XXXXXX	49	45	70	55	587	822	1
AMP	91	33	178	95	587	822	1
Acta	193	56	230	79	587	822	1
Médica	234	56	293	79	587	822	1
Peruana	298	56	365	79	587	822	1
XXXXXX	473	45	494	55	587	822	1
ARTÍCULO	326	95	407	115	587	822	1
ORIGINAL	411	95	489	115	587	822	1
Variantes	56	166	145	193	587	822	1
en	150	166	172	193	587	822	1
el	177	166	194	193	587	822	1
número	199	166	270	193	587	822	1
de	274	166	297	193	587	822	1
copias	302	166	360	193	587	822	1
en	365	166	387	193	587	822	1
trastornos	392	166	489	193	587	822	1
del	56	188	86	215	587	822	1
neurodesarrollo,	90	188	243	215	587	822	1
síndrome	248	188	333	215	587	822	1
malformativo	338	188	463	215	587	822	1
y	468	188	478	215	587	822	1
talla	56	210	99	237	587	822	1
baja	103	210	142	237	587	822	1
en	147	210	169	237	587	822	1
Perú	174	210	217	237	587	822	1
Copy	56	240	96	263	587	822	1
number	101	240	163	263	587	822	1
variation	167	240	241	263	587	822	1
in	246	240	261	263	587	822	1
development	265	240	371	263	587	822	1
disorders,	375	240	456	263	587	822	1
malformative	56	261	168	284	587	822	1
syndrome	173	261	252	284	587	822	1
and	256	261	287	284	587	822	1
short	291	261	334	284	587	822	1
stature	338	261	398	284	587	822	1
in	402	261	417	284	587	822	1
Peru	421	261	459	284	587	822	1
Hugo	175	322	199	333	587	822	1
H.	202	322	211	333	587	822	1
Abarca	213	322	244	333	587	822	1
Barriga	246	322	278	333	587	822	1
1,2,a,b	278	323	295	329	587	822	1
,	295	322	298	333	587	822	1
Flor	300	322	318	333	587	822	1
de	320	322	331	333	587	822	1
Milagros	333	322	372	333	587	822	1
Vásquez	374	322	411	333	587	822	1
Sotomayor	413	322	461	333	587	822	1
1,c,d	461	323	473	329	587	822	1
,	473	322	476	333	587	822	1
Milana	478	322	508	333	587	822	1
Trubnykova	175	334	226	345	587	822	1
1,a	226	334	234	341	587	822	1
,	234	334	237	345	587	822	1
Félix	239	334	260	345	587	822	1
Chavesta	262	334	302	345	587	822	1
Velásquez	304	334	349	345	587	822	1
1,c	349	334	356	341	587	822	1
,	356	334	359	345	587	822	1
Miguel	361	334	392	345	587	822	1
A.	394	334	403	345	587	822	1
Chávez	405	334	437	345	587	822	1
Pastor	439	334	467	345	587	822	1
1,3,e	467	334	480	341	587	822	1
,	480	334	482	345	587	822	1
Bertha	485	334	515	345	587	822	1
E.	175	345	184	356	587	822	1
Gallardo	186	345	223	356	587	822	1
Jugo	226	345	247	356	587	822	1
1,e	247	346	255	352	587	822	1
,	255	345	258	356	587	822	1
Julio	260	345	281	356	587	822	1
Poterico	284	345	321	356	587	822	1
Rojas	323	345	347	356	587	822	1
3,a	347	346	355	352	587	822	1
,	355	345	357	356	587	822	1
Nathaly	359	345	394	356	587	822	1
Caballero	396	345	438	356	587	822	1
Bedón	441	345	470	356	587	822	1
1,a	470	346	477	352	587	822	1
,	477	345	480	356	587	822	1
Jorge	482	345	507	356	587	822	1
La	175	357	186	368	587	822	1
Serna	188	357	213	368	587	822	1
Infantes	215	357	252	368	587	822	1
1,a	252	357	259	364	587	822	1
,	259	357	262	368	587	822	1
Tania	264	357	287	368	587	822	1
Vásquez	290	357	327	368	587	822	1
Loarte	329	357	358	368	587	822	1
4,f,g	358	357	369	364	587	822	1
1	175	376	177	381	587	822	1
2	175	384	177	389	587	822	1
3	175	392	177	397	587	822	1
4	175	400	177	405	587	822	1
a	175	408	177	413	587	822	1
Correspondencia	56	450	122	462	587	822	1
Hugo	56	460	72	472	587	822	1
Hernán	74	460	96	472	587	822	1
Abarca	98	460	119	472	587	822	1
Barriga	121	460	142	472	587	822	1
habarca@insn.gob.pe	56	470	123	482	587	822	1
Recibido:	56	497	80	507	587	822	1
25/03/2020	81	497	112	507	587	822	1
Arbitrado	56	506	81	516	587	822	1
por	83	506	91	516	587	822	1
pares	93	506	107	516	587	822	1
Aprobado:	56	515	84	525	587	822	1
27/05/2020	87	515	118	525	587	822	1
Citar	56	533	69	543	587	822	1
como:	70	533	86	543	587	822	1
Abarca	88	533	106	543	587	822	1
Barriga	107	533	127	543	587	822	1
H,	56	542	62	552	587	822	1
Vásquez	63	542	85	552	587	822	1
Sotomayor	86	542	114	552	587	822	1
FDM,	116	542	130	552	587	822	1
Trubnykova	56	551	86	561	587	822	1
M,	88	551	95	561	587	822	1
Chavesta	96	551	120	561	587	822	1
Velásquez	121	551	147	561	587	822	1
F,	56	560	60	570	587	822	1
Chávez	62	560	80	570	587	822	1
Pastor	82	560	98	570	587	822	1
MA,	99	560	110	570	587	822	1
Gallardo	112	560	134	570	587	822	1
Jugo	56	569	68	579	587	822	1
BE,	70	569	78	579	587	822	1
et	79	569	85	579	587	822	1
al.	86	569	92	579	587	822	1
Variantes	94	569	118	579	587	822	1
en	120	569	126	579	587	822	1
el	127	569	132	579	587	822	1
número	56	578	77	588	587	822	1
de	78	578	84	588	587	822	1
copias	86	578	102	588	587	822	1
en	104	578	110	588	587	822	1
trastornos	111	578	138	588	587	822	1
del	56	587	64	597	587	822	1
neurodesarrollo,	66	587	108	597	587	822	1
síndrome	110	587	134	597	587	822	1
malformativo	56	596	92	606	587	822	1
y	93	596	96	606	587	822	1
talla	97	596	109	606	587	822	1
baja	110	596	122	606	587	822	1
en	123	596	130	606	587	822	1
Perú.	131	596	144	606	587	822	1
Acta	56	605	68	615	587	822	1
Med	70	605	81	615	587	822	1
Peru.	83	605	96	615	587	822	1
2020;37(2):145-	98	605	139	615	587	822	1
55.	56	614	65	624	587	822	1
doi:	66	614	76	624	587	822	1
https://doi.org/10.35663/	77	614	145	624	587	822	1
amp.2020.372.915	56	623	105	633	587	822	1
Servicio	184	375	205	384	587	822	1
de	207	375	214	384	587	822	1
genética	217	375	240	384	587	822	1
y	242	375	245	384	587	822	1
errores	247	375	267	384	587	822	1
innatos	268	375	289	384	587	822	1
del	290	375	299	384	587	822	1
metabolisimo,	300	375	340	384	587	822	1
Instituto	341	375	365	384	587	822	1
Nacional	366	375	390	384	587	822	1
de	392	375	399	384	587	822	1
Salud	400	375	416	384	587	822	1
del	417	375	426	384	587	822	1
Niño.	427	375	442	384	587	822	1
Lima,	444	375	458	384	587	822	1
Perú.	460	375	474	384	587	822	1
Carrera	184	383	204	392	587	822	1
profesional	206	383	237	392	587	822	1
de	238	383	245	392	587	822	1
Medicina	247	383	273	392	587	822	1
Humana,	274	383	299	392	587	822	1
Universidad	301	383	334	392	587	822	1
Científica	335	383	361	392	587	822	1
del	362	383	371	392	587	822	1
Sur.	372	383	383	392	587	822	1
Lima,	384	383	399	392	587	822	1
Perú.	401	383	415	392	587	822	1
Facultad	184	391	207	400	587	822	1
de	209	391	216	400	587	822	1
Medicina	217	391	243	400	587	822	1
Humana,	244	391	270	400	587	822	1
Universidad	271	391	304	400	587	822	1
Peruana	305	391	328	400	587	822	1
Cayetano	330	391	356	400	587	822	1
Heredia.	357	391	381	400	587	822	1
Lima,	382	391	397	400	587	822	1
Perú.	399	391	413	400	587	822	1
Genocenter.	184	399	218	408	587	822	1
Lima,	219	399	234	408	587	822	1
Perú.	235	399	250	408	587	822	1
Médico-genetista,	184	407	234	416	587	822	1
b	235	408	237	413	587	822	1
magíster	239	407	263	416	587	822	1
en	264	407	271	416	587	822	1
genética,	272	407	297	416	587	822	1
c	299	408	301	413	587	822	1
biólogo,	302	407	324	416	587	822	1
d	326	408	328	413	587	822	1
magíster	329	407	353	416	587	822	1
en	354	407	361	416	587	822	1
ciencias,	363	407	386	416	587	822	1
e	388	408	390	413	587	822	1
médico-pediatra	391	407	437	416	587	822	1
genetista,	438	407	465	416	587	822	1
f	466	408	468	413	587	822	1
médico-cirujano,	469	407	516	416	587	822	1
g	184	416	186	421	587	822	1
magíster	187	415	211	424	587	822	1
en	213	415	220	424	587	822	1
epidemiología	222	415	261	424	587	822	1
Palabras	171	695	202	708	587	822	1
clave:	205	695	226	708	587	822	1
Pruebas	229	695	258	708	587	822	1
genéticas;	261	695	297	708	587	822	1
Discapacidad	300	695	347	708	587	822	1
intelectual;	350	695	390	708	587	822	1
Discapacidades	393	695	448	708	587	822	1
del	451	695	462	708	587	822	1
desarrollo;	465	695	503	708	587	822	1
Trastorno	171	707	204	720	587	822	1
del	205	707	216	720	587	822	1
espectro	217	707	248	720	587	822	1
autista;	249	707	275	720	587	822	1
Variaciones	276	707	316	720	587	822	1
en	317	707	326	720	587	822	1
el	327	707	334	720	587	822	1
número	335	707	363	720	587	822	1
de	364	707	373	720	587	822	1
copia	374	707	393	720	587	822	1
de	394	707	403	720	587	822	1
ADN	404	707	420	720	587	822	1
(fuente:	421	707	449	720	587	822	1
DeCS-BIREME).	451	707	503	720	587	822	1
Acta	375	783	393	796	587	822	1
Med	395	783	413	796	587	822	1
Peru.	415	783	435	796	587	822	1
2020;37(2):145-55	438	783	511	796	587	822	1
145	530	784	545	798	587	822	1
Abarca	69	45	88	55	587	822	2
Barriga	89	45	109	55	587	822	2
H,	110	45	116	55	587	822	2
et	118	45	123	55	587	822	2
al.	125	45	132	55	587	822	2
Variantes	310	45	336	55	587	822	2
en	337	45	344	55	587	822	2
trastornos	346	45	374	55	587	822	2
del	375	45	384	55	587	822	2
neurodesarrollo,	385	45	431	55	587	822	2
síndrome	432	45	458	55	587	822	2
malformativo	460	45	497	55	587	822	2
y	499	45	502	55	587	822	2
talla	503	45	515	55	587	822	2
baja	516	45	528	55	587	822	2
Keywords:	83	265	121	279	587	822	2
Genetic	123	266	150	279	587	822	2
testing;	152	266	179	279	587	822	2
Intellectual	181	266	220	279	587	822	2
disability;	222	266	256	279	587	822	2
Developmental	258	266	312	279	587	822	2
disabilities;	314	266	354	279	587	822	2
Autism	356	266	381	279	587	822	2
spectrum	383	266	416	279	587	822	2
disorder;	418	266	450	279	587	822	2
DNA	452	266	468	279	587	822	2
copy	470	266	487	279	587	822	2
number	489	266	517	279	587	822	2
variations	83	277	118	290	587	822	2
(source:	120	277	148	290	587	822	2
MeSH	150	277	171	290	587	822	2
NLM).	173	277	195	290	587	822	2
INTRODUCCIÓN	71	321	160	338	587	822	2
Los	71	345	83	358	587	822	2
trastornos	84	345	121	358	587	822	2
del	123	345	133	358	587	822	2
neurodesarrollo	135	345	192	358	587	822	2
son	194	345	206	358	587	822	2
entidades	208	345	243	358	587	822	2
que	245	345	258	358	587	822	2
alteran	260	345	285	358	587	822	2
el	287	345	293	358	587	822	2
desarrollo	71	357	106	370	587	822	2
del	107	357	118	370	587	822	2
sistema	120	357	146	370	587	822	2
nervioso	148	357	178	370	587	822	2
central.	179	357	206	370	587	822	2
Esto	207	357	222	370	587	822	2
implica	223	357	248	370	587	822	2
la	250	357	256	370	587	822	2
disfunción	257	357	293	370	587	822	2
del	71	369	82	382	587	822	2
desarrollo	83	369	118	382	587	822	2
cerebral,	119	369	150	382	587	822	2
que	151	369	165	382	587	822	2
puede	166	369	188	382	587	822	2
manifestarse	189	369	234	382	587	822	2
como	235	369	255	382	587	822	2
problemas	256	369	293	382	587	822	2
neuropsiquiátricos,	71	381	139	394	587	822	2
del	141	381	151	394	587	822	2
aprendizaje,	153	381	196	394	587	822	2
el	198	381	204	394	587	822	2
lenguaje	206	381	236	394	587	822	2
o	238	381	243	394	587	822	2
comunicación	244	381	293	394	587	822	2
no	71	393	80	406	587	822	2
verbal	83	393	105	406	587	822	2
y	108	393	112	406	587	822	2
funciones	115	393	150	406	587	822	2
motoras.	153	393	185	406	587	822	2
Se	188	393	196	406	587	822	2
incluyen,	199	393	231	406	587	822	2
entre	234	393	253	406	587	822	2
otros,	256	393	277	406	587	822	2
a	280	393	284	406	587	822	2
la	287	393	293	406	587	822	2
discapacidad	71	405	116	418	587	822	2
intelectual	119	405	156	418	587	822	2
(DI),	158	405	173	418	587	822	2
retraso	175	405	200	418	587	822	2
del	202	405	213	418	587	822	2
desarrollo	215	405	251	418	587	822	2
psicomotor	253	405	293	418	587	822	2
(RDPM)	71	416	98	429	587	822	2
y	100	416	104	429	587	822	2
trastorno	106	416	139	429	587	822	2
del	141	416	152	429	587	822	2
espectro	154	416	185	429	587	822	2
autista	187	416	211	429	587	822	2
(TEA)	213	416	231	429	587	822	2
[1]	233	417	238	425	587	822	2
.	238	416	241	429	587	822	2
El	71	440	77	453	587	822	2
RDPM	80	440	102	453	587	822	2
representa	104	440	142	453	587	822	2
la	144	440	150	453	587	822	2
no	153	440	162	453	587	822	2
adquisición	165	440	204	453	587	822	2
normal	207	440	232	453	587	822	2
de	234	440	243	453	587	822	2
al	246	440	252	453	587	822	2
menos	255	440	278	453	587	822	2
dos	281	440	293	453	587	822	2
habilidades	71	452	110	465	587	822	2
psicomotrices,	112	452	162	465	587	822	2
debido	163	452	187	465	587	822	2
a	188	452	192	465	587	822	2
que	194	452	207	465	587	822	2
el	208	452	214	465	587	822	2
niño	216	452	231	465	587	822	2
no	232	452	242	465	587	822	2
alcanzó	243	452	269	465	587	822	2
alguno	270	452	293	465	587	822	2
de	71	464	80	477	587	822	2
los	81	464	90	477	587	822	2
hitos	91	464	108	477	587	822	2
del	109	464	120	477	587	822	2
desarrollo,	121	464	157	477	587	822	2
los	158	464	168	477	587	822	2
alcanzó	169	464	194	477	587	822	2
después	195	464	223	477	587	822	2
del	224	464	235	477	587	822	2
tiempo	236	464	261	477	587	822	2
esperado	262	464	293	477	587	822	2
o	71	476	75	489	587	822	2
de	76	476	85	489	587	822	2
una	86	476	99	489	587	822	2
manera	100	476	126	489	587	822	2
incompleta	127	476	165	489	587	822	2
[2]	166	477	172	484	587	822	2
.	172	476	174	489	587	822	2
La	175	476	183	489	587	822	2
DI	184	476	191	489	587	822	2
se	192	476	200	489	587	822	2
define	201	476	222	489	587	822	2
como	223	476	242	489	587	822	2
la	244	476	249	489	587	822	2
limitación	251	476	284	489	587	822	2
en	285	476	293	489	587	822	2
dos	71	488	83	501	587	822	2
áreas:	85	488	105	501	587	822	2
la	107	488	113	501	587	822	2
inteligencia	114	488	153	501	587	822	2
o	155	488	159	501	587	822	2
capacidad	161	488	195	501	587	822	2
mental	197	488	221	501	587	822	2
y	222	488	226	501	587	822	2
el	227	488	234	501	587	822	2
comportamiento	235	488	293	501	587	822	2
adaptativo	71	500	108	513	587	822	2
en	109	500	118	513	587	822	2
cualquiera	120	500	156	513	587	822	2
de	158	500	167	513	587	822	2
sus	168	500	179	513	587	822	2
tres	181	500	194	513	587	822	2
dominios:	196	500	230	513	587	822	2
conceptual,	232	500	272	513	587	822	2
social	274	500	293	513	587	822	2
y	71	512	75	525	587	822	2
práctico	77	512	105	525	587	822	2
[3]	107	513	113	520	587	822	2
.	113	512	115	525	587	822	2
Los	116	512	128	525	587	822	2
trastornos	130	512	166	525	587	822	2
del	168	512	179	525	587	822	2
espectro	181	512	211	525	587	822	2
autista,	214	512	239	525	587	822	2
constituyen	241	512	282	525	587	822	2
un	284	512	293	525	587	822	2
grupo	71	524	92	537	587	822	2
complejo	95	524	128	537	587	822	2
de	131	524	140	537	587	822	2
entidades	143	524	178	537	587	822	2
que	181	524	194	537	587	822	2
afectan	197	524	224	537	587	822	2
el	227	524	233	537	587	822	2
neurodesarrollo	236	524	293	537	587	822	2
que	71	535	85	548	587	822	2
se	88	535	96	548	587	822	2
presenta	99	535	130	548	587	822	2
en	133	535	142	548	587	822	2
la	146	535	152	548	587	822	2
niñez.	155	535	176	548	587	822	2
Mientras	180	535	212	548	587	822	2
que	215	535	229	548	587	822	2
las	232	535	242	548	587	822	2
personas	245	535	277	548	587	822	2
con	280	535	293	548	587	822	2
TEA	71	547	84	560	587	822	2
se	87	547	95	560	587	822	2
caracterizan	98	547	140	560	587	822	2
por	142	547	155	560	587	822	2
presentar	157	547	191	560	587	822	2
deficiencia	194	547	231	560	587	822	2
persistente	234	547	273	560	587	822	2
en	276	547	284	560	587	822	2
la	287	547	293	560	587	822	2
comunicación	71	559	119	572	587	822	2
social	120	559	140	572	587	822	2
y	141	559	145	572	587	822	2
la	146	559	152	572	587	822	2
interacción	154	559	192	572	587	822	2
social	193	559	213	572	587	822	2
en	214	559	223	572	587	822	2
múltiples	224	559	256	572	587	822	2
contextos,	258	559	293	572	587	822	2
así	71	571	80	584	587	822	2
como	82	571	102	584	587	822	2
la	103	571	109	584	587	822	2
presencia	111	571	144	584	587	822	2
de	146	571	155	584	587	822	2
patrones	157	571	187	584	587	822	2
de	189	571	198	584	587	822	2
comportamiento,	200	571	260	584	587	822	2
intereses	262	571	293	584	587	822	2
o	71	583	75	596	587	822	2
actividades	77	583	116	596	587	822	2
restringidas	118	583	159	596	587	822	2
y	160	583	164	596	587	822	2
repetitivas	166	583	203	596	587	822	2
[4]	205	584	210	592	587	822	2
.	210	583	212	596	587	822	2
Por	71	607	83	620	587	822	2
otro	86	607	101	620	587	822	2
lado,	103	607	121	620	587	822	2
la	124	607	130	620	587	822	2
talla	133	607	148	620	587	822	2
baja	151	607	166	620	587	822	2
idiopática	168	607	203	620	587	822	2
(TBI)	206	607	222	620	587	822	2
es	225	607	233	620	587	822	2
definida	235	607	264	620	587	822	2
cuando	267	607	293	620	587	822	2
ésta	71	619	86	632	587	822	2
se	88	619	95	632	587	822	2
encuentra	98	619	134	632	587	822	2
por	136	619	148	632	587	822	2
debajo	150	619	175	632	587	822	2
de	177	619	186	632	587	822	2
dos	188	619	201	632	587	822	2
desviaciones	203	619	248	632	587	822	2
estándar	250	619	281	632	587	822	2
sin	283	619	293	632	587	822	2
evidencia	71	631	105	644	587	822	2
de	107	631	116	644	587	822	2
alguna	118	631	141	644	587	822	2
patología	144	631	177	644	587	822	2
[5]	179	632	184	639	587	822	2
.	184	631	187	644	587	822	2
Las	189	631	200	644	587	822	2
anomalías	202	631	238	644	587	822	2
congénitas	240	631	279	644	587	822	2
son	281	631	293	644	587	822	2
condiciones	71	643	112	656	587	822	2
de	113	643	122	656	587	822	2
origen	123	643	146	656	587	822	2
prenatal	147	643	176	656	587	822	2
que	177	643	190	656	587	822	2
están	192	643	211	656	587	822	2
presentes	212	643	246	656	587	822	2
al	247	643	253	656	587	822	2
nacimiento	254	643	293	656	587	822	2
y	71	654	75	667	587	822	2
que	78	654	93	667	587	822	2
potencialmente	96	654	156	667	587	822	2
impactan	160	654	195	667	587	822	2
en	198	654	208	667	587	822	2
el	211	654	218	667	587	822	2
desarrollo,	221	654	262	667	587	822	2
salud	266	654	286	667	587	822	2
y	289	654	293	667	587	822	2
sobrevida.	71	666	108	679	587	822	2
Éstas	110	666	128	679	587	822	2
se	131	666	138	679	587	822	2
denominan	141	666	181	679	587	822	2
sindrómicas	184	666	226	679	587	822	2
cuando	229	666	255	679	587	822	2
presentan	258	666	293	679	587	822	2
un	71	678	80	691	587	822	2
patrón	83	678	107	691	587	822	2
reconocible	110	678	152	691	587	822	2
y	155	678	159	691	587	822	2
con	162	678	175	691	587	822	2
una	178	678	191	691	587	822	2
causa	194	678	215	691	587	822	2
probable	218	678	250	691	587	822	2
(genética	253	678	286	691	587	822	2
o	289	678	293	691	587	822	2
teratogénica)	71	690	118	703	587	822	2
[6]	119	691	125	699	587	822	2
.	125	690	127	703	587	822	2
La	71	714	79	727	587	822	2
prevalencia	82	714	123	727	587	822	2
mundial	126	714	156	727	587	822	2
de	159	714	168	727	587	822	2
la	171	714	177	727	587	822	2
DI	180	714	188	727	587	822	2
oscila	191	714	211	727	587	822	2
entre	215	714	234	727	587	822	2
el	237	714	243	727	587	822	2
1	247	714	251	727	587	822	2
y	254	714	258	727	587	822	2
3%	261	714	272	727	587	822	2
de	275	714	284	727	587	822	2
la	287	714	293	727	587	822	2
población,	71	726	108	739	587	822	2
teniendo	111	726	144	739	587	822	2
una	147	726	160	739	587	822	2
etiología	163	726	194	739	587	822	2
genética	197	726	228	739	587	822	2
que	231	726	244	739	587	822	2
podría	247	726	271	739	587	822	2
llegar	274	726	293	739	587	822	2
hasta	71	738	90	751	587	822	2
el	92	738	98	751	587	822	2
90%	101	738	116	751	587	822	2
de	118	738	127	751	587	822	2
los	129	738	139	751	587	822	2
casos,	141	738	162	751	587	822	2
dependiendo	165	738	211	751	587	822	2
del	213	738	224	751	587	822	2
uso	226	738	239	751	587	822	2
combinado	241	738	280	751	587	822	2
del	283	738	293	751	587	822	2
análisis	71	750	96	763	587	822	2
cromosómico	99	750	147	763	587	822	2
por	150	750	162	763	587	822	2
micromatrices	165	750	215	763	587	822	2
y	218	750	222	763	587	822	2
el	225	750	231	763	587	822	2
secuenciamiento	234	750	293	763	587	822	2
146	43	784	58	798	587	822	2
Acta	75	783	93	796	587	822	2
Med	95	783	113	796	587	822	2
Peru.	115	783	136	796	587	822	2
2020;37(2):145-55	138	783	212	796	587	822	2
exómico/genómico	308	321	375	334	587	822	2
[7-9]	377	322	387	330	587	822	2
.	387	321	389	334	587	822	2
En	392	321	401	334	587	822	2
Latinoamérica,	404	321	456	334	587	822	2
la	459	321	465	334	587	822	2
prevalencia	468	321	508	334	587	822	2
de	511	321	520	334	587	822	2
DI	523	321	530	334	587	822	2
es	308	333	315	346	587	822	2
de	317	333	326	346	587	822	2
3,0-12,9%	328	333	363	346	587	822	2
de	365	333	374	346	587	822	2
la	376	333	382	346	587	822	2
población	384	333	418	346	587	822	2
[10]	420	334	429	342	587	822	2
,	429	333	431	346	587	822	2
estimándose	433	333	477	346	587	822	2
que	479	333	493	346	587	822	2
en	495	333	504	346	587	822	2
el	506	333	512	346	587	822	2
Perú	514	333	530	346	587	822	2
tendrían	308	345	337	358	587	822	2
DI	338	345	345	358	587	822	2
entre	347	345	365	358	587	822	2
0,9	366	345	377	358	587	822	2
y	378	345	382	358	587	822	2
3,8	383	345	394	358	587	822	2
millones	395	345	424	358	587	822	2
de	426	345	434	358	587	822	2
personas.	436	345	469	358	587	822	2
La	470	345	478	358	587	822	2
prevalencia	479	345	518	358	587	822	2
del	519	345	530	358	587	822	2
TEA	308	357	321	370	587	822	2
en	323	357	332	370	587	822	2
menores	333	357	364	370	587	822	2
de	366	357	375	370	587	822	2
18	377	357	386	370	587	822	2
años	387	357	404	370	587	822	2
de	406	357	415	370	587	822	2
edad	417	357	434	370	587	822	2
es	436	357	443	370	587	822	2
de	445	357	454	370	587	822	2
1,5-2%	456	357	480	370	587	822	2
[3,11	482	358	492	366	587	822	2
]	493	358	495	366	587	822	2
.	495	357	497	370	587	822	2
Mientras	499	357	530	370	587	822	2
la	308	369	314	382	587	822	2
prevalencia	317	369	358	382	587	822	2
de	361	369	370	382	587	822	2
talla	373	369	388	382	587	822	2
baja	391	369	406	382	587	822	2
en	409	369	418	382	587	822	2
niños	421	369	440	382	587	822	2
y	443	369	447	382	587	822	2
de	450	369	459	382	587	822	2
recién	462	369	484	382	587	822	2
nacidos	487	369	514	382	587	822	2
con	517	369	530	382	587	822	2
anomalías	308	381	343	394	587	822	2
congénitas	345	381	382	394	587	822	2
es	384	381	391	394	587	822	2
del	393	381	404	394	587	822	2
4,6%	405	381	422	394	587	822	2
[12]	424	382	432	389	587	822	2
y	433	381	437	394	587	822	2
1-3%,	439	381	459	394	587	822	2
respectivamente	460	381	518	394	587	822	2
[13]	520	382	528	389	587	822	2
.	528	381	530	394	587	822	2
Durante	308	393	336	406	587	822	2
el	337	393	344	406	587	822	2
2015-2018,	345	393	385	406	587	822	2
en	386	393	395	406	587	822	2
el	397	393	403	406	587	822	2
sevicio	404	393	428	406	587	822	2
de	429	393	438	406	587	822	2
Genética	440	393	471	406	587	822	2
y	472	393	476	406	587	822	2
errores	478	393	503	406	587	822	2
innatos	504	393	530	406	587	822	2
del	308	405	318	418	587	822	2
desarrollo	321	405	356	418	587	822	2
(Genética	358	405	392	418	587	822	2
&	394	405	400	418	587	822	2
EIM)	403	405	419	418	587	822	2
del	422	405	432	418	587	822	2
Instituto	435	405	464	418	587	822	2
Nacional	467	405	497	418	587	822	2
de	500	405	508	418	587	822	2
Salud	511	405	530	418	587	822	2
del	308	417	318	430	587	822	2
Niño	320	417	337	430	587	822	2
(INSN)	338	417	361	430	587	822	2
se	362	417	370	430	587	822	2
evaluaron	372	417	406	430	587	822	2
a	408	417	412	430	587	822	2
10	414	417	422	430	587	822	2
524	424	417	437	430	587	822	2
niños,	439	417	460	430	587	822	2
de	462	417	470	430	587	822	2
los	472	417	482	430	587	822	2
cuales	484	417	505	430	587	822	2
el	507	417	513	430	587	822	2
19%	515	417	530	430	587	822	2
tenía	308	429	325	441	587	822	2
un	328	429	337	441	587	822	2
trastorno	340	429	372	441	587	822	2
del	375	429	385	441	587	822	2
neurodesarrollo	388	429	444	441	587	822	2
(RDPM,	446	429	473	441	587	822	2
DI,	476	429	485	441	587	822	2
TEA),	488	429	506	441	587	822	2
3,79%	509	429	530	441	587	822	2
talla	308	440	322	453	587	822	2
baja	324	440	339	453	587	822	2
y	341	440	345	453	587	822	2
el	347	440	353	453	587	822	2
1,06%	355	440	376	453	587	822	2
síndrome	378	440	411	453	587	822	2
malformativo	412	440	459	453	587	822	2
[14]	461	441	469	449	587	822	2
.	469	440	471	453	587	822	2
El	308	464	314	477	587	822	2
análisis	317	464	343	477	587	822	2
cromosómico	346	464	393	477	587	822	2
por	397	464	409	477	587	822	2
micromatrices	412	464	462	477	587	822	2
o	465	464	470	477	587	822	2
CMA	473	464	490	477	587	822	2
(del	493	464	507	477	587	822	2
inglés	510	464	530	477	587	822	2
Chromosomal	308	476	355	489	587	822	2
Microarray	357	476	395	489	587	822	2
Analysis)	397	476	427	489	587	822	2
permite	429	476	456	489	587	822	2
detectar	458	476	487	489	587	822	2
variantes	488	476	520	489	587	822	2
en	521	476	530	489	587	822	2
el	308	488	314	501	587	822	2
número	316	488	343	501	587	822	2
de	346	488	355	501	587	822	2
copias	357	488	379	501	587	822	2
o	381	488	386	501	587	822	2
CNVs	388	488	406	501	587	822	2
(del	409	488	422	501	587	822	2
inglés	424	488	444	501	587	822	2
Copy	446	488	463	501	587	822	2
Number	466	488	494	501	587	822	2
Variation)	496	488	530	501	587	822	2
las	308	500	317	513	587	822	2
cuales	319	500	341	513	587	822	2
se	343	500	350	513	587	822	2
definen	353	500	379	513	587	822	2
como	381	500	400	513	587	822	2
segmentos	403	500	440	513	587	822	2
en	442	500	451	513	587	822	2
ganancia	453	500	484	513	587	822	2
o	486	500	490	513	587	822	2
pérdida	493	500	519	513	587	822	2
de	521	500	530	513	587	822	2
ADN	308	512	323	525	587	822	2
iguales	326	512	350	525	587	822	2
o	352	512	357	525	587	822	2
mayores	359	512	389	525	587	822	2
a	391	512	395	525	587	822	2
1	398	512	402	525	587	822	2
Kpb.	405	512	420	525	587	822	2
Las	423	512	434	525	587	822	2
CNVs	436	512	454	525	587	822	2
se	457	512	464	525	587	822	2
clasifican	467	512	498	525	587	822	2
en	501	512	509	525	587	822	2
cinco	512	512	530	525	587	822	2
tipos	308	524	325	537	587	822	2
según	328	524	349	537	587	822	2
su	352	524	360	537	587	822	2
patogenicidad	364	524	414	537	587	822	2
en	417	524	426	537	587	822	2
:	429	524	431	537	587	822	2
i)	434	524	439	537	587	822	2
CNV	442	524	457	537	587	822	2
patogénica;	460	524	502	537	587	822	2
ii)	505	524	512	537	587	822	2
CNV	515	524	530	537	587	822	2
probablemente	308	536	360	549	587	822	2
patogénica;	361	536	401	549	587	822	2
iii)	402	536	410	549	587	822	2
CNV	411	536	426	549	587	822	2
de	427	536	436	549	587	822	2
significado	437	536	473	549	587	822	2
incierto);	474	536	505	549	587	822	2
iv)	506	536	514	549	587	822	2
CNV	515	536	530	549	587	822	2
probablemente	308	548	361	560	587	822	2
benigna	363	548	390	560	587	822	2
y	392	548	396	560	587	822	2
v)	398	548	404	560	587	822	2
CNV	406	548	421	560	587	822	2
benigna	423	548	451	560	587	822	2
[15,16]	453	548	467	556	587	822	2
.	467	548	469	560	587	822	2
Las	471	548	482	560	587	822	2
CNVs	484	548	502	560	587	822	2
pueden	504	548	530	560	587	822	2
provocar	308	559	338	572	587	822	2
alteración	340	559	374	572	587	822	2
en	375	559	384	572	587	822	2
la	386	559	392	572	587	822	2
expresión	393	559	427	572	587	822	2
génica	429	559	451	572	587	822	2
mediante	452	559	485	572	587	822	2
el	487	559	493	572	587	822	2
fenómeno	495	559	530	572	587	822	2
de	308	571	316	584	587	822	2
dosis	317	571	335	584	587	822	2
génica,	336	571	360	584	587	822	2
fusión	361	571	382	584	587	822	2
de	383	571	392	584	587	822	2
genes,	393	571	415	584	587	822	2
disrupción	416	571	451	584	587	822	2
de	453	571	461	584	587	822	2
genes	462	571	482	584	587	822	2
o	484	571	488	584	587	822	2
la	489	571	495	584	587	822	2
alteración	496	571	530	584	587	822	2
en	308	583	316	596	587	822	2
los	320	583	330	596	587	822	2
efectos	333	583	358	596	587	822	2
regulatorios,	361	583	407	596	587	822	2
los	410	583	420	596	587	822	2
cuales	423	583	445	596	587	822	2
provocan	448	583	481	596	587	822	2
modificación	484	583	530	596	587	822	2
de	308	595	317	608	587	822	2
vías	320	595	334	608	587	822	2
importantes	337	595	382	608	587	822	2
y,	385	595	391	608	587	822	2
dependiendo	394	595	443	608	587	822	2
de	446	595	455	608	587	822	2
la	459	595	465	608	587	822	2
región	468	595	491	608	587	822	2
genómica	495	595	530	608	587	822	2
comprometida,	308	607	360	620	587	822	2
causarán	363	607	394	620	587	822	2
un	396	607	405	620	587	822	2
fenotipo	408	607	437	620	587	822	2
determinado	440	607	485	620	587	822	2
[17]	487	608	495	616	587	822	2
.	495	607	498	620	587	822	2
Además,	500	607	530	620	587	822	2
el	308	619	314	632	587	822	2
CMA	317	619	334	632	587	822	2
permite,	337	619	368	632	587	822	2
también,	371	619	402	632	587	822	2
ubicar	405	619	428	632	587	822	2
regiones	431	619	461	632	587	822	2
en	464	619	473	632	587	822	2
homocigosidad	476	619	530	632	587	822	2
o	308	631	312	644	587	822	2
ROH	315	631	331	643	587	822	2
(del	333	631	347	643	587	822	2
inglés	350	631	370	644	587	822	2
Regions	373	631	400	643	587	822	2
Of	402	631	411	643	587	822	2
Homozygosity),	414	631	467	643	587	822	2
que	470	631	483	644	587	822	2
nos	486	631	499	644	587	822	2
muestra	501	631	530	644	587	822	2
las	308	643	317	656	587	822	2
disomías	320	643	350	656	587	822	2
uniparentales	353	643	400	656	587	822	2
cuando	403	643	428	656	587	822	2
el	431	643	437	656	587	822	2
ROH	440	643	455	656	587	822	2
es	458	643	466	656	587	822	2
mayor	469	643	490	656	587	822	2
a	493	643	497	656	587	822	2
10	500	643	509	656	587	822	2
Mpb,	512	643	530	656	587	822	2
y	308	655	311	668	587	822	2
la	314	655	320	668	587	822	2
consanguinidad	323	655	376	668	587	822	2
parental	379	655	408	668	587	822	2
si	410	655	415	668	587	822	2
el	418	655	424	668	587	822	2
total	426	655	442	668	587	822	2
de	445	655	454	668	587	822	2
ROHs	456	655	475	668	587	822	2
de	477	655	486	668	587	822	2
las	489	655	498	668	587	822	2
regiones	501	655	530	668	587	822	2
autosómicas	308	667	351	679	587	822	2
es	353	667	361	679	587	822	2
mayor	363	667	385	679	587	822	2
a	388	667	392	679	587	822	2
2,56%	394	667	415	679	587	822	2
[18-20]	418	667	432	675	587	822	2
.	432	667	434	679	587	822	2
Las	437	667	448	679	587	822	2
disomías	450	667	481	679	587	822	2
uniparentales	483	667	530	679	587	822	2
podrían	308	678	334	691	587	822	2
provocar	337	678	367	691	587	822	2
según	369	678	390	691	587	822	2
la	392	678	398	691	587	822	2
región	400	678	422	691	587	822	2
comprometida	424	678	475	691	587	822	2
alteraciones	477	678	519	691	587	822	2
en	521	678	530	691	587	822	2
genes	308	690	328	703	587	822	2
susceptibles	329	690	371	703	587	822	2
de	373	690	381	703	587	822	2
impronta	383	690	415	703	587	822	2
o	416	690	421	703	587	822	2
la	422	690	428	703	587	822	2
aparición	430	690	462	703	587	822	2
de	463	690	472	703	587	822	2
una	473	690	486	703	587	822	2
enfermedad	488	690	530	703	587	822	2
recesiva	308	702	335	715	587	822	2
autosómica	337	702	377	715	587	822	2
[20]	380	703	388	711	587	822	2
.	388	702	390	715	587	822	2
Las	308	726	319	739	587	822	2
CNVs	321	726	339	739	587	822	2
son	341	726	354	739	587	822	2
la	356	726	362	739	587	822	2
etiología	364	726	394	739	587	822	2
del	396	726	407	739	587	822	2
TEA	409	726	423	739	587	822	2
y	425	726	428	739	587	822	2
DI	430	726	438	739	587	822	2
entre	440	726	459	739	587	822	2
el	461	726	467	739	587	822	2
20%	469	726	484	739	587	822	2
y	486	726	490	739	587	822	2
30%	492	726	507	739	587	822	2
de	509	726	518	739	587	822	2
los	520	726	530	739	587	822	2
casos,	308	738	329	751	587	822	2
respectivamente,	330	738	390	751	587	822	2
mientras	391	738	422	751	587	822	2
que	423	738	437	751	587	822	2
el	438	738	444	751	587	822	2
uso	445	738	458	751	587	822	2
del	459	738	470	751	587	822	2
secuenciamiento	471	738	530	751	587	822	2
masivo	308	750	333	763	587	822	2
puede	335	750	357	763	587	822	2
facilitar	359	750	386	763	587	822	2
el	388	750	394	763	587	822	2
diagnóstico	396	750	437	763	587	822	2
hasta	439	750	458	763	587	822	2
en	460	750	469	763	587	822	2
el	471	750	478	763	587	822	2
68,3%	480	750	502	763	587	822	2
[8,10,21,22]	503	751	528	758	587	822	2
.	528	750	530	763	587	822	2
Variantes	57	45	82	55	587	822	3
en	84	45	91	55	587	822	3
trastornos	92	45	121	55	587	822	3
del	122	45	131	55	587	822	3
neurodesarrollo,	132	45	178	55	587	822	3
síndrome	179	45	205	55	587	822	3
malformativo	207	45	244	55	587	822	3
y	245	45	248	55	587	822	3
talla	250	45	262	55	587	822	3
baja	263	45	275	55	587	822	3
Con	57	77	71	90	587	822	3
relación	73	77	102	90	587	822	3
a	105	77	109	90	587	822	3
talla	112	77	127	90	587	822	3
baja	130	77	145	90	587	822	3
idiopática	148	77	183	90	587	822	3
el	185	77	192	90	587	822	3
CMA	195	77	212	90	587	822	3
puede	215	77	237	90	587	822	3
detectar	240	77	270	90	587	822	3
la	273	77	279	90	587	822	3
etiología	57	89	87	102	587	822	3
en	89	89	98	102	587	822	3
el	100	89	107	102	587	822	3
2,5%	109	89	126	102	587	822	3
[23]	129	90	137	97	587	822	3
.	137	89	139	102	587	822	3
Desde	57	112	80	125	587	822	3
el	83	112	90	125	587	822	3
año	93	112	107	125	587	822	3
2010,	110	112	131	125	587	822	3
el	134	112	141	125	587	822	3
CMA	144	112	162	125	587	822	3
está	166	112	181	125	587	822	3
indicada	184	112	216	125	587	822	3
como	219	112	239	125	587	822	3
la	243	112	249	125	587	822	3
prueba	253	112	279	125	587	822	3
diagnóstica	57	124	97	137	587	822	3
de	99	124	108	137	587	822	3
primera	111	124	139	137	587	822	3
línea	141	124	158	137	587	822	3
en	161	124	170	137	587	822	3
pacientes	172	124	206	137	587	822	3
con	209	124	222	137	587	822	3
RDPM,	224	124	249	137	587	822	3
DI,	251	124	261	137	587	822	3
TEA,	263	124	279	137	587	822	3
TBI	57	136	68	149	587	822	3
y	71	136	75	149	587	822	3
síndrome	78	136	112	149	587	822	3
malformativo;	115	136	165	149	587	822	3
sin	168	136	178	149	587	822	3
embargo,	181	136	215	149	587	822	3
desde	218	136	240	149	587	822	3
el	243	136	249	149	587	822	3
2019	252	136	270	149	587	822	3
el	273	136	279	149	587	822	3
secuenciamiento	57	148	117	161	587	822	3
exómico	119	148	149	161	587	822	3
o	152	148	156	161	587	822	3
genómico	159	148	194	161	587	822	3
está	196	148	211	161	587	822	3
considerado	213	148	257	161	587	822	3
como	259	148	279	161	587	822	3
la	57	160	63	173	587	822	3
primera	65	160	93	173	587	822	3
prueba	95	160	120	173	587	822	3
diagnóstica	122	160	162	173	587	822	3
[9,18,21,24-29]	165	161	196	168	587	822	3
.	196	160	198	173	587	822	3
El	201	160	207	173	587	822	3
objetivo	209	160	238	173	587	822	3
del	240	160	251	173	587	822	3
estudio	253	160	279	173	587	822	3
fue	57	172	69	185	587	822	3
determinar	72	172	114	185	587	822	3
las	117	172	127	185	587	822	3
CNVs,	131	172	152	185	587	822	3
ROH	155	172	172	185	587	822	3
superiores	175	172	214	185	587	822	3
al	217	172	224	185	587	822	3
2,56%,	227	172	252	185	587	822	3
y	256	172	260	185	587	822	3
ROH	263	172	279	185	587	822	3
segmentales	57	184	101	197	587	822	3
de	104	184	113	197	587	822	3
más	116	184	131	197	587	822	3
de	133	184	142	197	587	822	3
10	145	184	154	197	587	822	3
Mpb	157	184	174	197	587	822	3
mediante	177	184	210	197	587	822	3
el	213	184	220	197	587	822	3
uso	223	184	235	197	587	822	3
de	238	184	247	197	587	822	3
CMA	250	184	267	197	587	822	3
en	270	184	279	197	587	822	3
niños	57	196	76	209	587	822	3
peruanos	79	196	112	209	587	822	3
con	115	196	128	209	587	822	3
trastornos	131	196	167	209	587	822	3
del	170	196	181	209	587	822	3
neurodesarrollo,	184	196	243	209	587	822	3
síndrome	246	196	279	209	587	822	3
malformativo	57	208	104	221	587	822	3
y	106	208	110	221	587	822	3
talla	112	208	127	221	587	822	3
baja	129	208	144	221	587	822	3
idiopática.	146	208	183	221	587	822	3
Abarca	453	45	472	55	587	822	3
Barriga	474	45	493	55	587	822	3
H,	495	45	501	55	587	822	3
et	502	45	508	55	587	822	3
al.	509	45	516	55	587	822	3
GeneChip	293	77	327	89	587	822	3
CytoScan	329	77	362	89	587	822	3
750K	364	77	382	90	587	822	3
Array	384	77	403	89	587	822	3
(Affymetrix,	406	77	448	90	587	822	3
USA	450	77	464	90	587	822	3
®)	467	77	474	90	587	822	3
de	476	77	485	90	587	822	3
acuerdo	487	77	516	90	587	822	3
con	293	89	306	102	587	822	3
las	308	89	318	102	587	822	3
instrucciones	320	89	367	102	587	822	3
del	369	89	380	102	587	822	3
fabricante.	382	89	420	102	587	822	3
La	422	89	430	102	587	822	3
prueba	432	89	458	102	587	822	3
incluye	460	89	485	102	587	822	3
550	487	89	500	102	587	822	3
000	503	89	516	102	587	822	3
marcadores	293	100	336	113	587	822	3
no	339	100	348	113	587	822	3
polimórficos	351	100	396	113	587	822	3
y	399	100	403	113	587	822	3
200	406	100	420	113	587	822	3
436	423	100	436	113	587	822	3
marcadores	439	100	482	113	587	822	3
SNP	485	100	499	113	587	822	3
(del	502	100	516	113	587	822	3
inglés	293	112	314	125	587	822	3
single	315	112	335	125	587	822	3
nucleotide	337	112	373	125	587	822	3
polymorphism).	375	112	429	125	587	822	3
Las	431	112	442	125	587	822	3
celdas	443	112	465	125	587	822	3
en	467	112	476	125	587	822	3
filas	477	112	491	125	587	822	3
fueron	492	112	516	125	587	822	3
escaneadas	293	124	335	137	587	822	3
mediante	338	124	373	137	587	822	3
el	376	124	382	137	587	822	3
programa	385	124	420	137	587	822	3
informático	423	124	465	137	587	822	3
Chromosome	468	124	516	137	587	822	3
Analysis	293	136	324	149	587	822	3
Suite	327	136	345	149	587	822	3
(ChAS)	349	136	373	149	587	822	3
(Affymetrix,	377	136	421	149	587	822	3
USA	425	136	440	149	587	822	3
®).	443	136	453	149	587	822	3
Las	456	136	468	149	587	822	3
ganancias	471	136	508	149	587	822	3
o	511	136	516	149	587	822	3
pérdidas	293	148	324	161	587	822	3
son	327	148	339	161	587	822	3
consideradas	342	148	388	161	587	822	3
cuando	391	148	417	161	587	822	3
se	420	148	427	161	587	822	3
comprometen	430	148	480	161	587	822	3
al	483	148	489	161	587	822	3
menos	492	148	516	161	587	822	3
50/25	293	160	314	173	587	822	3
marcadores	316	160	357	173	587	822	3
respectivamente.	359	160	420	173	587	822	3
Las	421	160	432	173	587	822	3
ROH	434	160	450	173	587	822	3
comprometen	451	160	501	173	587	822	3
una	503	160	516	173	587	822	3
longitud	293	172	323	185	587	822	3
de	325	172	334	185	587	822	3
al	336	172	342	185	587	822	3
menos	344	172	368	185	587	822	3
10	370	172	379	185	587	822	3
Mpb	381	172	398	185	587	822	3
(ver	400	172	413	185	587	822	3
Thermo	416	172	443	185	587	822	3
Fisher	445	172	467	185	587	822	3
Sc	469	172	477	185	587	822	3
Inc,	479	172	491	185	587	822	3
2017).	493	172	516	185	587	822	3
A	293	184	298	197	587	822	3
todos	302	184	322	197	587	822	3
los	325	184	336	197	587	822	3
padres	339	184	363	197	587	822	3
se	367	184	375	197	587	822	3
les	378	184	388	197	587	822	3
brindó	391	184	415	197	587	822	3
el	418	184	425	197	587	822	3
asesoramiento	428	184	482	197	587	822	3
genético	485	184	516	197	587	822	3
correspondiente	293	196	350	209	587	822	3
y	352	196	356	209	587	822	3
se	357	196	364	209	587	822	3
realizó	366	196	388	209	587	822	3
seguimiento	390	196	432	209	587	822	3
de	434	196	443	209	587	822	3
manera	444	196	470	209	587	822	3
ambulatoria.	472	196	516	209	587	822	3
Análisis	293	225	329	240	587	822	3
estadístico	331	225	381	240	587	822	3
MATERIALES	57	245	128	261	587	822	3
Y	131	245	139	261	587	822	3
MÉTODOS	142	245	199	261	587	822	3
Diseño	57	274	88	289	587	822	3
y	91	274	96	289	587	822	3
tipo	99	274	117	289	587	822	3
de	120	274	131	289	587	822	3
estudio	134	274	169	289	587	822	3
Es	57	293	64	306	587	822	3
un	66	293	75	306	587	822	3
estudio	76	293	102	306	587	822	3
tipo	103	293	117	306	587	822	3
descriptivo	119	293	157	306	587	822	3
y	158	293	162	306	587	822	3
transversal	164	293	201	306	587	822	3
donde	203	293	225	306	587	822	3
se	227	293	234	306	587	822	3
revisaron	236	293	268	306	587	822	3
los	269	293	279	306	587	822	3
datos	57	305	76	318	587	822	3
consignados	78	305	121	318	587	822	3
en	123	305	132	318	587	822	3
las	133	305	143	318	587	822	3
historias	144	305	174	318	587	822	3
clínicas	175	305	201	318	587	822	3
de	202	305	211	318	587	822	3
todos	213	305	233	318	587	822	3
los	234	305	244	318	587	822	3
pacientes	245	305	279	318	587	822	3
entre	57	317	76	330	587	822	3
0-18	77	317	93	330	587	822	3
años	95	317	112	330	587	822	3
que	113	317	127	330	587	822	3
acudieron	128	317	164	330	587	822	3
al	165	317	171	330	587	822	3
Servicio	173	317	200	330	587	822	3
de	202	317	211	330	587	822	3
Genética	212	317	244	330	587	822	3
&	245	317	251	330	587	822	3
EIM	253	317	267	330	587	822	3
del	268	317	279	330	587	822	3
INSN	57	329	74	342	587	822	3
entre	76	329	95	342	587	822	3
diciembre	97	329	133	342	587	822	3
de	135	329	144	342	587	822	3
2015	145	329	163	342	587	822	3
a	165	329	169	342	587	822	3
enero	171	329	192	342	587	822	3
de	194	329	203	342	587	822	3
2018.	205	329	225	342	587	822	3
Población	57	358	102	373	587	822	3
y	105	358	110	373	587	822	3
muestra	113	358	150	373	587	822	3
Se	57	377	65	390	587	822	3
realizó	68	377	90	390	587	822	3
el	93	377	99	390	587	822	3
CMA	101	377	118	390	587	822	3
a	121	377	125	390	587	822	3
400	128	377	141	390	587	822	3
pacientes,	143	377	178	390	587	822	3
analizando	181	377	217	390	587	822	3
los	220	377	230	390	587	822	3
resultados	232	377	268	390	587	822	3
de	270	377	279	390	587	822	3
todos	57	389	76	402	587	822	3
aquellos	78	389	106	402	587	822	3
que	108	389	121	402	587	822	3
presentaban	122	389	165	402	587	822	3
retraso	166	389	190	402	587	822	3
del	192	389	202	402	587	822	3
desarrollo	204	389	238	402	587	822	3
psicomotor,	240	389	279	402	587	822	3
discapacidad	57	400	100	413	587	822	3
intelectual,	102	400	140	413	587	822	3
trastorno	142	400	173	413	587	822	3
del	176	400	186	413	587	822	3
espectro	189	400	218	413	587	822	3
autista,	221	400	245	413	587	822	3
talla	248	400	262	413	587	822	3
baja	265	400	279	413	587	822	3
idiopática	57	412	89	425	587	822	3
y/o	92	412	103	425	587	822	3
síndrome	106	412	138	425	587	822	3
malformativo	140	412	186	425	587	822	3
(n=367).	188	412	216	425	587	822	3
Se	219	412	227	425	587	822	3
subclasificó	229	412	268	425	587	822	3
en	270	412	279	425	587	822	3
entidades	57	424	91	437	587	822	3
aisladas	94	424	121	437	587	822	3
o	124	424	129	437	587	822	3
sindrómicas	132	424	173	437	587	822	3
dependiendo	176	424	222	437	587	822	3
de	225	424	234	437	587	822	3
la	237	424	243	437	587	822	3
presencia	246	424	279	437	587	822	3
de	57	436	66	449	587	822	3
comorbilidades,	69	436	126	449	587	822	3
es	130	436	137	449	587	822	3
así	141	436	150	449	587	822	3
que,	153	436	169	449	587	822	3
los	172	436	182	449	587	822	3
pacientes	186	436	220	449	587	822	3
con	223	436	236	449	587	822	3
DI	239	436	247	449	587	822	3
y	250	436	254	449	587	822	3
RDPM	257	436	279	449	587	822	3
se	57	448	64	461	587	822	3
clasificaron	68	448	108	461	587	822	3
como	111	448	131	461	587	822	3
sindrómicos	134	448	177	461	587	822	3
si	180	448	185	461	587	822	3
tenían	188	448	211	461	587	822	3
presencia	214	448	248	461	587	822	3
de	251	448	260	461	587	822	3
TEA,	263	448	279	461	587	822	3
alteraciones	57	460	96	473	587	822	3
de	97	460	106	473	587	822	3
la	107	460	113	473	587	822	3
antropometría	114	460	162	473	587	822	3
o	163	460	167	473	587	822	3
dismorfias;	168	460	205	473	587	822	3
y	206	460	210	473	587	822	3
la	211	460	217	473	587	822	3
talla	218	460	232	473	587	822	3
baja	233	460	247	473	587	822	3
se	248	460	255	473	587	822	3
definió	256	460	279	473	587	822	3
como	57	472	76	485	587	822	3
sindrómica	78	472	115	485	587	822	3
si	117	472	122	485	587	822	3
se	125	472	132	485	587	822	3
asociaba	135	472	164	485	587	822	3
a	166	472	170	485	587	822	3
otros	173	472	190	485	587	822	3
cambios	193	472	221	485	587	822	3
antropométricos	223	472	279	485	587	822	3
u	57	484	61	497	587	822	3
a	64	484	68	497	587	822	3
otras	70	484	87	497	587	822	3
anomalías	90	484	124	497	587	822	3
congénitas	126	484	162	497	587	822	3
menores	165	484	195	497	587	822	3
(Tabla	197	484	217	497	587	822	3
1).	219	484	228	497	587	822	3
Se	231	484	239	497	587	822	3
excluyó	241	484	266	497	587	822	3
del	269	484	279	497	587	822	3
CMA	57	496	73	509	587	822	3
a	75	496	79	509	587	822	3
los	80	496	89	509	587	822	3
pacientes	91	496	123	509	587	822	3
que	124	496	137	509	587	822	3
clínicamente	138	496	181	509	587	822	3
padecían	182	496	213	509	587	822	3
de	214	496	223	509	587	822	3
una	224	496	237	509	587	822	3
enfermedad	238	496	279	509	587	822	3
monogénica	57	508	98	521	587	822	3
y	99	508	103	521	587	822	3
que	104	508	117	521	587	822	3
la	118	508	124	521	587	822	3
probabilidad	125	508	167	521	587	822	3
de	168	508	177	521	587	822	3
la	178	508	184	521	587	822	3
alteración	185	508	218	521	587	822	3
fuera	219	508	237	521	587	822	3
una	238	508	251	521	587	822	3
variante	252	508	279	521	587	822	3
de	57	519	65	532	587	822	3
un	67	519	76	532	587	822	3
único	77	519	96	532	587	822	3
nucleótido	98	519	134	532	587	822	3
o	135	519	140	532	587	822	3
de	141	519	150	532	587	822	3
múltiples	152	519	183	532	587	822	3
nucléotidos.	184	519	226	532	587	822	3
Variables	57	549	99	564	587	822	3
de	102	549	113	564	587	822	3
estudio	116	549	150	564	587	822	3
Las	57	567	68	580	587	822	3
CNVs	70	567	88	580	587	822	3
fueron	90	567	113	580	587	822	3
comparadas	115	567	158	580	587	822	3
con	160	567	173	580	587	822	3
las	174	567	184	580	587	822	3
bases	186	567	206	580	587	822	3
de	207	567	216	580	587	822	3
datos	218	567	237	580	587	822	3
genómicas:	239	567	279	580	587	822	3
Database	57	579	91	592	587	822	3
of	94	579	101	592	587	822	3
Chromosomal	104	579	154	592	587	822	3
Imbalance,	157	579	196	592	587	822	3
Phenotype	199	579	237	592	587	822	3
in	240	579	247	592	587	822	3
Humans	250	579	279	592	587	822	3
using	57	591	77	604	587	822	3
Ensemble	80	591	116	604	587	822	3
Resources	120	591	157	604	587	822	3
(DECIPHER),	161	591	206	604	587	822	3
y	210	591	214	604	587	822	3
de	217	591	227	604	587	822	3
University	230	591	268	604	587	822	3
of	272	591	279	604	587	822	3
California,	57	603	97	616	587	822	3
Santa	101	603	122	616	587	822	3
Cruz	126	603	143	616	587	822	3
(UCSC).	147	603	176	616	587	822	3
Las	180	603	192	616	587	822	3
CNVs	195	603	215	616	587	822	3
encontrados	219	603	267	616	587	822	3
se	271	603	279	616	587	822	3
clasificaron	57	615	100	628	587	822	3
según	103	615	125	628	587	822	3
la	129	615	135	628	587	822	3
ACMG	139	615	162	628	587	822	3
(American	165	615	204	628	587	822	3
College	207	615	235	628	587	822	3
of	238	615	246	628	587	822	3
Medical	249	615	279	628	587	822	3
Genetics)	57	627	90	640	587	822	3
[15,16]	93	628	108	635	587	822	3
.	108	627	111	640	587	822	3
Los	114	627	126	640	587	822	3
resultados	129	627	166	640	587	822	3
del	170	627	181	640	587	822	3
CMA	184	627	201	640	587	822	3
se	204	627	212	640	587	822	3
clasificaron	215	627	256	640	587	822	3
como	259	627	279	640	587	822	3
resultados	57	639	93	652	587	822	3
anormales	95	639	132	652	587	822	3
si	133	639	138	652	587	822	3
el	140	639	146	652	587	822	3
análisis	147	639	173	652	587	822	3
demostraba	174	639	216	652	587	822	3
CNVs	218	639	236	652	587	822	3
patogénicas	237	639	279	652	587	822	3
o	57	651	61	664	587	822	3
probabalemente	64	651	123	664	587	822	3
patogénicas;	125	651	169	664	587	822	3
o	172	651	176	664	587	822	3
aquellos	179	651	208	664	587	822	3
que	210	651	224	664	587	822	3
presentaban	226	651	271	664	587	822	3
al	273	651	279	664	587	822	3
menos	57	663	81	676	587	822	3
una	82	663	96	676	587	822	3
región	97	663	120	676	587	822	3
con	122	663	134	676	587	822	3
un	136	663	145	676	587	822	3
ROH	147	663	163	676	587	822	3
mayor	165	663	187	676	587	822	3
a	189	663	193	676	587	822	3
10	195	663	203	676	587	822	3
Mpb	205	663	222	676	587	822	3
y/o	223	663	235	676	587	822	3
si	237	663	242	676	587	822	3
el	244	663	250	676	587	822	3
total	252	663	269	676	587	822	3
de	270	663	279	676	587	822	3
ROHs	57	675	76	688	587	822	3
de	78	675	87	688	587	822	3
las	89	675	98	688	587	822	3
regiones	100	675	131	688	587	822	3
autosómicas	133	675	177	688	587	822	3
era	179	675	190	688	587	822	3
mayor	192	675	215	688	587	822	3
a	217	675	221	688	587	822	3
2,56%	223	675	245	688	587	822	3
[20]	247	675	255	683	587	822	3
.	255	675	257	688	587	822	3
Procedimiento	57	704	124	719	587	822	3
El	57	723	63	735	587	822	3
CMA	67	723	85	735	587	822	3
se	88	723	96	735	587	822	3
realizó	100	723	125	735	587	822	3
con	129	723	142	735	587	822	3
una	146	723	160	735	587	822	3
muestra	164	723	195	735	587	822	3
de	198	723	208	735	587	822	3
sangre	211	723	237	735	587	822	3
periférica,	240	723	279	735	587	822	3
de	57	734	66	747	587	822	3
la	69	734	75	747	587	822	3
cual	79	734	94	747	587	822	3
se	97	734	105	747	587	822	3
extrajo	108	734	134	747	587	822	3
el	137	734	143	747	587	822	3
ADN	147	734	163	747	587	822	3
genómico	166	734	202	747	587	822	3
(250ng);	205	734	236	747	587	822	3
el	239	734	246	747	587	822	3
cual	249	734	264	747	587	822	3
fue	267	734	279	747	587	822	3
amplificado,	57	746	104	759	587	822	3
etiquetado	107	746	149	759	587	822	3
e	153	746	157	759	587	822	3
hibridado	161	746	197	759	587	822	3
usando	201	746	228	759	587	822	3
el	232	746	239	759	587	822	3
protocolo	242	746	279	759	587	822	3
El	293	244	300	257	587	822	3
análisis	301	244	327	257	587	822	3
descriptivo	328	244	367	257	587	822	3
se	369	244	376	257	587	822	3
realizó	378	244	401	257	587	822	3
mediante	403	244	436	257	587	822	3
el	438	244	444	257	587	822	3
uso	446	244	458	257	587	822	3
de	460	244	469	257	587	822	3
frecuencias	470	244	510	257	587	822	3
y	512	244	516	257	587	822	3
porcentajes.	293	256	336	269	587	822	3
Para	338	256	353	269	587	822	3
determinar	355	256	394	269	587	822	3
si	395	256	401	269	587	822	3
existió	402	256	425	269	587	822	3
asociación	426	256	462	269	587	822	3
entre	464	256	483	269	587	822	3
el	484	256	490	269	587	822	3
tipo	492	256	506	269	587	822	3
de	507	256	516	269	587	822	3
diagnóstico	293	267	334	280	587	822	3
y	336	267	340	280	587	822	3
la	342	267	348	280	587	822	3
presencia	350	267	384	280	587	822	3
o	386	267	390	280	587	822	3
ausencia	392	267	423	280	587	822	3
de	425	267	434	280	587	822	3
CNVs,	436	267	456	280	587	822	3
se	458	267	466	280	587	822	3
usó	468	267	481	280	587	822	3
la	482	267	489	280	587	822	3
prueba	491	267	516	280	587	822	3
de	293	279	302	292	587	822	3
chi	305	279	315	292	587	822	3
cuadrado.	317	279	353	292	587	822	3
Además,	355	279	386	292	587	822	3
se	389	279	396	292	587	822	3
determinó	399	279	436	292	587	822	3
la	439	279	445	292	587	822	3
concordancia	447	279	494	292	587	822	3
entre	497	279	516	292	587	822	3
el	293	291	300	304	587	822	3
CMA	302	291	319	304	587	822	3
y	321	291	325	304	587	822	3
el	327	291	333	304	587	822	3
cariotipo,	335	291	369	304	587	822	3
así	371	291	380	304	587	822	3
como	382	291	402	304	587	822	3
los	404	291	414	304	587	822	3
valores	416	291	442	304	587	822	3
predictivos	444	291	482	304	587	822	3
positivos	485	291	516	304	587	822	3
y	293	303	297	316	587	822	3
negativos,	299	303	335	316	587	822	3
sensibilidad	337	303	379	316	587	822	3
y	381	303	385	316	587	822	3
especificidad	387	303	433	316	587	822	3
de	435	303	444	316	587	822	3
estas	446	303	464	316	587	822	3
pruebas.	466	303	497	316	587	822	3
Aspectos	293	332	335	347	587	822	3
éticos	338	332	365	347	587	822	3
Se	293	351	302	364	587	822	3
obtuvo	306	351	334	364	587	822	3
la	338	351	344	364	587	822	3
aprobación	348	351	392	364	587	822	3
del	396	351	408	364	587	822	3
comité	412	351	439	364	587	822	3
de	443	351	452	364	587	822	3
Ética	456	351	475	364	587	822	3
del	479	351	490	364	587	822	3
INSN,	494	351	516	364	587	822	3
preservando	293	363	337	376	587	822	3
la	339	363	345	376	587	822	3
privacidad	346	363	383	376	587	822	3
y	384	363	388	376	587	822	3
confidencialidad	389	363	447	376	587	822	3
de	448	363	457	376	587	822	3
los	458	363	468	376	587	822	3
datos	470	363	489	376	587	822	3
clínicos	490	363	516	376	587	822	3
y	293	375	297	388	587	822	3
genómicos	300	375	338	388	587	822	3
de	341	375	350	388	587	822	3
los	353	375	363	388	587	822	3
sujetos	366	375	391	388	587	822	3
de	394	375	403	388	587	822	3
investigación	406	375	452	388	587	822	3
y	455	375	459	388	587	822	3
sus	462	375	473	388	587	822	3
respectivas	476	375	516	388	587	822	3
familias,	293	387	323	400	587	822	3
de	324	387	333	400	587	822	3
acuerdo	334	387	363	400	587	822	3
con	364	387	377	400	587	822	3
los	378	387	388	400	587	822	3
lineamientos	390	387	435	400	587	822	3
de	437	387	446	400	587	822	3
las	447	387	456	400	587	822	3
buenas	458	387	483	400	587	822	3
prácticas	485	387	516	400	587	822	3
clínicas	293	399	319	412	587	822	3
y	321	399	325	412	587	822	3
de	327	399	336	412	587	822	3
ética	338	399	355	412	587	822	3
en	357	399	366	412	587	822	3
investigación	368	399	413	412	587	822	3
biomédica.	415	399	454	412	587	822	3
RESULTADOS	293	436	367	453	587	822	3
El	293	460	300	473	587	822	3
56,3%	301	460	323	473	587	822	3
(n=225)	324	460	351	473	587	822	3
fueron	353	460	376	473	587	822	3
varones	378	460	405	473	587	822	3
y	407	460	410	473	587	822	3
el	412	460	418	473	587	822	3
43,8%	420	460	441	473	587	822	3
(n=175)	443	460	470	473	587	822	3
mujeres,	471	460	502	473	587	822	3
con	503	460	516	473	587	822	3
un	293	472	303	485	587	822	3
promedio	304	472	339	485	587	822	3
de	340	472	349	485	587	822	3
la	350	472	357	485	587	822	3
edad	358	472	376	485	587	822	3
de	377	472	386	485	587	822	3
los	387	472	397	485	587	822	3
niños	399	472	418	485	587	822	3
atendidos	420	472	454	485	587	822	3
de	456	472	465	485	587	822	3
5,6	466	472	477	485	587	822	3
±	479	472	483	485	587	822	3
4,8	485	472	496	485	587	822	3
años.	497	472	516	485	587	822	3
Otras	293	484	313	497	587	822	3
variables	314	484	345	497	587	822	3
consideradas	347	484	393	497	587	822	3
en	395	484	404	497	587	822	3
el	405	484	411	497	587	822	3
estudio	413	484	439	497	587	822	3
fueron:	441	484	467	497	587	822	3
antecedentes	468	484	516	497	587	822	3
prenatales	293	496	330	509	587	822	3
y	332	496	336	509	587	822	3
natales,	337	496	364	509	587	822	3
procedencia	366	496	409	509	587	822	3
de	410	496	419	509	587	822	3
abuelos,	420	496	450	509	587	822	3
edad	451	496	469	509	587	822	3
parental	470	496	499	509	587	822	3
y	501	496	505	509	587	822	3
los	506	496	516	509	587	822	3
diagnósticos	293	508	337	521	587	822	3
por	339	508	351	521	587	822	3
lo	353	508	359	521	587	822	3
que	361	508	375	521	587	822	3
se	376	508	384	521	587	822	3
indicó	386	508	407	521	587	822	3
el	409	508	415	521	587	822	3
CMA	417	508	434	521	587	822	3
(Tabla	436	508	457	521	587	822	3
1).	459	508	468	521	587	822	3
Con	470	508	483	521	587	822	3
respecto	485	508	516	521	587	822	3
a	293	519	298	532	587	822	3
la	300	519	306	532	587	822	3
escolaridad,	309	519	351	532	587	822	3
el	354	519	360	532	587	822	3
23,9%	363	519	384	532	587	822	3
acudió	387	519	410	532	587	822	3
a	413	519	417	532	587	822	3
un	419	519	429	532	587	822	3
centro	431	519	454	532	587	822	3
educativo	456	519	491	532	587	822	3
básico	493	519	516	532	587	822	3
alternativo.	293	531	335	544	587	822	3
El	338	531	345	544	587	822	3
promedio	348	531	383	544	587	822	3
del	386	531	397	544	587	822	3
coeficiente	401	531	440	544	587	822	3
intelectual	443	531	482	544	587	822	3
según	485	531	506	544	587	822	3
la	510	531	516	544	587	822	3
escala	293	543	315	556	587	822	3
de	317	543	326	556	587	822	3
inteligencia	327	543	368	556	587	822	3
Stanford-Binet	370	543	421	556	587	822	3
en	423	543	432	556	587	822	3
los	433	543	443	556	587	822	3
pacientes	445	543	479	556	587	822	3
con	481	543	493	556	587	822	3
DI	495	543	503	556	587	822	3
fue	504	543	516	556	587	822	3
de	293	555	302	568	587	822	3
58,1	304	555	320	568	587	822	3
±	322	555	326	568	587	822	3
25,3	328	555	343	568	587	822	3
puntos.	345	555	372	568	587	822	3
En	293	579	303	592	587	822	3
el	307	579	314	592	587	822	3
82,1%	318	579	342	592	587	822	3
de	346	579	355	592	587	822	3
los	359	579	370	592	587	822	3
casos	374	579	395	592	587	822	3
tenían	400	579	425	592	587	822	3
al	429	579	435	592	587	822	3
menos	439	579	465	592	587	822	3
una	470	579	484	592	587	822	3
prueba	488	579	516	592	587	822	3
complementaria,	293	591	362	604	587	822	3
las	367	591	377	604	587	822	3
cuales	382	591	407	604	587	822	3
en	411	591	421	604	587	822	3
su	425	591	434	604	587	822	3
mayoría	438	591	471	604	587	822	3
fueron	475	591	502	604	587	822	3
no	506	591	516	604	587	822	3
concluyentes.	293	603	346	616	587	822	3
Estas	350	603	369	616	587	822	3
pruebas	373	603	404	616	587	822	3
fueron:	408	603	436	616	587	822	3
cariotipo	439	603	474	616	587	822	3
en	478	603	487	616	587	822	3
sangre	491	603	516	616	587	822	3
periférica	293	615	327	628	587	822	3
(39,6%),	329	615	358	628	587	822	3
RMN	361	615	379	628	587	822	3
de	381	615	390	628	587	822	3
encéfalo	392	615	422	628	587	822	3
(31,3%),	425	615	454	628	587	822	3
TEM	456	615	472	628	587	822	3
de	474	615	483	628	587	822	3
encéfalo	486	615	516	628	587	822	3
(30,4%),	293	627	323	640	587	822	3
electroencefalograma	326	627	403	640	587	822	3
(24,6%),	406	627	436	640	587	822	3
potenciales	439	627	480	640	587	822	3
evocados	483	627	516	640	587	822	3
auditivos	293	638	325	651	587	822	3
(22,9%),	328	638	357	651	587	822	3
espectrometría	359	638	414	651	587	822	3
de	416	638	425	651	587	822	3
masas	427	638	450	651	587	822	3
en	452	638	461	651	587	822	3
tándem	463	638	491	651	587	822	3
(5,5%)	493	638	516	651	587	822	3
y	293	650	297	663	587	822	3
fragilidad	299	650	332	663	587	822	3
cromosómica	334	650	381	663	587	822	3
(1,3%).	383	650	408	663	587	822	3
Los	409	650	421	663	587	822	3
hallazgos	423	650	455	663	587	822	3
antropométricos	457	650	516	663	587	822	3
alterados	293	662	326	675	587	822	3
fueron	329	662	353	675	587	822	3
talla	355	662	371	675	587	822	3
baja	373	662	388	675	587	822	3
(34,6%),	391	662	420	675	587	822	3
microcefalia	423	662	466	675	587	822	3
(27,1%),	469	662	498	675	587	822	3
bajo	500	662	516	675	587	822	3
peso	293	674	310	687	587	822	3
(17,9%),	312	674	342	687	587	822	3
obesidad	344	674	376	687	587	822	3
(6,3%),	378	674	403	687	587	822	3
macrocefalia	405	674	450	687	587	822	3
(5,4%),	452	674	477	687	587	822	3
sobrepeso	479	674	516	687	587	822	3
(5,0%)	293	686	316	699	587	822	3
y	318	686	322	699	587	822	3
talla	324	686	339	699	587	822	3
alta	341	686	354	699	587	822	3
(3,8%).	356	686	381	699	587	822	3
En	293	710	302	723	587	822	3
el	304	710	310	723	587	822	3
49,9%	312	710	334	723	587	822	3
de	336	710	345	723	587	822	3
todos	347	710	367	723	587	822	3
los	369	710	379	723	587	822	3
casos	381	710	400	723	587	822	3
analizados	402	710	439	723	587	822	3
(n=367),	441	710	470	723	587	822	3
se	472	710	480	723	587	822	3
evidenció	482	710	516	723	587	822	3
un	293	722	303	735	587	822	3
resultado	306	722	340	735	587	822	3
normal	343	722	368	735	587	822	3
de	371	722	380	735	587	822	3
CMA.	384	722	403	735	587	822	3
Por	406	722	418	735	587	822	3
otro	421	722	437	735	587	822	3
lado,	440	722	457	735	587	822	3
en	460	722	469	735	587	822	3
el	472	722	479	735	587	822	3
26,0%	482	722	504	735	587	822	3
de	507	722	516	735	587	822	3
los	293	734	304	747	587	822	3
pacientes	307	734	344	747	587	822	3
se	347	734	355	747	587	822	3
encontró	359	734	393	747	587	822	3
una	396	734	410	747	587	822	3
o	413	734	418	747	587	822	3
más	422	734	437	747	587	822	3
CNVs	440	734	459	747	587	822	3
patogénicas	463	734	508	747	587	822	3
o	511	734	516	747	587	822	3
probablemente	293	746	348	759	587	822	3
patogénicas;	350	746	394	759	587	822	3
en	396	746	405	759	587	822	3
el	406	746	413	759	587	822	3
15,7%	414	746	436	759	587	822	3
se	437	746	445	759	587	822	3
encontró	447	746	479	759	587	822	3
una	480	746	494	759	587	822	3
o	495	746	500	759	587	822	3
más	501	746	516	759	587	822	3
Acta	375	783	393	796	587	822	3
Med	395	783	413	796	587	822	3
Peru.	415	783	435	796	587	822	3
2020;37(2):145-55	438	783	511	796	587	822	3
147	530	784	545	798	587	822	3
Abarca	69	45	88	55	587	822	4
Barriga	89	45	109	55	587	822	4
H,	110	45	116	55	587	822	4
et	118	45	123	55	587	822	4
al.	125	45	132	55	587	822	4
Variantes	310	45	336	55	587	822	4
en	337	45	344	55	587	822	4
trastornos	346	45	374	55	587	822	4
del	375	45	384	55	587	822	4
neurodesarrollo,	385	45	431	55	587	822	4
síndrome	432	45	458	55	587	822	4
malformativo	460	45	497	55	587	822	4
y	499	45	502	55	587	822	4
talla	503	45	515	55	587	822	4
baja	516	45	528	55	587	822	4
Tabla	71	77	90	90	587	822	4
1.	93	77	99	90	587	822	4
Datos	102	77	122	90	587	822	4
epidemiológicos	125	77	183	90	587	822	4
de	186	77	194	90	587	822	4
los	197	77	207	90	587	822	4
niños	210	77	229	90	587	822	4
que	232	77	245	90	587	822	4
se	248	77	256	90	587	822	4
realizaron	258	77	293	90	587	822	4
el	71	89	77	102	587	822	4
CMA	79	89	96	102	587	822	4
en	98	89	107	102	587	822	4
el	109	89	116	102	587	822	4
INSN.	118	89	137	102	587	822	4
Características	118	110	166	122	587	822	4
Género	74	121	98	133	587	822	4
Masculino	81	131	115	143	587	822	4
Femenino	81	141	114	153	587	822	4
Edad	74	151	90	163	587	822	4
(*)	92	151	101	163	587	822	4
Masculino	81	161	115	173	587	822	4
Femenino	81	171	114	183	587	822	4
Procedencia	74	181	114	193	587	822	4
de	116	181	124	193	587	822	4
abuelos	126	181	152	193	587	822	4
Lima	81	191	96	203	587	822	4
Ancash	81	201	104	213	587	822	4
Ayacucho	81	211	112	223	587	822	4
Junín	81	221	98	233	587	822	4
Cajamarca	81	231	115	243	587	822	4
Piura	81	241	98	253	587	822	4
Apurímac	81	251	112	263	587	822	4
La	81	261	88	273	587	822	4
Libertad	90	261	117	273	587	822	4
Huancavelica	81	270	124	283	587	822	4
Cusco	81	280	100	292	587	822	4
Puno	81	290	98	302	587	822	4
Huánuco	81	300	110	312	587	822	4
Otros	81	310	99	322	587	822	4
Antecedentes	74	320	119	332	587	822	4
prenatales	121	320	155	332	587	822	4
No	81	330	90	342	587	822	4
Consumo	81	340	112	352	587	822	4
de	114	340	122	352	587	822	4
alcohol	124	340	147	352	587	822	4
Consumo	81	350	112	362	587	822	4
de	114	350	122	362	587	822	4
drogas	124	350	146	362	587	822	4
Fiebre	81	360	101	372	587	822	4
en	103	360	112	372	587	822	4
el	113	360	119	372	587	822	4
primer	121	360	143	372	587	822	4
trimestre	145	360	176	372	587	822	4
Amenaza	81	370	111	382	587	822	4
de	113	370	121	382	587	822	4
aborto	123	370	145	382	587	822	4
Amenaza	81	380	111	392	587	822	4
de	113	380	121	392	587	822	4
parto	123	380	141	392	587	822	4
pretérmino	143	380	180	392	587	822	4
Parto	74	390	91	402	587	822	4
Vaginal	81	400	104	412	587	822	4
Cesárea	81	410	107	422	587	822	4
Antropometría	74	420	123	432	587	822	4
al	124	420	130	432	587	822	4
nacer	132	420	150	432	587	822	4
(*)	152	420	161	432	587	822	4
Peso	81	430	96	442	587	822	4
(g)	98	430	107	442	587	822	4
Talla	81	440	96	452	587	822	4
(cm)	97	440	112	452	587	822	4
Perímetro	81	450	114	462	587	822	4
cefálico	115	450	140	462	587	822	4
(cm)	142	450	157	462	587	822	4
Antecedentes	74	460	119	472	587	822	4
patológicos	121	460	158	472	587	822	4
Hospitalización	81	470	130	482	587	822	4
al	132	470	138	482	587	822	4
nacer	140	470	158	482	587	822	4
Cirugías	81	480	107	492	587	822	4
Edad	74	490	90	502	587	822	4
parental	92	490	119	502	587	822	4
(*)	121	490	130	502	587	822	4
Padre	81	500	100	512	587	822	4
Madre	81	510	103	522	587	822	4
Años	74	520	90	532	587	822	4
de	92	520	100	532	587	822	4
estudio	102	520	126	532	587	822	4
(*)	128	520	137	532	587	822	4
Padre	81	530	100	542	587	822	4
Madre	81	540	103	552	587	822	4
Diagnósticos	74	550	115	562	587	822	4
Retraso	81	560	106	572	587	822	4
del	108	560	118	572	587	822	4
desarrollo	120	560	153	572	587	822	4
psicomotor	154	560	192	572	587	822	4
sindrómico	81	570	117	582	587	822	4
Discapacidad	81	580	124	592	587	822	4
intelectual	126	580	160	592	587	822	4
sindrómica	162	580	198	592	587	822	4
Retraso	81	590	105	602	587	822	4
del	106	590	116	602	587	822	4
desarrollo	117	590	149	602	587	822	4
psicomotor	151	590	187	602	587	822	4
aislado	188	590	211	602	587	822	4
Discapacidad	81	599	124	612	587	822	4
intelectual	126	599	160	612	587	822	4
aislada	162	599	185	612	587	822	4
Síndrome	81	609	112	621	587	822	4
malformativo	114	609	158	621	587	822	4
Talla	81	619	96	631	587	822	4
baja	97	619	111	631	587	822	4
idiopática	113	619	145	631	587	822	4
sindrómica	147	619	183	631	587	822	4
Trastorno	81	629	112	641	587	822	4
del	114	629	124	641	587	822	4
espectro	126	629	154	641	587	822	4
autista	156	629	179	641	587	822	4
No	81	639	90	651	587	822	4
especificado	92	639	133	651	587	822	4
Otros	81	649	99	661	587	822	4
Total	81	659	97	671	587	822	4
CNVs	74	669	91	681	587	822	4
patogénicas	92	669	132	681	587	822	4
o	134	669	138	681	587	822	4
probablemente	140	669	191	681	587	822	4
patogénicas	74	679	113	691	587	822	4
Discapacidad	81	689	124	701	587	822	4
intelectual	126	689	160	701	587	822	4
Retraso	81	699	106	711	587	822	4
psicomotor	108	699	145	711	587	822	4
Talla	81	709	96	721	587	822	4
baja	97	709	111	721	587	822	4
sindrómica	113	709	149	721	587	822	4
Trastorno	81	719	112	731	587	822	4
del	114	719	124	731	587	822	4
espectro	126	719	154	731	587	822	4
autista	156	719	179	731	587	822	4
Síndrome	81	729	112	741	587	822	4
malformativo	114	729	158	741	587	822	4
n	227	110	232	122	587	822	4
%	267	110	272	122	587	822	4
225	223	131	236	143	587	822	4
175	223	141	236	153	587	822	4
56,2	262	131	277	143	587	822	4
43,8	262	141	277	153	587	822	4
4	228	161	232	173	587	822	4
4	228	171	232	183	587	822	4
2-8	264	161	275	173	587	822	4
2-8	264	171	275	183	587	822	4
114	223	191	236	203	587	822	4
102	223	201	236	213	587	822	4
58	226	211	234	223	587	822	4
54	226	221	234	233	587	822	4
54	226	231	234	243	587	822	4
51	226	241	234	253	587	822	4
48	226	251	234	263	587	822	4
42	226	261	234	273	587	822	4
40	226	270	234	283	587	822	4
38	226	280	234	292	587	822	4
32	226	290	234	302	587	822	4
32	226	300	234	312	587	822	4
135	223	310	236	322	587	822	4
14,2	262	191	277	203	587	822	4
12,7	262	201	277	213	587	822	4
7,3	264	211	275	223	587	822	4
6,8	264	221	275	233	587	822	4
6,8	264	231	275	243	587	822	4
6,4	264	241	275	253	587	822	4
6,0	264	251	275	263	587	822	4
5,3	264	261	275	273	587	822	4
5,0	264	270	275	283	587	822	4
4,7	264	280	275	292	587	822	4
4,0	264	290	275	302	587	822	4
4,0	264	300	275	312	587	822	4
16,8	262	310	277	322	587	822	4
316	223	330	236	342	587	822	4
17	226	340	234	352	587	822	4
65	226	350	234	362	587	822	4
45	226	360	234	372	587	822	4
82	226	370	234	382	587	822	4
67	226	380	234	392	587	822	4
78,9	262	330	277	342	587	822	4
4,3	264	340	275	352	587	822	4
16,3	262	350	277	362	587	822	4
11,3	262	360	277	372	587	822	4
20,4	262	370	277	382	587	822	4
16,7	262	380	277	392	587	822	4
219	223	400	236	412	587	822	4
181	223	410	236	422	587	822	4
54,8	262	400	277	412	587	822	4
45,2	262	410	277	422	587	822	4
3	220	430	225	442	587	822	4
010	226	430	239	442	587	822	4
49	226	440	234	452	587	822	4
33	226	450	234	462	587	822	4
2	250	430	254	442	587	822	4
580-3	256	430	275	442	587	822	4
400	277	430	289	442	587	822	4
46-50	260	440	279	452	587	822	4
32-25	260	450	279	462	587	822	4
161	223	470	236	482	587	822	4
85	226	480	234	492	587	822	4
40,4	262	470	277	482	587	822	4
21,25	260	480	279	492	587	822	4
37	226	500	234	512	587	822	4
34	226	510	234	522	587	822	4
30-45	260	500	279	512	587	822	4
27-39	260	510	279	522	587	822	4
11	226	530	234	542	587	822	4
11	226	540	234	552	587	822	4
11-11	260	530	279	542	587	822	4
10-14	260	540	279	552	587	822	4
143	223	565	236	577	587	822	4
35,7	262	565	277	577	587	822	4
79	226	580	234	592	587	822	4
49	226	590	234	602	587	822	4
45	226	599	234	612	587	822	4
25	226	609	234	621	587	822	4
21	226	619	234	631	587	822	4
5	228	629	232	641	587	822	4
3	228	639	232	651	587	822	4
30	226	649	234	661	587	822	4
400	223	659	236	671	587	822	4
19,7	262	580	277	592	587	822	4
12,2	262	590	277	602	587	822	4
11,2	262	599	277	612	587	822	4
6,2	264	609	275	621	587	822	4
5,2	264	619	275	631	587	822	4
1,2	264	629	275	641	587	822	4
0,7	264	639	275	651	587	822	4
7,5	264	649	275	661	587	822	4
100,0	260	659	279	671	587	822	4
36,1	222	689	237	701	587	822	4
32,1	222	699	237	711	587	822	4
33,3	222	709	237	721	587	822	4
20,0	222	719	237	731	587	822	4
28,0	222	729	237	741	587	822	4
6,7	264	689	275	701	587	822	4
6,6	264	699	275	711	587	822	4
18,4	262	709	277	721	587	822	4
--	267	719	272	731	587	822	4
--	267	729	272	741	587	822	4
(*)	71	745	78	755	587	822	4
Mediana	80	745	104	755	587	822	4
y	106	745	109	755	587	822	4
Rango	111	745	128	755	587	822	4
intercuartilar	129	745	166	755	587	822	4
CMA:	71	753	86	763	587	822	4
chromosomal	88	753	125	762	587	822	4
microarray	127	753	157	762	587	822	4
analysis;	159	753	183	762	587	822	4
CNV:	184	753	198	763	587	822	4
copy	199	753	212	762	587	822	4
number	214	753	235	762	587	822	4
variation	237	753	261	762	587	822	4
148	43	784	58	798	587	822	4
Acta	75	783	93	796	587	822	4
Med	95	783	113	796	587	822	4
Peru.	115	783	136	796	587	822	4
2020;37(2):145-55	138	783	212	796	587	822	4
ROH	308	77	323	90	587	822	4
superior	325	77	355	90	587	822	4
a	356	77	361	90	587	822	4
10	362	77	371	90	587	822	4
Mb,	373	77	387	90	587	822	4
en	389	77	398	90	587	822	4
el	399	77	406	90	587	822	4
8,5%	407	77	425	90	587	822	4
se	426	77	434	90	587	822	4
encontró	436	77	468	90	587	822	4
una	470	77	483	90	587	822	4
combinación	485	77	530	90	587	822	4
de	308	89	316	102	587	822	4
CNVs	319	89	338	102	587	822	4
patogénicas	341	89	383	102	587	822	4
o	386	89	391	102	587	822	4
probablemente	394	89	448	102	587	822	4
patogénicas	451	89	494	102	587	822	4
más	497	89	511	102	587	822	4
ROH	514	89	530	102	587	822	4
superior	308	100	337	113	587	822	4
a	339	100	343	113	587	822	4
10	345	100	354	113	587	822	4
Mb.	356	100	370	113	587	822	4
Además,	308	124	338	137	587	822	4
se	341	124	349	137	587	822	4
encontró	351	124	383	137	587	822	4
un	386	124	395	137	587	822	4
ROH	398	124	414	137	587	822	4
mayor	416	124	439	137	587	822	4
a	442	124	446	137	587	822	4
2,56%	448	124	470	137	587	822	4
asociado	473	124	504	137	587	822	4
o	507	124	511	137	587	822	4
no	514	124	523	137	587	822	4
a	526	124	530	137	587	822	4
CNVs	308	136	326	149	587	822	4
patogénicas,	329	136	374	149	587	822	4
en	377	136	386	149	587	822	4
el	389	136	395	149	587	822	4
6,2%	398	136	416	149	587	822	4
de	419	136	428	149	587	822	4
los	431	136	441	149	587	822	4
casos.	444	136	465	149	587	822	4
Por	468	136	480	149	587	822	4
otro	484	136	499	149	587	822	4
lado,	502	136	519	149	587	822	4
se	522	136	530	149	587	822	4
evidenciaron	308	148	354	161	587	822	4
CNVs	357	148	376	161	587	822	4
probablemente	379	148	435	161	587	822	4
patogénicas	438	148	481	161	587	822	4
en	484	148	493	161	587	822	4
el	496	148	502	161	587	822	4
29,5%;	506	148	530	161	587	822	4
y	308	160	312	173	587	822	4
CNVs	314	160	333	173	587	822	4
de	335	160	344	173	587	822	4
significado	347	160	385	173	587	822	4
incierto	388	160	415	173	587	822	4
en	418	160	427	173	587	822	4
combinación	429	160	475	173	587	822	4
con	478	160	490	173	587	822	4
ROH	493	160	509	173	587	822	4
en	512	160	521	173	587	822	4
el	524	160	530	173	587	822	4
6,8%.	308	172	327	185	587	822	4
En	329	172	337	185	587	822	4
el	339	172	345	185	587	822	4
19,6%	347	172	368	185	587	822	4
(n=72)	370	172	393	185	587	822	4
de	395	172	403	185	587	822	4
los	405	172	415	185	587	822	4
pacientes	416	172	450	185	587	822	4
se	452	172	460	185	587	822	4
planteó	461	172	488	185	587	822	4
una	490	172	503	185	587	822	4
posible	505	172	530	185	587	822	4
disomía	308	184	335	197	587	822	4
uniparental,	337	184	380	197	587	822	4
de	382	184	391	197	587	822	4
los	392	184	402	197	587	822	4
cuales	404	184	426	197	587	822	4
en	428	184	437	197	587	822	4
el	438	184	445	197	587	822	4
56,7%	447	184	468	197	587	822	4
de	470	184	479	197	587	822	4
los	481	184	491	197	587	822	4
casos,	492	184	514	197	587	822	4
esta	515	184	530	197	587	822	4
fue	308	196	319	209	587	822	4
observada	321	196	358	209	587	822	4
en	360	196	369	209	587	822	4
el	370	196	377	209	587	822	4
cromosoma	379	196	420	209	587	822	4
X,	422	196	429	209	587	822	4
y	431	196	435	209	587	822	4
en	437	196	446	209	587	822	4
el	447	196	454	209	587	822	4
resto	455	196	474	209	587	822	4
de	475	196	484	209	587	822	4
los	486	196	496	209	587	822	4
niños,	498	196	519	209	587	822	4
en	521	196	530	209	587	822	4
uno	308	208	321	221	587	822	4
o	323	208	328	221	587	822	4
más	330	208	344	221	587	822	4
cromosomas.	346	208	394	221	587	822	4
Con	308	231	321	244	587	822	4
relación	322	231	350	244	587	822	4
a	351	231	355	244	587	822	4
los	356	231	366	244	587	822	4
casos	367	231	386	244	587	822	4
clasificados	387	231	426	244	587	822	4
como	428	231	447	244	587	822	4
discapacidad	448	231	493	244	587	822	4
intelectual	494	231	530	244	587	822	4
no	308	243	317	256	587	822	4
sindrómica,	320	243	361	256	587	822	4
se	365	243	372	256	587	822	4
observó	375	243	404	256	587	822	4
que	407	243	421	256	587	822	4
en	424	243	433	256	587	822	4
el	436	243	442	256	587	822	4
51,1%	446	243	467	256	587	822	4
de	470	243	479	256	587	822	4
los	483	243	493	256	587	822	4
pacientes	496	243	530	256	587	822	4
mostró	308	255	333	268	587	822	4
un	334	255	343	268	587	822	4
resultado	345	255	378	268	587	822	4
anormal.	379	255	411	268	587	822	4
En	412	255	421	268	587	822	4
los	423	255	432	268	587	822	4
pacientes	434	255	468	268	587	822	4
clasificados	469	255	509	268	587	822	4
como	510	255	530	268	587	822	4
discapacidad	308	267	353	280	587	822	4
intelectual	355	267	392	280	587	822	4
sindrómica	393	267	432	280	587	822	4
los	434	267	444	280	587	822	4
resultados	445	267	482	280	587	822	4
anormales	484	267	521	280	587	822	4
se	522	267	530	280	587	822	4
observaron	308	279	348	292	587	822	4
en	349	279	358	292	587	822	4
el	360	279	366	292	587	822	4
54,5%,	368	279	392	292	587	822	4
sin	393	279	403	292	587	822	4
observarse	405	279	444	292	587	822	4
diferencias	445	279	484	292	587	822	4
significativas	485	279	530	292	587	822	4
entre	308	291	327	304	587	822	4
estos	329	291	348	304	587	822	4
grupos	351	291	375	304	587	822	4
(p=0,770).	378	291	414	304	587	822	4
En	417	291	426	304	587	822	4
este	428	291	443	304	587	822	4
grupo,	446	291	469	304	587	822	4
se	471	291	479	304	587	822	4
observó	482	291	510	304	587	822	4
siete	513	291	530	304	587	822	4
pacientes,	308	303	343	316	587	822	4
como	345	303	364	316	587	822	4
característica	366	303	412	316	587	822	4
adicional,	413	303	447	316	587	822	4
al	448	303	454	316	587	822	4
TEA.	456	303	471	316	587	822	4
Adicionalmente,	473	303	530	316	587	822	4
dos	308	315	320	328	587	822	4
de	322	315	331	328	587	822	4
ellos	333	315	349	328	587	822	4
presentaron	351	315	395	328	587	822	4
CNVs	397	315	415	328	587	822	4
patogénicas.	417	315	461	328	587	822	4
En	308	338	316	351	587	822	4
los	318	338	328	351	587	822	4
pacientes	330	338	364	351	587	822	4
con	365	338	378	351	587	822	4
retraso	380	338	405	351	587	822	4
del	407	338	418	351	587	822	4
desarrollo	419	338	455	351	587	822	4
psicomotor	457	338	497	351	587	822	4
aislado	499	338	524	351	587	822	4
o	526	338	530	351	587	822	4
sindrómico,	308	350	350	363	587	822	4
se	351	350	359	363	587	822	4
observó	361	350	390	363	587	822	4
que	391	350	405	363	587	822	4
el	407	350	413	363	587	822	4
49,0%	415	350	437	363	587	822	4
y	438	350	442	363	587	822	4
47,6%,	444	350	468	363	587	822	4
respectivamente	470	350	530	363	587	822	4
presentaron	308	362	352	375	587	822	4
resultados	354	362	392	375	587	822	4
anormales	395	362	433	375	587	822	4
en	435	362	444	375	587	822	4
el	447	362	453	375	587	822	4
CMA.	456	362	475	375	587	822	4
Se	478	362	487	375	587	822	4
observaron	489	362	530	375	587	822	4
ocho	308	374	325	387	587	822	4
pacientes	326	374	360	387	587	822	4
con	362	374	374	387	587	822	4
RDPM	376	374	398	387	587	822	4
sindrómico	399	374	438	387	587	822	4
que	440	374	453	387	587	822	4
también	455	374	484	387	587	822	4
presentaban	486	374	530	387	587	822	4
TEA,	308	386	324	399	587	822	4
de	327	386	336	399	587	822	4
los	339	386	350	399	587	822	4
cuales	353	386	376	399	587	822	4
uno	379	386	393	399	587	822	4
tenía	397	386	415	399	587	822	4
ROH	418	386	435	399	587	822	4
de	438	386	447	399	587	822	4
3,0%.	450	386	470	399	587	822	4
El	474	386	480	399	587	822	4
CMA	483	386	501	399	587	822	4
mostró	504	386	530	399	587	822	4
resultados	308	398	345	411	587	822	4
anormales	347	398	385	411	587	822	4
en	388	398	397	411	587	822	4
un	399	398	408	411	587	822	4
20%	411	398	426	411	587	822	4
de	428	398	437	411	587	822	4
los	439	398	449	411	587	822	4
niños	452	398	471	411	587	822	4
con	474	398	487	411	587	822	4
diagnóstico	489	398	530	411	587	822	4
del	308	410	319	423	587	822	4
trastorno	320	410	354	423	587	822	4
de	356	410	365	423	587	822	4
espectro	366	410	398	423	587	822	4
autista	399	410	423	423	587	822	4
y	425	410	429	423	587	822	4
en	431	410	440	423	587	822	4
el	441	410	448	423	587	822	4
33,3%	449	410	471	423	587	822	4
de	473	410	482	423	587	822	4
los	484	410	494	423	587	822	4
pacientes	496	410	530	423	587	822	4
con	308	422	321	435	587	822	4
talla	324	422	340	435	587	822	4
baja	343	422	359	435	587	822	4
idiopática	362	422	398	435	587	822	4
sindrómica	401	422	442	435	587	822	4
(Figura	445	422	470	435	587	822	4
1).	474	422	483	435	587	822	4
En	487	422	496	435	587	822	4
aquellos	499	422	530	435	587	822	4
pacientes	308	434	346	447	587	822	4
que	350	434	364	447	587	822	4
tuvieron	368	434	402	447	587	822	4
el	406	434	412	447	587	822	4
diagnóstico	416	434	462	447	587	822	4
de	466	434	475	447	587	822	4
un	479	434	489	447	587	822	4
síndrome	493	434	530	447	587	822	4
malformativo	308	446	356	459	587	822	4
no	358	446	368	459	587	822	4
especificado	370	446	415	459	587	822	4
(n=25),	417	446	443	459	587	822	4
se	445	446	453	459	587	822	4
pudo	455	446	474	459	587	822	4
apreciar	476	446	505	459	587	822	4
que	508	446	521	459	587	822	4
el	524	446	530	459	587	822	4
52%	308	457	323	470	587	822	4
de	325	457	334	470	587	822	4
los	336	457	346	470	587	822	4
niños	349	457	368	470	587	822	4
tuvieron	370	457	401	470	587	822	4
un	403	457	412	470	587	822	4
CMA	414	457	432	470	587	822	4
anormal.	434	457	466	470	587	822	4
Mientras	468	457	501	470	587	822	4
que,	503	457	519	470	587	822	4
en	521	457	530	470	587	822	4
el	308	469	314	482	587	822	4
total	317	469	334	482	587	822	4
de	337	469	346	482	587	822	4
pacientes	349	469	383	482	587	822	4
evaluados,	386	469	425	482	587	822	4
en	428	469	437	482	587	822	4
95	440	469	449	482	587	822	4
casos	452	469	472	482	587	822	4
se	475	469	482	482	587	822	4
encontraron	485	469	530	482	587	822	4
CNVs	308	481	326	494	587	822	4
patogénicas,	329	481	375	494	587	822	4
de	378	481	388	494	587	822	4
los	391	481	401	494	587	822	4
cuales,	404	481	429	494	587	822	4
20	433	481	441	494	587	822	4
niños	445	481	464	494	587	822	4
presentaron	468	481	512	494	587	822	4
más	515	481	530	494	587	822	4
de	308	493	317	506	587	822	4
una	319	493	332	506	587	822	4
CNV.	334	493	351	506	587	822	4
El	308	517	314	530	587	822	4
tamaño	316	517	344	530	587	822	4
de	346	517	355	530	587	822	4
las	358	517	367	530	587	822	4
CNVs	370	517	388	530	587	822	4
patogénicas	391	517	433	530	587	822	4
varían	435	517	457	530	587	822	4
entre	460	517	479	530	587	822	4
10,3	481	517	497	530	587	822	4
kb	499	517	508	530	587	822	4
y	510	517	514	530	587	822	4
155	517	517	530	530	587	822	4
065	308	529	321	542	587	822	4
kb,	324	529	334	542	587	822	4
con	337	529	350	542	587	822	4
un	353	529	362	542	587	822	4
promedio	365	529	399	542	587	822	4
de	402	529	411	542	587	822	4
15	414	529	423	542	587	822	4
689,7	426	529	446	542	587	822	4
kb.	448	529	459	542	587	822	4
El	462	529	468	542	587	822	4
número	471	529	499	542	587	822	4
total	502	529	518	542	587	822	4
de	521	529	530	542	587	822	4
CNVs	308	541	326	554	587	822	4
patogénicas	328	541	370	554	587	822	4
encontradas	373	541	416	554	587	822	4
fueron	419	541	442	554	587	822	4
de	445	541	453	554	587	822	4
117,	456	541	471	554	587	822	4
de	473	541	482	554	587	822	4
los	485	541	495	554	587	822	4
cuales	497	541	519	554	587	822	4
74	521	541	530	554	587	822	4
fueron	308	553	331	566	587	822	4
en	333	553	342	566	587	822	4
pérdida,	344	553	374	566	587	822	4
42	376	553	385	566	587	822	4
en	387	553	396	566	587	822	4
ganancia	398	553	429	566	587	822	4
y	431	553	435	566	587	822	4
cinco,	438	553	458	566	587	822	4
en	460	553	469	566	587	822	4
mosaico	471	553	501	566	587	822	4
(tres	503	553	519	566	587	822	4
en	521	553	530	566	587	822	4
ganancia	308	565	339	578	587	822	4
y	340	565	344	578	587	822	4
dos	346	565	359	578	587	822	4
en	360	565	369	578	587	822	4
pérdida)	371	565	401	578	587	822	4
(Figura	402	565	427	578	587	822	4
2).	428	565	437	578	587	822	4
En	439	565	448	578	587	822	4
54	449	565	458	578	587	822	4
niños	460	565	479	578	587	822	4
se	481	565	488	578	587	822	4
observaron	490	565	530	578	587	822	4
CNVs	308	576	326	589	587	822	4
probablemente	329	576	385	589	587	822	4
patogénicas,	388	576	433	589	587	822	4
de	436	576	445	589	587	822	4
los	449	576	459	589	587	822	4
cuales	462	576	484	589	587	822	4
45	488	576	497	589	587	822	4
tuvieron	500	576	530	589	587	822	4
CNV	308	588	323	601	587	822	4
en	325	588	334	601	587	822	4
ganancia	336	588	368	601	587	822	4
y	370	588	374	601	587	822	4
nueve	376	588	398	601	587	822	4
CNVs	400	588	418	601	587	822	4
en	420	588	429	601	587	822	4
pérdida	432	588	459	601	587	822	4
(Figura	461	588	485	601	587	822	4
3	488	588	492	601	587	822	4
y	494	588	498	601	587	822	4
material	501	588	530	601	587	822	4
suplementario	308	600	359	613	587	822	4
1).	361	600	370	613	587	822	4
En	308	624	316	637	587	822	4
cuatro	318	624	341	637	587	822	4
pacientes	343	624	377	637	587	822	4
con	379	624	392	637	587	822	4
diagnósticos	394	624	438	637	587	822	4
de	440	624	449	637	587	822	4
RDPM	451	624	473	637	587	822	4
sindrómico	475	624	514	637	587	822	4
y	516	624	520	637	587	822	4
DI	522	624	530	637	587	822	4
sindrómica,	308	636	348	649	587	822	4
se	349	636	357	649	587	822	4
identificó	358	636	390	649	587	822	4
un	392	636	401	649	587	822	4
cromosoma	402	636	443	649	587	822	4
marcador.	444	636	479	649	587	822	4
En	480	636	489	649	587	822	4
dos	490	636	503	649	587	822	4
de	504	636	513	649	587	822	4
ellos	514	636	530	649	587	822	4
se	308	648	315	661	587	822	4
pudo	317	648	335	661	587	822	4
detectar	336	648	365	661	587	822	4
el	366	648	373	661	587	822	4
origen	374	648	396	661	587	822	4
del	397	648	408	661	587	822	4
material	409	648	438	661	587	822	4
genético	439	648	469	661	587	822	4
extra,	471	648	490	661	587	822	4
a	492	648	496	661	587	822	4
través	497	648	518	661	587	822	4
del	519	648	530	661	587	822	4
CMA	308	660	325	673	587	822	4
en	326	660	335	673	587	822	4
el	337	660	343	673	587	822	4
cromosoma	345	660	387	673	587	822	4
X	389	660	393	673	587	822	4
y	395	660	399	673	587	822	4
en	400	660	409	673	587	822	4
el	411	660	417	673	587	822	4
cromosoma	419	660	461	673	587	822	4
7;	463	660	469	673	587	822	4
mientras	471	660	502	673	587	822	4
que,	504	660	519	673	587	822	4
en	521	660	530	673	587	822	4
los	308	672	317	685	587	822	4
otros	319	672	337	685	587	822	4
dos	338	672	351	685	587	822	4
el	352	672	358	685	587	822	4
CMA	360	672	377	685	587	822	4
fue	378	672	390	685	587	822	4
normal.	391	672	418	685	587	822	4
En	421	672	430	685	587	822	4
tres	431	672	444	685	587	822	4
niños	446	672	465	685	587	822	4
con	466	672	479	685	587	822	4
diagnóstico	480	672	520	685	587	822	4
de	521	672	530	685	587	822	4
retraso	308	684	332	697	587	822	4
del	334	684	344	697	587	822	4
desarrollo	346	684	381	697	587	822	4
psicomotor	382	684	421	697	587	822	4
(n=2)	423	684	441	697	587	822	4
y	442	684	446	697	587	822	4
discapacidad	447	684	492	697	587	822	4
intelectual	493	684	530	697	587	822	4
(n=1)	308	695	326	708	587	822	4
se	328	695	336	708	587	822	4
encontró	338	695	371	708	587	822	4
material	373	695	402	708	587	822	4
adicional	404	695	436	708	587	822	4
(add)	439	695	457	708	587	822	4
en	460	695	468	708	587	822	4
el	471	695	477	708	587	822	4
cromosoma	479	695	521	708	587	822	4
8,	523	695	530	708	587	822	4
15	308	707	316	720	587	822	4
y	318	707	322	720	587	822	4
13	324	707	333	720	587	822	4
respectivamente.	335	707	396	720	587	822	4
Al	398	707	405	720	587	822	4
realizarles	407	707	442	720	587	822	4
el	444	707	451	720	587	822	4
CMA	452	707	470	720	587	822	4
se	471	707	479	720	587	822	4
encontró	481	707	513	720	587	822	4
CNV	515	707	530	720	587	822	4
en	308	719	316	732	587	822	4
los	318	719	328	732	587	822	4
cromosomas	330	719	376	732	587	822	4
7	378	719	382	732	587	822	4
y	384	719	388	732	587	822	4
8,	390	719	397	732	587	822	4
15	399	719	408	732	587	822	4
y	410	719	413	732	587	822	4
16,	415	719	426	732	587	822	4
y	428	719	432	732	587	822	4
20	434	719	443	732	587	822	4
respectivamente.	445	719	507	732	587	822	4
La	308	743	315	756	587	822	4
concordancia	317	743	364	756	587	822	4
entre	365	743	384	756	587	822	4
el	385	743	392	756	587	822	4
cariotipo	393	743	424	756	587	822	4
y	426	743	430	756	587	822	4
el	431	743	438	756	587	822	4
CMA	439	743	456	756	587	822	4
fue	458	743	469	756	587	822	4
bajo	471	743	486	756	587	822	4
(valor	487	743	507	756	587	822	4
kappa	509	743	530	756	587	822	4
=0,62).	308	755	332	768	587	822	4
En	335	755	344	768	587	822	4
21	346	755	355	768	587	822	4
pacientes	358	755	392	768	587	822	4
no	395	755	404	768	587	822	4
hubo	407	755	425	768	587	822	4
relación	428	755	456	768	587	822	4
entre	459	755	478	768	587	822	4
los	480	755	490	768	587	822	4
resultados	493	755	530	768	587	822	4
Variantes	57	45	82	55	587	822	5
en	84	45	91	55	587	822	5
trastornos	92	45	121	55	587	822	5
del	122	45	131	55	587	822	5
neurodesarrollo,	132	45	178	55	587	822	5
síndrome	179	45	205	55	587	822	5
malformativo	207	45	244	55	587	822	5
y	245	45	248	55	587	822	5
talla	250	45	262	55	587	822	5
baja	263	45	275	55	587	822	5
Abarca	453	45	472	55	587	822	5
Barriga	474	45	493	55	587	822	5
H,	495	45	501	55	587	822	5
et	502	45	508	55	587	822	5
al.	509	45	516	55	587	822	5
Total	222	85	237	97	587	822	5
49,8	298	85	310	97	587	822	5
Diagnóstico	70	206	82	242	587	822	5
23,8	389	136	402	148	587	822	5
19,0	445	136	457	148	587	822	5
24,0	389	187	402	199	587	822	5
20,0	445	187	457	199	587	822	5
9,5	488	136	497	148	587	822	5
100,0	361	161	377	173	587	822	5
48,0	294	187	306	199	587	822	5
52,4	304	212	317	224	587	822	5
Retraso	96	213	119	225	587	822	5
del	121	213	131	225	587	822	5
desarrollo	132	213	164	225	587	822	5
psicomotor	165	213	201	225	587	822	5
sindrómico	202	213	237	225	587	822	5
Retraso	132	238	155	250	587	822	5
del	157	238	167	250	587	822	5
desarrollo	168	238	200	250	587	822	5
psicomotor	201	238	237	250	587	822	5
Otros	220	264	237	276	587	822	5
4,3	468	85	477	97	587	822	5
2,0	479	85	488	97	587	822	5
6,5	491	85	500	97	587	822	5
20,0	469	110	481	122	587	822	5
47,6	294	136	306	148	587	822	5
Talla	153	162	167	174	587	822	5
baja	168	162	182	174	587	822	5
idiopática	183	162	214	174	587	822	5
aislada	215	162	237	174	587	822	5
Síndrome	163	187	193	199	587	822	5
malformativo	195	187	237	199	587	822	5
11,5	445	85	458	97	587	822	5
80,0	338	110	350	122	587	822	5
Trastorno	144	111	174	123	587	822	5
del	176	111	185	123	587	822	5
espectro	187	111	214	123	587	822	5
autista	216	111	237	123	587	822	5
Talla	140	136	154	148	587	822	5
baja	156	136	169	148	587	822	5
idiopática	171	136	201	148	587	822	5
sindrómica	203	136	237	148	587	822	5
26,0	398	85	411	97	587	822	5
27,3	408	212	421	224	587	822	5
51,0	301	239	313	251	587	822	5
24,5	398	239	411	251	587	822	5
40,0	285	263	298	275	587	822	5
23,3	369	263	381	275	587	822	5
Discapacidad	126	289	166	301	587	822	5
intelectual	168	289	201	301	587	822	5
sindrómica	203	289	237	301	587	822	5
45,5	296	288	309	300	587	822	5
Discapacidad	162	315	202	327	587	822	5
intelectual	204	315	237	327	587	822	5
48,9	298	315	310	327	587	822	5
0%	236	338	246	350	587	822	5
10%	259	338	273	350	587	822	5
20%	285	338	299	350	587	822	5
30%	311	338	325	350	587	822	5
Normal	86	350	109	362	587	822	5
(%)	111	350	121	362	587	822	5
Anormal	86	362	112	374	587	822	5
(%)	114	362	124	374	587	822	5
CNV	126	362	139	374	587	822	5
patogénicas	141	362	178	374	587	822	5
y	182	362	185	374	587	822	5
probablemente	187	362	235	374	587	822	5
patogénicas	237	362	274	374	587	822	5
Anormal	86	374	112	386	587	822	5
(%)	114	374	124	386	587	822	5
ROH	126	374	140	386	587	822	5
>	142	374	145	386	587	822	5
10Mb	147	374	166	386	587	822	5
Anormal	86	386	112	398	587	822	5
(%)	114	386	124	398	587	822	5
ROH	126	386	140	398	587	822	5
>	142	386	145	398	587	822	5
2,56%	147	386	166	398	587	822	5
Anormal	86	397	112	409	587	822	5
(%)	114	397	124	409	587	822	5
CNV	126	397	139	409	587	822	5
patogénicas	141	397	178	409	587	822	5
y	180	397	183	409	587	822	5
probablemente	185	397	233	409	587	822	5
patogénicas	235	397	272	409	587	822	5
ROH	274	397	288	409	587	822	5
>	289	397	293	409	587	822	5
2,56%	295	397	314	409	587	822	5
7,0	453	212	462	224	587	822	5
2,3	463	212	472	224	587	822	5
1,4	475	212	484	224	587	822	5
9,1	489	212	498	224	587	822	5
14,3	450	239	462	251	587	822	5
8,2	479	239	488	251	587	822	5
3,3	455	263	464	275	587	822	5
13,0	477	263	490	275	587	822	5
20,0	424	263	437	275	587	822	5
22,1	382	288	395	300	587	822	5
14,3	431	288	443	300	587	822	5
35,6	408	315	421	327	587	822	5
40%	337	338	351	350	587	822	5
50%	364	338	377	350	587	822	5
60%	390	338	403	350	587	822	5
70%	416	338	429	350	587	822	5
2,0	502	239	511	251	587	822	5
6,5	458	288	467	300	587	822	5
1,3	470	288	479	300	587	822	5
10,4	482	288	494	300	587	822	5
6,7	463	315	472	327	587	822	5
4,4	478	315	487	327	587	822	5
2,2	489	315	498	327	587	822	5
2,2	501	315	510	327	587	822	5
80%	442	338	455	350	587	822	5
90%	468	338	481	350	587	822	5
100%	492	338	509	350	587	822	5
Porcentaje	351	353	384	365	587	822	5
ROH:	74	412	90	425	587	822	5
regiones	92	412	118	425	587	822	5
de	120	412	128	425	587	822	5
homocigosidad;	130	412	179	425	587	822	5
Mb:	181	412	193	425	587	822	5
mega	195	412	212	425	587	822	5
pares	214	412	231	425	587	822	5
de	233	412	240	425	587	822	5
bases;	242	412	262	425	587	822	5
CNV:	263	412	279	425	587	822	5
variantes	280	412	309	425	587	822	5
en	310	412	318	425	587	822	5
el	320	412	325	425	587	822	5
número	327	412	352	425	587	822	5
de	353	412	361	425	587	822	5
copias.	363	412	385	425	587	822	5
Figura	56	434	79	448	587	822	5
1.	81	434	88	448	587	822	5
Distribución	91	434	134	447	587	822	5
según	136	434	157	447	587	822	5
los	160	434	170	447	587	822	5
diagnósticos	173	434	217	447	587	822	5
y	220	434	224	447	587	822	5
los	226	434	236	447	587	822	5
resultados	239	434	276	447	587	822	5
de	279	434	288	447	587	822	5
los	291	434	301	447	587	822	5
análisis	303	434	329	447	587	822	5
cromosómicos	332	434	383	447	587	822	5
por	386	434	398	447	587	822	5
micromatrices	401	434	452	447	587	822	5
en	454	434	463	447	587	822	5
pacientes	466	434	500	447	587	822	5
con	503	434	516	447	587	822	5
trastornos	56	446	93	459	587	822	5
del	95	446	106	459	587	822	5
neurodesarrollo,	108	446	166	459	587	822	5
talla	168	446	184	459	587	822	5
baja	186	446	201	459	587	822	5
y	203	446	207	459	587	822	5
síndrome	209	446	242	459	587	822	5
malformativo.	244	446	294	459	587	822	5
del	57	482	68	495	587	822	5
análisis	71	482	96	495	587	822	5
cromosómico	99	482	147	495	587	822	5
por	150	482	163	495	587	822	5
micromatrices	166	482	216	495	587	822	5
y	219	482	223	495	587	822	5
el	226	482	233	495	587	822	5
cariotipo	236	482	267	495	587	822	5
en	270	482	279	495	587	822	5
sangre	57	494	80	507	587	822	5
periférica,	84	494	120	507	587	822	5
mostrando	123	494	162	507	587	822	5
que	165	494	179	507	587	822	5
en	182	494	191	507	587	822	5
dos	194	494	206	507	587	822	5
de	209	494	218	507	587	822	5
los	221	494	231	507	587	822	5
casos	235	494	254	507	587	822	5
en	257	494	266	507	587	822	5
los	269	494	279	507	587	822	5
que	57	506	70	519	587	822	5
el	74	506	80	519	587	822	5
cariotipo	83	506	116	519	587	822	5
se	119	506	127	519	587	822	5
realizó	130	506	154	519	587	822	5
a	158	506	162	519	587	822	5
priori,	165	506	187	519	587	822	5
se	191	506	199	519	587	822	5
tenía	202	506	220	519	587	822	5
un	224	506	233	519	587	822	5
cromosoma	236	506	279	519	587	822	5
marcador;	57	518	93	531	587	822	5
sin	95	518	105	531	587	822	5
embargo,	106	518	140	531	587	822	5
en	141	518	150	531	587	822	5
el	151	518	158	531	587	822	5
CMA	159	518	176	531	587	822	5
no	178	518	187	531	587	822	5
se	189	518	196	531	587	822	5
pudo	198	518	216	531	587	822	5
detectar	218	518	247	531	587	822	5
el	249	518	255	531	587	822	5
origen	257	518	279	531	587	822	5
del	57	530	68	543	587	822	5
material	70	530	99	543	587	822	5
genético	102	530	132	543	587	822	5
extra.	135	530	155	543	587	822	5
En	157	530	166	543	587	822	5
los	168	530	178	543	587	822	5
otros	181	530	199	543	587	822	5
19	202	530	210	543	587	822	5
pacientes,	213	530	249	543	587	822	5
quienes	251	530	279	543	587	822	5
también	57	542	86	555	587	822	5
tenían	89	542	112	555	587	822	5
un	115	542	124	555	587	822	5
estudio	127	542	154	555	587	822	5
citogenético	157	542	201	555	587	822	5
convencional	204	542	251	555	587	822	5
normal	254	542	279	555	587	822	5
previo,	57	553	81	566	587	822	5
éstos	83	553	101	566	587	822	5
acudieron	103	553	138	566	587	822	5
al	140	553	146	566	587	822	5
servicio	147	553	174	566	587	822	5
para	176	553	192	566	587	822	5
realizar	193	553	219	566	587	822	5
el	221	553	227	566	587	822	5
CMA	229	553	246	566	587	822	5
en	247	553	256	566	587	822	5
el	258	553	264	566	587	822	5
que	266	553	279	566	587	822	5
se	57	565	64	578	587	822	5
pudo	66	565	85	578	587	822	5
detectar	86	565	116	578	587	822	5
CNVs	118	565	136	578	587	822	5
patogénicas	138	565	180	578	587	822	5
por	182	565	194	578	587	822	5
encima	196	565	222	578	587	822	5
de	224	565	233	578	587	822	5
la	234	565	241	578	587	822	5
resolución	242	565	279	578	587	822	5
de	57	577	66	590	587	822	5
un	69	577	78	590	587	822	5
cariotipo	82	577	114	590	587	822	5
convencional.	117	577	168	590	587	822	5
En	171	577	180	590	587	822	5
22	183	577	192	590	587	822	5
niños	195	577	215	590	587	822	5
se	218	577	226	590	587	822	5
encontró	229	577	262	590	587	822	5
una	266	577	279	590	587	822	5
relación	57	589	85	602	587	822	5
de	87	589	96	602	587	822	5
los	99	589	109	602	587	822	5
resultados	111	589	148	602	587	822	5
entre	150	589	169	602	587	822	5
el	172	589	178	602	587	822	5
cariotipo	180	589	212	602	587	822	5
y	214	589	218	602	587	822	5
el	220	589	227	602	587	822	5
CMA	229	589	246	602	587	822	5
hallando	248	589	279	602	587	822	5
una	57	601	70	614	587	822	5
CNV	71	601	86	614	587	822	5
patogénica;	88	601	128	614	587	822	5
además,	130	601	159	614	587	822	5
en	160	601	169	614	587	822	5
186	170	601	184	614	587	822	5
casos	185	601	204	614	587	822	5
tuvieron	205	601	235	614	587	822	5
un	236	601	245	614	587	822	5
resultado	246	601	279	614	587	822	5
normal	57	613	82	626	587	822	5
en	85	613	94	626	587	822	5
los	97	613	107	626	587	822	5
que	110	613	123	626	587	822	5
hubo	126	613	144	626	587	822	5
relación	147	613	175	626	587	822	5
entre	178	613	197	626	587	822	5
el	200	613	207	626	587	822	5
cariotipo	209	613	241	626	587	822	5
y	244	613	248	626	587	822	5
el	251	613	257	626	587	822	5
CMA.	260	613	279	626	587	822	5
Los	57	625	68	638	587	822	5
valores	71	625	97	638	587	822	5
de	100	625	109	638	587	822	5
sensibilidad	111	625	153	638	587	822	5
y	156	625	160	638	587	822	5
especificidad	163	625	209	638	587	822	5
fueron	212	625	236	638	587	822	5
de	239	625	248	638	587	822	5
53,7%	251	625	272	638	587	822	5
y	275	625	279	638	587	822	5
98,9%	57	637	78	650	587	822	5
respectivamente.	81	637	142	650	587	822	5
Mientras	145	637	177	650	587	822	5
que	180	637	193	650	587	822	5
los	196	637	206	650	587	822	5
resultados	208	637	245	650	587	822	5
del	248	637	259	650	587	822	5
valor	262	637	279	650	587	822	5
predictivo	57	649	92	662	587	822	5
positivo	94	649	122	662	587	822	5
y	123	649	127	662	587	822	5
negativo	129	649	159	662	587	822	5
(asumiendo	161	649	203	662	587	822	5
un	205	649	214	662	587	822	5
1%	216	649	226	662	587	822	5
de	228	649	237	662	587	822	5
prevalencia	239	649	279	662	587	822	5
en	57	661	66	674	587	822	5
la	68	661	74	674	587	822	5
población),	76	661	115	674	587	822	5
están	117	661	137	674	587	822	5
en	139	661	148	674	587	822	5
el	149	661	156	674	587	822	5
33,7%	158	661	180	674	587	822	5
y	181	661	185	674	587	822	5
99,5%	187	661	209	674	587	822	5
respectivamente.	211	661	272	674	587	822	5
DISCUSIÓN	57	700	120	717	587	822	5
Sabemos	57	727	91	740	587	822	5
que	95	727	109	740	587	822	5
la	112	727	119	740	587	822	5
etiología	123	727	156	740	587	822	5
de	160	727	169	740	587	822	5
la	173	727	179	740	587	822	5
discapacidad	183	727	232	740	587	822	5
intelectual,	236	727	279	740	587	822	5
retraso	57	739	82	752	587	822	5
del	85	739	96	752	587	822	5
desarrollo	99	739	134	752	587	822	5
psicomotor,	137	739	179	752	587	822	5
síndromes	182	739	218	752	587	822	5
malformativos	221	739	272	752	587	822	5
y	275	739	279	752	587	822	5
trastorno	57	751	90	764	587	822	5
del	93	751	103	764	587	822	5
espectro	106	751	137	764	587	822	5
autista	140	751	164	764	587	822	5
es	167	751	175	764	587	822	5
genética.	178	751	210	764	587	822	5
En	213	751	222	764	587	822	5
este	224	751	239	764	587	822	5
estudio	242	751	269	764	587	822	5
se	271	751	279	764	587	822	5
observaron	293	482	333	495	587	822	5
más	334	482	349	495	587	822	5
CNVs	350	482	368	495	587	822	5
patogénicas	370	482	412	495	587	822	5
y	413	482	417	495	587	822	5
probablemente	418	482	473	495	587	822	5
patogénicas	474	482	516	495	587	822	5
en	293	494	302	507	587	822	5
pacientes	304	494	338	507	587	822	5
con	339	494	352	507	587	822	5
DI	353	494	361	507	587	822	5
(36,1%)	362	494	389	507	587	822	5
en	391	494	400	507	587	822	5
comparación	401	494	447	507	587	822	5
a	448	494	453	507	587	822	5
lo	454	494	461	507	587	822	5
reportado	462	494	498	507	587	822	5
en	499	494	508	507	587	822	5
la	510	494	516	507	587	822	5
literatura	293	506	326	519	587	822	5
que	328	506	342	519	587	822	5
es	344	506	351	519	587	822	5
alrededor	353	506	388	519	587	822	5
del	390	506	401	519	587	822	5
15-28%	403	506	430	519	587	822	5
[22,25,30]	434	507	455	514	587	822	5
;	455	506	457	519	587	822	5
sin	459	506	469	519	587	822	5
embargo,	471	506	505	519	587	822	5
en	507	506	516	519	587	822	5
pacientes	293	518	327	531	587	822	5
con	330	518	343	531	587	822	5
DI	345	518	353	531	587	822	5
y	355	518	359	531	587	822	5
dismorfia	361	518	395	531	587	822	5
facial	397	518	416	531	587	822	5
el	418	518	425	531	587	822	5
rango	427	518	447	531	587	822	5
puede	450	518	472	531	587	822	5
llegar	475	518	494	531	587	822	5
hasta	497	518	516	531	587	822	5
en	293	530	302	543	587	822	5
el	304	530	310	543	587	822	5
33,3%	312	530	333	543	587	822	5
[31]	335	531	343	538	587	822	5
.	343	530	345	543	587	822	5
En	347	530	356	543	587	822	5
ese	357	530	369	543	587	822	5
mismo	371	530	395	543	587	822	5
sentido,	396	530	425	543	587	822	5
se	426	530	434	543	587	822	5
identificaron	435	530	480	543	587	822	5
más	482	530	496	543	587	822	5
CNVs	498	530	516	543	587	822	5
patogénicas	293	542	336	555	587	822	5
o	338	542	342	555	587	822	5
probablemente	344	542	399	555	587	822	5
patogénicas	401	542	443	555	587	822	5
en	445	542	454	555	587	822	5
los	455	542	465	555	587	822	5
pacientes	467	542	501	555	587	822	5
con	503	542	516	555	587	822	5
retraso	293	553	319	566	587	822	5
psicomotor	322	553	362	566	587	822	5
aislado	365	553	390	566	587	822	5
o	393	553	397	566	587	822	5
sindrómico	400	553	439	566	587	822	5
(32,14%	442	553	471	566	587	822	5
vs	474	553	481	566	587	822	5
15-22%).	484	553	516	566	587	822	5
Al	293	565	300	578	587	822	5
comparar	303	565	337	578	587	822	5
el	340	565	347	578	587	822	5
hallazgo	350	565	379	578	587	822	5
de	382	565	391	578	587	822	5
las	394	565	403	578	587	822	5
CNVs	406	565	424	578	587	822	5
que	427	565	441	578	587	822	5
ocasionan	444	565	480	578	587	822	5
talla	483	565	498	578	587	822	5
baja	501	565	516	578	587	822	5
idiopática	293	577	328	590	587	822	5
sindrómica	331	577	370	590	587	822	5
se	372	577	380	590	587	822	5
encontró	383	577	415	590	587	822	5
una	418	577	431	590	587	822	5
frecuencia	434	577	471	590	587	822	5
mayor	474	577	496	590	587	822	5
a	499	577	503	590	587	822	5
los	506	577	516	590	587	822	5
reportado	293	589	329	602	587	822	5
(33,3%	331	589	355	602	587	822	5
vs	357	589	364	602	587	822	5
2,5%)	365	589	385	602	587	822	5
[23]	387	590	395	598	587	822	5
;	395	589	398	602	587	822	5
mostrando	399	589	438	602	587	822	5
que	439	589	453	602	587	822	5
estos	454	589	473	602	587	822	5
porcentajes	474	589	516	602	587	822	5
se	293	601	301	614	587	822	5
encuentran	303	601	344	614	587	822	5
por	346	601	358	614	587	822	5
encima	360	601	386	614	587	822	5
de	388	601	397	614	587	822	5
lo	399	601	405	614	587	822	5
reportado	407	601	443	614	587	822	5
previamente.	445	601	492	614	587	822	5
Por	293	623	306	636	587	822	5
otro	309	623	325	636	587	822	5
lado,	328	623	346	636	587	822	5
no	350	623	359	636	587	822	5
se	362	623	370	636	587	822	5
encontró	374	623	407	636	587	822	5
diferencias	410	623	451	636	587	822	5
en	454	623	463	636	587	822	5
los	467	623	477	636	587	822	5
pacientes	480	623	516	636	587	822	5
diagnosticados	293	635	346	648	587	822	5
con	349	635	362	648	587	822	5
TEA	365	635	378	648	587	822	5
ya	381	635	389	648	587	822	5
que	392	635	406	648	587	822	5
coincidió	408	635	440	648	587	822	5
con	443	635	456	648	587	822	5
lo	459	635	465	648	587	822	5
reportado	468	635	504	648	587	822	5
de	507	635	516	648	587	822	5
las	293	647	303	660	587	822	5
CNVs	306	647	324	660	587	822	5
en	327	647	336	660	587	822	5
otros	338	647	357	660	587	822	5
estudios	360	647	389	660	587	822	5
previos	392	647	417	660	587	822	5
(20%).	420	647	443	660	587	822	5
Estas	445	647	463	660	587	822	5
diferencias	466	647	504	660	587	822	5
de	507	647	516	660	587	822	5
mayor	293	659	316	672	587	822	5
tasa	317	659	331	672	587	822	5
de	333	659	341	672	587	822	5
detección	343	659	377	672	587	822	5
son	378	659	391	672	587	822	5
esperadas,	392	659	429	672	587	822	5
debido	432	659	456	672	587	822	5
a	458	659	462	672	587	822	5
que	463	659	477	672	587	822	5
en	478	659	487	672	587	822	5
muchos	488	659	516	672	587	822	5
países	293	671	315	684	587	822	5
los	318	671	328	684	587	822	5
médicos	331	671	361	684	587	822	5
solicitan	364	671	393	684	587	822	5
el	396	671	402	684	587	822	5
CMA	405	671	422	684	587	822	5
como	425	671	445	684	587	822	5
primer	448	671	472	684	587	822	5
test	475	671	488	684	587	822	5
para	491	671	507	684	587	822	5
el	510	671	516	684	587	822	5
diagnóstico	293	682	333	695	587	822	5
[32]	335	683	343	691	587	822	5
;	343	682	346	695	587	822	5
mientras	348	682	378	695	587	822	5
que	380	682	394	695	587	822	5
en	396	682	405	695	587	822	5
nuestra	407	682	433	695	587	822	5
institución	435	682	471	695	587	822	5
es	473	682	481	695	587	822	5
solicitada	483	682	516	695	587	822	5
exclusivamente	293	694	348	707	587	822	5
por	351	694	364	707	587	822	5
los	367	694	377	707	587	822	5
médicos	380	694	410	707	587	822	5
genetistas,	413	694	451	707	587	822	5
quienes	454	694	482	707	587	822	5
tendrían	485	694	516	707	587	822	5
mayor	293	706	315	719	587	822	5
posibilidad	316	706	353	719	587	822	5
de	354	706	363	719	587	822	5
diferenciar	364	706	400	719	587	822	5
y	401	706	405	719	587	822	5
excluir	406	706	428	719	587	822	5
condiciones	429	706	470	719	587	822	5
monogénicas	471	706	516	719	587	822	5
o	293	718	298	731	587	822	5
teratogénicas.	300	718	349	731	587	822	5
En	293	740	302	753	587	822	5
los	306	740	316	753	587	822	5
pacientes	319	740	354	753	587	822	5
que	358	740	372	753	587	822	5
presentaban	375	740	421	753	587	822	5
RDPM	424	740	447	753	587	822	5
y	450	740	454	753	587	822	5
DI	457	740	465	753	587	822	5
con	468	740	481	753	587	822	5
CNVs	485	740	504	753	587	822	5
de	507	740	516	753	587	822	5
significado	293	752	330	765	587	822	5
incierto,	332	752	360	765	587	822	5
se	362	752	369	765	587	822	5
concluyó	371	752	402	765	587	822	5
que	403	752	416	765	587	822	5
por	418	752	430	765	587	822	5
la	431	752	437	765	587	822	5
frecuencia	438	752	475	765	587	822	5
aumentada	476	752	516	765	587	822	5
Acta	375	783	393	796	587	822	5
Med	395	783	413	796	587	822	5
Peru.	415	783	435	796	587	822	5
2020;37(2):145-55	438	783	511	796	587	822	5
149	530	784	545	798	587	822	5
Abarca	69	45	88	55	587	822	6
Barriga	89	45	109	55	587	822	6
H,	110	45	116	55	587	822	6
et	118	45	123	55	587	822	6
al.	125	45	132	55	587	822	6
Variantes	310	45	336	55	587	822	6
en	337	45	344	55	587	822	6
trastornos	346	45	374	55	587	822	6
del	375	45	384	55	587	822	6
neurodesarrollo,	385	45	431	55	587	822	6
síndrome	432	45	458	55	587	822	6
malformativo	460	45	497	55	587	822	6
y	499	45	502	55	587	822	6
talla	503	45	515	55	587	822	6
baja	516	45	528	55	587	822	6
Y	102	81	106	93	587	822	6
X	102	96	106	108	587	822	6
22	98	112	106	124	587	822	6
21	98	127	106	139	587	822	6
20	98	142	106	154	587	822	6
19	98	157	106	169	587	822	6
Patogénicas	466	171	503	183	587	822	6
en	505	171	513	183	587	822	6
ganancia	466	180	494	192	587	822	6
18	98	173	106	185	587	822	6
17	98	188	106	200	587	822	6
Patogénicas	466	195	503	207	587	822	6
en	505	195	513	207	587	822	6
ganancia	466	204	494	216	587	822	6
(mosaico)	495	204	526	216	587	822	6
16	98	203	106	215	587	822	6
15	98	218	106	230	587	822	6
Patogénicas	466	219	503	231	587	822	6
en	505	219	513	231	587	822	6
pérdida	466	228	490	240	587	822	6
Cromosoma	78	253	90	290	587	822	6
14	98	233	106	245	587	822	6
Patogénicas	466	242	503	254	587	822	6
en	505	242	513	254	587	822	6
pérdida	466	251	490	263	587	822	6
(mosaico)	492	251	522	263	587	822	6
13	98	249	106	261	587	822	6
12	98	264	106	276	587	822	6
Probablemente	466	266	514	278	587	822	6
patogénicas	466	275	503	287	587	822	6
en	505	275	513	287	587	822	6
ganancia	466	284	494	296	587	822	6
11	98	279	106	291	587	822	6
10	98	294	106	306	587	822	6
Probablemente	466	299	514	311	587	822	6
patogénicas	466	308	503	320	587	822	6
en	505	308	513	320	587	822	6
pérdida	466	317	490	329	587	822	6
9	102	310	106	322	587	822	6
8	102	325	106	337	587	822	6
7	102	340	106	352	587	822	6
6	102	355	106	367	587	822	6
5	102	371	106	383	587	822	6
4	102	386	106	398	587	822	6
3	102	401	106	413	587	822	6
2	102	416	106	428	587	822	6
1	102	431	106	443	587	822	6
0	109	451	113	463	587	822	6
5	162	451	166	463	587	822	6
10	213	451	221	463	587	822	6
15	266	451	274	463	587	822	6
20	319	451	327	463	587	822	6
25	372	451	380	463	587	822	6
30	425	451	433	463	587	822	6
Número	277	466	302	478	587	822	6
de	304	466	312	478	587	822	6
pacientes	314	466	343	478	587	822	6
Figura	71	482	92	495	587	822	6
2.	93	482	99	495	587	822	6
Frecuencia	100	482	136	495	587	822	6
de	137	482	145	495	587	822	6
aparición	146	482	177	495	587	822	6
de	178	482	186	495	587	822	6
variantes	187	482	217	495	587	822	6
en	218	482	227	495	587	822	6
el	228	482	234	495	587	822	6
número	235	482	261	495	587	822	6
de	262	482	271	495	587	822	6
copias	272	482	292	495	587	822	6
patogénicas	293	482	333	495	587	822	6
o	334	482	338	495	587	822	6
probablemente	339	482	390	495	587	822	6
patogénicas	391	482	430	495	587	822	6
según	431	482	451	495	587	822	6
ubicación	452	482	483	495	587	822	6
cromosómica.	484	482	530	495	587	822	6
de	71	514	80	527	587	822	6
estas	81	514	99	527	587	822	6
variantes	100	514	132	527	587	822	6
y	134	514	138	527	587	822	6
su	139	514	147	527	587	822	6
tamaño	148	514	175	527	587	822	6
menor	177	514	200	527	587	822	6
a	201	514	206	527	587	822	6
500	207	514	220	527	587	822	6
kpb,	222	514	237	527	587	822	6
es	238	514	246	527	587	822	6
probable	247	514	279	527	587	822	6
que	280	514	293	527	587	822	6
muchas	71	526	98	539	587	822	6
de	99	526	108	539	587	822	6
ellas	110	526	125	539	587	822	6
estarían	127	526	155	539	587	822	6
siendo	156	526	180	539	587	822	6
reclasificadas	181	526	228	539	587	822	6
en	229	526	238	539	587	822	6
probablemente	239	526	293	539	587	822	6
benignas	71	538	102	551	587	822	6
o	104	538	108	551	587	822	6
benignas	110	538	141	551	587	822	6
[16]	143	539	151	546	587	822	6
.	151	538	153	551	587	822	6
Sin	154	538	165	551	587	822	6
embargo,	166	538	199	551	587	822	6
es	201	538	209	551	587	822	6
importante	210	538	249	551	587	822	6
precisar	251	538	279	551	587	822	6
que	280	538	293	551	587	822	6
cuando	71	550	97	563	587	822	6
el	100	550	106	563	587	822	6
tamaño	108	550	136	563	587	822	6
es	138	550	146	563	587	822	6
mayor	148	550	171	563	587	822	6
a	173	550	178	563	587	822	6
500	180	550	193	563	587	822	6
kpb	196	550	209	563	587	822	6
podría	212	550	235	563	587	822	6
estar	237	550	255	563	587	822	6
a	257	550	261	563	587	822	6
favor	264	550	282	563	587	822	6
de	284	550	293	563	587	822	6
que	71	562	84	575	587	822	6
la	87	562	93	575	587	822	6
CNV	95	562	111	575	587	822	6
sea	113	562	125	575	587	822	6
interpretado	127	562	172	575	587	822	6
como	175	562	194	575	587	822	6
probablemente	197	562	252	575	587	822	6
patogénico	254	562	293	575	587	822	6
observando	71	573	112	586	587	822	6
nueve	114	573	135	586	587	822	6
CNVs	137	573	155	586	587	822	6
no	156	573	165	586	587	822	6
reportados	167	573	205	586	587	822	6
previamente	207	573	251	586	587	822	6
(Tabla	253	573	274	586	587	822	6
2)	275	573	282	586	587	822	6
[33]	283	574	291	582	587	822	6
.	291	573	293	586	587	822	6
En	71	597	80	610	587	822	6
el	81	597	87	610	587	822	6
6,2%	88	597	105	610	587	822	6
de	106	597	114	610	587	822	6
los	115	597	125	610	587	822	6
pacientes	126	597	159	610	587	822	6
se	160	597	167	610	587	822	6
observó	168	597	196	610	587	822	6
ROH	197	597	212	610	587	822	6
por	213	597	225	610	587	822	6
encima	226	597	251	610	587	822	6
de	252	597	261	610	587	822	6
68	262	597	271	610	587	822	6
Mb	272	597	284	610	587	822	6
de	285	597	293	610	587	822	6
los	71	609	81	622	587	822	6
cromosomas	82	609	127	622	587	822	6
autosómicos.	128	609	174	622	587	822	6
Esto	175	609	190	622	587	822	6
significa,	191	609	221	622	587	822	6
que	223	609	236	622	587	822	6
los	237	609	247	622	587	822	6
padres	248	609	272	622	587	822	6
de	273	609	282	622	587	822	6
los	283	609	293	622	587	822	6
niños	71	621	90	634	587	822	6
evaluados	91	621	126	634	587	822	6
eran	128	621	143	634	587	822	6
consanguíneos	145	621	197	634	587	822	6
con	198	621	211	634	587	822	6
un	212	621	221	634	587	822	6
grado	223	621	243	634	587	822	6
de	244	621	253	634	587	822	6
parentesco	255	621	293	634	587	822	6
correspondiente	71	633	131	646	587	822	6
hasta	134	633	154	646	587	822	6
de	157	633	166	646	587	822	6
cuarto	169	633	193	646	587	822	6
grado.	196	633	219	646	587	822	6
Esta	223	633	238	646	587	822	6
proporción	241	633	281	646	587	822	6
de	284	633	293	646	587	822	6
pacientes	71	645	104	658	587	822	6
con	105	645	117	658	587	822	6
consanguinidad	118	645	172	658	587	822	6
parental	173	645	202	658	587	822	6
no	203	645	212	658	587	822	6
declarada,	213	645	249	658	587	822	6
se	250	645	257	658	587	822	6
encuentra	259	645	293	658	587	822	6
por	71	657	83	670	587	822	6
encima	85	657	110	670	587	822	6
de	112	657	121	670	587	822	6
lo	123	657	130	670	587	822	6
descrito	132	657	159	670	587	822	6
en	161	657	170	670	587	822	6
otras	172	657	190	670	587	822	6
regiones,	192	657	224	670	587	822	6
como	226	657	245	670	587	822	6
en	247	657	256	670	587	822	6
Brasil,	258	657	279	670	587	822	6
con	281	657	293	670	587	822	6
una	71	669	84	682	587	822	6
frecuencia	86	669	123	682	587	822	6
de	125	669	134	682	587	822	6
3,2%	136	669	153	682	587	822	6
de	155	669	164	682	587	822	6
los	166	669	176	682	587	822	6
casos	178	669	197	682	587	822	6
[19]	199	670	208	677	587	822	6
.	207	669	210	682	587	822	6
En	212	669	221	682	587	822	6
este	223	669	237	682	587	822	6
mismo	240	669	263	682	587	822	6
sentido,	266	669	293	682	587	822	6
hemos	71	681	94	694	587	822	6
observado	96	681	133	694	587	822	6
de	135	681	143	694	587	822	6
manera	145	681	172	694	587	822	6
muy	174	681	189	694	587	822	6
preocupante	191	681	235	694	587	822	6
que	237	681	250	694	587	822	6
el	252	681	259	694	587	822	6
2%	260	681	271	694	587	822	6
de	273	681	282	694	587	822	6
los	284	681	293	694	587	822	6
padres	71	692	94	705	587	822	6
de	96	692	105	705	587	822	6
los	107	692	117	705	587	822	6
pacientes	119	692	152	705	587	822	6
eran	154	692	170	705	587	822	6
consanguíneos	172	692	224	705	587	822	6
de	226	692	235	705	587	822	6
primer	237	692	260	705	587	822	6
grado	262	692	282	705	587	822	6
no	284	692	293	705	587	822	6
declarado	71	704	105	717	587	822	6
previamente	106	704	150	717	587	822	6
(Tabla	151	704	172	717	587	822	6
3),	173	704	182	717	587	822	6
lo	183	704	190	717	587	822	6
cual	191	704	205	717	587	822	6
también	206	704	235	717	587	822	6
se	236	704	244	717	587	822	6
encuentra	245	704	280	717	587	822	6
por	281	704	293	717	587	822	6
encima	71	716	96	729	587	822	6
de	98	716	107	729	587	822	6
lo	109	716	115	729	587	822	6
reportado	117	716	152	729	587	822	6
previamente	154	716	198	729	587	822	6
(0,5%)	200	716	222	729	587	822	6
[19]	224	717	232	725	587	822	6
.	232	716	234	729	587	822	6
Sólo	71	740	86	753	587	822	6
en	87	740	96	753	587	822	6
uno	97	740	111	753	587	822	6
de	112	740	121	753	587	822	6
los	123	740	132	753	587	822	6
pacientes	134	740	167	753	587	822	6
se	168	740	176	753	587	822	6
demostró	177	740	211	753	587	822	6
DUP	212	740	228	753	587	822	6
materna	229	740	259	753	587	822	6
parcial	260	740	283	753	587	822	6
en	285	740	293	753	587	822	6
el	71	752	77	765	587	822	6
cromosoma	79	752	121	765	587	822	6
7	122	752	127	765	587	822	6
utilizando	128	752	163	765	587	822	6
las	164	752	174	765	587	822	6
pruebas	175	752	204	765	587	822	6
de	205	752	214	765	587	822	6
CMA	216	752	233	765	587	822	6
y	234	752	238	765	587	822	6
PCR	240	752	254	765	587	822	6
multiplex	255	752	288	765	587	822	6
a	289	752	293	765	587	822	6
150	43	784	58	798	587	822	6
Acta	75	783	93	796	587	822	6
Med	95	783	113	796	587	822	6
Peru.	115	783	136	796	587	822	6
2020;37(2):145-55	138	783	212	796	587	822	6
los	308	514	317	527	587	822	6
padres;	319	514	344	527	587	822	6
quien	346	514	365	527	587	822	6
tenía	367	514	384	527	587	822	6
fibrosis	385	514	410	527	587	822	6
quística	412	514	438	527	587	822	6
por	439	514	451	527	587	822	6
una	453	514	466	527	587	822	6
deleción	467	514	496	527	587	822	6
completa	498	514	530	527	587	822	6
del	308	526	319	539	587	822	6
gen	322	526	335	539	587	822	6
CFTR	338	526	355	538	587	822	6
[34]	358	527	367	534	587	822	6
.	367	526	369	539	587	822	6
Otra	372	526	388	539	587	822	6
alteración	391	526	426	539	587	822	6
rara	430	526	444	539	587	822	6
fue	447	526	458	539	587	822	6
el	461	526	468	539	587	822	6
de	471	526	480	539	587	822	6
una	483	526	496	539	587	822	6
paciente	499	526	530	539	587	822	6
con	308	538	320	551	587	822	6
un	323	538	332	551	587	822	6
síndrome	335	538	368	551	587	822	6
de	371	538	380	551	587	822	6
genes	382	538	403	551	587	822	6
contiguos	406	538	440	551	587	822	6
(tricotiodistrofia	443	538	500	551	587	822	6
tipo	503	538	517	551	587	822	6
4	520	538	524	551	587	822	6
/	527	538	530	551	587	822	6
aciduria	308	550	336	563	587	822	6
glutárica	338	550	369	563	587	822	6
III),	372	550	383	563	587	822	6
de	386	550	394	563	587	822	6
herencia	397	550	428	563	587	822	6
recesiva	430	550	459	563	587	822	6
autosómica,	462	550	505	563	587	822	6
donde	507	550	530	563	587	822	6
ambos	308	562	331	575	587	822	6
padres	333	562	357	575	587	822	6
eran	358	562	374	575	587	822	6
portadores	376	562	415	575	587	822	6
recesivos	416	562	449	575	587	822	6
de	450	562	459	575	587	822	6
la	460	562	467	575	587	822	6
microdeleción	468	562	518	575	587	822	6
[35]	520	562	528	570	587	822	6
.	528	562	530	575	587	822	6
En	308	585	316	598	587	822	6
el	318	585	324	598	587	822	6
4,7%	325	585	342	598	587	822	6
de	343	585	352	598	587	822	6
los	353	585	363	598	587	822	6
casos	365	585	383	598	587	822	6
con	385	585	397	598	587	822	6
CNVs	399	585	417	598	587	822	6
patogénicas	418	585	459	598	587	822	6
por	460	585	472	598	587	822	6
encima	474	585	499	598	587	822	6
de	500	585	509	598	587	822	6
5	510	585	515	598	587	822	6
Mb,	516	585	530	598	587	822	6
estos	308	597	326	610	587	822	6
contaban	327	597	360	610	587	822	6
con	361	597	374	610	587	822	6
un	375	597	384	610	587	822	6
estudio	385	597	411	610	587	822	6
cromosómico	413	597	460	610	587	822	6
convencional	461	597	507	610	587	822	6
previo	508	597	530	610	587	822	6
normal.	308	609	335	622	587	822	6
Esto	337	609	352	622	587	822	6
se	353	609	361	622	587	822	6
podría	363	609	386	622	587	822	6
deber	387	609	408	622	587	822	6
a	410	609	414	622	587	822	6
dos	415	609	428	622	587	822	6
razones,	430	609	459	622	587	822	6
la	461	609	467	622	587	822	6
primera	468	609	496	622	587	822	6
sería	498	609	515	622	587	822	6
que	517	609	530	622	587	822	6
el	308	621	314	634	587	822	6
cariotipo	315	621	347	634	587	822	6
no	348	621	357	634	587	822	6
se	359	621	367	634	587	822	6
realizó	368	621	391	634	587	822	6
con	393	621	406	634	587	822	6
los	407	621	417	634	587	822	6
estándares	419	621	457	634	587	822	6
de	459	621	468	634	587	822	6
confiabilidad;	469	621	517	634	587	822	6
y	518	621	522	634	587	822	6
la	524	621	530	634	587	822	6
segunda	308	633	337	646	587	822	6
estaría	339	633	363	646	587	822	6
en	365	633	374	646	587	822	6
razón	376	633	396	646	587	822	6
que	398	633	412	646	587	822	6
algunas	414	633	441	646	587	822	6
clonas	443	633	465	646	587	822	6
con	467	633	480	646	587	822	6
las	482	633	492	646	587	822	6
anomalías	494	633	530	646	587	822	6
cromosómicas	308	645	359	658	587	822	6
tienden	362	645	389	658	587	822	6
a	392	645	396	658	587	822	6
desaparecer	399	645	443	658	587	822	6
en	446	645	455	658	587	822	6
el	458	645	464	658	587	822	6
tiempo	467	645	493	658	587	822	6
con	496	645	509	658	587	822	6
el	512	645	518	658	587	822	6
fin	521	645	530	658	587	822	6
de	308	657	316	670	587	822	6
corregir	318	657	346	670	587	822	6
esos	348	657	364	670	587	822	6
errores	366	657	392	670	587	822	6
[36,37]	394	658	408	665	587	822	6
y	410	657	414	670	587	822	6
que	416	657	430	670	587	822	6
el	432	657	438	670	587	822	6
análisis	440	657	466	670	587	822	6
cromosómico	468	657	516	670	587	822	6
por	518	657	530	670	587	822	6
micromatrices	308	669	358	682	587	822	6
tiene	361	669	379	682	587	822	6
una	382	669	396	682	587	822	6
posibilidad	399	669	437	682	587	822	6
de	440	669	449	682	587	822	6
detectar	452	669	482	682	587	822	6
mosaicismos	485	669	530	682	587	822	6
con	308	681	320	694	587	822	6
una	322	681	336	694	587	822	6
mayor	338	681	360	694	587	822	6
precisión.	362	681	396	694	587	822	6
Por	308	704	319	717	587	822	6
otro	321	704	335	717	587	822	6
lado,	336	704	353	717	587	822	6
en	355	704	363	717	587	822	6
un	365	704	374	717	587	822	6
paciente	375	704	404	717	587	822	6
se	406	704	413	717	587	822	6
detectó	415	704	441	717	587	822	6
un	442	704	451	717	587	822	6
cromosoma	452	704	493	717	587	822	6
marcador;	495	704	530	717	587	822	6
sin	308	716	317	729	587	822	6
embargo,	319	716	352	729	587	822	6
el	354	716	361	729	587	822	6
CMA	362	716	379	729	587	822	6
resultó	381	716	405	729	587	822	6
normal,	407	716	434	729	587	822	6
lo	436	716	443	729	587	822	6
cual	445	716	459	729	587	822	6
se	461	716	469	729	587	822	6
debería	470	716	497	729	587	822	6
a	499	716	503	729	587	822	6
que	505	716	518	729	587	822	6
los	520	716	530	729	587	822	6
marcadores	308	728	348	741	587	822	6
utilizados	349	728	382	741	587	822	6
en	383	728	392	741	587	822	6
con	393	728	405	741	587	822	6
esta	406	728	421	741	587	822	6
plataforma	422	728	459	741	587	822	6
no	461	728	470	741	587	822	6
estarían	471	728	498	741	587	822	6
ubicados	499	728	530	741	587	822	6
en	308	740	316	753	587	822	6
el	318	740	324	753	587	822	6
cromosoma	326	740	368	753	587	822	6
marcador,	369	740	404	753	587	822	6
o	406	740	411	753	587	822	6
que	412	740	426	753	587	822	6
este	428	740	442	753	587	822	6
sea	444	740	456	753	587	822	6
conformado	458	740	500	753	587	822	6
por	502	740	514	753	587	822	6
más	516	740	530	753	587	822	6
de	308	752	316	765	587	822	6
un	319	752	328	765	587	822	6
cromosoma,	331	752	375	765	587	822	6
y	378	752	382	765	587	822	6
la	385	752	391	765	587	822	6
otra	394	752	408	765	587	822	6
posibilidad	411	752	449	765	587	822	6
es	452	752	460	765	587	822	6
que	463	752	476	765	587	822	6
el	479	752	486	765	587	822	6
cromosoma	488	752	530	765	587	822	6
Variantes	57	45	82	55	587	822	7
en	84	45	91	55	587	822	7
trastornos	92	45	121	55	587	822	7
del	122	45	131	55	587	822	7
neurodesarrollo,	132	45	178	55	587	822	7
síndrome	179	45	205	55	587	822	7
malformativo	207	45	244	55	587	822	7
y	245	45	248	55	587	822	7
talla	250	45	262	55	587	822	7
baja	263	45	275	55	587	822	7
Abarca	453	45	472	55	587	822	7
Barriga	474	45	493	55	587	822	7
H,	495	45	501	55	587	822	7
et	502	45	508	55	587	822	7
al.	509	45	516	55	587	822	7
Tabla	57	77	76	90	587	822	7
2.	77	77	84	90	587	822	7
Variantes	85	77	118	90	587	822	7
en	120	77	128	90	587	822	7
el	130	77	136	90	587	822	7
número	138	77	165	90	587	822	7
de	167	77	176	90	587	822	7
copias	177	77	200	90	587	822	7
de	201	77	210	90	587	822	7
significado	211	77	249	90	587	822	7
incierto	250	77	277	90	587	822	7
raras	279	77	296	90	587	822	7
que	297	77	311	90	587	822	7
podrían	312	77	340	90	587	822	7
ser	341	77	352	90	587	822	7
clasificadas	353	77	393	90	587	822	7
como	395	77	414	90	587	822	7
probablemente	416	77	470	90	587	822	7
patogénicas.	472	77	516	90	587	822	7
Paciente	61	105	93	119	587	822	7
Sexo	101	105	119	119	587	822	7
Nomenclatura	138	105	191	119	587	822	7
CMA	193	105	211	119	587	822	7
Tipo	240	105	257	119	587	822	7
Tamaño	272	100	301	114	587	822	7
Genes	320	100	343	114	587	822	7
(kpb)	277	110	296	124	587	822	7
candidatos	311	110	352	124	587	822	7
16173	66	128	88	141	587	822	7
M	106	128	114	141	587	822	7
arr[hg19]	125	128	158	141	587	822	7
2q12.2q12.3(106,917,263	125	140	216	153	587	822	7
-108,440,138)x3	125	152	182	165	587	822	7
Ganancia	232	128	265	141	587	822	7
1523	278	128	296	141	587	822	7
16176	66	168	88	181	587	822	7
F	108	168	112	181	587	822	7
arr[hg19]	125	168	158	181	587	822	7
3q26.32q26.33(178,637,	125	179	212	192	587	822	7
953-179,552,698)x3	125	191	196	204	587	822	7
Ganancia	232	168	265	181	587	822	7
915	280	168	293	181	587	822	7
16219	66	207	88	220	587	822	7
F	108	207	112	220	587	822	7
arr[hg19]	125	207	158	220	587	822	7
17q21.31(44,188,	160	207	222	220	587	822	7
Ganancia	232	207	265	220	587	822	7
450-44,789,831)x3	125	218	191	231	587	822	7
16256	66	234	88	247	587	822	7
F	108	234	112	247	587	822	7
16284	66	273	88	286	587	822	7
Haploinsuficiencia	362	100	431	114	587	822	7
o	433	100	437	114	587	822	7
triplosensibildiad	368	110	432	124	587	822	7
Diagnóstico	456	105	500	119	587	822	7
ER	395	128	404	141	587	822	7
Retraso	443	128	470	141	587	822	7
psicomotor	472	128	512	141	587	822	7
sindrómico	443	140	482	153	587	822	7
PIK3CA,	306	168	334	181	587	822	7
GNB4	336	168	356	181	587	822	7
ER	395	168	404	181	587	822	7
Retraso	443	168	470	181	587	822	7
psicomotor	472	168	512	181	587	822	7
sindrómico	443	179	482	192	587	822	7
601	280	207	293	220	587	822	7
KANSL1	318	207	345	220	587	822	7
ER	395	207	404	220	587	822	7
DI	443	207	451	220	587	822	7
sindrómica	453	207	491	220	587	822	7
arr[hg19]	125	234	158	247	587	822	7
20q13.33(60,594,	160	234	222	247	587	822	7
Ganancia	232	234	265	247	587	822	7
885-61,187,232)x3	125	246	191	259	587	822	7
592	280	234	293	247	587	822	7
GATA5	320	234	343	247	587	822	7
ER	395	234	404	247	587	822	7
Persistencia	443	234	485	247	587	822	7
del	487	234	498	247	587	822	7
ductus	443	246	467	259	587	822	7
arterioso,	469	246	503	259	587	822	7
talla	443	258	458	271	587	822	7
corta	460	258	478	271	587	822	7
F	108	273	112	286	587	822	7
arr[hg19]	125	273	158	286	587	822	7
2q36.3(226,910,	160	273	218	286	587	822	7
820-228,254,215)x3	125	285	196	298	587	822	7
Ganancia	232	273	265	286	587	822	7
1343	278	273	296	286	587	822	7
IRS1,	307	273	324	286	587	822	7
COL4A4,	326	273	356	286	587	822	7
COL4A3,	307	285	337	298	587	822	7
MFF,	339	285	356	298	587	822	7
TM4SF20	315	297	348	310	587	822	7
ER	395	273	404	286	587	822	7
CIA,	443	273	457	286	587	822	7
CIV,	459	273	472	286	587	822	7
facies	474	273	495	286	587	822	7
dismorficas	443	285	483	298	587	822	7
16288	66	313	88	326	587	822	7
F	108	313	112	326	587	822	7
arr[hg19]	125	313	158	326	587	822	7
2q12.2q12.3(107,086,747-	125	324	219	337	587	822	7
108,507,424)x3	125	336	180	349	587	822	7
Ganancia	232	313	265	326	587	822	7
1421	278	313	296	326	587	822	7
Retraso	443	313	470	326	587	822	7
psicomotor	472	313	512	326	587	822	7
sindrómico	443	324	482	337	587	822	7
16188	66	352	88	365	587	822	7
F	108	352	112	365	587	822	7
arr[hg19]	125	352	158	365	587	822	7
10q25.1(110,420,	160	352	222	365	587	822	7
129-111,128,992)x1	125	363	196	376	587	822	7
Pérdida	235	352	262	365	587	822	7
709	280	352	293	365	587	822	7
Hemihiperplasia,	443	352	503	365	587	822	7
macrocefalia,	443	363	490	376	587	822	7
máculas	443	375	472	388	587	822	7
lineales,	474	375	503	388	587	822	7
hemangiomas	443	387	493	400	587	822	7
planos	443	399	466	412	587	822	7
17008	66	414	88	427	587	822	7
F	108	414	112	427	587	822	7
arr[hg19]	125	414	158	427	587	822	7
Xp22.33(1,356,	160	414	214	427	587	822	7
040-1,891,047)x1	125	426	187	439	587	822	7
Pérdida	235	414	262	427	587	822	7
535	280	414	293	427	587	822	7
CSF2RA,	317	414	346	427	587	822	7
SLC25A6	316	426	347	439	587	822	7
ER	395	414	404	427	587	822	7
17063	66	454	88	466	587	822	7
M	106	454	114	466	587	822	7
Pérdida	235	454	262	466	587	822	7
697	280	454	293	466	587	822	7
LAMA2	319	454	344	466	587	822	7
4,68%	389	454	411	466	587	822	7
arr[hg19]	125	442	158	455	587	822	7
6q22.33(129,246,902-	125	454	203	466	587	822	7
129,944,346)x1	125	465	180	478	587	822	7
DI,	443	414	453	427	587	822	7
hipomelanosis	455	414	506	427	587	822	7
de	443	426	452	439	587	822	7
Ito	454	426	464	439	587	822	7
DI	474	454	482	466	587	822	7
Kpb:	57	485	69	494	587	822	7
kilopares	70	485	94	494	587	822	7
de	95	485	102	494	587	822	7
bases;	103	485	120	494	587	822	7
ER:	121	485	129	494	587	822	7
en	130	485	137	494	587	822	7
revisión;	138	485	161	494	587	822	7
DI:	162	485	169	494	587	822	7
discapacidad	170	485	204	494	587	822	7
intelectual;	205	485	235	494	587	822	7
CIA:	236	485	247	494	587	822	7
comunicación	248	485	285	494	587	822	7
interauricular;	286	485	324	494	587	822	7
CIV:	325	485	335	494	587	822	7
comunicación	336	485	373	494	587	822	7
interventricular;	374	485	417	494	587	822	7
F:	418	485	423	494	587	822	7
sexo	424	485	436	494	587	822	7
femenino;	437	485	465	494	587	822	7
M:	466	485	473	494	587	822	7
sexo	474	485	486	494	587	822	7
masculino.	487	485	516	494	587	822	7
marcador	57	514	93	527	587	822	7
este	96	514	112	527	587	822	7
conformado	116	514	162	527	587	822	7
sólo	165	514	181	527	587	822	7
por	184	514	197	527	587	822	7
heterocromatina	201	514	264	527	587	822	7
[38]	268	515	277	522	587	822	7
.	277	514	279	527	587	822	7
Evaluando	57	526	93	539	587	822	7
esta	96	526	111	539	587	822	7
información,	114	526	159	539	587	822	7
con	162	526	174	539	587	822	7
los	177	526	187	539	587	822	7
valores	190	526	216	539	587	822	7
de	219	526	228	539	587	822	7
sensibilidad	231	526	272	539	587	822	7
y	275	526	279	539	587	822	7
especificidad	57	538	102	551	587	822	7
encontradas	104	538	147	551	587	822	7
en	149	538	157	551	587	822	7
este	159	538	174	551	587	822	7
estudio	176	538	202	551	587	822	7
(53,7%	204	538	228	551	587	822	7
y	230	538	234	551	587	822	7
98,9%),	235	538	261	551	587	822	7
y	263	538	267	551	587	822	7
los	269	538	279	551	587	822	7
valores	57	550	81	563	587	822	7
predictivos	84	550	122	563	587	822	7
positivo	124	550	151	563	587	822	7
y	153	550	157	563	587	822	7
negativo,	159	550	191	563	587	822	7
asumiendo	193	550	232	563	587	822	7
que	234	550	247	563	587	822	7
el	249	550	256	563	587	822	7
1%	258	550	268	563	587	822	7
de	270	550	279	563	587	822	7
la	57	562	63	575	587	822	7
población	65	562	99	575	587	822	7
tiene	101	562	119	575	587	822	7
un	121	562	130	575	587	822	7
CNV	132	562	147	575	587	822	7
patogénico	149	562	188	575	587	822	7
[39]	190	562	198	570	587	822	7
;	198	562	200	575	587	822	7
se	202	562	210	575	587	822	7
encontró	212	562	244	575	587	822	7
que	246	562	259	575	587	822	7
estos	261	562	279	575	587	822	7
valores	57	573	81	586	587	822	7
son	83	573	96	586	587	822	7
muy	98	573	113	586	587	822	7
similares	115	573	145	586	587	822	7
a	147	573	151	586	587	822	7
los	153	573	163	586	587	822	7
encontrados	165	573	208	586	587	822	7
por	210	573	222	586	587	822	7
Saldarriaga	224	573	262	586	587	822	7
et	264	573	271	586	587	822	7
al	273	573	279	586	587	822	7
(2015)	57	585	79	598	587	822	7
donde	81	585	103	598	587	822	7
la	105	585	111	598	587	822	7
sensibilidad	113	585	154	598	587	822	7
fue	155	585	167	598	587	822	7
de	168	585	177	598	587	822	7
62,6	179	585	194	598	587	822	7
%	196	585	202	598	587	822	7
(IC	204	585	213	598	587	822	7
95%	215	585	230	598	587	822	7
40,8%-80,2%)	231	585	279	598	587	822	7
y	57	597	61	610	587	822	7
la	62	597	69	610	587	822	7
especificidad	70	597	115	610	587	822	7
de	117	597	126	610	587	822	7
99,9%	128	597	149	610	587	822	7
(IC	151	597	160	610	587	822	7
95%	162	597	177	610	587	822	7
99,8%-100,0%)	179	597	231	610	587	822	7
[40]	233	598	241	606	587	822	7
.	241	597	243	610	587	822	7
Dentro	293	514	318	527	587	822	7
de	321	514	330	527	587	822	7
las	333	514	343	527	587	822	7
limitaciones	346	514	388	527	587	822	7
del	391	514	402	527	587	822	7
estudio	405	514	431	527	587	822	7
están	434	514	454	527	587	822	7
la	457	514	463	527	587	822	7
no	466	514	475	527	587	822	7
realización	478	514	516	527	587	822	7
del	293	526	305	539	587	822	7
CMA	308	526	326	539	587	822	7
a	329	526	333	539	587	822	7
los	337	526	347	539	587	822	7
padres	351	526	376	539	587	822	7
de	380	526	389	539	587	822	7
los	392	526	403	539	587	822	7
niños	406	526	426	539	587	822	7
con	430	526	443	539	587	822	7
CNVs	446	526	465	539	587	822	7
patogénicas,	469	526	516	539	587	822	7
probablemente	293	538	354	551	587	822	7
patogénicas	358	538	405	551	587	822	7
o	408	538	413	551	587	822	7
significado	417	538	459	551	587	822	7
incierto,	463	538	496	551	587	822	7
esta	500	538	516	551	587	822	7
información	293	550	335	563	587	822	7
hubiese	336	550	364	563	587	822	7
sido	365	550	379	563	587	822	7
importante	381	550	420	563	587	822	7
para	421	550	436	563	587	822	7
verificar	438	550	466	563	587	822	7
si	467	550	472	563	587	822	7
éstas	474	550	491	563	587	822	7
fueron	493	550	516	563	587	822	7
de	293	562	302	575	587	822	7
novo	305	562	322	574	587	822	7
o	324	562	329	575	587	822	7
heredadas,	331	562	371	575	587	822	7
evaluar	373	562	399	575	587	822	7
la	402	562	408	575	587	822	7
penetrancia,	410	562	455	575	587	822	7
así	457	562	467	575	587	822	7
como	469	562	489	575	587	822	7
para	491	562	507	575	587	822	7
la	510	562	516	575	587	822	7
reclasificación	293	573	343	586	587	822	7
de	345	573	354	586	587	822	7
las	355	573	365	586	587	822	7
CNVs	367	573	385	586	587	822	7
de	387	573	396	586	587	822	7
significado	397	573	435	586	587	822	7
incierto.	437	573	466	586	587	822	7
En	468	573	476	586	587	822	7
ese	478	573	490	586	587	822	7
mismo	492	573	516	586	587	822	7
sentido,	293	585	322	598	587	822	7
en	323	585	332	598	587	822	7
el	333	585	340	598	587	822	7
Perú	341	585	358	598	587	822	7
no	359	585	368	598	587	822	7
tenemos	370	585	401	598	587	822	7
bases	402	585	422	598	587	822	7
previas	423	585	449	598	587	822	7
sobre	450	585	470	598	587	822	7
la	471	585	478	598	587	822	7
frecuencia	479	585	516	598	587	822	7
de	293	597	302	610	587	822	7
las	304	597	314	610	587	822	7
CNVs	316	597	334	610	587	822	7
en	336	597	345	610	587	822	7
población	347	597	382	610	587	822	7
en	384	597	393	610	587	822	7
general.	395	597	423	610	587	822	7
Doce	57	621	75	634	587	822	7
niños	78	621	98	634	587	822	7
eran	101	621	118	634	587	822	7
portadores	121	621	161	634	587	822	7
heterocigotos	165	621	215	634	587	822	7
del	218	621	229	634	587	822	7
síndrome	233	621	267	634	587	822	7
de	270	621	279	634	587	822	7
hipoacusia/infertilidad	57	633	137	646	587	822	7
(MIM	140	633	159	646	587	822	7
#	162	633	167	646	587	822	7
611102)	173	633	202	646	587	822	7
de	205	633	214	646	587	822	7
herencia	217	633	247	646	587	822	7
recesiva	250	633	279	646	587	822	7
autosómica,	57	645	99	658	587	822	7
causado	101	645	130	658	587	822	7
por	132	645	144	658	587	822	7
la	146	645	152	658	587	822	7
variante	154	645	183	658	587	822	7
en	184	645	193	658	587	822	7
deleción	195	645	225	658	587	822	7
homocigota	227	645	268	658	587	822	7
de	270	645	279	658	587	822	7
los	57	657	67	670	587	822	7
genes	68	657	88	670	587	822	7
STRC	90	657	107	669	587	822	7
y	108	657	112	670	587	822	7
CATSPER2	114	657	148	669	587	822	7
[41,42]	150	658	164	665	587	822	7
.	164	657	166	669	587	822	7
Según	168	657	189	670	587	822	7
la	191	657	197	670	587	822	7
ley	198	657	208	670	587	822	7
de	210	657	218	670	587	822	7
Hardy-Weinberg,	220	657	279	670	587	822	7
el	57	669	63	682	587	822	7
número	64	669	91	682	587	822	7
de	93	669	102	682	587	822	7
heterocigotos	103	669	150	682	587	822	7
es	151	669	159	682	587	822	7
de	160	669	169	682	587	822	7
3	170	669	175	682	587	822	7
por	176	669	188	682	587	822	7
cada	189	669	205	682	587	822	7
100	207	669	220	682	587	822	7
personas	221	669	252	682	587	822	7
y	253	669	257	682	587	822	7
que	259	669	272	682	587	822	7
la	273	669	279	682	587	822	7
incidencia	57	681	92	694	587	822	7
de	93	681	102	694	587	822	7
los	103	681	113	694	587	822	7
homocigotos	114	681	159	694	587	822	7
estaría	161	681	184	694	587	822	7
en	185	681	194	694	587	822	7
22,5/100	195	681	227	694	587	822	7
000	228	681	241	694	587	822	7
habitantes	243	681	279	694	587	822	7
el	57	692	63	705	587	822	7
cual	65	692	79	705	587	822	7
estaría	81	692	105	705	587	822	7
por	107	692	119	705	587	822	7
encima	121	692	146	705	587	822	7
de	148	692	157	705	587	822	7
muchas	159	692	186	705	587	822	7
entidades	188	692	223	705	587	822	7
genéticas.	224	692	260	705	587	822	7
El	293	621	300	634	587	822	7
análisis	304	621	332	634	587	822	7
cromosómico	335	621	386	634	587	822	7
por	390	621	403	634	587	822	7
micromatrices	407	621	461	634	587	822	7
en	465	621	474	634	587	822	7
niños	478	621	498	634	587	822	7
que	502	621	516	634	587	822	7
presentan	293	633	331	646	587	822	7
retraso	334	633	361	646	587	822	7
del	364	633	376	646	587	822	7
desarrollo	379	633	417	646	587	822	7
psicomotor,	420	633	464	646	587	822	7
discapacidad	468	633	516	646	587	822	7
intelectual,	293	645	335	658	587	822	7
y	339	645	343	658	587	822	7
síndrome	346	645	381	658	587	822	7
malformativos;	384	645	440	658	587	822	7
es	444	645	452	658	587	822	7
una	455	645	469	658	587	822	7
prueba	472	645	499	658	587	822	7
que	502	645	516	658	587	822	7
tiene	293	657	312	670	587	822	7
una	313	657	327	670	587	822	7
eficacia	328	657	355	670	587	822	7
superior	357	657	386	670	587	822	7
para	388	657	404	670	587	822	7
determinar	406	657	445	670	587	822	7
CNVs	447	657	465	670	587	822	7
patogénicas	467	657	510	670	587	822	7
o	511	657	516	670	587	822	7
probablemente	293	669	348	682	587	822	7
patogénicas	350	669	392	682	587	822	7
a	394	669	398	682	587	822	7
los	400	669	410	682	587	822	7
test	411	669	425	682	587	822	7
convencionales	426	669	481	682	587	822	7
utilizados	482	669	516	682	587	822	7
en	293	681	302	694	587	822	7
nuestro	305	681	332	694	587	822	7
medio	335	681	357	694	587	822	7
(ej.	360	681	371	694	587	822	7
cariotipo).	373	681	410	694	587	822	7
Se	412	681	421	694	587	822	7
ha	423	681	432	694	587	822	7
observado	434	681	471	694	587	822	7
una	474	681	487	694	587	822	7
tasa	490	681	504	694	587	822	7
de	507	681	516	694	587	822	7
detección	293	692	328	705	587	822	7
en	329	692	338	705	587	822	7
el	340	692	346	705	587	822	7
INSN,	348	692	367	705	587	822	7
según	369	692	390	705	587	822	7
la	391	692	397	705	587	822	7
patología,	399	692	434	705	587	822	7
entre	435	692	454	705	587	822	7
el	456	692	462	705	587	822	7
47,0%	464	692	485	705	587	822	7
y	487	692	491	705	587	822	7
54,5%.	492	692	516	705	587	822	7
Estos	293	704	311	717	587	822	7
resultados	313	704	349	717	587	822	7
reflejan	350	704	376	717	587	822	7
la	377	704	383	717	587	822	7
necesidad	385	704	420	717	587	822	7
de	421	704	430	717	587	822	7
brindar	431	704	456	717	587	822	7
el	457	704	464	717	587	822	7
asesoramiento	465	704	516	717	587	822	7
genético	293	716	324	729	587	822	7
exacto,	328	716	353	729	587	822	7
pues	357	716	374	729	587	822	7
permitirá	377	716	411	729	587	822	7
conocer	414	716	443	729	587	822	7
el	446	716	453	729	587	822	7
pronóstico	456	716	494	729	587	822	7
de	497	716	506	729	587	822	7
la	510	716	516	729	587	822	7
entidad	293	728	321	741	587	822	7
y	324	728	328	741	587	822	7
realizar	331	728	357	741	587	822	7
un	360	728	370	741	587	822	7
manejo	373	728	400	741	587	822	7
mucho	403	728	427	741	587	822	7
más	431	728	445	741	587	822	7
adecuado.	448	728	486	741	587	822	7
En	489	728	498	741	587	822	7
este	501	728	516	741	587	822	7
sentido,	293	740	322	753	587	822	7
esta	325	740	340	753	587	822	7
información	343	740	386	753	587	822	7
demuestra	389	740	427	753	587	822	7
ser	430	740	441	753	587	822	7
también	444	740	474	753	587	822	7
superior	477	740	507	753	587	822	7
al	510	740	516	753	587	822	7
promedio	293	752	327	765	587	822	7
reportado.	329	752	366	765	587	822	7
Además,	367	752	398	765	587	822	7
al	399	752	405	765	587	822	7
detectar	407	752	436	765	587	822	7
los	437	752	447	765	587	822	7
ROH	448	752	464	765	587	822	7
mayor	465	752	488	765	587	822	7
a	489	752	493	765	587	822	7
2,56%	494	752	516	765	587	822	7
Por	57	716	69	729	587	822	7
otro	71	716	86	729	587	822	7
lado,	88	716	106	729	587	822	7
este	108	716	123	729	587	822	7
análisis	125	716	151	729	587	822	7
muestra	153	716	183	729	587	822	7
que	185	716	199	729	587	822	7
los	201	716	211	729	587	822	7
padres	213	716	237	729	587	822	7
tenían	240	716	262	729	587	822	7
más	265	716	279	729	587	822	7
de	57	728	66	741	587	822	7
30	68	728	77	741	587	822	7
años	79	728	96	741	587	822	7
de	99	728	108	741	587	822	7
edad,	110	728	130	741	587	822	7
lo	132	728	139	741	587	822	7
que	141	728	155	741	587	822	7
es	157	728	165	741	587	822	7
coherente	168	728	204	741	587	822	7
con	206	728	219	741	587	822	7
lo	221	728	228	741	587	822	7
mostrado	230	728	264	741	587	822	7
por	267	728	279	741	587	822	7
estudios	57	740	86	753	587	822	7
previos,	89	740	117	753	587	822	7
en	119	740	128	753	587	822	7
los	131	740	141	753	587	822	7
que	143	740	156	753	587	822	7
se	159	740	167	753	587	822	7
evidencia	169	740	203	753	587	822	7
que	205	740	219	753	587	822	7
la	221	740	227	753	587	822	7
edad	229	740	247	753	587	822	7
parental	250	740	279	753	587	822	7
es	57	752	64	765	587	822	7
un	66	752	76	765	587	822	7
factor	78	752	98	765	587	822	7
de	100	752	109	765	587	822	7
riesgo	111	752	133	765	587	822	7
[43,44]	135	753	149	760	587	822	7
.	149	752	152	765	587	822	7
Acta	375	783	393	796	587	822	7
Med	395	783	413	796	587	822	7
Peru.	415	783	435	796	587	822	7
2020;37(2):145-55	438	783	511	796	587	822	7
151	530	784	545	798	587	822	7
Abarca	69	45	88	55	587	822	8
Barriga	89	45	109	55	587	822	8
H,	110	45	116	55	587	822	8
et	118	45	123	55	587	822	8
al.	125	45	132	55	587	822	8
CNV	95	647	103	653	587	822	8
I	105	647	106	653	587	822	8
>	107	647	109	653	587	822	8
1	110	647	113	653	587	822	8
Mb,	114	647	122	653	587	822	8
pérdida	123	647	138	653	587	822	8
CNV	95	653	103	660	587	822	8
II	105	653	107	660	587	822	8
>	108	653	111	660	587	822	8
1	112	653	114	660	587	822	8
Mb,	115	653	123	660	587	822	8
pérdida	124	653	139	660	587	822	8
CNV	95	659	103	666	587	822	8
I	105	659	106	666	587	822	8
>	107	659	109	666	587	822	8
1	110	659	113	666	587	822	8
Mb,	114	659	122	666	587	822	8
ganancia	123	659	141	666	587	822	8
CNV	95	665	103	672	587	822	8
II	105	665	107	672	587	822	8
>	108	665	111	672	587	822	8
1	112	665	114	672	587	822	8
Mb,	115	665	123	672	587	822	8
ganancia	124	665	142	672	587	822	8
Variantes	310	45	336	55	587	822	8
en	337	45	344	55	587	822	8
trastornos	346	45	374	55	587	822	8
del	375	45	384	55	587	822	8
neurodesarrollo,	385	45	431	55	587	822	8
síndrome	432	45	458	55	587	822	8
malformativo	460	45	497	55	587	822	8
y	499	45	502	55	587	822	8
talla	503	45	515	55	587	822	8
baja	516	45	528	55	587	822	8
CNV	186	645	194	652	587	822	8
I	195	645	197	652	587	822	8
<	198	645	200	652	587	822	8
1	201	645	204	652	587	822	8
Mb,	205	645	213	652	587	822	8
pérdida	214	645	229	652	587	822	8
CNV	186	651	194	658	587	822	8
II	195	651	198	658	587	822	8
<	199	651	201	658	587	822	8
1	202	651	205	658	587	822	8
Mb,	206	651	214	658	587	822	8
pérdida	215	651	230	658	587	822	8
CNV	186	658	194	664	587	822	8
I	195	658	197	664	587	822	8
<	198	658	200	664	587	822	8
1	201	658	204	664	587	822	8
Mb,	205	658	213	664	587	822	8
ganancia	214	658	231	664	587	822	8
CNV	186	664	194	671	587	822	8
II	195	664	198	671	587	822	8
<	199	664	201	671	587	822	8
1	202	664	205	671	587	822	8
Mb,	206	664	214	671	587	822	8
ganancia	215	664	233	671	587	822	8
CNV	186	670	194	677	587	822	8
II	195	670	198	677	587	822	8
<	199	670	201	677	587	822	8
1	202	670	205	677	587	822	8
Mb,	206	670	214	677	587	822	8
homocigosis	215	670	240	677	587	822	8
*	256	647	258	653	587	822	8
6	259	647	262	653	587	822	8
pacientes,	263	647	283	653	587	822	8
+	284	647	287	653	587	822	8
4	288	647	290	653	587	822	8
pacientes,	291	647	312	653	587	822	8
ƚ	313	647	314	653	587	822	8
3	315	647	318	653	587	822	8
pacientes,	319	647	339	653	587	822	8
**	340	647	345	653	587	822	8
2	346	647	348	653	587	822	8
pacientes,	350	647	370	653	587	822	8
CNV:	71	685	84	695	587	822	8
variantes	86	685	111	695	587	822	8
en	113	685	120	695	587	822	8
el	121	685	126	695	587	822	8
número	128	685	150	695	587	822	8
de	151	685	158	695	587	822	8
copias,	160	685	179	695	587	822	8
OMIM:	180	685	200	695	587	822	8
on	202	685	209	695	587	822	8
line	210	685	220	695	587	822	8
Mendelian	222	685	251	695	587	822	8
Inheritance	253	685	284	695	587	822	8
in	286	685	291	695	587	822	8
Man,	292	685	307	695	587	822	8
Mb:	308	685	319	695	587	822	8
mega	321	685	336	695	587	822	8
pares	338	685	353	695	587	822	8
de	355	685	362	695	587	822	8
bases.	363	685	380	695	587	822	8
Figura	71	710	93	723	587	822	8
3.	96	710	102	723	587	822	8
Ideograma	105	710	143	723	587	822	8
con	146	710	158	723	587	822	8
las	161	710	171	723	587	822	8
CNVs	173	710	191	723	587	822	8
patogénicas	194	710	236	723	587	822	8
o	239	710	244	723	587	822	8
probablemente	246	710	301	723	587	822	8
patogénicas.	303	710	348	723	587	822	8
Se	351	710	359	723	587	822	8
ha	362	710	370	723	587	822	8
excluido	373	710	402	723	587	822	8
a	405	710	409	723	587	822	8
CNVs	411	710	430	723	587	822	8
que	432	710	446	723	587	822	8
están	448	710	468	723	587	822	8
registrados	470	710	510	723	587	822	8
en	512	710	521	723	587	822	8
el	524	710	530	723	587	822	8
OMIM	71	722	94	735	587	822	8
y	96	722	100	735	587	822	8
aquellos	102	722	132	735	587	822	8
como	134	722	153	735	587	822	8
producto	155	722	188	735	587	822	8
de	190	722	199	735	587	822	8
un	201	722	210	735	587	822	8
cromosoma	212	722	254	735	587	822	8
derivado	256	722	287	735	587	822	8
(material	289	722	321	735	587	822	8
suplementario	324	722	375	735	587	822	8
1).	377	722	386	735	587	822	8
Las	388	722	400	735	587	822	8
líneas	402	722	422	735	587	822	8
y	424	722	428	735	587	822	8
los	430	722	440	735	587	822	8
triángulos	442	722	478	735	587	822	8
más	480	722	494	735	587	822	8
gruesos	496	722	524	735	587	822	8
y	526	722	530	735	587	822	8
largos	71	734	92	747	587	822	8
representan	94	734	137	747	587	822	8
a	139	734	143	747	587	822	8
triplicaciones.	145	734	194	747	587	822	8
152	43	784	58	798	587	822	8
Acta	75	783	93	796	587	822	8
Med	95	783	113	796	587	822	8
Peru.	115	783	136	796	587	822	8
2020;37(2):145-55	138	783	212	796	587	822	8
Variantes	57	45	82	55	587	822	9
en	84	45	91	55	587	822	9
trastornos	92	45	121	55	587	822	9
del	122	45	131	55	587	822	9
neurodesarrollo,	132	45	178	55	587	822	9
síndrome	179	45	205	55	587	822	9
malformativo	207	45	244	55	587	822	9
y	245	45	248	55	587	822	9
talla	250	45	262	55	587	822	9
baja	263	45	275	55	587	822	9
Abarca	453	45	472	55	587	822	9
Barriga	474	45	493	55	587	822	9
H,	495	45	501	55	587	822	9
et	502	45	508	55	587	822	9
al.	509	45	516	55	587	822	9
Tabla	57	77	76	90	587	822	9
3.	78	77	85	90	587	822	9
Tamaño	87	77	115	90	587	822	9
de	117	77	126	90	587	822	9
ROH	127	77	143	90	587	822	9
y	145	77	149	90	587	822	9
coeficiente	151	77	190	90	587	822	9
de	192	77	201	90	587	822	9
endogamia	203	77	242	90	587	822	9
en	244	77	253	90	587	822	9
los	255	77	265	90	587	822	9
pacientes	267	77	301	90	587	822	9
evaluados	303	77	339	90	587	822	9
en	341	77	350	90	587	822	9
el	352	77	358	90	587	822	9
INSN.	360	77	380	90	587	822	9
Grado	130	108	153	122	587	822	9
de	155	108	164	122	587	822	9
relación	132	118	162	132	587	822	9
Coeficiente	176	108	218	122	587	822	9
de	220	108	229	122	587	822	9
endogamia	182	118	223	132	587	822	9
Proporción	241	103	282	117	587	822	9
teórica	284	103	310	117	587	822	9
idéntica	255	113	284	127	587	822	9
en	286	113	296	127	587	822	9
descendientes	249	123	302	137	587	822	9
Primer	135	141	159	154	587	822	9
1/4	197	141	209	154	587	822	9
25,0%	264	141	286	154	587	822	9
540	320	141	333	154	587	822	9
Tío-sobrino;	60	168	102	181	587	822	9
primos	60	180	84	193	587	822	9
de	86	180	95	193	587	822	9
primer	97	180	121	193	587	822	9
grado	60	192	80	205	587	822	9
doble	82	192	102	205	587	822	9
Segundo	132	168	162	181	587	822	9
1/8	197	168	209	181	587	822	9
12,5%	264	168	286	181	587	822	9
Primos	60	207	84	220	587	822	9
de	86	207	95	220	587	822	9
primer	97	207	121	220	587	822	9
grado	60	219	80	232	587	822	9
Tercer	136	207	158	220	587	822	9
1/16	194	207	211	220	587	822	9
Primos	60	235	84	248	587	822	9
de	86	235	95	248	587	822	9
segundo	60	247	90	260	587	822	9
grado	92	247	112	260	587	822	9
Cuarto	135	235	159	248	587	822	9
1/32	194	235	211	248	587	822	9
Parentesco	70	113	111	127	587	822	9
Padres-hijos;	60	141	105	154	587	822	9
hermanos	60	153	95	165	587	822	9
Promedio	369	108	406	122	587	822	9
Mb	381	118	394	132	587	822	9
Rango	421	108	446	123	587	822	9
de	424	118	434	133	587	822	9
%	436	118	443	133	587	822	9
Número	466	103	496	117	587	822	9
de	498	103	508	117	587	822	9
pacientes	459	113	495	127	587	822	9
en	497	113	506	127	587	822	9
el	508	113	515	127	587	822	9
INSN	478	123	496	137	587	822	9
1080	343	141	361	154	587	822	9
720	381	141	394	154	587	822	9
19,0	414	141	429	154	587	822	9
38,0	438	141	453	154	587	822	9
8	485	141	489	154	587	822	9
270	320	168	333	181	587	822	9
539	345	168	358	181	587	822	9
360	381	168	394	181	587	822	9
9,4	416	168	427	181	587	822	9
19,0	438	168	453	181	587	822	9
1	485	168	489	181	587	822	9
6,2%	267	207	284	220	587	822	9
135	320	207	333	220	587	822	9
269	345	207	358	220	587	822	9
180	381	207	394	220	587	822	9
4,7	416	207	427	220	587	822	9
9,3	440	207	451	220	587	822	9
3	485	207	489	220	587	822	9
3,1%	267	235	284	248	587	822	9
68	322	235	331	248	587	822	9
134	345	235	358	248	587	822	9
90	383	235	392	248	587	822	9
2,4	416	235	427	248	587	822	9
4,7	440	235	451	248	587	822	9
13	482	235	491	248	587	822	9
Rango	327	108	353	123	587	822	9
de	327	118	337	133	587	822	9
Mb	339	118	353	133	587	822	9
ROH:	57	266	71	276	587	822	9
regiones	72	266	96	276	587	822	9
de	98	266	105	276	587	822	9
homocigosidad;	106	266	150	276	587	822	9
Mb:	152	266	163	276	587	822	9
megapares	165	266	195	276	587	822	9
de	196	266	203	276	587	822	9
base;	205	266	220	276	587	822	9
INSN:	221	266	237	276	587	822	9
Instituto	238	266	262	276	587	822	9
Nacional	263	266	287	276	587	822	9
de	289	266	296	276	587	822	9
Salud	297	266	313	276	587	822	9
del	314	266	323	276	587	822	9
Niño.	324	266	339	276	587	822	9
a	57	298	61	311	587	822	9
través	63	298	84	311	587	822	9
del	86	298	97	311	587	822	9
CMA,	99	298	119	311	587	822	9
identificamos	121	298	168	311	587	822	9
que	170	298	184	311	587	822	9
existe	186	298	206	311	587	822	9
una	208	298	222	311	587	822	9
consanguinidad	224	298	279	311	587	822	9
no	57	310	66	323	587	822	9
declarada	68	310	102	323	587	822	9
hasta	104	310	123	323	587	822	9
en	125	310	134	323	587	822	9
dos	135	310	148	323	587	822	9
veces	149	310	169	323	587	822	9
lo	171	310	177	323	587	822	9
reportado	179	310	215	323	587	822	9
en	216	310	225	323	587	822	9
otras	227	310	245	323	587	822	9
regiones,	247	310	279	323	587	822	9
lo	57	322	63	335	587	822	9
cual	66	322	80	335	587	822	9
podría	83	322	106	335	587	822	9
estar	108	322	126	335	587	822	9
relacionado	129	322	170	335	587	822	9
a	173	322	177	335	587	822	9
situaciones	179	322	219	335	587	822	9
de	222	322	231	335	587	822	9
abuso	233	322	255	335	587	822	9
sexual	257	322	279	335	587	822	9
intrafamilar	57	334	98	347	587	822	9
en	101	334	110	347	587	822	9
nuestro	113	334	141	347	587	822	9
medio.	144	334	169	347	587	822	9
Sin	172	334	182	347	587	822	9
embargo,	185	334	219	347	587	822	9
existe	222	334	243	347	587	822	9
un	246	334	255	347	587	822	9
grupo	258	334	279	347	587	822	9
de	57	346	66	359	587	822	9
pacientes	68	346	101	359	587	822	9
que	103	346	117	359	587	822	9
no	119	346	128	359	587	822	9
tuvieron	130	346	160	359	587	822	9
diagnóstico	162	346	202	359	587	822	9
etiológico,	204	346	241	359	587	822	9
por	243	346	255	359	587	822	9
lo	257	346	264	359	587	822	9
que	266	346	279	359	587	822	9
es	57	358	65	371	587	822	9
de	68	358	77	371	587	822	9
suma	80	358	99	371	587	822	9
importancia	102	358	145	371	587	822	9
implementar	148	358	195	371	587	822	9
otras	198	358	216	371	587	822	9
técnicas	219	358	248	371	587	822	9
masivas	251	358	279	371	587	822	9
como	57	370	76	383	587	822	9
el	78	370	85	383	587	822	9
secuenciamiento	86	370	146	383	587	822	9
por	148	370	160	383	587	822	9
paneles,	162	370	192	383	587	822	9
exómico	193	370	223	383	587	822	9
o	225	370	229	383	587	822	9
genómico,	231	370	268	383	587	822	9
así	270	370	279	383	587	822	9
como	57	382	76	395	587	822	9
una	79	382	92	395	587	822	9
masificación	94	382	138	395	587	822	9
de	140	382	149	395	587	822	9
estas	152	382	170	395	587	822	9
pruebas	172	382	201	395	587	822	9
en	203	382	212	395	587	822	9
otras	214	382	232	395	587	822	9
instituciones	234	382	279	395	587	822	9
de	57	393	66	406	587	822	9
nuestro	68	393	95	406	587	822	9
país.	97	393	113	406	587	822	9
Agradecimientos	57	417	118	431	587	822	9
A	57	429	62	442	587	822	9
los	65	429	75	442	587	822	9
padres	78	429	102	442	587	822	9
de	105	429	114	442	587	822	9
los	117	429	127	442	587	822	9
pacientes	130	429	164	442	587	822	9
que	167	429	181	442	587	822	9
permitieron	184	429	226	442	587	822	9
la	229	429	235	442	587	822	9
recolección	238	429	279	442	587	822	9
de	57	441	66	454	587	822	9
los	68	441	78	454	587	822	9
datos	81	441	100	454	587	822	9
personales.	103	441	143	454	587	822	9
A	146	441	151	454	587	822	9
las	153	441	163	454	587	822	9
Doctoras	165	441	197	454	587	822	9
Anahí	199	441	220	454	587	822	9
Venero	222	441	248	454	587	822	9
Núñez	250	441	273	454	587	822	9
y	275	441	279	454	587	822	9
María	57	453	78	466	587	822	9
del	79	453	90	466	587	822	9
Carmen	92	453	120	466	587	822	9
Castro	122	453	144	466	587	822	9
Mujica,	146	453	172	466	587	822	9
por	174	453	186	466	587	822	9
su	188	453	196	466	587	822	9
contribución	198	453	242	466	587	822	9
valiosa	244	453	268	466	587	822	9
en	270	453	279	466	587	822	9
la	57	465	63	478	587	822	9
sintaxis	65	465	91	478	587	822	9
del	93	465	104	478	587	822	9
manuscrito.	106	465	148	478	587	822	9
Contribuciones	57	489	112	502	587	822	9
de	115	489	124	502	587	822	9
autoría:	127	489	155	502	587	822	9
todos	158	489	179	502	587	822	9
los	182	489	192	502	587	822	9
autores	195	489	222	502	587	822	9
declaran	225	489	255	502	587	822	9
haber	258	489	279	502	587	822	9
participado	57	501	97	514	587	822	9
en	98	501	107	514	587	822	9
el	109	501	115	514	587	822	9
diseño	117	501	140	514	587	822	9
y	142	501	146	514	587	822	9
concepción	147	501	187	514	587	822	9
del	189	501	200	514	587	822	9
estudio,	201	501	230	514	587	822	9
la	231	501	237	514	587	822	9
recolección	239	501	279	514	587	822	9
y	57	512	61	525	587	822	9
análisis	63	512	88	525	587	822	9
de	90	512	99	525	587	822	9
datos;	101	512	123	525	587	822	9
así	125	512	134	525	587	822	9
como	136	512	156	525	587	822	9
en	158	512	167	525	587	822	9
la	169	512	175	525	587	822	9
elaboración	177	512	219	525	587	822	9
y	221	512	224	525	587	822	9
aprobación	226	512	266	525	587	822	9
del	268	512	279	525	587	822	9
manuscrito	57	524	97	537	587	822	9
final	99	524	114	537	587	822	9
para	116	524	132	537	587	822	9
publicación.	134	524	176	537	587	822	9
Así	178	524	189	537	587	822	9
mismo,	190	524	216	537	587	822	9
todos	218	524	238	537	587	822	9
los	240	524	250	537	587	822	9
autores	252	524	279	537	587	822	9
se	57	536	65	549	587	822	9
comprometen	68	536	120	549	587	822	9
a	123	536	127	549	587	822	9
responder	130	536	168	549	587	822	9
sobre	171	536	192	549	587	822	9
todos	195	536	216	549	587	822	9
los	219	536	229	549	587	822	9
aspectos	233	536	265	549	587	822	9
del	268	536	279	549	587	822	9
artículo	57	548	84	561	587	822	9
de	86	548	95	561	587	822	9
cara	97	548	112	561	587	822	9
a	114	548	118	561	587	822	9
asegurar	120	548	151	561	587	822	9
que	153	548	166	561	587	822	9
las	168	548	178	561	587	822	9
cuestiones	180	548	218	561	587	822	9
relacionadas	220	548	264	561	587	822	9
con	266	548	279	561	587	822	9
la	57	560	63	573	587	822	9
exactitud	66	560	98	573	587	822	9
o	101	560	106	573	587	822	9
integridad	109	560	145	573	587	822	9
de	148	560	157	573	587	822	9
cualquier	160	560	193	573	587	822	9
parte	196	560	215	573	587	822	9
del	218	560	229	573	587	822	9
trabajo	232	560	257	573	587	822	9
están	260	560	279	573	587	822	9
adecuadamente	57	572	114	585	587	822	9
investigadas	116	572	159	585	587	822	9
y	161	572	165	585	587	822	9
resueltas.	167	572	201	585	587	822	9
Potenciales	57	596	99	609	587	822	9
conflictos	102	596	137	609	587	822	9
de	140	596	149	609	587	822	9
interés.	152	596	180	609	587	822	9
ninguno	183	596	212	609	587	822	9
declarado	215	596	251	609	587	822	9
por	254	596	266	609	587	822	9
los	269	596	279	609	587	822	9
autores.	57	608	86	621	587	822	9
Fuente	57	631	82	645	587	822	9
de	85	631	95	645	587	822	9
financiamiento:	98	631	156	645	587	822	9
esta	159	631	174	644	587	822	9
investigación	178	631	225	644	587	822	9
se	228	631	236	644	587	822	9
realizó	239	631	263	644	587	822	9
con	266	631	279	644	587	822	9
recursos	57	643	87	656	587	822	9
propios	88	643	115	656	587	822	9
del	116	643	127	656	587	822	9
Instituto	129	643	159	656	587	822	9
Nacional	160	643	191	656	587	822	9
de	193	643	202	656	587	822	9
Salud	203	643	223	656	587	822	9
del	224	643	235	656	587	822	9
Niño-Breña,	237	643	279	656	587	822	9
perteneciente	57	655	106	668	587	822	9
al	109	655	115	668	587	822	9
Ministerio	117	655	153	668	587	822	9
de	155	655	164	668	587	822	9
Salud	166	655	186	668	587	822	9
del	188	655	199	668	587	822	9
Perú.	201	655	220	668	587	822	9
No	222	655	232	668	587	822	9
hubo	234	655	253	668	587	822	9
ningún	255	655	279	668	587	822	9
patrocinio	57	667	93	680	587	822	9
por	95	667	107	680	587	822	9
parte	109	667	128	680	587	822	9
de	130	667	139	680	587	822	9
Instituciones	141	667	186	680	587	822	9
públicas,	188	667	219	680	587	822	9
ni	221	667	227	680	587	822	9
privadas.	229	667	261	680	587	822	9
ORCID	57	692	93	709	587	822	9
Hugo	57	716	76	729	587	822	9
Hernán	79	716	106	729	587	822	9
Abarca	110	716	135	729	587	822	9
Barriga:	139	716	167	729	587	822	9
https://orcid.org/0000-0002-	171	716	279	729	587	822	9
0276-2557	57	728	95	741	587	822	9
Flor	57	740	70	753	587	822	9
de	73	740	82	753	587	822	9
Milagros	85	740	116	753	587	822	9
Vásquez	119	740	149	753	587	822	9
Sotomayor:	152	740	193	753	587	822	9
https://orcid.org/0000-	196	740	279	753	587	822	9
0003-1695-0409	57	752	115	765	587	822	9
Milana	293	298	318	311	587	822	9
Trubnykova:	320	298	363	311	587	822	9
https://orcid.org/0000-0001-5254-0920	365	298	506	311	587	822	9
Félix	293	310	309	323	587	822	9
Chavesta	310	310	341	323	587	822	9
Velásquez:	342	310	378	323	587	822	9
https://orcid.org/0000-0002-4441-9167	380	310	516	323	587	822	9
Miguel	293	322	318	335	587	822	9
Angel	319	322	339	335	587	822	9
Chávez	341	322	365	335	587	822	9
Pastor:	367	322	392	335	587	822	9
https://orcid.org/0000-0002-0852-	393	322	516	335	587	822	9
3696	293	334	311	347	587	822	9
Bertha	293	346	317	359	587	822	9
Elena	319	346	338	359	587	822	9
Gallardo	340	346	370	359	587	822	9
Jugo:	372	346	391	359	587	822	9
https://orcid.org/0000-0002-4747-	393	346	516	359	587	822	9
9325	293	358	311	371	587	822	9
Julio	293	370	309	383	587	822	9
Poterico	311	370	341	383	587	822	9
Rojas:	343	370	364	383	587	822	9
https://orcid.org/0000-0001-7838-3505	366	370	507	383	587	822	9
Nathaly	293	382	320	395	587	822	9
Caballero	321	382	353	395	587	822	9
Bedón:	355	382	379	395	587	822	9
https://orcid.org/0000-0002-0336-6396	381	382	516	395	587	822	9
Jorge	293	393	312	406	587	822	9
La	313	393	321	406	587	822	9
Serna	323	393	343	406	587	822	9
Infantes:	344	393	375	406	587	822	9
https://orcid.org/0000-0003-2270-7173	376	393	516	406	587	822	9
Tania	293	405	312	418	587	822	9
Vásquez	314	405	343	418	587	822	9
Loarte:	345	405	370	418	587	822	9
https://orcid.org/0000-0002-8361-7668	372	405	513	418	587	822	9
REFERENCIAS	293	442	372	459	587	822	9
BIBLIOGRÁFICAS	374	442	471	459	587	822	9
1.	293	465	299	477	587	822	9
Reiss	308	465	324	477	587	822	9
AL.	327	465	337	477	587	822	9
Childhood	340	465	372	477	587	822	9
developmental	375	465	423	477	587	822	9
disorders:	426	465	458	477	587	822	9
an	460	465	468	477	587	822	9
academic	471	465	501	477	587	822	9
and	504	465	516	477	587	822	9
clinical	309	475	331	487	587	822	9
convergence	334	475	374	487	587	822	9
point	377	475	394	487	587	822	9
for	396	475	405	487	587	822	9
psychiatry,	408	475	442	487	587	822	9
neurology,	444	475	478	487	587	822	9
psychology	481	475	516	487	587	822	9
and	309	485	321	496	587	822	9
pediatrics.	323	485	356	496	587	822	9
J	357	485	360	496	587	822	9
Child	361	485	377	496	587	822	9
Psychol	379	485	402	496	587	822	9
Psychiatry.	404	485	437	496	587	822	9
2009;50(1-2):87-98.	439	485	502	496	587	822	9
doi:	504	485	516	496	587	822	9
10.1111/j.1469-7610.2008.02046.x.	309	494	423	506	587	822	9
2.	293	510	299	522	587	822	9
Brown	308	510	329	522	587	822	9
KA,	332	510	343	522	587	822	9
Parikh	345	510	365	522	587	822	9
S,	368	510	374	522	587	822	9
Patel	376	510	392	522	587	822	9
DR.	395	510	406	522	587	822	9
Understanding	409	510	456	522	587	822	9
basic	459	510	475	522	587	822	9
concepts	478	510	507	522	587	822	9
of	509	510	516	522	587	822	9
developmental	309	520	357	531	587	822	9
diagnosis	359	520	388	531	587	822	9
in	390	520	396	531	587	822	9
children.	398	520	426	531	587	822	9
Transl	428	520	446	531	587	822	9
Pediatr.	448	520	472	531	587	822	9
2020;9(Suppl	474	520	516	531	587	822	9
1):S9-22.	309	529	338	541	587	822	9
doi:	339	529	352	541	587	822	9
10.21037/tp.2019.11.04.	353	529	433	541	587	822	9
3.	293	545	299	556	587	822	9
Boat	308	545	323	556	587	822	9
TF,	325	545	334	556	587	822	9
Wu	335	545	346	556	587	822	9
JT,	348	545	356	556	587	822	9
Committee	358	545	393	556	587	822	9
to	395	545	401	556	587	822	9
Evaluate	403	545	430	556	587	822	9
the	432	545	443	556	587	822	9
Supplemental	444	545	488	556	587	822	9
Security	490	545	516	556	587	822	9
Income	309	554	333	566	587	822	9
Disability	335	554	364	566	587	822	9
Program	366	554	393	566	587	822	9
for	394	554	403	566	587	822	9
Children	405	554	432	566	587	822	9
with	433	554	448	566	587	822	9
Mental	449	554	472	566	587	822	9
Disorders.,	474	554	508	566	587	822	9
et	509	554	516	566	587	822	9
al.	309	564	317	576	587	822	9
Clinical	319	564	341	576	587	822	9
Characteristics	343	564	390	576	587	822	9
of	392	564	398	576	587	822	9
Intellectual	400	564	436	576	587	822	9
Disabilities.	438	564	474	576	587	822	9
Washington,	476	564	516	576	587	822	9
DC:	309	574	320	585	587	822	9
National	322	574	349	585	587	822	9
Academies	351	574	385	585	587	822	9
Press	387	574	404	585	587	822	9
(US);	406	574	421	585	587	822	9
2015.	423	574	441	585	587	822	9
4.	293	589	299	601	587	822	9
Hodges	308	589	332	601	587	822	9
H,	333	589	340	601	587	822	9
Fealko	341	589	361	601	587	822	9
C,	362	589	368	601	587	822	9
Soares	370	589	391	601	587	822	9
N.	392	589	399	601	587	822	9
Autism	400	589	422	601	587	822	9
spectrum	423	589	453	601	587	822	9
disorder:	454	589	482	601	587	822	9
definition,	484	589	516	601	587	822	9
epidemiology,	309	599	356	610	587	822	9
causes,	359	599	383	610	587	822	9
and	387	599	399	610	587	822	9
clinical	402	599	425	610	587	822	9
evaluation.	428	599	465	610	587	822	9
Transl	468	599	488	610	587	822	9
Pediatr.	491	599	516	610	587	822	9
2020;9(Suppl	309	609	351	620	587	822	9
1):S55-65.	353	609	385	620	587	822	9
doi:	387	609	399	620	587	822	9
10.21037/tp.2019.09.09.	401	609	480	620	587	822	9
5.	293	624	299	636	587	822	9
Cohen	308	624	329	636	587	822	9
P,	331	624	336	636	587	822	9
Rogol	339	624	357	636	587	822	9
AD,	359	624	370	636	587	822	9
Deal	373	624	387	636	587	822	9
CL,	390	624	399	636	587	822	9
Saenger	402	624	427	636	587	822	9
P,	430	624	435	636	587	822	9
Reiter	437	624	456	636	587	822	9
EO,	459	624	469	636	587	822	9
Ross	472	624	486	636	587	822	9
JL,	489	624	497	636	587	822	9
et	499	624	506	636	587	822	9
al.	508	624	516	636	587	822	9
Consensus	309	634	342	645	587	822	9
statement	345	634	376	645	587	822	9
on	379	634	387	645	587	822	9
the	390	634	400	645	587	822	9
diagnosis	402	634	431	645	587	822	9
and	434	634	445	645	587	822	9
treatment	448	634	479	645	587	822	9
of	482	634	488	645	587	822	9
children	491	634	516	645	587	822	9
with	309	643	323	655	587	822	9
idiopathic	325	643	356	655	587	822	9
short	358	643	374	655	587	822	9
stature:	376	643	400	655	587	822	9
a	402	643	406	655	587	822	9
summary	408	643	437	655	587	822	9
of	440	643	446	655	587	822	9
the	448	643	459	655	587	822	9
Growth	461	643	484	655	587	822	9
Hormone	487	643	516	655	587	822	9
Research	309	653	337	665	587	822	9
Society,	338	653	361	665	587	822	9
the	362	653	372	665	587	822	9
Lawson	374	653	396	665	587	822	9
Wilkins	398	653	420	665	587	822	9
Pediatric	421	653	447	665	587	822	9
Endocrine	448	653	479	665	587	822	9
Society,	480	653	503	665	587	822	9
and	504	653	516	665	587	822	9
the	309	663	320	674	587	822	9
European	321	663	351	674	587	822	9
Society	353	663	375	674	587	822	9
for	377	663	385	674	587	822	9
Paediatric	387	663	418	674	587	822	9
Endocrinology	419	663	463	674	587	822	9
Workshop.	465	663	498	674	587	822	9
J	500	663	503	674	587	822	9
Clin	504	663	516	674	587	822	9
Endocrinol	309	672	342	684	587	822	9
Metab.	344	672	366	684	587	822	9
2008;93(11):4210-7.	368	672	431	684	587	822	9
doi:	432	672	444	684	587	822	9
10.1210/jc.2008-0509.	446	672	515	684	587	822	9
6.	293	688	299	699	587	822	9
Rasmussen	308	688	344	699	587	822	9
SA,	346	688	356	699	587	822	9
Olney	359	688	377	699	587	822	9
RS,	380	688	389	699	587	822	9
Holmes	392	688	416	699	587	822	9
LB,	418	688	428	699	587	822	9
Lin	430	688	439	699	587	822	9
A,	442	688	448	699	587	822	9
Keppler-Noreuil	451	688	501	699	587	822	9
KM,	503	688	516	699	587	822	9
Moore	309	697	331	709	587	822	9
CA,	333	697	343	709	587	822	9
et	345	697	351	709	587	822	9
al.	353	697	361	709	587	822	9
Guidelines	362	697	396	709	587	822	9
for	397	697	407	709	587	822	9
case	408	697	422	709	587	822	9
classification	424	697	464	709	587	822	9
for	466	697	475	709	587	822	9
the	477	697	487	709	587	822	9
National	489	697	516	709	587	822	9
Birth	309	707	325	719	587	822	9
Defects	326	707	350	719	587	822	9
Prevention	352	707	386	719	587	822	9
Study.	387	707	407	719	587	822	9
Birt	408	707	420	719	587	822	9
Defects	421	707	445	719	587	822	9
Res	446	707	457	719	587	822	9
A	459	707	463	719	587	822	9
Clin	465	707	477	719	587	822	9
Mol	478	707	491	719	587	822	9
Teratol.	492	707	516	719	587	822	9
2003;67(3):193-201.	309	717	374	728	587	822	9
doi:	376	717	388	728	587	822	9
10.1002/bdra.10012.	390	717	457	728	587	822	9
7.	293	732	299	744	587	822	9
Willemsen	308	732	343	744	587	822	9
MH,	346	732	360	744	587	822	9
Kleefstra	363	732	392	744	587	822	9
T.	394	732	400	744	587	822	9
Genetic	403	732	428	744	587	822	9
diagnostics	431	732	467	744	587	822	9
in	470	732	476	744	587	822	9
intellectual	479	732	516	744	587	822	9
disability:	309	742	345	754	587	822	9
what	348	742	366	754	587	822	9
is	369	742	375	754	587	822	9
the	378	742	390	754	587	822	9
benefit?.	394	742	426	754	587	822	9
Ned	429	742	443	754	587	822	9
Tijdschr	447	742	475	754	587	822	9
Geneeskd.	479	742	516	754	587	822	9
2014;158:A8098.	309	752	364	763	587	822	9
Acta	375	783	393	796	587	822	9
Med	395	783	413	796	587	822	9
Peru.	415	783	435	796	587	822	9
2020;37(2):145-55	438	783	511	796	587	822	9
153	530	784	545	798	587	822	9
Abarca	69	45	88	55	587	822	10
Barriga	89	45	109	55	587	822	10
H,	110	45	116	55	587	822	10
et	118	45	123	55	587	822	10
al.	125	45	132	55	587	822	10
8.	71	77	77	89	587	822	10
Anazi	86	77	104	89	587	822	10
S,	108	77	114	89	587	822	10
Maddirevula	117	77	160	89	587	822	10
S,	163	77	169	89	587	822	10
Faqeih	172	77	195	89	587	822	10
E,	198	77	204	89	587	822	10
Alsedairy	208	77	239	89	587	822	10
H,	243	77	250	89	587	822	10
Alzahrani	253	77	285	89	587	822	10
F,	288	77	293	89	587	822	10
Shamseldin	87	87	123	98	587	822	10
HE,	124	87	134	98	587	822	10
et	135	87	142	98	587	822	10
al.	143	87	150	98	587	822	10
Clinical	152	87	173	98	587	822	10
genomics	175	87	204	98	587	822	10
expands	205	87	231	98	587	822	10
the	232	87	243	98	587	822	10
morbid	244	87	267	98	587	822	10
genome	268	87	293	98	587	822	10
of	87	96	93	108	587	822	10
intellectual	96	96	132	108	587	822	10
disability	135	96	164	108	587	822	10
and	166	96	178	108	587	822	10
offers	181	96	199	108	587	822	10
a	202	96	206	108	587	822	10
high	209	96	222	108	587	822	10
diagnostic	225	96	258	108	587	822	10
yield.	261	96	278	108	587	822	10
Mol	281	96	293	108	587	822	10
Psychiatry.	87	106	120	118	587	822	10
2017(4);22:615-24.	122	106	183	118	587	822	10
doi:	185	106	197	118	587	822	10
10.1038/mp.2016.113.	199	106	272	118	587	822	10
23.	308	77	317	89	587	822	10
Hu	323	77	332	89	587	822	10
G,	334	77	341	89	587	822	10
Fan	343	77	354	89	587	822	10
Y,	356	77	361	89	587	822	10
Wang	363	77	381	89	587	822	10
L,	384	77	389	89	587	822	10
Yao	391	77	402	89	587	822	10
R,	404	77	411	89	587	822	10
Huang	413	77	433	89	587	822	10
X,	435	77	441	89	587	822	10
Shen	444	77	459	89	587	822	10
Y,	461	77	466	89	587	822	10
et	468	77	475	89	587	822	10
al.	477	77	485	89	587	822	10
Copy	487	77	503	89	587	822	10
number	505	77	530	89	587	822	10
variations	324	87	355	98	587	822	10
in	357	87	363	98	587	822	10
119	366	87	378	98	587	822	10
Chinese	381	87	406	98	587	822	10
children	408	87	434	98	587	822	10
with	437	87	451	98	587	822	10
idiopathic	454	87	485	98	587	822	10
short	488	87	505	98	587	822	10
stature	508	87	530	98	587	822	10
identified	324	96	354	108	587	822	10
by	355	96	363	108	587	822	10
the	364	96	375	108	587	822	10
custom	376	96	399	108	587	822	10
genome-wide	400	96	444	108	587	822	10
microarray.	445	96	481	108	587	822	10
Mol	482	96	494	108	587	822	10
Cytogenet.	496	96	530	108	587	822	10
2016;9:16.	324	106	358	118	587	822	10
doi:	359	106	371	118	587	822	10
10.1186/s13039-016-0225-0.	373	106	466	118	587	822	10
9.	71	121	77	133	587	822	10
Srivastava	86	121	117	133	587	822	10
S,	120	121	126	133	587	822	10
Love-Nichols	128	121	169	133	587	822	10
JA,	171	121	180	133	587	822	10
Dies	183	121	196	133	587	822	10
KA,	199	121	209	133	587	822	10
Ledbetter	212	121	243	133	587	822	10
DH,	245	121	257	133	587	822	10
Martin	260	121	281	133	587	822	10
CL,	284	121	293	133	587	822	10
Chung	87	131	107	143	587	822	10
WK,	110	131	123	143	587	822	10
et	125	131	132	143	587	822	10
al.	134	131	142	143	587	822	10
Meta-analysis	144	131	188	143	587	822	10
and	191	131	203	143	587	822	10
multidisciplinary	205	131	258	143	587	822	10
consensus	261	131	293	143	587	822	10
statement:	87	141	121	152	587	822	10
exome	123	141	144	152	587	822	10
sequencing	146	141	182	152	587	822	10
is	184	141	189	152	587	822	10
a	191	141	195	152	587	822	10
first-tier	197	141	222	152	587	822	10
clinical	224	141	245	152	587	822	10
diagnostic	247	141	279	152	587	822	10
test	281	141	293	152	587	822	10
for	87	151	96	162	587	822	10
individuals	97	151	131	162	587	822	10
with	132	151	146	162	587	822	10
neurodevelopmental	147	151	214	162	587	822	10
disorders.	215	151	246	162	587	822	10
Genet	247	151	266	162	587	822	10
Med	268	151	282	162	587	822	10
Off	284	151	293	162	587	822	10
J	87	160	89	172	587	822	10
Am	91	160	102	172	587	822	10
Coll	103	160	115	172	587	822	10
Med	116	160	131	172	587	822	10
Genet.	133	160	154	172	587	822	10
2019;21(11):2413-21.	155	160	224	172	587	822	10
doi:	226	160	238	172	587	822	10
10.1038/s41436-	239	160	293	172	587	822	10
019-0554-6.	87	170	125	182	587	822	10
24.	308	121	317	133	587	822	10
Mefford	323	121	349	133	587	822	10
HC,	352	121	363	133	587	822	10
Batshaw	366	121	394	133	587	822	10
ML,	397	121	409	133	587	822	10
Hoffman	412	121	441	133	587	822	10
EP.	443	121	453	133	587	822	10
Genomics,	456	121	490	133	587	822	10
Intellectual	493	121	530	133	587	822	10
Disability,	324	131	356	142	587	822	10
and	359	131	372	142	587	822	10
Autism.	375	131	400	142	587	822	10
N	404	131	409	142	587	822	10
Engl	412	131	426	142	587	822	10
J	429	131	431	142	587	822	10
Med.	434	131	452	142	587	822	10
2012;366:733-43.	455	131	514	142	587	822	10
doi:	517	131	530	142	587	822	10
10.1056/NEJMra1114194.	324	140	407	152	587	822	10
10.	71	185	81	197	587	822	10
Katz	86	185	99	197	587	822	10
G,	100	185	107	197	587	822	10
Lazcano-Ponce	108	185	154	197	587	822	10
E.	155	185	161	197	587	822	10
Intellectual	162	185	197	197	587	822	10
disability:	198	185	227	197	587	822	10
definition,	229	185	260	197	587	822	10
etiological	262	185	293	197	587	822	10
factors,	87	195	110	207	587	822	10
classification,	113	195	155	207	587	822	10
diagnosis,	158	195	189	207	587	822	10
treatment	192	195	224	207	587	822	10
and	226	195	238	207	587	822	10
prognosis.	241	195	273	207	587	822	10
Salud	276	195	293	207	587	822	10
Pública	87	205	112	216	587	822	10
México.	115	205	142	216	587	822	10
2008;50(S2):s132-41.	145	205	219	216	587	822	10
doi:	222	205	235	216	587	822	10
10.1590/S0036-	239	205	293	216	587	822	10
36342008000800005.	87	214	156	226	587	822	10
11.	71	230	81	241	587	822	10
Maenner	86	230	116	241	587	822	10
MJ.	118	230	130	241	587	822	10
Prevalence	132	230	168	241	587	822	10
of	171	230	177	241	587	822	10
Autism	180	230	203	241	587	822	10
Spectrum	206	230	237	241	587	822	10
Disorder	240	230	268	241	587	822	10
Among	270	230	293	241	587	822	10
Children	87	239	113	251	587	822	10
Aged	116	239	132	251	587	822	10
8	134	239	138	251	587	822	10
Years	141	239	157	251	587	822	10
—	160	239	167	251	587	822	10
Autism	169	239	192	251	587	822	10
and	194	239	206	251	587	822	10
Developmental	208	239	257	251	587	822	10
Disabilities	259	239	293	251	587	822	10
Monitoring	87	249	122	261	587	822	10
Network,	123	249	153	261	587	822	10
11	154	249	162	261	587	822	10
Sites,	163	249	180	261	587	822	10
United	181	249	202	261	587	822	10
States,	203	249	224	261	587	822	10
2016.	226	249	243	261	587	822	10
MMWR	245	249	269	261	587	822	10
Surveill	270	249	293	261	587	822	10
Summ.	87	259	109	271	587	822	10
2020;69(4):1-12.	111	259	164	271	587	822	10
doi:	166	259	178	271	587	822	10
10.15585/mmwr.ss6904a1.	179	259	266	271	587	822	10
12.	71	274	81	286	587	822	10
Poletti	86	274	106	286	587	822	10
OH,	108	274	120	286	587	822	10
Barrios	121	274	143	286	587	822	10
L.	145	274	150	286	587	822	10
Estudio	151	274	175	286	587	822	10
de	176	274	184	286	587	822	10
prevalencia	186	274	222	286	587	822	10
de	224	274	232	286	587	822	10
talla	233	274	247	286	587	822	10
baja	248	274	261	286	587	822	10
y	263	274	266	286	587	822	10
factores	268	274	293	286	587	822	10
de	87	284	95	296	587	822	10
riesgo	97	284	116	296	587	822	10
relacionados	118	284	158	296	587	822	10
en	160	284	168	296	587	822	10
escolares	170	284	199	296	587	822	10
de	201	284	209	296	587	822	10
Corrientes	211	284	244	296	587	822	10
(Argentina).	245	284	283	296	587	822	10
An	285	284	293	296	587	822	10
Pediatría.	87	294	117	305	587	822	10
2001;55(4):300-4.	118	294	174	305	587	822	10
doi:	175	294	187	305	587	822	10
10.1016/S1695-4033(01)77689-8.	188	294	293	305	587	822	10
25.	308	155	317	167	587	822	10
Miller	323	155	342	167	587	822	10
DT,	345	155	355	167	587	822	10
Adam	358	155	378	167	587	822	10
MP,	381	155	393	167	587	822	10
Aradhya	396	155	423	167	587	822	10
S,	426	155	432	167	587	822	10
Biesecker	435	155	466	167	587	822	10
LG,	469	155	480	167	587	822	10
Brothman	483	155	516	167	587	822	10
AR,	519	155	530	167	587	822	10
Carter	324	165	343	177	587	822	10
NP,	345	165	356	177	587	822	10
et	358	165	364	177	587	822	10
al.	366	165	374	177	587	822	10
Consensus	376	165	410	177	587	822	10
Statement:	412	165	447	177	587	822	10
Chromosomal	449	165	493	177	587	822	10
Microarray	495	165	530	177	587	822	10
Is	324	175	329	186	587	822	10
a	332	175	336	186	587	822	10
First-Tier	340	175	371	186	587	822	10
Clinical	374	175	400	186	587	822	10
Diagnostic	403	175	439	186	587	822	10
Test	443	175	457	186	587	822	10
for	460	175	470	186	587	822	10
Individuals	473	175	511	186	587	822	10
with	515	175	530	186	587	822	10
Developmental	324	184	372	196	587	822	10
Disabilities	375	184	409	196	587	822	10
or	412	184	419	196	587	822	10
Congenital	421	184	455	196	587	822	10
Anomalies.	458	184	493	196	587	822	10
Am	496	184	507	196	587	822	10
J	510	184	512	196	587	822	10
Hum	515	184	530	196	587	822	10
Genet.	324	194	345	206	587	822	10
2010;86(5):749-64.	347	194	408	206	587	822	10
doi:	409	194	422	206	587	822	10
10.1016/j.ajhg.2010.04.006.	423	194	513	206	587	822	10
26.	308	209	317	221	587	822	10
Chiurazzi	323	209	351	221	587	822	10
P,	354	209	359	221	587	822	10
Pirozzi	361	209	382	221	587	822	10
F.	384	209	389	221	587	822	10
Advances	392	209	422	221	587	822	10
in	425	209	431	221	587	822	10
understanding	433	209	479	221	587	822	10
–	482	209	486	221	587	822	10
genetic	488	209	512	221	587	822	10
basis	514	209	530	221	587	822	10
of	324	219	330	230	587	822	10
intellectual	333	219	368	230	587	822	10
disability.	371	219	400	230	587	822	10
F1000Research.	403	219	453	230	587	822	10
2016;5.	456	219	480	230	587	822	10
doi:	483	219	495	230	587	822	10
10.12688/	497	219	530	230	587	822	10
f1000research.7134.1.	324	229	395	240	587	822	10
27.	308	243	317	255	587	822	10
Vissers	323	243	344	255	587	822	10
LELM,	346	243	365	255	587	822	10
Gilissen	366	243	391	255	587	822	10
C,	392	243	398	255	587	822	10
Veltman	400	243	426	255	587	822	10
JA.	427	243	436	255	587	822	10
Genetic	438	243	462	255	587	822	10
studies	463	243	486	255	587	822	10
in	487	243	493	255	587	822	10
intellectual	495	243	530	255	587	822	10
disability	324	253	352	265	587	822	10
and	354	253	366	265	587	822	10
related	368	253	391	265	587	822	10
disorders.	393	253	424	265	587	822	10
Nat	426	253	438	265	587	822	10
Rev	440	253	451	265	587	822	10
Genet.	453	253	475	265	587	822	10
2016;17(1):9-18.	477	253	530	265	587	822	10
doi:	324	263	336	274	587	822	10
10.1038/nrg3999.	337	263	395	274	587	822	10
13.	71	309	80	321	587	822	10
Stevenson	86	309	117	321	587	822	10
R,	119	309	125	321	587	822	10
Hall	126	309	138	321	587	822	10
J,	139	309	143	321	587	822	10
Everman	144	309	171	321	587	822	10
D,	172	309	179	321	587	822	10
Solomon	180	309	207	321	587	822	10
B.	208	309	214	321	587	822	10
Human	216	309	238	321	587	822	10
Malformations	239	309	284	321	587	822	10
an	286	309	293	321	587	822	10
Related	87	319	110	330	587	822	10
Anomalies.	111	319	144	330	587	822	10
3oedit.	145	319	167	330	587	822	10
Nueva	168	319	187	330	587	822	10
York:	188	319	203	330	587	822	10
Oxford	204	319	225	330	587	822	10
University	226	319	256	330	587	822	10
Press;	257	319	275	330	587	822	10
2015.	276	319	293	330	587	822	10
28.	308	278	317	289	587	822	10
Thevenon	323	278	355	289	587	822	10
J,	358	278	362	289	587	822	10
Duffourd	365	278	394	289	587	822	10
Y,	397	278	402	289	587	822	10
Masurel-Paulet	405	278	455	289	587	822	10
A,	458	278	464	289	587	822	10
Lefebvre	467	278	496	289	587	822	10
M,	498	278	507	289	587	822	10
Feillet	510	278	530	289	587	822	10
F,	324	287	329	299	587	822	10
Chehadeh-Djebbar	332	287	395	299	587	822	10
SE,	398	287	408	299	587	822	10
et	411	287	417	299	587	822	10
al.	420	287	428	299	587	822	10
Diagnostic	431	287	466	299	587	822	10
odyssey	469	287	496	299	587	822	10
in	499	287	505	299	587	822	10
severe	508	287	530	299	587	822	10
neurodevelopmental	324	297	393	309	587	822	10
disorders:	396	297	429	309	587	822	10
toward	432	297	456	309	587	822	10
clinical	459	297	482	309	587	822	10
whole-exome	485	297	530	309	587	822	10
sequencing	324	307	359	319	587	822	10
as	360	307	367	319	587	822	10
a	368	307	371	319	587	822	10
first-line	372	307	398	319	587	822	10
diagnostic	399	307	430	319	587	822	10
test.	431	307	445	319	587	822	10
Clin	446	307	457	319	587	822	10
Genet.	458	307	479	319	587	822	10
2016;89(6):700-	480	307	530	319	587	822	10
7.	324	317	330	328	587	822	10
doi:	331	317	343	328	587	822	10
10.1111/cge.12732.	345	317	408	328	587	822	10
14.	71	334	81	346	587	822	10
Guio	86	334	101	346	587	822	10
H,	104	334	111	346	587	822	10
Poterico	114	334	141	346	587	822	10
JA,	144	334	153	346	587	822	10
Levano	156	334	179	346	587	822	10
KS,	182	334	192	346	587	822	10
Cornejo-Olivas	195	334	243	346	587	822	10
M,	246	334	255	346	587	822	10
Mazzetti	258	334	285	346	587	822	10
P,	288	334	293	346	587	822	10
Manassero-Morales	87	344	149	355	587	822	10
G,	150	344	157	355	587	822	10
et	158	344	165	355	587	822	10
al.	166	344	173	355	587	822	10
Genetics	174	344	202	355	587	822	10
and	203	344	215	355	587	822	10
genomics	216	344	246	355	587	822	10
in	247	344	253	355	587	822	10
Peru:	254	344	270	355	587	822	10
Clinical	271	344	293	355	587	822	10
and	87	353	99	365	587	822	10
research	100	353	127	365	587	822	10
perspective.	128	353	166	365	587	822	10
Mol	167	353	179	365	587	822	10
Genet	180	353	200	365	587	822	10
Genomic	201	353	229	365	587	822	10
Med.	230	353	246	365	587	822	10
2018;6(6):873-	247	353	293	365	587	822	10
86.	87	363	97	375	587	822	10
doi:	99	363	111	375	587	822	10
10.1002/mgg3.533.	112	363	175	375	587	822	10
29.	308	332	317	343	587	822	10
Lee	323	332	333	343	587	822	10
JS,	335	332	342	343	587	822	10
Hwang	344	332	365	343	587	822	10
H,	366	332	373	343	587	822	10
Kim	374	332	386	343	587	822	10
SY,	387	332	395	343	587	822	10
Kim	396	332	408	343	587	822	10
KJ,	409	332	418	343	587	822	10
Choi	419	332	433	343	587	822	10
JS,	434	332	442	343	587	822	10
Woo	443	332	458	343	587	822	10
MJ,	459	332	470	343	587	822	10
et	471	332	477	343	587	822	10
al.	478	332	485	343	587	822	10
Chromosomal	487	332	530	343	587	822	10
Microarray	324	341	361	353	587	822	10
With	364	341	380	353	587	822	10
Clinical	383	341	407	353	587	822	10
Diagnostic	411	341	446	353	587	822	10
Utility	449	341	470	353	587	822	10
in	473	341	479	353	587	822	10
Children	482	341	511	353	587	822	10
With	514	341	530	353	587	822	10
Developmental	324	351	374	363	587	822	10
Delay	377	351	395	363	587	822	10
or	398	351	405	363	587	822	10
Intellectual	408	351	445	363	587	822	10
Disability.	448	351	480	363	587	822	10
Ann	483	351	496	363	587	822	10
Lab	499	351	510	363	587	822	10
Med.	513	351	530	363	587	822	10
2018;38(5):473-80.	324	361	385	372	587	822	10
doi:	386	361	398	372	587	822	10
10.3343/alm.2018.38.5.473.	400	361	490	372	587	822	10
15.	71	379	81	390	587	822	10
Carreira	86	379	111	390	587	822	10
IM,	113	379	124	390	587	822	10
Ferreira	126	379	150	390	587	822	10
SI,	152	379	160	390	587	822	10
Matoso	162	379	186	390	587	822	10
E,	188	379	194	390	587	822	10
Pires	196	379	211	390	587	822	10
LM,	213	379	225	390	587	822	10
Ferrao	227	379	247	390	587	822	10
J,	249	379	254	390	587	822	10
Jardim	256	379	277	390	587	822	10
A,	278	379	285	390	587	822	10
et	287	379	293	390	587	822	10
al.	87	388	94	400	587	822	10
Copy	97	388	113	400	587	822	10
number	116	388	141	400	587	822	10
variants	144	388	169	400	587	822	10
prioritization	172	388	213	400	587	822	10
after	215	388	231	400	587	822	10
array-CGH	233	388	266	400	587	822	10
analysis	268	388	293	400	587	822	10
–	87	398	91	410	587	822	10
a	93	398	97	410	587	822	10
cohort	99	398	120	410	587	822	10
of	122	398	129	410	587	822	10
1000	131	398	147	410	587	822	10
patients.	149	398	177	410	587	822	10
Mol	179	398	192	410	587	822	10
Cytogenet.	194	398	228	410	587	822	10
2015;8:103-11.	231	398	279	410	587	822	10
doi:	281	398	293	410	587	822	10
10.1186/s13039-015-0202-z.	87	408	178	419	587	822	10
30.	308	376	317	387	587	822	10
Battaglia	323	376	349	387	587	822	10
A,	352	376	358	387	587	822	10
Doccini	360	376	383	387	587	822	10
V,	385	376	391	387	587	822	10
Bernardini	393	376	425	387	587	822	10
L,	427	376	433	387	587	822	10
Novelli	435	376	456	387	587	822	10
A,	458	376	465	387	587	822	10
Loddo	467	376	486	387	587	822	10
S,	489	376	494	387	587	822	10
Capalbo	496	376	521	387	587	822	10
A,	524	376	530	387	587	822	10
et	324	385	330	397	587	822	10
al.	332	385	339	397	587	822	10
Confirmation	340	385	381	397	587	822	10
of	383	385	389	397	587	822	10
chromosomal	391	385	433	397	587	822	10
microarray	435	385	468	397	587	822	10
as	469	385	476	397	587	822	10
a	478	385	481	397	587	822	10
first-tier	483	385	508	397	587	822	10
clinical	509	385	530	397	587	822	10
diagnostic	324	395	355	407	587	822	10
test	356	395	368	407	587	822	10
for	369	395	378	407	587	822	10
individuals	380	395	412	407	587	822	10
with	414	395	428	407	587	822	10
developmental	429	395	475	407	587	822	10
delay,	477	395	494	407	587	822	10
intellectual	496	395	530	407	587	822	10
disability,	324	405	352	416	587	822	10
autism	354	405	375	416	587	822	10
spectrum	376	405	405	416	587	822	10
disorders	407	405	435	416	587	822	10
and	437	405	448	416	587	822	10
dysmorphic	450	405	486	416	587	822	10
features.	487	405	514	416	587	822	10
Eur	516	405	526	416	587	822	10
J	528	405	530	416	587	822	10
Paediatr	324	414	349	426	587	822	10
Neurol.	350	414	372	426	587	822	10
2013;17(6):589-99.	373	414	431	426	587	822	10
doi:	432	414	444	426	587	822	10
10.1016/j.ejpn.2013.04.010.	445	414	530	426	587	822	10
16.	71	423	81	435	587	822	10
Riggs	86	423	103	435	587	822	10
ER,	105	423	115	435	587	822	10
Andersen	118	423	148	435	587	822	10
EF,	151	423	160	435	587	822	10
Cherry	162	423	184	435	587	822	10
AM,	187	423	200	435	587	822	10
Kantarci	202	423	228	435	587	822	10
S,	231	423	237	435	587	822	10
Kearney	239	423	265	435	587	822	10
H,	268	423	275	435	587	822	10
Patel	278	423	293	435	587	822	10
A,	87	433	93	444	587	822	10
et	96	433	102	444	587	822	10
al.	104	433	112	444	587	822	10
Technical	114	433	143	444	587	822	10
standards	145	433	176	444	587	822	10
for	179	433	188	444	587	822	10
the	190	433	201	444	587	822	10
interpretation	203	433	247	444	587	822	10
and	249	433	261	444	587	822	10
reporting	264	433	293	444	587	822	10
of	87	442	94	454	587	822	10
constitutional	97	442	145	454	587	822	10
copy-number	149	442	195	454	587	822	10
variants:	198	442	228	454	587	822	10
a	232	442	235	454	587	822	10
joint	239	442	254	454	587	822	10
consensus	258	442	293	454	587	822	10
recommendation	87	452	141	464	587	822	10
of	143	452	149	464	587	822	10
the	151	452	161	464	587	822	10
American	162	452	193	464	587	822	10
College	194	452	217	464	587	822	10
of	218	452	225	464	587	822	10
Medical	226	452	251	464	587	822	10
Genetics	253	452	280	464	587	822	10
and	281	452	293	464	587	822	10
Genomics	87	462	118	473	587	822	10
(ACMG)	121	462	146	473	587	822	10
and	148	462	160	473	587	822	10
the	163	462	173	473	587	822	10
Clinical	176	462	198	473	587	822	10
Genome	201	462	228	473	587	822	10
Resource	230	462	259	473	587	822	10
(ClinGen).	262	462	293	473	587	822	10
Genet	87	472	106	483	587	822	10
Med.	108	472	125	483	587	822	10
2019;22:1-13.	127	472	171	483	587	822	10
doi:	173	472	185	483	587	822	10
10.1038/s41436-019-0686-8.	186	472	279	483	587	822	10
17.	71	487	81	499	587	822	10
Hu	86	487	95	499	587	822	10
L,	96	487	101	499	587	822	10
Yao	103	487	114	499	587	822	10
X,	115	487	121	499	587	822	10
Huang	122	487	143	499	587	822	10
H,	144	487	151	499	587	822	10
Guo	152	487	165	499	587	822	10
Z,	166	487	172	499	587	822	10
Cheng	173	487	193	499	587	822	10
X,	194	487	200	499	587	822	10
Xu	202	487	210	499	587	822	10
Y,	211	487	216	499	587	822	10
et	217	487	223	499	587	822	10
al.	225	487	232	499	587	822	10
Clinical	233	487	256	499	587	822	10
significance	257	487	293	499	587	822	10
of	87	497	93	508	587	822	10
germline	96	497	125	508	587	822	10
copy	128	497	143	508	587	822	10
number	146	497	172	508	587	822	10
variation	175	497	204	508	587	822	10
in	207	497	213	508	587	822	10
susceptibility	215	497	258	508	587	822	10
of	261	497	268	508	587	822	10
human	271	497	293	508	587	822	10
diseases.	87	506	115	518	587	822	10
J	118	506	120	518	587	822	10
Genet	123	506	142	518	587	822	10
Genomics	145	506	176	518	587	822	10
Yi	179	506	184	518	587	822	10
Chuan	187	506	207	518	587	822	10
Xue	209	506	221	518	587	822	10
Bao.	224	506	238	518	587	822	10
2018;45(1):3-12.	240	506	293	518	587	822	10
doi:	87	516	99	528	587	822	10
10.1016/j.jgg.2018.01.001.	101	516	186	528	587	822	10
18.	71	531	81	543	587	822	10
Sagoo	86	531	105	543	587	822	10
GS,	106	531	117	543	587	822	10
Butterworth	118	531	157	543	587	822	10
AS,	158	531	169	543	587	822	10
Sanderson	170	531	203	543	587	822	10
S,	204	531	210	543	587	822	10
Shaw-Smith	211	531	249	543	587	822	10
C,	250	531	256	543	587	822	10
Higgins	258	531	281	543	587	822	10
JPT,	282	531	293	543	587	822	10
Burton	87	541	109	553	587	822	10
H.	111	541	118	553	587	822	10
Array	121	541	138	553	587	822	10
CGH	140	541	154	553	587	822	10
in	156	541	162	553	587	822	10
patients	165	541	190	553	587	822	10
with	193	541	207	553	587	822	10
learning	210	541	235	553	587	822	10
disability	238	541	266	553	587	822	10
(mental	269	541	293	553	587	822	10
retardation)	87	551	125	562	587	822	10
and	126	551	138	562	587	822	10
congenital	140	551	172	562	587	822	10
anomalies:	174	551	208	562	587	822	10
updated	210	551	236	562	587	822	10
systematic	237	551	271	562	587	822	10
review	272	551	293	562	587	822	10
and	87	560	99	572	587	822	10
meta-analysis	102	560	148	572	587	822	10
of	151	560	158	572	587	822	10
19	161	560	169	572	587	822	10
studies	172	560	196	572	587	822	10
and	199	560	212	572	587	822	10
13,926	215	560	237	572	587	822	10
subjects.	240	560	270	572	587	822	10
Genet	273	560	293	572	587	822	10
Med	87	570	102	582	587	822	10
Off	104	570	113	582	587	822	10
J	116	570	118	582	587	822	10
Am	120	570	131	582	587	822	10
Coll	133	570	145	582	587	822	10
Med	147	570	162	582	587	822	10
Genet.	164	570	185	582	587	822	10
2009;11(3):139-46.	187	570	248	582	587	822	10
doi:	250	570	262	582	587	822	10
10.1097/	265	570	293	582	587	822	10
GIM.0b013e318194ee8f.	87	580	166	592	587	822	10
19.	71	595	81	607	587	822	10
Fan	86	595	97	607	587	822	10
Y-S,	100	595	111	607	587	822	10
Ouyang	113	595	138	607	587	822	10
X,	140	595	146	607	587	822	10
Peng	149	595	164	607	587	822	10
J,	167	595	171	607	587	822	10
Sacharow	174	595	205	607	587	822	10
S,	207	595	213	607	587	822	10
Tekin	215	595	232	607	587	822	10
M,	234	595	243	607	587	822	10
Barbouth	245	595	275	607	587	822	10
D,	278	595	284	607	587	822	10
et	287	595	293	607	587	822	10
al.	87	605	94	617	587	822	10
Frequent	96	605	125	617	587	822	10
detection	127	605	158	617	587	822	10
of	160	605	166	617	587	822	10
parental	169	605	195	617	587	822	10
consanguinity	197	605	241	617	587	822	10
in	243	605	249	617	587	822	10
children	251	605	277	617	587	822	10
with	279	605	293	617	587	822	10
developmental	87	615	134	626	587	822	10
disorders	136	615	165	626	587	822	10
by	167	615	175	626	587	822	10
a	176	615	180	626	587	822	10
combined	181	615	213	626	587	822	10
CGH	214	615	228	626	587	822	10
and	230	615	242	626	587	822	10
SNP	243	615	256	626	587	822	10
microarray.	258	615	293	626	587	822	10
Mol	87	624	99	636	587	822	10
Cytogenet.	101	624	136	636	587	822	10
2013;6:38-43.	138	624	182	636	587	822	10
doi:	184	624	196	636	587	822	10
10.1186/1755-8166-6-38.	197	624	279	636	587	822	10
20.	71	640	81	651	587	822	10
Pyeritz	86	640	108	651	587	822	10
RE,	110	640	120	651	587	822	10
Korf	122	640	135	651	587	822	10
B,	137	640	143	651	587	822	10
Grody	145	640	164	651	587	822	10
WW.	166	640	181	651	587	822	10
Emery	183	640	204	651	587	822	10
and	206	640	218	651	587	822	10
Rimoin's	220	640	247	651	587	822	10
Principles	249	640	279	651	587	822	10
and	281	640	293	651	587	822	10
Practice	87	649	112	661	587	822	10
of	114	649	120	661	587	822	10
Medical	122	649	148	661	587	822	10
Genetics	149	649	177	661	587	822	10
and	179	649	191	661	587	822	10
Genomics:	192	649	226	661	587	822	10
Foundations.	228	649	269	661	587	822	10
7th	271	649	282	661	587	822	10
ed.	283	649	293	661	587	822	10
Academic	87	659	118	671	587	822	10
Press;	120	659	138	671	587	822	10
2019.	140	659	158	671	587	822	10
21.	71	674	81	686	587	822	10
Kaufman	86	674	114	686	587	822	10
L,	115	674	121	686	587	822	10
Ayub	122	674	138	686	587	822	10
M,	139	674	148	686	587	822	10
Vincent	149	674	173	686	587	822	10
JB.	174	674	183	686	587	822	10
The	184	674	196	686	587	822	10
genetic	197	674	220	686	587	822	10
basis	222	674	237	686	587	822	10
of	238	674	245	686	587	822	10
non-syndromic	246	674	293	686	587	822	10
intellectual	87	684	122	696	587	822	10
disability:	124	684	154	696	587	822	10
a	156	684	160	696	587	822	10
review.	161	684	184	696	587	822	10
J	185	684	188	696	587	822	10
Neurodev	189	684	221	696	587	822	10
Disord.	222	684	245	696	587	822	10
2010;2(4):182-	246	684	293	696	587	822	10
209.	87	694	101	706	587	822	10
doi:	103	694	115	706	587	822	10
10.1007/s11689-010-9055-2.	116	694	209	706	587	822	10
22.	71	709	81	721	587	822	10
Malinowski	86	709	121	721	587	822	10
J,	123	709	127	721	587	822	10
Miller	128	709	146	721	587	822	10
DT,	148	709	157	721	587	822	10
Demmer	158	709	186	721	587	822	10
L,	187	709	192	721	587	822	10
Gannon	193	709	218	721	587	822	10
J,	219	709	224	721	587	822	10
Pereira	225	709	247	721	587	822	10
EM,	248	709	260	721	587	822	10
Schroeder	262	709	293	721	587	822	10
MC,	87	719	99	731	587	822	10
et	101	719	107	731	587	822	10
al.	108	719	115	731	587	822	10
Systematic	117	719	150	731	587	822	10
evidence-based	151	719	199	731	587	822	10
review:	201	719	223	731	587	822	10
outcomes	225	719	255	731	587	822	10
from	256	719	271	731	587	822	10
exome	273	719	293	731	587	822	10
and	87	729	99	740	587	822	10
genome	102	729	128	740	587	822	10
sequencing	131	729	168	740	587	822	10
for	170	729	180	740	587	822	10
pediatric	182	729	211	740	587	822	10
patients	214	729	240	740	587	822	10
with	243	729	257	740	587	822	10
congenital	260	729	293	740	587	822	10
anomalies	87	738	119	750	587	822	10
or	120	738	127	750	587	822	10
intellectual	128	738	163	750	587	822	10
disability.	165	738	194	750	587	822	10
Genet	195	738	215	750	587	822	10
Med.	216	738	233	750	587	822	10
2020;22:986-1004.	234	738	293	750	587	822	10
doi:	87	748	99	760	587	822	10
10.1038/s41436-020-0771-z.	101	748	192	760	587	822	10
154	43	784	58	798	587	822	10
Variantes	310	45	336	55	587	822	10
en	337	45	344	55	587	822	10
trastornos	346	45	374	55	587	822	10
del	375	45	384	55	587	822	10
neurodesarrollo,	385	45	431	55	587	822	10
síndrome	432	45	458	55	587	822	10
malformativo	460	45	497	55	587	822	10
y	499	45	502	55	587	822	10
talla	503	45	515	55	587	822	10
baja	516	45	528	55	587	822	10
Acta	75	783	93	796	587	822	10
Med	95	783	113	796	587	822	10
Peru.	115	783	136	796	587	822	10
2020;37(2):145-55	138	783	212	796	587	822	10
31.	308	429	318	441	587	822	10
Pratte-Santos	323	429	367	441	587	822	10
R,	370	429	376	441	587	822	10
Ribeiro	379	429	403	441	587	822	10
KH,	406	429	417	441	587	822	10
Santos	420	429	442	441	587	822	10
TA,	445	429	455	441	587	822	10
Cintra	458	429	478	441	587	822	10
TS.	481	429	491	441	587	822	10
Analysis	494	429	520	441	587	822	10
of	523	429	530	441	587	822	10
chromosomal	324	439	370	451	587	822	10
abnormalities	374	439	421	451	587	822	10
by	425	439	432	451	587	822	10
CGH-array	436	439	471	451	587	822	10
in	474	439	480	451	587	822	10
patients	484	439	512	451	587	822	10
with	515	439	530	451	587	822	10
dysmorphic	324	449	362	460	587	822	10
and	365	449	377	460	587	822	10
intellectual	380	449	416	460	587	822	10
disability	419	449	449	460	587	822	10
with	452	449	466	460	587	822	10
normal	469	449	492	460	587	822	10
karyotype.	495	449	530	460	587	822	10
Einstein.	324	458	351	470	587	822	10
2016;14(1):30-4.	352	458	405	470	587	822	10
doi:	406	458	419	470	587	822	10
10.1590/S1679-45082016AO3592.	420	458	530	470	587	822	10
32.	308	473	317	485	587	822	10
McKay	323	473	344	485	587	822	10
V,	347	473	353	485	587	822	10
Efron	356	473	374	485	587	822	10
D,	377	473	384	485	587	822	10
Palmer	387	473	410	485	587	822	10
EE,	413	473	423	485	587	822	10
White	426	473	446	485	587	822	10
SM,	449	473	461	485	587	822	10
Pearson	464	473	491	485	587	822	10
C,	494	473	500	485	587	822	10
Danchin	503	473	530	485	587	822	10
M.	324	483	333	495	587	822	10
Current	336	483	362	495	587	822	10
use	366	483	378	495	587	822	10
of	381	483	388	495	587	822	10
chromosomal	391	483	439	495	587	822	10
microarray	442	483	480	495	587	822	10
by	483	483	491	495	587	822	10
Australian	495	483	530	495	587	822	10
paediatricians	324	493	369	504	587	822	10
and	371	493	383	504	587	822	10
implications	386	493	425	504	587	822	10
for	427	493	437	504	587	822	10
the	439	493	450	504	587	822	10
implementation	453	493	504	504	587	822	10
of	507	493	513	504	587	822	10
next	516	493	530	504	587	822	10
generation	324	502	358	514	587	822	10
sequencing.	359	502	398	514	587	822	10
J	399	502	402	514	587	822	10
Paediatr	403	502	430	514	587	822	10
Child	431	502	447	514	587	822	10
Health.	449	502	472	514	587	822	10
2017;53(7):650-6.	473	502	530	514	587	822	10
doi:	324	512	336	524	587	822	10
10.1111/jpc.13523.	337	512	399	524	587	822	10
33.	308	527	317	539	587	822	10
Nowakowska	323	527	364	539	587	822	10
B.	366	527	372	539	587	822	10
Clinical	374	527	397	539	587	822	10
interpretation	398	527	443	539	587	822	10
of	445	527	451	539	587	822	10
copy	453	527	468	539	587	822	10
number	470	527	495	539	587	822	10
variants	497	527	522	539	587	822	10
in	524	527	530	539	587	822	10
the	324	537	334	548	587	822	10
human	335	537	357	548	587	822	10
genome.	358	537	386	548	587	822	10
J	387	537	389	548	587	822	10
Appl	391	537	405	548	587	822	10
Genet.	406	537	427	548	587	822	10
2017;58(4):449-57.	428	537	488	548	587	822	10
doi:	489	537	501	548	587	822	10
10.1007/	502	537	530	548	587	822	10
s13353-017-0407-4.	324	547	387	558	587	822	10
34.	308	561	317	573	587	822	10
Sotomayor	323	561	357	573	587	822	10
FV,	360	561	369	573	587	822	10
Abarca-Barriga	372	561	419	573	587	822	10
HH.	422	561	434	573	587	822	10
Homozygous	437	561	478	573	587	822	10
Deletion	480	561	507	573	587	822	10
of	510	561	517	573	587	822	10
the	519	561	530	573	587	822	10
CFTR	324	571	339	583	587	822	10
Gene	341	571	358	583	587	822	10
Caused	359	571	382	583	587	822	10
by	383	571	391	583	587	822	10
Interstitial	392	571	425	583	587	822	10
Maternal	426	571	455	583	587	822	10
Isodisomy	457	571	489	583	587	822	10
in	490	571	496	583	587	822	10
a	497	571	501	583	587	822	10
Peruvian	502	571	530	583	587	822	10
Child	324	581	340	592	587	822	10
with	341	581	355	592	587	822	10
Cystic	357	581	375	592	587	822	10
Fibrosis.	377	581	403	592	587	822	10
J	404	581	407	592	587	822	10
Pediatr	408	581	431	592	587	822	10
Genet.	432	581	454	592	587	822	10
2019;8(3):147-152.	455	581	516	592	587	822	10
doi:	518	581	530	592	587	822	10
10.1055/s-0039-1678682.	324	591	406	602	587	822	10
35.	308	605	317	617	587	822	10
La	323	605	330	617	587	822	10
Serna-Infantes	332	605	379	617	587	822	10
J,	381	605	386	617	587	822	10
Chávez	388	605	411	617	587	822	10
Pastor	413	605	434	617	587	822	10
M,	436	605	445	617	587	822	10
Trubnykova	448	605	484	617	587	822	10
M,	487	605	496	617	587	822	10
Velásquez	498	605	530	617	587	822	10
FC,	324	615	333	627	587	822	10
Vásquez	336	615	363	627	587	822	10
Sotomayor	366	615	401	627	587	822	10
F,	404	615	409	627	587	822	10
Abarca	412	615	434	627	587	822	10
Barriga	437	615	460	627	587	822	10
H.	463	615	470	627	587	822	10
Novel	473	615	492	627	587	822	10
contiguous	494	615	530	627	587	822	10
gene	324	625	339	637	587	822	10
deletion	341	625	367	637	587	822	10
in	368	625	374	637	587	822	10
peruvian	376	625	404	637	587	822	10
girl	405	625	415	637	587	822	10
with	416	625	431	637	587	822	10
Trichothiodystrophy	432	625	496	637	587	822	10
type	497	625	511	637	587	822	10
4	513	625	517	637	587	822	10
and	518	625	530	637	587	822	10
glutaric	324	635	347	646	587	822	10
aciduria	349	635	374	646	587	822	10
type	376	635	390	646	587	822	10
3.	392	635	398	646	587	822	10
Eur	399	635	410	646	587	822	10
J	412	635	414	646	587	822	10
Med	416	635	431	646	587	822	10
Genet.	432	635	454	646	587	822	10
2018;61(7):388-92.	455	635	516	646	587	822	10
doi:	518	635	530	646	587	822	10
10.1016/j.ejmg.2018.02.004.	324	644	416	656	587	822	10
36.	308	659	317	671	587	822	10
Disteche	323	659	351	671	587	822	10
CM.	354	659	367	671	587	822	10
How	370	659	385	671	587	822	10
to	388	659	395	671	587	822	10
correct	398	659	421	671	587	822	10
chromosomal	424	659	469	671	587	822	10
trisomy.	472	659	499	671	587	822	10
Cell	501	659	514	671	587	822	10
Res.	517	659	530	671	587	822	10
2013;23:1345-6.	324	669	376	681	587	822	10
doi:	378	669	390	681	587	822	10
10.1038/cr.2013.135.	391	669	459	681	587	822	10
37.	308	684	317	696	587	822	10
Plona	323	684	340	696	587	822	10
K,	341	684	347	696	587	822	10
Kim	349	684	361	696	587	822	10
T,	362	684	367	696	587	822	10
Halloran	368	684	394	696	587	822	10
K,	396	684	402	696	587	822	10
Wynshaw-Boris	403	684	451	696	587	822	10
A.	453	684	459	696	587	822	10
Chromosome	460	684	503	696	587	822	10
therapy:	504	684	530	696	587	822	10
Potential	324	694	353	705	587	822	10
strategies	356	694	388	705	587	822	10
for	391	694	400	705	587	822	10
the	403	694	414	705	587	822	10
correction	417	694	450	705	587	822	10
of	453	694	460	705	587	822	10
severe	463	694	484	705	587	822	10
chromosome	487	694	530	705	587	822	10
aberrations.	324	703	361	715	587	822	10
Am	362	703	373	715	587	822	10
J	374	703	376	715	587	822	10
Med	377	703	392	715	587	822	10
Genet	393	703	412	715	587	822	10
C	413	703	417	715	587	822	10
Semin	419	703	438	715	587	822	10
Med	439	703	453	715	587	822	10
Genet.	455	703	475	715	587	822	10
2016;172(4):422-	477	703	530	715	587	822	10
30.	324	713	333	725	587	822	10
doi:	335	713	347	725	587	822	10
10.1002/ajmg.c.31530.	349	713	422	725	587	822	10
38.	308	728	317	740	587	822	10
Sun	323	728	335	740	587	822	10
M,	337	728	346	740	587	822	10
Zhang	349	728	369	740	587	822	10
H,	372	728	379	740	587	822	10
Li	382	728	387	740	587	822	10
G,	390	728	397	740	587	822	10
Guy	400	728	412	740	587	822	10
CJ,	415	728	424	740	587	822	10
Wang	427	728	446	740	587	822	10
X,	448	728	455	740	587	822	10
Lu	457	728	465	740	587	822	10
X,	468	728	474	740	587	822	10
et	477	728	483	740	587	822	10
al.	486	728	494	740	587	822	10
Molecular	497	728	530	740	587	822	10
characterization	324	738	375	749	587	822	10
of	376	738	383	749	587	822	10
20	385	738	393	749	587	822	10
small	394	738	411	749	587	822	10
supernumerary	413	738	462	749	587	822	10
marker	464	738	486	749	587	822	10
chromosome	488	738	530	749	587	822	10
cases	324	747	342	759	587	822	10
using	346	747	364	759	587	822	10
array	367	747	385	759	587	822	10
comparative	388	747	432	759	587	822	10
genomic	435	747	465	759	587	822	10
hybridization	468	747	514	759	587	822	10
and	517	747	530	759	587	822	10
Variantes	57	45	82	55	587	822	11
en	84	45	91	55	587	822	11
trastornos	92	45	121	55	587	822	11
del	122	45	131	55	587	822	11
neurodesarrollo,	132	45	178	55	587	822	11
síndrome	179	45	205	55	587	822	11
malformativo	207	45	244	55	587	822	11
y	245	45	248	55	587	822	11
talla	250	45	262	55	587	822	11
baja	263	45	275	55	587	822	11
fluorescence	73	77	114	89	587	822	11
in	117	77	123	89	587	822	11
situ	126	77	138	89	587	822	11
hybridization.	141	77	185	89	587	822	11
Sci	188	77	197	89	587	822	11
Rep.	200	77	214	89	587	822	11
2017;7:10395.	217	77	264	89	587	822	11
doi:	267	77	279	89	587	822	11
10.1038/s41598-017-10466-z.	73	87	168	98	587	822	11
39.	57	102	67	114	587	822	11
Martin	72	102	93	114	587	822	11
CL,	96	102	105	114	587	822	11
Kirkpatrick	107	102	141	114	587	822	11
BE,	144	102	154	114	587	822	11
Ledbetter	156	102	187	114	587	822	11
DH.	189	102	201	114	587	822	11
CNVs,	203	102	221	114	587	822	11
Aneuploidies	224	102	265	114	587	822	11
and	267	102	279	114	587	822	11
Human	73	112	96	123	587	822	11
Disease.	97	112	124	123	587	822	11
Clin	125	112	137	123	587	822	11
Perinatol.	138	112	169	123	587	822	11
2015;42(2):227-42.	170	112	231	123	587	822	11
doi:	233	112	245	123	587	822	11
10.1016/j.	247	112	279	123	587	822	11
clp.2015.03.001.	73	121	126	133	587	822	11
40.	57	137	67	148	587	822	11
Saldarriaga	72	137	107	148	587	822	11
W,	110	137	118	148	587	822	11
García-Perdomo	121	137	173	148	587	822	11
HA,	175	137	187	148	587	822	11
Arango-Pineda	189	137	237	148	587	822	11
J,	239	137	244	148	587	822	11
Fonseca	246	137	272	148	587	822	11
J.	275	137	279	148	587	822	11
Karyotype	73	147	105	158	587	822	11
versus	106	147	127	158	587	822	11
genomic	128	147	155	158	587	822	11
hybridization	156	147	198	158	587	822	11
for	199	147	208	158	587	822	11
the	210	147	220	158	587	822	11
prenatal	222	147	248	158	587	822	11
diagnosis	250	147	279	158	587	822	11
of	73	156	79	168	587	822	11
chromosomal	82	156	128	168	587	822	11
abnormalities:	131	156	179	168	587	822	11
a	182	156	186	168	587	822	11
metaanalysis.	189	156	234	168	587	822	11
Am	237	156	248	168	587	822	11
J	251	156	254	168	587	822	11
Obstet	257	156	279	168	587	822	11
Gynecol.	73	166	100	178	587	822	11
2015;212(3):330.e1-10.	101	166	176	178	587	822	11
doi:	177	166	189	178	587	822	11
10.1016/j.ajog.2014.10.011.	190	166	279	178	587	822	11
41.	57	181	67	193	587	822	11
Zhang	72	181	91	193	587	822	11
Y,	93	181	98	193	587	822	11
Malekpour	100	181	134	193	587	822	11
M,	136	181	145	193	587	822	11
Al-Madani	147	181	180	193	587	822	11
N,	182	181	189	193	587	822	11
Kahrizi	191	181	212	193	587	822	11
K,	214	181	220	193	587	822	11
Zanganeh	222	181	252	193	587	822	11
M,	254	181	263	193	587	822	11
Lohr	265	181	279	193	587	822	11
NJ,	73	191	82	203	587	822	11
et	84	191	90	203	587	822	11
al.	92	191	99	203	587	822	11
Sensorineural	101	191	144	203	587	822	11
deafness	146	191	174	203	587	822	11
and	176	191	188	203	587	822	11
male	189	191	205	203	587	822	11
infertility:	207	191	237	203	587	822	11
a	239	191	243	203	587	822	11
contiguous	244	191	279	203	587	822	11
gene	73	201	88	212	587	822	11
deletion	91	201	117	212	587	822	11
syndrome.	120	201	154	212	587	822	11
J	156	201	159	212	587	822	11
Med	162	201	176	212	587	822	11
Genet.	179	201	200	212	587	822	11
2007;44(4):233-40.	203	201	264	212	587	822	11
doi:	267	201	279	212	587	822	11
10.1136/jmg.2006.045765.	73	210	159	222	587	822	11
Abarca	453	45	472	55	587	822	11
Barriga	474	45	493	55	587	822	11
H,	495	45	501	55	587	822	11
et	502	45	508	55	587	822	11
al.	509	45	516	55	587	822	11
42.	293	77	303	89	587	822	11
Karger	308	77	329	89	587	822	11
L,	332	77	337	89	587	822	11
Khan	340	77	357	89	587	822	11
WA,	359	77	373	89	587	822	11
Calabio	375	77	399	89	587	822	11
R,	402	77	408	89	587	822	11
Singh	411	77	429	89	587	822	11
R,	432	77	438	89	587	822	11
Xiang	441	77	458	89	587	822	11
B,	461	77	467	89	587	822	11
Babu	470	77	487	89	587	822	11
A,	489	77	496	89	587	822	11
et	499	77	505	89	587	822	11
al.	508	77	516	89	587	822	11
Maternal	309	87	339	98	587	822	11
uniparental	340	87	377	98	587	822	11
disomy	378	87	401	98	587	822	11
of	402	87	409	98	587	822	11
chromosome	410	87	452	98	587	822	11
15	453	87	461	98	587	822	11
and	463	87	475	98	587	822	11
concomitant	476	87	516	98	587	822	11
STRC	309	96	326	108	587	822	11
and	329	96	342	108	587	822	11
CATSPER2	345	96	379	108	587	822	11
deletion-mediated	383	96	447	108	587	822	11
deafness-infertility	450	96	516	108	587	822	11
syndrome.	309	106	343	118	587	822	11
Am	345	106	355	118	587	822	11
J	357	106	360	118	587	822	11
Med	361	106	376	118	587	822	11
Genet	378	106	397	118	587	822	11
A.	399	106	405	118	587	822	11
2017;173(5):1436-9.	407	106	472	118	587	822	11
doi:	473	106	485	118	587	822	11
10.1002/	487	106	516	118	587	822	11
ajmg.a.38154.	309	116	354	127	587	822	11
43.	293	131	304	143	587	822	11
Sharma	308	131	334	143	587	822	11
R,	338	131	344	143	587	822	11
Agarwal	347	131	375	143	587	822	11
A,	378	131	385	143	587	822	11
Rohra	389	131	409	143	587	822	11
VK,	412	131	423	143	587	822	11
Assidi	426	131	446	143	587	822	11
M,	450	131	459	143	587	822	11
Abu-Elmagd	462	131	504	143	587	822	11
M,	507	131	516	143	587	822	11
Turki	309	141	326	152	587	822	11
RF.	329	141	338	152	587	822	11
Effects	341	141	363	152	587	822	11
of	366	141	373	152	587	822	11
increased	376	141	408	152	587	822	11
paternal	411	141	439	152	587	822	11
age	442	141	453	152	587	822	11
on	456	141	465	152	587	822	11
sperm	468	141	489	152	587	822	11
quality,	492	141	516	152	587	822	11
reproductive	309	151	355	162	587	822	11
outcome	358	151	389	162	587	822	11
and	392	151	405	162	587	822	11
associated	409	151	446	162	587	822	11
epigenetic	449	151	486	162	587	822	11
risks	489	151	505	162	587	822	11
to	509	151	516	162	587	822	11
offspring.	309	160	342	172	587	822	11
Reprod	345	160	370	172	587	822	11
Biol	373	160	386	172	587	822	11
Endocrinol	389	160	426	172	587	822	11
RBE.	429	160	444	172	587	822	11
2015;13:35-54.	448	160	500	172	587	822	11
doi:	503	160	516	172	587	822	11
10.1186/s12958-015-0028-x.	309	170	405	182	587	822	11
44.	293	185	303	197	587	822	11
Conti	308	185	326	197	587	822	11
SL,	329	185	338	197	587	822	11
Eisenberg	341	185	374	197	587	822	11
ML.	377	185	389	197	587	822	11
Paternal	392	185	420	197	587	822	11
aging	423	185	441	197	587	822	11
and	444	185	456	197	587	822	11
increased	459	185	491	197	587	822	11
risk	494	185	506	197	587	822	11
of	509	185	516	197	587	822	11
congenital	309	195	342	207	587	822	11
disease,	343	195	368	207	587	822	11
psychiatric	369	195	402	207	587	822	11
disorders,	403	195	434	207	587	822	11
and	435	195	447	207	587	822	11
cancer.	448	195	470	207	587	822	11
Asian	471	195	488	207	587	822	11
J	489	195	492	207	587	822	11
Androl.	493	195	516	207	587	822	11
2016;18(3):420-4.	309	205	366	216	587	822	11
doi:	368	205	380	216	587	822	11
10.4103/1008-682X.175097.	382	205	473	216	587	822	11
Acta	375	783	393	796	587	822	11
Med	395	783	413	796	587	822	11
Peru.	415	783	435	796	587	822	11
2020;37(2):145-55	438	783	511	796	587	822	11
155	530	784	545	798	587	822	11
