Original	58	27	105	45	581	788	1
Breve	108	27	141	45	581	788	1
Rev	58	51	74	61	581	788	1
Peru	76	51	97	61	581	788	1
Med	100	51	119	61	581	788	1
Exp	122	51	137	61	581	788	1
Salud	140	51	166	61	581	788	1
Publica	169	51	202	61	581	788	1
DIAGNÓSTICO	105	112	221	130	581	788	1
GENÉTICO	225	112	309	130	581	788	1
DE	313	112	335	130	581	788	1
PACIENTES	339	112	424	130	581	788	1
CON	428	112	465	130	581	788	1
AGAMMAGLOBULINEMIA	84	129	279	147	581	788	1
PRIMARIA	283	129	360	147	581	788	1
ATENDIDOS	365	129	459	147	581	788	1
EN	463	129	485	147	581	788	1
CENTROS	133	146	207	164	581	788	1
PERUANOS	212	146	296	164	581	788	1
DE	300	146	322	164	581	788	1
TERCER	326	146	386	164	581	788	1
NIVEL	390	146	437	164	581	788	1
Edgar	106	178	130	191	581	788	1
Matos-Benavides	133	178	202	191	581	788	1
1,2,3,a	202	179	218	187	581	788	1
,	218	178	221	191	581	788	1
David	223	178	246	191	581	788	1
García-Gomero	249	178	311	191	581	788	1
1,2,4,b	311	179	327	187	581	788	1
,	327	178	330	191	581	788	1
Rosario	332	178	363	191	581	788	1
Inocente-Malpartida	366	178	445	191	581	788	1
1,2,4,c	445	179	461	187	581	788	1
,	461	178	464	191	581	788	1
Wilmer	177	189	205	202	581	788	1
Córdova-Calderón	207	189	281	202	581	788	1
1,2,a	281	190	293	197	581	788	1
,	293	189	295	202	581	788	1
Juan	298	189	317	202	581	788	1
Aldave-Becerra	319	189	381	202	581	788	1
2,5,a	381	190	393	197	581	788	1
RESUMEN	74	220	117	230	581	788	1
Palabras	74	321	105	332	581	788	1
clave:	107	321	128	332	581	788	1
Agammaglobulinemia;	130	321	209	332	581	788	1
Genotipo;	211	321	245	332	581	788	1
Agammaglobulinemia	247	321	324	332	581	788	1
Tirosina	326	321	354	332	581	788	1
Quinasa;	356	321	388	332	581	788	1
Perú	390	321	407	332	581	788	1
(fuente:	408	321	435	332	581	788	1
DeCS	437	321	459	332	581	788	1
BIREME).	460	321	496	332	581	788	1
GENETIC	126	343	183	358	581	788	1
DIAGNOSIS	186	343	259	358	581	788	1
OF	263	343	280	358	581	788	1
PATIENTS	283	343	343	358	581	788	1
WITH	346	343	383	358	581	788	1
PRIMARY	386	343	444	358	581	788	1
AGAMMAGLOBULINEMIA	58	356	217	371	581	788	1
TREATED	220	356	277	371	581	788	1
AT	280	356	295	371	581	788	1
THIRD	299	356	342	371	581	788	1
LEVEL	346	356	382	371	581	788	1
PERUVIAN	385	356	451	371	581	788	1
CENTERS	454	356	511	371	581	788	1
ABSTRACT	74	383	119	394	581	788	1
Keywords:	74	495	111	505	581	788	1
Agammaglobulinaemia;	113	495	197	505	581	788	1
Genotype,	199	495	236	505	581	788	1
Bruton	238	495	261	505	581	788	1
type	264	495	279	505	581	788	1
agammaglobulinemia;	281	495	359	505	581	788	1
Peru	362	495	378	505	581	788	1
(source:	381	495	410	505	581	788	1
MeSH	412	495	434	505	581	788	1
NLM).	436	495	458	505	581	788	1
INTRODUCCIÓN	51	525	155	539	581	788	1
Las	51	549	65	561	581	788	1
agammaglobulinemias	67	549	152	561	581	788	1
primarias	155	549	190	561	581	788	1
(AP)	192	549	209	561	581	788	1
son	211	549	225	561	581	788	1
un	228	549	237	561	581	788	1
grupo	240	549	261	561	581	788	1
de	264	549	274	561	581	788	1
enfermedades	51	561	106	573	581	788	1
originadas	108	561	147	573	581	788	1
por	149	561	161	573	581	788	1
la	164	561	170	573	581	788	1
alteración	172	561	209	573	581	788	1
en	211	561	221	573	581	788	1
la	223	561	230	573	581	788	1
producción	232	561	274	573	581	788	1
de	51	573	61	585	581	788	1
anticuerpos	64	573	110	585	581	788	1
a	113	573	118	585	581	788	1
causa	121	573	145	585	581	788	1
de	147	573	157	585	581	788	1
un	160	573	170	585	581	788	1
defecto	173	573	202	585	581	788	1
molecular	205	573	244	585	581	788	1
ya	247	573	256	585	581	788	1
sea	259	573	274	585	581	788	1
intrínseco	51	585	89	597	581	788	1
a	91	585	96	597	581	788	1
las	98	585	109	597	581	788	1
células	111	585	138	597	581	788	1
B	140	585	146	597	581	788	1
o	148	585	153	597	581	788	1
un	154	585	164	597	581	788	1
fracaso	166	585	195	597	581	788	1
de	197	585	207	597	581	788	1
las	209	585	220	597	581	788	1
interacciones	222	585	274	597	581	788	1
entre	51	597	72	609	581	788	1
células	76	597	104	609	581	788	1
B	108	597	114	609	581	788	1
y	118	597	123	609	581	788	1
T	127	597	132	609	581	788	1
(1)	136	598	143	605	581	788	1
.	143	597	145	609	581	788	1
Las	149	597	164	609	581	788	1
AP	167	597	179	609	581	788	1
se	183	597	193	609	581	788	1
definen	197	597	227	609	581	788	1
en	231	597	241	609	581	788	1
base	245	597	264	609	581	788	1
a	269	597	274	609	581	788	1
1	51	648	53	654	581	788	1
2	51	656	53	662	581	788	1
3	51	665	53	671	581	788	1
4	51	673	53	679	581	788	1
5	51	681	53	687	581	788	1
a	51	690	53	696	581	788	1
un	296	525	306	537	581	788	1
recuento	310	525	345	537	581	788	1
de	349	525	359	537	581	788	1
linfocitos	363	525	398	537	581	788	1
B	402	525	408	537	581	788	1
CD19+	411	525	440	537	581	788	1
menor	443	525	469	537	581	788	1
a	473	525	478	537	581	788	1
1%	481	525	494	537	581	788	1
en	498	525	508	537	581	788	1
el	512	525	519	537	581	788	1
contexto	296	537	331	549	581	788	1
de	333	537	343	549	581	788	1
un	346	537	356	549	581	788	1
conteo	358	537	386	549	581	788	1
bajo	388	537	405	549	581	788	1
de	408	537	418	549	581	788	1
anticuerpos	421	537	468	549	581	788	1
(2)	470	538	477	545	581	788	1
.	477	537	479	549	581	788	1
La	296	562	306	575	581	788	1
deficiencia	312	562	356	575	581	788	1
de	361	562	371	575	581	788	1
anticuerpos	376	562	425	575	581	788	1
conduce	430	562	465	575	581	788	1
típicamente	470	562	519	575	581	788	1
a	296	574	301	586	581	788	1
infecciones	309	574	355	586	581	788	1
recurrentes,	362	574	411	586	581	788	1
a	418	574	423	586	581	788	1
menudo	431	574	464	586	581	788	1
graves,	471	574	501	586	581	788	1
de	509	574	519	586	581	788	1
las	296	585	308	598	581	788	1
vías	315	585	332	598	581	788	1
respiratorias	340	585	390	598	581	788	1
superiores	398	585	440	598	581	788	1
e	448	585	453	598	581	788	1
inferiores	460	585	498	598	581	788	1
por	506	585	519	598	581	788	1
bacterias	296	597	333	609	581	788	1
encapsuladas,	340	597	398	609	581	788	1
tales	406	597	425	609	581	788	1
como	432	597	454	609	581	788	1
Streptococcus	462	597	519	609	581	788	1
Centro	60	648	80	658	581	788	1
de	81	648	88	658	581	788	1
Referencia	90	648	120	658	581	788	1
Nacional	121	648	147	658	581	788	1
de	149	648	156	658	581	788	1
Alergia,	157	648	180	658	581	788	1
Asma	181	648	198	658	581	788	1
e	199	648	202	658	581	788	1
Inmunología.	204	648	243	658	581	788	1
Instituto	244	648	269	658	581	788	1
Nacional	270	648	296	658	581	788	1
de	297	648	304	658	581	788	1
Salud	306	648	322	658	581	788	1
del	323	648	332	658	581	788	1
Niño.	333	648	349	658	581	788	1
Lima,	351	648	367	658	581	788	1
Perú.	369	648	384	658	581	788	1
Sociedad	60	656	86	666	581	788	1
Peruana	87	656	111	666	581	788	1
de	112	656	119	666	581	788	1
Inmunología	121	656	158	666	581	788	1
(SPI).	159	656	176	666	581	788	1
Lima,	177	656	194	666	581	788	1
Perú.	195	656	210	666	581	788	1
Universidad	60	664	95	674	581	788	1
Nacional	96	664	122	674	581	788	1
Mayor	123	664	142	674	581	788	1
de	144	664	151	674	581	788	1
San	152	664	163	674	581	788	1
Marcos.	164	664	187	674	581	788	1
Lima,	188	664	205	674	581	788	1
Perú.	207	664	222	674	581	788	1
Universidad	60	672	95	683	581	788	1
Peruana	96	672	120	683	581	788	1
Cayetano	121	672	148	683	581	788	1
Heredia.	150	672	174	683	581	788	1
Lima,	176	672	192	683	581	788	1
Perú.	194	672	209	683	581	788	1
Hospital	60	681	84	691	581	788	1
Nacional	85	681	111	691	581	788	1
Edgardo	113	681	137	691	581	788	1
Rebagliati	139	681	167	691	581	788	1
Martins.	168	681	193	691	581	788	1
Lima,	194	681	211	691	581	788	1
Perú.	212	681	227	691	581	788	1
Médico	60	689	81	699	581	788	1
inmunólogo	83	689	118	699	581	788	1
clínico-alergólogo;	120	689	173	699	581	788	1
b	174	690	177	696	581	788	1
médico	178	689	200	699	581	788	1
cirujano;	201	689	227	699	581	788	1
c	228	690	230	696	581	788	1
tecnólogo	231	689	259	699	581	788	1
médico.	260	689	283	699	581	788	1
Recibido:	60	697	88	708	581	788	1
24/05/2019	90	697	122	708	581	788	1
Aprobado:	127	697	159	708	581	788	1
06/11/2019	162	697	193	708	581	788	1
En	202	697	210	708	581	788	1
línea:	212	697	228	708	581	788	1
03/12/2019	231	697	263	708	581	788	1
Citar	51	713	67	724	581	788	1
como:	69	713	88	724	581	788	1
Matos-Benavides	91	714	141	724	581	788	1
E,	143	714	149	724	581	788	1
García-Gomero	152	714	198	724	581	788	1
D,	201	714	207	724	581	788	1
Inocente-Malpartida	210	714	271	724	581	788	1
R,	273	714	279	724	581	788	1
Córdova-Calderón	282	714	337	724	581	788	1
W,	340	714	347	724	581	788	1
Aldave-Becerra	350	714	395	724	581	788	1
J.	398	714	402	724	581	788	1
Diagnóstico	404	714	439	724	581	788	1
genético	442	714	467	724	581	788	1
de	469	714	476	724	581	788	1
pacientes	478	714	506	724	581	788	1
con	508	714	519	724	581	788	1
agammaglobulinemia	51	722	112	732	581	788	1
primaria	114	722	138	732	581	788	1
atendidos	139	722	167	732	581	788	1
en	168	722	175	732	581	788	1
centros	176	722	197	732	581	788	1
peruanos	198	722	225	732	581	788	1
de	226	722	233	732	581	788	1
tercer	234	722	250	732	581	788	1
nivel.	251	722	266	732	581	788	1
Rev	268	722	279	732	581	788	1
Med	294	722	308	732	581	788	1
Exp	309	722	320	732	581	788	1
Salud	321	722	337	732	581	788	1
Publica.	338	722	361	732	581	788	1
2019;36(4):664-9.	362	722	411	732	581	788	1
doi:	412	722	423	732	581	788	1
10.17843/rpmesp.2019.364.4311.	424	722	516	732	581	788	1
664	50	757	67	769	581	788	1
Rev	62	40	77	49	581	788	2
Peru	80	40	99	49	581	788	2
Med	102	40	120	49	581	788	2
Exp	123	40	136	49	581	788	2
Salud	139	40	164	49	581	788	2
Publica.2019;36(4):664-9.	166	40	262	49	581	788	2
pneumoniae	62	83	112	95	581	788	2
y	118	82	123	95	581	788	2
Haemophilus	129	83	182	95	581	788	2
influenzae	188	83	231	95	581	788	2
(3)	238	83	245	90	581	788	2
.	245	83	247	95	581	788	2
Existen	254	82	285	95	581	788	2
tres	62	94	78	107	581	788	2
tipos	84	94	104	107	581	788	2
de	110	94	120	107	581	788	2
AP:	125	94	140	107	581	788	2
la	146	94	153	107	581	788	2
agammagobulinemia	159	94	243	107	581	788	2
ligada	248	94	272	107	581	788	2
al	278	94	285	107	581	788	2
cromosoma	62	106	109	119	581	788	2
X	114	106	120	119	581	788	2
(ALX)	125	106	148	119	581	788	2
que	152	106	167	119	581	788	2
se	172	106	181	119	581	788	2
manifiesta	186	106	227	119	581	788	2
en	232	106	242	119	581	788	2
pacientes	246	106	285	119	581	788	2
varones	62	118	94	131	581	788	2
y	97	118	102	131	581	788	2
se	104	118	113	131	581	788	2
deriva	115	118	137	131	581	788	2
de	139	118	149	131	581	788	2
alteraciones	151	118	195	131	581	788	2
en	197	118	207	131	581	788	2
el	209	118	216	131	581	788	2
gen	218	118	232	131	581	788	2
Bruton	234	118	259	131	581	788	2
Tirosin	260	118	285	131	581	788	2
Kinasa	62	130	88	143	581	788	2
(BTK),	94	130	118	143	581	788	2
la	123	130	130	143	581	788	2
autosómico	135	130	178	143	581	788	2
recesiva	184	130	215	143	581	788	2
y	220	130	224	143	581	788	2
la	230	130	237	143	581	788	2
autosómica	242	130	285	143	581	788	2
dominante	62	142	102	155	581	788	2
los	103	142	114	155	581	788	2
cuales	116	142	140	155	581	788	2
se	142	142	151	155	581	788	2
presentan	153	142	190	155	581	788	2
en	192	142	201	155	581	788	2
ambos	203	142	229	155	581	788	2
sexos	230	142	253	155	581	788	2
(4,	254	143	260	150	581	788	2
5)	261	143	266	150	581	788	2
.	265	142	268	155	581	788	2
El	62	167	70	180	581	788	2
diagnóstico	73	167	117	180	581	788	2
de	120	167	130	180	581	788	2
AP	132	167	144	180	581	788	2
se	147	167	156	180	581	788	2
confirma	159	167	193	180	581	788	2
con	196	167	210	180	581	788	2
estudios	213	167	245	180	581	788	2
genéticos	248	167	285	180	581	788	2
que	62	179	77	192	581	788	2
buscan	80	179	109	192	581	788	2
identificar	111	179	150	192	581	788	2
una	152	179	167	192	581	788	2
mutación	169	179	206	192	581	788	2
en	208	179	218	192	581	788	2
el	220	179	227	192	581	788	2
gen	230	179	245	192	581	788	2
BTK	247	179	265	192	581	788	2
para	267	179	285	192	581	788	2
la	62	191	69	204	581	788	2
ALX	71	191	88	204	581	788	2
o	91	191	96	204	581	788	2
al	99	191	105	204	581	788	2
menos	108	191	134	204	581	788	2
alguna	137	191	163	204	581	788	2
de	166	191	176	204	581	788	2
las	179	191	190	204	581	788	2
seis	192	191	208	204	581	788	2
variantes	211	191	245	204	581	788	2
genéticas	248	191	285	204	581	788	2
para	62	203	80	216	581	788	2
la	83	203	90	216	581	788	2
forma	94	203	116	216	581	788	2
autosómica	119	203	163	216	581	788	2
recesiva,	167	203	201	216	581	788	2
o	205	203	210	216	581	788	2
alguna	213	203	239	216	581	788	2
de	243	203	253	216	581	788	2
las	256	203	267	216	581	788	2
dos	271	203	285	216	581	788	2
variantes	62	215	97	228	581	788	2
genéticas	99	215	136	228	581	788	2
para	137	215	155	228	581	788	2
la	156	215	163	228	581	788	2
forma	165	215	187	228	581	788	2
autosómico	189	215	233	228	581	788	2
dominante	234	215	275	228	581	788	2
(6)	276	216	283	223	581	788	2
.	282	215	285	228	581	788	2
Se	62	227	73	240	581	788	2
ha	76	227	86	240	581	788	2
reportado	89	227	125	240	581	788	2
que	128	227	143	240	581	788	2
las	146	227	157	240	581	788	2
ALX	159	227	176	240	581	788	2
son	178	227	192	240	581	788	2
las	195	227	206	240	581	788	2
AP	209	227	220	240	581	788	2
más	223	227	240	240	581	788	2
frecuentes,	243	227	285	240	581	788	2
la	62	239	69	252	581	788	2
mayoría	71	239	102	252	581	788	2
de	105	239	114	252	581	788	2
estas	116	239	137	252	581	788	2
son	139	239	153	252	581	788	2
mutaciones	155	239	199	252	581	788	2
hereditarias,	201	239	248	252	581	788	2
definidas	250	239	285	252	581	788	2
estas	62	251	83	264	581	788	2
como	84	251	106	264	581	788	2
aquellas	107	251	139	264	581	788	2
que	141	251	155	264	581	788	2
se	157	251	166	264	581	788	2
transmiten	167	251	207	264	581	788	2
por	209	251	221	264	581	788	2
la	223	251	229	264	581	788	2
línea	231	251	249	264	581	788	2
materna,	251	251	285	264	581	788	2
en	62	263	72	276	581	788	2
el	76	263	82	276	581	788	2
contexto	86	263	118	276	581	788	2
de	122	263	131	276	581	788	2
herencia	135	263	168	276	581	788	2
ligada	171	263	194	276	581	788	2
al	198	263	204	276	581	788	2
sexo.	208	263	228	276	581	788	2
Así	231	263	244	276	581	788	2
lo	247	263	254	276	581	788	2
reportó	258	263	285	276	581	788	2
Zhang	62	275	87	288	581	788	2
et	90	275	97	288	581	788	2
al.	100	275	109	288	581	788	2
quien	112	275	133	288	581	788	2
describió	135	275	170	288	581	788	2
el	172	275	179	288	581	788	2
genotipo	182	275	215	288	581	788	2
de	218	275	227	288	581	788	2
seis	230	275	245	288	581	788	2
pacientes	248	275	285	288	581	788	2
con	62	287	76	299	581	788	2
AP	78	287	90	299	581	788	2
en	92	287	102	299	581	788	2
China	104	287	127	299	581	788	2
y	129	287	133	299	581	788	2
confirmó	136	287	169	299	581	788	2
la	171	287	178	299	581	788	2
ALX	179	287	196	299	581	788	2
a	198	287	203	299	581	788	2
partir	205	287	225	299	581	788	2
de	227	287	237	299	581	788	2
la	239	287	246	299	581	788	2
detección	248	287	285	299	581	788	2
de	62	299	72	311	581	788	2
mutaciones	75	299	119	311	581	788	2
en	122	299	132	311	581	788	2
exones	135	299	163	311	581	788	2
del	166	299	178	311	581	788	2
gen	181	299	195	311	581	788	2
BTK,	199	299	218	311	581	788	2
sólo	221	299	237	311	581	788	2
reportó	240	299	267	311	581	788	2
una	270	299	285	311	581	788	2
mutación	62	311	97	323	581	788	2
de	101	312	111	323	581	788	2
novo,	115	312	136	323	581	788	2
definida	139	311	170	323	581	788	2
esta	173	311	190	323	581	788	2
como	193	311	215	323	581	788	2
aquella	219	311	246	323	581	788	2
mutación	250	311	285	323	581	788	2
que	62	323	77	335	581	788	2
no	80	323	90	335	581	788	2
es	93	323	102	335	581	788	2
transmitida	105	323	147	335	581	788	2
por	150	323	163	335	581	788	2
línea	166	323	184	335	581	788	2
materna	188	323	219	335	581	788	2
o	222	323	227	335	581	788	2
paterna	230	323	260	335	581	788	2
y	263	323	267	335	581	788	2
que	270	323	285	335	581	788	2
ocurre	62	335	87	347	581	788	2
espontáneamente	89	335	158	347	581	788	2
(7)	161	336	167	343	581	788	2
.	167	335	169	348	581	788	2
Por	172	335	185	348	581	788	2
su	188	335	197	348	581	788	2
parte,	200	335	222	348	581	788	2
Esenboga	224	335	263	348	581	788	2
et	266	335	273	348	581	788	2
al.	276	335	285	348	581	788	2
reportó	62	347	90	360	581	788	2
los	92	347	103	360	581	788	2
resultados	105	347	144	360	581	788	2
del	146	347	158	360	581	788	2
análisis	160	347	188	360	581	788	2
genético	190	347	223	360	581	788	2
de	225	347	234	360	581	788	2
26	236	347	246	360	581	788	2
pacientes	248	347	285	360	581	788	2
con	62	359	76	372	581	788	2
sospecha	78	359	115	372	581	788	2
de	117	359	127	372	581	788	2
AP	128	359	140	372	581	788	2
y	141	359	146	372	581	788	2
determinó	148	359	186	372	581	788	2
mutaciones	188	359	232	372	581	788	2
BTK	233	359	250	372	581	788	2
en	252	359	262	372	581	788	2
todos	264	359	285	372	581	788	2
los	62	371	73	384	581	788	2
pacientes,	76	371	115	384	581	788	2
además	118	371	149	384	581	788	2
describió	151	371	185	384	581	788	2
una	188	371	203	384	581	788	2
ausencia	205	371	240	384	581	788	2
de	242	371	252	384	581	788	2
relación	255	371	285	384	581	788	2
entre	62	383	82	396	581	788	2
el	84	383	90	396	581	788	2
genotipo	92	383	125	396	581	788	2
y	127	383	131	396	581	788	2
el	133	383	139	396	581	788	2
fenotipo	141	383	171	396	581	788	2
de	173	383	183	396	581	788	2
la	185	383	191	396	581	788	2
enfermedad	193	383	239	396	581	788	2
en	241	383	250	396	581	788	2
términos	252	383	285	396	581	788	2
de	62	395	72	408	581	788	2
severidad	74	395	111	408	581	788	2
(8)	113	396	120	403	581	788	2
.	119	395	122	408	581	788	2
En	62	420	73	433	581	788	2
Perú,	75	420	96	433	581	788	2
existe	98	420	121	433	581	788	2
un	123	420	133	433	581	788	2
infradiagnóstico	135	420	196	433	581	788	2
de	198	420	208	433	581	788	2
inmunodeficiencias	210	420	285	433	581	788	2
primarias	62	432	99	445	581	788	2
(IDP),	100	432	123	445	581	788	2
ello	125	432	139	445	581	788	2
debido	140	432	167	445	581	788	2
en	168	432	178	445	581	788	2
gran	180	432	198	445	581	788	2
parte	199	432	220	445	581	788	2
a	221	432	226	445	581	788	2
las	228	432	239	445	581	788	2
dificultades	241	432	285	445	581	788	2
logísticas	62	444	100	457	581	788	2
y	106	444	111	457	581	788	2
económicas	117	444	165	457	581	788	2
para	171	444	189	457	581	788	2
la	196	444	203	457	581	788	2
realización	209	444	252	457	581	788	2
de	259	444	269	457	581	788	2
un	275	444	285	457	581	788	2
diagnóstico	62	456	107	469	581	788	2
confirmatorio	109	456	160	469	581	788	2
(9)	162	457	169	464	581	788	2
.	169	456	171	469	581	788	2
Por	173	456	187	469	581	788	2
su	189	456	199	469	581	788	2
parte,	201	456	224	469	581	788	2
los	226	456	237	469	581	788	2
defectos	239	456	273	469	581	788	2
en	275	456	285	469	581	788	2
la	62	468	69	481	581	788	2
producción	72	468	115	481	581	788	2
de	117	468	127	481	581	788	2
anticuerpos	129	468	175	481	581	788	2
son	177	468	192	481	581	788	2
las	194	468	205	481	581	788	2
IDP	208	468	222	481	581	788	2
más	225	468	241	481	581	788	2
frecuentes	244	468	285	481	581	788	2
reportadas	62	480	105	493	581	788	2
en	107	480	117	493	581	788	2
Perú	120	480	138	493	581	788	2
y	141	480	145	493	581	788	2
su	148	480	157	493	581	788	2
tratamiento	160	480	204	493	581	788	2
implica	207	480	234	493	581	788	2
la	237	480	244	493	581	788	2
utilización	246	480	285	493	581	788	2
de	62	492	72	505	581	788	2
inmunoglobulina	75	492	140	505	581	788	2
humana,	143	492	177	505	581	788	2
medicamento	180	492	233	505	581	788	2
fundamental	236	492	285	505	581	788	2
para	62	504	80	517	581	788	2
alterar	84	504	109	517	581	788	2
la	112	504	119	517	581	788	2
historia	123	504	151	517	581	788	2
natural	155	504	182	517	581	788	2
de	186	504	196	517	581	788	2
la	199	504	206	517	581	788	2
enfermedad,	210	504	260	517	581	788	2
evitar	263	504	285	517	581	788	2
infecciones	62	516	106	529	581	788	2
a	109	516	114	529	581	788	2
repetición	116	516	154	529	581	788	2
y	157	516	161	529	581	788	2
hospitalizaciones	163	516	231	529	581	788	2
(10)	233	517	242	524	581	788	2
.	242	516	245	529	581	788	2
El	62	542	70	555	581	788	2
objetivo	73	542	104	555	581	788	2
del	106	542	118	555	581	788	2
presente	121	542	156	555	581	788	2
estudio	158	542	187	555	581	788	2
fue	190	542	202	555	581	788	2
describir	204	542	238	555	581	788	2
el	241	542	248	555	581	788	2
genotipo	250	542	285	555	581	788	2
de	62	554	72	567	581	788	2
pacientes	75	554	114	567	581	788	2
con	116	554	131	567	581	788	2
sospecha	133	554	172	567	581	788	2
de	174	554	184	567	581	788	2
AP	187	554	199	567	581	788	2
atendidos	201	554	240	567	581	788	2
en	243	554	253	567	581	788	2
centros	255	554	285	567	581	788	2
del	62	566	74	579	581	788	2
tercer	77	566	100	579	581	788	2
nivel,	103	566	124	579	581	788	2
este	127	566	144	579	581	788	2
es	147	566	156	579	581	788	2
el	159	566	166	579	581	788	2
primer	169	566	195	579	581	788	2
reporte	198	566	226	579	581	788	2
peruano	229	566	262	579	581	788	2
en	265	566	275	579	581	788	2
el	278	566	285	579	581	788	2
cual	62	578	79	590	581	788	2
se	81	578	91	590	581	788	2
llega	93	578	112	590	581	788	2
a	115	578	120	590	581	788	2
un	122	578	132	590	581	788	2
diagnóstico	135	578	180	590	581	788	2
definitivo	183	578	218	590	581	788	2
de	221	578	231	590	581	788	2
AP.	233	578	246	590	581	788	2
EL	62	607	76	621	581	788	2
ESTUDIO	79	607	135	621	581	788	2
Se	62	637	73	649	581	788	2
realizó	81	637	108	649	581	788	2
un	115	637	125	649	581	788	2
estudio	133	637	162	649	581	788	2
descriptivo	170	637	214	649	581	788	2
que	221	637	236	649	581	788	2
incluyó	244	637	272	649	581	788	2
a	280	637	285	649	581	788	2
pacientes	62	649	101	661	581	788	2
menores	103	649	139	661	581	788	2
de	141	649	151	661	581	788	2
18	154	649	164	661	581	788	2
años	166	649	186	661	581	788	2
con	188	649	203	661	581	788	2
sospecha	206	649	244	661	581	788	2
clínica	247	649	272	661	581	788	2
de	275	649	285	661	581	788	2
agammaglobulinemia	62	661	145	673	581	788	2
primaria	147	661	178	673	581	788	2
que	180	661	195	673	581	788	2
acudieron	197	661	235	673	581	788	2
al	238	661	244	673	581	788	2
Centro	247	661	273	673	581	788	2
de	275	661	285	673	581	788	2
Referencia	62	673	104	685	581	788	2
Nacional	106	673	140	685	581	788	2
de	142	673	152	685	581	788	2
Alergia	154	673	181	685	581	788	2
e	183	673	188	685	581	788	2
Inmunología	190	673	238	685	581	788	2
(CERNAAI)	240	673	285	685	581	788	2
del	62	685	74	697	581	788	2
Instituto	78	685	110	697	581	788	2
Nacional	114	685	149	697	581	788	2
de	153	685	163	697	581	788	2
Salud	167	685	190	697	581	788	2
del	194	685	206	697	581	788	2
Niño	210	685	229	697	581	788	2
(INSN),	233	685	263	697	581	788	2
pero	267	685	285	697	581	788	2
que	62	697	77	709	581	788	2
en	80	697	90	709	581	788	2
muchos	93	697	124	709	581	788	2
casos	127	697	150	709	581	788	2
se	153	697	162	709	581	788	2
atienden	166	697	199	709	581	788	2
actualmente	202	697	249	709	581	788	2
en	253	697	262	709	581	788	2
otros	266	697	285	709	581	788	2
centros	62	709	92	721	581	788	2
de	95	709	105	721	581	788	2
tercer	108	709	131	721	581	788	2
nivel.	135	709	156	721	581	788	2
Los	159	709	173	721	581	788	2
pacientes	177	709	215	721	581	788	2
pertenecen	218	709	263	721	581	788	2
a	267	709	272	721	581	788	2
un	275	709	285	721	581	788	2
registro	62	721	92	733	581	788	2
peruano	96	721	129	733	581	788	2
de	133	721	143	733	581	788	2
pacientes	147	721	186	733	581	788	2
con	190	721	204	733	581	788	2
inmunodeficiencias	208	721	285	733	581	788	2
Agammaglobulinemia	390	38	468	49	581	788	2
primaria	470	38	499	49	581	788	2
en	502	38	511	49	581	788	2
Perú	513	38	530	49	581	788	2
MENSAJES	318	92	373	105	581	788	2
CLAVE	376	92	410	105	581	788	2
Motivación	318	117	353	128	581	788	2
para	357	117	371	128	581	788	2
realizar	374	117	399	128	581	788	2
el	402	117	407	128	581	788	2
estudio.	410	117	434	128	581	788	2
Las	437	117	448	128	581	788	2
agammaglobulinemias	451	117	520	128	581	788	2
primarias	318	127	347	138	581	788	2
(AP)	348	127	363	138	581	788	2
son	364	127	375	138	581	788	2
las	376	127	384	138	581	788	2
inmunodeficiencias	385	127	444	138	581	788	2
primarias	445	127	474	138	581	788	2
más	475	127	488	138	581	788	2
frecuentes	489	127	520	138	581	788	2
y	318	137	322	148	581	788	2
no	323	137	332	148	581	788	2
se	333	137	340	148	581	788	2
han	341	137	353	148	581	788	2
reportado	355	137	385	148	581	788	2
datos	387	137	403	148	581	788	2
previos	405	137	427	148	581	788	2
respecto	429	137	454	148	581	788	2
a	456	137	459	148	581	788	2
sus	461	137	471	148	581	788	2
resultados	473	137	503	148	581	788	2
en	505	137	513	148	581	788	2
el	515	137	520	148	581	788	2
análisis	318	147	340	158	581	788	2
genético.	341	147	368	158	581	788	2
Principales	318	163	353	174	581	788	2
hallazgos.	355	163	386	174	581	788	2
Nuestros	388	163	415	174	581	788	2
hallazgos	417	163	445	174	581	788	2
reportan	447	163	473	174	581	788	2
mutaciones	475	163	510	174	581	788	2
en	512	163	520	174	581	788	2
el	318	173	323	184	581	788	2
gen	326	173	337	184	581	788	2
Bruton	339	173	361	184	581	788	2
Tirosin	363	173	385	184	581	788	2
Kinasa	388	173	408	184	581	788	2
(BTK),	411	173	432	184	581	788	2
lo	435	173	440	184	581	788	2
cual,	443	173	457	184	581	788	2
se	460	173	466	184	581	788	2
corresponde	468	173	506	184	581	788	2
con	508	173	520	184	581	788	2
agammaglobulinemias	318	183	387	194	581	788	2
ligadas	388	183	409	194	581	788	2
al	411	183	416	194	581	788	2
cromosoma	418	183	454	194	581	788	2
X.	456	183	462	194	581	788	2
Se	464	183	471	194	581	788	2
reportó	473	183	496	194	581	788	2
un	497	183	506	194	581	788	2
solo	507	183	520	194	581	788	2
caso	318	193	331	204	581	788	2
de	333	193	340	204	581	788	2
agammaglobulinemias	342	193	410	204	581	788	2
autosómico	412	193	447	204	581	788	2
recesivas.	448	193	477	204	581	788	2
Implicancias.	318	208	362	220	581	788	2
Se	364	209	371	220	581	788	2
debe	373	209	387	220	581	788	2
considerar	389	209	421	220	581	788	2
la	423	209	428	220	581	788	2
importancia	430	209	467	220	581	788	2
clínica	469	209	489	220	581	788	2
de	491	209	498	220	581	788	2
las	500	209	508	220	581	788	2
AP	510	209	520	220	581	788	2
y	318	219	322	230	581	788	2
su	323	219	330	230	581	788	2
alta	331	219	342	230	581	788	2
frecuencia	344	219	375	230	581	788	2
previamente	376	219	414	230	581	788	2
reportada	416	219	445	230	581	788	2
para	447	219	460	230	581	788	2
guiar	462	219	477	230	581	788	2
las	479	219	487	230	581	788	2
directrices	488	219	520	230	581	788	2
en	318	229	325	240	581	788	2
el	327	229	332	240	581	788	2
diagnóstico	334	229	369	240	581	788	2
y	370	229	374	240	581	788	2
el	375	229	380	240	581	788	2
tratamiento	382	229	417	240	581	788	2
de	419	229	426	240	581	788	2
esta	427	229	439	240	581	788	2
enfermedad.	441	229	479	240	581	788	2
primarias,	308	272	347	284	581	788	2
previamente	353	272	403	284	581	788	2
reportado	409	272	448	284	581	788	2
(10)	454	273	463	280	581	788	2
.	463	272	466	284	581	788	2
Se	472	272	483	284	581	788	2
incluyeron	489	272	530	284	581	788	2
pacientes	308	284	347	296	581	788	2
menores	352	284	388	296	581	788	2
de	393	284	403	296	581	788	2
18	408	284	418	296	581	788	2
años	423	284	443	296	581	788	2
con	448	284	463	296	581	788	2
diagnóstico	468	284	515	296	581	788	2
de	520	284	530	296	581	788	2
agammaglobulinemias	308	296	398	309	581	788	2
primarias	404	296	441	309	581	788	2
establecido	448	296	494	309	581	788	2
por	500	296	513	309	581	788	2
un	520	296	530	309	581	788	2
inmunólogo	308	308	352	321	581	788	2
clínico	356	308	380	321	581	788	2
en	383	308	393	321	581	788	2
base	396	308	415	321	581	788	2
a	418	308	423	321	581	788	2
criterios	426	308	457	321	581	788	2
de	460	308	470	321	581	788	2
la	473	308	480	321	581	788	2
Union	308	321	330	333	581	788	2
of	332	321	340	333	581	788	2
Immunological	342	321	397	333	581	788	2
Societies	399	321	434	333	581	788	2
(IUIS)	436	321	459	333	581	788	2
con	461	321	475	333	581	788	2
cuadro	477	321	504	333	581	788	2
clínico	506	321	530	333	581	788	2
compatible	308	333	349	345	581	788	2
y	352	333	357	345	581	788	2
de	359	333	369	345	581	788	2
linfocitos	372	333	405	345	581	788	2
B	408	333	414	345	581	788	2
CD19+	416	333	444	345	581	788	2
ausentes	446	333	482	345	581	788	2
(1)	484	334	491	341	581	788	2
entre	493	333	513	345	581	788	2
el	516	333	522	345	581	788	2
1	525	333	530	345	581	788	2
de	308	345	317	357	581	788	2
junio	320	345	339	357	581	788	2
de	342	345	352	357	581	788	2
2011	355	345	373	357	581	788	2
al	376	345	383	357	581	788	2
1	386	345	391	357	581	788	2
de	394	345	404	357	581	788	2
junio	407	345	425	357	581	788	2
de	429	345	438	357	581	788	2
2014.	441	345	463	357	581	788	2
Se	466	345	477	357	581	788	2
excluyeron	480	345	522	357	581	788	2
a	525	345	530	357	581	788	2
pacientes	308	357	345	369	581	788	2
sin	346	357	357	369	581	788	2
clínica	359	357	383	369	581	788	2
de	385	357	395	369	581	788	2
agammaglobulinemia	397	357	479	369	581	788	2
primaria,	481	357	514	369	581	788	2
con	516	357	530	369	581	788	2
inmunodeficiencia	308	369	377	381	581	788	2
secundaria	379	369	421	381	581	788	2
o	423	369	428	381	581	788	2
que	430	369	444	381	581	788	2
no	446	369	456	381	581	788	2
hayan	458	369	481	381	581	788	2
aceptado	483	369	519	381	581	788	2
su	521	369	530	381	581	788	2
participación	308	381	356	394	581	788	2
a	358	381	363	394	581	788	2
través	365	381	389	394	581	788	2
del	391	381	403	394	581	788	2
consentimiento	405	381	463	394	581	788	2
informado.	465	381	506	394	581	788	2
Se	308	406	319	418	581	788	2
estableció	320	406	361	418	581	788	2
contacto	363	406	397	418	581	788	2
con	399	406	413	418	581	788	2
los	415	406	426	418	581	788	2
padres	428	406	456	418	581	788	2
o	458	406	463	418	581	788	2
el	464	406	471	418	581	788	2
apoderado	473	406	516	418	581	788	2
del	518	406	530	418	581	788	2
paciente	308	418	340	430	581	788	2
para	343	418	360	430	581	788	2
la	363	418	369	430	581	788	2
realización	372	418	413	430	581	788	2
del	416	418	427	430	581	788	2
consentimiento	430	418	487	430	581	788	2
informado	490	418	530	430	581	788	2
siguiendo	308	430	345	442	581	788	2
todos	348	430	369	442	581	788	2
los	371	430	383	442	581	788	2
lineamientos	385	430	434	442	581	788	2
del	436	430	448	442	581	788	2
tratado	450	430	478	442	581	788	2
de	480	430	490	442	581	788	2
Helsinsky.	492	430	530	442	581	788	2
Hubo	308	442	329	454	581	788	2
dos	335	442	349	454	581	788	2
consentimientos	355	442	420	454	581	788	2
informados,	426	442	473	454	581	788	2
uno	479	442	494	454	581	788	2
para	499	442	517	454	581	788	2
la	523	442	530	454	581	788	2
participación	308	454	355	466	581	788	2
del	356	454	368	466	581	788	2
paciente	369	454	401	466	581	788	2
en	403	454	412	466	581	788	2
el	414	454	421	466	581	788	2
estudio	422	454	449	466	581	788	2
y	451	454	455	466	581	788	2
otro	457	454	471	466	581	788	2
para	473	454	490	466	581	788	2
la	492	454	498	466	581	788	2
toma	500	454	519	466	581	788	2
de	520	454	530	466	581	788	2
muestra	308	466	338	479	581	788	2
de	340	466	350	479	581	788	2
la	352	466	359	479	581	788	2
madre	360	466	385	479	581	788	2
del	387	466	398	479	581	788	2
paciente.	400	466	434	479	581	788	2
Esta	436	466	453	479	581	788	2
muestra	455	466	486	479	581	788	2
fue	488	466	500	479	581	788	2
tomada	501	466	530	479	581	788	2
para	308	478	325	491	581	788	2
definir	327	478	350	491	581	788	2
si	352	478	358	491	581	788	2
la	360	478	367	491	581	788	2
madre	369	478	393	491	581	788	2
fue	395	478	407	491	581	788	2
portadora	409	478	445	491	581	788	2
de	447	478	457	491	581	788	2
la	459	478	466	491	581	788	2
mutación.	468	478	505	491	581	788	2
Las	308	503	322	515	581	788	2
muestras	327	503	364	515	581	788	2
de	370	503	380	515	581	788	2
sangre	385	503	412	515	581	788	2
se	418	503	427	515	581	788	2
extrajeron	432	503	472	515	581	788	2
el	478	503	485	515	581	788	2
día	490	503	503	515	581	788	2
de	508	503	518	515	581	788	2
la	523	503	530	515	581	788	2
entrevista.	308	515	347	527	581	788	2
Se	349	515	360	527	581	788	2
obtuvo	362	515	388	527	581	788	2
5	391	515	396	527	581	788	2
ml	398	515	407	527	581	788	2
de	410	515	420	527	581	788	2
muestra	422	515	453	527	581	788	2
de	456	515	466	527	581	788	2
sangre	468	515	494	527	581	788	2
en	497	515	507	527	581	788	2
tubos	509	515	530	527	581	788	2
de	308	527	317	539	581	788	2
sistema	320	527	349	539	581	788	2
al	351	527	358	539	581	788	2
vacío	360	527	381	539	581	788	2
con	383	527	397	539	581	788	2
EDTA,	400	527	425	539	581	788	2
previa	427	527	450	539	581	788	2
asepsia.	452	527	484	539	581	788	2
Se	487	527	497	539	581	788	2
etiquetó	500	527	530	539	581	788	2
la	308	539	314	552	581	788	2
muestra	317	539	349	552	581	788	2
según	352	539	375	552	581	788	2
el	378	539	385	552	581	788	2
número	388	539	418	552	581	788	2
de	421	539	430	552	581	788	2
ficha.	434	539	454	552	581	788	2
Se	457	539	468	552	581	788	2
envió	471	539	492	552	581	788	2
todas	495	539	516	552	581	788	2
las	519	539	530	552	581	788	2
muestras	308	551	343	564	581	788	2
para	345	551	363	564	581	788	2
su	365	551	374	564	581	788	2
procesamiento	376	551	433	564	581	788	2
en	435	551	445	564	581	788	2
un	447	551	457	564	581	788	2
laboratorio	459	551	499	564	581	788	2
externo	501	551	530	564	581	788	2
por	308	564	320	576	581	788	2
el	323	564	329	576	581	788	2
método	332	564	361	576	581	788	2
PCR	363	564	382	576	581	788	2
y	384	564	389	576	581	788	2
secuenciación	391	564	445	576	581	788	2
directa.	448	564	476	576	581	788	2
Las	478	564	492	576	581	788	2
muestras	495	564	530	576	581	788	2
de	308	576	317	588	581	788	2
sangre	322	576	348	588	581	788	2
para	353	576	370	588	581	788	2
la	375	576	381	588	581	788	2
secuenciación	386	576	440	588	581	788	2
no	445	576	454	588	581	788	2
requirieron	459	576	500	588	581	788	2
ningún	504	576	530	588	581	788	2
procedimiento	308	588	361	600	581	788	2
especial	363	588	395	600	581	788	2
para	397	588	414	600	581	788	2
su	416	588	426	600	581	788	2
conservación.	428	588	480	600	581	788	2
El	308	612	316	624	581	788	2
análisis	319	612	349	624	581	788	2
estadístico	352	612	395	624	581	788	2
se	398	612	408	624	581	788	2
realizó	411	612	438	624	581	788	2
mediante	441	612	478	624	581	788	2
el	481	612	488	624	581	788	2
programa	492	612	530	624	581	788	2
estadístico	308	624	351	637	581	788	2
SPSS	354	624	378	637	581	788	2
versión	382	624	411	637	581	788	2
24	415	624	425	637	581	788	2
(IBM	429	624	448	637	581	788	2
Corp.,	451	624	476	637	581	788	2
Armonk,	479	624	513	637	581	788	2
NY,	516	624	530	637	581	788	2
EE.	308	636	322	649	581	788	2
UU.).	324	636	345	649	581	788	2
Para	347	636	366	649	581	788	2
la	369	636	375	649	581	788	2
descripción	378	636	422	649	581	788	2
de	424	636	434	649	581	788	2
las	437	636	448	649	581	788	2
variables	451	636	485	649	581	788	2
cualitativas	488	636	530	649	581	788	2
se	308	649	317	661	581	788	2
utilizaron	320	649	356	661	581	788	2
las	359	649	371	661	581	788	2
frecuencias	374	649	420	661	581	788	2
y	423	649	427	661	581	788	2
porcentajes.	430	649	479	661	581	788	2
Se	482	649	493	661	581	788	2
aplicó	496	649	520	661	581	788	2
la	523	649	530	661	581	788	2
prueba	308	661	334	673	581	788	2
de	337	661	347	673	581	788	2
normalidad	350	661	392	673	581	788	2
de	395	661	405	673	581	788	2
Shapiro-Wilk	408	661	456	673	581	788	2
para	459	661	477	673	581	788	2
determinar	479	661	520	673	581	788	2
la	523	661	530	673	581	788	2
distribución	308	673	351	685	581	788	2
de	352	673	362	685	581	788	2
las	364	673	375	685	581	788	2
variables	376	673	410	685	581	788	2
cuantitativas.	412	673	462	685	581	788	2
Para	463	673	482	685	581	788	2
las	483	673	494	685	581	788	2
variables	496	673	530	685	581	788	2
cuantitativas	308	685	355	697	581	788	2
con	357	685	371	697	581	788	2
distribución	373	685	416	697	581	788	2
normal,	418	685	446	697	581	788	2
se	448	685	457	697	581	788	2
utilizó	459	685	481	697	581	788	2
la	483	685	489	697	581	788	2
media	491	685	515	697	581	788	2
y	517	685	521	697	581	788	2
la	523	685	530	697	581	788	2
desviación	308	697	350	709	581	788	2
estándar;	354	697	391	709	581	788	2
y	395	697	400	709	581	788	2
para	403	697	421	709	581	788	2
las	425	697	437	709	581	788	2
variables	440	697	476	709	581	788	2
cuantitativas	480	697	530	709	581	788	2
sin	308	709	319	722	581	788	2
distribución	321	709	366	722	581	788	2
normal,	368	709	398	722	581	788	2
se	400	709	410	722	581	788	2
utilizó	412	709	435	722	581	788	2
la	437	709	444	722	581	788	2
mediana	446	709	480	722	581	788	2
y	482	709	487	722	581	788	2
los	489	709	501	722	581	788	2
rangos	503	709	530	722	581	788	2
intercuartílicos.	308	721	364	734	581	788	2
665	513	757	530	769	581	788	2
Matos-Benavides	429	38	491	49	581	788	3
E	493	38	499	49	581	788	3
et	501	38	508	49	581	788	3
al.	510	38	519	49	581	788	3
Rev	51	39	66	48	581	788	3
Peru	68	39	88	48	581	788	3
Med	91	39	109	48	581	788	3
Exp	111	39	125	48	581	788	3
Salud	128	39	152	48	581	788	3
Publica.2019;36(4):664-9.	155	39	250	48	581	788	3
El	51	82	59	95	581	788	3
estudio	61	82	89	95	581	788	3
fue	91	82	103	95	581	788	3
aprobado	105	82	141	95	581	788	3
por	144	82	156	95	581	788	3
el	158	82	165	95	581	788	3
Comité	167	82	195	95	581	788	3
de	197	82	207	95	581	788	3
Ética	209	82	228	95	581	788	3
del	230	82	242	95	581	788	3
Instituto	244	82	274	95	581	788	3
Nacional	51	94	84	107	581	788	3
de	86	94	96	107	581	788	3
Salud	98	94	120	107	581	788	3
del	122	94	134	107	581	788	3
Niño	136	94	154	107	581	788	3
CL-28-2017,	155	94	203	107	581	788	3
contando	205	94	241	107	581	788	3
además	243	94	273	107	581	788	3
con	51	106	65	119	581	788	3
la	71	106	78	119	581	788	3
autorización	83	106	129	119	581	788	3
administrativa	135	106	188	119	581	788	3
institucional	194	106	238	119	581	788	3
para	244	106	261	119	581	788	3
el	267	106	274	119	581	788	3
acceso	51	118	78	131	581	788	3
a	80	118	85	131	581	788	3
la	88	118	94	131	581	788	3
información	96	118	141	131	581	788	3
y	143	118	147	131	581	788	3
el	149	118	156	131	581	788	3
desarrollo	158	118	196	131	581	788	3
del	198	118	209	131	581	788	3
estudio.	211	118	241	131	581	788	3
HALLAZGOS	51	147	125	161	581	788	3
Se	51	172	62	185	581	788	3
evaluaron	66	172	106	185	581	788	3
21	110	172	120	185	581	788	3
pacientes	124	172	162	185	581	788	3
con	166	172	181	185	581	788	3
diagnóstico	185	172	230	185	581	788	3
clínico	234	172	260	185	581	788	3
de	264	172	274	185	581	788	3
agammaglobulinemia	51	184	135	196	581	788	3
primaria.	140	184	174	196	581	788	3
La	179	184	189	196	581	788	3
edad	194	184	214	196	581	788	3
media	219	184	243	196	581	788	3
de	248	184	258	196	581	788	3
los	262	184	274	196	581	788	3
pacientes	51	196	88	208	581	788	3
fue	90	196	102	208	581	788	3
de	105	196	115	208	581	788	3
8,67	117	196	134	208	581	788	3
±	137	196	141	208	581	788	3
4,25	144	196	161	208	581	788	3
años,	163	196	184	208	581	788	3
20/21	187	196	209	208	581	788	3
(95,2%)	211	196	241	208	581	788	3
eran	244	196	261	208	581	788	3
de	264	196	274	208	581	788	3
género	51	208	78	220	581	788	3
masculino,	80	208	121	220	581	788	3
9/21(42,9%)	124	208	171	220	581	788	3
procedentes	173	208	220	220	581	788	3
de	223	208	233	220	581	788	3
provincias	235	208	274	220	581	788	3
(Tabla	51	219	74	232	581	788	3
1).	76	219	87	232	581	788	3
A	51	243	57	255	581	788	3
todos	60	243	81	255	581	788	3
los	85	243	96	255	581	788	3
pacientes	100	243	136	255	581	788	3
se	140	243	149	255	581	788	3
les	153	243	164	255	581	788	3
realizó	168	243	193	255	581	788	3
el	196	243	203	255	581	788	3
análisis	207	243	235	255	581	788	3
genético,	239	243	274	255	581	788	3
se	51	255	61	267	581	788	3
encontró	64	255	99	267	581	788	3
una	102	255	117	267	581	788	3
mutación	121	255	157	267	581	788	3
en	160	255	170	267	581	788	3
la	174	255	181	267	581	788	3
proteína	184	255	217	267	581	788	3
p.K36NfsX56	220	255	274	267	581	788	3
y	51	267	56	279	581	788	3
corresponde	59	267	109	279	581	788	3
al	113	267	120	279	581	788	3
gen	124	267	139	279	581	788	3
BTK.	143	267	163	279	581	788	3
El	167	267	175	279	581	788	3
paciente	178	267	211	279	581	788	3
actualmente	214	267	261	279	581	788	3
se	264	267	274	279	581	788	3
atiende	51	278	79	291	581	788	3
en	81	278	91	291	581	788	3
un	93	278	103	291	581	788	3
hospital	105	278	135	291	581	788	3
de	137	278	147	291	581	788	3
EsSalud.	149	278	183	291	581	788	3
En	185	278	196	291	581	788	3
términos	198	278	231	291	581	788	3
generales,	234	278	274	291	581	788	3
encontramos	51	290	101	303	581	788	3
20	103	290	112	303	581	788	3
pacientes	114	290	151	303	581	788	3
con	152	290	167	303	581	788	3
mutaciones	168	290	212	303	581	788	3
en	214	290	224	303	581	788	3
el	225	290	232	303	581	788	3
gen	234	290	249	303	581	788	3
BTK	250	290	267	303	581	788	3
y	269	290	273	303	581	788	3
una	51	302	66	314	581	788	3
mutación	67	302	102	314	581	788	3
autosómica	104	302	148	314	581	788	3
recesiva.	149	302	184	314	581	788	3
De	185	302	197	314	581	788	3
las	198	302	209	314	581	788	3
mutaciones	211	302	255	314	581	788	3
BTK	256	302	274	314	581	788	3
encontramos	51	314	101	326	581	788	3
13	103	314	113	326	581	788	3
mutaciones	115	314	161	326	581	788	3
hereditarias	164	314	211	326	581	788	3
con	213	314	228	326	581	788	3
una	230	314	246	326	581	788	3
madre	248	314	274	326	581	788	3
portadora	296	82	335	95	581	788	3
y	340	82	344	95	581	788	3
siete	349	82	367	95	581	788	3
mutaciones	371	82	415	95	581	788	3
de	420	82	429	95	581	788	3
novo	434	83	453	95	581	788	3
con	457	82	471	95	581	788	3
una	475	82	490	95	581	788	3
madre	494	82	519	95	581	788	3
normal	296	94	323	107	581	788	3
(Tabla	326	94	349	107	581	788	3
1).	352	94	362	107	581	788	3
En	366	94	377	107	581	788	3
una	380	94	395	107	581	788	3
madre	399	94	424	107	581	788	3
no	428	94	438	107	581	788	3
se	442	94	451	107	581	788	3
pudo	455	94	475	107	581	788	3
realizar	479	94	508	107	581	788	3
el	512	94	519	107	581	788	3
análisis	296	107	326	119	581	788	3
genético.	329	107	365	119	581	788	3
A	296	132	302	144	581	788	3
todos	306	132	328	144	581	788	3
los	333	132	344	144	581	788	3
pacientes	349	132	388	144	581	788	3
se	392	132	402	144	581	788	3
les	406	132	418	144	581	788	3
evaluó	422	132	449	144	581	788	3
clínicamente	454	132	504	144	581	788	3
en	509	132	519	144	581	788	3
base	296	144	315	156	581	788	3
a	318	144	323	156	581	788	3
los	326	144	338	156	581	788	3
criterios	340	144	371	156	581	788	3
de	374	144	384	156	581	788	3
la	387	144	394	156	581	788	3
Jeffrey	397	144	423	156	581	788	3
Modell	426	144	452	156	581	788	3
Foundation.	455	144	501	156	581	788	3
Los	504	144	519	156	581	788	3
criterios	296	156	326	168	581	788	3
que	329	156	343	168	581	788	3
evidenciaron	346	156	395	168	581	788	3
una	398	156	412	168	581	788	3
mayor	415	156	439	168	581	788	3
frecuencia	442	156	482	168	581	788	3
fueron	485	156	509	168	581	788	3
la	512	156	519	168	581	788	3
ocurrencia	296	168	336	180	581	788	3
de	339	168	349	180	581	788	3
dos	352	168	366	180	581	788	3
o	370	168	375	180	581	788	3
más	378	168	394	180	581	788	3
episodios	398	168	434	180	581	788	3
de	437	168	447	180	581	788	3
neumonías	450	168	493	180	581	788	3
en	496	168	506	180	581	788	3
un	509	168	519	180	581	788	3
año	296	180	311	193	581	788	3
con	314	180	328	193	581	788	3
12/20	332	180	353	193	581	788	3
(60,0%)	357	180	387	193	581	788	3
de	390	180	400	193	581	788	3
pacientes	403	180	440	193	581	788	3
y	443	180	448	193	581	788	3
la	451	180	458	193	581	788	3
poca	462	180	480	193	581	788	3
ganancia	484	180	519	193	581	788	3
de	296	192	306	205	581	788	3
peso	309	192	327	205	581	788	3
o	330	192	335	205	581	788	3
retardo	338	192	365	205	581	788	3
en	368	192	377	205	581	788	3
el	380	192	387	205	581	788	3
crecimiento	389	192	433	205	581	788	3
con	436	192	450	205	581	788	3
11/20	453	192	474	205	581	788	3
(55,0%)	476	192	506	205	581	788	3
de	509	192	519	205	581	788	3
pacientes	296	205	333	217	581	788	3
(Tabla	335	205	358	217	581	788	3
2).	360	205	370	217	581	788	3
La	296	230	306	242	581	788	3
Tabla	307	230	328	242	581	788	3
3	329	230	334	242	581	788	3
describe	335	230	368	242	581	788	3
otros	369	230	388	242	581	788	3
aspectos	390	230	424	242	581	788	3
clínicos	425	230	454	242	581	788	3
y	455	230	460	242	581	788	3
terapéuticos	461	230	508	242	581	788	3
en	509	230	519	242	581	788	3
los	296	242	307	254	581	788	3
pacientes	309	242	346	254	581	788	3
con	348	242	362	254	581	788	3
mutación	363	242	398	254	581	788	3
BTK.	400	242	420	254	581	788	3
Se	421	242	432	254	581	788	3
encontró	434	242	467	254	581	788	3
una	469	242	484	254	581	788	3
mediana	486	242	519	254	581	788	3
de	296	254	306	266	581	788	3
linfocitos	310	254	343	266	581	788	3
totales	347	254	372	266	581	788	3
por	376	254	389	266	581	788	3
citometría	392	254	430	266	581	788	3
de	434	254	444	266	581	788	3
flujo	448	254	463	266	581	788	3
de	467	254	477	266	581	788	3
2459	481	254	500	266	581	788	3
con	504	254	519	266	581	788	3
un	296	266	306	278	581	788	3
rango	309	266	332	278	581	788	3
intercuartílico	335	266	388	278	581	788	3
entre	391	266	411	278	581	788	3
1285,5	414	266	441	278	581	788	3
y	445	266	449	278	581	788	3
3670.	452	266	475	278	581	788	3
En	478	266	489	278	581	788	3
cuanto	492	266	519	278	581	788	3
al	296	278	303	291	581	788	3
tratamiento,	306	278	351	291	581	788	3
18/20	355	278	376	291	581	788	3
(90,0%)	380	278	410	291	581	788	3
de	413	278	423	291	581	788	3
los	427	278	438	291	581	788	3
pacientes	441	278	478	291	581	788	3
recibieron	481	278	519	291	581	788	3
inmunoglobulina	296	290	359	303	581	788	3
y	360	290	365	303	581	788	3
todos	367	290	388	303	581	788	3
los	390	290	401	303	581	788	3
pacientes	403	290	439	303	581	788	3
recibieron	441	290	479	303	581	788	3
antibiótico	480	290	519	303	581	788	3
profilaxis.	296	303	334	315	581	788	3
Sólo	338	303	356	315	581	788	3
dos	360	303	374	315	581	788	3
pacientes	378	303	416	315	581	788	3
recibieron	420	303	459	315	581	788	3
el	463	303	470	315	581	788	3
tratamiento	474	303	519	315	581	788	3
definitivo:	296	315	332	327	581	788	3
trasplante	334	315	372	327	581	788	3
de	374	315	384	327	581	788	3
precursores	386	315	431	327	581	788	3
hematopoyéticos.	433	315	500	327	581	788	3
Tabla	51	340	74	353	581	788	3
1.	75	340	83	353	581	788	3
Resultados	84	340	129	353	581	788	3
del	132	340	144	353	581	788	3
análisis	146	340	176	353	581	788	3
genético	177	340	211	353	581	788	3
de	213	340	223	353	581	788	3
pacientes	224	340	263	353	581	788	3
en	264	340	274	353	581	788	3
21	276	340	286	353	581	788	3
pacientes	287	340	326	353	581	788	3
con	327	340	342	353	581	788	3
diagnóstico	343	340	389	353	581	788	3
clínico	390	340	416	353	581	788	3
de	417	340	427	353	581	788	3
agammaglobulinemias	429	340	519	353	581	788	3
primarias	51	351	88	364	581	788	3
en	91	351	101	364	581	788	3
Lima-Perú,	103	351	147	364	581	788	3
2018	150	351	170	364	581	788	3
Edad	226	373	245	384	581	788	3
al	247	373	253	384	581	788	3
momento	223	383	257	394	581	788	3
del	220	392	231	404	581	788	3
estudio	233	392	260	404	581	788	3
(años)	229	402	251	413	581	788	3
Mutación	280	383	313	394	581	788	3
en	314	383	323	394	581	788	3
proteína	287	392	316	404	581	788	3
Cambio	352	383	380	394	581	788	3
en	382	383	391	394	581	788	3
codón	360	392	383	404	581	788	3
EsSalud	143	416	171	427	581	788	3
Masculino	179	416	212	427	581	788	3
13	236	416	244	427	581	788	3
p.N72K	289	416	314	427	581	788	3
EsSalud	143	432	171	443	581	788	3
Masculino	179	432	212	443	581	788	3
8	238	432	242	443	581	788	3
p.T158P	277	432	305	443	581	788	3
fsX17	307	432	326	443	581	788	3
Paciente	53	387	84	399	581	788	3
Procedencia	91	387	136	399	581	788	3
Tipo	144	383	160	394	581	788	3
de	162	383	171	394	581	788	3
seguro	145	392	170	404	581	788	3
1	53	416	57	427	581	788	3
Provincia	98	416	129	427	581	788	3
2	53	432	57	443	581	788	3
Lima	105	432	122	443	581	788	3
Género	182	387	209	399	581	788	3
Exón	416	387	435	399	581	788	3
Gen	453	387	468	399	581	788	3
Estado	479	383	504	394	581	788	3
de	506	383	515	394	581	788	3
la	481	392	488	404	581	788	3
madre	489	392	512	404	581	788	3
Exon	414	416	431	427	581	788	3
3	433	416	437	427	581	788	3
BTK	453	416	468	427	581	788	3
Portadora	480	416	513	427	581	788	3
Exon	414	432	431	443	581	788	3
6	433	432	437	443	581	788	3
BTK	453	432	468	443	581	788	3
Portadora	480	432	513	443	581	788	3
Portadora	480	449	513	460	581	788	3
3	53	449	57	460	581	788	3
Provincia	98	449	129	460	581	788	3
EsSalud	143	449	171	460	581	788	3
Masculino	179	449	212	460	581	788	3
11	236	449	244	460	581	788	3
p.K36NfsX56*	279	449	326	460	581	788	3
c.209-215insA	346	416	397	427	581	788	3
c.472-	361	428	383	439	581	788	3
475delACAG	348	437	395	448	581	788	3
c.106-108del	345	449	391	460	581	788	3
A	393	449	399	460	581	788	3
Exon	414	449	431	460	581	788	3
2	433	449	437	460	581	788	3
BTK	453	449	468	460	581	788	3
4	53	463	57	473	581	788	3
Provincia	98	463	129	473	581	788	3
EsSalud	143	463	171	473	581	788	3
Masculino	179	463	212	473	581	788	3
11	236	463	244	473	581	788	3
p.R520X	287	463	316	473	581	788	3
c.1558C>T	352	463	391	473	581	788	3
Exon	414	463	431	473	581	788	3
6	433	463	437	473	581	788	3
BTK	453	463	468	473	581	788	3
5	53	479	57	490	581	788	3
Lima	105	479	122	490	581	788	3
EsSalud	143	479	171	490	581	788	3
Femenino	179	479	212	490	581	788	3
6	238	479	242	490	581	788	3
p.Y176Lfs.87X	277	479	326	490	581	788	3
c.525-526	345	479	380	490	581	788	3
insC	383	479	399	490	581	788	3
-	424	479	427	490	581	788	3
6	53	496	57	506	581	788	3
Provincia	98	496	129	506	581	788	3
EsSalud	143	496	171	506	581	788	3
Masculino	179	496	212	506	581	788	3
10	236	496	244	506	581	788	3
p.Asn135LysfsX42	270	496	333	506	581	788	3
c.	353	496	359	506	581	788	3
537delC	361	496	391	506	581	788	3
Exon	414	496	431	506	581	788	3
6	433	496	437	506	581	788	3
Normal	485	463	509	473	581	788	3
No	492	474	502	485	581	788	3
IGHM	451	479	471	490	581	788	3
examinada	478	484	515	495	581	788	3
BTK	453	496	468	506	581	788	3
Portadora	480	496	513	506	581	788	3
7	53	509	57	520	581	788	3
Lima	105	509	122	520	581	788	3
EsSalud	143	509	171	520	581	788	3
Masculino	179	509	212	520	581	788	3
9	238	509	242	520	581	788	3
p.Phe583Leu	279	509	324	520	581	788	3
c.	350	509	356	520	581	788	3
1879T>	358	509	386	520	581	788	3
C	388	509	394	520	581	788	3
Exon	412	509	429	520	581	788	3
17	431	509	439	520	581	788	3
BTK	453	509	468	520	581	788	3
Portadora	480	509	513	520	581	788	3
8	53	523	57	534	581	788	3
Provincia	98	523	129	534	581	788	3
EsSalud	143	523	171	534	581	788	3
Masculino	179	523	212	534	581	788	3
13	236	523	244	534	581	788	3
p.Q196X	287	523	316	534	581	788	3
c.718C>T	354	523	389	534	581	788	3
Exon	414	523	431	534	581	788	3
7	433	523	437	534	581	788	3
BTK	453	523	468	534	581	788	3
Portadora	480	523	513	534	581	788	3
EsSalud	143	536	171	547	581	788	3
Masculino	179	536	212	547	581	788	3
9	53	536	57	547	581	788	3
Provincia	98	536	129	547	581	788	3
9	238	536	242	547	581	788	3
p.L512P	288	536	316	547	581	788	3
c.1667T>C	352	536	391	547	581	788	3
Exon	412	536	429	547	581	788	3
15	431	536	439	547	581	788	3
BTK	453	536	468	547	581	788	3
Portadora	480	536	513	547	581	788	3
10	53	550	62	561	581	788	3
Lima	105	550	122	561	581	788	3
SIS	151	550	163	561	581	788	3
Masculino	179	550	212	561	581	788	3
10	236	550	244	561	581	788	3
p.Asn135LysfsX42	270	550	333	561	581	788	3
c.537delC	354	550	390	561	581	788	3
Exon	414	550	431	561	581	788	3
6	433	550	437	561	581	788	3
BTK	453	550	468	561	581	788	3
Portadora	480	550	513	561	581	788	3
11	53	564	61	575	581	788	3
Provincia	98	564	129	575	581	788	3
SIS	151	564	163	575	581	788	3
Masculino	179	564	212	575	581	788	3
1	238	564	242	575	581	788	3
p.Arg544Ger	280	564	323	575	581	788	3
c.1764G>T	352	564	392	575	581	788	3
Exon	412	564	429	575	581	788	3
17	431	564	439	575	581	788	3
BTK	453	564	468	575	581	788	3
Normal	485	564	509	575	581	788	3
SIS	151	577	163	588	581	788	3
Masculino	179	577	212	588	581	788	3
5	238	577	242	588	581	788	3
p.W588X	286	577	317	588	581	788	3
c.1896	351	577	375	588	581	788	3
G>A	377	577	393	588	581	788	3
Exon	412	577	429	588	581	788	3
18	431	577	439	588	581	788	3
BTK	453	577	468	588	581	788	3
Normal	485	577	509	588	581	788	3
EsSalud	143	591	171	602	581	788	3
Masculino	179	591	212	602	581	788	3
12	236	591	244	602	581	788	3
p.Arg255X	284	591	319	602	581	788	3
c.895C>T	354	591	389	602	581	788	3
Exon	414	591	431	602	581	788	3
8	433	591	437	602	581	788	3
BTK	453	591	468	602	581	788	3
Portadora	480	591	513	602	581	788	3
12	53	577	62	588	581	788	3
Provincia	98	577	129	588	581	788	3
13	53	591	62	602	581	788	3
Provincia	98	591	129	602	581	788	3
14	53	604	62	615	581	788	3
Provincia	98	604	129	615	581	788	3
SIS	151	604	163	615	581	788	3
Masculino	179	604	212	615	581	788	3
10	236	604	244	615	581	788	3
p.Arg255X	284	604	319	615	581	788	3
c.895C	352	604	377	615	581	788	3
>	380	604	384	615	581	788	3
T	386	604	391	615	581	788	3
Exon	414	604	431	615	581	788	3
8	433	604	437	615	581	788	3
BTK	453	604	468	615	581	788	3
Normal	485	604	509	615	581	788	3
15	53	618	62	629	581	788	3
Lima	105	618	122	629	581	788	3
SIS	151	618	163	629	581	788	3
Masculino	179	618	212	629	581	788	3
3	238	618	242	629	581	788	3
p.R288W	286	618	317	629	581	788	3
c.994C>T	354	618	389	629	581	788	3
Exon	412	618	429	629	581	788	3
10	431	618	439	629	581	788	3
BTK	453	618	468	629	581	788	3
Normal	485	618	509	629	581	788	3
16	53	632	62	643	581	788	3
Provincia	98	632	129	643	581	788	3
SIS	151	632	163	643	581	788	3
Masculino	179	632	212	643	581	788	3
7	238	632	242	643	581	788	3
p.Asn135LysfsX42	270	632	333	643	581	788	3
c.537delC	354	632	390	643	581	788	3
Exon	414	632	431	643	581	788	3
6	433	632	437	643	581	788	3
BTK	453	632	468	643	581	788	3
Normal	485	632	509	643	581	788	3
17	53	645	62	656	581	788	3
Lima	105	645	122	656	581	788	3
SIS	151	645	163	656	581	788	3
Masculino	179	645	212	656	581	788	3
9	238	645	242	656	581	788	3
p.R288W	286	645	317	656	581	788	3
c.994C>T	354	645	389	656	581	788	3
Exon	412	645	429	656	581	788	3
10	431	645	439	656	581	788	3
BTK	453	645	468	656	581	788	3
Portadora	480	645	513	656	581	788	3
18	53	659	62	670	581	788	3
Provincia	98	659	129	670	581	788	3
SIS	151	659	163	670	581	788	3
Masculino	179	659	212	670	581	788	3
20	236	659	244	670	581	788	3
p.K430E	287	659	316	670	581	788	3
c.1420A>G	351	659	392	670	581	788	3
Exon	412	659	429	670	581	788	3
14	431	659	439	670	581	788	3
BTK	453	659	468	670	581	788	3
Normal	485	659	509	670	581	788	3
19	53	672	62	683	581	788	3
Lima	105	672	122	683	581	788	3
SIS	151	672	163	683	581	788	3
Masculino	179	672	212	683	581	788	3
7	238	672	242	683	581	788	3
p.Asn135LysfsX42	270	672	333	683	581	788	3
c.	352	672	359	683	581	788	3
537delC	361	672	391	683	581	788	3
Exon	414	672	431	683	581	788	3
6	433	672	437	683	581	788	3
BTK	453	672	468	683	581	788	3
Portadora	480	672	513	683	581	788	3
20	53	686	62	697	581	788	3
Lima	105	686	122	697	581	788	3
SIS	151	686	163	697	581	788	3
Masculino	179	686	212	697	581	788	3
6	238	686	242	697	581	788	3
p.L512P	287	686	316	697	581	788	3
c.1667	351	686	375	697	581	788	3
T>C	377	686	392	697	581	788	3
Exon	412	686	429	697	581	788	3
15	431	686	439	697	581	788	3
BTK	453	686	468	697	581	788	3
Portadora	480	686	513	697	581	788	3
21	53	700	62	711	581	788	3
Lima	105	700	122	711	581	788	3
SIS	151	700	163	711	581	788	3
Masculino	178	700	213	711	581	788	3
2	238	700	242	711	581	788	3
p.Q196X	286	700	316	711	581	788	3
c.718C>T	354	700	389	711	581	788	3
Exon	414	700	431	711	581	788	3
7	433	700	437	711	581	788	3
BTK	453	700	468	711	581	788	3
Portadora	480	700	513	711	581	788	3
*	51	714	54	724	581	788	3
Mutación	56	714	84	724	581	788	3
no	86	714	94	724	581	788	3
reportada	96	714	126	724	581	788	3
anteriormente	128	714	171	724	581	788	3
SIS:	51	723	64	733	581	788	3
Seguro	66	723	89	733	581	788	3
Integral	91	723	114	733	581	788	3
de	116	723	124	733	581	788	3
Salud;	126	723	146	733	581	788	3
BTK:	148	723	163	733	581	788	3
Bruton	165	723	186	733	581	788	3
Tirosin	187	723	208	733	581	788	3
Kinasa;	210	723	234	733	581	788	3
IGHM:	235	723	256	733	581	788	3
Immunoglobulin	258	723	307	733	581	788	3
Heavy	309	723	329	733	581	788	3
Constant	331	723	359	733	581	788	3
Mu.	361	723	372	733	581	788	3
666	50	757	67	769	581	788	3
Agammaglobulinemia	390	38	468	49	581	788	4
primaria	470	38	499	49	581	788	4
en	502	38	511	49	581	788	4
Perú	513	38	530	49	581	788	4
Rev	62	40	77	49	581	788	4
Peru	80	40	99	49	581	788	4
Med	102	40	120	49	581	788	4
Exp	123	40	136	49	581	788	4
Salud	139	40	164	49	581	788	4
Publica.2019;36(4):664-9.	166	40	262	49	581	788	4
Tabla	62	82	85	95	581	788	4
2.	88	82	95	95	581	788	4
Criterios	98	82	131	95	581	788	4
de	134	82	144	95	581	788	4
la	146	82	153	95	581	788	4
Jeffrey	155	83	182	95	581	788	4
Modell	185	83	211	95	581	788	4
Foundation	214	83	259	95	581	788	4
evaluados	261	82	302	95	581	788	4
en	305	82	315	95	581	788	4
20	317	82	327	95	581	788	4
pacientes	329	82	368	95	581	788	4
con	370	82	385	95	581	788	4
mutaciones	387	82	433	95	581	788	4
en	436	82	446	95	581	788	4
el	448	82	455	95	581	788	4
gen	458	82	473	95	581	788	4
BTK	475	82	493	95	581	788	4
en	495	82	505	95	581	788	4
Lima-	508	82	530	95	581	788	4
Perú,	62	93	84	105	581	788	4
2018	86	93	106	105	581	788	4
Criterio	65	121	94	132	581	788	4
Diez	65	142	81	153	581	788	4
o	83	142	88	153	581	788	4
más	90	142	105	153	581	788	4
nuevas	107	142	133	153	581	788	4
infecciones	135	142	175	153	581	788	4
del	178	142	188	153	581	788	4
oído	191	142	206	153	581	788	4
en	208	142	217	153	581	788	4
un	65	152	74	163	581	788	4
año	76	152	90	163	581	788	4
Dos	65	163	79	174	581	788	4
o	82	163	86	174	581	788	4
más	88	163	103	174	581	788	4
infecciones	106	163	146	174	581	788	4
serias	148	163	169	174	581	788	4
de	171	163	180	174	581	788	4
los	183	163	193	174	581	788	4
senos	195	163	216	174	581	788	4
paranasales	65	173	109	184	581	788	4
en	111	173	120	184	581	788	4
un	122	173	131	184	581	788	4
año	133	173	147	184	581	788	4
Dos	65	184	79	195	581	788	4
o	82	184	86	195	581	788	4
más	88	184	103	195	581	788	4
meses	106	184	129	195	581	788	4
con	131	184	144	195	581	788	4
antibióticos	147	184	187	195	581	788	4
con	189	184	202	195	581	788	4
un	204	184	213	195	581	788	4
pobre	65	194	86	205	581	788	4
efecto	88	194	110	205	581	788	4
Dos	65	207	79	218	581	788	4
o	82	207	86	218	581	788	4
más	88	207	103	218	581	788	4
episodios	106	207	139	218	581	788	4
de	142	207	151	218	581	788	4
neumonías	153	207	192	218	581	788	4
en	195	207	204	218	581	788	4
un	206	207	215	218	581	788	4
año	217	207	230	218	581	788	4
Poca	65	220	83	230	581	788	4
ganancia	86	220	118	230	581	788	4
de	120	220	129	230	581	788	4
peso	131	220	149	230	581	788	4
o	151	220	155	230	581	788	4
retardo	158	220	183	230	581	788	4
en	185	220	194	230	581	788	4
el	196	220	203	230	581	788	4
crecimiento	65	229	106	240	581	788	4
Abscesos	65	241	100	252	581	788	4
recurrentes	102	241	143	252	581	788	4
en	145	241	154	252	581	788	4
dermis	156	241	180	252	581	788	4
o	182	241	187	252	581	788	4
en	189	241	198	252	581	788	4
otros	200	241	218	252	581	788	4
órganos	65	250	94	261	581	788	4
Aftas	65	262	83	273	581	788	4
persistentes	86	262	129	273	581	788	4
en	131	262	140	273	581	788	4
boca	142	262	159	273	581	788	4
o	162	262	166	273	581	788	4
infecciones	168	262	208	273	581	788	4
fúngicas	65	271	95	282	581	788	4
en	97	271	106	282	581	788	4
la	108	271	115	282	581	788	4
piel	117	271	129	282	581	788	4
Necesidad	65	283	103	294	581	788	4
de	105	283	114	294	581	788	4
antibióticos	116	283	156	294	581	788	4
endovenosos	159	283	206	294	581	788	4
para	208	283	224	294	581	788	4
combatir	65	292	96	303	581	788	4
infecciones	98	292	138	303	581	788	4
Dos	65	304	79	315	581	788	4
o	82	304	86	315	581	788	4
más	88	304	103	315	581	788	4
infecciones	106	304	146	315	581	788	4
profundas	148	304	183	315	581	788	4
que	186	304	199	315	581	788	4
producen	65	314	99	324	581	788	4
septicemia	101	314	139	324	581	788	4
Historia	65	326	92	337	581	788	4
familiar	95	326	120	337	581	788	4
de	123	326	131	337	581	788	4
IDP	134	326	147	337	581	788	4
Mutación	243	111	279	123	581	788	4
BTK	281	111	297	123	581	788	4
hereditaria	299	111	340	123	581	788	4
(n=13)	280	121	304	132	581	788	4
n	282	130	287	142	581	788	4
(%)	289	130	302	142	581	788	4
Mutación	366	111	401	123	581	788	4
BTK	403	111	420	123	581	788	4
de	422	111	431	123	581	788	4
novo	433	111	453	123	581	788	4
(n=7)	400	121	419	132	581	788	4
n	399	130	404	142	581	788	4
(%)	407	130	419	142	581	788	4
Total	490	111	509	123	581	788	4
(n=20)	487	121	511	132	581	788	4
n	490	130	494	142	581	788	4
(%)	497	130	509	142	581	788	4
4	278	147	283	158	581	788	4
(30,8)	285	147	306	158	581	788	4
2	395	147	400	158	581	788	4
(28,6)	402	147	423	158	581	788	4
6	486	147	490	158	581	788	4
(30,0)	492	147	513	158	581	788	4
4	278	168	283	179	581	788	4
(30,8)	285	168	306	179	581	788	4
1	395	168	400	179	581	788	4
(14,3)	402	168	423	179	581	788	4
5	486	168	490	179	581	788	4
(25,0)	492	168	513	179	581	788	4
4	278	189	283	200	581	788	4
(30,8)	285	189	306	200	581	788	4
2	395	189	400	200	581	788	4
(28,6)	402	189	423	200	581	788	4
6	486	189	490	200	581	788	4
(30,0)	492	189	513	200	581	788	4
6	278	207	283	218	581	788	4
(46,2)	285	207	306	218	581	788	4
6	395	207	400	218	581	788	4
(85,7)	402	207	423	218	581	788	4
12	483	207	492	218	581	788	4
(60,0)	494	207	515	218	581	788	4
8	278	224	283	235	581	788	4
(61,5)	285	224	306	235	581	788	4
3	395	224	400	235	581	788	4
(42,9)	402	224	423	235	581	788	4
11	484	224	492	235	581	788	4
(55,0)	494	224	515	235	581	788	4
1	280	245	285	256	581	788	4
(7,7)	287	245	303	256	581	788	4
1	395	245	400	256	581	788	4
(14,3)	402	245	423	256	581	788	4
2	486	245	490	256	581	788	4
(10,0)	492	245	513	256	581	788	4
0	280	267	285	277	581	788	4
(0,0)	287	267	303	277	581	788	4
1	395	267	400	277	581	788	4
(14,3)	402	267	423	277	581	788	4
1	488	267	492	277	581	788	4
(5,0)	494	267	511	277	581	788	4
5	278	288	283	299	581	788	4
(38,5)	285	288	306	299	581	788	4
0	398	288	402	299	581	788	4
(0,0)	404	288	421	299	581	788	4
5	486	288	490	299	581	788	4
(25,0)	492	288	513	299	581	788	4
0	280	309	285	320	581	788	4
(0,0)	287	309	303	320	581	788	4
1	395	309	400	320	581	788	4
(14,3)	402	309	423	320	581	788	4
1	488	309	492	320	581	788	4
(5,0)	494	309	511	320	581	788	4
2	278	326	283	337	581	788	4
(15,4)	285	326	306	337	581	788	4
2	395	326	400	337	581	788	4
(28,6)	402	326	423	337	581	788	4
4	486	326	490	337	581	788	4
(20,0)	492	326	513	337	581	788	4
IDP:	62	342	76	351	581	788	4
inmunodeficiencias	78	342	137	351	581	788	4
primarias.	139	342	170	351	581	788	4
DISCUSIÓN	62	361	134	375	581	788	4
Esta	62	384	80	396	581	788	4
ha	85	384	95	396	581	788	4
sido	100	384	116	396	581	788	4
la	122	384	128	396	581	788	4
primera	134	384	163	396	581	788	4
aproximación	168	384	219	396	581	788	4
en	225	384	234	396	581	788	4
el	240	384	247	396	581	788	4
Perú,	252	384	273	396	581	788	4
al	278	384	285	396	581	788	4
diagnóstico	62	394	106	407	581	788	4
genotípico	108	394	148	407	581	788	4
en	150	394	160	407	581	788	4
pacientes	163	394	200	407	581	788	4
con	202	394	216	407	581	788	4
alta	219	394	233	407	581	788	4
sospecha	235	394	272	407	581	788	4
de	275	394	285	407	581	788	4
AP.	62	405	75	418	581	788	4
Todas	77	405	100	418	581	788	4
las	102	405	113	418	581	788	4
mutaciones	115	405	159	418	581	788	4
encontradas	161	405	208	418	581	788	4
han	210	405	224	418	581	788	4
sido	226	405	242	418	581	788	4
reportadas	244	405	285	418	581	788	4
anteriormente,	62	416	117	429	581	788	4
excepto	122	416	153	429	581	788	4
la	157	416	164	429	581	788	4
del	169	416	181	429	581	788	4
gen	186	416	200	429	581	788	4
BTK	205	416	222	429	581	788	4
en	227	416	237	429	581	788	4
la	242	416	248	429	581	788	4
proteína	253	416	285	429	581	788	4
p.K36NfsX56.	62	427	118	439	581	788	4
Se	122	427	133	439	581	788	4
reporta,	138	427	169	439	581	788	4
a	173	427	178	439	581	788	4
la	182	427	189	439	581	788	4
vez,	194	427	210	439	581	788	4
una	215	427	230	439	581	788	4
mutación	234	427	271	439	581	788	4
en	275	427	285	439	581	788	4
el	62	438	69	450	581	788	4
gen	73	438	88	450	581	788	4
IGHM	91	438	114	450	581	788	4
en	117	438	126	450	581	788	4
la	130	438	136	450	581	788	4
proteína	140	438	171	450	581	788	4
p.Y176Lfs.87X.	174	438	233	450	581	788	4
Cerca	236	438	259	450	581	788	4
de	262	438	272	450	581	788	4
un	275	438	285	450	581	788	4
60%	62	449	80	461	581	788	4
de	84	449	93	461	581	788	4
las	97	449	108	461	581	788	4
mutaciones	112	449	156	461	581	788	4
autosómico	160	449	204	461	581	788	4
recesivas	207	449	244	461	581	788	4
en	247	449	257	461	581	788	4
AP	260	449	272	461	581	788	4
se	276	449	285	461	581	788	4
corresponden	62	460	115	472	581	788	4
con	118	460	132	472	581	788	4
alteraciones	135	460	181	472	581	788	4
en	184	460	194	472	581	788	4
la	197	460	204	472	581	788	4
cadena	207	460	236	472	581	788	4
pesada	239	460	267	472	581	788	4
Mu,	270	460	285	472	581	788	4
tal	62	471	71	483	581	788	4
como	73	471	95	483	581	788	4
lo	97	471	104	483	581	788	4
reportó	106	471	133	483	581	788	4
Silva	135	471	153	483	581	788	4
et	156	471	163	483	581	788	4
al.	165	471	174	483	581	788	4
en	176	471	186	483	581	788	4
el	188	471	195	483	581	788	4
2017	197	471	216	483	581	788	4
(11)	218	472	227	479	581	788	4
.	226	471	229	483	581	788	4
pacientes	308	361	344	373	581	788	4
desarrolla	349	361	386	373	581	788	4
manifestaciones	391	361	453	373	581	788	4
clínicas	457	361	485	373	581	788	4
al	490	361	497	373	581	788	4
año	501	361	516	373	581	788	4
de	520	361	530	373	581	788	4
edad,	308	372	329	385	581	788	4
y	333	372	338	385	581	788	4
más	341	372	358	385	581	788	4
del	362	372	373	385	581	788	4
95,0%	377	372	402	385	581	788	4
desarrolla	406	372	443	385	581	788	4
síntomas	447	372	482	385	581	788	4
a	486	372	491	385	581	788	4
los	495	372	506	385	581	788	4
cinco	510	372	530	385	581	788	4
años	308	384	326	396	581	788	4
de	330	384	340	396	581	788	4
edad;	344	384	366	396	581	788	4
sin	370	384	381	396	581	788	4
embargo,	385	384	421	396	581	788	4
los	425	384	436	396	581	788	4
síntomas	440	384	475	396	581	788	4
desarrollados	479	384	530	396	581	788	4
en	308	395	317	408	581	788	4
edades	320	395	349	408	581	788	4
tempranas	351	395	392	408	581	788	4
suelen	395	395	420	408	581	788	4
ser	423	395	435	408	581	788	4
más	438	395	455	408	581	788	4
severos	458	395	488	408	581	788	4
e	491	395	496	408	581	788	4
implican	499	395	530	408	581	788	4
una	308	407	323	419	581	788	4
mayor	327	407	353	419	581	788	4
morbimortalidad	357	407	423	419	581	788	4
(17)	428	408	437	415	581	788	4
.	437	407	440	419	581	788	4
En	444	407	455	419	581	788	4
consecuencia,	460	407	518	419	581	788	4
la	523	407	530	419	581	788	4
diferencia	308	418	345	431	581	788	4
encontrada	347	418	390	431	581	788	4
en	393	418	403	431	581	788	4
cuanto	406	418	432	431	581	788	4
a	435	418	440	431	581	788	4
la	442	418	449	431	581	788	4
edad	452	418	471	431	581	788	4
de	474	418	484	431	581	788	4
diagnóstico	487	418	530	431	581	788	4
podría	308	430	332	442	581	788	4
deberse	336	430	367	442	581	788	4
a	372	430	377	442	581	788	4
una	381	430	396	442	581	788	4
mayor	400	430	424	442	581	788	4
probabilidad	428	430	475	442	581	788	4
de	479	430	489	442	581	788	4
sospecha	493	430	530	442	581	788	4
en	308	441	317	453	581	788	4
el	320	441	327	453	581	788	4
contexto	329	441	361	453	581	788	4
de	364	441	374	453	581	788	4
enfermedad	376	441	422	453	581	788	4
severa	425	441	450	453	581	788	4
o	453	441	458	453	581	788	4
a	460	441	465	453	581	788	4
la	468	441	475	453	581	788	4
efectividad	477	441	518	453	581	788	4
de	520	441	530	453	581	788	4
los	308	453	319	465	581	788	4
programas	322	453	363	465	581	788	4
sobre	367	453	388	465	581	788	4
capacitación	392	453	439	465	581	788	4
en	443	453	453	465	581	788	4
IDP	456	453	471	465	581	788	4
que	474	453	488	465	581	788	4
se	492	453	501	465	581	788	4
vienen	505	453	530	465	581	788	4
realizando	308	464	347	476	581	788	4
desde	349	464	373	476	581	788	4
los	375	464	386	476	581	788	4
últimos	388	464	415	476	581	788	4
años.	417	464	438	476	581	788	4
En	62	493	73	505	581	788	4
relación	75	493	105	505	581	788	4
con	107	493	121	505	581	788	4
el	123	493	130	505	581	788	4
tipo	132	493	146	505	581	788	4
de	148	493	158	505	581	788	4
mutación,	160	493	197	505	581	788	4
se	199	493	208	505	581	788	4
encontró	210	493	243	505	581	788	4
que	245	493	260	505	581	788	4
de	262	493	272	505	581	788	4
las	274	493	285	505	581	788	4
mutaciones	62	503	106	516	581	788	4
BTK	109	503	126	516	581	788	4
encontramos	129	503	178	516	581	788	4
13	181	503	191	516	581	788	4
mutaciones	194	503	238	516	581	788	4
hereditarias	241	503	285	516	581	788	4
y	62	514	67	527	581	788	4
siete	71	514	89	527	581	788	4
mutaciones	92	514	136	527	581	788	4
de	140	515	149	527	581	788	4
novo.	153	515	174	527	581	788	4
En	178	514	189	527	581	788	4
un	192	514	202	527	581	788	4
estudio	206	514	233	527	581	788	4
realizado	237	514	271	527	581	788	4
en	275	514	285	527	581	788	4
Turquía,	62	525	94	538	581	788	4
las	97	525	108	538	581	788	4
mutaciones	112	525	156	538	581	788	4
del	159	525	171	538	581	788	4
gen	174	525	189	538	581	788	4
BTK	193	525	210	538	581	788	4
se	213	525	222	538	581	788	4
encontraron	226	525	271	538	581	788	4
en	275	525	285	538	581	788	4
el	62	536	69	548	581	788	4
69%	72	536	90	548	581	788	4
de	94	536	104	548	581	788	4
los	107	536	119	548	581	788	4
casos	122	536	146	548	581	788	4
y	149	536	154	548	581	788	4
sólo	158	536	174	548	581	788	4
tres	178	536	193	548	581	788	4
fueron	196	536	222	548	581	788	4
mutaciones	225	536	271	548	581	788	4
de	275	537	285	548	581	788	4
novo	62	547	82	559	581	788	4
(12)	84	548	93	555	581	788	4
.	93	547	95	559	581	788	4
En	97	547	108	559	581	788	4
otro	109	547	124	559	581	788	4
estudio	126	547	153	559	581	788	4
realizado	155	547	189	559	581	788	4
en	191	547	201	559	581	788	4
China,	202	547	227	559	581	788	4
se	229	547	238	559	581	788	4
encontraron	240	547	285	559	581	788	4
mutaciones	62	558	106	570	581	788	4
en	111	558	121	570	581	788	4
BTK	126	558	143	570	581	788	4
en	148	558	158	570	581	788	4
16	163	558	173	570	581	788	4
de	178	558	188	570	581	788	4
21	193	558	203	570	581	788	4
pacientes	208	558	244	570	581	788	4
y	249	558	254	570	581	788	4
sólo	259	558	275	570	581	788	4
2	280	558	285	570	581	788	4
correspondían	62	569	117	581	581	788	4
a	119	569	124	581	581	788	4
mutaciones	125	569	169	581	581	788	4
de	170	569	180	581	581	788	4
novo	181	569	200	581	581	788	4
(13)	202	570	211	577	581	788	4
.	210	569	213	581	581	788	4
Las	214	569	228	581	581	788	4
mutaciones	230	569	274	581	581	788	4
de	275	569	285	581	581	788	4
novo	62	580	81	592	581	788	4
pueden	84	580	112	592	581	788	4
influenciar	115	580	154	592	581	788	4
sobre	156	580	178	592	581	788	4
la	180	580	187	592	581	788	4
severidad	189	580	226	592	581	788	4
y	229	580	233	592	581	788	4
la	236	580	242	592	581	788	4
mortalidad	245	580	285	592	581	788	4
de	62	591	72	603	581	788	4
los	77	591	88	603	581	788	4
pacientes,	93	591	134	603	581	788	4
teniendo	139	591	173	603	581	788	4
así,	178	591	193	603	581	788	4
un	198	591	208	603	581	788	4
impacto	213	591	245	603	581	788	4
sobre	250	591	273	603	581	788	4
el	278	591	285	603	581	788	4
fenotipo	62	602	94	614	581	788	4
clínico	98	602	124	614	581	788	4
(14,15)	128	602	144	610	581	788	4
;	144	602	147	614	581	788	4
sin	151	602	162	614	581	788	4
embargo,	166	602	204	614	581	788	4
en	208	602	218	614	581	788	4
nuestro	222	602	252	614	581	788	4
estudio	256	602	285	614	581	788	4
no	62	612	72	625	581	788	4
se	76	612	85	625	581	788	4
encontró	89	612	124	625	581	788	4
ninguna	127	612	159	625	581	788	4
relación	163	612	194	625	581	788	4
entre	198	612	218	625	581	788	4
la	222	612	229	625	581	788	4
severidad	232	612	271	625	581	788	4
de	275	612	285	625	581	788	4
la	62	623	69	636	581	788	4
enfermedad	72	623	120	636	581	788	4
y	123	623	128	636	581	788	4
el	130	623	137	636	581	788	4
tipo	139	623	153	636	581	788	4
de	156	623	165	636	581	788	4
mutación,	168	623	205	636	581	788	4
y	208	623	212	636	581	788	4
ello	214	623	228	636	581	788	4
es	230	623	240	636	581	788	4
acorde	242	623	268	636	581	788	4
con	271	623	285	636	581	788	4
los	62	634	73	647	581	788	4
hallazgos	77	634	114	647	581	788	4
de	118	634	128	647	581	788	4
Esenbroga	132	634	173	647	581	788	4
et	177	634	185	647	581	788	4
al.	189	634	198	647	581	788	4
quien	202	634	223	647	581	788	4
manifiesta	227	634	266	647	581	788	4
que	270	634	285	647	581	788	4
no	62	645	72	657	581	788	4
existe	76	645	98	657	581	788	4
una	102	645	116	657	581	788	4
relación	120	645	150	657	581	788	4
entre	153	645	173	657	581	788	4
el	176	645	183	657	581	788	4
genotipo	186	645	219	657	581	788	4
y	223	645	227	657	581	788	4
el	231	645	238	657	581	788	4
fenotipo	241	645	272	657	581	788	4
de	275	645	285	657	581	788	4
severidad	62	656	100	668	581	788	4
de	102	656	111	668	581	788	4
la	113	656	120	668	581	788	4
enfermedad	122	656	168	668	581	788	4
(8)	170	657	177	664	581	788	4
.	176	656	179	668	581	788	4
Las	308	490	322	502	581	788	4
infecciones	325	490	368	502	581	788	4
recurrentes	371	490	414	502	581	788	4
estuvieron	417	490	457	502	581	788	4
presentes	460	490	497	502	581	788	4
en	501	490	510	502	581	788	4
más	513	490	530	502	581	788	4
del	308	501	319	514	581	788	4
60%	323	501	340	514	581	788	4
de	344	501	354	514	581	788	4
los	358	501	369	514	581	788	4
casos	372	501	395	514	581	788	4
y	399	501	403	514	581	788	4
este	407	501	423	514	581	788	4
antecedente	427	501	474	514	581	788	4
constituye	478	501	517	514	581	788	4
un	520	501	530	514	581	788	4
aspecto	308	513	338	525	581	788	4
clínico	341	513	365	525	581	788	4
fundamental	369	513	416	525	581	788	4
para	419	513	437	525	581	788	4
establecer	440	513	480	525	581	788	4
la	483	513	490	525	581	788	4
sospecha	493	513	530	525	581	788	4
diagnóstica	308	524	351	536	581	788	4
de	353	524	363	536	581	788	4
inmunodeficiencia	365	524	434	536	581	788	4
primaria	436	524	467	536	581	788	4
según	469	524	493	536	581	788	4
la	495	524	502	536	581	788	4
Jeffrey	504	525	530	536	581	788	4
Modell	308	536	333	548	581	788	4
Foundation	335	536	378	548	581	788	4
(18)	380	537	389	544	581	788	4
.	389	536	391	548	581	788	4
Se	393	536	404	548	581	788	4
valoraron	406	536	441	548	581	788	4
estos	443	536	464	548	581	788	4
criterios	466	536	495	548	581	788	4
en	497	536	507	548	581	788	4
todos	509	536	530	548	581	788	4
los	308	547	319	559	581	788	4
pacientes	323	547	359	559	581	788	4
incluidos	363	547	396	559	581	788	4
en	400	547	410	559	581	788	4
el	414	547	421	559	581	788	4
estudio	425	547	452	559	581	788	4
y	456	547	461	559	581	788	4
se	465	547	474	559	581	788	4
encontró	478	547	512	559	581	788	4
que	515	547	530	559	581	788	4
las	308	559	319	571	581	788	4
neumonías	322	559	365	571	581	788	4
considerando	368	559	419	571	581	788	4
dos	423	559	437	571	581	788	4
episodios	440	559	476	571	581	788	4
en	479	559	489	571	581	788	4
un	492	559	502	571	581	788	4
año,	505	559	522	571	581	788	4
y	526	559	530	571	581	788	4
la	308	570	314	582	581	788	4
pérdida	317	570	346	582	581	788	4
de	349	570	359	582	581	788	4
peso	362	570	381	582	581	788	4
o	384	570	389	582	581	788	4
retardo	392	570	419	582	581	788	4
en	422	570	432	582	581	788	4
el	435	570	442	582	581	788	4
crecimiento	445	570	488	582	581	788	4
fueron	492	570	516	582	581	788	4
los	519	570	530	582	581	788	4
eventos	308	581	338	594	581	788	4
más	341	581	358	594	581	788	4
frecuentes	361	581	401	594	581	788	4
en	404	581	414	594	581	788	4
los	417	581	428	594	581	788	4
pacientes	431	581	468	594	581	788	4
evaluados.	471	581	513	594	581	788	4
Los	516	581	530	594	581	788	4
microorganismos	308	593	373	605	581	788	4
a	375	593	380	605	581	788	4
los	383	593	394	605	581	788	4
cuales	397	593	422	605	581	788	4
un	424	593	434	605	581	788	4
paciente	436	593	469	605	581	788	4
con	471	593	485	605	581	788	4
AP	487	593	499	605	581	788	4
es	502	593	511	605	581	788	4
más	513	593	530	605	581	788	4
susceptible	308	604	353	617	581	788	4
son	356	604	371	617	581	788	4
los	374	604	386	617	581	788	4
encapsulados	389	604	445	617	581	788	4
S.	448	605	457	617	581	788	4
pneumoniae	460	605	510	617	581	788	4
y	513	604	518	617	581	788	4
H.	521	605	530	617	581	788	4
influenzae	308	616	347	628	581	788	4
(3)	350	617	356	624	581	788	4
,	356	616	358	628	581	788	4
en	361	616	371	628	581	788	4
tal	374	616	383	628	581	788	4
sentido,	386	616	416	628	581	788	4
nuestros	419	616	452	628	581	788	4
hallazgos	455	616	492	628	581	788	4
expresan	495	616	530	628	581	788	4
susceptibilidad	308	627	363	640	581	788	4
probable	365	627	399	640	581	788	4
a	401	627	406	640	581	788	4
estas	408	627	428	640	581	788	4
bacterias;	430	627	467	640	581	788	4
sin	469	627	480	640	581	788	4
embargo,	482	627	518	640	581	788	4
no	520	627	530	640	581	788	4
es	308	639	317	651	581	788	4
posible	320	639	347	651	581	788	4
determinar	350	639	391	651	581	788	4
ello	394	639	408	651	581	788	4
con	411	639	425	651	581	788	4
precisión	428	639	462	651	581	788	4
debido	465	639	491	651	581	788	4
a	494	639	499	651	581	788	4
que	503	639	517	651	581	788	4
en	520	639	530	651	581	788	4
dicho	308	650	328	662	581	788	4
contexto	330	650	363	662	581	788	4
no	365	650	375	662	581	788	4
se	377	650	386	662	581	788	4
toman	388	650	412	662	581	788	4
cultivos	414	650	442	662	581	788	4
de	445	650	454	662	581	788	4
rutina.	456	650	480	662	581	788	4
En	62	677	73	689	581	788	4
la	77	677	84	689	581	788	4
descripción	88	677	131	689	581	788	4
clínica	135	677	159	689	581	788	4
de	163	677	173	689	581	788	4
los	177	677	188	689	581	788	4
pacientes,	192	677	231	689	581	788	4
se	235	677	244	689	581	788	4
tiene	248	677	266	689	581	788	4
que	270	677	285	689	581	788	4
la	62	688	69	700	581	788	4
edad	72	688	92	700	581	788	4
mediana	95	688	128	700	581	788	4
al	131	688	138	700	581	788	4
diagnóstico	141	688	185	700	581	788	4
fue	188	688	200	700	581	788	4
de	203	688	213	700	581	788	4
dos	216	688	230	700	581	788	4
años.	234	688	255	700	581	788	4
Ello	258	688	272	700	581	788	4
se	276	688	285	700	581	788	4
contrasta	62	699	98	711	581	788	4
con	100	699	114	711	581	788	4
un	117	699	127	711	581	788	4
estudio	130	699	157	711	581	788	4
realizado	160	699	195	711	581	788	4
en	198	699	208	711	581	788	4
el	210	699	217	711	581	788	4
Perú	220	699	238	711	581	788	4
en	241	699	251	711	581	788	4
el	254	699	260	711	581	788	4
2017,	263	699	285	711	581	788	4
Veramendi	62	710	104	722	581	788	4
et	107	710	114	722	581	788	4
al.	117	710	126	722	581	788	4
encontró	129	710	163	722	581	788	4
una	166	710	180	722	581	788	4
edad	183	710	202	722	581	788	4
media	205	710	229	722	581	788	4
al	232	710	239	722	581	788	4
diagnóstico	242	710	285	722	581	788	4
de	62	721	72	733	581	788	4
7,4	76	721	88	733	581	788	4
años	93	721	111	733	581	788	4
(16)	116	722	125	729	581	788	4
.	124	721	127	733	581	788	4
Según	131	721	156	733	581	788	4
datos	161	721	182	733	581	788	4
previos,	186	721	216	733	581	788	4
el	220	721	227	733	581	788	4
50,0%	231	721	256	733	581	788	4
de	260	721	270	733	581	788	4
los	274	721	285	733	581	788	4
El	308	676	316	688	581	788	4
tratamiento	319	676	364	688	581	788	4
definitivo	368	676	404	688	581	788	4
de	408	676	418	688	581	788	4
las	422	676	433	688	581	788	4
AP	437	676	449	688	581	788	4
es	452	676	462	688	581	788	4
el	466	676	473	688	581	788	4
trasplante	477	676	516	688	581	788	4
de	520	676	530	688	581	788	4
precursores	308	687	353	700	581	788	4
hematopoyéticos	359	687	424	700	581	788	4
(TPH);	430	687	455	700	581	788	4
no	462	687	471	700	581	788	4
obstante,	478	687	513	700	581	788	4
las	519	687	530	700	581	788	4
dificultades	308	699	350	711	581	788	4
logísticas	354	699	389	711	581	788	4
limitan	392	699	417	711	581	788	4
la	420	699	427	711	581	788	4
aplicación	430	699	468	711	581	788	4
de	471	699	481	711	581	788	4
esta	484	699	501	711	581	788	4
terapia	504	699	530	711	581	788	4
en	308	710	318	723	581	788	4
nuestro	320	710	350	723	581	788	4
medio,	352	710	379	723	581	788	4
por	382	710	395	723	581	788	4
lo	397	710	404	723	581	788	4
que	407	710	422	723	581	788	4
el	424	710	431	723	581	788	4
tratamiento	434	710	479	723	581	788	4
inicial	481	710	504	723	581	788	4
de	506	710	516	723	581	788	4
las	519	710	530	723	581	788	4
AP	308	722	319	734	581	788	4
se	322	722	331	734	581	788	4
basa	334	722	353	734	581	788	4
en	356	722	366	734	581	788	4
la	369	722	375	734	581	788	4
utilización	378	722	416	734	581	788	4
de	418	722	428	734	581	788	4
inmunoglobulina	431	722	493	734	581	788	4
humana,	496	722	530	734	581	788	4
667	513	757	530	769	581	788	4
Matos-Benavides	429	38	491	49	581	788	5
E	493	38	499	49	581	788	5
et	501	38	508	49	581	788	5
al.	510	38	519	49	581	788	5
Rev	51	39	66	48	581	788	5
Peru	68	39	88	48	581	788	5
Med	91	39	109	48	581	788	5
Exp	111	39	125	48	581	788	5
Salud	128	39	152	48	581	788	5
Publica.2019;36(4):664-9.	155	39	250	48	581	788	5
Tabla	51	82	74	95	581	788	5
3.	76	82	84	95	581	788	5
Descripción	86	82	133	95	581	788	5
sociodemográfica	136	82	206	95	581	788	5
y	209	82	213	95	581	788	5
clínica	216	82	241	95	581	788	5
de	244	82	254	95	581	788	5
20	256	82	266	95	581	788	5
pacientes	269	82	307	95	581	788	5
con	310	82	324	95	581	788	5
mutaciones	327	82	373	95	581	788	5
en	375	82	385	95	581	788	5
el	388	82	395	95	581	788	5
gen	398	82	413	95	581	788	5
BTK	415	82	433	95	581	788	5
en	435	82	445	95	581	788	5
Lima-Perú,	448	82	492	95	581	788	5
2018.	494	82	517	95	581	788	5
Característica	54	115	104	127	581	788	5
Edad	54	136	72	147	581	788	5
en	74	136	82	147	581	788	5
años	84	136	101	147	581	788	5
al	102	136	108	147	581	788	5
diagnóstico*	110	136	151	147	581	788	5
Edad	54	148	72	159	581	788	5
en	74	148	82	159	581	788	5
años	84	148	101	159	581	788	5
al	102	148	108	159	581	788	5
momento	110	148	142	159	581	788	5
del	144	148	154	159	581	788	5
estudio*	156	148	183	159	581	788	5
Tiempo	54	159	79	170	581	788	5
de	81	159	89	170	581	788	5
sobrevida	91	159	124	170	581	788	5
en	126	159	134	170	581	788	5
meses***	136	159	167	170	581	788	5
Procedencia	54	171	96	182	581	788	5
Lima	65	182	82	193	581	788	5
Provincia	65	194	96	205	581	788	5
Institución	54	205	87	216	581	788	5
donde	89	205	111	216	581	788	5
se	112	205	120	216	581	788	5
trata	122	205	137	216	581	788	5
actualmente	139	205	180	216	581	788	5
INSN	65	217	84	228	581	788	5
HNERM	65	228	94	239	581	788	5
Otro	65	240	80	251	581	788	5
hospital	82	240	108	251	581	788	5
EsSalud	109	240	138	251	581	788	5
HAMA	65	251	88	262	581	788	5
Tipo	54	263	68	274	581	788	5
de	70	263	79	274	581	788	5
seguro	81	263	104	274	581	788	5
actual	106	263	126	274	581	788	5
EsSalud	65	274	94	285	581	788	5
SIS	65	286	78	297	581	788	5
Antecedentes	54	297	100	308	581	788	5
Malignidad	65	309	102	320	581	788	5
Autoinmunidad	65	320	116	331	581	788	5
Consanguinidad	65	332	120	343	581	788	5
Exámenes	54	343	90	354	581	788	5
auxiliares	92	343	123	354	581	788	5
Linfocitos	62	355	94	366	581	788	5
totales	96	355	118	366	581	788	5
por	120	355	131	366	581	788	5
citometría	132	355	165	366	581	788	5
de	167	355	176	366	581	788	5
flujo+*	178	355	199	366	581	788	5
Linfocitos	62	366	94	377	581	788	5
CD19+*	96	366	123	377	581	788	5
IgG*	62	378	78	389	581	788	5
IgM**	62	389	81	400	581	788	5
IgA*	62	401	77	412	581	788	5
IgE*	62	412	77	423	581	788	5
Tratamiento	54	424	94	435	581	788	5
Uso	62	435	76	446	581	788	5
de	78	435	86	446	581	788	5
inmunoglobulina	88	435	143	446	581	788	5
Antibióticoprofilaxis	62	447	126	458	581	788	5
Trasplante	62	458	98	469	581	788	5
de	99	458	108	469	581	788	5
precursores	110	458	150	469	581	788	5
hematopoyéticos	62	468	119	479	581	788	5
Mutación	211	106	244	117	581	788	5
BTK	246	106	262	117	581	788	5
hereditaria	263	106	302	117	581	788	5
(n=13)	245	115	268	127	581	788	5
n	247	125	252	136	581	788	5
(%)	254	125	266	136	581	788	5
2,91	232	136	248	147	581	788	5
(1,1-5,8)	250	136	281	147	581	788	5
9	236	148	240	159	581	788	5
(7,5-11,5)	242	148	277	159	581	788	5
151,2	219	159	239	170	581	788	5
(115,4-186,94)	241	159	294	170	581	788	5
Mutación	327	106	361	117	581	788	5
BTK	362	106	378	117	581	788	5
de	380	106	389	117	581	788	5
novo	391	106	409	117	581	788	5
(n=7)	359	115	377	127	581	788	5
n	359	125	364	136	581	788	5
(%)	366	125	377	136	581	788	5
1,9	345	136	356	147	581	788	5
(1,5-7,2)	358	136	389	147	581	788	5
7	346	148	351	159	581	788	5
(3,0-11,0)	353	148	387	159	581	788	5
126,3	333	159	354	170	581	788	5
(83,7-169,0)	356	159	400	170	581	788	5
Total	463	106	481	117	581	788	5
(n=20)	461	115	483	127	581	788	5
n	463	125	467	136	581	788	5
(%)	469	125	481	136	581	788	5
1,98	448	136	463	147	581	788	5
(1,3-5,8)	466	136	496	147	581	788	5
9	451	148	456	159	581	788	5
(6,3-11,0)	458	148	492	159	581	788	5
145,8	437	159	457	170	581	788	5
(116,6-175,0)	459	159	507	170	581	788	5
7	242	182	247	193	581	788	5
(53,9)	249	182	270	193	581	788	5
6	242	194	247	205	581	788	5
(46,1)	249	194	270	205	581	788	5
1	354	182	358	193	581	788	5
(14,3)	360	182	380	193	581	788	5
6	354	194	358	205	581	788	5
(85,7)	360	194	380	205	581	788	5
8	459	182	463	193	581	788	5
(40,0)	465	182	485	193	581	788	5
12	457	194	465	205	581	788	5
(60,0)	467	194	487	205	581	788	5
5	242	217	247	228	581	788	5
(38,4)	249	217	270	228	581	788	5
7	242	228	247	239	581	788	5
(53,9)	249	228	270	239	581	788	5
1	245	240	249	251	581	788	5
(7,7)	251	240	268	251	581	788	5
0	245	251	249	262	581	788	5
(0,0)	251	251	268	262	581	788	5
5	354	217	358	228	581	788	5
(71,4)	360	217	380	228	581	788	5
1	354	228	358	239	581	788	5
(14,3)	360	228	380	239	581	788	5
0	356	240	360	251	581	788	5
(0,0)	362	240	378	251	581	788	5
1	354	251	358	262	581	788	5
(14,3)	360	251	380	262	581	788	5
10	457	217	465	228	581	788	5
(50,0)	467	217	487	228	581	788	5
8	459	228	463	239	581	788	5
(40,0)	465	228	485	239	581	788	5
1	461	240	465	251	581	788	5
(5,0)	467	240	483	251	581	788	5
1	461	251	465	262	581	788	5
(5,0)	467	251	483	262	581	788	5
8	242	274	247	285	581	788	5
(61,5)	249	274	270	285	581	788	5
5	242	286	247	297	581	788	5
(38,5)	249	286	270	297	581	788	5
1	354	274	358	285	581	788	5
(14,3)	360	274	380	285	581	788	5
6	354	286	358	297	581	788	5
(85,7)	360	286	380	297	581	788	5
9	459	274	463	285	581	788	5
(45,0)	465	274	485	285	581	788	5
11	457	286	465	297	581	788	5
(55,0)	467	286	487	297	581	788	5
3	242	309	247	320	581	788	5
(23,1)	249	309	270	320	581	788	5
1	245	320	249	331	581	788	5
(7,7)	251	320	268	331	581	788	5
1	245	332	249	343	581	788	5
(7,7)	251	332	268	343	581	788	5
1	354	309	358	320	581	788	5
(14,3)	360	309	380	320	581	788	5
1	354	320	358	331	581	788	5
(14,3)	360	320	380	331	581	788	5
0	356	332	360	343	581	788	5
(0,0)	362	332	377	343	581	788	5
4	459	309	463	320	581	788	5
(20,0)	465	309	485	320	581	788	5
2	459	320	463	331	581	788	5
(10,0)	465	320	485	331	581	788	5
1	461	332	465	343	581	788	5
(5,0)	467	332	483	343	581	788	5
1863	217	355	235	366	581	788	5
(1232,0-3343,0)	237	355	296	366	581	788	5
3	235	366	240	377	581	788	5
(0,0-16,5)	242	366	277	377	581	788	5
65,4	227	378	243	389	581	788	5
(35,0-89,5)	245	378	285	389	581	788	5
32,5	237	389	252	400	581	788	5
(17,7)	255	389	276	400	581	788	5
8	235	401	240	412	581	788	5
(2,5-14,5)	242	401	277	412	581	788	5
21	231	412	240	423	581	788	5
(11,0-37,0)	242	412	281	423	581	788	5
3670	328	355	346	366	581	788	5
(1795,0-4250,0)	348	355	405	366	581	788	5
9	346	366	350	377	581	788	5
(3,0-24,0)	352	366	388	377	581	788	5
72	341	378	350	389	581	788	5
(49,0-75,0)	352	378	392	389	581	788	5
38,1	347	389	363	400	581	788	5
(11,2)	365	389	386	400	581	788	5
10	344	401	352	412	581	788	5
(3,0-12,0)	355	401	390	412	581	788	5
48	341	412	350	423	581	788	5
(39,0-58,0)	352	412	392	423	581	788	5
2459	433	355	451	366	581	788	5
(1285,5-3670,0)	453	355	511	366	581	788	5
8	451	366	455	377	581	788	5
(0,3-18,8)	458	366	493	377	581	788	5
73	446	378	455	389	581	788	5
(40,0-82,5)	458	378	497	389	581	788	5
34,5	452	389	468	400	581	788	5
(15,7)	470	389	491	400	581	788	5
8	451	401	456	412	581	788	5
(3,0-11,5)	458	401	492	412	581	788	5
29	446	412	455	423	581	788	5
(17,0-48,5)	458	412	497	423	581	788	5
12	240	435	249	446	581	788	5
(92,3)	251	435	272	446	581	788	5
13	241	447	250	458	581	788	5
(100)	252	447	271	458	581	788	5
6	353	435	357	446	581	788	5
(85,7)	359	435	381	446	581	788	5
7	354	447	358	458	581	788	5
(100)	361	447	379	458	581	788	5
18	457	435	465	446	581	788	5
(90,0)	467	435	487	446	581	788	5
20	458	447	466	458	581	788	5
(100)	468	447	486	458	581	788	5
1	245	463	249	474	581	788	5
(7,7)	251	463	268	474	581	788	5
1	353	463	357	474	581	788	5
(14,3)	359	463	381	474	581	788	5
2	459	463	463	474	581	788	5
(10,0)	465	463	485	474	581	788	5
*Mediana	51	483	81	493	581	788	5
(RIQ)	83	483	100	493	581	788	5
**Media	51	492	76	501	581	788	5
(DE)	77	492	92	501	581	788	5
***Media	51	500	78	510	581	788	5
(IC	80	500	90	510	581	788	5
95%)	91	500	108	510	581	788	5
Valores	51	508	74	518	581	788	5
normales	76	508	105	518	581	788	5
de	107	508	115	518	581	788	5
linfocitos	117	508	144	518	581	788	5
totales	146	508	166	518	581	788	5
por	168	508	178	518	581	788	5
citometría	180	508	211	518	581	788	5
de	213	508	221	518	581	788	5
flujo+:	223	508	242	518	581	788	5
1200	244	508	259	518	581	788	5
a	261	508	265	518	581	788	5
4100	267	508	283	518	581	788	5
mg/dl.	285	508	304	518	581	788	5
Valores	306	508	329	518	581	788	5
normales	331	508	360	518	581	788	5
de	361	508	369	518	581	788	5
linfocitos	371	508	398	518	581	788	5
CD19+:	400	508	424	518	581	788	5
220	426	508	438	518	581	788	5
a	440	508	444	518	581	788	5
1300	446	508	461	518	581	788	5
mg/dl.	463	508	482	518	581	788	5
Valores	51	517	74	526	581	788	5
normales	76	517	105	526	581	788	5
de	107	517	115	526	581	788	5
IgG:	117	517	130	526	581	788	5
650	133	517	144	526	581	788	5
a	146	517	150	526	581	788	5
1600	152	517	168	526	581	788	5
mg/dl.	170	517	189	526	581	788	5
Valores	191	517	215	526	581	788	5
normales	217	517	245	526	581	788	5
de	248	517	255	526	581	788	5
IgM:	258	517	271	526	581	788	5
54	273	517	281	526	581	788	5
a	283	517	287	526	581	788	5
300	289	517	301	526	581	788	5
mg/dl.	303	517	322	526	581	788	5
Valores	324	517	348	526	581	788	5
normales	350	517	378	526	581	788	5
de	381	517	388	526	581	788	5
IgA:	391	517	403	526	581	788	5
40	405	517	413	526	581	788	5
a	415	517	419	526	581	788	5
350	421	517	433	526	581	788	5
mg/dl.	435	517	454	526	581	788	5
Valores	456	517	479	526	581	788	5
normales	481	517	510	526	581	788	5
de	512	517	520	526	581	788	5
IgE:	51	525	63	535	581	788	5
0	65	525	69	535	581	788	5
a	71	525	75	535	581	788	5
100	77	525	89	535	581	788	5
UI/ml.	91	525	109	535	581	788	5
RIQ:	51	534	65	543	581	788	5
rango	67	534	85	543	581	788	5
intercuartílico;	87	534	130	543	581	788	5
DE:	132	534	144	543	581	788	5
desviación	145	534	178	543	581	788	5
estándar;	180	534	209	543	581	788	5
IC	211	534	218	543	581	788	5
95%:	220	534	236	543	581	788	5
intervalo	238	534	264	543	581	788	5
de	266	534	273	543	581	788	5
confianza	275	534	305	543	581	788	5
al	307	534	312	543	581	788	5
95%;	314	534	330	543	581	788	5
INSN:	332	534	350	543	581	788	5
Instituto	352	534	377	543	581	788	5
de	378	534	386	543	581	788	5
Salud	388	534	406	543	581	788	5
del	407	534	417	543	581	788	5
Niño;	419	534	435	543	581	788	5
HNERM:	437	534	464	543	581	788	5
Hospital	466	534	491	543	581	788	5
Nacional	493	534	520	543	581	788	5
Edgardo	51	542	77	552	581	788	5
Rebagliati	79	542	111	552	581	788	5
Martins;	112	542	137	552	581	788	5
EsSalud:	139	542	167	552	581	788	5
Seguro	169	542	192	552	581	788	5
Social	194	542	213	552	581	788	5
del	215	542	224	552	581	788	5
Perú;	226	542	243	552	581	788	5
HAMA:	245	542	267	552	581	788	5
Hospital	269	542	294	552	581	788	5
María	296	542	314	552	581	788	5
Auxiliadora.	316	542	352	552	581	788	5
así	51	561	63	574	581	788	5
como	65	561	86	574	581	788	5
en	89	561	98	574	581	788	5
la	101	561	107	574	581	788	5
instauración	110	561	156	574	581	788	5
de	158	561	168	574	581	788	5
antibióticoprofilaxis	170	561	242	574	581	788	5
(17)	244	562	253	569	581	788	5
.	253	561	256	574	581	788	5
Dos	258	561	274	574	581	788	5
pacientes	51	573	88	585	581	788	5
fueron	92	573	116	585	581	788	5
sometidos	120	573	159	585	581	788	5
al	163	573	170	585	581	788	5
trasplante	173	573	211	585	581	788	5
de	215	573	224	585	581	788	5
precursores	228	573	274	585	581	788	5
hematopoyéticos	51	584	119	596	581	788	5
y	122	584	127	596	581	788	5
ello	130	584	144	596	581	788	5
se	147	584	156	596	581	788	5
realizó	159	584	186	596	581	788	5
fuera	189	584	209	596	581	788	5
del	212	584	224	596	581	788	5
país.	227	584	247	596	581	788	5
Todos	250	584	274	596	581	788	5
los	51	596	63	608	581	788	5
pacientes	65	596	103	608	581	788	5
recibieron	106	596	145	608	581	788	5
inmunoglobulina.	148	596	216	608	581	788	5
Cuando	218	596	249	608	581	788	5
no	252	596	262	608	581	788	5
es	264	596	274	608	581	788	5
posible	51	607	78	619	581	788	5
realizar	81	607	109	619	581	788	5
un	112	607	122	619	581	788	5
TPH,	125	607	145	619	581	788	5
la	148	607	155	619	581	788	5
utilización	158	607	195	619	581	788	5
de	198	607	208	619	581	788	5
inmunoglobulina	211	607	273	619	581	788	5
es	51	619	61	631	581	788	5
el	63	619	70	631	581	788	5
único	73	619	94	631	581	788	5
tratamiento	97	619	142	631	581	788	5
capaz	144	619	168	631	581	788	5
de	171	619	181	631	581	788	5
alterar	184	619	209	631	581	788	5
el	212	619	219	631	581	788	5
curso	221	619	243	631	581	788	5
natural	246	619	274	631	581	788	5
de	51	630	61	642	581	788	5
la	67	630	74	642	581	788	5
enfermedad	80	630	128	642	581	788	5
disminuyendo	134	630	190	642	581	788	5
la	196	630	203	642	581	788	5
morbilidad	209	630	250	642	581	788	5
y	256	630	261	642	581	788	5
la	267	630	274	642	581	788	5
mortalidad	51	641	93	654	581	788	5
(3)	96	642	103	650	581	788	5
.	103	641	105	654	581	788	5
Más	108	641	125	654	581	788	5
del	128	641	140	654	581	788	5
90%	143	641	161	654	581	788	5
de	165	641	175	654	581	788	5
los	178	641	189	654	581	788	5
pacientes	192	641	231	654	581	788	5
recibieron	234	641	274	654	581	788	5
antibióticoprofilaxis.	51	653	125	665	581	788	5
Además	129	653	160	665	581	788	5
de	165	653	174	665	581	788	5
la	178	653	185	665	581	788	5
terapia	189	653	215	665	581	788	5
de	219	653	229	665	581	788	5
reemplazo	233	653	274	665	581	788	5
de	51	664	61	677	581	788	5
inmunoglobulina,	65	664	133	677	581	788	5
los	138	664	149	677	581	788	5
pacientes	153	664	192	677	581	788	5
con	196	664	211	677	581	788	5
ALX	214	664	231	677	581	788	5
requieren	236	664	274	677	581	788	5
tratamiento	51	676	94	688	581	788	5
antibiótico	98	676	136	688	581	788	5
agresivo	140	676	173	688	581	788	5
para	177	676	194	688	581	788	5
cualquier	198	676	233	688	581	788	5
sospecha	237	676	274	688	581	788	5
de	51	687	61	700	581	788	5
infección	65	687	100	700	581	788	5
y,	104	687	110	700	581	788	5
en	113	687	123	700	581	788	5
algunos	127	687	158	700	581	788	5
casos,	162	687	188	700	581	788	5
la	191	687	198	700	581	788	5
terapia	202	687	229	700	581	788	5
antibiótica	233	687	274	700	581	788	5
prolongada	51	699	94	711	581	788	5
puede	98	699	122	711	581	788	5
estar	126	699	145	711	581	788	5
indicada	149	699	181	711	581	788	5
como	184	699	206	711	581	788	5
tratamiento	210	699	252	711	581	788	5
para	256	699	274	711	581	788	5
infecciones	51	710	94	722	581	788	5
pulmonares	96	710	141	722	581	788	5
en	142	710	152	722	581	788	5
curso	154	710	175	722	581	788	5
o	177	710	182	722	581	788	5
sinusitis	184	710	214	722	581	788	5
crónica	216	710	243	722	581	788	5
o	245	710	250	722	581	788	5
como	252	710	273	722	581	788	5
profilaxis	51	722	85	734	581	788	5
(19)	87	722	96	730	581	788	5
.	96	722	98	734	581	788	5
668	50	757	67	769	581	788	5
Dado	296	561	317	574	581	788	5
que	318	561	332	574	581	788	5
el	333	561	340	574	581	788	5
estudio	341	561	368	574	581	788	5
tuvo	369	561	386	574	581	788	5
una	387	561	401	574	581	788	5
cantidad	402	561	434	574	581	788	5
pequeña	435	561	468	574	581	788	5
de	469	561	479	574	581	788	5
pacientes,	480	561	519	574	581	788	5
la	296	573	303	586	581	788	5
posibilidad	304	573	344	586	581	788	5
de	346	573	355	586	581	788	5
realizar	357	573	385	586	581	788	5
inferencias	386	573	427	586	581	788	5
a	428	573	433	586	581	788	5
partir	435	573	454	586	581	788	5
de	455	573	465	586	581	788	5
la	467	573	473	586	581	788	5
información	475	573	519	586	581	788	5
obtenida	296	585	331	598	581	788	5
es	333	585	343	598	581	788	5
limitada.	345	585	378	598	581	788	5
Se	381	585	392	598	581	788	5
debe	394	585	414	598	581	788	5
considerar	416	585	458	598	581	788	5
que	461	585	476	598	581	788	5
aún	478	585	493	598	581	788	5
existe	495	585	519	598	581	788	5
un	296	598	306	610	581	788	5
infradiagnóstico	308	598	371	610	581	788	5
de	373	598	383	610	581	788	5
pacientes	385	598	424	610	581	788	5
con	426	598	440	610	581	788	5
inmunodeficiencias	442	598	519	610	581	788	5
primarias	296	610	331	622	581	788	5
(9)	333	611	339	618	581	788	5
,	339	610	342	622	581	788	5
por	344	610	357	622	581	788	5
lo	359	610	366	622	581	788	5
cual,	368	610	386	622	581	788	5
el	388	610	395	622	581	788	5
presente	397	610	430	622	581	788	5
reporte	432	610	459	622	581	788	5
es	462	610	471	622	581	788	5
una	473	610	488	622	581	788	5
primera	490	610	519	622	581	788	5
aproximación	296	622	347	634	581	788	5
a	349	622	354	634	581	788	5
las	356	622	367	634	581	788	5
AP	368	622	380	634	581	788	5
y	382	622	386	634	581	788	5
será	388	622	405	634	581	788	5
necesario	407	622	444	634	581	788	5
el	446	622	452	634	581	788	5
registro	454	622	482	634	581	788	5
continuo,	484	622	519	634	581	788	5
además	296	634	327	646	581	788	5
de	329	634	338	646	581	788	5
contar	340	634	364	646	581	788	5
con	365	634	379	646	581	788	5
la	381	634	388	646	581	788	5
logística	390	634	420	646	581	788	5
necesaria	422	634	459	646	581	788	5
para	461	634	478	646	581	788	5
establecer	480	634	519	646	581	788	5
el	296	646	303	658	581	788	5
diagnóstico	306	646	349	658	581	788	5
definitivo	352	646	385	658	581	788	5
de	388	646	398	658	581	788	5
AP	401	646	413	658	581	788	5
en	415	646	425	658	581	788	5
todos	428	646	449	658	581	788	5
los	452	646	463	658	581	788	5
casos	466	646	489	658	581	788	5
que	492	646	506	658	581	788	5
se	509	646	519	658	581	788	5
puedan	296	658	325	670	581	788	5
reportar.	328	658	359	670	581	788	5
Sólo	362	658	380	670	581	788	5
en	383	658	393	670	581	788	5
dichas	396	658	420	670	581	788	5
circunstancias,	423	658	479	670	581	788	5
se	482	658	491	670	581	788	5
podría	495	658	519	670	581	788	5
reportar	296	670	326	682	581	788	5
el	328	670	334	682	581	788	5
perfil	336	670	355	682	581	788	5
genotípico	356	670	395	682	581	788	5
de	397	670	407	682	581	788	5
los	409	670	420	682	581	788	5
pacientes	421	670	458	682	581	788	5
con	459	670	473	682	581	788	5
AP	475	670	486	682	581	788	5
además	488	670	519	682	581	788	5
de	296	682	306	695	581	788	5
sus	308	682	321	695	581	788	5
implicancias	323	682	369	695	581	788	5
clínicas	371	682	399	695	581	788	5
y	401	682	406	695	581	788	5
su	408	682	417	695	581	788	5
impacto	419	682	449	695	581	788	5
en	451	682	461	695	581	788	5
el	463	682	469	695	581	788	5
pronóstico.	471	682	513	695	581	788	5
En	296	709	307	722	581	788	5
conclusión,	308	709	352	722	581	788	5
el	353	709	360	722	581	788	5
presente	361	709	395	722	581	788	5
estudio	396	709	424	722	581	788	5
muestra	426	709	457	722	581	788	5
que	458	709	473	722	581	788	5
las	475	709	486	722	581	788	5
ALX	487	709	503	722	581	788	5
son	505	709	519	722	581	788	5
AP	296	721	308	734	581	788	5
más	310	721	327	734	581	788	5
frecuentes	329	721	369	734	581	788	5
con	372	721	386	734	581	788	5
mutaciones	388	721	432	734	581	788	5
en	435	721	444	734	581	788	5
los	447	721	458	734	581	788	5
exones	460	721	488	734	581	788	5
del	490	721	502	734	581	788	5
gen	504	721	519	734	581	788	5
Agammaglobulinemia	390	38	468	49	581	788	6
primaria	470	38	499	49	581	788	6
en	502	38	511	49	581	788	6
Perú	513	38	530	49	581	788	6
Rev	62	40	77	49	581	788	6
Peru	80	40	99	49	581	788	6
Med	102	40	120	49	581	788	6
Exp	123	40	136	49	581	788	6
Salud	139	40	164	49	581	788	6
Publica.2019;36(4):664-9.	166	40	262	49	581	788	6
BTK	62	82	80	95	581	788	6
siendo	83	82	108	95	581	788	6
estas	111	82	132	95	581	788	6
mayoritariamente	135	82	202	95	581	788	6
hereditarias,	205	82	253	95	581	788	6
aunque	256	82	285	95	581	788	6
existe	62	95	85	107	581	788	6
un	88	95	98	107	581	788	6
número	101	95	131	107	581	788	6
elevado	134	95	165	107	581	788	6
poco	168	95	187	107	581	788	6
usual	190	95	211	107	581	788	6
de	214	95	224	107	581	788	6
mutaciones	227	95	272	107	581	788	6
de	275	95	285	107	581	788	6
novo.	62	107	84	119	581	788	6
La	87	107	97	119	581	788	6
presentación	100	107	150	119	581	788	6
clínica	154	107	178	119	581	788	6
habitual	181	107	212	119	581	788	6
de	215	107	225	119	581	788	6
las	229	107	240	119	581	788	6
AP	243	107	255	119	581	788	6
es	258	107	267	119	581	788	6
con	271	107	285	119	581	788	6
neumonías	62	119	105	131	581	788	6
a	109	119	114	131	581	788	6
repetición	118	119	155	131	581	788	6
y	159	119	163	131	581	788	6
la	167	119	174	131	581	788	6
concurrencia	177	119	227	131	581	788	6
de	230	119	240	131	581	788	6
retardo	244	119	271	131	581	788	6
en	275	119	285	131	581	788	6
el	62	131	69	144	581	788	6
crecimiento.	72	131	119	144	581	788	6
Todos	121	131	145	144	581	788	6
los	148	131	159	144	581	788	6
pacientes	162	131	199	144	581	788	6
del	202	131	213	144	581	788	6
estudio	216	131	244	144	581	788	6
recibieron	247	131	285	144	581	788	6
inmunoglobulina	62	144	125	156	581	788	6
humana,	129	144	163	156	581	788	6
en	166	144	176	156	581	788	6
tal	179	144	188	156	581	788	6
sentido,	191	144	221	156	581	788	6
es	225	144	234	156	581	788	6
fundamental	237	144	285	156	581	788	6
velar	62	156	81	168	581	788	6
por	86	156	98	168	581	788	6
la	103	156	110	168	581	788	6
disponibilidad	114	156	166	168	581	788	6
del	171	156	182	168	581	788	6
fármaco	187	156	218	168	581	788	6
en	223	156	232	168	581	788	6
entornos	237	156	271	168	581	788	6
de	275	156	285	168	581	788	6
atención	62	168	95	181	581	788	6
de	97	168	107	181	581	788	6
pacientes	109	168	146	181	581	788	6
con	148	168	163	181	581	788	6
AP.	164	168	177	181	581	788	6
Contribuciones	308	82	363	94	581	788	6
de	364	82	373	94	581	788	6
autoría:	374	82	401	94	581	788	6
EMB	402	83	419	93	581	788	6
y	421	83	425	93	581	788	6
DGG	426	83	444	93	581	788	6
concibieron	445	83	483	93	581	788	6
el	484	83	490	93	581	788	6
proyecto	491	83	520	93	581	788	6
de	521	83	530	93	581	788	6
investigación.	308	93	352	103	581	788	6
RIM	355	93	369	103	581	788	6
y	371	93	375	103	581	788	6
DGG	378	93	396	103	581	788	6
elaboraron	398	93	434	103	581	788	6
el	436	93	442	103	581	788	6
proyecto	445	93	474	103	581	788	6
de	476	93	485	103	581	788	6
investigación	487	93	530	103	581	788	6
hasta	308	103	326	113	581	788	6
su	328	103	336	113	581	788	6
aprobación.	337	103	376	113	581	788	6
WCC,	378	103	398	113	581	788	6
EMB	400	103	417	113	581	788	6
y	418	103	422	113	581	788	6
JAB	424	103	438	113	581	788	6
participaron	439	103	478	113	581	788	6
activamente	480	103	520	113	581	788	6
en	521	103	530	113	581	788	6
la	308	113	314	123	581	788	6
revisión	315	113	341	123	581	788	6
del	342	113	352	123	581	788	6
proyecto	354	113	383	123	581	788	6
hasta	384	113	403	123	581	788	6
su	405	113	413	123	581	788	6
aprobación.	414	113	453	123	581	788	6
DGG	455	113	473	123	581	788	6
realizó	474	113	496	123	581	788	6
el	498	113	504	123	581	788	6
análisis	505	113	530	123	581	788	6
de	308	123	316	133	581	788	6
datos.	318	123	338	133	581	788	6
Todo	339	123	356	133	581	788	6
el	357	123	363	133	581	788	6
equipo	365	123	388	133	581	788	6
participó	389	123	417	133	581	788	6
en	419	123	427	133	581	788	6
la	429	123	435	133	581	788	6
elaboración	436	123	475	133	581	788	6
del	476	123	486	133	581	788	6
informe	488	123	513	133	581	788	6
final.	514	123	530	133	581	788	6
Fuentes	308	140	337	152	581	788	6
de	339	140	348	152	581	788	6
financiamiento:	350	140	406	152	581	788	6
autofinanciado.	408	141	459	151	581	788	6
Conflictos	308	159	346	170	581	788	6
de	348	159	358	170	581	788	6
interés:	360	159	388	170	581	788	6
Los	390	159	403	170	581	788	6
autores	405	159	431	170	581	788	6
declaran	434	159	464	170	581	788	6
no	466	159	475	170	581	788	6
tener	477	159	495	170	581	788	6
conflictos	497	159	530	170	581	788	6
de	308	169	316	179	581	788	6
interés.	318	169	344	179	581	788	6
Referencias	62	191	143	207	581	788	6
Bibliográficas	147	191	248	207	581	788	6
1.	62	220	68	231	581	788	6
Ballow	77	220	99	231	581	788	6
M.	104	220	113	231	581	788	6
Primary	118	220	144	231	581	788	6
immunodeficiency	149	220	209	231	581	788	6
disorders:	77	230	107	242	581	788	6
antibody	111	230	139	242	581	788	6
deficiency.	143	230	175	242	581	788	6
J	179	230	182	242	581	788	6
Allergy	185	230	209	242	581	788	6
Clin	77	241	91	252	581	788	6
Immunol.	93	241	125	252	581	788	6
2002;109(4):581-91.	127	241	194	252	581	788	6
doi:	196	241	209	252	581	788	6
10.1067/mai.2002.122466.	77	251	164	263	581	788	6
2.	62	265	68	276	581	788	6
Bousfiha	77	265	105	276	581	788	6
A,	106	265	114	276	581	788	6
Jeddane	115	265	140	276	581	788	6
L,	141	265	148	276	581	788	6
Al-Herz	149	265	175	276	581	788	6
W,	176	265	186	276	581	788	6
Ailal	187	265	202	276	581	788	6
F,	203	265	209	276	581	788	6
Casanova	77	275	107	286	581	788	6
J,	108	275	113	286	581	788	6
Chatila	113	275	137	286	581	788	6
T,	138	275	145	286	581	788	6
et	146	275	151	287	581	788	6
al.	152	275	160	287	581	788	6
The	161	275	174	286	581	788	6
2015	174	275	191	286	581	788	6
IUIS	192	275	209	286	581	788	6
Phenotypic	77	286	113	297	581	788	6
Classification	119	286	162	297	581	788	6
for	168	286	177	297	581	788	6
Primary	183	286	209	297	581	788	6
Immunodeficiencies.	77	296	147	307	581	788	6
J	150	296	153	307	581	788	6
Clin	156	296	172	307	581	788	6
Immunol.	175	296	209	307	581	788	6
2015;35(8):727-38.	77	307	148	318	581	788	6
doi:	152	307	167	318	581	788	6
10.1007/	175	307	209	318	581	788	6
s10875-015-0198-5	77	317	140	328	581	788	6
3.	62	331	68	342	581	788	6
Howard	77	331	103	342	581	788	6
V,	104	331	111	342	581	788	6
Greene	112	331	135	342	581	788	6
J,	136	331	140	342	581	788	6
Pahwa	141	331	162	342	581	788	6
S,	163	331	169	342	581	788	6
Winkelstein	170	331	209	342	581	788	6
JA,	77	341	87	352	581	788	6
Boyle	89	341	107	352	581	788	6
JM,	109	341	121	352	581	788	6
Kocak	123	341	144	352	581	788	6
M,	146	341	155	352	581	788	6
et	157	341	163	352	581	788	6
al.	165	341	172	352	581	788	6
The	174	341	187	352	581	788	6
health	189	341	209	352	581	788	6
status	77	352	96	363	581	788	6
and	98	352	111	363	581	788	6
quality	113	352	137	363	581	788	6
of	139	352	146	363	581	788	6
life	148	352	159	363	581	788	6
of	161	352	168	363	581	788	6
adults	170	352	191	363	581	788	6
with	193	352	209	363	581	788	6
X-linked	77	362	107	373	581	788	6
agammaglobulinemia.	112	362	187	373	581	788	6
Clin	193	362	209	373	581	788	6
Immunol	77	373	107	384	581	788	6
Orlando	114	373	142	384	581	788	6
Fla.	149	373	161	384	581	788	6
2006;118(2-	168	373	209	384	581	788	6
3):201-8.	77	383	106	394	581	788	6
doi:	107	383	119	394	581	788	6
10.1016/j.clim.2005.11.002	120	383	209	394	581	788	6
4.	62	396	68	408	581	788	6
Gemayel	77	396	105	408	581	788	6
K,	111	396	119	408	581	788	6
Litman	125	396	149	408	581	788	6
G,	155	396	163	408	581	788	6
Sriaroon	169	396	197	408	581	788	6
P.	203	396	209	408	581	788	6
Autosomal	77	407	112	418	581	788	6
recessive	112	407	139	418	581	788	6
agammaglobulinemia	140	407	209	418	581	788	6
associated	77	417	108	429	581	788	6
with	111	417	125	429	581	788	6
an	128	417	136	429	581	788	6
IGLL1	138	417	161	429	581	788	6
gene	164	417	179	429	581	788	6
missense	181	417	209	429	581	788	6
mutation.	77	428	108	439	581	788	6
Ann	110	428	124	439	581	788	6
Allergy	126	428	150	439	581	788	6
Asthma	151	428	177	439	581	788	6
Immunol	178	428	209	439	581	788	6
Off	77	438	88	450	581	788	6
Publ	94	438	109	450	581	788	6
Am	115	438	128	450	581	788	6
Coll	134	438	148	450	581	788	6
Allergy	154	438	178	450	581	788	6
Asthma	184	438	209	450	581	788	6
Immunol.	77	449	110	460	581	788	6
2016;117(4):439-41.	117	449	189	460	581	788	6
doi:	195	449	209	460	581	788	6
10.1016/j.anai.2016.07.038	77	459	164	471	581	788	6
5.	62	473	68	484	581	788	6
Tang	77	473	93	484	581	788	6
P,	96	473	102	484	581	788	6
Upton	106	473	128	484	581	788	6
J,	131	473	136	484	581	788	6
Barton	140	473	162	484	581	788	6
M,	166	473	176	484	581	788	6
Salvadori	179	473	209	484	581	788	6
M,	77	483	86	495	581	788	6
Clynick	88	483	114	495	581	788	6
M,	116	483	126	495	581	788	6
Price	128	483	144	495	581	788	6
A,	146	483	154	495	581	788	6
et	156	483	161	495	581	788	6
al.	164	483	171	495	581	788	6
Autosomal	174	483	209	495	581	788	6
Recessive	77	494	106	505	581	788	6
Agammaglobulinemia	110	494	180	505	581	788	6
Due	184	494	198	505	581	788	6
to	202	494	209	505	581	788	6
a	77	504	80	516	581	788	6
Homozygous	83	504	126	516	581	788	6
Mutation	130	504	160	516	581	788	6
in	164	504	170	516	581	788	6
PIK3R1.	173	504	202	516	581	788	6
J	206	504	209	516	581	788	6
Clin	77	515	91	526	581	788	6
Immunol.	96	515	128	526	581	788	6
2018;38(1):88-95.	132	515	191	526	581	788	6
doi:	196	515	209	526	581	788	6
10.1007/s10875-017-0462-y	77	525	169	537	581	788	6
6.	62	539	68	550	581	788	6
Winkelstein	77	539	116	550	581	788	6
J,	118	539	123	550	581	788	6
Marino	125	539	149	550	581	788	6
M,	152	539	162	550	581	788	6
Lederman	164	539	197	550	581	788	6
H,	200	539	209	550	581	788	6
Jones	77	549	94	560	581	788	6
S,	95	549	100	560	581	788	6
Sullivan	101	549	127	560	581	788	6
K,	128	549	136	560	581	788	6
Burks	137	549	155	560	581	788	6
A,	156	549	164	560	581	788	6
et	165	549	171	561	581	788	6
al.	172	549	179	561	581	788	6
X-linked	180	549	209	560	581	788	6
agammaglobulinemia:	77	560	147	571	581	788	6
report	149	560	169	571	581	788	6
on	170	560	179	571	581	788	6
a	181	560	184	571	581	788	6
United	186	560	209	571	581	788	6
States	77	570	95	581	581	788	6
registry	98	570	121	581	581	788	6
of	124	570	131	581	581	788	6
201	134	570	146	581	581	788	6
patients.	149	570	175	581	581	788	6
Medicine	178	570	209	581	581	788	6
(Baltimore).	77	581	115	592	581	788	6
2006;85(4):193-202.	122	581	189	592	581	788	6
doi:	196	581	209	592	581	788	6
10.1097/01.md.0000229482.27398.ad	77	591	201	602	581	788	6
7.	62	604	68	616	581	788	6
Zhang	77	604	99	616	581	788	6
X,	103	604	112	616	581	788	6
Li	117	604	124	616	581	788	6
H,	129	604	138	616	581	788	6
Li	143	604	150	616	581	788	6
Q,	155	604	164	616	581	788	6
Gao	169	604	183	616	581	788	6
J,	188	604	193	616	581	788	6
Shi	197	604	209	616	581	788	6
X.	77	615	85	626	581	788	6
Detection	92	615	126	626	581	788	6
of	133	615	140	626	581	788	6
Bruton's	146	615	175	626	581	788	6
tyrosine	181	615	209	626	581	788	6
kinase	77	625	96	637	581	788	6
gene	104	625	119	637	581	788	6
mutations	126	625	159	637	581	788	6
and	166	625	178	637	581	788	6
clinical	186	625	209	637	581	788	6
analysis	77	636	100	647	581	788	6
of	106	636	113	647	581	788	6
6	119	636	123	647	581	788	6
patients	129	636	154	647	581	788	6
with	160	636	175	647	581	788	6
X-linked	180	636	209	647	581	788	6
agammaglobulinemia.	77	646	147	658	581	788	6
Zhonghua	149	646	183	658	581	788	6
Yi	185	646	193	658	581	788	6
Xue	195	646	209	658	581	788	6
8.	223	263	229	274	581	788	6
9.	223	336	229	347	581	788	6
10.	223	398	233	410	581	788	6
11.	223	461	233	473	581	788	6
12.	223	534	233	545	581	788	6
13.	223	597	233	608	581	788	6
Yi	237	220	245	231	581	788	6
Chuan	248	220	270	231	581	788	6
Xue	272	220	286	231	581	788	6
Za	288	220	297	231	581	788	6
Zhi	300	220	312	231	581	788	6
Zhonghua	315	220	348	231	581	788	6
Yixue	351	220	369	231	581	788	6
Yichuanxue	237	230	275	241	581	788	6
Zazhi	279	230	298	241	581	788	6
Chin	301	230	318	241	581	788	6
J	322	230	325	241	581	788	6
Med	329	230	344	241	581	788	6
Genet.	348	230	369	241	581	788	6
2014;31(1):29-33.	237	240	296	251	581	788	6
doi:	300	240	313	251	581	788	6
10.3760/cma.j.is	317	240	369	251	581	788	6
sn.1003-9406.2014.01.007	237	250	323	261	581	788	6
Esenboga	237	263	268	274	581	788	6
S,	272	263	277	274	581	788	6
Cagdas	281	263	305	274	581	788	6
D,	309	263	317	274	581	788	6
Ozgur	321	263	342	274	581	788	6
T,	346	263	352	274	581	788	6
Gur	356	263	369	274	581	788	6
P,	237	273	243	284	581	788	6
Turkdemir	246	273	280	284	581	788	6
L,	283	273	290	284	581	788	6
Sanal	293	273	310	284	581	788	6
O,	313	273	322	284	581	788	6
et	325	273	330	285	581	788	6
al.	333	273	341	285	581	788	6
Clinical	344	273	369	284	581	788	6
and	237	283	249	294	581	788	6
genetic	252	283	275	294	581	788	6
features	277	283	302	294	581	788	6
of	305	283	311	294	581	788	6
the	314	283	324	294	581	788	6
patients	327	283	352	294	581	788	6
with	355	283	369	294	581	788	6
X-Linked	237	293	268	304	581	788	6
agammaglobulinemia	277	293	345	304	581	788	6
from	353	293	369	304	581	788	6
Turkey:	237	303	262	314	581	788	6
Single-centre	266	303	307	314	581	788	6
experience.	311	303	346	314	581	788	6
Scand	350	303	369	314	581	788	6
J	237	313	240	324	581	788	6
Immunol.	247	313	279	324	581	788	6
2018;87(3):e12647.	286	313	350	324	581	788	6
doi:	357	313	369	324	581	788	6
10.1111/sji.12647	237	323	296	334	581	788	6
Mendoza	237	336	268	347	581	788	6
D,	273	336	282	347	581	788	6
García	286	336	308	347	581	788	6
D,	313	336	321	347	581	788	6
Córdova	326	336	355	347	581	788	6
W.	360	336	369	347	581	788	6
Diagnóstico	237	346	278	357	581	788	6
situacional	280	346	316	357	581	788	6
de	319	346	327	357	581	788	6
las	329	346	338	357	581	788	6
inmuno-	340	346	369	357	581	788	6
deficiencias	237	356	275	367	581	788	6
primarias:	283	356	316	367	581	788	6
aproximación	324	356	369	367	581	788	6
preliminar.	237	366	273	377	581	788	6
Rev	275	366	288	377	581	788	6
Peru	289	366	305	377	581	788	6
Med	306	366	322	377	581	788	6
Exp	323	366	336	377	581	788	6
Salud	338	366	356	377	581	788	6
Pu-	358	366	369	377	581	788	6
blica.	237	376	255	387	581	788	6
2017;34(2):346.	259	376	313	387	581	788	6
doi:	317	376	330	387	581	788	6
10.17843/	334	376	369	387	581	788	6
rpmesp.2017.342.2687	237	386	314	397	581	788	6
García	237	398	258	410	581	788	6
D,	260	398	269	410	581	788	6
Córdova	271	398	299	410	581	788	6
W,	301	398	310	410	581	788	6
Aldave	312	398	335	410	581	788	6
J.	337	398	341	410	581	788	6
Registro	343	398	369	410	581	788	6
de	237	408	245	420	581	788	6
pacientes	252	408	281	420	581	788	6
con	289	408	301	420	581	788	6
inmunodeficiencias	308	408	369	420	581	788	6
primarias	237	418	267	430	581	788	6
en	270	418	278	430	581	788	6
los	282	418	291	430	581	788	6
tres	294	418	305	430	581	788	6
principales	309	418	343	430	581	788	6
centros	347	418	369	430	581	788	6
de	237	428	245	440	581	788	6
referencia	249	428	280	440	581	788	6
del	284	428	293	440	581	788	6
Perú.	298	428	314	440	581	788	6
Rev	318	428	331	440	581	788	6
Peru	335	428	350	440	581	788	6
Med	354	428	369	440	581	788	6
Exp	237	438	250	450	581	788	6
Salud	253	438	271	450	581	788	6
Publica.	273	438	299	450	581	788	6
2018;35(3):538.	302	438	354	450	581	788	6
doi:	357	438	369	450	581	788	6
10.17843/rpmesp.2018.353.3317	237	448	344	460	581	788	6
Silva	237	461	252	473	581	788	6
P,	255	461	260	473	581	788	6
Justicia	263	461	286	473	581	788	6
A,	288	461	296	473	581	788	6
Regueiro	298	461	328	473	581	788	6
A,	330	461	338	473	581	788	6
Fariña	341	461	361	473	581	788	6
S,	363	461	369	473	581	788	6
Couselo	237	471	264	483	581	788	6
J,	267	471	271	483	581	788	6
Loidi	274	471	292	483	581	788	6
L.	294	471	301	483	581	788	6
Autosomal	304	471	339	483	581	788	6
recessive	342	471	369	483	581	788	6
agammaglobulinemia	237	481	307	493	581	788	6
due	311	481	323	493	581	788	6
to	328	481	335	493	581	788	6
defect	339	481	359	493	581	788	6
in	363	481	369	493	581	788	6
μ	237	491	241	503	581	788	6
heavy	245	491	264	503	581	788	6
chain	268	491	286	503	581	788	6
caused	290	491	311	503	581	788	6
by	315	491	323	503	581	788	6
a	327	491	330	503	581	788	6
novel	334	491	352	503	581	788	6
mu-	356	491	369	503	581	788	6
tation	237	501	257	513	581	788	6
in	260	501	267	513	581	788	6
the	271	501	281	513	581	788	6
IGHM	285	501	310	513	581	788	6
gene.	313	501	330	513	581	788	6
Genes	334	501	354	513	581	788	6
Im-	358	501	369	513	581	788	6
mun.	237	511	254	523	581	788	6
2017;18(3):197-9.	258	511	318	523	581	788	6
doi:	322	511	335	523	581	788	6
10.1038/	339	511	369	523	581	788	6
gene.2017.14	237	521	281	533	581	788	6
Wang	237	534	257	545	581	788	6
Y,	260	534	266	545	581	788	6
Kanegane	269	534	304	545	581	788	6
H,	306	534	315	545	581	788	6
Sanal	317	534	336	545	581	788	6
O,	339	534	348	545	581	788	6
Ersoy	350	534	369	545	581	788	6
F,	237	544	243	555	581	788	6
Tezcan	246	544	270	555	581	788	6
I,	273	544	278	555	581	788	6
Futatani	281	544	311	555	581	788	6
T,	314	544	321	555	581	788	6
et	324	544	330	556	581	788	6
al.	333	544	341	556	581	788	6
Bruton	344	544	369	555	581	788	6
tyrosine	237	554	266	565	581	788	6
kinase	272	554	293	565	581	788	6
gene	299	554	315	565	581	788	6
mutations	321	554	357	565	581	788	6
in	362	554	369	565	581	788	6
Turkish	237	564	261	575	581	788	6
patients	264	564	288	575	581	788	6
with	291	564	306	575	581	788	6
presumed	308	564	339	575	581	788	6
X-linked	342	564	369	575	581	788	6
agammaglobulinemia.	237	574	314	585	581	788	6
Hum	321	574	339	585	581	788	6
Mutat.	346	574	369	585	581	788	6
2001;18(4):356.	237	584	288	595	581	788	6
doi:	289	584	302	595	581	788	6
10.1002/humu.1200	303	584	368	595	581	788	6
Zhang	237	597	258	608	581	788	6
Z,	260	597	268	608	581	788	6
Zhao	270	597	287	608	581	788	6
X,	290	597	298	608	581	788	6
Jiang	300	597	316	608	581	788	6
L,	319	597	325	608	581	788	6
Liu	328	597	339	608	581	788	6
E,	342	597	348	608	581	788	6
Wang	351	597	369	608	581	788	6
M,	237	607	247	618	581	788	6
Yu	249	607	258	618	581	788	6
J,	260	607	264	618	581	788	6
et	266	607	272	618	581	788	6
al.	275	607	282	618	581	788	6
Clinical	284	607	309	618	581	788	6
characteristics	311	607	355	618	581	788	6
and	357	607	369	618	581	788	6
molecular	237	617	269	628	581	788	6
analysis	271	617	295	628	581	788	6
of	296	617	303	628	581	788	6
21	305	617	313	628	581	788	6
Chinese	315	617	341	628	581	788	6
children	343	617	369	628	581	788	6
with	237	627	252	638	581	788	6
congenital	259	627	292	638	581	788	6
agammaglobulinemia.	299	627	369	638	581	788	6
Scand	237	637	257	648	581	788	6
J	258	637	261	648	581	788	6
Immunol.	263	637	295	648	581	788	6
2010;72(5):454-9.	296	637	355	648	581	788	6
doi:	357	637	369	648	581	788	6
10.1111/j.1365-3083.2010.02457.x	237	647	351	658	581	788	6
14.	384	220	394	231	581	788	6
Abolhassani	398	220	437	231	581	788	6
H,	441	220	450	231	581	788	6
Vitali	455	220	473	231	581	788	6
M,	477	220	487	231	581	788	6
Lougaris	491	220	519	231	581	788	6
V,	524	220	530	231	581	788	6
Giliani	398	230	420	241	581	788	6
S,	422	230	428	241	581	788	6
Parvaneh	431	230	460	241	581	788	6
N,	463	230	471	241	581	788	6
Parvaneh	473	230	503	241	581	788	6
L,	505	230	512	241	581	788	6
et	514	230	521	241	581	788	6
al.	523	230	530	241	581	788	6
Cohort	398	240	422	252	581	788	6
of	423	240	429	252	581	788	6
Iranian	430	240	453	252	581	788	6
Patients	453	240	478	252	581	788	6
with	479	240	494	252	581	788	6
Congenital	494	240	530	252	581	788	6
Agammaglobulinemia:	398	250	471	262	581	788	6
Mutation	472	250	503	262	581	788	6
Analysis	504	250	530	262	581	788	6
and	398	260	410	272	581	788	6
Novel	415	260	434	272	581	788	6
Gene	439	260	456	272	581	788	6
Defects.	461	260	487	272	581	788	6
Expert	491	260	513	272	581	788	6
Rev	517	260	530	272	581	788	6
Clin	398	270	413	282	581	788	6
Immunol.	416	270	448	282	581	788	6
2016;12(4):479-86.	451	270	514	282	581	788	6
doi:	517	270	530	282	581	788	6
10.1586/1744666X.2016.1139451	398	280	511	292	581	788	6
15.	384	293	394	304	581	788	6
Acuna	398	293	419	304	581	788	6
R,	422	293	429	304	581	788	6
Veltman	432	293	459	304	581	788	6
J,	462	293	467	304	581	788	6
Hoischen	470	293	501	304	581	788	6
A.	504	293	511	304	581	788	6
New	514	293	530	304	581	788	6
insights	398	303	422	314	581	788	6
into	425	303	439	314	581	788	6
the	442	303	452	314	581	788	6
generation	455	303	489	314	581	788	6
and	492	303	505	314	581	788	6
role	508	303	520	314	581	788	6
of	523	303	530	314	581	788	6
de	398	313	406	324	581	788	6
novo	408	313	424	324	581	788	6
mutations	427	313	459	324	581	788	6
in	461	313	468	324	581	788	6
health	470	313	490	324	581	788	6
and	492	313	504	324	581	788	6
disease.	507	313	530	324	581	788	6
Genome	398	323	426	334	581	788	6
Biol.	427	323	442	334	581	788	6
28	444	323	452	334	581	788	6
de	454	323	462	334	581	788	6
2016;17(1):241.	463	323	516	334	581	788	6
doi:	517	323	530	334	581	788	6
10.1186/s13059-016-1110-1	398	333	491	344	581	788	6
16.	384	346	394	357	581	788	6
Veramendi	398	346	434	357	581	788	6
L,	436	346	443	357	581	788	6
Zafra	445	346	463	357	581	788	6
J,	465	346	469	357	581	788	6
Pérez	471	346	489	357	581	788	6
G,	491	346	499	357	581	788	6
Córdova	501	346	530	357	581	788	6
W.	398	356	408	367	581	788	6
Diagnostic	410	356	446	367	581	788	6
Delay	448	356	467	367	581	788	6
of	470	356	476	367	581	788	6
Primary	478	356	505	367	581	788	6
Immu-	507	356	530	367	581	788	6
nodeficiencies	398	366	445	377	581	788	6
at	447	366	453	377	581	788	6
a	455	366	458	377	581	788	6
Tertiary	460	366	487	377	581	788	6
Care	489	366	505	377	581	788	6
Hospi-	507	366	530	377	581	788	6
tal	398	376	406	387	581	788	6
in	409	376	415	387	581	788	6
Peru-	418	376	436	387	581	788	6
Brief	438	376	454	387	581	788	6
Report.	457	376	482	387	581	788	6
J	484	376	487	387	581	788	6
Clin	490	376	505	387	581	788	6
Immu-	507	376	530	387	581	788	6
nol.	398	386	411	397	581	788	6
2017;37(4):383-7.	415	386	477	397	581	788	6
doi:	481	386	495	397	581	788	6
10.1007/	499	386	530	397	581	788	6
s10875-017-0398-2	398	396	464	407	581	788	6
17.	384	409	394	420	581	788	6
Vivian	398	409	419	420	581	788	6
H.	426	409	435	420	581	788	6
Agammaglobulinemia	443	409	513	420	581	788	6
In:	521	409	530	420	581	788	6
UpToDate,	398	419	433	430	581	788	6
Post	437	419	451	430	581	788	6
TW	455	419	470	430	581	788	6
(Ed),	474	419	491	430	581	788	6
UpToDate,	495	419	530	430	581	788	6
Waltham,	398	429	429	440	581	788	6
MA.	430	429	446	440	581	788	6
18.	384	442	394	453	581	788	6
Modell	398	442	421	453	581	788	6
V,	424	442	430	453	581	788	6
Quinn	433	442	455	453	581	788	6
J,	458	442	462	453	581	788	6
Ginsberg	464	442	493	453	581	788	6
G,	496	442	504	453	581	788	6
Gladue	507	442	530	453	581	788	6
R,	398	452	406	463	581	788	6
Orange	407	452	432	463	581	788	6
J,	434	452	438	463	581	788	6
Modell	440	452	463	463	581	788	6
F.	465	452	470	463	581	788	6
Modeling	472	452	504	463	581	788	6
strategy	505	452	530	463	581	788	6
to	398	462	405	473	581	788	6
identify	408	462	432	473	581	788	6
patients	435	462	460	473	581	788	6
with	463	462	477	473	581	788	6
primary	480	462	506	473	581	788	6
immu-	508	462	530	473	581	788	6
nodeficiency	398	472	438	483	581	788	6
utilizing	443	472	469	483	581	788	6
risk	473	472	485	483	581	788	6
management	489	472	530	483	581	788	6
and	398	482	410	493	581	788	6
outcome	416	482	444	493	581	788	6
measurement.	450	482	494	493	581	788	6
Immunol	500	482	530	493	581	788	6
Res.	398	492	411	503	581	788	6
2017;65(3):713-20.	416	492	479	503	581	788	6
doi:	483	492	496	503	581	788	6
10.1007/	500	492	530	503	581	788	6
s12026-017-8907-1	398	502	461	513	581	788	6
19.	384	514	394	526	581	788	6
Bonilla	398	514	421	526	581	788	6
F,	424	514	430	526	581	788	6
Khan	433	514	451	526	581	788	6
D,	454	514	462	526	581	788	6
Ballas	465	514	484	526	581	788	6
Z,	487	514	495	526	581	788	6
Chinen	498	514	523	526	581	788	6
J,	526	514	530	526	581	788	6
Frank	398	524	417	536	581	788	6
M,	419	524	428	536	581	788	6
Hsu	431	524	444	536	581	788	6
J,	447	524	451	536	581	788	6
et	453	524	459	536	581	788	6
al.	461	524	469	536	581	788	6
Practice	471	524	496	536	581	788	6
parameter	498	524	530	536	581	788	6
for	398	534	407	546	581	788	6
the	412	534	422	546	581	788	6
diagnosis	427	534	456	546	581	788	6
and	461	534	473	546	581	788	6
management	478	534	519	546	581	788	6
of	523	534	530	546	581	788	6
primary	398	544	423	556	581	788	6
immunodeficiency.	425	544	485	556	581	788	6
J	486	544	489	556	581	788	6
Allergy	491	544	514	556	581	788	6
Clin	515	544	530	556	581	788	6
Immunol.	398	554	430	566	581	788	6
2015;136(5):1186-1205.e1-78.	431	554	530	566	581	788	6
doi:	398	565	411	576	581	788	6
10.1016/j.jaci.2015.04.049	412	565	497	576	581	788	6
Correspondencia:	384	603	445	615	581	788	6
Edgar	452	603	473	615	581	788	6
Emilio	479	603	502	615	581	788	6
Matos	509	603	530	615	581	788	6
Benavides.	384	613	419	626	581	788	6
Dirección:	384	624	418	637	581	788	6
Av.	419	624	430	637	581	788	6
Alejandro	432	624	465	637	581	788	6
Bertello	467	624	492	637	581	788	6
855-Lima.	494	624	530	637	581	788	6
Teléfono:	384	635	413	648	581	788	6
+51	415	635	429	648	581	788	6
995763350	431	635	471	648	581	788	6
Correo	384	646	406	658	581	788	6
electrónico:	408	646	444	658	581	788	6
ematben@hotmail.com	446	646	523	658	581	788	6
669	513	757	530	769	581	788	6
