CASO	45	53	80	77	581	794	1
CLÍNICO	83	53	134	77	581	794	1
CASE	45	80	79	104	581	794	1
REPORT	83	80	133	104	581	794	1
1.	45	109	51	117	581	794	1
Instituto	60	109	86	117	581	794	1
Nacional	88	109	115	117	581	794	1
Materno	116	109	143	117	581	794	1
Perinatal,	145	109	174	117	581	794	1
Lima,	60	119	76	127	581	794	1
Perú	77	119	92	127	581	794	1
2.	45	129	51	137	581	794	1
Facultad	60	129	86	137	581	794	1
de	91	129	98	137	581	794	1
Medicina,	103	129	133	137	581	794	1
Universidad	137	129	174	137	581	794	1
Nacional	60	139	87	147	581	794	1
Mayor	88	139	108	147	581	794	1
de	110	139	118	147	581	794	1
San	119	139	130	147	581	794	1
Marcos,	132	139	157	147	581	794	1
Lima,	158	139	174	147	581	794	1
Perú	60	149	74	157	581	794	1
3.	45	159	51	167	581	794	1
Instituto	60	159	86	167	581	794	1
Genómico	89	159	120	167	581	794	1
McKusick,	123	159	155	167	581	794	1
Lima,	158	159	174	167	581	794	1
Perú	60	169	74	177	581	794	1
a.	51	179	56	187	581	794	1
Servicio	60	179	84	187	581	794	1
de	85	179	93	187	581	794	1
Medicina	94	179	123	187	581	794	1
Fetal	124	179	139	187	581	794	1
b.	51	189	56	197	581	794	1
Servicio	60	189	84	197	581	794	1
de	85	189	93	197	581	794	1
Neonatología	94	189	136	197	581	794	1
Financiamiento:	45	203	93	212	581	794	1
autofinanciado.	93	203	138	212	581	794	1
Conflictos	45	218	75	227	581	794	1
de	77	218	84	227	581	794	1
interés:	85	218	107	227	581	794	1
los	108	218	117	227	581	794	1
autores	118	218	140	227	581	794	1
declaran	141	218	166	227	581	794	1
no	167	218	174	227	581	794	1
tener	45	228	61	237	581	794	1
conflictos	62	228	90	237	581	794	1
de	91	228	98	237	581	794	1
interés.	99	228	121	237	581	794	1
Recibido:	45	243	73	252	581	794	1
13	74	243	82	252	581	794	1
diciembre	82	243	111	252	581	794	1
2018	112	243	128	252	581	794	1
Aceptado:	45	258	76	267	581	794	1
3	77	259	81	267	581	794	1
marzo	82	259	100	267	581	794	1
2019	101	259	116	267	581	794	1
Publicación	45	274	79	283	581	794	1
online:	80	274	99	283	581	794	1
22	100	274	108	283	581	794	1
julio	108	274	121	283	581	794	1
2019	122	274	137	283	581	794	1
Correspondencia:	45	289	97	298	581	794	1
Erasmo	45	299	67	308	581	794	1
Huertas	68	299	92	308	581	794	1
Tacchino	92	299	118	308	581	794	1
,	45	310	50	319	581	794	1
Servicio	57	310	80	318	581	794	1
de	85	310	92	318	581	794	1
Medicina	97	310	124	318	581	794	1
Fetal,	129	310	145	318	581	794	1
Instituto	150	310	174	318	581	794	1
Nacional	57	319	82	328	581	794	1
Materno	93	319	119	328	581	794	1
Perinatal,	130	319	157	328	581	794	1
Jr.	168	319	174	328	581	794	1
Miroquezada	57	329	95	338	581	794	1
947,	96	329	109	338	581	794	1
CP	110	329	119	338	581	794	1
Lima	119	329	133	338	581	794	1
01,	134	329	143	338	581	794	1
Lima,	144	329	160	338	581	794	1
Perú	161	329	174	338	581	794	1
	45	338	53	347	581	794	1
+51	57	338	68	347	581	794	1
999143288	69	338	104	347	581	794	1
m	45	349	54	359	581	794	1
erasmohuertas@hotmail.com	57	349	141	358	581	794	1
Citar	45	364	60	373	581	794	1
como:	63	364	81	373	581	794	1
Huertas	84	364	107	373	581	794	1
Tacchino	110	364	135	373	581	794	1
E,	138	364	143	373	581	794	1
La	146	364	153	373	581	794	1
Serna-	155	364	174	373	581	794	1
Infantes	45	374	69	383	581	794	1
J,	71	374	75	383	581	794	1
Alvarado	77	374	103	383	581	794	1
Merino	106	374	127	383	581	794	1
R,	129	374	135	383	581	794	1
Ingar	137	374	152	383	581	794	1
Pinedo	154	374	174	383	581	794	1
J,	45	384	50	392	581	794	1
Castillo	54	384	75	392	581	794	1
Urquiaga	80	384	106	392	581	794	1
W,	111	384	118	392	581	794	1
Zárate	123	384	142	392	581	794	1
Girao	146	384	162	392	581	794	1
M,	167	384	174	392	581	794	1
Ventura	45	393	69	402	581	794	1
Laveriano	71	393	99	402	581	794	1
W.	102	393	110	402	581	794	1
Síndrome	112	393	140	402	581	794	1
de	143	393	150	402	581	794	1
Pfeiffer	153	393	174	402	581	794	1
tipo	45	403	57	412	581	794	1
2:	58	403	64	412	581	794	1
diagnóstico	66	403	99	412	581	794	1
prenatal.	100	403	126	412	581	794	1
Reporte	127	403	151	412	581	794	1
de	152	403	160	412	581	794	1
caso	161	403	174	412	581	794	1
y	45	412	49	421	581	794	1
revisión	51	412	74	421	581	794	1
de	76	412	83	421	581	794	1
la	85	412	91	421	581	794	1
literatura.	93	412	121	421	581	794	1
Rev	123	412	134	421	581	794	1
Peru	136	412	150	421	581	794	1
Ginecol	152	412	174	421	581	794	1
Obstet.	45	422	67	431	581	794	1
2019;65(3):361-366.	68	422	128	431	581	794	1
DOI:	129	422	143	431	581	794	1
https://doi.	144	422	174	431	581	794	1
org/10.31403/rpgo.v66i2196	45	432	130	440	581	794	1
Síndrome	218	50	293	76	581	794	1
de	297	50	317	76	581	794	1
Pfeiffer	321	50	379	76	581	794	1
tipo	383	50	414	76	581	794	1
2:	418	50	431	76	581	794	1
diagnóstico	435	50	526	76	581	794	1
prenatal.	225	70	294	96	581	794	1
Reporte	298	70	361	96	581	794	1
de	365	70	384	96	581	794	1
caso	388	70	424	96	581	794	1
y	428	70	436	96	581	794	1
revisión	440	70	502	96	581	794	1
de	506	70	526	96	581	794	1
la	435	90	449	117	581	794	1
literatura	453	90	526	117	581	794	1
Pfeiffer	257	112	313	137	581	794	1
Syndrome	318	112	395	137	581	794	1
Type	400	112	436	137	581	794	1
2	440	112	449	137	581	794	1
:	453	112	457	137	581	794	1
Prenatal	462	112	526	137	581	794	1
diagnosis.	246	133	323	157	581	794	1
Case	328	133	363	157	581	794	1
report	368	133	416	157	581	794	1
and	420	133	450	157	581	794	1
literature	454	133	526	157	581	794	1
review	476	153	526	178	581	794	1
Erasmo	212	185	241	195	581	794	1
Huertas	243	185	275	195	581	794	1
Tacchino	277	185	311	195	581	794	1
1,2,a	311	186	322	191	581	794	1
,	322	185	324	195	581	794	1
Jorge	326	185	348	195	581	794	1
La	350	185	359	195	581	794	1
Serna-Infantes	361	185	419	195	581	794	1
3	419	186	422	191	581	794	1
,	422	185	424	195	581	794	1
Rosa	425	185	445	195	581	794	1
Alvarado	446	185	482	195	581	794	1
Merino	484	185	513	195	581	794	1
1,2,b	513	186	524	191	581	794	1
,	524	185	526	195	581	794	1
Jaime	220	196	243	206	581	794	1
Ingar	245	196	265	206	581	794	1
Pinedo	267	196	295	206	581	794	1
1,a	295	196	301	202	581	794	1
,	301	196	303	206	581	794	1
Walter	305	196	332	206	581	794	1
Castillo	334	196	364	206	581	794	1
Urquiaga	366	196	402	206	581	794	1
1,a	402	196	409	202	581	794	1
,	409	196	411	206	581	794	1
Mario	413	196	436	206	581	794	1
Zárate	438	196	464	206	581	794	1
Girao	466	196	488	206	581	794	1
1,a	488	196	495	202	581	794	1
,	495	196	497	206	581	794	1
Walter	498	196	526	206	581	794	1
Ventura	447	207	479	217	581	794	1
Laveriano	480	207	519	217	581	794	1
1,a	519	207	526	213	581	794	1
DOI:	347	228	366	238	581	794	1
https://doi.org/10.31403/rpgo.v66i2196	367	228	526	238	581	794	1
ABSTRACT	213	247	251	258	581	794	1
Key	213	337	226	348	581	794	1
words:	228	337	253	348	581	794	1
Pfeiffer	255	337	283	348	581	794	1
syndrome,	285	337	324	348	581	794	1
phenotype	326	337	367	348	581	794	1
2,	369	337	375	348	581	794	1
Ultrasound.	377	337	421	348	581	794	1
RESUMEN	213	355	250	366	581	794	1
Palabras	213	445	245	456	581	794	1
clave.	247	445	268	456	581	794	1
Pfeiffer,	270	445	299	456	581	794	1
síndrome,	301	445	339	456	581	794	1
fenotipo	341	445	372	456	581	794	1
2,	374	445	381	456	581	794	1
Ecografía.	383	445	420	456	581	794	1
Rev	358	752	372	764	581	794	1
Peru	374	752	393	764	581	794	1
Ginecol	396	752	426	764	581	794	1
Obstet.	428	752	458	764	581	794	1
2019;65(3)	460	752	503	764	581	794	1
361	510	752	524	764	581	794	1
Erasmo	71	20	101	33	581	794	2
Huertas	103	20	135	33	581	794	2
Tacchino,	137	20	175	33	581	794	2
Jorge	178	20	199	33	581	794	2
La	201	20	210	33	581	794	2
Serna-Infantes,	213	20	275	33	581	794	2
Rosa	277	20	297	33	581	794	2
Alvarado	299	20	335	33	581	794	2
Merino,	337	20	368	33	581	794	2
Jaime	370	20	393	33	581	794	2
Ingar	71	31	92	44	581	794	2
Pinedo,	94	31	125	44	581	794	2
Walter	127	31	153	44	581	794	2
Castillo	156	31	186	44	581	794	2
Urquiaga,	188	31	227	44	581	794	2
Mario	229	31	252	44	581	794	2
Zárate	255	31	280	44	581	794	2
Girao,	283	31	306	44	581	794	2
Walter	309	31	335	44	581	794	2
Ventura	337	31	369	44	581	794	2
Laveriano	71	41	111	54	581	794	2
I	57	92	60	105	581	794	2
ntroducción	60	95	122	105	581	794	2
Las	57	116	71	129	581	794	2
craneosinostosis	75	116	149	129	581	794	2
implican	153	116	190	129	581	794	2
la	194	116	201	129	581	794	2
fusión	205	116	232	129	581	794	2
prema-	236	116	268	129	581	794	2
tura	57	128	75	141	581	794	2
de	77	128	88	141	581	794	2
una	90	128	107	141	581	794	2
o	108	128	114	141	581	794	2
más	116	128	134	141	581	794	2
suturas	136	128	169	141	581	794	2
craneales;	171	128	216	141	581	794	2
tienen	218	128	246	141	581	794	2
gran	248	128	268	141	581	794	2
variabilidad	57	140	108	153	581	794	2
fenotípica	111	140	154	153	581	794	2
y	157	140	162	153	581	794	2
heterogeneidad	165	140	235	153	581	794	2
genéti-	237	140	268	153	581	794	2
ca.	57	152	69	165	581	794	2
Pueden	72	152	105	165	581	794	2
presentarse	108	152	161	165	581	794	2
de	164	152	175	165	581	794	2
manera	178	152	212	165	581	794	2
aislada	215	152	245	165	581	794	2
o	248	152	254	165	581	794	2
no	256	152	268	165	581	794	2
sindrómica	57	164	106	177	581	794	2
(70	109	164	123	177	581	794	2
a	126	164	131	177	581	794	2
85%)	135	164	156	177	581	794	2
y	159	164	164	177	581	794	2
sindrómica	167	164	216	177	581	794	2
(15	219	164	232	177	581	794	2
a	236	164	241	177	581	794	2
30%),	244	164	268	177	581	794	2
cuando	57	176	89	189	581	794	2
ocurren	92	176	127	189	581	794	2
en	129	176	140	189	581	794	2
asociación	142	176	188	189	581	794	2
con	191	176	207	189	581	794	2
otras	209	176	232	189	581	794	2
anoma-	234	176	268	189	581	794	2
lías	57	188	71	201	581	794	2
físicas	73	188	100	201	581	794	2
(1–4)	100	189	113	197	581	794	2
.	113	188	115	201	581	794	2
Existen	117	188	149	201	581	794	2
más	151	188	170	201	581	794	2
de	172	188	183	201	581	794	2
180	185	188	201	201	581	794	2
síndromes	203	188	249	201	581	794	2
que	251	188	268	201	581	794	2
cursan	57	200	87	213	581	794	2
con	90	200	105	213	581	794	2
craneosinostosis,	108	200	185	213	581	794	2
causados	188	200	229	213	581	794	2
por	232	200	247	213	581	794	2
mu-	250	200	268	213	581	794	2
taciones	57	212	94	225	581	794	2
de	97	212	108	225	581	794	2
genes	112	212	138	225	581	794	2
morfogénicos	142	212	203	225	581	794	2
como	206	212	231	225	581	794	2
los	235	212	247	225	581	794	2
que	251	212	268	225	581	794	2
codifican	57	224	96	237	581	794	2
para	100	224	120	237	581	794	2
receptores	124	224	171	237	581	794	2
de	175	224	186	237	581	794	2
factores	190	224	226	237	581	794	2
de	229	224	240	237	581	794	2
creci-	244	224	268	237	581	794	2
miento	57	236	88	249	581	794	2
fibroblástico	90	236	145	249	581	794	2
(FGFR,	148	236	176	249	581	794	2
fibroblast	178	236	219	249	581	794	2
growth	221	236	251	249	581	794	2
fac-	253	236	268	249	581	794	2
tor	57	248	69	261	581	794	2
receptor)	71	248	108	261	581	794	2
(1,5,6)	109	249	124	257	581	794	2
.	125	248	127	261	581	794	2
El	57	272	64	285	581	794	2
síndrome	67	272	109	285	581	794	2
de	111	272	122	285	581	794	2
Pfeiffer	124	272	157	285	581	794	2
(SP;	159	272	175	285	581	794	2
MIM	178	272	197	285	581	794	2
101600,	200	272	234	285	581	794	2
ORPHA	236	272	268	285	581	794	2
710,	57	284	75	297	581	794	2
GARD	78	284	104	297	581	794	2
7380),	107	284	134	297	581	794	2
descrito	137	284	173	297	581	794	2
inicialmente	176	284	229	297	581	794	2
en	232	284	243	297	581	794	2
1964	247	284	268	297	581	794	2
como	57	296	81	309	581	794	2
acrocefalosindactilia	86	296	176	309	581	794	2
(7)	176	297	183	305	581	794	2
,	183	296	186	309	581	794	2
es	191	296	200	309	581	794	2
una	205	296	222	309	581	794	2
enferme-	227	296	268	309	581	794	2
dad	57	308	73	321	581	794	2
genética	75	308	112	321	581	794	2
de	114	308	125	321	581	794	2
baja	127	308	146	321	581	794	2
prevalencia	148	308	198	321	581	794	2
(1:100,000),	200	308	250	321	581	794	2
con	252	308	268	321	581	794	2
tipo	57	320	74	333	581	794	2
de	79	320	90	333	581	794	2
herencia	96	320	134	333	581	794	2
autosómica	139	320	190	333	581	794	2
dominante,	196	320	246	333	581	794	2
que	251	320	268	333	581	794	2
consiste	57	332	93	345	581	794	2
en	95	332	106	345	581	794	2
un	109	332	121	345	581	794	2
espectro	123	332	162	345	581	794	2
clínico	165	332	192	345	581	794	2
de	195	332	206	345	581	794	2
severidad	209	332	252	345	581	794	2
va-	255	332	268	345	581	794	2
riable	57	344	82	357	581	794	2
e	84	344	89	357	581	794	2
incluye	92	344	123	357	581	794	2
diversos	126	344	163	357	581	794	2
grados	165	344	195	357	581	794	2
de	198	344	209	357	581	794	2
craneosinos-	212	344	268	357	581	794	2
tosis	57	356	77	369	581	794	2
bicoronal,	80	356	124	369	581	794	2
cráneo	127	356	157	369	581	794	2
en	160	356	171	369	581	794	2
trébol,	174	356	203	369	581	794	2
malformacio-	209	356	268	369	581	794	2
nes	57	368	72	381	581	794	2
de	75	368	86	381	581	794	2
manos	89	368	118	381	581	794	2
y	121	368	126	381	581	794	2
pies	128	368	146	381	581	794	2
y	149	368	154	381	581	794	2
diversas	156	368	193	381	581	794	2
manifestaciones	195	368	268	381	581	794	2
asociadas:	57	380	102	393	581	794	2
turribraquicefalia,	110	380	189	393	581	794	2
hipoplasia	197	380	242	393	581	794	2
me-	251	380	268	393	581	794	2
diofacial,	57	392	96	405	581	794	2
exoftalmos,	100	392	152	405	581	794	2
hipertelorismo	157	392	222	405	581	794	2
orbitario,	227	392	268	405	581	794	2
pulgares	57	404	95	417	581	794	2
de	97	404	108	417	581	794	2
manos	110	404	140	417	581	794	2
y	143	404	147	417	581	794	2
pies	150	404	168	417	581	794	2
amplios	170	404	205	417	581	794	2
y	207	404	212	417	581	794	2
desviados,	214	404	261	417	581	794	2
y	263	404	268	417	581	794	2
sindactilia	57	416	101	429	581	794	2
variable.	103	416	140	429	581	794	2
Cohen	142	416	171	429	581	794	2
propuso	173	416	210	429	581	794	2
una	212	416	228	429	581	794	2
clasifica-	230	416	268	429	581	794	2
ción	57	428	75	441	581	794	2
basada	77	428	109	441	581	794	2
en	112	428	123	441	581	794	2
los	125	428	138	441	581	794	2
hallazgos	140	428	181	441	581	794	2
clínicos	183	428	215	441	581	794	2
y	218	428	222	441	581	794	2
severidad	225	428	268	441	581	794	2
del	57	440	70	453	581	794	2
cuadro	74	440	104	453	581	794	2
que,	108	440	127	453	581	794	2
aunque	131	440	164	453	581	794	2
no	168	440	180	453	581	794	2
es	183	440	193	453	581	794	2
absoluta,	197	440	237	453	581	794	2
ayuda	241	440	268	453	581	794	2
para	57	452	77	465	581	794	2
el	80	452	87	465	581	794	2
pronóstico;	90	452	140	465	581	794	2
tipo	143	452	160	465	581	794	2
I	163	452	166	465	581	794	2
representa	169	452	217	465	581	794	2
el	220	452	228	465	581	794	2
fenotipo	231	452	268	465	581	794	2
clásico,	57	464	88	477	581	794	2
tipo	91	464	108	477	581	794	2
II	111	464	117	477	581	794	2
con	120	464	136	477	581	794	2
cráneo	139	464	169	477	581	794	2
en	172	464	183	477	581	794	2
trébol	186	464	213	477	581	794	2
y	216	464	220	477	581	794	2
mayor	224	464	252	477	581	794	2
se-	255	464	268	477	581	794	2
veridad	57	476	90	489	581	794	2
/	92	476	96	489	581	794	2
letalidad,	99	476	139	489	581	794	2
y	142	476	146	489	581	794	2
tipo	149	476	166	489	581	794	2
III	169	476	177	489	581	794	2
sin	180	476	192	489	581	794	2
cráneo	195	476	225	489	581	794	2
en	228	476	239	489	581	794	2
trébol	241	476	268	489	581	794	2
y	57	488	61	501	581	794	2
severidad	64	488	107	501	581	794	2
intermedia	109	488	157	501	581	794	2
(2,10–12)	158	489	180	497	581	794	2
.	181	488	183	501	581	794	2
El	57	512	64	525	581	794	2
tipo	67	512	84	525	581	794	2
I	87	512	90	525	581	794	2
del	92	512	106	525	581	794	2
s.	109	512	116	525	581	794	2
Pfeiffer	118	512	151	525	581	794	2
es	154	512	164	525	581	794	2
la	166	512	174	525	581	794	2
forma	177	512	203	525	581	794	2
más	206	512	225	525	581	794	2
rara,	227	512	248	525	581	794	2
me-	251	512	268	525	581	794	2
nos	57	524	73	537	581	794	2
grave	75	524	99	537	581	794	2
y	101	524	106	537	581	794	2
generalmente	108	524	169	537	581	794	2
con	171	524	187	537	581	794	2
desarrollo	189	524	234	537	581	794	2
intelec-	237	524	268	537	581	794	2
tual	57	536	73	549	581	794	2
normal.	75	536	110	549	581	794	2
Los	112	536	127	549	581	794	2
tipos	129	536	150	549	581	794	2
II	152	536	158	549	581	794	2
y	160	536	164	549	581	794	2
III	166	536	174	549	581	794	2
son	176	536	192	549	581	794	2
más	194	536	212	549	581	794	2
frecuentes	214	536	261	549	581	794	2
y	263	536	268	549	581	794	2
se	57	548	66	561	581	794	2
asocian	69	548	102	561	581	794	2
a	105	548	110	561	581	794	2
manifestaciones	113	548	185	561	581	794	2
más	188	548	206	561	581	794	2
graves	209	548	238	561	581	794	2
(prop-	241	548	268	561	581	794	2
tosis,	57	560	79	573	581	794	2
estenosis	82	560	123	573	581	794	2
o	126	560	132	573	581	794	2
atresia	134	560	164	573	581	794	2
de	167	560	178	573	581	794	2
coanas,	180	560	214	573	581	794	2
hidrocefalia	216	560	268	573	581	794	2
y	57	572	61	585	581	794	2
convulsiones,	65	572	124	585	581	794	2
que	128	572	145	585	581	794	2
hacen	148	572	175	585	581	794	2
el	178	572	186	585	581	794	2
pronóstico	189	572	237	585	581	794	2
desfa-	240	572	268	585	581	794	2
vorable).	57	584	95	597	581	794	2
El	100	584	107	597	581	794	2
cuadro	112	584	143	597	581	794	2
clínico	148	584	175	597	581	794	2
depende	180	584	219	597	581	794	2
del	224	584	237	597	581	794	2
grado	242	584	268	597	581	794	2
de	57	596	68	609	581	794	2
craneosisnostosis	71	596	149	609	581	794	2
bicoronal	153	596	194	609	581	794	2
y	198	596	202	609	581	794	2
los	206	596	218	609	581	794	2
trastornos	222	596	268	609	581	794	2
funcionales	57	608	107	621	581	794	2
asociados:	110	608	156	621	581	794	2
respiratorios,	159	608	218	621	581	794	2
otológicos,	220	608	268	621	581	794	2
oculares	57	620	94	633	581	794	2
y	96	620	101	633	581	794	2
neurológicos	103	620	160	633	581	794	2
(32)	160	621	170	629	581	794	2
.	170	620	173	633	581	794	2
La	57	644	67	657	581	794	2
mayoría	71	644	107	657	581	794	2
de	111	644	122	657	581	794	2
los	126	644	138	657	581	794	2
casos	142	644	167	657	581	794	2
se	171	644	181	657	581	794	2
producen	185	644	227	657	581	794	2
por	231	644	246	657	581	794	2
mu-	250	644	268	657	581	794	2
taciones	57	656	94	669	581	794	2
de	97	656	108	669	581	794	2
novo	111	656	131	669	581	794	2
en	134	656	145	669	581	794	2
el	148	656	156	669	581	794	2
gen	159	656	175	669	581	794	2
FGFR2	178	656	206	669	581	794	2
(95%)	209	656	233	669	581	794	2
y	236	656	240	669	581	794	2
hasta	243	656	268	669	581	794	2
en	57	668	68	681	581	794	2
5%	70	668	83	681	581	794	2
al	86	668	94	681	581	794	2
gen	96	668	112	681	581	794	2
FGFR1,	115	668	145	681	581	794	2
con	147	668	163	681	581	794	2
fenotipo	166	668	203	681	581	794	2
menos	206	668	236	681	581	794	2
severo	239	668	268	681	581	794	2
(tipo	57	680	77	693	581	794	2
I),	81	680	89	693	581	794	2
cuyas	94	680	119	693	581	794	2
mutaciones	123	680	175	693	581	794	2
son	179	680	195	693	581	794	2
de	200	680	211	693	581	794	2
penetrancia	215	680	268	693	581	794	2
completa	57	692	98	705	581	794	2
y	100	692	105	705	581	794	2
expresividad	107	692	164	705	581	794	2
variable	166	692	201	705	581	794	2
(2,10,11)	201	693	222	701	581	794	2
.	222	692	225	705	581	794	2
El	57	716	64	729	581	794	2
síndrome	67	716	109	729	581	794	2
de	112	716	123	729	581	794	2
Pfeiffer	127	716	159	729	581	794	2
es	162	716	172	729	581	794	2
usualmente	175	716	227	729	581	794	2
diagnos-	230	716	268	729	581	794	2
ticado	57	728	84	741	581	794	2
en	87	728	98	741	581	794	2
la	101	728	108	741	581	794	2
vida	111	728	130	741	581	794	2
posnatal.	133	728	173	741	581	794	2
Dado	176	728	200	741	581	794	2
el	203	728	210	741	581	794	2
fenotipo	213	728	251	741	581	794	2
he-	254	728	268	741	581	794	2
362	57	752	72	764	581	794	2
Rev	79	752	93	764	581	794	2
Peru	95	752	114	764	581	794	2
Ginecol	117	752	147	764	581	794	2
Obstet.	149	752	179	764	581	794	2
2019;65(3)	181	752	224	764	581	794	2
terogéneo	285	92	330	105	581	794	2
y	333	92	337	105	581	794	2
pronóstico	340	92	388	105	581	794	2
pobre	390	92	417	105	581	794	2
de	419	92	430	105	581	794	2
este	433	92	451	105	581	794	2
síndrome	454	92	496	105	581	794	2
-sobre	285	104	313	117	581	794	2
todo	316	104	337	117	581	794	2
de	340	104	351	117	581	794	2
los	354	104	367	117	581	794	2
tipos	370	104	391	117	581	794	2
clínicos	395	104	427	117	581	794	2
II	430	104	435	117	581	794	2
y	438	104	443	117	581	794	2
III-,	446	104	460	117	581	794	2
son	463	104	479	117	581	794	2
de-	482	104	496	117	581	794	2
seables	285	116	318	129	581	794	2
el	320	116	328	129	581	794	2
diagnóstico	331	116	381	129	581	794	2
prenatal	384	116	421	129	581	794	2
y	423	116	428	129	581	794	2
el	430	116	438	129	581	794	2
consecuente	440	116	496	129	581	794	2
asesoramiento	285	128	350	141	581	794	2
genético.	353	128	393	141	581	794	2
El	396	128	403	141	581	794	2
diagnóstico	406	128	456	141	581	794	2
prenatal	459	128	496	141	581	794	2
se	285	140	295	153	581	794	2
realiza	297	140	326	153	581	794	2
ocasionalmente	329	140	399	153	581	794	2
mediante	401	140	443	153	581	794	2
ultrasonido	446	140	496	153	581	794	2
y	285	152	290	165	581	794	2
se	293	152	303	165	581	794	2
basa	306	152	327	165	581	794	2
en	330	152	341	165	581	794	2
el	345	152	353	165	581	794	2
hallazgo	356	152	392	165	581	794	2
del	396	152	409	165	581	794	2
cráneo	412	152	443	165	581	794	2
en	446	152	457	165	581	794	2
trébol	461	152	487	165	581	794	2
o	490	152	496	165	581	794	2
Kleeblattschädel.	285	164	356	177	581	794	2
Sin	359	164	372	177	581	794	2
embargo,	375	164	417	177	581	794	2
el	420	164	428	177	581	794	2
diagnóstico	431	164	482	177	581	794	2
di-	485	164	496	177	581	794	2
ferencial	285	176	323	189	581	794	2
es	327	176	337	189	581	794	2
complicado,	341	176	394	189	581	794	2
dada	399	176	420	189	581	794	2
la	425	176	432	189	581	794	2
existencia	437	176	481	189	581	794	2
de	485	176	496	189	581	794	2
otros	285	188	308	201	581	794	2
síndromes	314	188	361	201	581	794	2
con	367	188	383	201	581	794	2
craneosinostosis,	389	188	465	201	581	794	2
como	472	188	496	201	581	794	2
Apert,	285	200	312	213	581	794	2
Carpenter	314	200	359	213	581	794	2
y	361	200	365	213	581	794	2
Crouzon,	367	200	406	213	581	794	2
requiriéndose	408	200	470	213	581	794	2
análi-	472	200	496	213	581	794	2
sis	285	212	296	225	581	794	2
genéticos	299	212	341	225	581	794	2
para	343	212	363	225	581	794	2
determinar	366	212	416	225	581	794	2
la	418	212	426	225	581	794	2
variante	428	212	464	225	581	794	2
(muta-	467	212	496	225	581	794	2
ción)	285	224	306	237	581	794	2
causal	308	224	336	237	581	794	2
para	338	224	358	237	581	794	2
la	360	224	368	237	581	794	2
confirmación	370	224	428	237	581	794	2
del	430	224	443	237	581	794	2
diagnóstico	445	224	496	237	581	794	2
clínico	285	236	312	249	581	794	2
(9,10,12–15)	313	237	342	245	581	794	2
.	343	236	345	249	581	794	2
Comunicamos	285	260	348	273	581	794	2
el	350	260	358	273	581	794	2
primer	360	260	390	273	581	794	2
caso	392	260	412	273	581	794	2
de	414	260	425	273	581	794	2
un	427	260	438	273	581	794	2
niño	441	260	460	273	581	794	2
con	462	260	478	273	581	794	2
sín-	480	260	496	273	581	794	2
drome	285	272	314	285	581	794	2
de	317	272	328	285	581	794	2
Pfeiffer	331	272	363	285	581	794	2
diagnosticado	366	272	428	285	581	794	2
prenatalmente	431	272	496	285	581	794	2
en	285	284	296	297	581	794	2
el	298	284	305	297	581	794	2
Instituto	307	284	344	297	581	794	2
Nacional	346	284	384	297	581	794	2
Materno	386	284	424	297	581	794	2
Perinatal	426	284	465	297	581	794	2
(INMP)	467	284	496	297	581	794	2
de	285	296	296	309	581	794	2
Lima,	298	296	322	309	581	794	2
Perú,	324	296	347	309	581	794	2
además	350	296	384	309	581	794	2
de	387	296	398	309	581	794	2
brindar	400	296	433	309	581	794	2
una	435	296	452	309	581	794	2
revisión	454	296	489	309	581	794	2
y	491	296	496	309	581	794	2
discusión	285	308	326	321	581	794	2
clínica,	331	308	361	321	581	794	2
ultrasonográfica	366	308	438	321	581	794	2
y	443	308	447	321	581	794	2
molecular	452	308	496	321	581	794	2
del	285	320	298	333	581	794	2
mismo.	301	320	333	333	581	794	2
R	285	344	293	357	581	794	2
eporte	293	347	324	357	581	794	2
de	327	347	338	357	581	794	2
caso	341	347	365	357	581	794	2
Segundigesta	285	368	344	381	581	794	2
nulípara	349	368	386	381	581	794	2
de	391	368	402	381	581	794	2
31	407	368	417	381	581	794	2
años	422	368	443	381	581	794	2
con	448	368	464	381	581	794	2
gesta-	469	368	496	381	581	794	2
ción	285	380	303	393	581	794	2
única	306	380	330	393	581	794	2
de	332	380	343	393	581	794	2
36	346	380	357	393	581	794	2
semanas	360	380	399	393	581	794	2
(última	402	380	432	393	581	794	2
menstruación	435	380	496	393	581	794	2
24/04/17),	285	392	329	405	581	794	2
procedente	335	392	385	405	581	794	2
de	391	392	402	405	581	794	2
Puno,	407	392	432	405	581	794	2
de	438	392	449	405	581	794	2
profesión	454	392	496	405	581	794	2
docente,	285	404	323	417	581	794	2
con	327	404	343	417	581	794	2
antecedentes	347	404	407	417	581	794	2
de	411	404	422	417	581	794	2
legrado	426	404	460	417	581	794	2
uterino	464	404	496	417	581	794	2
por	285	416	300	429	581	794	2
aborto	303	416	332	429	581	794	2
espontáneo	335	416	387	429	581	794	2
(2013)	390	416	416	429	581	794	2
e	418	416	424	429	581	794	2
hipertensión	426	416	482	429	581	794	2
ar-	484	416	496	429	581	794	2
terial	285	428	307	441	581	794	2
transitoria.	310	428	358	441	581	794	2
Sin	360	428	374	441	581	794	2
otros	376	428	399	441	581	794	2
antecedentes	402	428	461	441	581	794	2
familia-	463	428	496	441	581	794	2
res	285	440	298	453	581	794	2
(figura	301	440	329	453	581	794	2
1),	331	440	341	453	581	794	2
fue	343	440	358	453	581	794	2
referida	360	440	395	453	581	794	2
al	397	440	404	453	581	794	2
Servicio	406	440	441	453	581	794	2
de	443	440	454	453	581	794	2
Medicina	456	440	496	453	581	794	2
Fetal	285	452	306	465	581	794	2
del	311	452	325	465	581	794	2
Instituto	329	452	367	465	581	794	2
Nacional	371	452	409	465	581	794	2
Materno	414	452	452	465	581	794	2
Perinatal	457	452	496	465	581	794	2
(INMP)	285	464	314	477	581	794	2
por	317	464	332	477	581	794	2
presentar	335	464	378	477	581	794	2
feto	380	464	398	477	581	794	2
con	401	464	416	477	581	794	2
malformación	419	464	481	477	581	794	2
ce-	483	464	496	477	581	794	2
fálica	285	476	308	489	581	794	2
y	312	476	317	489	581	794	2
ventriculomegalia.	321	476	402	489	581	794	2
La	406	476	417	489	581	794	2
evaluación	421	476	468	489	581	794	2
ultra-	472	476	496	489	581	794	2
sonográfica	285	488	336	501	581	794	2
3D	340	488	352	501	581	794	2
evidenció	355	488	397	501	581	794	2
un	401	488	412	501	581	794	2
feto	416	488	433	501	581	794	2
con	437	488	452	501	581	794	2
diámetro	456	488	496	501	581	794	2
biparietal	285	500	327	513	581	794	2
(DBP)	330	500	354	513	581	794	2
de	358	500	369	513	581	794	2
102	372	500	388	513	581	794	2
mm	391	500	409	513	581	794	2
y	412	500	417	513	581	794	2
múltiples	420	500	461	513	581	794	2
malfor-	464	500	496	513	581	794	2
maciones:	285	512	330	525	581	794	2
ventriculomegalia	333	512	412	525	581	794	2
severa,	416	512	447	525	581	794	2
cráneo	451	512	481	525	581	794	2
en	485	512	496	525	581	794	2
trébol,	285	524	314	537	581	794	2
frente	318	524	345	537	581	794	2
abombada,	350	524	400	537	581	794	2
ojos	405	524	423	537	581	794	2
protruidos,	428	524	477	537	581	794	2
de-	482	524	496	537	581	794	2
dos	285	536	301	549	581	794	2
superpuestos,	304	536	366	549	581	794	2
fémur	369	536	396	549	581	794	2
y	399	536	404	549	581	794	2
húmero	406	536	441	549	581	794	2
cortos	444	536	472	549	581	794	2
y	475	536	480	549	581	794	2
ge-	482	536	496	549	581	794	2
nitales	285	548	314	561	581	794	2
ambiguos	318	548	361	561	581	794	2
(figuras	364	548	397	561	581	794	2
2,	401	548	409	561	581	794	2
3,	412	548	420	561	581	794	2
4,	423	548	431	561	581	794	2
5),	435	548	445	561	581	794	2
por	449	548	464	561	581	794	2
lo	468	548	476	561	581	794	2
que	479	548	496	561	581	794	2
se	285	560	295	573	581	794	2
sugirió	297	560	327	573	581	794	2
el	330	560	338	573	581	794	2
estudio	340	560	373	573	581	794	2
de	376	560	387	573	581	794	2
cariotipo	390	560	429	573	581	794	2
fetal	432	560	452	573	581	794	2
mediante	454	560	496	573	581	794	2
cordocentesis	285	572	346	585	581	794	2
diagnóstica,	349	572	401	585	581	794	2
la	404	572	412	585	581	794	2
cual	415	572	432	585	581	794	2
reveló	435	572	462	585	581	794	2
carioti-	465	572	496	585	581	794	2
po	285	584	296	597	581	794	2
normal	299	584	331	597	581	794	2
(46	334	584	347	597	581	794	2
XY).	350	584	367	597	581	794	2
A	370	584	376	597	581	794	2
las	379	584	391	597	581	794	2
38	393	584	404	597	581	794	2
semanas,	407	584	449	597	581	794	2
fue	452	584	466	597	581	794	2
hospi-	469	584	496	597	581	794	2
F	285	616	289	625	581	794	2
igura	289	618	307	624	581	794	2
1.	308	616	312	625	581	794	2
G	314	616	320	625	581	794	2
enealogía	320	618	352	624	581	794	2
:	352	616	353	625	581	794	2
no	355	618	364	624	581	794	2
se	366	618	373	624	581	794	2
evidencian	375	618	409	624	581	794	2
antecedentes	411	618	455	624	581	794	2
de	457	618	465	624	581	794	2
mal	467	618	479	624	581	794	2
-	479	616	482	625	581	794	2
formaciones	285	628	326	634	581	794	2
en	328	628	336	634	581	794	2
la	338	628	345	634	581	794	2
familia	347	628	369	634	581	794	2
,	369	626	371	635	581	794	2
salvo	373	628	391	634	581	794	2
óbito	393	628	411	634	581	794	2
fetal	413	628	429	634	581	794	2
en	431	628	439	634	581	794	2
compromiso	441	628	481	634	581	794	2
anterior	285	637	313	644	581	794	2
.	313	635	315	644	581	794	2
Lampa	296	647	311	653	581	794	2
Puno	298	653	309	659	581	794	2
I:1	293	671	298	677	581	794	2
87a	291	677	299	683	581	794	2
3	289	694	291	699	581	794	2
II:1	288	700	292	705	581	794	2
Sicuani	376	647	391	653	581	794	2
Cusco	377	653	390	659	581	794	2
I:2	311	671	316	677	581	794	2
87a	310	677	318	683	581	794	2
3	304	694	306	699	581	794	2
II:2	303	700	307	705	581	794	2
n	289	718	291	723	581	794	2
n	304	718	306	723	581	794	2
III:1	287	725	292	730	581	794	2
III:2	303	725	308	730	581	794	2
I:3	380	671	385	677	581	794	2
58a	379	677	386	683	581	794	2
Allapata	403	647	420	653	581	794	2
Carabaya	402	653	421	659	581	794	2
Puno	406	659	417	665	581	794	2
I:4	399	671	404	677	581	794	2
73a	398	677	405	683	581	794	2
I:5	490	671	494	677	581	794	2
?	448	688	451	695	581	794	2
II:3	321	700	325	705	581	794	2
39a	320	704	326	709	581	794	2
p	322	727	324	732	581	794	2
II:4	340	700	345	705	581	794	2
31a	340	704	345	709	581	794	2
HTA	333	708	339	713	581	794	2
(post	339	708	347	713	581	794	2
G1)	347	708	352	713	581	794	2
Anemia	337	712	348	717	581	794	2
ITU	337	716	341	721	581	794	2
(5m)	342	716	349	721	581	794	2
III:3	329	724	334	729	581	794	2
SB	359	722	362	727	581	794	2
III:4	354	725	358	730	581	794	2
2013	352	729	360	734	581	794	2
Óbito	345	733	353	738	581	794	2
fetal	354	733	360	738	581	794	2
(5m)	360	733	367	738	581	794	2
?	349	737	350	742	581	794	2
etiología	351	737	363	742	581	794	2
II:5	369	700	373	705	581	794	2
31a	368	704	374	709	581	794	2
II:6	384	700	388	705	581	794	2
Accidente	379	704	394	709	581	794	2
II:7	402	700	406	705	581	794	2
II:8	420	700	424	705	581	794	2
II:9	438	700	442	705	581	794	2
II:10	455	700	461	705	581	794	2
?	415	704	417	709	581	794	2
Etiología	417	704	430	709	581	794	2
?	433	704	434	709	581	794	2
Etiología	435	704	447	709	581	794	2
?	451	704	452	709	581	794	2
Etiología	453	704	465	709	581	794	2
II:11	471	700	477	705	581	794	2
II:12	489	700	495	705	581	794	2
n	385	718	387	723	581	794	2
n	403	718	405	723	581	794	2
n	472	718	474	723	581	794	2
n	490	718	492	723	581	794	2
III:5	383	725	388	730	581	794	2
III:6	402	725	407	730	581	794	2
III:7	470	725	475	730	581	794	2
III:8	489	725	494	730	581	794	2
Síndrome	178	20	217	33	581	794	3
de	219	20	229	33	581	794	3
Pfeiffer	232	20	262	33	581	794	3
tipo	264	20	280	33	581	794	3
2:	283	20	289	33	581	794	3
diagnóstico	292	20	339	33	581	794	3
prenatal.	342	20	378	33	581	794	3
Reporte	380	20	413	33	581	794	3
de	415	20	425	33	581	794	3
caso	428	20	446	33	581	794	3
y	449	20	453	33	581	794	3
revisión	455	20	488	33	581	794	3
de	490	20	500	33	581	794	3
la	503	20	510	33	581	794	3
literatura	472	31	510	44	581	794	3
F	85	91	90	100	581	794	3
igura	90	93	107	99	581	794	3
2.	109	91	115	100	581	794	3
C	117	91	122	100	581	794	3
ráneo	122	93	142	99	581	794	3
en	144	93	151	99	581	794	3
trébol	153	93	175	99	581	794	3
.	175	91	176	100	581	794	3
F	313	91	318	100	581	794	3
igura	318	93	335	99	581	794	3
5.	337	91	343	100	581	794	3
G	345	91	350	100	581	794	3
enitales	350	93	376	99	581	794	3
ambiguos	378	93	409	99	581	794	3
.	409	91	410	100	581	794	3
F	85	258	90	267	581	794	3
igura	90	260	107	267	581	794	3
3.	109	258	115	267	581	794	3
C	117	258	122	267	581	794	3
ara	122	260	134	267	581	794	3
fetal	136	260	152	267	581	794	3
al	154	260	161	267	581	794	3
ultrasonido	163	260	203	267	581	794	3
3D.	205	258	217	267	581	794	3
F	313	258	318	267	581	794	3
igura	318	260	335	267	581	794	3
6.	337	258	343	267	581	794	3
C	345	258	351	267	581	794	3
aracterísticas	351	260	397	267	581	794	3
clínicas	399	260	425	267	581	794	3
del	427	260	438	267	581	794	3
neonato	440	260	468	267	581	794	3
.	468	258	469	267	581	794	3
F	85	431	90	440	581	794	3
igura	90	433	107	439	581	794	3
4.	109	431	115	440	581	794	3
A	117	431	123	440	581	794	3
bombamiento	123	433	166	439	581	794	3
frontal	168	433	193	439	581	794	3
y	195	433	199	439	581	794	3
aplanamiento	201	433	246	439	581	794	3
nasal	248	433	267	439	581	794	3
.	267	431	268	440	581	794	3
talizada	85	596	119	609	581	794	3
para	122	596	142	609	581	794	3
culminar	145	596	184	609	581	794	3
la	186	596	194	609	581	794	3
gestación	197	596	239	609	581	794	3
por	242	596	257	609	581	794	3
cesárea,	260	596	296	609	581	794	3
siendo	85	608	114	621	581	794	3
el	118	608	125	621	581	794	3
producto	129	608	169	621	581	794	3
un	173	608	184	621	581	794	3
recién	188	608	215	621	581	794	3
nacido	218	608	247	621	581	794	3
varón	251	608	276	621	581	794	3
que	279	608	296	621	581	794	3
fue	85	620	99	633	581	794	3
hospitalizado	103	620	162	633	581	794	3
en	166	620	177	633	581	794	3
la	181	620	188	633	581	794	3
unidad	192	620	223	633	581	794	3
de	227	620	238	633	581	794	3
cuidados	241	620	281	633	581	794	3
in-	285	620	296	633	581	794	3
termedios	85	632	130	645	581	794	3
neonatales	135	632	183	645	581	794	3
del	188	632	202	645	581	794	3
INMP,	206	632	231	645	581	794	3
para	236	632	256	645	581	794	3
estudio,	261	632	296	645	581	794	3
soporte	85	644	120	657	581	794	3
y	123	644	127	657	581	794	3
tratamientos,	131	644	190	657	581	794	3
hasta	193	644	218	657	581	794	3
que	221	644	238	657	581	794	3
falleció	241	644	272	657	581	794	3
a	275	644	280	657	581	794	3
los	284	644	296	657	581	794	3
8	85	656	90	669	581	794	3
días	93	656	111	669	581	794	3
de	113	656	124	669	581	794	3
edad,	127	656	151	669	581	794	3
por	154	656	169	669	581	794	3
falla	172	656	190	669	581	794	3
respiratoria	193	656	244	669	581	794	3
progresiva.	247	656	296	669	581	794	3
No	85	668	98	681	581	794	3
se	100	668	110	681	581	794	3
realizó	113	668	142	681	581	794	3
la	145	668	152	681	581	794	3
necropsia	155	668	198	681	581	794	3
porque	201	668	233	681	581	794	3
no	235	668	247	681	581	794	3
fue	250	668	264	681	581	794	3
autori-	267	668	296	681	581	794	3
zada	85	680	106	693	581	794	3
por	108	680	123	693	581	794	3
los	126	680	138	693	581	794	3
padres.	141	680	174	693	581	794	3
El	85	704	93	717	581	794	3
examen	96	704	132	717	581	794	3
físico	135	704	158	717	581	794	3
al	162	704	169	717	581	794	3
nacer	173	704	197	717	581	794	3
(figura	201	704	229	717	581	794	3
6)	233	704	241	717	581	794	3
reveló	245	704	272	717	581	794	3
a	276	704	281	717	581	794	3
un	285	704	296	717	581	794	3
neonato	85	716	122	729	581	794	3
varón	126	716	151	729	581	794	3
con	155	716	171	729	581	794	3
peso	175	716	196	729	581	794	3
de	201	716	212	729	581	794	3
3	216	716	221	729	581	794	3
660	225	716	241	729	581	794	3
g	246	716	251	729	581	794	3
(percentil	255	716	296	729	581	794	3
86),	85	728	101	741	581	794	3
talla	104	728	123	741	581	794	3
49,5	126	728	144	741	581	794	3
cm	147	728	161	741	581	794	3
(percentil	164	728	205	741	581	794	3
54),	208	728	224	741	581	794	3
perímetro	227	728	272	741	581	794	3
cefá-	275	728	296	741	581	794	3
lico	313	572	328	585	581	794	3
37	332	572	342	585	581	794	3
cm	346	572	359	585	581	794	3
(percentil	362	572	404	585	581	794	3
98),	407	572	423	585	581	794	3
Apgar	427	572	453	585	581	794	3
7	456	572	461	585	581	794	3
al	465	572	472	585	581	794	3
minuto	476	572	507	585	581	794	3
y	511	572	516	585	581	794	3
8	519	572	524	585	581	794	3
a	313	584	318	597	581	794	3
los	322	584	335	597	581	794	3
5	339	584	344	597	581	794	3
minutos.	348	584	387	597	581	794	3
Facies	391	584	417	597	581	794	3
dismórfica,	421	584	470	597	581	794	3
con	474	584	490	597	581	794	3
cráneo	494	584	524	597	581	794	3
en	313	596	324	609	581	794	3
forma	327	596	354	609	581	794	3
de	357	596	368	609	581	794	3
trébol,	371	596	400	609	581	794	3
edema	403	596	434	609	581	794	3
de	437	596	448	609	581	794	3
cuero	451	596	476	609	581	794	3
cabelludo,	479	596	524	609	581	794	3
cara	313	608	332	621	581	794	3
redonda,	336	608	376	621	581	794	3
frente	380	608	406	621	581	794	3
prominente	410	608	462	621	581	794	3
y	466	608	471	621	581	794	3
abombada,	475	608	524	621	581	794	3
fontanela	313	620	355	633	581	794	3
anterior	361	620	396	633	581	794	3
amplia	402	620	432	633	581	794	3
abombada	437	620	485	633	581	794	3
no	490	620	502	633	581	794	3
pul-	507	620	524	633	581	794	3
sátil,	313	632	334	645	581	794	3
diástasis	338	632	376	645	581	794	3
de	381	632	392	645	581	794	3
suturas,	396	632	432	645	581	794	3
hipoplasia	436	632	481	645	581	794	3
de	485	632	496	645	581	794	3
arcos	501	632	524	645	581	794	3
superciliares,	313	644	371	657	581	794	3
cejas	376	644	397	657	581	794	3
escasas,	401	644	438	657	581	794	3
exoftalmos,	442	644	494	657	581	794	3
ptosis	498	644	524	657	581	794	3
palpebral	313	656	355	669	581	794	3
derecha,	359	656	397	669	581	794	3
edema	401	656	432	669	581	794	3
conjuntival	436	656	484	669	581	794	3
y	488	656	493	669	581	794	3
palpe-	497	656	524	669	581	794	3
bral	313	668	330	681	581	794	3
bilateral,	334	668	372	681	581	794	3
hipertelorismo,	375	668	443	681	581	794	3
pliegues	446	668	483	681	581	794	3
epicánti-	486	668	524	681	581	794	3
cos	313	680	328	693	581	794	3
prominentes,	330	680	389	693	581	794	3
hipoplasia	391	680	436	693	581	794	3
mediofacial,	438	680	491	693	581	794	3
puente	493	680	524	693	581	794	3
nasal	313	692	336	705	581	794	3
grueso	339	692	370	705	581	794	3
y	372	692	377	705	581	794	3
plano,	380	692	407	705	581	794	3
narinas	410	692	443	705	581	794	3
antevertidas,	445	692	503	705	581	794	3
fosa	506	692	524	705	581	794	3
nasal	313	704	336	717	581	794	3
izquierda	339	704	380	717	581	794	3
no	382	704	393	717	581	794	3
permeable,	396	704	446	717	581	794	3
orejas	448	704	475	717	581	794	3
de	478	704	489	717	581	794	3
implan-	491	704	524	717	581	794	3
tación	313	716	340	729	581	794	3
baja	345	716	364	729	581	794	3
y	368	716	373	729	581	794	3
rotadas	378	716	411	729	581	794	3
posteriormente,	416	716	488	729	581	794	3
pliegue	492	716	524	729	581	794	3
naso	313	728	334	741	581	794	3
labial	337	728	360	741	581	794	3
(philtrum)	362	728	406	741	581	794	3
corto	408	728	431	741	581	794	3
y	433	728	438	741	581	794	3
plano,	440	728	467	741	581	794	3
boca	470	728	491	741	581	794	3
peque-	493	728	524	741	581	794	3
Rev	358	752	372	764	581	794	3
Peru	374	752	393	764	581	794	3
Ginecol	396	752	426	764	581	794	3
Obstet.	428	752	458	764	581	794	3
2019;65(3)	460	752	503	764	581	794	3
363	510	752	524	764	581	794	3
Erasmo	71	20	101	33	581	794	4
Huertas	103	20	135	33	581	794	4
Tacchino,	137	20	175	33	581	794	4
Jorge	178	20	199	33	581	794	4
La	201	20	210	33	581	794	4
Serna-Infantes,	213	20	275	33	581	794	4
Rosa	277	20	297	33	581	794	4
Alvarado	299	20	335	33	581	794	4
Merino,	337	20	368	33	581	794	4
Jaime	370	20	393	33	581	794	4
Ingar	71	31	92	44	581	794	4
Pinedo,	94	31	125	44	581	794	4
Walter	127	31	153	44	581	794	4
Castillo	156	31	186	44	581	794	4
Urquiaga,	188	31	227	44	581	794	4
Mario	229	31	252	44	581	794	4
Zárate	255	31	280	44	581	794	4
Girao,	283	31	306	44	581	794	4
Walter	309	31	335	44	581	794	4
Ventura	337	31	369	44	581	794	4
Laveriano	71	41	111	54	581	794	4
ña,	57	92	70	105	581	794	4
labios	72	92	98	105	581	794	4
aplanados,	100	92	148	105	581	794	4
paladar	150	92	183	105	581	794	4
ojival.	185	92	211	105	581	794	4
Cuello	213	92	240	105	581	794	4
corto,	242	92	268	105	581	794	4
tórax	57	104	80	117	581	794	4
angosto,	83	104	120	117	581	794	4
hipertelotismo,	123	104	190	117	581	794	4
extremidades	193	104	254	117	581	794	4
en	257	104	268	117	581	794	4
semiextensión,	57	116	123	129	581	794	4
hipertonía	127	116	173	129	581	794	4
apendicular,	177	116	231	129	581	794	4
reflejos	235	116	268	129	581	794	4
osteotendinosos	57	128	130	141	581	794	4
patelar	134	128	165	141	581	794	4
y	168	128	173	141	581	794	4
bicipital	176	128	211	141	581	794	4
disminuidos	214	128	268	141	581	794	4
(2+/4+),	57	140	89	153	581	794	4
reflejos	94	140	126	153	581	794	4
de	131	140	142	153	581	794	4
prensión	147	140	186	153	581	794	4
palmar	191	140	222	153	581	794	4
y	227	140	231	153	581	794	4
plantar	236	140	268	153	581	794	4
sostenidos.	57	152	107	165	581	794	4
Los	109	152	124	165	581	794	4
genitales	127	152	166	165	581	794	4
fueron	169	152	198	165	581	794	4
descritos	201	152	241	165	581	794	4
como	243	152	268	165	581	794	4
masculinos,	57	164	109	177	581	794	4
sin	111	164	124	177	581	794	4
ambigüedad.	126	164	184	177	581	794	4
D	57	188	65	201	581	794	4
iscusión	65	191	106	201	581	794	4
El	57	212	64	225	581	794	4
hallazgo	69	212	105	225	581	794	4
sonográfico	109	212	161	225	581	794	4
prenatal	165	212	202	225	581	794	4
de	207	212	218	225	581	794	4
cráneo	222	212	252	225	581	794	4
en	257	212	268	225	581	794	4
trébol	57	224	83	237	581	794	4
es	86	224	96	237	581	794	4
un	99	224	111	237	581	794	4
signo	114	224	138	237	581	794	4
frecuente	141	224	183	237	581	794	4
en	187	224	198	237	581	794	4
el	201	224	208	237	581	794	4
síndrome	212	224	254	237	581	794	4
de	257	224	268	237	581	794	4
Pfeiffer	57	236	89	249	581	794	4
tipo	92	236	109	249	581	794	4
2	112	236	117	249	581	794	4
y	120	236	125	249	581	794	4
se	128	236	138	249	581	794	4
asocia	141	236	168	249	581	794	4
a	171	236	176	249	581	794	4
otras	179	236	202	249	581	794	4
causas	204	236	234	249	581	794	4
de	237	236	248	249	581	794	4
cra-	251	236	268	249	581	794	4
neosinostosis	57	248	117	261	581	794	4
aisladas	121	248	156	261	581	794	4
o	161	248	166	261	581	794	4
sindrómicas	171	248	224	261	581	794	4
(tabla	229	248	253	261	581	794	4
1),	258	248	268	261	581	794	4
como	57	260	81	273	581	794	4
displasia	86	260	124	273	581	794	4
tanatofórica	130	260	184	273	581	794	4
(~40%),	189	260	221	273	581	794	4
síndrome	226	260	268	273	581	794	4
Pfeiffer	57	272	89	285	581	794	4
(~15%),	91	272	121	285	581	794	4
síndrome	124	272	166	285	581	794	4
Crouzon	168	272	205	285	581	794	4
(~7	207	272	219	285	581	794	4
%),	222	272	234	285	581	794	4
síndro-	237	272	268	285	581	794	4
me	57	284	71	297	581	794	4
Apert	73	284	97	297	581	794	4
(~4	99	284	112	297	581	794	4
%),	114	284	127	297	581	794	4
síndrome	129	284	171	297	581	794	4
Carpenter	173	284	217	297	581	794	4
(~2	219	284	231	297	581	794	4
%),	233	284	246	297	581	794	4
ban-	248	284	268	297	581	794	4
T	57	312	61	321	581	794	4
abla	61	314	76	321	581	794	4
1.	78	312	82	321	581	794	4
C	84	312	89	321	581	794	4
ondiciones	90	314	125	321	581	794	4
que	127	314	139	321	581	794	4
incluyen	141	314	169	321	581	794	4
como	171	314	189	321	581	794	4
característica	191	314	238	321	581	794	4
clínica	240	314	263	321	581	794	4
a	57	324	61	330	581	794	4
cráneo	63	324	86	330	581	794	4
en	88	324	96	330	581	794	4
trébol	98	324	119	330	581	794	4
.	119	322	121	331	581	794	4
Condiciones	60	336	103	348	581	794	4
con	105	336	118	348	581	794	4
cráneo	119	336	145	348	581	794	4
OMIM	150	341	172	354	581	794	4
Patrón	179	341	204	354	581	794	4
en	60	347	68	359	581	794	4
trébol	70	347	92	359	581	794	4
Genes	227	341	248	354	581	794	4
Síndrome	60	362	86	371	581	794	4
de	87	362	94	371	581	794	4
Pfeiffer	96	362	116	371	581	794	4
101600	150	362	170	371	581	794	4
AD	179	362	187	371	581	794	4
FGFR1/2	227	362	250	371	581	794	4
Displasia	60	375	85	384	581	794	4
campomélica	86	375	123	384	581	794	4
211990	150	375	169	384	581	794	4
AD	179	375	187	384	581	794	4
SOX9	227	375	243	384	581	794	4
Síndrome	60	388	86	397	581	794	4
de	87	388	94	397	581	794	4
Crouzon	96	388	119	397	581	794	4
612247	150	388	169	397	581	794	4
AD	179	388	187	397	581	794	4
FGFR2	227	388	245	397	581	794	4
Síndrome	60	401	86	410	581	794	4
de	87	401	94	410	581	794	4
Beare-Stevenson	96	401	143	410	581	794	4
123790	150	401	170	410	581	794	4
AD	179	401	187	410	581	794	4
FGFR2	227	401	245	410	581	794	4
Síndrome	60	414	86	423	581	794	4
de	87	414	94	423	581	794	4
Apert	96	414	111	423	581	794	4
101200	150	414	170	423	581	794	4
AD	179	414	187	423	581	794	4
FGFR2	227	414	245	423	581	794	4
Enanismo	60	427	87	436	581	794	4
osteoglofónico	88	427	129	436	581	794	4
con	131	427	141	436	581	794	4
craneosinostosis	60	437	106	446	581	794	4
166250	150	432	171	441	581	794	4
AD	179	432	187	441	581	794	4
FGFR1	227	432	243	441	581	794	4
Síndrome	60	450	86	459	581	794	4
Shpprintzen-Gol-	87	450	134	459	581	794	4
dberg	60	460	75	469	581	794	4
182212	150	455	168	464	581	794	4
AD	179	455	187	464	581	794	4
SKI	227	455	236	464	581	794	4
Síndrome	60	473	86	482	581	794	4
de	87	473	94	482	581	794	4
Muller-Warman	96	473	138	482	581	794	4
604757	150	473	171	482	581	794	4
AD	179	473	187	482	581	794	4
MSX2	227	473	243	482	581	794	4
Displasia	60	486	85	495	581	794	4
tanatofórica	86	486	119	495	581	794	4
tipo	121	486	131	495	581	794	4
1	133	486	135	495	581	794	4
187600	150	486	171	495	581	794	4
AD	179	486	187	495	581	794	4
FGFR3	227	486	245	495	581	794	4
Displasia	60	498	85	507	581	794	4
tanatofórica	86	498	119	507	581	794	4
tipo	121	498	131	507	581	794	4
2	133	498	136	507	581	794	4
187601	150	498	168	507	581	794	4
AD	179	498	187	507	581	794	4
FGFR3	227	498	245	507	581	794	4
Displasia	60	511	85	520	581	794	4
ósea	86	511	99	520	581	794	4
grácil	101	511	116	520	581	794	4
602361	150	511	170	520	581	794	4
AD	179	511	187	520	581	794	4
FAM111A	227	511	249	520	581	794	4
Cabeza	60	524	80	533	581	794	4
en	82	524	88	533	581	794	4
trébol	90	524	106	533	581	794	4
aislada	107	524	127	533	581	794	4
148800	150	524	171	533	581	794	4
AD/esporádico	179	524	220	533	581	794	4
Desconocido	227	524	263	533	581	794	4
Displasia	60	537	85	546	581	794	4
ósea	86	537	99	546	581	794	4
micromélica	101	537	134	546	581	794	4
156830	150	537	170	546	581	794	4
Síndrome	60	550	86	559	581	794	4
de	87	550	94	559	581	794	4
Antley-Bixler	96	550	131	559	581	794	4
201750	150	550	171	559	581	794	4
AR	179	550	187	559	581	794	4
POR,	227	550	240	559	581	794	4
FGFR2	242	550	260	559	581	794	4
Síndrome	60	563	86	572	581	794	4
de	87	563	94	572	581	794	4
Carpenter	96	563	123	572	581	794	4
201000	150	563	172	572	581	794	4
AR	179	563	187	572	581	794	4
RAB23	227	563	246	572	581	794	4
Síndrome	60	576	86	585	581	794	4
COH	87	576	101	585	581	794	4
216550	150	576	170	585	581	794	4
VPS13B	227	576	248	585	581	794	4
AD/AR	179	537	198	546	581	794	4
AR	179	576	187	585	581	794	4
das	285	92	300	105	581	794	4
amnióticas	304	92	352	105	581	794	4
(~2	355	92	368	105	581	794	4
%),	372	92	384	105	581	794	4
y	388	92	393	105	581	794	4
casos	396	92	421	105	581	794	4
aislados	424	92	460	105	581	794	4
u	464	92	469	105	581	794	4
otros	473	92	496	105	581	794	4
síndromes	285	104	331	117	581	794	4
(~20%)	335	104	363	117	581	794	4
(9,10,12,16)	363	105	392	113	581	794	4
.	392	104	394	117	581	794	4
El	398	104	405	117	581	794	4
cráneo	409	104	439	117	581	794	4
en	442	104	453	117	581	794	4
trébol	457	104	483	117	581	794	4
es	486	104	496	117	581	794	4
causado	285	116	322	129	581	794	4
por	324	116	339	129	581	794	4
la	341	116	349	129	581	794	4
fusión	351	116	378	129	581	794	4
prematura	380	116	427	129	581	794	4
de	429	116	440	129	581	794	4
todas	442	116	467	129	581	794	4
las	469	116	481	129	581	794	4
su-	483	116	496	129	581	794	4
turas,	285	128	310	141	581	794	4
excepto	314	128	348	141	581	794	4
la	352	128	359	141	581	794	4
metópica	363	128	404	141	581	794	4
y	408	128	412	141	581	794	4
escamosa,	416	128	462	141	581	794	4
produ-	466	128	496	141	581	794	4
ciendo	285	140	314	153	581	794	4
abombamiento	317	140	384	153	581	794	4
frontal	387	140	416	153	581	794	4
y	419	140	424	153	581	794	4
temporales	426	140	476	153	581	794	4
(15)	476	141	486	149	581	794	4
.	486	140	488	153	581	794	4
El	285	164	292	177	581	794	4
síndrome	295	164	337	177	581	794	4
de	339	164	350	177	581	794	4
Pfeiffer	353	164	385	177	581	794	4
(MIM	388	164	410	177	581	794	4
101600)	413	164	447	177	581	794	4
es	450	164	459	177	581	794	4
un	462	164	473	177	581	794	4
tras-	476	164	496	177	581	794	4
torno	285	176	309	189	581	794	4
autosómico	315	176	367	189	581	794	4
dominante	373	176	421	189	581	794	4
que	427	176	444	189	581	794	4
se	450	176	460	189	581	794	4
estima	466	176	496	189	581	794	4
afecta	285	188	312	201	581	794	4
a	315	188	321	201	581	794	4
1	324	188	329	201	581	794	4
de	332	188	343	201	581	794	4
100	346	188	362	201	581	794	4
000	365	188	382	201	581	794	4
individuos,	385	188	433	201	581	794	4
caracterizado	436	188	496	201	581	794	4
por	285	200	300	213	581	794	4
craneosinostosis	305	200	379	213	581	794	4
asociada	384	200	422	213	581	794	4
a	427	200	432	213	581	794	4
otras	437	200	460	213	581	794	4
malfor-	464	200	496	213	581	794	4
maciones	285	212	327	225	581	794	4
(tabla	329	212	354	225	581	794	4
2)	356	212	364	225	581	794	4
evidenciables	366	212	426	225	581	794	4
mediante	428	212	470	225	581	794	4
ultra-	472	212	496	225	581	794	4
sonografía.	285	224	334	237	581	794	4
En	337	224	348	237	581	794	4
nuestro	350	224	384	237	581	794	4
paciente	387	224	424	237	581	794	4
se	427	224	437	237	581	794	4
encontraron,	439	224	496	237	581	794	4
además	285	236	320	249	581	794	4
del	322	236	336	249	581	794	4
cráneo	339	236	369	249	581	794	4
en	372	236	383	249	581	794	4
trébol,	386	236	415	249	581	794	4
ventriculomegalia	418	236	496	249	581	794	4
severa,	285	248	316	261	581	794	4
frente	319	248	346	261	581	794	4
abombada,	348	248	398	261	581	794	4
ojos	401	248	419	261	581	794	4
protruidos,	421	248	471	261	581	794	4
hipo-	473	248	496	261	581	794	4
plasia	285	260	310	273	581	794	4
mediofacial,	314	260	368	273	581	794	4
fémur	372	260	398	273	581	794	4
y	402	260	407	273	581	794	4
húmero	411	260	446	273	581	794	4
cortos,	450	260	480	273	581	794	4
fa-	484	260	496	273	581	794	4
langes	285	272	313	285	581	794	4
amplias,	315	272	352	285	581	794	4
superpuestas	354	272	414	285	581	794	4
y	416	272	420	285	581	794	4
desviadas	422	272	466	285	581	794	4
radial-	468	272	496	285	581	794	4
mente,	285	284	316	297	581	794	4
así	318	284	330	297	581	794	4
como	333	284	357	297	581	794	4
genitales	360	284	400	297	581	794	4
ambiguos.	402	284	448	297	581	794	4
El	451	284	458	297	581	794	4
examen	461	284	496	297	581	794	4
clínico	285	296	312	309	581	794	4
posnatal	315	296	353	309	581	794	4
confirmó	356	296	396	309	581	794	4
los	399	296	412	309	581	794	4
hallazgos	415	296	455	309	581	794	4
prenata-	458	296	496	309	581	794	4
les,	285	308	300	321	581	794	4
así	304	308	316	321	581	794	4
como	320	308	344	321	581	794	4
ptosis	348	308	374	321	581	794	4
palpebral	378	308	420	321	581	794	4
derecha,	424	308	462	321	581	794	4
edema	466	308	496	321	581	794	4
conjuntival	285	320	333	333	581	794	4
y	336	320	340	333	581	794	4
palpebral	343	320	385	333	581	794	4
bilateral,	387	320	426	333	581	794	4
hipertelorismo,	428	320	496	333	581	794	4
pliegues	285	332	322	345	581	794	4
epicánticos	324	332	374	345	581	794	4
prominentes,	377	332	435	345	581	794	4
orejas	438	332	465	345	581	794	4
de	468	332	479	345	581	794	4
im-	482	332	496	345	581	794	4
plantación	285	344	331	357	581	794	4
baja	333	344	352	357	581	794	4
y	354	344	359	357	581	794	4
rotadas	361	344	394	357	581	794	4
posteriormente,	397	344	468	357	581	794	4
puen-	470	344	496	357	581	794	4
te	285	356	293	369	581	794	4
nasal	298	356	321	369	581	794	4
grueso	326	356	356	369	581	794	4
y	360	356	365	369	581	794	4
plano,	370	356	397	369	581	794	4
narinas	401	356	434	369	581	794	4
antevertidas,	438	356	496	369	581	794	4
entre	285	368	308	381	581	794	4
otras	312	368	334	381	581	794	4
características,	338	368	404	381	581	794	4
las	407	368	419	381	581	794	4
cuales	423	368	451	381	581	794	4
coinciden	454	368	496	381	581	794	4
con	285	380	301	393	581	794	4
descripciones	303	380	364	393	581	794	4
de	366	380	377	393	581	794	4
otros	379	380	402	393	581	794	4
autores	405	380	439	393	581	794	4
(9,12,17–20)	439	381	469	389	581	794	4
.	469	380	471	393	581	794	4
La	285	404	295	417	581	794	4
etiología	299	404	336	417	581	794	4
se	339	404	349	417	581	794	4
debe	352	404	374	417	581	794	4
a	377	404	383	417	581	794	4
mutaciones	386	404	437	417	581	794	4
en	440	404	451	417	581	794	4
los	455	404	467	417	581	794	4
genes	471	404	496	417	581	794	4
de	285	416	296	429	581	794	4
los	300	416	312	429	581	794	4
receptores	317	416	363	429	581	794	4
del	367	416	381	429	581	794	4
factor	385	416	411	429	581	794	4
de	415	416	426	429	581	794	4
crecimiento	430	416	481	429	581	794	4
de	485	416	496	429	581	794	4
fibroblastos	285	428	336	441	581	794	4
(FGFR,	339	428	367	441	581	794	4
fibroblast	370	428	409	441	581	794	4
growth	412	428	441	441	581	794	4
factor	444	428	468	441	581	794	4
recep-	471	428	496	441	581	794	4
tor),	285	440	302	453	581	794	4
tipo	304	440	321	453	581	794	4
1	323	440	329	453	581	794	4
(FGFR1,	331	440	363	453	581	794	4
8p11.23-p11.2)	365	440	427	453	581	794	4
y	429	440	434	453	581	794	4
tipo	436	440	453	453	581	794	4
2	455	440	461	453	581	794	4
(FGFR2,	463	440	496	453	581	794	4
10q25.3-q26).	285	452	344	465	581	794	4
En	350	452	360	465	581	794	4
el	366	452	373	465	581	794	4
síndrome	379	452	420	465	581	794	4
de	425	452	436	465	581	794	4
Pfeiffer	442	452	474	465	581	794	4
tipo	479	452	496	465	581	794	4
T	285	479	290	487	581	794	4
abla	290	481	304	487	581	794	4
2.	306	479	312	487	581	794	4
H	314	479	320	487	581	794	4
allazgos	320	481	350	487	581	794	4
ecográficos	352	481	392	487	581	794	4
frecuentemente	394	481	445	487	581	794	4
encontrados	447	481	491	487	581	794	4
en	285	490	293	497	581	794	4
el	295	490	301	497	581	794	4
síndrome	303	490	333	497	581	794	4
de	335	490	342	497	581	794	4
P	344	488	349	497	581	794	4
feiffer	349	490	371	497	581	794	4
.	371	488	372	497	581	794	4
Desconocido	227	537	263	546	581	794	4
Cráneo	288	548	307	557	581	794	4
Sinopsis	313	508	343	520	581	794	4
clínica	345	508	369	520	581	794	4
Prevalencia	446	502	490	514	581	794	4
(%)	446	513	458	525	581	794	4
Cabeza	313	529	334	537	581	794	4
en	335	529	342	537	581	794	4
trébol	344	529	359	537	581	794	4
55,6	446	529	458	537	581	794	4
Braquicefalia	313	541	349	550	581	794	4
16,7	446	541	456	550	581	794	4
Acrocefalia	313	554	344	563	581	794	4
16,7	446	554	456	563	581	794	4
Cierre	313	567	329	576	581	794	4
de	331	567	338	576	581	794	4
suturas	339	567	360	576	581	794	4
sagitales	361	567	386	576	581	794	4
y	387	567	390	576	581	794	4
coronales	392	567	418	576	581	794	4
38,9	446	567	458	576	581	794	4
Hipoplasia	313	580	343	589	581	794	4
medio	344	580	361	589	581	794	4
facial	363	580	377	589	581	794	4
-	446	580	449	589	581	794	4
Puente	313	593	333	602	581	794	4
nasal	334	593	349	602	581	794	4
aplanado	350	593	376	602	581	794	4
50	446	593	454	602	581	794	4
Frente	313	606	331	615	581	794	4
abombada	332	606	361	615	581	794	4
22,2	446	606	458	615	581	794	4
Hipertelorismo	313	619	354	628	581	794	4
44,4	446	619	458	628	581	794	4
Proptosis	313	632	339	641	581	794	4
44,4	446	632	458	641	581	794	4
Síndrome	60	589	86	598	581	794	4
de	87	589	94	598	581	794	4
Beemer-Langer	96	589	138	598	581	794	4
269860	150	589	172	598	581	794	4
AR	179	589	187	598	581	794	4
Desconocido	227	589	263	598	581	794	4
Síndrome	60	602	86	611	581	794	4
de	87	602	94	611	581	794	4
Raine	96	602	111	611	581	794	4
259775	150	602	170	611	581	794	4
AR	179	602	187	611	581	794	4
FAM20C	227	602	251	611	581	794	4
Síndrome	60	615	86	624	581	794	4
de	87	615	94	624	581	794	4
Cumming	96	615	122	624	581	794	4
211890	150	615	169	624	581	794	4
AR	179	615	187	624	581	794	4
Desconocido	227	615	263	624	581	794	4
Displasia	60	628	85	637	581	794	4
craneoectodermal	86	628	136	637	581	794	4
613610	150	628	169	637	581	794	4
AR	179	628	187	637	581	794	4
WDR35	227	628	247	637	581	794	4
Síndrome	60	641	86	649	581	794	4
de	87	641	94	649	581	794	4
múltiples	96	641	121	649	581	794	4
anoma-	122	641	143	649	581	794	4
607161	150	646	169	654	581	794	4
lías	60	651	69	659	581	794	4
congénitas	70	651	101	659	581	794	4
Incierto	179	646	199	654	581	794	4
Desconocido	227	646	263	654	581	794	4
Síndrome	60	663	86	672	581	794	4
de	87	663	94	672	581	794	4
bandas	96	663	116	672	581	794	4
amnió-	117	663	137	672	581	794	4
ticas	60	673	72	682	581	794	4
Incierto	179	668	199	677	581	794	4
Desconocido	227	668	263	677	581	794	4
Polihidramnios	313	671	354	680	581	794	4
5,55	446	671	458	680	581	794	4
Desconocido	227	686	263	695	581	794	4
Ventriculomegalia	313	684	363	692	581	794	4
27,7	446	684	457	692	581	794	4
Anomalías	313	696	343	705	581	794	4
cardíacas	344	696	370	705	581	794	4
5,55	446	696	458	705	581	794	4
Síndrome	60	686	86	695	581	794	4
de	87	686	94	695	581	794	4
Eaton-Bracero	96	686	135	695	581	794	4
217101	150	668	167	677	581	794	4
-	150	686	152	695	581	794	4
Incierto	179	686	199	695	581	794	4
Cara	288	606	300	615	581	794	4
Manos	288	646	307	655	581	794	4
Dedo	313	645	328	654	581	794	4
gordo	329	645	345	654	581	794	4
del	347	645	355	654	581	794	4
pie	357	645	365	654	581	794	4
engrosado	366	645	396	654	581	794	4
y	288	656	291	665	581	794	4
pies	292	656	304	665	581	794	4
Dedos	313	658	331	667	581	794	4
grandes	332	658	355	667	581	794	4
desviados	356	658	384	667	581	794	4
de	385	658	392	667	581	794	4
los	394	658	402	667	581	794	4
otros	403	658	417	667	581	794	4
dedos	419	658	436	667	581	794	4
Otras	288	696	303	705	581	794	4
33,3	446	645	458	654	581	794	4
38,9	446	658	458	667	581	794	4
Síndrome	60	699	86	708	581	794	4
Say-Poznanski	87	699	128	708	581	794	4
-	150	699	152	708	581	794	4
Incierto	179	699	199	708	581	794	4
Desconocido	227	699	263	708	581	794	4
Síndrome	60	712	86	721	581	794	4
trisomía	87	712	110	721	581	794	4
13q	111	712	120	721	581	794	4
parcial	121	712	139	721	581	794	4
-	150	712	152	721	581	794	4
Cromosómico	179	712	217	721	581	794	4
NA	227	712	236	721	581	794	4
Anomalías	313	709	343	718	581	794	4
esqueléticas	344	709	379	718	581	794	4
16,6	446	709	457	718	581	794	4
NA	227	725	236	734	581	794	4
Arteria	313	722	332	731	581	794	4
umbilical	333	722	358	731	581	794	4
única	359	722	374	731	581	794	4
11,1	446	722	453	731	581	794	4
Síndrome	60	725	86	734	581	794	4
trisomía	87	725	110	734	581	794	4
15q	111	725	120	734	581	794	4
parcial	121	725	140	734	581	794	4
-	150	725	152	734	581	794	4
Cromosómico	179	725	217	734	581	794	4
AD:	57	735	66	743	581	794	4
autosómico	67	735	98	743	581	794	4
dominante;	100	735	130	743	581	794	4
AR:	131	735	140	743	581	794	4
autosómico	141	735	172	743	581	794	4
recesivo;	174	735	196	743	581	794	4
NA:	198	735	207	743	581	794	4
no	209	735	216	743	581	794	4
aplica.	217	735	235	743	581	794	4
364	57	752	72	764	581	794	4
Rev	79	752	93	764	581	794	4
Peru	95	752	114	764	581	794	4
Ginecol	117	752	147	764	581	794	4
Obstet.	149	752	179	764	581	794	4
2019;65(3)	181	752	224	764	581	794	4
Adaptado	285	732	311	740	581	794	4
de	312	732	319	740	581	794	4
Giancotti	320	732	344	740	581	794	4
y	346	732	348	740	581	794	4
col.	350	732	359	740	581	794	4
(2017)	361	732	377	740	581	794	4
Síndrome	178	20	217	33	581	794	5
de	219	20	229	33	581	794	5
Pfeiffer	232	20	262	33	581	794	5
tipo	264	20	280	33	581	794	5
2:	283	20	289	33	581	794	5
diagnóstico	292	20	339	33	581	794	5
prenatal.	342	20	378	33	581	794	5
Reporte	380	20	413	33	581	794	5
de	415	20	425	33	581	794	5
caso	428	20	446	33	581	794	5
y	449	20	453	33	581	794	5
revisión	455	20	488	33	581	794	5
de	490	20	500	33	581	794	5
la	503	20	510	33	581	794	5
literatura	472	31	510	44	581	794	5
2,	85	92	93	105	581	794	5
el	97	92	104	105	581	794	5
100%	109	92	132	105	581	794	5
de	136	92	147	105	581	794	5
los	151	92	164	105	581	794	5
casos	168	92	192	105	581	794	5
se	196	92	206	105	581	794	5
debe	210	92	232	105	581	794	5
a	236	92	241	105	581	794	5
mutaciones	246	92	296	105	581	794	5
en	85	104	96	117	581	794	5
FGFR2	100	104	128	117	581	794	5
(21)	128	105	137	113	581	794	5
.	137	104	140	117	581	794	5
Este	144	104	162	117	581	794	5
gen	167	104	182	117	581	794	5
codifica	187	104	220	117	581	794	5
para	224	104	244	117	581	794	5
la	248	104	255	117	581	794	5
proteína	260	104	296	117	581	794	5
FGFR2	85	116	113	129	581	794	5
(Uniprot	115	116	151	129	581	794	5
P21802),	153	116	190	129	581	794	5
una	192	116	208	129	581	794	5
tirosinaquinasa	211	116	277	129	581	794	5
que	280	116	296	129	581	794	5
actúa	85	128	109	141	581	794	5
como	111	128	136	141	581	794	5
receptor	138	128	175	141	581	794	5
de	177	128	188	141	581	794	5
superficie	190	128	233	141	581	794	5
celular	235	128	264	141	581	794	5
para	266	128	286	141	581	794	5
el	289	128	296	141	581	794	5
factor	85	140	111	153	581	794	5
de	113	140	123	153	581	794	5
crecimiento	125	140	176	153	581	794	5
fibroblástico	178	140	232	153	581	794	5
(FGF,	234	140	255	153	581	794	5
fibroblast	257	140	296	153	581	794	5
growth	85	152	114	165	581	794	5
factor).	116	152	146	165	581	794	5
La	148	152	158	165	581	794	5
unión	160	152	185	165	581	794	5
al	187	152	194	165	581	794	5
ligando	196	152	228	165	581	794	5
conlleva	230	152	266	165	581	794	5
a	268	152	273	165	581	794	5
la	275	152	282	165	581	794	5
ac-	284	152	296	165	581	794	5
tivación	85	164	119	177	581	794	5
de	121	164	132	177	581	794	5
muchas	134	164	168	177	581	794	5
cascadas	170	164	209	177	581	794	5
de	212	164	222	177	581	794	5
señalización	225	164	277	177	581	794	5
que	280	164	296	177	581	794	5
intervienen	85	176	135	189	581	794	5
regulando	138	176	182	189	581	794	5
múltiples	185	176	225	189	581	794	5
procesos,	228	176	269	189	581	794	5
como	272	176	296	189	581	794	5
proliferación,	85	188	142	201	581	794	5
diferenciación,	145	188	208	201	581	794	5
migración	210	188	253	201	581	794	5
y	255	188	260	201	581	794	5
apopto-	262	188	296	201	581	794	5
sis	85	200	96	213	581	794	5
celular,	99	200	129	213	581	794	5
así	131	200	143	213	581	794	5
como	146	200	170	213	581	794	5
en	172	200	183	213	581	794	5
la	186	200	193	213	581	794	5
regulación	196	200	241	213	581	794	5
del	243	200	257	213	581	794	5
desarro-	259	200	296	213	581	794	5
llo	85	212	95	225	581	794	5
embrionario,	98	212	154	225	581	794	5
función	157	212	190	225	581	794	5
trofoblástica,	193	212	249	225	581	794	5
desarrollo	252	212	296	225	581	794	5
de	85	224	96	237	581	794	5
yemas	98	224	126	237	581	794	5
de	127	224	138	237	581	794	5
extremidades,	140	224	202	237	581	794	5
morfogénesis	204	224	263	237	581	794	5
pulmo-	265	224	296	237	581	794	5
nar,	85	236	101	249	581	794	5
osteogénesis	103	236	160	249	581	794	5
y	161	236	166	249	581	794	5
desarrollo	168	236	212	249	581	794	5
cutáneo.	214	236	252	249	581	794	5
Las	254	236	268	249	581	794	5
muta-	270	236	296	249	581	794	5
ciones	85	248	113	261	581	794	5
en	115	248	126	261	581	794	5
este	128	248	146	261	581	794	5
gen	149	248	165	261	581	794	5
conllevan	167	248	208	261	581	794	5
a	210	248	215	261	581	794	5
la	218	248	225	261	581	794	5
activación	227	248	271	261	581	794	5
cons-	273	248	296	261	581	794	5
titutiva	85	260	116	273	581	794	5
de	118	260	129	273	581	794	5
la	131	260	139	273	581	794	5
quinasa	141	260	176	273	581	794	5
o	178	260	184	273	581	794	5
al	186	260	194	273	581	794	5
daño	196	260	218	273	581	794	5
en	221	260	232	273	581	794	5
la	234	260	242	273	581	794	5
maduración	244	260	296	273	581	794	5
normal	85	272	116	285	581	794	5
de	118	272	129	285	581	794	5
la	131	272	139	285	581	794	5
proteína;	141	272	180	285	581	794	5
de	182	272	193	285	581	794	5
otro	195	272	213	285	581	794	5
lado,	215	272	236	285	581	794	5
la	238	272	246	285	581	794	5
internaliza-	248	272	296	285	581	794	5
ción	85	284	103	297	581	794	5
y	106	284	111	297	581	794	5
degradación	114	284	168	297	581	794	5
conllevan	171	284	212	297	581	794	5
a	215	284	221	297	581	794	5
una	224	284	240	297	581	794	5
señalización	244	284	296	297	581	794	5
aberrante	85	296	128	309	581	794	5
(22–26)	130	297	148	305	581	794	5
.	149	296	151	309	581	794	5
En	153	296	164	309	581	794	5
consecuencia,	165	296	226	309	581	794	5
provocan	228	296	268	309	581	794	5
la	270	296	278	309	581	794	5
ma-	279	296	296	309	581	794	5
duración	85	308	123	321	581	794	5
temprana	126	308	169	321	581	794	5
de	172	308	183	321	581	794	5
las	186	308	198	321	581	794	5
células	201	308	231	321	581	794	5
óseas	234	308	259	321	581	794	5
durante	262	308	296	321	581	794	5
el	85	320	93	333	581	794	5
desarrollo	94	320	138	333	581	794	5
prenatal	140	320	177	333	581	794	5
y	178	320	183	333	581	794	5
la	185	320	192	333	581	794	5
fusión	194	320	221	333	581	794	5
prematura	223	320	269	333	581	794	5
de	271	320	282	333	581	794	5
los	284	320	296	333	581	794	5
huesos	85	332	116	345	581	794	5
del	118	332	132	345	581	794	5
cráneo,	134	332	166	345	581	794	5
manos	168	332	198	345	581	794	5
y	200	332	205	345	581	794	5
pies	207	332	224	345	581	794	5
(15,19)	225	333	241	341	581	794	5
.	241	332	243	345	581	794	5
El	85	356	93	369	581	794	5
diagnóstico	94	356	145	369	581	794	5
prenatal	147	356	184	369	581	794	5
de	186	356	197	369	581	794	5
este	199	356	217	369	581	794	5
síndrome	219	356	261	369	581	794	5
es	263	356	273	369	581	794	5
poco	275	356	296	369	581	794	5
frecuente,	85	368	130	381	581	794	5
existiendo	132	368	178	381	581	794	5
solo	180	368	198	381	581	794	5
18	200	368	210	381	581	794	5
casos	213	368	237	381	581	794	5
reportados	239	368	289	381	581	794	5
a	291	368	296	381	581	794	5
nivel	85	380	106	393	581	794	5
mundial	109	380	145	393	581	794	5
hasta	147	380	172	393	581	794	5
al	175	380	182	393	581	794	5
año	185	380	202	393	581	794	5
2016	204	380	225	393	581	794	5
(10)	225	381	235	389	581	794	5
.	235	380	237	393	581	794	5
La	240	380	251	393	581	794	5
edad	253	380	275	393	581	794	5
ges-	278	380	296	393	581	794	5
tacional	85	392	120	405	581	794	5
promedio	123	392	166	405	581	794	5
de	169	392	179	405	581	794	5
sospecha	182	392	224	405	581	794	5
fue	226	392	241	405	581	794	5
27	244	392	254	405	581	794	5
semanas	257	392	296	405	581	794	5
(IC	85	404	96	417	581	794	5
20	99	404	110	417	581	794	5
a	112	404	117	417	581	794	5
38	120	404	131	417	581	794	5
semanas).	133	404	178	417	581	794	5
En	180	404	191	417	581	794	5
el	194	404	201	417	581	794	5
caso	204	404	224	417	581	794	5
presentado,	226	404	279	417	581	794	5
fue	282	404	296	417	581	794	5
diagnosticado	85	416	147	429	581	794	5
en	151	416	162	429	581	794	5
la	166	416	174	429	581	794	5
36	178	416	188	429	581	794	5
a	189	417	192	425	581	794	5
semana,	196	416	233	429	581	794	5
en	237	416	248	429	581	794	5
su	252	416	262	429	581	794	5
primer	266	416	296	429	581	794	5
control	85	428	116	441	581	794	5
en	121	428	132	441	581	794	5
nuestro	137	428	171	441	581	794	5
nosocomio	176	428	224	441	581	794	5
(INMP).	229	428	261	441	581	794	5
Previa-	266	428	296	441	581	794	5
mente,	85	440	116	453	581	794	5
solo	120	440	138	453	581	794	5
evidenciaron	142	440	199	453	581	794	5
ventriculomegalia	203	440	281	453	581	794	5
en	285	440	296	453	581	794	5
controles	85	452	126	465	581	794	5
de	129	452	140	465	581	794	5
otras	144	452	166	465	581	794	5
sedes	169	452	195	465	581	794	5
hospitalarias,	198	452	257	465	581	794	5
revelan-	260	452	296	465	581	794	5
do	85	464	96	477	581	794	5
falencias	99	464	137	477	581	794	5
en	140	464	151	477	581	794	5
el	154	464	161	477	581	794	5
entrenamiento	164	464	230	477	581	794	5
de	232	464	243	477	581	794	5
profesiona-	246	464	296	477	581	794	5
les	85	476	97	489	581	794	5
que	101	476	118	489	581	794	5
realizan	121	476	156	489	581	794	5
ultrasonido	159	476	210	489	581	794	5
fetal,	213	476	235	489	581	794	5
no	239	476	250	489	581	794	5
pudiendo	254	476	296	489	581	794	5
reconocer	85	488	129	501	581	794	5
malformaciones	137	488	209	501	581	794	5
fetales	216	488	246	501	581	794	5
evidentes	254	488	296	501	581	794	5
como	85	500	110	513	581	794	5
cráneo	112	500	142	513	581	794	5
en	145	500	156	513	581	794	5
trébol	158	500	184	513	581	794	5
y	187	500	192	513	581	794	5
otras	194	500	217	513	581	794	5
mencionadas.	219	500	280	513	581	794	5
En	85	524	96	537	581	794	5
el	99	524	106	537	581	794	5
prenatal,	109	524	149	537	581	794	5
la	151	524	159	537	581	794	5
resonancia	162	524	210	537	581	794	5
magnética	213	524	259	537	581	794	5
durante	261	524	296	537	581	794	5
el	85	536	93	549	581	794	5
segundo	96	536	134	549	581	794	5
trimestre	137	536	178	549	581	794	5
(27)	178	537	188	545	581	794	5
y	191	536	195	549	581	794	5
ultrasonido	198	536	249	549	581	794	5
3D	252	536	264	549	581	794	5
permi-	267	536	296	549	581	794	5
ten	85	548	99	561	581	794	5
mejor	102	548	128	561	581	794	5
visualización	131	548	187	561	581	794	5
de	189	548	200	561	581	794	5
las	203	548	215	561	581	794	5
suturas	218	548	251	561	581	794	5
craneales	254	548	296	561	581	794	5
fusionadas	85	560	133	573	581	794	5
y	136	560	141	573	581	794	5
las	144	560	156	573	581	794	5
características	159	560	222	573	581	794	5
anormales	225	560	272	573	581	794	5
de	275	560	286	573	581	794	5
la	289	560	296	573	581	794	5
cara	85	572	104	585	581	794	5
y	107	572	112	585	581	794	5
dedos	116	572	143	585	581	794	5
de	146	572	157	585	581	794	5
manos	160	572	190	585	581	794	5
y	194	572	198	585	581	794	5
pies	202	572	220	585	581	794	5
fetales	223	572	253	585	581	794	5
(12,28)	253	573	270	581	581	794	5
.	271	572	273	585	581	794	5
Para	276	572	296	585	581	794	5
confirmar	85	584	128	597	581	794	5
el	133	584	140	597	581	794	5
diagnóstico,	145	584	198	597	581	794	5
se	202	584	212	597	581	794	5
realiza	216	584	245	597	581	794	5
el	250	584	257	597	581	794	5
secuen-	262	584	296	597	581	794	5
ciamiento	85	596	128	609	581	794	5
exómico	131	596	168	609	581	794	5
de	170	596	181	609	581	794	5
FGFR2,	184	596	214	609	581	794	5
que	217	596	234	609	581	794	5
detecta	236	596	269	609	581	794	5
hasta	272	596	296	609	581	794	5
90%	85	608	104	621	581	794	5
de	107	608	118	621	581	794	5
las	121	608	133	621	581	794	5
variantes	136	608	176	621	581	794	5
patogénicas	180	608	232	621	581	794	5
y,	235	608	242	621	581	794	5
de	245	608	256	621	581	794	5
no	259	608	271	621	581	794	5
iden-	274	608	296	621	581	794	5
tificarse,	85	620	123	633	581	794	5
considerar	126	620	173	633	581	794	5
el	176	620	184	633	581	794	5
análisis	187	620	219	633	581	794	5
de	223	620	234	633	581	794	5
FGFR1	237	620	265	633	581	794	5
(29,30)	265	621	283	629	581	794	5
.	283	620	285	633	581	794	5
El	289	620	296	633	581	794	5
diagnóstico	85	632	136	645	581	794	5
posnatal	140	632	178	645	581	794	5
es	182	632	191	645	581	794	5
clínico	195	632	223	645	581	794	5
y,	227	632	234	645	581	794	5
de	237	632	248	645	581	794	5
no	252	632	264	645	581	794	5
contar	268	632	296	645	581	794	5
con	85	644	101	657	581	794	5
estudio	103	644	136	657	581	794	5
molecular,	139	644	184	657	581	794	5
se	187	644	197	657	581	794	5
debe	199	644	221	657	581	794	5
realizar	224	644	256	657	581	794	5
estudios	259	644	296	657	581	794	5
de	85	656	96	669	581	794	5
imágenes	99	656	141	669	581	794	5
como	144	656	168	669	581	794	5
rayos	171	656	195	669	581	794	5
X	198	656	203	669	581	794	5
y	206	656	211	669	581	794	5
tomografía	214	656	262	669	581	794	5
con	265	656	281	669	581	794	5
re-	284	656	296	669	581	794	5
construcción	85	668	142	681	581	794	5
3D,	146	668	161	681	581	794	5
que	165	668	182	681	581	794	5
permitirán	187	668	234	681	581	794	5
evidenciar	239	668	284	681	581	794	5
la	289	668	296	681	581	794	5
craneosinostosis	85	680	159	693	581	794	5
y	164	680	168	693	581	794	5
otras	173	680	196	693	581	794	5
alteraciones	200	680	254	693	581	794	5
esquelé-	259	680	296	693	581	794	5
ticas.	85	692	108	705	581	794	5
Lamentablemente,	112	692	195	705	581	794	5
debido	199	692	229	705	581	794	5
a	233	692	238	705	581	794	5
la	242	692	250	705	581	794	5
condición	254	692	296	705	581	794	5
crítica	85	704	112	717	581	794	5
del	116	704	129	717	581	794	5
recién	133	704	160	717	581	794	5
nacido	164	704	193	717	581	794	5
y	197	704	202	717	581	794	5
su	206	704	216	717	581	794	5
corto	220	704	243	717	581	794	5
periodo	247	704	281	717	581	794	5
de	285	704	296	717	581	794	5
vida,	85	716	106	729	581	794	5
no	110	716	121	729	581	794	5
se	125	716	135	729	581	794	5
realizaron	138	716	183	729	581	794	5
los	186	716	199	729	581	794	5
estudios	203	716	240	729	581	794	5
de	244	716	255	729	581	794	5
imágnes	259	716	296	729	581	794	5
esperados	85	728	131	741	581	794	5
(19)	131	729	140	737	581	794	5
.	141	728	143	741	581	794	5
Se	313	92	324	105	581	794	5
recomienda	328	92	380	105	581	794	5
el	384	92	391	105	581	794	5
parto	395	92	419	105	581	794	5
por	423	92	438	105	581	794	5
vía	442	92	455	105	581	794	5
vaginal,	458	92	492	105	581	794	5
excep-	496	92	524	105	581	794	5
to	313	104	322	117	581	794	5
intercurrencias	325	104	391	117	581	794	5
como	394	104	419	117	581	794	5
macrocefalia	422	104	478	117	581	794	5
(DBP	481	104	502	117	581	794	5
>	505	104	511	117	581	794	5
99	514	104	524	117	581	794	5
mm)	313	116	333	129	581	794	5
y	341	116	345	129	581	794	5
abombamiento	353	116	421	129	581	794	5
frontal	428	116	458	129	581	794	5
significativas,	466	116	524	129	581	794	5
como	313	128	338	141	581	794	5
en	340	128	351	141	581	794	5
el	353	128	361	141	581	794	5
presente	363	128	402	141	581	794	5
caso.	404	128	427	141	581	794	5
No	429	128	442	141	581	794	5
existe	444	128	470	141	581	794	5
tratamiento	472	128	524	141	581	794	5
específico,	313	140	359	153	581	794	5
siendo	362	140	391	153	581	794	5
necesario	394	140	437	153	581	794	5
el	440	140	447	153	581	794	5
manejo	450	140	483	153	581	794	5
multidis-	486	140	524	153	581	794	5
ciplinario	313	152	354	165	581	794	5
clínico-quirúrgico	358	152	434	165	581	794	5
especializado,	438	152	500	165	581	794	5
cuyo	504	152	524	165	581	794	5
objetivo	313	164	349	177	581	794	5
es	352	164	361	177	581	794	5
la	364	164	372	177	581	794	5
corrección	375	164	421	177	581	794	5
de	424	164	435	177	581	794	5
las	438	164	450	177	581	794	5
malformaciones	453	164	524	177	581	794	5
(19,21)	313	177	330	185	581	794	5
.	330	176	333	189	581	794	5
A	336	176	342	189	581	794	5
pesar	345	176	370	189	581	794	5
de	374	176	385	189	581	794	5
ello,	388	176	406	189	581	794	5
el	409	176	417	189	581	794	5
pronóstico	420	176	468	189	581	794	5
en	471	176	482	189	581	794	5
este	485	176	504	189	581	794	5
tipo	507	176	524	189	581	794	5
de	313	188	324	201	581	794	5
síndrome	328	188	370	201	581	794	5
de	373	188	384	201	581	794	5
Pfeiffer	387	188	420	201	581	794	5
es	423	188	433	201	581	794	5
malo,	436	188	461	201	581	794	5
siendo	464	188	494	201	581	794	5
de	497	188	508	201	581	794	5
ca-	511	188	524	201	581	794	5
pital	313	200	333	213	581	794	5
importancia	335	200	389	213	581	794	5
el	391	200	399	213	581	794	5
diagnóstico	401	200	452	213	581	794	5
prenatal	455	200	492	213	581	794	5
para	494	200	514	213	581	794	5
el	517	200	524	213	581	794	5
adecuado	313	212	357	225	581	794	5
asesoramiento	359	212	424	225	581	794	5
genético	426	212	464	225	581	794	5
familiar	466	212	499	225	581	794	5
(19)	499	213	509	221	581	794	5
.	509	212	511	225	581	794	5
En	514	212	524	225	581	794	5
nuestro	313	224	348	237	581	794	5
caso,	350	224	372	237	581	794	5
la	374	224	382	237	581	794	5
madre	384	224	412	237	581	794	5
del	414	224	428	237	581	794	5
paciente	430	224	467	237	581	794	5
fue	470	224	484	237	581	794	5
derivada	486	224	524	237	581	794	5
tardíamente	313	236	368	249	581	794	5
para	370	236	390	249	581	794	5
evaluación	392	236	439	249	581	794	5
fetal,	441	236	463	249	581	794	5
retrasando	466	236	514	249	581	794	5
el	517	236	524	249	581	794	5
diagnóstico,	313	248	366	261	581	794	5
alternativas	369	248	421	261	581	794	5
de	423	248	434	261	581	794	5
manejo	437	248	470	261	581	794	5
y	473	248	478	261	581	794	5
expectati-	480	248	524	261	581	794	5
vas	313	260	328	273	581	794	5
de	331	260	342	273	581	794	5
la	344	260	352	273	581	794	5
familia.	355	260	387	273	581	794	5
El	390	260	397	273	581	794	5
paciente	400	260	438	273	581	794	5
falleció	441	260	472	273	581	794	5
a	475	260	480	273	581	794	5
los	483	260	495	273	581	794	5
8	498	260	504	273	581	794	5
días	507	260	524	273	581	794	5
de	313	272	324	285	581	794	5
vida,	327	272	347	285	581	794	5
por	350	272	365	285	581	794	5
distrés	367	272	397	285	581	794	5
respiratorio	400	272	452	285	581	794	5
progresivo.	454	272	503	285	581	794	5
Los	313	296	328	309	581	794	5
casos	331	296	355	309	581	794	5
de	358	296	369	309	581	794	5
síndrome	372	296	414	309	581	794	5
de	416	296	427	309	581	794	5
Pfeiffer	430	296	463	309	581	794	5
tipo	465	296	482	309	581	794	5
2	485	296	490	309	581	794	5
se	493	296	503	309	581	794	5
oca-	506	296	524	309	581	794	5
sionan	313	308	342	321	581	794	5
por	345	308	360	321	581	794	5
variantes	362	308	403	321	581	794	5
de	405	308	416	321	581	794	5
novo,	418	308	441	321	581	794	5
en	443	308	454	321	581	794	5
la	456	308	464	321	581	794	5
gran	466	308	486	321	581	794	5
mayoría	489	308	524	321	581	794	5
de	313	320	324	333	581	794	5
casos,	326	320	353	333	581	794	5
por	356	320	371	333	581	794	5
lo	373	320	381	333	581	794	5
que	383	320	400	333	581	794	5
de	402	320	413	333	581	794	5
confirmarse	415	320	469	333	581	794	5
el	471	320	479	333	581	794	5
diagnósti-	481	320	524	333	581	794	5
co	313	332	323	345	581	794	5
molecular	325	332	369	345	581	794	5
y	371	332	375	345	581	794	5
con	377	332	393	345	581	794	5
padres	395	332	425	345	581	794	5
no	427	332	439	345	581	794	5
afectados,	440	332	486	345	581	794	5
el	488	332	496	345	581	794	5
riesgo	498	332	524	345	581	794	5
de	313	344	324	357	581	794	5
recurrencia	327	344	378	357	581	794	5
es	381	344	391	357	581	794	5
bajo	394	344	413	357	581	794	5
(~0%),	416	344	443	357	581	794	5
salvo	446	344	469	357	581	794	5
mosaicismo	472	344	524	357	581	794	5
gonadal	313	356	348	369	581	794	5
parental.	351	356	390	369	581	794	5
De	393	356	405	369	581	794	5
otro	407	356	426	369	581	794	5
lado,	428	356	449	369	581	794	5
en	452	356	463	369	581	794	5
la	465	356	473	369	581	794	5
mayoría	475	356	511	369	581	794	5
de	513	356	524	369	581	794	5
casos	313	368	338	381	581	794	5
la	341	368	348	381	581	794	5
letalidad	351	368	389	381	581	794	5
perinatal	392	368	432	381	581	794	5
es	435	368	444	381	581	794	5
100%,	447	368	474	381	581	794	5
y	476	368	481	381	581	794	5
por	484	368	499	381	581	794	5
ende	502	368	524	381	581	794	5
el	313	380	321	393	581	794	5
riesgo	323	380	350	393	581	794	5
de	352	380	363	393	581	794	5
heredar	366	380	401	393	581	794	5
a	403	380	408	393	581	794	5
la	411	380	418	393	581	794	5
descendencia	420	380	481	393	581	794	5
es	483	380	493	393	581	794	5
nulo,	495	380	517	393	581	794	5
a	519	380	524	393	581	794	5
pesar	313	392	338	405	581	794	5
de	342	392	353	405	581	794	5
tener	356	392	380	405	581	794	5
patrón	383	392	413	405	581	794	5
de	417	392	428	405	581	794	5
herencia	431	392	469	405	581	794	5
autosómico	473	392	524	405	581	794	5
dominante,	313	404	363	417	581	794	5
cuyo	366	404	387	417	581	794	5
riesgo	389	404	416	417	581	794	5
teórico	418	404	449	417	581	794	5
es	451	404	461	417	581	794	5
50%	464	404	482	417	581	794	5
(11,21,31)	483	405	507	413	581	794	5
.	507	404	510	417	581	794	5
En	313	428	324	441	581	794	5
conclusión,	328	428	378	441	581	794	5
se	382	428	392	441	581	794	5
comunica	396	428	439	441	581	794	5
el	443	428	451	441	581	794	5
primer	455	428	485	441	581	794	5
caso	489	428	509	441	581	794	5
de	513	428	524	441	581	794	5
síndrome	313	440	355	453	581	794	5
de	357	440	368	453	581	794	5
Pfeiffer	370	440	403	453	581	794	5
tipo	405	440	422	453	581	794	5
2	424	440	429	453	581	794	5
diagnosticado	431	440	493	453	581	794	5
prena-	495	440	524	453	581	794	5
talmente	313	452	353	465	581	794	5
mediante	355	452	397	465	581	794	5
ultrasonografía	399	452	467	465	581	794	5
en	469	452	481	465	581	794	5
el	483	452	491	465	581	794	5
Institu-	493	452	524	465	581	794	5
to	313	464	322	477	581	794	5
Nacional	326	464	364	477	581	794	5
Materno	368	464	406	477	581	794	5
Perinatal	410	464	449	477	581	794	5
(INMP)	453	464	482	477	581	794	5
de	486	464	497	477	581	794	5
Lima,	501	464	524	477	581	794	5
Perú,	313	476	336	489	581	794	5
resaltando	340	476	387	489	581	794	5
su	391	476	401	489	581	794	5
baja	405	476	424	489	581	794	5
prevalencia	427	476	478	489	581	794	5
y	482	476	486	489	581	794	5
pronós-	490	476	524	489	581	794	5
tico	313	488	329	501	581	794	5
perinatal	334	488	374	501	581	794	5
letal.	379	488	400	501	581	794	5
Es	405	488	415	501	581	794	5
necesario	420	488	462	501	581	794	5
implementar	467	488	524	501	581	794	5
un	313	500	325	513	581	794	5
sistema	328	500	362	513	581	794	5
de	366	500	377	513	581	794	5
diagnóstico	380	500	431	513	581	794	5
prenatal	435	500	472	513	581	794	5
que	475	500	492	513	581	794	5
facilite	496	500	524	513	581	794	5
el	313	512	321	525	581	794	5
acceso	323	512	353	525	581	794	5
oportuno	355	512	397	525	581	794	5
a	399	512	404	525	581	794	5
pruebas	406	512	443	525	581	794	5
genéticas	445	512	487	525	581	794	5
molecu-	489	512	524	525	581	794	5
lares	313	524	334	537	581	794	5
de	338	524	349	537	581	794	5
confirmación	352	524	409	537	581	794	5
diagnóstica,	413	524	465	537	581	794	5
para	469	524	489	537	581	794	5
brindar	492	524	524	537	581	794	5
el	313	536	321	549	581	794	5
asesoramiento	323	536	389	549	581	794	5
genético	391	536	428	549	581	794	5
correcto	430	536	467	549	581	794	5
y	469	536	474	549	581	794	5
preciso,	476	536	510	549	581	794	5
así	512	536	524	549	581	794	5
como	313	548	338	561	581	794	5
alternativas	342	548	394	561	581	794	5
terapéuticas	399	548	453	561	581	794	5
pertinentes,	458	548	512	561	581	794	5
lo	516	548	524	561	581	794	5
que	313	560	330	573	581	794	5
a	332	560	337	573	581	794	5
largo	339	560	362	573	581	794	5
plazo	364	560	387	573	581	794	5
disminuirá	389	560	436	573	581	794	5
los	438	560	451	573	581	794	5
costos	453	560	481	573	581	794	5
económi-	483	560	524	573	581	794	5
cos	313	572	328	585	581	794	5
y	330	572	335	585	581	794	5
sociales	337	572	372	585	581	794	5
para	374	572	394	585	581	794	5
el	397	572	404	585	581	794	5
sistema	407	572	441	585	581	794	5
de	443	572	454	585	581	794	5
salud.	457	572	483	585	581	794	5
R	313	596	321	609	581	794	5
eferencias	321	599	373	609	581	794	5
B	375	596	383	609	581	794	5
ibliográficas	383	599	446	609	581	794	5
1.	313	611	319	622	581	794	5
Zollino	333	611	355	622	581	794	5
M,	357	611	365	622	581	794	5
Lattante	368	611	394	622	581	794	5
S,	396	611	402	622	581	794	5
Orteschi	404	611	431	622	581	794	5
D,	433	611	440	622	581	794	5
Frangella	442	611	471	622	581	794	5
S,	474	611	479	622	581	794	5
Doronzio	482	611	511	622	581	794	5
PN,	513	611	524	622	581	794	5
Contaldo	333	621	362	632	581	794	5
I,	364	621	368	632	581	794	5
et	369	621	376	632	581	794	5
al.	377	621	385	632	581	794	5
Syndromic	387	621	420	632	581	794	5
craniosynostosis	422	621	475	632	581	794	5
can	476	621	488	632	581	794	5
define	489	621	509	632	581	794	5
new	511	621	524	632	581	794	5
candidate	333	631	364	642	581	794	5
genes	367	631	385	642	581	794	5
for	388	631	397	642	581	794	5
suture	399	631	420	642	581	794	5
development	422	631	464	642	581	794	5
or	466	631	473	642	581	794	5
result	476	631	494	642	581	794	5
from	496	631	512	642	581	794	5
the	514	631	524	642	581	794	5
non-specifc	333	641	370	652	581	794	5
effects	373	641	394	652	581	794	5
of	398	641	404	652	581	794	5
pleiotropic	408	641	442	652	581	794	5
genes:	446	641	466	652	581	794	5
Rasopathies	470	641	509	652	581	794	5
and	512	641	524	652	581	794	5
chromatinopathies	333	651	393	662	581	794	5
as	396	651	403	662	581	794	5
examples.	406	651	439	662	581	794	5
Front	442	651	459	662	581	794	5
Neurosci.	462	651	492	662	581	794	5
2017	495	651	510	662	581	794	5
Oct	513	651	524	662	581	794	5
18;11:587.	333	661	366	672	581	794	5
doi:	368	661	380	672	581	794	5
10.3389/fnins.2017.00587.	381	661	466	672	581	794	5
2.	313	677	319	687	581	794	5
Derderian	333	677	365	687	581	794	5
C,	367	677	373	687	581	794	5
Seaward	376	677	403	687	581	794	5
J.	405	677	409	687	581	794	5
Syndromic	412	677	445	687	581	794	5
craniosynostosis.	448	677	502	687	581	794	5
Semin	505	677	524	687	581	794	5
Plast	333	687	348	697	581	794	5
Surg.	350	687	366	697	581	794	5
2012;26(2):64-75.	368	687	423	697	581	794	5
doi:	426	687	438	697	581	794	5
10.1055/s-0032-1320064.	440	687	520	697	581	794	5
3.	313	703	319	713	581	794	5
Puente-Espel	333	703	374	713	581	794	5
J,	378	703	381	713	581	794	5
Rios-Lara	385	703	414	713	581	794	5
y	417	703	421	713	581	794	5
Lopez	424	703	443	713	581	794	5
RL,	446	703	455	713	581	794	5
Moreno-Álvarez	459	703	509	713	581	794	5
MC,	512	703	524	713	581	794	5
Morel-Fuentes	333	713	379	723	581	794	5
EJJ.	385	713	394	723	581	794	5
Craniosynostosis:	400	713	456	723	581	794	5
A	461	713	466	723	581	794	5
multidisciplinary	472	713	524	723	581	794	5
approach	333	723	363	733	581	794	5
based	367	723	386	733	581	794	5
on	389	723	397	733	581	794	5
medical,	401	723	427	733	581	794	5
social	431	723	449	733	581	794	5
and	452	723	464	733	581	794	5
demographic	468	723	509	733	581	794	5
fac-	513	723	524	733	581	794	5
tors	333	732	346	743	581	794	5
in	349	732	355	743	581	794	5
a	358	732	362	743	581	794	5
developing	365	732	400	743	581	794	5
country.	403	732	429	743	581	794	5
Rev	432	732	444	743	581	794	5
Med	447	732	461	743	581	794	5
Hosp	464	732	481	743	581	794	5
Gen	484	732	497	743	581	794	5
México.	500	732	524	743	581	794	5
Rev	358	752	372	764	581	794	5
Peru	374	752	393	764	581	794	5
Ginecol	396	752	426	764	581	794	5
Obstet.	428	752	458	764	581	794	5
2019;65(3)	460	752	503	764	581	794	5
365	510	752	524	764	581	794	5
Erasmo	71	20	101	33	581	794	6
Huertas	103	20	135	33	581	794	6
Tacchino,	137	20	175	33	581	794	6
Jorge	178	20	199	33	581	794	6
La	201	20	210	33	581	794	6
Serna-Infantes,	213	20	275	33	581	794	6
Rosa	277	20	297	33	581	794	6
Alvarado	299	20	335	33	581	794	6
Merino,	337	20	368	33	581	794	6
Jaime	370	20	393	33	581	794	6
Ingar	71	31	92	44	581	794	6
Pinedo,	94	31	125	44	581	794	6
Walter	127	31	153	44	581	794	6
Castillo	156	31	186	44	581	794	6
Urquiaga,	188	31	227	44	581	794	6
Mario	229	31	252	44	581	794	6
Zárate	255	31	280	44	581	794	6
Girao,	283	31	306	44	581	794	6
Walter	309	31	335	44	581	794	6
Ventura	337	31	369	44	581	794	6
Laveriano	71	41	111	54	581	794	6
2016;79(4):230-9.	77	88	131	99	581	794	6
20.	285	88	295	99	581	794	6
Chen	305	88	321	99	581	794	6
C-P,	324	88	336	99	581	794	6
Huang	339	88	359	99	581	794	6
H-K,	362	88	375	99	581	794	6
Liu	378	88	388	99	581	794	6
Y-P,	391	88	402	99	581	794	6
Chern	405	88	424	99	581	794	6
S-R,	427	88	439	99	581	794	6
Su	442	88	450	99	581	794	6
J-W,	453	88	465	99	581	794	6
Wang	467	88	485	99	581	794	6
W.	488	88	496	99	581	794	6
Pfeiffer	305	98	328	109	581	794	6
syndrome	331	98	363	109	581	794	6
with	366	98	379	109	581	794	6
FGFR2	382	98	402	109	581	794	6
W290C	405	98	427	109	581	794	6
mutation	430	98	460	109	581	794	6
perinatally	462	98	496	109	581	794	6
presenting	305	108	339	119	581	794	6
extreme	340	108	367	119	581	794	6
proptosis.	368	108	400	119	581	794	6
Taiwan	402	108	424	119	581	794	6
J	425	108	427	119	581	794	6
Obstet	429	108	450	119	581	794	6
Gynecol.	451	108	479	119	581	794	6
2013	480	108	496	119	581	794	6
Dec;52(4):607-10.	305	118	360	129	581	794	6
doi:	362	118	374	129	581	794	6
10.1016/j.tjog.2013.10.031.	375	118	461	129	581	794	6
21.	285	134	295	145	581	794	6
Robin	305	134	323	145	581	794	6
NH,	326	134	338	145	581	794	6
Falk	340	134	353	145	581	794	6
MJ,	355	134	365	145	581	794	6
Haldeman-Englert	368	134	425	145	581	794	6
CR.	428	134	438	145	581	794	6
FGFR-related	441	134	481	145	581	794	6
cra-	484	134	496	145	581	794	6
niosynostosis	305	144	347	155	581	794	6
syndromes.	349	144	386	155	581	794	6
En:	388	144	398	155	581	794	6
Adam	400	144	418	155	581	794	6
MP,	420	144	432	155	581	794	6
Ardinger	433	144	461	155	581	794	6
HH,	463	144	474	155	581	794	6
Pagon	476	144	496	155	581	794	6
RA,	305	154	315	165	581	794	6
Wallace	318	154	342	165	581	794	6
SE,	345	154	354	165	581	794	6
Bean	357	154	373	165	581	794	6
LJ,	375	154	383	165	581	794	6
Stephens	385	154	415	165	581	794	6
K,	417	154	423	165	581	794	6
et	426	154	432	165	581	794	6
al.,	435	154	444	165	581	794	6
editores.	447	154	474	165	581	794	6
Gene-	477	154	496	165	581	794	6
Reviews®.	305	164	338	175	581	794	6
Seattle	341	164	363	175	581	794	6
(WA):	366	164	382	175	581	794	6
University	386	164	417	175	581	794	6
of	421	164	427	175	581	794	6
Washington,	430	164	469	175	581	794	6
Seattle;	473	164	496	175	581	794	6
1993.	305	174	322	185	581	794	6
22.	285	190	295	200	581	794	6
Ornitz	305	190	324	200	581	794	6
DM,	326	190	339	200	581	794	6
Xu	340	190	348	200	581	794	6
J,	350	190	353	200	581	794	6
Colvin	355	190	375	200	581	794	6
JS,	376	190	383	200	581	794	6
McEwen	385	190	411	200	581	794	6
DG,	413	190	425	200	581	794	6
MacArthur	426	190	460	200	581	794	6
CA,	461	190	472	200	581	794	6
Coulier	473	190	496	200	581	794	6
F,	305	200	310	210	581	794	6
et	312	200	319	210	581	794	6
al.	321	200	329	210	581	794	6
Receptor	332	200	360	210	581	794	6
specificity	363	200	394	210	581	794	6
of	397	200	403	210	581	794	6
the	406	200	416	210	581	794	6
fibroblast	419	200	450	210	581	794	6
growth	452	200	475	210	581	794	6
factor	477	200	496	210	581	794	6
family.	305	210	326	220	581	794	6
J	328	210	330	220	581	794	6
Biol	332	210	344	220	581	794	6
Chem.	345	210	366	220	581	794	6
1996;271(25):15292-7.	368	210	438	220	581	794	6
23.	285	225	295	236	581	794	6
Zhang	305	225	324	236	581	794	6
R,	326	225	332	236	581	794	6
Zhang	334	225	353	236	581	794	6
H-F,	355	225	367	236	581	794	6
Han	369	225	382	236	581	794	6
J-S,	384	225	393	236	581	794	6
Han	395	225	408	236	581	794	6
S-P.	410	225	421	236	581	794	6
Genes	422	225	442	236	581	794	6
related	444	225	466	236	581	794	6
to	468	225	475	236	581	794	6
oxyto-	476	225	496	236	581	794	6
cin	305	235	314	246	581	794	6
and	316	235	328	246	581	794	6
arginine-vasopressin	329	235	395	246	581	794	6
pathways:	396	235	428	246	581	794	6
Associations	430	235	469	246	581	794	6
with	471	235	484	246	581	794	6
au-	486	235	496	246	581	794	6
tism	305	245	319	256	581	794	6
spectrum	321	245	351	256	581	794	6
disorders.	353	245	385	256	581	794	6
Neurosci	387	245	415	256	581	794	6
Bull.	417	245	431	256	581	794	6
2017	433	245	449	256	581	794	6
Apr;33(2):238-	451	245	496	256	581	794	6
246.	305	255	318	266	581	794	6
doi:	320	255	332	266	581	794	6
10.1007/s12264-017-0120-7.	334	255	424	266	581	794	6
4.	57	104	63	115	581	794	6
Tirado	77	104	97	115	581	794	6
Pérez	101	104	119	115	581	794	6
IS,	123	104	131	115	581	794	6
Sequeda	135	104	162	115	581	794	6
Monterroza	167	104	204	115	581	794	6
JF,	208	104	215	115	581	794	6
Zarate	219	104	239	115	581	794	6
Vergara	244	104	268	115	581	794	6
AC.	77	114	87	125	581	794	6
Craneosinostosis:	91	114	147	125	581	794	6
Revisión	151	114	178	125	581	794	6
de	182	114	190	125	581	794	6
literatura.	194	114	225	125	581	794	6
Univ	230	114	244	125	581	794	6
Salud.	248	114	268	125	581	794	6
2016;18(1):182.	77	124	125	135	581	794	6
5.	57	140	63	150	581	794	6
Bonaventure	77	140	117	150	581	794	6
J,	122	140	125	150	581	794	6
El	129	140	135	150	581	794	6
Ghouzzi	139	140	164	150	581	794	6
V.	169	140	174	150	581	794	6
Molecular	178	140	210	150	581	794	6
and	214	140	226	150	581	794	6
cellular	230	140	254	150	581	794	6
ba-	258	140	268	150	581	794	6
ses	77	150	87	160	581	794	6
of	90	150	97	160	581	794	6
syndromic	100	150	134	160	581	794	6
craniosynostoses.	137	150	194	160	581	794	6
Expert	197	150	218	160	581	794	6
Rev	221	150	233	160	581	794	6
Mol	236	150	248	160	581	794	6
Med.	252	150	268	160	581	794	6
2003;5(4):1-17.	77	160	124	170	581	794	6
6.	57	175	63	186	581	794	6
Vlad	77	175	90	186	581	794	6
Ciurea	92	175	112	186	581	794	6
A,	114	175	120	186	581	794	6
Toader	122	175	143	186	581	794	6
C.	145	175	151	186	581	794	6
Genetics	153	175	180	186	581	794	6
of	182	175	188	186	581	794	6
craniosynostosis:	190	175	244	186	581	794	6
review	247	175	268	186	581	794	6
of	77	185	83	196	581	794	6
the	85	185	95	196	581	794	6
literature.	97	185	128	196	581	794	6
J	130	185	132	196	581	794	6
Med	134	185	148	196	581	794	6
Life.	149	185	163	196	581	794	6
2009;2(1):5-17.	164	185	212	196	581	794	6
7.	57	201	63	212	581	794	6
Pfeiffer	77	201	100	212	581	794	6
R.	102	201	108	212	581	794	6
Dominant	111	201	143	212	581	794	6
Erbliche	145	201	171	212	581	794	6
Akrocephalosyndaktylie.	173	201	250	212	581	794	6
Eur	253	201	263	212	581	794	6
J	266	201	268	212	581	794	6
Ped.	77	211	90	222	581	794	6
1964;90:301-20.	92	211	143	222	581	794	6
8.	57	227	63	237	581	794	6
Cohen	77	227	97	237	581	794	6
MM.	101	227	116	237	581	794	6
Pfeiffer	120	227	143	237	581	794	6
syndrome	147	227	179	237	581	794	6
update,	183	227	208	237	581	794	6
clinical	212	227	233	237	581	794	6
subtypes,	238	227	268	237	581	794	6
and	77	237	89	247	581	794	6
guidelines	91	237	123	247	581	794	6
for	125	237	134	247	581	794	6
differential	136	237	171	247	581	794	6
diagnosis.	173	237	204	247	581	794	6
Am	206	237	217	247	581	794	6
J	219	237	221	247	581	794	6
Med	223	237	237	247	581	794	6
Genetics.	239	237	268	247	581	794	6
1993;45(3):300-7.	77	247	131	257	581	794	6
9.	57	262	63	273	581	794	6
Gorincour	77	262	109	273	581	794	6
G,	111	262	117	273	581	794	6
Rypens	119	262	142	273	581	794	6
F,	144	262	149	273	581	794	6
Grignon	151	262	176	273	581	794	6
A,	178	262	184	273	581	794	6
Garel	186	262	203	273	581	794	6
L,	205	262	210	273	581	794	6
Bortoluzzi	212	262	244	273	581	794	6
P,	246	262	251	273	581	794	6
Olig-	253	262	268	273	581	794	6
ny	77	272	84	283	581	794	6
L,	87	272	92	283	581	794	6
et	95	272	101	283	581	794	6
al.	103	272	111	283	581	794	6
Prenatal	113	272	140	283	581	794	6
diagnosis	142	272	172	283	581	794	6
of	175	272	181	283	581	794	6
cloverleaf	184	272	215	283	581	794	6
skull:	217	272	233	283	581	794	6
watch	236	272	255	283	581	794	6
the	258	272	268	283	581	794	6
hands!	77	282	98	293	581	794	6
Fetal	100	282	115	293	581	794	6
Diagn	117	282	135	293	581	794	6
Ther.	137	282	153	293	581	794	6
2005;20(4):296-300.	155	282	217	293	581	794	6
24.	285	271	295	282	581	794	6
10.	57	298	66	309	581	794	6
Giancotti	77	298	105	309	581	794	6
A,	107	298	113	309	581	794	6
D'Ambrosio	114	298	151	309	581	794	6
V,	153	298	158	309	581	794	6
Marchionni	160	298	196	309	581	794	6
E,	198	298	203	309	581	794	6
Squarcella	205	298	238	309	581	794	6
A,	239	298	245	309	581	794	6
Aliber-	247	298	268	309	581	794	6
ti	77	308	81	319	581	794	6
C,	83	308	89	319	581	794	6
La	92	308	99	319	581	794	6
Torre	102	308	119	319	581	794	6
RL,	121	308	131	319	581	794	6
et	134	308	140	319	581	794	6
al.	142	308	150	319	581	794	6
Pfeiffer	153	308	176	319	581	794	6
syndrome:	178	308	212	319	581	794	6
literature	215	308	244	319	581	794	6
review	247	308	268	319	581	794	6
of	77	318	83	329	581	794	6
prenatal	87	318	113	329	581	794	6
sonographic	117	318	156	329	581	794	6
findings	160	318	185	329	581	794	6
and	188	318	201	329	581	794	6
genetic	204	318	227	329	581	794	6
diagnosis.	231	318	262	329	581	794	6
J	266	318	268	329	581	794	6
Matern	77	328	100	339	581	794	6
Fetal	103	328	118	339	581	794	6
Neonatal	121	328	150	339	581	794	6
Med.	153	328	169	339	581	794	6
2017	172	328	187	339	581	794	6
Sep;30(18):2225-31.	190	328	253	339	581	794	6
doi:	256	328	268	339	581	794	6
10.1080/14767058.2016.1243099.	77	338	184	349	581	794	6
Citores	305	271	327	282	581	794	6
L,	329	271	334	282	581	794	6
Bai	336	271	346	282	581	794	6
L,	349	271	354	282	581	794	6
Sørensen	356	271	386	282	581	794	6
V,	388	271	393	282	581	794	6
Olsnes	395	271	417	282	581	794	6
S.	419	271	424	282	581	794	6
Fibroblast	426	271	458	282	581	794	6
growth	460	271	482	282	581	794	6
fac-	484	271	496	282	581	794	6
tor	305	281	314	292	581	794	6
receptor-induced	317	281	371	292	581	794	6
phosphorylation	374	281	426	292	581	794	6
of	428	281	435	292	581	794	6
STAT1	437	281	456	292	581	794	6
at	458	281	464	292	581	794	6
the	467	281	477	292	581	794	6
Golgi	480	281	496	292	581	794	6
apparatus	305	291	337	302	581	794	6
without	338	291	363	302	581	794	6
translocation	364	291	406	302	581	794	6
to	407	291	414	302	581	794	6
the	415	291	426	302	581	794	6
nucleus.	427	291	453	302	581	794	6
J	455	291	457	302	581	794	6
Cell	458	291	470	302	581	794	6
Physiol.	472	291	496	302	581	794	6
2007;212(1):148-56.	305	301	367	312	581	794	6
25.	285	317	295	327	581	794	6
Katoh	305	317	323	327	581	794	6
M.	328	317	336	327	581	794	6
FGFR2	341	317	361	327	581	794	6
abnormalities	366	317	410	327	581	794	6
underlie	415	317	441	327	581	794	6
a	446	317	450	327	581	794	6
spectrum	455	317	485	327	581	794	6
of	490	317	496	327	581	794	6
bone,	305	327	323	337	581	794	6
skin,	325	327	339	337	581	794	6
and	342	327	354	337	581	794	6
cancer	356	327	377	337	581	794	6
pathologies.	380	327	418	337	581	794	6
J	421	327	423	337	581	794	6
Invest	425	327	444	337	581	794	6
Dermatol.	446	327	478	337	581	794	6
2009	480	327	496	337	581	794	6
Aug;129(8):1861-7.	305	337	364	347	581	794	6
doi:	366	337	378	347	581	794	6
10.1038/jid.2009.97.	379	337	444	347	581	794	6
26.	285	352	295	363	581	794	6
Belov	305	352	322	363	581	794	6
AA,	325	352	335	363	581	794	6
Mohammadi	338	352	379	363	581	794	6
M.	381	352	390	363	581	794	6
Molecular	392	352	424	363	581	794	6
mechanisms	427	352	467	363	581	794	6
of	469	352	476	363	581	794	6
fibro-	479	352	496	363	581	794	6
blast	305	362	320	373	581	794	6
growth	323	362	346	373	581	794	6
factor	349	362	367	373	581	794	6
signaling	370	362	398	373	581	794	6
in	401	362	407	373	581	794	6
physiology	411	362	444	373	581	794	6
and	447	362	460	373	581	794	6
pathology.	463	362	496	373	581	794	6
Cold	305	372	319	383	581	794	6
Spring	321	372	341	383	581	794	6
Harb	342	372	358	383	581	794	6
Perspect	360	372	387	383	581	794	6
Biol.	389	372	403	383	581	794	6
2013	406	372	421	383	581	794	6
Jun	423	372	433	383	581	794	6
1;5(6).	435	372	454	383	581	794	6
pii:	456	372	466	383	581	794	6
a015958.	467	372	496	383	581	794	6
doi:	305	382	317	393	581	794	6
10.1101/cshperspect.a015958.	318	382	415	393	581	794	6
27.	285	398	295	409	581	794	6
Rubio	305	398	323	409	581	794	6
EI,	325	398	333	409	581	794	6
Blask	335	398	352	409	581	794	6
A,	354	398	360	409	581	794	6
Bulas	363	398	380	409	581	794	6
DI.	382	398	391	409	581	794	6
Ultrasound	393	398	429	409	581	794	6
and	431	398	443	409	581	794	6
MR	445	398	456	409	581	794	6
imaging	458	398	483	409	581	794	6
fin-	485	398	496	409	581	794	6
dings	305	408	322	419	581	794	6
in	324	408	330	419	581	794	6
prenatal	333	408	360	419	581	794	6
diagnosis	362	408	392	419	581	794	6
of	395	408	401	419	581	794	6
craniosynostosis	404	408	456	419	581	794	6
syndromes.	459	408	496	419	581	794	6
Pediatr	305	418	328	429	581	794	6
Radiol.	329	418	351	429	581	794	6
2016	353	418	369	429	581	794	6
May;46(5):709-18.	371	418	427	429	581	794	6
doi:	429	418	441	429	581	794	6
10.1007/s00247-	443	418	496	429	581	794	6
016-3550-x.	305	428	342	439	581	794	6
28.	285	444	295	454	581	794	6
Blaumeiser	305	444	341	454	581	794	6
B,	345	444	351	454	581	794	6
Loquet	356	444	378	454	581	794	6
P,	382	444	387	454	581	794	6
Wuyts	392	444	411	454	581	794	6
W,	416	444	424	454	581	794	6
Nöthen	428	444	452	454	581	794	6
MM.	456	444	471	454	581	794	6
Prena-	475	444	496	454	581	794	6
tal	305	454	313	464	581	794	6
diagnosis	316	454	346	464	581	794	6
of	350	454	357	464	581	794	6
Pfeiffer	360	454	383	464	581	794	6
syndrome	387	454	419	464	581	794	6
type	423	454	437	464	581	794	6
II.	441	454	447	464	581	794	6
Prenat	451	454	472	464	581	794	6
Diagn.	476	454	496	464	581	794	6
2004;24(8):644-6.	305	464	360	474	581	794	6
29.	285	479	295	490	581	794	6
Kan	305	479	317	490	581	794	6
S,	319	479	324	490	581	794	6
Elanko	327	479	348	490	581	794	6
N,	350	479	357	490	581	794	6
Johnson	359	479	385	490	581	794	6
D,	387	479	394	490	581	794	6
Cornejo-Roldan	396	479	445	490	581	794	6
L,	447	479	453	490	581	794	6
Cook	455	479	471	490	581	794	6
J,	473	479	477	490	581	794	6
Reich	479	479	496	490	581	794	6
EW,	305	489	316	500	581	794	6
et	320	489	326	500	581	794	6
al.	330	489	338	500	581	794	6
Genomic	341	489	370	500	581	794	6
screening	374	489	404	500	581	794	6
of	408	489	415	500	581	794	6
fibroblast	418	489	449	500	581	794	6
growth-factor	453	489	496	500	581	794	6
receptor	305	499	332	510	581	794	6
2	336	499	340	510	581	794	6
reveals	343	499	366	510	581	794	6
a	370	499	373	510	581	794	6
wide	377	499	392	510	581	794	6
spectrum	396	499	426	510	581	794	6
of	430	499	436	510	581	794	6
mutations	440	499	472	510	581	794	6
in	476	499	482	510	581	794	6
pa-	486	499	496	510	581	794	6
tients	305	509	322	520	581	794	6
with	326	509	339	520	581	794	6
syndromic	343	509	376	520	581	794	6
craniosynostosis.	379	509	434	520	581	794	6
Am	437	509	448	520	581	794	6
J	451	509	453	520	581	794	6
Hum	456	509	472	520	581	794	6
Genet.	475	509	496	520	581	794	6
2002;70(2):472-86.	305	519	364	530	581	794	6
30.	285	535	295	546	581	794	6
Passos-Bueno	305	535	349	546	581	794	6
MR,	351	535	363	546	581	794	6
Serti	364	535	379	546	581	794	6
Eacute	381	535	402	546	581	794	6
AEAL,	403	535	421	546	581	794	6
Jehee	423	535	440	546	581	794	6
FS,	442	535	451	546	581	794	6
Fanganiello	452	535	488	546	581	794	6
R,	490	535	496	546	581	794	6
Yeh	305	545	316	556	581	794	6
E.	318	545	323	556	581	794	6
Genetics	325	545	352	556	581	794	6
of	353	545	360	556	581	794	6
craniosynostosis:	361	545	416	556	581	794	6
genes,	417	545	437	556	581	794	6
syndromes,	439	545	476	556	581	794	6
muta-	477	545	496	556	581	794	6
tions	305	555	320	566	581	794	6
and	323	555	335	566	581	794	6
genotype-phenotype	337	555	403	566	581	794	6
correlations.	405	555	445	566	581	794	6
Front	447	555	464	566	581	794	6
Oral	466	555	480	566	581	794	6
Biol.	482	555	496	566	581	794	6
2008;12:107-43.	305	565	355	576	581	794	6
31.	285	581	295	591	581	794	6
Glaser	305	581	325	591	581	794	6
RL,	328	581	337	591	581	794	6
Jiang	340	581	355	591	581	794	6
W,	358	581	366	591	581	794	6
Boyadjiev	368	581	399	591	581	794	6
SA,	401	581	411	591	581	794	6
Tran	414	581	428	591	581	794	6
AK,	431	581	441	591	581	794	6
Zachary	444	581	469	591	581	794	6
AA,	471	581	482	591	581	794	6
Van	484	581	496	591	581	794	6
Maldergem	305	591	341	601	581	794	6
L,	344	591	349	601	581	794	6
et	352	591	358	601	581	794	6
al.	361	591	369	601	581	794	6
Paternal	372	591	398	601	581	794	6
origin	401	591	420	601	581	794	6
of	422	591	429	601	581	794	6
FGFR2	432	591	452	601	581	794	6
mutations	455	591	487	601	581	794	6
in	490	591	496	601	581	794	6
sporadic	305	601	332	611	581	794	6
cases	334	601	351	611	581	794	6
of	353	601	359	611	581	794	6
Crouzon	361	601	388	611	581	794	6
syndrome	389	601	421	611	581	794	6
and	423	601	435	611	581	794	6
Pfeiffer	437	601	460	611	581	794	6
syndrome.	462	601	496	611	581	794	6
Am	305	611	315	621	581	794	6
J	317	611	319	621	581	794	6
Hum	321	611	336	621	581	794	6
Genet.	338	611	359	621	581	794	6
2000;66(3):768-77.	361	611	420	621	581	794	6
32.	285	626	295	637	581	794	6
Hamm	305	626	326	637	581	794	6
A,	328	626	334	637	581	794	6
Robin	335	626	354	637	581	794	6
N.	355	626	362	637	581	794	6
ORPHA:93259.	364	626	410	637	581	794	6
Síndrome	412	626	442	637	581	794	6
de	444	626	452	637	581	794	6
Pfeiffer	453	626	477	637	581	794	6
tipo	478	626	491	637	581	794	6
2	492	626	496	637	581	794	6
Actualización	305	636	346	647	581	794	6
Oct/2014.	349	636	380	647	581	794	6
https://www.orpha.net/consor4.01/	383	636	496	647	581	794	6
www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=93259.	305	646	460	657	581	794	6
11.	57	354	66	364	581	794	6
Vogels	77	354	97	364	581	794	6
A,	100	354	106	364	581	794	6
Fryns	108	354	126	364	581	794	6
J-P.	128	354	138	364	581	794	6
Pfeiffer	140	354	164	364	581	794	6
syndrome.	166	354	200	364	581	794	6
Orphanet	203	354	233	364	581	794	6
Journal	236	354	259	364	581	794	6
of	261	354	268	364	581	794	6
Rare	77	364	91	374	581	794	6
Diseases.	93	364	122	374	581	794	6
2006;1:19.	124	364	157	374	581	794	6
12.	57	379	66	390	581	794	6
Benacerraf	77	379	111	390	581	794	6
BR,	113	379	123	390	581	794	6
Spiro	125	379	141	390	581	794	6
R,	143	379	149	390	581	794	6
Mitchell	151	379	176	390	581	794	6
AG.	178	379	189	390	581	794	6
Using	190	379	208	390	581	794	6
three-dimensional	210	379	268	390	581	794	6
ultrasound	77	389	111	400	581	794	6
to	113	389	120	400	581	794	6
detect	122	389	141	400	581	794	6
craniosynostosis	143	389	196	400	581	794	6
in	198	389	204	400	581	794	6
a	206	389	209	400	581	794	6
fetus	211	389	227	400	581	794	6
with	229	389	243	400	581	794	6
Pfeiffer	245	389	268	400	581	794	6
syndrome.	77	399	110	410	581	794	6
Ultrasound	112	399	148	410	581	794	6
Obstet	149	399	170	410	581	794	6
Gynecol.	172	399	200	410	581	794	6
2000;16(4):391-4.	201	399	256	410	581	794	6
13.	57	415	66	426	581	794	6
Bernstein	77	415	107	426	581	794	6
PS,	109	415	118	426	581	794	6
Gross	120	415	138	426	581	794	6
SJ,	140	415	147	426	581	794	6
Cohen	149	415	170	426	581	794	6
DJ,	171	415	180	426	581	794	6
Tiller	181	415	197	426	581	794	6
GR,	199	415	210	426	581	794	6
Shanske	211	415	238	426	581	794	6
AL,	239	415	249	426	581	794	6
Bom-	251	415	268	426	581	794	6
bard	77	425	91	436	581	794	6
AT,	93	425	102	436	581	794	6
et	104	425	110	436	581	794	6
al.	111	425	119	436	581	794	6
Prenatal	121	425	147	436	581	794	6
diagnosis	149	425	179	436	581	794	6
of	180	425	187	436	581	794	6
type	188	425	202	436	581	794	6
2	204	425	208	436	581	794	6
Pfeiffer	209	425	232	436	581	794	6
syndrome.	234	425	268	436	581	794	6
Ultrasound	77	435	112	446	581	794	6
Obstet	114	435	135	446	581	794	6
Gynecol.	137	435	164	446	581	794	6
1996;8(6):425-8.	166	435	217	446	581	794	6
14.	57	451	66	461	581	794	6
Delahaye	77	451	106	461	581	794	6
S,	108	451	113	461	581	794	6
Bernard	115	451	141	461	581	794	6
JP,	143	451	150	461	581	794	6
Rénier	152	451	172	461	581	794	6
D,	174	451	181	461	581	794	6
Ville	183	451	196	461	581	794	6
Y.	198	451	203	461	581	794	6
Prenatal	205	451	231	461	581	794	6
ultrasound	233	451	268	461	581	794	6
diagnosis	77	461	106	471	581	794	6
of	110	461	116	471	581	794	6
fetal	120	461	134	471	581	794	6
craniosynostosis:	137	461	191	471	581	794	6
Fetal	195	461	210	471	581	794	6
craniosynostosis.	214	461	268	471	581	794	6
Ultrasound	77	471	112	481	581	794	6
Obstet	114	471	135	481	581	794	6
Gynecol.	137	471	164	481	581	794	6
2003;21(4):347-53.	166	471	224	481	581	794	6
15.	57	486	66	497	581	794	6
Roldán-Arce	77	486	115	497	581	794	6
J,	118	486	121	497	581	794	6
Villarroel-Cortés	124	486	175	497	581	794	6
C.	177	486	184	497	581	794	6
Síndrome	186	486	217	497	581	794	6
de	219	486	227	497	581	794	6
Pfeiffer	230	486	253	497	581	794	6
tipo	255	486	268	497	581	794	6
2.	77	496	82	507	581	794	6
Informe	84	496	110	507	581	794	6
de	112	496	120	507	581	794	6
un	121	496	130	507	581	794	6
caso	132	496	146	507	581	794	6
y	148	496	151	507	581	794	6
revisión	153	496	178	507	581	794	6
de	180	496	188	507	581	794	6
la	189	496	195	507	581	794	6
literatura.	197	496	228	507	581	794	6
Acta	230	496	243	507	581	794	6
Pediatr	245	496	268	507	581	794	6
Mex.	77	506	92	517	581	794	6
2013;34(1):43-7.	94	506	145	517	581	794	6
16.	57	522	66	533	581	794	6
Tubbs	77	522	96	533	581	794	6
RS,	98	522	108	533	581	794	6
Sharma	110	522	135	533	581	794	6
A,	137	522	143	533	581	794	6
Griessenauer	146	522	188	533	581	794	6
C,	190	522	196	533	581	794	6
Loukas	199	522	221	533	581	794	6
M,	223	522	231	533	581	794	6
Shoja	234	522	251	533	581	794	6
MM,	254	522	268	533	581	794	6
Watanabe	77	532	108	543	581	794	6
K,	111	532	117	543	581	794	6
et	119	532	125	543	581	794	6
al.	127	532	134	543	581	794	6
Kleeblattschädel	137	532	189	543	581	794	6
skull:	191	532	207	543	581	794	6
a	209	532	213	543	581	794	6
review	215	532	236	543	581	794	6
of	238	532	245	543	581	794	6
its	247	532	254	543	581	794	6
his-	256	532	268	543	581	794	6
tory,	77	542	91	553	581	794	6
diagnosis,	92	542	124	553	581	794	6
associations,	125	542	166	553	581	794	6
and	167	542	179	553	581	794	6
treatment.	181	542	214	553	581	794	6
Childs	216	542	235	553	581	794	6
Nerv	237	542	252	553	581	794	6
Syst.	253	542	268	553	581	794	6
2013;29(5):745-8.	77	552	131	563	581	794	6
17.	57	568	66	578	581	794	6
Manjila	77	568	100	578	581	794	6
S,	102	568	107	578	581	794	6
Chim	109	568	126	578	581	794	6
H,	128	568	135	578	581	794	6
Eisele	137	568	155	578	581	794	6
S,	157	568	163	578	581	794	6
Chowdhry	165	568	197	578	581	794	6
SA,	199	568	209	578	581	794	6
Gosain	211	568	233	578	581	794	6
AK,	235	568	245	578	581	794	6
Cohen	247	568	268	578	581	794	6
AR.	77	578	87	588	581	794	6
History	89	578	112	588	581	794	6
of	114	578	121	588	581	794	6
the	123	578	133	588	581	794	6
Kleeblattschädel	135	578	187	588	581	794	6
deformity:	190	578	223	588	581	794	6
origin	225	578	243	588	581	794	6
of	245	578	252	588	581	794	6
con-	254	578	268	588	581	794	6
cepts	77	588	93	598	581	794	6
and	96	588	109	598	581	794	6
evolution	112	588	141	598	581	794	6
of	144	588	151	598	581	794	6
management	154	588	196	598	581	794	6
in	199	588	205	598	581	794	6
the	208	588	219	598	581	794	6
past	222	588	235	598	581	794	6
50	238	588	246	598	581	794	6
years.	249	588	268	598	581	794	6
Neurosurg	77	598	110	608	581	794	6
Focus.	112	598	132	608	581	794	6
2010	133	598	149	608	581	794	6
Dec;29(6):E7.	150	598	191	608	581	794	6
doi:	193	598	204	608	581	794	6
10.3171/2010.9.FO-	206	598	268	608	581	794	6
CUS10212.	77	608	111	618	581	794	6
18.	57	623	66	634	581	794	6
Hill	77	623	87	634	581	794	6
LM,	89	623	101	634	581	794	6
Grzybek	103	623	129	634	581	794	6
PC.	131	623	141	634	581	794	6
Sonographic	144	623	183	634	581	794	6
findings	186	623	211	634	581	794	6
with	213	623	227	634	581	794	6
Pfeiffer	229	623	252	634	581	794	6
syn-	255	623	268	634	581	794	6
drome.	77	633	100	644	581	794	6
Prenat	101	633	122	644	581	794	6
Diagn.	124	633	144	644	581	794	6
1994;14(1):47-9.	146	633	197	644	581	794	6
19.	57	649	66	660	581	794	6
Ben	77	649	89	660	581	794	6
Hamouda	92	649	123	660	581	794	6
H,	126	649	132	660	581	794	6
Tlili	135	649	146	660	581	794	6
Y,	149	649	154	660	581	794	6
Ghanmi	157	649	182	660	581	794	6
S,	185	649	190	660	581	794	6
Soua	193	649	208	660	581	794	6
H,	211	649	218	660	581	794	6
Jerbi	221	649	235	660	581	794	6
S,	238	649	243	660	581	794	6
Souissi	246	649	268	660	581	794	6
MM,	77	659	91	670	581	794	6
et	94	659	100	670	581	794	6
al.	104	659	111	670	581	794	6
Pfeiffer	114	659	137	670	581	794	6
syndrome	141	659	173	670	581	794	6
type	176	659	190	670	581	794	6
II	193	659	198	670	581	794	6
discovered	201	659	236	670	581	794	6
perinata-	239	659	268	670	581	794	6
lly:	77	669	85	680	581	794	6
Report	89	669	110	680	581	794	6
of	113	669	120	680	581	794	6
an	123	669	131	680	581	794	6
observation	134	669	171	680	581	794	6
and	174	669	187	680	581	794	6
review	190	669	211	680	581	794	6
of	214	669	220	680	581	794	6
the	223	669	234	680	581	794	6
literature.	237	669	268	680	581	794	6
Diagn	77	679	95	690	581	794	6
Interv	97	679	116	690	581	794	6
Imaging.	117	679	145	690	581	794	6
2012	149	679	165	690	581	794	6
Oct;93(10):785-9.	167	679	221	690	581	794	6
doi:	223	679	234	690	581	794	6
10.1016/j.	236	679	268	690	581	794	6
diii.2012.06.002.	77	689	129	700	581	794	6
366	57	752	72	764	581	794	6
Rev	79	752	93	764	581	794	6
Peru	95	752	114	764	581	794	6
Ginecol	117	752	147	764	581	794	6
Obstet.	149	752	179	764	581	794	6
2019;65(3)	181	752	224	764	581	794	6
