XXXXXX	39	45	61	55	587	822	1
AMP	82	33	169	95	587	822	1
Acta	183	56	220	79	587	822	1
Médica	225	56	284	79	587	822	1
Peruana	288	56	356	79	587	822	1
XXXXXX	463	45	484	55	587	822	1
REPORTE	342	95	417	115	587	822	1
DE	420	95	442	115	587	822	1
CASOS	446	95	501	115	587	822	1
Ampliación	71	144	174	170	587	822	1
del	178	144	207	170	587	822	1
tamizaje	212	144	290	170	587	822	1
de	295	144	318	170	587	822	1
errores	323	144	390	170	587	822	1
innatos	395	144	463	170	587	822	1
del	71	166	100	192	587	822	1
metabolismo	104	166	224	192	587	822	1
en	229	166	252	192	587	822	1
Perú:	256	166	304	192	587	822	1
reporte	309	166	379	192	587	822	1
de	384	166	407	192	587	822	1
caso	411	166	452	192	587	822	1
con	457	166	489	192	587	822	1
trastorno	71	188	158	214	587	822	1
del	163	188	192	214	587	822	1
metabolismo	197	188	317	214	587	822	1
de	321	188	344	214	587	822	1
cobalamina	349	188	454	214	587	822	1
Widened	71	229	141	252	587	822	1
screening	145	229	223	252	587	822	1
for	227	229	252	252	587	822	1
innate	257	229	308	252	587	822	1
metabolism	312	229	408	252	587	822	1
disorders	412	229	489	252	587	822	1
in	71	250	86	273	587	822	1
Peru:	90	250	132	273	587	822	1
report	136	250	188	273	587	822	1
of	192	250	210	273	587	822	1
a	214	250	224	273	587	822	1
case	228	250	265	273	587	822	1
with	269	250	305	273	587	822	1
cobalamin	309	250	393	273	587	822	1
metabolism	398	250	493	273	587	822	1
disorder	71	271	139	294	587	822	1
Hugo	190	348	214	359	587	822	1
Hernán	216	348	248	359	587	822	1
Abarca-Barriga	251	348	316	359	587	822	1
1,2,3,a	316	349	333	355	587	822	1
,	333	348	336	359	587	822	1
Richard	338	348	371	359	587	822	1
S.	374	348	381	359	587	822	1
Rodriguez	384	348	429	359	587	822	1
4,b	429	349	437	355	587	822	1
1	190	367	192	372	587	822	1
2	190	375	192	380	587	822	1
3	190	383	192	388	587	822	1
4	190	391	192	396	587	822	1
a	190	399	192	404	587	822	1
Correspondencia	71	436	136	448	587	822	1
Hugo	71	446	88	458	587	822	1
Hernán	89	446	113	458	587	822	1
Abarca	115	446	137	458	587	822	1
Barriga	139	446	162	458	587	822	1
habarca@insn.gob.pe	71	456	141	468	587	822	1
Recibido:	71	488	94	499	587	822	1
01/02/2020	96	488	127	499	587	822	1
Arbitrado	71	497	95	508	587	822	1
por	97	497	106	508	587	822	1
pares	107	497	121	508	587	822	1
Aprobado:	71	506	98	517	587	822	1
04/03/2020	101	506	132	517	587	822	1
Citar	71	524	83	535	587	822	1
como:	84	524	100	535	587	822	1
Abarca-Barriga	102	524	141	535	587	822	1
HH,	143	524	152	535	587	822	1
Rodríguez	71	533	96	544	587	822	1
RS.	98	533	106	544	587	822	1
Ampliación	107	533	136	544	587	822	1
del	137	533	145	544	587	822	1
tamizaje	71	542	93	553	587	822	1
de	94	542	101	553	587	822	1
errores	102	542	120	553	587	822	1
innatos	122	542	141	553	587	822	1
del	143	542	150	553	587	822	1
metabolismo	71	551	104	562	587	822	1
en	106	551	112	562	587	822	1
Perú:	114	551	127	562	587	822	1
reporte	128	551	148	562	587	822	1
de	149	551	155	562	587	822	1
caso	71	560	82	571	587	822	1
con	84	560	93	571	587	822	1
trastorno	94	560	119	571	587	822	1
del	120	560	128	571	587	822	1
metabolismo	129	560	163	571	587	822	1
de	71	569	77	580	587	822	1
cobalamina.	78	569	110	580	587	822	1
Acta	112	569	123	580	587	822	1
Med	125	569	137	580	587	822	1
Peru.	138	569	152	580	587	822	1
2020;37(1):78-83.	71	578	117	589	587	822	1
doi:	119	578	128	589	587	822	1
https://doi.	130	578	159	589	587	822	1
org/10.35663/amp.2020.371.880	71	587	158	598	587	822	1
Servicio	198	366	220	376	587	822	1
de	221	366	228	376	587	822	1
Genética	230	366	254	376	587	822	1
y	256	366	259	376	587	822	1
Errores	260	366	280	376	587	822	1
Innatos	282	366	303	376	587	822	1
del	304	366	313	376	587	822	1
Metabolismo,	314	366	352	376	587	822	1
Instituto	354	366	377	376	587	822	1
Nacional	379	366	403	376	587	822	1
de	405	366	412	376	587	822	1
Salud	413	366	428	376	587	822	1
del	430	366	438	376	587	822	1
Niño.	440	366	455	376	587	822	1
Lima,	456	366	471	376	587	822	1
Perú.	473	366	487	376	587	822	1
Carrera	198	374	218	384	587	822	1
Profesional	220	374	251	384	587	822	1
de	253	374	259	384	587	822	1
Medicina	261	374	287	384	587	822	1
Humana,	288	374	313	384	587	822	1
Universidad	315	374	348	384	587	822	1
Científica	349	374	375	384	587	822	1
del	376	374	385	384	587	822	1
Sur.	387	374	397	384	587	822	1
Lima,	398	374	413	384	587	822	1
Perú.	415	374	429	384	587	822	1
Facultad	198	382	221	392	587	822	1
de	223	382	230	392	587	822	1
Medicina	231	382	257	392	587	822	1
Humana,	259	382	284	392	587	822	1
Universidad	285	382	318	392	587	822	1
Ricardo	320	382	340	392	587	822	1
Palma.	342	382	361	392	587	822	1
Lima,	362	382	377	392	587	822	1
Perú.	379	382	393	392	587	822	1
Equipo	198	390	217	400	587	822	1
Funcional	219	390	245	400	587	822	1
de	247	390	254	400	587	822	1
Genética	255	390	280	400	587	822	1
y	282	390	285	400	587	822	1
Biología	286	390	308	400	587	822	1
Molecular,	310	390	339	400	587	822	1
Instituto	341	390	364	400	587	822	1
Nacional	365	390	390	400	587	822	1
de	391	390	398	400	587	822	1
Enfermedades	400	390	440	400	587	822	1
Neoplásicas.	441	390	476	400	587	822	1
Lima,	477	390	492	400	587	822	1
Perú.	494	390	508	400	587	822	1
Médico	198	398	219	408	587	822	1
genetista,	220	398	247	408	587	822	1
magíster	249	398	273	408	587	822	1
en	275	398	282	408	587	822	1
Genética;	283	398	309	408	587	822	1
b	311	399	313	404	587	822	1
médico	315	398	335	408	587	822	1
cirujano.	337	398	361	408	587	822	1
Palabras	188	635	219	648	587	822	1
clave:	220	635	241	648	587	822	1
Errores	242	635	267	648	587	822	1
innatos	268	635	294	648	587	822	1
del	296	635	306	648	587	822	1
metabolismo;	308	635	356	648	587	822	1
Cobalamina;	357	635	401	648	587	822	1
Tamizaje	402	635	433	648	587	822	1
neonatal;	434	635	467	648	587	822	1
Perú	469	635	485	648	587	822	1
(fuente:	486	635	514	648	587	822	1
DeCS-BIREME).	188	647	242	660	587	822	1
78	48	784	58	798	587	822	1
Acta	75	783	93	796	587	822	1
Med	95	783	113	796	587	822	1
Peru.	115	783	135	796	587	822	1
2020;37(1):78-83	138	783	206	796	587	822	1
Trastorno	57	45	83	55	587	822	2
del	84	45	93	55	587	822	2
metabolismo	94	45	131	55	587	822	2
de	132	45	139	55	587	822	2
cobalamina	141	45	172	55	587	822	2
Abarca-Barriga	448	45	489	55	587	822	2
HH,	491	45	501	55	587	822	2
et	502	45	508	55	587	822	2
al.	509	45	516	55	587	822	2
Keywords:	71	243	109	257	587	822	2
Inborn	111	243	134	256	587	822	2
errors	136	243	157	256	587	822	2
metabolism;	159	243	204	256	587	822	2
Cobalamin;	206	243	246	256	587	822	2
Neonatal	248	243	280	256	587	822	2
screening;	282	243	318	256	587	822	2
Peru	320	243	336	256	587	822	2
(source:	338	243	367	256	587	822	2
MeSH	369	243	390	256	587	822	2
NLM).	392	243	414	256	587	822	2
INTRODUCCIÓN	57	284	146	301	587	822	2
El	57	309	63	322	587	822	2
término	64	309	92	322	587	822	2
de	94	309	102	322	587	822	2
error	104	309	121	322	587	822	2
innato	123	309	145	322	587	822	2
del	147	309	157	322	587	822	2
metabolismo	159	309	204	322	587	822	2
(EIM)	206	309	225	322	587	822	2
fue	226	309	238	322	587	822	2
introducido	239	309	279	322	587	822	2
en	57	321	66	334	587	822	2
el	68	321	75	334	587	822	2
año	78	321	91	334	587	822	2
1909	94	321	112	334	587	822	2
por	115	321	127	334	587	822	2
Sir	130	321	139	333	587	822	2
Archibald	141	321	175	334	587	822	2
Garrod,	178	321	205	334	587	822	2
quien	208	321	228	334	587	822	2
describió	231	321	263	334	587	822	2
a	266	321	270	334	587	822	2
la	273	321	279	334	587	822	2
alcaptonuria,	57	333	104	346	587	822	2
albinismo	107	333	141	346	587	822	2
cistinuria	144	333	177	346	587	822	2
y	180	333	184	346	587	822	2
pentosuria;	187	333	228	346	587	822	2
incorporando	231	333	279	346	587	822	2
la	57	344	63	357	587	822	2
idea	66	344	81	357	587	822	2
de	84	344	93	357	587	822	2
la	96	344	103	357	587	822	2
«individualidad	106	344	161	357	587	822	2
bioquímica»	164	344	208	357	587	822	2
[1]	211	345	217	353	587	822	2
.	217	344	219	357	587	822	2
Los	222	344	234	357	587	822	2
EIM	237	344	251	357	587	822	2
son	254	344	267	357	587	822	2
un	270	344	279	357	587	822	2
grupo	57	356	78	369	587	822	2
de	80	356	89	369	587	822	2
enfermedades	92	356	143	369	587	822	2
que	146	356	160	369	587	822	2
tienen	163	356	185	369	587	822	2
una	188	356	202	369	587	822	2
prevalencia	204	356	245	369	587	822	2
de	248	356	257	369	587	822	2
1	260	356	264	369	587	822	2
por	267	356	279	369	587	822	2
cada	57	368	73	381	587	822	2
1000	76	368	93	381	587	822	2
personas	96	368	128	381	587	822	2
[2]	130	369	136	377	587	822	2
.	136	368	138	381	587	822	2
El	140	368	147	381	587	822	2
número	149	368	177	381	587	822	2
de	179	368	188	381	587	822	2
EIM	191	368	204	381	587	822	2
conocidos	207	368	242	381	587	822	2
a	245	368	249	381	587	822	2
la	251	368	258	381	587	822	2
fecha	260	368	279	381	587	822	2
son	57	380	69	393	587	822	2
aproximadamente	72	380	137	393	587	822	2
1015	140	380	158	393	587	822	2
entidades	161	380	196	393	587	822	2
bien	199	380	215	393	587	822	2
definidas,	218	380	252	393	587	822	2
dentro	255	380	279	393	587	822	2
de	57	392	66	405	587	822	2
las	68	392	78	405	587	822	2
cuales	81	392	103	405	587	822	2
se	105	392	113	405	587	822	2
encuentran	116	392	156	405	587	822	2
los	159	392	169	405	587	822	2
trastornos	172	392	208	405	587	822	2
intracelulares	211	392	259	405	587	822	2
de	261	392	270	405	587	822	2
la	273	392	279	405	587	822	2
cobalamina	57	404	98	417	587	822	2
[3]	100	405	105	412	587	822	2
.	105	404	107	417	587	822	2
La	57	428	65	441	587	822	2
cobalamina	66	428	107	441	587	822	2
es	108	428	116	441	587	822	2
convertida	117	428	154	441	587	822	2
en	156	428	165	441	587	822	2
dos	166	428	179	441	587	822	2
coenzimas:	180	428	219	441	587	822	2
metilcobalamina	221	428	279	441	587	822	2
(MeCbl)	57	440	85	453	587	822	2
y	88	440	92	453	587	822	2
adenosilcobalamina	94	440	165	453	587	822	2
(AdoCbl).	167	440	200	453	587	822	2
La	203	440	211	453	587	822	2
MeCbl	213	440	236	453	587	822	2
es	239	440	247	453	587	822	2
utilizada	249	440	279	453	587	822	2
para	57	452	73	465	587	822	2
la	77	452	83	465	587	822	2
conversión	87	452	127	465	587	822	2
de	131	452	140	465	587	822	2
homocisteína	143	452	194	465	587	822	2
a	197	452	201	465	587	822	2
metionina,	205	452	245	465	587	822	2
a	249	452	253	465	587	822	2
través	257	452	279	465	587	822	2
de	57	463	66	476	587	822	2
la	69	463	75	476	587	822	2
metionina	78	463	115	476	587	822	2
sintasa;	118	463	145	476	587	822	2
mientras	148	463	180	476	587	822	2
que	183	463	197	476	587	822	2
la	200	463	206	476	587	822	2
AdoCbl	209	463	235	476	587	822	2
es	238	463	246	476	587	822	2
utilizada	249	463	279	476	587	822	2
por	57	475	69	488	587	822	2
la	72	475	78	488	587	822	2
enzima	81	475	107	488	587	822	2
mitocondrial	110	475	155	488	587	822	2
metilmalonil	158	475	203	488	587	822	2
CoA	206	475	221	488	587	822	2
mutasa,	224	475	252	488	587	822	2
la	255	475	262	488	587	822	2
cual	265	475	279	488	587	822	2
convierte	57	487	89	500	587	822	2
a	91	487	95	500	587	822	2
la	96	487	102	500	587	822	2
L-metilmalonil-CoA	104	487	171	500	587	822	2
a	172	487	176	500	587	822	2
succinil-CoA	178	487	220	500	587	822	2
[4]	221	488	227	496	587	822	2
.	227	487	229	500	587	822	2
Los	230	487	242	500	587	822	2
trastornos	243	487	279	500	587	822	2
intracelulares	57	499	105	512	587	822	2
de	107	499	116	512	587	822	2
la	118	499	124	512	587	822	2
cobalamina	127	499	168	512	587	822	2
(TIC)	170	499	186	512	587	822	2
son	189	499	201	512	587	822	2
clasificados	204	499	244	512	587	822	2
en	246	499	255	512	587	822	2
nueve	257	499	279	512	587	822	2
grupos	57	511	81	524	587	822	2
de	82	511	91	524	587	822	2
complementación	92	511	155	524	587	822	2
genética	156	511	185	524	587	822	2
(cblA-G,	187	511	214	524	587	822	2
J	216	511	218	524	587	822	2
y	220	511	224	524	587	822	2
X)	225	511	232	524	587	822	2
[5]	233	512	239	520	587	822	2
.	239	511	241	524	587	822	2
La	242	511	250	524	587	822	2
aciduria	252	511	279	524	587	822	2
metilmalónica	57	523	108	536	587	822	2
y	112	523	116	536	587	822	2
homocistinuria	119	523	173	536	587	822	2
tipo	177	523	191	536	587	822	2
cblC	194	523	209	536	587	822	2
o	213	523	217	536	587	822	2
ACMMHC	221	523	256	536	587	822	2
(MIM	259	523	279	536	587	822	2
#277400)	57	535	90	548	587	822	2
es	93	535	100	548	587	822	2
el	103	535	109	548	587	822	2
trastorno	111	535	144	548	587	822	2
más	147	535	161	548	587	822	2
común	164	535	188	548	587	822	2
dentro	190	535	214	548	587	822	2
de	217	535	226	548	587	822	2
los	228	535	238	548	587	822	2
TIC,	240	535	254	548	587	822	2
el	256	535	262	548	587	822	2
cual	265	535	279	548	587	822	2
es	57	547	64	560	587	822	2
provocado	67	547	105	560	587	822	2
por	107	547	119	560	587	822	2
variantes	122	547	154	560	587	822	2
en	157	547	166	560	587	822	2
el	169	547	175	560	587	822	2
gen	178	547	191	560	587	822	2
MMACHC,	193	547	230	559	587	822	2
localizado	233	547	268	560	587	822	2
en	270	547	279	560	587	822	2
1p34.1	57	559	81	572	587	822	2
[4]	81	560	87	567	587	822	2
,	87	559	89	572	587	822	2
causando	90	559	124	572	587	822	2
una	125	559	139	572	587	822	2
disminución	140	559	183	572	587	822	2
de	184	559	193	572	587	822	2
AdoCbl,	194	559	222	572	587	822	2
ni	223	559	230	572	587	822	2
MeCbl,	231	559	256	572	587	822	2
lo	258	559	264	572	587	822	2
que	266	559	279	572	587	822	2
se	57	571	64	584	587	822	2
manifiesta	67	571	104	584	587	822	2
clínicamente	106	571	151	584	587	822	2
por	154	571	166	584	587	822	2
dificultades	168	571	209	584	587	822	2
en	211	571	220	584	587	822	2
la	223	571	229	584	587	822	2
alimentación,	231	571	279	584	587	822	2
fallo	57	582	72	595	587	822	2
de	73	582	82	595	587	822	2
medro,	84	582	109	595	587	822	2
trastornos	110	582	146	595	587	822	2
hematológicos,	148	582	201	595	587	822	2
neurológicos,	203	582	250	595	587	822	2
renales,	251	582	279	595	587	822	2
oftalmológicos	57	594	112	607	587	822	2
y	115	594	119	607	587	822	2
dermatológicos	122	594	180	607	587	822	2
[6]	184	595	190	603	587	822	2
.	190	594	192	607	587	822	2
Otras	195	594	215	607	587	822	2
manifestaciones	219	594	279	607	587	822	2
son	57	606	70	619	587	822	2
hidrops	73	606	101	619	587	822	2
fetalis	104	606	127	619	587	822	2
[7]	131	607	137	615	587	822	2
,	137	606	139	619	587	822	2
retraso	142	606	168	619	587	822	2
del	172	606	183	619	587	822	2
crecimiento	186	606	230	619	587	822	2
intrauterino,	233	606	279	619	587	822	2
anomalías	57	618	93	631	587	822	2
cardíacas	96	618	129	631	587	822	2
[8]	133	619	138	627	587	822	2
,	138	618	141	631	587	822	2
cardiomiopatía	144	618	197	631	587	822	2
dilatada	201	618	229	631	587	822	2
[9]	232	619	238	627	587	822	2
,	238	618	240	631	587	822	2
esteatosis	244	618	279	631	587	822	2
hepática,	57	630	89	643	587	822	2
enteropatía	91	630	131	643	587	822	2
perdedora	133	630	170	643	587	822	2
de	172	630	181	643	587	822	2
proteínas	183	630	215	643	587	822	2
y	218	630	221	643	587	822	2
linfohistiocitosis	224	630	279	643	587	822	2
hemafagocítica	57	642	110	655	587	822	2
[10]	113	643	121	650	587	822	2
.	121	642	123	655	587	822	2
Dentro	126	642	150	655	587	822	2
de	153	642	162	655	587	822	2
las	165	642	175	655	587	822	2
manifestaciones	177	642	234	655	587	822	2
bioquímicas	237	642	279	655	587	822	2
son	57	654	69	667	587	822	2
vitamina	72	654	102	667	587	822	2
B12	105	654	119	667	587	822	2
dentro	121	654	145	667	587	822	2
de	148	654	157	667	587	822	2
valores	159	654	184	667	587	822	2
normales,	187	654	222	667	587	822	2
homocistinuria,	225	654	279	667	587	822	2
homocistinemia,	57	666	114	679	587	822	2
aciduria	117	666	145	679	587	822	2
metilmalónica,	147	666	198	679	587	822	2
metionina	201	666	236	679	587	822	2
disminuida,	239	666	279	679	587	822	2
cistationemia	57	678	102	691	587	822	2
y	104	678	107	691	587	822	2
rara	109	678	122	691	587	822	2
vez	123	678	135	691	587	822	2
hiperamonemia	136	678	190	691	587	822	2
con	191	678	204	691	587	822	2
acidosis	205	678	231	691	587	822	2
metabólica	233	678	270	691	587	822	2
[7]	272	679	277	686	587	822	2
.	277	678	279	691	587	822	2
La	57	701	65	714	587	822	2
enfermedad	68	701	112	714	587	822	2
por	115	701	127	714	587	822	2
cblC	130	701	145	714	587	822	2
se	148	701	156	714	587	822	2
clasifica	159	701	188	714	587	822	2
según	191	701	212	714	587	822	2
las	215	701	225	714	587	822	2
características	228	701	279	714	587	822	2
clínicas	57	713	85	726	587	822	2
en	89	713	98	726	587	822	2
fenotipo	102	713	134	726	587	822	2
severo	138	713	164	726	587	822	2
y	167	713	171	726	587	822	2
moderado.	175	713	217	726	587	822	2
El	221	713	227	726	587	822	2
primero	231	713	262	726	587	822	2
con	266	713	279	726	587	822	2
manifestaciones	57	725	119	738	587	822	2
sistémicas	123	725	162	738	587	822	2
desde	166	725	189	738	587	822	2
el	193	725	199	738	587	822	2
primer	203	725	229	738	587	822	2
año	233	725	247	738	587	822	2
de	250	725	260	738	587	822	2
vida	263	725	279	738	587	822	2
(neurológicas,	57	737	114	750	587	822	2
hematológicas	118	737	177	750	587	822	2
y	181	737	185	750	587	822	2
oftalmológicas)	189	737	252	750	587	822	2
y	256	737	260	750	587	822	2
una	265	737	279	750	587	822	2
mortalidad	57	749	96	762	587	822	2
de	97	749	106	762	587	822	2
la	108	749	114	762	587	822	2
cuarta	115	749	138	762	587	822	2
parte;	139	749	161	762	587	822	2
y	162	749	166	762	587	822	2
el	168	749	174	762	587	822	2
segundo	176	749	206	762	587	822	2
con	207	749	220	762	587	822	2
manifestaciones	222	749	279	762	587	822	2
extrapiramidales,	293	285	355	298	587	822	2
demencia,	356	285	393	298	587	822	2
delirio	395	285	418	298	587	822	2
o	419	285	424	298	587	822	2
psicosis	425	285	452	298	587	822	2
[11]	454	286	462	294	587	822	2
.	462	285	464	298	587	822	2
El	466	285	472	298	587	822	2
tratamiento	474	285	516	298	587	822	2
en	293	297	302	310	587	822	2
ambos	304	297	327	310	587	822	2
grupos	329	297	353	310	587	822	2
es	354	297	362	310	587	822	2
con	364	297	376	310	587	822	2
hidroxicobalamina,	378	297	445	310	587	822	2
betaína,	446	297	475	310	587	822	2
ácido	476	297	495	310	587	822	2
fólico	497	297	516	310	587	822	2
y	293	309	297	322	587	822	2
carnitina	300	309	332	322	587	822	2
[10,11]	335	310	350	317	587	822	2
.	350	309	352	322	587	822	2
Algunos	355	309	384	322	587	822	2
pacientes,	387	309	424	322	587	822	2
a	427	309	431	322	587	822	2
pesar	434	309	454	322	587	822	2
del	457	309	468	322	587	822	2
tratamiento,	471	309	516	322	587	822	2
podrían	293	321	322	334	587	822	2
desarrollar	326	321	366	334	587	822	2
severas	370	321	398	334	587	822	2
complicaciones;	401	321	461	334	587	822	2
más	464	321	479	334	587	822	2
aún	483	321	497	334	587	822	2
si	500	321	506	334	587	822	2
el	509	321	516	334	587	822	2
tratamiento	293	333	335	346	587	822	2
no	337	333	346	346	587	822	2
fue	348	333	359	346	587	822	2
oportuno	361	333	394	346	587	822	2
[10]	396	334	404	341	587	822	2
.	404	333	406	346	587	822	2
La	407	333	415	346	587	822	2
efectividad	417	333	456	346	587	822	2
de	457	333	466	346	587	822	2
la	467	333	474	346	587	822	2
cobalamina	475	333	516	346	587	822	2
parenteral	293	345	331	358	587	822	2
se	333	345	341	358	587	822	2
ve	343	345	351	358	587	822	2
respaldada	353	345	393	358	587	822	2
por	395	345	408	358	587	822	2
la	410	345	416	358	587	822	2
mayor	418	345	441	358	587	822	2
supervivencia	443	345	493	358	587	822	2
de	495	345	504	358	587	822	2
los	506	345	516	358	587	822	2
pacientes	293	356	328	369	587	822	2
que	330	356	344	369	587	822	2
desarrollan	346	356	387	369	587	822	2
el	389	356	396	369	587	822	2
síndrome	398	356	432	369	587	822	2
urémico-hemolítico	434	356	505	369	587	822	2
[12]	507	357	516	365	587	822	2
y	293	368	297	381	587	822	2
la	299	368	305	381	587	822	2
reversión	307	368	341	381	587	822	2
de	342	368	352	381	587	822	2
complicaciones	353	368	409	381	587	822	2
graves	410	368	433	381	587	822	2
[10]	435	369	444	377	587	822	2
.	444	368	446	381	587	822	2
El	448	368	454	381	587	822	2
uso	456	368	469	381	587	822	2
de	470	368	479	381	587	822	2
dosis	481	368	499	381	587	822	2
más	501	368	516	381	587	822	2
altas	293	380	310	393	587	822	2
de	313	380	322	393	587	822	2
cobalamina	324	380	366	393	587	822	2
parenteral	368	380	406	393	587	822	2
ha	408	380	417	393	587	822	2
sido	419	380	434	393	587	822	2
eficaz	436	380	457	393	587	822	2
para	459	380	475	393	587	822	2
reducir	478	380	503	393	587	822	2
los	506	380	516	393	587	822	2
metabolitos	293	392	337	405	587	822	2
y	339	392	343	405	587	822	2
ha	345	392	354	405	587	822	2
llevado	356	392	382	405	587	822	2
a	384	392	388	405	587	822	2
la	390	392	396	405	587	822	2
resolución	398	392	436	405	587	822	2
de	438	392	447	405	587	822	2
la	449	392	455	405	587	822	2
microangiopatía	457	392	516	405	587	822	2
trombótica	293	404	335	417	587	822	2
en	339	404	348	417	587	822	2
pacientes	351	404	388	417	587	822	2
con	391	404	405	417	587	822	2
enfermedad	408	404	454	417	587	822	2
por	457	404	470	417	587	822	2
cblC	474	404	490	417	587	822	2
[13]	493	405	502	413	587	822	2
.	502	404	504	417	587	822	2
La	508	404	516	417	587	822	2
incidencia	293	416	330	429	587	822	2
de	334	416	343	429	587	822	2
la	346	416	352	429	587	822	2
enfermedad	355	416	400	429	587	822	2
por	403	416	416	429	587	822	2
cblC	419	416	434	429	587	822	2
es	438	416	446	429	587	822	2
variable	449	416	478	429	587	822	2
según	481	416	503	429	587	822	2
las	506	416	516	429	587	822	2
poblaciones	293	428	338	441	587	822	2
y	342	428	346	441	587	822	2
en	349	428	358	441	587	822	2
Perú	362	428	379	441	587	822	2
se	382	428	390	441	587	822	2
desconoce	394	428	433	441	587	822	2
la	437	428	443	441	587	822	2
incidencia	447	428	484	441	587	822	2
de	488	428	497	441	587	822	2
esta	501	428	516	441	587	822	2
entidad	293	440	321	453	587	822	2
[10]	323	441	331	448	587	822	2
.	332	440	334	453	587	822	2
Se	293	464	302	477	587	822	2
describe	304	464	334	477	587	822	2
el	336	464	342	477	587	822	2
primer	345	464	369	477	587	822	2
paciente	371	464	401	477	587	822	2
por	403	464	416	477	587	822	2
deficiencia	418	464	456	477	587	822	2
de	458	464	467	477	587	822	2
cblC	469	464	484	477	587	822	2
en	486	464	495	477	587	822	2
Perú,	497	464	516	477	587	822	2
haciendo	293	475	326	488	587	822	2
hincapié	328	475	358	488	587	822	2
en	359	475	368	488	587	822	2
la	370	475	376	488	587	822	2
historia	378	475	404	488	587	822	2
natural	406	475	431	488	587	822	2
de	433	475	442	488	587	822	2
la	444	475	450	488	587	822	2
enfermedad	452	475	495	488	587	822	2
hasta	497	475	516	488	587	822	2
los	293	487	303	500	587	822	2
dos	305	487	318	500	587	822	2
años	320	487	337	500	587	822	2
y	338	487	342	500	587	822	2
seis	344	487	357	500	587	822	2
meses	359	487	382	500	587	822	2
de	384	487	393	500	587	822	2
edad;	394	487	414	500	587	822	2
y	416	487	420	500	587	822	2
luego	422	487	442	500	587	822	2
como	444	487	463	500	587	822	2
muchos	465	487	493	500	587	822	2
de	495	487	504	500	587	822	2
los	506	487	516	500	587	822	2
síntomas	293	499	325	512	587	822	2
y	328	499	332	512	587	822	2
signos	335	499	357	512	587	822	2
se	360	499	367	512	587	822	2
revierten	370	499	402	512	587	822	2
progresivamente,	405	499	467	512	587	822	2
asimismo,	470	499	505	512	587	822	2
se	508	499	516	512	587	822	2
plantea	293	511	320	524	587	822	2
la	322	511	328	524	587	822	2
importancia	330	511	373	524	587	822	2
del	375	511	386	524	587	822	2
tamizaje	388	511	418	524	587	822	2
neonatal	420	511	451	524	587	822	2
ampliado.	453	511	488	524	587	822	2
REPORTE	293	548	346	565	587	822	2
DE	349	548	365	565	587	822	2
CASO	367	548	400	565	587	822	2
Paciente	293	572	323	585	587	822	2
varón	325	572	345	585	587	822	2
de	346	572	355	585	587	822	2
dos	357	572	369	585	587	822	2
años	371	572	387	585	587	822	2
seis	389	572	402	585	587	822	2
meses,	403	572	428	585	587	822	2
nacido	429	572	453	585	587	822	2
de	454	572	463	585	587	822	2
parto	465	572	484	585	587	822	2
vaginal	485	572	510	585	587	822	2
a	512	572	516	585	587	822	2
término,	293	584	324	597	587	822	2
con	325	584	338	597	587	822	2
peso	340	584	357	597	587	822	2
al	358	584	364	597	587	822	2
nacer	366	584	386	597	587	822	2
de	387	584	396	597	587	822	2
2735	397	584	415	597	587	822	2
kg,	417	584	427	597	587	822	2
talla	428	584	444	597	587	822	2
de	445	584	454	597	587	822	2
50	456	584	464	597	587	822	2
cm,	466	584	479	597	587	822	2
perímetro	480	584	516	597	587	822	2
cefálico	293	596	320	609	587	822	2
desconcido	322	596	362	609	587	822	2
y	365	596	368	609	587	822	2
con	371	596	383	609	587	822	2
puntaje	386	596	413	609	587	822	2
de	415	596	424	609	587	822	2
Apgar	426	596	447	609	587	822	2
de	449	596	458	609	587	822	2
8	460	596	464	609	587	822	2
1	464	597	467	605	587	822	2
-9	467	596	474	609	587	822	2
5	474	597	477	605	587	822	2
.	477	596	479	609	587	822	2
Tiene	481	596	500	609	587	822	2
una	503	596	516	609	587	822	2
hermana	293	608	326	621	587	822	2
mayor	329	608	352	621	587	822	2
sin	355	608	366	621	587	822	2
antecedentes	369	608	418	621	587	822	2
médicos	421	608	451	621	587	822	2
y	455	608	459	621	587	822	2
los	462	608	472	621	587	822	2
padres	475	608	500	621	587	822	2
son	503	608	516	621	587	822	2
consanguíneos	293	620	347	633	587	822	2
(F=1/8)	350	620	376	633	587	822	2
(Figura	379	620	404	633	587	822	2
1A).	407	620	421	633	587	822	2
La	424	620	432	633	587	822	2
antropometría	435	620	488	633	587	822	2
para	491	620	507	633	587	822	2
la	510	620	516	633	587	822	2
talla,	293	632	311	645	587	822	2
perímetro	313	632	349	645	587	822	2
cefálico	351	632	378	645	587	822	2
y	380	632	384	645	587	822	2
peso	386	632	403	645	587	822	2
se	405	632	413	645	587	822	2
encuentra	415	632	451	645	587	822	2
en	453	632	462	645	587	822	2
los	465	632	475	645	587	822	2
percentiles	477	632	516	645	587	822	2
de	293	644	302	657	587	822	2
57,	304	644	316	657	587	822	2
13	318	644	327	657	587	822	2
y	329	644	333	657	587	822	2
15	335	644	344	657	587	822	2
respectivamente;	346	644	407	657	587	822	2
su	410	644	418	657	587	822	2
desarrollo	420	644	455	657	587	822	2
psicomotor	458	644	498	657	587	822	2
tuvo	500	644	516	657	587	822	2
un	293	656	303	669	587	822	2
retraso,	306	656	334	669	587	822	2
observándose	337	656	387	669	587	822	2
que	390	656	404	669	587	822	2
el	407	656	413	669	587	822	2
control	417	656	442	669	587	822	2
cefálico	445	656	473	669	587	822	2
fue	476	656	488	669	587	822	2
al	491	656	497	669	587	822	2
año,	500	656	516	669	587	822	2
control	293	668	319	681	587	822	2
torácico	321	668	349	681	587	822	2
con	351	668	364	681	587	822	2
apoyo	366	668	387	681	587	822	2
al	389	668	396	681	587	822	2
año	398	668	411	681	587	822	2
seis	413	668	426	681	587	822	2
meses,	428	668	453	681	587	822	2
y	455	668	459	681	587	822	2
sonrisa	461	668	486	681	587	822	2
social	488	668	508	681	587	822	2
al	510	668	516	681	587	822	2
año	293	679	307	692	587	822	2
un	309	679	318	692	587	822	2
mes.	321	679	338	692	587	822	2
Al	340	679	347	692	587	822	2
examen	350	679	378	692	587	822	2
físico	380	679	398	692	587	822	2
no	401	679	410	692	587	822	2
se	413	679	420	692	587	822	2
observan	423	679	455	692	587	822	2
dismorfias,	458	679	497	692	587	822	2
pero	499	679	516	692	587	822	2
presenta	293	691	325	704	587	822	2
pelo	326	691	342	704	587	822	2
ralo,	344	691	360	704	587	822	2
livedo	362	691	383	704	587	822	2
reticularis,	384	691	422	704	587	822	2
tono	424	691	440	704	587	822	2
muscular	442	691	475	704	587	822	2
disminuido	477	691	516	704	587	822	2
a	293	703	298	716	587	822	2
predominio	300	703	341	716	587	822	2
axial.	343	703	361	716	587	822	2
Presentó	293	727	325	740	587	822	2
varias	327	727	347	740	587	822	2
hospitalizaciones,	349	727	412	740	587	822	2
al	414	727	420	740	587	822	2
nacer	422	727	441	740	587	822	2
por	443	727	455	740	587	822	2
ictericia,	457	727	487	740	587	822	2
a	489	727	493	740	587	822	2
los	495	727	505	740	587	822	2
13	507	727	516	740	587	822	2
días	293	739	308	752	587	822	2
de	309	739	318	752	587	822	2
vida	320	739	335	752	587	822	2
por	337	739	349	752	587	822	2
neutropenia	351	739	394	752	587	822	2
severa,	396	739	421	752	587	822	2
a	423	739	427	752	587	822	2
los	429	739	439	752	587	822	2
siete	441	739	458	752	587	822	2
meses	460	739	482	752	587	822	2
por	484	739	496	752	587	822	2
otitis	498	739	516	752	587	822	2
media	293	751	316	764	587	822	2
aguda	319	751	340	764	587	822	2
y	344	751	347	764	587	822	2
neutropenia;	351	751	397	764	587	822	2
11	400	751	409	764	587	822	2
meses	412	751	435	764	587	822	2
por	438	751	450	764	587	822	2
epilepsia;	453	751	487	764	587	822	2
un	490	751	499	764	587	822	2
año	502	751	516	764	587	822	2
Acta	380	783	398	796	587	822	2
Med	400	783	418	796	587	822	2
Peru.	420	783	441	796	587	822	2
2020;37(1):78-83	443	783	512	796	587	822	2
79	530	784	540	798	587	822	2
Abarca-Barriga	69	45	110	55	587	822	3
HH,	111	45	121	55	587	822	3
et	123	45	128	55	587	822	3
al.	130	45	136	55	587	822	3
Trastorno	412	45	439	55	587	822	3
del	440	45	449	55	587	822	3
metabolismo	450	45	486	55	587	822	3
de	488	45	495	55	587	822	3
cobalamina	496	45	528	55	587	822	3
Figura	71	502	93	515	587	822	3
1.	95	502	102	515	587	822	3
A.	103	502	111	515	587	822	3
Árbol	112	502	132	515	587	822	3
genealógico,	133	502	178	515	587	822	3
nótese	180	502	204	515	587	822	3
que	205	502	219	515	587	822	3
los	221	502	231	515	587	822	3
padres	232	502	256	515	587	822	3
(II.2	258	502	272	515	587	822	3
y	274	502	277	515	587	822	3
II.3)	279	502	293	515	587	822	3
del	295	502	306	515	587	822	3
propositus	307	502	344	515	587	822	3
(III.1)	346	502	365	515	587	822	3
tienen	366	502	389	515	587	822	3
un	391	502	400	515	587	822	3
coeficiente	402	502	440	515	587	822	3
de	442	502	451	515	587	822	3
endogamia	453	502	492	515	587	822	3
(F)	494	502	503	515	587	822	3
de	505	502	514	515	587	822	3
1/8.	516	502	530	515	587	822	3
B.	71	514	78	527	587	822	3
Impacto	80	514	110	527	587	822	3
clínico	112	514	134	527	587	822	3
de	137	514	146	527	587	822	3
la	148	514	154	527	587	822	3
variante	157	514	186	527	587	822	3
patogénica	188	514	227	527	587	822	3
del	229	514	240	527	587	822	3
gen	243	514	256	527	587	822	3
MMACHC.	258	514	295	526	587	822	3
Ubicación	297	514	332	527	587	822	3
de	334	514	343	527	587	822	3
la	346	514	352	527	587	822	3
variante	354	514	383	527	587	822	3
patogénica	385	514	424	527	587	822	3
c.394C>T	427	514	459	527	587	822	3
(p.Arg132Ter)	462	514	510	527	587	822	3
en	512	514	521	527	587	822	3
el	524	514	530	527	587	822	3
gen	71	526	84	539	587	822	3
MMACHC	86	526	120	538	587	822	3
y	122	526	126	539	587	822	3
la	128	526	134	539	587	822	3
consecuente	136	526	181	539	587	822	3
producción	183	526	223	539	587	822	3
de	225	526	234	539	587	822	3
una	236	526	249	539	587	822	3
proteína	252	526	282	539	587	822	3
truncada	284	526	315	539	587	822	3
con	317	526	330	539	587	822	3
alteración	332	526	367	539	587	822	3
de	369	526	378	539	587	822	3
función;	380	526	409	539	587	822	3
en	411	526	420	539	587	822	3
azul:	422	526	439	539	587	822	3
exones	441	526	466	539	587	822	3
del	468	526	479	539	587	822	3
gen	481	526	494	539	587	822	3
MMACHC	496	526	530	538	587	822	3
(secuencia	71	538	108	551	587	822	3
de	110	538	119	551	587	822	3
referencia	121	538	157	551	587	822	3
del	159	538	170	551	587	822	3
ADN	172	538	188	551	587	822	3
normal).	190	538	220	551	587	822	3
dos	71	577	84	590	587	822	3
meses	87	577	109	590	587	822	3
por	112	577	125	590	587	822	3
epilepsia,	128	577	162	590	587	822	3
pancitopenia,	165	577	214	590	587	822	3
impétigo,	217	577	251	590	587	822	3
estomatitis	254	577	293	590	587	822	3
aftosa.	71	589	95	602	587	822	3
Para	97	589	112	602	587	822	3
cada	115	589	131	602	587	822	3
episodio	133	589	164	602	587	822	3
de	166	589	175	602	587	822	3
neutropenia	177	589	221	602	587	822	3
recibió	223	589	247	602	587	822	3
filgastrin,	249	589	282	602	587	822	3
no	284	589	293	602	587	822	3
observándose	71	601	120	614	587	822	3
una	122	601	136	614	587	822	3
respuesta	138	601	172	614	587	822	3
favorable.	174	601	209	614	587	822	3
Los	71	625	82	638	587	822	3
exámenes	83	625	117	638	587	822	3
complementarios	118	625	177	638	587	822	3
a	178	625	182	638	587	822	3
los	183	625	193	638	587	822	3
11	194	625	202	638	587	822	3
meses	204	625	225	638	587	822	3
de	226	625	235	638	587	822	3
edad	236	625	253	638	587	822	3
se	254	625	261	638	587	822	3
observan	262	625	293	638	587	822	3
en	71	637	79	649	587	822	3
la	81	637	86	649	587	822	3
Tabla	88	637	105	649	587	822	3
1.	106	637	112	649	587	822	3
Por	114	637	125	649	587	822	3
los	126	637	136	649	587	822	3
resultados	137	637	171	649	587	822	3
alterados,	172	637	205	649	587	822	3
se	206	637	214	649	587	822	3
realizó	215	637	237	649	587	822	3
la	238	637	244	649	587	822	3
determinación	245	637	293	649	587	822	3
de	71	648	79	661	587	822	3
variantes	81	648	111	661	587	822	3
patogénicas	112	648	152	661	587	822	3
de	153	648	162	661	587	822	3
la	163	648	169	661	587	822	3
acidemia	170	648	200	661	587	822	3
propiónica	201	648	237	661	587	822	3
(E168K,	238	648	263	661	587	822	3
1218del,	264	648	293	661	587	822	3
14/ins	71	660	93	673	587	822	3
12,	96	660	107	673	587	822	3
1170	110	660	128	673	587	822	3
insT)	131	660	147	673	587	822	3
y	151	660	154	673	587	822	3
de	157	660	166	673	587	822	3
la	169	660	175	673	587	822	3
acidemia	178	660	210	673	587	822	3
metilmalónica	213	660	264	673	587	822	3
(N129Y,	267	660	293	673	587	822	3
G717V),	71	672	98	685	587	822	3
no	100	672	109	685	587	822	3
observándose	111	672	159	685	587	822	3
cambios.	161	672	191	685	587	822	3
Los	193	672	204	685	587	822	3
exámenes	206	672	240	685	587	822	3
que	242	672	255	685	587	822	3
estuvieron	257	672	293	685	587	822	3
dentro	71	684	94	697	587	822	3
de	95	684	104	697	587	822	3
la	105	684	111	697	587	822	3
normalidad	112	684	151	697	587	822	3
fueron	153	684	175	697	587	822	3
los	177	684	186	697	587	822	3
potenciales	187	684	226	697	587	822	3
evocados	227	684	259	697	587	822	3
auditivos,	261	684	293	697	587	822	3
electroencefalograma,	71	696	147	709	587	822	3
perfil	150	696	168	709	587	822	3
tiroideo,	170	696	199	709	587	822	3
cariotipo	202	696	232	709	587	822	3
46,XY;	235	696	256	709	587	822	3
citometría	258	696	293	709	587	822	3
de	71	708	80	721	587	822	3
flujo	82	708	97	721	587	822	3
de	99	708	108	721	587	822	3
CD	110	708	119	721	587	822	3
19+,	121	708	136	721	587	822	3
CD3+,	138	708	158	721	587	822	3
CD4+,	160	708	180	721	587	822	3
CD8+,	183	708	203	721	587	822	3
CD16/56+,	205	708	241	721	587	822	3
ecografía	243	708	274	721	587	822	3
renal	276	708	293	721	587	822	3
y	71	720	75	733	587	822	3
hepática.	78	720	109	733	587	822	3
En	112	720	121	733	587	822	3
la	124	720	130	733	587	822	3
resonancia	133	720	170	733	587	822	3
magnética	173	720	209	733	587	822	3
de	212	720	220	733	587	822	3
encéfalo	223	720	253	733	587	822	3
se	256	720	263	733	587	822	3
observa	266	720	293	733	587	822	3
hipotrofia	71	732	104	745	587	822	3
cerebral	106	732	134	745	587	822	3
de	135	732	144	745	587	822	3
lóbulos	146	732	170	745	587	822	3
frontales	172	732	202	745	587	822	3
y	204	732	208	745	587	822	3
temporales,	209	732	250	745	587	822	3
retraso	251	732	275	745	587	822	3
de	277	732	286	745	587	822	3
la	287	732	293	745	587	822	3
mielinización	71	744	115	757	587	822	3
de	117	744	125	757	587	822	3
la	127	744	133	757	587	822	3
sustancia	135	744	166	757	587	822	3
blanca.	168	744	192	757	587	822	3
80	48	784	58	798	587	822	3
Acta	75	783	93	796	587	822	3
Med	95	783	113	796	587	822	3
Peru.	115	783	135	796	587	822	3
2020;37(1):78-83	138	783	206	796	587	822	3
El	308	577	314	590	587	822	3
secuenciamiento	317	577	381	590	587	822	3
exómico	384	577	415	590	587	822	3
clínico	418	577	442	590	587	822	3
encontró	445	577	479	590	587	822	3
una	482	577	496	590	587	822	3
variante	500	577	530	590	587	822	3
homocigota	308	589	355	602	587	822	3
en	359	589	368	602	587	822	3
el	373	589	379	602	587	822	3
gen	384	589	398	602	587	822	3
MMACHC	402	589	439	602	587	822	3
en	443	589	453	602	587	822	3
c.394	457	589	478	602	587	822	3
C>T,	482	589	499	602	587	822	3
el	503	589	510	602	587	822	3
cual	514	589	530	602	587	822	3
provoca	308	601	338	614	587	822	3
un	341	601	351	614	587	822	3
codón	355	601	378	614	587	822	3
de	382	601	391	614	587	822	3
parada	394	601	421	614	587	822	3
(Figura	424	601	451	614	587	822	3
1B),	454	601	469	614	587	822	3
por	473	601	486	614	587	822	3
lo	489	601	496	614	587	822	3
que	500	601	514	614	587	822	3
fue	518	601	530	614	587	822	3
clasificada	308	613	347	626	587	822	3
como	351	613	371	626	587	822	3
patogénica	375	613	417	626	587	822	3
y	420	613	424	626	587	822	3
está	428	613	443	626	587	822	3
disponible	447	613	486	626	587	822	3
en	490	613	499	626	587	822	3
la	503	613	509	626	587	822	3
base	513	613	530	626	587	822	3
de	308	625	317	638	587	822	3
datos	320	625	341	638	587	822	3
ClinVar	345	625	372	638	587	822	3
(VCV000001423.6)	375	625	446	638	587	822	3
con	450	625	463	638	587	822	3
la	467	625	474	638	587	822	3
nomenclatura	477	625	530	638	587	822	3
NM_015506.3(MMACHC):c.394C>T	308	637	444	649	587	822	3
(p.Arg132Ter);	448	637	505	649	587	822	3
no	508	637	518	649	587	822	3
se	522	637	530	649	587	822	3
encontró	308	648	340	661	587	822	3
otras	342	648	360	661	587	822	3
variantes	362	648	394	661	587	822	3
patogénicas	396	648	438	661	587	822	3
incidentales.	440	648	485	661	587	822	3
Se	308	672	316	685	587	822	3
inició	318	672	337	685	587	822	3
tratamiento	338	672	381	685	587	822	3
al	382	672	389	685	587	822	3
año	390	672	404	685	587	822	3
cinco	406	672	424	685	587	822	3
meses	426	672	448	685	587	822	3
con	450	672	463	685	587	822	3
hidroxicobalamina	465	672	530	685	587	822	3
a	308	684	312	697	587	822	3
dosis	314	684	332	697	587	822	3
de	333	684	342	697	587	822	3
1	344	684	349	697	587	822	3
mg	351	684	362	697	587	822	3
intramuscular	363	684	412	697	587	822	3
diario	414	684	435	697	587	822	3
y	437	684	441	697	587	822	3
de	442	684	451	697	587	822	3
ácido	453	684	472	697	587	822	3
fólico	474	684	493	697	587	822	3
de	495	684	504	697	587	822	3
0,5	506	684	517	697	587	822	3
mg	519	684	530	697	587	822	3
diarios.	308	696	334	709	587	822	3
Un	335	696	345	709	587	822	3
control	347	696	372	709	587	822	3
a	373	696	377	709	587	822	3
los	379	696	389	709	587	822	3
cuatro	390	696	413	709	587	822	3
meses	415	696	437	709	587	822	3
de	439	696	448	709	587	822	3
iniciado	449	696	477	709	587	822	3
el	478	696	485	709	587	822	3
tratamiento,	486	696	530	709	587	822	3
se	308	708	316	721	587	822	3
observó	319	708	349	721	587	822	3
una	352	708	366	721	587	822	3
disminución	369	708	414	721	587	822	3
en	418	708	427	721	587	822	3
plasma	430	708	457	721	587	822	3
de	460	708	469	721	587	822	3
homocisteína	473	708	523	721	587	822	3
y	526	708	530	721	587	822	3
persistencia	308	720	350	733	587	822	3
de	352	720	361	733	587	822	3
vitamina	363	720	393	733	587	822	3
B12	395	720	409	733	587	822	3
alta	411	720	424	733	587	822	3
(Tabla	426	720	447	733	587	822	3
1).	449	720	459	733	587	822	3
En	461	720	469	733	587	822	3
el	471	720	478	733	587	822	3
último	480	720	503	733	587	822	3
control	505	720	530	733	587	822	3
a	308	732	312	745	587	822	3
los	315	732	325	745	587	822	3
dos	327	732	340	745	587	822	3
años	343	732	360	745	587	822	3
y	363	732	366	745	587	822	3
tres	369	732	383	745	587	822	3
meses,	386	732	410	745	587	822	3
el	413	732	420	745	587	822	3
hemograma	422	732	465	745	587	822	3
estaba	468	732	492	745	587	822	3
dentro	494	732	518	745	587	822	3
de	521	732	530	745	587	822	3
parámetros	308	744	348	757	587	822	3
normales.	350	744	386	757	587	822	3
Trastorno	57	45	83	55	587	822	4
del	84	45	93	55	587	822	4
metabolismo	94	45	131	55	587	822	4
de	132	45	139	55	587	822	4
cobalamina	141	45	172	55	587	822	4
Abarca-Barriga	448	45	489	55	587	822	4
HH,	491	45	501	55	587	822	4
et	502	45	508	55	587	822	4
al.	509	45	516	55	587	822	4
Tabla	57	74	75	87	587	822	4
1.	76	74	82	87	587	822	4
Principales	83	74	119	87	587	822	4
resultados	120	74	154	87	587	822	4
de	156	74	164	87	587	822	4
laboratorio	165	74	202	87	587	822	4
basal	203	74	220	87	587	822	4
y	221	74	225	87	587	822	4
postratamiento.	226	74	279	87	587	822	4
Pruebas	65	98	95	112	587	822	4
de	97	98	107	112	587	822	4
laboratorio	109	98	150	112	587	822	4
Valor	176	98	196	112	587	822	4
Valor	222	98	242	112	587	822	4
normal	244	98	271	112	587	822	4
4,15	165	145	180	158	587	822	4
µmol/L	182	145	208	158	587	822	4
<	227	145	232	158	587	822	4
3	234	145	238	158	587	822	4
µmol/L	240	145	266	158	587	822	4
C3/C2*	71	159	97	172	587	822	4
0,6	167	159	178	172	587	822	4
µmol/L	180	159	205	172	587	822	4
<	224	159	228	172	587	822	4
0,3	230	159	241	172	587	822	4
µmol/L	243	159	269	172	587	822	4
C3/C16*	71	174	102	187	587	822	4
8,74	165	174	180	187	587	822	4
µmol/L	182	174	208	187	587	822	4
<	224	174	228	187	587	822	4
2,2	230	174	241	187	587	822	4
µmol/L	243	174	269	187	587	822	4
Vitamina	71	194	103	207	587	822	4
B12†	105	194	123	207	587	822	4
1104	166	189	183	202	587	822	4
pg/ml	185	189	207	202	587	822	4
1905	166	200	183	213	587	822	4
pg/ml	185	200	207	213	587	822	4
200-1000	221	194	254	207	587	822	4
pg/L	256	194	272	207	587	822	4
Homocisteína*	71	215	124	228	587	822	4
92,6	165	215	180	228	587	822	4
µmol/L	182	215	208	228	587	822	4
5-18	225	215	241	228	587	822	4
µmol/L	243	215	268	228	587	822	4
Lactato*	71	230	102	243	587	822	4
3,04	165	230	180	243	587	822	4
nmol/L	182	230	208	243	587	822	4
0,55-3,10	215	230	248	243	587	822	4
mmol/L	250	230	278	243	587	822	4
Piruvato	71	244	101	257	587	822	4
0,07	165	244	180	257	587	822	4
nmol/L	182	244	208	257	587	822	4
0,03-0,08	216	244	250	257	587	822	4
nmol/L	252	244	277	257	587	822	4
Amonio	71	259	99	272	587	822	4
45,2	165	259	180	272	587	822	4
µmol/L	182	259	208	272	587	822	4
18-75	223	259	243	272	587	822	4
µmol/L	245	259	270	272	587	822	4
43	182	274	191	287	587	822	4
<20-25	234	274	259	287	587	822	4
MMA*	71	303	96	316	587	822	4
Elevado	172	303	200	316	587	822	4
Cualitativa	228	303	265	316	587	822	4
MCA*	71	317	93	330	587	822	4
Elevado	172	317	200	330	587	822	4
Cualitativa	228	317	265	330	587	822	4
Trazas	175	332	197	345	587	822	4
Cualitatita	228	332	265	345	587	822	4
Basales	60	115	86	128	587	822	4
Sangre	65	130	90	143	587	822	4
C3*	71	145	85	158	587	822	4
Lactato/Piruvato	71	274	130	287	587	822	4
Orina	65	288	85	301	587	822	4
3-hidroxipropiónico	71	332	141	345	587	822	4
Postratamiento	60	347	114	360	587	822	4
con	116	347	129	360	587	822	4
vitamina	131	347	161	360	587	822	4
B12	163	347	177	360	587	822	4
y	179	347	183	360	587	822	4
ácido	185	347	204	360	587	822	4
fólico	206	347	225	360	587	822	4
Sangre	65	361	90	374	587	822	4
Homocisteína	71	382	120	395	587	822	4
24,9	165	376	180	389	587	822	4
µmol/L	182	376	208	389	587	822	4
33,5	165	388	180	401	587	822	4
µmol/L	182	388	208	401	587	822	4
20-80	220	382	241	395	587	822	4
µmol/L‡	243	382	273	395	587	822	4
2	167	402	172	415	587	822	4
000	174	402	187	415	587	822	4
pg/L	189	402	205	415	587	822	4
200	218	402	231	415	587	822	4
–	233	402	237	415	587	822	4
1000	239	402	257	415	587	822	4
pg/L	259	402	275	415	587	822	4
Vitamina	65	402	97	415	587	822	4
B12	99	402	113	415	587	822	4
C2:	57	421	66	430	587	822	4
acetil-carnitina;	68	421	114	430	587	822	4
C3:	116	421	126	430	587	822	4
propionil-carnitina;	128	421	184	430	587	822	4
C16:	187	421	199	430	587	822	4
palmitoil-carnitina;	202	421	257	430	587	822	4
C3/C2:	260	421	279	430	587	822	4
propionil-carnitina/acetil-carnitina;	57	429	151	438	587	822	4
C3/C16:	152	429	174	438	587	822	4
propionil-carnitina/palmitoil-carnitina;	175	429	279	438	587	822	4
MMA:	57	437	74	446	587	822	4
ácido	76	437	91	446	587	822	4
metilmalónico;	92	437	134	446	587	822	4
MCA:	135	437	150	446	587	822	4
ácido	152	437	167	446	587	822	4
metilcítrico.	168	437	201	446	587	822	4
*	57	445	60	454	587	822	4
Con	63	445	73	454	587	822	4
correlación	76	445	107	454	587	822	4
bioquímica	110	445	141	454	587	822	4
según	144	445	160	454	587	822	4
el	163	445	168	454	587	822	4
fenotipo	170	445	194	454	587	822	4
cblC.	196	445	210	454	587	822	4
†	212	445	216	454	587	822	4
No	218	445	226	454	587	822	4
existe	229	445	245	454	587	822	4
correlación	248	445	279	454	587	822	4
bioquímica	57	453	87	462	587	822	4
con	89	453	99	462	587	822	4
fenotipo	100	453	124	462	587	822	4
cblC.	125	453	139	462	587	822	4
‡	140	453	144	462	587	822	4
Valores	145	453	166	462	587	822	4
normales	167	453	193	462	587	822	4
en	195	453	202	462	587	822	4
pacientes	203	453	230	462	587	822	4
tratados.	231	453	256	462	587	822	4
DISCUSIÓN	293	73	356	90	587	822	4
El	293	98	300	111	587	822	4
diagnóstico	304	98	348	111	587	822	4
inoportuno	352	98	395	111	587	822	4
en	399	98	408	111	587	822	4
este	412	98	428	111	587	822	4
paciente	432	98	465	111	587	822	4
hizo	468	98	484	111	587	822	4
que	488	98	502	111	587	822	4
las	506	98	516	111	587	822	4
complicaciones	293	110	348	123	587	822	4
neurológicas	350	110	395	123	587	822	4
y	397	110	401	123	587	822	4
hematológicas	403	110	455	123	587	822	4
sean	456	110	473	123	587	822	4
más	474	110	489	123	587	822	4
graves,	491	110	516	123	587	822	4
manifestadas	293	122	340	135	587	822	4
como	342	122	361	135	587	822	4
un	363	122	372	135	587	822	4
retraso	373	122	398	135	587	822	4
del	400	122	411	135	587	822	4
desarrollo	412	122	448	135	587	822	4
psicomotor	449	122	489	135	587	822	4
severo,	491	122	516	135	587	822	4
además	293	134	322	147	587	822	4
de	325	134	334	147	587	822	4
neutropenias	337	134	386	147	587	822	4
recurrentes	390	134	432	147	587	822	4
provocando	435	134	479	147	587	822	4
múltiples	482	134	516	147	587	822	4
hospitalizaciones.	293	146	356	159	587	822	4
Además,	358	146	389	159	587	822	4
nos	390	146	403	159	587	822	4
mostró	405	146	430	159	587	822	4
que	432	146	445	159	587	822	4
las	447	146	456	159	587	822	4
manifestaciones	458	146	516	159	587	822	4
bioquímicas	293	158	337	171	587	822	4
fueron	340	158	365	171	587	822	4
diferentes	368	158	405	171	587	822	4
con	408	158	421	171	587	822	4
relación	424	158	453	171	587	822	4
a	457	158	461	171	587	822	4
los	464	158	474	171	587	822	4
valores	478	158	504	171	587	822	4
de	507	158	516	171	587	822	4
vitamina	293	170	325	183	587	822	4
B12,	329	170	345	183	587	822	4
donde	348	170	372	183	587	822	4
se	375	170	383	183	587	822	4
describe	386	170	417	183	587	822	4
que	421	170	435	183	587	822	4
en	438	170	447	183	587	822	4
la	450	170	457	183	587	822	4
mayoría	460	170	490	183	587	822	4
de	493	170	502	183	587	822	4
los	506	170	516	183	587	822	4
pacientes	293	182	328	195	587	822	4
se	330	182	338	195	587	822	4
encuentra	340	182	377	195	587	822	4
normal.	379	182	407	195	587	822	4
Planteamos	409	182	451	195	587	822	4
que	454	182	467	195	587	822	4
esta	469	182	484	195	587	822	4
variante	486	182	516	195	587	822	4
bioquímica	293	195	333	208	587	822	4
se	337	195	344	208	587	822	4
debe	348	195	366	208	587	822	4
a	369	195	373	208	587	822	4
que	376	195	390	208	587	822	4
la	393	195	399	208	587	822	4
mayoría	402	195	432	208	587	822	4
de	435	195	444	208	587	822	4
los	447	195	457	208	587	822	4
niños	460	195	480	208	587	822	4
descritos	483	195	516	208	587	822	4
previamente	293	207	339	220	587	822	4
se	343	207	351	220	587	822	4
diagnostican	354	207	399	220	587	822	4
en	403	207	412	220	587	822	4
la	415	207	421	220	587	822	4
etapa	424	207	445	220	587	822	4
neonatal,	448	207	482	220	587	822	4
y	486	207	489	220	587	822	4
que	493	207	506	220	587	822	4
la	510	207	516	220	587	822	4
demora	293	219	321	232	587	822	4
en	323	219	332	232	587	822	4
el	334	219	340	232	587	822	4
diagnóstico	342	219	383	232	587	822	4
hizo	384	219	399	232	587	822	4
que	401	219	414	232	587	822	4
progresivamente	416	219	477	232	587	822	4
los	478	219	489	232	587	822	4
valores	490	219	516	232	587	822	4
de	293	231	302	244	587	822	4
esta	305	231	320	244	587	822	4
vitamina	322	231	353	244	587	822	4
aumenten	356	231	393	244	587	822	4
notoriamente.	395	231	447	244	587	822	4
Por	449	231	462	244	587	822	4
la	464	231	470	244	587	822	4
falta	473	231	489	244	587	822	4
de	491	231	500	244	587	822	4
una	502	231	516	244	587	822	4
correlación	293	243	333	256	587	822	4
bioquímica	335	243	375	256	587	822	4
con	376	243	389	256	587	822	4
algún	391	243	410	256	587	822	4
error	412	243	430	256	587	822	4
innato	432	243	455	256	587	822	4
del	456	243	467	256	587	822	4
metabolismo	469	243	516	256	587	822	4
de	293	255	303	268	587	822	4
la	306	255	312	268	587	822	4
cobalamina,	316	255	361	268	587	822	4
hizo	364	255	379	268	587	822	4
que	383	255	397	268	587	822	4
se	400	255	408	268	587	822	4
planteara	411	255	447	268	587	822	4
como	450	255	470	268	587	822	4
parte	474	255	494	268	587	822	4
de	497	255	506	268	587	822	4
la	510	255	516	268	587	822	4
terapéutica	293	267	335	280	587	822	4
la	336	267	343	280	587	822	4
inclusión	344	267	376	280	587	822	4
de	378	267	387	280	587	822	4
fórmulas	389	267	421	280	587	822	4
especiales	422	267	460	280	587	822	4
para	461	267	477	280	587	822	4
la	479	267	485	280	587	822	4
aciduria	487	267	516	280	587	822	4
metilmalónica,	293	279	347	292	587	822	4
y	348	279	352	292	587	822	4
por	354	279	366	292	587	822	4
las	368	279	377	292	587	822	4
neutropenias	379	279	427	292	587	822	4
se	428	279	436	292	587	822	4
planteó	438	279	465	292	587	822	4
el	467	279	473	292	587	822	4
diagnóstico	475	279	516	292	587	822	4
de	293	291	302	304	587	822	4
inmunodeficiencia	304	291	370	304	587	822	4
primaria.	371	291	404	304	587	822	4
El	405	291	411	304	587	822	4
diagnóstico	413	291	454	304	587	822	4
de	455	291	464	304	587	822	4
los	466	291	476	304	587	822	4
TIC	477	291	489	304	587	822	4
se	490	291	498	304	587	822	4
basa	499	291	516	304	587	822	4
utilizando	293	303	329	316	587	822	4
la	330	303	336	316	587	822	4
cromatografía	338	303	388	316	587	822	4
de	390	303	399	316	587	822	4
gases	400	303	420	316	587	822	4
acoplada	421	303	454	316	587	822	4
a	455	303	459	316	587	822	4
espectrometría	461	303	516	316	587	822	4
de	293	316	303	329	587	822	4
masas	306	316	329	329	587	822	4
en	333	316	342	329	587	822	4
tándem	345	316	374	329	587	822	4
o	377	316	382	329	587	822	4
GC-MS	385	316	411	329	587	822	4
[14]	414	316	423	324	587	822	4
de	426	316	435	329	587	822	4
ácido	439	316	459	329	587	822	4
metilmalónico	462	316	516	329	587	822	4
en	293	328	302	341	587	822	4
orina	305	328	324	341	587	822	4
y	327	328	331	341	587	822	4
plasma,	334	328	362	341	587	822	4
así	365	328	375	341	587	822	4
como	378	328	398	341	587	822	4
de	401	328	410	341	587	822	4
homocisteína;	413	328	464	341	587	822	4
seguido	467	328	495	341	587	822	4
de	498	328	507	341	587	822	4
la	510	328	516	341	587	822	4
determinación	293	340	346	353	587	822	4
de	349	340	358	353	587	822	4
las	362	340	371	353	587	822	4
variantes	375	340	408	353	587	822	4
patogénicas	411	340	454	353	587	822	4
bialélicas	457	340	490	353	587	822	4
de	493	340	503	353	587	822	4
los	506	340	516	353	587	822	4
diferentes	293	352	329	365	587	822	4
grupos	331	352	355	365	587	822	4
de	356	352	365	365	587	822	4
complementación	367	352	430	365	587	822	4
[7]	432	353	438	360	587	822	4
.	438	352	440	365	587	822	4
La	441	352	449	365	587	822	4
GC-MS	450	352	475	365	587	822	4
necesita	476	352	506	365	587	822	4
de	507	352	516	365	587	822	4
muestras	293	364	327	377	587	822	4
congeladas,	329	364	371	377	587	822	4
lo	373	364	380	377	587	822	4
que	382	364	396	377	587	822	4
hace	398	364	415	377	587	822	4
complicada	417	364	458	377	587	822	4
la	460	364	466	377	587	822	4
conservación	468	364	516	377	587	822	4
y	293	376	297	389	587	822	4
el	300	376	307	389	587	822	4
envío	310	376	329	389	587	822	4
de	332	376	341	389	587	822	4
la	344	376	351	389	587	822	4
muestra.	353	376	385	389	587	822	4
Sin	388	376	399	389	587	822	4
embargo,	402	376	436	389	587	822	4
lo	439	376	446	389	587	822	4
que	449	376	463	389	587	822	4
nos	466	376	478	389	587	822	4
definió	481	376	506	389	587	822	4
el	509	376	516	389	587	822	4
diagnóstico	293	388	335	401	587	822	4
fue	338	388	349	401	587	822	4
el	352	388	359	401	587	822	4
procesamiento	362	388	416	401	587	822	4
de	419	388	428	401	587	822	4
una	431	388	444	401	587	822	4
muestra	447	388	477	401	587	822	4
de	480	388	489	401	587	822	4
sangre	492	388	516	401	587	822	4
seca	293	400	309	413	587	822	4
en	313	400	322	413	587	822	4
papel	325	400	346	413	587	822	4
filtro	349	400	367	413	587	822	4
utilizando	370	400	406	413	587	822	4
el	409	400	416	413	587	822	4
secuenciamiento	419	400	482	413	587	822	4
exómico	485	400	516	413	587	822	4
clínico,	293	412	319	425	587	822	4
facilitado	321	412	354	425	587	822	4
por	356	412	369	425	587	822	4
una	371	412	385	425	587	822	4
mejor	387	412	408	425	587	822	4
conservación	411	412	458	425	587	822	4
y	460	412	464	425	587	822	4
fácil	467	412	481	425	587	822	4
envío.	484	412	506	425	587	822	4
La	508	412	516	425	587	822	4
respuesta	293	424	328	437	587	822	4
bioquímica	330	424	370	437	587	822	4
de	371	424	380	437	587	822	4
la	382	424	388	437	587	822	4
homocisteína	390	424	438	437	587	822	4
al	440	424	446	437	587	822	4
tratamiento	448	424	490	437	587	822	4
estuvo	492	424	516	437	587	822	4
dentro	293	437	318	450	587	822	4
de	320	437	329	450	587	822	4
lo	331	437	338	450	587	822	4
esperado	340	437	373	450	587	822	4
(20-80	376	437	399	450	587	822	4
µmol/L)	401	437	430	450	587	822	4
[7]	432	437	438	445	587	822	4
.	438	437	440	450	587	822	4
Tabla	57	479	76	493	587	822	4
2.	78	479	85	493	587	822	4
Panorama	87	479	122	492	587	822	4
actual	124	479	146	492	587	822	4
del	148	479	159	492	587	822	4
tamizaje	161	479	191	492	587	822	4
neonatal	193	479	224	492	587	822	4
universal	226	479	258	492	587	822	4
en	260	479	269	492	587	822	4
países	271	479	293	492	587	822	4
de	294	479	303	492	587	822	4
Latinoamérica.	305	479	358	492	587	822	4
País	71	514	85	528	587	822	4
Población	102	504	136	518	587	822	4
Nacimientos	139	509	180	523	587	822	4
x	107	514	111	528	587	822	4
1000	113	514	130	528	587	822	4
x	140	519	144	533	587	822	4
1000	146	519	162	533	587	822	4
hab	164	519	177	533	587	822	4
a	177	520	179	528	587	822	4
hab	111	524	124	538	587	822	4
a	124	525	127	533	587	822	4
Tamizaje	209	514	239	528	587	822	4
inicial	241	514	262	528	587	822	4
b	262	515	265	523	587	822	4
Tamizaje	325	514	356	528	587	822	4
actual	358	514	379	528	587	822	4
b	379	515	382	523	587	822	4
Cobertura	475	509	511	523	587	822	4
b	511	510	513	518	587	822	4
(%)	488	519	500	533	587	822	4
Inmunoensayo	419	541	468	554	587	822	4
>	487	541	491	554	587	822	4
90	493	541	501	554	587	822	4
Argentina	60	541	92	554	587	822	4
43	108	541	116	554	587	822	4
847	118	541	130	554	587	822	4
754	153	541	166	554	587	822	4
Bolivia	60	556	82	569	587	822	4
10	108	556	116	569	587	822	4
888	118	556	130	569	587	822	4
253	153	556	166	569	587	822	4
2006:	222	556	240	569	587	822	4
HC	242	556	252	569	587	822	4
2006	339	556	356	569	587	822	4
HC	358	556	367	569	587	822	4
Inmunoensayo	419	556	468	569	587	822	4
~	487	556	491	569	587	822	4
20	493	556	501	569	587	822	4
Brasil	60	572	78	585	587	822	4
207	105	572	118	585	587	822	4
653	120	572	132	585	587	822	4
2966	151	572	168	585	587	822	4
2001:	198	572	217	585	587	822	4
PKU,	219	572	235	585	587	822	4
HC,	237	572	248	585	587	822	4
FQ,	250	572	262	585	587	822	4
HP	266	572	275	585	587	822	4
2014:	299	572	317	585	587	822	4
PKU,	319	572	335	585	587	822	4
CAH,	337	572	353	585	587	822	4
CH,	355	572	367	585	587	822	4
CF,	369	572	378	585	587	822	4
BIO,	380	572	394	585	587	822	4
Hbs	396	572	408	585	587	822	4
MS/MS	431	572	456	585	587	822	4
85,8	487	572	501	585	587	822	4
Chile	60	587	76	600	587	822	4
17	108	587	116	600	587	822	4
910	118	587	130	600	587	822	4
239	153	587	166	600	587	822	4
1992:	213	587	232	600	587	822	4
PKU,	234	587	249	600	587	822	4
CH	251	587	261	600	587	822	4
2015:	310	587	329	600	587	822	4
PKU,	330	587	346	600	587	822	4
CH,	348	587	360	600	587	822	4
piloto	361	587	381	600	587	822	4
+	383	587	387	600	587	822	4
25	389	587	397	600	587	822	4
MS/MS	431	587	456	600	587	822	4
>	487	587	491	600	587	822	4
99	493	587	501	600	587	822	4
Colombia	60	608	91	621	587	822	4
48	108	608	116	621	587	822	4
653	118	608	130	621	587	822	4
746	153	608	166	621	587	822	4
1999:	222	608	240	621	587	822	4
CH	242	608	252	621	587	822	4
2019:	297	602	316	615	587	822	4
PKU,	318	602	334	615	587	822	4
CAH,	335	602	352	615	587	822	4
CH,	354	602	365	615	587	822	4
GAL,	367	602	383	615	587	822	4
CF,	385	602	394	615	587	822	4
BIO,	396	602	410	615	587	822	4
Hbs,	338	614	353	627	587	822	4
+	355	614	359	627	587	822	4
33	360	614	369	627	587	822	4
MS/MS	431	608	456	621	587	822	4
>	487	608	491	621	587	822	4
80	493	608	501	621	587	822	4
Ecuador	60	629	87	642	587	822	4
16	108	629	116	642	587	822	4
385	118	629	130	642	587	822	4
331	153	629	166	642	587	822	4
2011:	195	629	214	642	587	822	4
PKU,	216	629	231	642	587	822	4
CH,	233	629	245	642	587	822	4
CAH,	247	629	263	642	587	822	4
GAL	265	629	278	642	587	822	4
2011:	312	629	331	642	587	822	4
PKU,	332	629	348	642	587	822	4
CAH,	350	629	366	642	587	822	4
CH,	368	629	380	642	587	822	4
GAL	382	629	395	642	587	822	4
Inmunoensayo	419	629	468	642	587	822	4
>	487	629	491	642	587	822	4
90	493	629	501	642	587	822	4
México	60	644	84	657	587	822	4
127	105	644	118	657	587	822	4
540	120	644	132	657	587	822	4
2330	151	644	168	657	587	822	4
1995	228	644	245	657	587	822	4
2014:	307	644	326	657	587	822	4
PKU,	328	644	343	657	587	822	4
CAH,	345	644	361	657	587	822	4
CH,	363	644	375	657	587	822	4
CF,	377	644	386	657	587	822	4
BIO	388	644	400	657	587	822	4
MS/MS	431	644	456	657	587	822	4
>	487	644	491	657	587	822	4
80	493	644	501	657	587	822	4
6725	111	659	127	672	587	822	4
140	153	659	166	672	587	822	4
2003:	207	659	226	672	587	822	4
PKU,	228	659	243	672	587	822	4
CH,	245	659	257	672	587	822	4
CF	258	659	267	672	587	822	4
2017:	298	659	317	672	587	822	4
PKU,	319	659	334	672	587	822	4
CAH,	336	659	353	672	587	822	4
CH,	355	659	366	672	587	822	4
GAL,	368	659	384	672	587	822	4
CF,	385	659	395	672	587	822	4
BIO	397	659	409	672	587	822	4
Inmunoensayo	419	659	468	672	587	822	4
>	487	659	491	672	587	822	4
75	493	659	501	672	587	822	4
31	108	675	116	688	587	822	4
774	118	675	130	688	587	822	4
615	153	675	166	688	587	822	4
2012:	193	675	212	688	587	822	4
PKU,CH,CAH,GAL,CF	213	675	281	688	587	822	4
2019:PKU,	310	675	345	688	587	822	4
CAH,	347	675	363	688	587	822	4
CH,	365	675	376	688	587	822	4
CF	378	675	386	688	587	822	4
+2	388	675	397	688	587	822	4
Inmunoensayo	419	675	468	688	587	822	4
~	487	675	491	688	587	822	4
20	493	675	501	688	587	822	4
3444	111	690	127	703	587	822	4
49	155	690	164	703	587	822	4
1994:	222	690	240	703	587	822	4
HC	242	690	252	703	587	822	4
2013:	306	690	325	703	587	822	4
PKU,	326	690	342	703	587	822	4
CAH,	344	690	360	703	587	822	4
CH,	362	690	374	703	587	822	4
CF,	376	690	385	703	587	822	4
+	387	690	391	703	587	822	4
24	393	690	401	703	587	822	4
MS/MS	431	690	456	703	587	822	4
>	487	690	491	703	587	822	4
99	493	690	501	703	587	822	4
31	108	705	116	718	587	822	4
568	118	705	130	718	587	822	4
602	153	705	166	718	587	822	4
1999:	213	705	232	718	587	822	4
PKU,	234	705	249	718	587	822	4
HC	251	705	261	718	587	822	4
1999:	329	705	348	718	587	822	4
PKU,	350	705	366	718	587	822	4
HC	368	705	377	718	587	822	4
Inmunoensayo	419	705	468	718	587	822	4
~	487	705	491	718	587	822	4
70	493	705	501	718	587	822	4
Paraguay	60	659	90	672	587	822	4
Perú	60	675	75	688	587	822	4
Uruguay	60	690	88	703	587	822	4
Venezuela	60	705	94	718	587	822	4
2006:	183	541	202	554	587	822	4
PKU,	203	541	219	554	587	822	4
CAH,	220	541	237	554	587	822	4
CH,	238	541	249	554	587	822	4
GAL,	251	541	266	554	587	822	4
CF,	267	541	277	554	587	822	4
BIO	278	541	290	554	587	822	4
2011:	298	541	317	554	587	822	4
PKU,	319	541	334	554	587	822	4
CAH,	336	541	353	554	587	822	4
CH,	355	541	366	554	587	822	4
GAL,	368	541	384	554	587	822	4
CF,	385	541	395	554	587	822	4
BIO	397	541	409	554	587	822	4
Tecnología	425	509	462	523	587	822	4
utilizada	429	519	459	533	587	822	4
Datos	60	724	76	734	587	822	4
obtenidos	78	724	105	734	587	822	4
de	107	724	114	734	587	822	4
UNICEF.	115	724	137	734	587	822	4
El	139	724	144	734	587	822	4
Estado	145	724	164	734	587	822	4
Mundial	165	724	188	734	587	822	4
de	190	724	197	734	587	822	4
la	198	724	203	734	587	822	4
Infancia	205	724	226	734	587	822	4
2017:	228	724	244	734	587	822	4
Niños	245	724	261	734	587	822	4
en	263	724	269	734	587	822	4
un	271	724	278	734	587	822	4
mundo	280	724	300	734	587	822	4
digital.	301	724	320	734	587	822	4
New	321	724	334	734	587	822	4
York:	335	724	349	734	587	822	4
UNICEF;	351	724	373	734	587	822	4
2017	375	724	389	734	587	822	4
Adaptado	60	732	87	742	587	822	4
de	88	732	95	742	587	822	4
Therrell	96	732	117	742	587	822	4
et	118	732	124	742	587	822	4
al.	125	732	132	742	587	822	4
Current	133	732	154	742	587	822	4
status	155	732	171	742	587	822	4
of	172	732	178	742	587	822	4
newborn	179	732	204	742	587	822	4
screening	205	732	231	742	587	822	4
worldwide:	232	732	263	742	587	822	4
2015.	264	732	280	742	587	822	4
Program	281	732	304	742	587	822	4
demographics	305	732	344	742	587	822	4
and	345	732	356	742	587	822	4
screened	357	732	382	742	587	822	4
conditions	383	732	411	742	587	822	4
in	413	732	418	742	587	822	4
Latin	419	732	432	742	587	822	4
American	433	732	459	742	587	822	4
screening	461	732	487	742	587	822	4
programs;	488	732	516	742	587	822	4
y	57	740	60	750	587	822	4
UNICEF.	61	740	83	750	587	822	4
El	85	740	89	750	587	822	4
Estado	91	740	110	750	587	822	4
Mundial	111	740	134	750	587	822	4
de	136	740	143	750	587	822	4
la	144	740	149	750	587	822	4
Infancia	151	740	172	750	587	822	4
2017:	174	740	190	750	587	822	4
Niños	191	740	207	750	587	822	4
en	208	740	215	750	587	822	4
un	217	740	224	750	587	822	4
mundo	226	740	245	750	587	822	4
digital.	247	740	266	750	587	822	4
New	267	740	280	750	587	822	4
York:	281	740	295	750	587	822	4
UNICEF;	297	740	319	750	587	822	4
2017	321	740	335	750	587	822	4
PKU:	57	748	70	758	587	822	4
fenilcetonuria;	73	748	115	758	587	822	4
HAC:	118	748	132	758	587	822	4
hiperplasia	134	748	166	758	587	822	4
adrenal	169	748	190	758	587	822	4
congénita;	193	748	223	758	587	822	4
CH:	226	748	236	758	587	822	4
hipotiroidismo	238	748	281	758	587	822	4
congénito;	283	748	314	758	587	822	4
CF:	317	748	325	758	587	822	4
fibrosis	328	748	349	758	587	822	4
quística;	352	748	376	758	587	822	4
GAL:	378	748	392	758	587	822	4
galactosemia;	394	748	434	758	587	822	4
BIO:	437	748	449	758	587	822	4
déficit	451	748	469	758	587	822	4
biotinasa;	472	748	501	758	587	822	4
Hbs:	503	748	516	758	587	822	4
hemoglobinopatías;	57	756	112	766	587	822	4
MS/MS:	113	756	136	766	587	822	4
espectrometría	137	756	180	766	587	822	4
de	181	756	188	766	587	822	4
masas	190	756	207	766	587	822	4
en	209	756	216	766	587	822	4
tándem.	217	756	240	766	587	822	4
a	57	725	59	731	587	822	4
b	57	733	59	739	587	822	4
Acta	380	783	398	796	587	822	4
Med	400	783	418	796	587	822	4
Peru.	420	783	441	796	587	822	4
2020;37(1):78-83	443	783	512	796	587	822	4
81	530	784	540	798	587	822	4
Abarca-Barriga	69	45	110	55	587	822	5
HH,	111	45	121	55	587	822	5
et	123	45	128	55	587	822	5
al.	130	45	136	55	587	822	5
El	71	80	77	93	587	822	5
tamizaje	79	80	110	93	587	822	5
neonatal	111	80	143	93	587	822	5
son	145	80	158	93	587	822	5
programas	160	80	198	93	587	822	5
de	200	80	209	93	587	822	5
salud	211	80	230	93	587	822	5
pública	232	80	258	93	587	822	5
utilizadas	259	80	293	93	587	822	5
mundialmente	71	91	123	104	587	822	5
hace	125	91	142	104	587	822	5
más	144	91	158	104	587	822	5
de	160	91	169	104	587	822	5
50	170	91	179	104	587	822	5
años	181	91	198	104	587	822	5
(estrategias	200	91	241	104	587	822	5
de	243	91	252	104	587	822	5
prevención	253	91	293	104	587	822	5
secundaria),	71	103	115	116	587	822	5
que	117	103	131	116	587	822	5
se	132	103	140	116	587	822	5
realizan	142	103	170	116	587	822	5
a	172	103	176	116	587	822	5
los	178	103	188	116	587	822	5
recién	190	103	212	116	587	822	5
nacidos	214	103	242	116	587	822	5
asintomáticos	243	103	293	116	587	822	5
y	71	115	75	128	587	822	5
que	78	115	92	128	587	822	5
no	95	115	104	128	587	822	5
tienen	107	115	130	128	587	822	5
un	133	115	142	128	587	822	5
riesgo	145	115	167	128	587	822	5
incrementado	170	115	221	128	587	822	5
de	224	115	233	128	587	822	5
algún	236	115	256	128	587	822	5
problema	259	115	293	128	587	822	5
de	71	127	80	140	587	822	5
salud	82	127	101	140	587	822	5
[15]	103	128	112	136	587	822	5
.	112	127	114	140	587	822	5
El	116	127	122	140	587	822	5
principal	124	127	156	140	587	822	5
objetivo	158	127	187	140	587	822	5
es	189	127	197	140	587	822	5
prevenir	199	127	229	140	587	822	5
o	232	127	236	140	587	822	5
mejorar	238	127	267	140	587	822	5
a	269	127	273	140	587	822	5
largo	275	127	293	140	587	822	5
plazo	71	139	90	152	587	822	5
consecuencias	93	139	146	152	587	822	5
de	149	139	158	152	587	822	5
alguna	161	139	185	152	587	822	5
enfermedad	188	139	233	152	587	822	5
potencialmente	236	139	293	152	587	822	5
tratable	71	151	99	164	587	822	5
[15]	100	152	108	159	587	822	5
.	108	151	110	164	587	822	5
En	112	151	121	164	587	822	5
Perú,	122	151	140	164	587	822	5
se	142	151	150	164	587	822	5
tiene	151	151	169	164	587	822	5
normado	170	151	203	164	587	822	5
desde	204	151	226	164	587	822	5
el	227	151	233	164	587	822	5
2019,	235	151	254	164	587	822	5
el	256	151	262	164	587	822	5
tamizaje	264	151	293	164	587	822	5
neonatal	71	163	103	176	587	822	5
de	105	163	114	176	587	822	5
hipotiroidismo	115	163	168	176	587	822	5
congénito,	170	163	208	176	587	822	5
hiperplasia	210	163	250	176	587	822	5
suprarrenal	252	163	293	176	587	822	5
congénita,	71	175	108	188	587	822	5
fenilcetonuria,	109	175	160	188	587	822	5
fibrosis	162	175	187	188	587	822	5
quística,	189	175	218	188	587	822	5
hipoacusia	220	175	257	188	587	822	5
congénita	259	175	293	188	587	822	5
y	71	187	75	200	587	822	5
catarata	78	187	108	200	587	822	5
congénita	111	187	147	200	587	822	5
[16]	150	188	159	195	587	822	5
.	159	187	161	200	587	822	5
Mientras	164	187	197	200	587	822	5
que,	200	187	216	200	587	822	5
en	220	187	229	200	587	822	5
Latinoamérica	232	187	284	200	587	822	5
el	287	187	293	200	587	822	5
tamizaje	71	199	102	212	587	822	5
neonatal	106	199	138	212	587	822	5
se	142	199	150	212	587	822	5
inicia	153	199	172	212	587	822	5
desde	176	199	198	212	587	822	5
los	201	199	212	212	587	822	5
años	215	199	232	212	587	822	5
90s,	236	199	251	212	587	822	5
llegando	254	199	286	212	587	822	5
a	289	199	293	212	587	822	5
tener	71	210	90	223	587	822	5
países	93	210	115	223	587	822	5
que	118	210	131	223	587	822	5
realizan	134	210	162	223	587	822	5
el	164	210	171	223	587	822	5
tamizaje	173	210	203	223	587	822	5
de	206	210	215	223	587	822	5
hasta	217	210	237	223	587	822	5
29	239	210	248	223	587	822	5
condiciones	250	210	293	223	587	822	5
(Tabla	71	222	92	235	587	822	5
2)	95	222	102	235	587	822	5
[17,18]	104	223	119	231	587	822	5
.	119	222	121	235	587	822	5
El	71	246	77	259	587	822	5
presente	81	246	114	259	587	822	5
caso	117	246	134	259	587	822	5
nos	137	246	151	259	587	822	5
muestra	154	246	185	259	587	822	5
la	188	246	195	259	587	822	5
importancia	198	246	243	259	587	822	5
del	247	246	258	259	587	822	5
tamizaje	262	246	293	259	587	822	5
neonatal	71	258	103	271	587	822	5
en	106	258	115	271	587	822	5
las	118	258	128	271	587	822	5
enfermedades	131	258	183	271	587	822	5
potencialmente	186	258	242	271	587	822	5
tratables	246	258	277	271	587	822	5
con	280	258	293	271	587	822	5
tecnologías	71	270	111	283	587	822	5
más	113	270	128	283	587	822	5
costo/efectivas	130	270	183	283	587	822	5
que	185	270	198	283	587	822	5
las	200	270	210	283	587	822	5
utilizadas	212	270	245	283	587	822	5
actualmente,	247	270	293	283	587	822	5
como	71	282	91	295	587	822	5
la	94	282	100	295	587	822	5
espectrometría	103	282	157	295	587	822	5
de	160	282	169	295	587	822	5
masas	171	282	194	295	587	822	5
en	197	282	205	295	587	822	5
tándem	208	282	236	295	587	822	5
[19]	239	283	247	290	587	822	5
.	247	282	249	295	587	822	5
Inclusive	252	282	283	295	587	822	5
se	286	282	293	295	587	822	5
han	71	294	84	307	587	822	5
reportado	88	294	124	307	587	822	5
resultados	128	294	166	307	587	822	5
favorables	169	294	206	307	587	822	5
por	210	294	222	307	587	822	5
la	225	294	232	307	587	822	5
metodología	235	294	281	307	587	822	5
de	284	294	293	307	587	822	5
secuenciamiento	71	306	131	319	587	822	5
del	132	306	143	319	587	822	5
gen	145	306	158	319	587	822	5
MMACHC	159	306	194	318	587	822	5
en	195	306	204	319	587	822	5
muestras	206	306	238	319	587	822	5
de	240	306	249	319	587	822	5
vellosidades	250	306	293	319	587	822	5
coriónicas	71	318	107	331	587	822	5
de	110	318	119	331	587	822	5
gestantes	122	318	156	331	587	822	5
como	159	318	179	331	587	822	5
parte	182	318	202	331	587	822	5
del	205	318	216	331	587	822	5
diagnóstico	219	318	260	331	587	822	5
genético	263	318	293	331	587	822	5
prenatal	71	329	100	342	587	822	5
[20,21]	102	330	117	338	587	822	5
.	117	329	119	342	587	822	5
El	71	353	77	366	587	822	5
diagnóstico	81	353	123	366	587	822	5
bioquímico	127	353	168	366	587	822	5
de	171	353	180	366	587	822	5
las	184	353	194	366	587	822	5
acidurias	197	353	230	366	587	822	5
orgánicas,	234	353	271	366	587	822	5
en	275	353	284	366	587	822	5
la	287	353	293	366	587	822	5
mayoría	71	365	100	378	587	822	5
de	102	365	111	378	587	822	5
los	114	365	124	378	587	822	5
casos	127	365	146	378	587	822	5
se	149	365	157	378	587	822	5
debe	160	365	178	378	587	822	5
realizar	181	365	207	378	587	822	5
a	210	365	214	378	587	822	5
través	217	365	238	378	587	822	5
de	241	365	250	378	587	822	5
tecnologías	253	365	293	378	587	822	5
como	71	377	91	390	587	822	5
la	94	377	100	390	587	822	5
cromatografía	103	377	153	390	587	822	5
de	156	377	165	390	587	822	5
masas	168	377	191	390	587	822	5
en	194	377	203	390	587	822	5
tándem	206	377	233	390	587	822	5
en	236	377	245	390	587	822	5
muestras	248	377	281	390	587	822	5
de	284	377	293	390	587	822	5
sangre	71	389	94	402	587	822	5
y	96	389	100	402	587	822	5
orina.	101	389	122	402	587	822	5
Este	123	389	138	402	587	822	5
tipo	139	389	153	402	587	822	5
de	155	389	164	402	587	822	5
pruebas	165	389	194	402	587	822	5
no	195	389	204	402	587	822	5
se	206	389	214	402	587	822	5
encuentran	215	389	255	402	587	822	5
disponible	257	389	293	402	587	822	5
en	71	401	80	414	587	822	5
nuestro	83	401	110	414	587	822	5
medio,	113	401	138	414	587	822	5
por	141	401	153	414	587	822	5
lo	157	401	163	414	587	822	5
que	166	401	180	414	587	822	5
es	183	401	191	414	587	822	5
de	194	401	203	414	587	822	5
suma	206	401	225	414	587	822	5
importancia	228	401	271	414	587	822	5
tener	274	401	293	414	587	822	5
convenios	71	413	107	426	587	822	5
directos	110	413	139	426	587	822	5
con	142	413	155	426	587	822	5
laboratorios	159	413	202	426	587	822	5
internacionales	205	413	261	426	587	822	5
o	264	413	269	426	587	822	5
mejor	272	413	293	426	587	822	5
aún,	71	425	87	438	587	822	5
implementar	90	425	137	438	587	822	5
estas	140	425	159	438	587	822	5
técnicas	162	425	192	438	587	822	5
en	195	425	204	438	587	822	5
al	208	425	214	438	587	822	5
menos	217	425	242	438	587	822	5
un	245	425	254	438	587	822	5
centro	257	425	281	438	587	822	5
de	284	425	293	438	587	822	5
referencia,	71	437	109	450	587	822	5
lo	112	437	119	450	587	822	5
cual	122	437	137	450	587	822	5
disminuiría	140	437	179	450	587	822	5
notablemente	182	437	233	450	587	822	5
los	236	437	246	450	587	822	5
costos	249	437	272	450	587	822	5
en	275	437	284	450	587	822	5
el	287	437	293	450	587	822	5
diagnóstico	71	448	111	461	587	822	5
repercutiendo	113	448	163	461	587	822	5
de	165	448	174	461	587	822	5
manera	175	448	202	461	587	822	5
directa	204	448	228	461	587	822	5
en	230	448	239	461	587	822	5
un	240	448	249	461	587	822	5
manejo	251	448	277	461	587	822	5
más	279	448	293	461	587	822	5
efectivo.	71	460	101	473	587	822	5
En	102	460	111	473	587	822	5
tal	113	460	122	473	587	822	5
sentido,	123	460	151	473	587	822	5
las	152	460	162	473	587	822	5
políticas	163	460	192	473	587	822	5
públicas	194	460	223	473	587	822	5
deberian	224	460	256	473	587	822	5
establecer	257	460	293	473	587	822	5
la	71	472	77	485	587	822	5
prevalencia	80	472	121	485	587	822	5
de	123	472	132	485	587	822	5
estas	135	472	153	485	587	822	5
entidades	156	472	191	485	587	822	5
en	194	472	203	485	587	822	5
estudios	206	472	236	485	587	822	5
pilotos	238	472	263	485	587	822	5
y	265	472	269	485	587	822	5
según	272	472	293	485	587	822	5
los	71	484	81	497	587	822	5
resultados	84	484	122	497	587	822	5
realizar	125	484	152	497	587	822	5
su	155	484	163	497	587	822	5
priorización	167	484	209	497	587	822	5
en	213	484	222	497	587	822	5
base	225	484	242	497	587	822	5
a	245	484	249	497	587	822	5
criterios	252	484	282	497	587	822	5
ya	285	484	293	497	587	822	5
establecidos	71	496	115	509	587	822	5
desde	116	496	137	509	587	822	5
hace	139	496	155	509	587	822	5
mucho	157	496	181	509	587	822	5
tiempo;	183	496	210	509	587	822	5
no	212	496	221	509	587	822	5
sólo	222	496	237	509	587	822	5
con	238	496	251	509	587	822	5
la	253	496	259	509	587	822	5
intención	260	496	293	509	587	822	5
de	71	508	80	521	587	822	5
poder	83	508	104	521	587	822	5
ofrecer	107	508	133	521	587	822	5
tratamientos	136	508	182	521	587	822	5
dirigidos,	185	508	218	521	587	822	5
sino	221	508	236	521	587	822	5
también	239	508	268	521	587	822	5
con	271	508	284	521	587	822	5
la	287	508	293	521	587	822	5
finalidad	71	520	102	533	587	822	5
de	105	520	114	533	587	822	5
poder	117	520	138	533	587	822	5
indicar	142	520	166	533	587	822	5
el	169	520	175	533	587	822	5
riesgo	178	520	200	533	587	822	5
de	203	520	212	533	587	822	5
recurrencia	215	520	256	533	587	822	5
familiar	259	520	286	533	587	822	5
y	289	520	293	533	587	822	5
disminuir	71	532	105	545	587	822	5
mediante	109	532	143	545	587	822	5
tecnologías	147	532	189	545	587	822	5
de	192	532	201	545	587	822	5
reproducción	204	532	253	545	587	822	5
asistida	256	532	284	545	587	822	5
el	287	532	293	545	587	822	5
número	71	544	99	557	587	822	5
de	101	544	110	557	587	822	5
niños	112	544	131	557	587	822	5
con	133	544	146	557	587	822	5
patologías	148	544	184	557	587	822	5
devastadoras.	186	544	235	557	587	822	5
Contribuciones	71	567	125	581	587	822	5
de	126	567	136	581	587	822	5
autoría:	137	567	165	581	587	822	5
Los	167	567	178	580	587	822	5
autores	180	567	206	580	587	822	5
declaran	208	567	238	580	587	822	5
haber	239	567	260	580	587	822	5
realizado	261	567	293	580	587	822	5
contribuciones	71	579	127	592	587	822	5
significativas	130	579	179	592	587	822	5
a	182	579	186	592	587	822	5
la	190	579	196	592	587	822	5
concepción	200	579	243	592	587	822	5
y	246	579	250	592	587	822	5
diseño	254	579	278	592	587	822	5
del	282	579	293	592	587	822	5
manuscrito,	71	591	113	604	587	822	5
la	116	591	123	604	587	822	5
recolección	126	591	167	604	587	822	5
de	170	591	179	604	587	822	5
los	182	591	192	604	587	822	5
datos,	195	591	217	604	587	822	5
redacción	220	591	255	604	587	822	5
y	258	591	262	604	587	822	5
revisión	265	591	293	604	587	822	5
crítica	71	603	92	616	587	822	5
del	95	603	106	616	587	822	5
contenido	109	603	144	616	587	822	5
del	147	603	158	616	587	822	5
manuscrito,	161	603	203	616	587	822	5
la	206	603	212	616	587	822	5
aprobación	215	603	254	616	587	822	5
final	257	603	273	616	587	822	5
de	275	603	284	616	587	822	5
la	287	603	293	616	587	822	5
versión	71	615	97	628	587	822	5
que	99	615	113	628	587	822	5
se	115	615	123	628	587	822	5
publicará	125	615	158	628	587	822	5
y	161	615	165	628	587	822	5
asumen	167	615	195	628	587	822	5
la	198	615	204	628	587	822	5
responsabilidad	206	615	262	628	587	822	5
frente	265	615	287	628	587	822	5
a	289	615	293	628	587	822	5
todos	71	627	91	640	587	822	5
los	93	627	103	640	587	822	5
aspectos	105	627	136	640	587	822	5
del	138	627	149	640	587	822	5
manuscrito.	151	627	193	640	587	822	5
Potenciales	71	651	112	664	587	822	5
conflictos	114	651	148	664	587	822	5
de	150	651	159	664	587	822	5
interés:	161	651	188	664	587	822	5
Los	190	651	201	664	587	822	5
autores	203	651	230	664	587	822	5
declaran	231	651	262	664	587	822	5
no	263	651	273	664	587	822	5
tener	274	651	293	664	587	822	5
conflictos	71	663	105	676	587	822	5
de	107	663	116	676	587	822	5
intereses.	118	663	152	676	587	822	5
82	48	784	58	798	587	822	5
Trastorno	412	45	439	55	587	822	5
del	440	45	449	55	587	822	5
metabolismo	450	45	486	55	587	822	5
de	488	45	495	55	587	822	5
cobalamina	496	45	528	55	587	822	5
REFERENCIAS	308	79	386	96	587	822	5
BIBLIOGRÁFICAS	389	79	485	96	587	822	5
1.	308	102	314	114	587	822	5
Garrod	323	102	348	114	587	822	5
A.	352	102	359	114	587	822	5
Inborns	363	102	390	114	587	822	5
Errors	394	102	416	114	587	822	5
of	420	102	427	114	587	822	5
Metabolism:	431	102	477	114	587	822	5
The	480	102	493	114	587	822	5
Croonian	497	102	530	114	587	822	5
Lectures	324	112	351	124	587	822	5
delivered	353	112	383	124	587	822	5
of	386	112	392	124	587	822	5
Physician	394	112	424	124	587	822	5
of	426	112	433	124	587	822	5
London,	435	112	462	124	587	822	5
in	464	112	470	124	587	822	5
June	472	112	487	124	587	822	5
1908.	489	112	507	124	587	822	5
JAMA.	509	112	530	124	587	822	5
1909;LIII(17):1427.	324	122	385	134	587	822	5
doi:	387	122	399	134	587	822	5
10.1001/jama.1909.02550170083025	401	122	523	134	587	822	5
2.	308	139	314	150	587	822	5
Stanton	323	139	348	150	587	822	5
BF.	350	139	359	150	587	822	5
New	362	139	376	150	587	822	5
Understanding	379	139	427	150	587	822	5
of	429	139	436	150	587	822	5
Mechanisms	438	139	479	150	587	822	5
and	481	139	493	150	587	822	5
New	496	139	510	150	587	822	5
Hope	513	139	530	150	587	822	5
for	324	149	333	160	587	822	5
Treatments.	334	149	373	160	587	822	5
Pediatr	375	149	398	160	587	822	5
Clin	400	149	412	160	587	822	5
North	413	149	432	160	587	822	5
Am.	434	149	447	160	587	822	5
2018;65(2):xvii–xviii.	449	149	515	160	587	822	5
Doi:	517	149	530	160	587	822	5
10.1016/j.pcl.2018.01.002	324	159	409	170	587	822	5
3.	308	175	314	186	587	822	5
Ferreira	323	175	348	186	587	822	5
CR,	350	175	361	186	587	822	5
van	363	175	374	186	587	822	5
Karnebeek	376	175	411	186	587	822	5
CDM,	413	175	431	186	587	822	5
Vockley	433	175	458	186	587	822	5
J,	460	175	465	186	587	822	5
Blau	467	175	481	186	587	822	5
N.	483	175	490	186	587	822	5
A	492	175	497	186	587	822	5
proposed	499	175	530	186	587	822	5
nosology	324	185	352	196	587	822	5
of	354	185	360	196	587	822	5
inborn	362	185	383	196	587	822	5
errors	384	185	403	196	587	822	5
of	405	185	411	196	587	822	5
metabolism.	412	185	452	196	587	822	5
Genet	454	185	473	196	587	822	5
Med	475	185	490	196	587	822	5
Off	491	185	501	196	587	822	5
J	502	185	505	196	587	822	5
Am	506	185	517	196	587	822	5
Coll	518	185	530	196	587	822	5
Med	324	195	339	206	587	822	5
Genet.	340	195	362	206	587	822	5
2019;21(1):102-6.	364	195	422	206	587	822	5
doi:	424	195	436	206	587	822	5
10.1038/s41436-018-0022-8	438	195	530	206	587	822	5
4.	308	211	314	223	587	822	5
Lerner-Ellis	323	211	358	223	587	822	5
JP,	360	211	367	223	587	822	5
Tirone	369	211	389	223	587	822	5
JC,	391	211	399	223	587	822	5
Pawelek	401	211	427	223	587	822	5
PD,	429	211	439	223	587	822	5
Doré	441	211	457	223	587	822	5
C,	458	211	464	223	587	822	5
Atkinson	465	211	494	223	587	822	5
JL,	495	211	503	223	587	822	5
Watkins	504	211	530	223	587	822	5
D,	324	221	330	233	587	822	5
et	332	221	338	232	587	822	5
al.	340	221	348	232	587	822	5
Identification	349	221	392	233	587	822	5
of	394	221	401	233	587	822	5
the	402	221	413	233	587	822	5
gene	415	221	430	233	587	822	5
responsible	432	221	469	233	587	822	5
for	471	221	480	233	587	822	5
methylmalonic	482	221	530	233	587	822	5
aciduria	324	231	349	243	587	822	5
and	350	231	362	243	587	822	5
homocystinuria,	363	231	415	243	587	822	5
cblC	416	231	429	243	587	822	5
type.	430	231	447	243	587	822	5
Nat	448	231	459	243	587	822	5
Genet.	460	231	482	243	587	822	5
2006;38(1):93-	483	231	530	243	587	822	5
100.	324	241	338	253	587	822	5
doi:10.1038/ng1683	340	241	406	253	587	822	5
5.	308	257	314	269	587	822	5
Han	323	257	336	269	587	822	5
B,	339	257	346	269	587	822	5
Cao	349	257	362	269	587	822	5
Z,	365	257	371	269	587	822	5
Tian	374	257	389	269	587	822	5
L,	392	257	398	269	587	822	5
Zou	401	257	414	269	587	822	5
H,	417	257	424	269	587	822	5
Yang	428	257	444	269	587	822	5
L,	447	257	453	269	587	822	5
Zhu	456	257	468	269	587	822	5
W,	472	257	480	269	587	822	5
et	484	257	490	269	587	822	5
al.	493	257	502	269	587	822	5
Clinical	505	257	530	269	587	822	5
presentation,	324	267	368	279	587	822	5
gene	371	267	387	279	587	822	5
analysis	390	267	416	279	587	822	5
and	419	267	432	279	587	822	5
outcomes	435	267	468	279	587	822	5
in	471	267	477	279	587	822	5
young	480	267	500	279	587	822	5
patients	503	267	530	279	587	822	5
with	324	277	339	289	587	822	5
early-treated	342	277	387	289	587	822	5
combined	391	277	425	289	587	822	5
methylmalonic	428	277	480	289	587	822	5
acidemia	483	277	514	289	587	822	5
and	517	277	530	289	587	822	5
homocysteinemia	324	287	381	299	587	822	5
(cblC	383	287	399	299	587	822	5
type)	400	287	417	299	587	822	5
in	419	287	425	299	587	822	5
Shandong	426	287	458	299	587	822	5
province,	460	287	490	299	587	822	5
China.	491	287	512	299	587	822	5
Brain	513	287	530	299	587	822	5
Dev.	324	297	337	309	587	822	5
2016;38(5):491-7.	339	297	397	309	587	822	5
doi:	399	297	412	309	587	822	5
10.1016/j.braindev.2015.10.016	413	297	517	309	587	822	5
6.	308	314	314	325	587	822	5
Lerner-Ellis	323	314	358	325	587	822	5
JP,	361	314	369	325	587	822	5
Anastasio	371	314	403	325	587	822	5
N,	405	314	413	325	587	822	5
Liu	415	314	425	325	587	822	5
J,	427	314	432	325	587	822	5
Coelho	435	314	457	325	587	822	5
D,	460	314	467	325	587	822	5
Suormala	469	314	500	325	587	822	5
T,	503	314	508	325	587	822	5
Stucki	511	314	530	325	587	822	5
M,	324	324	332	335	587	822	5
et	334	324	341	335	587	822	5
al.	343	324	351	335	587	822	5
Spectrum	353	324	384	335	587	822	5
of	386	324	393	335	587	822	5
mutations	395	324	427	335	587	822	5
in	429	324	435	335	587	822	5
MMACHC,	437	324	471	335	587	822	5
allelic	473	324	491	335	587	822	5
expression,	493	324	530	335	587	822	5
and	324	334	336	345	587	822	5
evidence	337	334	366	345	587	822	5
for	368	334	377	345	587	822	5
genotype-phenotype	379	334	447	345	587	822	5
correlations.	449	334	489	345	587	822	5
Hum	491	334	506	345	587	822	5
Mutat.	508	334	530	345	587	822	5
2009;30(7):1072-81.	324	344	390	355	587	822	5
doi:	392	344	404	355	587	822	5
10.1002/humu.21001	406	344	477	355	587	822	5
7.	308	360	314	371	587	822	5
Sloan	323	360	340	371	587	822	5
JL,	341	360	349	371	587	822	5
Carrillo	351	360	374	371	587	822	5
N,	375	360	382	371	587	822	5
Adams	384	360	406	371	587	822	5
D,	407	360	414	371	587	822	5
Venditti	415	360	440	371	587	822	5
CP.	441	360	451	371	587	822	5
Disorders	452	360	482	371	587	822	5
of	484	360	490	371	587	822	5
Intracellular	492	360	530	371	587	822	5
Cobalamin	324	370	358	381	587	822	5
Metabolism.	361	370	401	381	587	822	5
En:	404	370	414	381	587	822	5
Adam	416	370	435	381	587	822	5
MP,	438	370	450	381	587	822	5
Ardinger	452	370	480	381	587	822	5
HH,	482	370	494	381	587	822	5
Pagon	497	370	517	381	587	822	5
RA,	519	370	530	381	587	822	5
Wallace	324	380	349	391	587	822	5
SE,	352	380	361	391	587	822	5
Bean	364	380	380	391	587	822	5
LJ,	382	380	390	391	587	822	5
Stephens	393	380	423	391	587	822	5
K,	425	380	431	391	587	822	5
et	434	380	440	391	587	822	5
al.,	443	380	453	391	587	822	5
editors.	455	380	480	391	587	822	5
GeneReviews®	482	380	530	391	587	822	5
[Internet].	324	390	357	401	587	822	5
Seattle	359	390	381	401	587	822	5
(WA):	383	390	401	401	587	822	5
University	403	390	435	401	587	822	5
of	437	390	444	401	587	822	5
Washington,	445	390	486	401	587	822	5
Seattle;	488	390	512	401	587	822	5
1993	514	390	530	401	587	822	5
[citado	324	400	346	411	587	822	5
el	349	400	354	411	587	822	5
12	357	400	365	411	587	822	5
de	368	400	376	411	587	822	5
agosto	378	400	400	411	587	822	5
de	403	400	411	411	587	822	5
2020].	413	400	434	411	587	822	5
Disponible	437	400	471	411	587	822	5
en:	474	400	484	411	587	822	5
https://www.	487	400	530	411	587	822	5
ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/	324	410	436	421	587	822	5
8.	308	426	314	438	587	822	5
Andersson	323	426	358	438	587	822	5
HC,	361	426	373	438	587	822	5
Marble	376	426	400	438	587	822	5
M,	403	426	412	438	587	822	5
Shapira	415	426	441	438	587	822	5
E.	444	426	450	438	587	822	5
Long-term	453	426	488	438	587	822	5
outcome	491	426	521	438	587	822	5
in	524	426	530	438	587	822	5
treated	324	436	347	448	587	822	5
combined	349	436	381	448	587	822	5
methylmalonic	382	436	430	448	587	822	5
acidemia	431	436	460	448	587	822	5
and	461	436	474	448	587	822	5
homocystinemia.	475	436	530	448	587	822	5
Genet	324	446	345	458	587	822	5
Med	348	446	364	458	587	822	5
Off	368	446	378	458	587	822	5
J	382	446	384	458	587	822	5
Am	388	446	399	458	587	822	5
Coll	403	446	416	458	587	822	5
Med	419	446	435	458	587	822	5
Genet.	439	446	462	458	587	822	5
1999;1(4):146-50.	466	446	530	458	587	822	5
doi:10.1097/00125817-199905000-00006	324	456	460	468	587	822	5
9.	308	472	314	484	587	822	5
De	323	472	331	484	587	822	5
Bie	334	472	344	484	587	822	5
I,	346	472	350	484	587	822	5
Nizard	352	472	373	484	587	822	5
SDP,	375	472	389	484	587	822	5
Mitchell	391	472	417	484	587	822	5
GA.	419	472	431	484	587	822	5
Fetal	433	472	449	484	587	822	5
dilated	451	472	473	484	587	822	5
cardiomyopathy:	475	472	530	484	587	822	5
an	324	482	332	494	587	822	5
unsuspected	335	482	377	494	587	822	5
presentation	380	482	423	494	587	822	5
of	426	482	432	494	587	822	5
methylmalonic	435	482	485	494	587	822	5
aciduria	488	482	515	494	587	822	5
and	518	482	530	494	587	822	5
hyperhomocystinuria,	324	492	393	504	587	822	5
cblC	394	492	407	504	587	822	5
type.	409	492	425	504	587	822	5
Prenat	426	492	447	504	587	822	5
Diagn.	448	492	468	504	587	822	5
2009;29(3):266-70.	469	492	530	504	587	822	5
doi:10.1002/pd.2218	324	502	392	514	587	822	5
10.	308	518	318	530	587	822	5
Carrillo-Carrasco	323	518	375	530	587	822	5
N,	376	518	383	530	587	822	5
Venditti	384	518	409	530	587	822	5
CP.	410	518	419	530	587	822	5
Combined	420	518	452	530	587	822	5
methylmalonic	454	518	500	530	587	822	5
acidemia	502	518	530	530	587	822	5
and	324	528	336	540	587	822	5
homocystinuria,	337	528	388	540	587	822	5
cblC	389	528	403	540	587	822	5
type.	404	528	420	540	587	822	5
II.	421	528	427	540	587	822	5
Complications,	428	528	475	540	587	822	5
pathophysiology,	476	528	530	540	587	822	5
and	324	538	337	550	587	822	5
outcomes.	340	538	378	550	587	822	5
J	382	538	384	550	587	822	5
Inherit	388	538	412	550	587	822	5
Metab	416	538	439	550	587	822	5
Dis.	443	538	456	550	587	822	5
2012;35(1):103-14.	460	538	530	550	587	822	5
doi:10.1007/s10545-011-9365-x	324	548	428	560	587	822	5
11.	308	565	318	576	587	822	5
Rosenblatt	323	565	357	576	587	822	5
DS,	360	565	370	576	587	822	5
Aspler	373	565	394	576	587	822	5
AL,	396	565	406	576	587	822	5
Shevell	409	565	432	576	587	822	5
MI,	435	565	445	576	587	822	5
Pletcher	448	565	475	576	587	822	5
BA,	478	565	489	576	587	822	5
Fenton	491	565	514	576	587	822	5
WA,	517	565	530	576	587	822	5
Seashore	324	575	353	586	587	822	5
MR.	355	575	368	586	587	822	5
Clinical	370	575	393	586	587	822	5
heterogeneity	395	575	441	586	587	822	5
and	442	575	455	586	587	822	5
prognosis	457	575	488	586	587	822	5
in	490	575	496	586	587	822	5
combined	498	575	530	586	587	822	5
methylmalonic	324	585	371	596	587	822	5
aciduria	372	585	397	596	587	822	5
and	398	585	410	596	587	822	5
homocystinuria	411	585	461	596	587	822	5
(cblC).	462	585	482	596	587	822	5
J	483	585	486	596	587	822	5
Inherit	487	585	508	596	587	822	5
Metab	509	585	530	596	587	822	5
Dis.	324	595	335	606	587	822	5
1997;20(4):528-38.	337	595	400	606	587	822	5
doi:	401	595	414	606	587	822	5
10.1023/a:1005353530303	416	595	504	606	587	822	5
12.	308	611	318	623	587	822	5
Sharma	323	611	347	623	587	822	5
AP,	348	611	358	623	587	822	5
Greenberg	360	611	394	623	587	822	5
CR,	395	611	406	623	587	822	5
Prasad	407	611	429	623	587	822	5
AN,	430	611	442	623	587	822	5
Prasad	443	611	465	623	587	822	5
C.	466	611	472	623	587	822	5
Hemolytic	474	611	506	623	587	822	5
uremic	508	611	530	623	587	822	5
syndrome	324	621	357	633	587	822	5
(HUS)	360	621	380	633	587	822	5
secondary	383	621	418	633	587	822	5
to	421	621	428	633	587	822	5
cobalamin	431	621	467	633	587	822	5
C	470	621	474	633	587	822	5
(cblC)	477	621	497	633	587	822	5
disorder.	500	621	530	633	587	822	5
Pediatr	324	631	347	643	587	822	5
Nephrol.	350	631	378	643	587	822	5
2007;22(12):2097-103.	381	631	457	643	587	822	5
doi:	459	631	472	643	587	822	5
10.1007/s00467-	474	631	530	643	587	822	5
007-0604-1	324	641	362	653	587	822	5
Fuente	71	686	96	700	587	822	5
de	98	686	107	700	587	822	5
financiamiento:	109	686	166	700	587	822	5
Autofinanciado.	168	686	224	699	587	822	5
13.	308	657	318	669	587	822	5
Van	323	657	335	669	587	822	5
Hove	337	657	353	669	587	822	5
JLK,	355	657	367	669	587	822	5
Van	369	657	381	669	587	822	5
Damme-Lombaerts	383	657	446	669	587	822	5
R,	448	657	454	669	587	822	5
Grünewald	456	657	491	669	587	822	5
S,	493	657	499	669	587	822	5
Peters	501	657	521	669	587	822	5
H,	523	657	530	669	587	822	5
Van	324	667	336	679	587	822	5
Damme	337	667	362	679	587	822	5
B,	363	667	369	679	587	822	5
Fryns	370	667	387	679	587	822	5
J-P,	388	667	398	679	587	822	5
et	399	667	406	678	587	822	5
al.	407	667	415	678	587	822	5
Cobalamin	416	667	450	679	587	822	5
disorder	451	667	477	679	587	822	5
Cbl-C	478	667	495	679	587	822	5
presenting	496	667	530	679	587	822	5
with	324	677	338	689	587	822	5
late-onset	340	677	373	689	587	822	5
thrombotic	375	677	412	689	587	822	5
microangiopathy.	414	677	470	689	587	822	5
Am	473	677	484	689	587	822	5
J	486	677	489	689	587	822	5
Med	491	677	506	689	587	822	5
Genet.	508	677	530	689	587	822	5
2002;111(2):195-201.	324	687	394	699	587	822	5
doi:10.1002/ajmg.10499	396	687	476	699	587	822	5
ORCID:	71	711	110	728	587	822	5
14.	308	703	318	715	587	822	5
Ramsay	323	703	348	715	587	822	5
J,	349	703	354	715	587	822	5
Morton	355	703	380	715	587	822	5
J,	382	703	386	715	587	822	5
Norris	388	703	408	715	587	822	5
M,	409	703	418	715	587	822	5
Kanungo	420	703	448	715	587	822	5
S.	449	703	455	715	587	822	5
Organic	457	703	482	715	587	822	5
acid	483	703	496	715	587	822	5
disorders.	498	703	530	715	587	822	5
Ann	324	713	337	725	587	822	5
Transl	338	713	357	725	587	822	5
Med.	359	713	376	725	587	822	5
2018;6(24):472.	378	713	430	725	587	822	5
doi:	431	713	444	725	587	822	5
10.21037/atm.2018.12.39	445	713	530	725	587	822	5
Hugo	71	736	88	749	587	822	5
Hernán	89	736	113	749	587	822	5
Abarca-Barriga:	114	736	164	749	587	822	5
https://orcid.org/0000-0002-0276-2557	165	736	293	749	587	822	5
Richard	71	748	98	761	587	822	5
S.	100	748	106	761	587	822	5
Rodriguez:	108	748	145	761	587	822	5
https://orcid.org/000-0002-0088-653X	147	748	284	761	587	822	5
15.	308	730	318	741	587	822	5
Martínez-Morillo	323	730	379	741	587	822	5
E,	382	730	388	741	587	822	5
García	390	730	411	741	587	822	5
BP,	414	730	424	741	587	822	5
Menéndez	427	730	462	741	587	822	5
FVÁ.	465	730	479	741	587	822	5
Challenges	482	730	518	741	587	822	5
for	521	730	530	741	587	822	5
Worldwide	324	740	359	751	587	822	5
Harmonization	361	740	409	751	587	822	5
of	410	740	417	751	587	822	5
Newborn	418	740	449	751	587	822	5
Screening	450	740	482	751	587	822	5
Programs.	484	740	516	751	587	822	5
Clin	518	740	530	751	587	822	5
Chem.	324	750	344	761	587	822	5
2016;62(5):689-98.	346	750	409	761	587	822	5
doi:	410	750	423	761	587	822	5
10.1373/clinchem.2015.240903	425	750	528	761	587	822	5
Acta	75	783	93	796	587	822	5
Med	95	783	113	796	587	822	5
Peru.	115	783	135	796	587	822	5
2020;37(1):78-83	138	783	206	796	587	822	5
Trastorno	57	45	83	55	587	822	6
del	84	45	93	55	587	822	6
metabolismo	94	45	131	55	587	822	6
de	132	45	139	55	587	822	6
cobalamina	141	45	172	55	587	822	6
16.	57	78	67	90	587	822	6
Resolución	72	78	107	90	587	822	6
Ministerial	110	78	145	90	587	822	6
N°	148	78	156	90	587	822	6
558-2019/MINSA	159	78	215	90	587	822	6
[Internet].	218	78	252	90	587	822	6
MINSA;	255	78	279	90	587	822	6
2019	73	88	89	100	587	822	6
[citado	91	88	114	100	587	822	6
el	117	88	122	100	587	822	6
12	125	88	133	100	587	822	6
de	136	88	144	100	587	822	6
agosto	146	88	168	100	587	822	6
de	171	88	179	100	587	822	6
2019].	181	88	202	100	587	822	6
Disponible	205	88	239	100	587	822	6
en:	241	88	252	100	587	822	6
https://	254	88	279	100	587	822	6
www.gob.pe/institucion/minsa/normas-legales/280743-558-	73	98	279	110	587	822	6
2019-minsa	73	108	111	120	587	822	6
17.	57	124	67	136	587	822	6
Queiruga	72	124	103	136	587	822	6
G.	104	124	112	136	587	822	6
Neonatal	113	124	144	136	587	822	6
screening	146	124	178	136	587	822	6
-	180	124	182	136	587	822	6
its	184	124	192	136	587	822	6
importance	193	124	232	136	587	822	6
and	234	124	247	136	587	822	6
impact	248	124	271	136	587	822	6
in	273	124	279	136	587	822	6
Latin	73	134	89	146	587	822	6
America.	91	134	121	146	587	822	6
J	124	134	126	146	587	822	6
Int	128	134	138	146	587	822	6
Fed	140	134	152	146	587	822	6
Clin	154	134	167	146	587	822	6
Chem	169	134	189	146	587	822	6
Lab	191	134	203	146	587	822	6
Med.	205	134	223	146	587	822	6
2015;26(4):326-	225	134	279	146	587	822	6
331.	73	144	87	156	587	822	6
18.	57	160	67	171	587	822	6
UNICEF.	72	160	98	171	587	822	6
El	101	160	107	171	587	822	6
Estado	110	160	132	171	587	822	6
Mundial	135	160	163	171	587	822	6
de	166	160	174	171	587	822	6
la	177	160	183	171	587	822	6
Infancia	186	160	212	171	587	822	6
2017:	215	160	234	171	587	822	6
Niños	237	160	256	171	587	822	6
en	259	160	268	171	587	822	6
un	271	160	279	171	587	822	6
mundo	73	170	96	181	587	822	6
digital	99	170	120	181	587	822	6
[Internet].	123	170	157	181	587	822	6
New	160	170	175	181	587	822	6
York:	178	170	195	181	587	822	6
UNICEF;	198	170	225	181	587	822	6
2017	228	170	244	181	587	822	6
[citado	247	170	270	181	587	822	6
el	273	170	279	181	587	822	6
12	73	180	81	191	587	822	6
de	83	180	91	191	587	822	6
agosto	93	180	115	191	587	822	6
de	116	180	125	191	587	822	6
2019].	126	180	148	191	587	822	6
Disponible	149	180	184	191	587	822	6
en:	186	180	197	191	587	822	6
https://www.unicef.org/	198	180	279	191	587	822	6
media/48611/file	73	190	131	201	587	822	6
Abarca-Barriga	448	45	489	55	587	822	6
HH,	491	45	501	55	587	822	6
et	502	45	508	55	587	822	6
al.	509	45	516	55	587	822	6
19.	293	78	304	90	587	822	6
Feuchtbaum	308	78	353	90	587	822	6
L,	357	78	363	90	587	822	6
Cunningham	367	78	413	90	587	822	6
G.	416	78	424	90	587	822	6
Economic	428	78	463	90	587	822	6
evaluation	466	78	505	90	587	822	6
of	509	78	516	90	587	822	6
tandem	309	88	335	100	587	822	6
mass	337	88	354	100	587	822	6
spectrometry	357	88	401	100	587	822	6
screening	403	88	435	100	587	822	6
in	437	88	443	100	587	822	6
California.	446	88	479	100	587	822	6
Pediatrics.	482	88	516	100	587	822	6
2006;117(5):S280-6.	309	98	375	110	587	822	6
doi:	377	98	390	110	587	822	6
10.1542/peds.2005-2633G	391	98	478	110	587	822	6
20.	293	114	304	126	587	822	6
Zong	308	114	324	126	587	822	6
Y,	327	114	332	126	587	822	6
Liu	334	114	344	126	587	822	6
N,	346	114	353	126	587	822	6
Zhao	356	114	372	126	587	822	6
Z,	374	114	380	126	587	822	6
Kong	383	114	399	126	587	822	6
X.	401	114	408	126	587	822	6
Prenatal	410	114	437	126	587	822	6
diagnosis	440	114	470	126	587	822	6
using	472	114	490	126	587	822	6
genetic	492	114	516	126	587	822	6
sequencing	309	124	346	136	587	822	6
and	348	124	361	136	587	822	6
identification	363	124	406	136	587	822	6
of	408	124	414	136	587	822	6
a	416	124	420	136	587	822	6
novel	422	124	440	136	587	822	6
mutation	442	124	472	136	587	822	6
in	474	124	480	136	587	822	6
MMACHC.	482	124	516	135	587	822	6
BMC	309	134	325	146	587	822	6
Med	327	134	342	146	587	822	6
Genet.	343	134	365	146	587	822	6
2015;16:48.	367	134	406	146	587	822	6
doi:10.1186/s12881-015-0196-8	408	134	513	146	587	822	6
21.	293	150	304	161	587	822	6
Hu	308	150	318	161	587	822	6
S,	320	150	326	161	587	822	6
Mei	329	150	341	161	587	822	6
S,	344	150	350	161	587	822	6
Liu	352	150	362	161	587	822	6
N,	364	150	371	161	587	822	6
Kong	374	150	390	161	587	822	6
X.	393	150	399	161	587	822	6
Molecular	402	150	435	161	587	822	6
genetic	437	150	461	161	587	822	6
characterization	464	150	516	161	587	822	6
of	309	160	316	171	587	822	6
cblC	318	160	332	171	587	822	6
defects	334	160	358	171	587	822	6
in	360	160	366	171	587	822	6
126	368	160	380	171	587	822	6
pedigrees	382	160	414	171	587	822	6
and	416	160	428	171	587	822	6
prenatal	431	160	458	171	587	822	6
genetic	460	160	484	171	587	822	6
diagnosis	486	160	516	171	587	822	6
of	309	170	316	181	587	822	6
pedigrees	320	170	354	181	587	822	6
with	358	170	373	181	587	822	6
combined	377	170	412	181	587	822	6
methylmalonic	415	170	468	181	587	822	6
aciduria	471	170	500	181	587	822	6
and	503	170	516	181	587	822	6
homocystinuria.	309	180	362	191	587	822	6
BMC	363	180	379	191	587	822	6
Med	380	180	396	191	587	822	6
Genet.	397	180	419	191	587	822	6
2018;19(1):154.	421	180	472	191	587	822	6
doi:10.1186/	474	180	516	191	587	822	6
s12881-018-0666-x	309	190	372	201	587	822	6
Acta	380	783	398	796	587	822	6
Med	400	783	418	796	587	822	6
Peru.	420	783	441	796	587	822	6
2020;37(1):78-83	443	783	512	796	587	822	6
83	530	784	540	798	587	822	6
