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uso	401	764	411	773	595	842	1
comercial,	413	764	442	773	595	842	1
por	444	764	454	773	595	842	1
favor	455	764	470	773	595	842	1
póngase	471	764	496	773	595	842	1
en	498	764	505	773	595	842	1
contacto	507	764	532	773	595	842	1
con	63	773	74	781	595	842	1
revista.medicina@urp.pe	75	773	145	781	595	842	1
Pág.	57	807	72	819	595	842	1
126	74	807	88	819	595	842	1
Rev.	57	26	69	35	595	842	2
Fac.	71	26	82	35	595	842	2
Med.	84	26	98	35	595	842	2
Hum.	99	26	116	35	595	842	2
2019;19(4):126-130.	117	26	173	35	595	842	2
infantil,	57	55	89	67	595	842	2
es	94	55	103	67	595	842	2
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en	173	55	184	67	595	842	2
los	189	55	201	67	595	842	2
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de	106	69	117	82	595	842	2
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de	199	69	210	82	595	842	2
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.	289	69	292	82	595	842	2
Las	57	84	71	96	595	842	2
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infantiles	114	98	154	111	595	842	2
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cuales	168	98	196	111	595	842	2
incluyen	197	98	235	111	595	842	2
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con	57	113	73	125	595	842	2
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frontales,	140	113	180	125	595	842	2
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que	275	127	292	140	595	842	2
incluyen	57	142	94	154	595	842	2
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trombocitopenia,	142	142	218	154	595	842	2
hematopoyesis	225	142	292	154	595	842	2
extramedular	57	156	116	169	595	842	2
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.	289	156	292	169	595	842	2
Además,	57	171	94	183	595	842	2
los	100	171	112	183	595	842	2
cambios	118	171	155	183	595	842	2
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remodelado	192	171	245	183	595	842	2
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parálisis	139	200	174	212	595	842	2
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CASO	37	324	52	352	595	842	2
CLÍNICO	37	277	52	322	595	842	2
Se	57	220	67	232	595	842	2
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el	114	220	122	232	595	842	2
caso	127	220	146	232	595	842	2
de	151	220	162	232	595	842	2
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osteopetrosis	77	234	136	247	595	842	2
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que	228	234	245	247	595	842	2
presenta	253	234	292	247	595	842	2
complicaciones	57	249	125	261	595	842	2
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CLÍNICO	92	291	144	309	595	842	2
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1	138	315	144	328	595	842	2
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procedente	241	315	292	328	595	842	2
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acude	144	329	170	342	595	842	2
a	174	329	179	342	595	842	2
emergencia	183	329	235	342	595	842	2
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Nacional	57	344	95	357	595	842	2
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baja	153	358	172	371	595	842	2
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con	195	373	211	386	595	842	2
la	214	373	222	386	595	842	2
persistencia	225	373	277	386	595	842	2
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los	57	387	69	400	595	842	2
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Antecedente	119	387	176	400	595	842	2
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cefálico	193	416	226	429	595	842	2
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de	77	431	88	444	595	842	2
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parasitario;	243	460	292	473	595	842	2
además,	57	474	93	487	595	842	2
presentó	98	474	137	487	595	842	2
infecciones	143	474	192	487	595	842	2
a	198	474	203	487	595	842	2
repetición	208	474	253	487	595	842	2
de	258	474	269	487	595	842	2
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respiratorias	57	489	111	502	595	842	2
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gastrointestinal	164	489	232	502	595	842	2
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se	282	489	292	502	595	842	2
sugirió	57	503	87	516	595	842	2
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Lima	134	503	155	516	595	842	2
para	157	503	177	516	595	842	2
mayores	179	503	216	516	595	842	2
estudios.	218	503	257	516	595	842	2
Al	57	524	66	536	595	842	2
examen	68	524	103	536	595	842	2
físico	105	524	128	536	595	842	2
presentó	130	524	169	536	595	842	2
palidez	172	524	203	536	595	842	2
generalizada,	206	524	264	536	595	842	2
tejido	266	524	292	536	595	842	2
celular	57	538	86	551	595	842	2
subcutáneo	88	538	140	551	595	842	2
en	142	538	154	551	595	842	2
escasa	156	538	184	551	595	842	2
cantidad,	187	538	227	551	595	842	2
distiquiasis	230	538	278	551	595	842	2
en	281	538	292	551	595	842	2
ojo	57	553	71	565	595	842	2
izquierdo,	74	553	117	565	595	842	2
anisocoria,	120	553	167	565	595	842	2
fotoreactividad	169	553	236	565	595	842	2
conservada,	239	553	292	565	595	842	2
hemorragia	57	567	108	580	595	842	2
subconjuntival	114	567	179	580	595	842	2
lateral	185	567	212	580	595	842	2
en	218	567	229	580	595	842	2
ambos	235	567	265	580	595	842	2
ojos,	271	567	292	580	595	842	2
fontanela	57	582	98	594	595	842	2
anterior	101	582	135	594	595	842	2
de	138	582	149	594	595	842	2
4	152	582	157	594	595	842	2
cm,	159	582	175	594	595	842	2
congestión	178	582	227	594	595	842	2
nasal	229	582	252	594	595	842	2
derecha,	254	582	292	594	595	842	2
soplo	57	596	81	609	595	842	2
sistólico	89	596	124	609	595	842	2
multifocal	133	596	176	609	595	842	2
II/V,	185	596	201	609	595	842	2
roncantes	209	596	252	609	595	842	2
difusos	260	596	292	609	595	842	2
bilaterales,	57	611	104	623	595	842	2
abdomen	112	611	155	623	595	842	2
distendido	164	611	211	623	595	842	2
con	219	611	236	623	595	842	2
circulación	244	611	292	623	595	842	2
colateral	57	625	94	638	595	842	2
y	96	625	101	638	595	842	2
hepatomegalia	103	625	169	638	595	842	2
(7	172	625	180	638	595	842	2
cm	182	625	195	638	595	842	2
del	198	625	211	638	595	842	2
reborde	213	625	248	638	595	842	2
subcostal	250	625	292	638	595	842	2
de	57	640	68	652	595	842	2
consistencia	72	640	125	652	595	842	2
normal).	129	640	166	652	595	842	2
Se	173	640	184	652	595	842	2
observó	188	640	223	652	595	842	2
retardo	227	640	259	652	595	842	2
severo	263	640	292	652	595	842	2
del	57	654	70	667	595	842	2
crecimiento	72	654	124	667	595	842	2
y	126	654	131	667	595	842	2
de	133	654	144	667	595	842	2
los	146	654	158	667	595	842	2
hitos	160	654	181	667	595	842	2
del	183	654	197	667	595	842	2
desarrollo	199	654	242	667	595	842	2
(no	244	654	259	667	595	842	2
control	260	654	292	667	595	842	2
cervico-torácico,	57	669	129	681	595	842	2
lenguaje	132	669	170	681	595	842	2
con	173	669	189	681	595	842	2
monosílabos).	192	669	253	681	595	842	2
Además	256	669	292	681	595	842	2
de	57	683	68	696	595	842	2
presentar	70	683	112	696	595	842	2
hipoacusia	114	683	161	696	595	842	2
bilateral.	164	683	201	696	595	842	2
Los	57	703	71	716	595	842	2
exámenes	79	703	124	716	595	842	2
auxiliares	131	703	172	716	595	842	2
mostraron	180	703	225	716	595	842	2
lo	233	703	241	716	595	842	2
siguiente:	249	703	292	716	595	842	2
Hb	57	718	70	730	595	842	2
4,5	74	718	87	730	595	842	2
gr/dl,	91	718	114	730	595	842	2
leucocitos	118	718	163	730	595	842	2
22,	167	718	180	730	595	842	2
287	184	718	200	730	595	842	2
con	204	718	221	730	595	842	2
predominio	225	718	276	730	595	842	2
de	280	718	292	730	595	842	2
segmentados	57	732	116	745	595	842	2
(11,	121	732	137	745	595	842	2
145	141	732	157	745	595	842	2
/mm3),	162	732	193	745	595	842	2
conteo	198	732	228	745	595	842	2
de	233	732	244	745	595	842	2
plaquetas	248	732	292	745	595	842	2
20,	57	747	70	759	595	842	2
000/mm3,	75	747	119	759	595	842	2
linfocitos	124	747	164	759	595	842	2
atípicos	169	747	203	759	595	842	2
20%,	208	747	229	759	595	842	2
blastos	234	747	265	759	595	842	2
10%.	270	747	292	759	595	842	2
Osteopetrosis	341	25	374	35	595	842	2
maligna	375	25	396	35	595	842	2
infantil:	398	25	417	35	595	842	2
a	419	25	422	35	595	842	2
propósito	423	25	447	35	595	842	2
de	448	25	454	35	595	842	2
un	455	25	462	35	595	842	2
caso	463	25	475	35	595	842	2
y	476	25	479	35	595	842	2
revisión	480	25	500	35	595	842	2
de	501	25	507	35	595	842	2
la	509	25	514	35	595	842	2
literatura	515	25	538	35	595	842	2
PCR	304	55	321	67	595	842	2
17,30	323	55	347	67	595	842	2
mg%,	349	55	374	67	595	842	2
VSG	376	55	394	67	595	842	2
50	396	55	406	67	595	842	2
ml/h,	409	55	431	67	595	842	2
Examen	433	55	468	67	595	842	2
bioquímico	471	55	520	67	595	842	2
TTP	522	55	539	67	595	842	2
47,6	304	69	322	82	595	842	2
segundos,	325	69	370	82	595	842	2
LDH	373	69	392	82	595	842	2
2053	395	69	417	82	595	842	2
UI/I,	420	69	438	82	595	842	2
AFP	441	69	458	82	595	842	2
9,79	461	69	479	82	595	842	2
ng/m,	483	69	509	82	595	842	2
Calcio	512	69	539	82	595	842	2
Sérico	304	84	330	97	595	842	2
8,7	334	84	347	97	595	842	2
mg/dl,	351	84	380	97	595	842	2
TSH	384	84	401	97	595	842	2
1,32	405	84	423	97	595	842	2
µg,	427	84	441	97	595	842	2
T4	444	84	455	97	595	842	2
0,7	459	84	472	97	595	842	2
µg,	476	84	489	97	595	842	2
PTH	493	84	511	97	595	842	2
32,12	515	84	539	97	595	842	2
pg/ml,	304	99	332	112	595	842	2
resto	336	99	358	112	595	842	2
de	362	99	373	112	595	842	2
exámenes	376	99	421	112	595	842	2
dentro	424	99	454	112	595	842	2
de	458	99	469	112	595	842	2
los	472	99	485	112	595	842	2
parámetros	488	99	539	112	595	842	2
normales.	304	114	346	126	595	842	2
Examen	352	114	387	126	595	842	2
de	392	114	404	126	595	842	2
orina	409	114	432	126	595	842	2
con	437	114	453	126	595	842	2
hematíes	459	114	499	126	595	842	2
12-15	505	114	529	126	595	842	2
/	535	114	539	126	595	842	2
campos.	304	129	340	141	595	842	2
Electroforesis	344	129	402	141	595	842	2
de	406	129	417	141	595	842	2
hemoglobina	421	129	480	141	595	842	2
normal.	484	129	518	141	595	842	2
Test	521	129	539	141	595	842	2
de	304	143	315	156	595	842	2
Coombs	317	143	354	156	595	842	2
directo,	356	143	389	156	595	842	2
serología	391	143	431	156	595	842	2
para	433	143	453	156	595	842	2
TORCH,	455	143	488	156	595	842	2
ELISA	490	143	514	156	595	842	2
VIH	516	143	531	156	595	842	2
y	534	143	539	156	595	842	2
Hepatitis	304	158	343	171	595	842	2
fue	345	158	359	171	595	842	2
negativa.	361	158	401	171	595	842	2
La	304	179	314	191	595	842	2
radiografía	320	179	367	191	595	842	2
de	373	179	384	191	595	842	2
tórax,	390	179	415	191	595	842	2
base	421	179	441	191	595	842	2
cráneo	447	179	477	191	595	842	2
y	483	179	488	191	595	842	2
miembros	494	179	539	191	595	842	2
inferiores	304	193	345	206	595	842	2
mostraron	357	193	402	206	595	842	2
una	414	193	431	206	595	842	2
hiperdensidad	443	193	506	206	595	842	2
ósea	518	193	539	206	595	842	2
generalizada	304	208	360	221	595	842	2
(Figura	365	208	395	221	595	842	2
1,	400	208	408	221	595	842	2
2,	413	208	420	221	595	842	2
3	425	208	430	221	595	842	2
y	435	208	440	221	595	842	2
4).	445	208	456	221	595	842	2
Sin	466	208	479	221	595	842	2
embargo,	484	208	526	221	595	842	2
la	531	208	539	221	595	842	2
densitometría	304	223	365	236	595	842	2
ósea	369	223	389	236	595	842	2
de	393	223	404	236	595	842	2
columna	408	223	446	236	595	842	2
lumbar	450	223	482	236	595	842	2
se	485	223	495	236	595	842	2
encontró	499	223	539	236	595	842	2
en	304	238	315	251	595	842	2
rangos	321	238	351	251	595	842	2
normales;	357	238	400	251	595	842	2
la	405	238	413	251	595	842	2
ultrasonografía	419	238	485	251	595	842	2
abdominal	491	238	539	251	595	842	2
detectó	304	253	338	265	595	842	2
hepatomegalia	347	253	413	265	595	842	2
marcada	423	253	461	265	595	842	2
y	471	253	475	265	595	842	2
la	485	253	493	265	595	842	2
cardiaca	502	253	539	265	595	842	2
no	304	268	315	280	595	842	2
demostró	325	268	367	280	595	842	2
alteración	377	268	420	280	595	842	2
estructural	430	268	477	280	595	842	2
alguna.	487	268	519	280	595	842	2
La	529	268	539	280	595	842	2
tomografía	304	282	352	295	595	842	2
espiral	364	282	393	295	595	842	2
multicorte	405	282	450	295	595	842	2
abdominopélvica	462	282	539	295	595	842	2
demostró	304	297	346	310	595	842	2
hepatomegalia	352	297	419	310	595	842	2
con	425	297	441	310	595	842	2
probable	447	297	487	310	595	842	2
esteatosis,	493	297	539	310	595	842	2
no	304	312	315	325	595	842	2
adenomegalias	318	312	385	325	595	842	2
y	388	312	393	325	595	842	2
constipación.	395	312	454	325	595	842	2
A	457	312	463	325	595	842	2
la	466	312	473	325	595	842	2
oftalmoscopía	476	312	539	325	595	842	2
se	304	327	313	339	595	842	2
evidenció	317	327	360	339	595	842	2
neuropatía	363	327	411	339	595	842	2
óptica	415	327	443	339	595	842	2
y	446	327	451	339	595	842	2
retinopatía	455	327	503	339	595	842	2
del	507	327	521	339	595	842	2
ojo	525	327	539	339	595	842	2
derecho.	304	342	342	354	595	842	2
Aspirado	346	342	385	354	595	842	2
medular	389	342	426	354	595	842	2
mostró	430	342	461	354	595	842	2
hipercelularidad,	465	342	539	354	595	842	2
relación	304	356	339	369	595	842	2
M/E:	344	356	363	369	595	842	2
1/1,	368	356	384	369	595	842	2
serie	389	356	410	369	595	842	2
eritroide	415	356	452	369	595	842	2
hiperplasia	457	356	506	369	595	842	2
severa	511	356	539	369	595	842	2
con	304	371	320	384	595	842	2
predominio	322	371	374	384	595	842	2
ortocromático,	376	371	441	384	595	842	2
serie	443	371	464	384	595	842	2
mieloide	466	371	505	384	595	842	2
normal	507	371	539	384	595	842	2
con	304	386	320	399	595	842	2
detención	322	386	367	399	595	842	2
en	369	386	380	399	595	842	2
su	382	386	392	399	595	842	2
maduración	395	386	447	399	595	842	2
con	450	386	466	399	595	842	2
blastos	468	386	499	399	595	842	2
de	502	386	513	399	595	842	2
4,5%,	515	386	539	399	595	842	2
serie	304	401	324	413	595	842	2
megacariocítica	331	401	400	413	595	842	2
normal,	407	401	440	413	595	842	2
serie	447	401	467	413	595	842	2
linfoide	474	401	507	413	595	842	2
8%	513	401	527	413	595	842	2
y	534	401	539	413	595	842	2
células	304	416	334	428	595	842	2
plasmáticas	336	416	388	428	595	842	2
0%.	390	416	406	428	595	842	2
Estudio	412	416	445	428	595	842	2
citogenético	447	416	502	428	595	842	2
normal.	505	416	539	428	595	842	2
No	304	430	316	443	595	842	2
se	319	430	328	443	595	842	2
realizó	330	430	359	443	595	842	2
potenciales	361	430	412	443	595	842	2
evocados	414	430	455	443	595	842	2
auditivos	458	430	498	443	595	842	2
debido	500	430	531	443	595	842	2
a	533	430	539	443	595	842	2
equipo	304	445	335	458	595	842	2
mal	337	445	353	458	595	842	2
calibrado	356	445	396	458	595	842	2
al	399	445	406	458	595	842	2
momento.	408	445	454	458	595	842	2
Dentro	304	466	334	478	595	842	2
de	339	466	350	478	595	842	2
los	354	466	366	478	595	842	2
diagnósticos	371	466	426	478	595	842	2
diferenciales	430	466	485	478	595	842	2
planteados	490	466	539	478	595	842	2
fueron	304	480	333	493	595	842	2
los	338	480	350	493	595	842	2
síndromes	355	480	401	493	595	842	2
mielodisplásicos,	406	480	480	493	595	842	2
enfermedad	485	480	539	493	595	842	2
de	304	495	315	508	595	842	2
Paget	322	495	347	508	595	842	2
en	354	495	365	508	595	842	2
su	373	495	383	508	595	842	2
forma	390	495	416	508	595	842	2
ósea,	423	495	445	508	595	842	2
hipoparatiroidismo,	453	495	539	508	595	842	2
pseudohipoparatiroidismo	304	510	421	523	595	842	2
e	425	510	430	523	595	842	2
infecciones	435	510	484	523	595	842	2
congénitas.	488	510	539	523	595	842	2
El	304	525	311	537	595	842	2
diagnóstico	313	525	364	537	595	842	2
definitivo	366	525	407	537	595	842	2
fue	409	525	423	537	595	842	2
una	424	525	441	537	595	842	2
osteopetrosis	443	525	502	537	595	842	2
maligna	503	525	539	537	595	842	2
infantil	304	540	334	552	595	842	2
en	336	540	347	552	595	842	2
la	349	540	356	552	595	842	2
variante	358	540	394	552	595	842	2
neuropática	396	540	448	552	595	842	2
por	450	540	465	552	595	842	2
las	467	540	479	552	595	842	2
correlaciones	480	540	539	552	595	842	2
de	304	554	315	567	595	842	2
las	322	554	334	567	595	842	2
características	341	554	402	567	595	842	2
radiográficas	410	554	466	567	595	842	2
y	473	554	478	567	595	842	2
clínicas;	485	554	519	567	595	842	2
sin	526	554	539	567	595	842	2
embargo,	304	569	346	582	595	842	2
no	347	569	358	582	595	842	2
se	359	569	369	582	595	842	2
pudo	370	569	393	582	595	842	2
realizar	394	569	426	582	595	842	2
un	427	569	438	582	595	842	2
análisis	439	569	471	582	595	842	2
genético	472	569	511	582	595	842	2
dados	512	569	539	582	595	842	2
los	304	584	316	597	595	842	2
escasos	319	584	352	597	595	842	2
recursos	355	584	391	597	595	842	2
de	394	584	405	597	595	842	2
familiares.	408	584	452	597	595	842	2
La	455	584	465	597	595	842	2
paciente	468	584	506	597	595	842	2
recibió	509	584	539	597	595	842	2
tratamiento	304	599	355	612	595	842	2
de	362	599	373	612	595	842	2
soporte	380	599	414	612	595	842	2
y	420	599	425	612	595	842	2
sintomático	432	599	483	612	595	842	2
incluyendo	490	599	539	612	595	842	2
terapia	304	614	334	626	595	842	2
antibiótica	340	614	386	626	595	842	2
para	392	614	411	626	595	842	2
neumonía	417	614	462	626	595	842	2
intrahospitalaria	467	614	539	626	595	842	2
por	304	629	319	641	595	842	2
Staphylococcus	332	628	398	641	595	842	2
epidermidis,	409	628	461	641	595	842	2
eritropoyetina,	474	629	539	641	595	842	2
transfusiones	304	643	362	656	595	842	2
sanguíneas	372	643	422	656	595	842	2
y	432	643	437	656	595	842	2
suplementación	447	643	517	656	595	842	2
de	527	643	539	656	595	842	2
vitamina	304	658	342	671	595	842	2
D	344	658	351	671	595	842	2
y	354	658	359	671	595	842	2
calcio.	362	658	389	671	595	842	2
La	391	658	401	671	595	842	2
paciente	404	658	442	671	595	842	2
fue	445	658	459	671	595	842	2
dada	461	658	483	671	595	842	2
de	486	658	497	671	595	842	2
alta	500	658	516	671	595	842	2
a	518	658	524	671	595	842	2
los	526	658	539	671	595	842	2
3	304	673	309	686	595	842	2
meses	312	673	340	686	595	842	2
de	343	673	354	686	595	842	2
hospitalización	357	673	423	686	595	842	2
con	426	673	442	686	595	842	2
referencia	445	673	488	686	595	842	2
al	491	673	499	686	595	842	2
Instituto	502	673	539	686	595	842	2
Nacional	304	688	342	700	595	842	2
del	344	688	358	700	595	842	2
Niño	361	688	382	700	595	842	2
para	384	688	404	700	595	842	2
un	406	688	418	700	595	842	2
trasplante	420	688	464	700	595	842	2
de	467	688	478	700	595	842	2
médula	480	688	514	700	595	842	2
ósea,	516	688	539	700	595	842	2
pero	304	703	324	715	595	842	2
a	327	703	332	715	595	842	2
los	335	703	348	715	595	842	2
ocho	351	703	373	715	595	842	2
días	376	703	394	715	595	842	2
tuvo	397	703	417	715	595	842	2
un	420	703	431	715	595	842	2
reingreso	435	703	476	715	595	842	2
por	479	703	494	715	595	842	2
síndrome	497	703	539	715	595	842	2
de	304	717	315	730	595	842	2
obstrucción	317	717	369	730	595	842	2
bronquial	371	717	414	730	595	842	2
con	416	717	432	730	595	842	2
resolución	434	717	480	730	595	842	2
favorable,	482	717	525	730	595	842	2
no	527	717	539	730	595	842	2
se	304	732	313	745	595	842	2
realizó	315	732	344	745	595	842	2
seguimiento	346	732	401	745	595	842	2
al	402	732	410	745	595	842	2
caso	412	732	432	745	595	842	2
debido	433	732	465	745	595	842	2
al	467	732	474	745	595	842	2
traslado	476	732	511	745	595	842	2
a	513	732	518	745	595	842	2
otro	520	732	539	745	595	842	2
establecimiento	304	747	374	760	595	842	2
de	376	747	387	760	595	842	2
salud.	390	747	415	760	595	842	2
Pág.	509	807	525	819	595	842	2
127	527	807	540	819	595	842	2
Aranzábal-Alegría	473	25	521	35	595	842	3
G	522	25	527	35	595	842	3
et	528	25	533	35	595	842	3
al	534	25	539	35	595	842	3
CASO	37	324	52	352	595	842	3
CLÍNICO	37	277	52	322	595	842	3
Rev.	57	26	68	35	595	842	3
Fac.	70	26	81	35	595	842	3
Med.	83	26	97	35	595	842	3
Hum.	99	26	115	35	595	842	3
2019;19(4)	116	26	146	35	595	842	3
:126-130.	146	26	169	35	595	842	3
Figura	57	378	92	396	595	842	3
1.	99	378	108	396	595	842	3
Radiografía	115	381	166	394	595	842	3
esqueleto	171	381	216	394	595	842	3
facial.	221	381	247	394	595	842	3
Note	252	381	274	394	595	842	3
las	280	381	292	394	595	842	3
esclerosis	57	394	99	407	595	842	3
de	104	394	115	407	595	842	3
las	120	394	132	407	595	842	3
orbitas	136	394	167	407	595	842	3
y	172	394	177	407	595	842	3
hueso	181	394	209	407	595	842	3
esfenoides	213	394	261	407	595	842	3
como	266	394	292	407	595	842	3
“apariencia	57	407	107	420	595	842	3
de	109	407	120	420	595	842	3
máscara	122	407	160	420	595	842	3
de	162	407	173	420	595	842	3
Arlequín”.	176	407	218	420	595	842	3
Figura	57	630	92	648	595	842	3
2.	99	630	108	648	595	842	3
Radiografía	115	633	166	646	595	842	3
de	171	633	183	646	595	842	3
Tórax.	188	633	214	646	595	842	3
Note	220	633	242	646	595	842	3
el	247	633	255	646	595	842	3
rosario	261	633	292	646	595	842	3
Figura	304	631	339	649	595	842	3
3.	348	631	358	649	595	842	3
Radiografía	368	634	419	647	595	842	3
de	426	634	438	647	595	842	3
pelvis	446	634	472	647	595	842	3
y	480	634	485	647	595	842	3
miembros	493	634	539	647	595	842	3
raquítico.	57	646	99	659	595	842	3
Pág.	57	807	72	819	595	842	3
128	74	807	88	819	595	842	3
inferiores.	304	647	348	660	595	842	3
Note	352	647	374	660	595	842	3
la	378	647	385	660	595	842	3
densidad	390	647	431	660	595	842	3
ósea	435	647	456	660	595	842	3
generalizada	460	647	518	660	595	842	3
con	522	647	539	660	595	842	3
apariencia	304	660	350	674	595	842	3
“hueso	352	660	383	674	595	842	3
dentro	385	660	416	674	595	842	3
del	418	660	432	674	595	842	3
hueso”	435	660	466	674	595	842	3
o	467	660	473	674	595	842	3
la	476	660	483	674	595	842	3
deformidad	486	660	539	674	595	842	3
ósea	304	674	325	687	595	842	3
en	331	674	342	687	595	842	3
matraz	349	674	380	687	595	842	3
de	386	674	397	687	595	842	3
Erlenmeyer,	404	674	456	687	595	842	3
reconocible	463	674	516	687	595	842	3
con	522	674	539	687	595	842	3
facilidad	304	687	342	700	595	842	3
en	344	687	355	700	595	842	3
el	357	687	365	700	595	842	3
fémur	367	687	394	700	595	842	3
y	397	687	402	700	595	842	3
piernas	404	687	437	700	595	842	3
en	439	687	451	700	595	842	3
varo.	453	687	474	700	595	842	3
CASO	37	324	52	352	595	842	4
CLÍNICO	37	277	52	322	595	842	4
Rev.	57	26	69	35	595	842	4
Fac.	71	26	82	35	595	842	4
Med.	84	26	98	35	595	842	4
Hum.	99	26	116	35	595	842	4
2019;19(4):126-130.	117	26	173	35	595	842	4
Figura	57	465	92	483	595	842	4
4.	95	465	105	483	595	842	4
Radiografía	108	468	160	481	595	842	4
distal	162	468	186	481	595	842	4
fémur	189	468	216	481	595	842	4
y	219	468	224	481	595	842	4
tibial	227	468	249	481	595	842	4
proximal	252	468	292	481	595	842	4
izquierdo.	57	481	101	495	595	842	4
Note	112	481	134	495	595	842	4
los	146	481	159	495	595	842	4
defectos	170	481	208	495	595	842	4
del	220	481	234	495	595	842	4
modelado	245	481	292	495	595	842	4
metafisiario	57	495	109	508	595	842	4
y	112	495	117	508	595	842	4
las	119	495	131	508	595	842	4
características	133	495	196	508	595	842	4
bandas	198	495	231	508	595	842	4
luminosas.	233	495	281	508	595	842	4
DISCUSIÓN	57	522	124	540	595	842	4
La	57	544	67	557	595	842	4
osteopetrosis	70	544	129	557	595	842	4
(OP)	132	544	151	557	595	842	4
,	154	544	156	557	595	842	4
también	160	544	197	557	595	842	4
llamada	200	544	235	557	595	842	4
enfermedad	238	544	292	557	595	842	4
de	57	557	68	570	595	842	4
Albers-Schönberg	73	557	152	570	595	842	4
o	157	557	163	570	595	842	4
enfermedad	168	557	222	570	595	842	4
de	227	557	238	570	595	842	4
los	243	557	256	570	595	842	4
huesos	261	557	292	570	595	842	4
marmóleos8,	57	571	112	583	595	842	4
comprende	124	571	175	583	595	842	4
a	187	571	192	583	595	842	4
un	205	571	216	583	595	842	4
conjunto	229	571	268	583	595	842	4
de	280	571	292	583	595	842	4
enfermedades	57	584	120	596	595	842	4
clínicamente	128	584	185	596	595	842	4
diferentes	193	584	237	596	595	842	4
pero	246	584	266	596	595	842	4
que	275	584	292	596	595	842	4
comparten	57	597	105	610	595	842	4
la	109	597	116	610	595	842	4
misma	120	597	149	610	595	842	4
característica	152	597	210	610	595	842	4
radiológica	213	597	262	610	595	842	4
de	265	597	277	610	595	842	4
un	280	597	292	610	595	842	4
aumento	57	610	97	623	595	842	4
de	99	610	110	623	595	842	4
la	112	610	120	623	595	842	4
densidad	122	610	162	623	595	842	4
ósea	167	610	187	623	595	842	4
9–11	187	611	200	618	595	842	4
.	200	610	202	623	595	842	4
Esta	57	629	75	642	595	842	4
rara	78	629	95	642	595	842	4
patología	99	629	140	642	595	842	4
carece	144	629	172	642	595	842	4
de	176	629	187	642	595	842	4
datos	191	629	215	642	595	842	4
epidemiológicos	219	629	292	642	595	842	4
precisos,	57	642	95	655	595	842	4
pero	98	642	119	655	595	842	4
se	122	642	132	655	595	842	4
estima	135	642	165	655	595	842	4
que	168	642	185	655	595	842	4
la	189	642	197	655	595	842	4
incidencia	200	642	245	655	595	842	4
es	249	642	258	655	595	842	4
menos	262	642	292	655	595	842	4
de	57	655	68	668	595	842	4
1-3,4:200,000	76	655	134	668	595	842	4
nacimientos	142	655	195	668	595	842	4
según	203	655	230	668	595	842	4
Del	238	655	253	668	595	842	4
Fatorre	261	655	292	668	595	842	4
et	57	669	65	681	595	842	4
al	73	669	80	681	595	842	4
12	80	669	87	677	595	842	4
.	87	669	89	681	595	842	4
Su	96	669	107	681	595	842	4
etiología	114	669	153	681	595	842	4
es	160	669	170	681	595	842	4
desconocida	177	669	232	681	595	842	4
aunque	240	669	273	681	595	842	4
en	281	669	292	681	595	842	4
modelos	57	682	95	694	595	842	4
animales	99	682	138	694	595	842	4
fue	142	682	156	694	595	842	4
asociado	160	682	199	694	595	842	4
a	203	682	208	694	595	842	4
una	212	682	229	694	595	842	4
alteración	233	682	276	694	595	842	4
en	281	682	292	694	595	842	4
la	57	695	64	708	595	842	4
formación	69	695	113	708	595	842	4
y	118	695	123	708	595	842	4
maduración	127	695	180	708	595	842	4
de	184	695	195	708	595	842	4
los	199	695	212	708	595	842	4
osteoclastos	216	695	270	708	595	842	4
que	275	695	292	708	595	842	4
se	57	708	66	721	595	842	4
vuelven	70	708	104	721	595	842	4
incapaces	108	708	151	721	595	842	4
de	155	708	166	721	595	842	4
realizar	170	708	201	721	595	842	4
la	205	708	212	721	595	842	4
reabsorción	216	708	268	721	595	842	4
ósea	271	708	292	721	595	842	4
y	57	721	62	734	595	842	4
cartilaginosa	68	721	124	734	595	842	4
generando	130	721	178	734	595	842	4
un	185	721	196	734	595	842	4
desequilibrio	203	721	260	734	595	842	4
en	266	721	278	734	595	842	4
el	284	721	292	734	595	842	4
remodelado	57	735	110	747	595	842	4
óseo	112	735	133	747	595	842	4
13	133	735	140	743	595	842	4
.	140	735	142	747	595	842	4
Los	144	735	159	747	595	842	4
tipos	161	735	183	747	595	842	4
de	185	735	196	747	595	842	4
OP	198	735	211	747	595	842	4
varían	213	735	240	747	595	842	4
de	242	735	254	747	595	842	4
acuerdo	256	735	292	747	595	842	4
a	57	748	62	760	595	842	4
su	66	748	76	760	595	842	4
severidad,	81	748	126	760	595	842	4
se	130	748	140	760	595	842	4
dividen	144	748	177	760	595	842	4
en	182	748	193	760	595	842	4
dos	198	748	214	760	595	842	4
grandes	218	748	254	760	595	842	4
grupos:	259	748	292	760	595	842	4
1.OP	57	761	77	774	595	842	4
Autosómico	80	761	133	774	595	842	4
recesivos	137	761	176	774	595	842	4
(OPAR),	180	761	212	774	595	842	4
2.OP	215	761	236	774	595	842	4
Autosómico	239	761	292	774	595	842	4
dominantes	57	774	109	787	595	842	4
(OPAD)	111	774	142	787	595	842	4
y	145	774	150	787	595	842	4
3.	152	774	159	787	595	842	4
Ligado	162	774	192	787	595	842	4
al	194	774	201	787	595	842	4
cromosoma	204	774	256	787	595	842	4
X3.	258	774	269	787	595	842	4
Osteopetrosis	341	25	374	35	595	842	4
maligna	375	25	396	35	595	842	4
infantil:	398	25	417	35	595	842	4
a	419	25	422	35	595	842	4
propósito	423	25	447	35	595	842	4
de	448	25	454	35	595	842	4
un	455	25	462	35	595	842	4
caso	463	25	475	35	595	842	4
y	476	25	479	35	595	842	4
revisión	480	25	500	35	595	842	4
de	501	25	507	35	595	842	4
la	509	25	514	35	595	842	4
literatura	515	25	538	35	595	842	4
El	304	55	311	67	595	842	4
diagnóstico	317	55	368	67	595	842	4
de	374	55	385	67	595	842	4
la	391	55	398	67	595	842	4
OP	404	55	417	67	595	842	4
se	423	55	432	67	595	842	4
realiza	438	55	466	67	595	842	4
principalmente	472	55	539	67	595	842	4
por	304	69	319	81	595	842	4
los	325	69	338	81	595	842	4
hallazgos	344	69	386	81	595	842	4
clínico-laboratoriales	392	69	484	81	595	842	4
siendo	490	69	520	81	595	842	4
los	526	69	539	81	595	842	4
hallazgos	304	83	345	95	595	842	4
radiológicos	348	83	401	95	595	842	4
los	404	83	416	95	595	842	4
que	419	83	436	95	595	842	4
nos	439	83	455	95	595	842	4
dan	457	83	474	95	595	842	4
el	477	83	485	95	595	842	4
diagnóstico	487	83	539	95	595	842	4
8,	304	97	311	109	595	842	4
pues	318	97	339	109	595	842	4
no	345	97	357	109	595	842	4
existe	363	97	388	109	595	842	4
una	395	97	411	109	595	842	4
prueba	418	97	449	109	595	842	4
específica	456	97	499	109	595	842	4
para	505	97	525	109	595	842	4
el	531	97	539	109	595	842	4
mismo	304	111	334	123	595	842	4
12	334	111	340	119	595	842	4
.	340	111	342	123	595	842	4
La	345	111	355	123	595	842	4
variedad	359	111	397	123	595	842	4
OPAR	400	111	424	123	595	842	4
se	427	111	437	123	595	842	4
presenta	440	111	478	123	595	842	4
clásicamente	481	111	539	123	595	842	4
durante	304	125	338	137	595	842	4
los	345	125	358	137	595	842	4
primeros	365	125	404	137	595	842	4
meses	411	125	438	137	595	842	4
de	445	125	456	137	595	842	4
vida	463	125	482	137	595	842	4
14	482	125	488	133	595	842	4
,	488	125	490	137	595	842	4
como	497	125	522	137	595	842	4
es	529	125	539	137	595	842	4
el	304	139	311	151	595	842	4
caso	318	139	338	151	595	842	4
de	344	139	355	151	595	842	4
nuestro	362	139	395	151	595	842	4
paciente.	402	139	442	151	595	842	4
Además	448	139	484	151	595	842	4
existe	490	139	515	151	595	842	4
una	522	139	539	151	595	842	4
predisposición	304	153	368	165	595	842	4
a	375	153	380	165	595	842	4
padecer	388	153	423	165	595	842	4
complicaciones	438	153	506	165	595	842	4
como	514	153	539	165	595	842	4
tupidez	304	167	337	179	595	842	4
nasal	339	167	361	179	595	842	4
relacionada	363	167	414	179	595	842	4
a	416	167	421	179	595	842	4
malformación	423	167	484	179	595	842	4
de	486	167	497	179	595	842	4
los	499	167	512	179	595	842	4
senos	513	167	539	179	595	842	4
paranasales,	304	181	357	193	595	842	4
neuropatías	363	181	416	193	595	842	4
por	422	181	437	193	595	842	4
compresión	443	181	495	193	595	842	4
nerviosa	501	181	539	193	595	842	4
y	304	195	309	207	595	842	4
pancitopenia8,	314	195	377	207	595	842	4
evidenciadas	382	195	439	207	595	842	4
en	444	195	455	207	595	842	4
la	461	195	468	207	595	842	4
historia	473	195	506	207	595	842	4
clínica	511	195	539	207	595	842	4
de	304	209	315	221	595	842	4
la	318	209	326	221	595	842	4
paciente.	329	209	369	221	595	842	4
Las	372	209	386	221	595	842	4
características	389	209	451	221	595	842	4
clínicas	454	209	486	221	595	842	4
de	489	209	501	221	595	842	4
la	504	209	511	221	595	842	4
OPAR	515	209	539	221	595	842	4
son	304	223	319	235	595	842	4
las	325	223	337	235	595	842	4
siguientes:	343	223	390	235	595	842	4
alteraciones	395	223	448	235	595	842	4
en	454	223	465	235	595	842	4
el	471	223	479	235	595	842	4
crecimiento,	485	223	539	235	595	842	4
macrocefalia	304	237	359	249	595	842	4
asociada	364	237	402	249	595	842	4
a	407	237	412	249	595	842	4
hidrocefalia	417	237	468	249	595	842	4
y	473	237	478	249	595	842	4
prominencia	483	237	539	249	595	842	4
frontal,	304	251	335	263	595	842	4
estenosis	342	251	382	263	595	842	4
de	390	251	401	263	595	842	4
las	408	251	420	263	595	842	4
coanas,	427	251	460	263	595	842	4
alteraciones	467	251	520	263	595	842	4
de	527	251	539	263	595	842	4
los	304	265	316	277	595	842	4
senos	323	265	348	277	595	842	4
paranasales,	354	265	408	277	595	842	4
alteraciones	415	265	467	277	595	842	4
hematológicas	474	265	539	277	595	842	4
compatibles	304	279	358	291	595	842	4
con	368	279	385	291	595	842	4
aplasia	396	279	426	291	595	842	4
medular,	437	279	475	291	595	842	4
alteraciones	486	279	539	291	595	842	4
neurológicas	304	293	360	305	595	842	4
como	363	293	388	305	595	842	4
ceguera,	392	293	429	305	595	842	4
sordera	433	293	465	305	595	842	4
y	469	293	474	305	595	842	4
parálisis	477	293	512	305	595	842	4
facial	516	293	539	305	595	842	4
asociada	304	307	342	319	595	842	4
a	346	307	351	319	595	842	4
una	355	307	371	319	595	842	4
estenosis	375	307	416	319	595	842	4
del	419	307	433	319	595	842	4
foramen	437	307	474	319	595	842	4
por	478	307	493	319	595	842	4
donde	497	307	525	319	595	842	4
se	529	307	539	319	595	842	4
conducen	304	321	347	333	595	842	4
estos	353	321	376	333	595	842	4
nervios	382	321	414	333	595	842	4
y	420	321	425	333	595	842	4
defectos	431	321	469	333	595	842	4
odontológicos	475	321	539	333	595	842	4
caracterizados	304	335	367	347	595	842	4
por	372	335	388	347	595	842	4
la	393	335	401	347	595	842	4
presencia	407	335	449	347	595	842	4
de	454	335	466	347	595	842	4
caries	471	335	496	347	595	842	4
severa	502	335	530	347	595	842	4
14	530	335	536	343	595	842	4
.	536	335	539	347	595	842	4
De	304	349	316	361	595	842	4
las	321	349	332	361	595	842	4
características	337	349	398	361	595	842	4
clínicas	403	349	435	361	595	842	4
mencionadas,	440	349	500	361	595	842	4
nuestro	505	349	539	361	595	842	4
paciente	304	363	342	375	595	842	4
presentó	346	363	385	375	595	842	4
una	390	363	406	375	595	842	4
alteración	411	363	454	375	595	842	4
en	459	363	470	375	595	842	4
el	474	363	482	375	595	842	4
crecimiento	487	363	539	375	595	842	4
y	304	377	309	389	595	842	4
de	316	377	327	389	595	842	4
los	334	377	347	389	595	842	4
hitos	354	377	375	389	595	842	4
desarrollo,	383	377	428	389	595	842	4
además	435	377	470	389	595	842	4
de	477	377	488	389	595	842	4
alteración	495	377	539	389	595	842	4
neurológica	304	391	356	403	595	842	4
como	362	391	387	403	595	842	4
hipoacusia	393	391	441	403	595	842	4
bilateral,	447	391	484	403	595	842	4
neuropatía	491	391	539	403	595	842	4
óptica	304	405	331	417	595	842	4
y	334	405	339	417	595	842	4
retinopatía	342	405	390	417	595	842	4
derecha.	393	405	430	417	595	842	4
Los	433	405	448	417	595	842	4
exámenes	450	405	495	417	595	842	4
auxiliares	498	405	539	417	595	842	4
mostraron	304	419	349	431	595	842	4
anemia,	352	419	387	431	595	842	4
trombocitopenia,	389	419	466	431	595	842	4
leucocitosis	468	419	519	431	595	842	4
con	522	419	539	431	595	842	4
desviación	304	433	350	445	595	842	4
izquierda,	355	433	398	445	595	842	4
blastos	403	433	434	445	595	842	4
10%	439	433	458	445	595	842	4
y	463	433	468	445	595	842	4
hepatomegalia	472	433	539	445	595	842	4
descartándose	304	447	368	459	595	842	4
un	374	447	385	459	595	842	4
origen	391	447	420	459	595	842	4
mielodisplásico.	426	447	496	459	595	842	4
Estudios	502	447	539	459	595	842	4
reportan	304	461	342	473	595	842	4
el	347	461	354	473	595	842	4
enmascaramiento	359	461	438	473	595	842	4
y	443	461	448	473	595	842	4
la	452	461	460	473	595	842	4
asociación	464	461	510	473	595	842	4
de	515	461	526	473	595	842	4
la	531	461	539	473	595	842	4
osteopetrosis	304	475	363	487	595	842	4
maligna	368	475	404	487	595	842	4
infantil	410	475	440	487	595	842	4
y	446	475	451	487	595	842	4
las	457	475	468	487	595	842	4
leucemias;	474	475	520	487	595	842	4
sin	526	475	539	487	595	842	4
embargo,	304	489	346	501	595	842	4
en	349	489	360	501	595	842	4
el	364	489	371	501	595	842	4
aspirado	375	489	413	501	595	842	4
de	416	489	427	501	595	842	4
medula	431	489	464	501	595	842	4
ósea	467	489	488	501	595	842	4
de	491	489	502	501	595	842	4
nuestra	506	489	539	501	595	842	4
paciente	304	503	342	515	595	842	4
no	347	503	358	515	595	842	4
se	364	503	373	515	595	842	4
encontraron	379	503	433	515	595	842	4
hallazgos	438	503	479	515	595	842	4
compatibles	485	503	539	515	595	842	4
con	304	517	320	529	595	842	4
esta	322	517	340	529	595	842	4
15	340	517	346	525	595	842	4
.	346	517	348	529	595	842	4
Las	350	517	364	529	595	842	4
características	366	517	428	529	595	842	4
radiográficas	430	517	486	529	595	842	4
típicas	488	517	516	529	595	842	4
de	518	517	529	529	595	842	4
la	531	517	539	529	595	842	4
osteopetrosis	304	531	363	543	595	842	4
incluyen	366	531	403	543	595	842	4
un	406	531	418	543	595	842	4
marcado	421	531	460	543	595	842	4
incremento	463	531	513	543	595	842	4
de	517	531	528	543	595	842	4
la	531	531	539	543	595	842	4
densidad	304	545	344	557	595	842	4
ósea,	347	545	369	557	595	842	4
que	372	545	389	557	595	842	4
puede	392	545	420	557	595	842	4
ser	423	545	436	557	595	842	4
observado	439	545	486	557	595	842	4
en	489	545	500	557	595	842	4
la	503	545	510	557	595	842	4
figura	513	545	539	557	595	842	4
1,2,3	304	559	324	571	595	842	4
y	326	559	331	571	595	842	4
4	333	559	339	571	595	842	4
pero	341	559	361	571	595	842	4
en	363	559	374	571	595	842	4
los	376	559	388	571	595	842	4
informes	390	559	429	571	595	842	4
iniciales	431	559	466	571	595	842	4
de	468	559	479	571	595	842	4
radiología	481	559	525	571	595	842	4
de	527	559	539	571	595	842	4
nuestro	304	573	337	585	595	842	4
paciente	340	573	378	585	595	842	4
fueron	381	573	410	585	595	842	4
catalogadas	413	573	465	585	595	842	4
como	468	573	493	585	595	842	4
normales,	496	573	539	585	595	842	4
provocando	304	587	357	599	595	842	4
un	360	587	371	599	595	842	4
retraso	375	587	405	599	595	842	4
en	408	587	419	599	595	842	4
el	422	587	430	599	595	842	4
diagnóstico.	433	587	487	599	595	842	4
En	490	587	501	599	595	842	4
la	504	587	511	599	595	842	4
OPAR	515	587	539	599	595	842	4
existen	304	601	335	613	595	842	4
subtipos	341	601	379	613	595	842	4
como	385	601	410	613	595	842	4
son:	416	601	434	613	595	842	4
1.	440	601	447	613	595	842	4
OPAR	454	601	478	613	595	842	4
neuropática,	484	601	539	613	595	842	4
2.OPAR	304	615	335	627	595	842	4
más	341	615	359	627	595	842	4
acidosis	364	615	399	627	595	842	4
tubular	404	615	436	627	595	842	4
renal	442	615	463	627	595	842	4
15	463	615	470	623	595	842	4
,	470	615	472	627	595	842	4
por	477	615	493	627	595	842	4
la	498	615	505	627	595	842	4
clínica	511	615	539	627	595	842	4
que	304	629	321	641	595	842	4
presento	326	629	365	641	595	842	4
nuestro	370	629	403	641	595	842	4
paciente	408	629	446	641	595	842	4
se	451	629	460	641	595	842	4
encuentra	465	629	510	641	595	842	4
en	515	629	526	641	595	842	4
la	531	629	539	641	595	842	4
variedad	304	643	342	655	595	842	4
neuropática	348	643	400	655	595	842	4
caracterizada	406	643	464	655	595	842	4
por	470	643	485	655	595	842	4
neuropatía	491	643	539	655	595	842	4
e	304	657	309	669	595	842	4
hipoacusia	312	657	359	669	595	842	4
a	363	657	368	669	595	842	4
pesar	371	657	395	669	595	842	4
de	398	657	409	669	595	842	4
no	412	657	424	669	595	842	4
realizarse	427	657	468	669	595	842	4
una	471	657	488	669	595	842	4
evaluación	491	657	539	669	595	842	4
neurofisiológica	304	671	374	683	595	842	4
de	377	671	388	683	595	842	4
la	391	671	399	683	595	842	4
audición.	402	671	442	683	595	842	4
Es	449	671	458	683	595	842	4
importante	461	671	511	683	595	842	4
hacer	514	671	539	683	595	842	4
esta	304	685	322	697	595	842	4
diferencia	326	685	369	697	595	842	4
pues	374	685	395	697	595	842	4
cada	400	685	421	697	595	842	4
tipo	425	685	443	697	595	842	4
tiene	448	685	470	697	595	842	4
una	475	685	491	697	595	842	4
respuesta	496	685	539	697	595	842	4
distinta	304	699	336	711	595	842	4
al	339	699	346	711	595	842	4
tratamiento	348	699	400	711	595	842	4
y	402	699	407	711	595	842	4
grado	410	699	436	711	595	842	4
de	438	699	449	711	595	842	4
riego	451	699	474	711	595	842	4
de	476	699	487	711	595	842	4
recaídas8.	492	699	533	711	595	842	4
Actualmente	304	718	360	731	595	842	4
no	363	718	375	731	595	842	4
se	378	718	388	731	595	842	4
cuenta	391	718	421	731	595	842	4
con	424	718	440	731	595	842	4
un	444	718	455	731	595	842	4
tratamiento	458	718	510	731	595	842	4
eficaz	514	718	539	731	595	842	4
en	304	732	315	745	595	842	4
contra	319	732	347	745	595	842	4
de	351	732	363	745	595	842	4
esta	367	732	385	745	595	842	4
patología8,	389	732	437	745	595	842	4
el	441	732	449	745	595	842	4
manejo	453	732	486	745	595	842	4
ofrecido	490	732	527	745	595	842	4
al	531	732	539	745	595	842	4
paciente	304	746	342	759	595	842	4
es	347	746	356	759	595	842	4
de	362	746	373	759	595	842	4
brindarle	378	746	418	759	595	842	4
soporte	424	746	458	759	595	842	4
de	463	746	474	759	595	842	4
acuerdo	479	746	515	759	595	842	4
a	521	746	526	759	595	842	4
la	531	746	539	759	595	842	4
sintomatología	304	760	370	773	595	842	4
que	372	760	389	773	595	842	4
va	391	760	401	773	595	842	4
presentando	404	760	459	773	595	842	4
11	459	761	466	768	595	842	4
durante	468	760	502	773	595	842	4
el	505	760	512	773	595	842	4
curso	515	760	539	773	595	842	4
natural	304	774	335	787	595	842	4
de	339	774	350	787	595	842	4
la	355	774	362	787	595	842	4
enfermedad,	367	774	423	787	595	842	4
a	427	774	432	787	595	842	4
nuestro	437	774	470	787	595	842	4
paciente	475	774	512	787	595	842	4
se	517	774	526	787	595	842	4
le	531	774	539	787	595	842	4
Pág.	509	807	525	819	595	842	4
129	527	807	540	819	595	842	4
Aranzábal-Alegría	473	25	521	35	595	842	5
G	522	25	527	35	595	842	5
et	528	25	533	35	595	842	5
al	534	25	539	35	595	842	5
Rev.	57	26	68	35	595	842	5
Fac.	70	26	81	35	595	842	5
Med.	83	26	97	35	595	842	5
Hum.	99	26	115	35	595	842	5
2019;19(4)	116	26	146	35	595	842	5
:126-130.	146	26	169	35	595	842	5
CASO	37	324	52	352	595	842	5
CLÍNICO	37	277	52	322	595	842	5
ofreció	57	55	86	67	595	842	5
un	89	55	101	67	595	842	5
tratamiento	103	55	154	67	595	842	5
para	157	55	176	67	595	842	5
la	178	55	186	67	595	842	5
infección	188	55	227	67	595	842	5
por	230	55	245	67	595	842	5
neumonía	248	55	292	67	595	842	5
intrahospitalaria	57	69	126	81	595	842	5
que	130	69	147	81	595	842	5
fue	150	69	164	81	595	842	5
el	167	69	175	81	595	842	5
motivo	179	69	209	81	595	842	5
de	213	69	224	81	595	842	5
hospitalización	227	69	292	81	595	842	5
prolongada	57	83	107	95	595	842	5
y	110	83	115	95	595	842	5
tratado	117	83	149	95	595	842	5
con	152	83	168	95	595	842	5
antibióticos	171	83	221	95	595	842	5
durante	224	83	258	95	595	842	5
14	261	83	271	95	595	842	5
días	274	83	292	95	595	842	5
mostrando	57	97	104	109	595	842	5
mejoría,	107	97	142	109	595	842	5
además	144	97	178	109	595	842	5
al	181	97	188	109	595	842	5
existir	191	97	217	109	595	842	5
una	219	97	236	109	595	842	5
disminución	239	97	292	109	595	842	5
la	73	111	80	123	595	842	5
serie	85	111	105	123	595	842	5
roja	110	111	126	123	595	842	5
y	131	111	136	123	595	842	5
megacariocítica,	141	111	211	123	595	842	5
se	215	111	225	123	595	842	5
le	230	111	237	123	595	842	5
comenzó	242	111	282	123	595	842	5
a	287	111	292	123	595	842	5
administrar	57	125	106	137	595	842	5
hematinicos	107	125	160	137	595	842	5
con	162	125	178	137	595	842	5
los	179	125	191	137	595	842	5
cuales	193	125	220	137	595	842	5
fue	222	125	235	137	595	842	5
dado	237	125	259	137	595	842	5
de	261	125	272	137	595	842	5
alta.	274	125	292	137	595	842	5
A	57	144	63	157	595	842	5
pesar	66	144	89	157	595	842	5
de	92	144	103	157	595	842	5
tener	106	144	129	157	595	842	5
un	131	144	143	157	595	842	5
conocimiento	145	144	206	157	595	842	5
de	208	144	220	157	595	842	5
la	222	144	230	157	595	842	5
fisiopatología	232	144	292	157	595	842	5
aún	57	158	73	171	595	842	5
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se	100	158	109	171	595	842	5
puede	117	158	145	171	595	842	5
precisar	152	158	187	171	595	842	5
la	194	158	202	171	595	842	5
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de	255	158	266	171	595	842	5
esta	274	158	292	171	595	842	5
enfermedad	57	172	110	185	595	842	5
además	115	172	149	185	595	842	5
de	154	172	165	185	595	842	5
un	170	172	181	185	595	842	5
tratamiento	186	172	238	185	595	842	5
para	243	172	262	185	595	842	5
evitar	267	172	292	185	595	842	5
la	57	186	64	199	595	842	5
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de	116	186	128	199	595	842	5
los	132	186	145	199	595	842	5
síntomas	150	186	189	199	595	842	5
como	194	186	219	199	595	842	5
neuropatía	224	186	272	199	595	842	5
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compresión	57	200	109	213	595	842	5
del	114	200	128	213	595	842	5
nervio	133	200	161	213	595	842	5
óptico	167	200	195	213	595	842	5
y	200	200	205	213	595	842	5
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La	57	214	67	227	595	842	5
OP	71	214	84	227	595	842	5
tiene	89	214	111	227	595	842	5
un	116	214	127	227	595	842	5
pronóstico	132	214	179	227	595	842	5
asociado	184	214	223	227	595	842	5
a	227	214	232	227	595	842	5
la	237	214	245	227	595	842	5
severidad	249	214	292	227	595	842	5
del	57	228	70	241	595	842	5
cuadro,	74	228	106	241	595	842	5
en	109	228	120	241	595	842	5
las	123	228	135	241	595	842	5
formas	138	228	168	241	595	842	5
infantiles	172	228	212	241	595	842	5
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como	57	242	82	255	595	842	5
resultado	86	242	127	255	595	842	5
de	131	242	142	255	595	842	5
la	146	242	153	255	595	842	5
supresión	157	242	200	255	595	842	5
de	204	242	215	255	595	842	5
la	219	242	227	255	595	842	5
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ósea6	268	242	292	255	595	842	5
e	57	256	62	269	595	842	5
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recurrentes.	119	256	171	269	595	842	5
Actualmente	175	256	232	269	595	842	5
el	236	256	244	269	595	842	5
trasplante	248	256	292	269	595	842	5
de	57	270	68	283	595	842	5
progenitores	75	270	131	283	595	842	5
hematopoyéticos	138	270	214	283	595	842	5
representa	221	270	268	283	595	842	5
una	275	270	292	283	595	842	5
alternativa	57	284	103	297	595	842	5
terapéutica	106	284	156	297	595	842	5
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respuesta	182	284	224	297	595	842	5
dependerá	227	284	275	297	595	842	5
del	278	284	292	297	595	842	5
tipo	57	298	74	311	595	842	5
de	78	298	89	311	595	842	5
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A	238	298	244	311	595	842	5
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que	275	298	292	311	595	842	5
el	57	312	64	325	595	842	5
diagnóstico	68	312	119	325	595	842	5
de	122	312	133	325	595	842	5
la	137	312	144	325	595	842	5
osteopetrosis	147	312	206	325	595	842	5
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infantil	248	312	279	325	595	842	5
es	282	312	292	325	595	842	5
sencillo	57	326	90	339	595	842	5
y	92	326	96	339	595	842	5
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examen	165	326	200	339	595	842	5
radiológico	202	326	252	339	595	842	5
y	253	326	258	339	595	842	5
clínico-	260	326	292	339	595	842	5
laboratorial,	57	340	109	353	595	842	5
este	110	340	129	353	595	842	5
a	130	340	135	353	595	842	5
menudo	136	340	174	353	595	842	5
se	175	340	185	353	595	842	5
retrasa	186	340	216	353	595	842	5
debido	217	340	248	353	595	842	5
a	250	340	255	353	595	842	5
la	256	340	264	353	595	842	5
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de	57	354	68	367	595	842	5
la	71	354	79	367	595	842	5
enfermedad	82	354	135	367	595	842	5
y	138	354	143	367	595	842	5
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la	155	354	162	367	595	842	5
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clínica,	232	354	262	367	595	842	5
según	265	354	292	367	595	842	5
Essabar	57	368	90	381	595	842	5
et	92	368	101	381	595	842	5
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los	118	368	131	381	595	842	5
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para	57	382	76	395	595	842	5
dar	81	382	95	395	595	842	5
consejería	100	382	145	395	595	842	5
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a	192	382	197	395	595	842	5
los	202	382	214	395	595	842	5
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de	280	382	292	395	595	842	5
los	57	396	69	409	595	842	5
pacientes	74	396	116	409	595	842	5
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por	170	396	185	409	595	842	5
osteopetrosis,	190	396	251	409	595	842	5
pero	255	396	276	409	595	842	5
no	280	396	292	409	595	842	5
fueron	57	410	86	423	595	842	5
llevados	88	410	124	423	595	842	5
a	126	410	131	423	595	842	5
cabo	134	410	155	423	595	842	5
para	158	410	177	423	595	842	5
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paciente,	215	410	254	423	595	842	5
dado	257	410	279	423	595	842	5
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elevado	57	424	91	437	595	842	5
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El	122	424	130	437	595	842	5
diagnóstico	132	424	184	437	595	842	5
temprano	186	424	230	437	595	842	5
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tratamiento	240	424	292	437	595	842	5
de	304	55	315	67	595	842	5
soporte	322	55	356	67	595	842	5
oportuno	362	55	405	67	595	842	5
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la	458	55	466	67	595	842	5
vida	473	55	491	67	595	842	5
de	498	55	509	67	595	842	5
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forma	400	69	426	81	595	842	5
resultaría	428	69	469	81	595	842	5
fatal.	471	69	492	81	595	842	5
Se	494	69	504	81	595	842	5
sugiere	507	69	539	81	595	842	5
realizar	304	83	335	95	595	842	5
mayor	338	83	366	95	595	842	5
cantidad	369	83	407	95	595	842	5
de	410	83	421	95	595	842	5
estudios	424	83	461	95	595	842	5
en	463	83	474	95	595	842	5
animales	477	83	516	95	595	842	5
para	519	83	539	95	595	842	5
poder	304	97	330	109	595	842	5
descubrir	336	97	377	109	595	842	5
nuevos	383	97	415	109	595	842	5
blancos	421	97	455	109	595	842	5
terapéuticos	461	97	516	109	595	842	5
que	522	97	539	109	595	842	5
mejoren	304	111	340	123	595	842	5
la	343	111	350	123	595	842	5
calidad	352	111	384	123	595	842	5
de	386	111	397	123	595	842	5
vida	400	111	418	123	595	842	5
de	420	111	432	123	595	842	5
los	434	111	446	123	595	842	5
pacientes.	448	111	493	123	595	842	5
Agradecimientos	304	129	387	143	595	842	5
Francisca	304	150	344	163	595	842	5
Valero-Villaízan,	345	150	414	163	595	842	5
por	416	150	431	163	595	842	5
su	432	150	442	163	595	842	5
apoyo	444	150	471	163	595	842	5
en	473	150	484	163	595	842	5
la	486	150	493	163	595	842	5
búsqueda	495	150	539	163	595	842	5
bibliográfica.	304	164	360	177	595	842	5
Contribuciones	304	199	375	212	595	842	5
de	384	199	396	212	595	842	5
autoría:	404	199	440	212	595	842	5
Espinoza-Chiong	449	199	522	212	595	842	5
C,	530	199	539	212	595	842	5
Aranzábal-Alegría	304	210	380	223	595	842	5
G	381	210	388	223	595	842	5
y	389	210	394	223	595	842	5
Benites-Gamboa	395	210	466	223	595	842	5
D;	467	210	476	223	595	842	5
contribuyeron	477	210	539	223	595	842	5
en	304	221	315	234	595	842	5
redacción	318	221	360	234	595	842	5
y	364	221	368	234	595	842	5
revisión	372	221	405	234	595	842	5
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del	431	221	444	234	595	842	5
caso	448	221	467	234	595	842	5
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Aguirre-	503	221	539	234	595	842	5
Retamozo	304	232	347	245	595	842	5
L	352	232	357	245	595	842	5
contribuyó	361	232	408	245	595	842	5
en	413	232	424	245	595	842	5
la	428	232	436	245	595	842	5
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final	478	232	497	245	595	842	5
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caso	519	232	539	245	595	842	5
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Financiamiento:	304	259	378	273	595	842	5
Autofinanciado.	380	260	448	273	595	842	5
Conflicto	304	276	346	290	595	842	5
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interés:	366	276	400	290	595	842	5
Los	405	277	419	289	595	842	5
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conflictos	304	288	345	300	595	842	5
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contenido	463	288	507	300	595	842	5
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la	531	288	539	300	595	842	5
publicación	304	299	354	311	595	842	5
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Recibido:	304	315	348	328	595	842	5
27	350	315	361	328	595	842	5
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junio	376	315	399	328	595	842	5
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2019	417	315	439	328	595	842	5
Aprobado:	304	331	354	345	595	842	5
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1.	57	479	62	488	595	842	5
Mejía	65	479	83	488	595	842	5
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P,	108	479	113	488	595	842	5
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J,	171	479	175	488	595	842	5
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2012;69(2):116–20.	229	497	292	506	595	842	5
Disponible	57	506	93	515	595	842	5
en:	107	506	117	515	595	842	5
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_	132	506	292	515	595	842	5
arttext&pid=S1665-11462012000200007	57	515	192	524	595	842	5
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2015;82(1):	89	556	126	566	595	842	5
e35–8.	128	556	150	566	595	842	5
Disponible	152	556	188	566	595	842	5
en:	190	556	200	566	595	842	5
https://www.sciencedirect.	202	556	292	566	595	842	5
com/science/article/abs/pii/S1695403314001623	57	565	220	575	595	842	5
3.	57	580	62	590	595	842	5
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Disponible	256	598	292	608	595	842	5
en:	57	607	67	617	595	842	5
http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/17/63/	79	607	292	617	595	842	5
full/	57	616	70	626	595	842	5
4.	57	631	62	640	595	842	5
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2019].	271	649	292	658	595	842	5
Disponible	57	658	93	667	595	842	5
en:	94	658	105	667	595	842	5
https://www.hindawi.com/journals/crid/2013/707343/	106	658	287	667	595	842	5
5.	57	672	62	682	595	842	5
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2007;73(9):5.	158	690	200	700	595	842	5
Disponible	202	690	238	700	595	842	5
en:	239	690	249	700	595	842	5
http://www.	251	690	292	700	595	842	5
cda-adc.ca/jcda/vol-73/issue-9/839.html	57	699	191	709	595	842	5
6.	57	714	62	724	595	842	5
Balemans	68	714	100	724	595	842	5
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2005;77(5):263–74.	75	732	138	742	595	842	5
Disponible	145	732	182	742	595	842	5
en:	189	732	199	742	595	842	5
https://link.springer.com/	207	732	292	742	595	842	5
article/10.1007%2Fs00223-005-0027-6	57	741	185	751	595	842	5
7.	57	756	62	765	595	842	5
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2003;82(1):64–7.	135	774	190	783	595	842	5
Disponible	194	774	230	783	595	842	5
en:	234	774	244	783	595	842	5
https://www.	248	774	292	783	595	842	5
ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12574970	57	783	180	792	595	842	5
Pág.	57	807	72	819	595	842	5
130	74	807	88	819	595	842	5
8.	304	479	309	488	595	842	5
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https://www.ncbi.nlm.nih.	452	770	539	780	595	842	5
gov/pubmed/12772872	304	779	383	789	595	842	5
