Síndrome	220	46	256	55	595	842	1
de	259	46	268	55	595	842	1
Alport	271	46	294	55	595	842	1
autosómico	298	46	340	55	595	842	1
recesivo.	343	46	376	55	595	842	1
CASO	88	61	111	70	595	842	1
CLÍNICO	113	61	146	70	595	842	1
Síndrome	55	210	146	231	595	842	1
de	150	210	172	231	595	842	1
Alport	174	210	236	231	595	842	1
autosómico	240	210	345	231	595	842	1
recesivo.	349	210	427	231	595	842	1
A	429	210	447	231	595	842	1
propósito	449	210	536	231	595	842	1
de	55	239	78	260	595	842	1
un	81	239	107	260	595	842	1
caso.	110	239	156	260	595	842	1
Autosomal	55	279	104	288	595	842	1
recessive	108	279	148	288	595	842	1
Alport	151	279	181	288	595	842	1
syndrome.	185	279	232	288	595	842	1
A	235	279	243	288	595	842	1
case	246	279	265	288	595	842	1
report.	269	279	300	288	595	842	1
Tapia	55	304	78	313	595	842	1
Zerpa	81	304	105	313	595	842	1
Carlos	108	304	135	313	595	842	1
Enrique	138	304	171	313	595	842	1
1	171	303	174	309	595	842	1
,	174	304	177	313	595	842	1
Miyahira	179	304	218	313	595	842	1
Arakaki	222	304	256	313	595	842	1
Juan	261	304	280	313	595	842	1
2	280	303	283	309	595	842	1
RESUMEN	55	367	103	376	595	842	1
PALABRAS	55	518	109	527	595	842	1
CLAVE:	111	518	147	527	595	842	1
Alport,	149	518	179	527	595	842	1
hematuria,	181	518	225	527	595	842	1
hipoacusia,	227	518	274	527	595	842	1
insuficiencia	276	518	330	527	595	842	1
renal.	332	518	355	527	595	842	1
SUMMARY	55	543	108	553	595	842	1
KEY	55	694	77	704	595	842	1
WORDS:	78	694	119	704	595	842	1
Alport,	121	694	151	704	595	842	1
hematuria,	153	694	198	704	595	842	1
hypoacusia,	200	694	251	704	595	842	1
renal	253	694	274	704	595	842	1
failure.	276	694	306	704	595	842	1
1	55	726	58	732	595	842	1
2	55	752	58	757	595	842	1
Mèdico	84	727	116	736	595	842	1
Cirujano,	118	727	158	736	595	842	1
especialista	160	727	209	736	595	842	1
en	212	727	222	736	595	842	1
medicina	224	727	263	736	595	842	1
Interna.	265	727	298	736	595	842	1
Hospital	300	727	336	736	595	842	1
regional	339	727	373	736	595	842	1
Docente	376	727	411	736	595	842	1
de	414	727	423	736	595	842	1
Trujillo.	426	727	461	736	595	842	1
Ex	466	727	478	736	595	842	1
residente	480	727	518	736	595	842	1
de	521	727	531	736	595	842	1
Nefrología	84	740	129	749	595	842	1
del	131	740	144	749	595	842	1
Hospital	146	740	182	749	595	842	1
Nacional	184	740	222	749	595	842	1
Cayetano	224	740	264	749	595	842	1
Heredia.	266	740	302	749	595	842	1
Mèdico	84	752	116	762	595	842	1
Cirujano,	118	752	158	762	595	842	1
Servicio	160	752	195	762	595	842	1
de	198	752	208	762	595	842	1
Nefrología,	210	752	258	762	595	842	1
Hospital	261	752	297	762	595	842	1
Nacional	299	752	337	762	595	842	1
Cayetano	339	752	379	762	595	842	1
Heredia.	382	752	418	762	595	842	1
Profesor	422	752	458	762	595	842	1
Principal,	460	752	501	762	595	842	1
Facultad	503	752	540	762	595	842	1
de	84	765	93	774	595	842	1
Medicina.	95	765	138	774	595	842	1
Universidad	140	765	192	774	595	842	1
Nacional	194	765	232	774	595	842	1
Cayetano	234	765	274	774	595	842	1
Heredia.	276	765	312	774	595	842	1
Lima,	84	777	108	787	595	842	1
Perú.	112	777	134	787	595	842	1
Rev	402	801	418	810	595	842	1
Med	421	801	439	810	595	842	1
Hered	442	801	468	810	595	842	1
19	472	801	482	810	595	842	1
(1),	485	801	500	810	595	842	1
2008	503	801	524	810	595	842	1
25	530	801	541	810	595	842	1
Tapía	274	47	294	55	595	842	2
C.	296	47	305	55	595	842	2
et	307	47	314	55	595	842	2
al	316	47	323	55	595	842	2
INTRODUCCION	55	84	138	93	595	842	2
los	312	83	324	93	595	842	2
padres	328	83	355	93	595	842	2
eran	359	83	377	93	595	842	2
consanguíneos.	381	83	446	93	595	842	2
El	64	109	73	118	595	842	2
síndrome	75	109	115	118	595	842	2
de	117	109	127	118	595	842	2
Alport	129	109	156	118	595	842	2
es	159	109	167	118	595	842	2
una	170	109	185	118	595	842	2
entidad	187	109	218	118	595	842	2
hereditaria	221	109	266	118	595	842	2
que	268	109	283	118	595	842	2
consiste	55	121	89	131	595	842	2
en	92	121	102	131	595	842	2
alteraciones	106	121	156	131	595	842	2
de	160	121	170	131	595	842	2
la	173	121	180	131	595	842	2
estructura	184	121	226	131	595	842	2
del	229	121	242	131	595	842	2
colágeno	245	121	283	131	595	842	2
de	55	134	65	143	595	842	2
tipo	67	134	83	143	595	842	2
IV	85	134	96	143	595	842	2
que	98	134	113	143	595	842	2
conlleva	115	134	150	143	595	842	2
a	152	134	156	143	595	842	2
compromiso	158	134	210	143	595	842	2
renal	212	134	233	143	595	842	2
y	235	134	240	143	595	842	2
extrarenal	242	134	283	143	595	842	2
(1).	55	146	72	156	595	842	2
Se	77	146	88	156	595	842	2
caracteriza	93	146	145	156	595	842	2
clínicamente	150	146	211	156	595	842	2
por	216	146	231	156	595	842	2
hematuria	236	146	283	156	595	842	2
microscópica	55	159	119	169	595	842	2
persistente	130	159	182	169	595	842	2
y	193	159	198	169	595	842	2
ocasionalmente	209	159	283	169	595	842	2
macroscópica,	55	172	118	181	595	842	2
sordera	123	172	155	181	595	842	2
neurosensorial,	159	172	226	181	595	842	2
alteraciones	231	172	283	181	595	842	2
oculares	55	184	91	194	595	842	2
y	96	184	101	194	595	842	2
progresión	105	184	152	194	595	842	2
a	156	184	161	194	595	842	2
insuficiencia	165	184	221	194	595	842	2
renal	225	184	247	194	595	842	2
crónica	251	184	283	194	595	842	2
terminal	55	197	90	206	595	842	2
(2).	93	197	108	206	595	842	2
El	320	109	330	118	595	842	2
examen	333	109	366	118	595	842	2
físico	370	109	393	118	595	842	2
al	397	109	405	118	595	842	2
ingreso	408	109	440	118	595	842	2
mostró	443	109	473	118	595	842	2
PA	476	109	489	118	595	842	2
110/70	492	109	521	118	595	842	2
mm	525	109	541	118	595	842	2
Hg,	312	121	328	131	595	842	2
frecuencia	333	121	382	131	595	842	2
cardiaca	387	121	426	131	595	842	2
78/minuto,	436	121	487	131	595	842	2
frecuencia	492	121	541	131	595	842	2
respiratoria	312	134	360	143	595	842	2
20/minuto	363	134	407	143	595	842	2
y	410	134	416	143	595	842	2
la	419	134	427	143	595	842	2
temperatura	430	134	481	143	595	842	2
36,2	484	134	503	143	595	842	2
ºC,	507	134	519	143	595	842	2
talla	523	134	541	143	595	842	2
150	312	146	327	156	595	842	2
cm,	330	146	346	156	595	842	2
peso	348	146	368	156	595	842	2
40	370	146	381	156	595	842	2
kg	384	146	394	156	595	842	2
e	397	146	401	156	595	842	2
IMC	404	146	424	156	595	842	2
en	427	146	437	156	595	842	2
17,7.	439	146	460	156	595	842	2
La	463	146	474	156	595	842	2
paciente	477	146	512	156	595	842	2
estaba	515	146	541	156	595	842	2
despierta,	312	159	353	169	595	842	2
orientada	356	159	395	169	595	842	2
en	398	159	408	169	595	842	2
persona,	411	159	447	169	595	842	2
espacio	450	159	482	169	595	842	2
y	485	159	490	169	595	842	2
tiempo	493	159	523	169	595	842	2
con	526	159	541	169	595	842	2
palidez	312	172	342	181	595	842	2
importante	343	172	388	181	595	842	2
de	390	172	400	181	595	842	2
piel	402	172	417	181	595	842	2
y	419	172	424	181	595	842	2
mucosas.	426	172	465	181	595	842	2
No	466	172	479	181	595	842	2
había	481	172	504	181	595	842	2
ictericia,	505	172	541	181	595	842	2
edemas	312	184	343	194	595	842	2
ni	347	184	355	194	595	842	2
adenopatías	359	184	408	194	595	842	2
de	412	184	422	194	595	842	2
importancia.	425	184	479	194	595	842	2
El	482	184	491	194	595	842	2
examen	495	184	528	194	595	842	2
de	531	184	541	194	595	842	2
los	312	197	324	206	595	842	2
ojos	326	197	344	206	595	842	2
mostró	346	197	375	206	595	842	2
córnea	378	197	406	206	595	842	2
sin	408	197	420	206	595	842	2
lesiones	422	197	457	206	595	842	2
y	459	197	464	206	595	842	2
opacidad	466	197	504	206	595	842	2
bilateral	506	197	541	206	595	842	2
del	312	209	324	219	595	842	2
cristalino.	326	209	368	219	595	842	2
El	370	209	379	219	595	842	2
examen	381	209	413	219	595	842	2
de	415	209	425	219	595	842	2
los	427	209	439	219	595	842	2
oídos	441	209	464	219	595	842	2
mostró	466	209	495	219	595	842	2
hipoacusia	497	209	541	219	595	842	2
bilateral.	312	222	349	232	595	842	2
El	353	222	363	232	595	842	2
examen	367	222	399	232	595	842	2
del	403	222	416	232	595	842	2
cuello,	420	222	449	232	595	842	2
tórax	453	222	475	232	595	842	2
y	479	222	484	232	595	842	2
pulmones,	488	222	532	232	595	842	2
y	536	222	541	232	595	842	2
abdomen	312	235	353	244	595	842	2
no	358	235	369	244	595	842	2
mostró	374	235	406	244	595	842	2
alteraciones.	411	235	471	244	595	842	2
En	476	235	488	244	595	842	2
el	493	235	501	244	595	842	2
examen	506	235	541	244	595	842	2
cardiovascular	312	247	374	257	595	842	2
solo	378	247	395	257	595	842	2
se	399	247	408	257	595	842	2
encontró	412	247	449	257	595	842	2
soplo	453	247	476	257	595	842	2
sistólico	480	247	516	257	595	842	2
II/VI	520	247	541	257	595	842	2
en	312	260	322	269	595	842	2
foco	324	260	343	269	595	842	2
aórtico	345	260	374	269	595	842	2
accesorio	376	260	416	269	595	842	2
y	418	260	424	269	595	842	2
en	426	260	436	269	595	842	2
el	438	260	446	269	595	842	2
neurológico,	448	260	501	269	595	842	2
flapping.	503	260	541	269	595	842	2
El	312	272	321	282	595	842	2
examen	326	272	360	282	595	842	2
del	364	272	377	282	595	842	2
sistema	382	272	415	282	595	842	2
musculoesquelético	419	272	506	282	595	842	2
mostró	511	272	541	282	595	842	2
hipotrofia	312	285	353	295	595	842	2
muscular	356	285	394	295	595	842	2
moderada	397	285	438	295	595	842	2
generalizada.	441	285	497	295	595	842	2
Las	64	222	80	232	595	842	2
mutaciones	86	222	140	232	595	842	2
en	146	222	157	232	595	842	2
el	163	222	171	232	595	842	2
gen	177	222	194	232	595	842	2
COL4A5	200	222	242	232	595	842	2
son	248	222	264	232	595	842	2
las	270	222	283	232	595	842	2
responsables	55	235	109	244	595	842	2
del	113	235	126	244	595	842	2
Síndrome	130	235	171	244	595	842	2
de	175	235	185	244	595	842	2
Alport	188	235	216	244	595	842	2
ligado	219	235	246	244	595	842	2
al	250	235	257	244	595	842	2
sexo,	261	235	283	244	595	842	2
que	55	247	70	257	595	842	2
representan	73	247	122	257	595	842	2
el	124	247	132	257	595	842	2
85	134	247	145	257	595	842	2
%	147	247	156	257	595	842	2
de	159	247	169	257	595	842	2
los	171	247	183	257	595	842	2
casos.	186	247	212	257	595	842	2
El	214	247	223	257	595	842	2
15	226	247	236	257	595	842	2
%	239	247	248	257	595	842	2
restante	250	247	283	257	595	842	2
corresponde	55	260	108	269	595	842	2
a	113	260	118	269	595	842	2
casos	122	260	145	269	595	842	2
de	150	260	160	269	595	842	2
herencia	164	260	201	269	595	842	2
autosómica	206	260	255	269	595	842	2
(14%	260	260	283	269	595	842	2
recesivos	55	272	94	282	595	842	2
y	96	272	101	282	595	842	2
1%	103	272	117	282	595	842	2
dominantes)	119	272	171	282	595	842	2
en	173	272	183	282	595	842	2
cuyos	185	272	209	282	595	842	2
casos	211	272	234	282	595	842	2
intervienen	236	272	283	282	595	842	2
los	55	285	67	295	595	842	2
genes	70	285	94	295	595	842	2
COL4A3	97	285	136	295	595	842	2
y	139	285	144	295	595	842	2
COL4A4	147	285	186	295	595	842	2
(3).	189	285	204	295	595	842	2
Las	64	310	79	320	595	842	2
características	83	310	143	320	595	842	2
clínicas	146	310	179	320	595	842	2
del	183	310	196	320	595	842	2
síndrome	199	310	239	320	595	842	2
de	243	310	252	320	595	842	2
Alport	256	310	283	320	595	842	2
ligado	55	323	82	332	595	842	2
al	86	323	93	332	595	842	2
sexo	97	323	117	332	595	842	2
son	121	323	136	332	595	842	2
las	140	323	151	332	595	842	2
más	155	323	173	332	595	842	2
conocidas,	177	323	222	332	595	842	2
en	226	323	236	332	595	842	2
el	240	323	247	332	595	842	2
que	252	323	267	332	595	842	2
los	271	323	283	332	595	842	2
varones	55	335	88	345	595	842	2
se	91	335	100	345	595	842	2
afectan	103	335	134	345	595	842	2
más	137	335	154	345	595	842	2
frecuentemente	157	335	223	345	595	842	2
y	226	335	231	345	595	842	2
son	234	335	249	345	595	842	2
los	252	335	265	345	595	842	2
que	268	335	283	345	595	842	2
progresan	55	348	98	358	595	842	2
a	102	348	107	358	595	842	2
la	112	348	119	358	595	842	2
insuficiencia	124	348	180	358	595	842	2
renal	184	348	206	358	595	842	2
crónica	210	348	242	358	595	842	2
terminal	247	348	283	358	595	842	2
(IRCT),	55	361	89	370	595	842	2
las	92	361	104	370	595	842	2
mujeres	107	361	140	370	595	842	2
generalmente	143	361	200	370	595	842	2
son	203	361	218	370	595	842	2
portadoras.	221	361	268	370	595	842	2
En	272	361	283	370	595	842	2
las	55	373	67	383	595	842	2
formas	71	373	101	383	595	842	2
autosómicas,	105	373	160	383	595	842	2
el	164	373	172	383	595	842	2
compromiso	176	373	229	383	595	842	2
orgánico	233	373	270	383	595	842	2
es	274	373	283	383	595	842	2
similar	55	386	84	395	595	842	2
pero	87	386	106	395	595	842	2
afecta	109	386	134	395	595	842	2
igual	137	386	159	395	595	842	2
a	162	386	166	395	595	842	2
hombres	169	386	206	395	595	842	2
y	208	386	214	395	595	842	2
mujeres	217	386	250	395	595	842	2
(4).	253	386	268	395	595	842	2
El	64	411	73	421	595	842	2
objetivo	75	411	109	421	595	842	2
de	111	411	120	421	595	842	2
presentar	122	411	160	421	595	842	2
este	162	411	178	421	595	842	2
caso	180	411	199	421	595	842	2
fue	200	411	214	421	595	842	2
revisar	216	411	244	421	595	842	2
y	246	411	251	421	595	842	2
resaltar	253	411	283	421	595	842	2
una	55	424	70	433	595	842	2
enfermedad	74	424	124	433	595	842	2
poco	128	424	148	433	595	842	2
frecuente	152	424	191	433	595	842	2
para	195	424	213	433	595	842	2
tener	217	424	238	433	595	842	2
en	242	424	252	433	595	842	2
cuenta	256	424	283	433	595	842	2
en	55	436	65	446	595	842	2
el	70	436	78	446	595	842	2
diagnóstico	82	436	133	446	595	842	2
diferencial	138	436	185	446	595	842	2
de	190	436	200	446	595	842	2
los	205	436	217	446	595	842	2
pacientes	222	436	263	446	595	842	2
con	268	436	283	446	595	842	2
hematuria	55	449	97	458	595	842	2
e	100	449	104	458	595	842	2
insuficiencia	107	449	161	458	595	842	2
renal.	163	449	187	458	595	842	2
Caso	55	474	77	481	595	842	2
clínico	80	474	109	481	595	842	2
Los	320	310	337	320	595	842	2
exámenes	341	310	385	320	595	842	2
de	390	310	400	320	595	842	2
laboratorio	405	310	454	320	595	842	2
mostraron	459	310	504	320	595	842	2
anemia	509	310	541	320	595	842	2
microcítica	312	323	361	332	595	842	2
e	365	323	370	332	595	842	2
hipocrómica,	374	323	431	332	595	842	2
con	436	323	451	332	595	842	2
hematocrito	456	323	508	332	595	842	2
24%	512	323	532	332	595	842	2
y	536	323	541	332	595	842	2
reticulocitos	312	335	364	345	595	842	2
0,5	368	335	381	345	595	842	2
%.	384	335	396	345	595	842	2
Recuento	399	335	439	345	595	842	2
de	443	335	453	345	595	842	2
leucocitos	456	335	499	345	595	842	2
en	503	335	513	345	595	842	2
5	517	335	522	345	595	842	2
600	525	335	541	345	595	842	2
leucocitos	312	348	355	358	595	842	2
con	359	348	374	358	595	842	2
0%	378	348	392	358	595	842	2
de	396	348	406	358	595	842	2
bastones	410	348	447	358	595	842	2
y	451	348	456	358	595	842	2
7%	460	348	474	358	595	842	2
de	478	348	488	358	595	842	2
eosinófilos.	492	348	541	358	595	842	2
INR	312	361	330	370	595	842	2
en	334	361	343	370	595	842	2
1,14	347	361	366	370	595	842	2
y	373	361	378	370	595	842	2
tiempo	382	361	411	370	595	842	2
de	415	361	425	370	595	842	2
protrombina	429	361	481	370	595	842	2
14	485	361	495	370	595	842	2
segundos.	499	361	541	370	595	842	2
Urea	312	373	332	383	595	842	2
en	334	373	343	383	595	842	2
233	345	373	361	383	595	842	2
mg/dl,	363	373	389	383	595	842	2
creatinina	391	373	432	383	595	842	2
15	434	373	444	383	595	842	2
mg/dl,	446	373	473	383	595	842	2
proteínas	475	373	512	383	595	842	2
totales	514	373	541	383	595	842	2
8,3	312	386	325	395	595	842	2
g/dl	326	386	342	395	595	842	2
y	344	386	349	395	595	842	2
albúmina	351	386	389	395	595	842	2
sérica	391	386	415	395	595	842	2
4,7	417	386	430	395	595	842	2
g/dl,	431	386	450	395	595	842	2
los	452	386	464	395	595	842	2
electrolitos	466	386	511	395	595	842	2
séricos	513	386	541	395	595	842	2
eran	312	398	330	408	595	842	2
normales	332	398	370	408	595	842	2
y	372	398	377	408	595	842	2
el	379	398	386	408	595	842	2
análisis	388	398	420	408	595	842	2
de	422	398	431	408	595	842	2
los	433	398	446	408	595	842	2
gases	448	398	470	408	595	842	2
arteriales	472	398	510	408	595	842	2
mostró	512	398	541	408	595	842	2
acidosis	312	411	346	421	595	842	2
metabólica	348	411	394	421	595	842	2
pura	396	411	415	421	595	842	2
con	417	411	432	421	595	842	2
anion	434	411	457	421	595	842	2
gap	459	411	474	421	595	842	2
alto.	476	411	495	421	595	842	2
El	497	411	506	421	595	842	2
nivel	508	411	529	421	595	842	2
de	531	411	541	421	595	842	2
glucosa,	312	424	346	433	595	842	2
bilirrubinas,	348	424	399	433	595	842	2
fosfatasa	401	424	439	433	595	842	2
alcalina	441	424	473	433	595	842	2
y	475	424	480	433	595	842	2
transaminasas	482	424	541	433	595	842	2
séricas	312	436	340	446	595	842	2
no	342	436	352	446	595	842	2
mostraron	354	436	397	446	595	842	2
alteraciones.	399	436	451	446	595	842	2
El	453	436	462	446	595	842	2
examen	464	436	497	446	595	842	2
de	499	436	508	446	595	842	2
la	510	436	518	446	595	842	2
orina	520	436	541	446	595	842	2
reveló	312	449	338	458	595	842	2
densidad	342	449	379	458	595	842	2
en	383	449	393	458	595	842	2
1010,	397	449	420	458	595	842	2
pH	424	449	437	458	595	842	2
8,	440	449	448	458	595	842	2
proteínas	452	449	491	458	595	842	2
100	494	449	510	458	595	842	2
mg/dl,	514	449	541	458	595	842	2
glucosa	312	461	345	471	595	842	2
100	349	461	365	471	595	842	2
mg/dl,	370	461	398	471	595	842	2
hematuria	402	461	446	471	595	842	2
8	450	461	456	471	595	842	2
a	460	461	465	471	595	842	2
10	469	461	480	471	595	842	2
por	484	461	498	471	595	842	2
campo	503	461	532	471	595	842	2
y	536	461	541	471	595	842	2
leucocitos	312	474	355	484	595	842	2
3	358	474	363	484	595	842	2
a	366	474	371	484	595	842	2
4	374	474	380	484	595	842	2
por	383	474	397	484	595	842	2
campo.	400	474	431	484	595	842	2
Mujer	64	499	91	509	595	842	2
de	96	499	107	509	595	842	2
14	112	499	123	509	595	842	2
años	127	499	148	509	595	842	2
de	153	499	164	509	595	842	2
edad,	168	499	193	509	595	842	2
mestiza,	198	499	236	509	595	842	2
natural	241	499	273	509	595	842	2
y	278	499	283	509	595	842	2
procedente	55	512	102	521	595	842	2
de	105	512	115	521	595	842	2
Nuevo	119	512	148	521	595	842	2
Mundo	152	512	182	521	595	842	2
(Departamento	186	512	249	521	595	842	2
de	253	512	263	521	595	842	2
San	267	512	283	521	595	842	2
Martín,	55	524	87	534	595	842	2
Perú).	89	524	115	534	595	842	2
Ingresó	118	524	150	534	595	842	2
al	153	524	160	534	595	842	2
Hospital	163	524	199	534	595	842	2
Nacional	202	524	240	534	595	842	2
Cayetano	243	524	283	534	595	842	2
Heredia	55	537	89	547	595	842	2
por	92	537	106	547	595	842	2
presentar	110	537	149	547	595	842	2
disnea	152	537	179	547	595	842	2
de	183	537	193	547	595	842	2
medianos	196	537	237	547	595	842	2
esfuerzos,	241	537	283	547	595	842	2
hiporexia	55	550	97	559	595	842	2
y	101	550	106	559	595	842	2
palidez	111	550	142	559	595	842	2
de	147	550	157	559	595	842	2
tres	161	550	177	559	595	842	2
meses	182	550	208	559	595	842	2
de	213	550	223	559	595	842	2
evolución,	227	550	274	559	595	842	2
y	278	550	283	559	595	842	2
disminución	55	562	107	572	595	842	2
del	109	562	122	572	595	842	2
volumen	124	562	161	572	595	842	2
urinario	163	562	196	572	595	842	2
de	198	562	208	572	595	842	2
un	210	562	220	572	595	842	2
mes.	222	562	242	572	595	842	2
No	246	562	259	572	595	842	2
había	260	562	283	572	595	842	2
datos	55	575	80	584	595	842	2
de	88	575	98	584	595	842	2
orinas	106	575	135	584	595	842	2
espumosas	142	575	194	584	595	842	2
ni	201	575	210	584	595	842	2
de	217	575	228	584	595	842	2
hematuria	236	575	283	584	595	842	2
macroscópica.	55	587	115	597	595	842	2
Dos	117	587	134	597	595	842	2
semanas	136	587	171	597	595	842	2
antes	173	587	195	597	595	842	2
del	197	587	209	597	595	842	2
ingreso	211	587	242	597	595	842	2
se	244	587	253	597	595	842	2
agregó	255	587	283	597	595	842	2
cefalea	55	600	87	610	595	842	2
global	91	600	119	610	595	842	2
de	123	600	133	610	595	842	2
moderada	138	600	181	610	595	842	2
intensidad,	186	600	235	610	595	842	2
náuseas	239	600	273	610	595	842	2
y	278	600	283	610	595	842	2
vómitos	55	613	89	622	595	842	2
post	95	613	112	622	595	842	2
prandiales.	115	613	162	622	595	842	2
La	320	499	331	509	595	842	2
ecografía	334	499	374	509	595	842	2
renal	376	499	398	509	595	842	2
mostró	400	499	430	509	595	842	2
riñones	433	499	464	509	595	842	2
pequeños	467	499	507	509	595	842	2
(RD	510	499	528	509	595	842	2
60	531	499	541	509	595	842	2
mm	312	512	328	521	595	842	2
y	330	512	335	521	595	842	2
RI	337	512	348	521	595	842	2
75	350	512	360	521	595	842	2
mm).	362	512	385	521	595	842	2
La	387	512	398	521	595	842	2
audiometría	400	512	450	521	595	842	2
reveló	452	512	479	521	595	842	2
sordera	481	512	512	521	595	842	2
neuro-	514	512	541	521	595	842	2
sensorial	312	524	349	534	595	842	2
bilateral.	351	524	388	534	595	842	2
La	390	524	402	534	595	842	2
evaluación	404	524	449	534	595	842	2
oftalmológica	451	524	510	534	595	842	2
mostró	512	524	541	534	595	842	2
catarata	312	537	345	547	595	842	2
nuclear	349	537	381	547	595	842	2
polar	385	537	407	547	595	842	2
posterior	411	537	450	547	595	842	2
en	454	537	464	547	595	842	2
el	468	537	476	547	595	842	2
ojo	480	537	494	547	595	842	2
derecho	498	537	532	547	595	842	2
y	536	537	541	547	595	842	2
catarata	312	550	344	559	595	842	2
total	346	550	364	559	595	842	2
en	366	550	376	559	595	842	2
el	377	550	385	559	595	842	2
ojo	387	550	400	559	595	842	2
izquierdo,	402	550	443	559	595	842	2
sin	445	550	457	559	595	842	2
lesiones	459	550	492	559	595	842	2
en	494	550	504	559	595	842	2
la	506	550	513	559	595	842	2
retina.	515	550	541	559	595	842	2
La	312	562	323	572	595	842	2
ecografía	324	562	363	572	595	842	2
ocular	365	562	391	572	595	842	2
mostró	393	562	421	572	595	842	2
que	423	562	438	572	595	842	2
el	440	562	448	572	595	842	2
volumen	449	562	486	572	595	842	2
ocular	488	562	514	572	595	842	2
estaba	515	562	541	572	595	842	2
conservado,	312	575	364	584	595	842	2
la	368	575	376	584	595	842	2
retina	380	575	404	584	595	842	2
aplicada,	409	575	448	584	595	842	2
las	452	575	464	584	595	842	2
coroides	468	575	505	584	595	842	2
estaban	509	575	541	584	595	842	2
normales	312	587	350	597	595	842	2
y	354	587	359	597	595	842	2
no	362	587	373	597	595	842	2
había	376	587	399	597	595	842	2
tumores	402	587	436	597	595	842	2
ni	440	587	448	597	595	842	2
cuerpos	451	587	484	597	595	842	2
extraños.	488	587	526	597	595	842	2
Acudió	64	638	95	647	595	842	2
al	100	638	107	647	595	842	2
hospital	112	638	146	647	595	842	2
de	150	638	160	647	595	842	2
su	165	638	174	647	595	842	2
localidad	178	638	218	647	595	842	2
donde	223	638	249	647	595	842	2
recibió	253	638	283	647	595	842	2
tratamiento	55	650	103	660	595	842	2
con	106	650	121	660	595	842	2
ampicilina	124	650	169	660	595	842	2
y	171	650	177	660	595	842	2
gentamicina	179	650	231	660	595	842	2
por	234	650	248	660	595	842	2
6	251	650	256	660	595	842	2
días	259	650	276	660	595	842	2
a	279	650	283	660	595	842	2
dosis	55	663	77	673	595	842	2
que	80	663	95	673	595	842	2
no	99	663	109	673	595	842	2
recordaba,	112	663	157	673	595	842	2
por	160	663	174	673	595	842	2
sospecha	177	663	216	673	595	842	2
de	219	663	229	673	595	842	2
pielonefritis	232	663	283	673	595	842	2
aguda.	55	676	83	685	595	842	2
Al	85	676	95	685	595	842	2
no	98	676	108	685	595	842	2
observar	111	676	147	685	595	842	2
mejoría	149	676	182	685	595	842	2
fue	184	676	198	685	595	842	2
trasladada	200	676	243	685	595	842	2
a	245	676	250	685	595	842	2
nuestro	252	676	283	685	595	842	2
hospital.	55	688	90	698	595	842	2
El	320	638	330	647	595	842	2
Síndrome	333	638	374	647	595	842	2
de	377	638	387	647	595	842	2
Alport	390	638	418	647	595	842	2
fue	421	638	435	647	595	842	2
reconocido	438	638	485	647	595	842	2
en	488	638	498	647	595	842	2
1895	502	638	523	647	595	842	2
(5),	526	638	541	647	595	842	2
fue	312	650	325	660	595	842	2
asociado	329	650	366	660	595	842	2
a	370	650	375	660	595	842	2
sordera	378	650	410	660	595	842	2
neuro-sensorial	413	650	479	660	595	842	2
por	483	650	497	660	595	842	2
Alport	500	650	527	660	595	842	2
en	531	650	541	660	595	842	2
1927	312	663	333	673	595	842	2
y	336	663	341	673	595	842	2
se	344	663	353	673	595	842	2
define	356	663	382	673	595	842	2
como	385	663	409	673	595	842	2
una	412	663	427	673	595	842	2
enfermedad	430	663	480	673	595	842	2
hereditaria	483	663	528	673	595	842	2
de	531	663	541	673	595	842	2
alteraciones	312	676	362	685	595	842	2
del	366	676	379	685	595	842	2
colágeno	383	676	421	685	595	842	2
tipo	425	676	442	685	595	842	2
IV	446	676	457	685	595	842	2
(1,3)	461	676	481	685	595	842	2
caracterizada	485	676	541	685	595	842	2
por	312	688	326	698	595	842	2
afectación	328	688	372	698	595	842	2
renal	375	688	396	698	595	842	2
y	398	688	404	698	595	842	2
en	406	688	416	698	595	842	2
menor	419	688	446	698	595	842	2
frecuencia	448	688	492	698	595	842	2
afectación	498	688	541	698	595	842	2
de	312	701	322	710	595	842	2
los	325	701	338	710	595	842	2
ojos	341	701	359	710	595	842	2
y	362	701	368	710	595	842	2
oídos.	371	701	397	710	595	842	2
Afecta	400	701	428	710	595	842	2
a	432	701	436	710	595	842	2
la	440	701	448	710	595	842	2
población	451	701	493	710	595	842	2
general	497	701	528	710	595	842	2
en	531	701	541	710	595	842	2
frecuencia	312	713	356	723	595	842	2
de	359	713	369	723	595	842	2
1	372	713	378	723	595	842	2
en	381	713	391	723	595	842	2
10	394	713	405	723	595	842	2
000	408	713	424	723	595	842	2
(6).	427	713	442	723	595	842	2
Dentro	64	713	95	723	595	842	2
de	100	713	110	723	595	842	2
los	115	713	128	723	595	842	2
antecedentes	133	713	192	723	595	842	2
de	197	713	207	723	595	842	2
importancia,	212	713	270	723	595	842	2
la	275	713	283	723	595	842	2
menarquia	55	726	104	736	595	842	2
fue	109	726	123	736	595	842	2
a	128	726	133	736	595	842	2
los	138	726	151	736	595	842	2
13	156	726	168	736	595	842	2
años	173	726	193	736	595	842	2
de	198	726	209	736	595	842	2
edad	214	726	235	736	595	842	2
y	240	726	246	736	595	842	2
recibió	251	726	283	736	595	842	2
transfusión	55	739	102	748	595	842	2
de	105	739	115	748	595	842	2
sangre	118	739	146	748	595	842	2
3	148	739	154	748	595	842	2
meses	157	739	182	748	595	842	2
antes	185	739	207	748	595	842	2
de	210	739	220	748	595	842	2
su	223	739	232	748	595	842	2
ingreso	235	739	266	748	595	842	2
por	269	739	283	748	595	842	2
anemia	55	751	86	761	595	842	2
severa.	89	751	119	761	595	842	2
La	122	751	133	761	595	842	2
madre	136	751	163	761	595	842	2
de	169	751	179	761	595	842	2
45	183	751	193	761	595	842	2
años,	196	751	218	761	595	842	2
el	222	751	229	761	595	842	2
padre	233	751	256	761	595	842	2
de	259	751	269	761	595	842	2
52	273	751	283	761	595	842	2
años	55	764	74	773	595	842	2
y	78	764	83	773	595	842	2
los	87	764	99	773	595	842	2
hermanos	103	764	144	773	595	842	2
eran	148	764	166	773	595	842	2
aparentemente	169	764	231	773	595	842	2
sanos,	235	764	261	773	595	842	2
pero	264	764	283	773	595	842	2
26	55	801	66	810	595	842	2
Rev	75	801	91	810	595	842	2
Med	97	801	115	810	595	842	2
Hered	122	801	148	810	595	842	2
19	151	801	161	810	595	842	2
(1),	164	801	179	810	595	842	2
2008	182	801	203	810	595	842	2
DISCUSION	312	613	369	622	595	842	2
Si	320	739	329	748	595	842	2
bien	332	739	350	748	595	842	2
el	354	739	361	748	595	842	2
cuadro	364	739	393	748	595	842	2
clínico	396	739	425	748	595	842	2
del	428	739	441	748	595	842	2
caso	444	739	463	748	595	842	2
sugiere	466	739	497	748	595	842	2
Síndrome	500	739	541	748	595	842	2
de	312	751	322	761	595	842	2
Alport,	325	751	355	761	595	842	2
no	359	751	370	761	595	842	2
tenemos	373	751	409	761	595	842	2
la	413	751	420	761	595	842	2
certeza	424	751	454	761	595	842	2
debido	458	751	487	761	595	842	2
a	490	751	495	761	595	842	2
que	499	751	514	761	595	842	2
no	518	751	529	761	595	842	2
se	532	751	541	761	595	842	2
cuenta	312	764	339	773	595	842	2
con	341	764	357	773	595	842	2
el	359	764	366	773	595	842	2
estudio	368	764	399	773	595	842	2
genético	401	764	437	773	595	842	2
ni	439	764	447	773	595	842	2
el	449	764	457	773	595	842	2
estudio	459	764	489	773	595	842	2
histológico,	492	764	541	773	595	842	2
Síndrome	220	46	256	55	595	842	3
de	259	46	268	55	595	842	3
Alport	271	46	294	55	595	842	3
autosómico	298	46	340	55	595	842	3
recesivo.	343	46	376	55	595	842	3
esto	55	83	72	93	595	842	3
último	76	83	104	93	595	842	3
debido	108	83	136	93	595	842	3
que	140	83	156	93	595	842	3
la	159	83	167	93	595	842	3
paciente	171	83	206	93	595	842	3
se	210	83	219	93	595	842	3
encontraba	223	83	269	93	595	842	3
en	273	83	283	93	595	842	3
estadio	55	96	84	106	595	842	3
terminal	86	96	120	106	595	842	3
de	122	96	131	106	595	842	3
la	133	96	141	106	595	842	3
enfermedad	142	96	191	106	595	842	3
renal.	193	96	216	106	595	842	3
Se	219	96	230	106	595	842	3
han	231	96	246	106	595	842	3
sugerido	248	96	283	106	595	842	3
criterios	55	109	90	118	595	842	3
para	94	109	113	118	595	842	3
el	117	109	125	118	595	842	3
diagnóstico	129	109	178	118	595	842	3
clínico	182	109	212	118	595	842	3
(Tabla	216	109	243	118	595	842	3
N°1)(7).	247	109	283	118	595	842	3
Nuestra	55	121	88	131	595	842	3
paciente	91	121	126	131	595	842	3
cumple	130	121	161	131	595	842	3
con	164	121	179	131	595	842	3
4	182	121	188	131	595	842	3
a	191	121	196	131	595	842	3
5	199	121	204	131	595	842	3
criterios	207	121	242	131	595	842	3
clínicos.	245	121	281	131	595	842	3
El	64	146	73	156	595	842	3
marcador	75	146	114	156	595	842	3
en	116	146	126	156	595	842	3
el	128	146	136	156	595	842	3
Síndrome	138	146	179	156	595	842	3
de	181	146	190	156	595	842	3
Alport	192	146	219	156	595	842	3
es	221	146	230	156	595	842	3
la	232	146	239	156	595	842	3
hematuria	241	146	283	156	595	842	3
microscópica	55	159	112	169	595	842	3
persistente,	116	159	164	169	595	842	3
asociado	168	159	205	169	595	842	3
frecuentemente	209	159	275	169	595	842	3
a	279	159	283	169	595	842	3
hematuria	55	172	97	181	595	842	3
macroscópica	101	172	159	181	595	842	3
en	163	172	173	181	595	842	3
niños	177	172	200	181	595	842	3
y	203	172	209	181	595	842	3
adolescentes	212	172	266	181	595	842	3
y	270	172	275	181	595	842	3
a	279	172	283	181	595	842	3
proteinuria	55	184	102	194	595	842	3
en	104	184	114	194	595	842	3
niños	116	184	139	194	595	842	3
mayores	141	184	177	194	595	842	3
y	180	184	185	194	595	842	3
adultos.	187	184	220	194	595	842	3
El	223	184	232	194	595	842	3
diagnóstico	234	184	283	194	595	842	3
de	55	197	65	206	595	842	3
síndrome	69	197	108	206	595	842	3
de	111	197	121	206	595	842	3
Alport	124	197	152	206	595	842	3
debe	155	197	175	206	595	842	3
ser	179	197	191	206	595	842	3
descartado	195	197	240	206	595	842	3
si	244	197	251	206	595	842	3
no	254	197	265	206	595	842	3
hay	268	197	283	206	595	842	3
hematuria,	55	209	100	219	595	842	3
aún	103	209	118	219	595	842	3
si	120	209	127	219	595	842	3
la	130	209	137	219	595	842	3
historia	140	209	172	219	595	842	3
familiar	174	209	208	219	595	842	3
es	210	209	219	219	595	842	3
positiva	221	209	255	219	595	842	3
y	257	209	262	219	595	842	3
si	265	209	272	219	595	842	3
se	274	209	283	219	595	842	3
documenta	55	222	101	232	595	842	3
sordera	105	222	136	232	595	842	3
neuro-sensorial	139	222	204	232	595	842	3
(8).	207	222	222	232	595	842	3
La	225	222	237	232	595	842	3
afectación	240	222	283	232	595	842	3
ocular	55	235	82	244	595	842	3
generalmente	85	235	142	244	595	842	3
específica	145	235	187	244	595	842	3
que	191	235	206	244	595	842	3
incluye	209	235	241	244	595	842	3
lenticono	244	235	283	244	595	842	3
anterior	55	247	88	257	595	842	3
bilateral	91	247	126	257	595	842	3
y	129	247	134	257	595	842	3
retinopatía	137	247	182	257	595	842	3
macular	185	247	219	257	595	842	3
o	222	247	227	257	595	842	3
perimacular,	230	247	283	257	595	842	3
solo	55	260	73	269	595	842	3
se	76	260	84	269	595	842	3
encuentra	87	260	128	269	595	842	3
en	131	260	141	269	595	842	3
4	144	260	149	269	595	842	3
a	152	260	157	269	595	842	3
10%	160	260	179	269	595	842	3
de	182	260	192	269	595	842	3
los	194	260	207	269	595	842	3
casos.	210	260	235	269	595	842	3
La	238	260	249	269	595	842	3
sordera	252	260	283	269	595	842	3
neuro-sensorial,	55	272	123	282	595	842	3
se	125	272	134	282	595	842	3
encuentra	136	272	177	282	595	842	3
en	179	272	189	282	595	842	3
familias	191	272	225	282	595	842	3
con	227	272	242	282	595	842	3
síndrome	244	272	283	282	595	842	3
de	55	285	65	295	595	842	3
Alport,	66	285	95	295	595	842	3
pero	97	285	116	295	595	842	3
también	117	285	150	295	595	842	3
las	152	285	164	295	595	842	3
hay	165	285	180	295	595	842	3
sin	182	285	194	295	595	842	3
alteraciones	196	285	245	295	595	842	3
auditivas	246	285	283	295	595	842	3
y	55	298	60	307	595	842	3
adicionalmente,	62	298	127	307	595	842	3
la	128	298	136	307	595	842	3
pérdida	137	298	168	307	595	842	3
auditiva	170	298	202	307	595	842	3
se	204	298	213	307	595	842	3
observa	214	298	246	307	595	842	3
en	248	298	257	307	595	842	3
varias	259	298	283	307	595	842	3
enfermedades	55	310	114	320	595	842	3
renales	117	310	147	320	595	842	3
hereditarias	150	310	199	320	595	842	3
(8).	202	310	217	320	595	842	3
El	64	335	73	345	595	842	3
diagnóstico	77	335	127	345	595	842	3
diferencial	131	335	177	345	595	842	3
del	181	335	194	345	595	842	3
síndrome	198	335	238	345	595	842	3
de	242	335	252	345	595	842	3
Alport	255	335	283	345	595	842	3
incluye,	55	348	88	358	595	842	3
la	89	348	97	358	595	842	3
Enfermedad	98	348	148	358	595	842	3
por	150	348	164	358	595	842	3
Membrana	165	348	210	358	595	842	3
Basal	211	348	234	358	595	842	3
Adelgazada	235	348	283	358	595	842	3
(9),	55	361	70	370	595	842	3
que	73	361	88	370	595	842	3
es	91	361	100	370	595	842	3
una	102	361	117	370	595	842	3
entidad	120	361	151	370	595	842	3
en	154	361	164	370	595	842	3
la	167	361	174	370	595	842	3
que	177	361	192	370	595	842	3
no	195	361	205	370	595	842	3
ocurre	208	361	235	370	595	842	3
progresión	238	361	283	370	595	842	3
a	55	373	60	383	595	842	3
IRC,	64	373	84	383	595	842	3
pero	88	373	107	383	595	842	3
se	111	373	120	383	595	842	3
ha	124	373	134	383	595	842	3
descrito	138	373	172	383	595	842	3
en	176	373	186	383	595	842	3
ciertas	190	373	217	383	595	842	3
familias	221	373	256	383	595	842	3
algún	260	373	283	383	595	842	3
grado	55	386	80	395	595	842	3
de	85	386	95	395	595	842	3
disminución	99	386	154	395	595	842	3
de	158	386	168	395	595	842	3
la	173	386	181	395	595	842	3
agudeza	185	386	221	395	595	842	3
auditiva	226	386	261	395	595	842	3
y	266	386	271	395	595	842	3
la	275	386	283	395	595	842	3
nefropatía	55	398	98	408	595	842	3
por	101	398	115	408	595	842	3
IgA.	118	398	138	408	595	842	3
Se	64	424	74	433	595	842	3
han	78	424	93	433	595	842	3
descrito	96	424	130	433	595	842	3
tres	133	424	149	433	595	842	3
formas	152	424	181	433	595	842	3
de	185	424	195	433	595	842	3
Síndrome	198	424	239	433	595	842	3
de	243	424	253	433	595	842	3
Alport	256	424	283	433	595	842	3
(10,11,12,13).	55	436	115	446	595	842	3
La	118	436	129	446	595	842	3
forma	132	436	158	446	595	842	3
más	161	436	178	446	595	842	3
frecuente	181	436	220	446	595	842	3
es	224	436	232	446	595	842	3
la	236	436	243	446	595	842	3
ligada	247	436	272	446	595	842	3
al	276	436	283	446	595	842	3
cromosoma	55	449	104	458	595	842	3
X	108	449	115	458	595	842	3
y	118	449	123	458	595	842	3
afecta	127	449	152	458	595	842	3
a	155	449	160	458	595	842	3
los	163	449	175	458	595	842	3
varones;	178	449	214	458	595	842	3
las	217	449	229	458	595	842	3
mujeres	232	449	265	458	595	842	3
son	269	449	283	458	595	842	3
portadoras	55	461	100	471	595	842	3
y	103	461	108	471	595	842	3
casi	111	461	127	471	595	842	3
nunca	130	461	155	471	595	842	3
hacen	158	461	183	471	595	842	3
la	186	461	194	471	595	842	3
enfermedad	197	461	246	471	595	842	3
(11).	249	461	269	471	595	842	3
La	272	461	283	471	595	842	3
segunda	55	474	90	484	595	842	3
forma	94	474	119	484	595	842	3
es	123	474	132	484	595	842	3
la	135	474	143	484	595	842	3
autonómica	147	474	196	484	595	842	3
recesiva	200	474	235	484	595	842	3
que	239	474	254	484	595	842	3
afecta	258	474	283	484	595	842	3
igual	55	487	76	496	595	842	3
a	80	487	85	496	595	842	3
mujeres	88	487	122	496	595	842	3
y	125	487	131	496	595	842	3
varones,	134	487	170	496	595	842	3
tanto	174	487	195	496	595	842	3
en	198	487	208	496	595	842	3
frecuencia	212	487	256	496	595	842	3
como	260	487	283	496	595	842	3
en	55	499	65	509	595	842	3
progresión	68	499	113	509	595	842	3
a	116	499	121	509	595	842	3
falla	124	499	143	509	595	842	3
renal	146	499	167	509	595	842	3
crónica	170	499	201	509	595	842	3
(4,13);	204	499	233	509	595	842	3
y	236	499	241	509	595	842	3
la	244	499	251	509	595	842	3
tercera	254	499	283	509	595	842	3
forma	55	512	80	521	595	842	3
es	83	512	92	521	595	842	3
la	95	512	103	521	595	842	3
autonómica	106	512	155	521	595	842	3
dominante,	158	512	205	521	595	842	3
que	208	512	223	521	595	842	3
ocurre	226	512	253	521	595	842	3
en	256	512	266	521	595	842	3
1%	269	512	283	521	595	842	3
de	55	524	65	534	595	842	3
los	69	524	81	534	595	842	3
casos.	85	524	111	534	595	842	3
La	320	83	331	93	595	842	3
forma	336	83	362	93	595	842	3
de	366	83	376	93	595	842	3
transmisión	381	83	432	93	595	842	3
autonómica	436	83	487	93	595	842	3
recesiva	491	83	527	93	595	842	3
se	532	83	541	93	595	842	3
sospecha	312	96	349	106	595	842	3
cuando	351	96	381	106	595	842	3
ocurre	383	96	410	106	595	842	3
uno	412	96	427	106	595	842	3
de	429	96	439	106	595	842	3
los	441	96	453	106	595	842	3
siguientes	455	96	497	106	595	842	3
hallazgos:	498	96	541	106	595	842	3
i)	312	109	318	118	595	842	3
enfermedad	323	109	375	118	595	842	3
renal	380	109	402	118	595	842	3
temprana	406	109	447	118	595	842	3
y	452	109	457	118	595	842	3
severa	462	109	490	118	595	842	3
en	494	109	505	118	595	842	3
ambos,	509	109	541	118	595	842	3
hombres	312	121	348	131	595	842	3
y	352	121	357	131	595	842	3
mujeres;	361	121	397	131	595	842	3
ii)	401	121	410	131	595	842	3
ausencia	414	121	450	131	595	842	3
de	454	121	464	131	595	842	3
síntomas	468	121	505	131	595	842	3
severos	509	121	541	131	595	842	3
en	312	134	322	143	595	842	3
los	323	134	336	143	595	842	3
padres	338	134	365	143	595	842	3
(pueden	367	134	401	143	595	842	3
ser	403	134	415	143	595	842	3
completamente	417	134	481	143	595	842	3
asintomáticos	483	134	541	143	595	842	3
o	312	146	317	156	595	842	3
tener	322	146	346	156	595	842	3
hematuria	351	146	398	156	595	842	3
microscópica);	404	146	475	156	595	842	3
y	480	146	485	156	595	842	3
iii)	490	146	505	156	595	842	3
padres	510	146	541	156	595	842	3
consanguíneos	312	159	375	169	595	842	3
(4,13).	379	159	408	169	595	842	3
Nuestra	412	159	445	169	595	842	3
paciente	450	159	485	169	595	842	3
cumple	490	159	521	169	595	842	3
con	525	159	541	169	595	842	3
las	312	172	323	181	595	842	3
tres	326	172	341	181	595	842	3
condiciones.	343	172	396	181	595	842	3
Se	399	172	409	181	595	842	3
le	411	172	419	181	595	842	3
realizó	421	172	450	181	595	842	3
un	452	172	463	181	595	842	3
examen	465	172	498	181	595	842	3
de	500	172	510	181	595	842	3
orina	512	172	534	181	595	842	3
a	536	172	541	181	595	842	3
la	312	184	320	194	595	842	3
madre	324	184	352	194	595	842	3
no	356	184	367	194	595	842	3
encontrándose	371	184	436	194	595	842	3
hematuria.	440	184	488	194	595	842	3
El	492	184	502	194	595	842	3
padre	506	184	531	194	595	842	3
y	535	184	541	194	595	842	3
hermanos	312	197	353	206	595	842	3
no	355	197	366	206	595	842	3
han	369	197	384	206	595	842	3
presentado	386	197	432	206	595	842	3
hematuria	435	197	477	206	595	842	3
macroscópica,	480	197	541	206	595	842	3
pero	312	209	330	219	595	842	3
desconocemos	333	209	395	219	595	842	3
si	398	209	405	219	595	842	3
tienen	408	209	434	219	595	842	3
hematuria	436	209	479	219	595	842	3
microscópica.	482	209	541	219	595	842	3
En	320	235	332	244	595	842	3
el	335	235	342	244	595	842	3
Perú,	345	235	367	244	595	842	3
solo	370	235	388	244	595	842	3
hemos	391	235	418	244	595	842	3
encontrado	421	235	468	244	595	842	3
un	471	235	481	244	595	842	3
estudio	484	235	515	244	595	842	3
sobre	518	235	541	244	595	842	3
Síndrome	312	247	353	257	595	842	3
de	355	247	365	257	595	842	3
Alport	366	247	394	257	595	842	3
(14);	396	247	417	257	595	842	3
en	419	247	429	257	595	842	3
él	431	247	438	257	595	842	3
se	440	247	449	257	595	842	3
describen	451	247	492	257	595	842	3
6	494	247	499	257	595	842	3
pacientes	501	247	541	257	595	842	3
en	312	260	322	269	595	842	3
quienes	324	260	356	269	595	842	3
se	358	260	366	269	595	842	3
hizo	368	260	387	269	595	842	3
el	389	260	396	269	595	842	3
diagnóstico	398	260	447	269	595	842	3
mediante	449	260	487	269	595	842	3
microscopía	489	260	541	269	595	842	3
electrónica.	312	272	361	282	595	842	3
La	365	272	376	282	595	842	3
edad	381	272	401	282	595	842	3
osciló	405	272	430	282	595	842	3
entre	434	272	456	282	595	842	3
3	460	272	465	282	595	842	3
y	469	272	474	282	595	842	3
14	478	272	489	282	595	842	3
años	493	272	512	282	595	842	3
y	517	272	522	282	595	842	3
dos	526	272	541	282	595	842	3
fueron	312	285	340	295	595	842	3
del	344	285	358	295	595	842	3
sexo	362	285	382	295	595	842	3
femenino.	386	285	430	295	595	842	3
Lamentablemente	434	285	512	295	595	842	3
no	517	285	527	295	595	842	3
se	532	285	541	295	595	842	3
menciona	312	298	353	307	595	842	3
el	357	298	364	307	595	842	3
estadio	368	298	398	307	595	842	3
de	402	298	412	307	595	842	3
la	416	298	424	307	595	842	3
enfermedad	428	298	478	307	595	842	3
renal	482	298	503	307	595	842	3
crónica.	507	298	541	307	595	842	3
Rodríguez	312	310	356	320	595	842	3
et	359	310	366	320	595	842	3
al	369	310	377	320	595	842	3
(3),	380	310	395	320	595	842	3
en	398	310	408	320	595	842	3
Chile	411	310	434	320	595	842	3
describe	437	310	472	320	595	842	3
6	475	310	480	320	595	842	3
pacientes	483	310	522	320	595	842	3
con	525	310	541	320	595	842	3
S.	312	323	320	332	595	842	3
Alport	324	323	353	332	595	842	3
y	357	323	362	332	595	842	3
solo	366	323	385	332	595	842	3
una	389	323	404	332	595	842	3
era	409	323	422	332	595	842	3
del	426	323	440	332	595	842	3
sexo	444	323	464	332	595	842	3
femenino.	468	323	512	332	595	842	3
De	516	323	529	332	595	842	3
la	533	323	541	332	595	842	3
descripción,	312	335	366	345	595	842	3
tres	370	335	386	345	595	842	3
varones	391	335	425	345	595	842	3
tenían	430	335	457	345	595	842	3
formas	462	335	492	345	595	842	3
ligadas	497	335	528	345	595	842	3
al	533	335	541	345	595	842	3
cromosoma	312	348	362	358	595	842	3
X,	367	348	377	358	595	842	3
un	382	348	392	358	595	842	3
varón	397	348	422	358	595	842	3
autonómico	426	348	478	358	595	842	3
recesivo	482	348	519	358	595	842	3
y	523	348	528	358	595	842	3
la	533	348	541	358	595	842	3
mujer	312	361	336	370	595	842	3
parecería	340	361	379	370	595	842	3
ser	382	361	394	370	595	842	3
autonómico	398	361	448	370	595	842	3
dominante;	451	361	499	370	595	842	3
el	502	361	510	370	595	842	3
quinto	514	361	541	370	595	842	3
varón	312	373	336	383	595	842	3
falleció	339	373	371	383	595	842	3
a	374	373	379	383	595	842	3
los	382	373	394	383	595	842	3
7	397	373	403	383	595	842	3
años	406	373	425	383	595	842	3
de	428	373	438	383	595	842	3
insuficiencia	442	373	496	383	595	842	3
renal	499	373	520	383	595	842	3
y	523	373	529	383	595	842	3
se	532	373	541	383	595	842	3
desconocían	312	386	365	395	595	842	3
sus	369	386	383	395	595	842	3
antecedentes	388	386	443	395	595	842	3
paternos	447	386	484	395	595	842	3
por	488	386	503	395	595	842	3
ser	507	386	520	395	595	842	3
hijo	524	386	541	395	595	842	3
adoptivo.	312	398	351	408	595	842	3
La	320	424	331	433	595	842	3
hematuria	339	424	381	433	595	842	3
en	385	424	395	433	595	842	3
los	399	424	412	433	595	842	3
casos	416	424	439	433	595	842	3
de	443	424	452	433	595	842	3
síndrome	456	424	496	433	595	842	3
de	500	424	510	433	595	842	3
Alport	513	424	541	433	595	842	3
suele	312	436	333	446	595	842	3
ocurrir	337	436	366	446	595	842	3
desde	369	436	393	446	595	842	3
el	397	436	404	446	595	842	3
nacimiento	408	436	455	446	595	842	3
hasta	458	436	480	446	595	842	3
en	483	436	493	446	595	842	3
el	497	436	504	446	595	842	3
90%	508	436	527	446	595	842	3
de	531	436	541	446	595	842	3
los	312	449	325	458	595	842	3
casos	330	449	355	458	595	842	3
(3).	360	449	377	458	595	842	3
La	382	449	394	458	595	842	3
hematuria	399	449	446	458	595	842	3
se	451	449	460	458	595	842	3
puede	465	449	492	458	595	842	3
asociar	498	449	531	458	595	842	3
a	536	449	541	458	595	842	3
proteinuria,	312	461	361	471	595	842	3
que	364	461	379	471	595	842	3
usualmente	382	461	430	471	595	842	3
es	433	461	441	471	595	842	3
menor	444	461	471	471	595	842	3
de	474	461	484	471	595	842	3
2	487	461	492	471	595	842	3
gr/24h;	495	461	525	471	595	842	3
sin	528	461	541	471	595	842	3
embargo,	312	474	351	484	595	842	3
en	354	474	364	484	595	842	3
casos	366	474	389	484	595	842	3
raros	391	474	412	484	595	842	3
puede	415	474	440	484	595	842	3
llegar	442	474	467	484	595	842	3
a	469	474	474	484	595	842	3
rango	476	474	500	484	595	842	3
nefrótico	502	474	541	484	595	842	3
(1).	312	487	327	496	595	842	3
El	320	512	330	521	595	842	3
compromiso	332	512	385	521	595	842	3
auditivo	388	512	423	521	595	842	3
consiste	426	512	460	521	595	842	3
en	463	512	473	521	595	842	3
disminución	475	512	528	521	595	842	3
de	531	512	541	521	595	842	3
la	312	524	319	534	595	842	3
agudeza	321	524	356	534	595	842	3
auditiva	358	524	392	534	595	842	3
para	395	524	413	534	595	842	3
frecuencias	415	524	463	534	595	842	3
de	466	524	476	534	595	842	3
2	478	524	483	534	595	842	3
a	485	524	490	534	595	842	3
6	492	524	497	534	595	842	3
KHz	500	524	519	534	595	842	3
,	522	524	524	534	595	842	3
por	527	524	541	534	595	842	3
Tabla	151	565	175	574	595	842	3
Nº	176	565	187	574	595	842	3
1.	189	565	196	574	595	842	3
Criterios	198	565	236	574	595	842	3
para	237	565	257	574	595	842	3
el	259	565	266	574	595	842	3
diagnóstico	268	565	315	574	595	842	3
clínico	317	565	345	574	595	842	3
del	346	565	359	574	595	842	3
Síndrome	361	565	402	574	595	842	3
de	403	565	413	574	595	842	3
Alport.	414	565	445	574	595	842	3
Diagnóstico	203	597	253	606	595	842	3
clínico	255	597	283	606	595	842	3
del	286	597	298	606	595	842	3
Síndrome	301	597	342	606	595	842	3
de	345	597	355	606	595	842	3
Alport	357	597	386	606	595	842	3
1.	87	610	94	619	595	842	3
Antecedentes	106	610	160	619	595	842	3
familiares	163	610	203	619	595	842	3
de	205	610	215	619	595	842	3
Nefritis	217	610	248	619	595	842	3
o	250	610	255	619	595	842	3
hematuria	258	610	298	619	595	842	3
en	300	610	310	619	595	842	3
familiar	312	610	344	619	595	842	3
de	346	610	356	619	595	842	3
primer	358	610	385	619	595	842	3
grado	387	610	410	619	595	842	3
o	413	610	418	619	595	842	3
en	420	610	430	619	595	842	3
familiar	432	610	464	619	595	842	3
varón	466	610	489	619	595	842	3
por	492	610	505	619	595	842	3
vía	508	610	520	619	595	842	3
materna.	105	621	139	630	595	842	3
2.	87	633	94	642	595	842	3
Hematuria	104	633	146	642	595	842	3
persistente	149	633	192	642	595	842	3
sin	194	633	206	642	595	842	3
evidencia	209	633	247	642	595	842	3
de	250	633	259	642	595	842	3
hematuria	262	633	302	642	595	842	3
benigna	305	633	337	642	595	842	3
persistente,	340	633	385	642	595	842	3
poliquistosis	388	633	439	642	595	842	3
renal	441	633	461	642	595	842	3
o	464	633	469	642	595	842	3
nefropatía	472	633	513	642	595	842	3
a	516	633	520	642	595	842	3
Ig	105	644	113	653	595	842	3
A.	115	644	125	653	595	842	3
3.	87	656	94	665	595	842	3
Sordera	104	656	135	665	595	842	3
sensorial	138	656	173	665	595	842	3
bilateral,	176	656	211	665	595	842	3
ausente	213	656	243	665	595	842	3
en	246	656	255	665	595	842	3
la	258	656	265	665	595	842	3
infancia	267	656	300	665	595	842	3
y	302	656	307	665	595	842	3
establecida	310	656	354	665	595	842	3
antes	357	656	377	665	595	842	3
de	380	656	389	665	595	842	3
los	392	656	403	665	595	842	3
30	406	656	416	665	595	842	3
años.	418	656	439	665	595	842	3
4.	87	667	94	677	595	842	3
Mutación	104	667	142	677	595	842	3
en	145	667	154	677	595	842	3
los	157	667	168	677	595	842	3
genes	171	667	194	677	595	842	3
correspondientes	196	667	264	677	595	842	3
(COL4A3,	266	667	309	677	595	842	3
COL4A4,	312	667	352	677	595	842	3
COL4A5).	354	667	397	677	595	842	3
5.	87	679	94	688	595	842	3
Evidencia	104	679	144	688	595	842	3
inmunohistoquímica	147	679	229	688	595	842	3
de	232	679	242	688	595	842	3
falta	245	679	263	688	595	842	3
del	266	679	278	688	595	842	3
epítopo	282	679	312	688	595	842	3
de	315	679	325	688	595	842	3
Alport	328	679	354	688	595	842	3
en	357	679	366	688	595	842	3
las	370	679	381	688	595	842	3
membranas	384	679	430	688	595	842	3
basales	433	679	462	688	595	842	3
glomerulares,	465	679	520	688	595	842	3
epidérmicas	105	690	153	699	595	842	3
o	155	690	160	699	595	842	3
ambas.	163	690	191	699	595	842	3
6.	87	702	94	711	595	842	3
Cambios	104	702	139	711	595	842	3
ultraestructurales	142	702	211	711	595	842	3
de	213	702	223	711	595	842	3
la	225	702	232	711	595	842	3
MBG:	235	702	261	711	595	842	3
adelgazamiento,	263	702	328	711	595	842	3
engrosamiento	331	702	390	711	595	842	3
o	392	702	397	711	595	842	3
laminación.	400	702	447	711	595	842	3
7.	87	713	94	722	595	842	3
Lesiones	104	713	139	722	595	842	3
oculares:	142	713	178	722	595	842	3
lenticono,	180	713	220	722	595	842	3
catarata	223	713	254	722	595	842	3
subcapsular	256	713	304	722	595	842	3
posterior,	306	713	344	722	595	842	3
distrofia	347	713	380	722	595	842	3
polimórfica	383	713	429	722	595	842	3
posterior.	432	713	470	722	595	842	3
8.	87	725	94	734	595	842	3
Insuficiencia	104	725	155	734	595	842	3
renal	158	725	178	734	595	842	3
crónica	180	725	210	734	595	842	3
en	212	725	222	734	595	842	3
el	224	725	232	734	595	842	3
paciente	234	725	267	734	595	842	3
o	270	725	275	734	595	842	3
en	277	725	287	734	595	842	3
al	289	725	297	734	595	842	3
menos	299	725	325	734	595	842	3
2	328	725	333	734	595	842	3
familiares.	335	725	378	734	595	842	3
9.	87	737	94	746	595	842	3
Macrotrombocitopenia	104	737	195	746	595	842	3
o	198	737	203	746	595	842	3
inclusiones	206	737	250	746	595	842	3
granulocíticas.	253	737	312	746	595	842	3
10.	87	748	99	757	595	842	3
Leiomiomatosis	104	748	168	757	595	842	3
difusa	171	748	195	757	595	842	3
del	198	748	210	757	595	842	3
esófago,	213	748	246	757	595	842	3
genitales	249	748	284	757	595	842	3
femeninos	287	748	328	757	595	842	3
o	331	748	336	757	595	842	3
ambos.	338	748	367	757	595	842	3
Modificado	87	761	133	770	595	842	3
de	136	761	145	770	595	842	3
Pirson	148	761	173	770	595	842	3
Y.	176	761	185	770	595	842	3
(7)	188	761	200	770	595	842	3
Rev	402	801	418	810	595	842	3
Med	421	801	439	810	595	842	3
Hered	442	801	468	810	595	842	3
19	472	801	482	810	595	842	3
(1),	485	801	500	810	595	842	3
2008	503	801	524	810	595	842	3
27	530	801	541	810	595	842	3
Tapía	274	47	294	55	595	842	4
C.	296	47	305	55	595	842	4
et	307	47	314	55	595	842	4
al	316	47	323	55	595	842	4
alteración	55	83	97	93	595	842	4
coclear	99	83	130	93	595	842	4
(15).	132	83	152	93	595	842	4
Se	154	83	165	93	595	842	4
describe	167	83	202	93	595	842	4
que	204	83	220	93	595	842	4
la	222	83	230	93	595	842	4
aparición	232	83	271	93	595	842	4
de	273	83	283	93	595	842	4
esta	55	96	72	106	595	842	4
alteración	74	96	116	106	595	842	4
es	119	96	128	106	595	842	4
paralela	131	96	164	106	595	842	4
a	167	96	172	106	595	842	4
la	174	96	182	106	595	842	4
presencia	185	96	225	106	595	842	4
de	228	96	238	106	595	842	4
falla	240	96	259	106	595	842	4
renal	262	96	283	106	595	842	4
en	55	109	65	118	595	842	4
todos	69	109	92	118	595	842	4
los	96	109	109	118	595	842	4
tipos	113	109	133	118	595	842	4
genéticos	137	109	178	118	595	842	4
de	182	109	192	118	595	842	4
síndrome	196	109	235	118	595	842	4
de	239	109	249	118	595	842	4
Alport.	253	109	283	118	595	842	4
Nuestra	55	121	88	131	595	842	4
paciente	90	121	125	131	595	842	4
tuvo	127	121	146	131	595	842	4
sordera	148	121	179	131	595	842	4
neuro-sensorial	181	121	246	131	595	842	4
bilateral	249	121	283	131	595	842	4
pero	55	134	74	143	595	842	4
no	77	134	88	143	595	842	4
se	91	134	100	143	595	842	4
pudo	103	134	124	143	595	842	4
realizar	127	134	159	143	595	842	4
el	162	134	170	143	595	842	4
estudio	173	134	204	143	595	842	4
de	207	134	217	143	595	842	4
las	220	134	232	143	595	842	4
frecuencias	235	134	283	143	595	842	4
afectadas.	55	146	99	156	595	842	4
La	64	172	75	181	595	842	4
afectación	78	172	121	181	595	842	4
ocular	124	172	151	181	595	842	4
es	153	172	162	181	595	842	4
variable	165	172	199	181	595	842	4
y	202	172	208	181	595	842	4
ocurre	210	172	237	181	595	842	4
entre	240	172	262	181	595	842	4
15	265	172	275	181	595	842	4
y	278	172	283	181	595	842	4
30%	55	184	74	194	595	842	4
(16).	76	184	96	194	595	842	4
Al	98	184	108	194	595	842	4
igual	110	184	131	194	595	842	4
que	133	184	148	194	595	842	4
la	150	184	157	194	595	842	4
afección	159	184	195	194	595	842	4
auditiva,	197	184	233	194	595	842	4
la	235	184	242	194	595	842	4
aparición	244	184	283	194	595	842	4
de	55	197	65	206	595	842	4
las	68	197	79	206	595	842	4
alteraciones	82	197	133	206	595	842	4
oculares	135	197	170	206	595	842	4
es	173	197	182	206	595	842	4
paralela	184	197	218	206	595	842	4
a	221	197	225	206	595	842	4
la	228	197	235	206	595	842	4
falla	238	197	257	206	595	842	4
renal.	259	197	283	206	595	842	4
Los	55	209	72	219	595	842	4
cambios	77	209	114	219	595	842	4
oculares	119	209	157	219	595	842	4
mas	162	209	180	219	595	842	4
frecuentes	185	209	232	219	595	842	4
afectan	237	209	270	219	595	842	4
al	275	209	283	219	595	842	4
cristalino	55	222	95	232	595	842	4
en	99	222	109	232	595	842	4
la	113	222	120	232	595	842	4
forma	124	222	150	232	595	842	4
de	154	222	164	232	595	842	4
lenticono	168	222	207	232	595	842	4
anterior,	211	222	246	232	595	842	4
catarata	250	222	283	232	595	842	4
subcapsular	55	235	105	244	595	842	4
posterior	109	235	146	244	595	842	4
y	150	235	155	244	595	842	4
esferofakia	159	235	206	244	595	842	4
(17).	210	235	230	244	595	842	4
También	234	235	271	244	595	842	4
se	275	235	283	244	595	842	4
han	55	247	70	257	595	842	4
descrito	73	247	107	257	595	842	4
lesiones	109	247	143	257	595	842	4
retinales	146	247	182	257	595	842	4
perimaculares	185	247	244	257	595	842	4
(3,7,17).	247	247	283	257	595	842	4
El	64	272	73	282	595	842	4
caso	76	272	95	282	595	842	4
presentado	98	272	144	282	595	842	4
cumple	148	272	179	282	595	842	4
con	182	272	197	282	595	842	4
los	201	272	213	282	595	842	4
tres	217	272	232	282	595	842	4
criterios	235	272	270	282	595	842	4
de	273	272	283	282	595	842	4
la	55	285	63	295	595	842	4
forma	65	285	90	295	595	842	4
autonómica	93	285	142	295	595	842	4
recesiva	145	285	179	295	595	842	4
del	182	285	195	295	595	842	4
Síndrome	197	285	238	295	595	842	4
de	241	285	251	295	595	842	4
Alport;	253	285	283	295	595	842	4
sin	55	298	67	307	595	842	4
embargo,	69	298	108	307	595	842	4
no	110	298	121	307	595	842	4
hemos	123	298	150	307	595	842	4
podido	152	298	181	307	595	842	4
confirmar	183	298	224	307	595	842	4
el	226	298	233	307	595	842	4
diagnóstico	235	298	283	307	595	842	4
por	55	310	69	320	595	842	4
que	71	310	86	320	595	842	4
no	88	310	98	320	595	842	4
se	100	310	109	320	595	842	4
dispone	111	310	144	320	595	842	4
de	145	310	155	320	595	842	4
microscopio	157	310	209	320	595	842	4
electrónico.	211	310	260	320	595	842	4
Sería	262	310	283	320	595	842	4
interesante	55	323	101	332	595	842	4
e	103	323	108	332	595	842	4
importante	111	323	156	332	595	842	4
estudiar	159	323	192	332	595	842	4
a	195	323	200	332	595	842	4
la	202	323	210	332	595	842	4
familia.	212	323	245	332	595	842	4
5.	312	106	319	115	595	842	4
6.	312	129	319	137	595	842	4
7.	312	174	319	183	595	842	4
8.	312	197	319	206	595	842	4
9.	312	231	319	240	595	842	4
10.	312	266	324	274	595	842	4
11.	312	300	323	308	595	842	4
12.	312	334	324	343	595	842	4
Correspondencia:	55	348	137	358	595	842	4
Dr.	55	361	68	370	595	842	4
Carlos	71	361	99	370	595	842	4
Tapia	101	361	125	370	595	842	4
Zerpa	127	361	152	370	595	842	4
Hospital	55	373	91	383	595	842	4
Regional	93	373	131	383	595	842	4
Docente	133	373	168	383	595	842	4
de	170	373	180	383	595	842	4
Trujillo.	182	373	216	383	595	842	4
Av.	55	386	69	395	595	842	4
Mansiche	72	386	113	395	595	842	4
795.	116	386	135	395	595	842	4
Trujillo	137	386	169	395	595	842	4
–	172	386	177	395	595	842	4
Perú.	180	386	202	395	595	842	4
cartazer01@yahoo.com	55	398	157	408	595	842	4
13.	312	368	324	377	595	842	4
REFERENCIAS	55	424	129	433	595	842	4
BIBLIOGRAFICAS	131	424	222	433	595	842	4
1.	55	449	62	457	595	842	4
2.	55	483	63	491	595	842	4
3.	55	517	62	526	595	842	4
4.	55	540	62	548	595	842	4
Hudson	74	449	103	457	595	842	4
TG,	106	449	120	457	595	842	4
Tryggvason	123	449	168	457	595	842	4
K,	171	449	181	457	595	842	4
Sundaramoorthy	183	449	248	457	595	842	4
M,	250	449	261	457	595	842	4
et	264	449	271	457	595	842	4
al.	274	449	283	457	595	842	4
Alport‘s	73	460	107	469	595	842	4
syndrome,	112	460	155	469	595	842	4
Goodpasture‘s	159	460	220	469	595	842	4
syndrome	224	460	264	469	595	842	4
and	269	460	283	469	595	842	4
type	73	471	89	480	595	842	4
IV	91	471	101	480	595	842	4
collagen.	103	471	138	480	595	842	4
N	139	471	146	480	595	842	4
Engl	148	471	166	480	595	842	4
J	168	471	171	480	595	842	4
Med	173	471	191	480	595	842	4
2003;	192	471	214	480	595	842	4
348:	216	471	233	480	595	842	4
2543	235	471	254	480	595	842	4
–	255	471	260	480	595	842	4
2556.	262	471	283	480	595	842	4
Mazzuchi	73	483	115	491	595	842	4
N.	136	483	146	491	595	842	4
Glomerulopatías	156	483	229	491	595	842	4
primarias.	239	483	283	491	595	842	4
Consideraciones	73	494	137	503	595	842	4
generales.	141	494	180	503	595	842	4
Rev	183	494	199	503	595	842	4
Med	203	494	220	503	595	842	4
Uruguay	224	494	258	503	595	842	4
1990;	261	494	283	503	595	842	4
6:	73	506	80	514	595	842	4
151	82	506	97	514	595	842	4
–	99	506	104	514	595	842	4
6.	105	506	113	514	595	842	4
Rodriguez	73	517	114	526	595	842	4
E,	116	517	124	526	595	842	4
Soto	126	517	143	526	595	842	4
S,	145	517	153	526	595	842	4
Rosemberg	155	517	199	526	595	842	4
H	200	517	207	526	595	842	4
y	209	517	214	526	595	842	4
Puga	216	517	235	526	595	842	4
F.	237	517	244	526	595	842	4
Síndrome	246	517	283	526	595	842	4
de	73	528	82	537	595	842	4
Alport.	83	528	109	537	595	842	4
Revista	110	528	137	537	595	842	4
Chilena	139	528	167	537	595	842	4
de	168	528	177	537	595	842	4
Pediatría	179	528	211	537	595	842	4
1984;	212	528	233	537	595	842	4
55	234	528	243	537	595	842	4
(2):	245	528	258	537	595	842	4
73	259	528	269	537	595	842	4
–	270	528	275	537	595	842	4
8.	276	528	283	537	595	842	4
Longo	73	540	98	548	595	842	4
I,	102	540	108	548	595	842	4
Scala	111	540	132	548	595	842	4
E,	136	540	144	548	595	842	4
Mari	148	540	166	548	595	842	4
F	170	540	175	548	595	842	4
et	179	540	186	548	595	842	4
al.	190	540	199	548	595	842	4
Autosomal	202	540	244	548	595	842	4
recessive	248	540	283	548	595	842	4
Alport	73	551	98	560	595	842	4
syndrome:	102	551	143	560	595	842	4
an	146	551	155	560	595	842	4
in-depth	159	551	191	560	595	842	4
clinical	195	551	223	560	595	842	4
and	227	551	241	560	595	842	4
molecular	245	551	283	560	595	842	4
14.	312	425	325	434	595	842	4
15.	312	471	325	479	595	842	4
16.	312	505	324	514	595	842	4
17.	312	539	324	548	595	842	4
analysis	330	83	361	92	595	842	4
of	362	83	370	92	595	842	4
five	372	83	387	92	595	842	4
families.	389	83	423	92	595	842	4
Nephrol	425	83	456	92	595	842	4
Dial	458	83	474	92	595	842	4
Transplant	476	83	517	92	595	842	4
2005;	519	83	541	92	595	842	4
21	330	95	339	103	595	842	4
(3):	341	95	355	103	595	842	4
665	356	95	371	103	595	842	4
–	372	95	377	103	595	842	4
671.	379	95	396	103	595	842	4
McCarthy	331	106	371	115	595	842	4
P,	375	106	382	115	595	842	4
Maino	386	106	411	115	595	842	4
D.	415	106	425	115	595	842	4
Alport	428	106	454	115	595	842	4
syndrome:	458	106	500	115	595	842	4
a	504	106	508	115	595	842	4
review.	512	106	541	115	595	842	4
Clinical	330	117	360	126	595	842	4
eye	363	117	376	126	595	842	4
and	378	117	392	126	595	842	4
vision	395	117	418	126	595	842	4
care	421	117	437	126	595	842	4
2000;	439	117	461	126	595	842	4
12:	464	117	476	126	595	842	4
139	478	117	493	126	595	842	4
–	495	117	500	126	595	842	4
150.	502	117	519	126	595	842	4
Rodríguez	331	129	371	137	595	842	4
R,	374	129	382	137	595	842	4
Carbajal	385	129	417	137	595	842	4
L	419	129	425	137	595	842	4
y	427	129	432	137	595	842	4
colaboradores.	434	129	491	137	595	842	4
Síndrome	493	129	530	137	595	842	4
de	532	129	541	137	595	842	4
Alport:	330	140	357	149	595	842	4
reporte	361	140	388	149	595	842	4
de	392	140	401	149	595	842	4
dos	405	140	418	149	595	842	4
casos	422	140	443	149	595	842	4
asociados	447	140	484	149	595	842	4
con	488	140	502	149	595	842	4
síndrome	505	140	541	149	595	842	4
seudoMarfan	330	152	380	160	595	842	4
e	383	152	387	160	595	842	4
hiperlaxitud	390	152	437	160	595	842	4
ligamentaria.	440	152	490	160	595	842	4
Acta	493	152	511	160	595	842	4
Pediatr	514	152	541	160	595	842	4
Mex	330	163	347	172	595	842	4
1998;	349	163	371	172	595	842	4
19	373	163	382	172	595	842	4
(1):	384	163	398	172	595	842	4
21	400	163	410	172	595	842	4
–	412	163	416	172	595	842	4
7.	418	163	426	172	595	842	4
Pirson	330	174	355	183	595	842	4
Y.	358	174	366	183	595	842	4
Making	369	174	399	183	595	842	4
the	402	174	413	183	595	842	4
diagnosis	416	174	453	183	595	842	4
of	456	174	464	183	595	842	4
Alport‘s	466	174	498	183	595	842	4
syndrome.	501	174	541	183	595	842	4
Kidney	330	186	358	194	595	842	4
Int	360	186	371	194	595	842	4
1999;	373	186	395	194	595	842	4
56:	397	186	409	194	595	842	4
760	411	186	426	194	595	842	4
–	428	186	433	194	595	842	4
775.	435	186	452	194	595	842	4
Grûnfeld	331	197	367	206	595	842	4
J.	372	197	378	206	595	842	4
Contemporary	382	197	441	206	595	842	4
diagnostic	445	197	488	206	595	842	4
approach	492	197	529	206	595	842	4
in	533	197	541	206	595	842	4
Alport‘s	330	209	362	217	595	842	4
syndrome.	365	209	406	217	595	842	4
Renal	409	209	431	217	595	842	4
Failure	435	209	462	217	595	842	4
2000;	466	209	488	217	595	842	4
22(6):	491	209	515	217	595	842	4
759	519	209	533	217	595	842	4
–	536	209	541	217	595	842	4
763.	330	220	345	229	595	842	4
Tiebosch	330	231	368	240	595	842	4
TA,	372	231	387	240	595	842	4
Frederik	392	231	427	240	595	842	4
PM,	431	231	448	240	595	842	4
et	453	231	460	240	595	842	4
al.	464	231	475	240	595	842	4
Thin	479	231	498	240	595	842	4
basement	503	231	541	240	595	842	4
membrane	330	243	373	251	595	842	4
nephropathy	378	243	430	251	595	842	4
in	435	243	443	251	595	842	4
adults	447	243	473	251	595	842	4
with	477	243	496	251	595	842	4
persistent	500	243	541	251	595	842	4
hematuria.	330	254	370	263	595	842	4
N	373	254	380	263	595	842	4
Engl	382	254	400	263	595	842	4
J	402	254	406	263	595	842	4
Med	408	254	426	263	595	842	4
1989.	428	254	450	263	595	842	4
320:	452	254	469	263	595	842	4
14	471	254	481	263	595	842	4
–	483	254	488	263	595	842	4
18.	490	254	502	263	595	842	4
Pila	330	266	345	274	595	842	4
R,	347	266	356	274	595	842	4
Rivero	358	266	384	274	595	842	4
M,	386	266	397	274	595	842	4
Avila	398	266	419	274	595	842	4
F.	421	266	428	274	595	842	4
Síndrome	430	266	467	274	595	842	4
de	469	266	478	274	595	842	4
Alport:	479	266	507	274	595	842	4
herencia	509	266	541	274	595	842	4
y	330	277	334	286	595	842	4
trasplante	338	277	375	286	595	842	4
renal	379	277	398	286	595	842	4
en	402	277	411	286	595	842	4
una	414	277	428	286	595	842	4
familia.	432	277	461	286	595	842	4
Archivo	464	277	496	286	595	842	4
Médico	499	277	529	286	595	842	4
de	532	277	541	286	595	842	4
Camaguey	330	288	371	297	595	842	4
2004;	373	288	394	297	595	842	4
8	397	288	401	297	595	842	4
(3):	403	288	417	297	595	842	4
1025	419	288	438	297	595	842	4
–	440	288	445	297	595	842	4
35.	447	288	459	297	595	842	4
Barker	330	300	356	308	595	842	4
DF,	358	300	372	308	595	842	4
Hostikka	374	300	409	308	595	842	4
SL,	411	300	425	308	595	842	4
Zhou	427	300	448	308	595	842	4
J,	450	300	456	308	595	842	4
et	458	300	465	308	595	842	4
al.	467	300	477	308	595	842	4
Identification	479	300	531	308	595	842	4
of	533	300	541	308	595	842	4
mutations	330	311	368	320	595	842	4
in	372	311	379	320	595	842	4
the	383	311	395	320	595	842	4
COL4A5	399	311	435	320	595	842	4
collagen	439	311	472	320	595	842	4
gene	476	311	494	320	595	842	4
in	498	311	505	320	595	842	4
Alport‘s	509	311	541	320	595	842	4
syndrome.	330	323	370	331	595	842	4
Science	372	323	402	331	595	842	4
1990,	404	323	426	331	595	842	4
248:	428	323	445	331	595	842	4
1224	447	323	467	331	595	842	4
–	469	323	474	331	595	842	4
1227.	476	323	498	331	595	842	4
Jais	330	334	345	343	595	842	4
JP,	352	334	363	343	595	842	4
Knebelmann	367	334	416	343	595	842	4
B,	420	334	429	343	595	842	4
Giatras	432	334	461	343	595	842	4
I,	464	334	470	343	595	842	4
et	474	334	481	343	595	842	4
al.	485	334	494	343	595	842	4
X	498	334	505	343	595	842	4
–	508	334	513	343	595	842	4
linked	517	334	541	343	595	842	4
Alport	330	345	355	354	595	842	4
syndrome:	358	345	398	354	595	842	4
natural	401	345	428	354	595	842	4
history	431	345	458	354	595	842	4
in	461	345	469	354	595	842	4
95	472	345	481	354	595	842	4
families.	484	345	518	354	595	842	4
J	521	345	525	354	595	842	4
Am	527	345	541	354	595	842	4
Soc	330	357	344	365	595	842	4
Nephrol	346	357	378	365	595	842	4
2003.	380	357	401	365	595	842	4
14:	403	357	416	365	595	842	4
2603	418	357	437	365	595	842	4
–	439	357	444	365	595	842	4
2610.	446	357	468	365	595	842	4
Dagher	330	368	358	377	595	842	4
H,	361	368	370	377	595	842	4
Buzza	372	368	396	377	595	842	4
M,	399	368	409	377	595	842	4
Colville	412	368	443	377	595	842	4
D,	445	368	455	377	595	842	4
et	457	368	464	377	595	842	4
al.	466	368	476	377	595	842	4
A	477	368	484	377	595	842	4
comparison	486	368	531	377	595	842	4
of	533	368	541	377	595	842	4
the	330	380	342	388	595	842	4
clinical,	347	380	382	388	595	842	4
histopathologic,	386	380	456	388	595	842	4
and	461	380	475	388	595	842	4
ultrastructural	480	380	541	388	595	842	4
phenotypes	330	391	376	400	595	842	4
in	380	391	388	400	595	842	4
carriers	392	391	423	400	595	842	4
of	428	391	436	400	595	842	4
X-linked	440	391	476	400	595	842	4
and	481	391	495	400	595	842	4
autosomal	499	391	541	400	595	842	4
recessive	330	402	365	411	595	842	4
Alport's	368	402	399	411	595	842	4
syndrome.	403	402	443	411	595	842	4
Am	446	402	460	411	595	842	4
J	464	402	467	411	595	842	4
Kidney	471	402	499	411	595	842	4
Dis	503	402	516	411	595	842	4
2001;	519	402	541	411	595	842	4
38:1217-28.	330	414	374	422	595	842	4
Chacón	330	425	362	434	595	842	4
P.	372	425	380	434	595	842	4
Sindrome	390	425	431	434	595	842	4
de	441	425	451	434	595	842	4
Alport:	461	425	492	434	595	842	4
Aspectos	502	425	541	434	595	842	4
ultraestructurales.	330	437	409	445	595	842	4
Tesis	414	437	436	445	595	842	4
Doctoral.	442	437	483	445	595	842	4
Lima,	488	437	513	445	595	842	4
Perú.	519	437	541	445	595	842	4
Universidad	330	448	377	457	595	842	4
Nacional	379	448	414	457	595	842	4
Mayor	417	448	442	457	595	842	4
de	445	448	454	457	595	842	4
San	456	448	471	457	595	842	4
Marcos.	474	448	505	457	595	842	4
1987.	507	448	529	457	595	842	4
42	532	448	541	457	595	842	4
pp.	330	459	342	468	595	842	4
Gleeson	330	471	365	479	595	842	4
MJ.	371	471	387	479	595	842	4
Alport‘s	392	471	428	479	595	842	4
Syndrome:	434	471	481	479	595	842	4
audiological	487	471	541	479	595	842	4
manifestations	330	482	386	491	595	842	4
and	388	482	402	491	595	842	4
implications.	404	482	454	491	595	842	4
J	457	482	460	491	595	842	4
Laryngol	463	482	498	491	595	842	4
Otol	500	482	517	491	595	842	4
1984.	520	482	541	491	595	842	4
98:	330	494	342	502	595	842	4
449	344	494	358	502	595	842	4
–	360	494	364	502	595	842	4
65.	366	494	378	502	595	842	4
Govan	329	505	355	514	595	842	4
JA.	357	505	370	514	595	842	4
Ocular	372	505	398	514	595	842	4
manifestations	400	505	456	514	595	842	4
of	458	505	465	514	595	842	4
Alport‘s	467	505	499	514	595	842	4
syndrome:	501	505	541	514	595	842	4
a	330	516	334	525	595	842	4
hereditary	338	516	378	525	595	842	4
disorder	382	516	414	525	595	842	4
of	418	516	426	525	595	842	4
basement	430	516	467	525	595	842	4
membranes?	471	516	520	525	595	842	4
Br	524	516	534	525	595	842	4
J	538	516	541	525	595	842	4
Ophthalmol	330	528	375	536	595	842	4
1983.	377	528	399	536	595	842	4
67:	401	528	413	536	595	842	4
493	415	528	429	536	595	842	4
–	431	528	436	536	595	842	4
503.	438	528	455	536	595	842	4
Junk	330	539	349	548	595	842	4
AK,	353	539	370	548	595	842	4
Fritz	374	539	394	548	595	842	4
HS,	398	539	414	548	595	842	4
Ludwig	418	539	450	548	595	842	4
K.	454	539	464	548	595	842	4
Bilateral	468	539	504	548	595	842	4
anterior	509	539	541	548	595	842	4
lenticonus.	330	551	372	559	595	842	4
Arch	374	551	393	559	595	842	4
Ophthalmol	396	551	442	559	595	842	4
2000;	444	551	466	559	595	842	4
118:	469	551	485	559	595	842	4
895-	488	551	506	559	595	842	4
897.	508	551	525	559	595	842	4
Recibido:	258	676	299	685	595	842	4
01/02/08	301	676	338	685	595	842	4
Aceptado	218	688	258	698	595	842	4
para	260	688	279	698	595	842	4
publicación:	281	688	333	698	595	842	4
27/03/08	341	688	378	698	595	842	4
28	55	801	66	810	595	842	4
Rev	75	801	91	810	595	842	4
Med	97	801	115	810	595	842	4
Hered	122	801	148	810	595	842	4
19	151	801	161	810	595	842	4
(1),	164	801	179	810	595	842	4
2008	182	801	203	810	595	842	4
