Original	438	27	485	45	581	788	1
Breve	488	27	521	45	581	788	1
Rev	376	51	392	61	581	788	1
Peru	395	51	416	61	581	788	1
Med	419	51	438	61	581	788	1
Exp	441	51	456	61	581	788	1
Salud	458	51	485	61	581	788	1
Publica	487	51	521	61	581	788	1
DETECCIÓN	120	107	215	125	581	788	1
DE	219	107	241	125	581	788	1
MUTACIONES	245	107	351	125	581	788	1
CAUSANTES	355	107	447	125	581	788	1
DE	451	107	473	125	581	788	1
DISTROFIA	110	124	196	142	581	788	1
MUSCULAR	200	124	287	142	581	788	1
DE	291	124	313	142	581	788	1
DUCHENNE/BECKER:	317	124	482	142	581	788	1
REACCIÓN	85	141	169	159	581	788	1
EN	173	141	195	159	581	788	1
CADENA	199	141	265	159	581	788	1
DE	269	141	291	159	581	788	1
LA	295	141	314	159	581	788	1
POLIMERASA	318	141	416	159	581	788	1
MULTIPLEX	420	141	507	159	581	788	1
VS.	107	158	129	176	581	788	1
AMPLIFICACIÓN	133	158	261	176	581	788	1
MÚLTIPLE	265	158	342	176	581	788	1
DEPENDIENTE	346	158	460	176	581	788	1
DE	464	158	486	176	581	788	1
LIGACIÓN	203	175	283	193	581	788	1
POR	288	175	320	193	581	788	1
SONDAS	324	175	389	193	581	788	1
Francia	121	200	151	212	581	788	1
DP.	153	200	167	212	581	788	1
Huamán-Dianderas	170	200	248	212	581	788	1
1,a	248	201	255	208	581	788	1
,	255	200	257	212	581	788	1
María	260	200	283	212	581	788	1
Luisa	285	200	307	212	581	788	1
Guevara-Fujita	309	200	369	212	581	788	1
1,b	369	201	376	208	581	788	1
,	376	200	379	212	581	788	1
Diana	381	200	405	212	581	788	1
Rojas	407	200	430	212	581	788	1
Málaga	433	200	462	212	581	788	1
2,c	462	201	469	208	581	788	1
,	469	200	472	212	581	788	1
Alejandro	204	210	242	223	581	788	1
Estrada-Cuzcano	244	210	314	223	581	788	1
3,d	314	211	321	218	581	788	1
,	321	210	323	223	581	788	1
Ricardo	326	210	357	223	581	788	1
Fujita	360	210	382	223	581	788	1
1,e	382	211	389	218	581	788	1
Palabras	85	333	117	344	581	788	1
claves:	120	333	145	344	581	788	1
Distrofina;	149	333	185	344	581	788	1
Reacción	188	333	221	344	581	788	1
en	225	333	234	344	581	788	1
cadena	237	333	264	344	581	788	1
de	267	333	276	344	581	788	1
la	280	333	286	344	581	788	1
polimerasa	289	333	329	344	581	788	1
multiplex;	332	333	366	344	581	788	1
Amplificación	369	333	416	344	581	788	1
múltiple	420	333	447	344	581	788	1
dependiente	451	333	495	344	581	788	1
de	499	333	507	344	581	788	1
ligación	85	343	112	354	581	788	1
por	114	343	126	354	581	788	1
sondas;	128	343	156	354	581	788	1
Diagnóstico	158	343	200	354	581	788	1
genético	202	343	233	354	581	788	1
(fuente:	235	343	262	354	581	788	1
DeCS	264	343	286	354	581	788	1
BIREME).	288	343	323	354	581	788	1
DETECTION	85	365	164	380	581	788	1
OF	168	365	185	380	581	788	1
MUTATIONS	189	365	269	380	581	788	1
CAUSING	273	365	335	380	581	788	1
DUCHENNE	339	365	418	380	581	788	1
AND	422	365	453	380	581	788	1
BECKER	457	365	507	380	581	788	1
MUSCULAR	102	378	176	393	581	788	1
DYSTROPHIES:	180	378	275	393	581	788	1
MULTIPLEX	279	378	352	393	581	788	1
POLYMERASE	356	378	440	393	581	788	1
CHAIN	444	378	490	393	581	788	1
REACTION	110	391	180	406	581	788	1
VS.	184	391	203	406	581	788	1
MULTIPLEX	207	391	280	406	581	788	1
LIGATION	284	391	349	406	581	788	1
DEPENDENT	353	391	435	406	581	788	1
PROBE	439	391	482	406	581	788	1
AMPLIFICATION	243	404	349	419	581	788	1
Keywords:	85	532	122	542	581	788	1
Dystrophin;	125	532	166	542	581	788	1
Multiplex	169	532	200	542	581	788	1
polymerase	203	532	245	542	581	788	1
chain	248	532	267	542	581	788	1
reaction;	270	532	300	542	581	788	1
Multiplex	303	532	335	542	581	788	1
ligation-dependent	338	532	404	542	581	788	1
probe	407	532	427	542	581	788	1
amplification;	430	532	477	542	581	788	1
Genetic	480	532	507	542	581	788	1
diagnosis	85	542	119	552	581	788	1
(source:	121	542	150	552	581	788	1
MeSH	152	542	174	552	581	788	1
NLM).	177	542	198	552	581	788	1
INTRODUCCIÓN	62	563	167	577	581	788	1
Todos	62	586	86	598	581	788	1
los	89	586	100	598	581	788	1
tipos	103	586	122	598	581	788	1
de	125	586	135	598	581	788	1
distrofia	137	586	169	598	581	788	1
muscular	171	586	208	598	581	788	1
son	210	586	225	598	581	788	1
enfermedades	227	586	285	598	581	788	1
que	62	597	77	609	581	788	1
producen	80	597	117	609	581	788	1
debilidad	120	597	155	609	581	788	1
muscular,	158	597	195	609	581	788	1
las	198	597	209	609	581	788	1
más	212	597	229	609	581	788	1
comunes	232	597	268	609	581	788	1
son	271	597	285	609	581	788	1
la	62	609	69	621	581	788	1
distrofia	72	609	102	621	581	788	1
muscular	105	609	140	621	581	788	1
de	143	609	153	621	581	788	1
Duchenne	156	609	196	621	581	788	1
(DMD)	199	609	224	621	581	788	1
y	228	609	232	621	581	788	1
la	235	609	242	621	581	788	1
de	245	609	255	621	581	788	1
Becker	258	609	285	621	581	788	1
(BMD)	62	620	88	632	581	788	1
y	92	620	97	632	581	788	1
son	100	620	115	632	581	788	1
causadas	119	620	157	632	581	788	1
por	161	620	174	632	581	788	1
variaciones	178	620	223	632	581	788	1
del	227	620	239	632	581	788	1
gen	243	620	258	632	581	788	1
DMD,	262	620	285	632	581	788	1
1	62	650	64	656	581	788	1
2	62	658	64	664	581	788	1
3	62	667	64	673	581	788	1
a	62	675	64	681	581	788	1
uno	308	563	323	575	581	788	1
de	326	563	336	575	581	788	1
los	339	563	351	575	581	788	1
más	354	563	371	575	581	788	1
grandes	374	563	407	575	581	788	1
del	410	563	422	575	581	788	1
genoma	425	563	458	575	581	788	1
humano	461	563	493	575	581	788	1
(2.4Mb),	497	563	530	575	581	788	1
compuesto	308	574	352	586	581	788	1
por	355	574	368	586	581	788	1
79	371	574	381	586	581	788	1
exones	385	574	414	586	581	788	1
y	417	574	421	586	581	788	1
siete	425	574	444	586	581	788	1
promotores,	447	574	495	586	581	788	1
ubicado	499	574	530	586	581	788	1
en	308	585	317	598	581	788	1
la	320	585	327	598	581	788	1
región	330	585	354	598	581	788	1
Xp21.1	357	585	384	598	581	788	1
(1)	387	586	393	594	581	788	1
.	393	585	395	598	581	788	1
Dicho	397	585	419	598	581	788	1
gen	422	585	437	598	581	788	1
se	440	585	449	598	581	788	1
expresa	452	585	482	598	581	788	1
en	485	585	495	598	581	788	1
músculo	498	585	530	598	581	788	1
esquelético,	308	597	356	609	581	788	1
cardiaco,	361	597	398	609	581	788	1
células	403	597	431	609	581	788	1
neuronales	437	597	482	609	581	788	1
y	487	597	491	609	581	788	1
músculo	496	597	530	609	581	788	1
liso,	308	608	323	621	581	788	1
y	326	608	331	621	581	788	1
se	334	608	343	621	581	788	1
traduce	347	608	375	621	581	788	1
en	379	608	388	621	581	788	1
distrofina,	392	608	429	621	581	788	1
proteína	432	608	464	621	581	788	1
que	467	608	482	621	581	788	1
forma	485	608	507	621	581	788	1
parte	510	608	530	621	581	788	1
del	308	620	320	632	581	788	1
complejo	322	620	358	632	581	788	1
proteico	361	620	393	632	581	788	1
asociado	396	620	432	632	581	788	1
a	434	620	439	632	581	788	1
distrofina	442	620	479	632	581	788	1
(DAP),	481	620	508	632	581	788	1
cuya	511	620	530	632	581	788	1
Centro	71	650	91	660	581	788	1
de	92	650	99	660	581	788	1
Investigación	100	650	137	660	581	788	1
de	138	650	145	660	581	788	1
Genética	146	650	171	660	581	788	1
y	172	650	176	660	581	788	1
Biología	177	650	200	660	581	788	1
Molecular,	201	650	231	660	581	788	1
Instituto	232	650	256	660	581	788	1
de	257	650	264	660	581	788	1
Investigación,	265	650	303	660	581	788	1
Facultad	304	650	329	660	581	788	1
de	330	650	337	660	581	788	1
Medicina	338	650	364	660	581	788	1
Humana,	365	650	392	660	581	788	1
Universidad	393	650	427	660	581	788	1
de	428	650	435	660	581	788	1
San	436	650	447	660	581	788	1
Martín	448	650	468	660	581	788	1
de	469	650	476	660	581	788	1
Porres.	477	650	497	660	581	788	1
Lima,	498	650	514	660	581	788	1
Perú.	515	650	530	660	581	788	1
Laboratório	71	658	105	668	581	788	1
de	106	658	113	668	581	788	1
Genética	115	658	140	668	581	788	1
y	142	658	145	668	581	788	1
Biologia	147	658	170	668	581	788	1
Molecular,	172	658	202	668	581	788	1
Serviço	204	658	225	668	581	788	1
de	226	658	233	668	581	788	1
Genética	235	658	260	668	581	788	1
Médica,	262	658	285	668	581	788	1
Hospital	286	658	311	668	581	788	1
de	312	658	319	668	581	788	1
Clínicas	320	658	344	668	581	788	1
de	345	658	352	668	581	788	1
Porto	353	658	369	668	581	788	1
Alegre,	371	658	391	668	581	788	1
Brasil.	393	658	411	668	581	788	1
Medical	71	666	94	676	581	788	1
Genetics	95	666	121	676	581	788	1
Laboratory,	122	666	155	676	581	788	1
INSERM	156	666	183	676	581	788	1
U1112,	184	666	205	676	581	788	1
Institute	206	666	230	676	581	788	1
of	232	666	237	676	581	788	1
Medical	239	666	262	676	581	788	1
Genetics	263	666	289	676	581	788	1
of	290	666	296	676	581	788	1
Alsace,	297	666	317	676	581	788	1
University	319	666	349	676	581	788	1
of	350	666	356	676	581	788	1
Strasbourg,	357	666	390	676	581	788	1
Strasbourg	391	666	422	676	581	788	1
Medical	424	666	447	676	581	788	1
School.	448	666	469	676	581	788	1
Strasbourg,	471	666	503	676	581	788	1
France.	505	666	526	676	581	788	1
Bióloga,	71	674	94	685	581	788	1
magister	96	674	121	685	581	788	1
en	123	674	130	685	581	788	1
Investigación	133	674	171	685	581	788	1
Clínica;	173	674	195	685	581	788	1
b	197	675	199	681	581	788	1
bióloga,	201	674	224	685	581	788	1
doctora	226	674	249	685	581	788	1
en	251	674	258	685	581	788	1
Ciencias	260	674	284	685	581	788	1
con	287	674	297	685	581	788	1
mención	299	674	325	685	581	788	1
en	327	674	334	685	581	788	1
Bioquímica	336	674	370	685	581	788	1
y	372	674	375	685	581	788	1
Biología	377	674	401	685	581	788	1
Molecular;	403	674	434	685	581	788	1
c	436	675	438	681	581	788	1
bióloga,	440	674	463	685	581	788	1
doctora	465	674	487	685	581	788	1
en	490	674	497	685	581	788	1
Genética	499	674	524	685	581	788	1
y	527	674	530	685	581	788	1
Biología	71	683	95	693	581	788	1
Molecular;	96	683	127	693	581	788	1
d	128	683	131	689	581	788	1
biólogo,	132	683	155	693	581	788	1
PhD	157	683	170	693	581	788	1
en	171	683	179	693	581	788	1
Medical	180	683	203	693	581	788	1
Sciences;	205	683	230	693	581	788	1
e	232	683	233	689	581	788	1
biólogo,	235	683	258	693	581	788	1
doctor	259	683	278	693	581	788	1
en	280	683	287	693	581	788	1
Ciencias	288	683	313	693	581	788	1
con	314	683	325	693	581	788	1
mención	326	683	352	693	581	788	1
en	353	683	360	693	581	788	1
Bioquímica	362	683	395	693	581	788	1
y	396	683	400	693	581	788	1
Biología	401	683	425	693	581	788	1
Molecular.	426	683	457	693	581	788	1
Recibido:	71	691	99	701	581	788	1
26/11/2018	101	691	131	701	581	788	1
Aprobado:	135	691	167	701	581	788	1
17/07/2019	168	691	200	701	581	788	1
En	208	691	217	701	581	788	1
línea:	218	691	234	701	581	788	1
16/08/2019	236	691	268	701	581	788	1
Citar	62	707	79	717	581	788	1
como:	81	707	100	717	581	788	1
Huamán-Dianderas	102	707	162	717	581	788	1
FDP,	164	707	178	717	581	788	1
Guevara-Fujita	181	707	226	717	581	788	1
ML,	228	707	241	717	581	788	1
Rojas	243	707	259	717	581	788	1
Málaga	262	707	283	717	581	788	1
D,	286	707	293	717	581	788	1
Estrada-Cuzcano	295	707	347	717	581	788	1
A,	349	707	356	717	581	788	1
Fujita	358	707	375	717	581	788	1
R.	377	707	384	717	581	788	1
Detección	386	707	417	717	581	788	1
de	419	707	426	717	581	788	1
mutaciones	428	707	463	717	581	788	1
causantes	465	707	494	717	581	788	1
de	496	707	503	717	581	788	1
distrofia	505	707	530	717	581	788	1
muscular	62	715	90	725	581	788	1
de	92	715	99	725	581	788	1
Duchenne/Becker:	101	715	157	725	581	788	1
reacción	159	715	184	725	581	788	1
en	186	715	193	725	581	788	1
cadena	195	715	216	725	581	788	1
de	218	715	225	725	581	788	1
la	227	715	232	725	581	788	1
polimerasa	234	715	267	725	581	788	1
multiplex	269	715	297	725	581	788	1
vs.	299	715	307	725	581	788	1
amplificación	309	715	349	725	581	788	1
múltiple	351	715	376	725	581	788	1
dependiente	378	715	415	725	581	788	1
de	417	715	424	725	581	788	1
ligación	426	715	449	725	581	788	1
por	451	715	462	725	581	788	1
sondas.	463	715	486	725	581	788	1
Rev	487	715	499	725	581	788	1
Peru	501	715	515	725	581	788	1
Med	516	715	530	725	581	788	1
Exp	62	723	74	734	581	788	1
Salud	76	723	92	734	581	788	1
Publica.	94	723	118	734	581	788	1
2019;36(3):475-80.	120	723	176	734	581	788	1
doi:http://dx.doi.org/10.17843/rpmesp.2019.363.4085.	178	723	339	734	581	788	1
475	513	757	530	769	581	788	1
Huamán-Dianderas	411	38	481	49	581	788	2
FDP	483	38	499	49	581	788	2
et	501	38	508	49	581	788	2
al.	510	38	519	49	581	788	2
Rev	51	39	66	48	581	788	2
Peru	68	39	88	48	581	788	2
Med	91	39	109	48	581	788	2
Exp	111	39	125	48	581	788	2
Salud	128	39	152	48	581	788	2
Publica.2019;36(3):475-80.	155	39	255	48	581	788	2
función	51	82	79	95	581	788	2
es	81	82	90	95	581	788	2
estructural,	92	82	136	95	581	788	2
pues	138	82	157	95	581	788	2
debe	160	82	179	95	581	788	2
estabilizar	182	82	221	95	581	788	2
el	224	82	230	95	581	788	2
sarcolema	233	82	274	95	581	788	2
y	51	94	56	106	581	788	2
proteger	60	94	93	106	581	788	2
a	97	94	102	106	581	788	2
las	106	94	117	106	581	788	2
fibras	121	94	142	106	581	788	2
musculares	146	94	190	106	581	788	2
del	194	94	206	106	581	788	2
daño	210	94	229	106	581	788	2
y	233	94	238	106	581	788	2
necrosis	242	94	274	106	581	788	2
ocasionados	51	106	101	118	581	788	2
por	103	106	116	118	581	788	2
la	118	106	125	118	581	788	2
contracción	127	106	172	118	581	788	2
a	175	106	180	118	581	788	2
largo	182	106	202	118	581	788	2
plazo	204	106	225	118	581	788	2
(1,2)	228	107	238	114	581	788	2
.	238	106	241	118	581	788	2
La	51	130	61	142	581	788	2
DMD	63	130	84	142	581	788	2
(OMIM	86	130	113	142	581	788	2
310200)	116	130	148	142	581	788	2
es	151	130	160	142	581	788	2
la	162	130	169	142	581	788	2
más	172	130	189	142	581	788	2
frecuente	191	130	228	142	581	788	2
y	230	130	235	142	581	788	2
tiene	237	130	256	142	581	788	2
una	259	130	274	142	581	788	2
incidencia	51	142	90	154	581	788	2
de	94	142	104	154	581	788	2
1	108	142	113	154	581	788	2
por	117	142	130	154	581	788	2
cada	134	142	153	154	581	788	2
3500	157	142	177	154	581	788	2
niños	181	142	202	154	581	788	2
nacidos	206	142	237	154	581	788	2
vivos	241	142	261	154	581	788	2
(3)	265	143	271	150	581	788	2
.	271	142	274	154	581	788	2
Tiene	51	154	73	166	581	788	2
un	75	154	85	166	581	788	2
pronóstico	87	154	128	166	581	788	2
grave	130	154	152	166	581	788	2
y	154	154	158	166	581	788	2
expectativa	160	154	205	166	581	788	2
de	207	154	217	166	581	788	2
vida	219	154	235	166	581	788	2
reducida.	237	154	274	166	581	788	2
La	51	165	61	178	581	788	2
BMD	65	165	84	178	581	788	2
(OMIM	88	165	115	178	581	788	2
300376)	119	165	151	178	581	788	2
tiene	155	165	174	178	581	788	2
una	177	165	192	178	581	788	2
incidencia	196	165	235	178	581	788	2
de	239	165	249	178	581	788	2
1	252	165	257	178	581	788	2
por	261	165	274	178	581	788	2
cada	51	177	70	189	581	788	2
30	73	177	83	189	581	788	2
000	86	177	101	189	581	788	2
niños	104	177	125	189	581	788	2
nacidos	128	177	158	189	581	788	2
vivos	161	177	181	189	581	788	2
y	184	177	189	189	581	788	2
tiene	191	177	211	189	581	788	2
una	213	177	228	189	581	788	2
forma	231	177	254	189	581	788	2
más	257	177	273	189	581	788	2
leve	51	189	67	201	581	788	2
de	70	189	80	201	581	788	2
presentación,	84	189	137	201	581	788	2
con	140	189	154	201	581	788	2
pronóstico	157	189	198	201	581	788	2
de	201	189	211	201	581	788	2
vida	214	189	231	201	581	788	2
cercano	234	189	265	201	581	788	2
a	268	189	274	201	581	788	2
los	51	201	62	213	581	788	2
60	65	201	75	213	581	788	2
años	77	201	96	213	581	788	2
(3)	98	202	105	209	581	788	2
.	105	201	107	213	581	788	2
Los	51	224	66	237	581	788	2
casos	70	224	93	237	581	788	2
de	97	224	107	237	581	788	2
DMD	111	224	132	237	581	788	2
son	136	224	151	237	581	788	2
más	155	224	172	237	581	788	2
graves	176	224	203	237	581	788	2
debido	207	224	234	237	581	788	2
a	238	224	243	237	581	788	2
que	247	224	262	237	581	788	2
la	267	224	274	237	581	788	2
distrofina	51	236	87	248	581	788	2
se	91	236	100	248	581	788	2
presenta	104	236	138	248	581	788	2
muy	142	236	159	248	581	788	2
reducida,	162	236	199	248	581	788	2
no	202	236	212	248	581	788	2
funcional	216	236	251	248	581	788	2
o	255	236	260	248	581	788	2
en	264	236	274	248	581	788	2
ausencia	51	248	85	260	581	788	2
total,	88	248	106	260	581	788	2
debido	108	248	134	260	581	788	2
teóricamente	136	248	185	260	581	788	2
a	187	248	192	260	581	788	2
variaciones	195	248	238	260	581	788	2
fuera	240	248	259	260	581	788	2
del	261	248	274	260	581	788	2
marco	51	260	76	272	581	788	2
de	80	260	90	272	581	788	2
lectura	93	260	120	272	581	788	2
en	124	260	134	272	581	788	2
el	137	260	144	272	581	788	2
gen	148	260	163	272	581	788	2
DMD	166	260	187	272	581	788	2
(3,4)	190	261	201	268	581	788	2
.	201	260	203	272	581	788	2
Mientras	207	260	241	272	581	788	2
que	245	260	260	272	581	788	2
en	264	260	274	272	581	788	2
los	51	272	62	284	581	788	2
casos	65	272	88	284	581	788	2
de	91	272	101	284	581	788	2
DMB,	104	272	126	284	581	788	2
las	129	272	140	284	581	788	2
variaciones	144	272	187	284	581	788	2
se	190	272	200	284	581	788	2
encuentran	203	272	246	284	581	788	2
dentro	249	272	274	284	581	788	2
del	51	283	63	296	581	788	2
marco	65	283	89	296	581	788	2
de	91	283	101	296	581	788	2
lectura,	104	283	132	296	581	788	2
expresando	134	283	179	296	581	788	2
una	181	283	196	296	581	788	2
proteína	198	283	230	296	581	788	2
incompleta	232	283	274	296	581	788	2
pero	51	295	68	307	581	788	2
funcional	71	295	105	307	581	788	2
y	108	295	113	307	581	788	2
por	116	295	128	307	581	788	2
lo	131	295	138	307	581	788	2
tanto	141	295	160	307	581	788	2
con	163	295	177	307	581	788	2
mejor	180	295	201	307	581	788	2
pronóstico	204	295	244	307	581	788	2
para	247	295	264	307	581	788	2
el	267	295	274	307	581	788	2
paciente	51	307	83	319	581	788	2
(3,4)	86	308	96	315	581	788	2
.	96	307	98	319	581	788	2
En	51	331	62	343	581	788	2
Perú,	63	331	83	343	581	788	2
como	85	331	106	343	581	788	2
en	107	331	117	343	581	788	2
la	118	331	125	343	581	788	2
mayoría	126	331	157	343	581	788	2
de	158	331	168	343	581	788	2
países	169	331	194	343	581	788	2
en	195	331	205	343	581	788	2
vías	206	331	222	343	581	788	2
de	223	331	233	343	581	788	2
desarrollo,	234	331	274	343	581	788	2
el	51	343	58	355	581	788	2
diagnóstico	62	343	107	355	581	788	2
para	111	343	129	355	581	788	2
DMD/DMB	132	343	175	355	581	788	2
consta	179	343	205	355	581	788	2
básicamente	209	343	260	355	581	788	2
de	264	343	274	355	581	788	2
la	51	354	58	367	581	788	2
identificación	64	354	116	367	581	788	2
de	121	354	131	367	581	788	2
diferentes	137	354	176	367	581	788	2
signos	182	354	208	367	581	788	2
clínicos,	213	354	246	367	581	788	2
como	252	354	274	367	581	788	2
dificultad	51	366	85	378	581	788	2
para	88	366	105	378	581	788	2
caminar,	109	366	141	378	581	788	2
hipotonía,	145	366	182	378	581	788	2
atrofia	186	366	209	378	581	788	2
muscular,	213	366	250	378	581	788	2
signo	253	366	274	378	581	788	2
de	51	378	61	390	581	788	2
Gowers,	66	378	99	390	581	788	2
escoliosis,	104	378	146	390	581	788	2
contracturas	151	378	200	390	581	788	2
articulares,	205	378	249	390	581	788	2
y	254	378	259	390	581	788	2
en	264	378	274	390	581	788	2
cuadros	51	390	82	402	581	788	2
avanzados,	84	390	128	402	581	788	2
insuficiencia	131	390	177	402	581	788	2
respiratoria	180	390	222	402	581	788	2
y/o	225	390	236	402	581	788	2
cardiaca;	239	390	274	402	581	788	2
este	51	402	68	414	581	788	2
diagnóstico	70	402	115	414	581	788	2
se	117	402	126	414	581	788	2
apoya	129	402	153	414	581	788	2
en	155	402	165	414	581	788	2
el	167	402	174	414	581	788	2
nivel	176	402	194	414	581	788	2
de	197	402	207	414	581	788	2
creatina	209	402	240	414	581	788	2
quinasa	243	402	274	414	581	788	2
(CPK),	51	413	78	426	581	788	2
elevada	81	413	112	426	581	788	2
en	115	413	125	426	581	788	2
varones	128	413	160	426	581	788	2
si	163	413	170	426	581	788	2
es	172	413	182	426	581	788	2
mayor	185	413	210	426	581	788	2
a	213	413	218	426	581	788	2
174	220	413	235	426	581	788	2
u/L;	238	413	253	426	581	788	2
y	256	413	261	426	581	788	2
en	264	413	274	426	581	788	2
la	51	425	58	437	581	788	2
electromiografía	61	425	122	437	581	788	2
(EMG),	125	425	153	437	581	788	2
que	156	425	170	437	581	788	2
mide	173	425	192	437	581	788	2
la	195	425	202	437	581	788	2
actividad	205	425	239	437	581	788	2
eléctrica	242	425	274	437	581	788	2
de	51	437	61	449	581	788	2
los	64	437	76	449	581	788	2
músculos	79	437	116	449	581	788	2
y	119	437	124	449	581	788	2
distingue	127	437	162	449	581	788	2
entre	165	437	185	449	581	788	2
patrón	189	437	213	449	581	788	2
neuromuscular	217	437	274	449	581	788	2
normal,	51	449	80	461	581	788	2
miopático	82	449	118	461	581	788	2
o	120	449	126	461	581	788	2
neuropático	128	449	172	461	581	788	2
(4–7)	174	450	186	457	581	788	2
.	186	449	188	461	581	788	2
Como	51	473	75	485	581	788	2
DMD/DMB	82	473	125	485	581	788	2
son	131	473	146	485	581	788	2
enfermedades	152	473	211	485	581	788	2
monogénicas,	217	473	274	485	581	788	2
todas	51	484	73	497	581	788	2
las	77	484	88	497	581	788	2
técnicas	92	484	125	497	581	788	2
de	129	484	139	497	581	788	2
diagnóstico	142	484	188	497	581	788	2
confirmatorias	191	484	248	497	581	788	2
están	252	484	274	497	581	788	2
relacionadas	51	496	100	508	581	788	2
a	102	496	107	508	581	788	2
la	110	496	117	508	581	788	2
detección	120	496	157	508	581	788	2
directa	160	496	185	508	581	788	2
de	188	496	198	508	581	788	2
la	201	496	208	508	581	788	2
distrofina	211	496	245	508	581	788	2
in	248	497	255	508	581	788	2
situ,	258	497	274	508	581	788	2
como	51	508	72	520	581	788	2
el	75	508	82	520	581	788	2
análisis	85	508	113	520	581	788	2
inmunohistoquímico	116	508	192	520	581	788	2
o	195	508	200	520	581	788	2
Western	202	508	234	520	581	788	2
blot	237	508	251	520	581	788	2
(4-7)	253	509	264	516	581	788	2
,	264	508	266	520	581	788	2
y	269	508	274	520	581	788	2
a	51	520	56	532	581	788	2
la	59	520	66	532	581	788	2
identificación	69	520	118	532	581	788	2
de	122	520	131	532	581	788	2
las	135	520	146	532	581	788	2
variantes	149	520	184	532	581	788	2
patológicas	187	520	230	532	581	788	2
del	233	520	245	532	581	788	2
mismo	248	520	274	532	581	788	2
gen	51	532	66	544	581	788	2
DMD,	68	532	91	544	581	788	2
usando	93	532	122	544	581	788	2
la	124	532	131	544	581	788	2
técnica	134	532	161	544	581	788	2
de	163	532	173	544	581	788	2
reacción	176	532	208	544	581	788	2
en	211	532	221	544	581	788	2
cadena	223	532	252	544	581	788	2
de	254	532	264	544	581	788	2
la	267	532	274	544	581	788	2
polimerasa	51	543	93	556	581	788	2
multiplex	94	543	128	556	581	788	2
(PCR-multiplex)	130	543	190	556	581	788	2
(Test	191	543	210	556	581	788	2
de	211	543	221	556	581	788	2
Chamberlain,	222	543	274	556	581	788	2
Beggs	51	555	76	567	581	788	2
o	81	555	86	567	581	788	2
Kunkel)	91	555	120	567	581	788	2
que	126	555	140	567	581	788	2
detecta	145	555	173	567	581	788	2
sólo	179	555	195	567	581	788	2
presencia/ausencia	200	555	274	567	581	788	2
de	51	567	61	579	581	788	2
unos	64	567	84	579	581	788	2
9	87	567	92	579	581	788	2
a	95	567	100	579	581	788	2
11	103	567	113	579	581	788	2
exones	116	567	145	579	581	788	2
por	148	567	161	579	581	788	2
reacción	164	567	198	579	581	788	2
(5)	201	568	208	575	581	788	2
,	208	567	210	579	581	788	2
o	213	567	218	579	581	788	2
la	222	567	229	579	581	788	2
técnica	232	567	260	579	581	788	2
de	264	567	274	579	581	788	2
amplificación	51	579	101	591	581	788	2
múltiple	103	579	133	591	581	788	2
dependiente	136	579	183	591	581	788	2
de	186	579	196	591	581	788	2
ligación	198	579	227	591	581	788	2
por	230	579	243	591	581	788	2
sondas	246	579	273	591	581	788	2
(MLPA)	51	591	80	603	581	788	2
que	81	591	96	603	581	788	2
detecta	98	591	126	603	581	788	2
la	128	591	134	603	581	788	2
presencia/ausencia	136	591	210	603	581	788	2
y	211	591	216	603	581	788	2
dosis	218	591	238	603	581	788	2
de	239	591	249	603	581	788	2
los	251	591	262	603	581	788	2
79	264	591	274	603	581	788	2
exones	51	602	79	615	581	788	2
y	80	602	85	615	581	788	2
el	86	602	93	615	581	788	2
promotor	94	602	128	615	581	788	2
Dp427c	130	602	160	615	581	788	2
en	161	602	171	615	581	788	2
dos	172	602	186	615	581	788	2
reacciones	187	602	229	615	581	788	2
(8)	230	603	236	610	581	788	2
.	236	602	239	615	581	788	2
Además,	239	602	274	615	581	788	2
la	51	614	58	626	581	788	2
secuenciación	60	614	114	626	581	788	2
Sanger	117	614	145	626	581	788	2
detecta	147	614	175	626	581	788	2
pequeñas	177	614	215	626	581	788	2
mutaciones	217	614	261	626	581	788	2
en	264	614	273	626	581	788	2
todas	51	626	72	638	581	788	2
las	75	626	86	638	581	788	2
regiones	88	626	121	638	581	788	2
del	124	626	135	638	581	788	2
gen	138	626	152	638	581	788	2
DMD	155	626	175	638	581	788	2
(una	177	626	194	638	581	788	2
reacción	197	626	229	638	581	788	2
por	232	626	244	638	581	788	2
región)	247	626	274	638	581	788	2
y	51	638	56	650	581	788	2
la	58	638	65	650	581	788	2
secuenciación	68	638	122	650	581	788	2
de	125	638	134	650	581	788	2
nueva	137	638	161	650	581	788	2
generación	163	638	206	650	581	788	2
(NGS)	209	638	233	650	581	788	2
detecta	236	638	264	650	581	788	2
la	267	638	274	650	581	788	2
ausencia	51	650	85	662	581	788	2
de	88	650	98	662	581	788	2
grandes	100	650	131	662	581	788	2
regiones	134	650	167	662	581	788	2
(multiexónicas)	169	650	226	662	581	788	2
y	229	650	233	662	581	788	2
pequeñas	236	650	273	662	581	788	2
mutaciones	51	661	95	674	581	788	2
en	97	661	107	674	581	788	2
todo	109	661	126	674	581	788	2
el	128	661	135	674	581	788	2
gen	137	661	151	674	581	788	2
en	153	661	163	674	581	788	2
una	165	661	180	674	581	788	2
sola	182	661	198	674	581	788	2
reacción	200	661	232	674	581	788	2
(9,10)	234	662	247	669	581	788	2
.	247	661	250	674	581	788	2
El	51	686	59	698	581	788	2
objetivo	61	686	91	698	581	788	2
del	93	686	105	698	581	788	2
presente	107	686	140	698	581	788	2
estudio	143	686	171	698	581	788	2
fue	173	686	185	698	581	788	2
implementar	187	686	235	698	581	788	2
la	237	686	244	698	581	788	2
técnica	246	686	274	698	581	788	2
MLPA	51	698	74	710	581	788	2
para	77	698	95	710	581	788	2
el	98	698	105	710	581	788	2
diagnóstico	108	698	152	710	581	788	2
de	155	698	165	710	581	788	2
DMD/DMB	169	698	210	710	581	788	2
y	214	698	218	710	581	788	2
demostrar	222	698	261	710	581	788	2
su	264	698	274	710	581	788	2
ventaja	51	710	79	722	581	788	2
sobre	82	710	103	722	581	788	2
la	106	710	113	722	581	788	2
PCR-multiplex,	116	710	173	722	581	788	2
comúnmente	176	710	226	722	581	788	2
utilizada	229	710	261	722	581	788	2
en	264	710	274	722	581	788	2
algunos	51	722	81	734	581	788	2
centros	83	722	111	734	581	788	2
hospitalarios	113	722	161	734	581	788	2
del	163	722	175	734	581	788	2
Perú.	177	722	198	734	581	788	2
476	50	757	67	769	581	788	2
MENSAJES	307	92	362	105	581	788	2
CLAVE	365	92	399	105	581	788	2
Motivación	307	121	344	132	581	788	2
para	345	121	361	132	581	788	2
realizar	362	121	388	132	581	788	2
el	389	121	394	132	581	788	2
estudio.	396	121	421	132	581	788	2
El	423	121	429	132	581	788	2
presente	430	121	456	132	581	788	2
estudio	457	121	479	132	581	788	2
se	481	121	487	132	581	788	2
realizó	488	121	508	132	581	788	2
por	307	131	317	142	581	788	2
la	319	131	324	142	581	788	2
dificultad	325	131	354	142	581	788	2
que	356	131	367	142	581	788	2
presenta	368	131	394	142	581	788	2
el	395	131	400	142	581	788	2
diagnóstico	402	131	437	142	581	788	2
temprano	438	131	468	142	581	788	2
y	469	131	473	142	581	788	2
correcto	474	131	500	142	581	788	2
de	501	131	508	142	581	788	2
la	307	142	312	152	581	788	2
distrofia	313	142	339	152	581	788	2
muscular	340	142	369	152	581	788	2
de	370	142	378	152	581	788	2
Duchenne/Becker.	379	142	436	152	581	788	2
Principales	307	157	343	168	581	788	2
hallazgos.	348	157	380	168	581	788	2
Gracias	385	158	408	168	581	788	2
a	412	158	416	168	581	788	2
este	420	158	431	168	581	788	2
estudio	436	158	458	168	581	788	2
se	462	158	469	168	581	788	2
ha	473	158	480	168	581	788	2
logrado	485	158	508	168	581	788	2
implementar	307	168	346	179	581	788	2
una	348	168	360	179	581	788	2
técnica	361	168	383	179	581	788	2
nueva	385	168	403	179	581	788	2
(MLPA)	405	168	430	179	581	788	2
en	432	168	440	179	581	788	2
el	441	168	447	179	581	788	2
Perú	448	168	463	179	581	788	2
para	465	168	478	179	581	788	2
un	480	168	488	179	581	788	2
mejor	490	168	508	179	581	788	2
diagnóstico	307	178	342	189	581	788	2
de	344	178	351	189	581	788	2
la	352	178	358	189	581	788	2
enfermedad.	359	178	398	189	581	788	2
Implicancias.	307	194	348	205	581	788	2
Las	352	194	362	205	581	788	2
distrofias	366	194	394	205	581	788	2
musculares	399	194	433	205	581	788	2
Duchenne/Becker	438	194	493	205	581	788	2
son	497	194	508	205	581	788	2
enfermedades	307	204	350	215	581	788	2
raras,	353	204	369	215	581	788	2
y	372	204	376	215	581	788	2
es	379	204	385	215	581	788	2
por	388	204	399	215	581	788	2
su	402	204	409	215	581	788	2
baja	412	204	425	215	581	788	2
incidencia	428	204	459	215	581	788	2
que	462	204	474	215	581	788	2
no	477	204	485	215	581	788	2
genera	488	204	508	215	581	788	2
un	307	215	315	226	581	788	2
gran	317	215	331	226	581	788	2
interés,	334	215	356	226	581	788	2
sin	358	215	367	226	581	788	2
embargo,	369	215	398	226	581	788	2
es	400	215	406	226	581	788	2
importante	409	215	443	226	581	788	2
implementar	445	215	485	226	581	788	2
nuevas	487	215	508	226	581	788	2
técnicas	307	225	331	236	581	788	2
para	332	225	346	236	581	788	2
el	347	225	352	236	581	788	2
diagnóstico	353	225	389	236	581	788	2
de	390	225	397	236	581	788	2
las	398	225	406	236	581	788	2
mismas,	407	225	433	236	581	788	2
así	434	225	442	236	581	788	2
como	443	225	461	236	581	788	2
en	462	225	469	236	581	788	2
su	470	225	477	236	581	788	2
momento	478	225	508	236	581	788	2
se	307	235	313	246	581	788	2
implementó	315	235	352	246	581	788	2
el	354	235	359	246	581	788	2
diagnóstico	361	235	396	246	581	788	2
de	398	235	405	246	581	788	2
las	407	235	415	246	581	788	2
enfermedades	417	235	460	246	581	788	2
metabolómicas	462	235	508	246	581	788	2
en	307	246	314	256	581	788	2
los	316	246	324	256	581	788	2
neonatos.	326	246	355	256	581	788	2
EL	296	281	310	295	581	788	2
ESTUDIO	313	281	369	295	581	788	2
El	296	303	304	316	581	788	2
presente	308	303	343	316	581	788	2
estudio	346	303	375	316	581	788	2
es	379	303	388	316	581	788	2
de	392	303	402	316	581	788	2
tipo	406	303	420	316	581	788	2
descriptivo	424	303	467	316	581	788	2
prospectivo,	470	303	519	316	581	788	2
comprende	296	314	338	327	581	788	2
la	341	314	347	327	581	788	2
primera	349	314	378	327	581	788	2
parte	380	314	399	327	581	788	2
de	401	314	411	327	581	788	2
un	413	314	423	327	581	788	2
proyecto	425	314	457	327	581	788	2
de	459	314	469	327	581	788	2
investigación	471	314	519	327	581	788	2
denominado	296	325	344	338	581	788	2
«Diagnóstico	346	325	395	338	581	788	2
genético	397	325	429	338	581	788	2
molecular	431	325	468	338	581	788	2
en	470	325	480	338	581	788	2
pacientes	482	325	519	338	581	788	2
con	296	336	311	349	581	788	2
Distrofia	315	336	348	349	581	788	2
Muscular	352	336	388	349	581	788	2
de	392	336	402	349	581	788	2
Duchenne	407	336	448	349	581	788	2
(DMD)	452	336	478	349	581	788	2
y	482	336	487	349	581	788	2
Becker	491	336	519	349	581	788	2
(BMD)	296	347	321	360	581	788	2
en	324	347	334	360	581	788	2
Perú»,	336	347	362	360	581	788	2
que	364	347	379	360	581	788	2
busca	382	347	405	360	581	788	2
caracterizar	408	347	452	360	581	788	2
genéticamente	455	347	511	360	581	788	2
a	514	347	519	360	581	788	2
300	296	358	311	371	581	788	2
pacientes	313	358	350	371	581	788	2
por	352	358	365	371	581	788	2
diferentes	367	358	405	371	581	788	2
técnicas	407	358	439	371	581	788	2
moleculares	441	358	487	371	581	788	2
durante	490	358	519	371	581	788	2
tres	296	369	311	382	581	788	2
años.	314	369	335	382	581	788	2
El	338	369	346	382	581	788	2
proyecto	349	369	382	382	581	788	2
está	385	369	401	382	581	788	2
financiado	405	369	444	382	581	788	2
por	447	369	460	382	581	788	2
la	463	369	470	382	581	788	2
Facultad	473	369	506	382	581	788	2
de	509	369	519	382	581	788	2
Medicina	296	380	331	393	581	788	2
Humana	335	380	368	393	581	788	2
de	372	380	382	393	581	788	2
la	386	380	393	393	581	788	2
Universidad	397	380	442	393	581	788	2
de	447	380	456	393	581	788	2
San	461	380	476	393	581	788	2
Martín	480	380	505	393	581	788	2
de	509	380	519	393	581	788	2
Porres.	296	391	324	404	581	788	2
Durante	296	413	329	426	581	788	2
el	335	413	342	426	581	788	2
primer	348	413	374	426	581	788	2
año	380	413	395	426	581	788	2
se	401	413	411	426	581	788	2
reclutaron	417	413	457	426	581	788	2
60	463	413	473	426	581	788	2
pacientes	479	413	519	426	581	788	2
provenientes	296	424	348	437	581	788	2
del	350	424	362	437	581	788	2
Servicio	365	424	397	437	581	788	2
de	399	424	409	437	581	788	2
Genética	412	424	448	437	581	788	2
y	450	424	455	437	581	788	2
Errores	457	424	487	437	581	788	2
Innatos	489	424	519	437	581	788	2
del	296	435	308	448	581	788	2
Metabolismo	311	435	362	448	581	788	2
del	365	435	377	448	581	788	2
Hospital	380	435	412	448	581	788	2
del	415	435	427	448	581	788	2
Niño	430	435	449	448	581	788	2
y	452	435	456	448	581	788	2
del	459	435	471	448	581	788	2
Servicio	474	435	506	448	581	788	2
de	509	435	519	448	581	788	2
Genética	296	446	331	459	581	788	2
del	332	446	344	459	581	788	2
Departamento	346	446	400	459	581	788	2
de	402	446	412	459	581	788	2
Especialidades	414	446	471	459	581	788	2
Médicas	473	446	505	459	581	788	2
del	507	446	519	459	581	788	2
Hospital	296	457	327	470	581	788	2
Edgardo	330	457	363	470	581	788	2
Rebagliati	365	457	403	470	581	788	2
Martins.	406	457	436	470	581	788	2
Para	439	457	457	470	581	788	2
este	460	457	476	470	581	788	2
estudio	479	457	507	470	581	788	2
se	509	457	519	470	581	788	2
consideraron	296	468	346	481	581	788	2
a	348	468	353	481	581	788	2
40	355	468	365	481	581	788	2
pacientes	367	468	404	481	581	788	2
y	406	468	410	481	581	788	2
a	412	468	417	481	581	788	2
dos	420	468	434	481	581	788	2
familias	436	468	465	481	581	788	2
nucleares	467	468	504	481	581	788	2
(de	506	468	519	481	581	788	2
los	296	479	307	492	581	788	2
únicos	309	479	334	492	581	788	2
dos	337	479	351	492	581	788	2
pacientes	353	479	390	492	581	788	2
que	392	479	406	492	581	788	2
aceptaron	409	479	447	492	581	788	2
toma	449	479	468	492	581	788	2
de	471	479	480	492	581	788	2
muestra).	482	479	519	492	581	788	2
Además,	296	490	330	503	581	788	2
se	333	490	342	503	581	788	2
utilizaron	344	490	378	503	581	788	2
diez	381	490	397	503	581	788	2
controles	399	490	434	503	581	788	2
masculinos	436	490	479	503	581	788	2
sanos	482	490	505	503	581	788	2
del	507	490	519	503	581	788	2
banco	296	501	320	514	581	788	2
de	323	501	332	514	581	788	2
ADN	335	501	353	514	581	788	2
del	356	501	368	514	581	788	2
Centro	370	501	396	514	581	788	2
de	399	501	409	514	581	788	2
Investigación	412	501	462	514	581	788	2
de	464	501	474	514	581	788	2
Genética	477	501	511	514	581	788	2
y	514	501	519	514	581	788	2
Biología	296	512	328	525	581	788	2
Molecular	331	512	369	525	581	788	2
(CIGBM),	372	512	409	525	581	788	2
tal	412	512	421	525	581	788	2
como	424	512	445	525	581	788	2
se	448	512	457	525	581	788	2
recomienda	460	512	506	525	581	788	2
en	509	512	519	525	581	788	2
el	296	523	303	536	581	788	2
protocolo	307	523	342	536	581	788	2
de	346	523	355	536	581	788	2
MLPA-DNA	359	523	403	536	581	788	2
versión	406	523	434	536	581	788	2
MDP-v003	438	523	479	536	581	788	2
de	482	523	492	536	581	788	2
MRC-	496	523	519	536	581	788	2
Holland	296	534	325	547	581	788	2
(11)	327	535	336	542	581	788	2
.	336	534	338	547	581	788	2
Se	296	556	307	569	581	788	2
incluyeron	311	556	352	569	581	788	2
a	356	556	361	569	581	788	2
pacientes	365	556	403	569	581	788	2
peruanos,	407	556	447	569	581	788	2
varones	451	556	483	569	581	788	2
(por	486	556	502	569	581	788	2
ser	506	556	519	569	581	788	2
los	296	567	308	580	581	788	2
afectados	311	567	349	580	581	788	2
en	352	567	362	580	581	788	2
una	365	567	380	580	581	788	2
enfermedad	383	567	430	580	581	788	2
ligada	433	567	457	580	581	788	2
al	460	567	467	580	581	788	2
X),	470	567	481	580	581	788	2
menores	484	567	519	580	581	788	2
de	296	578	306	591	581	788	2
18	311	578	321	591	581	788	2
años,	325	578	347	591	581	788	2
diagnosticados	351	578	410	591	581	788	2
clínicamente	415	578	464	591	581	788	2
con	469	578	483	591	581	788	2
distrofia	488	578	519	591	581	788	2
muscular	296	589	332	602	581	788	2
que	334	589	349	602	581	788	2
presentan	350	589	390	602	581	788	2
pruebas	392	589	424	602	581	788	2
de	425	589	435	602	581	788	2
apoyo	437	589	461	602	581	788	2
al	463	589	470	602	581	788	2
diagnóstico,	472	589	519	602	581	788	2
CPK	296	600	315	613	581	788	2
elevada	317	600	348	613	581	788	2
y	351	600	355	613	581	788	2
electromiografía	358	600	421	613	581	788	2
que	424	600	439	613	581	788	2
evidencia	441	600	478	613	581	788	2
un	481	600	491	613	581	788	2
patrón	494	600	519	613	581	788	2
miopático.	296	611	336	624	581	788	2
Se	343	611	354	624	581	788	2
excluyeron	360	611	402	624	581	788	2
pacientes	409	611	446	624	581	788	2
con	453	611	467	624	581	788	2
información	473	611	519	624	581	788	2
clínica	296	622	321	635	581	788	2
incompleta.	324	622	369	635	581	788	2
Se	296	644	307	657	581	788	2
extrajo	309	644	334	657	581	788	2
ADN	336	644	354	657	581	788	2
(aproximadamente	356	644	426	657	581	788	2
500	428	644	443	657	581	788	2
uL)	445	644	457	657	581	788	2
a	459	644	464	657	581	788	2
partir	467	644	485	657	581	788	2
de	488	644	497	657	581	788	2
3	500	644	505	657	581	788	2
mL	507	644	519	657	581	788	2
de	296	655	306	668	581	788	2
sangre	310	655	336	668	581	788	2
periférica,	340	655	378	668	581	788	2
siguiendo	382	655	418	668	581	788	2
el	422	655	429	668	581	788	2
protocolo	433	655	468	668	581	788	2
descrito	472	655	502	668	581	788	2
por	506	655	519	668	581	788	2
Miller	296	666	317	679	581	788	2
et	319	667	326	679	581	788	2
al.	328	667	337	679	581	788	2
(«salting	339	666	371	679	581	788	2
out»)	373	666	393	679	581	788	2
(12)	395	667	404	674	581	788	2
estandarizado	406	666	460	679	581	788	2
en	462	666	472	679	581	788	2
el	474	666	481	679	581	788	2
CIGBM.	483	666	514	679	581	788	2
Para	296	688	315	701	581	788	2
la	317	688	324	701	581	788	2
PCR-multiplex	327	688	382	701	581	788	2
de	385	688	395	701	581	788	2
nueve	398	688	421	701	581	788	2
exones:	424	688	454	701	581	788	2
exón	457	688	476	701	581	788	2
4	479	688	484	701	581	788	2
(186pb),	487	688	519	701	581	788	2
exón	296	699	315	712	581	788	2
44	318	699	328	712	581	788	2
(268pb),	331	699	363	712	581	788	2
exón	366	699	385	712	581	788	2
12	387	699	397	712	581	788	2
(331pb),	400	699	432	712	581	788	2
exón	435	699	454	712	581	788	2
8	457	699	462	712	581	788	2
(360pb),	465	699	497	712	581	788	2
exón	500	699	519	712	581	788	2
51	296	710	306	723	581	788	2
(328pb),	309	710	341	723	581	788	2
exón	345	710	364	723	581	788	2
17	367	710	377	723	581	788	2
(417pb),	380	710	412	723	581	788	2
exón	416	710	435	723	581	788	2
19	438	710	448	723	581	788	2
(459pb),	451	710	483	723	581	788	2
exón	487	710	505	723	581	788	2
48	509	710	519	723	581	788	2
(505pb)	296	721	326	734	581	788	2
y	328	721	332	734	581	788	2
exón	334	721	353	734	581	788	2
45	354	721	364	734	581	788	2
(547pb)	366	721	396	734	581	788	2
la	397	721	404	734	581	788	2
amplificación	406	721	455	734	581	788	2
se	457	721	466	734	581	788	2
realizó	468	721	493	734	581	788	2
según	495	721	519	734	581	788	2
Diagnóstico	382	38	424	49	581	788	3
molecular	426	38	462	49	581	788	3
de	464	38	473	49	581	788	3
distrofinopatías	475	38	530	49	581	788	3
Rev	62	40	77	49	581	788	3
Peru	80	40	99	49	581	788	3
Med	102	40	120	49	581	788	3
Exp	123	40	136	49	581	788	3
Salud	139	40	164	49	581	788	3
Publica.2019;36(3):475-80.	166	40	266	49	581	788	3
el	62	82	69	95	581	788	3
protocolo	73	82	110	95	581	788	3
descrito	113	82	145	95	581	788	3
por	148	82	161	95	581	788	3
Rojas,	165	82	190	95	581	788	3
et	194	83	201	95	581	788	3
al.	205	83	214	95	581	788	3
(13)	218	83	227	90	581	788	3
.	227	82	229	95	581	788	3
La	233	82	243	95	581	788	3
detección	246	82	285	95	581	788	3
mediante	62	93	98	106	581	788	3
electroforesis	100	93	151	106	581	788	3
utilizó	154	93	175	106	581	788	3
agarosa	178	93	209	106	581	788	3
de	212	93	221	106	581	788	3
alta	224	93	238	106	581	788	3
sensibilidad	240	93	285	106	581	788	3
al	62	104	69	117	581	788	3
4%,	71	104	86	117	581	788	3
con	88	104	102	117	581	788	3
un	104	104	114	117	581	788	3
programa	116	104	153	117	581	788	3
de	155	104	165	117	581	788	3
30	167	104	176	117	581	788	3
voltios	178	104	202	117	581	788	3
por	204	104	217	117	581	788	3
20	219	104	229	117	581	788	3
min,	231	104	247	117	581	788	3
60	249	104	259	117	581	788	3
voltios	261	104	285	117	581	788	3
por	62	115	75	128	581	788	3
40	78	115	88	128	581	788	3
min,	90	115	107	128	581	788	3
90	109	115	119	128	581	788	3
voltios	122	115	147	128	581	788	3
por	150	115	163	128	581	788	3
una	165	115	180	128	581	788	3
hora	182	115	200	128	581	788	3
y	203	115	207	128	581	788	3
120	210	115	225	128	581	788	3
voltios	227	115	253	128	581	788	3
por	255	115	268	128	581	788	3
dos	270	115	285	128	581	788	3
horas.	62	126	86	139	581	788	3
La	89	126	99	139	581	788	3
tinción	102	126	127	139	581	788	3
fue	129	126	142	139	581	788	3
con	144	126	159	139	581	788	3
bromuro	161	126	194	139	581	788	3
de	197	126	206	139	581	788	3
etidio	209	126	230	139	581	788	3
y	233	126	237	139	581	788	3
las	240	126	251	139	581	788	3
fotos	254	126	273	139	581	788	3
se	276	126	285	139	581	788	3
consiguieron	62	137	111	150	581	788	3
con	113	137	127	150	581	788	3
un	129	137	138	150	581	788	3
fotodocumentador	140	137	209	150	581	788	3
Biorad	211	137	236	150	581	788	3
Gel	238	137	251	150	581	788	3
Doc	253	137	269	150	581	788	3
XR.	270	137	285	150	581	788	3
La	62	159	72	172	581	788	3
MLPA	75	159	98	172	581	788	3
consta	101	159	126	172	581	788	3
de	129	159	139	172	581	788	3
cuatro	142	159	166	172	581	788	3
pasos:	169	159	194	172	581	788	3
denaturación	197	159	247	172	581	788	3
del	250	159	262	172	581	788	3
ADN,	264	159	285	172	581	788	3
hibridación	62	170	104	183	581	788	3
con	105	170	119	183	581	788	3
las	121	170	132	183	581	788	3
sondas,	133	170	164	183	581	788	3
ligación	165	170	194	183	581	788	3
de	196	170	205	183	581	788	3
estas	207	170	228	183	581	788	3
y	229	170	234	183	581	788	3
amplificación	235	170	285	183	581	788	3
de	62	181	72	193	581	788	3
los	74	181	85	193	581	788	3
fragmentos	88	181	131	193	581	788	3
que	133	181	147	193	581	788	3
previamente	149	181	197	193	581	788	3
han	199	181	213	193	581	788	3
hibridado	216	181	251	193	581	788	3
y	253	181	258	193	581	788	3
ligado.	260	181	285	193	581	788	3
Se	62	192	73	204	581	788	3
realizó	79	192	104	204	581	788	3
según	110	192	133	204	581	788	3
el	139	192	146	204	581	788	3
protocolo	151	192	186	204	581	788	3
de	192	192	202	204	581	788	3
MLPA-DNA	207	192	252	204	581	788	3
versión	257	193	285	204	581	788	3
MDP-v003	62	203	103	215	581	788	3
(11)	105	204	114	211	581	788	3
,	114	203	116	216	581	788	3
con	118	203	132	216	581	788	3
pequeñas	134	203	172	216	581	788	3
modificaciones	174	203	230	216	581	788	3
(la	232	203	242	216	581	788	3
hibridación	244	203	285	216	581	788	3
duró	62	214	80	227	581	788	3
de	82	214	92	227	581	788	3
16	95	214	104	227	581	788	3
a	107	214	112	227	581	788	3
20	114	214	124	227	581	788	3
horas	127	214	148	227	581	788	3
y	151	214	155	227	581	788	3
la	158	214	165	227	581	788	3
ligación	167	214	196	227	581	788	3
de	199	214	209	227	581	788	3
las	211	214	222	227	581	788	3
sondas	225	214	253	227	581	788	3
duró	255	214	273	227	581	788	3
40	275	214	285	227	581	788	3
minutos).	62	225	99	238	581	788	3
Se	101	225	112	238	581	788	3
utilizaron	115	225	150	238	581	788	3
los	152	225	164	238	581	788	3
mixes	166	225	189	238	581	788	3
de	192	225	202	238	581	788	3
sondas	204	225	233	238	581	788	3
comerciales:	235	225	285	238	581	788	3
P034	62	236	83	249	581	788	3
y	87	236	91	249	581	788	3
P035	95	236	116	249	581	788	3
(MRC-Holland),	120	236	180	249	581	788	3
que	184	236	198	249	581	788	3
en	202	236	212	249	581	788	3
conjunto	216	236	249	249	581	788	3
analizan	253	236	285	249	581	788	3
los	62	247	74	260	581	788	3
79	77	247	87	260	581	788	3
exones	90	247	118	260	581	788	3
del	122	247	133	260	581	788	3
gen	137	247	151	260	581	788	3
DMD	155	248	175	260	581	788	3
y	178	247	183	260	581	788	3
el	186	247	193	260	581	788	3
promotor	196	247	231	260	581	788	3
Dp427c.	234	247	267	260	581	788	3
Los	271	247	285	260	581	788	3
amplificados	62	258	110	271	581	788	3
se	114	258	123	271	581	788	3
corrieron	126	258	160	271	581	788	3
por	163	258	176	271	581	788	3
electroforesis	179	258	230	271	581	788	3
capilar	233	258	258	271	581	788	3
en	262	258	272	271	581	788	3
un	275	258	285	271	581	788	3
equipo	62	269	89	282	581	788	3
ABI-3500,	90	269	129	282	581	788	3
1	131	269	136	282	581	788	3
uL	138	269	148	282	581	788	3
de	149	269	159	282	581	788	3
muestra	161	269	193	282	581	788	3
más	195	269	212	282	581	788	3
9	213	269	218	282	581	788	3
uL	220	269	230	282	581	788	3
de	231	269	241	282	581	788	3
formamida	243	269	285	282	581	788	3
HiDi	62	280	79	293	581	788	3
y	82	280	87	293	581	788	3
0,2	90	280	102	293	581	788	3
uL	105	280	115	293	581	788	3
de	118	280	128	293	581	788	3
Liz	131	280	142	293	581	788	3
500.	146	280	162	293	581	788	3
Se	166	280	177	293	581	788	3
usó	180	280	194	293	581	788	3
un	197	280	207	293	581	788	3
capilar	210	280	236	293	581	788	3
de	239	280	249	293	581	788	3
50	252	280	262	293	581	788	3
cm	265	280	277	293	581	788	3
y	280	280	285	293	581	788	3
POP	62	291	81	304	581	788	3
7,	84	291	91	304	581	788	3
y	94	291	99	304	581	788	3
las	102	291	113	304	581	788	3
condiciones	116	291	161	304	581	788	3
fueron	164	291	189	304	581	788	3
de	192	291	201	304	581	788	3
1,6	205	291	217	304	581	788	3
KV	220	291	231	304	581	788	3
de	234	291	244	304	581	788	3
voltaje	247	291	272	304	581	788	3
de	275	291	285	304	581	788	3
inyección	62	302	98	314	581	788	3
y	100	302	105	314	581	788	3
15	107	302	116	314	581	788	3
s	119	302	123	314	581	788	3
de	125	302	135	314	581	788	3
tiempo	137	302	163	314	581	788	3
de	165	302	175	314	581	788	3
inyección.	177	302	215	314	581	788	3
Siguiendo	62	324	102	336	581	788	3
lo	106	324	113	336	581	788	3
recomendado	117	324	172	336	581	788	3
en	176	324	186	336	581	788	3
el	190	324	197	336	581	788	3
inserto	201	324	228	336	581	788	3
de	232	324	242	336	581	788	3
los	246	324	257	336	581	788	3
mixes	261	324	285	336	581	788	3
de	62	335	72	347	581	788	3
sondas	75	335	104	347	581	788	3
P034	107	335	128	347	581	788	3
y	131	335	136	347	581	788	3
P035	138	335	159	347	581	788	3
se	162	335	172	347	581	788	3
procedieron	175	335	222	347	581	788	3
a	225	335	230	347	581	788	3
confirmar	233	335	270	347	581	788	3
las	273	335	285	347	581	788	3
deleciones	62	346	105	358	581	788	3
de	110	346	120	358	581	788	3
un	125	346	135	358	581	788	3
solo	140	346	157	358	581	788	3
exón,	162	346	184	358	581	788	3
mediante	189	346	226	358	581	788	3
una	231	346	246	358	581	788	3
reacción	251	346	285	358	581	788	3
en	62	357	72	369	581	788	3
cadena	75	357	104	369	581	788	3
de	107	357	117	369	581	788	3
polimerasa	120	357	162	369	581	788	3
(PCR)	165	357	189	369	581	788	3
de	192	357	202	369	581	788	3
dos	205	357	219	369	581	788	3
exones	222	357	250	369	581	788	3
a	253	357	258	369	581	788	3
la	261	357	268	369	581	788	3
vez	271	357	285	369	581	788	3
(el	308	82	317	94	581	788	3
exón	320	82	339	94	581	788	3
que	343	82	357	94	581	788	3
tiene	361	82	379	94	581	788	3
supuestamente	383	82	441	94	581	788	3
la	445	82	452	94	581	788	3
deleción	455	82	487	94	581	788	3
y	490	82	495	94	581	788	3
un	498	82	508	94	581	788	3
exón	511	82	530	94	581	788	3
control	308	93	333	105	581	788	3
adicional).	335	93	374	105	581	788	3
Los	308	115	322	127	581	788	3
datos	323	115	344	127	581	788	3
extraídos	345	115	381	127	581	788	3
de	382	115	392	127	581	788	3
la	393	115	400	127	581	788	3
electroforesis	401	115	452	127	581	788	3
capilar	453	115	479	127	581	788	3
se	480	115	489	127	581	788	3
analizaron	491	115	530	127	581	788	3
mediante	308	126	343	138	581	788	3
el	347	126	354	138	581	788	3
software	359	126	391	138	581	788	3
libre	395	126	411	138	581	788	3
Coffalyser.Net	416	126	469	138	581	788	3
v.140721.1958	474	126	530	138	581	788	3
(www.mlpa.com),	308	137	373	149	581	788	3
también	380	137	410	149	581	788	3
recomendado	416	137	469	149	581	788	3
por	475	137	488	149	581	788	3
la	494	137	501	149	581	788	3
MRC-	507	137	530	149	581	788	3
Holland	308	148	337	160	581	788	3
(11)	340	149	348	156	581	788	3
.	348	148	351	161	581	788	3
Este	354	148	371	161	581	788	3
análisis	374	148	402	161	581	788	3
se	405	148	415	161	581	788	3
realizó	418	148	443	161	581	788	3
sobre	446	148	467	161	581	788	3
el	470	148	477	161	581	788	3
radio	480	148	499	161	581	788	3
del	502	148	514	161	581	788	3
DQ	517	148	530	161	581	788	3
(dosaje	308	159	336	172	581	788	3
de	339	159	349	172	581	788	3
la	352	159	358	172	581	788	3
fluorescencia	361	159	412	172	581	788	3
captada	415	159	446	172	581	788	3
por	449	159	461	172	581	788	3
cada	464	159	483	172	581	788	3
fragmento).	486	159	530	172	581	788	3
Se	308	170	318	183	581	788	3
evaluó	323	170	348	183	581	788	3
la	353	170	359	183	581	788	3
presencia	364	170	401	183	581	788	3
o	405	170	410	183	581	788	3
ausencia	415	170	449	183	581	788	3
de	454	170	464	183	581	788	3
cada	468	170	487	183	581	788	3
fragmento	491	170	530	183	581	788	3
y	308	181	312	194	581	788	3
la	315	181	322	194	581	788	3
dosis	325	181	346	194	581	788	3
en	349	181	359	194	581	788	3
que	362	181	376	194	581	788	3
se	380	181	389	194	581	788	3
presentan,	392	181	433	194	581	788	3
en	436	181	446	194	581	788	3
comparación	449	181	498	194	581	788	3
con	502	181	516	194	581	788	3
las	519	181	530	194	581	788	3
muestras	308	192	343	205	581	788	3
control.	345	192	373	205	581	788	3
Antes	308	214	330	227	581	788	3
de	336	214	345	227	581	788	3
la	351	214	358	227	581	788	3
obtención	364	214	402	227	581	788	3
de	408	214	417	227	581	788	3
la	423	214	430	227	581	788	3
muestra,	436	214	470	227	581	788	3
los	476	214	487	227	581	788	3
padres	493	214	519	227	581	788	3
o	525	214	530	227	581	788	3
apoderados	308	225	353	238	581	788	3
de	356	225	366	238	581	788	3
los	369	225	380	238	581	788	3
participantes	383	225	431	238	581	788	3
firmaron	434	225	466	238	581	788	3
voluntariamente	469	225	530	238	581	788	3
un	308	236	317	249	581	788	3
consentimiento	319	236	377	249	581	788	3
informado.	378	236	419	249	581	788	3
El	421	236	428	249	581	788	3
protocolo	430	236	465	249	581	788	3
de	467	236	477	249	581	788	3
investigación,	478	236	530	249	581	788	3
así	308	247	319	259	581	788	3
como	324	247	345	259	581	788	3
el	350	247	357	259	581	788	3
formato	361	247	390	259	581	788	3
de	395	247	405	259	581	788	3
consentimiento	410	247	467	259	581	788	3
fue	477	247	489	259	581	788	3
aprobado	494	247	530	259	581	788	3
por	308	258	320	270	581	788	3
el	324	258	331	270	581	788	3
Comité	335	258	362	270	581	788	3
Institucional	367	258	411	270	581	788	3
de	415	258	425	270	581	788	3
Ética	429	258	448	270	581	788	3
en	452	258	462	270	581	788	3
Investigación	466	258	516	270	581	788	3
de	520	258	530	270	581	788	3
la	308	269	314	281	581	788	3
Universidad	318	269	363	281	581	788	3
San	366	269	382	281	581	788	3
Martín	385	269	410	281	581	788	3
de	413	269	423	281	581	788	3
Porres,	426	269	454	281	581	788	3
el	457	269	464	281	581	788	3
cual	468	269	483	281	581	788	3
respeta	487	269	516	281	581	788	3
las	519	269	530	281	581	788	3
normas	308	280	336	292	581	788	3
éticas	339	280	361	292	581	788	3
concordantes	363	280	415	292	581	788	3
con	417	280	431	292	581	788	3
la	433	280	440	292	581	788	3
declaración	442	280	486	292	581	788	3
de	488	280	498	292	581	788	3
Helsinki	500	280	530	292	581	788	3
(actualizada	308	291	354	303	581	788	3
al	356	291	362	303	581	788	3
2013).	364	291	389	303	581	788	3
HALLAZGOS	308	311	381	325	581	788	3
De	308	335	319	348	581	788	3
las	322	335	333	348	581	788	3
40	336	335	346	348	581	788	3
muestras	348	335	385	348	581	788	3
analizadas	387	335	429	348	581	788	3
mediante	432	335	469	348	581	788	3
PCR-multiplex,	471	335	530	348	581	788	3
15	308	347	317	359	581	788	3
(37,5%)	320	347	351	359	581	788	3
presentaron	353	347	400	359	581	788	3
deleciones	402	347	444	359	581	788	3
de	446	347	456	359	581	788	3
uno	458	347	473	359	581	788	3
o	475	347	480	359	581	788	3
más	483	347	499	359	581	788	3
exones	501	347	530	359	581	788	3
del	308	358	320	371	581	788	3
gen	323	358	338	371	581	788	3
DMD,	341	359	364	371	581	788	3
causales	367	358	402	371	581	788	3
de	405	358	415	371	581	788	3
distrofia	418	358	450	371	581	788	3
muscular	453	358	489	371	581	788	3
(Tabla	492	358	517	371	581	788	3
1).	520	358	530	371	581	788	3
Tabla	62	388	85	400	581	788	3
1.	88	388	95	400	581	788	3
Resultados	97	388	142	400	581	788	3
de	145	388	155	400	581	788	3
la	157	388	164	400	581	788	3
técnica	166	388	195	400	581	788	3
de	197	388	207	400	581	788	3
reacción	209	388	243	400	581	788	3
en	246	388	256	400	581	788	3
cadena	258	388	288	400	581	788	3
de	290	388	300	400	581	788	3
la	302	388	309	400	581	788	3
polimerasa	312	388	356	400	581	788	3
multiplex	358	388	393	400	581	788	3
(PCR	396	388	418	400	581	788	3
multiplex)	420	388	458	400	581	788	3
y	461	388	465	400	581	788	3
de	468	388	478	400	581	788	3
la	480	388	487	400	581	788	3
técnica	489	388	518	400	581	788	3
de	520	388	530	400	581	788	3
amplificación	62	399	114	411	581	788	3
múltiple	117	399	148	411	581	788	3
dependiente	150	399	200	411	581	788	3
de	202	399	212	411	581	788	3
ligación	215	399	245	411	581	788	3
por	248	399	261	411	581	788	3
sondas	263	399	292	411	581	788	3
(MLPA)	295	399	325	411	581	788	3
en	327	399	337	411	581	788	3
los	340	399	351	411	581	788	3
40	354	399	364	411	581	788	3
pacientes	366	399	405	411	581	788	3
analizados	407	399	450	411	581	788	3
Código	65	427	92	438	581	788	3
de	93	427	102	438	581	788	3
paciente	65	436	96	447	581	788	3
PCR	131	421	148	432	581	788	3
Multiplex	149	421	182	432	581	788	3
Tipo	120	432	136	444	581	788	3
de	138	432	147	444	581	788	3
Exón	171	432	190	444	581	788	3
Mutación	117	442	151	453	581	788	3
Afectado	164	442	197	453	581	788	3
MLPA	244	421	266	432	581	788	3
Tipo	217	432	233	444	581	788	3
de	234	432	244	444	581	788	3
Exón	272	432	291	444	581	788	3
Mutación	213	442	247	453	581	788	3
Afectado	265	442	298	453	581	788	3
DMD-01	65	454	94	465	581	788	3
Deleción	119	454	149	465	581	788	3
Exón	167	454	184	465	581	788	3
45	186	454	194	465	581	788	3
Deleción	215	454	245	465	581	788	3
Código	310	427	336	438	581	788	3
de	338	427	347	438	581	788	3
paciente	313	436	344	447	581	788	3
Exón	267	454	285	465	581	788	3
45	287	454	295	465	581	788	3
DMD-33	314	454	342	465	581	788	3
PCR	369	421	386	432	581	788	3
Multiplex	387	421	420	432	581	788	3
Tipo	356	432	372	444	581	788	3
de	374	432	383	444	581	788	3
Exón	405	432	424	444	581	788	3
Mutación	353	442	387	453	581	788	3
Afectado	398	442	430	453	581	788	3
MLPA	474	421	495	432	581	788	3
Tipo	448	432	464	444	581	788	3
de	466	432	475	444	581	788	3
Exón	497	432	516	444	581	788	3
Mutación	445	442	478	453	581	788	3
Afectado	491	442	523	453	581	788	3
Deleción	355	454	385	465	581	788	3
Deleción	447	454	476	465	581	788	3
Exón	395	454	412	465	581	788	3
48-51	414	454	434	465	581	788	3
Exón	488	454	505	465	581	788	3
48-52	507	454	526	465	581	788	3
DMD-02	65	468	94	479	581	788	3
Ninguna	120	468	148	479	581	788	3
-	179	469	182	480	581	788	3
Duplicación	211	468	250	479	581	788	3
Exón	264	468	282	479	581	788	3
3-11	284	468	298	479	581	788	3
DMD-34	314	468	342	479	581	788	3
Ninguna	356	468	384	479	581	788	3
-	413	469	416	480	581	788	3
Ninguna	447	468	476	479	581	788	3
-	505	469	508	480	581	788	3
DMD-05	65	482	94	493	581	788	3
Deleción	119	482	149	493	581	788	3
Exón	161	482	179	493	581	788	3
48-51	180	482	200	493	581	788	3
Deleción	215	482	245	493	581	788	3
Exón	262	482	280	493	581	788	3
48-54	281	482	301	493	581	788	3
DMD-35	314	482	342	493	581	788	3
Deleción	355	482	385	493	581	788	3
Exón	400	482	418	493	581	788	3
51	419	482	428	493	581	788	3
Deleción	447	482	476	493	581	788	3
Exón	493	482	510	493	581	788	3
51	512	482	521	493	581	788	3
DMD-08	65	496	94	507	581	788	3
Ninguna	120	496	148	507	581	788	3
-	179	497	182	507	581	788	3
Ninguna	216	496	244	507	581	788	3
-	280	497	283	507	581	788	3
DMD-36	314	496	342	507	581	788	3
Ninguna	356	496	384	507	581	788	3
-	413	497	416	507	581	788	3
Ninguna	447	496	476	507	581	788	3
-	505	497	508	507	581	788	3
DMD-09	65	510	94	521	581	788	3
Ninguna	120	510	148	521	581	788	3
-	179	510	182	521	581	788	3
Deleción	215	510	245	521	581	788	3
Exón	267	510	285	521	581	788	3
21	287	510	295	521	581	788	3
DMD-37	314	510	342	521	581	788	3
Ninguna	356	510	384	521	581	788	3
-	413	510	416	521	581	788	3
Ninguna	447	510	476	521	581	788	3
-	505	510	508	521	581	788	3
DMD-10	65	524	94	535	581	788	3
Ninguna	120	524	148	535	581	788	3
-	179	524	182	535	581	788	3
Ninguna	216	524	244	535	581	788	3
-	280	524	283	535	581	788	3
DMD-38	314	524	342	535	581	788	3
Ninguna	356	524	384	535	581	788	3
-	413	524	416	535	581	788	3
Ninguna	447	524	476	535	581	788	3
-	505	524	508	535	581	788	3
DMD-11	65	538	93	549	581	788	3
Ninguna	120	538	148	549	581	788	3
-	179	538	182	549	581	788	3
Ninguna	216	538	244	549	581	788	3
-	280	538	283	549	581	788	3
DMD-39	314	538	342	549	581	788	3
Deleción	355	538	385	549	581	788	3
Exón	395	538	412	549	581	788	3
45-48	414	538	434	549	581	788	3
Deleción	447	538	476	549	581	788	3
Exón	487	538	505	549	581	788	3
45-50	507	538	526	549	581	788	3
DMD-13	65	552	94	563	581	788	3
Deleción	119	552	149	563	581	788	3
Exón	169	552	186	563	581	788	3
4	188	552	192	563	581	788	3
Deleción	215	552	245	563	581	788	3
Exón	266	552	284	563	581	788	3
4-7	285	552	297	563	581	788	3
DMD-40	314	552	342	563	581	788	3
Deleción	355	552	385	563	581	788	3
Exón	397	552	414	563	581	788	3
8-44	416	552	431	563	581	788	3
Deleción	447	552	476	563	581	788	3
Exón	490	552	507	563	581	788	3
5-44	509	552	524	563	581	788	3
DMD-14	65	566	94	577	581	788	3
Deleción	119	566	149	577	581	788	3
Exón	161	566	179	577	581	788	3
48-51	180	566	200	577	581	788	3
Deleción	215	566	245	577	581	788	3
Exón	262	566	280	577	581	788	3
48-52	281	566	301	577	581	788	3
DMD-41	314	566	342	577	581	788	3
Ninguna	356	566	384	577	581	788	3
-	413	566	416	577	581	788	3
Ninguna	447	566	476	577	581	788	3
-	505	566	508	577	581	788	3
DMD-18	65	580	94	590	581	788	3
Deleción	119	580	149	590	581	788	3
Exón	167	580	184	590	581	788	3
44	186	580	194	590	581	788	3
Deleción	215	580	245	590	581	788	3
Exón	267	580	285	590	581	788	3
44	287	580	295	590	581	788	3
DMD-43	314	580	342	590	581	788	3
Ninguna	356	580	384	590	581	788	3
-	413	580	416	591	581	788	3
Ninguna	447	580	476	590	581	788	3
-	505	580	508	591	581	788	3
DMD-21	65	593	94	604	581	788	3
Ninguna	120	593	148	604	581	788	3
-	179	594	182	605	581	788	3
Duplicación	211	593	250	604	581	788	3
Exón	262	593	280	604	581	788	3
18-30	281	593	301	604	581	788	3
DMD-44	314	593	342	604	581	788	3
Ninguna	356	593	384	604	581	788	3
-	413	594	416	605	581	788	3
Ninguna	447	593	476	604	581	788	3
-	505	594	508	605	581	788	3
DMD-22	65	607	94	618	581	788	3
Ninguna	120	607	148	618	581	788	3
-	179	608	182	619	581	788	3
Ninguna	216	607	244	618	581	788	3
-	280	608	283	619	581	788	3
DMD-45	314	607	342	618	581	788	3
Deleción	355	607	385	618	581	788	3
Exón	395	607	412	618	581	788	3
45-48	414	607	433	618	581	788	3
Deleción	447	607	476	618	581	788	3
Exón	487	607	505	618	581	788	3
45-50	507	607	526	618	581	788	3
Exón	487	621	505	632	581	788	3
46-47	507	621	526	632	581	788	3
DMD-23	65	621	94	632	581	788	3
Ninguna	120	621	148	632	581	788	3
-	179	622	182	632	581	788	3
Duplicación	211	621	250	632	581	788	3
Exón	270	621	287	632	581	788	3
2	289	621	293	632	581	788	3
DMD-48	314	621	342	632	581	788	3
Deleción	355	621	385	632	581	788	3
Exón	400	621	418	632	581	788	3
45	419	621	428	632	581	788	3
Deleción	447	621	476	632	581	788	3
DMD-24	65	635	94	646	581	788	3
Deleción	119	635	148	646	581	788	3
Exón	161	635	179	646	581	788	3
48-51	180	635	200	646	581	788	3
Deleción	215	635	245	646	581	788	3
Exón	262	635	280	646	581	788	3
46-53	281	635	301	646	581	788	3
DMD-49	314	635	342	646	581	788	3
Ninguna	356	635	384	646	581	788	3
-	413	636	416	646	581	788	3
Ninguna	447	635	476	646	581	788	3
DMD-25	65	649	94	660	581	788	3
Deleción	119	649	149	660	581	788	3
Exón	169	649	186	660	581	788	3
8	188	649	192	660	581	788	3
Deleción	215	649	245	660	581	788	3
Exón	266	649	284	660	581	788	3
8-9	285	649	297	660	581	788	3
DMD-50	314	649	342	660	581	788	3
Ninguna	356	649	384	660	581	788	3
-	413	649	416	660	581	788	3
Duplicación	442	649	481	660	581	788	3
Exón	495	649	513	660	581	788	3
2	514	649	519	660	581	788	3
DMD-26	65	663	94	674	581	788	3
Ninguna	120	663	148	674	581	788	3
-	179	663	182	674	581	788	3
Ninguna	216	663	244	674	581	788	3
-	280	663	283	674	581	788	3
DMD-51	314	663	342	674	581	788	3
Deleción	355	663	385	674	581	788	3
Exón	395	663	412	674	581	788	3
45-48	414	663	434	674	581	788	3
Deleción	447	663	476	674	581	788	3
Exón	487	663	505	674	581	788	3
45-50	507	663	526	674	581	788	3
DMD-29	65	677	94	688	581	788	3
Ninguna	120	677	148	688	581	788	3
-	179	677	182	688	581	788	3
Ninguna	216	677	244	688	581	788	3
-	280	677	283	688	581	788	3
DMD-52	314	677	342	688	581	788	3
Ninguna	356	677	384	688	581	788	3
-	413	677	416	688	581	788	3
Ninguna	447	677	476	688	581	788	3
-	505	677	508	688	581	788	3
DMD-30	65	691	94	702	581	788	3
Ninguna	120	691	148	702	581	788	3
-	179	691	182	702	581	788	3
Ninguna	216	691	244	702	581	788	3
-	280	691	283	702	581	788	3
DMD-55	314	691	342	702	581	788	3
Deleción	355	691	385	702	581	788	3
Exón	400	691	418	702	581	788	3
48	419	691	428	702	581	788	3
Deleción	447	691	476	702	581	788	3
Exón	487	691	505	702	581	788	3
46-50	507	691	526	702	581	788	3
DMD-31	65	705	94	716	581	788	3
Ninguna	120	705	148	716	581	788	3
-	179	705	182	716	581	788	3
Ninguna	216	705	244	716	581	788	3
-	280	705	283	716	581	788	3
DMD-56	314	705	342	716	581	788	3
Ninguna	356	705	384	716	581	788	3
-	413	705	416	716	581	788	3
Ninguna	447	705	476	716	581	788	3
DMD-32	65	718	94	729	581	788	3
Ninguna	120	718	148	729	581	788	3
-	179	719	182	730	581	788	3
Ninguna	216	718	244	729	581	788	3
-	280	719	283	730	581	788	3
DMD-58	314	718	342	729	581	788	3
Ninguna	356	718	384	729	581	788	3
-	413	719	416	730	581	788	3
Deleción	447	718	476	729	581	788	3
Exón	487	718	505	729	581	788	3
46-47	507	718	526	729	581	788	3
477	513	757	530	769	581	788	3
Huamán-Dianderas	411	38	481	49	581	788	4
FDP	483	38	499	49	581	788	4
et	501	38	508	49	581	788	4
al.	510	38	519	49	581	788	4
Rev	51	39	66	48	581	788	4
Peru	68	39	88	48	581	788	4
Med	91	39	109	48	581	788	4
Exp	111	39	125	48	581	788	4
Salud	128	39	152	48	581	788	4
Publica.2019;36(3):475-80.	155	39	255	48	581	788	4
Estas	51	82	73	95	581	788	4
deleciones	75	82	116	95	581	788	4
se	119	82	128	95	581	788	4
evidencian	131	82	172	95	581	788	4
por	175	82	188	95	581	788	4
la	190	82	197	95	581	788	4
falta	200	82	216	95	581	788	4
de	219	82	229	95	581	788	4
las	231	82	242	95	581	788	4
bandas	245	82	273	95	581	788	4
correspondientes	51	94	117	106	581	788	4
a	119	94	124	106	581	788	4
determinados	127	94	179	106	581	788	4
exones	181	94	209	106	581	788	4
en	212	94	222	106	581	788	4
comparación	224	94	274	106	581	788	4
con	51	105	65	117	581	788	4
el	68	105	75	117	581	788	4
control	78	105	104	117	581	788	4
(Figura	107	105	134	117	581	788	4
1).	137	105	147	117	581	788	4
En	150	105	161	117	581	788	4
las	164	105	175	117	581	788	4
pruebas	178	105	209	117	581	788	4
realizadas	212	105	251	117	581	788	4
a	254	105	259	117	581	788	4
las	262	105	274	117	581	788	4
madres	51	117	80	129	581	788	4
y/o	83	117	95	129	581	788	4
hermanas	99	117	137	129	581	788	4
de	141	117	150	129	581	788	4
dos	154	117	168	129	581	788	4
pacientes,	171	117	210	129	581	788	4
no	214	117	224	129	581	788	4
se	227	117	237	129	581	788	4
encontró	240	117	274	129	581	788	4
ninguna	51	128	82	140	581	788	4
variación	85	128	120	140	581	788	4
del	123	128	135	140	581	788	4
patrón	139	128	163	140	581	788	4
de	167	128	176	140	581	788	4
bandas	180	128	209	140	581	788	4
con	212	128	226	140	581	788	4
respecto	230	128	263	140	581	788	4
al	267	128	273	140	581	788	4
control.	51	139	79	152	581	788	4
De	51	162	63	175	581	788	4
las	68	162	79	175	581	788	4
40	84	162	94	175	581	788	4
muestras	100	162	137	175	581	788	4
analizadas	142	162	185	175	581	788	4
mediante	190	162	227	175	581	788	4
MLPA,	232	162	258	175	581	788	4
21	264	162	274	175	581	788	4
(52,5%)	51	174	83	186	581	788	4
fueron	85	174	110	186	581	788	4
diagnosticados,	112	174	175	186	581	788	4
de	177	174	187	186	581	788	4
los	189	174	200	186	581	788	4
cuales	202	174	228	186	581	788	4
17	230	174	240	186	581	788	4
(42,5%)	242	174	274	186	581	788	4
corresponde	51	185	99	198	581	788	4
a	102	185	107	198	581	788	4
deleciones	111	185	152	198	581	788	4
y	156	185	160	198	581	788	4
4	164	185	169	198	581	788	4
(10%)	173	185	196	198	581	788	4
a	200	185	205	198	581	788	4
duplicaciones	208	185	260	198	581	788	4
de	264	185	273	198	581	788	4
uno	51	197	66	209	581	788	4
o	69	197	74	209	581	788	4
más	77	197	94	209	581	788	4
exones	97	197	125	209	581	788	4
del	129	197	140	209	581	788	4
gen	144	197	158	209	581	788	4
DMD	162	197	182	209	581	788	4
(Tabla	185	197	209	209	581	788	4
1).	212	197	222	209	581	788	4
Además,	225	197	259	209	581	788	4
las	262	197	274	209	581	788	4
cuatro	51	208	75	220	581	788	4
deleciones	78	208	119	220	581	788	4
de	122	208	132	220	581	788	4
un	135	208	145	220	581	788	4
solo	148	208	164	220	581	788	4
exón	167	208	186	220	581	788	4
fueron	189	208	214	220	581	788	4
verificadas	217	208	258	220	581	788	4
por	261	208	274	220	581	788	4
una	51	220	66	232	581	788	4
PCR	69	220	87	232	581	788	4
de	90	220	100	232	581	788	4
dos	103	220	118	232	581	788	4
exones.	121	220	151	232	581	788	4
Al	154	220	161	232	581	788	4
realizarse	165	220	201	232	581	788	4
esta	205	220	221	232	581	788	4
prueba	224	220	251	232	581	788	4
a	254	220	259	232	581	788	4
los	262	220	274	232	581	788	4
familiares	51	231	88	243	581	788	4
(madres	89	231	121	243	581	788	4
y/o	123	231	134	243	581	788	4
hermanas)	136	231	177	243	581	788	4
de	179	231	189	243	581	788	4
los	191	231	202	243	581	788	4
mismos	204	231	234	243	581	788	4
individuos	236	231	274	243	581	788	4
escogidos	51	243	90	255	581	788	4
anteriormente,	92	243	147	255	581	788	4
estas	149	243	170	255	581	788	4
resultaron	172	243	210	255	581	788	4
ser	212	243	224	255	581	788	4
portadoras.	226	243	269	255	581	788	4
En	51	265	62	278	581	788	4
el	65	265	72	278	581	788	4
pedigree	75	266	110	278	581	788	4
de	113	265	123	278	581	788	4
la	126	265	133	278	581	788	4
familia	136	265	162	278	581	788	4
A,	165	265	173	278	581	788	4
mediante	176	265	213	278	581	788	4
PCR-multiplex	216	265	274	278	581	788	4
el	51	277	58	289	581	788	4
paciente	61	277	93	289	581	788	4
DMD-05	96	277	129	289	581	788	4
(II-1)	132	277	150	289	581	788	4
tiene	153	277	171	289	581	788	4
deleciones	175	277	216	289	581	788	4
de	219	277	228	289	581	788	4
los	231	277	243	289	581	788	4
exones	246	277	274	289	581	788	4
48	51	288	61	301	581	788	4
y	64	288	69	301	581	788	4
51	72	288	82	301	581	788	4
del	86	288	98	301	581	788	4
gen	101	288	116	301	581	788	4
DMD	119	289	140	301	581	788	4
(Figura	143	288	172	301	581	788	4
2),	175	288	186	301	581	788	4
y	189	288	194	301	581	788	4
mediante	197	288	234	301	581	788	4
MLPA	237	288	261	301	581	788	4
se	264	288	274	301	581	788	4
determinó	51	300	89	312	581	788	4
que	91	300	106	312	581	788	4
la	108	300	115	312	581	788	4
deleción	117	300	149	312	581	788	4
realmente	151	300	189	312	581	788	4
abarca	191	300	218	312	581	788	4
desde	220	300	244	312	581	788	4
el	246	300	253	312	581	788	4
exón	255	300	273	312	581	788	4
48	51	311	61	323	581	788	4
hasta	64	311	85	323	581	788	4
el	87	311	94	323	581	788	4
54.	97	311	109	323	581	788	4
El	112	311	120	323	581	788	4
paciente	122	311	155	323	581	788	4
tiene	157	311	176	323	581	788	4
un	179	311	189	323	581	788	4
hermano	191	311	226	323	581	788	4
menor	228	311	253	323	581	788	4
(II-3)	256	311	274	323	581	788	4
que	51	323	66	335	581	788	4
también	69	323	99	335	581	788	4
presenta	102	323	136	335	581	788	4
la	139	323	145	335	581	788	4
mutación	148	323	183	335	581	788	4
confirmada	186	323	229	335	581	788	4
por	232	323	244	335	581	788	4
ambas	247	323	274	335	581	788	4
técnicas,	296	82	330	94	581	788	4
mientras	333	82	366	94	581	788	4
que	370	82	384	94	581	788	4
la	388	82	395	94	581	788	4
hermana	398	82	432	94	581	788	4
(II-2)	436	82	453	94	581	788	4
y	457	82	461	94	581	788	4
la	465	82	472	94	581	788	4
madre	475	82	500	94	581	788	4
(I-2)	503	82	519	94	581	788	4
son	296	94	310	106	581	788	4
portadoras	313	94	354	106	581	788	4
de	356	94	366	106	581	788	4
la	369	94	376	106	581	788	4
mutación,	378	94	415	106	581	788	4
detectadas	418	94	460	106	581	788	4
sólo	463	94	478	106	581	788	4
por	481	94	493	106	581	788	4
MLPA	496	94	519	106	581	788	4
(Figura	296	105	323	117	581	788	4
3).	325	105	335	117	581	788	4
En	296	128	307	140	581	788	4
el	310	128	317	140	581	788	4
pedigree	319	128	353	140	581	788	4
de	356	128	365	140	581	788	4
la	368	128	375	140	581	788	4
familia	378	128	402	140	581	788	4
B,	405	128	413	140	581	788	4
mediante	416	128	452	140	581	788	4
PCR-multiplex	454	128	509	140	581	788	4
el	512	128	519	140	581	788	4
paciente	296	139	329	152	581	788	4
DMD-18	331	139	364	152	581	788	4
(II-1)	366	139	384	152	581	788	4
tiene	387	139	405	152	581	788	4
una	408	139	422	152	581	788	4
deleción	425	139	457	152	581	788	4
del	459	139	471	152	581	788	4
exón	473	139	492	152	581	788	4
44	495	139	505	152	581	788	4
del	507	139	519	152	581	788	4
gen	296	151	311	163	581	788	4
DMD	313	151	333	163	581	788	4
y	335	151	339	163	581	788	4
mediante	341	151	376	163	581	788	4
la	378	151	385	163	581	788	4
técnica	387	151	414	163	581	788	4
MLPA	416	151	439	163	581	788	4
se	440	151	450	163	581	788	4
confirmó	451	151	485	163	581	788	4
que	486	151	501	163	581	788	4
sólo	503	151	519	163	581	788	4
presenta	296	162	331	175	581	788	4
la	334	162	341	175	581	788	4
deleción	344	162	378	175	581	788	4
de	381	162	391	175	581	788	4
ese	394	162	408	175	581	788	4
exón.	411	162	433	175	581	788	4
Tiene	436	162	458	175	581	788	4
dos	461	162	476	175	581	788	4
hermanos	479	162	519	175	581	788	4
menores	296	174	331	186	581	788	4
(II-2	335	174	351	186	581	788	4
y	355	174	359	186	581	788	4
II-3)	363	174	379	186	581	788	4
que	383	174	398	186	581	788	4
también	402	174	434	186	581	788	4
presentan	438	174	478	186	581	788	4
la	481	174	488	186	581	788	4
misma	492	174	519	186	581	788	4
mutación	296	185	331	198	581	788	4
confirmada	334	185	376	198	581	788	4
por	379	185	392	198	581	788	4
ambas	394	185	420	198	581	788	4
técnicas,	423	185	457	198	581	788	4
mientras	459	185	492	198	581	788	4
que	495	185	509	198	581	788	4
la	512	185	519	198	581	788	4
madre	296	197	321	209	581	788	4
(I-2)	323	197	338	209	581	788	4
es	340	197	349	209	581	788	4
portadora	351	197	388	209	581	788	4
de	390	197	400	209	581	788	4
dicha	402	197	422	209	581	788	4
mutación,	424	197	461	209	581	788	4
detectada	463	197	501	209	581	788	4
sólo	503	197	519	209	581	788	4
por	296	208	309	220	581	788	4
MLPA	311	208	334	220	581	788	4
(Figura	336	208	363	220	581	788	4
3).	365	208	375	220	581	788	4
DISCUSIÓN	296	234	368	248	581	788	4
Actualmente	296	261	344	274	581	788	4
en	346	261	355	274	581	788	4
los	357	261	368	274	581	788	4
centros	370	261	398	274	581	788	4
hospitalarios	399	261	447	274	581	788	4
del	449	261	460	274	581	788	4
Perú,	462	261	483	274	581	788	4
son	484	261	498	274	581	788	4
poco	500	261	519	274	581	788	4
recomendables	296	273	355	285	581	788	4
las	360	273	371	285	581	788	4
pruebas	377	273	408	285	581	788	4
o	499	273	504	285	581	788	4
de	509	273	519	285	581	788	4
Western	296	285	328	297	581	788	4
blot,	331	285	347	297	581	788	4
ya	350	285	360	297	581	788	4
que	363	285	377	297	581	788	4
para	380	285	398	297	581	788	4
ellas	401	285	418	297	581	788	4
son	422	285	436	297	581	788	4
necesarias	439	285	480	297	581	788	4
muestras	483	285	519	297	581	788	4
de	296	297	306	309	581	788	4
biopsia	308	297	335	309	581	788	4
muscular,	337	297	373	309	581	788	4
consideradas	375	297	426	309	581	788	4
muy	428	297	445	309	581	788	4
invasivas.	447	297	484	309	581	788	4
La	486	297	496	309	581	788	4
PCR-	497	297	519	309	581	788	4
multiplex	296	309	330	321	581	788	4
se	334	309	343	321	581	788	4
encuentra	347	309	385	321	581	788	4
implementada	388	309	442	321	581	788	4
desde	446	309	470	321	581	788	4
hace	473	309	492	321	581	788	4
varios	496	309	519	321	581	788	4
años,	296	320	317	333	581	788	4
la	321	320	327	333	581	788	4
MLPA	331	320	354	333	581	788	4
y	357	320	361	333	581	788	4
el	364	320	371	333	581	788	4
NGS	374	320	393	333	581	788	4
no	397	320	406	333	581	788	4
son	410	320	424	333	581	788	4
de	427	320	437	333	581	788	4
uso	440	320	454	333	581	788	4
rutinario	457	320	488	333	581	788	4
para	491	320	509	333	581	788	4
el	512	320	519	333	581	788	4
diagnóstico	296	332	339	344	581	788	4
y	343	332	348	344	581	788	4
la	352	332	358	344	581	788	4
secuenciación	362	332	417	344	581	788	4
Sanger	420	332	448	344	581	788	4
se	452	332	461	344	581	788	4
utiliza	465	332	487	344	581	788	4
para	491	332	508	344	581	788	4
el	512	332	519	344	581	788	4
descarte	296	344	329	356	581	788	4
de	332	344	342	356	581	788	4
una	344	344	359	356	581	788	4
mutación	362	344	396	356	581	788	4
ya	399	344	408	356	581	788	4
conocida,	411	344	448	356	581	788	4
ya	450	344	460	356	581	788	4
que	462	344	477	356	581	788	4
implica	480	344	506	356	581	788	4
un	509	344	519	356	581	788	4
mayor	296	356	320	368	581	788	4
gasto	322	356	343	368	581	788	4
de	346	356	355	368	581	788	4
tiempo	357	356	383	368	581	788	4
y	385	356	390	368	581	788	4
dinero	392	356	416	368	581	788	4
(6,9,20)	418	357	435	364	581	788	4
.	435	356	437	368	581	788	4
En	296	379	307	392	581	788	4
el	312	379	320	392	581	788	4
presente	325	379	360	392	581	788	4
estudio	365	379	395	392	581	788	4
se	400	379	409	392	581	788	4
demuestra	415	379	457	392	581	788	4
que	463	379	478	392	581	788	4
la	483	379	490	392	581	788	4
MLPA	495	379	519	392	581	788	4
diagnostica	296	391	341	403	581	788	4
15%	345	391	363	403	581	788	4
más	367	391	384	403	581	788	4
de	388	391	398	403	581	788	4
casos	402	391	425	403	581	788	4
que	430	391	445	403	581	788	4
la	449	391	456	403	581	788	4
PCR-multiplex;	460	391	519	403	581	788	4
además,	296	403	330	415	581	788	4
la	332	403	339	415	581	788	4
MLPA	341	403	365	415	581	788	4
confirma	367	403	401	415	581	788	4
el	403	403	410	415	581	788	4
100%	412	403	435	415	581	788	4
los	437	403	448	415	581	788	4
casos	450	403	473	415	581	788	4
detectados	475	403	519	415	581	788	4
por	296	415	309	427	581	788	4
PCR-multiplex	310	415	367	427	581	788	4
y	368	415	373	427	581	788	4
de	374	415	384	427	581	788	4
estos	386	415	407	427	581	788	4
un	408	415	418	427	581	788	4
80%	419	415	437	427	581	788	4
se	439	415	448	427	581	788	4
amplía	449	415	476	427	581	788	4
y	477	415	482	427	581	788	4
consigue	483	415	519	427	581	788	4
un	296	427	306	439	581	788	4
diagnóstico	312	427	357	439	581	788	4
más	363	427	380	439	581	788	4
exacto	386	427	412	439	581	788	4
en	418	427	427	439	581	788	4
cuanto	433	427	460	439	581	788	4
al	466	427	473	439	581	788	4
verdadero	479	427	519	439	581	788	4
tamaño	296	438	326	451	581	788	4
de	328	438	338	451	581	788	4
la	340	438	347	451	581	788	4
mutación.	349	438	387	451	581	788	4
Estas	389	438	411	451	581	788	4
ventajas	413	438	446	451	581	788	4
permiten	448	438	483	451	581	788	4
un	485	438	495	451	581	788	4
mejor	497	438	519	451	581	788	4
diagnóstico	296	450	341	462	581	788	4
de	343	450	353	462	581	788	4
la	354	450	361	462	581	788	4
distrofinopatía	363	450	418	462	581	788	4
que	420	450	435	462	581	788	4
padece	437	450	466	462	581	788	4
el	468	450	475	462	581	788	4
paciente,	477	450	512	462	581	788	4
y	514	450	519	462	581	788	4
permite	296	462	326	474	581	788	4
brindar	328	462	356	474	581	788	4
un	358	462	368	474	581	788	4
correcto	370	462	402	474	581	788	4
pronóstico	404	462	445	474	581	788	4
de	448	462	457	474	581	788	4
la	460	462	467	474	581	788	4
enfermedad.	469	462	519	474	581	788	4
Estos	296	474	318	486	581	788	4
resultados	322	474	363	486	581	788	4
se	366	474	375	486	581	788	4
corresponden	379	474	433	486	581	788	4
con	436	474	451	486	581	788	4
lo	454	474	461	486	581	788	4
reportado	465	474	502	486	581	788	4
por	506	474	519	486	581	788	4
Schwartz	296	486	333	498	581	788	4
&	336	486	342	498	581	788	4
Duno	345	486	366	498	581	788	4
(14)	369	486	379	494	581	788	4
,	379	486	381	498	581	788	4
Lalic,	384	486	405	498	581	788	4
et	408	486	415	498	581	788	4
al.	418	486	428	498	581	788	4
(15)	431	486	440	494	581	788	4
,	440	486	442	498	581	788	4
Janssen,	445	486	481	498	581	788	4
et	484	486	492	498	581	788	4
al.	495	486	504	498	581	788	4
(16)	507	486	516	494	581	788	4
,	516	486	519	498	581	788	4
Lai,	296	497	310	510	581	788	4
et	312	498	320	510	581	788	4
al.	322	498	331	510	581	788	4
(17)	333	498	342	505	581	788	4
y	344	497	349	510	581	788	4
Guo,	350	497	370	510	581	788	4
et	372	498	379	510	581	788	4
al.	381	498	390	510	581	788	4
(18)	392	498	401	505	581	788	4
,	401	497	404	510	581	788	4
quienes	406	497	437	510	581	788	4
también	439	497	470	510	581	788	4
confirmaron	472	497	519	510	581	788	4
los	296	509	308	521	581	788	4
resultados.	310	509	354	521	581	788	4
Esto	356	509	374	521	581	788	4
permite	377	509	407	521	581	788	4
inferir	409	509	431	521	581	788	4
que	434	509	449	521	581	788	4
la	452	509	459	521	581	788	4
técnica	462	509	490	521	581	788	4
MLPA,	493	509	519	521	581	788	4
para	296	521	314	533	581	788	4
el	316	521	323	533	581	788	4
análisis	325	521	355	533	581	788	4
del	357	521	368	533	581	788	4
gen	371	521	385	533	581	788	4
DMD,	388	521	410	533	581	788	4
es	412	521	422	533	581	788	4
un	424	521	434	533	581	788	4
método	436	521	466	533	581	788	4
reproducible,	468	521	519	533	581	788	4
fácil	296	533	312	545	581	788	4
de	314	533	324	545	581	788	4
manejar	326	533	358	545	581	788	4
y	361	533	365	545	581	788	4
más	368	533	384	545	581	788	4
sensible	387	533	419	545	581	788	4
que	421	533	436	545	581	788	4
la	439	533	445	545	581	788	4
PCR-multiplex.	448	533	507	545	581	788	4
Figura	51	652	74	664	581	788	4
1.	75	652	82	664	581	788	4
Electroforesis	83	652	128	663	581	788	4
que	129	652	142	663	581	788	4
muestra	143	652	170	663	581	788	4
resultados	171	652	206	663	581	788	4
de	207	652	215	663	581	788	4
la	217	652	223	663	581	788	4
PCR-multiplex;	224	652	274	663	581	788	4
al	51	662	57	673	581	788	4
lado	61	662	75	673	581	788	4
izquierdo	79	662	109	673	581	788	4
el	114	662	119	673	581	788	4
marcador	123	662	155	673	581	788	4
de	159	662	168	673	581	788	4
100-1000pb,	172	662	214	673	581	788	4
al	218	662	224	673	581	788	4
lado	228	662	242	673	581	788	4
derecho	246	662	273	673	581	788	4
un	51	672	60	683	581	788	4
individuo	63	672	93	683	581	788	4
control	96	672	119	683	581	788	4
que	123	672	135	683	581	788	4
presenta	139	672	168	683	581	788	4
las	172	672	182	683	581	788	4
nueve	185	672	206	683	581	788	4
bandas	210	672	235	683	581	788	4
esperadas	238	672	273	683	581	788	4
correspondientes	51	682	108	693	581	788	4
a	112	682	116	693	581	788	4
los	120	682	129	693	581	788	4
exones	133	682	157	693	581	788	4
analizados	161	682	196	693	581	788	4
por	200	682	211	693	581	788	4
esta	214	682	229	693	581	788	4
prueba.	232	682	258	693	581	788	4
Los	261	682	274	693	581	788	4
individuos	51	692	84	703	581	788	4
DMD-41,	85	692	116	703	581	788	4
DMD-50	117	692	145	703	581	788	4
y	146	692	150	703	581	788	4
DMD-58	152	692	180	703	581	788	4
presentan	181	692	215	703	581	788	4
las	216	692	226	703	581	788	4
nueve	227	692	247	703	581	788	4
bandas	249	692	273	703	581	788	4
al	51	702	57	713	581	788	4
igual	59	702	75	713	581	788	4
que	77	702	90	713	581	788	4
el	93	702	99	713	581	788	4
control;	101	702	125	713	581	788	4
en	127	702	136	713	581	788	4
el	138	702	144	713	581	788	4
individuo	147	702	176	713	581	788	4
DMD-39	178	702	207	713	581	788	4
no	209	702	218	713	581	788	4
se	220	702	228	713	581	788	4
observan	231	702	261	713	581	788	4
las	264	702	273	713	581	788	4
bandas	51	712	76	723	581	788	4
correspondientes	79	712	136	723	581	788	4
a	139	712	143	723	581	788	4
los	146	712	155	723	581	788	4
exones	158	712	183	723	581	788	4
45	186	712	194	723	581	788	4
y	197	712	201	723	581	788	4
48,	204	712	214	723	581	788	4
y	217	712	221	723	581	788	4
en	224	712	233	723	581	788	4
el	235	712	241	723	581	788	4
individuo	244	712	273	723	581	788	4
DMD-55	51	722	79	733	581	788	4
no	81	722	90	733	581	788	4
está	91	722	106	733	581	788	4
presente	107	722	136	733	581	788	4
la	138	722	144	733	581	788	4
banda	146	722	167	733	581	788	4
correspondiente	168	722	222	733	581	788	4
al	223	722	229	733	581	788	4
exón	231	722	247	733	581	788	4
48	249	722	258	733	581	788	4
478	50	757	67	769	581	788	4
Para	296	556	315	569	581	788	4
citar	318	556	334	569	581	788	4
un	338	556	348	569	581	788	4
ejemplo,	352	556	384	569	581	788	4
en	388	556	398	569	581	788	4
el	402	556	408	569	581	788	4
paciente	412	556	445	569	581	788	4
DMD-24,	448	556	483	569	581	788	4
la	487	556	494	569	581	788	4
PCR-	497	556	519	569	581	788	4
multiplex	296	568	330	580	581	788	4
detecta	333	568	361	580	581	788	4
la	364	568	371	580	581	788	4
ausencia	373	568	408	580	581	788	4
de	411	568	420	580	581	788	4
los	423	568	434	580	581	788	4
exones	437	568	465	580	581	788	4
48	468	568	478	580	581	788	4
y	480	568	485	580	581	788	4
51.	488	568	500	580	581	788	4
Con	503	568	519	580	581	788	4
MPLA	296	580	320	592	581	788	4
se	322	580	331	592	581	788	4
descubre	333	580	369	592	581	788	4
que	371	580	386	592	581	788	4
la	388	580	395	592	581	788	4
verdadera	397	580	436	592	581	788	4
mutación	438	580	473	592	581	788	4
comprende	475	580	519	592	581	788	4
una	296	592	311	604	581	788	4
deleción	312	592	344	604	581	788	4
desde	345	592	369	604	581	788	4
el	370	592	377	604	581	788	4
exón	378	592	397	604	581	788	4
46	398	592	408	604	581	788	4
hasta	409	592	430	604	581	788	4
el	432	592	438	604	581	788	4
exón	440	592	458	604	581	788	4
53.	460	592	472	604	581	788	4
Esto	473	592	490	604	581	788	4
es	492	592	501	604	581	788	4
muy	502	592	519	604	581	788	4
importante,	296	604	339	616	581	788	4
ya	341	604	351	616	581	788	4
que	353	604	367	616	581	788	4
de	370	604	379	616	581	788	4
darse	382	604	403	616	581	788	4
el	405	604	412	616	581	788	4
resultado	414	604	450	616	581	788	4
de	452	604	462	616	581	788	4
PCR-multiplex	464	604	519	616	581	788	4
como	296	615	318	628	581	788	4
una	320	615	334	628	581	788	4
deleción	337	615	368	628	581	788	4
del	371	615	382	628	581	788	4
exón	384	615	403	628	581	788	4
48	406	615	415	628	581	788	4
al	418	615	424	628	581	788	4
51	427	615	436	628	581	788	4
no	439	615	448	628	581	788	4
se	451	615	460	628	581	788	4
altera	462	615	483	628	581	788	4
el	486	615	492	628	581	788	4
marco	495	615	519	628	581	788	4
de	296	627	306	639	581	788	4
lectura	308	627	333	639	581	788	4
y	335	627	339	639	581	788	4
por	341	627	354	639	581	788	4
lo	355	627	362	639	581	788	4
tanto	364	627	383	639	581	788	4
se	384	627	394	639	581	788	4
infiere	395	627	419	639	581	788	4
que	420	627	435	639	581	788	4
la	437	627	443	639	581	788	4
proteína	445	627	476	639	581	788	4
a	478	627	483	639	581	788	4
formarse	485	627	519	639	581	788	4
estaría	296	639	322	651	581	788	4
alterada	326	639	357	651	581	788	4
pero	360	639	378	651	581	788	4
funcional,	381	639	418	651	581	788	4
tratándose	421	639	462	651	581	788	4
de	465	639	475	651	581	788	4
un	478	639	488	651	581	788	4
posible	492	639	519	651	581	788	4
caso	296	651	315	663	581	788	4
de	316	651	326	663	581	788	4
DMB.	328	651	350	663	581	788	4
Sin	352	651	364	663	581	788	4
embargo,	366	651	403	663	581	788	4
al	405	651	411	663	581	788	4
conocerse	413	651	453	663	581	788	4
que	455	651	469	663	581	788	4
la	471	651	478	663	581	788	4
verdadera	480	651	519	663	581	788	4
mutación	296	663	331	675	581	788	4
es	334	663	344	675	581	788	4
desde	347	663	370	675	581	788	4
el	373	663	380	675	581	788	4
exón	383	663	402	675	581	788	4
46	405	663	415	675	581	788	4
hasta	418	663	439	675	581	788	4
el	442	663	449	675	581	788	4
53	452	663	462	675	581	788	4
sí	465	663	472	675	581	788	4
se	475	663	484	675	581	788	4
altera	487	663	509	675	581	788	4
el	512	663	519	675	581	788	4
marco	296	674	320	687	581	788	4
de	322	674	332	687	581	788	4
lectura	334	674	360	687	581	788	4
de	362	674	372	687	581	788	4
la	374	674	380	687	581	788	4
proteína	382	674	414	687	581	788	4
parando	416	674	448	687	581	788	4
tempranamente	450	674	510	687	581	788	4
la	512	674	519	687	581	788	4
traducción	296	686	336	698	581	788	4
en	338	686	348	698	581	788	4
el	350	686	357	698	581	788	4
exón	359	686	378	698	581	788	4
45	380	686	390	698	581	788	4
por	392	686	405	698	581	788	4
lo	407	686	414	698	581	788	4
que	416	686	431	698	581	788	4
se	433	686	442	698	581	788	4
infiere	445	686	468	698	581	788	4
una	470	686	485	698	581	788	4
proteína	487	686	519	698	581	788	4
muy	296	698	313	710	581	788	4
pequeña	316	698	350	710	581	788	4
que	353	698	367	710	581	788	4
no	370	698	380	710	581	788	4
presentaría	383	698	427	710	581	788	4
su	430	698	439	710	581	788	4
extremo	442	698	473	710	581	788	4
terminal	476	698	507	710	581	788	4
C.	510	698	519	710	581	788	4
Esto	296	710	314	722	581	788	4
evitaría	315	710	343	722	581	788	4
la	345	710	352	722	581	788	4
interacción	353	710	394	722	581	788	4
de	396	710	406	722	581	788	4
la	408	710	414	722	581	788	4
distrofina	416	710	451	722	581	788	4
con	452	710	466	722	581	788	4
los	468	710	479	722	581	788	4
miembros	481	710	519	722	581	788	4
del	296	722	308	734	581	788	4
DAP,	310	722	329	734	581	788	4
ocasionando	331	722	380	734	581	788	4
el	382	722	389	734	581	788	4
cuadro	391	722	417	734	581	788	4
clínico	419	722	443	734	581	788	4
de	445	722	455	734	581	788	4
Duchenne.	457	722	499	734	581	788	4
Diagnóstico	382	38	424	49	581	788	5
molecular	426	38	462	49	581	788	5
de	464	38	473	49	581	788	5
distrofinopatías	475	38	530	49	581	788	5
Rev	62	40	77	49	581	788	5
Peru	80	40	99	49	581	788	5
Med	102	40	120	49	581	788	5
Exp	123	40	136	49	581	788	5
Salud	139	40	164	49	581	788	5
Publica.2019;36(3):475-80.	166	40	266	49	581	788	5
1,5	388	137	399	148	581	788	5
1	73	170	77	180	581	788	5
1	233	170	237	180	581	788	5
1	395	170	399	180	581	788	5
0,5	66	203	77	214	581	788	5
0,5	226	203	237	214	581	788	5
0,5	388	203	399	214	581	788	5
0	73	238	77	248	581	788	5
0	233	238	237	248	581	788	5
0	395	238	399	248	581	788	5
DMD-56-	468	117	476	141	581	788	5
321	468	106	476	116	581	788	5
nt	468	100	476	105	581	788	5
DMD-55-	475	117	483	141	581	788	5
291	475	106	483	116	581	788	5
nt	475	100	483	105	581	788	5
DMD-54-	482	117	490	141	581	788	5
250	482	106	490	116	581	788	5
nt	482	100	490	105	581	788	5
DMD-53-	489	117	497	141	581	788	5
219	489	106	497	116	581	788	5
nt	489	100	497	105	581	788	5
DMD-52-	496	117	504	141	581	788	5
179	496	106	504	116	581	788	5
nt	496	100	504	105	581	788	5
DMD-51-	503	117	512	141	581	788	5
146	503	106	512	116	581	788	5
nt	503	100	512	105	581	788	5
DMD-40-	512	117	520	141	581	788	5
475	512	106	520	116	581	788	5
nt	512	100	520	105	581	788	5
DMD-39-	518	117	527	141	581	788	5
442	518	106	527	116	581	788	5
nt	518	100	527	105	581	788	5
1,5	226	137	237	148	581	788	5
2	395	103	399	114	581	788	5
DMD-62-	412	117	420	141	581	788	5
193	412	106	420	116	581	788	5
nt	412	100	420	105	581	788	5
DMD-61-	419	117	427	141	581	788	5
161	419	106	427	116	581	788	5
nt	419	100	427	105	581	788	5
DMD-50-	425	117	433	141	581	788	5
465	425	106	433	116	581	788	5
nt	425	100	433	105	581	788	5
DMD-49-	432	117	440	141	581	788	5
434	432	106	440	116	581	788	5
nt	432	100	440	105	581	788	5
DMD-48-	438	117	447	141	581	788	5
395	438	106	447	116	581	788	5
nt	438	100	447	105	581	788	5
DMD-47-	446	117	454	141	581	788	5
362	446	106	454	116	581	788	5
nt	446	100	454	105	581	788	5
DMD-46-	452	117	461	141	581	788	5
321	452	106	461	116	581	788	5
nt	452	100	461	105	581	788	5
2	233	103	237	114	581	788	5
DMD-56-	306	117	314	141	581	788	5
321	306	106	314	116	581	788	5
nt	306	100	314	105	581	788	5
DMD-55-	313	117	321	141	581	788	5
291	313	106	321	116	581	788	5
nt	313	100	321	105	581	788	5
DMD-54-	320	117	328	141	581	788	5
250	320	106	328	116	581	788	5
nt	320	100	328	105	581	788	5
DMD-53-	327	117	335	141	581	788	5
219	327	106	335	116	581	788	5
nt	327	100	335	105	581	788	5
DMD-52-	334	117	342	141	581	788	5
179	334	106	342	116	581	788	5
nt	334	100	342	105	581	788	5
DMD-51-	341	117	350	141	581	788	5
146	341	106	350	116	581	788	5
nt	341	100	350	105	581	788	5
DMD-40-	349	117	358	141	581	788	5
475	349	106	358	116	581	788	5
nt	349	100	358	105	581	788	5
DMD-39-	356	117	364	141	581	788	5
442	356	106	364	116	581	788	5
nt	356	100	364	105	581	788	5
C	392	83	398	94	581	788	5
DMD-62-	249	117	257	141	581	788	5
193	249	106	257	116	581	788	5
nt	249	100	257	105	581	788	5
DMD-61-	256	117	264	141	581	788	5
161	256	106	264	116	581	788	5
nt	256	100	264	105	581	788	5
DMD-50-	262	117	270	141	581	788	5
465	262	106	270	116	581	788	5
nt	262	100	270	105	581	788	5
DMD-49-	270	117	278	141	581	788	5
434	270	106	278	116	581	788	5
nt	270	100	278	105	581	788	5
DMD-48-	276	117	285	141	581	788	5
395	276	106	285	116	581	788	5
nt	276	100	285	105	581	788	5
DMD-47-	284	117	292	141	581	788	5
362	284	106	292	116	581	788	5
nt	284	100	292	105	581	788	5
DMD-46-	290	117	299	141	581	788	5
321	290	106	299	116	581	788	5
nt	290	100	299	105	581	788	5
1,5	66	137	77	148	581	788	5
DMD-56-	146	117	154	141	581	788	5
321	146	106	154	116	581	788	5
nt	146	100	154	105	581	788	5
DMD-55-	153	117	161	141	581	788	5
291	153	106	161	116	581	788	5
nt	153	100	161	105	581	788	5
DMD-54-	160	117	168	141	581	788	5
250	160	106	168	116	581	788	5
nt	160	100	168	105	581	788	5
DMD-53-	167	117	175	141	581	788	5
219	167	106	175	116	581	788	5
nt	167	100	175	105	581	788	5
DMD-52-	174	117	182	141	581	788	5
179	174	106	182	116	581	788	5
nt	174	100	182	105	581	788	5
DMD-51-	182	117	190	141	581	788	5
146	182	106	190	116	581	788	5
nt	182	100	190	105	581	788	5
DMD-40-	190	117	198	141	581	788	5
475	190	106	198	116	581	788	5
nt	190	100	198	105	581	788	5
DMD-39-	197	117	205	141	581	788	5
442	197	106	205	116	581	788	5
nt	197	100	205	105	581	788	5
2	73	103	77	114	581	788	5
B	230	83	235	94	581	788	5
DMD-62-	90	117	98	141	581	788	5
193	90	106	98	116	581	788	5
nt	90	100	98	105	581	788	5
DMD-61-	97	117	105	141	581	788	5
161	97	106	105	116	581	788	5
nt	97	100	105	105	581	788	5
DMD-50-	103	117	111	141	581	788	5
465	103	106	111	116	581	788	5
nt	103	100	111	105	581	788	5
DMD-49-	110	117	118	141	581	788	5
434	110	106	118	116	581	788	5
nt	110	100	118	105	581	788	5
DMD-48-	117	117	125	141	581	788	5
395	117	106	125	116	581	788	5
nt	117	100	125	105	581	788	5
DMD-47-	124	117	132	141	581	788	5
362	124	106	132	116	581	788	5
nt	124	100	132	105	581	788	5
DMD-46-	131	117	139	141	581	788	5
321	131	106	139	116	581	788	5
nt	131	100	139	105	581	788	5
A	70	83	76	94	581	788	5
Figura	62	263	86	275	581	788	5
2.	88	263	95	275	581	788	5
Esquema	97	263	129	274	581	788	5
de	131	263	140	274	581	788	5
diagrama	141	263	173	274	581	788	5
de	175	263	184	274	581	788	5
cajas	186	263	203	274	581	788	5
exportado	205	263	239	274	581	788	5
del	241	263	251	274	581	788	5
Coffalyser.	253	263	288	274	581	788	5
A.	290	263	297	274	581	788	5
Resultado	299	263	333	274	581	788	5
de	335	263	344	274	581	788	5
un	346	263	354	274	581	788	5
individuo	356	263	386	274	581	788	5
control	388	263	411	274	581	788	5
(varón),	412	263	438	274	581	788	5
se	440	263	449	274	581	788	5
observa	450	263	477	274	581	788	5
que	479	263	492	274	581	788	5
para	494	263	509	274	581	788	5
todos	511	263	530	274	581	788	5
los	62	273	72	284	581	788	5
exones	74	273	99	284	581	788	5
el	100	273	106	284	581	788	5
radio	108	273	125	284	581	788	5
(DQ)	127	273	144	284	581	788	5
se	145	273	154	284	581	788	5
encuentra	156	273	189	284	581	788	5
aproximadamente	191	273	252	284	581	788	5
en	254	273	262	284	581	788	5
uno	264	273	277	284	581	788	5
(puntos	279	273	304	284	581	788	5
negros)	306	273	332	284	581	788	5
lo	333	273	339	284	581	788	5
que	341	273	354	284	581	788	5
indica	356	273	376	284	581	788	5
que	378	273	390	284	581	788	5
el	392	273	398	284	581	788	5
paciente	400	273	429	284	581	788	5
presenta	431	273	460	284	581	788	5
el	462	273	468	284	581	788	5
número	470	273	496	284	581	788	5
de	498	273	506	284	581	788	5
copias	508	273	530	284	581	788	5
esperado	62	283	94	294	581	788	5
de	97	283	105	294	581	788	5
cada	108	283	124	294	581	788	5
exón	127	283	144	294	581	788	5
(una	146	283	161	294	581	788	5
copia	164	283	182	294	581	788	5
de	185	283	193	294	581	788	5
una).	196	283	213	294	581	788	5
B.	216	283	223	294	581	788	5
Resultado	225	283	260	294	581	788	5
del	262	283	272	294	581	788	5
paciente	275	283	303	294	581	788	5
DMD-05	306	283	335	294	581	788	5
(varón),	337	283	363	294	581	788	5
se	365	283	374	294	581	788	5
observa	376	283	403	294	581	788	5
que	406	283	419	294	581	788	5
para	421	283	436	294	581	788	5
los	439	283	449	294	581	788	5
exones	451	283	476	294	581	788	5
del	478	283	489	294	581	788	5
48	491	283	500	294	581	788	5
al	502	283	508	294	581	788	5
54,	511	283	521	294	581	788	5
el	524	283	530	294	581	788	5
radio	62	293	79	304	581	788	5
(DQ)	81	293	98	304	581	788	5
es	99	293	108	304	581	788	5
aproximadamente	110	293	170	304	581	788	5
0	172	293	176	304	581	788	5
(puntos	178	293	204	304	581	788	5
rojos)	205	293	224	304	581	788	5
lo	226	293	232	304	581	788	5
que	234	293	247	304	581	788	5
indica	249	293	268	304	581	788	5
que	270	293	283	304	581	788	5
el	285	293	291	304	581	788	5
paciente	293	293	321	304	581	788	5
presenta	323	293	353	304	581	788	5
deleción	354	293	383	304	581	788	5
de	384	293	393	304	581	788	5
estos	395	293	413	304	581	788	5
exones	415	293	439	304	581	788	5
(ninguna	441	293	471	304	581	788	5
copia	473	293	491	304	581	788	5
de	493	293	501	304	581	788	5
una).	503	293	520	304	581	788	5
C.	522	293	530	304	581	788	5
Resultado	62	303	96	314	581	788	5
de	98	303	107	314	581	788	5
la	109	303	115	314	581	788	5
hermana	117	303	147	314	581	788	5
del	149	303	159	314	581	788	5
paciente	161	303	190	314	581	788	5
DMD-05,	191	303	222	314	581	788	5
se	224	303	232	314	581	788	5
observa	234	303	261	314	581	788	5
que	263	303	276	314	581	788	5
para	278	303	293	314	581	788	5
los	295	303	305	314	581	788	5
exones	307	303	331	314	581	788	5
del	333	303	343	314	581	788	5
48	345	303	354	314	581	788	5
al	356	303	362	314	581	788	5
54	364	303	372	314	581	788	5
el	374	303	380	314	581	788	5
radio	382	303	399	314	581	788	5
(DQ)	401	303	418	314	581	788	5
es	419	303	428	314	581	788	5
aproximadamente	430	303	490	314	581	788	5
0,5	492	303	503	314	581	788	5
(puntos	505	303	530	314	581	788	5
rojos)	62	313	81	324	581	788	5
lo	83	313	89	324	581	788	5
que	91	313	103	324	581	788	5
indica	105	313	125	324	581	788	5
que	127	313	140	324	581	788	5
la	141	313	147	324	581	788	5
paciente	149	313	178	324	581	788	5
es	179	313	188	324	581	788	5
una	189	313	202	324	581	788	5
portadora	204	313	236	324	581	788	5
de	238	313	247	324	581	788	5
la	248	313	254	324	581	788	5
mutación	256	313	287	324	581	788	5
(una	289	313	304	324	581	788	5
copia	306	313	324	324	581	788	5
de	326	313	334	324	581	788	5
dos)	336	313	351	324	581	788	5
Otro	62	337	79	349	581	788	5
punto	83	337	105	349	581	788	5
importante	109	337	150	349	581	788	5
es	154	337	164	349	581	788	5
que	168	337	183	349	581	788	5
a	187	337	192	349	581	788	5
diferencia	196	337	233	349	581	788	5
de	238	337	248	349	581	788	5
la	252	337	259	349	581	788	5
PCR-	263	337	285	349	581	788	5
multiplex,	62	348	98	360	581	788	5
que	100	348	115	360	581	788	5
sólo	117	348	133	360	581	788	5
es	135	348	144	360	581	788	5
capaz	146	348	169	360	581	788	5
de	171	348	181	360	581	788	5
detectar	183	348	214	360	581	788	5
deleciones,	216	348	260	360	581	788	5
con	262	348	276	360	581	788	5
la	278	348	285	360	581	788	5
MLPA	62	359	85	371	581	788	5
se	86	359	95	371	581	788	5
diagnostican	96	359	144	371	581	788	5
tanto	146	359	165	371	581	788	5
deleciones	166	359	207	371	581	788	5
como	208	359	229	371	581	788	5
duplicaciones,	230	359	285	371	581	788	5
que	62	370	77	382	581	788	5
en	78	370	88	382	581	788	5
el	89	370	96	382	581	788	5
presente	98	370	131	382	581	788	5
estudio	133	370	160	382	581	788	5
se	162	370	171	382	581	788	5
encuentran	173	370	216	382	581	788	5
en	217	370	227	382	581	788	5
un	228	370	238	382	581	788	5
43%	240	370	257	382	581	788	5
y	259	370	263	382	581	788	5
10%,	265	370	285	382	581	788	5
respectivamente.	62	381	127	393	581	788	5
Estos	134	381	156	393	581	788	5
porcentajes	159	381	203	393	581	788	5
son	207	381	221	393	581	788	5
diferentes	224	381	262	393	581	788	5
a	265	381	270	393	581	788	5
los	274	381	285	393	581	788	5
reportados	62	392	103	404	581	788	5
por	105	392	118	404	581	788	5
diferentes	120	392	158	404	581	788	5
autores	160	392	189	404	581	788	5
en	191	392	201	404	581	788	5
distintas	203	392	234	404	581	788	5
poblaciones,	236	392	285	404	581	788	5
aunque	62	403	91	415	581	788	5
la	93	403	100	415	581	788	5
más	102	403	118	415	581	788	5
resaltante	121	403	158	415	581	788	5
es	160	403	169	415	581	788	5
la	171	403	178	415	581	788	5
base	180	403	199	415	581	788	5
de	201	403	211	415	581	788	5
datos	213	403	234	415	581	788	5
internacional	236	403	285	415	581	788	5
LOVD	62	414	86	426	581	788	5
(Leiden	89	414	117	426	581	788	5
Open	120	414	141	426	581	788	5
Variation	144	414	177	426	581	788	5
Database)	179	414	219	426	581	788	5
que,	222	414	239	426	581	788	5
actualizada	241	414	285	426	581	788	5
a	62	425	67	437	581	788	5
mayo	70	425	91	437	581	788	5
2019,	94	425	115	437	581	788	5
con	118	425	132	437	581	788	5
datos	135	425	156	437	581	788	5
de	159	425	168	437	581	788	5
14	171	425	181	437	581	788	5
260	184	425	198	437	581	788	5
variantes	201	425	236	437	581	788	5
patogénicas	238	425	285	437	581	788	5
en	62	436	72	448	581	788	5
37	74	436	84	448	581	788	5
626	86	436	101	448	581	788	5
casos	103	436	126	448	581	788	5
indica	128	436	150	448	581	788	5
que	153	436	167	448	581	788	5
las	170	436	181	448	581	788	5
mutaciones	183	436	227	448	581	788	5
patológicas	229	436	272	448	581	788	5
en	275	436	285	448	581	788	5
el	62	447	69	459	581	788	5
gen	72	447	87	459	581	788	5
DMD	90	448	111	459	581	788	5
se	114	447	123	459	581	788	5
presentan	127	447	165	459	581	788	5
como	169	447	190	459	581	788	5
deleciones	194	447	235	459	581	788	5
en	238	447	248	459	581	788	5
un	251	447	261	459	581	788	5
64%,	265	447	285	459	581	788	5
duplicaciones	62	458	114	470	581	788	5
en	116	458	126	470	581	788	5
un	129	458	138	470	581	788	5
12%	141	458	158	470	581	788	5
y	161	458	165	470	581	788	5
pequeñas	168	458	206	470	581	788	5
mutaciones	208	458	252	470	581	788	5
(de	255	458	267	470	581	788	5
uno	270	458	285	470	581	788	5
o	62	469	67	481	581	788	5
más	69	469	86	481	581	788	5
nucleótidos)	88	469	134	481	581	788	5
en	136	469	146	481	581	788	5
el	148	469	154	481	581	788	5
23%	156	469	174	481	581	788	5
de	176	469	186	481	581	788	5
los	188	469	199	481	581	788	5
casos	201	469	224	481	581	788	5
(19)	226	470	235	477	581	788	5
.	235	469	237	481	581	788	5
Adicionalmente,	62	491	126	503	581	788	5
la	130	491	137	503	581	788	5
MLPA,	142	491	168	503	581	788	5
al	172	491	179	503	581	788	5
cuantificar	183	491	224	503	581	788	5
el	229	491	236	503	581	788	5
número	240	491	270	503	581	788	5
de	275	491	285	503	581	788	5
copias,	62	502	89	514	581	788	5
también	94	502	125	514	581	788	5
puede	129	502	153	514	581	788	5
detectar	158	502	189	514	581	788	5
mujeres	194	502	224	514	581	788	5
portadoras	229	502	270	514	581	788	5
de	275	502	285	514	581	788	5
la	62	513	69	525	581	788	5
enfermedad	72	513	118	525	581	788	5
(20)	121	514	130	521	581	788	5
.	130	513	133	525	581	788	5
En	136	513	147	525	581	788	5
familias	150	513	179	525	581	788	5
con	182	513	196	525	581	788	5
un	199	513	209	525	581	788	5
individuo	212	513	246	525	581	788	5
afectado,	249	513	285	525	581	788	5
puede	62	524	87	536	581	788	5
estudiarse	91	524	133	536	581	788	5
también	137	524	170	536	581	788	5
a	174	524	179	536	581	788	5
las	183	524	194	536	581	788	5
mujeres	199	524	231	536	581	788	5
(hijas	235	524	257	536	581	788	5
o	261	524	266	536	581	788	5
tías	270	524	285	536	581	788	5
maternas)	62	535	101	547	581	788	5
para	105	535	122	547	581	788	5
saber	126	535	148	547	581	788	5
si	152	535	158	547	581	788	5
son	162	535	176	547	581	788	5
portadoras	180	535	221	547	581	788	5
de	225	535	235	547	581	788	5
la	239	535	246	547	581	788	5
mutación	250	535	285	547	581	788	5
que	62	546	77	558	581	788	5
causa	79	546	102	558	581	788	5
la	104	546	111	558	581	788	5
enfermedad.	113	546	162	558	581	788	5
Esto	164	546	181	558	581	788	5
reviste	184	546	209	558	581	788	5
importancia	211	546	255	558	581	788	5
porque	258	546	285	558	581	788	5
se	62	557	71	569	581	788	5
puede	75	557	99	569	581	788	5
brindar	102	557	129	569	581	788	5
asesoría	132	557	165	569	581	788	5
genética	169	557	201	569	581	788	5
a	205	557	210	569	581	788	5
la	213	557	220	569	581	788	5
familia,	223	557	250	569	581	788	5
a	254	557	259	569	581	788	5
fin	262	557	271	569	581	788	5
de	275	557	285	569	581	788	5
que	62	568	77	580	581	788	5
ésta	80	568	97	580	581	788	5
tome	100	568	119	580	581	788	5
decisiones	123	568	164	580	581	788	5
informadas	167	568	210	580	581	788	5
respecto	213	568	246	580	581	788	5
a	250	568	255	580	581	788	5
futuros	258	568	285	580	581	788	5
I	71	617	73	628	581	788	5
1	116	627	121	637	581	788	5
I	184	617	186	628	581	788	5
2	138	627	142	637	581	788	5
II	71	641	75	652	581	788	5
2	250	627	255	637	581	788	5
II	184	641	188	652	581	788	5
1	95	658	99	669	581	788	5
2.1	67	671	78	683	581	788	5
1	229	627	234	637	581	788	5
2	127	658	132	669	581	788	5
3	159	658	163	669	581	788	5
1	207	658	212	669	581	788	5
2	240	658	245	669	581	788	5
3	272	658	276	669	581	788	5
2.2	179	671	191	683	581	788	5
Figura	62	693	86	704	581	788	5
3.	88	693	95	704	581	788	5
Análisis	97	693	123	704	581	788	5
de	125	693	134	704	581	788	5
pedigree	137	693	166	704	581	788	5
de	169	693	178	704	581	788	5
la	180	693	186	704	581	788	5
familia	189	693	210	704	581	788	5
A	213	693	218	704	581	788	5
(paciente	220	693	251	704	581	788	5
DMD-05)	254	693	285	704	581	788	5
y	62	703	66	714	581	788	5
de	69	703	78	714	581	788	5
la	80	703	86	714	581	788	5
familia	89	703	111	714	581	788	5
B	113	703	119	714	581	788	5
(paciente	121	703	152	714	581	788	5
DMD-18).	155	703	188	714	581	788	5
Los	191	703	203	714	581	788	5
cuadrados	206	703	241	714	581	788	5
blancos	244	703	270	714	581	788	5
son	272	703	285	714	581	788	5
varones	62	713	89	724	581	788	5
sanos,	92	713	114	724	581	788	5
los	116	713	126	724	581	788	5
cuadrados	128	713	164	724	581	788	5
azules	166	713	188	724	581	788	5
son	190	713	202	724	581	788	5
varones	205	713	232	724	581	788	5
afectados	234	713	267	724	581	788	5
y	269	713	273	724	581	788	5
los	275	713	285	724	581	788	5
círculos	62	723	88	734	581	788	5
blancos	90	723	116	734	581	788	5
con	118	723	130	734	581	788	5
punto	132	723	151	734	581	788	5
azul	153	723	167	734	581	788	5
son	169	723	181	734	581	788	5
mujeres	183	723	210	734	581	788	5
portadoras	211	723	248	734	581	788	5
embarazos.	308	337	353	349	581	788	5
Esto	355	337	372	349	581	788	5
debido	375	337	401	349	581	788	5
a	404	337	409	349	581	788	5
que	411	337	426	349	581	788	5
una	428	337	443	349	581	788	5
mujer	446	337	467	349	581	788	5
portadora,	470	337	509	349	581	788	5
tiene	511	337	530	349	581	788	5
un	308	348	317	360	581	788	5
50%	319	348	336	360	581	788	5
de	338	348	348	360	581	788	5
probabilidad	349	348	396	360	581	788	5
de	397	348	407	360	581	788	5
heredar	408	348	438	360	581	788	5
la	439	348	446	360	581	788	5
mutación;	448	348	485	360	581	788	5
por	486	348	499	360	581	788	5
lo	500	348	507	360	581	788	5
tanto,	509	348	530	360	581	788	5
si	308	359	314	371	581	788	5
tiene	316	359	335	371	581	788	5
un	337	359	347	371	581	788	5
hijo	349	359	362	371	581	788	5
varón	364	359	386	371	581	788	5
este	388	359	405	371	581	788	5
tiene	407	359	425	371	581	788	5
un	428	359	437	371	581	788	5
50%	440	359	457	371	581	788	5
de	459	359	469	371	581	788	5
probabilidad	471	359	518	371	581	788	5
de	520	359	530	371	581	788	5
estar	308	370	327	382	581	788	5
afectado	329	370	362	382	581	788	5
y	364	370	368	382	581	788	5
si	370	370	377	382	581	788	5
es	379	370	388	382	581	788	5
mujer,	390	370	413	382	581	788	5
un	415	370	425	382	581	788	5
50%	427	370	445	382	581	788	5
de	447	370	457	382	581	788	5
ser	459	370	471	382	581	788	5
portadora	473	370	509	382	581	788	5
(10)	512	371	520	378	581	788	5
.	520	370	523	382	581	788	5
En	308	392	319	404	581	788	5
conclusión,	324	392	369	404	581	788	5
la	374	392	381	404	581	788	5
técnica	387	392	415	404	581	788	5
de	421	392	431	404	581	788	5
MLPA	436	392	460	404	581	788	5
diagnostica	465	392	510	404	581	788	5
con	516	392	530	404	581	788	5
mayor	308	403	332	415	581	788	5
precisión	334	403	369	415	581	788	5
que	371	403	386	415	581	788	5
la	389	403	396	415	581	788	5
PCR-multiplex	398	403	453	415	581	788	5
los	456	403	467	415	581	788	5
casos	470	403	492	415	581	788	5
de	495	403	505	415	581	788	5
DMD/	508	403	530	415	581	788	5
DMB,	308	414	330	426	581	788	5
detecta	334	414	363	426	581	788	5
tanto	367	414	387	426	581	788	5
deleciones	390	414	433	426	581	788	5
como	437	414	459	426	581	788	5
duplicaciones	462	414	517	426	581	788	5
de	520	414	530	426	581	788	5
cualquiera	308	425	349	437	581	788	5
de	352	425	362	437	581	788	5
los	366	425	377	437	581	788	5
79	381	425	391	437	581	788	5
exones	394	425	423	437	581	788	5
del	426	425	438	437	581	788	5
gen	442	425	457	437	581	788	5
DMD,	460	426	483	437	581	788	5
e	486	425	491	437	581	788	5
identifica	495	425	530	437	581	788	5
mujeres	308	436	338	448	581	788	5
portadoras	342	436	383	448	581	788	5
asintomáticas.	386	436	441	448	581	788	5
Aunque	444	436	474	448	581	788	5
el	477	436	484	448	581	788	5
tamaño	488	436	517	448	581	788	5
de	520	436	530	448	581	788	5
la	308	447	314	459	581	788	5
muestra	317	447	348	459	581	788	5
sea	351	447	365	459	581	788	5
una	367	447	382	459	581	788	5
limitante,	384	447	418	459	581	788	5
estos	421	447	441	459	581	788	5
resultados	444	447	483	459	581	788	5
propician	486	447	521	459	581	788	5
la	523	447	530	459	581	788	5
implementación	308	458	368	470	581	788	5
de	369	458	378	470	581	788	5
la	379	458	386	470	581	788	5
técnica	387	458	414	470	581	788	5
MLPA	415	458	438	470	581	788	5
en	439	458	448	470	581	788	5
el	449	458	456	470	581	788	5
CIGBM,	457	458	488	470	581	788	5
y	489	458	493	470	581	788	5
podemos	494	458	530	470	581	788	5
recomendarla	308	469	360	481	581	788	5
para	364	469	381	481	581	788	5
diagnóstico	385	469	428	481	581	788	5
molecular	432	469	469	481	581	788	5
de	473	469	482	481	581	788	5
DMD/DMB.	486	469	530	481	581	788	5
Esta	308	480	325	492	581	788	5
prueba	329	480	357	492	581	788	5
es	360	480	370	492	581	788	5
de	373	480	383	492	581	788	5
fácil	387	480	403	492	581	788	5
reproducción	406	480	457	492	581	788	5
en	461	480	471	492	581	788	5
un	475	480	485	492	581	788	5
laboratorio	488	480	530	492	581	788	5
que	308	491	322	503	581	788	5
cuente	326	491	353	503	581	788	5
con	357	491	371	503	581	788	5
un	375	491	385	503	581	788	5
termociclador	389	491	441	503	581	788	5
y	445	491	450	503	581	788	5
un	454	491	464	503	581	788	5
secuenciador,	468	491	521	503	581	788	5
y	526	491	530	503	581	788	5
aunque	308	502	336	514	581	788	5
es	339	502	348	514	581	788	5
más	350	502	367	514	581	788	5
costosa	369	502	398	514	581	788	5
que	400	502	415	514	581	788	5
la	417	502	424	514	581	788	5
PCR-multiplex,	426	502	483	514	581	788	5
tiene	485	502	504	514	581	788	5
mayor	506	502	530	514	581	788	5
sensibilidad	308	513	352	525	581	788	5
y	354	513	358	525	581	788	5
permite	360	513	389	525	581	788	5
la	390	513	397	525	581	788	5
detección	399	513	435	525	581	788	5
exacta	437	513	462	525	581	788	5
del	464	513	475	525	581	788	5
tamaño	477	513	506	525	581	788	5
de	508	513	517	525	581	788	5
las	519	513	530	525	581	788	5
deleciones/duplicaciones	308	525	402	537	581	788	5
en	404	525	414	537	581	788	5
este	416	525	433	537	581	788	5
gen.	435	525	452	537	581	788	5
Contribuciones	308	548	366	560	581	788	5
de	370	548	379	560	581	788	5
los	383	548	394	560	581	788	5
autores:	398	548	430	560	581	788	5
MLGF	433	548	456	559	581	788	5
elaboró	459	548	486	559	581	788	5
el	490	548	496	559	581	788	5
proyecto	499	548	530	559	581	788	5
principal;	308	559	340	570	581	788	5
FDPHD	343	559	371	570	581	788	5
y	374	559	378	570	581	788	5
MLGF	381	559	404	570	581	788	5
realizaron	407	559	442	570	581	788	5
el	445	559	452	570	581	788	5
diseño	455	559	479	570	581	788	5
experimental,	482	559	530	570	581	788	5
trabajo	308	569	332	580	581	788	5
experimental,	337	569	385	580	581	788	5
el	390	569	396	580	581	788	5
análisis	401	569	427	580	581	788	5
e	432	569	437	580	581	788	5
interpretación	441	569	490	580	581	788	5
de	495	569	503	580	581	788	5
datos;	508	569	530	580	581	788	5
MLGF,	308	579	331	590	581	788	5
DRM	336	579	354	590	581	788	5
y	358	579	362	590	581	788	5
AEC	366	579	383	590	581	788	5
contribuyeron	387	579	436	590	581	788	5
con	440	579	453	590	581	788	5
el	458	579	464	590	581	788	5
reclutamiento	469	579	517	590	581	788	5
de	521	579	530	590	581	788	5
pacientes	308	589	342	600	581	788	5
y	344	589	348	600	581	788	5
la	350	589	356	600	581	788	5
obtención	358	589	393	600	581	788	5
de	395	589	404	600	581	788	5
muestras;	406	589	441	600	581	788	5
FDPHD	444	589	471	600	581	788	5
realizó	473	589	497	600	581	788	5
el	499	589	505	600	581	788	5
primer	507	589	530	600	581	788	5
borrador	308	599	338	610	581	788	5
del	342	599	352	610	581	788	5
artículo.	356	599	385	610	581	788	5
Todos	389	599	410	610	581	788	5
los	414	599	424	610	581	788	5
autores	428	599	455	610	581	788	5
contribuyeron	459	599	507	610	581	788	5
en	511	599	520	610	581	788	5
la	524	599	530	610	581	788	5
revisión	308	610	335	621	581	788	5
y	337	610	341	621	581	788	5
edición	344	610	369	621	581	788	5
de	371	610	380	621	581	788	5
la	382	610	388	621	581	788	5
versión	391	610	416	621	581	788	5
a	419	610	423	621	581	788	5
publicar.	425	610	455	621	581	788	5
Fuentes	308	630	337	641	581	788	5
de	339	630	348	641	581	788	5
financiamiento:	351	630	407	641	581	788	5
El	410	630	417	641	581	788	5
presente	419	630	449	641	581	788	5
artículo	451	630	476	641	581	788	5
forma	478	630	498	641	581	788	5
parte	500	630	517	641	581	788	5
del	520	630	530	641	581	788	5
proyecto	308	640	338	651	581	788	5
de	341	640	350	651	581	788	5
investigación,	352	640	400	651	581	788	5
«Diagnóstico	403	640	449	651	581	788	5
genético	451	640	482	651	581	788	5
molecular	484	640	519	651	581	788	5
en	521	640	530	651	581	788	5
pacientes	308	650	340	661	581	788	5
con	343	650	356	661	581	788	5
Distrofia	359	650	387	661	581	788	5
Muscular	390	650	421	661	581	788	5
de	424	650	432	661	581	788	5
Duchenne	435	650	470	661	581	788	5
(DMD)	473	650	496	661	581	788	5
y	499	650	503	661	581	788	5
Becker	506	650	530	661	581	788	5
(BMD)	308	661	330	672	581	788	5
en	332	661	341	672	581	788	5
Perú»,	343	661	365	672	581	788	5
financiado	367	661	402	672	581	788	5
por	404	661	416	672	581	788	5
la	418	661	424	672	581	788	5
Facultad	426	661	455	672	581	788	5
de	457	661	466	672	581	788	5
Medicina	468	661	499	672	581	788	5
Humana	501	661	530	672	581	788	5
de	308	671	316	682	581	788	5
la	318	671	324	682	581	788	5
Universidad	326	671	366	682	581	788	5
de	368	671	377	682	581	788	5
San	379	671	392	682	581	788	5
Martín	394	671	416	682	581	788	5
de	418	671	426	682	581	788	5
Porres.	428	671	453	682	581	788	5
Conflictos	308	692	347	703	581	788	5
de	351	692	361	703	581	788	5
interés:	365	692	394	703	581	788	5
Los	399	692	412	703	581	788	5
autores	416	692	443	703	581	788	5
declaran	447	692	478	703	581	788	5
no	483	692	491	703	581	788	5
presentar	496	692	530	703	581	788	5
ninguna	308	702	335	713	581	788	5
relación,	338	702	366	713	581	788	5
condición	369	702	401	713	581	788	5
o	404	702	408	713	581	788	5
circunstancia	411	702	455	713	581	788	5
de	458	702	467	713	581	788	5
índole	469	702	490	713	581	788	5
económico	493	702	530	713	581	788	5
o	308	712	312	723	581	788	5
institucional,	314	712	355	723	581	788	5
que	357	712	370	723	581	788	5
pueda	372	712	393	723	581	788	5
afectar	395	712	418	723	581	788	5
la	420	712	426	723	581	788	5
objetividad	428	712	464	723	581	788	5
de	466	712	475	723	581	788	5
la	476	712	482	723	581	788	5
interpretación	484	712	530	723	581	788	5
del	308	723	318	734	581	788	5
artículo.	320	723	347	734	581	788	5
479	513	757	530	769	581	788	5
Huamán-Dianderas	411	38	481	49	581	788	6
FDP	483	38	499	49	581	788	6
et	501	38	508	49	581	788	6
al.	510	38	519	49	581	788	6
Rev	51	39	66	48	581	788	6
Peru	68	39	88	48	581	788	6
Med	91	39	109	48	581	788	6
Exp	111	39	125	48	581	788	6
Salud	128	39	152	48	581	788	6
Publica.2019;36(3):475-80.	155	39	255	48	581	788	6
Referencias	51	82	132	97	581	788	6
Bibliográficas	136	82	236	97	581	788	6
1.	51	110	57	121	581	788	6
Muntoni	65	110	94	121	581	788	6
F,	95	110	101	121	581	788	6
Torelli	102	110	122	121	581	788	6
S,	123	110	129	121	581	788	6
Ferlini	130	110	151	121	581	788	6
A.	152	110	159	121	581	788	6
Dystrophin	160	110	198	121	581	788	6
and	65	120	77	131	581	788	6
mutations:	79	120	113	131	581	788	6
one	115	120	127	131	581	788	6
gene,	129	120	145	131	581	788	6
several	147	120	168	131	581	788	6
proteins,	170	120	197	131	581	788	6
multiple	65	131	92	142	581	788	6
phenotypes.	99	131	137	142	581	788	6
Lancet	144	131	166	142	581	788	6
Neurol.	173	131	197	142	581	788	6
2003;2(12):731–40.	65	141	130	152	581	788	6
Doi:	142	141	157	152	581	788	6
10.1016/	168	141	197	152	581	788	6
S1474-4422(03)00585-4.	65	152	147	163	581	788	6
2.	51	165	57	176	581	788	6
Blake	65	165	84	176	581	788	6
DJ,	87	165	99	176	581	788	6
Weir	102	165	119	176	581	788	6
A,	122	165	130	176	581	788	6
Newey	133	165	157	176	581	788	6
SE,	160	165	172	176	581	788	6
Davies	175	165	197	176	581	788	6
KE.	65	175	79	187	581	788	6
Function	88	175	119	187	581	788	6
and	129	175	142	187	581	788	6
Genetics	151	175	181	187	581	788	6
of	190	175	197	187	581	788	6
Dystrophin	65	186	105	197	581	788	6
and	111	186	123	197	581	788	6
Dystrophin-Related	129	186	197	197	581	788	6
Proteins	65	196	93	208	581	788	6
in	101	196	108	208	581	788	6
Muscle.	116	196	142	208	581	788	6
Physiol	150	196	175	208	581	788	6
Rev.	183	196	197	208	581	788	6
2002;82(2):291-329.	65	207	137	218	581	788	6
Doi:	143	207	159	218	581	788	6
10.1152/	166	207	197	218	581	788	6
physrev.00028.2001.	65	217	135	229	581	788	6
3.	51	231	57	242	581	788	6
Silva	65	231	81	242	581	788	6
CT,	87	231	101	242	581	788	6
Fonseca	107	231	134	242	581	788	6
DJ,	140	231	151	242	581	788	6
Mateus	157	231	182	242	581	788	6
H,	188	231	197	242	581	788	6
Contreras	65	241	99	253	581	788	6
N,	102	241	111	253	581	788	6
Restrepo	114	241	144	253	581	788	6
CM.	148	241	164	253	581	788	6
Distrofia	167	241	197	253	581	788	6
muscular	65	252	96	263	581	788	6
de	99	252	107	263	581	788	6
Duchenne	111	252	147	263	581	788	6
y	150	252	154	263	581	788	6
Becker,	157	252	182	263	581	788	6
una	185	252	197	263	581	788	6
visión	65	262	85	274	581	788	6
molecular.	87	262	122	274	581	788	6
Acta	123	262	139	274	581	788	6
Médica	140	262	166	274	581	788	6
Colomb.	167	262	197	274	581	788	6
2005;30:113.	65	273	111	284	581	788	6
4.	51	286	57	297	581	788	6
Bushby	65	286	90	297	581	788	6
K,	95	286	104	297	581	788	6
Finkel	108	286	130	297	581	788	6
R,	135	286	143	297	581	788	6
Birnkrant	148	286	181	297	581	788	6
DJ,	186	286	197	297	581	788	6
Case	65	297	82	308	581	788	6
LE,	88	297	101	308	581	788	6
Clemens	107	297	137	308	581	788	6
PR,	144	297	157	308	581	788	6
Cripe	164	297	183	308	581	788	6
L,	190	297	197	308	581	788	6
et	65	307	71	319	581	788	6
al.	75	307	83	319	581	788	6
Diagnosis	88	307	121	318	581	788	6
and	126	307	138	318	581	788	6
management	143	307	186	318	581	788	6
of	190	307	197	318	581	788	6
Duchenne	65	318	101	329	581	788	6
muscular	106	318	137	329	581	788	6
dystrophy,	143	318	178	329	581	788	6
part	183	318	197	329	581	788	6
1:	65	328	72	339	581	788	6
diagnosis,	75	328	108	339	581	788	6
and	111	328	123	339	581	788	6
pharmacological	126	328	182	339	581	788	6
and	185	328	197	339	581	788	6
psychosocial	65	339	108	350	581	788	6
management.	118	339	164	350	581	788	6
Lancet	174	339	197	350	581	788	6
Neurol.	65	349	91	360	581	788	6
2010;9(1):77–93.	106	349	167	360	581	788	6
Doi:	182	349	197	360	581	788	6
10.1016/S1474-4422(09)70271-6.	65	360	184	371	581	788	6
5.	51	373	57	384	581	788	6
Bushby	65	373	90	384	581	788	6
KMD,	95	373	118	384	581	788	6
Anderson	123	373	157	384	581	788	6
LVB,	162	373	179	384	581	788	6
eds.	185	373	197	384	581	788	6
Muscular	65	383	97	395	581	788	6
Dystrophy:	103	383	142	395	581	788	6
Methods	148	383	179	395	581	788	6
and	185	383	197	395	581	788	6
Protocols.	65	394	99	405	581	788	6
Totowa,	102	394	129	405	581	788	6
NJ:	132	394	144	405	581	788	6
Humana	146	394	176	405	581	788	6
Press;	178	394	197	405	581	788	6
2001.	65	404	85	416	581	788	6
6.	51	418	57	429	581	788	6
Falzarano	65	418	98	429	581	788	6
M,	104	418	114	429	581	788	6
Scotton	120	418	147	429	581	788	6
C,	152	418	161	429	581	788	6
Passarelli	167	418	197	429	581	788	6
C,	65	428	74	440	581	788	6
Ferlini	80	428	102	440	581	788	6
A.	109	428	117	440	581	788	6
Duchenne	124	428	159	440	581	788	6
Muscular	166	428	197	440	581	788	6
Dystrophy:	65	439	104	450	581	788	6
From	105	439	124	450	581	788	6
Diagnosis	125	439	159	450	581	788	6
to	160	439	167	450	581	788	6
Therapy.	169	439	197	450	581	788	6
Molecules.	65	449	102	461	581	788	6
2015;20(10):18168-84.	117	449	197	461	581	788	6
Doi:	65	460	81	471	581	788	6
10.3390/molecules201018168.	83	460	190	471	581	788	6
7.	51	473	57	484	581	788	6
Montejo-Pujadas	65	473	124	484	581	788	6
Y,	129	473	135	484	581	788	6
Zaldívar-Vaillant	141	473	197	484	581	788	6
T,	65	484	72	495	581	788	6
Acevedo-López	81	484	135	495	581	788	6
AM.	144	484	160	495	581	788	6
Técnicas	169	484	197	495	581	788	6
diagnósticas	65	494	107	505	581	788	6
descritas	110	494	139	505	581	788	6
en	142	494	150	505	581	788	6
el	153	494	159	505	581	788	6
estudio	162	494	186	505	581	788	6
de	189	494	197	505	581	788	6
la	65	505	71	516	581	788	6
distrofia	76	505	104	516	581	788	6
muscular	109	505	140	516	581	788	6
de	145	505	153	516	581	788	6
Duchenne/	158	505	197	516	581	788	6
Becker.	65	515	90	526	581	788	6
Rev	94	515	107	526	581	788	6
Neurol.	111	515	137	526	581	788	6
2002;34:278-81.	140	515	197	526	581	788	6
Doi:	65	526	81	537	581	788	6
10.33588/rn.3403.2001286.	83	526	180	537	581	788	6
8.	51	539	57	550	581	788	6
Schouten	65	539	97	550	581	788	6
JP,	102	539	111	550	581	788	6
McElgunn	116	539	151	550	581	788	6
CJ,	156	539	167	550	581	788	6
Waaijer	172	539	197	550	581	788	6
R,	65	549	73	561	581	788	6
Zwijnenburg	76	549	118	561	581	788	6
D,	121	549	129	561	581	788	6
Diepvens	132	549	163	561	581	788	6
F,	165	549	171	561	581	788	6
Pals	174	549	187	561	581	788	6
G.	189	549	197	561	581	788	6
Relative	65	560	92	571	581	788	6
quantification	97	560	143	571	581	788	6
of	148	560	155	571	581	788	6
40	160	560	169	571	581	788	6
nucleic	174	560	197	571	581	788	6
acid	65	570	79	582	581	788	6
sequences	83	570	116	582	581	788	6
by	121	570	129	582	581	788	6
multiplex	133	570	165	582	581	788	6
ligation-	170	570	197	582	581	788	6
dependent	65	581	100	592	581	788	6
probe	103	581	122	592	581	788	6
amplification.	124	581	170	592	581	788	6
Nucleic	172	581	197	592	581	788	6
Acids	65	591	84	603	581	788	6
Res.	87	591	101	603	581	788	6
2002;30(12):e57–e57.	104	591	179	603	581	788	6
Doi:	182	591	197	603	581	788	6
10.1093/nar/gnf056.	65	602	136	613	581	788	6
480	50	757	67	769	581	788	6
9.	212	110	218	121	581	788	6
Sanger	226	110	248	121	581	788	6
F,	250	110	256	121	581	788	6
Coulson	258	110	286	121	581	788	6
AR.	288	110	302	121	581	788	6
A	305	110	311	121	581	788	6
rapid	313	110	330	121	581	788	6
method	333	110	358	121	581	788	6
for	226	120	235	132	581	788	6
determining	239	120	278	132	581	788	6
sequences	282	120	314	132	581	788	6
in	317	120	324	132	581	788	6
DNA	327	120	347	132	581	788	6
by	350	120	358	132	581	788	6
primed	226	131	249	142	581	788	6
synthesis	251	131	280	142	581	788	6
with	282	131	297	142	581	788	6
DNA	299	131	318	142	581	788	6
polymerase.	320	131	358	142	581	788	6
J	226	142	229	153	581	788	6
Mol	235	142	249	153	581	788	6
Biol.	256	142	271	153	581	788	6
1975,94(3):441-8.	277	142	336	153	581	788	6
Doi:	343	142	358	153	581	788	6
10.1016/0022-2836(75)90213-2.	226	152	334	164	581	788	6
10.	212	166	222	177	581	788	6
Aartsma-Rus	226	166	270	177	581	788	6
A,	272	166	280	177	581	788	6
Ginjaar	283	166	308	177	581	788	6
IB,	310	166	321	177	581	788	6
Bushby	323	166	348	177	581	788	6
K.	350	166	358	177	581	788	6
The	226	177	239	188	581	788	6
importance	243	177	282	188	581	788	6
of	287	177	294	188	581	788	6
genetic	298	177	322	188	581	788	6
diagnosis	327	177	358	188	581	788	6
for	226	187	236	199	581	788	6
Duchenne	240	187	276	199	581	788	6
muscular	280	187	311	199	581	788	6
dystrophy.	316	187	351	199	581	788	6
J	355	187	358	199	581	788	6
Med	226	198	242	209	581	788	6
Genet.	245	198	268	209	581	788	6
2016;53(3):145-51.	271	198	339	209	581	788	6
Doi:	342	198	358	209	581	788	6
10.1136/jmedgenet-2015-103387.	226	209	344	220	581	788	6
11.	212	222	222	233	581	788	6
MRC-Holland.	226	222	275	233	581	788	6
MLPA	280	222	303	233	581	788	6
DNA	308	222	327	233	581	788	6
protocol	331	222	358	233	581	788	6
version	226	233	248	244	581	788	6
MDP-v003	249	233	285	244	581	788	6
[Internet].	286	233	318	244	581	788	6
Amsterdam:	319	233	358	244	581	788	6
MRC-Holland;	226	244	276	255	581	788	6
2013.	283	244	300	255	581	788	6
Disponible	307	244	342	255	581	788	6
en:	348	244	358	255	581	788	6
www.mlpa.com.	226	254	276	266	581	788	6
12.	212	268	222	279	581	788	6
Miller	226	268	247	279	581	788	6
SA.,	256	268	270	279	581	788	6
Dykes	279	268	300	279	581	788	6
DD,	308	268	324	279	581	788	6
Polesky	333	268	358	279	581	788	6
HF.	226	279	239	290	581	788	6
A	244	279	250	290	581	788	6
simple	254	279	276	290	581	788	6
salting	281	279	303	290	581	788	6
out	308	279	319	290	581	788	6
procedure	324	279	358	290	581	788	6
for	226	289	236	301	581	788	6
extracting	243	289	276	301	581	788	6
DNA	284	289	303	301	581	788	6
from	310	289	327	301	581	788	6
human	334	289	358	301	581	788	6
nucleated	226	300	259	312	581	788	6
cells.	260	300	276	312	581	788	6
Nucleic	278	300	304	312	581	788	6
Acids	305	300	324	312	581	788	6
Research.	326	300	358	312	581	788	6
1988;16(3):1215.	226	311	286	322	581	788	6
13.	212	325	222	336	581	788	6
Rojas	226	325	245	336	581	788	6
D,	252	325	261	336	581	788	6
Narvaja	268	325	295	336	581	788	6
ME,	302	325	318	336	581	788	6
Rivas	325	325	343	336	581	788	6
L,	351	325	358	336	581	788	6
Guevara-Fujita	226	335	277	347	581	788	6
ML,	284	335	299	347	581	788	6
Castañeda	307	335	342	347	581	788	6
C,	350	335	358	347	581	788	6
Fujita	226	346	246	358	581	788	6
R.	248	346	256	358	581	788	6
Implementación	258	346	314	358	581	788	6
de	316	346	324	358	581	788	6
la	326	346	332	358	581	788	6
Prueba	334	346	358	358	581	788	6
del	226	357	236	368	581	788	6
Multiplex	238	357	272	368	581	788	6
PCR	274	357	292	368	581	788	6
para	294	357	309	368	581	788	6
el	311	357	317	368	581	788	6
Gen	319	357	334	368	581	788	6
DMD	336	357	358	368	581	788	6
en	226	368	234	379	581	788	6
Pacientes	236	368	268	379	581	788	6
con	270	368	283	379	581	788	6
sospecha	285	368	315	379	581	788	6
de	317	368	325	379	581	788	6
Distrofia	328	368	358	379	581	788	6
Muscular	226	379	258	390	581	788	6
de	266	379	274	390	581	788	6
Duchenne/Becker	283	379	346	390	581	788	6
y	354	379	358	390	581	788	6
la	226	389	232	401	581	788	6
identificación	236	389	283	401	581	788	6
de	287	389	295	401	581	788	6
una	300	389	312	401	581	788	6
deleción	317	389	345	401	581	788	6
de	350	389	358	401	581	788	6
los	226	400	235	411	581	788	6
exones	242	400	264	411	581	788	6
48-5.	270	400	288	411	581	788	6
Rev	294	400	308	411	581	788	6
Horiz	314	400	334	411	581	788	6
Med.	340	400	358	411	581	788	6
2012;12(3):8-15.	226	411	285	422	581	788	6
Doi:	295	411	311	422	581	788	6
10.24265/	322	411	358	422	581	788	6
horizmed.	226	422	260	433	581	788	6
14.	212	435	222	447	581	788	6
Schwartz	226	435	257	447	581	788	6
M,	264	435	274	447	581	788	6
Dunø	281	435	301	447	581	788	6
M.	308	435	318	447	581	788	6
Multiplex	325	435	358	447	581	788	6
ligation-dependent	226	446	290	457	581	788	6
probe	292	446	312	457	581	788	6
amplification	313	446	358	457	581	788	6
is	226	457	231	468	581	788	6
superior	237	457	265	468	581	788	6
for	271	457	281	468	581	788	6
detecting	287	457	318	468	581	788	6
deletions/	324	457	358	468	581	788	6
duplications	226	468	268	479	581	788	6
in	273	468	280	479	581	788	6
Duchenne	286	468	322	479	581	788	6
muscular	327	468	358	479	581	788	6
dystrophy:	226	478	262	490	581	788	6
Multiplex	279	478	313	490	581	788	6
ligation-	330	478	358	490	581	788	6
dependent	226	489	262	501	581	788	6
probe	267	489	286	501	581	788	6
amplification.	291	489	338	501	581	788	6
Clin	343	489	358	501	581	788	6
Genet.	226	500	249	511	581	788	6
2004;67(2):189-91.	262	500	329	511	581	788	6
Doi:	342	500	358	511	581	788	6
10.1111/j.1399-0004.2004.00382.x.	226	511	350	522	581	788	6
15.	212	524	222	536	581	788	6
Lalic	226	524	243	536	581	788	6
T,	245	524	252	536	581	788	6
Vossen	254	524	278	536	581	788	6
RH,	280	524	295	536	581	788	6
Coffa	297	524	317	536	581	788	6
J,	319	524	324	536	581	788	6
Schouten	326	524	358	536	581	788	6
JP,	226	535	235	546	581	788	6
Guc-Scekic	237	535	276	546	581	788	6
M,	278	535	288	546	581	788	6
Radivojevic	290	535	329	546	581	788	6
D,	331	535	340	546	581	788	6
et	342	535	348	547	581	788	6
al.	350	535	358	547	581	788	6
Deletion	226	546	256	557	581	788	6
and	262	546	275	557	581	788	6
duplication	281	546	320	557	581	788	6
screening	326	546	358	557	581	788	6
in	226	557	233	568	581	788	6
the	236	557	247	568	581	788	6
DMD	251	557	273	568	581	788	6
gene	276	557	292	568	581	788	6
using	295	557	313	568	581	788	6
MLPA.	317	557	342	568	581	788	6
Eur	346	557	358	568	581	788	6
J	226	568	229	579	581	788	6
Hum	233	568	252	579	581	788	6
Genet.	256	568	279	579	581	788	6
2005;13(11):1231–4.	284	568	358	579	581	788	6
Doi:	226	578	242	590	581	788	6
10.1038/sj.ejhg.5201465.	244	578	331	590	581	788	6
16.	212	592	222	603	581	788	6
Janssen	226	592	250	603	581	788	6
B,	256	592	263	603	581	788	6
Hartmann	268	592	304	603	581	788	6
C,	310	592	318	603	581	788	6
Scholz	323	592	346	603	581	788	6
V,	351	592	358	603	581	788	6
Jauch	226	603	245	614	581	788	6
A,	246	603	254	614	581	788	6
Zschocke	256	603	288	614	581	788	6
J.	290	603	294	614	581	788	6
MLPA	296	603	319	614	581	788	6
analysis	321	603	347	614	581	788	6
for	348	603	358	614	581	788	6
17.	372	165	383	176	581	788	6
18.	372	241	383	253	581	788	6
19.	372	307	383	318	581	788	6
20.	372	405	383	416	581	788	6
the	386	110	397	121	581	788	6
detection	399	110	432	121	581	788	6
of	434	110	441	121	581	788	6
deletions,	443	110	475	121	581	788	6
duplications	477	110	519	121	581	788	6
and	386	120	399	131	581	788	6
complex	404	120	433	131	581	788	6
rearrangements	438	120	490	131	581	788	6
in	496	120	503	131	581	788	6
the	508	120	519	131	581	788	6
dystrophin	386	131	424	142	581	788	6
gene:	426	131	444	142	581	788	6
potential	446	131	477	142	581	788	6
and	479	131	491	142	581	788	6
pitfalls.	494	131	519	142	581	788	6
Neurogenetics.	386	141	437	152	581	788	6
2005;6(1):29-35.	441	141	499	152	581	788	6
Doi:	503	141	519	152	581	788	6
10.1007/s10048-004-0204-1.	386	152	488	163	581	788	6
Lai	386	165	397	176	581	788	6
KK,	400	165	415	176	581	788	6
Lo	418	165	428	176	581	788	6
IF,	431	165	440	176	581	788	6
Tong	442	165	460	176	581	788	6
TM,	463	165	479	176	581	788	6
Cheng	482	165	505	176	581	788	6
LY,	508	165	519	176	581	788	6
Lam	386	175	402	187	581	788	6
ST.	404	175	416	187	581	788	6
Detecting	418	175	452	187	581	788	6
exon	454	175	471	187	581	788	6
deletions	473	175	504	187	581	788	6
and	506	175	519	187	581	788	6
duplications	386	186	428	197	581	788	6
of	432	186	439	197	581	788	6
the	442	186	453	197	581	788	6
DMD	457	186	478	197	581	788	6
gene	482	186	497	197	581	788	6
using	501	186	519	197	581	788	6
Multiplex	386	196	420	208	581	788	6
Ligation-dependent	426	196	493	208	581	788	6
Probe	499	196	519	208	581	788	6
Amplification	386	207	434	218	581	788	6
(MLPA).	436	207	467	218	581	788	6
Clin	469	207	485	218	581	788	6
Biochem.	486	207	519	218	581	788	6
2006;39(4):367-72.	386	217	454	229	581	788	6
Doi:	461	217	477	229	581	788	6
10.1016/j.	483	217	519	229	581	788	6
clinbiochem.2005.11.019.	386	228	476	239	581	788	6
Guo	386	241	402	253	581	788	6
R,	405	241	413	253	581	788	6
Zhu	416	241	431	253	581	788	6
G,	434	241	443	253	581	788	6
Zhu	446	241	460	253	581	788	6
H,	464	241	473	253	581	788	6
Ma	476	241	488	253	581	788	6
R,	491	241	499	253	581	788	6
Peng	502	241	519	253	581	788	6
Y,	386	252	393	263	581	788	6
Liang	398	252	418	263	581	788	6
D,	423	252	431	263	581	788	6
et	436	252	442	264	581	788	6
al.	447	252	455	264	581	788	6
DMD	460	252	482	263	581	788	6
mutation	487	252	519	263	581	788	6
spectrum	386	262	418	274	581	788	6
analysis	425	262	451	274	581	788	6
in	457	262	464	274	581	788	6
613	471	262	484	274	581	788	6
Chinese	491	262	519	274	581	788	6
patients	386	273	413	284	581	788	6
with	422	273	437	284	581	788	6
dystrophinopathy.	446	273	507	284	581	788	6
J	516	273	519	284	581	788	6
Hum	386	283	405	295	581	788	6
Genet.	415	283	439	295	581	788	6
2015;60(8):435-42.	450	283	519	295	581	788	6
Doi:10.1038/jhg.2015.43.	386	294	477	305	581	788	6
Aartsma-Rus	386	307	429	318	581	788	6
A,	433	307	441	318	581	788	6
Van	446	307	459	318	581	788	6
Deutekom	463	307	498	318	581	788	6
JCT,	503	307	519	318	581	788	6
Fokkema	386	318	416	329	581	788	6
IF,	420	318	429	329	581	788	6
Van	433	318	446	329	581	788	6
Ommen	449	318	477	329	581	788	6
G-JB,	481	318	500	329	581	788	6
Den	504	318	519	329	581	788	6
Dunnen	386	328	415	339	581	788	6
JT.	421	328	431	339	581	788	6
Entries	437	328	461	339	581	788	6
in	466	328	473	339	581	788	6
the	479	328	490	339	581	788	6
Leiden	495	328	519	339	581	788	6
Duchenne	386	339	421	350	581	788	6
muscular	423	339	452	350	581	788	6
dystrophy	454	339	487	350	581	788	6
mutation	489	339	519	350	581	788	6
database:	386	349	416	360	581	788	6
An	423	349	433	360	581	788	6
overview	440	349	469	360	581	788	6
of	475	349	482	360	581	788	6
mutation	489	349	519	360	581	788	6
types	386	360	404	371	581	788	6
and	406	360	418	371	581	788	6
paradoxical	420	360	457	371	581	788	6
cases	459	360	475	371	581	788	6
that	477	360	491	371	581	788	6
confirm	493	360	519	371	581	788	6
the	386	370	397	381	581	788	6
reading-frame	401	370	447	381	581	788	6
rule.	451	370	465	381	581	788	6
Muscle	470	370	493	381	581	788	6
Nerve.	497	370	519	381	581	788	6
2006;34(2):135-44.	386	381	451	392	581	788	6
Doi:	462	381	477	392	581	788	6
10.1002/	488	381	519	392	581	788	6
mus.20586.	386	391	425	402	581	788	6
Gatta	386	405	406	416	581	788	6
V,	411	405	417	416	581	788	6
Scarciolla	422	405	455	416	581	788	6
O,	460	405	469	416	581	788	6
Gaspari	473	405	500	416	581	788	6
AR,	505	405	519	416	581	788	6
Palka	386	415	405	426	581	788	6
C,	409	415	417	426	581	788	6
De	421	415	431	426	581	788	6
Angelis	435	415	461	426	581	788	6
MV,	465	415	480	426	581	788	6
Di	483	415	493	426	581	788	6
Muzio	496	415	519	426	581	788	6
A,	386	426	395	437	581	788	6
et	400	425	406	438	581	788	6
al.	411	425	419	438	581	788	6
Identification	424	426	471	437	581	788	6
of	476	426	483	437	581	788	6
deletions	488	426	519	437	581	788	6
and	386	436	399	447	581	788	6
duplications	402	436	444	447	581	788	6
of	446	436	453	447	581	788	6
the	456	436	467	447	581	788	6
DMD	469	436	491	447	581	788	6
gene	494	436	509	447	581	788	6
in	512	436	519	447	581	788	6
affected	386	447	413	458	581	788	6
males	417	447	436	458	581	788	6
and	440	447	453	458	581	788	6
carrier	456	447	478	458	581	788	6
females	482	447	507	458	581	788	6
by	511	447	519	458	581	788	6
multiple	386	457	415	468	581	788	6
ligation	419	457	445	468	581	788	6
probe	450	457	469	468	581	788	6
amplification	474	457	519	468	581	788	6
(MLPA).	386	468	418	479	581	788	6
Hum	419	468	437	479	581	788	6
Genet.	438	468	461	479	581	788	6
2005;117(1):92-	462	468	519	479	581	788	6
8.	386	478	393	489	581	788	6
Doi:10.1007/s00439-005-1270-7.	394	478	512	489	581	788	6
Correspondencia:	372	538	430	551	581	788	6
Francia	432	538	456	551	581	788	6
del	458	538	467	551	581	788	6
Pilar	469	538	485	551	581	788	6
Huaman-	487	538	519	551	581	788	6
Dianderas	372	549	405	561	581	788	6
Dirección:	372	560	406	572	581	788	6
Av.	408	560	419	572	581	788	6
Del	420	560	432	572	581	788	6
Pacífico	434	560	458	572	581	788	6
180,	460	560	475	572	581	788	6
Parques	476	560	502	572	581	788	6
de	503	560	511	572	581	788	6
la	512	560	519	572	581	788	6
Huaca	372	571	394	583	581	788	6
6	397	571	401	583	581	788	6
ta	401	571	405	578	581	788	6
etapa,	407	571	427	583	581	788	6
Torre	429	571	447	583	581	788	6
4,	449	571	455	583	581	788	6
Dpto	457	571	474	583	581	788	6
1001.	476	571	496	583	581	788	6
Lima,	498	571	519	583	581	788	6
Perú.	372	581	390	594	581	788	6
Teléfono:	372	592	402	604	581	788	6
(511)	404	592	423	604	581	788	6
980654809	425	592	464	604	581	788	6
Correo	372	603	395	615	581	788	6
electrónico:	396	603	433	615	581	788	6
franciahd19@gmail.com	435	603	516	615	581	788	6
