SIMPOSIO	45	52	108	76	581	794	1
ESTÁNDARES	45	76	130	100	581	794	1
EN	134	76	151	100	581	794	1
GINECOLOGÍA	45	100	131	124	581	794	1
ONCOLÓGICA	45	124	127	148	581	794	1
SYMPOSIUM	45	154	124	178	581	794	1
STANDARDS	45	178	123	202	581	794	1
IN	126	178	140	202	581	794	1
GYNECOLOGIC	45	202	134	226	581	794	1
ONCOLOGY	45	226	114	250	581	794	1
1.	45	256	51	263	581	794	1
2.	45	356	51	363	581	794	1
3.	45	386	51	393	581	794	1
Médico	60	256	83	263	581	794	1
Genetista,	95	256	127	263	581	794	1
Staff	139	256	154	263	581	794	1
del	166	256	176	263	581	794	1
Instituto	60	266	86	273	581	794	1
Nacional	90	266	117	273	581	794	1
de	120	266	128	273	581	794	1
Enfermedades	131	266	176	273	581	794	1
Neoplásicas,	60	276	98	283	581	794	1
Lima,	104	276	120	283	581	794	1
Perú;	126	276	142	283	581	794	1
Profesor,	148	276	176	283	581	794	1
Facultad	60	286	86	293	581	794	1
de	95	286	102	293	581	794	1
Medicina	111	286	140	293	581	794	1
Humana,	148	286	176	293	581	794	1
Universidad	60	296	97	303	581	794	1
Peruana	109	296	134	303	581	794	1
Cayetano	146	296	176	303	581	794	1
Heredia,	60	306	86	313	581	794	1
Lima,	89	306	105	313	581	794	1
Perú;	109	306	125	313	581	794	1
Profesor	129	306	156	313	581	794	1
de	159	306	167	313	581	794	1
la	170	306	176	313	581	794	1
Escuela	60	316	83	323	581	794	1
de	89	316	97	323	581	794	1
Medicina,	103	316	133	323	581	794	1
Universidad	139	316	176	323	581	794	1
Peruana	60	326	85	333	581	794	1
de	88	326	95	333	581	794	1
Ciencias	98	326	124	333	581	794	1
Aplicadas,	126	326	157	333	581	794	1
Lima,	160	326	176	333	581	794	1
Perú;	60	336	76	343	581	794	1
https://orcid.org/0000-0002-	86	336	176	343	581	794	1
2621-3499	60	346	94	353	581	794	1
Ingeniera	60	356	88	363	581	794	1
especialista	110	356	146	363	581	794	1
en	168	356	176	363	581	794	1
Bioinformática	60	366	105	373	581	794	1
Clínica,	110	366	132	373	581	794	1
Instituto	137	366	163	373	581	794	1
de	168	366	176	373	581	794	1
Investigación	60	376	100	383	581	794	1
Genómica	101	376	132	383	581	794	1
IGENOMICA	134	376	174	383	581	794	1
Asesoría	60	386	86	393	581	794	1
genética	90	386	116	393	581	794	1
y	121	386	124	393	581	794	1
especialista	128	386	164	393	581	794	1
en	168	386	176	393	581	794	1
Bioinformática	60	396	105	403	581	794	1
Clínica;	113	396	136	403	581	794	1
Profesora,	144	396	176	403	581	794	1
Escuela	60	406	83	413	581	794	1
de	89	406	97	413	581	794	1
Medicina,	103	406	133	413	581	794	1
Universidad	139	406	176	413	581	794	1
Peruana	60	416	85	423	581	794	1
de	86	416	94	423	581	794	1
Ciencias	95	416	121	423	581	794	1
Aplicadas	123	416	152	423	581	794	1
Conflictos	45	435	75	444	581	794	1
de	76	435	84	444	581	794	1
interés:	85	435	107	444	581	794	1
Ninguno	108	435	133	444	581	794	1
Cáncer	237	50	290	76	581	794	1
ginecológico	294	50	392	76	581	794	1
hereditario	396	50	483	76	581	794	1
en	487	50	506	76	581	794	1
la	510	50	524	76	581	794	1
era	304	70	329	96	581	794	1
de	333	70	353	96	581	794	1
la	357	70	371	96	581	794	1
medicina	375	70	446	96	581	794	1
genómica	450	70	524	96	581	794	1
Hereditary	230	92	311	117	581	794	1
gynecological	315	92	420	117	581	794	1
cancer	425	92	475	117	581	794	1
in	480	92	495	117	581	794	1
the	499	92	524	117	581	794	1
genomic	335	112	400	137	581	794	1
era	404	112	429	137	581	794	1
of	433	112	449	137	581	794	1
medicine	453	112	524	137	581	794	1
Yasser	233	144	259	154	581	794	1
C.	261	144	269	154	581	794	1
Sullcahuaman	270	144	325	154	581	794	1
Allende	327	144	357	154	581	794	1
1	357	145	360	151	581	794	1
,	360	144	362	154	581	794	1
Miluska	364	144	395	154	581	794	1
Loarte	396	144	422	154	581	794	1
Villarreal	424	144	460	154	581	794	1
2	460	145	463	151	581	794	1
,	463	144	465	154	581	794	1
Mariela	467	144	497	154	581	794	1
Torres	499	144	524	154	581	794	1
Loarte	496	155	521	165	581	794	1
3	521	156	524	161	581	794	1
DOI:	345	177	364	187	581	794	1
https://doi.org/10.31403/rpgo.v64i2112	366	177	524	187	581	794	1
ABSTRACT	211	191	250	201	581	794	1
Key	211	281	225	291	581	794	1
words:	230	281	255	291	581	794	1
Breast	260	281	284	291	581	794	1
cancer,	289	281	315	291	581	794	1
Ovarian	320	281	350	291	581	794	1
cancer,	355	281	381	291	581	794	1
Hereditary	386	281	426	291	581	794	1
cancer,	431	281	458	291	581	794	1
Genetic	462	281	491	291	581	794	1
testing,	496	281	523	291	581	794	1
Gynecological	211	290	263	300	581	794	1
cancer,	265	290	291	300	581	794	1
Genetic	293	290	322	300	581	794	1
counseling.	324	290	366	300	581	794	1
RESUMEN	211	308	249	318	581	794	1
Palabras	211	416	243	426	581	794	1
clave.	247	416	268	426	581	794	1
Cáncer	272	416	298	426	581	794	1
de	301	416	311	426	581	794	1
mama,	314	416	340	426	581	794	1
Cáncer	344	416	370	426	581	794	1
de	373	416	383	426	581	794	1
ovario,	387	416	412	426	581	794	1
Cáncer	416	416	442	426	581	794	1
hereditario,	445	416	489	426	581	794	1
Pruebas	492	416	523	426	581	794	1
genéticas,	211	425	248	435	581	794	1
Cáncer	250	425	276	435	581	794	1
ginecológico,	278	425	327	435	581	794	1
asesoría	329	425	360	435	581	794	1
genética.	362	425	396	435	581	794	1
Financiamiento:	45	450	93	459	581	794	1
Autofinanciado	93	450	138	459	581	794	1
Recibido:	45	466	73	475	581	794	1
28	74	466	82	475	581	794	1
agosto	82	466	102	475	581	794	1
2018	103	466	118	475	581	794	1
Aceptado:	45	481	76	490	581	794	1
5	77	481	81	490	581	794	1
setiembre	82	481	111	490	581	794	1
2018	112	481	127	490	581	794	1
Correspondencia:	45	496	97	505	581	794	1
m	45	507	54	517	581	794	1
ysullcahuaman@gmail.com	57	507	136	516	581	794	1
Citar	45	522	61	531	581	794	1
como:	66	522	85	531	581	794	1
Sullcahuaman	90	522	132	531	581	794	1
Allende	137	522	160	531	581	794	1
YC,	165	522	176	531	581	794	1
Loarte	45	532	65	541	581	794	1
Villarreal	71	532	98	541	581	794	1
M,	104	532	112	541	581	794	1
Torres	118	532	137	541	581	794	1
Loarte	142	532	162	541	581	794	1
M.	168	532	176	541	581	794	1
Cáncer	45	542	67	550	581	794	1
ginecológico	70	542	107	550	581	794	1
hereditario	110	542	144	550	581	794	1
en	147	542	154	550	581	794	1
la	158	542	163	550	581	794	1
era	166	542	176	550	581	794	1
de	45	551	53	560	581	794	1
la	55	551	60	560	581	794	1
medicina	62	551	89	560	581	794	1
genómica.	91	551	121	560	581	794	1
Rev	123	551	135	560	581	794	1
Peru	137	551	151	560	581	794	1
Ginecol	153	551	176	560	581	794	1
Obstet.	45	561	68	570	581	794	1
2018;64(3):461-468.	71	561	133	570	581	794	1
DOI:	136	561	151	570	581	794	1
https://	154	561	176	570	581	794	1
doi.org/10.31403/rpgo.v64i2112	45	570	143	579	581	794	1
Rev	358	752	372	764	581	794	1
Peru	374	752	393	764	581	794	1
Ginecol	396	752	426	764	581	794	1
Obstet.	428	752	458	764	581	794	1
2018;64(3)	460	752	503	764	581	794	1
461	510	752	524	764	581	794	1
Yasser	71	20	97	33	581	794	2
C.	99	20	106	33	581	794	2
Sullcahuaman	109	20	166	33	581	794	2
Allende,	169	20	202	33	581	794	2
Miluska	204	20	235	33	581	794	2
Loarte	237	20	263	33	581	794	2
Villarreal,	266	20	304	33	581	794	2
Mariela	307	20	337	33	581	794	2
Torres	339	20	365	33	581	794	2
Loarte	367	20	393	33	581	794	2
I	57	92	60	105	581	794	2
ntroducción	60	95	122	105	581	794	2
El	57	116	64	129	581	794	2
cáncer	68	116	97	129	581	794	2
es	100	116	110	129	581	794	2
una	113	116	130	129	581	794	2
enfermedad	133	116	187	129	581	794	2
genética	191	116	228	129	581	794	2
produc-	234	116	268	129	581	794	2
to	57	128	66	141	581	794	2
de	69	128	80	141	581	794	2
la	84	128	92	141	581	794	2
acumulación	96	128	152	141	581	794	2
de	156	128	167	141	581	794	2
cambios	170	128	207	141	581	794	2
genéticos	211	128	253	141	581	794	2
en	257	128	268	141	581	794	2
la	57	140	64	153	581	794	2
secuencia	69	140	112	153	581	794	2
del	116	140	130	153	581	794	2
ADN	134	140	154	153	581	794	2
o	158	140	164	153	581	794	2
en	168	140	179	153	581	794	2
su	184	140	194	153	581	794	2
regulación,	198	140	247	153	581	794	2
que	251	140	268	153	581	794	2
afectan	57	152	90	165	581	794	2
severamente	93	152	151	165	581	794	2
el	154	152	162	165	581	794	2
funcionamiento	165	152	235	165	581	794	2
celular	239	152	268	165	581	794	2
y	57	164	61	177	581	794	2
que	64	164	80	177	581	794	2
mediante	82	164	124	177	581	794	2
un	128	164	140	177	581	794	2
proceso	142	164	177	177	581	794	2
de	179	164	190	177	581	794	2
ensayo-error	193	164	250	177	581	794	2
van	252	164	268	177	581	794	2
dando	57	176	85	189	581	794	2
forma	89	176	116	189	581	794	2
a	120	176	125	189	581	794	2
una	129	176	145	189	581	794	2
clona	149	176	173	189	581	794	2
de	177	176	188	189	581	794	2
la	192	176	200	189	581	794	2
cual	204	176	221	189	581	794	2
derivarán	225	176	268	189	581	794	2
múltiples	57	188	97	201	581	794	2
clonas	100	188	128	201	581	794	2
(figura	131	188	159	201	581	794	2
1),	162	188	172	201	581	794	2
que	175	188	192	201	581	794	2
finalmente	194	188	242	201	581	794	2
cons-	244	188	268	201	581	794	2
tituyen	57	200	88	213	581	794	2
un	92	200	104	213	581	794	2
tumor	108	200	136	213	581	794	2
clínicamente	140	200	196	213	581	794	2
detectable	201	200	247	213	581	794	2
con	252	200	268	213	581	794	2
características	57	212	120	225	581	794	2
propias	126	212	159	225	581	794	2
de	165	212	176	225	581	794	2
autosuficiencia,	182	212	251	225	581	794	2
in-	257	212	268	225	581	794	2
mortalidad,	57	224	108	237	581	794	2
capacidad	110	224	155	237	581	794	2
de	157	224	168	237	581	794	2
invadir	171	224	201	237	581	794	2
tejidos,	203	224	235	237	581	794	2
metás-	237	224	268	237	581	794	2
tasis	57	236	77	249	581	794	2
y	80	236	84	249	581	794	2
otros	87	236	110	249	581	794	2
(1)	110	237	117	245	581	794	2
.	117	236	119	249	581	794	2
Todas	122	236	148	249	581	794	2
estas	151	236	174	249	581	794	2
características	177	236	240	249	581	794	2
están	243	236	268	249	581	794	2
dadas	57	248	83	261	581	794	2
por	85	248	100	261	581	794	2
cada	102	248	123	261	581	794	2
una	125	248	142	261	581	794	2
de	144	248	155	261	581	794	2
las	157	248	169	261	581	794	2
alteraciones	171	248	224	261	581	794	2
genéticas	226	248	268	261	581	794	2
que	57	260	73	273	581	794	2
se	77	260	87	273	581	794	2
van	90	260	106	273	581	794	2
acumulando	109	260	164	273	581	794	2
a	167	260	172	273	581	794	2
lo	176	260	184	273	581	794	2
largo	187	260	209	273	581	794	2
de	213	260	224	273	581	794	2
su	227	260	237	273	581	794	2
evolu-	241	260	268	273	581	794	2
ción	57	272	75	285	581	794	2
tumoral.	79	272	117	285	581	794	2
Estas	121	272	144	285	581	794	2
alteraciones	148	272	201	285	581	794	2
se	205	272	215	285	581	794	2
consideran	219	272	268	285	581	794	2
propias	57	284	90	297	581	794	2
de	94	284	105	297	581	794	2
cada	110	284	131	297	581	794	2
tumor	135	284	162	297	581	794	2
que	167	284	184	297	581	794	2
es	188	284	198	297	581	794	2
genéticamente	202	284	268	297	581	794	2
heterogéneo	57	296	113	309	581	794	2
(2)	113	297	120	305	581	794	2
y	123	296	128	309	581	794	2
pueden	132	296	165	309	581	794	2
explicar	169	296	204	309	581	794	2
las	207	296	219	309	581	794	2
diferentes	223	296	268	309	581	794	2
respuestas	57	308	105	321	581	794	2
que	107	308	124	321	581	794	2
tiene	126	308	148	321	581	794	2
el	150	308	157	321	581	794	2
tumor	159	308	187	321	581	794	2
frente	189	308	216	321	581	794	2
a	217	308	223	321	581	794	2
un	225	308	236	321	581	794	2
mismo	238	308	268	321	581	794	2
tratamiento,	57	320	111	333	581	794	2
planteando	114	320	164	333	581	794	2
la	166	320	174	333	581	794	2
necesidad	177	320	221	333	581	794	2
de	223	320	234	333	581	794	2
un	237	320	248	333	581	794	2
ma-	251	320	268	333	581	794	2
nejo	57	332	76	345	581	794	2
personalizado	78	332	140	345	581	794	2
de	142	332	153	345	581	794	2
cada	155	332	176	345	581	794	2
caso	178	332	198	345	581	794	2
en	200	332	211	345	581	794	2
base	213	332	233	345	581	794	2
a	235	332	241	345	581	794	2
las	243	332	255	345	581	794	2
di-	257	332	268	345	581	794	2
ferentes	57	344	93	357	581	794	2
características	96	344	159	357	581	794	2
genéticas	162	344	203	357	581	794	2
que	206	344	222	357	581	794	2
presenta.	225	344	267	357	581	794	2
El	57	368	64	381	581	794	2
cáncer	68	368	97	381	581	794	2
generalmente	100	368	161	381	581	794	2
se	165	368	174	381	581	794	2
presenta	178	368	217	381	581	794	2
a	220	368	225	381	581	794	2
partir	229	368	254	381	581	794	2
de	257	368	268	381	581	794	2
los	57	380	69	393	581	794	2
50	72	380	83	393	581	794	2
años,	86	380	110	393	581	794	2
y	113	380	118	393	581	794	2
es	121	380	131	393	581	794	2
considerado	134	380	188	393	581	794	2
de	192	380	203	393	581	794	2
tipo	206	380	223	393	581	794	2
esporádi-	226	380	268	393	581	794	2
co.	57	392	69	405	581	794	2
Sin	72	392	86	405	581	794	2
embargo,	89	392	131	405	581	794	2
en	134	392	145	405	581	794	2
10%	148	392	167	405	581	794	2
a	170	392	175	405	581	794	2
30%	178	392	197	405	581	794	2
de	200	392	211	405	581	794	2
los	214	392	227	405	581	794	2
casos	230	392	255	405	581	794	2
se	258	392	268	405	581	794	2
presentan	57	404	102	417	581	794	2
a	107	404	112	417	581	794	2
edades	117	404	149	417	581	794	2
más	154	404	173	417	581	794	2
tempranas,	178	404	228	417	581	794	2
algunos	233	404	268	417	581	794	2
con	57	416	73	429	581	794	2
historia	76	416	110	429	581	794	2
familiar	113	416	146	429	581	794	2
del	150	416	164	429	581	794	2
mismo	167	416	197	429	581	794	2
tumor	201	416	228	429	581	794	2
o	232	416	237	429	581	794	2
tumo-	241	416	268	429	581	794	2
res	57	428	70	441	581	794	2
relacionados.	73	428	132	441	581	794	2
En	135	428	146	441	581	794	2
este	149	428	167	441	581	794	2
escenario,	170	428	215	441	581	794	2
se	218	428	228	441	581	794	2
conside-	231	428	268	441	581	794	2
ra	57	440	66	453	581	794	2
la	68	440	76	453	581	794	2
presencia	79	440	121	453	581	794	2
de	124	440	135	453	581	794	2
una	138	440	154	453	581	794	2
variante	157	440	193	453	581	794	2
patogénica	196	440	244	453	581	794	2
en	247	440	258	453	581	794	2
la	260	440	268	453	581	794	2
familia	57	452	86	465	581	794	2
que	89	452	106	465	581	794	2
se	110	452	119	465	581	794	2
trasmite	123	452	159	465	581	794	2
de	163	452	174	465	581	794	2
generación	177	452	226	465	581	794	2
en	229	452	240	465	581	794	2
gene-	243	452	268	465	581	794	2
ración,	57	464	86	477	581	794	2
es	90	464	100	477	581	794	2
decir,	103	464	126	477	581	794	2
se	130	464	139	477	581	794	2
hereda,	143	464	176	477	581	794	2
la	179	464	187	477	581	794	2
mayoría	190	464	226	477	581	794	2
de	229	464	240	477	581	794	2
veces	244	464	268	477	581	794	2
de	57	476	68	489	581	794	2
manera	71	476	105	489	581	794	2
autosómica	108	476	159	489	581	794	2
dominante,	162	476	212	489	581	794	2
y	215	476	220	489	581	794	2
es	223	476	233	489	581	794	2
posible	236	476	268	489	581	794	2
hacer	57	488	81	501	581	794	2
el	85	488	93	501	581	794	2
diagnóstico	97	488	147	501	581	794	2
de	151	488	162	501	581	794	2
cáncer	166	488	196	501	581	794	2
hereditario.	199	488	251	501	581	794	2
Ac-	255	488	268	501	581	794	2
tualmente	57	500	102	513	581	794	2
se	105	500	115	513	581	794	2
han	118	500	134	513	581	794	2
identificado	137	500	190	513	581	794	2
más	193	500	211	513	581	794	2
de	214	500	225	513	581	794	2
80	228	500	239	513	581	794	2
genes	242	500	268	513	581	794	2
y	57	512	61	525	581	794	2
200	64	512	80	525	581	794	2
síndromes	83	512	129	525	581	794	2
de	131	512	142	525	581	794	2
predisposición	145	512	209	525	581	794	2
genética	212	512	249	525	581	794	2
que	251	512	268	525	581	794	2
tiene	57	524	79	537	581	794	2
como	82	524	106	537	581	794	2
característica	109	524	168	537	581	794	2
principal	171	524	209	537	581	794	2
el	212	524	219	537	581	794	2
riesgo	222	524	249	537	581	794	2
ele-	252	524	268	537	581	794	2
vado	57	536	78	549	581	794	2
de	81	536	92	549	581	794	2
cáncer.	94	536	125	549	581	794	2
M	57	560	67	573	581	794	2
etodología	67	563	121	573	581	794	2
de	124	563	135	573	581	794	2
la	138	563	148	573	581	794	2
obtención	151	563	200	573	581	794	2
de	203	563	214	573	581	794	2
datos	217	563	245	573	581	794	2
Se	57	584	67	597	581	794	2
realizó	70	584	99	597	581	794	2
búsqueda	102	584	146	597	581	794	2
de	149	584	160	597	581	794	2
información	163	584	216	597	581	794	2
en	219	584	230	597	581	794	2
navega-	233	584	268	597	581	794	2
dores	57	596	82	609	581	794	2
genómicos	87	596	134	609	581	794	2
como	139	596	164	609	581	794	2
COSMIC,	168	596	206	609	581	794	2
ENSEMBLE	211	596	258	609	581	794	2
y	263	596	268	609	581	794	2
bases	57	608	82	621	581	794	2
de	86	608	97	621	581	794	2
datos	100	608	124	621	581	794	2
PUB	128	608	146	621	581	794	2
MED,	150	608	173	621	581	794	2
GENEREVIEW,	176	608	236	621	581	794	2
GARD,	240	608	268	621	581	794	2
F	58	634	62	643	581	794	2
igura	62	636	79	643	581	794	2
1.	81	634	85	643	581	794	2
O	89	634	96	643	581	794	2
rigen	96	636	112	643	581	794	2
del	114	636	125	643	581	794	2
cáncer	127	636	150	643	581	794	2
y	151	636	155	643	581	794	2
evolución	157	636	190	643	581	794	2
clonal	192	636	215	643	581	794	2
.	215	634	216	643	581	794	2
Clona	98	646	111	653	581	794	2
2	112	646	115	653	581	794	2
Celula	66	704	80	711	581	794	2
inicial	66	711	80	717	581	794	2
Clona	95	722	109	728	581	794	2
1	110	722	113	728	581	794	2
Clona	135	731	148	737	581	794	2
3	150	731	152	737	581	794	2
462	57	752	72	764	581	794	2
Rev	79	752	93	764	581	794	2
Peru	95	752	114	764	581	794	2
Ginecol	117	752	147	764	581	794	2
Obstet.	149	752	179	764	581	794	2
2018;64(3)	181	752	224	764	581	794	2
Tumor	227	730	242	737	581	794	2
OMIM,	285	92	314	105	581	794	2
NCBI,	317	92	341	105	581	794	2
ORPHANET	344	92	393	105	581	794	2
las	399	92	411	105	581	794	2
palabras	413	92	451	105	581	794	2
clave	454	92	476	105	581	794	2
fue-	478	92	496	105	581	794	2
ron	285	104	300	117	581	794	2
‘Hereditary	306	104	356	117	581	794	2
cancer',	362	104	395	117	581	794	2
‘Variant	401	104	434	117	581	794	2
clasification',	440	104	496	117	581	794	2
‘Genetic	285	116	320	129	581	794	2
counseling',	322	116	374	129	581	794	2
‘Gynecologic	376	116	431	129	581	794	2
cancer',	433	116	466	129	581	794	2
‘Guide	468	116	496	129	581	794	2
for	285	128	298	141	581	794	2
hereditary	300	128	346	141	581	794	2
cancer'.	349	128	382	141	581	794	2
C	285	152	293	165	581	794	2
áncer	293	155	322	165	581	794	2
hereditario	325	155	380	165	581	794	2
y	382	155	388	165	581	794	2
/	388	152	394	165	581	794	2
o	394	155	401	165	581	794	2
familiar	403	155	442	165	581	794	2
El	285	176	292	189	581	794	2
cáncer	297	176	326	189	581	794	2
hereditario	330	176	380	189	581	794	2
y/o	384	176	397	189	581	794	2
familiar	402	176	435	189	581	794	2
es	440	176	449	189	581	794	2
un	454	176	465	189	581	794	2
grupo	470	176	496	189	581	794	2
de	285	188	296	201	581	794	2
enfermedades	299	188	363	201	581	794	2
genéticamente	367	188	432	201	581	794	2
heterogéneas	436	188	496	201	581	794	2
que	285	200	302	213	581	794	2
aumentan	306	200	351	213	581	794	2
el	355	200	363	213	581	794	2
riesgo	367	200	394	213	581	794	2
de	398	200	409	213	581	794	2
desarrollar	413	200	461	213	581	794	2
cáncer.	465	200	496	213	581	794	2
Se	285	212	295	225	581	794	2
deben	298	212	326	225	581	794	2
a	329	212	335	225	581	794	2
variantes	338	212	378	225	581	794	2
patogénicas	381	212	434	225	581	794	2
en	437	212	448	225	581	794	2
diferentes	451	212	496	225	581	794	2
genes,	285	224	313	237	581	794	2
como	316	224	341	237	581	794	2
BRCA1,	344	224	374	237	581	794	2
BRCA2,	377	224	410	237	581	794	2
PALB2,	413	224	443	237	581	794	2
BRIP,	446	224	467	237	581	794	2
PTEN,	470	224	496	237	581	794	2
MLH1,	285	236	312	249	581	794	2
ATM,	315	236	337	249	581	794	2
otros.	340	236	366	249	581	794	2
Debido	369	236	401	249	581	794	2
a	404	236	409	249	581	794	2
esta	413	236	431	249	581	794	2
característica,	435	236	496	249	581	794	2
las	285	248	297	261	581	794	2
manifestaciones	301	248	374	261	581	794	2
clínicas	378	248	410	261	581	794	2
de	414	248	425	261	581	794	2
cada	429	248	450	261	581	794	2
síndrome	454	248	496	261	581	794	2
son	285	260	301	273	581	794	2
específicas	305	260	353	273	581	794	2
o	357	260	363	273	581	794	2
se	367	260	377	273	581	794	2
pueden	381	260	415	273	581	794	2
sobreponer	419	260	471	273	581	794	2
unas	475	260	496	273	581	794	2
con	285	272	301	285	581	794	2
otras.	306	272	331	285	581	794	2
Por	336	272	351	285	581	794	2
ejemplo,	357	272	394	285	581	794	2
las	400	272	412	285	581	794	2
variantes	417	272	457	285	581	794	2
patogé-	462	272	496	285	581	794	2
nicas	285	284	307	297	581	794	2
en	311	284	322	297	581	794	2
el	326	284	334	297	581	794	2
gen	337	284	353	297	581	794	2
CDH1,	357	284	384	297	581	794	2
en	388	284	399	297	581	794	2
algunas	402	284	436	297	581	794	2
familias	440	284	474	297	581	794	2
solo	478	284	496	297	581	794	2
produce	285	296	321	309	581	794	2
aumento	324	296	363	309	581	794	2
de	365	296	376	309	581	794	2
riesgo	379	296	405	309	581	794	2
de	407	296	418	309	581	794	2
cáncer	421	296	450	309	581	794	2
gástrico	452	296	487	309	581	794	2
(3)	487	297	494	305	581	794	2
,	494	296	496	309	581	794	2
mientras	285	308	324	321	581	794	2
que	328	308	344	321	581	794	2
en	348	308	359	321	581	794	2
otras	363	308	385	321	581	794	2
puede	389	308	417	321	581	794	2
presentar	420	308	463	321	581	794	2
cáncer	467	308	496	321	581	794	2
de	285	320	296	333	581	794	2
mama	298	320	326	333	581	794	2
de	328	320	339	333	581	794	2
tipo	341	320	358	333	581	794	2
lobulillar	361	320	399	333	581	794	2
y	401	320	406	333	581	794	2
también	408	320	445	333	581	794	2
cáncer	447	320	476	333	581	794	2
gás-	478	320	496	333	581	794	2
trico	285	332	305	345	581	794	2
(4)	305	333	311	341	581	794	2
.	312	332	314	345	581	794	2
Otra	316	332	336	345	581	794	2
característica	338	332	397	345	581	794	2
del	400	332	413	345	581	794	2
cáncer	415	332	445	345	581	794	2
hereditario	447	332	496	345	581	794	2
es	285	344	295	357	581	794	2
ser	299	344	312	357	581	794	2
clínicamente	316	344	372	357	581	794	2
heterogéneo	376	344	432	357	581	794	2
debido	436	344	466	357	581	794	2
a	470	344	475	357	581	794	2
que	479	344	496	357	581	794	2
puede	285	356	313	369	581	794	2
mostrar	315	356	351	369	581	794	2
diferentes	353	356	398	369	581	794	2
manifestaciones	401	356	473	369	581	794	2
clíni-	475	356	496	369	581	794	2
cas	285	368	299	381	581	794	2
incluso	302	368	333	381	581	794	2
para	335	368	355	381	581	794	2
una	358	368	375	381	581	794	2
mismo	377	368	407	381	581	794	2
gen	410	368	426	381	581	794	2
(5)	426	369	432	377	581	794	2
,	433	368	435	381	581	794	2
dependiendo	437	368	496	381	581	794	2
de	285	380	296	393	581	794	2
la	298	380	306	393	581	794	2
variante	308	380	344	393	581	794	2
patogénica	346	380	395	393	581	794	2
presente	397	380	436	393	581	794	2
en	438	380	449	393	581	794	2
la	452	380	459	393	581	794	2
secuen-	462	380	496	393	581	794	2
cia	285	392	297	405	581	794	2
genética.	299	392	339	405	581	794	2
La	285	416	295	429	581	794	2
identificación	300	416	359	429	581	794	2
de	364	416	375	429	581	794	2
estas	381	416	404	429	581	794	2
variantes	409	416	449	429	581	794	2
genéticas	454	416	496	429	581	794	2
patogénicas	285	428	338	441	581	794	2
permite	342	428	377	441	581	794	2
predecir,	380	428	419	441	581	794	2
incluso	423	428	454	441	581	794	2
desde	458	428	484	441	581	794	2
el	488	428	496	441	581	794	2
momento	285	440	328	453	581	794	2
del	331	440	344	453	581	794	2
nacimiento,	347	440	398	453	581	794	2
el	400	440	408	453	581	794	2
riesgo	411	440	437	453	581	794	2
de	440	440	451	453	581	794	2
cáncer	453	440	483	453	581	794	2
de	485	440	496	453	581	794	2
manera	285	452	319	465	581	794	2
personalizada.	321	452	385	465	581	794	2
Por	387	452	403	465	581	794	2
ejemplo,	405	452	442	465	581	794	2
quien	444	452	469	465	581	794	2
tenga	471	452	496	465	581	794	2
variantes	285	464	325	477	581	794	2
patogénicas	329	464	382	477	581	794	2
del	386	464	399	477	581	794	2
gen	403	464	419	477	581	794	2
APC	423	464	440	477	581	794	2
tendrá	444	464	473	477	581	794	2
ries-	477	464	496	477	581	794	2
go	285	476	296	489	581	794	2
de	299	476	310	489	581	794	2
cáncer	314	476	343	489	581	794	2
de	346	476	357	489	581	794	2
colon	361	476	385	489	581	794	2
del	388	476	402	489	581	794	2
99%	405	476	424	489	581	794	2
antes	427	476	451	489	581	794	2
de	455	476	466	489	581	794	2
los	469	476	482	489	581	794	2
45	485	476	496	489	581	794	2
años	285	488	306	501	581	794	2
(4)	306	489	313	497	581	794	2
;	313	488	315	501	581	794	2
o	319	488	325	501	581	794	2
si	328	488	335	501	581	794	2
presenta	339	488	378	501	581	794	2
variantes	382	488	422	501	581	794	2
patogénicas	426	488	479	501	581	794	2
del	483	488	496	501	581	794	2
gen	285	500	301	513	581	794	2
BRCA1,	304	500	334	513	581	794	2
el	337	500	345	513	581	794	2
riesgo	347	500	374	513	581	794	2
es	377	500	387	513	581	794	2
de	389	500	400	513	581	794	2
60%	403	500	421	513	581	794	2
a	424	500	429	513	581	794	2
80%	432	500	451	513	581	794	2
de	453	500	464	513	581	794	2
cáncer	467	500	496	513	581	794	2
mama	285	512	313	525	581	794	2
y	316	512	321	525	581	794	2
40%	325	512	343	525	581	794	2
a	347	512	352	525	581	794	2
56%	356	512	374	525	581	794	2
de	378	512	389	525	581	794	2
cáncer	393	512	422	525	581	794	2
ovario.	425	512	456	525	581	794	2
Es	459	512	469	525	581	794	2
decir,	473	512	496	525	581	794	2
dependiendo	285	524	343	537	581	794	2
del	346	524	360	537	581	794	2
tipo	363	524	380	537	581	794	2
de	383	524	394	537	581	794	2
gen	397	524	413	537	581	794	2
podríamos	416	524	464	537	581	794	2
prede-	467	524	496	537	581	794	2
cir	285	536	296	549	581	794	2
el	300	536	307	549	581	794	2
riesgo	312	536	339	549	581	794	2
personal	343	536	381	549	581	794	2
y	386	536	390	549	581	794	2
familiar,	395	536	430	549	581	794	2
establecer	434	536	480	549	581	794	2
las	484	536	496	549	581	794	2
medidas	285	548	322	561	581	794	2
de	325	548	336	561	581	794	2
control	339	548	370	561	581	794	2
de	373	548	384	561	581	794	2
riesgo	386	548	413	561	581	794	2
e	416	548	421	561	581	794	2
incluso	424	548	455	561	581	794	2
elegir	457	548	482	561	581	794	2
un	485	548	496	561	581	794	2
tipo	285	560	302	573	581	794	2
de	305	560	316	573	581	794	2
tratamiento	318	560	370	573	581	794	2
específico.	373	560	419	573	581	794	2
O	285	584	294	597	581	794	2
rigen	294	587	319	597	581	794	2
de	326	587	337	597	581	794	2
las	343	587	360	597	581	794	2
variantes	366	587	413	597	581	794	2
patogénicas	420	587	478	597	581	794	2
en	485	587	496	597	581	794	2
cáncer	285	599	320	609	581	794	2
Las	285	620	300	633	581	794	2
variantes	305	620	345	633	581	794	2
patogénicas	351	620	404	633	581	794	2
son	409	620	425	633	581	794	2
cambios	430	620	467	633	581	794	2
en	472	620	483	633	581	794	2
la	489	620	496	633	581	794	2
secuencia	285	632	328	645	581	794	2
del	332	632	345	645	581	794	2
ADN	348	632	368	645	581	794	2
y	372	632	377	645	581	794	2
pueden	380	632	414	645	581	794	2
ser	417	632	431	645	581	794	2
esporádicas	434	632	487	645	581	794	2
o	490	632	496	645	581	794	2
hereditarias:	285	644	341	657	581	794	2
•	285	668	288	681	581	794	2
Variantes	296	668	337	681	581	794	2
patogénicas	341	668	394	681	581	794	2
esporádicas	397	668	450	681	581	794	2
o	454	668	459	681	581	794	2
somáti-	463	668	496	681	581	794	2
cas:	296	680	313	693	581	794	2
se	315	680	325	693	581	794	2
presentan	328	680	373	693	581	794	2
únicamente	375	680	427	693	581	794	2
en	430	680	441	693	581	794	2
el	443	680	451	693	581	794	2
tumor,	453	680	482	693	581	794	2
no	485	680	496	693	581	794	2
afectan	296	692	329	705	581	794	2
otros	333	692	356	705	581	794	2
tejidos.	359	692	391	705	581	794	2
Por	394	692	409	705	581	794	2
ejemplo,	413	692	450	705	581	794	2
un	454	692	465	705	581	794	2
pólipo	468	692	496	705	581	794	2
endometrial	296	704	350	717	581	794	2
tiene	353	704	375	717	581	794	2
variantes	378	704	419	717	581	794	2
patogénicas	422	704	475	717	581	794	2
solo	478	704	496	717	581	794	2
en	296	716	307	729	581	794	2
el	311	716	318	729	581	794	2
pólipo,	322	716	352	729	581	794	2
que	355	716	372	729	581	794	2
permiten	375	716	416	729	581	794	2
el	419	716	427	729	581	794	2
crecimiento	430	716	482	729	581	794	2
de	485	716	496	729	581	794	2
este	296	728	315	741	581	794	2
tejido	317	728	342	741	581	794	2
y	344	728	349	741	581	794	2
no	351	728	362	741	581	794	2
de	364	728	375	741	581	794	2
los	378	728	390	741	581	794	2
tejidos	392	728	422	741	581	794	2
que	424	728	441	741	581	794	2
lo	443	728	451	741	581	794	2
rodean;	453	728	487	741	581	794	2
si	489	728	496	741	581	794	2
Cáncer	239	20	267	33	581	794	3
ginecológico	269	20	320	33	581	794	3
hereditario	323	20	368	33	581	794	3
en	371	20	381	33	581	794	3
la	383	20	391	33	581	794	3
era	393	20	406	33	581	794	3
de	408	20	419	33	581	794	3
la	421	20	429	33	581	794	3
medicina	431	20	469	33	581	794	3
genómica	471	20	510	33	581	794	3
este	96	92	115	105	581	794	3
pólipo	117	92	145	105	581	794	3
llega	147	92	167	105	581	794	3
a	169	92	174	105	581	794	3
acumular	176	92	217	105	581	794	3
más	219	92	238	105	581	794	3
variantes	240	92	280	105	581	794	3
pa-	282	92	296	105	581	794	3
togénicas	96	104	138	117	581	794	3
en	143	104	154	117	581	794	3
diferentes	158	104	203	117	581	794	3
genes,	207	104	235	117	581	794	3
evolucionará	240	104	296	117	581	794	3
a	96	116	102	129	581	794	3
cáncer	105	116	134	129	581	794	3
de	138	116	149	129	581	794	3
endometrio;	152	116	207	129	581	794	3
los	210	116	223	129	581	794	3
genes	226	116	252	129	581	794	3
variantes	256	116	296	129	581	794	3
formarán	96	128	138	141	581	794	3
parte	141	128	165	141	581	794	3
del	168	128	181	141	581	794	3
cáncer,	184	128	215	141	581	794	3
pero	218	128	238	141	581	794	3
no	241	128	252	141	581	794	3
del	255	128	269	141	581	794	3
tejido	271	128	296	141	581	794	3
sano	96	140	118	153	581	794	3
que	120	140	137	153	581	794	3
lo	139	140	147	153	581	794	3
circunda.	150	140	190	153	581	794	3
•	85	164	89	177	581	794	3
Variantes	96	164	137	177	581	794	3
patogénicas	142	164	195	177	581	794	3
hereditarias	200	164	253	177	581	794	3
o	257	164	263	177	581	794	3
germi-	268	164	296	177	581	794	3
nales:	96	176	122	189	581	794	3
estas	127	176	150	189	581	794	3
variantes	155	176	195	189	581	794	3
están	200	176	224	189	581	794	3
presentes	229	176	273	189	581	794	3
des-	278	176	296	189	581	794	3
de	96	188	107	201	581	794	3
el	110	188	118	201	581	794	3
momento	121	188	164	201	581	794	3
de	167	188	178	201	581	794	3
la	181	188	189	201	581	794	3
concepción,	192	188	244	201	581	794	3
es	247	188	257	201	581	794	3
decir,	260	188	283	201	581	794	3
se	286	188	296	201	581	794	3
encuentran	96	200	147	213	581	794	3
en	151	200	162	213	581	794	3
el	167	200	174	213	581	794	3
óvulo	179	200	203	213	581	794	3
y/o	207	200	221	213	581	794	3
espermatozoide	225	200	296	213	581	794	3
que	96	212	113	225	581	794	3
luego	116	212	140	225	581	794	3
darán	142	212	168	225	581	794	3
origen	170	212	198	225	581	794	3
al	201	212	208	225	581	794	3
huevo	211	212	238	225	581	794	3
o	240	212	246	225	581	794	3
cigoto	248	212	275	225	581	794	3
que,	277	212	296	225	581	794	3
mediante	96	224	138	237	581	794	3
divisiones	142	224	186	237	581	794	3
sucesivas	190	224	232	237	581	794	3
y	236	224	241	237	581	794	3
órdenes	245	224	281	237	581	794	3
de	285	224	296	237	581	794	3
acuerdo	96	236	132	249	581	794	3
al	137	236	144	249	581	794	3
plan	149	236	168	249	581	794	3
corporal	172	236	209	249	581	794	3
establecido	214	236	264	249	581	794	3
por	269	236	284	249	581	794	3
el	289	236	296	249	581	794	3
genoma	96	248	132	261	581	794	3
recién	134	248	161	261	581	794	3
constituido,	164	248	215	261	581	794	3
se	218	248	227	261	581	794	3
desarrollará	230	248	283	261	581	794	3
en	285	248	296	261	581	794	3
un	96	260	108	273	581	794	3
nuevo	110	260	137	273	581	794	3
ser	140	260	153	273	581	794	3
humano,	156	260	195	273	581	794	3
el	197	260	205	273	581	794	3
cual	207	260	225	273	581	794	3
tendrá	227	260	256	273	581	794	3
en	259	260	270	273	581	794	3
todas	272	260	296	273	581	794	3
y	96	272	101	285	581	794	3
cada	104	272	125	285	581	794	3
una	127	272	144	285	581	794	3
de	147	272	158	285	581	794	3
sus	160	272	175	285	581	794	3
células	178	272	208	285	581	794	3
estas	210	272	234	285	581	794	3
variantes	236	272	277	285	581	794	3
que	279	272	296	285	581	794	3
estuvieron	96	284	144	297	581	794	3
en	146	284	157	297	581	794	3
el	160	284	168	297	581	794	3
momento	171	284	214	297	581	794	3
de	217	284	228	297	581	794	3
su	231	284	241	297	581	794	3
concepción.	244	284	296	297	581	794	3
Esta	96	296	115	309	581	794	3
variante	119	296	155	309	581	794	3
podría	159	296	188	309	581	794	3
producir	192	296	229	309	581	794	3
una	233	296	250	309	581	794	3
condición	254	296	296	309	581	794	3
genética	96	308	133	321	581	794	3
y	137	308	142	321	581	794	3
un	146	308	157	321	581	794	3
fenotipo	161	308	198	321	581	794	3
específico,	202	308	248	321	581	794	3
por	252	308	267	321	581	794	3
ejem-	271	308	296	321	581	794	3
plo,	96	320	112	333	581	794	3
la	116	320	123	333	581	794	3
variación	126	320	166	333	581	794	3
del	169	320	183	333	581	794	3
gen	186	320	202	333	581	794	3
NF1	205	320	222	333	581	794	3
provocará	226	320	270	333	581	794	3
man-	273	320	296	333	581	794	3
chas	96	332	116	345	581	794	3
café	120	332	138	345	581	794	3
con	142	332	158	345	581	794	3
leche	161	332	185	345	581	794	3
desde	188	332	215	345	581	794	3
los	219	332	231	345	581	794	3
primeros	235	332	275	345	581	794	3
días	278	332	296	345	581	794	3
de	96	344	107	357	581	794	3
vida	112	344	130	357	581	794	3
(6,7)	130	345	142	353	581	794	3
,	142	344	144	357	581	794	3
posteriormente	149	344	218	357	581	794	3
tumores	222	344	259	357	581	794	3
del	264	344	277	357	581	794	3
sis-	282	344	296	357	581	794	3
tema	96	356	119	369	581	794	3
nervioso,	123	356	164	369	581	794	3
alteraciones	168	356	222	369	581	794	3
en	226	356	237	369	581	794	3
los	241	356	254	369	581	794	3
huesos	258	356	290	369	581	794	3
(8)	290	357	296	365	581	794	3
e	96	368	102	381	581	794	3
incluso	105	368	136	381	581	794	3
un	139	368	150	381	581	794	3
mayor	154	368	182	381	581	794	3
riesgo	185	368	212	381	581	794	3
de	215	368	226	381	581	794	3
sarcomas	229	368	271	381	581	794	3
en	274	368	285	381	581	794	3
la	289	368	296	381	581	794	3
adolescencia	96	380	153	393	581	794	3
y	157	380	161	393	581	794	3
juventud.	165	380	206	393	581	794	3
Otras	210	380	234	393	581	794	3
variantes	238	380	278	393	581	794	3
he-	282	380	296	393	581	794	3
redadas	96	392	132	405	581	794	3
pueden	134	392	168	405	581	794	3
dar	171	392	185	405	581	794	3
origen	188	392	216	405	581	794	3
a	218	392	224	405	581	794	3
múltiples	226	392	267	405	581	794	3
tumo-	269	392	296	405	581	794	3
res	96	404	110	417	581	794	3
benignos	113	404	154	417	581	794	3
en	157	404	168	417	581	794	3
la	171	404	178	417	581	794	3
edad	182	404	204	417	581	794	3
adulta	207	404	235	417	581	794	3
como	238	404	262	417	581	794	3
el	265	404	273	417	581	794	3
caso	276	404	296	417	581	794	3
del	96	416	110	429	581	794	3
gen	114	416	130	429	581	794	3
FH	135	416	146	429	581	794	3
en	151	416	162	429	581	794	3
el	166	416	174	429	581	794	3
cual	178	416	196	429	581	794	3
aparecen	200	416	241	429	581	794	3
leiomiomas	245	416	296	429	581	794	3
subcutáneos	96	428	153	441	581	794	3
en	155	428	166	441	581	794	3
todo	168	428	189	441	581	794	3
el	191	428	199	441	581	794	3
cuerpo	201	428	232	441	581	794	3
y	235	428	239	441	581	794	3
también	242	428	278	441	581	794	3
hay	281	428	296	441	581	794	3
riesgo	96	440	123	453	581	794	3
de	126	440	137	453	581	794	3
cáncer	139	440	168	453	581	794	3
renal.	171	440	196	453	581	794	3
S	85	464	93	477	581	794	3
índromes	93	467	137	477	581	794	3
genéticos	143	467	190	477	581	794	3
de	196	467	208	477	581	794	3
predisposición	214	467	284	477	581	794	3
a	290	467	296	477	581	794	3
cáncer	85	479	120	489	581	794	3
ginecológico	122	479	185	489	581	794	3
Son	85	500	102	513	581	794	3
un	104	500	115	513	581	794	3
grupo	117	500	143	513	581	794	3
heterogéneo	145	500	202	513	581	794	3
de	204	500	215	513	581	794	3
enfermedades	217	500	281	513	581	794	3
ge-	283	500	296	513	581	794	3
néticas	85	512	116	525	581	794	3
que	122	512	138	525	581	794	3
tienen	141	512	169	525	581	794	3
en	171	512	182	525	581	794	3
común	185	512	215	525	581	794	3
un	218	512	229	525	581	794	3
incremento	232	512	283	525	581	794	3
de	285	512	296	525	581	794	3
riesgo	85	524	112	537	581	794	3
de	115	524	126	537	581	794	3
desarrollar	129	524	177	537	581	794	3
cáncer.	181	524	212	537	581	794	3
Las	215	524	230	537	581	794	3
causas	233	524	263	537	581	794	3
genéti-	266	524	296	537	581	794	3
cas	85	536	99	549	581	794	3
podrían	103	536	137	549	581	794	3
ser	141	536	155	549	581	794	3
cromosómicas,	158	536	225	549	581	794	3
monogénicas	228	536	287	549	581	794	3
o	291	536	296	549	581	794	3
multifactoriales;	85	548	157	561	581	794	3
el	159	548	167	561	581	794	3
diagnóstico	170	548	220	561	581	794	3
se	223	548	233	561	581	794	3
basa	236	548	257	561	581	794	3
en	260	548	271	561	581	794	3
crite-	273	548	296	561	581	794	3
rios	85	560	102	573	581	794	3
clínicos,	104	560	138	573	581	794	3
patrones	141	560	180	573	581	794	3
de	183	560	194	573	581	794	3
herencia	196	560	234	573	581	794	3
y/o	237	560	250	573	581	794	3
identifica-	252	560	296	573	581	794	3
ción	85	572	103	585	581	794	3
de	106	572	117	585	581	794	3
alteraciones	119	572	173	585	581	794	3
en	175	572	186	585	581	794	3
la	189	572	196	585	581	794	3
secuencia	199	572	242	585	581	794	3
del	244	572	258	585	581	794	3
ADN.	260	572	283	585	581	794	3
Alteraciones	85	596	140	609	581	794	3
cromosómicas:	145	596	211	609	581	794	3
son	217	596	233	609	581	794	3
aquellas	238	596	274	609	581	794	3
que	279	596	296	609	581	794	3
se	85	608	95	621	581	794	3
pueden	97	608	131	621	581	794	3
observar	133	608	173	621	581	794	3
mediante	175	608	217	621	581	794	3
el	219	608	227	621	581	794	3
uso	229	608	245	621	581	794	3
del	248	608	261	621	581	794	3
micros-	264	608	296	621	581	794	3
copio.	85	620	111	633	581	794	3
Se	115	620	126	633	581	794	3
caracterizan	130	620	184	633	581	794	3
por	188	620	203	633	581	794	3
alterar	207	620	236	633	581	794	3
el	240	620	248	633	581	794	3
número	252	620	287	633	581	794	3
o	291	620	296	633	581	794	3
estructura	85	632	131	645	581	794	3
de	136	632	147	645	581	794	3
los	153	632	165	645	581	794	3
cromosomas;	170	632	230	645	581	794	3
generalmente	235	632	296	645	581	794	3
afectan	85	644	118	657	581	794	3
millones	120	644	157	657	581	794	3
de	159	644	170	657	581	794	3
pares	172	644	197	657	581	794	3
de	199	644	210	657	581	794	3
bases	212	644	237	657	581	794	3
y	239	644	244	657	581	794	3
clínicamen-	246	644	296	657	581	794	3
te	85	656	94	669	581	794	3
se	97	656	107	669	581	794	3
presentan	111	656	156	669	581	794	3
con	160	656	175	669	581	794	3
múltiples	179	656	220	669	581	794	3
defectos	224	656	262	669	581	794	3
morfo-	265	656	296	669	581	794	3
lógicos	85	668	115	681	581	794	3
o	119	668	125	681	581	794	3
funcionales	128	668	179	681	581	794	3
congénitos,	182	668	233	681	581	794	3
debido	236	668	267	681	581	794	3
a	271	668	276	681	581	794	3
que	279	668	296	681	581	794	3
afectan	85	680	118	693	581	794	3
decenas	122	680	158	693	581	794	3
a	161	680	166	693	581	794	3
cientos	170	680	201	693	581	794	3
de	205	680	216	693	581	794	3
genes;	219	680	248	693	581	794	3
hay	251	680	267	693	581	794	3
pocos	270	680	296	693	581	794	3
síndromes	85	692	131	705	581	794	3
relacionados	134	692	190	705	581	794	3
solo	193	692	211	705	581	794	3
con	213	692	229	705	581	794	3
cáncer.	232	692	263	705	581	794	3
dominante,	313	92	363	105	581	794	3
recesivo	367	92	403	105	581	794	3
o	407	92	413	105	581	794	3
ligado	416	92	443	105	581	794	3
a	446	92	451	105	581	794	3
X.	455	92	463	105	581	794	3
La	467	92	477	105	581	794	3
alteración	481	92	524	105	581	794	3
puede	313	104	341	117	581	794	3
producir	345	104	382	117	581	794	3
ganancia	386	104	425	117	581	794	3
o	429	104	435	117	581	794	3
pérdida	439	104	473	117	581	794	3
de	476	104	487	117	581	794	3
función	491	104	524	117	581	794	3
en	313	116	324	129	581	794	3
la	327	116	334	129	581	794	3
proteína;	337	116	376	129	581	794	3
por	379	116	394	129	581	794	3
ejemplo,	396	116	434	129	581	794	3
el	436	116	444	129	581	794	3
gen	446	116	463	129	581	794	3
BRCA1	465	116	494	129	581	794	3
pierde	496	116	524	129	581	794	3
su	313	128	323	141	581	794	3
función	327	128	360	141	581	794	3
reparadora	364	128	414	141	581	794	3
de	418	128	429	141	581	794	3
ADN	433	128	452	141	581	794	3
debido	456	128	487	141	581	794	3
a	491	128	496	141	581	794	3
varia-	500	128	524	141	581	794	3
ciones	313	140	341	153	581	794	3
en	345	140	356	153	581	794	3
su	360	140	370	153	581	794	3
secuencia	374	140	417	153	581	794	3
y	421	140	426	153	581	794	3
esta	429	140	448	153	581	794	3
pérdida	452	140	486	153	581	794	3
permite	490	140	524	153	581	794	3
la	313	152	321	165	581	794	3
acumulación	325	152	381	165	581	794	3
de	385	152	396	165	581	794	3
variantes	400	152	440	165	581	794	3
patogénicas	445	152	497	165	581	794	3
en	502	152	513	165	581	794	3
el	517	152	524	165	581	794	3
genoma,	313	164	351	177	581	794	3
generando	354	164	402	177	581	794	3
cáncer	405	164	434	177	581	794	3
de	436	164	447	177	581	794	3
mama	450	164	478	177	581	794	3
y/o	481	164	494	177	581	794	3
ovario	497	164	524	177	581	794	3
en	313	176	324	189	581	794	3
los	327	176	340	189	581	794	3
portadores	343	176	393	189	581	794	3
de	396	176	407	189	581	794	3
estas	410	176	433	189	581	794	3
variantes	437	176	477	189	581	794	3
genéticas.	480	176	524	189	581	794	3
También	313	188	351	201	581	794	3
existen	355	188	386	201	581	794	3
casos	390	188	415	201	581	794	3
de	419	188	430	201	581	794	3
ganancia	433	188	473	201	581	794	3
de	476	188	487	201	581	794	3
función	491	188	524	201	581	794	3
debido	313	200	344	213	581	794	3
a	348	200	353	213	581	794	3
variaciones	357	200	406	213	581	794	3
del	410	200	423	213	581	794	3
ADN,	427	200	450	213	581	794	3
como	453	200	478	213	581	794	3
el	482	200	489	213	581	794	3
caso	493	200	513	213	581	794	3
el	517	200	524	213	581	794	3
protooncogén	313	212	375	225	581	794	3
RET	377	212	394	225	581	794	3
que	396	212	413	225	581	794	3
aumenta	415	212	455	225	581	794	3
la	457	212	465	225	581	794	3
velocidad	467	212	509	225	581	794	3
del	511	212	524	225	581	794	3
ciclo	313	224	333	237	581	794	3
celular,	337	224	368	237	581	794	3
provocando	372	224	425	237	581	794	3
finalmente	429	224	476	237	581	794	3
cáncer	480	224	509	237	581	794	3
de	513	224	524	237	581	794	3
tiroides	313	236	346	249	581	794	3
de	350	236	361	249	581	794	3
tipo	365	236	382	249	581	794	3
medular,	386	236	425	249	581	794	3
conocido	429	236	468	249	581	794	3
como	472	236	497	249	581	794	3
parte	501	236	524	249	581	794	3
del	313	248	327	261	581	794	3
síndrome	329	248	371	261	581	794	3
de	373	248	384	261	581	794	3
MEN2	387	248	413	261	581	794	3
(9)	413	249	419	257	581	794	3
.	419	248	422	261	581	794	3
Alteraciones	313	272	368	285	581	794	3
multifactoriales:	370	272	441	285	581	794	3
son	443	272	459	285	581	794	3
producto	461	272	502	285	581	794	3
de	504	272	515	285	581	794	3
la	517	272	524	285	581	794	3
variación	313	284	353	297	581	794	3
en	356	284	367	297	581	794	3
más	369	284	388	297	581	794	3
de	390	284	401	297	581	794	3
4	404	284	409	297	581	794	3
genes	412	284	437	297	581	794	3
que	440	284	457	297	581	794	3
tienen	459	284	487	297	581	794	3
un	490	284	501	297	581	794	3
efec-	504	284	524	297	581	794	3
to	313	296	322	309	581	794	3
sumatorio	328	296	373	309	581	794	3
para	378	296	398	309	581	794	3
manifestar	404	296	452	309	581	794	3
la	457	296	465	309	581	794	3
enfermedad	470	296	524	309	581	794	3
y	313	308	318	321	581	794	3
también	324	308	361	321	581	794	3
tienen	367	308	395	321	581	794	3
influencia	401	308	443	321	581	794	3
medioambiental.	450	308	524	321	581	794	3
Obedece	313	320	352	333	581	794	3
a	356	320	361	333	581	794	3
un	365	320	377	333	581	794	3
modelo	380	320	414	333	581	794	3
matemático	418	320	470	333	581	794	3
y	474	320	478	333	581	794	3
los	482	320	495	333	581	794	3
genes	498	320	524	333	581	794	3
aún	313	332	330	345	581	794	3
no	334	332	345	345	581	794	3
se	349	332	359	345	581	794	3
han	363	332	379	345	581	794	3
descubierto.	383	332	438	345	581	794	3
Generalmente	442	332	505	345	581	794	3
for-	509	332	524	345	581	794	3
man	313	344	333	357	581	794	3
parte	337	344	361	357	581	794	3
de	364	344	375	357	581	794	3
los	379	344	392	357	581	794	3
casos	396	344	420	357	581	794	3
de	424	344	435	357	581	794	3
agregación	439	344	487	357	581	794	3
familiar	491	344	524	357	581	794	3
para	313	356	333	369	581	794	3
cáncer,	336	356	367	369	581	794	3
en	369	356	380	369	581	794	3
los	383	356	395	369	581	794	3
cuales	398	356	426	369	581	794	3
no	428	356	440	369	581	794	3
se	442	356	452	369	581	794	3
pudo	454	356	477	369	581	794	3
identificar	480	356	524	369	581	794	3
el	313	368	321	381	581	794	3
gen	323	368	339	381	581	794	3
y	341	368	345	381	581	794	3
tampoco	347	368	386	381	581	794	3
un	388	368	400	381	581	794	3
patrón	402	368	431	381	581	794	3
de	433	368	444	381	581	794	3
herencia;	446	368	487	381	581	794	3
por	488	368	504	381	581	794	3
esta	506	368	524	381	581	794	3
razón	313	380	338	393	581	794	3
son	340	380	356	393	581	794	3
llamados	359	380	399	393	581	794	3
casos	401	380	426	393	581	794	3
de	428	380	439	393	581	794	3
cáncer	441	380	471	393	581	794	3
familiar.	473	380	508	393	581	794	3
C	313	404	321	417	581	794	3
riterios	321	407	358	417	581	794	3
clínicos	363	407	402	417	581	794	3
de	407	407	418	417	581	794	3
sospecha	423	407	469	417	581	794	3
de	474	407	485	417	581	794	3
cáncer	490	407	524	417	581	794	3
hereditario	313	419	368	429	581	794	3
El	313	440	321	453	581	794	3
cáncer	325	440	354	453	581	794	3
hereditario	358	440	407	453	581	794	3
se	411	440	421	453	581	794	3
diagnostica	425	440	475	453	581	794	3
en	479	440	490	453	581	794	3
base	494	440	515	453	581	794	3
a	519	440	524	453	581	794	3
la	313	452	321	465	581	794	3
historia	325	452	358	465	581	794	3
personal	362	452	400	465	581	794	3
y	404	452	409	465	581	794	3
familiar,	413	452	448	465	581	794	3
el	451	452	459	465	581	794	3
examen	463	452	498	465	581	794	3
físico	502	452	524	465	581	794	3
completo,	313	464	357	477	581	794	3
el	360	464	367	477	581	794	3
estudio	370	464	403	477	581	794	3
de	406	464	417	477	581	794	3
patrones	420	464	460	477	581	794	3
de	463	464	474	477	581	794	3
herencia	477	464	515	477	581	794	3
(10)	515	465	524	473	581	794	3
y	313	476	318	489	581	794	3
el	323	476	331	489	581	794	3
análisis	336	476	368	489	581	794	3
de	373	476	384	489	581	794	3
ADN.	389	476	411	489	581	794	3
Debemos	416	476	458	489	581	794	3
sospechar	463	476	508	489	581	794	3
de	513	476	524	489	581	794	3
cáncer	313	488	342	501	581	794	3
hereditario	346	488	396	501	581	794	3
en	400	488	411	501	581	794	3
personas	415	488	456	501	581	794	3
o	460	488	465	501	581	794	3
familias	470	488	504	501	581	794	3
que	508	488	524	501	581	794	3
presenten	313	500	358	513	581	794	3
por	362	500	377	513	581	794	3
lo	381	500	389	513	581	794	3
menos	393	500	423	513	581	794	3
uno	427	500	445	513	581	794	3
de	448	500	459	513	581	794	3
los	463	500	476	513	581	794	3
siguientes	480	500	524	513	581	794	3
criterios:	313	512	352	525	581	794	3
•	313	536	317	549	581	794	3
1	325	536	330	549	581	794	3
caso	332	536	352	549	581	794	3
de	355	536	366	549	581	794	3
cáncer	368	536	397	549	581	794	3
antes	400	536	424	549	581	794	3
de	426	536	437	549	581	794	3
los	440	536	452	549	581	794	3
50	455	536	465	549	581	794	3
años.	468	536	492	549	581	794	3
•	313	560	317	573	581	794	3
2	325	560	330	573	581	794	3
casos	332	560	357	573	581	794	3
de	359	560	370	573	581	794	3
cáncer	373	560	402	573	581	794	3
en	404	560	415	573	581	794	3
la	418	560	425	573	581	794	3
misma	428	560	457	573	581	794	3
persona.	460	560	498	573	581	794	3
•	313	584	317	597	581	794	3
3	325	584	330	597	581	794	3
miembros	332	584	376	597	581	794	3
de	378	584	389	597	581	794	3
la	391	584	399	597	581	794	3
familia	401	584	430	597	581	794	3
afectados	432	584	474	597	581	794	3
con	476	584	492	597	581	794	3
cáncer.	494	584	524	597	581	794	3
F	313	625	318	633	581	794	3
igura	318	627	335	633	581	794	3
2.	337	625	343	633	581	794	3
C	345	625	350	633	581	794	3
áncer	350	627	369	633	581	794	3
eporádico	371	627	404	633	581	794	3
,	404	625	406	633	581	794	3
familiar	408	627	433	633	581	794	3
y	435	627	439	633	581	794	3
hereditario	441	627	478	633	581	794	3
.	478	625	479	633	581	794	3
Cáncer	320	642	339	650	581	794	3
esporádico	341	642	372	650	581	794	3
Cáncer	396	642	415	650	581	794	3
familiar	417	642	438	650	581	794	3
Cáncer	461	642	481	650	581	794	3
hereditario	482	642	514	650	581	794	3
Alteraciones	85	716	140	729	581	794	3
monogénicas:	143	716	204	729	581	794	3
afectan	207	716	240	729	581	794	3
solo	244	716	262	729	581	794	3
un	265	716	277	729	581	794	3
gen	280	716	296	729	581	794	3
y	85	728	90	741	581	794	3
se	92	728	102	741	581	794	3
clasifican	104	728	145	741	581	794	3
según	147	728	173	741	581	794	3
el	176	728	183	741	581	794	3
patrón	186	728	216	741	581	794	3
de	218	728	229	741	581	794	3
herencia	231	728	269	741	581	794	3
como	272	728	296	741	581	794	3
Rev	358	752	372	764	581	794	3
Peru	374	752	393	764	581	794	3
Ginecol	396	752	426	764	581	794	3
Obstet.	428	752	458	764	581	794	3
2018;64(3)	460	752	503	764	581	794	3
463	510	752	524	764	581	794	3
Yasser	71	20	97	33	581	794	4
C.	99	20	106	33	581	794	4
Sullcahuaman	109	20	166	33	581	794	4
Allende,	169	20	202	33	581	794	4
Miluska	204	20	235	33	581	794	4
Loarte	237	20	263	33	581	794	4
Villarreal,	266	20	304	33	581	794	4
Mariela	307	20	337	33	581	794	4
Torres	339	20	365	33	581	794	4
Loarte	367	20	393	33	581	794	4
S	57	92	64	105	581	794	4
índromes	64	95	109	105	581	794	4
hereditarios	112	95	172	105	581	794	4
monogénicos	174	95	239	105	581	794	4
C	57	116	65	129	581	794	4
áncer	65	119	93	128	581	794	4
de	96	119	108	128	581	794	4
mama	110	119	138	128	581	794	4
y	141	119	146	128	581	794	4
ovario	149	119	182	128	581	794	4
hereditario	185	119	240	128	581	794	4
Se	57	140	67	153	581	794	4
caracteriza	71	140	117	153	581	794	4
por	121	140	136	153	581	794	4
presentar	140	140	181	153	581	794	4
variantes	185	140	224	153	581	794	4
patogéni-	228	140	268	153	581	794	4
cas	57	152	71	165	581	794	4
en	72	152	83	165	581	794	4
los	85	152	97	165	581	794	4
genes	99	152	124	165	581	794	4
BRCA1	126	152	154	165	581	794	4
o	156	152	162	165	581	794	4
BRCA2.	164	152	195	165	581	794	4
Las	197	152	211	165	581	794	4
variantes	213	152	252	165	581	794	4
pa-	254	152	268	165	581	794	4
togénicas	57	164	97	177	581	794	4
del	99	164	112	177	581	794	4
gen	113	164	129	177	581	794	4
BRCA1	131	164	159	177	581	794	4
se	161	164	170	177	581	794	4
detectan	172	164	210	177	581	794	4
en	211	164	222	177	581	794	4
un	224	164	235	177	581	794	4
40%	237	164	255	177	581	794	4
de	257	164	268	177	581	794	4
familias	57	176	89	189	581	794	4
con	92	176	107	189	581	794	4
cáncer	109	176	138	189	581	794	4
de	140	176	151	189	581	794	4
mama	153	176	180	189	581	794	4
y	182	176	187	189	581	794	4
ovario.	189	176	218	189	581	794	4
Otros	221	176	245	189	581	794	4
ries-	249	176	268	189	581	794	4
gos	57	188	72	201	581	794	4
que	74	188	91	201	581	794	4
se	94	188	103	201	581	794	4
incrementan	106	188	160	201	581	794	4
son	163	188	179	201	581	794	4
los	181	188	194	201	581	794	4
de	197	188	207	201	581	794	4
cáncer	210	188	238	201	581	794	4
de	241	188	252	201	581	794	4
co-	255	188	268	201	581	794	4
lon,	57	200	72	213	581	794	4
páncreas	74	200	113	213	581	794	4
y	115	200	119	213	581	794	4
próstata.	121	200	160	213	581	794	4
En	161	200	172	213	581	794	4
el	174	200	181	213	581	794	4
caso	183	200	203	213	581	794	4
del	204	200	217	213	581	794	4
gen	219	200	235	213	581	794	4
BRCA2,	237	200	268	213	581	794	4
las	57	212	68	225	581	794	4
variantes	71	212	110	225	581	794	4
patogénicas	113	212	164	225	581	794	4
se	167	212	176	225	581	794	4
identifican	179	212	224	225	581	794	4
en	226	212	237	225	581	794	4
el	240	212	247	225	581	794	4
10%	250	212	268	225	581	794	4
a	57	224	62	237	581	794	4
20%	64	224	82	237	581	794	4
de	84	224	95	237	581	794	4
familias	97	224	130	237	581	794	4
con	132	224	148	237	581	794	4
historia	150	224	182	237	581	794	4
de	184	224	195	237	581	794	4
cáncer	197	224	225	237	581	794	4
de	228	224	238	237	581	794	4
mama	241	224	268	237	581	794	4
y	57	236	61	249	581	794	4
ovario.	65	236	93	249	581	794	4
Otros	97	236	121	249	581	794	4
tipos	124	236	145	249	581	794	4
de	148	236	159	249	581	794	4
cáncer	162	236	190	249	581	794	4
asociados	193	236	235	249	581	794	4
son	238	236	254	249	581	794	4
de	257	236	268	249	581	794	4
próstata,	57	248	95	261	581	794	4
páncreas,	98	248	139	261	581	794	4
vesícula	142	248	176	261	581	794	4
y	179	248	184	261	581	794	4
conducto	187	248	227	261	581	794	4
biliar,	230	248	252	261	581	794	4
es-	255	248	268	261	581	794	4
tómago	57	260	89	273	581	794	4
y	91	260	96	273	581	794	4
melanoma	98	260	144	273	581	794	4
maligno	146	260	180	273	581	794	4
(11)	180	261	189	269	581	794	4
.	189	260	191	273	581	794	4
Debido	57	284	88	297	581	794	4
al	92	284	99	297	581	794	4
riesgo	103	284	130	297	581	794	4
elevado	133	284	167	297	581	794	4
de	171	284	182	297	581	794	4
cáncer	185	284	214	297	581	794	4
de	218	284	229	297	581	794	4
mama	232	284	260	297	581	794	4
y	263	284	268	297	581	794	4
ovario	57	296	84	309	581	794	4
(tabla	88	296	113	309	581	794	4
1),	117	296	127	309	581	794	4
se	131	296	140	309	581	794	4
plantea	144	296	177	309	581	794	4
como	181	296	205	309	581	794	4
estrategia	209	296	253	309	581	794	4
de	257	296	268	309	581	794	4
control	57	308	88	321	581	794	4
el	92	308	99	321	581	794	4
seguimiento	103	308	158	321	581	794	4
de	162	308	173	321	581	794	4
las	177	308	189	321	581	794	4
personas	193	308	233	321	581	794	4
afecta-	237	308	268	321	581	794	4
das	57	320	72	333	581	794	4
por	77	320	92	333	581	794	4
este	97	320	116	333	581	794	4
síndrome	121	320	163	333	581	794	4
mediante	168	320	209	333	581	794	4
estudios	214	320	252	333	581	794	4
de	257	320	268	333	581	794	4
imágenes	57	332	99	345	581	794	4
cada	103	332	123	345	581	794	4
6	127	332	132	345	581	794	4
meses.	136	332	167	345	581	794	4
Para	171	332	190	345	581	794	4
este	194	332	213	345	581	794	4
fin	216	332	228	345	581	794	4
se	231	332	241	345	581	794	4
inter-	245	332	268	345	581	794	4
calará	57	344	83	357	581	794	4
la	88	344	95	357	581	794	4
resonancia	100	344	148	357	581	794	4
magnética	152	344	198	357	581	794	4
y	203	344	207	357	581	794	4
mamografía.	212	344	268	357	581	794	4
También	57	356	94	369	581	794	4
se	97	356	107	369	581	794	4
propone	110	356	148	369	581	794	4
la	150	356	158	369	581	794	4
reducción	161	356	204	369	581	794	4
de	207	356	218	369	581	794	4
riesgo	221	356	248	369	581	794	4
me-	251	356	268	369	581	794	4
diante	57	368	84	381	581	794	4
cirugía	88	368	118	381	581	794	4
profiláctica	122	368	171	381	581	794	4
de	175	368	186	381	581	794	4
ovario	190	368	218	381	581	794	4
y	222	368	227	381	581	794	4
trompas	231	368	268	381	581	794	4
de	57	380	68	393	581	794	4
Falopio	70	380	102	393	581	794	4
en	104	380	115	393	581	794	4
personas	118	380	158	393	581	794	4
mayores	161	380	199	393	581	794	4
de	201	380	212	393	581	794	4
35	215	380	225	393	581	794	4
años	228	380	249	393	581	794	4
que	251	380	268	393	581	794	4
hayan	57	392	83	405	581	794	4
cumplido	86	392	127	405	581	794	4
con	130	392	146	405	581	794	4
su	149	392	159	405	581	794	4
deseo	162	392	188	405	581	794	4
reproductivo	191	392	248	405	581	794	4
(12)	249	393	258	401	581	794	4
,	258	392	260	405	581	794	4
y	263	392	268	405	581	794	4
cirugía	57	404	86	417	581	794	4
profiláctica	89	404	137	417	581	794	4
de	140	404	151	417	581	794	4
ambas	153	404	183	417	581	794	4
mamas.	185	404	220	417	581	794	4
S	57	428	64	441	581	794	4
índrome	64	431	104	440	581	794	4
L	107	428	114	441	581	794	4
i	114	431	116	440	581	794	4
-F	116	428	127	441	581	794	4
raumeni	127	431	166	440	581	794	4
Es	57	452	66	465	581	794	4
un	69	452	81	465	581	794	4
síndrome	84	452	125	465	581	794	4
de	128	452	139	465	581	794	4
predisposición	142	452	204	465	581	794	4
al	207	452	215	465	581	794	4
cáncer	218	452	247	465	581	794	4
aso-	249	452	268	465	581	794	4
ciado	57	464	80	477	581	794	4
con	85	464	100	477	581	794	4
el	105	464	113	477	581	794	4
desarrollo	117	464	161	477	581	794	4
de	166	464	177	477	581	794	4
sarcoma	182	464	219	477	581	794	4
de	224	464	234	477	581	794	4
tejidos	239	464	268	477	581	794	4
blandos,	57	476	94	489	581	794	4
osteosarcoma,	96	476	160	489	581	794	4
cáncer	162	476	191	489	581	794	4
de	193	476	204	489	581	794	4
mama	206	476	234	489	581	794	4
preme-	236	476	268	489	581	794	4
nopáusico,	57	488	103	501	581	794	4
tumores	106	488	143	501	581	794	4
cerebrales,	146	488	194	501	581	794	4
carcinoma	197	488	242	501	581	794	4
adre-	245	488	268	501	581	794	4
nocortical,	285	92	330	105	581	794	4
leucemias	335	92	379	105	581	794	4
y	384	92	388	105	581	794	4
una	393	92	410	105	581	794	4
variedad	415	92	453	105	581	794	4
de	458	92	469	105	581	794	4
otras	474	92	496	105	581	794	4
neoplasias.	285	104	333	117	581	794	4
Ocurren	336	104	372	117	581	794	4
generalmente	375	104	435	117	581	794	4
en	438	104	449	117	581	794	4
la	452	104	459	117	581	794	4
infancia	462	104	496	117	581	794	4
o	285	116	291	129	581	794	4
en	293	116	304	129	581	794	4
la	306	116	314	129	581	794	4
adultez	316	116	348	129	581	794	4
temprana	350	116	393	129	581	794	4
y	395	116	400	129	581	794	4
los	402	116	414	129	581	794	4
sobrevivientes	417	116	480	129	581	794	4
tie-	482	116	496	129	581	794	4
nen	285	128	301	141	581	794	4
un	305	128	316	141	581	794	4
mayor	320	128	348	141	581	794	4
riesgo	351	128	378	141	581	794	4
de	381	128	392	141	581	794	4
múltiples	396	128	436	141	581	794	4
cánceres	439	128	478	141	581	794	4
pri-	481	128	496	141	581	794	4
marios	285	140	315	153	581	794	4
(14)	315	141	324	149	581	794	4
.	324	140	327	153	581	794	4
Se	329	140	339	153	581	794	4
presenta	342	140	380	153	581	794	4
en	383	140	394	153	581	794	4
personas	396	140	436	153	581	794	4
con	438	140	454	153	581	794	4
variantes	456	140	496	153	581	794	4
del	285	152	298	165	581	794	4
gen	301	152	317	165	581	794	4
TP53;	320	152	344	165	581	794	4
se	347	152	357	165	581	794	4
caracteriza	360	152	407	165	581	794	4
por	410	152	425	165	581	794	4
ser	428	152	442	165	581	794	4
de	445	152	456	165	581	794	4
herencia	459	152	496	165	581	794	4
autosómica	285	164	335	177	581	794	4
dominante;	341	164	391	177	581	794	4
la	396	164	404	177	581	794	4
edad	409	164	431	177	581	794	4
promedio	437	164	479	177	581	794	4
de	485	164	496	177	581	794	4
diagnóstico	285	176	335	189	581	794	4
de	338	176	349	189	581	794	4
cáncer	352	176	380	189	581	794	4
de	383	176	394	189	581	794	4
mama	397	176	425	189	581	794	4
en	428	176	439	189	581	794	4
mujeres	442	176	477	189	581	794	4
con	480	176	496	189	581	794	4
el	285	188	292	201	581	794	4
síndrome	295	188	336	201	581	794	4
de	338	188	349	201	581	794	4
Li-Fraumeni	351	188	403	201	581	794	4
es	405	188	415	201	581	794	4
33	417	188	428	201	581	794	4
años	430	188	451	201	581	794	4
(14)	451	189	460	197	581	794	4
.	460	188	463	201	581	794	4
S	285	212	292	225	581	794	4
índrome	292	215	332	224	581	794	4
de	335	215	346	224	581	794	4
L	349	212	356	225	581	794	4
ynch	356	215	380	224	581	794	4
Se	285	236	295	249	581	794	4
debe	299	236	321	249	581	794	4
a	325	236	330	249	581	794	4
variantes	333	236	374	249	581	794	4
patogénicas	377	236	430	249	581	794	4
en	434	236	445	249	581	794	4
uno	448	236	465	249	581	794	4
de	469	236	480	249	581	794	4
los	484	236	496	249	581	794	4
genes	285	248	311	261	581	794	4
que	314	248	331	261	581	794	4
participan	334	248	379	261	581	794	4
en	382	248	393	261	581	794	4
la	396	248	403	261	581	794	4
reparación	406	248	454	261	581	794	4
del	457	248	471	261	581	794	4
ADN;	474	248	496	261	581	794	4
estos	285	260	308	273	581	794	4
genes	310	260	336	273	581	794	4
son	338	260	354	273	581	794	4
MLH1,	356	260	383	273	581	794	4
MSH2,	385	260	414	273	581	794	4
MSH6,	416	260	444	273	581	794	4
PMS2,	446	260	473	273	581	794	4
prin-	475	260	496	273	581	794	4
cipalmente.	285	272	336	285	581	794	4
Presenta	338	272	377	285	581	794	4
un	379	272	390	285	581	794	4
incremento	392	272	442	285	581	794	4
de	444	272	455	285	581	794	4
riesgo	457	272	483	285	581	794	4
de	485	272	496	285	581	794	4
cáncer	285	284	314	297	581	794	4
de	317	284	328	297	581	794	4
colon,	331	284	357	297	581	794	4
ovario,	360	284	390	297	581	794	4
estómago,	393	284	439	297	581	794	4
endometrio,	442	284	496	297	581	794	4
hepatobiliar,	285	296	340	309	581	794	4
genitourinario,	342	296	407	309	581	794	4
cerebro	409	296	444	309	581	794	4
y	446	296	451	309	581	794	4
piel	453	296	469	309	581	794	4
(15,16)	469	297	486	305	581	794	4
.	486	296	488	309	581	794	4
•	285	320	288	333	581	794	4
Cáncer	296	320	327	333	581	794	4
de	329	320	340	333	581	794	4
endometrio:	343	320	397	333	581	794	4
riesgo	400	320	427	333	581	794	4
de	430	320	441	333	581	794	4
30	443	320	454	333	581	794	4
a	457	320	462	333	581	794	4
40%;	464	320	486	333	581	794	4
el	488	320	496	333	581	794	4
promedio	296	332	339	345	581	794	4
de	342	332	353	345	581	794	4
edad	355	332	377	345	581	794	4
es	380	332	389	345	581	794	4
46	392	332	403	345	581	794	4
años.	405	332	429	345	581	794	4
•	285	356	288	369	581	794	4
Cáncer	296	356	327	369	581	794	4
de	330	356	341	369	581	794	4
ovario:	344	356	374	369	581	794	4
el	377	356	384	369	581	794	4
riesgo	387	356	414	369	581	794	4
es	417	356	427	369	581	794	4
de	430	356	441	369	581	794	4
9	444	356	449	369	581	794	4
a	452	356	457	369	581	794	4
12%	460	356	478	369	581	794	4
y	481	356	486	369	581	794	4
la	489	356	496	369	581	794	4
edad	296	368	318	381	581	794	4
promedio	321	368	364	381	581	794	4
42,5	366	368	385	381	581	794	4
años.	387	368	411	381	581	794	4
•	285	392	288	405	581	794	4
Cáncer	296	392	327	405	581	794	4
gástrico:	331	392	368	405	581	794	4
riesgo	372	392	399	405	581	794	4
de	402	392	413	405	581	794	4
13%;	417	392	438	405	581	794	4
el	441	392	449	405	581	794	4
promedio	453	392	496	405	581	794	4
de	296	404	307	417	581	794	4
edad	309	404	331	417	581	794	4
es	333	404	343	417	581	794	4
56	345	404	356	417	581	794	4
años,	358	404	382	417	581	794	4
el	384	404	391	417	581	794	4
tipo	393	404	411	417	581	794	4
histológico	413	404	460	417	581	794	4
más	462	404	481	417	581	794	4
co-	483	404	496	417	581	794	4
mún	296	416	316	429	581	794	4
es	319	416	329	429	581	794	4
el	331	416	339	429	581	794	4
intestinal.	341	416	384	429	581	794	4
•	285	440	288	453	581	794	4
Cáncer	296	440	327	453	581	794	4
de	329	440	340	453	581	794	4
vías	342	440	359	453	581	794	4
urinarias:	362	440	403	453	581	794	4
entre	405	440	429	453	581	794	4
4	431	440	437	453	581	794	4
y	439	440	444	453	581	794	4
10%;	446	440	466	453	581	794	4
afecta	469	440	496	453	581	794	4
principalmente	296	452	363	465	581	794	4
el	365	452	373	465	581	794	4
uréter	375	452	403	465	581	794	4
y	405	452	410	465	581	794	4
la	412	452	420	465	581	794	4
pelvis	422	452	448	465	581	794	4
renal.	450	452	475	465	581	794	4
•	285	476	288	489	581	794	4
Intestino	296	476	335	489	581	794	4
delgado,	341	476	379	489	581	794	4
glioblastoma,	385	476	444	489	581	794	4
laringe;	450	476	482	489	581	794	4
el	488	476	496	489	581	794	4
riesgo	296	488	323	501	581	794	4
es	325	488	335	501	581	794	4
de	338	488	349	501	581	794	4
1%	351	488	364	501	581	794	4
a	366	488	371	501	581	794	4
3%.	374	488	389	501	581	794	4
T	57	516	61	525	581	794	4
abla	61	519	76	525	581	794	4
1.	78	516	82	525	581	794	4
R	84	516	89	525	581	794	4
iesgo	89	519	106	525	581	794	4
de	108	519	115	525	581	794	4
cáncer	117	519	140	525	581	794	4
en	142	519	150	525	581	794	4
individuos	152	519	185	525	581	794	4
con	187	519	200	525	581	794	4
variante	202	519	230	525	581	794	4
patogénica	232	519	267	525	581	794	4
BRCA1	269	516	293	525	581	794	4
y	295	519	298	525	581	794	4
BRCA2	300	516	326	525	581	794	4
(13)	326	517	333	522	581	794	4
.	333	516	334	525	581	794	4
Tipo	85	545	101	557	581	794	4
de	103	545	111	557	581	794	4
cáncer	113	545	137	557	581	794	4
Riesgo	365	536	388	549	581	794	4
de	390	536	398	549	581	794	4
cáncer	400	536	425	549	581	794	4
Riesgo	176	545	199	557	581	794	4
de	201	545	210	557	581	794	4
la	211	545	218	557	581	794	4
población	220	545	255	557	581	794	4
general	257	545	285	557	581	794	4
BRCA1	333	558	357	570	581	794	4
BRCA2	432	558	457	570	581	794	4
Mama	103	576	120	585	581	794	4
12%	226	576	235	585	581	794	4
46%	331	576	342	585	581	794	4
a	344	576	347	585	581	794	4
87%	348	576	359	585	581	794	4
38%	430	576	441	585	581	794	4
a	443	576	446	585	581	794	4
84%	447	576	459	585	581	794	4
Segundo	76	599	100	608	581	794	4
cáncer	102	599	120	608	581	794	4
de	121	599	128	608	581	794	4
mama	130	599	147	608	581	794	4
2%	198	599	206	608	581	794	4
dentro	207	599	225	608	581	794	4
de	226	599	233	608	581	794	4
los	235	599	243	608	581	794	4
5	244	599	248	608	581	794	4
años	249	599	263	608	581	794	4
21,1%	314	594	326	603	581	794	4
dentro	328	594	346	603	581	794	4
de	347	594	354	603	581	794	4
10	355	594	361	603	581	794	4
años	363	594	376	603	581	794	4
83%	315	603	326	612	581	794	4
hasta	327	603	342	612	581	794	4
los	344	603	352	612	581	794	4
70	353	603	361	612	581	794	4
años	362	603	376	612	581	794	4
10,8%	412	594	427	603	581	794	4
dentro	428	594	446	603	581	794	4
de	448	594	454	603	581	794	4
10	456	594	462	603	581	794	4
años	463	594	477	603	581	794	4
62%	414	603	425	612	581	794	4
hasta	426	603	442	612	581	794	4
los	443	603	451	612	581	794	4
70	453	603	460	612	581	794	4
años	462	603	475	612	581	794	4
Ovario	102	621	120	630	581	794	4
1%	220	621	227	630	581	794	4
a	228	621	231	630	581	794	4
2%	233	621	240	630	581	794	4
39%	331	621	342	630	581	794	4
a	344	621	347	630	581	794	4
63%	348	621	360	630	581	794	4
16,5%	429	621	443	630	581	794	4
a	445	621	448	630	581	794	4
27%	449	621	460	630	581	794	4
Cáncer	76	638	95	647	581	794	4
de	96	638	103	647	581	794	4
mama	105	638	122	647	581	794	4
en	123	638	130	647	581	794	4
varón	132	638	147	647	581	794	4
0,1%	225	638	236	647	581	794	4
1,2%	340	638	350	647	581	794	4
Hasta	429	638	445	647	581	794	4
8,9%	447	638	460	647	581	794	4
Próstata	100	661	123	670	581	794	4
6%	202	661	209	670	581	794	4
hasta	211	661	226	670	581	794	4
los	228	661	236	670	581	794	4
69	237	661	244	670	581	794	4
años	246	661	259	670	581	794	4
8,6%	316	661	328	670	581	794	4
hasta	330	661	345	670	581	794	4
lo	346	661	351	670	581	794	4
65	353	661	360	670	581	794	4
años	361	661	375	670	581	794	4
15%	416	657	426	665	581	794	4
hasta	427	657	442	665	581	794	4
lo	444	657	449	665	581	794	4
65	450	657	458	665	581	794	4
años	459	657	472	665	581	794	4
20%	412	666	423	674	581	794	4
a	425	666	428	674	581	794	4
lo	430	666	435	674	581	794	4
largo	436	666	450	674	581	794	4
de	451	666	458	674	581	794	4
la	460	666	464	674	581	794	4
vida	466	666	477	674	581	794	4
Páncreas	99	687	124	695	581	794	4
0,50%	222	687	239	695	581	794	4
1%	335	687	341	695	581	794	4
a	343	687	346	695	581	794	4
3%	348	687	355	695	581	794	4
2%	434	687	441	695	581	794	4
a	443	687	446	695	581	794	4
7%	448	687	455	695	581	794	4
Melanoma	72	709	101	718	581	794	4
(cutáneo	102	709	126	718	581	794	4
y	128	709	131	718	581	794	4
ocular)	132	709	151	718	581	794	4
1,6%	225	709	236	718	581	794	4
464	57	752	72	764	581	794	4
Rev	79	752	93	764	581	794	4
Peru	95	752	114	764	581	794	4
Ginecol	117	752	147	764	581	794	4
Obstet.	149	752	179	764	581	794	4
2018;64(3)	181	752	224	764	581	794	4
Riesgo	424	709	442	718	581	794	4
elevado	444	709	465	718	581	794	4
Cáncer	239	20	267	33	581	794	5
ginecológico	269	20	320	33	581	794	5
hereditario	323	20	368	33	581	794	5
en	371	20	381	33	581	794	5
la	383	20	391	33	581	794	5
era	393	20	406	33	581	794	5
de	408	20	419	33	581	794	5
la	421	20	429	33	581	794	5
medicina	431	20	469	33	581	794	5
genómica	471	20	510	33	581	794	5
S	85	92	93	105	581	794	5
índrome	93	95	132	104	581	794	5
de	138	95	149	104	581	794	5
leiomiomatosis	155	95	228	104	581	794	5
y	234	95	239	104	581	794	5
cáncer	245	95	279	104	581	794	5
de	285	95	296	104	581	794	5
células	85	107	123	116	581	794	5
renales	126	107	164	116	581	794	5
La	85	128	95	141	581	794	5
leiomiomatosis	101	128	168	141	581	794	5
hereditaria	173	128	222	141	581	794	5
y	227	128	232	141	581	794	5
el	237	128	245	141	581	794	5
cáncer	251	128	280	141	581	794	5
de	285	128	296	141	581	794	5
células	85	140	115	153	581	794	5
renales	119	140	151	153	581	794	5
se	155	140	165	153	581	794	5
caracterizan	168	140	222	153	581	794	5
por	226	140	242	153	581	794	5
leiomiomas	245	140	296	153	581	794	5
cutáneos	85	152	125	165	581	794	5
(múltiples	130	152	173	165	581	794	5
o	177	152	183	165	581	794	5
únicos	187	152	215	165	581	794	5
en	219	152	230	165	581	794	5
el	234	152	242	165	581	794	5
76%	246	152	264	165	581	794	5
de	269	152	280	165	581	794	5
los	284	152	296	165	581	794	5
individuos	85	164	130	177	581	794	5
afectados),	135	164	183	177	581	794	5
leiomiomas	188	164	239	177	581	794	5
uterinos	243	164	280	177	581	794	5
(fi-	285	164	296	177	581	794	5
bromas)	85	176	121	189	581	794	5
y/o	125	176	138	189	581	794	5
un	142	176	154	189	581	794	5
solo	157	176	176	189	581	794	5
tumor	180	176	207	189	581	794	5
renal.	211	176	236	189	581	794	5
Aproximada-	239	176	296	189	581	794	5
mente	85	188	113	201	581	794	5
entre	117	188	140	201	581	794	5
10	143	188	153	201	581	794	5
y	157	188	161	201	581	794	5
16%	164	188	182	201	581	794	5
de	185	188	196	201	581	794	5
las	200	188	212	201	581	794	5
personas	215	188	256	201	581	794	5
con	259	188	275	201	581	794	5
este	278	188	296	201	581	794	5
síndrome	85	200	127	213	581	794	5
presentan	130	200	175	213	581	794	5
tumores	179	200	216	213	581	794	5
renales	219	200	252	213	581	794	5
y	255	200	260	213	581	794	5
la	263	200	271	213	581	794	5
edad	274	200	296	213	581	794	5
promedio	85	212	128	225	581	794	5
de	131	212	142	225	581	794	5
diagnóstico	146	212	196	225	581	794	5
es	200	212	209	225	581	794	5
44	213	212	224	225	581	794	5
años	227	212	248	225	581	794	5
(17)	249	213	258	221	581	794	5
.	258	212	261	225	581	794	5
El	264	212	271	225	581	794	5
diag-	275	212	296	225	581	794	5
nóstico	85	224	117	237	581	794	5
se	120	224	129	237	581	794	5
establece	132	224	174	237	581	794	5
con	176	224	192	237	581	794	5
la	195	224	202	237	581	794	5
identificación	205	224	264	237	581	794	5
de	266	224	277	237	581	794	5
una	280	224	296	237	581	794	5
variante	85	236	121	249	581	794	5
patogénica	123	236	171	249	581	794	5
en	173	236	184	249	581	794	5
el	187	236	194	249	581	794	5
gen	196	236	212	249	581	794	5
FH	214	236	226	249	581	794	5
y/o	228	236	242	249	581	794	5
las	244	236	256	249	581	794	5
manifes-	258	236	296	249	581	794	5
taciones	85	248	122	261	581	794	5
clínicas	124	248	156	261	581	794	5
(18)	156	249	166	257	581	794	5
.	166	248	168	261	581	794	5
S	85	272	93	285	581	794	5
índrome	93	275	132	284	581	794	5
de	135	275	147	284	581	794	5
C	149	272	158	285	581	794	5
owden	158	275	190	284	581	794	5
El	85	296	93	309	581	794	5
cuadro	96	296	126	309	581	794	5
clínico	129	296	157	309	581	794	5
familiar	160	296	193	309	581	794	5
y	196	296	201	309	581	794	5
personal	204	296	242	309	581	794	5
incluye	245	296	276	309	581	794	5
ma-	279	296	296	309	581	794	5
crocefalia,	85	308	130	321	581	794	5
cáncer	132	308	161	321	581	794	5
(mama,	164	308	196	321	581	794	5
tiroides	199	308	232	321	581	794	5
y	235	308	239	321	581	794	5
endometrio)	242	308	296	321	581	794	5
y	85	320	90	333	581	794	5
tumores	96	320	133	333	581	794	5
benignos	139	320	179	333	581	794	5
como	185	320	210	333	581	794	5
hamartomas	216	320	272	333	581	794	5
gas-	278	320	296	333	581	794	5
trointestinales,	85	332	151	345	581	794	5
lesiones	156	332	192	345	581	794	5
cutáneas,	197	332	239	345	581	794	5
fibroadeno-	244	332	296	345	581	794	5
mas,	85	344	106	357	581	794	5
quistes	110	344	142	357	581	794	5
de	146	344	157	357	581	794	5
mama.	160	344	191	357	581	794	5
El	195	344	202	357	581	794	5
riesgo	206	344	233	357	581	794	5
de	237	344	248	357	581	794	5
cáncer	252	344	281	357	581	794	5
de	285	344	296	357	581	794	5
mama	85	356	113	369	581	794	5
es	116	356	125	369	581	794	5
aproximadamente	128	356	209	369	581	794	5
de	212	356	223	369	581	794	5
25	226	356	237	369	581	794	5
a	240	356	245	369	581	794	5
50%	248	356	266	369	581	794	5
(19)	266	357	276	365	581	794	5
.	276	356	278	369	581	794	5
Los	281	356	296	369	581	794	5
estudios	85	368	123	381	581	794	5
de	125	368	136	381	581	794	5
secuenciamiento	139	368	213	381	581	794	5
demostraron	216	368	274	381	581	794	5
que	279	368	296	381	581	794	5
el	85	380	93	393	581	794	5
gen	96	380	112	393	581	794	5
PTEN	116	380	139	393	581	794	5
presenta	142	380	182	393	581	794	5
variantes	185	380	225	393	581	794	5
patogénicas	229	380	282	393	581	794	5
en	285	380	296	393	581	794	5
80%	85	392	104	405	581	794	5
de	107	392	118	405	581	794	5
los	120	392	133	405	581	794	5
casos	136	392	160	405	581	794	5
y	163	392	168	405	581	794	5
tiene	170	392	193	405	581	794	5
una	195	392	212	405	581	794	5
forma	215	392	242	405	581	794	5
de	244	392	255	405	581	794	5
herencia	258	392	296	405	581	794	5
autosómica	85	404	136	417	581	794	5
dominante	139	404	187	417	581	794	5
(19)	187	405	196	413	581	794	5
.	196	404	199	417	581	794	5
S	85	428	93	441	581	794	5
índrome	93	431	132	440	581	794	5
P	135	428	143	441	581	794	5
eutz	143	431	164	440	581	794	5
-J	164	428	172	441	581	794	5
eghers	172	431	205	440	581	794	5
Se	85	452	96	465	581	794	5
caracteriza	101	452	150	465	581	794	5
por	155	452	170	465	581	794	5
la	176	452	184	465	581	794	5
asociación	189	452	235	465	581	794	5
de	241	452	252	465	581	794	5
poliposis	257	452	296	465	581	794	5
gastrointestinal,	85	464	156	477	581	794	5
pigmentación	161	464	221	477	581	794	5
mucocutánea	226	464	286	477	581	794	5
y	292	464	296	477	581	794	5
predisposición	85	476	149	489	581	794	5
al	153	476	161	489	581	794	5
cáncer.	164	476	195	489	581	794	5
El	199	476	207	489	581	794	5
diagnóstico	211	476	261	489	581	794	5
se	265	476	275	489	581	794	5
rea-	279	476	296	489	581	794	5
liza	85	488	100	501	581	794	5
mediante	104	488	146	501	581	794	5
hallazgos	151	488	191	501	581	794	5
clínicos	196	488	228	501	581	794	5
y	233	488	238	501	581	794	5
se	242	488	252	501	581	794	5
confirma	257	488	296	501	581	794	5
F	85	513	90	522	581	794	5
igura	90	516	107	522	581	794	5
3.	109	513	115	522	581	794	5
P	117	513	121	522	581	794	5
eutz	121	516	136	522	581	794	5
J	138	513	141	522	581	794	5
egherz	141	516	162	522	581	794	5
.	162	513	164	522	581	794	5
H	166	513	172	522	581	794	5
iperpigmentación	172	516	227	522	581	794	5
mucocutánea	229	516	273	522	581	794	5
.	273	513	274	522	581	794	5
mediante	313	92	355	105	581	794	5
la	358	92	365	105	581	794	5
identificación	368	92	427	105	581	794	5
de	430	92	440	105	581	794	5
una	443	92	460	105	581	794	5
variante	463	92	498	105	581	794	5
pato-	501	92	524	105	581	794	5
génica	313	104	342	117	581	794	5
en	345	104	356	117	581	794	5
el	360	104	368	117	581	794	5
gen	371	104	388	117	581	794	5
STK11.	391	104	419	117	581	794	5
Las	423	104	438	117	581	794	5
personas	442	104	482	117	581	794	5
con	486	104	502	117	581	794	5
este	506	104	524	117	581	794	5
síndrome	313	116	355	129	581	794	5
tienen	359	116	387	129	581	794	5
un	392	116	403	129	581	794	5
mayor	408	116	436	129	581	794	5
riesgo	440	116	467	129	581	794	5
de	471	116	482	129	581	794	5
desarro-	487	116	524	129	581	794	5
llar	313	128	327	141	581	794	5
cáncer	330	128	359	141	581	794	5
colorrectal,	363	128	412	141	581	794	5
gástrico,	416	128	453	141	581	794	5
pancreático,	456	128	510	141	581	794	5
de	513	128	524	141	581	794	5
mama	313	140	341	153	581	794	5
y	345	140	350	153	581	794	5
de	354	140	365	153	581	794	5
ovario.	369	140	399	153	581	794	5
También	403	140	441	153	581	794	5
se	445	140	455	153	581	794	5
reporta	459	140	492	153	581	794	5
mayor	496	140	524	153	581	794	5
riesgo	313	152	340	165	581	794	5
de	342	152	353	165	581	794	5
presentar	355	152	399	165	581	794	5
tumores	401	152	438	165	581	794	5
de	440	152	451	165	581	794	5
los	453	152	466	165	581	794	5
cordones	468	152	509	165	581	794	5
se-	511	152	524	165	581	794	5
xuales,	313	164	344	177	581	794	5
neoplasia	347	164	389	177	581	794	5
benigna	393	164	428	177	581	794	5
de	431	164	442	177	581	794	5
los	446	164	458	177	581	794	5
ovarios	461	164	494	177	581	794	5
y	497	164	502	177	581	794	5
ade-	505	164	524	177	581	794	5
noma	313	176	339	189	581	794	5
maligno	341	176	376	189	581	794	5
del	379	176	392	189	581	794	5
cuello	395	176	421	189	581	794	5
uterino	423	176	455	189	581	794	5
(un	458	176	472	189	581	794	5
cáncer	474	176	503	189	581	794	5
raro	506	176	524	189	581	794	5
y	313	188	318	201	581	794	5
agresivo).	320	188	362	201	581	794	5
Es	364	188	374	201	581	794	5
de	376	188	387	201	581	794	5
herencia	389	188	427	201	581	794	5
autosómico	428	188	480	201	581	794	5
dominan-	482	188	524	201	581	794	5
te;	313	200	324	213	581	794	5
sin	327	200	339	213	581	794	5
embargo,	341	200	383	213	581	794	5
aproximadamente	386	200	467	213	581	794	5
el	469	200	477	213	581	794	5
45%	479	200	497	213	581	794	5
de	500	200	511	213	581	794	5
in-	513	200	524	213	581	794	5
dividuos	313	212	350	225	581	794	5
afectados	354	212	397	225	581	794	5
no	400	212	412	225	581	794	5
tiene	415	212	437	225	581	794	5
historia	440	212	474	225	581	794	5
familiar	477	212	510	225	581	794	5
de	513	212	524	225	581	794	5
este	313	224	332	237	581	794	5
síndrome	334	224	376	237	581	794	5
(13)	376	225	386	233	581	794	5
.	386	224	388	237	581	794	5
D	313	248	322	261	581	794	5
iagnóstico	322	251	374	261	581	794	5
molecular	382	251	433	261	581	794	5
:	433	248	436	261	581	794	5
secuenciamiento	444	251	524	261	581	794	5
del	313	263	329	273	581	794	5
adn	332	263	351	273	581	794	5
y	353	263	358	273	581	794	5
clasificación	361	263	426	273	581	794	5
de	428	263	439	273	581	794	5
variantes	442	263	489	273	581	794	5
Los	313	284	328	297	581	794	5
estudios	333	284	371	297	581	794	5
genéticos	376	284	418	297	581	794	5
se	422	284	432	297	581	794	5
pueden	437	284	471	297	581	794	5
realizar	476	284	508	297	581	794	5
en	513	284	524	297	581	794	5
cualquier	313	296	354	309	581	794	5
tejido	357	296	382	309	581	794	5
del	384	296	398	309	581	794	5
cual	401	296	418	309	581	794	5
se	421	296	431	309	581	794	5
pueda	434	296	462	309	581	794	5
obtener	464	296	499	309	581	794	5
ADN,	502	296	524	309	581	794	5
siendo	313	308	343	321	581	794	5
la	345	308	353	321	581	794	5
muestra	356	308	393	321	581	794	5
ideal	395	308	417	321	581	794	5
para	419	308	439	321	581	794	5
detectar	442	308	479	321	581	794	5
predispo-	482	308	524	321	581	794	5
sición	313	320	338	333	581	794	5
genética	342	320	379	333	581	794	5
las	382	320	394	333	581	794	5
muestras	398	320	439	333	581	794	5
de	443	320	454	333	581	794	5
sangre	457	320	487	333	581	794	5
o	491	320	496	333	581	794	5
saliva	500	320	524	333	581	794	5
por	313	332	329	345	581	794	5
su	331	332	341	345	581	794	5
fácil	344	332	361	345	581	794	5
acceso.	364	332	396	345	581	794	5
Una	399	332	416	345	581	794	5
vez	419	332	433	345	581	794	5
obtenida	436	332	475	345	581	794	5
la	477	332	485	345	581	794	5
muestra	487	332	524	345	581	794	5
se	313	344	323	357	581	794	5
procede	327	344	363	357	581	794	5
a	366	344	372	357	581	794	5
la	375	344	383	357	581	794	5
extracción	386	344	432	357	581	794	5
de	436	344	447	357	581	794	5
ADN	451	344	471	357	581	794	5
y	474	344	479	357	581	794	5
mediante	483	344	524	357	581	794	5
el	313	356	321	369	581	794	5
uso	324	356	340	369	581	794	5
del	343	356	356	369	581	794	5
secuenciador	359	356	418	369	581	794	5
se	421	356	431	369	581	794	5
obtiene	434	356	467	369	581	794	5
la	470	356	478	369	581	794	5
secuencia	481	356	524	369	581	794	5
de	313	368	324	381	581	794	5
pares	328	368	352	381	581	794	5
de	356	368	367	381	581	794	5
bases	371	368	396	381	581	794	5
específica	400	368	443	381	581	794	5
de	447	368	458	381	581	794	5
cada	461	368	482	381	581	794	5
persona,	486	368	524	381	581	794	5
que	313	380	330	393	581	794	5
nos	334	380	350	393	581	794	5
permite	355	380	390	393	581	794	5
identificar	394	380	438	393	581	794	5
las	443	380	455	393	581	794	5
variantes	459	380	500	393	581	794	5
para	504	380	524	393	581	794	5
explicar	313	392	348	405	581	794	5
el	351	392	359	405	581	794	5
probable	362	392	401	405	581	794	5
síndrome	404	392	446	405	581	794	5
en	449	392	460	405	581	794	5
la	463	392	471	405	581	794	5
familia.	474	392	506	405	581	794	5
Ge-	509	392	524	405	581	794	5
neralmente,	313	404	366	417	581	794	5
los	370	404	382	417	581	794	5
estudios	386	404	423	417	581	794	5
genéticos	427	404	468	417	581	794	5
mediante	472	404	513	417	581	794	5
el	517	404	524	417	581	794	5
uso	313	416	329	429	581	794	5
del	334	416	348	429	581	794	5
secuenciador	353	416	412	429	581	794	5
de	417	416	428	429	581	794	5
segunda	433	416	470	429	581	794	5
generación	476	416	524	429	581	794	5
(NGS)	313	428	338	441	581	794	5
permiten	343	428	383	441	581	794	5
el	388	428	396	441	581	794	5
análisis	400	428	433	441	581	794	5
de	437	428	448	441	581	794	5
múltiples	453	428	494	441	581	794	5
genes	499	428	524	441	581	794	5
en	313	440	324	453	581	794	5
simultáneo.	327	440	379	453	581	794	5
Para	382	440	402	453	581	794	5
este	405	440	423	453	581	794	5
fin,	426	440	440	453	581	794	5
se	443	440	453	453	581	794	5
agrupan	455	440	492	453	581	794	5
los	495	440	508	453	581	794	5
ge-	511	440	524	453	581	794	5
nes	313	452	329	465	581	794	5
en	332	452	343	465	581	794	5
base	347	452	367	465	581	794	5
a	371	452	376	465	581	794	5
su	379	452	390	465	581	794	5
relación	393	452	428	465	581	794	5
con	431	452	447	465	581	794	5
la	451	452	458	465	581	794	5
enfermedad	462	452	516	465	581	794	5
a	519	452	524	465	581	794	5
estudiar.	313	464	351	477	581	794	5
Por	356	464	371	477	581	794	5
ejemplo,	375	464	413	477	581	794	5
para	417	464	437	477	581	794	5
cáncer	442	464	471	477	581	794	5
hereditario	475	464	524	477	581	794	5
se	313	476	323	489	581	794	5
han	326	476	343	489	581	794	5
diseñado	346	476	387	489	581	794	5
paneles	390	476	424	489	581	794	5
de	428	476	439	489	581	794	5
10	442	476	452	489	581	794	5
a	455	476	461	489	581	794	5
80	464	476	475	489	581	794	5
genes	478	476	504	489	581	794	5
(20,21)	504	477	522	485	581	794	5
;	522	476	524	489	581	794	5
en	313	488	324	501	581	794	5
el	328	488	335	501	581	794	5
caso	338	488	358	501	581	794	5
de	362	488	373	501	581	794	5
síndrome	376	488	418	501	581	794	5
convulsivo	421	488	468	501	581	794	5
son	471	488	487	501	581	794	5
paneles	490	488	524	501	581	794	5
de	313	500	324	513	581	794	5
200	328	500	344	513	581	794	5
genes,	348	500	376	513	581	794	5
para	380	500	400	513	581	794	5
déficit	404	500	431	513	581	794	5
intelectual,	434	500	483	513	581	794	5
autismo;	486	500	524	513	581	794	5
el	313	512	321	525	581	794	5
panel	324	512	349	525	581	794	5
incluye	352	512	383	525	581	794	5
900	386	512	403	525	581	794	5
genes	406	512	432	525	581	794	5
y	435	512	440	525	581	794	5
hoy	443	512	460	525	581	794	5
día	463	512	476	525	581	794	5
es	480	512	489	525	581	794	5
posible	493	512	524	525	581	794	5
hacer	313	524	338	537	581	794	5
estudios	342	524	379	537	581	794	5
del	383	524	397	537	581	794	5
exoma	400	524	430	537	581	794	5
o	434	524	440	537	581	794	5
genoma	444	524	479	537	581	794	5
completo	483	524	524	537	581	794	5
(20	313	536	327	549	581	794	5
000	330	536	347	549	581	794	5
genes),	350	536	381	549	581	794	5
en	384	536	395	549	581	794	5
caso	399	536	419	549	581	794	5
que	422	536	439	549	581	794	5
clínicamente	442	536	498	549	581	794	5
fuera	501	536	524	549	581	794	5
necesario.	313	548	358	561	581	794	5
C	313	572	321	585	581	794	5
lasificación	321	575	380	585	581	794	5
de	383	575	394	585	581	794	5
variantes	397	575	444	585	581	794	5
genéticas	447	575	493	585	581	794	5
Mutaciones,	313	596	367	609	581	794	5
polimorfismos,	370	596	436	609	581	794	5
Variantes	439	596	480	609	581	794	5
patogéni-	483	596	524	609	581	794	5
cas,	313	608	330	621	581	794	5
Variantes	332	608	373	621	581	794	5
benignas,	376	608	418	621	581	794	5
Variantes	420	608	461	621	581	794	5
de	464	608	475	621	581	794	5
significado	477	608	524	621	581	794	5
incierto.	313	620	349	633	581	794	5
F	313	642	318	651	581	794	5
igura	318	644	335	651	581	794	5
4.	337	642	343	651	581	794	5
S	345	642	350	651	581	794	5
ecuencia	350	644	378	651	581	794	5
del	380	644	391	651	581	794	5
análisis	393	644	419	651	581	794	5
de	421	644	428	651	581	794	5
una	430	644	443	651	581	794	5
muestra	444	644	471	651	581	794	5
para	473	644	488	651	581	794	5
estudio	490	644	514	651	581	794	5
genético	313	654	341	660	581	794	5
.	341	652	343	661	581	794	5
Muestra	315	671	335	678	581	794	5
y	337	671	339	678	581	794	5
obtención	315	678	341	685	581	794	5
de	342	678	348	685	581	794	5
ADN	350	678	361	685	581	794	5
•	320	687	321	693	581	794	5
Se	324	687	329	693	581	794	5
toma	330	687	341	693	581	794	5
una	342	687	350	693	581	794	5
muestra	324	693	341	699	581	794	5
de	342	693	348	699	581	794	5
sangre,	324	699	339	705	581	794	5
saliva	340	699	352	705	581	794	5
o	353	699	356	705	581	794	5
biopsia;	324	705	340	711	581	794	5
luego	342	705	354	711	581	794	5
se	355	705	359	711	581	794	5
procede	324	711	341	717	581	794	5
a	343	711	345	717	581	794	5
la	346	711	350	717	581	794	5
obtención	324	717	346	723	581	794	5
del	347	717	353	723	581	794	5
ADN	324	723	334	729	581	794	5
Secuenciamento	390	674	432	681	581	794	5
•	393	687	395	693	581	794	5
Mediante	398	687	418	693	581	794	5
el	419	687	422	693	581	794	5
secuenciamiento	398	693	433	699	581	794	5
NGS	434	693	443	699	581	794	5
se	398	699	402	705	581	794	5
obtienen	403	699	422	705	581	794	5
cientos	423	699	438	705	581	794	5
de	398	705	403	711	581	794	5
miles	404	705	415	711	581	794	5
de	416	705	421	711	581	794	5
secuencias	398	711	420	717	581	794	5
ADN(ATCCGGGT...)	398	717	436	723	581	794	5
•	393	723	395	729	581	794	5
Luego	398	723	411	729	581	794	5
se	412	723	416	729	581	794	5
determinan	417	723	442	729	581	794	5
las	398	729	403	735	581	794	5
variantes	405	729	424	735	581	794	5
Clasificación	466	670	497	677	581	794	5
e	498	670	501	677	581	794	5
informe	466	677	485	684	581	794	5
genético	487	677	509	684	581	794	5
•	470	687	472	693	581	794	5
Las	475	687	481	693	581	794	5
variantes	482	687	501	693	581	794	5
genéticas	475	693	495	699	581	794	5
tienen	496	693	509	699	581	794	5
que	510	693	518	699	581	794	5
ser	475	699	481	705	581	794	5
clasificadas	482	699	505	705	581	794	5
como	506	699	518	705	581	794	5
patogénicas,	475	705	501	711	581	794	5
no	502	705	508	711	581	794	5
patogénicas	475	711	500	717	581	794	5
o	501	711	504	717	581	794	5
de	505	711	510	717	581	794	5
significado	475	717	497	723	581	794	5
incierto(VUS)	475	723	502	729	581	794	5
y	503	723	506	729	581	794	5
finalmente	475	729	497	735	581	794	5
se	498	729	503	735	581	794	5
reporta.	504	729	520	735	581	794	5
Rev	358	752	372	764	581	794	5
Peru	374	752	393	764	581	794	5
Ginecol	396	752	426	764	581	794	5
Obstet.	428	752	458	764	581	794	5
2018;64(3)	460	752	503	764	581	794	5
465	510	752	524	764	581	794	5
Yasser	71	20	97	33	581	794	6
C.	99	20	106	33	581	794	6
Sullcahuaman	109	20	166	33	581	794	6
Allende,	169	20	202	33	581	794	6
Miluska	204	20	235	33	581	794	6
Loarte	237	20	263	33	581	794	6
Villarreal,	266	20	304	33	581	794	6
Mariela	307	20	337	33	581	794	6
Torres	339	20	365	33	581	794	6
Loarte	367	20	393	33	581	794	6
T	57	91	61	100	581	794	6
abla	61	93	76	99	581	794	6
2.	78	91	84	100	581	794	6
Ó	86	91	93	100	581	794	6
rganos	93	93	116	99	581	794	6
afectados	118	93	152	99	581	794	6
y	154	93	157	99	581	794	6
síndromes	159	93	193	99	581	794	6
genéticos	195	93	226	99	581	794	6
de	228	93	236	99	581	794	6
predisposición	238	93	285	99	581	794	6
a	286	93	290	99	581	794	6
cáncer	292	93	315	99	581	794	6
ginecológico	317	93	360	99	581	794	6
.	360	91	361	100	581	794	6
Órgano	65	107	92	119	581	794	6
Síndrome	176	107	210	119	581	794	6
genético	212	107	243	119	581	794	6
Gen	355	107	369	119	581	794	6
Tipo	420	107	436	119	581	794	6
de	438	107	446	119	581	794	6
herencia	448	107	480	119	581	794	6
Mama	70	143	87	152	581	794	6
Síndrome	144	143	170	152	581	794	6
de	172	143	179	152	581	794	6
cáncer	180	143	198	152	581	794	6
de	200	143	206	152	581	794	6
mama	208	143	225	152	581	794	6
ovario	227	143	243	152	581	794	6
hereditario	245	143	274	152	581	794	6
BRCA1	353	125	371	134	581	794	6
BRCA2	352	134	372	143	581	794	6
PTEN,TP53,CDH1	331	143	377	152	581	794	6
STK11	379	143	394	152	581	794	6
CHEK2,	333	152	354	161	581	794	6
BRIP1,	355	152	371	161	581	794	6
RAD51,	373	152	392	161	581	794	6
ATM	356	161	369	170	581	794	6
Autosómico	418	143	451	152	581	794	6
dominante	453	143	482	152	581	794	6
Ovario	70	193	88	202	581	794	6
Síndrome	144	184	170	193	581	794	6
de	172	184	179	193	581	794	6
cáncer	180	184	198	193	581	794	6
de	200	184	206	193	581	794	6
mama	208	184	225	193	581	794	6
ovario	227	184	243	193	581	794	6
hereditario	245	184	274	193	581	794	6
Síndrome	183	193	209	202	581	794	6
de	211	193	217	202	581	794	6
Lynch	219	193	235	202	581	794	6
Ataxia	180	202	198	211	581	794	6
telangiectasia	200	202	238	211	581	794	6
BRCA1	353	175	371	184	581	794	6
BRCA2	352	184	372	193	581	794	6
RAD51C	351	193	373	202	581	794	6
MLH1,	325	202	342	211	581	794	6
MSH2,	343	202	361	211	581	794	6
MSH6,	363	202	381	211	581	794	6
PMS2	383	202	399	211	581	794	6
ATM	356	211	369	220	581	794	6
Autosómico	418	175	451	184	581	794	6
dominante	453	175	482	184	581	794	6
Autosómico	418	184	451	193	581	794	6
dominante	453	184	482	193	581	794	6
Autosómico	418	193	451	202	581	794	6
dominante	453	193	482	202	581	794	6
Autosómico	418	202	451	211	581	794	6
dominante	453	202	482	211	581	794	6
Autosómico	421	211	455	220	581	794	6
recesivo	456	211	479	220	581	794	6
Endometrio	63	226	95	234	581	794	6
Síndrome	183	226	209	234	581	794	6
de	211	226	217	234	581	794	6
Lynch	219	226	235	234	581	794	6
MLH1,	325	226	342	234	581	794	6
MSH2,	343	226	361	234	581	794	6
MSH6,	363	226	381	234	581	794	6
PMS2	383	226	399	234	581	794	6
Autosómico	418	226	451	234	581	794	6
dominante	453	226	482	234	581	794	6
Útero	71	262	86	271	581	794	6
Li	193	240	198	249	581	794	6
Fraumeni	199	240	225	249	581	794	6
Dicer1	201	249	217	258	581	794	6
Leiomiomatosis	177	258	221	267	581	794	6
uterina	222	258	241	267	581	794	6
Síndrome	176	267	203	276	581	794	6
Peutz	204	267	220	276	581	794	6
Jeguers	221	267	242	276	581	794	6
Síndrome	182	276	209	285	581	794	6
de	210	276	217	285	581	794	6
Bloom	218	276	236	285	581	794	6
Anemia	183	285	204	294	581	794	6
de	205	285	212	294	581	794	6
Fanconi	214	285	236	294	581	794	6
P53	357	240	367	249	581	794	6
Dicer1	354	249	370	258	581	794	6
FH	358	258	366	267	581	794	6
STK11	355	267	370	276	581	794	6
BLM	356	276	369	285	581	794	6
BRCA2	352	285	372	294	581	794	6
Autosómico	418	240	451	249	581	794	6
dominante	453	240	482	249	581	794	6
Autosómico	418	249	451	258	581	794	6
dominante	453	249	482	258	581	794	6
Autosómico	418	258	451	267	581	794	6
dominante	453	258	482	267	581	794	6
Autosómico	418	267	451	276	581	794	6
dominante	453	267	482	276	581	794	6
Autosómico	421	276	455	285	581	794	6
recesivo	456	276	479	285	581	794	6
Autosómico	421	285	455	294	581	794	6
recesivo	456	285	479	294	581	794	6
Células	69	312	89	321	581	794	6
germinales	64	321	94	330	581	794	6
Síndrome	174	299	201	308	581	794	6
de	202	299	209	308	581	794	6
Li	210	299	215	308	581	794	6
Fraumeni.	217	299	244	308	581	794	6
Síndrome	165	308	191	317	581	794	6
Beckwith-Wiedemann,	192	308	254	317	581	794	6
Complejo	182	317	208	326	581	794	6
de	209	317	216	326	581	794	6
Carney	217	317	237	326	581	794	6
Síndrome	181	326	208	335	581	794	6
de	209	326	216	335	581	794	6
Werner	217	326	237	335	581	794	6
Leiomiomatosis	152	335	196	344	581	794	6
y	197	335	200	344	581	794	6
cáncer	202	335	220	344	581	794	6
renal	222	335	235	344	581	794	6
hereditario	237	335	266	344	581	794	6
TP53	355	299	369	308	581	794	6
CDKN1C	351	308	374	317	581	794	6
PRKRA1A	349	317	375	326	581	794	6
WRN	355	326	369	335	581	794	6
FH	358	335	366	344	581	794	6
Autosómico	418	299	451	308	581	794	6
dominante	453	299	482	308	581	794	6
Autosómico	418	308	451	317	581	794	6
dominante	453	308	482	317	581	794	6
Autosómico	418	317	451	326	581	794	6
dominante	453	317	482	326	581	794	6
Autosómico	421	326	455	335	581	794	6
recesivo	456	326	479	335	581	794	6
Autosómico	418	335	451	344	581	794	6
dominante	453	335	482	344	581	794	6
Trompas	63	349	86	358	581	794	6
de	88	349	95	358	581	794	6
Falopio	69	358	89	367	581	794	6
Cáncer	161	349	181	358	581	794	6
de	182	349	189	358	581	794	6
mama	190	349	208	358	581	794	6
ovario	209	349	226	358	581	794	6
hereditario	227	349	257	358	581	794	6
Síndrome	172	358	199	367	581	794	6
de	200	358	207	367	581	794	6
Peutz	208	358	224	367	581	794	6
Jeguerz	225	358	246	367	581	794	6
BRCA1,	342	349	361	358	581	794	6
BRCA2	363	349	382	358	581	794	6
STK11	355	358	370	367	581	794	6
Autosómico	418	349	451	358	581	794	6
dominante	453	349	482	358	581	794	6
Autosómico	418	358	451	367	581	794	6
dominante	453	358	482	367	581	794	6
Vulva	71	376	87	385	581	794	6
Anemia	183	376	204	385	581	794	6
de	205	376	212	385	581	794	6
Fanconi	214	376	236	385	581	794	6
BRCA1	353	372	371	381	581	794	6
BRCA2	352	381	372	390	581	794	6
Autosómico	421	376	455	385	581	794	6
recesivo	456	376	479	385	581	794	6
Nuestro	57	404	91	417	581	794	6
genoma	96	404	131	417	581	794	6
contiene	135	404	172	417	581	794	6
variantes	176	404	215	417	581	794	6
comunes	220	404	259	417	581	794	6
y	263	404	268	417	581	794	6
propias	57	416	89	429	581	794	6
de	92	416	103	429	581	794	6
una	106	416	122	429	581	794	6
persona,	125	416	163	429	581	794	6
familia	166	416	194	429	581	794	6
o	197	416	203	429	581	794	6
población.	206	416	250	429	581	794	6
Por	253	416	268	429	581	794	6
esta	57	428	75	441	581	794	6
razón,	77	428	104	441	581	794	6
se	106	428	116	441	581	794	6
vuelve	118	428	146	441	581	794	6
sumamente	148	428	199	441	581	794	6
complejo	201	428	240	441	581	794	6
deter-	243	428	268	441	581	794	6
minar	57	440	82	453	581	794	6
si	85	440	92	453	581	794	6
una	95	440	111	453	581	794	6
variante	114	440	149	453	581	794	6
encontrada	152	440	200	453	581	794	6
en	203	440	214	453	581	794	6
un	217	440	229	453	581	794	6
paciente	232	440	268	453	581	794	6
se	57	452	66	465	581	794	6
relaciona	68	452	107	465	581	794	6
con	108	452	124	465	581	794	6
la	126	452	133	465	581	794	6
enfermedad	135	452	187	465	581	794	6
o	189	452	195	465	581	794	6
no.	196	452	210	465	581	794	6
Para	212	452	231	465	581	794	6
ello,	233	452	250	465	581	794	6
una	252	452	268	465	581	794	6
vez	57	464	71	477	581	794	6
obtenida	73	464	111	477	581	794	6
las	114	464	125	477	581	794	6
secuencias	128	464	174	477	581	794	6
de	176	464	187	477	581	794	6
ADN,	190	464	212	477	581	794	6
se	214	464	224	477	581	794	6
empiezan	226	464	268	477	581	794	6
a	57	476	62	489	581	794	6
comparar	65	476	106	489	581	794	6
con	109	476	125	489	581	794	6
secuencias	128	476	174	489	581	794	6
de	177	476	188	489	581	794	6
ADN	191	476	211	489	581	794	6
consenso	214	476	254	489	581	794	6
de	257	476	268	489	581	794	6
los	57	488	69	501	581	794	6
genes	71	488	96	501	581	794	6
estudiados;	99	488	148	501	581	794	6
si	150	488	157	501	581	794	6
hay	160	488	175	501	581	794	6
variantes,	177	488	218	501	581	794	6
se	221	488	230	501	581	794	6
procede	233	488	268	501	581	794	6
a	57	500	62	513	581	794	6
clasificarlas.	65	500	116	513	581	794	6
Si	120	500	127	513	581	794	6
la	131	500	138	513	581	794	6
variante	142	500	177	513	581	794	6
detectada	180	500	223	513	581	794	6
tiene	227	500	248	513	581	794	6
una	252	500	268	513	581	794	6
frecuencia	57	512	101	525	581	794	6
mayor	104	512	131	525	581	794	6
al	134	512	142	525	581	794	6
1%	144	512	157	525	581	794	6
en	160	512	170	525	581	794	6
la	173	512	181	525	581	794	6
población,	184	512	228	525	581	794	6
se	230	512	240	525	581	794	6
consi-	243	512	268	525	581	794	6
dera	57	524	76	537	581	794	6
polimorfismo.	78	524	138	537	581	794	6
Si	139	524	147	537	581	794	6
es	149	524	158	537	581	794	6
menor	160	524	188	537	581	794	6
al	190	524	198	537	581	794	6
1%	199	524	212	537	581	794	6
se	213	524	223	537	581	794	6
denomina	225	524	268	537	581	794	6
mutación,	57	536	99	549	581	794	6
lo	102	536	110	549	581	794	6
cual	113	536	130	549	581	794	6
no	132	536	144	549	581	794	6
significa	146	536	181	549	581	794	6
en	183	536	194	549	581	794	6
ningún	197	536	227	549	581	794	6
caso	229	536	249	549	581	794	6
que	251	536	268	549	581	794	6
se	57	548	66	561	581	794	6
relacione	68	548	107	561	581	794	6
con	109	548	125	561	581	794	6
la	127	548	134	561	581	794	6
enfermedad;	136	548	191	561	581	794	6
para	193	548	213	561	581	794	6
este	215	548	233	561	581	794	6
fin	235	548	246	561	581	794	6
exis-	248	548	268	561	581	794	6
ten	57	560	71	573	581	794	6
diferentes	74	560	117	573	581	794	6
guías	120	560	142	573	581	794	6
que	145	560	162	573	581	794	6
toman	165	560	193	573	581	794	6
en	196	560	207	573	581	794	6
cuenta	210	560	239	573	581	794	6
la	242	560	250	573	581	794	6
fre-	253	560	268	573	581	794	6
cuencia	57	572	89	585	581	794	6
de	92	572	103	585	581	794	6
la	105	572	113	585	581	794	6
variante	115	572	150	585	581	794	6
en	153	572	163	585	581	794	6
la	166	572	174	585	581	794	6
población,	176	572	220	585	581	794	6
el	223	572	230	585	581	794	6
impacto	233	572	268	585	581	794	6
funcional	57	584	96	597	581	794	6
sobre	98	584	122	597	581	794	6
el	124	584	131	597	581	794	6
gen	133	584	148	597	581	794	6
y	150	584	155	597	581	794	6
la	157	584	164	597	581	794	6
proteína,	166	584	204	597	581	794	6
su	205	584	215	597	581	794	6
relación	217	584	251	597	581	794	6
con	252	584	268	597	581	794	6
la	57	596	64	609	581	794	6
enfermedad,	66	596	121	609	581	794	6
análisis	123	596	154	609	581	794	6
bioinformáticos	156	596	222	609	581	794	6
de	224	596	235	609	581	794	6
simula-	237	596	268	609	581	794	6
ción,	57	608	77	621	581	794	6
etc.	80	608	95	621	581	794	6
La	98	608	108	621	581	794	6
guía	112	608	130	621	581	794	6
más	133	608	151	621	581	794	6
utilizada	154	608	190	621	581	794	6
para	193	608	213	621	581	794	6
clasificar	216	608	253	621	581	794	6
las	256	608	268	621	581	794	6
F	57	636	62	645	581	794	6
igura	62	638	79	644	581	794	6
5.	81	636	87	645	581	794	6
C	89	636	94	645	581	794	6
lasificación	94	638	134	644	581	794	6
de	136	638	143	644	581	794	6
variantes	145	638	176	644	581	794	6
genéticas	178	638	209	644	581	794	6
.	209	636	211	645	581	794	6
Patogénica	232	652	255	658	581	794	6
Positivo	152	659	172	666	581	794	6
Variante	60	691	80	698	581	794	6
genética	83	691	104	698	581	794	6
Significado	138	691	166	699	581	794	6
incierto	167	691	186	699	581	794	6
Probablemente	226	665	259	671	581	794	6
patogénica	231	671	254	677	581	794	6
No	225	681	231	687	581	794	6
hay	232	681	239	687	581	794	6
evidencia	240	681	260	687	581	794	6
clínica	225	687	239	693	581	794	6
suficiente	240	687	260	693	581	794	6
No	226	697	232	703	581	794	6
hay	233	697	241	703	581	794	6
evidecia	242	697	259	703	581	794	6
experimental	219	703	246	709	581	794	6
suficente	247	703	266	709	581	794	6
Probable	224	716	243	722	581	794	6
benigna	244	716	261	722	581	794	6
Negativo	151	724	174	731	581	794	6
Benigna	234	732	251	738	581	794	6
466	57	752	72	764	581	794	6
Rev	79	752	93	764	581	794	6
Peru	95	752	114	764	581	794	6
Ginecol	117	752	147	764	581	794	6
Obstet.	149	752	179	764	581	794	6
2018;64(3)	181	752	224	764	581	794	6
variantes	285	404	324	417	581	794	6
es	326	404	336	417	581	794	6
el	338	404	346	417	581	794	6
consenso	348	404	388	417	581	794	6
propuesto	391	404	435	417	581	794	6
por	437	404	452	417	581	794	6
el	455	404	462	417	581	794	6
Colegio	465	404	496	417	581	794	6
Americano	285	416	331	429	581	794	6
de	333	416	344	429	581	794	6
Genética	346	416	384	429	581	794	6
Médica	386	416	417	429	581	794	6
(ACMG,	419	416	451	429	581	794	6
por	453	416	468	429	581	794	6
sus	470	416	484	429	581	794	6
si-	486	416	496	429	581	794	6
glas	285	428	302	441	581	794	6
en	305	428	315	441	581	794	6
inglés),	318	428	348	441	581	794	6
publicada	354	428	395	441	581	794	6
el	398	428	406	441	581	794	6
2015	409	428	429	441	581	794	6
(22,23)	429	429	446	437	581	794	6
,	446	428	449	441	581	794	6
que	451	428	468	441	581	794	6
indica	471	428	496	441	581	794	6
que	285	440	301	453	581	794	6
los	303	440	316	453	581	794	6
resultados	318	440	363	453	581	794	6
genéticos	365	440	405	453	581	794	6
se	408	440	417	453	581	794	6
clasifican	419	440	458	453	581	794	6
como	460	440	484	453	581	794	6
se	486	440	496	453	581	794	6
indica	285	452	310	465	581	794	6
en	312	452	323	465	581	794	6
la	325	452	332	465	581	794	6
figura	334	452	359	465	581	794	6
5.	361	452	369	465	581	794	6
I	285	476	288	489	581	794	6
nterpretación	288	479	357	489	581	794	6
de	360	479	371	489	581	794	6
los	374	479	390	489	581	794	6
resultados	393	479	446	489	581	794	6
genéticos	449	479	496	489	581	794	6
en	285	491	296	501	581	794	6
pacientes	299	491	344	501	581	794	6
con	347	491	366	501	581	794	6
cáncer	368	491	403	501	581	794	6
Los	285	512	300	525	581	794	6
resultados	304	512	351	525	581	794	6
genéticos	355	512	397	525	581	794	6
según	401	512	427	525	581	794	6
la	431	512	439	525	581	794	6
clasificación	443	512	496	525	581	794	6
genética	285	524	322	537	581	794	6
de	326	524	337	537	581	794	6
variantes	342	524	382	537	581	794	6
nos	387	524	403	537	581	794	6
permiten	407	524	448	537	581	794	6
relacionar	452	524	496	537	581	794	6
la	285	536	292	549	581	794	6
enfermedad	297	536	351	549	581	794	6
con	356	536	372	549	581	794	6
el	376	536	384	549	581	794	6
síndrome	389	536	430	549	581	794	6
genético	435	536	472	549	581	794	6
y	477	536	482	549	581	794	6
es	486	536	496	549	581	794	6
un	285	548	296	561	581	794	6
criterio	300	548	331	561	581	794	6
suficiente	335	548	377	561	581	794	6
para	381	548	401	561	581	794	6
hacer	404	548	429	561	581	794	6
el	432	548	440	561	581	794	6
diagnóstico,	443	548	496	561	581	794	6
siempre	285	560	321	573	581	794	6
y	324	560	329	573	581	794	6
cuando	332	560	365	573	581	794	6
el	369	560	376	573	581	794	6
resultado	380	560	422	573	581	794	6
sea	426	560	440	573	581	794	6
positivo,	444	560	481	573	581	794	6
in-	485	560	496	573	581	794	6
cluso	285	572	308	585	581	794	6
en	311	572	322	585	581	794	6
ausencia	325	572	363	585	581	794	6
de	367	572	378	585	581	794	6
criterios	381	572	417	585	581	794	6
clínicos,	420	572	454	585	581	794	6
debido	457	572	488	585	581	794	6
a	491	572	496	585	581	794	6
que	285	584	302	597	581	794	6
las	304	584	316	597	581	794	6
enfermedades	318	584	382	597	581	794	6
genéticas	384	584	426	597	581	794	6
son	428	584	444	597	581	794	6
muchas	446	584	481	597	581	794	6
ve-	483	584	496	597	581	794	6
ces	285	596	299	609	581	794	6
genéticas	302	596	343	609	581	794	6
y	346	596	350	609	581	794	6
clínicamente	353	596	408	609	581	794	6
heterogéneas.	411	596	474	609	581	794	6
•	285	620	288	633	581	794	6
Resultado	296	620	340	633	581	794	6
positivo:	342	620	380	633	581	794	6
significa	382	620	418	633	581	794	6
que	420	620	437	633	581	794	6
la	439	620	446	633	581	794	6
prueba	448	620	480	633	581	794	6
ge-	483	620	496	633	581	794	6
nética	296	632	323	645	581	794	6
ha	326	632	337	645	581	794	6
detectado	340	632	384	645	581	794	6
una	387	632	404	645	581	794	6
variante	407	632	442	645	581	794	6
patogénica,	445	632	496	645	581	794	6
indicando	296	644	340	657	581	794	6
que	344	644	361	657	581	794	6
el	366	644	373	657	581	794	6
paciente	378	644	416	657	581	794	6
presenta	420	644	459	657	581	794	6
un	464	644	476	657	581	794	6
sín-	480	644	496	657	581	794	6
drome	296	656	325	669	581	794	6
genético	328	656	365	669	581	794	6
de	368	656	379	669	581	794	6
predisposición	381	656	445	669	581	794	6
a	448	656	453	669	581	794	6
cáncer,	455	656	486	669	581	794	6
el	488	656	496	669	581	794	6
cual	296	668	314	681	581	794	6
aumenta	316	668	356	681	581	794	6
su	358	668	368	681	581	794	6
riesgo	371	668	398	681	581	794	6
de	400	668	411	681	581	794	6
presentar	413	668	457	681	581	794	6
tumores	459	668	496	681	581	794	6
a	296	680	301	693	581	794	6
lo	304	680	312	693	581	794	6
largo	314	680	337	693	581	794	6
de	339	680	350	693	581	794	6
su	352	680	363	693	581	794	6
vida.	365	680	386	693	581	794	6
•	285	704	288	717	581	794	6
Resultado	296	704	340	717	581	794	6
negativo:	345	704	385	717	581	794	6
significa	390	704	426	717	581	794	6
que	430	704	447	717	581	794	6
la	452	704	459	717	581	794	6
prueba	464	704	496	717	581	794	6
genética	296	716	333	729	581	794	6
no	336	716	348	729	581	794	6
ha	351	716	362	729	581	794	6
podido	364	716	395	729	581	794	6
detectar	398	716	436	729	581	794	6
variantes	438	716	479	729	581	794	6
pa-	482	716	496	729	581	794	6
togénicas	296	728	338	741	581	794	6
que	341	728	357	741	581	794	6
expliquen	360	728	403	741	581	794	6
la	406	728	414	741	581	794	6
presencia	416	728	459	741	581	794	6
del	461	728	475	741	581	794	6
cán-	477	728	496	741	581	794	6
Cáncer	239	20	267	33	581	794	7
ginecológico	269	20	320	33	581	794	7
hereditario	323	20	368	33	581	794	7
en	371	20	381	33	581	794	7
la	383	20	391	33	581	794	7
era	393	20	406	33	581	794	7
de	408	20	419	33	581	794	7
la	421	20	429	33	581	794	7
medicina	431	20	469	33	581	794	7
genómica	471	20	510	33	581	794	7
cer	96	92	110	105	581	794	7
en	114	92	125	105	581	794	7
esta	128	92	147	105	581	794	7
persona;	151	92	189	105	581	794	7
esto	193	92	212	105	581	794	7
podría	216	92	245	105	581	794	7
ser	248	92	262	105	581	794	7
debido	266	92	296	105	581	794	7
a	96	104	102	117	581	794	7
que	104	104	121	117	581	794	7
el	124	104	132	117	581	794	7
cáncer	134	104	164	117	581	794	7
es	166	104	176	117	581	794	7
esporádico,	179	104	230	117	581	794	7
no	233	104	244	117	581	794	7
hereditario	247	104	296	117	581	794	7
o	96	116	102	129	581	794	7
que	105	116	122	129	581	794	7
los	125	116	138	129	581	794	7
genes	141	116	167	129	581	794	7
aún	170	116	186	129	581	794	7
no	189	116	201	129	581	794	7
han	204	116	221	129	581	794	7
sido	224	116	242	129	581	794	7
estudiados.	245	116	296	129	581	794	7
Deben	96	128	125	141	581	794	7
interpretarse	129	128	187	141	581	794	7
en	190	128	201	141	581	794	7
relación	205	128	240	141	581	794	7
a	243	128	248	141	581	794	7
la	252	128	259	141	581	794	7
historia	263	128	296	141	581	794	7
personal	96	140	135	153	581	794	7
y	138	140	143	153	581	794	7
familiar.	146	140	181	153	581	794	7
Se	184	140	194	153	581	794	7
considera	197	140	240	153	581	794	7
un	243	140	254	153	581	794	7
verdade-	257	140	296	153	581	794	7
ro	96	152	106	165	581	794	7
negativo	108	152	146	165	581	794	7
únicamente	148	152	200	165	581	794	7
cuando	202	152	234	165	581	794	7
un	236	152	248	165	581	794	7
familiar	250	152	283	165	581	794	7
de	285	152	296	165	581	794	7
primer	96	164	126	177	581	794	7
grado	128	164	154	177	581	794	7
presenta	156	164	196	177	581	794	7
una	198	164	214	177	581	794	7
variante	216	164	252	177	581	794	7
patogéni-	254	164	296	177	581	794	7
ca,	96	176	109	189	581	794	7
la	111	176	118	189	581	794	7
cual	121	176	139	189	581	794	7
no	141	176	152	189	581	794	7
ha	155	176	166	189	581	794	7
sido	168	176	186	189	581	794	7
detectada	189	176	233	189	581	794	7
en	235	176	246	189	581	794	7
el	249	176	256	189	581	794	7
paciente	259	176	296	189	581	794	7
estudiado.	96	188	143	201	581	794	7
•	85	212	89	225	581	794	7
Resultado	96	212	140	225	581	794	7
variante	147	212	183	225	581	794	7
de	189	212	200	225	581	794	7
significado	207	212	254	225	581	794	7
incierto:	260	212	296	225	581	794	7
significa	96	224	132	237	581	794	7
que	135	224	152	237	581	794	7
no	155	224	167	237	581	794	7
se	170	224	179	237	581	794	7
ha	183	224	194	237	581	794	7
podido	197	224	228	237	581	794	7
clasificar	231	224	269	237	581	794	7
la	272	224	280	237	581	794	7
va-	283	224	296	237	581	794	7
riante	96	236	122	249	581	794	7
como	125	236	149	249	581	794	7
patogénica	152	236	200	249	581	794	7
o	202	236	208	249	581	794	7
benigna	210	236	246	249	581	794	7
debido	248	236	279	249	581	794	7
a	281	236	286	249	581	794	7
la	289	236	296	249	581	794	7
falta	96	248	116	261	581	794	7
de	120	248	131	261	581	794	7
información	135	248	188	261	581	794	7
clínica	192	248	219	261	581	794	7
y/o	223	248	237	261	581	794	7
de	241	248	252	261	581	794	7
laborato-	256	248	296	261	581	794	7
rio.	96	260	111	273	581	794	7
Por	115	260	130	273	581	794	7
esta	133	260	152	273	581	794	7
razón	156	260	181	273	581	794	7
no	184	260	196	273	581	794	7
puede	200	260	228	273	581	794	7
hacerse	231	260	266	273	581	794	7
desde	270	260	296	273	581	794	7
el	96	272	104	285	581	794	7
punto	109	272	135	285	581	794	7
de	140	272	151	285	581	794	7
vista	156	272	177	285	581	794	7
científico	181	272	221	285	581	794	7
mayor	226	272	254	285	581	794	7
asevera-	259	272	296	285	581	794	7
ción;	96	284	117	297	581	794	7
sin	121	284	134	297	581	794	7
embargo,	138	284	180	297	581	794	7
no	184	284	196	297	581	794	7
debemos	200	284	241	297	581	794	7
desconocer	245	284	296	297	581	794	7
la	96	296	104	309	581	794	7
historia	107	296	141	309	581	794	7
familiar	144	296	177	309	581	794	7
o	180	296	186	309	581	794	7
los	189	296	202	309	581	794	7
predictores	205	296	256	309	581	794	7
bioinfor-	259	296	296	309	581	794	7
máticos	96	308	131	321	581	794	7
que	134	308	150	321	581	794	7
junto	153	308	176	321	581	794	7
con	179	308	195	321	581	794	7
el	198	308	205	321	581	794	7
caso	208	308	228	321	581	794	7
clínico	231	308	259	321	581	794	7
podrían	262	308	296	321	581	794	7
indicarnos	96	320	142	333	581	794	7
que	147	320	164	333	581	794	7
la	168	320	176	333	581	794	7
variante	180	320	216	333	581	794	7
pudiera	221	320	255	333	581	794	7
reclasifi-	259	320	296	333	581	794	7
carse	96	332	120	345	581	794	7
como	125	332	149	345	581	794	7
patogénica	153	332	202	345	581	794	7
o	206	332	212	345	581	794	7
no	216	332	228	345	581	794	7
patogénica	232	332	281	345	581	794	7
en	285	332	296	345	581	794	7
el	96	344	104	357	581	794	7
tiempo.	107	344	141	357	581	794	7
Por	144	344	159	357	581	794	7
tanto,	163	344	188	357	581	794	7
se	192	344	201	357	581	794	7
deberá	205	344	236	357	581	794	7
comunicar	239	344	285	357	581	794	7
la	289	344	296	357	581	794	7
información	96	356	150	369	581	794	7
al	152	356	159	369	581	794	7
paciente	162	356	199	369	581	794	7
y	201	356	206	369	581	794	7
tomar	208	356	235	369	581	794	7
decisiones	237	356	283	369	581	794	7
en	285	356	296	369	581	794	7
base	96	368	117	381	581	794	7
a	120	368	125	381	581	794	7
criterios	127	368	163	381	581	794	7
clínicos,	166	368	200	381	581	794	7
mientras	203	368	242	381	581	794	7
el	244	368	252	381	581	794	7
resultado	254	368	296	381	581	794	7
sea	96	380	111	393	581	794	7
incierto.	114	380	150	393	581	794	7
A	85	404	94	417	581	794	7
sesoría	94	407	131	417	581	794	7
genética	136	407	177	417	581	794	7
y	182	407	187	417	581	794	7
comunicación	192	407	260	417	581	794	7
de	265	407	277	417	581	794	7
re	282	407	292	417	581	794	7
-	292	404	296	417	581	794	7
sultados	85	419	128	429	581	794	7
La	85	440	95	453	581	794	7
asesoría	97	440	134	453	581	794	7
genética	136	440	173	453	581	794	7
es	175	440	185	453	581	794	7
un	187	440	198	453	581	794	7
proceso	200	440	236	453	581	794	7
de	238	440	248	453	581	794	7
comunica-	250	440	296	453	581	794	7
ción	85	452	103	465	581	794	7
no	105	452	117	465	581	794	7
directivo	118	452	157	465	581	794	7
relacionado	159	452	211	465	581	794	7
con	212	452	228	465	581	794	7
las	230	452	242	465	581	794	7
condiciones	244	452	296	465	581	794	7
genéticas	85	464	127	477	581	794	7
(24)	127	465	137	473	581	794	7
.	137	464	139	477	581	794	7
Tiene	142	464	166	477	581	794	7
como	169	464	193	477	581	794	7
fundamento	196	464	250	477	581	794	7
los	253	464	266	477	581	794	7
princi-	268	464	296	477	581	794	7
pios	85	476	103	489	581	794	7
bioéticos,	106	476	148	489	581	794	7
priorizando	151	476	202	489	581	794	7
la	205	476	212	489	581	794	7
autonomía	215	476	263	489	581	794	7
del	266	476	279	489	581	794	7
pa-	282	476	296	489	581	794	7
ciente.	85	488	114	501	581	794	7
Debe	116	488	140	501	581	794	7
tener	142	488	166	501	581	794	7
en	168	488	179	501	581	794	7
cuenta	181	488	212	501	581	794	7
múltiples	214	488	255	501	581	794	7
aspectos	257	488	296	501	581	794	7
del	85	500	98	513	581	794	7
paciente	101	500	139	513	581	794	7
y	142	500	146	513	581	794	7
la	149	500	157	513	581	794	7
familia	160	500	189	513	581	794	7
(25,26)	189	501	207	509	581	794	7
y	210	500	215	513	581	794	7
está	217	500	236	513	581	794	7
indicando	239	500	282	513	581	794	7
en	285	500	296	513	581	794	7
aquellas	85	512	122	525	581	794	7
personas	125	512	166	525	581	794	7
en	169	512	180	525	581	794	7
las	183	512	195	525	581	794	7
que	198	512	215	525	581	794	7
se	218	512	228	525	581	794	7
tiene	231	512	253	525	581	794	7
la	256	512	264	525	581	794	7
sospe-	267	512	296	525	581	794	7
cha	85	524	100	537	581	794	7
o	102	524	108	537	581	794	7
diagnóstico	110	524	161	537	581	794	7
de	163	524	174	537	581	794	7
una	176	524	192	537	581	794	7
condición	194	524	237	537	581	794	7
genética,	239	524	278	537	581	794	7
con	280	524	296	537	581	794	7
el	85	536	93	549	581	794	7
objetivo	96	536	131	549	581	794	7
de	134	536	145	549	581	794	7
que	148	536	165	549	581	794	7
el	167	536	175	549	581	794	7
paciente	178	536	216	549	581	794	7
pueda	218	536	246	549	581	794	7
contar	249	536	278	549	581	794	7
con	280	536	296	549	581	794	7
toda	85	548	105	561	581	794	7
la	107	548	115	561	581	794	7
información	117	548	171	561	581	794	7
necesaria	173	548	215	561	581	794	7
para	218	548	238	561	581	794	7
tomar	240	548	267	561	581	794	7
la	269	548	277	561	581	794	7
me-	279	548	296	561	581	794	7
jor	85	560	97	573	581	794	7
decisión.	100	560	138	573	581	794	7
Se	141	560	152	573	581	794	7
lleva	154	560	174	573	581	794	7
a	177	560	182	573	581	794	7
cabo	185	560	206	573	581	794	7
durante	209	560	244	573	581	794	7
las	247	560	259	573	581	794	7
diferen-	261	560	296	573	581	794	7
tes	85	572	98	585	581	794	7
etapas	101	572	130	585	581	794	7
del	133	572	146	585	581	794	7
estudio	148	572	181	585	581	794	7
genético	184	572	221	585	581	794	7
(figura	224	572	252	585	581	794	7
6).	254	572	265	585	581	794	7
Los	85	596	100	609	581	794	7
aspectos	104	596	143	609	581	794	7
fundamentales	147	596	214	609	581	794	7
que	218	596	234	609	581	794	7
se	238	596	248	609	581	794	7
deben	252	596	280	609	581	794	7
to-	284	596	296	609	581	794	7
mar	85	608	103	621	581	794	7
en	106	608	117	621	581	794	7
cuenta	119	608	150	621	581	794	7
en	152	608	163	621	581	794	7
toda	166	608	186	621	581	794	7
consulta	189	608	226	621	581	794	7
de	229	608	240	621	581	794	7
asesoría	243	608	280	621	581	794	7
ge-	283	608	296	621	581	794	7
nética	85	620	112	633	581	794	7
son:	114	620	133	633	581	794	7
•	313	92	317	105	581	794	7
Recolección	325	92	376	105	581	794	7
de	379	92	390	105	581	794	7
la	392	92	400	105	581	794	7
historia	402	92	435	105	581	794	7
familiar.	438	92	473	105	581	794	7
•	313	116	317	129	581	794	7
Exploración	325	116	376	129	581	794	7
de	379	116	390	129	581	794	7
aspectos	393	116	432	129	581	794	7
psicosociales	434	116	492	129	581	794	7
y	494	116	499	129	581	794	7
fami-	502	116	524	129	581	794	7
liares.	325	128	351	141	581	794	7
•	313	152	317	165	581	794	7
Planteamiento	325	152	389	165	581	794	7
de	391	152	402	165	581	794	7
estudios	404	152	442	165	581	794	7
genéticos	444	152	486	165	581	794	7
de	489	152	500	165	581	794	7
labo-	502	152	524	165	581	794	7
ratorio.	325	164	357	177	581	794	7
•	313	188	317	201	581	794	7
Cálculo	325	188	357	201	581	794	7
de	359	188	370	201	581	794	7
riesgo.	372	188	402	201	581	794	7
•	313	212	317	225	581	794	7
Comunicación,	325	212	389	225	581	794	7
control	394	212	425	225	581	794	7
y	429	212	434	225	581	794	7
seguimiento	438	212	493	225	581	794	7
de	497	212	508	225	581	794	7
las	512	212	524	225	581	794	7
familias	325	224	359	237	581	794	7
afectadas.	361	224	406	237	581	794	7
•	313	248	317	261	581	794	7
Discusión	325	248	367	261	581	794	7
sobre	370	248	395	261	581	794	7
las	398	248	411	261	581	794	7
opciones	414	248	453	261	581	794	7
de	457	248	468	261	581	794	7
manejo	471	248	504	261	581	794	7
mé-	507	248	524	261	581	794	7
dico	325	260	343	273	581	794	7
del	345	260	359	273	581	794	7
paciente.	361	260	401	273	581	794	7
•	313	284	317	297	581	794	7
Referencia	325	284	371	297	581	794	7
adecuada	375	284	418	297	581	794	7
a	421	284	426	297	581	794	7
los	430	284	443	297	581	794	7
respectivos	446	284	497	297	581	794	7
espe-	500	284	524	297	581	794	7
cialistas	325	296	359	309	581	794	7
para	362	296	382	309	581	794	7
el	384	296	392	309	581	794	7
manejo	394	296	427	309	581	794	7
clínico	430	296	457	309	581	794	7
y	460	296	464	309	581	794	7
seguimiento.	467	296	524	309	581	794	7
C	313	320	321	333	581	794	7
onclusión	321	323	372	333	581	794	7
•	313	344	317	357	581	794	7
El	325	344	332	357	581	794	7
cáncer	336	344	365	357	581	794	7
hereditario	370	344	419	357	581	794	7
es	423	344	433	357	581	794	7
de	437	344	448	357	581	794	7
origen	452	344	480	357	581	794	7
genética-	484	344	524	357	581	794	7
mente	325	356	353	369	581	794	7
heterogéneo	358	356	414	369	581	794	7
y	420	356	424	369	581	794	7
se	430	356	439	369	581	794	7
debe	445	356	467	369	581	794	7
estudiar	472	356	508	369	581	794	7
en	513	356	524	369	581	794	7
toda	325	368	344	381	581	794	7
persona	348	368	385	381	581	794	7
con	388	368	404	381	581	794	7
cáncer	408	368	437	381	581	794	7
menor	441	368	470	381	581	794	7
de	474	368	485	381	581	794	7
50	489	368	499	381	581	794	7
años	503	368	524	381	581	794	7
con	325	380	340	393	581	794	7
o	343	380	349	393	581	794	7
sin	352	380	365	393	581	794	7
historia	368	380	401	393	581	794	7
familiar.	404	380	439	393	581	794	7
Permite	442	380	477	393	581	794	7
identificar	480	380	524	393	581	794	7
los	325	392	337	405	581	794	7
genes	343	392	369	405	581	794	7
responsables	376	392	434	405	581	794	7
de	441	392	452	405	581	794	7
predisposición,	458	392	524	405	581	794	7
cuantificar	325	404	371	417	581	794	7
el	374	404	382	417	581	794	7
riesgo,	385	404	414	417	581	794	7
establecer	417	404	463	417	581	794	7
el	466	404	474	417	581	794	7
pronóstico	477	404	524	417	581	794	7
y	325	416	329	429	581	794	7
plantear	333	416	370	429	581	794	7
opciones	373	416	413	429	581	794	7
de	416	416	427	429	581	794	7
manejo	431	416	464	429	581	794	7
clínico	467	416	495	429	581	794	7
o	498	416	504	429	581	794	7
qui-	507	416	524	429	581	794	7
rúrgico	325	428	356	441	581	794	7
de	358	428	369	441	581	794	7
manera	371	428	405	441	581	794	7
preventiva	407	428	453	441	581	794	7
para	455	428	475	441	581	794	7
el	477	428	485	441	581	794	7
paciente	487	428	524	441	581	794	7
y	325	440	329	453	581	794	7
para	332	440	352	453	581	794	7
sus	354	440	369	453	581	794	7
familiares	371	440	415	453	581	794	7
que	417	440	434	453	581	794	7
resulten	436	440	472	453	581	794	7
portadores	475	440	524	453	581	794	7
de	325	452	336	465	581	794	7
variantes	338	452	379	465	581	794	7
patogénicas	382	452	435	465	581	794	7
en	437	452	448	465	581	794	7
genes	451	452	477	465	581	794	7
de	480	452	491	465	581	794	7
predis-	494	452	524	465	581	794	7
posición	325	464	361	477	581	794	7
al	363	464	371	477	581	794	7
cáncer,	373	464	404	477	581	794	7
con	406	464	422	477	581	794	7
el	424	464	432	477	581	794	7
fin	434	464	445	477	581	794	7
de	447	464	458	477	581	794	7
reducir	460	464	492	477	581	794	7
la	494	464	501	477	581	794	7
mor-	504	464	524	477	581	794	7
bilidad	325	476	354	489	581	794	7
y	357	476	361	489	581	794	7
mortalidad	364	476	413	489	581	794	7
por	415	476	430	489	581	794	7
esta	433	476	452	489	581	794	7
enfermedad.	454	476	511	489	581	794	7
R	313	500	321	513	581	794	7
eferencias	321	503	373	513	581	794	7
bibliográficas	375	503	444	513	581	794	7
1.	313	515	320	526	581	794	7
Hanahan	330	515	363	526	581	794	7
D,	369	515	376	526	581	794	7
Weinberg	383	515	417	526	581	794	7
RA.	423	515	435	526	581	794	7
Hallmarks	441	515	477	526	581	794	7
of	484	515	491	526	581	794	7
Cancer:	497	515	524	526	581	794	7
The	330	525	343	536	581	794	7
Next	347	525	364	536	581	794	7
Generation.	367	525	409	536	581	794	7
2011	413	525	430	536	581	794	7
[cited	434	525	454	536	581	794	7
2017	457	525	475	536	581	794	7
Sep	478	525	491	536	581	794	7
1];	494	525	503	536	581	794	7
Avai-	507	525	524	536	581	794	7
lable	330	535	348	546	581	794	7
from:	361	535	381	546	581	794	7
http://www.cell.com/cell/pdf/S0092-	394	535	524	546	581	794	7
8674(11)00127-9.pdf.	330	545	407	556	581	794	7
doi:	409	545	422	556	581	794	7
10.1016/j.cell.2011.02.013.	425	545	521	556	581	794	7
2.	313	558	320	569	581	794	7
COSMIC:	330	558	362	569	581	794	7
Cancer	365	558	390	569	581	794	7
Browser	394	558	423	569	581	794	7
[Internet].	427	558	463	569	581	794	7
[cited	467	558	487	569	581	794	7
2017	490	558	508	569	581	794	7
Sep	511	558	524	569	581	794	7
3].	330	568	339	579	581	794	7
Available	342	568	374	579	581	794	7
from:	377	568	397	579	581	794	7
http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/	399	568	524	579	581	794	7
browse/tissue?ss=all&in=t&sn=prostate&hn=carcino-	330	578	524	589	581	794	7
ma	330	588	342	599	581	794	7
3.	313	601	320	611	581	794	7
Colvin	330	601	352	611	581	794	7
H,	356	601	363	611	581	794	7
Yamamoto	367	601	405	611	581	794	7
K,	409	601	415	611	581	794	7
Wada	419	601	439	611	581	794	7
N,	442	601	450	611	581	794	7
Mori	453	601	470	611	581	794	7
M.	474	601	483	611	581	794	7
Hereditary	486	601	524	611	581	794	7
gastric	330	611	354	621	581	794	7
cancer	359	611	383	621	581	794	7
syndromes.	387	611	429	621	581	794	7
Surg	434	611	450	621	581	794	7
Oncol	455	611	476	621	581	794	7
Clin	481	611	495	621	581	794	7
N	500	611	505	621	581	794	7
Am.	510	611	524	621	581	794	7
2015;24(4):765–77.	330	621	398	631	581	794	7
doi:10.1016/j.soc.2015.06.002.	400	621	510	631	581	794	7
4.	313	634	320	644	581	794	7
Syngal	330	634	353	644	581	794	7
S,	357	634	363	644	581	794	7
Brand	367	634	388	644	581	794	7
RE,	392	634	403	644	581	794	7
Church	406	634	432	644	581	794	7
JM,	436	634	447	644	581	794	7
Giardiello	450	634	485	644	581	794	7
FM,	488	634	501	644	581	794	7
Ham-	505	634	524	644	581	794	7
pel	330	644	341	654	581	794	7
HL,	344	644	356	654	581	794	7
Burt	359	644	374	654	581	794	7
RW.	377	644	391	654	581	794	7
ACG	394	644	409	654	581	794	7
Clinical	412	644	438	654	581	794	7
Guideline:	441	644	477	654	581	794	7
Genetic	480	644	507	654	581	794	7
Tes-	510	644	524	654	581	794	7
ting	330	654	344	664	581	794	7
and	347	654	361	664	581	794	7
Management	364	654	412	664	581	794	7
of	415	654	422	664	581	794	7
Hereditary	426	654	464	664	581	794	7
Gastrointestinal	467	654	524	664	581	794	7
Cancer	330	664	355	674	581	794	7
Syndromes.	360	664	403	674	581	794	7
[cited	408	664	428	674	581	794	7
2017	433	664	450	674	581	794	7
Sep	455	664	469	674	581	794	7
15];	474	664	487	674	581	794	7
Available	492	664	524	674	581	794	7
from:	330	674	350	684	581	794	7
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/	368	674	524	684	581	794	7
PMC4695986/pdf/nihms-737785.pdf.	330	684	463	694	581	794	7
doi:10.1038/	479	684	524	694	581	794	7
ajg.2014.435.	330	694	378	704	581	794	7
5.	313	706	320	717	581	794	7
Buys	330	706	347	717	581	794	7
SS,	352	706	362	717	581	794	7
Sandbach	366	706	401	717	581	794	7
JF,	406	706	413	717	581	794	7
Gammon	417	706	451	717	581	794	7
A,	455	706	462	717	581	794	7
Patel	466	706	484	717	581	794	7
G,	488	706	496	717	581	794	7
Kidd	500	706	516	717	581	794	7
J,	520	706	524	717	581	794	7
Brown	330	716	354	727	581	794	7
KL,	357	716	367	727	581	794	7
et	370	716	377	727	581	794	7
al.	380	716	389	727	581	794	7
A	392	716	397	727	581	794	7
study	400	716	420	727	581	794	7
of	423	716	430	727	581	794	7
over	433	716	449	727	581	794	7
35,000	452	716	476	727	581	794	7
women	479	716	506	727	581	794	7
with	509	716	524	727	581	794	7
breast	330	726	353	737	581	794	7
cancer	356	726	380	737	581	794	7
tested	383	726	405	737	581	794	7
with	408	726	423	737	581	794	7
a	426	726	431	737	581	794	7
25-gene	434	726	462	737	581	794	7
panel	465	726	485	737	581	794	7
of	488	726	496	737	581	794	7
heredi-	499	726	524	737	581	794	7
F	86	647	90	656	581	794	7
igura	90	649	107	655	581	794	7
6.	109	647	116	656	581	794	7
P	118	647	123	656	581	794	7
roceso	123	649	146	655	581	794	7
de	148	649	155	655	581	794	7
asesoría	157	649	186	655	581	794	7
genética	187	649	215	655	581	794	7
para	217	649	232	655	581	794	7
estudio	234	649	258	655	581	794	7
genético	260	649	288	655	581	794	7
.	288	647	290	656	581	794	7
Pre-test	92	665	108	671	581	794	7
genético	109	665	128	671	581	794	7
•	96	685	98	691	581	794	7
Antes	100	685	112	691	581	794	7
del	113	685	120	691	581	794	7
estudio	122	685	138	691	581	794	7
genético	100	691	119	697	581	794	7
para	120	691	129	697	581	794	7
que	130	691	138	697	581	794	7
la	100	697	104	703	581	794	7
paciente	105	697	123	703	581	794	7
sea	124	697	131	703	581	794	7
informada	100	703	122	709	581	794	7
de	123	703	128	709	581	794	7
los	130	703	136	709	581	794	7
alcances	100	709	118	715	581	794	7
y	119	709	122	715	581	794	7
limitaciones	100	715	126	721	581	794	7
de	128	715	133	721	581	794	7
la	134	715	138	721	581	794	7
prueba	100	721	115	727	581	794	7
genética.	117	721	136	727	581	794	7
Test	172	665	181	671	581	794	7
genético	182	665	200	671	581	794	7
•	172	685	174	691	581	794	7
Durante	177	685	194	691	581	794	7
el	195	685	199	691	581	794	7
estudio	200	685	215	691	581	794	7
genético	177	691	195	697	581	794	7
para	196	691	206	697	581	794	7
realizar	177	697	192	703	581	794	7
los	193	697	199	703	581	794	7
controles	177	703	196	709	581	794	7
necesarios	177	709	199	715	581	794	7
mientras	177	715	195	721	581	794	7
la	196	715	200	721	581	794	7
prueba	201	715	216	721	581	794	7
se	177	721	181	727	581	794	7
ejecuta.	182	721	199	727	581	794	7
Postest	245	665	261	671	581	794	7
genético	262	665	280	671	581	794	7
•	248	685	250	691	581	794	7
Después	252	685	270	691	581	794	7
de	271	685	277	691	581	794	7
estudios	252	691	270	697	581	794	7
genéticos	271	691	292	697	581	794	7
para	252	697	262	703	581	794	7
comunicar	263	697	285	703	581	794	7
los	286	697	292	703	581	794	7
resultados	252	703	274	709	581	794	7
del	275	703	282	709	581	794	7
test	283	703	291	709	581	794	7
genético	252	709	271	715	581	794	7
y	272	709	274	715	581	794	7
control	275	709	290	715	581	794	7
y	252	715	255	721	581	794	7
seguimiento	256	715	282	721	581	794	7
según	252	721	265	727	581	794	7
su	266	721	271	727	581	794	7
riesgo.	272	721	286	727	581	794	7
Rev	358	752	372	764	581	794	7
Peru	374	752	393	764	581	794	7
Ginecol	396	752	426	764	581	794	7
Obstet.	428	752	458	764	581	794	7
2018;64(3)	460	752	503	764	581	794	7
467	510	752	524	764	581	794	7
Yasser	71	20	97	33	581	794	8
C.	99	20	106	33	581	794	8
Sullcahuaman	109	20	166	33	581	794	8
Allende,	169	20	202	33	581	794	8
Miluska	204	20	235	33	581	794	8
Loarte	237	20	263	33	581	794	8
Villarreal,	266	20	304	33	581	794	8
Mariela	307	20	337	33	581	794	8
Torres	339	20	365	33	581	794	8
Loarte	367	20	393	33	581	794	8
tary	74	88	88	99	581	794	8
cancer	90	88	114	99	581	794	8
genes.	116	88	139	99	581	794	8
Cancer.	141	88	169	99	581	794	8
2017;123(10):1721–30.	171	88	252	99	581	794	8
doi:	254	88	268	99	581	794	8
10.1002/cncr.30498.	74	98	147	109	581	794	8
6.	57	111	63	122	581	794	8
7.	57	164	63	175	581	794	8
8.	57	227	63	237	581	794	8
9.	57	290	63	300	581	794	8
Gutmann	74	111	107	122	581	794	8
DH,	110	111	123	122	581	794	8
Ferner	126	111	150	122	581	794	8
RE,	153	111	164	122	581	794	8
Listernick	167	111	201	122	581	794	8
RH,	204	111	216	122	581	794	8
Korf	219	111	234	122	581	794	8
BR,	237	111	249	122	581	794	8
Wol-	252	111	268	122	581	794	8
ters	74	121	87	132	581	794	8
PL,	92	121	102	132	581	794	8
Johnson	106	121	135	132	581	794	8
KJ.	140	121	149	132	581	794	8
Neurofibromatosis	153	121	221	132	581	794	8
type	225	121	240	132	581	794	8
1.	244	121	251	132	581	794	8
Nat	255	121	268	132	581	794	8
Rev	74	131	87	142	581	794	8
Dis	89	131	100	142	581	794	8
Prim	102	131	119	142	581	794	8
[Internet].	122	131	158	142	581	794	8
2017;3:17004.	161	131	211	142	581	794	8
Available	213	131	246	142	581	794	8
from:	248	131	268	142	581	794	8
http://www.nature.com/articles/nrdp20174.	74	141	232	152	581	794	8
doi:	238	141	251	152	581	794	8
ht-	258	141	268	152	581	794	8
tps://doi.org/10.1038/nrdp.2017.4.	74	151	199	162	581	794	8
Dunning-Davies	74	164	130	175	581	794	8
B,	132	164	139	175	581	794	8
Parker	141	164	165	175	581	794	8
A.	167	164	174	175	581	794	8
Annual	176	164	201	175	581	794	8
review	203	164	227	175	581	794	8
of	229	164	236	175	581	794	8
children	238	164	268	175	581	794	8
with	74	174	89	185	581	794	8
neurofibromatosis	92	174	159	185	581	794	8
type	162	174	177	185	581	794	8
1.	180	174	187	185	581	794	8
Arch	190	174	206	185	581	794	8
Dis	209	174	221	185	581	794	8
Child	224	174	242	185	581	794	8
-	245	174	248	185	581	794	8
Educ	251	174	268	185	581	794	8
Pract	74	184	92	195	581	794	8
Ed	99	184	107	195	581	794	8
[Internet].	114	184	150	195	581	794	8
2016;101(2):102–11.	157	184	229	195	581	794	8
Available	236	184	268	195	581	794	8
from:	74	194	93	205	581	794	8
http://ep.bmj.com/lookup/doi/10.1136/arch-	107	194	268	205	581	794	8
dischild-2014-308084.	74	204	153	215	581	794	8
doi:	157	204	170	215	581	794	8
http://dx.doi.org/10.1136/	174	204	268	215	581	794	8
archdischild-2014-308084.	74	214	169	225	581	794	8
Hirbe	74	227	94	237	581	794	8
AC,	97	227	108	237	581	794	8
Gutmann	111	227	145	237	581	794	8
DH.	148	227	161	237	581	794	8
Neurofibromatosis	164	227	232	237	581	794	8
type	235	227	251	237	581	794	8
1:	254	227	261	237	581	794	8
a	264	227	268	237	581	794	8
multidisciplinary	74	237	133	247	581	794	8
approach	136	237	170	247	581	794	8
to	172	237	180	247	581	794	8
care.	182	237	200	247	581	794	8
Lancet	202	237	226	247	581	794	8
Neurol	228	237	253	247	581	794	8
[In-	255	237	268	247	581	794	8
ternet].	74	247	100	257	581	794	8
2014	103	247	121	257	581	794	8
Aug	123	247	137	257	581	794	8
1	140	247	144	257	581	794	8
[cited	147	247	167	257	581	794	8
2018	170	247	188	257	581	794	8
Apr	191	247	203	257	581	794	8
21];13(8):834–43.	206	247	268	257	581	794	8
Available	74	257	106	267	581	794	8
from:	109	257	129	267	581	794	8
https://www.sciencedirect.com/scien-	133	257	268	267	581	794	8
ce/article/pii/S1474442214700638.	74	267	199	277	581	794	8
doi:	206	267	220	277	581	794	8
https://doi.	228	267	268	277	581	794	8
org/10.1016/S1474-4422(14)70063-8.	74	277	207	287	581	794	8
Pacheco	74	290	104	300	581	794	8
MC.	105	290	119	300	581	794	8
Multiple	121	290	151	300	581	794	8
endocrine	153	290	189	300	581	794	8
neoplasia:	191	290	227	300	581	794	8
a	229	290	233	300	581	794	8
genetica-	235	290	268	300	581	794	8
lly	74	300	82	310	581	794	8
diverse	83	300	109	310	581	794	8
group	111	300	132	310	581	794	8
of	134	300	141	310	581	794	8
familial	143	300	169	310	581	794	8
tumor	171	300	193	310	581	794	8
syndromes.	195	300	237	310	581	794	8
J	238	300	240	310	581	794	8
Pediatr	242	300	268	310	581	794	8
Genet.	74	310	97	320	581	794	8
2016;5(2):89–97.	99	310	159	320	581	794	8
doi:10.1055/s-0036-1579758.	161	310	265	320	581	794	8
10.	57	323	68	333	581	794	8
Bennett	74	323	102	333	581	794	8
RL,	106	323	117	333	581	794	8
Steinhaus	121	323	156	333	581	794	8
French	160	323	184	333	581	794	8
K,	188	323	195	333	581	794	8
Resta	199	323	219	333	581	794	8
RG,	223	323	235	333	581	794	8
Lochner	239	323	268	333	581	794	8
Doyle	74	333	94	343	581	794	8
D.	97	333	105	343	581	794	8
Standardized	108	333	155	343	581	794	8
human	159	333	184	343	581	794	8
pedigree	187	333	219	343	581	794	8
nomenclatu-	222	333	268	343	581	794	8
re:	74	343	83	353	581	794	8
update	86	343	112	353	581	794	8
and	115	343	129	353	581	794	8
assessment	132	343	174	353	581	794	8
of	177	343	184	353	581	794	8
the	187	343	199	353	581	794	8
recommendations	202	343	268	353	581	794	8
of	74	353	81	363	581	794	8
the	84	353	96	363	581	794	8
National	99	353	130	363	581	794	8
Society	133	353	158	363	581	794	8
of	161	353	169	363	581	794	8
Genetic	172	353	199	363	581	794	8
Counselors.	202	353	245	363	581	794	8
[cited	248	353	268	363	581	794	8
2017	74	363	91	373	581	794	8
Sep	95	363	108	373	581	794	8
21];	111	363	125	373	581	794	8
Available	128	363	160	373	581	794	8
from:	164	363	184	373	581	794	8
http://www.utswmedi-	187	363	268	373	581	794	8
cine.org/health-pros/hereditary-cancer/assets/pedi-	74	373	268	383	581	794	8
gree.pdf.	74	383	106	393	581	794	8
doi:	108	383	121	393	581	794	8
10.1007/s10897-008-9169-9.	124	383	226	393	581	794	8
11.	57	395	68	406	581	794	8
Parra-Baltazar	74	395	125	406	581	794	8
IM,	130	395	142	406	581	794	8
Quispe-Iporra	147	395	197	406	581	794	8
SGE,	202	395	218	406	581	794	8
Pinto-Dongo	223	395	268	406	581	794	8
C,	74	405	81	416	581	794	8
Sullcahuamán-Allende	84	405	164	416	581	794	8
Y,	168	405	174	416	581	794	8
Cruzate-Cabrejos	178	405	239	416	581	794	8
V,	243	405	249	416	581	794	8
Cas-	253	405	268	416	581	794	8
tro-Mujica	74	415	111	426	581	794	8
MC.	115	415	129	426	581	794	8
Mosaic	134	415	159	426	581	794	8
down	164	415	184	426	581	794	8
syndrome	189	415	225	426	581	794	8
and	230	415	243	426	581	794	8
acute	248	415	268	426	581	794	8
lymphoblastic	74	425	124	436	581	794	8
B	126	425	131	436	581	794	8
cell-leukemia.	133	425	183	436	581	794	8
Iatreia.	185	425	210	436	581	794	8
2016;29(4).	212	425	252	436	581	794	8
doi:	254	425	268	436	581	794	8
http://dx.doi.org/10.17533/udea.iatreia.v29n4a12.	74	435	254	446	581	794	8
12.	57	448	68	459	581	794	8
Familial	74	448	102	459	581	794	8
breast	105	448	128	459	581	794	8
cancer	132	448	156	459	581	794	8
|	160	448	164	459	581	794	8
Genetic	168	448	195	459	581	794	8
and	199	448	213	459	581	794	8
Rare	216	448	233	459	581	794	8
Diseases	237	448	268	459	581	794	8
Information	74	458	117	469	581	794	8
Center	120	458	144	469	581	794	8
(GARD)	147	458	173	469	581	794	8
–	176	458	180	469	581	794	8
an	183	458	192	469	581	794	8
NCATS	195	458	218	469	581	794	8
Program	221	458	252	469	581	794	8
[In-	255	458	268	469	581	794	8
ternet].	74	468	100	479	581	794	8
[cited	104	468	124	479	581	794	8
2018	127	468	145	479	581	794	8
Aug	148	468	162	479	581	794	8
30].	165	468	179	479	581	794	8
Available	182	468	215	479	581	794	8
from:	218	468	238	479	581	794	8
https://	241	468	268	479	581	794	8
rarediseases.info.nih.gov/diseases/10415/fami-	74	478	268	489	581	794	8
lial-breast-cancer	74	488	136	499	581	794	8
13.	57	501	68	512	581	794	8
McGarrity	74	501	109	512	581	794	8
TJ,	111	501	119	512	581	794	8
Amos	121	501	141	512	581	794	8
CI,	143	501	152	512	581	794	8
Baker	154	501	175	512	581	794	8
MJ.	177	501	188	512	581	794	8
Peutz-Jeghers	190	501	238	512	581	794	8
Syndro-	240	501	268	512	581	794	8
me	74	511	85	522	581	794	8
[Internet].	88	511	124	522	581	794	8
GeneReviews®.	127	511	183	522	581	794	8
University	186	511	222	522	581	794	8
of	225	511	232	522	581	794	8
Washing-	235	511	268	522	581	794	8
ton,	74	521	88	532	581	794	8
Seattle;	91	521	117	532	581	794	8
1993	120	521	138	532	581	794	8
[cited	141	521	161	532	581	794	8
2018	164	521	182	532	581	794	8
Sep	185	521	198	532	581	794	8
4].	201	521	210	532	581	794	8
Available	213	521	245	532	581	794	8
from:	248	521	268	532	581	794	8
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301443.	74	531	250	542	581	794	8
14.	57	544	68	554	581	794	8
Schneider	74	544	109	554	581	794	8
K,	113	544	120	554	581	794	8
Zelley	124	544	145	554	581	794	8
K,	148	544	155	554	581	794	8
Nichols	159	544	185	554	581	794	8
KE,	189	544	200	554	581	794	8
Garber	204	544	229	554	581	794	8
J.	233	544	237	554	581	794	8
Li-Frau-	241	544	268	554	581	794	8
meni	74	554	92	564	581	794	8
Syndrome	97	554	134	564	581	794	8
[Internet].	139	554	175	564	581	794	8
GeneReviews®.	180	554	237	564	581	794	8
Univer-	242	554	268	564	581	794	8
sity	74	564	86	574	581	794	8
of	89	564	97	574	581	794	8
Washington,	100	564	144	574	581	794	8
Seattle;	148	564	174	574	581	794	8
1993	178	564	195	574	581	794	8
[cited	198	564	218	574	581	794	8
2018	222	564	239	574	581	794	8
Sep	242	564	256	574	581	794	8
3].	259	564	268	574	581	794	8
Available	74	574	106	584	581	794	8
from:	116	574	136	584	581	794	8
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pub-	146	574	268	584	581	794	8
med/20301488.	74	584	130	594	581	794	8
15.	57	597	68	607	581	794	8
Síndrome	74	597	109	607	581	794	8
de	111	597	120	607	581	794	8
Lynch	122	597	143	607	581	794	8
|	145	597	149	607	581	794	8
Genetic	151	597	178	607	581	794	8
and	180	597	194	607	581	794	8
Rare	196	597	212	607	581	794	8
Diseases	214	597	245	607	581	794	8
Infor-	247	597	268	607	581	794	8
mation	74	607	99	617	581	794	8
Center	101	607	125	617	581	794	8
(GARD)	128	607	153	617	581	794	8
–	155	607	159	617	581	794	8
an	162	607	171	617	581	794	8
NCATS	173	607	196	617	581	794	8
Program	198	607	229	617	581	794	8
[Internet].	232	607	268	617	581	794	8
[cited	74	617	94	627	581	794	8
2017	97	617	114	627	581	794	8
Sep	118	617	131	627	581	794	8
3].	134	617	143	627	581	794	8
Available	146	617	179	627	581	794	8
from:	182	617	202	627	581	794	8
https://raredisea-	205	617	268	627	581	794	8
ses.info.nih.gov/espanol/12282/sindrome-de-lynch.	74	627	259	637	581	794	8
16.	57	640	68	650	581	794	8
Giardiello	74	640	109	650	581	794	8
FM,	111	640	124	650	581	794	8
Allen	127	640	145	650	581	794	8
JI,	148	640	155	650	581	794	8
Axilbund	158	640	190	650	581	794	8
JE,	193	640	201	650	581	794	8
Boland	204	640	229	650	581	794	8
CR,	232	640	244	650	581	794	8
Burke	247	640	268	650	581	794	8
CA,	74	650	85	660	581	794	8
Burt	89	650	104	660	581	794	8
RW,	108	650	121	660	581	794	8
et	125	650	132	660	581	794	8
al.	135	650	144	660	581	794	8
Guidelines	147	650	185	660	581	794	8
on	188	650	198	660	581	794	8
genetic	201	650	227	660	581	794	8
evaluation	230	650	268	660	581	794	8
and	74	660	87	670	581	794	8
management	89	660	137	670	581	794	8
of	139	660	146	670	581	794	8
lynch	148	660	167	670	581	794	8
syndrome:	169	660	207	670	581	794	8
A	209	660	214	670	581	794	8
consensus	215	660	253	670	581	794	8
sta-	255	660	268	670	581	794	8
tement	74	670	100	680	581	794	8
by	102	670	110	680	581	794	8
the	112	670	124	680	581	794	8
us	126	670	134	680	581	794	8
multi-society	136	670	182	680	581	794	8
task	184	670	199	680	581	794	8
force	201	670	219	680	581	794	8
on	221	670	231	680	581	794	8
colorectal	233	670	268	680	581	794	8
cancer.	74	680	100	690	581	794	8
Gastroenterology	102	680	165	690	581	794	8
[Internet].	167	680	204	690	581	794	8
2014;147(2):502–	206	680	268	690	581	794	8
26.	74	690	85	700	581	794	8
Available	97	690	129	700	581	794	8
from:	142	690	162	700	581	794	8
http://dx.doi.org/10.1038/	174	690	268	700	581	794	8
ajg.2014.186.	74	700	121	710	581	794	8
17.	57	712	68	723	581	794	8
Pithukpakorn	74	712	122	723	581	794	8
M,	125	712	134	723	581	794	8
Toro	138	712	154	723	581	794	8
JR.	157	712	166	723	581	794	8
Hereditary	170	712	208	723	581	794	8
leiomyomatosis	211	712	268	723	581	794	8
468	57	752	72	764	581	794	8
Rev	79	752	93	764	581	794	8
Peru	95	752	114	764	581	794	8
Ginecol	117	752	147	764	581	794	8
Obstet.	149	752	179	764	581	794	8
2018;64(3)	181	752	224	764	581	794	8
and	302	88	316	99	581	794	8
renal	319	88	337	99	581	794	8
cell	340	88	352	99	581	794	8
cancer	355	88	379	99	581	794	8
[Internet].	382	88	419	99	581	794	8
GeneReviews®.	422	88	478	99	581	794	8
Uni-	481	88	496	99	581	794	8
versity	302	98	326	109	581	794	8
of	329	98	336	109	581	794	8
Washington,	340	98	384	109	581	794	8
Seattle;	387	98	414	109	581	794	8
1993	418	98	435	109	581	794	8
[cited	439	98	458	109	581	794	8
2018	462	98	480	109	581	794	8
Sep	483	98	496	109	581	794	8
3].	302	108	311	119	581	794	8
Available	314	108	347	119	581	794	8
from:	350	108	370	119	581	794	8
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pub-	374	108	496	119	581	794	8
med/20301430	302	118	356	129	581	794	8
18.	285	131	296	142	581	794	8
Leiomiomatosis	302	131	359	142	581	794	8
hereditaria	362	131	401	142	581	794	8
y	404	131	408	142	581	794	8
cáncer	411	131	435	142	581	794	8
de	438	131	447	142	581	794	8
células	449	131	474	142	581	794	8
rena-	477	131	496	142	581	794	8
les	302	141	312	152	581	794	8
|	315	141	320	152	581	794	8
Genetic	323	141	350	152	581	794	8
and	354	141	367	152	581	794	8
Rare	371	141	387	152	581	794	8
Diseases	391	141	422	152	581	794	8
Information	425	141	469	152	581	794	8
Center	472	141	496	152	581	794	8
(GARD)	302	151	327	162	581	794	8
–	331	151	335	162	581	794	8
an	339	151	348	162	581	794	8
NCATS	352	151	375	162	581	794	8
Program	379	151	410	162	581	794	8
[Internet].	414	151	451	162	581	794	8
[cited	455	151	474	162	581	794	8
2018	478	151	496	162	581	794	8
Aug	302	161	316	172	581	794	8
31].	318	161	332	172	581	794	8
Available	335	161	367	172	581	794	8
from:	370	161	389	172	581	794	8
https://rarediseases.info.nih.	392	161	496	172	581	794	8
gov/espanol/12840/leiomiomatosis-hereditaria-y-can-	302	171	496	182	581	794	8
cer-de-celulas-renales.	302	181	383	192	581	794	8
19.	285	194	296	205	581	794	8
Pilarski	302	194	328	205	581	794	8
R,	330	194	336	205	581	794	8
Burt	338	194	354	205	581	794	8
R,	356	194	362	205	581	794	8
Kohlman	364	194	396	205	581	794	8
W,	398	194	407	205	581	794	8
Pho	409	194	423	205	581	794	8
L,	424	194	430	205	581	794	8
Shannon	432	194	464	205	581	794	8
KM,	466	194	479	205	581	794	8
Swi-	481	194	496	205	581	794	8
sher	302	204	318	215	581	794	8
E.	321	204	327	215	581	794	8
Cowden	330	204	359	215	581	794	8
syndrome	362	204	398	215	581	794	8
and	401	204	415	215	581	794	8
the	417	204	429	215	581	794	8
PTEN	432	204	451	215	581	794	8
hamartoma	454	204	496	215	581	794	8
tumor	302	214	324	225	581	794	8
syndrome:	327	214	365	225	581	794	8
Systematic	367	214	406	225	581	794	8
review	408	214	432	225	581	794	8
and	434	214	448	225	581	794	8
revised	450	214	476	225	581	794	8
diag-	478	214	496	225	581	794	8
nostic	302	224	323	235	581	794	8
criteria.	326	224	354	235	581	794	8
J	357	224	359	235	581	794	8
Natl	362	224	376	235	581	794	8
Cancer	379	224	404	235	581	794	8
Inst.	407	224	423	235	581	794	8
2013;105(21):1607–	426	224	496	235	581	794	8
16.	302	234	313	245	581	794	8
20.	285	247	296	257	581	794	8
Easton	302	247	326	257	581	794	8
DF,	329	247	340	257	581	794	8
Pharoah	342	247	373	257	581	794	8
PDP,	375	247	391	257	581	794	8
Antoniou	394	247	427	257	581	794	8
AC,	429	247	441	257	581	794	8
Tischkowitz	443	247	485	257	581	794	8
M,	487	247	496	257	581	794	8
Tavtigian	302	257	334	267	581	794	8
S	336	257	340	267	581	794	8
V,	342	257	348	267	581	794	8
Nathanson	350	257	389	267	581	794	8
KL,	392	257	402	267	581	794	8
et	404	257	411	267	581	794	8
al.	413	257	422	267	581	794	8
Gene-panel	424	257	465	267	581	794	8
sequen-	467	257	496	267	581	794	8
cing	302	267	317	277	581	794	8
and	319	267	332	277	581	794	8
the	335	267	346	277	581	794	8
prediction	349	267	385	277	581	794	8
of	387	267	395	277	581	794	8
breast-cancer	397	267	446	277	581	794	8
risk.	448	267	463	277	581	794	8
2015	465	267	483	277	581	794	8
[ci-	485	267	496	277	581	794	8
ted	302	277	314	287	581	794	8
2017	316	277	333	287	581	794	8
Oct	335	277	348	287	581	794	8
31];23.	350	277	374	287	581	794	8
Available	376	277	409	287	581	794	8
from:	411	277	431	287	581	794	8
http://www.nejm.	433	277	496	287	581	794	8
org/doi/pdf/10.1056/NEJMsr1501341.	302	287	437	297	581	794	8
doi:	444	287	457	297	581	794	8
10.1056/	464	287	496	297	581	794	8
NEJMsr1501341.	302	297	361	307	581	794	8
21.	285	310	296	320	581	794	8
Lumish	302	310	328	320	581	794	8
HS,	332	310	344	320	581	794	8
Steinfeld	347	310	379	320	581	794	8
H,	383	310	391	320	581	794	8
Koval	394	310	414	320	581	794	8
C,	418	310	424	320	581	794	8
Russo	428	310	449	320	581	794	8
D,	453	310	460	320	581	794	8
Levinson	464	310	496	320	581	794	8
E,	302	320	308	330	581	794	8
Wynn	311	320	331	330	581	794	8
J,	334	320	338	330	581	794	8
et	341	320	348	330	581	794	8
al.	351	320	360	330	581	794	8
Impact	363	320	388	330	581	794	8
of	391	320	398	330	581	794	8
panel	401	320	421	330	581	794	8
gene	424	320	441	330	581	794	8
testing	444	320	468	330	581	794	8
for	471	320	482	330	581	794	8
he-	484	320	496	330	581	794	8
reditary	302	330	330	340	581	794	8
breast	333	330	356	340	581	794	8
and	359	330	372	340	581	794	8
ovarian	375	330	402	340	581	794	8
cancer	405	330	429	340	581	794	8
on	432	330	441	340	581	794	8
patients.	444	330	476	340	581	794	8
J	479	330	481	340	581	794	8
Ge-	484	330	496	340	581	794	8
net	302	340	314	350	581	794	8
Couns	318	340	340	350	581	794	8
[Internet].	345	340	381	350	581	794	8
2017	385	340	403	350	581	794	8
Oct	407	340	419	350	581	794	8
29	424	340	433	350	581	794	8
[cited	437	340	457	350	581	794	8
2017	461	340	479	350	581	794	8
Sep	483	340	496	350	581	794	8
21];26(5):1116–29.	302	350	368	360	581	794	8
Available	374	350	406	360	581	794	8
from:	412	350	432	360	581	794	8
http://link.sprin-	437	350	496	360	581	794	8
ger.com/10.1007/s10897-017-0090-y.	302	360	436	370	581	794	8
doi:	439	360	453	370	581	794	8
https://doi.	456	360	496	370	581	794	8
org/10.1007/s10897-017-0090-y.	302	370	419	380	581	794	8
22.	285	383	296	393	581	794	8
Plon	302	383	318	393	581	794	8
SE,	320	383	331	393	581	794	8
Eccles	333	383	355	393	581	794	8
DM,	358	383	372	393	581	794	8
Easton	375	383	399	393	581	794	8
D,	401	383	408	393	581	794	8
Foulkes	411	383	438	393	581	794	8
WD,	441	383	455	393	581	794	8
Greenblatt	458	383	496	393	581	794	8
MS,	302	393	315	403	581	794	8
Hogervorst	317	393	357	403	581	794	8
FBL,	360	393	374	403	581	794	8
et	377	393	384	403	581	794	8
al.	386	393	395	403	581	794	8
Sequence	397	393	432	403	581	794	8
variant	434	393	459	403	581	794	8
classifica-	462	393	496	403	581	794	8
tion	302	403	316	413	581	794	8
and	320	403	334	413	581	794	8
reporting:	338	403	374	413	581	794	8
reccomendations	378	403	441	413	581	794	8
for	445	403	455	413	581	794	8
improving	460	403	496	413	581	794	8
the	302	413	314	423	581	794	8
interpretation	319	413	369	423	581	794	8
of	375	413	382	423	581	794	8
cancer	388	413	412	423	581	794	8
susceptibility	418	413	465	423	581	794	8
genetic	470	413	496	423	581	794	8
test	302	423	315	433	581	794	8
results.	320	423	346	433	581	794	8
Hum	351	423	368	433	581	794	8
Mutat.	373	423	396	433	581	794	8
2011;29(11):1282–91.	401	423	478	433	581	794	8
doi:	483	423	496	433	581	794	8
10.1002/humu.20880.	302	433	381	443	581	794	8
23.	285	445	296	456	581	794	8
Richards	302	445	333	456	581	794	8
S,	335	445	341	456	581	794	8
Aziz	343	445	357	456	581	794	8
N,	359	445	367	456	581	794	8
Bale	369	445	385	456	581	794	8
S,	387	445	393	456	581	794	8
Bick	395	445	410	456	581	794	8
D,	412	445	420	456	581	794	8
Das	422	445	435	456	581	794	8
S,	437	445	443	456	581	794	8
Gastier-Foster	446	445	496	456	581	794	8
J,	302	455	306	466	581	794	8
et	308	455	315	466	581	794	8
al.	317	455	325	466	581	794	8
Standards	327	455	364	466	581	794	8
and	366	455	379	466	581	794	8
guidelines	381	455	418	466	581	794	8
for	420	455	430	466	581	794	8
the	432	455	444	466	581	794	8
interpretation	446	455	496	466	581	794	8
of	302	465	309	476	581	794	8
sequence	311	465	346	476	581	794	8
variants:	348	465	379	476	581	794	8
a	381	465	385	476	581	794	8
joint	387	465	403	476	581	794	8
consensus	406	465	443	476	581	794	8
recommenda-	445	465	496	476	581	794	8
tion	302	475	316	486	581	794	8
of	319	475	326	486	581	794	8
the	328	475	340	486	581	794	8
American	343	475	377	486	581	794	8
College	380	475	406	486	581	794	8
of	408	475	416	486	581	794	8
Medical	418	475	446	486	581	794	8
Genetics	449	475	480	486	581	794	8
and	482	475	496	486	581	794	8
Genomics	302	485	338	496	581	794	8
and	340	485	354	496	581	794	8
the	357	485	368	496	581	794	8
Association	371	485	412	496	581	794	8
for	414	485	425	496	581	794	8
Molecular	427	485	463	496	581	794	8
Patholo-	466	485	496	496	581	794	8
gy.	302	495	312	506	581	794	8
Genetics	315	495	346	506	581	794	8
in	348	495	355	506	581	794	8
medicine	358	495	391	506	581	794	8
:	393	495	395	506	581	794	8
official	398	495	422	506	581	794	8
journal	425	495	450	506	581	794	8
of	453	495	460	506	581	794	8
the	463	495	474	506	581	794	8
Ame-	477	495	496	506	581	794	8
rican	302	505	320	516	581	794	8
College	323	505	349	516	581	794	8
of	352	505	359	516	581	794	8
Medical	362	505	390	516	581	794	8
Genetics.	393	505	426	516	581	794	8
2015;17(5):405-24.	429	505	496	516	581	794	8
doi:10.1038/gim.2015.30.	302	515	393	526	581	794	8
24.	285	528	296	539	581	794	8
Smerecnik	302	528	339	539	581	794	8
CMR.	342	528	361	539	581	794	8
A	363	528	368	539	581	794	8
systematic	371	528	409	539	581	794	8
review	411	528	435	539	581	794	8
of	438	528	445	539	581	794	8
the	447	528	459	539	581	794	8
impact	462	528	486	539	581	794	8
of	489	528	496	539	581	794	8
genetic	302	538	328	549	581	794	8
counseling	330	538	369	549	581	794	8
on	371	538	381	549	581	794	8
risk	383	538	396	549	581	794	8
perception	399	538	438	549	581	794	8
accuracy.	440	538	474	549	581	794	8
[cited	476	538	496	549	581	794	8
2017	302	548	320	559	581	794	8
Sep	324	548	337	559	581	794	8
21];	342	548	356	559	581	794	8
Available	361	548	393	559	581	794	8
from:	398	548	418	559	581	794	8
https://link.springer.	422	548	496	559	581	794	8
com/content/pdf/10.1007%2Fs10897-008-9210-z.pdf.	302	558	496	569	581	794	8
doi:	302	568	315	579	581	794	8
10.1007/s10897-008-9210-z.	317	568	419	579	581	794	8
25.	285	581	296	592	581	794	8
Bennett	302	581	330	592	581	794	8
P,	333	581	339	592	581	794	8
Wilkinson	341	581	376	592	581	794	8
C,	379	581	386	592	581	794	8
Turner	388	581	412	592	581	794	8
J,	415	581	419	592	581	794	8
Brain	422	581	441	592	581	794	8
K,	443	581	450	592	581	794	8
Edwards	452	581	483	592	581	794	8
RT,	486	581	496	592	581	794	8
Griffith	302	591	327	602	581	794	8
G,	330	591	338	602	581	794	8
et	341	591	348	602	581	794	8
al.	350	591	359	602	581	794	8
Psychological	362	591	410	602	581	794	8
factors	413	591	437	602	581	794	8
associated	440	591	478	602	581	794	8
with	481	591	496	602	581	794	8
emotional	302	601	338	612	581	794	8
responses	340	601	377	612	581	794	8
to	379	601	386	612	581	794	8
receiving	388	601	420	612	581	794	8
genetic	422	601	448	612	581	794	8
risk	450	601	463	612	581	794	8
informa-	465	601	496	612	581	794	8
tion.	302	611	318	622	581	794	8
J	321	611	323	622	581	794	8
Genet	326	611	347	622	581	794	8
Couns	350	611	372	622	581	794	8
[Internet].	375	611	411	622	581	794	8
2008	414	611	432	622	581	794	8
Jun	434	611	446	622	581	794	8
8	449	611	453	622	581	794	8
[cited	456	611	476	622	581	794	8
2017	478	611	496	622	581	794	8
Sep	302	621	315	632	581	794	8
21];17(3):234–41.	317	621	379	632	581	794	8
Available	381	621	413	632	581	794	8
from:	415	621	435	632	581	794	8
http://link.sprin-	437	621	496	632	581	794	8
ger.com/10.1007/s10897-007-9136-x.	302	631	436	642	581	794	8
https://doi.	456	631	496	642	581	794	8
org/10.1007/s10897-007-9136-x.	302	641	419	652	581	794	8
26.	285	654	296	664	581	794	8
Facio	302	654	320	664	581	794	8
FM,	324	654	337	664	581	794	8
Lee	341	654	353	664	581	794	8
K,	357	654	364	664	581	794	8
O'Daniel	368	654	398	664	581	794	8
JM.	402	654	413	664	581	794	8
A	417	654	422	664	581	794	8
genetic	425	654	451	664	581	794	8
counselor's	455	654	496	664	581	794	8
guide	302	664	322	674	581	794	8
to	325	664	332	674	581	794	8
using	335	664	354	674	581	794	8
next-generation	357	664	415	674	581	794	8
sequencing	418	664	459	674	581	794	8
in	462	664	468	674	581	794	8
clinical	471	664	496	674	581	794	8
Practice.	302	674	332	684	581	794	8
J	335	674	337	684	581	794	8
Genet	340	674	361	684	581	794	8
Couns	364	674	387	684	581	794	8
[Internet].	389	674	425	684	581	794	8
2014	428	674	446	684	581	794	8
Aug	448	674	462	684	581	794	8
24	465	674	474	684	581	794	8
[cited	476	674	496	684	581	794	8
2017	302	684	320	694	581	794	8
Sep	322	684	335	694	581	794	8
21];23(4):455–62.	337	684	399	694	581	794	8
Available	401	684	434	694	581	794	8
from:	436	684	456	694	581	794	8
http://link.	458	684	496	694	581	794	8
springer.com/10.1007/s10897-013-9662-7.	302	694	455	704	581	794	8
doi:	464	694	477	704	581	794	8
ht-	486	694	496	704	581	794	8
tps://doi.org/10.1007/s10897-013-9662-7.	302	704	452	714	581	794	8
