10
vejiga	291	495	315	501	482	680	10
neurógena	318	495	362	501	482	680	10
y	365	495	369	501	482	680	10
demencia	372	495	412	501	482	680	10
de	415	495	425	501	482	680	10
inicio	249	505	272	511	482	680	10
tardío.	275	505	302	511	482	680	10
La	305	505	315	511	482	680	10
edad	318	505	338	511	482	680	10
de	341	505	351	511	482	680	10
inicio	354	505	377	511	482	680	10
se	380	505	389	511	482	680	10
sitúa	392	505	412	511	482	680	10
en	415	505	425	511	482	680	10
la	249	515	257	521	482	680	10
quinta	261	515	287	521	482	680	10
o	292	515	297	521	482	680	10
sexta	301	515	323	521	482	680	10
década	327	515	357	521	482	680	10
de	361	515	371	521	482	680	10
la	375	515	383	521	482	680	10
vida	387	515	404	521	482	680	10
y	409	515	414	521	482	680	10
el	418	515	425	521	482	680	10
curso	249	525	273	531	482	680	10
puede	275	525	301	531	482	680	10
variar	303	525	327	531	482	680	10
entre	330	525	351	531	482	680	10
3	354	525	359	531	482	680	10
y	361	525	366	531	482	680	10
20	369	525	378	531	482	680	10
años.	381	525	402	531	482	680	10
En	405	525	415	531	482	680	10
la	418	525	425	531	482	680	10
biopsia	249	535	280	541	482	680	10
del	284	535	297	541	482	680	10
nervio	301	535	328	541	482	680	10
periférico	332	535	372	541	482	680	10
se	376	535	385	541	482	680	10
aprecian	390	535	425	541	482	680	10
los	249	545	262	551	482	680	10
depósitos	264	545	304	551	482	680	10
de	307	545	317	551	482	680	10
poliglucosanos	320	545	381	551	482	680	10
20,21	381	545	392	548	482	680	10
.	392	545	394	551	482	680	10
una	51	365	66	371	482	680	10
gran	69	365	87	371	482	680	10
heterogeneidad	90	365	154	371	482	680	10
clínica.	157	365	186	371	482	680	10
Los	189	365	204	371	482	680	10
órga-	206	365	227	371	482	680	10
nos	51	375	66	381	482	680	10
que	69	375	84	381	482	680	10
tienen	87	375	113	381	482	680	10
mayor	116	375	142	381	482	680	10
contenido	145	375	186	381	482	680	10
en	189	375	199	381	482	680	10
glucó-	202	375	227	381	482	680	10
geno	51	385	71	391	482	680	10
son	74	385	88	391	482	680	10
el	91	385	98	391	482	680	10
hígado	101	385	129	391	482	680	10
y	132	385	137	391	482	680	10
el	139	385	147	391	482	680	10
músculo	149	385	184	391	482	680	10
esqueléti-	187	385	227	391	482	680	10
co,	51	395	63	401	482	680	10
por	67	395	81	401	482	680	10
lo	85	395	92	401	482	680	10
que	96	395	111	401	482	680	10
son	115	395	129	401	482	680	10
estos	133	395	155	401	482	680	10
órganos	158	395	191	401	482	680	10
los	194	395	207	401	482	680	10
más	210	395	227	401	482	680	10
frecuente	51	405	90	411	482	680	10
y	94	405	99	411	482	680	10
gravemente	103	405	151	411	482	680	10
afectados;	155	405	197	411	482	680	10
a	201	405	206	411	482	680	10
este	210	405	227	411	482	680	10
respecto	51	415	87	421	482	680	10
las	90	415	102	421	482	680	10
glucogenosis	105	415	159	421	482	680	10
se	162	415	171	421	482	680	10
clasifican	175	415	213	421	482	680	10
en	217	415	227	421	482	680	10
hepáticas,	51	425	93	431	482	680	10
musculares	96	425	142	431	482	680	10
o	145	425	150	431	482	680	10
generalizadas.	153	425	211	431	482	680	10
El	65	438	73	444	482	680	10
hígado	78	438	106	444	482	680	10
es	110	438	119	444	482	680	10
el	124	438	131	444	482	680	10
órgano	136	438	164	444	482	680	10
encargado	169	438	212	444	482	680	10
de	217	438	227	444	482	680	10
mantener	51	448	90	454	482	680	10
la	92	448	100	454	482	680	10
homeostasis	102	448	153	454	482	680	10
de	155	448	165	454	482	680	10
la	168	448	175	454	482	680	10
glucosa	177	448	208	454	482	680	10
san-	210	448	227	454	482	680	10
guínea.	51	458	80	464	482	680	10
Cuando	83	458	115	464	482	680	10
esta	118	458	135	464	482	680	10
función	137	458	168	464	482	680	10
está	171	458	188	464	482	680	10
alterada,	191	458	227	464	482	680	10
ello	51	468	66	474	482	680	10
se	71	468	80	474	482	680	10
manifiesta	85	468	127	474	482	680	10
durante	132	468	164	474	482	680	10
el	169	468	177	474	482	680	10
ayuno	181	468	207	474	482	680	10
con	212	468	227	474	482	680	10
hipoglucemia	51	478	106	484	482	680	10
y	109	478	114	484	482	680	10
cetosis,	116	478	148	484	482	680	10
pudiendo	150	478	189	484	482	680	10
acompa-	192	478	227	484	482	680	10
ñarse	51	488	74	494	482	680	10
o	76	488	81	494	482	680	10
no	83	488	94	494	482	680	10
de	96	488	106	494	482	680	10
hepatomegalia.	108	488	171	494	482	680	10
Si	173	488	180	494	482	680	10
hay	183	488	198	494	482	680	10
afecta-	200	488	227	494	482	680	10
ción	51	498	69	504	482	680	10
muscular,	72	498	111	504	482	680	10
donde	115	498	141	504	482	680	10
el	144	498	151	504	482	680	10
glucógeno	154	498	196	504	482	680	10
es	199	498	208	504	482	680	10
una	212	498	227	504	482	680	10
fuente	51	508	77	514	482	680	10
importante	80	508	126	514	482	680	10
de	129	508	139	514	482	680	10
energía	142	508	172	514	482	680	10
para	175	508	194	514	482	680	10
su	197	508	206	514	482	680	10
con-	209	508	227	514	482	680	10
tracción,	51	518	87	524	482	680	10
los	90	518	102	524	482	680	10
síntomas	104	518	141	524	482	680	10
serán	143	518	166	524	482	680	10
intolerancia	168	518	217	524	482	680	10
al	220	518	227	524	482	680	10
ejercicio,	51	528	88	534	482	680	10
fatigabilidad,	92	528	145	534	482	680	10
calambres	148	528	190	534	482	680	10
y	193	528	198	534	482	680	10
debili-	201	528	227	534	482	680	10
dad	51	538	67	544	482	680	10
progresiva.	69	538	115	544	482	680	10
La	65	551	75	557	482	680	10
edad	78	551	98	557	482	680	10
de	101	551	111	557	482	680	10
presentación	114	551	167	557	482	680	10
en	170	551	180	557	482	680	10
este	183	551	200	557	482	680	10
grupo	202	551	227	557	482	680	10
de	51	561	61	567	482	680	10
enfermedades	66	561	124	567	482	680	10
varía	128	561	149	567	482	680	10
desde	154	561	178	567	482	680	10
la	183	561	190	567	482	680	10
infancia	195	561	227	567	482	680	10
hasta	51	571	73	577	482	680	10
la	76	571	83	577	482	680	10
edad	86	571	106	577	482	680	10
adulta	108	571	134	577	482	680	10
2,19	134	571	142	574	482	680	10
.	142	571	145	577	482	680	10
Glucogenosis	249	569	308	576	482	680	10
musculares	311	569	362	576	482	680	10
Glucogenosis	51	592	109	599	482	680	10
hepáticas	112	592	155	599	482	680	10
Dentro	65	605	93	612	482	680	10
de	96	605	106	612	482	680	10
las	109	605	120	612	482	680	10
glucogenosis	123	605	176	612	482	680	10
que	179	605	194	612	482	680	10
afectan	197	605	227	612	482	680	10
predominantemente	51	615	134	622	482	680	10
al	138	615	145	622	482	680	10
hígado,	149	615	179	622	482	680	10
la	182	615	190	622	482	680	10
mayoría	193	615	227	622	482	680	10
Los	264	585	278	592	482	680	10
defectos	282	585	317	592	482	680	10
en	320	585	330	592	482	680	10
los	333	585	345	592	482	680	10
enzimas	349	585	382	592	482	680	10
responsa-	385	585	425	592	482	680	10
bles	249	595	266	602	482	680	10
del	270	595	282	602	482	680	10
sistema	285	595	317	602	482	680	10
glucógeno	320	595	362	602	482	680	10
fosforilasa	365	595	408	602	482	680	10
for-	411	595	425	602	482	680	10
man	249	605	267	612	482	680	10
un	270	605	281	612	482	680	10
grupo	284	605	308	612	482	680	10
heterogéneo	312	605	363	612	482	680	10
de	366	605	376	612	482	680	10
enfermeda-	379	605	425	612	482	680	10
des	249	615	264	622	482	680	10
clínica	268	615	295	622	482	680	10
y	299	615	303	622	482	680	10
genéticamente.	307	615	370	622	482	680	10
El	374	615	381	622	482	680	10
déficit	385	615	411	622	482	680	10
de	415	615	425	622	482	680	10
84	51	623	60	654	482	680	10
An.	289	628	299	652	482	680	10
Sist.	301	628	312	652	482	680	10
Sanit.	314	628	329	652	482	680	10
Navar.	331	628	349	652	482	680	10
2008	351	628	364	652	482	680	10
Vol.	366	628	376	652	482	680	10
31,	378	628	386	652	482	680	10
Suplemento	388	628	420	652	482	680	10
2	422	628	425	652	482	680	10
ENFERMEDADES	212	39	266	63	482	680	11
METABÓLICAS	267	39	314	63	482	680	11
DE	316	39	325	63	482	680	11
APARICIÓN	326	39	362	63	482	680	11
EN	364	39	373	63	482	680	11
LA	374	39	383	63	482	680	11
EDAD	385	39	403	63	482	680	11
ADULTA	405	39	431	63	482	680	11
fosforilasa	57	77	99	83	482	680	11
b	103	77	109	83	482	680	11
quinasa	113	77	145	83	482	680	11
del	149	77	161	83	482	680	11
músculo	165	77	200	83	482	680	11
debuta	204	77	232	83	482	680	11
en	57	87	67	93	482	680	11
la	71	87	78	93	482	680	11
adolescencia	83	87	136	93	482	680	11
o	141	87	146	93	482	680	11
edad	150	87	170	93	482	680	11
adulta	175	87	201	93	482	680	11
siendo	205	87	232	93	482	680	11
muy	57	97	75	103	482	680	11
infrecuente	77	97	124	103	482	680	11
en	127	97	137	103	482	680	11
la	140	97	147	103	482	680	11
infancia.	150	97	184	103	482	680	11
Se	187	97	197	103	482	680	11
trata	200	97	219	103	482	680	11
de	222	97	232	103	482	680	11
una	57	107	72	113	482	680	11
enfermedad	77	107	126	113	482	680	11
con	131	107	146	113	482	680	11
sintomatología	151	107	212	113	482	680	11
res-	218	107	232	113	482	680	11
tringida	57	117	89	123	482	680	11
al	92	117	99	123	482	680	11
músculo	102	117	137	123	482	680	11
con	141	117	156	123	482	680	11
calambres	159	117	201	123	482	680	11
induci-	205	117	232	123	482	680	11
dos	57	127	72	133	482	680	11
por	74	127	88	133	482	680	11
el	91	127	98	133	482	680	11
ejercicio	100	127	135	133	482	680	11
y	138	127	143	133	482	680	11
mioglobinuria	145	127	202	133	482	680	11
o	205	127	210	133	482	680	11
debi-	212	127	232	133	482	680	11
lidad	57	137	77	143	482	680	11
muscular	81	137	119	143	482	680	11
progresiva	123	137	167	143	482	680	11
de	171	137	181	143	482	680	11
predominio	185	137	232	143	482	680	11
distal	57	147	79	153	482	680	11
y	82	147	87	153	482	680	11
atrofia.	89	147	118	153	482	680	11
Hay	120	147	136	153	482	680	11
pacientes	138	147	178	153	482	680	11
descritos	180	147	218	153	482	680	11
sin	220	147	232	153	482	680	11
intolerancia	57	157	106	163	482	680	11
al	108	157	116	163	482	680	11
ejercicio	118	157	153	163	482	680	11
y	156	157	161	163	482	680	11
casos	164	157	187	163	482	680	11
en	190	157	200	163	482	680	11
los	202	157	214	163	482	680	11
que	217	157	232	163	482	680	11
la	57	167	64	173	482	680	11
clínica	66	167	93	173	482	680	11
comienza	96	167	135	173	482	680	11
en	137	167	147	173	482	680	11
la	150	167	157	173	482	680	11
infancia	160	167	192	173	482	680	11
con	194	167	210	173	482	680	11
debi-	212	167	232	173	482	680	11
lidad	57	177	77	183	482	680	11
muscular.	80	177	119	183	482	680	11
La	122	177	131	183	482	680	11
actividad	134	177	172	183	482	680	11
de	174	177	184	183	482	680	11
la	187	177	194	183	482	680	11
fosforila-	196	177	232	183	482	680	11
sa	57	187	66	193	482	680	11
b	70	187	75	193	482	680	11
quinasa	79	187	111	193	482	680	11
se	115	187	124	193	482	680	11
encuentra	128	187	169	193	482	680	11
disminuida	173	187	219	193	482	680	11
en	223	187	232	193	482	680	11
músculo	57	197	92	203	482	680	11
pero	95	197	114	203	482	680	11
en	118	197	128	203	482	680	11
hígado	131	197	159	203	482	680	11
y	163	197	168	203	482	680	11
células	171	197	200	203	482	680	11
sanguí-	203	197	232	203	482	680	11
neas	57	207	76	213	482	680	11
es	78	207	87	213	482	680	11
normal.	89	207	121	213	482	680	11
La	123	207	133	213	482	680	11
biopsia	135	207	165	213	482	680	11
muscular	168	207	206	213	482	680	11
mues-	208	207	232	213	482	680	11
tra	57	217	68	223	482	680	11
una	72	217	87	223	482	680	11
miopatía	90	217	126	223	482	680	11
vacuolar	130	217	165	223	482	680	11
con	168	217	184	223	482	680	11
numerosos	187	217	232	223	482	680	11
depósitos	57	227	97	233	482	680	11
de	100	227	110	233	482	680	11
glucógeno	112	227	154	233	482	680	11
20,22	154	227	165	230	482	680	11
.	165	227	167	233	482	680	11
La	71	246	81	252	482	680	11
forma	85	246	110	252	482	680	11
más	114	246	131	252	482	680	11
frecuente	136	246	175	252	482	680	11
de	179	246	189	252	482	680	11
presenta-	194	246	232	252	482	680	11
ción	57	256	74	262	482	680	11
de	77	256	87	262	482	680	11
los	90	256	103	262	482	680	11
trastornos	106	256	149	262	482	680	11
del	152	256	164	262	482	680	11
glucógeno	167	256	209	262	482	680	11
en	212	256	222	262	482	680	11
la	225	256	232	262	482	680	11
edad	57	266	77	272	482	680	11
adulta	79	266	105	272	482	680	11
es	107	266	116	272	482	680	11
la	119	266	126	272	482	680	11
glucogenosis	128	266	182	272	482	680	11
tipo	184	266	200	272	482	680	11
V	203	266	209	272	482	680	11
(defi-	211	266	232	272	482	680	11
ciencia	57	276	86	282	482	680	11
de	88	276	98	282	482	680	11
la	101	276	108	282	482	680	11
fosforilasa	111	276	154	282	482	680	11
muscular)	157	276	198	282	482	680	11
o	201	276	206	282	482	680	11
enfer-	209	276	232	282	482	680	11
medad	57	286	85	292	482	680	11
de	89	286	99	292	482	680	11
McArdle.	104	286	140	292	482	680	11
Los	145	286	160	292	482	680	11
síntomas	164	286	201	292	482	680	11
suelen	206	286	232	292	482	680	11
aparecer	57	296	93	302	482	680	11
en	95	296	105	302	482	680	11
la	107	296	114	302	482	680	11
segunda	116	296	150	302	482	680	11
y	152	296	157	302	482	680	11
tercera	159	296	189	302	482	680	11
década	191	296	220	302	482	680	11
de	222	296	232	302	482	680	11
la	57	306	64	312	482	680	11
vida,	67	306	87	312	482	680	11
aunque	90	306	120	312	482	680	11
hay	123	306	138	312	482	680	11
casos	141	306	164	312	482	680	11
que	167	306	183	312	482	680	11
debutan	186	306	220	312	482	680	11
en	223	306	232	312	482	680	11
la	57	316	64	322	482	680	11
infancia	66	316	98	322	482	680	11
y	101	316	106	322	482	680	11
otros	108	316	130	322	482	680	11
en	132	316	142	322	482	680	11
pacientes	144	316	184	322	482	680	11
que	186	316	201	322	482	680	11
no	204	316	214	322	482	680	11
pre-	216	316	232	322	482	680	11
sentan	57	326	84	332	482	680	11
clínica	88	326	115	332	482	680	11
hasta	119	326	142	332	482	680	11
edades	146	326	175	332	482	680	11
muy	180	326	197	332	482	680	11
avanza-	202	326	232	332	482	680	11
das.	57	336	73	342	482	680	11
La	76	336	85	342	482	680	11
clínica	88	336	115	342	482	680	11
se	117	336	126	342	482	680	11
caracteriza	128	336	174	342	482	680	11
por	176	336	191	342	482	680	11
intoleran-	193	336	232	342	482	680	11
cia	57	346	69	352	482	680	11
al	74	346	81	352	482	680	11
ejercicio	86	346	121	352	482	680	11
y	126	346	131	352	482	680	11
calambres	136	346	178	352	482	680	11
musculares,	183	346	232	352	482	680	11
pudiendo	57	356	96	362	482	680	11
desarrollar	100	356	145	362	482	680	11
posteriormente	149	356	213	362	482	680	11
fati-	217	356	232	362	482	680	11
ga	57	366	66	372	482	680	11
y	70	366	75	372	482	680	11
disminución	79	366	129	372	482	680	11
de	133	366	143	372	482	680	11
fuerza.	147	366	174	372	482	680	11
Los	178	366	193	372	482	680	11
desenca-	196	366	232	372	482	680	11
denantes	57	376	94	382	482	680	11
son	97	376	112	382	482	680	11
el	114	376	122	382	482	680	11
ejercicio	124	376	159	382	482	680	11
intenso	162	376	193	382	482	680	11
y	195	376	200	382	482	680	11
prolon-	203	376	232	382	482	680	11
gado,	57	386	79	392	482	680	11
siendo	83	386	110	392	482	680	11
característico	114	386	171	392	482	680	11
de	174	386	185	392	482	680	11
esta	188	386	205	392	482	680	11
enfer-	209	386	232	392	482	680	11
medad	57	396	85	402	482	680	11
que	87	396	103	402	482	680	11
se	106	396	115	402	482	680	11
produzca	118	396	156	402	482	680	11
el	159	396	166	402	482	680	11
fenómeno	169	396	210	402	482	680	11
en	212	396	222	402	482	680	11
el	225	396	232	402	482	680	11
que	57	406	72	412	482	680	11
después	75	406	109	412	482	680	11
de	111	406	121	412	482	680	11
hacer	124	406	147	412	482	680	11
un	150	406	160	412	482	680	11
pequeño	163	406	199	412	482	680	11
descan-	201	406	232	412	482	680	11
so,	57	416	69	422	482	680	11
retoman	73	416	107	422	482	680	11
el	111	416	118	422	482	680	11
ejercicio	122	416	157	422	482	680	11
con	161	416	176	422	482	680	11
mayor	180	416	207	422	482	680	11
facili-	210	416	232	422	482	680	11
dad.	57	426	75	432	482	680	11
Aproximadamente	80	426	156	432	482	680	11
la	162	426	169	432	482	680	11
mitad	175	426	199	432	482	680	11
de	204	426	214	432	482	680	11
los	220	426	232	432	482	680	11
pacientes,	57	436	98	442	482	680	11
después	101	436	135	442	482	680	11
de	138	436	148	442	482	680	11
un	184	436	195	442	482	680	11
ejercicio	197	436	232	442	482	680	11
intenso,	57	446	89	452	482	680	11
presentan	93	446	134	452	482	680	11
mioglobinuria	138	446	195	452	482	680	11
por	198	446	213	452	482	680	11
rab-	216	446	232	452	482	680	11
domiolisis;	57	456	101	462	482	680	11
en	106	456	116	462	482	680	11
algunos	121	456	153	462	482	680	11
casos	157	456	181	462	482	680	11
ésta	185	456	202	462	482	680	11
puede	207	456	232	462	482	680	11
llegar	57	466	80	472	482	680	11
a	84	466	89	472	482	680	11
generar	94	466	125	472	482	680	11
una	130	466	145	472	482	680	11
situación	150	466	188	472	482	680	11
de	193	466	203	472	482	680	11
insufi-	208	466	232	472	482	680	11
ciencia	57	476	86	482	482	680	11
renal	88	476	109	482	482	680	11
aguda.	111	476	138	482	482	680	11
La	71	495	81	502	482	680	11
glucogenosis	85	495	139	502	482	680	11
tipo	144	495	160	502	482	680	11
VII,	165	495	178	502	482	680	11
debida	183	495	211	502	482	680	11
a	216	495	220	502	482	680	11
la	225	495	232	502	482	680	11
deficiencia	57	505	101	512	482	680	11
de	105	505	115	512	482	680	11
la	120	505	127	512	482	680	11
fosfofructoquinasa	131	505	208	512	482	680	11
mus-	213	505	232	512	482	680	11
cular,	57	515	79	522	482	680	11
también	82	515	115	522	482	680	11
se	118	515	127	522	482	680	11
puede	130	515	156	522	482	680	11
diagnosticar	159	515	210	522	482	680	11
en	212	515	222	522	482	680	11
el	225	515	232	522	482	680	11
adulto.	57	525	86	532	482	680	11
Clínicamente	92	525	146	532	482	680	11
es	152	525	161	532	482	680	11
semejante	167	525	209	532	482	680	11
a	215	525	219	532	482	680	11
la	225	525	232	532	482	680	11
enfermedad	57	535	106	542	482	680	11
de	109	535	119	542	482	680	11
McArdle,	122	535	159	542	482	680	11
aunque	162	535	192	542	482	680	11
suele	195	535	217	542	482	680	11
ser	220	535	232	542	482	680	11
más	57	545	73	552	482	680	11
precoz	77	545	105	552	482	680	11
y	108	545	113	552	482	680	11
severa.	116	545	145	552	482	680	11
Presentan	149	545	190	552	482	680	11
intoleran-	193	545	232	552	482	680	11
cia	57	555	69	562	482	680	11
al	72	555	79	562	482	680	11
ejercicio	83	555	118	562	482	680	11
con	121	555	136	562	482	680	11
dolor,	140	555	164	562	482	680	11
calambres	167	555	209	562	482	680	11
mus-	213	555	232	562	482	680	11
culares	57	565	86	572	482	680	11
y	92	565	97	572	482	680	11
mioglobinuria	102	565	159	572	482	680	11
con	164	565	180	572	482	680	11
el	185	565	192	572	482	680	11
ejercicio	197	565	232	572	482	680	11
vigoroso,	57	575	95	582	482	680	11
pero	97	575	116	582	482	680	11
tiene	119	575	139	582	482	680	11
ciertas	141	575	169	582	482	680	11
características	172	575	232	582	482	680	11
que	57	585	72	592	482	680	11
la	77	585	84	592	482	680	11
diferencian	88	585	134	592	482	680	11
como	139	585	162	592	482	680	11
la	166	585	173	592	482	680	11
presencia	178	585	218	592	482	680	11
de	222	585	232	592	482	680	11
hiperuricemia	57	595	114	602	482	680	11
o	119	595	125	602	482	680	11
anemia	130	595	159	602	482	680	11
hemolítica	164	595	207	602	482	680	11
com-	212	595	232	602	482	680	11
pensada.	57	605	95	612	482	680	11
Hay	101	605	117	612	482	680	11
una	123	605	139	612	482	680	11
variante	145	605	180	612	482	680	11
del	186	605	199	612	482	680	11
adulto	205	605	232	612	482	680	11
caracterizada	57	615	112	622	482	680	11
por	116	615	130	622	482	680	11
debilidad	134	615	172	622	482	680	11
muscular	176	615	214	622	482	680	11
len-	218	615	232	622	482	680	11
An.	57	628	66	652	482	680	11
Sist.	68	628	80	652	482	680	11
Sanit.	82	628	97	652	482	680	11
Navar.	99	628	116	652	482	680	11
2008	118	628	132	652	482	680	11
Vol.	133	628	144	652	482	680	11
31,	146	628	154	652	482	680	11
Suplemento	156	628	188	652	482	680	11
2	190	628	193	652	482	680	11
tamente	255	77	289	83	482	680	11
progresiva,	292	77	338	83	482	680	11
sin	341	77	353	83	482	680	11
calambres	356	77	399	83	482	680	11
ni	402	77	410	83	482	680	11
mio-	413	77	431	83	482	680	11
globinuria	255	87	297	93	482	680	11
20	297	87	302	90	482	680	11
.	302	87	304	93	482	680	11
A	269	101	275	107	482	680	11
veces,	281	101	307	107	482	680	11
cuadros	313	101	346	107	482	680	11
de	352	101	362	107	482	680	11
miocardiopatía	368	101	431	107	482	680	11
hipertrófica	255	111	305	117	482	680	11
o	311	111	316	117	482	680	11
aneurismas	322	111	370	117	482	680	11
ventriculares	376	111	431	117	482	680	11
pueden	255	121	286	127	482	680	11
asociarse	289	121	328	127	482	680	11
a	331	121	336	127	482	680	11
glucogenosis	339	121	392	127	482	680	11
generali-	396	121	431	127	482	680	11
zadas	255	131	279	137	482	680	11
en	281	131	291	137	482	680	11
las	293	131	304	137	482	680	11
que	306	131	321	137	482	680	11
se	324	131	333	137	482	680	11
produce	335	131	369	137	482	680	11
un	371	131	381	137	482	680	11
acúmulo	383	131	419	137	482	680	11
de	421	131	431	137	482	680	11
glucógeno	255	141	297	147	482	680	11
en	300	141	310	147	482	680	11
el	312	141	319	147	482	680	11
miocardio	322	141	364	147	482	680	11
23	364	141	368	144	482	680	11
.	368	141	371	147	482	680	11
Estas	269	155	292	161	482	680	11
patologías	302	155	346	161	482	680	11
se	357	155	366	161	482	680	11
diagnostican	376	155	431	161	482	680	11
mediante	255	165	293	171	482	680	11
estudios	297	165	332	171	482	680	11
enzimáticos	335	165	384	171	482	680	11
en	388	165	398	171	482	680	11
múscu-	401	165	431	171	482	680	11
lo,	255	175	265	181	482	680	11
aunque	270	175	300	181	482	680	11
en	305	175	315	181	482	680	11
enfermedades	319	175	377	181	482	680	11
como	382	175	404	181	482	680	11
la	409	175	416	181	482	680	11
de	421	175	431	181	482	680	11
McArdle,	255	185	292	191	482	680	11
cuya	295	185	314	191	482	680	11
mutación	317	185	356	191	482	680	11
genética	359	185	393	191	482	680	11
es	396	185	405	191	482	680	11
cono-	408	185	431	191	482	680	11
cida,	255	195	275	201	482	680	11
puede	277	195	303	201	482	680	11
evitarse	305	195	338	201	482	680	11
la	341	195	348	201	482	680	11
biopsia.	350	195	383	201	482	680	11
Mitocondriopatías	255	218	340	225	482	680	11
Las	269	233	284	239	482	680	11
mitocondriopatías	291	233	369	239	482	680	11
se	377	233	386	239	482	680	11
deben	393	233	419	239	482	680	11
a	426	233	431	239	482	680	11
mutaciones	255	243	303	249	482	680	11
esporádicas	306	243	356	249	482	680	11
o	360	243	365	249	482	680	11
heredadas	369	243	412	249	482	680	11
que	416	243	431	249	482	680	11
afectan	255	253	285	259	482	680	11
a	291	253	296	259	482	680	11
genes	302	253	325	259	482	680	11
localizados	331	253	378	259	482	680	11
en	384	253	393	259	482	680	11
el	399	253	407	259	482	680	11
ADN	412	253	431	259	482	680	11
nuclear	255	263	286	269	482	680	11
o	289	263	294	269	482	680	11
mitocondrial;	298	263	353	269	482	680	11
la	356	263	363	269	482	680	11
mayoría	367	263	400	269	482	680	11
se	403	263	412	269	482	680	11
dan	416	263	431	269	482	680	11
por	255	273	270	279	482	680	11
mutaciones	274	273	322	279	482	680	11
del	326	273	339	279	482	680	11
ADN	343	273	362	279	482	680	11
nuclear.	366	273	399	279	482	680	11
La	403	273	413	279	482	680	11
fre-	418	273	431	279	482	680	11
cuencia	255	283	287	289	482	680	11
de	289	283	299	289	482	680	11
este	302	283	319	289	482	680	11
grupo	322	283	346	289	482	680	11
de	349	283	359	289	482	680	11
enfermedades	361	283	419	289	482	680	11
es	422	283	431	289	482	680	11
difícil	255	293	278	299	482	680	11
de	282	293	292	299	482	680	11
calcular	297	293	330	299	482	680	11
aunque	334	293	364	299	482	680	11
cada	369	293	388	299	482	680	11
vez	392	293	406	299	482	680	11
tene-	411	293	431	299	482	680	11
mos	255	303	272	309	482	680	11
conocimento	276	303	329	309	482	680	11
de	333	303	343	309	482	680	11
más	346	303	363	309	482	680	11
síndromes	367	303	410	309	482	680	11
rela-	413	303	431	309	482	680	11
cionados	255	313	292	319	482	680	11
24	292	313	297	316	482	680	11
.	297	313	299	319	482	680	11
En	303	313	314	319	482	680	11
el	317	313	325	319	482	680	11
adulto	328	313	355	319	482	680	11
la	359	313	366	319	482	680	11
prevalencia	370	313	417	319	482	680	11
de	421	313	431	319	482	680	11
mutaciones	255	323	303	329	482	680	11
del	306	323	319	329	482	680	11
ADN	323	323	341	329	482	680	11
mitocondrial	345	323	397	329	482	680	11
se	401	323	410	329	482	680	11
esti-	414	323	431	329	482	680	11
ma	255	333	268	339	482	680	11
en	270	333	280	339	482	680	11
1:50.000	283	333	315	339	482	680	11
25	315	333	320	336	482	680	11
.	320	333	322	339	482	680	11
La	269	347	279	353	482	680	11
edad	281	347	302	353	482	680	11
de	304	347	314	353	482	680	11
comienzo	317	347	356	353	482	680	11
de	359	347	369	353	482	680	11
las	371	347	383	353	482	680	11
enfermeda-	385	347	431	353	482	680	11
des	255	357	270	363	482	680	11
mitocondriales	274	357	335	363	482	680	11
puede	340	357	365	363	482	680	11
situarse	369	357	402	363	482	680	11
en	406	357	416	363	482	680	11
un	420	357	431	363	482	680	11
periodo	255	367	287	373	482	680	11
que	291	367	306	373	482	680	11
abarca	310	367	337	373	482	680	11
desde	341	367	366	373	482	680	11
la	369	367	376	373	482	680	11
embriogéne-	380	367	431	373	482	680	11
sis	255	377	266	383	482	680	11
precoz	269	377	297	383	482	680	11
a	299	377	304	383	482	680	11
la	307	377	314	383	482	680	11
edad	316	377	336	383	482	680	11
adulta	339	377	365	383	482	680	11
tardía.	367	377	394	383	482	680	11
Generalmente,	269	391	330	398	482	680	11
las	336	391	348	398	482	680	11
mitocondriopatías	354	391	431	398	482	680	11
tienen	255	401	281	408	482	680	11
un	285	401	296	408	482	680	11
curso	300	401	324	408	482	680	11
crónico,	328	401	362	408	482	680	11
con	367	401	382	408	482	680	11
progresión	386	401	431	408	482	680	11
lenta,	255	411	278	418	482	680	11
y	280	411	285	418	482	680	11
se	288	411	296	418	482	680	11
presentan	299	411	340	418	482	680	11
como	342	411	365	418	482	680	11
trastornos	368	411	411	418	482	680	11
mul-	413	411	431	418	482	680	11
tisistémicos	255	421	304	428	482	680	11
que	308	421	324	428	482	680	11
se	328	421	337	428	482	680	11
manifiestan	340	421	388	428	482	680	11
principal-	392	421	431	428	482	680	11
mente	255	431	281	438	482	680	11
en	283	431	293	438	482	680	11
los	296	431	308	438	482	680	11
tejidos	311	431	339	438	482	680	11
y	342	431	346	438	482	680	11
órganos;	349	431	384	438	482	680	11
que	387	431	403	438	482	680	11
tienen	405	431	431	438	482	680	11
un	255	441	266	448	482	680	11
consumo	269	441	307	448	482	680	11
elevado	311	441	343	448	482	680	11
de	347	441	357	448	482	680	11
oxígeno	361	441	393	448	482	680	11
como	397	441	420	448	482	680	11
el	424	441	431	448	482	680	11
músculo	255	451	290	458	482	680	11
esquelético,	294	451	344	458	482	680	11
el	348	451	355	458	482	680	11
sistema	359	451	391	458	482	680	11
nervioso	395	451	431	458	482	680	11
central	255	461	284	468	482	680	11
y	287	461	292	468	482	680	11
periférico,	296	461	338	468	482	680	11
el	341	461	348	468	482	680	11
sistema	352	461	383	468	482	680	11
endocrino,	387	461	431	468	482	680	11
el	255	471	262	478	482	680	11
miocardio,	265	471	309	478	482	680	11
los	311	471	323	478	482	680	11
ojos,	326	471	345	478	482	680	11
los	348	471	360	478	482	680	11
oídos,	362	471	387	478	482	680	11
el	390	471	397	478	482	680	11
aparato	399	471	431	478	482	680	11
digestivo,	255	481	295	488	482	680	11
los	298	481	310	488	482	680	11
riñones	313	481	344	488	482	680	11
o	346	481	352	488	482	680	11
la	354	481	362	488	482	680	11
médula	364	481	395	488	482	680	11
ósea.	397	481	419	488	482	680	11
Se	422	481	431	488	482	680	11
caracterizan	255	491	306	498	482	680	11
por	309	491	323	498	482	680	11
una	326	491	341	498	482	680	11
gran	343	491	362	498	482	680	11
heterogenicidad	364	491	431	498	482	680	11
clínica	255	501	282	508	482	680	11
y	284	501	289	508	482	680	11
no	291	501	301	508	482	680	11
suele	303	501	325	508	482	680	11
haber	327	501	351	508	482	680	11
una	353	501	368	508	482	680	11
sintomatología	370	501	431	508	482	680	11
patognomónica	255	511	319	518	482	680	11
diagnóstica	321	511	368	518	482	680	11
aunque	371	511	401	518	482	680	11
lo	404	511	412	518	482	680	11
más	414	511	431	518	482	680	11
habitual	255	521	289	528	482	680	11
es	292	521	301	528	482	680	11
que	305	521	320	528	482	680	11
se	324	521	333	528	482	680	11
presenten	336	521	377	528	482	680	11
como	381	521	404	528	482	680	11
enfer-	407	521	431	528	482	680	11
medades	255	531	293	538	482	680	11
neuromusculares	302	531	375	538	482	680	11
26	376	531	380	534	482	680	11
.	380	531	383	538	482	680	11
Debemos	392	531	431	538	482	680	11
considerar	255	541	299	548	482	680	11
esta	302	541	319	548	482	680	11
posibilidad	322	541	368	548	482	680	11
diagnóstica	371	541	418	548	482	680	11
en	421	541	431	548	482	680	11
todo	255	551	274	558	482	680	11
paciente	278	551	313	558	482	680	11
con	317	551	332	558	482	680	11
una	336	551	351	558	482	680	11
enfermedad	354	551	403	558	482	680	11
cróni-	407	551	431	558	482	680	11
ca,	255	561	267	568	482	680	11
intermitente	271	561	322	568	482	680	11
o	326	561	331	568	482	680	11
progresiva,	335	561	381	568	482	680	11
con	385	561	400	568	482	680	11
afecta-	404	561	431	568	482	680	11
ción	255	571	273	578	482	680	11
simple	276	571	303	578	482	680	11
o	306	571	312	578	482	680	11
multisistémica	315	571	375	578	482	680	11
no	378	571	388	578	482	680	11
explicada	392	571	431	578	482	680	11
por	255	581	270	588	482	680	11
una	272	581	287	588	482	680	11
enfermedad	290	581	339	588	482	680	11
conocida	341	581	379	588	482	680	11
25,27	379	581	389	584	482	680	11
.	389	581	392	588	482	680	11
No	269	595	281	602	482	680	11
hay	285	595	300	602	482	680	11
un	305	595	315	602	482	680	11
estándar	320	595	356	602	482	680	11
diagnóstico	360	595	408	602	482	680	11
para	412	595	431	602	482	680	11
identificarlas	255	605	309	612	482	680	11
lo	312	605	320	612	482	680	11
que	323	605	338	612	482	680	11
hace	341	605	361	612	482	680	11
que,	364	605	382	612	482	680	11
en	385	605	395	612	482	680	11
muchos	398	605	431	612	482	680	11
casos,	255	615	281	622	482	680	11
la	287	615	294	622	482	680	11
confirmación	300	615	354	622	482	680	11
de	360	615	370	622	482	680	11
que	376	615	391	622	482	680	11
estemos	397	615	431	622	482	680	11
85	422	623	431	654	482	680	11
A.	51	39	57	63	482	680	12
García	59	39	77	63	482	680	12
Ribes	79	39	94	63	482	680	12
y	96	39	99	63	482	680	12
otros	101	39	114	63	482	680	12
ante	51	77	69	83	482	680	12
una	72	77	87	83	482	680	12
enfermedad	91	77	140	83	482	680	12
mitocondrial	143	77	196	83	482	680	12
supon-	199	77	227	83	482	680	12
ga	51	87	60	94	482	680	12
un	63	87	74	94	482	680	12
importante	76	87	122	94	482	680	12
reto	125	87	142	94	482	680	12
para	145	87	163	94	482	680	12
el	166	87	173	94	482	680	12
clínico	176	87	203	94	482	680	12
28,29	203	87	214	90	482	680	12
.	214	87	216	94	482	680	12
El	219	87	227	94	482	680	12
procedimiento	51	98	111	104	482	680	12
diagnóstico	114	98	161	104	482	680	12
debe	164	98	184	104	482	680	12
ser	186	98	199	104	482	680	12
indivi-	201	98	227	104	482	680	12
dualizado	51	108	91	115	482	680	12
en	93	108	103	115	482	680	12
cada	105	108	125	115	482	680	12
caso	127	108	146	115	482	680	12
y	148	108	153	115	482	680	12
dado	155	108	176	115	482	680	12
que	178	108	194	115	482	680	12
se	196	108	205	115	482	680	12
trata	207	108	227	115	482	680	12
de	51	119	61	125	482	680	12
enfermedades	64	119	122	125	482	680	12
progresivas,	126	119	176	125	482	680	12
una	179	119	194	125	482	680	12
prueba	198	119	227	125	482	680	12
de	51	129	61	136	482	680	12
laboratorio	67	129	114	136	482	680	12
normal	120	129	149	136	482	680	12
en	155	129	165	136	482	680	12
un	171	129	181	136	482	680	12
momento	187	129	227	136	482	680	12
dado	51	140	72	146	482	680	12
de	74	140	84	146	482	680	12
la	86	140	93	146	482	680	12
evolución	96	140	136	146	482	680	12
no	138	140	149	146	482	680	12
permite	151	140	183	146	482	680	12
descartar-	185	140	227	146	482	680	12
la,	51	150	61	157	482	680	12
requiriéndose	69	150	128	157	482	680	12
un	136	150	146	157	482	680	12
seguimiento	154	150	206	157	482	680	12
del	214	150	227	157	482	680	12
paciente	51	161	86	167	482	680	12
regular	89	161	118	167	482	680	12
y	121	161	126	167	482	680	12
exhaustivo.	129	161	176	167	482	680	12
En	179	161	190	167	482	680	12
la	193	161	200	167	482	680	12
figura	203	161	227	167	482	680	12
3	51	171	56	178	482	680	12
se	59	171	68	178	482	680	12
presenta	71	171	107	178	482	680	12
una	110	171	126	178	482	680	12
propuesta	129	171	171	178	482	680	12
de	174	171	184	178	482	680	12
algoritmo	187	171	227	178	482	680	12
diagnóstico	249	77	297	83	482	680	12
para	302	77	320	83	482	680	12
las	325	77	337	83	482	680	12
enfermedades	341	77	399	83	482	680	12
mito-	404	77	425	83	482	680	12
condriales.	249	87	295	93	482	680	12
Las	264	101	278	108	482	680	12
mitocondriopatías	284	101	361	108	482	680	12
que	367	101	383	108	482	680	12
más	389	101	406	108	482	680	12
fre-	412	101	425	108	482	680	12
cuentemente	249	111	303	118	482	680	12
se	306	111	315	118	482	680	12
ven	317	111	332	118	482	680	12
en	335	111	345	118	482	680	12
los	348	111	360	118	482	680	12
adultos	363	111	393	118	482	680	12
son	396	111	411	118	482	680	12
las	414	111	425	118	482	680	12
derivadas	249	121	290	128	482	680	12
de	292	121	302	128	482	680	12
los	305	121	317	128	482	680	12
defectos	319	121	354	128	482	680	12
en	357	121	366	128	482	680	12
la	369	121	376	128	482	680	12
cadena	379	121	408	128	482	680	12
res-	410	121	425	128	482	680	12
piratoria	249	131	287	138	482	680	12
mitocondrial.	293	131	350	138	482	680	12
Algunas	357	131	390	138	482	680	12
de	397	131	407	138	482	680	12
las	413	131	425	138	482	680	12
características	249	141	310	148	482	680	12
de	314	141	324	148	482	680	12
los	328	141	340	148	482	680	12
síndromes	344	141	387	148	482	680	12
específi-	391	141	425	148	482	680	12
cos	249	151	264	158	482	680	12
de	266	151	276	158	482	680	12
estas	279	151	300	158	482	680	12
enfermedades	302	151	360	158	482	680	12
con	363	151	378	158	482	680	12
inicio	380	151	403	158	482	680	12
en	406	151	416	158	482	680	12
la	418	151	425	158	482	680	12
edad	249	161	270	168	482	680	12
adulta	273	161	299	168	482	680	12
están	303	161	325	168	482	680	12
descritas	328	161	366	168	482	680	12
en	370	161	380	168	482	680	12
la	383	161	390	168	482	680	12
tabla	394	161	415	168	482	680	12
4.	418	161	425	168	482	680	12
Uno	249	171	266	178	482	680	12
de	269	171	279	178	482	680	12
los	282	171	294	178	482	680	12
síndromes	298	171	340	178	482	680	12
mitocondriales	344	171	405	178	482	680	12
más	408	171	425	178	482	680	12
Figura	51	616	75	622	482	680	12
3.	77	616	84	622	482	680	12
Algoritmo	88	616	124	622	482	680	12
diagnóstico	126	616	169	622	482	680	12
ante	171	616	187	622	482	680	12
la	189	616	196	622	482	680	12
sospecha	198	616	232	622	482	680	12
de	235	616	244	622	482	680	12
enfermedad	246	616	289	622	482	680	12
mitocondrial.	292	616	341	622	482	680	12
86	51	623	60	654	482	680	12
An.	289	628	299	652	482	680	12
Sist.	301	628	312	652	482	680	12
Sanit.	314	628	329	652	482	680	12
Navar.	331	628	349	652	482	680	12
2008	351	628	364	652	482	680	12
Vol.	366	628	376	652	482	680	12
31,	378	628	386	652	482	680	12
Suplemento	388	628	420	652	482	680	12
2	422	628	425	652	482	680	12
ENFERMEDADES	212	39	266	63	482	680	13
METABÓLICAS	267	39	314	63	482	680	13
DE	316	39	325	63	482	680	13
APARICIÓN	326	39	362	63	482	680	13
EN	364	39	373	63	482	680	13
LA	374	39	383	63	482	680	13
EDAD	385	39	403	63	482	680	13
ADULTA	405	39	431	63	482	680	13
importantes	57	77	107	83	482	680	13
por	112	77	127	83	482	680	13
su	132	77	142	83	482	680	13
frecuencia	147	77	190	83	482	680	13
y	195	77	200	83	482	680	13
por	205	77	220	83	482	680	13
la	225	77	232	83	482	680	13
repercusión	57	87	106	93	482	680	13
que	109	87	124	93	482	680	13
tienen	128	87	153	93	482	680	13
los	157	87	169	93	482	680	13
episodios	172	87	212	93	482	680	13
icta-	215	87	232	93	482	680	13
les	57	97	68	103	482	680	13
en	72	97	82	103	482	680	13
este	86	97	103	103	482	680	13
grupo	108	97	132	103	482	680	13
de	136	97	146	103	482	680	13
edad,	150	97	173	103	482	680	13
es	177	97	186	103	482	680	13
el	190	97	197	103	482	680	13
MELAS,	201	97	232	103	482	680	13
encefalomiopatía	57	107	127	113	482	680	13
que	130	107	146	113	482	680	13
cursa	149	107	171	113	482	680	13
con	175	107	190	113	482	680	13
episodios	193	107	232	113	482	680	13
de	57	117	67	123	482	680	13
déficit	69	117	95	123	482	680	13
neurológico	97	117	145	123	482	680	13
transitorio	147	117	191	123	482	680	13
que	193	117	208	123	482	680	13
simu-	210	117	232	123	482	680	13
lan	57	127	69	133	482	680	13
accidentes	77	127	123	133	482	680	13
cerebrovasculares	131	127	209	133	482	680	13
con	217	127	232	133	482	680	13
hemiparesia	57	137	107	143	482	680	13
y/o	112	137	126	143	482	680	13
hemianopsia	131	137	184	143	482	680	13
o	189	137	194	143	482	680	13
ceguera	200	137	232	143	482	680	13
cortical.	57	147	90	153	482	680	13
Estos	93	147	116	153	482	680	13
episodios	119	147	158	153	482	680	13
aparecen	161	147	199	153	482	680	13
invaria-	202	147	232	153	482	680	13
blemente	57	157	95	163	482	680	13
antes	98	157	120	163	482	680	13
de	124	157	134	163	482	680	13
los	137	157	149	163	482	680	13
40	153	157	162	163	482	680	13
años	165	157	185	163	482	680	13
por	188	157	203	163	482	680	13
lo	206	157	214	163	482	680	13
que	217	157	232	163	482	680	13
esta	57	167	74	173	482	680	13
enfermedad	76	167	125	173	482	680	13
debe	127	167	147	173	482	680	13
entrar	150	167	175	173	482	680	13
siempre	178	167	211	173	482	680	13
en	213	167	223	173	482	680	13
el	225	167	232	173	482	680	13
diagnóstico	57	177	104	183	482	680	13
diferencial	107	177	150	183	482	680	13
del	153	177	165	183	482	680	13
ictus	168	177	188	183	482	680	13
en	190	177	200	183	482	680	13
pacien-	203	177	232	183	482	680	13
tes	57	187	69	193	482	680	13
jóvenes,	72	187	106	193	482	680	13
pudiendo	110	187	149	193	482	680	13
ir	152	187	158	193	482	680	13
acompañados	162	187	219	193	482	680	13
de	222	187	232	193	482	680	13
convulsiones,	57	197	113	203	482	680	13
migraña,	116	197	151	203	482	680	13
nauseas	154	197	187	203	482	680	13
y	189	197	194	203	482	680	13
vómitos.	197	197	232	203	482	680	13
Es	71	210	80	217	482	680	13
frecuente	86	210	125	217	482	680	13
encontrar	131	210	172	217	482	680	13
una	178	210	193	217	482	680	13
acidosis	199	210	232	217	482	680	13
láctica	57	220	84	227	482	680	13
durante	87	220	119	227	482	680	13
el	122	220	129	227	482	680	13
episodio	132	220	167	227	482	680	13
o	170	220	175	227	482	680	13
tras	178	220	194	227	482	680	13
el	197	220	205	227	482	680	13
ejerci-	207	220	232	227	482	680	13
cio,	57	230	71	237	482	680	13
siendo	75	230	103	237	482	680	13
característico	106	230	163	237	482	680	13
además	167	230	198	237	482	680	13
que	202	230	217	237	482	680	13
las	221	230	232	237	482	680	13
lesiones	57	240	90	247	482	680	13
anatómicas	96	240	143	247	482	680	13
cerebrales,	149	240	194	247	482	680	13
detecta-	200	240	232	247	482	680	13
bles	57	250	74	257	482	680	13
durante	78	250	110	257	482	680	13
los	115	250	127	257	482	680	13
episodios	131	250	171	257	482	680	13
no	175	250	186	257	482	680	13
se	190	250	199	257	482	680	13
corres-	204	250	232	257	482	680	13
pondan	57	260	88	267	482	680	13
con	92	260	107	267	482	680	13
territorios	112	260	154	267	482	680	13
vasculares	158	260	202	267	482	680	13
de	206	260	217	267	482	680	13
las	221	260	232	267	482	680	13
grandes	57	270	89	277	482	680	13
arterias	92	270	124	277	482	680	13
24	124	270	129	273	482	680	13
.	129	270	131	277	482	680	13
OTROS	57	292	91	300	482	680	13
ECM	94	292	115	300	482	680	13
PREVALENTES	118	292	186	300	482	680	13
EN	189	292	202	300	482	680	13
LA	205	292	218	300	482	680	13
EDAD	57	303	84	311	482	680	13
ADULTA	87	303	126	311	482	680	13
Síndrome	57	327	102	334	482	680	13
de	105	327	117	334	482	680	13
Segawa	120	327	155	334	482	680	13
o	158	327	164	334	482	680	13
distonía	167	327	205	334	482	680	13
dependiente	57	338	116	345	482	680	13
de	119	338	130	345	482	680	13
L-dopa	133	338	165	345	482	680	13
La	71	352	81	358	482	680	13
distonía	85	352	119	358	482	680	13
dependiente	123	352	175	358	482	680	13
de	179	352	189	358	482	680	13
L-dopa	194	352	222	358	482	680	13
o	227	352	232	358	482	680	13
síndrome	57	362	95	368	482	680	13
de	99	362	109	368	482	680	13
Segawa	112	362	143	368	482	680	13
se	146	362	155	368	482	680	13
debe	159	362	179	368	482	680	13
al	182	362	190	368	482	680	13
déficit	193	362	219	368	482	680	13
de	222	362	232	368	482	680	13
GTP	57	372	74	378	482	680	13
ciclohidrolasa	76	372	134	378	482	680	13
I	137	372	139	378	482	680	13
30	139	372	144	375	482	680	13
.	144	372	146	378	482	680	13
Esta	148	372	166	378	482	680	13
deficiencia	168	372	212	378	482	680	13
limi-	215	372	232	378	482	680	13
ta	57	382	65	388	482	680	13
la	72	382	80	388	482	680	13
síntesis	87	382	119	388	482	680	13
de	127	382	137	388	482	680	13
tetrahidrobiopterina	145	382	232	388	482	680	13
(BH4),	57	392	83	398	482	680	13
que	86	392	101	398	482	680	13
es	104	392	113	398	482	680	13
el	116	392	123	398	482	680	13
cofactor	126	392	160	398	482	680	13
de	163	392	173	398	482	680	13
TH,	176	392	191	398	482	680	13
limitando	193	392	232	398	482	680	13
así	57	402	68	408	482	680	13
su	70	402	80	408	482	680	13
actividad	82	402	120	408	482	680	13
sobre	122	402	146	408	482	680	13
el	148	402	155	408	482	680	13
metabolismo	157	402	211	408	482	680	13
de	213	402	223	408	482	680	13
la	225	402	232	408	482	680	13
dopamina	57	412	98	418	482	680	13
en	101	412	111	418	482	680	13
el	115	412	122	418	482	680	13
sistema	126	412	158	418	482	680	13
nigroestriado.	161	412	219	418	482	680	13
Su	223	412	232	418	482	680	13
herencia	57	422	92	428	482	680	13
es	98	422	107	428	482	680	13
autosómica	113	422	161	428	482	680	13
dominante	167	422	211	428	482	680	13
con	217	422	232	428	482	680	13
penetrancia	57	432	105	438	482	680	13
incompleta,	111	432	159	438	482	680	13
siendo	164	432	192	438	482	680	13
más	197	432	214	438	482	680	13
fre-	219	432	232	438	482	680	13
cuente	57	442	84	448	482	680	13
en	87	442	97	448	482	680	13
mujeres.	100	442	135	448	482	680	13
El	138	442	146	448	482	680	13
gen	149	442	163	448	482	680	13
se	166	442	175	448	482	680	13
localiza	178	442	209	448	482	680	13
en	212	442	222	448	482	680	13
el	225	442	232	448	482	680	13
cromosoma	57	452	105	458	482	680	13
14,	110	452	121	458	482	680	13
con	126	452	141	458	482	680	13
gran	146	452	164	458	482	680	13
heterogeneidad	168	452	232	458	482	680	13
alélica	57	462	83	468	482	680	13
y	87	462	92	468	482	680	13
sin	96	462	108	468	482	680	13
encontrarse	112	462	162	468	482	680	13
historia	166	462	197	468	482	680	13
familiar	201	462	232	468	482	680	13
de	57	472	67	478	482	680	13
distonía	69	472	102	478	482	680	13
en	105	472	115	478	482	680	13
la	117	472	125	478	482	680	13
mitad	127	472	151	478	482	680	13
de	153	472	163	478	482	680	13
los	166	472	178	478	482	680	13
pacientes,	180	472	222	478	482	680	13
lo	225	472	232	478	482	680	13
que	57	482	72	488	482	680	13
sugiere	75	482	104	488	482	680	13
un	107	482	117	488	482	680	13
alto	120	482	135	488	482	680	13
número	138	482	170	488	482	680	13
de	172	482	182	488	482	680	13
mutaciones	185	482	232	488	482	680	13
espontáneas.	57	492	111	498	482	680	13
La	115	492	125	498	482	680	13
forma	130	492	154	498	482	680	13
clásica	158	492	186	498	482	680	13
aparece	191	492	223	498	482	680	13
a	228	492	232	498	482	680	13
los	57	502	69	508	482	680	13
5-6	72	502	83	508	482	680	13
años,	86	502	108	508	482	680	13
como	110	502	133	508	482	680	13
una	136	502	151	508	482	680	13
distonía	154	502	187	508	482	680	13
que	190	502	205	508	482	680	13
afecta	208	502	232	508	482	680	13
a	57	512	61	518	482	680	13
extremidades	64	512	120	518	482	680	13
inferiores	123	512	162	518	482	680	13
con	165	512	181	518	482	680	13
una	184	512	199	518	482	680	13
fluctua-	202	512	232	518	482	680	13
ción	57	522	74	528	482	680	13
diurna	77	522	104	528	482	680	13
característica	106	522	162	528	482	680	13
de	165	522	175	528	482	680	13
la	178	522	185	528	482	680	13
clínica.	187	522	217	528	482	680	13
En	71	535	81	542	482	680	13
la	84	535	91	542	482	680	13
edad	94	535	114	542	482	680	13
adulta,	117	535	145	542	482	680	13
la	148	535	155	542	482	680	13
forma	158	535	182	542	482	680	13
de	185	535	195	542	482	680	13
inicio	198	535	221	542	482	680	13
se	223	535	232	542	482	680	13
expresa	57	545	89	552	482	680	13
como	91	545	114	552	482	680	13
parkinsonismo.	116	545	179	552	482	680	13
Generalmen-	181	545	232	552	482	680	13
te,	57	555	67	562	482	680	13
los	70	555	82	562	482	680	13
pacientes	85	555	125	562	482	680	13
han	128	555	143	562	482	680	13
tenido	146	555	172	562	482	680	13
alguna	176	555	203	562	482	680	13
clínica	206	555	232	562	482	680	13
leve	57	565	73	572	482	680	13
desde	77	565	101	572	482	680	13
la	105	565	112	572	482	680	13
infancia.	116	565	150	572	482	680	13
A	154	565	160	572	482	680	13
diferencia	163	565	204	572	482	680	13
de	207	565	217	572	482	680	13
las	221	565	232	572	482	680	13
formas	57	575	85	582	482	680	13
infantiles	88	575	126	582	482	680	13
hay	128	575	143	582	482	680	13
una	146	575	161	582	482	680	13
ausencia	164	575	200	582	482	680	13
de	203	575	213	582	482	680	13
pro-	216	575	232	582	482	680	13
gresión	57	585	87	592	482	680	13
de	89	585	100	592	482	680	13
la	102	585	109	592	482	680	13
enfermedad.	112	585	163	592	482	680	13
Algunos	166	585	199	592	482	680	13
autores	202	585	232	592	482	680	13
sugieren	57	595	92	602	482	680	13
que	95	595	110	602	482	680	13
las	114	595	125	602	482	680	13
2	129	595	134	602	482	680	13
formas,	137	595	168	602	482	680	13
distonía	171	595	204	602	482	680	13
y	208	595	213	602	482	680	13
par-	216	595	232	602	482	680	13
kinsonismo,	57	605	106	612	482	680	13
no	109	605	119	612	482	680	13
son	122	605	137	612	482	680	13
más	140	605	157	612	482	680	13
que	160	605	175	612	482	680	13
una	178	605	193	612	482	680	13
diferente	196	605	232	612	482	680	13
expresión	57	615	98	622	482	680	13
clínica	104	615	132	622	482	680	13
del	137	615	150	622	482	680	13
mismo	156	615	184	622	482	680	13
trastorno,	190	615	232	622	482	680	13
An.	57	628	66	652	482	680	13
Sist.	68	628	80	652	482	680	13
Sanit.	82	628	97	652	482	680	13
Navar.	99	628	116	652	482	680	13
2008	118	628	132	652	482	680	13
Vol.	133	628	144	652	482	680	13
31,	146	628	154	652	482	680	13
Suplemento	156	628	188	652	482	680	13
2	190	628	193	652	482	680	13
pero	255	77	274	83	482	680	13
en	277	77	287	83	482	680	13
etapas	290	77	317	83	482	680	13
evolutivas	320	77	362	83	482	680	13
diferentes.	365	77	408	83	482	680	13
Tam-	411	77	431	83	482	680	13
bién	255	87	273	93	482	680	13
se	276	87	285	93	482	680	13
describen	288	87	329	93	482	680	13
en	332	87	342	93	482	680	13
familiares	345	87	385	93	482	680	13
de	388	87	398	93	482	680	13
pacien-	401	87	431	93	482	680	13
tes	255	97	267	103	482	680	13
con	271	97	286	103	482	680	13
esta	289	97	306	103	482	680	13
patología	309	97	347	103	482	680	13
un	351	97	361	103	482	680	13
gran	364	97	383	103	482	680	13
número	386	97	418	103	482	680	13
de	421	97	431	103	482	680	13
trastornos	255	107	298	113	482	680	13
psiquiátricos	302	107	356	113	482	680	13
como	360	107	383	113	482	680	13
depresión,	388	107	431	113	482	680	13
ansiedad,	255	117	294	123	482	680	13
trastorno	299	117	338	123	482	680	13
obsesivo-compulsivo,	342	117	431	123	482	680	13
y	255	127	260	133	482	680	13
trastornos	264	127	307	133	482	680	13
de	312	127	322	133	482	680	13
la	326	127	333	133	482	680	13
alimentación	338	127	391	133	482	680	13
31	391	127	395	130	482	680	13
.	395	127	398	133	482	680	13
La	402	127	412	133	482	680	13
res-	416	127	431	133	482	680	13
puesta	255	137	283	143	482	680	13
al	286	137	293	143	482	680	13
tratamiento	296	137	345	143	482	680	13
con	348	137	363	143	482	680	13
L-dopa	366	137	394	143	482	680	13
es	398	137	407	143	482	680	13
exce-	410	137	431	143	482	680	13
lente.	255	147	278	153	482	680	13
Enfermedad	255	171	313	179	482	680	13
de	316	171	328	179	482	680	13
Wilson	331	171	363	179	482	680	13
La	269	188	279	195	482	680	13
enfermedad	283	188	332	195	482	680	13
de	336	188	346	195	482	680	13
Wilson	350	188	378	195	482	680	13
o	382	188	387	195	482	680	13
degenera-	391	188	431	195	482	680	13
ción	255	198	273	205	482	680	13
hepato-lenticular	279	198	352	205	482	680	13
es	359	198	368	205	482	680	13
un	374	198	385	205	482	680	13
trastorno	391	198	431	205	482	680	13
autosómico	255	208	304	215	482	680	13
recesivo,	310	208	347	215	482	680	13
caracterizado	353	208	410	215	482	680	13
por	416	208	431	215	482	680	13
cambios	255	218	291	225	482	680	13
degenerativos	298	218	358	225	482	680	13
en	364	218	375	225	482	680	13
el	381	218	389	225	482	680	13
cerebro,	395	218	431	225	482	680	13
hepatopatía	255	228	304	235	482	680	13
y	308	228	313	235	482	680	13
anillos	317	228	344	235	482	680	13
de	349	228	359	235	482	680	13
Kayser-Fleischer	363	228	431	235	482	680	13
en	255	238	265	245	482	680	13
la	268	238	275	245	482	680	13
córnea.	278	238	309	245	482	680	13
El	312	238	320	245	482	680	13
gen	323	238	337	245	482	680	13
alterado	340	238	374	245	482	680	13
se	377	238	386	245	482	680	13
encuentra	389	238	431	245	482	680	13
en	255	248	265	255	482	680	13
el	269	248	276	255	482	680	13
cromosoma	279	248	328	255	482	680	13
13.	331	248	343	255	482	680	13
La	347	248	356	255	482	680	13
patología	360	248	398	255	482	680	13
se	402	248	411	255	482	680	13
pro-	414	248	431	255	482	680	13
duce	255	258	275	265	482	680	13
debido	277	258	306	265	482	680	13
a	308	258	313	265	482	680	13
una	315	258	330	265	482	680	13
movilización	332	258	384	265	482	680	13
defectuosa	386	258	431	265	482	680	13
del	255	268	268	275	482	680	13
cobre	270	268	294	275	482	680	13
desde	296	268	321	275	482	680	13
los	323	268	335	275	482	680	13
lisosomas	338	268	379	275	482	680	13
de	381	268	391	275	482	680	13
los	394	268	406	275	482	680	13
hepa-	408	268	431	275	482	680	13
tocitos	255	278	284	285	482	680	13
para	287	278	305	285	482	680	13
su	309	278	318	285	482	680	13
excreción	321	278	361	285	482	680	13
a	364	278	369	285	482	680	13
la	372	278	379	285	482	680	13
bilis,	383	278	402	285	482	680	13
por	406	278	420	285	482	680	13
lo	423	278	431	285	482	680	13
que	255	288	270	295	482	680	13
se	274	288	283	295	482	680	13
va	286	288	295	295	482	680	13
acumulando	298	288	349	295	482	680	13
en	352	288	362	295	482	680	13
el	365	288	372	295	482	680	13
hígado,	375	288	405	295	482	680	13
hasta	409	288	431	295	482	680	13
que	255	298	270	305	482	680	13
la	272	298	280	305	482	680	13
capacidad	282	298	324	305	482	680	13
de	326	298	336	305	482	680	13
retención	338	298	377	305	482	680	13
de	379	298	389	305	482	680	13
éste	391	298	408	305	482	680	13
se	410	298	419	305	482	680	13
ve	421	298	431	305	482	680	13
superada,	255	308	296	315	482	680	13
saliendo	298	308	332	315	482	680	13
el	335	308	342	315	482	680	13
cobre	344	308	368	315	482	680	13
del	370	308	383	315	482	680	13
interior	385	308	416	315	482	680	13
del	418	308	431	315	482	680	13
hígado	255	318	283	325	482	680	13
para	289	318	307	325	482	680	13
dañar	313	318	336	325	482	680	13
otros	342	318	364	325	482	680	13
órganos	369	318	402	325	482	680	13
32	402	318	407	321	482	680	13
.	407	318	409	325	482	680	13
Han	415	318	431	325	482	680	13
sido	255	328	273	335	482	680	13
identificadas	277	328	330	335	482	680	13
numerosas	334	328	379	335	482	680	13
mutaciones	383	328	431	335	482	680	13
en	255	338	265	345	482	680	13
el	268	338	276	345	482	680	13
gen,	279	338	296	345	482	680	13
de	299	338	309	345	482	680	13
tal	313	338	323	345	482	680	13
manera	326	338	357	345	482	680	13
que	360	338	376	345	482	680	13
unas	379	338	399	345	482	680	13
destru-	402	338	431	345	482	680	13
yen	255	348	270	355	482	680	13
por	273	348	288	355	482	680	13
completo	291	348	330	355	482	680	13
la	334	348	341	355	482	680	13
función	345	348	375	355	482	680	13
del	379	348	392	355	482	680	13
gen	395	348	410	355	482	680	13
y	413	348	418	355	482	680	13
se	422	348	431	355	482	680	13
asocian	255	358	286	365	482	680	13
con	289	358	304	365	482	680	13
el	307	358	314	365	482	680	13
comienzo	317	358	356	365	482	680	13
de	359	358	369	365	482	680	13
la	372	358	379	365	482	680	13
clínica	382	358	409	365	482	680	13
a	411	358	416	365	482	680	13
los	419	358	431	365	482	680	13
2-3	255	368	267	375	482	680	13
años	270	368	289	375	482	680	13
de	292	368	303	375	482	680	13
edad,	306	368	328	375	482	680	13
y	331	368	336	375	482	680	13
otras	339	368	360	375	482	680	13
mutaciones	364	368	411	375	482	680	13
más	414	368	431	375	482	680	13
ligeras	255	378	283	385	482	680	13
pueden	289	378	320	385	482	680	13
asociarse	326	378	366	385	482	680	13
con	372	378	387	385	482	680	13
síntomas	393	378	431	385	482	680	13
neurológicos	255	388	308	395	482	680	13
o	311	388	316	395	482	680	13
hepatopatía	318	388	368	395	482	680	13
a	370	388	375	395	482	680	13
una	377	388	392	395	482	680	13
edad	395	388	415	395	482	680	13
tan	418	388	431	395	482	680	13
tardía	255	398	279	405	482	680	13
como	283	398	306	405	482	680	13
a	310	398	315	405	482	680	13
los	319	398	331	405	482	680	13
50	335	398	344	405	482	680	13
años	348	398	368	405	482	680	13
33	368	398	372	401	482	680	13
.	372	398	375	405	482	680	13
La	379	398	389	405	482	680	13
forma	393	398	417	405	482	680	13
de	421	398	431	405	482	680	13
presentación	255	408	309	415	482	680	13
más	312	408	329	415	482	680	13
probable	332	408	369	415	482	680	13
cuanto	373	408	401	415	482	680	13
menor	404	408	431	415	482	680	13
es	255	418	264	425	482	680	13
la	267	418	274	425	482	680	13
edad	277	418	297	425	482	680	13
del	299	418	312	425	482	680	13
paciente,	314	418	352	425	482	680	13
es	355	418	364	425	482	680	13
la	366	418	373	425	482	680	13
de	376	418	386	425	482	680	13
afectación	389	418	431	425	482	680	13
hepática.	255	428	293	435	482	680	13
En	295	428	305	435	482	680	13
la	307	428	315	435	482	680	13
adolescencia	317	428	370	435	482	680	13
o	372	428	377	435	482	680	13
la	379	428	386	435	482	680	13
edad	388	428	409	435	482	680	13
adul-	411	428	431	435	482	680	13
ta	255	438	263	445	482	680	13
aparecen	266	438	304	445	482	680	13
las	307	438	318	445	482	680	13
formas	321	438	350	445	482	680	13
neurológicas	353	438	405	445	482	680	13
o	408	438	413	445	482	680	13
psi-	416	438	431	445	482	680	13
quiátricas,	255	448	298	455	482	680	13
que	301	448	316	455	482	680	13
cursan	319	448	347	455	482	680	13
de	349	448	359	455	482	680	13
manera	362	448	393	455	482	680	13
brusca	395	448	423	455	482	680	13
o	426	448	431	455	482	680	13
insidiosa,	255	458	294	465	482	680	13
con	299	458	314	465	482	680	13
deterioro	320	458	358	465	482	680	13
del	363	458	376	465	482	680	13
rendimiento	381	458	431	465	482	680	13
académico,	255	468	303	475	482	680	13
alteraciones	310	468	362	475	482	680	13
del	368	468	381	475	482	680	13
comporta-	387	468	431	475	482	680	13
miento,	255	478	286	485	482	680	13
temblor	292	478	325	485	482	680	13
intencional,	331	478	379	485	482	680	13
disartria	385	478	420	485	482	680	13
o	426	478	431	485	482	680	13
distonía	255	488	288	495	482	680	13
34,35	288	488	299	491	482	680	13
.	299	488	301	495	482	680	13
La	305	488	315	495	482	680	13
sospecha	318	488	357	495	482	680	13
clínica	361	488	388	495	482	680	13
se	392	488	401	495	482	680	13
confir-	404	488	431	495	482	680	13
ma	255	498	268	505	482	680	13
estudiando	270	498	316	505	482	680	13
los	318	498	330	505	482	680	13
marcadores	332	498	381	505	482	680	13
del	383	498	395	505	482	680	13
metabo-	398	498	431	505	482	680	13
lismo	255	508	277	515	482	680	13
del	281	508	294	515	482	680	13
cobre.	297	508	323	515	482	680	13
Los	326	508	341	515	482	680	13
familiares	344	508	384	515	482	680	13
de	388	508	398	515	482	680	13
pacien-	401	508	431	515	482	680	13
tes	255	518	268	525	482	680	13
diagnosticados	274	518	339	525	482	680	13
con	345	518	360	525	482	680	13
la	367	518	374	525	482	680	13
enfermedad	380	518	431	525	482	680	13
deben	255	528	280	535	482	680	13
ser	286	528	299	535	482	680	13
estudiados	304	528	349	535	482	680	13
para	355	528	373	535	482	680	13
descartar	379	528	418	535	482	680	13
la	424	528	431	535	482	680	13
enfermedad	255	538	304	545	482	680	13
de	308	538	318	545	482	680	13
Wilson	323	538	351	545	482	680	13
antes	355	538	377	545	482	680	13
de	382	538	392	545	482	680	13
la	396	538	403	545	482	680	13
apari-	407	538	431	545	482	680	13
ción	255	548	273	555	482	680	13
de	275	548	285	555	482	680	13
la	288	548	295	555	482	680	13
sintomatología.	298	548	361	555	482	680	13
BIBLIOGRAFIA	255	573	326	580	482	680	13
1.	260	589	266	595	482	680	13
S	272	589	276	595	482	680	13
AUDUBRAY	276	591	308	595	482	680	13
JM,	313	589	325	595	482	680	13
N	331	589	336	595	482	680	13
UOFFER	336	591	359	595	482	680	13
JM,	364	589	376	595	482	680	13
D	382	589	387	595	482	680	13
E	387	591	391	595	482	680	13
L	396	589	400	595	482	680	13
ONLAY	400	591	420	595	482	680	13
P,	425	589	431	595	482	680	13
C	272	598	277	604	482	680	13
ASTELNAU	277	600	307	604	482	680	13
P,	310	598	316	604	482	680	13
T	318	598	323	604	482	680	13
OUATI	323	600	341	604	482	680	13
G.	343	598	351	604	482	680	13
Hereditary	353	598	392	604	482	680	13
metabolic	395	598	431	604	482	680	13
diseases	272	607	303	613	482	680	13
in	307	607	314	613	482	680	13
adults.	319	607	343	613	482	680	13
Rev	348	607	361	613	482	680	13
Med	365	607	381	613	482	680	13
Int	386	607	395	613	482	680	13
1008;	400	607	418	613	482	680	13
19	423	607	431	613	482	680	13
(Suppl	272	616	296	622	482	680	13
3):	298	616	308	622	482	680	13
366S-375S.	310	616	347	622	482	680	13
87	422	623	431	654	482	680	13
A.	51	39	57	63	482	680	14
García	59	39	77	63	482	680	14
Ribes	79	39	94	63	482	680	14
y	96	39	99	63	482	680	14
otros	101	39	114	63	482	680	14
2.	56	77	62	82	482	680	14
G	68	77	73	82	482	680	14
RAY	73	78	85	82	482	680	14
R,	89	77	96	82	482	680	14
P	100	77	105	82	482	680	14
REECE	105	78	123	82	482	680	14
M,	127	77	136	82	482	680	14
G	140	77	145	82	482	680	14
REEN	145	78	160	82	482	680	14
S,	164	77	170	82	482	680	14
W	174	77	182	82	482	680	14
HITEHOUSE	182	78	214	82	482	680	14
W,	218	77	227	82	482	680	14
W	68	86	75	91	482	680	14
INER	76	87	89	91	482	680	14
J,	97	86	103	91	482	680	14
G	111	86	116	91	482	680	14
REEN	116	87	132	91	482	680	14
A.	140	86	147	91	482	680	14
Inborn	155	86	180	91	482	680	14
errors	188	86	212	91	482	680	14
of	220	86	227	91	482	680	14
metabolism	68	95	112	100	482	680	14
as	117	95	126	100	482	680	14
a	131	95	135	100	482	680	14
cause	141	95	162	100	482	680	14
of	167	95	175	100	482	680	14
neurological	180	95	227	100	482	680	14
disease	68	104	96	109	482	680	14
in	105	104	112	109	482	680	14
adults:	121	104	147	109	482	680	14
an	156	104	165	109	482	680	14
approach	174	104	210	109	482	680	14
to	219	104	227	109	482	680	14
investigation.	68	113	119	118	482	680	14
J	132	113	136	118	482	680	14
Neurol	149	113	174	118	482	680	14
Neurosurg	187	113	227	118	482	680	14
Psychiatry	68	122	107	127	482	680	14
2000;	109	122	128	127	482	680	14
69:	130	122	141	127	482	680	14
5-12.	143	122	160	127	482	680	14
3.	56	134	62	140	482	680	14
H	68	134	74	140	482	680	14
OFFMAN	74	135	98	140	482	680	14
G,	101	134	109	140	482	680	14
N	112	134	118	140	482	680	14
YHAN	118	135	134	140	482	680	14
W,	137	134	146	140	482	680	14
Z	149	134	154	140	482	680	14
SCHOCKE	154	135	181	140	482	680	14
J,	184	134	190	140	482	680	14
K	193	134	198	140	482	680	14
AHLER	198	135	217	140	482	680	14
S,	221	134	227	140	482	680	14
M	68	143	75	149	482	680	14
AYATEPEK	75	144	103	149	482	680	14
E.	107	143	113	149	482	680	14
Inherited	117	143	150	149	482	680	14
Metabolic	153	143	190	149	482	680	14
Diseases.	193	143	227	149	482	680	14
Ed:	68	152	80	158	482	680	14
Lippincott	83	152	121	158	482	680	14
Williams	125	152	156	158	482	680	14
and	160	152	174	158	482	680	14
Wilkins	178	152	204	158	482	680	14
2002:	208	152	227	158	482	680	14
250-252.	68	161	97	167	482	680	14
4.	56	173	62	179	482	680	14
S	68	173	72	179	482	680	14
EDEL	72	174	87	179	482	680	14
F,	89	173	94	179	482	680	14
B	96	173	101	179	482	680	14
ARNERIAS	101	174	129	179	482	680	14
C,	131	173	139	179	482	680	14
D	141	173	146	179	482	680	14
UBOURG	146	174	170	179	482	680	14
O,	172	173	180	179	482	680	14
D	182	173	188	179	482	680	14
ESGUERRES	188	174	220	179	482	680	14
I,	222	173	227	179	482	680	14
L	68	182	73	188	482	680	14
YON	72	183	85	188	482	680	14
-C	85	182	93	188	482	680	14
AEN	93	183	105	188	482	680	14
O,	112	182	120	188	482	680	14
S	127	182	132	188	482	680	14
ADUDRAY	132	183	160	188	482	680	14
JM.	167	182	180	188	482	680	14
Peripheral	187	182	227	188	482	680	14
neuropathy	68	191	112	197	482	680	14
and	123	191	137	197	482	680	14
inborn	148	191	174	197	482	680	14
errors	185	191	208	197	482	680	14
of	220	191	227	197	482	680	14
metabolism	68	200	111	206	482	680	14
in	114	200	121	206	482	680	14
adults.	125	200	150	206	482	680	14
J	153	200	157	206	482	680	14
Inherit	161	200	185	206	482	680	14
Metab	189	200	212	206	482	680	14
Dis	215	200	227	206	482	680	14
2007;	68	209	87	215	482	680	14
30:	89	209	99	215	482	680	14
642-653.	102	209	131	215	482	680	14
5.	56	221	62	227	482	680	14
S	68	221	72	227	482	680	14
EDEL	72	223	87	227	482	680	14
F,	89	221	94	227	482	680	14
G	97	221	102	227	482	680	14
OURFINKEL	102	223	134	227	482	680	14
A	136	221	142	227	482	680	14
N	142	223	146	227	482	680	14
I,	148	221	152	227	482	680	14
L	155	221	159	227	482	680	14
YON	159	223	171	227	482	680	14
-C	171	221	178	227	482	680	14
AEN	178	223	190	227	482	680	14
O,	192	221	200	227	482	680	14
B	202	221	208	227	482	680	14
AULAC	208	223	227	227	482	680	14
M,	68	230	77	236	482	680	14
AUDUBRAY	85	232	116	236	482	680	14
JM,	120	230	132	236	482	680	14
N	136	230	141	236	482	680	14
AVARRO	141	232	164	236	482	680	14
V.	167	230	175	236	482	680	14
Epilepsy	178	230	210	236	482	680	14
and	213	230	227	236	482	680	14
inborn	68	239	92	245	482	680	14
errors	97	239	119	245	482	680	14
of	124	239	131	245	482	680	14
metabolism	135	239	178	245	482	680	14
in	182	239	189	245	482	680	14
adults.	194	239	218	245	482	680	14
a	223	239	227	245	482	680	14
diagnostic	68	248	106	254	482	680	14
approach.	110	248	147	254	482	680	14
J	151	248	155	254	482	680	14
Inherit	159	248	184	254	482	680	14
Metab	188	248	211	254	482	680	14
Dis	215	248	227	254	482	680	14
2007;	68	257	87	263	482	680	14
30:	89	257	99	263	482	680	14
846-854.	102	257	131	263	482	680	14
6.	56	270	62	275	482	680	14
C	68	270	73	275	482	680	14
RUYSBERG	73	271	103	275	482	680	14
JRM,	108	270	125	275	482	680	14
B	129	270	134	275	482	680	14
ORRES	134	271	153	275	482	680	14
GHJ,	157	270	174	275	482	680	14
T	178	270	183	275	482	680	14
RIJBELS	183	271	205	275	482	680	14
JMC,	209	270	227	275	482	680	14
D	68	279	73	284	482	680	14
EUTMAN	73	280	98	284	482	680	14
AF	101	279	111	284	482	680	14
et	113	279	120	284	482	680	14
al.	123	279	132	284	482	680	14
Delay	135	279	155	284	482	680	14
in	158	279	165	284	482	680	14
the	168	279	179	284	482	680	14
diagnosis	182	279	217	284	482	680	14
of	220	279	227	284	482	680	14
homocystinuria	68	288	126	293	482	680	14
:	132	288	134	293	482	680	14
retrospective	139	288	188	293	482	680	14
study	194	288	214	293	482	680	14
of	220	288	227	293	482	680	14
consecutive	68	297	112	302	482	680	14
patients.	115	297	147	302	482	680	14
BMJ	150	297	165	302	482	680	14
1996;	168	297	187	302	482	680	14
313:	190	297	205	302	482	680	14
1037-	208	297	227	302	482	680	14
1040.	68	306	87	311	482	680	14
7.	56	318	62	324	482	680	14
H	68	318	74	324	482	680	14
AGEMAN	74	319	98	324	482	680	14
A,	101	318	109	324	482	680	14
G	112	318	117	324	482	680	14
ABREËLS	117	319	142	324	482	680	14
F,	145	318	152	324	482	680	14
D	155	318	160	324	482	680	14
E	160	319	164	324	482	680	14
J	167	318	170	324	482	680	14
ONG	170	319	183	324	482	680	14
J,	186	318	191	324	482	680	14
G	194	318	200	324	482	680	14
ABREËLS	200	319	225	324	482	680	14
-	225	318	227	324	482	680	14
F	68	327	72	333	482	680	14
ESTEN	72	328	90	333	482	680	14
A,	94	327	101	333	482	680	14
VAN	104	328	116	333	482	680	14
DEN	119	328	131	333	482	680	14
B	134	327	139	333	482	680	14
ERG	139	328	150	333	482	680	14
C,	154	327	161	333	482	680	14
VAN	164	328	176	333	482	680	14
O	179	327	185	333	482	680	14
OST	185	328	196	333	482	680	14
B	200	327	205	333	482	680	14
et	208	327	215	333	482	680	14
al.	218	327	227	333	482	680	14
Clinical	68	336	95	342	482	680	14
symptoms	97	336	135	342	482	680	14
of	137	336	144	342	482	680	14
adult	147	336	165	342	482	680	14
metacchromatic	167	336	227	342	482	680	14
lukodystrophy	68	345	123	351	482	680	14
and	135	345	149	351	482	680	14
arylsulfatase	161	345	210	351	482	680	14
A	221	345	227	351	482	680	14
pseudodeficiency.	68	354	134	360	482	680	14
Arch	140	354	157	360	482	680	14
Neurol	162	354	187	360	482	680	14
1995;	192	354	211	360	482	680	14
52:	216	354	227	360	482	680	14
408-413.	68	363	97	369	482	680	14
8.	56	375	62	381	482	680	14
C	68	375	73	381	482	680	14
HABAS	73	376	92	381	482	680	14
A,	96	375	103	381	482	680	14
C	107	375	112	381	482	680	14
ASTELLVI	112	376	139	381	482	680	14
S,	142	375	149	381	482	680	14
A	153	375	158	381	482	680	14
KLI	158	376	167	381	482	680	14
S,	171	375	177	381	482	680	14
C	181	375	186	381	482	680	14
ROSNIER	186	376	211	381	482	680	14
JM,	214	375	227	381	482	680	14
P	68	384	73	390	482	680	14
UECH	73	385	88	390	482	680	14
JP,	93	384	102	390	482	680	14
K	106	384	111	390	482	680	14
AHN	111	385	124	390	482	680	14
A	128	384	133	390	482	680	14
et	137	384	144	390	482	680	14
al.	149	384	157	390	482	680	14
Frequency	161	384	200	390	482	680	14
of	204	384	211	390	482	680	14
the	215	384	227	390	482	680	14
arylsulphatase	68	393	122	399	482	680	14
A	124	393	130	399	482	680	14
pseudodeficiency	132	393	196	399	482	680	14
allele	198	393	218	399	482	680	14
in	220	393	227	399	482	680	14
the	68	402	80	408	482	680	14
Spanish	82	402	110	408	482	680	14
population.	112	402	154	408	482	680	14
Clin	156	402	170	408	482	680	14
Genet	172	402	194	408	482	680	14
1993;	196	402	214	408	482	680	14
44:	216	402	227	408	482	680	14
320-323.	68	411	97	417	482	680	14
9.	56	423	62	429	482	680	14
S	68	423	72	429	482	680	14
ATOH	72	425	88	429	482	680	14
JL,	91	423	100	429	482	680	14
T	103	423	108	429	482	680	14
OKUMOTO	108	425	138	429	482	680	14
H,	141	423	149	429	482	680	14
K	151	423	156	429	482	680	14
UROHARA	156	425	185	429	482	680	14
K,	187	423	195	429	482	680	14
Y	197	423	202	429	482	680	14
UKITAKE	202	425	227	429	482	680	14
M,	68	432	77	438	482	680	14
M	81	432	88	438	482	680	14
ATSUI	88	434	104	438	482	680	14
M,	108	432	117	438	482	680	14
K	121	432	127	438	482	680	14
URODA	127	434	147	438	482	680	14
Y	151	432	157	438	482	680	14
et	161	432	168	438	482	680	14
al.	172	432	181	438	482	680	14
Adult-onset	185	432	227	438	482	680	14
Krabbe	68	441	95	447	482	680	14
disease	99	441	126	447	482	680	14
with	130	441	146	447	482	680	14
homozygous	150	441	196	447	482	680	14
T1853C	200	441	227	447	482	680	14
mutation	68	450	101	456	482	680	14
in	105	450	111	456	482	680	14
the	115	450	127	456	482	680	14
galactocerebrosidase	130	450	208	456	482	680	14
gne.	212	450	227	456	482	680	14
Neurology	68	459	106	465	482	680	14
1997;	108	459	127	465	482	680	14
49:	129	459	139	465	482	680	14
1392-1399.	142	459	179	465	482	680	14
10.	52	472	62	477	482	680	14
F	68	472	72	477	482	680	14
ELICE	72	473	88	477	482	680	14
KJ,	92	472	103	477	482	680	14
A	107	472	112	477	482	680	14
LESSI	112	473	127	477	482	680	14
AG,	131	472	144	477	482	680	14
G	148	472	153	477	482	680	14
RUMNET	153	473	178	477	482	680	14
ML.	182	472	196	477	482	680	14
Clinical	200	472	227	477	482	680	14
variability	68	481	107	486	482	680	14
in	113	481	120	486	482	680	14
adult-onset	126	481	169	486	482	680	14
acid	175	481	191	486	482	680	14
maltase	197	481	227	486	482	680	14
deficiency:	68	490	109	495	482	680	14
report	114	490	138	495	482	680	14
of	144	490	151	495	482	680	14
affected	156	490	187	495	482	680	14
sibs	192	490	207	495	482	680	14
and	213	490	227	495	482	680	14
review	68	499	92	504	482	680	14
of	95	499	102	504	482	680	14
the	105	499	117	504	482	680	14
literature.	120	499	156	504	482	680	14
Medicine	159	499	192	504	482	680	14
1995;	195	499	213	504	482	680	14
74:	216	499	227	504	482	680	14
131-135.	68	508	97	513	482	680	14
11.	52	520	62	526	482	680	14
G	68	520	73	526	482	680	14
OULD	74	521	90	526	482	680	14
SJ,	97	520	107	526	482	680	14
R	114	520	119	526	482	680	14
AYMOND	119	521	145	526	482	680	14
GV,	152	520	164	526	482	680	14
V	171	520	177	526	482	680	14
ALLE	176	521	191	526	482	680	14
D.	198	520	205	526	482	680	14
The	212	520	227	526	482	680	14
Peroxisome	68	529	112	535	482	680	14
Biogenesis	120	529	161	535	482	680	14
Disorders.	168	529	207	535	482	680	14
En:	215	529	227	535	482	680	14
Scriver	68	538	94	544	482	680	14
CR,	98	538	111	544	482	680	14
Beaudet	115	538	145	544	482	680	14
AL,	150	538	162	544	482	680	14
Sly	166	538	177	544	482	680	14
WS,	181	538	195	544	482	680	14
Valle	200	538	217	544	482	680	14
D	221	538	227	544	482	680	14
(editors).	68	547	102	553	482	680	14
The	105	547	119	553	482	680	14
Metabolic	121	547	157	553	482	680	14
&	159	547	165	553	482	680	14
Molecular	167	547	204	553	482	680	14
Bases	206	547	227	553	482	680	14
of	68	556	75	562	482	680	14
Inherited	77	556	110	562	482	680	14
Disease.New	112	556	158	562	482	680	14
York:	160	556	178	562	482	680	14
McGraw-Hill;	180	556	227	562	482	680	14
2001:	68	565	87	571	482	680	14
3181-3218.	89	565	126	571	482	680	14
12.	52	577	62	583	482	680	14
R	68	577	73	583	482	680	14
AYMOND	73	578	98	583	482	680	14
G.V.	102	577	117	583	482	680	14
Peroxisomal	121	577	166	583	482	680	14
disorders.	170	577	206	583	482	680	14
Curr	210	577	227	583	482	680	14
Opin	68	586	86	592	482	680	14
Neurol	88	586	112	592	482	680	14
2001;	115	586	133	592	482	680	14
14:	136	586	146	592	482	680	14
783-787.	148	586	177	592	482	680	14
13.	52	598	62	604	482	680	14
W	68	598	75	604	482	680	14
ANDERS	75	600	97	604	482	680	14
RJA,	100	598	116	604	482	680	14
J	118	598	121	604	482	680	14
AKOBS	121	600	141	604	482	680	14
C,	143	598	150	604	482	680	14
S	153	598	157	604	482	680	14
KJELDAL	157	600	181	604	482	680	14
OH.	184	598	197	604	482	680	14
Refsum	200	598	227	604	482	680	14
Disease.	68	607	98	613	482	680	14
En:	100	607	111	613	482	680	14
Scriver	113	607	139	613	482	680	14
CR,	141	607	153	613	482	680	14
Beaudet	155	607	185	613	482	680	14
AL,	187	607	199	613	482	680	14
Sly	201	607	211	613	482	680	14
WS,	213	607	227	613	482	680	14
Valle	68	616	86	622	482	680	14
D	94	616	100	622	482	680	14
(editors).	108	616	144	622	482	680	14
The	152	616	167	622	482	680	14
Metabolic	175	616	213	622	482	680	14
&	221	616	227	622	482	680	14
88	51	623	60	654	482	680	14
Molecular	266	77	303	82	482	680	14
Bases	306	77	327	82	482	680	14
of	330	77	337	82	482	680	14
Inherited	340	77	373	82	482	680	14
Disease.	376	77	406	82	482	680	14
New	409	77	425	82	482	680	14
York:	266	86	285	91	482	680	14
McGraw-Hill,	287	86	334	91	482	680	14
2001:	336	86	355	91	482	680	14
3303.	357	86	376	91	482	680	14
14.	250	98	261	104	482	680	14
V	266	98	272	104	482	680	14
AN	271	99	279	104	482	680	14
G	282	98	287	104	482	680	14
EEL	287	99	298	104	482	680	14
BM,	300	98	314	104	482	680	14
B	317	98	322	104	482	680	14
EZMAN	322	99	342	104	482	680	14
L,	345	98	351	104	482	680	14
L	354	98	359	104	482	680	14
OES	359	99	370	104	482	680	14
DJ,	372	98	383	104	482	680	14
M	386	98	393	104	482	680	14
OSER	393	99	408	104	482	680	14
HW,	410	98	425	104	482	680	14
R	266	107	272	113	482	680	14
AYMOND	272	108	297	113	482	680	14
GV.	301	107	314	113	482	680	14
Evolution	319	107	354	113	482	680	14
of	359	107	366	113	482	680	14
phenotypes	371	107	414	113	482	680	14
in	418	107	425	113	482	680	14
aduld	266	116	288	122	482	680	14
male	298	116	316	122	482	680	14
patients	327	116	357	122	482	680	14
with	368	116	384	122	482	680	14
X-linked	395	116	425	122	482	680	14
adrenoleukodystrophy.	266	125	351	131	482	680	14
Ann	357	125	371	131	482	680	14
Neurol	377	125	401	131	482	680	14
2001;	406	125	425	131	482	680	14
49:	266	134	277	140	482	680	14
186-194.	279	134	308	140	482	680	14
15.	250	146	261	152	482	680	14
M	266	146	273	152	482	680	14
OSER	274	148	289	152	482	680	14
HW.	305	146	320	152	482	680	14
Adrenoleukodystrophy:	336	146	425	152	482	680	14
phenotype,	266	155	309	161	482	680	14
genetics,	315	155	349	161	482	680	14
pathogenesis	355	155	405	161	482	680	14
and	411	155	425	161	482	680	14
therapy.	266	164	296	170	482	680	14
Brain1997;	299	164	337	170	482	680	14
120:	339	164	354	170	482	680	14
1485-1508.	356	164	393	170	482	680	14
16.	250	177	261	183	482	680	14
M	266	177	273	183	482	680	14
OSER	273	178	288	183	482	680	14
HW,	291	177	306	183	482	680	14
S	309	177	313	183	482	680	14
MITH	313	178	328	183	482	680	14
KD,	331	177	344	183	482	680	14
W	347	177	355	183	482	680	14
ATKINS	354	178	374	183	482	680	14
PA,	377	177	388	183	482	680	14
P	392	177	396	183	482	680	14
OWERS	396	178	417	183	482	680	14
J,	420	177	425	183	482	680	14
M	266	186	273	192	482	680	14
OSER	273	187	288	192	482	680	14
AB.	291	186	303	192	482	680	14
X-Linked	306	186	337	192	482	680	14
Adrenoleucodystrophy.	340	186	425	192	482	680	14
En:	266	195	278	201	482	680	14
Scriver	280	195	306	201	482	680	14
CR,	309	195	321	201	482	680	14
Beaudet	324	195	354	201	482	680	14
AL,	356	195	368	201	482	680	14
Sly	370	195	381	201	482	680	14
WS,	384	195	397	201	482	680	14
Valle	400	195	417	201	482	680	14
D	420	195	425	201	482	680	14
(editors).	266	204	301	210	482	680	14
The	303	204	317	210	482	680	14
Metabolic	319	204	355	210	482	680	14
&	358	204	363	210	482	680	14
Molecular	365	204	402	210	482	680	14
Bases	404	204	425	210	482	680	14
of	266	213	273	219	482	680	14
Inherited	278	213	311	219	482	680	14
Disease.	316	213	345	219	482	680	14
New	350	213	366	219	482	680	14
York:	370	213	389	219	482	680	14
McGraw-	393	213	425	219	482	680	14
Hill,	266	222	281	228	482	680	14
2001:	283	222	302	228	482	680	14
3257-3302.	304	222	342	228	482	680	14
17.	250	234	261	240	482	680	14
V	266	234	272	240	482	680	14
AN	271	236	279	240	482	680	14
G	281	234	287	240	482	680	14
EEL	287	236	297	240	482	680	14
BM,	299	234	313	240	482	680	14
A	316	234	321	240	482	680	14
SSIES	321	236	335	240	482	680	14
J,	338	234	343	240	482	680	14
W	345	234	353	240	482	680	14
ANDERS	352	236	375	240	482	680	14
RJ,	377	234	388	240	482	680	14
B	390	234	395	240	482	680	14
ARTH	395	236	411	240	482	680	14
PG.	413	234	425	240	482	680	14
X	266	243	272	249	482	680	14
linked	277	243	300	249	482	680	14
adrenoleukodystrophy:	305	243	393	249	482	680	14
clinical	398	243	425	249	482	680	14
presentation,	266	252	316	258	482	680	14
diagnosis,	321	252	359	258	482	680	14
and	364	252	378	258	482	680	14
therapy.	384	252	414	258	482	680	14
J.	420	252	425	258	482	680	14
Neurol.	266	261	293	267	482	680	14
Neurosurg.	295	261	335	267	482	680	14
Psychiatry1997;	338	261	395	267	482	680	14
63:	398	261	408	267	482	680	14
4-14	410	261	425	267	482	680	14
18.	250	274	261	280	482	680	14
M	266	274	273	280	482	680	14
OSER	274	275	289	280	482	680	14
HW,	301	274	316	280	482	680	14
R	328	274	333	280	482	680	14
AYMOND	334	275	359	280	482	680	14
GV.	372	274	384	280	482	680	14
Genetic	397	274	425	280	482	680	14
Peroxisomal	266	283	311	289	482	680	14
Disorders:	313	283	351	289	482	680	14
Wy,	353	283	366	289	482	680	14
When,	368	283	391	289	482	680	14
and	393	283	407	289	482	680	14
How	409	283	425	289	482	680	14
to	266	292	274	298	482	680	14
Test.	276	292	294	298	482	680	14
Ann	296	292	311	298	482	680	14
Neurol	313	292	337	298	482	680	14
1998;	340	292	358	298	482	680	14
44:	361	292	371	298	482	680	14
713-714.	373	292	402	298	482	680	14
19.	250	304	261	310	482	680	14
C	266	304	272	310	482	680	14
HEN	272	306	283	310	482	680	14
YT.	288	304	301	310	482	680	14
Glycogen	305	304	339	310	482	680	14
Storage	343	304	371	310	482	680	14
Diseases.	376	304	409	310	482	680	14
En:	414	304	425	310	482	680	14
Scriver	266	313	292	319	482	680	14
CR,	297	313	309	319	482	680	14
Beaudet	314	313	344	319	482	680	14
AL,	348	313	360	319	482	680	14
Sly	365	313	375	319	482	680	14
WS,	380	313	393	319	482	680	14
Valle	398	313	415	319	482	680	14
D	420	313	425	319	482	680	14
(editors).	266	322	301	328	482	680	14
The	303	322	317	328	482	680	14
Metabolic	319	322	355	328	482	680	14
&	358	322	363	328	482	680	14
Molecular	365	322	402	328	482	680	14
Bases	404	322	425	328	482	680	14
of	266	331	273	337	482	680	14
Inherited	278	331	311	337	482	680	14
Disease.	316	331	345	337	482	680	14
New	350	331	366	337	482	680	14
York:	370	331	389	337	482	680	14
McGraw-	393	331	425	337	482	680	14
Hill,	266	340	281	346	482	680	14
2001:	283	340	302	346	482	680	14
1521.	304	340	323	346	482	680	14
20.	250	353	261	358	482	680	14
B	266	353	272	358	482	680	14
RUNO	272	354	288	358	482	680	14
C,	293	353	300	358	482	680	14
S	304	353	309	358	482	680	14
ERVIDEI	309	354	331	358	482	680	14
S,	335	353	341	358	482	680	14
S	346	353	350	358	482	680	14
HANSKE	350	354	373	358	482	680	14
S,	377	353	384	358	482	680	14
K	388	353	393	358	482	680	14
ARPATI	393	354	413	358	482	680	14
G,	418	353	425	358	482	680	14
C	266	362	272	367	482	680	14
ARPENTER	272	363	303	367	482	680	14
S,	309	362	315	367	482	680	14
M	321	362	328	367	482	680	14
C	328	363	332	367	482	680	14
K	332	362	338	367	482	680	14
EE	338	363	345	367	482	680	14
D	351	362	356	367	482	680	14
et	362	362	370	367	482	680	14
al.	376	362	384	367	482	680	14
Glycogen	390	362	425	367	482	680	14
branching	266	371	305	376	482	680	14
enzyme	312	371	341	376	482	680	14
deficency	348	371	384	376	482	680	14
in	392	371	399	376	482	680	14
adult	406	371	425	376	482	680	14
polyglucosan	266	380	316	385	482	680	14
body	321	380	340	385	482	680	14
disease.	345	380	375	385	482	680	14
Ann	380	380	395	385	482	680	14
Neurol	400	380	425	385	482	680	14
1993;	266	389	285	394	482	680	14
33:	287	389	298	394	482	680	14
88-93.	300	389	321	394	482	680	14
21.	250	401	261	407	482	680	14
C	266	401	272	407	482	680	14
LEMENS	272	402	294	407	482	680	14
PR,	298	401	310	407	482	680	14
Y	314	401	319	407	482	680	14
AMAMOTO	318	402	349	407	482	680	14
M,	353	401	362	407	482	680	14
E	365	401	370	407	482	680	14
NGEL	370	402	385	407	482	680	14
AG.	389	401	402	407	482	680	14
Adult	405	401	425	407	482	680	14
phosphorylase	266	410	322	416	482	680	14
b	327	410	332	416	482	680	14
kinase	337	410	361	416	482	680	14
deficiency.	366	410	405	416	482	680	14
Ann	411	410	425	416	482	680	14
Neurol	266	419	291	425	482	680	14
1990;	293	419	312	425	482	680	14
28:	314	419	325	425	482	680	14
529-538.	327	419	356	425	482	680	14
22.	250	432	261	437	482	680	14
A	266	432	272	437	482	680	14
RAD	272	433	284	437	482	680	14
M,	286	432	295	437	482	680	14
M	297	432	304	437	482	680	14
ARON	304	433	321	437	482	680	14
BJ,	323	432	333	437	482	680	14
G	336	432	341	437	482	680	14
ORHAM	341	433	363	437	482	680	14
JM,	365	432	378	437	482	680	14
J	380	432	383	437	482	680	14
OHNSON	383	433	408	437	482	680	14
WH,	410	432	425	437	482	680	14
S	266	441	271	446	482	680	14
AUL	271	442	282	446	482	680	14
JP,	287	441	296	446	482	680	14
P	301	441	306	446	482	680	14
EREZ	306	442	320	446	482	680	14
-A	320	441	328	446	482	680	14
TAYDE	327	442	345	446	482	680	14
AR	350	441	361	446	482	680	14
et	366	441	373	446	482	680	14
al.	378	441	386	446	482	680	14
Glycogen	391	441	425	446	482	680	14
storage	266	450	294	455	482	680	14
diseases	296	450	327	455	482	680	14
presenting	329	450	367	455	482	680	14
as	369	450	377	455	482	680	14
hipertrophic	379	450	425	455	482	680	14
cardiomyopathy.	266	459	328	464	482	680	14
N	332	459	337	464	482	680	14
Engl	341	459	357	464	482	680	14
J	361	459	364	464	482	680	14
Med	368	459	384	464	482	680	14
2005;	388	459	407	464	482	680	14
352:	411	459	425	464	482	680	14
362-372.	266	468	296	473	482	680	14
23.	250	480	261	486	482	680	14
T	266	480	272	486	482	680	14
ODA	272	481	284	486	482	680	14
G,	289	480	296	486	482	680	14
Y	301	480	306	486	482	680	14
OSHIMUTA	306	481	336	486	482	680	14
T,	341	480	348	486	482	680	14
K	353	480	358	486	482	680	14
AWANO	358	481	379	486	482	680	14
H,	384	480	391	486	482	680	14
Y	396	480	401	486	482	680	14
ANO	401	481	413	486	482	680	14
K.	418	480	425	486	482	680	14
Glycogen	266	489	300	495	482	680	14
storage	304	489	331	495	482	680	14
disease	335	489	362	495	482	680	14
associated	366	489	405	495	482	680	14
with	409	489	425	495	482	680	14
left	266	498	278	504	482	680	14
ventricular	284	498	325	504	482	680	14
aneurysm	330	498	367	504	482	680	14
in	373	498	380	504	482	680	14
an	385	498	394	504	482	680	14
elderly	399	498	425	504	482	680	14
patient.	266	507	294	513	482	680	14
Jpn	297	507	309	513	482	680	14
Circ	312	507	326	513	482	680	14
J	329	507	332	513	482	680	14
2001;	334	507	353	513	482	680	14
65:	355	507	366	513	482	680	14
462-464.	368	507	397	513	482	680	14
24.	250	519	261	525	482	680	14
S	266	519	271	525	482	680	14
MEITINK	271	521	296	525	482	680	14
JAM.	302	519	320	525	482	680	14
Mitochondrial	327	519	380	525	482	680	14
disorders:	387	519	425	525	482	680	14
Clínical	266	528	295	534	482	680	14
presentation	304	528	352	534	482	680	14
and	362	528	376	534	482	680	14
diagnostic	386	528	425	534	482	680	14
dilemas.	266	537	297	543	482	680	14
J	300	537	303	543	482	680	14
Inherit	307	537	331	543	482	680	14
Metab	334	537	357	543	482	680	14
Dis	360	537	372	543	482	680	14
2003;	375	537	394	543	482	680	14
26:	397	537	407	543	482	680	14
199-	411	537	425	543	482	680	14
207.	266	546	281	552	482	680	14
25.	250	559	261	565	482	680	14
F	266	559	271	565	482	680	14
INSTERER	271	560	298	565	482	680	14
J.	301	559	306	565	482	680	14
Mitocondriopatías	309	559	376	565	482	680	14
(MCP).	379	559	404	565	482	680	14
Eur	407	559	419	565	482	680	14
J	422	559	425	565	482	680	14
Neurol	266	568	291	574	482	680	14
(Ed.	293	568	308	574	482	680	14
Esp.)	310	568	329	574	482	680	14
2004;	331	568	350	574	482	680	14
3:	352	568	358	574	482	680	14
110-133.	361	568	390	574	482	680	14
26.	250	580	261	586	482	680	14
M	266	580	273	586	482	680	14
UNNICH	273	582	296	586	482	680	14
A,	299	580	306	586	482	680	14
R	309	580	314	586	482	680	14
ÖTIG	314	582	328	586	482	680	14
A,	331	580	339	586	482	680	14
C	342	580	347	586	482	680	14
HRETIEN	347	582	372	586	482	680	14
D,	375	580	382	586	482	680	14
S	385	580	389	586	482	680	14
ADUDRAY	389	582	417	586	482	680	14
J,	420	580	425	586	482	680	14
C	266	589	272	595	482	680	14
ORMIER	272	591	294	595	482	680	14
V,	298	589	305	595	482	680	14
R	309	589	314	595	482	680	14
USTIN	314	591	331	595	482	680	14
P.	334	589	341	595	482	680	14
Clinical	345	589	372	595	482	680	14
presentations	375	589	425	595	482	680	14
and	266	598	280	604	482	680	14
laboratory	282	598	321	604	482	680	14
investigations	323	598	373	604	482	680	14
in	375	598	382	604	482	680	14
respiratory	384	598	425	604	482	680	14
chain	266	607	286	613	482	680	14
deficiency.	291	607	329	613	482	680	14
Eur	333	607	346	613	482	680	14
J	350	607	353	613	482	680	14
Pediatr	357	607	384	613	482	680	14
1996;	388	607	407	613	482	680	14
155:	411	607	425	613	482	680	14
262-274.	266	616	296	622	482	680	14
An.	289	628	299	652	482	680	14
Sist.	301	628	312	652	482	680	14
Sanit.	314	628	329	652	482	680	14
Navar.	331	628	349	652	482	680	14
2008	351	628	364	652	482	680	14
Vol.	366	628	376	652	482	680	14
31,	378	628	386	652	482	680	14
Suplemento	388	628	420	652	482	680	14
2	422	628	425	652	482	680	14
ENFERMEDADES	212	39	266	63	482	680	15
METABÓLICAS	267	39	314	63	482	680	15
DE	316	39	325	63	482	680	15
APARICIÓN	326	39	362	63	482	680	15
EN	364	39	373	63	482	680	15
LA	374	39	383	63	482	680	15
EDAD	385	39	403	63	482	680	15
ADULTA	405	39	431	63	482	680	15
27.	58	77	68	82	482	680	15
B	74	77	79	82	482	680	15
ERNIER	79	78	99	82	482	680	15
FP,	103	77	113	82	482	680	15
B	117	77	122	82	482	680	15
ONEH	122	78	138	82	482	680	15
A,	142	77	149	82	482	680	15
D	153	77	158	82	482	680	15
ENNETT	158	78	181	82	482	680	15
X,	185	77	192	82	482	680	15
C	196	77	201	82	482	680	15
HOW	201	78	215	82	482	680	15
CW,	219	77	232	82	482	680	15
C	74	86	79	91	482	680	15
LEARY	79	87	97	91	482	680	15
MA,	99	86	113	91	482	680	15
T	115	86	121	91	482	680	15
HORBURN	121	87	149	91	482	680	15
DR.	151	86	164	91	482	680	15
Diagnostic	166	86	204	91	482	680	15
criteria	206	86	232	91	482	680	15
for	74	95	84	100	482	680	15
respiratory	89	95	130	100	482	680	15
chain	134	95	154	100	482	680	15
disorders	159	95	194	100	482	680	15
in	198	95	205	100	482	680	15
adults	210	95	232	100	482	680	15
and	74	104	87	109	482	680	15
children.	93	104	125	109	482	680	15
Neurology	131	104	168	109	482	680	15
2002;	174	104	193	109	482	680	15
59:	198	104	208	109	482	680	15
1406-	214	104	232	109	482	680	15
1411.	74	113	92	118	482	680	15
28.	58	125	68	131	482	680	15
P	74	125	79	131	482	680	15
IEN	78	126	88	131	482	680	15
K,	90	125	98	131	482	680	15
VAN	100	126	112	131	482	680	15
V	114	125	120	131	482	680	15
LEM	120	126	132	131	482	680	15
B,	134	125	141	131	482	680	15
VAN	144	126	155	131	482	680	15
C	158	125	163	131	482	680	15
OSTER	163	126	182	131	482	680	15
R,	184	125	192	131	482	680	15
D	194	125	200	131	482	680	15
ACREMONT	200	126	232	131	482	680	15
G,	74	134	81	140	482	680	15
P	83	134	88	140	482	680	15
IETTE	88	135	104	140	482	680	15
M.	106	134	115	140	482	680	15
An	117	134	127	140	482	680	15
Inherited	128	134	162	140	482	680	15
metabolic	164	134	200	140	482	680	15
disorder	201	134	232	140	482	680	15
presenting	74	143	112	149	482	680	15
as	116	143	124	149	482	680	15
ethylene	128	143	159	149	482	680	15
glycol	163	143	185	149	482	680	15
intoxication	189	143	232	149	482	680	15
in	74	152	81	158	482	680	15
a	83	152	87	158	482	680	15
young	89	152	112	158	482	680	15
adult.	114	152	135	158	482	680	15
Am	137	152	149	158	482	680	15
J	152	152	155	158	482	680	15
Forensic	157	152	188	158	482	680	15
Med	191	152	207	158	482	680	15
Pathol	209	152	232	158	482	680	15
2002;	74	161	92	167	482	680	15
23:	95	161	105	167	482	680	15
96-100.	107	161	132	167	482	680	15
29.	58	174	68	179	482	680	15
F	74	174	78	179	482	680	15
INISTERER	78	175	109	179	482	680	15
J,	117	174	123	179	482	680	15
J	132	174	135	179	482	680	15
ARIUS	135	175	153	179	482	680	15
C,	161	174	169	179	482	680	15
E	177	174	182	179	482	680	15
ICHBERGER	182	175	216	179	482	680	15
H.	225	174	232	179	482	680	15
Phenotype	74	183	113	188	482	680	15
variability	116	183	153	188	482	680	15
in	156	183	163	188	482	680	15
130	166	183	178	188	482	680	15
adult	181	183	200	188	482	680	15
patients	203	183	232	188	482	680	15
with	74	192	90	197	482	680	15
respiratory	93	192	134	197	482	680	15
chain	138	192	158	197	482	680	15
disorders.	161	192	198	197	482	680	15
J	201	192	205	197	482	680	15
Inherit	208	192	232	197	482	680	15
Metab	74	201	97	206	482	680	15
Dis	99	201	110	206	482	680	15
2001;	113	201	131	206	482	680	15
24:	134	201	144	206	482	680	15
560-576.	146	201	175	206	482	680	15
30.	58	213	68	219	482	680	15
S	74	213	78	219	482	680	15
EGAWA	78	214	98	219	482	680	15
M,	100	213	109	219	482	680	15
N	111	213	116	219	482	680	15
OMURA	116	214	138	219	482	680	15
Y,	140	213	146	219	482	680	15
N	149	213	154	219	482	680	15
ISHIYAMA	154	214	181	219	482	680	15
N.	183	213	191	219	482	680	15
Autosomal	193	213	232	219	482	680	15
dominat	74	222	105	228	482	680	15
guanosine	125	222	163	228	482	680	15
triphosphate	183	222	232	228	482	680	15
cyclohydrolase	74	231	132	237	482	680	15
I	141	231	143	237	482	680	15
deficiency	153	231	192	237	482	680	15
(Segawa	201	231	232	237	482	680	15
disease).	74	240	106	246	482	680	15
Ann	110	240	125	246	482	680	15
Neurol	129	240	153	246	482	680	15
2003;	158	240	176	246	482	680	15
54	180	240	189	246	482	680	15
(Suppl.	193	240	219	246	482	680	15
6):	223	240	232	246	482	680	15
S32-S45.	74	249	103	255	482	680	15
31.	58	261	68	267	482	680	15
H	74	261	79	267	482	680	15
ANH	79	263	92	267	482	680	15
H,	95	261	103	267	482	680	15
T	107	261	112	267	482	680	15
RANT	112	263	128	267	482	680	15
MR,	131	261	145	267	482	680	15
B	149	261	154	267	482	680	15
ROWNSTEIN	154	263	188	267	482	680	15
MJ,	192	261	204	267	482	680	15
H	208	261	214	267	482	680	15
ARPER	214	263	232	267	482	680	15
RA,	74	270	86	276	482	680	15
M	91	270	98	276	482	680	15
ILSTIEN	98	272	119	276	482	680	15
S,	123	270	130	276	482	680	15
B	134	270	139	276	482	680	15
UTLER	139	272	158	276	482	680	15
IJ.	162	270	170	276	482	680	15
Neurologic	175	270	214	276	482	680	15
and	219	270	232	276	482	680	15
An.	57	628	66	652	482	680	15
Sist.	68	628	80	652	482	680	15
Sanit.	82	628	97	652	482	680	15
Navar.	99	628	116	652	482	680	15
2008	118	628	132	652	482	680	15
Vol.	133	628	144	652	482	680	15
31,	146	628	154	652	482	680	15
Suplemento	156	628	188	652	482	680	15
2	190	628	193	652	482	680	15
psychiatric	272	77	313	82	482	680	15
manifestations	315	77	368	82	482	680	15
in	370	77	377	82	482	680	15
a	379	77	383	82	482	680	15
family	385	77	407	82	482	680	15
with	409	77	425	82	482	680	15
a	427	77	431	82	482	680	15
mutation	272	86	306	91	482	680	15
in	312	86	320	91	482	680	15
exon	326	86	344	91	482	680	15
2	350	86	354	91	482	680	15
of	361	86	368	91	482	680	15
the	374	86	386	91	482	680	15
guanosine	392	86	431	91	482	680	15
triphosphate-cyclohydrolase	272	95	382	100	482	680	15
gene.	387	95	407	100	482	680	15
Arch	413	95	431	100	482	680	15
Neurol	272	104	297	109	482	680	15
2001;	299	104	318	109	482	680	15
58:	320	104	330	109	482	680	15
749-755.	333	104	362	109	482	680	15
32.	256	118	266	124	482	680	15
B	272	118	277	124	482	680	15
ULL	277	120	288	124	482	680	15
PC,	290	118	302	124	482	680	15
T	305	118	310	124	482	680	15
HOMAS	310	120	331	124	482	680	15
GR,	333	118	345	124	482	680	15
R	348	118	353	124	482	680	15
OMMENS	353	120	378	124	482	680	15
JM,	381	118	393	124	482	680	15
F	395	118	399	124	482	680	15
ORBES	399	120	418	124	482	680	15
JR,	420	118	431	124	482	680	15
C	272	127	277	133	482	680	15
OX	277	129	286	133	482	680	15
DW.	291	127	306	133	482	680	15
The	311	127	325	133	482	680	15
Wilson	330	127	355	133	482	680	15
disease	360	127	388	133	482	680	15
gene	393	127	410	133	482	680	15
is	415	127	421	133	482	680	15
a	427	127	431	133	482	680	15
putative	272	136	302	142	482	680	15
copper	304	136	330	142	482	680	15
transporting	332	136	378	142	482	680	15
P-type	379	136	402	142	482	680	15
ATPase	404	136	431	142	482	680	15
similar	272	145	297	151	482	680	15
to	299	145	307	151	482	680	15
the	309	145	321	151	482	680	15
Menkes	323	145	351	151	482	680	15
gene.	353	145	372	151	482	680	15
Nat	374	145	387	151	482	680	15
Genet	389	145	410	151	482	680	15
1993;	412	145	431	151	482	680	15
5:	272	154	278	160	482	680	15
327-337.	281	154	310	160	482	680	15
33.	256	169	266	175	482	680	15
T	272	169	277	175	482	680	15
HOMAS	277	170	298	175	482	680	15
GR,	300	169	313	175	482	680	15
R	315	169	320	175	482	680	15
OBERTS	320	170	343	175	482	680	15
EA,	345	169	357	175	482	680	15
W	359	169	366	175	482	680	15
ALSHE	366	170	384	175	482	680	15
JM,	386	169	398	175	482	680	15
C	400	169	406	175	482	680	15
OX	406	170	414	175	482	680	15
DW.	416	169	431	175	482	680	15
Haplotypes	272	178	315	184	482	680	15
and	323	178	337	184	482	680	15
mutations	345	178	383	184	482	680	15
in	390	178	397	184	482	680	15
Wilson	405	178	431	184	482	680	15
disease.	272	187	301	193	482	680	15
Am	305	187	318	193	482	680	15
J	321	187	325	193	482	680	15
Hum	329	187	346	193	482	680	15
Genet	350	187	371	193	482	680	15
1995;	375	187	394	193	482	680	15
56:	398	187	408	193	482	680	15
1315-	412	187	431	193	482	680	15
1319.	272	196	291	202	482	680	15
34.	256	211	266	216	482	680	15
G	272	211	278	216	482	680	15
OLLAN	278	212	297	216	482	680	15
JL,	301	211	311	216	482	680	15
G	315	211	320	216	482	680	15
OLLAN	320	212	339	216	482	680	15
TJ.	343	211	354	216	482	680	15
Wilson´s	358	211	389	216	482	680	15
disease	393	211	420	216	482	680	15
in	424	211	431	216	482	680	15
1998:	272	220	291	225	482	680	15
genetic,	295	220	324	225	482	680	15
diagnostic	328	220	366	225	482	680	15
and	371	220	384	225	482	680	15
therapeutic	389	220	431	225	482	680	15
aspects.	272	229	302	234	482	680	15
J	304	229	307	234	482	680	15
Hepatol	309	229	338	234	482	680	15
1998;	340	229	359	234	482	680	15
28	360	229	369	234	482	680	15
(Suppl.	371	229	397	234	482	680	15
1):	399	229	408	234	482	680	15
28-36.	410	229	431	234	482	680	15
35.	256	243	266	249	482	680	15
G	272	243	278	249	482	680	15
OW	278	245	288	249	482	680	15
PJ,	290	243	300	249	482	680	15
S	303	243	307	249	482	680	15
MALLWOOD	307	245	341	249	482	680	15
RA,	343	243	356	249	482	680	15
A	358	243	364	249	482	680	15
NGUS	364	245	379	249	482	680	15
PW,	382	243	395	249	482	680	15
S	397	243	402	249	482	680	15
MITH	402	245	417	249	482	680	15
AL,	419	243	431	249	482	680	15
W	272	252	279	258	482	680	15
ALL	279	254	289	258	482	680	15
AJ,	293	252	304	258	482	680	15
S	307	252	311	258	482	680	15
EWELL	311	254	331	258	482	680	15
RB.	334	252	347	258	482	680	15
Diagnosis	350	252	385	258	482	680	15
of	389	252	396	258	482	680	15
Wilson´s	399	252	431	258	482	680	15
disease:	272	261	301	267	482	680	15
an	304	261	313	267	482	680	15
experience	315	261	355	267	482	680	15
over	358	261	374	267	482	680	15
three	377	261	396	267	482	680	15
decades.	399	261	431	267	482	680	15
Gut	272	270	285	276	482	680	15
2000;	287	270	306	276	482	680	15
46:	308	270	319	276	482	680	15
415-418.	321	270	350	276	482	680	15
89	422	623	431	654	482	680	15
