©	383	47	390	57	581	836	1
2020	392	47	408	57	581	836	1
Sociedad	410	47	438	57	581	836	1
de	440	47	447	57	581	836	1
Gastroenterología	449	47	503	57	581	836	1
del	505	47	514	57	581	836	1
Perú	516	47	530	57	581	836	1
Glucogenosis	57	77	139	94	581	836	1
hepática:	143	77	200	94	581	836	1
a	204	77	211	94	581	836	1
propósito	215	77	274	94	581	836	1
de	278	77	293	94	581	836	1
un	297	77	313	94	581	836	1
caso	317	77	344	94	581	836	1
Lida	57	132	76	146	581	836	1
Castillo	80	132	114	146	581	836	1
1,a	114	133	123	141	581	836	1
,	123	132	126	146	581	836	1
Maria	130	132	157	146	581	836	1
Grazia	160	132	190	146	581	836	1
Venturelli	193	132	240	146	581	836	1
2,a	240	133	249	141	581	836	1
,	249	132	252	146	581	836	1
Verónica	256	132	298	146	581	836	1
Paz	302	132	317	146	581	836	1
2,a	317	133	326	141	581	836	1
,	326	132	329	146	581	836	1
Julia	333	132	353	146	581	836	1
Sumire	357	132	389	146	581	836	1
2,b	389	133	399	141	581	836	1
Hospital	61	158	82	168	581	836	1
de	84	158	91	168	581	836	1
Alta	93	158	103	168	581	836	1
Complejidad	104	158	137	168	581	836	1
Virgen	139	158	156	168	581	836	1
de	157	158	164	168	581	836	1
la	166	158	171	168	581	836	1
Puerta.	172	158	192	168	581	836	1
Trujillo,	194	158	213	168	581	836	1
Perú.	215	158	229	168	581	836	1
Hospital	61	168	82	177	581	836	1
Nacional	84	168	107	177	581	836	1
Guillermo	109	168	134	177	581	836	1
Almenara	135	168	161	177	581	836	1
Irigoyen.	163	168	185	177	581	836	1
Lima,	187	168	201	177	581	836	1
Perú.	203	168	217	177	581	836	1
a	57	178	59	183	581	836	1
Médico	60	178	79	187	581	836	1
Asistente	81	178	106	187	581	836	1
de	107	178	114	187	581	836	1
Gastroenterología,	116	178	165	187	581	836	1
b	167	178	169	183	581	836	1
Médico	171	178	190	187	581	836	1
Asistente	192	178	216	187	581	836	1
de	218	178	225	187	581	836	1
Anatomía	226	178	251	187	581	836	1
Patológica	253	178	281	187	581	836	1
1	57	159	59	164	581	836	1
2	57	168	59	174	581	836	1
Recibido:	57	190	81	199	581	836	1
15/06/19	83	190	109	199	581	836	1
-	111	190	113	199	581	836	1
Aprobado:	115	190	143	199	581	836	1
02/03/20	145	190	171	199	581	836	1
ORCID:	57	201	75	210	581	836	1
Lida	77	201	88	210	581	836	1
Castillo:	90	201	110	210	581	836	1
0000-0002-3779-3644,	112	201	179	210	581	836	1
Maria	181	201	196	210	581	836	1
Grazia	198	201	214	210	581	836	1
Venturelli:	216	201	243	210	581	836	1
0000-0002-9256-6444,	244	201	311	210	581	836	1
Verónica	313	201	336	210	581	836	1
Paz:	338	201	350	210	581	836	1
0000-0002-9665-5903,	351	201	418	210	581	836	1
Julia	420	201	431	210	581	836	1
Sumire:	433	201	453	210	581	836	1
0000-0002-9505-3783	455	201	521	210	581	836	1
Palabras	57	309	90	320	581	836	1
clave:	92	309	115	320	581	836	1
Glucogenosis;	117	309	169	320	581	836	1
Enfermedad	172	309	216	320	581	836	1
del	219	309	230	320	581	836	1
almacenamiento	232	309	294	320	581	836	1
de	297	309	306	320	581	836	1
glucógeno;	308	309	349	320	581	836	1
Hígado	351	309	378	320	581	836	1
(fuente:	381	309	409	320	581	836	1
DeCS	412	309	432	320	581	836	1
BIREME).	435	309	468	320	581	836	1
REPORTE	545	205	567	276	581	836	1
DE	545	180	567	201	581	836	1
CASO	545	132	567	176	581	836	1
Hepatic	57	105	100	121	581	836	1
glycogenosis:	103	105	175	121	581	836	1
a	178	105	185	121	581	836	1
case	188	105	212	121	581	836	1
report	215	105	249	121	581	836	1
Keywords:	57	380	98	391	581	836	1
Glycogenosis;	100	380	151	391	581	836	1
Glycogen	154	380	188	391	581	836	1
storage	191	380	217	391	581	836	1
disease;	220	380	249	391	581	836	1
Liver	252	380	269	391	581	836	1
(source:	271	380	301	391	581	836	1
MeSH	303	380	326	391	581	836	1
NLM).	329	380	352	391	581	836	1
INTRODUCCIÓN	57	424	143	437	581	836	1
Las	68	449	81	461	581	836	1
glucogenosis	82	449	135	461	581	836	1
o	136	449	141	461	581	836	1
enfermedades	142	449	202	461	581	836	1
del	203	449	216	461	581	836	1
almacenamiento	216	449	286	461	581	836	1
de	57	461	67	474	581	836	1
glucógeno,	70	461	116	474	581	836	1
abarcan	119	461	152	474	581	836	1
un	155	461	166	474	581	836	1
rango	168	461	192	474	581	836	1
de	195	461	205	474	581	836	1
enfermedades	208	461	267	474	581	836	1
que	270	461	286	474	581	836	1
se	57	473	65	486	581	836	1
caracterizan	70	473	121	486	581	836	1
por	126	473	140	486	581	836	1
el	145	473	153	486	581	836	1
almacenamiento	158	473	228	486	581	836	1
o	233	473	238	486	581	836	1
utilización	243	473	286	486	581	836	1
anormal	57	485	91	498	581	836	1
del	94	485	107	498	581	836	1
glucógeno.	110	485	155	498	581	836	1
Más	68	510	85	522	581	836	1
de	94	510	105	522	581	836	1
12	114	510	125	522	581	836	1
tipos	134	510	154	522	581	836	1
de	163	510	174	522	581	836	1
glucogenosis	183	510	235	522	581	836	1
han	244	510	260	522	581	836	1
sido	269	510	286	522	581	836	1
identificadas,	57	522	112	534	581	836	1
las	116	522	127	534	581	836	1
cuales	130	522	156	534	581	836	1
son	160	522	175	534	581	836	1
clasificadas	179	522	225	534	581	836	1
de	229	522	239	534	581	836	1
acuerdo	243	522	278	534	581	836	1
a	281	522	286	534	581	836	1
su	57	534	66	547	581	836	1
deficiencia	69	534	115	547	581	836	1
enzimática.	118	534	166	547	581	836	1
En	169	534	180	547	581	836	1
general,	183	534	216	547	581	836	1
las	220	534	230	547	581	836	1
glucogenosis	234	534	286	547	581	836	1
afectan	57	546	87	559	581	836	1
primariamente	92	546	153	559	581	836	1
el	158	546	165	559	581	836	1
hígado	170	546	198	559	581	836	1
y	203	546	208	559	581	836	1
el	212	546	220	559	581	836	1
músculo,	224	546	262	559	581	836	1
pero	267	546	286	559	581	836	1
pueden	57	558	89	571	581	836	1
también	92	558	126	571	581	836	1
afectar	129	558	157	571	581	836	1
los	160	558	171	571	581	836	1
riñones	174	558	205	571	581	836	1
o	207	558	213	571	581	836	1
intestino	216	558	251	571	581	836	1
(1)	254	559	261	566	581	836	1
.	261	558	263	571	581	836	1
La	68	583	78	595	581	836	1
hipoglicemia	82	583	135	595	581	836	1
recurrente	139	583	183	595	581	836	1
y	187	583	192	595	581	836	1
hepatomegalia	196	583	257	595	581	836	1
(2)	261	583	268	591	581	836	1
son	272	583	286	595	581	836	1
las	57	595	67	607	581	836	1
características	72	595	130	607	581	836	1
cardinales	135	595	177	607	581	836	1
de	182	595	192	607	581	836	1
las	197	595	208	607	581	836	1
glucogenosis	213	595	265	607	581	836	1
que	270	595	286	607	581	836	1
afectan	57	607	87	620	581	836	1
el	92	607	99	620	581	836	1
hígado,	104	607	135	620	581	836	1
mientras	140	607	176	620	581	836	1
que	181	607	197	620	581	836	1
rabdomiólisis,	201	607	259	620	581	836	1
dolor	264	607	286	620	581	836	1
muscular	57	619	95	632	581	836	1
o	98	619	103	632	581	836	1
cardiomiopatía	107	619	170	632	581	836	1
son	173	619	188	632	581	836	1
signos	191	619	216	632	581	836	1
de	220	619	230	632	581	836	1
glucogenosis	234	619	286	632	581	836	1
afectando	57	631	98	644	581	836	1
los	101	631	112	644	581	836	1
músculos.	115	631	157	644	581	836	1
Es	68	656	77	668	581	836	1
importante	80	656	126	668	581	836	1
identificar	130	656	172	668	581	836	1
el	175	656	183	668	581	836	1
tipo	186	656	203	668	581	836	1
de	206	656	217	668	581	836	1
glucogenosis	221	656	273	668	581	836	1
ya	277	656	286	668	581	836	1
que	57	668	73	680	581	836	1
cada	76	668	96	680	581	836	1
uno	99	668	115	680	581	836	1
tiene	119	668	140	680	581	836	1
una	143	668	158	680	581	836	1
historia	162	668	192	680	581	836	1
natural,	195	668	227	680	581	836	1
tratamiento	230	668	278	680	581	836	1
y	282	668	286	680	581	836	1
complicaciones	57	680	122	693	581	836	1
diferentes.	124	680	168	693	581	836	1
A	68	704	74	717	581	836	1
continuación,	83	704	141	717	581	836	1
presentamos	150	704	203	717	581	836	1
el	212	704	219	717	581	836	1
caso	228	704	247	717	581	836	1
de	256	704	266	717	581	836	1
un	275	704	286	717	581	836	1
adolescente	57	717	107	729	581	836	1
quien	116	717	140	729	581	836	1
desde	149	717	173	729	581	836	1
la	182	717	190	729	581	836	1
infancia	198	717	231	729	581	836	1
presentaba	240	717	286	729	581	836	1
hepatomegalia,	57	729	121	741	581	836	1
la	123	729	130	741	581	836	1
cual	133	729	150	741	581	836	1
fue	152	729	165	741	581	836	1
diagnosticada	168	729	225	741	581	836	1
erróneamente	227	729	286	741	581	836	1
como	300	424	324	436	581	836	1
“fisiológica”,	333	424	385	436	581	836	1
llevando	393	424	429	436	581	836	1
a	437	424	442	436	581	836	1
un	450	424	461	436	581	836	1
diagnóstico	470	424	517	436	581	836	1
y	525	424	530	436	581	836	1
tratamiento	300	436	349	448	581	836	1
tardío	358	436	383	448	581	836	1
de	392	436	403	448	581	836	1
la	413	436	420	448	581	836	1
glucogenosis	429	436	482	448	581	836	1
hepática,	492	436	530	448	581	836	1
desencadenando	300	447	372	460	581	836	1
retraso	374	447	402	460	581	836	1
en	404	447	415	460	581	836	1
su	417	447	426	460	581	836	1
crecimiento	428	447	478	460	581	836	1
y	480	447	484	460	581	836	1
desarrollo.	486	447	530	460	581	836	1
CASO	300	470	329	483	581	836	1
CLÍNICO	332	470	376	483	581	836	1
Paciente	312	494	347	507	581	836	1
varón,	357	494	383	507	581	836	1
natural	393	494	422	507	581	836	1
de	431	494	442	507	581	836	1
Trujillo,	451	494	482	507	581	836	1
producto	492	494	530	507	581	836	1
de	300	506	311	518	581	836	1
primera	320	506	353	518	581	836	1
gestación,	361	506	403	518	581	836	1
embarazo	411	506	453	518	581	836	1
controlado,	462	506	510	518	581	836	1
sin	519	506	530	518	581	836	1
complicaciones.	300	518	368	530	581	836	1
Madre	371	518	399	530	581	836	1
y	402	518	407	530	581	836	1
padre	410	518	434	530	581	836	1
aparentemente	438	518	501	530	581	836	1
sanos,	504	518	530	530	581	836	1
sin	300	529	312	542	581	836	1
consanguinidad	315	529	381	542	581	836	1
entre	383	529	405	542	581	836	1
ellos.	408	529	429	542	581	836	1
Peso	312	553	331	565	581	836	1
al	333	553	340	565	581	836	1
nacer	342	553	365	565	581	836	1
3000	367	553	389	565	581	836	1
g,	391	553	399	565	581	836	1
talla	401	553	418	565	581	836	1
de	420	553	431	565	581	836	1
50	433	553	444	565	581	836	1
cm,	446	553	462	565	581	836	1
no	464	553	474	565	581	836	1
hipoglicemia	476	553	530	565	581	836	1
al	300	564	308	577	581	836	1
nacimiento.	311	564	361	577	581	836	1
A	364	564	370	577	581	836	1
los	374	564	385	577	581	836	1
4	388	564	394	577	581	836	1
años	397	564	416	577	581	836	1
de	420	564	430	577	581	836	1
edad	434	564	455	577	581	836	1
fue	458	564	471	577	581	836	1
hospitalizado	475	564	530	577	581	836	1
por	300	576	315	589	581	836	1
presentar	316	576	355	589	581	836	1
hepatomegalia	357	576	419	589	581	836	1
y	420	576	425	589	581	836	1
retraso	427	576	455	589	581	836	1
en	456	576	467	589	581	836	1
el	469	576	476	589	581	836	1
crecimiento,	478	576	530	589	581	836	1
siendo	300	588	328	600	581	836	1
dado	330	588	352	600	581	836	1
de	354	588	365	600	581	836	1
alta	367	588	382	600	581	836	1
con	384	588	399	600	581	836	1
diagnóstico	402	588	449	600	581	836	1
de	451	588	462	600	581	836	1
“hepatomegalia	464	588	530	600	581	836	1
fisiológica”.	300	600	348	612	581	836	1
Referido	312	623	347	635	581	836	1
al	354	623	361	635	581	836	1
consultorio	367	623	414	635	581	836	1
de	420	623	430	635	581	836	1
Gastroenterología	437	623	511	635	581	836	1
del	517	623	530	635	581	836	1
Hospital	300	635	335	647	581	836	1
de	340	635	351	647	581	836	1
Alta	356	635	372	647	581	836	1
Complejidad	377	635	431	647	581	836	1
“Virgen	436	635	467	647	581	836	1
de	472	635	483	647	581	836	1
la	487	635	494	647	581	836	1
Puerta”	499	635	530	647	581	836	1
a	300	647	305	659	581	836	1
la	309	647	316	659	581	836	1
edad	320	647	341	659	581	836	1
de	345	647	356	659	581	836	1
15	360	647	371	659	581	836	1
años	375	647	394	659	581	836	1
por	398	647	413	659	581	836	1
presentar	417	647	456	659	581	836	1
hepatomegalia	459	647	521	659	581	836	1
e	525	647	530	659	581	836	1
hipertransaminasemia;	300	658	396	671	581	836	1
así	404	658	415	671	581	836	1
como	423	658	447	671	581	836	1
dolor	455	658	477	671	581	836	1
abdominal	485	658	530	671	581	836	1
difuso	300	670	326	682	581	836	1
en	328	670	338	682	581	836	1
hipocondrio	340	670	392	682	581	836	1
derecho	394	670	428	682	581	836	1
de	430	670	441	682	581	836	1
un	443	670	454	682	581	836	1
año	456	670	472	682	581	836	1
de	474	670	484	682	581	836	1
evolución.	486	670	530	682	581	836	1
Al	312	693	320	706	581	836	1
examen	324	693	357	706	581	836	1
físico	361	693	382	706	581	836	1
se	386	693	395	706	581	836	1
encontró:	398	693	439	706	581	836	1
peso:	443	693	466	706	581	836	1
41,5	469	693	489	706	581	836	1
Kg,	492	693	506	706	581	836	1
talla:	510	693	530	706	581	836	1
147	300	705	317	717	581	836	1
cm	321	705	334	717	581	836	1
(valores	338	705	370	717	581	836	1
por	374	705	388	717	581	836	1
debajo	392	705	421	717	581	836	1
del	425	705	438	717	581	836	1
percentil	442	705	479	717	581	836	1
10	483	705	494	717	581	836	1
para	498	705	517	717	581	836	1
su	521	705	530	717	581	836	1
edad),	300	717	327	729	581	836	1
abdomen	332	717	372	729	581	836	1
globuloso,	377	717	420	729	581	836	1
presencia	424	717	464	729	581	836	1
de	469	717	480	729	581	836	1
circulación	484	717	530	729	581	836	1
colateral,	300	729	339	741	581	836	1
spam	342	729	364	741	581	836	1
hepático	367	729	403	741	581	836	1
de	406	729	416	741	581	836	1
aproximadamente	419	729	496	741	581	836	1
12	498	729	509	741	581	836	1
cm.	512	729	528	741	581	836	1
Citar	57	766	69	775	581	836	1
como:	71	766	87	775	581	836	1
Castillo	89	766	107	775	581	836	1
L,	109	766	114	775	581	836	1
Venturelli	116	766	140	775	581	836	1
MG,	142	766	152	775	581	836	1
Paz	154	766	164	775	581	836	1
V,	166	766	170	775	581	836	1
Sumire	172	766	190	775	581	836	1
J.	192	766	195	775	581	836	1
Glucogenosis	197	766	232	775	581	836	1
hepática:	234	766	258	775	581	836	1
a	260	766	263	775	581	836	1
propósito	265	766	291	775	581	836	1
de	293	766	299	775	581	836	1
un	301	766	308	775	581	836	1
caso.	310	766	324	775	581	836	1
Rev	325	766	335	775	581	836	1
Gastroenterol	337	766	373	775	581	836	1
Peru.	375	766	389	775	581	836	1
2020;40(1):73-6	391	766	438	775	581	836	1
Rev	417	792	426	801	581	836	1
Gastroenterol	428	792	464	801	581	836	1
Peru.	466	792	481	801	581	836	1
2020;40(1):73-6	483	792	530	801	581	836	1
73	540	790	549	802	581	836	1
Glucogenosis	51	47	91	57	581	836	2
hepática	93	47	118	57	581	836	2
Castillo	481	48	502	58	581	836	2
L,	504	48	509	58	581	836	2
et	511	48	517	58	581	836	2
al	519	48	524	58	581	836	2
Figura	51	216	75	229	581	836	2
1.	77	216	83	229	581	836	2
Radiografía	85	216	125	229	581	836	2
de	127	216	136	229	581	836	2
mano	138	216	157	229	581	836	2
izquierda.	159	216	193	229	581	836	2
Edad	195	216	213	229	581	836	2
ósea	215	216	232	229	581	836	2
de	234	216	243	229	581	836	2
12,7	244	216	260	229	581	836	2
años.	262	216	281	229	581	836	2
Figura	295	216	319	229	581	836	2
2.	321	216	327	229	581	836	2
Hallazgo	329	216	360	229	581	836	2
intraoperatorio.	362	216	414	229	581	836	2
Hígado	416	216	442	229	581	836	2
micro	444	216	463	229	581	836	2
nodular.	465	216	493	229	581	836	2
Exámenes	62	248	104	261	581	836	2
auxiliares:	112	248	154	261	581	836	2
aspartato	161	248	199	261	581	836	2
aminotransferasa:	207	248	281	261	581	836	2
382	51	260	67	273	581	836	2
U/L	70	260	85	273	581	836	2
(0-34	88	260	111	273	581	836	2
U/L),	113	260	134	273	581	836	2
alanina	137	260	167	273	581	836	2
aminotransferasa:	170	260	244	273	581	836	2
189	246	260	263	273	581	836	2
U/L	265	260	281	273	581	836	2
(10-49	51	272	79	285	581	836	2
U/L),	83	272	104	285	581	836	2
bilirrubina	108	272	151	285	581	836	2
total:	155	272	177	285	581	836	2
2,6	181	272	195	285	581	836	2
mg/dl	199	272	223	285	581	836	2
(hasta	227	272	251	285	581	836	2
1	255	272	261	285	581	836	2
mg/	265	272	281	285	581	836	2
dl),	51	284	64	297	581	836	2
bilirrubina	69	284	112	297	581	836	2
indirecta:	116	284	156	297	581	836	2
1,8	160	284	174	297	581	836	2
mg/dl	178	284	201	297	581	836	2
(hasta	205	284	230	297	581	836	2
0,8	234	284	247	297	581	836	2
mg/dl),	252	284	281	297	581	836	2
albúmina:	51	296	93	309	581	836	2
4,4	98	296	111	309	581	836	2
g/dl	115	296	131	309	581	836	2
(3,5-5	135	296	160	309	581	836	2
g/dl),	164	296	185	309	581	836	2
colesterol:	189	296	232	309	581	836	2
174	236	296	253	309	581	836	2
mg/dl	257	296	281	309	581	836	2
(135-200	51	308	90	321	581	836	2
mg/dl),	94	308	123	321	581	836	2
triglicéridos:	126	308	177	321	581	836	2
182	181	308	197	321	581	836	2
mg/dl	201	308	224	321	581	836	2
(45-150	228	308	261	321	581	836	2
mg/	265	308	281	321	581	836	2
dl),	51	320	64	333	581	836	2
lipoproteína	67	320	118	333	581	836	2
de	120	320	131	333	581	836	2
alta	134	320	148	333	581	836	2
densidad:	151	320	192	333	581	836	2
14	195	320	206	333	581	836	2
mg/dl	208	320	232	333	581	836	2
(35-55	234	320	262	333	581	836	2
mg/	265	320	281	333	581	836	2
dl),	51	332	64	345	581	836	2
lipoproteína	68	332	119	345	581	836	2
de	123	332	133	345	581	836	2
baja	137	332	154	345	581	836	2
densidad:	158	332	199	345	581	836	2
123	203	332	220	345	581	836	2
mg/dl	223	332	247	345	581	836	2
(menor	250	332	281	345	581	836	2
de	51	344	62	357	581	836	2
130	65	344	82	357	581	836	2
mg/dl).	85	344	114	357	581	836	2
Glucemia	118	344	158	357	581	836	2
basal	162	344	183	357	581	836	2
89	186	344	197	357	581	836	2
mg/dl	201	344	224	357	581	836	2
(70-110	228	344	261	357	581	836	2
mg/	265	344	281	357	581	836	2
dl),	51	356	64	369	581	836	2
dosaje	68	356	95	369	581	836	2
de	99	356	109	369	581	836	2
insulina	113	356	145	369	581	836	2
47,34	149	356	173	369	581	836	2
(70	177	356	191	369	581	836	2
a	195	356	199	369	581	836	2
110	203	356	219	369	581	836	2
UI),	223	356	239	369	581	836	2
factor	242	356	266	369	581	836	2
de	270	356	281	369	581	836	2
crecimiento	51	368	101	381	581	836	2
insulinico-1:	103	368	156	381	581	836	2
45	158	368	169	381	581	836	2
(116-200	172	368	211	381	581	836	2
ng/ml).	214	368	243	381	581	836	2
dilatación	295	248	336	261	581	836	2
de	341	248	351	261	581	836	2
vía	356	248	368	261	581	836	2
biliar	373	248	394	261	581	836	2
intrahepática.	399	248	456	261	581	836	2
Vena	461	248	482	261	581	836	2
porta	487	248	509	261	581	836	2
de	514	248	524	261	581	836	2
8,7	295	260	309	273	581	836	2
mm	312	260	328	273	581	836	2
de	331	260	341	273	581	836	2
diámetro,	344	260	385	273	581	836	2
flujo	388	260	406	273	581	836	2
sin	409	260	420	273	581	836	2
alteraciones.	423	260	476	273	581	836	2
Se	62	392	72	405	581	836	2
descartaron	86	392	134	405	581	836	2
las	148	392	158	405	581	836	2
principales	171	392	217	405	581	836	2
causas	230	392	257	405	581	836	2
de	270	392	281	405	581	836	2
hipertransaminasemia:	51	404	146	417	581	836	2
hepatitis	159	404	194	417	581	836	2
viral	206	404	224	417	581	836	2
B	236	404	242	417	581	836	2
y	254	404	259	417	581	836	2
C,	271	404	281	417	581	836	2
toxoplasmosis,	51	416	112	429	581	836	2
citomegalovirus	122	416	187	429	581	836	2
y	197	416	202	429	581	836	2
marcadores	211	416	260	429	581	836	2
de	270	416	281	429	581	836	2
enfermedad	51	428	102	441	581	836	2
hepática	109	428	145	441	581	836	2
autoinmune	152	428	203	441	581	836	2
negativos.	211	428	252	441	581	836	2
Perfil	260	428	281	441	581	836	2
de	51	440	62	453	581	836	2
hierro:	70	440	98	453	581	836	2
saturación	107	440	149	453	581	836	2
de	158	440	168	453	581	836	2
transferrina,	177	440	227	453	581	836	2
ferritina	235	440	267	453	581	836	2
e	276	440	281	453	581	836	2
Inmunoglobulinas	51	452	126	465	581	836	2
dentro	129	452	156	465	581	836	2
de	159	452	170	465	581	836	2
rangos	173	452	200	465	581	836	2
de	202	452	213	465	581	836	2
normalidad.	216	452	267	465	581	836	2
Cortisol	62	476	94	489	581	836	2
en	98	476	108	489	581	836	2
ayunas	112	476	141	489	581	836	2
y	144	476	149	489	581	836	2
perfil	152	476	174	489	581	836	2
tiroideo	177	476	210	489	581	836	2
sin	213	476	225	489	581	836	2
alteraciones.	228	476	281	489	581	836	2
Proteinuria	51	488	97	501	581	836	2
al	100	488	107	501	581	836	2
azar	109	488	126	501	581	836	2
29,5	129	488	148	501	581	836	2
mg/l,	150	488	171	501	581	836	2
creatinina	173	488	215	501	581	836	2
en	217	488	228	501	581	836	2
orina	230	488	251	501	581	836	2
al	254	488	261	501	581	836	2
azar	263	488	281	501	581	836	2
49,46	51	500	76	513	581	836	2
mg/24h,	78	500	113	513	581	836	2
cetonas	115	500	147	513	581	836	2
en	149	500	160	513	581	836	2
orina	162	500	184	513	581	836	2
negativo,	186	500	224	513	581	836	2
creatinina	226	500	268	513	581	836	2
en	270	500	281	513	581	836	2
sangre:	51	512	81	525	581	836	2
0,4	84	512	98	525	581	836	2
mg/dl	101	512	125	525	581	836	2
(0,8-1,4	128	512	161	525	581	836	2
mg/dl)	165	512	191	525	581	836	2
ácido	194	512	217	525	581	836	2
úrico:	220	512	245	525	581	836	2
3,5	248	512	262	525	581	836	2
mg/	265	512	281	525	581	836	2
dl	51	524	59	537	581	836	2
(3,5-7	63	524	88	537	581	836	2
mg/dl),	92	524	121	537	581	836	2
creatinquinasa:	124	524	188	537	581	836	2
1517	192	524	214	537	581	836	2
(24-195)	218	524	254	537	581	836	2
ácido	258	524	281	537	581	836	2
láctico	51	536	78	549	581	836	2
1,3	81	536	95	549	581	836	2
mmol/l	97	536	127	549	581	836	2
(menor	130	536	160	549	581	836	2
de	163	536	173	549	581	836	2
2	176	536	182	549	581	836	2
mmol/l).	184	536	219	549	581	836	2
Ecografía	62	560	100	573	581	836	2
doppler	102	560	135	573	581	836	2
portal	137	560	161	573	581	836	2
describió	163	560	201	573	581	836	2
hígado	203	560	231	573	581	836	2
de	233	560	244	573	581	836	2
133	246	560	262	573	581	836	2
mm	264	560	281	573	581	836	2
de	51	572	62	585	581	836	2
longitud,	65	572	102	585	581	836	2
ecogenicidad	106	572	162	585	581	836	2
incrementada,	166	572	226	585	581	836	2
parénquima	230	572	281	585	581	836	2
homogéneo,	51	584	104	597	581	836	2
no	111	584	122	597	581	836	2
presencia	128	584	168	597	581	836	2
de	175	584	185	597	581	836	2
lesiones	192	584	225	597	581	836	2
focales,	232	584	263	597	581	836	2
no	270	584	281	597	581	836	2
A	136	626	142	637	581	836	2
Ecocardiograma	306	284	373	297	581	836	2
y	376	284	381	297	581	836	2
fondo	383	284	408	297	581	836	2
de	411	284	421	297	581	836	2
ojo	424	284	438	297	581	836	2
no	440	284	451	297	581	836	2
patológicos.	454	284	504	297	581	836	2
Endoscopía	306	308	354	321	581	836	2
digestiva	357	308	393	321	581	836	2
alta	396	308	410	321	581	836	2
sin	413	308	425	321	581	836	2
hallazgos	427	308	465	321	581	836	2
significativos.	468	308	523	321	581	836	2
Radiografía	306	332	353	345	581	836	2
de	355	332	366	345	581	836	2
mano	368	332	392	345	581	836	2
izquierda:	395	332	437	345	581	836	2
edad	439	332	460	345	581	836	2
ósea	463	332	481	345	581	836	2
12,7	484	332	503	345	581	836	2
años	505	332	524	345	581	836	2
(ver	295	344	310	357	581	836	2
Figura	313	344	338	357	581	836	2
1).	341	344	352	357	581	836	2
Por	306	368	320	381	581	836	2
evidencia	324	368	364	381	581	836	2
de	368	368	379	381	581	836	2
hipertransaminasemia	382	368	474	381	581	836	2
crónica	478	368	509	381	581	836	2
sin	513	368	524	381	581	836	2
causa	295	380	318	393	581	836	2
determinada,	321	380	377	393	581	836	2
teniendo	379	380	417	393	581	836	2
sospecha	419	380	458	393	581	836	2
de	460	380	471	393	581	836	2
enfermedad	473	380	524	393	581	836	2
hepática	295	392	331	405	581	836	2
por	334	392	348	405	581	836	2
depósito,	352	392	391	405	581	836	2
se	394	392	403	405	581	836	2
decidió	406	392	438	405	581	836	2
realizar	441	392	472	405	581	836	2
una	475	392	491	405	581	836	2
biopsia	495	392	524	405	581	836	2
hepática	295	404	331	417	581	836	2
quirúrgica.	333	404	378	417	581	836	2
Durante	306	428	341	441	581	836	2
la	346	428	353	441	581	836	2
cirugía	358	428	385	441	581	836	2
se	390	428	399	441	581	836	2
observó	404	428	437	441	581	836	2
hepatomegalia	442	428	503	441	581	836	2
que	508	428	524	441	581	836	2
abarca	295	440	323	453	581	836	2
todo	330	440	349	453	581	836	2
el	357	440	364	453	581	836	2
hemiabdomen	372	440	433	453	581	836	2
superior,	441	440	477	453	581	836	2
superficie	484	440	524	453	581	836	2
hepática	295	452	330	465	581	836	2
micro	333	452	357	465	581	836	2
nodular,	361	452	394	465	581	836	2
color	398	452	419	465	581	836	2
pardo,	422	452	449	465	581	836	2
de	453	452	464	465	581	836	2
bordes	467	452	495	465	581	836	2
romos	499	452	524	465	581	836	2
(ver	295	464	310	477	581	836	2
Figura	313	464	338	477	581	836	2
2).	341	464	352	477	581	836	2
A	355	464	361	477	581	836	2
nivel	364	464	383	477	581	836	2
del	386	464	399	477	581	836	2
segmento	402	464	442	477	581	836	2
3	445	464	450	477	581	836	2
se	453	464	462	477	581	836	2
realizó	465	464	492	477	581	836	2
biopsia	495	464	524	477	581	836	2
en	295	476	305	489	581	836	2
cuña.	308	476	331	489	581	836	2
Los	306	500	320	513	581	836	2
hallazgos	326	500	364	513	581	836	2
histológicos	369	500	418	513	581	836	2
revelaron	423	500	463	513	581	836	2
aumento	468	500	506	513	581	836	2
del	511	500	524	513	581	836	2
glucógeno	295	512	338	525	581	836	2
intrahepatocitario,	342	512	419	525	581	836	2
hallazgos	424	512	462	525	581	836	2
en	466	512	477	525	581	836	2
relación	481	512	515	525	581	836	2
a	520	512	524	525	581	836	2
glucogenosis	295	524	347	537	581	836	2
hepática	350	524	386	537	581	836	2
(ver	389	524	404	537	581	836	2
Figuras	407	524	436	537	581	836	2
3	439	524	444	537	581	836	2
y	447	524	451	537	581	836	2
4).	454	524	465	537	581	836	2
DISCUSIÓN	295	548	354	562	581	836	2
Las	306	573	319	586	581	836	2
glucogenosis	325	573	377	586	581	836	2
son	383	573	397	586	581	836	2
un	403	573	414	586	581	836	2
grupo	419	573	443	586	581	836	2
de	449	573	459	586	581	836	2
enfermedades	465	573	524	586	581	836	2
hereditarias,	295	585	346	598	581	836	2
caracterizadas	353	585	412	598	581	836	2
por	418	585	433	598	581	836	2
la	439	585	446	598	581	836	2
alteración	452	585	494	598	581	836	2
en	500	585	511	598	581	836	2
el	517	585	524	598	581	836	2
B	300	626	306	637	581	836	2
Figura	51	748	75	761	581	836	2
3.	77	748	84	761	581	836	2
Histología	87	748	121	761	581	836	2
de	124	748	132	761	581	836	2
biopsia	135	748	160	761	581	836	2
hepática.	162	748	194	761	581	836	2
(A)	196	748	207	761	581	836	2
Tinción:	209	748	236	761	581	836	2
hematoxilina-eosina.	239	748	310	761	581	836	2
Hepatocitos	313	748	354	761	581	836	2
con	357	748	369	761	581	836	2
citoplasma	372	748	409	761	581	836	2
claro,	412	748	431	761	581	836	2
patrón	433	748	456	761	581	836	2
de	458	748	467	761	581	836	2
mosaico	469	748	498	761	581	836	2
debido	501	748	524	761	581	836	2
a	51	759	55	772	581	836	2
la	59	759	65	772	581	836	2
compresión	68	759	108	772	581	836	2
de	111	759	120	772	581	836	2
los	123	759	133	772	581	836	2
sinusoides.	136	759	175	772	581	836	2
(B)	179	759	189	772	581	836	2
Tinción:	192	759	219	772	581	836	2
hematoxilina-eosina.	222	759	294	772	581	836	2
Membrana	297	759	334	772	581	836	2
citoplasmática	337	759	387	772	581	836	2
de	390	759	399	772	581	836	2
hepatocitos	402	759	442	772	581	836	2
engrosada,	445	759	484	772	581	836	2
citoplasma	487	759	524	772	581	836	2
expandido	51	769	87	782	581	836	2
claro	89	769	106	782	581	836	2
por	108	769	119	782	581	836	2
el	122	769	128	782	581	836	2
depósito	130	769	159	782	581	836	2
de	161	769	170	782	581	836	2
glucógeno,	172	769	210	782	581	836	2
núcleo	213	769	236	782	581	836	2
glucogenado.	238	769	284	782	581	836	2
74	28	790	37	802	581	836	2
Rev	51	792	61	801	581	836	2
Gastroenterol	63	792	99	801	581	836	2
Peru.	101	792	115	801	581	836	2
2020;40(1):73-6	117	792	164	801	581	836	2
Castillo	486	47	508	57	581	836	3
L,	510	47	515	57	581	836	3
et	517	47	523	57	581	836	3
al	525	47	530	57	581	836	3
Glucogenosis	57	47	97	57	581	836	3
hepática	99	47	124	57	581	836	3
C	69	88	75	99	581	836	3
D	222	88	228	99	581	836	3
E	375	88	381	99	581	836	3
Figura	57	205	81	219	581	836	3
4.	83	205	90	219	581	836	3
Histología	93	206	127	219	581	836	3
de	130	206	139	219	581	836	3
biopsia	142	206	166	219	581	836	3
hepática.	169	206	201	219	581	836	3
(C)	204	206	215	219	581	836	3
Tinción:	217	206	245	219	581	836	3
hematoxilina-eosina.	247	206	319	219	581	836	3
Esteatosis	322	206	358	219	581	836	3
macrovesicular	361	206	413	219	581	836	3
a	416	206	420	219	581	836	3
gota	423	206	438	219	581	836	3
grande	441	206	465	219	581	836	3
en	468	206	477	219	581	836	3
zona	480	206	497	219	581	836	3
acinar	499	206	521	219	581	836	3
1.	524	206	530	219	581	836	3
(D)	57	216	68	229	581	836	3
Tinción:	70	216	97	229	581	836	3
Tricrómica	99	216	135	229	581	836	3
de	138	216	146	229	581	836	3
Masson.	149	216	178	229	581	836	3
Algunos	180	216	208	229	581	836	3
espacios	211	216	242	229	581	836	3
porta	244	216	262	229	581	836	3
con	264	216	277	229	581	836	3
ampliación	279	216	316	229	581	836	3
fibrosa,	319	216	344	229	581	836	3
fibrosis	347	216	371	229	581	836	3
perisinusoidal	374	216	421	229	581	836	3
y	424	216	428	229	581	836	3
pericelular.	430	216	468	229	581	836	3
(E)	470	216	481	229	581	836	3
Tinción:	483	216	510	229	581	836	3
PAS-	512	216	530	229	581	836	3
Diastasa.	57	227	89	240	581	836	3
Hepatocitos	91	227	132	240	581	836	3
mostrando	135	227	171	240	581	836	3
la	174	227	180	240	581	836	3
digestión	182	227	213	240	581	836	3
de	215	227	224	240	581	836	3
glucógeno	226	227	262	240	581	836	3
(+).	264	227	276	240	581	836	3
depósito	57	258	93	271	581	836	3
del	98	258	111	271	581	836	3
glucógeno,	116	258	161	271	581	836	3
a	166	258	171	271	581	836	3
causa	176	258	200	271	581	836	3
de	204	258	215	271	581	836	3
una	220	258	236	271	581	836	3
deficiencia	241	258	286	271	581	836	3
genética	57	270	92	282	581	836	3
de	95	270	106	282	581	836	3
la	109	270	116	282	581	836	3
actividad	119	270	157	282	581	836	3
de	160	270	171	282	581	836	3
alguna	174	270	202	282	581	836	3
de	205	270	216	282	581	836	3
las	219	270	230	282	581	836	3
enzimas	233	270	267	282	581	836	3
que	270	270	286	282	581	836	3
degradan	57	282	96	294	581	836	3
o	101	282	107	294	581	836	3
sintetizan	112	282	152	294	581	836	3
al	158	282	165	294	581	836	3
glucógeno,	170	282	216	294	581	836	3
siendo	222	282	249	294	581	836	3
los	255	282	266	294	581	836	3
dos	272	282	286	294	581	836	3
tejidos	57	294	84	306	581	836	3
más	87	294	104	306	581	836	3
afectados	106	294	146	306	581	836	3
el	149	294	156	306	581	836	3
músculo	159	294	194	306	581	836	3
y/o	197	294	210	306	581	836	3
el	212	294	220	306	581	836	3
hígado.	223	294	254	306	581	836	3
No	312	258	325	271	581	836	3
presentó	335	258	371	271	581	836	3
compromiso,	381	258	436	271	581	836	3
renal,	446	258	469	271	581	836	3
cardiaco	479	258	515	271	581	836	3
o	525	258	530	271	581	836	3
muscular;	300	270	342	283	581	836	3
por	347	270	362	283	581	836	3
lo	367	270	375	283	581	836	3
que	381	270	397	283	581	836	3
podemos	403	270	442	283	581	836	3
inferir	448	270	472	283	581	836	3
que	478	270	494	283	581	836	3
lo	500	270	508	283	581	836	3
más	513	270	530	283	581	836	3
probable	300	283	338	295	581	836	3
es	342	283	351	295	581	836	3
que	354	283	371	295	581	836	3
se	375	283	383	295	581	836	3
trate	387	283	406	295	581	836	3
de	410	283	421	295	581	836	3
una	425	283	440	295	581	836	3
glucogenosis	444	283	497	295	581	836	3
tipo	501	283	517	295	581	836	3
VI	521	283	530	295	581	836	3
(enfermedad	300	295	354	307	581	836	3
de	357	295	368	307	581	836	3
Hers)	370	295	393	307	581	836	3
o	395	295	401	307	581	836	3
tipo	404	295	420	307	581	836	3
IX	423	295	431	307	581	836	3
(Tabla	434	295	458	307	581	836	3
1).	461	295	472	307	581	836	3
Los	68	317	82	330	581	836	3
diferentes	84	317	123	330	581	836	3
tipos	126	317	145	330	581	836	3
de	147	317	157	330	581	836	3
glucogenosis	160	317	210	330	581	836	3
son	212	317	226	330	581	836	3
clasificados	229	317	274	330	581	836	3
de	276	317	286	330	581	836	3
acuerdo	57	329	90	342	581	836	3
al	93	329	100	342	581	836	3
déficit	103	329	128	342	581	836	3
enzimático	132	329	176	342	581	836	3
y	179	329	184	342	581	836	3
los	187	329	198	342	581	836	3
órganos	201	329	233	342	581	836	3
afectados	236	329	274	342	581	836	3
(3)	278	330	284	337	581	836	3
.	284	329	286	342	581	836	3
La	312	320	322	332	581	836	3
glucogenosis	324	320	377	332	581	836	3
tipo	380	320	396	332	581	836	3
IX	399	320	407	332	581	836	3
resulta	410	320	437	332	581	836	3
de	440	320	451	332	581	836	3
la	453	320	461	332	581	836	3
disfunción	463	320	507	332	581	836	3
de	510	320	520	332	581	836	3
la	523	320	530	332	581	836	3
enzima	300	332	331	344	581	836	3
fosforilasa	335	332	376	344	581	836	3
quinasa,	379	332	414	344	581	836	3
que	418	332	434	344	581	836	3
está	438	332	454	344	581	836	3
compuesta	457	332	503	344	581	836	3
por	507	332	521	344	581	836	3
4	525	332	530	344	581	836	3
subunidades.	300	344	356	356	581	836	3
Existen	359	344	388	356	581	836	3
diferentes	391	344	433	356	581	836	3
subtipos	436	344	470	356	581	836	3
dependiendo	474	344	530	356	581	836	3
de	300	356	311	369	581	836	3
la	314	356	321	369	581	836	3
subunidad	324	356	368	369	581	836	3
afectada	370	356	406	369	581	836	3
(4)	409	357	415	364	581	836	3
.	415	356	418	369	581	836	3
Las	68	353	81	365	581	836	3
manifestaciones	85	353	152	365	581	836	3
clínicas	156	353	186	365	581	836	3
son	190	353	205	365	581	836	3
la	209	353	216	365	581	836	3
expresión	220	353	261	365	581	836	3
de	265	353	275	365	581	836	3
la	279	353	286	365	581	836	3
dificultad	57	365	96	377	581	836	3
para	98	365	117	377	581	836	3
movilizar	120	365	158	377	581	836	3
los	160	365	172	377	581	836	3
depósitos	174	365	214	377	581	836	3
de	217	365	227	377	581	836	3
glucógeno	230	365	273	377	581	836	3
en	276	365	286	377	581	836	3
los	57	377	68	389	581	836	3
tejidos	71	377	98	389	581	836	3
afectados.	101	377	144	389	581	836	3
Cuando	147	377	180	389	581	836	3
el	183	377	190	389	581	836	3
hígado	193	377	222	389	581	836	3
es	224	377	233	389	581	836	3
afectado,	236	377	275	389	581	836	3
se	278	377	286	389	581	836	3
produce	57	388	92	401	581	836	3
hepatomegalia,	95	388	159	401	581	836	3
alteración	162	388	203	401	581	836	3
en	206	388	216	401	581	836	3
la	219	388	226	401	581	836	3
regulación	229	388	273	401	581	836	3
de	276	388	286	401	581	836	3
la	57	400	64	413	581	836	3
glicemia	67	400	101	413	581	836	3
y	104	400	109	413	581	836	3
retardo	111	400	142	413	581	836	3
en	144	400	155	413	581	836	3
el	158	400	165	413	581	836	3
crecimiento.	168	400	220	413	581	836	3
La	312	381	322	393	581	836	3
presentación	323	381	377	393	581	836	3
clínica	378	381	405	393	581	836	3
es	406	381	414	393	581	836	3
muy	416	381	434	393	581	836	3
heterogénea	435	381	487	393	581	836	3
y	489	381	493	393	581	836	3
variable,	495	381	530	393	581	836	3
puede	300	393	327	405	581	836	3
ir	329	393	335	405	581	836	3
desde	337	393	362	405	581	836	3
hepatomegalia	364	393	426	405	581	836	3
e	428	393	433	405	581	836	3
hipertransaminasemia,	435	393	530	405	581	836	3
hasta	300	405	322	418	581	836	3
hipoglicemia	325	405	378	418	581	836	3
y	381	405	386	418	581	836	3
cirrosis	389	405	417	418	581	836	3
(5)	420	406	426	413	581	836	3
.	426	405	429	418	581	836	3
Si	68	424	75	436	581	836	3
bien	81	424	100	436	581	836	3
el	106	424	113	436	581	836	3
diagnóstico	119	424	166	436	581	836	3
se	172	424	181	436	581	836	3
basa	186	424	205	436	581	836	3
en	211	424	221	436	581	836	3
la	227	424	234	436	581	836	3
clínica,	240	424	270	436	581	836	3
las	276	424	286	436	581	836	3
determinaciones	57	436	126	448	581	836	3
bioquímicas,	129	436	183	448	581	836	3
como	186	436	210	448	581	836	3
glicemia,	213	436	250	448	581	836	3
cuerpos	253	436	286	448	581	836	3
cetónicos,	57	448	99	460	581	836	3
perfil	102	448	124	460	581	836	3
lipídico,	126	448	160	460	581	836	3
así	163	448	174	460	581	836	3
como	177	448	201	460	581	836	3
el	204	448	211	460	581	836	3
test	214	448	229	460	581	836	3
de	231	448	242	460	581	836	3
tolerancia	245	448	286	460	581	836	3
a	57	459	62	472	581	836	3
glucosa	65	459	96	472	581	836	3
aportan	99	459	131	472	581	836	3
datos	134	459	156	472	581	836	3
para	160	459	178	472	581	836	3
el	181	459	189	472	581	836	3
diagnóstico	192	459	239	472	581	836	3
diferencial	242	459	286	472	581	836	3
entre	57	471	78	484	581	836	3
los	81	471	93	484	581	836	3
tipos	95	471	115	484	581	836	3
de	118	471	129	484	581	836	3
glucogenosis.	131	471	187	484	581	836	3
La	312	430	322	442	581	836	3
enfermedad	325	430	376	442	581	836	3
de	379	430	390	442	581	836	3
Hers	393	430	412	442	581	836	3
se	416	430	424	442	581	836	3
caracteriza	428	430	473	442	581	836	3
por	476	430	490	442	581	836	3
el	494	430	501	442	581	836	3
déficit	504	430	530	442	581	836	3
de	300	442	311	454	581	836	3
la	314	442	321	454	581	836	3
fosforilasa	323	442	365	454	581	836	3
hepática	367	442	403	454	581	836	3
E	406	442	410	454	581	836	3
(cromosoma	413	442	465	454	581	836	3
14q21-q22)	468	442	518	454	581	836	3
(6)	521	443	527	450	581	836	3
,	527	442	530	454	581	836	3
siendo	300	454	328	467	581	836	3
la	334	454	341	467	581	836	3
forma	346	454	371	467	581	836	3
más	377	454	393	467	581	836	3
rara	399	454	415	467	581	836	3
y	421	454	425	467	581	836	3
probablemente	431	454	495	467	581	836	3
la	501	454	508	467	581	836	3
más	513	454	530	467	581	836	3
subdiagnosticada	300	467	372	479	581	836	3
(7)	375	467	381	475	581	836	3
,	381	467	384	479	581	836	3
ya	387	467	396	479	581	836	3
que	399	467	415	479	581	836	3
presenta	418	467	454	479	581	836	3
un	457	467	468	479	581	836	3
cuadro	471	467	500	479	581	836	3
clínico	503	467	530	479	581	836	3
leve.	300	479	320	491	581	836	3
La	68	495	78	507	581	836	3
biopsia	86	495	116	507	581	836	3
hepática	124	495	160	507	581	836	3
confirma	169	495	206	507	581	836	3
el	214	495	221	507	581	836	3
aumento	230	495	267	507	581	836	3
de	276	495	286	507	581	836	3
glucógeno	57	507	100	519	581	836	3
intrahepatocitario,	103	507	180	519	581	836	3
además	184	507	216	519	581	836	3
de	219	507	230	519	581	836	3
identificar	233	507	275	519	581	836	3
el	279	507	286	519	581	836	3
grado	57	519	80	531	581	836	3
de	83	519	94	531	581	836	3
fibrosis.	97	519	128	531	581	836	3
Los	312	503	326	516	581	836	3
pacientes	332	503	372	516	581	836	3
presentan	378	503	419	516	581	836	3
en	426	503	436	516	581	836	3
la	442	503	450	516	581	836	3
infancia	456	503	489	516	581	836	3
o	495	503	501	516	581	836	3
niñez	507	503	530	516	581	836	3
distensión	300	516	343	528	581	836	3
abdominal,	351	516	398	528	581	836	3
hepatomegalia,	406	516	470	528	581	836	3
retardo	479	516	509	528	581	836	3
del	517	516	530	528	581	836	3
crecimiento.	300	528	353	540	581	836	3
Si	357	528	364	540	581	836	3
presentan	368	528	409	540	581	836	3
hipoglicemia,	412	528	469	540	581	836	3
esta	472	528	489	540	581	836	3
es	492	528	501	540	581	836	3
leve	505	528	522	540	581	836	3
y	525	528	530	540	581	836	3
se	300	540	309	553	581	836	3
manifiesta	312	540	354	553	581	836	3
después	357	540	391	553	581	836	3
ayuno	394	540	420	553	581	836	3
prolongado	422	540	470	553	581	836	3
(8)	473	541	480	548	581	836	3
.	480	540	482	553	581	836	3
En	68	542	78	555	581	836	3
nuestro	80	542	112	555	581	836	3
caso,	113	542	135	555	581	836	3
el	137	542	144	555	581	836	3
paciente	146	542	182	555	581	836	3
presentó	184	542	220	555	581	836	3
hepatomegalia,	222	542	286	555	581	836	3
retardo	57	554	87	567	581	836	3
en	93	554	104	567	581	836	3
el	110	554	117	567	581	836	3
crecimiento,	124	554	176	567	581	836	3
así	182	554	193	567	581	836	3
como	199	554	223	567	581	836	3
elevación	230	554	269	567	581	836	3
de	276	554	286	567	581	836	3
las	57	566	67	578	581	836	3
transaminasas,	73	566	134	578	581	836	3
creatinfosfoquinasa	140	566	220	578	581	836	3
y	226	566	231	578	581	836	3
un	237	566	248	578	581	836	3
discreto	253	566	286	578	581	836	3
aumento	57	578	94	590	581	836	3
de	97	578	108	590	581	836	3
los	110	578	122	590	581	836	3
triglicéridos.	124	578	175	590	581	836	3
No	178	578	191	590	581	836	3
presentó	194	578	230	590	581	836	3
hipoglicemia	233	578	286	590	581	836	3
ni	57	590	65	602	581	836	3
cetonuria.	73	590	115	602	581	836	3
El	123	590	130	602	581	836	3
ácido	138	590	161	602	581	836	3
láctico	169	590	197	602	581	836	3
y	205	590	209	602	581	836	3
ácido	217	590	240	602	581	836	3
úrico	248	590	270	602	581	836	3
se	278	590	286	602	581	836	3
encontraban	57	602	110	614	581	836	3
dentro	112	602	140	614	581	836	3
de	143	602	153	614	581	836	3
rangos	156	602	183	614	581	836	3
normales	186	602	224	614	581	836	3
Individuos	312	565	355	577	581	836	3
con	357	565	373	577	581	836	3
glucogenosis	375	565	428	577	581	836	3
tipo	430	565	446	577	581	836	3
IX	449	565	457	577	581	836	3
exhiben	459	565	493	577	581	836	3
fenotipo	495	565	530	577	581	836	3
muy	300	577	319	589	581	836	3
similar	323	577	350	589	581	836	3
a	354	577	359	589	581	836	3
la	363	577	370	589	581	836	3
glucogenosis	374	577	426	589	581	836	3
tipo	430	577	447	589	581	836	3
VI	451	577	460	589	581	836	3
(9)	464	578	470	585	581	836	3
,	470	577	473	589	581	836	3
excepto	477	577	510	589	581	836	3
que	514	577	530	589	581	836	3
la	300	589	308	602	581	836	3
herencia	312	589	348	602	581	836	3
de	353	589	364	602	581	836	3
la	368	589	375	602	581	836	3
glucogenosis	380	589	432	602	581	836	3
IX	437	589	445	602	581	836	3
es	450	589	458	602	581	836	3
ligada	463	589	487	602	581	836	3
al	492	589	499	602	581	836	3
X	504	589	509	602	581	836	3
y	514	589	518	602	581	836	3
la	523	589	530	602	581	836	3
segunda	300	602	335	614	581	836	3
es	338	602	346	614	581	836	3
autosómica	349	602	397	614	581	836	3
recesiva.	400	602	436	614	581	836	3
Tabla	57	630	76	644	581	836	3
1.	79	630	85	644	581	836	3
Perfil	87	630	105	644	581	836	3
bioquímico	107	630	145	644	581	836	3
de	147	630	156	644	581	836	3
los	158	630	168	644	581	836	3
tipos	170	630	186	644	581	836	3
de	189	630	197	644	581	836	3
glucogenosis	199	630	245	644	581	836	3
más	247	630	262	644	581	836	3
representativos.	264	630	319	644	581	836	3
I	198	650	200	663	581	836	3
III	290	650	296	663	581	836	3
IV	385	650	392	663	581	836	3
VI	473	650	480	663	581	836	3
/	482	650	484	663	581	836	3
IX	486	650	493	663	581	836	3
Si	195	665	202	677	581	836	3
Si	290	665	297	677	581	836	3
No	383	665	393	677	581	836	3
No	478	665	487	677	581	836	3
Ácido	61	679	79	692	581	836	3
láctico	81	679	102	692	581	836	3
Aumentado	180	679	218	692	581	836	3
Aumentado	275	679	312	692	581	836	3
Normal	376	679	400	692	581	836	3
Normal	471	679	495	692	581	836	3
Hiperlipidemia	61	694	107	706	581	836	3
Si	195	694	202	706	581	836	3
Si	290	694	297	706	581	836	3
No	383	694	393	706	581	836	3
+	476	694	481	706	581	836	3
/	483	694	485	706	581	836	3
-	487	694	489	706	581	836	3
Aumentado	180	708	218	721	581	836	3
Normal	282	708	305	721	581	836	3
Normal	376	708	400	721	581	836	3
Normal	471	708	495	721	581	836	3
No	194	738	203	750	581	836	3
Si	290	738	297	750	581	836	3
Si	385	738	391	750	581	836	3
+	476	738	481	750	581	836	3
/	483	738	485	750	581	836	3
-	487	738	489	750	581	836	3
Aumentado	180	752	218	765	581	836	3
Muy	267	752	281	765	581	836	3
aumentado	283	752	320	765	581	836	3
Muy	362	752	376	765	581	836	3
aumentado	378	752	415	765	581	836	3
Aumentado	464	752	502	765	581	836	3
Normal	187	767	211	779	581	836	3
Aumentado	275	767	312	779	581	836	3
Normal	376	767	400	779	581	836	3
+	476	767	481	779	581	836	3
/	483	767	485	779	581	836	3
-	487	767	489	779	581	836	3
Hipoglicemia	61	665	103	677	581	836	3
en	105	665	113	677	581	836	3
ayunas	115	665	139	677	581	836	3
Ácido	61	708	79	721	581	836	3
úrico	81	708	97	721	581	836	3
Cetosis	61	738	85	750	581	836	3
TGO	61	752	77	765	581	836	3
/	79	752	81	765	581	836	3
TGP	83	752	98	765	581	836	3
CPK	61	767	76	779	581	836	3
Rev	415	792	425	801	581	836	3
Gastroenterol	427	792	463	801	581	836	3
Peru.	465	792	479	801	581	836	3
2020;40(1):73-6	481	792	528	801	581	836	3
75	540	790	549	802	581	836	3
Glucogenosis	51	47	91	57	581	836	4
hepática	93	47	118	57	581	836	4
El	62	77	70	90	581	836	4
diagnóstico	72	77	119	90	581	836	4
diferencial	122	77	165	90	581	836	4
de	168	77	178	90	581	836	4
estos	181	77	201	90	581	836	4
dos	203	77	218	90	581	836	4
tipos	220	77	240	90	581	836	4
se	243	77	251	90	581	836	4
realiza	253	77	281	90	581	836	4
por	51	89	65	102	581	836	4
medio	68	89	95	102	581	836	4
de	98	89	109	102	581	836	4
genética	112	89	147	102	581	836	4
molecular	150	89	191	102	581	836	4
(8)	194	90	201	97	581	836	4
examen	203	89	236	102	581	836	4
que	239	89	255	102	581	836	4
no	258	89	269	102	581	836	4
se	272	89	281	102	581	836	4
pudo	51	101	73	114	581	836	4
realizar	76	101	106	114	581	836	4
por	109	101	123	114	581	836	4
no	126	101	137	114	581	836	4
tenerlo	140	101	169	114	581	836	4
disponible.	172	101	218	114	581	836	4
La	62	125	72	138	581	836	4
biopsia	76	125	106	138	581	836	4
hepática	110	125	145	138	581	836	4
muestra	149	125	183	138	581	836	4
hepatocitos	187	125	235	138	581	836	4
en	239	125	249	138	581	836	4
patrón	253	125	281	138	581	836	4
de	51	137	62	150	581	836	4
mosaico,	66	137	103	150	581	836	4
y	108	137	112	150	581	836	4
distensión	117	137	159	150	581	836	4
irregular	163	137	197	150	581	836	4
de	202	137	212	150	581	836	4
los	217	137	228	150	581	836	4
hepatocitos	232	137	281	150	581	836	4
debido	51	149	81	162	581	836	4
al	84	149	91	162	581	836	4
depósito	94	149	130	162	581	836	4
de	134	149	144	162	581	836	4
glicógeno,	148	149	190	162	581	836	4
como	194	149	217	162	581	836	4
fue	221	149	234	162	581	836	4
visto	237	149	256	162	581	836	4
en	259	149	270	162	581	836	4
el	273	149	281	162	581	836	4
caso	51	161	69	174	581	836	4
de	72	161	83	174	581	836	4
nuestro	86	161	117	174	581	836	4
paciente	120	161	156	174	581	836	4
(5)	158	162	165	169	581	836	4
.	165	161	167	174	581	836	4
En	62	185	73	198	581	836	4
el	76	185	83	198	581	836	4
presente	86	185	122	198	581	836	4
caso,	125	185	146	198	581	836	4
existió	149	185	175	198	581	836	4
retraso	178	185	207	198	581	836	4
en	210	185	220	198	581	836	4
el	223	185	230	198	581	836	4
diagnóstico	233	185	281	198	581	836	4
de	51	197	62	210	581	836	4
la	68	197	75	210	581	836	4
enfermedad,	82	197	136	210	581	836	4
ocasionando	142	197	195	210	581	836	4
un	202	197	213	210	581	836	4
retardo	219	197	250	210	581	836	4
en	256	197	267	210	581	836	4
el	273	197	281	210	581	836	4
desarrollo	51	209	92	222	581	836	4
del	94	209	107	222	581	836	4
paciente,	109	209	148	222	581	836	4
como	150	209	173	222	581	836	4
lo	175	209	183	222	581	836	4
muestra	185	209	218	222	581	836	4
en	220	209	231	222	581	836	4
las	233	209	243	222	581	836	4
medidas	245	209	281	222	581	836	4
antropométricas	51	221	119	234	581	836	4
que	123	221	139	234	581	836	4
revelan	142	221	173	234	581	836	4
talla	176	221	194	234	581	836	4
baja	197	221	215	234	581	836	4
para	218	221	237	234	581	836	4
la	241	221	248	234	581	836	4
edad	251	221	272	234	581	836	4
y	276	221	281	234	581	836	4
se	51	233	60	246	581	836	4
correlaciona	62	233	114	246	581	836	4
con	116	233	132	246	581	836	4
la	134	233	141	246	581	836	4
radiografía	143	233	188	246	581	836	4
de	190	233	201	246	581	836	4
mano	203	233	227	246	581	836	4
izquierda,	229	233	271	246	581	836	4
la	273	233	281	246	581	836	4
que	51	245	67	258	581	836	4
reporta	70	245	100	258	581	836	4
edad	103	245	124	258	581	836	4
ósea	127	245	146	258	581	836	4
de	148	245	159	258	581	836	4
12,7	162	245	181	258	581	836	4
años.	184	245	206	258	581	836	4
Generalmente,	62	269	125	282	581	836	4
el	131	269	138	282	581	836	4
curso	144	269	166	282	581	836	4
clínico	172	269	200	282	581	836	4
es	205	269	214	282	581	836	4
benigno	220	269	254	282	581	836	4
y	260	269	264	282	581	836	4
las	270	269	281	282	581	836	4
alteraciones	51	281	101	294	581	836	4
clínicas	109	281	139	294	581	836	4
y	148	281	152	294	581	836	4
bioquímicas,	161	281	214	294	581	836	4
así	222	281	233	294	581	836	4
como	241	281	265	294	581	836	4
la	273	281	281	294	581	836	4
hepatomegalia	51	293	113	306	581	836	4
disminuyen	116	293	164	306	581	836	4
con	167	293	183	306	581	836	4
la	186	293	193	306	581	836	4
edad,	196	293	220	306	581	836	4
tanto	223	293	245	306	581	836	4
así,	248	293	261	306	581	836	4
que	264	293	281	306	581	836	4
muchos	51	305	84	318	581	836	4
adultos	87	305	117	318	581	836	4
permanecen	120	305	172	318	581	836	4
asintomáticos	175	305	232	318	581	836	4
(10-12)	234	306	252	313	581	836	4
.	252	305	255	318	581	836	4
El	62	329	70	342	581	836	4
principal	81	329	117	342	581	836	4
objetivo	128	329	162	342	581	836	4
en	173	329	183	342	581	836	4
la	194	329	201	342	581	836	4
terapia	212	329	241	342	581	836	4
de	252	329	263	342	581	836	4
la	273	329	281	342	581	836	4
glucogenosis	51	341	104	354	581	836	4
VI	109	341	117	354	581	836	4
y	122	341	127	354	581	836	4
IX	132	341	140	354	581	836	4
es	145	341	154	354	581	836	4
prevenir	159	341	193	354	581	836	4
las	198	341	209	354	581	836	4
manifestaciones	214	341	281	354	581	836	4
primarias	51	353	90	366	581	836	4
(hipoglicemia,	96	353	155	366	581	836	4
cetosis	161	353	189	366	581	836	4
y	195	353	199	366	581	836	4
hepatomegalia)	206	353	270	366	581	836	4
y	276	353	281	366	581	836	4
complicaciones	51	365	116	378	581	836	4
secundarias	121	365	169	378	581	836	4
(pubertad	174	365	215	378	581	836	4
retardad,	220	365	258	378	581	836	4
baja	263	365	281	378	581	836	4
estatura	51	377	84	390	581	836	4
y	87	377	91	390	581	836	4
cirrosis)	94	377	125	390	581	836	4
(13)	128	378	138	385	581	836	4
.	138	377	141	390	581	836	4
Esto	62	401	79	414	581	836	4
se	81	401	90	414	581	836	4
logra	92	401	113	414	581	836	4
al	115	401	122	414	581	836	4
mantener	124	401	164	414	581	836	4
niveles	167	401	195	414	581	836	4
óptimos	197	401	231	414	581	836	4
de	233	401	244	414	581	836	4
glicemia	246	401	281	414	581	836	4
simulando	51	413	94	426	581	836	4
las	98	413	109	426	581	836	4
demandas	112	413	155	426	581	836	4
endógenas.	159	413	206	426	581	836	4
Se	210	413	220	426	581	836	4
usa	223	413	237	426	581	836	4
una	241	413	256	426	581	836	4
dieta	260	413	281	426	581	836	4
alta	51	425	66	438	581	836	4
en	69	425	79	438	581	836	4
carbohidratos	82	425	139	438	581	836	4
y	142	425	146	438	581	836	4
fraccionada	149	425	198	438	581	836	4
(13)	201	426	210	433	581	836	4
.	210	425	213	438	581	836	4
El	62	449	70	462	581	836	4
paciente	72	449	108	462	581	836	4
actualmente	109	449	161	462	581	836	4
está	163	449	179	462	581	836	4
en	181	449	192	462	581	836	4
tratamiento	194	449	242	462	581	836	4
dietético	244	449	281	462	581	836	4
con	51	461	67	474	581	836	4
buena	69	461	96	474	581	836	4
respuesta,	99	461	141	474	581	836	4
ha	143	461	154	474	581	836	4
disminuido	157	461	203	474	581	836	4
la	206	461	213	474	581	836	4
hepatomegalia,	216	461	281	474	581	836	4
así	51	473	62	486	581	836	4
como	66	473	90	486	581	836	4
discretamente	94	473	153	486	581	836	4
los	157	473	168	486	581	836	4
valores	172	473	201	486	581	836	4
de	205	473	216	486	581	836	4
transaminasas,	220	473	281	486	581	836	4
en	51	485	62	498	581	836	4
radiografía	65	485	110	498	581	836	4
control	114	485	143	498	581	836	4
a	147	485	152	498	581	836	4
los	156	485	167	498	581	836	4
2	171	485	177	498	581	836	4
años	181	485	200	498	581	836	4
de	204	485	215	498	581	836	4
tratamiento,	219	485	270	498	581	836	4
la	274	485	281	498	581	836	4
edad	51	497	72	510	581	836	4
ósea	75	497	94	510	581	836	4
es	96	497	105	510	581	836	4
de	108	497	118	510	581	836	4
13	121	497	132	510	581	836	4
años	135	497	154	510	581	836	4
y	157	497	162	510	581	836	4
6	164	497	170	510	581	836	4
meses.	173	497	201	510	581	836	4
En	62	521	73	534	581	836	4
conclusión,	76	521	124	534	581	836	4
el	127	521	135	534	581	836	4
caso	138	521	157	534	581	836	4
descrito	160	521	193	534	581	836	4
sugiere	197	521	226	534	581	836	4
que,	230	521	248	534	581	836	4
ante	252	521	270	534	581	836	4
la	274	521	281	534	581	836	4
presencia	51	533	91	546	581	836	4
de	93	533	104	546	581	836	4
hepatomegalia	106	533	167	546	581	836	4
en	170	533	180	546	581	836	4
infantes	182	533	215	546	581	836	4
o	217	533	222	546	581	836	4
adolescentes,	224	533	281	546	581	836	4
se	51	545	60	558	581	836	4
debe	67	545	88	558	581	836	4
considerar	96	545	140	558	581	836	4
la	147	545	154	558	581	836	4
posibilidad	162	545	208	558	581	836	4
diagnóstica	216	545	262	558	581	836	4
de	270	545	281	558	581	836	4
enfermedad	51	557	102	570	581	836	4
por	107	557	121	570	581	836	4
depósito.	126	557	165	570	581	836	4
El	170	557	177	570	581	836	4
realizar	182	557	212	570	581	836	4
un	217	557	228	570	581	836	4
diagnóstico	233	557	281	570	581	836	4
oportuno	51	569	90	582	581	836	4
conllevara	95	569	137	582	581	836	4
a	142	569	147	582	581	836	4
minimizar	151	569	193	582	581	836	4
las	198	569	209	582	581	836	4
complicaciones,	213	569	281	582	581	836	4
como	51	581	75	594	581	836	4
el	78	581	85	594	581	836	4
retraso	89	581	117	594	581	836	4
en	120	581	131	594	581	836	4
el	134	581	142	594	581	836	4
crecimiento	145	581	195	594	581	836	4
y	198	581	202	594	581	836	4
desarrollo	206	581	247	594	581	836	4
de	250	581	261	594	581	836	4
este	264	581	281	594	581	836	4
76	28	790	37	802	581	836	4
Rev	51	792	61	801	581	836	4
Gastroenterol	63	792	99	801	581	836	4
Peru.	101	792	115	801	581	836	4
2020;40(1):73-6	117	792	164	801	581	836	4
Castillo	481	48	502	58	581	836	4
L,	504	48	509	58	581	836	4
et	511	48	517	58	581	836	4
al	519	48	524	58	581	836	4
adolescente	295	77	345	90	581	836	4
con	351	77	366	90	581	836	4
diagnóstico	372	77	419	90	581	836	4
tardío	425	77	450	90	581	836	4
de	455	77	466	90	581	836	4
glucogenosis	472	77	524	90	581	836	4
hepática.	295	89	333	102	581	836	4
Conflicto	295	113	335	126	581	836	4
de	338	113	349	126	581	836	4
intereses:	352	113	395	126	581	836	4
Los	398	113	412	126	581	836	4
autores	415	113	446	126	581	836	4
declaran	449	113	485	126	581	836	4
no	488	113	499	126	581	836	4
tener	503	113	524	126	581	836	4
conflicto	295	125	331	138	581	836	4
de	334	125	344	138	581	836	4
interés	347	125	375	138	581	836	4
alguno.	378	125	408	138	581	836	4
REFERENCIAS	295	150	361	163	581	836	4
BIBLIOGRÁFICAS	364	150	449	163	581	836	4
1.	295	173	302	184	581	836	4
Patrikios	309	173	339	184	581	836	4
I.	341	173	346	184	581	836	4
Glycogen	348	173	381	184	581	836	4
Storage	384	173	410	184	581	836	4
Disease	412	173	440	184	581	836	4
Types	442	173	462	184	581	836	4
I,	464	173	469	184	581	836	4
II,	471	173	478	184	581	836	4
III	480	173	487	184	581	836	4
and	489	173	503	184	581	836	4
V	505	173	510	184	581	836	4
–	513	173	517	184	581	836	4
A	519	173	524	184	581	836	4
mini	309	183	325	194	581	836	4
Review.	327	183	355	194	581	836	4
Med	357	183	374	194	581	836	4
Pract	376	183	394	194	581	836	4
Rev.	396	183	411	194	581	836	4
2019;3(2).	413	183	451	194	581	836	4
2.	295	192	302	203	581	836	4
Beltrán-Gulloso	309	192	365	203	581	836	4
JA.	370	192	380	203	581	836	4
Hepato	386	192	412	203	581	836	4
y	418	192	422	203	581	836	4
esplenomegalia	428	192	483	203	581	836	4
en	488	192	497	203	581	836	4
niños.	503	192	524	203	581	836	4
Gastrohnup.	309	202	353	213	581	836	4
2016;18(3):41.	356	202	410	213	581	836	4
3.	295	211	302	222	581	836	4
Yuan-Tsong	309	211	348	222	581	836	4
C,	353	211	361	222	581	836	4
Kishnani	366	211	396	222	581	836	4
PS,	401	211	412	222	581	836	4
Dwight	417	211	443	222	581	836	4
K.	448	211	455	222	581	836	4
Glycogen	460	211	493	222	581	836	4
Storage	498	211	524	222	581	836	4
Diseases.	309	221	342	232	581	836	4
En	348	221	357	232	581	836	4
David	364	221	385	232	581	836	4
Valle.	391	221	411	232	581	836	4
The	417	221	431	232	581	836	4
Online	437	221	462	232	581	836	4
Metabolic	469	221	504	232	581	836	4
and	511	221	524	232	581	836	4
Molecular	309	230	345	241	581	836	4
Bases	350	230	369	241	581	836	4
of	375	230	382	241	581	836	4
Inherited	387	230	419	241	581	836	4
Disease.	424	230	454	241	581	836	4
Nueva	459	230	482	241	581	836	4
York:	488	230	506	241	581	836	4
The	511	230	524	241	581	836	4
McGraw-Hill	309	240	355	251	581	836	4
Companies;	358	240	401	251	581	836	4
2013.	403	240	424	251	581	836	4
p.	426	240	433	251	581	836	4
3389-420.	436	240	473	251	581	836	4
4.	295	250	302	260	581	836	4
Roscher	309	250	337	260	581	836	4
A,	339	250	347	260	581	836	4
Patel	348	250	365	260	581	836	4
J,	367	250	371	260	581	836	4
Hewson	373	250	403	260	581	836	4
S,	404	250	411	260	581	836	4
Nagyl	412	250	433	260	581	836	4
L,	434	250	441	260	581	836	4
Feigenbaum	443	250	486	260	581	836	4
A,	488	250	496	260	581	836	4
Kronick	497	250	524	260	581	836	4
J,	309	259	313	270	581	836	4
et	316	259	322	270	581	836	4
al	325	259	331	270	581	836	4
.	333	259	336	270	581	836	4
The	338	259	352	270	581	836	4
natural	354	259	379	270	581	836	4
history	381	259	405	270	581	836	4
of	407	259	414	270	581	836	4
glycogen	417	259	448	270	581	836	4
storage	450	259	475	270	581	836	4
disease	478	259	503	270	581	836	4
types	506	259	524	270	581	836	4
VI	309	269	317	279	581	836	4
and	320	269	334	279	581	836	4
IX:	338	269	347	279	581	836	4
Long-term	351	269	388	279	581	836	4
outcome	392	269	424	279	581	836	4
from	427	269	444	279	581	836	4
the	448	269	459	279	581	836	4
largest	463	269	485	279	581	836	4
metabolic	489	269	524	279	581	836	4
center	309	278	331	289	581	836	4
in	334	278	340	289	581	836	4
Canada.	343	278	372	289	581	836	4
Mol	375	278	389	289	581	836	4
Genet	391	278	413	289	581	836	4
Metab.	415	278	441	289	581	836	4
2014;113:171-6.	443	278	505	289	581	836	4
5.	295	288	302	298	581	836	4
Burda	309	288	330	298	581	836	4
P,	334	288	339	298	581	836	4
Hochuloi	343	288	376	298	581	836	4
M.	380	288	390	298	581	836	4
Hepatic	394	288	422	298	581	836	4
glycogen	425	288	457	298	581	836	4
storage	460	288	486	298	581	836	4
disorders:	489	288	524	298	581	836	4
what	309	297	326	308	581	836	4
have	329	297	346	308	581	836	4
we	349	297	360	308	581	836	4
learned	362	297	389	308	581	836	4
in	392	297	399	308	581	836	4
recent	402	297	424	308	581	836	4
years?	427	297	448	308	581	836	4
Curr	451	297	467	308	581	836	4
Opin	470	297	488	308	581	836	4
Clin	491	297	505	308	581	836	4
Nutr	508	297	524	308	581	836	4
Metab	309	307	332	317	581	836	4
Care.	334	307	353	317	581	836	4
2015;18(4):415-21.	356	307	427	317	581	836	4
6.	295	316	302	327	581	836	4
Hicks	309	316	329	327	581	836	4
J,	332	316	336	327	581	836	4
Wartchow	339	316	376	327	581	836	4
E.	379	316	385	327	581	836	4
Mireau	388	316	414	327	581	836	4
G.	417	316	425	327	581	836	4
Glycogen	428	316	462	327	581	836	4
storage	465	316	490	327	581	836	4
diseases:	493	316	524	327	581	836	4
a	309	326	313	336	581	836	4
brief	318	326	335	336	581	836	4
review	340	326	364	336	581	836	4
and	369	326	383	336	581	836	4
update	388	326	413	336	581	836	4
on	418	326	428	336	581	836	4
clinical	433	326	458	336	581	836	4
features,	463	326	493	336	581	836	4
genetic	499	326	524	336	581	836	4
abnormalities,	309	335	359	346	581	836	4
pathologic	362	335	399	346	581	836	4
features	401	335	429	346	581	836	4
and	432	335	445	346	581	836	4
treatment.	448	335	485	346	581	836	4
Ultrastruct	487	335	524	346	581	836	4
Pathol.	309	345	333	355	581	836	4
2011;35(5):183-96.	336	345	407	355	581	836	4
7.	295	354	302	365	581	836	4
Bhattacharya	309	354	355	365	581	836	4
K.	357	354	364	365	581	836	4
Investigation	366	354	411	365	581	836	4
and	413	354	426	365	581	836	4
management	428	354	474	365	581	836	4
of	476	354	483	365	581	836	4
the	485	354	496	365	581	836	4
hepatic	498	354	524	365	581	836	4
glycogen	309	364	340	374	581	836	4
storage	343	364	368	374	581	836	4
diseases.	370	364	401	374	581	836	4
Transl	403	364	424	374	581	836	4
Pediatr.	426	364	452	374	581	836	4
2015;4(3):240-8.	455	364	517	374	581	836	4
8.	295	373	302	384	581	836	4
Dagli	309	373	327	384	581	836	4
A,	331	373	339	384	581	836	4
Weinstein	343	373	378	384	581	836	4
D.	382	373	391	384	581	836	4
Glycogen	395	373	428	384	581	836	4
Storage	432	373	459	384	581	836	4
Disease	463	373	490	384	581	836	4
Type	494	373	511	384	581	836	4
VI.	514	373	524	384	581	836	4
En:	309	383	321	393	581	836	4
Adam	325	383	346	393	581	836	4
MP.	350	383	363	393	581	836	4
Gene	367	383	387	393	581	836	4
Reviews.	391	383	422	393	581	836	4
Seattle,	427	383	453	393	581	836	4
WA:	457	383	473	393	581	836	4
University	477	383	513	393	581	836	4
of	517	383	524	393	581	836	4
Washington:	309	392	354	403	581	836	4
1993-2019.	356	392	398	403	581	836	4
p.	401	392	408	403	581	836	4
1-25.	410	392	429	403	581	836	4
9.	295	402	302	412	581	836	4
Ellinwood	309	402	344	412	581	836	4
S,	348	402	354	412	581	836	4
Cheng	358	402	381	412	581	836	4
A.	384	402	392	412	581	836	4
Biochemical	396	402	439	412	581	836	4
and	443	402	456	412	581	836	4
clinical	460	402	485	412	581	836	4
aspects	488	402	514	412	581	836	4
of	517	402	524	412	581	836	4
glycogen	309	411	340	422	581	836	4
storage	342	411	367	422	581	836	4
diseases.	369	411	400	422	581	836	4
J	402	411	404	422	581	836	4
Endocrinol.	406	411	447	422	581	836	4
2018;238(3):131-41.	448	411	524	422	581	836	4
10.	295	421	306	431	581	836	4
Özen	309	421	329	431	581	836	4
H.	334	421	343	431	581	836	4
Glycogen	349	421	382	431	581	836	4
storage	388	421	413	431	581	836	4
diseases:	419	421	450	431	581	836	4
New	456	421	473	431	581	836	4
perspectives.	478	421	524	431	581	836	4
World	309	430	331	441	581	836	4
J	333	430	336	441	581	836	4
Gastroenterol.	338	430	389	441	581	836	4
2007;13(18):2541-53.	391	430	472	441	581	836	4
11.	295	440	306	450	581	836	4
Wolfsdorf	309	440	343	450	581	836	4
JI,	346	440	353	450	581	836	4
Weinstein	357	440	392	450	581	836	4
DA.	395	440	409	450	581	836	4
Glycogen	412	440	446	450	581	836	4
storage	449	440	474	450	581	836	4
diseases.	477	440	508	450	581	836	4
Rev	511	440	524	450	581	836	4
Endocrinol	309	449	347	460	581	836	4
Metab	350	449	373	460	581	836	4
Disord.	375	449	401	460	581	836	4
2003;4(1):95-	403	449	454	460	581	836	4
102.	456	449	472	460	581	836	4
12.	295	459	306	469	581	836	4
Willems	309	459	338	469	581	836	4
PJ,	341	459	350	469	581	836	4
Gerver	354	459	378	469	581	836	4
WJ,	381	459	394	469	581	836	4
Berger	397	459	421	469	581	836	4
R,	424	459	431	469	581	836	4
Fernandes	435	459	471	469	581	836	4
J.	475	459	479	469	581	836	4
The	483	459	496	469	581	836	4
natural	500	459	524	469	581	836	4
history	309	468	333	479	581	836	4
of	337	468	344	479	581	836	4
liver	349	468	364	479	581	836	4
glycogenosis	368	468	412	479	581	836	4
due	417	468	430	479	581	836	4
to	435	468	442	479	581	836	4
phosphorylase	446	468	498	479	581	836	4
kinase	502	468	524	479	581	836	4
deficiency:a	309	478	352	488	581	836	4
longitudinal	355	478	397	488	581	836	4
study	400	478	419	488	581	836	4
of	422	478	429	488	581	836	4
41	432	478	442	488	581	836	4
patients.	445	478	475	488	581	836	4
Eur	478	478	490	488	581	836	4
J	493	478	495	488	581	836	4
Pediatr.	498	478	524	488	581	836	4
1990;149(4):268-	309	487	373	498	581	836	4
71.	376	487	387	498	581	836	4
13.	295	497	306	507	581	836	4
Kishani	309	497	335	507	581	836	4
P,	337	497	342	507	581	836	4
Goldstein	345	497	379	507	581	836	4
J,	382	497	386	507	581	836	4
Austin	388	497	411	507	581	836	4
S,	413	497	420	507	581	836	4
Arn	422	497	435	507	581	836	4
P,	438	497	443	507	581	836	4
Bachrach	445	497	478	507	581	836	4
B,	481	497	488	507	581	836	4
Bali	491	497	504	507	581	836	4
D,	507	497	515	507	581	836	4
et	518	497	524	507	581	836	4
al.	309	506	317	517	581	836	4
Diagnosis	319	506	353	517	581	836	4
and	355	506	369	517	581	836	4
mmanagement	371	506	424	517	581	836	4
of	426	506	433	517	581	836	4
glycogen	435	506	467	517	581	836	4
storage	469	506	494	517	581	836	4
diseases	496	506	524	517	581	836	4
type	309	516	324	526	581	836	4
VI	327	516	335	526	581	836	4
and	338	516	351	526	581	836	4
IX:	354	516	364	526	581	836	4
a	367	516	371	526	581	836	4
clinical	374	516	399	526	581	836	4
practice	402	516	430	526	581	836	4
resource	433	516	463	526	581	836	4
of	466	516	473	526	581	836	4
the	476	516	487	526	581	836	4
American	490	516	524	526	581	836	4
College	309	525	336	536	581	836	4
of	338	525	345	536	581	836	4
Medical	348	525	376	536	581	836	4
Genetics	379	525	410	536	581	836	4
and	412	525	426	536	581	836	4
Genomics	428	525	464	536	581	836	4
(ACMG).	466	525	498	536	581	836	4
Geneti	500	525	524	536	581	836	4
Med.	309	535	328	545	581	836	4
2019,21(4):772-89.	330	535	401	545	581	836	4
Correspondencia:	295	564	361	575	581	836	4
Lida	295	574	309	584	581	836	4
Castillo	312	574	337	584	581	836	4
E-mail:	295	583	319	594	581	836	4
lidac11@hotmail.com	321	583	400	594	581	836	4
