REPORTE	61	37	107	51	595	811	1
DE	111	37	124	51	595	811	1
CASO	128	37	155	51	595	811	1
/	158	37	163	51	595	811	1
CASE	166	37	192	51	595	811	1
REPORT	195	37	235	51	595	811	1
Rev	61	61	76	74	595	811	1
Med	79	61	97	74	595	811	1
Hered.	99	61	126	74	595	811	1
2019;	129	61	152	74	595	811	1
30:178-182.	155	61	204	74	595	811	1
DOI:	61	72	83	86	595	811	1
https://doi.org/10.20453/rmh.v30i3.3585	85	72	249	86	595	811	1
Esta	476	77	487	84	595	811	1
obra	488	77	499	84	595	811	1
está	501	77	511	84	595	811	1
bajo	513	77	523	84	595	811	1
una	460	83	469	91	595	811	1
Licencia	470	83	491	91	595	811	1
Creative	492	83	513	91	595	811	1
Commons	514	83	539	91	595	811	1
Atribución	465	90	490	97	595	811	1
4.0	491	90	499	97	595	811	1
Internacional.	501	90	534	97	595	811	1
Hiperoxaluria	57	128	202	160	595	811	1
primaria	208	128	300	160	595	811	1
tipo	306	128	346	160	595	811	1
2	352	128	364	160	595	811	1
y	370	128	382	160	595	811	1
oxalosis	388	128	468	160	595	811	1
sistémica.	57	157	156	189	595	811	1
Reporte	162	157	245	189	595	811	1
de	251	157	275	189	595	811	1
caso	281	157	325	189	595	811	1
Primary	57	196	95	210	595	811	1
hyperoxaluria	97	196	161	210	595	811	1
type	163	196	183	210	595	811	1
2	185	196	190	210	595	811	1
and	193	196	210	210	595	811	1
systemic	213	196	251	210	595	811	1
oxalosis.	253	196	291	210	595	811	1
A	293	196	300	210	595	811	1
case	302	196	321	210	595	811	1
report	324	196	352	210	595	811	1
Reyner	57	221	89	235	595	811	1
Loza	92	221	114	235	595	811	1
Munarriz	117	221	160	235	595	811	1
1,2,a	163	222	175	230	595	811	1
,	175	221	178	235	595	811	1
Jenny	180	221	207	235	595	811	1
Ponce	210	221	237	235	595	811	1
Gambini	239	221	279	235	595	811	1
1	282	222	285	230	595	811	1
,	285	221	287	235	595	811	1
Angélica	289	221	328	235	595	811	1
Ynguil	331	221	361	235	595	811	1
Muñoz	364	221	395	235	595	811	1
1	398	222	401	230	595	811	1
,	401	221	403	235	595	811	1
Tatiana	406	221	440	235	595	811	1
Sarmiento	443	221	489	235	595	811	1
Barrientos	57	234	105	248	595	811	1
1	107	235	110	243	595	811	1
,	110	234	113	248	595	811	1
Jaime	116	234	142	248	595	811	1
Cok	145	234	164	248	595	811	1
García	166	234	197	248	595	811	1
3	200	235	203	243	595	811	1
RESUMEN	57	259	109	273	595	811	1
PALABRAS	57	410	111	424	595	811	1
CLAVE:	113	410	150	424	595	811	1
Hiperoxaluria,	153	410	213	424	595	811	1
nefrocalcinosis,	216	410	282	424	595	811	1
urolitiasis,	285	410	329	424	595	811	1
insuficiencia	332	410	385	424	595	811	1
renal	387	410	408	424	595	811	1
crónica.	411	410	444	424	595	811	1
(Fuente:	447	410	484	424	595	811	1
DeCS	487	410	512	424	595	811	1
BIREME)	57	423	100	437	595	811	1
SUMMARY	57	448	112	462	595	811	1
KEYWORDS:	57	587	119	601	595	811	1
Hyperoxaluria,	122	587	185	601	595	811	1
nephrocalcinosis,	188	587	261	601	595	811	1
urolithiasis,	264	587	313	601	595	811	1
renal	315	587	336	601	595	811	1
insufficiency,	339	587	395	601	595	811	1
chronic.	398	587	432	601	595	811	1
(Source:	435	587	472	601	595	811	1
DeCS	474	587	499	601	595	811	1
BIREME).	57	599	103	613	595	811	1
1	57	702	59	709	595	811	1
2	57	712	59	719	595	811	1
3	57	733	59	740	595	811	1
a	57	743	59	750	595	811	1
Departamento	71	701	122	713	595	811	1
de	124	701	133	713	595	811	1
Pediatría,	135	701	169	713	595	811	1
Servicio	171	701	201	713	595	811	1
de	204	701	212	713	595	811	1
Especialidades.	214	701	270	713	595	811	1
Unidad	272	701	299	713	595	811	1
de	301	701	310	713	595	811	1
Nefrología	312	701	351	713	595	811	1
pediátrica,	353	701	391	713	595	811	1
Hospital	393	701	424	713	595	811	1
Cayetano	426	701	460	713	595	811	1
Heredia.	462	701	493	713	595	811	1
Lima,	495	701	516	713	595	811	1
Perú.	518	701	537	713	595	811	1
Departamento	71	712	122	723	595	811	1
de	125	712	133	723	595	811	1
Clínica	136	712	162	723	595	811	1
Medicas,	165	712	197	723	595	811	1
Sección	200	712	229	723	595	811	1
de	232	712	240	723	595	811	1
Pediatría,	243	712	277	723	595	811	1
Facultad	280	712	311	723	595	811	1
de	314	712	322	723	595	811	1
Medicina	325	712	359	723	595	811	1
Alberto	361	712	389	723	595	811	1
Hurtado,	392	712	423	723	595	811	1
Universidad	426	712	470	723	595	811	1
Peruana	473	712	502	723	595	811	1
Cayetano	505	712	539	723	595	811	1
Heredia.	71	722	102	734	595	811	1
Lima,	104	722	125	734	595	811	1
Perú.	127	722	146	734	595	811	1
Departamento	71	732	122	744	595	811	1
de	124	732	133	744	595	811	1
Patología.	135	732	171	744	595	811	1
Hospital	173	732	204	744	595	811	1
Cayetano	206	732	240	744	595	811	1
Heredia,	242	732	273	744	595	811	1
Lima,	275	732	297	744	595	811	1
Perú.	299	732	318	744	595	811	1
Profesor	71	743	101	754	595	811	1
Asociado.	103	743	139	754	595	811	1
178	57	770	72	783	595	811	1
Rev	396	770	411	783	595	811	1
Med	413	770	431	783	595	811	1
Hered.	434	770	461	783	595	811	1
2019;	463	770	487	783	595	811	1
30:178-182.	489	770	538	783	595	811	1
Hiperoxaluria	324	41	368	52	595	811	2
primaria	370	41	397	52	595	811	2
tipo	399	41	412	52	595	811	2
2	414	41	418	52	595	811	2
y	420	41	424	52	595	811	2
oxalosis	426	41	452	52	595	811	2
sistémica.	454	41	486	52	595	811	2
Reporte	488	41	513	52	595	811	2
de	515	41	522	52	595	811	2
caso	524	41	539	52	595	811	2
REPORTE	57	53	107	67	595	811	2
DE	110	53	125	67	595	811	2
CASO	128	53	158	67	595	811	2
/	161	53	164	67	595	811	2
CASE	167	53	196	67	595	811	2
REPORT	199	53	243	67	595	811	2
INTRODUCCIÓN	57	81	141	95	595	811	2
La	71	107	82	121	595	811	2
hiperoxaluria	84	107	140	121	595	811	2
primaria	143	107	178	121	595	811	2
(HOP)	180	107	208	121	595	811	2
es	211	107	219	121	595	811	2
un	222	107	232	121	595	811	2
error	235	107	255	121	595	811	2
innato	257	107	283	121	595	811	2
del	57	119	70	133	595	811	2
metabolismo,	73	119	130	133	595	811	2
con	133	119	149	133	595	811	2
patrón	152	119	179	133	595	811	2
de	183	119	192	133	595	811	2
herencia	196	119	232	133	595	811	2
autosómico	235	119	283	133	595	811	2
recesivo,	57	132	94	146	595	811	2
que	100	132	115	146	595	811	2
resulta	121	132	149	146	595	811	2
en	154	132	164	146	595	811	2
una	170	132	185	146	595	811	2
producción	190	132	238	146	595	811	2
endógena	243	132	283	146	595	811	2
incrementada	57	145	113	158	595	811	2
de	117	145	127	158	595	811	2
oxalato.	131	145	165	158	595	811	2
Existen	173	145	204	158	595	811	2
3	208	145	213	158	595	811	2
tipos,	217	145	240	158	595	811	2
siendo	244	145	272	158	595	811	2
la	276	145	283	158	595	811	2
más	57	157	74	171	595	811	2
frecuente	76	157	115	171	595	811	2
y	118	157	123	171	595	811	2
más	126	157	143	171	595	811	2
severa	145	157	172	171	595	811	2
la	175	157	182	171	595	811	2
HOP	185	157	206	171	595	811	2
tipo	208	157	225	171	595	811	2
1	227	157	232	171	595	811	2
(1-3).	235	157	259	171	595	811	2
La	71	182	82	196	595	811	2
HOP	86	182	107	196	595	811	2
tipo	112	182	128	196	595	811	2
2	132	182	138	196	595	811	2
es	142	182	151	196	595	811	2
causada	155	182	189	196	595	811	2
por	193	182	207	196	595	811	2
la	212	182	219	196	595	811	2
deficiencia	224	182	269	196	595	811	2
de	274	182	283	196	595	811	2
una	57	195	72	209	595	811	2
enzima	78	195	108	209	595	811	2
citosólica	115	195	155	209	595	811	2
con	161	195	176	209	595	811	2
actividad	182	195	221	209	595	811	2
de	227	195	237	209	595	811	2
glioxilato	243	195	283	209	595	811	2
reductasa,	57	208	99	221	595	811	2
hidroxi-piruvato	105	208	174	221	595	811	2
reductasa	179	208	219	221	595	811	2
y	225	208	230	221	595	811	2
D-glicerato	236	208	283	221	595	811	2
deshidrogenasa	57	220	121	234	595	811	2
(GRHPR)	129	220	171	234	595	811	2
(4).	178	220	193	234	595	811	2
Esta	200	220	218	234	595	811	2
enzima	225	220	256	234	595	811	2
tiene	263	220	283	234	595	811	2
una	57	233	72	247	595	811	2
distribución	83	233	133	247	595	811	2
tisular	143	233	170	247	595	811	2
amplia,	180	233	212	247	595	811	2
primariamente	222	233	283	247	595	811	2
intrahepática	57	245	111	259	595	811	2
y	116	245	121	259	595	811	2
su	126	245	135	259	595	811	2
función	140	245	172	259	595	811	2
es	177	245	186	259	595	811	2
remover	191	245	226	259	595	811	2
el	231	245	238	259	595	811	2
glioxilato	243	245	283	259	595	811	2
citosólico,	57	258	100	272	595	811	2
mediante	107	258	145	272	595	811	2
la	152	258	160	272	595	811	2
reducción	167	258	208	272	595	811	2
de	215	258	225	272	595	811	2
glioxilato	232	258	272	272	595	811	2
a	279	258	283	272	595	811	2
glicolato	57	271	93	284	595	811	2
e	96	271	100	284	595	811	2
hidroxi-piruvato	103	271	171	284	595	811	2
a	174	271	178	284	595	811	2
D-glicerato,	181	271	231	284	595	811	2
previniendo	233	271	283	284	595	811	2
de	57	283	67	297	595	811	2
esta	68	283	84	297	595	811	2
manera	85	283	116	297	595	811	2
su	118	283	127	297	595	811	2
conversión	128	283	174	297	595	811	2
a	176	283	180	297	595	811	2
oxalato.	181	283	215	297	595	811	2
En	216	283	228	297	595	811	2
la	229	283	237	297	595	811	2
deficiencia	238	283	283	297	595	811	2
de	57	296	67	310	595	811	2
esta	73	296	89	310	595	811	2
enzima,	95	296	128	310	595	811	2
la	134	296	142	310	595	811	2
enzima	148	296	178	310	595	811	2
lactato	185	296	213	310	595	811	2
deshidrogenasa	219	296	283	310	595	811	2
metaboliza	57	308	103	322	595	811	2
el	108	308	116	322	595	811	2
glioxilato	121	308	162	322	595	811	2
acumulado	167	308	213	322	595	811	2
a	219	308	223	322	595	811	2
oxalato	229	308	260	322	595	811	2
y	265	308	270	322	595	811	2
la	276	308	283	322	595	811	2
hidroxi-piruvato	57	321	126	335	595	811	2
a	132	321	136	335	595	811	2
L-glicerato	143	321	189	335	595	811	2
(1,3).	196	321	218	335	595	811	2
Por	225	321	239	335	595	811	2
lo	245	321	254	335	595	811	2
tanto,	260	321	283	335	595	811	2
esta	57	334	73	347	595	811	2
enfermedad	76	334	126	347	595	811	2
se	129	334	138	347	595	811	2
caracteriza	141	334	186	347	595	811	2
por	190	334	204	347	595	811	2
excreción	207	334	248	347	595	811	2
urinaria	251	334	283	347	595	811	2
elevada	57	346	89	360	595	811	2
de	93	346	103	360	595	811	2
oxalato	107	346	138	360	595	811	2
de	142	346	152	360	595	811	2
calcio	156	346	181	360	595	811	2
y	185	346	190	360	595	811	2
ácido	194	346	217	360	595	811	2
L-glicérido,	221	346	271	360	595	811	2
lo	275	346	283	360	595	811	2
que	57	359	72	373	595	811	2
ocasiona	77	359	114	373	595	811	2
urolitiasis	120	359	161	373	595	811	2
recurrente,	167	359	212	373	595	811	2
nefrocalcinosis,	217	359	283	373	595	811	2
enfermedad	57	371	106	385	595	811	2
renal	109	371	130	385	595	811	2
crónica	132	371	163	385	595	811	2
progresiva	166	371	210	385	595	811	2
y	213	371	218	385	595	811	2
posteriormente	220	371	283	385	595	811	2
depósito	57	384	92	398	595	811	2
generalizado	98	384	152	398	595	811	2
de	157	384	167	398	595	811	2
oxalato	173	384	204	398	595	811	2
de	209	384	219	398	595	811	2
calcio	225	384	250	398	595	811	2
en	256	384	266	398	595	811	2
los	271	384	283	398	595	811	2
diferentes	57	397	98	410	595	811	2
tejidos	102	397	130	410	595	811	2
(1-4).	134	397	158	410	595	811	2
Típicamente,	162	397	217	410	595	811	2
la	221	397	229	410	595	811	2
HOP	233	397	254	410	595	811	2
tipo	258	397	274	410	595	811	2
2	278	397	283	410	595	811	2
tiene	57	409	77	423	595	811	2
un	79	409	90	423	595	811	2
curso	92	409	114	423	595	811	2
clínico	116	409	145	423	595	811	2
menos	147	409	174	423	595	811	2
severo	176	409	204	423	595	811	2
y	205	409	211	423	595	811	2
mejor	213	409	237	423	595	811	2
pronóstico	239	409	283	423	595	811	2
que	57	422	72	436	595	811	2
la	75	422	83	436	595	811	2
de	86	422	96	436	595	811	2
tipo	99	422	115	436	595	811	2
1	118	422	123	436	595	811	2
(4,5).	126	422	149	436	595	811	2
La	152	422	163	436	595	811	2
nefrocalcinosis	166	422	230	436	595	811	2
ocurre	233	422	260	436	595	811	2
en	263	422	273	436	595	811	2
el	276	422	283	436	595	811	2
12%	57	434	76	448	595	811	2
de	79	434	88	448	595	811	2
los	91	434	103	448	595	811	2
pacientes,	106	434	148	448	595	811	2
la	150	434	158	448	595	811	2
afectación	160	434	204	448	595	811	2
sistémica	206	434	245	448	595	811	2
es	248	434	257	448	595	811	2
rara	259	434	276	448	595	811	2
y	278	434	283	448	595	811	2
la	57	447	64	461	595	811	2
progresión	67	447	112	461	595	811	2
a	115	447	120	461	595	811	2
enfermedad	123	447	173	461	595	811	2
renal	176	447	197	461	595	811	2
terminal	200	447	235	461	595	811	2
(ERCT)	238	447	272	461	595	811	2
es	275	447	283	461	595	811	2
infrecuente.	57	460	107	473	595	811	2
Esta	109	460	127	473	595	811	2
última	129	460	156	473	595	811	2
hasta	158	460	180	473	595	811	2
ahora	182	460	205	473	595	811	2
no	207	460	218	473	595	811	2
se	220	460	229	473	595	811	2
ha	231	460	241	473	595	811	2
reportado	243	460	283	473	595	811	2
en	57	472	67	486	595	811	2
la	69	472	77	486	595	811	2
edad	79	472	99	486	595	811	2
pediátrica	102	472	143	486	595	811	2
(6,7).	146	472	169	486	595	811	2
Loza	460	53	476	64	595	811	2
Munarriz	478	53	510	64	595	811	2
R.	512	53	519	64	595	811	2
y	521	53	525	64	595	811	2
col.	527	53	539	64	595	811	2
a	312	82	316	96	595	811	2
nivel	322	82	343	96	595	811	2
de	348	82	358	96	595	811	2
columna	363	82	399	96	595	811	2
y	404	82	409	96	595	811	2
grandes	414	82	447	96	595	811	2
articulaciones	452	82	510	96	595	811	2
como	515	82	539	96	595	811	2
tobillos,	312	94	346	108	595	811	2
rodillas	350	94	381	108	595	811	2
y	385	94	390	108	595	811	2
hombros,	394	94	434	108	595	811	2
deformación	437	94	490	108	595	811	2
progresiva	494	94	539	108	595	811	2
de	312	107	322	121	595	811	2
las	325	107	336	121	595	811	2
articulaciones	339	107	398	121	595	811	2
distales	401	107	432	121	595	811	2
de	435	107	445	121	595	811	2
las	448	107	460	121	595	811	2
manos	463	107	491	121	595	811	2
y	494	107	499	121	595	811	2
fracturas	502	107	539	121	595	811	2
espontáneas,	312	120	365	133	595	811	2
lo	368	120	376	133	595	811	2
cual	379	120	396	133	595	811	2
limitaba	399	120	433	133	595	811	2
sus	436	120	449	133	595	811	2
actividades	452	120	499	133	595	811	2
diarias.	502	120	532	133	595	811	2
La	326	145	337	159	595	811	2
resonancia	345	145	390	159	595	811	2
magnética	397	145	440	159	595	811	2
de	448	145	458	159	595	811	2
columna	466	145	502	159	595	811	2
mostró	509	145	539	159	595	811	2
aplastamiento	312	157	370	171	595	811	2
de	372	157	381	171	595	811	2
cuerpos	383	157	415	171	595	811	2
vertebrales	417	157	463	171	595	811	2
en	464	157	474	171	595	811	2
D8	476	157	488	171	595	811	2
y	490	157	495	171	595	811	2
D9	496	157	509	171	595	811	2
(figura	511	157	539	171	595	811	2
1);	312	170	323	184	595	811	2
la	327	170	334	184	595	811	2
radiografía	338	170	384	184	595	811	2
de	387	170	397	184	595	811	2
abdomen	401	170	439	184	595	811	2
mostró	442	170	472	184	595	811	2
nefrocalcinosis	475	170	539	184	595	811	2
y	312	183	317	196	595	811	2
litiasis	324	183	351	196	595	811	2
renal,	358	183	382	196	595	811	2
y	389	183	394	196	595	811	2
la	401	183	409	196	595	811	2
uretro-cistografía	416	183	489	196	595	811	2
retrógrada	495	183	539	196	595	811	2
miccional,	312	195	356	209	595	811	2
reflujo	363	195	391	209	595	811	2
vésico-ureteral	398	195	460	209	595	811	2
bilateral.	468	195	505	209	595	811	2
En	512	195	524	209	595	811	2
la	531	195	539	209	595	811	2
biopsia	312	208	342	222	595	811	2
ósea	346	208	365	222	595	811	2
a	368	208	373	222	595	811	2
nivel	377	208	398	222	595	811	2
de	402	208	411	222	595	811	2
vértebra	415	208	450	222	595	811	2
se	453	208	462	222	595	811	2
encontró	466	208	503	222	595	811	2
extenso	507	208	539	222	595	811	2
depósito	312	220	347	234	595	811	2
de	351	220	361	234	595	811	2
cristales	364	220	399	234	595	811	2
de	402	220	412	234	595	811	2
oxalato	416	220	447	234	595	811	2
de	450	220	460	234	595	811	2
calcio,	464	220	491	234	595	811	2
dispuestos	495	220	539	234	595	811	2
en	312	233	322	247	595	811	2
forma	328	233	353	247	595	811	2
radiada	360	233	391	247	595	811	2
(figura	398	233	426	247	595	811	2
2).	432	233	444	247	595	811	2
El	450	233	459	247	595	811	2
estudio	466	233	496	247	595	811	2
genético	503	233	539	247	595	811	2
reportó	312	246	342	259	595	811	2
mutación	346	246	385	259	595	811	2
en	389	246	399	259	595	811	2
hemicigosis	403	246	453	259	595	811	2
en	457	246	466	259	595	811	2
el	470	246	478	259	595	811	2
gen	482	246	497	259	595	811	2
GRHPR:	501	246	539	259	595	811	2
c.295C>Tp.	312	258	362	272	595	811	2
R99x	372	258	395	272	595	811	2
(Mayo	405	258	433	272	595	811	2
Clinic	442	258	468	272	595	811	2
Hyperoxaluria	478	258	539	272	595	811	2
Center).	312	271	346	285	595	811	2
El	326	296	335	310	595	811	2
paciente	342	296	377	310	595	811	2
inició	383	296	407	310	595	811	2
hemodiálisis	413	296	466	310	595	811	2
(HD)	472	296	495	310	595	811	2
3	501	296	506	310	595	811	2
veces/	512	296	539	310	595	811	2
semana,	312	309	346	322	595	811	2
con	351	309	366	322	595	811	2
filtro	372	309	392	322	595	811	2
de	398	309	408	322	595	811	2
alto	413	309	429	322	595	811	2
flujo,	434	309	456	322	595	811	2
concomitante	461	309	518	322	595	811	2
con	523	309	539	322	595	811	2
diálisis	312	321	342	335	595	811	2
peritoneal	344	321	386	335	595	811	2
automatizada	389	321	445	335	595	811	2
y	448	321	453	335	595	811	2
posteriormente,	456	321	522	335	595	811	2
por	525	321	539	335	595	811	2
falla	312	334	330	348	595	811	2
de	333	334	343	348	595	811	2
la	345	334	352	348	595	811	2
membrana	354	334	399	348	595	811	2
peritoneal,	401	334	445	348	595	811	2
continuó	448	334	484	348	595	811	2
sólo	486	334	504	348	595	811	2
con	506	334	521	348	595	811	2
HD	523	334	539	348	595	811	2
4	312	346	317	360	595	811	2
veces/semana,	321	346	381	360	595	811	2
4	384	346	390	360	595	811	2
horas	393	346	416	360	595	811	2
al	419	346	427	360	595	811	2
día,	430	346	446	360	595	811	2
consiguiendo	449	346	505	360	595	811	2
niveles	509	346	539	360	595	811	2
de	312	359	322	373	595	811	2
oxalato	326	359	357	373	595	811	2
sérico	361	359	386	373	595	811	2
dentro	390	359	417	373	595	811	2
de	421	359	431	373	595	811	2
valores	435	359	466	373	595	811	2
normales	470	359	508	373	595	811	2
(ácido	512	359	539	373	595	811	2
oxálico:19,4	312	372	364	385	595	811	2
µmol/l,	367	372	397	385	595	811	2
rango	400	372	424	385	595	811	2
normal:	427	372	459	385	595	811	2
10-65	462	372	486	385	595	811	2
µmol/l).	489	372	523	385	595	811	2
Durante	326	397	360	411	595	811	2
su	367	397	377	411	595	811	2
estancia	385	397	418	411	595	811	2
en	426	397	436	411	595	811	2
HD,	444	397	461	411	595	811	2
presentó	469	397	505	411	595	811	2
ascitis	512	397	539	411	595	811	2
que	312	409	327	423	595	811	2
requirió	333	409	366	423	595	811	2
paracentesis	373	409	424	423	595	811	2
evacuatoria	430	409	478	423	595	811	2
en	485	409	495	423	595	811	2
repetidas	501	409	539	423	595	811	2
oportunidades.	312	422	374	436	595	811	2
El	376	422	385	436	595	811	2
estudio	387	422	418	436	595	811	2
de	420	422	429	436	595	811	2
ultrasonido	431	422	479	436	595	811	2
mostró	481	422	510	436	595	811	2
signos	512	422	539	436	595	811	2
de	312	435	322	448	595	811	2
hepatopatía	325	435	373	448	595	811	2
crónica	376	435	407	448	595	811	2
y	410	435	415	448	595	811	2
la	419	435	426	448	595	811	2
ultrasonografía	429	435	493	448	595	811	2
Doppler	496	435	530	448	595	811	2
y	533	435	539	448	595	811	2
el	312	447	319	461	595	811	2
estudio	323	447	353	461	595	811	2
de	357	447	367	461	595	811	2
líquido	371	447	400	461	595	811	2
ascítico,	404	447	439	461	595	811	2
signos	443	447	469	461	595	811	2
de	473	447	483	461	595	811	2
hipertensión	487	447	539	461	595	811	2
portal.	312	460	339	474	595	811	2
En	342	460	353	474	595	811	2
la	356	460	364	474	595	811	2
biopsia	367	460	397	474	595	811	2
de	400	460	410	474	595	811	2
hígado	412	460	441	474	595	811	2
y	444	460	449	474	595	811	2
ganglios	452	460	487	474	595	811	2
se	490	460	499	474	595	811	2
encontró	502	460	539	474	595	811	2
La	71	497	82	511	595	811	2
incidencia	84	497	128	511	595	811	2
de	130	497	140	511	595	811	2
la	143	497	150	511	595	811	2
HOP	153	497	174	511	595	811	2
tipo	176	497	192	511	595	811	2
2	195	497	200	511	595	811	2
no	203	497	213	511	595	811	2
es	216	497	224	511	595	811	2
muy	227	497	245	511	595	811	2
clara,	248	497	271	511	595	811	2
ya	274	497	283	511	595	811	2
que	57	510	72	524	595	811	2
es	74	510	83	524	595	811	2
una	85	510	100	524	595	811	2
enfermedad	102	510	152	524	595	811	2
extremadamente	154	510	223	524	595	811	2
rara	225	510	241	524	595	811	2
y	243	510	249	524	595	811	2
muchos	251	510	283	524	595	811	2
casos	57	523	79	536	595	811	2
son	83	523	98	536	595	811	2
reconocidos	102	523	153	536	595	811	2
tardíamente	157	523	206	536	595	811	2
o	210	523	216	536	595	811	2
casi	220	523	236	536	595	811	2
nunca	240	523	265	536	595	811	2
son	269	523	283	536	595	811	2
diagnosticados.	57	535	122	549	595	811	2
Se	125	535	136	549	595	811	2
han	139	535	155	549	595	811	2
reportado	158	535	198	549	595	811	2
menos	202	535	229	549	595	811	2
de	233	535	243	549	595	811	2
30	247	535	257	549	595	811	2
casos	261	535	283	549	595	811	2
en	57	548	67	562	595	811	2
el	69	548	77	562	595	811	2
mundo	79	548	108	562	595	811	2
(5,6)	111	548	131	562	595	811	2
y	134	548	139	562	595	811	2
se	141	548	150	562	595	811	2
han	153	548	168	562	595	811	2
identificado	170	548	220	562	595	811	2
37	223	548	233	562	595	811	2
mutaciones	236	548	283	562	595	811	2
en	57	560	67	574	595	811	2
el	69	560	77	574	595	811	2
gen	79	560	95	574	595	811	2
GRHPR	97	560	132	574	595	811	2
(1).	135	560	150	574	595	811	2
El	71	586	80	599	595	811	2
objetivo	85	586	119	599	595	811	2
del	123	586	136	599	595	811	2
reporte	141	586	170	599	595	811	2
fue	175	586	188	599	595	811	2
presentar	193	586	231	599	595	811	2
un	236	586	246	599	595	811	2
caso	250	586	269	599	595	811	2
de	274	586	283	599	595	811	2
hiperoxaluria	57	598	113	612	595	811	2
primaria	116	598	151	612	595	811	2
tipo	154	598	170	612	595	811	2
2	173	598	179	612	595	811	2
de	182	598	192	612	595	811	2
presentación	194	598	248	612	595	811	2
inusual,	251	598	283	612	595	811	2
con	57	611	72	625	595	811	2
desenlace	74	611	115	625	595	811	2
a	117	611	122	625	595	811	2
ERCt	124	611	147	625	595	811	2
y	150	611	155	625	595	811	2
oxalosis	157	611	191	625	595	811	2
sistémica,	194	611	235	625	595	811	2
siendo	238	611	265	625	595	811	2
éste	267	611	283	625	595	811	2
es	57	623	65	637	595	811	2
el	68	623	76	637	595	811	2
primer	78	623	106	637	595	811	2
caso	109	623	128	637	595	811	2
reportado	130	623	170	637	595	811	2
en	173	623	183	637	595	811	2
nuestro	186	623	216	637	595	811	2
país.	219	623	239	637	595	811	2
PRESENTACIÓN	57	648	139	662	595	811	2
DEL	142	648	164	662	595	811	2
CASO	166	648	195	662	595	811	2
Varón	71	674	96	688	595	811	2
de	99	674	109	688	595	811	2
17	113	674	123	688	595	811	2
años,	127	674	148	688	595	811	2
procedente	152	674	198	688	595	811	2
de	201	674	211	688	595	811	2
Piura,	215	674	239	688	595	811	2
de	243	674	253	688	595	811	2
padres	256	674	283	688	595	811	2
consanguíneos,	57	686	121	700	595	811	2
con	124	686	139	700	595	811	2
historia	142	686	173	700	595	811	2
de	176	686	186	700	595	811	2
infecciones	189	686	237	700	595	811	2
urinarias	239	686	276	700	595	811	2
a	279	686	283	700	595	811	2
repetición,	57	699	101	713	595	811	2
nefrocalcinosis	105	699	169	713	595	811	2
y	173	699	178	713	595	811	2
eliminación	182	699	231	713	595	811	2
de	235	699	245	713	595	811	2
cálculos	249	699	283	713	595	811	2
por	57	712	71	725	595	811	2
la	74	712	81	725	595	811	2
orina	84	712	106	725	595	811	2
desde	109	712	133	725	595	811	2
los	136	712	148	725	595	811	2
6	151	712	157	725	595	811	2
años.	160	712	181	725	595	811	2
Se	184	712	195	725	595	811	2
le	198	712	206	725	595	811	2
diagnosticó	209	712	257	725	595	811	2
ERCt	260	712	283	725	595	811	2
a	57	724	61	738	595	811	2
los	66	724	78	738	595	811	2
11	82	724	93	738	595	811	2
años	97	724	116	738	595	811	2
y	121	724	126	738	595	811	2
se	130	724	139	738	595	811	2
inició	144	724	168	738	595	811	2
diálisis	172	724	202	738	595	811	2
peritoneal	206	724	248	738	595	811	2
crónica	253	724	283	738	595	811	2
ambulatoria.	57	737	109	751	595	811	2
Durante	112	737	146	751	595	811	2
el	148	737	156	751	595	811	2
seguimiento,	158	737	212	751	595	811	2
presentó	215	737	250	751	595	811	2
dolores	253	737	283	751	595	811	2
Rev	57	769	72	783	595	811	2
Med	74	769	92	783	595	811	2
Hered.	94	769	122	783	595	811	2
2019;	124	769	147	783	595	811	2
30:178-182.	150	769	199	783	595	811	2
Figura	324	726	353	739	595	811	2
1.	355	726	363	739	595	811	2
Mielopatía	365	726	409	739	595	811	2
compresiva	411	726	457	739	595	811	2
por	460	726	473	739	595	811	2
fracturas	476	726	511	739	595	811	2
por	513	726	526	739	595	811	2
aplastamiento	319	738	374	751	595	811	2
de	377	738	386	751	595	811	2
los	389	738	400	751	595	811	2
cuerpos	403	738	434	751	595	811	2
vertebrales	436	738	480	751	595	811	2
en	483	738	492	751	595	811	2
D8	495	738	507	751	595	811	2
y	509	738	514	751	595	811	2
D9.	517	738	532	751	595	811	2
179	524	770	539	783	595	811	2
Hiperoxaluria	324	41	368	52	595	811	3
primaria	370	41	397	52	595	811	3
tipo	399	41	412	52	595	811	3
2	414	41	418	52	595	811	3
y	420	41	424	52	595	811	3
oxalosis	426	41	452	52	595	811	3
sistémica.	454	41	486	52	595	811	3
Reporte	488	41	513	52	595	811	3
de	515	41	522	52	595	811	3
caso	524	41	539	52	595	811	3
REPORTE	57	53	107	67	595	811	3
DE	110	53	125	67	595	811	3
CASO	128	53	158	67	595	811	3
/	161	53	164	67	595	811	3
CASE	167	53	196	67	595	811	3
REPORT	199	53	243	67	595	811	3
Loza	460	53	476	64	595	811	3
Munarriz	478	53	510	64	595	811	3
R.	512	53	519	64	595	811	3
y	521	53	525	64	595	811	3
col.	527	53	539	64	595	811	3
incluso	312	82	342	96	595	811	3
en	345	82	355	96	595	811	3
algunos	357	82	390	96	595	811	3
casos,	392	82	418	96	595	811	3
el	420	82	428	96	595	811	3
diagnóstico	430	82	479	96	595	811	3
se	481	82	490	96	595	811	3
hace	493	82	512	96	595	811	3
por	514	82	528	96	595	811	3
la	531	82	539	96	595	811	3
recurrencia	312	94	359	108	595	811	3
luego	362	94	385	108	595	811	3
del	388	94	400	108	595	811	3
trasplante	403	94	444	108	595	811	3
renal	447	94	468	108	595	811	3
(1,3,9).	470	94	501	108	595	811	3
El	326	120	335	133	595	811	3
20	339	120	350	133	595	811	3
a	354	120	359	133	595	811	3
50%	363	120	382	133	595	811	3
de	386	120	396	133	595	811	3
los	400	120	413	133	595	811	3
pacientes	417	120	456	133	595	811	3
con	460	120	475	133	595	811	3
HOP	479	120	500	133	595	811	3
tipo	504	120	520	133	595	811	3
1	525	120	530	133	595	811	3
e	534	120	539	133	595	811	3
infrecuentemente	312	132	385	146	595	811	3
con	389	132	404	146	595	811	3
HOP	408	132	429	146	595	811	3
tipo	432	132	448	146	595	811	3
2	452	132	458	146	595	811	3
progresan	461	132	503	146	595	811	3
a	507	132	511	146	595	811	3
ERCt	515	132	539	146	595	811	3
(1,3).	312	145	335	159	595	811	3
En	339	145	351	159	595	811	3
la	355	145	363	159	595	811	3
HOP	367	145	388	159	595	811	3
tipo	393	145	409	159	595	811	3
1,	413	145	421	159	595	811	3
la	426	145	434	159	595	811	3
ERCt	438	145	461	159	595	811	3
puede	466	145	491	159	595	811	3
ocurrir	496	145	524	159	595	811	3
en	529	145	539	159	595	811	3
cualquier	312	157	351	171	595	811	3
momento,	356	157	398	171	595	811	3
entre	404	157	425	171	595	811	3
los	430	157	442	171	595	811	3
primeros	447	157	485	171	595	811	3
meses	490	157	515	171	595	811	3
y	521	157	526	171	595	811	3
la	531	157	539	171	595	811	3
sexta	312	170	333	184	595	811	3
década	337	170	366	184	595	811	3
de	369	170	379	184	595	811	3
la	383	170	390	184	595	811	3
vida,	394	170	414	184	595	811	3
el	418	170	425	184	595	811	3
50%	429	170	448	184	595	811	3
antes	451	170	473	184	595	811	3
de	476	170	486	184	595	811	3
los	490	170	502	184	595	811	3
25	505	170	516	184	595	811	3
años	519	170	539	184	595	811	3
(9).	312	183	327	196	595	811	3
No	329	183	342	196	595	811	3
existen	345	183	375	196	595	811	3
datos	378	183	400	196	595	811	3
descritos	403	183	440	196	595	811	3
en	443	183	453	196	595	811	3
HOP	455	183	476	196	595	811	3
tipo	479	183	495	196	595	811	3
2	498	183	503	196	595	811	3
en	506	183	516	196	595	811	3
edad	519	183	539	196	595	811	3
pediátrica	312	195	353	209	595	811	3
ya	358	195	368	209	595	811	3
que	373	195	388	209	595	811	3
este	393	195	410	209	595	811	3
desenlace	415	195	456	209	595	811	3
es	461	195	469	209	595	811	3
infrecuente.	474	195	524	209	595	811	3
El	529	195	539	209	595	811	3
diagnóstico	312	208	360	222	595	811	3
de	365	208	375	222	595	811	3
ERCt	380	208	403	222	595	811	3
en	408	208	418	222	595	811	3
nuestro	423	208	454	222	595	811	3
paciente	459	208	494	222	595	811	3
fue	499	208	512	222	595	811	3
a	517	208	521	222	595	811	3
los	526	208	539	222	595	811	3
11	312	220	322	234	595	811	3
años	325	220	345	234	595	811	3
de	348	220	358	234	595	811	3
edad,	362	220	384	234	595	811	3
y	388	220	393	234	595	811	3
sería	397	220	416	234	595	811	3
el	420	220	428	234	595	811	3
primer	431	220	459	234	595	811	3
caso	463	220	481	234	595	811	3
reportado	485	220	525	234	595	811	3
de	529	220	539	234	595	811	3
progresión	312	233	357	247	595	811	3
a	359	233	364	247	595	811	3
ERCt	367	233	390	247	595	811	3
en	393	233	403	247	595	811	3
la	405	233	413	247	595	811	3
edad	415	233	435	247	595	811	3
pediátrica.	438	233	482	247	595	811	3
Figura	62	255	91	269	595	811	3
2.	94	255	101	269	595	811	3
Biopsia	104	255	134	269	595	811	3
de	137	255	146	269	595	811	3
vértebra	149	255	181	269	595	811	3
muestra	184	255	216	269	595	811	3
reemplazo	218	255	260	269	595	811	3
casi	262	255	278	269	595	811	3
total	71	267	89	281	595	811	3
de	91	267	101	281	595	811	3
la	103	267	110	281	595	811	3
médula	113	267	142	281	595	811	3
ósea	145	267	162	281	595	811	3
por	165	267	178	281	595	811	3
cristales	181	267	214	281	595	811	3
de	216	267	226	281	595	811	3
oxalato	228	267	257	281	595	811	3
de	260	267	269	281	595	811	3
calcio.	157	279	183	293	595	811	3
Figura	77	478	108	492	595	811	3
3.	110	478	118	492	595	811	3
Ganglio	121	479	155	492	595	811	3
linfático	157	479	192	492	595	811	3
con	195	479	210	492	595	811	3
arquitectura	213	479	263	492	595	811	3
distorsionada	65	491	121	505	595	811	3
por	124	491	138	505	595	811	3
proliferación	140	491	195	505	595	811	3
vascular,	197	491	234	505	595	811	3
fibrosis	237	491	268	505	595	811	3
e	270	491	275	505	595	811	3
histiocitos	91	504	135	518	595	811	3
cargados	137	504	174	518	595	811	3
de	177	504	187	518	595	811	3
hemosiderina.	190	504	249	518	595	811	3
depósitos	57	541	97	555	595	811	3
de	112	541	122	555	595	811	3
hemosiderina,	137	541	196	555	595	811	3
hemosiderosis	57	554	117	567	595	811	3
hepática	120	554	155	567	595	811	3
(figura	157	554	185	567	595	811	3
3).	188	554	199	567	595	811	3
diagnosticándose	211	541	284	555	595	811	3
Por	71	579	86	593	595	811	3
el	88	579	96	593	595	811	3
estudio	98	579	129	593	595	811	3
genético,	131	579	170	593	595	811	3
la	172	579	180	593	595	811	3
clínica	182	579	210	593	595	811	3
y	213	579	218	593	595	811	3
la	221	579	228	593	595	811	3
evolución	231	579	272	593	595	811	3
se	275	579	284	593	595	811	3
confirmó	57	591	95	605	595	811	3
el	97	591	105	605	595	811	3
diagnóstico	108	591	156	605	595	811	3
de	159	591	169	605	595	811	3
HOP.	171	591	194	605	595	811	3
DISCUSIÓN	57	616	115	630	595	811	3
La	71	642	82	656	595	811	3
hiperoxaluria	84	642	140	656	595	811	3
primaria	142	642	178	656	595	811	3
puede	180	642	205	656	595	811	3
ocurrir	207	642	236	656	595	811	3
a	238	642	243	656	595	811	3
cualquier	245	642	284	656	595	811	3
edad,	57	654	79	668	595	811	3
reportándose	84	654	138	668	595	811	3
casos	143	654	166	668	595	811	3
desde	170	654	194	668	595	811	3
la	199	654	207	668	595	811	3
infancia	211	654	245	668	595	811	3
hasta	250	654	271	668	595	811	3
la	276	654	284	668	595	811	3
sexta	57	667	78	681	595	811	3
década	81	667	110	681	595	811	3
de	112	667	122	681	595	811	3
la	125	667	132	681	595	811	3
vida.	134	667	155	681	595	811	3
La	157	667	169	681	595	811	3
edad	171	667	191	681	595	811	3
media	193	667	219	681	595	811	3
de	221	667	231	681	595	811	3
inicio	233	667	257	681	595	811	3
es	259	667	268	681	595	811	3
5,5	271	667	284	681	595	811	3
años	57	680	76	693	595	811	3
en	79	680	88	693	595	811	3
la	91	680	98	693	595	811	3
HOP	101	680	122	693	595	811	3
tipo	124	680	140	693	595	811	3
1	142	680	148	693	595	811	3
(8,9)	150	680	170	693	595	811	3
y	172	680	178	693	595	811	3
15	180	680	191	693	595	811	3
años	193	680	212	693	595	811	3
en	215	680	224	693	595	811	3
la	227	680	234	693	595	811	3
HOP	237	680	258	693	595	811	3
tipo	260	680	276	693	595	811	3
2	278	680	284	693	595	811	3
(7).	57	692	72	706	595	811	3
La	74	692	85	706	595	811	3
presentación	87	692	140	706	595	811	3
clínica	141	692	169	706	595	811	3
es	171	692	180	706	595	811	3
heterogénea,	182	692	235	706	595	811	3
varía	237	692	258	706	595	811	3
desde	260	692	284	706	595	811	3
casos	57	705	80	719	595	811	3
severos	84	705	116	719	595	811	3
que	120	705	135	719	595	811	3
se	140	705	149	719	595	811	3
presentan	153	705	193	719	595	811	3
con	198	705	213	719	595	811	3
nefrocalcinosis,	218	705	284	719	595	811	3
deterioro	57	717	95	731	595	811	3
progresivo	100	717	145	731	595	811	3
de	149	717	159	731	595	811	3
la	164	717	172	731	595	811	3
función	176	717	209	731	595	811	3
renal	213	717	234	731	595	811	3
y	239	717	244	731	595	811	3
oxalosis	249	717	284	731	595	811	3
sistémica,	57	730	99	744	595	811	3
a	102	730	106	744	595	811	3
casos	109	730	132	744	595	811	3
leves	135	730	156	744	595	811	3
que	159	730	175	744	595	811	3
se	177	730	186	744	595	811	3
manifiesta	189	730	232	744	595	811	3
únicamente	235	730	284	744	595	811	3
con	57	743	72	756	595	811	3
formación	74	743	117	756	595	811	3
esporádica	119	743	164	756	595	811	3
de	165	743	175	756	595	811	3
cálculos	177	743	211	756	595	811	3
en	213	743	223	756	595	811	3
la	225	743	232	756	595	811	3
edad	234	743	254	756	595	811	3
adulta,	255	743	284	756	595	811	3
180	57	770	72	783	595	811	3
Debido	326	258	357	272	595	811	3
a	362	258	366	272	595	811	3
la	371	258	379	272	595	811	3
rareza	384	258	409	272	595	811	3
de	414	258	424	272	595	811	3
la	429	258	436	272	595	811	3
enfermedad	441	258	491	272	595	811	3
y	496	258	501	272	595	811	3
al	506	258	513	272	595	811	3
poco	518	258	539	272	595	811	3
conocimiento	312	271	369	285	595	811	3
de	375	271	385	285	595	811	3
esta	391	271	407	285	595	811	3
patología	413	271	452	285	595	811	3
en	459	271	468	285	595	811	3
la	475	271	482	285	595	811	3
mayoría	488	271	523	285	595	811	3
de	529	271	539	285	595	811	3
países,	312	283	340	297	595	811	3
se	343	283	352	297	595	811	3
ha	355	283	365	297	595	811	3
reportado	369	283	409	297	595	811	3
un	412	283	423	297	595	811	3
intervalo	426	283	463	297	595	811	3
entre	466	283	487	297	595	811	3
el	491	283	498	297	595	811	3
inicio	502	283	525	297	595	811	3
de	529	283	539	297	595	811	3
los	312	296	324	310	595	811	3
síntomas	328	296	365	310	595	811	3
y	369	296	375	310	595	811	3
el	379	296	386	310	595	811	3
diagnóstico	390	296	439	310	595	811	3
de	443	296	453	310	595	811	3
3	457	296	462	310	595	811	3
a	466	296	470	310	595	811	3
5	474	296	480	310	595	811	3
años,	484	296	506	310	595	811	3
solo	510	296	527	310	595	811	3
el	531	296	539	310	595	811	3
30%	312	309	331	322	595	811	3
se	335	309	344	322	595	811	3
diagnostica	348	309	396	322	595	811	3
en	400	309	410	322	595	811	3
forma	414	309	439	322	595	811	3
precoz	443	309	471	322	595	811	3
y	475	309	481	322	595	811	3
30%	485	309	504	322	595	811	3
cuando	508	309	539	322	595	811	3
ya	312	321	322	335	595	811	3
tienen	325	321	351	335	595	811	3
ERCt	355	321	378	335	595	811	3
(8-10).	382	321	411	335	595	811	3
En	418	321	430	335	595	811	3
este	434	321	450	335	595	811	3
caso,	454	321	475	335	595	811	3
el	479	321	486	335	595	811	3
diagnóstico	490	321	539	335	595	811	3
se	312	334	321	348	595	811	3
hizo	326	334	344	348	595	811	3
en	350	334	360	348	595	811	3
forma	365	334	390	348	595	811	3
muy	396	334	415	348	595	811	3
tardía,	420	334	447	348	595	811	3
incluso	452	334	483	348	595	811	3
varios	488	334	514	348	595	811	3
años	519	334	539	348	595	811	3
luego	312	346	335	360	595	811	3
del	339	346	352	360	595	811	3
diagnóstico	355	346	404	360	595	811	3
de	407	346	417	360	595	811	3
ERCt,	421	346	447	360	595	811	3
y	450	346	455	360	595	811	3
se	459	346	468	360	595	811	3
sospechó	471	346	510	360	595	811	3
por	513	346	527	360	595	811	3
el	531	346	539	360	595	811	3
hallazgo	312	359	347	373	595	811	3
de	350	359	360	373	595	811	3
cristales	362	359	396	373	595	811	3
de	399	359	409	373	595	811	3
oxalato	411	359	442	373	595	811	3
de	444	359	454	373	595	811	3
calcio	457	359	482	373	595	811	3
en	484	359	494	373	595	811	3
hueso	496	359	521	373	595	811	3
y	523	359	529	373	595	811	3
el	531	359	539	373	595	811	3
antecedente	312	372	361	385	595	811	3
de	365	372	375	385	595	811	3
litiasis	378	372	406	385	595	811	3
renal	410	372	431	385	595	811	3
y	434	372	439	385	595	811	3
nefrocalcinosis.	443	372	509	385	595	811	3
Por	513	372	527	385	595	811	3
la	531	372	539	385	595	811	3
presencia	312	384	351	398	595	811	3
de	353	384	363	398	595	811	3
oxalosis	365	384	400	398	595	811	3
sistémica	402	384	441	398	595	811	3
se	443	384	452	398	595	811	3
planteó	454	384	485	398	595	811	3
inicialmente	487	384	539	398	595	811	3
el	312	397	319	411	595	811	3
diagnóstico	322	397	371	411	595	811	3
de	374	397	384	411	595	811	3
HOP	387	397	408	411	595	811	3
tipo	410	397	426	411	595	811	3
1;	429	397	438	411	595	811	3
sin	440	397	453	411	595	811	3
embargo,	456	397	495	411	595	811	3
el	498	397	505	411	595	811	3
estudio	508	397	539	411	595	811	3
genético	312	409	347	423	595	811	3
reveló	353	409	379	423	595	811	3
una	384	409	399	423	595	811	3
HOP	405	409	426	423	595	811	3
tipo	431	409	447	423	595	811	3
2,	452	409	460	423	595	811	3
la	465	409	473	423	595	811	3
cual	478	409	496	423	595	811	3
como	501	409	525	423	595	811	3
se	530	409	539	423	595	811	3
manifestó	312	422	353	436	595	811	3
párrafos	356	422	390	436	595	811	3
arriba,	392	422	419	436	595	811	3
lleva	422	422	442	436	595	811	3
en	445	422	455	436	595	811	3
forma	457	422	482	436	595	811	3
infrecuente	484	422	532	436	595	811	3
a	534	422	539	436	595	811	3
ERCt	312	435	335	448	595	811	3
y	338	435	343	448	595	811	3
a	345	435	350	448	595	811	3
oxalosis	353	435	387	448	595	811	3
sistémica.	390	435	431	448	595	811	3
En	434	435	445	448	595	811	3
USA,	448	435	472	448	595	811	3
de	474	435	484	448	595	811	3
90	487	435	497	448	595	811	3
pacientes	500	435	539	448	595	811	3
diagnosticados	312	447	374	461	595	811	3
con	377	447	392	461	595	811	3
HOP	394	447	415	461	595	811	3
hasta	417	447	439	461	595	811	3
1998	442	447	463	461	595	811	3
(79	465	447	479	461	595	811	3
con	481	447	497	461	595	811	3
HOP	499	447	520	461	595	811	3
tipo	522	447	539	461	595	811	3
1	312	460	317	474	595	811	3
y	320	460	326	474	595	811	3
9	329	460	334	474	595	811	3
con	338	460	353	474	595	811	3
HOP	356	460	377	474	595	811	3
tipo	380	460	396	474	595	811	3
2),	400	460	411	474	595	811	3
ninguno	414	460	449	474	595	811	3
de	452	460	462	474	595	811	3
los	465	460	478	474	595	811	3
pacientes	481	460	520	474	595	811	3
con	523	460	539	474	595	811	3
HOP	312	472	333	486	595	811	3
tipo	337	472	353	486	595	811	3
2	358	472	363	486	595	811	3
tuvieron	368	472	403	486	595	811	3
oxalosis	408	472	442	486	595	811	3
sistémica	447	472	486	486	595	811	3
y	491	472	496	486	595	811	3
solo	501	472	518	486	595	811	3
uno	523	472	539	486	595	811	3
tenía	312	485	332	499	595	811	3
ERCT	335	485	362	499	595	811	3
al	364	485	372	499	595	811	3
momento	374	485	414	499	595	811	3
del	417	485	429	499	595	811	3
diagnóstico	432	485	480	499	595	811	3
(10).	483	485	503	499	595	811	3
El	326	510	335	524	595	811	3
principal	342	510	379	524	595	811	3
defecto	386	510	416	524	595	811	3
en	423	510	433	524	595	811	3
la	439	510	447	524	595	811	3
hiperoxaluria	453	510	509	524	595	811	3
es	516	510	525	524	595	811	3
la	531	510	539	524	595	811	3
sobreproducción	312	523	382	537	595	811	3
de	388	523	398	537	595	811	3
oxalato,	405	523	438	537	595	811	3
principalmente	445	523	508	537	595	811	3
en	515	523	524	537	595	811	3
el	531	523	539	537	595	811	3
hígado,	312	535	343	549	595	811	3
por	347	535	361	549	595	811	3
la	366	535	373	549	595	811	3
deficiencia	378	535	423	549	595	811	3
de	428	535	437	549	595	811	3
la	442	535	449	549	595	811	3
enzima	454	535	484	549	595	811	3
GRHPR,	488	535	526	549	595	811	3
lo	530	535	539	549	595	811	3
que	312	548	327	562	595	811	3
provoca	331	548	364	562	595	811	3
aumento	368	548	404	562	595	811	3
de	408	548	418	562	595	811	3
la	421	548	429	562	595	811	3
excreción	432	548	473	562	595	811	3
de	477	548	487	562	595	811	3
oxalato	490	548	521	562	595	811	3
por	525	548	539	562	595	811	3
el	312	561	319	574	595	811	3
riñón,	323	561	348	574	595	811	3
y	351	561	357	574	595	811	3
condiciona	360	561	406	574	595	811	3
a	410	561	415	574	595	811	3
urolitiasis,	418	561	462	574	595	811	3
nefrocalcinosis	466	561	530	574	595	811	3
y	533	561	539	574	595	811	3
afectación	312	573	355	587	595	811	3
renal	360	573	381	587	595	811	3
progresiva	385	573	430	587	595	811	3
(1-3,7,9).	434	573	474	587	595	811	3
El	478	573	488	587	595	811	3
daño	492	573	513	587	595	811	3
renal	518	573	539	587	595	811	3
es	312	586	321	600	595	811	3
causado	326	586	359	600	595	811	3
por	364	586	378	600	595	811	3
varios	383	586	409	600	595	811	3
factores	414	586	447	600	595	811	3
que	452	586	468	600	595	811	3
en	473	586	482	600	595	811	3
su	487	586	497	600	595	811	3
conjunto	502	586	539	600	595	811	3
producen	312	598	351	612	595	811	3
disminución	353	598	405	612	595	811	3
de	407	598	417	612	595	811	3
la	419	598	427	612	595	811	3
tasa	429	598	446	612	595	811	3
de	448	598	458	612	595	811	3
filtrado	460	598	490	612	595	811	3
glomerular	493	598	539	612	595	811	3
(TFG),	312	611	341	625	595	811	3
estos	346	611	367	625	595	811	3
incluyen	372	611	408	625	595	811	3
a	412	611	417	625	595	811	3
la	422	611	429	625	595	811	3
toxicidad	434	611	473	625	595	811	3
tubular	478	611	508	625	595	811	3
por	512	611	526	625	595	811	3
el	531	611	539	625	595	811	3
oxalato,	312	624	345	637	595	811	3
la	349	624	357	637	595	811	3
inflamación	361	624	410	637	595	811	3
producida	414	624	456	637	595	811	3
por	460	624	474	637	595	811	3
el	478	624	485	637	595	811	3
depósito	489	624	525	637	595	811	3
de	529	624	539	637	595	811	3
oxalato	312	636	343	650	595	811	3
de	346	636	356	650	595	811	3
calcio	359	636	384	650	595	811	3
intratubular	388	636	437	650	595	811	3
y	440	636	445	650	595	811	3
a	449	636	453	650	595	811	3
nivel	457	636	478	650	595	811	3
intersticial	481	636	525	650	595	811	3
en	529	636	539	650	595	811	3
la	312	649	319	663	595	811	3
nefrocalcinosis	323	649	386	663	595	811	3
y,	389	649	396	663	595	811	3
la	400	649	407	663	595	811	3
obstrucción	410	649	459	663	595	811	3
renal	463	649	484	663	595	811	3
debido	487	649	515	663	595	811	3
a	518	649	523	663	595	811	3
los	526	649	539	663	595	811	3
cálculos	312	661	346	675	595	811	3
(2).	349	661	364	675	595	811	3
Cuando	326	687	359	700	595	811	3
la	361	687	368	700	595	811	3
TFG	370	687	390	700	595	811	3
es	392	687	401	700	595	811	3
menos	403	687	431	700	595	811	3
de	433	687	443	700	595	811	3
30-45	445	687	469	700	595	811	3
ml/min/1,73	471	687	523	700	595	811	3
m2	525	687	539	700	595	811	3
de	312	699	322	713	595	811	3
superficie	326	699	367	713	595	811	3
corporal,	371	699	409	713	595	811	3
los	413	699	425	713	595	811	3
riñones	430	699	460	713	595	811	3
son	465	699	479	713	595	811	3
incapaces	484	699	524	713	595	811	3
de	529	699	539	713	595	811	3
excretar	312	712	346	726	595	811	3
efectivamente	349	712	408	726	595	811	3
el	411	712	418	726	595	811	3
exceso	421	712	450	726	595	811	3
de	453	712	463	726	595	811	3
oxalato;	466	712	500	726	595	811	3
por	503	712	517	726	595	811	3
ello,	520	712	539	726	595	811	3
los	312	724	324	738	595	811	3
niveles	326	724	355	738	595	811	3
del	357	724	370	738	595	811	3
mismo	371	724	400	738	595	811	3
se	402	724	410	738	595	811	3
elevan	412	724	439	738	595	811	3
y	441	724	446	738	595	811	3
superan	448	724	480	738	595	811	3
su	482	724	491	738	595	811	3
saturación,	493	724	539	738	595	811	3
lo	312	737	320	751	595	811	3
que	323	737	338	751	595	811	3
produce	341	737	374	751	595	811	3
que	377	737	392	751	595	811	3
el	395	737	403	751	595	811	3
oxalato	405	737	436	751	595	811	3
se	439	737	448	751	595	811	3
deposite	450	737	485	751	595	811	3
en	488	737	498	751	595	811	3
todos	501	737	524	751	595	811	3
los	526	737	539	751	595	811	3
Rev	397	769	412	782	595	811	3
Med	414	769	432	782	595	811	3
Hered.	434	769	461	782	595	811	3
2019;	464	769	487	782	595	811	3
30:178-182.	490	769	539	782	595	811	3
Hiperoxaluria	324	41	368	52	595	811	4
primaria	370	41	397	52	595	811	4
tipo	399	41	412	52	595	811	4
2	414	41	418	52	595	811	4
y	420	41	424	52	595	811	4
oxalosis	426	41	452	52	595	811	4
sistémica.	454	41	486	52	595	811	4
Reporte	488	41	513	52	595	811	4
de	515	41	522	52	595	811	4
caso	524	41	539	52	595	811	4
REPORTE	57	53	107	67	595	811	4
DE	110	53	125	67	595	811	4
CASO	128	53	158	67	595	811	4
/	161	53	164	67	595	811	4
CASE	167	53	196	67	595	811	4
REPORT	199	53	243	67	595	811	4
tejidos	57	82	85	96	595	811	4
(oxalosis	91	82	129	96	595	811	4
sistémica),	135	82	180	96	595	811	4
siendo	186	82	213	96	595	811	4
los	219	82	231	96	595	811	4
principales	237	82	283	96	595	811	4
sitios	57	94	79	108	595	811	4
de	82	94	92	108	595	811	4
depósito	96	94	131	108	595	811	4
los	135	94	147	108	595	811	4
riñones	150	94	181	108	595	811	4
y	184	94	190	108	595	811	4
el	193	94	201	108	595	811	4
hueso.	204	94	231	108	595	811	4
Otros	235	94	258	108	595	811	4
sitios	261	94	283	108	595	811	4
de	57	107	67	121	595	811	4
depósito	70	107	106	121	595	811	4
son	109	107	124	121	595	811	4
las	127	107	139	121	595	811	4
paredes	143	107	175	121	595	811	4
de	178	107	188	121	595	811	4
los	192	107	204	121	595	811	4
vasos	207	107	231	121	595	811	4
sanguíneos,	234	107	283	121	595	811	4
las	57	120	68	133	595	811	4
articulaciones,	74	120	135	133	595	811	4
la	141	120	149	133	595	811	4
retina,	155	120	181	133	595	811	4
la	187	120	195	133	595	811	4
piel,	201	120	219	133	595	811	4
médula	225	120	256	133	595	811	4
ósea,	262	120	283	133	595	811	4
corazón	57	132	90	146	595	811	4
y	93	132	98	146	595	811	4
el	101	132	109	146	595	811	4
sistema	112	132	143	146	595	811	4
nervioso	146	132	182	146	595	811	4
central,	185	132	216	146	595	811	4
lo	219	132	227	146	595	811	4
que	230	132	246	146	595	811	4
conduce	248	132	283	146	595	811	4
a	57	145	61	159	595	811	4
enfermedad	64	145	114	159	595	811	4
grave	117	145	140	159	595	811	4
e	143	145	148	159	595	811	4
incluso	151	145	182	159	595	811	4
la	185	145	192	159	595	811	4
muerte	195	145	225	159	595	811	4
(1–3,6,7).	228	145	269	159	595	811	4
En	272	145	283	159	595	811	4
nuestro	57	157	88	171	595	811	4
paciente,	93	157	130	171	595	811	4
otro	136	157	153	171	595	811	4
factor	158	157	182	171	595	811	4
adicional	188	157	226	171	595	811	4
como	232	157	255	171	595	811	4
causa	260	157	283	171	595	811	4
de	57	170	67	184	595	811	4
daño	70	170	91	184	595	811	4
renal	94	170	115	184	595	811	4
progresivo	118	170	163	184	595	811	4
es	167	170	176	184	595	811	4
el	179	170	187	184	595	811	4
reflujo	190	170	218	184	595	811	4
vésico-ureteral	221	170	283	184	595	811	4
bilateral	57	183	91	196	595	811	4
y	94	183	99	196	595	811	4
los	102	183	115	196	595	811	4
episodios	118	183	157	196	595	811	4
frecuentes	161	183	204	196	595	811	4
de	207	183	217	196	595	811	4
infecciones	220	183	268	196	595	811	4
del	271	183	283	196	595	811	4
tracto	57	195	81	209	595	811	4
urinario,	84	195	120	209	595	811	4
lo	123	195	131	209	595	811	4
que	134	195	150	209	595	811	4
lleva	153	195	173	209	595	811	4
a	177	195	181	209	595	811	4
nefropatía	184	195	227	209	595	811	4
por	230	195	244	209	595	811	4
reflujo	248	195	275	209	595	811	4
y	278	195	283	209	595	811	4
formación	57	208	100	222	595	811	4
de	103	208	113	222	595	811	4
cicatrices	115	208	155	222	595	811	4
renales.	158	208	190	222	595	811	4
Esto,	193	208	214	222	595	811	4
sumado	217	208	250	222	595	811	4
al	253	208	260	222	595	811	4
daño	263	208	283	222	595	811	4
producido	57	220	99	234	595	811	4
por	102	220	116	234	595	811	4
el	118	220	125	234	595	811	4
depósito	128	220	163	234	595	811	4
de	166	220	175	234	595	811	4
oxalato	178	220	209	234	595	811	4
en	211	220	221	234	595	811	4
riñón,	223	220	248	234	595	811	4
descrito	250	220	283	234	595	811	4
párrafos	57	233	91	247	595	811	4
arriba,	95	233	122	247	595	811	4
pudo	127	233	148	247	595	811	4
haber	152	233	175	247	595	811	4
condicionado	179	233	236	247	595	811	4
a	240	233	245	247	595	811	4
que	249	233	264	247	595	811	4
una	268	233	283	247	595	811	4
enfermedad	57	246	106	259	595	811	4
que	110	246	125	259	595	811	4
de	128	246	138	259	595	811	4
por	141	246	155	259	595	811	4
si	159	246	166	259	595	811	4
rara	169	246	186	259	595	811	4
vez	189	246	203	259	595	811	4
lleva	207	246	227	259	595	811	4
a	231	246	235	259	595	811	4
daño	239	246	259	259	595	811	4
renal	262	246	283	259	595	811	4
crónico	57	258	88	272	595	811	4
haya	91	258	111	272	595	811	4
progresado	114	258	160	272	595	811	4
a	163	258	168	272	595	811	4
ERCt,	170	258	196	272	595	811	4
oxalosis	199	258	234	272	595	811	4
sistémica	236	258	275	272	595	811	4
y	278	258	283	272	595	811	4
daño	57	271	77	285	595	811	4
óseo	80	271	99	285	595	811	4
marcado.	102	271	140	285	595	811	4
En	71	296	83	310	595	811	4
adición	88	296	119	310	595	811	4
a	124	296	129	310	595	811	4
la	134	296	141	310	595	811	4
osteodistrofia	147	296	203	310	595	811	4
renal	208	296	229	310	595	811	4
relacionado	234	296	283	310	595	811	4
directamente	57	309	111	322	595	811	4
con	116	309	131	322	595	811	4
la	137	309	144	322	595	811	4
ERCt,	149	309	175	322	595	811	4
los	181	309	193	322	595	811	4
pacientes	198	309	237	322	595	811	4
con	242	309	258	322	595	811	4
HOP	263	309	284	322	595	811	4
pueden	57	321	87	335	595	811	4
experimentar	89	321	144	335	595	811	4
dolor	146	321	168	335	595	811	4
óseo	169	321	189	335	595	811	4
severo,	190	321	220	335	595	811	4
deformaciones	222	321	283	335	595	811	4
óseas,	57	334	82	348	595	811	4
fracturas	85	334	122	348	595	811	4
óseas	125	334	148	348	595	811	4
patológicas	151	334	199	348	595	811	4
y	202	334	207	348	595	811	4
anemia	210	334	241	348	595	811	4
resistente	244	334	283	348	595	811	4
a	57	346	61	360	595	811	4
eritropoyetina	69	346	128	360	595	811	4
y	136	346	141	360	595	811	4
en	149	346	159	360	595	811	4
casos	167	346	190	360	595	811	4
más	198	346	215	360	595	811	4
severos	223	346	254	360	595	811	4
tofos	262	346	283	360	595	811	4
subperiósticos	57	359	117	373	595	811	4
(11).	119	359	139	373	595	811	4
La	141	359	152	373	595	811	4
biopsia	155	359	185	373	595	811	4
ósea	188	359	206	373	595	811	4
en	209	359	219	373	595	811	4
estos	221	359	242	373	595	811	4
pacientes	244	359	283	373	595	811	4
muestra	57	372	90	385	595	811	4
depósito	96	372	131	385	595	811	4
de	137	372	147	385	595	811	4
cristales	153	372	187	385	595	811	4
de	193	372	203	385	595	811	4
oxalato	209	372	240	385	595	811	4
rodeados	246	372	283	385	595	811	4
de	57	384	67	398	595	811	4
reacción	71	384	107	398	595	811	4
granulomatosa	112	384	173	398	595	811	4
debido	178	384	207	398	595	811	4
a	212	384	216	398	595	811	4
la	221	384	228	398	595	811	4
invasión	233	384	269	398	595	811	4
de	274	384	283	398	595	811	4
la	57	397	64	411	595	811	4
superficie	69	397	109	411	595	811	4
ósea	114	397	132	411	595	811	4
por	137	397	151	411	595	811	4
macrófagos	155	397	204	411	595	811	4
(12).	208	397	228	411	595	811	4
En	237	397	248	411	595	811	4
nuestro	253	397	283	411	595	811	4
caso,	57	409	78	423	595	811	4
se	82	409	91	423	595	811	4
encontró	95	409	132	423	595	811	4
reemplazo	136	409	180	423	595	811	4
casi	184	409	200	423	595	811	4
total	204	409	223	423	595	811	4
de	227	409	237	423	595	811	4
la	241	409	248	423	595	811	4
médula	253	409	283	423	595	811	4
ósea	57	422	75	436	595	811	4
por	79	422	93	436	595	811	4
cristales	97	422	132	436	595	811	4
de	136	422	146	436	595	811	4
oxalato	150	422	181	436	595	811	4
de	185	422	195	436	595	811	4
calcio	199	422	224	436	595	811	4
en	228	422	238	436	595	811	4
la	242	422	249	436	595	811	4
biopsia	253	422	283	436	595	811	4
realizada	57	435	95	448	595	811	4
a	97	435	102	448	595	811	4
nivel	105	435	126	448	595	811	4
de	129	435	139	448	595	811	4
vértebra	142	435	176	448	595	811	4
(figura	179	435	207	448	595	811	4
2),	210	435	221	448	595	811	4
lo	224	435	232	448	595	811	4
que	235	435	250	448	595	811	4
explica	253	435	283	448	595	811	4
la	57	447	64	461	595	811	4
afectación	67	447	111	461	595	811	4
ósea	114	447	132	461	595	811	4
marcada	136	447	171	461	595	811	4
en	174	447	184	461	595	811	4
nuestro	188	447	218	461	595	811	4
paciente	222	447	257	461	595	811	4
y	260	447	265	461	595	811	4
con	268	447	283	461	595	811	4
gran	57	460	75	474	595	811	4
impacto	78	460	112	474	595	811	4
en	115	460	124	474	595	811	4
la	127	460	135	474	595	811	4
columna	137	460	174	474	595	811	4
vertebral,	176	460	216	474	595	811	4
que	219	460	234	474	595	811	4
condicionó	237	460	283	474	595	811	4
el	57	472	64	486	595	811	4
aplastamiento	67	472	125	486	595	811	4
vertebral	128	472	165	486	595	811	4
(figura	168	472	196	486	595	811	4
1).	198	472	210	486	595	811	4
Asimismo,	71	498	117	511	595	811	4
debido	121	498	150	511	595	811	4
a	155	498	160	511	595	811	4
que	164	498	180	511	595	811	4
los	184	498	197	511	595	811	4
dientes	201	498	231	511	595	811	4
son	236	498	251	511	595	811	4
tejidos	255	498	283	511	595	811	4
mineralizados,	57	510	118	524	595	811	4
nuestro	122	510	153	524	595	811	4
paciente	157	510	192	524	595	811	4
ha	196	510	206	524	595	811	4
perdido	209	510	241	524	595	811	4
la	245	510	253	524	595	811	4
mayor	257	510	283	524	595	811	4
parte	57	523	78	537	595	811	4
de	81	523	91	537	595	811	4
sus	94	523	107	537	595	811	4
dientes	110	523	140	537	595	811	4
debido	143	523	172	537	595	811	4
al	175	523	183	537	595	811	4
daño	186	523	206	537	595	811	4
dental	209	523	235	537	595	811	4
secundario	238	523	283	537	595	811	4
al	57	535	64	549	595	811	4
depósito	68	535	103	549	595	811	4
de	106	535	116	549	595	811	4
cristales	119	535	154	549	595	811	4
de	157	535	167	549	595	811	4
oxalato,	170	535	204	549	595	811	4
similar	207	535	236	549	595	811	4
al	239	535	247	549	595	811	4
descrito	250	535	283	549	595	811	4
en	57	548	67	562	595	811	4
la	71	548	79	562	595	811	4
biopsia	83	548	113	562	595	811	4
ósea.	118	548	139	562	595	811	4
En	147	548	159	562	595	811	4
la	163	548	171	562	595	811	4
literatura	175	548	213	562	595	811	4
se	218	548	226	562	595	811	4
han	231	548	246	562	595	811	4
descrito	250	548	283	562	595	811	4
menos	57	561	84	574	595	811	4
de	88	561	98	574	595	811	4
12	101	561	112	574	595	811	4
casos	115	561	138	574	595	811	4
con	141	561	156	574	595	811	4
afectación	160	561	203	574	595	811	4
de	207	561	216	574	595	811	4
la	220	561	228	574	595	811	4
cavidad	231	561	264	574	595	811	4
oral	267	561	283	574	595	811	4
en	57	573	67	587	595	811	4
HOP.	70	573	92	587	595	811	4
Los	95	573	111	587	595	811	4
hallazgos	114	573	154	587	595	811	4
consisten	157	573	196	587	595	811	4
en	199	573	209	587	595	811	4
resorción	212	573	252	587	595	811	4
a	255	573	259	587	595	811	4
nivel	262	573	283	587	595	811	4
de	57	586	67	600	595	811	4
mandíbula,	71	586	118	600	595	811	4
resorción	122	586	161	600	595	811	4
agresiva	165	586	200	600	595	811	4
de	204	586	214	600	595	811	4
la	218	586	226	600	595	811	4
raíz	230	586	246	600	595	811	4
externa,	250	586	283	600	595	811	4
movilidad	57	598	99	612	595	811	4
dental	101	598	127	612	595	811	4
rápidamente	129	598	181	612	595	811	4
progresiva,	182	598	229	612	595	811	4
dolor	231	598	253	612	595	811	4
dental,	255	598	283	612	595	811	4
depósitos	57	611	96	625	595	811	4
en	101	611	111	625	595	811	4
el	116	611	124	625	595	811	4
periodonto	129	611	174	625	595	811	4
y	179	611	185	625	595	811	4
pérdida	190	611	221	625	595	811	4
ósea	226	611	245	625	595	811	4
alveolar	250	611	283	625	595	811	4
(11).	57	624	76	637	595	811	4
La	71	649	82	663	595	811	4
presencia	85	649	125	663	595	811	4
de	128	649	138	663	595	811	4
hemosiderosis	141	649	201	663	595	811	4
no	204	649	215	663	595	811	4
está	218	649	234	663	595	811	4
descrita	238	649	270	663	595	811	4
en	274	649	283	663	595	811	4
asociación	57	661	101	675	595	811	4
con	103	661	118	675	595	811	4
HOP,	121	661	143	675	595	811	4
por	145	661	159	675	595	811	4
lo	161	661	170	675	595	811	4
que	172	661	187	675	595	811	4
podríamos	189	661	234	675	595	811	4
afirmar	236	661	266	675	595	811	4
que	268	661	283	675	595	811	4
se	57	674	65	688	595	811	4
debe	68	674	88	688	595	811	4
al	91	674	99	688	595	811	4
suplemento	102	674	150	688	595	811	4
de	153	674	163	688	595	811	4
hierro	166	674	191	688	595	811	4
administrado	194	674	249	688	595	811	4
durante	252	674	283	688	595	811	4
su	57	687	66	700	595	811	4
terapia.	69	687	100	700	595	811	4
El	71	712	80	726	595	811	4
diagnóstico	82	712	130	726	595	811	4
definitivo	132	712	172	726	595	811	4
de	174	712	184	726	595	811	4
HOP	186	712	207	726	595	811	4
en	208	712	218	726	595	811	4
un	219	712	230	726	595	811	4
paciente	232	712	267	726	595	811	4
con	268	712	283	726	595	811	4
signos	57	724	84	738	595	811	4
y	87	724	92	738	595	811	4
síntomas	95	724	132	738	595	811	4
clínicos	135	724	168	738	595	811	4
requiere	171	724	206	738	595	811	4
pruebas	209	724	241	738	595	811	4
genéticas	244	724	283	738	595	811	4
para	57	737	75	751	595	811	4
confirmar	79	737	120	751	595	811	4
y	124	737	130	751	595	811	4
determinar	134	737	180	751	595	811	4
la	184	737	192	751	595	811	4
variante	196	737	230	751	595	811	4
mutacional,	234	737	283	751	595	811	4
Rev	57	769	72	783	595	811	4
Med	74	769	92	783	595	811	4
Hered.	94	769	122	783	595	811	4
2019;	124	769	147	783	595	811	4
30:178-182.	150	769	199	783	595	811	4
Loza	460	53	476	64	595	811	4
Munarriz	478	53	510	64	595	811	4
R.	512	53	519	64	595	811	4
y	521	53	525	64	595	811	4
col.	527	53	539	64	595	811	4
pues	312	82	331	96	595	811	4
en	333	82	343	96	595	811	4
forma	346	82	371	96	595	811	4
infrecuente	373	82	420	96	595	811	4
las	423	82	434	96	595	811	4
manifestaciones	437	82	504	96	595	811	4
clínicas	507	82	539	96	595	811	4
en	312	94	322	108	595	811	4
la	325	94	333	108	595	811	4
HOP	336	94	357	108	595	811	4
tipo	361	94	377	108	595	811	4
2	380	94	386	108	595	811	4
pueden	389	94	419	108	595	811	4
ser	423	94	435	108	595	811	4
igualmente	439	94	485	108	595	811	4
severas	489	94	520	108	595	811	4
que	523	94	539	108	595	811	4
en	312	107	322	121	595	811	4
la	325	107	332	121	595	811	4
HOP	335	107	356	121	595	811	4
tipo	358	107	375	121	595	811	4
1,	378	107	385	121	595	811	4
como	388	107	412	121	595	811	4
sucedió	414	107	446	121	595	811	4
con	449	107	464	121	595	811	4
nuestro	467	107	498	121	595	811	4
paciente,	501	107	539	121	595	811	4
y	312	120	317	133	595	811	4
por	319	120	333	133	595	811	4
lo	336	120	344	133	595	811	4
que	346	120	361	133	595	811	4
el	363	120	371	133	595	811	4
tratamiento	373	120	421	133	595	811	4
definitivo	423	120	464	133	595	811	4
sería	466	120	486	133	595	811	4
el	488	120	496	133	595	811	4
trasplante	498	120	539	133	595	811	4
combinado	312	132	358	146	595	811	4
hepato-renal.	361	132	416	146	595	811	4
En	326	157	338	171	595	811	4
la	341	157	349	171	595	811	4
literatura,	352	157	393	171	595	811	4
se	396	157	405	171	595	811	4
han	408	157	423	171	595	811	4
descrito	427	157	460	171	595	811	4
aproximadamente	463	157	539	171	595	811	4
37	312	170	322	184	595	811	4
mutaciones	326	170	374	184	595	811	4
en	377	170	387	184	595	811	4
el	390	170	398	184	595	811	4
gen	401	170	416	184	595	811	4
GRHPR	420	170	455	184	595	811	4
y	458	170	463	184	595	811	4
la	467	170	474	184	595	811	4
más	478	170	495	184	595	811	4
común	498	170	526	184	595	811	4
es	530	170	539	184	595	811	4
la	312	183	319	196	595	811	4
mutación	323	183	362	196	595	811	4
c.103	365	183	388	196	595	811	4
del	391	183	404	196	595	811	4
G	407	183	415	196	595	811	4
en	418	183	428	196	595	811	4
el	431	183	439	196	595	811	4
exon	442	183	463	196	595	811	4
2,	466	183	474	196	595	811	4
que	477	183	492	196	595	811	4
representa	495	183	539	196	595	811	4
el	312	195	319	209	595	811	4
40%	322	195	341	209	595	811	4
de	343	195	353	209	595	811	4
los	356	195	368	209	595	811	4
casos	370	195	393	209	595	811	4
(1,13).	395	195	423	209	595	811	4
La	425	195	437	209	595	811	4
mutación	439	195	478	209	595	811	4
encontrada	480	195	526	209	595	811	4
en	529	195	539	209	595	811	4
nuestro	312	208	343	222	595	811	4
paciente	346	208	381	222	595	811	4
es	384	208	393	222	595	811	4
poco	396	208	417	222	595	811	4
frecuente.	420	208	462	222	595	811	4
Se	465	208	475	222	595	811	4
requieren	479	208	518	222	595	811	4
más	522	208	539	222	595	811	4
estudios	312	220	346	234	595	811	4
que	349	220	364	234	595	811	4
correlacionen	367	220	425	234	595	811	4
el	428	220	435	234	595	811	4
tipo	438	220	455	234	595	811	4
de	458	220	468	234	595	811	4
mutación	471	220	510	234	595	811	4
con	513	220	528	234	595	811	4
la	531	220	539	234	595	811	4
clínica	312	233	340	247	595	811	4
desarrollada.	342	233	396	247	595	811	4
Este	326	258	344	272	595	811	4
reporte	349	258	379	272	595	811	4
debe	383	258	403	272	595	811	4
servir	408	258	432	272	595	811	4
para	436	258	454	272	595	811	4
llamar	459	258	486	272	595	811	4
la	491	258	498	272	595	811	4
atención	503	258	539	272	595	811	4
sobre	312	271	335	285	595	811	4
una	340	271	355	285	595	811	4
enfermedad	361	271	410	285	595	811	4
hasta	416	271	437	285	595	811	4
ahora	443	271	466	285	595	811	4
desconocida	471	271	523	285	595	811	4
en	529	271	539	285	595	811	4
nuestro	312	283	343	297	595	811	4
país,	348	283	368	297	595	811	4
por	373	283	387	297	595	811	4
lo	393	283	401	297	595	811	4
que	407	283	422	297	595	811	4
se	427	283	436	297	595	811	4
debe	442	283	462	297	595	811	4
realizar	467	283	499	297	595	811	4
estudios	504	283	539	297	595	811	4
epidemiológicos	312	296	381	310	595	811	4
y	388	296	393	310	595	811	4
de	399	296	409	310	595	811	4
screening	415	296	456	310	595	811	4
en	462	296	472	310	595	811	4
pacientes	478	296	517	310	595	811	4
con	523	296	539	310	595	811	4
litiasis	312	309	339	322	595	811	4
renal	341	309	362	322	595	811	4
recurrente	365	309	407	322	595	811	4
y	409	309	415	322	595	811	4
nefrocalcinosis,	417	309	483	322	595	811	4
para	485	309	503	322	595	811	4
detectar	505	309	539	322	595	811	4
en	312	321	322	335	595	811	4
forma	326	321	351	335	595	811	4
precoz	355	321	383	335	595	811	4
este	387	321	403	335	595	811	4
tipo	407	321	423	335	595	811	4
de	427	321	437	335	595	811	4
patología	441	321	480	335	595	811	4
de	484	321	494	335	595	811	4
tan	498	321	511	335	595	811	4
pobre	515	321	539	335	595	811	4
pronóstico	312	334	356	348	595	811	4
y	362	334	367	348	595	811	4
así	372	334	384	348	595	811	4
evitar	389	334	413	348	595	811	4
la	419	334	426	348	595	811	4
progresión	431	334	476	348	595	811	4
a	482	334	486	348	595	811	4
daño	492	334	512	348	595	811	4
renal	518	334	539	348	595	811	4
crónico.	312	346	346	360	595	811	4
Declaración	312	371	365	385	595	811	4
de	368	371	379	385	595	811	4
financiamiento	381	371	448	385	595	811	4
y	450	371	456	385	595	811	4
de	458	371	469	385	595	811	4
conflictos	471	371	513	385	595	811	4
de	516	371	526	385	595	811	4
intereses:	312	384	354	398	595	811	4
Los	312	409	328	423	595	811	4
autores	330	409	361	423	595	811	4
declaran	363	409	399	423	595	811	4
no	401	409	412	423	595	811	4
tener	414	409	435	423	595	811	4
conflictos	438	409	479	423	595	811	4
de	482	409	491	423	595	811	4
intereses.	494	409	533	423	595	811	4
Contribución	312	434	372	448	595	811	4
de	375	434	385	448	595	811	4
autoría:	388	434	424	448	595	811	4
RLM,	312	460	339	474	595	811	4
AYM,	341	460	368	474	595	811	4
JPG,	370	460	393	474	595	811	4
JCG,	395	460	419	474	595	811	4
RMN,	421	460	449	474	595	811	4
LZM:	451	460	478	474	595	811	4
Descripción	480	460	531	474	595	811	4
y	533	460	539	474	595	811	4
discusión	312	472	351	486	595	811	4
del	354	472	367	486	595	811	4
caso;	370	472	391	486	595	811	4
redacción	394	472	435	486	595	811	4
del	437	472	450	486	595	811	4
artículo.	453	472	487	486	595	811	4
Correspondencia:	312	510	392	524	595	811	4
Reyner	312	535	342	549	595	811	4
Loza	345	535	366	549	595	811	4
Munarriz	368	535	407	549	595	811	4
Correo	312	548	341	562	595	811	4
electrónico:	344	548	393	562	595	811	4
reyner.loza@upch.pe	396	548	485	562	595	811	4
REFERENCIAS	312	573	387	587	595	811	4
BIBLIOGRÁFICAS	390	573	482	587	595	811	4
1.	312	597	319	610	595	811	4
Rumsby	326	597	359	610	595	811	4
G,	362	597	372	610	595	811	4
Cochat	374	597	402	610	595	811	4
P.	405	597	412	610	595	811	4
Primary	415	597	447	610	595	811	4
hyperoxaluria.	449	597	507	610	595	811	4
N	510	597	517	610	595	811	4
Engl	520	597	539	610	595	811	4
J	326	609	330	622	595	811	4
Med.	332	609	353	622	595	811	4
2013;	356	609	378	622	595	811	4
369(22):2163.	381	609	438	622	595	811	4
2.	312	620	319	633	595	811	4
Harambat	326	620	365	633	595	811	4
J,	370	620	377	633	595	811	4
Fargue	381	620	409	633	595	811	4
S,	414	620	422	633	595	811	4
Bacchetta	427	620	466	633	595	811	4
J,	471	620	477	633	595	811	4
Acquaviva	481	620	525	633	595	811	4
C,	529	620	539	633	595	811	4
Cochat	326	632	354	645	595	811	4
P.	356	632	363	645	595	811	4
Primary	365	632	398	645	595	811	4
hyperoxaluria.	400	632	458	645	595	811	4
Int	460	632	471	645	595	811	4
J	473	632	477	645	595	811	4
Nephrol.	479	632	514	645	595	811	4
2011;	516	632	539	645	595	811	4
2011:864580.	326	643	381	656	595	811	4
doi:	383	643	399	656	595	811	4
10.4061/2011/864580	401	643	489	656	595	811	4
3.	312	655	319	668	595	811	4
Hoppe	326	655	353	668	595	811	4
B,	359	655	368	668	595	811	4
Beck	375	655	395	668	595	811	4
BB,	402	655	418	668	595	811	4
Milliner	424	655	457	668	595	811	4
DS.	463	655	479	668	595	811	4
The	485	655	500	668	595	811	4
primary	507	655	539	668	595	811	4
hyperoxalurias.	326	666	388	679	595	811	4
Kidney	390	666	420	679	595	811	4
Int.	422	666	436	679	595	811	4
2009;	438	666	461	679	595	811	4
75(12):1264-71.	464	666	529	679	595	811	4
4.	312	678	319	691	595	811	4
Johnson	326	678	359	691	595	811	4
SA,	363	678	379	691	595	811	4
Rumsby	383	678	417	691	595	811	4
G,	421	678	431	691	595	811	4
Cregeen	435	678	469	691	595	811	4
D,	473	678	483	691	595	811	4
Hulton	488	678	515	691	595	811	4
S-A.	520	678	539	691	595	811	4
Primary	326	689	358	702	595	811	4
hyperoxaluria	363	689	419	702	595	811	4
type	424	689	441	702	595	811	4
2	447	689	452	702	595	811	4
in	457	689	465	702	595	811	4
children.	470	689	505	702	595	811	4
Pediatr	510	689	539	702	595	811	4
Nephrol	326	701	359	714	595	811	4
Berl	361	701	378	714	595	811	4
Ger.	381	701	398	714	595	811	4
2002;	400	701	423	714	595	811	4
17(8):597-601.	426	701	486	714	595	811	4
5.	312	712	319	725	595	811	4
Milliner	326	712	359	725	595	811	4
DS,	364	712	380	725	595	811	4
Wilson	385	712	413	725	595	811	4
DM,	419	712	437	725	595	811	4
Smith	443	712	467	725	595	811	4
LH.	472	712	488	725	595	811	4
Phenotypic	494	712	539	725	595	811	4
expression	326	724	369	737	595	811	4
of	374	724	383	737	595	811	4
primary	388	724	420	737	595	811	4
hyperoxaluria:	425	724	484	737	595	811	4
comparative	489	724	539	737	595	811	4
features	326	735	357	748	595	811	4
of	359	735	367	748	595	811	4
types	369	735	390	748	595	811	4
I	392	735	395	748	595	811	4
and	397	735	411	748	595	811	4
II.	413	735	422	748	595	811	4
Kidney	424	735	453	748	595	811	4
Int.	455	735	468	748	595	811	4
2001;	470	735	492	748	595	811	4
59(1):31-6.	494	735	539	748	595	811	4
181	524	770	539	783	595	811	4
Hiperoxaluria	324	41	368	52	595	811	5
primaria	370	41	397	52	595	811	5
tipo	399	41	412	52	595	811	5
2	414	41	418	52	595	811	5
y	420	41	424	52	595	811	5
oxalosis	426	41	452	52	595	811	5
sistémica.	454	41	486	52	595	811	5
Reporte	488	41	513	52	595	811	5
de	515	41	522	52	595	811	5
caso	524	41	539	52	595	811	5
REPORTE	57	53	107	67	595	811	5
DE	110	53	125	67	595	811	5
CASO	128	53	158	67	595	811	5
/	161	53	164	67	595	811	5
CASE	167	53	196	67	595	811	5
REPORT	199	53	243	67	595	811	5
6.	57	82	64	95	595	811	5
Kemper	71	82	103	95	595	811	5
MJ,	107	82	122	95	595	811	5
Conrad	126	82	155	95	595	811	5
S,	159	82	167	95	595	811	5
Müller-Wiefel	171	82	228	95	595	811	5
DE.	232	82	248	95	595	811	5
Primary	251	82	283	95	595	811	5
hyperoxaluria	71	93	126	107	595	811	5
type	128	93	146	107	595	811	5
2.	147	93	155	107	595	811	5
Eur	157	93	171	107	595	811	5
J	173	93	177	107	595	811	5
Pediatr.	179	93	209	107	595	811	5
1997;	211	93	234	107	595	811	5
156(7):509-	236	93	283	107	595	811	5
12.	71	105	83	118	595	811	5
7.	57	116	64	130	595	811	5
Leumann	71	116	109	130	595	811	5
E,	111	116	120	130	595	811	5
Hoppe	122	116	149	130	595	811	5
B.	151	116	161	130	595	811	5
The	163	116	178	130	595	811	5
primary	181	116	213	130	595	811	5
hyperoxalurias.	215	116	277	130	595	811	5
J	280	116	283	130	595	811	5
Am	71	128	86	141	595	811	5
Soc	88	128	103	141	595	811	5
Nephrol.	106	128	141	141	595	811	5
2001;	144	128	166	141	595	811	5
12(9):1986-93.	169	128	229	141	595	811	5
8.	57	139	64	153	595	811	5
Lieske	71	139	98	153	595	811	5
JC,	106	139	119	153	595	811	5
Monico	128	139	159	153	595	811	5
CG,	167	139	184	153	595	811	5
Holmes	192	139	223	153	595	811	5
WS,	232	139	249	153	595	811	5
et	258	139	265	153	595	811	5
al.	274	139	283	153	595	811	5
International	71	151	122	164	595	811	5
registry	125	151	156	164	595	811	5
for	159	151	170	164	595	811	5
primary	173	151	205	164	595	811	5
hyperoxaluria.	208	151	266	164	595	811	5
Am	268	151	283	164	595	811	5
J	71	162	75	176	595	811	5
Nephrol.	77	162	113	176	595	811	5
2005;	115	162	138	176	595	811	5
25(3):290-6.	140	162	191	176	595	811	5
9.	57	174	64	187	595	811	5
Cochat	71	174	99	187	595	811	5
P,	101	174	108	187	595	811	5
Liutkus	110	174	140	187	595	811	5
A,	142	174	152	187	595	811	5
Fargue	153	174	181	187	595	811	5
S,	183	174	191	187	595	811	5
Basmaison	193	174	237	187	595	811	5
O,	239	174	248	187	595	811	5
Ranchin	250	174	283	187	595	811	5
B,	71	185	80	199	595	811	5
Rolland	84	185	116	199	595	811	5
MO.	120	185	139	199	595	811	5
Primary	143	185	175	199	595	811	5
hyperoxaluria	179	185	235	199	595	811	5
type1:	239	185	264	199	595	811	5
still	268	185	283	199	595	811	5
challenging!	71	197	121	210	595	811	5
Pediatr	123	197	151	210	595	811	5
Nephrol	153	197	186	210	595	811	5
2006;	188	197	211	210	595	811	5
21(8):1075-1081.	213	197	283	210	595	811	5
10.	57	208	69	222	595	811	5
Hoppe	71	208	98	222	595	811	5
B,	103	208	112	222	595	811	5
Langman	118	208	156	222	595	811	5
CB.	161	208	177	222	595	811	5
A	182	208	189	222	595	811	5
United	194	208	222	222	595	811	5
States	227	208	251	222	595	811	5
survey	257	208	283	222	595	811	5
on	71	220	81	233	595	811	5
diagnosis,	86	220	127	233	595	811	5
treatment,	132	220	172	233	595	811	5
and	178	220	192	233	595	811	5
outcome	198	220	232	233	595	811	5
of	238	220	246	233	595	811	5
primary	252	220	283	233	595	811	5
hyperoxaluria.	71	231	129	245	595	811	5
Pediatr	136	231	165	245	595	811	5
Nephrol	172	231	205	245	595	811	5
Berl	212	231	229	245	595	811	5
Ger.	236	231	253	245	595	811	5
2003;	261	231	283	245	595	811	5
18(10):986-91.	71	243	131	256	595	811	5
182	57	770	72	783	595	811	5
Loza	460	53	476	64	595	811	5
Munarriz	478	53	510	64	595	811	5
R.	512	53	519	64	595	811	5
y	521	53	525	64	595	811	5
col.	527	53	539	64	595	811	5
11.	312	82	324	95	595	811	5
Bacchetta	326	82	365	95	595	811	5
J,	369	82	376	95	595	811	5
Boivin	380	82	407	95	595	811	5
G,	411	82	420	95	595	811	5
Cochat	424	82	453	95	595	811	5
P.	457	82	464	95	595	811	5
Bone	467	82	489	95	595	811	5
impairment	492	82	539	95	595	811	5
in	326	93	334	107	595	811	5
primary	337	93	369	107	595	811	5
hyperoxaluria:	372	93	430	107	595	811	5
a	434	93	438	107	595	811	5
review.	442	93	471	107	595	811	5
Pediatr	474	93	502	107	595	811	5
Nephrol	506	93	539	107	595	811	5
Berl	326	105	343	118	595	811	5
Ger.	346	105	363	118	595	811	5
2016;	365	105	388	118	595	811	5
31(1):1-6.	390	105	431	118	595	811	5
12.	312	116	324	130	595	811	5
Bacchetta	326	116	365	130	595	811	5
J,	369	116	375	130	595	811	5
Farlay	379	116	404	130	595	811	5
D,	408	116	417	130	595	811	5
Abelin-Genevois	420	116	488	130	595	811	5
K,	492	116	501	130	595	811	5
Lebourg	505	116	539	130	595	811	5
L,	326	128	335	141	595	811	5
Cochat	337	128	366	141	595	811	5
P,	368	128	375	141	595	811	5
Boivin	378	128	405	141	595	811	5
G.	408	128	417	141	595	811	5
Bone	420	128	441	141	595	811	5
impairment	444	128	490	141	595	811	5
in	493	128	500	141	595	811	5
oxalosis:	503	128	539	141	595	811	5
An	326	139	338	153	595	811	5
ultrastructural	340	139	396	153	595	811	5
bone	399	139	418	153	595	811	5
analysis.	420	139	455	153	595	811	5
Bone.	457	139	480	153	595	811	5
2015;	483	139	505	153	595	811	5
81:161-	507	139	539	153	595	811	5
7.	326	151	333	164	595	811	5
13.	312	162	324	176	595	811	5
Takayama	326	162	367	176	595	811	5
T,	371	162	379	176	595	811	5
Takaoka	384	162	418	176	595	811	5
N,	422	162	432	176	595	811	5
Nagata	437	162	465	176	595	811	5
M,	470	162	481	176	595	811	5
et	486	162	493	176	595	811	5
al.	498	162	508	176	595	811	5
Ethnic	512	162	539	176	595	811	5
differences	326	174	370	187	595	811	5
in	375	174	383	187	595	811	5
GRHPR	388	174	422	187	595	811	5
mutations	427	174	466	187	595	811	5
in	472	174	479	187	595	811	5
patients	485	174	516	187	595	811	5
with	521	174	539	187	595	811	5
primary	326	185	358	199	595	811	5
hyperoxaluria	363	185	419	199	595	811	5
type	425	185	442	199	595	811	5
2.	448	185	455	199	595	811	5
Clin	461	185	478	199	595	811	5
Genet.	484	185	510	199	595	811	5
2014;	516	185	539	199	595	811	5
86(4):342-8.	326	197	376	211	595	811	5
Recibido:	388	226	422	239	595	811	5
04/04/2018	424	226	465	238	595	811	5
Aceptado:	387	237	423	249	595	811	5
28/06/2019	425	237	466	249	595	811	5
Rev	397	769	412	782	595	811	5
Med	414	769	432	782	595	811	5
Hered.	434	769	461	782	595	811	5
2019;	464	769	487	782	595	811	5
30:178-182.	490	769	539	782	595	811	5
